Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.8217-27del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152391595G>ACA4057729SYNE1c.7713-27C>T (n.7713-27C>T)
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dbSNP ExAC
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n.8217-33_8217-32insC
dbSNP gnomAD v4
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n.8217-33T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152391601A>TCA1673311396SYNE1c.7713-33T>A (n.7713-33T>A)
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n.8217-33T>A
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n.8217-33_8217-32insCT
dbSNP ExAC gnomAD v4
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n.8217-34_8217-33insC
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152391601_152391602insTCA2680833164SYNE1c.7713-34_7713-33insA (n.7713-34_7713-33insA)
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n.8217-34_8217-33insA
gnomAD v4
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n.8217-34T=
6g.152391602A>GCA4057740SYNE1c.7713-34T>C (n.7713-34T>C)
c.7734-34T>C (n.7734-34T>C)
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n.7931-34T>C
c.7683-34T>C (n.7683-34T>C)
c.7662-34T>C (n.7662-34T>C)
c.7575-34T>C (n.7575-34T>C)
c.7569-34T>C (n.7569-34T>C)
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n.8217-49G>T
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.8217-49del
dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched