Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.152323388_152323424delCA2680824333SYNE1c.15917+54_15917+90del (n.15917+54_15917+90del)
c.15704+54_15704+90del (n.15704+54_15704+90del)
c.14945+54_14945+90del (n.14945+54_14945+90del)
c.-2+54_-2+90del (n.-2+54_-2+90del)
n.3263+54_3263+90del
c.15938+54_15938+90del (n.15938+54_15938+90del)
c.15887+54_15887+90del (n.15887+54_15887+90del)
c.15866+54_15866+90del (n.15866+54_15866+90del)
c.15782+54_15782+90del (n.15782+54_15782+90del)
c.15779+54_15779+90del (n.15779+54_15779+90del)
c.15773+54_15773+90del (n.15773+54_15773+90del)
c.14213+54_14213+90del (n.14213+54_14213+90del)
c.13706+54_13706+90del (n.13706+54_13706+90del)
c.9173+54_9173+90del (n.9173+54_9173+90del)
c.15911+54_15911+90del (n.15911+54_15911+90del)
c.15860+54_15860+90del (n.15860+54_15860+90del)
n.16421+54_16421+90del
 gnomAD v4
6g.152323412_152323561delCA2573140670SYNE1c.15837_15917+69del
c.15624_15704+69del
c.14865_14945+69del
c.-82_-2+69del
n.3183_3263+69del
c.15858_15938+69del
c.15807_15887+69del
c.15786_15866+69del
c.15702_15782+69del
c.15699_15779+69del
c.15693_15773+69del
c.14133_14213+69del
c.13626_13706+69del
c.9093_9173+69del
c.15831_15911+69del
c.15780_15860+69del
n.16341_16421+69del
 ClinVar dbSNP
6g.152323417C>ACA915394194SYNE1c.15917+61G>T (n.15917+61G>T)
c.15704+61G>T (n.15704+61G>T)
c.14945+61G>T (n.14945+61G>T)
c.-2+61G>T (n.-2+61G>T)
n.3263+61G>T
c.15938+61G>T (n.15938+61G>T)
c.15887+61G>T (n.15887+61G>T)
c.15866+61G>T (n.15866+61G>T)
c.15782+61G>T (n.15782+61G>T)
c.15779+61G>T (n.15779+61G>T)
c.15773+61G>T (n.15773+61G>T)
c.14213+61G>T (n.14213+61G>T)
c.13706+61G>T (n.13706+61G>T)
c.9173+61G>T (n.9173+61G>T)
c.15911+61G>T (n.15911+61G>T)
c.15860+61G>T (n.15860+61G>T)
n.16421+61G>T
 gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152323417C=CA1673277683SYNE1c.15917+61G= (n.15917+61G=)
c.15704+61G= (n.15704+61G=)
c.14945+61G= (n.14945+61G=)
c.-2+61G= (n.-2+61G=)
n.3263+61G=
c.15938+61G= (n.15938+61G=)
c.15887+61G= (n.15887+61G=)
c.15866+61G= (n.15866+61G=)
c.15782+61G= (n.15782+61G=)
c.15779+61G= (n.15779+61G=)
c.15773+61G= (n.15773+61G=)
c.14213+61G= (n.14213+61G=)
c.13706+61G= (n.13706+61G=)
c.9173+61G= (n.9173+61G=)
c.15911+61G= (n.15911+61G=)
c.15860+61G= (n.15860+61G=)
n.16421+61G=
6g.152323417C>GCA820886886SYNE1c.15917+61G>C (n.15917+61G>C)
c.15704+61G>C (n.15704+61G>C)
c.14945+61G>C (n.14945+61G>C)
c.-2+61G>C (n.-2+61G>C)
n.3263+61G>C
c.15938+61G>C (n.15938+61G>C)
c.15887+61G>C (n.15887+61G>C)
c.15866+61G>C (n.15866+61G>C)
c.15782+61G>C (n.15782+61G>C)
c.15779+61G>C (n.15779+61G>C)
c.15773+61G>C (n.15773+61G>C)
c.14213+61G>C (n.14213+61G>C)
c.13706+61G>C (n.13706+61G>C)
c.9173+61G>C (n.9173+61G>C)
c.15911+61G>C (n.15911+61G>C)
c.15860+61G>C (n.15860+61G>C)
n.16421+61G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.152323417C>TCA2680824356SYNE1c.15917+61G>A (n.15917+61G>A)
c.15704+61G>A (n.15704+61G>A)
c.14945+61G>A (n.14945+61G>A)
c.-2+61G>A (n.-2+61G>A)
n.3263+61G>A
c.15938+61G>A (n.15938+61G>A)
c.15887+61G>A (n.15887+61G>A)
c.15866+61G>A (n.15866+61G>A)
c.15782+61G>A (n.15782+61G>A)
c.15779+61G>A (n.15779+61G>A)
c.15773+61G>A (n.15773+61G>A)
c.14213+61G>A (n.14213+61G>A)
c.13706+61G>A (n.13706+61G>A)
c.9173+61G>A (n.9173+61G>A)
c.15911+61G>A (n.15911+61G>A)
c.15860+61G>A (n.15860+61G>A)
n.16421+61G>A
 gnomAD v4
6g.152323417_152323418delinsCGCA1673277684SYNE1c.15917+60_15917+61delinsCG (n.15917+60_15917+61delinsCG)
c.15704+60_15704+61delinsCG (n.15704+60_15704+61delinsCG)
c.14945+60_14945+61delinsCG (n.14945+60_14945+61delinsCG)
c.-2+60_-2+61delinsCG (n.-2+60_-2+61delinsCG)
n.3263+60_3263+61delinsCG
c.15938+60_15938+61delinsCG (n.15938+60_15938+61delinsCG)
c.15887+60_15887+61delinsCG (n.15887+60_15887+61delinsCG)
c.15866+60_15866+61delinsCG (n.15866+60_15866+61delinsCG)
c.15782+60_15782+61delinsCG (n.15782+60_15782+61delinsCG)
c.15779+60_15779+61delinsCG (n.15779+60_15779+61delinsCG)
c.15773+60_15773+61delinsCG (n.15773+60_15773+61delinsCG)
c.14213+60_14213+61delinsCG (n.14213+60_14213+61delinsCG)
c.13706+60_13706+61delinsCG (n.13706+60_13706+61delinsCG)
c.9173+60_9173+61delinsCG (n.9173+60_9173+61delinsCG)
c.15911+60_15911+61delinsCG (n.15911+60_15911+61delinsCG)
c.15860+60_15860+61delinsCG (n.15860+60_15860+61delinsCG)
n.16421+60_16421+61delinsCG
6g.152323418delCA1095952020SYNE1c.15917+60del (n.15917+60del)
c.15704+60del (n.15704+60del)
c.14945+60del (n.14945+60del)
c.-2+60del (n.-2+60del)
n.3263+60del
c.15938+60del (n.15938+60del)
c.15887+60del (n.15887+60del)
c.15866+60del (n.15866+60del)
c.15782+60del (n.15782+60del)
c.15779+60del (n.15779+60del)
c.15773+60del (n.15773+60del)
c.14213+60del (n.14213+60del)
c.13706+60del (n.13706+60del)
c.9173+60del (n.9173+60del)
c.15911+60del (n.15911+60del)
c.15860+60del (n.15860+60del)
n.16421+60del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152323418G>ACA651495070SYNE1c.15917+60C>T (n.15917+60C>T)
c.15704+60C>T (n.15704+60C>T)
c.14945+60C>T (n.14945+60C>T)
c.-2+60C>T (n.-2+60C>T)
n.3263+60C>T
c.15938+60C>T (n.15938+60C>T)
c.15887+60C>T (n.15887+60C>T)
c.15866+60C>T (n.15866+60C>T)
c.15782+60C>T (n.15782+60C>T)
c.15779+60C>T (n.15779+60C>T)
c.15773+60C>T (n.15773+60C>T)
c.14213+60C>T (n.14213+60C>T)
c.13706+60C>T (n.13706+60C>T)
c.9173+60C>T (n.9173+60C>T)
c.15911+60C>T (n.15911+60C>T)
c.15860+60C>T (n.15860+60C>T)
n.16421+60C>T
 gnomAD v4 COSMIC
6g.152323418G>CCA2680824357SYNE1c.15917+60C>G (n.15917+60C>G)
c.15704+60C>G (n.15704+60C>G)
c.14945+60C>G (n.14945+60C>G)
c.-2+60C>G (n.-2+60C>G)
n.3263+60C>G
c.15938+60C>G (n.15938+60C>G)
c.15887+60C>G (n.15887+60C>G)
c.15866+60C>G (n.15866+60C>G)
c.15782+60C>G (n.15782+60C>G)
c.15779+60C>G (n.15779+60C>G)
c.15773+60C>G (n.15773+60C>G)
c.14213+60C>G (n.14213+60C>G)
c.13706+60C>G (n.13706+60C>G)
c.9173+60C>G (n.9173+60C>G)
c.15911+60C>G (n.15911+60C>G)
c.15860+60C>G (n.15860+60C>G)
n.16421+60C>G
 gnomAD v4
6g.152323418G=CA1673277685SYNE1c.15917+60C= (n.15917+60C=)
c.15704+60C= (n.15704+60C=)
c.14945+60C= (n.14945+60C=)
c.-2+60C= (n.-2+60C=)
n.3263+60C=
c.15938+60C= (n.15938+60C=)
c.15887+60C= (n.15887+60C=)
c.15866+60C= (n.15866+60C=)
c.15782+60C= (n.15782+60C=)
c.15779+60C= (n.15779+60C=)
c.15773+60C= (n.15773+60C=)
c.14213+60C= (n.14213+60C=)
c.13706+60C= (n.13706+60C=)
c.9173+60C= (n.9173+60C=)
c.15911+60C= (n.15911+60C=)
c.15860+60C= (n.15860+60C=)
n.16421+60C=
6g.152323418G>TCA571142281SYNE1c.15917+60C>A (n.15917+60C>A)
c.15704+60C>A (n.15704+60C>A)
c.14945+60C>A (n.14945+60C>A)
c.-2+60C>A (n.-2+60C>A)
n.3263+60C>A
c.15938+60C>A (n.15938+60C>A)
c.15887+60C>A (n.15887+60C>A)
c.15866+60C>A (n.15866+60C>A)
c.15782+60C>A (n.15782+60C>A)
c.15779+60C>A (n.15779+60C>A)
c.15773+60C>A (n.15773+60C>A)
c.14213+60C>A (n.14213+60C>A)
c.13706+60C>A (n.13706+60C>A)
c.9173+60C>A (n.9173+60C>A)
c.15911+60C>A (n.15911+60C>A)
c.15860+60C>A (n.15860+60C>A)
n.16421+60C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152323423_152323424delCA915394195SYNE1c.15917+56_15917+57del (n.15917+56_15917+57del)
c.15704+56_15704+57del (n.15704+56_15704+57del)
c.14945+56_14945+57del (n.14945+56_14945+57del)
c.-2+56_-2+57del (n.-2+56_-2+57del)
n.3263+56_3263+57del
c.15938+56_15938+57del (n.15938+56_15938+57del)
c.15887+56_15887+57del (n.15887+56_15887+57del)
c.15866+56_15866+57del (n.15866+56_15866+57del)
c.15782+56_15782+57del (n.15782+56_15782+57del)
c.15779+56_15779+57del (n.15779+56_15779+57del)
c.15773+56_15773+57del (n.15773+56_15773+57del)
c.14213+56_14213+57del (n.14213+56_14213+57del)
c.13706+56_13706+57del (n.13706+56_13706+57del)
c.9173+56_9173+57del (n.9173+56_9173+57del)
c.15911+56_15911+57del (n.15911+56_15911+57del)
c.15860+56_15860+57del (n.15860+56_15860+57del)
n.16421+56_16421+57del
 gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152323422G>ACA1673277691SYNE1c.15917+56C>T (n.15917+56C>T)
c.15704+56C>T (n.15704+56C>T)
c.14945+56C>T (n.14945+56C>T)
c.-2+56C>T (n.-2+56C>T)
n.3263+56C>T
c.15938+56C>T (n.15938+56C>T)
c.15887+56C>T (n.15887+56C>T)
c.15866+56C>T (n.15866+56C>T)
c.15782+56C>T (n.15782+56C>T)
c.15779+56C>T (n.15779+56C>T)
c.15773+56C>T (n.15773+56C>T)
c.14213+56C>T (n.14213+56C>T)
c.13706+56C>T (n.13706+56C>T)
c.9173+56C>T (n.9173+56C>T)
c.15911+56C>T (n.15911+56C>T)
c.15860+56C>T (n.15860+56C>T)
n.16421+56C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152323422G>CCA2680824358SYNE1c.15917+56C>G (n.15917+56C>G)
c.15704+56C>G (n.15704+56C>G)
c.14945+56C>G (n.14945+56C>G)
c.-2+56C>G (n.-2+56C>G)
n.3263+56C>G
c.15938+56C>G (n.15938+56C>G)
c.15887+56C>G (n.15887+56C>G)
c.15866+56C>G (n.15866+56C>G)
c.15782+56C>G (n.15782+56C>G)
c.15779+56C>G (n.15779+56C>G)
c.15773+56C>G (n.15773+56C>G)
c.14213+56C>G (n.14213+56C>G)
c.13706+56C>G (n.13706+56C>G)
c.9173+56C>G (n.9173+56C>G)
c.15911+56C>G (n.15911+56C>G)
c.15860+56C>G (n.15860+56C>G)
n.16421+56C>G
 gnomAD v4
6g.152323422G=CA1673277686SYNE1c.15917+56C= (n.15917+56C=)
c.15704+56C= (n.15704+56C=)
c.14945+56C= (n.14945+56C=)
c.-2+56C= (n.-2+56C=)
n.3263+56C=
c.15938+56C= (n.15938+56C=)
c.15887+56C= (n.15887+56C=)
c.15866+56C= (n.15866+56C=)
c.15782+56C= (n.15782+56C=)
c.15779+56C= (n.15779+56C=)
c.15773+56C= (n.15773+56C=)
c.14213+56C= (n.14213+56C=)
c.13706+56C= (n.13706+56C=)
c.9173+56C= (n.9173+56C=)
c.15911+56C= (n.15911+56C=)
c.15860+56C= (n.15860+56C=)
n.16421+56C=
6g.152323424G>ACA1673277702SYNE1c.15917+54C>T (n.15917+54C>T)
c.15704+54C>T (n.15704+54C>T)
c.14945+54C>T (n.14945+54C>T)
c.-2+54C>T (n.-2+54C>T)
n.3263+54C>T
c.15938+54C>T (n.15938+54C>T)
c.15887+54C>T (n.15887+54C>T)
c.15866+54C>T (n.15866+54C>T)
c.15782+54C>T (n.15782+54C>T)
c.15779+54C>T (n.15779+54C>T)
c.15773+54C>T (n.15773+54C>T)
c.14213+54C>T (n.14213+54C>T)
c.13706+54C>T (n.13706+54C>T)
c.9173+54C>T (n.9173+54C>T)
c.15911+54C>T (n.15911+54C>T)
c.15860+54C>T (n.15860+54C>T)
n.16421+54C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.152323424G=CA1673277698SYNE1c.15917+54C= (n.15917+54C=)
c.15704+54C= (n.15704+54C=)
c.14945+54C= (n.14945+54C=)
c.-2+54C= (n.-2+54C=)
n.3263+54C=
c.15938+54C= (n.15938+54C=)
c.15887+54C= (n.15887+54C=)
c.15866+54C= (n.15866+54C=)
c.15782+54C= (n.15782+54C=)
c.15779+54C= (n.15779+54C=)
c.15773+54C= (n.15773+54C=)
c.14213+54C= (n.14213+54C=)
c.13706+54C= (n.13706+54C=)
c.9173+54C= (n.9173+54C=)
c.15911+54C= (n.15911+54C=)
c.15860+54C= (n.15860+54C=)
n.16421+54C=
6g.152323424G>TCA2680824359SYNE1c.15917+54C>A (n.15917+54C>A)
c.15704+54C>A (n.15704+54C>A)
c.14945+54C>A (n.14945+54C>A)
c.-2+54C>A (n.-2+54C>A)
n.3263+54C>A
c.15938+54C>A (n.15938+54C>A)
c.15887+54C>A (n.15887+54C>A)
c.15866+54C>A (n.15866+54C>A)
c.15782+54C>A (n.15782+54C>A)
c.15779+54C>A (n.15779+54C>A)
c.15773+54C>A (n.15773+54C>A)
c.14213+54C>A (n.14213+54C>A)
c.13706+54C>A (n.13706+54C>A)
c.9173+54C>A (n.9173+54C>A)
c.15911+54C>A (n.15911+54C>A)
c.15860+54C>A (n.15860+54C>A)
n.16421+54C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.152323425C>ACA2680824360SYNE1c.15917+53G>T (n.15917+53G>T)
c.15704+53G>T (n.15704+53G>T)
c.14945+53G>T (n.14945+53G>T)
c.-2+53G>T (n.-2+53G>T)
n.3263+53G>T
c.15938+53G>T (n.15938+53G>T)
c.15887+53G>T (n.15887+53G>T)
c.15866+53G>T (n.15866+53G>T)
c.15782+53G>T (n.15782+53G>T)
c.15779+53G>T (n.15779+53G>T)
c.15773+53G>T (n.15773+53G>T)
c.14213+53G>T (n.14213+53G>T)
c.13706+53G>T (n.13706+53G>T)
c.9173+53G>T (n.9173+53G>T)
c.15911+53G>T (n.15911+53G>T)
c.15860+53G>T (n.15860+53G>T)
n.16421+53G>T
 gnomAD v4
6g.152323425C=CA1673277703SYNE1c.15917+53G= (n.15917+53G=)
c.15704+53G= (n.15704+53G=)
c.14945+53G= (n.14945+53G=)
c.-2+53G= (n.-2+53G=)
n.3263+53G=
c.15938+53G= (n.15938+53G=)
c.15887+53G= (n.15887+53G=)
c.15866+53G= (n.15866+53G=)
c.15782+53G= (n.15782+53G=)
c.15779+53G= (n.15779+53G=)
c.15773+53G= (n.15773+53G=)
c.14213+53G= (n.14213+53G=)
c.13706+53G= (n.13706+53G=)
c.9173+53G= (n.9173+53G=)
c.15911+53G= (n.15911+53G=)
c.15860+53G= (n.15860+53G=)
n.16421+53G=
6g.152323425C>TCA1673277704SYNE1c.15917+53G>A (n.15917+53G>A)
c.15704+53G>A (n.15704+53G>A)
c.14945+53G>A (n.14945+53G>A)
c.-2+53G>A (n.-2+53G>A)
n.3263+53G>A
c.15938+53G>A (n.15938+53G>A)
c.15887+53G>A (n.15887+53G>A)
c.15866+53G>A (n.15866+53G>A)
c.15782+53G>A (n.15782+53G>A)
c.15779+53G>A (n.15779+53G>A)
c.15773+53G>A (n.15773+53G>A)
c.14213+53G>A (n.14213+53G>A)
c.13706+53G>A (n.13706+53G>A)
c.9173+53G>A (n.9173+53G>A)
c.15911+53G>A (n.15911+53G>A)
c.15860+53G>A (n.15860+53G>A)
n.16421+53G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.152323426G>ACA150216113SYNE1c.15917+52C>T (n.15917+52C>T)
c.15704+52C>T (n.15704+52C>T)
c.14945+52C>T (n.14945+52C>T)
c.-2+52C>T (n.-2+52C>T)
n.3263+52C>T
c.15938+52C>T (n.15938+52C>T)
c.15887+52C>T (n.15887+52C>T)
c.15866+52C>T (n.15866+52C>T)
c.15782+52C>T (n.15782+52C>T)
c.15779+52C>T (n.15779+52C>T)
c.15773+52C>T (n.15773+52C>T)
c.14213+52C>T (n.14213+52C>T)
c.13706+52C>T (n.13706+52C>T)
c.9173+52C>T (n.9173+52C>T)
c.15911+52C>T (n.15911+52C>T)
c.15860+52C>T (n.15860+52C>T)
n.16421+52C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.152323426G=CA1673277706SYNE1c.15917+52C= (n.15917+52C=)
c.15704+52C= (n.15704+52C=)
c.14945+52C= (n.14945+52C=)
c.-2+52C= (n.-2+52C=)
n.3263+52C=
c.15938+52C= (n.15938+52C=)
c.15887+52C= (n.15887+52C=)
c.15866+52C= (n.15866+52C=)
c.15782+52C= (n.15782+52C=)
c.15779+52C= (n.15779+52C=)
c.15773+52C= (n.15773+52C=)
c.14213+52C= (n.14213+52C=)
c.13706+52C= (n.13706+52C=)
c.9173+52C= (n.9173+52C=)
c.15911+52C= (n.15911+52C=)
c.15860+52C= (n.15860+52C=)
n.16421+52C=
6g.152323426G>TCA2680824361SYNE1c.15917+52C>A (n.15917+52C>A)
c.15704+52C>A (n.15704+52C>A)
c.14945+52C>A (n.14945+52C>A)
c.-2+52C>A (n.-2+52C>A)
n.3263+52C>A
c.15938+52C>A (n.15938+52C>A)
c.15887+52C>A (n.15887+52C>A)
c.15866+52C>A (n.15866+52C>A)
c.15782+52C>A (n.15782+52C>A)
c.15779+52C>A (n.15779+52C>A)
c.15773+52C>A (n.15773+52C>A)
c.14213+52C>A (n.14213+52C>A)
c.13706+52C>A (n.13706+52C>A)
c.9173+52C>A (n.9173+52C>A)
c.15911+52C>A (n.15911+52C>A)
c.15860+52C>A (n.15860+52C>A)
n.16421+52C>A
 gnomAD v4
6g.152323427A=CA1673277710SYNE1c.15917+51T= (n.15917+51T=)
c.15704+51T= (n.15704+51T=)
c.14945+51T= (n.14945+51T=)
c.-2+51T= (n.-2+51T=)
n.3263+51T=
c.15938+51T= (n.15938+51T=)
c.15887+51T= (n.15887+51T=)
c.15866+51T= (n.15866+51T=)
c.15782+51T= (n.15782+51T=)
c.15779+51T= (n.15779+51T=)
c.15773+51T= (n.15773+51T=)
c.14213+51T= (n.14213+51T=)
c.13706+51T= (n.13706+51T=)
c.9173+51T= (n.9173+51T=)
c.15911+51T= (n.15911+51T=)
c.15860+51T= (n.15860+51T=)
n.16421+51T=
6g.152323427A>CCA1095952023SYNE1c.15917+51T>G (n.15917+51T>G)
c.15704+51T>G (n.15704+51T>G)
c.14945+51T>G (n.14945+51T>G)
c.-2+51T>G (n.-2+51T>G)
n.3263+51T>G
c.15938+51T>G (n.15938+51T>G)
c.15887+51T>G (n.15887+51T>G)
c.15866+51T>G (n.15866+51T>G)
c.15782+51T>G (n.15782+51T>G)
c.15779+51T>G (n.15779+51T>G)
c.15773+51T>G (n.15773+51T>G)
c.14213+51T>G (n.14213+51T>G)
c.13706+51T>G (n.13706+51T>G)
c.9173+51T>G (n.9173+51T>G)
c.15911+51T>G (n.15911+51T>G)
c.15860+51T>G (n.15860+51T>G)
n.16421+51T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152323427A>TCA1673277712SYNE1c.15917+51T>A (n.15917+51T>A)
c.15704+51T>A (n.15704+51T>A)
c.14945+51T>A (n.14945+51T>A)
c.-2+51T>A (n.-2+51T>A)
n.3263+51T>A
c.15938+51T>A (n.15938+51T>A)
c.15887+51T>A (n.15887+51T>A)
c.15866+51T>A (n.15866+51T>A)
c.15782+51T>A (n.15782+51T>A)
c.15779+51T>A (n.15779+51T>A)
c.15773+51T>A (n.15773+51T>A)
c.14213+51T>A (n.14213+51T>A)
c.13706+51T>A (n.13706+51T>A)
c.9173+51T>A (n.9173+51T>A)
c.15911+51T>A (n.15911+51T>A)
c.15860+51T>A (n.15860+51T>A)
n.16421+51T>A
 dbSNP
6g.152323430C>ACA2680824362SYNE1c.15917+48G>T (n.15917+48G>T)
c.15704+48G>T (n.15704+48G>T)
c.14945+48G>T (n.14945+48G>T)
c.-2+48G>T (n.-2+48G>T)
n.3263+48G>T
c.15938+48G>T (n.15938+48G>T)
c.15887+48G>T (n.15887+48G>T)
c.15866+48G>T (n.15866+48G>T)
c.15782+48G>T (n.15782+48G>T)
c.15779+48G>T (n.15779+48G>T)
c.15773+48G>T (n.15773+48G>T)
c.14213+48G>T (n.14213+48G>T)
c.13706+48G>T (n.13706+48G>T)
c.9173+48G>T (n.9173+48G>T)
c.15911+48G>T (n.15911+48G>T)
c.15860+48G>T (n.15860+48G>T)
n.16421+48G>T
 gnomAD v4
6g.152323430C=CA1673277724SYNE1c.15917+48G= (n.15917+48G=)
c.15704+48G= (n.15704+48G=)
c.14945+48G= (n.14945+48G=)
c.-2+48G= (n.-2+48G=)
n.3263+48G=
c.15938+48G= (n.15938+48G=)
c.15887+48G= (n.15887+48G=)
c.15866+48G= (n.15866+48G=)
c.15782+48G= (n.15782+48G=)
c.15779+48G= (n.15779+48G=)
c.15773+48G= (n.15773+48G=)
c.14213+48G= (n.14213+48G=)
c.13706+48G= (n.13706+48G=)
c.9173+48G= (n.9173+48G=)
c.15911+48G= (n.15911+48G=)
c.15860+48G= (n.15860+48G=)
n.16421+48G=
6g.152323430_152323434delinsCTCCACA1673277717SYNE1c.15917+44_15917+48delinsTGGAG (n.15917+44_15917+48delinsTGGAG)
c.15704+44_15704+48delinsTGGAG (n.15704+44_15704+48delinsTGGAG)
c.14945+44_14945+48delinsTGGAG (n.14945+44_14945+48delinsTGGAG)
c.-2+44_-2+48delinsTGGAG (n.-2+44_-2+48delinsTGGAG)
n.3263+44_3263+48delinsTGGAG
c.15938+44_15938+48delinsTGGAG (n.15938+44_15938+48delinsTGGAG)
c.15887+44_15887+48delinsTGGAG (n.15887+44_15887+48delinsTGGAG)
c.15866+44_15866+48delinsTGGAG (n.15866+44_15866+48delinsTGGAG)
c.15782+44_15782+48delinsTGGAG (n.15782+44_15782+48delinsTGGAG)
c.15779+44_15779+48delinsTGGAG (n.15779+44_15779+48delinsTGGAG)
c.15773+44_15773+48delinsTGGAG (n.15773+44_15773+48delinsTGGAG)
c.14213+44_14213+48delinsTGGAG (n.14213+44_14213+48delinsTGGAG)
c.13706+44_13706+48delinsTGGAG (n.13706+44_13706+48delinsTGGAG)
c.9173+44_9173+48delinsTGGAG (n.9173+44_9173+48delinsTGGAG)
c.15911+44_15911+48delinsTGGAG (n.15911+44_15911+48delinsTGGAG)
c.15860+44_15860+48delinsTGGAG (n.15860+44_15860+48delinsTGGAG)
n.16421+44_16421+48delinsTGGAG
6g.152323431T=CA1673277731SYNE1c.15917+47A= (n.15917+47A=)
c.15704+47A= (n.15704+47A=)
c.14945+47A= (n.14945+47A=)
c.-2+47A= (n.-2+47A=)
n.3263+47A=
c.15938+47A= (n.15938+47A=)
c.15887+47A= (n.15887+47A=)
c.15866+47A= (n.15866+47A=)
c.15782+47A= (n.15782+47A=)
c.15779+47A= (n.15779+47A=)
c.15773+47A= (n.15773+47A=)
c.14213+47A= (n.14213+47A=)
c.13706+47A= (n.13706+47A=)
c.9173+47A= (n.9173+47A=)
c.15911+47A= (n.15911+47A=)
c.15860+47A= (n.15860+47A=)
n.16421+47A=
6g.152323431dupCA1095952024SYNE1c.15917+47dup (n.15917+47dup)
c.15704+47dup (n.15704+47dup)
c.14945+47dup (n.14945+47dup)
c.-2+47dup (n.-2+47dup)
n.3263+47dup
c.15938+47dup (n.15938+47dup)
c.15887+47dup (n.15887+47dup)
c.15866+47dup (n.15866+47dup)
c.15782+47dup (n.15782+47dup)
c.15779+47dup (n.15779+47dup)
c.15773+47dup (n.15773+47dup)
c.14213+47dup (n.14213+47dup)
c.13706+47dup (n.13706+47dup)
c.9173+47dup (n.9173+47dup)
c.15911+47dup (n.15911+47dup)
c.15860+47dup (n.15860+47dup)
n.16421+47dup
 dbSNP
6g.152323431_152323434delCA4055656SYNE1c.15917+44_15917+47del (n.15917+44_15917+47del)
c.15704+44_15704+47del (n.15704+44_15704+47del)
c.14945+44_14945+47del (n.14945+44_14945+47del)
c.-2+44_-2+47del (n.-2+44_-2+47del)
n.3263+44_3263+47del
c.15938+44_15938+47del (n.15938+44_15938+47del)
c.15887+44_15887+47del (n.15887+44_15887+47del)
c.15866+44_15866+47del (n.15866+44_15866+47del)
c.15782+44_15782+47del (n.15782+44_15782+47del)
c.15779+44_15779+47del (n.15779+44_15779+47del)
c.15773+44_15773+47del (n.15773+44_15773+47del)
c.14213+44_14213+47del (n.14213+44_14213+47del)
c.13706+44_13706+47del (n.13706+44_13706+47del)
c.9173+44_9173+47del (n.9173+44_9173+47del)
c.15911+44_15911+47del (n.15911+44_15911+47del)
c.15860+44_15860+47del (n.15860+44_15860+47del)
n.16421+44_16421+47del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152323431_152323432insTCAACA1673277734SYNE1c.15917+46_15917+47insTTGA (n.15917+46_15917+47insTTGA)
c.15704+46_15704+47insTTGA (n.15704+46_15704+47insTTGA)
c.14945+46_14945+47insTTGA (n.14945+46_14945+47insTTGA)
c.-2+46_-2+47insTTGA (n.-2+46_-2+47insTTGA)
n.3263+46_3263+47insTTGA
c.15938+46_15938+47insTTGA (n.15938+46_15938+47insTTGA)
c.15887+46_15887+47insTTGA (n.15887+46_15887+47insTTGA)
c.15866+46_15866+47insTTGA (n.15866+46_15866+47insTTGA)
c.15782+46_15782+47insTTGA (n.15782+46_15782+47insTTGA)
c.15779+46_15779+47insTTGA (n.15779+46_15779+47insTTGA)
c.15773+46_15773+47insTTGA (n.15773+46_15773+47insTTGA)
c.14213+46_14213+47insTTGA (n.14213+46_14213+47insTTGA)
c.13706+46_13706+47insTTGA (n.13706+46_13706+47insTTGA)
c.9173+46_9173+47insTTGA (n.9173+46_9173+47insTTGA)
c.15911+46_15911+47insTTGA (n.15911+46_15911+47insTTGA)
c.15860+46_15860+47insTTGA (n.15860+46_15860+47insTTGA)
n.16421+46_16421+47insTTGA
 dbSNP
6g.152323432C>ACA571142284SYNE1c.15917+46G>T (n.15917+46G>T)
c.15704+46G>T (n.15704+46G>T)
c.14945+46G>T (n.14945+46G>T)
c.-2+46G>T (n.-2+46G>T)
n.3263+46G>T
c.15938+46G>T (n.15938+46G>T)
c.15887+46G>T (n.15887+46G>T)
c.15866+46G>T (n.15866+46G>T)
c.15782+46G>T (n.15782+46G>T)
c.15779+46G>T (n.15779+46G>T)
c.15773+46G>T (n.15773+46G>T)
c.14213+46G>T (n.14213+46G>T)
c.13706+46G>T (n.13706+46G>T)
c.9173+46G>T (n.9173+46G>T)
c.15911+46G>T (n.15911+46G>T)
c.15860+46G>T (n.15860+46G>T)
n.16421+46G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152323432C=CA1673277736SYNE1c.15917+46G= (n.15917+46G=)
c.15704+46G= (n.15704+46G=)
c.14945+46G= (n.14945+46G=)
c.-2+46G= (n.-2+46G=)
n.3263+46G=
c.15938+46G= (n.15938+46G=)
c.15887+46G= (n.15887+46G=)
c.15866+46G= (n.15866+46G=)
c.15782+46G= (n.15782+46G=)
c.15779+46G= (n.15779+46G=)
c.15773+46G= (n.15773+46G=)
c.14213+46G= (n.14213+46G=)
c.13706+46G= (n.13706+46G=)
c.9173+46G= (n.9173+46G=)
c.15911+46G= (n.15911+46G=)
c.15860+46G= (n.15860+46G=)
n.16421+46G=
6g.152323432C>TCA820886891SYNE1c.15917+46G>A (n.15917+46G>A)
c.15704+46G>A (n.15704+46G>A)
c.14945+46G>A (n.14945+46G>A)
c.-2+46G>A (n.-2+46G>A)
n.3263+46G>A
c.15938+46G>A (n.15938+46G>A)
c.15887+46G>A (n.15887+46G>A)
c.15866+46G>A (n.15866+46G>A)
c.15782+46G>A (n.15782+46G>A)
c.15779+46G>A (n.15779+46G>A)
c.15773+46G>A (n.15773+46G>A)
c.14213+46G>A (n.14213+46G>A)
c.13706+46G>A (n.13706+46G>A)
c.9173+46G>A (n.9173+46G>A)
c.15911+46G>A (n.15911+46G>A)
c.15860+46G>A (n.15860+46G>A)
n.16421+46G>A
 dbSNP
6g.152323432_152323440delinsCCAAACAAACA1673277735SYNE1c.15917+38_15917+46delinsTTTGTTTGG (n.15917+38_15917+46delinsTTTGTTTGG)
c.15704+38_15704+46delinsTTTGTTTGG (n.15704+38_15704+46delinsTTTGTTTGG)
c.14945+38_14945+46delinsTTTGTTTGG (n.14945+38_14945+46delinsTTTGTTTGG)
c.-2+38_-2+46delinsTTTGTTTGG (n.-2+38_-2+46delinsTTTGTTTGG)
n.3263+38_3263+46delinsTTTGTTTGG
c.15938+38_15938+46delinsTTTGTTTGG (n.15938+38_15938+46delinsTTTGTTTGG)
c.15887+38_15887+46delinsTTTGTTTGG (n.15887+38_15887+46delinsTTTGTTTGG)
c.15866+38_15866+46delinsTTTGTTTGG (n.15866+38_15866+46delinsTTTGTTTGG)
c.15782+38_15782+46delinsTTTGTTTGG (n.15782+38_15782+46delinsTTTGTTTGG)
c.15779+38_15779+46delinsTTTGTTTGG (n.15779+38_15779+46delinsTTTGTTTGG)
c.15773+38_15773+46delinsTTTGTTTGG (n.15773+38_15773+46delinsTTTGTTTGG)
c.14213+38_14213+46delinsTTTGTTTGG (n.14213+38_14213+46delinsTTTGTTTGG)
c.13706+38_13706+46delinsTTTGTTTGG (n.13706+38_13706+46delinsTTTGTTTGG)
c.9173+38_9173+46delinsTTTGTTTGG (n.9173+38_9173+46delinsTTTGTTTGG)
c.15911+38_15911+46delinsTTTGTTTGG (n.15911+38_15911+46delinsTTTGTTTGG)
c.15860+38_15860+46delinsTTTGTTTGG (n.15860+38_15860+46delinsTTTGTTTGG)
n.16421+38_16421+46delinsTTTGTTTGG
6g.152323432_152323433insAAACA1095952029SYNE1c.15917+45_15917+46insTTT (n.15917+45_15917+46insTTT)
c.15704+45_15704+46insTTT (n.15704+45_15704+46insTTT)
c.14945+45_14945+46insTTT (n.14945+45_14945+46insTTT)
c.-2+45_-2+46insTTT (n.-2+45_-2+46insTTT)
n.3263+45_3263+46insTTT
c.15938+45_15938+46insTTT (n.15938+45_15938+46insTTT)
c.15887+45_15887+46insTTT (n.15887+45_15887+46insTTT)
c.15866+45_15866+46insTTT (n.15866+45_15866+46insTTT)
c.15782+45_15782+46insTTT (n.15782+45_15782+46insTTT)
c.15779+45_15779+46insTTT (n.15779+45_15779+46insTTT)
c.15773+45_15773+46insTTT (n.15773+45_15773+46insTTT)
c.14213+45_14213+46insTTT (n.14213+45_14213+46insTTT)
c.13706+45_13706+46insTTT (n.13706+45_13706+46insTTT)
c.9173+45_9173+46insTTT (n.9173+45_9173+46insTTT)
c.15911+45_15911+46insTTT (n.15911+45_15911+46insTTT)
c.15860+45_15860+46insTTT (n.15860+45_15860+46insTTT)
n.16421+45_16421+46insTTT
 dbSNP
6g.152323433C=CA1673277746SYNE1c.15917+45G= (n.15917+45G=)
c.15704+45G= (n.15704+45G=)
c.14945+45G= (n.14945+45G=)
c.-2+45G= (n.-2+45G=)
n.3263+45G=
c.15938+45G= (n.15938+45G=)
c.15887+45G= (n.15887+45G=)
c.15866+45G= (n.15866+45G=)
c.15782+45G= (n.15782+45G=)
c.15779+45G= (n.15779+45G=)
c.15773+45G= (n.15773+45G=)
c.14213+45G= (n.14213+45G=)
c.13706+45G= (n.13706+45G=)
c.9173+45G= (n.9173+45G=)
c.15911+45G= (n.15911+45G=)
c.15860+45G= (n.15860+45G=)
n.16421+45G=
6g.152323433C>TCA4055659SYNE1c.15917+45G>A (n.15917+45G>A)
c.15704+45G>A (n.15704+45G>A)
c.14945+45G>A (n.14945+45G>A)
c.-2+45G>A (n.-2+45G>A)
n.3263+45G>A
c.15938+45G>A (n.15938+45G>A)
c.15887+45G>A (n.15887+45G>A)
c.15866+45G>A (n.15866+45G>A)
c.15782+45G>A (n.15782+45G>A)
c.15779+45G>A (n.15779+45G>A)
c.15773+45G>A (n.15773+45G>A)
c.14213+45G>A (n.14213+45G>A)
c.13706+45G>A (n.13706+45G>A)
c.9173+45G>A (n.9173+45G>A)
c.15911+45G>A (n.15911+45G>A)
c.15860+45G>A (n.15860+45G>A)
n.16421+45G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152323449_152323452dupCA4055657SYNE1c.15917+42_15917+45dup (n.15917+42_15917+45dup)
c.15704+42_15704+45dup (n.15704+42_15704+45dup)
c.14945+42_14945+45dup (n.14945+42_14945+45dup)
c.-2+42_-2+45dup (n.-2+42_-2+45dup)
n.3263+42_3263+45dup
c.15938+42_15938+45dup (n.15938+42_15938+45dup)
c.15887+42_15887+45dup (n.15887+42_15887+45dup)
c.15866+42_15866+45dup (n.15866+42_15866+45dup)
c.15782+42_15782+45dup (n.15782+42_15782+45dup)
c.15779+42_15779+45dup (n.15779+42_15779+45dup)
c.15773+42_15773+45dup (n.15773+42_15773+45dup)
c.14213+42_14213+45dup (n.14213+42_14213+45dup)
c.13706+42_13706+45dup (n.13706+42_13706+45dup)
c.9173+42_9173+45dup (n.9173+42_9173+45dup)
c.15911+42_15911+45dup (n.15911+42_15911+45dup)
c.15860+42_15860+45dup (n.15860+42_15860+45dup)
n.16421+42_16421+45dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152323449_152323452delCA4055658SYNE1c.15917+42_15917+45del (n.15917+42_15917+45del)
c.15704+42_15704+45del (n.15704+42_15704+45del)
c.14945+42_14945+45del (n.14945+42_14945+45del)
c.-2+42_-2+45del (n.-2+42_-2+45del)
n.3263+42_3263+45del
c.15938+42_15938+45del (n.15938+42_15938+45del)
c.15887+42_15887+45del (n.15887+42_15887+45del)
c.15866+42_15866+45del (n.15866+42_15866+45del)
c.15782+42_15782+45del (n.15782+42_15782+45del)
c.15779+42_15779+45del (n.15779+42_15779+45del)
c.15773+42_15773+45del (n.15773+42_15773+45del)
c.14213+42_14213+45del (n.14213+42_14213+45del)
c.13706+42_13706+45del (n.13706+42_13706+45del)
c.9173+42_9173+45del (n.9173+42_9173+45del)
c.15911+42_15911+45del (n.15911+42_15911+45del)
c.15860+42_15860+45del (n.15860+42_15860+45del)
n.16421+42_16421+45del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152323445_152323452delCA1095952031SYNE1c.15917+38_15917+45del (n.15917+38_15917+45del)
c.15704+38_15704+45del (n.15704+38_15704+45del)
c.14945+38_14945+45del (n.14945+38_14945+45del)
c.-2+38_-2+45del (n.-2+38_-2+45del)
n.3263+38_3263+45del
c.15938+38_15938+45del (n.15938+38_15938+45del)
c.15887+38_15887+45del (n.15887+38_15887+45del)
c.15866+38_15866+45del (n.15866+38_15866+45del)
c.15782+38_15782+45del (n.15782+38_15782+45del)
c.15779+38_15779+45del (n.15779+38_15779+45del)
c.15773+38_15773+45del (n.15773+38_15773+45del)
c.14213+38_14213+45del (n.14213+38_14213+45del)
c.13706+38_13706+45del (n.13706+38_13706+45del)
c.9173+38_9173+45del (n.9173+38_9173+45del)
c.15911+38_15911+45del (n.15911+38_15911+45del)
c.15860+38_15860+45del (n.15860+38_15860+45del)
n.16421+38_16421+45del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152323436A=CA1673277754SYNE1c.15917+42T= (n.15917+42T=)
c.15704+42T= (n.15704+42T=)
c.14945+42T= (n.14945+42T=)
c.-2+42T= (n.-2+42T=)
n.3263+42T=
c.15938+42T= (n.15938+42T=)
c.15887+42T= (n.15887+42T=)
c.15866+42T= (n.15866+42T=)
c.15782+42T= (n.15782+42T=)
c.15779+42T= (n.15779+42T=)
c.15773+42T= (n.15773+42T=)
c.14213+42T= (n.14213+42T=)
c.13706+42T= (n.13706+42T=)
c.9173+42T= (n.9173+42T=)
c.15911+42T= (n.15911+42T=)
c.15860+42T= (n.15860+42T=)
n.16421+42T=
6g.152323436A>GCA571142287SYNE1c.15917+42T>C (n.15917+42T>C)
c.15704+42T>C (n.15704+42T>C)
c.14945+42T>C (n.14945+42T>C)
c.-2+42T>C (n.-2+42T>C)
n.3263+42T>C
c.15938+42T>C (n.15938+42T>C)
c.15887+42T>C (n.15887+42T>C)
c.15866+42T>C (n.15866+42T>C)
c.15782+42T>C (n.15782+42T>C)
c.15779+42T>C (n.15779+42T>C)
c.15773+42T>C (n.15773+42T>C)
c.14213+42T>C (n.14213+42T>C)
c.13706+42T>C (n.13706+42T>C)
c.9173+42T>C (n.9173+42T>C)
c.15911+42T>C (n.15911+42T>C)
c.15860+42T>C (n.15860+42T>C)
n.16421+42T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152323436_152323437delinsACCA1673277752SYNE1c.15917+41_15917+42delinsGT (n.15917+41_15917+42delinsGT)
c.15704+41_15704+42delinsGT (n.15704+41_15704+42delinsGT)
c.14945+41_14945+42delinsGT (n.14945+41_14945+42delinsGT)
c.-2+41_-2+42delinsGT (n.-2+41_-2+42delinsGT)
n.3263+41_3263+42delinsGT
c.15938+41_15938+42delinsGT (n.15938+41_15938+42delinsGT)
c.15887+41_15887+42delinsGT (n.15887+41_15887+42delinsGT)
c.15866+41_15866+42delinsGT (n.15866+41_15866+42delinsGT)
c.15782+41_15782+42delinsGT (n.15782+41_15782+42delinsGT)
c.15779+41_15779+42delinsGT (n.15779+41_15779+42delinsGT)
c.15773+41_15773+42delinsGT (n.15773+41_15773+42delinsGT)
c.14213+41_14213+42delinsGT (n.14213+41_14213+42delinsGT)
c.13706+41_13706+42delinsGT (n.13706+41_13706+42delinsGT)
c.9173+41_9173+42delinsGT (n.9173+41_9173+42delinsGT)
c.15911+41_15911+42delinsGT (n.15911+41_15911+42delinsGT)
c.15860+41_15860+42delinsGT (n.15860+41_15860+42delinsGT)
n.16421+41_16421+42delinsGT
6g.152323437delCA4055660SYNE1c.15917+41del (n.15917+41del)
c.15704+41del (n.15704+41del)
c.14945+41del (n.14945+41del)
c.-2+41del (n.-2+41del)
n.3263+41del
c.15938+41del (n.15938+41del)
c.15887+41del (n.15887+41del)
c.15866+41del (n.15866+41del)
c.15782+41del (n.15782+41del)
c.15779+41del (n.15779+41del)
c.15773+41del (n.15773+41del)
c.14213+41del (n.14213+41del)
c.13706+41del (n.13706+41del)
c.9173+41del (n.9173+41del)
c.15911+41del (n.15911+41del)
c.15860+41del (n.15860+41del)
n.16421+41del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152323437C=CA1673277758SYNE1c.15917+41G= (n.15917+41G=)
c.15704+41G= (n.15704+41G=)
c.14945+41G= (n.14945+41G=)
c.-2+41G= (n.-2+41G=)
n.3263+41G=
c.15938+41G= (n.15938+41G=)
c.15887+41G= (n.15887+41G=)
c.15866+41G= (n.15866+41G=)
c.15782+41G= (n.15782+41G=)
c.15779+41G= (n.15779+41G=)
c.15773+41G= (n.15773+41G=)
c.14213+41G= (n.14213+41G=)
c.13706+41G= (n.13706+41G=)
c.9173+41G= (n.9173+41G=)
c.15911+41G= (n.15911+41G=)
c.15860+41G= (n.15860+41G=)
n.16421+41G=
6g.152323437C>GCA571142288SYNE1c.15917+41G>C (n.15917+41G>C)
c.15704+41G>C (n.15704+41G>C)
c.14945+41G>C (n.14945+41G>C)
c.-2+41G>C (n.-2+41G>C)
n.3263+41G>C
c.15938+41G>C (n.15938+41G>C)
c.15887+41G>C (n.15887+41G>C)
c.15866+41G>C (n.15866+41G>C)
c.15782+41G>C (n.15782+41G>C)
c.15779+41G>C (n.15779+41G>C)
c.15773+41G>C (n.15773+41G>C)
c.14213+41G>C (n.14213+41G>C)
c.13706+41G>C (n.13706+41G>C)
c.9173+41G>C (n.9173+41G>C)
c.15911+41G>C (n.15911+41G>C)
c.15860+41G>C (n.15860+41G>C)
n.16421+41G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152323438A>CCA2773588930SYNE1c.15917+40T>G (n.15917+40T>G)
