| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.15231125_15231135del | CA2636216283 | PMP22 | c.320-54_320-44del (n.320-54_320-44del) c.*29-54_*29-44del (n.*29-54_*29-44del) c.309-54_309-44del (n.309-54_309-44del) c.116-54_116-44del (n.116-54_116-44del) c.*175-54_*175-44del (n.*175-54_*175-44del) n.336-54_336-44del n.300-54_300-44del c.487-54_487-44del (n.487-54_487-44del) n.313-54_313-44del c.179-54_179-44del (n.179-54_179-44del) c.422-54_422-44del (n.422-54_422-44del) c.141-54_141-44del (n.141-54_141-44del) n.446-54_446-44del n.346-54_346-44del n.415-54_415-44del n.315-54_315-44del | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231126G>C | CA2636216284 | PMP22 | c.320-46C>G (n.320-46C>G) c.*29-46C>G (n.*29-46C>G) c.309-46C>G (n.309-46C>G) c.116-46C>G (n.116-46C>G) c.*175-46C>G (n.*175-46C>G) n.336-46C>G n.300-46C>G c.487-46C>G (n.487-46C>G) n.313-46C>G c.179-46C>G (n.179-46C>G) c.422-46C>G (n.422-46C>G) c.141-46C>G (n.141-46C>G) n.446-46C>G n.346-46C>G n.415-46C>G n.315-46C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231126G>T | CA2572564776 | PMP22 | c.320-46C>A (n.320-46C>A) c.*29-46C>A (n.*29-46C>A) c.309-46C>A (n.309-46C>A) c.116-46C>A (n.116-46C>A) c.*175-46C>A (n.*175-46C>A) n.336-46C>A n.300-46C>A c.487-46C>A (n.487-46C>A) n.313-46C>A c.179-46C>A (n.179-46C>A) c.422-46C>A (n.422-46C>A) c.141-46C>A (n.141-46C>A) n.446-46C>A n.346-46C>A n.415-46C>A n.315-46C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231128G>A | CA726401991 | PMP22 | c.320-48C>T (n.320-48C>T) c.*29-48C>T (n.*29-48C>T) c.309-48C>T (n.309-48C>T) c.116-48C>T (n.116-48C>T) c.*175-48C>T (n.*175-48C>T) n.336-48C>T n.300-48C>T c.487-48C>T (n.487-48C>T) n.313-48C>T c.179-48C>T (n.179-48C>T) c.422-48C>T (n.422-48C>T) c.141-48C>T (n.141-48C>T) n.446-48C>T n.346-48C>T n.415-48C>T n.315-48C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.15231128G>C | CA8403333 | PMP22 | c.320-48C>G (n.320-48C>G) c.*29-48C>G (n.*29-48C>G) c.309-48C>G (n.309-48C>G) c.116-48C>G (n.116-48C>G) c.*175-48C>G (n.*175-48C>G) n.336-48C>G n.300-48C>G c.487-48C>G (n.487-48C>G) n.313-48C>G c.179-48C>G (n.179-48C>G) c.422-48C>G (n.422-48C>G) c.141-48C>G (n.141-48C>G) n.446-48C>G n.346-48C>G n.415-48C>G n.315-48C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.15231128G= | CA2249498391 | PMP22 | c.320-48C= (n.320-48C=) c.*29-48C= (n.*29-48C=) c.309-48C= (n.309-48C=) c.116-48C= (n.116-48C=) c.*175-48C= (n.*175-48C=) n.336-48C= n.300-48C= c.487-48C= (n.487-48C=) n.313-48C= c.179-48C= (n.179-48C=) c.422-48C= (n.422-48C=) c.141-48C= (n.141-48C=) n.446-48C= n.346-48C= n.415-48C= n.315-48C= | |
| 17 | g.15231128G>T | CA2636216285 | PMP22 | c.320-48C>A (n.320-48C>A) c.*29-48C>A (n.*29-48C>A) c.309-48C>A (n.309-48C>A) c.116-48C>A (n.116-48C>A) c.*175-48C>A (n.*175-48C>A) n.336-48C>A n.300-48C>A c.487-48C>A (n.487-48C>A) n.313-48C>A c.179-48C>A (n.179-48C>A) c.422-48C>A (n.422-48C>A) c.141-48C>A (n.141-48C>A) n.446-48C>A n.346-48C>A n.415-48C>A n.315-48C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231129C>A | CA8403335 | PMP22 | c.320-49G>T (n.320-49G>T) c.*29-49G>T (n.*29-49G>T) c.309-49G>T (n.309-49G>T) c.116-49G>T (n.116-49G>T) c.*175-49G>T (n.*175-49G>T) n.336-49G>T n.300-49G>T c.487-49G>T (n.487-49G>T) n.313-49G>T c.179-49G>T (n.179-49G>T) c.422-49G>T (n.422-49G>T) c.141-49G>T (n.141-49G>T) n.446-49G>T n.346-49G>T n.415-49G>T n.315-49G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.15231129C= | CA2249498392 | PMP22 | c.320-49G= (n.320-49G=) c.*29-49G= (n.*29-49G=) c.309-49G= (n.309-49G=) c.116-49G= (n.116-49G=) c.*175-49G= (n.*175-49G=) n.336-49G= n.300-49G= c.487-49G= (n.487-49G=) n.313-49G= c.179-49G= (n.179-49G=) c.422-49G= (n.422-49G=) c.141-49G= (n.141-49G=) n.446-49G= n.346-49G= n.415-49G= n.315-49G= | |
| 17 | g.15231129C>T | CA8403334 | PMP22 | c.320-49G>A (n.320-49G>A) c.*29-49G>A (n.*29-49G>A) c.309-49G>A (n.309-49G>A) c.116-49G>A (n.116-49G>A) c.*175-49G>A (n.*175-49G>A) n.336-49G>A n.300-49G>A c.487-49G>A (n.487-49G>A) n.313-49G>A c.179-49G>A (n.179-49G>A) c.422-49G>A (n.422-49G>A) c.141-49G>A (n.141-49G>A) n.446-49G>A n.346-49G>A n.415-49G>A n.315-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15231130G>A | CA8403336 | PMP22 | c.320-50C>T (n.320-50C>T) c.*29-50C>T (n.*29-50C>T) c.309-50C>T (n.309-50C>T) c.116-50C>T (n.116-50C>T) c.*175-50C>T (n.*175-50C>T) n.336-50C>T n.300-50C>T c.487-50C>T (n.487-50C>T) n.313-50C>T c.179-50C>T (n.179-50C>T) c.422-50C>T (n.422-50C>T) c.141-50C>T (n.141-50C>T) n.446-50C>T n.346-50C>T n.415-50C>T n.315-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15231130G= | CA2249498393 | PMP22 | c.320-50C= (n.320-50C=) c.*29-50C= (n.*29-50C=) c.309-50C= (n.309-50C=) c.116-50C= (n.116-50C=) c.*175-50C= (n.*175-50C=) n.336-50C= n.300-50C= c.487-50C= (n.487-50C=) n.313-50C= c.179-50C= (n.179-50C=) c.422-50C= (n.422-50C=) c.141-50C= (n.141-50C=) n.446-50C= n.346-50C= n.415-50C= n.315-50C= | |
| 17 | g.15231130G>T | CA2636216286 | PMP22 | c.320-50C>A (n.320-50C>A) c.*29-50C>A (n.*29-50C>A) c.309-50C>A (n.309-50C>A) c.116-50C>A (n.116-50C>A) c.*175-50C>A (n.*175-50C>A) n.336-50C>A n.300-50C>A c.487-50C>A (n.487-50C>A) n.313-50C>A c.179-50C>A (n.179-50C>A) c.422-50C>A (n.422-50C>A) c.141-50C>A (n.141-50C>A) n.446-50C>A n.346-50C>A n.415-50C>A n.315-50C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231130_15231141delinsGGCCCCCTCTCC | CA2249498394 | PMP22 | c.320-61_320-50delinsGGAGAGGGGGCC (n.320-61_320-50delinsGGAGAGGGGGCC) c.*29-61_*29-50delinsGGAGAGGGGGCC (n.*29-61_*29-50delinsGGAGAGGGGGCC) c.309-61_309-50delinsGGAGAGGGGGCC (n.309-61_309-50delinsGGAGAGGGGGCC) c.116-61_116-50delinsGGAGAGGGGGCC (n.116-61_116-50delinsGGAGAGGGGGCC) c.*175-61_*175-50delinsGGAGAGGGGGCC (n.*175-61_*175-50delinsGGAGAGGGGGCC) n.336-61_336-50delinsGGAGAGGGGGCC n.300-61_300-50delinsGGAGAGGGGGCC c.487-61_487-50delinsGGAGAGGGGGCC (n.487-61_487-50delinsGGAGAGGGGGCC) n.313-61_313-50delinsGGAGAGGGGGCC c.179-61_179-50delinsGGAGAGGGGGCC (n.179-61_179-50delinsGGAGAGGGGGCC) c.422-61_422-50delinsGGAGAGGGGGCC (n.422-61_422-50delinsGGAGAGGGGGCC) c.141-61_141-50delinsGGAGAGGGGGCC (n.141-61_141-50delinsGGAGAGGGGGCC) n.446-61_446-50delinsGGAGAGGGGGCC n.346-61_346-50delinsGGAGAGGGGGCC n.415-61_415-50delinsGGAGAGGGGGCC n.315-61_315-50delinsGGAGAGGGGGCC | |
| 17 | g.15231131G>A | CA2636216288 | PMP22 | c.320-51C>T (n.320-51C>T) c.*29-51C>T (n.*29-51C>T) c.309-51C>T (n.309-51C>T) c.116-51C>T (n.116-51C>T) c.*175-51C>T (n.*175-51C>T) n.336-51C>T n.300-51C>T c.487-51C>T (n.487-51C>T) n.313-51C>T c.179-51C>T (n.179-51C>T) c.422-51C>T (n.422-51C>T) c.141-51C>T (n.141-51C>T) n.446-51C>T n.346-51C>T n.415-51C>T n.315-51C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231131G>C | CA2636216289 | PMP22 | c.320-51C>G (n.320-51C>G) c.*29-51C>G (n.*29-51C>G) c.309-51C>G (n.309-51C>G) c.116-51C>G (n.116-51C>G) c.*175-51C>G (n.*175-51C>G) n.336-51C>G n.300-51C>G c.487-51C>G (n.487-51C>G) n.313-51C>G c.179-51C>G (n.179-51C>G) c.422-51C>G (n.422-51C>G) c.141-51C>G (n.141-51C>G) n.446-51C>G n.346-51C>G n.415-51C>G n.315-51C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231131G>T | CA2636216290 | PMP22 | c.320-51C>A (n.320-51C>A) c.*29-51C>A (n.*29-51C>A) c.309-51C>A (n.309-51C>A) c.116-51C>A (n.116-51C>A) c.*175-51C>A (n.*175-51C>A) n.336-51C>A n.300-51C>A c.487-51C>A (n.487-51C>A) n.313-51C>A c.179-51C>A (n.179-51C>A) c.422-51C>A (n.422-51C>A) c.141-51C>A (n.141-51C>A) n.446-51C>A n.346-51C>A n.415-51C>A n.315-51C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231131_15231132del | CA2636216287 | PMP22 | c.320-52_320-51del (n.320-52_320-51del) c.*29-52_*29-51del (n.*29-52_*29-51del) c.309-52_309-51del (n.309-52_309-51del) c.116-52_116-51del (n.116-52_116-51del) c.*175-52_*175-51del (n.*175-52_*175-51del) n.336-52_336-51del n.300-52_300-51del c.487-52_487-51del (n.487-52_487-51del) n.313-52_313-51del c.179-52_179-51del (n.179-52_179-51del) c.422-52_422-51del (n.422-52_422-51del) c.141-52_141-51del (n.141-52_141-51del) n.446-52_446-51del n.346-52_346-51del n.415-52_415-51del n.315-52_315-51del | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231134_15231144del | CA726401994 | PMP22 | c.320-61_320-51del (n.320-61_320-51del) c.*29-61_*29-51del (n.*29-61_*29-51del) c.309-61_309-51del (n.309-61_309-51del) c.116-61_116-51del (n.116-61_116-51del) c.*175-61_*175-51del (n.*175-61_*175-51del) n.336-61_336-51del n.300-61_300-51del c.487-61_487-51del (n.487-61_487-51del) n.313-61_313-51del c.179-61_179-51del (n.179-61_179-51del) c.422-61_422-51del (n.422-61_422-51del) c.141-61_141-51del (n.141-61_141-51del) n.446-61_446-51del n.346-61_346-51del n.415-61_415-51del n.315-61_315-51del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15231132C>A | CA2636216291 | PMP22 | c.320-52G>T (n.320-52G>T) c.*29-52G>T (n.*29-52G>T) c.309-52G>T (n.309-52G>T) c.116-52G>T (n.116-52G>T) c.*175-52G>T (n.*175-52G>T) n.336-52G>T n.300-52G>T c.487-52G>T (n.487-52G>T) n.313-52G>T c.179-52G>T (n.179-52G>T) c.422-52G>T (n.422-52G>T) c.141-52G>T (n.141-52G>T) n.446-52G>T n.346-52G>T n.415-52G>T n.315-52G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231132C= | CA2249498395 | PMP22 | c.320-52G= (n.320-52G=) c.*29-52G= (n.*29-52G=) c.309-52G= (n.309-52G=) c.116-52G= (n.116-52G=) c.*175-52G= (n.*175-52G=) n.336-52G= n.300-52G= c.487-52G= (n.487-52G=) n.313-52G= c.179-52G= (n.179-52G=) c.422-52G= (n.422-52G=) c.141-52G= (n.141-52G=) n.446-52G= n.346-52G= n.415-52G= n.315-52G= | |
| 17 | g.15231132C>G | CA625321301 | PMP22 | c.320-52G>C (n.320-52G>C) c.*29-52G>C (n.*29-52G>C) c.309-52G>C (n.309-52G>C) c.116-52G>C (n.116-52G>C) c.*175-52G>C (n.*175-52G>C) n.336-52G>C n.300-52G>C c.487-52G>C (n.487-52G>C) n.313-52G>C c.179-52G>C (n.179-52G>C) c.422-52G>C (n.422-52G>C) c.141-52G>C (n.141-52G>C) n.446-52G>C n.346-52G>C n.415-52G>C n.315-52G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.15231132C>T | CA8403337 | PMP22 | c.320-52G>A (n.320-52G>A) c.*29-52G>A (n.*29-52G>A) c.309-52G>A (n.309-52G>A) c.116-52G>A (n.116-52G>A) c.*175-52G>A (n.*175-52G>A) n.336-52G>A n.300-52G>A c.487-52G>A (n.487-52G>A) n.313-52G>A c.179-52G>A (n.179-52G>A) c.422-52G>A (n.422-52G>A) c.141-52G>A (n.141-52G>A) n.446-52G>A n.346-52G>A n.415-52G>A n.315-52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.15231136dup | CA2808582853 | PMP22 | c.320-52dup (n.320-52dup) c.*29-52dup (n.*29-52dup) c.309-52dup (n.309-52dup) c.116-52dup (n.116-52dup) c.*175-52dup (n.*175-52dup) n.336-52dup n.300-52dup c.487-52dup (n.487-52dup) n.313-52dup c.179-52dup (n.179-52dup) c.422-52dup (n.422-52dup) c.141-52dup (n.141-52dup) n.446-52dup n.346-52dup n.415-52dup n.315-52dup | |
| 17 | g.15231133C>A | CA2636216292 | PMP22 | c.320-53G>T (n.320-53G>T) c.*29-53G>T (n.*29-53G>T) c.309-53G>T (n.309-53G>T) c.116-53G>T (n.116-53G>T) c.*175-53G>T (n.*175-53G>T) n.336-53G>T n.300-53G>T c.487-53G>T (n.487-53G>T) n.313-53G>T c.179-53G>T (n.179-53G>T) c.422-53G>T (n.422-53G>T) c.141-53G>T (n.141-53G>T) n.446-53G>T n.346-53G>T n.415-53G>T n.315-53G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231133C>T | CA2636216293 | PMP22 | c.320-53G>A (n.320-53G>A) c.*29-53G>A (n.*29-53G>A) c.309-53G>A (n.309-53G>A) c.116-53G>A (n.116-53G>A) c.*175-53G>A (n.*175-53G>A) n.336-53G>A n.300-53G>A c.487-53G>A (n.487-53G>A) n.313-53G>A c.179-53G>A (n.179-53G>A) c.422-53G>A (n.422-53G>A) c.141-53G>A (n.141-53G>A) n.446-53G>A n.346-53G>A n.415-53G>A n.315-53G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231134C>T | CA2636216294 | PMP22 | c.320-54G>A (n.320-54G>A) c.*29-54G>A (n.*29-54G>A) c.309-54G>A (n.309-54G>A) c.116-54G>A (n.116-54G>A) c.*175-54G>A (n.*175-54G>A) n.336-54G>A n.300-54G>A c.487-54G>A (n.487-54G>A) n.313-54G>A c.179-54G>A (n.179-54G>A) c.422-54G>A (n.422-54G>A) c.141-54G>A (n.141-54G>A) n.446-54G>A n.346-54G>A n.415-54G>A n.315-54G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231135C>A | CA2636216295 | PMP22 | c.320-55G>T (n.320-55G>T) c.*29-55G>T (n.*29-55G>T) c.309-55G>T (n.309-55G>T) c.116-55G>T (n.116-55G>T) c.*175-55G>T (n.*175-55G>T) n.336-55G>T n.300-55G>T c.487-55G>T (n.487-55G>T) n.313-55G>T c.179-55G>T (n.179-55G>T) c.422-55G>T (n.422-55G>T) c.141-55G>T (n.141-55G>T) n.446-55G>T n.346-55G>T n.415-55G>T n.315-55G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231135C= | CA2249498396 | PMP22 | c.320-55G= (n.320-55G=) c.*29-55G= (n.*29-55G=) c.309-55G= (n.309-55G=) c.116-55G= (n.116-55G=) c.*175-55G= (n.*175-55G=) n.336-55G= n.300-55G= c.487-55G= (n.487-55G=) n.313-55G= c.179-55G= (n.179-55G=) c.422-55G= (n.422-55G=) c.141-55G= (n.141-55G=) n.446-55G= n.346-55G= n.415-55G= n.315-55G= | |
| 17 | g.15231135C>G | CA2249498397 | PMP22 | c.320-55G>C (n.320-55G>C) c.*29-55G>C (n.*29-55G>C) c.309-55G>C (n.309-55G>C) c.116-55G>C (n.116-55G>C) c.*175-55G>C (n.*175-55G>C) n.336-55G>C n.300-55G>C c.487-55G>C (n.487-55G>C) n.313-55G>C c.179-55G>C (n.179-55G>C) c.422-55G>C (n.422-55G>C) c.141-55G>C (n.141-55G>C) n.446-55G>C n.346-55G>C n.415-55G>C n.315-55G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.15231135C>T | CA2249498398 | PMP22 | c.320-55G>A (n.320-55G>A) c.*29-55G>A (n.*29-55G>A) c.309-55G>A (n.309-55G>A) c.116-55G>A (n.116-55G>A) c.*175-55G>A (n.*175-55G>A) n.336-55G>A n.300-55G>A c.487-55G>A (n.487-55G>A) n.313-55G>A c.179-55G>A (n.179-55G>A) c.422-55G>A (n.422-55G>A) c.141-55G>A (n.141-55G>A) n.446-55G>A n.346-55G>A n.415-55G>A n.315-55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.15231136C= | CA2249498399 | PMP22 | c.320-56G= (n.320-56G=) c.*29-56G= (n.*29-56G=) c.309-56G= (n.309-56G=) c.116-56G= (n.116-56G=) c.*175-56G= (n.*175-56G=) n.336-56G= n.300-56G= c.487-56G= (n.487-56G=) n.313-56G= c.179-56G= (n.179-56G=) c.422-56G= (n.422-56G=) c.141-56G= (n.141-56G=) n.446-56G= n.346-56G= n.415-56G= n.315-56G= | |
| 17 | g.15231136C>T | CA288864499 | PMP22 | c.320-56G>A (n.320-56G>A) c.*29-56G>A (n.*29-56G>A) c.309-56G>A (n.309-56G>A) c.116-56G>A (n.116-56G>A) c.*175-56G>A (n.*175-56G>A) n.336-56G>A n.300-56G>A c.487-56G>A (n.487-56G>A) n.313-56G>A c.179-56G>A (n.179-56G>A) c.422-56G>A (n.422-56G>A) c.141-56G>A (n.141-56G>A) n.446-56G>A n.346-56G>A n.415-56G>A n.315-56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15231136_15231139delinsCTCT | CA2249498400 | PMP22 | c.320-59_320-56delinsAGAG (n.320-59_320-56delinsAGAG) c.*29-59_*29-56delinsAGAG (n.*29-59_*29-56delinsAGAG) c.309-59_309-56delinsAGAG (n.309-59_309-56delinsAGAG) c.116-59_116-56delinsAGAG (n.116-59_116-56delinsAGAG) c.*175-59_*175-56delinsAGAG (n.*175-59_*175-56delinsAGAG) n.336-59_336-56delinsAGAG n.300-59_300-56delinsAGAG c.487-59_487-56delinsAGAG (n.487-59_487-56delinsAGAG) n.313-59_313-56delinsAGAG c.179-59_179-56delinsAGAG (n.179-59_179-56delinsAGAG) c.422-59_422-56delinsAGAG (n.422-59_422-56delinsAGAG) c.141-59_141-56delinsAGAG (n.141-59_141-56delinsAGAG) n.446-59_446-56delinsAGAG n.346-59_346-56delinsAGAG n.415-59_415-56delinsAGAG n.315-59_315-56delinsAGAG | |
| 17 | g.15231137del | CA2636216296 | PMP22 | c.320-57del (n.320-57del) c.*29-57del (n.*29-57del) c.309-57del (n.309-57del) c.116-57del (n.116-57del) c.*175-57del (n.*175-57del) n.336-57del n.300-57del c.487-57del (n.487-57del) n.313-57del c.179-57del (n.179-57del) c.422-57del (n.422-57del) c.141-57del (n.141-57del) n.446-57del n.346-57del n.415-57del n.315-57del | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231137_15231139del | CA726401998 | PMP22 | c.320-59_320-57del (n.320-59_320-57del) c.*29-59_*29-57del (n.*29-59_*29-57del) c.309-59_309-57del (n.309-59_309-57del) c.116-59_116-57del (n.116-59_116-57del) c.*175-59_*175-57del (n.*175-59_*175-57del) n.336-59_336-57del n.300-59_300-57del c.487-59_487-57del (n.487-59_487-57del) n.313-59_313-57del c.179-59_179-57del (n.179-59_179-57del) c.422-59_422-57del (n.422-59_422-57del) c.141-59_141-57del (n.141-59_141-57del) n.446-59_446-57del n.346-59_346-57del n.415-59_415-57del n.315-59_315-57del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.15231138C= | CA2249498401 | PMP22 | c.320-58G= (n.320-58G=) c.*29-58G= (n.*29-58G=) c.309-58G= (n.309-58G=) c.116-58G= (n.116-58G=) c.*175-58G= (n.*175-58G=) n.336-58G= n.300-58G= c.487-58G= (n.487-58G=) n.313-58G= c.179-58G= (n.179-58G=) c.422-58G= (n.422-58G=) c.141-58G= (n.141-58G=) n.446-58G= n.346-58G= n.415-58G= n.315-58G= | |
| 17 | g.15231138C>G | CA2636216297 | PMP22 | c.320-58G>C (n.320-58G>C) c.*29-58G>C (n.*29-58G>C) c.309-58G>C (n.309-58G>C) c.116-58G>C (n.116-58G>C) c.*175-58G>C (n.*175-58G>C) n.336-58G>C n.300-58G>C c.487-58G>C (n.487-58G>C) n.313-58G>C c.179-58G>C (n.179-58G>C) c.422-58G>C (n.422-58G>C) c.141-58G>C (n.141-58G>C) n.446-58G>C n.346-58G>C n.415-58G>C n.315-58G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231138C>T | CA2249498402 | PMP22 | c.320-58G>A (n.320-58G>A) c.*29-58G>A (n.*29-58G>A) c.309-58G>A (n.309-58G>A) c.116-58G>A (n.116-58G>A) c.*175-58G>A (n.*175-58G>A) n.336-58G>A n.300-58G>A c.487-58G>A (n.487-58G>A) n.313-58G>A c.179-58G>A (n.179-58G>A) c.422-58G>A (n.422-58G>A) c.141-58G>A (n.141-58G>A) n.446-58G>A n.346-58G>A n.415-58G>A n.315-58G>A | dbSNP |
| 17 | g.15231140C>A | CA288864500 | PMP22 | c.320-60G>T (n.320-60G>T) c.*29-60G>T (n.*29-60G>T) c.309-60G>T (n.309-60G>T) c.116-60G>T (n.116-60G>T) c.*175-60G>T (n.*175-60G>T) n.336-60G>T n.300-60G>T c.487-60G>T (n.487-60G>T) n.313-60G>T c.179-60G>T (n.179-60G>T) c.422-60G>T (n.422-60G>T) c.141-60G>T (n.141-60G>T) n.446-60G>T n.346-60G>T n.415-60G>T n.315-60G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15231140C= | CA2249498403 | PMP22 | c.320-60G= (n.320-60G=) c.*29-60G= (n.*29-60G=) c.309-60G= (n.309-60G=) c.116-60G= (n.116-60G=) c.*175-60G= (n.*175-60G=) n.336-60G= n.300-60G= c.487-60G= (n.487-60G=) n.313-60G= c.179-60G= (n.179-60G=) c.422-60G= (n.422-60G=) c.141-60G= (n.141-60G=) n.446-60G= n.346-60G= n.415-60G= n.315-60G= | |
| 17 | g.15231140C>T | CA2636216298 | PMP22 | c.320-60G>A (n.320-60G>A) c.*29-60G>A (n.*29-60G>A) c.309-60G>A (n.309-60G>A) c.116-60G>A (n.116-60G>A) c.*175-60G>A (n.*175-60G>A) n.336-60G>A n.300-60G>A c.487-60G>A (n.487-60G>A) n.313-60G>A c.179-60G>A (n.179-60G>A) c.422-60G>A (n.422-60G>A) c.141-60G>A (n.141-60G>A) n.446-60G>A n.346-60G>A n.415-60G>A n.315-60G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231141C>A | CA2576178906 | PMP22 | c.320-61G>T (n.320-61G>T) c.*29-61G>T (n.*29-61G>T) c.309-61G>T (n.309-61G>T) c.116-61G>T (n.116-61G>T) c.*175-61G>T (n.*175-61G>T) n.336-61G>T n.300-61G>T c.487-61G>T (n.487-61G>T) n.313-61G>T c.179-61G>T (n.179-61G>T) c.422-61G>T (n.422-61G>T) c.141-61G>T (n.141-61G>T) n.446-61G>T n.346-61G>T n.415-61G>T n.315-61G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231141C= | CA2249498404 | PMP22 | c.320-61G= (n.320-61G=) c.*29-61G= (n.*29-61G=) c.309-61G= (n.309-61G=) c.116-61G= (n.116-61G=) c.*175-61G= (n.*175-61G=) n.336-61G= n.300-61G= c.487-61G= (n.487-61G=) n.313-61G= c.179-61G= (n.179-61G=) c.422-61G= (n.422-61G=) c.141-61G= (n.141-61G=) n.446-61G= n.346-61G= n.415-61G= n.315-61G= | |
| 17 | g.15231141C>G | CA2576178905 | PMP22 | c.320-61G>C (n.320-61G>C) c.*29-61G>C (n.*29-61G>C) c.309-61G>C (n.309-61G>C) c.116-61G>C (n.116-61G>C) c.*175-61G>C (n.*175-61G>C) n.336-61G>C n.300-61G>C c.487-61G>C (n.487-61G>C) n.313-61G>C c.179-61G>C (n.179-61G>C) c.422-61G>C (n.422-61G>C) c.141-61G>C (n.141-61G>C) n.446-61G>C n.346-61G>C n.415-61G>C n.315-61G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231141C>T | CA726402000 | PMP22 | c.320-61G>A (n.320-61G>A) c.*29-61G>A (n.*29-61G>A) c.309-61G>A (n.309-61G>A) c.116-61G>A (n.116-61G>A) c.*175-61G>A (n.*175-61G>A) n.336-61G>A n.300-61G>A c.487-61G>A (n.487-61G>A) n.313-61G>A c.179-61G>A (n.179-61G>A) c.422-61G>A (n.422-61G>A) c.141-61G>A (n.141-61G>A) n.446-61G>A n.346-61G>A n.415-61G>A n.315-61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15231142G>A | CA288864501 | PMP22 | c.320-62C>T (n.320-62C>T) c.*29-62C>T (n.*29-62C>T) c.309-62C>T (n.309-62C>T) c.116-62C>T (n.116-62C>T) c.*175-62C>T (n.*175-62C>T) n.336-62C>T n.300-62C>T c.487-62C>T (n.487-62C>T) n.313-62C>T c.179-62C>T (n.179-62C>T) c.422-62C>T (n.422-62C>T) c.141-62C>T (n.141-62C>T) n.446-62C>T n.346-62C>T n.415-62C>T n.315-62C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15231142G>C | CA2808582855 | PMP22 | c.320-62C>G (n.320-62C>G) c.*29-62C>G (n.*29-62C>G) c.309-62C>G (n.309-62C>G) c.116-62C>G (n.116-62C>G) c.*175-62C>G (n.*175-62C>G) n.336-62C>G n.300-62C>G c.487-62C>G (n.487-62C>G) n.313-62C>G c.179-62C>G (n.179-62C>G) c.422-62C>G (n.422-62C>G) c.141-62C>G (n.141-62C>G) n.446-62C>G n.346-62C>G n.415-62C>G n.315-62C>G | |
| 17 | g.15231142G= | CA2249498405 | PMP22 | c.320-62C= (n.320-62C=) c.*29-62C= (n.*29-62C=) c.309-62C= (n.309-62C=) c.116-62C= (n.116-62C=) c.*175-62C= (n.*175-62C=) n.336-62C= n.300-62C= c.487-62C= (n.487-62C=) n.313-62C= c.179-62C= (n.179-62C=) c.422-62C= (n.422-62C=) c.141-62C= (n.141-62C=) n.446-62C= n.346-62C= n.415-62C= n.315-62C= | |
| 17 | g.15231142G>T | CA2576178907 | PMP22 | c.320-62C>A (n.320-62C>A) c.*29-62C>A (n.*29-62C>A) c.309-62C>A (n.309-62C>A) c.116-62C>A (n.116-62C>A) c.*175-62C>A (n.*175-62C>A) n.336-62C>A n.300-62C>A c.487-62C>A (n.487-62C>A) n.313-62C>A c.179-62C>A (n.179-62C>A) c.422-62C>A (n.422-62C>A) c.141-62C>A (n.141-62C>A) n.446-62C>A n.346-62C>A n.415-62C>A n.315-62C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231143C>T | CA2636216299 | PMP22 | c.320-63G>A (n.320-63G>A) c.*29-63G>A (n.*29-63G>A) c.309-63G>A (n.309-63G>A) c.116-63G>A (n.116-63G>A) c.*175-63G>A (n.*175-63G>A) n.336-63G>A n.300-63G>A c.487-63G>A (n.487-63G>A) n.313-63G>A c.179-63G>A (n.179-63G>A) c.422-63G>A (n.422-63G>A) c.141-63G>A (n.141-63G>A) n.446-63G>A n.346-63G>A n.415-63G>A n.315-63G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231143_15231144insAAACACACCCAACA | CA2808582856 | PMP22 | c.320-64_320-63insTGTTGGGTGTGTTT (n.320-64_320-63insTGTTGGGTGTGTTT) c.*29-64_*29-63insTGTTGGGTGTGTTT (n.*29-64_*29-63insTGTTGGGTGTGTTT) c.309-64_309-63insTGTTGGGTGTGTTT (n.309-64_309-63insTGTTGGGTGTGTTT) c.116-64_116-63insTGTTGGGTGTGTTT (n.116-64_116-63insTGTTGGGTGTGTTT) c.*175-64_*175-63insTGTTGGGTGTGTTT (n.*175-64_*175-63insTGTTGGGTGTGTTT) n.336-64_336-63insTGTTGGGTGTGTTT n.300-64_300-63insTGTTGGGTGTGTTT c.487-64_487-63insTGTTGGGTGTGTTT (n.487-64_487-63insTGTTGGGTGTGTTT) n.313-64_313-63insTGTTGGGTGTGTTT c.179-64_179-63insTGTTGGGTGTGTTT (n.179-64_179-63insTGTTGGGTGTGTTT) c.422-64_422-63insTGTTGGGTGTGTTT (n.422-64_422-63insTGTTGGGTGTGTTT) c.141-64_141-63insTGTTGGGTGTGTTT (n.141-64_141-63insTGTTGGGTGTGTTT) n.446-64_446-63insTGTTGGGTGTGTTT n.346-64_346-63insTGTTGGGTGTGTTT n.415-64_415-63insTGTTGGGTGTGTTT n.315-64_315-63insTGTTGGGTGTGTTT | |
| 17 | g.15231144C= | CA2249498406 | PMP22 | c.320-64G= (n.320-64G=) c.*29-64G= (n.*29-64G=) c.309-64G= (n.309-64G=) c.116-64G= (n.116-64G=) c.*175-64G= (n.*175-64G=) n.336-64G= n.300-64G= c.487-64G= (n.487-64G=) n.313-64G= c.179-64G= (n.179-64G=) c.422-64G= (n.422-64G=) c.141-64G= (n.141-64G=) n.446-64G= n.346-64G= n.415-64G= n.315-64G= | |
| 17 | g.15231144C>T | CA288864502 | PMP22 | c.320-64G>A (n.320-64G>A) c.*29-64G>A (n.*29-64G>A) c.309-64G>A (n.309-64G>A) c.116-64G>A (n.116-64G>A) c.*175-64G>A (n.*175-64G>A) n.336-64G>A n.300-64G>A c.487-64G>A (n.487-64G>A) n.313-64G>A c.179-64G>A (n.179-64G>A) c.422-64G>A (n.422-64G>A) c.141-64G>A (n.141-64G>A) n.446-64G>A n.346-64G>A n.415-64G>A n.315-64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.15231146C= | CA2249498408 | PMP22 | c.320-66G= (n.320-66G=) c.*29-66G= (n.*29-66G=) c.309-66G= (n.309-66G=) c.116-66G= (n.116-66G=) c.*175-66G= (n.*175-66G=) n.336-66G= n.300-66G= c.487-66G= (n.487-66G=) n.313-66G= c.179-66G= (n.179-66G=) c.422-66G= (n.422-66G=) c.141-66G= (n.141-66G=) n.446-66G= n.346-66G= n.415-66G= n.315-66G= | |
| 17 | g.15231146C>T | CA2249498407 | PMP22 | c.320-66G>A (n.320-66G>A) c.*29-66G>A (n.*29-66G>A) c.309-66G>A (n.309-66G>A) c.116-66G>A (n.116-66G>A) c.*175-66G>A (n.*175-66G>A) n.336-66G>A n.300-66G>A c.487-66G>A (n.487-66G>A) n.313-66G>A c.179-66G>A (n.179-66G>A) c.422-66G>A (n.422-66G>A) c.141-66G>A (n.141-66G>A) n.446-66G>A n.346-66G>A n.415-66G>A n.315-66G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.15231149del | CA2636216300 | PMP22 | c.320-66del (n.320-66del) c.*29-66del (n.*29-66del) c.309-66del (n.309-66del) c.116-66del (n.116-66del) c.*175-66del (n.*175-66del) n.336-66del n.300-66del c.487-66del (n.487-66del) n.313-66del c.179-66del (n.179-66del) c.422-66del (n.422-66del) c.141-66del (n.141-66del) n.446-66del n.346-66del n.415-66del n.315-66del | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231148C>A | CA2636216301 | PMP22 | c.320-68G>T (n.320-68G>T) c.*29-68G>T (n.*29-68G>T) c.309-68G>T (n.309-68G>T) c.116-68G>T (n.116-68G>T) c.*175-68G>T (n.*175-68G>T) n.336-68G>T n.300-68G>T c.487-68G>T (n.487-68G>T) n.313-68G>T c.179-68G>T (n.179-68G>T) c.422-68G>T (n.422-68G>T) c.141-68G>T (n.141-68G>T) n.446-68G>T n.346-68G>T n.415-68G>T n.315-68G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231149C>A | CA2576178908 | PMP22 | c.320-69G>T (n.320-69G>T) c.*29-69G>T (n.*29-69G>T) c.309-69G>T (n.309-69G>T) c.116-69G>T (n.116-69G>T) c.*175-69G>T (n.*175-69G>T) n.336-69G>T n.300-69G>T c.487-69G>T (n.487-69G>T) n.313-69G>T c.179-69G>T (n.179-69G>T) c.422-69G>T (n.422-69G>T) c.141-69G>T (n.141-69G>T) n.446-69G>T n.346-69G>T n.415-69G>T n.315-69G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231149C= | CA2249498409 | PMP22 | c.320-69G= (n.320-69G=) c.*29-69G= (n.*29-69G=) c.309-69G= (n.309-69G=) c.116-69G= (n.116-69G=) c.*175-69G= (n.*175-69G=) n.336-69G= n.300-69G= c.487-69G= (n.487-69G=) n.313-69G= c.179-69G= (n.179-69G=) c.422-69G= (n.422-69G=) c.141-69G= (n.141-69G=) n.446-69G= n.346-69G= n.415-69G= n.315-69G= | |
| 17 | g.15231149C>T | CA288864503 | PMP22 | c.320-69G>A (n.320-69G>A) c.*29-69G>A (n.*29-69G>A) c.309-69G>A (n.309-69G>A) c.116-69G>A (n.116-69G>A) c.*175-69G>A (n.*175-69G>A) n.336-69G>A n.300-69G>A c.487-69G>A (n.487-69G>A) n.313-69G>A c.179-69G>A (n.179-69G>A) c.422-69G>A (n.422-69G>A) c.141-69G>A (n.141-69G>A) n.446-69G>A n.346-69G>A n.415-69G>A n.315-69G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15231150G>A | CA288864504 | PMP22 | c.320-70C>T (n.320-70C>T) c.*29-70C>T (n.*29-70C>T) c.309-70C>T (n.309-70C>T) c.116-70C>T (n.116-70C>T) c.*175-70C>T (n.*175-70C>T) n.336-70C>T n.300-70C>T c.487-70C>T (n.487-70C>T) n.313-70C>T c.179-70C>T (n.179-70C>T) c.422-70C>T (n.422-70C>T) c.141-70C>T (n.141-70C>T) n.446-70C>T n.346-70C>T n.415-70C>T n.315-70C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15231150G>C | CA2636216302 | PMP22 | c.320-70C>G (n.320-70C>G) c.*29-70C>G (n.*29-70C>G) c.309-70C>G (n.309-70C>G) c.116-70C>G (n.116-70C>G) c.*175-70C>G (n.*175-70C>G) n.336-70C>G n.300-70C>G c.487-70C>G (n.487-70C>G) n.313-70C>G c.179-70C>G (n.179-70C>G) c.422-70C>G (n.422-70C>G) c.141-70C>G (n.141-70C>G) n.446-70C>G n.346-70C>G n.415-70C>G n.315-70C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231150G= | CA2249498410 | PMP22 | c.320-70C= (n.320-70C=) c.*29-70C= (n.*29-70C=) c.309-70C= (n.309-70C=) c.116-70C= (n.116-70C=) c.*175-70C= (n.*175-70C=) n.336-70C= n.300-70C= c.487-70C= (n.487-70C=) n.313-70C= c.179-70C= (n.179-70C=) c.422-70C= (n.422-70C=) c.141-70C= (n.141-70C=) n.446-70C= n.346-70C= n.415-70C= n.315-70C= | |
| 17 | g.15231150G>T | CA2636216303 | PMP22 | c.320-70C>A (n.320-70C>A) c.*29-70C>A (n.*29-70C>A) c.309-70C>A (n.309-70C>A) c.116-70C>A (n.116-70C>A) c.*175-70C>A (n.*175-70C>A) n.336-70C>A n.300-70C>A c.487-70C>A (n.487-70C>A) n.313-70C>A c.179-70C>A (n.179-70C>A) c.422-70C>A (n.422-70C>A) c.141-70C>A (n.141-70C>A) n.446-70C>A n.346-70C>A n.415-70C>A n.315-70C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231151G>A | CA2636216304 | PMP22 | c.320-71C>T (n.320-71C>T) c.*29-71C>T (n.*29-71C>T) c.309-71C>T (n.309-71C>T) c.116-71C>T (n.116-71C>T) c.*175-71C>T (n.*175-71C>T) n.336-71C>T n.300-71C>T c.487-71C>T (n.487-71C>T) n.313-71C>T c.179-71C>T (n.179-71C>T) c.422-71C>T (n.422-71C>T) c.141-71C>T (n.141-71C>T) n.446-71C>T n.346-71C>T n.415-71C>T n.315-71C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231151G>T | CA2636216305 | PMP22 | c.320-71C>A (n.320-71C>A) c.*29-71C>A (n.*29-71C>A) c.309-71C>A (n.309-71C>A) c.116-71C>A (n.116-71C>A) c.*175-71C>A (n.*175-71C>A) n.336-71C>A n.300-71C>A c.487-71C>A (n.487-71C>A) n.313-71C>A c.179-71C>A (n.179-71C>A) c.422-71C>A (n.422-71C>A) c.141-71C>A (n.141-71C>A) n.446-71C>A n.346-71C>A n.415-71C>A n.315-71C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231152A>C | CA2545281779 | PMP22 | c.320-72T>G (n.320-72T>G) c.*29-72T>G (n.*29-72T>G) c.309-72T>G (n.309-72T>G) c.116-72T>G (n.116-72T>G) c.*175-72T>G (n.*175-72T>G) n.336-72T>G n.300-72T>G c.487-72T>G (n.487-72T>G) n.313-72T>G c.179-72T>G (n.179-72T>G) c.422-72T>G (n.422-72T>G) c.141-72T>G (n.141-72T>G) n.446-72T>G n.346-72T>G n.415-72T>G n.315-72T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231153T>G | CA2576178909 | PMP22 | c.320-73A>C (n.320-73A>C) c.*29-73A>C (n.*29-73A>C) c.309-73A>C (n.309-73A>C) c.116-73A>C (n.116-73A>C) c.*175-73A>C (n.*175-73A>C) n.336-73A>C n.300-73A>C c.487-73A>C (n.487-73A>C) n.313-73A>C c.179-73A>C (n.179-73A>C) c.422-73A>C (n.422-73A>C) c.141-73A>C (n.141-73A>C) n.446-73A>C n.346-73A>C n.415-73A>C n.315-73A>C | |
| 17 | g.15231154G>A | CA2576178910 | PMP22 | c.320-74C>T (n.320-74C>T) c.*29-74C>T (n.*29-74C>T) c.309-74C>T (n.309-74C>T) c.116-74C>T (n.116-74C>T) c.*175-74C>T (n.*175-74C>T) n.336-74C>T n.300-74C>T c.487-74C>T (n.487-74C>T) n.313-74C>T c.179-74C>T (n.179-74C>T) c.422-74C>T (n.422-74C>T) c.141-74C>T (n.141-74C>T) n.446-74C>T n.346-74C>T n.415-74C>T n.315-74C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231154G= | CA2249498411 | PMP22 | c.320-74C= (n.320-74C=) c.*29-74C= (n.*29-74C=) c.309-74C= (n.309-74C=) c.116-74C= (n.116-74C=) c.*175-74C= (n.*175-74C=) n.336-74C= n.300-74C= c.487-74C= (n.487-74C=) n.313-74C= c.179-74C= (n.179-74C=) c.422-74C= (n.422-74C=) c.141-74C= (n.141-74C=) n.446-74C= n.346-74C= n.415-74C= n.315-74C= | |
| 17 | g.15231154G>T | CA726402002 | PMP22 | c.320-74C>A (n.320-74C>A) c.*29-74C>A (n.*29-74C>A) c.309-74C>A (n.309-74C>A) c.116-74C>A (n.116-74C>A) c.*175-74C>A (n.*175-74C>A) n.336-74C>A n.300-74C>A c.487-74C>A (n.487-74C>A) n.313-74C>A c.179-74C>A (n.179-74C>A) c.422-74C>A (n.422-74C>A) c.141-74C>A (n.141-74C>A) n.446-74C>A n.346-74C>A n.415-74C>A n.315-74C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.15231155C>T | CA2636216306 | PMP22 | c.320-75G>A (n.320-75G>A) c.*29-75G>A (n.*29-75G>A) c.309-75G>A (n.309-75G>A) c.116-75G>A (n.116-75G>A) c.*175-75G>A (n.*175-75G>A) n.336-75G>A n.300-75G>A c.487-75G>A (n.487-75G>A) n.313-75G>A c.179-75G>A (n.179-75G>A) c.422-75G>A (n.422-75G>A) c.141-75G>A (n.141-75G>A) n.446-75G>A n.346-75G>A n.415-75G>A n.315-75G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231157G>A | CA2636216309 | PMP22 | c.320-77C>T (n.320-77C>T) c.*29-77C>T (n.*29-77C>T) c.309-77C>T (n.309-77C>T) c.116-77C>T (n.116-77C>T) c.*175-77C>T (n.*175-77C>T) n.336-77C>T n.300-77C>T c.487-77C>T (n.487-77C>T) n.313-77C>T c.179-77C>T (n.179-77C>T) c.422-77C>T (n.422-77C>T) c.141-77C>T (n.141-77C>T) n.446-77C>T n.346-77C>T n.415-77C>T n.315-77C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231157G>C | CA2636216308 | PMP22 | c.320-77C>G (n.320-77C>G) c.*29-77C>G (n.*29-77C>G) c.309-77C>G (n.309-77C>G) c.116-77C>G (n.116-77C>G) c.*175-77C>G (n.*175-77C>G) n.336-77C>G n.300-77C>G c.487-77C>G (n.487-77C>G) n.313-77C>G c.179-77C>G (n.179-77C>G) c.422-77C>G (n.422-77C>G) c.141-77C>G (n.141-77C>G) n.446-77C>G n.346-77C>G n.415-77C>G n.315-77C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231157G>T | CA2636216307 | PMP22 | c.320-77C>A (n.320-77C>A) c.*29-77C>A (n.*29-77C>A) c.309-77C>A (n.309-77C>A) c.116-77C>A (n.116-77C>A) c.*175-77C>A (n.*175-77C>A) n.336-77C>A n.300-77C>A c.487-77C>A (n.487-77C>A) n.313-77C>A c.179-77C>A (n.179-77C>A) c.422-77C>A (n.422-77C>A) c.141-77C>A (n.141-77C>A) n.446-77C>A n.346-77C>A n.415-77C>A n.315-77C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231159C>A | CA2636216310 | PMP22 | c.320-79G>T (n.320-79G>T) c.*29-79G>T (n.*29-79G>T) c.309-79G>T (n.309-79G>T) c.116-79G>T (n.116-79G>T) c.*175-79G>T (n.*175-79G>T) n.336-79G>T n.300-79G>T c.487-79G>T (n.487-79G>T) n.313-79G>T c.179-79G>T (n.179-79G>T) c.422-79G>T (n.422-79G>T) c.141-79G>T (n.141-79G>T) n.446-79G>T n.346-79G>T n.415-79G>T n.315-79G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231159C= | CA2249498412 | PMP22 | c.320-79G= (n.320-79G=) c.*29-79G= (n.*29-79G=) c.309-79G= (n.309-79G=) c.116-79G= (n.116-79G=) c.*175-79G= (n.*175-79G=) n.336-79G= n.300-79G= c.487-79G= (n.487-79G=) n.313-79G= c.179-79G= (n.179-79G=) c.422-79G= (n.422-79G=) c.141-79G= (n.141-79G=) n.446-79G= n.346-79G= n.415-79G= n.315-79G= | |
| 17 | g.15231159C>T | CA2249498413 | PMP22 | c.320-79G>A (n.320-79G>A) c.*29-79G>A (n.*29-79G>A) c.309-79G>A (n.309-79G>A) c.116-79G>A (n.116-79G>A) c.*175-79G>A (n.*175-79G>A) n.336-79G>A n.300-79G>A c.487-79G>A (n.487-79G>A) n.313-79G>A c.179-79G>A (n.179-79G>A) c.422-79G>A (n.422-79G>A) c.141-79G>A (n.141-79G>A) n.446-79G>A n.346-79G>A n.415-79G>A n.315-79G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.15231160A= | CA2249498414 | PMP22 | c.320-80T= (n.320-80T=) c.*29-80T= (n.*29-80T=) c.309-80T= (n.309-80T=) c.116-80T= (n.116-80T=) c.*175-80T= (n.*175-80T=) n.336-80T= n.300-80T= c.487-80T= (n.487-80T=) n.313-80T= c.179-80T= (n.179-80T=) c.422-80T= (n.422-80T=) c.141-80T= (n.141-80T=) n.446-80T= n.346-80T= n.415-80T= n.315-80T= | |
| 17 | g.15231160A>C | CA2808582858 | PMP22 | c.320-80T>G (n.320-80T>G) c.*29-80T>G (n.*29-80T>G) c.309-80T>G (n.309-80T>G) c.116-80T>G (n.116-80T>G) c.*175-80T>G (n.*175-80T>G) n.336-80T>G n.300-80T>G c.487-80T>G (n.487-80T>G) n.313-80T>G c.179-80T>G (n.179-80T>G) c.422-80T>G (n.422-80T>G) c.141-80T>G (n.141-80T>G) n.446-80T>G n.346-80T>G n.415-80T>G n.315-80T>G | |
| 17 | g.15231160A>G | CA2249498415 | PMP22 | c.320-80T>C (n.320-80T>C) c.*29-80T>C (n.*29-80T>C) c.309-80T>C (n.309-80T>C) c.116-80T>C (n.116-80T>C) c.*175-80T>C (n.*175-80T>C) n.336-80T>C n.300-80T>C c.487-80T>C (n.487-80T>C) n.313-80T>C c.179-80T>C (n.179-80T>C) c.422-80T>C (n.422-80T>C) c.141-80T>C (n.141-80T>C) n.446-80T>C n.346-80T>C n.415-80T>C n.315-80T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15231162T>C | CA2249498416 | PMP22 | c.320-82A>G (n.320-82A>G) c.*29-82A>G (n.*29-82A>G) c.309-82A>G (n.309-82A>G) c.116-82A>G (n.116-82A>G) c.*175-82A>G (n.*175-82A>G) n.336-82A>G n.300-82A>G c.487-82A>G (n.487-82A>G) n.313-82A>G c.179-82A>G (n.179-82A>G) c.422-82A>G (n.422-82A>G) c.141-82A>G (n.141-82A>G) n.446-82A>G n.346-82A>G n.415-82A>G n.315-82A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.15231162T= | CA2249498417 | PMP22 | c.320-82A= (n.320-82A=) c.*29-82A= (n.*29-82A=) c.309-82A= (n.309-82A=) c.116-82A= (n.116-82A=) c.*175-82A= (n.*175-82A=) n.336-82A= n.300-82A= c.487-82A= (n.487-82A=) n.313-82A= c.179-82A= (n.179-82A=) c.422-82A= (n.422-82A=) c.141-82A= (n.141-82A=) n.446-82A= n.346-82A= n.415-82A= n.315-82A= | |
| 17 | g.15231163T>C | CA288864505 | PMP22 | c.320-83A>G (n.320-83A>G) c.*29-83A>G (n.*29-83A>G) c.309-83A>G (n.309-83A>G) c.116-83A>G (n.116-83A>G) c.*175-83A>G (n.*175-83A>G) n.336-83A>G n.300-83A>G c.487-83A>G (n.487-83A>G) n.313-83A>G c.179-83A>G (n.179-83A>G) c.422-83A>G (n.422-83A>G) c.141-83A>G (n.141-83A>G) n.446-83A>G n.346-83A>G n.415-83A>G n.315-83A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15231163T= | CA2249498418 | PMP22 | c.320-83A= (n.320-83A=) c.*29-83A= (n.*29-83A=) c.309-83A= (n.309-83A=) c.116-83A= (n.116-83A=) c.*175-83A= (n.*175-83A=) n.336-83A= n.300-83A= c.487-83A= (n.487-83A=) n.313-83A= c.179-83A= (n.179-83A=) c.422-83A= (n.422-83A=) c.141-83A= (n.141-83A=) n.446-83A= n.346-83A= n.415-83A= n.315-83A= | |
| 17 | g.15231164G>A | CA2636216311 | PMP22 | c.320-84C>T (n.320-84C>T) c.*29-84C>T (n.*29-84C>T) c.309-84C>T (n.309-84C>T) c.116-84C>T (n.116-84C>T) c.*175-84C>T (n.*175-84C>T) n.336-84C>T n.300-84C>T c.487-84C>T (n.487-84C>T) n.313-84C>T c.179-84C>T (n.179-84C>T) c.422-84C>T (n.422-84C>T) c.141-84C>T (n.141-84C>T) n.446-84C>T n.346-84C>T n.415-84C>T n.315-84C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231164G>T | CA2576178911 | PMP22 | c.320-84C>A (n.320-84C>A) c.*29-84C>A (n.*29-84C>A) c.309-84C>A (n.309-84C>A) c.116-84C>A (n.116-84C>A) c.*175-84C>A (n.*175-84C>A) n.336-84C>A n.300-84C>A c.487-84C>A (n.487-84C>A) n.313-84C>A c.179-84C>A (n.179-84C>A) c.422-84C>A (n.422-84C>A) c.141-84C>A (n.141-84C>A) n.446-84C>A n.346-84C>A n.415-84C>A n.315-84C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231165C>A | CA2636216312 | PMP22 | c.320-85G>T (n.320-85G>T) c.*29-85G>T (n.*29-85G>T) c.309-85G>T (n.309-85G>T) c.116-85G>T (n.116-85G>T) c.*175-85G>T (n.*175-85G>T) n.336-85G>T n.300-85G>T c.487-85G>T (n.487-85G>T) n.313-85G>T c.179-85G>T (n.179-85G>T) c.422-85G>T (n.422-85G>T) c.141-85G>T (n.141-85G>T) n.446-85G>T n.346-85G>T n.415-85G>T n.315-85G>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.15231167G>A | CA2636216314 | PMP22 | c.320-87C>T (n.320-87C>T) c.*29-87C>T (n.*29-87C>T) c.309-87C>T (n.309-87C>T) c.116-87C>T (n.116-87C>T) c.*175-87C>T (n.*175-87C>T) n.336-87C>T n.300-87C>T c.487-87C>T (n.487-87C>T) n.313-87C>T c.179-87C>T (n.179-87C>T) c.422-87C>T (n.422-87C>T) c.141-87C>T (n.141-87C>T) n.446-87C>T n.346-87C>T n.415-87C>T n.315-87C>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.15231167G>T | CA2576178913 | PMP22 | c.320-87C>A (n.320-87C>A) c.*29-87C>A (n.*29-87C>A) c.309-87C>A (n.309-87C>A) c.116-87C>A (n.116-87C>A) c.*175-87C>A (n.*175-87C>A) n.336-87C>A n.300-87C>A c.487-87C>A (n.487-87C>A) n.313-87C>A c.179-87C>A (n.179-87C>A) c.422-87C>A (n.422-87C>A) c.141-87C>A (n.141-87C>A) n.446-87C>A n.346-87C>A n.415-87C>A n.315-87C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231168G>A | CA2636216316 | PMP22 | c.320-88C>T (n.320-88C>T) c.*29-88C>T (n.*29-88C>T) c.309-88C>T (n.309-88C>T) c.116-88C>T (n.116-88C>T) c.*175-88C>T (n.*175-88C>T) n.336-88C>T n.300-88C>T c.487-88C>T (n.487-88C>T) n.313-88C>T c.179-88C>T (n.179-88C>T) c.422-88C>T (n.422-88C>T) c.141-88C>T (n.141-88C>T) n.446-88C>T n.346-88C>T n.415-88C>T n.315-88C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231169G>A | CA2636216317 | PMP22 | c.320-89C>T (n.320-89C>T) c.*29-89C>T (n.*29-89C>T) c.309-89C>T (n.309-89C>T) c.116-89C>T (n.116-89C>T) c.*175-89C>T (n.*175-89C>T) n.336-89C>T n.300-89C>T c.487-89C>T (n.487-89C>T) n.313-89C>T c.179-89C>T (n.179-89C>T) c.422-89C>T (n.422-89C>T) c.141-89C>T (n.141-89C>T) n.446-89C>T n.346-89C>T n.415-89C>T n.315-89C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231169G>T | CA2636216318 | PMP22 | c.320-89C>A (n.320-89C>A) c.*29-89C>A (n.*29-89C>A) c.309-89C>A (n.309-89C>A) c.116-89C>A (n.116-89C>A) c.*175-89C>A (n.*175-89C>A) n.336-89C>A n.300-89C>A c.487-89C>A (n.487-89C>A) n.313-89C>A c.179-89C>A (n.179-89C>A) c.422-89C>A (n.422-89C>A) c.141-89C>A (n.141-89C>A) n.446-89C>A n.346-89C>A n.415-89C>A n.315-89C>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.15231171A>G | CA2249498420 | PMP22 | c.320-91T>C (n.320-91T>C) c.*29-91T>C (n.*29-91T>C) c.309-91T>C (n.309-91T>C) c.116-91T>C (n.116-91T>C) c.*175-91T>C (n.*175-91T>C) n.336-91T>C n.300-91T>C c.487-91T>C (n.487-91T>C) n.313-91T>C c.179-91T>C (n.179-91T>C) c.422-91T>C (n.422-91T>C) c.141-91T>C (n.141-91T>C) n.446-91T>C n.346-91T>C n.415-91T>C n.315-91T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.15231172G>T | CA2576178914 | PMP22 | c.320-92C>A (n.320-92C>A) c.*29-92C>A (n.*29-92C>A) c.309-92C>A (n.309-92C>A) c.116-92C>A (n.116-92C>A) c.*175-92C>A (n.*175-92C>A) n.336-92C>A n.300-92C>A c.487-92C>A (n.487-92C>A) n.313-92C>A c.179-92C>A (n.179-92C>A) c.422-92C>A (n.422-92C>A) c.141-92C>A (n.141-92C>A) n.446-92C>A n.346-92C>A n.415-92C>A n.315-92C>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.15231173_15231197del | CA2636216321 | PMP22 | c.320-116_320-92del (n.320-116_320-92del) c.*29-116_*29-92del (n.*29-116_*29-92del) c.309-116_309-92del (n.309-116_309-92del) c.116-116_116-92del (n.116-116_116-92del) c.*175-116_*175-92del (n.*175-116_*175-92del) n.336-116_336-92del n.300-116_300-92del c.487-116_487-92del (n.487-116_487-92del) n.313-116_313-92del c.179-116_179-92del (n.179-116_179-92del) c.422-116_422-92del (n.422-116_422-92del) c.141-116_141-92del (n.141-116_141-92del) n.446-116_446-92del n.346-116_346-92del n.415-116_415-92del n.315-116_315-92del | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231173G>A | CA2636216322 | PMP22 | c.320-93C>T (n.320-93C>T) c.*29-93C>T (n.*29-93C>T) c.309-93C>T (n.309-93C>T) c.116-93C>T (n.116-93C>T) c.*175-93C>T (n.*175-93C>T) n.336-93C>T n.300-93C>T c.487-93C>T (n.487-93C>T) n.313-93C>T c.179-93C>T (n.179-93C>T) c.422-93C>T (n.422-93C>T) c.141-93C>T (n.141-93C>T) n.446-93C>T n.346-93C>T n.415-93C>T n.315-93C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231173G= | CA2249498421 | PMP22 | c.320-93C= (n.320-93C=) c.*29-93C= (n.*29-93C=) c.309-93C= (n.309-93C=) c.116-93C= (n.116-93C=) c.*175-93C= (n.*175-93C=) n.336-93C= n.300-93C= c.487-93C= (n.487-93C=) n.313-93C= c.179-93C= (n.179-93C=) c.422-93C= (n.422-93C=) c.141-93C= (n.141-93C=) n.446-93C= n.346-93C= n.415-93C= n.315-93C= | |
| 17 | g.15231173G>T | CA2249498422 | PMP22 | c.320-93C>A (n.320-93C>A) c.*29-93C>A (n.*29-93C>A) c.309-93C>A (n.309-93C>A) c.116-93C>A (n.116-93C>A) c.*175-93C>A (n.*175-93C>A) n.336-93C>A n.300-93C>A c.487-93C>A (n.487-93C>A) n.313-93C>A c.179-93C>A (n.179-93C>A) c.422-93C>A (n.422-93C>A) c.141-93C>A (n.141-93C>A) n.446-93C>A n.346-93C>A n.415-93C>A n.315-93C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.15231175A>G | CA2636216324 | PMP22 | c.320-95T>C (n.320-95T>C) c.*29-95T>C (n.*29-95T>C) c.309-95T>C (n.309-95T>C) c.116-95T>C (n.116-95T>C) c.*175-95T>C (n.*175-95T>C) n.336-95T>C n.300-95T>C c.487-95T>C (n.487-95T>C) n.313-95T>C c.179-95T>C (n.179-95T>C) c.422-95T>C (n.422-95T>C) c.141-95T>C (n.141-95T>C) n.446-95T>C n.346-95T>C n.415-95T>C n.315-95T>C | gnomAD v4 |
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| 17 | g.15231176G>A | CA2636216326 | PMP22 | c.320-96C>T (n.320-96C>T) c.*29-96C>T (n.*29-96C>T) c.309-96C>T (n.309-96C>T) c.116-96C>T (n.116-96C>T) c.*175-96C>T (n.*175-96C>T) n.336-96C>T n.300-96C>T c.487-96C>T (n.487-96C>T) n.313-96C>T c.179-96C>T (n.179-96C>T) c.422-96C>T (n.422-96C>T) c.141-96C>T (n.141-96C>T) n.446-96C>T n.346-96C>T n.415-96C>T n.315-96C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231176G>T | CA2636216327 | PMP22 | c.320-96C>A (n.320-96C>A) c.*29-96C>A (n.*29-96C>A) c.309-96C>A (n.309-96C>A) c.116-96C>A (n.116-96C>A) c.*175-96C>A (n.*175-96C>A) n.336-96C>A n.300-96C>A c.487-96C>A (n.487-96C>A) n.313-96C>A c.179-96C>A (n.179-96C>A) c.422-96C>A (n.422-96C>A) c.141-96C>A (n.141-96C>A) n.446-96C>A n.346-96C>A n.415-96C>A n.315-96C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231176_15231179del | CA2636216325 | PMP22 | c.320-99_320-96del (n.320-99_320-96del) c.*29-99_*29-96del (n.*29-99_*29-96del) c.309-99_309-96del (n.309-99_309-96del) c.116-99_116-96del (n.116-99_116-96del) c.*175-99_*175-96del (n.*175-99_*175-96del) n.336-99_336-96del n.300-99_300-96del c.487-99_487-96del (n.487-99_487-96del) n.313-99_313-96del c.179-99_179-96del (n.179-99_179-96del) c.422-99_422-96del (n.422-99_422-96del) c.141-99_141-96del (n.141-99_141-96del) n.446-99_446-96del n.346-99_346-96del n.415-99_415-96del n.315-99_315-96del | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231177A>C | CA2830558146 | PMP22 | c.320-97T>G (n.320-97T>G) c.*29-97T>G (n.*29-97T>G) c.309-97T>G (n.309-97T>G) c.116-97T>G (n.116-97T>G) c.*175-97T>G (n.*175-97T>G) n.336-97T>G n.300-97T>G c.487-97T>G (n.487-97T>G) n.313-97T>G c.179-97T>G (n.179-97T>G) c.422-97T>G (n.422-97T>G) c.141-97T>G (n.141-97T>G) n.446-97T>G n.346-97T>G n.415-97T>G n.315-97T>G | |
| 17 | g.15231178A>G | CA2636216328 | PMP22 | c.320-98T>C (n.320-98T>C) c.*29-98T>C (n.*29-98T>C) c.309-98T>C (n.309-98T>C) c.116-98T>C (n.116-98T>C) c.*175-98T>C (n.*175-98T>C) n.336-98T>C n.300-98T>C c.487-98T>C (n.487-98T>C) n.313-98T>C c.179-98T>C (n.179-98T>C) c.422-98T>C (n.422-98T>C) c.141-98T>C (n.141-98T>C) n.446-98T>C n.346-98T>C n.415-98T>C n.315-98T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231179C= | CA2249498423 | PMP22 | c.320-99G= (n.320-99G=) c.*29-99G= (n.*29-99G=) c.309-99G= (n.309-99G=) c.116-99G= (n.116-99G=) c.*175-99G= (n.*175-99G=) n.336-99G= n.300-99G= c.487-99G= (n.487-99G=) n.313-99G= c.179-99G= (n.179-99G=) c.422-99G= (n.422-99G=) c.141-99G= (n.141-99G=) n.446-99G= n.346-99G= n.415-99G= n.315-99G= | |
| 17 | g.15231179C>G | CA2636216329 | PMP22 | c.320-99G>C (n.320-99G>C) c.*29-99G>C (n.*29-99G>C) c.309-99G>C (n.309-99G>C) c.116-99G>C (n.116-99G>C) c.*175-99G>C (n.*175-99G>C) n.336-99G>C n.300-99G>C c.487-99G>C (n.487-99G>C) n.313-99G>C c.179-99G>C (n.179-99G>C) c.422-99G>C (n.422-99G>C) c.141-99G>C (n.141-99G>C) n.446-99G>C n.346-99G>C n.415-99G>C n.315-99G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231179C>T | CA288864506 | PMP22 | c.320-99G>A (n.320-99G>A) c.*29-99G>A (n.*29-99G>A) c.309-99G>A (n.309-99G>A) c.116-99G>A (n.116-99G>A) c.*175-99G>A (n.*175-99G>A) n.336-99G>A n.300-99G>A c.487-99G>A (n.487-99G>A) n.313-99G>A c.179-99G>A (n.179-99G>A) c.422-99G>A (n.422-99G>A) c.141-99G>A (n.141-99G>A) n.446-99G>A n.346-99G>A n.415-99G>A n.315-99G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15231180A>G | CA2576178916 | PMP22 | c.320-100T>C (n.320-100T>C) c.*29-100T>C (n.*29-100T>C) c.309-100T>C (n.309-100T>C) c.116-100T>C (n.116-100T>C) c.*175-100T>C (n.*175-100T>C) n.336-100T>C n.300-100T>C c.487-100T>C (n.487-100T>C) n.313-100T>C c.179-100T>C (n.179-100T>C) c.422-100T>C (n.422-100T>C) c.141-100T>C (n.141-100T>C) n.446-100T>C n.346-100T>C n.415-100T>C n.315-100T>C | |
| 17 | g.15231181_15231182insG | CA2636216330 | PMP22 | c.320-102_320-101insC (n.320-102_320-101insC) c.*29-102_*29-101insC (n.*29-102_*29-101insC) c.309-102_309-101insC (n.309-102_309-101insC) c.116-102_116-101insC (n.116-102_116-101insC) c.*175-102_*175-101insC (n.*175-102_*175-101insC) n.336-102_336-101insC n.300-102_300-101insC c.487-102_487-101insC (n.487-102_487-101insC) n.313-102_313-101insC c.179-102_179-101insC (n.179-102_179-101insC) c.422-102_422-101insC (n.422-102_422-101insC) c.141-102_141-101insC (n.141-102_141-101insC) n.446-102_446-101insC n.346-102_346-101insC n.415-102_415-101insC n.315-102_315-101insC | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231182T>A | CA726402004 | PMP22 | c.320-102A>T (n.320-102A>T) c.*29-102A>T (n.*29-102A>T) c.309-102A>T (n.309-102A>T) c.116-102A>T (n.116-102A>T) c.*175-102A>T (n.*175-102A>T) n.336-102A>T n.300-102A>T c.487-102A>T (n.487-102A>T) n.313-102A>T c.179-102A>T (n.179-102A>T) c.422-102A>T (n.422-102A>T) c.141-102A>T (n.141-102A>T) n.446-102A>T n.346-102A>T n.415-102A>T n.315-102A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15231182T= | CA2249498424 | PMP22 | c.320-102A= (n.320-102A=) c.*29-102A= (n.*29-102A=) c.309-102A= (n.309-102A=) c.116-102A= (n.116-102A=) c.*175-102A= (n.*175-102A=) n.336-102A= n.300-102A= c.487-102A= (n.487-102A=) n.313-102A= c.179-102A= (n.179-102A=) c.422-102A= (n.422-102A=) c.141-102A= (n.141-102A=) n.446-102A= n.346-102A= n.415-102A= n.315-102A= | |
| 17 | g.15231183T>A | CA2636216331 | PMP22 | c.320-103A>T (n.320-103A>T) c.*29-103A>T (n.*29-103A>T) c.309-103A>T (n.309-103A>T) c.116-103A>T (n.116-103A>T) c.*175-103A>T (n.*175-103A>T) n.336-103A>T n.300-103A>T c.487-103A>T (n.487-103A>T) n.313-103A>T c.179-103A>T (n.179-103A>T) c.422-103A>T (n.422-103A>T) c.141-103A>T (n.141-103A>T) n.446-103A>T n.346-103A>T n.415-103A>T n.315-103A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231184C>A | CA2636216333 | PMP22 | c.320-104G>T (n.320-104G>T) c.*29-104G>T (n.*29-104G>T) c.309-104G>T (n.309-104G>T) c.116-104G>T (n.116-104G>T) c.*175-104G>T (n.*175-104G>T) n.336-104G>T n.300-104G>T c.487-104G>T (n.487-104G>T) n.313-104G>T c.179-104G>T (n.179-104G>T) c.422-104G>T (n.422-104G>T) c.141-104G>T (n.141-104G>T) n.446-104G>T n.346-104G>T n.415-104G>T n.315-104G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231184C= | CA2249498425 | PMP22 | c.320-104G= (n.320-104G=) c.*29-104G= (n.*29-104G=) c.309-104G= (n.309-104G=) c.116-104G= (n.116-104G=) c.*175-104G= (n.*175-104G=) n.336-104G= n.300-104G= c.487-104G= (n.487-104G=) n.313-104G= c.179-104G= (n.179-104G=) c.422-104G= (n.422-104G=) c.141-104G= (n.141-104G=) n.446-104G= n.346-104G= n.415-104G= n.315-104G= | |
| 17 | g.15231184C>T | CA981756984 | PMP22 | c.320-104G>A (n.320-104G>A) c.*29-104G>A (n.*29-104G>A) c.309-104G>A (n.309-104G>A) c.116-104G>A (n.116-104G>A) c.*175-104G>A (n.*175-104G>A) n.336-104G>A n.300-104G>A c.487-104G>A (n.487-104G>A) n.313-104G>A c.179-104G>A (n.179-104G>A) c.422-104G>A (n.422-104G>A) c.141-104G>A (n.141-104G>A) n.446-104G>A n.346-104G>A n.415-104G>A n.315-104G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15231184_15231185insCTTCCAGAGGTAGAAATGTTCTTCC | CA2830558147 | PMP22 | c.320-104_320-103insGAAGAACATTTCTACCTCTGGAAGG (n.320-104_320-103insGAAGAACATTTCTACCTCTGGAAGG) c.*29-104_*29-103insGAAGAACATTTCTACCTCTGGAAGG (n.*29-104_*29-103insGAAGAACATTTCTACCTCTGGAAGG) c.309-104_309-103insGAAGAACATTTCTACCTCTGGAAGG (n.309-104_309-103insGAAGAACATTTCTACCTCTGGAAGG) c.116-104_116-103insGAAGAACATTTCTACCTCTGGAAGG (n.116-104_116-103insGAAGAACATTTCTACCTCTGGAAGG) c.*175-104_*175-103insGAAGAACATTTCTACCTCTGGAAGG (n.*175-104_*175-103insGAAGAACATTTCTACCTCTGGAAGG) n.336-104_336-103insGAAGAACATTTCTACCTCTGGAAGG n.300-104_300-103insGAAGAACATTTCTACCTCTGGAAGG c.487-104_487-103insGAAGAACATTTCTACCTCTGGAAGG (n.487-104_487-103insGAAGAACATTTCTACCTCTGGAAGG) n.313-104_313-103insGAAGAACATTTCTACCTCTGGAAGG c.179-104_179-103insGAAGAACATTTCTACCTCTGGAAGG (n.179-104_179-103insGAAGAACATTTCTACCTCTGGAAGG) c.422-104_422-103insGAAGAACATTTCTACCTCTGGAAGG (n.422-104_422-103insGAAGAACATTTCTACCTCTGGAAGG) c.141-104_141-103insGAAGAACATTTCTACCTCTGGAAGG (n.141-104_141-103insGAAGAACATTTCTACCTCTGGAAGG) n.446-104_446-103insGAAGAACATTTCTACCTCTGGAAGG n.346-104_346-103insGAAGAACATTTCTACCTCTGGAAGG n.415-104_415-103insGAAGAACATTTCTACCTCTGGAAGG n.315-104_315-103insGAAGAACATTTCTACCTCTGGAAGG | |
| 17 | g.15231185_15231186insTCCT | CA2636216332 | PMP22 | c.320-104_320-103insGAAG (n.320-104_320-103insGAAG) c.*29-104_*29-103insGAAG (n.*29-104_*29-103insGAAG) c.309-104_309-103insGAAG (n.309-104_309-103insGAAG) c.116-104_116-103insGAAG (n.116-104_116-103insGAAG) c.*175-104_*175-103insGAAG (n.*175-104_*175-103insGAAG) n.336-104_336-103insGAAG n.300-104_300-103insGAAG c.487-104_487-103insGAAG (n.487-104_487-103insGAAG) n.313-104_313-103insGAAG c.179-104_179-103insGAAG (n.179-104_179-103insGAAG) c.422-104_422-103insGAAG (n.422-104_422-103insGAAG) c.141-104_141-103insGAAG (n.141-104_141-103insGAAG) n.446-104_446-103insGAAG n.346-104_346-103insGAAG n.415-104_415-103insGAAG n.315-104_315-103insGAAG | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231185T>C | CA2636216334 | PMP22 | c.320-105A>G (n.320-105A>G) c.*29-105A>G (n.*29-105A>G) c.309-105A>G (n.309-105A>G) c.116-105A>G (n.116-105A>G) c.*175-105A>G (n.*175-105A>G) n.336-105A>G n.300-105A>G c.487-105A>G (n.487-105A>G) n.313-105A>G c.179-105A>G (n.179-105A>G) c.422-105A>G (n.422-105A>G) c.141-105A>G (n.141-105A>G) n.446-105A>G n.346-105A>G n.415-105A>G n.315-105A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231186A= | CA2249498426 | PMP22 | c.320-106T= (n.320-106T=) c.*29-106T= (n.*29-106T=) c.309-106T= (n.309-106T=) c.116-106T= (n.116-106T=) c.*175-106T= (n.*175-106T=) n.336-106T= n.300-106T= c.487-106T= (n.487-106T=) n.313-106T= c.179-106T= (n.179-106T=) c.422-106T= (n.422-106T=) c.141-106T= (n.141-106T=) n.446-106T= n.346-106T= n.415-106T= n.315-106T= | |
| 17 | g.15231186A>G | CA726402006 | PMP22 | c.320-106T>C (n.320-106T>C) c.*29-106T>C (n.*29-106T>C) c.309-106T>C (n.309-106T>C) c.116-106T>C (n.116-106T>C) c.*175-106T>C (n.*175-106T>C) n.336-106T>C n.300-106T>C c.487-106T>C (n.487-106T>C) n.313-106T>C c.179-106T>C (n.179-106T>C) c.422-106T>C (n.422-106T>C) c.141-106T>C (n.141-106T>C) n.446-106T>C n.346-106T>C n.415-106T>C n.315-106T>C | dbSNP |
| 17 | g.15231187C>T | CA2636216335 | PMP22 | c.320-107G>A (n.320-107G>A) c.*29-107G>A (n.*29-107G>A) c.309-107G>A (n.309-107G>A) c.116-107G>A (n.116-107G>A) c.*175-107G>A (n.*175-107G>A) n.336-107G>A n.300-107G>A c.487-107G>A (n.487-107G>A) n.313-107G>A c.179-107G>A (n.179-107G>A) c.422-107G>A (n.422-107G>A) c.141-107G>A (n.141-107G>A) n.446-107G>A n.346-107G>A n.415-107G>A n.315-107G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231188C>A | CA2636216336 | PMP22 | c.320-108G>T (n.320-108G>T) c.*29-108G>T (n.*29-108G>T) c.309-108G>T (n.309-108G>T) c.116-108G>T (n.116-108G>T) c.*175-108G>T (n.*175-108G>T) n.336-108G>T n.300-108G>T c.487-108G>T (n.487-108G>T) n.313-108G>T c.179-108G>T (n.179-108G>T) c.422-108G>T (n.422-108G>T) c.141-108G>T (n.141-108G>T) n.446-108G>T n.346-108G>T n.415-108G>T n.315-108G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231188C= | CA2249498427 | PMP22 | c.320-108G= (n.320-108G=) c.*29-108G= (n.*29-108G=) c.309-108G= (n.309-108G=) c.116-108G= (n.116-108G=) c.*175-108G= (n.*175-108G=) n.336-108G= n.300-108G= c.487-108G= (n.487-108G=) n.313-108G= c.179-108G= (n.179-108G=) c.422-108G= (n.422-108G=) c.141-108G= (n.141-108G=) n.446-108G= n.346-108G= n.415-108G= n.315-108G= | |
| 17 | g.15231188C>T | CA726402007 | PMP22 | c.320-108G>A (n.320-108G>A) c.*29-108G>A (n.*29-108G>A) c.309-108G>A (n.309-108G>A) c.116-108G>A (n.116-108G>A) c.*175-108G>A (n.*175-108G>A) n.336-108G>A n.300-108G>A c.487-108G>A (n.487-108G>A) n.313-108G>A c.179-108G>A (n.179-108G>A) c.422-108G>A (n.422-108G>A) c.141-108G>A (n.141-108G>A) n.446-108G>A n.346-108G>A n.415-108G>A n.315-108G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.15231190C>A | CA2636216337 | PMP22 | c.320-110G>T (n.320-110G>T) c.*29-110G>T (n.*29-110G>T) c.309-110G>T (n.309-110G>T) c.116-110G>T (n.116-110G>T) c.*175-110G>T (n.*175-110G>T) n.336-110G>T n.300-110G>T c.487-110G>T (n.487-110G>T) n.313-110G>T c.179-110G>T (n.179-110G>T) c.422-110G>T (n.422-110G>T) c.141-110G>T (n.141-110G>T) n.446-110G>T n.346-110G>T n.415-110G>T n.315-110G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231192G>A | CA625321302 | PMP22 | c.320-112C>T (n.320-112C>T) c.*29-112C>T (n.*29-112C>T) c.309-112C>T (n.309-112C>T) c.116-112C>T (n.116-112C>T) c.*175-112C>T (n.*175-112C>T) n.336-112C>T n.300-112C>T c.487-112C>T (n.487-112C>T) n.313-112C>T c.179-112C>T (n.179-112C>T) c.422-112C>T (n.422-112C>T) c.141-112C>T (n.141-112C>T) n.446-112C>T n.346-112C>T n.415-112C>T n.315-112C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15231192G= | CA2249498428 | PMP22 | c.320-112C= (n.320-112C=) c.*29-112C= (n.*29-112C=) c.309-112C= (n.309-112C=) c.116-112C= (n.116-112C=) c.*175-112C= (n.*175-112C=) n.336-112C= n.300-112C= c.487-112C= (n.487-112C=) n.313-112C= c.179-112C= (n.179-112C=) c.422-112C= (n.422-112C=) c.141-112C= (n.141-112C=) n.446-112C= n.346-112C= n.415-112C= n.315-112C= | |
| 17 | g.15231193del | CA2636216338 | PMP22 | c.320-112del (n.320-112del) c.*29-112del (n.*29-112del) c.309-112del (n.309-112del) c.116-112del (n.116-112del) c.*175-112del (n.*175-112del) n.336-112del n.300-112del c.487-112del (n.487-112del) n.313-112del c.179-112del (n.179-112del) c.422-112del (n.422-112del) c.141-112del (n.141-112del) n.446-112del n.346-112del n.415-112del n.315-112del | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231193G>A | CA2636216339 | PMP22 | c.320-113C>T (n.320-113C>T) c.*29-113C>T (n.*29-113C>T) c.309-113C>T (n.309-113C>T) c.116-113C>T (n.116-113C>T) c.*175-113C>T (n.*175-113C>T) n.336-113C>T n.300-113C>T c.487-113C>T (n.487-113C>T) n.313-113C>T c.179-113C>T (n.179-113C>T) c.422-113C>T (n.422-113C>T) c.141-113C>T (n.141-113C>T) n.446-113C>T n.346-113C>T n.415-113C>T n.315-113C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231193G>T | CA2636216340 | PMP22 | c.320-113C>A (n.320-113C>A) c.*29-113C>A (n.*29-113C>A) c.309-113C>A (n.309-113C>A) c.116-113C>A (n.116-113C>A) c.*175-113C>A (n.*175-113C>A) n.336-113C>A n.300-113C>A c.487-113C>A (n.487-113C>A) n.313-113C>A c.179-113C>A (n.179-113C>A) c.422-113C>A (n.422-113C>A) c.141-113C>A (n.141-113C>A) n.446-113C>A n.346-113C>A n.415-113C>A n.315-113C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231195A>G | CA2808582861 | PMP22 | c.320-115T>C (n.320-115T>C) c.*29-115T>C (n.*29-115T>C) c.309-115T>C (n.309-115T>C) c.116-115T>C (n.116-115T>C) c.*175-115T>C (n.*175-115T>C) n.336-115T>C n.300-115T>C c.487-115T>C (n.487-115T>C) n.313-115T>C c.179-115T>C (n.179-115T>C) c.422-115T>C (n.422-115T>C) c.141-115T>C (n.141-115T>C) n.446-115T>C n.346-115T>C n.415-115T>C n.315-115T>C | |
| 17 | g.15231196G>A | CA2636216341 | PMP22 | c.320-116C>T (n.320-116C>T) c.*29-116C>T (n.*29-116C>T) c.309-116C>T (n.309-116C>T) c.116-116C>T (n.116-116C>T) c.*175-116C>T (n.*175-116C>T) n.336-116C>T n.300-116C>T c.487-116C>T (n.487-116C>T) n.313-116C>T c.179-116C>T (n.179-116C>T) c.422-116C>T (n.422-116C>T) c.141-116C>T (n.141-116C>T) n.446-116C>T n.346-116C>T n.415-116C>T n.315-116C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231196G>T | CA2636216342 | PMP22 | c.320-116C>A (n.320-116C>A) c.*29-116C>A (n.*29-116C>A) c.309-116C>A (n.309-116C>A) c.116-116C>A (n.116-116C>A) c.*175-116C>A (n.*175-116C>A) n.336-116C>A n.300-116C>A c.487-116C>A (n.487-116C>A) n.313-116C>A c.179-116C>A (n.179-116C>A) c.422-116C>A (n.422-116C>A) c.141-116C>A (n.141-116C>A) n.446-116C>A n.346-116C>A n.415-116C>A n.315-116C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231197G>C | CA2636216343 | PMP22 | c.320-117C>G (n.320-117C>G) c.*29-117C>G (n.*29-117C>G) c.309-117C>G (n.309-117C>G) c.116-117C>G (n.116-117C>G) c.*175-117C>G (n.*175-117C>G) n.336-117C>G n.300-117C>G c.487-117C>G (n.487-117C>G) n.313-117C>G c.179-117C>G (n.179-117C>G) c.422-117C>G (n.422-117C>G) c.141-117C>G (n.141-117C>G) n.446-117C>G n.346-117C>G n.415-117C>G n.315-117C>G | gnomAD v4 |
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| 17 | g.15231198A>C | CA2636216345 | PMP22 | c.320-118T>G (n.320-118T>G) c.*29-118T>G (n.*29-118T>G) c.309-118T>G (n.309-118T>G) c.116-118T>G (n.116-118T>G) c.*175-118T>G (n.*175-118T>G) n.336-118T>G n.300-118T>G c.487-118T>G (n.487-118T>G) n.313-118T>G c.179-118T>G (n.179-118T>G) c.422-118T>G (n.422-118T>G) c.141-118T>G (n.141-118T>G) n.446-118T>G n.346-118T>G n.415-118T>G n.315-118T>G | gnomAD v4 |
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| 17 | g.15231200A>G | CA2636216347 | PMP22 | c.320-120T>C (n.320-120T>C) c.*29-120T>C (n.*29-120T>C) c.309-120T>C (n.309-120T>C) c.116-120T>C (n.116-120T>C) c.*175-120T>C (n.*175-120T>C) n.336-120T>C n.300-120T>C c.487-120T>C (n.487-120T>C) n.313-120T>C c.179-120T>C (n.179-120T>C) c.422-120T>C (n.422-120T>C) c.141-120T>C (n.141-120T>C) n.446-120T>C n.346-120T>C n.415-120T>C n.315-120T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231201T>C | CA2636216348 | PMP22 | c.320-121A>G (n.320-121A>G) c.*29-121A>G (n.*29-121A>G) c.309-121A>G (n.309-121A>G) c.116-121A>G (n.116-121A>G) c.*175-121A>G (n.*175-121A>G) n.336-121A>G n.300-121A>G c.487-121A>G (n.487-121A>G) n.313-121A>G c.179-121A>G (n.179-121A>G) c.422-121A>G (n.422-121A>G) c.141-121A>G (n.141-121A>G) n.446-121A>G n.346-121A>G n.415-121A>G n.315-121A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231201T>G | CA2636216349 | PMP22 | c.320-121A>C (n.320-121A>C) c.*29-121A>C (n.*29-121A>C) c.309-121A>C (n.309-121A>C) c.116-121A>C (n.116-121A>C) c.*175-121A>C (n.*175-121A>C) n.336-121A>C n.300-121A>C c.487-121A>C (n.487-121A>C) n.313-121A>C c.179-121A>C (n.179-121A>C) c.422-121A>C (n.422-121A>C) c.141-121A>C (n.141-121A>C) n.446-121A>C n.346-121A>C n.415-121A>C n.315-121A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231202C>A | CA2636216351 | PMP22 | c.320-122G>T (n.320-122G>T) c.*29-122G>T (n.*29-122G>T) c.309-122G>T (n.309-122G>T) c.116-122G>T (n.116-122G>T) c.*175-122G>T (n.*175-122G>T) n.336-122G>T n.300-122G>T c.487-122G>T (n.487-122G>T) n.313-122G>T c.179-122G>T (n.179-122G>T) c.422-122G>T (n.422-122G>T) c.141-122G>T (n.141-122G>T) n.446-122G>T n.346-122G>T n.415-122G>T n.315-122G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231202C>G | CA2636216352 | PMP22 | c.320-122G>C (n.320-122G>C) c.*29-122G>C (n.*29-122G>C) c.309-122G>C (n.309-122G>C) c.116-122G>C (n.116-122G>C) c.*175-122G>C (n.*175-122G>C) n.336-122G>C n.300-122G>C c.487-122G>C (n.487-122G>C) n.313-122G>C c.179-122G>C (n.179-122G>C) c.422-122G>C (n.422-122G>C) c.141-122G>C (n.141-122G>C) n.446-122G>C n.346-122G>C n.415-122G>C n.315-122G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231202C>T | CA2636216353 | PMP22 | c.320-122G>A (n.320-122G>A) c.*29-122G>A (n.*29-122G>A) c.309-122G>A (n.309-122G>A) c.116-122G>A (n.116-122G>A) c.*175-122G>A (n.*175-122G>A) n.336-122G>A n.300-122G>A c.487-122G>A (n.487-122G>A) n.313-122G>A c.179-122G>A (n.179-122G>A) c.422-122G>A (n.422-122G>A) c.141-122G>A (n.141-122G>A) n.446-122G>A n.346-122G>A n.415-122G>A n.315-122G>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.15231204G>A | CA2636216354 | PMP22 | c.320-124C>T (n.320-124C>T) c.*29-124C>T (n.*29-124C>T) c.309-124C>T (n.309-124C>T) c.116-124C>T (n.116-124C>T) c.*175-124C>T (n.*175-124C>T) n.336-124C>T n.300-124C>T c.487-124C>T (n.487-124C>T) n.313-124C>T c.179-124C>T (n.179-124C>T) c.422-124C>T (n.422-124C>T) c.141-124C>T (n.141-124C>T) n.446-124C>T n.346-124C>T n.415-124C>T n.315-124C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231204G>C | CA2636216355 | PMP22 | c.320-124C>G (n.320-124C>G) c.*29-124C>G (n.*29-124C>G) c.309-124C>G (n.309-124C>G) c.116-124C>G (n.116-124C>G) c.*175-124C>G (n.*175-124C>G) n.336-124C>G n.300-124C>G c.487-124C>G (n.487-124C>G) n.313-124C>G c.179-124C>G (n.179-124C>G) c.422-124C>G (n.422-124C>G) c.141-124C>G (n.141-124C>G) n.446-124C>G n.346-124C>G n.415-124C>G n.315-124C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231204G>T | CA2636216356 | PMP22 | c.320-124C>A (n.320-124C>A) c.*29-124C>A (n.*29-124C>A) c.309-124C>A (n.309-124C>A) c.116-124C>A (n.116-124C>A) c.*175-124C>A (n.*175-124C>A) n.336-124C>A n.300-124C>A c.487-124C>A (n.487-124C>A) n.313-124C>A c.179-124C>A (n.179-124C>A) c.422-124C>A (n.422-124C>A) c.141-124C>A (n.141-124C>A) n.446-124C>A n.346-124C>A n.415-124C>A n.315-124C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231205C= | CA2249498430 | PMP22 | c.320-125G= (n.320-125G=) c.*29-125G= (n.*29-125G=) c.309-125G= (n.309-125G=) c.116-125G= (n.116-125G=) c.*175-125G= (n.*175-125G=) n.336-125G= n.300-125G= c.487-125G= (n.487-125G=) n.313-125G= c.179-125G= (n.179-125G=) c.422-125G= (n.422-125G=) c.141-125G= (n.141-125G=) n.446-125G= n.346-125G= n.415-125G= n.315-125G= | |
| 17 | g.15231205C>T | CA2249498431 | PMP22 | c.320-125G>A (n.320-125G>A) c.*29-125G>A (n.*29-125G>A) c.309-125G>A (n.309-125G>A) c.116-125G>A (n.116-125G>A) c.*175-125G>A (n.*175-125G>A) n.336-125G>A n.300-125G>A c.487-125G>A (n.487-125G>A) n.313-125G>A c.179-125G>A (n.179-125G>A) c.422-125G>A (n.422-125G>A) c.141-125G>A (n.141-125G>A) n.446-125G>A n.346-125G>A n.415-125G>A n.315-125G>A | dbSNP |
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| 17 | g.15231207T>C | CA288864507 | PMP22 | c.320-127A>G (n.320-127A>G) c.*29-127A>G (n.*29-127A>G) c.309-127A>G (n.309-127A>G) c.116-127A>G (n.116-127A>G) c.*175-127A>G (n.*175-127A>G) n.336-127A>G n.300-127A>G c.487-127A>G (n.487-127A>G) n.313-127A>G c.179-127A>G (n.179-127A>G) c.422-127A>G (n.422-127A>G) c.141-127A>G (n.141-127A>G) n.446-127A>G n.346-127A>G n.415-127A>G n.315-127A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.15231208C>A | CA2636216359 | PMP22 | c.320-128G>T (n.320-128G>T) c.*29-128G>T (n.*29-128G>T) c.309-128G>T (n.309-128G>T) c.116-128G>T (n.116-128G>T) c.*175-128G>T (n.*175-128G>T) n.336-128G>T n.300-128G>T c.487-128G>T (n.487-128G>T) n.313-128G>T c.179-128G>T (n.179-128G>T) c.422-128G>T (n.422-128G>T) c.141-128G>T (n.141-128G>T) n.446-128G>T n.346-128G>T n.415-128G>T n.315-128G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231208C= | CA2249498433 | PMP22 | c.320-128G= (n.320-128G=) c.*29-128G= (n.*29-128G=) c.309-128G= (n.309-128G=) c.116-128G= (n.116-128G=) c.*175-128G= (n.*175-128G=) n.336-128G= n.300-128G= c.487-128G= (n.487-128G=) n.313-128G= c.179-128G= (n.179-128G=) c.422-128G= (n.422-128G=) c.141-128G= (n.141-128G=) n.446-128G= n.346-128G= n.415-128G= n.315-128G= | |
| 17 | g.15231208C>G | CA2249498434 | PMP22 | c.320-128G>C (n.320-128G>C) c.*29-128G>C (n.*29-128G>C) c.309-128G>C (n.309-128G>C) c.116-128G>C (n.116-128G>C) c.*175-128G>C (n.*175-128G>C) n.336-128G>C n.300-128G>C c.487-128G>C (n.487-128G>C) n.313-128G>C c.179-128G>C (n.179-128G>C) c.422-128G>C (n.422-128G>C) c.141-128G>C (n.141-128G>C) n.446-128G>C n.346-128G>C n.415-128G>C n.315-128G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.15231208C>T | CA2732970205 | PMP22 | c.320-128G>A (n.320-128G>A) c.*29-128G>A (n.*29-128G>A) c.309-128G>A (n.309-128G>A) c.116-128G>A (n.116-128G>A) c.*175-128G>A (n.*175-128G>A) n.336-128G>A n.300-128G>A c.487-128G>A (n.487-128G>A) n.313-128G>A c.179-128G>A (n.179-128G>A) c.422-128G>A (n.422-128G>A) c.141-128G>A (n.141-128G>A) n.446-128G>A n.346-128G>A n.415-128G>A n.315-128G>A | dbSNP |
| 17 | g.15231209del | CA2636216358 | PMP22 | c.320-128del (n.320-128del) c.*29-128del (n.*29-128del) c.309-128del (n.309-128del) c.116-128del (n.116-128del) c.*175-128del (n.*175-128del) n.336-128del n.300-128del c.487-128del (n.487-128del) n.313-128del c.179-128del (n.179-128del) c.422-128del (n.422-128del) c.141-128del (n.141-128del) n.446-128del n.346-128del n.415-128del n.315-128del | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231209C>A | CA2636216360 | PMP22 | c.320-129G>T (n.320-129G>T) c.*29-129G>T (n.*29-129G>T) c.309-129G>T (n.309-129G>T) c.116-129G>T (n.116-129G>T) c.*175-129G>T (n.*175-129G>T) n.336-129G>T n.300-129G>T c.487-129G>T (n.487-129G>T) n.313-129G>T c.179-129G>T (n.179-129G>T) c.422-129G>T (n.422-129G>T) c.141-129G>T (n.141-129G>T) n.446-129G>T n.346-129G>T n.415-129G>T n.315-129G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231210A>G | CA2636216362 | PMP22 | c.320-130T>C (n.320-130T>C) c.*29-130T>C (n.*29-130T>C) c.309-130T>C (n.309-130T>C) c.116-130T>C (n.116-130T>C) c.*175-130T>C (n.*175-130T>C) n.336-130T>C n.300-130T>C c.487-130T>C (n.487-130T>C) n.313-130T>C c.179-130T>C (n.179-130T>C) c.422-130T>C (n.422-130T>C) c.141-130T>C (n.141-130T>C) n.446-130T>C n.346-130T>C n.415-130T>C n.315-130T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231210_15231211dup | CA2636216361 | PMP22 | c.320-131_320-130dup (n.320-131_320-130dup) c.*29-131_*29-130dup (n.*29-131_*29-130dup) c.309-131_309-130dup (n.309-131_309-130dup) c.116-131_116-130dup (n.116-131_116-130dup) c.*175-131_*175-130dup (n.*175-131_*175-130dup) n.336-131_336-130dup n.300-131_300-130dup c.487-131_487-130dup (n.487-131_487-130dup) n.313-131_313-130dup c.179-131_179-130dup (n.179-131_179-130dup) c.422-131_422-130dup (n.422-131_422-130dup) c.141-131_141-130dup (n.141-131_141-130dup) n.446-131_446-130dup n.346-131_346-130dup n.415-131_415-130dup n.315-131_315-130dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231211G>T | CA2636216363 | PMP22 | c.320-131C>A (n.320-131C>A) c.*29-131C>A (n.*29-131C>A) c.309-131C>A (n.309-131C>A) c.116-131C>A (n.116-131C>A) c.*175-131C>A (n.*175-131C>A) n.336-131C>A n.300-131C>A c.487-131C>A (n.487-131C>A) n.313-131C>A c.179-131C>A (n.179-131C>A) c.422-131C>A (n.422-131C>A) c.141-131C>A (n.141-131C>A) n.446-131C>A n.346-131C>A n.415-131C>A n.315-131C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231212G>A | CA2249498436 | PMP22 | c.320-132C>T (n.320-132C>T) c.*29-132C>T (n.*29-132C>T) c.309-132C>T (n.309-132C>T) c.116-132C>T (n.116-132C>T) c.*175-132C>T (n.*175-132C>T) n.336-132C>T n.300-132C>T c.487-132C>T (n.487-132C>T) n.313-132C>T c.179-132C>T (n.179-132C>T) c.422-132C>T (n.422-132C>T) c.141-132C>T (n.141-132C>T) n.446-132C>T n.346-132C>T n.415-132C>T n.315-132C>T | dbSNP |
| 17 | g.15231212G= | CA2249498435 | PMP22 | c.320-132C= (n.320-132C=) c.*29-132C= (n.*29-132C=) c.309-132C= (n.309-132C=) c.116-132C= (n.116-132C=) c.*175-132C= (n.*175-132C=) n.336-132C= n.300-132C= c.487-132C= (n.487-132C=) n.313-132C= c.179-132C= (n.179-132C=) c.422-132C= (n.422-132C=) c.141-132C= (n.141-132C=) n.446-132C= n.346-132C= n.415-132C= n.315-132C= | |
| 17 | g.15231212G>T | CA2636216365 | PMP22 | c.320-132C>A (n.320-132C>A) c.*29-132C>A (n.*29-132C>A) c.309-132C>A (n.309-132C>A) c.116-132C>A (n.116-132C>A) c.*175-132C>A (n.*175-132C>A) n.336-132C>A n.300-132C>A c.487-132C>A (n.487-132C>A) n.313-132C>A c.179-132C>A (n.179-132C>A) c.422-132C>A (n.422-132C>A) c.141-132C>A (n.141-132C>A) n.446-132C>A n.346-132C>A n.415-132C>A n.315-132C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231212_15231215del | CA2636216364 | PMP22 | c.320-135_320-132del (n.320-135_320-132del) c.*29-135_*29-132del (n.*29-135_*29-132del) c.309-135_309-132del (n.309-135_309-132del) c.116-135_116-132del (n.116-135_116-132del) c.*175-135_*175-132del (n.*175-135_*175-132del) n.336-135_336-132del n.300-135_300-132del c.487-135_487-132del (n.487-135_487-132del) n.313-135_313-132del c.179-135_179-132del (n.179-135_179-132del) c.422-135_422-132del (n.422-135_422-132del) c.141-135_141-132del (n.141-135_141-132del) n.446-135_446-132del n.346-135_346-132del n.415-135_415-132del n.315-135_315-132del | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231213T>C | CA2636216366 | PMP22 | c.320-133A>G (n.320-133A>G) c.*29-133A>G (n.*29-133A>G) c.309-133A>G (n.309-133A>G) c.116-133A>G (n.116-133A>G) c.*175-133A>G (n.*175-133A>G) n.336-133A>G n.300-133A>G c.487-133A>G (n.487-133A>G) n.313-133A>G c.179-133A>G (n.179-133A>G) c.422-133A>G (n.422-133A>G) c.141-133A>G (n.141-133A>G) n.446-133A>G n.346-133A>G n.415-133A>G n.315-133A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231213T>G | CA2636216367 | PMP22 | c.320-133A>C (n.320-133A>C) c.*29-133A>C (n.*29-133A>C) c.309-133A>C (n.309-133A>C) c.116-133A>C (n.116-133A>C) c.*175-133A>C (n.*175-133A>C) n.336-133A>C n.300-133A>C c.487-133A>C (n.487-133A>C) n.313-133A>C c.179-133A>C (n.179-133A>C) c.422-133A>C (n.422-133A>C) c.141-133A>C (n.141-133A>C) n.446-133A>C n.346-133A>C n.415-133A>C n.315-133A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231214C>A | CA2636216369 | PMP22 | c.320-134G>T (n.320-134G>T) c.*29-134G>T (n.*29-134G>T) c.309-134G>T (n.309-134G>T) c.116-134G>T (n.116-134G>T) c.*175-134G>T (n.*175-134G>T) n.336-134G>T n.300-134G>T c.487-134G>T (n.487-134G>T) n.313-134G>T c.179-134G>T (n.179-134G>T) c.422-134G>T (n.422-134G>T) c.141-134G>T (n.141-134G>T) n.446-134G>T n.346-134G>T n.415-134G>T n.315-134G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231214C= | CA2249498437 | PMP22 | c.320-134G= (n.320-134G=) c.*29-134G= (n.*29-134G=) c.309-134G= (n.309-134G=) c.116-134G= (n.116-134G=) c.*175-134G= (n.*175-134G=) n.336-134G= n.300-134G= c.487-134G= (n.487-134G=) n.313-134G= c.179-134G= (n.179-134G=) c.422-134G= (n.422-134G=) c.141-134G= (n.141-134G=) n.446-134G= n.346-134G= n.415-134G= n.315-134G= | |
| 17 | g.15231214C>T | CA288864508 | PMP22 | c.320-134G>A (n.320-134G>A) c.*29-134G>A (n.*29-134G>A) c.309-134G>A (n.309-134G>A) c.116-134G>A (n.116-134G>A) c.*175-134G>A (n.*175-134G>A) n.336-134G>A n.300-134G>A c.487-134G>A (n.487-134G>A) n.313-134G>A c.179-134G>A (n.179-134G>A) c.422-134G>A (n.422-134G>A) c.141-134G>A (n.141-134G>A) n.446-134G>A n.346-134G>A n.415-134G>A n.315-134G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15231215del | CA2636216368 | PMP22 | c.320-134del (n.320-134del) c.*29-134del (n.*29-134del) c.309-134del (n.309-134del) c.116-134del (n.116-134del) c.*175-134del (n.*175-134del) n.336-134del n.300-134del c.487-134del (n.487-134del) n.313-134del c.179-134del (n.179-134del) c.422-134del (n.422-134del) c.141-134del (n.141-134del) n.446-134del n.346-134del n.415-134del n.315-134del | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231215C>A | CA2636216370 | PMP22 | c.320-135G>T (n.320-135G>T) c.*29-135G>T (n.*29-135G>T) c.309-135G>T (n.309-135G>T) c.116-135G>T (n.116-135G>T) c.*175-135G>T (n.*175-135G>T) n.336-135G>T n.300-135G>T c.487-135G>T (n.487-135G>T) n.313-135G>T c.179-135G>T (n.179-135G>T) c.422-135G>T (n.422-135G>T) c.141-135G>T (n.141-135G>T) n.446-135G>T n.346-135G>T n.415-135G>T n.315-135G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231215C>G | CA2636216371 | PMP22 | c.320-135G>C (n.320-135G>C) c.*29-135G>C (n.*29-135G>C) c.309-135G>C (n.309-135G>C) c.116-135G>C (n.116-135G>C) c.*175-135G>C (n.*175-135G>C) n.336-135G>C n.300-135G>C c.487-135G>C (n.487-135G>C) n.313-135G>C c.179-135G>C (n.179-135G>C) c.422-135G>C (n.422-135G>C) c.141-135G>C (n.141-135G>C) n.446-135G>C n.346-135G>C n.415-135G>C n.315-135G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231217G>T | CA2636216372 | PMP22 | c.320-137C>A (n.320-137C>A) c.*29-137C>A (n.*29-137C>A) c.309-137C>A (n.309-137C>A) c.116-137C>A (n.116-137C>A) c.*175-137C>A (n.*175-137C>A) n.336-137C>A n.300-137C>A c.487-137C>A (n.487-137C>A) n.313-137C>A c.179-137C>A (n.179-137C>A) c.422-137C>A (n.422-137C>A) c.141-137C>A (n.141-137C>A) n.446-137C>A n.346-137C>A n.415-137C>A n.315-137C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231219A>C | CA2636216373 | PMP22 | c.320-139T>G (n.320-139T>G) c.*29-139T>G (n.*29-139T>G) c.309-139T>G (n.309-139T>G) c.116-139T>G (n.116-139T>G) c.*175-139T>G (n.*175-139T>G) n.336-139T>G n.300-139T>G c.487-139T>G (n.487-139T>G) n.313-139T>G c.179-139T>G (n.179-139T>G) c.422-139T>G (n.422-139T>G) c.141-139T>G (n.141-139T>G) n.446-139T>G n.346-139T>G n.415-139T>G n.315-139T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231220T>A | CA288864509 | PMP22 | c.320-140A>T (n.320-140A>T) c.*29-140A>T (n.*29-140A>T) c.309-140A>T (n.309-140A>T) c.116-140A>T (n.116-140A>T) c.*175-140A>T (n.*175-140A>T) n.336-140A>T n.300-140A>T c.487-140A>T (n.487-140A>T) n.313-140A>T c.179-140A>T (n.179-140A>T) c.422-140A>T (n.422-140A>T) c.141-140A>T (n.141-140A>T) n.446-140A>T n.346-140A>T n.415-140A>T n.315-140A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15231220T>C | CA726402017 | PMP22 | c.320-140A>G (n.320-140A>G) c.*29-140A>G (n.*29-140A>G) c.309-140A>G (n.309-140A>G) c.116-140A>G (n.116-140A>G) c.*175-140A>G (n.*175-140A>G) n.336-140A>G n.300-140A>G c.487-140A>G (n.487-140A>G) n.313-140A>G c.179-140A>G (n.179-140A>G) c.422-140A>G (n.422-140A>G) c.141-140A>G (n.141-140A>G) n.446-140A>G n.346-140A>G n.415-140A>G n.315-140A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15231220T>G | CA288864510 | PMP22 | c.320-140A>C (n.320-140A>C) c.*29-140A>C (n.*29-140A>C) c.309-140A>C (n.309-140A>C) c.116-140A>C (n.116-140A>C) c.*175-140A>C (n.*175-140A>C) n.336-140A>C n.300-140A>C c.487-140A>C (n.487-140A>C) n.313-140A>C c.179-140A>C (n.179-140A>C) c.422-140A>C (n.422-140A>C) c.141-140A>C (n.141-140A>C) n.446-140A>C n.346-140A>C n.415-140A>C n.315-140A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.15231222G>C | CA2636216374 | PMP22 | c.320-142C>G (n.320-142C>G) c.*29-142C>G (n.*29-142C>G) c.309-142C>G (n.309-142C>G) c.116-142C>G (n.116-142C>G) c.*175-142C>G (n.*175-142C>G) n.336-142C>G n.300-142C>G c.487-142C>G (n.487-142C>G) n.313-142C>G c.179-142C>G (n.179-142C>G) c.422-142C>G (n.422-142C>G) c.141-142C>G (n.141-142C>G) n.446-142C>G n.346-142C>G n.415-142C>G n.315-142C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231222G>T | CA2636216375 | PMP22 | c.320-142C>A (n.320-142C>A) c.*29-142C>A (n.*29-142C>A) c.309-142C>A (n.309-142C>A) c.116-142C>A (n.116-142C>A) c.*175-142C>A (n.*175-142C>A) n.336-142C>A n.300-142C>A c.487-142C>A (n.487-142C>A) n.313-142C>A c.179-142C>A (n.179-142C>A) c.422-142C>A (n.422-142C>A) c.141-142C>A (n.141-142C>A) n.446-142C>A n.346-142C>A n.415-142C>A n.315-142C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231225A= | CA2249498439 | PMP22 | c.320-145T= (n.320-145T=) c.*29-145T= (n.*29-145T=) c.309-145T= (n.309-145T=) c.116-145T= (n.116-145T=) c.*175-145T= (n.*175-145T=) n.336-145T= n.300-145T= c.487-145T= (n.487-145T=) n.313-145T= c.179-145T= (n.179-145T=) c.422-145T= (n.422-145T=) c.141-145T= (n.141-145T=) n.446-145T= n.346-145T= n.415-145T= n.315-145T= | |
| 17 | g.15231225A>G | CA2249498440 | PMP22 | c.320-145T>C (n.320-145T>C) c.*29-145T>C (n.*29-145T>C) c.309-145T>C (n.309-145T>C) c.116-145T>C (n.116-145T>C) c.*175-145T>C (n.*175-145T>C) n.336-145T>C n.300-145T>C c.487-145T>C (n.487-145T>C) n.313-145T>C c.179-145T>C (n.179-145T>C) c.422-145T>C (n.422-145T>C) c.141-145T>C (n.141-145T>C) n.446-145T>C n.346-145T>C n.415-145T>C n.315-145T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.15231226G>A | CA2636216376 | PMP22 | c.320-146C>T (n.320-146C>T) c.*29-146C>T (n.*29-146C>T) c.309-146C>T (n.309-146C>T) c.116-146C>T (n.116-146C>T) c.*175-146C>T (n.*175-146C>T) n.336-146C>T n.300-146C>T c.487-146C>T (n.487-146C>T) n.313-146C>T c.179-146C>T (n.179-146C>T) c.422-146C>T (n.422-146C>T) c.141-146C>T (n.141-146C>T) n.446-146C>T n.346-146C>T n.415-146C>T n.315-146C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231226G>T | CA2636216377 | PMP22 | c.320-146C>A (n.320-146C>A) c.*29-146C>A (n.*29-146C>A) c.309-146C>A (n.309-146C>A) c.116-146C>A (n.116-146C>A) c.*175-146C>A (n.*175-146C>A) n.336-146C>A n.300-146C>A c.487-146C>A (n.487-146C>A) n.313-146C>A c.179-146C>A (n.179-146C>A) c.422-146C>A (n.422-146C>A) c.141-146C>A (n.141-146C>A) n.446-146C>A n.346-146C>A n.415-146C>A n.315-146C>A | gnomAD v4 |