Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.15231015C>ACA398739669PMP22c.385G>T (p.Asp129Tyr)
c.*94G>T (n.*94G>T)
c.374G>T (p.Gly125Val)
c.181G>T (p.Asp61Tyr)
c.*240G>T (n.*240G>T)
n.401G>T
n.365G>T
c.*54G>T (n.*54G>T)
n.378G>T
c.244G>T (p.Asp82Tyr)
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n.511G>T
n.411G>T
n.480G>T
n.380G>T
17g.15231015C>GCA398739670PMP22c.385G>C (p.Asp129His)
c.*94G>C (n.*94G>C)
c.374G>C (p.Gly125Ala)
c.181G>C (p.Asp61His)
c.*240G>C (n.*240G>C)
n.401G>C
n.365G>C
c.*54G>C (n.*54G>C)
n.378G>C
c.244G>C (p.Asp82His)
c.487G>C (p.Asp163His)
c.206G>C (p.Gly69Ala)
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n.411G>C
n.480G>C
n.380G>C
17g.15231015C>TCA398739671PMP22c.385G>A (p.Asp129Asn)
c.*94G>A (n.*94G>A)
c.374G>A (p.Gly125Glu)
c.181G>A (p.Asp61Asn)
c.*240G>A (n.*240G>A)
n.401G>A
n.365G>A
c.*54G>A (n.*54G>A)
n.378G>A
c.244G>A (p.Asp82Asn)
c.487G>A (p.Asp163Asn)
c.206G>A (p.Gly69Glu)
n.511G>A
n.411G>A
n.480G>A
n.380G>A
17g.15231016C>ACA398739672PMP22c.384G>T (p.Ser128=)
c.*93G>T (n.*93G>T)
c.373G>T (p.Gly125Ter)
c.180G>T (p.Ser60=)
c.*239G>T (n.*239G>T)
n.400G>T
n.364G>T
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c.486G>T (p.Ser162=)
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n.410G>T
n.479G>T
n.379G>T
17g.15231016C=CA2249498188PMP22c.384G= (p.Ser128=)
c.*93G= (n.*93G=)
c.373G= (p.Gly125=)
c.180G= (p.Ser60=)
c.*239G= (n.*239G=)
n.400G=
n.364G=
c.*53G= (n.*53G=)
n.377G=
c.243G= (p.Ser81=)
c.486G= (p.Ser162=)
c.205G= (p.Gly69=)
n.510G=
n.410G=
n.479G=
n.379G=
17g.15231016C>GCA398739673PMP22c.384G>C (p.Ser128=)
c.*93G>C (n.*93G>C)
c.373G>C (p.Gly125Arg)
c.180G>C (p.Ser60=)
c.*239G>C (n.*239G>C)
n.400G>C
n.364G>C
c.*53G>C (n.*53G>C)
n.377G>C
c.243G>C (p.Ser81=)
c.486G>C (p.Ser162=)
c.205G>C (p.Gly69Arg)
n.510G>C
n.410G>C
n.479G>C
n.379G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15231016C>TCA8403310PMP22c.384G>A (p.Ser128=)
c.*93G>A (n.*93G>A)
c.373G>A (p.Gly125Arg)
c.180G>A (p.Ser60=)
c.*239G>A (n.*239G>A)
n.400G>A
n.364G>A
c.*53G>A (n.*53G>A)
n.377G>A
c.243G>A (p.Ser81=)
c.486G>A (p.Ser162=)
c.205G>A (p.Gly69Arg)
n.510G>A
n.410G>A
n.479G>A
n.379G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.15231017G>ACA8403311PMP22c.383C>T (p.Ser128Leu)
c.*92C>T (n.*92C>T)
c.372C>T (p.Leu124=)
c.179C>T (p.Ser60Leu)
c.*238C>T (n.*238C>T)
n.399C>T
n.363C>T
c.*52C>T (n.*52C>T)
n.376C>T
c.242C>T (p.Ser81Leu)
c.485C>T (p.Ser162Leu)
c.204C>T (p.Leu68=)
n.509C>T
n.409C>T
n.478C>T
n.378C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15231017G>CCA398739674PMP22c.383C>G (p.Ser128Trp)
c.*92C>G (n.*92C>G)
c.372C>G (p.Leu124=)
c.179C>G (p.Ser60Trp)
c.*238C>G (n.*238C>G)
n.399C>G
n.363C>G
c.*52C>G (n.*52C>G)
n.376C>G
c.242C>G (p.Ser81Trp)
c.485C>G (p.Ser162Trp)
c.204C>G (p.Leu68=)
n.509C>G
n.409C>G
n.478C>G
n.378C>G
17g.15231017G=CA2249498192PMP22c.383C= (p.Ser128=)
c.*92C= (n.*92C=)
c.372C= (p.Leu124=)
c.179C= (p.Ser60=)
c.*238C= (n.*238C=)
n.399C=
n.363C=
c.*52C= (n.*52C=)
n.376C=
c.242C= (p.Ser81=)
c.485C= (p.Ser162=)
c.204C= (p.Leu68=)
n.509C=
n.409C=
n.478C=
n.378C=
17g.15231017G>TCA398739675PMP22c.383C>A (p.Ser128Ter)
c.*92C>A (n.*92C>A)
c.372C>A (p.Leu124=)
c.179C>A (p.Ser60Ter)
c.*238C>A (n.*238C>A)
n.399C>A
n.363C>A
c.*52C>A (n.*52C>A)
n.376C>A
c.242C>A (p.Ser81Ter)
c.485C>A (p.Ser162Ter)
c.204C>A (p.Leu68=)
n.509C>A
n.409C>A
n.478C>A
n.378C>A
17g.15231018A>CCA398739676PMP22c.382T>G (p.Ser128Ala)
c.*91T>G (n.*91T>G)
c.371T>G (p.Leu124Arg)
c.178T>G (p.Ser60Ala)
c.*237T>G (n.*237T>G)
n.398T>G
n.362T>G
c.*51T>G (n.*51T>G)
n.375T>G
c.241T>G (p.Ser81Ala)
c.484T>G (p.Ser162Ala)
c.203T>G (p.Leu68Arg)
n.508T>G
n.408T>G
n.477T>G
n.377T>G
17g.15231018A>GCA398739677PMP22c.382T>C (p.Ser128Pro)
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.371T>C (p.Leu124Pro)
c.178T>C (p.Ser60Pro)
c.*237T>C (n.*237T>C)
n.398T>C
n.362T>C
c.*51T>C (n.*51T>C)
n.375T>C
c.241T>C (p.Ser81Pro)
c.484T>C (p.Ser162Pro)
c.203T>C (p.Leu68Pro)
n.508T>C
n.408T>C
n.477T>C
n.377T>C
17g.15231018A>TCA398739678PMP22c.382T>A (p.Ser128Thr)
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.371T>A (p.Leu124His)
c.178T>A (p.Ser60Thr)
c.*237T>A (n.*237T>A)
n.398T>A
n.362T>A
c.*51T>A (n.*51T>A)
n.375T>A
c.241T>A (p.Ser81Thr)
c.484T>A (p.Ser162Thr)
c.203T>A (p.Leu68His)
n.508T>A
n.408T>A
n.477T>A
n.377T>A
17g.15231019G>ACA8403312PMP22c.381C>T (p.Asn127=)
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.370C>T (p.Leu124Phe)
c.177C>T (p.Asn59=)
c.*236C>T (n.*236C>T)
n.397C>T
n.361C>T
c.*50C>T (n.*50C>T)
n.374C>T
c.240C>T (p.Asn80=)
c.483C>T (p.Asn161=)
c.202C>T (p.Leu68Phe)
n.507C>T
n.407C>T
n.476C>T
n.376C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15231019G>CCA398739679PMP22c.381C>G (p.Asn127Lys)
c.*90C>G (n.*90C>G)
c.370C>G (p.Leu124Val)
c.177C>G (p.Asn59Lys)
c.*236C>G (n.*236C>G)
n.397C>G
n.361C>G
c.*50C>G (n.*50C>G)
n.374C>G
c.240C>G (p.Asn80Lys)
c.483C>G (p.Asn161Lys)
c.202C>G (p.Leu68Val)
n.507C>G
n.407C>G
n.476C>G
n.376C>G
17g.15231019G=CA2249498197PMP22c.381C= (p.Asn127=)
c.*90C= (n.*90C=)
c.370C= (p.Leu124=)
c.177C= (p.Asn59=)
c.*236C= (n.*236C=)
n.397C=
n.361C=
c.*50C= (n.*50C=)
n.374C=
c.240C= (p.Asn80=)
c.483C= (p.Asn161=)
c.202C= (p.Leu68=)
n.507C=
n.407C=
n.476C=
n.376C=
17g.15231019G>TCA398739680PMP22c.381C>A (p.Asn127Lys)
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.370C>A (p.Leu124Ile)
c.177C>A (p.Asn59Lys)
c.*236C>A (n.*236C>A)
n.397C>A
n.361C>A
c.*50C>A (n.*50C>A)
n.374C>A
c.240C>A (p.Asn80Lys)
c.483C>A (p.Asn161Lys)
c.202C>A (p.Leu68Ile)
n.507C>A
n.407C>A
n.476C>A
n.376C>A
17g.15231020T>ACA398739681PMP22c.380A>T (p.Asn127Ile)
c.*89A>T (n.*89A>T)
c.369A>T (p.Gln123His)
c.176A>T (p.Asn59Ile)
c.*235A>T (n.*235A>T)
n.396A>T
n.360A>T
c.*49A>T (n.*49A>T)
n.373A>T
c.239A>T (p.Asn80Ile)
c.482A>T (p.Asn161Ile)
c.201A>T (p.Gln67His)
n.506A>T
n.406A>T
n.475A>T
n.375A>T
17g.15231020T>CCA398739682PMP22c.380A>G (p.Asn127Ser)
c.*89A>G (n.*89A>G)
c.369A>G (p.Gln123=)
c.176A>G (p.Asn59Ser)
c.*235A>G (n.*235A>G)
n.396A>G
n.360A>G
c.*49A>G (n.*49A>G)
n.373A>G
c.239A>G (p.Asn80Ser)
c.482A>G (p.Asn161Ser)
c.201A>G (p.Gln67=)
n.506A>G
n.406A>G
n.475A>G
n.375A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15231020T>GCA398739683PMP22c.380A>C (p.Asn127Thr)
c.*89A>C (n.*89A>C)
c.369A>C (p.Gln123His)
c.176A>C (p.Asn59Thr)
c.*235A>C (n.*235A>C)
n.396A>C
n.360A>C
c.*49A>C (n.*49A>C)
n.373A>C
c.239A>C (p.Asn80Thr)
c.482A>C (p.Asn161Thr)
c.201A>C (p.Gln67His)
n.506A>C
n.406A>C
n.475A>C
n.375A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15231020T=CA2249498202PMP22c.380A= (p.Asn127=)
c.*89A= (n.*89A=)
c.369A= (p.Gln123=)
c.176A= (p.Asn59=)
c.*235A= (n.*235A=)
n.396A=
n.360A=
c.*49A= (n.*49A=)
n.373A=
c.239A= (p.Asn80=)
c.482A= (p.Asn161=)
c.201A= (p.Gln67=)
n.506A=
n.406A=
n.475A=
n.375A=
17g.15231021T>ACA398739685PMP22c.379A>T (p.Asn127Tyr)
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.368A>T (p.Gln123Leu)
c.175A>T (p.Asn59Tyr)
c.*234A>T (n.*234A>T)
n.395A>T
n.359A>T
c.*48A>T (n.*48A>T)
n.372A>T
c.238A>T (p.Asn80Tyr)
c.481A>T (p.Asn161Tyr)
c.200A>T (p.Gln67Leu)
n.505A>T
n.405A>T
n.474A>T
n.374A>T
17g.15231021T>CCA398739686PMP22c.379A>G (p.Asn127Asp)
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.368A>G (p.Gln123Arg)
c.175A>G (p.Asn59Asp)
c.*234A>G (n.*234A>G)
n.395A>G
n.359A>G
c.*48A>G (n.*48A>G)
n.372A>G
c.238A>G (p.Asn80Asp)
c.481A>G (p.Asn161Asp)
c.200A>G (p.Gln67Arg)
n.505A>G
n.405A>G
n.474A>G
n.374A>G
17g.15231021T>GCA398739684PMP22c.379A>C (p.Asn127His)
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.368A>C (p.Gln123Pro)
c.175A>C (p.Asn59His)
c.*234A>C (n.*234A>C)
n.395A>C
n.359A>C
c.*48A>C (n.*48A>C)
n.372A>C
c.238A>C (p.Asn80His)
c.481A>C (p.Asn161His)
c.200A>C (p.Gln67Pro)
n.505A>C
n.405A>C
n.474A>C
n.374A>C
gnomAD v4
17g.15231022G>ACA398739687PMP22c.378C>T (p.Leu126=)
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.367C>T (p.Gln123Ter)
c.174C>T (p.Leu58=)
c.*233C>T (n.*233C>T)
n.394C>T
n.358C>T
c.*47C>T (n.*47C>T)
n.371C>T
c.237C>T (p.Leu79=)
c.480C>T (p.Leu160=)
c.199C>T (p.Gln67Ter)
n.504C>T
n.404C>T
n.473C>T
n.373C>T
COSMIC
17g.15231022G>CCA398739688PMP22c.378C>G (p.Leu126=)
c.*87C>G (n.*87C>G)
c.367C>G (p.Gln123Glu)
c.174C>G (p.Leu58=)
c.*233C>G (n.*233C>G)
n.394C>G
n.358C>G
c.*47C>G (n.*47C>G)
n.371C>G
c.237C>G (p.Leu79=)
c.480C>G (p.Leu160=)
c.199C>G (p.Gln67Glu)
n.504C>G
n.404C>G
n.473C>G
n.373C>G
17g.15231022G>TCA398739689PMP22c.378C>A (p.Leu126=)
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.367C>A (p.Gln123Lys)
c.174C>A (p.Leu58=)
c.*233C>A (n.*233C>A)
n.394C>A
n.358C>A
c.*47C>A (n.*47C>A)
n.371C>A
c.237C>A (p.Leu79=)
c.480C>A (p.Leu160=)
c.199C>A (p.Gln67Lys)
n.504C>A
n.404C>A
n.473C>A
n.373C>A
17g.15231023A>CCA398739690PMP22c.377T>G (p.Leu126Arg)
c.*86T>G (n.*86T>G)
c.366T>G (p.Ser122=)
c.173T>G (p.Leu58Arg)
c.*232T>G (n.*232T>G)
n.393T>G
n.357T>G
c.*46T>G (n.*46T>G)
n.370T>G
c.236T>G (p.Leu79Arg)
c.479T>G (p.Leu160Arg)
c.198T>G (p.Ser66=)
n.503T>G
n.403T>G
n.472T>G
n.372T>G
17g.15231023A>GCA398739691PMP22c.377T>C (p.Leu126Pro)
c.*86T>C (n.*86T>C)
c.366T>C (p.Ser122=)
c.173T>C (p.Leu58Pro)
c.*232T>C (n.*232T>C)
n.393T>C
n.357T>C
c.*46T>C (n.*46T>C)
n.370T>C
c.236T>C (p.Leu79Pro)
c.479T>C (p.Leu160Pro)
c.198T>C (p.Ser66=)
n.503T>C
n.403T>C
n.472T>C
n.372T>C
17g.15231023A>TCA398739692PMP22c.377T>A (p.Leu126His)
c.*86T>A (n.*86T>A)
c.366T>A (p.Ser122=)
c.173T>A (p.Leu58His)
c.*232T>A (n.*232T>A)
n.393T>A
n.357T>A
c.*46T>A (n.*46T>A)
n.370T>A
c.236T>A (p.Leu79His)
c.479T>A (p.Leu160His)
c.198T>A (p.Ser66=)
n.503T>A
n.403T>A
n.472T>A
n.372T>A
17g.15231024G>ACA398739695PMP22c.376C>T (p.Leu126Phe)
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.365C>T (p.Ser122Phe)
c.172C>T (p.Leu58Phe)
c.*231C>T (n.*231C>T)
n.392C>T
n.356C>T
c.*45C>T (n.*45C>T)
n.369C>T
c.235C>T (p.Leu79Phe)
c.478C>T (p.Leu160Phe)
c.197C>T (p.Ser66Phe)
n.502C>T
n.402C>T
n.471C>T
n.371C>T
17g.15231024G>CCA398739693PMP22c.376C>G (p.Leu126Val)
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.365C>G (p.Ser122Cys)
c.172C>G (p.Leu58Val)
c.*231C>G (n.*231C>G)
n.392C>G
n.356C>G
c.*45C>G (n.*45C>G)
n.369C>G
c.235C>G (p.Leu79Val)
c.478C>G (p.Leu160Val)
c.197C>G (p.Ser66Cys)
n.502C>G
n.402C>G
n.471C>G
n.371C>G
ClinVar gnomAD v4
17g.15231024G>TCA398739694PMP22c.376C>A (p.Leu126Ile)
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.365C>A (p.Ser122Tyr)
c.172C>A (p.Leu58Ile)
c.*231C>A (n.*231C>A)
n.392C>A
n.356C>A
c.*45C>A (n.*45C>A)
n.369C>A
c.235C>A (p.Leu79Ile)
c.478C>A (p.Leu160Ile)
c.197C>A (p.Ser66Tyr)
n.502C>A
n.402C>A
n.471C>A
n.371C>A
17g.15231025A>CCA398739696PMP22c.375T>G (p.His125Gln)
c.*84T>G (n.*84T>G)
c.364T>G (p.Ser122Ala)
c.171T>G (p.His57Gln)
c.*230T>G (n.*230T>G)
n.391T>G
n.355T>G
c.*44T>G (n.*44T>G)
n.368T>G
c.234T>G (p.His78Gln)
c.477T>G (p.His159Gln)
c.196T>G (p.Ser66Ala)
n.501T>G
n.401T>G
n.470T>G
n.370T>G
17g.15231025A>GCA398739697PMP22c.375T>C (p.His125=)
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.364T>C (p.Ser122Pro)
c.171T>C (p.His57=)
c.*230T>C (n.*230T>C)
n.391T>C
n.355T>C
c.*44T>C (n.*44T>C)
n.368T>C
c.234T>C (p.His78=)
c.477T>C (p.His159=)
c.196T>C (p.Ser66Pro)
n.501T>C
n.401T>C
n.470T>C
n.370T>C
17g.15231025A>TCA398739698PMP22c.375T>A (p.His125Gln)
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.364T>A (p.Ser122Thr)
c.171T>A (p.His57Gln)
c.*230T>A (n.*230T>A)
n.391T>A
n.355T>A
c.*44T>A (n.*44T>A)
n.368T>A
c.234T>A (p.His78Gln)
c.477T>A (p.His159Gln)
c.196T>A (p.Ser66Thr)
n.501T>A
n.401T>A
n.470T>A
n.370T>A
gnomAD v4
17g.15231026T>ACA398739699PMP22c.374A>T (p.His125Leu)
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.363A>T (p.Ala121=)
c.170A>T (p.His57Leu)
c.*229A>T (n.*229A>T)
n.390A>T
n.354A>T
c.*43A>T (n.*43A>T)
n.367A>T
c.233A>T (p.His78Leu)
c.476A>T (p.His159Leu)
c.195A>T (p.Ala65=)
n.500A>T
n.400A>T
n.469A>T
n.369A>T
17g.15231026T>CCA398739700PMP22c.374A>G (p.His125Arg)
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.363A>G (p.Ala121=)
c.170A>G (p.His57Arg)
c.*229A>G (n.*229A>G)
n.390A>G
n.354A>G
c.*43A>G (n.*43A>G)
n.367A>G
c.233A>G (p.His78Arg)
c.476A>G (p.His159Arg)
c.195A>G (p.Ala65=)
n.500A>G
n.400A>G
n.469A>G
n.369A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.15231026T>GCA398739701PMP22c.374A>C (p.His125Pro)
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.363A>C (p.Ala121=)
c.170A>C (p.His57Pro)
c.*229A>C (n.*229A>C)
n.390A>C
n.354A>C
c.*43A>C (n.*43A>C)
n.367A>C
c.233A>C (p.His78Pro)
c.476A>C (p.His159Pro)
c.195A>C (p.Ala65=)
n.500A>C
n.400A>C
n.469A>C
n.369A>C
17g.15231027G>ACA398739703PMP22c.373C>T (p.His125Tyr)
c.*82C>T (n.*82C>T)
c.362C>T (p.Ala121Val)
c.169C>T (p.His57Tyr)
c.*228C>T (n.*228C>T)
n.389C>T
n.353C>T
c.*42C>T (n.*42C>T)
n.366C>T
c.232C>T (p.His78Tyr)
c.475C>T (p.His159Tyr)
c.194C>T (p.Ala65Val)
n.499C>T
n.399C>T
n.468C>T
n.368C>T
gnomAD v4
17g.15231027G>CCA398739704PMP22c.373C>G (p.His125Asp)
c.*82C>G (n.*82C>G)
c.362C>G (p.Ala121Gly)
c.169C>G (p.His57Asp)
c.*228C>G (n.*228C>G)
n.389C>G
n.353C>G
c.*42C>G (n.*42C>G)
n.366C>G
c.232C>G (p.His78Asp)
c.475C>G (p.His159Asp)
c.194C>G (p.Ala65Gly)
n.499C>G
n.399C>G
n.468C>G
n.368C>G
17g.15231027G>TCA398739702PMP22c.373C>A (p.His125Asn)
c.*82C>A (n.*82C>A)
c.362C>A (p.Ala121Glu)
c.169C>A (p.His57Asn)
c.*228C>A (n.*228C>A)
n.389C>A
n.353C>A
c.*42C>A (n.*42C>A)
n.366C>A
c.232C>A (p.His78Asn)
c.475C>A (p.His159Asn)
c.194C>A (p.Ala65Glu)
n.499C>A
n.399C>A
n.468C>A
n.368C>A
17g.15231028C>ACA398739706PMP22c.372G>T (p.Trp124Cys)
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.361G>T (p.Ala121Ser)
c.168G>T (p.Trp56Cys)
c.*227G>T (n.*227G>T)
n.388G>T
n.352G>T
c.*41G>T (n.*41G>T)
n.365G>T
c.231G>T (p.Trp77Cys)
c.474G>T (p.Trp158Cys)
c.193G>T (p.Ala65Ser)
n.498G>T
n.398G>T
n.467G>T
n.367G>T
gnomAD v4 COSMIC
17g.15231028C=CA2249498210PMP22c.372G= (p.Trp124=)
c.*81G= (n.*81G=)
c.361G= (p.Ala121=)
c.168G= (p.Trp56=)
c.*227G= (n.*227G=)
n.388G=
n.352G=
c.*41G= (n.*41G=)
n.365G=
c.231G= (p.Trp77=)
c.474G= (p.Trp158=)
c.193G= (p.Ala65=)
n.498G=
n.398G=
n.467G=
n.367G=
17g.15231028C>GCA398739705PMP22c.372G>C (p.Trp124Cys)
c.*81G>C (n.*81G>C)
c.361G>C (p.Ala121Pro)
c.168G>C (p.Trp56Cys)
c.*227G>C (n.*227G>C)
n.388G>C
n.352G>C
c.*41G>C (n.*41G>C)
n.365G>C
c.231G>C (p.Trp77Cys)
c.474G>C (p.Trp158Cys)
c.193G>C (p.Ala65Pro)
n.498G>C
n.398G>C
n.467G>C
n.367G>C
17g.15231028C>TCA398739707PMP22c.372G>A (p.Trp124Ter)
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.361G>A (p.Ala121Thr)
c.168G>A (p.Trp56Ter)
c.*227G>A (n.*227G>A)
n.388G>A
n.352G>A
c.*41G>A (n.*41G>A)
n.365G>A
c.231G>A (p.Trp77Ter)
c.474G>A (p.Trp158Ter)
c.193G>A (p.Ala65Thr)
n.498G>A
n.398G>A
n.467G>A
n.367G>A
ClinVar dbSNP
17g.15231029C>ACA398739708PMP22c.371G>T (p.Trp124Leu)
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.360G>T (p.Val120=)
c.167G>T (p.Trp56Leu)
c.*226G>T (n.*226G>T)
n.387G>T
n.351G>T
c.*40G>T (n.*40G>T)
n.364G>T
c.230G>T (p.Trp77Leu)
c.473G>T (p.Trp158Leu)
c.192G>T (p.Val64=)
n.497G>T
n.397G>T
n.466G>T
n.366G>T
17g.15231029C=CA2249498220PMP22c.371G= (p.Trp124=)
c.*80G= (n.*80G=)
c.360G= (p.Val120=)
c.167G= (p.Trp56=)
c.*226G= (n.*226G=)
n.387G=
n.351G=
c.*40G= (n.*40G=)
n.364G=
c.230G= (p.Trp77=)
c.473G= (p.Trp158=)
c.192G= (p.Val64=)
n.497G=
n.397G=
n.466G=
n.366G=
17g.15231029C>GCA398739710PMP22c.371G>C (p.Trp124Ser)
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.360G>C (p.Val120=)
c.167G>C (p.Trp56Ser)
c.*226G>C (n.*226G>C)
n.387G>C
n.351G>C
c.*40G>C (n.*40G>C)
n.364G>C
c.230G>C (p.Trp77Ser)
c.473G>C (p.Trp158Ser)
c.192G>C (p.Val64=)
n.497G>C
n.397G>C
n.466G>C
n.366G>C
gnomAD v4
17g.15231029C>TCA398739709PMP22c.371G>A (p.Trp124Ter)
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.360G>A (p.Val120=)
c.167G>A (p.Trp56Ter)
c.*226G>A (n.*226G>A)
n.387G>A
n.351G>A
c.*40G>A (n.*40G>A)
n.364G>A
c.230G>A (p.Trp77Ter)
c.473G>A (p.Trp158Ter)
c.192G>A (p.Val64=)
n.497G>A
n.397G>A
n.466G>A
n.366G>A
ClinVar dbSNP
17g.15231030delCA2695224543PMP22c.370del (p.Trp124GlyfsTer?)
c.*79del (n.*79del)
c.359del (p.Val120GlyfsTer?)
c.166del (p.Trp56GlyfsTer?)
c.*225del (n.*225del)
n.386del
n.350del
c.*39del (n.*39del)
n.363del
c.229del (p.Trp77GlyfsTer?)
c.472del (p.Trp158GlyfsTer?)
c.191del (p.Val64GlyfsTer?)
n.496del
n.396del
n.465del
n.365del
17g.15231030A=CA2249498228PMP22c.370T= (p.Trp124=)
c.*79T= (n.*79T=)
c.359T= (p.Val120=)
c.166T= (p.Trp56=)
c.*225T= (n.*225T=)
n.386T=
n.350T=
c.*39T= (n.*39T=)
n.363T=
c.229T= (p.Trp77=)
c.472T= (p.Trp158=)
c.191T= (p.Val64=)
n.496T=
n.396T=
n.465T=
n.365T=
17g.15231030A>CCA398739711PMP22c.370T>G (p.Trp124Gly)
c.*79T>G (n.*79T>G)
c.359T>G (p.Val120Gly)
c.166T>G (p.Trp56Gly)
c.*225T>G (n.*225T>G)
n.386T>G
n.350T>G
c.*39T>G (n.*39T>G)
n.363T>G
c.229T>G (p.Trp77Gly)
c.472T>G (p.Trp158Gly)
c.191T>G (p.Val64Gly)
n.496T>G
n.396T>G
n.465T>G
n.365T>G
gnomAD v4
17g.15231030A>GCA288864492PMP22c.370T>C (p.Trp124Arg)
c.*79T>C (n.*79T>C)
c.359T>C (p.Val120Ala)
c.166T>C (p.Trp56Arg)
c.*225T>C (n.*225T>C)
n.386T>C
n.350T>C
c.*39T>C (n.*39T>C)
n.363T>C
c.229T>C (p.Trp77Arg)
c.472T>C (p.Trp158Arg)
c.191T>C (p.Val64Ala)
n.496T>C
n.396T>C
n.465T>C
n.365T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15231030A>TCA8403313PMP22c.370T>A (p.Trp124Arg)
c.*79T>A (n.*79T>A)
c.359T>A (p.Val120Glu)
c.166T>A (p.Trp56Arg)
c.*225T>A (n.*225T>A)
n.386T>A
n.350T>A
c.*39T>A (n.*39T>A)
n.363T>A
c.229T>A (p.Trp77Arg)
c.472T>A (p.Trp158Arg)
c.191T>A (p.Val64Glu)
n.496T>A
n.396T>A
n.465T>A
n.365T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15231031C>ACA398739712PMP22c.369G>T (p.Glu123Asp)
c.*78G>T (n.*78G>T)
c.358G>T (p.Val120Leu)
c.165G>T (p.Glu55Asp)
c.*224G>T (n.*224G>T)
n.385G>T
n.349G>T
c.*38G>T (n.*38G>T)
n.362G>T
c.228G>T (p.Glu76Asp)
c.471G>T (p.Glu157Asp)
c.190G>T (p.Val64Leu)
n.495G>T
n.395G>T
n.464G>T
n.364G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15231031C=CA2249498234PMP22c.369G= (p.Glu123=)
c.*78G= (n.*78G=)
c.358G= (p.Val120=)
c.165G= (p.Glu55=)
c.*224G= (n.*224G=)
n.385G=
n.349G=
c.*38G= (n.*38G=)
n.362G=
c.228G= (p.Glu76=)
c.471G= (p.Glu157=)
c.190G= (p.Val64=)
n.495G=
n.395G=
n.464G=
n.364G=
17g.15231031C>GCA398739713PMP22c.369G>C (p.Glu123Asp)
c.*78G>C (n.*78G>C)
c.358G>C (p.Val120Leu)
c.165G>C (p.Glu55Asp)
c.*224G>C (n.*224G>C)
n.385G>C
n.349G>C
c.*38G>C (n.*38G>C)
n.362G>C
c.228G>C (p.Glu76Asp)
c.471G>C (p.Glu157Asp)
c.190G>C (p.Val64Leu)
n.495G>C
n.395G>C
n.464G>C
n.364G>C
17g.15231031C>TCA8403314PMP22c.369G>A (p.Glu123=)
c.*78G>A (n.*78G>A)
c.358G>A (p.Val120Met)
c.165G>A (p.Glu55=)
c.*224G>A (n.*224G>A)
n.385G>A
n.349G>A
c.*38G>A (n.*38G>A)
n.362G>A
c.228G>A (p.Glu76=)
c.471G>A (p.Glu157=)
c.190G>A (p.Val64Met)
n.495G>A
n.395G>A
n.464G>A
n.364G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15231032T>ACA398739714PMP22c.368A>T (p.Glu123Val)
c.*77A>T (n.*77A>T)
c.357A>T (p.Gly119=)
c.164A>T (p.Glu55Val)
c.*223A>T (n.*223A>T)
n.384A>T
n.348A>T
c.*37A>T (n.*37A>T)
n.361A>T
c.227A>T (p.Glu76Val)
c.470A>T (p.Glu157Val)
c.189A>T (p.Gly63=)
n.494A>T
n.394A>T
n.463A>T
n.363A>T
17g.15231032T>CCA398739716PMP22c.368A>G (p.Glu123Gly)
c.*77A>G (n.*77A>G)
c.357A>G (p.Gly119=)
c.164A>G (p.Glu55Gly)
c.*223A>G (n.*223A>G)
n.384A>G
n.348A>G
c.*37A>G (n.*37A>G)
n.361A>G
c.227A>G (p.Glu76Gly)
c.470A>G (p.Glu157Gly)
c.189A>G (p.Gly63=)
n.494A>G
n.394A>G
n.463A>G
n.363A>G
17g.15231032T>GCA398739715PMP22c.368A>C (p.Glu123Ala)
c.*77A>C (n.*77A>C)
c.357A>C (p.Gly119=)
c.164A>C (p.Glu55Ala)
c.*223A>C (n.*223A>C)
n.384A>C
n.348A>C
c.*37A>C (n.*37A>C)
n.361A>C
c.227A>C (p.Glu76Ala)
c.470A>C (p.Glu157Ala)
c.189A>C (p.Gly63=)
n.494A>C
n.394A>C
n.463A>C
n.363A>C
17g.15231032_15231033delinsTCCA2249498240PMP22c.367_368delinsGA (p.Glu123=)
c.*76_*77delinsGA (n.*76_*77delinsGA)
c.356_357delinsGA (p.Gly119=)
c.163_164delinsGA (p.Glu55=)
c.*222_*223delinsGA (n.*222_*223delinsGA)
n.383_384delinsGA
n.347_348delinsGA
c.*36_*37delinsGA (n.*36_*37delinsGA)
n.360_361delinsGA
c.226_227delinsGA (p.Glu76=)
c.469_470delinsGA (p.Glu157=)
c.188_189delinsGA (p.Gly63=)
n.493_494delinsGA
n.393_394delinsGA
n.462_463delinsGA
n.362_363delinsGA
17g.15231033C>ACA398739717PMP22c.367G>T (p.Glu123Ter)
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.356G>T (p.Gly119Val)
c.163G>T (p.Glu55Ter)
c.*222G>T (n.*222G>T)
n.383G>T
n.347G>T
c.*36G>T (n.*36G>T)
n.360G>T
c.226G>T (p.Glu76Ter)
c.469G>T (p.Glu157Ter)
c.188G>T (p.Gly63Val)
n.493G>T
n.393G>T
n.462G>T
n.362G>T
17g.15231033C>GCA398739718PMP22c.367G>C (p.Glu123Gln)
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.356G>C (p.Gly119Ala)
c.163G>C (p.Glu55Gln)
c.*222G>C (n.*222G>C)
n.383G>C
n.347G>C
c.*36G>C (n.*36G>C)
n.360G>C
c.226G>C (p.Glu76Gln)
c.469G>C (p.Glu157Gln)
c.188G>C (p.Gly63Ala)
n.493G>C
n.393G>C
n.462G>C
n.362G>C
17g.15231033C>TCA398739719PMP22c.367G>A (p.Glu123Lys)
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.356G>A (p.Gly119Glu)
c.163G>A (p.Glu55Lys)
c.*222G>A (n.*222G>A)
n.383G>A
n.347G>A
c.*36G>A (n.*36G>A)
n.360G>A
c.226G>A (p.Glu76Lys)
c.469G>A (p.Glu157Lys)
c.188G>A (p.Gly63Glu)
n.493G>A
n.393G>A
n.462G>A
n.362G>A
dbSNP
17g.15231034delCA915949575PMP22c.367del (p.Glu123SerfsTer?)
c.*76del (n.*76del)
c.356del (p.Gly119GlufsTer?)
c.163del (p.Glu55SerfsTer?)
c.*222del (n.*222del)
n.383del
n.347del
c.*36del (n.*36del)
n.360del
c.226del (p.Glu76SerfsTer?)
c.469del (p.Glu157SerfsTer?)
c.188del (p.Gly63GlufsTer?)
