Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.15231000A>C | CA398739630 | PMP22 | c.400T>G (p.Phe134Val) c.*109T>G (n.*109T>G) c.389T>G (p.Phe130Cys) c.196T>G (p.Phe66Val) c.*255T>G (n.*255T>G) n.416T>G n.380T>G c.*69T>G (n.*69T>G) n.393T>G c.259T>G (p.Phe87Val) c.502T>G (p.Phe168Val) c.221T>G (p.Phe74Cys) n.526T>G n.426T>G n.495T>G n.395T>G | |
17 | g.15231000A>G | CA398739629 | PMP22 | c.400T>C (p.Phe134Leu) c.*109T>C (n.*109T>C) c.389T>C (p.Phe130Ser) c.196T>C (p.Phe66Leu) c.*255T>C (n.*255T>C) n.416T>C n.380T>C c.*69T>C (n.*69T>C) n.393T>C c.259T>C (p.Phe87Leu) c.502T>C (p.Phe168Leu) c.221T>C (p.Phe74Ser) n.526T>C n.426T>C n.495T>C n.395T>C | |
17 | g.15231000A>T | CA398739628 | PMP22 | c.400T>A (p.Phe134Ile) c.*109T>A (n.*109T>A) c.389T>A (p.Phe130Tyr) c.196T>A (p.Phe66Ile) c.*255T>A (n.*255T>A) n.416T>A n.380T>A c.*69T>A (n.*69T>A) n.393T>A c.259T>A (p.Phe87Ile) c.502T>A (p.Phe168Ile) c.221T>A (p.Phe74Tyr) n.526T>A n.426T>A n.495T>A n.395T>A | |
17 | g.15231001A>C | CA398739631 | PMP22 | c.399T>G (p.Gly133=) c.*108T>G (n.*108T>G) c.388T>G (p.Phe130Val) c.195T>G (p.Gly65=) c.*254T>G (n.*254T>G) n.415T>G n.379T>G c.*68T>G (n.*68T>G) n.392T>G c.258T>G (p.Gly86=) c.501T>G (p.Gly167=) c.220T>G (p.Phe74Val) n.525T>G n.425T>G n.494T>G n.394T>G | |
17 | g.15231001A>G | CA398739632 | PMP22 | c.399T>C (p.Gly133=) c.*108T>C (n.*108T>C) c.388T>C (p.Phe130Leu) c.195T>C (p.Gly65=) c.*254T>C (n.*254T>C) n.415T>C n.379T>C c.*68T>C (n.*68T>C) n.392T>C c.258T>C (p.Gly86=) c.501T>C (p.Gly167=) c.220T>C (p.Phe74Leu) n.525T>C n.425T>C n.494T>C n.394T>C | |
17 | g.15231001A>T | CA398739633 | PMP22 | c.399T>A (p.Gly133=) c.*108T>A (n.*108T>A) c.388T>A (p.Phe130Ile) c.195T>A (p.Gly65=) c.*254T>A (n.*254T>A) n.415T>A n.379T>A c.*68T>A (n.*68T>A) n.392T>A c.258T>A (p.Gly86=) c.501T>A (p.Gly167=) c.220T>A (p.Phe74Ile) n.525T>A n.425T>A n.494T>A n.394T>A | |
17 | g.15231002C>A | CA398739634 | PMP22 | c.398G>T (p.Gly133Val) c.*107G>T (n.*107G>T) c.387G>T (p.Arg129=) c.194G>T (p.Gly65Val) c.*253G>T (n.*253G>T) n.414G>T n.378G>T c.*67G>T (n.*67G>T) n.391G>T c.257G>T (p.Gly86Val) c.500G>T (p.Gly167Val) c.219G>T (p.Arg73=) n.524G>T n.424G>T n.493G>T n.393G>T | |
17 | g.15231002C= | CA2249498144 | PMP22 | c.398G= (p.Gly133=) c.*107G= (n.*107G=) c.387G= (p.Arg129=) c.194G= (p.Gly65=) c.*253G= (n.*253G=) n.414G= n.378G= c.*67G= (n.*67G=) n.391G= c.257G= (p.Gly86=) c.500G= (p.Gly167=) c.219G= (p.Arg73=) n.524G= n.424G= n.493G= n.393G= | |
17 | g.15231002C>G | CA398739635 | PMP22 | c.398G>C (p.Gly133Ala) c.*107G>C (n.*107G>C) c.387G>C (p.Arg129=) c.194G>C (p.Gly65Ala) c.*253G>C (n.*253G>C) n.414G>C n.378G>C c.*67G>C (n.*67G>C) n.391G>C c.257G>C (p.Gly86Ala) c.500G>C (p.Gly167Ala) c.219G>C (p.Arg73=) n.524G>C n.424G>C n.493G>C n.393G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15231002C>T | CA398739636 | PMP22 | c.398G>A (p.Gly133Asp) c.*107G>A (n.*107G>A) c.387G>A (p.Arg129=) c.194G>A (p.Gly65Asp) c.*253G>A (n.*253G>A) n.414G>A n.378G>A c.*67G>A (n.*67G>A) n.391G>A c.257G>A (p.Gly86Asp) c.500G>A (p.Gly167Asp) c.219G>A (p.Arg73=) n.524G>A n.424G>A n.493G>A n.393G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.15231003C>A | CA398739637 | PMP22 | c.397G>T (p.Gly133Cys) c.*106G>T (n.*106G>T) c.386G>T (p.Arg129Leu) c.193G>T (p.Gly65Cys) c.*252G>T (n.*252G>T) n.413G>T n.377G>T c.*66G>T (n.*66G>T) n.390G>T c.256G>T (p.Gly86Cys) c.499G>T (p.Gly167Cys) c.218G>T (p.Arg73Leu) n.523G>T n.423G>T n.492G>T n.392G>T | |
17 | g.15231003C= | CA2249498147 | PMP22 | c.397G= (p.Gly133=) c.*106G= (n.*106G=) c.386G= (p.Arg129=) c.193G= (p.Gly65=) c.*252G= (n.*252G=) n.413G= n.377G= c.*66G= (n.*66G=) n.390G= c.256G= (p.Gly86=) c.499G= (p.Gly167=) c.218G= (p.Arg73=) n.523G= n.423G= n.492G= n.392G= | |
17 | g.15231003C>G | CA398739638 | PMP22 | c.397G>C (p.Gly133Arg) c.*106G>C (n.*106G>C) c.386G>C (p.Arg129Pro) c.193G>C (p.Gly65Arg) c.*252G>C (n.*252G>C) n.413G>C n.377G>C c.*66G>C (n.*66G>C) n.390G>C c.256G>C (p.Gly86Arg) c.499G>C (p.Gly167Arg) c.218G>C (p.Arg73Pro) n.523G>C n.423G>C n.492G>C n.392G>C | |
17 | g.15231003C>T | CA8403308 | PMP22 | c.397G>A (p.Gly133Ser) c.*106G>A (n.*106G>A) c.386G>A (p.Arg129Gln) c.193G>A (p.Gly65Ser) c.*252G>A (n.*252G>A) n.413G>A n.377G>A c.*66G>A (n.*66G>A) n.390G>A c.256G>A (p.Gly86Ser) c.499G>A (p.Gly167Ser) c.218G>A (p.Arg73Gln) n.523G>A n.423G>A n.492G>A n.392G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15231004del | CA2739267166 | PMP22 | c.396del (p.Tyr132Ter) c.*105del (n.*105del) c.385del (p.Arg129GlyfsTer29) c.192del (p.Tyr64Ter) c.*251del (n.*251del) n.412del n.376del c.*65del (n.*65del) n.389del c.255del (p.Tyr85Ter) c.498del (p.Tyr166Ter) c.217del (p.Arg73GlyfsTer29) n.522del n.422del n.491del n.391del | ClinVar |
17 | g.15231004G>A | CA8403309 | PMP22 | c.396C>T (p.Tyr132=) c.*105C>T (n.*105C>T) c.385C>T (p.Arg129Trp) c.192C>T (p.Tyr64=) c.*251C>T (n.*251C>T) n.412C>T n.376C>T c.*65C>T (n.*65C>T) n.389C>T c.255C>T (p.Tyr85=) c.498C>T (p.Tyr166=) c.217C>T (p.Arg73Trp) n.522C>T n.422C>T n.491C>T n.391C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15231004G>C | CA398739639 | PMP22 | c.396C>G (p.Tyr132Ter) c.*105C>G (n.*105C>G) c.385C>G (p.Arg129Gly) c.192C>G (p.Tyr64Ter) c.*251C>G (n.*251C>G) n.412C>G n.376C>G c.*65C>G (n.*65C>G) n.389C>G c.255C>G (p.Tyr85Ter) c.498C>G (p.Tyr166Ter) c.217C>G (p.Arg73Gly) n.522C>G n.422C>G n.491C>G n.391C>G | |
17 | g.15231004G= | CA2249498151 | PMP22 | c.396C= (p.Tyr132=) c.*105C= (n.*105C=) c.385C= (p.Arg129=) c.192C= (p.Tyr64=) c.*251C= (n.*251C=) n.412C= n.376C= c.*65C= (n.*65C=) n.389C= c.255C= (p.Tyr85=) c.498C= (p.Tyr166=) c.217C= (p.Arg73=) n.522C= n.422C= n.491C= n.391C= | |
17 | g.15231004G>T | CA398739640 | PMP22 | c.396C>A (p.Tyr132Ter) c.*105C>A (n.*105C>A) c.385C>A (p.Arg129=) c.192C>A (p.Tyr64Ter) c.*251C>A (n.*251C>A) n.412C>A n.376C>A c.*65C>A (n.*65C>A) n.389C>A c.255C>A (p.Tyr85Ter) c.498C>A (p.Tyr166Ter) c.217C>A (p.Arg73=) n.522C>A n.422C>A n.491C>A n.391C>A | |
17 | g.15231005T>A | CA398739643 | PMP22 | c.395A>T (p.Tyr132Phe) c.*104A>T (n.*104A>T) c.384A>T (p.Leu128=) c.191A>T (p.Tyr64Phe) c.*250A>T (n.*250A>T) n.411A>T n.375A>T c.*64A>T (n.*64A>T) n.388A>T c.254A>T (p.Tyr85Phe) c.497A>T (p.Tyr166Phe) c.216A>T (p.Leu72=) n.521A>T n.421A>T n.490A>T n.390A>T | |
17 | g.15231005T>C | CA398739642 | PMP22 | c.395A>G (p.Tyr132Cys) c.*104A>G (n.*104A>G) c.384A>G (p.Leu128=) c.191A>G (p.Tyr64Cys) c.*250A>G (n.*250A>G) n.411A>G n.375A>G c.*64A>G (n.*64A>G) n.388A>G c.254A>G (p.Tyr85Cys) c.497A>G (p.Tyr166Cys) c.216A>G (p.Leu72=) n.521A>G n.421A>G n.490A>G n.390A>G | ClinVar |
17 | g.15231005T>G | CA398739641 | PMP22 | c.395A>C (p.Tyr132Ser) c.*104A>C (n.*104A>C) c.384A>C (p.Leu128=) c.191A>C (p.Tyr64Ser) c.*250A>C (n.*250A>C) n.411A>C n.375A>C c.*64A>C (n.*64A>C) n.388A>C c.254A>C (p.Tyr85Ser) c.497A>C (p.Tyr166Ser) c.216A>C (p.Leu72=) n.521A>C n.421A>C n.490A>C n.390A>C | |
17 | g.15231006A>C | CA398739644 | PMP22 | c.394T>G (p.Tyr132Asp) c.*103T>G (n.*103T>G) c.383T>G (p.Leu128Arg) c.190T>G (p.Tyr64Asp) c.*249T>G (n.*249T>G) n.410T>G n.374T>G c.*63T>G (n.*63T>G) n.387T>G c.253T>G (p.Tyr85Asp) c.496T>G (p.Tyr166Asp) c.215T>G (p.Leu72Arg) n.520T>G n.420T>G n.489T>G n.389T>G | |
17 | g.15231006A>G | CA398739646 | PMP22 | c.394T>C (p.Tyr132His) c.*103T>C (n.*103T>C) c.383T>C (p.Leu128Pro) c.190T>C (p.Tyr64His) c.*249T>C (n.*249T>C) n.410T>C n.374T>C c.*63T>C (n.*63T>C) n.387T>C c.253T>C (p.Tyr85His) c.496T>C (p.Tyr166His) c.215T>C (p.Leu72Pro) n.520T>C n.420T>C n.489T>C n.389T>C | |
17 | g.15231006A>T | CA398739645 | PMP22 | c.394T>A (p.Tyr132Asn) c.*103T>A (n.*103T>A) c.383T>A (p.Leu128Gln) c.190T>A (p.Tyr64Asn) c.*249T>A (n.*249T>A) n.410T>A n.374T>A c.*63T>A (n.*63T>A) n.387T>A c.253T>A (p.Tyr85Asn) c.496T>A (p.Tyr166Asn) c.215T>A (p.Leu72Gln) n.520T>A n.420T>A n.489T>A n.389T>A | |
17 | g.15231007G>A | CA498439200 | PMP22 | c.393C>T (p.Ser131=) c.*102C>T (n.*102C>T) c.382C>T (p.Leu128=) c.189C>T (p.Ser63=) c.*248C>T (n.*248C>T) n.409C>T n.373C>T c.*62C>T (n.*62C>T) n.386C>T c.252C>T (p.Ser84=) c.495C>T (p.Ser165=) c.214C>T (p.Leu72=) n.519C>T n.419C>T n.488C>T n.388C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15231007G>C | CA398739647 | PMP22 | c.393C>G (p.Ser131=) c.*102C>G (n.*102C>G) c.382C>G (p.Leu128Val) c.189C>G (p.Ser63=) c.*248C>G (n.*248C>G) n.409C>G n.373C>G c.*62C>G (n.*62C>G) n.386C>G c.252C>G (p.Ser84=) c.495C>G (p.Ser165=) c.214C>G (p.Leu72Val) n.519C>G n.419C>G n.488C>G n.388C>G | |
17 | g.15231007G= | CA2249498154 | PMP22 | c.393C= (p.Ser131=) c.*102C= (n.*102C=) c.382C= (p.Leu128=) c.189C= (p.Ser63=) c.*248C= (n.*248C=) n.409C= n.373C= c.*62C= (n.*62C=) n.386C= c.252C= (p.Ser84=) c.495C= (p.Ser165=) c.214C= (p.Leu72=) n.519C= n.419C= n.488C= n.388C= | |
17 | g.15231007G>T | CA398739648 | PMP22 | c.393C>A (p.Ser131=) c.*102C>A (n.*102C>A) c.382C>A (p.Leu128Ile) c.189C>A (p.Ser63=) c.*248C>A (n.*248C>A) n.409C>A n.373C>A c.*62C>A (n.*62C>A) n.386C>A c.252C>A (p.Ser84=) c.495C>A (p.Ser165=) c.214C>A (p.Leu72Ile) n.519C>A n.419C>A n.488C>A n.388C>A | |
17 | g.15231008G>A | CA398739649 | PMP22 | c.392C>T (p.Ser131Phe) c.*101C>T (n.*101C>T) c.381C>T (p.Leu127=) c.188C>T (p.Ser63Phe) c.*247C>T (n.*247C>T) n.408C>T n.372C>T c.*61C>T (n.*61C>T) n.385C>T c.251C>T (p.Ser84Phe) c.494C>T (p.Ser165Phe) c.213C>T (p.Leu71=) n.518C>T n.418C>T n.487C>T n.387C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15231008G>C | CA398739650 | PMP22 | c.392C>G (p.Ser131Cys) c.*101C>G (n.*101C>G) c.381C>G (p.Leu127=) c.188C>G (p.Ser63Cys) c.*247C>G (n.*247C>G) n.408C>G n.372C>G c.*61C>G (n.*61C>G) n.385C>G c.251C>G (p.Ser84Cys) c.494C>G (p.Ser165Cys) c.213C>G (p.Leu71=) n.518C>G n.418C>G n.487C>G n.387C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.15231008G= | CA2249498165 | PMP22 | c.392C= (p.Ser131=) c.*101C= (n.*101C=) c.381C= (p.Leu127=) c.188C= (p.Ser63=) c.*247C= (n.*247C=) n.408C= n.372C= c.*61C= (n.*61C=) n.385C= c.251C= (p.Ser84=) c.494C= (p.Ser165=) c.213C= (p.Leu71=) n.518C= n.418C= n.487C= n.387C= | |
17 | g.15231008G>T | CA398739651 | PMP22 | c.392C>A (p.Ser131Tyr) c.*101C>A (n.*101C>A) c.381C>A (p.Leu127=) c.188C>A (p.Ser63Tyr) c.*247C>A (n.*247C>A) n.408C>A n.372C>A c.*61C>A (n.*61C>A) n.385C>A c.251C>A (p.Ser84Tyr) c.494C>A (p.Ser165Tyr) c.213C>A (p.Leu71=) n.518C>A n.418C>A n.487C>A n.387C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.15231009A>C | CA398739652 | PMP22 | c.391T>G (p.Ser131Ala) c.*100T>G (n.*100T>G) c.380T>G (p.Leu127Arg) c.187T>G (p.Ser63Ala) c.*246T>G (n.*246T>G) n.407T>G n.371T>G c.*60T>G (n.*60T>G) n.384T>G c.250T>G (p.Ser84Ala) c.493T>G (p.Ser165Ala) c.212T>G (p.Leu71Arg) n.517T>G n.417T>G n.486T>G n.386T>G | |
17 | g.15231009A>G | CA398739653 | PMP22 | c.391T>C (p.Ser131Pro) c.*100T>C (n.*100T>C) c.380T>C (p.Leu127Pro) c.187T>C (p.Ser63Pro) c.*246T>C (n.*246T>C) n.407T>C n.371T>C c.*60T>C (n.*60T>C) n.384T>C c.250T>C (p.Ser84Pro) c.493T>C (p.Ser165Pro) c.212T>C (p.Leu71Pro) n.517T>C n.417T>C n.486T>C n.386T>C | |
17 | g.15231009A>T | CA398739654 | PMP22 | c.391T>A (p.Ser131Thr) c.*100T>A (n.*100T>A) c.380T>A (p.Leu127His) c.187T>A (p.Ser63Thr) c.*246T>A (n.*246T>A) n.407T>A n.371T>A c.*60T>A (n.*60T>A) n.384T>A c.250T>A (p.Ser84Thr) c.493T>A (p.Ser165Thr) c.212T>A (p.Leu71His) n.517T>A n.417T>A n.486T>A n.386T>A | gnomAD v4 |
17 | g.15231010G>A | CA398739655 | PMP22 | c.390C>T (p.Tyr130=) c.*99C>T (n.*99C>T) c.379C>T (p.Leu127Phe) c.186C>T (p.Tyr62=) c.*245C>T (n.*245C>T) n.406C>T n.370C>T c.*59C>T (n.*59C>T) n.383C>T c.249C>T (p.Tyr83=) c.492C>T (p.Tyr164=) c.211C>T (p.Leu71Phe) n.516C>T n.416C>T n.485C>T n.385C>T | |
17 | g.15231010G>C | CA398739656 | PMP22 | c.390C>G (p.Tyr130Ter) c.*99C>G (n.*99C>G) c.379C>G (p.Leu127Val) c.186C>G (p.Tyr62Ter) c.*245C>G (n.*245C>G) n.406C>G n.370C>G c.*59C>G (n.*59C>G) n.383C>G c.249C>G (p.Tyr83Ter) c.492C>G (p.Tyr164Ter) c.211C>G (p.Leu71Val) n.516C>G n.416C>G n.485C>G n.385C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.15231010G= | CA2249498172 | PMP22 | c.390C= (p.Tyr130=) c.*99C= (n.*99C=) c.379C= (p.Leu127=) c.186C= (p.Tyr62=) c.*245C= (n.*245C=) n.406C= n.370C= c.*59C= (n.*59C=) n.383C= c.249C= (p.Tyr83=) c.492C= (p.Tyr164=) c.211C= (p.Leu71=) n.516C= n.416C= n.485C= n.385C= | |
17 | g.15231010G>T | CA398739657 | PMP22 | c.390C>A (p.Tyr130Ter) c.*99C>A (n.*99C>A) c.379C>A (p.Leu127Ile) c.186C>A (p.Tyr62Ter) c.*245C>A (n.*245C>A) n.406C>A n.370C>A c.*59C>A (n.*59C>A) n.383C>A c.249C>A (p.Tyr83Ter) c.492C>A (p.Tyr164Ter) c.211C>A (p.Leu71Ile) n.516C>A n.416C>A n.485C>A n.385C>A | |
17 | g.15231011T>A | CA398739660 | PMP22 | c.389A>T (p.Tyr130Phe) c.*98A>T (n.*98A>T) c.378A>T (p.Leu126Phe) c.185A>T (p.Tyr62Phe) c.*244A>T (n.*244A>T) n.405A>T n.369A>T c.*58A>T (n.*58A>T) n.382A>T c.248A>T (p.Tyr83Phe) c.491A>T (p.Tyr164Phe) c.210A>T (p.Leu70Phe) n.515A>T n.415A>T n.484A>T n.384A>T | |
17 | g.15231011T>C | CA398739658 | PMP22 | c.389A>G (p.Tyr130Cys) c.*98A>G (n.*98A>G) c.378A>G (p.Leu126=) c.185A>G (p.Tyr62Cys) c.*244A>G (n.*244A>G) n.405A>G n.369A>G c.*58A>G (n.*58A>G) n.382A>G c.248A>G (p.Tyr83Cys) c.491A>G (p.Tyr164Cys) c.210A>G (p.Leu70=) n.515A>G n.415A>G n.484A>G n.384A>G | gnomAD v4 |
17 | g.15231011T>G | CA398739659 | PMP22 | c.389A>C (p.Tyr130Ser) c.*98A>C (n.*98A>C) c.378A>C (p.Leu126Phe) c.185A>C (p.Tyr62Ser) c.*244A>C (n.*244A>C) n.405A>C n.369A>C c.*58A>C (n.*58A>C) n.382A>C c.248A>C (p.Tyr83Ser) c.491A>C (p.Tyr164Ser) c.210A>C (p.Leu70Phe) n.515A>C n.415A>C n.484A>C n.384A>C | |
17 | g.15231012A>C | CA398739661 | PMP22 | c.388T>G (p.Tyr130Asp) c.*97T>G (n.*97T>G) c.377T>G (p.Leu126Ter) c.184T>G (p.Tyr62Asp) c.*243T>G (n.*243T>G) n.404T>G n.368T>G c.*57T>G (n.*57T>G) n.381T>G c.247T>G (p.Tyr83Asp) c.490T>G (p.Tyr164Asp) c.209T>G (p.Leu70Ter) n.514T>G n.414T>G n.483T>G n.383T>G | |
17 | g.15231012A>G | CA398739662 | PMP22 | c.388T>C (p.Tyr130His) c.*97T>C (n.*97T>C) c.377T>C (p.Leu126Ser) c.184T>C (p.Tyr62His) c.*243T>C (n.*243T>C) n.404T>C n.368T>C c.*57T>C (n.*57T>C) n.381T>C c.247T>C (p.Tyr83His) c.490T>C (p.Tyr164His) c.209T>C (p.Leu70Ser) n.514T>C n.414T>C n.483T>C n.383T>C | |
17 | g.15231012A>T | CA398739663 | PMP22 | c.388T>A (p.Tyr130Asn) c.*97T>A (n.*97T>A) c.377T>A (p.Leu126Ter) c.184T>A (p.Tyr62Asn) c.*243T>A (n.*243T>A) n.404T>A n.368T>A c.*57T>A (n.*57T>A) n.381T>A c.247T>A (p.Tyr83Asn) c.490T>A (p.Tyr164Asn) c.209T>A (p.Leu70Ter) n.514T>A n.414T>A n.483T>A n.383T>A | |
17 | g.15231013A= | CA2249498183 | PMP22 | c.387T= (p.Asp129=) c.*96T= (n.*96T=) c.376T= (p.Leu126=) c.183T= (p.Asp61=) c.*242T= (n.*242T=) n.403T= n.367T= c.*56T= (n.*56T=) n.380T= c.246T= (p.Asp82=) c.489T= (p.Asp163=) c.208T= (p.Leu70=) n.513T= n.413T= n.482T= n.382T= | |
17 | g.15231013A>C | CA398739664 | PMP22 | c.387T>G (p.Asp129Glu) c.*96T>G (n.*96T>G) c.376T>G (p.Leu126Val) c.183T>G (p.Asp61Glu) c.*242T>G (n.*242T>G) n.403T>G n.367T>G c.*56T>G (n.*56T>G) n.380T>G c.246T>G (p.Asp82Glu) c.489T>G (p.Asp163Glu) c.208T>G (p.Leu70Val) n.513T>G n.413T>G n.482T>G n.382T>G | |
17 | g.15231013A>G | CA498439206 | PMP22 | c.387T>C (p.Asp129=) c.*96T>C (n.*96T>C) c.376T>C (p.Leu126=) c.183T>C (p.Asp61=) c.*242T>C (n.*242T>C) n.403T>C n.367T>C c.*56T>C (n.*56T>C) n.380T>C c.246T>C (p.Asp82=) c.489T>C (p.Asp163=) c.208T>C (p.Leu70=) n.513T>C n.413T>C n.482T>C n.382T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.15231013A>T | CA398739665 | PMP22 | c.387T>A (p.Asp129Glu) c.*96T>A (n.*96T>A) c.376T>A (p.Leu126Ile) c.183T>A (p.Asp61Glu) c.*242T>A (n.*242T>A) n.403T>A n.367T>A c.*56T>A (n.*56T>A) n.380T>A c.246T>A (p.Asp82Glu) c.489T>A (p.Asp163Glu) c.208T>A (p.Leu70Ile) n.513T>A n.413T>A n.482T>A n.382T>A | |
17 | g.15231014T>A | CA398739666 | PMP22 | c.386A>T (p.Asp129Val) c.*95A>T (n.*95A>T) c.375A>T (p.Gly125=) c.182A>T (p.Asp61Val) c.*241A>T (n.*241A>T) n.402A>T n.366A>T c.*55A>T (n.*55A>T) n.379A>T c.245A>T (p.Asp82Val) c.488A>T (p.Asp163Val) c.207A>T (p.Gly69=) n.512A>T n.412A>T n.481A>T n.381A>T | |
17 | g.15231014T>C | CA398739667 | PMP22 | c.386A>G (p.Asp129Gly) c.*95A>G (n.*95A>G) c.375A>G (p.Gly125=) c.182A>G (p.Asp61Gly) c.*241A>G (n.*241A>G) n.402A>G n.366A>G c.*55A>G (n.*55A>G) n.379A>G c.245A>G (p.Asp82Gly) c.488A>G (p.Asp163Gly) c.207A>G (p.Gly69=) n.512A>G n.412A>G n.481A>G n.381A>G | |
17 | g.15231014T>G | CA398739668 | PMP22 | c.386A>C (p.Asp129Ala) c.*95A>C (n.*95A>C) c.375A>C (p.Gly125=) c.182A>C (p.Asp61Ala) c.*241A>C (n.*241A>C) n.402A>C n.366A>C c.*55A>C (n.*55A>C) n.379A>C c.245A>C (p.Asp82Ala) c.488A>C (p.Asp163Ala) c.207A>C (p.Gly69=) n.512A>C n.412A>C n.481A>C n.381A>C | |
17 | g.15231015C>A | CA398739669 | PMP22 | c.385G>T (p.Asp129Tyr) c.*94G>T (n.*94G>T) c.374G>T (p.Gly125Val) c.181G>T (p.Asp61Tyr) c.*240G>T (n.*240G>T) n.401G>T n.365G>T c.*54G>T (n.*54G>T) n.378G>T c.244G>T (p.Asp82Tyr) c.487G>T (p.Asp163Tyr) c.206G>T (p.Gly69Val) n.511G>T n.411G>T n.480G>T n.380G>T | |
17 | g.15231015C>G | CA398739670 | PMP22 | c.385G>C (p.Asp129His) c.*94G>C (n.*94G>C) c.374G>C (p.Gly125Ala) c.181G>C (p.Asp61His) c.*240G>C (n.*240G>C) n.401G>C n.365G>C c.*54G>C (n.*54G>C) n.378G>C c.244G>C (p.Asp82His) c.487G>C (p.Asp163His) c.206G>C (p.Gly69Ala) n.511G>C n.411G>C n.480G>C n.380G>C | |
17 | g.15231015C>T | CA398739671 | PMP22 | c.385G>A (p.Asp129Asn) c.*94G>A (n.*94G>A) c.374G>A (p.Gly125Glu) c.181G>A (p.Asp61Asn) c.*240G>A (n.*240G>A) n.401G>A n.365G>A c.*54G>A (n.*54G>A) n.378G>A c.244G>A (p.Asp82Asn) c.487G>A (p.Asp163Asn) c.206G>A (p.Gly69Glu) n.511G>A n.411G>A n.480G>A n.380G>A | |
17 | g.15231016C>A | CA398739672 | PMP22 | c.384G>T (p.Ser128=) c.*93G>T (n.*93G>T) c.373G>T (p.Gly125Ter) c.180G>T (p.Ser60=) c.*239G>T (n.*239G>T) n.400G>T n.364G>T c.*53G>T (n.*53G>T) n.377G>T c.243G>T (p.Ser81=) c.486G>T (p.Ser162=) c.205G>T (p.Gly69Ter) n.510G>T n.410G>T n.479G>T n.379G>T | |
17 | g.15231016C= | CA2249498188 | PMP22 | c.384G= (p.Ser128=) c.*93G= (n.*93G=) c.373G= (p.Gly125=) c.180G= (p.Ser60=) c.*239G= (n.*239G=) n.400G= n.364G= c.*53G= (n.*53G=) n.377G= c.243G= (p.Ser81=) c.486G= (p.Ser162=) c.205G= (p.Gly69=) n.510G= n.410G= n.479G= n.379G= | |
17 | g.15231016C>G | CA398739673 | PMP22 | c.384G>C (p.Ser128=) c.*93G>C (n.*93G>C) c.373G>C (p.Gly125Arg) c.180G>C (p.Ser60=) c.*239G>C (n.*239G>C) n.400G>C n.364G>C c.*53G>C (n.*53G>C) n.377G>C c.243G>C (p.Ser81=) c.486G>C (p.Ser162=) c.205G>C (p.Gly69Arg) n.510G>C n.410G>C n.479G>C n.379G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15231016C>T | CA8403310 | PMP22 | c.384G>A (p.Ser128=) c.*93G>A (n.*93G>A) c.373G>A (p.Gly125Arg) c.180G>A (p.Ser60=) c.*239G>A (n.*239G>A) n.400G>A n.364G>A c.*53G>A (n.*53G>A) n.377G>A c.243G>A (p.Ser81=) c.486G>A (p.Ser162=) c.205G>A (p.Gly69Arg) n.510G>A n.410G>A n.479G>A n.379G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.15231017G>A | CA8403311 | PMP22 | c.383C>T (p.Ser128Leu) c.*92C>T (n.*92C>T) c.372C>T (p.Leu124=) c.179C>T (p.Ser60Leu) c.*238C>T (n.*238C>T) n.399C>T n.363C>T c.*52C>T (n.*52C>T) n.376C>T c.242C>T (p.Ser81Leu) c.485C>T (p.Ser162Leu) c.204C>T (p.Leu68=) n.509C>T n.409C>T n.478C>T n.378C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15231017G>C | CA398739674 | PMP22 | c.383C>G (p.Ser128Trp) c.*92C>G (n.*92C>G) c.372C>G (p.Leu124=) c.179C>G (p.Ser60Trp) c.*238C>G (n.*238C>G) n.399C>G n.363C>G c.*52C>G (n.*52C>G) n.376C>G c.242C>G (p.Ser81Trp) c.485C>G (p.Ser162Trp) c.204C>G (p.Leu68=) n.509C>G n.409C>G n.478C>G n.378C>G | |
17 | g.15231017G= | CA2249498192 | PMP22 | c.383C= (p.Ser128=) c.*92C= (n.*92C=) c.372C= (p.Leu124=) c.179C= (p.Ser60=) c.*238C= (n.*238C=) n.399C= n.363C= c.*52C= (n.*52C=) n.376C= c.242C= (p.Ser81=) c.485C= (p.Ser162=) c.204C= (p.Leu68=) n.509C= n.409C= n.478C= n.378C= | |
17 | g.15231017G>T | CA398739675 | PMP22 | c.383C>A (p.Ser128Ter) c.*92C>A (n.*92C>A) c.372C>A (p.Leu124=) c.179C>A (p.Ser60Ter) c.*238C>A (n.*238C>A) n.399C>A n.363C>A c.*52C>A (n.*52C>A) n.376C>A c.242C>A (p.Ser81Ter) c.485C>A (p.Ser162Ter) c.204C>A (p.Leu68=) n.509C>A n.409C>A n.478C>A n.378C>A | |
17 | g.15231018A>C | CA398739676 | PMP22 | c.382T>G (p.Ser128Ala) c.*91T>G (n.*91T>G) c.371T>G (p.Leu124Arg) c.178T>G (p.Ser60Ala) c.*237T>G (n.*237T>G) n.398T>G n.362T>G c.*51T>G (n.*51T>G) n.375T>G c.241T>G (p.Ser81Ala) c.484T>G (p.Ser162Ala) c.203T>G (p.Leu68Arg) n.508T>G n.408T>G n.477T>G n.377T>G | |
17 | g.15231018A>G | CA398739677 | PMP22 | c.382T>C (p.Ser128Pro) c.*91T>C (n.*91T>C) c.371T>C (p.Leu124Pro) c.178T>C (p.Ser60Pro) c.*237T>C (n.*237T>C) n.398T>C n.362T>C c.*51T>C (n.*51T>C) n.375T>C c.241T>C (p.Ser81Pro) c.484T>C (p.Ser162Pro) c.203T>C (p.Leu68Pro) n.508T>C n.408T>C n.477T>C n.377T>C | |
17 | g.15231018A>T | CA398739678 | PMP22 | c.382T>A (p.Ser128Thr) c.*91T>A (n.*91T>A) c.371T>A (p.Leu124His) c.178T>A (p.Ser60Thr) c.*237T>A (n.*237T>A) n.398T>A n.362T>A c.*51T>A (n.*51T>A) n.375T>A c.241T>A (p.Ser81Thr) c.484T>A (p.Ser162Thr) c.203T>A (p.Leu68His) n.508T>A n.408T>A n.477T>A n.377T>A | |
17 | g.15231019G>A | CA8403312 | PMP22 | c.381C>T (p.Asn127=) c.*90C>T (n.*90C>T) c.370C>T (p.Leu124Phe) c.177C>T (p.Asn59=) c.*236C>T (n.*236C>T) n.397C>T n.361C>T c.*50C>T (n.*50C>T) n.374C>T c.240C>T (p.Asn80=) c.483C>T (p.Asn161=) c.202C>T (p.Leu68Phe) n.507C>T n.407C>T n.476C>T n.376C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15231019G>C | CA398739679 | PMP22 | c.381C>G (p.Asn127Lys) c.*90C>G (n.*90C>G) c.370C>G (p.Leu124Val) c.177C>G (p.Asn59Lys) c.*236C>G (n.*236C>G) n.397C>G n.361C>G c.*50C>G (n.*50C>G) n.374C>G c.240C>G (p.Asn80Lys) c.483C>G (p.Asn161Lys) c.202C>G (p.Leu68Val) n.507C>G n.407C>G n.476C>G n.376C>G | |
17 | g.15231019G= | CA2249498197 | PMP22 | c.381C= (p.Asn127=) c.*90C= (n.*90C=) c.370C= (p.Leu124=) c.177C= (p.Asn59=) c.*236C= (n.*236C=) n.397C= n.361C= c.*50C= (n.*50C=) n.374C= c.240C= (p.Asn80=) c.483C= (p.Asn161=) c.202C= (p.Leu68=) n.507C= n.407C= n.476C= n.376C= | |
17 | g.15231019G>T | CA398739680 | PMP22 | c.381C>A (p.Asn127Lys) c.*90C>A (n.*90C>A) c.370C>A (p.Leu124Ile) c.177C>A (p.Asn59Lys) c.*236C>A (n.*236C>A) n.397C>A n.361C>A c.*50C>A (n.*50C>A) n.374C>A c.240C>A (p.Asn80Lys) c.483C>A (p.Asn161Lys) c.202C>A (p.Leu68Ile) n.507C>A n.407C>A n.476C>A n.376C>A | |
17 | g.15231020T>A | CA398739681 | PMP22 | c.380A>T (p.Asn127Ile) c.*89A>T (n.*89A>T) c.369A>T (p.Gln123His) c.176A>T (p.Asn59Ile) c.*235A>T (n.*235A>T) n.396A>T n.360A>T c.*49A>T (n.*49A>T) n.373A>T c.239A>T (p.Asn80Ile) c.482A>T (p.Asn161Ile) c.201A>T (p.Gln67His) n.506A>T n.406A>T n.475A>T n.375A>T | |
17 | g.15231020T>C | CA398739682 | PMP22 | c.380A>G (p.Asn127Ser) c.*89A>G (n.*89A>G) c.369A>G (p.Gln123=) c.176A>G (p.Asn59Ser) c.*235A>G (n.*235A>G) n.396A>G n.360A>G c.*49A>G (n.*49A>G) n.373A>G c.239A>G (p.Asn80Ser) c.482A>G (p.Asn161Ser) c.201A>G (p.Gln67=) n.506A>G n.406A>G n.475A>G n.375A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15231020T>G | CA398739683 | PMP22 | c.380A>C (p.Asn127Thr) c.*89A>C (n.*89A>C) c.369A>C (p.Gln123His) c.176A>C (p.Asn59Thr) c.*235A>C (n.*235A>C) n.396A>C n.360A>C c.*49A>C (n.*49A>C) n.373A>C c.239A>C (p.Asn80Thr) c.482A>C (p.Asn161Thr) c.201A>C (p.Gln67His) n.506A>C n.406A>C n.475A>C n.375A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15231020T= | CA2249498202 | PMP22 | c.380A= (p.Asn127=) c.*89A= (n.*89A=) c.369A= (p.Gln123=) c.176A= (p.Asn59=) c.*235A= (n.*235A=) n.396A= n.360A= c.*49A= (n.*49A=) n.373A= c.239A= (p.Asn80=) c.482A= (p.Asn161=) c.201A= (p.Gln67=) n.506A= n.406A= n.475A= n.375A= | |
17 | g.15231021T>A | CA398739685 | PMP22 | c.379A>T (p.Asn127Tyr) c.*88A>T (n.*88A>T) c.368A>T (p.Gln123Leu) c.175A>T (p.Asn59Tyr) c.*234A>T (n.*234A>T) n.395A>T n.359A>T c.*48A>T (n.*48A>T) n.372A>T c.238A>T (p.Asn80Tyr) c.481A>T (p.Asn161Tyr) c.200A>T (p.Gln67Leu) n.505A>T n.405A>T n.474A>T n.374A>T | |
17 | g.15231021T>C | CA398739686 | PMP22 | c.379A>G (p.Asn127Asp) c.*88A>G (n.*88A>G) c.368A>G (p.Gln123Arg) c.175A>G (p.Asn59Asp) c.*234A>G (n.*234A>G) n.395A>G n.359A>G c.*48A>G (n.*48A>G) n.372A>G c.238A>G (p.Asn80Asp) c.481A>G (p.Asn161Asp) c.200A>G (p.Gln67Arg) n.505A>G n.405A>G n.474A>G n.374A>G | |
17 | g.15231021T>G | CA398739684 | PMP22 | c.379A>C (p.Asn127His) c.*88A>C (n.*88A>C) c.368A>C (p.Gln123Pro) c.175A>C (p.Asn59His) c.*234A>C (n.*234A>C) n.395A>C n.359A>C c.*48A>C (n.*48A>C) n.372A>C c.238A>C (p.Asn80His) c.481A>C (p.Asn161His) c.200A>C (p.Gln67Pro) n.505A>C n.405A>C n.474A>C n.374A>C | gnomAD v4 |
17 | g.15231022G>A | CA398739687 | PMP22 | c.378C>T (p.Leu126=) c.*87C>T (n.*87C>T) c.367C>T (p.Gln123Ter) c.174C>T (p.Leu58=) c.*233C>T (n.*233C>T) n.394C>T n.358C>T c.*47C>T (n.*47C>T) n.371C>T c.237C>T (p.Leu79=) c.480C>T (p.Leu160=) c.199C>T (p.Gln67Ter) n.504C>T n.404C>T n.473C>T n.373C>T | COSMIC |
17 | g.15231022G>C | CA398739688 | PMP22 | c.378C>G (p.Leu126=) c.*87C>G (n.*87C>G) c.367C>G (p.Gln123Glu) c.174C>G (p.Leu58=) c.*233C>G (n.*233C>G) n.394C>G n.358C>G c.*47C>G (n.*47C>G) n.371C>G c.237C>G (p.Leu79=) c.480C>G (p.Leu160=) c.199C>G (p.Gln67Glu) n.504C>G n.404C>G n.473C>G n.373C>G | |
17 | g.15231022G>T | CA398739689 | PMP22 | c.378C>A (p.Leu126=) c.*87C>A (n.*87C>A) c.367C>A (p.Gln123Lys) c.174C>A (p.Leu58=) c.*233C>A (n.*233C>A) n.394C>A n.358C>A c.*47C>A (n.*47C>A) n.371C>A c.237C>A (p.Leu79=) c.480C>A (p.Leu160=) c.199C>A (p.Gln67Lys) n.504C>A n.404C>A n.473C>A n.373C>A | |
17 | g.15231023A>C | CA398739690 | PMP22 | c.377T>G (p.Leu126Arg) c.*86T>G (n.*86T>G) c.366T>G (p.Ser122=) c.173T>G (p.Leu58Arg) c.*232T>G (n.*232T>G) n.393T>G n.357T>G c.*46T>G (n.*46T>G) n.370T>G c.236T>G (p.Leu79Arg) c.479T>G (p.Leu160Arg) c.198T>G (p.Ser66=) n.503T>G n.403T>G n.472T>G n.372T>G | |
17 | g.15231023A>G | CA398739691 | PMP22 | c.377T>C (p.Leu126Pro) c.*86T>C (n.*86T>C) c.366T>C (p.Ser122=) c.173T>C (p.Leu58Pro) c.*232T>C (n.*232T>C) n.393T>C n.357T>C c.*46T>C (n.*46T>C) n.370T>C c.236T>C (p.Leu79Pro) c.479T>C (p.Leu160Pro) c.198T>C (p.Ser66=) n.503T>C n.403T>C n.472T>C n.372T>C | |
17 | g.15231023A>T | CA398739692 | PMP22 | c.377T>A (p.Leu126His) c.*86T>A (n.*86T>A) c.366T>A (p.Ser122=) c.173T>A (p.Leu58His) c.*232T>A (n.*232T>A) n.393T>A n.357T>A c.*46T>A (n.*46T>A) n.370T>A c.236T>A (p.Leu79His) c.479T>A (p.Leu160His) c.198T>A (p.Ser66=) n.503T>A n.403T>A n.472T>A n.372T>A | |
17 | g.15231024G>A | CA398739695 | PMP22 | c.376C>T (p.Leu126Phe) c.*85C>T (n.*85C>T) c.365C>T (p.Ser122Phe) c.172C>T (p.Leu58Phe) c.*231C>T (n.*231C>T) n.392C>T n.356C>T c.*45C>T (n.*45C>T) n.369C>T c.235C>T (p.Leu79Phe) c.478C>T (p.Leu160Phe) c.197C>T (p.Ser66Phe) n.502C>T n.402C>T n.471C>T n.371C>T | |
17 | g.15231024G>C | CA398739693 | PMP22 | c.376C>G (p.Leu126Val) c.*85C>G (n.*85C>G) c.365C>G (p.Ser122Cys) c.172C>G (p.Leu58Val) c.*231C>G (n.*231C>G) n.392C>G n.356C>G c.*45C>G (n.*45C>G) n.369C>G c.235C>G (p.Leu79Val) c.478C>G (p.Leu160Val) c.197C>G (p.Ser66Cys) n.502C>G n.402C>G n.471C>G n.371C>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.15231024G>T | CA398739694 | PMP22 | c.376C>A (p.Leu126Ile) c.*85C>A (n.*85C>A) c.365C>A (p.Ser122Tyr) c.172C>A (p.Leu58Ile) c.*231C>A (n.*231C>A) n.392C>A n.356C>A c.*45C>A (n.*45C>A) n.369C>A c.235C>A (p.Leu79Ile) c.478C>A (p.Leu160Ile) c.197C>A (p.Ser66Tyr) n.502C>A n.402C>A n.471C>A n.371C>A | |
17 | g.15231025A>C | CA398739696 | PMP22 | c.375T>G (p.His125Gln) c.*84T>G (n.*84T>G) c.364T>G (p.Ser122Ala) c.171T>G (p.His57Gln) c.*230T>G (n.*230T>G) n.391T>G n.355T>G c.*44T>G (n.*44T>G) n.368T>G c.234T>G (p.His78Gln) c.477T>G (p.His159Gln) c.196T>G (p.Ser66Ala) n.501T>G n.401T>G n.470T>G n.370T>G | |
17 | g.15231025A>G | CA398739697 | PMP22 | c.375T>C (p.His125=) c.*84T>C (n.*84T>C) c.364T>C (p.Ser122Pro) c.171T>C (p.His57=) c.*230T>C (n.*230T>C) n.391T>C n.355T>C c.*44T>C (n.*44T>C) n.368T>C c.234T>C (p.His78=) c.477T>C (p.His159=) c.196T>C (p.Ser66Pro) n.501T>C n.401T>C n.470T>C n.370T>C | |
17 | g.15231025A>T | CA398739698 | PMP22 | c.375T>A (p.His125Gln) c.*84T>A (n.*84T>A) c.364T>A (p.Ser122Thr) c.171T>A (p.His57Gln) c.*230T>A (n.*230T>A) n.391T>A n.355T>A c.*44T>A (n.*44T>A) n.368T>A c.234T>A (p.His78Gln) c.477T>A (p.His159Gln) c.196T>A (p.Ser66Thr) n.501T>A n.401T>A n.470T>A n.370T>A | gnomAD v4 |
17 | g.15231026T>A | CA398739699 | PMP22 | c.374A>T (p.His125Leu) c.*83A>T (n.*83A>T) c.363A>T (p.Ala121=) c.170A>T (p.His57Leu) c.*229A>T (n.*229A>T) n.390A>T n.354A>T c.*43A>T (n.*43A>T) n.367A>T c.233A>T (p.His78Leu) c.476A>T (p.His159Leu) c.195A>T (p.Ala65=) n.500A>T n.400A>T n.469A>T n.369A>T | |
17 | g.15231026T>C | CA398739700 | PMP22 | c.374A>G (p.His125Arg) c.*83A>G (n.*83A>G) c.363A>G (p.Ala121=) c.170A>G (p.His57Arg) c.*229A>G (n.*229A>G) n.390A>G n.354A>G c.*43A>G (n.*43A>G) n.367A>G c.233A>G (p.His78Arg) c.476A>G (p.His159Arg) c.195A>G (p.Ala65=) n.500A>G n.400A>G n.469A>G n.369A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15231026T>G | CA398739701 | PMP22 | c.374A>C (p.His125Pro) c.*83A>C (n.*83A>C) c.363A>C (p.Ala121=) c.170A>C (p.His57Pro) c.*229A>C (n.*229A>C) n.390A>C n.354A>C c.*43A>C (n.*43A>C) n.367A>C c.233A>C (p.His78Pro) c.476A>C (p.His159Pro) c.195A>C (p.Ala65=) n.500A>C n.400A>C n.469A>C n.369A>C | |
17 | g.15231027G>A | CA398739703 | PMP22 | c.373C>T (p.His125Tyr) c.*82C>T (n.*82C>T) c.362C>T (p.Ala121Val) c.169C>T (p.His57Tyr) c.*228C>T (n.*228C>T) n.389C>T n.353C>T c.*42C>T (n.*42C>T) n.366C>T c.232C>T (p.His78Tyr) c.475C>T (p.His159Tyr) c.194C>T (p.Ala65Val) n.499C>T n.399C>T n.468C>T n.368C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15231027G>C | CA398739704 | PMP22 | c.373C>G (p.His125Asp) c.*82C>G (n.*82C>G) c.362C>G (p.Ala121Gly) c.169C>G (p.His57Asp) c.*228C>G (n.*228C>G) n.389C>G n.353C>G c.*42C>G (n.*42C>G) n.366C>G c.232C>G (p.His78Asp) c.475C>G (p.His159Asp) c.194C>G (p.Ala65Gly) n.499C>G n.399C>G n.468C>G n.368C>G | |
17 | g.15231027G>T | CA398739702 | PMP22 | c.373C>A (p.His125Asn) c.*82C>A (n.*82C>A) c.362C>A (p.Ala121Glu) c.169C>A (p.His57Asn) c.*228C>A (n.*228C>A) n.389C>A n.353C>A c.*42C>A (n.*42C>A) n.366C>A c.232C>A (p.His78Asn) c.475C>A (p.His159Asn) c.194C>A (p.Ala65Glu) n.499C>A n.399C>A n.468C>A n.368C>A | |
17 | g.15231028C>A | CA398739706 | PMP22 | c.372G>T (p.Trp124Cys) c.*81G>T (n.*81G>T) c.361G>T (p.Ala121Ser) c.168G>T (p.Trp56Cys) c.*227G>T (n.*227G>T) n.388G>T n.352G>T c.*41G>T (n.*41G>T) n.365G>T c.231G>T (p.Trp77Cys) c.474G>T (p.Trp158Cys) c.193G>T (p.Ala65Ser) n.498G>T n.398G>T n.467G>T n.367G>T | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.15231028C= | CA2249498210 | PMP22 | c.372G= (p.Trp124=) c.*81G= (n.*81G=) c.361G= (p.Ala121=) c.168G= (p.Trp56=) c.*227G= (n.*227G=) n.388G= n.352G= c.*41G= (n.*41G=) n.365G= c.231G= (p.Trp77=) c.474G= (p.Trp158=) c.193G= (p.Ala65=) n.498G= n.398G= n.467G= n.367G= | |
17 | g.15231028C>G | CA398739705 | PMP22 | c.372G>C (p.Trp124Cys) c.*81G>C (n.*81G>C) c.361G>C (p.Ala121Pro) c.168G>C (p.Trp56Cys) c.*227G>C (n.*227G>C) n.388G>C n.352G>C c.*41G>C (n.*41G>C) n.365G>C c.231G>C (p.Trp77Cys) c.474G>C (p.Trp158Cys) c.193G>C (p.Ala65Pro) n.498G>C n.398G>C n.467G>C n.367G>C | |
17 | g.15231028C>T | CA398739707 | PMP22 | c.372G>A (p.Trp124Ter) c.*81G>A (n.*81G>A) c.361G>A (p.Ala121Thr) c.168G>A (p.Trp56Ter) c.*227G>A (n.*227G>A) n.388G>A n.352G>A c.*41G>A (n.*41G>A) n.365G>A c.231G>A (p.Trp77Ter) c.474G>A (p.Trp158Ter) c.193G>A (p.Ala65Thr) n.498G>A n.398G>A n.467G>A n.367G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.15231029dup | CA2839687668 | PMP22 | c.372dup (p.His125AlafsTer?) c.*81dup (n.*81dup) c.361dup (p.Ala121GlyfsTer?) c.168dup (p.His57AlafsTer?) c.*227dup (n.*227dup) n.388dup n.352dup c.*41dup (n.*41dup) n.365dup c.231dup (p.His78AlafsTer?) c.474dup (p.His159AlafsTer?) c.193dup (p.Ala65GlyfsTer?) n.498dup n.398dup n.467dup n.367dup | |
17 | g.15231029C>A | CA398739708 | PMP22 | c.371G>T (p.Trp124Leu) c.*80G>T (n.*80G>T) c.360G>T (p.Val120=) c.167G>T (p.Trp56Leu) c.*226G>T (n.*226G>T) n.387G>T n.351G>T c.*40G>T (n.*40G>T) n.364G>T c.230G>T (p.Trp77Leu) c.473G>T (p.Trp158Leu) c.192G>T (p.Val64=) n.497G>T n.397G>T n.466G>T n.366G>T | |
17 | g.15231029C= | CA2249498220 | PMP22 | c.371G= (p.Trp124=) c.*80G= (n.*80G=) c.360G= (p.Val120=) c.167G= (p.Trp56=) c.*226G= (n.*226G=) n.387G= n.351G= c.*40G= (n.*40G=) n.364G= c.230G= (p.Trp77=) c.473G= (p.Trp158=) c.192G= (p.Val64=) n.497G= n.397G= n.466G= n.366G= | |
17 | g.15231029C>G | CA398739710 | PMP22 | c.371G>C (p.Trp124Ser) c.*80G>C (n.*80G>C) c.360G>C (p.Val120=) c.167G>C (p.Trp56Ser) c.*226G>C (n.*226G>C) n.387G>C n.351G>C c.*40G>C (n.*40G>C) n.364G>C c.230G>C (p.Trp77Ser) c.473G>C (p.Trp158Ser) c.192G>C (p.Val64=) n.497G>C n.397G>C n.466G>C n.366G>C | gnomAD v4 |
17 | g.15231029C>T | CA398739709 | PMP22 | c.371G>A (p.Trp124Ter) c.*80G>A (n.*80G>A) c.360G>A (p.Val120=) c.167G>A (p.Trp56Ter) c.*226G>A (n.*226G>A) n.387G>A n.351G>A c.*40G>A (n.*40G>A) n.364G>A c.230G>A (p.Trp77Ter) c.473G>A (p.Trp158Ter) c.192G>A (p.Val64=) n.497G>A n.397G>A n.466G>A n.366G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.15231030del | CA2695224543 | PMP22 | c.370del (p.Trp124GlyfsTer?) c.*79del (n.*79del) c.359del (p.Val120GlyfsTer?) c.166del (p.Trp56GlyfsTer?) c.*225del (n.*225del) n.386del n.350del c.*39del (n.*39del) n.363del c.229del (p.Trp77GlyfsTer?) c.472del (p.Trp158GlyfsTer?) c.191del (p.Val64GlyfsTer?) n.496del n.396del n.465del n.365del | |
17 | g.15231030A= | CA2249498228 | PMP22 | c.370T= (p.Trp124=) c.*79T= (n.*79T=) c.359T= (p.Val120=) c.166T= (p.Trp56=) c.*225T= (n.*225T=) n.386T= n.350T= c.*39T= (n.*39T=) n.363T= c.229T= (p.Trp77=) c.472T= (p.Trp158=) c.191T= (p.Val64=) n.496T= n.396T= n.465T= n.365T= | |
17 | g.15231030A>C | CA398739711 | PMP22 | c.370T>G (p.Trp124Gly) c.*79T>G (n.*79T>G) c.359T>G (p.Val120Gly) c.166T>G (p.Trp56Gly) c.*225T>G (n.*225T>G) n.386T>G n.350T>G c.*39T>G (n.*39T>G) n.363T>G c.229T>G (p.Trp77Gly) c.472T>G (p.Trp158Gly) c.191T>G (p.Val64Gly) n.496T>G n.396T>G n.465T>G n.365T>G | gnomAD v4 |
17 | g.15231030A>G | CA288864492 | PMP22 | c.370T>C (p.Trp124Arg) c.*79T>C (n.*79T>C) c.359T>C (p.Val120Ala) c.166T>C (p.Trp56Arg) c.*225T>C (n.*225T>C) n.386T>C n.350T>C c.*39T>C (n.*39T>C) n.363T>C c.229T>C (p.Trp77Arg) c.472T>C (p.Trp158Arg) c.191T>C (p.Val64Ala) n.496T>C n.396T>C n.465T>C n.365T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15231030A>T | CA8403313 | PMP22 | c.370T>A (p.Trp124Arg) c.*79T>A (n.*79T>A) c.359T>A (p.Val120Glu) c.166T>A (p.Trp56Arg) c.*225T>A (n.*225T>A) n.386T>A n.350T>A c.*39T>A (n.*39T>A) n.363T>A c.229T>A (p.Trp77Arg) c.472T>A (p.Trp158Arg) c.191T>A (p.Val64Glu) n.496T>A n.396T>A n.465T>A n.365T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15231031C>A | CA398739712 | PMP22 | c.369G>T (p.Glu123Asp) c.*78G>T (n.*78G>T) c.358G>T (p.Val120Leu) c.165G>T (p.Glu55Asp) c.*224G>T (n.*224G>T) n.385G>T n.349G>T c.*38G>T (n.*38G>T) n.362G>T c.228G>T (p.Glu76Asp) c.471G>T (p.Glu157Asp) c.190G>T (p.Val64Leu) n.495G>T n.395G>T n.464G>T n.364G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15231031C= | CA2249498234 | PMP22 | c.369G= (p.Glu123=) c.*78G= (n.*78G=) c.358G= (p.Val120=) c.165G= (p.Glu55=) c.*224G= (n.*224G=) n.385G= n.349G= c.*38G= (n.*38G=) n.362G= c.228G= (p.Glu76=) c.471G= (p.Glu157=) c.190G= (p.Val64=) n.495G= n.395G= n.464G= n.364G= | |
17 | g.15231031C>G | CA398739713 | PMP22 | c.369G>C (p.Glu123Asp) c.*78G>C (n.*78G>C) c.358G>C (p.Val120Leu) c.165G>C (p.Glu55Asp) c.*224G>C (n.*224G>C) n.385G>C n.349G>C c.*38G>C (n.*38G>C) n.362G>C c.228G>C (p.Glu76Asp) c.471G>C (p.Glu157Asp) c.190G>C (p.Val64Leu) n.495G>C n.395G>C n.464G>C n.364G>C | |
17 | g.15231031C>T | CA8403314 | PMP22 | c.369G>A (p.Glu123=) c.*78G>A (n.*78G>A) c.358G>A (p.Val120Met) c.165G>A (p.Glu55=) c.*224G>A (n.*224G>A) n.385G>A n.349G>A c.*38G>A (n.*38G>A) n.362G>A c.228G>A (p.Glu76=) c.471G>A (p.Glu157=) c.190G>A (p.Val64Met) n.495G>A n.395G>A n.464G>A n.364G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15231032T>A | CA398739714 | PMP22 | c.368A>T (p.Glu123Val) c.*77A>T (n.*77A>T) c.357A>T (p.Gly119=) c.164A>T (p.Glu55Val) c.*223A>T (n.*223A>T) n.384A>T n.348A>T c.*37A>T (n.*37A>T) n.361A>T c.227A>T (p.Glu76Val) c.470A>T (p.Glu157Val) c.189A>T (p.Gly63=) n.494A>T n.394A>T n.463A>T n.363A>T | |
17 | g.15231032T>C | CA398739716 | PMP22 | c.368A>G (p.Glu123Gly) c.*77A>G (n.*77A>G) c.357A>G (p.Gly119=) c.164A>G (p.Glu55Gly) c.*223A>G (n.*223A>G) n.384A>G n.348A>G c.*37A>G (n.*37A>G) n.361A>G c.227A>G (p.Glu76Gly) c.470A>G (p.Glu157Gly) c.189A>G (p.Gly63=) n.494A>G n.394A>G n.463A>G n.363A>G | |
17 | g.15231032T>G | CA398739715 | PMP22 | c.368A>C (p.Glu123Ala) c.*77A>C (n.*77A>C) c.357A>C (p.Gly119=) c.164A>C (p.Glu55Ala) c.*223A>C (n.*223A>C) n.384A>C n.348A>C c.*37A>C (n.*37A>C) n.361A>C c.227A>C (p.Glu76Ala) c.470A>C (p.Glu157Ala) c.189A>C (p.Gly63=) n.494A>C n.394A>C n.463A>C n.363A>C | |
17 | g.15231032_15231033delinsTC | CA2249498240 | PMP22 | c.367_368delinsGA (p.Glu123=) c.*76_*77delinsGA (n.*76_*77delinsGA) c.356_357delinsGA (p.Gly119=) c.163_164delinsGA (p.Glu55=) c.*222_*223delinsGA (n.*222_*223delinsGA) n.383_384delinsGA n.347_348delinsGA c.*36_*37delinsGA (n.*36_*37delinsGA) n.360_361delinsGA c.226_227delinsGA (p.Glu76=) c.469_470delinsGA (p.Glu157=) c.188_189delinsGA (p.Gly63=) n.493_494delinsGA n.393_394delinsGA n.462_463delinsGA n.362_363delinsGA | |
17 | g.15231033C>A | CA398739717 | PMP22 | c.367G>T (p.Glu123Ter) c.*76G>T (n.*76G>T) c.356G>T (p.Gly119Val) c.163G>T (p.Glu55Ter) c.*222G>T (n.*222G>T) n.383G>T n.347G>T c.*36G>T (n.*36G>T) n.360G>T c.226G>T (p.Glu76Ter) c.469G>T (p.Glu157Ter) c.188G>T (p.Gly63Val) n.493G>T n.393G>T n.462G>T n.362G>T | |
17 | g.15231033C>G | CA398739718 | PMP22 | c.367G>C (p.Glu123Gln) c.*76G>C (n.*76G>C) c.356G>C (p.Gly119Ala) c.163G>C (p.Glu55Gln) c.*222G>C (n.*222G>C) n.383G>C n.347G>C c.*36G>C (n.*36G>C) n.360G>C c.226G>C (p.Glu76Gln) c.469G>C (p.Glu157Gln) c.188G>C (p.Gly63Ala) n.493G>C n.393G>C n.462G>C n.362G>C | |
17 | g.15231033C>T | CA398739719 | PMP22 | c.367G>A (p.Glu123Lys) c.*76G>A (n.*76G>A) c.356G>A (p.Gly119Glu) c.163G>A (p.Glu55Lys) c.*222G>A (n.*222G>A) n.383G>A n.347G>A c.*36G>A (n.*36G>A) n.360G>A c.226G>A (p.Glu76Lys) c.469G>A (p.Glu157Lys) c.188G>A (p.Gly63Glu) n.493G>A n.393G>A n.462G>A n.362G>A | dbSNP |
17 | g.15231034del | CA915949575 | PMP22 | c.367del (p.Glu123SerfsTer?) c.*76del (n.*76del) c.356del (p.Gly119GlufsTer?) c.163del (p.Glu55SerfsTer?) c.*222del (n.*222del) n.383del n.347del c.*36del (n.*36del) n.360del c.226del (p.Glu76SerfsTer?) c.469del (p.Glu157SerfsTer?) c.188del (p.Gly63GlufsTer?) n.493del n.393del n.462del n.362del | ClinVar dbSNP |
17 | g.15231034C>A | CA16608382 | PMP22 | c.366G>T (p.Pro122=) c.*75G>T (n.*75G>T) c.355G>T (p.Gly119Ter) c.162G>T (p.Pro54=) c.*221G>T (n.*221G>T) n.382G>T n.346G>T c.*35G>T (n.*35G>T) n.359G>T c.225G>T (p.Pro75=) c.468G>T (p.Pro156=) c.187G>T (p.Gly63Ter) n.492G>T n.392G>T n.461G>T n.361G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15231034C= | CA2249498253 | PMP22 | c.366G= (p.Pro122=) c.*75G= (n.*75G=) c.355G= (p.Gly119=) c.162G= (p.Pro54=) c.*221G= (n.*221G=) n.382G= n.346G= c.*35G= (n.*35G=) n.359G= c.225G= (p.Pro75=) c.468G= (p.Pro156=) c.187G= (p.Gly63=) n.492G= n.392G= n.461G= n.361G= | |
17 | g.15231034C>G | CA398739720 | PMP22 | c.366G>C (p.Pro122=) c.*75G>C (n.*75G>C) c.355G>C (p.Gly119Arg) c.162G>C (p.Pro54=) c.*221G>C (n.*221G>C) n.382G>C n.346G>C c.*35G>C (n.*35G>C) n.359G>C c.225G>C (p.Pro75=) c.468G>C (p.Pro156=) c.187G>C (p.Gly63Arg) n.492G>C n.392G>C n.461G>C n.361G>C | |
17 | g.15231034C>T | CA8403315 | PMP22 | c.366G>A (p.Pro122=) c.*75G>A (n.*75G>A) c.355G>A (p.Gly119Arg) c.162G>A (p.Pro54=) c.*221G>A (n.*221G>A) n.382G>A n.346G>A c.*35G>A (n.*35G>A) n.359G>A c.225G>A (p.Pro75=) c.468G>A (p.Pro156=) c.187G>A (p.Gly63Arg) n.492G>A n.392G>A n.461G>A n.361G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15231034_15231036delinsCGG | CA2249498251 | PMP22 | c.364_366delinsCCG (p.Pro122=) c.*73_*75delinsCCG (n.*73_*75delinsCCG) c.353_355delinsCCG (p.Pro118=) c.160_162delinsCCG (p.Pro54=) c.*219_*221delinsCCG (n.*219_*221delinsCCG) n.380_382delinsCCG n.344_346delinsCCG c.*33_*35delinsCCG (n.*33_*35delinsCCG) n.357_359delinsCCG c.223_225delinsCCG (p.Pro75=) c.466_468delinsCCG (p.Pro156=) c.185_187delinsCCG (p.Pro62=) n.490_492delinsCCG n.390_392delinsCCG n.459_461delinsCCG n.359_361delinsCCG | |
17 | g.15231035G>A | CA8403316 | PMP22 | c.365C>T (p.Pro122Leu) c.*74C>T (n.*74C>T) c.354C>T (p.Pro118=) c.161C>T (p.Pro54Leu) c.*220C>T (n.*220C>T) n.381C>T n.345C>T c.*34C>T (n.*34C>T) n.358C>T c.224C>T (p.Pro75Leu) c.467C>T (p.Pro156Leu) c.186C>T (p.Pro62=) n.491C>T n.391C>T n.460C>T n.360C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.15231035G>C | CA398739721 | PMP22 | c.365C>G (p.Pro122Arg) c.*74C>G (n.*74C>G) c.354C>G (p.Pro118=) c.161C>G (p.Pro54Arg) c.*220C>G (n.*220C>G) n.381C>G n.345C>G c.*34C>G (n.*34C>G) n.358C>G c.224C>G (p.Pro75Arg) c.467C>G (p.Pro156Arg) c.186C>G (p.Pro62=) n.491C>G n.391C>G n.460C>G n.360C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15231035G= | CA2249498261 | PMP22 | c.365C= (p.Pro122=) c.*74C= (n.*74C=) c.354C= (p.Pro118=) c.161C= (p.Pro54=) c.*220C= (n.*220C=) n.381C= n.345C= c.*34C= (n.*34C=) n.358C= c.224C= (p.Pro75=) c.467C= (p.Pro156=) c.186C= (p.Pro62=) n.491C= n.391C= n.460C= n.360C= | |
17 | g.15231035G>T | CA398739722 | PMP22 | c.365C>A (p.Pro122Gln) c.*74C>A (n.*74C>A) c.354C>A (p.Pro118=) c.161C>A (p.Pro54Gln) c.*220C>A (n.*220C>A) n.381C>A n.345C>A c.*34C>A (n.*34C>A) n.358C>A c.224C>A (p.Pro75Gln) c.467C>A (p.Pro156Gln) c.186C>A (p.Pro62=) n.491C>A n.391C>A n.460C>A n.360C>A | |
17 | g.15231036_15231037del | CA915949576 | PMP22 | c.364_365del (p.Pro122GlyfsTer?) c.*73_*74del (n.*73_*74del) c.353_354del (p.Pro118ArgfsTer?) c.160_161del (p.Pro54GlyfsTer?) c.*219_*220del (n.*219_*220del) n.380_381del n.344_345del c.*33_*34del (n.*33_*34del) n.357_358del c.223_224del (p.Pro75GlyfsTer?) c.466_467del (p.Pro156GlyfsTer?) c.185_186del (p.Pro62ArgfsTer?) n.490_491del n.390_391del n.459_460del n.359_360del | ClinVar dbSNP |
17 | g.15231036G>A | CA398739723 | PMP22 | c.364C>T (p.Pro122Ser) c.*73C>T (n.*73C>T) c.353C>T (p.Pro118Leu) c.160C>T (p.Pro54Ser) c.*219C>T (n.*219C>T) n.380C>T n.344C>T c.*33C>T (n.*33C>T) n.357C>T c.223C>T (p.Pro75Ser) c.466C>T (p.Pro156Ser) c.185C>T (p.Pro62Leu) n.490C>T n.390C>T n.459C>T n.359C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15231036G>C | CA398739724 | PMP22 | c.364C>G (p.Pro122Ala) c.*73C>G (n.*73C>G) c.353C>G (p.Pro118Arg) c.160C>G (p.Pro54Ala) c.*219C>G (n.*219C>G) n.380C>G n.344C>G c.*33C>G (n.*33C>G) n.357C>G c.223C>G (p.Pro75Ala) c.466C>G (p.Pro156Ala) c.185C>G (p.Pro62Arg) n.490C>G n.390C>G n.459C>G n.359C>G | |
17 | g.15231036G>T | CA398739725 | PMP22 | c.364C>A (p.Pro122Thr) c.*73C>A (n.*73C>A) c.353C>A (p.Pro118His) c.160C>A (p.Pro54Thr) c.*219C>A (n.*219C>A) n.380C>A n.344C>A c.*33C>A (n.*33C>A) n.357C>A c.223C>A (p.Pro75Thr) c.466C>A (p.Pro156Thr) c.185C>A (p.Pro62His) n.490C>A n.390C>A n.459C>A n.359C>A | |
17 | g.15231037G>A | CA398739728 | PMP22 | c.363C>T (p.His121=) c.*72C>T (n.*72C>T) c.352C>T (p.Pro118Ser) c.159C>T (p.His53=) c.*218C>T (n.*218C>T) n.379C>T n.343C>T c.*32C>T (n.*32C>T) n.356C>T c.222C>T (p.His74=) c.465C>T (p.His155=) c.184C>T (p.Pro62Ser) n.489C>T n.389C>T n.458C>T n.358C>T | |
17 | g.15231037G>C | CA398739727 | PMP22 | c.363C>G (p.His121Gln) c.*72C>G (n.*72C>G) c.352C>G (p.Pro118Ala) c.159C>G (p.His53Gln) c.*218C>G (n.*218C>G) n.379C>G n.343C>G c.*32C>G (n.*32C>G) n.356C>G c.222C>G (p.His74Gln) c.465C>G (p.His155Gln) c.184C>G (p.Pro62Ala) n.489C>G n.389C>G n.458C>G n.358C>G | COSMIC |
17 | g.15231037G= | CA2249498265 | PMP22 | c.363C= (p.His121=) c.*72C= (n.*72C=) c.352C= (p.Pro118=) c.159C= (p.His53=) c.*218C= (n.*218C=) n.379C= n.343C= c.*32C= (n.*32C=) n.356C= c.222C= (p.His74=) c.465C= (p.His155=) c.184C= (p.Pro62=) n.489C= n.389C= n.458C= n.358C= | |
17 | g.15231037G>T | CA398739726 | PMP22 | c.363C>A (p.His121Gln) c.*72C>A (n.*72C>A) c.352C>A (p.Pro118Thr) c.159C>A (p.His53Gln) c.*218C>A (n.*218C>A) n.379C>A n.343C>A c.*32C>A (n.*32C>A) n.356C>A c.222C>A (p.His74Gln) c.465C>A (p.His155Gln) c.184C>A (p.Pro62Thr) n.489C>A n.389C>A n.458C>A n.358C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15231038T>A | CA398739729 | PMP22 | c.362A>T (p.His121Leu) c.*71A>T (n.*71A>T) c.351A>T (p.Ala117=) c.158A>T (p.His53Leu) c.*217A>T (n.*217A>T) n.378A>T n.342A>T c.*31A>T (n.*31A>T) n.355A>T c.221A>T (p.His74Leu) c.464A>T (p.His155Leu) c.183A>T (p.Ala61=) n.488A>T n.388A>T n.457A>T n.357A>T | |
17 | g.15231038T>C | CA398739730 | PMP22 | c.362A>G (p.His121Arg) c.*71A>G (n.*71A>G) c.351A>G (p.Ala117=) c.158A>G (p.His53Arg) c.*217A>G (n.*217A>G) n.378A>G n.342A>G c.*31A>G (n.*31A>G) n.355A>G c.221A>G (p.His74Arg) c.464A>G (p.His155Arg) c.183A>G (p.Ala61=) n.488A>G n.388A>G n.457A>G n.357A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15231038T>G | CA398739731 | PMP22 | c.362A>C (p.His121Pro) c.*71A>C (n.*71A>C) c.351A>C (p.Ala117=) c.158A>C (p.His53Pro) c.*217A>C (n.*217A>C) n.378A>C n.342A>C c.*31A>C (n.*31A>C) n.355A>C c.221A>C (p.His74Pro) c.464A>C (p.His155Pro) c.183A>C (p.Ala61=) n.488A>C n.388A>C n.457A>C n.357A>C | |
17 | g.15231038T= | CA2249498268 | PMP22 | c.362A= (p.His121=) c.*71A= (n.*71A=) c.351A= (p.Ala117=) c.158A= (p.His53=) c.*217A= (n.*217A=) n.378A= n.342A= c.*31A= (n.*31A=) n.355A= c.221A= (p.His74=) c.464A= (p.His155=) c.183A= (p.Ala61=) n.488A= n.388A= n.457A= n.357A= | |
17 | g.15231039G>A | CA398739732 | PMP22 | c.361C>T (p.His121Tyr) c.*70C>T (n.*70C>T) c.350C>T (p.Ala117Val) c.157C>T (p.His53Tyr) c.*216C>T (n.*216C>T) n.377C>T n.341C>T c.*30C>T (n.*30C>T) n.354C>T c.220C>T (p.His74Tyr) c.463C>T (p.His155Tyr) c.182C>T (p.Ala61Val) n.487C>T n.387C>T n.456C>T n.356C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15231039G>C | CA398739733 | PMP22 | c.361C>G (p.His121Asp) c.*70C>G (n.*70C>G) c.350C>G (p.Ala117Gly) c.157C>G (p.His53Asp) c.*216C>G (n.*216C>G) n.377C>G n.341C>G c.*30C>G (n.*30C>G) n.354C>G c.220C>G (p.His74Asp) c.463C>G (p.His155Asp) c.182C>G (p.Ala61Gly) n.487C>G n.387C>G n.456C>G n.356C>G | |
17 | g.15231039G= | CA2249498271 | PMP22 | c.361C= (p.His121=) c.*70C= (n.*70C=) c.350C= (p.Ala117=) c.157C= (p.His53=) c.*216C= (n.*216C=) n.377C= n.341C= c.*30C= (n.*30C=) n.354C= c.220C= (p.His74=) c.463C= (p.His155=) c.182C= (p.Ala61=) n.487C= n.387C= n.456C= n.356C= | |
17 | g.15231039G>T | CA398739734 | PMP22 | c.361C>A (p.His121Asn) c.*70C>A (n.*70C>A) c.350C>A (p.Ala117Glu) c.157C>A (p.His53Asn) c.*216C>A (n.*216C>A) n.377C>A n.341C>A c.*30C>A (n.*30C>A) n.354C>A c.220C>A (p.His74Asn) c.463C>A (p.His155Asn) c.182C>A (p.Ala61Glu) n.487C>A n.387C>A n.456C>A n.356C>A | |
17 | g.15231040C>A | CA398739735 | PMP22 | c.360G>T (p.Arg120Ser) c.*69G>T (n.*69G>T) c.349G>T (p.Ala117Ser) c.156G>T (p.Arg52Ser) c.*215G>T (n.*215G>T) n.376G>T n.340G>T c.*29G>T (n.*29G>T) n.353G>T c.219G>T (p.Arg73Ser) c.462G>T (p.Arg154Ser) c.181G>T (p.Ala61Ser) n.486G>T n.386G>T n.455G>T n.355G>T | |
17 | g.15231040C>G | CA398739736 | PMP22 | c.360G>C (p.Arg120Ser) c.*69G>C (n.*69G>C) c.349G>C (p.Ala117Pro) c.156G>C (p.Arg52Ser) c.*215G>C (n.*215G>C) n.376G>C n.340G>C c.*29G>C (n.*29G>C) n.353G>C c.219G>C (p.Arg73Ser) c.462G>C (p.Arg154Ser) c.181G>C (p.Ala61Pro) n.486G>C n.386G>C n.455G>C n.355G>C | |
17 | g.15231040C>T | CA398739737 | PMP22 | c.360G>A (p.Arg120=) c.*69G>A (n.*69G>A) c.349G>A (p.Ala117Thr) c.156G>A (p.Arg52=) c.*215G>A (n.*215G>A) n.376G>A n.340G>A c.*29G>A (n.*29G>A) n.353G>A c.219G>A (p.Arg73=) c.462G>A (p.Arg154=) c.181G>A (p.Ala61Thr) n.486G>A n.386G>A n.455G>A n.355G>A | |
17 | g.15231041C>A | CA398739738 | PMP22 | c.359G>T (p.Arg120Met) c.*68G>T (n.*68G>T) c.348G>T (p.Glu116Asp) c.155G>T (p.Arg52Met) c.*214G>T (n.*214G>T) n.375G>T n.339G>T c.*28G>T (n.*28G>T) n.352G>T c.218G>T (p.Arg73Met) c.461G>T (p.Arg154Met) c.180G>T (p.Glu60Asp) n.485G>T n.385G>T n.454G>T n.354G>T | |
17 | g.15231041C>G | CA398739739 | PMP22 | c.359G>C (p.Arg120Thr) c.*68G>C (n.*68G>C) c.348G>C (p.Glu116Asp) c.155G>C (p.Arg52Thr) c.*214G>C (n.*214G>C) n.375G>C n.339G>C c.*28G>C (n.*28G>C) n.352G>C c.218G>C (p.Arg73Thr) c.461G>C (p.Arg154Thr) c.180G>C (p.Glu60Asp) n.485G>C n.385G>C n.454G>C n.354G>C | |
17 | g.15231041C>T | CA398739740 | PMP22 | c.359G>A (p.Arg120Lys) c.*68G>A (n.*68G>A) c.348G>A (p.Glu116=) c.155G>A (p.Arg52Lys) c.*214G>A (n.*214G>A) n.375G>A n.339G>A c.*28G>A (n.*28G>A) n.352G>A c.218G>A (p.Arg73Lys) c.461G>A (p.Arg154Lys) c.180G>A (p.Glu60=) n.485G>A n.385G>A n.454G>A n.354G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15231042T>A | CA398739741 | PMP22 | c.358A>T (p.Arg120Trp) c.*67A>T (n.*67A>T) c.347A>T (p.Glu116Val) c.154A>T (p.Arg52Trp) c.*213A>T (n.*213A>T) n.374A>T n.338A>T c.*27A>T (n.*27A>T) n.351A>T c.217A>T (p.Arg73Trp) c.460A>T (p.Arg154Trp) c.179A>T (p.Glu60Val) n.484A>T n.384A>T n.453A>T n.353A>T | |
17 | g.15231042T>C | CA398739743 | PMP22 | c.358A>G (p.Arg120Gly) c.*67A>G (n.*67A>G) c.347A>G (p.Glu116Gly) c.154A>G (p.Arg52Gly) c.*213A>G (n.*213A>G) n.374A>G n.338A>G c.*27A>G (n.*27A>G) n.351A>G c.217A>G (p.Arg73Gly) c.460A>G (p.Arg154Gly) c.179A>G (p.Glu60Gly) n.484A>G n.384A>G n.453A>G n.353A>G | |
17 | g.15231042T>G | CA398739742 | PMP22 | c.358A>C (p.Arg120=) c.*67A>C (n.*67A>C) c.347A>C (p.Glu116Ala) c.154A>C (p.Arg52=) c.*213A>C (n.*213A>C) n.374A>C n.338A>C c.*27A>C (n.*27A>C) n.351A>C c.217A>C (p.Arg73=) c.460A>C (p.Arg154=) c.179A>C (p.Glu60Ala) n.484A>C n.384A>C n.453A>C n.353A>C | |
17 | g.15231043C>A | CA398739744 | PMP22 | c.357G>T (p.Val119=) c.*66G>T (n.*66G>T) c.346G>T (p.Glu116Ter) c.153G>T (p.Val51=) c.*212G>T (n.*212G>T) n.373G>T n.337G>T c.*26G>T (n.*26G>T) n.350G>T c.216G>T (p.Val72=) c.459G>T (p.Val153=) c.178G>T (p.Glu60Ter) n.483G>T n.383G>T n.452G>T n.352G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15231043C= | CA2249498273 | PMP22 | c.357G= (p.Val119=) c.*66G= (n.*66G=) c.346G= (p.Glu116=) c.153G= (p.Val51=) c.*212G= (n.*212G=) n.373G= n.337G= c.*26G= (n.*26G=) n.350G= c.216G= (p.Val72=) c.459G= (p.Val153=) c.178G= (p.Glu60=) n.483G= n.383G= n.452G= n.352G= | |
17 | g.15231043C>G | CA398739745 | PMP22 | c.357G>C (p.Val119=) c.*66G>C (n.*66G>C) c.346G>C (p.Glu116Gln) c.153G>C (p.Val51=) c.*212G>C (n.*212G>C) n.373G>C n.337G>C c.*26G>C (n.*26G>C) n.350G>C c.216G>C (p.Val72=) c.459G>C (p.Val153=) c.178G>C (p.Glu60Gln) n.483G>C n.383G>C n.452G>C n.352G>C | |
17 | g.15231043C>T | CA398739746 | PMP22 | c.357G>A (p.Val119=) c.*66G>A (n.*66G>A) c.346G>A (p.Glu116Lys) c.153G>A (p.Val51=) c.*212G>A (n.*212G>A) n.373G>A n.337G>A c.*26G>A (n.*26G>A) n.350G>A c.216G>A (p.Val72=) c.459G>A (p.Val153=) c.178G>A (p.Glu60Lys) n.483G>A n.383G>A n.452G>A n.352G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15231044A= | CA2249498276 | PMP22 | c.356T= (p.Val119=) c.*65T= (n.*65T=) c.345T= (p.Gly115=) c.152T= (p.Val51=) c.*211T= (n.*211T=) n.372T= n.336T= c.*25T= (n.*25T=) n.349T= c.215T= (p.Val72=) c.458T= (p.Val153=) c.177T= (p.Gly59=) n.482T= n.382T= n.451T= n.351T= | |
17 | g.15231044A>C | CA398739747 | PMP22 | c.356T>G (p.Val119Gly) c.*65T>G (n.*65T>G) c.345T>G (p.Gly115=) c.152T>G (p.Val51Gly) c.*211T>G (n.*211T>G) n.372T>G n.336T>G c.*25T>G (n.*25T>G) n.349T>G c.215T>G (p.Val72Gly) c.458T>G (p.Val153Gly) c.177T>G (p.Gly59=) n.482T>G n.382T>G n.451T>G n.351T>G | |
17 | g.15231044A>G | CA398739748 | PMP22 | c.356T>C (p.Val119Ala) c.*65T>C (n.*65T>C) c.345T>C (p.Gly115=) c.152T>C (p.Val51Ala) c.*211T>C (n.*211T>C) n.372T>C n.336T>C c.*25T>C (n.*25T>C) n.349T>C c.215T>C (p.Val72Ala) c.458T>C (p.Val153Ala) c.177T>C (p.Gly59=) n.482T>C n.382T>C n.451T>C n.351T>C | COSMIC |
17 | g.15231044A>T | CA398739749 | PMP22 | c.356T>A (p.Val119Glu) c.*65T>A (n.*65T>A) c.345T>A (p.Gly115=) c.152T>A (p.Val51Glu) c.*211T>A (n.*211T>A) n.372T>A n.336T>A c.*25T>A (n.*25T>A) n.349T>A c.215T>A (p.Val72Glu) c.458T>A (p.Val153Glu) c.177T>A (p.Gly59=) n.482T>A n.382T>A n.451T>A n.351T>A | dbSNP |
17 | g.15231044_15231056delinsACCGTGTAGATGG | CA2249498274 | PMP22 | c.344_356delinsCCATCTACACGGT (p.Ala115=) c.*53_*65delinsCCATCTACACGGT (n.*53_*65delinsCCATCTACACGGT) c.333_345delinsCCATCTACACGGT (p.Gly111=) c.140_152delinsCCATCTACACGGT (p.Ala47=) c.*199_*211delinsCCATCTACACGGT (n.*199_*211delinsCCATCTACACGGT) n.360_372delinsCCATCTACACGGT n.324_336delinsCCATCTACACGGT c.*13_*25delinsCCATCTACACGGT (n.*13_*25delinsCCATCTACACGGT) n.337_349delinsCCATCTACACGGT c.203_215delinsCCATCTACACGGT (p.Ala68=) c.446_458delinsCCATCTACACGGT (p.Ala149=) c.165_177delinsCCATCTACACGGT (p.Gly55=) n.470_482delinsCCATCTACACGGT n.370_382delinsCCATCTACACGGT n.439_451delinsCCATCTACACGGT n.339_351delinsCCATCTACACGGT | |
17 | g.15231045C>A | CA398739750 | PMP22 | c.355G>T (p.Val119Leu) c.*64G>T (n.*64G>T) c.344G>T (p.Gly115Val) c.151G>T (p.Val51Leu) c.*210G>T (n.*210G>T) n.371G>T n.335G>T c.*24G>T (n.*24G>T) n.348G>T c.214G>T (p.Val72Leu) c.457G>T (p.Val153Leu) c.176G>T (p.Gly59Val) n.481G>T n.381G>T n.450G>T n.350G>T | |
17 | g.15231045C>G | CA398739751 | PMP22 | c.355G>C (p.Val119Leu) c.*64G>C (n.*64G>C) c.344G>C (p.Gly115Ala) c.151G>C (p.Val51Leu) c.*210G>C (n.*210G>C) n.371G>C n.335G>C c.*24G>C (n.*24G>C) n.348G>C c.214G>C (p.Val72Leu) c.457G>C (p.Val153Leu) c.176G>C (p.Gly59Ala) n.481G>C n.381G>C n.450G>C n.350G>C | |
17 | g.15231045C>T | CA398739752 | PMP22 | c.355G>A (p.Val119Met) c.*64G>A (n.*64G>A) c.344G>A (p.Gly115Asp) c.151G>A (p.Val51Met) c.*210G>A (n.*210G>A) n.371G>A n.335G>A c.*24G>A (n.*24G>A) n.348G>A c.214G>A (p.Val72Met) c.457G>A (p.Val153Met) c.176G>A (p.Gly59Asp) n.481G>A n.381G>A n.450G>A n.350G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15231048_15231059del | CA259752 | PMP22 | c.344_355del (p.Ala115_Thr118del) c.*53_*64del (n.*53_*64del) c.333_344del (p.His112_Gly115del) c.140_151del (p.Ala47_Thr50del) c.*199_*210del (n.*199_*210del) n.360_371del n.324_335del c.*13_*24del (n.*13_*24del) n.337_348del c.203_214del (p.Ala68_Thr71del) c.446_457del (p.Ala149_Thr152del) c.165_176del (p.His56_Gly59del) n.470_481del n.370_381del n.439_450del n.339_350del | ClinVar dbSNP |
17 | g.15231046C>A | CA8403317 | PMP22 | c.354G>T (p.Thr118=) c.*63G>T (n.*63G>T) c.343G>T (p.Gly115Cys) c.150G>T (p.Thr50=) c.*209G>T (n.*209G>T) n.370G>T n.334G>T c.*23G>T (n.*23G>T) n.347G>T c.213G>T (p.Thr71=) c.456G>T (p.Thr152=) c.175G>T (p.Gly59Cys) n.480G>T n.380G>T n.449G>T n.349G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15231046C= | CA2249498281 | PMP22 | c.354G= (p.Thr118=) c.*63G= (n.*63G=) c.343G= (p.Gly115=) c.150G= (p.Thr50=) c.*209G= (n.*209G=) n.370G= n.334G= c.*23G= (n.*23G=) n.347G= c.213G= (p.Thr71=) c.456G= (p.Thr152=) c.175G= (p.Gly59=) n.480G= n.380G= n.449G= n.349G= | |
17 | g.15231046C>G | CA398739754 | PMP22 | c.354G>C (p.Thr118=) c.*63G>C (n.*63G>C) c.343G>C (p.Gly115Arg) c.150G>C (p.Thr50=) c.*209G>C (n.*209G>C) n.370G>C n.334G>C c.*23G>C (n.*23G>C) n.347G>C c.213G>C (p.Thr71=) c.456G>C (p.Thr152=) c.175G>C (p.Gly59Arg) n.480G>C n.380G>C n.449G>C n.349G>C | |
17 | g.15231046C>T | CA398739753 | PMP22 | c.354G>A (p.Thr118=) c.*63G>A (n.*63G>A) c.343G>A (p.Gly115Ser) c.150G>A (p.Thr50=) c.*209G>A (n.*209G>A) n.370G>A n.334G>A c.*23G>A (n.*23G>A) n.347G>A c.213G>A (p.Thr71=) c.456G>A (p.Thr152=) c.175G>A (p.Gly59Ser) n.480G>A n.380G>A n.449G>A n.349G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15231047G>A | CA119616 | PMP22 | c.353C>T (p.Thr118Met) c.*62C>T (n.*62C>T) c.342C>T (p.His114=) c.149C>T (p.Thr50Met) c.*208C>T (n.*208C>T) n.369C>T n.333C>T c.*22C>T (n.*22C>T) n.346C>T c.212C>T (p.Thr71Met) c.455C>T (p.Thr152Met) c.174C>T (p.His58=) n.479C>T n.379C>T n.448C>T n.348C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15231047G>C | CA398739755 | PMP22 | c.353C>G (p.Thr118Arg) c.*62C>G (n.*62C>G) c.342C>G (p.His114Gln) c.149C>G (p.Thr50Arg) c.*208C>G (n.*208C>G) n.369C>G n.333C>G c.*22C>G (n.*22C>G) n.346C>G c.212C>G (p.Thr71Arg) c.455C>G (p.Thr152Arg) c.174C>G (p.His58Gln) n.479C>G n.379C>G n.448C>G n.348C>G | |
17 | g.15231047G= | CA2249498288 | PMP22 | c.353C= (p.Thr118=) c.*62C= (n.*62C=) c.342C= (p.His114=) c.149C= (p.Thr50=) c.*208C= (n.*208C=) n.369C= n.333C= c.*22C= (n.*22C=) n.346C= c.212C= (p.Thr71=) c.455C= (p.Thr152=) c.174C= (p.His58=) n.479C= n.379C= n.448C= n.348C= | |
17 | g.15231047G>T | CA398739756 | PMP22 | c.353C>A (p.Thr118Lys) c.*62C>A (n.*62C>A) c.342C>A (p.His114Gln) c.149C>A (p.Thr50Lys) c.*208C>A (n.*208C>A) n.369C>A n.333C>A c.*22C>A (n.*22C>A) n.346C>A c.212C>A (p.Thr71Lys) c.455C>A (p.Thr152Lys) c.174C>A (p.His58Gln) n.479C>A n.379C>A n.448C>A n.348C>A | |
17 | g.15231048T>A | CA398739757 | PMP22 | c.352A>T (p.Thr118Ser) c.*61A>T (n.*61A>T) c.341A>T (p.His114Leu) c.148A>T (p.Thr50Ser) c.*207A>T (n.*207A>T) n.368A>T n.332A>T c.*21A>T (n.*21A>T) n.345A>T c.211A>T (p.Thr71Ser) c.454A>T (p.Thr152Ser) c.173A>T (p.His58Leu) n.478A>T n.378A>T n.447A>T n.347A>T | |
17 | g.15231048T>C | CA398739758 | PMP22 | c.352A>G (p.Thr118Ala) c.*61A>G (n.*61A>G) c.341A>G (p.His114Arg) c.148A>G (p.Thr50Ala) c.*207A>G (n.*207A>G) n.368A>G n.332A>G c.*21A>G (n.*21A>G) n.345A>G c.211A>G (p.Thr71Ala) c.454A>G (p.Thr152Ala) c.173A>G (p.His58Arg) n.478A>G n.378A>G n.447A>G n.347A>G | |
17 | g.15231048T>G | CA398739759 | PMP22 | c.352A>C (p.Thr118Pro) c.*61A>C (n.*61A>C) c.341A>C (p.His114Pro) c.148A>C (p.Thr50Pro) c.*207A>C (n.*207A>C) n.368A>C n.332A>C c.*21A>C (n.*21A>C) n.345A>C c.211A>C (p.Thr71Pro) c.454A>C (p.Thr152Pro) c.173A>C (p.His58Pro) n.478A>C n.378A>C n.447A>C n.347A>C | |
17 | g.15231049G>A | CA398739760 | PMP22 | c.351C>T (p.Tyr117=) c.*60C>T (n.*60C>T) c.340C>T (p.His114Tyr) c.147C>T (p.Tyr49=) c.*206C>T (n.*206C>T) n.367C>T n.331C>T c.*20C>T (n.*20C>T) n.344C>T c.210C>T (p.Tyr70=) c.453C>T (p.Tyr151=) c.172C>T (p.His58Tyr) n.477C>T n.377C>T n.446C>T n.346C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.15231049G>C | CA398739761 | PMP22 | c.351C>G (p.Tyr117Ter) c.*60C>G (n.*60C>G) c.340C>G (p.His114Asp) c.147C>G (p.Tyr49Ter) c.*206C>G (n.*206C>G) n.367C>G n.331C>G c.*20C>G (n.*20C>G) n.344C>G c.210C>G (p.Tyr70Ter) c.453C>G (p.Tyr151Ter) c.172C>G (p.His58Asp) n.477C>G n.377C>G n.446C>G n.346C>G | |
17 | g.15231049G= | CA2249498290 | PMP22 | c.351C= (p.Tyr117=) c.*60C= (n.*60C=) c.340C= (p.His114=) c.147C= (p.Tyr49=) c.*206C= (n.*206C=) n.367C= n.331C= c.*20C= (n.*20C=) n.344C= c.210C= (p.Tyr70=) c.453C= (p.Tyr151=) c.172C= (p.His58=) n.477C= n.377C= n.446C= n.346C= | |
17 | g.15231049G>T | CA398739762 | PMP22 | c.351C>A (p.Tyr117Ter) c.*60C>A (n.*60C>A) c.340C>A (p.His114Asn) c.147C>A (p.Tyr49Ter) c.*206C>A (n.*206C>A) n.367C>A n.331C>A c.*20C>A (n.*20C>A) n.344C>A c.210C>A (p.Tyr70Ter) c.453C>A (p.Tyr151Ter) c.172C>A (p.His58Asn) n.477C>A n.377C>A n.446C>A n.346C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.15231050T>A | CA398739763 | PMP22 | c.350A>T (p.Tyr117Phe) c.*59A>T (n.*59A>T) c.339A>T (p.Leu113=) c.146A>T (p.Tyr49Phe) c.*205A>T (n.*205A>T) n.366A>T n.330A>T c.*19A>T (n.*19A>T) n.343A>T c.209A>T (p.Tyr70Phe) c.452A>T (p.Tyr151Phe) c.171A>T (p.Leu57=) n.476A>T n.376A>T n.445A>T n.345A>T | |
17 | g.15231050T>C | CA398739764 | PMP22 | c.350A>G (p.Tyr117Cys) c.*59A>G (n.*59A>G) c.339A>G (p.Leu113=) c.146A>G (p.Tyr49Cys) c.*205A>G (n.*205A>G) n.366A>G n.330A>G c.*19A>G (n.*19A>G) n.343A>G c.209A>G (p.Tyr70Cys) c.452A>G (p.Tyr151Cys) c.171A>G (p.Leu57=) n.476A>G n.376A>G n.445A>G n.345A>G | ClinVar |
17 | g.15231050T>G | CA398739765 | PMP22 | c.350A>C (p.Tyr117Ser) c.*59A>C (n.*59A>C) c.339A>C (p.Leu113=) c.146A>C (p.Tyr49Ser) c.*205A>C (n.*205A>C) n.366A>C n.330A>C c.*19A>C (n.*19A>C) n.343A>C c.209A>C (p.Tyr70Ser) c.452A>C (p.Tyr151Ser) c.171A>C (p.Leu57=) n.476A>C n.376A>C n.445A>C n.345A>C | |
17 | g.15231051A= | CA2249498293 | PMP22 | c.349T= (p.Tyr117=) c.*58T= (n.*58T=) c.338T= (p.Leu113=) c.145T= (p.Tyr49=) c.*204T= (n.*204T=) n.365T= n.329T= c.*18T= (n.*18T=) n.342T= c.208T= (p.Tyr70=) c.451T= (p.Tyr151=) c.170T= (p.Leu57=) n.475T= n.375T= n.444T= n.344T= | |
17 | g.15231051A>C | CA398739767 | PMP22 | c.349T>G (p.Tyr117Asp) c.*58T>G (n.*58T>G) c.338T>G (p.Leu113Arg) c.145T>G (p.Tyr49Asp) c.*204T>G (n.*204T>G) n.365T>G n.329T>G c.*18T>G (n.*18T>G) n.342T>G c.208T>G (p.Tyr70Asp) c.451T>G (p.Tyr151Asp) c.170T>G (p.Leu57Arg) n.475T>G n.375T>G n.444T>G n.344T>G | dbSNP |
17 | g.15231051A>G | CA398739768 | PMP22 | c.349T>C (p.Tyr117His) c.*58T>C (n.*58T>C) c.338T>C (p.Leu113Pro) c.145T>C (p.Tyr49His) c.*204T>C (n.*204T>C) n.365T>C n.329T>C c.*18T>C (n.*18T>C) n.342T>C c.208T>C (p.Tyr70His) c.451T>C (p.Tyr151His) c.170T>C (p.Leu57Pro) n.475T>C n.375T>C n.444T>C n.344T>C | |
17 | g.15231051A>T | CA398739766 | PMP22 | c.349T>A (p.Tyr117Asn) c.*58T>A (n.*58T>A) c.338T>A (p.Leu113Gln) c.145T>A (p.Tyr49Asn) c.*204T>A (n.*204T>A) n.365T>A n.329T>A c.*18T>A (n.*18T>A) n.342T>A c.208T>A (p.Tyr70Asn) c.451T>A (p.Tyr151Asn) c.170T>A (p.Leu57Gln) n.475T>A n.375T>A n.444T>A n.344T>A | |
17 | g.15231052G>A | CA498439222 | PMP22 | c.348C>T (p.Ile116=) c.*57C>T (n.*57C>T) c.337C>T (p.Leu113=) c.144C>T (p.Ile48=) c.*203C>T (n.*203C>T) n.364C>T n.328C>T c.*17C>T (n.*17C>T) n.341C>T c.207C>T (p.Ile69=) c.450C>T (p.Ile150=) c.169C>T (p.Leu57=) n.474C>T n.374C>T n.443C>T n.343C>T | |
17 | g.15231052G>C | CA398739769 | PMP22 | c.348C>G (p.Ile116Met) c.*57C>G (n.*57C>G) c.337C>G (p.Leu113Val) c.144C>G (p.Ile48Met) c.*203C>G (n.*203C>G) n.364C>G n.328C>G c.*17C>G (n.*17C>G) n.341C>G c.207C>G (p.Ile69Met) c.450C>G (p.Ile150Met) c.169C>G (p.Leu57Val) n.474C>G n.374C>G n.443C>G n.343C>G | |
17 | g.15231052G>T | CA398739770 | PMP22 | c.348C>A (p.Ile116=) c.*57C>A (n.*57C>A) c.337C>A (p.Leu113Ile) c.144C>A (p.Ile48=) c.*203C>A (n.*203C>A) n.364C>A n.328C>A c.*17C>A (n.*17C>A) n.341C>A c.207C>A (p.Ile69=) c.450C>A (p.Ile150=) c.169C>A (p.Leu57Ile) n.474C>A n.374C>A n.443C>A n.343C>A | |
17 | g.15231053A= | CA2249498298 | PMP22 | c.347T= (p.Ile116=) c.*56T= (n.*56T=) c.336T= (p.His112=) c.143T= (p.Ile48=) c.*202T= (n.*202T=) n.363T= n.327T= c.*16T= (n.*16T=) n.340T= c.206T= (p.Ile69=) c.449T= (p.Ile150=) c.168T= (p.His56=) n.473T= n.373T= n.442T= n.342T= | |
17 | g.15231053A>C | CA398739771 | PMP22 | c.347T>G (p.Ile116Ser) c.*56T>G (n.*56T>G) c.336T>G (p.His112Gln) c.143T>G (p.Ile48Ser) c.*202T>G (n.*202T>G) n.363T>G n.327T>G c.*16T>G (n.*16T>G) n.340T>G c.206T>G (p.Ile69Ser) c.449T>G (p.Ile150Ser) c.168T>G (p.His56Gln) n.473T>G n.373T>G n.442T>G n.342T>G | |
17 | g.15231053A>G | CA398739772 | PMP22 | c.347T>C (p.Ile116Thr) c.*56T>C (n.*56T>C) c.336T>C (p.His112=) c.143T>C (p.Ile48Thr) c.*202T>C (n.*202T>C) n.363T>C n.327T>C c.*16T>C (n.*16T>C) n.340T>C c.206T>C (p.Ile69Thr) c.449T>C (p.Ile150Thr) c.168T>C (p.His56=) n.473T>C n.373T>C n.442T>C n.342T>C | |
17 | g.15231053A>T | CA398739773 | PMP22 | c.347T>A (p.Ile116Asn) c.*56T>A (n.*56T>A) c.336T>A (p.His112Gln) c.143T>A (p.Ile48Asn) c.*202T>A (n.*202T>A) n.363T>A n.327T>A c.*16T>A (n.*16T>A) n.340T>A c.206T>A (p.Ile69Asn) c.449T>A (p.Ile150Asn) c.168T>A (p.His56Gln) n.473T>A n.373T>A n.442T>A n.342T>A | |
17 | g.15231053_15231054insGG | CA915949577 | PMP22 | c.346_347insCC (p.Ile116ThrfsTer5) c.*55_*56insCC (n.*55_*56insCC) c.335_336insCC (p.His114TyrfsTer?) c.142_143insCC (p.Ile48ThrfsTer5) c.*201_*202insCC (n.*201_*202insCC) n.362_363insCC n.326_327insCC c.*15_*16insCC (n.*15_*16insCC) n.339_340insCC c.205_206insCC (p.Ile69ThrfsTer5) c.448_449insCC (p.Ile150ThrfsTer5) c.167_168insCC (p.His58TyrfsTer?) n.472_473insCC n.372_373insCC n.441_442insCC n.341_342insCC | ClinVar dbSNP |
17 | g.15231054T>A | CA398739776 | PMP22 | c.346A>T (p.Ile116Phe) c.*55A>T (n.*55A>T) c.335A>T (p.His112Leu) c.142A>T (p.Ile48Phe) c.*201A>T (n.*201A>T) n.362A>T n.326A>T c.*15A>T (n.*15A>T) n.339A>T c.205A>T (p.Ile69Phe) c.448A>T (p.Ile150Phe) c.167A>T (p.His56Leu) n.472A>T n.372A>T n.441A>T n.341A>T | |
17 | g.15231054T>C | CA398739775 | PMP22 | c.346A>G (p.Ile116Val) c.*55A>G (n.*55A>G) c.335A>G (p.His112Arg) c.142A>G (p.Ile48Val) c.*201A>G (n.*201A>G) n.362A>G n.326A>G c.*15A>G (n.*15A>G) n.339A>G c.205A>G (p.Ile69Val) c.448A>G (p.Ile150Val) c.167A>G (p.His56Arg) n.472A>G n.372A>G n.441A>G n.341A>G | |
17 | g.15231054T>G | CA398739774 | PMP22 | c.346A>C (p.Ile116Leu) c.*55A>C (n.*55A>C) c.335A>C (p.His112Pro) c.142A>C (p.Ile48Leu) c.*201A>C (n.*201A>C) n.362A>C n.326A>C c.*15A>C (n.*15A>C) n.339A>C c.205A>C (p.Ile69Leu) c.448A>C (p.Ile150Leu) c.167A>C (p.His56Pro) n.472A>C n.372A>C n.441A>C n.341A>C | |
17 | g.15231055G>A | CA398739777 | PMP22 | c.345C>T (p.Ala115=) c.*54C>T (n.*54C>T) c.334C>T (p.His112Tyr) c.141C>T (p.Ala47=) c.*200C>T (n.*200C>T) n.361C>T n.325C>T c.*14C>T (n.*14C>T) n.338C>T c.204C>T (p.Ala68=) c.447C>T (p.Ala149=) c.166C>T (p.His56Tyr) n.471C>T n.371C>T n.440C>T n.340C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15231055G>C | CA398739778 | PMP22 | c.345C>G (p.Ala115=) c.*54C>G (n.*54C>G) c.334C>G (p.His112Asp) c.141C>G (p.Ala47=) c.*200C>G (n.*200C>G) n.361C>G n.325C>G c.*14C>G (n.*14C>G) n.338C>G c.204C>G (p.Ala68=) c.447C>G (p.Ala149=) c.166C>G (p.His56Asp) n.471C>G n.371C>G n.440C>G n.340C>G | |
17 | g.15231055G= | CA2249498305 | PMP22 | c.345C= (p.Ala115=) c.*54C= (n.*54C=) c.334C= (p.His112=) c.141C= (p.Ala47=) c.*200C= (n.*200C=) n.361C= n.325C= c.*14C= (n.*14C=) n.338C= c.204C= (p.Ala68=) c.447C= (p.Ala149=) c.166C= (p.His56=) n.471C= n.371C= n.440C= n.340C= | |
17 | g.15231055G>T | CA398739779 | PMP22 | c.345C>A (p.Ala115=) c.*54C>A (n.*54C>A) c.334C>A (p.His112Asn) c.141C>A (p.Ala47=) c.*200C>A (n.*200C>A) n.361C>A n.325C>A c.*14C>A (n.*14C>A) n.338C>A c.204C>A (p.Ala68=) c.447C>A (p.Ala149=) c.166C>A (p.His56Asn) n.471C>A n.371C>A n.440C>A n.340C>A | |
17 | g.15231056G>A | CA288864493 | PMP22 | c.344C>T (p.Ala115Val) c.*53C>T (n.*53C>T) c.333C>T (p.Gly111=) c.140C>T (p.Ala47Val) c.*199C>T (n.*199C>T) n.360C>T n.324C>T c.*13C>T (n.*13C>T) n.337C>T c.203C>T (p.Ala68Val) c.446C>T (p.Ala149Val) c.165C>T (p.Gly55=) n.470C>T n.370C>T n.439C>T n.339C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15231056G>C | CA398739780 | PMP22 | c.344C>G (p.Ala115Gly) c.*53C>G (n.*53C>G) c.333C>G (p.Gly111=) c.140C>G (p.Ala47Gly) c.*199C>G (n.*199C>G) n.360C>G n.324C>G c.*13C>G (n.*13C>G) n.337C>G c.203C>G (p.Ala68Gly) c.446C>G (p.Ala149Gly) c.165C>G (p.Gly55=) n.470C>G n.370C>G n.439C>G n.339C>G | |
17 | g.15231056G= | CA2249498309 | PMP22 | c.344C= (p.Ala115=) c.*53C= (n.*53C=) c.333C= (p.Gly111=) c.140C= (p.Ala47=) c.*199C= (n.*199C=) n.360C= n.324C= c.*13C= (n.*13C=) n.337C= c.203C= (p.Ala68=) c.446C= (p.Ala149=) c.165C= (p.Gly55=) n.470C= n.370C= n.439C= n.339C= | |
17 | g.15231056G>T | CA398739781 | PMP22 | c.344C>A (p.Ala115Asp) c.*53C>A (n.*53C>A) c.333C>A (p.Gly111=) c.140C>A (p.Ala47Asp) c.*199C>A (n.*199C>A) n.360C>A n.324C>A c.*13C>A (n.*13C>A) n.337C>A c.203C>A (p.Ala68Asp) c.446C>A (p.Ala149Asp) c.165C>A (p.Gly55=) n.470C>A n.370C>A n.439C>A n.339C>A | |
17 | g.15231057C>A | CA398739782 | PMP22 | c.343G>T (p.Ala115Ser) c.*52G>T (n.*52G>T) c.332G>T (p.Gly111Val) c.139G>T (p.Ala47Ser) c.*198G>T (n.*198G>T) n.359G>T n.323G>T c.*12G>T (n.*12G>T) n.336G>T c.202G>T (p.Ala68Ser) c.445G>T (p.Ala149Ser) c.164G>T (p.Gly55Val) n.469G>T n.369G>T n.438G>T n.338G>T | |
17 | g.15231057C>G | CA398739784 | PMP22 | c.343G>C (p.Ala115Pro) c.*52G>C (n.*52G>C) c.332G>C (p.Gly111Ala) c.139G>C (p.Ala47Pro) c.*198G>C (n.*198G>C) n.359G>C n.323G>C c.*12G>C (n.*12G>C) n.336G>C c.202G>C (p.Ala68Pro) c.445G>C (p.Ala149Pro) c.164G>C (p.Gly55Ala) n.469G>C n.369G>C n.438G>C n.338G>C | |
17 | g.15231057C>T | CA398739783 | PMP22 | c.343G>A (p.Ala115Thr) c.*52G>A (n.*52G>A) c.332G>A (p.Gly111Asp) c.139G>A (p.Ala47Thr) c.*198G>A (n.*198G>A) n.359G>A n.323G>A c.*12G>A (n.*12G>A) n.336G>A c.202G>A (p.Ala68Thr) c.445G>A (p.Ala149Thr) c.164G>A (p.Gly55Asp) n.469G>A n.369G>A n.438G>A n.338G>A | |
17 | g.15231058C>A | CA288864494 | PMP22 | c.342G>T (p.Ala114=) c.*51G>T (n.*51G>T) c.331G>T (p.Gly111Cys) c.138G>T (p.Ala46=) c.*197G>T (n.*197G>T) n.358G>T n.322G>T c.*11G>T (n.*11G>T) n.335G>T c.201G>T (p.Ala67=) c.444G>T (p.Ala148=) c.163G>T (p.Gly55Cys) n.468G>T n.368G>T n.437G>T n.337G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15231058C= | CA2249498313 | PMP22 | c.342G= (p.Ala114=) c.*51G= (n.*51G=) c.331G= (p.Gly111=) c.138G= (p.Ala46=) c.*197G= (n.*197G=) n.358G= n.322G= c.*11G= (n.*11G=) n.335G= c.201G= (p.Ala67=) c.444G= (p.Ala148=) c.163G= (p.Gly55=) n.468G= n.368G= n.437G= n.337G= | |
17 | g.15231058C>G | CA398739785 | PMP22 | c.342G>C (p.Ala114=) c.*51G>C (n.*51G>C) c.331G>C (p.Gly111Arg) c.138G>C (p.Ala46=) c.*197G>C (n.*197G>C) n.358G>C n.322G>C c.*11G>C (n.*11G>C) n.335G>C c.201G>C (p.Ala67=) c.444G>C (p.Ala148=) c.163G>C (p.Gly55Arg) n.468G>C n.368G>C n.437G>C n.337G>C | |
17 | g.15231058C>T | CA8403318 | PMP22 | c.342G>A (p.Ala114=) c.*51G>A (n.*51G>A) c.331G>A (p.Gly111Ser) c.138G>A (p.Ala46=) c.*197G>A (n.*197G>A) n.358G>A n.322G>A c.*11G>A (n.*11G>A) n.335G>A c.201G>A (p.Ala67=) c.444G>A (p.Ala148=) c.163G>A (p.Gly55Ser) n.468G>A n.368G>A n.437G>A n.337G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.15231059G>A | CA398739786 | PMP22 | c.341C>T (p.Ala114Val) c.*50C>T (n.*50C>T) c.330C>T (p.Cys110=) c.137C>T (p.Ala46Val) c.*196C>T (n.*196C>T) n.357C>T n.321C>T c.*10C>T (n.*10C>T) n.334C>T c.200C>T (p.Ala67Val) c.443C>T (p.Ala148Val) c.162C>T (p.Cys54=) n.467C>T n.367C>T n.436C>T n.336C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15231059G>C | CA398739787 | PMP22 | c.341C>G (p.Ala114Gly) c.*50C>G (n.*50C>G) c.330C>G (p.Cys110Trp) c.137C>G (p.Ala46Gly) c.*196C>G (n.*196C>G) n.357C>G n.321C>G c.*10C>G (n.*10C>G) n.334C>G c.200C>G (p.Ala67Gly) c.443C>G (p.Ala148Gly) c.162C>G (p.Cys54Trp) n.467C>G n.367C>G n.436C>G n.336C>G | |
17 | g.15231059G= | CA2249498319 | PMP22 | c.341C= (p.Ala114=) c.*50C= (n.*50C=) c.330C= (p.Cys110=) c.137C= (p.Ala46=) c.*196C= (n.*196C=) n.357C= n.321C= c.*10C= (n.*10C=) n.334C= c.200C= (p.Ala67=) c.443C= (p.Ala148=) c.162C= (p.Cys54=) n.467C= n.367C= n.436C= n.336C= | |
17 | g.15231059G>T | CA398739788 | PMP22 | c.341C>A (p.Ala114Glu) c.*50C>A (n.*50C>A) c.330C>A (p.Cys110Ter) c.137C>A (p.Ala46Glu) c.*196C>A (n.*196C>A) n.357C>A n.321C>A c.*10C>A (n.*10C>A) n.334C>A c.200C>A (p.Ala67Glu) c.443C>A (p.Ala148Glu) c.162C>A (p.Cys54Ter) n.467C>A n.367C>A n.436C>A n.336C>A | |
17 | g.15231060C>A | CA398739789 | PMP22 | c.340G>T (p.Ala114Ser) c.*49G>T (n.*49G>T) c.329G>T (p.Cys110Phe) c.136G>T (p.Ala46Ser) c.*195G>T (n.*195G>T) n.356G>T n.320G>T c.*9G>T (n.*9G>T) n.333G>T c.199G>T (p.Ala67Ser) c.442G>T (p.Ala148Ser) c.161G>T (p.Cys54Phe) n.466G>T n.366G>T n.435G>T n.335G>T | |
17 | g.15231060C>G | CA398739790 | PMP22 | c.340G>C (p.Ala114Pro) c.*49G>C (n.*49G>C) c.329G>C (p.Cys110Ser) c.136G>C (p.Ala46Pro) c.*195G>C (n.*195G>C) n.356G>C n.320G>C c.*9G>C (n.*9G>C) n.333G>C c.199G>C (p.Ala67Pro) c.442G>C (p.Ala148Pro) c.161G>C (p.Cys54Ser) n.466G>C n.366G>C n.435G>C n.335G>C | |
17 | g.15231060C>T | CA398739791 | PMP22 | c.340G>A (p.Ala114Thr) c.*49G>A (n.*49G>A) c.329G>A (p.Cys110Tyr) c.136G>A (p.Ala46Thr) c.*195G>A (n.*195G>A) n.356G>A n.320G>A c.*9G>A (n.*9G>A) n.333G>A c.199G>A (p.Ala67Thr) c.442G>A (p.Ala148Thr) c.161G>A (p.Cys54Tyr) n.466G>A n.366G>A n.435G>A n.335G>A | |
17 | g.15231061A>C | CA398739792 | PMP22 | c.339T>G (p.Ala113=) c.*48T>G (n.*48T>G) c.328T>G (p.Cys110Gly) c.135T>G (p.Ala45=) c.*194T>G (n.*194T>G) n.355T>G n.319T>G c.*8T>G (n.*8T>G) n.332T>G c.198T>G (p.Ala66=) c.441T>G (p.Ala147=) c.160T>G (p.Cys54Gly) n.465T>G n.365T>G n.434T>G n.334T>G | |
17 | g.15231061A>G | CA398739793 | PMP22 | c.339T>C (p.Ala113=) c.*48T>C (n.*48T>C) c.328T>C (p.Cys110Arg) c.135T>C (p.Ala45=) c.*194T>C (n.*194T>C) n.355T>C n.319T>C c.*8T>C (n.*8T>C) n.332T>C c.198T>C (p.Ala66=) c.441T>C (p.Ala147=) c.160T>C (p.Cys54Arg) n.465T>C n.365T>C n.434T>C n.334T>C | gnomAD v4 |
17 | g.15231061A>T | CA398739794 | PMP22 | c.339T>A (p.Ala113=) c.*48T>A (n.*48T>A) c.328T>A (p.Cys110Ser) c.135T>A (p.Ala45=) c.*194T>A (n.*194T>A) n.355T>A n.319T>A c.*8T>A (n.*8T>A) n.332T>A c.198T>A (p.Ala66=) c.441T>A (p.Ala147=) c.160T>A (p.Cys54Ser) n.465T>A n.365T>A n.434T>A n.334T>A | |
17 | g.15231062G>A | CA8403319 | PMP22 | c.338C>T (p.Ala113Val) c.*47C>T (n.*47C>T) c.327C>T (p.Cys109=) c.134C>T (p.Ala45Val) c.*193C>T (n.*193C>T) n.354C>T n.318C>T c.*7C>T (n.*7C>T) n.331C>T c.197C>T (p.Ala66Val) c.440C>T (p.Ala147Val) c.159C>T (p.Cys53=) n.464C>T n.364C>T n.433C>T n.333C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15231062G>C | CA398739796 | PMP22 | c.338C>G (p.Ala113Gly) c.*47C>G (n.*47C>G) c.327C>G (p.Cys109Trp) c.134C>G (p.Ala45Gly) c.*193C>G (n.*193C>G) n.354C>G n.318C>G c.*7C>G (n.*7C>G) n.331C>G c.197C>G (p.Ala66Gly) c.440C>G (p.Ala147Gly) c.159C>G (p.Cys53Trp) n.464C>G n.364C>G n.433C>G n.333C>G | |
17 | g.15231062G= | CA2249498323 | PMP22 | c.338C= (p.Ala113=) c.*47C= (n.*47C=) c.327C= (p.Cys109=) c.134C= (p.Ala45=) c.*193C= (n.*193C=) n.354C= n.318C= c.*7C= (n.*7C=) n.331C= c.197C= (p.Ala66=) c.440C= (p.Ala147=) c.159C= (p.Cys53=) n.464C= n.364C= n.433C= n.333C= | |
17 | g.15231062G>T | CA398739795 | PMP22 | c.338C>A (p.Ala113Asp) c.*47C>A (n.*47C>A) c.327C>A (p.Cys109Ter) c.134C>A (p.Ala45Asp) c.*193C>A (n.*193C>A) n.354C>A n.318C>A c.*7C>A (n.*7C>A) n.331C>A c.197C>A (p.Ala66Asp) c.440C>A (p.Ala147Asp) c.159C>A (p.Cys53Ter) n.464C>A n.364C>A n.433C>A n.333C>A | |
17 | g.15231063C>A | CA398739797 | PMP22 | c.337G>T (p.Ala113Ser) c.*46G>T (n.*46G>T) c.326G>T (p.Cys109Phe) c.133G>T (p.Ala45Ser) c.*192G>T (n.*192G>T) n.353G>T n.317G>T c.*6G>T (n.*6G>T) n.330G>T c.196G>T (p.Ala66Ser) c.439G>T (p.Ala147Ser) c.158G>T (p.Cys53Phe) n.463G>T n.363G>T n.432G>T n.332G>T | COSMIC |
17 | g.15231063C= | CA2249498326 | PMP22 | c.337G= (p.Ala113=) c.*46G= (n.*46G=) c.326G= (p.Cys109=) c.133G= (p.Ala45=) c.*192G= (n.*192G=) n.353G= n.317G= c.*6G= (n.*6G=) n.330G= c.196G= (p.Ala66=) c.439G= (p.Ala147=) c.158G= (p.Cys53=) n.463G= n.363G= n.432G= n.332G= | |
17 | g.15231063C>G | CA398739798 | PMP22 | c.337G>C (p.Ala113Pro) c.*46G>C (n.*46G>C) c.326G>C (p.Cys109Ser) c.133G>C (p.Ala45Pro) c.*192G>C (n.*192G>C) n.353G>C n.317G>C c.*6G>C (n.*6G>C) n.330G>C c.196G>C (p.Ala66Pro) c.439G>C (p.Ala147Pro) c.158G>C (p.Cys53Ser) n.463G>C n.363G>C n.432G>C n.332G>C | ClinVar |
17 | g.15231063C>T | CA398739799 | PMP22 | c.337G>A (p.Ala113Thr) c.*46G>A (n.*46G>A) c.326G>A (p.Cys109Tyr) c.133G>A (p.Ala45Thr) c.*192G>A (n.*192G>A) n.353G>A n.317G>A c.*6G>A (n.*6G>A) n.330G>A c.196G>A (p.Ala66Thr) c.439G>A (p.Ala147Thr) c.158G>A (p.Cys53Tyr) n.463G>A n.363G>A n.432G>A n.332G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15231064A= | CA2249498330 | PMP22 | c.336T= (p.Ser112=) c.*45T= (n.*45T=) c.325T= (p.Cys109=) c.132T= (p.Ser44=) c.*191T= (n.*191T=) n.352T= n.316T= c.*5T= (n.*5T=) n.329T= c.195T= (p.Ser65=) c.438T= (p.Ser146=) c.157T= (p.Cys53=) n.462T= n.362T= n.431T= n.331T= | |
17 | g.15231064A>C | CA398739800 | PMP22 | c.336T>G (p.Ser112Arg) c.*45T>G (n.*45T>G) c.325T>G (p.Cys109Gly) c.132T>G (p.Ser44Arg) c.*191T>G (n.*191T>G) n.352T>G n.316T>G c.*5T>G (n.*5T>G) n.329T>G c.195T>G (p.Ser65Arg) c.438T>G (p.Ser146Arg) c.157T>G (p.Cys53Gly) n.462T>G n.362T>G n.431T>G n.331T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.15231064A>G | CA398739801 | PMP22 | c.336T>C (p.Ser112=) c.*45T>C (n.*45T>C) c.325T>C (p.Cys109Arg) c.132T>C (p.Ser44=) c.*191T>C (n.*191T>C) n.352T>C n.316T>C c.*5T>C (n.*5T>C) n.329T>C c.195T>C (p.Ser65=) c.438T>C (p.Ser146=) c.157T>C (p.Cys53Arg) n.462T>C n.362T>C n.431T>C n.331T>C | gnomAD v4 |
17 | g.15231064A>T | CA398739802 | PMP22 | c.336T>A (p.Ser112Arg) c.*45T>A (n.*45T>A) c.325T>A (p.Cys109Ser) c.132T>A (p.Ser44Arg) c.*191T>A (n.*191T>A) n.352T>A n.316T>A c.*5T>A (n.*5T>A) n.329T>A c.195T>A (p.Ser65Arg) c.438T>A (p.Ser146Arg) c.157T>A (p.Cys53Ser) n.462T>A n.362T>A n.431T>A n.331T>A | |
17 | g.15231064_15231065delinsAC | CA2249498329 | PMP22 | c.335_336delinsGT (p.Ser112=) c.*44_*45delinsGT (n.*44_*45delinsGT) c.324_325delinsGT (p.Glu108=) c.131_132delinsGT (p.Ser44=) c.*190_*191delinsGT (n.*190_*191delinsGT) n.351_352delinsGT n.315_316delinsGT c.*4_*5delinsGT (n.*4_*5delinsGT) n.328_329delinsGT c.194_195delinsGT (p.Ser65=) c.437_438delinsGT (p.Ser146=) c.156_157delinsGT (p.Glu52=) n.461_462delinsGT n.361_362delinsGT n.430_431delinsGT n.330_331delinsGT | |
17 | g.15231065del | CA1139665230 | PMP22 | c.335del (p.Ser112MetfsTer8) c.*44del (n.*44del) c.324del (p.Glu108AspfsTer?) c.131del (p.Ser44MetfsTer8) c.*190del (n.*190del) n.351del n.315del c.*4del (n.*4del) n.328del c.194del (p.Ser65MetfsTer8) c.437del (p.Ser146MetfsTer8) c.156del (p.Glu52AspfsTer?) n.461del n.361del n.430del n.330del | ClinVar dbSNP |
17 | g.15231065C>A | CA398739803 | PMP22 | c.335G>T (p.Ser112Ile) c.*44G>T (n.*44G>T) c.324G>T (p.Glu108Asp) c.131G>T (p.Ser44Ile) c.*190G>T (n.*190G>T) n.351G>T n.315G>T c.*4G>T (n.*4G>T) n.328G>T c.194G>T (p.Ser65Ile) c.437G>T (p.Ser146Ile) c.156G>T (p.Glu52Asp) n.461G>T n.361G>T n.430G>T n.330G>T | |
17 | g.15231065C>G | CA398739804 | PMP22 | c.335G>C (p.Ser112Thr) c.*44G>C (n.*44G>C) c.324G>C (p.Glu108Asp) c.131G>C (p.Ser44Thr) c.*190G>C (n.*190G>C) n.351G>C n.315G>C c.*4G>C (n.*4G>C) n.328G>C c.194G>C (p.Ser65Thr) c.437G>C (p.Ser146Thr) c.156G>C (p.Glu52Asp) n.461G>C n.361G>C n.430G>C n.330G>C | |
17 | g.15231065C>T | CA398739805 | PMP22 | c.335G>A (p.Ser112Asn) c.*44G>A (n.*44G>A) c.324G>A (p.Glu108=) c.131G>A (p.Ser44Asn) c.*190G>A (n.*190G>A) n.351G>A n.315G>A c.*4G>A (n.*4G>A) n.328G>A c.194G>A (p.Ser65Asn) c.437G>A (p.Ser146Asn) c.156G>A (p.Glu52=) n.461G>A n.361G>A n.430G>A n.330G>A | |
17 | g.15231066T>A | CA398739806 | PMP22 | c.334A>T (p.Ser112Cys) c.*43A>T (n.*43A>T) c.323A>T (p.Glu108Val) c.130A>T (p.Ser44Cys) c.*189A>T (n.*189A>T) n.350A>T n.314A>T c.*3A>T (n.*3A>T) n.327A>T c.193A>T (p.Ser65Cys) c.436A>T (p.Ser146Cys) c.155A>T (p.Glu52Val) n.460A>T n.360A>T n.429A>T n.329A>T | |
17 | g.15231066T>C | CA398739807 | PMP22 | c.334A>G (p.Ser112Gly) c.*43A>G (n.*43A>G) c.323A>G (p.Glu108Gly) c.130A>G (p.Ser44Gly) c.*189A>G (n.*189A>G) n.350A>G n.314A>G c.*3A>G (n.*3A>G) n.327A>G c.193A>G (p.Ser65Gly) c.436A>G (p.Ser146Gly) c.155A>G (p.Glu52Gly) n.460A>G n.360A>G n.429A>G n.329A>G | |
17 | g.15231066T>G | CA398739808 | PMP22 | c.334A>C (p.Ser112Arg) c.*43A>C (n.*43A>C) c.323A>C (p.Glu108Ala) c.130A>C (p.Ser44Arg) c.*189A>C (n.*189A>C) n.350A>C n.314A>C c.*3A>C (n.*3A>C) n.327A>C c.193A>C (p.Ser65Arg) c.436A>C (p.Ser146Arg) c.155A>C (p.Glu52Ala) n.460A>C n.360A>C n.429A>C n.329A>C | |
17 | g.15231067C>A | CA398739811 | PMP22 | c.333G>T (p.Met111Ile) c.*42G>T (n.*42G>T) c.322G>T (p.Glu108Ter) c.129G>T (p.Met43Ile) c.*188G>T (n.*188G>T) n.349G>T n.313G>T c.*2G>T (n.*2G>T) n.326G>T c.192G>T (p.Met64Ile) c.435G>T (p.Met145Ile) c.154G>T (p.Glu52Ter) c.154G>T n.459G>T n.359G>T n.428G>T n.328G>T | |
17 | g.15231067C>G | CA398739809 | PMP22 | c.333G>C (p.Met111Ile) c.*42G>C (n.*42G>C) c.322G>C (p.Glu108Gln) c.129G>C (p.Met43Ile) c.*188G>C (n.*188G>C) n.349G>C n.313G>C c.*2G>C (n.*2G>C) n.326G>C c.192G>C (p.Met64Ile) c.435G>C (p.Met145Ile) c.154G>C (p.Glu52Gln) c.154G>C n.459G>C n.359G>C n.428G>C n.328G>C | |
17 | g.15231067C>T | CA398739810 | PMP22 | c.333G>A (p.Met111Ile) c.*42G>A (n.*42G>A) c.322G>A (p.Glu108Lys) c.129G>A (p.Met43Ile) c.*188G>A (n.*188G>A) n.349G>A n.313G>A c.*2G>A (n.*2G>A) n.326G>A c.192G>A (p.Met64Ile) c.435G>A (p.Met145Ile) c.154G>A (p.Glu52Lys) c.154G>A n.459G>A n.359G>A n.428G>A n.328G>A | |
17 | g.15231068A= | CA2249498338 | PMP22 | c.332T= (p.Met111=) c.*41T= (n.*41T=) c.321T= (p.Asp107=) c.128T= (p.Met43=) c.*187T= (n.*187T=) n.348T= n.312T= c.*1T= (n.*1T=) n.325T= c.191T= (p.Met64=) c.434T= (p.Met145=) c.153T= (p.Asp51=) n.458T= n.358T= n.427T= n.327T= | |
17 | g.15231068A>C | CA398739812 | PMP22 | c.332T>G (p.Met111Arg) c.*41T>G (n.*41T>G) c.321T>G (p.Asp107Glu) c.128T>G (p.Met43Arg) c.*187T>G (n.*187T>G) n.348T>G n.312T>G c.*1T>G (n.*1T>G) n.325T>G c.191T>G (p.Met64Arg) c.434T>G (p.Met145Arg) c.153T>G (p.Asp51Glu) n.458T>G n.358T>G n.427T>G n.327T>G | |
17 | g.15231068A>G | CA8403320 | PMP22 | c.332T>C (p.Met111Thr) c.*41T>C (n.*41T>C) c.321T>C (p.Asp107=) c.128T>C (p.Met43Thr) c.*187T>C (n.*187T>C) n.348T>C n.312T>C c.*1T>C (n.*1T>C) n.325T>C c.191T>C (p.Met64Thr) c.434T>C (p.Met145Thr) c.153T>C (p.Asp51=) n.458T>C n.358T>C n.427T>C n.327T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15231068A>T | CA398739813 | PMP22 | c.332T>A (p.Met111Lys) c.*41T>A (n.*41T>A) c.321T>A (p.Asp107Glu) c.128T>A (p.Met43Lys) c.*187T>A (n.*187T>A) n.348T>A n.312T>A c.*1T>A (n.*1T>A) n.325T>A c.191T>A (p.Met64Lys) c.434T>A (p.Met145Lys) c.153T>A (p.Asp51Glu) n.458T>A n.358T>A n.427T>A n.327T>A | |
17 | g.15231069T>A | CA398739814 | PMP22 | c.331A>T (p.Met111Leu) c.*40A>T (n.*40A>T) c.320A>T (p.Asp107Val) c.127A>T (p.Met43Leu) c.*186A>T (n.*186A>T) n.347A>T n.311A>T c.498A>T (p.Ter166Cys) n.324A>T c.190A>T (p.Met64Leu) c.433A>T (p.Met145Leu) c.152A>T (p.Asp51Val) n.457A>T n.357A>T n.426A>T n.326A>T | gnomAD v4 |
17 | g.15231069T>C | CA398739815 | PMP22 | c.331A>G (p.Met111Val) c.*40A>G (n.*40A>G) c.320A>G (p.Asp107Gly) c.127A>G (p.Met43Val) c.*186A>G (n.*186A>G) n.347A>G n.311A>G c.498A>G (p.Ter166Trp) n.324A>G c.190A>G (p.Met64Val) c.433A>G (p.Met145Val) c.152A>G (p.Asp51Gly) n.457A>G n.357A>G n.426A>G n.326A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15231069T>G | CA398739816 | PMP22 | c.331A>C (p.Met111Leu) c.*40A>C (n.*40A>C) c.320A>C (p.Asp107Ala) c.127A>C (p.Met43Leu) c.*186A>C (n.*186A>C) n.347A>C n.311A>C c.498A>C (p.Ter166Cys) n.324A>C c.190A>C (p.Met64Leu) c.433A>C (p.Met145Leu) c.152A>C (p.Asp51Ala) n.457A>C n.357A>C n.426A>C n.326A>C | |
17 | g.15231069T= | CA2249498341 | PMP22 | c.331A= (p.Met111=) c.*40A= (n.*40A=) c.320A= (p.Asp107=) c.127A= (p.Met43=) c.*186A= (n.*186A=) n.347A= n.311A= c.498A= (p.Ter166=) n.324A= c.190A= (p.Met64=) c.433A= (p.Met145=) c.152A= (p.Asp51=) n.457A= n.357A= n.426A= n.326A= | |
17 | g.15231070C>A | CA398739817 | PMP22 | c.330G>T (p.Val110=) c.*39G>T (n.*39G>T) c.319G>T (p.Asp107Tyr) c.126G>T (p.Val42=) c.*185G>T (n.*185G>T) n.346G>T n.310G>T c.497G>T (p.Ter166Leu) n.323G>T c.189G>T (p.Val63=) c.432G>T (p.Val144=) c.151G>T (p.Asp51Tyr) n.456G>T n.356G>T n.425G>T n.325G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15231070C= | CA2249498343 | PMP22 | c.330G= (p.Val110=) c.*39G= (n.*39G=) c.319G= (p.Asp107=) c.126G= (p.Val42=) c.*185G= (n.*185G=) n.346G= n.310G= c.497G= (p.Ter166=) n.323G= c.189G= (p.Val63=) c.432G= (p.Val144=) c.151G= (p.Asp51=) n.456G= n.356G= n.425G= n.325G= | |
17 | g.15231070C>G | CA398739818 | PMP22 | c.330G>C (p.Val110=) c.*39G>C (n.*39G>C) c.319G>C (p.Asp107His) c.126G>C (p.Val42=) c.*185G>C (n.*185G>C) n.346G>C n.310G>C c.497G>C (p.Ter166Ser) n.323G>C c.189G>C (p.Val63=) c.432G>C (p.Val144=) c.151G>C (p.Asp51His) n.456G>C n.356G>C n.425G>C n.325G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15231070C>T | CA398739819 | PMP22 | c.330G>A (p.Val110=) c.*39G>A (n.*39G>A) c.319G>A (p.Asp107Asn) c.126G>A (p.Val42=) c.*185G>A (n.*185G>A) n.346G>A n.310G>A c.497G>A (p.Ter166=) n.323G>A c.189G>A (p.Val63=) c.432G>A (p.Val144=) c.151G>A (p.Asp51Asn) n.456G>A n.356G>A n.425G>A n.325G>A | |
17 | g.15231071A>C | CA398739820 | PMP22 | c.329T>G (p.Val110Gly) c.*38T>G (n.*38T>G) c.318T>G (p.Arg106=) c.125T>G (p.Val42Gly) c.*184T>G (n.*184T>G) n.345T>G n.309T>G c.496T>G (p.Ter166Gly) n.322T>G c.188T>G (p.Val63Gly) c.431T>G (p.Val144Gly) c.150T>G (p.Arg50=) n.455T>G n.355T>G n.424T>G n.324T>G | |
17 | g.15231071A>G | CA398739821 | PMP22 | c.329T>C (p.Val110Ala) c.*38T>C (n.*38T>C) c.318T>C (p.Arg106=) c.125T>C (p.Val42Ala) c.*184T>C (n.*184T>C) n.345T>C n.309T>C c.496T>C (p.Ter166Arg) n.322T>C c.188T>C (p.Val63Ala) c.431T>C (p.Val144Ala) c.150T>C (p.Arg50=) n.455T>C n.355T>C n.424T>C n.324T>C | COSMIC |
17 | g.15231071A>T | CA398739822 | PMP22 | c.329T>A (p.Val110Glu) c.*38T>A (n.*38T>A) c.318T>A (p.Arg106=) c.125T>A (p.Val42Glu) c.*184T>A (n.*184T>A) n.345T>A n.309T>A c.496T>A (p.Ter166Arg) n.322T>A c.188T>A (p.Val63Glu) c.431T>A (p.Val144Glu) c.150T>A (p.Arg50=) n.455T>A n.355T>A n.424T>A n.324T>A | |
17 | g.15231072C>A | CA398739823 | PMP22 | c.328G>T (p.Val110Leu) c.*37G>T (n.*37G>T) c.317G>T (p.Arg106Leu) c.124G>T (p.Val42Leu) c.*183G>T (n.*183G>T) n.344G>T n.308G>T c.495G>T (p.Ala165=) n.321G>T c.187G>T (p.Val63Leu) c.430G>T (p.Val144Leu) c.149G>T (p.Arg50Leu) n.454G>T n.354G>T n.423G>T n.323G>T | dbSNP |
17 | g.15231072C= | CA2249498346 | PMP22 | c.328G= (p.Val110=) c.*37G= (n.*37G=) c.317G= (p.Arg106=) c.124G= (p.Val42=) c.*183G= (n.*183G=) n.344G= n.308G= c.495G= (p.Ala165=) n.321G= c.187G= (p.Val63=) c.430G= (p.Val144=) c.149G= (p.Arg50=) n.454G= n.354G= n.423G= n.323G= | |
17 | g.15231072C>G | CA398739824 | PMP22 | c.328G>C (p.Val110Leu) c.*37G>C (n.*37G>C) c.317G>C (p.Arg106Pro) c.124G>C (p.Val42Leu) c.*183G>C (n.*183G>C) n.344G>C n.308G>C c.495G>C (p.Ala165=) n.321G>C c.187G>C (p.Val63Leu) c.430G>C (p.Val144Leu) c.149G>C (p.Arg50Pro) n.454G>C n.354G>C n.423G>C n.323G>C | |
17 | g.15231072C>T | CA288864495 | PMP22 | c.328G>A (p.Val110Met) c.*37G>A (n.*37G>A) c.317G>A (p.Arg106His) c.124G>A (p.Val42Met) c.*183G>A (n.*183G>A) n.344G>A n.308G>A c.495G>A (p.Ala165=) n.321G>A c.187G>A (p.Val63Met) c.430G>A (p.Val144Met) c.149G>A (p.Arg50His) n.454G>A n.354G>A n.423G>A n.323G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15231073G>A | CA288864496 | PMP22 | c.327C>T (p.Cys109=) c.*36C>T (n.*36C>T) c.316C>T (p.Arg106Cys) c.123C>T (p.Cys41=) c.*182C>T (n.*182C>T) n.343C>T n.307C>T c.494C>T (p.Ala165Val) n.320C>T c.186C>T (p.Cys62=) c.429C>T (p.Cys143=) c.148C>T (p.Arg50Cys) n.453C>T n.353C>T n.422C>T n.322C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.15231073G>C | CA398739825 | PMP22 | c.327C>G (p.Cys109Trp) c.*36C>G (n.*36C>G) c.316C>G (p.Arg106Gly) c.123C>G (p.Cys41Trp) c.*182C>G (n.*182C>G) n.343C>G n.307C>G c.494C>G (p.Ala165Gly) n.320C>G c.186C>G (p.Cys62Trp) c.429C>G (p.Cys143Trp) c.148C>G (p.Arg50Gly) n.453C>G n.353C>G n.422C>G n.322C>G | gnomAD v4 |
17 | g.15231073G= | CA2249498353 | PMP22 | c.327C= (p.Cys109=) c.*36C= (n.*36C=) c.316C= (p.Arg106=) c.123C= (p.Cys41=) c.*182C= (n.*182C=) n.343C= n.307C= c.494C= (p.Ala165=) n.320C= c.186C= (p.Cys62=) c.429C= (p.Cys143=) c.148C= (p.Arg50=) n.453C= n.353C= n.422C= n.322C= | |
17 | g.15231073G>T | CA279101 | PMP22 | c.327C>A (p.Cys109Ter) c.*36C>A (n.*36C>A) c.316C>A (p.Arg106Ser) c.123C>A (p.Cys41Ter) c.*182C>A (n.*182C>A) n.343C>A n.307C>A c.494C>A (p.Ala165Glu) n.320C>A c.186C>A (p.Cys62Ter) c.429C>A (p.Cys143Ter) c.148C>A (p.Arg50Ser) n.453C>A n.353C>A n.422C>A n.322C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.15231074C>A | CA398739826 | PMP22 | c.326G>T (p.Cys109Phe) c.*35G>T (n.*35G>T) c.315G>T (p.Val105=) c.122G>T (p.Cys41Phe) c.*181G>T (n.*181G>T) n.342G>T n.306G>T c.493G>T (p.Ala165Ser) n.319G>T c.185G>T (p.Cys62Phe) c.428G>T (p.Cys143Phe) c.147G>T (p.Val49=) n.452G>T n.352G>T n.421G>T n.321G>T | |
17 | g.15231074C>G | CA398739827 | PMP22 | c.326G>C (p.Cys109Ser) c.*35G>C (n.*35G>C) c.315G>C (p.Val105=) c.122G>C (p.Cys41Ser) c.*181G>C (n.*181G>C) n.342G>C n.306G>C c.493G>C (p.Ala165Pro) n.319G>C c.185G>C (p.Cys62Ser) c.428G>C (p.Cys143Ser) c.147G>C (p.Val49=) n.452G>C n.352G>C n.421G>C n.321G>C | |
17 | g.15231074C>T | CA398739828 | PMP22 | c.326G>A (p.Cys109Tyr) c.*35G>A (n.*35G>A) c.315G>A (p.Val105=) c.122G>A (p.Cys41Tyr) c.*181G>A (n.*181G>A) n.342G>A n.306G>A c.493G>A (p.Ala165Thr) n.319G>A c.185G>A (p.Cys62Tyr) c.428G>A (p.Cys143Tyr) c.147G>A (p.Val49=) n.452G>A n.352G>A n.421G>A n.321G>A | |
17 | g.15231075A= | CA2249498360 | PMP22 | c.325T= (p.Cys109=) c.*34T= (n.*34T=) c.314T= (p.Val105=) c.121T= (p.Cys41=) c.*180T= (n.*180T=) n.341T= n.305T= c.492T= (p.Cys164=) n.318T= c.184T= (p.Cys62=) c.427T= (p.Cys143=) c.146T= (p.Val49=) n.451T= n.351T= n.420T= n.320T= | |
17 | g.15231075A>C | CA398739829 | PMP22 | c.325T>G (p.Cys109Gly) c.*34T>G (n.*34T>G) c.314T>G (p.Val105Gly) c.121T>G (p.Cys41Gly) c.*180T>G (n.*180T>G) n.341T>G n.305T>G c.492T>G (p.Cys164Trp) n.318T>G c.184T>G (p.Cys62Gly) c.427T>G (p.Cys143Gly) c.146T>G (p.Val49Gly) n.451T>G n.351T>G n.420T>G n.320T>G | |
17 | g.15231075A>G | CA398739830 | PMP22 | c.325T>C (p.Cys109Arg) c.*34T>C (n.*34T>C) c.314T>C (p.Val105Ala) c.121T>C (p.Cys41Arg) c.*180T>C (n.*180T>C) n.341T>C n.305T>C c.492T>C (p.Cys164=) n.318T>C c.184T>C (p.Cys62Arg) c.427T>C (p.Cys143Arg) c.146T>C (p.Val49Ala) n.451T>C n.351T>C n.420T>C n.320T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.15231075A>T | CA398739831 | PMP22 | c.325T>A (p.Cys109Ser) c.*34T>A (n.*34T>A) c.314T>A (p.Val105Glu) c.121T>A (p.Cys41Ser) c.*180T>A (n.*180T>A) n.341T>A n.305T>A c.492T>A (p.Cys164Ter) n.318T>A c.184T>A (p.Cys62Ser) c.427T>A (p.Cys143Ser) c.146T>A (p.Val49Glu) n.451T>A n.351T>A n.420T>A n.320T>A | |
17 | g.15231076C>A | CA398739832 | PMP22 | c.324G>T (p.Leu108=) c.*33G>T (n.*33G>T) c.313G>T (p.Val105Leu) c.120G>T (p.Leu40=) c.*179G>T (n.*179G>T) n.340G>T n.304G>T c.491G>T (p.Cys164Phe) n.317G>T c.183G>T (p.Leu61=) c.426G>T (p.Leu142=) c.145G>T (p.Val49Leu) n.450G>T n.350G>T n.419G>T n.319G>T | |
17 | g.15231076C= | CA2249498362 | PMP22 | c.324G= (p.Leu108=) c.*33G= (n.*33G=) c.313G= (p.Val105=) c.120G= (p.Leu40=) c.*179G= (n.*179G=) n.340G= n.304G= c.491G= (p.Cys164=) n.317G= c.183G= (p.Leu61=) c.426G= (p.Leu142=) c.145G= (p.Val49=) n.450G= n.350G= n.419G= n.319G= | |
17 | g.15231076C>G | CA398739833 | PMP22 | c.324G>C (p.Leu108=) c.*33G>C (n.*33G>C) c.313G>C (p.Val105Leu) c.120G>C (p.Leu40=) c.*179G>C (n.*179G>C) n.340G>C n.304G>C c.491G>C (p.Cys164Ser) n.317G>C c.183G>C (p.Leu61=) c.426G>C (p.Leu142=) c.145G>C (p.Val49Leu) n.450G>C n.350G>C n.419G>C n.319G>C | |
17 | g.15231076C>T | CA8403321 | PMP22 | c.324G>A (p.Leu108=) c.*33G>A (n.*33G>A) c.313G>A (p.Val105Met) c.120G>A (p.Leu40=) c.*179G>A (n.*179G>A) n.340G>A n.304G>A c.491G>A (p.Cys164Tyr) n.317G>A c.183G>A (p.Leu61=) c.426G>A (p.Leu142=) c.145G>A (p.Val49Met) n.450G>A n.350G>A n.419G>A n.319G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.15231077A>C | CA398739834 | PMP22 | c.323T>G (p.Leu108Arg) c.*32T>G (n.*32T>G) c.312T>G (p.Ser104=) c.119T>G (p.Leu40Arg) c.*178T>G (n.*178T>G) n.339T>G n.303T>G c.490T>G (p.Cys164Gly) n.316T>G c.182T>G (p.Leu61Arg) c.425T>G (p.Leu142Arg) c.144T>G (p.Ser48=) n.449T>G n.349T>G n.418T>G n.318T>G | |
17 | g.15231077A>G | CA398739835 | PMP22 | c.323T>C (p.Leu108Pro) c.*32T>C (n.*32T>C) c.312T>C (p.Ser104=) c.119T>C (p.Leu40Pro) c.*178T>C (n.*178T>C) n.339T>C n.303T>C c.490T>C (p.Cys164Arg) n.316T>C c.182T>C (p.Leu61Pro) c.425T>C (p.Leu142Pro) c.144T>C (p.Ser48=) n.449T>C n.349T>C n.418T>C n.318T>C | |
17 | g.15231077A>T | CA398739836 | PMP22 | c.323T>A (p.Leu108Gln) c.*32T>A (n.*32T>A) c.312T>A (p.Ser104=) c.119T>A (p.Leu40Gln) c.*178T>A (n.*178T>A) n.339T>A n.303T>A c.490T>A (p.Cys164Ser) n.316T>A c.182T>A (p.Leu61Gln) c.425T>A (p.Leu142Gln) c.144T>A (p.Ser48=) n.449T>A n.349T>A n.418T>A n.318T>A | |
17 | g.15231078G>A | CA398739839 | PMP22 | c.322C>T (p.Leu108=) c.*31C>T (n.*31C>T) c.311C>T (p.Ser104Phe) c.118C>T (p.Leu40=) c.*177C>T (n.*177C>T) n.338C>T n.302C>T c.489C>T (p.Val163=) n.315C>T c.181C>T (p.Leu61=) c.424C>T (p.Leu142=) c.143C>T (p.Ser48Phe) n.448C>T n.348C>T n.417C>T n.317C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15231078G>C | CA398739838 | PMP22 | c.322C>G (p.Leu108Val) c.*31C>G (n.*31C>G) c.311C>G (p.Ser104Cys) c.118C>G (p.Leu40Val) c.*177C>G (n.*177C>G) n.338C>G n.302C>G c.489C>G (p.Val163=) n.315C>G c.181C>G (p.Leu61Val) c.424C>G (p.Leu142Val) c.143C>G (p.Ser48Cys) n.448C>G n.348C>G n.417C>G n.317C>G | |
17 | g.15231078G= | CA2249498367 | PMP22 | c.322C= (p.Leu108=) c.*31C= (n.*31C=) c.311C= (p.Ser104=) c.118C= (p.Leu40=) c.*177C= (n.*177C=) n.338C= n.302C= c.489C= (p.Val163=) n.315C= c.181C= (p.Leu61=) c.424C= (p.Leu142=) c.143C= (p.Ser48=) n.448C= n.348C= n.417C= n.317C= | |
17 | g.15231078G>T | CA398739837 | PMP22 | c.322C>A (p.Leu108Met) c.*31C>A (n.*31C>A) c.311C>A (p.Ser104Tyr) c.118C>A (p.Leu40Met) c.*177C>A (n.*177C>A) n.338C>A n.302C>A c.489C>A (p.Val163=) n.315C>A c.181C>A (p.Leu61Met) c.424C>A (p.Leu142Met) c.143C>A (p.Ser48Tyr) n.448C>A n.348C>A n.417C>A n.317C>A | |
17 | g.15231079A>C | CA398739840 | PMP22 | c.321T>G (p.Gly107=) c.*30T>G (n.*30T>G) c.310T>G (p.Ser104Ala) c.117T>G (p.Gly39=) c.*176T>G (n.*176T>G) n.337T>G n.301T>G c.488T>G (p.Val163Gly) n.314T>G c.180T>G (p.Gly60=) c.423T>G (p.Gly141=) c.142T>G (p.Ser48Ala) n.447T>G n.347T>G n.416T>G n.316T>G | |
17 | g.15231079A>G | CA398739841 | PMP22 | c.321T>C (p.Gly107=) c.*30T>C (n.*30T>C) c.310T>C (p.Ser104Pro) c.117T>C (p.Gly39=) c.*176T>C (n.*176T>C) n.337T>C n.301T>C c.488T>C (p.Val163Ala) n.314T>C c.180T>C (p.Gly60=) c.423T>C (p.Gly141=) c.142T>C (p.Ser48Pro) n.447T>C n.347T>C n.416T>C n.316T>C | |
17 | g.15231079A>T | CA398739842 | PMP22 | c.321T>A (p.Gly107=) c.*30T>A (n.*30T>A) c.310T>A (p.Ser104Thr) c.117T>A (p.Gly39=) c.*176T>A (n.*176T>A) n.337T>A n.301T>A c.488T>A (p.Val163Asp) n.314T>A c.180T>A (p.Gly60=) c.423T>A (p.Gly141=) c.142T>A (p.Ser48Thr) n.447T>A n.347T>A n.416T>A n.316T>A | |
17 | g.15231080C>A | CA398739843 | PMP22 | c.320G>T (p.Gly107Val) c.*29G>T (n.*29G>T) c.309G>T (p.Trp103Cys) c.116G>T (p.Gly39Val) c.*175G>T (n.*175G>T) n.336G>T n.300G>T c.487G>T (p.Val163Phe) n.313G>T c.179G>T (p.Gly60Val) c.422G>T (p.Gly141Val) c.141G>T (p.Trp47Cys) n.446G>T n.346G>T n.415G>T n.315G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.15231080C= | CA2249498369 | PMP22 | c.320G= (p.Gly107=) c.*29G= (n.*29G=) c.309G= (p.Trp103=) c.116G= (p.Gly39=) c.*175G= (n.*175G=) n.336G= n.300G= c.487G= (p.Val163=) n.313G= c.179G= (p.Gly60=) c.422G= (p.Gly141=) c.141G= (p.Trp47=) n.446G= n.346G= n.415G= n.315G= | |
17 | g.15231080C>G | CA398739844 | PMP22 | c.320G>C (p.Gly107Ala) c.*29G>C (n.*29G>C) c.309G>C (p.Trp103Cys) c.116G>C (p.Gly39Ala) c.*175G>C (n.*175G>C) n.336G>C n.300G>C c.487G>C (p.Val163Leu) n.313G>C c.179G>C (p.Gly60Ala) c.422G>C (p.Gly141Ala) c.141G>C (p.Trp47Cys) n.446G>C n.346G>C n.415G>C n.315G>C | |
17 | g.15231080C>T | CA398739845 | PMP22 | c.320G>A (p.Gly107Asp) c.*29G>A (n.*29G>A) c.309G>A (p.Trp103Ter) c.116G>A (p.Gly39Asp) c.*175G>A (n.*175G>A) n.336G>A n.300G>A c.487G>A (p.Val163Ile) n.313G>A c.179G>A (p.Gly60Asp) c.422G>A (p.Gly141Asp) c.141G>A (p.Trp47Ter) n.446G>A n.346G>A n.415G>A n.315G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.15231080_15231081delinsTA | CA2695224544 | PMP22 | c.320-1_320delinsTA c.*29-1_*29delinsTA c.309-1_309delinsTA c.116-1_116delinsTA c.*175-1_*175delinsTA n.336-1_336delinsTA n.300-1_300delinsTA c.487-1_487delinsTA n.313-1_313delinsTA c.179-1_179delinsTA c.422-1_422delinsTA c.141-1_141delinsTA n.446-1_446delinsTA n.346-1_346delinsTA n.415-1_415delinsTA n.315-1_315delinsTA | |
17 | g.15231081C>A | CA398739846 | PMP22 | c.320-1G>T (n.320-1G>T) c.*29-1G>T (n.*29-1G>T) c.309-1G>T (n.309-1G>T) c.116-1G>T (n.116-1G>T) c.*175-1G>T (n.*175-1G>T) n.336-1G>T n.300-1G>T c.487-1G>T (n.487-1G>T) n.313-1G>T c.179-1G>T (n.179-1G>T) c.422-1G>T (n.422-1G>T) c.141-1G>T (n.141-1G>T) n.446-1G>T n.346-1G>T n.415-1G>T n.315-1G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15231081C= | CA2249498370 | PMP22 | c.320-1G= (n.320-1G=) c.*29-1G= (n.*29-1G=) c.309-1G= (n.309-1G=) c.116-1G= (n.116-1G=) c.*175-1G= (n.*175-1G=) n.336-1G= n.300-1G= c.487-1G= (n.487-1G=) n.313-1G= c.179-1G= (n.179-1G=) c.422-1G= (n.422-1G=) c.141-1G= (n.141-1G=) n.446-1G= n.346-1G= n.415-1G= n.315-1G= | |
17 | g.15231081C>G | CA398739847 | PMP22 | c.320-1G>C (n.320-1G>C) c.*29-1G>C (n.*29-1G>C) c.309-1G>C (n.309-1G>C) c.116-1G>C (n.116-1G>C) c.*175-1G>C (n.*175-1G>C) n.336-1G>C n.300-1G>C c.487-1G>C (n.487-1G>C) n.313-1G>C c.179-1G>C (n.179-1G>C) c.422-1G>C (n.422-1G>C) c.141-1G>C (n.141-1G>C) n.446-1G>C n.346-1G>C n.415-1G>C n.315-1G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.15231081C>T | CA398739848 | PMP22 | c.320-1G>A (n.320-1G>A) c.*29-1G>A (n.*29-1G>A) c.309-1G>A (n.309-1G>A) c.116-1G>A (n.116-1G>A) c.*175-1G>A (n.*175-1G>A) n.336-1G>A n.300-1G>A c.487-1G>A (n.487-1G>A) n.313-1G>A c.179-1G>A (n.179-1G>A) c.422-1G>A (n.422-1G>A) c.141-1G>A (n.141-1G>A) n.446-1G>A n.346-1G>A n.415-1G>A n.315-1G>A | |
17 | g.15231082T>A | CA398739849 | PMP22 | c.320-2A>T (n.320-2A>T) c.*29-2A>T (n.*29-2A>T) c.309-2A>T (n.309-2A>T) c.116-2A>T (n.116-2A>T) c.*175-2A>T (n.*175-2A>T) n.336-2A>T n.300-2A>T c.487-2A>T (n.487-2A>T) n.313-2A>T c.179-2A>T (n.179-2A>T) c.422-2A>T (n.422-2A>T) c.141-2A>T (n.141-2A>T) n.446-2A>T n.346-2A>T n.415-2A>T n.315-2A>T | |
17 | g.15231082T>C | CA398739850 | PMP22 | c.320-2A>G (n.320-2A>G) c.*29-2A>G (n.*29-2A>G) c.309-2A>G (n.309-2A>G) c.116-2A>G (n.116-2A>G) c.*175-2A>G (n.*175-2A>G) n.336-2A>G n.300-2A>G c.487-2A>G (n.487-2A>G) n.313-2A>G c.179-2A>G (n.179-2A>G) c.422-2A>G (n.422-2A>G) c.141-2A>G (n.141-2A>G) n.446-2A>G n.346-2A>G n.415-2A>G n.315-2A>G | |
17 | g.15231082T>G | CA398739851 | PMP22 | c.320-2A>C (n.320-2A>C) c.*29-2A>C (n.*29-2A>C) c.309-2A>C (n.309-2A>C) c.116-2A>C (n.116-2A>C) c.*175-2A>C (n.*175-2A>C) n.336-2A>C n.300-2A>C c.487-2A>C (n.487-2A>C) n.313-2A>C c.179-2A>C (n.179-2A>C) c.422-2A>C (n.422-2A>C) c.141-2A>C (n.141-2A>C) n.446-2A>C n.346-2A>C n.415-2A>C n.315-2A>C | |
17 | g.15231084G>A | CA8403322 | PMP22 | c.320-4C>T (n.320-4C>T) c.*29-4C>T (n.*29-4C>T) c.309-4C>T (n.309-4C>T) c.116-4C>T (n.116-4C>T) c.*175-4C>T (n.*175-4C>T) n.336-4C>T n.300-4C>T c.487-4C>T (n.487-4C>T) n.313-4C>T c.179-4C>T (n.179-4C>T) c.422-4C>T (n.422-4C>T) c.141-4C>T (n.141-4C>T) n.446-4C>T n.346-4C>T n.415-4C>T n.315-4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15231084G>C | CA2499223904 | PMP22 | c.320-4C>G (n.320-4C>G) c.*29-4C>G (n.*29-4C>G) c.309-4C>G (n.309-4C>G) c.116-4C>G (n.116-4C>G) c.*175-4C>G (n.*175-4C>G) n.336-4C>G n.300-4C>G c.487-4C>G (n.487-4C>G) n.313-4C>G c.179-4C>G (n.179-4C>G) c.422-4C>G (n.422-4C>G) c.141-4C>G (n.141-4C>G) n.446-4C>G n.346-4C>G n.415-4C>G n.315-4C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.15231084G= | CA2249498371 | PMP22 | c.320-4C= (n.320-4C=) c.*29-4C= (n.*29-4C=) c.309-4C= (n.309-4C=) c.116-4C= (n.116-4C=) c.*175-4C= (n.*175-4C=) n.336-4C= n.300-4C= c.487-4C= (n.487-4C=) n.313-4C= c.179-4C= (n.179-4C=) c.422-4C= (n.422-4C=) c.141-4C= (n.141-4C=) n.446-4C= n.346-4C= n.415-4C= n.315-4C= | |
17 | g.15231085G>A | CA981756963 | PMP22 | c.320-5C>T (n.320-5C>T) c.*29-5C>T (n.*29-5C>T) c.309-5C>T (n.309-5C>T) c.116-5C>T (n.116-5C>T) c.*175-5C>T (n.*175-5C>T) n.336-5C>T n.300-5C>T c.487-5C>T (n.487-5C>T) n.313-5C>T c.179-5C>T (n.179-5C>T) c.422-5C>T (n.422-5C>T) c.141-5C>T (n.141-5C>T) n.446-5C>T n.346-5C>T n.415-5C>T n.315-5C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15231085G= | CA2249498372 | PMP22 | c.320-5C= (n.320-5C=) c.*29-5C= (n.*29-5C=) c.309-5C= (n.309-5C=) c.116-5C= (n.116-5C=) c.*175-5C= (n.*175-5C=) n.336-5C= n.300-5C= c.487-5C= (n.487-5C=) n.313-5C= c.179-5C= (n.179-5C=) c.422-5C= (n.422-5C=) c.141-5C= (n.141-5C=) n.446-5C= n.346-5C= n.415-5C= n.315-5C= | |
17 | g.15231085G>T | CA8403323 | PMP22 | c.320-5C>A (n.320-5C>A) c.*29-5C>A (n.*29-5C>A) c.309-5C>A (n.309-5C>A) c.116-5C>A (n.116-5C>A) c.*175-5C>A (n.*175-5C>A) n.336-5C>A n.300-5C>A c.487-5C>A (n.487-5C>A) n.313-5C>A c.179-5C>A (n.179-5C>A) c.422-5C>A (n.422-5C>A) c.141-5C>A (n.141-5C>A) n.446-5C>A n.346-5C>A n.415-5C>A n.315-5C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15231086G>A | CA2576178899 | PMP22 | c.320-6C>T (n.320-6C>T) c.*29-6C>T (n.*29-6C>T) c.309-6C>T (n.309-6C>T) c.116-6C>T (n.116-6C>T) c.*175-6C>T (n.*175-6C>T) n.336-6C>T n.300-6C>T c.487-6C>T (n.487-6C>T) n.313-6C>T c.179-6C>T (n.179-6C>T) c.422-6C>T (n.422-6C>T) c.141-6C>T (n.141-6C>T) n.446-6C>T n.346-6C>T n.415-6C>T n.315-6C>T | |
17 | g.15231089G>A | CA8403324 | PMP22 | c.320-9C>T (n.320-9C>T) c.*29-9C>T (n.*29-9C>T) c.309-9C>T (n.309-9C>T) c.116-9C>T (n.116-9C>T) c.*175-9C>T (n.*175-9C>T) n.336-9C>T n.300-9C>T c.487-9C>T (n.487-9C>T) n.313-9C>T c.179-9C>T (n.179-9C>T) c.422-9C>T (n.422-9C>T) c.141-9C>T (n.141-9C>T) n.446-9C>T n.346-9C>T n.415-9C>T n.315-9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15231089G= | CA2249498373 | PMP22 | c.320-9C= (n.320-9C=) c.*29-9C= (n.*29-9C=) c.309-9C= (n.309-9C=) c.116-9C= (n.116-9C=) c.*175-9C= (n.*175-9C=) n.336-9C= n.300-9C= c.487-9C= (n.487-9C=) n.313-9C= c.179-9C= (n.179-9C=) c.422-9C= (n.422-9C=) c.141-9C= (n.141-9C=) n.446-9C= n.346-9C= n.415-9C= n.315-9C= | |
17 | g.15231090G>A | CA2249498375 | PMP22 | c.320-10C>T (n.320-10C>T) c.*29-10C>T (n.*29-10C>T) c.309-10C>T (n.309-10C>T) c.116-10C>T (n.116-10C>T) c.*175-10C>T (n.*175-10C>T) n.336-10C>T n.300-10C>T c.487-10C>T (n.487-10C>T) n.313-10C>T c.179-10C>T (n.179-10C>T) c.422-10C>T (n.422-10C>T) c.141-10C>T (n.141-10C>T) n.446-10C>T n.346-10C>T n.415-10C>T n.315-10C>T | dbSNP |
17 | g.15231090G= | CA2249498374 | PMP22 | c.320-10C= (n.320-10C=) c.*29-10C= (n.*29-10C=) c.309-10C= (n.309-10C=) c.116-10C= (n.116-10C=) c.*175-10C= (n.*175-10C=) n.336-10C= n.300-10C= c.487-10C= (n.487-10C=) n.313-10C= c.179-10C= (n.179-10C=) c.422-10C= (n.422-10C=) c.141-10C= (n.141-10C=) n.446-10C= n.346-10C= n.415-10C= n.315-10C= | |
17 | g.15231090G>T | CA2841572299 | PMP22 | c.320-10C>A (n.320-10C>A) c.*29-10C>A (n.*29-10C>A) c.309-10C>A (n.309-10C>A) c.116-10C>A (n.116-10C>A) c.*175-10C>A (n.*175-10C>A) n.336-10C>A n.300-10C>A c.487-10C>A (n.487-10C>A) n.313-10C>A c.179-10C>A (n.179-10C>A) c.422-10C>A (n.422-10C>A) c.141-10C>A (n.141-10C>A) n.446-10C>A n.346-10C>A n.415-10C>A n.315-10C>A | |
17 | g.15231092G>A | CA8403325 | PMP22 | c.320-12C>T (n.320-12C>T) c.*29-12C>T (n.*29-12C>T) c.309-12C>T (n.309-12C>T) c.116-12C>T (n.116-12C>T) c.*175-12C>T (n.*175-12C>T) n.336-12C>T n.300-12C>T c.487-12C>T (n.487-12C>T) n.313-12C>T c.179-12C>T (n.179-12C>T) c.422-12C>T (n.422-12C>T) c.141-12C>T (n.141-12C>T) n.446-12C>T n.346-12C>T n.415-12C>T n.315-12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15231092G= | CA2249498376 | PMP22 | c.320-12C= (n.320-12C=) c.*29-12C= (n.*29-12C=) c.309-12C= (n.309-12C=) c.116-12C= (n.116-12C=) c.*175-12C= (n.*175-12C=) n.336-12C= n.300-12C= c.487-12C= (n.487-12C=) n.313-12C= c.179-12C= (n.179-12C=) c.422-12C= (n.422-12C=) c.141-12C= (n.141-12C=) n.446-12C= n.346-12C= n.415-12C= n.315-12C= | |
17 | g.15231094G>A | CA2636216270 | PMP22 | c.320-14C>T (n.320-14C>T) c.*29-14C>T (n.*29-14C>T) c.309-14C>T (n.309-14C>T) c.116-14C>T (n.116-14C>T) c.*175-14C>T (n.*175-14C>T) n.336-14C>T n.300-14C>T c.487-14C>T (n.487-14C>T) n.313-14C>T c.179-14C>T (n.179-14C>T) c.422-14C>T (n.422-14C>T) c.141-14C>T (n.141-14C>T) n.446-14C>T n.346-14C>T n.415-14C>T n.315-14C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15231094G>T | CA2841572300 | PMP22 | c.320-14C>A (n.320-14C>A) c.*29-14C>A (n.*29-14C>A) c.309-14C>A (n.309-14C>A) c.116-14C>A (n.116-14C>A) c.*175-14C>A (n.*175-14C>A) n.336-14C>A n.300-14C>A c.487-14C>A (n.487-14C>A) n.313-14C>A c.179-14C>A (n.179-14C>A) c.422-14C>A (n.422-14C>A) c.141-14C>A (n.141-14C>A) n.446-14C>A n.346-14C>A n.415-14C>A n.315-14C>A | |
17 | g.15231095G>A | CA8403326 | PMP22 | c.320-15C>T (n.320-15C>T) c.*29-15C>T (n.*29-15C>T) c.309-15C>T (n.309-15C>T) c.116-15C>T (n.116-15C>T) c.*175-15C>T (n.*175-15C>T) n.336-15C>T n.300-15C>T c.487-15C>T (n.487-15C>T) n.313-15C>T c.179-15C>T (n.179-15C>T) c.422-15C>T (n.422-15C>T) c.141-15C>T (n.141-15C>T) n.446-15C>T n.346-15C>T n.415-15C>T n.315-15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15231095G= | CA2249498377 | PMP22 | c.320-15C= (n.320-15C=) c.*29-15C= (n.*29-15C=) c.309-15C= (n.309-15C=) c.116-15C= (n.116-15C=) c.*175-15C= (n.*175-15C=) n.336-15C= n.300-15C= c.487-15C= (n.487-15C=) n.313-15C= c.179-15C= (n.179-15C=) c.422-15C= (n.422-15C=) c.141-15C= (n.141-15C=) n.446-15C= n.346-15C= n.415-15C= n.315-15C= | |
17 | g.15231096G>T | CA2636216271 | PMP22 | c.320-16C>A (n.320-16C>A) c.*29-16C>A (n.*29-16C>A) c.309-16C>A (n.309-16C>A) c.116-16C>A (n.116-16C>A) c.*175-16C>A (n.*175-16C>A) n.336-16C>A n.300-16C>A c.487-16C>A (n.487-16C>A) n.313-16C>A c.179-16C>A (n.179-16C>A) c.422-16C>A (n.422-16C>A) c.141-16C>A (n.141-16C>A) n.446-16C>A n.346-16C>A n.415-16C>A n.315-16C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15231097A>G | CA2841572301 | PMP22 | c.320-17T>C (n.320-17T>C) c.*29-17T>C (n.*29-17T>C) c.309-17T>C (n.309-17T>C) c.116-17T>C (n.116-17T>C) c.*175-17T>C (n.*175-17T>C) n.336-17T>C n.300-17T>C c.487-17T>C (n.487-17T>C) n.313-17T>C c.179-17T>C (n.179-17T>C) c.422-17T>C (n.422-17T>C) c.141-17T>C (n.141-17T>C) n.446-17T>C n.346-17T>C n.415-17T>C n.315-17T>C | |
17 | g.15231098C>A | CA2636216272 | PMP22 | c.320-18G>T (n.320-18G>T) c.*29-18G>T (n.*29-18G>T) c.309-18G>T (n.309-18G>T) c.116-18G>T (n.116-18G>T) c.*175-18G>T (n.*175-18G>T) n.336-18G>T n.300-18G>T c.487-18G>T (n.487-18G>T) n.313-18G>T c.179-18G>T (n.179-18G>T) c.422-18G>T (n.422-18G>T) c.141-18G>T (n.141-18G>T) n.446-18G>T n.346-18G>T n.415-18G>T n.315-18G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15231098C>T | CA2580092587 | PMP22 | c.320-18G>A (n.320-18G>A) c.*29-18G>A (n.*29-18G>A) c.309-18G>A (n.309-18G>A) c.116-18G>A (n.116-18G>A) c.*175-18G>A (n.*175-18G>A) n.336-18G>A n.300-18G>A c.487-18G>A (n.487-18G>A) n.313-18G>A c.179-18G>A (n.179-18G>A) c.422-18G>A (n.422-18G>A) c.141-18G>A (n.141-18G>A) n.446-18G>A n.346-18G>A n.415-18G>A n.315-18G>A | ClinVar gnomAD v4 |