c.15704+40T>G (n.15704+40T>G)
c.14945+40T>G (n.14945+40T>G)
c.-2+40T>G (n.-2+40T>G)
n.3263+40T>G
c.15938+40T>G (n.15938+40T>G)
c.15887+40T>G (n.15887+40T>G)
c.15866+40T>G (n.15866+40T>G)
c.15782+40T>G (n.15782+40T>G)
c.15779+40T>G (n.15779+40T>G)
c.15773+40T>G (n.15773+40T>G)
c.14213+40T>G (n.14213+40T>G)
c.13706+40T>G (n.13706+40T>G)
c.9173+40T>G (n.9173+40T>G)
c.15911+40T>G (n.15911+40T>G)
c.15860+40T>G (n.15860+40T>G)
n.16421+40T>G
6g.152323440A>CCA2680824363SYNE1c.15917+38T>G (n.15917+38T>G)
c.15704+38T>G (n.15704+38T>G)
c.14945+38T>G (n.14945+38T>G)
c.-2+38T>G (n.-2+38T>G)
n.3263+38T>G
c.15938+38T>G (n.15938+38T>G)
c.15887+38T>G (n.15887+38T>G)
c.15866+38T>G (n.15866+38T>G)
c.15782+38T>G (n.15782+38T>G)
c.15779+38T>G (n.15779+38T>G)
c.15773+38T>G (n.15773+38T>G)
c.14213+38T>G (n.14213+38T>G)
c.13706+38T>G (n.13706+38T>G)
c.9173+38T>G (n.9173+38T>G)
c.15911+38T>G (n.15911+38T>G)
c.15860+38T>G (n.15860+38T>G)
n.16421+38T>G
 gnomAD v4
6g.152323441delCA2841504496SYNE1c.15917+37del (n.15917+37del)
c.15704+37del (n.15704+37del)
c.14945+37del (n.14945+37del)
c.-2+37del (n.-2+37del)
n.3263+37del
c.15938+37del (n.15938+37del)
c.15887+37del (n.15887+37del)
c.15866+37del (n.15866+37del)
c.15782+37del (n.15782+37del)
c.15779+37del (n.15779+37del)
c.15773+37del (n.15773+37del)
c.14213+37del (n.14213+37del)
c.13706+37del (n.13706+37del)
c.9173+37del (n.9173+37del)
c.15911+37del (n.15911+37del)
c.15860+37del (n.15860+37del)
n.16421+37del
6g.152323441C>ACA1673277762SYNE1c.15917+37G>T (n.15917+37G>T)
c.15704+37G>T (n.15704+37G>T)
c.14945+37G>T (n.14945+37G>T)
c.-2+37G>T (n.-2+37G>T)
n.3263+37G>T
c.15938+37G>T (n.15938+37G>T)
c.15887+37G>T (n.15887+37G>T)
c.15866+37G>T (n.15866+37G>T)
c.15782+37G>T (n.15782+37G>T)
c.15779+37G>T (n.15779+37G>T)
c.15773+37G>T (n.15773+37G>T)
c.14213+37G>T (n.14213+37G>T)
c.13706+37G>T (n.13706+37G>T)
c.9173+37G>T (n.9173+37G>T)
c.15911+37G>T (n.15911+37G>T)
c.15860+37G>T (n.15860+37G>T)
n.16421+37G>T
 dbSNP
6g.152323441C=CA1673277761SYNE1c.15917+37G= (n.15917+37G=)
c.15704+37G= (n.15704+37G=)
c.14945+37G= (n.14945+37G=)
c.-2+37G= (n.-2+37G=)
n.3263+37G=
c.15938+37G= (n.15938+37G=)
c.15887+37G= (n.15887+37G=)
c.15866+37G= (n.15866+37G=)
c.15782+37G= (n.15782+37G=)
c.15779+37G= (n.15779+37G=)
c.15773+37G= (n.15773+37G=)
c.14213+37G= (n.14213+37G=)
c.13706+37G= (n.13706+37G=)
c.9173+37G= (n.9173+37G=)
c.15911+37G= (n.15911+37G=)
c.15860+37G= (n.15860+37G=)
n.16421+37G=
6g.152323441C>TCA1673277763SYNE1c.15917+37G>A (n.15917+37G>A)
c.15704+37G>A (n.15704+37G>A)
c.14945+37G>A (n.14945+37G>A)
c.-2+37G>A (n.-2+37G>A)
n.3263+37G>A
c.15938+37G>A (n.15938+37G>A)
c.15887+37G>A (n.15887+37G>A)
c.15866+37G>A (n.15866+37G>A)
c.15782+37G>A (n.15782+37G>A)
c.15779+37G>A (n.15779+37G>A)
c.15773+37G>A (n.15773+37G>A)
c.14213+37G>A (n.14213+37G>A)
c.13706+37G>A (n.13706+37G>A)
c.9173+37G>A (n.9173+37G>A)
c.15911+37G>A (n.15911+37G>A)
c.15860+37G>A (n.15860+37G>A)
n.16421+37G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.152323445C=CA1673277766SYNE1c.15917+33G= (n.15917+33G=)
c.15704+33G= (n.15704+33G=)
c.14945+33G= (n.14945+33G=)
c.-2+33G= (n.-2+33G=)
n.3263+33G=
c.15938+33G= (n.15938+33G=)
c.15887+33G= (n.15887+33G=)
c.15866+33G= (n.15866+33G=)
c.15782+33G= (n.15782+33G=)
c.15779+33G= (n.15779+33G=)
c.15773+33G= (n.15773+33G=)
c.14213+33G= (n.14213+33G=)
c.13706+33G= (n.13706+33G=)
c.9173+33G= (n.9173+33G=)
c.15911+33G= (n.15911+33G=)
c.15860+33G= (n.15860+33G=)
n.16421+33G=
6g.152323445C>GCA4055661SYNE1c.15917+33G>C (n.15917+33G>C)
c.15704+33G>C (n.15704+33G>C)
c.14945+33G>C (n.14945+33G>C)
c.-2+33G>C (n.-2+33G>C)
n.3263+33G>C
c.15938+33G>C (n.15938+33G>C)
c.15887+33G>C (n.15887+33G>C)
c.15866+33G>C (n.15866+33G>C)
c.15782+33G>C (n.15782+33G>C)
c.15779+33G>C (n.15779+33G>C)
c.15773+33G>C (n.15773+33G>C)
c.14213+33G>C (n.14213+33G>C)
c.13706+33G>C (n.13706+33G>C)
c.9173+33G>C (n.9173+33G>C)
c.15911+33G>C (n.15911+33G>C)
c.15860+33G>C (n.15860+33G>C)
n.16421+33G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152323446A>GCA2680824365SYNE1c.15917+32T>C (n.15917+32T>C)
c.15704+32T>C (n.15704+32T>C)
c.14945+32T>C (n.14945+32T>C)
c.-2+32T>C (n.-2+32T>C)
n.3263+32T>C
c.15938+32T>C (n.15938+32T>C)
c.15887+32T>C (n.15887+32T>C)
c.15866+32T>C (n.15866+32T>C)
c.15782+32T>C (n.15782+32T>C)
c.15779+32T>C (n.15779+32T>C)
c.15773+32T>C (n.15773+32T>C)
c.14213+32T>C (n.14213+32T>C)
c.13706+32T>C (n.13706+32T>C)
c.9173+32T>C (n.9173+32T>C)
c.15911+32T>C (n.15911+32T>C)
c.15860+32T>C (n.15860+32T>C)
n.16421+32T>C
 gnomAD v4
6g.152323449_152323453delCA2680824364SYNE1c.15917+28_15917+32del (n.15917+28_15917+32del)
c.15704+28_15704+32del (n.15704+28_15704+32del)
c.14945+28_14945+32del (n.14945+28_14945+32del)
c.-2+28_-2+32del (n.-2+28_-2+32del)
n.3263+28_3263+32del
c.15938+28_15938+32del (n.15938+28_15938+32del)
c.15887+28_15887+32del (n.15887+28_15887+32del)
c.15866+28_15866+32del (n.15866+28_15866+32del)
c.15782+28_15782+32del (n.15782+28_15782+32del)
c.15779+28_15779+32del (n.15779+28_15779+32del)
c.15773+28_15773+32del (n.15773+28_15773+32del)
c.14213+28_14213+32del (n.14213+28_14213+32del)
c.13706+28_13706+32del (n.13706+28_13706+32del)
c.9173+28_9173+32del (n.9173+28_9173+32del)
c.15911+28_15911+32del (n.15911+28_15911+32del)
c.15860+28_15860+32del (n.15860+28_15860+32del)
n.16421+28_16421+32del
 gnomAD v4
6g.152323447A>GCA2680824366SYNE1c.15917+31T>C (n.15917+31T>C)
c.15704+31T>C (n.15704+31T>C)
c.14945+31T>C (n.14945+31T>C)
c.-2+31T>C (n.-2+31T>C)
n.3263+31T>C
c.15938+31T>C (n.15938+31T>C)
c.15887+31T>C (n.15887+31T>C)
c.15866+31T>C (n.15866+31T>C)
c.15782+31T>C (n.15782+31T>C)
c.15779+31T>C (n.15779+31T>C)
c.15773+31T>C (n.15773+31T>C)
c.14213+31T>C (n.14213+31T>C)
c.13706+31T>C (n.13706+31T>C)
c.9173+31T>C (n.9173+31T>C)
c.15911+31T>C (n.15911+31T>C)
c.15860+31T>C (n.15860+31T>C)
n.16421+31T>C
 gnomAD v4
6g.152323449C>TCA2578774389SYNE1c.15917+29G>A (n.15917+29G>A)
c.15704+29G>A (n.15704+29G>A)
c.14945+29G>A (n.14945+29G>A)
c.-2+29G>A (n.-2+29G>A)
n.3263+29G>A
c.15938+29G>A (n.15938+29G>A)
c.15887+29G>A (n.15887+29G>A)
c.15866+29G>A (n.15866+29G>A)
c.15782+29G>A (n.15782+29G>A)
c.15779+29G>A (n.15779+29G>A)
c.15773+29G>A (n.15773+29G>A)
c.14213+29G>A (n.14213+29G>A)
c.13706+29G>A (n.13706+29G>A)
c.9173+29G>A (n.9173+29G>A)
c.15911+29G>A (n.15911+29G>A)
c.15860+29G>A (n.15860+29G>A)
n.16421+29G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.152323450A=CA1673277769SYNE1c.15917+28T= (n.15917+28T=)
c.15704+28T= (n.15704+28T=)
c.14945+28T= (n.14945+28T=)
c.-2+28T= (n.-2+28T=)
n.3263+28T=
c.15938+28T= (n.15938+28T=)
c.15887+28T= (n.15887+28T=)
c.15866+28T= (n.15866+28T=)
c.15782+28T= (n.15782+28T=)
c.15779+28T= (n.15779+28T=)
c.15773+28T= (n.15773+28T=)
c.14213+28T= (n.14213+28T=)
c.13706+28T= (n.13706+28T=)
c.9173+28T= (n.9173+28T=)
c.15911+28T= (n.15911+28T=)
c.15860+28T= (n.15860+28T=)
n.16421+28T=
6g.152323450A>CCA1673277772SYNE1c.15917+28T>G (n.15917+28T>G)
c.15704+28T>G (n.15704+28T>G)
c.14945+28T>G (n.14945+28T>G)
c.-2+28T>G (n.-2+28T>G)
n.3263+28T>G
c.15938+28T>G (n.15938+28T>G)
c.15887+28T>G (n.15887+28T>G)
c.15866+28T>G (n.15866+28T>G)
c.15782+28T>G (n.15782+28T>G)
c.15779+28T>G (n.15779+28T>G)
c.15773+28T>G (n.15773+28T>G)
c.14213+28T>G (n.14213+28T>G)
c.13706+28T>G (n.13706+28T>G)
c.9173+28T>G (n.9173+28T>G)
c.15911+28T>G (n.15911+28T>G)
c.15860+28T>G (n.15860+28T>G)
n.16421+28T>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.152323453delCA2841504497SYNE1c.15917+28del (n.15917+28del)
c.15704+28del (n.15704+28del)
c.14945+28del (n.14945+28del)
c.-2+28del (n.-2+28del)
n.3263+28del
c.15938+28del (n.15938+28del)
c.15887+28del (n.15887+28del)
c.15866+28del (n.15866+28del)
c.15782+28del (n.15782+28del)
c.15779+28del (n.15779+28del)
c.15773+28del (n.15773+28del)
c.14213+28del (n.14213+28del)
c.13706+28del (n.13706+28del)
c.9173+28del (n.9173+28del)
c.15911+28del (n.15911+28del)
c.15860+28del (n.15860+28del)
n.16421+28del
6g.152323451A=CA1673277775SYNE1c.15917+27T= (n.15917+27T=)
c.15704+27T= (n.15704+27T=)
c.14945+27T= (n.14945+27T=)
c.-2+27T= (n.-2+27T=)
n.3263+27T=
c.15938+27T= (n.15938+27T=)
c.15887+27T= (n.15887+27T=)
c.15866+27T= (n.15866+27T=)
c.15782+27T= (n.15782+27T=)
c.15779+27T= (n.15779+27T=)
c.15773+27T= (n.15773+27T=)
c.14213+27T= (n.14213+27T=)
c.13706+27T= (n.13706+27T=)
c.9173+27T= (n.9173+27T=)
c.15911+27T= (n.15911+27T=)
c.15860+27T= (n.15860+27T=)
n.16421+27T=
6g.152323451A>GCA2773588931SYNE1c.15917+27T>C (n.15917+27T>C)
c.15704+27T>C (n.15704+27T>C)
c.14945+27T>C (n.14945+27T>C)
c.-2+27T>C (n.-2+27T>C)
n.3263+27T>C
c.15938+27T>C (n.15938+27T>C)
c.15887+27T>C (n.15887+27T>C)
c.15866+27T>C (n.15866+27T>C)
c.15782+27T>C (n.15782+27T>C)
c.15779+27T>C (n.15779+27T>C)
c.15773+27T>C (n.15773+27T>C)
c.14213+27T>C (n.14213+27T>C)
c.13706+27T>C (n.13706+27T>C)
c.9173+27T>C (n.9173+27T>C)
c.15911+27T>C (n.15911+27T>C)
c.15860+27T>C (n.15860+27T>C)
n.16421+27T>C
6g.152323451A>TCA1673277777SYNE1c.15917+27T>A (n.15917+27T>A)
c.15704+27T>A (n.15704+27T>A)
c.14945+27T>A (n.14945+27T>A)
c.-2+27T>A (n.-2+27T>A)
n.3263+27T>A
c.15938+27T>A (n.15938+27T>A)
c.15887+27T>A (n.15887+27T>A)
c.15866+27T>A (n.15866+27T>A)
c.15782+27T>A (n.15782+27T>A)
c.15779+27T>A (n.15779+27T>A)
c.15773+27T>A (n.15773+27T>A)
c.14213+27T>A (n.14213+27T>A)
c.13706+27T>A (n.13706+27T>A)
c.9173+27T>A (n.9173+27T>A)
c.15911+27T>A (n.15911+27T>A)
c.15860+27T>A (n.15860+27T>A)
n.16421+27T>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.152323452A=CA1673277780SYNE1c.15917+26T= (n.15917+26T=)
c.15704+26T= (n.15704+26T=)
c.14945+26T= (n.14945+26T=)
c.-2+26T= (n.-2+26T=)
n.3263+26T=
c.15938+26T= (n.15938+26T=)
c.15887+26T= (n.15887+26T=)
c.15866+26T= (n.15866+26T=)
c.15782+26T= (n.15782+26T=)
c.15779+26T= (n.15779+26T=)
c.15773+26T= (n.15773+26T=)
c.14213+26T= (n.14213+26T=)
c.13706+26T= (n.13706+26T=)
c.9173+26T= (n.9173+26T=)
c.15911+26T= (n.15911+26T=)
c.15860+26T= (n.15860+26T=)
n.16421+26T=
6g.152323452A>GCA1673277781SYNE1c.15917+26T>C (n.15917+26T>C)
c.15704+26T>C (n.15704+26T>C)
c.14945+26T>C (n.14945+26T>C)
c.-2+26T>C (n.-2+26T>C)
n.3263+26T>C
c.15938+26T>C (n.15938+26T>C)
c.15887+26T>C (n.15887+26T>C)
c.15866+26T>C (n.15866+26T>C)
c.15782+26T>C (n.15782+26T>C)
c.15779+26T>C (n.15779+26T>C)
c.15773+26T>C (n.15773+26T>C)
c.14213+26T>C (n.14213+26T>C)
c.13706+26T>C (n.13706+26T>C)
c.9173+26T>C (n.9173+26T>C)
c.15911+26T>C (n.15911+26T>C)
c.15860+26T>C (n.15860+26T>C)
n.16421+26T>C
 dbSNP
6g.152323454G>ACA4055662SYNE1c.15917+24C>T (n.15917+24C>T)
c.15704+24C>T (n.15704+24C>T)
c.14945+24C>T (n.14945+24C>T)
c.-2+24C>T (n.-2+24C>T)
n.3263+24C>T
c.15938+24C>T (n.15938+24C>T)
c.15887+24C>T (n.15887+24C>T)
c.15866+24C>T (n.15866+24C>T)
c.15782+24C>T (n.15782+24C>T)
c.15779+24C>T (n.15779+24C>T)
c.15773+24C>T (n.15773+24C>T)
c.14213+24C>T (n.14213+24C>T)
c.13706+24C>T (n.13706+24C>T)
c.9173+24C>T (n.9173+24C>T)
c.15911+24C>T (n.15911+24C>T)
c.15860+24C>T (n.15860+24C>T)
n.16421+24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.152323454G=CA1673277783SYNE1c.15917+24C= (n.15917+24C=)
c.15704+24C= (n.15704+24C=)
c.14945+24C= (n.14945+24C=)
c.-2+24C= (n.-2+24C=)
n.3263+24C=
c.15938+24C= (n.15938+24C=)
c.15887+24C= (n.15887+24C=)
c.15866+24C= (n.15866+24C=)
c.15782+24C= (n.15782+24C=)
c.15779+24C= (n.15779+24C=)
c.15773+24C= (n.15773+24C=)
c.14213+24C= (n.14213+24C=)
c.13706+24C= (n.13706+24C=)
c.9173+24C= (n.9173+24C=)
c.15911+24C= (n.15911+24C=)
c.15860+24C= (n.15860+24C=)
n.16421+24C=
6g.152323454G>TCA571142292SYNE1c.15917+24C>A (n.15917+24C>A)
c.15704+24C>A (n.15704+24C>A)
c.14945+24C>A (n.14945+24C>A)
c.-2+24C>A (n.-2+24C>A)
n.3263+24C>A
c.15938+24C>A (n.15938+24C>A)
c.15887+24C>A (n.15887+24C>A)
c.15866+24C>A (n.15866+24C>A)
c.15782+24C>A (n.15782+24C>A)
c.15779+24C>A (n.15779+24C>A)
c.15773+24C>A (n.15773+24C>A)
c.14213+24C>A (n.14213+24C>A)
c.13706+24C>A (n.13706+24C>A)
c.9173+24C>A (n.9173+24C>A)
c.15911+24C>A (n.15911+24C>A)
c.15860+24C>A (n.15860+24C>A)
n.16421+24C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152323456A=CA1673277790SYNE1c.15917+22T= (n.15917+22T=)
c.15704+22T= (n.15704+22T=)
c.14945+22T= (n.14945+22T=)
c.-2+22T= (n.-2+22T=)
n.3263+22T=
c.15938+22T= (n.15938+22T=)
c.15887+22T= (n.15887+22T=)
c.15866+22T= (n.15866+22T=)
c.15782+22T= (n.15782+22T=)
c.15779+22T= (n.15779+22T=)
c.15773+22T= (n.15773+22T=)
c.14213+22T= (n.14213+22T=)
c.13706+22T= (n.13706+22T=)
c.9173+22T= (n.9173+22T=)
c.15911+22T= (n.15911+22T=)
c.15860+22T= (n.15860+22T=)
n.16421+22T=
6g.152323456A>GCA1673277789SYNE1c.15917+22T>C (n.15917+22T>C)
c.15704+22T>C (n.15704+22T>C)
c.14945+22T>C (n.14945+22T>C)
c.-2+22T>C (n.-2+22T>C)
n.3263+22T>C
c.15938+22T>C (n.15938+22T>C)
c.15887+22T>C (n.15887+22T>C)
c.15866+22T>C (n.15866+22T>C)
c.15782+22T>C (n.15782+22T>C)
c.15779+22T>C (n.15779+22T>C)
c.15773+22T>C (n.15773+22T>C)
c.14213+22T>C (n.14213+22T>C)
c.13706+22T>C (n.13706+22T>C)
c.9173+22T>C (n.9173+22T>C)
c.15911+22T>C (n.15911+22T>C)
c.15860+22T>C (n.15860+22T>C)
n.16421+22T>C
 dbSNP
6g.152323458G>ACA16604995SYNE1c.15917+20C>T (n.15917+20C>T)
c.15704+20C>T (n.15704+20C>T)
c.14945+20C>T (n.14945+20C>T)
c.-2+20C>T (n.-2+20C>T)
n.3263+20C>T
c.15938+20C>T (n.15938+20C>T)
c.15887+20C>T (n.15887+20C>T)
c.15866+20C>T (n.15866+20C>T)
c.15782+20C>T (n.15782+20C>T)
c.15779+20C>T (n.15779+20C>T)
c.15773+20C>T (n.15773+20C>T)
c.14213+20C>T (n.14213+20C>T)
c.13706+20C>T (n.13706+20C>T)
c.9173+20C>T (n.9173+20C>T)
c.15911+20C>T (n.15911+20C>T)
c.15860+20C>T (n.15860+20C>T)
n.16421+20C>T
 ClinVar dbSNP
6g.152323458G>CCA2838976078SYNE1c.15917+20C>G (n.15917+20C>G)
c.15704+20C>G (n.15704+20C>G)
c.14945+20C>G (n.14945+20C>G)
c.-2+20C>G (n.-2+20C>G)
n.3263+20C>G
c.15938+20C>G (n.15938+20C>G)
c.15887+20C>G (n.15887+20C>G)
c.15866+20C>G (n.15866+20C>G)
c.15782+20C>G (n.15782+20C>G)
c.15779+20C>G (n.15779+20C>G)
c.15773+20C>G (n.15773+20C>G)
c.14213+20C>G (n.14213+20C>G)
c.13706+20C>G (n.13706+20C>G)
c.9173+20C>G (n.9173+20C>G)
c.15911+20C>G (n.15911+20C>G)
c.15860+20C>G (n.15860+20C>G)
n.16421+20C>G
6g.152323458G=CA1673277794SYNE1c.15917+20C= (n.15917+20C=)
c.15704+20C= (n.15704+20C=)
c.14945+20C= (n.14945+20C=)
c.-2+20C= (n.-2+20C=)
n.3263+20C=
c.15938+20C= (n.15938+20C=)
c.15887+20C= (n.15887+20C=)
c.15866+20C= (n.15866+20C=)
c.15782+20C= (n.15782+20C=)
c.15779+20C= (n.15779+20C=)
c.15773+20C= (n.15773+20C=)
c.14213+20C= (n.14213+20C=)
c.13706+20C= (n.13706+20C=)
c.9173+20C= (n.9173+20C=)
c.15911+20C= (n.15911+20C=)
c.15860+20C= (n.15860+20C=)
n.16421+20C=
6g.152323458G>TCA2680824367SYNE1c.15917+20C>A (n.15917+20C>A)
c.15704+20C>A (n.15704+20C>A)
c.14945+20C>A (n.14945+20C>A)
c.-2+20C>A (n.-2+20C>A)
n.3263+20C>A
c.15938+20C>A (n.15938+20C>A)
c.15887+20C>A (n.15887+20C>A)
c.15866+20C>A (n.15866+20C>A)
c.15782+20C>A (n.15782+20C>A)
c.15779+20C>A (n.15779+20C>A)
c.15773+20C>A (n.15773+20C>A)
c.14213+20C>A (n.14213+20C>A)
c.13706+20C>A (n.13706+20C>A)
c.9173+20C>A (n.9173+20C>A)
c.15911+20C>A (n.15911+20C>A)
c.15860+20C>A (n.15860+20C>A)
n.16421+20C>A
 gnomAD v4
6g.152323459A>GCA2680824368SYNE1c.15917+19T>C (n.15917+19T>C)
c.15704+19T>C (n.15704+19T>C)
c.14945+19T>C (n.14945+19T>C)
c.-2+19T>C (n.-2+19T>C)
n.3263+19T>C
c.15938+19T>C (n.15938+19T>C)
c.15887+19T>C (n.15887+19T>C)
c.15866+19T>C (n.15866+19T>C)
c.15782+19T>C (n.15782+19T>C)
c.15779+19T>C (n.15779+19T>C)
c.15773+19T>C (n.15773+19T>C)
c.14213+19T>C (n.14213+19T>C)
c.13706+19T>C (n.13706+19T>C)
c.9173+19T>C (n.9173+19T>C)
c.15911+19T>C (n.15911+19T>C)
c.15860+19T>C (n.15860+19T>C)
n.16421+19T>C
 gnomAD v4
6g.152323461A=CA1673277806SYNE1c.15917+17T= (n.15917+17T=)
c.15704+17T= (n.15704+17T=)
c.14945+17T= (n.14945+17T=)
c.-2+17T= (n.-2+17T=)
n.3263+17T=
c.15938+17T= (n.15938+17T=)
c.15887+17T= (n.15887+17T=)
c.15866+17T= (n.15866+17T=)
c.15782+17T= (n.15782+17T=)
c.15779+17T= (n.15779+17T=)
c.15773+17T= (n.15773+17T=)
c.14213+17T= (n.14213+17T=)
c.13706+17T= (n.13706+17T=)
c.9173+17T= (n.9173+17T=)
c.15911+17T= (n.15911+17T=)
c.15860+17T= (n.15860+17T=)
n.16421+17T=
6g.152323461A>GCA571142293SYNE1c.15917+17T>C (n.15917+17T>C)
c.15704+17T>C (n.15704+17T>C)
c.14945+17T>C (n.14945+17T>C)
c.-2+17T>C (n.-2+17T>C)
n.3263+17T>C
c.15938+17T>C (n.15938+17T>C)
c.15887+17T>C (n.15887+17T>C)
c.15866+17T>C (n.15866+17T>C)
c.15782+17T>C (n.15782+17T>C)
c.15779+17T>C (n.15779+17T>C)
c.15773+17T>C (n.15773+17T>C)
c.14213+17T>C (n.14213+17T>C)
c.13706+17T>C (n.13706+17T>C)
c.9173+17T>C (n.9173+17T>C)
c.15911+17T>C (n.15911+17T>C)
c.15860+17T>C (n.15860+17T>C)
n.16421+17T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152323462G>ACA2680824369SYNE1c.15917+16C>T (n.15917+16C>T)
c.15704+16C>T (n.15704+16C>T)
c.14945+16C>T (n.14945+16C>T)
c.-2+16C>T (n.-2+16C>T)
n.3263+16C>T
c.15938+16C>T (n.15938+16C>T)
c.15887+16C>T (n.15887+16C>T)
c.15866+16C>T (n.15866+16C>T)
c.15782+16C>T (n.15782+16C>T)
c.15779+16C>T (n.15779+16C>T)
c.15773+16C>T (n.15773+16C>T)
c.14213+16C>T (n.14213+16C>T)
c.13706+16C>T (n.13706+16C>T)
c.9173+16C>T (n.9173+16C>T)
c.15911+16C>T (n.15911+16C>T)
c.15860+16C>T (n.15860+16C>T)
n.16421+16C>T
 gnomAD v4
6g.152323462G>CCA1673277809SYNE1c.15917+16C>G (n.15917+16C>G)
c.15704+16C>G (n.15704+16C>G)
c.14945+16C>G (n.14945+16C>G)
c.-2+16C>G (n.-2+16C>G)
n.3263+16C>G
c.15938+16C>G (n.15938+16C>G)
c.15887+16C>G (n.15887+16C>G)
c.15866+16C>G (n.15866+16C>G)
c.15782+16C>G (n.15782+16C>G)
c.15779+16C>G (n.15779+16C>G)
c.15773+16C>G (n.15773+16C>G)
c.14213+16C>G (n.14213+16C>G)
c.13706+16C>G (n.13706+16C>G)
c.9173+16C>G (n.9173+16C>G)
c.15911+16C>G (n.15911+16C>G)
c.15860+16C>G (n.15860+16C>G)
n.16421+16C>G
 dbSNP
6g.152323462G=CA1673277808SYNE1c.15917+16C= (n.15917+16C=)
c.15704+16C= (n.15704+16C=)
c.14945+16C= (n.14945+16C=)
c.-2+16C= (n.-2+16C=)
n.3263+16C=
c.15938+16C= (n.15938+16C=)
c.15887+16C= (n.15887+16C=)
c.15866+16C= (n.15866+16C=)
c.15782+16C= (n.15782+16C=)
c.15779+16C= (n.15779+16C=)
c.15773+16C= (n.15773+16C=)
c.14213+16C= (n.14213+16C=)
c.13706+16C= (n.13706+16C=)
c.9173+16C= (n.9173+16C=)
c.15911+16C= (n.15911+16C=)
c.15860+16C= (n.15860+16C=)
n.16421+16C=
6g.152323463T>CCA820886899SYNE1c.15917+15A>G (n.15917+15A>G)
c.15704+15A>G (n.15704+15A>G)
c.14945+15A>G (n.14945+15A>G)
c.-2+15A>G (n.-2+15A>G)
n.3263+15A>G
c.15938+15A>G (n.15938+15A>G)
c.15887+15A>G (n.15887+15A>G)
c.15866+15A>G (n.15866+15A>G)
c.15782+15A>G (n.15782+15A>G)
c.15779+15A>G (n.15779+15A>G)
c.15773+15A>G (n.15773+15A>G)
c.14213+15A>G (n.14213+15A>G)
c.13706+15A>G (n.13706+15A>G)
c.9173+15A>G (n.9173+15A>G)
c.15911+15A>G (n.15911+15A>G)
c.15860+15A>G (n.15860+15A>G)
n.16421+15A>G
 dbSNP
6g.152323463T=CA1673277812SYNE1c.15917+15A= (n.15917+15A=)
c.15704+15A= (n.15704+15A=)
c.14945+15A= (n.14945+15A=)
c.-2+15A= (n.-2+15A=)
n.3263+15A=
c.15938+15A= (n.15938+15A=)
c.15887+15A= (n.15887+15A=)
c.15866+15A= (n.15866+15A=)
c.15782+15A= (n.15782+15A=)
c.15779+15A= (n.15779+15A=)
c.15773+15A= (n.15773+15A=)
c.14213+15A= (n.14213+15A=)
c.13706+15A= (n.13706+15A=)
c.9173+15A= (n.9173+15A=)
c.15911+15A= (n.15911+15A=)
c.15860+15A= (n.15860+15A=)
n.16421+15A=
6g.152323464A=CA1673277815SYNE1c.15917+14T= (n.15917+14T=)
c.15704+14T= (n.15704+14T=)
c.14945+14T= (n.14945+14T=)
c.-2+14T= (n.-2+14T=)
n.3263+14T=
c.15938+14T= (n.15938+14T=)
c.15887+14T= (n.15887+14T=)
c.15866+14T= (n.15866+14T=)
c.15782+14T= (n.15782+14T=)
c.15779+14T= (n.15779+14T=)
c.15773+14T= (n.15773+14T=)
c.14213+14T= (n.14213+14T=)
c.13706+14T= (n.13706+14T=)
c.9173+14T= (n.9173+14T=)
c.15911+14T= (n.15911+14T=)
c.15860+14T= (n.15860+14T=)
n.16421+14T=
6g.152323464A>GCA2680824370SYNE1c.15917+14T>C (n.15917+14T>C)
c.15704+14T>C (n.15704+14T>C)
c.14945+14T>C (n.14945+14T>C)
c.-2+14T>C (n.-2+14T>C)
n.3263+14T>C
c.15938+14T>C (n.15938+14T>C)
c.15887+14T>C (n.15887+14T>C)
c.15866+14T>C (n.15866+14T>C)
c.15782+14T>C (n.15782+14T>C)
c.15779+14T>C (n.15779+14T>C)
c.15773+14T>C (n.15773+14T>C)
c.14213+14T>C (n.14213+14T>C)
c.13706+14T>C (n.13706+14T>C)
c.9173+14T>C (n.9173+14T>C)
c.15911+14T>C (n.15911+14T>C)
c.15860+14T>C (n.15860+14T>C)
n.16421+14T>C
 gnomAD v4
6g.152323464A>TCA4055663SYNE1c.15917+14T>A (n.15917+14T>A)
c.15704+14T>A (n.15704+14T>A)
c.14945+14T>A (n.14945+14T>A)
c.-2+14T>A (n.-2+14T>A)
n.3263+14T>A
c.15938+14T>A (n.15938+14T>A)
c.15887+14T>A (n.15887+14T>A)
c.15866+14T>A (n.15866+14T>A)
c.15782+14T>A (n.15782+14T>A)
c.15779+14T>A (n.15779+14T>A)
c.15773+14T>A (n.15773+14T>A)
c.14213+14T>A (n.14213+14T>A)
c.13706+14T>A (n.13706+14T>A)
c.9173+14T>A (n.9173+14T>A)
c.15911+14T>A (n.15911+14T>A)
c.15860+14T>A (n.15860+14T>A)
n.16421+14T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152323465G>ACA2578774391SYNE1c.15917+13C>T (n.15917+13C>T)
c.15704+13C>T (n.15704+13C>T)
c.14945+13C>T (n.14945+13C>T)
c.-2+13C>T (n.-2+13C>T)
n.3263+13C>T
c.15938+13C>T (n.15938+13C>T)
c.15887+13C>T (n.15887+13C>T)
c.15866+13C>T (n.15866+13C>T)
c.15782+13C>T (n.15782+13C>T)
c.15779+13C>T (n.15779+13C>T)
c.15773+13C>T (n.15773+13C>T)
c.14213+13C>T (n.14213+13C>T)
c.13706+13C>T (n.13706+13C>T)
c.9173+13C>T (n.9173+13C>T)
c.15911+13C>T (n.15911+13C>T)
c.15860+13C>T (n.15860+13C>T)
n.16421+13C>T
6g.152323465G>CCA1673277826SYNE1c.15917+13C>G (n.15917+13C>G)
c.15704+13C>G (n.15704+13C>G)
c.14945+13C>G (n.14945+13C>G)
c.-2+13C>G (n.-2+13C>G)
n.3263+13C>G
c.15938+13C>G (n.15938+13C>G)
c.15887+13C>G (n.15887+13C>G)
c.15866+13C>G (n.15866+13C>G)
c.15782+13C>G (n.15782+13C>G)
c.15779+13C>G (n.15779+13C>G)
c.15773+13C>G (n.15773+13C>G)
c.14213+13C>G (n.14213+13C>G)
c.13706+13C>G (n.13706+13C>G)
c.9173+13C>G (n.9173+13C>G)
c.15911+13C>G (n.15911+13C>G)
c.15860+13C>G (n.15860+13C>G)
n.16421+13C>G
 dbSNP
6g.152323465G=CA1673277825SYNE1c.15917+13C= (n.15917+13C=)
c.15704+13C= (n.15704+13C=)
c.14945+13C= (n.14945+13C=)
c.-2+13C= (n.-2+13C=)
n.3263+13C=
c.15938+13C= (n.15938+13C=)
c.15887+13C= (n.15887+13C=)
c.15866+13C= (n.15866+13C=)
c.15782+13C= (n.15782+13C=)
c.15779+13C= (n.15779+13C=)
c.15773+13C= (n.15773+13C=)
c.14213+13C= (n.14213+13C=)
c.13706+13C= (n.13706+13C=)
c.9173+13C= (n.9173+13C=)
c.15911+13C= (n.15911+13C=)
c.15860+13C= (n.15860+13C=)
n.16421+13C=
6g.152323466G>ACA2713479114SYNE1c.15917+12C>T (n.15917+12C>T)
c.15704+12C>T (n.15704+12C>T)
c.14945+12C>T (n.14945+12C>T)
c.-2+12C>T (n.-2+12C>T)
n.3263+12C>T
c.15938+12C>T (n.15938+12C>T)
c.15887+12C>T (n.15887+12C>T)
c.15866+12C>T (n.15866+12C>T)
c.15782+12C>T (n.15782+12C>T)
c.15779+12C>T (n.15779+12C>T)
c.15773+12C>T (n.15773+12C>T)
c.14213+12C>T (n.14213+12C>T)
c.13706+12C>T (n.13706+12C>T)
c.9173+12C>T (n.9173+12C>T)
c.15911+12C>T (n.15911+12C>T)
c.15860+12C>T (n.15860+12C>T)
n.16421+12C>T
 dbSNP
6g.152323466G>TCA2680824371SYNE1c.15917+12C>A (n.15917+12C>A)
c.15704+12C>A (n.15704+12C>A)
c.14945+12C>A (n.14945+12C>A)
c.-2+12C>A (n.-2+12C>A)
n.3263+12C>A
c.15938+12C>A (n.15938+12C>A)
c.15887+12C>A (n.15887+12C>A)
c.15866+12C>A (n.15866+12C>A)
c.15782+12C>A (n.15782+12C>A)
c.15779+12C>A (n.15779+12C>A)
c.15773+12C>A (n.15773+12C>A)
c.14213+12C>A (n.14213+12C>A)
c.13706+12C>A (n.13706+12C>A)
c.9173+12C>A (n.9173+12C>A)
c.15911+12C>A (n.15911+12C>A)
c.15860+12C>A (n.15860+12C>A)
n.16421+12C>A
 gnomAD v4
6g.152323468G>ACA571142297SYNE1c.15917+10C>T (n.15917+10C>T)
c.15704+10C>T (n.15704+10C>T)
c.14945+10C>T (n.14945+10C>T)
c.-2+10C>T (n.-2+10C>T)
n.3263+10C>T
c.15938+10C>T (n.15938+10C>T)
c.15887+10C>T (n.15887+10C>T)
c.15866+10C>T (n.15866+10C>T)
c.15782+10C>T (n.15782+10C>T)
c.15779+10C>T (n.15779+10C>T)
c.15773+10C>T (n.15773+10C>T)
c.14213+10C>T (n.14213+10C>T)
c.13706+10C>T (n.13706+10C>T)
c.9173+10C>T (n.9173+10C>T)
c.15911+10C>T (n.15911+10C>T)
c.15860+10C>T (n.15860+10C>T)
n.16421+10C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152323468G=CA1673277828SYNE1c.15917+10C= (n.15917+10C=)
c.15704+10C= (n.15704+10C=)
c.14945+10C= (n.14945+10C=)
c.-2+10C= (n.-2+10C=)
n.3263+10C=
c.15938+10C= (n.15938+10C=)
c.15887+10C= (n.15887+10C=)
c.15866+10C= (n.15866+10C=)
c.15782+10C= (n.15782+10C=)
c.15779+10C= (n.15779+10C=)
c.15773+10C= (n.15773+10C=)
c.14213+10C= (n.14213+10C=)
c.13706+10C= (n.13706+10C=)
c.9173+10C= (n.9173+10C=)
c.15911+10C= (n.15911+10C=)
c.15860+10C= (n.15860+10C=)
n.16421+10C=
6g.152323468G>TCA571142295SYNE1c.15917+10C>A (n.15917+10C>A)
c.15704+10C>A (n.15704+10C>A)
c.14945+10C>A (n.14945+10C>A)
c.-2+10C>A (n.-2+10C>A)
n.3263+10C>A
c.15938+10C>A (n.15938+10C>A)
c.15887+10C>A (n.15887+10C>A)
c.15866+10C>A (n.15866+10C>A)
c.15782+10C>A (n.15782+10C>A)
c.15779+10C>A (n.15779+10C>A)
c.15773+10C>A (n.15773+10C>A)
c.14213+10C>A (n.14213+10C>A)
c.13706+10C>A (n.13706+10C>A)
c.9173+10C>A (n.9173+10C>A)
c.15911+10C>A (n.15911+10C>A)
c.15860+10C>A (n.15860+10C>A)
n.16421+10C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152323469C=CA1673277835SYNE1c.15917+9G= (n.15917+9G=)
c.15704+9G= (n.15704+9G=)
c.14945+9G= (n.14945+9G=)
c.-2+9G= (n.-2+9G=)
n.3263+9G=
c.15938+9G= (n.15938+9G=)
c.15887+9G= (n.15887+9G=)
c.15866+9G= (n.15866+9G=)
c.15782+9G= (n.15782+9G=)
c.15779+9G= (n.15779+9G=)
c.15773+9G= (n.15773+9G=)
c.14213+9G= (n.14213+9G=)
c.13706+9G= (n.13706+9G=)
c.9173+9G= (n.9173+9G=)
c.15911+9G= (n.15911+9G=)
c.15860+9G= (n.15860+9G=)
n.16421+9G=
6g.152323469C>GCA571142299SYNE1c.15917+9G>C (n.15917+9G>C)
c.15704+9G>C (n.15704+9G>C)
c.14945+9G>C (n.14945+9G>C)
c.-2+9G>C (n.-2+9G>C)
n.3263+9G>C
c.15938+9G>C (n.15938+9G>C)
c.15887+9G>C (n.15887+9G>C)
c.15866+9G>C (n.15866+9G>C)
c.15782+9G>C (n.15782+9G>C)
c.15779+9G>C (n.15779+9G>C)
c.15773+9G>C (n.15773+9G>C)
c.14213+9G>C (n.14213+9G>C)
c.13706+9G>C (n.13706+9G>C)
c.9173+9G>C (n.9173+9G>C)
c.15911+9G>C (n.15911+9G>C)
c.15860+9G>C (n.15860+9G>C)
n.16421+9G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152323469C>TCA4055664SYNE1c.15917+9G>A (n.15917+9G>A)
c.15704+9G>A (n.15704+9G>A)
c.14945+9G>A (n.14945+9G>A)
c.-2+9G>A (n.-2+9G>A)
n.3263+9G>A
c.15938+9G>A (n.15938+9G>A)
c.15887+9G>A (n.15887+9G>A)
c.15866+9G>A (n.15866+9G>A)
c.15782+9G>A (n.15782+9G>A)
c.15779+9G>A (n.15779+9G>A)
c.15773+9G>A (n.15773+9G>A)
c.14213+9G>A (n.14213+9G>A)
c.13706+9G>A (n.13706+9G>A)
c.9173+9G>A (n.9173+9G>A)
c.15911+9G>A (n.15911+9G>A)
c.15860+9G>A (n.15860+9G>A)
n.16421+9G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152323470T>CCA2680824372SYNE1c.15917+8A>G (n.15917+8A>G)
c.15704+8A>G (n.15704+8A>G)
c.14945+8A>G (n.14945+8A>G)
c.-2+8A>G (n.-2+8A>G)
n.3263+8A>G
c.15938+8A>G (n.15938+8A>G)
c.15887+8A>G (n.15887+8A>G)
c.15866+8A>G (n.15866+8A>G)
c.15782+8A>G (n.15782+8A>G)
c.15779+8A>G (n.15779+8A>G)
c.15773+8A>G (n.15773+8A>G)
c.14213+8A>G (n.14213+8A>G)
c.13706+8A>G (n.13706+8A>G)
c.9173+8A>G (n.9173+8A>G)
c.15911+8A>G (n.15911+8A>G)
c.15860+8A>G (n.15860+8A>G)
n.16421+8A>G
 gnomAD v4
6g.152323475T>ACA2573140671SYNE1c.15917+3A>T (n.15917+3A>T)
c.15704+3A>T (n.15704+3A>T)
c.14945+3A>T (n.14945+3A>T)
c.-2+3A>T (n.-2+3A>T)
n.3263+3A>T
c.15938+3A>T (n.15938+3A>T)
c.15887+3A>T (n.15887+3A>T)
c.15866+3A>T (n.15866+3A>T)
c.15782+3A>T (n.15782+3A>T)
c.15779+3A>T (n.15779+3A>T)
c.15773+3A>T (n.15773+3A>T)
c.14213+3A>T (n.14213+3A>T)
c.13706+3A>T (n.13706+3A>T)
c.9173+3A>T (n.9173+3A>T)
c.15911+3A>T (n.15911+3A>T)
c.15860+3A>T (n.15860+3A>T)
n.16421+3A>T
 ClinVar dbSNP
6g.152323476A>CCA366119705SYNE1c.15917+2T>G (n.15917+2T>G)
c.15704+2T>G (n.15704+2T>G)
c.14945+2T>G (n.14945+2T>G)
c.-2+2T>G (n.-2+2T>G)
n.3263+2T>G
c.15938+2T>G (n.15938+2T>G)
c.15887+2T>G (n.15887+2T>G)
c.15866+2T>G (n.15866+2T>G)
c.15782+2T>G (n.15782+2T>G)
c.15779+2T>G (n.15779+2T>G)
c.15773+2T>G (n.15773+2T>G)
c.14213+2T>G (n.14213+2T>G)
c.13706+2T>G (n.13706+2T>G)
c.9173+2T>G (n.9173+2T>G)
c.15911+2T>G (n.15911+2T>G)
c.15860+2T>G (n.15860+2T>G)
n.16421+2T>G
6g.152323476A>GCA366119711SYNE1c.15917+2T>C (n.15917+2T>C)
c.15704+2T>C (n.15704+2T>C)
c.14945+2T>C (n.14945+2T>C)
c.-2+2T>C (n.-2+2T>C)
n.3263+2T>C
c.15938+2T>C (n.15938+2T>C)
c.15887+2T>C (n.15887+2T>C)
c.15866+2T>C (n.15866+2T>C)
c.15782+2T>C (n.15782+2T>C)
c.15779+2T>C (n.15779+2T>C)
c.15773+2T>C (n.15773+2T>C)
c.14213+2T>C (n.14213+2T>C)
c.13706+2T>C (n.13706+2T>C)
c.9173+2T>C (n.9173+2T>C)
c.15911+2T>C (n.15911+2T>C)
c.15860+2T>C (n.15860+2T>C)
n.16421+2T>C
6g.152323476A>TCA366119712SYNE1c.15917+2T>A (n.15917+2T>A)
c.15704+2T>A (n.15704+2T>A)
c.14945+2T>A (n.14945+2T>A)
c.-2+2T>A (n.-2+2T>A)
n.3263+2T>A
c.15938+2T>A (n.15938+2T>A)
c.15887+2T>A (n.15887+2T>A)
c.15866+2T>A (n.15866+2T>A)
c.15782+2T>A (n.15782+2T>A)
c.15779+2T>A (n.15779+2T>A)
c.15773+2T>A (n.15773+2T>A)
c.14213+2T>A (n.14213+2T>A)
c.13706+2T>A (n.13706+2T>A)
c.9173+2T>A (n.9173+2T>A)
c.15911+2T>A (n.15911+2T>A)
c.15860+2T>A (n.15860+2T>A)
n.16421+2T>A
6g.152323477C>ACA366119715SYNE1c.15917+1G>T (n.15917+1G>T)
c.15704+1G>T (n.15704+1G>T)
c.14945+1G>T (n.14945+1G>T)
c.-2+1G>T (n.-2+1G>T)
n.3263+1G>T
c.15938+1G>T (n.15938+1G>T)
c.15887+1G>T (n.15887+1G>T)
c.15866+1G>T (n.15866+1G>T)
c.15782+1G>T (n.15782+1G>T)
c.15779+1G>T (n.15779+1G>T)
c.15773+1G>T (n.15773+1G>T)
c.14213+1G>T (n.14213+1G>T)
c.13706+1G>T (n.13706+1G>T)
c.9173+1G>T (n.9173+1G>T)
c.15911+1G>T (n.15911+1G>T)
c.15860+1G>T (n.15860+1G>T)
n.16421+1G>T
6g.152323477C=CA1673277839SYNE1c.15917+1G= (n.15917+1G=)
c.15704+1G= (n.15704+1G=)
c.14945+1G= (n.14945+1G=)
c.-2+1G= (n.-2+1G=)
n.3263+1G=
c.15938+1G= (n.15938+1G=)
c.15887+1G= (n.15887+1G=)
c.15866+1G= (n.15866+1G=)
c.15782+1G= (n.15782+1G=)
c.15779+1G= (n.15779+1G=)
c.15773+1G= (n.15773+1G=)
c.14213+1G= (n.14213+1G=)
c.13706+1G= (n.13706+1G=)
c.9173+1G= (n.9173+1G=)
c.15911+1G= (n.15911+1G=)
c.15860+1G= (n.15860+1G=)
n.16421+1G=
6g.152323477C>GCA366119717SYNE1c.15917+1G>C (n.15917+1G>C)
c.15704+1G>C (n.15704+1G>C)
c.14945+1G>C (n.14945+1G>C)
c.-2+1G>C (n.-2+1G>C)
n.3263+1G>C
c.15938+1G>C (n.15938+1G>C)
c.15887+1G>C (n.15887+1G>C)
c.15866+1G>C (n.15866+1G>C)
c.15782+1G>C (n.15782+1G>C)
c.15779+1G>C (n.15779+1G>C)
c.15773+1G>C (n.15773+1G>C)
c.14213+1G>C (n.14213+1G>C)
c.13706+1G>C (n.13706+1G>C)
c.9173+1G>C (n.9173+1G>C)
c.15911+1G>C (n.15911+1G>C)
c.15860+1G>C (n.15860+1G>C)
n.16421+1G>C
6g.152323477C>TCA366119723SYNE1c.15917+1G>A (n.15917+1G>A)
c.15704+1G>A (n.15704+1G>A)
c.14945+1G>A (n.14945+1G>A)
c.-2+1G>A (n.-2+1G>A)
n.3263+1G>A
c.15938+1G>A (n.15938+1G>A)
c.15887+1G>A (n.15887+1G>A)
c.15866+1G>A (n.15866+1G>A)
c.15782+1G>A (n.15782+1G>A)
c.15779+1G>A (n.15779+1G>A)
c.15773+1G>A (n.15773+1G>A)
c.14213+1G>A (n.14213+1G>A)
c.13706+1G>A (n.13706+1G>A)
c.9173+1G>A (n.9173+1G>A)
c.15911+1G>A (n.15911+1G>A)
c.15860+1G>A (n.15860+1G>A)
n.16421+1G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.152323478T>ACA366119732SYNE1c.15917A>T (p.Asn5306Ile)
c.15704A>T (p.Asn5235Ile)
c.14945A>T (p.Lys4982Ile)
c.-2A>T (n.-2A>T)
n.3263A>T
c.15938A>T (p.Asn5313Ile)
c.15887A>T (p.Asn5296Ile)
c.15866A>T (p.Asn5289Ile)
c.15782A>T (p.Asn5261Ile)
c.15779A>T (p.Asn5260Ile)
c.15773A>T (p.Asn5258Ile)
c.14213A>T (p.Asn4738Ile)
c.13706A>T (p.Asn4569Ile)
c.9173A>T (p.Asn3058Ile)
c.15911A>T (p.Asn5304Ile)
c.15860A>T (p.Asn5287Ile)
n.16421A>T
6g.152323478T>CCA366119729SYNE1c.15917A>G (p.Asn5306Ser)
c.15704A>G (p.Asn5235Ser)
c.14945A>G (p.Lys4982Arg)
c.-2A>G (n.-2A>G)
n.3263A>G
c.15938A>G (p.Asn5313Ser)
c.15887A>G (p.Asn5296Ser)
c.15866A>G (p.Asn5289Ser)
c.15782A>G (p.Asn5261Ser)
c.15779A>G (p.Asn5260Ser)
c.15773A>G (p.Asn5258Ser)
c.14213A>G (p.Asn4738Ser)
c.13706A>G (p.Asn4569Ser)
c.9173A>G (p.Asn3058Ser)
c.15911A>G (p.Asn5304Ser)
c.15860A>G (p.Asn5287Ser)
n.16421A>G
6g.152323478T>GCA366119727SYNE1c.15917A>C (p.Asn5306Thr)
c.15704A>C (p.Asn5235Thr)
c.14945A>C (p.Lys4982Thr)
c.-2A>C (n.-2A>C)
n.3263A>C
c.15938A>C (p.Asn5313Thr)
c.15887A>C (p.Asn5296Thr)
c.15866A>C (p.Asn5289Thr)
c.15782A>C (p.Asn5261Thr)
c.15779A>C (p.Asn5260Thr)
c.15773A>C (p.Asn5258Thr)
c.14213A>C (p.Asn4738Thr)
c.13706A>C (p.Asn4569Thr)
c.9173A>C (p.Asn3058Thr)
c.15911A>C (p.Asn5304Thr)
c.15860A>C (p.Asn5287Thr)
n.16421A>C
6g.152323479T>ACA366119735SYNE1c.15916A>T (p.Asn5306Tyr)
c.15703A>T (p.Asn5235Tyr)
c.14944A>T (p.Lys4982Ter)
c.-3A>T (n.-3A>T)
n.3262A>T
c.15937A>T (p.Asn5313Tyr)
c.15886A>T (p.Asn5296Tyr)
c.15865A>T (p.Asn5289Tyr)
c.15781A>T (p.Asn5261Tyr)
c.15778A>T (p.Asn5260Tyr)
c.15772A>T (p.Asn5258Tyr)
c.14212A>T (p.Asn4738Tyr)
c.13705A>T (p.Asn4569Tyr)
c.9172A>T (p.Asn3058Tyr)
c.15910A>T (p.Asn5304Tyr)
c.15859A>T (p.Asn5287Tyr)
n.16420A>T
6g.152323479T>CCA366119738SYNE1c.15916A>G (p.Asn5306Asp)
c.15703A>G (p.Asn5235Asp)
c.14944A>G (p.Lys4982Glu)
c.-3A>G (n.-3A>G)
n.3262A>G
c.15937A>G (p.Asn5313Asp)
c.15886A>G (p.Asn5296Asp)
c.15865A>G (p.Asn5289Asp)
c.15781A>G (p.Asn5261Asp)
c.15778A>G (p.Asn5260Asp)
c.15772A>G (p.Asn5258Asp)
c.14212A>G (p.Asn4738Asp)
c.13705A>G (p.Asn4569Asp)
c.9172A>G (p.Asn3058Asp)
c.15910A>G (p.Asn5304Asp)
c.15859A>G (p.Asn5287Asp)
n.16420A>G
6g.152323479T>GCA366119747SYNE1c.15916A>C (p.Asn5306His)
c.15703A>C (p.Asn5235His)
c.14944A>C (p.Lys4982Gln)
c.-3A>C (n.-3A>C)
n.3262A>C
c.15937A>C (p.Asn5313His)
c.15886A>C (p.Asn5296His)
c.15865A>C (p.Asn5289His)
c.15781A>C (p.Asn5261His)
c.15778A>C (p.Asn5260His)
c.15772A>C (p.Asn5258His)
c.14212A>C (p.Asn4738His)
c.13705A>C (p.Asn4569His)
c.9172A>C (p.Asn3058His)
c.15910A>C (p.Asn5304His)
c.15859A>C (p.Asn5287His)
n.16420A>C
6g.152323480C>ACA452762549SYNE1c.15915G>T (p.Leu5305=)
c.15702G>T (p.Leu5234=)
c.14943G>T (p.Leu4981=)
c.-4G>T (n.-4G>T)
n.3261G>T
c.15936G>T (p.Leu5312=)
c.15885G>T (p.Leu5295=)
c.15864G>T (p.Leu5288=)
c.15780G>T (p.Leu5260=)
c.15777G>T (p.Leu5259=)
c.15771G>T (p.Leu5257=)
c.14211G>T (p.Leu4737=)
c.13704G>T (p.Leu4568=)
c.9171G>T (p.Leu3057=)
c.15909G>T (p.Leu5303=)
c.15858G>T (p.Leu5286=)
n.16419G>T
6g.152323480C>GCA452762551SYNE1c.15915G>C (p.Leu5305=)
c.15702G>C (p.Leu5234=)
c.14943G>C (p.Leu4981=)
c.-4G>C (n.-4G>C)
n.3261G>C
c.15936G>C (p.Leu5312=)
c.15885G>C (p.Leu5295=)
c.15864G>C (p.Leu5288=)
c.15780G>C (p.Leu5260=)
c.15777G>C (p.Leu5259=)
c.15771G>C (p.Leu5257=)
c.14211G>C (p.Leu4737=)
c.13704G>C (p.Leu4568=)
c.9171G>C (p.Leu3057=)
c.15909G>C (p.Leu5303=)
c.15858G>C (p.Leu5286=)
n.16419G>C
6g.152323480C>TCA452762552SYNE1c.15915G>A (p.Leu5305=)
c.15702G>A (p.Leu5234=)
c.14943G>A (p.Leu4981=)
c.-4G>A (n.-4G>A)
n.3261G>A
c.15936G>A (p.Leu5312=)
c.15885G>A (p.Leu5295=)
c.15864G>A (p.Leu5288=)
c.15780G>A (p.Leu5260=)
c.15777G>A (p.Leu5259=)
c.15771G>A (p.Leu5257=)
c.14211G>A (p.Leu4737=)
c.13704G>A (p.Leu4568=)
c.9171G>A (p.Leu3057=)
c.15909G>A (p.Leu5303=)
c.15858G>A (p.Leu5286=)
n.16419G>A
6g.152323481A=CA1673277844SYNE1c.15914T= (p.Leu5305=)
c.15701T= (p.Leu5234=)
c.14942T= (p.Leu4981=)
c.-5T= (n.-5T=)
n.3260T=
c.15935T= (p.Leu5312=)
c.15884T= (p.Leu5295=)
c.15863T= (p.Leu5288=)
c.15779T= (p.Leu5260=)
c.15776T= (p.Leu5259=)
c.15770T= (p.Leu5257=)
c.14210T= (p.Leu4737=)
c.13703T= (p.Leu4568=)
c.9170T= (p.Leu3057=)
c.15908T= (p.Leu5303=)
c.15857T= (p.Leu5286=)
n.16418T=
6g.152323481A>CCA366119752SYNE1c.15914T>G (p.Leu5305Arg)
c.15701T>G (p.Leu5234Arg)
c.14942T>G (p.Leu4981Arg)
c.-5T>G (n.-5T>G)
n.3260T>G
c.15935T>G (p.Leu5312Arg)
c.15884T>G (p.Leu5295Arg)
c.15863T>G (p.Leu5288Arg)
c.15779T>G (p.Leu5260Arg)
c.15776T>G (p.Leu5259Arg)
c.15770T>G (p.Leu5257Arg)
c.14210T>G (p.Leu4737Arg)
c.13703T>G (p.Leu4568Arg)
c.9170T>G (p.Leu3057Arg)
c.15908T>G (p.Leu5303Arg)
c.15857T>G (p.Leu5286Arg)
n.16418T>G
6g.152323481A>GCA366119756SYNE1c.15914T>C (p.Leu5305Pro)
c.15701T>C (p.Leu5234Pro)
c.14942T>C (p.Leu4981Pro)
c.-5T>C (n.-5T>C)
n.3260T>C
c.15935T>C (p.Leu5312Pro)
c.15884T>C (p.Leu5295Pro)
c.15863T>C (p.Leu5288Pro)
c.15779T>C (p.Leu5260Pro)
c.15776T>C (p.Leu5259Pro)
c.15770T>C (p.Leu5257Pro)
c.14210T>C (p.Leu4737Pro)
c.13703T>C (p.Leu4568Pro)
c.9170T>C (p.Leu3057Pro)
c.15908T>C (p.Leu5303Pro)
c.15857T>C (p.Leu5286Pro)
n.16418T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152323481A>TCA366119758SYNE1c.15914T>A (p.Leu5305Gln)
c.15701T>A (p.Leu5234Gln)
c.14942T>A (p.Leu4981Gln)
c.-5T>A (n.-5T>A)
n.3260T>A
c.15935T>A (p.Leu5312Gln)
c.15884T>A (p.Leu5295Gln)
c.15863T>A (p.Leu5288Gln)
c.15779T>A (p.Leu5260Gln)
c.15776T>A (p.Leu5259Gln)
c.15770T>A (p.Leu5257Gln)
c.14210T>A (p.Leu4737Gln)
c.13703T>A (p.Leu4568Gln)
c.9170T>A (p.Leu3057Gln)
c.15908T>A (p.Leu5303Gln)
c.15857T>A (p.Leu5286Gln)
n.16418T>A
6g.152323482G>ACA452762553SYNE1c.15913C>T (p.Leu5305=)
c.15700C>T (p.Leu5234=)
c.14941C>T (p.Leu4981=)
c.-6C>T (n.-6C>T)
n.3259C>T
c.15934C>T (p.Leu5312=)
c.15883C>T (p.Leu5295=)
c.15862C>T (p.Leu5288=)
c.15778C>T (p.Leu5260=)
c.15775C>T (p.Leu5259=)
c.15769C>T (p.Leu5257=)
c.14209C>T (p.Leu4737=)
c.13702C>T (p.Leu4568=)
c.9169C>T (p.Leu3057=)
c.15907C>T (p.Leu5303=)
c.15856C>T (p.Leu5286=)
n.16417C>T
6g.152323482G>CCA366119760SYNE1c.15913C>G (p.Leu5305Val)
c.15700C>G (p.Leu5234Val)
c.14941C>G (p.Leu4981Val)
c.-6C>G (n.-6C>G)
n.3259C>G
c.15934C>G (p.Leu5312Val)
c.15883C>G (p.Leu5295Val)
c.15862C>G (p.Leu5288Val)
c.15778C>G (p.Leu5260Val)
c.15775C>G (p.Leu5259Val)
c.15769C>G (p.Leu5257Val)
c.14209C>G (p.Leu4737Val)
c.13702C>G (p.Leu4568Val)
c.9169C>G (p.Leu3057Val)
c.15907C>G (p.Leu5303Val)
c.15856C>G (p.Leu5286Val)
n.16417C>G
6g.152323482G>TCA366119762SYNE1c.15913C>A (p.Leu5305Met)
c.15700C>A (p.Leu5234Met)
c.14941C>A (p.Leu4981Met)
c.-6C>A (n.-6C>A)
n.3259C>A
c.15934C>A (p.Leu5312Met)
c.15883C>A (p.Leu5295Met)
c.15862C>A (p.Leu5288Met)
c.15778C>A (p.Leu5260Met)
c.15775C>A (p.Leu5259Met)
c.15769C>A (p.Leu5257Met)
c.14209C>A (p.Leu4737Met)
c.13702C>A (p.Leu4568Met)
c.9169C>A (p.Leu3057Met)
c.15907C>A (p.Leu5303Met)
c.15856C>A (p.Leu5286Met)
n.16417C>A
 ClinVar dbSNP
6g.152323483G>ACA452762554SYNE1c.15912C>T (p.Cys5304=)
c.15699C>T (p.Cys5233=)
c.14940C>T (p.Cys4980=)
c.-7C>T (n.-7C>T)
n.3258C>T
c.15933C>T (p.Cys5311=)
c.15882C>T (p.Cys5294=)
c.15861C>T (p.Cys5287=)
c.15777C>T (p.Cys5259=)
c.15774C>T (p.Cys5258=)
c.15768C>T (p.Cys5256=)
c.14208C>T (p.Cys4736=)
c.13701C>T (p.Cys4567=)
c.9168C>T (p.Cys3056=)
c.15906C>T (p.Cys5302=)
c.15855C>T (p.Cys5285=)
n.16416C>T
6g.152323483G>CCA150216145SYNE1c.15912C>G (p.Cys5304Trp)
c.15699C>G (p.Cys5233Trp)
c.14940C>G (p.Cys4980Trp)
c.-7C>G (n.-7C>G)
n.3258C>G
c.15933C>G (p.Cys5311Trp)
c.15882C>G (p.Cys5294Trp)
c.15861C>G (p.Cys5287Trp)
c.15777C>G (p.Cys5259Trp)
c.15774C>G (p.Cys5258Trp)
c.15768C>G (p.Cys5256Trp)
c.14208C>G (p.Cys4736Trp)
c.13701C>G (p.Cys4567Trp)
c.9168C>G (p.Cys3056Trp)
c.15906C>G (p.Cys5302Trp)
c.15855C>G (p.Cys5285Trp)
n.16416C>G
 dbSNP
6g.152323483G=CA1673277848SYNE1c.15912C= (p.Cys5304=)
c.15699C= (p.Cys5233=)
c.14940C= (p.Cys4980=)
c.-7C= (n.-7C=)
n.3258C=
c.15933C= (p.Cys5311=)
c.15882C= (p.Cys5294=)
c.15861C= (p.Cys5287=)
c.15777C= (p.Cys5259=)
c.15774C= (p.Cys5258=)
c.15768C= (p.Cys5256=)
c.14208C= (p.Cys4736=)
c.13701C= (p.Cys4567=)
c.9168C= (p.Cys3056=)
c.15906C= (p.Cys5302=)
c.15855C= (p.Cys5285=)
n.16416C=
6g.152323483G>TCA366119777SYNE1c.15912C>A (p.Cys5304Ter)
c.15699C>A (p.Cys5233Ter)
c.14940C>A (p.Cys4980Ter)
c.-7C>A (n.-7C>A)
n.3258C>A
c.15933C>A (p.Cys5311Ter)
c.15882C>A (p.Cys5294Ter)
c.15861C>A (p.Cys5287Ter)
c.15777C>A (p.Cys5259Ter)
c.15774C>A (p.Cys5258Ter)
c.15768C>A (p.Cys5256Ter)
c.14208C>A (p.Cys4736Ter)
c.13701C>A (p.Cys4567Ter)
c.9168C>A (p.Cys3056Ter)
c.15906C>A (p.Cys5302Ter)
c.15855C>A (p.Cys5285Ter)
n.16416C>A
6g.152323484C>ACA366119781SYNE1c.15911G>T (p.Cys5304Phe)
c.15698G>T (p.Cys5233Phe)
c.14939G>T (p.Cys4980Phe)
c.-8G>T (n.-8G>T)
n.3257G>T
c.15932G>T (p.Cys5311Phe)
c.15881G>T (p.Cys5294Phe)
c.15860G>T (p.Cys5287Phe)
c.15776G>T (p.Cys5259Phe)
c.15773G>T (p.Cys5258Phe)
c.15767G>T (p.Cys5256Phe)
c.14207G>T (p.Cys4736Phe)
c.13700G>T (p.Cys4567Phe)
c.9167G>T (p.Cys3056Phe)
c.15905G>T (p.Cys5302Phe)
c.15854G>T (p.Cys5285Phe)
n.16415G>T
6g.152323484C>GCA366119785SYNE1c.15911G>C (p.Cys5304Ser)
c.15698G>C (p.Cys5233Ser)
c.14939G>C (p.Cys4980Ser)
c.-8G>C (n.-8G>C)
n.3257G>C
c.15932G>C (p.Cys5311Ser)
c.15881G>C (p.Cys5294Ser)
c.15860G>C (p.Cys5287Ser)
c.15776G>C (p.Cys5259Ser)
c.15773G>C (p.Cys5258Ser)
c.15767G>C (p.Cys5256Ser)
c.14207G>C (p.Cys4736Ser)
c.13700G>C (p.Cys4567Ser)
c.9167G>C (p.Cys3056Ser)
c.15905G>C (p.Cys5302Ser)
c.15854G>C (p.Cys5285Ser)
n.16415G>C
6g.152323484C>TCA366119789SYNE1c.15911G>A (p.Cys5304Tyr)
c.15698G>A (p.Cys5233Tyr)
c.14939G>A (p.Cys4980Tyr)
c.-8G>A (n.-8G>A)
n.3257G>A
c.15932G>A (p.Cys5311Tyr)
c.15881G>A (p.Cys5294Tyr)
c.15860G>A (p.Cys5287Tyr)
c.15776G>A (p.Cys5259Tyr)
c.15773G>A (p.Cys5258Tyr)
c.15767G>A (p.Cys5256Tyr)
c.14207G>A (p.Cys4736Tyr)
c.13700G>A (p.Cys4567Tyr)
c.9167G>A (p.Cys3056Tyr)
c.15905G>A (p.Cys5302Tyr)
c.15854G>A (p.Cys5285Tyr)
n.16415G>A
 gnomAD v4
6g.152323485A>CCA366119797SYNE1c.15910T>G (p.Cys5304Gly)
c.15697T>G (p.Cys5233Gly)
c.14938T>G (p.Cys4980Gly)
c.-9T>G (n.-9T>G)
n.3256T>G
c.15931T>G (p.Cys5311Gly)
c.15880T>G (p.Cys5294Gly)
c.15859T>G (p.Cys5287Gly)
c.15775T>G (p.Cys5259Gly)
c.15772T>G (p.Cys5258Gly)
c.15766T>G (p.Cys5256Gly)
c.14206T>G (p.Cys4736Gly)
c.13699T>G (p.Cys4567Gly)
c.9166T>G (p.Cys3056Gly)
c.15904T>G (p.Cys5302Gly)
c.15853T>G (p.Cys5285Gly)
n.16414T>G
6g.152323485A>GCA366119791SYNE1c.15910T>C (p.Cys5304Arg)
c.15697T>C (p.Cys5233Arg)
c.14938T>C (p.Cys4980Arg)
c.-9T>C (n.-9T>C)
n.3256T>C
c.15931T>C (p.Cys5311Arg)
c.15880T>C (p.Cys5294Arg)
c.15859T>C (p.Cys5287Arg)
c.15775T>C (p.Cys5259Arg)
c.15772T>C (p.Cys5258Arg)
c.15766T>C (p.Cys5256Arg)
c.14206T>C (p.Cys4736Arg)
c.13699T>C (p.Cys4567Arg)
c.9166T>C (p.Cys3056Arg)
c.15904T>C (p.Cys5302Arg)
c.15853T>C (p.Cys5285Arg)
n.16414T>C
6g.152323485A>TCA366119793SYNE1c.15910T>A (p.Cys5304Ser)
c.15697T>A (p.Cys5233Ser)
c.14938T>A (p.Cys4980Ser)
c.-9T>A (n.-9T>A)
n.3256T>A
c.15931T>A (p.Cys5311Ser)
c.15880T>A (p.Cys5294Ser)
c.15859T>A (p.Cys5287Ser)
c.15775T>A (p.Cys5259Ser)
c.15772T>A (p.Cys5258Ser)
c.15766T>A (p.Cys5256Ser)
c.14206T>A (p.Cys4736Ser)
c.13699T>A (p.Cys4567Ser)
c.9166T>A (p.Cys3056Ser)
c.15904T>A (p.Cys5302Ser)
c.15853T>A (p.Cys5285Ser)
n.16414T>A
6g.152323486C>ACA452762559SYNE1c.15909G>T (p.Arg5303=)
c.15696G>T (p.Arg5232=)
c.14937G>T (p.Arg4979=)
c.-10G>T (n.-10G>T)
n.3255G>T
c.15930G>T (p.Arg5310=)
c.15879G>T (p.Arg5293=)
c.15858G>T (p.Arg5286=)
c.15774G>T (p.Arg5258=)
c.15771G>T (p.Arg5257=)
c.15765G>T (p.Arg5255=)
c.14205G>T (p.Arg4735=)
c.13698G>T (p.Arg4566=)
c.9165G>T (p.Arg3055=)
c.15903G>T (p.Arg5301=)
c.15852G>T (p.Arg5284=)
n.16413G>T
6g.152323486C>GCA452762558SYNE1c.15909G>C (p.Arg5303=)
c.15696G>C (p.Arg5232=)
c.14937G>C (p.Arg4979=)
c.-10G>C (n.-10G>C)
n.3255G>C
c.15930G>C (p.Arg5310=)
c.15879G>C (p.Arg5293=)
c.15858G>C (p.Arg5286=)
c.15774G>C (p.Arg5258=)
c.15771G>C (p.Arg5257=)
c.15765G>C (p.Arg5255=)
c.14205G>C (p.Arg4735=)
c.13698G>C (p.Arg4566=)
c.9165G>C (p.Arg3055=)
c.15903G>C (p.Arg5301=)
c.15852G>C (p.Arg5284=)
n.16413G>C
6g.152323486C>TCA452762557SYNE1c.15909G>A (p.Arg5303=)
c.15696G>A (p.Arg5232=)
c.14937G>A (p.Arg4979=)
c.-10G>A (n.-10G>A)
n.3255G>A
c.15930G>A (p.Arg5310=)
c.15879G>A (p.Arg5293=)
c.15858G>A (p.Arg5286=)
c.15774G>A (p.Arg5258=)
c.15771G>A (p.Arg5257=)
c.15765G>A (p.Arg5255=)
c.14205G>A (p.Arg4735=)
c.13698G>A (p.Arg4566=)
c.9165G>A (p.Arg3055=)
c.15903G>A (p.Arg5301=)
c.15852G>A (p.Arg5284=)
n.16413G>A
6g.152323487C>ACA366119800SYNE1c.15908G>T (p.Arg5303Leu)
c.15695G>T (p.Arg5232Leu)
c.14936G>T (p.Arg4979Leu)
c.-11G>T (n.-11G>T)
n.3254G>T
c.15929G>T (p.Arg5310Leu)
c.15878G>T (p.Arg5293Leu)
c.15857G>T (p.Arg5286Leu)
c.15773G>T (p.Arg5258Leu)
c.15770G>T (p.Arg5257Leu)
c.15764G>T (p.Arg5255Leu)
c.14204G>T (p.Arg4735Leu)
c.13697G>T (p.Arg4566Leu)
c.9164G>T (p.Arg3055Leu)
c.15902G>T (p.Arg5301Leu)
c.15851G>T (p.Arg5284Leu)
n.16412G>T
6g.152323487C=CA1673277862SYNE1c.15908G= (p.Arg5303=)
c.15695G= (p.Arg5232=)
c.14936G= (p.Arg4979=)
c.-11G= (n.-11G=)
n.3254G=
c.15929G= (p.Arg5310=)
c.15878G= (p.Arg5293=)
c.15857G= (p.Arg5286=)
c.15773G= (p.Arg5258=)
c.15770G= (p.Arg5257=)
c.15764G= (p.Arg5255=)
c.14204G= (p.Arg4735=)
c.13697G= (p.Arg4566=)
c.9164G= (p.Arg3055=)
c.15902G= (p.Arg5301=)
c.15851G= (p.Arg5284=)
n.16412G=
6g.152323487C>GCA150216151SYNE1c.15908G>C (p.Arg5303Pro)
c.15695G>C (p.Arg5232Pro)
c.14936G>C (p.Arg4979Pro)
c.-11G>C (n.-11G>C)
n.3254G>C
c.15929G>C (p.Arg5310Pro)
c.15878G>C (p.Arg5293Pro)
c.15857G>C (p.Arg5286Pro)
c.15773G>C (p.Arg5258Pro)
c.15770G>C (p.Arg5257Pro)
c.15764G>C (p.Arg5255Pro)
c.14204G>C (p.Arg4735Pro)
c.13697G>C (p.Arg4566Pro)
c.9164G>C (p.Arg3055Pro)
c.15902G>C (p.Arg5301Pro)
c.15851G>C (p.Arg5284Pro)
n.16412G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152323487C>TCA366119808SYNE1c.15908G>A (p.Arg5303Gln)
c.15695G>A (p.Arg5232Gln)
c.14936G>A (p.Arg4979Gln)
c.-11G>A (n.-11G>A)
n.3254G>A
c.15929G>A (p.Arg5310Gln)
c.15878G>A (p.Arg5293Gln)
c.15857G>A (p.Arg5286Gln)
c.15773G>A (p.Arg5258Gln)
c.15770G>A (p.Arg5257Gln)
c.15764G>A (p.Arg5255Gln)
c.14204G>A (p.Arg4735Gln)
c.13697G>A (p.Arg4566Gln)
c.9164G>A (p.Arg3055Gln)
c.15902G>A (p.Arg5301Gln)
c.15851G>A (p.Arg5284Gln)
n.16412G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.152323488delCA2578774395SYNE1c.15907del (p.Arg5303GlyfsTer3)
c.15694del (p.Arg5232GlyfsTer3)
c.14935del (p.Arg4979GlyfsTer3)
c.-12del (n.-12del)
n.3253del
c.15928del (p.Arg5310GlyfsTer3)
c.15877del (p.Arg5293GlyfsTer3)
c.15856del (p.Arg5286GlyfsTer3)
c.15772del (p.Arg5258GlyfsTer3)
c.15769del (p.Arg5257GlyfsTer3)
c.15763del (p.Arg5255GlyfsTer3)
c.14203del (p.Arg4735GlyfsTer3)
c.13696del (p.Arg4566GlyfsTer3)
c.9163del (p.Arg3055GlyfsTer3)
c.15901del (p.Arg5301GlyfsTer3)
c.15850del (p.Arg5284GlyfsTer3)
n.16411del
6g.152323488G>ACA4055665SYNE1c.15907C>T (p.Arg5303Trp)
c.15694C>T (p.Arg5232Trp)
c.14935C>T (p.Arg4979Trp)
c.-12C>T (n.-12C>T)
n.3253C>T
c.15928C>T (p.Arg5310Trp)
c.15877C>T (p.Arg5293Trp)
c.15856C>T (p.Arg5286Trp)
c.15772C>T (p.Arg5258Trp)
c.15769C>T (p.Arg5257Trp)
c.15763C>T (p.Arg5255Trp)
c.14203C>T (p.Arg4735Trp)
c.13696C>T (p.Arg4566Trp)
c.9163C>T (p.Arg3055Trp)
c.15901C>T (p.Arg5301Trp)
c.15850C>T (p.Arg5284Trp)
n.16411C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
6g.152323488G>CCA4055666SYNE1c.15907C>G (p.Arg5303Gly)
c.15694C>G (p.Arg5232Gly)
c.14935C>G (p.Arg4979Gly)
c.-12C>G (n.-12C>G)
n.3253C>G
c.15928C>G (p.Arg5310Gly)
c.15877C>G (p.Arg5293Gly)
c.15856C>G (p.Arg5286Gly)
c.15772C>G (p.Arg5258Gly)
c.15769C>G (p.Arg5257Gly)
c.15763C>G (p.Arg5255Gly)
c.14203C>G (p.Arg4735Gly)
c.13696C>G (p.Arg4566Gly)
c.9163C>G (p.Arg3055Gly)
c.15901C>G (p.Arg5301Gly)
c.15850C>G (p.Arg5284Gly)
n.16411C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152323488G=CA1673277874SYNE1c.15907C= (p.Arg5303=)
c.15694C= (p.Arg5232=)
c.14935C= (p.Arg4979=)
c.-12C= (n.-12C=)
n.3253C=
c.15928C= (p.Arg5310=)
c.15877C= (p.Arg5293=)
c.15856C= (p.Arg5286=)
c.15772C= (p.Arg5258=)
c.15769C= (p.Arg5257=)
c.15763C= (p.Arg5255=)
c.14203C= (p.Arg4735=)
c.13696C= (p.Arg4566=)
c.9163C= (p.Arg3055=)
c.15901C= (p.Arg5301=)
c.15850C= (p.Arg5284=)
n.16411C=
6g.152323488G>TCA452762560SYNE1c.15907C>A (p.Arg5303=)
c.15694C>A (p.Arg5232=)
c.14935C>A (p.Arg4979=)
c.-12C>A (n.-12C>A)
n.3253C>A
c.15928C>A (p.Arg5310=)
c.15877C>A (p.Arg5293=)
c.15856C>A (p.Arg5286=)
c.15772C>A (p.Arg5258=)
c.15769C>A (p.Arg5257=)
c.15763C>A (p.Arg5255=)
c.14203C>A (p.Arg4735=)
c.13696C>A (p.Arg4566=)
c.9163C>A (p.Arg3055=)
c.15901C>A (p.Arg5301=)
c.15850C>A (p.Arg5284=)
n.16411C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.152323489A>CCA366119813SYNE1c.15906T>G (p.Asp5302Glu)
c.15693T>G (p.Asp5231Glu)
c.14934T>G (p.Asp4978Glu)
c.-13T>G (n.-13T>G)
n.3252T>G
c.15927T>G (p.Asp5309Glu)
c.15876T>G (p.Asp5292Glu)
c.15855T>G (p.Asp5285Glu)
c.15771T>G (p.Asp5257Glu)
c.15768T>G (p.Asp5256Glu)
c.15762T>G (p.Asp5254Glu)
c.14202T>G (p.Asp4734Glu)
c.13695T>G (p.Asp4565Glu)
c.9162T>G (p.Asp3054Glu)
c.15900T>G (p.Asp5300Glu)
c.15849T>G (p.Asp5283Glu)
n.16410T>G
 gnomAD v4
6g.152323489A>GCA452762562SYNE1c.15906T>C (p.Asp5302=)
c.15693T>C (p.Asp5231=)
c.14934T>C (p.Asp4978=)
c.-13T>C (n.-13T>C)
n.3252T>C
c.15927T>C (p.Asp5309=)
c.15876T>C (p.Asp5292=)
c.15855T>C (p.Asp5285=)
c.15771T>C (p.Asp5257=)
c.15768T>C (p.Asp5256=)
c.15762T>C (p.Asp5254=)
c.14202T>C (p.Asp4734=)
c.13695T>C (p.Asp4565=)
c.9162T>C (p.Asp3054=)
c.15900T>C (p.Asp5300=)
c.15849T>C (p.Asp5283=)
n.16410T>C
6g.152323489A>TCA366119814SYNE1c.15906T>A (p.Asp5302Glu)
c.15693T>A (p.Asp5231Glu)
c.14934T>A (p.Asp4978Glu)
c.-13T>A (n.-13T>A)
n.3252T>A
c.15927T>A (p.Asp5309Glu)
c.15876T>A (p.Asp5292Glu)
c.15855T>A (p.Asp5285Glu)
c.15771T>A (p.Asp5257Glu)
c.15768T>A (p.Asp5256Glu)
c.15762T>A (p.Asp5254Glu)
c.14202T>A (p.Asp4734Glu)
c.13695T>A (p.Asp4565Glu)
c.9162T>A (p.Asp3054Glu)
c.15900T>A (p.Asp5300Glu)
c.15849T>A (p.Asp5283Glu)
n.16410T>A
6g.152323490T>ACA366119816SYNE1c.15905A>T (p.Asp5302Val)
c.15692A>T (p.Asp5231Val)
c.14933A>T (p.Asp4978Val)
c.-14A>T (n.-14A>T)
n.3251A>T
c.15926A>T (p.Asp5309Val)
c.15875A>T (p.Asp5292Val)
c.15854A>T (p.Asp5285Val)
c.15770A>T (p.Asp5257Val)
c.15767A>T (p.Asp5256Val)
c.15761A>T (p.Asp5254Val)
c.14201A>T (p.Asp4734Val)
c.13694A>T (p.Asp4565Val)
c.9161A>T (p.Asp3054Val)
c.15899A>T (p.Asp5300Val)
c.15848A>T (p.Asp5283Val)
n.16409A>T
6g.152323490T>CCA366119818SYNE1c.15905A>G (p.Asp5302Gly)
c.15692A>G (p.Asp5231Gly)
c.14933A>G (p.Asp4978Gly)
c.-14A>G (n.-14A>G)
n.3251A>G
c.15926A>G (p.Asp5309Gly)
c.15875A>G (p.Asp5292Gly)
c.15854A>G (p.Asp5285Gly)
c.15770A>G (p.Asp5257Gly)
c.15767A>G (p.Asp5256Gly)
c.15761A>G (p.Asp5254Gly)
c.14201A>G (p.Asp4734Gly)
c.13694A>G (p.Asp4565Gly)
c.9161A>G (p.Asp3054Gly)
c.15899A>G (p.Asp5300Gly)
c.15848A>G (p.Asp5283Gly)
n.16409A>G
6g.152323490T>GCA366119820SYNE1c.15905A>C (p.Asp5302Ala)
c.15692A>C (p.Asp5231Ala)
c.14933A>C (p.Asp4978Ala)
c.-14A>C (n.-14A>C)
n.3251A>C
c.15926A>C (p.Asp5309Ala)
c.15875A>C (p.Asp5292Ala)
c.15854A>C (p.Asp5285Ala)
c.15770A>C (p.Asp5257Ala)
c.15767A>C (p.Asp5256Ala)
c.15761A>C (p.Asp5254Ala)
c.14201A>C (p.Asp4734Ala)
c.13694A>C (p.Asp4565Ala)
c.9161A>C (p.Asp3054Ala)
c.15899A>C (p.Asp5300Ala)
c.15848A>C (p.Asp5283Ala)
n.16409A>C
6g.152323491C>ACA366119822SYNE1c.15904G>T (p.Asp5302Tyr)
c.15691G>T (p.Asp5231Tyr)
c.14932G>T (p.Asp4978Tyr)
c.-15G>T (n.-15G>T)
n.3250G>T
c.15925G>T (p.Asp5309Tyr)
c.15874G>T (p.Asp5292Tyr)
c.15853G>T (p.Asp5285Tyr)
c.15769G>T (p.Asp5257Tyr)
c.15766G>T (p.Asp5256Tyr)
c.15760G>T (p.Asp5254Tyr)
c.14200G>T (p.Asp4734Tyr)
c.13693G>T (p.Asp4565Tyr)
c.9160G>T (p.Asp3054Tyr)
c.15898G>T (p.Asp5300Tyr)
c.15847G>T (p.Asp5283Tyr)
n.16408G>T
 dbSNP gnomAD v2
6g.152323491C=CA1673277902SYNE1c.15904G= (p.Asp5302=)
c.15691G= (p.Asp5231=)
c.14932G= (p.Asp4978=)
c.-15G= (n.-15G=)
n.3250G=
c.15925G= (p.Asp5309=)
c.15874G= (p.Asp5292=)
c.15853G= (p.Asp5285=)
c.15769G= (p.Asp5257=)
c.15766G= (p.Asp5256=)
c.15760G= (p.Asp5254=)
c.14200G= (p.Asp4734=)
c.13693G= (p.Asp4565=)
c.9160G= (p.Asp3054=)
c.15898G= (p.Asp5300=)
c.15847G= (p.Asp5283=)
n.16408G=
6g.152323491C>GCA366119823SYNE1c.15904G>C (p.Asp5302His)
c.15691G>C (p.Asp5231His)
c.14932G>C (p.Asp4978His)
c.-15G>C (n.-15G>C)
n.3250G>C
c.15925G>C (p.Asp5309His)
c.15874G>C (p.Asp5292His)
c.15853G>C (p.Asp5285His)
c.15769G>C (p.Asp5257His)
c.15766G>C (p.Asp5256His)
c.15760G>C (p.Asp5254His)
c.14200G>C (p.Asp4734His)
c.13693G>C (p.Asp4565His)
c.9160G>C (p.Asp3054His)
c.15898G>C (p.Asp5300His)
c.15847G>C (p.Asp5283His)
n.16408G>C
6g.152323491C>TCA366119826SYNE1c.15904G>A (p.Asp5302Asn)
c.15691G>A (p.Asp5231Asn)
c.14932G>A (p.Asp4978Asn)
c.-15G>A (n.-15G>A)
n.3250G>A
c.15925G>A (p.Asp5309Asn)
c.15874G>A (p.Asp5292Asn)
c.15853G>A (p.Asp5285Asn)
c.15769G>A (p.Asp5257Asn)
c.15766G>A (p.Asp5256Asn)
c.15760G>A (p.Asp5254Asn)
c.14200G>A (p.Asp4734Asn)
c.13693G>A (p.Asp4565Asn)
c.9160G>A (p.Asp3054Asn)
c.15898G>A (p.Asp5300Asn)
c.15847G>A (p.Asp5283Asn)
n.16408G>A
6g.152323492T>ACA366119834SYNE1c.15903A>T (p.Gln5301His)
c.15690A>T (p.Gln5230His)
c.14931A>T (p.Gln4977His)
c.-16A>T (n.-16A>T)
n.3249A>T
c.15924A>T (p.Gln5308His)
c.15873A>T (p.Gln5291His)
c.15852A>T (p.Gln5284His)
c.15768A>T (p.Gln5256His)
c.15765A>T (p.Gln5255His)
c.15759A>T (p.Gln5253His)
c.14199A>T (p.Gln4733His)
c.13692A>T (p.Gln4564His)
c.9159A>T (p.Gln3053His)
c.15897A>T (p.Gln5299His)
c.15846A>T (p.Gln5282His)
n.16407A>T
6g.152323492T>CCA452762565SYNE1c.15903A>G (p.Gln5301=)
c.15690A>G (p.Gln5230=)
c.14931A>G (p.Gln4977=)
c.-16A>G (n.-16A>G)
n.3249A>G
c.15924A>G (p.Gln5308=)
c.15873A>G (p.Gln5291=)
c.15852A>G (p.Gln5284=)
c.15768A>G (p.Gln5256=)
c.15765A>G (p.Gln5255=)
c.15759A>G (p.Gln5253=)
c.14199A>G (p.Gln4733=)
c.13692A>G (p.Gln4564=)
c.9159A>G (p.Gln3053=)
c.15897A>G (p.Gln5299=)
c.15846A>G (p.Gln5282=)
n.16407A>G
6g.152323492T>GCA366119831SYNE1c.15903A>C (p.Gln5301His)
c.15690A>C (p.Gln5230His)
c.14931A>C (p.Gln4977His)
c.-16A>C (n.-16A>C)
n.3249A>C
c.15924A>C (p.Gln5308His)
c.15873A>C (p.Gln5291His)
c.15852A>C (p.Gln5284His)
c.15768A>C (p.Gln5256His)
c.15765A>C (p.Gln5255His)
c.15759A>C (p.Gln5253His)
c.14199A>C (p.Gln4733His)
c.13692A>C (p.Gln4564His)
c.9159A>C (p.Gln3053His)
c.15897A>C (p.Gln5299His)
c.15846A>C (p.Gln5282His)
n.16407A>C
6g.152323493T>ACA366119837SYNE1c.15902A>T (p.Gln5301Leu)
c.15689A>T (p.Gln5230Leu)
c.14930A>T (p.Gln4977Leu)
c.-17A>T (n.-17A>T)
n.3248A>T
c.15923A>T (p.Gln5308Leu)
c.15872A>T (p.Gln5291Leu)
c.15851A>T (p.Gln5284Leu)
c.15767A>T (p.Gln5256Leu)
c.15764A>T (p.Gln5255Leu)
c.15758A>T (p.Gln5253Leu)
c.14198A>T (p.Gln4733Leu)
c.13691A>T (p.Gln4564Leu)
c.9158A>T (p.Gln3053Leu)
c.15896A>T (p.Gln5299Leu)
c.15845A>T (p.Gln5282Leu)
n.16406A>T
6g.152323493T>CCA366119842SYNE1c.15902A>G (p.Gln5301Arg)
c.15689A>G (p.Gln5230Arg)
c.14930A>G (p.Gln4977Arg)
c.-17A>G (n.-17A>G)
n.3248A>G
c.15923A>G (p.Gln5308Arg)
c.15872A>G (p.Gln5291Arg)
c.15851A>G (p.Gln5284Arg)
c.15767A>G (p.Gln5256Arg)
c.15764A>G (p.Gln5255Arg)
c.15758A>G (p.Gln5253Arg)
c.14198A>G (p.Gln4733Arg)
c.13691A>G (p.Gln4564Arg)
c.9158A>G (p.Gln3053Arg)
c.15896A>G (p.Gln5299Arg)
c.15845A>G (p.Gln5282Arg)
n.16406A>G
 ClinVar dbSNP
6g.152323493T>GCA366119840SYNE1c.15902A>C (p.Gln5301Pro)
c.15689A>C (p.Gln5230Pro)
c.14930A>C (p.Gln4977Pro)
c.-17A>C (n.-17A>C)
n.3248A>C
c.15923A>C (p.Gln5308Pro)
c.15872A>C (p.Gln5291Pro)
c.15851A>C (p.Gln5284Pro)
c.15767A>C (p.Gln5256Pro)
c.15764A>C (p.Gln5255Pro)
c.15758A>C (p.Gln5253Pro)
c.14198A>C (p.Gln4733Pro)
c.13691A>C (p.Gln4564Pro)
c.9158A>C (p.Gln3053Pro)
c.15896A>C (p.Gln5299Pro)
c.15845A>C (p.Gln5282Pro)
n.16406A>C
6g.152323493_152323500dupCA2680824373SYNE1c.15895_15902dup (p.Asp5302ProfsTer7)
c.15682_15689dup (p.Asp5231ProfsTer7)
c.14923_14930dup (p.Asp4978ProfsTer7)
c.-24_-17dup (n.-24_-17dup)
n.3241_3248dup
c.15916_15923dup (p.Asp5309ProfsTer7)
c.15865_15872dup (p.Asp5292ProfsTer7)
c.15844_15851dup (p.Asp5285ProfsTer7)
c.15760_15767dup (p.Asp5257ProfsTer7)
c.15757_15764dup (p.Asp5256ProfsTer7)
c.15751_15758dup (p.Asp5254ProfsTer7)
c.14191_14198dup (p.Asp4734ProfsTer7)
c.13684_13691dup (p.Asp4565ProfsTer7)
c.9151_9158dup (p.Asp3054ProfsTer7)
c.15889_15896dup (p.Asp5300ProfsTer7)
c.15838_15845dup (p.Asp5283ProfsTer7)
n.16399_16406dup
 gnomAD v4
6g.152323494G>ACA366119846SYNE1c.15901C>T (p.Gln5301Ter)
c.15688C>T (p.Gln5230Ter)
c.14929C>T (p.Gln4977Ter)
c.-18C>T (n.-18C>T)
n.3247C>T
c.15922C>T (p.Gln5308Ter)
c.15871C>T (p.Gln5291Ter)
c.15850C>T (p.Gln5284Ter)
c.15766C>T (p.Gln5256Ter)
c.15763C>T (p.Gln5255Ter)
c.15757C>T (p.Gln5253Ter)
c.14197C>T (p.Gln4733Ter)
c.13690C>T (p.Gln4564Ter)
c.9157C>T (p.Gln3053Ter)
c.15895C>T (p.Gln5299Ter)
c.15844C>T (p.Gln5282Ter)
n.16405C>T
6g.152323494G>CCA366119853SYNE1c.15901C>G (p.Gln5301Glu)
c.15688C>G (p.Gln5230Glu)
c.14929C>G (p.Gln4977Glu)
c.-18C>G (n.-18C>G)
n.3247C>G
c.15922C>G (p.Gln5308Glu)
c.15871C>G (p.Gln5291Glu)
c.15850C>G (p.Gln5284Glu)
c.15766C>G (p.Gln5256Glu)
c.15763C>G (p.Gln5255Glu)
c.15757C>G (p.Gln5253Glu)
c.14197C>G (p.Gln4733Glu)
c.13690C>G (p.Gln4564Glu)
c.9157C>G (p.Gln3053Glu)
c.15895C>G (p.Gln5299Glu)
c.15844C>G (p.Gln5282Glu)
n.16405C>G
6g.152323494G>TCA366119849SYNE1c.15901C>A (p.Gln5301Lys)
c.15688C>A (p.Gln5230Lys)
c.14929C>A (p.Gln4977Lys)
c.-18C>A (n.-18C>A)
n.3247C>A
c.15922C>A (p.Gln5308Lys)
c.15871C>A (p.Gln5291Lys)
c.15850C>A (p.Gln5284Lys)
c.15766C>A (p.Gln5256Lys)
c.15763C>A (p.Gln5255Lys)
c.15757C>A (p.Gln5253Lys)
c.14197C>A (p.Gln4733Lys)
c.13690C>A (p.Gln4564Lys)
c.9157C>A (p.Gln3053Lys)
c.15895C>A (p.Gln5299Lys)
c.15844C>A (p.Gln5282Lys)
n.16405C>A
 gnomAD v4
6g.152323495C>ACA366119857SYNE1c.15900G>T (p.Met5300Ile)
c.15687G>T (p.Met5229Ile)
c.14928G>T (p.Met4976Ile)
c.-19G>T (n.-19G>T)
n.3246G>T
c.15921G>T (p.Met5307Ile)
c.15870G>T (p.Met5290Ile)
c.15849G>T (p.Met5283Ile)
c.15765G>T (p.Met5255Ile)
c.15762G>T (p.Met5254Ile)
c.15756G>T (p.Met5252Ile)
c.14196G>T (p.Met4732Ile)
c.13689G>T (p.Met4563Ile)
c.9156G>T (p.Met3052Ile)
c.15894G>T (p.Met5298Ile)
c.15843G>T (p.Met5281Ile)
n.16404G>T
 gnomAD v4
6g.152323495C>GCA366119860SYNE1c.15900G>C (p.Met5300Ile)
c.15687G>C (p.Met5229Ile)
c.14928G>C (p.Met4976Ile)
c.-19G>C (n.-19G>C)
n.3246G>C
c.15921G>C (p.Met5307Ile)
c.15870G>C (p.Met5290Ile)
c.15849G>C (p.Met5283Ile)
c.15765G>C (p.Met5255Ile)
c.15762G>C (p.Met5254Ile)
c.15756G>C (p.Met5252Ile)
c.14196G>C (p.Met4732Ile)
c.13689G>C (p.Met4563Ile)
c.9156G>C (p.Met3052Ile)
c.15894G>C (p.Met5298Ile)
c.15843G>C (p.Met5281Ile)
n.16404G>C
6g.152323495C>TCA366119858SYNE1c.15900G>A (p.Met5300Ile)
c.15687G>A (p.Met5229Ile)
c.14928G>A (p.Met4976Ile)
c.-19G>A (n.-19G>A)
n.3246G>A
c.15921G>A (p.Met5307Ile)
c.15870G>A (p.Met5290Ile)
c.15849G>A (p.Met5283Ile)
c.15765G>A (p.Met5255Ile)
c.15762G>A (p.Met5254Ile)
c.15756G>A (p.Met5252Ile)
c.14196G>A (p.Met4732Ile)
c.13689G>A (p.Met4563Ile)
c.9156G>A (p.Met3052Ile)
c.15894G>A (p.Met5298Ile)
c.15843G>A (p.Met5281Ile)
n.16404G>A
6g.152323496A=CA1673277915SYNE1c.15899T= (p.Met5300=)
c.15686T= (p.Met5229=)
c.14927T= (p.Met4976=)
c.-20T= (n.-20T=)
n.3245T=
c.15920T= (p.Met5307=)
c.15869T= (p.Met5290=)
c.15848T= (p.Met5283=)
c.15764T= (p.Met5255=)
c.15761T= (p.Met5254=)
c.15755T= (p.Met5252=)
c.14195T= (p.Met4732=)
c.13688T= (p.Met4563=)
c.9155T= (p.Met3052=)
c.15893T= (p.Met5298=)
c.15842T= (p.Met5281=)
n.16403T=
6g.152323496A>CCA366119862SYNE1c.15899T>G (p.Met5300Arg)
c.15686T>G (p.Met5229Arg)
c.14927T>G (p.Met4976Arg)
c.-20T>G (n.-20T>G)
n.3245T>G
c.15920T>G (p.Met5307Arg)
c.15869T>G (p.Met5290Arg)
c.15848T>G (p.Met5283Arg)
c.15764T>G (p.Met5255Arg)
c.15761T>G (p.Met5254Arg)
c.15755T>G (p.Met5252Arg)
c.14195T>G (p.Met4732Arg)
c.13688T>G (p.Met4563Arg)
c.9155T>G (p.Met3052Arg)
c.15893T>G (p.Met5298Arg)
c.15842T>G (p.Met5281Arg)
n.16403T>G
 gnomAD v4
6g.152323496A>GCA366119865SYNE1c.15899T>C (p.Met5300Thr)
c.15686T>C (p.Met5229Thr)
c.14927T>C (p.Met4976Thr)
c.-20T>C (n.-20T>C)
n.3245T>C
c.15920T>C (p.Met5307Thr)
c.15869T>C (p.Met5290Thr)
c.15848T>C (p.Met5283Thr)
c.15764T>C (p.Met5255Thr)
c.15761T>C (p.Met5254Thr)
c.15755T>C (p.Met5252Thr)
c.14195T>C (p.Met4732Thr)
c.13688T>C (p.Met4563Thr)
c.9155T>C (p.Met3052Thr)
c.15893T>C (p.Met5298Thr)
c.15842T>C (p.Met5281Thr)
n.16403T>C
 dbSNP
6g.152323496A>TCA366119867SYNE1c.15899T>A (p.Met5300Lys)
c.15686T>A (p.Met5229Lys)
c.14927T>A (p.Met4976Lys)
c.-20T>A (n.-20T>A)
n.3245T>A
c.15920T>A (p.Met5307Lys)
c.15869T>A (p.Met5290Lys)
c.15848T>A (p.Met5283Lys)
c.15764T>A (p.Met5255Lys)
c.15761T>A (p.Met5254Lys)
c.15755T>A (p.Met5252Lys)
c.14195T>A (p.Met4732Lys)
c.13688T>A (p.Met4563Lys)
c.9155T>A (p.Met3052Lys)
c.15893T>A (p.Met5298Lys)
c.15842T>A (p.Met5281Lys)
n.16403T>A
6g.152323497T>ACA366119872SYNE1c.15898A>T (p.Met5300Leu)
c.15685A>T (p.Met5229Leu)
c.14926A>T (p.Met4976Leu)
c.-21A>T (n.-21A>T)
n.3244A>T
c.15919A>T (p.Met5307Leu)
c.15868A>T (p.Met5290Leu)
c.15847A>T (p.Met5283Leu)
c.15763A>T (p.Met5255Leu)
c.15760A>T (p.Met5254Leu)
c.15754A>T (p.Met5252Leu)
c.14194A>T (p.Met4732Leu)
c.13687A>T (p.Met4563Leu)
c.9154A>T (p.Met3052Leu)
c.15892A>T (p.Met5298Leu)
c.15841A>T (p.Met5281Leu)
n.16402A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.152323497T>CCA366119874SYNE1c.15898A>G (p.Met5300Val)
c.15685A>G (p.Met5229Val)
c.14926A>G (p.Met4976Val)
c.-21A>G (n.-21A>G)
n.3244A>G
c.15919A>G (p.Met5307Val)
c.15868A>G (p.Met5290Val)
c.15847A>G (p.Met5283Val)
c.15763A>G (p.Met5255Val)
c.15760A>G (p.Met5254Val)
c.15754A>G (p.Met5252Val)
c.14194A>G (p.Met4732Val)
c.13687A>G (p.Met4563Val)
c.9154A>G (p.Met3052Val)
c.15892A>G (p.Met5298Val)
c.15841A>G (p.Met5281Val)
n.16402A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152323497T>GCA366119876SYNE1c.15898A>C (p.Met5300Leu)
c.15685A>C (p.Met5229Leu)
c.14926A>C (p.Met4976Leu)
c.-21A>C (n.-21A>C)
n.3244A>C
c.15919A>C (p.Met5307Leu)
c.15868A>C (p.Met5290Leu)
c.15847A>C (p.Met5283Leu)
c.15763A>C (p.Met5255Leu)
c.15760A>C (p.Met5254Leu)
c.15754A>C (p.Met5252Leu)
c.14194A>C (p.Met4732Leu)
c.13687A>C (p.Met4563Leu)
c.9154A>C (p.Met3052Leu)
c.15892A>C (p.Met5298Leu)
c.15841A>C (p.Met5281Leu)
n.16402A>C
6g.152323497T=CA1673277922SYNE1c.15898A= (p.Met5300=)
c.15685A= (p.Met5229=)
c.14926A= (p.Met4976=)
c.-21A= (n.-21A=)
n.3244A=
c.15919A= (p.Met5307=)
c.15868A= (p.Met5290=)
c.15847A= (p.Met5283=)
c.15763A= (p.Met5255=)
c.15760A= (p.Met5254=)
c.15754A= (p.Met5252=)
c.14194A= (p.Met4732=)
c.13687A= (p.Met4563=)
c.9154A= (p.Met3052=)
c.15892A= (p.Met5298=)
c.15841A= (p.Met5281=)
n.16402A=
6g.152323497_152323498delinsTGCA1673277921SYNE1c.15897_15898delinsCA (p.Ala5299=)
c.15684_15685delinsCA (p.Ala5228=)
c.14925_14926delinsCA (p.Ala4975=)
c.-22_-21delinsCA (n.-22_-21delinsCA)
n.3243_3244delinsCA
c.15918_15919delinsCA (p.Ala5306=)
c.15867_15868delinsCA (p.Ala5289=)
c.15846_15847delinsCA (p.Ala5282=)
c.15762_15763delinsCA (p.Ala5254=)
c.15759_15760delinsCA (p.Ala5253=)
c.15753_15754delinsCA (p.Ala5251=)
c.14193_14194delinsCA (p.Ala4731=)
c.13686_13687delinsCA (p.Ala4562=)
c.9153_9154delinsCA (p.Ala3051=)
c.15891_15892delinsCA (p.Ala5297=)
c.15840_15841delinsCA (p.Ala5280=)
n.16401_16402delinsCA
6g.152323498G>ACA452762568SYNE1c.15897C>T (p.Ala5299=)
c.15684C>T (p.Ala5228=)
c.14925C>T (p.Ala4975=)
c.-22C>T (n.-22C>T)
n.3243C>T
c.15918C>T (p.Ala5306=)
c.15867C>T (p.Ala5289=)
c.15846C>T (p.Ala5282=)
c.15762C>T (p.Ala5254=)
c.15759C>T (p.Ala5253=)
c.15753C>T (p.Ala5251=)
c.14193C>T (p.Ala4731=)
c.13686C>T (p.Ala4562=)
c.9153C>T (p.Ala3051=)
c.15891C>T (p.Ala5297=)
c.15840C>T (p.Ala5280=)
n.16401C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.152323498G>CCA452762569SYNE1c.15897C>G (p.Ala5299=)
c.15684C>G (p.Ala5228=)
c.14925C>G (p.Ala4975=)
c.-22C>G (n.-22C>G)
n.3243C>G
c.15918C>G (p.Ala5306=)
c.15867C>G (p.Ala5289=)
c.15846C>G (p.Ala5282=)
c.15762C>G (p.Ala5254=)
c.15759C>G (p.Ala5253=)
c.15753C>G (p.Ala5251=)
c.14193C>G (p.Ala4731=)
c.13686C>G (p.Ala4562=)
c.9153C>G (p.Ala3051=)
c.15891C>G (p.Ala5297=)
c.15840C>G (p.Ala5280=)
n.16401C>G
6g.152323498G=CA1673277934SYNE1c.15897C= (p.Ala5299=)
c.15684C= (p.Ala5228=)
c.14925C= (p.Ala4975=)
c.-22C= (n.-22C=)
n.3243C=
c.15918C= (p.Ala5306=)
c.15867C= (p.Ala5289=)
c.15846C= (p.Ala5282=)
c.15762C= (p.Ala5254=)
c.15759C= (p.Ala5253=)
c.15753C= (p.Ala5251=)
c.14193C= (p.Ala4731=)
c.13686C= (p.Ala4562=)
c.9153C= (p.Ala3051=)
c.15891C= (p.Ala5297=)
c.15840C= (p.Ala5280=)
n.16401C=
6g.152323498G>TCA452762570SYNE1c.15897C>A (p.Ala5299=)
c.15684C>A (p.Ala5228=)
c.14925C>A (p.Ala4975=)
c.-22C>A (n.-22C>A)
n.3243C>A
c.15918C>A (p.Ala5306=)
c.15867C>A (p.Ala5289=)
c.15846C>A (p.Ala5282=)
c.15762C>A (p.Ala5254=)
c.15759C>A (p.Ala5253=)
c.15753C>A (p.Ala5251=)
c.14193C>A (p.Ala4731=)
c.13686C>A (p.Ala4562=)
c.9153C>A (p.Ala3051=)
c.15891C>A (p.Ala5297=)
c.15840C>A (p.Ala5280=)
n.16401C>A
6g.152323499delCA16042540SYNE1c.15897del (p.Met5300CysfsTer6)
c.15684del (p.Met5229CysfsTer6)
c.14925del (p.Met4976CysfsTer6)
c.-22del (n.-22del)
n.3243del
c.15918del (p.Met5307CysfsTer6)
c.15867del (p.Met5290CysfsTer6)
c.15846del (p.Met5283CysfsTer6)
c.15762del (p.Met5255CysfsTer6)
c.15759del (p.Met5254CysfsTer6)
c.15753del (p.Met5252CysfsTer6)
c.14193del (p.Met4732CysfsTer6)
c.13686del (p.Met4563CysfsTer6)
c.9153del (p.Met3052CysfsTer6)
c.15891del (p.Met5298CysfsTer6)
c.15840del (p.Met5281CysfsTer6)
n.16401del
 ClinVar dbSNP
6g.152323499G>ACA366119883SYNE1c.15896C>T (p.Ala5299Val)
c.15683C>T (p.Ala5228Val)
c.14924C>T (p.Ala4975Val)
c.-23C>T (n.-23C>T)
n.3242C>T
c.15917C>T (p.Ala5306Val)
c.15866C>T (p.Ala5289Val)
c.15845C>T (p.Ala5282Val)
c.15761C>T (p.Ala5254Val)
c.15758C>T (p.Ala5253Val)
c.15752C>T (p.Ala5251Val)
c.14192C>T (p.Ala4731Val)
c.13685C>T (p.Ala4562Val)
c.9152C>T (p.Ala3051Val)
c.15890C>T (p.Ala5297Val)
c.15839C>T (p.Ala5280Val)
n.16400C>T
 gnomAD v4
6g.152323499G>CCA366119886SYNE1c.15896C>G (p.Ala5299Gly)
c.15683C>G (p.Ala5228Gly)
c.14924C>G (p.Ala4975Gly)
c.-23C>G (n.-23C>G)
n.3242C>G
c.15917C>G (p.Ala5306Gly)
c.15866C>G (p.Ala5289Gly)
c.15845C>G (p.Ala5282Gly)
c.15761C>G (p.Ala5254Gly)
c.15758C>G (p.Ala5253Gly)
c.15752C>G (p.Ala5251Gly)
c.14192C>G (p.Ala4731Gly)
c.13685C>G (p.Ala4562Gly)
c.9152C>G (p.Ala3051Gly)
c.15890C>G (p.Ala5297Gly)
c.15839C>G (p.Ala5280Gly)
n.16400C>G
6g.152323499G>TCA366119889SYNE1c.15896C>A (p.Ala5299Asp)
c.15683C>A (p.Ala5228Asp)
c.14924C>A (p.Ala4975Asp)
c.-23C>A (n.-23C>A)
n.3242C>A
c.15917C>A (p.Ala5306Asp)
c.15866C>A (p.Ala5289Asp)
c.15845C>A (p.Ala5282Asp)
c.15761C>A (p.Ala5254Asp)
c.15758C>A (p.Ala5253Asp)
c.15752C>A (p.Ala5251Asp)
c.14192C>A (p.Ala4731Asp)
c.13685C>A (p.Ala4562Asp)
c.9152C>A (p.Ala3051Asp)
c.15890C>A (p.Ala5297Asp)
c.15839C>A (p.Ala5280Asp)
n.16400C>A
6g.152323500_152323501dupCA2680824374SYNE1c.15895_15896dup (p.Met5300ProfsTer7)
c.15682_15683dup (p.Met5229ProfsTer7)
c.14923_14924dup (p.Met4976ProfsTer7)
c.-24_-23dup (n.-24_-23dup)
n.3241_3242dup
c.15916_15917dup (p.Met5307ProfsTer7)
c.15865_15866dup (p.Met5290ProfsTer7)
c.15844_15845dup (p.Met5283ProfsTer7)
c.15760_15761dup (p.Met5255ProfsTer7)
c.15757_15758dup (p.Met5254ProfsTer7)
c.15751_15752dup (p.Met5252ProfsTer7)
c.14191_14192dup (p.Met4732ProfsTer7)
c.13684_13685dup (p.Met4563ProfsTer7)
c.9151_9152dup (p.Met3052ProfsTer7)
c.15889_15890dup (p.Met5298ProfsTer7)
c.15838_15839dup (p.Met5281ProfsTer7)
n.16399_16400dup
 gnomAD v4
6g.152323500C>ACA366119896SYNE1c.15895G>T (p.Ala5299Ser)
c.15682G>T (p.Ala5228Ser)
c.14923G>T (p.Ala4975Ser)
c.-24G>T (n.-24G>T)
n.3241G>T
c.15916G>T (p.Ala5306Ser)
c.15865G>T (p.Ala5289Ser)
c.15844G>T (p.Ala5282Ser)
c.15760G>T (p.Ala5254Ser)
c.15757G>T (p.Ala5253Ser)
c.15751G>T (p.Ala5251Ser)
c.14191G>T (p.Ala4731Ser)
c.13684G>T (p.Ala4562Ser)
c.9151G>T (p.Ala3051Ser)
c.15889G>T (p.Ala5297Ser)
c.15838G>T (p.Ala5280Ser)
n.16399G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152323500C=CA1673277946SYNE1c.15895G= (p.Ala5299=)
c.15682G= (p.Ala5228=)
c.14923G= (p.Ala4975=)
c.-24G= (n.-24G=)
n.3241G=
c.15916G= (p.Ala5306=)
c.15865G= (p.Ala5289=)
c.15844G= (p.Ala5282=)
c.15760G= (p.Ala5254=)
c.15757G= (p.Ala5253=)
c.15751G= (p.Ala5251=)
c.14191G= (p.Ala4731=)
c.13684G= (p.Ala4562=)
c.9151G= (p.Ala3051=)
c.15889G= (p.Ala5297=)
c.15838G= (p.Ala5280=)
n.16399G=
6g.152323500C>GCA366119898SYNE1c.15895G>C (p.Ala5299Pro)
c.15682G>C (p.Ala5228Pro)
c.14923G>C (p.Ala4975Pro)
c.-24G>C (n.-24G>C)
n.3241G>C
c.15916G>C (p.Ala5306Pro)
c.15865G>C (p.Ala5289Pro)
c.15844G>C (p.Ala5282Pro)
c.15760G>C (p.Ala5254Pro)
c.15757G>C (p.Ala5253Pro)
c.15751G>C (p.Ala5251Pro)
c.14191G>C (p.Ala4731Pro)
c.13684G>C (p.Ala4562Pro)
c.9151G>C (p.Ala3051Pro)
c.15889G>C (p.Ala5297Pro)
c.15838G>C (p.Ala5280Pro)
n.16399G>C
6g.152323500C>TCA4055667SYNE1c.15895G>A (p.Ala5299Thr)
c.15682G>A (p.Ala5228Thr)
c.14923G>A (p.Ala4975Thr)
c.-24G>A (n.-24G>A)
n.3241G>A
c.15916G>A (p.Ala5306Thr)
c.15865G>A (p.Ala5289Thr)
c.15844G>A (p.Ala5282Thr)
c.15760G>A (p.Ala5254Thr)
c.15757G>A (p.Ala5253Thr)
c.15751G>A (p.Ala5251Thr)
c.14191G>A (p.Ala4731Thr)
c.13684G>A (p.Ala4562Thr)
c.9151G>A (p.Ala3051Thr)
c.15889G>A (p.Ala5297Thr)
c.15838G>A (p.Ala5280Thr)
n.16399G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
6g.152323501G>ACA4055668SYNE1c.15894C>T (p.Thr5298=)
c.15681C>T (p.Thr5227=)
c.14922C>T (p.Thr4974=)
c.-25C>T (n.-25C>T)
n.3240C>T
c.15915C>T (p.Thr5305=)
c.15864C>T (p.Thr5288=)
c.15843C>T (p.Thr5281=)
c.15759C>T (p.Thr5253=)
c.15756C>T (p.Thr5252=)
c.15750C>T (p.Thr5250=)
c.14190C>T (p.Thr4730=)
c.13683C>T (p.Thr4561=)
c.9150C>T (p.Thr3050=)
c.15888C>T (p.Thr5296=)
c.15837C>T (p.Thr5279=)
n.16398C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152323501G>CCA452762574SYNE1c.15894C>G (p.Thr5298=)
c.15681C>G (p.Thr5227=)
c.14922C>G (p.Thr4974=)
c.-25C>G (n.-25C>G)
n.3240C>G
c.15915C>G (p.Thr5305=)
c.15864C>G (p.Thr5288=)
c.15843C>G (p.Thr5281=)
c.15759C>G (p.Thr5253=)
c.15756C>G (p.Thr5252=)
c.15750C>G (p.Thr5250=)
c.14190C>G (p.Thr4730=)
c.13683C>G (p.Thr4561=)
c.9150C>G (p.Thr3050=)
c.15888C>G (p.Thr5296=)
c.15837C>G (p.Thr5279=)
n.16398C>G
6g.152323501G=CA1673277951SYNE1c.15894C= (p.Thr5298=)
c.15681C= (p.Thr5227=)
c.14922C= (p.Thr4974=)
c.-25C= (n.-25C=)
n.3240C=
c.15915C= (p.Thr5305=)
c.15864C= (p.Thr5288=)
c.15843C= (p.Thr5281=)
c.15759C= (p.Thr5253=)
c.15756C= (p.Thr5252=)
c.15750C= (p.Thr5250=)
c.14190C= (p.Thr4730=)
c.13683C= (p.Thr4561=)
c.9150C= (p.Thr3050=)
c.15888C= (p.Thr5296=)
c.15837C= (p.Thr5279=)
n.16398C=
6g.152323501G>TCA452762575SYNE1c.15894C>A (p.Thr5298=)
c.15681C>A (p.Thr5227=)
c.14922C>A (p.Thr4974=)
c.-25C>A (n.-25C>A)
n.3240C>A
c.15915C>A (p.Thr5305=)
c.15864C>A (p.Thr5288=)
c.15843C>A (p.Thr5281=)
c.15759C>A (p.Thr5253=)
c.15756C>A (p.Thr5252=)
c.15750C>A (p.Thr5250=)
c.14190C>A (p.Thr4730=)
c.13683C>A (p.Thr4561=)
c.9150C>A (p.Thr3050=)
c.15888C>A (p.Thr5296=)
c.15837C>A (p.Thr5279=)
n.16398C>A
6g.152323502G>ACA150216163SYNE1c.15893C>T (p.Thr5298Ile)
c.15680C>T (p.Thr5227Ile)
c.14921C>T (p.Thr4974Ile)
c.-26C>T (n.-26C>T)
n.3239C>T
c.15914C>T (p.Thr5305Ile)
c.15863C>T (p.Thr5288Ile)
c.15842C>T (p.Thr5281Ile)
c.15758C>T (p.Thr5253Ile)
c.15755C>T (p.Thr5252Ile)
c.15749C>T (p.Thr5250Ile)
c.14189C>T (p.Thr4730Ile)
c.13682C>T (p.Thr4561Ile)
c.9149C>T (p.Thr3050Ile)
c.15887C>T (p.Thr5296Ile)
c.15836C>T (p.Thr5279Ile)
n.16397C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152323502G>CCA366119919SYNE1c.15893C>G (p.Thr5298Ser)
c.15680C>G (p.Thr5227Ser)
c.14921C>G (p.Thr4974Ser)
c.-26C>G (n.-26C>G)
n.3239C>G
c.15914C>G (p.Thr5305Ser)
c.15863C>G (p.Thr5288Ser)
c.15842C>G (p.Thr5281Ser)
c.15758C>G (p.Thr5253Ser)
c.15755C>G (p.Thr5252Ser)
c.15749C>G (p.Thr5250Ser)
c.14189C>G (p.Thr4730Ser)
c.13682C>G (p.Thr4561Ser)
c.9149C>G (p.Thr3050Ser)
c.15887C>G (p.Thr5296Ser)
c.15836C>G (p.Thr5279Ser)
n.16397C>G
 dbSNP
6g.152323502G=CA1673277959SYNE1c.15893C= (p.Thr5298=)
c.15680C= (p.Thr5227=)
c.14921C= (p.Thr4974=)
c.-26C= (n.-26C=)
n.3239C=
c.15914C= (p.Thr5305=)
c.15863C= (p.Thr5288=)
c.15842C= (p.Thr5281=)
c.15758C= (p.Thr5253=)
c.15755C= (p.Thr5252=)
c.15749C= (p.Thr5250=)
c.14189C= (p.Thr4730=)
c.13682C= (p.Thr4561=)
c.9149C= (p.Thr3050=)
c.15887C= (p.Thr5296=)
c.15836C= (p.Thr5279=)
n.16397C=
6g.152323502G>TCA4055669SYNE1c.15893C>A (p.Thr5298Asn)
c.15680C>A (p.Thr5227Asn)
c.14921C>A (p.Thr4974Asn)
c.-26C>A (n.-26C>A)
n.3239C>A
c.15914C>A (p.Thr5305Asn)
c.15863C>A (p.Thr5288Asn)
c.15842C>A (p.Thr5281Asn)
c.15758C>A (p.Thr5253Asn)
c.15755C>A (p.Thr5252Asn)
c.15749C>A (p.Thr5250Asn)
c.14189C>A (p.Thr4730Asn)
c.13682C>A (p.Thr4561Asn)
c.9149C>A (p.Thr3050Asn)
c.15887C>A (p.Thr5296Asn)
c.15836C>A (p.Thr5279Asn)
n.16397C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152323503T>ACA366119941SYNE1c.15892A>T (p.Thr5298Ser)
c.15679A>T (p.Thr5227Ser)
c.14920A>T (p.Thr4974Ser)
c.-27A>T (n.-27A>T)
n.3238A>T
c.15913A>T (p.Thr5305Ser)
c.15862A>T (p.Thr5288Ser)
c.15841A>T (p.Thr5281Ser)
c.15757A>T (p.Thr5253Ser)
c.15754A>T (p.Thr5252Ser)
c.15748A>T (p.Thr5250Ser)
c.14188A>T (p.Thr4730Ser)
c.13681A>T (p.Thr4561Ser)
c.9148A>T (p.Thr3050Ser)
c.15886A>T (p.Thr5296Ser)
c.15835A>T (p.Thr5279Ser)
n.16396A>T
6g.152323503T>CCA366119950SYNE1c.15892A>G (p.Thr5298Ala)
c.15679A>G (p.Thr5227Ala)
c.14920A>G (p.Thr4974Ala)
c.-27A>G (n.-27A>G)
n.3238A>G
c.15913A>G (p.Thr5305Ala)
c.15862A>G (p.Thr5288Ala)
c.15841A>G (p.Thr5281Ala)
c.15757A>G (p.Thr5253Ala)
c.15754A>G (p.Thr5252Ala)
c.15748A>G (p.Thr5250Ala)
c.14188A>G (p.Thr4730Ala)
c.13681A>G (p.Thr4561Ala)
c.9148A>G (p.Thr3050Ala)
c.15886A>G (p.Thr5296Ala)
c.15835A>G (p.Thr5279Ala)
n.16396A>G
 dbSNP
6g.152323503T>GCA366119954SYNE1c.15892A>C (p.Thr5298Pro)
c.15679A>C (p.Thr5227Pro)
c.14920A>C (p.Thr4974Pro)
c.-27A>C (n.-27A>C)
n.3238A>C
c.15913A>C (p.Thr5305Pro)
c.15862A>C (p.Thr5288Pro)
c.15841A>C (p.Thr5281Pro)
c.15757A>C (p.Thr5253Pro)
c.15754A>C (p.Thr5252Pro)
c.15748A>C (p.Thr5250Pro)
c.14188A>C (p.Thr4730Pro)
c.13681A>C (p.Thr4561Pro)
c.9148A>C (p.Thr3050Pro)
c.15886A>C (p.Thr5296Pro)
c.15835A>C (p.Thr5279Pro)
n.16396A>C
6g.152323503T=CA1673277965SYNE1c.15892A= (p.Thr5298=)
c.15679A= (p.Thr5227=)
c.14920A= (p.Thr4974=)
c.-27A= (n.-27A=)
n.3238A=
c.15913A= (p.Thr5305=)
c.15862A= (p.Thr5288=)
c.15841A= (p.Thr5281=)
c.15757A= (p.Thr5253=)
c.15754A= (p.Thr5252=)
c.15748A= (p.Thr5250=)
c.14188A= (p.Thr4730=)
c.13681A= (p.Thr4561=)
c.9148A= (p.Thr3050=)
c.15886A= (p.Thr5296=)
c.15835A= (p.Thr5279=)
n.16396A=
6g.152323504G>ACA452762577SYNE1c.15891C>T (p.Ile5297=)
c.15678C>T (p.Ile5226=)
c.14919C>T (p.Ile4973=)
c.-28C>T (n.-28C>T)
n.3237C>T
c.15912C>T (p.Ile5304=)
c.15861C>T (p.Ile5287=)
c.15840C>T (p.Ile5280=)
c.15756C>T (p.Ile5252=)
c.15753C>T (p.Ile5251=)
c.15747C>T (p.Ile5249=)
c.14187C>T (p.Ile4729=)
c.13680C>T (p.Ile4560=)
c.9147C>T (p.Ile3049=)
c.15885C>T (p.Ile5295=)
c.15834C>T (p.Ile5278=)
n.16395C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
6g.152323504G>CCA366119957SYNE1c.15891C>G (p.Ile5297Met)
c.15678C>G (p.Ile5226Met)
c.14919C>G (p.Ile4973Met)
c.-28C>G (n.-28C>G)
n.3237C>G
c.15912C>G (p.Ile5304Met)
c.15861C>G (p.Ile5287Met)
c.15840C>G (p.Ile5280Met)
c.15756C>G (p.Ile5252Met)
c.15753C>G (p.Ile5251Met)
c.15747C>G (p.Ile5249Met)
c.14187C>G (p.Ile4729Met)
c.13680C>G (p.Ile4560Met)
c.9147C>G (p.Ile3049Met)
c.15885C>G (p.Ile5295Met)
c.15834C>G (p.Ile5278Met)
n.16395C>G
 gnomAD v4
6g.152323504G=CA1673277968SYNE1c.15891C= (p.Ile5297=)
c.15678C= (p.Ile5226=)
c.14919C= (p.Ile4973=)
c.-28C= (n.-28C=)
n.3237C=
c.15912C= (p.Ile5304=)
c.15861C= (p.Ile5287=)
c.15840C= (p.Ile5280=)
c.15756C= (p.Ile5252=)
c.15753C= (p.Ile5251=)
c.15747C= (p.Ile5249=)
c.14187C= (p.Ile4729=)
c.13680C= (p.Ile4560=)
c.9147C= (p.Ile3049=)
c.15885C= (p.Ile5295=)
c.15834C= (p.Ile5278=)
n.16395C=
6g.152323504G>TCA4055670SYNE1c.15891C>A (p.Ile5297=)
c.15678C>A (p.Ile5226=)
c.14919C>A (p.Ile4973=)
c.-28C>A (n.-28C>A)
n.3237C>A
c.15912C>A (p.Ile5304=)
c.15861C>A (p.Ile5287=)
c.15840C>A (p.Ile5280=)
c.15756C>A (p.Ile5252=)
c.15753C>A (p.Ile5251=)
c.15747C>A (p.Ile5249=)
c.14187C>A (p.Ile4729=)
c.13680C>A (p.Ile4560=)
c.9147C>A (p.Ile3049=)
c.15885C>A (p.Ile5295=)
c.15834C>A (p.Ile5278=)
n.16395C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152323505A>CCA366119960SYNE1c.15890T>G (p.Ile5297Ser)
c.15677T>G (p.Ile5226Ser)
c.14918T>G (p.Ile4973Ser)
c.-29T>G (n.-29T>G)
n.3236T>G
c.15911T>G (p.Ile5304Ser)
c.15860T>G (p.Ile5287Ser)
c.15839T>G (p.Ile5280Ser)
c.15755T>G (p.Ile5252Ser)
c.15752T>G (p.Ile5251Ser)
c.15746T>G (p.Ile5249Ser)
c.14186T>G (p.Ile4729Ser)
c.13679T>G (p.Ile4560Ser)
c.9146T>G (p.Ile3049Ser)
c.15884T>G (p.Ile5295Ser)
c.15833T>G (p.Ile5278Ser)
n.16394T>G
6g.152323505A>GCA366119961SYNE1c.15890T>C (p.Ile5297Thr)
c.15677T>C (p.Ile5226Thr)
c.14918T>C (p.Ile4973Thr)
c.-29T>C (n.-29T>C)
n.3236T>C
c.15911T>C (p.Ile5304Thr)
c.15860T>C (p.Ile5287Thr)
c.15839T>C (p.Ile5280Thr)
c.15755T>C (p.Ile5252Thr)
c.15752T>C (p.Ile5251Thr)
c.15746T>C (p.Ile5249Thr)
c.14186T>C (p.Ile4729Thr)
c.13679T>C (p.Ile4560Thr)
c.9146T>C (p.Ile3049Thr)
c.15884T>C (p.Ile5295Thr)
c.15833T>C (p.Ile5278Thr)
n.16394T>C
6g.152323505A>TCA366119962SYNE1c.15890T>A (p.Ile5297Asn)
c.15677T>A (p.Ile5226Asn)
c.14918T>A (p.Ile4973Asn)
c.-29T>A (n.-29T>A)
n.3236T>A
c.15911T>A (p.Ile5304Asn)
c.15860T>A (p.Ile5287Asn)
c.15839T>A (p.Ile5280Asn)
c.15755T>A (p.Ile5252Asn)
c.15752T>A (p.Ile5251Asn)
c.15746T>A (p.Ile5249Asn)
c.14186T>A (p.Ile4729Asn)
c.13679T>A (p.Ile4560Asn)
c.9146T>A (p.Ile3049Asn)
c.15884T>A (p.Ile5295Asn)
c.15833T>A (p.Ile5278Asn)
n.16394T>A
6g.152323506T>ACA366119968SYNE1c.15889A>T (p.Ile5297Phe)
c.15676A>T (p.Ile5226Phe)
c.14917A>T (p.Ile4973Phe)
c.-30A>T (n.-30A>T)
n.3235A>T
c.15910A>T (p.Ile5304Phe)
c.15859A>T (p.Ile5287Phe)
c.15838A>T (p.Ile5280Phe)
c.15754A>T (p.Ile5252Phe)
c.15751A>T (p.Ile5251Phe)
c.15745A>T (p.Ile5249Phe)
c.14185A>T (p.Ile4729Phe)
c.13678A>T (p.Ile4560Phe)
c.9145A>T (p.Ile3049Phe)
c.15883A>T (p.Ile5295Phe)
c.15832A>T (p.Ile5278Phe)
n.16393A>T
6g.152323506T>CCA366119967SYNE1c.15889A>G (p.Ile5297Val)
c.15676A>G (p.Ile5226Val)
c.14917A>G (p.Ile4973Val)
c.-30A>G (n.-30A>G)
n.3235A>G
c.15910A>G (p.Ile5304Val)
c.15859A>G (p.Ile5287Val)
c.15838A>G (p.Ile5280Val)
c.15754A>G (p.Ile5252Val)
c.15751A>G (p.Ile5251Val)
c.15745A>G (p.Ile5249Val)
c.14185A>G (p.Ile4729Val)
c.13678A>G (p.Ile4560Val)
c.9145A>G (p.Ile3049Val)
c.15883A>G (p.Ile5295Val)
c.15832A>G (p.Ile5278Val)
n.16393A>G
6g.152323506T>GCA366119964SYNE1c.15889A>C (p.Ile5297Leu)
c.15676A>C (p.Ile5226Leu)
c.14917A>C (p.Ile4973Leu)
c.-30A>C (n.-30A>C)
n.3235A>C
c.15910A>C (p.Ile5304Leu)
c.15859A>C (p.Ile5287Leu)
c.15838A>C (p.Ile5280Leu)
c.15754A>C (p.Ile5252Leu)
c.15751A>C (p.Ile5251Leu)
c.15745A>C (p.Ile5249Leu)
c.14185A>C (p.Ile4729Leu)
c.13678A>C (p.Ile4560Leu)
c.9145A>C (p.Ile3049Leu)
c.15883A>C (p.Ile5295Leu)
c.15832A>C (p.Ile5278Leu)
n.16393A>C
6g.152323507T>ACA366119969SYNE1c.15888A>T (p.Glu5296Asp)
c.15675A>T (p.Glu5225Asp)
c.14916A>T (p.Glu4972Asp)
c.-31A>T (n.-31A>T)
n.3234A>T
c.15909A>T (p.Glu5303Asp)
c.15858A>T (p.Glu5286Asp)
c.15837A>T (p.Glu5279Asp)
c.15753A>T (p.Glu5251Asp)
c.15750A>T (p.Glu5250Asp)
c.15744A>T (p.Glu5248Asp)
c.14184A>T (p.Glu4728Asp)
c.13677A>T (p.Glu4559Asp)
c.9144A>T (p.Glu3048Asp)
c.15882A>T (p.Glu5294Asp)
c.15831A>T (p.Glu5277Asp)
n.16392A>T
6g.152323507T>CCA452762578SYNE1c.15888A>G (p.Glu5296=)
c.15675A>G (p.Glu5225=)
c.14916A>G (p.Glu4972=)
c.-31A>G (n.-31A>G)
n.3234A>G
c.15909A>G (p.Glu5303=)
c.15858A>G (p.Glu5286=)
c.15837A>G (p.Glu5279=)
c.15753A>G (p.Glu5251=)
c.15750A>G (p.Glu5250=)
c.15744A>G (p.Glu5248=)
c.14184A>G (p.Glu4728=)
c.13677A>G (p.Glu4559=)
c.9144A>G (p.Glu3048=)
c.15882A>G (p.Glu5294=)
c.15831A>G (p.Glu5277=)
n.16392A>G
6g.152323507T>GCA366119970SYNE1c.15888A>C (p.Glu5296Asp)
c.15675A>C (p.Glu5225Asp)
c.14916A>C (p.Glu4972Asp)
c.-31A>C (n.-31A>C)
n.3234A>C
c.15909A>C (p.Glu5303Asp)
c.15858A>C (p.Glu5286Asp)
c.15837A>C (p.Glu5279Asp)
c.15753A>C (p.Glu5251Asp)
c.15750A>C (p.Glu5250Asp)
c.15744A>C (p.Glu5248Asp)
c.14184A>C (p.Glu4728Asp)
c.13677A>C (p.Glu4559Asp)
c.9144A>C (p.Glu3048Asp)
c.15882A>C (p.Glu5294Asp)
c.15831A>C (p.Glu5277Asp)
n.16392A>C
6g.152323508T>ACA366119992SYNE1c.15887A>T (p.Glu5296Val)
c.15674A>T (p.Glu5225Val)
c.14915A>T (p.Glu4972Val)
c.-32A>T (n.-32A>T)
n.3233A>T
c.15908A>T (p.Glu5303Val)
c.15857A>T (p.Glu5286Val)
c.15836A>T (p.Glu5279Val)
c.15752A>T (p.Glu5251Val)
c.15749A>T (p.Glu5250Val)
c.15743A>T (p.Glu5248Val)
c.14183A>T (p.Glu4728Val)
c.13676A>T (p.Glu4559Val)
c.9143A>T (p.Glu3048Val)
c.15881A>T (p.Glu5294Val)
c.15830A>T (p.Glu5277Val)
n.16391A>T
6g.152323508T>CCA366119995SYNE1c.15887A>G (p.Glu5296Gly)
c.15674A>G (p.Glu5225Gly)
c.14915A>G (p.Glu4972Gly)
c.-32A>G (n.-32A>G)
n.3233A>G
c.15908A>G (p.Glu5303Gly)
c.15857A>G (p.Glu5286Gly)
c.15836A>G (p.Glu5279Gly)
c.15752A>G (p.Glu5251Gly)
c.15749A>G (p.Glu5250Gly)
c.15743A>G (p.Glu5248Gly)
c.14183A>G (p.Glu4728Gly)
c.13676A>G (p.Glu4559Gly)
c.9143A>G (p.Glu3048Gly)
c.15881A>G (p.Glu5294Gly)
c.15830A>G (p.Glu5277Gly)
n.16391A>G
6g.152323508T>GCA366120001SYNE1c.15887A>C (p.Glu5296Ala)
c.15674A>C (p.Glu5225Ala)
c.14915A>C (p.Glu4972Ala)
c.-32A>C (n.-32A>C)
n.3233A>C
c.15908A>C (p.Glu5303Ala)
c.15857A>C (p.Glu5286Ala)
c.15836A>C (p.Glu5279Ala)
c.15752A>C (p.Glu5251Ala)
c.15749A>C (p.Glu5250Ala)
c.15743A>C (p.Glu5248Ala)
c.14183A>C (p.Glu4728Ala)
c.13676A>C (p.Glu4559Ala)
c.9143A>C (p.Glu3048Ala)
c.15881A>C (p.Glu5294Ala)
c.15830A>C (p.Glu5277Ala)
n.16391A>C
6g.152323509C>ACA366120003SYNE1c.15886G>T (p.Glu5296Ter)
c.15673G>T (p.Glu5225Ter)
c.14914G>T (p.Glu4972Ter)
c.-33G>T (n.-33G>T)
n.3232G>T
c.15907G>T (p.Glu5303Ter)
c.15856G>T (p.Glu5286Ter)
c.15835G>T (p.Glu5279Ter)
c.15751G>T (p.Glu5251Ter)
c.15748G>T (p.Glu5250Ter)
c.15742G>T (p.Glu5248Ter)
c.14182G>T (p.Glu4728Ter)
c.13675G>T (p.Glu4559Ter)
c.9142G>T (p.Glu3048Ter)
c.15880G>T (p.Glu5294Ter)
c.15829G>T (p.Glu5277Ter)
n.16390G>T
6g.152323509C>GCA366120004SYNE1c.15886G>C (p.Glu5296Gln)
c.15673G>C (p.Glu5225Gln)
c.14914G>C (p.Glu4972Gln)
c.-33G>C (n.-33G>C)
n.3232G>C
c.15907G>C (p.Glu5303Gln)
c.15856G>C (p.Glu5286Gln)
c.15835G>C (p.Glu5279Gln)
c.15751G>C (p.Glu5251Gln)
c.15748G>C (p.Glu5250Gln)
c.15742G>C (p.Glu5248Gln)
c.14182G>C (p.Glu4728Gln)
c.13675G>C (p.Glu4559Gln)
c.9142G>C (p.Glu3048Gln)
c.15880G>C (p.Glu5294Gln)
c.15829G>C (p.Glu5277Gln)
n.16390G>C
6g.152323509C>TCA366120007SYNE1c.15886G>A (p.Glu5296Lys)
c.15673G>A (p.Glu5225Lys)
c.14914G>A (p.Glu4972Lys)
c.-33G>A (n.-33G>A)
n.3232G>A
c.15907G>A (p.Glu5303Lys)
c.15856G>A (p.Glu5286Lys)
c.15835G>A (p.Glu5279Lys)
c.15751G>A (p.Glu5251Lys)
c.15748G>A (p.Glu5250Lys)
c.15742G>A (p.Glu5248Lys)
c.14182G>A (p.Glu4728Lys)
c.13675G>A (p.Glu4559Lys)
c.9142G>A (p.Glu3048Lys)
c.15880G>A (p.Glu5294Lys)
c.15829G>A (p.Glu5277Lys)
n.16390G>A
6g.152323510C>ACA366120011SYNE1c.15885G>T (p.Gln5295His)
c.15672G>T (p.Gln5224His)
c.14913G>T (p.Gln4971His)
c.-34G>T (n.-34G>T)
n.3231G>T
c.15906G>T (p.Gln5302His)
c.15855G>T (p.Gln5285His)
c.15834G>T (p.Gln5278His)
c.15750G>T (p.Gln5250His)
c.15747G>T (p.Gln5249His)
c.15741G>T (p.Gln5247His)
c.14181G>T (p.Gln4727His)
c.13674G>T (p.Gln4558His)
c.9141G>T (p.Gln3047His)
c.15879G>T (p.Gln5293His)
c.15828G>T (p.Gln5276His)
n.16389G>T
6g.152323510C>GCA366120014SYNE1c.15885G>C (p.Gln5295His)
c.15672G>C (p.Gln5224His)
c.14913G>C (p.Gln4971His)
c.-34G>C (n.-34G>C)
n.3231G>C
c.15906G>C (p.Gln5302His)
c.15855G>C (p.Gln5285His)
c.15834G>C (p.Gln5278His)
c.15750G>C (p.Gln5250His)
c.15747G>C (p.Gln5249His)
c.15741G>C (p.Gln5247His)
c.14181G>C (p.Gln4727His)
c.13674G>C (p.Gln4558His)
c.9141G>C (p.Gln3047His)
c.15879G>C (p.Gln5293His)
c.15828G>C (p.Gln5276His)
n.16389G>C
6g.152323510C>TCA452762580SYNE1c.15885G>A (p.Gln5295=)
c.15672G>A (p.Gln5224=)
c.14913G>A (p.Gln4971=)
c.-34G>A (n.-34G>A)
n.3231G>A
c.15906G>A (p.Gln5302=)
c.15855G>A (p.Gln5285=)
c.15834G>A (p.Gln5278=)
c.15750G>A (p.Gln5250=)
c.15747G>A (p.Gln5249=)
c.15741G>A (p.Gln5247=)
c.14181G>A (p.Gln4727=)
c.13674G>A (p.Gln4558=)
c.9141G>A (p.Gln3047=)
c.15879G>A (p.Gln5293=)
c.15828G>A (p.Gln5276=)
n.16389G>A
6g.152323511T>ACA366120016SYNE1c.15884A>T (p.Gln5295Leu)
c.15671A>T (p.Gln5224Leu)
c.14912A>T (p.Gln4971Leu)
c.-35A>T (n.-35A>T)
n.3230A>T
c.15905A>T (p.Gln5302Leu)
c.15854A>T (p.Gln5285Leu)
c.15833A>T (p.Gln5278Leu)
c.15749A>T (p.Gln5250Leu)
c.15746A>T (p.Gln5249Leu)
c.15740A>T (p.Gln5247Leu)
c.14180A>T (p.Gln4727Leu)
c.13673A>T (p.Gln4558Leu)
c.9140A>T (p.Gln3047Leu)
c.15878A>T (p.Gln5293Leu)
c.15827A>T (p.Gln5276Leu)
n.16388A>T
6g.152323511T>CCA366120017SYNE1c.15884A>G (p.Gln5295Arg)
c.15671A>G (p.Gln5224Arg)
c.14912A>G (p.Gln4971Arg)
c.-35A>G (n.-35A>G)
n.3230A>G
c.15905A>G (p.Gln5302Arg)
c.15854A>G (p.Gln5285Arg)
c.15833A>G (p.Gln5278Arg)
c.15749A>G (p.Gln5250Arg)
c.15746A>G (p.Gln5249Arg)
c.15740A>G (p.Gln5247Arg)
c.14180A>G (p.Gln4727Arg)
c.13673A>G (p.Gln4558Arg)
c.9140A>G (p.Gln3047Arg)
c.15878A>G (p.Gln5293Arg)
c.15827A>G (p.Gln5276Arg)
n.16388A>G
6g.152323511T>GCA366120018SYNE1c.15884A>C (p.Gln5295Pro)
c.15671A>C (p.Gln5224Pro)
c.14912A>C (p.Gln4971Pro)
c.-35A>C (n.-35A>C)
n.3230A>C
c.15905A>C (p.Gln5302Pro)
c.15854A>C (p.Gln5285Pro)
c.15833A>C (p.Gln5278Pro)
c.15749A>C (p.Gln5250Pro)
c.15746A>C (p.Gln5249Pro)
c.15740A>C (p.Gln5247Pro)
c.14180A>C (p.Gln4727Pro)
c.13673A>C (p.Gln4558Pro)
c.9140A>C (p.Gln3047Pro)
c.15878A>C (p.Gln5293Pro)
c.15827A>C (p.Gln5276Pro)
n.16388A>C
6g.152323512G>ACA366120021SYNE1c.15883C>T (p.Gln5295Ter)
c.15670C>T (p.Gln5224Ter)
c.14911C>T (p.Gln4971Ter)
c.-36C>T (n.-36C>T)
n.3229C>T
c.15904C>T (p.Gln5302Ter)
c.15853C>T (p.Gln5285Ter)
c.15832C>T (p.Gln5278Ter)
c.15748C>T (p.Gln5250Ter)
c.15745C>T (p.Gln5249Ter)
c.15739C>T (p.Gln5247Ter)
c.14179C>T (p.Gln4727Ter)
c.13672C>T (p.Gln4558Ter)
c.9139C>T (p.Gln3047Ter)
c.15877C>T (p.Gln5293Ter)
c.15826C>T (p.Gln5276Ter)
n.16387C>T
6g.152323512G>CCA366120019SYNE1c.15883C>G (p.Gln5295Glu)
c.15670C>G (p.Gln5224Glu)
c.14911C>G (p.Gln4971Glu)
c.-36C>G (n.-36C>G)
n.3229C>G
c.15904C>G (p.Gln5302Glu)
c.15853C>G (p.Gln5285Glu)
c.15832C>G (p.Gln5278Glu)
c.15748C>G (p.Gln5250Glu)
c.15745C>G (p.Gln5249Glu)
c.15739C>G (p.Gln5247Glu)
c.14179C>G (p.Gln4727Glu)
c.13672C>G (p.Gln4558Glu)
c.9139C>G (p.Gln3047Glu)
c.15877C>G (p.Gln5293Glu)
c.15826C>G (p.Gln5276Glu)
n.16387C>G
6g.152323512G>TCA366120020SYNE1c.15883C>A (p.Gln5295Lys)
c.15670C>A (p.Gln5224Lys)
c.14911C>A (p.Gln4971Lys)
c.-36C>A (n.-36C>A)
n.3229C>A
c.15904C>A (p.Gln5302Lys)
c.15853C>A (p.Gln5285Lys)
c.15832C>A (p.Gln5278Lys)
c.15748C>A (p.Gln5250Lys)
c.15745C>A (p.Gln5249Lys)
c.15739C>A (p.Gln5247Lys)
c.14179C>A (p.Gln4727Lys)
c.13672C>A (p.Gln4558Lys)
c.9139C>A (p.Gln3047Lys)
c.15877C>A (p.Gln5293Lys)
c.15826C>A (p.Gln5276Lys)
n.16387C>A
6g.152323513C>ACA150216169SYNE1c.15882G>T (p.Met5294Ile)
c.15669G>T (p.Met5223Ile)
c.14910G>T (p.Met4970Ile)
c.-37G>T (n.-37G>T)
n.3228G>T
c.15903G>T (p.Met5301Ile)
c.15852G>T (p.Met5284Ile)
c.15831G>T (p.Met5277Ile)
c.15747G>T (p.Met5249Ile)
c.15744G>T (p.Met5248Ile)
c.15738G>T (p.Met5246Ile)
c.14178G>T (p.Met4726Ile)
c.13671G>T (p.Met4557Ile)
c.9138G>T (p.Met3046Ile)
c.15876G>T (p.Met5292Ile)
c.15825G>T (p.Met5275Ile)
n.16386G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152323513C=CA1673277986SYNE1c.15882G= (p.Met5294=)
c.15669G= (p.Met5223=)
c.14910G= (p.Met4970=)
c.-37G= (n.-37G=)
n.3228G=
c.15903G= (p.Met5301=)
c.15852G= (p.Met5284=)
c.15831G= (p.Met5277=)
c.15747G= (p.Met5249=)
c.15744G= (p.Met5248=)
c.15738G= (p.Met5246=)
c.14178G= (p.Met4726=)
c.13671G= (p.Met4557=)
c.9138G= (p.Met3046=)
c.15876G= (p.Met5292=)
c.15825G= (p.Met5275=)
n.16386G=
6g.152323513C>GCA366120022SYNE1c.15882G>C (p.Met5294Ile)
c.15669G>C (p.Met5223Ile)
c.14910G>C (p.Met4970Ile)
c.-37G>C (n.-37G>C)
n.3228G>C
c.15903G>C (p.Met5301Ile)
c.15852G>C (p.Met5284Ile)
c.15831G>C (p.Met5277Ile)
c.15747G>C (p.Met5249Ile)
c.15744G>C (p.Met5248Ile)
c.15738G>C (p.Met5246Ile)
c.14178G>C (p.Met4726Ile)
c.13671G>C (p.Met4557Ile)
c.9138G>C (p.Met3046Ile)
c.15876G>C (p.Met5292Ile)
c.15825G>C (p.Met5275Ile)
n.16386G>C
6g.152323513C>TCA366120023SYNE1c.15882G>A (p.Met5294Ile)
c.15669G>A (p.Met5223Ile)
c.14910G>A (p.Met4970Ile)
c.-37G>A (n.-37G>A)
n.3228G>A
c.15903G>A (p.Met5301Ile)
c.15852G>A (p.Met5284Ile)
c.15831G>A (p.Met5277Ile)
c.15747G>A (p.Met5249Ile)
c.15744G>A (p.Met5248Ile)
c.15738G>A (p.Met5246Ile)
c.14178G>A (p.Met4726Ile)
c.13671G>A (p.Met4557Ile)
c.9138G>A (p.Met3046Ile)
c.15876G>A (p.Met5292Ile)
c.15825G>A (p.Met5275Ile)
n.16386G>A
6g.152323514A=CA1673277998SYNE1c.15881T= (p.Met5294=)
c.15668T= (p.Met5223=)
c.14909T= (p.Met4970=)
c.-38T= (n.-38T=)
n.3227T=
c.15902T= (p.Met5301=)
c.15851T= (p.Met5284=)
c.15830T= (p.Met5277=)
c.15746T= (p.Met5249=)
c.15743T= (p.Met5248=)
c.15737T= (p.Met5246=)
c.14177T= (p.Met4726=)
c.13670T= (p.Met4557=)
c.9137T= (p.Met3046=)
c.15875T= (p.Met5292=)
c.15824T= (p.Met5275=)
n.16385T=
6g.152323514A>CCA366120024SYNE1c.15881T>G (p.Met5294Arg)
c.15668T>G (p.Met5223Arg)
c.14909T>G (p.Met4970Arg)
c.-38T>G (n.-38T>G)
n.3227T>G
c.15902T>G (p.Met5301Arg)
c.15851T>G (p.Met5284Arg)
c.15830T>G (p.Met5277Arg)
c.15746T>G (p.Met5249Arg)
c.15743T>G (p.Met5248Arg)
c.15737T>G (p.Met5246Arg)
c.14177T>G (p.Met4726Arg)
c.13670T>G (p.Met4557Arg)
c.9137T>G (p.Met3046Arg)
c.15875T>G (p.Met5292Arg)
c.15824T>G (p.Met5275Arg)
n.16385T>G
 dbSNP
6g.152323514A>GCA4055671SYNE1c.15881T>C (p.Met5294Thr)
c.15668T>C (p.Met5223Thr)
c.14909T>C (p.Met4970Thr)
c.-38T>C (n.-38T>C)
n.3227T>C
c.15902T>C (p.Met5301Thr)
c.15851T>C (p.Met5284Thr)
c.15830T>C (p.Met5277Thr)
c.15746T>C (p.Met5249Thr)
c.15743T>C (p.Met5248Thr)
c.15737T>C (p.Met5246Thr)
c.14177T>C (p.Met4726Thr)
c.13670T>C (p.Met4557Thr)
c.9137T>C (p.Met3046Thr)
c.15875T>C (p.Met5292Thr)
c.15824T>C (p.Met5275Thr)
n.16385T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152323514A>TCA366120025SYNE1c.15881T>A (p.Met5294Lys)
c.15668T>A (p.Met5223Lys)
c.14909T>A (p.Met4970Lys)
c.-38T>A (n.-38T>A)
n.3227T>A
c.15902T>A (p.Met5301Lys)
c.15851T>A (p.Met5284Lys)
c.15830T>A (p.Met5277Lys)
c.15746T>A (p.Met5249Lys)
c.15743T>A (p.Met5248Lys)
c.15737T>A (p.Met5246Lys)
c.14177T>A (p.Met4726Lys)
c.13670T>A (p.Met4557Lys)
c.9137T>A (p.Met3046Lys)
c.15875T>A (p.Met5292Lys)
c.15824T>A (p.Met5275Lys)
n.16385T>A
6g.152323515T>ACA366120026SYNE1c.15880A>T (p.Met5294Leu)
c.15667A>T (p.Met5223Leu)
c.14908A>T (p.Met4970Leu)
c.-39A>T (n.-39A>T)
n.3226A>T
c.15901A>T (p.Met5301Leu)
c.15850A>T (p.Met5284Leu)
c.15829A>T (p.Met5277Leu)
c.15745A>T (p.Met5249Leu)
c.15742A>T (p.Met5248Leu)
c.15736A>T (p.Met5246Leu)
c.14176A>T (p.Met4726Leu)
c.13669A>T (p.Met4557Leu)
c.9136A>T (p.Met3046Leu)
c.15874A>T (p.Met5292Leu)
c.15823A>T (p.Met5275Leu)
n.16384A>T
 gnomAD v4
6g.152323515T>CCA4055672SYNE1c.15880A>G (p.Met5294Val)
c.15667A>G (p.Met5223Val)
c.14908A>G (p.Met4970Val)
c.-39A>G (n.-39A>G)
n.3226A>G
c.15901A>G (p.Met5301Val)
c.15850A>G (p.Met5284Val)
c.15829A>G (p.Met5277Val)
c.15745A>G (p.Met5249Val)
c.15742A>G (p.Met5248Val)
c.15736A>G (p.Met5246Val)
c.14176A>G (p.Met4726Val)
c.13669A>G (p.Met4557Val)
c.9136A>G (p.Met3046Val)
c.15874A>G (p.Met5292Val)
c.15823A>G (p.Met5275Val)
n.16384A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152323515T>GCA4055673SYNE1c.15880A>C (p.Met5294Leu)
c.15667A>C (p.Met5223Leu)
c.14908A>C (p.Met4970Leu)
c.-39A>C (n.-39A>C)
n.3226A>C
c.15901A>C (p.Met5301Leu)
c.15850A>C (p.Met5284Leu)
c.15829A>C (p.Met5277Leu)
c.15745A>C (p.Met5249Leu)
c.15742A>C (p.Met5248Leu)
c.15736A>C (p.Met5246Leu)
c.14176A>C (p.Met4726Leu)
c.13669A>C (p.Met4557Leu)
c.9136A>C (p.Met3046Leu)
c.15874A>C (p.Met5292Leu)
c.15823A>C (p.Met5275Leu)
n.16384A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152323515T=CA1673278003SYNE1c.15880A= (p.Met5294=)
c.15667A= (p.Met5223=)
c.14908A= (p.Met4970=)
c.-39A= (n.-39A=)
n.3226A=
c.15901A= (p.Met5301=)
c.15850A= (p.Met5284=)
c.15829A= (p.Met5277=)
c.15745A= (p.Met5249=)
c.15742A= (p.Met5248=)
c.15736A= (p.Met5246=)
c.14176A= (p.Met4726=)
c.13669A= (p.Met4557=)
c.9136A= (p.Met3046=)
c.15874A= (p.Met5292=)
c.15823A= (p.Met5275=)
n.16384A=
6g.152323516G>ACA452762585SYNE1c.15879C>T (p.Leu5293=)
c.15666C>T (p.Leu5222=)
c.14907C>T (p.Leu4969=)
c.-40C>T (n.-40C>T)
n.3225C>T
c.15900C>T (p.Leu5300=)
c.15849C>T (p.Leu5283=)
c.15828C>T (p.Leu5276=)
c.15744C>T (p.Leu5248=)
c.15741C>T (p.Leu5247=)
c.15735C>T (p.Leu5245=)
c.14175C>T (p.Leu4725=)
c.13668C>T (p.Leu4556=)
c.9135C>T (p.Leu3045=)
c.15873C>T (p.Leu5291=)
c.15822C>T (p.Leu5274=)
n.16383C>T
6g.152323516G>CCA452762586SYNE1c.15879C>G (p.Leu5293=)
c.15666C>G (p.Leu5222=)
c.14907C>G (p.Leu4969=)
c.-40C>G (n.-40C>G)
n.3225C>G
c.15900C>G (p.Leu5300=)
c.15849C>G (p.Leu5283=)
c.15828C>G (p.Leu5276=)
c.15744C>G (p.Leu5248=)
c.15741C>G (p.Leu5247=)
c.15735C>G (p.Leu5245=)
c.14175C>G (p.Leu4725=)
c.13668C>G (p.Leu4556=)
c.9135C>G (p.Leu3045=)
c.15873C>G (p.Leu5291=)
c.15822C>G (p.Leu5274=)
n.16383C>G
 gnomAD v4
6g.152323516G>TCA452762587SYNE1c.15879C>A (p.Leu5293=)
c.15666C>A (p.Leu5222=)
c.14907C>A (p.Leu4969=)
c.-40C>A (n.-40C>A)
n.3225C>A
c.15900C>A (p.Leu5300=)
c.15849C>A (p.Leu5283=)
c.15828C>A (p.Leu5276=)
c.15744C>A (p.Leu5248=)
c.15741C>A (p.Leu5247=)
c.15735C>A (p.Leu5245=)
c.14175C>A (p.Leu4725=)
c.13668C>A (p.Leu4556=)
c.9135C>A (p.Leu3045=)
c.15873C>A (p.Leu5291=)
c.15822C>A (p.Leu5274=)
n.16383C>A
6g.152323517_152323518delCA2695207189SYNE1c.15878_15879del (p.Leu5293HisfsTer21)
c.15665_15666del (p.Leu5222HisfsTer21)
c.14906_14907del (p.Leu4969HisfsTer?)
c.-41_-40del (n.-41_-40del)
n.3224_3225del
c.15899_15900del (p.Leu5300HisfsTer21)
c.15848_15849del (p.Leu5283HisfsTer21)
c.15827_15828del (p.Leu5276HisfsTer21)
c.15743_15744del (p.Leu5248HisfsTer21)
c.15740_15741del (p.Leu5247HisfsTer21)
c.15734_15735del (p.Leu5245HisfsTer21)
c.14174_14175del (p.Leu4725HisfsTer21)
c.13667_13668del (p.Leu4556HisfsTer21)
c.9134_9135del (p.Leu3045HisfsTer21)
c.15872_15873del (p.Leu5291HisfsTer21)
c.15821_15822del (p.Leu5274HisfsTer21)
n.16382_16383del
6g.152323517A>CCA366120027SYNE1c.15878T>G (p.Leu5293Arg)
c.15665T>G (p.Leu5222Arg)
c.14906T>G (p.Leu4969Arg)
c.-41T>G (n.-41T>G)
n.3224T>G
c.15899T>G (p.Leu5300Arg)
c.15848T>G (p.Leu5283Arg)
c.15827T>G (p.Leu5276Arg)
c.15743T>G (p.Leu5248Arg)
c.15740T>G (p.Leu5247Arg)
c.15734T>G (p.Leu5245Arg)
c.14174T>G (p.Leu4725Arg)
c.13667T>G (p.Leu4556Arg)
c.9134T>G (p.Leu3045Arg)
c.15872T>G (p.Leu5291Arg)
c.15821T>G (p.Leu5274Arg)
n.16382T>G
6g.152323517A>GCA366120030SYNE1c.15878T>C (p.Leu5293Pro)
c.15665T>C (p.Leu5222Pro)
c.14906T>C (p.Leu4969Pro)
c.-41T>C (n.-41T>C)
n.3224T>C
c.15899T>C (p.Leu5300Pro)
c.15848T>C (p.Leu5283Pro)
c.15827T>C (p.Leu5276Pro)
c.15743T>C (p.Leu5248Pro)
c.15740T>C (p.Leu5247Pro)
c.15734T>C (p.Leu5245Pro)
c.14174T>C (p.Leu4725Pro)
c.13667T>C (p.Leu4556Pro)
c.9134T>C (p.Leu3045Pro)
c.15872T>C (p.Leu5291Pro)
c.15821T>C (p.Leu5274Pro)
n.16382T>C
6g.152323517A>TCA366120031SYNE1c.15878T>A (p.Leu5293His)
c.15665T>A (p.Leu5222His)
c.14906T>A (p.Leu4969His)
c.-41T>A (n.-41T>A)
n.3224T>A
c.15899T>A (p.Leu5300His)
c.15848T>A (p.Leu5283His)
c.15827T>A (p.Leu5276His)
c.15743T>A (p.Leu5248His)
c.15740T>A (p.Leu5247His)
c.15734T>A (p.Leu5245His)
c.14174T>A (p.Leu4725His)
c.13667T>A (p.Leu4556His)
c.9134T>A (p.Leu3045His)
c.15872T>A (p.Leu5291His)
c.15821T>A (p.Leu5274His)
n.16382T>A

Number of alleles fetched