Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.152304332G>ACA420926567FLGc.10554C>T (p.His3518=)
c.9109-499C>T (n.9109-499C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.152304332G>CCA342068932FLGc.10554C>G (p.His3518Gln)
c.9109-499C>G (n.9109-499C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.152304332G=CA2479947394FLGc.10554C= (p.His3518=)
c.9109-499C= (n.9109-499C=)
1g.152304332G>TCA342068934FLGc.10554C>A (p.His3518Gln)
c.9109-499C>A (n.9109-499C>A)
1g.152304332_152304333delinsGTCA2479947393FLGc.10553_10554delinsAC (p.His3518=)
c.9109-500_9109-499delinsAC (n.9109-500_9109-499delinsAC)
1g.152304333delCA1103293FLGc.10553del (p.His3518ProfsTer?)
c.9109-500del (n.9109-500del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.152304333T>ACA342068946FLGc.10553A>T (p.His3518Leu)
c.9109-500A>T (n.9109-500A>T)
1g.152304333T>CCA342068950FLGc.10553A>G (p.His3518Arg)
c.9109-500A>G (n.9109-500A>G)
1g.152304333T>GCA1103294FLGc.10553A>C (p.His3518Pro)
c.9109-500A>C (n.9109-500A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.152304333T=CA2479947395FLGc.10553A= (p.His3518=)
c.9109-500A= (n.9109-500A=)
1g.152304334G>ACA1103295FLGc.10552C>T (p.His3518Tyr)
c.9109-501C>T (n.9109-501C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.152304334G>CCA342068979FLGc.10552C>G (p.His3518Asp)
c.9109-501C>G (n.9109-501C>G)
1g.152304334G=CA1148277474FLGc.10552C= (p.His3518=)
c.9109-501C= (n.9109-501C=)
1g.152304334G>TCA1103296FLGc.10552C>A (p.His3518Asn)
c.9109-501C>A (n.9109-501C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.152304335T>ACA342068987FLGc.10551A>T (p.Arg3517Ser)
c.9109-502A>T (n.9109-502A>T)
1g.152304335T>CCA420926572FLGc.10551A>G (p.Arg3517=)
c.9109-502A>G (n.9109-502A>G)
1g.152304335T>GCA342068986FLGc.10551A>C (p.Arg3517Ser)
c.9109-502A>C (n.9109-502A>C)
1g.152304336C>ACA1103297FLGc.10550G>T (p.Arg3517Ile)
c.9109-503G>T (n.9109-503G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.152304336C=CA1142429974FLGc.10550G= (p.Arg3517=)
c.9109-503G= (n.9109-503G=)
1g.152304336C>GCA342068998FLGc.10550G>C (p.Arg3517Thr)
c.9109-503G>C (n.9109-503G>C)
dbSNP
1g.152304336C>TCA342068999FLGc.10550G>A (p.Arg3517Lys)
c.9109-503G>A (n.9109-503G>A)
gnomAD v4
1g.152304337T>ACA342069000FLGc.10549A>T (p.Arg3517Ter)
c.9109-504A>T (n.9109-504A>T)
1g.152304337T>CCA342069001FLGc.10549A>G (p.Arg3517Gly)
c.9109-504A>G (n.9109-504A>G)
1g.152304337T>GCA420926577FLGc.10549A>C (p.Arg3517=)
c.9109-504A>C (n.9109-504A>C)
1g.152304338A=CA1148441147FLGc.10548T= (p.Ser3516=)
c.9109-505T= (n.9109-505T=)
1g.152304338A>CCA420926578FLGc.10548T>G (p.Ser3516=)
c.9109-505T>G (n.9109-505T>G)
1g.152304338A>GCA1103298FLGc.10548T>C (p.Ser3516=)
c.9109-505T>C (n.9109-505T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.152304338A>TCA420926581FLGc.10548T>A (p.Ser3516=)
c.9109-505T>A (n.9109-505T>A)
1g.152304339G>ACA342069024FLGc.10547C>T (p.Ser3516Phe)
c.9109-506C>T (n.9109-506C>T)
COSMIC
1g.152304339G>CCA342069009FLGc.10547C>G (p.Ser3516Cys)
c.9109-506C>G (n.9109-506C>G)
dbSNP
1g.152304339G=CA2479947396FLGc.10547C= (p.Ser3516=)
c.9109-506C= (n.9109-506C=)
1g.152304339G>TCA342069010FLGc.10547C>A (p.Ser3516Tyr)
c.9109-506C>A (n.9109-506C>A)
1g.152304340A>CCA342069031FLGc.10546T>G (p.Ser3516Ala)
c.9109-507T>G (n.9109-507T>G)
1g.152304340A>GCA342069033FLGc.10546T>C (p.Ser3516Pro)
c.9109-507T>C (n.9109-507T>C)
1g.152304340A>TCA342069034FLGc.10546T>A (p.Ser3516Thr)
c.9109-507T>A (n.9109-507T>A)
1g.152304341G>ACA420926583FLGc.10545C>T (p.Ser3515=)
c.9109-508C>T (n.9109-508C>T)
COSMIC
1g.152304341G>CCA342069035FLGc.10545C>G (p.Ser3515Arg)
c.9109-508C>G (n.9109-508C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.152304341G=CA2479947397FLGc.10545C= (p.Ser3515=)
c.9109-508C= (n.9109-508C=)
1g.152304341G>TCA342069036FLGc.10545C>A (p.Ser3515Arg)
c.9109-508C>A (n.9109-508C>A)
1g.152304342C>ACA342069040FLGc.10544G>T (p.Ser3515Ile)
c.9109-509G>T (n.9109-509G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.152304342C=CA2479947398FLGc.10544G= (p.Ser3515=)
c.9109-509G= (n.9109-509G=)
1g.152304342C>GCA342069042FLGc.10544G>C (p.Ser3515Thr)
c.9109-509G>C (n.9109-509G>C)
gnomAD v4
1g.152304342C>TCA342069044FLGc.10544G>A (p.Ser3515Asn)
c.9109-509G>A (n.9109-509G>A)
1g.152304343T>ACA342069046FLGc.10543A>T (p.Ser3515Cys)
c.9109-510A>T (n.9109-510A>T)
1g.152304343T>CCA342069049FLGc.10543A>G (p.Ser3515Gly)
c.9109-510A>G (n.9109-510A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.152304343T>GCA1103299FLGc.10543A>C (p.Ser3515Arg)
c.9109-510A>C (n.9109-510A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.152304343T=CA2479947399FLGc.10543A= (p.Ser3515=)
c.9109-510A= (n.9109-510A=)
1g.152304344G>ACA420926587FLGc.10542C>T (p.Asp3514=)
c.9109-511C>T (n.9109-511C>T)
gnomAD v4
1g.152304344G>CCA342069058FLGc.10542C>G (p.Asp3514Glu)
c.9109-511C>G (n.9109-511C>G)
gnomAD v4 COSMIC
1g.152304344G>TCA342069060FLGc.10542C>A (p.Asp3514Glu)
