Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.15230797_15230802delinsTGTTTG | CA2249497503 | PMP22 | c.*115_*120delinsCAAACA (n.*115_*120delinsCAAACA) c.*307_*312delinsCAAACA (n.*307_*312delinsCAAACA) c.587_592delinsCAAACA (p.Pro196=) c.*453_*458delinsCAAACA (n.*453_*458delinsCAAACA) n.614_619delinsCAAACA n.578_583delinsCAAACA c.*267_*272delinsCAAACA (n.*267_*272delinsCAAACA) n.591_596delinsCAAACA c.419_424delinsCAAACA (p.Pro140=) n.724_729delinsCAAACA n.624_629delinsCAAACA n.693_698delinsCAAACA n.593_598delinsCAAACA | |
17 | g.15230799_15230802dup | CA919798174 | PMP22 | c.*117_*120dup (n.*117_*120dup) c.*309_*312dup (n.*309_*312dup) c.589_592dup (p.Arg198LysfsTer13) c.*455_*458dup (n.*455_*458dup) n.616_619dup n.580_583dup c.*269_*272dup (n.*269_*272dup) n.593_596dup c.421_424dup (p.Arg142LysfsTer13) n.726_729dup n.626_629dup n.695_698dup n.595_598dup | dbSNP |
17 | g.15230808_15230812dup | CA2636216234 | PMP22 | c.*115_*119dup (n.*115_*119dup) c.*307_*311dup (n.*307_*311dup) c.587_591dup (p.Arg198GlnfsTer12) c.*453_*457dup (n.*453_*457dup) n.614_618dup n.578_582dup c.*267_*271dup (n.*267_*271dup) n.591_595dup c.419_423dup (p.Arg142GlnfsTer12) n.724_728dup n.624_628dup n.693_697dup n.593_597dup | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15230808_15230812del | CA8403270 | PMP22 | c.*115_*119del (n.*115_*119del) c.*307_*311del (n.*307_*311del) c.587_591del (p.Pro196GlnfsTer12) c.*453_*457del (n.*453_*457del) n.614_618del n.578_582del c.*267_*271del (n.*267_*271del) n.591_595del c.419_423del (p.Pro140GlnfsTer12) n.724_728del n.624_628del n.693_697del n.593_597del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230799T>A | CA398739149 | PMP22 | c.*118A>T (n.*118A>T) c.*310A>T (n.*310A>T) c.590A>T (p.Asn197Ile) c.*456A>T (n.*456A>T) n.617A>T n.581A>T c.*270A>T (n.*270A>T) n.594A>T c.422A>T (p.Asn141Ile) n.727A>T n.627A>T n.696A>T n.596A>T | |
17 | g.15230799T>C | CA398739150 | PMP22 | c.*118A>G (n.*118A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) c.590A>G (p.Asn197Ser) c.*456A>G (n.*456A>G) n.617A>G n.581A>G c.*270A>G (n.*270A>G) n.594A>G c.422A>G (p.Asn141Ser) n.727A>G n.627A>G n.696A>G n.596A>G | gnomAD v4 |
17 | g.15230799T>G | CA398739151 | PMP22 | c.*118A>C (n.*118A>C) c.*310A>C (n.*310A>C) c.590A>C (p.Asn197Thr) c.*456A>C (n.*456A>C) n.617A>C n.581A>C c.*270A>C (n.*270A>C) n.594A>C c.422A>C (p.Asn141Thr) n.727A>C n.627A>C n.696A>C n.596A>C | gnomAD v4 |
17 | g.15230799_15230801del | CA2636216235 | PMP22 | c.*116_*118del (n.*116_*118del) c.*308_*310del (n.*308_*310del) c.588_590del (p.Asn197del) c.*454_*456del (n.*454_*456del) n.615_617del n.579_581del c.*268_*270del (n.*268_*270del) n.592_594del c.420_422del (p.Asn141del) n.725_727del n.625_627del n.694_696del n.594_596del | gnomAD v4 |
17 | g.15230800T>A | CA398739152 | PMP22 | c.*117A>T (n.*117A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) c.589A>T (p.Asn197Tyr) c.*455A>T (n.*455A>T) n.616A>T n.580A>T c.*269A>T (n.*269A>T) n.593A>T c.421A>T (p.Asn141Tyr) n.726A>T n.626A>T n.695A>T n.595A>T | |
17 | g.15230800T>C | CA398739153 | PMP22 | c.*117A>G (n.*117A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) c.589A>G (p.Asn197Asp) c.*455A>G (n.*455A>G) n.616A>G n.580A>G c.*269A>G (n.*269A>G) n.593A>G c.421A>G (p.Asn141Asp) n.726A>G n.626A>G n.695A>G n.595A>G | gnomAD v4 |
17 | g.15230800T>G | CA398739154 | PMP22 | c.*117A>C (n.*117A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) c.589A>C (p.Asn197His) c.*455A>C (n.*455A>C) n.616A>C n.580A>C c.*269A>C (n.*269A>C) n.593A>C c.421A>C (p.Asn141His) n.726A>C n.626A>C n.695A>C n.595A>C | gnomAD v4 |
17 | g.15230801T>A | CA625282491 | PMP22 | c.*116A>T (n.*116A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) c.588A>T (p.Pro196=) c.*454A>T (n.*454A>T) n.615A>T n.579A>T c.*268A>T (n.*268A>T) n.592A>T c.420A>T (p.Pro140=) n.725A>T n.625A>T n.694A>T n.594A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15230801T>G | CA2636216236 | PMP22 | c.*116A>C (n.*116A>C) c.*308A>C (n.*308A>C) c.588A>C (p.Pro196=) c.*454A>C (n.*454A>C) n.615A>C n.579A>C c.*268A>C (n.*268A>C) n.592A>C c.420A>C (p.Pro140=) n.725A>C n.625A>C n.694A>C n.594A>C | gnomAD v4 |
17 | g.15230801T= | CA2249497520 | PMP22 | c.*116A= (n.*116A=) c.*308A= (n.*308A=) c.588A= (p.Pro196=) c.*454A= (n.*454A=) n.615A= n.579A= c.*268A= (n.*268A=) n.592A= c.420A= (p.Pro140=) n.725A= n.625A= n.694A= n.594A= | |
17 | g.15230801_15230802delinsTG | CA2249497522 | PMP22 | c.*115_*116delinsCA (n.*115_*116delinsCA) c.*307_*308delinsCA (n.*307_*308delinsCA) c.587_588delinsCA (p.Pro196=) c.*453_*454delinsCA (n.*453_*454delinsCA) n.614_615delinsCA n.578_579delinsCA c.*267_*268delinsCA (n.*267_*268delinsCA) n.591_592delinsCA c.419_420delinsCA (p.Pro140=) n.724_725delinsCA n.624_625delinsCA n.693_694delinsCA n.593_594delinsCA | |
17 | g.15230802G>A | CA398739155 | PMP22 | c.*115C>T (n.*115C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) c.587C>T (p.Pro196Leu) c.*453C>T (n.*453C>T) n.614C>T n.578C>T c.*267C>T (n.*267C>T) n.591C>T c.419C>T (p.Pro140Leu) n.724C>T n.624C>T n.693C>T n.593C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15230802G>C | CA398739157 | PMP22 | c.*115C>G (n.*115C>G) c.*307C>G (n.*307C>G) c.587C>G (p.Pro196Arg) c.*453C>G (n.*453C>G) n.614C>G n.578C>G c.*267C>G (n.*267C>G) n.591C>G c.419C>G (p.Pro140Arg) n.724C>G n.624C>G n.693C>G n.593C>G | |
17 | g.15230802G>T | CA398739156 | PMP22 | c.*115C>A (n.*115C>A) c.*307C>A (n.*307C>A) c.587C>A (p.Pro196Gln) c.*453C>A (n.*453C>A) n.614C>A n.578C>A c.*267C>A (n.*267C>A) n.591C>A c.419C>A (p.Pro140Gln) n.724C>A n.624C>A n.693C>A n.593C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15230803del | CA919798177 | PMP22 | c.*115del (n.*115del) c.*307del (n.*307del) c.587del (p.Pro196GlnfsTer12) c.*453del (n.*453del) n.614del n.578del c.*267del (n.*267del) n.591del c.419del (p.Pro140GlnfsTer12) n.724del n.624del n.693del n.593del | dbSNP |
17 | g.15230803G>A | CA398739158 | PMP22 | c.*114C>T (n.*114C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) c.586C>T (p.Pro196Ser) c.*452C>T (n.*452C>T) n.613C>T n.577C>T c.*266C>T (n.*266C>T) n.590C>T c.418C>T (p.Pro140Ser) n.723C>T n.623C>T n.692C>T n.592C>T | |
17 | g.15230803G>C | CA398739159 | PMP22 | c.*114C>G (n.*114C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) c.586C>G (p.Pro196Ala) c.*452C>G (n.*452C>G) n.613C>G n.577C>G c.*266C>G (n.*266C>G) n.590C>G c.418C>G (p.Pro140Ala) n.723C>G n.623C>G n.692C>G n.592C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15230803G= | CA2249497531 | PMP22 | c.*114C= (n.*114C=) c.*306C= (n.*306C=) c.586C= (p.Pro196=) c.*452C= (n.*452C=) n.613C= n.577C= c.*266C= (n.*266C=) n.590C= c.418C= (p.Pro140=) n.723C= n.623C= n.692C= n.592C= | |
17 | g.15230803G>T | CA398739160 | PMP22 | c.*114C>A (n.*114C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) c.586C>A (p.Pro196Thr) c.*452C>A (n.*452C>A) n.613C>A n.577C>A c.*266C>A (n.*266C>A) n.590C>A c.418C>A (p.Pro140Thr) n.723C>A n.623C>A n.692C>A n.592C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15230803_15230804del | CA2636216237 | PMP22 | c.*113_*114del (n.*113_*114del) c.*305_*306del (n.*305_*306del) c.585_586del (p.Lys195AsnfsTer14) c.*451_*452del (n.*451_*452del) n.612_613del n.576_577del c.*265_*266del (n.*265_*266del) n.589_590del c.417_418del (p.Lys139AsnfsTer14) n.722_723del n.622_623del n.691_692del n.591_592del | gnomAD v4 |
17 | g.15230804T>A | CA398739161 | PMP22 | c.*113A>T (n.*113A>T) c.*305A>T (n.*305A>T) c.585A>T (p.Lys195Asn) c.*451A>T (n.*451A>T) n.612A>T n.576A>T c.*265A>T (n.*265A>T) n.589A>T c.417A>T (p.Lys139Asn) n.722A>T n.622A>T n.691A>T n.591A>T | |
17 | g.15230804T>G | CA398739162 | PMP22 | c.*113A>C (n.*113A>C) c.*305A>C (n.*305A>C) c.585A>C (p.Lys195Asn) c.*451A>C (n.*451A>C) n.612A>C n.576A>C c.*265A>C (n.*265A>C) n.589A>C c.417A>C (p.Lys139Asn) n.722A>C n.622A>C n.691A>C n.591A>C | gnomAD v4 |
17 | g.15230806del | CA2636216238 | PMP22 | c.*113del (n.*113del) c.*305del (n.*305del) c.585del (p.Lys195AsnfsTer13) c.*451del (n.*451del) n.612del n.576del c.*265del (n.*265del) n.589del c.417del (p.Lys139AsnfsTer13) n.722del n.622del n.691del n.591del | gnomAD v4 |
17 | g.15230805T>A | CA398739163 | PMP22 | c.*112A>T (n.*112A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) c.584A>T (p.Lys195Ile) c.*450A>T (n.*450A>T) n.611A>T n.575A>T c.*264A>T (n.*264A>T) n.588A>T c.416A>T (p.Lys139Ile) n.721A>T n.621A>T n.690A>T n.590A>T | |
17 | g.15230805T>C | CA398739164 | PMP22 | c.*112A>G (n.*112A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) c.584A>G (p.Lys195Arg) c.*450A>G (n.*450A>G) n.611A>G n.575A>G c.*264A>G (n.*264A>G) n.588A>G c.416A>G (p.Lys139Arg) n.721A>G n.621A>G n.690A>G n.590A>G | |
17 | g.15230805T>G | CA398739165 | PMP22 | c.*112A>C (n.*112A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) c.584A>C (p.Lys195Thr) c.*450A>C (n.*450A>C) n.611A>C n.575A>C c.*264A>C (n.*264A>C) n.588A>C c.416A>C (p.Lys139Thr) n.721A>C n.621A>C n.690A>C n.590A>C | gnomAD v4 |
17 | g.15230806T>A | CA398739166 | PMP22 | c.*111A>T (n.*111A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) c.583A>T (p.Lys195Ter) c.*449A>T (n.*449A>T) n.610A>T n.574A>T c.*263A>T (n.*263A>T) n.587A>T c.415A>T (p.Lys139Ter) n.720A>T n.620A>T n.689A>T n.589A>T | |
17 | g.15230806T>C | CA398739167 | PMP22 | c.*111A>G (n.*111A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) c.583A>G (p.Lys195Glu) c.*449A>G (n.*449A>G) n.610A>G n.574A>G c.*263A>G (n.*263A>G) n.587A>G c.415A>G (p.Lys139Glu) n.720A>G n.620A>G n.689A>G n.589A>G | |
17 | g.15230806T>G | CA398739168 | PMP22 | c.*111A>C (n.*111A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) c.583A>C (p.Lys195Gln) c.*449A>C (n.*449A>C) n.610A>C n.574A>C c.*263A>C (n.*263A>C) n.587A>C c.415A>C (p.Lys139Gln) n.720A>C n.620A>C n.689A>C n.589A>C | |
17 | g.15230807G>A | CA8403271 | PMP22 | c.*110C>T (n.*110C>T) c.*302C>T (n.*302C>T) c.582C>T (p.Thr194=) c.*448C>T (n.*448C>T) n.609C>T n.573C>T c.*262C>T (n.*262C>T) n.586C>T c.414C>T (p.Thr138=) n.719C>T n.619C>T n.688C>T n.588C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.15230807G= | CA2249497535 | PMP22 | c.*110C= (n.*110C=) c.*302C= (n.*302C=) c.582C= (p.Thr194=) c.*448C= (n.*448C=) n.609C= n.573C= c.*262C= (n.*262C=) n.586C= c.414C= (p.Thr138=) n.719C= n.619C= n.688C= n.588C= | |
17 | g.15230807G>T | CA2636216239 | PMP22 | c.*110C>A (n.*110C>A) c.*302C>A (n.*302C>A) c.582C>A (p.Thr194=) c.*448C>A (n.*448C>A) n.609C>A n.573C>A c.*262C>A (n.*262C>A) n.586C>A c.414C>A (p.Thr138=) n.719C>A n.619C>A n.688C>A n.588C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15230808G>A | CA398739171 | PMP22 | c.*109C>T (n.*109C>T) c.*301C>T (n.*301C>T) c.581C>T (p.Thr194Ile) c.*447C>T (n.*447C>T) n.608C>T n.572C>T c.*261C>T (n.*261C>T) n.585C>T c.413C>T (p.Thr138Ile) n.718C>T n.618C>T n.687C>T n.587C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15230808G>C | CA398739169 | PMP22 | c.*109C>G (n.*109C>G) c.*301C>G (n.*301C>G) c.581C>G (p.Thr194Ser) c.*447C>G (n.*447C>G) n.608C>G n.572C>G c.*261C>G (n.*261C>G) n.585C>G c.413C>G (p.Thr138Ser) n.718C>G n.618C>G n.687C>G n.587C>G | |
17 | g.15230808G>T | CA398739170 | PMP22 | c.*109C>A (n.*109C>A) c.*301C>A (n.*301C>A) c.581C>A (p.Thr194Asn) c.*447C>A (n.*447C>A) n.608C>A n.572C>A c.*261C>A (n.*261C>A) n.585C>A c.413C>A (p.Thr138Asn) n.718C>A n.618C>A n.687C>A n.587C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15230809T>A | CA398739172 | PMP22 | c.*108A>T (n.*108A>T) c.*300A>T (n.*300A>T) c.580A>T (p.Thr194Ser) c.*446A>T (n.*446A>T) n.607A>T n.571A>T c.*260A>T (n.*260A>T) n.584A>T c.412A>T (p.Thr138Ser) n.717A>T n.617A>T n.686A>T n.586A>T | |
17 | g.15230809T>C | CA398739173 | PMP22 | c.*108A>G (n.*108A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) c.580A>G (p.Thr194Ala) c.*446A>G (n.*446A>G) n.607A>G n.571A>G c.*260A>G (n.*260A>G) n.584A>G c.412A>G (p.Thr138Ala) n.717A>G n.617A>G n.686A>G n.586A>G | |
17 | g.15230809T>G | CA398739174 | PMP22 | c.*108A>C (n.*108A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) c.580A>C (p.Thr194Pro) c.*446A>C (n.*446A>C) n.607A>C n.571A>C c.*260A>C (n.*260A>C) n.584A>C c.412A>C (p.Thr138Pro) n.717A>C n.617A>C n.686A>C n.586A>C | gnomAD v4 |
17 | g.15230811del | CA2636216240 | PMP22 | c.*108del (n.*108del) c.*300del (n.*300del) c.580del (p.Thr194ProfsTer14) c.*446del (n.*446del) n.607del n.571del c.*260del (n.*260del) n.584del c.412del (p.Thr138ProfsTer14) n.717del n.617del n.686del n.586del | gnomAD v4 |
17 | g.15230810T>A | CA398739175 | PMP22 | c.*107A>T (n.*107A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) c.579A>T (p.Gln193His) c.*445A>T (n.*445A>T) n.606A>T n.570A>T c.*259A>T (n.*259A>T) n.583A>T c.411A>T (p.Gln137His) n.716A>T n.616A>T n.685A>T n.585A>T | |
17 | g.15230810T>G | CA398739176 | PMP22 | c.*107A>C (n.*107A>C) c.*299A>C (n.*299A>C) c.579A>C (p.Gln193His) c.*445A>C (n.*445A>C) n.606A>C n.570A>C c.*259A>C (n.*259A>C) n.583A>C c.411A>C (p.Gln137His) n.716A>C n.616A>C n.685A>C n.585A>C | gnomAD v4 |
17 | g.15230811T>A | CA398739177 | PMP22 | c.*106A>T (n.*106A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) c.578A>T (p.Gln193Leu) c.*444A>T (n.*444A>T) n.605A>T n.569A>T c.*258A>T (n.*258A>T) n.582A>T c.410A>T (p.Gln137Leu) n.715A>T n.615A>T n.684A>T n.584A>T | |
17 | g.15230811T>C | CA398739178 | PMP22 | c.*106A>G (n.*106A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) c.578A>G (p.Gln193Arg) c.*444A>G (n.*444A>G) n.605A>G n.569A>G c.*258A>G (n.*258A>G) n.582A>G c.410A>G (p.Gln137Arg) n.715A>G n.615A>G n.684A>G n.584A>G | gnomAD v4 |
17 | g.15230811T>G | CA398739179 | PMP22 | c.*106A>C (n.*106A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) c.578A>C (p.Gln193Pro) c.*444A>C (n.*444A>C) n.605A>C n.569A>C c.*258A>C (n.*258A>C) n.582A>C c.410A>C (p.Gln137Pro) n.715A>C n.615A>C n.684A>C n.584A>C | |
17 | g.15230812G>A | CA398739180 | PMP22 | c.*105C>T (n.*105C>T) c.*297C>T (n.*297C>T) c.577C>T (p.Gln193Ter) c.*443C>T (n.*443C>T) n.604C>T n.568C>T c.*257C>T (n.*257C>T) n.581C>T c.409C>T (p.Gln137Ter) n.714C>T n.614C>T n.683C>T n.583C>T | |
17 | g.15230812G>C | CA398739181 | PMP22 | c.*105C>G (n.*105C>G) c.*297C>G (n.*297C>G) c.577C>G (p.Gln193Glu) c.*443C>G (n.*443C>G) n.604C>G n.568C>G c.*257C>G (n.*257C>G) n.581C>G c.409C>G (p.Gln137Glu) n.714C>G n.614C>G n.683C>G n.583C>G | |
17 | g.15230812G>T | CA398739182 | PMP22 | c.*105C>A (n.*105C>A) c.*297C>A (n.*297C>A) c.577C>A (p.Gln193Lys) c.*443C>A (n.*443C>A) n.604C>A n.568C>A c.*257C>A (n.*257C>A) n.581C>A c.409C>A (p.Gln137Lys) n.714C>A n.614C>A n.683C>A n.583C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15230814G>A | CA398739185 | PMP22 | c.*103C>T (n.*103C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) c.575C>T (p.Thr192Ile) c.*441C>T (n.*441C>T) n.602C>T n.566C>T c.*255C>T (n.*255C>T) n.579C>T c.407C>T (p.Thr136Ile) n.712C>T n.612C>T n.681C>T n.581C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15230814G>C | CA398739184 | PMP22 | c.*103C>G (n.*103C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) c.575C>G (p.Thr192Ser) c.*441C>G (n.*441C>G) n.602C>G n.566C>G c.*255C>G (n.*255C>G) n.579C>G c.407C>G (p.Thr136Ser) n.712C>G n.612C>G n.681C>G n.581C>G | |
17 | g.15230814G>T | CA398739183 | PMP22 | c.*103C>A (n.*103C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) c.575C>A (p.Thr192Asn) c.*441C>A (n.*441C>A) n.602C>A n.566C>A c.*255C>A (n.*255C>A) n.579C>A c.407C>A (p.Thr136Asn) n.712C>A n.612C>A n.681C>A n.581C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15230815T>A | CA398739186 | PMP22 | c.*102A>T (n.*102A>T) c.*294A>T (n.*294A>T) c.574A>T (p.Thr192Ser) c.*440A>T (n.*440A>T) n.601A>T n.565A>T c.*254A>T (n.*254A>T) n.578A>T c.406A>T (p.Thr136Ser) n.711A>T n.611A>T n.680A>T n.580A>T | |
17 | g.15230815T>C | CA8403272 | PMP22 | c.*102A>G (n.*102A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) c.574A>G (p.Thr192Ala) c.*440A>G (n.*440A>G) n.601A>G n.565A>G c.*254A>G (n.*254A>G) n.578A>G c.406A>G (p.Thr136Ala) n.711A>G n.611A>G n.680A>G n.580A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230815T>G | CA398739187 | PMP22 | c.*102A>C (n.*102A>C) c.*294A>C (n.*294A>C) c.574A>C (p.Thr192Pro) c.*440A>C (n.*440A>C) n.601A>C n.565A>C c.*254A>C (n.*254A>C) n.578A>C c.406A>C (p.Thr136Pro) n.711A>C n.611A>C n.680A>C n.580A>C | gnomAD v4 |
17 | g.15230815T= | CA2249497540 | PMP22 | c.*102A= (n.*102A=) c.*294A= (n.*294A=) c.574A= (p.Thr192=) c.*440A= (n.*440A=) n.601A= n.565A= c.*254A= (n.*254A=) n.578A= c.406A= (p.Thr136=) n.711A= n.611A= n.680A= n.580A= | |
17 | g.15230816T>A | CA398739188 | PMP22 | c.*101A>T (n.*101A>T) c.*293A>T (n.*293A>T) c.573A>T (p.Gln191His) c.*439A>T (n.*439A>T) n.600A>T n.564A>T c.*253A>T (n.*253A>T) n.577A>T c.405A>T (p.Gln135His) n.710A>T n.610A>T n.679A>T n.579A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15230816T>C | CA2636216241 | PMP22 | c.*101A>G (n.*101A>G) c.*293A>G (n.*293A>G) c.573A>G (p.Gln191=) c.*439A>G (n.*439A>G) n.600A>G n.564A>G c.*253A>G (n.*253A>G) n.577A>G c.405A>G (p.Gln135=) n.710A>G n.610A>G n.679A>G n.579A>G | gnomAD v4 |
17 | g.15230816T>G | CA398739189 | PMP22 | c.*101A>C (n.*101A>C) c.*293A>C (n.*293A>C) c.573A>C (p.Gln191His) c.*439A>C (n.*439A>C) n.600A>C n.564A>C c.*253A>C (n.*253A>C) n.577A>C c.405A>C (p.Gln135His) n.710A>C n.610A>C n.679A>C n.579A>C | gnomAD v4 |
17 | g.15230816T= | CA2249497546 | PMP22 | c.*101A= (n.*101A=) c.*293A= (n.*293A=) c.573A= (p.Gln191=) c.*439A= (n.*439A=) n.600A= n.564A= c.*253A= (n.*253A=) n.577A= c.405A= (p.Gln135=) n.710A= n.610A= n.679A= n.579A= | |
17 | g.15230817T>A | CA398739190 | PMP22 | c.*100A>T (n.*100A>T) c.*292A>T (n.*292A>T) c.572A>T (p.Gln191Leu) c.*438A>T (n.*438A>T) n.599A>T n.563A>T c.*252A>T (n.*252A>T) n.576A>T c.404A>T (p.Gln135Leu) n.709A>T n.609A>T n.678A>T n.578A>T | |
17 | g.15230817T>C | CA398739191 | PMP22 | c.*100A>G (n.*100A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) c.572A>G (p.Gln191Arg) c.*438A>G (n.*438A>G) n.599A>G n.563A>G c.*252A>G (n.*252A>G) n.576A>G c.404A>G (p.Gln135Arg) n.709A>G n.609A>G n.678A>G n.578A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15230817T>G | CA398739192 | PMP22 | c.*100A>C (n.*100A>C) c.*292A>C (n.*292A>C) c.572A>C (p.Gln191Pro) c.*438A>C (n.*438A>C) n.599A>C n.563A>C c.*252A>C (n.*252A>C) n.576A>C c.404A>C (p.Gln135Pro) n.709A>C n.609A>C n.678A>C n.578A>C | |
17 | g.15230817T= | CA2249497548 | PMP22 | c.*100A= (n.*100A=) c.*292A= (n.*292A=) c.572A= (p.Gln191=) c.*438A= (n.*438A=) n.599A= n.563A= c.*252A= (n.*252A=) n.576A= c.404A= (p.Gln135=) n.709A= n.609A= n.678A= n.578A= | |
17 | g.15230818G>A | CA398739193 | PMP22 | c.*99C>T (n.*99C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) c.571C>T (p.Gln191Ter) c.*437C>T (n.*437C>T) n.598C>T n.562C>T c.*251C>T (n.*251C>T) n.575C>T c.403C>T (p.Gln135Ter) n.708C>T n.608C>T n.677C>T n.577C>T | |
17 | g.15230818G>C | CA398739195 | PMP22 | c.*99C>G (n.*99C>G) c.*291C>G (n.*291C>G) c.571C>G (p.Gln191Glu) c.*437C>G (n.*437C>G) n.598C>G n.562C>G c.*251C>G (n.*251C>G) n.575C>G c.403C>G (p.Gln135Glu) n.708C>G n.608C>G n.677C>G n.577C>G | |
17 | g.15230818G>T | CA398739194 | PMP22 | c.*99C>A (n.*99C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) c.571C>A (p.Gln191Lys) c.*437C>A (n.*437C>A) n.598C>A n.562C>A c.*251C>A (n.*251C>A) n.575C>A c.403C>A (p.Gln135Lys) n.708C>A n.608C>A n.677C>A n.577C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15230819G>C | CA8403273 | PMP22 | c.*98C>G (n.*98C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) c.570C>G (p.Ser190=) c.*436C>G (n.*436C>G) n.597C>G n.561C>G c.*250C>G (n.*250C>G) n.574C>G c.402C>G (p.Ser134=) n.707C>G n.607C>G n.676C>G n.576C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230819G= | CA2249497554 | PMP22 | c.*98C= (n.*98C=) c.*290C= (n.*290C=) c.570C= (p.Ser190=) c.*436C= (n.*436C=) n.597C= n.561C= c.*250C= (n.*250C=) n.574C= c.402C= (p.Ser134=) n.707C= n.607C= n.676C= n.576C= | |
17 | g.15230820G>A | CA398739196 | PMP22 | c.*97C>T (n.*97C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) c.569C>T (p.Ser190Phe) c.*435C>T (n.*435C>T) n.596C>T n.560C>T c.*249C>T (n.*249C>T) n.573C>T c.401C>T (p.Ser134Phe) n.706C>T n.606C>T n.675C>T n.575C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15230820G>C | CA398739197 | PMP22 | c.*97C>G (n.*97C>G) c.*289C>G (n.*289C>G) c.569C>G (p.Ser190Cys) c.*435C>G (n.*435C>G) n.596C>G n.560C>G c.*249C>G (n.*249C>G) n.573C>G c.401C>G (p.Ser134Cys) n.706C>G n.606C>G n.675C>G n.575C>G | |
17 | g.15230820G>T | CA398739198 | PMP22 | c.*97C>A (n.*97C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) c.569C>A (p.Ser190Tyr) c.*435C>A (n.*435C>A) n.596C>A n.560C>A c.*249C>A (n.*249C>A) n.573C>A c.401C>A (p.Ser134Tyr) n.706C>A n.606C>A n.675C>A n.575C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15230821A= | CA2249497557 | PMP22 | c.*96T= (n.*96T=) c.*288T= (n.*288T=) c.568T= (p.Ser190=) c.*434T= (n.*434T=) n.595T= n.559T= c.*248T= (n.*248T=) n.572T= c.400T= (p.Ser134=) n.705T= n.605T= n.674T= n.574T= | |
17 | g.15230821A>C | CA398739199 | PMP22 | c.*96T>G (n.*96T>G) c.*288T>G (n.*288T>G) c.568T>G (p.Ser190Ala) c.*434T>G (n.*434T>G) n.595T>G n.559T>G c.*248T>G (n.*248T>G) n.572T>G c.400T>G (p.Ser134Ala) n.705T>G n.605T>G n.674T>G n.574T>G | gnomAD v4 |
17 | g.15230821A>G | CA288864484 | PMP22 | c.*96T>C (n.*96T>C) c.*288T>C (n.*288T>C) c.568T>C (p.Ser190Pro) c.*434T>C (n.*434T>C) n.595T>C n.559T>C c.*248T>C (n.*248T>C) n.572T>C c.400T>C (p.Ser134Pro) n.705T>C n.605T>C n.674T>C n.574T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15230821A>T | CA398739200 | PMP22 | c.*96T>A (n.*96T>A) c.*288T>A (n.*288T>A) c.568T>A (p.Ser190Thr) c.*434T>A (n.*434T>A) n.595T>A n.559T>A c.*248T>A (n.*248T>A) n.572T>A c.400T>A (p.Ser134Thr) n.705T>A n.605T>A n.674T>A n.574T>A | |
17 | g.15230822T>A | CA398739201 | PMP22 | c.*95A>T (n.*95A>T) c.*287A>T (n.*287A>T) c.567A>T (p.Lys189Asn) c.*433A>T (n.*433A>T) n.594A>T n.558A>T c.*247A>T (n.*247A>T) n.571A>T c.399A>T (p.Lys133Asn) n.704A>T n.604A>T n.673A>T n.573A>T | gnomAD v4 |
17 | g.15230822T>C | CA2636216243 | PMP22 | c.*95A>G (n.*95A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) c.567A>G (p.Lys189=) c.*433A>G (n.*433A>G) n.594A>G n.558A>G c.*247A>G (n.*247A>G) n.571A>G c.399A>G (p.Lys133=) n.704A>G n.604A>G n.673A>G n.573A>G | gnomAD v4 |
17 | g.15230822T>G | CA398739202 | PMP22 | c.*95A>C (n.*95A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) c.567A>C (p.Lys189Asn) c.*433A>C (n.*433A>C) n.594A>C n.558A>C c.*247A>C (n.*247A>C) n.571A>C c.399A>C (p.Lys133Asn) n.704A>C n.604A>C n.673A>C n.573A>C | gnomAD v4 |
17 | g.15230825del | CA2636216242 | PMP22 | c.*95del (n.*95del) c.*287del (n.*287del) c.567del (p.Lys189AsnfsTer19) c.*433del (n.*433del) n.594del n.558del c.*247del (n.*247del) n.571del c.399del (p.Lys133AsnfsTer19) n.704del n.604del n.673del n.573del | gnomAD v4 |
17 | g.15230823T>A | CA398739203 | PMP22 | c.*94A>T (n.*94A>T) c.*286A>T (n.*286A>T) c.566A>T (p.Lys189Ile) c.*432A>T (n.*432A>T) n.593A>T n.557A>T c.*246A>T (n.*246A>T) n.570A>T c.398A>T (p.Lys133Ile) n.703A>T n.603A>T n.672A>T n.572A>T | |
17 | g.15230823T>C | CA398739204 | PMP22 | c.*94A>G (n.*94A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) c.566A>G (p.Lys189Arg) c.*432A>G (n.*432A>G) n.593A>G n.557A>G c.*246A>G (n.*246A>G) n.570A>G c.398A>G (p.Lys133Arg) n.703A>G n.603A>G n.672A>G n.572A>G | |
17 | g.15230823T>G | CA398739205 | PMP22 | c.*94A>C (n.*94A>C) c.*286A>C (n.*286A>C) c.566A>C (p.Lys189Thr) c.*432A>C (n.*432A>C) n.593A>C n.557A>C c.*246A>C (n.*246A>C) n.570A>C c.398A>C (p.Lys133Thr) n.703A>C n.603A>C n.672A>C n.572A>C | gnomAD v4 |
17 | g.15230824T>A | CA398739206 | PMP22 | c.*93A>T (n.*93A>T) c.*285A>T (n.*285A>T) c.565A>T (p.Lys189Ter) c.*431A>T (n.*431A>T) n.592A>T n.556A>T c.*245A>T (n.*245A>T) n.569A>T c.397A>T (p.Lys133Ter) n.702A>T n.602A>T n.671A>T n.571A>T | |
17 | g.15230824T>C | CA398739207 | PMP22 | c.*93A>G (n.*93A>G) c.*285A>G (n.*285A>G) c.565A>G (p.Lys189Glu) c.*431A>G (n.*431A>G) n.592A>G n.556A>G c.*245A>G (n.*245A>G) n.569A>G c.397A>G (p.Lys133Glu) n.702A>G n.602A>G n.671A>G n.571A>G | |
17 | g.15230824T>G | CA398739208 | PMP22 | c.*93A>C (n.*93A>C) c.*285A>C (n.*285A>C) c.565A>C (p.Lys189Gln) c.*431A>C (n.*431A>C) n.592A>C n.556A>C c.*245A>C (n.*245A>C) n.569A>C c.397A>C (p.Lys133Gln) n.702A>C n.602A>C n.671A>C n.571A>C | |
17 | g.15230825T>C | CA2636216244 | PMP22 | c.*92A>G (n.*92A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) c.564A>G (p.Pro188=) c.*430A>G (n.*430A>G) n.591A>G n.555A>G c.*244A>G (n.*244A>G) n.568A>G c.396A>G (p.Pro132=) n.701A>G n.601A>G n.670A>G n.570A>G | gnomAD v4 |
17 | g.15230825T>G | CA8403274 | PMP22 | c.*92A>C (n.*92A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) c.564A>C (p.Pro188=) c.*430A>C (n.*430A>C) n.591A>C n.555A>C c.*244A>C (n.*244A>C) n.568A>C c.396A>C (p.Pro132=) n.701A>C n.601A>C n.670A>C n.570A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230825T= | CA2249497560 | PMP22 | c.*92A= (n.*92A=) c.*284A= (n.*284A=) c.564A= (p.Pro188=) c.*430A= (n.*430A=) n.591A= n.555A= c.*244A= (n.*244A=) n.568A= c.396A= (p.Pro132=) n.701A= n.601A= n.670A= n.570A= | |
17 | g.15230826G>A | CA398739209 | PMP22 | c.*91C>T (n.*91C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) c.563C>T (p.Pro188Leu) c.*429C>T (n.*429C>T) n.590C>T n.554C>T c.*243C>T (n.*243C>T) n.567C>T c.395C>T (p.Pro132Leu) n.700C>T n.600C>T n.669C>T n.569C>T | |
17 | g.15230826G>C | CA398739210 | PMP22 | c.*91C>G (n.*91C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) c.563C>G (p.Pro188Arg) c.*429C>G (n.*429C>G) n.590C>G n.554C>G c.*243C>G (n.*243C>G) n.567C>G c.395C>G (p.Pro132Arg) n.700C>G n.600C>G n.669C>G n.569C>G | |
17 | g.15230826G>T | CA398739211 | PMP22 | c.*91C>A (n.*91C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) c.563C>A (p.Pro188Gln) c.*429C>A (n.*429C>A) n.590C>A n.554C>A c.*243C>A (n.*243C>A) n.567C>A c.395C>A (p.Pro132Gln) n.700C>A n.600C>A n.669C>A n.569C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15230828del | CA2636216245 | PMP22 | c.*91del (n.*91del) c.*283del (n.*283del) c.563del (p.Pro188GlnfsTer20) c.*429del (n.*429del) n.590del n.554del c.*243del (n.*243del) n.567del c.395del (p.Pro132GlnfsTer20) n.700del n.600del n.669del n.569del | gnomAD v4 |
17 | g.15230827G>A | CA398739212 | PMP22 | c.*90C>T (n.*90C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) c.562C>T (p.Pro188Ser) c.*428C>T (n.*428C>T) n.589C>T n.553C>T c.*242C>T (n.*242C>T) n.566C>T c.394C>T (p.Pro132Ser) n.699C>T n.599C>T n.668C>T n.568C>T | |
17 | g.15230827G>C | CA398739213 | PMP22 | c.*90C>G (n.*90C>G) c.*282C>G (n.*282C>G) c.562C>G (p.Pro188Ala) c.*428C>G (n.*428C>G) n.589C>G n.553C>G c.*242C>G (n.*242C>G) n.566C>G c.394C>G (p.Pro132Ala) n.699C>G n.599C>G n.668C>G n.568C>G | |
17 | g.15230827G= | CA2249497562 | PMP22 | c.*90C= (n.*90C=) c.*282C= (n.*282C=) c.562C= (p.Pro188=) c.*428C= (n.*428C=) n.589C= n.553C= c.*242C= (n.*242C=) n.566C= c.394C= (p.Pro132=) n.699C= n.599C= n.668C= n.568C= | |
17 | g.15230827G>T | CA8403275 | PMP22 | c.*90C>A (n.*90C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) c.562C>A (p.Pro188Thr) c.*428C>A (n.*428C>A) n.589C>A n.553C>A c.*242C>A (n.*242C>A) n.566C>A c.394C>A (p.Pro132Thr) n.699C>A n.599C>A n.668C>A n.568C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15230828G>A | CA2636216246 | PMP22 | c.*89C>T (n.*89C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) c.561C>T (p.Ser187=) c.*427C>T (n.*427C>T) n.588C>T n.552C>T c.*241C>T (n.*241C>T) n.565C>T c.393C>T (p.Ser131=) n.698C>T n.598C>T n.667C>T n.567C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15230828G>C | CA398739214 | PMP22 | c.*89C>G (n.*89C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) c.561C>G (p.Ser187Arg) c.*427C>G (n.*427C>G) n.588C>G n.552C>G c.*241C>G (n.*241C>G) n.565C>G c.393C>G (p.Ser131Arg) n.698C>G n.598C>G n.667C>G n.567C>G | |
17 | g.15230828G>T | CA398739215 | PMP22 | c.*89C>A (n.*89C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) c.561C>A (p.Ser187Arg) c.*427C>A (n.*427C>A) n.588C>A n.552C>A c.*241C>A (n.*241C>A) n.565C>A c.393C>A (p.Ser131Arg) n.698C>A n.598C>A n.667C>A n.567C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15230829C>A | CA398739216 | PMP22 | c.*88G>T (n.*88G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) c.560G>T (p.Ser187Ile) c.*426G>T (n.*426G>T) n.587G>T n.551G>T c.*240G>T (n.*240G>T) n.564G>T c.392G>T (p.Ser131Ile) n.697G>T n.597G>T n.666G>T n.566G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15230829C= | CA2249497566 | PMP22 | c.*88G= (n.*88G=) c.*280G= (n.*280G=) c.560G= (p.Ser187=) c.*426G= (n.*426G=) n.587G= n.551G= c.*240G= (n.*240G=) n.564G= c.392G= (p.Ser131=) n.697G= n.597G= n.666G= n.566G= | |
17 | g.15230829C>G | CA398739217 | PMP22 | c.*88G>C (n.*88G>C) c.*280G>C (n.*280G>C) c.560G>C (p.Ser187Thr) c.*426G>C (n.*426G>C) n.587G>C n.551G>C c.*240G>C (n.*240G>C) n.564G>C c.392G>C (p.Ser131Thr) n.697G>C n.597G>C n.666G>C n.566G>C | gnomAD v4 |
17 | g.15230829C>T | CA398739218 | PMP22 | c.*88G>A (n.*88G>A) c.*280G>A (n.*280G>A) c.560G>A (p.Ser187Asn) c.*426G>A (n.*426G>A) n.587G>A n.551G>A c.*240G>A (n.*240G>A) n.564G>A c.392G>A (p.Ser131Asn) n.697G>A n.597G>A n.666G>A n.566G>A | |
17 | g.15230830T>A | CA398739219 | PMP22 | c.*87A>T (n.*87A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) c.559A>T (p.Ser187Cys) c.*425A>T (n.*425A>T) n.586A>T n.550A>T c.*239A>T (n.*239A>T) n.563A>T c.391A>T (p.Ser131Cys) n.696A>T n.596A>T n.665A>T n.565A>T | |
17 | g.15230830T>C | CA398739220 | PMP22 | c.*87A>G (n.*87A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) c.559A>G (p.Ser187Gly) c.*425A>G (n.*425A>G) n.586A>G n.550A>G c.*239A>G (n.*239A>G) n.563A>G c.391A>G (p.Ser131Gly) n.696A>G n.596A>G n.665A>G n.565A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15230830T>G | CA398739221 | PMP22 | c.*87A>C (n.*87A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) c.559A>C (p.Ser187Arg) c.*425A>C (n.*425A>C) n.586A>C n.550A>C c.*239A>C (n.*239A>C) n.563A>C c.391A>C (p.Ser131Arg) n.696A>C n.596A>C n.665A>C n.565A>C | gnomAD v4 |
17 | g.15230830T= | CA2249497571 | PMP22 | c.*87A= (n.*87A=) c.*279A= (n.*279A=) c.559A= (p.Ser187=) c.*425A= (n.*425A=) n.586A= n.550A= c.*239A= (n.*239A=) n.563A= c.391A= (p.Ser131=) n.696A= n.596A= n.665A= n.565A= | |
17 | g.15230831A>T | CA2636216247 | PMP22 | c.*86T>A (n.*86T>A) c.*278T>A (n.*278T>A) c.558T>A (p.Ala186=) c.*424T>A (n.*424T>A) n.585T>A n.549T>A c.*238T>A (n.*238T>A) n.562T>A c.390T>A (p.Ala130=) n.695T>A n.595T>A n.664T>A n.564T>A | gnomAD v4 |
17 | g.15230832G>A | CA398739222 | PMP22 | c.*85C>T (n.*85C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) c.557C>T (p.Ala186Val) c.*423C>T (n.*423C>T) n.584C>T n.548C>T c.*237C>T (n.*237C>T) n.561C>T c.389C>T (p.Ala130Val) n.694C>T n.594C>T n.663C>T n.563C>T | |
17 | g.15230832G>C | CA398739223 | PMP22 | c.*85C>G (n.*85C>G) c.*277C>G (n.*277C>G) c.557C>G (p.Ala186Gly) c.*423C>G (n.*423C>G) n.584C>G n.548C>G c.*237C>G (n.*237C>G) n.561C>G c.389C>G (p.Ala130Gly) n.694C>G n.594C>G n.663C>G n.563C>G | |
17 | g.15230832G>T | CA398739224 | PMP22 | c.*85C>A (n.*85C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) c.557C>A (p.Ala186Asp) c.*423C>A (n.*423C>A) n.584C>A n.548C>A c.*237C>A (n.*237C>A) n.561C>A c.389C>A (p.Ala130Asp) n.694C>A n.594C>A n.663C>A n.563C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15230833C>A | CA398739227 | PMP22 | c.*84G>T (n.*84G>T) c.*276G>T (n.*276G>T) c.556G>T (p.Ala186Ser) c.*422G>T (n.*422G>T) n.583G>T n.547G>T c.*236G>T (n.*236G>T) n.560G>T c.388G>T (p.Ala130Ser) n.693G>T n.593G>T n.662G>T n.562G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.15230833C= | CA2249497578 | PMP22 | c.*84G= (n.*84G=) c.*276G= (n.*276G=) c.556G= (p.Ala186=) c.*422G= (n.*422G=) n.583G= n.547G= c.*236G= (n.*236G=) n.560G= c.388G= (p.Ala130=) n.693G= n.593G= n.662G= n.562G= | |
17 | g.15230833C>G | CA398739226 | PMP22 | c.*84G>C (n.*84G>C) c.*276G>C (n.*276G>C) c.556G>C (p.Ala186Pro) c.*422G>C (n.*422G>C) n.583G>C n.547G>C c.*236G>C (n.*236G>C) n.560G>C c.388G>C (p.Ala130Pro) n.693G>C n.593G>C n.662G>C n.562G>C | |
17 | g.15230833C>T | CA398739225 | PMP22 | c.*84G>A (n.*84G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) c.556G>A (p.Ala186Thr) c.*422G>A (n.*422G>A) n.583G>A n.547G>A c.*236G>A (n.*236G>A) n.560G>A c.388G>A (p.Ala130Thr) n.693G>A n.593G>A n.662G>A n.562G>A | |
17 | g.15230833_15230834delinsCT | CA2249497576 | PMP22 | c.*83_*84delinsAG (n.*83_*84delinsAG) c.*275_*276delinsAG (n.*275_*276delinsAG) c.555_556delinsAG (p.Arg185=) c.*421_*422delinsAG (n.*421_*422delinsAG) n.582_583delinsAG n.546_547delinsAG c.*235_*236delinsAG (n.*235_*236delinsAG) n.559_560delinsAG c.387_388delinsAG (p.Arg129=) n.692_693delinsAG n.592_593delinsAG n.661_662delinsAG n.561_562delinsAG | |
17 | g.15230834del | CA625321288 | PMP22 | c.*83del (n.*83del) c.*275del (n.*275del) c.555del (p.Ala186LeufsTer22) c.*421del (n.*421del) n.582del n.546del c.*235del (n.*235del) n.559del c.387del (p.Ala130LeufsTer22) n.692del n.592del n.661del n.561del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230834T>A | CA398739228 | PMP22 | c.*83A>T (n.*83A>T) c.*275A>T (n.*275A>T) c.555A>T (p.Arg185Ser) c.*421A>T (n.*421A>T) n.582A>T n.546A>T c.*235A>T (n.*235A>T) n.559A>T c.387A>T (p.Arg129Ser) n.692A>T n.592A>T n.661A>T n.561A>T | gnomAD v4 |
17 | g.15230834T>C | CA2636216248 | PMP22 | c.*83A>G (n.*83A>G) c.*275A>G (n.*275A>G) c.555A>G (p.Arg185=) c.*421A>G (n.*421A>G) n.582A>G n.546A>G c.*235A>G (n.*235A>G) n.559A>G c.387A>G (p.Arg129=) n.692A>G n.592A>G n.661A>G n.561A>G | gnomAD v4 |
17 | g.15230834T>G | CA398739229 | PMP22 | c.*83A>C (n.*83A>C) c.*275A>C (n.*275A>C) c.555A>C (p.Arg185Ser) c.*421A>C (n.*421A>C) n.582A>C n.546A>C c.*235A>C (n.*235A>C) n.559A>C c.387A>C (p.Arg129Ser) n.692A>C n.592A>C n.661A>C n.561A>C | |
17 | g.15230835C>A | CA398739230 | PMP22 | c.*82G>T (n.*82G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) c.554G>T (p.Arg185Ile) c.*420G>T (n.*420G>T) n.581G>T n.545G>T c.*234G>T (n.*234G>T) n.558G>T c.386G>T (p.Arg129Ile) n.691G>T n.591G>T n.660G>T n.560G>T | dbSNP |
17 | g.15230835C= | CA2249497586 | PMP22 | c.*82G= (n.*82G=) c.*274G= (n.*274G=) c.554G= (p.Arg185=) c.*420G= (n.*420G=) n.581G= n.545G= c.*234G= (n.*234G=) n.558G= c.386G= (p.Arg129=) n.691G= n.591G= n.660G= n.560G= | |
17 | g.15230835C>G | CA398739231 | PMP22 | c.*82G>C (n.*82G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) c.554G>C (p.Arg185Thr) c.*420G>C (n.*420G>C) n.581G>C n.545G>C c.*234G>C (n.*234G>C) n.558G>C c.386G>C (p.Arg129Thr) n.691G>C n.591G>C n.660G>C n.560G>C | |
17 | g.15230835C>T | CA398739232 | PMP22 | c.*82G>A (n.*82G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) c.554G>A (p.Arg185Lys) c.*420G>A (n.*420G>A) n.581G>A n.545G>A c.*234G>A (n.*234G>A) n.558G>A c.386G>A (p.Arg129Lys) n.691G>A n.591G>A n.660G>A n.560G>A | |
17 | g.15230836T>A | CA398739233 | PMP22 | c.*81A>T (n.*81A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) c.553A>T (p.Arg185Ter) c.*419A>T (n.*419A>T) n.580A>T n.544A>T c.*233A>T (n.*233A>T) n.557A>T c.385A>T (p.Arg129Ter) n.690A>T n.590A>T n.659A>T n.559A>T | |
17 | g.15230836T>C | CA398739234 | PMP22 | c.*81A>G (n.*81A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) c.553A>G (p.Arg185Gly) c.*419A>G (n.*419A>G) n.580A>G n.544A>G c.*233A>G (n.*233A>G) n.557A>G c.385A>G (p.Arg129Gly) n.690A>G n.590A>G n.659A>G n.559A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15230836T= | CA2249497591 | PMP22 | c.*81A= (n.*81A=) c.*273A= (n.*273A=) c.553A= (p.Arg185=) c.*419A= (n.*419A=) n.580A= n.544A= c.*233A= (n.*233A=) n.557A= c.385A= (p.Arg129=) n.690A= n.590A= n.659A= n.559A= | |
17 | g.15230841dup | CA2636216249 | PMP22 | c.*81dup (n.*81dup) c.*273dup (n.*273dup) c.553dup (p.Arg185LysfsTer3) c.*419dup (n.*419dup) n.580dup n.544dup c.*233dup (n.*233dup) n.557dup c.385dup (p.Arg129LysfsTer3) n.690dup n.590dup n.659dup n.559dup | gnomAD v4 |
17 | g.15230841del | CA2636216250 | PMP22 | c.*81del (n.*81del) c.*273del (n.*273del) c.553del (p.Arg185GlufsTer23) c.*419del (n.*419del) n.580del n.544del c.*233del (n.*233del) n.557del c.385del (p.Arg129GlufsTer23) n.690del n.590del n.659del n.559del | gnomAD v4 |
17 | g.15230840_15230841del | CA2636216251 | PMP22 | c.*80_*81del (n.*80_*81del) c.*272_*273del (n.*272_*273del) c.552_553del (p.Arg185SerfsTer2) c.*418_*419del (n.*418_*419del) n.579_580del n.543_544del c.*232_*233del (n.*232_*233del) n.556_557del c.384_385del (p.Arg129SerfsTer2) n.689_690del n.589_590del n.658_659del n.558_559del | gnomAD v4 |
17 | g.15230837T>A | CA398739235 | PMP22 | c.*80A>T (n.*80A>T) c.*272A>T (n.*272A>T) c.552A>T (p.Lys184Asn) c.*418A>T (n.*418A>T) n.579A>T n.543A>T c.*232A>T (n.*232A>T) n.556A>T c.384A>T (p.Lys128Asn) n.689A>T n.589A>T n.658A>T n.558A>T | |
17 | g.15230837T>G | CA398739236 | PMP22 | c.*80A>C (n.*80A>C) c.*272A>C (n.*272A>C) c.552A>C (p.Lys184Asn) c.*418A>C (n.*418A>C) n.579A>C n.543A>C c.*232A>C (n.*232A>C) n.556A>C c.384A>C (p.Lys128Asn) n.689A>C n.589A>C n.658A>C n.558A>C | |
17 | g.15230838T>A | CA398739237 | PMP22 | c.*79A>T (n.*79A>T) c.*271A>T (n.*271A>T) c.551A>T (p.Lys184Ile) c.*417A>T (n.*417A>T) n.578A>T n.542A>T c.*231A>T (n.*231A>T) n.555A>T c.383A>T (p.Lys128Ile) n.688A>T n.588A>T n.657A>T n.557A>T | |
17 | g.15230838T>C | CA398739238 | PMP22 | c.*79A>G (n.*79A>G) c.*271A>G (n.*271A>G) c.551A>G (p.Lys184Arg) c.*417A>G (n.*417A>G) n.578A>G n.542A>G c.*231A>G (n.*231A>G) n.555A>G c.383A>G (p.Lys128Arg) n.688A>G n.588A>G n.657A>G n.557A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15230838T>G | CA398739239 | PMP22 | c.*79A>C (n.*79A>C) c.*271A>C (n.*271A>C) c.551A>C (p.Lys184Thr) c.*417A>C (n.*417A>C) n.578A>C n.542A>C c.*231A>C (n.*231A>C) n.555A>C c.383A>C (p.Lys128Thr) n.688A>C n.588A>C n.657A>C n.557A>C | |
17 | g.15230838T= | CA2249497603 | PMP22 | c.*79A= (n.*79A=) c.*271A= (n.*271A=) c.551A= (p.Lys184=) c.*417A= (n.*417A=) n.578A= n.542A= c.*231A= (n.*231A=) n.555A= c.383A= (p.Lys128=) n.688A= n.588A= n.657A= n.557A= | |
17 | g.15230838_15230851delinsTTTTCTTTGTCTGC | CA2249497601 | PMP22 | c.*66_*79delinsGCAGACAAAGAAAA (n.*66_*79delinsGCAGACAAAGAAAA) c.*258_*271delinsGCAGACAAAGAAAA (n.*258_*271delinsGCAGACAAAGAAAA) c.538_551delinsGCAGACAAAGAAAA (p.Ala180=) c.*404_*417delinsGCAGACAAAGAAAA (n.*404_*417delinsGCAGACAAAGAAAA) n.565_578delinsGCAGACAAAGAAAA n.529_542delinsGCAGACAAAGAAAA c.*218_*231delinsGCAGACAAAGAAAA (n.*218_*231delinsGCAGACAAAGAAAA) n.542_555delinsGCAGACAAAGAAAA c.370_383delinsGCAGACAAAGAAAA (p.Ala124=) n.675_688delinsGCAGACAAAGAAAA n.575_588delinsGCAGACAAAGAAAA n.644_657delinsGCAGACAAAGAAAA n.544_557delinsGCAGACAAAGAAAA | |
17 | g.15230839T>A | CA398739241 | PMP22 | c.*78A>T (n.*78A>T) c.*270A>T (n.*270A>T) c.550A>T (p.Lys184Ter) c.*416A>T (n.*416A>T) n.577A>T n.541A>T c.*230A>T (n.*230A>T) n.554A>T c.382A>T (p.Lys128Ter) n.687A>T n.587A>T n.656A>T n.556A>T | |
17 | g.15230839T>C | CA398739242 | PMP22 | c.*78A>G (n.*78A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) c.550A>G (p.Lys184Glu) c.*416A>G (n.*416A>G) n.577A>G n.541A>G c.*230A>G (n.*230A>G) n.554A>G c.382A>G (p.Lys128Glu) n.687A>G n.587A>G n.656A>G n.556A>G | |
17 | g.15230839T>G | CA398739240 | PMP22 | c.*78A>C (n.*78A>C) c.*270A>C (n.*270A>C) c.550A>C (p.Lys184Gln) c.*416A>C (n.*416A>C) n.577A>C n.541A>C c.*230A>C (n.*230A>C) n.554A>C c.382A>C (p.Lys128Gln) n.687A>C n.587A>C n.656A>C n.556A>C | |
17 | g.15230844_15230856del | CA8403276 | PMP22 | c.*66_*78del (n.*66_*78del) c.*258_*270del (n.*258_*270del) c.538_550del (p.Ala180LysfsTer24) c.*404_*416del (n.*404_*416del) n.565_577del n.529_541del c.*218_*230del (n.*218_*230del) n.542_554del c.370_382del (p.Ala124LysfsTer24) n.675_687del n.575_587del n.644_656del n.544_556del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15230840T>A | CA398739244 | PMP22 | c.*77A>T (n.*77A>T) c.*269A>T (n.*269A>T) c.549A>T (p.Glu183Asp) c.*415A>T (n.*415A>T) n.576A>T n.540A>T c.*229A>T (n.*229A>T) n.553A>T c.381A>T (p.Glu127Asp) n.686A>T n.586A>T n.655A>T n.555A>T | |
17 | g.15230840T>C | CA625321289 | PMP22 | c.*77A>G (n.*77A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) c.549A>G (p.Glu183=) c.*415A>G (n.*415A>G) n.576A>G n.540A>G c.*229A>G (n.*229A>G) n.553A>G c.381A>G (p.Glu127=) n.686A>G n.586A>G n.655A>G n.555A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15230840T>G | CA398739243 | PMP22 | c.*77A>C (n.*77A>C) c.*269A>C (n.*269A>C) c.549A>C (p.Glu183Asp) c.*415A>C (n.*415A>C) n.576A>C n.540A>C c.*229A>C (n.*229A>C) n.553A>C c.381A>C (p.Glu127Asp) n.686A>C n.586A>C n.655A>C n.555A>C | |
17 | g.15230840T= | CA2249497614 | PMP22 | c.*77A= (n.*77A=) c.*269A= (n.*269A=) c.549A= (p.Glu183=) c.*415A= (n.*415A=) n.576A= n.540A= c.*229A= (n.*229A=) n.553A= c.381A= (p.Glu127=) n.686A= n.586A= n.655A= n.555A= | |
17 | g.15230841T>A | CA398739246 | PMP22 | c.*76A>T (n.*76A>T) c.*268A>T (n.*268A>T) c.548A>T (p.Glu183Val) c.*414A>T (n.*414A>T) n.575A>T n.539A>T c.*228A>T (n.*228A>T) n.552A>T c.380A>T (p.Glu127Val) n.685A>T n.585A>T n.654A>T n.554A>T | |
17 | g.15230841T>C | CA398739245 | PMP22 | c.*76A>G (n.*76A>G) c.*268A>G (n.*268A>G) c.548A>G (p.Glu183Gly) c.*414A>G (n.*414A>G) n.575A>G n.539A>G c.*228A>G (n.*228A>G) n.552A>G c.380A>G (p.Glu127Gly) n.685A>G n.585A>G n.654A>G n.554A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230841T>G | CA398739247 | PMP22 | c.*76A>C (n.*76A>C) c.*268A>C (n.*268A>C) c.548A>C (p.Glu183Ala) c.*414A>C (n.*414A>C) n.575A>C n.539A>C c.*228A>C (n.*228A>C) n.552A>C c.380A>C (p.Glu127Ala) n.685A>C n.585A>C n.654A>C n.554A>C | |
17 | g.15230841T= | CA2249497620 | PMP22 | c.*76A= (n.*76A=) c.*268A= (n.*268A=) c.548A= (p.Glu183=) c.*414A= (n.*414A=) n.575A= n.539A= c.*228A= (n.*228A=) n.552A= c.380A= (p.Glu127=) n.685A= n.585A= n.654A= n.554A= | |
17 | g.15230841_15230842delinsTC | CA2249497623 | PMP22 | c.*75_*76delinsGA (n.*75_*76delinsGA) c.*267_*268delinsGA (n.*267_*268delinsGA) c.547_548delinsGA (p.Glu183=) c.*413_*414delinsGA (n.*413_*414delinsGA) n.574_575delinsGA n.538_539delinsGA c.*227_*228delinsGA (n.*227_*228delinsGA) n.551_552delinsGA c.379_380delinsGA (p.Glu127=) n.684_685delinsGA n.584_585delinsGA n.653_654delinsGA n.553_554delinsGA | |
17 | g.15230842del | CA919798178 | PMP22 | c.*75del (n.*75del) c.*267del (n.*267del) c.547del (p.Glu183LysfsTer25) c.*413del (n.*413del) n.574del n.538del c.*227del (n.*227del) n.551del c.379del (p.Glu127LysfsTer25) n.684del n.584del n.653del n.553del | dbSNP |
17 | g.15230842C>A | CA398739248 | PMP22 | c.*75G>T (n.*75G>T) c.*267G>T (n.*267G>T) c.547G>T (p.Glu183Ter) c.*413G>T (n.*413G>T) n.574G>T n.538G>T c.*227G>T (n.*227G>T) n.551G>T c.379G>T (p.Glu127Ter) n.684G>T n.584G>T n.653G>T n.553G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15230842C= | CA2249497625 | PMP22 | c.*75G= (n.*75G=) c.*267G= (n.*267G=) c.547G= (p.Glu183=) c.*413G= (n.*413G=) n.574G= n.538G= c.*227G= (n.*227G=) n.551G= c.379G= (p.Glu127=) n.684G= n.584G= n.653G= n.553G= | |
17 | g.15230842C>G | CA398739249 | PMP22 | c.*75G>C (n.*75G>C) c.*267G>C (n.*267G>C) c.547G>C (p.Glu183Gln) c.*413G>C (n.*413G>C) n.574G>C n.538G>C c.*227G>C (n.*227G>C) n.551G>C c.379G>C (p.Glu127Gln) n.684G>C n.584G>C n.653G>C n.553G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230842C>T | CA288864485 | PMP22 | c.*75G>A (n.*75G>A) c.*267G>A (n.*267G>A) c.547G>A (p.Glu183Lys) c.*413G>A (n.*413G>A) n.574G>A n.538G>A c.*227G>A (n.*227G>A) n.551G>A c.379G>A (p.Glu127Lys) n.684G>A n.584G>A n.653G>A n.553G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230843T>A | CA398739250 | PMP22 | c.*74A>T (n.*74A>T) c.*266A>T (n.*266A>T) c.546A>T (p.Lys182Asn) c.*412A>T (n.*412A>T) n.573A>T n.537A>T c.*226A>T (n.*226A>T) n.550A>T c.378A>T (p.Lys126Asn) n.683A>T n.583A>T n.652A>T n.552A>T | gnomAD v4 |
17 | g.15230843T>G | CA398739251 | PMP22 | c.*74A>C (n.*74A>C) c.*266A>C (n.*266A>C) c.546A>C (p.Lys182Asn) c.*412A>C (n.*412A>C) n.573A>C n.537A>C c.*226A>C (n.*226A>C) n.550A>C c.378A>C (p.Lys126Asn) n.683A>C n.583A>C n.652A>C n.552A>C | |
17 | g.15230844T>A | CA398739252 | PMP22 | c.*73A>T (n.*73A>T) c.*265A>T (n.*265A>T) c.545A>T (p.Lys182Ile) c.*411A>T (n.*411A>T) n.572A>T n.536A>T c.*225A>T (n.*225A>T) n.549A>T c.377A>T (p.Lys126Ile) n.682A>T n.582A>T n.651A>T n.551A>T | |
17 | g.15230844T>C | CA398739253 | PMP22 | c.*73A>G (n.*73A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) c.545A>G (p.Lys182Arg) c.*411A>G (n.*411A>G) n.572A>G n.536A>G c.*225A>G (n.*225A>G) n.549A>G c.377A>G (p.Lys126Arg) n.682A>G n.582A>G n.651A>G n.551A>G | gnomAD v4 |
17 | g.15230844T>G | CA398739254 | PMP22 | c.*73A>C (n.*73A>C) c.*265A>C (n.*265A>C) c.545A>C (p.Lys182Thr) c.*411A>C (n.*411A>C) n.572A>C n.536A>C c.*225A>C (n.*225A>C) n.549A>C c.377A>C (p.Lys126Thr) n.682A>C n.582A>C n.651A>C n.551A>C | gnomAD v4 |
17 | g.15230845T>A | CA398739255 | PMP22 | c.*72A>T (n.*72A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) c.544A>T (p.Lys182Ter) c.*410A>T (n.*410A>T) n.571A>T n.535A>T c.*224A>T (n.*224A>T) n.548A>T c.376A>T (p.Lys126Ter) n.681A>T n.581A>T n.650A>T n.550A>T | |
17 | g.15230845T>C | CA398739256 | PMP22 | c.*72A>G (n.*72A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) c.544A>G (p.Lys182Glu) c.*410A>G (n.*410A>G) n.571A>G n.535A>G c.*224A>G (n.*224A>G) n.548A>G c.376A>G (p.Lys126Glu) n.681A>G n.581A>G n.650A>G n.550A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230845T>G | CA398739257 | PMP22 | c.*72A>C (n.*72A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) c.544A>C (p.Lys182Gln) c.*410A>C (n.*410A>C) n.571A>C n.535A>C c.*224A>C (n.*224A>C) n.548A>C c.376A>C (p.Lys126Gln) n.681A>C n.581A>C n.650A>C n.550A>C | |
17 | g.15230845T= | CA2249497628 | PMP22 | c.*72A= (n.*72A=) c.*264A= (n.*264A=) c.544A= (p.Lys182=) c.*410A= (n.*410A=) n.571A= n.535A= c.*224A= (n.*224A=) n.548A= c.376A= (p.Lys126=) n.681A= n.581A= n.650A= n.550A= | |
17 | g.15230846G>A | CA625321290 | PMP22 | c.*71C>T (n.*71C>T) c.*263C>T (n.*263C>T) c.543C>T (p.Asp181=) c.*409C>T (n.*409C>T) n.570C>T n.534C>T c.*223C>T (n.*223C>T) n.547C>T c.375C>T (p.Asp125=) n.680C>T n.580C>T n.649C>T n.549C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230846G>C | CA398739258 | PMP22 | c.*71C>G (n.*71C>G) c.*263C>G (n.*263C>G) c.543C>G (p.Asp181Glu) c.*409C>G (n.*409C>G) n.570C>G n.534C>G c.*223C>G (n.*223C>G) n.547C>G c.375C>G (p.Asp125Glu) n.680C>G n.580C>G n.649C>G n.549C>G | |
17 | g.15230846G= | CA2249497631 | PMP22 | c.*71C= (n.*71C=) c.*263C= (n.*263C=) c.543C= (p.Asp181=) c.*409C= (n.*409C=) n.570C= n.534C= c.*223C= (n.*223C=) n.547C= c.375C= (p.Asp125=) n.680C= n.580C= n.649C= n.549C= | |
17 | g.15230846G>T | CA398739259 | PMP22 | c.*71C>A (n.*71C>A) c.*263C>A (n.*263C>A) c.543C>A (p.Asp181Glu) c.*409C>A (n.*409C>A) n.570C>A n.534C>A c.*223C>A (n.*223C>A) n.547C>A c.375C>A (p.Asp125Glu) n.680C>A n.580C>A n.649C>A n.549C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230846_15230851del | CA2636216252 | PMP22 | c.*66_*71del (n.*66_*71del) c.*258_*263del (n.*258_*263del) c.538_543del (p.Ala180_Asp181del) c.*404_*409del (n.*404_*409del) n.565_570del n.529_534del c.*218_*223del (n.*218_*223del) n.542_547del c.370_375del (p.Ala124_Asp125del) n.675_680del n.575_580del n.644_649del n.544_549del | gnomAD v4 |
17 | g.15230847T>A | CA398739262 | PMP22 | c.*70A>T (n.*70A>T) c.*262A>T (n.*262A>T) c.542A>T (p.Asp181Val) c.*408A>T (n.*408A>T) n.569A>T n.533A>T c.*222A>T (n.*222A>T) n.546A>T c.374A>T (p.Asp125Val) n.679A>T n.579A>T n.648A>T n.548A>T | |
17 | g.15230847T>C | CA398739261 | PMP22 | c.*70A>G (n.*70A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) c.542A>G (p.Asp181Gly) c.*408A>G (n.*408A>G) n.569A>G n.533A>G c.*222A>G (n.*222A>G) n.546A>G c.374A>G (p.Asp125Gly) n.679A>G n.579A>G n.648A>G n.548A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230847T>G | CA398739260 | PMP22 | c.*70A>C (n.*70A>C) c.*262A>C (n.*262A>C) c.542A>C (p.Asp181Ala) c.*408A>C (n.*408A>C) n.569A>C n.533A>C c.*222A>C (n.*222A>C) n.546A>C c.374A>C (p.Asp125Ala) n.679A>C n.579A>C n.648A>C n.548A>C | |
17 | g.15230847T= | CA2249497632 | PMP22 | c.*70A= (n.*70A=) c.*262A= (n.*262A=) c.542A= (p.Asp181=) c.*408A= (n.*408A=) n.569A= n.533A= c.*222A= (n.*222A=) n.546A= c.374A= (p.Asp125=) n.679A= n.579A= n.648A= n.548A= | |
17 | g.15230848C>A | CA398739263 | PMP22 | c.*69G>T (n.*69G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) c.541G>T (p.Asp181Tyr) c.*407G>T (n.*407G>T) n.568G>T n.532G>T c.*221G>T (n.*221G>T) n.545G>T c.373G>T (p.Asp125Tyr) n.678G>T n.578G>T n.647G>T n.547G>T | |
17 | g.15230848C= | CA2249497634 | PMP22 | c.*69G= (n.*69G=) c.*261G= (n.*261G=) c.541G= (p.Asp181=) c.*407G= (n.*407G=) n.568G= n.532G= c.*221G= (n.*221G=) n.545G= c.373G= (p.Asp125=) n.678G= n.578G= n.647G= n.547G= | |
17 | g.15230848C>G | CA398739264 | PMP22 | c.*69G>C (n.*69G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) c.541G>C (p.Asp181His) c.*407G>C (n.*407G>C) n.568G>C n.532G>C c.*221G>C (n.*221G>C) n.545G>C c.373G>C (p.Asp125His) n.678G>C n.578G>C n.647G>C n.547G>C | |
17 | g.15230848C>T | CA398739265 | PMP22 | c.*69G>A (n.*69G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) c.541G>A (p.Asp181Asn) c.*407G>A (n.*407G>A) n.568G>A n.532G>A c.*221G>A (n.*221G>A) n.545G>A c.373G>A (p.Asp125Asn) n.678G>A n.578G>A n.647G>A n.547G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230848_15230851del | CA2636216253 | PMP22 | c.*66_*69del (n.*66_*69del) c.*258_*261del (n.*258_*261del) c.538_541del (p.Ala180ThrfsTer27) c.*404_*407del (n.*404_*407del) n.565_568del n.529_532del c.*218_*221del (n.*218_*221del) n.542_545del c.370_373del (p.Ala124ThrfsTer27) n.675_678del n.575_578del n.644_647del n.544_547del | gnomAD v4 |
17 | g.15230849T>A | CA2732959844 | PMP22 | c.*68A>T (n.*68A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) c.540A>T (p.Ala180=) c.*406A>T (n.*406A>T) n.567A>T n.531A>T c.*220A>T (n.*220A>T) n.544A>T c.372A>T (p.Ala124=) n.677A>T n.577A>T n.646A>T n.546A>T | dbSNP |
17 | g.15230849T>C | CA2636216254 | PMP22 | c.*68A>G (n.*68A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) c.540A>G (p.Ala180=) c.*406A>G (n.*406A>G) n.567A>G n.531A>G c.*220A>G (n.*220A>G) n.544A>G c.372A>G (p.Ala124=) n.677A>G n.577A>G n.646A>G n.546A>G | gnomAD v4 |
17 | g.15230849T>G | CA625321291 | PMP22 | c.*68A>C (n.*68A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) c.540A>C (p.Ala180=) c.*406A>C (n.*406A>C) n.567A>C n.531A>C c.*220A>C (n.*220A>C) n.544A>C c.372A>C (p.Ala124=) n.677A>C n.577A>C n.646A>C n.546A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230849T= | CA2249497636 | PMP22 | c.*68A= (n.*68A=) c.*260A= (n.*260A=) c.540A= (p.Ala180=) c.*406A= (n.*406A=) n.567A= n.531A= c.*220A= (n.*220A=) n.544A= c.372A= (p.Ala124=) n.677A= n.577A= n.646A= n.546A= | |
17 | g.15230850G>A | CA398739266 | PMP22 | c.*67C>T (n.*67C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) c.539C>T (p.Ala180Val) c.*405C>T (n.*405C>T) n.566C>T n.530C>T c.*219C>T (n.*219C>T) n.543C>T c.371C>T (p.Ala124Val) n.676C>T n.576C>T n.645C>T n.545C>T | |
17 | g.15230850G>C | CA398739267 | PMP22 | c.*67C>G (n.*67C>G) c.*259C>G (n.*259C>G) c.539C>G (p.Ala180Gly) c.*405C>G (n.*405C>G) n.566C>G n.530C>G c.*219C>G (n.*219C>G) n.543C>G c.371C>G (p.Ala124Gly) n.676C>G n.576C>G n.645C>G n.545C>G | |
17 | g.15230850G= | CA2249497642 | PMP22 | c.*67C= (n.*67C=) c.*259C= (n.*259C=) c.539C= (p.Ala180=) c.*405C= (n.*405C=) n.566C= n.530C= c.*219C= (n.*219C=) n.543C= c.371C= (p.Ala124=) n.676C= n.576C= n.645C= n.545C= | |
17 | g.15230850G>T | CA398739268 | PMP22 | c.*67C>A (n.*67C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) c.539C>A (p.Ala180Glu) c.*405C>A (n.*405C>A) n.566C>A n.530C>A c.*219C>A (n.*219C>A) n.543C>A c.371C>A (p.Ala124Glu) n.676C>A n.576C>A n.645C>A n.545C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230851C>A | CA398739269 | PMP22 | c.*66G>T (n.*66G>T) c.*258G>T (n.*258G>T) c.538G>T (p.Ala180Ser) c.*404G>T (n.*404G>T) n.565G>T n.529G>T c.*218G>T (n.*218G>T) n.542G>T c.370G>T (p.Ala124Ser) n.675G>T n.575G>T n.644G>T n.544G>T | |
17 | g.15230851C= | CA2249497645 | PMP22 | c.*66G= (n.*66G=) c.*258G= (n.*258G=) c.538G= (p.Ala180=) c.*404G= (n.*404G=) n.565G= n.529G= c.*218G= (n.*218G=) n.542G= c.370G= (p.Ala124=) n.675G= n.575G= n.644G= n.544G= | |
17 | g.15230851C>G | CA398739270 | PMP22 | c.*66G>C (n.*66G>C) c.*258G>C (n.*258G>C) c.538G>C (p.Ala180Pro) c.*404G>C (n.*404G>C) n.565G>C n.529G>C c.*218G>C (n.*218G>C) n.542G>C c.370G>C (p.Ala124Pro) n.675G>C n.575G>C n.644G>C n.544G>C | |
17 | g.15230851C>T | CA398739271 | PMP22 | c.*66G>A (n.*66G>A) c.*258G>A (n.*258G>A) c.538G>A (p.Ala180Thr) c.*404G>A (n.*404G>A) n.565G>A n.529G>A c.*218G>A (n.*218G>A) n.542G>A c.370G>A (p.Ala124Thr) n.675G>A n.575G>A n.644G>A n.544G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15230852T>A | CA398739272 | PMP22 | c.*65A>T (n.*65A>T) c.*257A>T (n.*257A>T) c.537A>T (p.Lys179Asn) c.*403A>T (n.*403A>T) n.564A>T n.528A>T c.*217A>T (n.*217A>T) n.541A>T c.369A>T (p.Lys123Asn) n.674A>T n.574A>T n.643A>T n.543A>T | |
17 | g.15230852T>C | CA2808582816 | PMP22 | c.*65A>G (n.*65A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) c.537A>G (p.Lys179=) c.*403A>G (n.*403A>G) n.564A>G n.528A>G c.*217A>G (n.*217A>G) n.541A>G c.369A>G (p.Lys123=) n.674A>G n.574A>G n.643A>G n.543A>G | |
17 | g.15230852T>G | CA398739273 | PMP22 | c.*65A>C (n.*65A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) c.537A>C (p.Lys179Asn) c.*403A>C (n.*403A>C) n.564A>C n.528A>C c.*217A>C (n.*217A>C) n.541A>C c.369A>C (p.Lys123Asn) n.674A>C n.574A>C n.643A>C n.543A>C | |
17 | g.15230853T>A | CA398739276 | PMP22 | c.*64A>T (n.*64A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) c.536A>T (p.Lys179Ile) c.*402A>T (n.*402A>T) n.563A>T n.527A>T c.*216A>T (n.*216A>T) n.540A>T c.368A>T (p.Lys123Ile) n.673A>T n.573A>T n.642A>T n.542A>T | |
17 | g.15230853T>C | CA398739275 | PMP22 | c.*64A>G (n.*64A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) c.536A>G (p.Lys179Arg) c.*402A>G (n.*402A>G) n.563A>G n.527A>G c.*216A>G (n.*216A>G) n.540A>G c.368A>G (p.Lys123Arg) n.673A>G n.573A>G n.642A>G n.542A>G | gnomAD v4 |
17 | g.15230853T>G | CA398739274 | PMP22 | c.*64A>C (n.*64A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) c.536A>C (p.Lys179Thr) c.*402A>C (n.*402A>C) n.563A>C n.527A>C c.*216A>C (n.*216A>C) n.540A>C c.368A>C (p.Lys123Thr) n.673A>C n.573A>C n.642A>C n.542A>C | |
17 | g.15230854T>A | CA398739277 | PMP22 | c.*63A>T (n.*63A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) c.535A>T (p.Lys179Ter) c.*401A>T (n.*401A>T) n.562A>T n.526A>T c.*215A>T (n.*215A>T) n.539A>T c.367A>T (p.Lys123Ter) n.672A>T n.572A>T n.641A>T n.541A>T | |
17 | g.15230854T>C | CA398739278 | PMP22 | c.*63A>G (n.*63A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) c.535A>G (p.Lys179Glu) c.*401A>G (n.*401A>G) n.562A>G n.526A>G c.*215A>G (n.*215A>G) n.539A>G c.367A>G (p.Lys123Glu) n.672A>G n.572A>G n.641A>G n.541A>G | gnomAD v4 |
17 | g.15230854T>G | CA398739279 | PMP22 | c.*63A>C (n.*63A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) c.535A>C (p.Lys179Gln) c.*401A>C (n.*401A>C) n.562A>C n.526A>C c.*215A>C (n.*215A>C) n.539A>C c.367A>C (p.Lys123Gln) n.672A>C n.572A>C n.641A>C n.541A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15230854T= | CA2249497649 | PMP22 | c.*63A= (n.*63A=) c.*255A= (n.*255A=) c.535A= (p.Lys179=) c.*401A= (n.*401A=) n.562A= n.526A= c.*215A= (n.*215A=) n.539A= c.367A= (p.Lys123=) n.672A= n.572A= n.641A= n.541A= | |
17 | g.15230854_15230855insTTATGTTGA | CA2249497651 | PMP22 | c.*62_*63insTCAACATAA (n.*62_*63insTCAACATAA) c.*254_*255insTCAACATAA (n.*254_*255insTCAACATAA) c.534_535insTCAACATAA c.*400_*401insTCAACATAA (n.*400_*401insTCAACATAA) n.561_562insTCAACATAA n.525_526insTCAACATAA c.*214_*215insTCAACATAA (n.*214_*215insTCAACATAA) n.538_539insTCAACATAA c.366_367insTCAACATAA n.671_672insTCAACATAA n.571_572insTCAACATAA n.640_641insTCAACATAA n.540_541insTCAACATAA | dbSNP |
17 | g.15230855C>A | CA398739280 | PMP22 | c.*62G>T (n.*62G>T) c.*254G>T (n.*254G>T) c.534G>T (p.Gln178His) c.*400G>T (n.*400G>T) n.561G>T n.525G>T c.*214G>T (n.*214G>T) n.538G>T c.366G>T (p.Gln122His) n.671G>T n.571G>T n.640G>T n.540G>T | |
17 | g.15230855C= | CA2249497653 | PMP22 | c.*62G= (n.*62G=) c.*254G= (n.*254G=) c.534G= (p.Gln178=) c.*400G= (n.*400G=) n.561G= n.525G= c.*214G= (n.*214G=) n.538G= c.366G= (p.Gln122=) n.671G= n.571G= n.640G= n.540G= | |
17 | g.15230855C>G | CA398739281 | PMP22 | c.*62G>C (n.*62G>C) c.*254G>C (n.*254G>C) c.534G>C (p.Gln178His) c.*400G>C (n.*400G>C) n.561G>C n.525G>C c.*214G>C (n.*214G>C) n.538G>C c.366G>C (p.Gln122His) n.671G>C n.571G>C n.640G>C n.540G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15230855C>T | CA2249497656 | PMP22 | c.*62G>A (n.*62G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) c.534G>A (p.Gln178=) c.*400G>A (n.*400G>A) n.561G>A n.525G>A c.*214G>A (n.*214G>A) n.538G>A c.366G>A (p.Gln122=) n.671G>A n.571G>A n.640G>A n.540G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15230855_15230856insCATCAGCCTCG | CA2249497663 | PMP22 | c.*61_*62insCGAGGCTGATG (n.*61_*62insCGAGGCTGATG) c.*253_*254insCGAGGCTGATG (n.*253_*254insCGAGGCTGATG) c.533_534insCGAGGCTGATG (p.Gln178HisfsTer34) c.*399_*400insCGAGGCTGATG (n.*399_*400insCGAGGCTGATG) n.560_561insCGAGGCTGATG n.524_525insCGAGGCTGATG c.*213_*214insCGAGGCTGATG (n.*213_*214insCGAGGCTGATG) n.537_538insCGAGGCTGATG c.365_366insCGAGGCTGATG (p.Gln122HisfsTer34) n.670_671insCGAGGCTGATG n.570_571insCGAGGCTGATG n.639_640insCGAGGCTGATG n.539_540insCGAGGCTGATG | dbSNP |
17 | g.15230856T>A | CA398739282 | PMP22 | c.*61A>T (n.*61A>T) c.*253A>T (n.*253A>T) c.533A>T (p.Gln178Leu) c.*399A>T (n.*399A>T) n.560A>T n.524A>T c.*213A>T (n.*213A>T) n.537A>T c.365A>T (p.Gln122Leu) n.670A>T n.570A>T n.639A>T n.539A>T | |
17 | g.15230856T>C | CA398739283 | PMP22 | c.*61A>G (n.*61A>G) c.*253A>G (n.*253A>G) c.533A>G (p.Gln178Arg) c.*399A>G (n.*399A>G) n.560A>G n.524A>G c.*213A>G (n.*213A>G) n.537A>G c.365A>G (p.Gln122Arg) n.670A>G n.570A>G n.639A>G n.539A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15230856T>G | CA398739284 | PMP22 | c.*61A>C (n.*61A>C) c.*253A>C (n.*253A>C) c.533A>C (p.Gln178Pro) c.*399A>C (n.*399A>C) n.560A>C n.524A>C c.*213A>C (n.*213A>C) n.537A>C c.365A>C (p.Gln122Pro) n.670A>C n.570A>C n.639A>C n.539A>C | |
17 | g.15230856T= | CA2249497660 | PMP22 | c.*61A= (n.*61A=) c.*253A= (n.*253A=) c.533A= (p.Gln178=) c.*399A= (n.*399A=) n.560A= n.524A= c.*213A= (n.*213A=) n.537A= c.365A= (p.Gln122=) n.670A= n.570A= n.639A= n.539A= | |
17 | g.15230857G>A | CA398739285 | PMP22 | c.*60C>T (n.*60C>T) c.*252C>T (n.*252C>T) c.532C>T (p.Gln178Ter) c.*398C>T (n.*398C>T) n.559C>T n.523C>T c.*212C>T (n.*212C>T) n.536C>T c.364C>T (p.Gln122Ter) n.669C>T n.569C>T n.638C>T n.538C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15230857G>C | CA398739286 | PMP22 | c.*60C>G (n.*60C>G) c.*252C>G (n.*252C>G) c.532C>G (p.Gln178Glu) c.*398C>G (n.*398C>G) n.559C>G n.523C>G c.*212C>G (n.*212C>G) n.536C>G c.364C>G (p.Gln122Glu) n.669C>G n.569C>G n.638C>G n.538C>G | |
17 | g.15230857G= | CA2249497676 | PMP22 | c.*60C= (n.*60C=) c.*252C= (n.*252C=) c.532C= (p.Gln178=) c.*398C= (n.*398C=) n.559C= n.523C= c.*212C= (n.*212C=) n.536C= c.364C= (p.Gln122=) n.669C= n.569C= n.638C= n.538C= | |
17 | g.15230857G>T | CA398739287 | PMP22 | c.*60C>A (n.*60C>A) c.*252C>A (n.*252C>A) c.532C>A (p.Gln178Lys) c.*398C>A (n.*398C>A) n.559C>A n.523C>A c.*212C>A (n.*212C>A) n.536C>A c.364C>A (p.Gln122Lys) n.669C>A n.569C>A n.638C>A n.538C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15230858T>A | CA398739288 | PMP22 | c.*59A>T (n.*59A>T) c.*251A>T (n.*251A>T) c.531A>T (p.Lys177Asn) c.*397A>T (n.*397A>T) n.558A>T n.522A>T c.*211A>T (n.*211A>T) n.535A>T c.363A>T (p.Lys121Asn) n.668A>T n.568A>T n.637A>T n.537A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15230858T>C | CA2581295593 | PMP22 | c.*59A>G (n.*59A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) c.531A>G (p.Lys177=) c.*397A>G (n.*397A>G) n.558A>G n.522A>G c.*211A>G (n.*211A>G) n.535A>G c.363A>G (p.Lys121=) n.668A>G n.568A>G n.637A>G n.537A>G | |
17 | g.15230858T>G | CA8403277 | PMP22 | c.*59A>C (n.*59A>C) c.*251A>C (n.*251A>C) c.531A>C (p.Lys177Asn) c.*397A>C (n.*397A>C) n.558A>C n.522A>C c.*211A>C (n.*211A>C) n.535A>C c.363A>C (p.Lys121Asn) n.668A>C n.568A>C n.637A>C n.537A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230858T= | CA2249497682 | PMP22 | c.*59A= (n.*59A=) c.*251A= (n.*251A=) c.531A= (p.Lys177=) c.*397A= (n.*397A=) n.558A= n.522A= c.*211A= (n.*211A=) n.535A= c.363A= (p.Lys121=) n.668A= n.568A= n.637A= n.537A= | |
17 | g.15230861del | CA2636216255 | PMP22 | c.*59del (n.*59del) c.*251del (n.*251del) c.531del (p.Lys177AsnfsTer?) c.*397del (n.*397del) n.558del n.522del c.*211del (n.*211del) n.535del c.363del (p.Lys121AsnfsTer?) n.668del n.568del n.637del n.537del | gnomAD v4 |
17 | g.15230858_15230859insG | CA656436978 | PMP22 | c.*58_*59insC (n.*58_*59insC) c.*250_*251insC (n.*250_*251insC) c.530_531insC (p.Lys177AsnfsTer11) c.*396_*397insC (n.*396_*397insC) n.557_558insC n.521_522insC c.*210_*211insC (n.*210_*211insC) n.534_535insC c.362_363insC (p.Lys121AsnfsTer11) n.667_668insC n.567_568insC n.636_637insC n.536_537insC | |
17 | g.15230859T>A | CA398739289 | PMP22 | c.*58A>T (n.*58A>T) c.*250A>T (n.*250A>T) c.530A>T (p.Lys177Ile) c.*396A>T (n.*396A>T) n.557A>T n.521A>T c.*210A>T (n.*210A>T) n.534A>T c.362A>T (p.Lys121Ile) n.667A>T n.567A>T n.636A>T n.536A>T | |
17 | g.15230859T>C | CA398739291 | PMP22 | c.*58A>G (n.*58A>G) c.*250A>G (n.*250A>G) c.530A>G (p.Lys177Arg) c.*396A>G (n.*396A>G) n.557A>G n.521A>G c.*210A>G (n.*210A>G) n.534A>G c.362A>G (p.Lys121Arg) n.667A>G n.567A>G n.636A>G n.536A>G | |
17 | g.15230859T>G | CA398739290 | PMP22 | c.*58A>C (n.*58A>C) c.*250A>C (n.*250A>C) c.530A>C (p.Lys177Thr) c.*396A>C (n.*396A>C) n.557A>C n.521A>C c.*210A>C (n.*210A>C) n.534A>C c.362A>C (p.Lys121Thr) n.667A>C n.567A>C n.636A>C n.536A>C | dbSNP |
17 | g.15230859T= | CA2249497690 | PMP22 | c.*58A= (n.*58A=) c.*250A= (n.*250A=) c.530A= (p.Lys177=) c.*396A= (n.*396A=) n.557A= n.521A= c.*210A= (n.*210A=) n.534A= c.362A= (p.Lys121=) n.667A= n.567A= n.636A= n.536A= | |
17 | g.15230860T>A | CA398739292 | PMP22 | c.*57A>T (n.*57A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) c.529A>T (p.Lys177Ter) c.*395A>T (n.*395A>T) n.556A>T n.520A>T c.*209A>T (n.*209A>T) n.533A>T c.361A>T (p.Lys121Ter) n.666A>T n.566A>T n.635A>T n.535A>T | |
17 | g.15230860T>C | CA398739293 | PMP22 | c.*57A>G (n.*57A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) c.529A>G (p.Lys177Glu) c.*395A>G (n.*395A>G) n.556A>G n.520A>G c.*209A>G (n.*209A>G) n.533A>G c.361A>G (p.Lys121Glu) n.666A>G n.566A>G n.635A>G n.535A>G | |
17 | g.15230860T>G | CA398739294 | PMP22 | c.*57A>C (n.*57A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) c.529A>C (p.Lys177Gln) c.*395A>C (n.*395A>C) n.556A>C n.520A>C c.*209A>C (n.*209A>C) n.533A>C c.361A>C (p.Lys121Gln) n.666A>C n.566A>C n.635A>C n.535A>C | |
17 | g.15230861T= | CA2249497696 | PMP22 | c.*56A= (n.*56A=) c.*248A= (n.*248A=) c.528A= (p.Gly176=) c.*394A= (n.*394A=) n.555A= n.519A= c.*208A= (n.*208A=) n.532A= c.360A= (p.Gly120=) n.665A= n.565A= n.634A= n.534A= | |
17 | g.15230869_15230876del | CA2636216256 | PMP22 | c.*49_*56del (n.*49_*56del) c.*241_*248del (n.*241_*248del) c.521_528del (p.Arg174LysfsTer11) c.*387_*394del (n.*387_*394del) n.548_555del n.512_519del c.*201_*208del (n.*201_*208del) n.525_532del c.353_360del (p.Arg118LysfsTer11) n.658_665del n.558_565del n.627_634del n.527_534del | gnomAD v4 |
17 | g.15230861_15230862insGACCATCAG | CA2249497699 | PMP22 | c.*55_*56insCTGATGGTC (n.*55_*56insCTGATGGTC) c.*247_*248insCTGATGGTC (n.*247_*248insCTGATGGTC) c.527_528insCTGATGGTC (p.Gly177Ter) c.*393_*394insCTGATGGTC (n.*393_*394insCTGATGGTC) n.554_555insCTGATGGTC n.518_519insCTGATGGTC c.*207_*208insCTGATGGTC (n.*207_*208insCTGATGGTC) n.531_532insCTGATGGTC c.359_360insCTGATGGTC (p.Gly121Ter) n.664_665insCTGATGGTC n.564_565insCTGATGGTC n.633_634insCTGATGGTC n.533_534insCTGATGGTC | dbSNP |
17 | g.15230862C>A | CA398739295 | PMP22 | c.*55G>T (n.*55G>T) c.*247G>T (n.*247G>T) c.527G>T (p.Gly176Val) c.*393G>T (n.*393G>T) n.554G>T n.518G>T c.*207G>T (n.*207G>T) n.531G>T c.359G>T (p.Gly120Val) n.664G>T n.564G>T n.633G>T n.533G>T | |
17 | g.15230862C>G | CA398739296 | PMP22 | c.*55G>C (n.*55G>C) c.*247G>C (n.*247G>C) c.527G>C (p.Gly176Ala) c.*393G>C (n.*393G>C) n.554G>C n.518G>C c.*207G>C (n.*207G>C) n.531G>C c.359G>C (p.Gly120Ala) n.664G>C n.564G>C n.633G>C n.533G>C | |
17 | g.15230862C>T | CA398739297 | PMP22 | c.*55G>A (n.*55G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) c.527G>A (p.Gly176Glu) c.*393G>A (n.*393G>A) n.554G>A n.518G>A c.*207G>A (n.*207G>A) n.531G>A c.359G>A (p.Gly120Glu) n.664G>A n.564G>A n.633G>A n.533G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15230863C>A | CA398739298 | PMP22 | c.*54G>T (n.*54G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) c.526G>T (p.Gly176Ter) c.*392G>T (n.*392G>T) n.553G>T n.517G>T c.*206G>T (n.*206G>T) n.530G>T c.358G>T (p.Gly120Ter) n.663G>T n.563G>T n.632G>T n.532G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15230863C>G | CA398739299 | PMP22 | c.*54G>C (n.*54G>C) c.*246G>C (n.*246G>C) c.526G>C (p.Gly176Arg) c.*392G>C (n.*392G>C) n.553G>C n.517G>C c.*206G>C (n.*206G>C) n.530G>C c.358G>C (p.Gly120Arg) n.663G>C n.563G>C n.632G>C n.532G>C | |
17 | g.15230863C>T | CA398739300 | PMP22 | c.*54G>A (n.*54G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) c.526G>A (p.Gly176Arg) c.*392G>A (n.*392G>A) n.553G>A n.517G>A c.*206G>A (n.*206G>A) n.530G>A c.358G>A (p.Gly120Arg) n.663G>A n.563G>A n.632G>A n.532G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15230864C>A | CA398739301 | PMP22 | c.*53G>T (n.*53G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) c.525G>T (p.Lys175Asn) c.*391G>T (n.*391G>T) n.552G>T n.516G>T c.*205G>T (n.*205G>T) n.529G>T c.357G>T (p.Lys119Asn) n.662G>T n.562G>T n.631G>T n.531G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15230864C= | CA2249497700 | PMP22 | c.*53G= (n.*53G=) c.*245G= (n.*245G=) c.525G= (p.Lys175=) c.*391G= (n.*391G=) n.552G= n.516G= c.*205G= (n.*205G=) n.529G= c.357G= (p.Lys119=) n.662G= n.562G= n.631G= n.531G= | |
17 | g.15230864C>G | CA398739302 | PMP22 | c.*53G>C (n.*53G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) c.525G>C (p.Lys175Asn) c.*391G>C (n.*391G>C) n.552G>C n.516G>C c.*205G>C (n.*205G>C) n.529G>C c.357G>C (p.Lys119Asn) n.662G>C n.562G>C n.631G>C n.531G>C | gnomAD v4 |
17 | g.15230864C>T | CA981756782 | PMP22 | c.*53G>A (n.*53G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) c.525G>A (p.Lys175=) c.*391G>A (n.*391G>A) n.552G>A n.516G>A c.*205G>A (n.*205G>A) n.529G>A c.357G>A (p.Lys119=) n.662G>A n.562G>A n.631G>A n.531G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230865T>A | CA398739304 | PMP22 | c.*52A>T (n.*52A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) c.524A>T (p.Lys175Met) c.*390A>T (n.*390A>T) n.551A>T n.515A>T c.*204A>T (n.*204A>T) n.528A>T c.356A>T (p.Lys119Met) n.661A>T n.561A>T n.630A>T n.530A>T | |
17 | g.15230865T>C | CA398739305 | PMP22 | c.*52A>G (n.*52A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) c.524A>G (p.Lys175Arg) c.*390A>G (n.*390A>G) n.551A>G n.515A>G c.*204A>G (n.*204A>G) n.528A>G c.356A>G (p.Lys119Arg) n.661A>G n.561A>G n.630A>G n.530A>G | |
17 | g.15230865T>G | CA398739303 | PMP22 | c.*52A>C (n.*52A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) c.524A>C (p.Lys175Thr) c.*390A>C (n.*390A>C) n.551A>C n.515A>C c.*204A>C (n.*204A>C) n.528A>C c.356A>C (p.Lys119Thr) n.661A>C n.561A>C n.630A>C n.530A>C | |
17 | g.15230866T>A | CA398739308 | PMP22 | c.*51A>T (n.*51A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) c.523A>T (p.Lys175Ter) c.*389A>T (n.*389A>T) n.550A>T n.514A>T c.*203A>T (n.*203A>T) n.527A>T c.355A>T (p.Lys119Ter) n.660A>T n.560A>T n.629A>T n.529A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230866T>C | CA398739306 | PMP22 | c.*51A>G (n.*51A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) c.523A>G (p.Lys175Glu) c.*389A>G (n.*389A>G) n.550A>G n.514A>G c.*203A>G (n.*203A>G) n.527A>G c.355A>G (p.Lys119Glu) n.660A>G n.560A>G n.629A>G n.529A>G | |
17 | g.15230866T>G | CA398739307 | PMP22 | c.*51A>C (n.*51A>C) c.*243A>C (n.*243A>C) c.523A>C (p.Lys175Gln) c.*389A>C (n.*389A>C) n.550A>C n.514A>C c.*203A>C (n.*203A>C) n.527A>C c.355A>C (p.Lys119Gln) n.660A>C n.560A>C n.629A>C n.529A>C | |
17 | g.15230866T= | CA2249497701 | PMP22 | c.*51A= (n.*51A=) c.*243A= (n.*243A=) c.523A= (p.Lys175=) c.*389A= (n.*389A=) n.550A= n.514A= c.*203A= (n.*203A=) n.527A= c.355A= (p.Lys119=) n.660A= n.560A= n.629A= n.529A= | |
17 | g.15230867C>A | CA398739309 | PMP22 | c.*50G>T (n.*50G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) c.522G>T (p.Arg174Ser) c.*388G>T (n.*388G>T) n.549G>T n.513G>T c.*202G>T (n.*202G>T) n.526G>T c.354G>T (p.Arg118Ser) n.659G>T n.559G>T n.628G>T n.528G>T | dbSNP |
17 | g.15230867C= | CA2249497704 | PMP22 | c.*50G= (n.*50G=) c.*242G= (n.*242G=) c.522G= (p.Arg174=) c.*388G= (n.*388G=) n.549G= n.513G= c.*202G= (n.*202G=) n.526G= c.354G= (p.Arg118=) n.659G= n.559G= n.628G= n.528G= | |
17 | g.15230867C>G | CA398739310 | PMP22 | c.*50G>C (n.*50G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) c.522G>C (p.Arg174Ser) c.*388G>C (n.*388G>C) n.549G>C n.513G>C c.*202G>C (n.*202G>C) n.526G>C c.354G>C (p.Arg118Ser) n.659G>C n.559G>C n.628G>C n.528G>C | |
17 | g.15230867C>T | CA981756787 | PMP22 | c.*50G>A (n.*50G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) c.522G>A (p.Arg174=) c.*388G>A (n.*388G>A) n.549G>A n.513G>A c.*202G>A (n.*202G>A) n.526G>A c.354G>A (p.Arg118=) n.659G>A n.559G>A n.628G>A n.528G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230868C>A | CA398739311 | PMP22 | c.*49G>T (n.*49G>T) c.*241G>T (n.*241G>T) c.521G>T (p.Arg174Met) c.*387G>T (n.*387G>T) n.548G>T n.512G>T c.*201G>T (n.*201G>T) n.525G>T c.353G>T (p.Arg118Met) n.658G>T n.558G>T n.627G>T n.527G>T | |
17 | g.15230868C= | CA2249497706 | PMP22 | c.*49G= (n.*49G=) c.*241G= (n.*241G=) c.521G= (p.Arg174=) c.*387G= (n.*387G=) n.548G= n.512G= c.*201G= (n.*201G=) n.525G= c.353G= (p.Arg118=) n.658G= n.558G= n.627G= n.527G= | |
17 | g.15230868C>G | CA398739312 | PMP22 | c.*49G>C (n.*49G>C) c.*241G>C (n.*241G>C) c.521G>C (p.Arg174Thr) c.*387G>C (n.*387G>C) n.548G>C n.512G>C c.*201G>C (n.*201G>C) n.525G>C c.353G>C (p.Arg118Thr) n.658G>C n.558G>C n.627G>C n.527G>C | |
17 | g.15230868C>T | CA398739313 | PMP22 | c.*49G>A (n.*49G>A) c.*241G>A (n.*241G>A) c.521G>A (p.Arg174Lys) c.*387G>A (n.*387G>A) n.548G>A n.512G>A c.*201G>A (n.*201G>A) n.525G>A c.353G>A (p.Arg118Lys) n.658G>A n.558G>A n.627G>A n.527G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15230869T>A | CA398739314 | PMP22 | c.*48A>T (n.*48A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) c.520A>T (p.Arg174Trp) c.*386A>T (n.*386A>T) n.547A>T n.511A>T c.*200A>T (n.*200A>T) n.524A>T c.352A>T (p.Arg118Trp) n.657A>T n.557A>T n.626A>T n.526A>T | |
17 | g.15230869T>C | CA398739315 | PMP22 | c.*48A>G (n.*48A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) c.520A>G (p.Arg174Gly) c.*386A>G (n.*386A>G) n.547A>G n.511A>G c.*200A>G (n.*200A>G) n.524A>G c.352A>G (p.Arg118Gly) n.657A>G n.557A>G n.626A>G n.526A>G | |
17 | g.15230869T>G | CA2636216258 | PMP22 | c.*48A>C (n.*48A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) c.520A>C (p.Arg174=) c.*386A>C (n.*386A>C) n.547A>C n.511A>C c.*200A>C (n.*200A>C) n.524A>C c.352A>C (p.Arg118=) n.657A>C n.557A>C n.626A>C n.526A>C | gnomAD v4 |
17 | g.15230874_15230878del | CA2636216257 | PMP22 | c.*44_*48del (n.*44_*48del) c.*236_*240del (n.*236_*240del) c.516_520del (p.Gly173GlufsTer13) c.*382_*386del (n.*382_*386del) n.543_547del n.507_511del c.*196_*200del (n.*196_*200del) n.520_524del c.348_352del (p.Gly117GlufsTer13) n.653_657del n.553_557del n.622_626del n.522_526del | gnomAD v4 |
17 | g.15230870C>A | CA2636216259 | PMP22 | c.*47G>T (n.*47G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) c.519G>T (p.Gly173=) c.*385G>T (n.*385G>T) n.546G>T n.510G>T c.*199G>T (n.*199G>T) n.523G>T c.351G>T (p.Gly117=) n.656G>T n.556G>T n.625G>T n.525G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15230870C>T | CA2636216260 | PMP22 | c.*47G>A (n.*47G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) c.519G>A (p.Gly173=) c.*385G>A (n.*385G>A) n.546G>A n.510G>A c.*199G>A (n.*199G>A) n.523G>A c.351G>A (p.Gly117=) n.656G>A n.556G>A n.625G>A n.525G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15230871C>A | CA398739316 | PMP22 | c.*46G>T (n.*46G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) c.518G>T (p.Gly173Val) c.*384G>T (n.*384G>T) n.545G>T n.509G>T c.*198G>T (n.*198G>T) n.522G>T c.350G>T (p.Gly117Val) n.655G>T n.555G>T n.624G>T n.524G>T | |
17 | g.15230871C>G | CA398739317 | PMP22 | c.*46G>C (n.*46G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) c.518G>C (p.Gly173Ala) c.*384G>C (n.*384G>C) n.545G>C n.509G>C c.*198G>C (n.*198G>C) n.522G>C c.350G>C (p.Gly117Ala) n.655G>C n.555G>C n.624G>C n.524G>C | |
17 | g.15230871C>T | CA398739318 | PMP22 | c.*46G>A (n.*46G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) c.518G>A (p.Gly173Glu) c.*384G>A (n.*384G>A) n.545G>A n.509G>A c.*198G>A (n.*198G>A) n.522G>A c.350G>A (p.Gly117Glu) n.655G>A n.555G>A n.624G>A n.524G>A | |
17 | g.15230872C>A | CA398739321 | PMP22 | c.*45G>T (n.*45G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) c.517G>T (p.Gly173Trp) c.*383G>T (n.*383G>T) n.544G>T n.508G>T c.*197G>T (n.*197G>T) n.521G>T c.349G>T (p.Gly117Trp) n.654G>T n.554G>T n.623G>T n.523G>T | |
17 | g.15230872C>G | CA398739320 | PMP22 | c.*45G>C (n.*45G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) c.517G>C (p.Gly173Arg) c.*383G>C (n.*383G>C) n.544G>C n.508G>C c.*197G>C (n.*197G>C) n.521G>C c.349G>C (p.Gly117Arg) n.654G>C n.554G>C n.623G>C n.523G>C | |
17 | g.15230872C>T | CA398739319 | PMP22 | c.*45G>A (n.*45G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) c.517G>A (p.Gly173Arg) c.*383G>A (n.*383G>A) n.544G>A n.508G>A c.*197G>A (n.*197G>A) n.521G>A c.349G>A (p.Gly117Arg) n.654G>A n.554G>A n.623G>A n.523G>A | |
17 | g.15230873T>A | CA398739322 | PMP22 | c.*44A>T (n.*44A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) c.516A>T (p.Glu172Asp) c.*382A>T (n.*382A>T) n.543A>T n.507A>T c.*196A>T (n.*196A>T) n.520A>T c.348A>T (p.Glu116Asp) n.653A>T n.553A>T n.622A>T n.522A>T | |
17 | g.15230873T>G | CA398739323 | PMP22 | c.*44A>C (n.*44A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) c.516A>C (p.Glu172Asp) c.*382A>C (n.*382A>C) n.543A>C n.507A>C c.*196A>C (n.*196A>C) n.520A>C c.348A>C (p.Glu116Asp) n.653A>C n.553A>C n.622A>C n.522A>C | |
17 | g.15230874T>A | CA398739324 | PMP22 | c.*43A>T (n.*43A>T) c.*235A>T (n.*235A>T) c.515A>T (p.Glu172Val) c.*381A>T (n.*381A>T) n.542A>T n.506A>T c.*195A>T (n.*195A>T) n.519A>T c.347A>T (p.Glu116Val) n.652A>T n.552A>T n.621A>T n.521A>T | gnomAD v4 |
17 | g.15230874T>C | CA398739325 | PMP22 | c.*43A>G (n.*43A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) c.515A>G (p.Glu172Gly) c.*381A>G (n.*381A>G) n.542A>G n.506A>G c.*195A>G (n.*195A>G) n.519A>G c.347A>G (p.Glu116Gly) n.652A>G n.552A>G n.621A>G n.521A>G | |
17 | g.15230874T>G | CA398739326 | PMP22 | c.*43A>C (n.*43A>C) c.*235A>C (n.*235A>C) c.515A>C (p.Glu172Ala) c.*381A>C (n.*381A>C) n.542A>C n.506A>C c.*195A>C (n.*195A>C) n.519A>C c.347A>C (p.Glu116Ala) n.652A>C n.552A>C n.621A>C n.521A>C | |
17 | g.15230875C>A | CA398739327 | PMP22 | c.*42G>T (n.*42G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) c.514G>T (p.Glu172Ter) c.*380G>T (n.*380G>T) n.541G>T n.505G>T c.*194G>T (n.*194G>T) n.518G>T c.346G>T (p.Glu116Ter) n.651G>T n.551G>T n.620G>T n.520G>T | |
17 | g.15230875C>G | CA398739328 | PMP22 | c.*42G>C (n.*42G>C) c.*234G>C (n.*234G>C) c.514G>C (p.Glu172Gln) c.*380G>C (n.*380G>C) n.541G>C n.505G>C c.*194G>C (n.*194G>C) n.518G>C c.346G>C (p.Glu116Gln) n.651G>C n.551G>C n.620G>C n.520G>C | |
17 | g.15230875C>T | CA398739329 | PMP22 | c.*42G>A (n.*42G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) c.514G>A (p.Glu172Lys) c.*380G>A (n.*380G>A) n.541G>A n.505G>A c.*194G>A (n.*194G>A) n.518G>A c.346G>A (p.Glu116Lys) n.651G>A n.551G>A n.620G>A n.520G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15230877del | CA2636216261 | PMP22 | c.*42del (n.*42del) c.*234del (n.*234del) c.514del (p.Glu172LysfsTer?) c.*380del (n.*380del) n.541del n.505del c.*194del (n.*194del) n.518del c.346del (p.Glu116LysfsTer?) n.651del n.551del n.620del n.520del | gnomAD v4 |
17 | g.15230876C>A | CA398739330 | PMP22 | c.*41G>T (n.*41G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) c.513G>T (p.Arg171Ser) c.*379G>T (n.*379G>T) n.540G>T n.504G>T c.*193G>T (n.*193G>T) n.517G>T c.345G>T (p.Arg115Ser) n.650G>T n.550G>T n.619G>T n.519G>T | |
17 | g.15230876C>G | CA398739331 | PMP22 | c.*41G>C (n.*41G>C) c.*233G>C (n.*233G>C) c.513G>C (p.Arg171Ser) c.*379G>C (n.*379G>C) n.540G>C n.504G>C c.*193G>C (n.*193G>C) n.517G>C c.345G>C (p.Arg115Ser) n.650G>C n.550G>C n.619G>C n.519G>C | |
17 | g.15230876C>T | CA2636216262 | PMP22 | c.*41G>A (n.*41G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) c.513G>A (p.Arg171=) c.*379G>A (n.*379G>A) n.540G>A n.504G>A c.*193G>A (n.*193G>A) n.517G>A c.345G>A (p.Arg115=) n.650G>A n.550G>A n.619G>A n.519G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15230877C>A | CA398739332 | PMP22 | c.*40G>T (n.*40G>T) c.*232G>T (n.*232G>T) c.512G>T (p.Arg171Met) c.*378G>T (n.*378G>T) n.539G>T n.503G>T c.*192G>T (n.*192G>T) n.516G>T c.344G>T (p.Arg115Met) n.649G>T n.549G>T n.618G>T n.518G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15230877C= | CA2249497709 | PMP22 | c.*40G= (n.*40G=) c.*232G= (n.*232G=) c.512G= (p.Arg171=) c.*378G= (n.*378G=) n.539G= n.503G= c.*192G= (n.*192G=) n.516G= c.344G= (p.Arg115=) n.649G= n.549G= n.618G= n.518G= | |
17 | g.15230877C>G | CA398739333 | PMP22 | c.*40G>C (n.*40G>C) c.*232G>C (n.*232G>C) c.512G>C (p.Arg171Thr) c.*378G>C (n.*378G>C) n.539G>C n.503G>C c.*192G>C (n.*192G>C) n.516G>C c.344G>C (p.Arg115Thr) n.649G>C n.549G>C n.618G>C n.518G>C | dbSNP |
17 | g.15230877C>T | CA398739334 | PMP22 | c.*40G>A (n.*40G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) c.512G>A (p.Arg171Lys) c.*378G>A (n.*378G>A) n.539G>A n.503G>A c.*192G>A (n.*192G>A) n.516G>A c.344G>A (p.Arg115Lys) n.649G>A n.549G>A n.618G>A n.518G>A | |
17 | g.15230878T>A | CA398739336 | PMP22 | c.*39A>T (n.*39A>T) c.*231A>T (n.*231A>T) c.511A>T (p.Arg171Trp) c.*377A>T (n.*377A>T) n.538A>T n.502A>T c.*191A>T (n.*191A>T) n.515A>T c.343A>T (p.Arg115Trp) n.648A>T n.548A>T n.617A>T n.517A>T | |
17 | g.15230878T>C | CA398739335 | PMP22 | c.*39A>G (n.*39A>G) c.*231A>G (n.*231A>G) c.511A>G (p.Arg171Gly) c.*377A>G (n.*377A>G) n.538A>G n.502A>G c.*191A>G (n.*191A>G) n.515A>G c.343A>G (p.Arg115Gly) n.648A>G n.548A>G n.617A>G n.517A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230878T= | CA2249497725 | PMP22 | c.*39A= (n.*39A=) c.*231A= (n.*231A=) c.511A= (p.Arg171=) c.*377A= (n.*377A=) n.538A= n.502A= c.*191A= (n.*191A=) n.515A= c.343A= (p.Arg115=) n.648A= n.548A= n.617A= n.517A= | |
17 | g.15230879del | CA2536297716 | PMP22 | c.*38del (n.*38del) c.*230del (n.*230del) c.510del (p.His170GlnfsTer?) c.*376del (n.*376del) n.537del n.501del c.*190del (n.*190del) n.514del c.342del (p.His114GlnfsTer?) n.647del n.547del n.616del n.516del | |
17 | g.15230879A= | CA2249497729 | PMP22 | c.*38T= (n.*38T=) c.*230T= (n.*230T=) c.510T= (p.His170=) c.*376T= (n.*376T=) n.537T= n.501T= c.*190T= (n.*190T=) n.514T= c.342T= (p.His114=) n.647T= n.547T= n.616T= n.516T= | |
17 | g.15230879A>C | CA8403278 | PMP22 | c.*38T>G (n.*38T>G) c.*230T>G (n.*230T>G) c.510T>G (p.His170Gln) c.*376T>G (n.*376T>G) n.537T>G n.501T>G c.*190T>G (n.*190T>G) n.514T>G c.342T>G (p.His114Gln) n.647T>G n.547T>G n.616T>G n.516T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230879A>G | CA726401738 | PMP22 | c.*38T>C (n.*38T>C) c.*230T>C (n.*230T>C) c.510T>C (p.His170=) c.*376T>C (n.*376T>C) n.537T>C n.501T>C c.*190T>C (n.*190T>C) n.514T>C c.342T>C (p.His114=) n.647T>C n.547T>C n.616T>C n.516T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15230879A>T | CA398739337 | PMP22 | c.*38T>A (n.*38T>A) c.*230T>A (n.*230T>A) c.510T>A (p.His170Gln) c.*376T>A (n.*376T>A) n.537T>A n.501T>A c.*190T>A (n.*190T>A) n.514T>A c.342T>A (p.His114Gln) n.647T>A n.547T>A n.616T>A n.516T>A | |
17 | g.15230880T>A | CA398739338 | PMP22 | c.*37A>T (n.*37A>T) c.*229A>T (n.*229A>T) c.509A>T (p.His170Leu) c.*375A>T (n.*375A>T) n.536A>T n.500A>T c.*189A>T (n.*189A>T) n.513A>T c.341A>T (p.His114Leu) n.646A>T n.546A>T n.615A>T n.515A>T | |
17 | g.15230880T>C | CA8403279 | PMP22 | c.*37A>G (n.*37A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) c.509A>G (p.His170Arg) c.*375A>G (n.*375A>G) n.536A>G n.500A>G c.*189A>G (n.*189A>G) n.513A>G c.341A>G (p.His114Arg) n.646A>G n.546A>G n.615A>G n.515A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15230880T>G | CA398739339 | PMP22 | c.*37A>C (n.*37A>C) c.*229A>C (n.*229A>C) c.509A>C (p.His170Pro) c.*375A>C (n.*375A>C) n.536A>C n.500A>C c.*189A>C (n.*189A>C) n.513A>C c.341A>C (p.His114Pro) n.646A>C n.546A>C n.615A>C n.515A>C | gnomAD v4 |
17 | g.15230880T= | CA2249497735 | PMP22 | c.*37A= (n.*37A=) c.*229A= (n.*229A=) c.509A= (p.His170=) c.*375A= (n.*375A=) n.536A= n.500A= c.*189A= (n.*189A=) n.513A= c.341A= (p.His114=) n.646A= n.546A= n.615A= n.515A= | |
17 | g.15230881G>A | CA398739340 | PMP22 | c.*36C>T (n.*36C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) c.508C>T (p.His170Tyr) c.*374C>T (n.*374C>T) n.535C>T n.499C>T c.*188C>T (n.*188C>T) n.512C>T c.340C>T (p.His114Tyr) n.645C>T n.545C>T n.614C>T n.514C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15230881G>C | CA398739341 | PMP22 | c.*36C>G (n.*36C>G) c.*228C>G (n.*228C>G) c.508C>G (p.His170Asp) c.*374C>G (n.*374C>G) n.535C>G n.499C>G c.*188C>G (n.*188C>G) n.512C>G c.340C>G (p.His114Asp) n.645C>G n.545C>G n.614C>G n.514C>G | |
17 | g.15230881G>T | CA398739342 | PMP22 | c.*36C>A (n.*36C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) c.508C>A (p.His170Asn) c.*374C>A (n.*374C>A) n.535C>A n.499C>A c.*188C>A (n.*188C>A) n.512C>A c.340C>A (p.His114Asn) n.645C>A n.545C>A n.614C>A n.514C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15230882T>C | CA2636216263 | PMP22 | c.*35A>G (n.*35A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) c.507A>G (p.Val169=) c.*373A>G (n.*373A>G) n.534A>G n.498A>G c.*187A>G (n.*187A>G) n.511A>G c.339A>G (p.Val113=) n.644A>G n.544A>G n.613A>G n.513A>G | gnomAD v4 |
17 | g.15230882T>G | CA2636216264 | PMP22 | c.*35A>C (n.*35A>C) c.*227A>C (n.*227A>C) c.507A>C (p.Val169=) c.*373A>C (n.*373A>C) n.534A>C n.498A>C c.*187A>C (n.*187A>C) n.511A>C c.339A>C (p.Val113=) n.644A>C n.544A>C n.613A>C n.513A>C | gnomAD v4 |
17 | g.15230883A>C | CA398739343 | PMP22 | c.*34T>G (n.*34T>G) c.*226T>G (n.*226T>G) c.506T>G (p.Val169Gly) c.*372T>G (n.*372T>G) n.533T>G n.497T>G c.*186T>G (n.*186T>G) n.510T>G c.338T>G (p.Val113Gly) n.643T>G n.543T>G n.612T>G n.512T>G | |
17 | g.15230883A>G | CA398739344 | PMP22 | c.*34T>C (n.*34T>C) c.*226T>C (n.*226T>C) c.506T>C (p.Val169Ala) c.*372T>C (n.*372T>C) n.533T>C n.497T>C c.*186T>C (n.*186T>C) n.510T>C c.338T>C (p.Val113Ala) n.643T>C n.543T>C n.612T>C n.512T>C | gnomAD v4 |
17 | g.15230883A>T | CA398739345 | PMP22 | c.*34T>A (n.*34T>A) c.*226T>A (n.*226T>A) c.506T>A (p.Val169Glu) c.*372T>A (n.*372T>A) n.533T>A n.497T>A c.*186T>A (n.*186T>A) n.510T>A c.338T>A (p.Val113Glu) n.643T>A n.543T>A n.612T>A n.512T>A | |
17 | g.15230884C>A | CA398739346 | PMP22 | c.*33G>T (n.*33G>T) c.*225G>T (n.*225G>T) c.505G>T (p.Val169Leu) c.*371G>T (n.*371G>T) n.532G>T n.496G>T c.*185G>T (n.*185G>T) n.509G>T c.337G>T (p.Val113Leu) n.642G>T n.542G>T n.611G>T n.511G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230884C= | CA2249497737 | PMP22 | c.*33G= (n.*33G=) c.*225G= (n.*225G=) c.505G= (p.Val169=) c.*371G= (n.*371G=) n.532G= n.496G= c.*185G= (n.*185G=) n.509G= c.337G= (p.Val113=) n.642G= n.542G= n.611G= n.511G= | |
17 | g.15230884C>G | CA398739347 | PMP22 | c.*33G>C (n.*33G>C) c.*225G>C (n.*225G>C) c.505G>C (p.Val169Leu) c.*371G>C (n.*371G>C) n.532G>C n.496G>C c.*185G>C (n.*185G>C) n.509G>C c.337G>C (p.Val113Leu) n.642G>C n.542G>C n.611G>C n.511G>C | |
17 | g.15230884C>T | CA8403280 | PMP22 | c.*33G>A (n.*33G>A) c.*225G>A (n.*225G>A) c.505G>A (p.Val169Ile) c.*371G>A (n.*371G>A) n.532G>A n.496G>A c.*185G>A (n.*185G>A) n.509G>A c.337G>A (p.Val113Ile) n.642G>A n.542G>A n.611G>A n.511G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230885G>A | CA8403281 | PMP22 | c.*32C>T (n.*32C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) c.504C>T (p.Ser168=) c.*370C>T (n.*370C>T) n.531C>T n.495C>T c.*184C>T (n.*184C>T) n.508C>T c.336C>T (p.Ser112=) n.641C>T n.541C>T n.610C>T n.510C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230885G>C | CA398739349 | PMP22 | c.*32C>G (n.*32C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) c.504C>G (p.Ser168Arg) c.*370C>G (n.*370C>G) n.531C>G n.495C>G c.*184C>G (n.*184C>G) n.508C>G c.336C>G (p.Ser112Arg) n.641C>G n.541C>G n.610C>G n.510C>G | |
17 | g.15230885G= | CA2249497740 | PMP22 | c.*32C= (n.*32C=) c.*224C= (n.*224C=) c.504C= (p.Ser168=) c.*370C= (n.*370C=) n.531C= n.495C= c.*184C= (n.*184C=) n.508C= c.336C= (p.Ser112=) n.641C= n.541C= n.610C= n.510C= | |
17 | g.15230885G>T | CA398739348 | PMP22 | c.*32C>A (n.*32C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) c.504C>A (p.Ser168Arg) c.*370C>A (n.*370C>A) n.531C>A n.495C>A c.*184C>A (n.*184C>A) n.508C>A c.336C>A (p.Ser112Arg) n.641C>A n.541C>A n.610C>A n.510C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15230886C>A | CA288864486 | PMP22 | c.*31G>T (n.*31G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) c.503G>T (p.Ser168Ile) c.*369G>T (n.*369G>T) n.530G>T n.494G>T c.*183G>T (n.*183G>T) n.507G>T c.335G>T (p.Ser112Ile) n.640G>T n.540G>T n.609G>T n.509G>T | dbSNP |
17 | g.15230886C= | CA2249497743 | PMP22 | c.*31G= (n.*31G=) c.*223G= (n.*223G=) c.503G= (p.Ser168=) c.*369G= (n.*369G=) n.530G= n.494G= c.*183G= (n.*183G=) n.507G= c.335G= (p.Ser112=) n.640G= n.540G= n.609G= n.509G= | |
17 | g.15230886C>G | CA398739350 | PMP22 | c.*31G>C (n.*31G>C) c.*223G>C (n.*223G>C) c.503G>C (p.Ser168Thr) c.*369G>C (n.*369G>C) n.530G>C n.494G>C c.*183G>C (n.*183G>C) n.507G>C c.335G>C (p.Ser112Thr) n.640G>C n.540G>C n.609G>C n.509G>C | |
17 | g.15230886C>T | CA398739351 | PMP22 | c.*31G>A (n.*31G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) c.503G>A (p.Ser168Asn) c.*369G>A (n.*369G>A) n.530G>A n.494G>A c.*183G>A (n.*183G>A) n.507G>A c.335G>A (p.Ser112Asn) n.640G>A n.540G>A n.609G>A n.509G>A | |
17 | g.15230887T>A | CA398739352 | PMP22 | c.*30A>T (n.*30A>T) c.*222A>T (n.*222A>T) c.502A>T (p.Ser168Cys) c.*368A>T (n.*368A>T) n.529A>T n.493A>T c.*182A>T (n.*182A>T) n.506A>T c.334A>T (p.Ser112Cys) n.639A>T n.539A>T n.608A>T n.508A>T | |
17 | g.15230887T>C | CA398739353 | PMP22 | c.*30A>G (n.*30A>G) c.*222A>G (n.*222A>G) c.502A>G (p.Ser168Gly) c.*368A>G (n.*368A>G) n.529A>G n.493A>G c.*182A>G (n.*182A>G) n.506A>G c.334A>G (p.Ser112Gly) n.639A>G n.539A>G n.608A>G n.508A>G | |
17 | g.15230887T>G | CA398739354 | PMP22 | c.*30A>C (n.*30A>C) c.*222A>C (n.*222A>C) c.502A>C (p.Ser168Arg) c.*368A>C (n.*368A>C) n.529A>C n.493A>C c.*182A>C (n.*182A>C) n.506A>C c.334A>C (p.Ser112Arg) n.639A>C n.539A>C n.608A>C n.508A>C | |
17 | g.15230888C>T | CA2733129309 | PMP22 | c.*29G>A (n.*29G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) c.501G>A (p.Leu167=) c.*367G>A (n.*367G>A) n.528G>A n.492G>A c.*181G>A (n.*181G>A) n.505G>A c.333G>A (p.Leu111=) n.638G>A n.538G>A n.607G>A n.507G>A | dbSNP |
17 | g.15230889A>C | CA398739355 | PMP22 | c.*28T>G (n.*28T>G) c.*220T>G (n.*220T>G) c.500T>G (p.Leu167Arg) c.*366T>G (n.*366T>G) n.527T>G n.491T>G c.*180T>G (n.*180T>G) n.504T>G c.332T>G (p.Leu111Arg) n.637T>G n.537T>G n.606T>G n.506T>G | |
17 | g.15230889A>G | CA398739356 | PMP22 | c.*28T>C (n.*28T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) c.500T>C (p.Leu167Pro) c.*366T>C (n.*366T>C) n.527T>C n.491T>C c.*180T>C (n.*180T>C) n.504T>C c.332T>C (p.Leu111Pro) n.637T>C n.537T>C n.606T>C n.506T>C | |
17 | g.15230889A>T | CA398739357 | PMP22 | c.*28T>A (n.*28T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) c.500T>A (p.Leu167Gln) c.*366T>A (n.*366T>A) n.527T>A n.491T>A c.*180T>A (n.*180T>A) n.504T>A c.332T>A (p.Leu111Gln) n.637T>A n.537T>A n.606T>A n.506T>A | |
17 | g.15230890G>C | CA398739358 | PMP22 | c.*27C>G (n.*27C>G) c.*219C>G (n.*219C>G) c.499C>G (p.Leu167Val) c.*365C>G (n.*365C>G) n.526C>G n.490C>G c.*179C>G (n.*179C>G) n.503C>G c.331C>G (p.Leu111Val) n.636C>G n.536C>G n.605C>G n.505C>G | |
17 | g.15230890G>T | CA398739359 | PMP22 | c.*27C>A (n.*27C>A) c.*219C>A (n.*219C>A) c.499C>A (p.Leu167Met) c.*365C>A (n.*365C>A) n.526C>A n.490C>A c.*179C>A (n.*179C>A) n.503C>A c.331C>A (p.Leu111Met) n.636C>A n.536C>A n.605C>A n.505C>A | |
17 | g.15230891A= | CA2249497748 | PMP22 | c.*26T= (n.*26T=) c.*218T= (n.*218T=) c.498T= (p.Ala166=) c.*364T= (n.*364T=) n.525T= n.489T= c.*178T= (n.*178T=) n.502T= c.330T= (p.Ala110=) n.635T= n.535T= n.604T= n.504T= | |
17 | g.15230891A>C | CA2249497750 | PMP22 | c.*26T>G (n.*26T>G) c.*218T>G (n.*218T>G) c.498T>G (p.Ala166=) c.*364T>G (n.*364T>G) n.525T>G n.489T>G c.*178T>G (n.*178T>G) n.502T>G c.330T>G (p.Ala110=) n.635T>G n.535T>G n.604T>G n.504T>G | dbSNP |
17 | g.15230891A>G | CA8403282 | PMP22 | c.*26T>C (n.*26T>C) c.*218T>C (n.*218T>C) c.498T>C (p.Ala166=) c.*364T>C (n.*364T>C) n.525T>C n.489T>C c.*178T>C (n.*178T>C) n.502T>C c.330T>C (p.Ala110=) n.635T>C n.535T>C n.604T>C n.504T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230892G>A | CA398739362 | PMP22 | c.*25C>T (n.*25C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) c.497C>T (p.Ala166Val) c.*363C>T (n.*363C>T) n.524C>T n.488C>T c.*177C>T (n.*177C>T) n.501C>T c.329C>T (p.Ala110Val) n.634C>T n.534C>T n.603C>T n.503C>T | |
17 | g.15230892G>C | CA398739361 | PMP22 | c.*25C>G (n.*25C>G) c.*217C>G (n.*217C>G) c.497C>G (p.Ala166Gly) c.*363C>G (n.*363C>G) n.524C>G n.488C>G c.*177C>G (n.*177C>G) n.501C>G c.329C>G (p.Ala110Gly) n.634C>G n.534C>G n.603C>G n.503C>G | |
17 | g.15230892G>T | CA398739360 | PMP22 | c.*25C>A (n.*25C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) c.497C>A (p.Ala166Asp) c.*363C>A (n.*363C>A) n.524C>A n.488C>A c.*177C>A (n.*177C>A) n.501C>A c.329C>A (p.Ala110Asp) n.634C>A n.534C>A n.603C>A n.503C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15230898_15230919dup | CA2636216265 | PMP22 | c.*4_*25dup (n.*4_*25dup) c.*196_*217dup (n.*196_*217dup) c.476_497dup (p.Leu167ProfsTer6) c.*342_*363dup (n.*342_*363dup) n.503_524dup n.467_488dup c.*156_*177dup (n.*156_*177dup) n.480_501dup c.308_329dup (p.Leu111ProfsTer6) n.613_634dup n.513_534dup n.582_603dup n.482_503dup | gnomAD v4 |
17 | g.15230893C>A | CA398739363 | PMP22 | c.*24G>T (n.*24G>T) c.*216G>T (n.*216G>T) c.496G>T (p.Ala166Ser) c.*362G>T (n.*362G>T) n.523G>T n.487G>T c.*176G>T (n.*176G>T) n.500G>T c.328G>T (p.Ala110Ser) n.633G>T n.533G>T n.602G>T n.502G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15230893C= | CA2249497753 | PMP22 | c.*24G= (n.*24G=) c.*216G= (n.*216G=) c.496G= (p.Ala166=) c.*362G= (n.*362G=) n.523G= n.487G= c.*176G= (n.*176G=) n.500G= c.328G= (p.Ala110=) n.633G= n.533G= n.602G= n.502G= | |
17 | g.15230893C>G | CA398739364 | PMP22 | c.*24G>C (n.*24G>C) c.*216G>C (n.*216G>C) c.496G>C (p.Ala166Pro) c.*362G>C (n.*362G>C) n.523G>C n.487G>C c.*176G>C (n.*176G>C) n.500G>C c.328G>C (p.Ala110Pro) n.633G>C n.533G>C n.602G>C n.502G>C | |
17 | g.15230893C>T | CA398739365 | PMP22 | c.*24G>A (n.*24G>A) c.*216G>A (n.*216G>A) c.496G>A (p.Ala166Thr) c.*362G>A (n.*362G>A) n.523G>A n.487G>A c.*176G>A (n.*176G>A) n.500G>A c.328G>A (p.Ala110Thr) n.633G>A n.533G>A n.602G>A n.502G>A | |
17 | g.15230894C>A | CA398739366 | PMP22 | c.*23G>T (n.*23G>T) c.*215G>T (n.*215G>T) c.495G>T (p.Glu165Asp) c.*361G>T (n.*361G>T) n.522G>T n.486G>T c.*175G>T (n.*175G>T) n.499G>T c.327G>T (p.Glu109Asp) n.632G>T n.532G>T n.601G>T n.501G>T | |
17 | g.15230894C= | CA2249497756 | PMP22 | c.*23G= (n.*23G=) c.*215G= (n.*215G=) c.495G= (p.Glu165=) c.*361G= (n.*361G=) n.522G= n.486G= c.*175G= (n.*175G=) n.499G= c.327G= (p.Glu109=) n.632G= n.532G= n.601G= n.501G= | |
17 | g.15230894C>G | CA398739367 | PMP22 | c.*23G>C (n.*23G>C) c.*215G>C (n.*215G>C) c.495G>C (p.Glu165Asp) c.*361G>C (n.*361G>C) n.522G>C n.486G>C c.*175G>C (n.*175G>C) n.499G>C c.327G>C (p.Glu109Asp) n.632G>C n.532G>C n.601G>C n.501G>C | dbSNP |
17 | g.15230895T>A | CA398739368 | PMP22 | c.*22A>T (n.*22A>T) c.*214A>T (n.*214A>T) c.494A>T (p.Glu165Val) c.*360A>T (n.*360A>T) n.521A>T n.485A>T c.*174A>T (n.*174A>T) n.498A>T c.326A>T (p.Glu109Val) n.631A>T n.531A>T n.600A>T n.500A>T | |
17 | g.15230895T>C | CA398739369 | PMP22 | c.*22A>G (n.*22A>G) c.*214A>G (n.*214A>G) c.494A>G (p.Glu165Gly) c.*360A>G (n.*360A>G) n.521A>G n.485A>G c.*174A>G (n.*174A>G) n.498A>G c.326A>G (p.Glu109Gly) n.631A>G n.531A>G n.600A>G n.500A>G | |
17 | g.15230895T>G | CA398739370 | PMP22 | c.*22A>C (n.*22A>C) c.*214A>C (n.*214A>C) c.494A>C (p.Glu165Ala) c.*360A>C (n.*360A>C) n.521A>C n.485A>C c.*174A>C (n.*174A>C) n.498A>C c.326A>C (p.Glu109Ala) n.631A>C n.531A>C n.600A>C n.500A>C | |
17 | g.15230896C>A | CA398739371 | PMP22 | c.*21G>T (n.*21G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) c.493G>T (p.Glu165Ter) c.*359G>T (n.*359G>T) n.520G>T n.484G>T c.*173G>T (n.*173G>T) n.497G>T c.325G>T (p.Glu109Ter) n.630G>T n.530G>T n.599G>T n.499G>T | |
17 | g.15230896C>G | CA398739372 | PMP22 | c.*21G>C (n.*21G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) c.493G>C (p.Glu165Gln) c.*359G>C (n.*359G>C) n.520G>C n.484G>C c.*173G>C (n.*173G>C) n.497G>C c.325G>C (p.Glu109Gln) n.630G>C n.530G>C n.599G>C n.499G>C | |
17 | g.15230896C>T | CA398739373 | PMP22 | c.*21G>A (n.*21G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) c.493G>A (p.Glu165Lys) c.*359G>A (n.*359G>A) n.520G>A n.484G>A c.*173G>A (n.*173G>A) n.497G>A c.325G>A (p.Glu109Lys) n.630G>A n.530G>A n.599G>A n.499G>A | |
17 | g.15230897A>G | CA2636216266 | PMP22 | c.*20T>C (n.*20T>C) c.*212T>C (n.*212T>C) c.492T>C (p.Ser164=) c.*358T>C (n.*358T>C) n.519T>C n.483T>C c.*172T>C (n.*172T>C) n.496T>C c.324T>C (p.Ser108=) n.629T>C n.529T>C n.598T>C n.498T>C | gnomAD v4 |
17 | g.15230898G>A | CA398739374 | PMP22 | c.*19C>T (n.*19C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) c.491C>T (p.Ser164Phe) c.*357C>T (n.*357C>T) n.518C>T n.482C>T c.*171C>T (n.*171C>T) n.495C>T c.323C>T (p.Ser108Phe) n.628C>T n.528C>T n.597C>T n.497C>T | |
17 | g.15230898G>C | CA398739375 | PMP22 | c.*19C>G (n.*19C>G) c.*211C>G (n.*211C>G) c.491C>G (p.Ser164Cys) c.*357C>G (n.*357C>G) n.518C>G n.482C>G c.*171C>G (n.*171C>G) n.495C>G c.323C>G (p.Ser108Cys) n.628C>G n.528C>G n.597C>G n.497C>G | |
17 | g.15230898G>T | CA398739376 | PMP22 | c.*19C>A (n.*19C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) c.491C>A (p.Ser164Tyr) c.*357C>A (n.*357C>A) n.518C>A n.482C>A c.*171C>A (n.*171C>A) n.495C>A c.323C>A (p.Ser108Tyr) n.628C>A n.528C>A n.597C>A n.497C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15230899A>C | CA398739379 | PMP22 | c.*18T>G (n.*18T>G) c.*210T>G (n.*210T>G) c.490T>G (p.Ser164Ala) c.*356T>G (n.*356T>G) n.517T>G n.481T>G c.*170T>G (n.*170T>G) n.494T>G c.322T>G (p.Ser108Ala) n.627T>G n.527T>G n.596T>G n.496T>G | |
17 | g.15230899A>G | CA398739378 | PMP22 | c.*18T>C (n.*18T>C) c.*210T>C (n.*210T>C) c.490T>C (p.Ser164Pro) c.*356T>C (n.*356T>C) n.517T>C n.481T>C c.*170T>C (n.*170T>C) n.494T>C c.322T>C (p.Ser108Pro) n.627T>C n.527T>C n.596T>C n.496T>C | |
17 | g.15230899A>T | CA398739377 | PMP22 | c.*18T>A (n.*18T>A) c.*210T>A (n.*210T>A) c.490T>A (p.Ser164Thr) c.*356T>A (n.*356T>A) n.517T>A n.481T>A c.*170T>A (n.*170T>A) n.494T>A c.322T>A (p.Ser108Thr) n.627T>A n.527T>A n.596T>A n.496T>A | gnomAD v4 |