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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.15230668G>A | CA981756706 | PMP22 | c.*249C>T (n.*249C>T) c.*441C>T (n.*441C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) c.*587C>T (n.*587C>T) n.748C>T n.712C>T c.*401C>T (n.*401C>T) n.725C>T n.858C>T n.758C>T n.827C>T n.727C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.15230668G>T | CA2636216184 | PMP22 | c.*249C>A (n.*249C>A) c.*441C>A (n.*441C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) c.*587C>A (n.*587C>A) n.748C>A n.712C>A c.*401C>A (n.*401C>A) n.725C>A n.858C>A n.758C>A n.827C>A n.727C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230669C= | CA2249497328 | PMP22 | c.*248G= (n.*248G=) c.*440G= (n.*440G=) c.*66G= (n.*66G=) c.*586G= (n.*586G=) n.747G= n.711G= c.*400G= (n.*400G=) n.724G= n.857G= n.757G= n.826G= n.726G= | |
| 17 | g.15230669C>G | CA2249497329 | PMP22 | c.*248G>C (n.*248G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) c.*66G>C (n.*66G>C) c.*586G>C (n.*586G>C) n.747G>C n.711G>C c.*400G>C (n.*400G>C) n.724G>C n.857G>C n.757G>C n.826G>C n.726G>C | dbSNP |
| 17 | g.15230669C>T | CA2636216185 | PMP22 | c.*248G>A (n.*248G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) c.*586G>A (n.*586G>A) n.747G>A n.711G>A c.*400G>A (n.*400G>A) n.724G>A n.857G>A n.757G>A n.826G>A n.726G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230670T>C | CA2636216186 | PMP22 | c.*247A>G (n.*247A>G) c.*439A>G (n.*439A>G) c.*65A>G (n.*65A>G) c.*585A>G (n.*585A>G) n.746A>G n.710A>G c.*399A>G (n.*399A>G) n.723A>G n.856A>G n.756A>G n.825A>G n.725A>G | gnomAD v4 |
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| 17 | g.15230672A>G | CA726401554 | PMP22 | c.*245T>C (n.*245T>C) c.*437T>C (n.*437T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) c.*583T>C (n.*583T>C) n.744T>C n.708T>C c.*397T>C (n.*397T>C) n.721T>C n.854T>C n.754T>C n.823T>C n.723T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230673T>C | CA2636216187 | PMP22 | c.*244A>G (n.*244A>G) c.*436A>G (n.*436A>G) c.*62A>G (n.*62A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) n.743A>G n.707A>G c.*396A>G (n.*396A>G) n.720A>G n.853A>G n.753A>G n.822A>G n.722A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230674G>A | CA10638955 | PMP22 | c.*243C>T (n.*243C>T) c.*435C>T (n.*435C>T) c.*61C>T (n.*61C>T) c.*581C>T (n.*581C>T) n.742C>T n.706C>T c.*395C>T (n.*395C>T) n.719C>T n.852C>T n.752C>T n.821C>T n.721C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230674G= | CA2249497331 | PMP22 | c.*243C= (n.*243C=) c.*435C= (n.*435C=) c.*61C= (n.*61C=) c.*581C= (n.*581C=) n.742C= n.706C= c.*395C= (n.*395C=) n.719C= n.852C= n.752C= n.821C= n.721C= | |
| 17 | g.15230674G>T | CA2636216188 | PMP22 | c.*243C>A (n.*243C>A) c.*435C>A (n.*435C>A) c.*61C>A (n.*61C>A) c.*581C>A (n.*581C>A) n.742C>A n.706C>A c.*395C>A (n.*395C>A) n.719C>A n.852C>A n.752C>A n.821C>A n.721C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230675del | CA2636216189 | PMP22 | c.*243del (n.*243del) c.*435del (n.*435del) c.*61del (n.*61del) c.*581del (n.*581del) n.742del n.706del c.*395del (n.*395del) n.719del n.852del n.752del n.821del n.721del | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230675G>T | CA2636216190 | PMP22 | c.*242C>A (n.*242C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) c.*60C>A (n.*60C>A) c.*580C>A (n.*580C>A) n.741C>A n.705C>A c.*394C>A (n.*394C>A) n.718C>A n.851C>A n.751C>A n.820C>A n.720C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230676T>G | CA2636216191 | PMP22 | c.*241A>C (n.*241A>C) c.*433A>C (n.*433A>C) c.*59A>C (n.*59A>C) c.*579A>C (n.*579A>C) n.740A>C n.704A>C c.*393A>C (n.*393A>C) n.717A>C n.850A>C n.750A>C n.819A>C n.719A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230677C>A | CA2636216192 | PMP22 | c.*240G>T (n.*240G>T) c.*432G>T (n.*432G>T) c.*58G>T (n.*58G>T) c.*578G>T (n.*578G>T) n.739G>T n.703G>T c.*392G>T (n.*392G>T) n.716G>T n.849G>T n.749G>T n.818G>T n.718G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230678A>C | CA2636216193 | PMP22 | c.*239T>G (n.*239T>G) c.*431T>G (n.*431T>G) c.*57T>G (n.*57T>G) c.*577T>G (n.*577T>G) n.738T>G n.702T>G c.*391T>G (n.*391T>G) n.715T>G n.848T>G n.748T>G n.817T>G n.717T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230679A>T | CA2636216194 | PMP22 | c.*238T>A (n.*238T>A) c.*430T>A (n.*430T>A) c.*56T>A (n.*56T>A) c.*576T>A (n.*576T>A) n.737T>A n.701T>A c.*390T>A (n.*390T>A) n.714T>A n.847T>A n.747T>A n.816T>A n.716T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230680C>A | CA2636216195 | PMP22 | c.*237G>T (n.*237G>T) c.*429G>T (n.*429G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) c.*575G>T (n.*575G>T) n.736G>T n.700G>T c.*389G>T (n.*389G>T) n.713G>T n.846G>T n.746G>T n.815G>T n.715G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230680C= | CA2249497334 | PMP22 | c.*237G= (n.*237G=) c.*429G= (n.*429G=) c.*55G= (n.*55G=) c.*575G= (n.*575G=) n.736G= n.700G= c.*389G= (n.*389G=) n.713G= n.846G= n.746G= n.815G= n.715G= | |
| 17 | g.15230680C>T | CA981756716 | PMP22 | c.*237G>A (n.*237G>A) c.*429G>A (n.*429G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) c.*575G>A (n.*575G>A) n.736G>A n.700G>A c.*389G>A (n.*389G>A) n.713G>A n.846G>A n.746G>A n.815G>A n.715G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230681A>G | CA2636216196 | PMP22 | c.*236T>C (n.*236T>C) c.*428T>C (n.*428T>C) c.*54T>C (n.*54T>C) c.*574T>C (n.*574T>C) n.735T>C n.699T>C c.*388T>C (n.*388T>C) n.712T>C n.845T>C n.745T>C n.814T>C n.714T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230681A>T | CA2636216197 | PMP22 | c.*236T>A (n.*236T>A) c.*428T>A (n.*428T>A) c.*54T>A (n.*54T>A) c.*574T>A (n.*574T>A) n.735T>A n.699T>A c.*388T>A (n.*388T>A) n.712T>A n.845T>A n.745T>A n.814T>A n.714T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230682T>A | CA2636216198 | PMP22 | c.*235A>T (n.*235A>T) c.*427A>T (n.*427A>T) c.*53A>T (n.*53A>T) c.*573A>T (n.*573A>T) n.734A>T n.698A>T c.*387A>T (n.*387A>T) n.711A>T n.844A>T n.744A>T n.813A>T n.713A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230682T>C | CA288864478 | PMP22 | c.*235A>G (n.*235A>G) c.*427A>G (n.*427A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) c.*573A>G (n.*573A>G) n.734A>G n.698A>G c.*387A>G (n.*387A>G) n.711A>G n.844A>G n.744A>G n.813A>G n.713A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230682T= | CA2249497337 | PMP22 | c.*235A= (n.*235A=) c.*427A= (n.*427A=) c.*53A= (n.*53A=) c.*573A= (n.*573A=) n.734A= n.698A= c.*387A= (n.*387A=) n.711A= n.844A= n.744A= n.813A= n.713A= | |
| 17 | g.15230683A>G | CA2636216199 | PMP22 | c.*234T>C (n.*234T>C) c.*426T>C (n.*426T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) c.*572T>C (n.*572T>C) n.733T>C n.697T>C c.*386T>C (n.*386T>C) n.710T>C n.843T>C n.743T>C n.812T>C n.712T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230687del | CA2636216201 | PMP22 | c.*234del (n.*234del) c.*426del (n.*426del) c.*52del (n.*52del) c.*572del (n.*572del) n.733del n.697del c.*386del (n.*386del) n.710del n.843del n.743del n.812del n.712del | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230686_15230718del | CA2636216200 | PMP22 | c.*202_*234del (n.*202_*234del) c.*394_*426del (n.*394_*426del) c.*20_*52del (n.*20_*52del) c.*540_*572del (n.*540_*572del) n.701_733del n.665_697del c.*354_*386del (n.*354_*386del) n.678_710del n.811_843del n.711_743del n.780_812del n.680_712del | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230684A= | CA2249497342 | PMP22 | c.*233T= (n.*233T=) c.*425T= (n.*425T=) c.*51T= (n.*51T=) c.*571T= (n.*571T=) n.732T= n.696T= c.*385T= (n.*385T=) n.709T= n.842T= n.742T= n.811T= n.711T= | |
| 17 | g.15230684A>G | CA726401559 | PMP22 | c.*233T>C (n.*233T>C) c.*425T>C (n.*425T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) c.*571T>C (n.*571T>C) n.732T>C n.696T>C c.*385T>C (n.*385T>C) n.709T>C n.842T>C n.742T>C n.811T>C n.711T>C | dbSNP |
| 17 | g.15230684A>T | CA2636216202 | PMP22 | c.*233T>A (n.*233T>A) c.*425T>A (n.*425T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) c.*571T>A (n.*571T>A) n.732T>A n.696T>A c.*385T>A (n.*385T>A) n.709T>A n.842T>A n.742T>A n.811T>A n.711T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230686A= | CA2249497344 | PMP22 | c.*231T= (n.*231T=) c.*423T= (n.*423T=) c.*49T= (n.*49T=) c.*569T= (n.*569T=) n.730T= n.694T= c.*383T= (n.*383T=) n.707T= n.840T= n.740T= n.809T= n.709T= | |
| 17 | g.15230686A>C | CA288864479 | PMP22 | c.*231T>G (n.*231T>G) c.*423T>G (n.*423T>G) c.*49T>G (n.*49T>G) c.*569T>G (n.*569T>G) n.730T>G n.694T>G c.*383T>G (n.*383T>G) n.707T>G n.840T>G n.740T>G n.809T>G n.709T>G | dbSNP |
| 17 | g.15230686A>G | CA2636216203 | PMP22 | c.*231T>C (n.*231T>C) c.*423T>C (n.*423T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) c.*569T>C (n.*569T>C) n.730T>C n.694T>C c.*383T>C (n.*383T>C) n.707T>C n.840T>C n.740T>C n.809T>C n.709T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230687A>G | CA2636216204 | PMP22 | c.*230T>C (n.*230T>C) c.*422T>C (n.*422T>C) c.*48T>C (n.*48T>C) c.*568T>C (n.*568T>C) n.729T>C n.693T>C c.*382T>C (n.*382T>C) n.706T>C n.839T>C n.739T>C n.808T>C n.708T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230688G>T | CA2636216205 | PMP22 | c.*229C>A (n.*229C>A) c.*421C>A (n.*421C>A) c.*47C>A (n.*47C>A) c.*567C>A (n.*567C>A) n.728C>A n.692C>A c.*381C>A (n.*381C>A) n.705C>A n.838C>A n.738C>A n.807C>A n.707C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230689C>A | CA2581295591 | PMP22 | c.*228G>T (n.*228G>T) c.*420G>T (n.*420G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) n.727G>T n.691G>T c.*380G>T (n.*380G>T) n.704G>T n.837G>T n.737G>T n.806G>T n.706G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230689C= | CA2249497348 | PMP22 | c.*228G= (n.*228G=) c.*420G= (n.*420G=) c.*46G= (n.*46G=) c.*566G= (n.*566G=) n.727G= n.691G= c.*380G= (n.*380G=) n.704G= n.837G= n.737G= n.806G= n.706G= | |
| 17 | g.15230689C>G | CA2581295592 | PMP22 | c.*228G>C (n.*228G>C) c.*420G>C (n.*420G>C) c.*46G>C (n.*46G>C) c.*566G>C (n.*566G>C) n.727G>C n.691G>C c.*380G>C (n.*380G>C) n.704G>C n.837G>C n.737G>C n.806G>C n.706G>C | |
| 17 | g.15230689C>T | CA8403254 | PMP22 | c.*228G>A (n.*228G>A) c.*420G>A (n.*420G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) n.727G>A n.691G>A c.*380G>A (n.*380G>A) n.704G>A n.837G>A n.737G>A n.806G>A n.706G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230691A>G | CA2636216206 | PMP22 | c.*226T>C (n.*226T>C) c.*418T>C (n.*418T>C) c.*44T>C (n.*44T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) n.725T>C n.689T>C c.*378T>C (n.*378T>C) n.702T>C n.835T>C n.735T>C n.804T>C n.704T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230692A= | CA2249497350 | PMP22 | c.*225T= (n.*225T=) c.*417T= (n.*417T=) c.*43T= (n.*43T=) c.*563T= (n.*563T=) n.724T= n.688T= c.*377T= (n.*377T=) n.701T= n.834T= n.734T= n.803T= n.703T= | |
| 17 | g.15230692A>C | CA2249497351 | PMP22 | c.*225T>G (n.*225T>G) c.*417T>G (n.*417T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) c.*563T>G (n.*563T>G) n.724T>G n.688T>G c.*377T>G (n.*377T>G) n.701T>G n.834T>G n.734T>G n.803T>G n.703T>G | dbSNP |
| 17 | g.15230693C>A | CA2636216207 | PMP22 | c.*224G>T (n.*224G>T) c.*416G>T (n.*416G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) c.*562G>T (n.*562G>T) n.723G>T n.687G>T c.*376G>T (n.*376G>T) n.700G>T n.833G>T n.733G>T n.802G>T n.702G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230695A>G | CA2636216208 | PMP22 | c.*222T>C (n.*222T>C) c.*414T>C (n.*414T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) c.*560T>C (n.*560T>C) n.721T>C n.685T>C c.*374T>C (n.*374T>C) n.698T>C n.831T>C n.731T>C n.800T>C n.700T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230697A= | CA2249497352 | PMP22 | c.*220T= (n.*220T=) c.*412T= (n.*412T=) c.*38T= (n.*38T=) c.*558T= (n.*558T=) n.719T= n.683T= c.*372T= (n.*372T=) n.696T= n.829T= n.729T= n.798T= n.698T= | |
| 17 | g.15230697A>G | CA288864480 | PMP22 | c.*220T>C (n.*220T>C) c.*412T>C (n.*412T>C) c.*38T>C (n.*38T>C) c.*558T>C (n.*558T>C) n.719T>C n.683T>C c.*372T>C (n.*372T>C) n.696T>C n.829T>C n.729T>C n.798T>C n.698T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230698del | CA2636216209 | PMP22 | c.*219del (n.*219del) c.*411del (n.*411del) c.*37del (n.*37del) c.*557del (n.*557del) n.718del n.682del c.*371del (n.*371del) n.695del n.828del n.728del n.797del n.697del | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230698C>A | CA2636216210 | PMP22 | c.*219G>T (n.*219G>T) c.*411G>T (n.*411G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) c.*557G>T (n.*557G>T) n.718G>T n.682G>T c.*371G>T (n.*371G>T) n.695G>T n.828G>T n.728G>T n.797G>T n.697G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230698C>T | CA2636216211 | PMP22 | c.*219G>A (n.*219G>A) c.*411G>A (n.*411G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) c.*557G>A (n.*557G>A) n.718G>A n.682G>A c.*371G>A (n.*371G>A) n.695G>A n.828G>A n.728G>A n.797G>A n.697G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230700A= | CA2249497354 | PMP22 | c.*217T= (n.*217T=) c.*409T= (n.*409T=) c.*35T= (n.*35T=) c.*555T= (n.*555T=) n.716T= n.680T= c.*369T= (n.*369T=) n.693T= n.826T= n.726T= n.795T= n.695T= | |
| 17 | g.15230700A>C | CA2636216213 | PMP22 | c.*217T>G (n.*217T>G) c.*409T>G (n.*409T>G) c.*35T>G (n.*35T>G) c.*555T>G (n.*555T>G) n.716T>G n.680T>G c.*369T>G (n.*369T>G) n.693T>G n.826T>G n.726T>G n.795T>G n.695T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230700A>G | CA625282484 | PMP22 | c.*217T>C (n.*217T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) c.*555T>C (n.*555T>C) n.716T>C n.680T>C c.*369T>C (n.*369T>C) n.693T>C n.826T>C n.726T>C n.795T>C n.695T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230700A>T | CA2636216212 | PMP22 | c.*217T>A (n.*217T>A) c.*409T>A (n.*409T>A) c.*35T>A (n.*35T>A) c.*555T>A (n.*555T>A) n.716T>A n.680T>A c.*369T>A (n.*369T>A) n.693T>A n.826T>A n.726T>A n.795T>A n.695T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230701T>A | CA2636216214 | PMP22 | c.*216A>T (n.*216A>T) c.*408A>T (n.*408A>T) c.*34A>T (n.*34A>T) c.*554A>T (n.*554A>T) n.715A>T n.679A>T c.*368A>T (n.*368A>T) n.692A>T n.825A>T n.725A>T n.794A>T n.694A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230701T>C | CA2636216215 | PMP22 | c.*216A>G (n.*216A>G) c.*408A>G (n.*408A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) c.*554A>G (n.*554A>G) n.715A>G n.679A>G c.*368A>G (n.*368A>G) n.692A>G n.825A>G n.725A>G n.794A>G n.694A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230702G>A | CA288864481 | PMP22 | c.*215C>T (n.*215C>T) c.*407C>T (n.*407C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) c.*553C>T (n.*553C>T) n.714C>T n.678C>T c.*367C>T (n.*367C>T) n.691C>T n.824C>T n.724C>T n.793C>T n.693C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.15230702G= | CA2249497357 | PMP22 | c.*215C= (n.*215C=) c.*407C= (n.*407C=) c.*33C= (n.*33C=) c.*553C= (n.*553C=) n.714C= n.678C= c.*367C= (n.*367C=) n.691C= n.824C= n.724C= n.793C= n.693C= | |
| 17 | g.15230702G>T | CA2636216216 | PMP22 | c.*215C>A (n.*215C>A) c.*407C>A (n.*407C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) c.*553C>A (n.*553C>A) n.714C>A n.678C>A c.*367C>A (n.*367C>A) n.691C>A n.824C>A n.724C>A n.793C>A n.693C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230703T>A | CA2636216217 | PMP22 | c.*214A>T (n.*214A>T) c.*406A>T (n.*406A>T) c.*32A>T (n.*32A>T) c.*552A>T (n.*552A>T) n.713A>T n.677A>T c.*366A>T (n.*366A>T) n.690A>T n.823A>T n.723A>T n.792A>T n.692A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230703T>C | CA2636216218 | PMP22 | c.*214A>G (n.*214A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) c.*552A>G (n.*552A>G) n.713A>G n.677A>G c.*366A>G (n.*366A>G) n.690A>G n.823A>G n.723A>G n.792A>G n.692A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230704A>C | CA2636216219 | PMP22 | c.*213T>G (n.*213T>G) c.*405T>G (n.*405T>G) c.*31T>G (n.*31T>G) c.*551T>G (n.*551T>G) n.712T>G n.676T>G c.*365T>G (n.*365T>G) n.689T>G n.822T>G n.722T>G n.791T>G n.691T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230705C>A | CA2636216220 | PMP22 | c.*212G>T (n.*212G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) c.*550G>T (n.*550G>T) n.711G>T n.675G>T c.*364G>T (n.*364G>T) n.688G>T n.821G>T n.721G>T n.790G>T n.690G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230705C>T | CA2636216221 | PMP22 | c.*212G>A (n.*212G>A) c.*404G>A (n.*404G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) c.*550G>A (n.*550G>A) n.711G>A n.675G>A c.*364G>A (n.*364G>A) n.688G>A n.821G>A n.721G>A n.790G>A n.690G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230706A>G | CA2636216222 | PMP22 | c.*211T>C (n.*211T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) c.*29T>C (n.*29T>C) c.*549T>C (n.*549T>C) n.710T>C n.674T>C c.*363T>C (n.*363T>C) n.687T>C n.820T>C n.720T>C n.789T>C n.689T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230708A= | CA2249497359 | PMP22 | c.*209T= (n.*209T=) c.*401T= (n.*401T=) c.*27T= (n.*27T=) c.*547T= (n.*547T=) n.708T= n.672T= c.*361T= (n.*361T=) n.685T= n.818T= n.718T= n.787T= n.687T= | |
| 17 | g.15230708A>G | CA2636216223 | PMP22 | c.*209T>C (n.*209T>C) c.*401T>C (n.*401T>C) c.*27T>C (n.*27T>C) c.*547T>C (n.*547T>C) n.708T>C n.672T>C c.*361T>C (n.*361T>C) n.685T>C n.818T>C n.718T>C n.787T>C n.687T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.15230708A>T | CA8403255 | PMP22 | c.*209T>A (n.*209T>A) c.*401T>A (n.*401T>A) c.*27T>A (n.*27T>A) c.*547T>A (n.*547T>A) n.708T>A n.672T>A c.*361T>A (n.*361T>A) n.685T>A n.818T>A n.718T>A n.787T>A n.687T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230709T>A | CA2636216224 | PMP22 | c.*208A>T (n.*208A>T) c.*400A>T (n.*400A>T) c.*26A>T (n.*26A>T) c.*546A>T (n.*546A>T) n.707A>T n.671A>T c.*360A>T (n.*360A>T) n.684A>T n.817A>T n.717A>T n.786A>T n.686A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230709T>C | CA625282485 | PMP22 | c.*208A>G (n.*208A>G) c.*400A>G (n.*400A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) c.*546A>G (n.*546A>G) n.707A>G n.671A>G c.*360A>G (n.*360A>G) n.684A>G n.817A>G n.717A>G n.786A>G n.686A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230709T= | CA2249497360 | PMP22 | c.*208A= (n.*208A=) c.*400A= (n.*400A=) c.*26A= (n.*26A=) c.*546A= (n.*546A=) n.707A= n.671A= c.*360A= (n.*360A=) n.684A= n.817A= n.717A= n.786A= n.686A= | |
| 17 | g.15230711T>C | CA8403256 | PMP22 | c.*206A>G (n.*206A>G) c.*398A>G (n.*398A>G) c.*24A>G (n.*24A>G) c.*544A>G (n.*544A>G) n.705A>G n.669A>G c.*358A>G (n.*358A>G) n.682A>G n.815A>G n.715A>G n.784A>G n.684A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230711T= | CA2249497362 | PMP22 | c.*206A= (n.*206A=) c.*398A= (n.*398A=) c.*24A= (n.*24A=) c.*544A= (n.*544A=) n.705A= n.669A= c.*358A= (n.*358A=) n.682A= n.815A= n.715A= n.784A= n.684A= | |
| 17 | g.15230712G= | CA2249497365 | PMP22 | c.*205C= (n.*205C=) c.*397C= (n.*397C=) c.*23C= (n.*23C=) c.*543C= (n.*543C=) n.704C= n.668C= c.*357C= (n.*357C=) n.681C= n.814C= n.714C= n.783C= n.683C= | |
| 17 | g.15230712G>T | CA8403257 | PMP22 | c.*205C>A (n.*205C>A) c.*397C>A (n.*397C>A) c.*23C>A (n.*23C>A) c.*543C>A (n.*543C>A) n.704C>A n.668C>A c.*357C>A (n.*357C>A) n.681C>A n.814C>A n.714C>A n.783C>A n.683C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230713T>C | CA2636216225 | PMP22 | c.*204A>G (n.*204A>G) c.*396A>G (n.*396A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) c.*542A>G (n.*542A>G) n.703A>G n.667A>G c.*356A>G (n.*356A>G) n.680A>G n.813A>G n.713A>G n.782A>G n.682A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230714A>G | CA2636216226 | PMP22 | c.*203T>C (n.*203T>C) c.*395T>C (n.*395T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) c.*541T>C (n.*541T>C) n.702T>C n.666T>C c.*355T>C (n.*355T>C) n.679T>C n.812T>C n.712T>C n.781T>C n.681T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230717A= | CA2249497369 | PMP22 | c.*200T= (n.*200T=) c.*392T= (n.*392T=) c.*18T= (n.*18T=) c.*538T= (n.*538T=) n.699T= n.663T= c.*352T= (n.*352T=) n.676T= n.809T= n.709T= n.778T= n.678T= | |
| 17 | g.15230717A>C | CA8403258 | PMP22 | c.*200T>G (n.*200T>G) c.*392T>G (n.*392T>G) c.*18T>G (n.*18T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) n.699T>G n.663T>G c.*352T>G (n.*352T>G) n.676T>G n.809T>G n.709T>G n.778T>G n.678T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230719G>C | CA8403259 | PMP22 | c.*198C>G (n.*198C>G) c.*390C>G (n.*390C>G) c.*16C>G (n.*16C>G) c.*536C>G (n.*536C>G) n.697C>G n.661C>G c.*350C>G (n.*350C>G) n.674C>G n.807C>G n.707C>G n.776C>G n.676C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230719G= | CA2249497372 | PMP22 | c.*198C= (n.*198C=) c.*390C= (n.*390C=) c.*16C= (n.*16C=) c.*536C= (n.*536C=) n.697C= n.661C= c.*350C= (n.*350C=) n.674C= n.807C= n.707C= n.776C= n.676C= | |
| 17 | g.15230719G>T | CA2636216227 | PMP22 | c.*198C>A (n.*198C>A) c.*390C>A (n.*390C>A) c.*16C>A (n.*16C>A) c.*536C>A (n.*536C>A) n.697C>A n.661C>A c.*350C>A (n.*350C>A) n.674C>A n.807C>A n.707C>A n.776C>A n.676C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230723T>C | CA625282486 | PMP22 | c.*194A>G (n.*194A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) c.*532A>G (n.*532A>G) n.693A>G n.657A>G c.*346A>G (n.*346A>G) n.670A>G n.803A>G n.703A>G n.772A>G n.672A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230723T= | CA2249497376 | PMP22 | c.*194A= (n.*194A=) c.*386A= (n.*386A=) c.*12A= (n.*12A=) c.*532A= (n.*532A=) n.693A= n.657A= c.*346A= (n.*346A=) n.670A= n.803A= n.703A= n.772A= n.672A= | |
| 17 | g.15230729T>C | CA2506520293 | PMP22 | c.*188A>G (n.*188A>G) c.*380A>G (n.*380A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) c.*526A>G (n.*526A>G) n.687A>G n.651A>G c.*340A>G (n.*340A>G) n.664A>G n.797A>G n.697A>G n.766A>G n.666A>G | |
| 17 | g.15230732G>A | CA2808582804 | PMP22 | c.*185C>T (n.*185C>T) c.*377C>T (n.*377C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) c.*523C>T (n.*523C>T) n.684C>T n.648C>T c.*337C>T (n.*337C>T) n.661C>T n.794C>T n.694C>T n.763C>T n.663C>T | |
| 17 | g.15230732G>C | CA2636216228 | PMP22 | c.*185C>G (n.*185C>G) c.*377C>G (n.*377C>G) c.*3C>G (n.*3C>G) c.*523C>G (n.*523C>G) n.684C>G n.648C>G c.*337C>G (n.*337C>G) n.661C>G n.794C>G n.694C>G n.763C>G n.663C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230734T>G | CA2808582805 | PMP22 | c.*183A>C (n.*183A>C) c.*375A>C (n.*375A>C) c.*1A>C (n.*1A>C) c.*521A>C (n.*521A>C) n.682A>C n.646A>C c.*335A>C (n.*335A>C) n.659A>C n.792A>C n.692A>C n.761A>C n.661A>C | |
| 17 | g.15230735T>A | CA398739002 | PMP22 | c.*182A>T (n.*182A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) c.654A>T (p.Ter218Tyr) c.*520A>T (n.*520A>T) n.681A>T n.645A>T c.*334A>T (n.*334A>T) n.658A>T c.486A>T (p.Ter162Tyr) n.791A>T n.691A>T n.760A>T n.660A>T | |
| 17 | g.15230735T>G | CA398739003 | PMP22 | c.*182A>C (n.*182A>C) c.*374A>C (n.*374A>C) c.654A>C (p.Ter218Tyr) c.*520A>C (n.*520A>C) n.681A>C n.645A>C c.*334A>C (n.*334A>C) n.658A>C c.486A>C (p.Ter162Tyr) n.791A>C n.691A>C n.760A>C n.660A>C | |
| 17 | g.15230736T>A | CA398739005 | PMP22 | c.*181A>T (n.*181A>T) c.*373A>T (n.*373A>T) c.653A>T (p.Ter218Leu) c.*519A>T (n.*519A>T) n.680A>T n.644A>T c.*333A>T (n.*333A>T) n.657A>T c.485A>T (p.Ter162Leu) n.790A>T n.690A>T n.759A>T n.659A>T | |
| 17 | g.15230736T>C | CA2808582806 | PMP22 | c.*181A>G (n.*181A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) c.653A>G (p.Ter218=) c.*519A>G (n.*519A>G) n.680A>G n.644A>G c.*333A>G (n.*333A>G) n.657A>G c.485A>G (p.Ter162=) n.790A>G n.690A>G n.759A>G n.659A>G | |
| 17 | g.15230736T>G | CA398739004 | PMP22 | c.*181A>C (n.*181A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) c.653A>C (p.Ter218Ser) c.*519A>C (n.*519A>C) n.680A>C n.644A>C c.*333A>C (n.*333A>C) n.657A>C c.485A>C (p.Ter162Ser) n.790A>C n.690A>C n.759A>C n.659A>C | |
| 17 | g.15230737A>C | CA398739006 | PMP22 | c.*180T>G (n.*180T>G) c.*372T>G (n.*372T>G) c.652T>G (p.Ter218Glu) c.*518T>G (n.*518T>G) n.679T>G n.643T>G c.*332T>G (n.*332T>G) n.656T>G c.484T>G (p.Ter162Glu) n.789T>G n.689T>G n.758T>G n.658T>G | |
| 17 | g.15230737A>G | CA398739008 | PMP22 | c.*180T>C (n.*180T>C) c.*372T>C (n.*372T>C) c.652T>C (p.Ter218Gln) c.*518T>C (n.*518T>C) n.679T>C n.643T>C c.*332T>C (n.*332T>C) n.656T>C c.484T>C (p.Ter162Gln) n.789T>C n.689T>C n.758T>C n.658T>C | |
| 17 | g.15230737A>T | CA398739007 | PMP22 | c.*180T>A (n.*180T>A) c.*372T>A (n.*372T>A) c.652T>A (p.Ter218Lys) c.*518T>A (n.*518T>A) n.679T>A n.643T>A c.*332T>A (n.*332T>A) n.656T>A c.484T>A (p.Ter162Lys) n.789T>A n.689T>A n.758T>A n.658T>A | |
| 17 | g.15230738T>A | CA398739009 | PMP22 | c.*179A>T (n.*179A>T) c.*371A>T (n.*371A>T) c.651A>T (p.Leu217Phe) c.*517A>T (n.*517A>T) n.678A>T n.642A>T c.*331A>T (n.*331A>T) n.655A>T c.483A>T (p.Leu161Phe) n.788A>T n.688A>T n.757A>T n.657A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230738T>G | CA398739010 | PMP22 | c.*179A>C (n.*179A>C) c.*371A>C (n.*371A>C) c.651A>C (p.Leu217Phe) c.*517A>C (n.*517A>C) n.678A>C n.642A>C c.*331A>C (n.*331A>C) n.655A>C c.483A>C (p.Leu161Phe) n.788A>C n.688A>C n.757A>C n.657A>C | |
| 17 | g.15230739A>C | CA398739011 | PMP22 | c.*178T>G (n.*178T>G) c.*370T>G (n.*370T>G) c.650T>G (p.Leu217Ter) c.*516T>G (n.*516T>G) n.677T>G n.641T>G c.*330T>G (n.*330T>G) n.654T>G c.482T>G (p.Leu161Ter) n.787T>G n.687T>G n.756T>G n.656T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230739A>G | CA398739012 | PMP22 | c.*178T>C (n.*178T>C) c.*370T>C (n.*370T>C) c.650T>C (p.Leu217Ser) c.*516T>C (n.*516T>C) n.677T>C n.641T>C c.*330T>C (n.*330T>C) n.654T>C c.482T>C (p.Leu161Ser) n.787T>C n.687T>C n.756T>C n.656T>C | |
| 17 | g.15230739A>T | CA398739013 | PMP22 | c.*178T>A (n.*178T>A) c.*370T>A (n.*370T>A) c.650T>A (p.Leu217Ter) c.*516T>A (n.*516T>A) n.677T>A n.641T>A c.*330T>A (n.*330T>A) n.654T>A c.482T>A (p.Leu161Ter) n.787T>A n.687T>A n.756T>A n.656T>A | |
| 17 | g.15230740A= | CA2249497382 | PMP22 | c.*177T= (n.*177T=) c.*369T= (n.*369T=) c.649T= (p.Leu217=) c.*515T= (n.*515T=) n.676T= n.640T= c.*329T= (n.*329T=) n.653T= c.481T= (p.Leu161=) n.786T= n.686T= n.755T= n.655T= | |
| 17 | g.15230740A>C | CA398739014 | PMP22 | c.*177T>G (n.*177T>G) c.*369T>G (n.*369T>G) c.649T>G (p.Leu217Val) c.*515T>G (n.*515T>G) n.676T>G n.640T>G c.*329T>G (n.*329T>G) n.653T>G c.481T>G (p.Leu161Val) n.786T>G n.686T>G n.755T>G n.655T>G | dbSNP |
| 17 | g.15230740A>G | CA288864482 | PMP22 | c.*177T>C (n.*177T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) c.649T>C (p.Leu217=) c.*515T>C (n.*515T>C) n.676T>C n.640T>C c.*329T>C (n.*329T>C) n.653T>C c.481T>C (p.Leu161=) n.786T>C n.686T>C n.755T>C n.655T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230740A>T | CA398739015 | PMP22 | c.*177T>A (n.*177T>A) c.*369T>A (n.*369T>A) c.649T>A (p.Leu217Ile) c.*515T>A (n.*515T>A) n.676T>A n.640T>A c.*329T>A (n.*329T>A) n.653T>A c.481T>A (p.Leu161Ile) n.786T>A n.686T>A n.755T>A n.655T>A | |
| 17 | g.15230741A= | CA2249497385 | PMP22 | c.*176T= (n.*176T=) c.*368T= (n.*368T=) c.648T= (p.Gly216=) c.*514T= (n.*514T=) n.675T= n.639T= c.*328T= (n.*328T=) n.652T= c.480T= (p.Gly160=) n.785T= n.685T= n.754T= n.654T= | |
| 17 | g.15230741A>G | CA8403260 | PMP22 | c.*176T>C (n.*176T>C) c.*368T>C (n.*368T>C) c.648T>C (p.Gly216=) c.*514T>C (n.*514T>C) n.675T>C n.639T>C c.*328T>C (n.*328T>C) n.652T>C c.480T>C (p.Gly160=) n.785T>C n.685T>C n.754T>C n.654T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230742C>A | CA398739016 | PMP22 | c.*175G>T (n.*175G>T) c.*367G>T (n.*367G>T) c.647G>T (p.Gly216Val) c.*513G>T (n.*513G>T) n.674G>T n.638G>T c.*327G>T (n.*327G>T) n.651G>T c.479G>T (p.Gly160Val) n.784G>T n.684G>T n.753G>T n.653G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230742C= | CA2249497388 | PMP22 | c.*175G= (n.*175G=) c.*367G= (n.*367G=) c.647G= (p.Gly216=) c.*513G= (n.*513G=) n.674G= n.638G= c.*327G= (n.*327G=) n.651G= c.479G= (p.Gly160=) n.784G= n.684G= n.753G= n.653G= | |
| 17 | g.15230742C>G | CA398739017 | PMP22 | c.*175G>C (n.*175G>C) c.*367G>C (n.*367G>C) c.647G>C (p.Gly216Ala) c.*513G>C (n.*513G>C) n.674G>C n.638G>C c.*327G>C (n.*327G>C) n.651G>C c.479G>C (p.Gly160Ala) n.784G>C n.684G>C n.753G>C n.653G>C | dbSNP |
| 17 | g.15230742C>T | CA398739018 | PMP22 | c.*175G>A (n.*175G>A) c.*367G>A (n.*367G>A) c.647G>A (p.Gly216Asp) c.*513G>A (n.*513G>A) n.674G>A n.638G>A c.*327G>A (n.*327G>A) n.651G>A c.479G>A (p.Gly160Asp) n.784G>A n.684G>A n.753G>A n.653G>A | |
| 17 | g.15230743C>A | CA398739019 | PMP22 | c.*174G>T (n.*174G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) c.646G>T (p.Gly216Cys) c.*512G>T (n.*512G>T) n.673G>T n.637G>T c.*326G>T (n.*326G>T) n.650G>T c.478G>T (p.Gly160Cys) n.783G>T n.683G>T n.752G>T n.652G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230743C= | CA2249497392 | PMP22 | c.*174G= (n.*174G=) c.*366G= (n.*366G=) c.646G= (p.Gly216=) c.*512G= (n.*512G=) n.673G= n.637G= c.*326G= (n.*326G=) n.650G= c.478G= (p.Gly160=) n.783G= n.683G= n.752G= n.652G= | |
| 17 | g.15230743C>G | CA398739020 | PMP22 | c.*174G>C (n.*174G>C) c.*366G>C (n.*366G>C) c.646G>C (p.Gly216Arg) c.*512G>C (n.*512G>C) n.673G>C n.637G>C c.*326G>C (n.*326G>C) n.650G>C c.478G>C (p.Gly160Arg) n.783G>C n.683G>C n.752G>C n.652G>C | |
| 17 | g.15230743C>T | CA398739021 | PMP22 | c.*174G>A (n.*174G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) c.646G>A (p.Gly216Ser) c.*512G>A (n.*512G>A) n.673G>A n.637G>A c.*326G>A (n.*326G>A) n.650G>A c.478G>A (p.Gly160Ser) n.783G>A n.683G>A n.752G>A n.652G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230744G>A | CA8403261 | PMP22 | c.*173C>T (n.*173C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) c.645C>T (p.Ser215=) c.*511C>T (n.*511C>T) n.672C>T n.636C>T c.*325C>T (n.*325C>T) n.649C>T c.477C>T (p.Ser159=) n.782C>T n.682C>T n.751C>T n.651C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230744G= | CA2249497399 | PMP22 | c.*173C= (n.*173C=) c.*365C= (n.*365C=) c.645C= (p.Ser215=) c.*511C= (n.*511C=) n.672C= n.636C= c.*325C= (n.*325C=) n.649C= c.477C= (p.Ser159=) n.782C= n.682C= n.751C= n.651C= | |
| 17 | g.15230745G>A | CA398739022 | PMP22 | c.*172C>T (n.*172C>T) c.*364C>T (n.*364C>T) c.644C>T (p.Ser215Phe) c.*510C>T (n.*510C>T) n.671C>T n.635C>T c.*324C>T (n.*324C>T) n.648C>T c.476C>T (p.Ser159Phe) n.781C>T n.681C>T n.750C>T n.650C>T | |
| 17 | g.15230745G>C | CA398739023 | PMP22 | c.*172C>G (n.*172C>G) c.*364C>G (n.*364C>G) c.644C>G (p.Ser215Cys) c.*510C>G (n.*510C>G) n.671C>G n.635C>G c.*324C>G (n.*324C>G) n.648C>G c.476C>G (p.Ser159Cys) n.781C>G n.681C>G n.750C>G n.650C>G | |
| 17 | g.15230745G>T | CA398739024 | PMP22 | c.*172C>A (n.*172C>A) c.*364C>A (n.*364C>A) c.644C>A (p.Ser215Tyr) c.*510C>A (n.*510C>A) n.671C>A n.635C>A c.*324C>A (n.*324C>A) n.648C>A c.476C>A (p.Ser159Tyr) n.781C>A n.681C>A n.750C>A n.650C>A | |
| 17 | g.15230746A= | CA2249497406 | PMP22 | c.*171T= (n.*171T=) c.*363T= (n.*363T=) c.643T= (p.Ser215=) c.*509T= (n.*509T=) n.670T= n.634T= c.*323T= (n.*323T=) n.647T= c.475T= (p.Ser159=) n.780T= n.680T= n.749T= n.649T= | |
| 17 | g.15230746A>C | CA398739025 | PMP22 | c.*171T>G (n.*171T>G) c.*363T>G (n.*363T>G) c.643T>G (p.Ser215Ala) c.*509T>G (n.*509T>G) n.670T>G n.634T>G c.*323T>G (n.*323T>G) n.647T>G c.475T>G (p.Ser159Ala) n.780T>G n.680T>G n.749T>G n.649T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230746A>G | CA8403262 | PMP22 | c.*171T>C (n.*171T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) c.643T>C (p.Ser215Pro) c.*509T>C (n.*509T>C) n.670T>C n.634T>C c.*323T>C (n.*323T>C) n.647T>C c.475T>C (p.Ser159Pro) n.780T>C n.680T>C n.749T>C n.649T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230746A>T | CA398739026 | PMP22 | c.*171T>A (n.*171T>A) c.*363T>A (n.*363T>A) c.643T>A (p.Ser215Thr) c.*509T>A (n.*509T>A) n.670T>A n.634T>A c.*323T>A (n.*323T>A) n.647T>A c.475T>A (p.Ser159Thr) n.780T>A n.680T>A n.749T>A n.649T>A | |
| 17 | g.15230747G>C | CA398739027 | PMP22 | c.*170C>G (n.*170C>G) c.*362C>G (n.*362C>G) c.642C>G (p.Ile214Met) c.*508C>G (n.*508C>G) n.669C>G n.633C>G c.*322C>G (n.*322C>G) n.646C>G c.474C>G (p.Ile158Met) n.779C>G n.679C>G n.748C>G n.648C>G | |
| 17 | g.15230747G>T | CA2636216229 | PMP22 | c.*170C>A (n.*170C>A) c.*362C>A (n.*362C>A) c.642C>A (p.Ile214=) c.*508C>A (n.*508C>A) n.669C>A n.633C>A c.*322C>A (n.*322C>A) n.646C>A c.474C>A (p.Ile158=) n.779C>A n.679C>A n.748C>A n.648C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230748A= | CA2249497412 | PMP22 | c.*169T= (n.*169T=) c.*361T= (n.*361T=) c.641T= (p.Ile214=) c.*507T= (n.*507T=) n.668T= n.632T= c.*321T= (n.*321T=) n.645T= c.473T= (p.Ile158=) n.778T= n.678T= n.747T= n.647T= | |
| 17 | g.15230748A>C | CA398739028 | PMP22 | c.*169T>G (n.*169T>G) c.*361T>G (n.*361T>G) c.641T>G (p.Ile214Ser) c.*507T>G (n.*507T>G) n.668T>G n.632T>G c.*321T>G (n.*321T>G) n.645T>G c.473T>G (p.Ile158Ser) n.778T>G n.678T>G n.747T>G n.647T>G | |
| 17 | g.15230748A>G | CA398739029 | PMP22 | c.*169T>C (n.*169T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) c.641T>C (p.Ile214Thr) c.*507T>C (n.*507T>C) n.668T>C n.632T>C c.*321T>C (n.*321T>C) n.645T>C c.473T>C (p.Ile158Thr) n.778T>C n.678T>C n.747T>C n.647T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230748A>T | CA398739030 | PMP22 | c.*169T>A (n.*169T>A) c.*361T>A (n.*361T>A) c.641T>A (p.Ile214Asn) c.*507T>A (n.*507T>A) n.668T>A n.632T>A c.*321T>A (n.*321T>A) n.645T>A c.473T>A (p.Ile158Asn) n.778T>A n.678T>A n.747T>A n.647T>A | |
| 17 | g.15230749T>A | CA398739031 | PMP22 | c.*168A>T (n.*168A>T) c.*360A>T (n.*360A>T) c.640A>T (p.Ile214Phe) c.*506A>T (n.*506A>T) n.667A>T n.631A>T c.*320A>T (n.*320A>T) n.644A>T c.472A>T (p.Ile158Phe) n.777A>T n.677A>T n.746A>T n.646A>T | |
| 17 | g.15230749T>C | CA398739032 | PMP22 | c.*168A>G (n.*168A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) c.640A>G (p.Ile214Val) c.*506A>G (n.*506A>G) n.667A>G n.631A>G c.*320A>G (n.*320A>G) n.644A>G c.472A>G (p.Ile158Val) n.777A>G n.677A>G n.746A>G n.646A>G | |
| 17 | g.15230749T>G | CA398739033 | PMP22 | c.*168A>C (n.*168A>C) c.*360A>C (n.*360A>C) c.640A>C (p.Ile214Leu) c.*506A>C (n.*506A>C) n.667A>C n.631A>C c.*320A>C (n.*320A>C) n.644A>C c.472A>C (p.Ile158Leu) n.777A>C n.677A>C n.746A>C n.646A>C | |
| 17 | g.15230750A= | CA2249497415 | PMP22 | c.*167T= (n.*167T=) c.*359T= (n.*359T=) c.639T= (p.Asn213=) c.*505T= (n.*505T=) n.666T= n.630T= c.*319T= (n.*319T=) n.643T= c.471T= (p.Asn157=) n.776T= n.676T= n.745T= n.645T= | |
| 17 | g.15230750A>C | CA398739035 | PMP22 | c.*167T>G (n.*167T>G) c.*359T>G (n.*359T>G) c.639T>G (p.Asn213Lys) c.*505T>G (n.*505T>G) n.666T>G n.630T>G c.*319T>G (n.*319T>G) n.643T>G c.471T>G (p.Asn157Lys) n.776T>G n.676T>G n.745T>G n.645T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230750A>G | CA625282487 | PMP22 | c.*167T>C (n.*167T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) c.639T>C (p.Asn213=) c.*505T>C (n.*505T>C) n.666T>C n.630T>C c.*319T>C (n.*319T>C) n.643T>C c.471T>C (p.Asn157=) n.776T>C n.676T>C n.745T>C n.645T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.15230750A>T | CA398739034 | PMP22 | c.*167T>A (n.*167T>A) c.*359T>A (n.*359T>A) c.639T>A (p.Asn213Lys) c.*505T>A (n.*505T>A) n.666T>A n.630T>A c.*319T>A (n.*319T>A) n.643T>A c.471T>A (p.Asn157Lys) n.776T>A n.676T>A n.745T>A n.645T>A | |
| 17 | g.15230751T>A | CA398739036 | PMP22 | c.*166A>T (n.*166A>T) c.*358A>T (n.*358A>T) c.638A>T (p.Asn213Ile) c.*504A>T (n.*504A>T) n.665A>T n.629A>T c.*318A>T (n.*318A>T) n.642A>T c.470A>T (p.Asn157Ile) n.775A>T n.675A>T n.744A>T n.644A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.15230751T>C | CA398739037 | PMP22 | c.*166A>G (n.*166A>G) c.*358A>G (n.*358A>G) c.638A>G (p.Asn213Ser) c.*504A>G (n.*504A>G) n.665A>G n.629A>G c.*318A>G (n.*318A>G) n.642A>G c.470A>G (p.Asn157Ser) n.775A>G n.675A>G n.744A>G n.644A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230751T>G | CA398739038 | PMP22 | c.*166A>C (n.*166A>C) c.*358A>C (n.*358A>C) c.638A>C (p.Asn213Thr) c.*504A>C (n.*504A>C) n.665A>C n.629A>C c.*318A>C (n.*318A>C) n.642A>C c.470A>C (p.Asn157Thr) n.775A>C n.675A>C n.744A>C n.644A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230751T= | CA2249497417 | PMP22 | c.*166A= (n.*166A=) c.*358A= (n.*358A=) c.638A= (p.Asn213=) c.*504A= (n.*504A=) n.665A= n.629A= c.*318A= (n.*318A=) n.642A= c.470A= (p.Asn157=) n.775A= n.675A= n.744A= n.644A= | |
| 17 | g.15230752T>A | CA398739039 | PMP22 | c.*165A>T (n.*165A>T) c.*357A>T (n.*357A>T) c.637A>T (p.Asn213Tyr) c.*503A>T (n.*503A>T) n.664A>T n.628A>T c.*317A>T (n.*317A>T) n.641A>T c.469A>T (p.Asn157Tyr) n.774A>T n.674A>T n.743A>T n.643A>T | |
| 17 | g.15230752T>C | CA398739040 | PMP22 | c.*165A>G (n.*165A>G) c.*357A>G (n.*357A>G) c.637A>G (p.Asn213Asp) c.*503A>G (n.*503A>G) n.664A>G n.628A>G c.*317A>G (n.*317A>G) n.641A>G c.469A>G (p.Asn157Asp) n.774A>G n.674A>G n.743A>G n.643A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230752T>G | CA398739041 | PMP22 | c.*165A>C (n.*165A>C) c.*357A>C (n.*357A>C) c.637A>C (p.Asn213His) c.*503A>C (n.*503A>C) n.664A>C n.628A>C c.*317A>C (n.*317A>C) n.641A>C c.469A>C (p.Asn157His) n.774A>C n.674A>C n.743A>C n.643A>C | |
| 17 | g.15230753A>C | CA398739043 | PMP22 | c.*164T>G (n.*164T>G) c.*356T>G (n.*356T>G) c.636T>G (p.Tyr212Ter) c.*502T>G (n.*502T>G) n.663T>G n.627T>G c.*316T>G (n.*316T>G) n.640T>G c.468T>G (p.Tyr156Ter) n.773T>G n.673T>G n.742T>G n.642T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230753A>T | CA398739042 | PMP22 | c.*164T>A (n.*164T>A) c.*356T>A (n.*356T>A) c.636T>A (p.Tyr212Ter) c.*502T>A (n.*502T>A) n.663T>A n.627T>A c.*316T>A (n.*316T>A) n.640T>A c.468T>A (p.Tyr156Ter) n.773T>A n.673T>A n.742T>A n.642T>A | |
| 17 | g.15230754T>A | CA398739044 | PMP22 | c.*163A>T (n.*163A>T) c.*355A>T (n.*355A>T) c.635A>T (p.Tyr212Phe) c.*501A>T (n.*501A>T) n.662A>T n.626A>T c.*315A>T (n.*315A>T) n.639A>T c.467A>T (p.Tyr156Phe) n.772A>T n.672A>T n.741A>T n.641A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.15230754T>C | CA398739045 | PMP22 | c.*163A>G (n.*163A>G) c.*355A>G (n.*355A>G) c.635A>G (p.Tyr212Cys) c.*501A>G (n.*501A>G) n.662A>G n.626A>G c.*315A>G (n.*315A>G) n.639A>G c.467A>G (p.Tyr156Cys) n.772A>G n.672A>G n.741A>G n.641A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.15230754T>G | CA398739046 | PMP22 | c.*163A>C (n.*163A>C) c.*355A>C (n.*355A>C) c.635A>C (p.Tyr212Ser) c.*501A>C (n.*501A>C) n.662A>C n.626A>C c.*315A>C (n.*315A>C) n.639A>C c.467A>C (p.Tyr156Ser) n.772A>C n.672A>C n.741A>C n.641A>C | |
| 17 | g.15230754T= | CA2249497420 | PMP22 | c.*163A= (n.*163A=) c.*355A= (n.*355A=) c.635A= (p.Tyr212=) c.*501A= (n.*501A=) n.662A= n.626A= c.*315A= (n.*315A=) n.639A= c.467A= (p.Tyr156=) n.772A= n.672A= n.741A= n.641A= | |
| 17 | g.15230755A>C | CA398739047 | PMP22 | c.*162T>G (n.*162T>G) c.*354T>G (n.*354T>G) c.634T>G (p.Tyr212Asp) c.*500T>G (n.*500T>G) n.661T>G n.625T>G c.*314T>G (n.*314T>G) n.638T>G c.466T>G (p.Tyr156Asp) n.771T>G n.671T>G n.740T>G n.640T>G | |
| 17 | g.15230755A>G | CA398739048 | PMP22 | c.*162T>C (n.*162T>C) c.*354T>C (n.*354T>C) c.634T>C (p.Tyr212His) c.*500T>C (n.*500T>C) n.661T>C n.625T>C c.*314T>C (n.*314T>C) n.638T>C c.466T>C (p.Tyr156His) n.771T>C n.671T>C n.740T>C n.640T>C | |
| 17 | g.15230755A>T | CA398739049 | PMP22 | c.*162T>A (n.*162T>A) c.*354T>A (n.*354T>A) c.634T>A (p.Tyr212Asn) c.*500T>A (n.*500T>A) n.661T>A n.625T>A c.*314T>A (n.*314T>A) n.638T>A c.466T>A (p.Tyr156Asn) n.771T>A n.671T>A n.740T>A n.640T>A | |
| 17 | g.15230756T>C | CA625282488 | PMP22 | c.*161A>G (n.*161A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) c.633A>G (p.Val211=) c.*499A>G (n.*499A>G) n.660A>G n.624A>G c.*313A>G (n.*313A>G) n.637A>G c.465A>G (p.Val155=) n.770A>G n.670A>G n.739A>G n.639A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230756T= | CA2249497427 | PMP22 | c.*161A= (n.*161A=) c.*353A= (n.*353A=) c.633A= (p.Val211=) c.*499A= (n.*499A=) n.660A= n.624A= c.*313A= (n.*313A=) n.637A= c.465A= (p.Val155=) n.770A= n.670A= n.739A= n.639A= | |
| 17 | g.15230757A>C | CA398739052 | PMP22 | c.*160T>G (n.*160T>G) c.*352T>G (n.*352T>G) c.632T>G (p.Val211Gly) c.*498T>G (n.*498T>G) n.659T>G n.623T>G c.*312T>G (n.*312T>G) n.636T>G c.464T>G (p.Val155Gly) n.769T>G n.669T>G n.738T>G n.638T>G | |
| 17 | g.15230757A>G | CA398739050 | PMP22 | c.*160T>C (n.*160T>C) c.*352T>C (n.*352T>C) c.632T>C (p.Val211Ala) c.*498T>C (n.*498T>C) n.659T>C n.623T>C c.*312T>C (n.*312T>C) n.636T>C c.464T>C (p.Val155Ala) n.769T>C n.669T>C n.738T>C n.638T>C | |
| 17 | g.15230757A>T | CA398739051 | PMP22 | c.*160T>A (n.*160T>A) c.*352T>A (n.*352T>A) c.632T>A (p.Val211Glu) c.*498T>A (n.*498T>A) n.659T>A n.623T>A c.*312T>A (n.*312T>A) n.636T>A c.464T>A (p.Val155Glu) n.769T>A n.669T>A n.738T>A n.638T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230758C>A | CA398739053 | PMP22 | c.*159G>T (n.*159G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) c.631G>T (p.Val211Leu) c.*497G>T (n.*497G>T) n.658G>T n.622G>T c.*311G>T (n.*311G>T) n.635G>T c.463G>T (p.Val155Leu) n.768G>T n.668G>T n.737G>T n.637G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230758C>G | CA398739054 | PMP22 | c.*159G>C (n.*159G>C) c.*351G>C (n.*351G>C) c.631G>C (p.Val211Leu) c.*497G>C (n.*497G>C) n.658G>C n.622G>C c.*311G>C (n.*311G>C) n.635G>C c.463G>C (p.Val155Leu) n.768G>C n.668G>C n.737G>C n.637G>C | |
| 17 | g.15230758C>T | CA398739055 | PMP22 | c.*159G>A (n.*159G>A) c.*351G>A (n.*351G>A) c.631G>A (p.Val211Ile) c.*497G>A (n.*497G>A) n.658G>A n.622G>A c.*311G>A (n.*311G>A) n.635G>A c.463G>A (p.Val155Ile) n.768G>A n.668G>A n.737G>A n.637G>A | |
| 17 | g.15230759A= | CA2249497430 | PMP22 | c.*158T= (n.*158T=) c.*350T= (n.*350T=) c.630T= (p.Asp210=) c.*496T= (n.*496T=) n.657T= n.621T= c.*310T= (n.*310T=) n.634T= c.462T= (p.Asp154=) n.767T= n.667T= n.736T= n.636T= | |
| 17 | g.15230759A>C | CA398739056 | PMP22 | c.*158T>G (n.*158T>G) c.*350T>G (n.*350T>G) c.630T>G (p.Asp210Glu) c.*496T>G (n.*496T>G) n.657T>G n.621T>G c.*310T>G (n.*310T>G) n.634T>G c.462T>G (p.Asp154Glu) n.767T>G n.667T>G n.736T>G n.636T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230759A>G | CA625282489 | PMP22 | c.*158T>C (n.*158T>C) c.*350T>C (n.*350T>C) c.630T>C (p.Asp210=) c.*496T>C (n.*496T>C) n.657T>C n.621T>C c.*310T>C (n.*310T>C) n.634T>C c.462T>C (p.Asp154=) n.767T>C n.667T>C n.736T>C n.636T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230759A>T | CA398739057 | PMP22 | c.*158T>A (n.*158T>A) c.*350T>A (n.*350T>A) c.630T>A (p.Asp210Glu) c.*496T>A (n.*496T>A) n.657T>A n.621T>A c.*310T>A (n.*310T>A) n.634T>A c.462T>A (p.Asp154Glu) n.767T>A n.667T>A n.736T>A n.636T>A | |
| 17 | g.15230760T>A | CA398739058 | PMP22 | c.*157A>T (n.*157A>T) c.*349A>T (n.*349A>T) c.629A>T (p.Asp210Val) c.*495A>T (n.*495A>T) n.656A>T n.620A>T c.*309A>T (n.*309A>T) n.633A>T c.461A>T (p.Asp154Val) n.766A>T n.666A>T n.735A>T n.635A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230760T>C | CA8403263 | PMP22 | c.*157A>G (n.*157A>G) c.*349A>G (n.*349A>G) c.629A>G (p.Asp210Gly) c.*495A>G (n.*495A>G) n.656A>G n.620A>G c.*309A>G (n.*309A>G) n.633A>G c.461A>G (p.Asp154Gly) n.766A>G n.666A>G n.735A>G n.635A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230760T>G | CA398739059 | PMP22 | c.*157A>C (n.*157A>C) c.*349A>C (n.*349A>C) c.629A>C (p.Asp210Ala) c.*495A>C (n.*495A>C) n.656A>C n.620A>C c.*309A>C (n.*309A>C) n.633A>C c.461A>C (p.Asp154Ala) n.766A>C n.666A>C n.735A>C n.635A>C | |
| 17 | g.15230760T= | CA2249497434 | PMP22 | c.*157A= (n.*157A=) c.*349A= (n.*349A=) c.629A= (p.Asp210=) c.*495A= (n.*495A=) n.656A= n.620A= c.*309A= (n.*309A=) n.633A= c.461A= (p.Asp154=) n.766A= n.666A= n.735A= n.635A= | |
| 17 | g.15230761C>A | CA398739060 | PMP22 | c.*156G>T (n.*156G>T) c.*348G>T (n.*348G>T) c.628G>T (p.Asp210Tyr) c.*494G>T (n.*494G>T) n.655G>T n.619G>T c.*308G>T (n.*308G>T) n.632G>T c.460G>T (p.Asp154Tyr) n.765G>T n.665G>T n.734G>T n.634G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230761C>G | CA398739061 | PMP22 | c.*156G>C (n.*156G>C) c.*348G>C (n.*348G>C) c.628G>C (p.Asp210His) c.*494G>C (n.*494G>C) n.655G>C n.619G>C c.*308G>C (n.*308G>C) n.632G>C c.460G>C (p.Asp154His) n.765G>C n.665G>C n.734G>C n.634G>C | |
| 17 | g.15230761C>T | CA398739062 | PMP22 | c.*156G>A (n.*156G>A) c.*348G>A (n.*348G>A) c.628G>A (p.Asp210Asn) c.*494G>A (n.*494G>A) n.655G>A n.619G>A c.*308G>A (n.*308G>A) n.632G>A c.460G>A (p.Asp154Asn) n.765G>A n.665G>A n.734G>A n.634G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230762T>A | CA398739063 | PMP22 | c.*155A>T (n.*155A>T) c.*347A>T (n.*347A>T) c.627A>T (p.Glu209Asp) c.*493A>T (n.*493A>T) n.654A>T n.618A>T c.*307A>T (n.*307A>T) n.631A>T c.459A>T (p.Glu153Asp) n.764A>T n.664A>T n.733A>T n.633A>T | |
| 17 | g.15230762T>G | CA398739064 | PMP22 | c.*155A>C (n.*155A>C) c.*347A>C (n.*347A>C) c.627A>C (p.Glu209Asp) c.*493A>C (n.*493A>C) n.654A>C n.618A>C c.*307A>C (n.*307A>C) n.631A>C c.459A>C (p.Glu153Asp) n.764A>C n.664A>C n.733A>C n.633A>C | |
| 17 | g.15230763T>A | CA398739065 | PMP22 | c.*154A>T (n.*154A>T) c.*346A>T (n.*346A>T) c.626A>T (p.Glu209Val) c.*492A>T (n.*492A>T) n.653A>T n.617A>T c.*306A>T (n.*306A>T) n.630A>T c.458A>T (p.Glu153Val) n.763A>T n.663A>T n.732A>T n.632A>T | |
| 17 | g.15230763T>C | CA398739067 | PMP22 | c.*154A>G (n.*154A>G) c.*346A>G (n.*346A>G) c.626A>G (p.Glu209Gly) c.*492A>G (n.*492A>G) n.653A>G n.617A>G c.*306A>G (n.*306A>G) n.630A>G c.458A>G (p.Glu153Gly) n.763A>G n.663A>G n.732A>G n.632A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230763T>G | CA398739066 | PMP22 | c.*154A>C (n.*154A>C) c.*346A>C (n.*346A>C) c.626A>C (p.Glu209Ala) c.*492A>C (n.*492A>C) n.653A>C n.617A>C c.*306A>C (n.*306A>C) n.630A>C c.458A>C (p.Glu153Ala) n.763A>C n.663A>C n.732A>C n.632A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230763T= | CA2249497438 | PMP22 | c.*154A= (n.*154A=) c.*346A= (n.*346A=) c.626A= (p.Glu209=) c.*492A= (n.*492A=) n.653A= n.617A= c.*306A= (n.*306A=) n.630A= c.458A= (p.Glu153=) n.763A= n.663A= n.732A= n.632A= | |
| 17 | g.15230764C>A | CA398739068 | PMP22 | c.*153G>T (n.*153G>T) c.*345G>T (n.*345G>T) c.625G>T (p.Glu209Ter) c.*491G>T (n.*491G>T) n.652G>T n.616G>T c.*305G>T (n.*305G>T) n.629G>T c.457G>T (p.Glu153Ter) n.762G>T n.662G>T n.731G>T n.631G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230764C>G | CA398739070 | PMP22 | c.*153G>C (n.*153G>C) c.*345G>C (n.*345G>C) c.625G>C (p.Glu209Gln) c.*491G>C (n.*491G>C) n.652G>C n.616G>C c.*305G>C (n.*305G>C) n.629G>C c.457G>C (p.Glu153Gln) n.762G>C n.662G>C n.731G>C n.631G>C | |
| 17 | g.15230764C>T | CA398739069 | PMP22 | c.*153G>A (n.*153G>A) c.*345G>A (n.*345G>A) c.625G>A (p.Glu209Lys) c.*491G>A (n.*491G>A) n.652G>A n.616G>A c.*305G>A (n.*305G>A) n.629G>A c.457G>A (p.Glu153Lys) n.762G>A n.662G>A n.731G>A n.631G>A | |
| 17 | g.15230765A>C | CA398739071 | PMP22 | c.*152T>G (n.*152T>G) c.*344T>G (n.*344T>G) c.624T>G (p.Ile208Met) c.*490T>G (n.*490T>G) n.651T>G n.615T>G c.*304T>G (n.*304T>G) n.628T>G c.456T>G (p.Ile152Met) n.761T>G n.661T>G n.730T>G n.630T>G | |
| 17 | g.15230766A= | CA2249497443 | PMP22 | c.*151T= (n.*151T=) c.*343T= (n.*343T=) c.623T= (p.Ile208=) c.*489T= (n.*489T=) n.650T= n.614T= c.*303T= (n.*303T=) n.627T= c.455T= (p.Ile152=) n.760T= n.660T= n.729T= n.629T= | |
| 17 | g.15230766A>C | CA398739072 | PMP22 | c.*151T>G (n.*151T>G) c.*343T>G (n.*343T>G) c.623T>G (p.Ile208Ser) c.*489T>G (n.*489T>G) n.650T>G n.614T>G c.*303T>G (n.*303T>G) n.627T>G c.455T>G (p.Ile152Ser) n.760T>G n.660T>G n.729T>G n.629T>G | |
| 17 | g.15230766A>G | CA8403264 | PMP22 | c.*151T>C (n.*151T>C) c.*343T>C (n.*343T>C) c.623T>C (p.Ile208Thr) c.*489T>C (n.*489T>C) n.650T>C n.614T>C c.*303T>C (n.*303T>C) n.627T>C c.455T>C (p.Ile152Thr) n.760T>C n.660T>C n.729T>C n.629T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230766A>T | CA398739073 | PMP22 | c.*151T>A (n.*151T>A) c.*343T>A (n.*343T>A) c.623T>A (p.Ile208Asn) c.*489T>A (n.*489T>A) n.650T>A n.614T>A c.*303T>A (n.*303T>A) n.627T>A c.455T>A (p.Ile152Asn) n.760T>A n.660T>A n.729T>A n.629T>A | |
| 17 | g.15230767T>A | CA398739074 | PMP22 | c.*150A>T (n.*150A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) c.622A>T (p.Ile208Phe) c.*488A>T (n.*488A>T) n.649A>T n.613A>T c.*302A>T (n.*302A>T) n.626A>T c.454A>T (p.Ile152Phe) n.759A>T n.659A>T n.728A>T n.628A>T | |
| 17 | g.15230767T>C | CA398739075 | PMP22 | c.*150A>G (n.*150A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) c.622A>G (p.Ile208Val) c.*488A>G (n.*488A>G) n.649A>G n.613A>G c.*302A>G (n.*302A>G) n.626A>G c.454A>G (p.Ile152Val) n.759A>G n.659A>G n.728A>G n.628A>G | |
| 17 | g.15230767T>G | CA398739076 | PMP22 | c.*150A>C (n.*150A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) c.622A>C (p.Ile208Leu) c.*488A>C (n.*488A>C) n.649A>C n.613A>C c.*302A>C (n.*302A>C) n.626A>C c.454A>C (p.Ile152Leu) n.759A>C n.659A>C n.728A>C n.628A>C | |
| 17 | g.15230768C>A | CA288864483 | PMP22 | c.*149G>T (n.*149G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) c.621G>T (p.Leu207Phe) c.*487G>T (n.*487G>T) n.648G>T n.612G>T c.*301G>T (n.*301G>T) n.625G>T c.453G>T (p.Leu151Phe) n.758G>T n.658G>T n.727G>T n.627G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230768C= | CA2249497453 | PMP22 | c.*149G= (n.*149G=) c.*341G= (n.*341G=) c.621G= (p.Leu207=) c.*487G= (n.*487G=) n.648G= n.612G= c.*301G= (n.*301G=) n.625G= c.453G= (p.Leu151=) n.758G= n.658G= n.727G= n.627G= | |
| 17 | g.15230768C>G | CA398739077 | PMP22 | c.*149G>C (n.*149G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) c.621G>C (p.Leu207Phe) c.*487G>C (n.*487G>C) n.648G>C n.612G>C c.*301G>C (n.*301G>C) n.625G>C c.453G>C (p.Leu151Phe) n.758G>C n.658G>C n.727G>C n.627G>C |