c.9109-511C>A (n.9109-511C>A)
1g.152304345T>ACA342069063FLGc.10541A>T (p.Asp3514Val)
c.9109-512A>T (n.9109-512A>T)
gnomAD v4
1g.152304345T>CCA342069071FLGc.10541A>G (p.Asp3514Gly)
c.9109-512A>G (n.9109-512A>G)
1g.152304345T>GCA342069065FLGc.10541A>C (p.Asp3514Ala)
c.9109-512A>C (n.9109-512A>C)
1g.152304346C>ACA342069076FLGc.10540G>T (p.Asp3514Tyr)
c.9109-513G>T (n.9109-513G>T)
1g.152304346C=CA2479947400FLGc.10540G= (p.Asp3514=)
c.9109-513G= (n.9109-513G=)
1g.152304346C>GCA342069078FLGc.10540G>C (p.Asp3514His)
c.9109-513G>C (n.9109-513G>C)
1g.152304346C>TCA30600455FLGc.10540G>A (p.Asp3514Asn)
c.9109-513G>A (n.9109-513G>A)
dbSNP
1g.152304347C>ACA1103301FLGc.10539G>T (p.Ala3513=)
c.9109-514G>T (n.9109-514G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.152304347C=CA1144585579FLGc.10539G= (p.Ala3513=)
c.9109-514G= (n.9109-514G=)
1g.152304347C>GCA1103300FLGc.10539G>C (p.Ala3513=)
c.9109-514G>C (n.9109-514G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.152304347C>TCA30600458FLGc.10539G>A (p.Ala3513=)
c.9109-514G>A (n.9109-514G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.152304348G>ACA1103302FLGc.10538C>T (p.Ala3513Val)
c.9109-515C>T (n.9109-515C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.152304348G>CCA342069087FLGc.10538C>G (p.Ala3513Gly)
c.9109-515C>G (n.9109-515C>G)
1g.152304348G=CA1141919557FLGc.10538C= (p.Ala3513=)
c.9109-515C= (n.9109-515C=)
1g.152304348G>TCA342069088FLGc.10538C>A (p.Ala3513Glu)
c.9109-515C>A (n.9109-515C>A)
1g.152304349C>ACA342069089FLGc.10537G>T (p.Ala3513Ser)
c.9109-516G>T (n.9109-516G>T)
dbSNP
1g.152304349C=CA2479947401FLGc.10537G= (p.Ala3513=)
c.9109-516G= (n.9109-516G=)
1g.152304349C>GCA342069093FLGc.10537G>C (p.Ala3513Pro)
c.9109-516G>C (n.9109-516G>C)
1g.152304349C>TCA342069094FLGc.10537G>A (p.Ala3513Thr)
c.9109-516G>A (n.9109-516G>A)
gnomAD v4
1g.152304350C>ACA342069097FLGc.10536G>T (p.Gln3512His)
c.9109-517G>T (n.9109-517G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.152304350C=CA2479947402FLGc.10536G= (p.Gln3512=)
c.9109-517G= (n.9109-517G=)
1g.152304350C>GCA342069098FLGc.10536G>C (p.Gln3512His)
c.9109-517G>C (n.9109-517G>C)
1g.152304350C>TCA420926593FLGc.10536G>A (p.Gln3512=)
c.9109-517G>A (n.9109-517G>A)
COSMIC
1g.152304351T>ACA342069101FLGc.10535A>T (p.Gln3512Leu)
c.9109-518A>T (n.9109-518A>T)
1g.152304351T>CCA1103303FLGc.10535A>G (p.Gln3512Arg)
c.9109-518A>G (n.9109-518A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.152304351T>GCA342069105FLGc.10535A>C (p.Gln3512Pro)
c.9109-518A>C (n.9109-518A>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.152304351T=CA1147588279FLGc.10535A= (p.Gln3512=)
c.9109-518A= (n.9109-518A=)
1g.152304352G>ACA1103304FLGc.10534C>T (p.Gln3512Ter)
c.9109-519C>T (n.9109-519C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.152304352G>CCA1103305FLGc.10534C>G (p.Gln3512Glu)
c.9109-519C>G (n.9109-519C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.152304352G=CA1144274083FLGc.10534C= (p.Gln3512=)
c.9109-519C= (n.9109-519C=)
1g.152304352G>TCA342069115FLGc.10534C>A (p.Gln3512Lys)
c.9109-519C>A (n.9109-519C>A)
dbSNP
1g.152304353A=CA1142091343FLGc.10533T= (p.Thr3511=)
c.9109-520T= (n.9109-520T=)
1g.152304353A>CCA420926594FLGc.10533T>G (p.Thr3511=)
c.9109-520T>G (n.9109-520T>G)
1g.152304353A>GCA1103306FLGc.10533T>C (p.Thr3511=)
c.9109-520T>C (n.9109-520T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.152304353A>TCA420926596FLGc.10533T>A (p.Thr3511=)
c.9109-520T>A (n.9109-520T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.152304354G>ACA1103307FLGc.10532C>T (p.Thr3511Ile)
c.9109-521C>T (n.9109-521C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.152304354G>CCA342069118FLGc.10532C>G (p.Thr3511Ser)
c.9109-521C>G (n.9109-521C>G)
1g.152304354G=CA1143477613FLGc.10532C= (p.Thr3511=)
c.9109-521C= (n.9109-521C=)
1g.152304354G>TCA342069120FLGc.10532C>A (p.Thr3511Asn)
c.9109-521C>A (n.9109-521C>A)
dbSNP
1g.152304355T>ACA1103308FLGc.10531A>T (p.Thr3511Ser)
c.9109-522A>T (n.9109-522A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.152304355T>CCA342069125FLGc.10531A>G (p.Thr3511Ala)
c.9109-522A>G (n.9109-522A>G)
gnomAD v4
1g.152304355T>GCA342069127FLGc.10531A>C (p.Thr3511Pro)
c.9109-522A>C (n.9109-522A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.152304355T=CA1145810027FLGc.10531A= (p.Thr3511=)
c.9109-522A= (n.9109-522A=)
1g.152304356G>ACA420926599FLGc.10530C>T (p.Ser3510=)
c.9109-523C>T (n.9109-523C>T)
dbSNP
1g.152304356G>CCA420926601FLGc.10530C>G (p.Ser3510=)
c.9109-523C>G (n.9109-523C>G)
1g.152304356G=CA2479947403FLGc.10530C= (p.Ser3510=)
c.9109-523C= (n.9109-523C=)
1g.152304356G>TCA420926602FLGc.10530C>A (p.Ser3510=)
c.9109-523C>A (n.9109-523C>A)
1g.152304357G>ACA342069129FLGc.10529C>T (p.Ser3510Phe)
c.9109-524C>T (n.9109-524C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.152304357G>CCA1103309FLGc.10529C>G (p.Ser3510Cys)
c.9109-524C>G (n.9109-524C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.152304357G=CA2479947404FLGc.10529C= (p.Ser3510=)
c.9109-524C= (n.9109-524C=)
1g.152304357G>TCA342069132FLGc.10529C>A (p.Ser3510Tyr)
c.9109-524C>A (n.9109-524C>A)
1g.152304358A>CCA342069136FLGc.10528T>G (p.Ser3510Ala)
c.9109-525T>G (n.9109-525T>G)
1g.152304358A>GCA342069144FLGc.10528T>C (p.Ser3510Pro)
c.9109-525T>C (n.9109-525T>C)
1g.152304358A>TCA342069139FLGc.10528T>A (p.Ser3510Thr)
c.9109-525T>A (n.9109-525T>A)
1g.152304359A>CCA420926607FLGc.10527T>G (p.Ala3509=)
c.9109-526T>G (n.9109-526T>G)
1g.152304359A>GCA420926609FLGc.10527T>C (p.Ala3509=)
c.9109-526T>C (n.9109-526T>C)
1g.152304359A>TCA420926611FLGc.10527T>A (p.Ala3509=)
c.9109-526T>A (n.9109-526T>A)
1g.152304360G>ACA342069149FLGc.10526C>T (p.Ala3509Val)
c.9109-527C>T (n.9109-527C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.152304360G>CCA342069151FLGc.10526C>G (p.Ala3509Gly)
c.9109-527C>G (n.9109-527C>G)
gnomAD v4
1g.152304360G=CA2479947405FLGc.10526C= (p.Ala3509=)
c.9109-527C= (n.9109-527C=)
1g.152304360G>TCA342069152FLGc.10526C>A (p.Ala3509Asp)
c.9109-527C>A (n.9109-527C>A)
1g.152304361C>ACA342069157FLGc.10525G>T (p.Ala3509Ser)
c.9109-528G>T (n.9109-528G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.152304361C=CA2479947406FLGc.10525G= (p.Ala3509=)
c.9109-528G= (n.9109-528G=)
1g.152304361C>GCA342069160FLGc.10525G>C (p.Ala3509Pro)
c.9109-528G>C (n.9109-528G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.152304361C>TCA342069162FLGc.10525G>A (p.Ala3509Thr)
c.9109-528G>A (n.9109-528G>A)
gnomAD v4
1g.152304362T>ACA342069166FLGc.10524A>T (p.Glu3508Asp)
c.9109-529A>T (n.9109-529A>T)
1g.152304362T>CCA1103310FLGc.10524A>G (p.Glu3508=)
c.9109-529A>G (n.9109-529A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.152304362T>GCA342069167FLGc.10524A>C (p.Glu3508Asp)
c.9109-529A>C (n.9109-529A>C)
1g.152304362T=CA1147312873FLGc.10524A= (p.Glu3508=)
c.9109-529A= (n.9109-529A=)
1g.152304363T>ACA342069168FLGc.10523A>T (p.Glu3508Val)
c.9109-530A>T (n.9109-530A>T)
1g.152304363T>CCA342069169FLGc.10523A>G (p.Glu3508Gly)
c.9109-530A>G (n.9109-530A>G)
1g.152304363T>GCA342069172FLGc.10523A>C (p.Glu3508Ala)
c.9109-530A>C (n.9109-530A>C)
1g.152304364C>ACA342069184FLGc.10522G>T (p.Glu3508Ter)
c.9109-531G>T (n.9109-531G>T)
1g.152304364C>GCA342069180FLGc.10522G>C (p.Glu3508Gln)
c.9109-531G>C (n.9109-531G>C)
1g.152304364C>TCA342069183FLGc.10522G>A (p.Glu3508Lys)
c.9109-531G>A (n.9109-531G>A)
COSMIC
1g.152304365A=CA2479947407FLGc.10521T= (p.His3507=)
c.9109-532T= (n.9109-532T=)
1g.152304365A>CCA342069189FLGc.10521T>G (p.His3507Gln)
c.9109-532T>G (n.9109-532T>G)
1g.152304365A>GCA420926616FLGc.10521T>C (p.His3507=)
c.9109-532T>C (n.9109-532T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.152304365A>TCA342069195FLGc.10521T>A (p.His3507Gln)
c.9109-532T>A (n.9109-532T>A)
1g.152304366T>ACA342069198FLGc.10520A>T (p.His3507Leu)
c.9109-533A>T (n.9109-533A>T)
1g.152304366T>CCA342069201FLGc.10520A>G (p.His3507Arg)
c.9109-533A>G (n.9109-533A>G)
1g.152304366T>GCA342069218FLGc.10520A>C (p.His3507Pro)
c.9109-533A>C (n.9109-533A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.152304366T=CA2479947408FLGc.10520A= (p.His3507=)
c.9109-533A= (n.9109-533A=)
1g.152304367G>ACA30600485FLGc.10519C>T (p.His3507Tyr)
c.9109-534C>T (n.9109-534C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.152304367G>CCA342069227FLGc.10519C>G (p.His3507Asp)
c.9109-534C>G (n.9109-534C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.152304367G=CA1144937993FLGc.10519C= (p.His3507=)
c.9109-534C= (n.9109-534C=)
1g.152304367G>TCA342069230FLGc.10519C>A (p.His3507Asn)
c.9109-534C>A (n.9109-534C>A)
1g.152304368G>ACA1103311FLGc.10518C>T (p.His3506=)
c.9109-535C>T (n.9109-535C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.152304368G>CCA342069238FLGc.10518C>G (p.His3506Gln)
c.9109-535C>G (n.9109-535C>G)
1g.152304368G=CA2479947409FLGc.10518C= (p.His3506=)
c.9109-535C= (n.9109-535C=)
1g.152304368G>TCA1103312FLGc.10518C>A (p.His3506Gln)
c.9109-535C>A (n.9109-535C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.152304369T>ACA342069252FLGc.10517A>T (p.His3506Leu)
c.9109-536A>T (n.9109-536A>T)
1g.152304369T>CCA342069250FLGc.10517A>G (p.His3506Arg)
c.9109-536A>G (n.9109-536A>G)
gnomAD v4
1g.152304369T>GCA1103313FLGc.10517A>C (p.His3506Pro)
c.9109-536A>C (n.9109-536A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.152304369T=CA2479947410FLGc.10517A= (p.His3506=)
c.9109-536A= (n.9109-536A=)
1g.152304370G>ACA1103314FLGc.10516C>T (p.His3506Tyr)
c.9109-537C>T (n.9109-537C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.152304370G>CCA342069255FLGc.10516C>G (p.His3506Asp)
c.9109-537C>G (n.9109-537C>G)
1g.152304370G=CA2479947411FLGc.10516C= (p.His3506=)
c.9109-537C= (n.9109-537C=)
1g.152304370G>TCA342069260FLGc.10516C>A (p.His3506Asn)
c.9109-537C>A (n.9109-537C>A)
1g.152304371A=CA2479947412FLGc.10515T= (p.His3505=)
c.9109-538T= (n.9109-538T=)
1g.152304371A>CCA342069270FLGc.10515T>G (p.His3505Gln)
c.9109-538T>G (n.9109-538T>G)
1g.152304371A>GCA420926623FLGc.10515T>C (p.His3505=)
c.9109-538T>C (n.9109-538T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.152304371A>TCA1103315FLGc.10515T>A (p.His3505Gln)
c.9109-538T>A (n.9109-538T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.152304372T>ACA342069277FLGc.10514A>T (p.His3505Leu)
c.9109-539A>T (n.9109-539A>T)
1g.152304372T>CCA1103316FLGc.10514A>G (p.His3505Arg)
c.9109-539A>G (n.9109-539A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.152304372T>GCA342069281FLGc.10514A>C (p.His3505Pro)
c.9109-539A>C (n.9109-539A>C)
1g.152304372T=CA1140416063FLGc.10514A= (p.His3505=)
c.9109-539A= (n.9109-539A=)
1g.152304373G>ACA342069296FLGc.10513C>T (p.His3505Tyr)
c.9109-540C>T (n.9109-540C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.152304373G>CCA342069304FLGc.10513C>G (p.His3505Asp)
c.9109-540C>G (n.9109-540C>G)
1g.152304373G=CA2479947413FLGc.10513C= (p.His3505=)
c.9109-540C= (n.9109-540C=)
1g.152304373G>TCA342069299FLGc.10513C>A (p.His3505Asn)
c.9109-540C>A (n.9109-540C>A)
gnomAD v4
1g.152304374C>ACA420926626FLGc.10512G>T (p.Ser3504=)
c.9109-541G>T (n.9109-541G>T)
gnomAD v4 COSMIC
1g.152304374C=CA1141674621FLGc.10512G= (p.Ser3504=)
c.9109-541G= (n.9109-541G=)
1g.152304374C>GCA420926627FLGc.10512G>C (p.Ser3504=)
c.9109-541G>C (n.9109-541G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.152304374C>TCA1103317FLGc.10512G>A (p.Ser3504=)
c.9109-541G>A (n.9109-541G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.152304375G>ACA342069313FLGc.10511C>T (p.Ser3504Leu)
c.9109-542C>T (n.9109-542C>T)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.152304375G>CCA1103318FLGc.10511C>G (p.Ser3504Trp)
c.9109-542C>G (n.9109-542C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.152304375G=CA1149070837FLGc.10511C= (p.Ser3504=)
c.9109-542C= (n.9109-542C=)
1g.152304375G>TCA342069316FLGc.10511C>A (p.Ser3504Ter)
c.9109-542C>A (n.9109-542C>A)
1g.152304376A=CA2479947414FLGc.10510T= (p.Ser3504=)
c.9109-543T= (n.9109-543T=)
1g.152304376A>CCA342069319FLGc.10510T>G (p.Ser3504Ala)
c.9109-543T>G (n.9109-543T>G)
1g.152304376A>GCA342069326FLGc.10510T>C (p.Ser3504Pro)
c.9109-543T>C (n.9109-543T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.152304376A>TCA342069322FLGc.10510T>A (p.Ser3504Thr)
c.9109-543T>A (n.9109-543T>A)
1g.152304377C>ACA342069331FLGc.10509G>T (p.Trp3503Cys)
c.9109-544G>T (n.9109-544G>T)
gnomAD v4
1g.152304377C>GCA342069334FLGc.10509G>C (p.Trp3503Cys)
c.9109-544G>C (n.9109-544G>C)
1g.152304377C>TCA342069342FLGc.10509G>A (p.Trp3503Ter)
c.9109-544G>A (n.9109-544G>A)
1g.152304378C>ACA342069345FLGc.10508G>T (p.Trp3503Leu)
c.9109-545G>T (n.9109-545G>T)
gnomAD v4
1g.152304378C>GCA342069346FLGc.10508G>C (p.Trp3503Ser)
c.9109-545G>C (n.9109-545G>C)
1g.152304378C>TCA342069352FLGc.10508G>A (p.Trp3503Ter)
c.9109-545G>A (n.9109-545G>A)
1g.152304379A=CA1140413033FLGc.10507T= (p.Trp3503=)
c.9109-546T= (n.9109-546T=)
1g.152304379A>CCA1103319FLGc.10507T>G (p.Trp3503Gly)
c.9109-546T>G (n.9109-546T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.152304379A>GCA342069359FLGc.10507T>C (p.Trp3503Arg)
c.9109-546T>C (n.9109-546T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.152304379A>TCA342069362FLGc.10507T>A (p.Trp3503Arg)
c.9109-546T>A (n.9109-546T>A)
1g.152304380T>ACA420926634FLGc.10506A>T (p.Ser3502=)
c.9109-547A>T (n.9109-547A>T)
1g.152304380T>CCA420926635FLGc.10506A>G (p.Ser3502=)
c.9109-547A>G (n.9109-547A>G)
1g.152304380T>GCA420926636FLGc.10506A>C (p.Ser3502=)
c.9109-547A>C (n.9109-547A>C)
1g.152304381G>ACA342069363FLGc.10505C>T (p.Ser3502Leu)
c.9109-548C>T (n.9109-548C>T)
1g.152304381G>CCA342069364FLGc.10505C>G (p.Ser3502Ter)
c.9109-548C>G (n.9109-548C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.152304381G=CA2479947415FLGc.10505C= (p.Ser3502=)
c.9109-548C= (n.9109-548C=)
1g.152304381G>TCA342069365FLGc.10505C>A (p.Ser3502Ter)
c.9109-548C>A (n.9109-548C>A)
1g.152304382A=CA1142340915FLGc.10504T= (p.Ser3502=)
c.9109-549T= (n.9109-549T=)
1g.152304382A>CCA342069383FLGc.10504T>G (p.Ser3502Ala)
c.9109-549T>G (n.9109-549T>G)
1g.152304382A>GCA1103320FLGc.10504T>C (p.Ser3502Pro)
c.9109-549T>C (n.9109-549T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.152304382A>TCA342069366FLGc.10504T>A (p.Ser3502Thr)
c.9109-549T>A (n.9109-549T>A)
1g.152304383G>ACA1103321FLGc.10503C>T (p.His3501=)
c.9109-550C>T (n.9109-550C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.152304383G>CCA342069394FLGc.10503C>G (p.His3501Gln)
c.9109-550C>G (n.9109-550C>G)
gnomAD v4
1g.152304383G=CA1147491512FLGc.10503C= (p.His3501=)
c.9109-550C= (n.9109-550C=)
1g.152304383G>TCA342069393FLGc.10503C>A (p.His3501Gln)
c.9109-550C>A (n.9109-550C>A)
1g.152304384T>ACA342069405FLGc.10502A>T (p.His3501Leu)
c.9109-551A>T (n.9109-551A>T)
1g.152304384T>CCA342069410FLGc.10502A>G (p.His3501Arg)
c.9109-551A>G (n.9109-551A>G)
1g.152304384T>GCA342069412FLGc.10502A>C (p.His3501Pro)
c.9109-551A>C (n.9109-551A>C)
1g.152304385G>ACA342069418FLGc.10501C>T (p.His3501Tyr)
c.9109-552C>T (n.9109-552C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.152304385G>CCA342069425FLGc.10501C>G (p.His3501Asp)
c.9109-552C>G (n.9109-552C>G)
1g.152304385G=CA2479947416FLGc.10501C= (p.His3501=)
c.9109-552C= (n.9109-552C=)
1g.152304385G>TCA1103322FLGc.10501C>A (p.His3501Asn)
c.9109-552C>A (n.9109-552C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.152304386C>ACA342069429FLGc.10500G>T (p.Arg3500Ser)
c.9109-553G>T (n.9109-553G>T)
gnomAD v4
1g.152304386C=CA2479947417FLGc.10500G= (p.Arg3500=)
c.9109-553G= (n.9109-553G=)
1g.152304386C>GCA342069430FLGc.10500G>C (p.Arg3500Ser)
c.9109-553G>C (n.9109-553G>C)
1g.152304386C>TCA1103323FLGc.10500G>A (p.Arg3500=)
c.9109-553G>A (n.9109-553G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.152304387C>ACA342069433FLGc.10499G>T (p.Arg3500Met)
c.9109-554G>T (n.9109-554G>T)
1g.152304387C>GCA342069438FLGc.10499G>C (p.Arg3500Thr)
c.9109-554G>C (n.9109-554G>C)
1g.152304387C>TCA342069442FLGc.10499G>A (p.Arg3500Lys)
c.9109-554G>A (n.9109-554G>A)
gnomAD v4
1g.152304388T>ACA342069444FLGc.10498A>T (p.Arg3500Trp)
c.9109-555A>T (n.9109-555A>T)
1g.152304388T>CCA342069446FLGc.10498A>G (p.Arg3500Gly)
c.9109-555A>G (n.9109-555A>G)
1g.152304388T>GCA420926363FLGc.10498A>C (p.Arg3500=)
c.9109-555A>C (n.9109-555A>C)
1g.152304388dupCA2647993490FLGc.10498dup (p.Arg3500LysfsTer9)
c.9109-555dup (n.9109-555dup)
gnomAD v4
1g.152304389G>ACA30600533FLGc.10497C>T (p.Ser3499=)
c.9109-556C>T (n.9109-556C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.152304389G>CCA420926364FLGc.10497C>G (p.Ser3499=)
c.9109-556C>G (n.9109-556C>G)
1g.152304389G=CA1140427001FLGc.10497C= (p.Ser3499=)
c.9109-556C= (n.9109-556C=)
1g.152304389G>TCA420926365FLGc.10497C>A (p.Ser3499=)
c.9109-556C>A (n.9109-556C>A)
1g.152304389_152304390insCACTTGATCTTGCCTGTTCATGGGATGATGCAGCCTGTCCACCACA2647993491FLGc.10496_10497insTGGTGGACAGGCTGCATCATCCCATGAACAGGCAAGATCAAGTG (p.Arg3500GlyfsTer?)
c.9109-557_9109-556insTGGTGGACAGGCTGCATCATCCCATGAACAGGCAAGATCAAGTG (n.9109-557_9109-556insTGGTGGACAGGCTGCATCATCCCATGAACAGGCAAGATCAAGTG)
gnomAD v4
1g.152304390G>ACA342069454FLGc.10496C>T (p.Ser3499Phe)
c.9109-557C>T (n.9109-557C>T)
1g.152304390G>CCA342069460FLGc.10496C>G (p.Ser3499Cys)
c.9109-557C>G (n.9109-557C>G)
COSMIC
1g.152304390G=CA2479947418FLGc.10496C= (p.Ser3499=)
c.9109-557C= (n.9109-557C=)
1g.152304390G>TCA342069462FLGc.10496C>A (p.Ser3499Tyr)
c.9109-557C>A (n.9109-557C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.152304391A=CA2479947419FLGc.10495T= (p.Ser3499=)
c.9109-558T= (n.9109-558T=)
1g.152304391A>CCA342069464FLGc.10495T>G (p.Ser3499Ala)
c.9109-558T>G (n.9109-558T>G)
dbSNP
1g.152304391A>GCA342069465FLGc.10495T>C (p.Ser3499Pro)
c.9109-558T>C (n.9109-558T>C)
1g.152304391A>TCA342069468FLGc.10495T>A (p.Ser3499Thr)
c.9109-558T>A (n.9109-558T>A)
gnomAD v4
1g.152304391_152304508delCA2647993492FLGc.10378_10495del (p.Ser3460ProfsTer?)
c.9109-675_9109-558del (n.9109-675_9109-558del)
gnomAD v4
1g.152304392G>ACA420926370FLGc.10494C>T (p.Gly3498=)
c.9109-559C>T (n.9109-559C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.152304392G>CCA420926372FLGc.10494C>G (p.Gly3498=)
c.9109-559C>G (n.9109-559C>G)
1g.152304392G=CA2479947420FLGc.10494C= (p.Gly3498=)
c.9109-559C= (n.9109-559C=)
1g.152304392G>TCA420926369FLGc.10494C>A (p.Gly3498=)
c.9109-559C>A (n.9109-559C>A)
1g.152304393C>ACA342069472FLGc.10493G>T (p.Gly3498Val)
c.9109-560G>T (n.9109-560G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.152304393C=CA2479947421FLGc.10493G= (p.Gly3498=)
c.9109-560G= (n.9109-560G=)
1g.152304393C>GCA342069473FLGc.10493G>C (p.Gly3498Ala)
c.9109-560G>C (n.9109-560G>C)
1g.152304393C>TCA342069475FLGc.10493G>A (p.Gly3498Asp)
c.9109-560G>A (n.9109-560G>A)
gnomAD v4
1g.152304394C>ACA1103325FLGc.10492G>T (p.Gly3498Cys)
c.9109-561G>T (n.9109-561G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.152304394C=CA1142131190FLGc.10492G= (p.Gly3498=)
c.9109-561G= (n.9109-561G=)
1g.152304394C>GCA342069486FLGc.10492G>C (p.Gly3498Arg)
c.9109-561G>C (n.9109-561G>C)
1g.152304394C>TCA1103324FLGc.10492G>A (p.Gly3498Ser)
c.9109-561G>A (n.9109-561G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.152304395A=CA1139987786FLGc.10491T= (p.Asp3497=)
c.9109-562T= (n.9109-562T=)
1g.152304395A>CCA342069487FLGc.10491T>G (p.Asp3497Glu)
c.9109-562T>G (n.9109-562T>G)
1g.152304395A>GCA1103326FLGc.10491T>C (p.Asp3497=)
c.9109-562T>C (n.9109-562T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.152304395A>TCA342069489FLGc.10491T>A (p.Asp3497Glu)
c.9109-562T>A (n.9109-562T>A)
1g.152304396T>ACA342069490FLGc.10490A>T (p.Asp3497Val)
c.9109-563A>T (n.9109-563A>T)
1g.152304396T>CCA342069491FLGc.10490A>G (p.Asp3497Gly)
c.9109-563A>G (n.9109-563A>G)
1g.152304396T>GCA342069492FLGc.10490A>C (p.Asp3497Ala)
c.9109-563A>C (n.9109-563A>C)
1g.152304397C>ACA342069493FLGc.10489G>T (p.Asp3497Tyr)
c.9109-564G>T (n.9109-564G>T)
gnomAD v4
1g.152304397C=CA1143451099FLGc.10489G= (p.Asp3497=)
c.9109-564G= (n.9109-564G=)
1g.152304397C>GCA1103327FLGc.10489G>C (p.Asp3497His)
c.9109-564G>C (n.9109-564G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.152304397C>TCA342069495FLGc.10489G>A (p.Asp3497Asn)
c.9109-564G>A (n.9109-564G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.152304398T>ACA420926385FLGc.10488A>T (p.Gly3496=)
c.9109-565A>T (n.9109-565A>T)
1g.152304398T>CCA420926387FLGc.10488A>G (p.Gly3496=)
c.9109-565A>G (n.9109-565A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.152304398T>GCA420926386FLGc.10488A>C (p.Gly3496=)
c.9109-565A>C (n.9109-565A>C)
1g.152304398T=CA2479947422FLGc.10488A= (p.Gly3496=)
c.9109-565A= (n.9109-565A=)
1g.152304399C>ACA342069496FLGc.10487G>T (p.Gly3496Val)
c.9109-566G>T (n.9109-566G>T)
1g.152304399C=CA1141535090FLGc.10487G= (p.Gly3496=)
c.9109-566G= (n.9109-566G=)
1g.152304399C>GCA342069498FLGc.10487G>C (p.Gly3496Ala)
c.9109-566G>C (n.9109-566G>C)
1g.152304399C>TCA1103328FLGc.10487G>A (p.Gly3496Glu)
c.9109-566G>A (n.9109-566G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.152304400C>ACA342069513FLGc.10486G>T (p.Gly3496Ter)
c.9109-567G>T (n.9109-567G>T)
1g.152304400C>GCA342069514FLGc.10486G>C (p.Gly3496Arg)
c.9109-567G>C (n.9109-567G>C)
1g.152304400C>TCA342069508FLGc.10486G>A (p.Gly3496Arg)
c.9109-567G>A (n.9109-567G>A)
gnomAD v4
1g.152304401T>ACA420926390FLGc.10485A>T (p.Ser3495=)
c.9109-568A>T (n.9109-568A>T)
1g.152304401T>CCA420926391FLGc.10485A>G (p.Ser3495=)
c.9109-568A>G (n.9109-568A>G)
1g.152304401T>GCA1103329FLGc.10485A>C (p.Ser3495=)
c.9109-568A>C (n.9109-568A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.152304401T=CA1143441657FLGc.10485A= (p.Ser3495=)
c.9109-568A= (n.9109-568A=)
1g.152304402G>ACA342069515FLGc.10484C>T (p.Ser3495Leu)
c.9109-569C>T (n.9109-569C>T)
COSMIC
1g.152304402G>CCA342069516FLGc.10484C>G (p.Ser3495Ter)
c.9109-569C>G (n.9109-569C>G)
1g.152304402G>TCA342069519FLGc.10484C>A (p.Ser3495Ter)
c.9109-569C>A (n.9109-569C>A)
1g.152304403A=CA2479947423FLGc.10483T= (p.Ser3495=)
c.9109-570T= (n.9109-570T=)
1g.152304403A>CCA342069529FLGc.10483T>G (p.Ser3495Ala)
c.9109-570T>G (n.9109-570T>G)
1g.152304403A>GCA342069525FLGc.10483T>C (p.Ser3495Pro)
c.9109-570T>C (n.9109-570T>C)
1g.152304403A>TCA1103330FLGc.10483T>A (p.Ser3495Thr)
c.9109-570T>A (n.9109-570T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.152304404T>ACA342069543FLGc.10482A>T (p.Gln3494His)
c.9109-571A>T (n.9109-571A>T)
1g.152304404T>CCA1103331FLGc.10482A>G (p.Gln3494=)
c.9109-571A>G (n.9109-571A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.152304404T>GCA342069555FLGc.10482A>C (p.Gln3494His)
c.9109-571A>C (n.9109-571A>C)
1g.152304404T=CA1141733080FLGc.10482A= (p.Gln3494=)
c.9109-571A= (n.9109-571A=)
1g.152304405T>ACA342069560FLGc.10481A>T (p.Gln3494Leu)
c.9109-572A>T (n.9109-572A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.152304405T>CCA342069562FLGc.10481A>G (p.Gln3494Arg)
c.9109-572A>G (n.9109-572A>G)
1g.152304405T>GCA342069564FLGc.10481A>C (p.Gln3494Pro)
c.9109-572A>C (n.9109-572A>C)
1g.152304405T=CA2479947424FLGc.10481A= (p.Gln3494=)
c.9109-572A= (n.9109-572A=)
1g.152304406G>ACA342069567FLGc.10480C>T (p.Gln3494Ter)
c.9109-573C>T (n.9109-573C>T)
gnomAD v4 COSMIC
1g.152304406G>CCA342069574FLGc.10480C>G (p.Gln3494Glu)
c.9109-573C>G (n.9109-573C>G)
1g.152304406G=CA2479947425FLGc.10480C= (p.Gln3494=)
c.9109-573C= (n.9109-573C=)
1g.152304406G>TCA342069571FLGc.10480C>A (p.Gln3494Lys)
c.9109-573C>A (n.9109-573C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.152304407T>ACA342069578FLGc.10479A>T (p.Glu3493Asp)
c.9109-574A>T (n.9109-574A>T)
1g.152304407T>CCA420926405FLGc.10479A>G (p.Glu3493=)
c.9109-574A>G (n.9109-574A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.152304407T>GCA342069587FLGc.10479A>C (p.Glu3493Asp)
c.9109-574A>C (n.9109-574A>C)
1g.152304407T=CA2479947426FLGc.10479A= (p.Glu3493=)
c.9109-574A= (n.9109-574A=)
1g.152304408T>ACA342069588FLGc.10478A>T (p.Glu3493Val)
c.9109-575A>T (n.9109-575A>T)
dbSNP
1g.152304408T>CCA342069590FLGc.10478A>G (p.Glu3493Gly)
c.9109-575A>G (n.9109-575A>G)
1g.152304408T>GCA342069589FLGc.10478A>C (p.Glu3493Ala)
c.9109-575A>C (n.9109-575A>C)
1g.152304408T=CA2479947427FLGc.10478A= (p.Glu3493=)
c.9109-575A= (n.9109-575A=)
1g.152304409C>ACA342069592FLGc.10477G>T (p.Glu3493Ter)
c.9109-576G>T (n.9109-576G>T)
1g.152304409C=CA1142026727FLGc.10477G= (p.Glu3493=)
c.9109-576G= (n.9109-576G=)
1g.152304409C>GCA342069598FLGc.10477G>C (p.Glu3493Gln)
c.9109-576G>C (n.9109-576G>C)
1g.152304409C>TCA1103332FLGc.10477G>A (p.Glu3493Lys)
c.9109-576G>A (n.9109-576G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.152304409_152304410insCTTCA526662116FLGc.10476_10477insAAG (p.Asp3492_Glu3493insLys)
c.9109-577_9109-576insAAG (n.9109-577_9109-576insAAG)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.152304410G>ACA1103333FLGc.10476C>T (p.Asp3492=)
c.9109-577C>T (n.9109-577C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.152304410G>CCA1103334FLGc.10476C>G (p.Asp3492Glu)
c.9109-577C>G (n.9109-577C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.152304410G=CA1142020920FLGc.10476C= (p.Asp3492=)
c.9109-577C= (n.9109-577C=)
1g.152304410G>TCA342069599FLGc.10476C>A (p.Asp3492Glu)
c.9109-577C>A (n.9109-577C>A)
1g.152304411T>ACA342069600FLGc.10475A>T (p.Asp3492Val)
c.9109-578A>T (n.9109-578A>T)
gnomAD v4
1g.152304411T>CCA342069602FLGc.10475A>G (p.Asp3492Gly)
c.9109-578A>G (n.9109-578A>G)
COSMIC
1g.152304411T>GCA342069604FLGc.10475A>C (p.Asp3492Ala)
c.9109-578A>C (n.9109-578A>C)
1g.152304412C>ACA342069612FLGc.10474G>T (p.Asp3492Tyr)
c.9109-579G>T (n.9109-579G>T)
dbSNP COSMIC
1g.152304412C=CA2479947428FLGc.10474G= (p.Asp3492=)
c.9109-579G= (n.9109-579G=)
1g.152304412C>GCA342069616FLGc.10474G>C (p.Asp3492His)
c.9109-579G>C (n.9109-579G>C)
1g.152304412C>TCA1103335FLGc.10474G>A (p.Asp3492Asn)
c.9109-579G>A (n.9109-579G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.152304413A=CA1139987787FLGc.10473T= (p.Asn3491=)
c.9109-580T= (n.9109-580T=)
1g.152304413A>CCA1103337FLGc.10473T>G (p.Asn3491Lys)
c.9109-580T>G (n.9109-580T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.152304413A>GCA1103336FLGc.10473T>C (p.Asn3491=)
c.9109-580T>C (n.9109-580T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.152304413A>TCA342069632FLGc.10473T>A (p.Asn3491Lys)
c.9109-580T>A (n.9109-580T>A)
1g.152304414T>ACA342069636FLGc.10472A>T (p.Asn3491Ile)
c.9109-581A>T (n.9109-581A>T)
1g.152304414T>CCA342069642FLGc.10472A>G (p.Asn3491Ser)
c.9109-581A>G (n.9109-581A>G)
1g.152304414T>GCA342069640FLGc.10472A>C (p.Asn3491Thr)
c.9109-581A>C (n.9109-581A>C)
1g.152304414_152304417delinsTTACCA2479947429FLGc.10469_10472delinsGTAA (p.Arg3490=)
c.9109-584_9109-581delinsGTAA (n.9109-584_9109-581delinsGTAA)
1g.152304415T>ACA342069646FLGc.10471A>T (p.Asn3491Tyr)
c.9109-582A>T (n.9109-582A>T)
1g.152304415T>CCA342069651FLGc.10471A>G (p.Asn3491Asp)
c.9109-582A>G (n.9109-582A>G)
dbSNP
1g.152304415T>GCA342069655FLGc.10471A>C (p.Asn3491His)
c.9109-582A>C (n.9109-582A>C)
1g.152304415T=CA2479947430FLGc.10471A= (p.Asn3491=)
c.9109-582A= (n.9109-582A=)
1g.152304415_152304417delCA526662117FLGc.10469_10471del (p.Arg3490_Asn3491delinsHis)
c.9109-584_9109-582del (n.9109-584_9109-582del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.152304416A=CA1148265405FLGc.10470T= (p.Arg3490=)
c.9109-583T= (n.9109-583T=)
1g.152304416A>CCA420926425FLGc.10470T>G (p.Arg3490=)
c.9109-583T>G (n.9109-583T>G)
1g.152304416A>GCA1103338FLGc.10470T>C (p.Arg3490=)
c.9109-583T>C (n.9109-583T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.152304416A>TCA420926422FLGc.10470T>A (p.Arg3490=)
c.9109-583T>A (n.9109-583T>A)
1g.152304417C>ACA342069664FLGc.10469G>T (p.Arg3490Leu)
c.9109-584G>T (n.9109-584G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.152304417C=CA1143936861FLGc.10469G= (p.Arg3490=)
c.9109-584G= (n.9109-584G=)
1g.152304417C>GCA1103340FLGc.10469G>C (p.Arg3490Pro)
c.9109-584G>C (n.9109-584G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.152304417C>TCA1103339FLGc.10469G>A (p.Arg3490His)
c.9109-584G>A (n.9109-584G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.152304418G>ACA1103341FLGc.10468C>T (p.Arg3490Cys)
c.9109-585C>T (n.9109-585C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.152304418G>CCA342069677FLGc.10468C>G (p.Arg3490Gly)
c.9109-585C>G (n.9109-585C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.152304418G=CA1141369372FLGc.10468C= (p.Arg3490=)
c.9109-585C= (n.9109-585C=)
1g.152304418G>TCA342069678FLGc.10468C>A (p.Arg3490Ser)
c.9109-585C>A (n.9109-585C>A)
COSMIC
1g.152304419A=CA2479947431FLGc.10467T= (p.Thr3489=)
c.9109-586T= (n.9109-586T=)
1g.152304419A>CCA420926429FLGc.10467T>G (p.Thr3489=)
c.9109-586T>G (n.9109-586T>G)
1g.152304419A>GCA420926428FLGc.10467T>C (p.Thr3489=)
c.9109-586T>C (n.9109-586T>C)
dbSNP
1g.152304419A>TCA1103342FLGc.10467T>A (p.Thr3489=)
c.9109-586T>A (n.9109-586T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.152304420G>ACA1103343FLGc.10466C>T (p.Thr3489Ile)
c.9109-587C>T (n.9109-587C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.152304420G>CCA342069682FLGc.10466C>G (p.Thr3489Ser)
c.9109-587C>G (n.9109-587C>G)
1g.152304420G=CA2479947432FLGc.10466C= (p.Thr3489=)
c.9109-587C= (n.9109-587C=)
1g.152304420G>TCA342069684FLGc.10466C>A (p.Thr3489Asn)
c.9109-587C>A (n.9109-587C>A)
1g.152304421T>ACA342069691FLGc.10465A>T (p.Thr3489Ser)
c.9109-588A>T (n.9109-588A>T)
1g.152304421T>CCA342069701FLGc.10465A>G (p.Thr3489Ala)
c.9109-588A>G (n.9109-588A>G)
1g.152304421T>GCA342069705FLGc.10465A>C (p.Thr3489Pro)
c.9109-588A>C (n.9109-588A>C)
1g.152304421T=CA2479947433FLGc.10465A= (p.Thr3489=)
c.9109-588A= (n.9109-588A=)
1g.152304423delCA2647993495FLGc.10465del (p.Thr3489LeufsTer?)
c.9109-588del (n.9109-588del)
gnomAD v4
1g.152304421_152304422insGAACCA1103344FLGc.10464_10465insGTTC (p.Thr3489ValfsTer4)
c.9109-589_9109-588insGTTC (n.9109-589_9109-588insGTTC)
dbSNP ExAC
1g.152304422T>ACA342069711FLGc.10464A>T (p.Gln3488His)
c.9109-589A>T (n.9109-589A>T)
1g.152304422T>CCA420926436FLGc.10464A>G (p.Gln3488=)
c.9109-589A>G (n.9109-589A>G)
gnomAD v4
1g.152304422T>GCA342069716FLGc.10464A>C (p.Gln3488His)
c.9109-589A>C (n.9109-589A>C)
1g.152304423T>ACA342069721FLGc.10463A>T (p.Gln3488Leu)
c.9109-590A>T (n.9109-590A>T)
1g.152304423T>CCA342069724FLGc.10463A>G (p.Gln3488Arg)
c.9109-590A>G (n.9109-590A>G)
1g.152304423T>GCA342069726FLGc.10463A>C (p.Gln3488Pro)
c.9109-590A>C (n.9109-590A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.152304423T=CA2479947435FLGc.10463A= (p.Gln3488=)
c.9109-590A= (n.9109-590A=)
1g.152304423_152304424delinsTGCA2479947434FLGc.10462_10463delinsCA (p.Gln3488=)
c.9109-591_9109-590delinsCA (n.9109-591_9109-590delinsCA)
1g.152304424delCA526662118FLGc.10462del (p.Gln3488LysfsTer?)
c.9109-591del (n.9109-591del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.152304424G>ACA342069733FLGc.10462C>T (p.Gln3488Ter)
c.9109-591C>T (n.9109-591C>T)
1g.152304424G>CCA342069731FLGc.10462C>G (p.Gln3488Glu)
c.9109-591C>G (n.9109-591C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.152304424G=CA1148481828FLGc.10462C= (p.Gln3488=)
c.9109-591C= (n.9109-591C=)
1g.152304424G>TCA1103345FLGc.10462C>A (p.Gln3488Lys)
c.9109-591C>A (n.9109-591C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.152304425T>ACA342069735FLGc.10461A>T (p.Arg3487Ser)
c.9109-592A>T (n.9109-592A>T)
1g.152304425T>CCA420926442FLGc.10461A>G (p.Arg3487=)
c.9109-592A>G (n.9109-592A>G)
dbSNP gnomAD v2
1g.152304425T>GCA342069738FLGc.10461A>C (p.Arg3487Ser)
c.9109-592A>C (n.9109-592A>C)
1g.152304425T=CA2479947436FLGc.10461A= (p.Arg3487=)
c.9109-592A= (n.9109-592A=)
1g.152304426C>ACA342069743FLGc.10460G>T (p.Arg3487Ile)
c.9109-593G>T (n.9109-593G>T)
1g.152304426C>GCA342069746FLGc.10460G>C (p.Arg3487Thr)
c.9109-593G>C (n.9109-593G>C)
1g.152304426C>TCA342069749FLGc.10460G>A (p.Arg3487Lys)
c.9109-593G>A (n.9109-593G>A)
gnomAD v4
1g.152304427T>ACA342069752FLGc.10459A>T (p.Arg3487Ter)
c.9109-594A>T (n.9109-594A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.152304427T>CCA342069753FLGc.10459A>G (p.Arg3487Gly)
c.9109-594A>G (n.9109-594A>G)
1g.152304427T>GCA420926448FLGc.10459A>C (p.Arg3487=)
c.9109-594A>C (n.9109-594A>C)
1g.152304427T=CA2479947437FLGc.10459A= (p.Arg3487=)
c.9109-594A= (n.9109-594A=)
1g.152304428G>ACA420926449FLGc.10458C>T (p.Ser3486=)
c.9109-595C>T (n.9109-595C>T)
gnomAD v4
1g.152304428G>CCA342069754FLGc.10458C>G (p.Ser3486Arg)
c.9109-595C>G (n.9109-595C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.152304428G=CA2479947438FLGc.10458C= (p.Ser3486=)
c.9109-595C= (n.9109-595C=)
1g.152304428G>TCA342069755FLGc.10458C>A (p.Ser3486Arg)
c.9109-595C>A (n.9109-595C>A)
1g.152304429C>ACA342069757FLGc.10457G>T (p.Ser3486Ile)
c.9109-596G>T (n.9109-596G>T)
1g.152304429C>GCA342069760FLGc.10457G>C (p.Ser3486Thr)
c.9109-596G>C (n.9109-596G>C)
1g.152304429C>TCA342069766FLGc.10457G>A (p.Ser3486Asn)
c.9109-596G>A (n.9109-596G>A)
1g.152304430T>ACA342069771FLGc.10456A>T (p.Ser3486Cys)
c.9109-597A>T (n.9109-597A>T)
1g.152304430T>CCA342069772FLGc.10456A>G (p.Ser3486Gly)
c.9109-597A>G (n.9109-597A>G)
1g.152304430T>GCA342069770FLGc.10456A>C (p.Ser3486Arg)
c.9109-597A>C (n.9109-597A>C)
1g.152304431G>ACA420926456FLGc.10455C>T (p.Ala3485=)
c.9109-598C>T (n.9109-598C>T)
1g.152304431G>CCA420926457FLGc.10455C>G (p.Ala3485=)
c.9109-598C>G (n.9109-598C>G)
1g.152304431G=CA1147975596FLGc.10455C= (p.Ala3485=)
c.9109-598C= (n.9109-598C=)
1g.152304431G>TCA1103346FLGc.10455C>A (p.Ala3485=)
c.9109-598C>A (n.9109-598C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.152304432G>ACA1103347FLGc.10454C>T (p.Ala3485Val)
c.9109-599C>T (n.9109-599C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.152304432G>CCA342069776FLGc.10454C>G (p.Ala3485Gly)
c.9109-599C>G (n.9109-599C>G)
1g.152304432G=CA1143391554FLGc.10454C= (p.Ala3485=)
c.9109-599C= (n.9109-599C=)
1g.152304432G>TCA342069778FLGc.10454C>A (p.Ala3485Asp)
c.9109-599C>A (n.9109-599C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched