| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.152239920T>C | CA571129762 | SYNE1 | c.19894-214A>G (n.19894-214A>G) c.19681-214A>G (n.19681-214A>G) c.18679-214A>G (n.18679-214A>G) n.3586-214A>G n.3478-214A>G c.19930-214A>G (n.19930-214A>G) c.19918-214A>G (n.19918-214A>G) c.19909-214A>G (n.19909-214A>G) c.19879-214A>G (n.19879-214A>G) c.19915-214A>G (n.19915-214A>G) c.19858-214A>G (n.19858-214A>G) c.19789-214A>G (n.19789-214A>G) c.19777-214A>G (n.19777-214A>G) c.19774-214A>G (n.19774-214A>G) c.19771-214A>G (n.19771-214A>G) c.19927-214A>G (n.19927-214A>G) c.19765-214A>G (n.19765-214A>G) c.18205-214A>G (n.18205-214A>G) c.17698-214A>G (n.17698-214A>G) c.13165-214A>G (n.13165-214A>G) c.19903-214A>G (n.19903-214A>G) c.19852-214A>G (n.19852-214A>G) n.20448-214A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152239920T= | CA1673238170 | SYNE1 | c.19894-214A= (n.19894-214A=) c.19681-214A= (n.19681-214A=) c.18679-214A= (n.18679-214A=) n.3586-214A= n.3478-214A= c.19930-214A= (n.19930-214A=) c.19918-214A= (n.19918-214A=) c.19909-214A= (n.19909-214A=) c.19879-214A= (n.19879-214A=) c.19915-214A= (n.19915-214A=) c.19858-214A= (n.19858-214A=) c.19789-214A= (n.19789-214A=) c.19777-214A= (n.19777-214A=) c.19774-214A= (n.19774-214A=) c.19771-214A= (n.19771-214A=) c.19927-214A= (n.19927-214A=) c.19765-214A= (n.19765-214A=) c.18205-214A= (n.18205-214A=) c.17698-214A= (n.17698-214A=) c.13165-214A= (n.13165-214A=) c.19903-214A= (n.19903-214A=) c.19852-214A= (n.19852-214A=) n.20448-214A= | |
| 6 | g.152239926T>C | CA150195286 | SYNE1 | c.19894-220A>G (n.19894-220A>G) c.19681-220A>G (n.19681-220A>G) c.18679-220A>G (n.18679-220A>G) n.3586-220A>G n.3478-220A>G c.19930-220A>G (n.19930-220A>G) c.19918-220A>G (n.19918-220A>G) c.19909-220A>G (n.19909-220A>G) c.19879-220A>G (n.19879-220A>G) c.19915-220A>G (n.19915-220A>G) c.19858-220A>G (n.19858-220A>G) c.19789-220A>G (n.19789-220A>G) c.19777-220A>G (n.19777-220A>G) c.19774-220A>G (n.19774-220A>G) c.19771-220A>G (n.19771-220A>G) c.19927-220A>G (n.19927-220A>G) c.19765-220A>G (n.19765-220A>G) c.18205-220A>G (n.18205-220A>G) c.17698-220A>G (n.17698-220A>G) c.13165-220A>G (n.13165-220A>G) c.19903-220A>G (n.19903-220A>G) c.19852-220A>G (n.19852-220A>G) n.20448-220A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152239926T= | CA1673238171 | SYNE1 | c.19894-220A= (n.19894-220A=) c.19681-220A= (n.19681-220A=) c.18679-220A= (n.18679-220A=) n.3586-220A= n.3478-220A= c.19930-220A= (n.19930-220A=) c.19918-220A= (n.19918-220A=) c.19909-220A= (n.19909-220A=) c.19879-220A= (n.19879-220A=) c.19915-220A= (n.19915-220A=) c.19858-220A= (n.19858-220A=) c.19789-220A= (n.19789-220A=) c.19777-220A= (n.19777-220A=) c.19774-220A= (n.19774-220A=) c.19771-220A= (n.19771-220A=) c.19927-220A= (n.19927-220A=) c.19765-220A= (n.19765-220A=) c.18205-220A= (n.18205-220A=) c.17698-220A= (n.17698-220A=) c.13165-220A= (n.13165-220A=) c.19903-220A= (n.19903-220A=) c.19852-220A= (n.19852-220A=) n.20448-220A= | |
| 6 | g.152239928T>C | CA820891464 | SYNE1 | c.19894-222A>G (n.19894-222A>G) c.19681-222A>G (n.19681-222A>G) c.18679-222A>G (n.18679-222A>G) n.3586-222A>G n.3478-222A>G c.19930-222A>G (n.19930-222A>G) c.19918-222A>G (n.19918-222A>G) c.19909-222A>G (n.19909-222A>G) c.19879-222A>G (n.19879-222A>G) c.19915-222A>G (n.19915-222A>G) c.19858-222A>G (n.19858-222A>G) c.19789-222A>G (n.19789-222A>G) c.19777-222A>G (n.19777-222A>G) c.19774-222A>G (n.19774-222A>G) c.19771-222A>G (n.19771-222A>G) c.19927-222A>G (n.19927-222A>G) c.19765-222A>G (n.19765-222A>G) c.18205-222A>G (n.18205-222A>G) c.17698-222A>G (n.17698-222A>G) c.13165-222A>G (n.13165-222A>G) c.19903-222A>G (n.19903-222A>G) c.19852-222A>G (n.19852-222A>G) n.20448-222A>G | dbSNP |
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| 6 | g.152239929G>A | CA150195292 | SYNE1 | c.19894-223C>T (n.19894-223C>T) c.19681-223C>T (n.19681-223C>T) c.18679-223C>T (n.18679-223C>T) n.3586-223C>T n.3478-223C>T c.19930-223C>T (n.19930-223C>T) c.19918-223C>T (n.19918-223C>T) c.19909-223C>T (n.19909-223C>T) c.19879-223C>T (n.19879-223C>T) c.19915-223C>T (n.19915-223C>T) c.19858-223C>T (n.19858-223C>T) c.19789-223C>T (n.19789-223C>T) c.19777-223C>T (n.19777-223C>T) c.19774-223C>T (n.19774-223C>T) c.19771-223C>T (n.19771-223C>T) c.19927-223C>T (n.19927-223C>T) c.19765-223C>T (n.19765-223C>T) c.18205-223C>T (n.18205-223C>T) c.17698-223C>T (n.17698-223C>T) c.13165-223C>T (n.13165-223C>T) c.19903-223C>T (n.19903-223C>T) c.19852-223C>T (n.19852-223C>T) n.20448-223C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.152239935G>A | CA2830542273 | SYNE1 | c.19894-229C>T (n.19894-229C>T) c.19681-229C>T (n.19681-229C>T) c.18679-229C>T (n.18679-229C>T) n.3586-229C>T n.3478-229C>T c.19930-229C>T (n.19930-229C>T) c.19918-229C>T (n.19918-229C>T) c.19909-229C>T (n.19909-229C>T) c.19879-229C>T (n.19879-229C>T) c.19915-229C>T (n.19915-229C>T) c.19858-229C>T (n.19858-229C>T) c.19789-229C>T (n.19789-229C>T) c.19777-229C>T (n.19777-229C>T) c.19774-229C>T (n.19774-229C>T) c.19771-229C>T (n.19771-229C>T) c.19927-229C>T (n.19927-229C>T) c.19765-229C>T (n.19765-229C>T) c.18205-229C>T (n.18205-229C>T) c.17698-229C>T (n.17698-229C>T) c.13165-229C>T (n.13165-229C>T) c.19903-229C>T (n.19903-229C>T) c.19852-229C>T (n.19852-229C>T) n.20448-229C>T | |
| 6 | g.152239936T>C | CA1673238175 | SYNE1 | c.19894-230A>G (n.19894-230A>G) c.19681-230A>G (n.19681-230A>G) c.18679-230A>G (n.18679-230A>G) n.3586-230A>G n.3478-230A>G c.19930-230A>G (n.19930-230A>G) c.19918-230A>G (n.19918-230A>G) c.19909-230A>G (n.19909-230A>G) c.19879-230A>G (n.19879-230A>G) c.19915-230A>G (n.19915-230A>G) c.19858-230A>G (n.19858-230A>G) c.19789-230A>G (n.19789-230A>G) c.19777-230A>G (n.19777-230A>G) c.19774-230A>G (n.19774-230A>G) c.19771-230A>G (n.19771-230A>G) c.19927-230A>G (n.19927-230A>G) c.19765-230A>G (n.19765-230A>G) c.18205-230A>G (n.18205-230A>G) c.17698-230A>G (n.17698-230A>G) c.13165-230A>G (n.13165-230A>G) c.19903-230A>G (n.19903-230A>G) c.19852-230A>G (n.19852-230A>G) n.20448-230A>G | dbSNP |
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| 6 | g.152239938A= | CA1673238176 | SYNE1 | c.19894-232T= (n.19894-232T=) c.19681-232T= (n.19681-232T=) c.18679-232T= (n.18679-232T=) n.3586-232T= n.3478-232T= c.19930-232T= (n.19930-232T=) c.19918-232T= (n.19918-232T=) c.19909-232T= (n.19909-232T=) c.19879-232T= (n.19879-232T=) c.19915-232T= (n.19915-232T=) c.19858-232T= (n.19858-232T=) c.19789-232T= (n.19789-232T=) c.19777-232T= (n.19777-232T=) c.19774-232T= (n.19774-232T=) c.19771-232T= (n.19771-232T=) c.19927-232T= (n.19927-232T=) c.19765-232T= (n.19765-232T=) c.18205-232T= (n.18205-232T=) c.17698-232T= (n.17698-232T=) c.13165-232T= (n.13165-232T=) c.19903-232T= (n.19903-232T=) c.19852-232T= (n.19852-232T=) n.20448-232T= | |
| 6 | g.152239938A>C | CA150195300 | SYNE1 | c.19894-232T>G (n.19894-232T>G) c.19681-232T>G (n.19681-232T>G) c.18679-232T>G (n.18679-232T>G) n.3586-232T>G n.3478-232T>G c.19930-232T>G (n.19930-232T>G) c.19918-232T>G (n.19918-232T>G) c.19909-232T>G (n.19909-232T>G) c.19879-232T>G (n.19879-232T>G) c.19915-232T>G (n.19915-232T>G) c.19858-232T>G (n.19858-232T>G) c.19789-232T>G (n.19789-232T>G) c.19777-232T>G (n.19777-232T>G) c.19774-232T>G (n.19774-232T>G) c.19771-232T>G (n.19771-232T>G) c.19927-232T>G (n.19927-232T>G) c.19765-232T>G (n.19765-232T>G) c.18205-232T>G (n.18205-232T>G) c.17698-232T>G (n.17698-232T>G) c.13165-232T>G (n.13165-232T>G) c.19903-232T>G (n.19903-232T>G) c.19852-232T>G (n.19852-232T>G) n.20448-232T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152239938A>G | CA1095919776 | SYNE1 | c.19894-232T>C (n.19894-232T>C) c.19681-232T>C (n.19681-232T>C) c.18679-232T>C (n.18679-232T>C) n.3586-232T>C n.3478-232T>C c.19930-232T>C (n.19930-232T>C) c.19918-232T>C (n.19918-232T>C) c.19909-232T>C (n.19909-232T>C) c.19879-232T>C (n.19879-232T>C) c.19915-232T>C (n.19915-232T>C) c.19858-232T>C (n.19858-232T>C) c.19789-232T>C (n.19789-232T>C) c.19777-232T>C (n.19777-232T>C) c.19774-232T>C (n.19774-232T>C) c.19771-232T>C (n.19771-232T>C) c.19927-232T>C (n.19927-232T>C) c.19765-232T>C (n.19765-232T>C) c.18205-232T>C (n.18205-232T>C) c.17698-232T>C (n.17698-232T>C) c.13165-232T>C (n.13165-232T>C) c.19903-232T>C (n.19903-232T>C) c.19852-232T>C (n.19852-232T>C) n.20448-232T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152239940C= | CA1673238177 | SYNE1 | c.19894-234G= (n.19894-234G=) c.19681-234G= (n.19681-234G=) c.18679-234G= (n.18679-234G=) n.3586-234G= n.3478-234G= c.19930-234G= (n.19930-234G=) c.19918-234G= (n.19918-234G=) c.19909-234G= (n.19909-234G=) c.19879-234G= (n.19879-234G=) c.19915-234G= (n.19915-234G=) c.19858-234G= (n.19858-234G=) c.19789-234G= (n.19789-234G=) c.19777-234G= (n.19777-234G=) c.19774-234G= (n.19774-234G=) c.19771-234G= (n.19771-234G=) c.19927-234G= (n.19927-234G=) c.19765-234G= (n.19765-234G=) c.18205-234G= (n.18205-234G=) c.17698-234G= (n.17698-234G=) c.13165-234G= (n.13165-234G=) c.19903-234G= (n.19903-234G=) c.19852-234G= (n.19852-234G=) n.20448-234G= | |
| 6 | g.152239940C>T | CA1673238178 | SYNE1 | c.19894-234G>A (n.19894-234G>A) c.19681-234G>A (n.19681-234G>A) c.18679-234G>A (n.18679-234G>A) n.3586-234G>A n.3478-234G>A c.19930-234G>A (n.19930-234G>A) c.19918-234G>A (n.19918-234G>A) c.19909-234G>A (n.19909-234G>A) c.19879-234G>A (n.19879-234G>A) c.19915-234G>A (n.19915-234G>A) c.19858-234G>A (n.19858-234G>A) c.19789-234G>A (n.19789-234G>A) c.19777-234G>A (n.19777-234G>A) c.19774-234G>A (n.19774-234G>A) c.19771-234G>A (n.19771-234G>A) c.19927-234G>A (n.19927-234G>A) c.19765-234G>A (n.19765-234G>A) c.18205-234G>A (n.18205-234G>A) c.17698-234G>A (n.17698-234G>A) c.13165-234G>A (n.13165-234G>A) c.19903-234G>A (n.19903-234G>A) c.19852-234G>A (n.19852-234G>A) n.20448-234G>A | dbSNP |
| 6 | g.152239942T>C | CA150195309 | SYNE1 | c.19894-236A>G (n.19894-236A>G) c.19681-236A>G (n.19681-236A>G) c.18679-236A>G (n.18679-236A>G) n.3586-236A>G n.3478-236A>G c.19930-236A>G (n.19930-236A>G) c.19918-236A>G (n.19918-236A>G) c.19909-236A>G (n.19909-236A>G) c.19879-236A>G (n.19879-236A>G) c.19915-236A>G (n.19915-236A>G) c.19858-236A>G (n.19858-236A>G) c.19789-236A>G (n.19789-236A>G) c.19777-236A>G (n.19777-236A>G) c.19774-236A>G (n.19774-236A>G) c.19771-236A>G (n.19771-236A>G) c.19927-236A>G (n.19927-236A>G) c.19765-236A>G (n.19765-236A>G) c.18205-236A>G (n.18205-236A>G) c.17698-236A>G (n.17698-236A>G) c.13165-236A>G (n.13165-236A>G) c.19903-236A>G (n.19903-236A>G) c.19852-236A>G (n.19852-236A>G) n.20448-236A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152239942T= | CA1673238179 | SYNE1 | c.19894-236A= (n.19894-236A=) c.19681-236A= (n.19681-236A=) c.18679-236A= (n.18679-236A=) n.3586-236A= n.3478-236A= c.19930-236A= (n.19930-236A=) c.19918-236A= (n.19918-236A=) c.19909-236A= (n.19909-236A=) c.19879-236A= (n.19879-236A=) c.19915-236A= (n.19915-236A=) c.19858-236A= (n.19858-236A=) c.19789-236A= (n.19789-236A=) c.19777-236A= (n.19777-236A=) c.19774-236A= (n.19774-236A=) c.19771-236A= (n.19771-236A=) c.19927-236A= (n.19927-236A=) c.19765-236A= (n.19765-236A=) c.18205-236A= (n.18205-236A=) c.17698-236A= (n.17698-236A=) c.13165-236A= (n.13165-236A=) c.19903-236A= (n.19903-236A=) c.19852-236A= (n.19852-236A=) n.20448-236A= | |
| 6 | g.152239950C>T | CA1095919777 | SYNE1 | c.19894-244G>A (n.19894-244G>A) c.19681-244G>A (n.19681-244G>A) c.18679-244G>A (n.18679-244G>A) n.3586-244G>A n.3478-244G>A c.19930-244G>A (n.19930-244G>A) c.19918-244G>A (n.19918-244G>A) c.19909-244G>A (n.19909-244G>A) c.19879-244G>A (n.19879-244G>A) c.19915-244G>A (n.19915-244G>A) c.19858-244G>A (n.19858-244G>A) c.19789-244G>A (n.19789-244G>A) c.19777-244G>A (n.19777-244G>A) c.19774-244G>A (n.19774-244G>A) c.19771-244G>A (n.19771-244G>A) c.19927-244G>A (n.19927-244G>A) c.19765-244G>A (n.19765-244G>A) c.18205-244G>A (n.18205-244G>A) c.17698-244G>A (n.17698-244G>A) c.13165-244G>A (n.13165-244G>A) c.19903-244G>A (n.19903-244G>A) c.19852-244G>A (n.19852-244G>A) n.20448-244G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152239950_152239966delinsCAGGAGGCTGAGGCACA | CA1673238180 | SYNE1 | c.19894-260_19894-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG (n.19894-260_19894-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG) c.19681-260_19681-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG (n.19681-260_19681-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG) c.18679-260_18679-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG (n.18679-260_18679-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG) n.3586-260_3586-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG n.3478-260_3478-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG c.19930-260_19930-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG (n.19930-260_19930-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG) c.19918-260_19918-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG (n.19918-260_19918-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG) c.19909-260_19909-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG (n.19909-260_19909-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG) c.19879-260_19879-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG (n.19879-260_19879-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG) c.19915-260_19915-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG (n.19915-260_19915-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG) c.19858-260_19858-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG (n.19858-260_19858-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG) c.19789-260_19789-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG (n.19789-260_19789-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG) c.19777-260_19777-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG (n.19777-260_19777-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG) c.19774-260_19774-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG (n.19774-260_19774-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG) c.19771-260_19771-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG (n.19771-260_19771-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG) c.19927-260_19927-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG (n.19927-260_19927-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG) c.19765-260_19765-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG (n.19765-260_19765-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG) c.18205-260_18205-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG (n.18205-260_18205-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG) c.17698-260_17698-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG (n.17698-260_17698-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG) c.13165-260_13165-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG (n.13165-260_13165-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG) c.19903-260_19903-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG (n.19903-260_19903-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG) c.19852-260_19852-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG (n.19852-260_19852-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG) n.20448-260_20448-244delinsTGTGCCTCAGCCTCCTG | |
| 6 | g.152239953_152239968del | CA1673238181 | SYNE1 | c.19894-260_19894-245del (n.19894-260_19894-245del) c.19681-260_19681-245del (n.19681-260_19681-245del) c.18679-260_18679-245del (n.18679-260_18679-245del) n.3586-260_3586-245del n.3478-260_3478-245del c.19930-260_19930-245del (n.19930-260_19930-245del) c.19918-260_19918-245del (n.19918-260_19918-245del) c.19909-260_19909-245del (n.19909-260_19909-245del) c.19879-260_19879-245del (n.19879-260_19879-245del) c.19915-260_19915-245del (n.19915-260_19915-245del) c.19858-260_19858-245del (n.19858-260_19858-245del) c.19789-260_19789-245del (n.19789-260_19789-245del) c.19777-260_19777-245del (n.19777-260_19777-245del) c.19774-260_19774-245del (n.19774-260_19774-245del) c.19771-260_19771-245del (n.19771-260_19771-245del) c.19927-260_19927-245del (n.19927-260_19927-245del) c.19765-260_19765-245del (n.19765-260_19765-245del) c.18205-260_18205-245del (n.18205-260_18205-245del) c.17698-260_17698-245del (n.17698-260_17698-245del) c.13165-260_13165-245del (n.13165-260_13165-245del) c.19903-260_19903-245del (n.19903-260_19903-245del) c.19852-260_19852-245del (n.19852-260_19852-245del) n.20448-260_20448-245del | dbSNP |
| 6 | g.152239954A= | CA1673238182 | SYNE1 | c.19894-248T= (n.19894-248T=) c.19681-248T= (n.19681-248T=) c.18679-248T= (n.18679-248T=) n.3586-248T= n.3478-248T= c.19930-248T= (n.19930-248T=) c.19918-248T= (n.19918-248T=) c.19909-248T= (n.19909-248T=) c.19879-248T= (n.19879-248T=) c.19915-248T= (n.19915-248T=) c.19858-248T= (n.19858-248T=) c.19789-248T= (n.19789-248T=) c.19777-248T= (n.19777-248T=) c.19774-248T= (n.19774-248T=) c.19771-248T= (n.19771-248T=) c.19927-248T= (n.19927-248T=) c.19765-248T= (n.19765-248T=) c.18205-248T= (n.18205-248T=) c.17698-248T= (n.17698-248T=) c.13165-248T= (n.13165-248T=) c.19903-248T= (n.19903-248T=) c.19852-248T= (n.19852-248T=) n.20448-248T= | |
| 6 | g.152239954A>T | CA1673238183 | SYNE1 | c.19894-248T>A (n.19894-248T>A) c.19681-248T>A (n.19681-248T>A) c.18679-248T>A (n.18679-248T>A) n.3586-248T>A n.3478-248T>A c.19930-248T>A (n.19930-248T>A) c.19918-248T>A (n.19918-248T>A) c.19909-248T>A (n.19909-248T>A) c.19879-248T>A (n.19879-248T>A) c.19915-248T>A (n.19915-248T>A) c.19858-248T>A (n.19858-248T>A) c.19789-248T>A (n.19789-248T>A) c.19777-248T>A (n.19777-248T>A) c.19774-248T>A (n.19774-248T>A) c.19771-248T>A (n.19771-248T>A) c.19927-248T>A (n.19927-248T>A) c.19765-248T>A (n.19765-248T>A) c.18205-248T>A (n.18205-248T>A) c.17698-248T>A (n.17698-248T>A) c.13165-248T>A (n.13165-248T>A) c.19903-248T>A (n.19903-248T>A) c.19852-248T>A (n.19852-248T>A) n.20448-248T>A | dbSNP |
| 6 | g.152239956G>A | CA1673238185 | SYNE1 | c.19894-250C>T (n.19894-250C>T) c.19681-250C>T (n.19681-250C>T) c.18679-250C>T (n.18679-250C>T) n.3586-250C>T n.3478-250C>T c.19930-250C>T (n.19930-250C>T) c.19918-250C>T (n.19918-250C>T) c.19909-250C>T (n.19909-250C>T) c.19879-250C>T (n.19879-250C>T) c.19915-250C>T (n.19915-250C>T) c.19858-250C>T (n.19858-250C>T) c.19789-250C>T (n.19789-250C>T) c.19777-250C>T (n.19777-250C>T) c.19774-250C>T (n.19774-250C>T) c.19771-250C>T (n.19771-250C>T) c.19927-250C>T (n.19927-250C>T) c.19765-250C>T (n.19765-250C>T) c.18205-250C>T (n.18205-250C>T) c.17698-250C>T (n.17698-250C>T) c.13165-250C>T (n.13165-250C>T) c.19903-250C>T (n.19903-250C>T) c.19852-250C>T (n.19852-250C>T) n.20448-250C>T | dbSNP |
| 6 | g.152239956G= | CA1673238184 | SYNE1 | c.19894-250C= (n.19894-250C=) c.19681-250C= (n.19681-250C=) c.18679-250C= (n.18679-250C=) n.3586-250C= n.3478-250C= c.19930-250C= (n.19930-250C=) c.19918-250C= (n.19918-250C=) c.19909-250C= (n.19909-250C=) c.19879-250C= (n.19879-250C=) c.19915-250C= (n.19915-250C=) c.19858-250C= (n.19858-250C=) c.19789-250C= (n.19789-250C=) c.19777-250C= (n.19777-250C=) c.19774-250C= (n.19774-250C=) c.19771-250C= (n.19771-250C=) c.19927-250C= (n.19927-250C=) c.19765-250C= (n.19765-250C=) c.18205-250C= (n.18205-250C=) c.17698-250C= (n.17698-250C=) c.13165-250C= (n.13165-250C=) c.19903-250C= (n.19903-250C=) c.19852-250C= (n.19852-250C=) n.20448-250C= | |
| 6 | g.152239956G>T | CA2605335189 | SYNE1 | c.19894-250C>A (n.19894-250C>A) c.19681-250C>A (n.19681-250C>A) c.18679-250C>A (n.18679-250C>A) n.3586-250C>A n.3478-250C>A c.19930-250C>A (n.19930-250C>A) c.19918-250C>A (n.19918-250C>A) c.19909-250C>A (n.19909-250C>A) c.19879-250C>A (n.19879-250C>A) c.19915-250C>A (n.19915-250C>A) c.19858-250C>A (n.19858-250C>A) c.19789-250C>A (n.19789-250C>A) c.19777-250C>A (n.19777-250C>A) c.19774-250C>A (n.19774-250C>A) c.19771-250C>A (n.19771-250C>A) c.19927-250C>A (n.19927-250C>A) c.19765-250C>A (n.19765-250C>A) c.18205-250C>A (n.18205-250C>A) c.17698-250C>A (n.17698-250C>A) c.13165-250C>A (n.13165-250C>A) c.19903-250C>A (n.19903-250C>A) c.19852-250C>A (n.19852-250C>A) n.20448-250C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152239963C>T | CA2773585875 | SYNE1 | c.19894-257G>A (n.19894-257G>A) c.19681-257G>A (n.19681-257G>A) c.18679-257G>A (n.18679-257G>A) n.3586-257G>A n.3478-257G>A c.19930-257G>A (n.19930-257G>A) c.19918-257G>A (n.19918-257G>A) c.19909-257G>A (n.19909-257G>A) c.19879-257G>A (n.19879-257G>A) c.19915-257G>A (n.19915-257G>A) c.19858-257G>A (n.19858-257G>A) c.19789-257G>A (n.19789-257G>A) c.19777-257G>A (n.19777-257G>A) c.19774-257G>A (n.19774-257G>A) c.19771-257G>A (n.19771-257G>A) c.19927-257G>A (n.19927-257G>A) c.19765-257G>A (n.19765-257G>A) c.18205-257G>A (n.18205-257G>A) c.17698-257G>A (n.17698-257G>A) c.13165-257G>A (n.13165-257G>A) c.19903-257G>A (n.19903-257G>A) c.19852-257G>A (n.19852-257G>A) n.20448-257G>A | |
| 6 | g.152239972C= | CA1673238186 | SYNE1 | c.19894-266G= (n.19894-266G=) c.19681-266G= (n.19681-266G=) c.18679-266G= (n.18679-266G=) n.3586-266G= n.3478-266G= c.19930-266G= (n.19930-266G=) c.19918-266G= (n.19918-266G=) c.19909-266G= (n.19909-266G=) c.19879-266G= (n.19879-266G=) c.19915-266G= (n.19915-266G=) c.19858-266G= (n.19858-266G=) c.19789-266G= (n.19789-266G=) c.19777-266G= (n.19777-266G=) c.19774-266G= (n.19774-266G=) c.19771-266G= (n.19771-266G=) c.19927-266G= (n.19927-266G=) c.19765-266G= (n.19765-266G=) c.18205-266G= (n.18205-266G=) c.17698-266G= (n.17698-266G=) c.13165-266G= (n.13165-266G=) c.19903-266G= (n.19903-266G=) c.19852-266G= (n.19852-266G=) n.20448-266G= | |
| 6 | g.152239972C>T | CA150195313 | SYNE1 | c.19894-266G>A (n.19894-266G>A) c.19681-266G>A (n.19681-266G>A) c.18679-266G>A (n.18679-266G>A) n.3586-266G>A n.3478-266G>A c.19930-266G>A (n.19930-266G>A) c.19918-266G>A (n.19918-266G>A) c.19909-266G>A (n.19909-266G>A) c.19879-266G>A (n.19879-266G>A) c.19915-266G>A (n.19915-266G>A) c.19858-266G>A (n.19858-266G>A) c.19789-266G>A (n.19789-266G>A) c.19777-266G>A (n.19777-266G>A) c.19774-266G>A (n.19774-266G>A) c.19771-266G>A (n.19771-266G>A) c.19927-266G>A (n.19927-266G>A) c.19765-266G>A (n.19765-266G>A) c.18205-266G>A (n.18205-266G>A) c.17698-266G>A (n.17698-266G>A) c.13165-266G>A (n.13165-266G>A) c.19903-266G>A (n.19903-266G>A) c.19852-266G>A (n.19852-266G>A) n.20448-266G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.152239973G>C | CA2558110215 | SYNE1 | c.19894-267C>G (n.19894-267C>G) c.19681-267C>G (n.19681-267C>G) c.18679-267C>G (n.18679-267C>G) n.3586-267C>G n.3478-267C>G c.19930-267C>G (n.19930-267C>G) c.19918-267C>G (n.19918-267C>G) c.19909-267C>G (n.19909-267C>G) c.19879-267C>G (n.19879-267C>G) c.19915-267C>G (n.19915-267C>G) c.19858-267C>G (n.19858-267C>G) c.19789-267C>G (n.19789-267C>G) c.19777-267C>G (n.19777-267C>G) c.19774-267C>G (n.19774-267C>G) c.19771-267C>G (n.19771-267C>G) c.19927-267C>G (n.19927-267C>G) c.19765-267C>G (n.19765-267C>G) c.18205-267C>G (n.18205-267C>G) c.17698-267C>G (n.17698-267C>G) c.13165-267C>G (n.13165-267C>G) c.19903-267C>G (n.19903-267C>G) c.19852-267C>G (n.19852-267C>G) n.20448-267C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.152239973G>T | CA150195321 | SYNE1 | c.19894-267C>A (n.19894-267C>A) c.19681-267C>A (n.19681-267C>A) c.18679-267C>A (n.18679-267C>A) n.3586-267C>A n.3478-267C>A c.19930-267C>A (n.19930-267C>A) c.19918-267C>A (n.19918-267C>A) c.19909-267C>A (n.19909-267C>A) c.19879-267C>A (n.19879-267C>A) c.19915-267C>A (n.19915-267C>A) c.19858-267C>A (n.19858-267C>A) c.19789-267C>A (n.19789-267C>A) c.19777-267C>A (n.19777-267C>A) c.19774-267C>A (n.19774-267C>A) c.19771-267C>A (n.19771-267C>A) c.19927-267C>A (n.19927-267C>A) c.19765-267C>A (n.19765-267C>A) c.18205-267C>A (n.18205-267C>A) c.17698-267C>A (n.17698-267C>A) c.13165-267C>A (n.13165-267C>A) c.19903-267C>A (n.19903-267C>A) c.19852-267C>A (n.19852-267C>A) n.20448-267C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.152239974C>T | CA571129764 | SYNE1 | c.19894-268G>A (n.19894-268G>A) c.19681-268G>A (n.19681-268G>A) c.18679-268G>A (n.18679-268G>A) n.3586-268G>A n.3478-268G>A c.19930-268G>A (n.19930-268G>A) c.19918-268G>A (n.19918-268G>A) c.19909-268G>A (n.19909-268G>A) c.19879-268G>A (n.19879-268G>A) c.19915-268G>A (n.19915-268G>A) c.19858-268G>A (n.19858-268G>A) c.19789-268G>A (n.19789-268G>A) c.19777-268G>A (n.19777-268G>A) c.19774-268G>A (n.19774-268G>A) c.19771-268G>A (n.19771-268G>A) c.19927-268G>A (n.19927-268G>A) c.19765-268G>A (n.19765-268G>A) c.18205-268G>A (n.18205-268G>A) c.17698-268G>A (n.17698-268G>A) c.13165-268G>A (n.13165-268G>A) c.19903-268G>A (n.19903-268G>A) c.19852-268G>A (n.19852-268G>A) n.20448-268G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.152239978A>G | CA1673238190 | SYNE1 | c.19894-272T>C (n.19894-272T>C) c.19681-272T>C (n.19681-272T>C) c.18679-272T>C (n.18679-272T>C) n.3586-272T>C n.3478-272T>C c.19930-272T>C (n.19930-272T>C) c.19918-272T>C (n.19918-272T>C) c.19909-272T>C (n.19909-272T>C) c.19879-272T>C (n.19879-272T>C) c.19915-272T>C (n.19915-272T>C) c.19858-272T>C (n.19858-272T>C) c.19789-272T>C (n.19789-272T>C) c.19777-272T>C (n.19777-272T>C) c.19774-272T>C (n.19774-272T>C) c.19771-272T>C (n.19771-272T>C) c.19927-272T>C (n.19927-272T>C) c.19765-272T>C (n.19765-272T>C) c.18205-272T>C (n.18205-272T>C) c.17698-272T>C (n.17698-272T>C) c.13165-272T>C (n.13165-272T>C) c.19903-272T>C (n.19903-272T>C) c.19852-272T>C (n.19852-272T>C) n.20448-272T>C | dbSNP |
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| 6 | g.152239980C>T | CA150195333 | SYNE1 | c.19894-274G>A (n.19894-274G>A) c.19681-274G>A (n.19681-274G>A) c.18679-274G>A (n.18679-274G>A) n.3586-274G>A n.3478-274G>A c.19930-274G>A (n.19930-274G>A) c.19918-274G>A (n.19918-274G>A) c.19909-274G>A (n.19909-274G>A) c.19879-274G>A (n.19879-274G>A) c.19915-274G>A (n.19915-274G>A) c.19858-274G>A (n.19858-274G>A) c.19789-274G>A (n.19789-274G>A) c.19777-274G>A (n.19777-274G>A) c.19774-274G>A (n.19774-274G>A) c.19771-274G>A (n.19771-274G>A) c.19927-274G>A (n.19927-274G>A) c.19765-274G>A (n.19765-274G>A) c.18205-274G>A (n.18205-274G>A) c.17698-274G>A (n.17698-274G>A) c.13165-274G>A (n.13165-274G>A) c.19903-274G>A (n.19903-274G>A) c.19852-274G>A (n.19852-274G>A) n.20448-274G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152239981C= | CA1673238193 | SYNE1 | c.19894-275G= (n.19894-275G=) c.19681-275G= (n.19681-275G=) c.18679-275G= (n.18679-275G=) n.3586-275G= n.3478-275G= c.19930-275G= (n.19930-275G=) c.19918-275G= (n.19918-275G=) c.19909-275G= (n.19909-275G=) c.19879-275G= (n.19879-275G=) c.19915-275G= (n.19915-275G=) c.19858-275G= (n.19858-275G=) c.19789-275G= (n.19789-275G=) c.19777-275G= (n.19777-275G=) c.19774-275G= (n.19774-275G=) c.19771-275G= (n.19771-275G=) c.19927-275G= (n.19927-275G=) c.19765-275G= (n.19765-275G=) c.18205-275G= (n.18205-275G=) c.17698-275G= (n.17698-275G=) c.13165-275G= (n.13165-275G=) c.19903-275G= (n.19903-275G=) c.19852-275G= (n.19852-275G=) n.20448-275G= | |
| 6 | g.152239981C>T | CA1673238192 | SYNE1 | c.19894-275G>A (n.19894-275G>A) c.19681-275G>A (n.19681-275G>A) c.18679-275G>A (n.18679-275G>A) n.3586-275G>A n.3478-275G>A c.19930-275G>A (n.19930-275G>A) c.19918-275G>A (n.19918-275G>A) c.19909-275G>A (n.19909-275G>A) c.19879-275G>A (n.19879-275G>A) c.19915-275G>A (n.19915-275G>A) c.19858-275G>A (n.19858-275G>A) c.19789-275G>A (n.19789-275G>A) c.19777-275G>A (n.19777-275G>A) c.19774-275G>A (n.19774-275G>A) c.19771-275G>A (n.19771-275G>A) c.19927-275G>A (n.19927-275G>A) c.19765-275G>A (n.19765-275G>A) c.18205-275G>A (n.18205-275G>A) c.17698-275G>A (n.17698-275G>A) c.13165-275G>A (n.13165-275G>A) c.19903-275G>A (n.19903-275G>A) c.19852-275G>A (n.19852-275G>A) n.20448-275G>A | dbSNP |
| 6 | g.152239984G>A | CA820891471 | SYNE1 | c.19894-278C>T (n.19894-278C>T) c.19681-278C>T (n.19681-278C>T) c.18679-278C>T (n.18679-278C>T) n.3586-278C>T n.3478-278C>T c.19930-278C>T (n.19930-278C>T) c.19918-278C>T (n.19918-278C>T) c.19909-278C>T (n.19909-278C>T) c.19879-278C>T (n.19879-278C>T) c.19915-278C>T (n.19915-278C>T) c.19858-278C>T (n.19858-278C>T) c.19789-278C>T (n.19789-278C>T) c.19777-278C>T (n.19777-278C>T) c.19774-278C>T (n.19774-278C>T) c.19771-278C>T (n.19771-278C>T) c.19927-278C>T (n.19927-278C>T) c.19765-278C>T (n.19765-278C>T) c.18205-278C>T (n.18205-278C>T) c.17698-278C>T (n.17698-278C>T) c.13165-278C>T (n.13165-278C>T) c.19903-278C>T (n.19903-278C>T) c.19852-278C>T (n.19852-278C>T) n.20448-278C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152239984G= | CA1673238194 | SYNE1 | c.19894-278C= (n.19894-278C=) c.19681-278C= (n.19681-278C=) c.18679-278C= (n.18679-278C=) n.3586-278C= n.3478-278C= c.19930-278C= (n.19930-278C=) c.19918-278C= (n.19918-278C=) c.19909-278C= (n.19909-278C=) c.19879-278C= (n.19879-278C=) c.19915-278C= (n.19915-278C=) c.19858-278C= (n.19858-278C=) c.19789-278C= (n.19789-278C=) c.19777-278C= (n.19777-278C=) c.19774-278C= (n.19774-278C=) c.19771-278C= (n.19771-278C=) c.19927-278C= (n.19927-278C=) c.19765-278C= (n.19765-278C=) c.18205-278C= (n.18205-278C=) c.17698-278C= (n.17698-278C=) c.13165-278C= (n.13165-278C=) c.19903-278C= (n.19903-278C=) c.19852-278C= (n.19852-278C=) n.20448-278C= | |
| 6 | g.152239988G= | CA1673238195 | SYNE1 | c.19894-282C= (n.19894-282C=) c.19681-282C= (n.19681-282C=) c.18679-282C= (n.18679-282C=) n.3586-282C= n.3478-282C= c.19930-282C= (n.19930-282C=) c.19918-282C= (n.19918-282C=) c.19909-282C= (n.19909-282C=) c.19879-282C= (n.19879-282C=) c.19915-282C= (n.19915-282C=) c.19858-282C= (n.19858-282C=) c.19789-282C= (n.19789-282C=) c.19777-282C= (n.19777-282C=) c.19774-282C= (n.19774-282C=) c.19771-282C= (n.19771-282C=) c.19927-282C= (n.19927-282C=) c.19765-282C= (n.19765-282C=) c.18205-282C= (n.18205-282C=) c.17698-282C= (n.17698-282C=) c.13165-282C= (n.13165-282C=) c.19903-282C= (n.19903-282C=) c.19852-282C= (n.19852-282C=) n.20448-282C= | |
| 6 | g.152239988G>T | CA1095919781 | SYNE1 | c.19894-282C>A (n.19894-282C>A) c.19681-282C>A (n.19681-282C>A) c.18679-282C>A (n.18679-282C>A) n.3586-282C>A n.3478-282C>A c.19930-282C>A (n.19930-282C>A) c.19918-282C>A (n.19918-282C>A) c.19909-282C>A (n.19909-282C>A) c.19879-282C>A (n.19879-282C>A) c.19915-282C>A (n.19915-282C>A) c.19858-282C>A (n.19858-282C>A) c.19789-282C>A (n.19789-282C>A) c.19777-282C>A (n.19777-282C>A) c.19774-282C>A (n.19774-282C>A) c.19771-282C>A (n.19771-282C>A) c.19927-282C>A (n.19927-282C>A) c.19765-282C>A (n.19765-282C>A) c.18205-282C>A (n.18205-282C>A) c.17698-282C>A (n.17698-282C>A) c.13165-282C>A (n.13165-282C>A) c.19903-282C>A (n.19903-282C>A) c.19852-282C>A (n.19852-282C>A) n.20448-282C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152239989C= | CA1673238196 | SYNE1 | c.19894-283G= (n.19894-283G=) c.19681-283G= (n.19681-283G=) c.18679-283G= (n.18679-283G=) n.3586-283G= n.3478-283G= c.19930-283G= (n.19930-283G=) c.19918-283G= (n.19918-283G=) c.19909-283G= (n.19909-283G=) c.19879-283G= (n.19879-283G=) c.19915-283G= (n.19915-283G=) c.19858-283G= (n.19858-283G=) c.19789-283G= (n.19789-283G=) c.19777-283G= (n.19777-283G=) c.19774-283G= (n.19774-283G=) c.19771-283G= (n.19771-283G=) c.19927-283G= (n.19927-283G=) c.19765-283G= (n.19765-283G=) c.18205-283G= (n.18205-283G=) c.17698-283G= (n.17698-283G=) c.13165-283G= (n.13165-283G=) c.19903-283G= (n.19903-283G=) c.19852-283G= (n.19852-283G=) n.20448-283G= | |
| 6 | g.152239989C>T | CA820891473 | SYNE1 | c.19894-283G>A (n.19894-283G>A) c.19681-283G>A (n.19681-283G>A) c.18679-283G>A (n.18679-283G>A) n.3586-283G>A n.3478-283G>A c.19930-283G>A (n.19930-283G>A) c.19918-283G>A (n.19918-283G>A) c.19909-283G>A (n.19909-283G>A) c.19879-283G>A (n.19879-283G>A) c.19915-283G>A (n.19915-283G>A) c.19858-283G>A (n.19858-283G>A) c.19789-283G>A (n.19789-283G>A) c.19777-283G>A (n.19777-283G>A) c.19774-283G>A (n.19774-283G>A) c.19771-283G>A (n.19771-283G>A) c.19927-283G>A (n.19927-283G>A) c.19765-283G>A (n.19765-283G>A) c.18205-283G>A (n.18205-283G>A) c.17698-283G>A (n.17698-283G>A) c.13165-283G>A (n.13165-283G>A) c.19903-283G>A (n.19903-283G>A) c.19852-283G>A (n.19852-283G>A) n.20448-283G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152239990C>A | CA2605335191 | SYNE1 | c.19894-284G>T (n.19894-284G>T) c.19681-284G>T (n.19681-284G>T) c.18679-284G>T (n.18679-284G>T) n.3586-284G>T n.3478-284G>T c.19930-284G>T (n.19930-284G>T) c.19918-284G>T (n.19918-284G>T) c.19909-284G>T (n.19909-284G>T) c.19879-284G>T (n.19879-284G>T) c.19915-284G>T (n.19915-284G>T) c.19858-284G>T (n.19858-284G>T) c.19789-284G>T (n.19789-284G>T) c.19777-284G>T (n.19777-284G>T) c.19774-284G>T (n.19774-284G>T) c.19771-284G>T (n.19771-284G>T) c.19927-284G>T (n.19927-284G>T) c.19765-284G>T (n.19765-284G>T) c.18205-284G>T (n.18205-284G>T) c.17698-284G>T (n.17698-284G>T) c.13165-284G>T (n.13165-284G>T) c.19903-284G>T (n.19903-284G>T) c.19852-284G>T (n.19852-284G>T) n.20448-284G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.152239990C>G | CA1673238198 | SYNE1 | c.19894-284G>C (n.19894-284G>C) c.19681-284G>C (n.19681-284G>C) c.18679-284G>C (n.18679-284G>C) n.3586-284G>C n.3478-284G>C c.19930-284G>C (n.19930-284G>C) c.19918-284G>C (n.19918-284G>C) c.19909-284G>C (n.19909-284G>C) c.19879-284G>C (n.19879-284G>C) c.19915-284G>C (n.19915-284G>C) c.19858-284G>C (n.19858-284G>C) c.19789-284G>C (n.19789-284G>C) c.19777-284G>C (n.19777-284G>C) c.19774-284G>C (n.19774-284G>C) c.19771-284G>C (n.19771-284G>C) c.19927-284G>C (n.19927-284G>C) c.19765-284G>C (n.19765-284G>C) c.18205-284G>C (n.18205-284G>C) c.17698-284G>C (n.17698-284G>C) c.13165-284G>C (n.13165-284G>C) c.19903-284G>C (n.19903-284G>C) c.19852-284G>C (n.19852-284G>C) n.20448-284G>C | dbSNP |
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| 6 | g.152239991G>A | CA150195352 | SYNE1 | c.19894-285C>T (n.19894-285C>T) c.19681-285C>T (n.19681-285C>T) c.18679-285C>T (n.18679-285C>T) n.3586-285C>T n.3478-285C>T c.19930-285C>T (n.19930-285C>T) c.19918-285C>T (n.19918-285C>T) c.19909-285C>T (n.19909-285C>T) c.19879-285C>T (n.19879-285C>T) c.19915-285C>T (n.19915-285C>T) c.19858-285C>T (n.19858-285C>T) c.19789-285C>T (n.19789-285C>T) c.19777-285C>T (n.19777-285C>T) c.19774-285C>T (n.19774-285C>T) c.19771-285C>T (n.19771-285C>T) c.19927-285C>T (n.19927-285C>T) c.19765-285C>T (n.19765-285C>T) c.18205-285C>T (n.18205-285C>T) c.17698-285C>T (n.17698-285C>T) c.13165-285C>T (n.13165-285C>T) c.19903-285C>T (n.19903-285C>T) c.19852-285C>T (n.19852-285C>T) n.20448-285C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152239991G= | CA1673238199 | SYNE1 | c.19894-285C= (n.19894-285C=) c.19681-285C= (n.19681-285C=) c.18679-285C= (n.18679-285C=) n.3586-285C= n.3478-285C= c.19930-285C= (n.19930-285C=) c.19918-285C= (n.19918-285C=) c.19909-285C= (n.19909-285C=) c.19879-285C= (n.19879-285C=) c.19915-285C= (n.19915-285C=) c.19858-285C= (n.19858-285C=) c.19789-285C= (n.19789-285C=) c.19777-285C= (n.19777-285C=) c.19774-285C= (n.19774-285C=) c.19771-285C= (n.19771-285C=) c.19927-285C= (n.19927-285C=) c.19765-285C= (n.19765-285C=) c.18205-285C= (n.18205-285C=) c.17698-285C= (n.17698-285C=) c.13165-285C= (n.13165-285C=) c.19903-285C= (n.19903-285C=) c.19852-285C= (n.19852-285C=) n.20448-285C= | |
| 6 | g.152239998C>T | CA2533116371 | SYNE1 | c.19894-292G>A (n.19894-292G>A) c.19681-292G>A (n.19681-292G>A) c.18679-292G>A (n.18679-292G>A) n.3586-292G>A n.3478-292G>A c.19930-292G>A (n.19930-292G>A) c.19918-292G>A (n.19918-292G>A) c.19909-292G>A (n.19909-292G>A) c.19879-292G>A (n.19879-292G>A) c.19915-292G>A (n.19915-292G>A) c.19858-292G>A (n.19858-292G>A) c.19789-292G>A (n.19789-292G>A) c.19777-292G>A (n.19777-292G>A) c.19774-292G>A (n.19774-292G>A) c.19771-292G>A (n.19771-292G>A) c.19927-292G>A (n.19927-292G>A) c.19765-292G>A (n.19765-292G>A) c.18205-292G>A (n.18205-292G>A) c.17698-292G>A (n.17698-292G>A) c.13165-292G>A (n.13165-292G>A) c.19903-292G>A (n.19903-292G>A) c.19852-292G>A (n.19852-292G>A) n.20448-292G>A | |
| 6 | g.152239999A= | CA1673238200 | SYNE1 | c.19894-293T= (n.19894-293T=) c.19681-293T= (n.19681-293T=) c.18679-293T= (n.18679-293T=) n.3586-293T= n.3478-293T= c.19930-293T= (n.19930-293T=) c.19918-293T= (n.19918-293T=) c.19909-293T= (n.19909-293T=) c.19879-293T= (n.19879-293T=) c.19915-293T= (n.19915-293T=) c.19858-293T= (n.19858-293T=) c.19789-293T= (n.19789-293T=) c.19777-293T= (n.19777-293T=) c.19774-293T= (n.19774-293T=) c.19771-293T= (n.19771-293T=) c.19927-293T= (n.19927-293T=) c.19765-293T= (n.19765-293T=) c.18205-293T= (n.18205-293T=) c.17698-293T= (n.17698-293T=) c.13165-293T= (n.13165-293T=) c.19903-293T= (n.19903-293T=) c.19852-293T= (n.19852-293T=) n.20448-293T= | |
| 6 | g.152239999A>G | CA150195363 | SYNE1 | c.19894-293T>C (n.19894-293T>C) c.19681-293T>C (n.19681-293T>C) c.18679-293T>C (n.18679-293T>C) n.3586-293T>C n.3478-293T>C c.19930-293T>C (n.19930-293T>C) c.19918-293T>C (n.19918-293T>C) c.19909-293T>C (n.19909-293T>C) c.19879-293T>C (n.19879-293T>C) c.19915-293T>C (n.19915-293T>C) c.19858-293T>C (n.19858-293T>C) c.19789-293T>C (n.19789-293T>C) c.19777-293T>C (n.19777-293T>C) c.19774-293T>C (n.19774-293T>C) c.19771-293T>C (n.19771-293T>C) c.19927-293T>C (n.19927-293T>C) c.19765-293T>C (n.19765-293T>C) c.18205-293T>C (n.18205-293T>C) c.17698-293T>C (n.17698-293T>C) c.13165-293T>C (n.13165-293T>C) c.19903-293T>C (n.19903-293T>C) c.19852-293T>C (n.19852-293T>C) n.20448-293T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.152240005C>A | CA1095919785 | SYNE1 | c.19894-299G>T (n.19894-299G>T) c.19681-299G>T (n.19681-299G>T) c.18679-299G>T (n.18679-299G>T) n.3586-299G>T n.3478-299G>T c.19930-299G>T (n.19930-299G>T) c.19918-299G>T (n.19918-299G>T) c.19909-299G>T (n.19909-299G>T) c.19879-299G>T (n.19879-299G>T) c.19915-299G>T (n.19915-299G>T) c.19858-299G>T (n.19858-299G>T) c.19789-299G>T (n.19789-299G>T) c.19777-299G>T (n.19777-299G>T) c.19774-299G>T (n.19774-299G>T) c.19771-299G>T (n.19771-299G>T) c.19927-299G>T (n.19927-299G>T) c.19765-299G>T (n.19765-299G>T) c.18205-299G>T (n.18205-299G>T) c.17698-299G>T (n.17698-299G>T) c.13165-299G>T (n.13165-299G>T) c.19903-299G>T (n.19903-299G>T) c.19852-299G>T (n.19852-299G>T) n.20448-299G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.152240006C>A | CA820891480 | SYNE1 | c.19894-300G>T (n.19894-300G>T) c.19681-300G>T (n.19681-300G>T) c.18679-300G>T (n.18679-300G>T) n.3586-300G>T n.3478-300G>T c.19930-300G>T (n.19930-300G>T) c.19918-300G>T (n.19918-300G>T) c.19909-300G>T (n.19909-300G>T) c.19879-300G>T (n.19879-300G>T) c.19915-300G>T (n.19915-300G>T) c.19858-300G>T (n.19858-300G>T) c.19789-300G>T (n.19789-300G>T) c.19777-300G>T (n.19777-300G>T) c.19774-300G>T (n.19774-300G>T) c.19771-300G>T (n.19771-300G>T) c.19927-300G>T (n.19927-300G>T) c.19765-300G>T (n.19765-300G>T) c.18205-300G>T (n.18205-300G>T) c.17698-300G>T (n.17698-300G>T) c.13165-300G>T (n.13165-300G>T) c.19903-300G>T (n.19903-300G>T) c.19852-300G>T (n.19852-300G>T) n.20448-300G>T | dbSNP |
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| 6 | g.152240010A>G | CA2570673424 | SYNE1 | c.19894-304T>C (n.19894-304T>C) c.19681-304T>C (n.19681-304T>C) c.18679-304T>C (n.18679-304T>C) n.3586-304T>C n.3478-304T>C c.19930-304T>C (n.19930-304T>C) c.19918-304T>C (n.19918-304T>C) c.19909-304T>C (n.19909-304T>C) c.19879-304T>C (n.19879-304T>C) c.19915-304T>C (n.19915-304T>C) c.19858-304T>C (n.19858-304T>C) c.19789-304T>C (n.19789-304T>C) c.19777-304T>C (n.19777-304T>C) c.19774-304T>C (n.19774-304T>C) c.19771-304T>C (n.19771-304T>C) c.19927-304T>C (n.19927-304T>C) c.19765-304T>C (n.19765-304T>C) c.18205-304T>C (n.18205-304T>C) c.17698-304T>C (n.17698-304T>C) c.13165-304T>C (n.13165-304T>C) c.19903-304T>C (n.19903-304T>C) c.19852-304T>C (n.19852-304T>C) n.20448-304T>C | |
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| 6 | g.152240012C>G | CA1673238208 | SYNE1 | c.19894-306G>C (n.19894-306G>C) c.19681-306G>C (n.19681-306G>C) c.18679-306G>C (n.18679-306G>C) n.3586-306G>C n.3478-306G>C c.19930-306G>C (n.19930-306G>C) c.19918-306G>C (n.19918-306G>C) c.19909-306G>C (n.19909-306G>C) c.19879-306G>C (n.19879-306G>C) c.19915-306G>C (n.19915-306G>C) c.19858-306G>C (n.19858-306G>C) c.19789-306G>C (n.19789-306G>C) c.19777-306G>C (n.19777-306G>C) c.19774-306G>C (n.19774-306G>C) c.19771-306G>C (n.19771-306G>C) c.19927-306G>C (n.19927-306G>C) c.19765-306G>C (n.19765-306G>C) c.18205-306G>C (n.18205-306G>C) c.17698-306G>C (n.17698-306G>C) c.13165-306G>C (n.13165-306G>C) c.19903-306G>C (n.19903-306G>C) c.19852-306G>C (n.19852-306G>C) n.20448-306G>C | dbSNP |
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| 6 | g.152240014T>C | CA2528683280 | SYNE1 | c.19894-308A>G (n.19894-308A>G) c.19681-308A>G (n.19681-308A>G) c.18679-308A>G (n.18679-308A>G) n.3586-308A>G n.3478-308A>G c.19930-308A>G (n.19930-308A>G) c.19918-308A>G (n.19918-308A>G) c.19909-308A>G (n.19909-308A>G) c.19879-308A>G (n.19879-308A>G) c.19915-308A>G (n.19915-308A>G) c.19858-308A>G (n.19858-308A>G) c.19789-308A>G (n.19789-308A>G) c.19777-308A>G (n.19777-308A>G) c.19774-308A>G (n.19774-308A>G) c.19771-308A>G (n.19771-308A>G) c.19927-308A>G (n.19927-308A>G) c.19765-308A>G (n.19765-308A>G) c.18205-308A>G (n.18205-308A>G) c.17698-308A>G (n.17698-308A>G) c.13165-308A>G (n.13165-308A>G) c.19903-308A>G (n.19903-308A>G) c.19852-308A>G (n.19852-308A>G) n.20448-308A>G | dbSNP |
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| 6 | g.152240018A>G | CA150195370 | SYNE1 | c.19894-312T>C (n.19894-312T>C) c.19681-312T>C (n.19681-312T>C) c.18679-312T>C (n.18679-312T>C) n.3586-312T>C n.3478-312T>C c.19930-312T>C (n.19930-312T>C) c.19918-312T>C (n.19918-312T>C) c.19909-312T>C (n.19909-312T>C) c.19879-312T>C (n.19879-312T>C) c.19915-312T>C (n.19915-312T>C) c.19858-312T>C (n.19858-312T>C) c.19789-312T>C (n.19789-312T>C) c.19777-312T>C (n.19777-312T>C) c.19774-312T>C (n.19774-312T>C) c.19771-312T>C (n.19771-312T>C) c.19927-312T>C (n.19927-312T>C) c.19765-312T>C (n.19765-312T>C) c.18205-312T>C (n.18205-312T>C) c.17698-312T>C (n.17698-312T>C) c.13165-312T>C (n.13165-312T>C) c.19903-312T>C (n.19903-312T>C) c.19852-312T>C (n.19852-312T>C) n.20448-312T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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