Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.15230686_15230718delCA2636216200PMP22c.*202_*234del (n.*202_*234del)
c.*394_*426del (n.*394_*426del)
c.*20_*52del (n.*20_*52del)
c.*540_*572del (n.*540_*572del)
n.701_733del
n.665_697del
c.*354_*386del (n.*354_*386del)
n.678_710del
n.811_843del
n.711_743del
n.780_812del
n.680_712del
 gnomAD v4
17g.15230704A>CCA2636216219PMP22c.*213T>G (n.*213T>G)
c.*405T>G (n.*405T>G)
c.*31T>G (n.*31T>G)
c.*551T>G (n.*551T>G)
n.712T>G
n.676T>G
c.*365T>G (n.*365T>G)
n.689T>G
n.822T>G
n.722T>G
n.791T>G
n.691T>G
 gnomAD v4
17g.15230705C>ACA2636216220PMP22c.*212G>T (n.*212G>T)
c.*404G>T (n.*404G>T)
c.*30G>T (n.*30G>T)
c.*550G>T (n.*550G>T)
n.711G>T
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c.*364G>T (n.*364G>T)
n.688G>T
n.821G>T
n.721G>T
n.790G>T
n.690G>T
 gnomAD v4
17g.15230705C>TCA2636216221PMP22c.*212G>A (n.*212G>A)
c.*404G>A (n.*404G>A)
c.*30G>A (n.*30G>A)
c.*550G>A (n.*550G>A)
n.711G>A
n.675G>A
c.*364G>A (n.*364G>A)
n.688G>A
n.821G>A
n.721G>A
n.790G>A
n.690G>A
 gnomAD v4
17g.15230706A>GCA2636216222PMP22c.*211T>C (n.*211T>C)
c.*403T>C (n.*403T>C)
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n.687T>C
n.820T>C
n.720T>C
n.789T>C
n.689T>C
 gnomAD v4
17g.15230708A=CA2249497359PMP22c.*209T= (n.*209T=)
c.*401T= (n.*401T=)
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c.*547T= (n.*547T=)
n.708T=
n.672T=
c.*361T= (n.*361T=)
n.685T=
n.818T=
n.718T=
n.787T=
n.687T=
17g.15230708A>GCA2636216223PMP22c.*209T>C (n.*209T>C)
c.*401T>C (n.*401T>C)
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.*547T>C (n.*547T>C)
n.708T>C
n.672T>C
c.*361T>C (n.*361T>C)
n.685T>C
n.818T>C
n.718T>C
n.787T>C
n.687T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.15230708A>TCA8403255PMP22c.*209T>A (n.*209T>A)
c.*401T>A (n.*401T>A)
c.*27T>A (n.*27T>A)
c.*547T>A (n.*547T>A)
n.708T>A
n.672T>A
c.*361T>A (n.*361T>A)
n.685T>A
n.818T>A
n.718T>A
n.787T>A
n.687T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15230709T>ACA2636216224PMP22c.*208A>T (n.*208A>T)
c.*400A>T (n.*400A>T)
c.*26A>T (n.*26A>T)
c.*546A>T (n.*546A>T)
n.707A>T
n.671A>T
c.*360A>T (n.*360A>T)
n.684A>T
n.817A>T
n.717A>T
n.786A>T
n.686A>T
 gnomAD v4
17g.15230709T>CCA625282485PMP22c.*208A>G (n.*208A>G)
c.*400A>G (n.*400A>G)
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.*546A>G (n.*546A>G)
n.707A>G
n.671A>G
c.*360A>G (n.*360A>G)
n.684A>G
n.817A>G
n.717A>G
n.786A>G
n.686A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230709T=CA2249497360PMP22c.*208A= (n.*208A=)
c.*400A= (n.*400A=)
c.*26A= (n.*26A=)
c.*546A= (n.*546A=)
n.707A=
n.671A=
c.*360A= (n.*360A=)
n.684A=
n.817A=
n.717A=
n.786A=
n.686A=
17g.15230711T>CCA8403256PMP22c.*206A>G (n.*206A>G)
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.*544A>G (n.*544A>G)
n.705A>G
n.669A>G
c.*358A>G (n.*358A>G)
n.682A>G
n.815A>G
n.715A>G
n.784A>G
n.684A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15230711T=CA2249497362PMP22c.*206A= (n.*206A=)
c.*398A= (n.*398A=)
c.*24A= (n.*24A=)
c.*544A= (n.*544A=)
n.705A=
n.669A=
c.*358A= (n.*358A=)
n.682A=
n.815A=
n.715A=
n.784A=
n.684A=
17g.15230712G=CA2249497365PMP22c.*205C= (n.*205C=)
c.*397C= (n.*397C=)
c.*23C= (n.*23C=)
c.*543C= (n.*543C=)
n.704C=
n.668C=
c.*357C= (n.*357C=)
n.681C=
n.814C=
n.714C=
n.783C=
n.683C=
17g.15230712G>TCA8403257PMP22c.*205C>A (n.*205C>A)
c.*397C>A (n.*397C>A)
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.*543C>A (n.*543C>A)
n.704C>A
n.668C>A
c.*357C>A (n.*357C>A)
n.681C>A
n.814C>A
n.714C>A
n.783C>A
n.683C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230713T>CCA2636216225PMP22c.*204A>G (n.*204A>G)
c.*396A>G (n.*396A>G)
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.*542A>G (n.*542A>G)
n.703A>G
n.667A>G
c.*356A>G (n.*356A>G)
n.680A>G
n.813A>G
n.713A>G
n.782A>G
n.682A>G
 gnomAD v4
17g.15230714A>GCA2636216226PMP22c.*203T>C (n.*203T>C)
c.*395T>C (n.*395T>C)
c.*21T>C (n.*21T>C)
c.*541T>C (n.*541T>C)
n.702T>C
n.666T>C
c.*355T>C (n.*355T>C)
n.679T>C
n.812T>C
n.712T>C
n.781T>C
n.681T>C
 gnomAD v4
17g.15230717A=CA2249497369PMP22c.*200T= (n.*200T=)
c.*392T= (n.*392T=)
c.*18T= (n.*18T=)
c.*538T= (n.*538T=)
n.699T=
n.663T=
c.*352T= (n.*352T=)
n.676T=
n.809T=
n.709T=
n.778T=
n.678T=
17g.15230717A>CCA8403258PMP22c.*200T>G (n.*200T>G)
c.*392T>G (n.*392T>G)
c.*18T>G (n.*18T>G)
c.*538T>G (n.*538T>G)
n.699T>G
n.663T>G
c.*352T>G (n.*352T>G)
n.676T>G
n.809T>G
n.709T>G
n.778T>G
n.678T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230719G>CCA8403259PMP22c.*198C>G (n.*198C>G)
c.*390C>G (n.*390C>G)
c.*16C>G (n.*16C>G)
c.*536C>G (n.*536C>G)
n.697C>G
n.661C>G
c.*350C>G (n.*350C>G)
n.674C>G
n.807C>G
n.707C>G
n.776C>G
n.676C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230719G=CA2249497372PMP22c.*198C= (n.*198C=)
c.*390C= (n.*390C=)
c.*16C= (n.*16C=)
c.*536C= (n.*536C=)
n.697C=
n.661C=
c.*350C= (n.*350C=)
n.674C=
n.807C=
n.707C=
n.776C=
n.676C=
17g.15230719G>TCA2636216227PMP22c.*198C>A (n.*198C>A)
c.*390C>A (n.*390C>A)
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.*536C>A (n.*536C>A)
n.697C>A
n.661C>A
c.*350C>A (n.*350C>A)
n.674C>A
n.807C>A
n.707C>A
n.776C>A
n.676C>A
 gnomAD v4
17g.15230723T>CCA625282486PMP22c.*194A>G (n.*194A>G)
c.*386A>G (n.*386A>G)
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.*532A>G (n.*532A>G)
n.693A>G
n.657A>G
c.*346A>G (n.*346A>G)
n.670A>G
n.803A>G
n.703A>G
n.772A>G
n.672A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230723T=CA2249497376PMP22c.*194A= (n.*194A=)
c.*386A= (n.*386A=)
c.*12A= (n.*12A=)
c.*532A= (n.*532A=)
n.693A=
n.657A=
c.*346A= (n.*346A=)
n.670A=
n.803A=
n.703A=
n.772A=
n.672A=
17g.15230729T>CCA2506520293PMP22c.*188A>G (n.*188A>G)
c.*380A>G (n.*380A>G)
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.*526A>G (n.*526A>G)
n.687A>G
n.651A>G
c.*340A>G (n.*340A>G)
n.664A>G
n.797A>G
n.697A>G
n.766A>G
n.666A>G
17g.15230732G>ACA2808582804PMP22c.*185C>T (n.*185C>T)
c.*377C>T (n.*377C>T)
c.*3C>T (n.*3C>T)
c.*523C>T (n.*523C>T)
n.684C>T
n.648C>T
c.*337C>T (n.*337C>T)
n.661C>T
n.794C>T
n.694C>T
n.763C>T
n.663C>T
17g.15230732G>CCA2636216228PMP22c.*185C>G (n.*185C>G)
c.*377C>G (n.*377C>G)
c.*3C>G (n.*3C>G)
c.*523C>G (n.*523C>G)
n.684C>G
n.648C>G
c.*337C>G (n.*337C>G)
n.661C>G
n.794C>G
n.694C>G
n.763C>G
n.663C>G
 gnomAD v4
17g.15230734T>GCA2808582805PMP22c.*183A>C (n.*183A>C)
c.*375A>C (n.*375A>C)
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.*521A>C (n.*521A>C)
n.682A>C
n.646A>C
c.*335A>C (n.*335A>C)
n.659A>C
n.792A>C
n.692A>C
n.761A>C
n.661A>C
17g.15230735T>ACA398739002PMP22c.*182A>T (n.*182A>T)
c.*374A>T (n.*374A>T)
c.654A>T (p.Ter218Tyr)
c.*520A>T (n.*520A>T)
n.681A>T
n.645A>T
c.*334A>T (n.*334A>T)
n.658A>T
c.486A>T (p.Ter162Tyr)
n.791A>T
n.691A>T
n.760A>T
n.660A>T
17g.15230735T>GCA398739003PMP22c.*182A>C (n.*182A>C)
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.654A>C (p.Ter218Tyr)
c.*520A>C (n.*520A>C)
n.681A>C
n.645A>C
c.*334A>C (n.*334A>C)
n.658A>C
c.486A>C (p.Ter162Tyr)
n.791A>C
n.691A>C
n.760A>C
n.660A>C
17g.15230736T>ACA398739005PMP22c.*181A>T (n.*181A>T)
c.*373A>T (n.*373A>T)
c.653A>T (p.Ter218Leu)
c.*519A>T (n.*519A>T)
n.680A>T
n.644A>T
c.*333A>T (n.*333A>T)
n.657A>T
c.485A>T (p.Ter162Leu)
n.790A>T
n.690A>T
n.759A>T
n.659A>T
17g.15230736T>CCA2808582806PMP22c.*181A>G (n.*181A>G)
c.*373A>G (n.*373A>G)
c.653A>G (p.Ter218=)
c.*519A>G (n.*519A>G)
n.680A>G
n.644A>G
c.*333A>G (n.*333A>G)
n.657A>G
c.485A>G (p.Ter162=)
n.790A>G
n.690A>G
n.759A>G
n.659A>G
17g.15230736T>GCA398739004PMP22c.*181A>C (n.*181A>C)
c.*373A>C (n.*373A>C)
c.653A>C (p.Ter218Ser)
c.*519A>C (n.*519A>C)
n.680A>C
n.644A>C
c.*333A>C (n.*333A>C)
n.657A>C
c.485A>C (p.Ter162Ser)
n.790A>C
n.690A>C
n.759A>C
n.659A>C
17g.15230737A>CCA398739006PMP22c.*180T>G (n.*180T>G)
c.*372T>G (n.*372T>G)
c.652T>G (p.Ter218Glu)
c.*518T>G (n.*518T>G)
n.679T>G
n.643T>G
c.*332T>G (n.*332T>G)
n.656T>G
c.484T>G (p.Ter162Glu)
n.789T>G
n.689T>G
n.758T>G
n.658T>G
17g.15230737A>GCA398739008PMP22c.*180T>C (n.*180T>C)
c.*372T>C (n.*372T>C)
c.652T>C (p.Ter218Gln)
c.*518T>C (n.*518T>C)
n.679T>C
n.643T>C
c.*332T>C (n.*332T>C)
n.656T>C
c.484T>C (p.Ter162Gln)
n.789T>C
n.689T>C
n.758T>C
n.658T>C
17g.15230737A>TCA398739007PMP22c.*180T>A (n.*180T>A)
c.*372T>A (n.*372T>A)
c.652T>A (p.Ter218Lys)
c.*518T>A (n.*518T>A)
n.679T>A
n.643T>A
c.*332T>A (n.*332T>A)
n.656T>A
c.484T>A (p.Ter162Lys)
n.789T>A
n.689T>A
n.758T>A
n.658T>A
17g.15230738T>ACA398739009PMP22c.*179A>T (n.*179A>T)
c.*371A>T (n.*371A>T)
c.651A>T (p.Leu217Phe)
c.*517A>T (n.*517A>T)
n.678A>T
n.642A>T
c.*331A>T (n.*331A>T)
n.655A>T
c.483A>T (p.Leu161Phe)
n.788A>T
n.688A>T
n.757A>T
n.657A>T
 gnomAD v4
17g.15230738T>GCA398739010PMP22c.*179A>C (n.*179A>C)
c.*371A>C (n.*371A>C)
c.651A>C (p.Leu217Phe)
c.*517A>C (n.*517A>C)
n.678A>C
n.642A>C
c.*331A>C (n.*331A>C)
n.655A>C
c.483A>C (p.Leu161Phe)
n.788A>C
n.688A>C
n.757A>C
n.657A>C
17g.15230739A>CCA398739011PMP22c.*178T>G (n.*178T>G)
c.*370T>G (n.*370T>G)
c.650T>G (p.Leu217Ter)
c.*516T>G (n.*516T>G)
n.677T>G
n.641T>G
c.*330T>G (n.*330T>G)
n.654T>G
c.482T>G (p.Leu161Ter)
n.787T>G
n.687T>G
n.756T>G
n.656T>G
 gnomAD v4
17g.15230739A>GCA398739012PMP22c.*178T>C (n.*178T>C)
c.*370T>C (n.*370T>C)
c.650T>C (p.Leu217Ser)
c.*516T>C (n.*516T>C)
n.677T>C
n.641T>C
c.*330T>C (n.*330T>C)
n.654T>C
c.482T>C (p.Leu161Ser)
n.787T>C
n.687T>C
n.756T>C
n.656T>C
17g.15230739A>TCA398739013PMP22c.*178T>A (n.*178T>A)
c.*370T>A (n.*370T>A)
c.650T>A (p.Leu217Ter)
c.*516T>A (n.*516T>A)
n.677T>A
n.641T>A
c.*330T>A (n.*330T>A)
n.654T>A
c.482T>A (p.Leu161Ter)
n.787T>A
n.687T>A
n.756T>A
n.656T>A
17g.15230740A=CA2249497382PMP22c.*177T= (n.*177T=)
c.*369T= (n.*369T=)
c.649T= (p.Leu217=)
c.*515T= (n.*515T=)
n.676T=
n.640T=
c.*329T= (n.*329T=)
n.653T=
c.481T= (p.Leu161=)
n.786T=
n.686T=
n.755T=
n.655T=
17g.15230740A>CCA398739014PMP22c.*177T>G (n.*177T>G)
c.*369T>G (n.*369T>G)
c.649T>G (p.Leu217Val)
c.*515T>G (n.*515T>G)
n.676T>G
n.640T>G
c.*329T>G (n.*329T>G)
n.653T>G
c.481T>G (p.Leu161Val)
n.786T>G
n.686T>G
n.755T>G
n.655T>G
 dbSNP
17g.15230740A>GCA288864482PMP22c.*177T>C (n.*177T>C)
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.649T>C (p.Leu217=)
c.*515T>C (n.*515T>C)
n.676T>C
n.640T>C
c.*329T>C (n.*329T>C)
n.653T>C
c.481T>C (p.Leu161=)
n.786T>C
n.686T>C
n.755T>C
n.655T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230740A>TCA398739015PMP22c.*177T>A (n.*177T>A)
c.*369T>A (n.*369T>A)
c.649T>A (p.Leu217Ile)
c.*515T>A (n.*515T>A)
n.676T>A
n.640T>A
c.*329T>A (n.*329T>A)
n.653T>A
c.481T>A (p.Leu161Ile)
n.786T>A
n.686T>A
n.755T>A
n.655T>A
17g.15230741A=CA2249497385PMP22c.*176T= (n.*176T=)
c.*368T= (n.*368T=)
c.648T= (p.Gly216=)
c.*514T= (n.*514T=)
n.675T=
n.639T=
c.*328T= (n.*328T=)
n.652T=
c.480T= (p.Gly160=)
n.785T=
n.685T=
n.754T=
n.654T=
17g.15230741A>GCA8403260PMP22c.*176T>C (n.*176T>C)
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.648T>C (p.Gly216=)
c.*514T>C (n.*514T>C)
n.675T>C
n.639T>C
c.*328T>C (n.*328T>C)
n.652T>C
c.480T>C (p.Gly160=)
n.785T>C
n.685T>C
n.754T>C
n.654T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15230742C>ACA398739016PMP22c.*175G>T (n.*175G>T)
c.*367G>T (n.*367G>T)
c.647G>T (p.Gly216Val)
c.*513G>T (n.*513G>T)
n.674G>T
n.638G>T
c.*327G>T (n.*327G>T)
n.651G>T
c.479G>T (p.Gly160Val)
n.784G>T
n.684G>T
n.753G>T
n.653G>T
 gnomAD v4
17g.15230742C=CA2249497388PMP22c.*175G= (n.*175G=)
c.*367G= (n.*367G=)
c.647G= (p.Gly216=)
c.*513G= (n.*513G=)
n.674G=
n.638G=
c.*327G= (n.*327G=)
n.651G=
c.479G= (p.Gly160=)
n.784G=
n.684G=
n.753G=
n.653G=
17g.15230742C>GCA398739017PMP22c.*175G>C (n.*175G>C)
c.*367G>C (n.*367G>C)
c.647G>C (p.Gly216Ala)
c.*513G>C (n.*513G>C)
n.674G>C
n.638G>C
c.*327G>C (n.*327G>C)
n.651G>C
c.479G>C (p.Gly160Ala)
n.784G>C
n.684G>C
n.753G>C
n.653G>C
 dbSNP
17g.15230742C>TCA398739018PMP22c.*175G>A (n.*175G>A)
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.647G>A (p.Gly216Asp)
c.*513G>A (n.*513G>A)
n.674G>A
n.638G>A
c.*327G>A (n.*327G>A)
n.651G>A
c.479G>A (p.Gly160Asp)
n.784G>A
n.684G>A
n.753G>A
n.653G>A
17g.15230743C>ACA398739019PMP22c.*174G>T (n.*174G>T)
c.*366G>T (n.*366G>T)
c.646G>T (p.Gly216Cys)
c.*512G>T (n.*512G>T)
n.673G>T
n.637G>T
c.*326G>T (n.*326G>T)
n.650G>T
c.478G>T (p.Gly160Cys)
n.783G>T
n.683G>T
n.752G>T
n.652G>T
 gnomAD v4
17g.15230743C=CA2249497392PMP22c.*174G= (n.*174G=)
c.*366G= (n.*366G=)
c.646G= (p.Gly216=)
c.*512G= (n.*512G=)
n.673G=
n.637G=
c.*326G= (n.*326G=)
n.650G=
c.478G= (p.Gly160=)
n.783G=
n.683G=
n.752G=
n.652G=
17g.15230743C>GCA398739020PMP22c.*174G>C (n.*174G>C)
c.*366G>C (n.*366G>C)
c.646G>C (p.Gly216Arg)
c.*512G>C (n.*512G>C)
n.673G>C
n.637G>C
c.*326G>C (n.*326G>C)
n.650G>C
c.478G>C (p.Gly160Arg)
n.783G>C
n.683G>C
n.752G>C
n.652G>C
17g.15230743C>TCA398739021PMP22c.*174G>A (n.*174G>A)
c.*366G>A (n.*366G>A)
c.646G>A (p.Gly216Ser)
c.*512G>A (n.*512G>A)
n.673G>A
n.637G>A
c.*326G>A (n.*326G>A)
n.650G>A
c.478G>A (p.Gly160Ser)
n.783G>A
n.683G>A
n.752G>A
n.652G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230744G>ACA8403261PMP22c.*173C>T (n.*173C>T)
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.645C>T (p.Ser215=)
c.*511C>T (n.*511C>T)
n.672C>T
n.636C>T
c.*325C>T (n.*325C>T)
n.649C>T
c.477C>T (p.Ser159=)
n.782C>T
n.682C>T
n.751C>T
n.651C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230744G=CA2249497399PMP22c.*173C= (n.*173C=)
c.*365C= (n.*365C=)
c.645C= (p.Ser215=)
c.*511C= (n.*511C=)
n.672C=
n.636C=
c.*325C= (n.*325C=)
n.649C=
c.477C= (p.Ser159=)
n.782C=
n.682C=
n.751C=
n.651C=
17g.15230745G>ACA398739022PMP22c.*172C>T (n.*172C>T)
c.*364C>T (n.*364C>T)
c.644C>T (p.Ser215Phe)
c.*510C>T (n.*510C>T)
n.671C>T
n.635C>T
c.*324C>T (n.*324C>T)
n.648C>T
c.476C>T (p.Ser159Phe)
n.781C>T
n.681C>T
n.750C>T
n.650C>T
17g.15230745G>CCA398739023PMP22c.*172C>G (n.*172C>G)
c.*364C>G (n.*364C>G)
c.644C>G (p.Ser215Cys)
c.*510C>G (n.*510C>G)
n.671C>G
n.635C>G
c.*324C>G (n.*324C>G)
n.648C>G
c.476C>G (p.Ser159Cys)
n.781C>G
n.681C>G
n.750C>G
n.650C>G
17g.15230745G>TCA398739024PMP22c.*172C>A (n.*172C>A)
c.*364C>A (n.*364C>A)
c.644C>A (p.Ser215Tyr)
c.*510C>A (n.*510C>A)
n.671C>A
n.635C>A
c.*324C>A (n.*324C>A)
n.648C>A
c.476C>A (p.Ser159Tyr)
n.781C>A
n.681C>A
n.750C>A
n.650C>A
17g.15230746A=CA2249497406PMP22c.*171T= (n.*171T=)
c.*363T= (n.*363T=)
c.643T= (p.Ser215=)
c.*509T= (n.*509T=)
n.670T=
n.634T=
c.*323T= (n.*323T=)
n.647T=
c.475T= (p.Ser159=)
n.780T=
n.680T=
n.749T=
n.649T=
17g.15230746A>CCA398739025PMP22c.*171T>G (n.*171T>G)
c.*363T>G (n.*363T>G)
c.643T>G (p.Ser215Ala)
c.*509T>G (n.*509T>G)
n.670T>G
n.634T>G
c.*323T>G (n.*323T>G)
n.647T>G
c.475T>G (p.Ser159Ala)
n.780T>G
n.680T>G
n.749T>G
n.649T>G
 gnomAD v4
17g.15230746A>GCA8403262PMP22c.*171T>C (n.*171T>C)
c.*363T>C (n.*363T>C)
c.643T>C (p.Ser215Pro)
c.*509T>C (n.*509T>C)
n.670T>C
n.634T>C
c.*323T>C (n.*323T>C)
n.647T>C
c.475T>C (p.Ser159Pro)
n.780T>C
n.680T>C
n.749T>C
n.649T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230746A>TCA398739026PMP22c.*171T>A (n.*171T>A)
c.*363T>A (n.*363T>A)
c.643T>A (p.Ser215Thr)
c.*509T>A (n.*509T>A)
n.670T>A
n.634T>A
c.*323T>A (n.*323T>A)
n.647T>A
c.475T>A (p.Ser159Thr)
n.780T>A
n.680T>A
n.749T>A
n.649T>A
17g.15230747G>CCA398739027PMP22c.*170C>G (n.*170C>G)
c.*362C>G (n.*362C>G)
c.642C>G (p.Ile214Met)
c.*508C>G (n.*508C>G)
n.669C>G
n.633C>G
c.*322C>G (n.*322C>G)
n.646C>G
c.474C>G (p.Ile158Met)
n.779C>G
n.679C>G
n.748C>G
n.648C>G
17g.15230747G>TCA2636216229PMP22c.*170C>A (n.*170C>A)
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.642C>A (p.Ile214=)
c.*508C>A (n.*508C>A)
n.669C>A
n.633C>A
c.*322C>A (n.*322C>A)
n.646C>A
c.474C>A (p.Ile158=)
n.779C>A
n.679C>A
n.748C>A
n.648C>A
 gnomAD v4
17g.15230748A=CA2249497412PMP22c.*169T= (n.*169T=)
c.*361T= (n.*361T=)
c.641T= (p.Ile214=)
c.*507T= (n.*507T=)
n.668T=
n.632T=
c.*321T= (n.*321T=)
n.645T=
c.473T= (p.Ile158=)
n.778T=
n.678T=
n.747T=
n.647T=
17g.15230748A>CCA398739028PMP22c.*169T>G (n.*169T>G)
c.*361T>G (n.*361T>G)
c.641T>G (p.Ile214Ser)
c.*507T>G (n.*507T>G)
n.668T>G
n.632T>G
c.*321T>G (n.*321T>G)
n.645T>G
c.473T>G (p.Ile158Ser)
n.778T>G
n.678T>G
n.747T>G
n.647T>G
17g.15230748A>GCA398739029PMP22c.*169T>C (n.*169T>C)
c.*361T>C (n.*361T>C)
c.641T>C (p.Ile214Thr)
c.*507T>C (n.*507T>C)
n.668T>C
n.632T>C
c.*321T>C (n.*321T>C)
n.645T>C
c.473T>C (p.Ile158Thr)
n.778T>C
n.678T>C
n.747T>C
n.647T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230748A>TCA398739030PMP22c.*169T>A (n.*169T>A)
c.*361T>A (n.*361T>A)
c.641T>A (p.Ile214Asn)
c.*507T>A (n.*507T>A)
n.668T>A
n.632T>A
c.*321T>A (n.*321T>A)
n.645T>A
c.473T>A (p.Ile158Asn)
n.778T>A
n.678T>A
n.747T>A
n.647T>A
17g.15230749T>ACA398739031PMP22c.*168A>T (n.*168A>T)
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.640A>T (p.Ile214Phe)
c.*506A>T (n.*506A>T)
n.667A>T
n.631A>T
c.*320A>T (n.*320A>T)
n.644A>T
c.472A>T (p.Ile158Phe)
n.777A>T
n.677A>T
n.746A>T
n.646A>T
17g.15230749T>CCA398739032PMP22c.*168A>G (n.*168A>G)
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.640A>G (p.Ile214Val)
c.*506A>G (n.*506A>G)
n.667A>G
n.631A>G
c.*320A>G (n.*320A>G)
n.644A>G
c.472A>G (p.Ile158Val)
n.777A>G
n.677A>G
n.746A>G
n.646A>G
17g.15230749T>GCA398739033PMP22c.*168A>C (n.*168A>C)
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.640A>C (p.Ile214Leu)
c.*506A>C (n.*506A>C)
n.667A>C
n.631A>C
c.*320A>C (n.*320A>C)
n.644A>C
c.472A>C (p.Ile158Leu)
n.777A>C
n.677A>C
n.746A>C
n.646A>C
17g.15230750A=CA2249497415PMP22c.*167T= (n.*167T=)
c.*359T= (n.*359T=)
c.639T= (p.Asn213=)
c.*505T= (n.*505T=)
n.666T=
n.630T=
c.*319T= (n.*319T=)
n.643T=
c.471T= (p.Asn157=)
n.776T=
n.676T=
n.745T=
n.645T=
17g.15230750A>CCA398739035PMP22c.*167T>G (n.*167T>G)
c.*359T>G (n.*359T>G)
c.639T>G (p.Asn213Lys)
c.*505T>G (n.*505T>G)
n.666T>G
n.630T>G
c.*319T>G (n.*319T>G)
n.643T>G
c.471T>G (p.Asn157Lys)
n.776T>G
n.676T>G
n.745T>G
n.645T>G
 gnomAD v4
17g.15230750A>GCA625282487PMP22c.*167T>C (n.*167T>C)
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.639T>C (p.Asn213=)
c.*505T>C (n.*505T>C)
n.666T>C
n.630T>C
c.*319T>C (n.*319T>C)
n.643T>C
c.471T>C (p.Asn157=)
n.776T>C
n.676T>C
n.745T>C
n.645T>C
 dbSNP gnomAD v2
17g.15230750A>TCA398739034PMP22c.*167T>A (n.*167T>A)
c.*359T>A (n.*359T>A)
c.639T>A (p.Asn213Lys)
c.*505T>A (n.*505T>A)
n.666T>A
n.630T>A
c.*319T>A (n.*319T>A)
n.643T>A
c.471T>A (p.Asn157Lys)
n.776T>A
n.676T>A
n.745T>A
n.645T>A
17g.15230751T>ACA398739036PMP22c.*166A>T (n.*166A>T)
c.*358A>T (n.*358A>T)
c.638A>T (p.Asn213Ile)
c.*504A>T (n.*504A>T)
n.665A>T
n.629A>T
c.*318A>T (n.*318A>T)
n.642A>T
c.470A>T (p.Asn157Ile)
n.775A>T
n.675A>T
n.744A>T
n.644A>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.15230751T>CCA398739037PMP22c.*166A>G (n.*166A>G)
c.*358A>G (n.*358A>G)
c.638A>G (p.Asn213Ser)
c.*504A>G (n.*504A>G)
n.665A>G
n.629A>G
c.*318A>G (n.*318A>G)
n.642A>G
c.470A>G (p.Asn157Ser)
n.775A>G
n.675A>G
n.744A>G
n.644A>G
 gnomAD v4
17g.15230751T>GCA398739038PMP22c.*166A>C (n.*166A>C)
c.*358A>C (n.*358A>C)
c.638A>C (p.Asn213Thr)
c.*504A>C (n.*504A>C)
n.665A>C
n.629A>C
c.*318A>C (n.*318A>C)
n.642A>C
c.470A>C (p.Asn157Thr)
n.775A>C
n.675A>C
n.744A>C
n.644A>C
 gnomAD v4
17g.15230751T=CA2249497417PMP22c.*166A= (n.*166A=)
c.*358A= (n.*358A=)
c.638A= (p.Asn213=)
c.*504A= (n.*504A=)
n.665A=
n.629A=
c.*318A= (n.*318A=)
n.642A=
c.470A= (p.Asn157=)
n.775A=
n.675A=
n.744A=
n.644A=
17g.15230752T>ACA398739039PMP22c.*165A>T (n.*165A>T)
c.*357A>T (n.*357A>T)
c.637A>T (p.Asn213Tyr)
c.*503A>T (n.*503A>T)
n.664A>T
n.628A>T
c.*317A>T (n.*317A>T)
n.641A>T
c.469A>T (p.Asn157Tyr)
n.774A>T
n.674A>T
n.743A>T
n.643A>T
17g.15230752T>CCA398739040PMP22c.*165A>G (n.*165A>G)
c.*357A>G (n.*357A>G)
c.637A>G (p.Asn213Asp)
c.*503A>G (n.*503A>G)
n.664A>G
n.628A>G
c.*317A>G (n.*317A>G)
n.641A>G
c.469A>G (p.Asn157Asp)
n.774A>G
n.674A>G
n.743A>G
n.643A>G
 gnomAD v4
17g.15230752T>GCA398739041PMP22c.*165A>C (n.*165A>C)
c.*357A>C (n.*357A>C)
c.637A>C (p.Asn213His)
c.*503A>C (n.*503A>C)
n.664A>C
n.628A>C
c.*317A>C (n.*317A>C)
n.641A>C
c.469A>C (p.Asn157His)
n.774A>C
n.674A>C
n.743A>C
n.643A>C
17g.15230753A>CCA398739043PMP22c.*164T>G (n.*164T>G)
c.*356T>G (n.*356T>G)
c.636T>G (p.Tyr212Ter)
c.*502T>G (n.*502T>G)
n.663T>G
n.627T>G
c.*316T>G (n.*316T>G)
n.640T>G
c.468T>G (p.Tyr156Ter)
n.773T>G
n.673T>G
n.742T>G
n.642T>G
 gnomAD v4
17g.15230753A>TCA398739042PMP22c.*164T>A (n.*164T>A)
c.*356T>A (n.*356T>A)
c.636T>A (p.Tyr212Ter)
c.*502T>A (n.*502T>A)
n.663T>A
n.627T>A
c.*316T>A (n.*316T>A)
n.640T>A
c.468T>A (p.Tyr156Ter)
n.773T>A
n.673T>A
n.742T>A
n.642T>A
17g.15230754T>ACA398739044PMP22c.*163A>T (n.*163A>T)
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.635A>T (p.Tyr212Phe)
c.*501A>T (n.*501A>T)
n.662A>T
n.626A>T
c.*315A>T (n.*315A>T)
n.639A>T
c.467A>T (p.Tyr156Phe)
n.772A>T
n.672A>T
n.741A>T
n.641A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.15230754T>CCA398739045PMP22c.*163A>G (n.*163A>G)
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.635A>G (p.Tyr212Cys)
c.*501A>G (n.*501A>G)
n.662A>G
n.626A>G
c.*315A>G (n.*315A>G)
n.639A>G
c.467A>G (p.Tyr156Cys)
n.772A>G
n.672A>G
n.741A>G
n.641A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.15230754T>GCA398739046PMP22c.*163A>C (n.*163A>C)
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.635A>C (p.Tyr212Ser)
c.*501A>C (n.*501A>C)
n.662A>C
n.626A>C
c.*315A>C (n.*315A>C)
n.639A>C
c.467A>C (p.Tyr156Ser)
n.772A>C
n.672A>C
n.741A>C
n.641A>C
17g.15230754T=CA2249497420PMP22c.*163A= (n.*163A=)
c.*355A= (n.*355A=)
c.635A= (p.Tyr212=)
c.*501A= (n.*501A=)
n.662A=
n.626A=
c.*315A= (n.*315A=)
n.639A=
c.467A= (p.Tyr156=)
n.772A=
n.672A=
n.741A=
n.641A=
17g.15230755A>CCA398739047PMP22c.*162T>G (n.*162T>G)
c.*354T>G (n.*354T>G)
c.634T>G (p.Tyr212Asp)
c.*500T>G (n.*500T>G)
n.661T>G
n.625T>G
c.*314T>G (n.*314T>G)
n.638T>G
c.466T>G (p.Tyr156Asp)
n.771T>G
n.671T>G
n.740T>G
n.640T>G
17g.15230755A>GCA398739048PMP22c.*162T>C (n.*162T>C)
c.*354T>C (n.*354T>C)
c.634T>C (p.Tyr212His)
c.*500T>C (n.*500T>C)
n.661T>C
n.625T>C
c.*314T>C (n.*314T>C)
n.638T>C
c.466T>C (p.Tyr156His)
n.771T>C
n.671T>C
n.740T>C
n.640T>C
17g.15230755A>TCA398739049PMP22c.*162T>A (n.*162T>A)
c.*354T>A (n.*354T>A)
c.634T>A (p.Tyr212Asn)
c.*500T>A (n.*500T>A)
n.661T>A
n.625T>A
c.*314T>A (n.*314T>A)
n.638T>A
c.466T>A (p.Tyr156Asn)
n.771T>A
n.671T>A
n.740T>A
n.640T>A
17g.15230756T>CCA625282488PMP22c.*161A>G (n.*161A>G)
c.*353A>G (n.*353A>G)
c.633A>G (p.Val211=)
c.*499A>G (n.*499A>G)
n.660A>G
n.624A>G
c.*313A>G (n.*313A>G)
n.637A>G
c.465A>G (p.Val155=)
n.770A>G
n.670A>G
n.739A>G
n.639A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15230756T=CA2249497427PMP22c.*161A= (n.*161A=)
c.*353A= (n.*353A=)
c.633A= (p.Val211=)
c.*499A= (n.*499A=)
n.660A=
n.624A=
c.*313A= (n.*313A=)
n.637A=
c.465A= (p.Val155=)
n.770A=
n.670A=
n.739A=
n.639A=
17g.15230757A>CCA398739052PMP22c.*160T>G (n.*160T>G)
c.*352T>G (n.*352T>G)
c.632T>G (p.Val211Gly)
c.*498T>G (n.*498T>G)
n.659T>G
n.623T>G
c.*312T>G (n.*312T>G)
n.636T>G
c.464T>G (p.Val155Gly)
n.769T>G
n.669T>G
n.738T>G
n.638T>G
17g.15230757A>GCA398739050PMP22c.*160T>C (n.*160T>C)
c.*352T>C (n.*352T>C)
c.632T>C (p.Val211Ala)
c.*498T>C (n.*498T>C)
n.659T>C
n.623T>C
c.*312T>C (n.*312T>C)
n.636T>C
c.464T>C (p.Val155Ala)
n.769T>C
n.669T>C
n.738T>C
n.638T>C
17g.15230757A>TCA398739051PMP22c.*160T>A (n.*160T>A)
c.*352T>A (n.*352T>A)
c.632T>A (p.Val211Glu)
c.*498T>A (n.*498T>A)
n.659T>A
n.623T>A
c.*312T>A (n.*312T>A)
n.636T>A
c.464T>A (p.Val155Glu)
n.769T>A
n.669T>A
n.738T>A
n.638T>A
 gnomAD v4
17g.15230758C>ACA398739053PMP22c.*159G>T (n.*159G>T)
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.631G>T (p.Val211Leu)
c.*497G>T (n.*497G>T)
n.658G>T
n.622G>T
c.*311G>T (n.*311G>T)
n.635G>T
c.463G>T (p.Val155Leu)
n.768G>T
n.668G>T
n.737G>T
n.637G>T
 gnomAD v4
17g.15230758C>GCA398739054PMP22c.*159G>C (n.*159G>C)
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.631G>C (p.Val211Leu)
c.*497G>C (n.*497G>C)
n.658G>C
n.622G>C
c.*311G>C (n.*311G>C)
n.635G>C
c.463G>C (p.Val155Leu)
n.768G>C
n.668G>C
n.737G>C
n.637G>C
17g.15230758C>TCA398739055PMP22c.*159G>A (n.*159G>A)
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.631G>A (p.Val211Ile)
c.*497G>A (n.*497G>A)
n.658G>A
n.622G>A
c.*311G>A (n.*311G>A)
n.635G>A
c.463G>A (p.Val155Ile)
n.768G>A
n.668G>A
n.737G>A
n.637G>A
17g.15230759A=CA2249497430PMP22c.*158T= (n.*158T=)
c.*350T= (n.*350T=)
c.630T= (p.Asp210=)
c.*496T= (n.*496T=)
n.657T=
n.621T=
c.*310T= (n.*310T=)
n.634T=
c.462T= (p.Asp154=)
n.767T=
n.667T=
n.736T=
n.636T=
17g.15230759A>CCA398739056PMP22c.*158T>G (n.*158T>G)
c.*350T>G (n.*350T>G)
c.630T>G (p.Asp210Glu)
c.*496T>G (n.*496T>G)
n.657T>G
n.621T>G
c.*310T>G (n.*310T>G)
n.634T>G
c.462T>G (p.Asp154Glu)
n.767T>G
n.667T>G
n.736T>G
n.636T>G
 gnomAD v4
17g.15230759A>GCA625282489PMP22c.*158T>C (n.*158T>C)
c.*350T>C (n.*350T>C)
c.630T>C (p.Asp210=)
c.*496T>C (n.*496T>C)
n.657T>C
n.621T>C
c.*310T>C (n.*310T>C)
n.634T>C
c.462T>C (p.Asp154=)
n.767T>C
n.667T>C
n.736T>C
n.636T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15230759A>TCA398739057PMP22c.*158T>A (n.*158T>A)
c.*350T>A (n.*350T>A)
c.630T>A (p.Asp210Glu)
c.*496T>A (n.*496T>A)
n.657T>A
n.621T>A
c.*310T>A (n.*310T>A)
n.634T>A
c.462T>A (p.Asp154Glu)
n.767T>A
n.667T>A
n.736T>A
n.636T>A
17g.15230760T>ACA398739058PMP22c.*157A>T (n.*157A>T)
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.629A>T (p.Asp210Val)
c.*495A>T (n.*495A>T)
n.656A>T
n.620A>T
c.*309A>T (n.*309A>T)
n.633A>T
c.461A>T (p.Asp154Val)
n.766A>T
n.666A>T
n.735A>T
n.635A>T
 gnomAD v4
17g.15230760T>CCA8403263PMP22c.*157A>G (n.*157A>G)
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.629A>G (p.Asp210Gly)
c.*495A>G (n.*495A>G)
n.656A>G
n.620A>G
c.*309A>G (n.*309A>G)
n.633A>G
c.461A>G (p.Asp154Gly)
n.766A>G
n.666A>G
n.735A>G
n.635A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15230760T>GCA398739059PMP22c.*157A>C (n.*157A>C)
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.629A>C (p.Asp210Ala)
c.*495A>C (n.*495A>C)
n.656A>C
n.620A>C
c.*309A>C (n.*309A>C)
n.633A>C
c.461A>C (p.Asp154Ala)
n.766A>C
n.666A>C
n.735A>C
n.635A>C
17g.15230760T=CA2249497434PMP22c.*157A= (n.*157A=)
c.*349A= (n.*349A=)
c.629A= (p.Asp210=)
c.*495A= (n.*495A=)
n.656A=
n.620A=
c.*309A= (n.*309A=)
n.633A=
c.461A= (p.Asp154=)
n.766A=
n.666A=
n.735A=
n.635A=
17g.15230761C>ACA398739060PMP22c.*156G>T (n.*156G>T)
c.*348G>T (n.*348G>T)
c.628G>T (p.Asp210Tyr)
c.*494G>T (n.*494G>T)
n.655G>T
n.619G>T
c.*308G>T (n.*308G>T)
n.632G>T
c.460G>T (p.Asp154Tyr)
n.765G>T
n.665G>T
n.734G>T
n.634G>T
 gnomAD v4
17g.15230761C>GCA398739061PMP22c.*156G>C (n.*156G>C)
c.*348G>C (n.*348G>C)
c.628G>C (p.Asp210His)
c.*494G>C (n.*494G>C)
n.655G>C
n.619G>C
c.*308G>C (n.*308G>C)
n.632G>C
c.460G>C (p.Asp154His)
n.765G>C
n.665G>C
n.734G>C
n.634G>C
17g.15230761C>TCA398739062PMP22c.*156G>A (n.*156G>A)
c.*348G>A (n.*348G>A)
c.628G>A (p.Asp210Asn)
c.*494G>A (n.*494G>A)
n.655G>A
n.619G>A
c.*308G>A (n.*308G>A)
n.632G>A
c.460G>A (p.Asp154Asn)
n.765G>A
n.665G>A
n.734G>A
n.634G>A
 gnomAD v4
17g.15230762T>ACA398739063PMP22c.*155A>T (n.*155A>T)
c.*347A>T (n.*347A>T)
c.627A>T (p.Glu209Asp)
c.*493A>T (n.*493A>T)
n.654A>T
n.618A>T
c.*307A>T (n.*307A>T)
n.631A>T
c.459A>T (p.Glu153Asp)
n.764A>T
n.664A>T
n.733A>T
n.633A>T
17g.15230762T>GCA398739064PMP22c.*155A>C (n.*155A>C)
c.*347A>C (n.*347A>C)
c.627A>C (p.Glu209Asp)
c.*493A>C (n.*493A>C)
n.654A>C
n.618A>C
c.*307A>C (n.*307A>C)
n.631A>C
c.459A>C (p.Glu153Asp)
n.764A>C
n.664A>C
n.733A>C
n.633A>C
17g.15230763T>ACA398739065PMP22c.*154A>T (n.*154A>T)
c.*346A>T (n.*346A>T)
c.626A>T (p.Glu209Val)
c.*492A>T (n.*492A>T)
n.653A>T
n.617A>T
c.*306A>T (n.*306A>T)
n.630A>T
c.458A>T (p.Glu153Val)
n.763A>T
n.663A>T
n.732A>T
n.632A>T
17g.15230763T>CCA398739067PMP22c.*154A>G (n.*154A>G)
c.*346A>G (n.*346A>G)
c.626A>G (p.Glu209Gly)
c.*492A>G (n.*492A>G)
n.653A>G
n.617A>G
c.*306A>G (n.*306A>G)
n.630A>G
c.458A>G (p.Glu153Gly)
n.763A>G
n.663A>G
n.732A>G
n.632A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230763T>GCA398739066PMP22c.*154A>C (n.*154A>C)
c.*346A>C (n.*346A>C)
c.626A>C (p.Glu209Ala)
c.*492A>C (n.*492A>C)
n.653A>C
n.617A>C
c.*306A>C (n.*306A>C)
n.630A>C
c.458A>C (p.Glu153Ala)
n.763A>C
n.663A>C
n.732A>C
n.632A>C
 gnomAD v4
17g.15230763T=CA2249497438PMP22c.*154A= (n.*154A=)
c.*346A= (n.*346A=)
c.626A= (p.Glu209=)
c.*492A= (n.*492A=)
n.653A=
n.617A=
c.*306A= (n.*306A=)
n.630A=
c.458A= (p.Glu153=)
n.763A=
n.663A=
n.732A=
n.632A=
17g.15230764C>ACA398739068PMP22c.*153G>T (n.*153G>T)
c.*345G>T (n.*345G>T)
c.625G>T (p.Glu209Ter)
c.*491G>T (n.*491G>T)
n.652G>T
n.616G>T
c.*305G>T (n.*305G>T)
n.629G>T
c.457G>T (p.Glu153Ter)
n.762G>T
n.662G>T
n.731G>T
n.631G>T
 gnomAD v4
17g.15230764C>GCA398739070PMP22c.*153G>C (n.*153G>C)
c.*345G>C (n.*345G>C)
c.625G>C (p.Glu209Gln)
c.*491G>C (n.*491G>C)
n.652G>C
n.616G>C
c.*305G>C (n.*305G>C)
n.629G>C
c.457G>C (p.Glu153Gln)
n.762G>C
n.662G>C
n.731G>C
n.631G>C
17g.15230764C>TCA398739069PMP22c.*153G>A (n.*153G>A)
c.*345G>A (n.*345G>A)
c.625G>A (p.Glu209Lys)
c.*491G>A (n.*491G>A)
n.652G>A
n.616G>A
c.*305G>A (n.*305G>A)
n.629G>A
c.457G>A (p.Glu153Lys)
n.762G>A
n.662G>A
n.731G>A
n.631G>A
17g.15230765A>CCA398739071PMP22c.*152T>G (n.*152T>G)
c.*344T>G (n.*344T>G)
c.624T>G (p.Ile208Met)
c.*490T>G (n.*490T>G)
n.651T>G
n.615T>G
c.*304T>G (n.*304T>G)
n.628T>G
c.456T>G (p.Ile152Met)
n.761T>G
n.661T>G
n.730T>G
n.630T>G
17g.15230766A=CA2249497443PMP22c.*151T= (n.*151T=)
c.*343T= (n.*343T=)
c.623T= (p.Ile208=)
c.*489T= (n.*489T=)
n.650T=
n.614T=
c.*303T= (n.*303T=)
n.627T=
c.455T= (p.Ile152=)
n.760T=
n.660T=
n.729T=
n.629T=
17g.15230766A>CCA398739072PMP22c.*151T>G (n.*151T>G)
c.*343T>G (n.*343T>G)
c.623T>G (p.Ile208Ser)
c.*489T>G (n.*489T>G)
n.650T>G
n.614T>G
c.*303T>G (n.*303T>G)
n.627T>G
c.455T>G (p.Ile152Ser)
n.760T>G
n.660T>G
n.729T>G
n.629T>G
17g.15230766A>GCA8403264PMP22c.*151T>C (n.*151T>C)
c.*343T>C (n.*343T>C)
c.623T>C (p.Ile208Thr)
c.*489T>C (n.*489T>C)
n.650T>C
n.614T>C
c.*303T>C (n.*303T>C)
n.627T>C
c.455T>C (p.Ile152Thr)
n.760T>C
n.660T>C
n.729T>C
n.629T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230766A>TCA398739073PMP22c.*151T>A (n.*151T>A)
c.*343T>A (n.*343T>A)
c.623T>A (p.Ile208Asn)
c.*489T>A (n.*489T>A)
n.650T>A
n.614T>A
c.*303T>A (n.*303T>A)
n.627T>A
c.455T>A (p.Ile152Asn)
n.760T>A
n.660T>A
n.729T>A
n.629T>A
17g.15230767T>ACA398739074PMP22c.*150A>T (n.*150A>T)
c.*342A>T (n.*342A>T)
c.622A>T (p.Ile208Phe)
c.*488A>T (n.*488A>T)
n.649A>T
n.613A>T
c.*302A>T (n.*302A>T)
n.626A>T
c.454A>T (p.Ile152Phe)
n.759A>T
n.659A>T
n.728A>T
n.628A>T
17g.15230767T>CCA398739075PMP22c.*150A>G (n.*150A>G)
c.*342A>G (n.*342A>G)
c.622A>G (p.Ile208Val)
c.*488A>G (n.*488A>G)
n.649A>G
n.613A>G
c.*302A>G (n.*302A>G)
n.626A>G
c.454A>G (p.Ile152Val)
n.759A>G
n.659A>G
n.728A>G
n.628A>G
17g.15230767T>GCA398739076PMP22c.*150A>C (n.*150A>C)
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.622A>C (p.Ile208Leu)
c.*488A>C (n.*488A>C)
n.649A>C
n.613A>C
c.*302A>C (n.*302A>C)
n.626A>C
c.454A>C (p.Ile152Leu)
n.759A>C
n.659A>C
n.728A>C
n.628A>C
17g.15230768C>ACA288864483PMP22c.*149G>T (n.*149G>T)
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.621G>T (p.Leu207Phe)
c.*487G>T (n.*487G>T)
n.648G>T
n.612G>T
c.*301G>T (n.*301G>T)
n.625G>T
c.453G>T (p.Leu151Phe)
n.758G>T
n.658G>T
n.727G>T
n.627G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15230768C=CA2249497453PMP22c.*149G= (n.*149G=)
c.*341G= (n.*341G=)
c.621G= (p.Leu207=)
c.*487G= (n.*487G=)
n.648G=
n.612G=
c.*301G= (n.*301G=)
n.625G=
c.453G= (p.Leu151=)
n.758G=
n.658G=
n.727G=
n.627G=
17g.15230768C>GCA398739077PMP22c.*149G>C (n.*149G>C)
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.621G>C (p.Leu207Phe)
c.*487G>C (n.*487G>C)
n.648G>C
n.612G>C
c.*301G>C (n.*301G>C)
n.625G>C
c.453G>C (p.Leu151Phe)
n.758G>C
n.658G>C
n.727G>C
n.627G>C
17g.15230769A>CCA398739078PMP22c.*148T>G (n.*148T>G)
c.*340T>G (n.*340T>G)
c.620T>G (p.Leu207Trp)
c.*486T>G (n.*486T>G)
n.647T>G
n.611T>G
c.*300T>G (n.*300T>G)
n.624T>G
c.452T>G (p.Leu151Trp)
n.757T>G
n.657T>G
n.726T>G
n.626T>G
17g.15230769A>GCA398739079PMP22c.*148T>C (n.*148T>C)
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.620T>C (p.Leu207Ser)
c.*486T>C (n.*486T>C)
n.647T>C
n.611T>C
c.*300T>C (n.*300T>C)
n.624T>C
c.452T>C (p.Leu151Ser)
n.757T>C
n.657T>C
n.726T>C
n.626T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.15230769A>TCA398739080PMP22c.*148T>A (n.*148T>A)
c.*340T>A (n.*340T>A)
c.620T>A (p.Leu207Ter)
c.*486T>A (n.*486T>A)
n.647T>A
n.611T>A
c.*300T>A (n.*300T>A)
n.624T>A
c.452T>A (p.Leu151Ter)
n.757T>A
n.657T>A
n.726T>A
n.626T>A
17g.15230770A>CCA398739082PMP22c.*147T>G (n.*147T>G)
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.619T>G (p.Leu207Val)
c.*485T>G (n.*485T>G)
n.646T>G
n.610T>G
c.*299T>G (n.*299T>G)
n.623T>G
c.451T>G (p.Leu151Val)
n.756T>G
n.656T>G
n.725T>G
n.625T>G
17g.15230770A>TCA398739081PMP22c.*147T>A (n.*147T>A)
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.619T>A (p.Leu207Met)
c.*485T>A (n.*485T>A)
n.646T>A
n.610T>A
c.*299T>A (n.*299T>A)
n.623T>A
c.451T>A (p.Leu151Met)
n.756T>A
n.656T>A
n.725T>A
n.625T>A
17g.15230771C=CA2249497456PMP22c.*146G= (n.*146G=)
c.*338G= (n.*338G=)
c.618G= (p.Leu206=)
c.*484G= (n.*484G=)
n.645G=
n.609G=
c.*298G= (n.*298G=)
n.622G=
c.450G= (p.Leu150=)
n.755G=
n.655G=
n.724G=
n.624G=
17g.15230771C>TCA981756747PMP22c.*146G>A (n.*146G>A)
c.*338G>A (n.*338G>A)
c.618G>A (p.Leu206=)
c.*484G>A (n.*484G>A)
n.645G>A
n.609G>A
c.*298G>A (n.*298G>A)
n.622G>A
c.450G>A (p.Leu150=)
n.755G>A
n.655G>A
n.724G>A
n.624G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230772A>CCA398739083PMP22c.*145T>G (n.*145T>G)
c.*337T>G (n.*337T>G)
c.617T>G (p.Leu206Arg)
c.*483T>G (n.*483T>G)
n.644T>G
n.608T>G
c.*297T>G (n.*297T>G)
n.621T>G
c.449T>G (p.Leu150Arg)
n.754T>G
n.654T>G
n.723T>G
n.623T>G
17g.15230772A>GCA398739084PMP22c.*145T>C (n.*145T>C)
c.*337T>C (n.*337T>C)
c.617T>C (p.Leu206Pro)
c.*483T>C (n.*483T>C)
n.644T>C
n.608T>C
c.*297T>C (n.*297T>C)
n.621T>C
c.449T>C (p.Leu150Pro)
n.754T>C
n.654T>C
n.723T>C
n.623T>C
17g.15230772A>TCA398739085PMP22c.*145T>A (n.*145T>A)
c.*337T>A (n.*337T>A)
c.617T>A (p.Leu206Gln)
c.*483T>A (n.*483T>A)
n.644T>A
n.608T>A
c.*297T>A (n.*297T>A)
n.621T>A
c.449T>A (p.Leu150Gln)
n.754T>A
n.654T>A
n.723T>A
n.623T>A
17g.15230773G>ACA8403265PMP22c.*144C>T (n.*144C>T)
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.616C>T (p.Leu206=)
c.*482C>T (n.*482C>T)
n.643C>T
n.607C>T
c.*296C>T (n.*296C>T)
n.620C>T
c.448C>T (p.Leu150=)
n.753C>T
n.653C>T
n.722C>T
n.622C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15230773G>CCA398739086PMP22c.*144C>G (n.*144C>G)
c.*336C>G (n.*336C>G)
c.616C>G (p.Leu206Val)
c.*482C>G (n.*482C>G)
n.643C>G
n.607C>G
c.*296C>G (n.*296C>G)
n.620C>G
c.448C>G (p.Leu150Val)
n.753C>G
n.653C>G
n.722C>G
n.622C>G
17g.15230773G=CA2249497457PMP22c.*144C= (n.*144C=)
c.*336C= (n.*336C=)
c.616C= (p.Leu206=)
c.*482C= (n.*482C=)
n.643C=
n.607C=
c.*296C= (n.*296C=)
n.620C=
c.448C= (p.Leu150=)
n.753C=
n.653C=
n.722C=
n.622C=
17g.15230773G>TCA398739087PMP22c.*144C>A (n.*144C>A)
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.616C>A (p.Leu206Met)
c.*482C>A (n.*482C>A)
n.643C>A
n.607C>A
c.*296C>A (n.*296C>A)
n.620C>A
c.448C>A (p.Leu150Met)
n.753C>A
n.653C>A
n.722C>A
n.622C>A
17g.15230774C>ACA398739088PMP22c.*143G>T (n.*143G>T)
c.*335G>T (n.*335G>T)
c.615G>T (p.Leu205Phe)
c.*481G>T (n.*481G>T)
n.642G>T
n.606G>T
c.*295G>T (n.*295G>T)
n.619G>T
c.447G>T (p.Leu149Phe)
n.752G>T
n.652G>T
n.721G>T
n.621G>T
 gnomAD v4
17g.15230774C>GCA398739089PMP22c.*143G>C (n.*143G>C)
c.*335G>C (n.*335G>C)
c.615G>C (p.Leu205Phe)
c.*481G>C (n.*481G>C)
n.642G>C
n.606G>C
c.*295G>C (n.*295G>C)
n.619G>C
c.447G>C (p.Leu149Phe)
n.752G>C
n.652G>C
n.721G>C
n.621G>C
17g.15230774C>TCA2636216230PMP22c.*143G>A (n.*143G>A)
c.*335G>A (n.*335G>A)
c.615G>A (p.Leu205=)
c.*481G>A (n.*481G>A)
n.642G>A
n.606G>A
c.*295G>A (n.*295G>A)
n.619G>A
c.447G>A (p.Leu149=)
n.752G>A
n.652G>A
n.721G>A
n.621G>A
 gnomAD v4
17g.15230775A>CCA398739090PMP22c.*142T>G (n.*142T>G)
c.*334T>G (n.*334T>G)
c.614T>G (p.Leu205Trp)
c.*480T>G (n.*480T>G)
n.641T>G
n.605T>G
c.*294T>G (n.*294T>G)
n.618T>G
c.446T>G (p.Leu149Trp)
n.751T>G
n.651T>G
n.720T>G
n.620T>G
17g.15230775A>GCA398739091PMP22c.*142T>C (n.*142T>C)
c.*334T>C (n.*334T>C)
c.614T>C (p.Leu205Ser)
c.*480T>C (n.*480T>C)
n.641T>C
n.605T>C
c.*294T>C (n.*294T>C)
n.618T>C
c.446T>C (p.Leu149Ser)
n.751T>C
n.651T>C
n.720T>C
n.620T>C
17g.15230775A>TCA398739092PMP22c.*142T>A (n.*142T>A)
c.*334T>A (n.*334T>A)
c.614T>A (p.Leu205Ter)
c.*480T>A (n.*480T>A)
n.641T>A
n.605T>A
c.*294T>A (n.*294T>A)
n.618T>A
c.446T>A (p.Leu149Ter)
n.751T>A
n.651T>A
n.720T>A
n.620T>A
17g.15230776A>CCA398739093PMP22c.*141T>G (n.*141T>G)
c.*333T>G (n.*333T>G)
c.613T>G (p.Leu205Val)
c.*479T>G (n.*479T>G)
n.640T>G
n.604T>G
c.*293T>G (n.*293T>G)
n.617T>G
c.445T>G (p.Leu149Val)
n.750T>G
n.650T>G
n.719T>G
n.619T>G
17g.15230776A>TCA398739094PMP22c.*141T>A (n.*141T>A)
c.*333T>A (n.*333T>A)
c.613T>A (p.Leu205Met)
c.*479T>A (n.*479T>A)
n.640T>A
n.604T>A
c.*293T>A (n.*293T>A)
n.617T>A
c.445T>A (p.Leu149Met)
n.750T>A
n.650T>A
n.719T>A
n.619T>A
17g.15230777C>ACA2636216231PMP22c.*140G>T (n.*140G>T)
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.612G>T (p.Gly204=)
c.*478G>T (n.*478G>T)
n.639G>T
n.603G>T
c.*292G>T (n.*292G>T)
n.616G>T
c.444G>T (p.Gly148=)
n.749G>T
n.649G>T
n.718G>T
n.618G>T
 gnomAD v4
17g.15230777C=CA2249497460PMP22c.*140G= (n.*140G=)
c.*332G= (n.*332G=)
c.612G= (p.Gly204=)
c.*478G= (n.*478G=)
n.639G=
n.603G=
c.*292G= (n.*292G=)
n.616G=
c.444G= (p.Gly148=)
n.749G=
n.649G=
n.718G=
n.618G=
17g.15230777C>TCA8403266PMP22c.*140G>A (n.*140G>A)
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.612G>A (p.Gly204=)
c.*478G>A (n.*478G>A)
n.639G>A
n.603G>A
c.*292G>A (n.*292G>A)
n.616G>A
c.444G>A (p.Gly148=)
n.749G>A
n.649G>A
n.718G>A
n.618G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230781delCA2636216232PMP22c.*140del (n.*140del)
c.*332del (n.*332del)
c.612del (p.Leu205CysfsTer3)
c.*478del (n.*478del)
n.639del
n.603del
c.*292del (n.*292del)
n.616del
c.444del (p.Leu149CysfsTer3)
n.749del
n.649del
n.718del
n.618del
 gnomAD v4
17g.15230778C>ACA398739097PMP22c.*139G>T (n.*139G>T)
c.*331G>T (n.*331G>T)
c.611G>T (p.Gly204Val)
c.*477G>T (n.*477G>T)
n.638G>T
n.602G>T
c.*291G>T (n.*291G>T)
n.615G>T
c.443G>T (p.Gly148Val)
n.748G>T
n.648G>T
n.717G>T
n.617G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15230778C=CA2249497467PMP22c.*139G= (n.*139G=)
c.*331G= (n.*331G=)
c.611G= (p.Gly204=)
c.*477G= (n.*477G=)
n.638G=
n.602G=
c.*291G= (n.*291G=)
n.615G=
c.443G= (p.Gly148=)
n.748G=
n.648G=
n.717G=
n.617G=
17g.15230778C>GCA398739095PMP22c.*139G>C (n.*139G>C)
c.*331G>C (n.*331G>C)
c.611G>C (p.Gly204Ala)
c.*477G>C (n.*477G>C)
n.638G>C
n.602G>C
c.*291G>C (n.*291G>C)
n.615G>C
c.443G>C (p.Gly148Ala)
n.748G>C
n.648G>C
n.717G>C
n.617G>C
17g.15230778C>TCA398739096PMP22c.*139G>A (n.*139G>A)
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.611G>A (p.Gly204Glu)
c.*477G>A (n.*477G>A)
n.638G>A
n.602G>A
c.*291G>A (n.*291G>A)
n.615G>A
c.443G>A (p.Gly148Glu)
n.748G>A
n.648G>A
n.717G>A
n.617G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15230778_15230779insACCA2249497465PMP22c.*139_*140insTG (n.*139_*140insTG)
c.*331_*332insTG (n.*331_*332insTG)
c.611_612insTG (p.Leu205GlyfsTer4)
c.*477_*478insTG (n.*477_*478insTG)
n.638_639insTG
n.602_603insTG
c.*291_*292insTG (n.*291_*292insTG)
n.615_616insTG
c.443_444insTG (p.Leu149GlyfsTer4)
n.748_749insTG
n.648_649insTG
n.717_718insTG
n.617_618insTG
 dbSNP
17g.15230779C>ACA398739098PMP22c.*138G>T (n.*138G>T)
c.*330G>T (n.*330G>T)
c.610G>T (p.Gly204Trp)
c.*476G>T (n.*476G>T)
n.637G>T
n.601G>T
c.*290G>T (n.*290G>T)
n.614G>T
c.442G>T (p.Gly148Trp)
n.747G>T
n.647G>T
n.716G>T
n.616G>T
17g.15230779C>GCA398739099PMP22c.*138G>C (n.*138G>C)
c.*330G>C (n.*330G>C)
c.610G>C (p.Gly204Arg)
c.*476G>C (n.*476G>C)
n.637G>C
n.601G>C
c.*290G>C (n.*290G>C)
n.614G>C
c.442G>C (p.Gly148Arg)
n.747G>C
n.647G>C
n.716G>C
n.616G>C
17g.15230779C>TCA398739100PMP22c.*138G>A (n.*138G>A)
c.*330G>A (n.*330G>A)
c.610G>A (p.Gly204Arg)
c.*476G>A (n.*476G>A)
n.637G>A
n.601G>A
c.*290G>A (n.*290G>A)
n.614G>A
c.442G>A (p.Gly148Arg)
n.747G>A
n.647G>A
n.716G>A
n.616G>A
 gnomAD v4
17g.15230780C>ACA398739101PMP22c.*137G>T (n.*137G>T)
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.609G>T (p.Trp203Cys)
c.*475G>T (n.*475G>T)
n.636G>T
n.600G>T
c.*289G>T (n.*289G>T)
n.613G>T
c.441G>T (p.Trp147Cys)
n.746G>T
n.646G>T
n.715G>T
n.615G>T
 gnomAD v4
17g.15230780C=CA2249497473PMP22c.*137G= (n.*137G=)
c.*329G= (n.*329G=)
c.609G= (p.Trp203=)
c.*475G= (n.*475G=)
n.636G=
n.600G=
c.*289G= (n.*289G=)
n.613G=
c.441G= (p.Trp147=)
n.746G=
n.646G=
n.715G=
n.615G=
17g.15230780C>GCA398739102PMP22c.*137G>C (n.*137G>C)
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.609G>C (p.Trp203Cys)
c.*475G>C (n.*475G>C)
n.636G>C
n.600G>C
c.*289G>C (n.*289G>C)
n.613G>C
c.441G>C (p.Trp147Cys)
n.746G>C
n.646G>C
n.715G>C
n.615G>C
17g.15230780C>TCA398739103PMP22c.*137G>A (n.*137G>A)
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.609G>A (p.Trp203Ter)
c.*475G>A (n.*475G>A)
n.636G>A
n.600G>A
c.*289G>A (n.*289G>A)
n.613G>A
c.441G>A (p.Trp147Ter)
n.746G>A
n.646G>A
n.715G>A
n.615G>A
 dbSNP
17g.15230781C>ACA398739104PMP22c.*136G>T (n.*136G>T)
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.608G>T (p.Trp203Leu)
c.*474G>T (n.*474G>T)
n.635G>T
n.599G>T
c.*288G>T (n.*288G>T)
n.612G>T
c.440G>T (p.Trp147Leu)
n.745G>T
n.645G>T
n.714G>T
n.614G>T
 gnomAD v4
17g.15230781C=CA2249497479PMP22c.*136G= (n.*136G=)
c.*328G= (n.*328G=)
c.608G= (p.Trp203=)
c.*474G= (n.*474G=)
n.635G=
n.599G=
c.*288G= (n.*288G=)
n.612G=
c.440G= (p.Trp147=)
n.745G=
n.645G=
n.714G=
n.614G=
17g.15230781C>GCA398739105PMP22c.*136G>C (n.*136G>C)
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.608G>C (p.Trp203Ser)
c.*474G>C (n.*474G>C)
n.635G>C
n.599G>C
c.*288G>C (n.*288G>C)
n.612G>C
c.440G>C (p.Trp147Ser)
n.745G>C
n.645G>C
n.714G>C
n.614G>C
17g.15230781C>TCA8403267PMP22c.*136G>A (n.*136G>A)
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.608G>A (p.Trp203Ter)
c.*474G>A (n.*474G>A)
n.635G>A
n.599G>A
c.*288G>A (n.*288G>A)
n.612G>A
c.440G>A (p.Trp147Ter)
n.745G>A
n.645G>A
n.714G>A
n.614G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15230782A>CCA398739106PMP22c.*135T>G (n.*135T>G)
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.607T>G (p.Trp203Gly)
c.*473T>G (n.*473T>G)
n.634T>G
n.598T>G
c.*287T>G (n.*287T>G)
n.611T>G
c.439T>G (p.Trp147Gly)
n.744T>G
n.644T>G
n.713T>G
n.613T>G
17g.15230782A>GCA398739107PMP22c.*135T>C (n.*135T>C)
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.607T>C (p.Trp203Arg)
c.*473T>C (n.*473T>C)
n.634T>C
n.598T>C
c.*287T>C (n.*287T>C)
n.611T>C
c.439T>C (p.Trp147Arg)
n.744T>C
n.644T>C
n.713T>C
n.613T>C
17g.15230782A>TCA398739108PMP22c.*135T>A (n.*135T>A)
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.607T>A (p.Trp203Arg)
c.*473T>A (n.*473T>A)
n.634T>A
n.598T>A
c.*287T>A (n.*287T>A)
n.611T>A
c.439T>A (p.Trp147Arg)
n.744T>A
n.644T>A
n.713T>A
n.613T>A
17g.15230783C>ACA398739109PMP22c.*134G>T (n.*134G>T)
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.606G>T (p.Arg202Ser)
c.*472G>T (n.*472G>T)
n.633G>T
n.597G>T
c.*286G>T (n.*286G>T)
n.610G>T
c.438G>T (p.Arg146Ser)
n.743G>T
n.643G>T
n.712G>T
n.612G>T
 gnomAD v4
17g.15230783C>GCA398739110PMP22c.*134G>C (n.*134G>C)
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.606G>C (p.Arg202Ser)
c.*472G>C (n.*472G>C)
n.633G>C
n.597G>C
c.*286G>C (n.*286G>C)
n.610G>C
c.438G>C (p.Arg146Ser)
n.743G>C
n.643G>C
n.712G>C
n.612G>C
 gnomAD v4
17g.15230784delCA2733129229PMP22c.*134del (n.*134del)
c.*326del (n.*326del)
c.606del (p.Arg202SerfsTer6)
c.*472del (n.*472del)
n.633del
n.597del
c.*286del (n.*286del)
n.610del
c.438del (p.Arg146SerfsTer6)
n.743del
n.643del
n.712del
n.612del
 dbSNP
17g.15230784C>ACA398739111PMP22c.*133G>T (n.*133G>T)
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.605G>T (p.Arg202Met)
c.*471G>T (n.*471G>T)
n.632G>T
n.596G>T
c.*285G>T (n.*285G>T)
n.609G>T
c.437G>T (p.Arg146Met)
n.742G>T
n.642G>T
n.711G>T
n.611G>T
17g.15230784C>GCA398739112PMP22c.*133G>C (n.*133G>C)
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.605G>C (p.Arg202Thr)
c.*471G>C (n.*471G>C)
n.632G>C
n.596G>C
c.*285G>C (n.*285G>C)
n.609G>C
c.437G>C (p.Arg146Thr)
n.742G>C
n.642G>C
n.711G>C
n.611G>C
17g.15230784C>TCA398739113PMP22c.*133G>A (n.*133G>A)
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.605G>A (p.Arg202Lys)
c.*471G>A (n.*471G>A)
n.632G>A
n.596G>A
c.*285G>A (n.*285G>A)
n.609G>A
c.437G>A (p.Arg146Lys)
n.742G>A
n.642G>A
n.711G>A
n.611G>A
 gnomAD v4
17g.15230785T>ACA398739114PMP22c.*132A>T (n.*132A>T)
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.604A>T (p.Arg202Trp)
c.*470A>T (n.*470A>T)
n.631A>T
n.595A>T
c.*284A>T (n.*284A>T)
n.608A>T
c.436A>T (p.Arg146Trp)
n.741A>T
n.641A>T
n.710A>T
n.610A>T
17g.15230785T>CCA8403268PMP22c.*132A>G (n.*132A>G)
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.604A>G (p.Arg202Gly)
c.*470A>G (n.*470A>G)
n.631A>G
n.595A>G
c.*284A>G (n.*284A>G)
n.608A>G
c.436A>G (p.Arg146Gly)
n.741A>G
n.641A>G
n.710A>G
n.610A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15230785T>GCA8403269PMP22c.*132A>C (n.*132A>C)
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.604A>C (p.Arg202=)
c.*470A>C (n.*470A>C)
n.631A>C
n.595A>C
c.*284A>C (n.*284A>C)
n.608A>C
c.436A>C (p.Arg146=)
n.741A>C
n.641A>C
n.710A>C
n.610A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15230785T=CA2249497483PMP22c.*132A= (n.*132A=)
c.*324A= (n.*324A=)
c.604A= (p.Arg202=)
c.*470A= (n.*470A=)
n.631A=
n.595A=
c.*284A= (n.*284A=)
n.608A=
c.436A= (p.Arg146=)
n.741A=
n.641A=
n.710A=
n.610A=
17g.15230786C>ACA398739115PMP22c.*131G>T (n.*131G>T)
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.603G>T (p.Trp201Cys)
c.*469G>T (n.*469G>T)
n.630G>T
n.594G>T
c.*283G>T (n.*283G>T)
n.607G>T
c.435G>T (p.Trp145Cys)
n.740G>T
n.640G>T
n.709G>T
n.609G>T
 gnomAD v4
17g.15230786C=CA2249497490PMP22c.*131G= (n.*131G=)
c.*323G= (n.*323G=)
c.603G= (p.Trp201=)
c.*469G= (n.*469G=)
n.630G=
n.594G=
c.*283G= (n.*283G=)
n.607G=
c.435G= (p.Trp145=)
n.740G=
n.640G=
n.709G=
n.609G=
17g.15230786C>GCA398739116PMP22c.*131G>C (n.*131G>C)
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.603G>C (p.Trp201Cys)
c.*469G>C (n.*469G>C)
n.630G>C
n.594G>C
c.*283G>C (n.*283G>C)
n.607G>C
c.435G>C (p.Trp145Cys)
n.740G>C
n.640G>C
n.709G>C
n.609G>C
17g.15230786C>TCA398739117PMP22c.*131G>A (n.*131G>A)
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.603G>A (p.Trp201Ter)
c.*469G>A (n.*469G>A)
n.630G>A
n.594G>A
c.*283G>A (n.*283G>A)
n.607G>A
c.435G>A (p.Trp145Ter)
n.740G>A
n.640G>A
n.709G>A
n.609G>A
 dbSNP
17g.15230787C>ACA398739118PMP22c.*130G>T (n.*130G>T)
c.*322G>T (n.*322G>T)
c.602G>T (p.Trp201Leu)
c.*468G>T (n.*468G>T)
n.629G>T
n.593G>T
c.*282G>T (n.*282G>T)
n.606G>T
c.434G>T (p.Trp145Leu)
n.739G>T
n.639G>T
n.708G>T
n.608G>T
 gnomAD v4
17g.15230787C>GCA398739119PMP22c.*130G>C (n.*130G>C)
c.*322G>C (n.*322G>C)
c.602G>C (p.Trp201Ser)
c.*468G>C (n.*468G>C)
n.629G>C
n.593G>C
c.*282G>C (n.*282G>C)
n.606G>C
c.434G>C (p.Trp145Ser)
n.739G>C
n.639G>C
n.708G>C
n.608G>C
17g.15230787C>TCA398739120PMP22c.*130G>A (n.*130G>A)
c.*322G>A (n.*322G>A)
c.602G>A (p.Trp201Ter)
c.*468G>A (n.*468G>A)
n.629G>A
n.593G>A
c.*282G>A (n.*282G>A)
n.606G>A
c.434G>A (p.Trp145Ter)
n.739G>A
n.639G>A
n.708G>A
n.608G>A
17g.15230788A=CA2249497493PMP22c.*129T= (n.*129T=)
c.*321T= (n.*321T=)
c.601T= (p.Trp201=)
c.*467T= (n.*467T=)
n.628T=
n.592T=
c.*281T= (n.*281T=)
n.605T=
c.433T= (p.Trp145=)
n.738T=
n.638T=
n.707T=
n.607T=
17g.15230788A>CCA398739121PMP22c.*129T>G (n.*129T>G)
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.601T>G (p.Trp201Gly)
c.*467T>G (n.*467T>G)
n.628T>G
n.592T>G
c.*281T>G (n.*281T>G)
n.605T>G
c.433T>G (p.Trp145Gly)
n.738T>G
n.638T>G
n.707T>G
n.607T>G
17g.15230788A>GCA398739123PMP22c.*129T>C (n.*129T>C)
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.601T>C (p.Trp201Arg)
c.*467T>C (n.*467T>C)
n.628T>C
n.592T>C
c.*281T>C (n.*281T>C)
n.605T>C
c.433T>C (p.Trp145Arg)
n.738T>C
n.638T>C
n.707T>C
n.607T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15230788A>TCA398739122PMP22c.*129T>A (n.*129T>A)
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.601T>A (p.Trp201Arg)
c.*467T>A (n.*467T>A)
n.628T>A
n.592T>A
c.*281T>A (n.*281T>A)
n.605T>A
c.433T>A (p.Trp145Arg)
n.738T>A
n.638T>A
n.707T>A
n.607T>A
 gnomAD v4
17g.15230789C>ACA398739124PMP22c.*128G>T (n.*128G>T)
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.600G>T (p.Gln200His)
c.*466G>T (n.*466G>T)
n.627G>T
n.591G>T
c.*280G>T (n.*280G>T)
n.604G>T
c.432G>T (p.Gln144His)
n.737G>T
n.637G>T
n.706G>T
n.606G>T
17g.15230789C>GCA398739125PMP22c.*128G>C (n.*128G>C)
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.600G>C (p.Gln200His)
c.*466G>C (n.*466G>C)
n.627G>C
n.591G>C
c.*280G>C (n.*280G>C)
n.604G>C
c.432G>C (p.Gln144His)
n.737G>C
n.637G>C
n.706G>C
n.606G>C
17g.15230790T>ACA398739126PMP22c.*127A>T (n.*127A>T)
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.599A>T (p.Gln200Leu)
c.*465A>T (n.*465A>T)
n.626A>T
n.590A>T
c.*279A>T (n.*279A>T)
n.603A>T
c.431A>T (p.Gln144Leu)
n.736A>T
n.636A>T
n.705A>T
n.605A>T
17g.15230790T>CCA398739127PMP22c.*127A>G (n.*127A>G)
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.599A>G (p.Gln200Arg)
c.*465A>G (n.*465A>G)
n.626A>G
n.590A>G
c.*279A>G (n.*279A>G)
n.603A>G
c.431A>G (p.Gln144Arg)
n.736A>G
n.636A>G
n.705A>G
n.605A>G
 gnomAD v4
17g.15230790T>GCA398739128PMP22c.*127A>C (n.*127A>C)
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.599A>C (p.Gln200Pro)
c.*465A>C (n.*465A>C)
n.626A>C
n.590A>C
c.*279A>C (n.*279A>C)
n.603A>C
c.431A>C (p.Gln144Pro)
n.736A>C
n.636A>C
n.705A>C
n.605A>C
17g.15230791G>ACA398739129PMP22c.*126C>T (n.*126C>T)
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.598C>T (p.Gln200Ter)
c.*464C>T (n.*464C>T)
n.625C>T
n.589C>T
c.*278C>T (n.*278C>T)
n.602C>T
c.430C>T (p.Gln144Ter)
n.735C>T
n.635C>T
n.704C>T
n.604C>T
 gnomAD v4
17g.15230791G>CCA398739130PMP22c.*126C>G (n.*126C>G)
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.598C>G (p.Gln200Glu)
c.*464C>G (n.*464C>G)
n.625C>G
n.589C>G
c.*278C>G (n.*278C>G)
n.602C>G
c.430C>G (p.Gln144Glu)
n.735C>G
n.635C>G
n.704C>G
n.604C>G
17g.15230791G>TCA398739131PMP22c.*126C>A (n.*126C>A)
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.598C>A (p.Gln200Lys)
c.*464C>A (n.*464C>A)
n.625C>A
n.589C>A
c.*278C>A (n.*278C>A)
n.602C>A
c.430C>A (p.Gln144Lys)
n.735C>A
n.635C>A
n.704C>A
n.604C>A
 gnomAD v4
17g.15230792C>ACA398739132PMP22c.*125G>T (n.*125G>T)
c.*317G>T (n.*317G>T)
c.597G>T (p.Lys199Asn)
c.*463G>T (n.*463G>T)
n.624G>T
n.588G>T
c.*277G>T (n.*277G>T)
n.601G>T
c.429G>T (p.Lys143Asn)
n.734G>T
n.634G>T
n.703G>T
n.603G>T
 gnomAD v4
17g.15230792C>GCA398739133PMP22c.*125G>C (n.*125G>C)
c.*317G>C (n.*317G>C)
c.597G>C (p.Lys199Asn)
c.*463G>C (n.*463G>C)
n.624G>C
n.588G>C
c.*277G>C (n.*277G>C)
n.601G>C
c.429G>C (p.Lys143Asn)
n.734G>C
n.634G>C
n.703G>C
n.603G>C
17g.15230792C>TCA2636216233PMP22c.*125G>A (n.*125G>A)
c.*317G>A (n.*317G>A)
c.597G>A (p.Lys199=)
c.*463G>A (n.*463G>A)
n.624G>A
n.588G>A
c.*277G>A (n.*277G>A)
n.601G>A
c.429G>A (p.Lys143=)
n.734G>A
n.634G>A
n.703G>A
n.603G>A
 gnomAD v4
17g.15230793T>ACA398739134PMP22c.*124A>T (n.*124A>T)
c.*316A>T (n.*316A>T)
c.596A>T (p.Lys199Met)
c.*462A>T (n.*462A>T)
n.623A>T
n.587A>T
c.*276A>T (n.*276A>T)
n.600A>T
c.428A>T (p.Lys143Met)
n.733A>T
n.633A>T
n.702A>T
n.602A>T
17g.15230793T>CCA398739135PMP22c.*124A>G (n.*124A>G)
c.*316A>G (n.*316A>G)
c.596A>G (p.Lys199Arg)
c.*462A>G (n.*462A>G)
n.623A>G
n.587A>G
c.*276A>G (n.*276A>G)
n.600A>G
c.428A>G (p.Lys143Arg)
n.733A>G
n.633A>G
n.702A>G
n.602A>G
 gnomAD v4
17g.15230793T>GCA398739136PMP22c.*124A>C (n.*124A>C)
c.*316A>C (n.*316A>C)
c.596A>C (p.Lys199Thr)
c.*462A>C (n.*462A>C)
n.623A>C
n.587A>C
c.*276A>C (n.*276A>C)
n.600A>C
c.428A>C (p.Lys143Thr)
n.733A>C
n.633A>C
n.702A>C
n.602A>C
17g.15230794T>ACA398739137PMP22c.*123A>T (n.*123A>T)
c.*315A>T (n.*315A>T)
c.595A>T (p.Lys199Ter)
c.*461A>T (n.*461A>T)
n.622A>T
n.586A>T
c.*275A>T (n.*275A>T)
n.599A>T
c.427A>T (p.Lys143Ter)
n.732A>T
n.632A>T
n.701A>T
n.601A>T
17g.15230794T>CCA398739138PMP22c.*123A>G (n.*123A>G)
c.*315A>G (n.*315A>G)
c.595A>G (p.Lys199Glu)
c.*461A>G (n.*461A>G)
n.622A>G
n.586A>G
c.*275A>G (n.*275A>G)
n.599A>G
c.427A>G (p.Lys143Glu)
n.732A>G
n.632A>G
n.701A>G
n.601A>G
17g.15230794T>GCA398739139PMP22c.*123A>C (n.*123A>C)
c.*315A>C (n.*315A>C)
c.595A>C (p.Lys199Gln)
c.*461A>C (n.*461A>C)
n.622A>C
n.586A>C
c.*275A>C (n.*275A>C)
n.599A>C
c.427A>C (p.Lys143Gln)
n.732A>C
n.632A>C
n.701A>C
n.601A>C
 gnomAD v4
17g.15230795T>ACA398739141PMP22c.*122A>T (n.*122A>T)
c.*314A>T (n.*314A>T)
c.594A>T (p.Arg198Ser)
c.*460A>T (n.*460A>T)
n.621A>T
n.585A>T
c.*274A>T (n.*274A>T)
n.598A>T
c.426A>T (p.Arg142Ser)
n.731A>T
n.631A>T
n.700A>T
n.600A>T
17g.15230795T>GCA398739140PMP22c.*122A>C (n.*122A>C)
c.*314A>C (n.*314A>C)
c.594A>C (p.Arg198Ser)
c.*460A>C (n.*460A>C)
n.621A>C
n.585A>C
c.*274A>C (n.*274A>C)
n.598A>C
c.426A>C (p.Arg142Ser)
n.731A>C
n.631A>C
n.700A>C
n.600A>C
 gnomAD v4
17g.15230796C>ACA398739142PMP22c.*121G>T (n.*121G>T)
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.593G>T (p.Arg198Ile)
c.*459G>T (n.*459G>T)
n.620G>T
n.584G>T
c.*273G>T (n.*273G>T)
n.597G>T
c.425G>T (p.Arg142Ile)
n.730G>T
n.630G>T
n.699G>T
n.599G>T
 gnomAD v4
17g.15230796C=CA2249497500PMP22c.*121G= (n.*121G=)
c.*313G= (n.*313G=)
c.593G= (p.Arg198=)
c.*459G= (n.*459G=)
n.620G=
n.584G=
c.*273G= (n.*273G=)
n.597G=
c.425G= (p.Arg142=)
n.730G=
n.630G=
n.699G=
n.599G=
17g.15230796C>GCA398739143PMP22c.*121G>C (n.*121G>C)
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.593G>C (p.Arg198Thr)
c.*459G>C (n.*459G>C)
n.620G>C
n.584G>C
c.*273G>C (n.*273G>C)
n.597G>C
c.425G>C (p.Arg142Thr)
n.730G>C
n.630G>C
n.699G>C
n.599G>C
 gnomAD v4
17g.15230796C>TCA398739144PMP22c.*121G>A (n.*121G>A)
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.593G>A (p.Arg198Lys)
c.*459G>A (n.*459G>A)
n.620G>A
n.584G>A
c.*273G>A (n.*273G>A)
n.597G>A
c.425G>A (p.Arg142Lys)
n.730G>A
n.630G>A
n.699G>A
n.599G>A
17g.15230797T>ACA398739145PMP22c.*120A>T (n.*120A>T)
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.592A>T (p.Arg198Ter)
c.*458A>T (n.*458A>T)
n.619A>T
n.583A>T
c.*272A>T (n.*272A>T)
n.596A>T
c.424A>T (p.Arg142Ter)
n.729A>T
n.629A>T
n.698A>T
n.598A>T
17g.15230797T>CCA398739146PMP22c.*120A>G (n.*120A>G)
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.592A>G (p.Arg198Gly)
c.*458A>G (n.*458A>G)
n.619A>G
n.583A>G
c.*272A>G (n.*272A>G)
n.596A>G
c.424A>G (p.Arg142Gly)
n.729A>G
n.629A>G
n.698A>G
n.598A>G
17g.15230797_15230802delinsTGTTTGCA2249497503PMP22c.*115_*120delinsCAAACA (n.*115_*120delinsCAAACA)
c.*307_*312delinsCAAACA (n.*307_*312delinsCAAACA)
c.587_592delinsCAAACA (p.Pro196=)
c.*453_*458delinsCAAACA (n.*453_*458delinsCAAACA)
n.614_619delinsCAAACA
n.578_583delinsCAAACA
c.*267_*272delinsCAAACA (n.*267_*272delinsCAAACA)
n.591_596delinsCAAACA
c.419_424delinsCAAACA (p.Pro140=)
n.724_729delinsCAAACA
n.624_629delinsCAAACA
n.693_698delinsCAAACA
n.593_598delinsCAAACA
17g.15230799_15230802dupCA919798174PMP22c.*117_*120dup (n.*117_*120dup)
c.*309_*312dup (n.*309_*312dup)
c.589_592dup (p.Arg198LysfsTer13)
c.*455_*458dup (n.*455_*458dup)
n.616_619dup
n.580_583dup
c.*269_*272dup (n.*269_*272dup)
n.593_596dup
c.421_424dup (p.Arg142LysfsTer13)
n.726_729dup
n.626_629dup
n.695_698dup
n.595_598dup
 dbSNP
17g.15230798G>ACA625282490PMP22c.*119C>T (n.*119C>T)
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.591C>T (p.Asn197=)
c.*457C>T (n.*457C>T)
n.618C>T
n.582C>T
c.*271C>T (n.*271C>T)
n.595C>T
c.423C>T (p.Asn141=)
n.728C>T
n.628C>T
n.697C>T
n.597C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15230798G>CCA398739148PMP22c.*119C>G (n.*119C>G)
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.591C>G (p.Asn197Lys)
c.*457C>G (n.*457C>G)
n.618C>G
n.582C>G
c.*271C>G (n.*271C>G)
n.595C>G
c.423C>G (p.Asn141Lys)
n.728C>G
n.628C>G
n.697C>G
n.597C>G
17g.15230798G=CA2249497513PMP22c.*119C= (n.*119C=)
c.*311C= (n.*311C=)
c.591C= (p.Asn197=)
c.*457C= (n.*457C=)
n.618C=
n.582C=
c.*271C= (n.*271C=)
n.595C=
c.423C= (p.Asn141=)
n.728C=
n.628C=
n.697C=
n.597C=
17g.15230798G>TCA398739147PMP22c.*119C>A (n.*119C>A)
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.591C>A (p.Asn197Lys)
c.*457C>A (n.*457C>A)
n.618C>A
n.582C>A
c.*271C>A (n.*271C>A)
n.595C>A
c.423C>A (p.Asn141Lys)
n.728C>A
n.628C>A
n.697C>A
n.597C>A
 gnomAD v4
17g.15230808_15230812dupCA2636216234PMP22c.*115_*119dup (n.*115_*119dup)
c.*307_*311dup (n.*307_*311dup)
c.587_591dup (p.Arg198GlnfsTer12)
c.*453_*457dup (n.*453_*457dup)
n.614_618dup
n.578_582dup
c.*267_*271dup (n.*267_*271dup)
n.591_595dup
c.419_423dup (p.Arg142GlnfsTer12)
n.724_728dup
n.624_628dup
n.693_697dup
n.593_597dup
 dbSNP gnomAD v4
17g.15230808_15230812delCA8403270PMP22c.*115_*119del (n.*115_*119del)
c.*307_*311del (n.*307_*311del)
c.587_591del (p.Pro196GlnfsTer12)
c.*453_*457del (n.*453_*457del)
n.614_618del
n.578_582del
c.*267_*271del (n.*267_*271del)
n.591_595del
c.419_423del (p.Pro140GlnfsTer12)
n.724_728del
n.624_628del
n.693_697del
n.593_597del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230799T>ACA398739149PMP22c.*118A>T (n.*118A>T)
c.*310A>T (n.*310A>T)
c.590A>T (p.Asn197Ile)
c.*456A>T (n.*456A>T)
n.617A>T
n.581A>T
c.*270A>T (n.*270A>T)
n.594A>T
c.422A>T (p.Asn141Ile)
n.727A>T
n.627A>T
n.696A>T
n.596A>T
17g.15230799T>CCA398739150PMP22c.*118A>G (n.*118A>G)
c.*310A>G (n.*310A>G)
c.590A>G (p.Asn197Ser)
c.*456A>G (n.*456A>G)
n.617A>G
n.581A>G
c.*270A>G (n.*270A>G)
n.594A>G
c.422A>G (p.Asn141Ser)
n.727A>G
n.627A>G
n.696A>G
n.596A>G
 gnomAD v4
17g.15230799T>GCA398739151PMP22c.*118A>C (n.*118A>C)
c.*310A>C (n.*310A>C)
c.590A>C (p.Asn197Thr)
c.*456A>C (n.*456A>C)
n.617A>C
n.581A>C
c.*270A>C (n.*270A>C)
n.594A>C
c.422A>C (p.Asn141Thr)
n.727A>C
n.627A>C
n.696A>C
n.596A>C
 gnomAD v4
17g.15230799_15230801delCA2636216235PMP22c.*116_*118del (n.*116_*118del)
c.*308_*310del (n.*308_*310del)
c.588_590del (p.Asn197del)
c.*454_*456del (n.*454_*456del)
n.615_617del
n.579_581del
c.*268_*270del (n.*268_*270del)
n.592_594del
c.420_422del (p.Asn141del)
n.725_727del
n.625_627del
n.694_696del
n.594_596del
 gnomAD v4
17g.15230800T>ACA398739152PMP22c.*117A>T (n.*117A>T)
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.589A>T (p.Asn197Tyr)
c.*455A>T (n.*455A>T)
n.616A>T
n.580A>T
c.*269A>T (n.*269A>T)
n.593A>T
c.421A>T (p.Asn141Tyr)
n.726A>T
n.626A>T
n.695A>T
n.595A>T
17g.15230800T>CCA398739153PMP22c.*117A>G (n.*117A>G)
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.589A>G (p.Asn197Asp)
c.*455A>G (n.*455A>G)
n.616A>G
n.580A>G
c.*269A>G (n.*269A>G)
n.593A>G
c.421A>G (p.Asn141Asp)
n.726A>G
n.626A>G
n.695A>G
n.595A>G
 gnomAD v4
17g.15230800T>GCA398739154PMP22c.*117A>C (n.*117A>C)
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.589A>C (p.Asn197His)
c.*455A>C (n.*455A>C)
n.616A>C
n.580A>C
c.*269A>C (n.*269A>C)
n.593A>C
c.421A>C (p.Asn141His)
n.726A>C
n.626A>C
n.695A>C
n.595A>C
 gnomAD v4
17g.15230801T>ACA625282491PMP22c.*116A>T (n.*116A>T)
c.*308A>T (n.*308A>T)
c.588A>T (p.Pro196=)
c.*454A>T (n.*454A>T)
n.615A>T
n.579A>T
c.*268A>T (n.*268A>T)
n.592A>T
c.420A>T (p.Pro140=)
n.725A>T
n.625A>T
n.694A>T
n.594A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15230801T>GCA2636216236PMP22c.*116A>C (n.*116A>C)
c.*308A>C (n.*308A>C)
c.588A>C (p.Pro196=)
c.*454A>C (n.*454A>C)
n.615A>C
n.579A>C
c.*268A>C (n.*268A>C)
n.592A>C
c.420A>C (p.Pro140=)
n.725A>C
n.625A>C
n.694A>C
n.594A>C
 gnomAD v4
17g.15230801T=CA2249497520PMP22c.*116A= (n.*116A=)
c.*308A= (n.*308A=)
c.588A= (p.Pro196=)
c.*454A= (n.*454A=)
n.615A=
n.579A=
c.*268A= (n.*268A=)
n.592A=
c.420A= (p.Pro140=)
n.725A=
n.625A=
n.694A=
n.594A=
17g.15230801_15230802delinsTGCA2249497522PMP22c.*115_*116delinsCA (n.*115_*116delinsCA)
c.*307_*308delinsCA (n.*307_*308delinsCA)
c.587_588delinsCA (p.Pro196=)
c.*453_*454delinsCA (n.*453_*454delinsCA)
n.614_615delinsCA
n.578_579delinsCA
c.*267_*268delinsCA (n.*267_*268delinsCA)
n.591_592delinsCA
c.419_420delinsCA (p.Pro140=)
n.724_725delinsCA
n.624_625delinsCA
n.693_694delinsCA
n.593_594delinsCA
17g.15230802G>ACA398739155PMP22c.*115C>T (n.*115C>T)
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.587C>T (p.Pro196Leu)
c.*453C>T (n.*453C>T)
n.614C>T
n.578C>T
c.*267C>T (n.*267C>T)
n.591C>T
c.419C>T (p.Pro140Leu)
n.724C>T
n.624C>T
n.693C>T
n.593C>T
 gnomAD v4
17g.15230802G>CCA398739157PMP22c.*115C>G (n.*115C>G)
c.*307C>G (n.*307C>G)
c.587C>G (p.Pro196Arg)
c.*453C>G (n.*453C>G)
n.614C>G
n.578C>G
c.*267C>G (n.*267C>G)
n.591C>G
c.419C>G (p.Pro140Arg)
n.724C>G
n.624C>G
n.693C>G
n.593C>G
17g.15230802G>TCA398739156PMP22c.*115C>A (n.*115C>A)
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.587C>A (p.Pro196Gln)
c.*453C>A (n.*453C>A)
n.614C>A
n.578C>A
c.*267C>A (n.*267C>A)
n.591C>A
c.419C>A (p.Pro140Gln)
n.724C>A
n.624C>A
n.693C>A
n.593C>A
 gnomAD v4
17g.15230803delCA919798177PMP22c.*115del (n.*115del)
c.*307del (n.*307del)
c.587del (p.Pro196GlnfsTer12)
c.*453del (n.*453del)
n.614del
n.578del
c.*267del (n.*267del)
n.591del
c.419del (p.Pro140GlnfsTer12)
n.724del
n.624del
n.693del
n.593del
 dbSNP
17g.15230803G>ACA398739158PMP22c.*114C>T (n.*114C>T)
c.*306C>T (n.*306C>T)
c.586C>T (p.Pro196Ser)
c.*452C>T (n.*452C>T)
n.613C>T
n.577C>T
c.*266C>T (n.*266C>T)
n.590C>T
c.418C>T (p.Pro140Ser)
n.723C>T
n.623C>T
n.692C>T
n.592C>T
17g.15230803G>CCA398739159PMP22c.*114C>G (n.*114C>G)
c.*306C>G (n.*306C>G)
c.586C>G (p.Pro196Ala)
c.*452C>G (n.*452C>G)
n.613C>G
n.577C>G
c.*266C>G (n.*266C>G)
n.590C>G
c.418C>G (p.Pro140Ala)
n.723C>G
n.623C>G
n.692C>G
n.592C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.15230803G=CA2249497531PMP22c.*114C= (n.*114C=)
c.*306C= (n.*306C=)
c.586C= (p.Pro196=)
c.*452C= (n.*452C=)
n.613C=
n.577C=
c.*266C= (n.*266C=)
n.590C=
c.418C= (p.Pro140=)
n.723C=
n.623C=
n.692C=
n.592C=
17g.15230803G>TCA398739160PMP22c.*114C>A (n.*114C>A)
c.*306C>A (n.*306C>A)
c.586C>A (p.Pro196Thr)
c.*452C>A (n.*452C>A)
n.613C>A
n.577C>A
c.*266C>A (n.*266C>A)
n.590C>A
c.418C>A (p.Pro140Thr)
n.723C>A
n.623C>A
n.692C>A
n.592C>A
 gnomAD v4
17g.15230803_15230804delCA2636216237PMP22c.*113_*114del (n.*113_*114del)
c.*305_*306del (n.*305_*306del)
c.585_586del (p.Lys195AsnfsTer14)
c.*451_*452del (n.*451_*452del)
n.612_613del
n.576_577del
c.*265_*266del (n.*265_*266del)
n.589_590del
c.417_418del (p.Lys139AsnfsTer14)
n.722_723del
n.622_623del
n.691_692del
n.591_592del
 gnomAD v4
17g.15230804T>ACA398739161PMP22c.*113A>T (n.*113A>T)
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.585A>T (p.Lys195Asn)
c.*451A>T (n.*451A>T)
n.612A>T
n.576A>T
c.*265A>T (n.*265A>T)
n.589A>T
c.417A>T (p.Lys139Asn)
n.722A>T
n.622A>T
n.691A>T
n.591A>T
17g.15230804T>GCA398739162PMP22c.*113A>C (n.*113A>C)
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.585A>C (p.Lys195Asn)
c.*451A>C (n.*451A>C)
n.612A>C
n.576A>C
c.*265A>C (n.*265A>C)
n.589A>C
c.417A>C (p.Lys139Asn)
n.722A>C
n.622A>C
n.691A>C
n.591A>C
 gnomAD v4
17g.15230806delCA2636216238PMP22c.*113del (n.*113del)
c.*305del (n.*305del)
c.585del (p.Lys195AsnfsTer13)
c.*451del (n.*451del)
n.612del
n.576del
c.*265del (n.*265del)
n.589del
c.417del (p.Lys139AsnfsTer13)
n.722del
n.622del
n.691del
n.591del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched