Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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n.10155+58G>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.152369414G>TCA2680831381SYNE1c.1002+57C>A (n.1002+57C>A)
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 COSMIC
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.10155+29T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.885A>G
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n.10155+28A>G
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.10155+23G=
6g.152369448C>TCA571438132SYNE1c.1002+23G>A (n.1002+23G>A)
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c.244+23G>A
n.880G>A
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c.7947+23G>A (n.7947+23G>A)
c.7440+23G>A (n.7440+23G>A)
c.2907+23G>A (n.2907+23G>A)
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n.10155+23G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152369449T>ACA2680831416SYNE1c.1002+22A>T (n.1002+22A>T)
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n.10155+22A>T
 gnomAD v4
6g.152369449T>GCA150218732SYNE1c.1002+22A>C (n.1002+22A>C)
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c.244+22A>C
n.879A>C
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c.9600+22A>C (n.9600+22A>C)
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c.7440+22A>C (n.7440+22A>C)
c.2907+22A>C (n.2907+22A>C)
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n.10155+22A>C
 dbSNP
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n.10155+22A=
6g.152369451delCA2841068285SYNE1c.1002+20del (n.1002+20del)
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c.244+20del
n.877del
c.9621+20del (n.9621+20del)
c.9600+20del (n.9600+20del)
c.9513+20del (n.9513+20del)
c.9507+20del (n.9507+20del)
c.7947+20del (n.7947+20del)
c.7440+20del (n.7440+20del)
c.2907+20del (n.2907+20del)
c.9645+20del (n.9645+20del)
c.9594+20del (n.9594+20del)
n.10155+20del
6g.152369451C=CA1673300413SYNE1c.1002+20G= (n.1002+20G=)
c.9651+20G= (n.9651+20G=)
c.9672+20G= (n.9672+20G=)
c.9717+20G= (n.9717+20G=)
c.999+20G= (n.999+20G=)
c.244+20G=
n.877G=
c.9621+20G= (n.9621+20G=)
c.9600+20G= (n.9600+20G=)
c.9513+20G= (n.9513+20G=)
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c.7947+20G= (n.7947+20G=)
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c.9645+20G= (n.9645+20G=)
c.9594+20G= (n.9594+20G=)
n.10155+20G=
6g.152369451C>TCA4057268SYNE1c.1002+20G>A (n.1002+20G>A)
c.9651+20G>A (n.9651+20G>A)
c.9672+20G>A (n.9672+20G>A)
c.9717+20G>A (n.9717+20G>A)
c.999+20G>A (n.999+20G>A)
c.244+20G>A
n.877G>A
c.9621+20G>A (n.9621+20G>A)
c.9600+20G>A (n.9600+20G>A)
c.9513+20G>A (n.9513+20G>A)
c.9507+20G>A (n.9507+20G>A)
c.7947+20G>A (n.7947+20G>A)
c.7440+20G>A (n.7440+20G>A)
c.2907+20G>A (n.2907+20G>A)
c.9645+20G>A (n.9645+20G>A)
c.9594+20G>A (n.9594+20G>A)
n.10155+20G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152369452G>ACA4057269SYNE1c.1002+19C>T (n.1002+19C>T)
c.9651+19C>T (n.9651+19C>T)
c.9672+19C>T (n.9672+19C>T)
c.9717+19C>T (n.9717+19C>T)
c.999+19C>T (n.999+19C>T)
c.244+19C>T
n.876C>T
c.9621+19C>T (n.9621+19C>T)
c.9600+19C>T (n.9600+19C>T)
c.9513+19C>T (n.9513+19C>T)
c.9507+19C>T (n.9507+19C>T)
c.7947+19C>T (n.7947+19C>T)
c.7440+19C>T (n.7440+19C>T)
c.2907+19C>T (n.2907+19C>T)
c.9645+19C>T (n.9645+19C>T)
c.9594+19C>T (n.9594+19C>T)
n.10155+19C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152369452G>CCA2680831422SYNE1c.1002+19C>G (n.1002+19C>G)
c.9651+19C>G (n.9651+19C>G)
c.9672+19C>G (n.9672+19C>G)
c.9717+19C>G (n.9717+19C>G)
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c.244+19C>G
n.876C>G
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n.10155+19C>G
 gnomAD v4
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c.9717+19C= (n.9717+19C=)
c.999+19C= (n.999+19C=)
c.244+19C=
n.876C=
c.9621+19C= (n.9621+19C=)
c.9600+19C= (n.9600+19C=)
c.9513+19C= (n.9513+19C=)
c.9507+19C= (n.9507+19C=)
c.7947+19C= (n.7947+19C=)
c.7440+19C= (n.7440+19C=)
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c.9645+19C= (n.9645+19C=)
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n.10155+19C=
6g.152369455G>ACA4057270SYNE1c.1002+16C>T (n.1002+16C>T)
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n.10155+16C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152369455G=CA1673300415SYNE1c.1002+16C= (n.1002+16C=)
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c.244+16C=
n.873C=
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n.10155+16C=
6g.152369455G>TCA150218744SYNE1c.1002+16C>A (n.1002+16C>A)
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c.244+16C>A
n.873C>A
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c.7947+16C>A (n.7947+16C>A)
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n.10155+16C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.152369456A>CCA2740091522SYNE1c.1002+15T>G (n.1002+15T>G)
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c.244+15T>G
n.872T>G
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n.10155+15T>G
 ClinVar
6g.152369456A>TCA2680831428SYNE1c.1002+15T>A (n.1002+15T>A)
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c.244+15T>A
n.872T>A
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c.9507+15T>A (n.9507+15T>A)
c.7947+15T>A (n.7947+15T>A)
c.7440+15T>A (n.7440+15T>A)
c.2907+15T>A (n.2907+15T>A)
c.9645+15T>A (n.9645+15T>A)
c.9594+15T>A (n.9594+15T>A)
n.10155+15T>A
 gnomAD v4
6g.152369458G>ACA2680831429SYNE1c.1002+13C>T (n.1002+13C>T)
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c.244+13C>T
n.870C>T
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c.7947+13C>T (n.7947+13C>T)
c.7440+13C>T (n.7440+13C>T)
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n.10155+13C>T
 gnomAD v4
6g.152369458G>TCA2680831430SYNE1c.1002+13C>A (n.1002+13C>A)
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c.9672+13C>A (n.9672+13C>A)
c.9717+13C>A (n.9717+13C>A)
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c.244+13C>A
n.870C>A
c.9621+13C>A (n.9621+13C>A)
c.9600+13C>A (n.9600+13C>A)
c.9513+13C>A (n.9513+13C>A)
c.9507+13C>A (n.9507+13C>A)
c.7947+13C>A (n.7947+13C>A)
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n.10155+13C>A
 gnomAD v4
6g.152369459C>ACA571438133SYNE1c.1002+12G>T (n.1002+12G>T)
c.9651+12G>T (n.9651+12G>T)
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c.244+12G>T
n.869G>T
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n.10155+12G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152369459C=CA1673300416SYNE1c.1002+12G= (n.1002+12G=)
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n.869G=
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n.10155+12G=
6g.152369459C>GCA2680831432SYNE1c.1002+12G>C (n.1002+12G>C)
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c.244+12G>C
n.869G>C
c.9621+12G>C (n.9621+12G>C)
c.9600+12G>C (n.9600+12G>C)
c.9513+12G>C (n.9513+12G>C)
c.9507+12G>C (n.9507+12G>C)
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c.7440+12G>C (n.7440+12G>C)
c.2907+12G>C (n.2907+12G>C)
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n.10155+12G>C
 gnomAD v4
6g.152369459C>TCA4057271SYNE1c.1002+12G>A (n.1002+12G>A)
c.9651+12G>A (n.9651+12G>A)
c.9672+12G>A (n.9672+12G>A)
c.9717+12G>A (n.9717+12G>A)
c.999+12G>A (n.999+12G>A)
c.244+12G>A
n.869G>A
c.9621+12G>A (n.9621+12G>A)
c.9600+12G>A (n.9600+12G>A)
c.9513+12G>A (n.9513+12G>A)
c.9507+12G>A (n.9507+12G>A)
c.7947+12G>A (n.7947+12G>A)
c.7440+12G>A (n.7440+12G>A)
c.2907+12G>A (n.2907+12G>A)
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c.9594+12G>A (n.9594+12G>A)
n.10155+12G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152369460G>ACA4057272SYNE1c.1002+11C>T (n.1002+11C>T)
c.9651+11C>T (n.9651+11C>T)
c.9672+11C>T (n.9672+11C>T)
c.9717+11C>T (n.9717+11C>T)
c.999+11C>T (n.999+11C>T)
c.244+11C>T
n.868C>T
c.9621+11C>T (n.9621+11C>T)
c.9600+11C>T (n.9600+11C>T)
c.9513+11C>T (n.9513+11C>T)
c.9507+11C>T (n.9507+11C>T)
c.7947+11C>T (n.7947+11C>T)
c.7440+11C>T (n.7440+11C>T)
c.2907+11C>T (n.2907+11C>T)
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c.9594+11C>T (n.9594+11C>T)
n.10155+11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152369460G=CA1673300417SYNE1c.1002+11C= (n.1002+11C=)
c.9651+11C= (n.9651+11C=)
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n.868C=
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c.7440+11C= (n.7440+11C=)
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n.10155+11C=
6g.152369460G>TCA651517637SYNE1c.1002+11C>A (n.1002+11C>A)
c.9651+11C>A (n.9651+11C>A)
c.9672+11C>A (n.9672+11C>A)
c.9717+11C>A (n.9717+11C>A)
c.999+11C>A (n.999+11C>A)
c.244+11C>A
n.868C>A
c.9621+11C>A (n.9621+11C>A)
c.9600+11C>A (n.9600+11C>A)
c.9513+11C>A (n.9513+11C>A)
c.9507+11C>A (n.9507+11C>A)
c.7947+11C>A (n.7947+11C>A)
c.7440+11C>A (n.7440+11C>A)
c.2907+11C>A (n.2907+11C>A)
c.9645+11C>A (n.9645+11C>A)
c.9594+11C>A (n.9594+11C>A)
n.10155+11C>A
 COSMIC
6g.152369461G>ACA571438134SYNE1c.1002+10C>T (n.1002+10C>T)
c.9651+10C>T (n.9651+10C>T)
c.9672+10C>T (n.9672+10C>T)
c.9717+10C>T (n.9717+10C>T)
c.999+10C>T (n.999+10C>T)
c.244+10C>T
n.867C>T
c.9621+10C>T (n.9621+10C>T)
c.9600+10C>T (n.9600+10C>T)
c.9513+10C>T (n.9513+10C>T)
c.9507+10C>T (n.9507+10C>T)
c.7947+10C>T (n.7947+10C>T)
c.7440+10C>T (n.7440+10C>T)
c.2907+10C>T (n.2907+10C>T)
c.9645+10C>T (n.9645+10C>T)
c.9594+10C>T (n.9594+10C>T)
n.10155+10C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152369461G=CA1673300418SYNE1c.1002+10C= (n.1002+10C=)
c.9651+10C= (n.9651+10C=)
c.9672+10C= (n.9672+10C=)
c.9717+10C= (n.9717+10C=)
c.999+10C= (n.999+10C=)
c.244+10C=
n.867C=
c.9621+10C= (n.9621+10C=)
c.9600+10C= (n.9600+10C=)
c.9513+10C= (n.9513+10C=)
c.9507+10C= (n.9507+10C=)
c.7947+10C= (n.7947+10C=)
c.7440+10C= (n.7440+10C=)
c.2907+10C= (n.2907+10C=)
c.9645+10C= (n.9645+10C=)
c.9594+10C= (n.9594+10C=)
n.10155+10C=
6g.152369462G>CCA2680831436SYNE1c.1002+9C>G (n.1002+9C>G)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.10134G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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n.10133G>C
 gnomAD v4
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n.10133G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.10132A>T
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n.10132A>G
6g.152369494T>GCA452761646SYNE1c.979A>C (p.Arg327=)
c.9628A>C (p.Arg3210=)
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c.221A>C
n.834A>C
c.9598A>C (p.Arg3200=)
c.9577A>C (p.Arg3193=)
c.9490A>C (p.Arg3164=)
c.9484A>C (p.Arg3162=)
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c.9622A>C (p.Arg3208=)
c.9571A>C (p.Arg3191=)
n.10132A>C
6g.152369495C>ACA366138233SYNE1c.978G>T (p.Lys326Asn)
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n.10131G>T
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n.10131G>C
6g.152369495C>TCA452761650SYNE1c.978G>A (p.Lys326=)
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c.9693G>A (p.Lys3231=)
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c.220G>A
n.833G>A
c.9597G>A (p.Lys3199=)
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c.9483G>A (p.Lys3161=)
c.7923G>A (p.Lys2641=)
c.7416G>A (p.Lys2472=)
c.2883G>A (p.Lys961=)
c.9621G>A (p.Lys3207=)
c.9570G>A (p.Lys3190=)
n.10131G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
6g.152369496T>ACA366138238SYNE1c.977A>T (p.Lys326Met)
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n.832A>T
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n.10130A>T
6g.152369496T>CCA366138241SYNE1c.977A>G (p.Lys326Arg)
c.9626A>G (p.Lys3209Arg)
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n.10130A>G
6g.152369496T>GCA366138242SYNE1c.977A>C (p.Lys326Thr)
c.9626A>C (p.Lys3209Thr)
c.9647A>C (p.Lys3216Thr)
c.9692A>C (p.Lys3231Thr)
c.974A>C (p.Lys325Thr)
c.219A>C
n.832A>C
c.9596A>C (p.Lys3199Thr)
c.9575A>C (p.Lys3192Thr)
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c.9482A>C (p.Lys3161Thr)
c.7922A>C (p.Lys2641Thr)
c.7415A>C (p.Lys2472Thr)
c.2882A>C (p.Lys961Thr)
c.9620A>C (p.Lys3207Thr)
c.9569A>C (p.Lys3190Thr)
n.10130A>C
6g.152369497T>ACA351284SYNE1c.976A>T (p.Lys326Ter)
c.9625A>T (p.Lys3209Ter)
c.9646A>T (p.Lys3216Ter)
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c.218A>T
n.831A>T
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c.9481A>T (p.Lys3161Ter)
c.7921A>T (p.Lys2641Ter)
c.7414A>T (p.Lys2472Ter)
c.2881A>T (p.Lys961Ter)
c.9619A>T (p.Lys3207Ter)
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n.10129A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152369497T>CCA366138244SYNE1c.976A>G (p.Lys326Glu)
c.9625A>G (p.Lys3209Glu)
c.9646A>G (p.Lys3216Glu)
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n.831A>G
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c.9619A>G (p.Lys3207Glu)
c.9568A>G (p.Lys3190Glu)
n.10129A>G
 ClinVar dbSNP
6g.152369497T>GCA366138243SYNE1c.976A>C (p.Lys326Gln)
c.9625A>C (p.Lys3209Gln)
c.9646A>C (p.Lys3216Gln)
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c.973A>C (p.Lys325Gln)
c.218A>C
n.831A>C
c.9595A>C (p.Lys3199Gln)
c.9574A>C (p.Lys3192Gln)
c.9487A>C (p.Lys3163Gln)
c.9481A>C (p.Lys3161Gln)
c.7921A>C (p.Lys2641Gln)
c.7414A>C (p.Lys2472Gln)
c.2881A>C (p.Lys961Gln)
c.9619A>C (p.Lys3207Gln)
c.9568A>C (p.Lys3190Gln)
n.10129A>C
6g.152369497T=CA1673300427SYNE1c.976A= (p.Lys326=)
c.9625A= (p.Lys3209=)
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c.9595A= (p.Lys3199=)
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c.9487A= (p.Lys3163=)
c.9481A= (p.Lys3161=)
c.7921A= (p.Lys2641=)
c.7414A= (p.Lys2472=)
c.2881A= (p.Lys961=)
c.9619A= (p.Lys3207=)
c.9568A= (p.Lys3190=)
n.10129A=

Number of alleles fetched