n.493del
n.393del
n.462del
n.362del
ClinVar dbSNP
17g.15231034C>ACA16608382PMP22c.366G>T (p.Pro122=)
c.*75G>T (n.*75G>T)
c.355G>T (p.Gly119Ter)
c.162G>T (p.Pro54=)
c.*221G>T (n.*221G>T)
n.382G>T
n.346G>T
c.*35G>T (n.*35G>T)
n.359G>T
c.225G>T (p.Pro75=)
c.468G>T (p.Pro156=)
c.187G>T (p.Gly63Ter)
n.492G>T
n.392G>T
n.461G>T
n.361G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15231034C=CA2249498253PMP22c.366G= (p.Pro122=)
c.*75G= (n.*75G=)
c.355G= (p.Gly119=)
c.162G= (p.Pro54=)
c.*221G= (n.*221G=)
n.382G=
n.346G=
c.*35G= (n.*35G=)
n.359G=
c.225G= (p.Pro75=)
c.468G= (p.Pro156=)
c.187G= (p.Gly63=)
n.492G=
n.392G=
n.461G=
n.361G=
17g.15231034C>GCA398739720PMP22c.366G>C (p.Pro122=)
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.355G>C (p.Gly119Arg)
c.162G>C (p.Pro54=)
c.*221G>C (n.*221G>C)
n.382G>C
n.346G>C
c.*35G>C (n.*35G>C)
n.359G>C
c.225G>C (p.Pro75=)
c.468G>C (p.Pro156=)
c.187G>C (p.Gly63Arg)
n.492G>C
n.392G>C
n.461G>C
n.361G>C
17g.15231034C>TCA8403315PMP22c.366G>A (p.Pro122=)
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.355G>A (p.Gly119Arg)
c.162G>A (p.Pro54=)
c.*221G>A (n.*221G>A)
n.382G>A
n.346G>A
c.*35G>A (n.*35G>A)
n.359G>A
c.225G>A (p.Pro75=)
c.468G>A (p.Pro156=)
c.187G>A (p.Gly63Arg)
n.492G>A
n.392G>A
n.461G>A
n.361G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15231034_15231036delinsCGGCA2249498251PMP22c.364_366delinsCCG (p.Pro122=)
c.*73_*75delinsCCG (n.*73_*75delinsCCG)
c.353_355delinsCCG (p.Pro118=)
c.160_162delinsCCG (p.Pro54=)
c.*219_*221delinsCCG (n.*219_*221delinsCCG)
n.380_382delinsCCG
n.344_346delinsCCG
c.*33_*35delinsCCG (n.*33_*35delinsCCG)
n.357_359delinsCCG
c.223_225delinsCCG (p.Pro75=)
c.466_468delinsCCG (p.Pro156=)
c.185_187delinsCCG (p.Pro62=)
n.490_492delinsCCG
n.390_392delinsCCG
n.459_461delinsCCG
n.359_361delinsCCG
17g.15231035G>ACA8403316PMP22c.365C>T (p.Pro122Leu)
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.354C>T (p.Pro118=)
c.161C>T (p.Pro54Leu)
c.*220C>T (n.*220C>T)
n.381C>T
n.345C>T
c.*34C>T (n.*34C>T)
n.358C>T
c.224C>T (p.Pro75Leu)
c.467C>T (p.Pro156Leu)
c.186C>T (p.Pro62=)
n.491C>T
n.391C>T
n.460C>T
n.360C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.15231035G>CCA398739721PMP22c.365C>G (p.Pro122Arg)
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.354C>G (p.Pro118=)
c.161C>G (p.Pro54Arg)
c.*220C>G (n.*220C>G)
n.381C>G
n.345C>G
c.*34C>G (n.*34C>G)
n.358C>G
c.224C>G (p.Pro75Arg)
c.467C>G (p.Pro156Arg)
c.186C>G (p.Pro62=)
n.491C>G
n.391C>G
n.460C>G
n.360C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15231035G=CA2249498261PMP22c.365C= (p.Pro122=)
c.*74C= (n.*74C=)
c.354C= (p.Pro118=)
c.161C= (p.Pro54=)
c.*220C= (n.*220C=)
n.381C=
n.345C=
c.*34C= (n.*34C=)
n.358C=
c.224C= (p.Pro75=)
c.467C= (p.Pro156=)
c.186C= (p.Pro62=)
n.491C=
n.391C=
n.460C=
n.360C=
17g.15231035G>TCA398739722PMP22c.365C>A (p.Pro122Gln)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.354C>A (p.Pro118=)
c.161C>A (p.Pro54Gln)
c.*220C>A (n.*220C>A)
n.381C>A
n.345C>A
c.*34C>A (n.*34C>A)
n.358C>A
c.224C>A (p.Pro75Gln)
c.467C>A (p.Pro156Gln)
c.186C>A (p.Pro62=)
n.491C>A
n.391C>A
n.460C>A
n.360C>A
17g.15231036_15231037delCA915949576PMP22c.364_365del (p.Pro122GlyfsTer?)
c.*73_*74del (n.*73_*74del)
c.353_354del (p.Pro118ArgfsTer?)
c.160_161del (p.Pro54GlyfsTer?)
c.*219_*220del (n.*219_*220del)
n.380_381del
n.344_345del
c.*33_*34del (n.*33_*34del)
n.357_358del
c.223_224del (p.Pro75GlyfsTer?)
c.466_467del (p.Pro156GlyfsTer?)
c.185_186del (p.Pro62ArgfsTer?)
n.490_491del
n.390_391del
n.459_460del
n.359_360del
ClinVar dbSNP
17g.15231036G>ACA398739723PMP22c.364C>T (p.Pro122Ser)
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.353C>T (p.Pro118Leu)
c.160C>T (p.Pro54Ser)
c.*219C>T (n.*219C>T)
n.380C>T
n.344C>T
c.*33C>T (n.*33C>T)
n.357C>T
c.223C>T (p.Pro75Ser)
c.466C>T (p.Pro156Ser)
c.185C>T (p.Pro62Leu)
n.490C>T
n.390C>T
n.459C>T
n.359C>T
gnomAD v4
17g.15231036G>CCA398739724PMP22c.364C>G (p.Pro122Ala)
c.*73C>G (n.*73C>G)
c.353C>G (p.Pro118Arg)
c.160C>G (p.Pro54Ala)
c.*219C>G (n.*219C>G)
n.380C>G
n.344C>G
c.*33C>G (n.*33C>G)
n.357C>G
c.223C>G (p.Pro75Ala)
c.466C>G (p.Pro156Ala)
c.185C>G (p.Pro62Arg)
n.490C>G
n.390C>G
n.459C>G
n.359C>G
17g.15231036G>TCA398739725PMP22c.364C>A (p.Pro122Thr)
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.353C>A (p.Pro118His)
c.160C>A (p.Pro54Thr)
c.*219C>A (n.*219C>A)
n.380C>A
n.344C>A
c.*33C>A (n.*33C>A)
n.357C>A
c.223C>A (p.Pro75Thr)
c.466C>A (p.Pro156Thr)
c.185C>A (p.Pro62His)
n.490C>A
n.390C>A
n.459C>A
n.359C>A
17g.15231037G>ACA398739728PMP22c.363C>T (p.His121=)
c.*72C>T (n.*72C>T)
c.352C>T (p.Pro118Ser)
c.159C>T (p.His53=)
c.*218C>T (n.*218C>T)
n.379C>T
n.343C>T
c.*32C>T (n.*32C>T)
n.356C>T
c.222C>T (p.His74=)
c.465C>T (p.His155=)
c.184C>T (p.Pro62Ser)
n.489C>T
n.389C>T
n.458C>T
n.358C>T
17g.15231037G>CCA398739727PMP22c.363C>G (p.His121Gln)
c.*72C>G (n.*72C>G)
c.352C>G (p.Pro118Ala)
c.159C>G (p.His53Gln)
c.*218C>G (n.*218C>G)
n.379C>G
n.343C>G
c.*32C>G (n.*32C>G)
n.356C>G
c.222C>G (p.His74Gln)
c.465C>G (p.His155Gln)
c.184C>G (p.Pro62Ala)
n.489C>G
n.389C>G
n.458C>G
n.358C>G
COSMIC
17g.15231037G=CA2249498265PMP22c.363C= (p.His121=)
c.*72C= (n.*72C=)
c.352C= (p.Pro118=)
c.159C= (p.His53=)
c.*218C= (n.*218C=)
n.379C=
n.343C=
c.*32C= (n.*32C=)
n.356C=
c.222C= (p.His74=)
c.465C= (p.His155=)
c.184C= (p.Pro62=)
n.489C=
n.389C=
n.458C=
n.358C=
17g.15231037G>TCA398739726PMP22c.363C>A (p.His121Gln)
c.*72C>A (n.*72C>A)
c.352C>A (p.Pro118Thr)
c.159C>A (p.His53Gln)
c.*218C>A (n.*218C>A)
n.379C>A
n.343C>A
c.*32C>A (n.*32C>A)
n.356C>A
c.222C>A (p.His74Gln)
c.465C>A (p.His155Gln)
c.184C>A (p.Pro62Thr)
n.489C>A
n.389C>A
n.458C>A
n.358C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.15231038T>ACA398739729PMP22c.362A>T (p.His121Leu)
c.*71A>T (n.*71A>T)
c.351A>T (p.Ala117=)
c.158A>T (p.His53Leu)
c.*217A>T (n.*217A>T)
n.378A>T
n.342A>T
c.*31A>T (n.*31A>T)
n.355A>T
c.221A>T (p.His74Leu)
c.464A>T (p.His155Leu)
c.183A>T (p.Ala61=)
n.488A>T
n.388A>T
n.457A>T
n.357A>T
17g.15231038T>CCA398739730PMP22c.362A>G (p.His121Arg)
c.*71A>G (n.*71A>G)
c.351A>G (p.Ala117=)
c.158A>G (p.His53Arg)
c.*217A>G (n.*217A>G)
n.378A>G
n.342A>G
c.*31A>G (n.*31A>G)
n.355A>G
c.221A>G (p.His74Arg)
c.464A>G (p.His155Arg)
c.183A>G (p.Ala61=)
n.488A>G
n.388A>G
n.457A>G
n.357A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.15231038T>GCA398739731PMP22c.362A>C (p.His121Pro)
c.*71A>C (n.*71A>C)
c.351A>C (p.Ala117=)
c.158A>C (p.His53Pro)
c.*217A>C (n.*217A>C)
n.378A>C
n.342A>C
c.*31A>C (n.*31A>C)
n.355A>C
c.221A>C (p.His74Pro)
c.464A>C (p.His155Pro)
c.183A>C (p.Ala61=)
n.488A>C
n.388A>C
n.457A>C
n.357A>C
17g.15231038T=CA2249498268PMP22c.362A= (p.His121=)
c.*71A= (n.*71A=)
c.351A= (p.Ala117=)
c.158A= (p.His53=)
c.*217A= (n.*217A=)
n.378A=
n.342A=
c.*31A= (n.*31A=)
n.355A=
c.221A= (p.His74=)
c.464A= (p.His155=)
c.183A= (p.Ala61=)
n.488A=
n.388A=
n.457A=
n.357A=
17g.15231039G>ACA398739732PMP22c.361C>T (p.His121Tyr)
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.350C>T (p.Ala117Val)
c.157C>T (p.His53Tyr)
c.*216C>T (n.*216C>T)
n.377C>T
n.341C>T
c.*30C>T (n.*30C>T)
n.354C>T
c.220C>T (p.His74Tyr)
c.463C>T (p.His155Tyr)
c.182C>T (p.Ala61Val)
n.487C>T
n.387C>T
n.456C>T
n.356C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15231039G>CCA398739733PMP22c.361C>G (p.His121Asp)
c.*70C>G (n.*70C>G)
c.350C>G (p.Ala117Gly)
c.157C>G (p.His53Asp)
c.*216C>G (n.*216C>G)
n.377C>G
n.341C>G
c.*30C>G (n.*30C>G)
n.354C>G
c.220C>G (p.His74Asp)
c.463C>G (p.His155Asp)
c.182C>G (p.Ala61Gly)
n.487C>G
n.387C>G
n.456C>G
n.356C>G
17g.15231039G=CA2249498271PMP22c.361C= (p.His121=)
c.*70C= (n.*70C=)
c.350C= (p.Ala117=)
c.157C= (p.His53=)
c.*216C= (n.*216C=)
n.377C=
n.341C=
c.*30C= (n.*30C=)
n.354C=
c.220C= (p.His74=)
c.463C= (p.His155=)
c.182C= (p.Ala61=)
n.487C=
n.387C=
n.456C=
n.356C=
17g.15231039G>TCA398739734PMP22c.361C>A (p.His121Asn)
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.350C>A (p.Ala117Glu)
c.157C>A (p.His53Asn)
c.*216C>A (n.*216C>A)
n.377C>A
n.341C>A
c.*30C>A (n.*30C>A)
n.354C>A
c.220C>A (p.His74Asn)
c.463C>A (p.His155Asn)
c.182C>A (p.Ala61Glu)
n.487C>A
n.387C>A
n.456C>A
n.356C>A
17g.15231040C>ACA398739735PMP22c.360G>T (p.Arg120Ser)
c.*69G>T (n.*69G>T)
c.349G>T (p.Ala117Ser)
c.156G>T (p.Arg52Ser)
c.*215G>T (n.*215G>T)
n.376G>T
n.340G>T
c.*29G>T (n.*29G>T)
n.353G>T
c.219G>T (p.Arg73Ser)
c.462G>T (p.Arg154Ser)
c.181G>T (p.Ala61Ser)
n.486G>T
n.386G>T
n.455G>T
n.355G>T
17g.15231040C>GCA398739736PMP22c.360G>C (p.Arg120Ser)
c.*69G>C (n.*69G>C)
c.349G>C (p.Ala117Pro)
c.156G>C (p.Arg52Ser)
c.*215G>C (n.*215G>C)
n.376G>C
n.340G>C
c.*29G>C (n.*29G>C)
n.353G>C
c.219G>C (p.Arg73Ser)
c.462G>C (p.Arg154Ser)
c.181G>C (p.Ala61Pro)
n.486G>C
n.386G>C
n.455G>C
n.355G>C
17g.15231040C>TCA398739737PMP22c.360G>A (p.Arg120=)
c.*69G>A (n.*69G>A)
c.349G>A (p.Ala117Thr)
c.156G>A (p.Arg52=)
c.*215G>A (n.*215G>A)
n.376G>A
n.340G>A
c.*29G>A (n.*29G>A)
n.353G>A
c.219G>A (p.Arg73=)
c.462G>A (p.Arg154=)
c.181G>A (p.Ala61Thr)
n.486G>A
n.386G>A
n.455G>A
n.355G>A
17g.15231041C>ACA398739738PMP22c.359G>T (p.Arg120Met)
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.348G>T (p.Glu116Asp)
c.155G>T (p.Arg52Met)
c.*214G>T (n.*214G>T)
n.375G>T
n.339G>T
c.*28G>T (n.*28G>T)
n.352G>T
c.218G>T (p.Arg73Met)
c.461G>T (p.Arg154Met)
c.180G>T (p.Glu60Asp)
n.485G>T
n.385G>T
n.454G>T
n.354G>T
17g.15231041C>GCA398739739PMP22c.359G>C (p.Arg120Thr)
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.348G>C (p.Glu116Asp)
c.155G>C (p.Arg52Thr)
c.*214G>C (n.*214G>C)
n.375G>C
n.339G>C
c.*28G>C (n.*28G>C)
n.352G>C
c.218G>C (p.Arg73Thr)
c.461G>C (p.Arg154Thr)
c.180G>C (p.Glu60Asp)
n.485G>C
n.385G>C
n.454G>C
n.354G>C
17g.15231041C>TCA398739740PMP22c.359G>A (p.Arg120Lys)
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.348G>A (p.Glu116=)
c.155G>A (p.Arg52Lys)
c.*214G>A (n.*214G>A)
n.375G>A
n.339G>A
c.*28G>A (n.*28G>A)
n.352G>A
c.218G>A (p.Arg73Lys)
c.461G>A (p.Arg154Lys)
c.180G>A (p.Glu60=)
n.485G>A
n.385G>A
n.454G>A
n.354G>A
gnomAD v4
17g.15231042T>ACA398739741PMP22c.358A>T (p.Arg120Trp)
c.*67A>T (n.*67A>T)
c.347A>T (p.Glu116Val)
c.154A>T (p.Arg52Trp)
c.*213A>T (n.*213A>T)
n.374A>T
n.338A>T
c.*27A>T (n.*27A>T)
n.351A>T
c.217A>T (p.Arg73Trp)
c.460A>T (p.Arg154Trp)
c.179A>T (p.Glu60Val)
n.484A>T
n.384A>T
n.453A>T
n.353A>T
17g.15231042T>CCA398739743PMP22c.358A>G (p.Arg120Gly)
c.*67A>G (n.*67A>G)
c.347A>G (p.Glu116Gly)
c.154A>G (p.Arg52Gly)
c.*213A>G (n.*213A>G)
n.374A>G
n.338A>G
c.*27A>G (n.*27A>G)
n.351A>G
c.217A>G (p.Arg73Gly)
c.460A>G (p.Arg154Gly)
c.179A>G (p.Glu60Gly)
n.484A>G
n.384A>G
n.453A>G
n.353A>G
17g.15231042T>GCA398739742PMP22c.358A>C (p.Arg120=)
c.*67A>C (n.*67A>C)
c.347A>C (p.Glu116Ala)
c.154A>C (p.Arg52=)
c.*213A>C (n.*213A>C)
n.374A>C
n.338A>C
c.*27A>C (n.*27A>C)
n.351A>C
c.217A>C (p.Arg73=)
c.460A>C (p.Arg154=)
c.179A>C (p.Glu60Ala)
n.484A>C
n.384A>C
n.453A>C
n.353A>C
17g.15231043C>ACA398739744PMP22c.357G>T (p.Val119=)
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.346G>T (p.Glu116Ter)
c.153G>T (p.Val51=)
c.*212G>T (n.*212G>T)
n.373G>T
n.337G>T
c.*26G>T (n.*26G>T)
n.350G>T
c.216G>T (p.Val72=)
c.459G>T (p.Val153=)
c.178G>T (p.Glu60Ter)
n.483G>T
n.383G>T
n.452G>T
n.352G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15231043C=CA2249498273PMP22c.357G= (p.Val119=)
c.*66G= (n.*66G=)
c.346G= (p.Glu116=)
c.153G= (p.Val51=)
c.*212G= (n.*212G=)
n.373G=
n.337G=
c.*26G= (n.*26G=)
n.350G=
c.216G= (p.Val72=)
c.459G= (p.Val153=)
c.178G= (p.Glu60=)
n.483G=
n.383G=
n.452G=
n.352G=
17g.15231043C>GCA398739745PMP22c.357G>C (p.Val119=)
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.346G>C (p.Glu116Gln)
c.153G>C (p.Val51=)
c.*212G>C (n.*212G>C)
n.373G>C
n.337G>C
c.*26G>C (n.*26G>C)
n.350G>C
c.216G>C (p.Val72=)
c.459G>C (p.Val153=)
c.178G>C (p.Glu60Gln)
n.483G>C
n.383G>C
n.452G>C
n.352G>C
17g.15231043C>TCA398739746PMP22c.357G>A (p.Val119=)
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.346G>A (p.Glu116Lys)
c.153G>A (p.Val51=)
c.*212G>A (n.*212G>A)
n.373G>A
n.337G>A
c.*26G>A (n.*26G>A)
n.350G>A
c.216G>A (p.Val72=)
c.459G>A (p.Val153=)
c.178G>A (p.Glu60Lys)
n.483G>A
n.383G>A
n.452G>A
n.352G>A
gnomAD v4
17g.15231044A=CA2249498276PMP22c.356T= (p.Val119=)
c.*65T= (n.*65T=)
c.345T= (p.Gly115=)
c.152T= (p.Val51=)
c.*211T= (n.*211T=)
n.372T=
n.336T=
c.*25T= (n.*25T=)
n.349T=
c.215T= (p.Val72=)
c.458T= (p.Val153=)
c.177T= (p.Gly59=)
n.482T=
n.382T=
n.451T=
n.351T=
17g.15231044A>CCA398739747PMP22c.356T>G (p.Val119Gly)
c.*65T>G (n.*65T>G)
c.345T>G (p.Gly115=)
c.152T>G (p.Val51Gly)
c.*211T>G (n.*211T>G)
n.372T>G
n.336T>G
c.*25T>G (n.*25T>G)
n.349T>G
c.215T>G (p.Val72Gly)
c.458T>G (p.Val153Gly)
c.177T>G (p.Gly59=)
n.482T>G
n.382T>G
n.451T>G
n.351T>G
17g.15231044A>GCA398739748PMP22c.356T>C (p.Val119Ala)
c.*65T>C (n.*65T>C)
c.345T>C (p.Gly115=)
c.152T>C (p.Val51Ala)
c.*211T>C (n.*211T>C)
n.372T>C
n.336T>C
c.*25T>C (n.*25T>C)
n.349T>C
c.215T>C (p.Val72Ala)
c.458T>C (p.Val153Ala)
c.177T>C (p.Gly59=)
n.482T>C
n.382T>C
n.451T>C
n.351T>C
COSMIC
17g.15231044A>TCA398739749PMP22c.356T>A (p.Val119Glu)
c.*65T>A (n.*65T>A)
c.345T>A (p.Gly115=)
c.152T>A (p.Val51Glu)
c.*211T>A (n.*211T>A)
n.372T>A
n.336T>A
c.*25T>A (n.*25T>A)
n.349T>A
c.215T>A (p.Val72Glu)
c.458T>A (p.Val153Glu)
c.177T>A (p.Gly59=)
n.482T>A
n.382T>A
n.451T>A
n.351T>A
dbSNP
17g.15231044_15231056delinsACCGTGTAGATGGCA2249498274PMP22c.344_356delinsCCATCTACACGGT (p.Ala115=)
c.*53_*65delinsCCATCTACACGGT (n.*53_*65delinsCCATCTACACGGT)
c.333_345delinsCCATCTACACGGT (p.Gly111=)
c.140_152delinsCCATCTACACGGT (p.Ala47=)
c.*199_*211delinsCCATCTACACGGT (n.*199_*211delinsCCATCTACACGGT)
n.360_372delinsCCATCTACACGGT
n.324_336delinsCCATCTACACGGT
c.*13_*25delinsCCATCTACACGGT (n.*13_*25delinsCCATCTACACGGT)
n.337_349delinsCCATCTACACGGT
c.203_215delinsCCATCTACACGGT (p.Ala68=)
c.446_458delinsCCATCTACACGGT (p.Ala149=)
c.165_177delinsCCATCTACACGGT (p.Gly55=)
n.470_482delinsCCATCTACACGGT
n.370_382delinsCCATCTACACGGT
n.439_451delinsCCATCTACACGGT
n.339_351delinsCCATCTACACGGT
17g.15231045C>ACA398739750PMP22c.355G>T (p.Val119Leu)
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.344G>T (p.Gly115Val)
c.151G>T (p.Val51Leu)
c.*210G>T (n.*210G>T)
n.371G>T
n.335G>T
c.*24G>T (n.*24G>T)
n.348G>T
c.214G>T (p.Val72Leu)
c.457G>T (p.Val153Leu)
c.176G>T (p.Gly59Val)
n.481G>T
n.381G>T
n.450G>T
n.350G>T
17g.15231045C>GCA398739751PMP22c.355G>C (p.Val119Leu)
c.*64G>C (n.*64G>C)
c.344G>C (p.Gly115Ala)
c.151G>C (p.Val51Leu)
c.*210G>C (n.*210G>C)
n.371G>C
n.335G>C
c.*24G>C (n.*24G>C)
n.348G>C
c.214G>C (p.Val72Leu)
c.457G>C (p.Val153Leu)
c.176G>C (p.Gly59Ala)
n.481G>C
n.381G>C
n.450G>C
n.350G>C
17g.15231045C>TCA398739752PMP22c.355G>A (p.Val119Met)
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.344G>A (p.Gly115Asp)
c.151G>A (p.Val51Met)
c.*210G>A (n.*210G>A)
n.371G>A
n.335G>A
c.*24G>A (n.*24G>A)
n.348G>A
c.214G>A (p.Val72Met)
c.457G>A (p.Val153Met)
c.176G>A (p.Gly59Asp)
n.481G>A
n.381G>A
n.450G>A
n.350G>A
gnomAD v4
17g.15231048_15231059delCA259752PMP22c.344_355del (p.Ala115_Thr118del)
c.*53_*64del (n.*53_*64del)
c.333_344del (p.His112_Gly115del)
c.140_151del (p.Ala47_Thr50del)
c.*199_*210del (n.*199_*210del)
n.360_371del
n.324_335del
c.*13_*24del (n.*13_*24del)
n.337_348del
c.203_214del (p.Ala68_Thr71del)
c.446_457del (p.Ala149_Thr152del)
c.165_176del (p.His56_Gly59del)
n.470_481del
n.370_381del
n.439_450del
n.339_350del
ClinVar dbSNP
17g.15231046C>ACA8403317PMP22c.354G>T (p.Thr118=)
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.343G>T (p.Gly115Cys)
c.150G>T (p.Thr50=)
c.*209G>T (n.*209G>T)
n.370G>T
n.334G>T
c.*23G>T (n.*23G>T)
n.347G>T
c.213G>T (p.Thr71=)
c.456G>T (p.Thr152=)
c.175G>T (p.Gly59Cys)
n.480G>T
n.380G>T
n.449G>T
n.349G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15231046C=CA2249498281PMP22c.354G= (p.Thr118=)
c.*63G= (n.*63G=)
c.343G= (p.Gly115=)
c.150G= (p.Thr50=)
c.*209G= (n.*209G=)
n.370G=
n.334G=
c.*23G= (n.*23G=)
n.347G=
c.213G= (p.Thr71=)
c.456G= (p.Thr152=)
c.175G= (p.Gly59=)
n.480G=
n.380G=
n.449G=
n.349G=
17g.15231046C>GCA398739754PMP22c.354G>C (p.Thr118=)
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.343G>C (p.Gly115Arg)
c.150G>C (p.Thr50=)
c.*209G>C (n.*209G>C)
n.370G>C
n.334G>C
c.*23G>C (n.*23G>C)
n.347G>C
c.213G>C (p.Thr71=)
c.456G>C (p.Thr152=)
c.175G>C (p.Gly59Arg)
n.480G>C
n.380G>C
n.449G>C
n.349G>C
17g.15231046C>TCA398739753PMP22c.354G>A (p.Thr118=)
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.343G>A (p.Gly115Ser)
c.150G>A (p.Thr50=)
c.*209G>A (n.*209G>A)
n.370G>A
n.334G>A
c.*23G>A (n.*23G>A)
n.347G>A
c.213G>A (p.Thr71=)
c.456G>A (p.Thr152=)
c.175G>A (p.Gly59Ser)
n.480G>A
n.380G>A
n.449G>A
n.349G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15231047G>ACA119616PMP22c.353C>T (p.Thr118Met)
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.342C>T (p.His114=)
c.149C>T (p.Thr50Met)
c.*208C>T (n.*208C>T)
n.369C>T
n.333C>T
c.*22C>T (n.*22C>T)
n.346C>T
c.212C>T (p.Thr71Met)
c.455C>T (p.Thr152Met)
c.174C>T (p.His58=)
n.479C>T
n.379C>T
n.448C>T
n.348C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15231047G>CCA398739755PMP22c.353C>G (p.Thr118Arg)
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.342C>G (p.His114Gln)
c.149C>G (p.Thr50Arg)
c.*208C>G (n.*208C>G)
n.369C>G
n.333C>G
c.*22C>G (n.*22C>G)
n.346C>G
c.212C>G (p.Thr71Arg)
c.455C>G (p.Thr152Arg)
c.174C>G (p.His58Gln)
n.479C>G
n.379C>G
n.448C>G
n.348C>G
17g.15231047G=CA2249498288PMP22c.353C= (p.Thr118=)
c.*62C= (n.*62C=)
c.342C= (p.His114=)
c.149C= (p.Thr50=)
c.*208C= (n.*208C=)
n.369C=
n.333C=
c.*22C= (n.*22C=)
n.346C=
c.212C= (p.Thr71=)
c.455C= (p.Thr152=)
c.174C= (p.His58=)
n.479C=
n.379C=
n.448C=
n.348C=
17g.15231047G>TCA398739756PMP22c.353C>A (p.Thr118Lys)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.342C>A (p.His114Gln)
c.149C>A (p.Thr50Lys)
c.*208C>A (n.*208C>A)
n.369C>A
n.333C>A
c.*22C>A (n.*22C>A)
n.346C>A
c.212C>A (p.Thr71Lys)
c.455C>A (p.Thr152Lys)
c.174C>A (p.His58Gln)
n.479C>A
n.379C>A
n.448C>A
n.348C>A
17g.15231048T>ACA398739757PMP22c.352A>T (p.Thr118Ser)
c.*61A>T (n.*61A>T)
c.341A>T (p.His114Leu)
c.148A>T (p.Thr50Ser)
c.*207A>T (n.*207A>T)
n.368A>T
n.332A>T
c.*21A>T (n.*21A>T)
n.345A>T
c.211A>T (p.Thr71Ser)
c.454A>T (p.Thr152Ser)
c.173A>T (p.His58Leu)
n.478A>T
n.378A>T
n.447A>T
n.347A>T
17g.15231048T>CCA398739758PMP22c.352A>G (p.Thr118Ala)
c.*61A>G (n.*61A>G)
c.341A>G (p.His114Arg)
c.148A>G (p.Thr50Ala)
c.*207A>G (n.*207A>G)
n.368A>G
n.332A>G
c.*21A>G (n.*21A>G)
n.345A>G
c.211A>G (p.Thr71Ala)
c.454A>G (p.Thr152Ala)
c.173A>G (p.His58Arg)
n.478A>G
n.378A>G
n.447A>G
n.347A>G
17g.15231048T>GCA398739759PMP22c.352A>C (p.Thr118Pro)
c.*61A>C (n.*61A>C)
c.341A>C (p.His114Pro)
c.148A>C (p.Thr50Pro)
c.*207A>C (n.*207A>C)
n.368A>C
n.332A>C
c.*21A>C (n.*21A>C)
n.345A>C
c.211A>C (p.Thr71Pro)
c.454A>C (p.Thr152Pro)
c.173A>C (p.His58Pro)
n.478A>C
n.378A>C
n.447A>C
n.347A>C
17g.15231049G>ACA398739760PMP22c.351C>T (p.Tyr117=)
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.340C>T (p.His114Tyr)
c.147C>T (p.Tyr49=)
c.*206C>T (n.*206C>T)
n.367C>T
n.331C>T
c.*20C>T (n.*20C>T)
n.344C>T
c.210C>T (p.Tyr70=)
c.453C>T (p.Tyr151=)
c.172C>T (p.His58Tyr)
n.477C>T
n.377C>T
n.446C>T
n.346C>T
ClinVar dbSNP
17g.15231049G>CCA398739761PMP22c.351C>G (p.Tyr117Ter)
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.340C>G (p.His114Asp)
c.147C>G (p.Tyr49Ter)
c.*206C>G (n.*206C>G)
n.367C>G
n.331C>G
c.*20C>G (n.*20C>G)
n.344C>G
c.210C>G (p.Tyr70Ter)
c.453C>G (p.Tyr151Ter)
c.172C>G (p.His58Asp)
n.477C>G
n.377C>G
n.446C>G
n.346C>G
17g.15231049G=CA2249498290PMP22c.351C= (p.Tyr117=)
c.*60C= (n.*60C=)
c.340C= (p.His114=)
c.147C= (p.Tyr49=)
c.*206C= (n.*206C=)
n.367C=
n.331C=
c.*20C= (n.*20C=)
n.344C=
c.210C= (p.Tyr70=)
c.453C= (p.Tyr151=)
c.172C= (p.His58=)
n.477C=
n.377C=
n.446C=
n.346C=
17g.15231049G>TCA398739762PMP22c.351C>A (p.Tyr117Ter)
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.340C>A (p.His114Asn)
c.147C>A (p.Tyr49Ter)
c.*206C>A (n.*206C>A)
n.367C>A
n.331C>A
c.*20C>A (n.*20C>A)
n.344C>A
c.210C>A (p.Tyr70Ter)
c.453C>A (p.Tyr151Ter)
c.172C>A (p.His58Asn)
n.477C>A
n.377C>A
n.446C>A
n.346C>A
ClinVar dbSNP
17g.15231050T>ACA398739763PMP22c.350A>T (p.Tyr117Phe)
c.*59A>T (n.*59A>T)
c.339A>T (p.Leu113=)
c.146A>T (p.Tyr49Phe)
c.*205A>T (n.*205A>T)
n.366A>T
n.330A>T
c.*19A>T (n.*19A>T)
n.343A>T
c.209A>T (p.Tyr70Phe)
c.452A>T (p.Tyr151Phe)
c.171A>T (p.Leu57=)
n.476A>T
n.376A>T
n.445A>T
n.345A>T
17g.15231050T>CCA398739764PMP22c.350A>G (p.Tyr117Cys)
c.*59A>G (n.*59A>G)
c.339A>G (p.Leu113=)
c.146A>G (p.Tyr49Cys)
c.*205A>G (n.*205A>G)
n.366A>G
n.330A>G
c.*19A>G (n.*19A>G)
n.343A>G
c.209A>G (p.Tyr70Cys)
c.452A>G (p.Tyr151Cys)
c.171A>G (p.Leu57=)
n.476A>G
n.376A>G
n.445A>G
n.345A>G
ClinVar
17g.15231050T>GCA398739765PMP22c.350A>C (p.Tyr117Ser)
c.*59A>C (n.*59A>C)
c.339A>C (p.Leu113=)
c.146A>C (p.Tyr49Ser)
c.*205A>C (n.*205A>C)
n.366A>C
n.330A>C
c.*19A>C (n.*19A>C)
n.343A>C
c.209A>C (p.Tyr70Ser)
c.452A>C (p.Tyr151Ser)
c.171A>C (p.Leu57=)
n.476A>C
n.376A>C
n.445A>C
n.345A>C
17g.15231051A=CA2249498293PMP22c.349T= (p.Tyr117=)
c.*58T= (n.*58T=)
c.338T= (p.Leu113=)
c.145T= (p.Tyr49=)
c.*204T= (n.*204T=)
n.365T=
n.329T=
c.*18T= (n.*18T=)
n.342T=
c.208T= (p.Tyr70=)
c.451T= (p.Tyr151=)
c.170T= (p.Leu57=)
n.475T=
n.375T=
n.444T=
n.344T=
17g.15231051A>CCA398739767PMP22c.349T>G (p.Tyr117Asp)
c.*58T>G (n.*58T>G)
c.338T>G (p.Leu113Arg)
c.145T>G (p.Tyr49Asp)
c.*204T>G (n.*204T>G)
n.365T>G
n.329T>G
c.*18T>G (n.*18T>G)
n.342T>G
c.208T>G (p.Tyr70Asp)
c.451T>G (p.Tyr151Asp)
c.170T>G (p.Leu57Arg)
n.475T>G
n.375T>G
n.444T>G
n.344T>G
dbSNP
17g.15231051A>GCA398739768PMP22c.349T>C (p.Tyr117His)
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.338T>C (p.Leu113Pro)
c.145T>C (p.Tyr49His)
c.*204T>C (n.*204T>C)
n.365T>C
n.329T>C
c.*18T>C (n.*18T>C)
n.342T>C
c.208T>C (p.Tyr70His)
c.451T>C (p.Tyr151His)
c.170T>C (p.Leu57Pro)
n.475T>C
n.375T>C
n.444T>C
n.344T>C
17g.15231051A>TCA398739766PMP22c.349T>A (p.Tyr117Asn)
c.*58T>A (n.*58T>A)
c.338T>A (p.Leu113Gln)
c.145T>A (p.Tyr49Asn)
c.*204T>A (n.*204T>A)
n.365T>A
n.329T>A
c.*18T>A (n.*18T>A)
n.342T>A
c.208T>A (p.Tyr70Asn)
c.451T>A (p.Tyr151Asn)
c.170T>A (p.Leu57Gln)
n.475T>A
n.375T>A
n.444T>A
n.344T>A
17g.15231052G>ACA498439222PMP22c.348C>T (p.Ile116=)
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.337C>T (p.Leu113=)
c.144C>T (p.Ile48=)
c.*203C>T (n.*203C>T)
n.364C>T
n.328C>T
c.*17C>T (n.*17C>T)
n.341C>T
c.207C>T (p.Ile69=)
c.450C>T (p.Ile150=)
c.169C>T (p.Leu57=)
n.474C>T
n.374C>T
n.443C>T
n.343C>T
17g.15231052G>CCA398739769PMP22c.348C>G (p.Ile116Met)
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.337C>G (p.Leu113Val)
c.144C>G (p.Ile48Met)
c.*203C>G (n.*203C>G)
n.364C>G
n.328C>G
c.*17C>G (n.*17C>G)
n.341C>G
c.207C>G (p.Ile69Met)
c.450C>G (p.Ile150Met)
c.169C>G (p.Leu57Val)
n.474C>G
n.374C>G
n.443C>G
n.343C>G
17g.15231052G>TCA398739770PMP22c.348C>A (p.Ile116=)
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.337C>A (p.Leu113Ile)
c.144C>A (p.Ile48=)
c.*203C>A (n.*203C>A)
n.364C>A
n.328C>A
c.*17C>A (n.*17C>A)
n.341C>A
c.207C>A (p.Ile69=)
c.450C>A (p.Ile150=)
c.169C>A (p.Leu57Ile)
n.474C>A
n.374C>A
n.443C>A
n.343C>A
17g.15231053A=CA2249498298PMP22c.347T= (p.Ile116=)
c.*56T= (n.*56T=)
c.336T= (p.His112=)
c.143T= (p.Ile48=)
c.*202T= (n.*202T=)
n.363T=
n.327T=
c.*16T= (n.*16T=)
n.340T=
c.206T= (p.Ile69=)
c.449T= (p.Ile150=)
c.168T= (p.His56=)
n.473T=
n.373T=
n.442T=
n.342T=
17g.15231053A>CCA398739771PMP22c.347T>G (p.Ile116Ser)
c.*56T>G (n.*56T>G)
c.336T>G (p.His112Gln)
c.143T>G (p.Ile48Ser)
c.*202T>G (n.*202T>G)
n.363T>G
n.327T>G
c.*16T>G (n.*16T>G)
n.340T>G
c.206T>G (p.Ile69Ser)
c.449T>G (p.Ile150Ser)
c.168T>G (p.His56Gln)
n.473T>G
n.373T>G
n.442T>G
n.342T>G
17g.15231053A>GCA398739772PMP22c.347T>C (p.Ile116Thr)
c.*56T>C (n.*56T>C)
c.336T>C (p.His112=)
c.143T>C (p.Ile48Thr)
c.*202T>C (n.*202T>C)
n.363T>C
n.327T>C
c.*16T>C (n.*16T>C)
n.340T>C
c.206T>C (p.Ile69Thr)
c.449T>C (p.Ile150Thr)
c.168T>C (p.His56=)
n.473T>C
n.373T>C
n.442T>C
n.342T>C
17g.15231053A>TCA398739773PMP22c.347T>A (p.Ile116Asn)
c.*56T>A (n.*56T>A)
c.336T>A (p.His112Gln)
c.143T>A (p.Ile48Asn)
c.*202T>A (n.*202T>A)
n.363T>A
n.327T>A
c.*16T>A (n.*16T>A)
n.340T>A
c.206T>A (p.Ile69Asn)
c.449T>A (p.Ile150Asn)
c.168T>A (p.His56Gln)
n.473T>A
n.373T>A
n.442T>A
n.342T>A
17g.15231053_15231054insGGCA915949577PMP22c.346_347insCC (p.Ile116ThrfsTer5)
c.*55_*56insCC (n.*55_*56insCC)
c.335_336insCC (p.His114TyrfsTer?)
c.142_143insCC (p.Ile48ThrfsTer5)
c.*201_*202insCC (n.*201_*202insCC)
n.362_363insCC
n.326_327insCC
c.*15_*16insCC (n.*15_*16insCC)
n.339_340insCC
c.205_206insCC (p.Ile69ThrfsTer5)
c.448_449insCC (p.Ile150ThrfsTer5)
c.167_168insCC (p.His58TyrfsTer?)
n.472_473insCC
n.372_373insCC
n.441_442insCC
n.341_342insCC
ClinVar dbSNP
17g.15231054T>ACA398739776PMP22c.346A>T (p.Ile116Phe)
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.335A>T (p.His112Leu)
c.142A>T (p.Ile48Phe)
c.*201A>T (n.*201A>T)
n.362A>T
n.326A>T
c.*15A>T (n.*15A>T)
n.339A>T
c.205A>T (p.Ile69Phe)
c.448A>T (p.Ile150Phe)
c.167A>T (p.His56Leu)
n.472A>T
n.372A>T
n.441A>T
n.341A>T
17g.15231054T>CCA398739775PMP22c.346A>G (p.Ile116Val)
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.335A>G (p.His112Arg)
c.142A>G (p.Ile48Val)
c.*201A>G (n.*201A>G)
n.362A>G
n.326A>G
c.*15A>G (n.*15A>G)
n.339A>G
c.205A>G (p.Ile69Val)
c.448A>G (p.Ile150Val)
c.167A>G (p.His56Arg)
n.472A>G
n.372A>G
n.441A>G
n.341A>G
17g.15231054T>GCA398739774PMP22c.346A>C (p.Ile116Leu)
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.335A>C (p.His112Pro)
c.142A>C (p.Ile48Leu)
c.*201A>C (n.*201A>C)
n.362A>C
n.326A>C
c.*15A>C (n.*15A>C)
n.339A>C
c.205A>C (p.Ile69Leu)
c.448A>C (p.Ile150Leu)
c.167A>C (p.His56Pro)
n.472A>C
n.372A>C
n.441A>C
n.341A>C
17g.15231055G>ACA398739777PMP22c.345C>T (p.Ala115=)
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.334C>T (p.His112Tyr)
c.141C>T (p.Ala47=)
c.*200C>T (n.*200C>T)
n.361C>T
n.325C>T
c.*14C>T (n.*14C>T)
n.338C>T
c.204C>T (p.Ala68=)
c.447C>T (p.Ala149=)
c.166C>T (p.His56Tyr)
n.471C>T
n.371C>T
n.440C>T
n.340C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15231055G>CCA398739778PMP22c.345C>G (p.Ala115=)
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.334C>G (p.His112Asp)
c.141C>G (p.Ala47=)
c.*200C>G (n.*200C>G)
n.361C>G
n.325C>G
c.*14C>G (n.*14C>G)
n.338C>G
c.204C>G (p.Ala68=)
c.447C>G (p.Ala149=)
c.166C>G (p.His56Asp)
n.471C>G
n.371C>G
n.440C>G
n.340C>G
17g.15231055G=CA2249498305PMP22c.345C= (p.Ala115=)
c.*54C= (n.*54C=)
c.334C= (p.His112=)
c.141C= (p.Ala47=)
c.*200C= (n.*200C=)
n.361C=
n.325C=
c.*14C= (n.*14C=)
n.338C=
c.204C= (p.Ala68=)
c.447C= (p.Ala149=)
c.166C= (p.His56=)
n.471C=
n.371C=
n.440C=
n.340C=
17g.15231055G>TCA398739779PMP22c.345C>A (p.Ala115=)
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.334C>A (p.His112Asn)
c.141C>A (p.Ala47=)
c.*200C>A (n.*200C>A)
n.361C>A
n.325C>A
c.*14C>A (n.*14C>A)
n.338C>A
c.204C>A (p.Ala68=)
c.447C>A (p.Ala149=)
c.166C>A (p.His56Asn)
n.471C>A
n.371C>A
n.440C>A
n.340C>A
17g.15231056G>ACA288864493PMP22c.344C>T (p.Ala115Val)
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.333C>T (p.Gly111=)
c.140C>T (p.Ala47Val)
c.*199C>T (n.*199C>T)
n.360C>T
n.324C>T
c.*13C>T (n.*13C>T)
n.337C>T
c.203C>T (p.Ala68Val)
c.446C>T (p.Ala149Val)
c.165C>T (p.Gly55=)
n.470C>T
n.370C>T
n.439C>T
n.339C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15231056G>CCA398739780PMP22c.344C>G (p.Ala115Gly)
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.333C>G (p.Gly111=)
c.140C>G (p.Ala47Gly)
c.*199C>G (n.*199C>G)
n.360C>G
n.324C>G
c.*13C>G (n.*13C>G)
n.337C>G
c.203C>G (p.Ala68Gly)
c.446C>G (p.Ala149Gly)
c.165C>G (p.Gly55=)
n.470C>G
n.370C>G
n.439C>G
n.339C>G
17g.15231056G=CA2249498309PMP22c.344C= (p.Ala115=)
c.*53C= (n.*53C=)
c.333C= (p.Gly111=)
c.140C= (p.Ala47=)
c.*199C= (n.*199C=)
n.360C=
n.324C=
c.*13C= (n.*13C=)
n.337C=
c.203C= (p.Ala68=)
c.446C= (p.Ala149=)
c.165C= (p.Gly55=)
n.470C=
n.370C=
n.439C=
n.339C=
17g.15231056G>TCA398739781PMP22c.344C>A (p.Ala115Asp)
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.333C>A (p.Gly111=)
c.140C>A (p.Ala47Asp)
c.*199C>A (n.*199C>A)
n.360C>A
n.324C>A
c.*13C>A (n.*13C>A)
n.337C>A
c.203C>A (p.Ala68Asp)
c.446C>A (p.Ala149Asp)
c.165C>A (p.Gly55=)
n.470C>A
n.370C>A
n.439C>A
n.339C>A
17g.15231057C>ACA398739782PMP22c.343G>T (p.Ala115Ser)
c.*52G>T (n.*52G>T)
c.332G>T (p.Gly111Val)
c.139G>T (p.Ala47Ser)
c.*198G>T (n.*198G>T)
n.359G>T
n.323G>T
c.*12G>T (n.*12G>T)
n.336G>T
c.202G>T (p.Ala68Ser)
c.445G>T (p.Ala149Ser)
c.164G>T (p.Gly55Val)
n.469G>T
n.369G>T
n.438G>T
n.338G>T
17g.15231057C>GCA398739784PMP22c.343G>C (p.Ala115Pro)
c.*52G>C (n.*52G>C)
c.332G>C (p.Gly111Ala)
c.139G>C (p.Ala47Pro)
c.*198G>C (n.*198G>C)
n.359G>C
n.323G>C
c.*12G>C (n.*12G>C)
n.336G>C
c.202G>C (p.Ala68Pro)
c.445G>C (p.Ala149Pro)
c.164G>C (p.Gly55Ala)
n.469G>C
n.369G>C
n.438G>C
n.338G>C
17g.15231057C>TCA398739783PMP22c.343G>A (p.Ala115Thr)
c.*52G>A (n.*52G>A)
c.332G>A (p.Gly111Asp)
c.139G>A (p.Ala47Thr)
c.*198G>A (n.*198G>A)
n.359G>A
n.323G>A
c.*12G>A (n.*12G>A)
n.336G>A
c.202G>A (p.Ala68Thr)
c.445G>A (p.Ala149Thr)
c.164G>A (p.Gly55Asp)
n.469G>A
n.369G>A
n.438G>A
n.338G>A
17g.15231058C>ACA288864494PMP22c.342G>T (p.Ala114=)
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.331G>T (p.Gly111Cys)
c.138G>T (p.Ala46=)
c.*197G>T (n.*197G>T)
n.358G>T
n.322G>T
c.*11G>T (n.*11G>T)
n.335G>T
c.201G>T (p.Ala67=)
c.444G>T (p.Ala148=)
c.163G>T (p.Gly55Cys)
n.468G>T
n.368G>T
n.437G>T
n.337G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.15231058C=CA2249498313PMP22c.342G= (p.Ala114=)
c.*51G= (n.*51G=)
c.331G= (p.Gly111=)
c.138G= (p.Ala46=)
c.*197G= (n.*197G=)
n.358G=
n.322G=
c.*11G= (n.*11G=)
n.335G=
c.201G= (p.Ala67=)
c.444G= (p.Ala148=)
c.163G= (p.Gly55=)
n.468G=
n.368G=
n.437G=
n.337G=
17g.15231058C>GCA398739785PMP22c.342G>C (p.Ala114=)
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.331G>C (p.Gly111Arg)
c.138G>C (p.Ala46=)
c.*197G>C (n.*197G>C)
n.358G>C
n.322G>C
c.*11G>C (n.*11G>C)
n.335G>C
c.201G>C (p.Ala67=)
c.444G>C (p.Ala148=)
c.163G>C (p.Gly55Arg)
n.468G>C
n.368G>C
n.437G>C
n.337G>C
17g.15231058C>TCA8403318PMP22c.342G>A (p.Ala114=)
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.331G>A (p.Gly111Ser)
c.138G>A (p.Ala46=)
c.*197G>A (n.*197G>A)
n.358G>A
n.322G>A
c.*11G>A (n.*11G>A)
n.335G>A
c.201G>A (p.Ala67=)
c.444G>A (p.Ala148=)
c.163G>A (p.Gly55Ser)
n.468G>A
n.368G>A
n.437G>A
n.337G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.15231059G>ACA398739786PMP22c.341C>T (p.Ala114Val)
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.330C>T (p.Cys110=)
c.137C>T (p.Ala46Val)
c.*196C>T (n.*196C>T)
n.357C>T
n.321C>T
c.*10C>T (n.*10C>T)
n.334C>T
c.200C>T (p.Ala67Val)
c.443C>T (p.Ala148Val)
c.162C>T (p.Cys54=)
n.467C>T
n.367C>T
n.436C>T
n.336C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15231059G>CCA398739787PMP22c.341C>G (p.Ala114Gly)
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.330C>G (p.Cys110Trp)
c.137C>G (p.Ala46Gly)
c.*196C>G (n.*196C>G)
n.357C>G
n.321C>G
c.*10C>G (n.*10C>G)
n.334C>G
c.200C>G (p.Ala67Gly)
c.443C>G (p.Ala148Gly)
c.162C>G (p.Cys54Trp)
n.467C>G
n.367C>G
n.436C>G
n.336C>G
17g.15231059G=CA2249498319PMP22c.341C= (p.Ala114=)
c.*50C= (n.*50C=)
c.330C= (p.Cys110=)
c.137C= (p.Ala46=)
c.*196C= (n.*196C=)
n.357C=
n.321C=
c.*10C= (n.*10C=)
n.334C=
c.200C= (p.Ala67=)
c.443C= (p.Ala148=)
c.162C= (p.Cys54=)
n.467C=
n.367C=
n.436C=
n.336C=
17g.15231059G>TCA398739788PMP22c.341C>A (p.Ala114Glu)
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.330C>A (p.Cys110Ter)
c.137C>A (p.Ala46Glu)
c.*196C>A (n.*196C>A)
n.357C>A
n.321C>A
c.*10C>A (n.*10C>A)
n.334C>A
c.200C>A (p.Ala67Glu)
c.443C>A (p.Ala148Glu)
c.162C>A (p.Cys54Ter)
n.467C>A
n.367C>A
n.436C>A
n.336C>A
17g.15231060C>ACA398739789PMP22c.340G>T (p.Ala114Ser)
c.*49G>T (n.*49G>T)
c.329G>T (p.Cys110Phe)
c.136G>T (p.Ala46Ser)
c.*195G>T (n.*195G>T)
n.356G>T
n.320G>T
c.*9G>T (n.*9G>T)
n.333G>T
c.199G>T (p.Ala67Ser)
c.442G>T (p.Ala148Ser)
c.161G>T (p.Cys54Phe)
n.466G>T
n.366G>T
n.435G>T
n.335G>T
17g.15231060C>GCA398739790PMP22c.340G>C (p.Ala114Pro)
c.*49G>C (n.*49G>C)
c.329G>C (p.Cys110Ser)
c.136G>C (p.Ala46Pro)
c.*195G>C (n.*195G>C)
n.356G>C
n.320G>C
c.*9G>C (n.*9G>C)
n.333G>C
c.199G>C (p.Ala67Pro)
c.442G>C (p.Ala148Pro)
c.161G>C (p.Cys54Ser)
n.466G>C
n.366G>C
n.435G>C
n.335G>C
17g.15231060C>TCA398739791PMP22c.340G>A (p.Ala114Thr)
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.329G>A (p.Cys110Tyr)
c.136G>A (p.Ala46Thr)
c.*195G>A (n.*195G>A)
n.356G>A
n.320G>A
c.*9G>A (n.*9G>A)
n.333G>A
c.199G>A (p.Ala67Thr)
c.442G>A (p.Ala148Thr)
c.161G>A (p.Cys54Tyr)
n.466G>A
n.366G>A
n.435G>A
n.335G>A
17g.15231061A>CCA398739792PMP22c.339T>G (p.Ala113=)
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.328T>G (p.Cys110Gly)
c.135T>G (p.Ala45=)
c.*194T>G (n.*194T>G)
n.355T>G
n.319T>G
c.*8T>G (n.*8T>G)
n.332T>G
c.198T>G (p.Ala66=)
c.441T>G (p.Ala147=)
c.160T>G (p.Cys54Gly)
n.465T>G
n.365T>G
n.434T>G
n.334T>G
17g.15231061A>GCA398739793PMP22c.339T>C (p.Ala113=)
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.328T>C (p.Cys110Arg)
c.135T>C (p.Ala45=)
c.*194T>C (n.*194T>C)
n.355T>C
n.319T>C
c.*8T>C (n.*8T>C)
n.332T>C
c.198T>C (p.Ala66=)
c.441T>C (p.Ala147=)
c.160T>C (p.Cys54Arg)
n.465T>C
n.365T>C
n.434T>C
n.334T>C
gnomAD v4
17g.15231061A>TCA398739794PMP22c.339T>A (p.Ala113=)
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.328T>A (p.Cys110Ser)
c.135T>A (p.Ala45=)
c.*194T>A (n.*194T>A)
n.355T>A
n.319T>A
c.*8T>A (n.*8T>A)
n.332T>A
c.198T>A (p.Ala66=)
c.441T>A (p.Ala147=)
c.160T>A (p.Cys54Ser)
n.465T>A
n.365T>A
n.434T>A
n.334T>A
17g.15231062G>ACA8403319PMP22c.338C>T (p.Ala113Val)
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.327C>T (p.Cys109=)
c.134C>T (p.Ala45Val)
c.*193C>T (n.*193C>T)
n.354C>T
n.318C>T
c.*7C>T (n.*7C>T)
n.331C>T
c.197C>T (p.Ala66Val)
c.440C>T (p.Ala147Val)
c.159C>T (p.Cys53=)
n.464C>T
n.364C>T
n.433C>T
n.333C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15231062G>CCA398739796PMP22c.338C>G (p.Ala113Gly)
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.327C>G (p.Cys109Trp)
c.134C>G (p.Ala45Gly)
c.*193C>G (n.*193C>G)
n.354C>G
n.318C>G
c.*7C>G (n.*7C>G)
n.331C>G
c.197C>G (p.Ala66Gly)
c.440C>G (p.Ala147Gly)
c.159C>G (p.Cys53Trp)
n.464C>G
n.364C>G
n.433C>G
n.333C>G
17g.15231062G=CA2249498323PMP22c.338C= (p.Ala113=)
c.*47C= (n.*47C=)
c.327C= (p.Cys109=)
c.134C= (p.Ala45=)
c.*193C= (n.*193C=)
n.354C=
n.318C=
c.*7C= (n.*7C=)
n.331C=
c.197C= (p.Ala66=)
c.440C= (p.Ala147=)
c.159C= (p.Cys53=)
n.464C=
n.364C=
n.433C=
n.333C=
17g.15231062G>TCA398739795PMP22c.338C>A (p.Ala113Asp)
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.327C>A (p.Cys109Ter)
c.134C>A (p.Ala45Asp)
c.*193C>A (n.*193C>A)
n.354C>A
n.318C>A
c.*7C>A (n.*7C>A)
n.331C>A
c.197C>A (p.Ala66Asp)
c.440C>A (p.Ala147Asp)
c.159C>A (p.Cys53Ter)
n.464C>A
n.364C>A
n.433C>A
n.333C>A
17g.15231063C>ACA398739797PMP22c.337G>T (p.Ala113Ser)
c.*46G>T (n.*46G>T)
c.326G>T (p.Cys109Phe)
c.133G>T (p.Ala45Ser)
c.*192G>T (n.*192G>T)
n.353G>T
n.317G>T
c.*6G>T (n.*6G>T)
n.330G>T
c.196G>T (p.Ala66Ser)
c.439G>T (p.Ala147Ser)
c.158G>T (p.Cys53Phe)
n.463G>T
n.363G>T
n.432G>T
n.332G>T
COSMIC
17g.15231063C=CA2249498326PMP22c.337G= (p.Ala113=)
c.*46G= (n.*46G=)
c.326G= (p.Cys109=)
c.133G= (p.Ala45=)
c.*192G= (n.*192G=)
n.353G=
n.317G=
c.*6G= (n.*6G=)
n.330G=
c.196G= (p.Ala66=)
c.439G= (p.Ala147=)
c.158G= (p.Cys53=)
n.463G=
n.363G=
n.432G=
n.332G=
17g.15231063C>GCA398739798PMP22c.337G>C (p.Ala113Pro)
c.*46G>C (n.*46G>C)
c.326G>C (p.Cys109Ser)
c.133G>C (p.Ala45Pro)
c.*192G>C (n.*192G>C)
n.353G>C
n.317G>C
c.*6G>C (n.*6G>C)
n.330G>C
c.196G>C (p.Ala66Pro)
c.439G>C (p.Ala147Pro)
c.158G>C (p.Cys53Ser)
n.463G>C
n.363G>C
n.432G>C
n.332G>C
ClinVar
17g.15231063C>TCA398739799PMP22c.337G>A (p.Ala113Thr)
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.326G>A (p.Cys109Tyr)
c.133G>A (p.Ala45Thr)
c.*192G>A (n.*192G>A)
n.353G>A
n.317G>A
c.*6G>A (n.*6G>A)
n.330G>A
c.196G>A (p.Ala66Thr)
c.439G>A (p.Ala147Thr)
c.158G>A (p.Cys53Tyr)
n.463G>A
n.363G>A
n.432G>A
n.332G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15231064A=CA2249498330PMP22c.336T= (p.Ser112=)
c.*45T= (n.*45T=)
c.325T= (p.Cys109=)
c.132T= (p.Ser44=)
c.*191T= (n.*191T=)
n.352T=
n.316T=
c.*5T= (n.*5T=)
n.329T=
c.195T= (p.Ser65=)
c.438T= (p.Ser146=)
c.157T= (p.Cys53=)
n.462T=
n.362T=
n.431T=
n.331T=
17g.15231064A>CCA398739800PMP22c.336T>G (p.Ser112Arg)
c.*45T>G (n.*45T>G)
c.325T>G (p.Cys109Gly)
c.132T>G (p.Ser44Arg)
c.*191T>G (n.*191T>G)
n.352T>G
n.316T>G
c.*5T>G (n.*5T>G)
n.329T>G
c.195T>G (p.Ser65Arg)
c.438T>G (p.Ser146Arg)
c.157T>G (p.Cys53Gly)
n.462T>G
n.362T>G
n.431T>G
n.331T>G
ClinVar dbSNP
17g.15231064A>GCA398739801PMP22c.336T>C (p.Ser112=)
c.*45T>C (n.*45T>C)
c.325T>C (p.Cys109Arg)
c.132T>C (p.Ser44=)
c.*191T>C (n.*191T>C)
n.352T>C
n.316T>C
c.*5T>C (n.*5T>C)
n.329T>C
c.195T>C (p.Ser65=)
c.438T>C (p.Ser146=)
c.157T>C (p.Cys53Arg)
n.462T>C
n.362T>C
n.431T>C
n.331T>C
gnomAD v4
17g.15231064A>TCA398739802PMP22c.336T>A (p.Ser112Arg)
c.*45T>A (n.*45T>A)
c.325T>A (p.Cys109Ser)
c.132T>A (p.Ser44Arg)
c.*191T>A (n.*191T>A)
n.352T>A
n.316T>A
c.*5T>A (n.*5T>A)
n.329T>A
c.195T>A (p.Ser65Arg)
c.438T>A (p.Ser146Arg)
c.157T>A (p.Cys53Ser)
n.462T>A
n.362T>A
n.431T>A
n.331T>A
17g.15231064_15231065delinsACCA2249498329PMP22c.335_336delinsGT (p.Ser112=)
c.*44_*45delinsGT (n.*44_*45delinsGT)
c.324_325delinsGT (p.Glu108=)
c.131_132delinsGT (p.Ser44=)
c.*190_*191delinsGT (n.*190_*191delinsGT)
n.351_352delinsGT
n.315_316delinsGT
c.*4_*5delinsGT (n.*4_*5delinsGT)
n.328_329delinsGT
c.194_195delinsGT (p.Ser65=)
c.437_438delinsGT (p.Ser146=)
c.156_157delinsGT (p.Glu52=)
n.461_462delinsGT
n.361_362delinsGT
n.430_431delinsGT
n.330_331delinsGT
17g.15231065delCA1139665230PMP22c.335del (p.Ser112MetfsTer8)
c.*44del (n.*44del)
c.324del (p.Glu108AspfsTer?)
c.131del (p.Ser44MetfsTer8)
c.*190del (n.*190del)
n.351del
n.315del
c.*4del (n.*4del)
n.328del
c.194del (p.Ser65MetfsTer8)
c.437del (p.Ser146MetfsTer8)
c.156del (p.Glu52AspfsTer?)
n.461del
n.361del
n.430del
n.330del
ClinVar dbSNP
17g.15231065C>ACA398739803PMP22c.335G>T (p.Ser112Ile)
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.324G>T (p.Glu108Asp)
c.131G>T (p.Ser44Ile)
c.*190G>T (n.*190G>T)
n.351G>T
n.315G>T
c.*4G>T (n.*4G>T)
n.328G>T
c.194G>T (p.Ser65Ile)
c.437G>T (p.Ser146Ile)
c.156G>T (p.Glu52Asp)
n.461G>T
n.361G>T
n.430G>T
n.330G>T
17g.15231065C>GCA398739804PMP22c.335G>C (p.Ser112Thr)
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.324G>C (p.Glu108Asp)
c.131G>C (p.Ser44Thr)
c.*190G>C (n.*190G>C)
n.351G>C
n.315G>C
c.*4G>C (n.*4G>C)
n.328G>C
c.194G>C (p.Ser65Thr)
c.437G>C (p.Ser146Thr)
c.156G>C (p.Glu52Asp)
n.461G>C
n.361G>C
n.430G>C
n.330G>C
17g.15231065C>TCA398739805PMP22c.335G>A (p.Ser112Asn)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.324G>A (p.Glu108=)
c.131G>A (p.Ser44Asn)
c.*190G>A (n.*190G>A)
n.351G>A
n.315G>A
c.*4G>A (n.*4G>A)
n.328G>A
c.194G>A (p.Ser65Asn)
c.437G>A (p.Ser146Asn)
c.156G>A (p.Glu52=)
n.461G>A
n.361G>A
n.430G>A
n.330G>A
17g.15231066T>ACA398739806PMP22c.334A>T (p.Ser112Cys)
c.*43A>T (n.*43A>T)
c.323A>T (p.Glu108Val)
c.130A>T (p.Ser44Cys)
c.*189A>T (n.*189A>T)
n.350A>T
n.314A>T
c.*3A>T (n.*3A>T)
n.327A>T
c.193A>T (p.Ser65Cys)
c.436A>T (p.Ser146Cys)
c.155A>T (p.Glu52Val)
n.460A>T
n.360A>T
n.429A>T
n.329A>T
17g.15231066T>CCA398739807PMP22c.334A>G (p.Ser112Gly)
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.323A>G (p.Glu108Gly)
c.130A>G (p.Ser44Gly)
c.*189A>G (n.*189A>G)
n.350A>G
n.314A>G
c.*3A>G (n.*3A>G)
n.327A>G
c.193A>G (p.Ser65Gly)
c.436A>G (p.Ser146Gly)
c.155A>G (p.Glu52Gly)
n.460A>G
n.360A>G
n.429A>G
n.329A>G
17g.15231066T>GCA398739808PMP22c.334A>C (p.Ser112Arg)
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.323A>C (p.Glu108Ala)
c.130A>C (p.Ser44Arg)
c.*189A>C (n.*189A>C)
n.350A>C
n.314A>C
c.*3A>C (n.*3A>C)
n.327A>C
c.193A>C (p.Ser65Arg)
c.436A>C (p.Ser146Arg)
c.155A>C (p.Glu52Ala)
n.460A>C
n.360A>C
n.429A>C
n.329A>C
17g.15231067C>ACA398739811PMP22c.333G>T (p.Met111Ile)
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.322G>T (p.Glu108Ter)
c.129G>T (p.Met43Ile)
c.*188G>T (n.*188G>T)
n.349G>T
n.313G>T
c.*2G>T (n.*2G>T)
n.326G>T
c.192G>T (p.Met64Ile)
c.435G>T (p.Met145Ile)
c.154G>T (p.Glu52Ter)
c.154G>T
n.459G>T
n.359G>T
n.428G>T
n.328G>T
17g.15231067C>GCA398739809PMP22c.333G>C (p.Met111Ile)
c.*42G>C (n.*42G>C)
c.322G>C (p.Glu108Gln)
c.129G>C (p.Met43Ile)
c.*188G>C (n.*188G>C)
n.349G>C
n.313G>C
c.*2G>C (n.*2G>C)
n.326G>C
c.192G>C (p.Met64Ile)
c.435G>C (p.Met145Ile)
c.154G>C (p.Glu52Gln)
c.154G>C
n.459G>C
n.359G>C
n.428G>C
n.328G>C
17g.15231067C>TCA398739810PMP22c.333G>A (p.Met111Ile)
c.*42G>A (n.*42G>A)
c.322G>A (p.Glu108Lys)
c.129G>A (p.Met43Ile)
c.*188G>A (n.*188G>A)
n.349G>A
n.313G>A
c.*2G>A (n.*2G>A)
n.326G>A
c.192G>A (p.Met64Ile)
c.435G>A (p.Met145Ile)
c.154G>A (p.Glu52Lys)
c.154G>A
n.459G>A
n.359G>A
n.428G>A
n.328G>A
17g.15231068A=CA2249498338PMP22c.332T= (p.Met111=)
c.*41T= (n.*41T=)
c.321T= (p.Asp107=)
c.128T= (p.Met43=)
c.*187T= (n.*187T=)
n.348T=
n.312T=
c.*1T= (n.*1T=)
n.325T=
c.191T= (p.Met64=)
c.434T= (p.Met145=)
c.153T= (p.Asp51=)
n.458T=
n.358T=
n.427T=
n.327T=
17g.15231068A>CCA398739812PMP22c.332T>G (p.Met111Arg)
c.*41T>G (n.*41T>G)
c.321T>G (p.Asp107Glu)
c.128T>G (p.Met43Arg)
c.*187T>G (n.*187T>G)
n.348T>G
n.312T>G
c.*1T>G (n.*1T>G)
n.325T>G
c.191T>G (p.Met64Arg)
c.434T>G (p.Met145Arg)
c.153T>G (p.Asp51Glu)
n.458T>G
n.358T>G
n.427T>G
n.327T>G
17g.15231068A>GCA8403320PMP22c.332T>C (p.Met111Thr)
c.*41T>C (n.*41T>C)
c.321T>C (p.Asp107=)
c.128T>C (p.Met43Thr)
c.*187T>C (n.*187T>C)
n.348T>C
n.312T>C
c.*1T>C (n.*1T>C)
n.325T>C
c.191T>C (p.Met64Thr)
c.434T>C (p.Met145Thr)
c.153T>C (p.Asp51=)
n.458T>C
n.358T>C
n.427T>C
n.327T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15231068A>TCA398739813PMP22c.332T>A (p.Met111Lys)
c.*41T>A (n.*41T>A)
c.321T>A (p.Asp107Glu)
c.128T>A (p.Met43Lys)
c.*187T>A (n.*187T>A)
n.348T>A
n.312T>A
c.*1T>A (n.*1T>A)
n.325T>A
c.191T>A (p.Met64Lys)
c.434T>A (p.Met145Lys)
c.153T>A (p.Asp51Glu)
n.458T>A
n.358T>A
n.427T>A
n.327T>A
17g.15231069T>ACA398739814PMP22c.331A>T (p.Met111Leu)
c.*40A>T (n.*40A>T)
c.320A>T (p.Asp107Val)
c.127A>T (p.Met43Leu)
c.*186A>T (n.*186A>T)
n.347A>T
n.311A>T
c.498A>T (p.Ter166Cys)
n.324A>T
c.190A>T (p.Met64Leu)
c.433A>T (p.Met145Leu)
c.152A>T (p.Asp51Val)
n.457A>T
n.357A>T
n.426A>T
n.326A>T
gnomAD v4
17g.15231069T>CCA398739815PMP22c.331A>G (p.Met111Val)
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.320A>G (p.Asp107Gly)
c.127A>G (p.Met43Val)
c.*186A>G (n.*186A>G)
n.347A>G
n.311A>G
c.498A>G (p.Ter166Trp)
n.324A>G
c.190A>G (p.Met64Val)
c.433A>G (p.Met145Val)
c.152A>G (p.Asp51Gly)
n.457A>G
n.357A>G
n.426A>G
n.326A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15231069T>GCA398739816PMP22c.331A>C (p.Met111Leu)
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.320A>C (p.Asp107Ala)
c.127A>C (p.Met43Leu)
c.*186A>C (n.*186A>C)
n.347A>C
n.311A>C
c.498A>C (p.Ter166Cys)
n.324A>C
c.190A>C (p.Met64Leu)
c.433A>C (p.Met145Leu)
c.152A>C (p.Asp51Ala)
n.457A>C
n.357A>C
n.426A>C
n.326A>C
17g.15231069T=CA2249498341PMP22c.331A= (p.Met111=)
c.*40A= (n.*40A=)
c.320A= (p.Asp107=)
c.127A= (p.Met43=)
c.*186A= (n.*186A=)
n.347A=
n.311A=
c.498A= (p.Ter166=)
n.324A=
c.190A= (p.Met64=)
c.433A= (p.Met145=)
c.152A= (p.Asp51=)
n.457A=
n.357A=
n.426A=
n.326A=
17g.15231070C>ACA398739817PMP22c.330G>T (p.Val110=)
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.319G>T (p.Asp107Tyr)
c.126G>T (p.Val42=)
c.*185G>T (n.*185G>T)
n.346G>T
n.310G>T
c.497G>T (p.Ter166Leu)
n.323G>T
c.189G>T (p.Val63=)
c.432G>T (p.Val144=)
c.151G>T (p.Asp51Tyr)
n.456G>T
n.356G>T
n.425G>T
n.325G>T
gnomAD v4
17g.15231070C=CA2249498343PMP22c.330G= (p.Val110=)
c.*39G= (n.*39G=)
c.319G= (p.Asp107=)
c.126G= (p.Val42=)
c.*185G= (n.*185G=)
n.346G=
n.310G=
c.497G= (p.Ter166=)
n.323G=
c.189G= (p.Val63=)
c.432G= (p.Val144=)
c.151G= (p.Asp51=)
n.456G=
n.356G=
n.425G=
n.325G=
17g.15231070C>GCA398739818PMP22c.330G>C (p.Val110=)
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.319G>C (p.Asp107His)
c.126G>C (p.Val42=)
c.*185G>C (n.*185G>C)
n.346G>C
n.310G>C
c.497G>C (p.Ter166Ser)
n.323G>C
c.189G>C (p.Val63=)
c.432G>C (p.Val144=)
c.151G>C (p.Asp51His)
n.456G>C
n.356G>C
n.425G>C
n.325G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15231070C>TCA398739819PMP22c.330G>A (p.Val110=)
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.319G>A (p.Asp107Asn)
c.126G>A (p.Val42=)
c.*185G>A (n.*185G>A)
n.346G>A
n.310G>A
c.497G>A (p.Ter166=)
n.323G>A
c.189G>A (p.Val63=)
c.432G>A (p.Val144=)
c.151G>A (p.Asp51Asn)
n.456G>A
n.356G>A
n.425G>A
n.325G>A
17g.15231071A>CCA398739820PMP22c.329T>G (p.Val110Gly)
c.*38T>G (n.*38T>G)
c.318T>G (p.Arg106=)
c.125T>G (p.Val42Gly)
c.*184T>G (n.*184T>G)
n.345T>G
n.309T>G
c.496T>G (p.Ter166Gly)
n.322T>G
c.188T>G (p.Val63Gly)
c.431T>G (p.Val144Gly)
c.150T>G (p.Arg50=)
n.455T>G
n.355T>G
n.424T>G
n.324T>G
17g.15231071A>GCA398739821PMP22c.329T>C (p.Val110Ala)
c.*38T>C (n.*38T>C)
c.318T>C (p.Arg106=)
c.125T>C (p.Val42Ala)
c.*184T>C (n.*184T>C)
n.345T>C
n.309T>C
c.496T>C (p.Ter166Arg)
n.322T>C
c.188T>C (p.Val63Ala)
c.431T>C (p.Val144Ala)
c.150T>C (p.Arg50=)
n.455T>C
n.355T>C
n.424T>C
n.324T>C
COSMIC
17g.15231071A>TCA398739822PMP22c.329T>A (p.Val110Glu)
c.*38T>A (n.*38T>A)
c.318T>A (p.Arg106=)
c.125T>A (p.Val42Glu)
c.*184T>A (n.*184T>A)
n.345T>A
n.309T>A
c.496T>A (p.Ter166Arg)
n.322T>A
c.188T>A (p.Val63Glu)
c.431T>A (p.Val144Glu)
c.150T>A (p.Arg50=)
n.455T>A
n.355T>A
n.424T>A
n.324T>A
17g.15231072C>ACA398739823PMP22c.328G>T (p.Val110Leu)
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.317G>T (p.Arg106Leu)
c.124G>T (p.Val42Leu)
c.*183G>T (n.*183G>T)
n.344G>T
n.308G>T
c.495G>T (p.Ala165=)
n.321G>T
c.187G>T (p.Val63Leu)
c.430G>T (p.Val144Leu)
c.149G>T (p.Arg50Leu)
n.454G>T
n.354G>T
n.423G>T
n.323G>T
dbSNP
17g.15231072C=CA2249498346PMP22c.328G= (p.Val110=)
c.*37G= (n.*37G=)
c.317G= (p.Arg106=)
c.124G= (p.Val42=)
c.*183G= (n.*183G=)
n.344G=
n.308G=
c.495G= (p.Ala165=)
n.321G=
c.187G= (p.Val63=)
c.430G= (p.Val144=)
c.149G= (p.Arg50=)
n.454G=
n.354G=
n.423G=
n.323G=
17g.15231072C>GCA398739824PMP22c.328G>C (p.Val110Leu)
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.317G>C (p.Arg106Pro)
c.124G>C (p.Val42Leu)
c.*183G>C (n.*183G>C)
n.344G>C
n.308G>C
c.495G>C (p.Ala165=)
n.321G>C
c.187G>C (p.Val63Leu)
c.430G>C (p.Val144Leu)
c.149G>C (p.Arg50Pro)
n.454G>C
n.354G>C
n.423G>C
n.323G>C
17g.15231072C>TCA288864495PMP22c.328G>A (p.Val110Met)
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.317G>A (p.Arg106His)
c.124G>A (p.Val42Met)
c.*183G>A (n.*183G>A)
n.344G>A
n.308G>A
c.495G>A (p.Ala165=)
n.321G>A
c.187G>A (p.Val63Met)
c.430G>A (p.Val144Met)
c.149G>A (p.Arg50His)
n.454G>A
n.354G>A
n.423G>A
n.323G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15231073G>ACA288864496PMP22c.327C>T (p.Cys109=)
c.*36C>T (n.*36C>T)
c.316C>T (p.Arg106Cys)
c.123C>T (p.Cys41=)
c.*182C>T (n.*182C>T)
n.343C>T
n.307C>T
c.494C>T (p.Ala165Val)
n.320C>T
c.186C>T (p.Cys62=)
c.429C>T (p.Cys143=)
c.148C>T (p.Arg50Cys)
n.453C>T
n.353C>T
n.422C>T
n.322C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.15231073G>CCA398739825PMP22c.327C>G (p.Cys109Trp)
c.*36C>G (n.*36C>G)
c.316C>G (p.Arg106Gly)
c.123C>G (p.Cys41Trp)
c.*182C>G (n.*182C>G)
n.343C>G
n.307C>G
c.494C>G (p.Ala165Gly)
n.320C>G
c.186C>G (p.Cys62Trp)
c.429C>G (p.Cys143Trp)
c.148C>G (p.Arg50Gly)
n.453C>G
n.353C>G
n.422C>G
n.322C>G
gnomAD v4
17g.15231073G=CA2249498353PMP22c.327C= (p.Cys109=)
c.*36C= (n.*36C=)
c.316C= (p.Arg106=)
c.123C= (p.Cys41=)
c.*182C= (n.*182C=)
n.343C=
n.307C=
c.494C= (p.Ala165=)
n.320C=
c.186C= (p.Cys62=)
c.429C= (p.Cys143=)
c.148C= (p.Arg50=)
n.453C=
n.353C=
n.422C=
n.322C=
17g.15231073G>TCA279101PMP22c.327C>A (p.Cys109Ter)
c.*36C>A (n.*36C>A)
c.316C>A (p.Arg106Ser)
c.123C>A (p.Cys41Ter)
c.*182C>A (n.*182C>A)
n.343C>A
n.307C>A
c.494C>A (p.Ala165Glu)
n.320C>A
c.186C>A (p.Cys62Ter)
c.429C>A (p.Cys143Ter)
c.148C>A (p.Arg50Ser)
n.453C>A
n.353C>A
n.422C>A
n.322C>A
ClinVar dbSNP
17g.15231074C>ACA398739826PMP22c.326G>T (p.Cys109Phe)
c.*35G>T (n.*35G>T)
c.315G>T (p.Val105=)
c.122G>T (p.Cys41Phe)
c.*181G>T (n.*181G>T)
n.342G>T
n.306G>T
c.493G>T (p.Ala165Ser)
n.319G>T
c.185G>T (p.Cys62Phe)
c.428G>T (p.Cys143Phe)
c.147G>T (p.Val49=)
n.452G>T
n.352G>T
n.421G>T
n.321G>T
17g.15231074C>GCA398739827PMP22c.326G>C (p.Cys109Ser)
c.*35G>C (n.*35G>C)
c.315G>C (p.Val105=)
c.122G>C (p.Cys41Ser)
c.*181G>C (n.*181G>C)
n.342G>C
n.306G>C
c.493G>C (p.Ala165Pro)
n.319G>C
c.185G>C (p.Cys62Ser)
c.428G>C (p.Cys143Ser)
c.147G>C (p.Val49=)
n.452G>C
n.352G>C
n.421G>C
n.321G>C
17g.15231074C>TCA398739828PMP22c.326G>A (p.Cys109Tyr)
c.*35G>A (n.*35G>A)
c.315G>A (p.Val105=)
c.122G>A (p.Cys41Tyr)
c.*181G>A (n.*181G>A)
n.342G>A
n.306G>A
c.493G>A (p.Ala165Thr)
n.319G>A
c.185G>A (p.Cys62Tyr)
c.428G>A (p.Cys143Tyr)
c.147G>A (p.Val49=)
n.452G>A
n.352G>A
n.421G>A
n.321G>A
17g.15231075A=CA2249498360PMP22c.325T= (p.Cys109=)
c.*34T= (n.*34T=)
c.314T= (p.Val105=)
c.121T= (p.Cys41=)
c.*180T= (n.*180T=)
n.341T=
n.305T=
c.492T= (p.Cys164=)
n.318T=
c.184T= (p.Cys62=)
c.427T= (p.Cys143=)
c.146T= (p.Val49=)
n.451T=
n.351T=
n.420T=
n.320T=
17g.15231075A>CCA398739829PMP22c.325T>G (p.Cys109Gly)
c.*34T>G (n.*34T>G)
c.314T>G (p.Val105Gly)
c.121T>G (p.Cys41Gly)
c.*180T>G (n.*180T>G)
n.341T>G
n.305T>G
c.492T>G (p.Cys164Trp)
n.318T>G
c.184T>G (p.Cys62Gly)
c.427T>G (p.Cys143Gly)
c.146T>G (p.Val49Gly)
n.451T>G
n.351T>G
n.420T>G
n.320T>G
17g.15231075A>GCA398739830PMP22c.325T>C (p.Cys109Arg)
c.*34T>C (n.*34T>C)
c.314T>C (p.Val105Ala)
c.121T>C (p.Cys41Arg)
c.*180T>C (n.*180T>C)
n.341T>C
n.305T>C
c.492T>C (p.Cys164=)
n.318T>C
c.184T>C (p.Cys62Arg)
c.427T>C (p.Cys143Arg)
c.146T>C (p.Val49Ala)
n.451T>C
n.351T>C
n.420T>C
n.320T>C
ClinVar dbSNP
17g.15231075A>TCA398739831PMP22c.325T>A (p.Cys109Ser)
c.*34T>A (n.*34T>A)
c.314T>A (p.Val105Glu)
c.121T>A (p.Cys41Ser)
c.*180T>A (n.*180T>A)
n.341T>A
n.305T>A
c.492T>A (p.Cys164Ter)
n.318T>A
c.184T>A (p.Cys62Ser)
c.427T>A (p.Cys143Ser)
c.146T>A (p.Val49Glu)
n.451T>A
n.351T>A
n.420T>A
n.320T>A
17g.15231076C>ACA398739832PMP22c.324G>T (p.Leu108=)
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.313G>T (p.Val105Leu)
c.120G>T (p.Leu40=)
c.*179G>T (n.*179G>T)
n.340G>T
n.304G>T
c.491G>T (p.Cys164Phe)
n.317G>T
c.183G>T (p.Leu61=)
c.426G>T (p.Leu142=)
c.145G>T (p.Val49Leu)
n.450G>T
n.350G>T
n.419G>T
n.319G>T
17g.15231076C=CA2249498362PMP22c.324G= (p.Leu108=)
c.*33G= (n.*33G=)
c.313G= (p.Val105=)
c.120G= (p.Leu40=)
c.*179G= (n.*179G=)
n.340G=
n.304G=
c.491G= (p.Cys164=)
n.317G=
c.183G= (p.Leu61=)
c.426G= (p.Leu142=)
c.145G= (p.Val49=)
n.450G=
n.350G=
n.419G=
n.319G=
17g.15231076C>GCA398739833PMP22c.324G>C (p.Leu108=)
c.*33G>C (n.*33G>C)
c.313G>C (p.Val105Leu)
c.120G>C (p.Leu40=)
c.*179G>C (n.*179G>C)
n.340G>C
n.304G>C
c.491G>C (p.Cys164Ser)
n.317G>C
c.183G>C (p.Leu61=)
c.426G>C (p.Leu142=)
c.145G>C (p.Val49Leu)
n.450G>C
n.350G>C
n.419G>C
n.319G>C
17g.15231076C>TCA8403321PMP22c.324G>A (p.Leu108=)
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.313G>A (p.Val105Met)
c.120G>A (p.Leu40=)
c.*179G>A (n.*179G>A)
n.340G>A
n.304G>A
c.491G>A (p.Cys164Tyr)
n.317G>A
c.183G>A (p.Leu61=)
c.426G>A (p.Leu142=)
c.145G>A (p.Val49Met)
n.450G>A
n.350G>A
n.419G>A
n.319G>A
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.15231077A>CCA398739834PMP22c.323T>G (p.Leu108Arg)
c.*32T>G (n.*32T>G)
c.312T>G (p.Ser104=)
c.119T>G (p.Leu40Arg)
c.*178T>G (n.*178T>G)
n.339T>G
n.303T>G
c.490T>G (p.Cys164Gly)
n.316T>G
c.182T>G (p.Leu61Arg)
c.425T>G (p.Leu142Arg)
c.144T>G (p.Ser48=)
n.449T>G
n.349T>G
n.418T>G
n.318T>G
17g.15231077A>GCA398739835PMP22c.323T>C (p.Leu108Pro)
c.*32T>C (n.*32T>C)
c.312T>C (p.Ser104=)
c.119T>C (p.Leu40Pro)
c.*178T>C (n.*178T>C)
n.339T>C
n.303T>C
c.490T>C (p.Cys164Arg)
n.316T>C
c.182T>C (p.Leu61Pro)
c.425T>C (p.Leu142Pro)
c.144T>C (p.Ser48=)
n.449T>C
n.349T>C
n.418T>C
n.318T>C
17g.15231077A>TCA398739836PMP22c.323T>A (p.Leu108Gln)
c.*32T>A (n.*32T>A)
c.312T>A (p.Ser104=)
c.119T>A (p.Leu40Gln)
c.*178T>A (n.*178T>A)
n.339T>A
n.303T>A
c.490T>A (p.Cys164Ser)
n.316T>A
c.182T>A (p.Leu61Gln)
c.425T>A (p.Leu142Gln)
c.144T>A (p.Ser48=)
n.449T>A
n.349T>A
n.418T>A
n.318T>A
17g.15231078G>ACA398739839PMP22c.322C>T (p.Leu108=)
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.311C>T (p.Ser104Phe)
c.118C>T (p.Leu40=)
c.*177C>T (n.*177C>T)
n.338C>T
n.302C>T
c.489C>T (p.Val163=)
n.315C>T
c.181C>T (p.Leu61=)
c.424C>T (p.Leu142=)
c.143C>T (p.Ser48Phe)
n.448C>T
n.348C>T
n.417C>T
n.317C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15231078G>CCA398739838PMP22c.322C>G (p.Leu108Val)
c.*31C>G (n.*31C>G)
c.311C>G (p.Ser104Cys)
c.118C>G (p.Leu40Val)
c.*177C>G (n.*177C>G)
n.338C>G
n.302C>G
c.489C>G (p.Val163=)
n.315C>G
c.181C>G (p.Leu61Val)
c.424C>G (p.Leu142Val)
c.143C>G (p.Ser48Cys)
n.448C>G
n.348C>G
n.417C>G
n.317C>G
17g.15231078G=CA2249498367PMP22c.322C= (p.Leu108=)
c.*31C= (n.*31C=)
c.311C= (p.Ser104=)
c.118C= (p.Leu40=)
c.*177C= (n.*177C=)
n.338C=
n.302C=
c.489C= (p.Val163=)
n.315C=
c.181C= (p.Leu61=)
c.424C= (p.Leu142=)
c.143C= (p.Ser48=)
n.448C=
n.348C=
n.417C=
n.317C=
17g.15231078G>TCA398739837PMP22c.322C>A (p.Leu108Met)
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.311C>A (p.Ser104Tyr)
c.118C>A (p.Leu40Met)
c.*177C>A (n.*177C>A)
n.338C>A
n.302C>A
c.489C>A (p.Val163=)
n.315C>A
c.181C>A (p.Leu61Met)
c.424C>A (p.Leu142Met)
c.143C>A (p.Ser48Tyr)
n.448C>A
n.348C>A
n.417C>A
n.317C>A
17g.15231079A>CCA398739840PMP22c.321T>G (p.Gly107=)
c.*30T>G (n.*30T>G)
c.310T>G (p.Ser104Ala)
c.117T>G (p.Gly39=)
c.*176T>G (n.*176T>G)
n.337T>G
n.301T>G
c.488T>G (p.Val163Gly)
n.314T>G
c.180T>G (p.Gly60=)
c.423T>G (p.Gly141=)
c.142T>G (p.Ser48Ala)
n.447T>G
n.347T>G
n.416T>G
n.316T>G
17g.15231079A>GCA398739841PMP22c.321T>C (p.Gly107=)
c.*30T>C (n.*30T>C)
c.310T>C (p.Ser104Pro)
c.117T>C (p.Gly39=)
c.*176T>C (n.*176T>C)
n.337T>C
n.301T>C
c.488T>C (p.Val163Ala)
n.314T>C
c.180T>C (p.Gly60=)
c.423T>C (p.Gly141=)
c.142T>C (p.Ser48Pro)
n.447T>C
n.347T>C
n.416T>C
n.316T>C
17g.15231079A>TCA398739842PMP22c.321T>A (p.Gly107=)
c.*30T>A (n.*30T>A)
c.310T>A (p.Ser104Thr)
c.117T>A (p.Gly39=)
c.*176T>A (n.*176T>A)
n.337T>A
n.301T>A
c.488T>A (p.Val163Asp)
n.314T>A
c.180T>A (p.Gly60=)
c.423T>A (p.Gly141=)
c.142T>A (p.Ser48Thr)
n.447T>A
n.347T>A
n.416T>A
n.316T>A
17g.15231080C>ACA398739843PMP22c.320G>T (p.Gly107Val)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.309G>T (p.Trp103Cys)
c.116G>T (p.Gly39Val)
c.*175G>T (n.*175G>T)
n.336G>T
n.300G>T
c.487G>T (p.Val163Phe)
n.313G>T
c.179G>T (p.Gly60Val)
c.422G>T (p.Gly141Val)
c.141G>T (p.Trp47Cys)
n.446G>T
n.346G>T
n.415G>T
n.315G>T
ClinVar dbSNP
17g.15231080C=CA2249498369PMP22c.320G= (p.Gly107=)
c.*29G= (n.*29G=)
c.309G= (p.Trp103=)
c.116G= (p.Gly39=)
c.*175G= (n.*175G=)
n.336G=
n.300G=
c.487G= (p.Val163=)
n.313G=
c.179G= (p.Gly60=)
c.422G= (p.Gly141=)
c.141G= (p.Trp47=)
n.446G=
n.346G=
n.415G=
n.315G=
17g.15231080C>GCA398739844PMP22c.320G>C (p.Gly107Ala)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.309G>C (p.Trp103Cys)
c.116G>C (p.Gly39Ala)
c.*175G>C (n.*175G>C)
n.336G>C
n.300G>C
c.487G>C (p.Val163Leu)
n.313G>C
c.179G>C (p.Gly60Ala)
c.422G>C (p.Gly141Ala)
c.141G>C (p.Trp47Cys)
n.446G>C
n.346G>C
n.415G>C
n.315G>C
17g.15231080C>TCA398739845PMP22c.320G>A (p.Gly107Asp)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.309G>A (p.Trp103Ter)
c.116G>A (p.Gly39Asp)
c.*175G>A (n.*175G>A)
n.336G>A
n.300G>A
c.487G>A (p.Val163Ile)
n.313G>A
c.179G>A (p.Gly60Asp)
c.422G>A (p.Gly141Asp)
c.141G>A (p.Trp47Ter)
n.446G>A
n.346G>A
n.415G>A
n.315G>A
ClinVar gnomAD v4
17g.15231080_15231081delinsTACA2695224544PMP22c.320-1_320delinsTA
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n.415-1_415delinsTA
n.315-1_315delinsTA
17g.15231081C>ACA398739846PMP22c.320-1G>T (n.320-1G>T)
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n.315-1G>T
gnomAD v4
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n.315-1G=
17g.15231081C>GCA398739847PMP22c.320-1G>C (n.320-1G>C)
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ClinVar dbSNP
17g.15231081C>TCA398739848PMP22c.320-1G>A (n.320-1G>A)
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n.446-1G>A
n.346-1G>A
n.415-1G>A
n.315-1G>A
17g.15231082T>ACA398739849PMP22c.320-2A>T (n.320-2A>T)
c.*29-2A>T (n.*29-2A>T)
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n.415-2A>T
n.315-2A>T
17g.15231082T>CCA398739850PMP22c.320-2A>G (n.320-2A>G)
c.*29-2A>G (n.*29-2A>G)
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n.446-2A>G
n.346-2A>G
n.415-2A>G
n.315-2A>G
17g.15231082T>GCA398739851PMP22c.320-2A>C (n.320-2A>C)
c.*29-2A>C (n.*29-2A>C)
c.309-2A>C (n.309-2A>C)
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n.300-2A>C
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n.313-2A>C
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c.141-2A>C (n.141-2A>C)
n.446-2A>C
n.346-2A>C
n.415-2A>C
n.315-2A>C
17g.15231084G>ACA8403322PMP22c.320-4C>T (n.320-4C>T)
c.*29-4C>T (n.*29-4C>T)
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n.346-4C>T
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n.315-4C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15231084G>CCA2499223904PMP22c.320-4C>G (n.320-4C>G)
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ClinVar dbSNP
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n.446-5C>T
n.346-5C>T
n.415-5C>T
n.315-5C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15231085G=CA2249498372PMP22c.320-5C= (n.320-5C=)
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n.336-5C>A
n.300-5C>A
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n.313-5C>A
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n.446-5C>A
n.346-5C>A
n.415-5C>A
n.315-5C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15231086G>ACA2576178899PMP22c.320-6C>T (n.320-6C>T)
c.*29-6C>T (n.*29-6C>T)
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n.446-6C>T
n.346-6C>T
n.415-6C>T
n.315-6C>T
17g.15231089G>ACA8403324PMP22c.320-9C>T (n.320-9C>T)
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n.446-9C>T
n.346-9C>T
n.415-9C>T
n.315-9C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15231089G=CA2249498373PMP22c.320-9C= (n.320-9C=)
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17g.15231090G>ACA2249498375PMP22c.320-10C>T (n.320-10C>T)
c.*29-10C>T (n.*29-10C>T)
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n.336-10C>T
n.300-10C>T
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n.446-10C>T
n.346-10C>T
n.415-10C>T
n.315-10C>T
dbSNP
17g.15231090G=CA2249498374PMP22c.320-10C= (n.320-10C=)
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17g.15231092G>ACA8403325PMP22c.320-12C>T (n.320-12C>T)
c.*29-12C>T (n.*29-12C>T)
c.309-12C>T (n.309-12C>T)
c.116-12C>T (n.116-12C>T)
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n.336-12C>T
n.300-12C>T
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n.313-12C>T
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n.446-12C>T
n.346-12C>T
n.415-12C>T
n.315-12C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15231092G=CA2249498376PMP22c.320-12C= (n.320-12C=)
c.*29-12C= (n.*29-12C=)
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c.116-12C= (n.116-12C=)
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17g.15231094G>ACA2636216270PMP22c.320-14C>T (n.320-14C>T)
c.*29-14C>T (n.*29-14C>T)
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c.*175-14C>T (n.*175-14C>T)
n.336-14C>T
n.300-14C>T
c.487-14C>T (n.487-14C>T)
n.313-14C>T
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n.415-14C>T
n.315-14C>T
gnomAD v4
17g.15231095G>ACA8403326PMP22c.320-15C>T (n.320-15C>T)
c.*29-15C>T (n.*29-15C>T)
c.309-15C>T (n.309-15C>T)
c.116-15C>T (n.116-15C>T)
c.*175-15C>T (n.*175-15C>T)
n.336-15C>T
n.300-15C>T
c.487-15C>T (n.487-15C>T)
n.313-15C>T
c.179-15C>T (n.179-15C>T)
c.422-15C>T (n.422-15C>T)
c.141-15C>T (n.141-15C>T)
n.446-15C>T
n.346-15C>T
n.415-15C>T
n.315-15C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15231095G=CA2249498377PMP22c.320-15C= (n.320-15C=)
c.*29-15C= (n.*29-15C=)
c.309-15C= (n.309-15C=)
c.116-15C= (n.116-15C=)
c.*175-15C= (n.*175-15C=)
n.336-15C=
n.300-15C=
c.487-15C= (n.487-15C=)
n.313-15C=
c.179-15C= (n.179-15C=)
c.422-15C= (n.422-15C=)
c.141-15C= (n.141-15C=)
n.446-15C=
n.346-15C=
n.415-15C=
n.315-15C=
17g.15231096G>TCA2636216271PMP22c.320-16C>A (n.320-16C>A)
c.*29-16C>A (n.*29-16C>A)
c.309-16C>A (n.309-16C>A)
c.116-16C>A (n.116-16C>A)
c.*175-16C>A (n.*175-16C>A)
n.336-16C>A
n.300-16C>A
c.487-16C>A (n.487-16C>A)
n.313-16C>A
c.179-16C>A (n.179-16C>A)
c.422-16C>A (n.422-16C>A)
c.141-16C>A (n.141-16C>A)
n.446-16C>A
n.346-16C>A
n.415-16C>A
n.315-16C>A
gnomAD v4
17g.15231098C>ACA2636216272PMP22c.320-18G>T (n.320-18G>T)
c.*29-18G>T (n.*29-18G>T)
c.309-18G>T (n.309-18G>T)
c.116-18G>T (n.116-18G>T)
c.*175-18G>T (n.*175-18G>T)
n.336-18G>T
n.300-18G>T
c.487-18G>T (n.487-18G>T)
n.313-18G>T
c.179-18G>T (n.179-18G>T)
c.422-18G>T (n.422-18G>T)
c.141-18G>T (n.141-18G>T)
n.446-18G>T
n.346-18G>T
n.415-18G>T
n.315-18G>T
gnomAD v4
17g.15231098C>TCA2580092587PMP22c.320-18G>A (n.320-18G>A)
c.*29-18G>A (n.*29-18G>A)
c.309-18G>A (n.309-18G>A)
c.116-18G>A (n.116-18G>A)
c.*175-18G>A (n.*175-18G>A)
n.336-18G>A
n.300-18G>A
c.487-18G>A (n.487-18G>A)
n.313-18G>A
c.179-18G>A (n.179-18G>A)
c.422-18G>A (n.422-18G>A)
c.141-18G>A (n.141-18G>A)
n.446-18G>A
n.346-18G>A
n.415-18G>A
n.315-18G>A
ClinVar gnomAD v4
17g.15231101G>ACA625321295PMP22c.320-21C>T (n.320-21C>T)
c.*29-21C>T (n.*29-21C>T)
c.309-21C>T (n.309-21C>T)
c.116-21C>T (n.116-21C>T)
c.*175-21C>T (n.*175-21C>T)
n.336-21C>T
n.300-21C>T
c.487-21C>T (n.487-21C>T)
n.313-21C>T
c.179-21C>T (n.179-21C>T)
c.422-21C>T (n.422-21C>T)
c.141-21C>T (n.141-21C>T)
n.446-21C>T
n.346-21C>T
n.415-21C>T
n.315-21C>T
dbSNP gnomAD v2
17g.15231101G=CA2249498378PMP22c.320-21C= (n.320-21C=)
c.*29-21C= (n.*29-21C=)
c.309-21C= (n.309-21C=)
c.116-21C= (n.116-21C=)
c.*175-21C= (n.*175-21C=)
n.336-21C=
n.300-21C=
c.487-21C= (n.487-21C=)
n.313-21C=
c.179-21C= (n.179-21C=)
c.422-21C= (n.422-21C=)
c.141-21C= (n.141-21C=)
n.446-21C=
n.346-21C=
n.415-21C=
n.315-21C=
17g.15231102C>ACA625321296PMP22c.320-22G>T (n.320-22G>T)
c.*29-22G>T (n.*29-22G>T)
c.309-22G>T (n.309-22G>T)
c.116-22G>T (n.116-22G>T)
c.*175-22G>T (n.*175-22G>T)
n.336-22G>T
n.300-22G>T
c.487-22G>T (n.487-22G>T)
n.313-22G>T
c.179-22G>T (n.179-22G>T)
c.422-22G>T (n.422-22G>T)
c.141-22G>T (n.141-22G>T)
n.446-22G>T
n.346-22G>T
n.415-22G>T
n.315-22G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15231102C=CA2249498379PMP22c.320-22G= (n.320-22G=)
c.*29-22G= (n.*29-22G=)
c.309-22G= (n.309-22G=)
c.116-22G= (n.116-22G=)
c.*175-22G= (n.*175-22G=)
n.336-22G=
n.300-22G=
c.487-22G= (n.487-22G=)
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c.179-22G= (n.179-22G=)
c.422-22G= (n.422-22G=)
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n.446-22G=
n.346-22G=
n.415-22G=
n.315-22G=
17g.15231103T>CCA2636216273PMP22c.320-23A>G (n.320-23A>G)
c.*29-23A>G (n.*29-23A>G)
c.309-23A>G (n.309-23A>G)
c.116-23A>G (n.116-23A>G)
c.*175-23A>G (n.*175-23A>G)
n.336-23A>G
n.300-23A>G
c.487-23A>G (n.487-23A>G)
n.313-23A>G
c.179-23A>G (n.179-23A>G)
c.422-23A>G (n.422-23A>G)
c.141-23A>G (n.141-23A>G)
n.446-23A>G
n.346-23A>G
n.415-23A>G
n.315-23A>G
gnomAD v4
17g.15231104G>TCA2636216274PMP22c.320-24C>A (n.320-24C>A)
c.*29-24C>A (n.*29-24C>A)
c.309-24C>A (n.309-24C>A)
c.116-24C>A (n.116-24C>A)
c.*175-24C>A (n.*175-24C>A)
n.336-24C>A
n.300-24C>A
c.487-24C>A (n.487-24C>A)
n.313-24C>A
c.179-24C>A (n.179-24C>A)
c.422-24C>A (n.422-24C>A)
c.141-24C>A (n.141-24C>A)
n.446-24C>A
n.346-24C>A
n.415-24C>A
n.315-24C>A
gnomAD v4
17g.15231105G>ACA288864497PMP22c.320-25C>T (n.320-25C>T)
c.*29-25C>T (n.*29-25C>T)
c.309-25C>T (n.309-25C>T)
c.116-25C>T (n.116-25C>T)
c.*175-25C>T (n.*175-25C>T)
n.336-25C>T
n.300-25C>T
c.487-25C>T (n.487-25C>T)
n.313-25C>T
c.179-25C>T (n.179-25C>T)
c.422-25C>T (n.422-25C>T)
c.141-25C>T (n.141-25C>T)
n.446-25C>T
n.346-25C>T
n.415-25C>T
n.315-25C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15231105G=CA2249498380PMP22c.320-25C= (n.320-25C=)
c.*29-25C= (n.*29-25C=)
c.309-25C= (n.309-25C=)
c.116-25C= (n.116-25C=)
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n.336-25C=
n.300-25C=
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n.446-25C=
n.346-25C=
n.415-25C=
n.315-25C=
17g.15231106G>ACA625321297PMP22c.320-26C>T (n.320-26C>T)
c.*29-26C>T (n.*29-26C>T)
c.309-26C>T (n.309-26C>T)
c.116-26C>T (n.116-26C>T)
c.*175-26C>T (n.*175-26C>T)
n.336-26C>T
n.300-26C>T
c.487-26C>T (n.487-26C>T)
n.313-26C>T
c.179-26C>T (n.179-26C>T)
c.422-26C>T (n.422-26C>T)
c.141-26C>T (n.141-26C>T)
n.446-26C>T
n.346-26C>T
n.415-26C>T
n.315-26C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15231106G>CCA625321298PMP22c.320-26C>G (n.320-26C>G)
c.*29-26C>G (n.*29-26C>G)
c.309-26C>G (n.309-26C>G)
c.116-26C>G (n.116-26C>G)
c.*175-26C>G (n.*175-26C>G)
n.336-26C>G
n.300-26C>G
c.487-26C>G (n.487-26C>G)
n.313-26C>G
c.179-26C>G (n.179-26C>G)
c.422-26C>G (n.422-26C>G)
c.141-26C>G (n.141-26C>G)
n.446-26C>G
n.346-26C>G
n.415-26C>G
n.315-26C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15231106G=CA2249498381PMP22c.320-26C= (n.320-26C=)
c.*29-26C= (n.*29-26C=)
c.309-26C= (n.309-26C=)
c.116-26C= (n.116-26C=)
c.*175-26C= (n.*175-26C=)
n.336-26C=
n.300-26C=
c.487-26C= (n.487-26C=)
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c.179-26C= (n.179-26C=)
c.422-26C= (n.422-26C=)
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n.446-26C=
n.346-26C=
n.415-26C=
n.315-26C=
17g.15231108G>ACA288864498PMP22c.320-28C>T (n.320-28C>T)
c.*29-28C>T (n.*29-28C>T)
c.309-28C>T (n.309-28C>T)
c.116-28C>T (n.116-28C>T)
c.*175-28C>T (n.*175-28C>T)
n.336-28C>T
n.300-28C>T
c.487-28C>T (n.487-28C>T)
n.313-28C>T
c.179-28C>T (n.179-28C>T)
c.422-28C>T (n.422-28C>T)
c.141-28C>T (n.141-28C>T)
n.446-28C>T
n.346-28C>T
n.415-28C>T
n.315-28C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15231108G=CA2249498382PMP22c.320-28C= (n.320-28C=)
c.*29-28C= (n.*29-28C=)
c.309-28C= (n.309-28C=)
c.116-28C= (n.116-28C=)
c.*175-28C= (n.*175-28C=)
n.336-28C=
n.300-28C=
c.487-28C= (n.487-28C=)
n.313-28C=
c.179-28C= (n.179-28C=)
c.422-28C= (n.422-28C=)
c.141-28C= (n.141-28C=)
n.446-28C=
n.346-28C=
n.415-28C=
n.315-28C=
17g.15231109A>TCA2636216275PMP22c.320-29T>A (n.320-29T>A)
c.*29-29T>A (n.*29-29T>A)
c.309-29T>A (n.309-29T>A)
c.116-29T>A (n.116-29T>A)
c.*175-29T>A (n.*175-29T>A)
n.336-29T>A
n.300-29T>A
c.487-29T>A (n.487-29T>A)
n.313-29T>A
c.179-29T>A (n.179-29T>A)
c.422-29T>A (n.422-29T>A)
c.141-29T>A (n.141-29T>A)
n.446-29T>A
n.346-29T>A
n.415-29T>A
n.315-29T>A
gnomAD v4
17g.15231110C>ACA2576178900PMP22c.320-30G>T (n.320-30G>T)
c.*29-30G>T (n.*29-30G>T)
c.309-30G>T (n.309-30G>T)
c.116-30G>T (n.116-30G>T)
c.*175-30G>T (n.*175-30G>T)
n.336-30G>T
n.300-30G>T
c.487-30G>T (n.487-30G>T)
n.313-30G>T
c.179-30G>T (n.179-30G>T)
c.422-30G>T (n.422-30G>T)
c.141-30G>T (n.141-30G>T)
n.446-30G>T
n.346-30G>T
n.415-30G>T
n.315-30G>T
gnomAD v4
17g.15231110C=CA2249498383PMP22c.320-30G= (n.320-30G=)
c.*29-30G= (n.*29-30G=)
c.309-30G= (n.309-30G=)
c.116-30G= (n.116-30G=)
c.*175-30G= (n.*175-30G=)
n.336-30G=
n.300-30G=
c.487-30G= (n.487-30G=)
n.313-30G=
c.179-30G= (n.179-30G=)
c.422-30G= (n.422-30G=)
c.141-30G= (n.141-30G=)
n.446-30G=
n.346-30G=
n.415-30G=
n.315-30G=
17g.15231110C>GCA2636216276PMP22c.320-30G>C (n.320-30G>C)
c.*29-30G>C (n.*29-30G>C)
c.309-30G>C (n.309-30G>C)
c.116-30G>C (n.116-30G>C)
c.*175-30G>C (n.*175-30G>C)
n.336-30G>C
n.300-30G>C
c.487-30G>C (n.487-30G>C)
n.313-30G>C
c.179-30G>C (n.179-30G>C)
c.422-30G>C (n.422-30G>C)
c.141-30G>C (n.141-30G>C)
n.446-30G>C
n.346-30G>C
n.415-30G>C
n.315-30G>C
gnomAD v4
17g.15231110C>TCA8403327PMP22c.320-30G>A (n.320-30G>A)
c.*29-30G>A (n.*29-30G>A)
c.309-30G>A (n.309-30G>A)
c.116-30G>A (n.116-30G>A)
c.*175-30G>A (n.*175-30G>A)
n.336-30G>A
n.300-30G>A
c.487-30G>A (n.487-30G>A)
n.313-30G>A
c.179-30G>A (n.179-30G>A)
c.422-30G>A (n.422-30G>A)
c.141-30G>A (n.141-30G>A)
n.446-30G>A
n.346-30G>A
n.415-30G>A
n.315-30G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15231111G>ACA8403328PMP22c.320-31C>T (n.320-31C>T)
c.*29-31C>T (n.*29-31C>T)
c.309-31C>T (n.309-31C>T)
c.116-31C>T (n.116-31C>T)
c.*175-31C>T (n.*175-31C>T)
n.336-31C>T
n.300-31C>T
c.487-31C>T (n.487-31C>T)
n.313-31C>T
c.179-31C>T (n.179-31C>T)
c.422-31C>T (n.422-31C>T)
c.141-31C>T (n.141-31C>T)
n.446-31C>T
n.346-31C>T
n.415-31C>T
n.315-31C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15231111G=CA2249498384PMP22c.320-31C= (n.320-31C=)
c.*29-31C= (n.*29-31C=)
c.309-31C= (n.309-31C=)
c.116-31C= (n.116-31C=)
c.*175-31C= (n.*175-31C=)
n.336-31C=
n.300-31C=
c.487-31C= (n.487-31C=)
n.313-31C=
c.179-31C= (n.179-31C=)
c.422-31C= (n.422-31C=)
c.141-31C= (n.141-31C=)
n.446-31C=
n.346-31C=
n.415-31C=
n.315-31C=
17g.15231111G>TCA2808582849PMP22c.320-31C>A (n.320-31C>A)
c.*29-31C>A (n.*29-31C>A)
c.309-31C>A (n.309-31C>A)
c.116-31C>A (n.116-31C>A)
c.*175-31C>A (n.*175-31C>A)
n.336-31C>A
n.300-31C>A
c.487-31C>A (n.487-31C>A)
n.313-31C>A
c.179-31C>A (n.179-31C>A)
c.422-31C>A (n.422-31C>A)
c.141-31C>A (n.141-31C>A)
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n.346-31C>A
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n.315-31C>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched