Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.15230638C>TCA2636216171PMP22c.*279G>A (n.*279G>A)
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n.742G>A
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n.888G>A
n.788G>A
n.857G>A
n.757G>A
 gnomAD v4
17g.15230640T>ACA2249497302PMP22c.*277A>T (n.*277A>T)
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 dbSNP
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n.786A=
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17g.15230641A=CA2249497304PMP22c.*276T= (n.*276T=)
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n.754T>C
 gnomAD v4
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n.885T>A
n.785T>A
n.854T>A
n.754T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230643C>ACA2636216173PMP22c.*274G>T (n.*274G>T)
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 gnomAD v4
17g.15230646C>TCA2636216174PMP22c.*271G>A (n.*271G>A)
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n.780G>A
n.849G>A
n.749G>A
 gnomAD v4
17g.15230648T>CCA625282481PMP22c.*269A>G (n.*269A>G)
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n.747A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230648T=CA2249497305PMP22c.*269A= (n.*269A=)
c.*461A= (n.*461A=)
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n.732A=
c.*421A= (n.*421A=)
n.745A=
n.878A=
n.778A=
n.847A=
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17g.15230648_15230661delinsTCTTTAAGGCTCAACA2249497307PMP22c.*256_*269delinsTTGAGCCTTAAAGA (n.*256_*269delinsTTGAGCCTTAAAGA)
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n.732_745delinsTTGAGCCTTAAAGA
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n.765_778delinsTTGAGCCTTAAAGA
n.834_847delinsTTGAGCCTTAAAGA
n.734_747delinsTTGAGCCTTAAAGA
17g.15230649C>ACA2636216175PMP22c.*268G>T (n.*268G>T)
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n.777G>T
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n.746G>T
 gnomAD v4
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n.877G=
n.777G=
n.846G=
n.746G=
17g.15230649C>GCA2249497309PMP22c.*268G>C (n.*268G>C)
c.*460G>C (n.*460G>C)
c.*86G>C (n.*86G>C)
c.*606G>C (n.*606G>C)
n.767G>C
n.731G>C
c.*420G>C (n.*420G>C)
n.744G>C
n.877G>C
n.777G>C
n.846G>C
n.746G>C
 dbSNP
17g.15230650_15230662delCA625282482PMP22c.*256_*268del (n.*256_*268del)
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n.755_767del
n.719_731del
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n.732_744del
n.865_877del
n.765_777del
n.834_846del
n.734_746del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.774A>G
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n.743A>G
 gnomAD v4
17g.15230653A=CA2249497312PMP22c.*264T= (n.*264T=)
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n.773T=
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n.742T=
17g.15230653A>CCA2249497313PMP22c.*264T>G (n.*264T>G)
c.*456T>G (n.*456T>G)
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.*602T>G (n.*602T>G)
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n.727T>G
c.*416T>G (n.*416T>G)
n.740T>G
n.873T>G
n.773T>G
n.842T>G
n.742T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.15230654A>GCA2636216177PMP22c.*263T>C (n.*263T>C)
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n.872T>C
n.772T>C
n.841T>C
n.741T>C
 gnomAD v4
17g.15230655G>TCA2636216178PMP22c.*262C>A (n.*262C>A)
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n.871C>A
n.771C>A
n.840C>A
n.740C>A
 gnomAD v4
17g.15230656G=CA2249497314PMP22c.*261C= (n.*261C=)
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n.739C=
17g.15230656G>TCA288864474PMP22c.*261C>A (n.*261C>A)
c.*453C>A (n.*453C>A)
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.*599C>A (n.*599C>A)
n.760C>A
n.724C>A
c.*413C>A (n.*413C>A)
n.737C>A
n.870C>A
n.770C>A
n.839C>A
n.739C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.15230657C>TCA2733129092PMP22c.*260G>A (n.*260G>A)
c.*452G>A (n.*452G>A)
c.*78G>A (n.*78G>A)
c.*598G>A (n.*598G>A)
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n.736G>A
n.869G>A
n.769G>A
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n.738G>A
 dbSNP
17g.15230662C>ACA2249497317PMP22c.*255G>T (n.*255G>T)
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n.733G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.15230662C=CA2249497316PMP22c.*255G= (n.*255G=)
c.*447G= (n.*447G=)
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n.764G=
n.833G=
n.733G=
17g.15230662C>TCA2636216179PMP22c.*255G>A (n.*255G>A)
c.*447G>A (n.*447G>A)
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.*593G>A (n.*593G>A)
n.754G>A
n.718G>A
c.*407G>A (n.*407G>A)
n.731G>A
n.864G>A
n.764G>A
n.833G>A
n.733G>A
 gnomAD v4
17g.15230664C>ACA2636216180PMP22c.*253G>T (n.*253G>T)
c.*445G>T (n.*445G>T)
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n.762G>T
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n.731G>T
 gnomAD v4
17g.15230664C=CA2249497318PMP22c.*253G= (n.*253G=)
c.*445G= (n.*445G=)
c.*71G= (n.*71G=)
c.*591G= (n.*591G=)
n.752G=
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c.*405G= (n.*405G=)
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n.762G=
n.831G=
n.731G=
17g.15230664C>TCA625282483PMP22c.*253G>A (n.*253G>A)
c.*445G>A (n.*445G>A)
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.*591G>A (n.*591G>A)
n.752G>A
n.716G>A
c.*405G>A (n.*405G>A)
n.729G>A
n.862G>A
n.762G>A
n.831G>A
n.731G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230665G>ACA288864475PMP22c.*252C>T (n.*252C>T)
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n.761C>T
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n.730C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230665G>CCA981756701PMP22c.*252C>G (n.*252C>G)
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n.730C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230665G=CA2249497320PMP22c.*252C= (n.*252C=)
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17g.15230665G>TCA2636216181PMP22c.*252C>A (n.*252C>A)
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c.*70C>A (n.*70C>A)
c.*590C>A (n.*590C>A)
n.751C>A
n.715C>A
c.*404C>A (n.*404C>A)
n.728C>A
n.861C>A
n.761C>A
n.830C>A
n.730C>A
 gnomAD v4
17g.15230666A=CA2249497322PMP22c.*251T= (n.*251T=)
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n.760T=
n.829T=
n.729T=
17g.15230666A>GCA288864476PMP22c.*251T>C (n.*251T>C)
c.*443T>C (n.*443T>C)
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.*589T>C (n.*589T>C)
n.750T>C
n.714T>C
c.*403T>C (n.*403T>C)
n.727T>C
n.860T>C
n.760T>C
n.829T>C
n.729T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230666A>TCA2636216182PMP22c.*251T>A (n.*251T>A)
c.*443T>A (n.*443T>A)
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.*589T>A (n.*589T>A)
n.750T>A
n.714T>A
c.*403T>A (n.*403T>A)
n.727T>A
n.860T>A
n.760T>A
n.829T>A
n.729T>A
 gnomAD v4
17g.15230667G>ACA288864477PMP22c.*250C>T (n.*250C>T)
c.*442C>T (n.*442C>T)
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.*588C>T (n.*588C>T)
n.749C>T
n.713C>T
c.*402C>T (n.*402C>T)
n.726C>T
n.859C>T
n.759C>T
n.828C>T
n.728C>T
 dbSNP
17g.15230667G=CA2249497324PMP22c.*250C= (n.*250C=)
c.*442C= (n.*442C=)
c.*68C= (n.*68C=)
c.*588C= (n.*588C=)
n.749C=
n.713C=
c.*402C= (n.*402C=)
n.726C=
n.859C=
n.759C=
n.828C=
n.728C=
17g.15230667G>TCA2636216183PMP22c.*250C>A (n.*250C>A)
c.*442C>A (n.*442C>A)
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.*588C>A (n.*588C>A)
n.749C>A
n.713C>A
c.*402C>A (n.*402C>A)
n.726C>A
n.859C>A
n.759C>A
n.828C>A
n.728C>A
 gnomAD v4
17g.15230668G>ACA981756706PMP22c.*249C>T (n.*249C>T)
c.*441C>T (n.*441C>T)
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.*587C>T (n.*587C>T)
n.748C>T
n.712C>T
c.*401C>T (n.*401C>T)
n.725C>T
n.858C>T
n.758C>T
n.827C>T
n.727C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230668G=CA2249497326PMP22c.*249C= (n.*249C=)
c.*441C= (n.*441C=)
c.*67C= (n.*67C=)
c.*587C= (n.*587C=)
n.748C=
n.712C=
c.*401C= (n.*401C=)
n.725C=
n.858C=
n.758C=
n.827C=
n.727C=
17g.15230668G>TCA2636216184PMP22c.*249C>A (n.*249C>A)
c.*441C>A (n.*441C>A)
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.*587C>A (n.*587C>A)
n.748C>A
n.712C>A
c.*401C>A (n.*401C>A)
n.725C>A
n.858C>A
n.758C>A
n.827C>A
n.727C>A
 gnomAD v4
17g.15230669C=CA2249497328PMP22c.*248G= (n.*248G=)
c.*440G= (n.*440G=)
c.*66G= (n.*66G=)
c.*586G= (n.*586G=)
n.747G=
n.711G=
c.*400G= (n.*400G=)
n.724G=
n.857G=
n.757G=
n.826G=
n.726G=
17g.15230669C>GCA2249497329PMP22c.*248G>C (n.*248G>C)
c.*440G>C (n.*440G>C)
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.*586G>C (n.*586G>C)
n.747G>C
n.711G>C
c.*400G>C (n.*400G>C)
n.724G>C
n.857G>C
n.757G>C
n.826G>C
n.726G>C
 dbSNP
17g.15230669C>TCA2636216185PMP22c.*248G>A (n.*248G>A)
c.*440G>A (n.*440G>A)
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.*586G>A (n.*586G>A)
n.747G>A
n.711G>A
c.*400G>A (n.*400G>A)
n.724G>A
n.857G>A
n.757G>A
n.826G>A
n.726G>A
 gnomAD v4
17g.15230670T>CCA2636216186PMP22c.*247A>G (n.*247A>G)
c.*439A>G (n.*439A>G)
c.*65A>G (n.*65A>G)
c.*585A>G (n.*585A>G)
n.746A>G
n.710A>G
c.*399A>G (n.*399A>G)
n.723A>G
n.856A>G
n.756A>G
n.825A>G
n.725A>G
 gnomAD v4
17g.15230671_15230672insTCA656485556PMP22c.*245_*246insA (n.*245_*246insA)
c.*437_*438insA (n.*437_*438insA)
c.*63_*64insA (n.*63_*64insA)
c.*583_*584insA (n.*583_*584insA)
n.744_745insA
n.708_709insA
c.*397_*398insA (n.*397_*398insA)
n.721_722insA
n.854_855insA
n.754_755insA
n.823_824insA
n.723_724insA
 COSMIC
17g.15230672A=CA2249497330PMP22c.*245T= (n.*245T=)
c.*437T= (n.*437T=)
c.*63T= (n.*63T=)
c.*583T= (n.*583T=)
n.744T=
n.708T=
c.*397T= (n.*397T=)
n.721T=
n.854T=
n.754T=
n.823T=
n.723T=
17g.15230672A>GCA726401554PMP22c.*245T>C (n.*245T>C)
c.*437T>C (n.*437T>C)
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.*583T>C (n.*583T>C)
n.744T>C
n.708T>C
c.*397T>C (n.*397T>C)
n.721T>C
n.854T>C
n.754T>C
n.823T>C
n.723T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230673T>CCA2636216187PMP22c.*244A>G (n.*244A>G)
c.*436A>G (n.*436A>G)
c.*62A>G (n.*62A>G)
c.*582A>G (n.*582A>G)
n.743A>G
n.707A>G
c.*396A>G (n.*396A>G)
n.720A>G
n.853A>G
n.753A>G
n.822A>G
n.722A>G
 gnomAD v4
17g.15230674G>ACA10638955PMP22c.*243C>T (n.*243C>T)
c.*435C>T (n.*435C>T)
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.*581C>T (n.*581C>T)
n.742C>T
n.706C>T
c.*395C>T (n.*395C>T)
n.719C>T
n.852C>T
n.752C>T
n.821C>T
n.721C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230674G=CA2249497331PMP22c.*243C= (n.*243C=)
c.*435C= (n.*435C=)
c.*61C= (n.*61C=)
c.*581C= (n.*581C=)
n.742C=
n.706C=
c.*395C= (n.*395C=)
n.719C=
n.852C=
n.752C=
n.821C=
n.721C=
17g.15230674G>TCA2636216188PMP22c.*243C>A (n.*243C>A)
c.*435C>A (n.*435C>A)
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.*581C>A (n.*581C>A)
n.742C>A
n.706C>A
c.*395C>A (n.*395C>A)
n.719C>A
n.852C>A
n.752C>A
n.821C>A
n.721C>A
 gnomAD v4
17g.15230675delCA2636216189PMP22c.*243del (n.*243del)
c.*435del (n.*435del)
c.*61del (n.*61del)
c.*581del (n.*581del)
n.742del
n.706del
c.*395del (n.*395del)
n.719del
n.852del
n.752del
n.821del
n.721del
 gnomAD v4
17g.15230675G>TCA2636216190PMP22c.*242C>A (n.*242C>A)
c.*434C>A (n.*434C>A)
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.*580C>A (n.*580C>A)
n.741C>A
n.705C>A
c.*394C>A (n.*394C>A)
n.718C>A
n.851C>A
n.751C>A
n.820C>A
n.720C>A
 gnomAD v4
17g.15230676T>GCA2636216191PMP22c.*241A>C (n.*241A>C)
c.*433A>C (n.*433A>C)
c.*59A>C (n.*59A>C)
c.*579A>C (n.*579A>C)
n.740A>C
n.704A>C
c.*393A>C (n.*393A>C)
n.717A>C
n.850A>C
n.750A>C
n.819A>C
n.719A>C
 gnomAD v4
17g.15230677C>ACA2636216192PMP22c.*240G>T (n.*240G>T)
c.*432G>T (n.*432G>T)
c.*58G>T (n.*58G>T)
c.*578G>T (n.*578G>T)
n.739G>T
n.703G>T
c.*392G>T (n.*392G>T)
n.716G>T
n.849G>T
n.749G>T
n.818G>T
n.718G>T
 gnomAD v4
17g.15230678A>CCA2636216193PMP22c.*239T>G (n.*239T>G)
c.*431T>G (n.*431T>G)
c.*57T>G (n.*57T>G)
c.*577T>G (n.*577T>G)
n.738T>G
n.702T>G
c.*391T>G (n.*391T>G)
n.715T>G
n.848T>G
n.748T>G
n.817T>G
n.717T>G
 gnomAD v4
17g.15230679A>TCA2636216194PMP22c.*238T>A (n.*238T>A)
c.*430T>A (n.*430T>A)
c.*56T>A (n.*56T>A)
c.*576T>A (n.*576T>A)
n.737T>A
n.701T>A
c.*390T>A (n.*390T>A)
n.714T>A
n.847T>A
n.747T>A
n.816T>A
n.716T>A
 gnomAD v4
17g.15230680C>ACA2636216195PMP22c.*237G>T (n.*237G>T)
c.*429G>T (n.*429G>T)
c.*55G>T (n.*55G>T)
c.*575G>T (n.*575G>T)
n.736G>T
n.700G>T
c.*389G>T (n.*389G>T)
n.713G>T
n.846G>T
n.746G>T
n.815G>T
n.715G>T
 gnomAD v4
17g.15230680C=CA2249497334PMP22c.*237G= (n.*237G=)
c.*429G= (n.*429G=)
c.*55G= (n.*55G=)
c.*575G= (n.*575G=)
n.736G=
n.700G=
c.*389G= (n.*389G=)
n.713G=
n.846G=
n.746G=
n.815G=
n.715G=
17g.15230680C>TCA981756716PMP22c.*237G>A (n.*237G>A)
c.*429G>A (n.*429G>A)
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.*575G>A (n.*575G>A)
n.736G>A
n.700G>A
c.*389G>A (n.*389G>A)
n.713G>A
n.846G>A
n.746G>A
n.815G>A
n.715G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230681A>GCA2636216196PMP22c.*236T>C (n.*236T>C)
c.*428T>C (n.*428T>C)
c.*54T>C (n.*54T>C)
c.*574T>C (n.*574T>C)
n.735T>C
n.699T>C
c.*388T>C (n.*388T>C)
n.712T>C
n.845T>C
n.745T>C
n.814T>C
n.714T>C
 gnomAD v4
17g.15230681A>TCA2636216197PMP22c.*236T>A (n.*236T>A)
c.*428T>A (n.*428T>A)
c.*54T>A (n.*54T>A)
c.*574T>A (n.*574T>A)
n.735T>A
n.699T>A
c.*388T>A (n.*388T>A)
n.712T>A
n.845T>A
n.745T>A
n.814T>A
n.714T>A
 gnomAD v4
17g.15230682T>ACA2636216198PMP22c.*235A>T (n.*235A>T)
c.*427A>T (n.*427A>T)
c.*53A>T (n.*53A>T)
c.*573A>T (n.*573A>T)
n.734A>T
n.698A>T
c.*387A>T (n.*387A>T)
n.711A>T
n.844A>T
n.744A>T
n.813A>T
n.713A>T
 gnomAD v4
17g.15230682T>CCA288864478PMP22c.*235A>G (n.*235A>G)
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.*53A>G (n.*53A>G)
c.*573A>G (n.*573A>G)
n.734A>G
n.698A>G
c.*387A>G (n.*387A>G)
n.711A>G
n.844A>G
n.744A>G
n.813A>G
n.713A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230682T=CA2249497337PMP22c.*235A= (n.*235A=)
c.*427A= (n.*427A=)
c.*53A= (n.*53A=)
c.*573A= (n.*573A=)
n.734A=
n.698A=
c.*387A= (n.*387A=)
n.711A=
n.844A=
n.744A=
n.813A=
n.713A=
17g.15230683A>GCA2636216199PMP22c.*234T>C (n.*234T>C)
c.*426T>C (n.*426T>C)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.*572T>C (n.*572T>C)
n.733T>C
n.697T>C
c.*386T>C (n.*386T>C)
n.710T>C
n.843T>C
n.743T>C
n.812T>C
n.712T>C
 gnomAD v4
17g.15230687delCA2636216201PMP22c.*234del (n.*234del)
c.*426del (n.*426del)
c.*52del (n.*52del)
c.*572del (n.*572del)
n.733del
n.697del
c.*386del (n.*386del)
n.710del
n.843del
n.743del
n.812del
n.712del
 gnomAD v4
17g.15230686_15230718delCA2636216200PMP22c.*202_*234del (n.*202_*234del)
c.*394_*426del (n.*394_*426del)
c.*20_*52del (n.*20_*52del)
c.*540_*572del (n.*540_*572del)
n.701_733del
n.665_697del
c.*354_*386del (n.*354_*386del)
n.678_710del
n.811_843del
n.711_743del
n.780_812del
n.680_712del
 gnomAD v4
17g.15230684A=CA2249497342PMP22c.*233T= (n.*233T=)
c.*425T= (n.*425T=)
c.*51T= (n.*51T=)
c.*571T= (n.*571T=)
n.732T=
n.696T=
c.*385T= (n.*385T=)
n.709T=
n.842T=
n.742T=
n.811T=
n.711T=
17g.15230684A>GCA726401559PMP22c.*233T>C (n.*233T>C)
c.*425T>C (n.*425T>C)
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.*571T>C (n.*571T>C)
n.732T>C
n.696T>C
c.*385T>C (n.*385T>C)
n.709T>C
n.842T>C
n.742T>C
n.811T>C
n.711T>C
 dbSNP
17g.15230684A>TCA2636216202PMP22c.*233T>A (n.*233T>A)
c.*425T>A (n.*425T>A)
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.*571T>A (n.*571T>A)
n.732T>A
n.696T>A
c.*385T>A (n.*385T>A)
n.709T>A
n.842T>A
n.742T>A
n.811T>A
n.711T>A
 gnomAD v4
17g.15230686A=CA2249497344PMP22c.*231T= (n.*231T=)
c.*423T= (n.*423T=)
c.*49T= (n.*49T=)
c.*569T= (n.*569T=)
n.730T=
n.694T=
c.*383T= (n.*383T=)
n.707T=
n.840T=
n.740T=
n.809T=
n.709T=
17g.15230686A>CCA288864479PMP22c.*231T>G (n.*231T>G)
c.*423T>G (n.*423T>G)
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.*569T>G (n.*569T>G)
n.730T>G
n.694T>G
c.*383T>G (n.*383T>G)
n.707T>G
n.840T>G
n.740T>G
n.809T>G
n.709T>G
 dbSNP
17g.15230686A>GCA2636216203PMP22c.*231T>C (n.*231T>C)
c.*423T>C (n.*423T>C)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.*569T>C (n.*569T>C)
n.730T>C
n.694T>C
c.*383T>C (n.*383T>C)
n.707T>C
n.840T>C
n.740T>C
n.809T>C
n.709T>C
 gnomAD v4
17g.15230687A>GCA2636216204PMP22c.*230T>C (n.*230T>C)
c.*422T>C (n.*422T>C)
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.*568T>C (n.*568T>C)
n.729T>C
n.693T>C
c.*382T>C (n.*382T>C)
n.706T>C
n.839T>C
n.739T>C
n.808T>C
n.708T>C
 gnomAD v4
17g.15230688G>TCA2636216205PMP22c.*229C>A (n.*229C>A)
c.*421C>A (n.*421C>A)
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.*567C>A (n.*567C>A)
n.728C>A
n.692C>A
c.*381C>A (n.*381C>A)
n.705C>A
n.838C>A
n.738C>A
n.807C>A
n.707C>A
 gnomAD v4
17g.15230689C>ACA2581295591PMP22c.*228G>T (n.*228G>T)
c.*420G>T (n.*420G>T)
c.*46G>T (n.*46G>T)
c.*566G>T (n.*566G>T)
n.727G>T
n.691G>T
c.*380G>T (n.*380G>T)
n.704G>T
n.837G>T
n.737G>T
n.806G>T
n.706G>T
 gnomAD v4
17g.15230689C=CA2249497348PMP22c.*228G= (n.*228G=)
c.*420G= (n.*420G=)
c.*46G= (n.*46G=)
c.*566G= (n.*566G=)
n.727G=
n.691G=
c.*380G= (n.*380G=)
n.704G=
n.837G=
n.737G=
n.806G=
n.706G=
17g.15230689C>GCA2581295592PMP22c.*228G>C (n.*228G>C)
c.*420G>C (n.*420G>C)
c.*46G>C (n.*46G>C)
c.*566G>C (n.*566G>C)
n.727G>C
n.691G>C
c.*380G>C (n.*380G>C)
n.704G>C
n.837G>C
n.737G>C
n.806G>C
n.706G>C
17g.15230689C>TCA8403254PMP22c.*228G>A (n.*228G>A)
c.*420G>A (n.*420G>A)
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.*566G>A (n.*566G>A)
n.727G>A
n.691G>A
c.*380G>A (n.*380G>A)
n.704G>A
n.837G>A
n.737G>A
n.806G>A
n.706G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230691A>GCA2636216206PMP22c.*226T>C (n.*226T>C)
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.*44T>C (n.*44T>C)
c.*564T>C (n.*564T>C)
n.725T>C
n.689T>C
c.*378T>C (n.*378T>C)
n.702T>C
n.835T>C
n.735T>C
n.804T>C
n.704T>C
 gnomAD v4
17g.15230692A=CA2249497350PMP22c.*225T= (n.*225T=)
c.*417T= (n.*417T=)
c.*43T= (n.*43T=)
c.*563T= (n.*563T=)
n.724T=
n.688T=
c.*377T= (n.*377T=)
n.701T=
n.834T=
n.734T=
n.803T=
n.703T=
17g.15230692A>CCA2249497351PMP22c.*225T>G (n.*225T>G)
c.*417T>G (n.*417T>G)
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.*563T>G (n.*563T>G)
n.724T>G
n.688T>G
c.*377T>G (n.*377T>G)
n.701T>G
n.834T>G
n.734T>G
n.803T>G
n.703T>G
 dbSNP
17g.15230693C>ACA2636216207PMP22c.*224G>T (n.*224G>T)
c.*416G>T (n.*416G>T)
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.*562G>T (n.*562G>T)
n.723G>T
n.687G>T
c.*376G>T (n.*376G>T)
n.700G>T
n.833G>T
n.733G>T
n.802G>T
n.702G>T
 gnomAD v4
17g.15230695A>GCA2636216208PMP22c.*222T>C (n.*222T>C)
c.*414T>C (n.*414T>C)
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.*560T>C (n.*560T>C)
n.721T>C
n.685T>C
c.*374T>C (n.*374T>C)
n.698T>C
n.831T>C
n.731T>C
n.800T>C
n.700T>C
 gnomAD v4
17g.15230697A=CA2249497352PMP22c.*220T= (n.*220T=)
c.*412T= (n.*412T=)
c.*38T= (n.*38T=)
c.*558T= (n.*558T=)
n.719T=
n.683T=
c.*372T= (n.*372T=)
n.696T=
n.829T=
n.729T=
n.798T=
n.698T=
17g.15230697A>GCA288864480PMP22c.*220T>C (n.*220T>C)
c.*412T>C (n.*412T>C)
c.*38T>C (n.*38T>C)
c.*558T>C (n.*558T>C)
n.719T>C
n.683T>C
c.*372T>C (n.*372T>C)
n.696T>C
n.829T>C
n.729T>C
n.798T>C
n.698T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230698delCA2636216209PMP22c.*219del (n.*219del)
c.*411del (n.*411del)
c.*37del (n.*37del)
c.*557del (n.*557del)
n.718del
n.682del
c.*371del (n.*371del)
n.695del
n.828del
n.728del
n.797del
n.697del
 gnomAD v4
17g.15230698C>ACA2636216210PMP22c.*219G>T (n.*219G>T)
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.*557G>T (n.*557G>T)
n.718G>T
n.682G>T
c.*371G>T (n.*371G>T)
n.695G>T
n.828G>T
n.728G>T
n.797G>T
n.697G>T
 gnomAD v4
17g.15230698C>TCA2636216211PMP22c.*219G>A (n.*219G>A)
c.*411G>A (n.*411G>A)
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.*557G>A (n.*557G>A)
n.718G>A
n.682G>A
c.*371G>A (n.*371G>A)
n.695G>A
n.828G>A
n.728G>A
n.797G>A
n.697G>A
 gnomAD v4
17g.15230700A=CA2249497354PMP22c.*217T= (n.*217T=)
c.*409T= (n.*409T=)
c.*35T= (n.*35T=)
c.*555T= (n.*555T=)
n.716T=
n.680T=
c.*369T= (n.*369T=)
n.693T=
n.826T=
n.726T=
n.795T=
n.695T=
17g.15230700A>CCA2636216213PMP22c.*217T>G (n.*217T>G)
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.*35T>G (n.*35T>G)
c.*555T>G (n.*555T>G)
n.716T>G
n.680T>G
c.*369T>G (n.*369T>G)
n.693T>G
n.826T>G
n.726T>G
n.795T>G
n.695T>G
 gnomAD v4
17g.15230700A>GCA625282484PMP22c.*217T>C (n.*217T>C)
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.*555T>C (n.*555T>C)
n.716T>C
n.680T>C
c.*369T>C (n.*369T>C)
n.693T>C
n.826T>C
n.726T>C
n.795T>C
n.695T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15230700A>TCA2636216212PMP22c.*217T>A (n.*217T>A)
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.*555T>A (n.*555T>A)
n.716T>A
n.680T>A
c.*369T>A (n.*369T>A)
n.693T>A
n.826T>A
n.726T>A
n.795T>A
n.695T>A
 gnomAD v4
17g.15230701T>ACA2636216214PMP22c.*216A>T (n.*216A>T)
c.*408A>T (n.*408A>T)
c.*34A>T (n.*34A>T)
c.*554A>T (n.*554A>T)
n.715A>T
n.679A>T
c.*368A>T (n.*368A>T)
n.692A>T
n.825A>T
n.725A>T
n.794A>T
n.694A>T
 gnomAD v4
17g.15230701T>CCA2636216215PMP22c.*216A>G (n.*216A>G)
c.*408A>G (n.*408A>G)
c.*34A>G (n.*34A>G)
c.*554A>G (n.*554A>G)
n.715A>G
n.679A>G
c.*368A>G (n.*368A>G)
n.692A>G
n.825A>G
n.725A>G
n.794A>G
n.694A>G
 gnomAD v4
17g.15230702G>ACA288864481PMP22c.*215C>T (n.*215C>T)
c.*407C>T (n.*407C>T)
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.*553C>T (n.*553C>T)
n.714C>T
n.678C>T
c.*367C>T (n.*367C>T)
n.691C>T
n.824C>T
n.724C>T
n.793C>T
n.693C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.15230702G=CA2249497357PMP22c.*215C= (n.*215C=)
c.*407C= (n.*407C=)
c.*33C= (n.*33C=)
c.*553C= (n.*553C=)
n.714C=
n.678C=
c.*367C= (n.*367C=)
n.691C=
n.824C=
n.724C=
n.793C=
n.693C=
17g.15230702G>TCA2636216216PMP22c.*215C>A (n.*215C>A)
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.*33C>A (n.*33C>A)
c.*553C>A (n.*553C>A)
n.714C>A
n.678C>A
c.*367C>A (n.*367C>A)
n.691C>A
n.824C>A
n.724C>A
n.793C>A
n.693C>A
 gnomAD v4
17g.15230703T>ACA2636216217PMP22c.*214A>T (n.*214A>T)
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.*32A>T (n.*32A>T)
c.*552A>T (n.*552A>T)
n.713A>T
n.677A>T
c.*366A>T (n.*366A>T)
n.690A>T
n.823A>T
n.723A>T
n.792A>T
n.692A>T
 gnomAD v4
17g.15230703T>CCA2636216218PMP22c.*214A>G (n.*214A>G)
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.*552A>G (n.*552A>G)
n.713A>G
n.677A>G
c.*366A>G (n.*366A>G)
n.690A>G
n.823A>G
n.723A>G
n.792A>G
n.692A>G
 gnomAD v4
17g.15230704A>CCA2636216219PMP22c.*213T>G (n.*213T>G)
c.*405T>G (n.*405T>G)
c.*31T>G (n.*31T>G)
c.*551T>G (n.*551T>G)
n.712T>G
n.676T>G
c.*365T>G (n.*365T>G)
n.689T>G
n.822T>G
n.722T>G
n.791T>G
n.691T>G
 gnomAD v4
17g.15230705C>ACA2636216220PMP22c.*212G>T (n.*212G>T)
c.*404G>T (n.*404G>T)
c.*30G>T (n.*30G>T)
c.*550G>T (n.*550G>T)
n.711G>T
n.675G>T
c.*364G>T (n.*364G>T)
n.688G>T
n.821G>T
n.721G>T
n.790G>T
n.690G>T
 gnomAD v4
17g.15230705C>TCA2636216221PMP22c.*212G>A (n.*212G>A)
c.*404G>A (n.*404G>A)
c.*30G>A (n.*30G>A)
c.*550G>A (n.*550G>A)
n.711G>A
n.675G>A
c.*364G>A (n.*364G>A)
n.688G>A
n.821G>A
n.721G>A
n.790G>A
n.690G>A
 gnomAD v4
17g.15230706A>GCA2636216222PMP22c.*211T>C (n.*211T>C)
c.*403T>C (n.*403T>C)
c.*29T>C (n.*29T>C)
c.*549T>C (n.*549T>C)
n.710T>C
n.674T>C
c.*363T>C (n.*363T>C)
n.687T>C
n.820T>C
n.720T>C
n.789T>C
n.689T>C
 gnomAD v4
17g.15230708A=CA2249497359PMP22c.*209T= (n.*209T=)
c.*401T= (n.*401T=)
c.*27T= (n.*27T=)
c.*547T= (n.*547T=)
n.708T=
n.672T=
c.*361T= (n.*361T=)
n.685T=
n.818T=
n.718T=
n.787T=
n.687T=
17g.15230708A>GCA2636216223PMP22c.*209T>C (n.*209T>C)
c.*401T>C (n.*401T>C)
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.*547T>C (n.*547T>C)
n.708T>C
n.672T>C
c.*361T>C (n.*361T>C)
n.685T>C
n.818T>C
n.718T>C
n.787T>C
n.687T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.15230708A>TCA8403255PMP22c.*209T>A (n.*209T>A)
c.*401T>A (n.*401T>A)
c.*27T>A (n.*27T>A)
c.*547T>A (n.*547T>A)
n.708T>A
n.672T>A
c.*361T>A (n.*361T>A)
n.685T>A
n.818T>A
n.718T>A
n.787T>A
n.687T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15230709T>ACA2636216224PMP22c.*208A>T (n.*208A>T)
c.*400A>T (n.*400A>T)
c.*26A>T (n.*26A>T)
c.*546A>T (n.*546A>T)
n.707A>T
n.671A>T
c.*360A>T (n.*360A>T)
n.684A>T
n.817A>T
n.717A>T
n.786A>T
n.686A>T
 gnomAD v4
17g.15230709T>CCA625282485PMP22c.*208A>G (n.*208A>G)
c.*400A>G (n.*400A>G)
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.*546A>G (n.*546A>G)
n.707A>G
n.671A>G
c.*360A>G (n.*360A>G)
n.684A>G
n.817A>G
n.717A>G
n.786A>G
n.686A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230709T=CA2249497360PMP22c.*208A= (n.*208A=)
c.*400A= (n.*400A=)
c.*26A= (n.*26A=)
c.*546A= (n.*546A=)
n.707A=
n.671A=
c.*360A= (n.*360A=)
n.684A=
n.817A=
n.717A=
n.786A=
n.686A=
17g.15230711T>CCA8403256PMP22c.*206A>G (n.*206A>G)
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.*544A>G (n.*544A>G)
n.705A>G
n.669A>G
c.*358A>G (n.*358A>G)
n.682A>G
n.815A>G
n.715A>G
n.784A>G
n.684A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15230711T=CA2249497362PMP22c.*206A= (n.*206A=)
c.*398A= (n.*398A=)
c.*24A= (n.*24A=)
c.*544A= (n.*544A=)
n.705A=
n.669A=
c.*358A= (n.*358A=)
n.682A=
n.815A=
n.715A=
n.784A=
n.684A=
17g.15230712G=CA2249497365PMP22c.*205C= (n.*205C=)
c.*397C= (n.*397C=)
c.*23C= (n.*23C=)
c.*543C= (n.*543C=)
n.704C=
n.668C=
c.*357C= (n.*357C=)
n.681C=
n.814C=
n.714C=
n.783C=
n.683C=
17g.15230712G>TCA8403257PMP22c.*205C>A (n.*205C>A)
c.*397C>A (n.*397C>A)
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.*543C>A (n.*543C>A)
n.704C>A
n.668C>A
c.*357C>A (n.*357C>A)
n.681C>A
n.814C>A
n.714C>A
n.783C>A
n.683C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230713T>CCA2636216225PMP22c.*204A>G (n.*204A>G)
c.*396A>G (n.*396A>G)
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.*542A>G (n.*542A>G)
n.703A>G
n.667A>G
c.*356A>G (n.*356A>G)
n.680A>G
n.813A>G
n.713A>G
n.782A>G
n.682A>G
 gnomAD v4
17g.15230714A>GCA2636216226PMP22c.*203T>C (n.*203T>C)
c.*395T>C (n.*395T>C)
c.*21T>C (n.*21T>C)
c.*541T>C (n.*541T>C)
n.702T>C
n.666T>C
c.*355T>C (n.*355T>C)
n.679T>C
n.812T>C
n.712T>C
n.781T>C
n.681T>C
 gnomAD v4
17g.15230717A=CA2249497369PMP22c.*200T= (n.*200T=)
c.*392T= (n.*392T=)
c.*18T= (n.*18T=)
c.*538T= (n.*538T=)
n.699T=
n.663T=
c.*352T= (n.*352T=)
n.676T=
n.809T=
n.709T=
n.778T=
n.678T=
17g.15230717A>CCA8403258PMP22c.*200T>G (n.*200T>G)
c.*392T>G (n.*392T>G)
c.*18T>G (n.*18T>G)
c.*538T>G (n.*538T>G)
n.699T>G
n.663T>G
c.*352T>G (n.*352T>G)
n.676T>G
n.809T>G
n.709T>G
n.778T>G
n.678T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230719G>CCA8403259PMP22c.*198C>G (n.*198C>G)
c.*390C>G (n.*390C>G)
c.*16C>G (n.*16C>G)
c.*536C>G (n.*536C>G)
n.697C>G
n.661C>G
c.*350C>G (n.*350C>G)
n.674C>G
n.807C>G
n.707C>G
n.776C>G
n.676C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230719G=CA2249497372PMP22c.*198C= (n.*198C=)
c.*390C= (n.*390C=)
c.*16C= (n.*16C=)
c.*536C= (n.*536C=)
n.697C=
n.661C=
c.*350C= (n.*350C=)
n.674C=
n.807C=
n.707C=
n.776C=
n.676C=
17g.15230719G>TCA2636216227PMP22c.*198C>A (n.*198C>A)
c.*390C>A (n.*390C>A)
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.*536C>A (n.*536C>A)
n.697C>A
n.661C>A
c.*350C>A (n.*350C>A)
n.674C>A
n.807C>A
n.707C>A
n.776C>A
n.676C>A
 gnomAD v4
17g.15230723T>CCA625282486PMP22c.*194A>G (n.*194A>G)
c.*386A>G (n.*386A>G)
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.*532A>G (n.*532A>G)
n.693A>G
n.657A>G
c.*346A>G (n.*346A>G)
n.670A>G
n.803A>G
n.703A>G
n.772A>G
n.672A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230723T=CA2249497376PMP22c.*194A= (n.*194A=)
c.*386A= (n.*386A=)
c.*12A= (n.*12A=)
c.*532A= (n.*532A=)
n.693A=
n.657A=
c.*346A= (n.*346A=)
n.670A=
n.803A=
n.703A=
n.772A=
n.672A=
17g.15230729T>CCA2506520293PMP22c.*188A>G (n.*188A>G)
c.*380A>G (n.*380A>G)
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.*526A>G (n.*526A>G)
n.687A>G
n.651A>G
c.*340A>G (n.*340A>G)
n.664A>G
n.797A>G
n.697A>G
n.766A>G
n.666A>G
17g.15230732G>ACA2808582804PMP22c.*185C>T (n.*185C>T)
c.*377C>T (n.*377C>T)
c.*3C>T (n.*3C>T)
c.*523C>T (n.*523C>T)
n.684C>T
n.648C>T
c.*337C>T (n.*337C>T)
n.661C>T
n.794C>T
n.694C>T
n.763C>T
n.663C>T
17g.15230732G>CCA2636216228PMP22c.*185C>G (n.*185C>G)
c.*377C>G (n.*377C>G)
c.*3C>G (n.*3C>G)
c.*523C>G (n.*523C>G)
n.684C>G
n.648C>G
c.*337C>G (n.*337C>G)
n.661C>G
n.794C>G
n.694C>G
n.763C>G
n.663C>G
 gnomAD v4
17g.15230734T>GCA2808582805PMP22c.*183A>C (n.*183A>C)
c.*375A>C (n.*375A>C)
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.*521A>C (n.*521A>C)
n.682A>C
n.646A>C
c.*335A>C (n.*335A>C)
n.659A>C
n.792A>C
n.692A>C
n.761A>C
n.661A>C
17g.15230735T>ACA398739002PMP22c.*182A>T (n.*182A>T)
c.*374A>T (n.*374A>T)
c.654A>T (p.Ter218Tyr)
c.*520A>T (n.*520A>T)
n.681A>T
n.645A>T
c.*334A>T (n.*334A>T)
n.658A>T
c.486A>T (p.Ter162Tyr)
n.791A>T
n.691A>T
n.760A>T
n.660A>T
17g.15230735T>GCA398739003PMP22c.*182A>C (n.*182A>C)
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.654A>C (p.Ter218Tyr)
c.*520A>C (n.*520A>C)
n.681A>C
n.645A>C
c.*334A>C (n.*334A>C)
n.658A>C
c.486A>C (p.Ter162Tyr)
n.791A>C
n.691A>C
n.760A>C
n.660A>C
17g.15230736T>ACA398739005PMP22c.*181A>T (n.*181A>T)
c.*373A>T (n.*373A>T)
c.653A>T (p.Ter218Leu)
c.*519A>T (n.*519A>T)
n.680A>T
n.644A>T
c.*333A>T (n.*333A>T)
n.657A>T
c.485A>T (p.Ter162Leu)
n.790A>T
n.690A>T
n.759A>T
n.659A>T
17g.15230736T>CCA2808582806PMP22c.*181A>G (n.*181A>G)
c.*373A>G (n.*373A>G)
c.653A>G (p.Ter218=)
c.*519A>G (n.*519A>G)
n.680A>G
n.644A>G
c.*333A>G (n.*333A>G)
n.657A>G
c.485A>G (p.Ter162=)
n.790A>G
n.690A>G
n.759A>G
n.659A>G
17g.15230736T>GCA398739004PMP22c.*181A>C (n.*181A>C)
c.*373A>C (n.*373A>C)
c.653A>C (p.Ter218Ser)
c.*519A>C (n.*519A>C)
n.680A>C
n.644A>C
c.*333A>C (n.*333A>C)
n.657A>C
c.485A>C (p.Ter162Ser)
n.790A>C
n.690A>C
n.759A>C
n.659A>C
17g.15230737A>CCA398739006PMP22c.*180T>G (n.*180T>G)
c.*372T>G (n.*372T>G)
c.652T>G (p.Ter218Glu)
c.*518T>G (n.*518T>G)
n.679T>G
n.643T>G
c.*332T>G (n.*332T>G)
n.656T>G
c.484T>G (p.Ter162Glu)
n.789T>G
n.689T>G
n.758T>G
n.658T>G
17g.15230737A>GCA398739008PMP22c.*180T>C (n.*180T>C)
c.*372T>C (n.*372T>C)
c.652T>C (p.Ter218Gln)
c.*518T>C (n.*518T>C)
n.679T>C
n.643T>C
c.*332T>C (n.*332T>C)
n.656T>C
c.484T>C (p.Ter162Gln)
n.789T>C
n.689T>C
n.758T>C
n.658T>C
17g.15230737A>TCA398739007PMP22c.*180T>A (n.*180T>A)
c.*372T>A (n.*372T>A)
c.652T>A (p.Ter218Lys)
c.*518T>A (n.*518T>A)
n.679T>A
n.643T>A
c.*332T>A (n.*332T>A)
n.656T>A
c.484T>A (p.Ter162Lys)
n.789T>A
n.689T>A
n.758T>A
n.658T>A
17g.15230738T>ACA398739009PMP22c.*179A>T (n.*179A>T)
c.*371A>T (n.*371A>T)
c.651A>T (p.Leu217Phe)
c.*517A>T (n.*517A>T)
n.678A>T
n.642A>T
c.*331A>T (n.*331A>T)
n.655A>T
c.483A>T (p.Leu161Phe)
n.788A>T
n.688A>T
n.757A>T
n.657A>T
 gnomAD v4
17g.15230738T>GCA398739010PMP22c.*179A>C (n.*179A>C)
c.*371A>C (n.*371A>C)
c.651A>C (p.Leu217Phe)
c.*517A>C (n.*517A>C)
n.678A>C
n.642A>C
c.*331A>C (n.*331A>C)
n.655A>C
c.483A>C (p.Leu161Phe)
n.788A>C
n.688A>C
n.757A>C
n.657A>C

Number of alleles fetched