| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.152391664A= | CA1673311436 | SYNE1 | c.7713-96T= (n.7713-96T=) c.7734-96T= (n.7734-96T=) c.7779-96T= (n.7779-96T=) n.7931-96T= c.7683-96T= (n.7683-96T=) c.7662-96T= (n.7662-96T=) c.7575-96T= (n.7575-96T=) c.7569-96T= (n.7569-96T=) c.6009-96T= (n.6009-96T=) c.5502-96T= (n.5502-96T=) c.969-96T= (n.969-96T=) c.7707-96T= (n.7707-96T=) c.7656-96T= (n.7656-96T=) n.8217-96T= | |
| 6 | g.152391664A>G | CA150191458 | SYNE1 | c.7713-96T>C (n.7713-96T>C) c.7734-96T>C (n.7734-96T>C) c.7779-96T>C (n.7779-96T>C) n.7931-96T>C c.7683-96T>C (n.7683-96T>C) c.7662-96T>C (n.7662-96T>C) c.7575-96T>C (n.7575-96T>C) c.7569-96T>C (n.7569-96T>C) c.6009-96T>C (n.6009-96T>C) c.5502-96T>C (n.5502-96T>C) c.969-96T>C (n.969-96T>C) c.7707-96T>C (n.7707-96T>C) c.7656-96T>C (n.7656-96T>C) n.8217-96T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152391665C>A | CA2680833195 | SYNE1 | c.7713-97G>T (n.7713-97G>T) c.7734-97G>T (n.7734-97G>T) c.7779-97G>T (n.7779-97G>T) n.7931-97G>T c.7683-97G>T (n.7683-97G>T) c.7662-97G>T (n.7662-97G>T) c.7575-97G>T (n.7575-97G>T) c.7569-97G>T (n.7569-97G>T) c.6009-97G>T (n.6009-97G>T) c.5502-97G>T (n.5502-97G>T) c.969-97G>T (n.969-97G>T) c.7707-97G>T (n.7707-97G>T) c.7656-97G>T (n.7656-97G>T) n.8217-97G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152391666del | CA2578775028 | SYNE1 | c.7713-97del (n.7713-97del) c.7734-97del (n.7734-97del) c.7779-97del (n.7779-97del) n.7931-97del c.7683-97del (n.7683-97del) c.7662-97del (n.7662-97del) c.7575-97del (n.7575-97del) c.7569-97del (n.7569-97del) c.6009-97del (n.6009-97del) c.5502-97del (n.5502-97del) c.969-97del (n.969-97del) c.7707-97del (n.7707-97del) c.7656-97del (n.7656-97del) n.8217-97del | gnomAD v4 |
| 6 | g.152391666C>G | CA2680833196 | SYNE1 | c.7713-98G>C (n.7713-98G>C) c.7734-98G>C (n.7734-98G>C) c.7779-98G>C (n.7779-98G>C) n.7931-98G>C c.7683-98G>C (n.7683-98G>C) c.7662-98G>C (n.7662-98G>C) c.7575-98G>C (n.7575-98G>C) c.7569-98G>C (n.7569-98G>C) c.6009-98G>C (n.6009-98G>C) c.5502-98G>C (n.5502-98G>C) c.969-98G>C (n.969-98G>C) c.7707-98G>C (n.7707-98G>C) c.7656-98G>C (n.7656-98G>C) n.8217-98G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.152391666C>T | CA2680833197 | SYNE1 | c.7713-98G>A (n.7713-98G>A) c.7734-98G>A (n.7734-98G>A) c.7779-98G>A (n.7779-98G>A) n.7931-98G>A c.7683-98G>A (n.7683-98G>A) c.7662-98G>A (n.7662-98G>A) c.7575-98G>A (n.7575-98G>A) c.7569-98G>A (n.7569-98G>A) c.6009-98G>A (n.6009-98G>A) c.5502-98G>A (n.5502-98G>A) c.969-98G>A (n.969-98G>A) c.7707-98G>A (n.7707-98G>A) c.7656-98G>A (n.7656-98G>A) n.8217-98G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152391667A= | CA1673311437 | SYNE1 | c.7713-99T= (n.7713-99T=) c.7734-99T= (n.7734-99T=) c.7779-99T= (n.7779-99T=) n.7931-99T= c.7683-99T= (n.7683-99T=) c.7662-99T= (n.7662-99T=) c.7575-99T= (n.7575-99T=) c.7569-99T= (n.7569-99T=) c.6009-99T= (n.6009-99T=) c.5502-99T= (n.5502-99T=) c.969-99T= (n.969-99T=) c.7707-99T= (n.7707-99T=) c.7656-99T= (n.7656-99T=) n.8217-99T= | |
| 6 | g.152391667A>G | CA1673311438 | SYNE1 | c.7713-99T>C (n.7713-99T>C) c.7734-99T>C (n.7734-99T>C) c.7779-99T>C (n.7779-99T>C) n.7931-99T>C c.7683-99T>C (n.7683-99T>C) c.7662-99T>C (n.7662-99T>C) c.7575-99T>C (n.7575-99T>C) c.7569-99T>C (n.7569-99T>C) c.6009-99T>C (n.6009-99T>C) c.5502-99T>C (n.5502-99T>C) c.969-99T>C (n.969-99T>C) c.7707-99T>C (n.7707-99T>C) c.7656-99T>C (n.7656-99T>C) n.8217-99T>C | dbSNP |
| 6 | g.152391667_152391668insAACACACCC | CA2773590523 | SYNE1 | c.7713-100_7713-99insGGGTGTGTT (n.7713-100_7713-99insGGGTGTGTT) c.7734-100_7734-99insGGGTGTGTT (n.7734-100_7734-99insGGGTGTGTT) c.7779-100_7779-99insGGGTGTGTT (n.7779-100_7779-99insGGGTGTGTT) n.7931-100_7931-99insGGGTGTGTT c.7683-100_7683-99insGGGTGTGTT (n.7683-100_7683-99insGGGTGTGTT) c.7662-100_7662-99insGGGTGTGTT (n.7662-100_7662-99insGGGTGTGTT) c.7575-100_7575-99insGGGTGTGTT (n.7575-100_7575-99insGGGTGTGTT) c.7569-100_7569-99insGGGTGTGTT (n.7569-100_7569-99insGGGTGTGTT) c.6009-100_6009-99insGGGTGTGTT (n.6009-100_6009-99insGGGTGTGTT) c.5502-100_5502-99insGGGTGTGTT (n.5502-100_5502-99insGGGTGTGTT) c.969-100_969-99insGGGTGTGTT (n.969-100_969-99insGGGTGTGTT) c.7707-100_7707-99insGGGTGTGTT (n.7707-100_7707-99insGGGTGTGTT) c.7656-100_7656-99insGGGTGTGTT (n.7656-100_7656-99insGGGTGTGTT) n.8217-100_8217-99insGGGTGTGTT | |
| 6 | g.152391668G>A | CA2680833198 | SYNE1 | c.7713-100C>T (n.7713-100C>T) c.7734-100C>T (n.7734-100C>T) c.7779-100C>T (n.7779-100C>T) n.7931-100C>T c.7683-100C>T (n.7683-100C>T) c.7662-100C>T (n.7662-100C>T) c.7575-100C>T (n.7575-100C>T) c.7569-100C>T (n.7569-100C>T) c.6009-100C>T (n.6009-100C>T) c.5502-100C>T (n.5502-100C>T) c.969-100C>T (n.969-100C>T) c.7707-100C>T (n.7707-100C>T) c.7656-100C>T (n.7656-100C>T) n.8217-100C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152391668G>T | CA2680833199 | SYNE1 | c.7713-100C>A (n.7713-100C>A) c.7734-100C>A (n.7734-100C>A) c.7779-100C>A (n.7779-100C>A) n.7931-100C>A c.7683-100C>A (n.7683-100C>A) c.7662-100C>A (n.7662-100C>A) c.7575-100C>A (n.7575-100C>A) c.7569-100C>A (n.7569-100C>A) c.6009-100C>A (n.6009-100C>A) c.5502-100C>A (n.5502-100C>A) c.969-100C>A (n.969-100C>A) c.7707-100C>A (n.7707-100C>A) c.7656-100C>A (n.7656-100C>A) n.8217-100C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152391670C>A | CA2680833200 | SYNE1 | c.7713-102G>T (n.7713-102G>T) c.7734-102G>T (n.7734-102G>T) c.7779-102G>T (n.7779-102G>T) n.7931-102G>T c.7683-102G>T (n.7683-102G>T) c.7662-102G>T (n.7662-102G>T) c.7575-102G>T (n.7575-102G>T) c.7569-102G>T (n.7569-102G>T) c.6009-102G>T (n.6009-102G>T) c.5502-102G>T (n.5502-102G>T) c.969-102G>T (n.969-102G>T) c.7707-102G>T (n.7707-102G>T) c.7656-102G>T (n.7656-102G>T) n.8217-102G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152391670C>T | CA2680833201 | SYNE1 | c.7713-102G>A (n.7713-102G>A) c.7734-102G>A (n.7734-102G>A) c.7779-102G>A (n.7779-102G>A) n.7931-102G>A c.7683-102G>A (n.7683-102G>A) c.7662-102G>A (n.7662-102G>A) c.7575-102G>A (n.7575-102G>A) c.7569-102G>A (n.7569-102G>A) c.6009-102G>A (n.6009-102G>A) c.5502-102G>A (n.5502-102G>A) c.969-102G>A (n.969-102G>A) c.7707-102G>A (n.7707-102G>A) c.7656-102G>A (n.7656-102G>A) n.8217-102G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152391672C= | CA1673311439 | SYNE1 | c.7713-104G= (n.7713-104G=) c.7734-104G= (n.7734-104G=) c.7779-104G= (n.7779-104G=) n.7931-104G= c.7683-104G= (n.7683-104G=) c.7662-104G= (n.7662-104G=) c.7575-104G= (n.7575-104G=) c.7569-104G= (n.7569-104G=) c.6009-104G= (n.6009-104G=) c.5502-104G= (n.5502-104G=) c.969-104G= (n.969-104G=) c.7707-104G= (n.7707-104G=) c.7656-104G= (n.7656-104G=) n.8217-104G= | |
| 6 | g.152391672C>G | CA150191467 | SYNE1 | c.7713-104G>C (n.7713-104G>C) c.7734-104G>C (n.7734-104G>C) c.7779-104G>C (n.7779-104G>C) n.7931-104G>C c.7683-104G>C (n.7683-104G>C) c.7662-104G>C (n.7662-104G>C) c.7575-104G>C (n.7575-104G>C) c.7569-104G>C (n.7569-104G>C) c.6009-104G>C (n.6009-104G>C) c.5502-104G>C (n.5502-104G>C) c.969-104G>C (n.969-104G>C) c.7707-104G>C (n.7707-104G>C) c.7656-104G>C (n.7656-104G>C) n.8217-104G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152391672C>T | CA820908176 | SYNE1 | c.7713-104G>A (n.7713-104G>A) c.7734-104G>A (n.7734-104G>A) c.7779-104G>A (n.7779-104G>A) n.7931-104G>A c.7683-104G>A (n.7683-104G>A) c.7662-104G>A (n.7662-104G>A) c.7575-104G>A (n.7575-104G>A) c.7569-104G>A (n.7569-104G>A) c.6009-104G>A (n.6009-104G>A) c.5502-104G>A (n.5502-104G>A) c.969-104G>A (n.969-104G>A) c.7707-104G>A (n.7707-104G>A) c.7656-104G>A (n.7656-104G>A) n.8217-104G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152391673A>G | CA2680833202 | SYNE1 | c.7713-105T>C (n.7713-105T>C) c.7734-105T>C (n.7734-105T>C) c.7779-105T>C (n.7779-105T>C) n.7931-105T>C c.7683-105T>C (n.7683-105T>C) c.7662-105T>C (n.7662-105T>C) c.7575-105T>C (n.7575-105T>C) c.7569-105T>C (n.7569-105T>C) c.6009-105T>C (n.6009-105T>C) c.5502-105T>C (n.5502-105T>C) c.969-105T>C (n.969-105T>C) c.7707-105T>C (n.7707-105T>C) c.7656-105T>C (n.7656-105T>C) n.8217-105T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.152391674G>T | CA2680833203 | SYNE1 | c.7713-106C>A (n.7713-106C>A) c.7734-106C>A (n.7734-106C>A) c.7779-106C>A (n.7779-106C>A) n.7931-106C>A c.7683-106C>A (n.7683-106C>A) c.7662-106C>A (n.7662-106C>A) c.7575-106C>A (n.7575-106C>A) c.7569-106C>A (n.7569-106C>A) c.6009-106C>A (n.6009-106C>A) c.5502-106C>A (n.5502-106C>A) c.969-106C>A (n.969-106C>A) c.7707-106C>A (n.7707-106C>A) c.7656-106C>A (n.7656-106C>A) n.8217-106C>A | gnomAD v4 |
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| 6 | g.152391678C= | CA1673311441 | SYNE1 | c.7713-110G= (n.7713-110G=) c.7734-110G= (n.7734-110G=) c.7779-110G= (n.7779-110G=) n.7931-110G= c.7683-110G= (n.7683-110G=) c.7662-110G= (n.7662-110G=) c.7575-110G= (n.7575-110G=) c.7569-110G= (n.7569-110G=) c.6009-110G= (n.6009-110G=) c.5502-110G= (n.5502-110G=) c.969-110G= (n.969-110G=) c.7707-110G= (n.7707-110G=) c.7656-110G= (n.7656-110G=) n.8217-110G= | |
| 6 | g.152391678C>G | CA2680833208 | SYNE1 | c.7713-110G>C (n.7713-110G>C) c.7734-110G>C (n.7734-110G>C) c.7779-110G>C (n.7779-110G>C) n.7931-110G>C c.7683-110G>C (n.7683-110G>C) c.7662-110G>C (n.7662-110G>C) c.7575-110G>C (n.7575-110G>C) c.7569-110G>C (n.7569-110G>C) c.6009-110G>C (n.6009-110G>C) c.5502-110G>C (n.5502-110G>C) c.969-110G>C (n.969-110G>C) c.7707-110G>C (n.7707-110G>C) c.7656-110G>C (n.7656-110G>C) n.8217-110G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.152391678C>T | CA820908177 | SYNE1 | c.7713-110G>A (n.7713-110G>A) c.7734-110G>A (n.7734-110G>A) c.7779-110G>A (n.7779-110G>A) n.7931-110G>A c.7683-110G>A (n.7683-110G>A) c.7662-110G>A (n.7662-110G>A) c.7575-110G>A (n.7575-110G>A) c.7569-110G>A (n.7569-110G>A) c.6009-110G>A (n.6009-110G>A) c.5502-110G>A (n.5502-110G>A) c.969-110G>A (n.969-110G>A) c.7707-110G>A (n.7707-110G>A) c.7656-110G>A (n.7656-110G>A) n.8217-110G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.152391684T>C | CA1673311445 | SYNE1 | c.7713-116A>G (n.7713-116A>G) c.7734-116A>G (n.7734-116A>G) c.7779-116A>G (n.7779-116A>G) n.7931-116A>G c.7683-116A>G (n.7683-116A>G) c.7662-116A>G (n.7662-116A>G) c.7575-116A>G (n.7575-116A>G) c.7569-116A>G (n.7569-116A>G) c.6009-116A>G (n.6009-116A>G) c.5502-116A>G (n.5502-116A>G) c.969-116A>G (n.969-116A>G) c.7707-116A>G (n.7707-116A>G) c.7656-116A>G (n.7656-116A>G) n.8217-116A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 6 | g.152391685G>C | CA820908192 | SYNE1 | c.7713-117C>G (n.7713-117C>G) c.7734-117C>G (n.7734-117C>G) c.7779-117C>G (n.7779-117C>G) n.7931-117C>G c.7683-117C>G (n.7683-117C>G) c.7662-117C>G (n.7662-117C>G) c.7575-117C>G (n.7575-117C>G) c.7569-117C>G (n.7569-117C>G) c.6009-117C>G (n.6009-117C>G) c.5502-117C>G (n.5502-117C>G) c.969-117C>G (n.969-117C>G) c.7707-117C>G (n.7707-117C>G) c.7656-117C>G (n.7656-117C>G) n.8217-117C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152391685G= | CA1673311446 | SYNE1 | c.7713-117C= (n.7713-117C=) c.7734-117C= (n.7734-117C=) c.7779-117C= (n.7779-117C=) n.7931-117C= c.7683-117C= (n.7683-117C=) c.7662-117C= (n.7662-117C=) c.7575-117C= (n.7575-117C=) c.7569-117C= (n.7569-117C=) c.6009-117C= (n.6009-117C=) c.5502-117C= (n.5502-117C=) c.969-117C= (n.969-117C=) c.7707-117C= (n.7707-117C=) c.7656-117C= (n.7656-117C=) n.8217-117C= | |
| 6 | g.152391685G>T | CA2680833213 | SYNE1 | c.7713-117C>A (n.7713-117C>A) c.7734-117C>A (n.7734-117C>A) c.7779-117C>A (n.7779-117C>A) n.7931-117C>A c.7683-117C>A (n.7683-117C>A) c.7662-117C>A (n.7662-117C>A) c.7575-117C>A (n.7575-117C>A) c.7569-117C>A (n.7569-117C>A) c.6009-117C>A (n.6009-117C>A) c.5502-117C>A (n.5502-117C>A) c.969-117C>A (n.969-117C>A) c.7707-117C>A (n.7707-117C>A) c.7656-117C>A (n.7656-117C>A) n.8217-117C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152391687C>A | CA2680833214 | SYNE1 | c.7713-119G>T (n.7713-119G>T) c.7734-119G>T (n.7734-119G>T) c.7779-119G>T (n.7779-119G>T) n.7931-119G>T c.7683-119G>T (n.7683-119G>T) c.7662-119G>T (n.7662-119G>T) c.7575-119G>T (n.7575-119G>T) c.7569-119G>T (n.7569-119G>T) c.6009-119G>T (n.6009-119G>T) c.5502-119G>T (n.5502-119G>T) c.969-119G>T (n.969-119G>T) c.7707-119G>T (n.7707-119G>T) c.7656-119G>T (n.7656-119G>T) n.8217-119G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152391687C= | CA1673311447 | SYNE1 | c.7713-119G= (n.7713-119G=) c.7734-119G= (n.7734-119G=) c.7779-119G= (n.7779-119G=) n.7931-119G= c.7683-119G= (n.7683-119G=) c.7662-119G= (n.7662-119G=) c.7575-119G= (n.7575-119G=) c.7569-119G= (n.7569-119G=) c.6009-119G= (n.6009-119G=) c.5502-119G= (n.5502-119G=) c.969-119G= (n.969-119G=) c.7707-119G= (n.7707-119G=) c.7656-119G= (n.7656-119G=) n.8217-119G= | |
| 6 | g.152391687C>T | CA820908199 | SYNE1 | c.7713-119G>A (n.7713-119G>A) c.7734-119G>A (n.7734-119G>A) c.7779-119G>A (n.7779-119G>A) n.7931-119G>A c.7683-119G>A (n.7683-119G>A) c.7662-119G>A (n.7662-119G>A) c.7575-119G>A (n.7575-119G>A) c.7569-119G>A (n.7569-119G>A) c.6009-119G>A (n.6009-119G>A) c.5502-119G>A (n.5502-119G>A) c.969-119G>A (n.969-119G>A) c.7707-119G>A (n.7707-119G>A) c.7656-119G>A (n.7656-119G>A) n.8217-119G>A | dbSNP |
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| 6 | g.152391688A>G | CA2680833215 | SYNE1 | c.7713-120T>C (n.7713-120T>C) c.7734-120T>C (n.7734-120T>C) c.7779-120T>C (n.7779-120T>C) n.7931-120T>C c.7683-120T>C (n.7683-120T>C) c.7662-120T>C (n.7662-120T>C) c.7575-120T>C (n.7575-120T>C) c.7569-120T>C (n.7569-120T>C) c.6009-120T>C (n.6009-120T>C) c.5502-120T>C (n.5502-120T>C) c.969-120T>C (n.969-120T>C) c.7707-120T>C (n.7707-120T>C) c.7656-120T>C (n.7656-120T>C) n.8217-120T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.152391688A>T | CA1673311449 | SYNE1 | c.7713-120T>A (n.7713-120T>A) c.7734-120T>A (n.7734-120T>A) c.7779-120T>A (n.7779-120T>A) n.7931-120T>A c.7683-120T>A (n.7683-120T>A) c.7662-120T>A (n.7662-120T>A) c.7575-120T>A (n.7575-120T>A) c.7569-120T>A (n.7569-120T>A) c.6009-120T>A (n.6009-120T>A) c.5502-120T>A (n.5502-120T>A) c.969-120T>A (n.969-120T>A) c.7707-120T>A (n.7707-120T>A) c.7656-120T>A (n.7656-120T>A) n.8217-120T>A | dbSNP |
| 6 | g.152391690G>A | CA150191475 | SYNE1 | c.7713-122C>T (n.7713-122C>T) c.7734-122C>T (n.7734-122C>T) c.7779-122C>T (n.7779-122C>T) n.7931-122C>T c.7683-122C>T (n.7683-122C>T) c.7662-122C>T (n.7662-122C>T) c.7575-122C>T (n.7575-122C>T) c.7569-122C>T (n.7569-122C>T) c.6009-122C>T (n.6009-122C>T) c.5502-122C>T (n.5502-122C>T) c.969-122C>T (n.969-122C>T) c.7707-122C>T (n.7707-122C>T) c.7656-122C>T (n.7656-122C>T) n.8217-122C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152391690G= | CA1673311450 | SYNE1 | c.7713-122C= (n.7713-122C=) c.7734-122C= (n.7734-122C=) c.7779-122C= (n.7779-122C=) n.7931-122C= c.7683-122C= (n.7683-122C=) c.7662-122C= (n.7662-122C=) c.7575-122C= (n.7575-122C=) c.7569-122C= (n.7569-122C=) c.6009-122C= (n.6009-122C=) c.5502-122C= (n.5502-122C=) c.969-122C= (n.969-122C=) c.7707-122C= (n.7707-122C=) c.7656-122C= (n.7656-122C=) n.8217-122C= | |
| 6 | g.152391690G>T | CA150191478 | SYNE1 | c.7713-122C>A (n.7713-122C>A) c.7734-122C>A (n.7734-122C>A) c.7779-122C>A (n.7779-122C>A) n.7931-122C>A c.7683-122C>A (n.7683-122C>A) c.7662-122C>A (n.7662-122C>A) c.7575-122C>A (n.7575-122C>A) c.7569-122C>A (n.7569-122C>A) c.6009-122C>A (n.6009-122C>A) c.5502-122C>A (n.5502-122C>A) c.969-122C>A (n.969-122C>A) c.7707-122C>A (n.7707-122C>A) c.7656-122C>A (n.7656-122C>A) n.8217-122C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152391691C= | CA1673311451 | SYNE1 | c.7713-123G= (n.7713-123G=) c.7734-123G= (n.7734-123G=) c.7779-123G= (n.7779-123G=) n.7931-123G= c.7683-123G= (n.7683-123G=) c.7662-123G= (n.7662-123G=) c.7575-123G= (n.7575-123G=) c.7569-123G= (n.7569-123G=) c.6009-123G= (n.6009-123G=) c.5502-123G= (n.5502-123G=) c.969-123G= (n.969-123G=) c.7707-123G= (n.7707-123G=) c.7656-123G= (n.7656-123G=) n.8217-123G= | |
| 6 | g.152391691C>T | CA1095933708 | SYNE1 | c.7713-123G>A (n.7713-123G>A) c.7734-123G>A (n.7734-123G>A) c.7779-123G>A (n.7779-123G>A) n.7931-123G>A c.7683-123G>A (n.7683-123G>A) c.7662-123G>A (n.7662-123G>A) c.7575-123G>A (n.7575-123G>A) c.7569-123G>A (n.7569-123G>A) c.6009-123G>A (n.6009-123G>A) c.5502-123G>A (n.5502-123G>A) c.969-123G>A (n.969-123G>A) c.7707-123G>A (n.7707-123G>A) c.7656-123G>A (n.7656-123G>A) n.8217-123G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152391692C>A | CA2680833216 | SYNE1 | c.7713-124G>T (n.7713-124G>T) c.7734-124G>T (n.7734-124G>T) c.7779-124G>T (n.7779-124G>T) n.7931-124G>T c.7683-124G>T (n.7683-124G>T) c.7662-124G>T (n.7662-124G>T) c.7575-124G>T (n.7575-124G>T) c.7569-124G>T (n.7569-124G>T) c.6009-124G>T (n.6009-124G>T) c.5502-124G>T (n.5502-124G>T) c.969-124G>T (n.969-124G>T) c.7707-124G>T (n.7707-124G>T) c.7656-124G>T (n.7656-124G>T) n.8217-124G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152391692C>T | CA2680833217 | SYNE1 | c.7713-124G>A (n.7713-124G>A) c.7734-124G>A (n.7734-124G>A) c.7779-124G>A (n.7779-124G>A) n.7931-124G>A c.7683-124G>A (n.7683-124G>A) c.7662-124G>A (n.7662-124G>A) c.7575-124G>A (n.7575-124G>A) c.7569-124G>A (n.7569-124G>A) c.6009-124G>A (n.6009-124G>A) c.5502-124G>A (n.5502-124G>A) c.969-124G>A (n.969-124G>A) c.7707-124G>A (n.7707-124G>A) c.7656-124G>A (n.7656-124G>A) n.8217-124G>A | gnomAD v4 |
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| 6 | g.152391719C>G | CA1673311454 | SYNE1 | c.7713-151G>C (n.7713-151G>C) c.7734-151G>C (n.7734-151G>C) c.7779-151G>C (n.7779-151G>C) n.7931-151G>C c.7683-151G>C (n.7683-151G>C) c.7662-151G>C (n.7662-151G>C) c.7575-151G>C (n.7575-151G>C) c.7569-151G>C (n.7569-151G>C) c.6009-151G>C (n.6009-151G>C) c.5502-151G>C (n.5502-151G>C) c.969-151G>C (n.969-151G>C) c.7707-151G>C (n.7707-151G>C) c.7656-151G>C (n.7656-151G>C) n.8217-151G>C | dbSNP |
| 6 | g.152391719C>T | CA2680833230 | SYNE1 | c.7713-151G>A (n.7713-151G>A) c.7734-151G>A (n.7734-151G>A) c.7779-151G>A (n.7779-151G>A) n.7931-151G>A c.7683-151G>A (n.7683-151G>A) c.7662-151G>A (n.7662-151G>A) c.7575-151G>A (n.7575-151G>A) c.7569-151G>A (n.7569-151G>A) c.6009-151G>A (n.6009-151G>A) c.5502-151G>A (n.5502-151G>A) c.969-151G>A (n.969-151G>A) c.7707-151G>A (n.7707-151G>A) c.7656-151G>A (n.7656-151G>A) n.8217-151G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152391720C>A | CA2680833233 | SYNE1 | c.7713-152G>T (n.7713-152G>T) c.7734-152G>T (n.7734-152G>T) c.7779-152G>T (n.7779-152G>T) n.7931-152G>T c.7683-152G>T (n.7683-152G>T) c.7662-152G>T (n.7662-152G>T) c.7575-152G>T (n.7575-152G>T) c.7569-152G>T (n.7569-152G>T) c.6009-152G>T (n.6009-152G>T) c.5502-152G>T (n.5502-152G>T) c.969-152G>T (n.969-152G>T) c.7707-152G>T (n.7707-152G>T) c.7656-152G>T (n.7656-152G>T) n.8217-152G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152391720C>T | CA2680833232 | SYNE1 | c.7713-152G>A (n.7713-152G>A) c.7734-152G>A (n.7734-152G>A) c.7779-152G>A (n.7779-152G>A) n.7931-152G>A c.7683-152G>A (n.7683-152G>A) c.7662-152G>A (n.7662-152G>A) c.7575-152G>A (n.7575-152G>A) c.7569-152G>A (n.7569-152G>A) c.6009-152G>A (n.6009-152G>A) c.5502-152G>A (n.5502-152G>A) c.969-152G>A (n.969-152G>A) c.7707-152G>A (n.7707-152G>A) c.7656-152G>A (n.7656-152G>A) n.8217-152G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152391723G= | CA1673311456 | SYNE1 | c.7713-155C= (n.7713-155C=) c.7734-155C= (n.7734-155C=) c.7779-155C= (n.7779-155C=) n.7931-155C= c.7683-155C= (n.7683-155C=) c.7662-155C= (n.7662-155C=) c.7575-155C= (n.7575-155C=) c.7569-155C= (n.7569-155C=) c.6009-155C= (n.6009-155C=) c.5502-155C= (n.5502-155C=) c.969-155C= (n.969-155C=) c.7707-155C= (n.7707-155C=) c.7656-155C= (n.7656-155C=) n.8217-155C= | |
| 6 | g.152391723G>T | CA150191493 | SYNE1 | c.7713-155C>A (n.7713-155C>A) c.7734-155C>A (n.7734-155C>A) c.7779-155C>A (n.7779-155C>A) n.7931-155C>A c.7683-155C>A (n.7683-155C>A) c.7662-155C>A (n.7662-155C>A) c.7575-155C>A (n.7575-155C>A) c.7569-155C>A (n.7569-155C>A) c.6009-155C>A (n.6009-155C>A) c.5502-155C>A (n.5502-155C>A) c.969-155C>A (n.969-155C>A) c.7707-155C>A (n.7707-155C>A) c.7656-155C>A (n.7656-155C>A) n.8217-155C>A | dbSNP |
| 6 | g.152391724T>A | CA150191498 | SYNE1 | c.7713-156A>T (n.7713-156A>T) c.7734-156A>T (n.7734-156A>T) c.7779-156A>T (n.7779-156A>T) n.7931-156A>T c.7683-156A>T (n.7683-156A>T) c.7662-156A>T (n.7662-156A>T) c.7575-156A>T (n.7575-156A>T) c.7569-156A>T (n.7569-156A>T) c.6009-156A>T (n.6009-156A>T) c.5502-156A>T (n.5502-156A>T) c.969-156A>T (n.969-156A>T) c.7707-156A>T (n.7707-156A>T) c.7656-156A>T (n.7656-156A>T) n.8217-156A>T | dbSNP |
| 6 | g.152391724T= | CA1673311457 | SYNE1 | c.7713-156A= (n.7713-156A=) c.7734-156A= (n.7734-156A=) c.7779-156A= (n.7779-156A=) n.7931-156A= c.7683-156A= (n.7683-156A=) c.7662-156A= (n.7662-156A=) c.7575-156A= (n.7575-156A=) c.7569-156A= (n.7569-156A=) c.6009-156A= (n.6009-156A=) c.5502-156A= (n.5502-156A=) c.969-156A= (n.969-156A=) c.7707-156A= (n.7707-156A=) c.7656-156A= (n.7656-156A=) n.8217-156A= | |
| 6 | g.152391726_152391736delinsATTTCATTCTC | CA1673311458 | SYNE1 | c.7713-168_7713-158delinsGAGAATGAAAT (n.7713-168_7713-158delinsGAGAATGAAAT) c.7734-168_7734-158delinsGAGAATGAAAT (n.7734-168_7734-158delinsGAGAATGAAAT) c.7779-168_7779-158delinsGAGAATGAAAT (n.7779-168_7779-158delinsGAGAATGAAAT) n.7931-168_7931-158delinsGAGAATGAAAT c.7683-168_7683-158delinsGAGAATGAAAT (n.7683-168_7683-158delinsGAGAATGAAAT) c.7662-168_7662-158delinsGAGAATGAAAT (n.7662-168_7662-158delinsGAGAATGAAAT) c.7575-168_7575-158delinsGAGAATGAAAT (n.7575-168_7575-158delinsGAGAATGAAAT) c.7569-168_7569-158delinsGAGAATGAAAT (n.7569-168_7569-158delinsGAGAATGAAAT) c.6009-168_6009-158delinsGAGAATGAAAT (n.6009-168_6009-158delinsGAGAATGAAAT) c.5502-168_5502-158delinsGAGAATGAAAT (n.5502-168_5502-158delinsGAGAATGAAAT) c.969-168_969-158delinsGAGAATGAAAT (n.969-168_969-158delinsGAGAATGAAAT) c.7707-168_7707-158delinsGAGAATGAAAT (n.7707-168_7707-158delinsGAGAATGAAAT) c.7656-168_7656-158delinsGAGAATGAAAT (n.7656-168_7656-158delinsGAGAATGAAAT) n.8217-168_8217-158delinsGAGAATGAAAT | |
| 6 | g.152391727T>C | CA150191500 | SYNE1 | c.7713-159A>G (n.7713-159A>G) c.7734-159A>G (n.7734-159A>G) c.7779-159A>G (n.7779-159A>G) n.7931-159A>G c.7683-159A>G (n.7683-159A>G) c.7662-159A>G (n.7662-159A>G) c.7575-159A>G (n.7575-159A>G) c.7569-159A>G (n.7569-159A>G) c.6009-159A>G (n.6009-159A>G) c.5502-159A>G (n.5502-159A>G) c.969-159A>G (n.969-159A>G) c.7707-159A>G (n.7707-159A>G) c.7656-159A>G (n.7656-159A>G) n.8217-159A>G | dbSNP |
| 6 | g.152391727T= | CA1673311459 | SYNE1 | c.7713-159A= (n.7713-159A=) c.7734-159A= (n.7734-159A=) c.7779-159A= (n.7779-159A=) n.7931-159A= c.7683-159A= (n.7683-159A=) c.7662-159A= (n.7662-159A=) c.7575-159A= (n.7575-159A=) c.7569-159A= (n.7569-159A=) c.6009-159A= (n.6009-159A=) c.5502-159A= (n.5502-159A=) c.969-159A= (n.969-159A=) c.7707-159A= (n.7707-159A=) c.7656-159A= (n.7656-159A=) n.8217-159A= | |
| 6 | g.152391729_152391738del | CA1095933717 | SYNE1 | c.7713-168_7713-159del (n.7713-168_7713-159del) c.7734-168_7734-159del (n.7734-168_7734-159del) c.7779-168_7779-159del (n.7779-168_7779-159del) n.7931-168_7931-159del c.7683-168_7683-159del (n.7683-168_7683-159del) c.7662-168_7662-159del (n.7662-168_7662-159del) c.7575-168_7575-159del (n.7575-168_7575-159del) c.7569-168_7569-159del (n.7569-168_7569-159del) c.6009-168_6009-159del (n.6009-168_6009-159del) c.5502-168_5502-159del (n.5502-168_5502-159del) c.969-168_969-159del (n.969-168_969-159del) c.7707-168_7707-159del (n.7707-168_7707-159del) c.7656-168_7656-159del (n.7656-168_7656-159del) n.8217-168_8217-159del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152391734C>A | CA1095933718 | SYNE1 | c.7713-166G>T (n.7713-166G>T) c.7734-166G>T (n.7734-166G>T) c.7779-166G>T (n.7779-166G>T) n.7931-166G>T c.7683-166G>T (n.7683-166G>T) c.7662-166G>T (n.7662-166G>T) c.7575-166G>T (n.7575-166G>T) c.7569-166G>T (n.7569-166G>T) c.6009-166G>T (n.6009-166G>T) c.5502-166G>T (n.5502-166G>T) c.969-166G>T (n.969-166G>T) c.7707-166G>T (n.7707-166G>T) c.7656-166G>T (n.7656-166G>T) n.8217-166G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152391734C= | CA1673311460 | SYNE1 | c.7713-166G= (n.7713-166G=) c.7734-166G= (n.7734-166G=) c.7779-166G= (n.7779-166G=) n.7931-166G= c.7683-166G= (n.7683-166G=) c.7662-166G= (n.7662-166G=) c.7575-166G= (n.7575-166G=) c.7569-166G= (n.7569-166G=) c.6009-166G= (n.6009-166G=) c.5502-166G= (n.5502-166G=) c.969-166G= (n.969-166G=) c.7707-166G= (n.7707-166G=) c.7656-166G= (n.7656-166G=) n.8217-166G= | |
| 6 | g.152391736C= | CA1673311461 | SYNE1 | c.7713-168G= (n.7713-168G=) c.7734-168G= (n.7734-168G=) c.7779-168G= (n.7779-168G=) n.7931-168G= c.7683-168G= (n.7683-168G=) c.7662-168G= (n.7662-168G=) c.7575-168G= (n.7575-168G=) c.7569-168G= (n.7569-168G=) c.6009-168G= (n.6009-168G=) c.5502-168G= (n.5502-168G=) c.969-168G= (n.969-168G=) c.7707-168G= (n.7707-168G=) c.7656-168G= (n.7656-168G=) n.8217-168G= | |
| 6 | g.152391736C>G | CA150191505 | SYNE1 | c.7713-168G>C (n.7713-168G>C) c.7734-168G>C (n.7734-168G>C) c.7779-168G>C (n.7779-168G>C) n.7931-168G>C c.7683-168G>C (n.7683-168G>C) c.7662-168G>C (n.7662-168G>C) c.7575-168G>C (n.7575-168G>C) c.7569-168G>C (n.7569-168G>C) c.6009-168G>C (n.6009-168G>C) c.5502-168G>C (n.5502-168G>C) c.969-168G>C (n.969-168G>C) c.7707-168G>C (n.7707-168G>C) c.7656-168G>C (n.7656-168G>C) n.8217-168G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152391736C>T | CA571132316 | SYNE1 | c.7713-168G>A (n.7713-168G>A) c.7734-168G>A (n.7734-168G>A) c.7779-168G>A (n.7779-168G>A) n.7931-168G>A c.7683-168G>A (n.7683-168G>A) c.7662-168G>A (n.7662-168G>A) c.7575-168G>A (n.7575-168G>A) c.7569-168G>A (n.7569-168G>A) c.6009-168G>A (n.6009-168G>A) c.5502-168G>A (n.5502-168G>A) c.969-168G>A (n.969-168G>A) c.7707-168G>A (n.7707-168G>A) c.7656-168G>A (n.7656-168G>A) n.8217-168G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152391738del | CA2514665338 | SYNE1 | c.7713-169del (n.7713-169del) c.7734-169del (n.7734-169del) c.7779-169del (n.7779-169del) n.7931-169del c.7683-169del (n.7683-169del) c.7662-169del (n.7662-169del) c.7575-169del (n.7575-169del) c.7569-169del (n.7569-169del) c.6009-169del (n.6009-169del) c.5502-169del (n.5502-169del) c.969-169del (n.969-169del) c.7707-169del (n.7707-169del) c.7656-169del (n.7656-169del) n.8217-169del | |
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| 6 | g.152391741G>C | CA150191522 | SYNE1 | c.7713-173C>G (n.7713-173C>G) c.7734-173C>G (n.7734-173C>G) c.7779-173C>G (n.7779-173C>G) n.7931-173C>G c.7683-173C>G (n.7683-173C>G) c.7662-173C>G (n.7662-173C>G) c.7575-173C>G (n.7575-173C>G) c.7569-173C>G (n.7569-173C>G) c.6009-173C>G (n.6009-173C>G) c.5502-173C>G (n.5502-173C>G) c.969-173C>G (n.969-173C>G) c.7707-173C>G (n.7707-173C>G) c.7656-173C>G (n.7656-173C>G) n.8217-173C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.152391748C>A | CA1673311465 | SYNE1 | c.7713-180G>T (n.7713-180G>T) c.7734-180G>T (n.7734-180G>T) c.7779-180G>T (n.7779-180G>T) n.7931-180G>T c.7683-180G>T (n.7683-180G>T) c.7662-180G>T (n.7662-180G>T) c.7575-180G>T (n.7575-180G>T) c.7569-180G>T (n.7569-180G>T) c.6009-180G>T (n.6009-180G>T) c.5502-180G>T (n.5502-180G>T) c.969-180G>T (n.969-180G>T) c.7707-180G>T (n.7707-180G>T) c.7656-180G>T (n.7656-180G>T) n.8217-180G>T | dbSNP |
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| 6 | g.152391748C>T | CA571132317 | SYNE1 | c.7713-180G>A (n.7713-180G>A) c.7734-180G>A (n.7734-180G>A) c.7779-180G>A (n.7779-180G>A) n.7931-180G>A c.7683-180G>A (n.7683-180G>A) c.7662-180G>A (n.7662-180G>A) c.7575-180G>A (n.7575-180G>A) c.7569-180G>A (n.7569-180G>A) c.6009-180G>A (n.6009-180G>A) c.5502-180G>A (n.5502-180G>A) c.969-180G>A (n.969-180G>A) c.7707-180G>A (n.7707-180G>A) c.7656-180G>A (n.7656-180G>A) n.8217-180G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152391756T>G | CA1673311467 | SYNE1 | c.7713-188A>C (n.7713-188A>C) c.7734-188A>C (n.7734-188A>C) c.7779-188A>C (n.7779-188A>C) n.7931-188A>C c.7683-188A>C (n.7683-188A>C) c.7662-188A>C (n.7662-188A>C) c.7575-188A>C (n.7575-188A>C) c.7569-188A>C (n.7569-188A>C) c.6009-188A>C (n.6009-188A>C) c.5502-188A>C (n.5502-188A>C) c.969-188A>C (n.969-188A>C) c.7707-188A>C (n.7707-188A>C) c.7656-188A>C (n.7656-188A>C) n.8217-188A>C | dbSNP |
| 6 | g.152391756T= | CA1673311466 | SYNE1 | c.7713-188A= (n.7713-188A=) c.7734-188A= (n.7734-188A=) c.7779-188A= (n.7779-188A=) n.7931-188A= c.7683-188A= (n.7683-188A=) c.7662-188A= (n.7662-188A=) c.7575-188A= (n.7575-188A=) c.7569-188A= (n.7569-188A=) c.6009-188A= (n.6009-188A=) c.5502-188A= (n.5502-188A=) c.969-188A= (n.969-188A=) c.7707-188A= (n.7707-188A=) c.7656-188A= (n.7656-188A=) n.8217-188A= | |
| 6 | g.152391757G= | CA1673311468 | SYNE1 | c.7713-189C= (n.7713-189C=) c.7734-189C= (n.7734-189C=) c.7779-189C= (n.7779-189C=) n.7931-189C= c.7683-189C= (n.7683-189C=) c.7662-189C= (n.7662-189C=) c.7575-189C= (n.7575-189C=) c.7569-189C= (n.7569-189C=) c.6009-189C= (n.6009-189C=) c.5502-189C= (n.5502-189C=) c.969-189C= (n.969-189C=) c.7707-189C= (n.7707-189C=) c.7656-189C= (n.7656-189C=) n.8217-189C= | |
| 6 | g.152391757G>T | CA1095933726 | SYNE1 | c.7713-189C>A (n.7713-189C>A) c.7734-189C>A (n.7734-189C>A) c.7779-189C>A (n.7779-189C>A) n.7931-189C>A c.7683-189C>A (n.7683-189C>A) c.7662-189C>A (n.7662-189C>A) c.7575-189C>A (n.7575-189C>A) c.7569-189C>A (n.7569-189C>A) c.6009-189C>A (n.6009-189C>A) c.5502-189C>A (n.5502-189C>A) c.969-189C>A (n.969-189C>A) c.7707-189C>A (n.7707-189C>A) c.7656-189C>A (n.7656-189C>A) n.8217-189C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.152391763A>C | CA1673311470 | SYNE1 | c.7713-195T>G (n.7713-195T>G) c.7734-195T>G (n.7734-195T>G) c.7779-195T>G (n.7779-195T>G) n.7931-195T>G c.7683-195T>G (n.7683-195T>G) c.7662-195T>G (n.7662-195T>G) c.7575-195T>G (n.7575-195T>G) c.7569-195T>G (n.7569-195T>G) c.6009-195T>G (n.6009-195T>G) c.5502-195T>G (n.5502-195T>G) c.969-195T>G (n.969-195T>G) c.7707-195T>G (n.7707-195T>G) c.7656-195T>G (n.7656-195T>G) n.8217-195T>G | dbSNP |
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| 6 | g.152391764C= | CA1673311471 | SYNE1 | c.7713-196G= (n.7713-196G=) c.7734-196G= (n.7734-196G=) c.7779-196G= (n.7779-196G=) n.7931-196G= c.7683-196G= (n.7683-196G=) c.7662-196G= (n.7662-196G=) c.7575-196G= (n.7575-196G=) c.7569-196G= (n.7569-196G=) c.6009-196G= (n.6009-196G=) c.5502-196G= (n.5502-196G=) c.969-196G= (n.969-196G=) c.7707-196G= (n.7707-196G=) c.7656-196G= (n.7656-196G=) n.8217-196G= | |
| 6 | g.152391764C>T | CA150191524 | SYNE1 | c.7713-196G>A (n.7713-196G>A) c.7734-196G>A (n.7734-196G>A) c.7779-196G>A (n.7779-196G>A) n.7931-196G>A c.7683-196G>A (n.7683-196G>A) c.7662-196G>A (n.7662-196G>A) c.7575-196G>A (n.7575-196G>A) c.7569-196G>A (n.7569-196G>A) c.6009-196G>A (n.6009-196G>A) c.5502-196G>A (n.5502-196G>A) c.969-196G>A (n.969-196G>A) c.7707-196G>A (n.7707-196G>A) c.7656-196G>A (n.7656-196G>A) n.8217-196G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |