| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 17 | g.15231081C>G | CA398739847 | PMP22 | c.320-1G>C (n.320-1G>C) c.*29-1G>C (n.*29-1G>C) c.309-1G>C (n.309-1G>C) c.116-1G>C (n.116-1G>C) c.*175-1G>C (n.*175-1G>C) n.336-1G>C n.300-1G>C c.487-1G>C (n.487-1G>C) n.313-1G>C c.179-1G>C (n.179-1G>C) c.422-1G>C (n.422-1G>C) c.141-1G>C (n.141-1G>C) n.446-1G>C n.346-1G>C n.415-1G>C n.315-1G>C | ClinVar dbSNP |
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| 17 | g.15231082T>A | CA398739849 | PMP22 | c.320-2A>T (n.320-2A>T) c.*29-2A>T (n.*29-2A>T) c.309-2A>T (n.309-2A>T) c.116-2A>T (n.116-2A>T) c.*175-2A>T (n.*175-2A>T) n.336-2A>T n.300-2A>T c.487-2A>T (n.487-2A>T) n.313-2A>T c.179-2A>T (n.179-2A>T) c.422-2A>T (n.422-2A>T) c.141-2A>T (n.141-2A>T) n.446-2A>T n.346-2A>T n.415-2A>T n.315-2A>T | |
| 17 | g.15231082T>C | CA398739850 | PMP22 | c.320-2A>G (n.320-2A>G) c.*29-2A>G (n.*29-2A>G) c.309-2A>G (n.309-2A>G) c.116-2A>G (n.116-2A>G) c.*175-2A>G (n.*175-2A>G) n.336-2A>G n.300-2A>G c.487-2A>G (n.487-2A>G) n.313-2A>G c.179-2A>G (n.179-2A>G) c.422-2A>G (n.422-2A>G) c.141-2A>G (n.141-2A>G) n.446-2A>G n.346-2A>G n.415-2A>G n.315-2A>G | |
| 17 | g.15231082T>G | CA398739851 | PMP22 | c.320-2A>C (n.320-2A>C) c.*29-2A>C (n.*29-2A>C) c.309-2A>C (n.309-2A>C) c.116-2A>C (n.116-2A>C) c.*175-2A>C (n.*175-2A>C) n.336-2A>C n.300-2A>C c.487-2A>C (n.487-2A>C) n.313-2A>C c.179-2A>C (n.179-2A>C) c.422-2A>C (n.422-2A>C) c.141-2A>C (n.141-2A>C) n.446-2A>C n.346-2A>C n.415-2A>C n.315-2A>C | |
| 17 | g.15231084G>A | CA8403322 | PMP22 | c.320-4C>T (n.320-4C>T) c.*29-4C>T (n.*29-4C>T) c.309-4C>T (n.309-4C>T) c.116-4C>T (n.116-4C>T) c.*175-4C>T (n.*175-4C>T) n.336-4C>T n.300-4C>T c.487-4C>T (n.487-4C>T) n.313-4C>T c.179-4C>T (n.179-4C>T) c.422-4C>T (n.422-4C>T) c.141-4C>T (n.141-4C>T) n.446-4C>T n.346-4C>T n.415-4C>T n.315-4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15231084G>C | CA2499223904 | PMP22 | c.320-4C>G (n.320-4C>G) c.*29-4C>G (n.*29-4C>G) c.309-4C>G (n.309-4C>G) c.116-4C>G (n.116-4C>G) c.*175-4C>G (n.*175-4C>G) n.336-4C>G n.300-4C>G c.487-4C>G (n.487-4C>G) n.313-4C>G c.179-4C>G (n.179-4C>G) c.422-4C>G (n.422-4C>G) c.141-4C>G (n.141-4C>G) n.446-4C>G n.346-4C>G n.415-4C>G n.315-4C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.15231084G= | CA2249498371 | PMP22 | c.320-4C= (n.320-4C=) c.*29-4C= (n.*29-4C=) c.309-4C= (n.309-4C=) c.116-4C= (n.116-4C=) c.*175-4C= (n.*175-4C=) n.336-4C= n.300-4C= c.487-4C= (n.487-4C=) n.313-4C= c.179-4C= (n.179-4C=) c.422-4C= (n.422-4C=) c.141-4C= (n.141-4C=) n.446-4C= n.346-4C= n.415-4C= n.315-4C= | |
| 17 | g.15231085G>A | CA981756963 | PMP22 | c.320-5C>T (n.320-5C>T) c.*29-5C>T (n.*29-5C>T) c.309-5C>T (n.309-5C>T) c.116-5C>T (n.116-5C>T) c.*175-5C>T (n.*175-5C>T) n.336-5C>T n.300-5C>T c.487-5C>T (n.487-5C>T) n.313-5C>T c.179-5C>T (n.179-5C>T) c.422-5C>T (n.422-5C>T) c.141-5C>T (n.141-5C>T) n.446-5C>T n.346-5C>T n.415-5C>T n.315-5C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15231085G= | CA2249498372 | PMP22 | c.320-5C= (n.320-5C=) c.*29-5C= (n.*29-5C=) c.309-5C= (n.309-5C=) c.116-5C= (n.116-5C=) c.*175-5C= (n.*175-5C=) n.336-5C= n.300-5C= c.487-5C= (n.487-5C=) n.313-5C= c.179-5C= (n.179-5C=) c.422-5C= (n.422-5C=) c.141-5C= (n.141-5C=) n.446-5C= n.346-5C= n.415-5C= n.315-5C= | |
| 17 | g.15231085G>T | CA8403323 | PMP22 | c.320-5C>A (n.320-5C>A) c.*29-5C>A (n.*29-5C>A) c.309-5C>A (n.309-5C>A) c.116-5C>A (n.116-5C>A) c.*175-5C>A (n.*175-5C>A) n.336-5C>A n.300-5C>A c.487-5C>A (n.487-5C>A) n.313-5C>A c.179-5C>A (n.179-5C>A) c.422-5C>A (n.422-5C>A) c.141-5C>A (n.141-5C>A) n.446-5C>A n.346-5C>A n.415-5C>A n.315-5C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.15231086G>A | CA2576178899 | PMP22 | c.320-6C>T (n.320-6C>T) c.*29-6C>T (n.*29-6C>T) c.309-6C>T (n.309-6C>T) c.116-6C>T (n.116-6C>T) c.*175-6C>T (n.*175-6C>T) n.336-6C>T n.300-6C>T c.487-6C>T (n.487-6C>T) n.313-6C>T c.179-6C>T (n.179-6C>T) c.422-6C>T (n.422-6C>T) c.141-6C>T (n.141-6C>T) n.446-6C>T n.346-6C>T n.415-6C>T n.315-6C>T | |
| 17 | g.15231089G>A | CA8403324 | PMP22 | c.320-9C>T (n.320-9C>T) c.*29-9C>T (n.*29-9C>T) c.309-9C>T (n.309-9C>T) c.116-9C>T (n.116-9C>T) c.*175-9C>T (n.*175-9C>T) n.336-9C>T n.300-9C>T c.487-9C>T (n.487-9C>T) n.313-9C>T c.179-9C>T (n.179-9C>T) c.422-9C>T (n.422-9C>T) c.141-9C>T (n.141-9C>T) n.446-9C>T n.346-9C>T n.415-9C>T n.315-9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.15231089G= | CA2249498373 | PMP22 | c.320-9C= (n.320-9C=) c.*29-9C= (n.*29-9C=) c.309-9C= (n.309-9C=) c.116-9C= (n.116-9C=) c.*175-9C= (n.*175-9C=) n.336-9C= n.300-9C= c.487-9C= (n.487-9C=) n.313-9C= c.179-9C= (n.179-9C=) c.422-9C= (n.422-9C=) c.141-9C= (n.141-9C=) n.446-9C= n.346-9C= n.415-9C= n.315-9C= | |
| 17 | g.15231090G>A | CA2249498375 | PMP22 | c.320-10C>T (n.320-10C>T) c.*29-10C>T (n.*29-10C>T) c.309-10C>T (n.309-10C>T) c.116-10C>T (n.116-10C>T) c.*175-10C>T (n.*175-10C>T) n.336-10C>T n.300-10C>T c.487-10C>T (n.487-10C>T) n.313-10C>T c.179-10C>T (n.179-10C>T) c.422-10C>T (n.422-10C>T) c.141-10C>T (n.141-10C>T) n.446-10C>T n.346-10C>T n.415-10C>T n.315-10C>T | dbSNP |
| 17 | g.15231090G= | CA2249498374 | PMP22 | c.320-10C= (n.320-10C=) c.*29-10C= (n.*29-10C=) c.309-10C= (n.309-10C=) c.116-10C= (n.116-10C=) c.*175-10C= (n.*175-10C=) n.336-10C= n.300-10C= c.487-10C= (n.487-10C=) n.313-10C= c.179-10C= (n.179-10C=) c.422-10C= (n.422-10C=) c.141-10C= (n.141-10C=) n.446-10C= n.346-10C= n.415-10C= n.315-10C= | |
| 17 | g.15231092G>A | CA8403325 | PMP22 | c.320-12C>T (n.320-12C>T) c.*29-12C>T (n.*29-12C>T) c.309-12C>T (n.309-12C>T) c.116-12C>T (n.116-12C>T) c.*175-12C>T (n.*175-12C>T) n.336-12C>T n.300-12C>T c.487-12C>T (n.487-12C>T) n.313-12C>T c.179-12C>T (n.179-12C>T) c.422-12C>T (n.422-12C>T) c.141-12C>T (n.141-12C>T) n.446-12C>T n.346-12C>T n.415-12C>T n.315-12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15231092G= | CA2249498376 | PMP22 | c.320-12C= (n.320-12C=) c.*29-12C= (n.*29-12C=) c.309-12C= (n.309-12C=) c.116-12C= (n.116-12C=) c.*175-12C= (n.*175-12C=) n.336-12C= n.300-12C= c.487-12C= (n.487-12C=) n.313-12C= c.179-12C= (n.179-12C=) c.422-12C= (n.422-12C=) c.141-12C= (n.141-12C=) n.446-12C= n.346-12C= n.415-12C= n.315-12C= | |
| 17 | g.15231094G>A | CA2636216270 | PMP22 | c.320-14C>T (n.320-14C>T) c.*29-14C>T (n.*29-14C>T) c.309-14C>T (n.309-14C>T) c.116-14C>T (n.116-14C>T) c.*175-14C>T (n.*175-14C>T) n.336-14C>T n.300-14C>T c.487-14C>T (n.487-14C>T) n.313-14C>T c.179-14C>T (n.179-14C>T) c.422-14C>T (n.422-14C>T) c.141-14C>T (n.141-14C>T) n.446-14C>T n.346-14C>T n.415-14C>T n.315-14C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231095G>A | CA8403326 | PMP22 | c.320-15C>T (n.320-15C>T) c.*29-15C>T (n.*29-15C>T) c.309-15C>T (n.309-15C>T) c.116-15C>T (n.116-15C>T) c.*175-15C>T (n.*175-15C>T) n.336-15C>T n.300-15C>T c.487-15C>T (n.487-15C>T) n.313-15C>T c.179-15C>T (n.179-15C>T) c.422-15C>T (n.422-15C>T) c.141-15C>T (n.141-15C>T) n.446-15C>T n.346-15C>T n.415-15C>T n.315-15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.15231095G= | CA2249498377 | PMP22 | c.320-15C= (n.320-15C=) c.*29-15C= (n.*29-15C=) c.309-15C= (n.309-15C=) c.116-15C= (n.116-15C=) c.*175-15C= (n.*175-15C=) n.336-15C= n.300-15C= c.487-15C= (n.487-15C=) n.313-15C= c.179-15C= (n.179-15C=) c.422-15C= (n.422-15C=) c.141-15C= (n.141-15C=) n.446-15C= n.346-15C= n.415-15C= n.315-15C= | |
| 17 | g.15231096G>T | CA2636216271 | PMP22 | c.320-16C>A (n.320-16C>A) c.*29-16C>A (n.*29-16C>A) c.309-16C>A (n.309-16C>A) c.116-16C>A (n.116-16C>A) c.*175-16C>A (n.*175-16C>A) n.336-16C>A n.300-16C>A c.487-16C>A (n.487-16C>A) n.313-16C>A c.179-16C>A (n.179-16C>A) c.422-16C>A (n.422-16C>A) c.141-16C>A (n.141-16C>A) n.446-16C>A n.346-16C>A n.415-16C>A n.315-16C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231098C>A | CA2636216272 | PMP22 | c.320-18G>T (n.320-18G>T) c.*29-18G>T (n.*29-18G>T) c.309-18G>T (n.309-18G>T) c.116-18G>T (n.116-18G>T) c.*175-18G>T (n.*175-18G>T) n.336-18G>T n.300-18G>T c.487-18G>T (n.487-18G>T) n.313-18G>T c.179-18G>T (n.179-18G>T) c.422-18G>T (n.422-18G>T) c.141-18G>T (n.141-18G>T) n.446-18G>T n.346-18G>T n.415-18G>T n.315-18G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231098C>T | CA2580092587 | PMP22 | c.320-18G>A (n.320-18G>A) c.*29-18G>A (n.*29-18G>A) c.309-18G>A (n.309-18G>A) c.116-18G>A (n.116-18G>A) c.*175-18G>A (n.*175-18G>A) n.336-18G>A n.300-18G>A c.487-18G>A (n.487-18G>A) n.313-18G>A c.179-18G>A (n.179-18G>A) c.422-18G>A (n.422-18G>A) c.141-18G>A (n.141-18G>A) n.446-18G>A n.346-18G>A n.415-18G>A n.315-18G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.15231101G>A | CA625321295 | PMP22 | c.320-21C>T (n.320-21C>T) c.*29-21C>T (n.*29-21C>T) c.309-21C>T (n.309-21C>T) c.116-21C>T (n.116-21C>T) c.*175-21C>T (n.*175-21C>T) n.336-21C>T n.300-21C>T c.487-21C>T (n.487-21C>T) n.313-21C>T c.179-21C>T (n.179-21C>T) c.422-21C>T (n.422-21C>T) c.141-21C>T (n.141-21C>T) n.446-21C>T n.346-21C>T n.415-21C>T n.315-21C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.15231101G= | CA2249498378 | PMP22 | c.320-21C= (n.320-21C=) c.*29-21C= (n.*29-21C=) c.309-21C= (n.309-21C=) c.116-21C= (n.116-21C=) c.*175-21C= (n.*175-21C=) n.336-21C= n.300-21C= c.487-21C= (n.487-21C=) n.313-21C= c.179-21C= (n.179-21C=) c.422-21C= (n.422-21C=) c.141-21C= (n.141-21C=) n.446-21C= n.346-21C= n.415-21C= n.315-21C= | |
| 17 | g.15231102C>A | CA625321296 | PMP22 | c.320-22G>T (n.320-22G>T) c.*29-22G>T (n.*29-22G>T) c.309-22G>T (n.309-22G>T) c.116-22G>T (n.116-22G>T) c.*175-22G>T (n.*175-22G>T) n.336-22G>T n.300-22G>T c.487-22G>T (n.487-22G>T) n.313-22G>T c.179-22G>T (n.179-22G>T) c.422-22G>T (n.422-22G>T) c.141-22G>T (n.141-22G>T) n.446-22G>T n.346-22G>T n.415-22G>T n.315-22G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.15231102C= | CA2249498379 | PMP22 | c.320-22G= (n.320-22G=) c.*29-22G= (n.*29-22G=) c.309-22G= (n.309-22G=) c.116-22G= (n.116-22G=) c.*175-22G= (n.*175-22G=) n.336-22G= n.300-22G= c.487-22G= (n.487-22G=) n.313-22G= c.179-22G= (n.179-22G=) c.422-22G= (n.422-22G=) c.141-22G= (n.141-22G=) n.446-22G= n.346-22G= n.415-22G= n.315-22G= | |
| 17 | g.15231103T>C | CA2636216273 | PMP22 | c.320-23A>G (n.320-23A>G) c.*29-23A>G (n.*29-23A>G) c.309-23A>G (n.309-23A>G) c.116-23A>G (n.116-23A>G) c.*175-23A>G (n.*175-23A>G) n.336-23A>G n.300-23A>G c.487-23A>G (n.487-23A>G) n.313-23A>G c.179-23A>G (n.179-23A>G) c.422-23A>G (n.422-23A>G) c.141-23A>G (n.141-23A>G) n.446-23A>G n.346-23A>G n.415-23A>G n.315-23A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231104G>T | CA2636216274 | PMP22 | c.320-24C>A (n.320-24C>A) c.*29-24C>A (n.*29-24C>A) c.309-24C>A (n.309-24C>A) c.116-24C>A (n.116-24C>A) c.*175-24C>A (n.*175-24C>A) n.336-24C>A n.300-24C>A c.487-24C>A (n.487-24C>A) n.313-24C>A c.179-24C>A (n.179-24C>A) c.422-24C>A (n.422-24C>A) c.141-24C>A (n.141-24C>A) n.446-24C>A n.346-24C>A n.415-24C>A n.315-24C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231105G>A | CA288864497 | PMP22 | c.320-25C>T (n.320-25C>T) c.*29-25C>T (n.*29-25C>T) c.309-25C>T (n.309-25C>T) c.116-25C>T (n.116-25C>T) c.*175-25C>T (n.*175-25C>T) n.336-25C>T n.300-25C>T c.487-25C>T (n.487-25C>T) n.313-25C>T c.179-25C>T (n.179-25C>T) c.422-25C>T (n.422-25C>T) c.141-25C>T (n.141-25C>T) n.446-25C>T n.346-25C>T n.415-25C>T n.315-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15231105G= | CA2249498380 | PMP22 | c.320-25C= (n.320-25C=) c.*29-25C= (n.*29-25C=) c.309-25C= (n.309-25C=) c.116-25C= (n.116-25C=) c.*175-25C= (n.*175-25C=) n.336-25C= n.300-25C= c.487-25C= (n.487-25C=) n.313-25C= c.179-25C= (n.179-25C=) c.422-25C= (n.422-25C=) c.141-25C= (n.141-25C=) n.446-25C= n.346-25C= n.415-25C= n.315-25C= | |
| 17 | g.15231106G>A | CA625321297 | PMP22 | c.320-26C>T (n.320-26C>T) c.*29-26C>T (n.*29-26C>T) c.309-26C>T (n.309-26C>T) c.116-26C>T (n.116-26C>T) c.*175-26C>T (n.*175-26C>T) n.336-26C>T n.300-26C>T c.487-26C>T (n.487-26C>T) n.313-26C>T c.179-26C>T (n.179-26C>T) c.422-26C>T (n.422-26C>T) c.141-26C>T (n.141-26C>T) n.446-26C>T n.346-26C>T n.415-26C>T n.315-26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.15231106G>C | CA625321298 | PMP22 | c.320-26C>G (n.320-26C>G) c.*29-26C>G (n.*29-26C>G) c.309-26C>G (n.309-26C>G) c.116-26C>G (n.116-26C>G) c.*175-26C>G (n.*175-26C>G) n.336-26C>G n.300-26C>G c.487-26C>G (n.487-26C>G) n.313-26C>G c.179-26C>G (n.179-26C>G) c.422-26C>G (n.422-26C>G) c.141-26C>G (n.141-26C>G) n.446-26C>G n.346-26C>G n.415-26C>G n.315-26C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.15231106G= | CA2249498381 | PMP22 | c.320-26C= (n.320-26C=) c.*29-26C= (n.*29-26C=) c.309-26C= (n.309-26C=) c.116-26C= (n.116-26C=) c.*175-26C= (n.*175-26C=) n.336-26C= n.300-26C= c.487-26C= (n.487-26C=) n.313-26C= c.179-26C= (n.179-26C=) c.422-26C= (n.422-26C=) c.141-26C= (n.141-26C=) n.446-26C= n.346-26C= n.415-26C= n.315-26C= | |
| 17 | g.15231108G>A | CA288864498 | PMP22 | c.320-28C>T (n.320-28C>T) c.*29-28C>T (n.*29-28C>T) c.309-28C>T (n.309-28C>T) c.116-28C>T (n.116-28C>T) c.*175-28C>T (n.*175-28C>T) n.336-28C>T n.300-28C>T c.487-28C>T (n.487-28C>T) n.313-28C>T c.179-28C>T (n.179-28C>T) c.422-28C>T (n.422-28C>T) c.141-28C>T (n.141-28C>T) n.446-28C>T n.346-28C>T n.415-28C>T n.315-28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.15231108G= | CA2249498382 | PMP22 | c.320-28C= (n.320-28C=) c.*29-28C= (n.*29-28C=) c.309-28C= (n.309-28C=) c.116-28C= (n.116-28C=) c.*175-28C= (n.*175-28C=) n.336-28C= n.300-28C= c.487-28C= (n.487-28C=) n.313-28C= c.179-28C= (n.179-28C=) c.422-28C= (n.422-28C=) c.141-28C= (n.141-28C=) n.446-28C= n.346-28C= n.415-28C= n.315-28C= | |
| 17 | g.15231109A>T | CA2636216275 | PMP22 | c.320-29T>A (n.320-29T>A) c.*29-29T>A (n.*29-29T>A) c.309-29T>A (n.309-29T>A) c.116-29T>A (n.116-29T>A) c.*175-29T>A (n.*175-29T>A) n.336-29T>A n.300-29T>A c.487-29T>A (n.487-29T>A) n.313-29T>A c.179-29T>A (n.179-29T>A) c.422-29T>A (n.422-29T>A) c.141-29T>A (n.141-29T>A) n.446-29T>A n.346-29T>A n.415-29T>A n.315-29T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231110C>A | CA2576178900 | PMP22 | c.320-30G>T (n.320-30G>T) c.*29-30G>T (n.*29-30G>T) c.309-30G>T (n.309-30G>T) c.116-30G>T (n.116-30G>T) c.*175-30G>T (n.*175-30G>T) n.336-30G>T n.300-30G>T c.487-30G>T (n.487-30G>T) n.313-30G>T c.179-30G>T (n.179-30G>T) c.422-30G>T (n.422-30G>T) c.141-30G>T (n.141-30G>T) n.446-30G>T n.346-30G>T n.415-30G>T n.315-30G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231110C= | CA2249498383 | PMP22 | c.320-30G= (n.320-30G=) c.*29-30G= (n.*29-30G=) c.309-30G= (n.309-30G=) c.116-30G= (n.116-30G=) c.*175-30G= (n.*175-30G=) n.336-30G= n.300-30G= c.487-30G= (n.487-30G=) n.313-30G= c.179-30G= (n.179-30G=) c.422-30G= (n.422-30G=) c.141-30G= (n.141-30G=) n.446-30G= n.346-30G= n.415-30G= n.315-30G= | |
| 17 | g.15231110C>G | CA2636216276 | PMP22 | c.320-30G>C (n.320-30G>C) c.*29-30G>C (n.*29-30G>C) c.309-30G>C (n.309-30G>C) c.116-30G>C (n.116-30G>C) c.*175-30G>C (n.*175-30G>C) n.336-30G>C n.300-30G>C c.487-30G>C (n.487-30G>C) n.313-30G>C c.179-30G>C (n.179-30G>C) c.422-30G>C (n.422-30G>C) c.141-30G>C (n.141-30G>C) n.446-30G>C n.346-30G>C n.415-30G>C n.315-30G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231110C>T | CA8403327 | PMP22 | c.320-30G>A (n.320-30G>A) c.*29-30G>A (n.*29-30G>A) c.309-30G>A (n.309-30G>A) c.116-30G>A (n.116-30G>A) c.*175-30G>A (n.*175-30G>A) n.336-30G>A n.300-30G>A c.487-30G>A (n.487-30G>A) n.313-30G>A c.179-30G>A (n.179-30G>A) c.422-30G>A (n.422-30G>A) c.141-30G>A (n.141-30G>A) n.446-30G>A n.346-30G>A n.415-30G>A n.315-30G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15231111G>A | CA8403328 | PMP22 | c.320-31C>T (n.320-31C>T) c.*29-31C>T (n.*29-31C>T) c.309-31C>T (n.309-31C>T) c.116-31C>T (n.116-31C>T) c.*175-31C>T (n.*175-31C>T) n.336-31C>T n.300-31C>T c.487-31C>T (n.487-31C>T) n.313-31C>T c.179-31C>T (n.179-31C>T) c.422-31C>T (n.422-31C>T) c.141-31C>T (n.141-31C>T) n.446-31C>T n.346-31C>T n.415-31C>T n.315-31C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15231111G= | CA2249498384 | PMP22 | c.320-31C= (n.320-31C=) c.*29-31C= (n.*29-31C=) c.309-31C= (n.309-31C=) c.116-31C= (n.116-31C=) c.*175-31C= (n.*175-31C=) n.336-31C= n.300-31C= c.487-31C= (n.487-31C=) n.313-31C= c.179-31C= (n.179-31C=) c.422-31C= (n.422-31C=) c.141-31C= (n.141-31C=) n.446-31C= n.346-31C= n.415-31C= n.315-31C= | |
| 17 | g.15231111G>T | CA2808582849 | PMP22 | c.320-31C>A (n.320-31C>A) c.*29-31C>A (n.*29-31C>A) c.309-31C>A (n.309-31C>A) c.116-31C>A (n.116-31C>A) c.*175-31C>A (n.*175-31C>A) n.336-31C>A n.300-31C>A c.487-31C>A (n.487-31C>A) n.313-31C>A c.179-31C>A (n.179-31C>A) c.422-31C>A (n.422-31C>A) c.141-31C>A (n.141-31C>A) n.446-31C>A n.346-31C>A n.415-31C>A n.315-31C>A | |
| 17 | g.15231114G>C | CA625321299 | PMP22 | c.320-34C>G (n.320-34C>G) c.*29-34C>G (n.*29-34C>G) c.309-34C>G (n.309-34C>G) c.116-34C>G (n.116-34C>G) c.*175-34C>G (n.*175-34C>G) n.336-34C>G n.300-34C>G c.487-34C>G (n.487-34C>G) n.313-34C>G c.179-34C>G (n.179-34C>G) c.422-34C>G (n.422-34C>G) c.141-34C>G (n.141-34C>G) n.446-34C>G n.346-34C>G n.415-34C>G n.315-34C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.15231114G= | CA2249498385 | PMP22 | c.320-34C= (n.320-34C=) c.*29-34C= (n.*29-34C=) c.309-34C= (n.309-34C=) c.116-34C= (n.116-34C=) c.*175-34C= (n.*175-34C=) n.336-34C= n.300-34C= c.487-34C= (n.487-34C=) n.313-34C= c.179-34C= (n.179-34C=) c.422-34C= (n.422-34C=) c.141-34C= (n.141-34C=) n.446-34C= n.346-34C= n.415-34C= n.315-34C= | |
| 17 | g.15231114G>T | CA625321300 | PMP22 | c.320-34C>A (n.320-34C>A) c.*29-34C>A (n.*29-34C>A) c.309-34C>A (n.309-34C>A) c.116-34C>A (n.116-34C>A) c.*175-34C>A (n.*175-34C>A) n.336-34C>A n.300-34C>A c.487-34C>A (n.487-34C>A) n.313-34C>A c.179-34C>A (n.179-34C>A) c.422-34C>A (n.422-34C>A) c.141-34C>A (n.141-34C>A) n.446-34C>A n.346-34C>A n.415-34C>A n.315-34C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15231115A>T | CA2636216277 | PMP22 | c.320-35T>A (n.320-35T>A) c.*29-35T>A (n.*29-35T>A) c.309-35T>A (n.309-35T>A) c.116-35T>A (n.116-35T>A) c.*175-35T>A (n.*175-35T>A) n.336-35T>A n.300-35T>A c.487-35T>A (n.487-35T>A) n.313-35T>A c.179-35T>A (n.179-35T>A) c.422-35T>A (n.422-35T>A) c.141-35T>A (n.141-35T>A) n.446-35T>A n.346-35T>A n.415-35T>A n.315-35T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231116G>A | CA2636216278 | PMP22 | c.320-36C>T (n.320-36C>T) c.*29-36C>T (n.*29-36C>T) c.309-36C>T (n.309-36C>T) c.116-36C>T (n.116-36C>T) c.*175-36C>T (n.*175-36C>T) n.336-36C>T n.300-36C>T c.487-36C>T (n.487-36C>T) n.313-36C>T c.179-36C>T (n.179-36C>T) c.422-36C>T (n.422-36C>T) c.141-36C>T (n.141-36C>T) n.446-36C>T n.346-36C>T n.415-36C>T n.315-36C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231116G>C | CA2636216279 | PMP22 | c.320-36C>G (n.320-36C>G) c.*29-36C>G (n.*29-36C>G) c.309-36C>G (n.309-36C>G) c.116-36C>G (n.116-36C>G) c.*175-36C>G (n.*175-36C>G) n.336-36C>G n.300-36C>G c.487-36C>G (n.487-36C>G) n.313-36C>G c.179-36C>G (n.179-36C>G) c.422-36C>G (n.422-36C>G) c.141-36C>G (n.141-36C>G) n.446-36C>G n.346-36C>G n.415-36C>G n.315-36C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231117T>C | CA2576178901 | PMP22 | c.320-37A>G (n.320-37A>G) c.*29-37A>G (n.*29-37A>G) c.309-37A>G (n.309-37A>G) c.116-37A>G (n.116-37A>G) c.*175-37A>G (n.*175-37A>G) n.336-37A>G n.300-37A>G c.487-37A>G (n.487-37A>G) n.313-37A>G c.179-37A>G (n.179-37A>G) c.422-37A>G (n.422-37A>G) c.141-37A>G (n.141-37A>G) n.446-37A>G n.346-37A>G n.415-37A>G n.315-37A>G | |
| 17 | g.15231119del | CA2636216280 | PMP22 | c.320-38del (n.320-38del) c.*29-38del (n.*29-38del) c.309-38del (n.309-38del) c.116-38del (n.116-38del) c.*175-38del (n.*175-38del) n.336-38del n.300-38del c.487-38del (n.487-38del) n.313-38del c.179-38del (n.179-38del) c.422-38del (n.422-38del) c.141-38del (n.141-38del) n.446-38del n.346-38del n.415-38del n.315-38del | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231119C= | CA2249498386 | PMP22 | c.320-39G= (n.320-39G=) c.*29-39G= (n.*29-39G=) c.309-39G= (n.309-39G=) c.116-39G= (n.116-39G=) c.*175-39G= (n.*175-39G=) n.336-39G= n.300-39G= c.487-39G= (n.487-39G=) n.313-39G= c.179-39G= (n.179-39G=) c.422-39G= (n.422-39G=) c.141-39G= (n.141-39G=) n.446-39G= n.346-39G= n.415-39G= n.315-39G= | |
| 17 | g.15231119C>T | CA8403329 | PMP22 | c.320-39G>A (n.320-39G>A) c.*29-39G>A (n.*29-39G>A) c.309-39G>A (n.309-39G>A) c.116-39G>A (n.116-39G>A) c.*175-39G>A (n.*175-39G>A) n.336-39G>A n.300-39G>A c.487-39G>A (n.487-39G>A) n.313-39G>A c.179-39G>A (n.179-39G>A) c.422-39G>A (n.422-39G>A) c.141-39G>A (n.141-39G>A) n.446-39G>A n.346-39G>A n.415-39G>A n.315-39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.15231120A= | CA2249498387 | PMP22 | c.320-40T= (n.320-40T=) c.*29-40T= (n.*29-40T=) c.309-40T= (n.309-40T=) c.116-40T= (n.116-40T=) c.*175-40T= (n.*175-40T=) n.336-40T= n.300-40T= c.487-40T= (n.487-40T=) n.313-40T= c.179-40T= (n.179-40T=) c.422-40T= (n.422-40T=) c.141-40T= (n.141-40T=) n.446-40T= n.346-40T= n.415-40T= n.315-40T= | |
| 17 | g.15231120A>G | CA8403330 | PMP22 | c.320-40T>C (n.320-40T>C) c.*29-40T>C (n.*29-40T>C) c.309-40T>C (n.309-40T>C) c.116-40T>C (n.116-40T>C) c.*175-40T>C (n.*175-40T>C) n.336-40T>C n.300-40T>C c.487-40T>C (n.487-40T>C) n.313-40T>C c.179-40T>C (n.179-40T>C) c.422-40T>C (n.422-40T>C) c.141-40T>C (n.141-40T>C) n.446-40T>C n.346-40T>C n.415-40T>C n.315-40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15231121T>C | CA2576178903 | PMP22 | c.320-41A>G (n.320-41A>G) c.*29-41A>G (n.*29-41A>G) c.309-41A>G (n.309-41A>G) c.116-41A>G (n.116-41A>G) c.*175-41A>G (n.*175-41A>G) n.336-41A>G n.300-41A>G c.487-41A>G (n.487-41A>G) n.313-41A>G c.179-41A>G (n.179-41A>G) c.422-41A>G (n.422-41A>G) c.141-41A>G (n.141-41A>G) n.446-41A>G n.346-41A>G n.415-41A>G n.315-41A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231121T>G | CA2636216281 | PMP22 | c.320-41A>C (n.320-41A>C) c.*29-41A>C (n.*29-41A>C) c.309-41A>C (n.309-41A>C) c.116-41A>C (n.116-41A>C) c.*175-41A>C (n.*175-41A>C) n.336-41A>C n.300-41A>C c.487-41A>C (n.487-41A>C) n.313-41A>C c.179-41A>C (n.179-41A>C) c.422-41A>C (n.422-41A>C) c.141-41A>C (n.141-41A>C) n.446-41A>C n.346-41A>C n.415-41A>C n.315-41A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231122G>A | CA726401989 | PMP22 | c.320-42C>T (n.320-42C>T) c.*29-42C>T (n.*29-42C>T) c.309-42C>T (n.309-42C>T) c.116-42C>T (n.116-42C>T) c.*175-42C>T (n.*175-42C>T) n.336-42C>T n.300-42C>T c.487-42C>T (n.487-42C>T) n.313-42C>T c.179-42C>T (n.179-42C>T) c.422-42C>T (n.422-42C>T) c.141-42C>T (n.141-42C>T) n.446-42C>T n.346-42C>T n.415-42C>T n.315-42C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15231122G= | CA2249498388 | PMP22 | c.320-42C= (n.320-42C=) c.*29-42C= (n.*29-42C=) c.309-42C= (n.309-42C=) c.116-42C= (n.116-42C=) c.*175-42C= (n.*175-42C=) n.336-42C= n.300-42C= c.487-42C= (n.487-42C=) n.313-42C= c.179-42C= (n.179-42C=) c.422-42C= (n.422-42C=) c.141-42C= (n.141-42C=) n.446-42C= n.346-42C= n.415-42C= n.315-42C= | |
| 17 | g.15231123G>A | CA8403331 | PMP22 | c.320-43C>T (n.320-43C>T) c.*29-43C>T (n.*29-43C>T) c.309-43C>T (n.309-43C>T) c.116-43C>T (n.116-43C>T) c.*175-43C>T (n.*175-43C>T) n.336-43C>T n.300-43C>T c.487-43C>T (n.487-43C>T) n.313-43C>T c.179-43C>T (n.179-43C>T) c.422-43C>T (n.422-43C>T) c.141-43C>T (n.141-43C>T) n.446-43C>T n.346-43C>T n.415-43C>T n.315-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.15231123G= | CA2249498389 | PMP22 | c.320-43C= (n.320-43C=) c.*29-43C= (n.*29-43C=) c.309-43C= (n.309-43C=) c.116-43C= (n.116-43C=) c.*175-43C= (n.*175-43C=) n.336-43C= n.300-43C= c.487-43C= (n.487-43C=) n.313-43C= c.179-43C= (n.179-43C=) c.422-43C= (n.422-43C=) c.141-43C= (n.141-43C=) n.446-43C= n.346-43C= n.415-43C= n.315-43C= | |
| 17 | g.15231123G>T | CA2636216282 | PMP22 | c.320-43C>A (n.320-43C>A) c.*29-43C>A (n.*29-43C>A) c.309-43C>A (n.309-43C>A) c.116-43C>A (n.116-43C>A) c.*175-43C>A (n.*175-43C>A) n.336-43C>A n.300-43C>A c.487-43C>A (n.487-43C>A) n.313-43C>A c.179-43C>A (n.179-43C>A) c.422-43C>A (n.422-43C>A) c.141-43C>A (n.141-43C>A) n.446-43C>A n.346-43C>A n.415-43C>A n.315-43C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231124C>A | CA8403332 | PMP22 | c.320-44G>T (n.320-44G>T) c.*29-44G>T (n.*29-44G>T) c.309-44G>T (n.309-44G>T) c.116-44G>T (n.116-44G>T) c.*175-44G>T (n.*175-44G>T) n.336-44G>T n.300-44G>T c.487-44G>T (n.487-44G>T) n.313-44G>T c.179-44G>T (n.179-44G>T) c.422-44G>T (n.422-44G>T) c.141-44G>T (n.141-44G>T) n.446-44G>T n.346-44G>T n.415-44G>T n.315-44G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.15231124C= | CA2249498390 | PMP22 | c.320-44G= (n.320-44G=) c.*29-44G= (n.*29-44G=) c.309-44G= (n.309-44G=) c.116-44G= (n.116-44G=) c.*175-44G= (n.*175-44G=) n.336-44G= n.300-44G= c.487-44G= (n.487-44G=) n.313-44G= c.179-44G= (n.179-44G=) c.422-44G= (n.422-44G=) c.141-44G= (n.141-44G=) n.446-44G= n.346-44G= n.415-44G= n.315-44G= | |
| 17 | g.15231125_15231135del | CA2636216283 | PMP22 | c.320-54_320-44del (n.320-54_320-44del) c.*29-54_*29-44del (n.*29-54_*29-44del) c.309-54_309-44del (n.309-54_309-44del) c.116-54_116-44del (n.116-54_116-44del) c.*175-54_*175-44del (n.*175-54_*175-44del) n.336-54_336-44del n.300-54_300-44del c.487-54_487-44del (n.487-54_487-44del) n.313-54_313-44del c.179-54_179-44del (n.179-54_179-44del) c.422-54_422-44del (n.422-54_422-44del) c.141-54_141-44del (n.141-54_141-44del) n.446-54_446-44del n.346-54_346-44del n.415-54_415-44del n.315-54_315-44del | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231125A>G | CA2576178904 | PMP22 | c.320-45T>C (n.320-45T>C) c.*29-45T>C (n.*29-45T>C) c.309-45T>C (n.309-45T>C) c.116-45T>C (n.116-45T>C) c.*175-45T>C (n.*175-45T>C) n.336-45T>C n.300-45T>C c.487-45T>C (n.487-45T>C) n.313-45T>C c.179-45T>C (n.179-45T>C) c.422-45T>C (n.422-45T>C) c.141-45T>C (n.141-45T>C) n.446-45T>C n.346-45T>C n.415-45T>C n.315-45T>C | |
| 17 | g.15231126G>C | CA2636216284 | PMP22 | c.320-46C>G (n.320-46C>G) c.*29-46C>G (n.*29-46C>G) c.309-46C>G (n.309-46C>G) c.116-46C>G (n.116-46C>G) c.*175-46C>G (n.*175-46C>G) n.336-46C>G n.300-46C>G c.487-46C>G (n.487-46C>G) n.313-46C>G c.179-46C>G (n.179-46C>G) c.422-46C>G (n.422-46C>G) c.141-46C>G (n.141-46C>G) n.446-46C>G n.346-46C>G n.415-46C>G n.315-46C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231126G>T | CA2572564776 | PMP22 | c.320-46C>A (n.320-46C>A) c.*29-46C>A (n.*29-46C>A) c.309-46C>A (n.309-46C>A) c.116-46C>A (n.116-46C>A) c.*175-46C>A (n.*175-46C>A) n.336-46C>A n.300-46C>A c.487-46C>A (n.487-46C>A) n.313-46C>A c.179-46C>A (n.179-46C>A) c.422-46C>A (n.422-46C>A) c.141-46C>A (n.141-46C>A) n.446-46C>A n.346-46C>A n.415-46C>A n.315-46C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231128G>A | CA726401991 | PMP22 | c.320-48C>T (n.320-48C>T) c.*29-48C>T (n.*29-48C>T) c.309-48C>T (n.309-48C>T) c.116-48C>T (n.116-48C>T) c.*175-48C>T (n.*175-48C>T) n.336-48C>T n.300-48C>T c.487-48C>T (n.487-48C>T) n.313-48C>T c.179-48C>T (n.179-48C>T) c.422-48C>T (n.422-48C>T) c.141-48C>T (n.141-48C>T) n.446-48C>T n.346-48C>T n.415-48C>T n.315-48C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.15231128G>C | CA8403333 | PMP22 | c.320-48C>G (n.320-48C>G) c.*29-48C>G (n.*29-48C>G) c.309-48C>G (n.309-48C>G) c.116-48C>G (n.116-48C>G) c.*175-48C>G (n.*175-48C>G) n.336-48C>G n.300-48C>G c.487-48C>G (n.487-48C>G) n.313-48C>G c.179-48C>G (n.179-48C>G) c.422-48C>G (n.422-48C>G) c.141-48C>G (n.141-48C>G) n.446-48C>G n.346-48C>G n.415-48C>G n.315-48C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.15231128G= | CA2249498391 | PMP22 | c.320-48C= (n.320-48C=) c.*29-48C= (n.*29-48C=) c.309-48C= (n.309-48C=) c.116-48C= (n.116-48C=) c.*175-48C= (n.*175-48C=) n.336-48C= n.300-48C= c.487-48C= (n.487-48C=) n.313-48C= c.179-48C= (n.179-48C=) c.422-48C= (n.422-48C=) c.141-48C= (n.141-48C=) n.446-48C= n.346-48C= n.415-48C= n.315-48C= | |
| 17 | g.15231128G>T | CA2636216285 | PMP22 | c.320-48C>A (n.320-48C>A) c.*29-48C>A (n.*29-48C>A) c.309-48C>A (n.309-48C>A) c.116-48C>A (n.116-48C>A) c.*175-48C>A (n.*175-48C>A) n.336-48C>A n.300-48C>A c.487-48C>A (n.487-48C>A) n.313-48C>A c.179-48C>A (n.179-48C>A) c.422-48C>A (n.422-48C>A) c.141-48C>A (n.141-48C>A) n.446-48C>A n.346-48C>A n.415-48C>A n.315-48C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231129C>A | CA8403335 | PMP22 | c.320-49G>T (n.320-49G>T) c.*29-49G>T (n.*29-49G>T) c.309-49G>T (n.309-49G>T) c.116-49G>T (n.116-49G>T) c.*175-49G>T (n.*175-49G>T) n.336-49G>T n.300-49G>T c.487-49G>T (n.487-49G>T) n.313-49G>T c.179-49G>T (n.179-49G>T) c.422-49G>T (n.422-49G>T) c.141-49G>T (n.141-49G>T) n.446-49G>T n.346-49G>T n.415-49G>T n.315-49G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.15231129C= | CA2249498392 | PMP22 | c.320-49G= (n.320-49G=) c.*29-49G= (n.*29-49G=) c.309-49G= (n.309-49G=) c.116-49G= (n.116-49G=) c.*175-49G= (n.*175-49G=) n.336-49G= n.300-49G= c.487-49G= (n.487-49G=) n.313-49G= c.179-49G= (n.179-49G=) c.422-49G= (n.422-49G=) c.141-49G= (n.141-49G=) n.446-49G= n.346-49G= n.415-49G= n.315-49G= | |
| 17 | g.15231129C>T | CA8403334 | PMP22 | c.320-49G>A (n.320-49G>A) c.*29-49G>A (n.*29-49G>A) c.309-49G>A (n.309-49G>A) c.116-49G>A (n.116-49G>A) c.*175-49G>A (n.*175-49G>A) n.336-49G>A n.300-49G>A c.487-49G>A (n.487-49G>A) n.313-49G>A c.179-49G>A (n.179-49G>A) c.422-49G>A (n.422-49G>A) c.141-49G>A (n.141-49G>A) n.446-49G>A n.346-49G>A n.415-49G>A n.315-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15231130G>A | CA8403336 | PMP22 | c.320-50C>T (n.320-50C>T) c.*29-50C>T (n.*29-50C>T) c.309-50C>T (n.309-50C>T) c.116-50C>T (n.116-50C>T) c.*175-50C>T (n.*175-50C>T) n.336-50C>T n.300-50C>T c.487-50C>T (n.487-50C>T) n.313-50C>T c.179-50C>T (n.179-50C>T) c.422-50C>T (n.422-50C>T) c.141-50C>T (n.141-50C>T) n.446-50C>T n.346-50C>T n.415-50C>T n.315-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15231130G= | CA2249498393 | PMP22 | c.320-50C= (n.320-50C=) c.*29-50C= (n.*29-50C=) c.309-50C= (n.309-50C=) c.116-50C= (n.116-50C=) c.*175-50C= (n.*175-50C=) n.336-50C= n.300-50C= c.487-50C= (n.487-50C=) n.313-50C= c.179-50C= (n.179-50C=) c.422-50C= (n.422-50C=) c.141-50C= (n.141-50C=) n.446-50C= n.346-50C= n.415-50C= n.315-50C= | |
| 17 | g.15231130G>T | CA2636216286 | PMP22 | c.320-50C>A (n.320-50C>A) c.*29-50C>A (n.*29-50C>A) c.309-50C>A (n.309-50C>A) c.116-50C>A (n.116-50C>A) c.*175-50C>A (n.*175-50C>A) n.336-50C>A n.300-50C>A c.487-50C>A (n.487-50C>A) n.313-50C>A c.179-50C>A (n.179-50C>A) c.422-50C>A (n.422-50C>A) c.141-50C>A (n.141-50C>A) n.446-50C>A n.346-50C>A n.415-50C>A n.315-50C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231130_15231141delinsGGCCCCCTCTCC | CA2249498394 | PMP22 | c.320-61_320-50delinsGGAGAGGGGGCC (n.320-61_320-50delinsGGAGAGGGGGCC) c.*29-61_*29-50delinsGGAGAGGGGGCC (n.*29-61_*29-50delinsGGAGAGGGGGCC) c.309-61_309-50delinsGGAGAGGGGGCC (n.309-61_309-50delinsGGAGAGGGGGCC) c.116-61_116-50delinsGGAGAGGGGGCC (n.116-61_116-50delinsGGAGAGGGGGCC) c.*175-61_*175-50delinsGGAGAGGGGGCC (n.*175-61_*175-50delinsGGAGAGGGGGCC) n.336-61_336-50delinsGGAGAGGGGGCC n.300-61_300-50delinsGGAGAGGGGGCC c.487-61_487-50delinsGGAGAGGGGGCC (n.487-61_487-50delinsGGAGAGGGGGCC) n.313-61_313-50delinsGGAGAGGGGGCC c.179-61_179-50delinsGGAGAGGGGGCC (n.179-61_179-50delinsGGAGAGGGGGCC) c.422-61_422-50delinsGGAGAGGGGGCC (n.422-61_422-50delinsGGAGAGGGGGCC) c.141-61_141-50delinsGGAGAGGGGGCC (n.141-61_141-50delinsGGAGAGGGGGCC) n.446-61_446-50delinsGGAGAGGGGGCC n.346-61_346-50delinsGGAGAGGGGGCC n.415-61_415-50delinsGGAGAGGGGGCC n.315-61_315-50delinsGGAGAGGGGGCC | |
| 17 | g.15231131G>A | CA2636216288 | PMP22 | c.320-51C>T (n.320-51C>T) c.*29-51C>T (n.*29-51C>T) c.309-51C>T (n.309-51C>T) c.116-51C>T (n.116-51C>T) c.*175-51C>T (n.*175-51C>T) n.336-51C>T n.300-51C>T c.487-51C>T (n.487-51C>T) n.313-51C>T c.179-51C>T (n.179-51C>T) c.422-51C>T (n.422-51C>T) c.141-51C>T (n.141-51C>T) n.446-51C>T n.346-51C>T n.415-51C>T n.315-51C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231131G>C | CA2636216289 | PMP22 | c.320-51C>G (n.320-51C>G) c.*29-51C>G (n.*29-51C>G) c.309-51C>G (n.309-51C>G) c.116-51C>G (n.116-51C>G) c.*175-51C>G (n.*175-51C>G) n.336-51C>G n.300-51C>G c.487-51C>G (n.487-51C>G) n.313-51C>G c.179-51C>G (n.179-51C>G) c.422-51C>G (n.422-51C>G) c.141-51C>G (n.141-51C>G) n.446-51C>G n.346-51C>G n.415-51C>G n.315-51C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231131G>T | CA2636216290 | PMP22 | c.320-51C>A (n.320-51C>A) c.*29-51C>A (n.*29-51C>A) c.309-51C>A (n.309-51C>A) c.116-51C>A (n.116-51C>A) c.*175-51C>A (n.*175-51C>A) n.336-51C>A n.300-51C>A c.487-51C>A (n.487-51C>A) n.313-51C>A c.179-51C>A (n.179-51C>A) c.422-51C>A (n.422-51C>A) c.141-51C>A (n.141-51C>A) n.446-51C>A n.346-51C>A n.415-51C>A n.315-51C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231131_15231132del | CA2636216287 | PMP22 | c.320-52_320-51del (n.320-52_320-51del) c.*29-52_*29-51del (n.*29-52_*29-51del) c.309-52_309-51del (n.309-52_309-51del) c.116-52_116-51del (n.116-52_116-51del) c.*175-52_*175-51del (n.*175-52_*175-51del) n.336-52_336-51del n.300-52_300-51del c.487-52_487-51del (n.487-52_487-51del) n.313-52_313-51del c.179-52_179-51del (n.179-52_179-51del) c.422-52_422-51del (n.422-52_422-51del) c.141-52_141-51del (n.141-52_141-51del) n.446-52_446-51del n.346-52_346-51del n.415-52_415-51del n.315-52_315-51del | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231134_15231144del | CA726401994 | PMP22 | c.320-61_320-51del (n.320-61_320-51del) c.*29-61_*29-51del (n.*29-61_*29-51del) c.309-61_309-51del (n.309-61_309-51del) c.116-61_116-51del (n.116-61_116-51del) c.*175-61_*175-51del (n.*175-61_*175-51del) n.336-61_336-51del n.300-61_300-51del c.487-61_487-51del (n.487-61_487-51del) n.313-61_313-51del c.179-61_179-51del (n.179-61_179-51del) c.422-61_422-51del (n.422-61_422-51del) c.141-61_141-51del (n.141-61_141-51del) n.446-61_446-51del n.346-61_346-51del n.415-61_415-51del n.315-61_315-51del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15231132C>A | CA2636216291 | PMP22 | c.320-52G>T (n.320-52G>T) c.*29-52G>T (n.*29-52G>T) c.309-52G>T (n.309-52G>T) c.116-52G>T (n.116-52G>T) c.*175-52G>T (n.*175-52G>T) n.336-52G>T n.300-52G>T c.487-52G>T (n.487-52G>T) n.313-52G>T c.179-52G>T (n.179-52G>T) c.422-52G>T (n.422-52G>T) c.141-52G>T (n.141-52G>T) n.446-52G>T n.346-52G>T n.415-52G>T n.315-52G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231132C= | CA2249498395 | PMP22 | c.320-52G= (n.320-52G=) c.*29-52G= (n.*29-52G=) c.309-52G= (n.309-52G=) c.116-52G= (n.116-52G=) c.*175-52G= (n.*175-52G=) n.336-52G= n.300-52G= c.487-52G= (n.487-52G=) n.313-52G= c.179-52G= (n.179-52G=) c.422-52G= (n.422-52G=) c.141-52G= (n.141-52G=) n.446-52G= n.346-52G= n.415-52G= n.315-52G= | |
| 17 | g.15231132C>G | CA625321301 | PMP22 | c.320-52G>C (n.320-52G>C) c.*29-52G>C (n.*29-52G>C) c.309-52G>C (n.309-52G>C) c.116-52G>C (n.116-52G>C) c.*175-52G>C (n.*175-52G>C) n.336-52G>C n.300-52G>C c.487-52G>C (n.487-52G>C) n.313-52G>C c.179-52G>C (n.179-52G>C) c.422-52G>C (n.422-52G>C) c.141-52G>C (n.141-52G>C) n.446-52G>C n.346-52G>C n.415-52G>C n.315-52G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.15231132C>T | CA8403337 | PMP22 | c.320-52G>A (n.320-52G>A) c.*29-52G>A (n.*29-52G>A) c.309-52G>A (n.309-52G>A) c.116-52G>A (n.116-52G>A) c.*175-52G>A (n.*175-52G>A) n.336-52G>A n.300-52G>A c.487-52G>A (n.487-52G>A) n.313-52G>A c.179-52G>A (n.179-52G>A) c.422-52G>A (n.422-52G>A) c.141-52G>A (n.141-52G>A) n.446-52G>A n.346-52G>A n.415-52G>A n.315-52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.15231136dup | CA2808582853 | PMP22 | c.320-52dup (n.320-52dup) c.*29-52dup (n.*29-52dup) c.309-52dup (n.309-52dup) c.116-52dup (n.116-52dup) c.*175-52dup (n.*175-52dup) n.336-52dup n.300-52dup c.487-52dup (n.487-52dup) n.313-52dup c.179-52dup (n.179-52dup) c.422-52dup (n.422-52dup) c.141-52dup (n.141-52dup) n.446-52dup n.346-52dup n.415-52dup n.315-52dup | |
| 17 | g.15231133C>A | CA2636216292 | PMP22 | c.320-53G>T (n.320-53G>T) c.*29-53G>T (n.*29-53G>T) c.309-53G>T (n.309-53G>T) c.116-53G>T (n.116-53G>T) c.*175-53G>T (n.*175-53G>T) n.336-53G>T n.300-53G>T c.487-53G>T (n.487-53G>T) n.313-53G>T c.179-53G>T (n.179-53G>T) c.422-53G>T (n.422-53G>T) c.141-53G>T (n.141-53G>T) n.446-53G>T n.346-53G>T n.415-53G>T n.315-53G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231133C>T | CA2636216293 | PMP22 | c.320-53G>A (n.320-53G>A) c.*29-53G>A (n.*29-53G>A) c.309-53G>A (n.309-53G>A) c.116-53G>A (n.116-53G>A) c.*175-53G>A (n.*175-53G>A) n.336-53G>A n.300-53G>A c.487-53G>A (n.487-53G>A) n.313-53G>A c.179-53G>A (n.179-53G>A) c.422-53G>A (n.422-53G>A) c.141-53G>A (n.141-53G>A) n.446-53G>A n.346-53G>A n.415-53G>A n.315-53G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231134C>T | CA2636216294 | PMP22 | c.320-54G>A (n.320-54G>A) c.*29-54G>A (n.*29-54G>A) c.309-54G>A (n.309-54G>A) c.116-54G>A (n.116-54G>A) c.*175-54G>A (n.*175-54G>A) n.336-54G>A n.300-54G>A c.487-54G>A (n.487-54G>A) n.313-54G>A c.179-54G>A (n.179-54G>A) c.422-54G>A (n.422-54G>A) c.141-54G>A (n.141-54G>A) n.446-54G>A n.346-54G>A n.415-54G>A n.315-54G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231135C>A | CA2636216295 | PMP22 | c.320-55G>T (n.320-55G>T) c.*29-55G>T (n.*29-55G>T) c.309-55G>T (n.309-55G>T) c.116-55G>T (n.116-55G>T) c.*175-55G>T (n.*175-55G>T) n.336-55G>T n.300-55G>T c.487-55G>T (n.487-55G>T) n.313-55G>T c.179-55G>T (n.179-55G>T) c.422-55G>T (n.422-55G>T) c.141-55G>T (n.141-55G>T) n.446-55G>T n.346-55G>T n.415-55G>T n.315-55G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231135C= | CA2249498396 | PMP22 | c.320-55G= (n.320-55G=) c.*29-55G= (n.*29-55G=) c.309-55G= (n.309-55G=) c.116-55G= (n.116-55G=) c.*175-55G= (n.*175-55G=) n.336-55G= n.300-55G= c.487-55G= (n.487-55G=) n.313-55G= c.179-55G= (n.179-55G=) c.422-55G= (n.422-55G=) c.141-55G= (n.141-55G=) n.446-55G= n.346-55G= n.415-55G= n.315-55G= | |
| 17 | g.15231135C>G | CA2249498397 | PMP22 | c.320-55G>C (n.320-55G>C) c.*29-55G>C (n.*29-55G>C) c.309-55G>C (n.309-55G>C) c.116-55G>C (n.116-55G>C) c.*175-55G>C (n.*175-55G>C) n.336-55G>C n.300-55G>C c.487-55G>C (n.487-55G>C) n.313-55G>C c.179-55G>C (n.179-55G>C) c.422-55G>C (n.422-55G>C) c.141-55G>C (n.141-55G>C) n.446-55G>C n.346-55G>C n.415-55G>C n.315-55G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.15231135C>T | CA2249498398 | PMP22 | c.320-55G>A (n.320-55G>A) c.*29-55G>A (n.*29-55G>A) c.309-55G>A (n.309-55G>A) c.116-55G>A (n.116-55G>A) c.*175-55G>A (n.*175-55G>A) n.336-55G>A n.300-55G>A c.487-55G>A (n.487-55G>A) n.313-55G>A c.179-55G>A (n.179-55G>A) c.422-55G>A (n.422-55G>A) c.141-55G>A (n.141-55G>A) n.446-55G>A n.346-55G>A n.415-55G>A n.315-55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.15231136C= | CA2249498399 | PMP22 | c.320-56G= (n.320-56G=) c.*29-56G= (n.*29-56G=) c.309-56G= (n.309-56G=) c.116-56G= (n.116-56G=) c.*175-56G= (n.*175-56G=) n.336-56G= n.300-56G= c.487-56G= (n.487-56G=) n.313-56G= c.179-56G= (n.179-56G=) c.422-56G= (n.422-56G=) c.141-56G= (n.141-56G=) n.446-56G= n.346-56G= n.415-56G= n.315-56G= | |
| 17 | g.15231136C>T | CA288864499 | PMP22 | c.320-56G>A (n.320-56G>A) c.*29-56G>A (n.*29-56G>A) c.309-56G>A (n.309-56G>A) c.116-56G>A (n.116-56G>A) c.*175-56G>A (n.*175-56G>A) n.336-56G>A n.300-56G>A c.487-56G>A (n.487-56G>A) n.313-56G>A c.179-56G>A (n.179-56G>A) c.422-56G>A (n.422-56G>A) c.141-56G>A (n.141-56G>A) n.446-56G>A n.346-56G>A n.415-56G>A n.315-56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15231136_15231139delinsCTCT | CA2249498400 | PMP22 | c.320-59_320-56delinsAGAG (n.320-59_320-56delinsAGAG) c.*29-59_*29-56delinsAGAG (n.*29-59_*29-56delinsAGAG) c.309-59_309-56delinsAGAG (n.309-59_309-56delinsAGAG) c.116-59_116-56delinsAGAG (n.116-59_116-56delinsAGAG) c.*175-59_*175-56delinsAGAG (n.*175-59_*175-56delinsAGAG) n.336-59_336-56delinsAGAG n.300-59_300-56delinsAGAG c.487-59_487-56delinsAGAG (n.487-59_487-56delinsAGAG) n.313-59_313-56delinsAGAG c.179-59_179-56delinsAGAG (n.179-59_179-56delinsAGAG) c.422-59_422-56delinsAGAG (n.422-59_422-56delinsAGAG) c.141-59_141-56delinsAGAG (n.141-59_141-56delinsAGAG) n.446-59_446-56delinsAGAG n.346-59_346-56delinsAGAG n.415-59_415-56delinsAGAG n.315-59_315-56delinsAGAG | |
| 17 | g.15231137del | CA2636216296 | PMP22 | c.320-57del (n.320-57del) c.*29-57del (n.*29-57del) c.309-57del (n.309-57del) c.116-57del (n.116-57del) c.*175-57del (n.*175-57del) n.336-57del n.300-57del c.487-57del (n.487-57del) n.313-57del c.179-57del (n.179-57del) c.422-57del (n.422-57del) c.141-57del (n.141-57del) n.446-57del n.346-57del n.415-57del n.315-57del | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231137_15231139del | CA726401998 | PMP22 | c.320-59_320-57del (n.320-59_320-57del) c.*29-59_*29-57del (n.*29-59_*29-57del) c.309-59_309-57del (n.309-59_309-57del) c.116-59_116-57del (n.116-59_116-57del) c.*175-59_*175-57del (n.*175-59_*175-57del) n.336-59_336-57del n.300-59_300-57del c.487-59_487-57del (n.487-59_487-57del) n.313-59_313-57del c.179-59_179-57del (n.179-59_179-57del) c.422-59_422-57del (n.422-59_422-57del) c.141-59_141-57del (n.141-59_141-57del) n.446-59_446-57del n.346-59_346-57del n.415-59_415-57del n.315-59_315-57del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.15231138C= | CA2249498401 | PMP22 | c.320-58G= (n.320-58G=) c.*29-58G= (n.*29-58G=) c.309-58G= (n.309-58G=) c.116-58G= (n.116-58G=) c.*175-58G= (n.*175-58G=) n.336-58G= n.300-58G= c.487-58G= (n.487-58G=) n.313-58G= c.179-58G= (n.179-58G=) c.422-58G= (n.422-58G=) c.141-58G= (n.141-58G=) n.446-58G= n.346-58G= n.415-58G= n.315-58G= | |
| 17 | g.15231138C>G | CA2636216297 | PMP22 | c.320-58G>C (n.320-58G>C) c.*29-58G>C (n.*29-58G>C) c.309-58G>C (n.309-58G>C) c.116-58G>C (n.116-58G>C) c.*175-58G>C (n.*175-58G>C) n.336-58G>C n.300-58G>C c.487-58G>C (n.487-58G>C) n.313-58G>C c.179-58G>C (n.179-58G>C) c.422-58G>C (n.422-58G>C) c.141-58G>C (n.141-58G>C) n.446-58G>C n.346-58G>C n.415-58G>C n.315-58G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231138C>T | CA2249498402 | PMP22 | c.320-58G>A (n.320-58G>A) c.*29-58G>A (n.*29-58G>A) c.309-58G>A (n.309-58G>A) c.116-58G>A (n.116-58G>A) c.*175-58G>A (n.*175-58G>A) n.336-58G>A n.300-58G>A c.487-58G>A (n.487-58G>A) n.313-58G>A c.179-58G>A (n.179-58G>A) c.422-58G>A (n.422-58G>A) c.141-58G>A (n.141-58G>A) n.446-58G>A n.346-58G>A n.415-58G>A n.315-58G>A | dbSNP |
| 17 | g.15231140C>A | CA288864500 | PMP22 | c.320-60G>T (n.320-60G>T) c.*29-60G>T (n.*29-60G>T) c.309-60G>T (n.309-60G>T) c.116-60G>T (n.116-60G>T) c.*175-60G>T (n.*175-60G>T) n.336-60G>T n.300-60G>T c.487-60G>T (n.487-60G>T) n.313-60G>T c.179-60G>T (n.179-60G>T) c.422-60G>T (n.422-60G>T) c.141-60G>T (n.141-60G>T) n.446-60G>T n.346-60G>T n.415-60G>T n.315-60G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15231140C= | CA2249498403 | PMP22 | c.320-60G= (n.320-60G=) c.*29-60G= (n.*29-60G=) c.309-60G= (n.309-60G=) c.116-60G= (n.116-60G=) c.*175-60G= (n.*175-60G=) n.336-60G= n.300-60G= c.487-60G= (n.487-60G=) n.313-60G= c.179-60G= (n.179-60G=) c.422-60G= (n.422-60G=) c.141-60G= (n.141-60G=) n.446-60G= n.346-60G= n.415-60G= n.315-60G= | |
| 17 | g.15231140C>T | CA2636216298 | PMP22 | c.320-60G>A (n.320-60G>A) c.*29-60G>A (n.*29-60G>A) c.309-60G>A (n.309-60G>A) c.116-60G>A (n.116-60G>A) c.*175-60G>A (n.*175-60G>A) n.336-60G>A n.300-60G>A c.487-60G>A (n.487-60G>A) n.313-60G>A c.179-60G>A (n.179-60G>A) c.422-60G>A (n.422-60G>A) c.141-60G>A (n.141-60G>A) n.446-60G>A n.346-60G>A n.415-60G>A n.315-60G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231141C>A | CA2576178906 | PMP22 | c.320-61G>T (n.320-61G>T) c.*29-61G>T (n.*29-61G>T) c.309-61G>T (n.309-61G>T) c.116-61G>T (n.116-61G>T) c.*175-61G>T (n.*175-61G>T) n.336-61G>T n.300-61G>T c.487-61G>T (n.487-61G>T) n.313-61G>T c.179-61G>T (n.179-61G>T) c.422-61G>T (n.422-61G>T) c.141-61G>T (n.141-61G>T) n.446-61G>T n.346-61G>T n.415-61G>T n.315-61G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231141C= | CA2249498404 | PMP22 | c.320-61G= (n.320-61G=) c.*29-61G= (n.*29-61G=) c.309-61G= (n.309-61G=) c.116-61G= (n.116-61G=) c.*175-61G= (n.*175-61G=) n.336-61G= n.300-61G= c.487-61G= (n.487-61G=) n.313-61G= c.179-61G= (n.179-61G=) c.422-61G= (n.422-61G=) c.141-61G= (n.141-61G=) n.446-61G= n.346-61G= n.415-61G= n.315-61G= | |
| 17 | g.15231141C>G | CA2576178905 | PMP22 | c.320-61G>C (n.320-61G>C) c.*29-61G>C (n.*29-61G>C) c.309-61G>C (n.309-61G>C) c.116-61G>C (n.116-61G>C) c.*175-61G>C (n.*175-61G>C) n.336-61G>C n.300-61G>C c.487-61G>C (n.487-61G>C) n.313-61G>C c.179-61G>C (n.179-61G>C) c.422-61G>C (n.422-61G>C) c.141-61G>C (n.141-61G>C) n.446-61G>C n.346-61G>C n.415-61G>C n.315-61G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231141C>T | CA726402000 | PMP22 | c.320-61G>A (n.320-61G>A) c.*29-61G>A (n.*29-61G>A) c.309-61G>A (n.309-61G>A) c.116-61G>A (n.116-61G>A) c.*175-61G>A (n.*175-61G>A) n.336-61G>A n.300-61G>A c.487-61G>A (n.487-61G>A) n.313-61G>A c.179-61G>A (n.179-61G>A) c.422-61G>A (n.422-61G>A) c.141-61G>A (n.141-61G>A) n.446-61G>A n.346-61G>A n.415-61G>A n.315-61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15231142G>A | CA288864501 | PMP22 | c.320-62C>T (n.320-62C>T) c.*29-62C>T (n.*29-62C>T) c.309-62C>T (n.309-62C>T) c.116-62C>T (n.116-62C>T) c.*175-62C>T (n.*175-62C>T) n.336-62C>T n.300-62C>T c.487-62C>T (n.487-62C>T) n.313-62C>T c.179-62C>T (n.179-62C>T) c.422-62C>T (n.422-62C>T) c.141-62C>T (n.141-62C>T) n.446-62C>T n.346-62C>T n.415-62C>T n.315-62C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15231142G>C | CA2808582855 | PMP22 | c.320-62C>G (n.320-62C>G) c.*29-62C>G (n.*29-62C>G) c.309-62C>G (n.309-62C>G) c.116-62C>G (n.116-62C>G) c.*175-62C>G (n.*175-62C>G) n.336-62C>G n.300-62C>G c.487-62C>G (n.487-62C>G) n.313-62C>G c.179-62C>G (n.179-62C>G) c.422-62C>G (n.422-62C>G) c.141-62C>G (n.141-62C>G) n.446-62C>G n.346-62C>G n.415-62C>G n.315-62C>G | |
| 17 | g.15231142G= | CA2249498405 | PMP22 | c.320-62C= (n.320-62C=) c.*29-62C= (n.*29-62C=) c.309-62C= (n.309-62C=) c.116-62C= (n.116-62C=) c.*175-62C= (n.*175-62C=) n.336-62C= n.300-62C= c.487-62C= (n.487-62C=) n.313-62C= c.179-62C= (n.179-62C=) c.422-62C= (n.422-62C=) c.141-62C= (n.141-62C=) n.446-62C= n.346-62C= n.415-62C= n.315-62C= | |
| 17 | g.15231142G>T | CA2576178907 | PMP22 | c.320-62C>A (n.320-62C>A) c.*29-62C>A (n.*29-62C>A) c.309-62C>A (n.309-62C>A) c.116-62C>A (n.116-62C>A) c.*175-62C>A (n.*175-62C>A) n.336-62C>A n.300-62C>A c.487-62C>A (n.487-62C>A) n.313-62C>A c.179-62C>A (n.179-62C>A) c.422-62C>A (n.422-62C>A) c.141-62C>A (n.141-62C>A) n.446-62C>A n.346-62C>A n.415-62C>A n.315-62C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231143C>T | CA2636216299 | PMP22 | c.320-63G>A (n.320-63G>A) c.*29-63G>A (n.*29-63G>A) c.309-63G>A (n.309-63G>A) c.116-63G>A (n.116-63G>A) c.*175-63G>A (n.*175-63G>A) n.336-63G>A n.300-63G>A c.487-63G>A (n.487-63G>A) n.313-63G>A c.179-63G>A (n.179-63G>A) c.422-63G>A (n.422-63G>A) c.141-63G>A (n.141-63G>A) n.446-63G>A n.346-63G>A n.415-63G>A n.315-63G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231143_15231144insAAACACACCCAACA | CA2808582856 | PMP22 | c.320-64_320-63insTGTTGGGTGTGTTT (n.320-64_320-63insTGTTGGGTGTGTTT) c.*29-64_*29-63insTGTTGGGTGTGTTT (n.*29-64_*29-63insTGTTGGGTGTGTTT) c.309-64_309-63insTGTTGGGTGTGTTT (n.309-64_309-63insTGTTGGGTGTGTTT) c.116-64_116-63insTGTTGGGTGTGTTT (n.116-64_116-63insTGTTGGGTGTGTTT) c.*175-64_*175-63insTGTTGGGTGTGTTT (n.*175-64_*175-63insTGTTGGGTGTGTTT) n.336-64_336-63insTGTTGGGTGTGTTT n.300-64_300-63insTGTTGGGTGTGTTT c.487-64_487-63insTGTTGGGTGTGTTT (n.487-64_487-63insTGTTGGGTGTGTTT) n.313-64_313-63insTGTTGGGTGTGTTT c.179-64_179-63insTGTTGGGTGTGTTT (n.179-64_179-63insTGTTGGGTGTGTTT) c.422-64_422-63insTGTTGGGTGTGTTT (n.422-64_422-63insTGTTGGGTGTGTTT) c.141-64_141-63insTGTTGGGTGTGTTT (n.141-64_141-63insTGTTGGGTGTGTTT) n.446-64_446-63insTGTTGGGTGTGTTT n.346-64_346-63insTGTTGGGTGTGTTT n.415-64_415-63insTGTTGGGTGTGTTT n.315-64_315-63insTGTTGGGTGTGTTT | |
| 17 | g.15231144C= | CA2249498406 | PMP22 | c.320-64G= (n.320-64G=) c.*29-64G= (n.*29-64G=) c.309-64G= (n.309-64G=) c.116-64G= (n.116-64G=) c.*175-64G= (n.*175-64G=) n.336-64G= n.300-64G= c.487-64G= (n.487-64G=) n.313-64G= c.179-64G= (n.179-64G=) c.422-64G= (n.422-64G=) c.141-64G= (n.141-64G=) n.446-64G= n.346-64G= n.415-64G= n.315-64G= | |
| 17 | g.15231144C>T | CA288864502 | PMP22 | c.320-64G>A (n.320-64G>A) c.*29-64G>A (n.*29-64G>A) c.309-64G>A (n.309-64G>A) c.116-64G>A (n.116-64G>A) c.*175-64G>A (n.*175-64G>A) n.336-64G>A n.300-64G>A c.487-64G>A (n.487-64G>A) n.313-64G>A c.179-64G>A (n.179-64G>A) c.422-64G>A (n.422-64G>A) c.141-64G>A (n.141-64G>A) n.446-64G>A n.346-64G>A n.415-64G>A n.315-64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.15231146C= | CA2249498408 | PMP22 | c.320-66G= (n.320-66G=) c.*29-66G= (n.*29-66G=) c.309-66G= (n.309-66G=) c.116-66G= (n.116-66G=) c.*175-66G= (n.*175-66G=) n.336-66G= n.300-66G= c.487-66G= (n.487-66G=) n.313-66G= c.179-66G= (n.179-66G=) c.422-66G= (n.422-66G=) c.141-66G= (n.141-66G=) n.446-66G= n.346-66G= n.415-66G= n.315-66G= | |
| 17 | g.15231146C>T | CA2249498407 | PMP22 | c.320-66G>A (n.320-66G>A) c.*29-66G>A (n.*29-66G>A) c.309-66G>A (n.309-66G>A) c.116-66G>A (n.116-66G>A) c.*175-66G>A (n.*175-66G>A) n.336-66G>A n.300-66G>A c.487-66G>A (n.487-66G>A) n.313-66G>A c.179-66G>A (n.179-66G>A) c.422-66G>A (n.422-66G>A) c.141-66G>A (n.141-66G>A) n.446-66G>A n.346-66G>A n.415-66G>A n.315-66G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.15231149del | CA2636216300 | PMP22 | c.320-66del (n.320-66del) c.*29-66del (n.*29-66del) c.309-66del (n.309-66del) c.116-66del (n.116-66del) c.*175-66del (n.*175-66del) n.336-66del n.300-66del c.487-66del (n.487-66del) n.313-66del c.179-66del (n.179-66del) c.422-66del (n.422-66del) c.141-66del (n.141-66del) n.446-66del n.346-66del n.415-66del n.315-66del | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231148C>A | CA2636216301 | PMP22 | c.320-68G>T (n.320-68G>T) c.*29-68G>T (n.*29-68G>T) c.309-68G>T (n.309-68G>T) c.116-68G>T (n.116-68G>T) c.*175-68G>T (n.*175-68G>T) n.336-68G>T n.300-68G>T c.487-68G>T (n.487-68G>T) n.313-68G>T c.179-68G>T (n.179-68G>T) c.422-68G>T (n.422-68G>T) c.141-68G>T (n.141-68G>T) n.446-68G>T n.346-68G>T n.415-68G>T n.315-68G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231149C>A | CA2576178908 | PMP22 | c.320-69G>T (n.320-69G>T) c.*29-69G>T (n.*29-69G>T) c.309-69G>T (n.309-69G>T) c.116-69G>T (n.116-69G>T) c.*175-69G>T (n.*175-69G>T) n.336-69G>T n.300-69G>T c.487-69G>T (n.487-69G>T) n.313-69G>T c.179-69G>T (n.179-69G>T) c.422-69G>T (n.422-69G>T) c.141-69G>T (n.141-69G>T) n.446-69G>T n.346-69G>T n.415-69G>T n.315-69G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231149C= | CA2249498409 | PMP22 | c.320-69G= (n.320-69G=) c.*29-69G= (n.*29-69G=) c.309-69G= (n.309-69G=) c.116-69G= (n.116-69G=) c.*175-69G= (n.*175-69G=) n.336-69G= n.300-69G= c.487-69G= (n.487-69G=) n.313-69G= c.179-69G= (n.179-69G=) c.422-69G= (n.422-69G=) c.141-69G= (n.141-69G=) n.446-69G= n.346-69G= n.415-69G= n.315-69G= | |
| 17 | g.15231149C>T | CA288864503 | PMP22 | c.320-69G>A (n.320-69G>A) c.*29-69G>A (n.*29-69G>A) c.309-69G>A (n.309-69G>A) c.116-69G>A (n.116-69G>A) c.*175-69G>A (n.*175-69G>A) n.336-69G>A n.300-69G>A c.487-69G>A (n.487-69G>A) n.313-69G>A c.179-69G>A (n.179-69G>A) c.422-69G>A (n.422-69G>A) c.141-69G>A (n.141-69G>A) n.446-69G>A n.346-69G>A n.415-69G>A n.315-69G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15231150G>A | CA288864504 | PMP22 | c.320-70C>T (n.320-70C>T) c.*29-70C>T (n.*29-70C>T) c.309-70C>T (n.309-70C>T) c.116-70C>T (n.116-70C>T) c.*175-70C>T (n.*175-70C>T) n.336-70C>T n.300-70C>T c.487-70C>T (n.487-70C>T) n.313-70C>T c.179-70C>T (n.179-70C>T) c.422-70C>T (n.422-70C>T) c.141-70C>T (n.141-70C>T) n.446-70C>T n.346-70C>T n.415-70C>T n.315-70C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15231150G>C | CA2636216302 | PMP22 | c.320-70C>G (n.320-70C>G) c.*29-70C>G (n.*29-70C>G) c.309-70C>G (n.309-70C>G) c.116-70C>G (n.116-70C>G) c.*175-70C>G (n.*175-70C>G) n.336-70C>G n.300-70C>G c.487-70C>G (n.487-70C>G) n.313-70C>G c.179-70C>G (n.179-70C>G) c.422-70C>G (n.422-70C>G) c.141-70C>G (n.141-70C>G) n.446-70C>G n.346-70C>G n.415-70C>G n.315-70C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231150G= | CA2249498410 | PMP22 | c.320-70C= (n.320-70C=) c.*29-70C= (n.*29-70C=) c.309-70C= (n.309-70C=) c.116-70C= (n.116-70C=) c.*175-70C= (n.*175-70C=) n.336-70C= n.300-70C= c.487-70C= (n.487-70C=) n.313-70C= c.179-70C= (n.179-70C=) c.422-70C= (n.422-70C=) c.141-70C= (n.141-70C=) n.446-70C= n.346-70C= n.415-70C= n.315-70C= | |
| 17 | g.15231150G>T | CA2636216303 | PMP22 | c.320-70C>A (n.320-70C>A) c.*29-70C>A (n.*29-70C>A) c.309-70C>A (n.309-70C>A) c.116-70C>A (n.116-70C>A) c.*175-70C>A (n.*175-70C>A) n.336-70C>A n.300-70C>A c.487-70C>A (n.487-70C>A) n.313-70C>A c.179-70C>A (n.179-70C>A) c.422-70C>A (n.422-70C>A) c.141-70C>A (n.141-70C>A) n.446-70C>A n.346-70C>A n.415-70C>A n.315-70C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231151G>A | CA2636216304 | PMP22 | c.320-71C>T (n.320-71C>T) c.*29-71C>T (n.*29-71C>T) c.309-71C>T (n.309-71C>T) c.116-71C>T (n.116-71C>T) c.*175-71C>T (n.*175-71C>T) n.336-71C>T n.300-71C>T c.487-71C>T (n.487-71C>T) n.313-71C>T c.179-71C>T (n.179-71C>T) c.422-71C>T (n.422-71C>T) c.141-71C>T (n.141-71C>T) n.446-71C>T n.346-71C>T n.415-71C>T n.315-71C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231151G>T | CA2636216305 | PMP22 | c.320-71C>A (n.320-71C>A) c.*29-71C>A (n.*29-71C>A) c.309-71C>A (n.309-71C>A) c.116-71C>A (n.116-71C>A) c.*175-71C>A (n.*175-71C>A) n.336-71C>A n.300-71C>A c.487-71C>A (n.487-71C>A) n.313-71C>A c.179-71C>A (n.179-71C>A) c.422-71C>A (n.422-71C>A) c.141-71C>A (n.141-71C>A) n.446-71C>A n.346-71C>A n.415-71C>A n.315-71C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231152A>C | CA2545281779 | PMP22 | c.320-72T>G (n.320-72T>G) c.*29-72T>G (n.*29-72T>G) c.309-72T>G (n.309-72T>G) c.116-72T>G (n.116-72T>G) c.*175-72T>G (n.*175-72T>G) n.336-72T>G n.300-72T>G c.487-72T>G (n.487-72T>G) n.313-72T>G c.179-72T>G (n.179-72T>G) c.422-72T>G (n.422-72T>G) c.141-72T>G (n.141-72T>G) n.446-72T>G n.346-72T>G n.415-72T>G n.315-72T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231153T>G | CA2576178909 | PMP22 | c.320-73A>C (n.320-73A>C) c.*29-73A>C (n.*29-73A>C) c.309-73A>C (n.309-73A>C) c.116-73A>C (n.116-73A>C) c.*175-73A>C (n.*175-73A>C) n.336-73A>C n.300-73A>C c.487-73A>C (n.487-73A>C) n.313-73A>C c.179-73A>C (n.179-73A>C) c.422-73A>C (n.422-73A>C) c.141-73A>C (n.141-73A>C) n.446-73A>C n.346-73A>C n.415-73A>C n.315-73A>C | |
| 17 | g.15231154G>A | CA2576178910 | PMP22 | c.320-74C>T (n.320-74C>T) c.*29-74C>T (n.*29-74C>T) c.309-74C>T (n.309-74C>T) c.116-74C>T (n.116-74C>T) c.*175-74C>T (n.*175-74C>T) n.336-74C>T n.300-74C>T c.487-74C>T (n.487-74C>T) n.313-74C>T c.179-74C>T (n.179-74C>T) c.422-74C>T (n.422-74C>T) c.141-74C>T (n.141-74C>T) n.446-74C>T n.346-74C>T n.415-74C>T n.315-74C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231154G= | CA2249498411 | PMP22 | c.320-74C= (n.320-74C=) c.*29-74C= (n.*29-74C=) c.309-74C= (n.309-74C=) c.116-74C= (n.116-74C=) c.*175-74C= (n.*175-74C=) n.336-74C= n.300-74C= c.487-74C= (n.487-74C=) n.313-74C= c.179-74C= (n.179-74C=) c.422-74C= (n.422-74C=) c.141-74C= (n.141-74C=) n.446-74C= n.346-74C= n.415-74C= n.315-74C= | |
| 17 | g.15231154G>T | CA726402002 | PMP22 | c.320-74C>A (n.320-74C>A) c.*29-74C>A (n.*29-74C>A) c.309-74C>A (n.309-74C>A) c.116-74C>A (n.116-74C>A) c.*175-74C>A (n.*175-74C>A) n.336-74C>A n.300-74C>A c.487-74C>A (n.487-74C>A) n.313-74C>A c.179-74C>A (n.179-74C>A) c.422-74C>A (n.422-74C>A) c.141-74C>A (n.141-74C>A) n.446-74C>A n.346-74C>A n.415-74C>A n.315-74C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.15231155C>T | CA2636216306 | PMP22 | c.320-75G>A (n.320-75G>A) c.*29-75G>A (n.*29-75G>A) c.309-75G>A (n.309-75G>A) c.116-75G>A (n.116-75G>A) c.*175-75G>A (n.*175-75G>A) n.336-75G>A n.300-75G>A c.487-75G>A (n.487-75G>A) n.313-75G>A c.179-75G>A (n.179-75G>A) c.422-75G>A (n.422-75G>A) c.141-75G>A (n.141-75G>A) n.446-75G>A n.346-75G>A n.415-75G>A n.315-75G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231157G>A | CA2636216309 | PMP22 | c.320-77C>T (n.320-77C>T) c.*29-77C>T (n.*29-77C>T) c.309-77C>T (n.309-77C>T) c.116-77C>T (n.116-77C>T) c.*175-77C>T (n.*175-77C>T) n.336-77C>T n.300-77C>T c.487-77C>T (n.487-77C>T) n.313-77C>T c.179-77C>T (n.179-77C>T) c.422-77C>T (n.422-77C>T) c.141-77C>T (n.141-77C>T) n.446-77C>T n.346-77C>T n.415-77C>T n.315-77C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231157G>C | CA2636216308 | PMP22 | c.320-77C>G (n.320-77C>G) c.*29-77C>G (n.*29-77C>G) c.309-77C>G (n.309-77C>G) c.116-77C>G (n.116-77C>G) c.*175-77C>G (n.*175-77C>G) n.336-77C>G n.300-77C>G c.487-77C>G (n.487-77C>G) n.313-77C>G c.179-77C>G (n.179-77C>G) c.422-77C>G (n.422-77C>G) c.141-77C>G (n.141-77C>G) n.446-77C>G n.346-77C>G n.415-77C>G n.315-77C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231157G>T | CA2636216307 | PMP22 | c.320-77C>A (n.320-77C>A) c.*29-77C>A (n.*29-77C>A) c.309-77C>A (n.309-77C>A) c.116-77C>A (n.116-77C>A) c.*175-77C>A (n.*175-77C>A) n.336-77C>A n.300-77C>A c.487-77C>A (n.487-77C>A) n.313-77C>A c.179-77C>A (n.179-77C>A) c.422-77C>A (n.422-77C>A) c.141-77C>A (n.141-77C>A) n.446-77C>A n.346-77C>A n.415-77C>A n.315-77C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231159C>A | CA2636216310 | PMP22 | c.320-79G>T (n.320-79G>T) c.*29-79G>T (n.*29-79G>T) c.309-79G>T (n.309-79G>T) c.116-79G>T (n.116-79G>T) c.*175-79G>T (n.*175-79G>T) n.336-79G>T n.300-79G>T c.487-79G>T (n.487-79G>T) n.313-79G>T c.179-79G>T (n.179-79G>T) c.422-79G>T (n.422-79G>T) c.141-79G>T (n.141-79G>T) n.446-79G>T n.346-79G>T n.415-79G>T n.315-79G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231159C= | CA2249498412 | PMP22 | c.320-79G= (n.320-79G=) c.*29-79G= (n.*29-79G=) c.309-79G= (n.309-79G=) c.116-79G= (n.116-79G=) c.*175-79G= (n.*175-79G=) n.336-79G= n.300-79G= c.487-79G= (n.487-79G=) n.313-79G= c.179-79G= (n.179-79G=) c.422-79G= (n.422-79G=) c.141-79G= (n.141-79G=) n.446-79G= n.346-79G= n.415-79G= n.315-79G= | |
| 17 | g.15231159C>T | CA2249498413 | PMP22 | c.320-79G>A (n.320-79G>A) c.*29-79G>A (n.*29-79G>A) c.309-79G>A (n.309-79G>A) c.116-79G>A (n.116-79G>A) c.*175-79G>A (n.*175-79G>A) n.336-79G>A n.300-79G>A c.487-79G>A (n.487-79G>A) n.313-79G>A c.179-79G>A (n.179-79G>A) c.422-79G>A (n.422-79G>A) c.141-79G>A (n.141-79G>A) n.446-79G>A n.346-79G>A n.415-79G>A n.315-79G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.15231160A= | CA2249498414 | PMP22 | c.320-80T= (n.320-80T=) c.*29-80T= (n.*29-80T=) c.309-80T= (n.309-80T=) c.116-80T= (n.116-80T=) c.*175-80T= (n.*175-80T=) n.336-80T= n.300-80T= c.487-80T= (n.487-80T=) n.313-80T= c.179-80T= (n.179-80T=) c.422-80T= (n.422-80T=) c.141-80T= (n.141-80T=) n.446-80T= n.346-80T= n.415-80T= n.315-80T= | |
| 17 | g.15231160A>C | CA2808582858 | PMP22 | c.320-80T>G (n.320-80T>G) c.*29-80T>G (n.*29-80T>G) c.309-80T>G (n.309-80T>G) c.116-80T>G (n.116-80T>G) c.*175-80T>G (n.*175-80T>G) n.336-80T>G n.300-80T>G c.487-80T>G (n.487-80T>G) n.313-80T>G c.179-80T>G (n.179-80T>G) c.422-80T>G (n.422-80T>G) c.141-80T>G (n.141-80T>G) n.446-80T>G n.346-80T>G n.415-80T>G n.315-80T>G | |
| 17 | g.15231160A>G | CA2249498415 | PMP22 | c.320-80T>C (n.320-80T>C) c.*29-80T>C (n.*29-80T>C) c.309-80T>C (n.309-80T>C) c.116-80T>C (n.116-80T>C) c.*175-80T>C (n.*175-80T>C) n.336-80T>C n.300-80T>C c.487-80T>C (n.487-80T>C) n.313-80T>C c.179-80T>C (n.179-80T>C) c.422-80T>C (n.422-80T>C) c.141-80T>C (n.141-80T>C) n.446-80T>C n.346-80T>C n.415-80T>C n.315-80T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15231162T>C | CA2249498416 | PMP22 | c.320-82A>G (n.320-82A>G) c.*29-82A>G (n.*29-82A>G) c.309-82A>G (n.309-82A>G) c.116-82A>G (n.116-82A>G) c.*175-82A>G (n.*175-82A>G) n.336-82A>G n.300-82A>G c.487-82A>G (n.487-82A>G) n.313-82A>G c.179-82A>G (n.179-82A>G) c.422-82A>G (n.422-82A>G) c.141-82A>G (n.141-82A>G) n.446-82A>G n.346-82A>G n.415-82A>G n.315-82A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.15231162T= | CA2249498417 | PMP22 | c.320-82A= (n.320-82A=) c.*29-82A= (n.*29-82A=) c.309-82A= (n.309-82A=) c.116-82A= (n.116-82A=) c.*175-82A= (n.*175-82A=) n.336-82A= n.300-82A= c.487-82A= (n.487-82A=) n.313-82A= c.179-82A= (n.179-82A=) c.422-82A= (n.422-82A=) c.141-82A= (n.141-82A=) n.446-82A= n.346-82A= n.415-82A= n.315-82A= | |
| 17 | g.15231163T>C | CA288864505 | PMP22 | c.320-83A>G (n.320-83A>G) c.*29-83A>G (n.*29-83A>G) c.309-83A>G (n.309-83A>G) c.116-83A>G (n.116-83A>G) c.*175-83A>G (n.*175-83A>G) n.336-83A>G n.300-83A>G c.487-83A>G (n.487-83A>G) n.313-83A>G c.179-83A>G (n.179-83A>G) c.422-83A>G (n.422-83A>G) c.141-83A>G (n.141-83A>G) n.446-83A>G n.346-83A>G n.415-83A>G n.315-83A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15231163T= | CA2249498418 | PMP22 | c.320-83A= (n.320-83A=) c.*29-83A= (n.*29-83A=) c.309-83A= (n.309-83A=) c.116-83A= (n.116-83A=) c.*175-83A= (n.*175-83A=) n.336-83A= n.300-83A= c.487-83A= (n.487-83A=) n.313-83A= c.179-83A= (n.179-83A=) c.422-83A= (n.422-83A=) c.141-83A= (n.141-83A=) n.446-83A= n.346-83A= n.415-83A= n.315-83A= | |
| 17 | g.15231164G>A | CA2636216311 | PMP22 | c.320-84C>T (n.320-84C>T) c.*29-84C>T (n.*29-84C>T) c.309-84C>T (n.309-84C>T) c.116-84C>T (n.116-84C>T) c.*175-84C>T (n.*175-84C>T) n.336-84C>T n.300-84C>T c.487-84C>T (n.487-84C>T) n.313-84C>T c.179-84C>T (n.179-84C>T) c.422-84C>T (n.422-84C>T) c.141-84C>T (n.141-84C>T) n.446-84C>T n.346-84C>T n.415-84C>T n.315-84C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231164G>T | CA2576178911 | PMP22 | c.320-84C>A (n.320-84C>A) c.*29-84C>A (n.*29-84C>A) c.309-84C>A (n.309-84C>A) c.116-84C>A (n.116-84C>A) c.*175-84C>A (n.*175-84C>A) n.336-84C>A n.300-84C>A c.487-84C>A (n.487-84C>A) n.313-84C>A c.179-84C>A (n.179-84C>A) c.422-84C>A (n.422-84C>A) c.141-84C>A (n.141-84C>A) n.446-84C>A n.346-84C>A n.415-84C>A n.315-84C>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.15231167G>A | CA2636216314 | PMP22 | c.320-87C>T (n.320-87C>T) c.*29-87C>T (n.*29-87C>T) c.309-87C>T (n.309-87C>T) c.116-87C>T (n.116-87C>T) c.*175-87C>T (n.*175-87C>T) n.336-87C>T n.300-87C>T c.487-87C>T (n.487-87C>T) n.313-87C>T c.179-87C>T (n.179-87C>T) c.422-87C>T (n.422-87C>T) c.141-87C>T (n.141-87C>T) n.446-87C>T n.346-87C>T n.415-87C>T n.315-87C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231167G>C | CA2636216315 | PMP22 | c.320-87C>G (n.320-87C>G) c.*29-87C>G (n.*29-87C>G) c.309-87C>G (n.309-87C>G) c.116-87C>G (n.116-87C>G) c.*175-87C>G (n.*175-87C>G) n.336-87C>G n.300-87C>G c.487-87C>G (n.487-87C>G) n.313-87C>G c.179-87C>G (n.179-87C>G) c.422-87C>G (n.422-87C>G) c.141-87C>G (n.141-87C>G) n.446-87C>G n.346-87C>G n.415-87C>G n.315-87C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231167G>T | CA2576178913 | PMP22 | c.320-87C>A (n.320-87C>A) c.*29-87C>A (n.*29-87C>A) c.309-87C>A (n.309-87C>A) c.116-87C>A (n.116-87C>A) c.*175-87C>A (n.*175-87C>A) n.336-87C>A n.300-87C>A c.487-87C>A (n.487-87C>A) n.313-87C>A c.179-87C>A (n.179-87C>A) c.422-87C>A (n.422-87C>A) c.141-87C>A (n.141-87C>A) n.446-87C>A n.346-87C>A n.415-87C>A n.315-87C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231168G>A | CA2636216316 | PMP22 | c.320-88C>T (n.320-88C>T) c.*29-88C>T (n.*29-88C>T) c.309-88C>T (n.309-88C>T) c.116-88C>T (n.116-88C>T) c.*175-88C>T (n.*175-88C>T) n.336-88C>T n.300-88C>T c.487-88C>T (n.487-88C>T) n.313-88C>T c.179-88C>T (n.179-88C>T) c.422-88C>T (n.422-88C>T) c.141-88C>T (n.141-88C>T) n.446-88C>T n.346-88C>T n.415-88C>T n.315-88C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231169G>A | CA2636216317 | PMP22 | c.320-89C>T (n.320-89C>T) c.*29-89C>T (n.*29-89C>T) c.309-89C>T (n.309-89C>T) c.116-89C>T (n.116-89C>T) c.*175-89C>T (n.*175-89C>T) n.336-89C>T n.300-89C>T c.487-89C>T (n.487-89C>T) n.313-89C>T c.179-89C>T (n.179-89C>T) c.422-89C>T (n.422-89C>T) c.141-89C>T (n.141-89C>T) n.446-89C>T n.346-89C>T n.415-89C>T n.315-89C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231169G>T | CA2636216318 | PMP22 | c.320-89C>A (n.320-89C>A) c.*29-89C>A (n.*29-89C>A) c.309-89C>A (n.309-89C>A) c.116-89C>A (n.116-89C>A) c.*175-89C>A (n.*175-89C>A) n.336-89C>A n.300-89C>A c.487-89C>A (n.487-89C>A) n.313-89C>A c.179-89C>A (n.179-89C>A) c.422-89C>A (n.422-89C>A) c.141-89C>A (n.141-89C>A) n.446-89C>A n.346-89C>A n.415-89C>A n.315-89C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231171A= | CA2249498419 | PMP22 | c.320-91T= (n.320-91T=) c.*29-91T= (n.*29-91T=) c.309-91T= (n.309-91T=) c.116-91T= (n.116-91T=) c.*175-91T= (n.*175-91T=) n.336-91T= n.300-91T= c.487-91T= (n.487-91T=) n.313-91T= c.179-91T= (n.179-91T=) c.422-91T= (n.422-91T=) c.141-91T= (n.141-91T=) n.446-91T= n.346-91T= n.415-91T= n.315-91T= | |
| 17 | g.15231171A>G | CA2249498420 | PMP22 | c.320-91T>C (n.320-91T>C) c.*29-91T>C (n.*29-91T>C) c.309-91T>C (n.309-91T>C) c.116-91T>C (n.116-91T>C) c.*175-91T>C (n.*175-91T>C) n.336-91T>C n.300-91T>C c.487-91T>C (n.487-91T>C) n.313-91T>C c.179-91T>C (n.179-91T>C) c.422-91T>C (n.422-91T>C) c.141-91T>C (n.141-91T>C) n.446-91T>C n.346-91T>C n.415-91T>C n.315-91T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.15231172G>A | CA2636216320 | PMP22 | c.320-92C>T (n.320-92C>T) c.*29-92C>T (n.*29-92C>T) c.309-92C>T (n.309-92C>T) c.116-92C>T (n.116-92C>T) c.*175-92C>T (n.*175-92C>T) n.336-92C>T n.300-92C>T c.487-92C>T (n.487-92C>T) n.313-92C>T c.179-92C>T (n.179-92C>T) c.422-92C>T (n.422-92C>T) c.141-92C>T (n.141-92C>T) n.446-92C>T n.346-92C>T n.415-92C>T n.315-92C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231172G>T | CA2576178914 | PMP22 | c.320-92C>A (n.320-92C>A) c.*29-92C>A (n.*29-92C>A) c.309-92C>A (n.309-92C>A) c.116-92C>A (n.116-92C>A) c.*175-92C>A (n.*175-92C>A) n.336-92C>A n.300-92C>A c.487-92C>A (n.487-92C>A) n.313-92C>A c.179-92C>A (n.179-92C>A) c.422-92C>A (n.422-92C>A) c.141-92C>A (n.141-92C>A) n.446-92C>A n.346-92C>A n.415-92C>A n.315-92C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231173del | CA2636216319 | PMP22 | c.320-92del (n.320-92del) c.*29-92del (n.*29-92del) c.309-92del (n.309-92del) c.116-92del (n.116-92del) c.*175-92del (n.*175-92del) n.336-92del n.300-92del c.487-92del (n.487-92del) n.313-92del c.179-92del (n.179-92del) c.422-92del (n.422-92del) c.141-92del (n.141-92del) n.446-92del n.346-92del n.415-92del n.315-92del | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231173_15231197del | CA2636216321 | PMP22 | c.320-116_320-92del (n.320-116_320-92del) c.*29-116_*29-92del (n.*29-116_*29-92del) c.309-116_309-92del (n.309-116_309-92del) c.116-116_116-92del (n.116-116_116-92del) c.*175-116_*175-92del (n.*175-116_*175-92del) n.336-116_336-92del n.300-116_300-92del c.487-116_487-92del (n.487-116_487-92del) n.313-116_313-92del c.179-116_179-92del (n.179-116_179-92del) c.422-116_422-92del (n.422-116_422-92del) c.141-116_141-92del (n.141-116_141-92del) n.446-116_446-92del n.346-116_346-92del n.415-116_415-92del n.315-116_315-92del | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231173G>A | CA2636216322 | PMP22 | c.320-93C>T (n.320-93C>T) c.*29-93C>T (n.*29-93C>T) c.309-93C>T (n.309-93C>T) c.116-93C>T (n.116-93C>T) c.*175-93C>T (n.*175-93C>T) n.336-93C>T n.300-93C>T c.487-93C>T (n.487-93C>T) n.313-93C>T c.179-93C>T (n.179-93C>T) c.422-93C>T (n.422-93C>T) c.141-93C>T (n.141-93C>T) n.446-93C>T n.346-93C>T n.415-93C>T n.315-93C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15231173G= | CA2249498421 | PMP22 | c.320-93C= (n.320-93C=) c.*29-93C= (n.*29-93C=) c.309-93C= (n.309-93C=) c.116-93C= (n.116-93C=) c.*175-93C= (n.*175-93C=) n.336-93C= n.300-93C= c.487-93C= (n.487-93C=) n.313-93C= c.179-93C= (n.179-93C=) c.422-93C= (n.422-93C=) c.141-93C= (n.141-93C=) n.446-93C= n.346-93C= n.415-93C= n.315-93C= | |
| 17 | g.15231173G>T | CA2249498422 | PMP22 | c.320-93C>A (n.320-93C>A) c.*29-93C>A (n.*29-93C>A) c.309-93C>A (n.309-93C>A) c.116-93C>A (n.116-93C>A) c.*175-93C>A (n.*175-93C>A) n.336-93C>A n.300-93C>A c.487-93C>A (n.487-93C>A) n.313-93C>A c.179-93C>A (n.179-93C>A) c.422-93C>A (n.422-93C>A) c.141-93C>A (n.141-93C>A) n.446-93C>A n.346-93C>A n.415-93C>A n.315-93C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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