Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.152391603_152391604insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAA | CA2680832999 | SYNE1 | c.7713-13_7713-12insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTT (n.7713-13_7713-12insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTT) c.7734-13_7734-12insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTT (n.7734-13_7734-12insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTT) c.7779-13_7779-12insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTT (n.7779-13_7779-12insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTT) n.7931-13_7931-12insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTT c.7683-13_7683-12insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTT (n.7683-13_7683-12insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTT) c.7662-13_7662-12insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTT (n.7662-13_7662-12insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTT) c.7575-13_7575-12insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTT (n.7575-13_7575-12insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTT) c.7569-13_7569-12insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTT (n.7569-13_7569-12insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTT) c.6009-13_6009-12insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTT (n.6009-13_6009-12insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTT) c.5502-13_5502-12insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTT (n.5502-13_5502-12insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTT) c.969-13_969-12insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTT (n.969-13_969-12insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTT) c.7707-13_7707-12insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTT (n.7707-13_7707-12insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTT) c.7656-13_7656-12insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTT (n.7656-13_7656-12insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTT) n.8217-13_8217-12insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v4 |
6 | g.152391582_152391603dup | CA2680833001 | SYNE1 | c.7713-34_7713-13dup (n.7713-34_7713-13dup) c.7734-34_7734-13dup (n.7734-34_7734-13dup) c.7779-34_7779-13dup (n.7779-34_7779-13dup) n.7931-34_7931-13dup c.7683-34_7683-13dup (n.7683-34_7683-13dup) c.7662-34_7662-13dup (n.7662-34_7662-13dup) c.7575-34_7575-13dup (n.7575-34_7575-13dup) c.7569-34_7569-13dup (n.7569-34_7569-13dup) c.6009-34_6009-13dup (n.6009-34_6009-13dup) c.5502-34_5502-13dup (n.5502-34_5502-13dup) c.969-34_969-13dup (n.969-34_969-13dup) c.7707-34_7707-13dup (n.7707-34_7707-13dup) c.7656-34_7656-13dup (n.7656-34_7656-13dup) n.8217-34_8217-13dup | gnomAD v4 |
6 | g.152391581_152391603dup | CA2680833000 | SYNE1 | c.7713-35_7713-13dup (n.7713-35_7713-13dup) c.7734-35_7734-13dup (n.7734-35_7734-13dup) c.7779-35_7779-13dup (n.7779-35_7779-13dup) n.7931-35_7931-13dup c.7683-35_7683-13dup (n.7683-35_7683-13dup) c.7662-35_7662-13dup (n.7662-35_7662-13dup) c.7575-35_7575-13dup (n.7575-35_7575-13dup) c.7569-35_7569-13dup (n.7569-35_7569-13dup) c.6009-35_6009-13dup (n.6009-35_6009-13dup) c.5502-35_5502-13dup (n.5502-35_5502-13dup) c.969-35_969-13dup (n.969-35_969-13dup) c.7707-35_7707-13dup (n.7707-35_7707-13dup) c.7656-35_7656-13dup (n.7656-35_7656-13dup) n.8217-35_8217-13dup | gnomAD v4 |
6 | g.152391585_152391595delinsAAAAAAAAAAG | CA1673311369 | SYNE1 | c.7713-27_7713-17delinsCTTTTTTTTTT (n.7713-27_7713-17delinsCTTTTTTTTTT) c.7734-27_7734-17delinsCTTTTTTTTTT (n.7734-27_7734-17delinsCTTTTTTTTTT) c.7779-27_7779-17delinsCTTTTTTTTTT (n.7779-27_7779-17delinsCTTTTTTTTTT) n.7931-27_7931-17delinsCTTTTTTTTTT c.7683-27_7683-17delinsCTTTTTTTTTT (n.7683-27_7683-17delinsCTTTTTTTTTT) c.7662-27_7662-17delinsCTTTTTTTTTT (n.7662-27_7662-17delinsCTTTTTTTTTT) c.7575-27_7575-17delinsCTTTTTTTTTT (n.7575-27_7575-17delinsCTTTTTTTTTT) c.7569-27_7569-17delinsCTTTTTTTTTT (n.7569-27_7569-17delinsCTTTTTTTTTT) c.6009-27_6009-17delinsCTTTTTTTTTT (n.6009-27_6009-17delinsCTTTTTTTTTT) c.5502-27_5502-17delinsCTTTTTTTTTT (n.5502-27_5502-17delinsCTTTTTTTTTT) c.969-27_969-17delinsCTTTTTTTTTT (n.969-27_969-17delinsCTTTTTTTTTT) c.7707-27_7707-17delinsCTTTTTTTTTT (n.7707-27_7707-17delinsCTTTTTTTTTT) c.7656-27_7656-17delinsCTTTTTTTTTT (n.7656-27_7656-17delinsCTTTTTTTTTT) n.8217-27_8217-17delinsCTTTTTTTTTT | |
6 | g.152391594_152391603del | CA1673311372 | SYNE1 | c.7713-27_7713-18del (n.7713-27_7713-18del) c.7734-27_7734-18del (n.7734-27_7734-18del) c.7779-27_7779-18del (n.7779-27_7779-18del) n.7931-27_7931-18del c.7683-27_7683-18del (n.7683-27_7683-18del) c.7662-27_7662-18del (n.7662-27_7662-18del) c.7575-27_7575-18del (n.7575-27_7575-18del) c.7569-27_7569-18del (n.7569-27_7569-18del) c.6009-27_6009-18del (n.6009-27_6009-18del) c.5502-27_5502-18del (n.5502-27_5502-18del) c.969-27_969-18del (n.969-27_969-18del) c.7707-27_7707-18del (n.7707-27_7707-18del) c.7656-27_7656-18del (n.7656-27_7656-18del) n.8217-27_8217-18del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152391587_152391595delinsAAAAAAAAG | CA1673311374 | SYNE1 | c.7713-27_7713-19delinsCTTTTTTTT (n.7713-27_7713-19delinsCTTTTTTTT) c.7734-27_7734-19delinsCTTTTTTTT (n.7734-27_7734-19delinsCTTTTTTTT) c.7779-27_7779-19delinsCTTTTTTTT (n.7779-27_7779-19delinsCTTTTTTTT) n.7931-27_7931-19delinsCTTTTTTTT c.7683-27_7683-19delinsCTTTTTTTT (n.7683-27_7683-19delinsCTTTTTTTT) c.7662-27_7662-19delinsCTTTTTTTT (n.7662-27_7662-19delinsCTTTTTTTT) c.7575-27_7575-19delinsCTTTTTTTT (n.7575-27_7575-19delinsCTTTTTTTT) c.7569-27_7569-19delinsCTTTTTTTT (n.7569-27_7569-19delinsCTTTTTTTT) c.6009-27_6009-19delinsCTTTTTTTT (n.6009-27_6009-19delinsCTTTTTTTT) c.5502-27_5502-19delinsCTTTTTTTT (n.5502-27_5502-19delinsCTTTTTTTT) c.969-27_969-19delinsCTTTTTTTT (n.969-27_969-19delinsCTTTTTTTT) c.7707-27_7707-19delinsCTTTTTTTT (n.7707-27_7707-19delinsCTTTTTTTT) c.7656-27_7656-19delinsCTTTTTTTT (n.7656-27_7656-19delinsCTTTTTTTT) n.8217-27_8217-19delinsCTTTTTTTT | |
6 | g.152391595_152391603del | CA2680833061 | SYNE1 | c.7713-27_7713-19del (n.7713-27_7713-19del) c.7734-27_7734-19del (n.7734-27_7734-19del) c.7779-27_7779-19del (n.7779-27_7779-19del) n.7931-27_7931-19del c.7683-27_7683-19del (n.7683-27_7683-19del) c.7662-27_7662-19del (n.7662-27_7662-19del) c.7575-27_7575-19del (n.7575-27_7575-19del) c.7569-27_7569-19del (n.7569-27_7569-19del) c.6009-27_6009-19del (n.6009-27_6009-19del) c.5502-27_5502-19del (n.5502-27_5502-19del) c.969-27_969-19del (n.969-27_969-19del) c.7707-27_7707-19del (n.7707-27_7707-19del) c.7656-27_7656-19del (n.7656-27_7656-19del) n.8217-27_8217-19del | gnomAD v4 |
6 | g.152391588_152391595delinsAAAAAAAG | CA1673311375 | SYNE1 | c.7713-27_7713-20delinsCTTTTTTT (n.7713-27_7713-20delinsCTTTTTTT) c.7734-27_7734-20delinsCTTTTTTT (n.7734-27_7734-20delinsCTTTTTTT) c.7779-27_7779-20delinsCTTTTTTT (n.7779-27_7779-20delinsCTTTTTTT) n.7931-27_7931-20delinsCTTTTTTT c.7683-27_7683-20delinsCTTTTTTT (n.7683-27_7683-20delinsCTTTTTTT) c.7662-27_7662-20delinsCTTTTTTT (n.7662-27_7662-20delinsCTTTTTTT) c.7575-27_7575-20delinsCTTTTTTT (n.7575-27_7575-20delinsCTTTTTTT) c.7569-27_7569-20delinsCTTTTTTT (n.7569-27_7569-20delinsCTTTTTTT) c.6009-27_6009-20delinsCTTTTTTT (n.6009-27_6009-20delinsCTTTTTTT) c.5502-27_5502-20delinsCTTTTTTT (n.5502-27_5502-20delinsCTTTTTTT) c.969-27_969-20delinsCTTTTTTT (n.969-27_969-20delinsCTTTTTTT) c.7707-27_7707-20delinsCTTTTTTT (n.7707-27_7707-20delinsCTTTTTTT) c.7656-27_7656-20delinsCTTTTTTT (n.7656-27_7656-20delinsCTTTTTTT) n.8217-27_8217-20delinsCTTTTTTT | |
6 | g.152391595_152391602dup | CA2680833062 | SYNE1 | c.7713-27_7713-20dup (n.7713-27_7713-20dup) c.7734-27_7734-20dup (n.7734-27_7734-20dup) c.7779-27_7779-20dup (n.7779-27_7779-20dup) n.7931-27_7931-20dup c.7683-27_7683-20dup (n.7683-27_7683-20dup) c.7662-27_7662-20dup (n.7662-27_7662-20dup) c.7575-27_7575-20dup (n.7575-27_7575-20dup) c.7569-27_7569-20dup (n.7569-27_7569-20dup) c.6009-27_6009-20dup (n.6009-27_6009-20dup) c.5502-27_5502-20dup (n.5502-27_5502-20dup) c.969-27_969-20dup (n.969-27_969-20dup) c.7707-27_7707-20dup (n.7707-27_7707-20dup) c.7656-27_7656-20dup (n.7656-27_7656-20dup) n.8217-27_8217-20dup | gnomAD v4 |
6 | g.152391595_152391602del | CA4057712 | SYNE1 | c.7713-27_7713-20del (n.7713-27_7713-20del) c.7734-27_7734-20del (n.7734-27_7734-20del) c.7779-27_7779-20del (n.7779-27_7779-20del) n.7931-27_7931-20del c.7683-27_7683-20del (n.7683-27_7683-20del) c.7662-27_7662-20del (n.7662-27_7662-20del) c.7575-27_7575-20del (n.7575-27_7575-20del) c.7569-27_7569-20del (n.7569-27_7569-20del) c.6009-27_6009-20del (n.6009-27_6009-20del) c.5502-27_5502-20del (n.5502-27_5502-20del) c.969-27_969-20del (n.969-27_969-20del) c.7707-27_7707-20del (n.7707-27_7707-20del) c.7656-27_7656-20del (n.7656-27_7656-20del) n.8217-27_8217-20del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152391589_152391595delinsAAAAAAG | CA1673311380 | SYNE1 | c.7713-27_7713-21delinsCTTTTTT (n.7713-27_7713-21delinsCTTTTTT) c.7734-27_7734-21delinsCTTTTTT (n.7734-27_7734-21delinsCTTTTTT) c.7779-27_7779-21delinsCTTTTTT (n.7779-27_7779-21delinsCTTTTTT) n.7931-27_7931-21delinsCTTTTTT c.7683-27_7683-21delinsCTTTTTT (n.7683-27_7683-21delinsCTTTTTT) c.7662-27_7662-21delinsCTTTTTT (n.7662-27_7662-21delinsCTTTTTT) c.7575-27_7575-21delinsCTTTTTT (n.7575-27_7575-21delinsCTTTTTT) c.7569-27_7569-21delinsCTTTTTT (n.7569-27_7569-21delinsCTTTTTT) c.6009-27_6009-21delinsCTTTTTT (n.6009-27_6009-21delinsCTTTTTT) c.5502-27_5502-21delinsCTTTTTT (n.5502-27_5502-21delinsCTTTTTT) c.969-27_969-21delinsCTTTTTT (n.969-27_969-21delinsCTTTTTT) c.7707-27_7707-21delinsCTTTTTT (n.7707-27_7707-21delinsCTTTTTT) c.7656-27_7656-21delinsCTTTTTT (n.7656-27_7656-21delinsCTTTTTT) n.8217-27_8217-21delinsCTTTTTT | |
6 | g.152391595_152391601dup | CA571438212 | SYNE1 | c.7713-27_7713-21dup (n.7713-27_7713-21dup) c.7734-27_7734-21dup (n.7734-27_7734-21dup) c.7779-27_7779-21dup (n.7779-27_7779-21dup) n.7931-27_7931-21dup c.7683-27_7683-21dup (n.7683-27_7683-21dup) c.7662-27_7662-21dup (n.7662-27_7662-21dup) c.7575-27_7575-21dup (n.7575-27_7575-21dup) c.7569-27_7569-21dup (n.7569-27_7569-21dup) c.6009-27_6009-21dup (n.6009-27_6009-21dup) c.5502-27_5502-21dup (n.5502-27_5502-21dup) c.969-27_969-21dup (n.969-27_969-21dup) c.7707-27_7707-21dup (n.7707-27_7707-21dup) c.7656-27_7656-21dup (n.7656-27_7656-21dup) n.8217-27_8217-21dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152391595_152391601del | CA4057713 | SYNE1 | c.7713-27_7713-21del (n.7713-27_7713-21del) c.7734-27_7734-21del (n.7734-27_7734-21del) c.7779-27_7779-21del (n.7779-27_7779-21del) n.7931-27_7931-21del c.7683-27_7683-21del (n.7683-27_7683-21del) c.7662-27_7662-21del (n.7662-27_7662-21del) c.7575-27_7575-21del (n.7575-27_7575-21del) c.7569-27_7569-21del (n.7569-27_7569-21del) c.6009-27_6009-21del (n.6009-27_6009-21del) c.5502-27_5502-21del (n.5502-27_5502-21del) c.969-27_969-21del (n.969-27_969-21del) c.7707-27_7707-21del (n.7707-27_7707-21del) c.7656-27_7656-21del (n.7656-27_7656-21del) n.8217-27_8217-21del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152391590_152391595delinsAAAAAG | CA1673311382 | SYNE1 | c.7713-27_7713-22delinsCTTTTT (n.7713-27_7713-22delinsCTTTTT) c.7734-27_7734-22delinsCTTTTT (n.7734-27_7734-22delinsCTTTTT) c.7779-27_7779-22delinsCTTTTT (n.7779-27_7779-22delinsCTTTTT) n.7931-27_7931-22delinsCTTTTT c.7683-27_7683-22delinsCTTTTT (n.7683-27_7683-22delinsCTTTTT) c.7662-27_7662-22delinsCTTTTT (n.7662-27_7662-22delinsCTTTTT) c.7575-27_7575-22delinsCTTTTT (n.7575-27_7575-22delinsCTTTTT) c.7569-27_7569-22delinsCTTTTT (n.7569-27_7569-22delinsCTTTTT) c.6009-27_6009-22delinsCTTTTT (n.6009-27_6009-22delinsCTTTTT) c.5502-27_5502-22delinsCTTTTT (n.5502-27_5502-22delinsCTTTTT) c.969-27_969-22delinsCTTTTT (n.969-27_969-22delinsCTTTTT) c.7707-27_7707-22delinsCTTTTT (n.7707-27_7707-22delinsCTTTTT) c.7656-27_7656-22delinsCTTTTT (n.7656-27_7656-22delinsCTTTTT) n.8217-27_8217-22delinsCTTTTT | |
6 | g.152391595_152391600dup | CA4057715 | SYNE1 | c.7713-27_7713-22dup (n.7713-27_7713-22dup) c.7734-27_7734-22dup (n.7734-27_7734-22dup) c.7779-27_7779-22dup (n.7779-27_7779-22dup) n.7931-27_7931-22dup c.7683-27_7683-22dup (n.7683-27_7683-22dup) c.7662-27_7662-22dup (n.7662-27_7662-22dup) c.7575-27_7575-22dup (n.7575-27_7575-22dup) c.7569-27_7569-22dup (n.7569-27_7569-22dup) c.6009-27_6009-22dup (n.6009-27_6009-22dup) c.5502-27_5502-22dup (n.5502-27_5502-22dup) c.969-27_969-22dup (n.969-27_969-22dup) c.7707-27_7707-22dup (n.7707-27_7707-22dup) c.7656-27_7656-22dup (n.7656-27_7656-22dup) n.8217-27_8217-22dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152391595_152391600del | CA4057714 | SYNE1 | c.7713-27_7713-22del (n.7713-27_7713-22del) c.7734-27_7734-22del (n.7734-27_7734-22del) c.7779-27_7779-22del (n.7779-27_7779-22del) n.7931-27_7931-22del c.7683-27_7683-22del (n.7683-27_7683-22del) c.7662-27_7662-22del (n.7662-27_7662-22del) c.7575-27_7575-22del (n.7575-27_7575-22del) c.7569-27_7569-22del (n.7569-27_7569-22del) c.6009-27_6009-22del (n.6009-27_6009-22del) c.5502-27_5502-22del (n.5502-27_5502-22del) c.969-27_969-22del (n.969-27_969-22del) c.7707-27_7707-22del (n.7707-27_7707-22del) c.7656-27_7656-22del (n.7656-27_7656-22del) n.8217-27_8217-22del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152391591_152391595delinsAAAAG | CA1673311383 | SYNE1 | c.7713-27_7713-23delinsCTTTT (n.7713-27_7713-23delinsCTTTT) c.7734-27_7734-23delinsCTTTT (n.7734-27_7734-23delinsCTTTT) c.7779-27_7779-23delinsCTTTT (n.7779-27_7779-23delinsCTTTT) n.7931-27_7931-23delinsCTTTT c.7683-27_7683-23delinsCTTTT (n.7683-27_7683-23delinsCTTTT) c.7662-27_7662-23delinsCTTTT (n.7662-27_7662-23delinsCTTTT) c.7575-27_7575-23delinsCTTTT (n.7575-27_7575-23delinsCTTTT) c.7569-27_7569-23delinsCTTTT (n.7569-27_7569-23delinsCTTTT) c.6009-27_6009-23delinsCTTTT (n.6009-27_6009-23delinsCTTTT) c.5502-27_5502-23delinsCTTTT (n.5502-27_5502-23delinsCTTTT) c.969-27_969-23delinsCTTTT (n.969-27_969-23delinsCTTTT) c.7707-27_7707-23delinsCTTTT (n.7707-27_7707-23delinsCTTTT) c.7656-27_7656-23delinsCTTTT (n.7656-27_7656-23delinsCTTTT) n.8217-27_8217-23delinsCTTTT | |
6 | g.152391595_152391599dup | CA4057718 | SYNE1 | c.7713-27_7713-23dup (n.7713-27_7713-23dup) c.7734-27_7734-23dup (n.7734-27_7734-23dup) c.7779-27_7779-23dup (n.7779-27_7779-23dup) n.7931-27_7931-23dup c.7683-27_7683-23dup (n.7683-27_7683-23dup) c.7662-27_7662-23dup (n.7662-27_7662-23dup) c.7575-27_7575-23dup (n.7575-27_7575-23dup) c.7569-27_7569-23dup (n.7569-27_7569-23dup) c.6009-27_6009-23dup (n.6009-27_6009-23dup) c.5502-27_5502-23dup (n.5502-27_5502-23dup) c.969-27_969-23dup (n.969-27_969-23dup) c.7707-27_7707-23dup (n.7707-27_7707-23dup) c.7656-27_7656-23dup (n.7656-27_7656-23dup) n.8217-27_8217-23dup | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.152391595_152391599del | CA4057717 | SYNE1 | c.7713-27_7713-23del (n.7713-27_7713-23del) c.7734-27_7734-23del (n.7734-27_7734-23del) c.7779-27_7779-23del (n.7779-27_7779-23del) n.7931-27_7931-23del c.7683-27_7683-23del (n.7683-27_7683-23del) c.7662-27_7662-23del (n.7662-27_7662-23del) c.7575-27_7575-23del (n.7575-27_7575-23del) c.7569-27_7569-23del (n.7569-27_7569-23del) c.6009-27_6009-23del (n.6009-27_6009-23del) c.5502-27_5502-23del (n.5502-27_5502-23del) c.969-27_969-23del (n.969-27_969-23del) c.7707-27_7707-23del (n.7707-27_7707-23del) c.7656-27_7656-23del (n.7656-27_7656-23del) n.8217-27_8217-23del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152391592_152391595delinsAAAG | CA1673311386 | SYNE1 | c.7713-27_7713-24delinsCTTT (n.7713-27_7713-24delinsCTTT) c.7734-27_7734-24delinsCTTT (n.7734-27_7734-24delinsCTTT) c.7779-27_7779-24delinsCTTT (n.7779-27_7779-24delinsCTTT) n.7931-27_7931-24delinsCTTT c.7683-27_7683-24delinsCTTT (n.7683-27_7683-24delinsCTTT) c.7662-27_7662-24delinsCTTT (n.7662-27_7662-24delinsCTTT) c.7575-27_7575-24delinsCTTT (n.7575-27_7575-24delinsCTTT) c.7569-27_7569-24delinsCTTT (n.7569-27_7569-24delinsCTTT) c.6009-27_6009-24delinsCTTT (n.6009-27_6009-24delinsCTTT) c.5502-27_5502-24delinsCTTT (n.5502-27_5502-24delinsCTTT) c.969-27_969-24delinsCTTT (n.969-27_969-24delinsCTTT) c.7707-27_7707-24delinsCTTT (n.7707-27_7707-24delinsCTTT) c.7656-27_7656-24delinsCTTT (n.7656-27_7656-24delinsCTTT) n.8217-27_8217-24delinsCTTT | |
6 | g.152391595_152391598dup | CA4057720 | SYNE1 | c.7713-27_7713-24dup (n.7713-27_7713-24dup) c.7734-27_7734-24dup (n.7734-27_7734-24dup) c.7779-27_7779-24dup (n.7779-27_7779-24dup) n.7931-27_7931-24dup c.7683-27_7683-24dup (n.7683-27_7683-24dup) c.7662-27_7662-24dup (n.7662-27_7662-24dup) c.7575-27_7575-24dup (n.7575-27_7575-24dup) c.7569-27_7569-24dup (n.7569-27_7569-24dup) c.6009-27_6009-24dup (n.6009-27_6009-24dup) c.5502-27_5502-24dup (n.5502-27_5502-24dup) c.969-27_969-24dup (n.969-27_969-24dup) c.7707-27_7707-24dup (n.7707-27_7707-24dup) c.7656-27_7656-24dup (n.7656-27_7656-24dup) n.8217-27_8217-24dup | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.152391595_152391598del | CA4057719 | SYNE1 | c.7713-27_7713-24del (n.7713-27_7713-24del) c.7734-27_7734-24del (n.7734-27_7734-24del) c.7779-27_7779-24del (n.7779-27_7779-24del) n.7931-27_7931-24del c.7683-27_7683-24del (n.7683-27_7683-24del) c.7662-27_7662-24del (n.7662-27_7662-24del) c.7575-27_7575-24del (n.7575-27_7575-24del) c.7569-27_7569-24del (n.7569-27_7569-24del) c.6009-27_6009-24del (n.6009-27_6009-24del) c.5502-27_5502-24del (n.5502-27_5502-24del) c.969-27_969-24del (n.969-27_969-24del) c.7707-27_7707-24del (n.7707-27_7707-24del) c.7656-27_7656-24del (n.7656-27_7656-24del) n.8217-27_8217-24del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152391593_152391595delinsAAG | CA1673311387 | SYNE1 | c.7713-27_7713-25delinsCTT (n.7713-27_7713-25delinsCTT) c.7734-27_7734-25delinsCTT (n.7734-27_7734-25delinsCTT) c.7779-27_7779-25delinsCTT (n.7779-27_7779-25delinsCTT) n.7931-27_7931-25delinsCTT c.7683-27_7683-25delinsCTT (n.7683-27_7683-25delinsCTT) c.7662-27_7662-25delinsCTT (n.7662-27_7662-25delinsCTT) c.7575-27_7575-25delinsCTT (n.7575-27_7575-25delinsCTT) c.7569-27_7569-25delinsCTT (n.7569-27_7569-25delinsCTT) c.6009-27_6009-25delinsCTT (n.6009-27_6009-25delinsCTT) c.5502-27_5502-25delinsCTT (n.5502-27_5502-25delinsCTT) c.969-27_969-25delinsCTT (n.969-27_969-25delinsCTT) c.7707-27_7707-25delinsCTT (n.7707-27_7707-25delinsCTT) c.7656-27_7656-25delinsCTT (n.7656-27_7656-25delinsCTT) n.8217-27_8217-25delinsCTT | |
6 | g.152391595_152391597del | CA4057725 | SYNE1 | c.7713-27_7713-25del (n.7713-27_7713-25del) c.7734-27_7734-25del (n.7734-27_7734-25del) c.7779-27_7779-25del (n.7779-27_7779-25del) n.7931-27_7931-25del c.7683-27_7683-25del (n.7683-27_7683-25del) c.7662-27_7662-25del (n.7662-27_7662-25del) c.7575-27_7575-25del (n.7575-27_7575-25del) c.7569-27_7569-25del (n.7569-27_7569-25del) c.6009-27_6009-25del (n.6009-27_6009-25del) c.5502-27_5502-25del (n.5502-27_5502-25del) c.969-27_969-25del (n.969-27_969-25del) c.7707-27_7707-25del (n.7707-27_7707-25del) c.7656-27_7656-25del (n.7656-27_7656-25del) n.8217-27_8217-25del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152391594_152391595delinsAG | CA1673311389 | SYNE1 | c.7713-27_7713-26delinsCT (n.7713-27_7713-26delinsCT) c.7734-27_7734-26delinsCT (n.7734-27_7734-26delinsCT) c.7779-27_7779-26delinsCT (n.7779-27_7779-26delinsCT) n.7931-27_7931-26delinsCT c.7683-27_7683-26delinsCT (n.7683-27_7683-26delinsCT) c.7662-27_7662-26delinsCT (n.7662-27_7662-26delinsCT) c.7575-27_7575-26delinsCT (n.7575-27_7575-26delinsCT) c.7569-27_7569-26delinsCT (n.7569-27_7569-26delinsCT) c.6009-27_6009-26delinsCT (n.6009-27_6009-26delinsCT) c.5502-27_5502-26delinsCT (n.5502-27_5502-26delinsCT) c.969-27_969-26delinsCT (n.969-27_969-26delinsCT) c.7707-27_7707-26delinsCT (n.7707-27_7707-26delinsCT) c.7656-27_7656-26delinsCT (n.7656-27_7656-26delinsCT) n.8217-27_8217-26delinsCT | |
6 | g.152391595_152391596del | CA4057727 | SYNE1 | c.7713-27_7713-26del (n.7713-27_7713-26del) c.7734-27_7734-26del (n.7734-27_7734-26del) c.7779-27_7779-26del (n.7779-27_7779-26del) n.7931-27_7931-26del c.7683-27_7683-26del (n.7683-27_7683-26del) c.7662-27_7662-26del (n.7662-27_7662-26del) c.7575-27_7575-26del (n.7575-27_7575-26del) c.7569-27_7569-26del (n.7569-27_7569-26del) c.6009-27_6009-26del (n.6009-27_6009-26del) c.5502-27_5502-26del (n.5502-27_5502-26del) c.969-27_969-26del (n.969-27_969-26del) c.7707-27_7707-26del (n.7707-27_7707-26del) c.7656-27_7656-26del (n.7656-27_7656-26del) n.8217-27_8217-26del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152391595del | CA4057728 | SYNE1 | c.7713-27del (n.7713-27del) c.7734-27del (n.7734-27del) c.7779-27del (n.7779-27del) n.7931-27del c.7683-27del (n.7683-27del) c.7662-27del (n.7662-27del) c.7575-27del (n.7575-27del) c.7569-27del (n.7569-27del) c.6009-27del (n.6009-27del) c.5502-27del (n.5502-27del) c.969-27del (n.969-27del) c.7707-27del (n.7707-27del) c.7656-27del (n.7656-27del) n.8217-27del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152391595G>A | CA4057729 | SYNE1 | c.7713-27C>T (n.7713-27C>T) c.7734-27C>T (n.7734-27C>T) c.7779-27C>T (n.7779-27C>T) n.7931-27C>T c.7683-27C>T (n.7683-27C>T) c.7662-27C>T (n.7662-27C>T) c.7575-27C>T (n.7575-27C>T) c.7569-27C>T (n.7569-27C>T) c.6009-27C>T (n.6009-27C>T) c.5502-27C>T (n.5502-27C>T) c.969-27C>T (n.969-27C>T) c.7707-27C>T (n.7707-27C>T) c.7656-27C>T (n.7656-27C>T) n.8217-27C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152391595G>C | CA2578775018 | SYNE1 | c.7713-27C>G (n.7713-27C>G) c.7734-27C>G (n.7734-27C>G) c.7779-27C>G (n.7779-27C>G) n.7931-27C>G c.7683-27C>G (n.7683-27C>G) c.7662-27C>G (n.7662-27C>G) c.7575-27C>G (n.7575-27C>G) c.7569-27C>G (n.7569-27C>G) c.6009-27C>G (n.6009-27C>G) c.5502-27C>G (n.5502-27C>G) c.969-27C>G (n.969-27C>G) c.7707-27C>G (n.7707-27C>G) c.7656-27C>G (n.7656-27C>G) n.8217-27C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152391595G= | CA1673311390 | SYNE1 | c.7713-27C= (n.7713-27C=) c.7734-27C= (n.7734-27C=) c.7779-27C= (n.7779-27C=) n.7931-27C= c.7683-27C= (n.7683-27C=) c.7662-27C= (n.7662-27C=) c.7575-27C= (n.7575-27C=) c.7569-27C= (n.7569-27C=) c.6009-27C= (n.6009-27C=) c.5502-27C= (n.5502-27C=) c.969-27C= (n.969-27C=) c.7707-27C= (n.7707-27C=) c.7656-27C= (n.7656-27C=) n.8217-27C= | |
6 | g.152391595G>T | CA4057731 | SYNE1 | c.7713-27C>A (n.7713-27C>A) c.7734-27C>A (n.7734-27C>A) c.7779-27C>A (n.7779-27C>A) n.7931-27C>A c.7683-27C>A (n.7683-27C>A) c.7662-27C>A (n.7662-27C>A) c.7575-27C>A (n.7575-27C>A) c.7569-27C>A (n.7569-27C>A) c.6009-27C>A (n.6009-27C>A) c.5502-27C>A (n.5502-27C>A) c.969-27C>A (n.969-27C>A) c.7707-27C>A (n.7707-27C>A) c.7656-27C>A (n.7656-27C>A) n.8217-27C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152391595dup | CA2680833128 | SYNE1 | c.7713-27dup (n.7713-27dup) c.7734-27dup (n.7734-27dup) c.7779-27dup (n.7779-27dup) n.7931-27dup c.7683-27dup (n.7683-27dup) c.7662-27dup (n.7662-27dup) c.7575-27dup (n.7575-27dup) c.7569-27dup (n.7569-27dup) c.6009-27dup (n.6009-27dup) c.5502-27dup (n.5502-27dup) c.969-27dup (n.969-27dup) c.7707-27dup (n.7707-27dup) c.7656-27dup (n.7656-27dup) n.8217-27dup | gnomAD v4 |
6 | g.152391595_152391596delinsGA | CA1673311391 | SYNE1 | c.7713-28_7713-27delinsTC (n.7713-28_7713-27delinsTC) c.7734-28_7734-27delinsTC (n.7734-28_7734-27delinsTC) c.7779-28_7779-27delinsTC (n.7779-28_7779-27delinsTC) n.7931-28_7931-27delinsTC c.7683-28_7683-27delinsTC (n.7683-28_7683-27delinsTC) c.7662-28_7662-27delinsTC (n.7662-28_7662-27delinsTC) c.7575-28_7575-27delinsTC (n.7575-28_7575-27delinsTC) c.7569-28_7569-27delinsTC (n.7569-28_7569-27delinsTC) c.6009-28_6009-27delinsTC (n.6009-28_6009-27delinsTC) c.5502-28_5502-27delinsTC (n.5502-28_5502-27delinsTC) c.969-28_969-27delinsTC (n.969-28_969-27delinsTC) c.7707-28_7707-27delinsTC (n.7707-28_7707-27delinsTC) c.7656-28_7656-27delinsTC (n.7656-28_7656-27delinsTC) n.8217-28_8217-27delinsTC | |
6 | g.152391596A= | CA1673311392 | SYNE1 | c.7713-28T= (n.7713-28T=) c.7734-28T= (n.7734-28T=) c.7779-28T= (n.7779-28T=) n.7931-28T= c.7683-28T= (n.7683-28T=) c.7662-28T= (n.7662-28T=) c.7575-28T= (n.7575-28T=) c.7569-28T= (n.7569-28T=) c.6009-28T= (n.6009-28T=) c.5502-28T= (n.5502-28T=) c.969-28T= (n.969-28T=) c.7707-28T= (n.7707-28T=) c.7656-28T= (n.7656-28T=) n.8217-28T= | |
6 | g.152391596A>G | CA571438217 | SYNE1 | c.7713-28T>C (n.7713-28T>C) c.7734-28T>C (n.7734-28T>C) c.7779-28T>C (n.7779-28T>C) n.7931-28T>C c.7683-28T>C (n.7683-28T>C) c.7662-28T>C (n.7662-28T>C) c.7575-28T>C (n.7575-28T>C) c.7569-28T>C (n.7569-28T>C) c.6009-28T>C (n.6009-28T>C) c.5502-28T>C (n.5502-28T>C) c.969-28T>C (n.969-28T>C) c.7707-28T>C (n.7707-28T>C) c.7656-28T>C (n.7656-28T>C) n.8217-28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152391596A>T | CA2773590519 | SYNE1 | c.7713-28T>A (n.7713-28T>A) c.7734-28T>A (n.7734-28T>A) c.7779-28T>A (n.7779-28T>A) n.7931-28T>A c.7683-28T>A (n.7683-28T>A) c.7662-28T>A (n.7662-28T>A) c.7575-28T>A (n.7575-28T>A) c.7569-28T>A (n.7569-28T>A) c.6009-28T>A (n.6009-28T>A) c.5502-28T>A (n.5502-28T>A) c.969-28T>A (n.969-28T>A) c.7707-28T>A (n.7707-28T>A) c.7656-28T>A (n.7656-28T>A) n.8217-28T>A | |
6 | g.152391603dup | CA1095933590 | SYNE1 | c.7713-28dup (n.7713-28dup) c.7734-28dup (n.7734-28dup) c.7779-28dup (n.7779-28dup) n.7931-28dup c.7683-28dup (n.7683-28dup) c.7662-28dup (n.7662-28dup) c.7575-28dup (n.7575-28dup) c.7569-28dup (n.7569-28dup) c.6009-28dup (n.6009-28dup) c.5502-28dup (n.5502-28dup) c.969-28dup (n.969-28dup) c.7707-28dup (n.7707-28dup) c.7656-28dup (n.7656-28dup) n.8217-28dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152391603del | CA4057730 | SYNE1 | c.7713-28del (n.7713-28del) c.7734-28del (n.7734-28del) c.7779-28del (n.7779-28del) n.7931-28del c.7683-28del (n.7683-28del) c.7662-28del (n.7662-28del) c.7575-28del (n.7575-28del) c.7569-28del (n.7569-28del) c.6009-28del (n.6009-28del) c.5502-28del (n.5502-28del) c.969-28del (n.969-28del) c.7707-28del (n.7707-28del) c.7656-28del (n.7656-28del) n.8217-28del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152391597A>C | CA2680833143 | SYNE1 | c.7713-29T>G (n.7713-29T>G) c.7734-29T>G (n.7734-29T>G) c.7779-29T>G (n.7779-29T>G) n.7931-29T>G c.7683-29T>G (n.7683-29T>G) c.7662-29T>G (n.7662-29T>G) c.7575-29T>G (n.7575-29T>G) c.7569-29T>G (n.7569-29T>G) c.6009-29T>G (n.6009-29T>G) c.5502-29T>G (n.5502-29T>G) c.969-29T>G (n.969-29T>G) c.7707-29T>G (n.7707-29T>G) c.7656-29T>G (n.7656-29T>G) n.8217-29T>G | gnomAD v4 |
6 | g.152391597A>G | CA2680833142 | SYNE1 | c.7713-29T>C (n.7713-29T>C) c.7734-29T>C (n.7734-29T>C) c.7779-29T>C (n.7779-29T>C) n.7931-29T>C c.7683-29T>C (n.7683-29T>C) c.7662-29T>C (n.7662-29T>C) c.7575-29T>C (n.7575-29T>C) c.7569-29T>C (n.7569-29T>C) c.6009-29T>C (n.6009-29T>C) c.5502-29T>C (n.5502-29T>C) c.969-29T>C (n.969-29T>C) c.7707-29T>C (n.7707-29T>C) c.7656-29T>C (n.7656-29T>C) n.8217-29T>C | gnomAD v4 |
6 | g.152391599_152391600insGAAA | CA2578775019 | SYNE1 | c.7713-29_7713-28insCTTT (n.7713-29_7713-28insCTTT) c.7734-29_7734-28insCTTT (n.7734-29_7734-28insCTTT) c.7779-29_7779-28insCTTT (n.7779-29_7779-28insCTTT) n.7931-29_7931-28insCTTT c.7683-29_7683-28insCTTT (n.7683-29_7683-28insCTTT) c.7662-29_7662-28insCTTT (n.7662-29_7662-28insCTTT) c.7575-29_7575-28insCTTT (n.7575-29_7575-28insCTTT) c.7569-29_7569-28insCTTT (n.7569-29_7569-28insCTTT) c.6009-29_6009-28insCTTT (n.6009-29_6009-28insCTTT) c.5502-29_5502-28insCTTT (n.5502-29_5502-28insCTTT) c.969-29_969-28insCTTT (n.969-29_969-28insCTTT) c.7707-29_7707-28insCTTT (n.7707-29_7707-28insCTTT) c.7656-29_7656-28insCTTT (n.7656-29_7656-28insCTTT) n.8217-29_8217-28insCTTT | gnomAD v4 |
6 | g.152391600_152391601insGAAAA | CA4057732 | SYNE1 | c.7713-29_7713-28insCTTTT (n.7713-29_7713-28insCTTTT) c.7734-29_7734-28insCTTTT (n.7734-29_7734-28insCTTTT) c.7779-29_7779-28insCTTTT (n.7779-29_7779-28insCTTTT) n.7931-29_7931-28insCTTTT c.7683-29_7683-28insCTTTT (n.7683-29_7683-28insCTTTT) c.7662-29_7662-28insCTTTT (n.7662-29_7662-28insCTTTT) c.7575-29_7575-28insCTTTT (n.7575-29_7575-28insCTTTT) c.7569-29_7569-28insCTTTT (n.7569-29_7569-28insCTTTT) c.6009-29_6009-28insCTTTT (n.6009-29_6009-28insCTTTT) c.5502-29_5502-28insCTTTT (n.5502-29_5502-28insCTTTT) c.969-29_969-28insCTTTT (n.969-29_969-28insCTTTT) c.7707-29_7707-28insCTTTT (n.7707-29_7707-28insCTTTT) c.7656-29_7656-28insCTTTT (n.7656-29_7656-28insCTTTT) n.8217-29_8217-28insCTTTT | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152391601_152391602insGAAAAA | CA1095933594 | SYNE1 | c.7713-29_7713-28insCTTTTT (n.7713-29_7713-28insCTTTTT) c.7734-29_7734-28insCTTTTT (n.7734-29_7734-28insCTTTTT) c.7779-29_7779-28insCTTTTT (n.7779-29_7779-28insCTTTTT) n.7931-29_7931-28insCTTTTT c.7683-29_7683-28insCTTTTT (n.7683-29_7683-28insCTTTTT) c.7662-29_7662-28insCTTTTT (n.7662-29_7662-28insCTTTTT) c.7575-29_7575-28insCTTTTT (n.7575-29_7575-28insCTTTTT) c.7569-29_7569-28insCTTTTT (n.7569-29_7569-28insCTTTTT) c.6009-29_6009-28insCTTTTT (n.6009-29_6009-28insCTTTTT) c.5502-29_5502-28insCTTTTT (n.5502-29_5502-28insCTTTTT) c.969-29_969-28insCTTTTT (n.969-29_969-28insCTTTTT) c.7707-29_7707-28insCTTTTT (n.7707-29_7707-28insCTTTTT) c.7656-29_7656-28insCTTTTT (n.7656-29_7656-28insCTTTTT) n.8217-29_8217-28insCTTTTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152391601_152391602insTAAAAA | CA2680833138 | SYNE1 | c.7713-29_7713-28insATTTTT (n.7713-29_7713-28insATTTTT) c.7734-29_7734-28insATTTTT (n.7734-29_7734-28insATTTTT) c.7779-29_7779-28insATTTTT (n.7779-29_7779-28insATTTTT) n.7931-29_7931-28insATTTTT c.7683-29_7683-28insATTTTT (n.7683-29_7683-28insATTTTT) c.7662-29_7662-28insATTTTT (n.7662-29_7662-28insATTTTT) c.7575-29_7575-28insATTTTT (n.7575-29_7575-28insATTTTT) c.7569-29_7569-28insATTTTT (n.7569-29_7569-28insATTTTT) c.6009-29_6009-28insATTTTT (n.6009-29_6009-28insATTTTT) c.5502-29_5502-28insATTTTT (n.5502-29_5502-28insATTTTT) c.969-29_969-28insATTTTT (n.969-29_969-28insATTTTT) c.7707-29_7707-28insATTTTT (n.7707-29_7707-28insATTTTT) c.7656-29_7656-28insATTTTT (n.7656-29_7656-28insATTTTT) n.8217-29_8217-28insATTTTT | gnomAD v4 |
6 | g.152391602_152391603insGAAAAAA | CA2680833136 | SYNE1 | c.7713-29_7713-28insCTTTTTT (n.7713-29_7713-28insCTTTTTT) c.7734-29_7734-28insCTTTTTT (n.7734-29_7734-28insCTTTTTT) c.7779-29_7779-28insCTTTTTT (n.7779-29_7779-28insCTTTTTT) n.7931-29_7931-28insCTTTTTT c.7683-29_7683-28insCTTTTTT (n.7683-29_7683-28insCTTTTTT) c.7662-29_7662-28insCTTTTTT (n.7662-29_7662-28insCTTTTTT) c.7575-29_7575-28insCTTTTTT (n.7575-29_7575-28insCTTTTTT) c.7569-29_7569-28insCTTTTTT (n.7569-29_7569-28insCTTTTTT) c.6009-29_6009-28insCTTTTTT (n.6009-29_6009-28insCTTTTTT) c.5502-29_5502-28insCTTTTTT (n.5502-29_5502-28insCTTTTTT) c.969-29_969-28insCTTTTTT (n.969-29_969-28insCTTTTTT) c.7707-29_7707-28insCTTTTTT (n.7707-29_7707-28insCTTTTTT) c.7656-29_7656-28insCTTTTTT (n.7656-29_7656-28insCTTTTTT) n.8217-29_8217-28insCTTTTTT | gnomAD v4 |
6 | g.152391603_152391604insAAGAAAAAAA | CA2680833135 | SYNE1 | c.7713-29_7713-28insCTTTTTTTTT (n.7713-29_7713-28insCTTTTTTTTT) c.7734-29_7734-28insCTTTTTTTTT (n.7734-29_7734-28insCTTTTTTTTT) c.7779-29_7779-28insCTTTTTTTTT (n.7779-29_7779-28insCTTTTTTTTT) n.7931-29_7931-28insCTTTTTTTTT c.7683-29_7683-28insCTTTTTTTTT (n.7683-29_7683-28insCTTTTTTTTT) c.7662-29_7662-28insCTTTTTTTTT (n.7662-29_7662-28insCTTTTTTTTT) c.7575-29_7575-28insCTTTTTTTTT (n.7575-29_7575-28insCTTTTTTTTT) c.7569-29_7569-28insCTTTTTTTTT (n.7569-29_7569-28insCTTTTTTTTT) c.6009-29_6009-28insCTTTTTTTTT (n.6009-29_6009-28insCTTTTTTTTT) c.5502-29_5502-28insCTTTTTTTTT (n.5502-29_5502-28insCTTTTTTTTT) c.969-29_969-28insCTTTTTTTTT (n.969-29_969-28insCTTTTTTTTT) c.7707-29_7707-28insCTTTTTTTTT (n.7707-29_7707-28insCTTTTTTTTT) c.7656-29_7656-28insCTTTTTTTTT (n.7656-29_7656-28insCTTTTTTTTT) n.8217-29_8217-28insCTTTTTTTTT | gnomAD v4 |
6 | g.152391598A= | CA1673311393 | SYNE1 | c.7713-30T= (n.7713-30T=) c.7734-30T= (n.7734-30T=) c.7779-30T= (n.7779-30T=) n.7931-30T= c.7683-30T= (n.7683-30T=) c.7662-30T= (n.7662-30T=) c.7575-30T= (n.7575-30T=) c.7569-30T= (n.7569-30T=) c.6009-30T= (n.6009-30T=) c.5502-30T= (n.5502-30T=) c.969-30T= (n.969-30T=) c.7707-30T= (n.7707-30T=) c.7656-30T= (n.7656-30T=) n.8217-30T= | |
6 | g.152391598A>G | CA4057734 | SYNE1 | c.7713-30T>C (n.7713-30T>C) c.7734-30T>C (n.7734-30T>C) c.7779-30T>C (n.7779-30T>C) n.7931-30T>C c.7683-30T>C (n.7683-30T>C) c.7662-30T>C (n.7662-30T>C) c.7575-30T>C (n.7575-30T>C) c.7569-30T>C (n.7569-30T>C) c.6009-30T>C (n.6009-30T>C) c.5502-30T>C (n.5502-30T>C) c.969-30T>C (n.969-30T>C) c.7707-30T>C (n.7707-30T>C) c.7656-30T>C (n.7656-30T>C) n.8217-30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152391600_152391601insGAAA | CA2680833149 | SYNE1 | c.7713-30_7713-29insCTTT (n.7713-30_7713-29insCTTT) c.7734-30_7734-29insCTTT (n.7734-30_7734-29insCTTT) c.7779-30_7779-29insCTTT (n.7779-30_7779-29insCTTT) n.7931-30_7931-29insCTTT c.7683-30_7683-29insCTTT (n.7683-30_7683-29insCTTT) c.7662-30_7662-29insCTTT (n.7662-30_7662-29insCTTT) c.7575-30_7575-29insCTTT (n.7575-30_7575-29insCTTT) c.7569-30_7569-29insCTTT (n.7569-30_7569-29insCTTT) c.6009-30_6009-29insCTTT (n.6009-30_6009-29insCTTT) c.5502-30_5502-29insCTTT (n.5502-30_5502-29insCTTT) c.969-30_969-29insCTTT (n.969-30_969-29insCTTT) c.7707-30_7707-29insCTTT (n.7707-30_7707-29insCTTT) c.7656-30_7656-29insCTTT (n.7656-30_7656-29insCTTT) n.8217-30_8217-29insCTTT | gnomAD v4 |
6 | g.152391601_152391602insGAAAA | CA2680833147 | SYNE1 | c.7713-30_7713-29insCTTTT (n.7713-30_7713-29insCTTTT) c.7734-30_7734-29insCTTTT (n.7734-30_7734-29insCTTTT) c.7779-30_7779-29insCTTTT (n.7779-30_7779-29insCTTTT) n.7931-30_7931-29insCTTTT c.7683-30_7683-29insCTTTT (n.7683-30_7683-29insCTTTT) c.7662-30_7662-29insCTTTT (n.7662-30_7662-29insCTTTT) c.7575-30_7575-29insCTTTT (n.7575-30_7575-29insCTTTT) c.7569-30_7569-29insCTTTT (n.7569-30_7569-29insCTTTT) c.6009-30_6009-29insCTTTT (n.6009-30_6009-29insCTTTT) c.5502-30_5502-29insCTTTT (n.5502-30_5502-29insCTTTT) c.969-30_969-29insCTTTT (n.969-30_969-29insCTTTT) c.7707-30_7707-29insCTTTT (n.7707-30_7707-29insCTTTT) c.7656-30_7656-29insCTTTT (n.7656-30_7656-29insCTTTT) n.8217-30_8217-29insCTTTT | gnomAD v4 |
6 | g.152391601_152391602insTAAAA | CA2680833148 | SYNE1 | c.7713-30_7713-29insATTTT (n.7713-30_7713-29insATTTT) c.7734-30_7734-29insATTTT (n.7734-30_7734-29insATTTT) c.7779-30_7779-29insATTTT (n.7779-30_7779-29insATTTT) n.7931-30_7931-29insATTTT c.7683-30_7683-29insATTTT (n.7683-30_7683-29insATTTT) c.7662-30_7662-29insATTTT (n.7662-30_7662-29insATTTT) c.7575-30_7575-29insATTTT (n.7575-30_7575-29insATTTT) c.7569-30_7569-29insATTTT (n.7569-30_7569-29insATTTT) c.6009-30_6009-29insATTTT (n.6009-30_6009-29insATTTT) c.5502-30_5502-29insATTTT (n.5502-30_5502-29insATTTT) c.969-30_969-29insATTTT (n.969-30_969-29insATTTT) c.7707-30_7707-29insATTTT (n.7707-30_7707-29insATTTT) c.7656-30_7656-29insATTTT (n.7656-30_7656-29insATTTT) n.8217-30_8217-29insATTTT | gnomAD v4 |
6 | g.152391602_152391603insTAAAAA | CA2680833151 | SYNE1 | c.7713-30_7713-29insATTTTT (n.7713-30_7713-29insATTTTT) c.7734-30_7734-29insATTTTT (n.7734-30_7734-29insATTTTT) c.7779-30_7779-29insATTTTT (n.7779-30_7779-29insATTTTT) n.7931-30_7931-29insATTTTT c.7683-30_7683-29insATTTTT (n.7683-30_7683-29insATTTTT) c.7662-30_7662-29insATTTTT (n.7662-30_7662-29insATTTTT) c.7575-30_7575-29insATTTTT (n.7575-30_7575-29insATTTTT) c.7569-30_7569-29insATTTTT (n.7569-30_7569-29insATTTTT) c.6009-30_6009-29insATTTTT (n.6009-30_6009-29insATTTTT) c.5502-30_5502-29insATTTTT (n.5502-30_5502-29insATTTTT) c.969-30_969-29insATTTTT (n.969-30_969-29insATTTTT) c.7707-30_7707-29insATTTTT (n.7707-30_7707-29insATTTTT) c.7656-30_7656-29insATTTTT (n.7656-30_7656-29insATTTTT) n.8217-30_8217-29insATTTTT | gnomAD v4 |
6 | g.152391598_152391604dup | CA2680833150 | SYNE1 | c.7713-36_7713-30dup (n.7713-36_7713-30dup) c.7734-36_7734-30dup (n.7734-36_7734-30dup) c.7779-36_7779-30dup (n.7779-36_7779-30dup) n.7931-36_7931-30dup c.7683-36_7683-30dup (n.7683-36_7683-30dup) c.7662-36_7662-30dup (n.7662-36_7662-30dup) c.7575-36_7575-30dup (n.7575-36_7575-30dup) c.7569-36_7569-30dup (n.7569-36_7569-30dup) c.6009-36_6009-30dup (n.6009-36_6009-30dup) c.5502-36_5502-30dup (n.5502-36_5502-30dup) c.969-36_969-30dup (n.969-36_969-30dup) c.7707-36_7707-30dup (n.7707-36_7707-30dup) c.7656-36_7656-30dup (n.7656-36_7656-30dup) n.8217-36_8217-30dup | gnomAD v4 |
6 | g.152391598_152391599insG | CA571438218 | SYNE1 | c.7713-31_7713-30insC (n.7713-31_7713-30insC) c.7734-31_7734-30insC (n.7734-31_7734-30insC) c.7779-31_7779-30insC (n.7779-31_7779-30insC) n.7931-31_7931-30insC c.7683-31_7683-30insC (n.7683-31_7683-30insC) c.7662-31_7662-30insC (n.7662-31_7662-30insC) c.7575-31_7575-30insC (n.7575-31_7575-30insC) c.7569-31_7569-30insC (n.7569-31_7569-30insC) c.6009-31_6009-30insC (n.6009-31_6009-30insC) c.5502-31_5502-30insC (n.5502-31_5502-30insC) c.969-31_969-30insC (n.969-31_969-30insC) c.7707-31_7707-30insC (n.7707-31_7707-30insC) c.7656-31_7656-30insC (n.7656-31_7656-30insC) n.8217-31_8217-30insC | gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152391599A= | CA1673311394 | SYNE1 | c.7713-31T= (n.7713-31T=) c.7734-31T= (n.7734-31T=) c.7779-31T= (n.7779-31T=) n.7931-31T= c.7683-31T= (n.7683-31T=) c.7662-31T= (n.7662-31T=) c.7575-31T= (n.7575-31T=) c.7569-31T= (n.7569-31T=) c.6009-31T= (n.6009-31T=) c.5502-31T= (n.5502-31T=) c.969-31T= (n.969-31T=) c.7707-31T= (n.7707-31T=) c.7656-31T= (n.7656-31T=) n.8217-31T= | |
6 | g.152391599A>G | CA571438219 | SYNE1 | c.7713-31T>C (n.7713-31T>C) c.7734-31T>C (n.7734-31T>C) c.7779-31T>C (n.7779-31T>C) n.7931-31T>C c.7683-31T>C (n.7683-31T>C) c.7662-31T>C (n.7662-31T>C) c.7575-31T>C (n.7575-31T>C) c.7569-31T>C (n.7569-31T>C) c.6009-31T>C (n.6009-31T>C) c.5502-31T>C (n.5502-31T>C) c.969-31T>C (n.969-31T>C) c.7707-31T>C (n.7707-31T>C) c.7656-31T>C (n.7656-31T>C) n.8217-31T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152391599_152391600insGA | CA4057733 | SYNE1 | c.7713-31_7713-30insCT (n.7713-31_7713-30insCT) c.7734-31_7734-30insCT (n.7734-31_7734-30insCT) c.7779-31_7779-30insCT (n.7779-31_7779-30insCT) n.7931-31_7931-30insCT c.7683-31_7683-30insCT (n.7683-31_7683-30insCT) c.7662-31_7662-30insCT (n.7662-31_7662-30insCT) c.7575-31_7575-30insCT (n.7575-31_7575-30insCT) c.7569-31_7569-30insCT (n.7569-31_7569-30insCT) c.6009-31_6009-30insCT (n.6009-31_6009-30insCT) c.5502-31_5502-30insCT (n.5502-31_5502-30insCT) c.969-31_969-30insCT (n.969-31_969-30insCT) c.7707-31_7707-30insCT (n.7707-31_7707-30insCT) c.7656-31_7656-30insCT (n.7656-31_7656-30insCT) n.8217-31_8217-30insCT | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.152391600_152391601insGAA | CA4057735 | SYNE1 | c.7713-31_7713-30insCTT (n.7713-31_7713-30insCTT) c.7734-31_7734-30insCTT (n.7734-31_7734-30insCTT) c.7779-31_7779-30insCTT (n.7779-31_7779-30insCTT) n.7931-31_7931-30insCTT c.7683-31_7683-30insCTT (n.7683-31_7683-30insCTT) c.7662-31_7662-30insCTT (n.7662-31_7662-30insCTT) c.7575-31_7575-30insCTT (n.7575-31_7575-30insCTT) c.7569-31_7569-30insCTT (n.7569-31_7569-30insCTT) c.6009-31_6009-30insCTT (n.6009-31_6009-30insCTT) c.5502-31_5502-30insCTT (n.5502-31_5502-30insCTT) c.969-31_969-30insCTT (n.969-31_969-30insCTT) c.7707-31_7707-30insCTT (n.7707-31_7707-30insCTT) c.7656-31_7656-30insCTT (n.7656-31_7656-30insCTT) n.8217-31_8217-30insCTT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152391601_152391602insGAAA | CA2680833154 | SYNE1 | c.7713-31_7713-30insCTTT (n.7713-31_7713-30insCTTT) c.7734-31_7734-30insCTTT (n.7734-31_7734-30insCTTT) c.7779-31_7779-30insCTTT (n.7779-31_7779-30insCTTT) n.7931-31_7931-30insCTTT c.7683-31_7683-30insCTTT (n.7683-31_7683-30insCTTT) c.7662-31_7662-30insCTTT (n.7662-31_7662-30insCTTT) c.7575-31_7575-30insCTTT (n.7575-31_7575-30insCTTT) c.7569-31_7569-30insCTTT (n.7569-31_7569-30insCTTT) c.6009-31_6009-30insCTTT (n.6009-31_6009-30insCTTT) c.5502-31_5502-30insCTTT (n.5502-31_5502-30insCTTT) c.969-31_969-30insCTTT (n.969-31_969-30insCTTT) c.7707-31_7707-30insCTTT (n.7707-31_7707-30insCTTT) c.7656-31_7656-30insCTTT (n.7656-31_7656-30insCTTT) n.8217-31_8217-30insCTTT | gnomAD v4 |
6 | g.152391599_152391600insG | CA571438221 | SYNE1 | c.7713-32_7713-31insC (n.7713-32_7713-31insC) c.7734-32_7734-31insC (n.7734-32_7734-31insC) c.7779-32_7779-31insC (n.7779-32_7779-31insC) n.7931-32_7931-31insC c.7683-32_7683-31insC (n.7683-32_7683-31insC) c.7662-32_7662-31insC (n.7662-32_7662-31insC) c.7575-32_7575-31insC (n.7575-32_7575-31insC) c.7569-32_7569-31insC (n.7569-32_7569-31insC) c.6009-32_6009-31insC (n.6009-32_6009-31insC) c.5502-32_5502-31insC (n.5502-32_5502-31insC) c.969-32_969-31insC (n.969-32_969-31insC) c.7707-32_7707-31insC (n.7707-32_7707-31insC) c.7656-32_7656-31insC (n.7656-32_7656-31insC) n.8217-32_8217-31insC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152391600A= | CA1673311395 | SYNE1 | c.7713-32T= (n.7713-32T=) c.7734-32T= (n.7734-32T=) c.7779-32T= (n.7779-32T=) n.7931-32T= c.7683-32T= (n.7683-32T=) c.7662-32T= (n.7662-32T=) c.7575-32T= (n.7575-32T=) c.7569-32T= (n.7569-32T=) c.6009-32T= (n.6009-32T=) c.5502-32T= (n.5502-32T=) c.969-32T= (n.969-32T=) c.7707-32T= (n.7707-32T=) c.7656-32T= (n.7656-32T=) n.8217-32T= | |
6 | g.152391600A>C | CA2680833157 | SYNE1 | c.7713-32T>G (n.7713-32T>G) c.7734-32T>G (n.7734-32T>G) c.7779-32T>G (n.7779-32T>G) n.7931-32T>G c.7683-32T>G (n.7683-32T>G) c.7662-32T>G (n.7662-32T>G) c.7575-32T>G (n.7575-32T>G) c.7569-32T>G (n.7569-32T>G) c.6009-32T>G (n.6009-32T>G) c.5502-32T>G (n.5502-32T>G) c.969-32T>G (n.969-32T>G) c.7707-32T>G (n.7707-32T>G) c.7656-32T>G (n.7656-32T>G) n.8217-32T>G | gnomAD v4 |
6 | g.152391600A>G | CA571438220 | SYNE1 | c.7713-32T>C (n.7713-32T>C) c.7734-32T>C (n.7734-32T>C) c.7779-32T>C (n.7779-32T>C) n.7931-32T>C c.7683-32T>C (n.7683-32T>C) c.7662-32T>C (n.7662-32T>C) c.7575-32T>C (n.7575-32T>C) c.7569-32T>C (n.7569-32T>C) c.6009-32T>C (n.6009-32T>C) c.5502-32T>C (n.5502-32T>C) c.969-32T>C (n.969-32T>C) c.7707-32T>C (n.7707-32T>C) c.7656-32T>C (n.7656-32T>C) n.8217-32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152391600A>T | CA2680833158 | SYNE1 | c.7713-32T>A (n.7713-32T>A) c.7734-32T>A (n.7734-32T>A) c.7779-32T>A (n.7779-32T>A) n.7931-32T>A c.7683-32T>A (n.7683-32T>A) c.7662-32T>A (n.7662-32T>A) c.7575-32T>A (n.7575-32T>A) c.7569-32T>A (n.7569-32T>A) c.6009-32T>A (n.6009-32T>A) c.5502-32T>A (n.5502-32T>A) c.969-32T>A (n.969-32T>A) c.7707-32T>A (n.7707-32T>A) c.7656-32T>A (n.7656-32T>A) n.8217-32T>A | gnomAD v4 |
6 | g.152391600_152391601insGA | CA2680833156 | SYNE1 | c.7713-32_7713-31insCT (n.7713-32_7713-31insCT) c.7734-32_7734-31insCT (n.7734-32_7734-31insCT) c.7779-32_7779-31insCT (n.7779-32_7779-31insCT) n.7931-32_7931-31insCT c.7683-32_7683-31insCT (n.7683-32_7683-31insCT) c.7662-32_7662-31insCT (n.7662-32_7662-31insCT) c.7575-32_7575-31insCT (n.7575-32_7575-31insCT) c.7569-32_7569-31insCT (n.7569-32_7569-31insCT) c.6009-32_6009-31insCT (n.6009-32_6009-31insCT) c.5502-32_5502-31insCT (n.5502-32_5502-31insCT) c.969-32_969-31insCT (n.969-32_969-31insCT) c.7707-32_7707-31insCT (n.7707-32_7707-31insCT) c.7656-32_7656-31insCT (n.7656-32_7656-31insCT) n.8217-32_8217-31insCT | gnomAD v4 |
6 | g.152391601_152391602insGAA | CA4057736 | SYNE1 | c.7713-32_7713-31insCTT (n.7713-32_7713-31insCTT) c.7734-32_7734-31insCTT (n.7734-32_7734-31insCTT) c.7779-32_7779-31insCTT (n.7779-32_7779-31insCTT) n.7931-32_7931-31insCTT c.7683-32_7683-31insCTT (n.7683-32_7683-31insCTT) c.7662-32_7662-31insCTT (n.7662-32_7662-31insCTT) c.7575-32_7575-31insCTT (n.7575-32_7575-31insCTT) c.7569-32_7569-31insCTT (n.7569-32_7569-31insCTT) c.6009-32_6009-31insCTT (n.6009-32_6009-31insCTT) c.5502-32_5502-31insCTT (n.5502-32_5502-31insCTT) c.969-32_969-31insCTT (n.969-32_969-31insCTT) c.7707-32_7707-31insCTT (n.7707-32_7707-31insCTT) c.7656-32_7656-31insCTT (n.7656-32_7656-31insCTT) n.8217-32_8217-31insCTT | dbSNP ExAC |
6 | g.152391602_152391603insGAAA | CA2680833155 | SYNE1 | c.7713-32_7713-31insCTTT (n.7713-32_7713-31insCTTT) c.7734-32_7734-31insCTTT (n.7734-32_7734-31insCTTT) c.7779-32_7779-31insCTTT (n.7779-32_7779-31insCTTT) n.7931-32_7931-31insCTTT c.7683-32_7683-31insCTTT (n.7683-32_7683-31insCTTT) c.7662-32_7662-31insCTTT (n.7662-32_7662-31insCTTT) c.7575-32_7575-31insCTTT (n.7575-32_7575-31insCTTT) c.7569-32_7569-31insCTTT (n.7569-32_7569-31insCTTT) c.6009-32_6009-31insCTTT (n.6009-32_6009-31insCTTT) c.5502-32_5502-31insCTTT (n.5502-32_5502-31insCTTT) c.969-32_969-31insCTTT (n.969-32_969-31insCTTT) c.7707-32_7707-31insCTTT (n.7707-32_7707-31insCTTT) c.7656-32_7656-31insCTTT (n.7656-32_7656-31insCTTT) n.8217-32_8217-31insCTTT | gnomAD v4 |
6 | g.152391600_152391601insG | CA2578775020 | SYNE1 | c.7713-33_7713-32insC (n.7713-33_7713-32insC) c.7734-33_7734-32insC (n.7734-33_7734-32insC) c.7779-33_7779-32insC (n.7779-33_7779-32insC) n.7931-33_7931-32insC c.7683-33_7683-32insC (n.7683-33_7683-32insC) c.7662-33_7662-32insC (n.7662-33_7662-32insC) c.7575-33_7575-32insC (n.7575-33_7575-32insC) c.7569-33_7569-32insC (n.7569-33_7569-32insC) c.6009-33_6009-32insC (n.6009-33_6009-32insC) c.5502-33_5502-32insC (n.5502-33_5502-32insC) c.969-33_969-32insC (n.969-33_969-32insC) c.7707-33_7707-32insC (n.7707-33_7707-32insC) c.7656-33_7656-32insC (n.7656-33_7656-32insC) n.8217-33_8217-32insC | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152391601A= | CA1673311397 | SYNE1 | c.7713-33T= (n.7713-33T=) c.7734-33T= (n.7734-33T=) c.7779-33T= (n.7779-33T=) n.7931-33T= c.7683-33T= (n.7683-33T=) c.7662-33T= (n.7662-33T=) c.7575-33T= (n.7575-33T=) c.7569-33T= (n.7569-33T=) c.6009-33T= (n.6009-33T=) c.5502-33T= (n.5502-33T=) c.969-33T= (n.969-33T=) c.7707-33T= (n.7707-33T=) c.7656-33T= (n.7656-33T=) n.8217-33T= | |
6 | g.152391601A>C | CA4057739 | SYNE1 | c.7713-33T>G (n.7713-33T>G) c.7734-33T>G (n.7734-33T>G) c.7779-33T>G (n.7779-33T>G) n.7931-33T>G c.7683-33T>G (n.7683-33T>G) c.7662-33T>G (n.7662-33T>G) c.7575-33T>G (n.7575-33T>G) c.7569-33T>G (n.7569-33T>G) c.6009-33T>G (n.6009-33T>G) c.5502-33T>G (n.5502-33T>G) c.969-33T>G (n.969-33T>G) c.7707-33T>G (n.7707-33T>G) c.7656-33T>G (n.7656-33T>G) n.8217-33T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152391601A>G | CA4057738 | SYNE1 | c.7713-33T>C (n.7713-33T>C) c.7734-33T>C (n.7734-33T>C) c.7779-33T>C (n.7779-33T>C) n.7931-33T>C c.7683-33T>C (n.7683-33T>C) c.7662-33T>C (n.7662-33T>C) c.7575-33T>C (n.7575-33T>C) c.7569-33T>C (n.7569-33T>C) c.6009-33T>C (n.6009-33T>C) c.5502-33T>C (n.5502-33T>C) c.969-33T>C (n.969-33T>C) c.7707-33T>C (n.7707-33T>C) c.7656-33T>C (n.7656-33T>C) n.8217-33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152391601A>T | CA1673311396 | SYNE1 | c.7713-33T>A (n.7713-33T>A) c.7734-33T>A (n.7734-33T>A) c.7779-33T>A (n.7779-33T>A) n.7931-33T>A c.7683-33T>A (n.7683-33T>A) c.7662-33T>A (n.7662-33T>A) c.7575-33T>A (n.7575-33T>A) c.7569-33T>A (n.7569-33T>A) c.6009-33T>A (n.6009-33T>A) c.5502-33T>A (n.5502-33T>A) c.969-33T>A (n.969-33T>A) c.7707-33T>A (n.7707-33T>A) c.7656-33T>A (n.7656-33T>A) n.8217-33T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152391601_152391602insGA | CA4057737 | SYNE1 | c.7713-33_7713-32insCT (n.7713-33_7713-32insCT) c.7734-33_7734-32insCT (n.7734-33_7734-32insCT) c.7779-33_7779-32insCT (n.7779-33_7779-32insCT) n.7931-33_7931-32insCT c.7683-33_7683-32insCT (n.7683-33_7683-32insCT) c.7662-33_7662-32insCT (n.7662-33_7662-32insCT) c.7575-33_7575-32insCT (n.7575-33_7575-32insCT) c.7569-33_7569-32insCT (n.7569-33_7569-32insCT) c.6009-33_6009-32insCT (n.6009-33_6009-32insCT) c.5502-33_5502-32insCT (n.5502-33_5502-32insCT) c.969-33_969-32insCT (n.969-33_969-32insCT) c.7707-33_7707-32insCT (n.7707-33_7707-32insCT) c.7656-33_7656-32insCT (n.7656-33_7656-32insCT) n.8217-33_8217-32insCT | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.152391601_152391602insG | CA571438222 | SYNE1 | c.7713-34_7713-33insC (n.7713-34_7713-33insC) c.7734-34_7734-33insC (n.7734-34_7734-33insC) c.7779-34_7779-33insC (n.7779-34_7779-33insC) n.7931-34_7931-33insC c.7683-34_7683-33insC (n.7683-34_7683-33insC) c.7662-34_7662-33insC (n.7662-34_7662-33insC) c.7575-34_7575-33insC (n.7575-34_7575-33insC) c.7569-34_7569-33insC (n.7569-34_7569-33insC) c.6009-34_6009-33insC (n.6009-34_6009-33insC) c.5502-34_5502-33insC (n.5502-34_5502-33insC) c.969-34_969-33insC (n.969-34_969-33insC) c.7707-34_7707-33insC (n.7707-34_7707-33insC) c.7656-34_7656-33insC (n.7656-34_7656-33insC) n.8217-34_8217-33insC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152391601_152391602insT | CA2680833164 | SYNE1 | c.7713-34_7713-33insA (n.7713-34_7713-33insA) c.7734-34_7734-33insA (n.7734-34_7734-33insA) c.7779-34_7779-33insA (n.7779-34_7779-33insA) n.7931-34_7931-33insA c.7683-34_7683-33insA (n.7683-34_7683-33insA) c.7662-34_7662-33insA (n.7662-34_7662-33insA) c.7575-34_7575-33insA (n.7575-34_7575-33insA) c.7569-34_7569-33insA (n.7569-34_7569-33insA) c.6009-34_6009-33insA (n.6009-34_6009-33insA) c.5502-34_5502-33insA (n.5502-34_5502-33insA) c.969-34_969-33insA (n.969-34_969-33insA) c.7707-34_7707-33insA (n.7707-34_7707-33insA) c.7656-34_7656-33insA (n.7656-34_7656-33insA) n.8217-34_8217-33insA | gnomAD v4 |
6 | g.152391602A= | CA1673311398 | SYNE1 | c.7713-34T= (n.7713-34T=) c.7734-34T= (n.7734-34T=) c.7779-34T= (n.7779-34T=) n.7931-34T= c.7683-34T= (n.7683-34T=) c.7662-34T= (n.7662-34T=) c.7575-34T= (n.7575-34T=) c.7569-34T= (n.7569-34T=) c.6009-34T= (n.6009-34T=) c.5502-34T= (n.5502-34T=) c.969-34T= (n.969-34T=) c.7707-34T= (n.7707-34T=) c.7656-34T= (n.7656-34T=) n.8217-34T= | |
6 | g.152391602A>G | CA4057740 | SYNE1 | c.7713-34T>C (n.7713-34T>C) c.7734-34T>C (n.7734-34T>C) c.7779-34T>C (n.7779-34T>C) n.7931-34T>C c.7683-34T>C (n.7683-34T>C) c.7662-34T>C (n.7662-34T>C) c.7575-34T>C (n.7575-34T>C) c.7569-34T>C (n.7569-34T>C) c.6009-34T>C (n.6009-34T>C) c.5502-34T>C (n.5502-34T>C) c.969-34T>C (n.969-34T>C) c.7707-34T>C (n.7707-34T>C) c.7656-34T>C (n.7656-34T>C) n.8217-34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152391602_152391603insGA | CA2680833165 | SYNE1 | c.7713-34_7713-33insCT (n.7713-34_7713-33insCT) c.7734-34_7734-33insCT (n.7734-34_7734-33insCT) c.7779-34_7779-33insCT (n.7779-34_7779-33insCT) n.7931-34_7931-33insCT c.7683-34_7683-33insCT (n.7683-34_7683-33insCT) c.7662-34_7662-33insCT (n.7662-34_7662-33insCT) c.7575-34_7575-33insCT (n.7575-34_7575-33insCT) c.7569-34_7569-33insCT (n.7569-34_7569-33insCT) c.6009-34_6009-33insCT (n.6009-34_6009-33insCT) c.5502-34_5502-33insCT (n.5502-34_5502-33insCT) c.969-34_969-33insCT (n.969-34_969-33insCT) c.7707-34_7707-33insCT (n.7707-34_7707-33insCT) c.7656-34_7656-33insCT (n.7656-34_7656-33insCT) n.8217-34_8217-33insCT | gnomAD v4 |
6 | g.152391603_152391604insAAAAAAAATAA | CA1095933603 | SYNE1 | c.7713-34_7713-33insATTTTTTTTTT (n.7713-34_7713-33insATTTTTTTTTT) c.7734-34_7734-33insATTTTTTTTTT (n.7734-34_7734-33insATTTTTTTTTT) c.7779-34_7779-33insATTTTTTTTTT (n.7779-34_7779-33insATTTTTTTTTT) n.7931-34_7931-33insATTTTTTTTTT c.7683-34_7683-33insATTTTTTTTTT (n.7683-34_7683-33insATTTTTTTTTT) c.7662-34_7662-33insATTTTTTTTTT (n.7662-34_7662-33insATTTTTTTTTT) c.7575-34_7575-33insATTTTTTTTTT (n.7575-34_7575-33insATTTTTTTTTT) c.7569-34_7569-33insATTTTTTTTTT (n.7569-34_7569-33insATTTTTTTTTT) c.6009-34_6009-33insATTTTTTTTTT (n.6009-34_6009-33insATTTTTTTTTT) c.5502-34_5502-33insATTTTTTTTTT (n.5502-34_5502-33insATTTTTTTTTT) c.969-34_969-33insATTTTTTTTTT (n.969-34_969-33insATTTTTTTTTT) c.7707-34_7707-33insATTTTTTTTTT (n.7707-34_7707-33insATTTTTTTTTT) c.7656-34_7656-33insATTTTTTTTTT (n.7656-34_7656-33insATTTTTTTTTT) n.8217-34_8217-33insATTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152391602_152391603insG | CA2680833166 | SYNE1 | c.7713-35_7713-34insC (n.7713-35_7713-34insC) c.7734-35_7734-34insC (n.7734-35_7734-34insC) c.7779-35_7779-34insC (n.7779-35_7779-34insC) n.7931-35_7931-34insC c.7683-35_7683-34insC (n.7683-35_7683-34insC) c.7662-35_7662-34insC (n.7662-35_7662-34insC) c.7575-35_7575-34insC (n.7575-35_7575-34insC) c.7569-35_7569-34insC (n.7569-35_7569-34insC) c.6009-35_6009-34insC (n.6009-35_6009-34insC) c.5502-35_5502-34insC (n.5502-35_5502-34insC) c.969-35_969-34insC (n.969-35_969-34insC) c.7707-35_7707-34insC (n.7707-35_7707-34insC) c.7656-35_7656-34insC (n.7656-35_7656-34insC) n.8217-35_8217-34insC | gnomAD v4 |
6 | g.152391603A>G | CA2578775021 | SYNE1 | c.7713-35T>C (n.7713-35T>C) c.7734-35T>C (n.7734-35T>C) c.7779-35T>C (n.7779-35T>C) n.7931-35T>C c.7683-35T>C (n.7683-35T>C) c.7662-35T>C (n.7662-35T>C) c.7575-35T>C (n.7575-35T>C) c.7569-35T>C (n.7569-35T>C) c.6009-35T>C (n.6009-35T>C) c.5502-35T>C (n.5502-35T>C) c.969-35T>C (n.969-35T>C) c.7707-35T>C (n.7707-35T>C) c.7656-35T>C (n.7656-35T>C) n.8217-35T>C | |
6 | g.152391603_152391605delinsATT | CA1673311399 | SYNE1 | c.7713-37_7713-35delinsAAT (n.7713-37_7713-35delinsAAT) c.7734-37_7734-35delinsAAT (n.7734-37_7734-35delinsAAT) c.7779-37_7779-35delinsAAT (n.7779-37_7779-35delinsAAT) n.7931-37_7931-35delinsAAT c.7683-37_7683-35delinsAAT (n.7683-37_7683-35delinsAAT) c.7662-37_7662-35delinsAAT (n.7662-37_7662-35delinsAAT) c.7575-37_7575-35delinsAAT (n.7575-37_7575-35delinsAAT) c.7569-37_7569-35delinsAAT (n.7569-37_7569-35delinsAAT) c.6009-37_6009-35delinsAAT (n.6009-37_6009-35delinsAAT) c.5502-37_5502-35delinsAAT (n.5502-37_5502-35delinsAAT) c.969-37_969-35delinsAAT (n.969-37_969-35delinsAAT) c.7707-37_7707-35delinsAAT (n.7707-37_7707-35delinsAAT) c.7656-37_7656-35delinsAAT (n.7656-37_7656-35delinsAAT) n.8217-37_8217-35delinsAAT | |
6 | g.152391604T>A | CA4057742 | SYNE1 | c.7713-36A>T (n.7713-36A>T) c.7734-36A>T (n.7734-36A>T) c.7779-36A>T (n.7779-36A>T) n.7931-36A>T c.7683-36A>T (n.7683-36A>T) c.7662-36A>T (n.7662-36A>T) c.7575-36A>T (n.7575-36A>T) c.7569-36A>T (n.7569-36A>T) c.6009-36A>T (n.6009-36A>T) c.5502-36A>T (n.5502-36A>T) c.969-36A>T (n.969-36A>T) c.7707-36A>T (n.7707-36A>T) c.7656-36A>T (n.7656-36A>T) n.8217-36A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152391604T= | CA1673311400 | SYNE1 | c.7713-36A= (n.7713-36A=) c.7734-36A= (n.7734-36A=) c.7779-36A= (n.7779-36A=) n.7931-36A= c.7683-36A= (n.7683-36A=) c.7662-36A= (n.7662-36A=) c.7575-36A= (n.7575-36A=) c.7569-36A= (n.7569-36A=) c.6009-36A= (n.6009-36A=) c.5502-36A= (n.5502-36A=) c.969-36A= (n.969-36A=) c.7707-36A= (n.7707-36A=) c.7656-36A= (n.7656-36A=) n.8217-36A= | |
6 | g.152391604_152391605del | CA4057741 | SYNE1 | c.7713-37_7713-36del (n.7713-37_7713-36del) c.7734-37_7734-36del (n.7734-37_7734-36del) c.7779-37_7779-36del (n.7779-37_7779-36del) n.7931-37_7931-36del c.7683-37_7683-36del (n.7683-37_7683-36del) c.7662-37_7662-36del (n.7662-37_7662-36del) c.7575-37_7575-36del (n.7575-37_7575-36del) c.7569-37_7569-36del (n.7569-37_7569-36del) c.6009-37_6009-36del (n.6009-37_6009-36del) c.5502-37_5502-36del (n.5502-37_5502-36del) c.969-37_969-36del (n.969-37_969-36del) c.7707-37_7707-36del (n.7707-37_7707-36del) c.7656-37_7656-36del (n.7656-37_7656-36del) n.8217-37_8217-36del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152391605del | CA2773590520 | SYNE1 | c.7713-36del (n.7713-36del) c.7734-36del (n.7734-36del) c.7779-36del (n.7779-36del) n.7931-36del c.7683-36del (n.7683-36del) c.7662-36del (n.7662-36del) c.7575-36del (n.7575-36del) c.7569-36del (n.7569-36del) c.6009-36del (n.6009-36del) c.5502-36del (n.5502-36del) c.969-36del (n.969-36del) c.7707-36del (n.7707-36del) c.7656-36del (n.7656-36del) n.8217-36del | |
6 | g.152391604_152391605insAAAAAAAAA | CA2773590521 | SYNE1 | c.7713-37_7713-36insTTTTTTTTT (n.7713-37_7713-36insTTTTTTTTT) c.7734-37_7734-36insTTTTTTTTT (n.7734-37_7734-36insTTTTTTTTT) c.7779-37_7779-36insTTTTTTTTT (n.7779-37_7779-36insTTTTTTTTT) n.7931-37_7931-36insTTTTTTTTT c.7683-37_7683-36insTTTTTTTTT (n.7683-37_7683-36insTTTTTTTTT) c.7662-37_7662-36insTTTTTTTTT (n.7662-37_7662-36insTTTTTTTTT) c.7575-37_7575-36insTTTTTTTTT (n.7575-37_7575-36insTTTTTTTTT) c.7569-37_7569-36insTTTTTTTTT (n.7569-37_7569-36insTTTTTTTTT) c.6009-37_6009-36insTTTTTTTTT (n.6009-37_6009-36insTTTTTTTTT) c.5502-37_5502-36insTTTTTTTTT (n.5502-37_5502-36insTTTTTTTTT) c.969-37_969-36insTTTTTTTTT (n.969-37_969-36insTTTTTTTTT) c.7707-37_7707-36insTTTTTTTTT (n.7707-37_7707-36insTTTTTTTTT) c.7656-37_7656-36insTTTTTTTTT (n.7656-37_7656-36insTTTTTTTTT) n.8217-37_8217-36insTTTTTTTTT | |
6 | g.152391605T>A | CA4057743 | SYNE1 | c.7713-37A>T (n.7713-37A>T) c.7734-37A>T (n.7734-37A>T) c.7779-37A>T (n.7779-37A>T) n.7931-37A>T c.7683-37A>T (n.7683-37A>T) c.7662-37A>T (n.7662-37A>T) c.7575-37A>T (n.7575-37A>T) c.7569-37A>T (n.7569-37A>T) c.6009-37A>T (n.6009-37A>T) c.5502-37A>T (n.5502-37A>T) c.969-37A>T (n.969-37A>T) c.7707-37A>T (n.7707-37A>T) c.7656-37A>T (n.7656-37A>T) n.8217-37A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152391605T>C | CA2680833167 | SYNE1 | c.7713-37A>G (n.7713-37A>G) c.7734-37A>G (n.7734-37A>G) c.7779-37A>G (n.7779-37A>G) n.7931-37A>G c.7683-37A>G (n.7683-37A>G) c.7662-37A>G (n.7662-37A>G) c.7575-37A>G (n.7575-37A>G) c.7569-37A>G (n.7569-37A>G) c.6009-37A>G (n.6009-37A>G) c.5502-37A>G (n.5502-37A>G) c.969-37A>G (n.969-37A>G) c.7707-37A>G (n.7707-37A>G) c.7656-37A>G (n.7656-37A>G) n.8217-37A>G | gnomAD v4 |
6 | g.152391605T>G | CA1095933606 | SYNE1 | c.7713-37A>C (n.7713-37A>C) c.7734-37A>C (n.7734-37A>C) c.7779-37A>C (n.7779-37A>C) n.7931-37A>C c.7683-37A>C (n.7683-37A>C) c.7662-37A>C (n.7662-37A>C) c.7575-37A>C (n.7575-37A>C) c.7569-37A>C (n.7569-37A>C) c.6009-37A>C (n.6009-37A>C) c.5502-37A>C (n.5502-37A>C) c.969-37A>C (n.969-37A>C) c.7707-37A>C (n.7707-37A>C) c.7656-37A>C (n.7656-37A>C) n.8217-37A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152391605T= | CA1673311401 | SYNE1 | c.7713-37A= (n.7713-37A=) c.7734-37A= (n.7734-37A=) c.7779-37A= (n.7779-37A=) n.7931-37A= c.7683-37A= (n.7683-37A=) c.7662-37A= (n.7662-37A=) c.7575-37A= (n.7575-37A=) c.7569-37A= (n.7569-37A=) c.6009-37A= (n.6009-37A=) c.5502-37A= (n.5502-37A=) c.969-37A= (n.969-37A=) c.7707-37A= (n.7707-37A=) c.7656-37A= (n.7656-37A=) n.8217-37A= | |
6 | g.152391607_152391608insAAA | CA571438225 | SYNE1 | c.7713-38_7713-37insTTT (n.7713-38_7713-37insTTT) c.7734-38_7734-37insTTT (n.7734-38_7734-37insTTT) c.7779-38_7779-37insTTT (n.7779-38_7779-37insTTT) n.7931-38_7931-37insTTT c.7683-38_7683-37insTTT (n.7683-38_7683-37insTTT) c.7662-38_7662-37insTTT (n.7662-38_7662-37insTTT) c.7575-38_7575-37insTTT (n.7575-38_7575-37insTTT) c.7569-38_7569-37insTTT (n.7569-38_7569-37insTTT) c.6009-38_6009-37insTTT (n.6009-38_6009-37insTTT) c.5502-38_5502-37insTTT (n.5502-38_5502-37insTTT) c.969-38_969-37insTTT (n.969-38_969-37insTTT) c.7707-38_7707-37insTTT (n.7707-38_7707-37insTTT) c.7656-38_7656-37insTTT (n.7656-38_7656-37insTTT) n.8217-38_8217-37insTTT | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152391607_152391608insAAAA | CA571438226 | SYNE1 | c.7713-38_7713-37insTTTT (n.7713-38_7713-37insTTTT) c.7734-38_7734-37insTTTT (n.7734-38_7734-37insTTTT) c.7779-38_7779-37insTTTT (n.7779-38_7779-37insTTTT) n.7931-38_7931-37insTTTT c.7683-38_7683-37insTTTT (n.7683-38_7683-37insTTTT) c.7662-38_7662-37insTTTT (n.7662-38_7662-37insTTTT) c.7575-38_7575-37insTTTT (n.7575-38_7575-37insTTTT) c.7569-38_7569-37insTTTT (n.7569-38_7569-37insTTTT) c.6009-38_6009-37insTTTT (n.6009-38_6009-37insTTTT) c.5502-38_5502-37insTTTT (n.5502-38_5502-37insTTTT) c.969-38_969-37insTTTT (n.969-38_969-37insTTTT) c.7707-38_7707-37insTTTT (n.7707-38_7707-37insTTTT) c.7656-38_7656-37insTTTT (n.7656-38_7656-37insTTTT) n.8217-38_8217-37insTTTT | gnomAD v2 |
6 | g.152391607_152391608insAAAAA | CA571438224 | SYNE1 | c.7713-38_7713-37insTTTTT (n.7713-38_7713-37insTTTTT) c.7734-38_7734-37insTTTTT (n.7734-38_7734-37insTTTTT) c.7779-38_7779-37insTTTTT (n.7779-38_7779-37insTTTTT) n.7931-38_7931-37insTTTTT c.7683-38_7683-37insTTTTT (n.7683-38_7683-37insTTTTT) c.7662-38_7662-37insTTTTT (n.7662-38_7662-37insTTTTT) c.7575-38_7575-37insTTTTT (n.7575-38_7575-37insTTTTT) c.7569-38_7569-37insTTTTT (n.7569-38_7569-37insTTTTT) c.6009-38_6009-37insTTTTT (n.6009-38_6009-37insTTTTT) c.5502-38_5502-37insTTTTT (n.5502-38_5502-37insTTTTT) c.969-38_969-37insTTTTT (n.969-38_969-37insTTTTT) c.7707-38_7707-37insTTTTT (n.7707-38_7707-37insTTTTT) c.7656-38_7656-37insTTTTT (n.7656-38_7656-37insTTTTT) n.8217-38_8217-37insTTTTT | gnomAD v2 |
6 | g.152391607_152391608insAAAAAA | CA571438223 | SYNE1 | c.7713-38_7713-37insTTTTTT (n.7713-38_7713-37insTTTTTT) c.7734-38_7734-37insTTTTTT (n.7734-38_7734-37insTTTTTT) c.7779-38_7779-37insTTTTTT (n.7779-38_7779-37insTTTTTT) n.7931-38_7931-37insTTTTTT c.7683-38_7683-37insTTTTTT (n.7683-38_7683-37insTTTTTT) c.7662-38_7662-37insTTTTTT (n.7662-38_7662-37insTTTTTT) c.7575-38_7575-37insTTTTTT (n.7575-38_7575-37insTTTTTT) c.7569-38_7569-37insTTTTTT (n.7569-38_7569-37insTTTTTT) c.6009-38_6009-37insTTTTTT (n.6009-38_6009-37insTTTTTT) c.5502-38_5502-37insTTTTTT (n.5502-38_5502-37insTTTTTT) c.969-38_969-37insTTTTTT (n.969-38_969-37insTTTTTT) c.7707-38_7707-37insTTTTTT (n.7707-38_7707-37insTTTTTT) c.7656-38_7656-37insTTTTTT (n.7656-38_7656-37insTTTTTT) n.8217-38_8217-37insTTTTTT | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152391607_152391608insAAAAAAA | CA1095933612 | SYNE1 | c.7713-38_7713-37insTTTTTTT (n.7713-38_7713-37insTTTTTTT) c.7734-38_7734-37insTTTTTTT (n.7734-38_7734-37insTTTTTTT) c.7779-38_7779-37insTTTTTTT (n.7779-38_7779-37insTTTTTTT) n.7931-38_7931-37insTTTTTTT c.7683-38_7683-37insTTTTTTT (n.7683-38_7683-37insTTTTTTT) c.7662-38_7662-37insTTTTTTT (n.7662-38_7662-37insTTTTTTT) c.7575-38_7575-37insTTTTTTT (n.7575-38_7575-37insTTTTTTT) c.7569-38_7569-37insTTTTTTT (n.7569-38_7569-37insTTTTTTT) c.6009-38_6009-37insTTTTTTT (n.6009-38_6009-37insTTTTTTT) c.5502-38_5502-37insTTTTTTT (n.5502-38_5502-37insTTTTTTT) c.969-38_969-37insTTTTTTT (n.969-38_969-37insTTTTTTT) c.7707-38_7707-37insTTTTTTT (n.7707-38_7707-37insTTTTTTT) c.7656-38_7656-37insTTTTTTT (n.7656-38_7656-37insTTTTTTT) n.8217-38_8217-37insTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152391607_152391608insAAAAAAAA | CA2605346709 | SYNE1 | c.7713-38_7713-37insTTTTTTTT (n.7713-38_7713-37insTTTTTTTT) c.7734-38_7734-37insTTTTTTTT (n.7734-38_7734-37insTTTTTTTT) c.7779-38_7779-37insTTTTTTTT (n.7779-38_7779-37insTTTTTTTT) n.7931-38_7931-37insTTTTTTTT c.7683-38_7683-37insTTTTTTTT (n.7683-38_7683-37insTTTTTTTT) c.7662-38_7662-37insTTTTTTTT (n.7662-38_7662-37insTTTTTTTT) c.7575-38_7575-37insTTTTTTTT (n.7575-38_7575-37insTTTTTTTT) c.7569-38_7569-37insTTTTTTTT (n.7569-38_7569-37insTTTTTTTT) c.6009-38_6009-37insTTTTTTTT (n.6009-38_6009-37insTTTTTTTT) c.5502-38_5502-37insTTTTTTTT (n.5502-38_5502-37insTTTTTTTT) c.969-38_969-37insTTTTTTTT (n.969-38_969-37insTTTTTTTT) c.7707-38_7707-37insTTTTTTTT (n.7707-38_7707-37insTTTTTTTT) c.7656-38_7656-37insTTTTTTTT (n.7656-38_7656-37insTTTTTTTT) n.8217-38_8217-37insTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152391607_152391608insAAAAAAAAA | CA1095933610 | SYNE1 | c.7713-38_7713-37insTTTTTTTTT (n.7713-38_7713-37insTTTTTTTTT) c.7734-38_7734-37insTTTTTTTTT (n.7734-38_7734-37insTTTTTTTTT) c.7779-38_7779-37insTTTTTTTTT (n.7779-38_7779-37insTTTTTTTTT) n.7931-38_7931-37insTTTTTTTTT c.7683-38_7683-37insTTTTTTTTT (n.7683-38_7683-37insTTTTTTTTT) c.7662-38_7662-37insTTTTTTTTT (n.7662-38_7662-37insTTTTTTTTT) c.7575-38_7575-37insTTTTTTTTT (n.7575-38_7575-37insTTTTTTTTT) c.7569-38_7569-37insTTTTTTTTT (n.7569-38_7569-37insTTTTTTTTT) c.6009-38_6009-37insTTTTTTTTT (n.6009-38_6009-37insTTTTTTTTT) c.5502-38_5502-37insTTTTTTTTT (n.5502-38_5502-37insTTTTTTTTT) c.969-38_969-37insTTTTTTTTT (n.969-38_969-37insTTTTTTTTT) c.7707-38_7707-37insTTTTTTTTT (n.7707-38_7707-37insTTTTTTTTT) c.7656-38_7656-37insTTTTTTTTT (n.7656-38_7656-37insTTTTTTTTT) n.8217-38_8217-37insTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152391607A>C | CA2680833168 | SYNE1 | c.7713-39T>G (n.7713-39T>G) c.7734-39T>G (n.7734-39T>G) c.7779-39T>G (n.7779-39T>G) n.7931-39T>G c.7683-39T>G (n.7683-39T>G) c.7662-39T>G (n.7662-39T>G) c.7575-39T>G (n.7575-39T>G) c.7569-39T>G (n.7569-39T>G) c.6009-39T>G (n.6009-39T>G) c.5502-39T>G (n.5502-39T>G) c.969-39T>G (n.969-39T>G) c.7707-39T>G (n.7707-39T>G) c.7656-39T>G (n.7656-39T>G) n.8217-39T>G | gnomAD v4 |
6 | g.152391607A>G | CA2605346710 | SYNE1 | c.7713-39T>C (n.7713-39T>C) c.7734-39T>C (n.7734-39T>C) c.7779-39T>C (n.7779-39T>C) n.7931-39T>C c.7683-39T>C (n.7683-39T>C) c.7662-39T>C (n.7662-39T>C) c.7575-39T>C (n.7575-39T>C) c.7569-39T>C (n.7569-39T>C) c.6009-39T>C (n.6009-39T>C) c.5502-39T>C (n.5502-39T>C) c.969-39T>C (n.969-39T>C) c.7707-39T>C (n.7707-39T>C) c.7656-39T>C (n.7656-39T>C) n.8217-39T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152391608T>A | CA1095933640 | SYNE1 | c.7713-40A>T (n.7713-40A>T) c.7734-40A>T (n.7734-40A>T) c.7779-40A>T (n.7779-40A>T) n.7931-40A>T c.7683-40A>T (n.7683-40A>T) c.7662-40A>T (n.7662-40A>T) c.7575-40A>T (n.7575-40A>T) c.7569-40A>T (n.7569-40A>T) c.6009-40A>T (n.6009-40A>T) c.5502-40A>T (n.5502-40A>T) c.969-40A>T (n.969-40A>T) c.7707-40A>T (n.7707-40A>T) c.7656-40A>T (n.7656-40A>T) n.8217-40A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152391608T>C | CA1095933617 | SYNE1 | c.7713-40A>G (n.7713-40A>G) c.7734-40A>G (n.7734-40A>G) c.7779-40A>G (n.7779-40A>G) n.7931-40A>G c.7683-40A>G (n.7683-40A>G) c.7662-40A>G (n.7662-40A>G) c.7575-40A>G (n.7575-40A>G) c.7569-40A>G (n.7569-40A>G) c.6009-40A>G (n.6009-40A>G) c.5502-40A>G (n.5502-40A>G) c.969-40A>G (n.969-40A>G) c.7707-40A>G (n.7707-40A>G) c.7656-40A>G (n.7656-40A>G) n.8217-40A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152391609T>A | CA2713481145 | SYNE1 | c.7713-41A>T (n.7713-41A>T) c.7734-41A>T (n.7734-41A>T) c.7779-41A>T (n.7779-41A>T) n.7931-41A>T c.7683-41A>T (n.7683-41A>T) c.7662-41A>T (n.7662-41A>T) c.7575-41A>T (n.7575-41A>T) c.7569-41A>T (n.7569-41A>T) c.6009-41A>T (n.6009-41A>T) c.5502-41A>T (n.5502-41A>T) c.969-41A>T (n.969-41A>T) c.7707-41A>T (n.7707-41A>T) c.7656-41A>T (n.7656-41A>T) n.8217-41A>T | dbSNP |
6 | g.152391610C>A | CA1095933643 | SYNE1 | c.7713-42G>T (n.7713-42G>T) c.7734-42G>T (n.7734-42G>T) c.7779-42G>T (n.7779-42G>T) n.7931-42G>T c.7683-42G>T (n.7683-42G>T) c.7662-42G>T (n.7662-42G>T) c.7575-42G>T (n.7575-42G>T) c.7569-42G>T (n.7569-42G>T) c.6009-42G>T (n.6009-42G>T) c.5502-42G>T (n.5502-42G>T) c.969-42G>T (n.969-42G>T) c.7707-42G>T (n.7707-42G>T) c.7656-42G>T (n.7656-42G>T) n.8217-42G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152391610C= | CA1673311402 | SYNE1 | c.7713-42G= (n.7713-42G=) c.7734-42G= (n.7734-42G=) c.7779-42G= (n.7779-42G=) n.7931-42G= c.7683-42G= (n.7683-42G=) c.7662-42G= (n.7662-42G=) c.7575-42G= (n.7575-42G=) c.7569-42G= (n.7569-42G=) c.6009-42G= (n.6009-42G=) c.5502-42G= (n.5502-42G=) c.969-42G= (n.969-42G=) c.7707-42G= (n.7707-42G=) c.7656-42G= (n.7656-42G=) n.8217-42G= | |
6 | g.152391610C>T | CA2680833169 | SYNE1 | c.7713-42G>A (n.7713-42G>A) c.7734-42G>A (n.7734-42G>A) c.7779-42G>A (n.7779-42G>A) n.7931-42G>A c.7683-42G>A (n.7683-42G>A) c.7662-42G>A (n.7662-42G>A) c.7575-42G>A (n.7575-42G>A) c.7569-42G>A (n.7569-42G>A) c.6009-42G>A (n.6009-42G>A) c.5502-42G>A (n.5502-42G>A) c.969-42G>A (n.969-42G>A) c.7707-42G>A (n.7707-42G>A) c.7656-42G>A (n.7656-42G>A) n.8217-42G>A | gnomAD v4 |
6 | g.152391612G>A | CA2578775022 | SYNE1 | c.7713-44C>T (n.7713-44C>T) c.7734-44C>T (n.7734-44C>T) c.7779-44C>T (n.7779-44C>T) n.7931-44C>T c.7683-44C>T (n.7683-44C>T) c.7662-44C>T (n.7662-44C>T) c.7575-44C>T (n.7575-44C>T) c.7569-44C>T (n.7569-44C>T) c.6009-44C>T (n.6009-44C>T) c.5502-44C>T (n.5502-44C>T) c.969-44C>T (n.969-44C>T) c.7707-44C>T (n.7707-44C>T) c.7656-44C>T (n.7656-44C>T) n.8217-44C>T | gnomAD v4 |
6 | g.152391612G>C | CA4057744 | SYNE1 | c.7713-44C>G (n.7713-44C>G) c.7734-44C>G (n.7734-44C>G) c.7779-44C>G (n.7779-44C>G) n.7931-44C>G c.7683-44C>G (n.7683-44C>G) c.7662-44C>G (n.7662-44C>G) c.7575-44C>G (n.7575-44C>G) c.7569-44C>G (n.7569-44C>G) c.6009-44C>G (n.6009-44C>G) c.5502-44C>G (n.5502-44C>G) c.969-44C>G (n.969-44C>G) c.7707-44C>G (n.7707-44C>G) c.7656-44C>G (n.7656-44C>G) n.8217-44C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.152391612G= | CA1673311403 | SYNE1 | c.7713-44C= (n.7713-44C=) c.7734-44C= (n.7734-44C=) c.7779-44C= (n.7779-44C=) n.7931-44C= c.7683-44C= (n.7683-44C=) c.7662-44C= (n.7662-44C=) c.7575-44C= (n.7575-44C=) c.7569-44C= (n.7569-44C=) c.6009-44C= (n.6009-44C=) c.5502-44C= (n.5502-44C=) c.969-44C= (n.969-44C=) c.7707-44C= (n.7707-44C=) c.7656-44C= (n.7656-44C=) n.8217-44C= | |
6 | g.152391612G>T | CA1095933645 | SYNE1 | c.7713-44C>A (n.7713-44C>A) c.7734-44C>A (n.7734-44C>A) c.7779-44C>A (n.7779-44C>A) n.7931-44C>A c.7683-44C>A (n.7683-44C>A) c.7662-44C>A (n.7662-44C>A) c.7575-44C>A (n.7575-44C>A) c.7569-44C>A (n.7569-44C>A) c.6009-44C>A (n.6009-44C>A) c.5502-44C>A (n.5502-44C>A) c.969-44C>A (n.969-44C>A) c.7707-44C>A (n.7707-44C>A) c.7656-44C>A (n.7656-44C>A) n.8217-44C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152391613A>T | CA2680833170 | SYNE1 | c.7713-45T>A (n.7713-45T>A) c.7734-45T>A (n.7734-45T>A) c.7779-45T>A (n.7779-45T>A) n.7931-45T>A c.7683-45T>A (n.7683-45T>A) c.7662-45T>A (n.7662-45T>A) c.7575-45T>A (n.7575-45T>A) c.7569-45T>A (n.7569-45T>A) c.6009-45T>A (n.6009-45T>A) c.5502-45T>A (n.5502-45T>A) c.969-45T>A (n.969-45T>A) c.7707-45T>A (n.7707-45T>A) c.7656-45T>A (n.7656-45T>A) n.8217-45T>A | gnomAD v4 |
6 | g.152391614C>A | CA1095933646 | SYNE1 | c.7713-46G>T (n.7713-46G>T) c.7734-46G>T (n.7734-46G>T) c.7779-46G>T (n.7779-46G>T) n.7931-46G>T c.7683-46G>T (n.7683-46G>T) c.7662-46G>T (n.7662-46G>T) c.7575-46G>T (n.7575-46G>T) c.7569-46G>T (n.7569-46G>T) c.6009-46G>T (n.6009-46G>T) c.5502-46G>T (n.5502-46G>T) c.969-46G>T (n.969-46G>T) c.7707-46G>T (n.7707-46G>T) c.7656-46G>T (n.7656-46G>T) n.8217-46G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152391615A= | CA1673311404 | SYNE1 | c.7713-47T= (n.7713-47T=) c.7734-47T= (n.7734-47T=) c.7779-47T= (n.7779-47T=) n.7931-47T= c.7683-47T= (n.7683-47T=) c.7662-47T= (n.7662-47T=) c.7575-47T= (n.7575-47T=) c.7569-47T= (n.7569-47T=) c.6009-47T= (n.6009-47T=) c.5502-47T= (n.5502-47T=) c.969-47T= (n.969-47T=) c.7707-47T= (n.7707-47T=) c.7656-47T= (n.7656-47T=) n.8217-47T= | |
6 | g.152391615A>C | CA2680833171 | SYNE1 | c.7713-47T>G (n.7713-47T>G) c.7734-47T>G (n.7734-47T>G) c.7779-47T>G (n.7779-47T>G) n.7931-47T>G c.7683-47T>G (n.7683-47T>G) c.7662-47T>G (n.7662-47T>G) c.7575-47T>G (n.7575-47T>G) c.7569-47T>G (n.7569-47T>G) c.6009-47T>G (n.6009-47T>G) c.5502-47T>G (n.5502-47T>G) c.969-47T>G (n.969-47T>G) c.7707-47T>G (n.7707-47T>G) c.7656-47T>G (n.7656-47T>G) n.8217-47T>G | gnomAD v4 |
6 | g.152391615A>G | CA820908141 | SYNE1 | c.7713-47T>C (n.7713-47T>C) c.7734-47T>C (n.7734-47T>C) c.7779-47T>C (n.7779-47T>C) n.7931-47T>C c.7683-47T>C (n.7683-47T>C) c.7662-47T>C (n.7662-47T>C) c.7575-47T>C (n.7575-47T>C) c.7569-47T>C (n.7569-47T>C) c.6009-47T>C (n.6009-47T>C) c.5502-47T>C (n.5502-47T>C) c.969-47T>C (n.969-47T>C) c.7707-47T>C (n.7707-47T>C) c.7656-47T>C (n.7656-47T>C) n.8217-47T>C | dbSNP |
6 | g.152391616T>C | CA4057745 | SYNE1 | c.7713-48A>G (n.7713-48A>G) c.7734-48A>G (n.7734-48A>G) c.7779-48A>G (n.7779-48A>G) n.7931-48A>G c.7683-48A>G (n.7683-48A>G) c.7662-48A>G (n.7662-48A>G) c.7575-48A>G (n.7575-48A>G) c.7569-48A>G (n.7569-48A>G) c.6009-48A>G (n.6009-48A>G) c.5502-48A>G (n.5502-48A>G) c.969-48A>G (n.969-48A>G) c.7707-48A>G (n.7707-48A>G) c.7656-48A>G (n.7656-48A>G) n.8217-48A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152391616T>G | CA2680833172 | SYNE1 | c.7713-48A>C (n.7713-48A>C) c.7734-48A>C (n.7734-48A>C) c.7779-48A>C (n.7779-48A>C) n.7931-48A>C c.7683-48A>C (n.7683-48A>C) c.7662-48A>C (n.7662-48A>C) c.7575-48A>C (n.7575-48A>C) c.7569-48A>C (n.7569-48A>C) c.6009-48A>C (n.6009-48A>C) c.5502-48A>C (n.5502-48A>C) c.969-48A>C (n.969-48A>C) c.7707-48A>C (n.7707-48A>C) c.7656-48A>C (n.7656-48A>C) n.8217-48A>C | gnomAD v4 |
6 | g.152391616T= | CA1673311405 | SYNE1 | c.7713-48A= (n.7713-48A=) c.7734-48A= (n.7734-48A=) c.7779-48A= (n.7779-48A=) n.7931-48A= c.7683-48A= (n.7683-48A=) c.7662-48A= (n.7662-48A=) c.7575-48A= (n.7575-48A=) c.7569-48A= (n.7569-48A=) c.6009-48A= (n.6009-48A=) c.5502-48A= (n.5502-48A=) c.969-48A= (n.969-48A=) c.7707-48A= (n.7707-48A=) c.7656-48A= (n.7656-48A=) n.8217-48A= | |
6 | g.152391616_152391617delinsTC | CA1673311406 | SYNE1 | c.7713-49_7713-48delinsGA (n.7713-49_7713-48delinsGA) c.7734-49_7734-48delinsGA (n.7734-49_7734-48delinsGA) c.7779-49_7779-48delinsGA (n.7779-49_7779-48delinsGA) n.7931-49_7931-48delinsGA c.7683-49_7683-48delinsGA (n.7683-49_7683-48delinsGA) c.7662-49_7662-48delinsGA (n.7662-49_7662-48delinsGA) c.7575-49_7575-48delinsGA (n.7575-49_7575-48delinsGA) c.7569-49_7569-48delinsGA (n.7569-49_7569-48delinsGA) c.6009-49_6009-48delinsGA (n.6009-49_6009-48delinsGA) c.5502-49_5502-48delinsGA (n.5502-49_5502-48delinsGA) c.969-49_969-48delinsGA (n.969-49_969-48delinsGA) c.7707-49_7707-48delinsGA (n.7707-49_7707-48delinsGA) c.7656-49_7656-48delinsGA (n.7656-49_7656-48delinsGA) n.8217-49_8217-48delinsGA | |
6 | g.152391617C>A | CA1095933653 | SYNE1 | c.7713-49G>T (n.7713-49G>T) c.7734-49G>T (n.7734-49G>T) c.7779-49G>T (n.7779-49G>T) n.7931-49G>T c.7683-49G>T (n.7683-49G>T) c.7662-49G>T (n.7662-49G>T) c.7575-49G>T (n.7575-49G>T) c.7569-49G>T (n.7569-49G>T) c.6009-49G>T (n.6009-49G>T) c.5502-49G>T (n.5502-49G>T) c.969-49G>T (n.969-49G>T) c.7707-49G>T (n.7707-49G>T) c.7656-49G>T (n.7656-49G>T) n.8217-49G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152391617C= | CA1673311407 | SYNE1 | c.7713-49G= (n.7713-49G=) c.7734-49G= (n.7734-49G=) c.7779-49G= (n.7779-49G=) n.7931-49G= c.7683-49G= (n.7683-49G=) c.7662-49G= (n.7662-49G=) c.7575-49G= (n.7575-49G=) c.7569-49G= (n.7569-49G=) c.6009-49G= (n.6009-49G=) c.5502-49G= (n.5502-49G=) c.969-49G= (n.969-49G=) c.7707-49G= (n.7707-49G=) c.7656-49G= (n.7656-49G=) n.8217-49G= | |
6 | g.152391617C>G | CA820908147 | SYNE1 | c.7713-49G>C (n.7713-49G>C) c.7734-49G>C (n.7734-49G>C) c.7779-49G>C (n.7779-49G>C) n.7931-49G>C c.7683-49G>C (n.7683-49G>C) c.7662-49G>C (n.7662-49G>C) c.7575-49G>C (n.7575-49G>C) c.7569-49G>C (n.7569-49G>C) c.6009-49G>C (n.6009-49G>C) c.5502-49G>C (n.5502-49G>C) c.969-49G>C (n.969-49G>C) c.7707-49G>C (n.7707-49G>C) c.7656-49G>C (n.7656-49G>C) n.8217-49G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152391617C>T | CA4057746 | SYNE1 | c.7713-49G>A (n.7713-49G>A) c.7734-49G>A (n.7734-49G>A) c.7779-49G>A (n.7779-49G>A) n.7931-49G>A c.7683-49G>A (n.7683-49G>A) c.7662-49G>A (n.7662-49G>A) c.7575-49G>A (n.7575-49G>A) c.7569-49G>A (n.7569-49G>A) c.6009-49G>A (n.6009-49G>A) c.5502-49G>A (n.5502-49G>A) c.969-49G>A (n.969-49G>A) c.7707-49G>A (n.7707-49G>A) c.7656-49G>A (n.7656-49G>A) n.8217-49G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152391618del | CA1673311408 | SYNE1 | c.7713-49del (n.7713-49del) c.7734-49del (n.7734-49del) c.7779-49del (n.7779-49del) n.7931-49del c.7683-49del (n.7683-49del) c.7662-49del (n.7662-49del) c.7575-49del (n.7575-49del) c.7569-49del (n.7569-49del) c.6009-49del (n.6009-49del) c.5502-49del (n.5502-49del) c.969-49del (n.969-49del) c.7707-49del (n.7707-49del) c.7656-49del (n.7656-49del) n.8217-49del | dbSNP |
6 | g.152391618C>A | CA1095933657 | SYNE1 | c.7713-50G>T (n.7713-50G>T) c.7734-50G>T (n.7734-50G>T) c.7779-50G>T (n.7779-50G>T) n.7931-50G>T c.7683-50G>T (n.7683-50G>T) c.7662-50G>T (n.7662-50G>T) c.7575-50G>T (n.7575-50G>T) c.7569-50G>T (n.7569-50G>T) c.6009-50G>T (n.6009-50G>T) c.5502-50G>T (n.5502-50G>T) c.969-50G>T (n.969-50G>T) c.7707-50G>T (n.7707-50G>T) c.7656-50G>T (n.7656-50G>T) n.8217-50G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152391618C>T | CA2713481451 | SYNE1 | c.7713-50G>A (n.7713-50G>A) c.7734-50G>A (n.7734-50G>A) c.7779-50G>A (n.7779-50G>A) n.7931-50G>A c.7683-50G>A (n.7683-50G>A) c.7662-50G>A (n.7662-50G>A) c.7575-50G>A (n.7575-50G>A) c.7569-50G>A (n.7569-50G>A) c.6009-50G>A (n.6009-50G>A) c.5502-50G>A (n.5502-50G>A) c.969-50G>A (n.969-50G>A) c.7707-50G>A (n.7707-50G>A) c.7656-50G>A (n.7656-50G>A) n.8217-50G>A | dbSNP |
6 | g.152391619T>A | CA2680833173 | SYNE1 | c.7713-51A>T (n.7713-51A>T) c.7734-51A>T (n.7734-51A>T) c.7779-51A>T (n.7779-51A>T) n.7931-51A>T c.7683-51A>T (n.7683-51A>T) c.7662-51A>T (n.7662-51A>T) c.7575-51A>T (n.7575-51A>T) c.7569-51A>T (n.7569-51A>T) c.6009-51A>T (n.6009-51A>T) c.5502-51A>T (n.5502-51A>T) c.969-51A>T (n.969-51A>T) c.7707-51A>T (n.7707-51A>T) c.7656-51A>T (n.7656-51A>T) n.8217-51A>T | gnomAD v4 |
6 | g.152391619T>C | CA820908148 | SYNE1 | c.7713-51A>G (n.7713-51A>G) c.7734-51A>G (n.7734-51A>G) c.7779-51A>G (n.7779-51A>G) n.7931-51A>G c.7683-51A>G (n.7683-51A>G) c.7662-51A>G (n.7662-51A>G) c.7575-51A>G (n.7575-51A>G) c.7569-51A>G (n.7569-51A>G) c.6009-51A>G (n.6009-51A>G) c.5502-51A>G (n.5502-51A>G) c.969-51A>G (n.969-51A>G) c.7707-51A>G (n.7707-51A>G) c.7656-51A>G (n.7656-51A>G) n.8217-51A>G | dbSNP |
6 | g.152391619T= | CA1673311409 | SYNE1 | c.7713-51A= (n.7713-51A=) c.7734-51A= (n.7734-51A=) c.7779-51A= (n.7779-51A=) n.7931-51A= c.7683-51A= (n.7683-51A=) c.7662-51A= (n.7662-51A=) c.7575-51A= (n.7575-51A=) c.7569-51A= (n.7569-51A=) c.6009-51A= (n.6009-51A=) c.5502-51A= (n.5502-51A=) c.969-51A= (n.969-51A=) c.7707-51A= (n.7707-51A=) c.7656-51A= (n.7656-51A=) n.8217-51A= | |
6 | g.152391620G>C | CA2680833174 | SYNE1 | c.7713-52C>G (n.7713-52C>G) c.7734-52C>G (n.7734-52C>G) c.7779-52C>G (n.7779-52C>G) n.7931-52C>G c.7683-52C>G (n.7683-52C>G) c.7662-52C>G (n.7662-52C>G) c.7575-52C>G (n.7575-52C>G) c.7569-52C>G (n.7569-52C>G) c.6009-52C>G (n.6009-52C>G) c.5502-52C>G (n.5502-52C>G) c.969-52C>G (n.969-52C>G) c.7707-52C>G (n.7707-52C>G) c.7656-52C>G (n.7656-52C>G) n.8217-52C>G | gnomAD v4 |
6 | g.152391620G>T | CA2680833175 | SYNE1 | c.7713-52C>A (n.7713-52C>A) c.7734-52C>A (n.7734-52C>A) c.7779-52C>A (n.7779-52C>A) n.7931-52C>A c.7683-52C>A (n.7683-52C>A) c.7662-52C>A (n.7662-52C>A) c.7575-52C>A (n.7575-52C>A) c.7569-52C>A (n.7569-52C>A) c.6009-52C>A (n.6009-52C>A) c.5502-52C>A (n.5502-52C>A) c.969-52C>A (n.969-52C>A) c.7707-52C>A (n.7707-52C>A) c.7656-52C>A (n.7656-52C>A) n.8217-52C>A | gnomAD v4 |
6 | g.152391621G>C | CA2773590522 | SYNE1 | c.7713-53C>G (n.7713-53C>G) c.7734-53C>G (n.7734-53C>G) c.7779-53C>G (n.7779-53C>G) n.7931-53C>G c.7683-53C>G (n.7683-53C>G) c.7662-53C>G (n.7662-53C>G) c.7575-53C>G (n.7575-53C>G) c.7569-53C>G (n.7569-53C>G) c.6009-53C>G (n.6009-53C>G) c.5502-53C>G (n.5502-53C>G) c.969-53C>G (n.969-53C>G) c.7707-53C>G (n.7707-53C>G) c.7656-53C>G (n.7656-53C>G) n.8217-53C>G | |
6 | g.152391621G= | CA1673311410 | SYNE1 | c.7713-53C= (n.7713-53C=) c.7734-53C= (n.7734-53C=) c.7779-53C= (n.7779-53C=) n.7931-53C= c.7683-53C= (n.7683-53C=) c.7662-53C= (n.7662-53C=) c.7575-53C= (n.7575-53C=) c.7569-53C= (n.7569-53C=) c.6009-53C= (n.6009-53C=) c.5502-53C= (n.5502-53C=) c.969-53C= (n.969-53C=) c.7707-53C= (n.7707-53C=) c.7656-53C= (n.7656-53C=) n.8217-53C= | |
6 | g.152391621G>T | CA1095933659 | SYNE1 | c.7713-53C>A (n.7713-53C>A) c.7734-53C>A (n.7734-53C>A) c.7779-53C>A (n.7779-53C>A) n.7931-53C>A c.7683-53C>A (n.7683-53C>A) c.7662-53C>A (n.7662-53C>A) c.7575-53C>A (n.7575-53C>A) c.7569-53C>A (n.7569-53C>A) c.6009-53C>A (n.6009-53C>A) c.5502-53C>A (n.5502-53C>A) c.969-53C>A (n.969-53C>A) c.7707-53C>A (n.7707-53C>A) c.7656-53C>A (n.7656-53C>A) n.8217-53C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152391624_152391628dup | CA1673311411 | SYNE1 | c.7713-58_7713-54dup (n.7713-58_7713-54dup) c.7734-58_7734-54dup (n.7734-58_7734-54dup) c.7779-58_7779-54dup (n.7779-58_7779-54dup) n.7931-58_7931-54dup c.7683-58_7683-54dup (n.7683-58_7683-54dup) c.7662-58_7662-54dup (n.7662-58_7662-54dup) c.7575-58_7575-54dup (n.7575-58_7575-54dup) c.7569-58_7569-54dup (n.7569-58_7569-54dup) c.6009-58_6009-54dup (n.6009-58_6009-54dup) c.5502-58_5502-54dup (n.5502-58_5502-54dup) c.969-58_969-54dup (n.969-58_969-54dup) c.7707-58_7707-54dup (n.7707-58_7707-54dup) c.7656-58_7656-54dup (n.7656-58_7656-54dup) n.8217-58_8217-54dup | dbSNP |
6 | g.152391623G>A | CA2570673921 | SYNE1 | c.7713-55C>T (n.7713-55C>T) c.7734-55C>T (n.7734-55C>T) c.7779-55C>T (n.7779-55C>T) n.7931-55C>T c.7683-55C>T (n.7683-55C>T) c.7662-55C>T (n.7662-55C>T) c.7575-55C>T (n.7575-55C>T) c.7569-55C>T (n.7569-55C>T) c.6009-55C>T (n.6009-55C>T) c.5502-55C>T (n.5502-55C>T) c.969-55C>T (n.969-55C>T) c.7707-55C>T (n.7707-55C>T) c.7656-55C>T (n.7656-55C>T) n.8217-55C>T | gnomAD v4 |
6 | g.152391624T>G | CA1095933660 | SYNE1 | c.7713-56A>C (n.7713-56A>C) c.7734-56A>C (n.7734-56A>C) c.7779-56A>C (n.7779-56A>C) n.7931-56A>C c.7683-56A>C (n.7683-56A>C) c.7662-56A>C (n.7662-56A>C) c.7575-56A>C (n.7575-56A>C) c.7569-56A>C (n.7569-56A>C) c.6009-56A>C (n.6009-56A>C) c.5502-56A>C (n.5502-56A>C) c.969-56A>C (n.969-56A>C) c.7707-56A>C (n.7707-56A>C) c.7656-56A>C (n.7656-56A>C) n.8217-56A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152391624T= | CA1673311412 | SYNE1 | c.7713-56A= (n.7713-56A=) c.7734-56A= (n.7734-56A=) c.7779-56A= (n.7779-56A=) n.7931-56A= c.7683-56A= (n.7683-56A=) c.7662-56A= (n.7662-56A=) c.7575-56A= (n.7575-56A=) c.7569-56A= (n.7569-56A=) c.6009-56A= (n.6009-56A=) c.5502-56A= (n.5502-56A=) c.969-56A= (n.969-56A=) c.7707-56A= (n.7707-56A=) c.7656-56A= (n.7656-56A=) n.8217-56A= | |
6 | g.152391625G>A | CA820908153 | SYNE1 | c.7713-57C>T (n.7713-57C>T) c.7734-57C>T (n.7734-57C>T) c.7779-57C>T (n.7779-57C>T) n.7931-57C>T c.7683-57C>T (n.7683-57C>T) c.7662-57C>T (n.7662-57C>T) c.7575-57C>T (n.7575-57C>T) c.7569-57C>T (n.7569-57C>T) c.6009-57C>T (n.6009-57C>T) c.5502-57C>T (n.5502-57C>T) c.969-57C>T (n.969-57C>T) c.7707-57C>T (n.7707-57C>T) c.7656-57C>T (n.7656-57C>T) n.8217-57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152391625G= | CA1673311413 | SYNE1 | c.7713-57C= (n.7713-57C=) c.7734-57C= (n.7734-57C=) c.7779-57C= (n.7779-57C=) n.7931-57C= c.7683-57C= (n.7683-57C=) c.7662-57C= (n.7662-57C=) c.7575-57C= (n.7575-57C=) c.7569-57C= (n.7569-57C=) c.6009-57C= (n.6009-57C=) c.5502-57C= (n.5502-57C=) c.969-57C= (n.969-57C=) c.7707-57C= (n.7707-57C=) c.7656-57C= (n.7656-57C=) n.8217-57C= | |
6 | g.152391625G>T | CA150191443 | SYNE1 | c.7713-57C>A (n.7713-57C>A) c.7734-57C>A (n.7734-57C>A) c.7779-57C>A (n.7779-57C>A) n.7931-57C>A c.7683-57C>A (n.7683-57C>A) c.7662-57C>A (n.7662-57C>A) c.7575-57C>A (n.7575-57C>A) c.7569-57C>A (n.7569-57C>A) c.6009-57C>A (n.6009-57C>A) c.5502-57C>A (n.5502-57C>A) c.969-57C>A (n.969-57C>A) c.7707-57C>A (n.7707-57C>A) c.7656-57C>A (n.7656-57C>A) n.8217-57C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152391626C>A | CA2680833176 | SYNE1 | c.7713-58G>T (n.7713-58G>T) c.7734-58G>T (n.7734-58G>T) c.7779-58G>T (n.7779-58G>T) n.7931-58G>T c.7683-58G>T (n.7683-58G>T) c.7662-58G>T (n.7662-58G>T) c.7575-58G>T (n.7575-58G>T) c.7569-58G>T (n.7569-58G>T) c.6009-58G>T (n.6009-58G>T) c.5502-58G>T (n.5502-58G>T) c.969-58G>T (n.969-58G>T) c.7707-58G>T (n.7707-58G>T) c.7656-58G>T (n.7656-58G>T) n.8217-58G>T | gnomAD v4 |
6 | g.152391626C= | CA1673311414 | SYNE1 | c.7713-58G= (n.7713-58G=) c.7734-58G= (n.7734-58G=) c.7779-58G= (n.7779-58G=) n.7931-58G= c.7683-58G= (n.7683-58G=) c.7662-58G= (n.7662-58G=) c.7575-58G= (n.7575-58G=) c.7569-58G= (n.7569-58G=) c.6009-58G= (n.6009-58G=) c.5502-58G= (n.5502-58G=) c.969-58G= (n.969-58G=) c.7707-58G= (n.7707-58G=) c.7656-58G= (n.7656-58G=) n.8217-58G= | |
6 | g.152391626C>T | CA1673311415 | SYNE1 | c.7713-58G>A (n.7713-58G>A) c.7734-58G>A (n.7734-58G>A) c.7779-58G>A (n.7779-58G>A) n.7931-58G>A c.7683-58G>A (n.7683-58G>A) c.7662-58G>A (n.7662-58G>A) c.7575-58G>A (n.7575-58G>A) c.7569-58G>A (n.7569-58G>A) c.6009-58G>A (n.6009-58G>A) c.5502-58G>A (n.5502-58G>A) c.969-58G>A (n.969-58G>A) c.7707-58G>A (n.7707-58G>A) c.7656-58G>A (n.7656-58G>A) n.8217-58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152391627A>G | CA2680833177 | SYNE1 | c.7713-59T>C (n.7713-59T>C) c.7734-59T>C (n.7734-59T>C) c.7779-59T>C (n.7779-59T>C) n.7931-59T>C c.7683-59T>C (n.7683-59T>C) c.7662-59T>C (n.7662-59T>C) c.7575-59T>C (n.7575-59T>C) c.7569-59T>C (n.7569-59T>C) c.6009-59T>C (n.6009-59T>C) c.5502-59T>C (n.5502-59T>C) c.969-59T>C (n.969-59T>C) c.7707-59T>C (n.7707-59T>C) c.7656-59T>C (n.7656-59T>C) n.8217-59T>C | gnomAD v4 |
6 | g.152391631del | CA2578775023 | SYNE1 | c.7713-60del (n.7713-60del) c.7734-60del (n.7734-60del) c.7779-60del (n.7779-60del) n.7931-60del c.7683-60del (n.7683-60del) c.7662-60del (n.7662-60del) c.7575-60del (n.7575-60del) c.7569-60del (n.7569-60del) c.6009-60del (n.6009-60del) c.5502-60del (n.5502-60del) c.969-60del (n.969-60del) c.7707-60del (n.7707-60del) c.7656-60del (n.7656-60del) n.8217-60del | gnomAD v4 |
6 | g.152391629G>A | CA1673311417 | SYNE1 | c.7713-61C>T (n.7713-61C>T) c.7734-61C>T (n.7734-61C>T) c.7779-61C>T (n.7779-61C>T) n.7931-61C>T c.7683-61C>T (n.7683-61C>T) c.7662-61C>T (n.7662-61C>T) c.7575-61C>T (n.7575-61C>T) c.7569-61C>T (n.7569-61C>T) c.6009-61C>T (n.6009-61C>T) c.5502-61C>T (n.5502-61C>T) c.969-61C>T (n.969-61C>T) c.7707-61C>T (n.7707-61C>T) c.7656-61C>T (n.7656-61C>T) n.8217-61C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152391629G= | CA1673311416 | SYNE1 | c.7713-61C= (n.7713-61C=) c.7734-61C= (n.7734-61C=) c.7779-61C= (n.7779-61C=) n.7931-61C= c.7683-61C= (n.7683-61C=) c.7662-61C= (n.7662-61C=) c.7575-61C= (n.7575-61C=) c.7569-61C= (n.7569-61C=) c.6009-61C= (n.6009-61C=) c.5502-61C= (n.5502-61C=) c.969-61C= (n.969-61C=) c.7707-61C= (n.7707-61C=) c.7656-61C= (n.7656-61C=) n.8217-61C= | |
6 | g.152391629G>T | CA2680833178 | SYNE1 | c.7713-61C>A (n.7713-61C>A) c.7734-61C>A (n.7734-61C>A) c.7779-61C>A (n.7779-61C>A) n.7931-61C>A c.7683-61C>A (n.7683-61C>A) c.7662-61C>A (n.7662-61C>A) c.7575-61C>A (n.7575-61C>A) c.7569-61C>A (n.7569-61C>A) c.6009-61C>A (n.6009-61C>A) c.5502-61C>A (n.5502-61C>A) c.969-61C>A (n.969-61C>A) c.7707-61C>A (n.7707-61C>A) c.7656-61C>A (n.7656-61C>A) n.8217-61C>A | gnomAD v4 |
6 | g.152391630G>A | CA2680833179 | SYNE1 | c.7713-62C>T (n.7713-62C>T) c.7734-62C>T (n.7734-62C>T) c.7779-62C>T (n.7779-62C>T) n.7931-62C>T c.7683-62C>T (n.7683-62C>T) c.7662-62C>T (n.7662-62C>T) c.7575-62C>T (n.7575-62C>T) c.7569-62C>T (n.7569-62C>T) c.6009-62C>T (n.6009-62C>T) c.5502-62C>T (n.5502-62C>T) c.969-62C>T (n.969-62C>T) c.7707-62C>T (n.7707-62C>T) c.7656-62C>T (n.7656-62C>T) n.8217-62C>T | gnomAD v4 |
6 | g.152391630G>C | CA2578775024 | SYNE1 | c.7713-62C>G (n.7713-62C>G) c.7734-62C>G (n.7734-62C>G) c.7779-62C>G (n.7779-62C>G) n.7931-62C>G c.7683-62C>G (n.7683-62C>G) c.7662-62C>G (n.7662-62C>G) c.7575-62C>G (n.7575-62C>G) c.7569-62C>G (n.7569-62C>G) c.6009-62C>G (n.6009-62C>G) c.5502-62C>G (n.5502-62C>G) c.969-62C>G (n.969-62C>G) c.7707-62C>G (n.7707-62C>G) c.7656-62C>G (n.7656-62C>G) n.8217-62C>G | gnomAD v4 |
6 | g.152391631G>A | CA150191450 | SYNE1 | c.7713-63C>T (n.7713-63C>T) c.7734-63C>T (n.7734-63C>T) c.7779-63C>T (n.7779-63C>T) n.7931-63C>T c.7683-63C>T (n.7683-63C>T) c.7662-63C>T (n.7662-63C>T) c.7575-63C>T (n.7575-63C>T) c.7569-63C>T (n.7569-63C>T) c.6009-63C>T (n.6009-63C>T) c.5502-63C>T (n.5502-63C>T) c.969-63C>T (n.969-63C>T) c.7707-63C>T (n.7707-63C>T) c.7656-63C>T (n.7656-63C>T) n.8217-63C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152391631G>C | CA2680833180 | SYNE1 | c.7713-63C>G (n.7713-63C>G) c.7734-63C>G (n.7734-63C>G) c.7779-63C>G (n.7779-63C>G) n.7931-63C>G c.7683-63C>G (n.7683-63C>G) c.7662-63C>G (n.7662-63C>G) c.7575-63C>G (n.7575-63C>G) c.7569-63C>G (n.7569-63C>G) c.6009-63C>G (n.6009-63C>G) c.5502-63C>G (n.5502-63C>G) c.969-63C>G (n.969-63C>G) c.7707-63C>G (n.7707-63C>G) c.7656-63C>G (n.7656-63C>G) n.8217-63C>G | gnomAD v4 |
6 | g.152391631G= | CA1673311418 | SYNE1 | c.7713-63C= (n.7713-63C=) c.7734-63C= (n.7734-63C=) c.7779-63C= (n.7779-63C=) n.7931-63C= c.7683-63C= (n.7683-63C=) c.7662-63C= (n.7662-63C=) c.7575-63C= (n.7575-63C=) c.7569-63C= (n.7569-63C=) c.6009-63C= (n.6009-63C=) c.5502-63C= (n.5502-63C=) c.969-63C= (n.969-63C=) c.7707-63C= (n.7707-63C=) c.7656-63C= (n.7656-63C=) n.8217-63C= | |
6 | g.152391631G>T | CA2680833181 | SYNE1 | c.7713-63C>A (n.7713-63C>A) c.7734-63C>A (n.7734-63C>A) c.7779-63C>A (n.7779-63C>A) n.7931-63C>A c.7683-63C>A (n.7683-63C>A) c.7662-63C>A (n.7662-63C>A) c.7575-63C>A (n.7575-63C>A) c.7569-63C>A (n.7569-63C>A) c.6009-63C>A (n.6009-63C>A) c.5502-63C>A (n.5502-63C>A) c.969-63C>A (n.969-63C>A) c.7707-63C>A (n.7707-63C>A) c.7656-63C>A (n.7656-63C>A) n.8217-63C>A | gnomAD v4 |
6 | g.152391634T>A | CA1095933668 | SYNE1 | c.7713-66A>T (n.7713-66A>T) c.7734-66A>T (n.7734-66A>T) c.7779-66A>T (n.7779-66A>T) n.7931-66A>T c.7683-66A>T (n.7683-66A>T) c.7662-66A>T (n.7662-66A>T) c.7575-66A>T (n.7575-66A>T) c.7569-66A>T (n.7569-66A>T) c.6009-66A>T (n.6009-66A>T) c.5502-66A>T (n.5502-66A>T) c.969-66A>T (n.969-66A>T) c.7707-66A>T (n.7707-66A>T) c.7656-66A>T (n.7656-66A>T) n.8217-66A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152391634T>C | CA2680833182 | SYNE1 | c.7713-66A>G (n.7713-66A>G) c.7734-66A>G (n.7734-66A>G) c.7779-66A>G (n.7779-66A>G) n.7931-66A>G c.7683-66A>G (n.7683-66A>G) c.7662-66A>G (n.7662-66A>G) c.7575-66A>G (n.7575-66A>G) c.7569-66A>G (n.7569-66A>G) c.6009-66A>G (n.6009-66A>G) c.5502-66A>G (n.5502-66A>G) c.969-66A>G (n.969-66A>G) c.7707-66A>G (n.7707-66A>G) c.7656-66A>G (n.7656-66A>G) n.8217-66A>G | gnomAD v4 |
6 | g.152391634T>G | CA1095933675 | SYNE1 | c.7713-66A>C (n.7713-66A>C) c.7734-66A>C (n.7734-66A>C) c.7779-66A>C (n.7779-66A>C) n.7931-66A>C c.7683-66A>C (n.7683-66A>C) c.7662-66A>C (n.7662-66A>C) c.7575-66A>C (n.7575-66A>C) c.7569-66A>C (n.7569-66A>C) c.6009-66A>C (n.6009-66A>C) c.5502-66A>C (n.5502-66A>C) c.969-66A>C (n.969-66A>C) c.7707-66A>C (n.7707-66A>C) c.7656-66A>C (n.7656-66A>C) n.8217-66A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152391634T= | CA1673311419 | SYNE1 | c.7713-66A= (n.7713-66A=) c.7734-66A= (n.7734-66A=) c.7779-66A= (n.7779-66A=) n.7931-66A= c.7683-66A= (n.7683-66A=) c.7662-66A= (n.7662-66A=) c.7575-66A= (n.7575-66A=) c.7569-66A= (n.7569-66A=) c.6009-66A= (n.6009-66A=) c.5502-66A= (n.5502-66A=) c.969-66A= (n.969-66A=) c.7707-66A= (n.7707-66A=) c.7656-66A= (n.7656-66A=) n.8217-66A= | |
6 | g.152391635G>A | CA2680833183 | SYNE1 | c.7713-67C>T (n.7713-67C>T) c.7734-67C>T (n.7734-67C>T) c.7779-67C>T (n.7779-67C>T) n.7931-67C>T c.7683-67C>T (n.7683-67C>T) c.7662-67C>T (n.7662-67C>T) c.7575-67C>T (n.7575-67C>T) c.7569-67C>T (n.7569-67C>T) c.6009-67C>T (n.6009-67C>T) c.5502-67C>T (n.5502-67C>T) c.969-67C>T (n.969-67C>T) c.7707-67C>T (n.7707-67C>T) c.7656-67C>T (n.7656-67C>T) n.8217-67C>T | gnomAD v4 |
6 | g.152391636A>T | CA571132315 | SYNE1 | c.7713-68T>A (n.7713-68T>A) c.7734-68T>A (n.7734-68T>A) c.7779-68T>A (n.7779-68T>A) n.7931-68T>A c.7683-68T>A (n.7683-68T>A) c.7662-68T>A (n.7662-68T>A) c.7575-68T>A (n.7575-68T>A) c.7569-68T>A (n.7569-68T>A) c.6009-68T>A (n.6009-68T>A) c.5502-68T>A (n.5502-68T>A) c.969-68T>A (n.969-68T>A) c.7707-68T>A (n.7707-68T>A) c.7656-68T>A (n.7656-68T>A) n.8217-68T>A | gnomAD v2 |
6 | g.152391637C>A | CA2680833184 | SYNE1 | c.7713-69G>T (n.7713-69G>T) c.7734-69G>T (n.7734-69G>T) c.7779-69G>T (n.7779-69G>T) n.7931-69G>T c.7683-69G>T (n.7683-69G>T) c.7662-69G>T (n.7662-69G>T) c.7575-69G>T (n.7575-69G>T) c.7569-69G>T (n.7569-69G>T) c.6009-69G>T (n.6009-69G>T) c.5502-69G>T (n.5502-69G>T) c.969-69G>T (n.969-69G>T) c.7707-69G>T (n.7707-69G>T) c.7656-69G>T (n.7656-69G>T) n.8217-69G>T | gnomAD v4 |
6 | g.152391640del | CA2578775025 | SYNE1 | c.7713-70del (n.7713-70del) c.7734-70del (n.7734-70del) c.7779-70del (n.7779-70del) n.7931-70del c.7683-70del (n.7683-70del) c.7662-70del (n.7662-70del) c.7575-70del (n.7575-70del) c.7569-70del (n.7569-70del) c.6009-70del (n.6009-70del) c.5502-70del (n.5502-70del) c.969-70del (n.969-70del) c.7707-70del (n.7707-70del) c.7656-70del (n.7656-70del) n.8217-70del | |
6 | g.152391641T>A | CA820908158 | SYNE1 | c.7713-73A>T (n.7713-73A>T) c.7734-73A>T (n.7734-73A>T) c.7779-73A>T (n.7779-73A>T) n.7931-73A>T c.7683-73A>T (n.7683-73A>T) c.7662-73A>T (n.7662-73A>T) c.7575-73A>T (n.7575-73A>T) c.7569-73A>T (n.7569-73A>T) c.6009-73A>T (n.6009-73A>T) c.5502-73A>T (n.5502-73A>T) c.969-73A>T (n.969-73A>T) c.7707-73A>T (n.7707-73A>T) c.7656-73A>T (n.7656-73A>T) n.8217-73A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152391641T= | CA1673311420 | SYNE1 | c.7713-73A= (n.7713-73A=) c.7734-73A= (n.7734-73A=) c.7779-73A= (n.7779-73A=) n.7931-73A= c.7683-73A= (n.7683-73A=) c.7662-73A= (n.7662-73A=) c.7575-73A= (n.7575-73A=) c.7569-73A= (n.7569-73A=) c.6009-73A= (n.6009-73A=) c.5502-73A= (n.5502-73A=) c.969-73A= (n.969-73A=) c.7707-73A= (n.7707-73A=) c.7656-73A= (n.7656-73A=) n.8217-73A= | |
6 | g.152391642G>A | CA2680833185 | SYNE1 | c.7713-74C>T (n.7713-74C>T) c.7734-74C>T (n.7734-74C>T) c.7779-74C>T (n.7779-74C>T) n.7931-74C>T c.7683-74C>T (n.7683-74C>T) c.7662-74C>T (n.7662-74C>T) c.7575-74C>T (n.7575-74C>T) c.7569-74C>T (n.7569-74C>T) c.6009-74C>T (n.6009-74C>T) c.5502-74C>T (n.5502-74C>T) c.969-74C>T (n.969-74C>T) c.7707-74C>T (n.7707-74C>T) c.7656-74C>T (n.7656-74C>T) n.8217-74C>T | gnomAD v4 |
6 | g.152391642G>T | CA2578775026 | SYNE1 | c.7713-74C>A (n.7713-74C>A) c.7734-74C>A (n.7734-74C>A) c.7779-74C>A (n.7779-74C>A) n.7931-74C>A c.7683-74C>A (n.7683-74C>A) c.7662-74C>A (n.7662-74C>A) c.7575-74C>A (n.7575-74C>A) c.7569-74C>A (n.7569-74C>A) c.6009-74C>A (n.6009-74C>A) c.5502-74C>A (n.5502-74C>A) c.969-74C>A (n.969-74C>A) c.7707-74C>A (n.7707-74C>A) c.7656-74C>A (n.7656-74C>A) n.8217-74C>A | gnomAD v4 |
6 | g.152391643A>T | CA2680833186 | SYNE1 | c.7713-75T>A (n.7713-75T>A) c.7734-75T>A (n.7734-75T>A) c.7779-75T>A (n.7779-75T>A) n.7931-75T>A c.7683-75T>A (n.7683-75T>A) c.7662-75T>A (n.7662-75T>A) c.7575-75T>A (n.7575-75T>A) c.7569-75T>A (n.7569-75T>A) c.6009-75T>A (n.6009-75T>A) c.5502-75T>A (n.5502-75T>A) c.969-75T>A (n.969-75T>A) c.7707-75T>A (n.7707-75T>A) c.7656-75T>A (n.7656-75T>A) n.8217-75T>A | gnomAD v4 |
6 | g.152391643_152391644delinsAT | CA1673311421 | SYNE1 | c.7713-76_7713-75delinsAT (n.7713-76_7713-75delinsAT) c.7734-76_7734-75delinsAT (n.7734-76_7734-75delinsAT) c.7779-76_7779-75delinsAT (n.7779-76_7779-75delinsAT) n.7931-76_7931-75delinsAT c.7683-76_7683-75delinsAT (n.7683-76_7683-75delinsAT) c.7662-76_7662-75delinsAT (n.7662-76_7662-75delinsAT) c.7575-76_7575-75delinsAT (n.7575-76_7575-75delinsAT) c.7569-76_7569-75delinsAT (n.7569-76_7569-75delinsAT) c.6009-76_6009-75delinsAT (n.6009-76_6009-75delinsAT) c.5502-76_5502-75delinsAT (n.5502-76_5502-75delinsAT) c.969-76_969-75delinsAT (n.969-76_969-75delinsAT) c.7707-76_7707-75delinsAT (n.7707-76_7707-75delinsAT) c.7656-76_7656-75delinsAT (n.7656-76_7656-75delinsAT) n.8217-76_8217-75delinsAT | |
6 | g.152391645del | CA1673311422 | SYNE1 | c.7713-76del (n.7713-76del) c.7734-76del (n.7734-76del) c.7779-76del (n.7779-76del) n.7931-76del c.7683-76del (n.7683-76del) c.7662-76del (n.7662-76del) c.7575-76del (n.7575-76del) c.7569-76del (n.7569-76del) c.6009-76del (n.6009-76del) c.5502-76del (n.5502-76del) c.969-76del (n.969-76del) c.7707-76del (n.7707-76del) c.7656-76del (n.7656-76del) n.8217-76del | dbSNP |
6 | g.152391645T>C | CA1095933678 | SYNE1 | c.7713-77A>G (n.7713-77A>G) c.7734-77A>G (n.7734-77A>G) c.7779-77A>G (n.7779-77A>G) n.7931-77A>G c.7683-77A>G (n.7683-77A>G) c.7662-77A>G (n.7662-77A>G) c.7575-77A>G (n.7575-77A>G) c.7569-77A>G (n.7569-77A>G) c.6009-77A>G (n.6009-77A>G) c.5502-77A>G (n.5502-77A>G) c.969-77A>G (n.969-77A>G) c.7707-77A>G (n.7707-77A>G) c.7656-77A>G (n.7656-77A>G) n.8217-77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152391645T= | CA1673311423 | SYNE1 | c.7713-77A= (n.7713-77A=) c.7734-77A= (n.7734-77A=) c.7779-77A= (n.7779-77A=) n.7931-77A= c.7683-77A= (n.7683-77A=) c.7662-77A= (n.7662-77A=) c.7575-77A= (n.7575-77A=) c.7569-77A= (n.7569-77A=) c.6009-77A= (n.6009-77A=) c.5502-77A= (n.5502-77A=) c.969-77A= (n.969-77A=) c.7707-77A= (n.7707-77A=) c.7656-77A= (n.7656-77A=) n.8217-77A= | |
6 | g.152391646G>A | CA150191453 | SYNE1 | c.7713-78C>T (n.7713-78C>T) c.7734-78C>T (n.7734-78C>T) c.7779-78C>T (n.7779-78C>T) n.7931-78C>T c.7683-78C>T (n.7683-78C>T) c.7662-78C>T (n.7662-78C>T) c.7575-78C>T (n.7575-78C>T) c.7569-78C>T (n.7569-78C>T) c.6009-78C>T (n.6009-78C>T) c.5502-78C>T (n.5502-78C>T) c.969-78C>T (n.969-78C>T) c.7707-78C>T (n.7707-78C>T) c.7656-78C>T (n.7656-78C>T) n.8217-78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152391646G= | CA1673311424 | SYNE1 | c.7713-78C= (n.7713-78C=) c.7734-78C= (n.7734-78C=) c.7779-78C= (n.7779-78C=) n.7931-78C= c.7683-78C= (n.7683-78C=) c.7662-78C= (n.7662-78C=) c.7575-78C= (n.7575-78C=) c.7569-78C= (n.7569-78C=) c.6009-78C= (n.6009-78C=) c.5502-78C= (n.5502-78C=) c.969-78C= (n.969-78C=) c.7707-78C= (n.7707-78C=) c.7656-78C= (n.7656-78C=) n.8217-78C= | |
6 | g.152391646G>T | CA1673311425 | SYNE1 | c.7713-78C>A (n.7713-78C>A) c.7734-78C>A (n.7734-78C>A) c.7779-78C>A (n.7779-78C>A) n.7931-78C>A c.7683-78C>A (n.7683-78C>A) c.7662-78C>A (n.7662-78C>A) c.7575-78C>A (n.7575-78C>A) c.7569-78C>A (n.7569-78C>A) c.6009-78C>A (n.6009-78C>A) c.5502-78C>A (n.5502-78C>A) c.969-78C>A (n.969-78C>A) c.7707-78C>A (n.7707-78C>A) c.7656-78C>A (n.7656-78C>A) n.8217-78C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152391647T>C | CA150191454 | SYNE1 | c.7713-79A>G (n.7713-79A>G) c.7734-79A>G (n.7734-79A>G) c.7779-79A>G (n.7779-79A>G) n.7931-79A>G c.7683-79A>G (n.7683-79A>G) c.7662-79A>G (n.7662-79A>G) c.7575-79A>G (n.7575-79A>G) c.7569-79A>G (n.7569-79A>G) c.6009-79A>G (n.6009-79A>G) c.5502-79A>G (n.5502-79A>G) c.969-79A>G (n.969-79A>G) c.7707-79A>G (n.7707-79A>G) c.7656-79A>G (n.7656-79A>G) n.8217-79A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152391647T= | CA1673311426 | SYNE1 | c.7713-79A= (n.7713-79A=) c.7734-79A= (n.7734-79A=) c.7779-79A= (n.7779-79A=) n.7931-79A= c.7683-79A= (n.7683-79A=) c.7662-79A= (n.7662-79A=) c.7575-79A= (n.7575-79A=) c.7569-79A= (n.7569-79A=) c.6009-79A= (n.6009-79A=) c.5502-79A= (n.5502-79A=) c.969-79A= (n.969-79A=) c.7707-79A= (n.7707-79A=) c.7656-79A= (n.7656-79A=) n.8217-79A= | |
6 | g.152391650A= | CA1673311427 | SYNE1 | c.7713-82T= (n.7713-82T=) c.7734-82T= (n.7734-82T=) c.7779-82T= (n.7779-82T=) n.7931-82T= c.7683-82T= (n.7683-82T=) c.7662-82T= (n.7662-82T=) c.7575-82T= (n.7575-82T=) c.7569-82T= (n.7569-82T=) c.6009-82T= (n.6009-82T=) c.5502-82T= (n.5502-82T=) c.969-82T= (n.969-82T=) c.7707-82T= (n.7707-82T=) c.7656-82T= (n.7656-82T=) n.8217-82T= | |
6 | g.152391650A>G | CA150191455 | SYNE1 | c.7713-82T>C (n.7713-82T>C) c.7734-82T>C (n.7734-82T>C) c.7779-82T>C (n.7779-82T>C) n.7931-82T>C c.7683-82T>C (n.7683-82T>C) c.7662-82T>C (n.7662-82T>C) c.7575-82T>C (n.7575-82T>C) c.7569-82T>C (n.7569-82T>C) c.6009-82T>C (n.6009-82T>C) c.5502-82T>C (n.5502-82T>C) c.969-82T>C (n.969-82T>C) c.7707-82T>C (n.7707-82T>C) c.7656-82T>C (n.7656-82T>C) n.8217-82T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152391651T>G | CA2680833187 | SYNE1 | c.7713-83A>C (n.7713-83A>C) c.7734-83A>C (n.7734-83A>C) c.7779-83A>C (n.7779-83A>C) n.7931-83A>C c.7683-83A>C (n.7683-83A>C) c.7662-83A>C (n.7662-83A>C) c.7575-83A>C (n.7575-83A>C) c.7569-83A>C (n.7569-83A>C) c.6009-83A>C (n.6009-83A>C) c.5502-83A>C (n.5502-83A>C) c.969-83A>C (n.969-83A>C) c.7707-83A>C (n.7707-83A>C) c.7656-83A>C (n.7656-83A>C) n.8217-83A>C | gnomAD v4 |
6 | g.152391652A= | CA1673311428 | SYNE1 | c.7713-84T= (n.7713-84T=) c.7734-84T= (n.7734-84T=) c.7779-84T= (n.7779-84T=) n.7931-84T= c.7683-84T= (n.7683-84T=) c.7662-84T= (n.7662-84T=) c.7575-84T= (n.7575-84T=) c.7569-84T= (n.7569-84T=) c.6009-84T= (n.6009-84T=) c.5502-84T= (n.5502-84T=) c.969-84T= (n.969-84T=) c.7707-84T= (n.7707-84T=) c.7656-84T= (n.7656-84T=) n.8217-84T= | |
6 | g.152391652A>G | CA1673311429 | SYNE1 | c.7713-84T>C (n.7713-84T>C) c.7734-84T>C (n.7734-84T>C) c.7779-84T>C (n.7779-84T>C) n.7931-84T>C c.7683-84T>C (n.7683-84T>C) c.7662-84T>C (n.7662-84T>C) c.7575-84T>C (n.7575-84T>C) c.7569-84T>C (n.7569-84T>C) c.6009-84T>C (n.6009-84T>C) c.5502-84T>C (n.5502-84T>C) c.969-84T>C (n.969-84T>C) c.7707-84T>C (n.7707-84T>C) c.7656-84T>C (n.7656-84T>C) n.8217-84T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152391653T>A | CA1095933680 | SYNE1 | c.7713-85A>T (n.7713-85A>T) c.7734-85A>T (n.7734-85A>T) c.7779-85A>T (n.7779-85A>T) n.7931-85A>T c.7683-85A>T (n.7683-85A>T) c.7662-85A>T (n.7662-85A>T) c.7575-85A>T (n.7575-85A>T) c.7569-85A>T (n.7569-85A>T) c.6009-85A>T (n.6009-85A>T) c.5502-85A>T (n.5502-85A>T) c.969-85A>T (n.969-85A>T) c.7707-85A>T (n.7707-85A>T) c.7656-85A>T (n.7656-85A>T) n.8217-85A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152391653T>C | CA820908167 | SYNE1 | c.7713-85A>G (n.7713-85A>G) c.7734-85A>G (n.7734-85A>G) c.7779-85A>G (n.7779-85A>G) n.7931-85A>G c.7683-85A>G (n.7683-85A>G) c.7662-85A>G (n.7662-85A>G) c.7575-85A>G (n.7575-85A>G) c.7569-85A>G (n.7569-85A>G) c.6009-85A>G (n.6009-85A>G) c.5502-85A>G (n.5502-85A>G) c.969-85A>G (n.969-85A>G) c.7707-85A>G (n.7707-85A>G) c.7656-85A>G (n.7656-85A>G) n.8217-85A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152391653T= | CA1673311430 | SYNE1 | c.7713-85A= (n.7713-85A=) c.7734-85A= (n.7734-85A=) c.7779-85A= (n.7779-85A=) n.7931-85A= c.7683-85A= (n.7683-85A=) c.7662-85A= (n.7662-85A=) c.7575-85A= (n.7575-85A=) c.7569-85A= (n.7569-85A=) c.6009-85A= (n.6009-85A=) c.5502-85A= (n.5502-85A=) c.969-85A= (n.969-85A=) c.7707-85A= (n.7707-85A=) c.7656-85A= (n.7656-85A=) n.8217-85A= | |
6 | g.152391655G>A | CA2680833188 | SYNE1 | c.7713-87C>T (n.7713-87C>T) c.7734-87C>T (n.7734-87C>T) c.7779-87C>T (n.7779-87C>T) n.7931-87C>T c.7683-87C>T (n.7683-87C>T) c.7662-87C>T (n.7662-87C>T) c.7575-87C>T (n.7575-87C>T) c.7569-87C>T (n.7569-87C>T) c.6009-87C>T (n.6009-87C>T) c.5502-87C>T (n.5502-87C>T) c.969-87C>T (n.969-87C>T) c.7707-87C>T (n.7707-87C>T) c.7656-87C>T (n.7656-87C>T) n.8217-87C>T | gnomAD v4 |
6 | g.152391655G>C | CA2680833189 | SYNE1 | c.7713-87C>G (n.7713-87C>G) c.7734-87C>G (n.7734-87C>G) c.7779-87C>G (n.7779-87C>G) n.7931-87C>G c.7683-87C>G (n.7683-87C>G) c.7662-87C>G (n.7662-87C>G) c.7575-87C>G (n.7575-87C>G) c.7569-87C>G (n.7569-87C>G) c.6009-87C>G (n.6009-87C>G) c.5502-87C>G (n.5502-87C>G) c.969-87C>G (n.969-87C>G) c.7707-87C>G (n.7707-87C>G) c.7656-87C>G (n.7656-87C>G) n.8217-87C>G | gnomAD v4 |
6 | g.152391656G>A | CA820908173 | SYNE1 | c.7713-88C>T (n.7713-88C>T) c.7734-88C>T (n.7734-88C>T) c.7779-88C>T (n.7779-88C>T) n.7931-88C>T c.7683-88C>T (n.7683-88C>T) c.7662-88C>T (n.7662-88C>T) c.7575-88C>T (n.7575-88C>T) c.7569-88C>T (n.7569-88C>T) c.6009-88C>T (n.6009-88C>T) c.5502-88C>T (n.5502-88C>T) c.969-88C>T (n.969-88C>T) c.7707-88C>T (n.7707-88C>T) c.7656-88C>T (n.7656-88C>T) n.8217-88C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152391656G= | CA1673311431 | SYNE1 | c.7713-88C= (n.7713-88C=) c.7734-88C= (n.7734-88C=) c.7779-88C= (n.7779-88C=) n.7931-88C= c.7683-88C= (n.7683-88C=) c.7662-88C= (n.7662-88C=) c.7575-88C= (n.7575-88C=) c.7569-88C= (n.7569-88C=) c.6009-88C= (n.6009-88C=) c.5502-88C= (n.5502-88C=) c.969-88C= (n.969-88C=) c.7707-88C= (n.7707-88C=) c.7656-88C= (n.7656-88C=) n.8217-88C= | |
6 | g.152391657del | CA2578775027 | SYNE1 | c.7713-89del (n.7713-89del) c.7734-89del (n.7734-89del) c.7779-89del (n.7779-89del) n.7931-89del c.7683-89del (n.7683-89del) c.7662-89del (n.7662-89del) c.7575-89del (n.7575-89del) c.7569-89del (n.7569-89del) c.6009-89del (n.6009-89del) c.5502-89del (n.5502-89del) c.969-89del (n.969-89del) c.7707-89del (n.7707-89del) c.7656-89del (n.7656-89del) n.8217-89del | |
6 | g.152391657A= | CA1673311432 | SYNE1 | c.7713-89T= (n.7713-89T=) c.7734-89T= (n.7734-89T=) c.7779-89T= (n.7779-89T=) n.7931-89T= c.7683-89T= (n.7683-89T=) c.7662-89T= (n.7662-89T=) c.7575-89T= (n.7575-89T=) c.7569-89T= (n.7569-89T=) c.6009-89T= (n.6009-89T=) c.5502-89T= (n.5502-89T=) c.969-89T= (n.969-89T=) c.7707-89T= (n.7707-89T=) c.7656-89T= (n.7656-89T=) n.8217-89T= | |
6 | g.152391657A>C | CA1673311433 | SYNE1 | c.7713-89T>G (n.7713-89T>G) c.7734-89T>G (n.7734-89T>G) c.7779-89T>G (n.7779-89T>G) n.7931-89T>G c.7683-89T>G (n.7683-89T>G) c.7662-89T>G (n.7662-89T>G) c.7575-89T>G (n.7575-89T>G) c.7569-89T>G (n.7569-89T>G) c.6009-89T>G (n.6009-89T>G) c.5502-89T>G (n.5502-89T>G) c.969-89T>G (n.969-89T>G) c.7707-89T>G (n.7707-89T>G) c.7656-89T>G (n.7656-89T>G) n.8217-89T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152391658G>A | CA2680833190 | SYNE1 | c.7713-90C>T (n.7713-90C>T) c.7734-90C>T (n.7734-90C>T) c.7779-90C>T (n.7779-90C>T) n.7931-90C>T c.7683-90C>T (n.7683-90C>T) c.7662-90C>T (n.7662-90C>T) c.7575-90C>T (n.7575-90C>T) c.7569-90C>T (n.7569-90C>T) c.6009-90C>T (n.6009-90C>T) c.5502-90C>T (n.5502-90C>T) c.969-90C>T (n.969-90C>T) c.7707-90C>T (n.7707-90C>T) c.7656-90C>T (n.7656-90C>T) n.8217-90C>T | gnomAD v4 |
6 | g.152391659C>A | CA2680833191 | SYNE1 | c.7713-91G>T (n.7713-91G>T) c.7734-91G>T (n.7734-91G>T) c.7779-91G>T (n.7779-91G>T) n.7931-91G>T c.7683-91G>T (n.7683-91G>T) c.7662-91G>T (n.7662-91G>T) c.7575-91G>T (n.7575-91G>T) c.7569-91G>T (n.7569-91G>T) c.6009-91G>T (n.6009-91G>T) c.5502-91G>T (n.5502-91G>T) c.969-91G>T (n.969-91G>T) c.7707-91G>T (n.7707-91G>T) c.7656-91G>T (n.7656-91G>T) n.8217-91G>T | gnomAD v4 |
6 | g.152391660A>C | CA2680833192 | SYNE1 | c.7713-92T>G (n.7713-92T>G) c.7734-92T>G (n.7734-92T>G) c.7779-92T>G (n.7779-92T>G) n.7931-92T>G c.7683-92T>G (n.7683-92T>G) c.7662-92T>G (n.7662-92T>G) c.7575-92T>G (n.7575-92T>G) c.7569-92T>G (n.7569-92T>G) c.6009-92T>G (n.6009-92T>G) c.5502-92T>G (n.5502-92T>G) c.969-92T>G (n.969-92T>G) c.7707-92T>G (n.7707-92T>G) c.7656-92T>G (n.7656-92T>G) n.8217-92T>G | gnomAD v4 |
6 | g.152391661G>A | CA1673311435 | SYNE1 | c.7713-93C>T (n.7713-93C>T) c.7734-93C>T (n.7734-93C>T) c.7779-93C>T (n.7779-93C>T) n.7931-93C>T c.7683-93C>T (n.7683-93C>T) c.7662-93C>T (n.7662-93C>T) c.7575-93C>T (n.7575-93C>T) c.7569-93C>T (n.7569-93C>T) c.6009-93C>T (n.6009-93C>T) c.5502-93C>T (n.5502-93C>T) c.969-93C>T (n.969-93C>T) c.7707-93C>T (n.7707-93C>T) c.7656-93C>T (n.7656-93C>T) n.8217-93C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152391661G= | CA1673311434 | SYNE1 | c.7713-93C= (n.7713-93C=) c.7734-93C= (n.7734-93C=) c.7779-93C= (n.7779-93C=) n.7931-93C= c.7683-93C= (n.7683-93C=) c.7662-93C= (n.7662-93C=) c.7575-93C= (n.7575-93C=) c.7569-93C= (n.7569-93C=) c.6009-93C= (n.6009-93C=) c.5502-93C= (n.5502-93C=) c.969-93C= (n.969-93C=) c.7707-93C= (n.7707-93C=) c.7656-93C= (n.7656-93C=) n.8217-93C= | |
6 | g.152391661G>T | CA2680833193 | SYNE1 | c.7713-93C>A (n.7713-93C>A) c.7734-93C>A (n.7734-93C>A) c.7779-93C>A (n.7779-93C>A) n.7931-93C>A c.7683-93C>A (n.7683-93C>A) c.7662-93C>A (n.7662-93C>A) c.7575-93C>A (n.7575-93C>A) c.7569-93C>A (n.7569-93C>A) c.6009-93C>A (n.6009-93C>A) c.5502-93C>A (n.5502-93C>A) c.969-93C>A (n.969-93C>A) c.7707-93C>A (n.7707-93C>A) c.7656-93C>A (n.7656-93C>A) n.8217-93C>A | gnomAD v4 |
6 | g.152391662T>A | CA2680833194 | SYNE1 | c.7713-94A>T (n.7713-94A>T) c.7734-94A>T (n.7734-94A>T) c.7779-94A>T (n.7779-94A>T) n.7931-94A>T c.7683-94A>T (n.7683-94A>T) c.7662-94A>T (n.7662-94A>T) c.7575-94A>T (n.7575-94A>T) c.7569-94A>T (n.7569-94A>T) c.6009-94A>T (n.6009-94A>T) c.5502-94A>T (n.5502-94A>T) c.969-94A>T (n.969-94A>T) c.7707-94A>T (n.7707-94A>T) c.7656-94A>T (n.7656-94A>T) n.8217-94A>T | gnomAD v4 |
6 | g.152391664A= | CA1673311436 | SYNE1 | c.7713-96T= (n.7713-96T=) c.7734-96T= (n.7734-96T=) c.7779-96T= (n.7779-96T=) n.7931-96T= c.7683-96T= (n.7683-96T=) c.7662-96T= (n.7662-96T=) c.7575-96T= (n.7575-96T=) c.7569-96T= (n.7569-96T=) c.6009-96T= (n.6009-96T=) c.5502-96T= (n.5502-96T=) c.969-96T= (n.969-96T=) c.7707-96T= (n.7707-96T=) c.7656-96T= (n.7656-96T=) n.8217-96T= | |
6 | g.152391664A>G | CA150191458 | SYNE1 | c.7713-96T>C (n.7713-96T>C) c.7734-96T>C (n.7734-96T>C) c.7779-96T>C (n.7779-96T>C) n.7931-96T>C c.7683-96T>C (n.7683-96T>C) c.7662-96T>C (n.7662-96T>C) c.7575-96T>C (n.7575-96T>C) c.7569-96T>C (n.7569-96T>C) c.6009-96T>C (n.6009-96T>C) c.5502-96T>C (n.5502-96T>C) c.969-96T>C (n.969-96T>C) c.7707-96T>C (n.7707-96T>C) c.7656-96T>C (n.7656-96T>C) n.8217-96T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152391665C>A | CA2680833195 | SYNE1 | c.7713-97G>T (n.7713-97G>T) c.7734-97G>T (n.7734-97G>T) c.7779-97G>T (n.7779-97G>T) n.7931-97G>T c.7683-97G>T (n.7683-97G>T) c.7662-97G>T (n.7662-97G>T) c.7575-97G>T (n.7575-97G>T) c.7569-97G>T (n.7569-97G>T) c.6009-97G>T (n.6009-97G>T) c.5502-97G>T (n.5502-97G>T) c.969-97G>T (n.969-97G>T) c.7707-97G>T (n.7707-97G>T) c.7656-97G>T (n.7656-97G>T) n.8217-97G>T | gnomAD v4 |
6 | g.152391666del | CA2578775028 | SYNE1 | c.7713-97del (n.7713-97del) c.7734-97del (n.7734-97del) c.7779-97del (n.7779-97del) n.7931-97del c.7683-97del (n.7683-97del) c.7662-97del (n.7662-97del) c.7575-97del (n.7575-97del) c.7569-97del (n.7569-97del) c.6009-97del (n.6009-97del) c.5502-97del (n.5502-97del) c.969-97del (n.969-97del) c.7707-97del (n.7707-97del) c.7656-97del (n.7656-97del) n.8217-97del | gnomAD v4 |
6 | g.152391666C>G | CA2680833196 | SYNE1 | c.7713-98G>C (n.7713-98G>C) c.7734-98G>C (n.7734-98G>C) c.7779-98G>C (n.7779-98G>C) n.7931-98G>C c.7683-98G>C (n.7683-98G>C) c.7662-98G>C (n.7662-98G>C) c.7575-98G>C (n.7575-98G>C) c.7569-98G>C (n.7569-98G>C) c.6009-98G>C (n.6009-98G>C) c.5502-98G>C (n.5502-98G>C) c.969-98G>C (n.969-98G>C) c.7707-98G>C (n.7707-98G>C) c.7656-98G>C (n.7656-98G>C) n.8217-98G>C | gnomAD v4 |
6 | g.152391666C>T | CA2680833197 | SYNE1 | c.7713-98G>A (n.7713-98G>A) c.7734-98G>A (n.7734-98G>A) c.7779-98G>A (n.7779-98G>A) n.7931-98G>A c.7683-98G>A (n.7683-98G>A) c.7662-98G>A (n.7662-98G>A) c.7575-98G>A (n.7575-98G>A) c.7569-98G>A (n.7569-98G>A) c.6009-98G>A (n.6009-98G>A) c.5502-98G>A (n.5502-98G>A) c.969-98G>A (n.969-98G>A) c.7707-98G>A (n.7707-98G>A) c.7656-98G>A (n.7656-98G>A) n.8217-98G>A | gnomAD v4 |
6 | g.152391667A= | CA1673311437 | SYNE1 | c.7713-99T= (n.7713-99T=) c.7734-99T= (n.7734-99T=) c.7779-99T= (n.7779-99T=) n.7931-99T= c.7683-99T= (n.7683-99T=) c.7662-99T= (n.7662-99T=) c.7575-99T= (n.7575-99T=) c.7569-99T= (n.7569-99T=) c.6009-99T= (n.6009-99T=) c.5502-99T= (n.5502-99T=) c.969-99T= (n.969-99T=) c.7707-99T= (n.7707-99T=) c.7656-99T= (n.7656-99T=) n.8217-99T= | |
6 | g.152391667A>G | CA1673311438 | SYNE1 | c.7713-99T>C (n.7713-99T>C) c.7734-99T>C (n.7734-99T>C) c.7779-99T>C (n.7779-99T>C) n.7931-99T>C c.7683-99T>C (n.7683-99T>C) c.7662-99T>C (n.7662-99T>C) c.7575-99T>C (n.7575-99T>C) c.7569-99T>C (n.7569-99T>C) c.6009-99T>C (n.6009-99T>C) c.5502-99T>C (n.5502-99T>C) c.969-99T>C (n.969-99T>C) c.7707-99T>C (n.7707-99T>C) c.7656-99T>C (n.7656-99T>C) n.8217-99T>C | dbSNP |
6 | g.152391667_152391668insAACACACCC | CA2773590523 | SYNE1 | c.7713-100_7713-99insGGGTGTGTT (n.7713-100_7713-99insGGGTGTGTT) c.7734-100_7734-99insGGGTGTGTT (n.7734-100_7734-99insGGGTGTGTT) c.7779-100_7779-99insGGGTGTGTT (n.7779-100_7779-99insGGGTGTGTT) n.7931-100_7931-99insGGGTGTGTT c.7683-100_7683-99insGGGTGTGTT (n.7683-100_7683-99insGGGTGTGTT) c.7662-100_7662-99insGGGTGTGTT (n.7662-100_7662-99insGGGTGTGTT) c.7575-100_7575-99insGGGTGTGTT (n.7575-100_7575-99insGGGTGTGTT) c.7569-100_7569-99insGGGTGTGTT (n.7569-100_7569-99insGGGTGTGTT) c.6009-100_6009-99insGGGTGTGTT (n.6009-100_6009-99insGGGTGTGTT) c.5502-100_5502-99insGGGTGTGTT (n.5502-100_5502-99insGGGTGTGTT) c.969-100_969-99insGGGTGTGTT (n.969-100_969-99insGGGTGTGTT) c.7707-100_7707-99insGGGTGTGTT (n.7707-100_7707-99insGGGTGTGTT) c.7656-100_7656-99insGGGTGTGTT (n.7656-100_7656-99insGGGTGTGTT) n.8217-100_8217-99insGGGTGTGTT | |
6 | g.152391668G>A | CA2680833198 | SYNE1 | c.7713-100C>T (n.7713-100C>T) c.7734-100C>T (n.7734-100C>T) c.7779-100C>T (n.7779-100C>T) n.7931-100C>T c.7683-100C>T (n.7683-100C>T) c.7662-100C>T (n.7662-100C>T) c.7575-100C>T (n.7575-100C>T) c.7569-100C>T (n.7569-100C>T) c.6009-100C>T (n.6009-100C>T) c.5502-100C>T (n.5502-100C>T) c.969-100C>T (n.969-100C>T) c.7707-100C>T (n.7707-100C>T) c.7656-100C>T (n.7656-100C>T) n.8217-100C>T | gnomAD v4 |
6 | g.152391668G>T | CA2680833199 | SYNE1 | c.7713-100C>A (n.7713-100C>A) c.7734-100C>A (n.7734-100C>A) c.7779-100C>A (n.7779-100C>A) n.7931-100C>A c.7683-100C>A (n.7683-100C>A) c.7662-100C>A (n.7662-100C>A) c.7575-100C>A (n.7575-100C>A) c.7569-100C>A (n.7569-100C>A) c.6009-100C>A (n.6009-100C>A) c.5502-100C>A (n.5502-100C>A) c.969-100C>A (n.969-100C>A) c.7707-100C>A (n.7707-100C>A) c.7656-100C>A (n.7656-100C>A) n.8217-100C>A | gnomAD v4 |
6 | g.152391670C>A | CA2680833200 | SYNE1 | c.7713-102G>T (n.7713-102G>T) c.7734-102G>T (n.7734-102G>T) c.7779-102G>T (n.7779-102G>T) n.7931-102G>T c.7683-102G>T (n.7683-102G>T) c.7662-102G>T (n.7662-102G>T) c.7575-102G>T (n.7575-102G>T) c.7569-102G>T (n.7569-102G>T) c.6009-102G>T (n.6009-102G>T) c.5502-102G>T (n.5502-102G>T) c.969-102G>T (n.969-102G>T) c.7707-102G>T (n.7707-102G>T) c.7656-102G>T (n.7656-102G>T) n.8217-102G>T | gnomAD v4 |
6 | g.152391670C>T | CA2680833201 | SYNE1 | c.7713-102G>A (n.7713-102G>A) c.7734-102G>A (n.7734-102G>A) c.7779-102G>A (n.7779-102G>A) n.7931-102G>A c.7683-102G>A (n.7683-102G>A) c.7662-102G>A (n.7662-102G>A) c.7575-102G>A (n.7575-102G>A) c.7569-102G>A (n.7569-102G>A) c.6009-102G>A (n.6009-102G>A) c.5502-102G>A (n.5502-102G>A) c.969-102G>A (n.969-102G>A) c.7707-102G>A (n.7707-102G>A) c.7656-102G>A (n.7656-102G>A) n.8217-102G>A | gnomAD v4 |
6 | g.152391672C= | CA1673311439 | SYNE1 | c.7713-104G= (n.7713-104G=) c.7734-104G= (n.7734-104G=) c.7779-104G= (n.7779-104G=) n.7931-104G= c.7683-104G= (n.7683-104G=) c.7662-104G= (n.7662-104G=) c.7575-104G= (n.7575-104G=) c.7569-104G= (n.7569-104G=) c.6009-104G= (n.6009-104G=) c.5502-104G= (n.5502-104G=) c.969-104G= (n.969-104G=) c.7707-104G= (n.7707-104G=) c.7656-104G= (n.7656-104G=) n.8217-104G= | |
6 | g.152391672C>G | CA150191467 | SYNE1 | c.7713-104G>C (n.7713-104G>C) c.7734-104G>C (n.7734-104G>C) c.7779-104G>C (n.7779-104G>C) n.7931-104G>C c.7683-104G>C (n.7683-104G>C) c.7662-104G>C (n.7662-104G>C) c.7575-104G>C (n.7575-104G>C) c.7569-104G>C (n.7569-104G>C) c.6009-104G>C (n.6009-104G>C) c.5502-104G>C (n.5502-104G>C) c.969-104G>C (n.969-104G>C) c.7707-104G>C (n.7707-104G>C) c.7656-104G>C (n.7656-104G>C) n.8217-104G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152391672C>T | CA820908176 | SYNE1 | c.7713-104G>A (n.7713-104G>A) c.7734-104G>A (n.7734-104G>A) c.7779-104G>A (n.7779-104G>A) n.7931-104G>A c.7683-104G>A (n.7683-104G>A) c.7662-104G>A (n.7662-104G>A) c.7575-104G>A (n.7575-104G>A) c.7569-104G>A (n.7569-104G>A) c.6009-104G>A (n.6009-104G>A) c.5502-104G>A (n.5502-104G>A) c.969-104G>A (n.969-104G>A) c.7707-104G>A (n.7707-104G>A) c.7656-104G>A (n.7656-104G>A) n.8217-104G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152391673A>G | CA2680833202 | SYNE1 | c.7713-105T>C (n.7713-105T>C) c.7734-105T>C (n.7734-105T>C) c.7779-105T>C (n.7779-105T>C) n.7931-105T>C c.7683-105T>C (n.7683-105T>C) c.7662-105T>C (n.7662-105T>C) c.7575-105T>C (n.7575-105T>C) c.7569-105T>C (n.7569-105T>C) c.6009-105T>C (n.6009-105T>C) c.5502-105T>C (n.5502-105T>C) c.969-105T>C (n.969-105T>C) c.7707-105T>C (n.7707-105T>C) c.7656-105T>C (n.7656-105T>C) n.8217-105T>C | gnomAD v4 |
6 | g.152391674G>T | CA2680833203 | SYNE1 | c.7713-106C>A (n.7713-106C>A) c.7734-106C>A (n.7734-106C>A) c.7779-106C>A (n.7779-106C>A) n.7931-106C>A c.7683-106C>A (n.7683-106C>A) c.7662-106C>A (n.7662-106C>A) c.7575-106C>A (n.7575-106C>A) c.7569-106C>A (n.7569-106C>A) c.6009-106C>A (n.6009-106C>A) c.5502-106C>A (n.5502-106C>A) c.969-106C>A (n.969-106C>A) c.7707-106C>A (n.7707-106C>A) c.7656-106C>A (n.7656-106C>A) n.8217-106C>A | gnomAD v4 |
6 | g.152391675G>A | CA1095933696 | SYNE1 | c.7713-107C>T (n.7713-107C>T) c.7734-107C>T (n.7734-107C>T) c.7779-107C>T (n.7779-107C>T) n.7931-107C>T c.7683-107C>T (n.7683-107C>T) c.7662-107C>T (n.7662-107C>T) c.7575-107C>T (n.7575-107C>T) c.7569-107C>T (n.7569-107C>T) c.6009-107C>T (n.6009-107C>T) c.5502-107C>T (n.5502-107C>T) c.969-107C>T (n.969-107C>T) c.7707-107C>T (n.7707-107C>T) c.7656-107C>T (n.7656-107C>T) n.8217-107C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152391675G= | CA1673311440 | SYNE1 | c.7713-107C= (n.7713-107C=) c.7734-107C= (n.7734-107C=) c.7779-107C= (n.7779-107C=) n.7931-107C= c.7683-107C= (n.7683-107C=) c.7662-107C= (n.7662-107C=) c.7575-107C= (n.7575-107C=) c.7569-107C= (n.7569-107C=) c.6009-107C= (n.6009-107C=) c.5502-107C= (n.5502-107C=) c.969-107C= (n.969-107C=) c.7707-107C= (n.7707-107C=) c.7656-107C= (n.7656-107C=) n.8217-107C= | |
6 | g.152391675G>T | CA2680833204 | SYNE1 | c.7713-107C>A (n.7713-107C>A) c.7734-107C>A (n.7734-107C>A) c.7779-107C>A (n.7779-107C>A) n.7931-107C>A c.7683-107C>A (n.7683-107C>A) c.7662-107C>A (n.7662-107C>A) c.7575-107C>A (n.7575-107C>A) c.7569-107C>A (n.7569-107C>A) c.6009-107C>A (n.6009-107C>A) c.5502-107C>A (n.5502-107C>A) c.969-107C>A (n.969-107C>A) c.7707-107C>A (n.7707-107C>A) c.7656-107C>A (n.7656-107C>A) n.8217-107C>A | gnomAD v4 |
6 | g.152391676C>A | CA2680833205 | SYNE1 | c.7713-108G>T (n.7713-108G>T) c.7734-108G>T (n.7734-108G>T) c.7779-108G>T (n.7779-108G>T) n.7931-108G>T c.7683-108G>T (n.7683-108G>T) c.7662-108G>T (n.7662-108G>T) c.7575-108G>T (n.7575-108G>T) c.7569-108G>T (n.7569-108G>T) c.6009-108G>T (n.6009-108G>T) c.5502-108G>T (n.5502-108G>T) c.969-108G>T (n.969-108G>T) c.7707-108G>T (n.7707-108G>T) c.7656-108G>T (n.7656-108G>T) n.8217-108G>T | gnomAD v4 |
6 | g.152391677_152391680dup | CA2680833206 | SYNE1 | c.7713-112_7713-109dup (n.7713-112_7713-109dup) c.7734-112_7734-109dup (n.7734-112_7734-109dup) c.7779-112_7779-109dup (n.7779-112_7779-109dup) n.7931-112_7931-109dup c.7683-112_7683-109dup (n.7683-112_7683-109dup) c.7662-112_7662-109dup (n.7662-112_7662-109dup) c.7575-112_7575-109dup (n.7575-112_7575-109dup) c.7569-112_7569-109dup (n.7569-112_7569-109dup) c.6009-112_6009-109dup (n.6009-112_6009-109dup) c.5502-112_5502-109dup (n.5502-112_5502-109dup) c.969-112_969-109dup (n.969-112_969-109dup) c.7707-112_7707-109dup (n.7707-112_7707-109dup) c.7656-112_7656-109dup (n.7656-112_7656-109dup) n.8217-112_8217-109dup | gnomAD v4 |
6 | g.152391678C>A | CA2680833207 | SYNE1 | c.7713-110G>T (n.7713-110G>T) c.7734-110G>T (n.7734-110G>T) c.7779-110G>T (n.7779-110G>T) n.7931-110G>T c.7683-110G>T (n.7683-110G>T) c.7662-110G>T (n.7662-110G>T) c.7575-110G>T (n.7575-110G>T) c.7569-110G>T (n.7569-110G>T) c.6009-110G>T (n.6009-110G>T) c.5502-110G>T (n.5502-110G>T) c.969-110G>T (n.969-110G>T) c.7707-110G>T (n.7707-110G>T) c.7656-110G>T (n.7656-110G>T) n.8217-110G>T | gnomAD v4 |
6 | g.152391678C= | CA1673311441 | SYNE1 | c.7713-110G= (n.7713-110G=) c.7734-110G= (n.7734-110G=) c.7779-110G= (n.7779-110G=) n.7931-110G= c.7683-110G= (n.7683-110G=) c.7662-110G= (n.7662-110G=) c.7575-110G= (n.7575-110G=) c.7569-110G= (n.7569-110G=) c.6009-110G= (n.6009-110G=) c.5502-110G= (n.5502-110G=) c.969-110G= (n.969-110G=) c.7707-110G= (n.7707-110G=) c.7656-110G= (n.7656-110G=) n.8217-110G= | |
6 | g.152391678C>G | CA2680833208 | SYNE1 | c.7713-110G>C (n.7713-110G>C) c.7734-110G>C (n.7734-110G>C) c.7779-110G>C (n.7779-110G>C) n.7931-110G>C c.7683-110G>C (n.7683-110G>C) c.7662-110G>C (n.7662-110G>C) c.7575-110G>C (n.7575-110G>C) c.7569-110G>C (n.7569-110G>C) c.6009-110G>C (n.6009-110G>C) c.5502-110G>C (n.5502-110G>C) c.969-110G>C (n.969-110G>C) c.7707-110G>C (n.7707-110G>C) c.7656-110G>C (n.7656-110G>C) n.8217-110G>C | gnomAD v4 |
6 | g.152391678C>T | CA820908177 | SYNE1 | c.7713-110G>A (n.7713-110G>A) c.7734-110G>A (n.7734-110G>A) c.7779-110G>A (n.7779-110G>A) n.7931-110G>A c.7683-110G>A (n.7683-110G>A) c.7662-110G>A (n.7662-110G>A) c.7575-110G>A (n.7575-110G>A) c.7569-110G>A (n.7569-110G>A) c.6009-110G>A (n.6009-110G>A) c.5502-110G>A (n.5502-110G>A) c.969-110G>A (n.969-110G>A) c.7707-110G>A (n.7707-110G>A) c.7656-110G>A (n.7656-110G>A) n.8217-110G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152391680T>C | CA150191470 | SYNE1 | c.7713-112A>G (n.7713-112A>G) c.7734-112A>G (n.7734-112A>G) c.7779-112A>G (n.7779-112A>G) n.7931-112A>G c.7683-112A>G (n.7683-112A>G) c.7662-112A>G (n.7662-112A>G) c.7575-112A>G (n.7575-112A>G) c.7569-112A>G (n.7569-112A>G) c.6009-112A>G (n.6009-112A>G) c.5502-112A>G (n.5502-112A>G) c.969-112A>G (n.969-112A>G) c.7707-112A>G (n.7707-112A>G) c.7656-112A>G (n.7656-112A>G) n.8217-112A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152391680T= | CA1673311442 | SYNE1 | c.7713-112A= (n.7713-112A=) c.7734-112A= (n.7734-112A=) c.7779-112A= (n.7779-112A=) n.7931-112A= c.7683-112A= (n.7683-112A=) c.7662-112A= (n.7662-112A=) c.7575-112A= (n.7575-112A=) c.7569-112A= (n.7569-112A=) c.6009-112A= (n.6009-112A=) c.5502-112A= (n.5502-112A=) c.969-112A= (n.969-112A=) c.7707-112A= (n.7707-112A=) c.7656-112A= (n.7656-112A=) n.8217-112A= | |
6 | g.152391681del | CA2680833209 | SYNE1 | c.7713-113del (n.7713-113del) c.7734-113del (n.7734-113del) c.7779-113del (n.7779-113del) n.7931-113del c.7683-113del (n.7683-113del) c.7662-113del (n.7662-113del) c.7575-113del (n.7575-113del) c.7569-113del (n.7569-113del) c.6009-113del (n.6009-113del) c.5502-113del (n.5502-113del) c.969-113del (n.969-113del) c.7707-113del (n.7707-113del) c.7656-113del (n.7656-113del) n.8217-113del | gnomAD v4 |
6 | g.152391681A>G | CA2680833210 | SYNE1 | c.7713-113T>C (n.7713-113T>C) c.7734-113T>C (n.7734-113T>C) c.7779-113T>C (n.7779-113T>C) n.7931-113T>C c.7683-113T>C (n.7683-113T>C) c.7662-113T>C (n.7662-113T>C) c.7575-113T>C (n.7575-113T>C) c.7569-113T>C (n.7569-113T>C) c.6009-113T>C (n.6009-113T>C) c.5502-113T>C (n.5502-113T>C) c.969-113T>C (n.969-113T>C) c.7707-113T>C (n.7707-113T>C) c.7656-113T>C (n.7656-113T>C) n.8217-113T>C | gnomAD v4 |
6 | g.152391682G>T | CA2680833211 | SYNE1 | c.7713-114C>A (n.7713-114C>A) c.7734-114C>A (n.7734-114C>A) c.7779-114C>A (n.7779-114C>A) n.7931-114C>A c.7683-114C>A (n.7683-114C>A) c.7662-114C>A (n.7662-114C>A) c.7575-114C>A (n.7575-114C>A) c.7569-114C>A (n.7569-114C>A) c.6009-114C>A (n.6009-114C>A) c.5502-114C>A (n.5502-114C>A) c.969-114C>A (n.969-114C>A) c.7707-114C>A (n.7707-114C>A) c.7656-114C>A (n.7656-114C>A) n.8217-114C>A | gnomAD v4 |
6 | g.152391683C>A | CA2680833212 | SYNE1 | c.7713-115G>T (n.7713-115G>T) c.7734-115G>T (n.7734-115G>T) c.7779-115G>T (n.7779-115G>T) n.7931-115G>T c.7683-115G>T (n.7683-115G>T) c.7662-115G>T (n.7662-115G>T) c.7575-115G>T (n.7575-115G>T) c.7569-115G>T (n.7569-115G>T) c.6009-115G>T (n.6009-115G>T) c.5502-115G>T (n.5502-115G>T) c.969-115G>T (n.969-115G>T) c.7707-115G>T (n.7707-115G>T) c.7656-115G>T (n.7656-115G>T) n.8217-115G>T | gnomAD v4 |
6 | g.152391683C= | CA1673311443 | SYNE1 | c.7713-115G= (n.7713-115G=) c.7734-115G= (n.7734-115G=) c.7779-115G= (n.7779-115G=) n.7931-115G= c.7683-115G= (n.7683-115G=) c.7662-115G= (n.7662-115G=) c.7575-115G= (n.7575-115G=) c.7569-115G= (n.7569-115G=) c.6009-115G= (n.6009-115G=) c.5502-115G= (n.5502-115G=) c.969-115G= (n.969-115G=) c.7707-115G= (n.7707-115G=) c.7656-115G= (n.7656-115G=) n.8217-115G= | |
6 | g.152391684T>C | CA1673311445 | SYNE1 | c.7713-116A>G (n.7713-116A>G) c.7734-116A>G (n.7734-116A>G) c.7779-116A>G (n.7779-116A>G) n.7931-116A>G c.7683-116A>G (n.7683-116A>G) c.7662-116A>G (n.7662-116A>G) c.7575-116A>G (n.7575-116A>G) c.7569-116A>G (n.7569-116A>G) c.6009-116A>G (n.6009-116A>G) c.5502-116A>G (n.5502-116A>G) c.969-116A>G (n.969-116A>G) c.7707-116A>G (n.7707-116A>G) c.7656-116A>G (n.7656-116A>G) n.8217-116A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152391684T= | CA1673311444 | SYNE1 | c.7713-116A= (n.7713-116A=) c.7734-116A= (n.7734-116A=) c.7779-116A= (n.7779-116A=) n.7931-116A= c.7683-116A= (n.7683-116A=) c.7662-116A= (n.7662-116A=) c.7575-116A= (n.7575-116A=) c.7569-116A= (n.7569-116A=) c.6009-116A= (n.6009-116A=) c.5502-116A= (n.5502-116A=) c.969-116A= (n.969-116A=) c.7707-116A= (n.7707-116A=) c.7656-116A= (n.7656-116A=) n.8217-116A= | |
6 | g.152391686_152391690dup | CA1095933700 | SYNE1 | c.7713-120_7713-116dup (n.7713-120_7713-116dup) c.7734-120_7734-116dup (n.7734-120_7734-116dup) c.7779-120_7779-116dup (n.7779-120_7779-116dup) n.7931-120_7931-116dup c.7683-120_7683-116dup (n.7683-120_7683-116dup) c.7662-120_7662-116dup (n.7662-120_7662-116dup) c.7575-120_7575-116dup (n.7575-120_7575-116dup) c.7569-120_7569-116dup (n.7569-120_7569-116dup) c.6009-120_6009-116dup (n.6009-120_6009-116dup) c.5502-120_5502-116dup (n.5502-120_5502-116dup) c.969-120_969-116dup (n.969-120_969-116dup) c.7707-120_7707-116dup (n.7707-120_7707-116dup) c.7656-120_7656-116dup (n.7656-120_7656-116dup) n.8217-120_8217-116dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152391685G>C | CA820908192 | SYNE1 | c.7713-117C>G (n.7713-117C>G) c.7734-117C>G (n.7734-117C>G) c.7779-117C>G (n.7779-117C>G) n.7931-117C>G c.7683-117C>G (n.7683-117C>G) c.7662-117C>G (n.7662-117C>G) c.7575-117C>G (n.7575-117C>G) c.7569-117C>G (n.7569-117C>G) c.6009-117C>G (n.6009-117C>G) c.5502-117C>G (n.5502-117C>G) c.969-117C>G (n.969-117C>G) c.7707-117C>G (n.7707-117C>G) c.7656-117C>G (n.7656-117C>G) n.8217-117C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152391685G= | CA1673311446 | SYNE1 | c.7713-117C= (n.7713-117C=) c.7734-117C= (n.7734-117C=) c.7779-117C= (n.7779-117C=) n.7931-117C= c.7683-117C= (n.7683-117C=) c.7662-117C= (n.7662-117C=) c.7575-117C= (n.7575-117C=) c.7569-117C= (n.7569-117C=) c.6009-117C= (n.6009-117C=) c.5502-117C= (n.5502-117C=) c.969-117C= (n.969-117C=) c.7707-117C= (n.7707-117C=) c.7656-117C= (n.7656-117C=) n.8217-117C= | |
6 | g.152391685G>T | CA2680833213 | SYNE1 | c.7713-117C>A (n.7713-117C>A) c.7734-117C>A (n.7734-117C>A) c.7779-117C>A (n.7779-117C>A) n.7931-117C>A c.7683-117C>A (n.7683-117C>A) c.7662-117C>A (n.7662-117C>A) c.7575-117C>A (n.7575-117C>A) c.7569-117C>A (n.7569-117C>A) c.6009-117C>A (n.6009-117C>A) c.5502-117C>A (n.5502-117C>A) c.969-117C>A (n.969-117C>A) c.7707-117C>A (n.7707-117C>A) c.7656-117C>A (n.7656-117C>A) n.8217-117C>A | gnomAD v4 |
6 | g.152391687C>A | CA2680833214 | SYNE1 | c.7713-119G>T (n.7713-119G>T) c.7734-119G>T (n.7734-119G>T) c.7779-119G>T (n.7779-119G>T) n.7931-119G>T c.7683-119G>T (n.7683-119G>T) c.7662-119G>T (n.7662-119G>T) c.7575-119G>T (n.7575-119G>T) c.7569-119G>T (n.7569-119G>T) c.6009-119G>T (n.6009-119G>T) c.5502-119G>T (n.5502-119G>T) c.969-119G>T (n.969-119G>T) c.7707-119G>T (n.7707-119G>T) c.7656-119G>T (n.7656-119G>T) n.8217-119G>T | gnomAD v4 |
6 | g.152391687C= | CA1673311447 | SYNE1 | c.7713-119G= (n.7713-119G=) c.7734-119G= (n.7734-119G=) c.7779-119G= (n.7779-119G=) n.7931-119G= c.7683-119G= (n.7683-119G=) c.7662-119G= (n.7662-119G=) c.7575-119G= (n.7575-119G=) c.7569-119G= (n.7569-119G=) c.6009-119G= (n.6009-119G=) c.5502-119G= (n.5502-119G=) c.969-119G= (n.969-119G=) c.7707-119G= (n.7707-119G=) c.7656-119G= (n.7656-119G=) n.8217-119G= | |
6 | g.152391687C>T | CA820908199 | SYNE1 | c.7713-119G>A (n.7713-119G>A) c.7734-119G>A (n.7734-119G>A) c.7779-119G>A (n.7779-119G>A) n.7931-119G>A c.7683-119G>A (n.7683-119G>A) c.7662-119G>A (n.7662-119G>A) c.7575-119G>A (n.7575-119G>A) c.7569-119G>A (n.7569-119G>A) c.6009-119G>A (n.6009-119G>A) c.5502-119G>A (n.5502-119G>A) c.969-119G>A (n.969-119G>A) c.7707-119G>A (n.7707-119G>A) c.7656-119G>A (n.7656-119G>A) n.8217-119G>A | dbSNP |
6 | g.152391688A= | CA1673311448 | SYNE1 | c.7713-120T= (n.7713-120T=) c.7734-120T= (n.7734-120T=) c.7779-120T= (n.7779-120T=) n.7931-120T= c.7683-120T= (n.7683-120T=) c.7662-120T= (n.7662-120T=) c.7575-120T= (n.7575-120T=) c.7569-120T= (n.7569-120T=) c.6009-120T= (n.6009-120T=) c.5502-120T= (n.5502-120T=) c.969-120T= (n.969-120T=) c.7707-120T= (n.7707-120T=) c.7656-120T= (n.7656-120T=) n.8217-120T= | |
6 | g.152391688A>G | CA2680833215 | SYNE1 | c.7713-120T>C (n.7713-120T>C) c.7734-120T>C (n.7734-120T>C) c.7779-120T>C (n.7779-120T>C) n.7931-120T>C c.7683-120T>C (n.7683-120T>C) c.7662-120T>C (n.7662-120T>C) c.7575-120T>C (n.7575-120T>C) c.7569-120T>C (n.7569-120T>C) c.6009-120T>C (n.6009-120T>C) c.5502-120T>C (n.5502-120T>C) c.969-120T>C (n.969-120T>C) c.7707-120T>C (n.7707-120T>C) c.7656-120T>C (n.7656-120T>C) n.8217-120T>C | gnomAD v4 |
6 | g.152391688A>T | CA1673311449 | SYNE1 | c.7713-120T>A (n.7713-120T>A) c.7734-120T>A (n.7734-120T>A) c.7779-120T>A (n.7779-120T>A) n.7931-120T>A c.7683-120T>A (n.7683-120T>A) c.7662-120T>A (n.7662-120T>A) c.7575-120T>A (n.7575-120T>A) c.7569-120T>A (n.7569-120T>A) c.6009-120T>A (n.6009-120T>A) c.5502-120T>A (n.5502-120T>A) c.969-120T>A (n.969-120T>A) c.7707-120T>A (n.7707-120T>A) c.7656-120T>A (n.7656-120T>A) n.8217-120T>A | dbSNP |
6 | g.152391690G>A | CA150191475 | SYNE1 | c.7713-122C>T (n.7713-122C>T) c.7734-122C>T (n.7734-122C>T) c.7779-122C>T (n.7779-122C>T) n.7931-122C>T c.7683-122C>T (n.7683-122C>T) c.7662-122C>T (n.7662-122C>T) c.7575-122C>T (n.7575-122C>T) c.7569-122C>T (n.7569-122C>T) c.6009-122C>T (n.6009-122C>T) c.5502-122C>T (n.5502-122C>T) c.969-122C>T (n.969-122C>T) c.7707-122C>T (n.7707-122C>T) c.7656-122C>T (n.7656-122C>T) n.8217-122C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152391690G= | CA1673311450 | SYNE1 | c.7713-122C= (n.7713-122C=) c.7734-122C= (n.7734-122C=) c.7779-122C= (n.7779-122C=) n.7931-122C= c.7683-122C= (n.7683-122C=) c.7662-122C= (n.7662-122C=) c.7575-122C= (n.7575-122C=) c.7569-122C= (n.7569-122C=) c.6009-122C= (n.6009-122C=) c.5502-122C= (n.5502-122C=) c.969-122C= (n.969-122C=) c.7707-122C= (n.7707-122C=) c.7656-122C= (n.7656-122C=) n.8217-122C= | |
6 | g.152391690G>T | CA150191478 | SYNE1 | c.7713-122C>A (n.7713-122C>A) c.7734-122C>A (n.7734-122C>A) c.7779-122C>A (n.7779-122C>A) n.7931-122C>A c.7683-122C>A (n.7683-122C>A) c.7662-122C>A (n.7662-122C>A) c.7575-122C>A (n.7575-122C>A) c.7569-122C>A (n.7569-122C>A) c.6009-122C>A (n.6009-122C>A) c.5502-122C>A (n.5502-122C>A) c.969-122C>A (n.969-122C>A) c.7707-122C>A (n.7707-122C>A) c.7656-122C>A (n.7656-122C>A) n.8217-122C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152391691C= | CA1673311451 | SYNE1 | c.7713-123G= (n.7713-123G=) c.7734-123G= (n.7734-123G=) c.7779-123G= (n.7779-123G=) n.7931-123G= c.7683-123G= (n.7683-123G=) c.7662-123G= (n.7662-123G=) c.7575-123G= (n.7575-123G=) c.7569-123G= (n.7569-123G=) c.6009-123G= (n.6009-123G=) c.5502-123G= (n.5502-123G=) c.969-123G= (n.969-123G=) c.7707-123G= (n.7707-123G=) c.7656-123G= (n.7656-123G=) n.8217-123G= | |
6 | g.152391691C>T | CA1095933708 | SYNE1 | c.7713-123G>A (n.7713-123G>A) c.7734-123G>A (n.7734-123G>A) c.7779-123G>A (n.7779-123G>A) n.7931-123G>A c.7683-123G>A (n.7683-123G>A) c.7662-123G>A (n.7662-123G>A) c.7575-123G>A (n.7575-123G>A) c.7569-123G>A (n.7569-123G>A) c.6009-123G>A (n.6009-123G>A) c.5502-123G>A (n.5502-123G>A) c.969-123G>A (n.969-123G>A) c.7707-123G>A (n.7707-123G>A) c.7656-123G>A (n.7656-123G>A) n.8217-123G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152391692C>A | CA2680833216 | SYNE1 | c.7713-124G>T (n.7713-124G>T) c.7734-124G>T (n.7734-124G>T) c.7779-124G>T (n.7779-124G>T) n.7931-124G>T c.7683-124G>T (n.7683-124G>T) c.7662-124G>T (n.7662-124G>T) c.7575-124G>T (n.7575-124G>T) c.7569-124G>T (n.7569-124G>T) c.6009-124G>T (n.6009-124G>T) c.5502-124G>T (n.5502-124G>T) c.969-124G>T (n.969-124G>T) c.7707-124G>T (n.7707-124G>T) c.7656-124G>T (n.7656-124G>T) n.8217-124G>T | gnomAD v4 |
6 | g.152391692C>T | CA2680833217 | SYNE1 | c.7713-124G>A (n.7713-124G>A) c.7734-124G>A (n.7734-124G>A) c.7779-124G>A (n.7779-124G>A) n.7931-124G>A c.7683-124G>A (n.7683-124G>A) c.7662-124G>A (n.7662-124G>A) c.7575-124G>A (n.7575-124G>A) c.7569-124G>A (n.7569-124G>A) c.6009-124G>A (n.6009-124G>A) c.5502-124G>A (n.5502-124G>A) c.969-124G>A (n.969-124G>A) c.7707-124G>A (n.7707-124G>A) c.7656-124G>A (n.7656-124G>A) n.8217-124G>A | gnomAD v4 |
6 | g.152391693T>C | CA2680833219 | SYNE1 | c.7713-125A>G (n.7713-125A>G) c.7734-125A>G (n.7734-125A>G) c.7779-125A>G (n.7779-125A>G) n.7931-125A>G c.7683-125A>G (n.7683-125A>G) c.7662-125A>G (n.7662-125A>G) c.7575-125A>G (n.7575-125A>G) c.7569-125A>G (n.7569-125A>G) c.6009-125A>G (n.6009-125A>G) c.5502-125A>G (n.5502-125A>G) c.969-125A>G (n.969-125A>G) c.7707-125A>G (n.7707-125A>G) c.7656-125A>G (n.7656-125A>G) n.8217-125A>G | gnomAD v4 |
6 | g.152391696del | CA2680833218 | SYNE1 | c.7713-125del (n.7713-125del) c.7734-125del (n.7734-125del) c.7779-125del (n.7779-125del) n.7931-125del c.7683-125del (n.7683-125del) c.7662-125del (n.7662-125del) c.7575-125del (n.7575-125del) c.7569-125del (n.7569-125del) c.6009-125del (n.6009-125del) c.5502-125del (n.5502-125del) c.969-125del (n.969-125del) c.7707-125del (n.7707-125del) c.7656-125del (n.7656-125del) n.8217-125del | gnomAD v4 |