Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.152239732T>A | CA820891398 | SYNE1 | c.19894-26A>T (n.19894-26A>T) c.19681-26A>T (n.19681-26A>T) c.18679-26A>T (n.18679-26A>T) n.3586-26A>T n.3478-26A>T c.19930-26A>T (n.19930-26A>T) c.19918-26A>T (n.19918-26A>T) c.19909-26A>T (n.19909-26A>T) c.19879-26A>T (n.19879-26A>T) c.19915-26A>T (n.19915-26A>T) c.19858-26A>T (n.19858-26A>T) c.19789-26A>T (n.19789-26A>T) c.19777-26A>T (n.19777-26A>T) c.19774-26A>T (n.19774-26A>T) c.19771-26A>T (n.19771-26A>T) c.19927-26A>T (n.19927-26A>T) c.19765-26A>T (n.19765-26A>T) c.18205-26A>T (n.18205-26A>T) c.17698-26A>T (n.17698-26A>T) c.13165-26A>T (n.13165-26A>T) c.19903-26A>T (n.19903-26A>T) c.19852-26A>T (n.19852-26A>T) n.20448-26A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152239732T= | CA1673238076 | SYNE1 | c.19894-26A= (n.19894-26A=) c.19681-26A= (n.19681-26A=) c.18679-26A= (n.18679-26A=) n.3586-26A= n.3478-26A= c.19930-26A= (n.19930-26A=) c.19918-26A= (n.19918-26A=) c.19909-26A= (n.19909-26A=) c.19879-26A= (n.19879-26A=) c.19915-26A= (n.19915-26A=) c.19858-26A= (n.19858-26A=) c.19789-26A= (n.19789-26A=) c.19777-26A= (n.19777-26A=) c.19774-26A= (n.19774-26A=) c.19771-26A= (n.19771-26A=) c.19927-26A= (n.19927-26A=) c.19765-26A= (n.19765-26A=) c.18205-26A= (n.18205-26A=) c.17698-26A= (n.17698-26A=) c.13165-26A= (n.13165-26A=) c.19903-26A= (n.19903-26A=) c.19852-26A= (n.19852-26A=) n.20448-26A= | |
6 | g.152239733C>A | CA2680819934 | SYNE1 | c.19894-27G>T (n.19894-27G>T) c.19681-27G>T (n.19681-27G>T) c.18679-27G>T (n.18679-27G>T) n.3586-27G>T n.3478-27G>T c.19930-27G>T (n.19930-27G>T) c.19918-27G>T (n.19918-27G>T) c.19909-27G>T (n.19909-27G>T) c.19879-27G>T (n.19879-27G>T) c.19915-27G>T (n.19915-27G>T) c.19858-27G>T (n.19858-27G>T) c.19789-27G>T (n.19789-27G>T) c.19777-27G>T (n.19777-27G>T) c.19774-27G>T (n.19774-27G>T) c.19771-27G>T (n.19771-27G>T) c.19927-27G>T (n.19927-27G>T) c.19765-27G>T (n.19765-27G>T) c.18205-27G>T (n.18205-27G>T) c.17698-27G>T (n.17698-27G>T) c.13165-27G>T (n.13165-27G>T) c.19903-27G>T (n.19903-27G>T) c.19852-27G>T (n.19852-27G>T) n.20448-27G>T | gnomAD v4 |
6 | g.152239733C>T | CA2680819935 | SYNE1 | c.19894-27G>A (n.19894-27G>A) c.19681-27G>A (n.19681-27G>A) c.18679-27G>A (n.18679-27G>A) n.3586-27G>A n.3478-27G>A c.19930-27G>A (n.19930-27G>A) c.19918-27G>A (n.19918-27G>A) c.19909-27G>A (n.19909-27G>A) c.19879-27G>A (n.19879-27G>A) c.19915-27G>A (n.19915-27G>A) c.19858-27G>A (n.19858-27G>A) c.19789-27G>A (n.19789-27G>A) c.19777-27G>A (n.19777-27G>A) c.19774-27G>A (n.19774-27G>A) c.19771-27G>A (n.19771-27G>A) c.19927-27G>A (n.19927-27G>A) c.19765-27G>A (n.19765-27G>A) c.18205-27G>A (n.18205-27G>A) c.17698-27G>A (n.17698-27G>A) c.13165-27G>A (n.13165-27G>A) c.19903-27G>A (n.19903-27G>A) c.19852-27G>A (n.19852-27G>A) n.20448-27G>A | gnomAD v4 |
6 | g.152239734A>G | CA2680819936 | SYNE1 | c.19894-28T>C (n.19894-28T>C) c.19681-28T>C (n.19681-28T>C) c.18679-28T>C (n.18679-28T>C) n.3586-28T>C n.3478-28T>C c.19930-28T>C (n.19930-28T>C) c.19918-28T>C (n.19918-28T>C) c.19909-28T>C (n.19909-28T>C) c.19879-28T>C (n.19879-28T>C) c.19915-28T>C (n.19915-28T>C) c.19858-28T>C (n.19858-28T>C) c.19789-28T>C (n.19789-28T>C) c.19777-28T>C (n.19777-28T>C) c.19774-28T>C (n.19774-28T>C) c.19771-28T>C (n.19771-28T>C) c.19927-28T>C (n.19927-28T>C) c.19765-28T>C (n.19765-28T>C) c.18205-28T>C (n.18205-28T>C) c.17698-28T>C (n.17698-28T>C) c.13165-28T>C (n.13165-28T>C) c.19903-28T>C (n.19903-28T>C) c.19852-28T>C (n.19852-28T>C) n.20448-28T>C | gnomAD v4 |
6 | g.152239736C= | CA1673238077 | SYNE1 | c.19894-30G= (n.19894-30G=) c.19681-30G= (n.19681-30G=) c.18679-30G= (n.18679-30G=) n.3586-30G= n.3478-30G= c.19930-30G= (n.19930-30G=) c.19918-30G= (n.19918-30G=) c.19909-30G= (n.19909-30G=) c.19879-30G= (n.19879-30G=) c.19915-30G= (n.19915-30G=) c.19858-30G= (n.19858-30G=) c.19789-30G= (n.19789-30G=) c.19777-30G= (n.19777-30G=) c.19774-30G= (n.19774-30G=) c.19771-30G= (n.19771-30G=) c.19927-30G= (n.19927-30G=) c.19765-30G= (n.19765-30G=) c.18205-30G= (n.18205-30G=) c.17698-30G= (n.17698-30G=) c.13165-30G= (n.13165-30G=) c.19903-30G= (n.19903-30G=) c.19852-30G= (n.19852-30G=) n.20448-30G= | |
6 | g.152239736C>G | CA571129730 | SYNE1 | c.19894-30G>C (n.19894-30G>C) c.19681-30G>C (n.19681-30G>C) c.18679-30G>C (n.18679-30G>C) n.3586-30G>C n.3478-30G>C c.19930-30G>C (n.19930-30G>C) c.19918-30G>C (n.19918-30G>C) c.19909-30G>C (n.19909-30G>C) c.19879-30G>C (n.19879-30G>C) c.19915-30G>C (n.19915-30G>C) c.19858-30G>C (n.19858-30G>C) c.19789-30G>C (n.19789-30G>C) c.19777-30G>C (n.19777-30G>C) c.19774-30G>C (n.19774-30G>C) c.19771-30G>C (n.19771-30G>C) c.19927-30G>C (n.19927-30G>C) c.19765-30G>C (n.19765-30G>C) c.18205-30G>C (n.18205-30G>C) c.17698-30G>C (n.17698-30G>C) c.13165-30G>C (n.13165-30G>C) c.19903-30G>C (n.19903-30G>C) c.19852-30G>C (n.19852-30G>C) n.20448-30G>C | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.152239738A= | CA1673238078 | SYNE1 | c.19894-32T= (n.19894-32T=) c.19681-32T= (n.19681-32T=) c.18679-32T= (n.18679-32T=) n.3586-32T= n.3478-32T= c.19930-32T= (n.19930-32T=) c.19918-32T= (n.19918-32T=) c.19909-32T= (n.19909-32T=) c.19879-32T= (n.19879-32T=) c.19915-32T= (n.19915-32T=) c.19858-32T= (n.19858-32T=) c.19789-32T= (n.19789-32T=) c.19777-32T= (n.19777-32T=) c.19774-32T= (n.19774-32T=) c.19771-32T= (n.19771-32T=) c.19927-32T= (n.19927-32T=) c.19765-32T= (n.19765-32T=) c.18205-32T= (n.18205-32T=) c.17698-32T= (n.17698-32T=) c.13165-32T= (n.13165-32T=) c.19903-32T= (n.19903-32T=) c.19852-32T= (n.19852-32T=) n.20448-32T= | |
6 | g.152239738A>G | CA2680819937 | SYNE1 | c.19894-32T>C (n.19894-32T>C) c.19681-32T>C (n.19681-32T>C) c.18679-32T>C (n.18679-32T>C) n.3586-32T>C n.3478-32T>C c.19930-32T>C (n.19930-32T>C) c.19918-32T>C (n.19918-32T>C) c.19909-32T>C (n.19909-32T>C) c.19879-32T>C (n.19879-32T>C) c.19915-32T>C (n.19915-32T>C) c.19858-32T>C (n.19858-32T>C) c.19789-32T>C (n.19789-32T>C) c.19777-32T>C (n.19777-32T>C) c.19774-32T>C (n.19774-32T>C) c.19771-32T>C (n.19771-32T>C) c.19927-32T>C (n.19927-32T>C) c.19765-32T>C (n.19765-32T>C) c.18205-32T>C (n.18205-32T>C) c.17698-32T>C (n.17698-32T>C) c.13165-32T>C (n.13165-32T>C) c.19903-32T>C (n.19903-32T>C) c.19852-32T>C (n.19852-32T>C) n.20448-32T>C | gnomAD v4 |
6 | g.152239738A>T | CA571129732 | SYNE1 | c.19894-32T>A (n.19894-32T>A) c.19681-32T>A (n.19681-32T>A) c.18679-32T>A (n.18679-32T>A) n.3586-32T>A n.3478-32T>A c.19930-32T>A (n.19930-32T>A) c.19918-32T>A (n.19918-32T>A) c.19909-32T>A (n.19909-32T>A) c.19879-32T>A (n.19879-32T>A) c.19915-32T>A (n.19915-32T>A) c.19858-32T>A (n.19858-32T>A) c.19789-32T>A (n.19789-32T>A) c.19777-32T>A (n.19777-32T>A) c.19774-32T>A (n.19774-32T>A) c.19771-32T>A (n.19771-32T>A) c.19927-32T>A (n.19927-32T>A) c.19765-32T>A (n.19765-32T>A) c.18205-32T>A (n.18205-32T>A) c.17698-32T>A (n.17698-32T>A) c.13165-32T>A (n.13165-32T>A) c.19903-32T>A (n.19903-32T>A) c.19852-32T>A (n.19852-32T>A) n.20448-32T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152239739C= | CA1673238079 | SYNE1 | c.19894-33G= (n.19894-33G=) c.19681-33G= (n.19681-33G=) c.18679-33G= (n.18679-33G=) n.3586-33G= n.3478-33G= c.19930-33G= (n.19930-33G=) c.19918-33G= (n.19918-33G=) c.19909-33G= (n.19909-33G=) c.19879-33G= (n.19879-33G=) c.19915-33G= (n.19915-33G=) c.19858-33G= (n.19858-33G=) c.19789-33G= (n.19789-33G=) c.19777-33G= (n.19777-33G=) c.19774-33G= (n.19774-33G=) c.19771-33G= (n.19771-33G=) c.19927-33G= (n.19927-33G=) c.19765-33G= (n.19765-33G=) c.18205-33G= (n.18205-33G=) c.17698-33G= (n.17698-33G=) c.13165-33G= (n.13165-33G=) c.19903-33G= (n.19903-33G=) c.19852-33G= (n.19852-33G=) n.20448-33G= | |
6 | g.152239739C>T | CA150195115 | SYNE1 | c.19894-33G>A (n.19894-33G>A) c.19681-33G>A (n.19681-33G>A) c.18679-33G>A (n.18679-33G>A) n.3586-33G>A n.3478-33G>A c.19930-33G>A (n.19930-33G>A) c.19918-33G>A (n.19918-33G>A) c.19909-33G>A (n.19909-33G>A) c.19879-33G>A (n.19879-33G>A) c.19915-33G>A (n.19915-33G>A) c.19858-33G>A (n.19858-33G>A) c.19789-33G>A (n.19789-33G>A) c.19777-33G>A (n.19777-33G>A) c.19774-33G>A (n.19774-33G>A) c.19771-33G>A (n.19771-33G>A) c.19927-33G>A (n.19927-33G>A) c.19765-33G>A (n.19765-33G>A) c.18205-33G>A (n.18205-33G>A) c.17698-33G>A (n.17698-33G>A) c.13165-33G>A (n.13165-33G>A) c.19903-33G>A (n.19903-33G>A) c.19852-33G>A (n.19852-33G>A) n.20448-33G>A | dbSNP |
6 | g.152239741C= | CA1673238080 | SYNE1 | c.19894-35G= (n.19894-35G=) c.19681-35G= (n.19681-35G=) c.18679-35G= (n.18679-35G=) n.3586-35G= n.3478-35G= c.19930-35G= (n.19930-35G=) c.19918-35G= (n.19918-35G=) c.19909-35G= (n.19909-35G=) c.19879-35G= (n.19879-35G=) c.19915-35G= (n.19915-35G=) c.19858-35G= (n.19858-35G=) c.19789-35G= (n.19789-35G=) c.19777-35G= (n.19777-35G=) c.19774-35G= (n.19774-35G=) c.19771-35G= (n.19771-35G=) c.19927-35G= (n.19927-35G=) c.19765-35G= (n.19765-35G=) c.18205-35G= (n.18205-35G=) c.17698-35G= (n.17698-35G=) c.13165-35G= (n.13165-35G=) c.19903-35G= (n.19903-35G=) c.19852-35G= (n.19852-35G=) n.20448-35G= | |
6 | g.152239741C>G | CA150195125 | SYNE1 | c.19894-35G>C (n.19894-35G>C) c.19681-35G>C (n.19681-35G>C) c.18679-35G>C (n.18679-35G>C) n.3586-35G>C n.3478-35G>C c.19930-35G>C (n.19930-35G>C) c.19918-35G>C (n.19918-35G>C) c.19909-35G>C (n.19909-35G>C) c.19879-35G>C (n.19879-35G>C) c.19915-35G>C (n.19915-35G>C) c.19858-35G>C (n.19858-35G>C) c.19789-35G>C (n.19789-35G>C) c.19777-35G>C (n.19777-35G>C) c.19774-35G>C (n.19774-35G>C) c.19771-35G>C (n.19771-35G>C) c.19927-35G>C (n.19927-35G>C) c.19765-35G>C (n.19765-35G>C) c.18205-35G>C (n.18205-35G>C) c.17698-35G>C (n.17698-35G>C) c.13165-35G>C (n.13165-35G>C) c.19903-35G>C (n.19903-35G>C) c.19852-35G>C (n.19852-35G>C) n.20448-35G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152239742A>C | CA2680819938 | SYNE1 | c.19894-36T>G (n.19894-36T>G) c.19681-36T>G (n.19681-36T>G) c.18679-36T>G (n.18679-36T>G) n.3586-36T>G n.3478-36T>G c.19930-36T>G (n.19930-36T>G) c.19918-36T>G (n.19918-36T>G) c.19909-36T>G (n.19909-36T>G) c.19879-36T>G (n.19879-36T>G) c.19915-36T>G (n.19915-36T>G) c.19858-36T>G (n.19858-36T>G) c.19789-36T>G (n.19789-36T>G) c.19777-36T>G (n.19777-36T>G) c.19774-36T>G (n.19774-36T>G) c.19771-36T>G (n.19771-36T>G) c.19927-36T>G (n.19927-36T>G) c.19765-36T>G (n.19765-36T>G) c.18205-36T>G (n.18205-36T>G) c.17698-36T>G (n.17698-36T>G) c.13165-36T>G (n.13165-36T>G) c.19903-36T>G (n.19903-36T>G) c.19852-36T>G (n.19852-36T>G) n.20448-36T>G | gnomAD v4 |
6 | g.152239745C>A | CA571129734 | SYNE1 | c.19894-39G>T (n.19894-39G>T) c.19681-39G>T (n.19681-39G>T) c.18679-39G>T (n.18679-39G>T) n.3586-39G>T n.3478-39G>T c.19930-39G>T (n.19930-39G>T) c.19918-39G>T (n.19918-39G>T) c.19909-39G>T (n.19909-39G>T) c.19879-39G>T (n.19879-39G>T) c.19915-39G>T (n.19915-39G>T) c.19858-39G>T (n.19858-39G>T) c.19789-39G>T (n.19789-39G>T) c.19777-39G>T (n.19777-39G>T) c.19774-39G>T (n.19774-39G>T) c.19771-39G>T (n.19771-39G>T) c.19927-39G>T (n.19927-39G>T) c.19765-39G>T (n.19765-39G>T) c.18205-39G>T (n.18205-39G>T) c.17698-39G>T (n.17698-39G>T) c.13165-39G>T (n.13165-39G>T) c.19903-39G>T (n.19903-39G>T) c.19852-39G>T (n.19852-39G>T) n.20448-39G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152239745C= | CA1673238081 | SYNE1 | c.19894-39G= (n.19894-39G=) c.19681-39G= (n.19681-39G=) c.18679-39G= (n.18679-39G=) n.3586-39G= n.3478-39G= c.19930-39G= (n.19930-39G=) c.19918-39G= (n.19918-39G=) c.19909-39G= (n.19909-39G=) c.19879-39G= (n.19879-39G=) c.19915-39G= (n.19915-39G=) c.19858-39G= (n.19858-39G=) c.19789-39G= (n.19789-39G=) c.19777-39G= (n.19777-39G=) c.19774-39G= (n.19774-39G=) c.19771-39G= (n.19771-39G=) c.19927-39G= (n.19927-39G=) c.19765-39G= (n.19765-39G=) c.18205-39G= (n.18205-39G=) c.17698-39G= (n.17698-39G=) c.13165-39G= (n.13165-39G=) c.19903-39G= (n.19903-39G=) c.19852-39G= (n.19852-39G=) n.20448-39G= | |
6 | g.152239745C>T | CA820891401 | SYNE1 | c.19894-39G>A (n.19894-39G>A) c.19681-39G>A (n.19681-39G>A) c.18679-39G>A (n.18679-39G>A) n.3586-39G>A n.3478-39G>A c.19930-39G>A (n.19930-39G>A) c.19918-39G>A (n.19918-39G>A) c.19909-39G>A (n.19909-39G>A) c.19879-39G>A (n.19879-39G>A) c.19915-39G>A (n.19915-39G>A) c.19858-39G>A (n.19858-39G>A) c.19789-39G>A (n.19789-39G>A) c.19777-39G>A (n.19777-39G>A) c.19774-39G>A (n.19774-39G>A) c.19771-39G>A (n.19771-39G>A) c.19927-39G>A (n.19927-39G>A) c.19765-39G>A (n.19765-39G>A) c.18205-39G>A (n.18205-39G>A) c.17698-39G>A (n.17698-39G>A) c.13165-39G>A (n.13165-39G>A) c.19903-39G>A (n.19903-39G>A) c.19852-39G>A (n.19852-39G>A) n.20448-39G>A | dbSNP |
6 | g.152239746A= | CA1673238082 | SYNE1 | c.19894-40T= (n.19894-40T=) c.19681-40T= (n.19681-40T=) c.18679-40T= (n.18679-40T=) n.3586-40T= n.3478-40T= c.19930-40T= (n.19930-40T=) c.19918-40T= (n.19918-40T=) c.19909-40T= (n.19909-40T=) c.19879-40T= (n.19879-40T=) c.19915-40T= (n.19915-40T=) c.19858-40T= (n.19858-40T=) c.19789-40T= (n.19789-40T=) c.19777-40T= (n.19777-40T=) c.19774-40T= (n.19774-40T=) c.19771-40T= (n.19771-40T=) c.19927-40T= (n.19927-40T=) c.19765-40T= (n.19765-40T=) c.18205-40T= (n.18205-40T=) c.17698-40T= (n.17698-40T=) c.13165-40T= (n.13165-40T=) c.19903-40T= (n.19903-40T=) c.19852-40T= (n.19852-40T=) n.20448-40T= | |
6 | g.152239746A>G | CA4054552 | SYNE1 | c.19894-40T>C (n.19894-40T>C) c.19681-40T>C (n.19681-40T>C) c.18679-40T>C (n.18679-40T>C) n.3586-40T>C n.3478-40T>C c.19930-40T>C (n.19930-40T>C) c.19918-40T>C (n.19918-40T>C) c.19909-40T>C (n.19909-40T>C) c.19879-40T>C (n.19879-40T>C) c.19915-40T>C (n.19915-40T>C) c.19858-40T>C (n.19858-40T>C) c.19789-40T>C (n.19789-40T>C) c.19777-40T>C (n.19777-40T>C) c.19774-40T>C (n.19774-40T>C) c.19771-40T>C (n.19771-40T>C) c.19927-40T>C (n.19927-40T>C) c.19765-40T>C (n.19765-40T>C) c.18205-40T>C (n.18205-40T>C) c.17698-40T>C (n.17698-40T>C) c.13165-40T>C (n.13165-40T>C) c.19903-40T>C (n.19903-40T>C) c.19852-40T>C (n.19852-40T>C) n.20448-40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152239747T>C | CA820891403 | SYNE1 | c.19894-41A>G (n.19894-41A>G) c.19681-41A>G (n.19681-41A>G) c.18679-41A>G (n.18679-41A>G) n.3586-41A>G n.3478-41A>G c.19930-41A>G (n.19930-41A>G) c.19918-41A>G (n.19918-41A>G) c.19909-41A>G (n.19909-41A>G) c.19879-41A>G (n.19879-41A>G) c.19915-41A>G (n.19915-41A>G) c.19858-41A>G (n.19858-41A>G) c.19789-41A>G (n.19789-41A>G) c.19777-41A>G (n.19777-41A>G) c.19774-41A>G (n.19774-41A>G) c.19771-41A>G (n.19771-41A>G) c.19927-41A>G (n.19927-41A>G) c.19765-41A>G (n.19765-41A>G) c.18205-41A>G (n.18205-41A>G) c.17698-41A>G (n.17698-41A>G) c.13165-41A>G (n.13165-41A>G) c.19903-41A>G (n.19903-41A>G) c.19852-41A>G (n.19852-41A>G) n.20448-41A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152239747T>G | CA2578773969 | SYNE1 | c.19894-41A>C (n.19894-41A>C) c.19681-41A>C (n.19681-41A>C) c.18679-41A>C (n.18679-41A>C) n.3586-41A>C n.3478-41A>C c.19930-41A>C (n.19930-41A>C) c.19918-41A>C (n.19918-41A>C) c.19909-41A>C (n.19909-41A>C) c.19879-41A>C (n.19879-41A>C) c.19915-41A>C (n.19915-41A>C) c.19858-41A>C (n.19858-41A>C) c.19789-41A>C (n.19789-41A>C) c.19777-41A>C (n.19777-41A>C) c.19774-41A>C (n.19774-41A>C) c.19771-41A>C (n.19771-41A>C) c.19927-41A>C (n.19927-41A>C) c.19765-41A>C (n.19765-41A>C) c.18205-41A>C (n.18205-41A>C) c.17698-41A>C (n.17698-41A>C) c.13165-41A>C (n.13165-41A>C) c.19903-41A>C (n.19903-41A>C) c.19852-41A>C (n.19852-41A>C) n.20448-41A>C | |
6 | g.152239747T= | CA1673238083 | SYNE1 | c.19894-41A= (n.19894-41A=) c.19681-41A= (n.19681-41A=) c.18679-41A= (n.18679-41A=) n.3586-41A= n.3478-41A= c.19930-41A= (n.19930-41A=) c.19918-41A= (n.19918-41A=) c.19909-41A= (n.19909-41A=) c.19879-41A= (n.19879-41A=) c.19915-41A= (n.19915-41A=) c.19858-41A= (n.19858-41A=) c.19789-41A= (n.19789-41A=) c.19777-41A= (n.19777-41A=) c.19774-41A= (n.19774-41A=) c.19771-41A= (n.19771-41A=) c.19927-41A= (n.19927-41A=) c.19765-41A= (n.19765-41A=) c.18205-41A= (n.18205-41A=) c.17698-41A= (n.17698-41A=) c.13165-41A= (n.13165-41A=) c.19903-41A= (n.19903-41A=) c.19852-41A= (n.19852-41A=) n.20448-41A= | |
6 | g.152239748A= | CA1673238084 | SYNE1 | c.19894-42T= (n.19894-42T=) c.19681-42T= (n.19681-42T=) c.18679-42T= (n.18679-42T=) n.3586-42T= n.3478-42T= c.19930-42T= (n.19930-42T=) c.19918-42T= (n.19918-42T=) c.19909-42T= (n.19909-42T=) c.19879-42T= (n.19879-42T=) c.19915-42T= (n.19915-42T=) c.19858-42T= (n.19858-42T=) c.19789-42T= (n.19789-42T=) c.19777-42T= (n.19777-42T=) c.19774-42T= (n.19774-42T=) c.19771-42T= (n.19771-42T=) c.19927-42T= (n.19927-42T=) c.19765-42T= (n.19765-42T=) c.18205-42T= (n.18205-42T=) c.17698-42T= (n.17698-42T=) c.13165-42T= (n.13165-42T=) c.19903-42T= (n.19903-42T=) c.19852-42T= (n.19852-42T=) n.20448-42T= | |
6 | g.152239748A>G | CA571129736 | SYNE1 | c.19894-42T>C (n.19894-42T>C) c.19681-42T>C (n.19681-42T>C) c.18679-42T>C (n.18679-42T>C) n.3586-42T>C n.3478-42T>C c.19930-42T>C (n.19930-42T>C) c.19918-42T>C (n.19918-42T>C) c.19909-42T>C (n.19909-42T>C) c.19879-42T>C (n.19879-42T>C) c.19915-42T>C (n.19915-42T>C) c.19858-42T>C (n.19858-42T>C) c.19789-42T>C (n.19789-42T>C) c.19777-42T>C (n.19777-42T>C) c.19774-42T>C (n.19774-42T>C) c.19771-42T>C (n.19771-42T>C) c.19927-42T>C (n.19927-42T>C) c.19765-42T>C (n.19765-42T>C) c.18205-42T>C (n.18205-42T>C) c.17698-42T>C (n.17698-42T>C) c.13165-42T>C (n.13165-42T>C) c.19903-42T>C (n.19903-42T>C) c.19852-42T>C (n.19852-42T>C) n.20448-42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152239749T>C | CA2680819939 | SYNE1 | c.19894-43A>G (n.19894-43A>G) c.19681-43A>G (n.19681-43A>G) c.18679-43A>G (n.18679-43A>G) n.3586-43A>G n.3478-43A>G c.19930-43A>G (n.19930-43A>G) c.19918-43A>G (n.19918-43A>G) c.19909-43A>G (n.19909-43A>G) c.19879-43A>G (n.19879-43A>G) c.19915-43A>G (n.19915-43A>G) c.19858-43A>G (n.19858-43A>G) c.19789-43A>G (n.19789-43A>G) c.19777-43A>G (n.19777-43A>G) c.19774-43A>G (n.19774-43A>G) c.19771-43A>G (n.19771-43A>G) c.19927-43A>G (n.19927-43A>G) c.19765-43A>G (n.19765-43A>G) c.18205-43A>G (n.18205-43A>G) c.17698-43A>G (n.17698-43A>G) c.13165-43A>G (n.13165-43A>G) c.19903-43A>G (n.19903-43A>G) c.19852-43A>G (n.19852-43A>G) n.20448-43A>G | gnomAD v4 |
6 | g.152239750A= | CA1673238085 | SYNE1 | c.19894-44T= (n.19894-44T=) c.19681-44T= (n.19681-44T=) c.18679-44T= (n.18679-44T=) n.3586-44T= n.3478-44T= c.19930-44T= (n.19930-44T=) c.19918-44T= (n.19918-44T=) c.19909-44T= (n.19909-44T=) c.19879-44T= (n.19879-44T=) c.19915-44T= (n.19915-44T=) c.19858-44T= (n.19858-44T=) c.19789-44T= (n.19789-44T=) c.19777-44T= (n.19777-44T=) c.19774-44T= (n.19774-44T=) c.19771-44T= (n.19771-44T=) c.19927-44T= (n.19927-44T=) c.19765-44T= (n.19765-44T=) c.18205-44T= (n.18205-44T=) c.17698-44T= (n.17698-44T=) c.13165-44T= (n.13165-44T=) c.19903-44T= (n.19903-44T=) c.19852-44T= (n.19852-44T=) n.20448-44T= | |
6 | g.152239750A>G | CA571129737 | SYNE1 | c.19894-44T>C (n.19894-44T>C) c.19681-44T>C (n.19681-44T>C) c.18679-44T>C (n.18679-44T>C) n.3586-44T>C n.3478-44T>C c.19930-44T>C (n.19930-44T>C) c.19918-44T>C (n.19918-44T>C) c.19909-44T>C (n.19909-44T>C) c.19879-44T>C (n.19879-44T>C) c.19915-44T>C (n.19915-44T>C) c.19858-44T>C (n.19858-44T>C) c.19789-44T>C (n.19789-44T>C) c.19777-44T>C (n.19777-44T>C) c.19774-44T>C (n.19774-44T>C) c.19771-44T>C (n.19771-44T>C) c.19927-44T>C (n.19927-44T>C) c.19765-44T>C (n.19765-44T>C) c.18205-44T>C (n.18205-44T>C) c.17698-44T>C (n.17698-44T>C) c.13165-44T>C (n.13165-44T>C) c.19903-44T>C (n.19903-44T>C) c.19852-44T>C (n.19852-44T>C) n.20448-44T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152239751T>C | CA1095919722 | SYNE1 | c.19894-45A>G (n.19894-45A>G) c.19681-45A>G (n.19681-45A>G) c.18679-45A>G (n.18679-45A>G) n.3586-45A>G n.3478-45A>G c.19930-45A>G (n.19930-45A>G) c.19918-45A>G (n.19918-45A>G) c.19909-45A>G (n.19909-45A>G) c.19879-45A>G (n.19879-45A>G) c.19915-45A>G (n.19915-45A>G) c.19858-45A>G (n.19858-45A>G) c.19789-45A>G (n.19789-45A>G) c.19777-45A>G (n.19777-45A>G) c.19774-45A>G (n.19774-45A>G) c.19771-45A>G (n.19771-45A>G) c.19927-45A>G (n.19927-45A>G) c.19765-45A>G (n.19765-45A>G) c.18205-45A>G (n.18205-45A>G) c.17698-45A>G (n.17698-45A>G) c.13165-45A>G (n.13165-45A>G) c.19903-45A>G (n.19903-45A>G) c.19852-45A>G (n.19852-45A>G) n.20448-45A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152239751T= | CA1673238086 | SYNE1 | c.19894-45A= (n.19894-45A=) c.19681-45A= (n.19681-45A=) c.18679-45A= (n.18679-45A=) n.3586-45A= n.3478-45A= c.19930-45A= (n.19930-45A=) c.19918-45A= (n.19918-45A=) c.19909-45A= (n.19909-45A=) c.19879-45A= (n.19879-45A=) c.19915-45A= (n.19915-45A=) c.19858-45A= (n.19858-45A=) c.19789-45A= (n.19789-45A=) c.19777-45A= (n.19777-45A=) c.19774-45A= (n.19774-45A=) c.19771-45A= (n.19771-45A=) c.19927-45A= (n.19927-45A=) c.19765-45A= (n.19765-45A=) c.18205-45A= (n.18205-45A=) c.17698-45A= (n.17698-45A=) c.13165-45A= (n.13165-45A=) c.19903-45A= (n.19903-45A=) c.19852-45A= (n.19852-45A=) n.20448-45A= | |
6 | g.152239752T>G | CA2680819940 | SYNE1 | c.19894-46A>C (n.19894-46A>C) c.19681-46A>C (n.19681-46A>C) c.18679-46A>C (n.18679-46A>C) n.3586-46A>C n.3478-46A>C c.19930-46A>C (n.19930-46A>C) c.19918-46A>C (n.19918-46A>C) c.19909-46A>C (n.19909-46A>C) c.19879-46A>C (n.19879-46A>C) c.19915-46A>C (n.19915-46A>C) c.19858-46A>C (n.19858-46A>C) c.19789-46A>C (n.19789-46A>C) c.19777-46A>C (n.19777-46A>C) c.19774-46A>C (n.19774-46A>C) c.19771-46A>C (n.19771-46A>C) c.19927-46A>C (n.19927-46A>C) c.19765-46A>C (n.19765-46A>C) c.18205-46A>C (n.18205-46A>C) c.17698-46A>C (n.17698-46A>C) c.13165-46A>C (n.13165-46A>C) c.19903-46A>C (n.19903-46A>C) c.19852-46A>C (n.19852-46A>C) n.20448-46A>C | gnomAD v4 |
6 | g.152239753A>G | CA2578773970 | SYNE1 | c.19894-47T>C (n.19894-47T>C) c.19681-47T>C (n.19681-47T>C) c.18679-47T>C (n.18679-47T>C) n.3586-47T>C n.3478-47T>C c.19930-47T>C (n.19930-47T>C) c.19918-47T>C (n.19918-47T>C) c.19909-47T>C (n.19909-47T>C) c.19879-47T>C (n.19879-47T>C) c.19915-47T>C (n.19915-47T>C) c.19858-47T>C (n.19858-47T>C) c.19789-47T>C (n.19789-47T>C) c.19777-47T>C (n.19777-47T>C) c.19774-47T>C (n.19774-47T>C) c.19771-47T>C (n.19771-47T>C) c.19927-47T>C (n.19927-47T>C) c.19765-47T>C (n.19765-47T>C) c.18205-47T>C (n.18205-47T>C) c.17698-47T>C (n.17698-47T>C) c.13165-47T>C (n.13165-47T>C) c.19903-47T>C (n.19903-47T>C) c.19852-47T>C (n.19852-47T>C) n.20448-47T>C | |
6 | g.152239754T>C | CA571129738 | SYNE1 | c.19894-48A>G (n.19894-48A>G) c.19681-48A>G (n.19681-48A>G) c.18679-48A>G (n.18679-48A>G) n.3586-48A>G n.3478-48A>G c.19930-48A>G (n.19930-48A>G) c.19918-48A>G (n.19918-48A>G) c.19909-48A>G (n.19909-48A>G) c.19879-48A>G (n.19879-48A>G) c.19915-48A>G (n.19915-48A>G) c.19858-48A>G (n.19858-48A>G) c.19789-48A>G (n.19789-48A>G) c.19777-48A>G (n.19777-48A>G) c.19774-48A>G (n.19774-48A>G) c.19771-48A>G (n.19771-48A>G) c.19927-48A>G (n.19927-48A>G) c.19765-48A>G (n.19765-48A>G) c.18205-48A>G (n.18205-48A>G) c.17698-48A>G (n.17698-48A>G) c.13165-48A>G (n.13165-48A>G) c.19903-48A>G (n.19903-48A>G) c.19852-48A>G (n.19852-48A>G) n.20448-48A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152239754T= | CA1673238087 | SYNE1 | c.19894-48A= (n.19894-48A=) c.19681-48A= (n.19681-48A=) c.18679-48A= (n.18679-48A=) n.3586-48A= n.3478-48A= c.19930-48A= (n.19930-48A=) c.19918-48A= (n.19918-48A=) c.19909-48A= (n.19909-48A=) c.19879-48A= (n.19879-48A=) c.19915-48A= (n.19915-48A=) c.19858-48A= (n.19858-48A=) c.19789-48A= (n.19789-48A=) c.19777-48A= (n.19777-48A=) c.19774-48A= (n.19774-48A=) c.19771-48A= (n.19771-48A=) c.19927-48A= (n.19927-48A=) c.19765-48A= (n.19765-48A=) c.18205-48A= (n.18205-48A=) c.17698-48A= (n.17698-48A=) c.13165-48A= (n.13165-48A=) c.19903-48A= (n.19903-48A=) c.19852-48A= (n.19852-48A=) n.20448-48A= | |
6 | g.152239755G>A | CA1673238089 | SYNE1 | c.19894-49C>T (n.19894-49C>T) c.19681-49C>T (n.19681-49C>T) c.18679-49C>T (n.18679-49C>T) n.3586-49C>T n.3478-49C>T c.19930-49C>T (n.19930-49C>T) c.19918-49C>T (n.19918-49C>T) c.19909-49C>T (n.19909-49C>T) c.19879-49C>T (n.19879-49C>T) c.19915-49C>T (n.19915-49C>T) c.19858-49C>T (n.19858-49C>T) c.19789-49C>T (n.19789-49C>T) c.19777-49C>T (n.19777-49C>T) c.19774-49C>T (n.19774-49C>T) c.19771-49C>T (n.19771-49C>T) c.19927-49C>T (n.19927-49C>T) c.19765-49C>T (n.19765-49C>T) c.18205-49C>T (n.18205-49C>T) c.17698-49C>T (n.17698-49C>T) c.13165-49C>T (n.13165-49C>T) c.19903-49C>T (n.19903-49C>T) c.19852-49C>T (n.19852-49C>T) n.20448-49C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152239755G= | CA1673238088 | SYNE1 | c.19894-49C= (n.19894-49C=) c.19681-49C= (n.19681-49C=) c.18679-49C= (n.18679-49C=) n.3586-49C= n.3478-49C= c.19930-49C= (n.19930-49C=) c.19918-49C= (n.19918-49C=) c.19909-49C= (n.19909-49C=) c.19879-49C= (n.19879-49C=) c.19915-49C= (n.19915-49C=) c.19858-49C= (n.19858-49C=) c.19789-49C= (n.19789-49C=) c.19777-49C= (n.19777-49C=) c.19774-49C= (n.19774-49C=) c.19771-49C= (n.19771-49C=) c.19927-49C= (n.19927-49C=) c.19765-49C= (n.19765-49C=) c.18205-49C= (n.18205-49C=) c.17698-49C= (n.17698-49C=) c.13165-49C= (n.13165-49C=) c.19903-49C= (n.19903-49C=) c.19852-49C= (n.19852-49C=) n.20448-49C= | |
6 | g.152239755G>T | CA2680819941 | SYNE1 | c.19894-49C>A (n.19894-49C>A) c.19681-49C>A (n.19681-49C>A) c.18679-49C>A (n.18679-49C>A) n.3586-49C>A n.3478-49C>A c.19930-49C>A (n.19930-49C>A) c.19918-49C>A (n.19918-49C>A) c.19909-49C>A (n.19909-49C>A) c.19879-49C>A (n.19879-49C>A) c.19915-49C>A (n.19915-49C>A) c.19858-49C>A (n.19858-49C>A) c.19789-49C>A (n.19789-49C>A) c.19777-49C>A (n.19777-49C>A) c.19774-49C>A (n.19774-49C>A) c.19771-49C>A (n.19771-49C>A) c.19927-49C>A (n.19927-49C>A) c.19765-49C>A (n.19765-49C>A) c.18205-49C>A (n.18205-49C>A) c.17698-49C>A (n.17698-49C>A) c.13165-49C>A (n.13165-49C>A) c.19903-49C>A (n.19903-49C>A) c.19852-49C>A (n.19852-49C>A) n.20448-49C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152239757del | CA2680819942 | SYNE1 | c.19894-50del (n.19894-50del) c.19681-50del (n.19681-50del) c.18679-50del (n.18679-50del) n.3586-50del n.3478-50del c.19930-50del (n.19930-50del) c.19918-50del (n.19918-50del) c.19909-50del (n.19909-50del) c.19879-50del (n.19879-50del) c.19915-50del (n.19915-50del) c.19858-50del (n.19858-50del) c.19789-50del (n.19789-50del) c.19777-50del (n.19777-50del) c.19774-50del (n.19774-50del) c.19771-50del (n.19771-50del) c.19927-50del (n.19927-50del) c.19765-50del (n.19765-50del) c.18205-50del (n.18205-50del) c.17698-50del (n.17698-50del) c.13165-50del (n.13165-50del) c.19903-50del (n.19903-50del) c.19852-50del (n.19852-50del) n.20448-50del | gnomAD v4 |
6 | g.152239758A= | CA1673238090 | SYNE1 | c.19894-52T= (n.19894-52T=) c.19681-52T= (n.19681-52T=) c.18679-52T= (n.18679-52T=) n.3586-52T= n.3478-52T= c.19930-52T= (n.19930-52T=) c.19918-52T= (n.19918-52T=) c.19909-52T= (n.19909-52T=) c.19879-52T= (n.19879-52T=) c.19915-52T= (n.19915-52T=) c.19858-52T= (n.19858-52T=) c.19789-52T= (n.19789-52T=) c.19777-52T= (n.19777-52T=) c.19774-52T= (n.19774-52T=) c.19771-52T= (n.19771-52T=) c.19927-52T= (n.19927-52T=) c.19765-52T= (n.19765-52T=) c.18205-52T= (n.18205-52T=) c.17698-52T= (n.17698-52T=) c.13165-52T= (n.13165-52T=) c.19903-52T= (n.19903-52T=) c.19852-52T= (n.19852-52T=) n.20448-52T= | |
6 | g.152239758A>G | CA1673238091 | SYNE1 | c.19894-52T>C (n.19894-52T>C) c.19681-52T>C (n.19681-52T>C) c.18679-52T>C (n.18679-52T>C) n.3586-52T>C n.3478-52T>C c.19930-52T>C (n.19930-52T>C) c.19918-52T>C (n.19918-52T>C) c.19909-52T>C (n.19909-52T>C) c.19879-52T>C (n.19879-52T>C) c.19915-52T>C (n.19915-52T>C) c.19858-52T>C (n.19858-52T>C) c.19789-52T>C (n.19789-52T>C) c.19777-52T>C (n.19777-52T>C) c.19774-52T>C (n.19774-52T>C) c.19771-52T>C (n.19771-52T>C) c.19927-52T>C (n.19927-52T>C) c.19765-52T>C (n.19765-52T>C) c.18205-52T>C (n.18205-52T>C) c.17698-52T>C (n.17698-52T>C) c.13165-52T>C (n.13165-52T>C) c.19903-52T>C (n.19903-52T>C) c.19852-52T>C (n.19852-52T>C) n.20448-52T>C | dbSNP |
6 | g.152239759G>C | CA2680819943 | SYNE1 | c.19894-53C>G (n.19894-53C>G) c.19681-53C>G (n.19681-53C>G) c.18679-53C>G (n.18679-53C>G) n.3586-53C>G n.3478-53C>G c.19930-53C>G (n.19930-53C>G) c.19918-53C>G (n.19918-53C>G) c.19909-53C>G (n.19909-53C>G) c.19879-53C>G (n.19879-53C>G) c.19915-53C>G (n.19915-53C>G) c.19858-53C>G (n.19858-53C>G) c.19789-53C>G (n.19789-53C>G) c.19777-53C>G (n.19777-53C>G) c.19774-53C>G (n.19774-53C>G) c.19771-53C>G (n.19771-53C>G) c.19927-53C>G (n.19927-53C>G) c.19765-53C>G (n.19765-53C>G) c.18205-53C>G (n.18205-53C>G) c.17698-53C>G (n.17698-53C>G) c.13165-53C>G (n.13165-53C>G) c.19903-53C>G (n.19903-53C>G) c.19852-53C>G (n.19852-53C>G) n.20448-53C>G | gnomAD v4 |
6 | g.152239759G>T | CA2680819944 | SYNE1 | c.19894-53C>A (n.19894-53C>A) c.19681-53C>A (n.19681-53C>A) c.18679-53C>A (n.18679-53C>A) n.3586-53C>A n.3478-53C>A c.19930-53C>A (n.19930-53C>A) c.19918-53C>A (n.19918-53C>A) c.19909-53C>A (n.19909-53C>A) c.19879-53C>A (n.19879-53C>A) c.19915-53C>A (n.19915-53C>A) c.19858-53C>A (n.19858-53C>A) c.19789-53C>A (n.19789-53C>A) c.19777-53C>A (n.19777-53C>A) c.19774-53C>A (n.19774-53C>A) c.19771-53C>A (n.19771-53C>A) c.19927-53C>A (n.19927-53C>A) c.19765-53C>A (n.19765-53C>A) c.18205-53C>A (n.18205-53C>A) c.17698-53C>A (n.17698-53C>A) c.13165-53C>A (n.13165-53C>A) c.19903-53C>A (n.19903-53C>A) c.19852-53C>A (n.19852-53C>A) n.20448-53C>A | gnomAD v4 |
6 | g.152239762_152239765dup | CA571129740 | SYNE1 | c.19894-57_19894-54dup (n.19894-57_19894-54dup) c.19681-57_19681-54dup (n.19681-57_19681-54dup) c.18679-57_18679-54dup (n.18679-57_18679-54dup) n.3586-57_3586-54dup n.3478-57_3478-54dup c.19930-57_19930-54dup (n.19930-57_19930-54dup) c.19918-57_19918-54dup (n.19918-57_19918-54dup) c.19909-57_19909-54dup (n.19909-57_19909-54dup) c.19879-57_19879-54dup (n.19879-57_19879-54dup) c.19915-57_19915-54dup (n.19915-57_19915-54dup) c.19858-57_19858-54dup (n.19858-57_19858-54dup) c.19789-57_19789-54dup (n.19789-57_19789-54dup) c.19777-57_19777-54dup (n.19777-57_19777-54dup) c.19774-57_19774-54dup (n.19774-57_19774-54dup) c.19771-57_19771-54dup (n.19771-57_19771-54dup) c.19927-57_19927-54dup (n.19927-57_19927-54dup) c.19765-57_19765-54dup (n.19765-57_19765-54dup) c.18205-57_18205-54dup (n.18205-57_18205-54dup) c.17698-57_17698-54dup (n.17698-57_17698-54dup) c.13165-57_13165-54dup (n.13165-57_13165-54dup) c.19903-57_19903-54dup (n.19903-57_19903-54dup) c.19852-57_19852-54dup (n.19852-57_19852-54dup) n.20448-57_20448-54dup | gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152239761A= | CA1673238092 | SYNE1 | c.19894-55T= (n.19894-55T=) c.19681-55T= (n.19681-55T=) c.18679-55T= (n.18679-55T=) n.3586-55T= n.3478-55T= c.19930-55T= (n.19930-55T=) c.19918-55T= (n.19918-55T=) c.19909-55T= (n.19909-55T=) c.19879-55T= (n.19879-55T=) c.19915-55T= (n.19915-55T=) c.19858-55T= (n.19858-55T=) c.19789-55T= (n.19789-55T=) c.19777-55T= (n.19777-55T=) c.19774-55T= (n.19774-55T=) c.19771-55T= (n.19771-55T=) c.19927-55T= (n.19927-55T=) c.19765-55T= (n.19765-55T=) c.18205-55T= (n.18205-55T=) c.17698-55T= (n.17698-55T=) c.13165-55T= (n.13165-55T=) c.19903-55T= (n.19903-55T=) c.19852-55T= (n.19852-55T=) n.20448-55T= | |
6 | g.152239761A>C | CA1673238093 | SYNE1 | c.19894-55T>G (n.19894-55T>G) c.19681-55T>G (n.19681-55T>G) c.18679-55T>G (n.18679-55T>G) n.3586-55T>G n.3478-55T>G c.19930-55T>G (n.19930-55T>G) c.19918-55T>G (n.19918-55T>G) c.19909-55T>G (n.19909-55T>G) c.19879-55T>G (n.19879-55T>G) c.19915-55T>G (n.19915-55T>G) c.19858-55T>G (n.19858-55T>G) c.19789-55T>G (n.19789-55T>G) c.19777-55T>G (n.19777-55T>G) c.19774-55T>G (n.19774-55T>G) c.19771-55T>G (n.19771-55T>G) c.19927-55T>G (n.19927-55T>G) c.19765-55T>G (n.19765-55T>G) c.18205-55T>G (n.18205-55T>G) c.17698-55T>G (n.17698-55T>G) c.13165-55T>G (n.13165-55T>G) c.19903-55T>G (n.19903-55T>G) c.19852-55T>G (n.19852-55T>G) n.20448-55T>G | dbSNP |
6 | g.152239762T>A | CA1673238095 | SYNE1 | c.19894-56A>T (n.19894-56A>T) c.19681-56A>T (n.19681-56A>T) c.18679-56A>T (n.18679-56A>T) n.3586-56A>T n.3478-56A>T c.19930-56A>T (n.19930-56A>T) c.19918-56A>T (n.19918-56A>T) c.19909-56A>T (n.19909-56A>T) c.19879-56A>T (n.19879-56A>T) c.19915-56A>T (n.19915-56A>T) c.19858-56A>T (n.19858-56A>T) c.19789-56A>T (n.19789-56A>T) c.19777-56A>T (n.19777-56A>T) c.19774-56A>T (n.19774-56A>T) c.19771-56A>T (n.19771-56A>T) c.19927-56A>T (n.19927-56A>T) c.19765-56A>T (n.19765-56A>T) c.18205-56A>T (n.18205-56A>T) c.17698-56A>T (n.17698-56A>T) c.13165-56A>T (n.13165-56A>T) c.19903-56A>T (n.19903-56A>T) c.19852-56A>T (n.19852-56A>T) n.20448-56A>T | dbSNP |
6 | g.152239762T= | CA1673238094 | SYNE1 | c.19894-56A= (n.19894-56A=) c.19681-56A= (n.19681-56A=) c.18679-56A= (n.18679-56A=) n.3586-56A= n.3478-56A= c.19930-56A= (n.19930-56A=) c.19918-56A= (n.19918-56A=) c.19909-56A= (n.19909-56A=) c.19879-56A= (n.19879-56A=) c.19915-56A= (n.19915-56A=) c.19858-56A= (n.19858-56A=) c.19789-56A= (n.19789-56A=) c.19777-56A= (n.19777-56A=) c.19774-56A= (n.19774-56A=) c.19771-56A= (n.19771-56A=) c.19927-56A= (n.19927-56A=) c.19765-56A= (n.19765-56A=) c.18205-56A= (n.18205-56A=) c.17698-56A= (n.17698-56A=) c.13165-56A= (n.13165-56A=) c.19903-56A= (n.19903-56A=) c.19852-56A= (n.19852-56A=) n.20448-56A= | |
6 | g.152239763C>A | CA2680819945 | SYNE1 | c.19894-57G>T (n.19894-57G>T) c.19681-57G>T (n.19681-57G>T) c.18679-57G>T (n.18679-57G>T) n.3586-57G>T n.3478-57G>T c.19930-57G>T (n.19930-57G>T) c.19918-57G>T (n.19918-57G>T) c.19909-57G>T (n.19909-57G>T) c.19879-57G>T (n.19879-57G>T) c.19915-57G>T (n.19915-57G>T) c.19858-57G>T (n.19858-57G>T) c.19789-57G>T (n.19789-57G>T) c.19777-57G>T (n.19777-57G>T) c.19774-57G>T (n.19774-57G>T) c.19771-57G>T (n.19771-57G>T) c.19927-57G>T (n.19927-57G>T) c.19765-57G>T (n.19765-57G>T) c.18205-57G>T (n.18205-57G>T) c.17698-57G>T (n.17698-57G>T) c.13165-57G>T (n.13165-57G>T) c.19903-57G>T (n.19903-57G>T) c.19852-57G>T (n.19852-57G>T) n.20448-57G>T | gnomAD v4 |
6 | g.152239766A>T | CA2680819946 | SYNE1 | c.19894-60T>A (n.19894-60T>A) c.19681-60T>A (n.19681-60T>A) c.18679-60T>A (n.18679-60T>A) n.3586-60T>A n.3478-60T>A c.19930-60T>A (n.19930-60T>A) c.19918-60T>A (n.19918-60T>A) c.19909-60T>A (n.19909-60T>A) c.19879-60T>A (n.19879-60T>A) c.19915-60T>A (n.19915-60T>A) c.19858-60T>A (n.19858-60T>A) c.19789-60T>A (n.19789-60T>A) c.19777-60T>A (n.19777-60T>A) c.19774-60T>A (n.19774-60T>A) c.19771-60T>A (n.19771-60T>A) c.19927-60T>A (n.19927-60T>A) c.19765-60T>A (n.19765-60T>A) c.18205-60T>A (n.18205-60T>A) c.17698-60T>A (n.17698-60T>A) c.13165-60T>A (n.13165-60T>A) c.19903-60T>A (n.19903-60T>A) c.19852-60T>A (n.19852-60T>A) n.20448-60T>A | gnomAD v4 |
6 | g.152239767A>G | CA2680819947 | SYNE1 | c.19894-61T>C (n.19894-61T>C) c.19681-61T>C (n.19681-61T>C) c.18679-61T>C (n.18679-61T>C) n.3586-61T>C n.3478-61T>C c.19930-61T>C (n.19930-61T>C) c.19918-61T>C (n.19918-61T>C) c.19909-61T>C (n.19909-61T>C) c.19879-61T>C (n.19879-61T>C) c.19915-61T>C (n.19915-61T>C) c.19858-61T>C (n.19858-61T>C) c.19789-61T>C (n.19789-61T>C) c.19777-61T>C (n.19777-61T>C) c.19774-61T>C (n.19774-61T>C) c.19771-61T>C (n.19771-61T>C) c.19927-61T>C (n.19927-61T>C) c.19765-61T>C (n.19765-61T>C) c.18205-61T>C (n.18205-61T>C) c.17698-61T>C (n.17698-61T>C) c.13165-61T>C (n.13165-61T>C) c.19903-61T>C (n.19903-61T>C) c.19852-61T>C (n.19852-61T>C) n.20448-61T>C | gnomAD v4 |
6 | g.152239768T>C | CA820891410 | SYNE1 | c.19894-62A>G (n.19894-62A>G) c.19681-62A>G (n.19681-62A>G) c.18679-62A>G (n.18679-62A>G) n.3586-62A>G n.3478-62A>G c.19930-62A>G (n.19930-62A>G) c.19918-62A>G (n.19918-62A>G) c.19909-62A>G (n.19909-62A>G) c.19879-62A>G (n.19879-62A>G) c.19915-62A>G (n.19915-62A>G) c.19858-62A>G (n.19858-62A>G) c.19789-62A>G (n.19789-62A>G) c.19777-62A>G (n.19777-62A>G) c.19774-62A>G (n.19774-62A>G) c.19771-62A>G (n.19771-62A>G) c.19927-62A>G (n.19927-62A>G) c.19765-62A>G (n.19765-62A>G) c.18205-62A>G (n.18205-62A>G) c.17698-62A>G (n.17698-62A>G) c.13165-62A>G (n.13165-62A>G) c.19903-62A>G (n.19903-62A>G) c.19852-62A>G (n.19852-62A>G) n.20448-62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152239768T= | CA1673238096 | SYNE1 | c.19894-62A= (n.19894-62A=) c.19681-62A= (n.19681-62A=) c.18679-62A= (n.18679-62A=) n.3586-62A= n.3478-62A= c.19930-62A= (n.19930-62A=) c.19918-62A= (n.19918-62A=) c.19909-62A= (n.19909-62A=) c.19879-62A= (n.19879-62A=) c.19915-62A= (n.19915-62A=) c.19858-62A= (n.19858-62A=) c.19789-62A= (n.19789-62A=) c.19777-62A= (n.19777-62A=) c.19774-62A= (n.19774-62A=) c.19771-62A= (n.19771-62A=) c.19927-62A= (n.19927-62A=) c.19765-62A= (n.19765-62A=) c.18205-62A= (n.18205-62A=) c.17698-62A= (n.17698-62A=) c.13165-62A= (n.13165-62A=) c.19903-62A= (n.19903-62A=) c.19852-62A= (n.19852-62A=) n.20448-62A= | |
6 | g.152239770G>C | CA2680819948 | SYNE1 | c.19894-64C>G (n.19894-64C>G) c.19681-64C>G (n.19681-64C>G) c.18679-64C>G (n.18679-64C>G) n.3586-64C>G n.3478-64C>G c.19930-64C>G (n.19930-64C>G) c.19918-64C>G (n.19918-64C>G) c.19909-64C>G (n.19909-64C>G) c.19879-64C>G (n.19879-64C>G) c.19915-64C>G (n.19915-64C>G) c.19858-64C>G (n.19858-64C>G) c.19789-64C>G (n.19789-64C>G) c.19777-64C>G (n.19777-64C>G) c.19774-64C>G (n.19774-64C>G) c.19771-64C>G (n.19771-64C>G) c.19927-64C>G (n.19927-64C>G) c.19765-64C>G (n.19765-64C>G) c.18205-64C>G (n.18205-64C>G) c.17698-64C>G (n.17698-64C>G) c.13165-64C>G (n.13165-64C>G) c.19903-64C>G (n.19903-64C>G) c.19852-64C>G (n.19852-64C>G) n.20448-64C>G | gnomAD v4 |
6 | g.152239770G>T | CA2680819949 | SYNE1 | c.19894-64C>A (n.19894-64C>A) c.19681-64C>A (n.19681-64C>A) c.18679-64C>A (n.18679-64C>A) n.3586-64C>A n.3478-64C>A c.19930-64C>A (n.19930-64C>A) c.19918-64C>A (n.19918-64C>A) c.19909-64C>A (n.19909-64C>A) c.19879-64C>A (n.19879-64C>A) c.19915-64C>A (n.19915-64C>A) c.19858-64C>A (n.19858-64C>A) c.19789-64C>A (n.19789-64C>A) c.19777-64C>A (n.19777-64C>A) c.19774-64C>A (n.19774-64C>A) c.19771-64C>A (n.19771-64C>A) c.19927-64C>A (n.19927-64C>A) c.19765-64C>A (n.19765-64C>A) c.18205-64C>A (n.18205-64C>A) c.17698-64C>A (n.17698-64C>A) c.13165-64C>A (n.13165-64C>A) c.19903-64C>A (n.19903-64C>A) c.19852-64C>A (n.19852-64C>A) n.20448-64C>A | gnomAD v4 |
6 | g.152239771G>A | CA2680819950 | SYNE1 | c.19894-65C>T (n.19894-65C>T) c.19681-65C>T (n.19681-65C>T) c.18679-65C>T (n.18679-65C>T) n.3586-65C>T n.3478-65C>T c.19930-65C>T (n.19930-65C>T) c.19918-65C>T (n.19918-65C>T) c.19909-65C>T (n.19909-65C>T) c.19879-65C>T (n.19879-65C>T) c.19915-65C>T (n.19915-65C>T) c.19858-65C>T (n.19858-65C>T) c.19789-65C>T (n.19789-65C>T) c.19777-65C>T (n.19777-65C>T) c.19774-65C>T (n.19774-65C>T) c.19771-65C>T (n.19771-65C>T) c.19927-65C>T (n.19927-65C>T) c.19765-65C>T (n.19765-65C>T) c.18205-65C>T (n.18205-65C>T) c.17698-65C>T (n.17698-65C>T) c.13165-65C>T (n.13165-65C>T) c.19903-65C>T (n.19903-65C>T) c.19852-65C>T (n.19852-65C>T) n.20448-65C>T | gnomAD v4 |
6 | g.152239771G>C | CA2680819951 | SYNE1 | c.19894-65C>G (n.19894-65C>G) c.19681-65C>G (n.19681-65C>G) c.18679-65C>G (n.18679-65C>G) n.3586-65C>G n.3478-65C>G c.19930-65C>G (n.19930-65C>G) c.19918-65C>G (n.19918-65C>G) c.19909-65C>G (n.19909-65C>G) c.19879-65C>G (n.19879-65C>G) c.19915-65C>G (n.19915-65C>G) c.19858-65C>G (n.19858-65C>G) c.19789-65C>G (n.19789-65C>G) c.19777-65C>G (n.19777-65C>G) c.19774-65C>G (n.19774-65C>G) c.19771-65C>G (n.19771-65C>G) c.19927-65C>G (n.19927-65C>G) c.19765-65C>G (n.19765-65C>G) c.18205-65C>G (n.18205-65C>G) c.17698-65C>G (n.17698-65C>G) c.13165-65C>G (n.13165-65C>G) c.19903-65C>G (n.19903-65C>G) c.19852-65C>G (n.19852-65C>G) n.20448-65C>G | gnomAD v4 |
6 | g.152239771G>T | CA2680819952 | SYNE1 | c.19894-65C>A (n.19894-65C>A) c.19681-65C>A (n.19681-65C>A) c.18679-65C>A (n.18679-65C>A) n.3586-65C>A n.3478-65C>A c.19930-65C>A (n.19930-65C>A) c.19918-65C>A (n.19918-65C>A) c.19909-65C>A (n.19909-65C>A) c.19879-65C>A (n.19879-65C>A) c.19915-65C>A (n.19915-65C>A) c.19858-65C>A (n.19858-65C>A) c.19789-65C>A (n.19789-65C>A) c.19777-65C>A (n.19777-65C>A) c.19774-65C>A (n.19774-65C>A) c.19771-65C>A (n.19771-65C>A) c.19927-65C>A (n.19927-65C>A) c.19765-65C>A (n.19765-65C>A) c.18205-65C>A (n.18205-65C>A) c.17698-65C>A (n.17698-65C>A) c.13165-65C>A (n.13165-65C>A) c.19903-65C>A (n.19903-65C>A) c.19852-65C>A (n.19852-65C>A) n.20448-65C>A | gnomAD v4 |
6 | g.152239772T>C | CA2680819953 | SYNE1 | c.19894-66A>G (n.19894-66A>G) c.19681-66A>G (n.19681-66A>G) c.18679-66A>G (n.18679-66A>G) n.3586-66A>G n.3478-66A>G c.19930-66A>G (n.19930-66A>G) c.19918-66A>G (n.19918-66A>G) c.19909-66A>G (n.19909-66A>G) c.19879-66A>G (n.19879-66A>G) c.19915-66A>G (n.19915-66A>G) c.19858-66A>G (n.19858-66A>G) c.19789-66A>G (n.19789-66A>G) c.19777-66A>G (n.19777-66A>G) c.19774-66A>G (n.19774-66A>G) c.19771-66A>G (n.19771-66A>G) c.19927-66A>G (n.19927-66A>G) c.19765-66A>G (n.19765-66A>G) c.18205-66A>G (n.18205-66A>G) c.17698-66A>G (n.17698-66A>G) c.13165-66A>G (n.13165-66A>G) c.19903-66A>G (n.19903-66A>G) c.19852-66A>G (n.19852-66A>G) n.20448-66A>G | gnomAD v4 |
6 | g.152239774del | CA2680819954 | SYNE1 | c.19894-66del (n.19894-66del) c.19681-66del (n.19681-66del) c.18679-66del (n.18679-66del) n.3586-66del n.3478-66del c.19930-66del (n.19930-66del) c.19918-66del (n.19918-66del) c.19909-66del (n.19909-66del) c.19879-66del (n.19879-66del) c.19915-66del (n.19915-66del) c.19858-66del (n.19858-66del) c.19789-66del (n.19789-66del) c.19777-66del (n.19777-66del) c.19774-66del (n.19774-66del) c.19771-66del (n.19771-66del) c.19927-66del (n.19927-66del) c.19765-66del (n.19765-66del) c.18205-66del (n.18205-66del) c.17698-66del (n.17698-66del) c.13165-66del (n.13165-66del) c.19903-66del (n.19903-66del) c.19852-66del (n.19852-66del) n.20448-66del | gnomAD v4 |
6 | g.152239775A>G | CA2680819955 | SYNE1 | c.19894-69T>C (n.19894-69T>C) c.19681-69T>C (n.19681-69T>C) c.18679-69T>C (n.18679-69T>C) n.3586-69T>C n.3478-69T>C c.19930-69T>C (n.19930-69T>C) c.19918-69T>C (n.19918-69T>C) c.19909-69T>C (n.19909-69T>C) c.19879-69T>C (n.19879-69T>C) c.19915-69T>C (n.19915-69T>C) c.19858-69T>C (n.19858-69T>C) c.19789-69T>C (n.19789-69T>C) c.19777-69T>C (n.19777-69T>C) c.19774-69T>C (n.19774-69T>C) c.19771-69T>C (n.19771-69T>C) c.19927-69T>C (n.19927-69T>C) c.19765-69T>C (n.19765-69T>C) c.18205-69T>C (n.18205-69T>C) c.17698-69T>C (n.17698-69T>C) c.13165-69T>C (n.13165-69T>C) c.19903-69T>C (n.19903-69T>C) c.19852-69T>C (n.19852-69T>C) n.20448-69T>C | gnomAD v4 |
6 | g.152239776G>T | CA2680819956 | SYNE1 | c.19894-70C>A (n.19894-70C>A) c.19681-70C>A (n.19681-70C>A) c.18679-70C>A (n.18679-70C>A) n.3586-70C>A n.3478-70C>A c.19930-70C>A (n.19930-70C>A) c.19918-70C>A (n.19918-70C>A) c.19909-70C>A (n.19909-70C>A) c.19879-70C>A (n.19879-70C>A) c.19915-70C>A (n.19915-70C>A) c.19858-70C>A (n.19858-70C>A) c.19789-70C>A (n.19789-70C>A) c.19777-70C>A (n.19777-70C>A) c.19774-70C>A (n.19774-70C>A) c.19771-70C>A (n.19771-70C>A) c.19927-70C>A (n.19927-70C>A) c.19765-70C>A (n.19765-70C>A) c.18205-70C>A (n.18205-70C>A) c.17698-70C>A (n.17698-70C>A) c.13165-70C>A (n.13165-70C>A) c.19903-70C>A (n.19903-70C>A) c.19852-70C>A (n.19852-70C>A) n.20448-70C>A | gnomAD v4 |
6 | g.152239778G>A | CA2680819957 | SYNE1 | c.19894-72C>T (n.19894-72C>T) c.19681-72C>T (n.19681-72C>T) c.18679-72C>T (n.18679-72C>T) n.3586-72C>T n.3478-72C>T c.19930-72C>T (n.19930-72C>T) c.19918-72C>T (n.19918-72C>T) c.19909-72C>T (n.19909-72C>T) c.19879-72C>T (n.19879-72C>T) c.19915-72C>T (n.19915-72C>T) c.19858-72C>T (n.19858-72C>T) c.19789-72C>T (n.19789-72C>T) c.19777-72C>T (n.19777-72C>T) c.19774-72C>T (n.19774-72C>T) c.19771-72C>T (n.19771-72C>T) c.19927-72C>T (n.19927-72C>T) c.19765-72C>T (n.19765-72C>T) c.18205-72C>T (n.18205-72C>T) c.17698-72C>T (n.17698-72C>T) c.13165-72C>T (n.13165-72C>T) c.19903-72C>T (n.19903-72C>T) c.19852-72C>T (n.19852-72C>T) n.20448-72C>T | gnomAD v4 |
6 | g.152239778G= | CA1673238097 | SYNE1 | c.19894-72C= (n.19894-72C=) c.19681-72C= (n.19681-72C=) c.18679-72C= (n.18679-72C=) n.3586-72C= n.3478-72C= c.19930-72C= (n.19930-72C=) c.19918-72C= (n.19918-72C=) c.19909-72C= (n.19909-72C=) c.19879-72C= (n.19879-72C=) c.19915-72C= (n.19915-72C=) c.19858-72C= (n.19858-72C=) c.19789-72C= (n.19789-72C=) c.19777-72C= (n.19777-72C=) c.19774-72C= (n.19774-72C=) c.19771-72C= (n.19771-72C=) c.19927-72C= (n.19927-72C=) c.19765-72C= (n.19765-72C=) c.18205-72C= (n.18205-72C=) c.17698-72C= (n.17698-72C=) c.13165-72C= (n.13165-72C=) c.19903-72C= (n.19903-72C=) c.19852-72C= (n.19852-72C=) n.20448-72C= | |
6 | g.152239778G>T | CA150195130 | SYNE1 | c.19894-72C>A (n.19894-72C>A) c.19681-72C>A (n.19681-72C>A) c.18679-72C>A (n.18679-72C>A) n.3586-72C>A n.3478-72C>A c.19930-72C>A (n.19930-72C>A) c.19918-72C>A (n.19918-72C>A) c.19909-72C>A (n.19909-72C>A) c.19879-72C>A (n.19879-72C>A) c.19915-72C>A (n.19915-72C>A) c.19858-72C>A (n.19858-72C>A) c.19789-72C>A (n.19789-72C>A) c.19777-72C>A (n.19777-72C>A) c.19774-72C>A (n.19774-72C>A) c.19771-72C>A (n.19771-72C>A) c.19927-72C>A (n.19927-72C>A) c.19765-72C>A (n.19765-72C>A) c.18205-72C>A (n.18205-72C>A) c.17698-72C>A (n.17698-72C>A) c.13165-72C>A (n.13165-72C>A) c.19903-72C>A (n.19903-72C>A) c.19852-72C>A (n.19852-72C>A) n.20448-72C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152239779C>A | CA2680819959 | SYNE1 | c.19894-73G>T (n.19894-73G>T) c.19681-73G>T (n.19681-73G>T) c.18679-73G>T (n.18679-73G>T) n.3586-73G>T n.3478-73G>T c.19930-73G>T (n.19930-73G>T) c.19918-73G>T (n.19918-73G>T) c.19909-73G>T (n.19909-73G>T) c.19879-73G>T (n.19879-73G>T) c.19915-73G>T (n.19915-73G>T) c.19858-73G>T (n.19858-73G>T) c.19789-73G>T (n.19789-73G>T) c.19777-73G>T (n.19777-73G>T) c.19774-73G>T (n.19774-73G>T) c.19771-73G>T (n.19771-73G>T) c.19927-73G>T (n.19927-73G>T) c.19765-73G>T (n.19765-73G>T) c.18205-73G>T (n.18205-73G>T) c.17698-73G>T (n.17698-73G>T) c.13165-73G>T (n.13165-73G>T) c.19903-73G>T (n.19903-73G>T) c.19852-73G>T (n.19852-73G>T) n.20448-73G>T | gnomAD v4 |
6 | g.152239779C>T | CA2680819960 | SYNE1 | c.19894-73G>A (n.19894-73G>A) c.19681-73G>A (n.19681-73G>A) c.18679-73G>A (n.18679-73G>A) n.3586-73G>A n.3478-73G>A c.19930-73G>A (n.19930-73G>A) c.19918-73G>A (n.19918-73G>A) c.19909-73G>A (n.19909-73G>A) c.19879-73G>A (n.19879-73G>A) c.19915-73G>A (n.19915-73G>A) c.19858-73G>A (n.19858-73G>A) c.19789-73G>A (n.19789-73G>A) c.19777-73G>A (n.19777-73G>A) c.19774-73G>A (n.19774-73G>A) c.19771-73G>A (n.19771-73G>A) c.19927-73G>A (n.19927-73G>A) c.19765-73G>A (n.19765-73G>A) c.18205-73G>A (n.18205-73G>A) c.17698-73G>A (n.17698-73G>A) c.13165-73G>A (n.13165-73G>A) c.19903-73G>A (n.19903-73G>A) c.19852-73G>A (n.19852-73G>A) n.20448-73G>A | gnomAD v4 |
6 | g.152239780del | CA2680819958 | SYNE1 | c.19894-73del (n.19894-73del) c.19681-73del (n.19681-73del) c.18679-73del (n.18679-73del) n.3586-73del n.3478-73del c.19930-73del (n.19930-73del) c.19918-73del (n.19918-73del) c.19909-73del (n.19909-73del) c.19879-73del (n.19879-73del) c.19915-73del (n.19915-73del) c.19858-73del (n.19858-73del) c.19789-73del (n.19789-73del) c.19777-73del (n.19777-73del) c.19774-73del (n.19774-73del) c.19771-73del (n.19771-73del) c.19927-73del (n.19927-73del) c.19765-73del (n.19765-73del) c.18205-73del (n.18205-73del) c.17698-73del (n.17698-73del) c.13165-73del (n.13165-73del) c.19903-73del (n.19903-73del) c.19852-73del (n.19852-73del) n.20448-73del | gnomAD v4 |
6 | g.152239780C= | CA1673238098 | SYNE1 | c.19894-74G= (n.19894-74G=) c.19681-74G= (n.19681-74G=) c.18679-74G= (n.18679-74G=) n.3586-74G= n.3478-74G= c.19930-74G= (n.19930-74G=) c.19918-74G= (n.19918-74G=) c.19909-74G= (n.19909-74G=) c.19879-74G= (n.19879-74G=) c.19915-74G= (n.19915-74G=) c.19858-74G= (n.19858-74G=) c.19789-74G= (n.19789-74G=) c.19777-74G= (n.19777-74G=) c.19774-74G= (n.19774-74G=) c.19771-74G= (n.19771-74G=) c.19927-74G= (n.19927-74G=) c.19765-74G= (n.19765-74G=) c.18205-74G= (n.18205-74G=) c.17698-74G= (n.17698-74G=) c.13165-74G= (n.13165-74G=) c.19903-74G= (n.19903-74G=) c.19852-74G= (n.19852-74G=) n.20448-74G= | |
6 | g.152239780C>T | CA150195136 | SYNE1 | c.19894-74G>A (n.19894-74G>A) c.19681-74G>A (n.19681-74G>A) c.18679-74G>A (n.18679-74G>A) n.3586-74G>A n.3478-74G>A c.19930-74G>A (n.19930-74G>A) c.19918-74G>A (n.19918-74G>A) c.19909-74G>A (n.19909-74G>A) c.19879-74G>A (n.19879-74G>A) c.19915-74G>A (n.19915-74G>A) c.19858-74G>A (n.19858-74G>A) c.19789-74G>A (n.19789-74G>A) c.19777-74G>A (n.19777-74G>A) c.19774-74G>A (n.19774-74G>A) c.19771-74G>A (n.19771-74G>A) c.19927-74G>A (n.19927-74G>A) c.19765-74G>A (n.19765-74G>A) c.18205-74G>A (n.18205-74G>A) c.17698-74G>A (n.17698-74G>A) c.13165-74G>A (n.13165-74G>A) c.19903-74G>A (n.19903-74G>A) c.19852-74G>A (n.19852-74G>A) n.20448-74G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152239781G>A | CA12282188 | SYNE1 | c.19894-75C>T (n.19894-75C>T) c.19681-75C>T (n.19681-75C>T) c.18679-75C>T (n.18679-75C>T) n.3586-75C>T n.3478-75C>T c.19930-75C>T (n.19930-75C>T) c.19918-75C>T (n.19918-75C>T) c.19909-75C>T (n.19909-75C>T) c.19879-75C>T (n.19879-75C>T) c.19915-75C>T (n.19915-75C>T) c.19858-75C>T (n.19858-75C>T) c.19789-75C>T (n.19789-75C>T) c.19777-75C>T (n.19777-75C>T) c.19774-75C>T (n.19774-75C>T) c.19771-75C>T (n.19771-75C>T) c.19927-75C>T (n.19927-75C>T) c.19765-75C>T (n.19765-75C>T) c.18205-75C>T (n.18205-75C>T) c.17698-75C>T (n.17698-75C>T) c.13165-75C>T (n.13165-75C>T) c.19903-75C>T (n.19903-75C>T) c.19852-75C>T (n.19852-75C>T) n.20448-75C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152239781G>C | CA2581593723 | SYNE1 | c.19894-75C>G (n.19894-75C>G) c.19681-75C>G (n.19681-75C>G) c.18679-75C>G (n.18679-75C>G) n.3586-75C>G n.3478-75C>G c.19930-75C>G (n.19930-75C>G) c.19918-75C>G (n.19918-75C>G) c.19909-75C>G (n.19909-75C>G) c.19879-75C>G (n.19879-75C>G) c.19915-75C>G (n.19915-75C>G) c.19858-75C>G (n.19858-75C>G) c.19789-75C>G (n.19789-75C>G) c.19777-75C>G (n.19777-75C>G) c.19774-75C>G (n.19774-75C>G) c.19771-75C>G (n.19771-75C>G) c.19927-75C>G (n.19927-75C>G) c.19765-75C>G (n.19765-75C>G) c.18205-75C>G (n.18205-75C>G) c.17698-75C>G (n.17698-75C>G) c.13165-75C>G (n.13165-75C>G) c.19903-75C>G (n.19903-75C>G) c.19852-75C>G (n.19852-75C>G) n.20448-75C>G | |
6 | g.152239781G= | CA1630834606 | SYNE1 | c.19894-75C= (n.19894-75C=) c.19681-75C= (n.19681-75C=) c.18679-75C= (n.18679-75C=) n.3586-75C= n.3478-75C= c.19930-75C= (n.19930-75C=) c.19918-75C= (n.19918-75C=) c.19909-75C= (n.19909-75C=) c.19879-75C= (n.19879-75C=) c.19915-75C= (n.19915-75C=) c.19858-75C= (n.19858-75C=) c.19789-75C= (n.19789-75C=) c.19777-75C= (n.19777-75C=) c.19774-75C= (n.19774-75C=) c.19771-75C= (n.19771-75C=) c.19927-75C= (n.19927-75C=) c.19765-75C= (n.19765-75C=) c.18205-75C= (n.18205-75C=) c.17698-75C= (n.17698-75C=) c.13165-75C= (n.13165-75C=) c.19903-75C= (n.19903-75C=) c.19852-75C= (n.19852-75C=) n.20448-75C= | |
6 | g.152239781G>T | CA1673238099 | SYNE1 | c.19894-75C>A (n.19894-75C>A) c.19681-75C>A (n.19681-75C>A) c.18679-75C>A (n.18679-75C>A) n.3586-75C>A n.3478-75C>A c.19930-75C>A (n.19930-75C>A) c.19918-75C>A (n.19918-75C>A) c.19909-75C>A (n.19909-75C>A) c.19879-75C>A (n.19879-75C>A) c.19915-75C>A (n.19915-75C>A) c.19858-75C>A (n.19858-75C>A) c.19789-75C>A (n.19789-75C>A) c.19777-75C>A (n.19777-75C>A) c.19774-75C>A (n.19774-75C>A) c.19771-75C>A (n.19771-75C>A) c.19927-75C>A (n.19927-75C>A) c.19765-75C>A (n.19765-75C>A) c.18205-75C>A (n.18205-75C>A) c.17698-75C>A (n.17698-75C>A) c.13165-75C>A (n.13165-75C>A) c.19903-75C>A (n.19903-75C>A) c.19852-75C>A (n.19852-75C>A) n.20448-75C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152239782G>T | CA2680819961 | SYNE1 | c.19894-76C>A (n.19894-76C>A) c.19681-76C>A (n.19681-76C>A) c.18679-76C>A (n.18679-76C>A) n.3586-76C>A n.3478-76C>A c.19930-76C>A (n.19930-76C>A) c.19918-76C>A (n.19918-76C>A) c.19909-76C>A (n.19909-76C>A) c.19879-76C>A (n.19879-76C>A) c.19915-76C>A (n.19915-76C>A) c.19858-76C>A (n.19858-76C>A) c.19789-76C>A (n.19789-76C>A) c.19777-76C>A (n.19777-76C>A) c.19774-76C>A (n.19774-76C>A) c.19771-76C>A (n.19771-76C>A) c.19927-76C>A (n.19927-76C>A) c.19765-76C>A (n.19765-76C>A) c.18205-76C>A (n.18205-76C>A) c.17698-76C>A (n.17698-76C>A) c.13165-76C>A (n.13165-76C>A) c.19903-76C>A (n.19903-76C>A) c.19852-76C>A (n.19852-76C>A) n.20448-76C>A | gnomAD v4 |
6 | g.152239783G>A | CA2680819962 | SYNE1 | c.19894-77C>T (n.19894-77C>T) c.19681-77C>T (n.19681-77C>T) c.18679-77C>T (n.18679-77C>T) n.3586-77C>T n.3478-77C>T c.19930-77C>T (n.19930-77C>T) c.19918-77C>T (n.19918-77C>T) c.19909-77C>T (n.19909-77C>T) c.19879-77C>T (n.19879-77C>T) c.19915-77C>T (n.19915-77C>T) c.19858-77C>T (n.19858-77C>T) c.19789-77C>T (n.19789-77C>T) c.19777-77C>T (n.19777-77C>T) c.19774-77C>T (n.19774-77C>T) c.19771-77C>T (n.19771-77C>T) c.19927-77C>T (n.19927-77C>T) c.19765-77C>T (n.19765-77C>T) c.18205-77C>T (n.18205-77C>T) c.17698-77C>T (n.17698-77C>T) c.13165-77C>T (n.13165-77C>T) c.19903-77C>T (n.19903-77C>T) c.19852-77C>T (n.19852-77C>T) n.20448-77C>T | gnomAD v4 |
6 | g.152239783G>T | CA2680819963 | SYNE1 | c.19894-77C>A (n.19894-77C>A) c.19681-77C>A (n.19681-77C>A) c.18679-77C>A (n.18679-77C>A) n.3586-77C>A n.3478-77C>A c.19930-77C>A (n.19930-77C>A) c.19918-77C>A (n.19918-77C>A) c.19909-77C>A (n.19909-77C>A) c.19879-77C>A (n.19879-77C>A) c.19915-77C>A (n.19915-77C>A) c.19858-77C>A (n.19858-77C>A) c.19789-77C>A (n.19789-77C>A) c.19777-77C>A (n.19777-77C>A) c.19774-77C>A (n.19774-77C>A) c.19771-77C>A (n.19771-77C>A) c.19927-77C>A (n.19927-77C>A) c.19765-77C>A (n.19765-77C>A) c.18205-77C>A (n.18205-77C>A) c.17698-77C>A (n.17698-77C>A) c.13165-77C>A (n.13165-77C>A) c.19903-77C>A (n.19903-77C>A) c.19852-77C>A (n.19852-77C>A) n.20448-77C>A | gnomAD v4 |
6 | g.152239785G>T | CA2680819964 | SYNE1 | c.19894-79C>A (n.19894-79C>A) c.19681-79C>A (n.19681-79C>A) c.18679-79C>A (n.18679-79C>A) n.3586-79C>A n.3478-79C>A c.19930-79C>A (n.19930-79C>A) c.19918-79C>A (n.19918-79C>A) c.19909-79C>A (n.19909-79C>A) c.19879-79C>A (n.19879-79C>A) c.19915-79C>A (n.19915-79C>A) c.19858-79C>A (n.19858-79C>A) c.19789-79C>A (n.19789-79C>A) c.19777-79C>A (n.19777-79C>A) c.19774-79C>A (n.19774-79C>A) c.19771-79C>A (n.19771-79C>A) c.19927-79C>A (n.19927-79C>A) c.19765-79C>A (n.19765-79C>A) c.18205-79C>A (n.18205-79C>A) c.17698-79C>A (n.17698-79C>A) c.13165-79C>A (n.13165-79C>A) c.19903-79C>A (n.19903-79C>A) c.19852-79C>A (n.19852-79C>A) n.20448-79C>A | gnomAD v4 |
6 | g.152239786C>A | CA2680819965 | SYNE1 | c.19894-80G>T (n.19894-80G>T) c.19681-80G>T (n.19681-80G>T) c.18679-80G>T (n.18679-80G>T) n.3586-80G>T n.3478-80G>T c.19930-80G>T (n.19930-80G>T) c.19918-80G>T (n.19918-80G>T) c.19909-80G>T (n.19909-80G>T) c.19879-80G>T (n.19879-80G>T) c.19915-80G>T (n.19915-80G>T) c.19858-80G>T (n.19858-80G>T) c.19789-80G>T (n.19789-80G>T) c.19777-80G>T (n.19777-80G>T) c.19774-80G>T (n.19774-80G>T) c.19771-80G>T (n.19771-80G>T) c.19927-80G>T (n.19927-80G>T) c.19765-80G>T (n.19765-80G>T) c.18205-80G>T (n.18205-80G>T) c.17698-80G>T (n.17698-80G>T) c.13165-80G>T (n.13165-80G>T) c.19903-80G>T (n.19903-80G>T) c.19852-80G>T (n.19852-80G>T) n.20448-80G>T | gnomAD v4 |
6 | g.152239786C= | CA1673238100 | SYNE1 | c.19894-80G= (n.19894-80G=) c.19681-80G= (n.19681-80G=) c.18679-80G= (n.18679-80G=) n.3586-80G= n.3478-80G= c.19930-80G= (n.19930-80G=) c.19918-80G= (n.19918-80G=) c.19909-80G= (n.19909-80G=) c.19879-80G= (n.19879-80G=) c.19915-80G= (n.19915-80G=) c.19858-80G= (n.19858-80G=) c.19789-80G= (n.19789-80G=) c.19777-80G= (n.19777-80G=) c.19774-80G= (n.19774-80G=) c.19771-80G= (n.19771-80G=) c.19927-80G= (n.19927-80G=) c.19765-80G= (n.19765-80G=) c.18205-80G= (n.18205-80G=) c.17698-80G= (n.17698-80G=) c.13165-80G= (n.13165-80G=) c.19903-80G= (n.19903-80G=) c.19852-80G= (n.19852-80G=) n.20448-80G= | |
6 | g.152239786C>T | CA150195150 | SYNE1 | c.19894-80G>A (n.19894-80G>A) c.19681-80G>A (n.19681-80G>A) c.18679-80G>A (n.18679-80G>A) n.3586-80G>A n.3478-80G>A c.19930-80G>A (n.19930-80G>A) c.19918-80G>A (n.19918-80G>A) c.19909-80G>A (n.19909-80G>A) c.19879-80G>A (n.19879-80G>A) c.19915-80G>A (n.19915-80G>A) c.19858-80G>A (n.19858-80G>A) c.19789-80G>A (n.19789-80G>A) c.19777-80G>A (n.19777-80G>A) c.19774-80G>A (n.19774-80G>A) c.19771-80G>A (n.19771-80G>A) c.19927-80G>A (n.19927-80G>A) c.19765-80G>A (n.19765-80G>A) c.18205-80G>A (n.18205-80G>A) c.17698-80G>A (n.17698-80G>A) c.13165-80G>A (n.13165-80G>A) c.19903-80G>A (n.19903-80G>A) c.19852-80G>A (n.19852-80G>A) n.20448-80G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152239787G>A | CA820891421 | SYNE1 | c.19894-81C>T (n.19894-81C>T) c.19681-81C>T (n.19681-81C>T) c.18679-81C>T (n.18679-81C>T) n.3586-81C>T n.3478-81C>T c.19930-81C>T (n.19930-81C>T) c.19918-81C>T (n.19918-81C>T) c.19909-81C>T (n.19909-81C>T) c.19879-81C>T (n.19879-81C>T) c.19915-81C>T (n.19915-81C>T) c.19858-81C>T (n.19858-81C>T) c.19789-81C>T (n.19789-81C>T) c.19777-81C>T (n.19777-81C>T) c.19774-81C>T (n.19774-81C>T) c.19771-81C>T (n.19771-81C>T) c.19927-81C>T (n.19927-81C>T) c.19765-81C>T (n.19765-81C>T) c.18205-81C>T (n.18205-81C>T) c.17698-81C>T (n.17698-81C>T) c.13165-81C>T (n.13165-81C>T) c.19903-81C>T (n.19903-81C>T) c.19852-81C>T (n.19852-81C>T) n.20448-81C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152239787G= | CA1673238101 | SYNE1 | c.19894-81C= (n.19894-81C=) c.19681-81C= (n.19681-81C=) c.18679-81C= (n.18679-81C=) n.3586-81C= n.3478-81C= c.19930-81C= (n.19930-81C=) c.19918-81C= (n.19918-81C=) c.19909-81C= (n.19909-81C=) c.19879-81C= (n.19879-81C=) c.19915-81C= (n.19915-81C=) c.19858-81C= (n.19858-81C=) c.19789-81C= (n.19789-81C=) c.19777-81C= (n.19777-81C=) c.19774-81C= (n.19774-81C=) c.19771-81C= (n.19771-81C=) c.19927-81C= (n.19927-81C=) c.19765-81C= (n.19765-81C=) c.18205-81C= (n.18205-81C=) c.17698-81C= (n.17698-81C=) c.13165-81C= (n.13165-81C=) c.19903-81C= (n.19903-81C=) c.19852-81C= (n.19852-81C=) n.20448-81C= | |
6 | g.152239787G>T | CA2680819966 | SYNE1 | c.19894-81C>A (n.19894-81C>A) c.19681-81C>A (n.19681-81C>A) c.18679-81C>A (n.18679-81C>A) n.3586-81C>A n.3478-81C>A c.19930-81C>A (n.19930-81C>A) c.19918-81C>A (n.19918-81C>A) c.19909-81C>A (n.19909-81C>A) c.19879-81C>A (n.19879-81C>A) c.19915-81C>A (n.19915-81C>A) c.19858-81C>A (n.19858-81C>A) c.19789-81C>A (n.19789-81C>A) c.19777-81C>A (n.19777-81C>A) c.19774-81C>A (n.19774-81C>A) c.19771-81C>A (n.19771-81C>A) c.19927-81C>A (n.19927-81C>A) c.19765-81C>A (n.19765-81C>A) c.18205-81C>A (n.18205-81C>A) c.17698-81C>A (n.17698-81C>A) c.13165-81C>A (n.13165-81C>A) c.19903-81C>A (n.19903-81C>A) c.19852-81C>A (n.19852-81C>A) n.20448-81C>A | gnomAD v4 |
6 | g.152239788G>A | CA2680819967 | SYNE1 | c.19894-82C>T (n.19894-82C>T) c.19681-82C>T (n.19681-82C>T) c.18679-82C>T (n.18679-82C>T) n.3586-82C>T n.3478-82C>T c.19930-82C>T (n.19930-82C>T) c.19918-82C>T (n.19918-82C>T) c.19909-82C>T (n.19909-82C>T) c.19879-82C>T (n.19879-82C>T) c.19915-82C>T (n.19915-82C>T) c.19858-82C>T (n.19858-82C>T) c.19789-82C>T (n.19789-82C>T) c.19777-82C>T (n.19777-82C>T) c.19774-82C>T (n.19774-82C>T) c.19771-82C>T (n.19771-82C>T) c.19927-82C>T (n.19927-82C>T) c.19765-82C>T (n.19765-82C>T) c.18205-82C>T (n.18205-82C>T) c.17698-82C>T (n.17698-82C>T) c.13165-82C>T (n.13165-82C>T) c.19903-82C>T (n.19903-82C>T) c.19852-82C>T (n.19852-82C>T) n.20448-82C>T | gnomAD v4 |
6 | g.152239788G>T | CA2578773971 | SYNE1 | c.19894-82C>A (n.19894-82C>A) c.19681-82C>A (n.19681-82C>A) c.18679-82C>A (n.18679-82C>A) n.3586-82C>A n.3478-82C>A c.19930-82C>A (n.19930-82C>A) c.19918-82C>A (n.19918-82C>A) c.19909-82C>A (n.19909-82C>A) c.19879-82C>A (n.19879-82C>A) c.19915-82C>A (n.19915-82C>A) c.19858-82C>A (n.19858-82C>A) c.19789-82C>A (n.19789-82C>A) c.19777-82C>A (n.19777-82C>A) c.19774-82C>A (n.19774-82C>A) c.19771-82C>A (n.19771-82C>A) c.19927-82C>A (n.19927-82C>A) c.19765-82C>A (n.19765-82C>A) c.18205-82C>A (n.18205-82C>A) c.17698-82C>A (n.17698-82C>A) c.13165-82C>A (n.13165-82C>A) c.19903-82C>A (n.19903-82C>A) c.19852-82C>A (n.19852-82C>A) n.20448-82C>A | gnomAD v4 |
6 | g.152239789T>A | CA2578773972 | SYNE1 | c.19894-83A>T (n.19894-83A>T) c.19681-83A>T (n.19681-83A>T) c.18679-83A>T (n.18679-83A>T) n.3586-83A>T n.3478-83A>T c.19930-83A>T (n.19930-83A>T) c.19918-83A>T (n.19918-83A>T) c.19909-83A>T (n.19909-83A>T) c.19879-83A>T (n.19879-83A>T) c.19915-83A>T (n.19915-83A>T) c.19858-83A>T (n.19858-83A>T) c.19789-83A>T (n.19789-83A>T) c.19777-83A>T (n.19777-83A>T) c.19774-83A>T (n.19774-83A>T) c.19771-83A>T (n.19771-83A>T) c.19927-83A>T (n.19927-83A>T) c.19765-83A>T (n.19765-83A>T) c.18205-83A>T (n.18205-83A>T) c.17698-83A>T (n.17698-83A>T) c.13165-83A>T (n.13165-83A>T) c.19903-83A>T (n.19903-83A>T) c.19852-83A>T (n.19852-83A>T) n.20448-83A>T | gnomAD v4 |
6 | g.152239789T>C | CA820891424 | SYNE1 | c.19894-83A>G (n.19894-83A>G) c.19681-83A>G (n.19681-83A>G) c.18679-83A>G (n.18679-83A>G) n.3586-83A>G n.3478-83A>G c.19930-83A>G (n.19930-83A>G) c.19918-83A>G (n.19918-83A>G) c.19909-83A>G (n.19909-83A>G) c.19879-83A>G (n.19879-83A>G) c.19915-83A>G (n.19915-83A>G) c.19858-83A>G (n.19858-83A>G) c.19789-83A>G (n.19789-83A>G) c.19777-83A>G (n.19777-83A>G) c.19774-83A>G (n.19774-83A>G) c.19771-83A>G (n.19771-83A>G) c.19927-83A>G (n.19927-83A>G) c.19765-83A>G (n.19765-83A>G) c.18205-83A>G (n.18205-83A>G) c.17698-83A>G (n.17698-83A>G) c.13165-83A>G (n.13165-83A>G) c.19903-83A>G (n.19903-83A>G) c.19852-83A>G (n.19852-83A>G) n.20448-83A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152239789T= | CA1673238102 | SYNE1 | c.19894-83A= (n.19894-83A=) c.19681-83A= (n.19681-83A=) c.18679-83A= (n.18679-83A=) n.3586-83A= n.3478-83A= c.19930-83A= (n.19930-83A=) c.19918-83A= (n.19918-83A=) c.19909-83A= (n.19909-83A=) c.19879-83A= (n.19879-83A=) c.19915-83A= (n.19915-83A=) c.19858-83A= (n.19858-83A=) c.19789-83A= (n.19789-83A=) c.19777-83A= (n.19777-83A=) c.19774-83A= (n.19774-83A=) c.19771-83A= (n.19771-83A=) c.19927-83A= (n.19927-83A=) c.19765-83A= (n.19765-83A=) c.18205-83A= (n.18205-83A=) c.17698-83A= (n.17698-83A=) c.13165-83A= (n.13165-83A=) c.19903-83A= (n.19903-83A=) c.19852-83A= (n.19852-83A=) n.20448-83A= | |
6 | g.152239790G>A | CA2578773973 | SYNE1 | c.19894-84C>T (n.19894-84C>T) c.19681-84C>T (n.19681-84C>T) c.18679-84C>T (n.18679-84C>T) n.3586-84C>T n.3478-84C>T c.19930-84C>T (n.19930-84C>T) c.19918-84C>T (n.19918-84C>T) c.19909-84C>T (n.19909-84C>T) c.19879-84C>T (n.19879-84C>T) c.19915-84C>T (n.19915-84C>T) c.19858-84C>T (n.19858-84C>T) c.19789-84C>T (n.19789-84C>T) c.19777-84C>T (n.19777-84C>T) c.19774-84C>T (n.19774-84C>T) c.19771-84C>T (n.19771-84C>T) c.19927-84C>T (n.19927-84C>T) c.19765-84C>T (n.19765-84C>T) c.18205-84C>T (n.18205-84C>T) c.17698-84C>T (n.17698-84C>T) c.13165-84C>T (n.13165-84C>T) c.19903-84C>T (n.19903-84C>T) c.19852-84C>T (n.19852-84C>T) n.20448-84C>T | gnomAD v4 |
6 | g.152239790G>T | CA2578773974 | SYNE1 | c.19894-84C>A (n.19894-84C>A) c.19681-84C>A (n.19681-84C>A) c.18679-84C>A (n.18679-84C>A) n.3586-84C>A n.3478-84C>A c.19930-84C>A (n.19930-84C>A) c.19918-84C>A (n.19918-84C>A) c.19909-84C>A (n.19909-84C>A) c.19879-84C>A (n.19879-84C>A) c.19915-84C>A (n.19915-84C>A) c.19858-84C>A (n.19858-84C>A) c.19789-84C>A (n.19789-84C>A) c.19777-84C>A (n.19777-84C>A) c.19774-84C>A (n.19774-84C>A) c.19771-84C>A (n.19771-84C>A) c.19927-84C>A (n.19927-84C>A) c.19765-84C>A (n.19765-84C>A) c.18205-84C>A (n.18205-84C>A) c.17698-84C>A (n.17698-84C>A) c.13165-84C>A (n.13165-84C>A) c.19903-84C>A (n.19903-84C>A) c.19852-84C>A (n.19852-84C>A) n.20448-84C>A | gnomAD v4 |
6 | g.152239791G>A | CA2578773975 | SYNE1 | c.19894-85C>T (n.19894-85C>T) c.19681-85C>T (n.19681-85C>T) c.18679-85C>T (n.18679-85C>T) n.3586-85C>T n.3478-85C>T c.19930-85C>T (n.19930-85C>T) c.19918-85C>T (n.19918-85C>T) c.19909-85C>T (n.19909-85C>T) c.19879-85C>T (n.19879-85C>T) c.19915-85C>T (n.19915-85C>T) c.19858-85C>T (n.19858-85C>T) c.19789-85C>T (n.19789-85C>T) c.19777-85C>T (n.19777-85C>T) c.19774-85C>T (n.19774-85C>T) c.19771-85C>T (n.19771-85C>T) c.19927-85C>T (n.19927-85C>T) c.19765-85C>T (n.19765-85C>T) c.18205-85C>T (n.18205-85C>T) c.17698-85C>T (n.17698-85C>T) c.13165-85C>T (n.13165-85C>T) c.19903-85C>T (n.19903-85C>T) c.19852-85C>T (n.19852-85C>T) n.20448-85C>T | gnomAD v4 |
6 | g.152239791G= | CA1673238103 | SYNE1 | c.19894-85C= (n.19894-85C=) c.19681-85C= (n.19681-85C=) c.18679-85C= (n.18679-85C=) n.3586-85C= n.3478-85C= c.19930-85C= (n.19930-85C=) c.19918-85C= (n.19918-85C=) c.19909-85C= (n.19909-85C=) c.19879-85C= (n.19879-85C=) c.19915-85C= (n.19915-85C=) c.19858-85C= (n.19858-85C=) c.19789-85C= (n.19789-85C=) c.19777-85C= (n.19777-85C=) c.19774-85C= (n.19774-85C=) c.19771-85C= (n.19771-85C=) c.19927-85C= (n.19927-85C=) c.19765-85C= (n.19765-85C=) c.18205-85C= (n.18205-85C=) c.17698-85C= (n.17698-85C=) c.13165-85C= (n.13165-85C=) c.19903-85C= (n.19903-85C=) c.19852-85C= (n.19852-85C=) n.20448-85C= | |
6 | g.152239791G>T | CA150195159 | SYNE1 | c.19894-85C>A (n.19894-85C>A) c.19681-85C>A (n.19681-85C>A) c.18679-85C>A (n.18679-85C>A) n.3586-85C>A n.3478-85C>A c.19930-85C>A (n.19930-85C>A) c.19918-85C>A (n.19918-85C>A) c.19909-85C>A (n.19909-85C>A) c.19879-85C>A (n.19879-85C>A) c.19915-85C>A (n.19915-85C>A) c.19858-85C>A (n.19858-85C>A) c.19789-85C>A (n.19789-85C>A) c.19777-85C>A (n.19777-85C>A) c.19774-85C>A (n.19774-85C>A) c.19771-85C>A (n.19771-85C>A) c.19927-85C>A (n.19927-85C>A) c.19765-85C>A (n.19765-85C>A) c.18205-85C>A (n.18205-85C>A) c.17698-85C>A (n.17698-85C>A) c.13165-85C>A (n.13165-85C>A) c.19903-85C>A (n.19903-85C>A) c.19852-85C>A (n.19852-85C>A) n.20448-85C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152239792C>A | CA2680819968 | SYNE1 | c.19894-86G>T (n.19894-86G>T) c.19681-86G>T (n.19681-86G>T) c.18679-86G>T (n.18679-86G>T) n.3586-86G>T n.3478-86G>T c.19930-86G>T (n.19930-86G>T) c.19918-86G>T (n.19918-86G>T) c.19909-86G>T (n.19909-86G>T) c.19879-86G>T (n.19879-86G>T) c.19915-86G>T (n.19915-86G>T) c.19858-86G>T (n.19858-86G>T) c.19789-86G>T (n.19789-86G>T) c.19777-86G>T (n.19777-86G>T) c.19774-86G>T (n.19774-86G>T) c.19771-86G>T (n.19771-86G>T) c.19927-86G>T (n.19927-86G>T) c.19765-86G>T (n.19765-86G>T) c.18205-86G>T (n.18205-86G>T) c.17698-86G>T (n.17698-86G>T) c.13165-86G>T (n.13165-86G>T) c.19903-86G>T (n.19903-86G>T) c.19852-86G>T (n.19852-86G>T) n.20448-86G>T | gnomAD v4 |
6 | g.152239792C>G | CA2680819969 | SYNE1 | c.19894-86G>C (n.19894-86G>C) c.19681-86G>C (n.19681-86G>C) c.18679-86G>C (n.18679-86G>C) n.3586-86G>C n.3478-86G>C c.19930-86G>C (n.19930-86G>C) c.19918-86G>C (n.19918-86G>C) c.19909-86G>C (n.19909-86G>C) c.19879-86G>C (n.19879-86G>C) c.19915-86G>C (n.19915-86G>C) c.19858-86G>C (n.19858-86G>C) c.19789-86G>C (n.19789-86G>C) c.19777-86G>C (n.19777-86G>C) c.19774-86G>C (n.19774-86G>C) c.19771-86G>C (n.19771-86G>C) c.19927-86G>C (n.19927-86G>C) c.19765-86G>C (n.19765-86G>C) c.18205-86G>C (n.18205-86G>C) c.17698-86G>C (n.17698-86G>C) c.13165-86G>C (n.13165-86G>C) c.19903-86G>C (n.19903-86G>C) c.19852-86G>C (n.19852-86G>C) n.20448-86G>C | gnomAD v4 |
6 | g.152239792C>T | CA2578773976 | SYNE1 | c.19894-86G>A (n.19894-86G>A) c.19681-86G>A (n.19681-86G>A) c.18679-86G>A (n.18679-86G>A) n.3586-86G>A n.3478-86G>A c.19930-86G>A (n.19930-86G>A) c.19918-86G>A (n.19918-86G>A) c.19909-86G>A (n.19909-86G>A) c.19879-86G>A (n.19879-86G>A) c.19915-86G>A (n.19915-86G>A) c.19858-86G>A (n.19858-86G>A) c.19789-86G>A (n.19789-86G>A) c.19777-86G>A (n.19777-86G>A) c.19774-86G>A (n.19774-86G>A) c.19771-86G>A (n.19771-86G>A) c.19927-86G>A (n.19927-86G>A) c.19765-86G>A (n.19765-86G>A) c.18205-86G>A (n.18205-86G>A) c.17698-86G>A (n.17698-86G>A) c.13165-86G>A (n.13165-86G>A) c.19903-86G>A (n.19903-86G>A) c.19852-86G>A (n.19852-86G>A) n.20448-86G>A | gnomAD v4 |
6 | g.152239794C>A | CA2680819970 | SYNE1 | c.19894-88G>T (n.19894-88G>T) c.19681-88G>T (n.19681-88G>T) c.18679-88G>T (n.18679-88G>T) n.3586-88G>T n.3478-88G>T c.19930-88G>T (n.19930-88G>T) c.19918-88G>T (n.19918-88G>T) c.19909-88G>T (n.19909-88G>T) c.19879-88G>T (n.19879-88G>T) c.19915-88G>T (n.19915-88G>T) c.19858-88G>T (n.19858-88G>T) c.19789-88G>T (n.19789-88G>T) c.19777-88G>T (n.19777-88G>T) c.19774-88G>T (n.19774-88G>T) c.19771-88G>T (n.19771-88G>T) c.19927-88G>T (n.19927-88G>T) c.19765-88G>T (n.19765-88G>T) c.18205-88G>T (n.18205-88G>T) c.17698-88G>T (n.17698-88G>T) c.13165-88G>T (n.13165-88G>T) c.19903-88G>T (n.19903-88G>T) c.19852-88G>T (n.19852-88G>T) n.20448-88G>T | gnomAD v4 |
6 | g.152239794C>G | CA2680819971 | SYNE1 | c.19894-88G>C (n.19894-88G>C) c.19681-88G>C (n.19681-88G>C) c.18679-88G>C (n.18679-88G>C) n.3586-88G>C n.3478-88G>C c.19930-88G>C (n.19930-88G>C) c.19918-88G>C (n.19918-88G>C) c.19909-88G>C (n.19909-88G>C) c.19879-88G>C (n.19879-88G>C) c.19915-88G>C (n.19915-88G>C) c.19858-88G>C (n.19858-88G>C) c.19789-88G>C (n.19789-88G>C) c.19777-88G>C (n.19777-88G>C) c.19774-88G>C (n.19774-88G>C) c.19771-88G>C (n.19771-88G>C) c.19927-88G>C (n.19927-88G>C) c.19765-88G>C (n.19765-88G>C) c.18205-88G>C (n.18205-88G>C) c.17698-88G>C (n.17698-88G>C) c.13165-88G>C (n.13165-88G>C) c.19903-88G>C (n.19903-88G>C) c.19852-88G>C (n.19852-88G>C) n.20448-88G>C | gnomAD v4 |
6 | g.152239795A= | CA1673238104 | SYNE1 | c.19894-89T= (n.19894-89T=) c.19681-89T= (n.19681-89T=) c.18679-89T= (n.18679-89T=) n.3586-89T= n.3478-89T= c.19930-89T= (n.19930-89T=) c.19918-89T= (n.19918-89T=) c.19909-89T= (n.19909-89T=) c.19879-89T= (n.19879-89T=) c.19915-89T= (n.19915-89T=) c.19858-89T= (n.19858-89T=) c.19789-89T= (n.19789-89T=) c.19777-89T= (n.19777-89T=) c.19774-89T= (n.19774-89T=) c.19771-89T= (n.19771-89T=) c.19927-89T= (n.19927-89T=) c.19765-89T= (n.19765-89T=) c.18205-89T= (n.18205-89T=) c.17698-89T= (n.17698-89T=) c.13165-89T= (n.13165-89T=) c.19903-89T= (n.19903-89T=) c.19852-89T= (n.19852-89T=) n.20448-89T= | |
6 | g.152239795A>C | CA2520283614 | SYNE1 | c.19894-89T>G (n.19894-89T>G) c.19681-89T>G (n.19681-89T>G) c.18679-89T>G (n.18679-89T>G) n.3586-89T>G n.3478-89T>G c.19930-89T>G (n.19930-89T>G) c.19918-89T>G (n.19918-89T>G) c.19909-89T>G (n.19909-89T>G) c.19879-89T>G (n.19879-89T>G) c.19915-89T>G (n.19915-89T>G) c.19858-89T>G (n.19858-89T>G) c.19789-89T>G (n.19789-89T>G) c.19777-89T>G (n.19777-89T>G) c.19774-89T>G (n.19774-89T>G) c.19771-89T>G (n.19771-89T>G) c.19927-89T>G (n.19927-89T>G) c.19765-89T>G (n.19765-89T>G) c.18205-89T>G (n.18205-89T>G) c.17698-89T>G (n.17698-89T>G) c.13165-89T>G (n.13165-89T>G) c.19903-89T>G (n.19903-89T>G) c.19852-89T>G (n.19852-89T>G) n.20448-89T>G | gnomAD v4 |
6 | g.152239795A>T | CA1095919730 | SYNE1 | c.19894-89T>A (n.19894-89T>A) c.19681-89T>A (n.19681-89T>A) c.18679-89T>A (n.18679-89T>A) n.3586-89T>A n.3478-89T>A c.19930-89T>A (n.19930-89T>A) c.19918-89T>A (n.19918-89T>A) c.19909-89T>A (n.19909-89T>A) c.19879-89T>A (n.19879-89T>A) c.19915-89T>A (n.19915-89T>A) c.19858-89T>A (n.19858-89T>A) c.19789-89T>A (n.19789-89T>A) c.19777-89T>A (n.19777-89T>A) c.19774-89T>A (n.19774-89T>A) c.19771-89T>A (n.19771-89T>A) c.19927-89T>A (n.19927-89T>A) c.19765-89T>A (n.19765-89T>A) c.18205-89T>A (n.18205-89T>A) c.17698-89T>A (n.17698-89T>A) c.13165-89T>A (n.13165-89T>A) c.19903-89T>A (n.19903-89T>A) c.19852-89T>A (n.19852-89T>A) n.20448-89T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152239796C= | CA1673238105 | SYNE1 | c.19894-90G= (n.19894-90G=) c.19681-90G= (n.19681-90G=) c.18679-90G= (n.18679-90G=) n.3586-90G= n.3478-90G= c.19930-90G= (n.19930-90G=) c.19918-90G= (n.19918-90G=) c.19909-90G= (n.19909-90G=) c.19879-90G= (n.19879-90G=) c.19915-90G= (n.19915-90G=) c.19858-90G= (n.19858-90G=) c.19789-90G= (n.19789-90G=) c.19777-90G= (n.19777-90G=) c.19774-90G= (n.19774-90G=) c.19771-90G= (n.19771-90G=) c.19927-90G= (n.19927-90G=) c.19765-90G= (n.19765-90G=) c.18205-90G= (n.18205-90G=) c.17698-90G= (n.17698-90G=) c.13165-90G= (n.13165-90G=) c.19903-90G= (n.19903-90G=) c.19852-90G= (n.19852-90G=) n.20448-90G= | |
6 | g.152239796C>T | CA150195168 | SYNE1 | c.19894-90G>A (n.19894-90G>A) c.19681-90G>A (n.19681-90G>A) c.18679-90G>A (n.18679-90G>A) n.3586-90G>A n.3478-90G>A c.19930-90G>A (n.19930-90G>A) c.19918-90G>A (n.19918-90G>A) c.19909-90G>A (n.19909-90G>A) c.19879-90G>A (n.19879-90G>A) c.19915-90G>A (n.19915-90G>A) c.19858-90G>A (n.19858-90G>A) c.19789-90G>A (n.19789-90G>A) c.19777-90G>A (n.19777-90G>A) c.19774-90G>A (n.19774-90G>A) c.19771-90G>A (n.19771-90G>A) c.19927-90G>A (n.19927-90G>A) c.19765-90G>A (n.19765-90G>A) c.18205-90G>A (n.18205-90G>A) c.17698-90G>A (n.17698-90G>A) c.13165-90G>A (n.13165-90G>A) c.19903-90G>A (n.19903-90G>A) c.19852-90G>A (n.19852-90G>A) n.20448-90G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152239797G>A | CA150195171 | SYNE1 | c.19894-91C>T (n.19894-91C>T) c.19681-91C>T (n.19681-91C>T) c.18679-91C>T (n.18679-91C>T) n.3586-91C>T n.3478-91C>T c.19930-91C>T (n.19930-91C>T) c.19918-91C>T (n.19918-91C>T) c.19909-91C>T (n.19909-91C>T) c.19879-91C>T (n.19879-91C>T) c.19915-91C>T (n.19915-91C>T) c.19858-91C>T (n.19858-91C>T) c.19789-91C>T (n.19789-91C>T) c.19777-91C>T (n.19777-91C>T) c.19774-91C>T (n.19774-91C>T) c.19771-91C>T (n.19771-91C>T) c.19927-91C>T (n.19927-91C>T) c.19765-91C>T (n.19765-91C>T) c.18205-91C>T (n.18205-91C>T) c.17698-91C>T (n.17698-91C>T) c.13165-91C>T (n.13165-91C>T) c.19903-91C>T (n.19903-91C>T) c.19852-91C>T (n.19852-91C>T) n.20448-91C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152239797G= | CA1673238106 | SYNE1 | c.19894-91C= (n.19894-91C=) c.19681-91C= (n.19681-91C=) c.18679-91C= (n.18679-91C=) n.3586-91C= n.3478-91C= c.19930-91C= (n.19930-91C=) c.19918-91C= (n.19918-91C=) c.19909-91C= (n.19909-91C=) c.19879-91C= (n.19879-91C=) c.19915-91C= (n.19915-91C=) c.19858-91C= (n.19858-91C=) c.19789-91C= (n.19789-91C=) c.19777-91C= (n.19777-91C=) c.19774-91C= (n.19774-91C=) c.19771-91C= (n.19771-91C=) c.19927-91C= (n.19927-91C=) c.19765-91C= (n.19765-91C=) c.18205-91C= (n.18205-91C=) c.17698-91C= (n.17698-91C=) c.13165-91C= (n.13165-91C=) c.19903-91C= (n.19903-91C=) c.19852-91C= (n.19852-91C=) n.20448-91C= | |
6 | g.152239797G>T | CA150195172 | SYNE1 | c.19894-91C>A (n.19894-91C>A) c.19681-91C>A (n.19681-91C>A) c.18679-91C>A (n.18679-91C>A) n.3586-91C>A n.3478-91C>A c.19930-91C>A (n.19930-91C>A) c.19918-91C>A (n.19918-91C>A) c.19909-91C>A (n.19909-91C>A) c.19879-91C>A (n.19879-91C>A) c.19915-91C>A (n.19915-91C>A) c.19858-91C>A (n.19858-91C>A) c.19789-91C>A (n.19789-91C>A) c.19777-91C>A (n.19777-91C>A) c.19774-91C>A (n.19774-91C>A) c.19771-91C>A (n.19771-91C>A) c.19927-91C>A (n.19927-91C>A) c.19765-91C>A (n.19765-91C>A) c.18205-91C>A (n.18205-91C>A) c.17698-91C>A (n.17698-91C>A) c.13165-91C>A (n.13165-91C>A) c.19903-91C>A (n.19903-91C>A) c.19852-91C>A (n.19852-91C>A) n.20448-91C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152239798C>T | CA2680819972 | SYNE1 | c.19894-92G>A (n.19894-92G>A) c.19681-92G>A (n.19681-92G>A) c.18679-92G>A (n.18679-92G>A) n.3586-92G>A n.3478-92G>A c.19930-92G>A (n.19930-92G>A) c.19918-92G>A (n.19918-92G>A) c.19909-92G>A (n.19909-92G>A) c.19879-92G>A (n.19879-92G>A) c.19915-92G>A (n.19915-92G>A) c.19858-92G>A (n.19858-92G>A) c.19789-92G>A (n.19789-92G>A) c.19777-92G>A (n.19777-92G>A) c.19774-92G>A (n.19774-92G>A) c.19771-92G>A (n.19771-92G>A) c.19927-92G>A (n.19927-92G>A) c.19765-92G>A (n.19765-92G>A) c.18205-92G>A (n.18205-92G>A) c.17698-92G>A (n.17698-92G>A) c.13165-92G>A (n.13165-92G>A) c.19903-92G>A (n.19903-92G>A) c.19852-92G>A (n.19852-92G>A) n.20448-92G>A | gnomAD v4 |
6 | g.152239799C>A | CA2680819973 | SYNE1 | c.19894-93G>T (n.19894-93G>T) c.19681-93G>T (n.19681-93G>T) c.18679-93G>T (n.18679-93G>T) n.3586-93G>T n.3478-93G>T c.19930-93G>T (n.19930-93G>T) c.19918-93G>T (n.19918-93G>T) c.19909-93G>T (n.19909-93G>T) c.19879-93G>T (n.19879-93G>T) c.19915-93G>T (n.19915-93G>T) c.19858-93G>T (n.19858-93G>T) c.19789-93G>T (n.19789-93G>T) c.19777-93G>T (n.19777-93G>T) c.19774-93G>T (n.19774-93G>T) c.19771-93G>T (n.19771-93G>T) c.19927-93G>T (n.19927-93G>T) c.19765-93G>T (n.19765-93G>T) c.18205-93G>T (n.18205-93G>T) c.17698-93G>T (n.17698-93G>T) c.13165-93G>T (n.13165-93G>T) c.19903-93G>T (n.19903-93G>T) c.19852-93G>T (n.19852-93G>T) n.20448-93G>T | gnomAD v4 |
6 | g.152239800T>A | CA2680819974 | SYNE1 | c.19894-94A>T (n.19894-94A>T) c.19681-94A>T (n.19681-94A>T) c.18679-94A>T (n.18679-94A>T) n.3586-94A>T n.3478-94A>T c.19930-94A>T (n.19930-94A>T) c.19918-94A>T (n.19918-94A>T) c.19909-94A>T (n.19909-94A>T) c.19879-94A>T (n.19879-94A>T) c.19915-94A>T (n.19915-94A>T) c.19858-94A>T (n.19858-94A>T) c.19789-94A>T (n.19789-94A>T) c.19777-94A>T (n.19777-94A>T) c.19774-94A>T (n.19774-94A>T) c.19771-94A>T (n.19771-94A>T) c.19927-94A>T (n.19927-94A>T) c.19765-94A>T (n.19765-94A>T) c.18205-94A>T (n.18205-94A>T) c.17698-94A>T (n.17698-94A>T) c.13165-94A>T (n.13165-94A>T) c.19903-94A>T (n.19903-94A>T) c.19852-94A>T (n.19852-94A>T) n.20448-94A>T | gnomAD v4 |
6 | g.152239800T>C | CA2680819975 | SYNE1 | c.19894-94A>G (n.19894-94A>G) c.19681-94A>G (n.19681-94A>G) c.18679-94A>G (n.18679-94A>G) n.3586-94A>G n.3478-94A>G c.19930-94A>G (n.19930-94A>G) c.19918-94A>G (n.19918-94A>G) c.19909-94A>G (n.19909-94A>G) c.19879-94A>G (n.19879-94A>G) c.19915-94A>G (n.19915-94A>G) c.19858-94A>G (n.19858-94A>G) c.19789-94A>G (n.19789-94A>G) c.19777-94A>G (n.19777-94A>G) c.19774-94A>G (n.19774-94A>G) c.19771-94A>G (n.19771-94A>G) c.19927-94A>G (n.19927-94A>G) c.19765-94A>G (n.19765-94A>G) c.18205-94A>G (n.18205-94A>G) c.17698-94A>G (n.17698-94A>G) c.13165-94A>G (n.13165-94A>G) c.19903-94A>G (n.19903-94A>G) c.19852-94A>G (n.19852-94A>G) n.20448-94A>G | gnomAD v4 |
6 | g.152239801G>A | CA1673238108 | SYNE1 | c.19894-95C>T (n.19894-95C>T) c.19681-95C>T (n.19681-95C>T) c.18679-95C>T (n.18679-95C>T) n.3586-95C>T n.3478-95C>T c.19930-95C>T (n.19930-95C>T) c.19918-95C>T (n.19918-95C>T) c.19909-95C>T (n.19909-95C>T) c.19879-95C>T (n.19879-95C>T) c.19915-95C>T (n.19915-95C>T) c.19858-95C>T (n.19858-95C>T) c.19789-95C>T (n.19789-95C>T) c.19777-95C>T (n.19777-95C>T) c.19774-95C>T (n.19774-95C>T) c.19771-95C>T (n.19771-95C>T) c.19927-95C>T (n.19927-95C>T) c.19765-95C>T (n.19765-95C>T) c.18205-95C>T (n.18205-95C>T) c.17698-95C>T (n.17698-95C>T) c.13165-95C>T (n.13165-95C>T) c.19903-95C>T (n.19903-95C>T) c.19852-95C>T (n.19852-95C>T) n.20448-95C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152239801G= | CA1673238107 | SYNE1 | c.19894-95C= (n.19894-95C=) c.19681-95C= (n.19681-95C=) c.18679-95C= (n.18679-95C=) n.3586-95C= n.3478-95C= c.19930-95C= (n.19930-95C=) c.19918-95C= (n.19918-95C=) c.19909-95C= (n.19909-95C=) c.19879-95C= (n.19879-95C=) c.19915-95C= (n.19915-95C=) c.19858-95C= (n.19858-95C=) c.19789-95C= (n.19789-95C=) c.19777-95C= (n.19777-95C=) c.19774-95C= (n.19774-95C=) c.19771-95C= (n.19771-95C=) c.19927-95C= (n.19927-95C=) c.19765-95C= (n.19765-95C=) c.18205-95C= (n.18205-95C=) c.17698-95C= (n.17698-95C=) c.13165-95C= (n.13165-95C=) c.19903-95C= (n.19903-95C=) c.19852-95C= (n.19852-95C=) n.20448-95C= | |
6 | g.152239801G>T | CA2680819976 | SYNE1 | c.19894-95C>A (n.19894-95C>A) c.19681-95C>A (n.19681-95C>A) c.18679-95C>A (n.18679-95C>A) n.3586-95C>A n.3478-95C>A c.19930-95C>A (n.19930-95C>A) c.19918-95C>A (n.19918-95C>A) c.19909-95C>A (n.19909-95C>A) c.19879-95C>A (n.19879-95C>A) c.19915-95C>A (n.19915-95C>A) c.19858-95C>A (n.19858-95C>A) c.19789-95C>A (n.19789-95C>A) c.19777-95C>A (n.19777-95C>A) c.19774-95C>A (n.19774-95C>A) c.19771-95C>A (n.19771-95C>A) c.19927-95C>A (n.19927-95C>A) c.19765-95C>A (n.19765-95C>A) c.18205-95C>A (n.18205-95C>A) c.17698-95C>A (n.17698-95C>A) c.13165-95C>A (n.13165-95C>A) c.19903-95C>A (n.19903-95C>A) c.19852-95C>A (n.19852-95C>A) n.20448-95C>A | gnomAD v4 |
6 | g.152239802T>A | CA2680819977 | SYNE1 | c.19894-96A>T (n.19894-96A>T) c.19681-96A>T (n.19681-96A>T) c.18679-96A>T (n.18679-96A>T) n.3586-96A>T n.3478-96A>T c.19930-96A>T (n.19930-96A>T) c.19918-96A>T (n.19918-96A>T) c.19909-96A>T (n.19909-96A>T) c.19879-96A>T (n.19879-96A>T) c.19915-96A>T (n.19915-96A>T) c.19858-96A>T (n.19858-96A>T) c.19789-96A>T (n.19789-96A>T) c.19777-96A>T (n.19777-96A>T) c.19774-96A>T (n.19774-96A>T) c.19771-96A>T (n.19771-96A>T) c.19927-96A>T (n.19927-96A>T) c.19765-96A>T (n.19765-96A>T) c.18205-96A>T (n.18205-96A>T) c.17698-96A>T (n.17698-96A>T) c.13165-96A>T (n.13165-96A>T) c.19903-96A>T (n.19903-96A>T) c.19852-96A>T (n.19852-96A>T) n.20448-96A>T | gnomAD v4 |
6 | g.152239803A>C | CA1095919741 | SYNE1 | c.19894-97T>G (n.19894-97T>G) c.19681-97T>G (n.19681-97T>G) c.18679-97T>G (n.18679-97T>G) n.3586-97T>G n.3478-97T>G c.19930-97T>G (n.19930-97T>G) c.19918-97T>G (n.19918-97T>G) c.19909-97T>G (n.19909-97T>G) c.19879-97T>G (n.19879-97T>G) c.19915-97T>G (n.19915-97T>G) c.19858-97T>G (n.19858-97T>G) c.19789-97T>G (n.19789-97T>G) c.19777-97T>G (n.19777-97T>G) c.19774-97T>G (n.19774-97T>G) c.19771-97T>G (n.19771-97T>G) c.19927-97T>G (n.19927-97T>G) c.19765-97T>G (n.19765-97T>G) c.18205-97T>G (n.18205-97T>G) c.17698-97T>G (n.17698-97T>G) c.13165-97T>G (n.13165-97T>G) c.19903-97T>G (n.19903-97T>G) c.19852-97T>G (n.19852-97T>G) n.20448-97T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152239803A>G | CA2680819979 | SYNE1 | c.19894-97T>C (n.19894-97T>C) c.19681-97T>C (n.19681-97T>C) c.18679-97T>C (n.18679-97T>C) n.3586-97T>C n.3478-97T>C c.19930-97T>C (n.19930-97T>C) c.19918-97T>C (n.19918-97T>C) c.19909-97T>C (n.19909-97T>C) c.19879-97T>C (n.19879-97T>C) c.19915-97T>C (n.19915-97T>C) c.19858-97T>C (n.19858-97T>C) c.19789-97T>C (n.19789-97T>C) c.19777-97T>C (n.19777-97T>C) c.19774-97T>C (n.19774-97T>C) c.19771-97T>C (n.19771-97T>C) c.19927-97T>C (n.19927-97T>C) c.19765-97T>C (n.19765-97T>C) c.18205-97T>C (n.18205-97T>C) c.17698-97T>C (n.17698-97T>C) c.13165-97T>C (n.13165-97T>C) c.19903-97T>C (n.19903-97T>C) c.19852-97T>C (n.19852-97T>C) n.20448-97T>C | gnomAD v4 |
6 | g.152239803A>T | CA2680819978 | SYNE1 | c.19894-97T>A (n.19894-97T>A) c.19681-97T>A (n.19681-97T>A) c.18679-97T>A (n.18679-97T>A) n.3586-97T>A n.3478-97T>A c.19930-97T>A (n.19930-97T>A) c.19918-97T>A (n.19918-97T>A) c.19909-97T>A (n.19909-97T>A) c.19879-97T>A (n.19879-97T>A) c.19915-97T>A (n.19915-97T>A) c.19858-97T>A (n.19858-97T>A) c.19789-97T>A (n.19789-97T>A) c.19777-97T>A (n.19777-97T>A) c.19774-97T>A (n.19774-97T>A) c.19771-97T>A (n.19771-97T>A) c.19927-97T>A (n.19927-97T>A) c.19765-97T>A (n.19765-97T>A) c.18205-97T>A (n.18205-97T>A) c.17698-97T>A (n.17698-97T>A) c.13165-97T>A (n.13165-97T>A) c.19903-97T>A (n.19903-97T>A) c.19852-97T>A (n.19852-97T>A) n.20448-97T>A | gnomAD v4 |
6 | g.152239805T>A | CA2680819980 | SYNE1 | c.19894-99A>T (n.19894-99A>T) c.19681-99A>T (n.19681-99A>T) c.18679-99A>T (n.18679-99A>T) n.3586-99A>T n.3478-99A>T c.19930-99A>T (n.19930-99A>T) c.19918-99A>T (n.19918-99A>T) c.19909-99A>T (n.19909-99A>T) c.19879-99A>T (n.19879-99A>T) c.19915-99A>T (n.19915-99A>T) c.19858-99A>T (n.19858-99A>T) c.19789-99A>T (n.19789-99A>T) c.19777-99A>T (n.19777-99A>T) c.19774-99A>T (n.19774-99A>T) c.19771-99A>T (n.19771-99A>T) c.19927-99A>T (n.19927-99A>T) c.19765-99A>T (n.19765-99A>T) c.18205-99A>T (n.18205-99A>T) c.17698-99A>T (n.17698-99A>T) c.13165-99A>T (n.13165-99A>T) c.19903-99A>T (n.19903-99A>T) c.19852-99A>T (n.19852-99A>T) n.20448-99A>T | gnomAD v4 |
6 | g.152239806C>A | CA2680819981 | SYNE1 | c.19894-100G>T (n.19894-100G>T) c.19681-100G>T (n.19681-100G>T) c.18679-100G>T (n.18679-100G>T) n.3586-100G>T n.3478-100G>T c.19930-100G>T (n.19930-100G>T) c.19918-100G>T (n.19918-100G>T) c.19909-100G>T (n.19909-100G>T) c.19879-100G>T (n.19879-100G>T) c.19915-100G>T (n.19915-100G>T) c.19858-100G>T (n.19858-100G>T) c.19789-100G>T (n.19789-100G>T) c.19777-100G>T (n.19777-100G>T) c.19774-100G>T (n.19774-100G>T) c.19771-100G>T (n.19771-100G>T) c.19927-100G>T (n.19927-100G>T) c.19765-100G>T (n.19765-100G>T) c.18205-100G>T (n.18205-100G>T) c.17698-100G>T (n.17698-100G>T) c.13165-100G>T (n.13165-100G>T) c.19903-100G>T (n.19903-100G>T) c.19852-100G>T (n.19852-100G>T) n.20448-100G>T | gnomAD v4 |
6 | g.152239806C= | CA1673238109 | SYNE1 | c.19894-100G= (n.19894-100G=) c.19681-100G= (n.19681-100G=) c.18679-100G= (n.18679-100G=) n.3586-100G= n.3478-100G= c.19930-100G= (n.19930-100G=) c.19918-100G= (n.19918-100G=) c.19909-100G= (n.19909-100G=) c.19879-100G= (n.19879-100G=) c.19915-100G= (n.19915-100G=) c.19858-100G= (n.19858-100G=) c.19789-100G= (n.19789-100G=) c.19777-100G= (n.19777-100G=) c.19774-100G= (n.19774-100G=) c.19771-100G= (n.19771-100G=) c.19927-100G= (n.19927-100G=) c.19765-100G= (n.19765-100G=) c.18205-100G= (n.18205-100G=) c.17698-100G= (n.17698-100G=) c.13165-100G= (n.13165-100G=) c.19903-100G= (n.19903-100G=) c.19852-100G= (n.19852-100G=) n.20448-100G= | |
6 | g.152239806C>T | CA1673238110 | SYNE1 | c.19894-100G>A (n.19894-100G>A) c.19681-100G>A (n.19681-100G>A) c.18679-100G>A (n.18679-100G>A) n.3586-100G>A n.3478-100G>A c.19930-100G>A (n.19930-100G>A) c.19918-100G>A (n.19918-100G>A) c.19909-100G>A (n.19909-100G>A) c.19879-100G>A (n.19879-100G>A) c.19915-100G>A (n.19915-100G>A) c.19858-100G>A (n.19858-100G>A) c.19789-100G>A (n.19789-100G>A) c.19777-100G>A (n.19777-100G>A) c.19774-100G>A (n.19774-100G>A) c.19771-100G>A (n.19771-100G>A) c.19927-100G>A (n.19927-100G>A) c.19765-100G>A (n.19765-100G>A) c.18205-100G>A (n.18205-100G>A) c.17698-100G>A (n.17698-100G>A) c.13165-100G>A (n.13165-100G>A) c.19903-100G>A (n.19903-100G>A) c.19852-100G>A (n.19852-100G>A) n.20448-100G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152239807C>A | CA2680819982 | SYNE1 | c.19894-101G>T (n.19894-101G>T) c.19681-101G>T (n.19681-101G>T) c.18679-101G>T (n.18679-101G>T) n.3586-101G>T n.3478-101G>T c.19930-101G>T (n.19930-101G>T) c.19918-101G>T (n.19918-101G>T) c.19909-101G>T (n.19909-101G>T) c.19879-101G>T (n.19879-101G>T) c.19915-101G>T (n.19915-101G>T) c.19858-101G>T (n.19858-101G>T) c.19789-101G>T (n.19789-101G>T) c.19777-101G>T (n.19777-101G>T) c.19774-101G>T (n.19774-101G>T) c.19771-101G>T (n.19771-101G>T) c.19927-101G>T (n.19927-101G>T) c.19765-101G>T (n.19765-101G>T) c.18205-101G>T (n.18205-101G>T) c.17698-101G>T (n.17698-101G>T) c.13165-101G>T (n.13165-101G>T) c.19903-101G>T (n.19903-101G>T) c.19852-101G>T (n.19852-101G>T) n.20448-101G>T | gnomAD v4 |
6 | g.152239807C= | CA1673238111 | SYNE1 | c.19894-101G= (n.19894-101G=) c.19681-101G= (n.19681-101G=) c.18679-101G= (n.18679-101G=) n.3586-101G= n.3478-101G= c.19930-101G= (n.19930-101G=) c.19918-101G= (n.19918-101G=) c.19909-101G= (n.19909-101G=) c.19879-101G= (n.19879-101G=) c.19915-101G= (n.19915-101G=) c.19858-101G= (n.19858-101G=) c.19789-101G= (n.19789-101G=) c.19777-101G= (n.19777-101G=) c.19774-101G= (n.19774-101G=) c.19771-101G= (n.19771-101G=) c.19927-101G= (n.19927-101G=) c.19765-101G= (n.19765-101G=) c.18205-101G= (n.18205-101G=) c.17698-101G= (n.17698-101G=) c.13165-101G= (n.13165-101G=) c.19903-101G= (n.19903-101G=) c.19852-101G= (n.19852-101G=) n.20448-101G= | |
6 | g.152239807C>G | CA2680819983 | SYNE1 | c.19894-101G>C (n.19894-101G>C) c.19681-101G>C (n.19681-101G>C) c.18679-101G>C (n.18679-101G>C) n.3586-101G>C n.3478-101G>C c.19930-101G>C (n.19930-101G>C) c.19918-101G>C (n.19918-101G>C) c.19909-101G>C (n.19909-101G>C) c.19879-101G>C (n.19879-101G>C) c.19915-101G>C (n.19915-101G>C) c.19858-101G>C (n.19858-101G>C) c.19789-101G>C (n.19789-101G>C) c.19777-101G>C (n.19777-101G>C) c.19774-101G>C (n.19774-101G>C) c.19771-101G>C (n.19771-101G>C) c.19927-101G>C (n.19927-101G>C) c.19765-101G>C (n.19765-101G>C) c.18205-101G>C (n.18205-101G>C) c.17698-101G>C (n.17698-101G>C) c.13165-101G>C (n.13165-101G>C) c.19903-101G>C (n.19903-101G>C) c.19852-101G>C (n.19852-101G>C) n.20448-101G>C | gnomAD v4 |
6 | g.152239807C>T | CA820891428 | SYNE1 | c.19894-101G>A (n.19894-101G>A) c.19681-101G>A (n.19681-101G>A) c.18679-101G>A (n.18679-101G>A) n.3586-101G>A n.3478-101G>A c.19930-101G>A (n.19930-101G>A) c.19918-101G>A (n.19918-101G>A) c.19909-101G>A (n.19909-101G>A) c.19879-101G>A (n.19879-101G>A) c.19915-101G>A (n.19915-101G>A) c.19858-101G>A (n.19858-101G>A) c.19789-101G>A (n.19789-101G>A) c.19777-101G>A (n.19777-101G>A) c.19774-101G>A (n.19774-101G>A) c.19771-101G>A (n.19771-101G>A) c.19927-101G>A (n.19927-101G>A) c.19765-101G>A (n.19765-101G>A) c.18205-101G>A (n.18205-101G>A) c.17698-101G>A (n.17698-101G>A) c.13165-101G>A (n.13165-101G>A) c.19903-101G>A (n.19903-101G>A) c.19852-101G>A (n.19852-101G>A) n.20448-101G>A | dbSNP |
6 | g.152239808C>A | CA2680819984 | SYNE1 | c.19894-102G>T (n.19894-102G>T) c.19681-102G>T (n.19681-102G>T) c.18679-102G>T (n.18679-102G>T) n.3586-102G>T n.3478-102G>T c.19930-102G>T (n.19930-102G>T) c.19918-102G>T (n.19918-102G>T) c.19909-102G>T (n.19909-102G>T) c.19879-102G>T (n.19879-102G>T) c.19915-102G>T (n.19915-102G>T) c.19858-102G>T (n.19858-102G>T) c.19789-102G>T (n.19789-102G>T) c.19777-102G>T (n.19777-102G>T) c.19774-102G>T (n.19774-102G>T) c.19771-102G>T (n.19771-102G>T) c.19927-102G>T (n.19927-102G>T) c.19765-102G>T (n.19765-102G>T) c.18205-102G>T (n.18205-102G>T) c.17698-102G>T (n.17698-102G>T) c.13165-102G>T (n.13165-102G>T) c.19903-102G>T (n.19903-102G>T) c.19852-102G>T (n.19852-102G>T) n.20448-102G>T | gnomAD v4 |
6 | g.152239810A>G | CA2516500704 | SYNE1 | c.19894-104T>C (n.19894-104T>C) c.19681-104T>C (n.19681-104T>C) c.18679-104T>C (n.18679-104T>C) n.3586-104T>C n.3478-104T>C c.19930-104T>C (n.19930-104T>C) c.19918-104T>C (n.19918-104T>C) c.19909-104T>C (n.19909-104T>C) c.19879-104T>C (n.19879-104T>C) c.19915-104T>C (n.19915-104T>C) c.19858-104T>C (n.19858-104T>C) c.19789-104T>C (n.19789-104T>C) c.19777-104T>C (n.19777-104T>C) c.19774-104T>C (n.19774-104T>C) c.19771-104T>C (n.19771-104T>C) c.19927-104T>C (n.19927-104T>C) c.19765-104T>C (n.19765-104T>C) c.18205-104T>C (n.18205-104T>C) c.17698-104T>C (n.17698-104T>C) c.13165-104T>C (n.13165-104T>C) c.19903-104T>C (n.19903-104T>C) c.19852-104T>C (n.19852-104T>C) n.20448-104T>C | gnomAD v4 |
6 | g.152239811C>A | CA2680819985 | SYNE1 | c.19894-105G>T (n.19894-105G>T) c.19681-105G>T (n.19681-105G>T) c.18679-105G>T (n.18679-105G>T) n.3586-105G>T n.3478-105G>T c.19930-105G>T (n.19930-105G>T) c.19918-105G>T (n.19918-105G>T) c.19909-105G>T (n.19909-105G>T) c.19879-105G>T (n.19879-105G>T) c.19915-105G>T (n.19915-105G>T) c.19858-105G>T (n.19858-105G>T) c.19789-105G>T (n.19789-105G>T) c.19777-105G>T (n.19777-105G>T) c.19774-105G>T (n.19774-105G>T) c.19771-105G>T (n.19771-105G>T) c.19927-105G>T (n.19927-105G>T) c.19765-105G>T (n.19765-105G>T) c.18205-105G>T (n.18205-105G>T) c.17698-105G>T (n.17698-105G>T) c.13165-105G>T (n.13165-105G>T) c.19903-105G>T (n.19903-105G>T) c.19852-105G>T (n.19852-105G>T) n.20448-105G>T | gnomAD v4 |
6 | g.152239811C>T | CA2680819986 | SYNE1 | c.19894-105G>A (n.19894-105G>A) c.19681-105G>A (n.19681-105G>A) c.18679-105G>A (n.18679-105G>A) n.3586-105G>A n.3478-105G>A c.19930-105G>A (n.19930-105G>A) c.19918-105G>A (n.19918-105G>A) c.19909-105G>A (n.19909-105G>A) c.19879-105G>A (n.19879-105G>A) c.19915-105G>A (n.19915-105G>A) c.19858-105G>A (n.19858-105G>A) c.19789-105G>A (n.19789-105G>A) c.19777-105G>A (n.19777-105G>A) c.19774-105G>A (n.19774-105G>A) c.19771-105G>A (n.19771-105G>A) c.19927-105G>A (n.19927-105G>A) c.19765-105G>A (n.19765-105G>A) c.18205-105G>A (n.18205-105G>A) c.17698-105G>A (n.17698-105G>A) c.13165-105G>A (n.13165-105G>A) c.19903-105G>A (n.19903-105G>A) c.19852-105G>A (n.19852-105G>A) n.20448-105G>A | gnomAD v4 |
6 | g.152239812A>G | CA2680819987 | SYNE1 | c.19894-106T>C (n.19894-106T>C) c.19681-106T>C (n.19681-106T>C) c.18679-106T>C (n.18679-106T>C) n.3586-106T>C n.3478-106T>C c.19930-106T>C (n.19930-106T>C) c.19918-106T>C (n.19918-106T>C) c.19909-106T>C (n.19909-106T>C) c.19879-106T>C (n.19879-106T>C) c.19915-106T>C (n.19915-106T>C) c.19858-106T>C (n.19858-106T>C) c.19789-106T>C (n.19789-106T>C) c.19777-106T>C (n.19777-106T>C) c.19774-106T>C (n.19774-106T>C) c.19771-106T>C (n.19771-106T>C) c.19927-106T>C (n.19927-106T>C) c.19765-106T>C (n.19765-106T>C) c.18205-106T>C (n.18205-106T>C) c.17698-106T>C (n.17698-106T>C) c.13165-106T>C (n.13165-106T>C) c.19903-106T>C (n.19903-106T>C) c.19852-106T>C (n.19852-106T>C) n.20448-106T>C | gnomAD v4 |
6 | g.152239812A>T | CA2680819988 | SYNE1 | c.19894-106T>A (n.19894-106T>A) c.19681-106T>A (n.19681-106T>A) c.18679-106T>A (n.18679-106T>A) n.3586-106T>A n.3478-106T>A c.19930-106T>A (n.19930-106T>A) c.19918-106T>A (n.19918-106T>A) c.19909-106T>A (n.19909-106T>A) c.19879-106T>A (n.19879-106T>A) c.19915-106T>A (n.19915-106T>A) c.19858-106T>A (n.19858-106T>A) c.19789-106T>A (n.19789-106T>A) c.19777-106T>A (n.19777-106T>A) c.19774-106T>A (n.19774-106T>A) c.19771-106T>A (n.19771-106T>A) c.19927-106T>A (n.19927-106T>A) c.19765-106T>A (n.19765-106T>A) c.18205-106T>A (n.18205-106T>A) c.17698-106T>A (n.17698-106T>A) c.13165-106T>A (n.13165-106T>A) c.19903-106T>A (n.19903-106T>A) c.19852-106T>A (n.19852-106T>A) n.20448-106T>A | gnomAD v4 |
6 | g.152239813G>C | CA2680819989 | SYNE1 | c.19894-107C>G (n.19894-107C>G) c.19681-107C>G (n.19681-107C>G) c.18679-107C>G (n.18679-107C>G) n.3586-107C>G n.3478-107C>G c.19930-107C>G (n.19930-107C>G) c.19918-107C>G (n.19918-107C>G) c.19909-107C>G (n.19909-107C>G) c.19879-107C>G (n.19879-107C>G) c.19915-107C>G (n.19915-107C>G) c.19858-107C>G (n.19858-107C>G) c.19789-107C>G (n.19789-107C>G) c.19777-107C>G (n.19777-107C>G) c.19774-107C>G (n.19774-107C>G) c.19771-107C>G (n.19771-107C>G) c.19927-107C>G (n.19927-107C>G) c.19765-107C>G (n.19765-107C>G) c.18205-107C>G (n.18205-107C>G) c.17698-107C>G (n.17698-107C>G) c.13165-107C>G (n.13165-107C>G) c.19903-107C>G (n.19903-107C>G) c.19852-107C>G (n.19852-107C>G) n.20448-107C>G | gnomAD v4 |
6 | g.152239813G>T | CA2680819990 | SYNE1 | c.19894-107C>A (n.19894-107C>A) c.19681-107C>A (n.19681-107C>A) c.18679-107C>A (n.18679-107C>A) n.3586-107C>A n.3478-107C>A c.19930-107C>A (n.19930-107C>A) c.19918-107C>A (n.19918-107C>A) c.19909-107C>A (n.19909-107C>A) c.19879-107C>A (n.19879-107C>A) c.19915-107C>A (n.19915-107C>A) c.19858-107C>A (n.19858-107C>A) c.19789-107C>A (n.19789-107C>A) c.19777-107C>A (n.19777-107C>A) c.19774-107C>A (n.19774-107C>A) c.19771-107C>A (n.19771-107C>A) c.19927-107C>A (n.19927-107C>A) c.19765-107C>A (n.19765-107C>A) c.18205-107C>A (n.18205-107C>A) c.17698-107C>A (n.17698-107C>A) c.13165-107C>A (n.13165-107C>A) c.19903-107C>A (n.19903-107C>A) c.19852-107C>A (n.19852-107C>A) n.20448-107C>A | gnomAD v4 |
6 | g.152239814T>A | CA2680819991 | SYNE1 | c.19894-108A>T (n.19894-108A>T) c.19681-108A>T (n.19681-108A>T) c.18679-108A>T (n.18679-108A>T) n.3586-108A>T n.3478-108A>T c.19930-108A>T (n.19930-108A>T) c.19918-108A>T (n.19918-108A>T) c.19909-108A>T (n.19909-108A>T) c.19879-108A>T (n.19879-108A>T) c.19915-108A>T (n.19915-108A>T) c.19858-108A>T (n.19858-108A>T) c.19789-108A>T (n.19789-108A>T) c.19777-108A>T (n.19777-108A>T) c.19774-108A>T (n.19774-108A>T) c.19771-108A>T (n.19771-108A>T) c.19927-108A>T (n.19927-108A>T) c.19765-108A>T (n.19765-108A>T) c.18205-108A>T (n.18205-108A>T) c.17698-108A>T (n.17698-108A>T) c.13165-108A>T (n.13165-108A>T) c.19903-108A>T (n.19903-108A>T) c.19852-108A>T (n.19852-108A>T) n.20448-108A>T | gnomAD v4 |
6 | g.152239814T>C | CA150195174 | SYNE1 | c.19894-108A>G (n.19894-108A>G) c.19681-108A>G (n.19681-108A>G) c.18679-108A>G (n.18679-108A>G) n.3586-108A>G n.3478-108A>G c.19930-108A>G (n.19930-108A>G) c.19918-108A>G (n.19918-108A>G) c.19909-108A>G (n.19909-108A>G) c.19879-108A>G (n.19879-108A>G) c.19915-108A>G (n.19915-108A>G) c.19858-108A>G (n.19858-108A>G) c.19789-108A>G (n.19789-108A>G) c.19777-108A>G (n.19777-108A>G) c.19774-108A>G (n.19774-108A>G) c.19771-108A>G (n.19771-108A>G) c.19927-108A>G (n.19927-108A>G) c.19765-108A>G (n.19765-108A>G) c.18205-108A>G (n.18205-108A>G) c.17698-108A>G (n.17698-108A>G) c.13165-108A>G (n.13165-108A>G) c.19903-108A>G (n.19903-108A>G) c.19852-108A>G (n.19852-108A>G) n.20448-108A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152239814T= | CA1673238112 | SYNE1 | c.19894-108A= (n.19894-108A=) c.19681-108A= (n.19681-108A=) c.18679-108A= (n.18679-108A=) n.3586-108A= n.3478-108A= c.19930-108A= (n.19930-108A=) c.19918-108A= (n.19918-108A=) c.19909-108A= (n.19909-108A=) c.19879-108A= (n.19879-108A=) c.19915-108A= (n.19915-108A=) c.19858-108A= (n.19858-108A=) c.19789-108A= (n.19789-108A=) c.19777-108A= (n.19777-108A=) c.19774-108A= (n.19774-108A=) c.19771-108A= (n.19771-108A=) c.19927-108A= (n.19927-108A=) c.19765-108A= (n.19765-108A=) c.18205-108A= (n.18205-108A=) c.17698-108A= (n.17698-108A=) c.13165-108A= (n.13165-108A=) c.19903-108A= (n.19903-108A=) c.19852-108A= (n.19852-108A=) n.20448-108A= | |
6 | g.152239815T>C | CA2680819992 | SYNE1 | c.19894-109A>G (n.19894-109A>G) c.19681-109A>G (n.19681-109A>G) c.18679-109A>G (n.18679-109A>G) n.3586-109A>G n.3478-109A>G c.19930-109A>G (n.19930-109A>G) c.19918-109A>G (n.19918-109A>G) c.19909-109A>G (n.19909-109A>G) c.19879-109A>G (n.19879-109A>G) c.19915-109A>G (n.19915-109A>G) c.19858-109A>G (n.19858-109A>G) c.19789-109A>G (n.19789-109A>G) c.19777-109A>G (n.19777-109A>G) c.19774-109A>G (n.19774-109A>G) c.19771-109A>G (n.19771-109A>G) c.19927-109A>G (n.19927-109A>G) c.19765-109A>G (n.19765-109A>G) c.18205-109A>G (n.18205-109A>G) c.17698-109A>G (n.17698-109A>G) c.13165-109A>G (n.13165-109A>G) c.19903-109A>G (n.19903-109A>G) c.19852-109A>G (n.19852-109A>G) n.20448-109A>G | gnomAD v4 |
6 | g.152239816G>A | CA1673238114 | SYNE1 | c.19894-110C>T (n.19894-110C>T) c.19681-110C>T (n.19681-110C>T) c.18679-110C>T (n.18679-110C>T) n.3586-110C>T n.3478-110C>T c.19930-110C>T (n.19930-110C>T) c.19918-110C>T (n.19918-110C>T) c.19909-110C>T (n.19909-110C>T) c.19879-110C>T (n.19879-110C>T) c.19915-110C>T (n.19915-110C>T) c.19858-110C>T (n.19858-110C>T) c.19789-110C>T (n.19789-110C>T) c.19777-110C>T (n.19777-110C>T) c.19774-110C>T (n.19774-110C>T) c.19771-110C>T (n.19771-110C>T) c.19927-110C>T (n.19927-110C>T) c.19765-110C>T (n.19765-110C>T) c.18205-110C>T (n.18205-110C>T) c.17698-110C>T (n.17698-110C>T) c.13165-110C>T (n.13165-110C>T) c.19903-110C>T (n.19903-110C>T) c.19852-110C>T (n.19852-110C>T) n.20448-110C>T | dbSNP |
6 | g.152239816G= | CA1673238113 | SYNE1 | c.19894-110C= (n.19894-110C=) c.19681-110C= (n.19681-110C=) c.18679-110C= (n.18679-110C=) n.3586-110C= n.3478-110C= c.19930-110C= (n.19930-110C=) c.19918-110C= (n.19918-110C=) c.19909-110C= (n.19909-110C=) c.19879-110C= (n.19879-110C=) c.19915-110C= (n.19915-110C=) c.19858-110C= (n.19858-110C=) c.19789-110C= (n.19789-110C=) c.19777-110C= (n.19777-110C=) c.19774-110C= (n.19774-110C=) c.19771-110C= (n.19771-110C=) c.19927-110C= (n.19927-110C=) c.19765-110C= (n.19765-110C=) c.18205-110C= (n.18205-110C=) c.17698-110C= (n.17698-110C=) c.13165-110C= (n.13165-110C=) c.19903-110C= (n.19903-110C=) c.19852-110C= (n.19852-110C=) n.20448-110C= | |
6 | g.152239816G>T | CA2680819993 | SYNE1 | c.19894-110C>A (n.19894-110C>A) c.19681-110C>A (n.19681-110C>A) c.18679-110C>A (n.18679-110C>A) n.3586-110C>A n.3478-110C>A c.19930-110C>A (n.19930-110C>A) c.19918-110C>A (n.19918-110C>A) c.19909-110C>A (n.19909-110C>A) c.19879-110C>A (n.19879-110C>A) c.19915-110C>A (n.19915-110C>A) c.19858-110C>A (n.19858-110C>A) c.19789-110C>A (n.19789-110C>A) c.19777-110C>A (n.19777-110C>A) c.19774-110C>A (n.19774-110C>A) c.19771-110C>A (n.19771-110C>A) c.19927-110C>A (n.19927-110C>A) c.19765-110C>A (n.19765-110C>A) c.18205-110C>A (n.18205-110C>A) c.17698-110C>A (n.17698-110C>A) c.13165-110C>A (n.13165-110C>A) c.19903-110C>A (n.19903-110C>A) c.19852-110C>A (n.19852-110C>A) n.20448-110C>A | gnomAD v4 |
6 | g.152239817G>A | CA150195178 | SYNE1 | c.19894-111C>T (n.19894-111C>T) c.19681-111C>T (n.19681-111C>T) c.18679-111C>T (n.18679-111C>T) n.3586-111C>T n.3478-111C>T c.19930-111C>T (n.19930-111C>T) c.19918-111C>T (n.19918-111C>T) c.19909-111C>T (n.19909-111C>T) c.19879-111C>T (n.19879-111C>T) c.19915-111C>T (n.19915-111C>T) c.19858-111C>T (n.19858-111C>T) c.19789-111C>T (n.19789-111C>T) c.19777-111C>T (n.19777-111C>T) c.19774-111C>T (n.19774-111C>T) c.19771-111C>T (n.19771-111C>T) c.19927-111C>T (n.19927-111C>T) c.19765-111C>T (n.19765-111C>T) c.18205-111C>T (n.18205-111C>T) c.17698-111C>T (n.17698-111C>T) c.13165-111C>T (n.13165-111C>T) c.19903-111C>T (n.19903-111C>T) c.19852-111C>T (n.19852-111C>T) n.20448-111C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152239817G= | CA1673238115 | SYNE1 | c.19894-111C= (n.19894-111C=) c.19681-111C= (n.19681-111C=) c.18679-111C= (n.18679-111C=) n.3586-111C= n.3478-111C= c.19930-111C= (n.19930-111C=) c.19918-111C= (n.19918-111C=) c.19909-111C= (n.19909-111C=) c.19879-111C= (n.19879-111C=) c.19915-111C= (n.19915-111C=) c.19858-111C= (n.19858-111C=) c.19789-111C= (n.19789-111C=) c.19777-111C= (n.19777-111C=) c.19774-111C= (n.19774-111C=) c.19771-111C= (n.19771-111C=) c.19927-111C= (n.19927-111C=) c.19765-111C= (n.19765-111C=) c.18205-111C= (n.18205-111C=) c.17698-111C= (n.17698-111C=) c.13165-111C= (n.13165-111C=) c.19903-111C= (n.19903-111C=) c.19852-111C= (n.19852-111C=) n.20448-111C= | |
6 | g.152239817G>T | CA2680819994 | SYNE1 | c.19894-111C>A (n.19894-111C>A) c.19681-111C>A (n.19681-111C>A) c.18679-111C>A (n.18679-111C>A) n.3586-111C>A n.3478-111C>A c.19930-111C>A (n.19930-111C>A) c.19918-111C>A (n.19918-111C>A) c.19909-111C>A (n.19909-111C>A) c.19879-111C>A (n.19879-111C>A) c.19915-111C>A (n.19915-111C>A) c.19858-111C>A (n.19858-111C>A) c.19789-111C>A (n.19789-111C>A) c.19777-111C>A (n.19777-111C>A) c.19774-111C>A (n.19774-111C>A) c.19771-111C>A (n.19771-111C>A) c.19927-111C>A (n.19927-111C>A) c.19765-111C>A (n.19765-111C>A) c.18205-111C>A (n.18205-111C>A) c.17698-111C>A (n.17698-111C>A) c.13165-111C>A (n.13165-111C>A) c.19903-111C>A (n.19903-111C>A) c.19852-111C>A (n.19852-111C>A) n.20448-111C>A | gnomAD v4 |
6 | g.152239818G>A | CA2680819995 | SYNE1 | c.19894-112C>T (n.19894-112C>T) c.19681-112C>T (n.19681-112C>T) c.18679-112C>T (n.18679-112C>T) n.3586-112C>T n.3478-112C>T c.19930-112C>T (n.19930-112C>T) c.19918-112C>T (n.19918-112C>T) c.19909-112C>T (n.19909-112C>T) c.19879-112C>T (n.19879-112C>T) c.19915-112C>T (n.19915-112C>T) c.19858-112C>T (n.19858-112C>T) c.19789-112C>T (n.19789-112C>T) c.19777-112C>T (n.19777-112C>T) c.19774-112C>T (n.19774-112C>T) c.19771-112C>T (n.19771-112C>T) c.19927-112C>T (n.19927-112C>T) c.19765-112C>T (n.19765-112C>T) c.18205-112C>T (n.18205-112C>T) c.17698-112C>T (n.17698-112C>T) c.13165-112C>T (n.13165-112C>T) c.19903-112C>T (n.19903-112C>T) c.19852-112C>T (n.19852-112C>T) n.20448-112C>T | gnomAD v4 |
6 | g.152239819G>A | CA2680819996 | SYNE1 | c.19894-113C>T (n.19894-113C>T) c.19681-113C>T (n.19681-113C>T) c.18679-113C>T (n.18679-113C>T) n.3586-113C>T n.3478-113C>T c.19930-113C>T (n.19930-113C>T) c.19918-113C>T (n.19918-113C>T) c.19909-113C>T (n.19909-113C>T) c.19879-113C>T (n.19879-113C>T) c.19915-113C>T (n.19915-113C>T) c.19858-113C>T (n.19858-113C>T) c.19789-113C>T (n.19789-113C>T) c.19777-113C>T (n.19777-113C>T) c.19774-113C>T (n.19774-113C>T) c.19771-113C>T (n.19771-113C>T) c.19927-113C>T (n.19927-113C>T) c.19765-113C>T (n.19765-113C>T) c.18205-113C>T (n.18205-113C>T) c.17698-113C>T (n.17698-113C>T) c.13165-113C>T (n.13165-113C>T) c.19903-113C>T (n.19903-113C>T) c.19852-113C>T (n.19852-113C>T) n.20448-113C>T | gnomAD v4 |
6 | g.152239819G>C | CA2680819997 | SYNE1 | c.19894-113C>G (n.19894-113C>G) c.19681-113C>G (n.19681-113C>G) c.18679-113C>G (n.18679-113C>G) n.3586-113C>G n.3478-113C>G c.19930-113C>G (n.19930-113C>G) c.19918-113C>G (n.19918-113C>G) c.19909-113C>G (n.19909-113C>G) c.19879-113C>G (n.19879-113C>G) c.19915-113C>G (n.19915-113C>G) c.19858-113C>G (n.19858-113C>G) c.19789-113C>G (n.19789-113C>G) c.19777-113C>G (n.19777-113C>G) c.19774-113C>G (n.19774-113C>G) c.19771-113C>G (n.19771-113C>G) c.19927-113C>G (n.19927-113C>G) c.19765-113C>G (n.19765-113C>G) c.18205-113C>G (n.18205-113C>G) c.17698-113C>G (n.17698-113C>G) c.13165-113C>G (n.13165-113C>G) c.19903-113C>G (n.19903-113C>G) c.19852-113C>G (n.19852-113C>G) n.20448-113C>G | gnomAD v4 |
6 | g.152239820A>G | CA2680819998 | SYNE1 | c.19894-114T>C (n.19894-114T>C) c.19681-114T>C (n.19681-114T>C) c.18679-114T>C (n.18679-114T>C) n.3586-114T>C n.3478-114T>C c.19930-114T>C (n.19930-114T>C) c.19918-114T>C (n.19918-114T>C) c.19909-114T>C (n.19909-114T>C) c.19879-114T>C (n.19879-114T>C) c.19915-114T>C (n.19915-114T>C) c.19858-114T>C (n.19858-114T>C) c.19789-114T>C (n.19789-114T>C) c.19777-114T>C (n.19777-114T>C) c.19774-114T>C (n.19774-114T>C) c.19771-114T>C (n.19771-114T>C) c.19927-114T>C (n.19927-114T>C) c.19765-114T>C (n.19765-114T>C) c.18205-114T>C (n.18205-114T>C) c.17698-114T>C (n.17698-114T>C) c.13165-114T>C (n.13165-114T>C) c.19903-114T>C (n.19903-114T>C) c.19852-114T>C (n.19852-114T>C) n.20448-114T>C | gnomAD v4 |
6 | g.152239820_152239821delinsAG | CA1673238116 | SYNE1 | c.19894-115_19894-114delinsCT (n.19894-115_19894-114delinsCT) c.19681-115_19681-114delinsCT (n.19681-115_19681-114delinsCT) c.18679-115_18679-114delinsCT (n.18679-115_18679-114delinsCT) n.3586-115_3586-114delinsCT n.3478-115_3478-114delinsCT c.19930-115_19930-114delinsCT (n.19930-115_19930-114delinsCT) c.19918-115_19918-114delinsCT (n.19918-115_19918-114delinsCT) c.19909-115_19909-114delinsCT (n.19909-115_19909-114delinsCT) c.19879-115_19879-114delinsCT (n.19879-115_19879-114delinsCT) c.19915-115_19915-114delinsCT (n.19915-115_19915-114delinsCT) c.19858-115_19858-114delinsCT (n.19858-115_19858-114delinsCT) c.19789-115_19789-114delinsCT (n.19789-115_19789-114delinsCT) c.19777-115_19777-114delinsCT (n.19777-115_19777-114delinsCT) c.19774-115_19774-114delinsCT (n.19774-115_19774-114delinsCT) c.19771-115_19771-114delinsCT (n.19771-115_19771-114delinsCT) c.19927-115_19927-114delinsCT (n.19927-115_19927-114delinsCT) c.19765-115_19765-114delinsCT (n.19765-115_19765-114delinsCT) c.18205-115_18205-114delinsCT (n.18205-115_18205-114delinsCT) c.17698-115_17698-114delinsCT (n.17698-115_17698-114delinsCT) c.13165-115_13165-114delinsCT (n.13165-115_13165-114delinsCT) c.19903-115_19903-114delinsCT (n.19903-115_19903-114delinsCT) c.19852-115_19852-114delinsCT (n.19852-115_19852-114delinsCT) n.20448-115_20448-114delinsCT | |
6 | g.152239821G>T | CA2680819999 | SYNE1 | c.19894-115C>A (n.19894-115C>A) c.19681-115C>A (n.19681-115C>A) c.18679-115C>A (n.18679-115C>A) n.3586-115C>A n.3478-115C>A c.19930-115C>A (n.19930-115C>A) c.19918-115C>A (n.19918-115C>A) c.19909-115C>A (n.19909-115C>A) c.19879-115C>A (n.19879-115C>A) c.19915-115C>A (n.19915-115C>A) c.19858-115C>A (n.19858-115C>A) c.19789-115C>A (n.19789-115C>A) c.19777-115C>A (n.19777-115C>A) c.19774-115C>A (n.19774-115C>A) c.19771-115C>A (n.19771-115C>A) c.19927-115C>A (n.19927-115C>A) c.19765-115C>A (n.19765-115C>A) c.18205-115C>A (n.18205-115C>A) c.17698-115C>A (n.17698-115C>A) c.13165-115C>A (n.13165-115C>A) c.19903-115C>A (n.19903-115C>A) c.19852-115C>A (n.19852-115C>A) n.20448-115C>A | gnomAD v4 |
6 | g.152239822del | CA1673238117 | SYNE1 | c.19894-115del (n.19894-115del) c.19681-115del (n.19681-115del) c.18679-115del (n.18679-115del) n.3586-115del n.3478-115del c.19930-115del (n.19930-115del) c.19918-115del (n.19918-115del) c.19909-115del (n.19909-115del) c.19879-115del (n.19879-115del) c.19915-115del (n.19915-115del) c.19858-115del (n.19858-115del) c.19789-115del (n.19789-115del) c.19777-115del (n.19777-115del) c.19774-115del (n.19774-115del) c.19771-115del (n.19771-115del) c.19927-115del (n.19927-115del) c.19765-115del (n.19765-115del) c.18205-115del (n.18205-115del) c.17698-115del (n.17698-115del) c.13165-115del (n.13165-115del) c.19903-115del (n.19903-115del) c.19852-115del (n.19852-115del) n.20448-115del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152239822G>A | CA571129744 | SYNE1 | c.19894-116C>T (n.19894-116C>T) c.19681-116C>T (n.19681-116C>T) c.18679-116C>T (n.18679-116C>T) n.3586-116C>T n.3478-116C>T c.19930-116C>T (n.19930-116C>T) c.19918-116C>T (n.19918-116C>T) c.19909-116C>T (n.19909-116C>T) c.19879-116C>T (n.19879-116C>T) c.19915-116C>T (n.19915-116C>T) c.19858-116C>T (n.19858-116C>T) c.19789-116C>T (n.19789-116C>T) c.19777-116C>T (n.19777-116C>T) c.19774-116C>T (n.19774-116C>T) c.19771-116C>T (n.19771-116C>T) c.19927-116C>T (n.19927-116C>T) c.19765-116C>T (n.19765-116C>T) c.18205-116C>T (n.18205-116C>T) c.17698-116C>T (n.17698-116C>T) c.13165-116C>T (n.13165-116C>T) c.19903-116C>T (n.19903-116C>T) c.19852-116C>T (n.19852-116C>T) n.20448-116C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152239822G= | CA1673238118 | SYNE1 | c.19894-116C= (n.19894-116C=) c.19681-116C= (n.19681-116C=) c.18679-116C= (n.18679-116C=) n.3586-116C= n.3478-116C= c.19930-116C= (n.19930-116C=) c.19918-116C= (n.19918-116C=) c.19909-116C= (n.19909-116C=) c.19879-116C= (n.19879-116C=) c.19915-116C= (n.19915-116C=) c.19858-116C= (n.19858-116C=) c.19789-116C= (n.19789-116C=) c.19777-116C= (n.19777-116C=) c.19774-116C= (n.19774-116C=) c.19771-116C= (n.19771-116C=) c.19927-116C= (n.19927-116C=) c.19765-116C= (n.19765-116C=) c.18205-116C= (n.18205-116C=) c.17698-116C= (n.17698-116C=) c.13165-116C= (n.13165-116C=) c.19903-116C= (n.19903-116C=) c.19852-116C= (n.19852-116C=) n.20448-116C= | |
6 | g.152239822G>T | CA2680820000 | SYNE1 | c.19894-116C>A (n.19894-116C>A) c.19681-116C>A (n.19681-116C>A) c.18679-116C>A (n.18679-116C>A) n.3586-116C>A n.3478-116C>A c.19930-116C>A (n.19930-116C>A) c.19918-116C>A (n.19918-116C>A) c.19909-116C>A (n.19909-116C>A) c.19879-116C>A (n.19879-116C>A) c.19915-116C>A (n.19915-116C>A) c.19858-116C>A (n.19858-116C>A) c.19789-116C>A (n.19789-116C>A) c.19777-116C>A (n.19777-116C>A) c.19774-116C>A (n.19774-116C>A) c.19771-116C>A (n.19771-116C>A) c.19927-116C>A (n.19927-116C>A) c.19765-116C>A (n.19765-116C>A) c.18205-116C>A (n.18205-116C>A) c.17698-116C>A (n.17698-116C>A) c.13165-116C>A (n.13165-116C>A) c.19903-116C>A (n.19903-116C>A) c.19852-116C>A (n.19852-116C>A) n.20448-116C>A | gnomAD v4 |
6 | g.152239823C>A | CA2680820001 | SYNE1 | c.19894-117G>T (n.19894-117G>T) c.19681-117G>T (n.19681-117G>T) c.18679-117G>T (n.18679-117G>T) n.3586-117G>T n.3478-117G>T c.19930-117G>T (n.19930-117G>T) c.19918-117G>T (n.19918-117G>T) c.19909-117G>T (n.19909-117G>T) c.19879-117G>T (n.19879-117G>T) c.19915-117G>T (n.19915-117G>T) c.19858-117G>T (n.19858-117G>T) c.19789-117G>T (n.19789-117G>T) c.19777-117G>T (n.19777-117G>T) c.19774-117G>T (n.19774-117G>T) c.19771-117G>T (n.19771-117G>T) c.19927-117G>T (n.19927-117G>T) c.19765-117G>T (n.19765-117G>T) c.18205-117G>T (n.18205-117G>T) c.17698-117G>T (n.17698-117G>T) c.13165-117G>T (n.13165-117G>T) c.19903-117G>T (n.19903-117G>T) c.19852-117G>T (n.19852-117G>T) n.20448-117G>T | gnomAD v4 |
6 | g.152239823C= | CA1673238119 | SYNE1 | c.19894-117G= (n.19894-117G=) c.19681-117G= (n.19681-117G=) c.18679-117G= (n.18679-117G=) n.3586-117G= n.3478-117G= c.19930-117G= (n.19930-117G=) c.19918-117G= (n.19918-117G=) c.19909-117G= (n.19909-117G=) c.19879-117G= (n.19879-117G=) c.19915-117G= (n.19915-117G=) c.19858-117G= (n.19858-117G=) c.19789-117G= (n.19789-117G=) c.19777-117G= (n.19777-117G=) c.19774-117G= (n.19774-117G=) c.19771-117G= (n.19771-117G=) c.19927-117G= (n.19927-117G=) c.19765-117G= (n.19765-117G=) c.18205-117G= (n.18205-117G=) c.17698-117G= (n.17698-117G=) c.13165-117G= (n.13165-117G=) c.19903-117G= (n.19903-117G=) c.19852-117G= (n.19852-117G=) n.20448-117G= | |
6 | g.152239823C>T | CA2680820002 | SYNE1 | c.19894-117G>A (n.19894-117G>A) c.19681-117G>A (n.19681-117G>A) c.18679-117G>A (n.18679-117G>A) n.3586-117G>A n.3478-117G>A c.19930-117G>A (n.19930-117G>A) c.19918-117G>A (n.19918-117G>A) c.19909-117G>A (n.19909-117G>A) c.19879-117G>A (n.19879-117G>A) c.19915-117G>A (n.19915-117G>A) c.19858-117G>A (n.19858-117G>A) c.19789-117G>A (n.19789-117G>A) c.19777-117G>A (n.19777-117G>A) c.19774-117G>A (n.19774-117G>A) c.19771-117G>A (n.19771-117G>A) c.19927-117G>A (n.19927-117G>A) c.19765-117G>A (n.19765-117G>A) c.18205-117G>A (n.18205-117G>A) c.17698-117G>A (n.17698-117G>A) c.13165-117G>A (n.13165-117G>A) c.19903-117G>A (n.19903-117G>A) c.19852-117G>A (n.19852-117G>A) n.20448-117G>A | gnomAD v4 |
6 | g.152239824T>C | CA651322414 | SYNE1 | c.19894-118A>G (n.19894-118A>G) c.19681-118A>G (n.19681-118A>G) c.18679-118A>G (n.18679-118A>G) n.3586-118A>G n.3478-118A>G c.19930-118A>G (n.19930-118A>G) c.19918-118A>G (n.19918-118A>G) c.19909-118A>G (n.19909-118A>G) c.19879-118A>G (n.19879-118A>G) c.19915-118A>G (n.19915-118A>G) c.19858-118A>G (n.19858-118A>G) c.19789-118A>G (n.19789-118A>G) c.19777-118A>G (n.19777-118A>G) c.19774-118A>G (n.19774-118A>G) c.19771-118A>G (n.19771-118A>G) c.19927-118A>G (n.19927-118A>G) c.19765-118A>G (n.19765-118A>G) c.18205-118A>G (n.18205-118A>G) c.17698-118A>G (n.17698-118A>G) c.13165-118A>G (n.13165-118A>G) c.19903-118A>G (n.19903-118A>G) c.19852-118A>G (n.19852-118A>G) n.20448-118A>G | COSMIC |
6 | g.152239824dup | CA1673238120 | SYNE1 | c.19894-118dup (n.19894-118dup) c.19681-118dup (n.19681-118dup) c.18679-118dup (n.18679-118dup) n.3586-118dup n.3478-118dup c.19930-118dup (n.19930-118dup) c.19918-118dup (n.19918-118dup) c.19909-118dup (n.19909-118dup) c.19879-118dup (n.19879-118dup) c.19915-118dup (n.19915-118dup) c.19858-118dup (n.19858-118dup) c.19789-118dup (n.19789-118dup) c.19777-118dup (n.19777-118dup) c.19774-118dup (n.19774-118dup) c.19771-118dup (n.19771-118dup) c.19927-118dup (n.19927-118dup) c.19765-118dup (n.19765-118dup) c.18205-118dup (n.18205-118dup) c.17698-118dup (n.17698-118dup) c.13165-118dup (n.13165-118dup) c.19903-118dup (n.19903-118dup) c.19852-118dup (n.19852-118dup) n.20448-118dup | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152239825G>T | CA2680820003 | SYNE1 | c.19894-119C>A (n.19894-119C>A) c.19681-119C>A (n.19681-119C>A) c.18679-119C>A (n.18679-119C>A) n.3586-119C>A n.3478-119C>A c.19930-119C>A (n.19930-119C>A) c.19918-119C>A (n.19918-119C>A) c.19909-119C>A (n.19909-119C>A) c.19879-119C>A (n.19879-119C>A) c.19915-119C>A (n.19915-119C>A) c.19858-119C>A (n.19858-119C>A) c.19789-119C>A (n.19789-119C>A) c.19777-119C>A (n.19777-119C>A) c.19774-119C>A (n.19774-119C>A) c.19771-119C>A (n.19771-119C>A) c.19927-119C>A (n.19927-119C>A) c.19765-119C>A (n.19765-119C>A) c.18205-119C>A (n.18205-119C>A) c.17698-119C>A (n.17698-119C>A) c.13165-119C>A (n.13165-119C>A) c.19903-119C>A (n.19903-119C>A) c.19852-119C>A (n.19852-119C>A) n.20448-119C>A | gnomAD v4 |
6 | g.152239826A>T | CA2680820004 | SYNE1 | c.19894-120T>A (n.19894-120T>A) c.19681-120T>A (n.19681-120T>A) c.18679-120T>A (n.18679-120T>A) n.3586-120T>A n.3478-120T>A c.19930-120T>A (n.19930-120T>A) c.19918-120T>A (n.19918-120T>A) c.19909-120T>A (n.19909-120T>A) c.19879-120T>A (n.19879-120T>A) c.19915-120T>A (n.19915-120T>A) c.19858-120T>A (n.19858-120T>A) c.19789-120T>A (n.19789-120T>A) c.19777-120T>A (n.19777-120T>A) c.19774-120T>A (n.19774-120T>A) c.19771-120T>A (n.19771-120T>A) c.19927-120T>A (n.19927-120T>A) c.19765-120T>A (n.19765-120T>A) c.18205-120T>A (n.18205-120T>A) c.17698-120T>A (n.17698-120T>A) c.13165-120T>A (n.13165-120T>A) c.19903-120T>A (n.19903-120T>A) c.19852-120T>A (n.19852-120T>A) n.20448-120T>A | gnomAD v4 |
6 | g.152239827A>G | CA2680820006 | SYNE1 | c.19894-121T>C (n.19894-121T>C) c.19681-121T>C (n.19681-121T>C) c.18679-121T>C (n.18679-121T>C) n.3586-121T>C n.3478-121T>C c.19930-121T>C (n.19930-121T>C) c.19918-121T>C (n.19918-121T>C) c.19909-121T>C (n.19909-121T>C) c.19879-121T>C (n.19879-121T>C) c.19915-121T>C (n.19915-121T>C) c.19858-121T>C (n.19858-121T>C) c.19789-121T>C (n.19789-121T>C) c.19777-121T>C (n.19777-121T>C) c.19774-121T>C (n.19774-121T>C) c.19771-121T>C (n.19771-121T>C) c.19927-121T>C (n.19927-121T>C) c.19765-121T>C (n.19765-121T>C) c.18205-121T>C (n.18205-121T>C) c.17698-121T>C (n.17698-121T>C) c.13165-121T>C (n.13165-121T>C) c.19903-121T>C (n.19903-121T>C) c.19852-121T>C (n.19852-121T>C) n.20448-121T>C | gnomAD v4 |
6 | g.152239827_152239834del | CA2680820005 | SYNE1 | c.19894-128_19894-121del (n.19894-128_19894-121del) c.19681-128_19681-121del (n.19681-128_19681-121del) c.18679-128_18679-121del (n.18679-128_18679-121del) n.3586-128_3586-121del n.3478-128_3478-121del c.19930-128_19930-121del (n.19930-128_19930-121del) c.19918-128_19918-121del (n.19918-128_19918-121del) c.19909-128_19909-121del (n.19909-128_19909-121del) c.19879-128_19879-121del (n.19879-128_19879-121del) c.19915-128_19915-121del (n.19915-128_19915-121del) c.19858-128_19858-121del (n.19858-128_19858-121del) c.19789-128_19789-121del (n.19789-128_19789-121del) c.19777-128_19777-121del (n.19777-128_19777-121del) c.19774-128_19774-121del (n.19774-128_19774-121del) c.19771-128_19771-121del (n.19771-128_19771-121del) c.19927-128_19927-121del (n.19927-128_19927-121del) c.19765-128_19765-121del (n.19765-128_19765-121del) c.18205-128_18205-121del (n.18205-128_18205-121del) c.17698-128_17698-121del (n.17698-128_17698-121del) c.13165-128_13165-121del (n.13165-128_13165-121del) c.19903-128_19903-121del (n.19903-128_19903-121del) c.19852-128_19852-121del (n.19852-128_19852-121del) n.20448-128_20448-121del | gnomAD v4 |
6 | g.152239828G>A | CA820891434 | SYNE1 | c.19894-122C>T (n.19894-122C>T) c.19681-122C>T (n.19681-122C>T) c.18679-122C>T (n.18679-122C>T) n.3586-122C>T n.3478-122C>T c.19930-122C>T (n.19930-122C>T) c.19918-122C>T (n.19918-122C>T) c.19909-122C>T (n.19909-122C>T) c.19879-122C>T (n.19879-122C>T) c.19915-122C>T (n.19915-122C>T) c.19858-122C>T (n.19858-122C>T) c.19789-122C>T (n.19789-122C>T) c.19777-122C>T (n.19777-122C>T) c.19774-122C>T (n.19774-122C>T) c.19771-122C>T (n.19771-122C>T) c.19927-122C>T (n.19927-122C>T) c.19765-122C>T (n.19765-122C>T) c.18205-122C>T (n.18205-122C>T) c.17698-122C>T (n.17698-122C>T) c.13165-122C>T (n.13165-122C>T) c.19903-122C>T (n.19903-122C>T) c.19852-122C>T (n.19852-122C>T) n.20448-122C>T | dbSNP |
6 | g.152239828G>C | CA150195188 | SYNE1 | c.19894-122C>G (n.19894-122C>G) c.19681-122C>G (n.19681-122C>G) c.18679-122C>G (n.18679-122C>G) n.3586-122C>G n.3478-122C>G c.19930-122C>G (n.19930-122C>G) c.19918-122C>G (n.19918-122C>G) c.19909-122C>G (n.19909-122C>G) c.19879-122C>G (n.19879-122C>G) c.19915-122C>G (n.19915-122C>G) c.19858-122C>G (n.19858-122C>G) c.19789-122C>G (n.19789-122C>G) c.19777-122C>G (n.19777-122C>G) c.19774-122C>G (n.19774-122C>G) c.19771-122C>G (n.19771-122C>G) c.19927-122C>G (n.19927-122C>G) c.19765-122C>G (n.19765-122C>G) c.18205-122C>G (n.18205-122C>G) c.17698-122C>G (n.17698-122C>G) c.13165-122C>G (n.13165-122C>G) c.19903-122C>G (n.19903-122C>G) c.19852-122C>G (n.19852-122C>G) n.20448-122C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152239828G= | CA1673238121 | SYNE1 | c.19894-122C= (n.19894-122C=) c.19681-122C= (n.19681-122C=) c.18679-122C= (n.18679-122C=) n.3586-122C= n.3478-122C= c.19930-122C= (n.19930-122C=) c.19918-122C= (n.19918-122C=) c.19909-122C= (n.19909-122C=) c.19879-122C= (n.19879-122C=) c.19915-122C= (n.19915-122C=) c.19858-122C= (n.19858-122C=) c.19789-122C= (n.19789-122C=) c.19777-122C= (n.19777-122C=) c.19774-122C= (n.19774-122C=) c.19771-122C= (n.19771-122C=) c.19927-122C= (n.19927-122C=) c.19765-122C= (n.19765-122C=) c.18205-122C= (n.18205-122C=) c.17698-122C= (n.17698-122C=) c.13165-122C= (n.13165-122C=) c.19903-122C= (n.19903-122C=) c.19852-122C= (n.19852-122C=) n.20448-122C= | |
6 | g.152239828G>T | CA2680820007 | SYNE1 | c.19894-122C>A (n.19894-122C>A) c.19681-122C>A (n.19681-122C>A) c.18679-122C>A (n.18679-122C>A) n.3586-122C>A n.3478-122C>A c.19930-122C>A (n.19930-122C>A) c.19918-122C>A (n.19918-122C>A) c.19909-122C>A (n.19909-122C>A) c.19879-122C>A (n.19879-122C>A) c.19915-122C>A (n.19915-122C>A) c.19858-122C>A (n.19858-122C>A) c.19789-122C>A (n.19789-122C>A) c.19777-122C>A (n.19777-122C>A) c.19774-122C>A (n.19774-122C>A) c.19771-122C>A (n.19771-122C>A) c.19927-122C>A (n.19927-122C>A) c.19765-122C>A (n.19765-122C>A) c.18205-122C>A (n.18205-122C>A) c.17698-122C>A (n.17698-122C>A) c.13165-122C>A (n.13165-122C>A) c.19903-122C>A (n.19903-122C>A) c.19852-122C>A (n.19852-122C>A) n.20448-122C>A | gnomAD v4 |
6 | g.152239829T>C | CA150195189 | SYNE1 | c.19894-123A>G (n.19894-123A>G) c.19681-123A>G (n.19681-123A>G) c.18679-123A>G (n.18679-123A>G) n.3586-123A>G n.3478-123A>G c.19930-123A>G (n.19930-123A>G) c.19918-123A>G (n.19918-123A>G) c.19909-123A>G (n.19909-123A>G) c.19879-123A>G (n.19879-123A>G) c.19915-123A>G (n.19915-123A>G) c.19858-123A>G (n.19858-123A>G) c.19789-123A>G (n.19789-123A>G) c.19777-123A>G (n.19777-123A>G) c.19774-123A>G (n.19774-123A>G) c.19771-123A>G (n.19771-123A>G) c.19927-123A>G (n.19927-123A>G) c.19765-123A>G (n.19765-123A>G) c.18205-123A>G (n.18205-123A>G) c.17698-123A>G (n.17698-123A>G) c.13165-123A>G (n.13165-123A>G) c.19903-123A>G (n.19903-123A>G) c.19852-123A>G (n.19852-123A>G) n.20448-123A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152239829T= | CA1673238122 | SYNE1 | c.19894-123A= (n.19894-123A=) c.19681-123A= (n.19681-123A=) c.18679-123A= (n.18679-123A=) n.3586-123A= n.3478-123A= c.19930-123A= (n.19930-123A=) c.19918-123A= (n.19918-123A=) c.19909-123A= (n.19909-123A=) c.19879-123A= (n.19879-123A=) c.19915-123A= (n.19915-123A=) c.19858-123A= (n.19858-123A=) c.19789-123A= (n.19789-123A=) c.19777-123A= (n.19777-123A=) c.19774-123A= (n.19774-123A=) c.19771-123A= (n.19771-123A=) c.19927-123A= (n.19927-123A=) c.19765-123A= (n.19765-123A=) c.18205-123A= (n.18205-123A=) c.17698-123A= (n.17698-123A=) c.13165-123A= (n.13165-123A=) c.19903-123A= (n.19903-123A=) c.19852-123A= (n.19852-123A=) n.20448-123A= | |
6 | g.152239830G>A | CA2680820008 | SYNE1 | c.19894-124C>T (n.19894-124C>T) c.19681-124C>T (n.19681-124C>T) c.18679-124C>T (n.18679-124C>T) n.3586-124C>T n.3478-124C>T c.19930-124C>T (n.19930-124C>T) c.19918-124C>T (n.19918-124C>T) c.19909-124C>T (n.19909-124C>T) c.19879-124C>T (n.19879-124C>T) c.19915-124C>T (n.19915-124C>T) c.19858-124C>T (n.19858-124C>T) c.19789-124C>T (n.19789-124C>T) c.19777-124C>T (n.19777-124C>T) c.19774-124C>T (n.19774-124C>T) c.19771-124C>T (n.19771-124C>T) c.19927-124C>T (n.19927-124C>T) c.19765-124C>T (n.19765-124C>T) c.18205-124C>T (n.18205-124C>T) c.17698-124C>T (n.17698-124C>T) c.13165-124C>T (n.13165-124C>T) c.19903-124C>T (n.19903-124C>T) c.19852-124C>T (n.19852-124C>T) n.20448-124C>T | gnomAD v4 |
6 | g.152239830G>T | CA2680820009 | SYNE1 | c.19894-124C>A (n.19894-124C>A) c.19681-124C>A (n.19681-124C>A) c.18679-124C>A (n.18679-124C>A) n.3586-124C>A n.3478-124C>A c.19930-124C>A (n.19930-124C>A) c.19918-124C>A (n.19918-124C>A) c.19909-124C>A (n.19909-124C>A) c.19879-124C>A (n.19879-124C>A) c.19915-124C>A (n.19915-124C>A) c.19858-124C>A (n.19858-124C>A) c.19789-124C>A (n.19789-124C>A) c.19777-124C>A (n.19777-124C>A) c.19774-124C>A (n.19774-124C>A) c.19771-124C>A (n.19771-124C>A) c.19927-124C>A (n.19927-124C>A) c.19765-124C>A (n.19765-124C>A) c.18205-124C>A (n.18205-124C>A) c.17698-124C>A (n.17698-124C>A) c.13165-124C>A (n.13165-124C>A) c.19903-124C>A (n.19903-124C>A) c.19852-124C>A (n.19852-124C>A) n.20448-124C>A | gnomAD v4 |
6 | g.152239831G>C | CA150195190 | SYNE1 | c.19894-125C>G (n.19894-125C>G) c.19681-125C>G (n.19681-125C>G) c.18679-125C>G (n.18679-125C>G) n.3586-125C>G n.3478-125C>G c.19930-125C>G (n.19930-125C>G) c.19918-125C>G (n.19918-125C>G) c.19909-125C>G (n.19909-125C>G) c.19879-125C>G (n.19879-125C>G) c.19915-125C>G (n.19915-125C>G) c.19858-125C>G (n.19858-125C>G) c.19789-125C>G (n.19789-125C>G) c.19777-125C>G (n.19777-125C>G) c.19774-125C>G (n.19774-125C>G) c.19771-125C>G (n.19771-125C>G) c.19927-125C>G (n.19927-125C>G) c.19765-125C>G (n.19765-125C>G) c.18205-125C>G (n.18205-125C>G) c.17698-125C>G (n.17698-125C>G) c.13165-125C>G (n.13165-125C>G) c.19903-125C>G (n.19903-125C>G) c.19852-125C>G (n.19852-125C>G) n.20448-125C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152239831G= | CA1673238123 | SYNE1 | c.19894-125C= (n.19894-125C=) c.19681-125C= (n.19681-125C=) c.18679-125C= (n.18679-125C=) n.3586-125C= n.3478-125C= c.19930-125C= (n.19930-125C=) c.19918-125C= (n.19918-125C=) c.19909-125C= (n.19909-125C=) c.19879-125C= (n.19879-125C=) c.19915-125C= (n.19915-125C=) c.19858-125C= (n.19858-125C=) c.19789-125C= (n.19789-125C=) c.19777-125C= (n.19777-125C=) c.19774-125C= (n.19774-125C=) c.19771-125C= (n.19771-125C=) c.19927-125C= (n.19927-125C=) c.19765-125C= (n.19765-125C=) c.18205-125C= (n.18205-125C=) c.17698-125C= (n.17698-125C=) c.13165-125C= (n.13165-125C=) c.19903-125C= (n.19903-125C=) c.19852-125C= (n.19852-125C=) n.20448-125C= | |
6 | g.152239831G>T | CA2680820010 | SYNE1 | c.19894-125C>A (n.19894-125C>A) c.19681-125C>A (n.19681-125C>A) c.18679-125C>A (n.18679-125C>A) n.3586-125C>A n.3478-125C>A c.19930-125C>A (n.19930-125C>A) c.19918-125C>A (n.19918-125C>A) c.19909-125C>A (n.19909-125C>A) c.19879-125C>A (n.19879-125C>A) c.19915-125C>A (n.19915-125C>A) c.19858-125C>A (n.19858-125C>A) c.19789-125C>A (n.19789-125C>A) c.19777-125C>A (n.19777-125C>A) c.19774-125C>A (n.19774-125C>A) c.19771-125C>A (n.19771-125C>A) c.19927-125C>A (n.19927-125C>A) c.19765-125C>A (n.19765-125C>A) c.18205-125C>A (n.18205-125C>A) c.17698-125C>A (n.17698-125C>A) c.13165-125C>A (n.13165-125C>A) c.19903-125C>A (n.19903-125C>A) c.19852-125C>A (n.19852-125C>A) n.20448-125C>A | gnomAD v4 |
6 | g.152239832G= | CA1673238124 | SYNE1 | c.19894-126C= (n.19894-126C=) c.19681-126C= (n.19681-126C=) c.18679-126C= (n.18679-126C=) n.3586-126C= n.3478-126C= c.19930-126C= (n.19930-126C=) c.19918-126C= (n.19918-126C=) c.19909-126C= (n.19909-126C=) c.19879-126C= (n.19879-126C=) c.19915-126C= (n.19915-126C=) c.19858-126C= (n.19858-126C=) c.19789-126C= (n.19789-126C=) c.19777-126C= (n.19777-126C=) c.19774-126C= (n.19774-126C=) c.19771-126C= (n.19771-126C=) c.19927-126C= (n.19927-126C=) c.19765-126C= (n.19765-126C=) c.18205-126C= (n.18205-126C=) c.17698-126C= (n.17698-126C=) c.13165-126C= (n.13165-126C=) c.19903-126C= (n.19903-126C=) c.19852-126C= (n.19852-126C=) n.20448-126C= | |
6 | g.152239832G>T | CA150195192 | SYNE1 | c.19894-126C>A (n.19894-126C>A) c.19681-126C>A (n.19681-126C>A) c.18679-126C>A (n.18679-126C>A) n.3586-126C>A n.3478-126C>A c.19930-126C>A (n.19930-126C>A) c.19918-126C>A (n.19918-126C>A) c.19909-126C>A (n.19909-126C>A) c.19879-126C>A (n.19879-126C>A) c.19915-126C>A (n.19915-126C>A) c.19858-126C>A (n.19858-126C>A) c.19789-126C>A (n.19789-126C>A) c.19777-126C>A (n.19777-126C>A) c.19774-126C>A (n.19774-126C>A) c.19771-126C>A (n.19771-126C>A) c.19927-126C>A (n.19927-126C>A) c.19765-126C>A (n.19765-126C>A) c.18205-126C>A (n.18205-126C>A) c.17698-126C>A (n.17698-126C>A) c.13165-126C>A (n.13165-126C>A) c.19903-126C>A (n.19903-126C>A) c.19852-126C>A (n.19852-126C>A) n.20448-126C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |