Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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n.6280+13367_6280+13368dup
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n.6266+13367_6266+13368dup
dbSNP
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n.6266+13367G>T
gnomAD v4
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n.6266+13367G=
2g.15219055C>TCA2490796326NBASc.4223-87G>A
c.4426+13367G>A
c.748-87G>A
c.2093-87G>A
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c.512+13367G>A (n.512+13367G>A)
c.3380-87G>A
n.6280+13367G>A
c.6108-87G>A (n.6108-87G>A)
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c.4038-87G>A (n.4038-87G>A)
c.4029-87G>A (n.4029-87G>A)
n.6266+13367G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15219057C=CA2490796327NBASc.4223-89G=
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c.2093-89G=
c.6237-89G= (n.6237-89G=)
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c.3380-89G=
n.6280+13365G=
c.6108-89G= (n.6108-89G=)
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n.6266+13365G=
2g.15219057C>GCA42584732NBASc.4223-89G>C
c.4426+13365G>C
c.748-89G>C
c.2093-89G>C
c.6237-89G>C (n.6237-89G>C)
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c.3380-89G>C
n.6280+13365G>C
c.6108-89G>C (n.6108-89G>C)
c.5598-89G>C (n.5598-89G>C)
c.4038-89G>C (n.4038-89G>C)
c.4029-89G>C (n.4029-89G>C)
n.6266+13365G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15219057C>TCA2576680253NBASc.4223-89G>A
c.4426+13365G>A
c.748-89G>A
c.2093-89G>A
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c.3380-89G>A
n.6280+13365G>A
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c.5598-89G>A (n.5598-89G>A)
c.4038-89G>A (n.4038-89G>A)
c.4029-89G>A (n.4029-89G>A)
n.6266+13365G>A
gnomAD v4
2g.15219058_15219059delCA2576680254NBASc.4223-91_4223-90del
c.4426+13363_4426+13364del
c.748-91_748-90del
c.2093-91_2093-90del
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c.3380-91_3380-90del
n.6280+13363_6280+13364del
c.6108-91_6108-90del (n.6108-91_6108-90del)
c.5598-91_5598-90del (n.5598-91_5598-90del)
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c.4029-91_4029-90del (n.4029-91_4029-90del)
n.6266+13363_6266+13364del
gnomAD v4
2g.15219060G=CA2490796328NBASc.4223-92C=
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n.6280+13362C=
c.6108-92C= (n.6108-92C=)
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c.4038-92C= (n.4038-92C=)
c.4029-92C= (n.4029-92C=)
n.6266+13362C=
2g.15219060G>TCA2490796329NBASc.4223-92C>A
c.4426+13362C>A
c.748-92C>A
c.2093-92C>A
c.6237-92C>A (n.6237-92C>A)
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c.3380-92C>A
n.6280+13362C>A
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n.6266+13362C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.15219064G>ACA2576680255NBASc.4223-96C>T
c.4426+13358C>T
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n.6266+13358C>T
gnomAD v4
2g.15219066T>CCA2490796331NBASc.4223-98A>G
c.4426+13356A>G
c.748-98A>G
c.2093-98A>G
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n.6266+13356A>G
dbSNP
2g.15219066T=CA2490796330NBASc.4223-98A=
c.4426+13356A=
c.748-98A=
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c.3380-98A=
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c.4038-98A= (n.4038-98A=)
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n.6266+13356A=
2g.15219067G>ACA646523109NBASc.4223-99C>T
c.4426+13355C>T
c.748-99C>T
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n.6280+13355C>T
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n.6266+13355C>T
COSMIC
2g.15219067G>TCA2657930759NBASc.4223-99C>A
c.4426+13355C>A
c.748-99C>A
c.2093-99C>A
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c.3380-99C>A
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c.4038-99C>A (n.4038-99C>A)
c.4029-99C>A (n.4029-99C>A)
n.6266+13355C>A
gnomAD v4
2g.15219068G>TCA2576680256NBASc.4223-100C>A
c.4426+13354C>A
c.748-100C>A
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c.3380-100C>A
n.6280+13354C>A
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n.6266+13354C>A
gnomAD v4
2g.15219070T>ACA2593152694NBASc.4223-102A>T
c.4426+13352A>T
c.748-102A>T
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c.3380-102A>T
n.6280+13352A>T
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n.6266+13352A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15219071G>TCA2657930760NBASc.4223-103C>A
c.4426+13351C>A
c.748-103C>A
c.2093-103C>A
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n.6266+13351C>A
gnomAD v4
2g.15219072A=CA2490796332NBASc.4223-104T=
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n.6266+13350T=
2g.15219072A>GCA2657930761NBASc.4223-104T>C
c.4426+13350T>C
c.748-104T>C
c.2093-104T>C
c.6237-104T>C (n.6237-104T>C)
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c.3380-104T>C
n.6280+13350T>C
c.6108-104T>C (n.6108-104T>C)
c.5598-104T>C (n.5598-104T>C)
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c.4029-104T>C (n.4029-104T>C)
n.6266+13350T>C
gnomAD v4
2g.15219072A>TCA2490796333NBASc.4223-104T>A
c.4426+13350T>A
c.748-104T>A
c.2093-104T>A
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c.512+13350T>A (n.512+13350T>A)
c.3380-104T>A
n.6280+13350T>A
c.6108-104T>A (n.6108-104T>A)
c.5598-104T>A (n.5598-104T>A)
c.4038-104T>A (n.4038-104T>A)
c.4029-104T>A (n.4029-104T>A)
n.6266+13350T>A
dbSNP
2g.15219072_15219073insTTGCCCCAAAATCTGCAGCACGTGAATGCGGGGCCGCACCGGCCAGGCGTCATCAGCACAGAAAGGCCGCAGCCACTCCAGCAGGTCCTCAGGTGAAACCAGCA2748957412NBASc.4223-105_4223-104insCTGGTTTCACCTGAGGACCTGCTGGAGTGGCTGCGGCCTTTCTGTGCTGATGACGCCTGGCCGGTGCGGCCCCGCATTCACGTGCTGCAGATTTTGGGGCAA
c.4426+13349_4426+13350insCTGGTTTCACCTGAGGACCTGCTGGAGTGGCTGCGGCCTTTCTGTGCTGATGACGCCTGGCCGGTGCGGCCCCGCATTCACGTGCTGCAGATTTTGGGGCAA
c.748-105_748-104insCTGGTTTCACCTGAGGACCTGCTGGAGTGGCTGCGGCCTTTCTGTGCTGATGACGCCTGGCCGGTGCGGCCCCGCATTCACGTGCTGCAGATTTTGGGGCAA
c.2093-105_2093-104insCTGGTTTCACCTGAGGACCTGCTGGAGTGGCTGCGGCCTTTCTGTGCTGATGACGCCTGGCCGGTGCGGCCCCGCATTCACGTGCTGCAGATTTTGGGGCAA
c.6237-105_6237-104insCTGGTTTCACCTGAGGACCTGCTGGAGTGGCTGCGGCCTTTCTGTGCTGATGACGCCTGGCCGGTGCGGCCCCGCATTCACGTGCTGCAGATTTTGGGGCAA (n.6237-105_6237-104insCTGGTTTCACCTGAGGACCTGCTGGAGTGGCTGCGGCCTTTCTGTGCTGATGACGCCTGGCCGGTGCGGCCCCGCATTCACGTGCTGCAGATTTTGGGGCAA)
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c.3380-105_3380-104insCTGGTTTCACCTGAGGACCTGCTGGAGTGGCTGCGGCCTTTCTGTGCTGATGACGCCTGGCCGGTGCGGCCCCGCATTCACGTGCTGCAGATTTTGGGGCAA
n.6280+13349_6280+13350insCTGGTTTCACCTGAGGACCTGCTGGAGTGGCTGCGGCCTTTCTGTGCTGATGACGCCTGGCCGGTGCGGCCCCGCATTCACGTGCTGCAGATTTTGGGGCAA
c.6108-105_6108-104insCTGGTTTCACCTGAGGACCTGCTGGAGTGGCTGCGGCCTTTCTGTGCTGATGACGCCTGGCCGGTGCGGCCCCGCATTCACGTGCTGCAGATTTTGGGGCAA (n.6108-105_6108-104insCTGGTTTCACCTGAGGACCTGCTGGAGTGGCTGCGGCCTTTCTGTGCTGATGACGCCTGGCCGGTGCGGCCCCGCATTCACGTGCTGCAGATTTTGGGGCAA)
c.5598-105_5598-104insCTGGTTTCACCTGAGGACCTGCTGGAGTGGCTGCGGCCTTTCTGTGCTGATGACGCCTGGCCGGTGCGGCCCCGCATTCACGTGCTGCAGATTTTGGGGCAA (n.5598-105_5598-104insCTGGTTTCACCTGAGGACCTGCTGGAGTGGCTGCGGCCTTTCTGTGCTGATGACGCCTGGCCGGTGCGGCCCCGCATTCACGTGCTGCAGATTTTGGGGCAA)
c.4038-105_4038-104insCTGGTTTCACCTGAGGACCTGCTGGAGTGGCTGCGGCCTTTCTGTGCTGATGACGCCTGGCCGGTGCGGCCCCGCATTCACGTGCTGCAGATTTTGGGGCAA (n.4038-105_4038-104insCTGGTTTCACCTGAGGACCTGCTGGAGTGGCTGCGGCCTTTCTGTGCTGATGACGCCTGGCCGGTGCGGCCCCGCATTCACGTGCTGCAGATTTTGGGGCAA)
c.4029-105_4029-104insCTGGTTTCACCTGAGGACCTGCTGGAGTGGCTGCGGCCTTTCTGTGCTGATGACGCCTGGCCGGTGCGGCCCCGCATTCACGTGCTGCAGATTTTGGGGCAA (n.4029-105_4029-104insCTGGTTTCACCTGAGGACCTGCTGGAGTGGCTGCGGCCTTTCTGTGCTGATGACGCCTGGCCGGTGCGGCCCCGCATTCACGTGCTGCAGATTTTGGGGCAA)
n.6266+13349_6266+13350insCTGGTTTCACCTGAGGACCTGCTGGAGTGGCTGCGGCCTTTCTGTGCTGATGACGCCTGGCCGGTGCGGCCCCGCATTCACGTGCTGCAGATTTTGGGGCAA
2g.15219073C=CA2490796334NBASc.4223-105G=
c.4426+13349G=
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n.6266+13349G=
2g.15219073C>GCA758915371NBASc.4223-105G>C
c.4426+13349G>C
c.748-105G>C
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c.6237-105G>C (n.6237-105G>C)
c.512+13349G>C (n.512+13349G>C)
c.3380-105G>C
n.6280+13349G>C
c.6108-105G>C (n.6108-105G>C)
c.5598-105G>C (n.5598-105G>C)
c.4038-105G>C (n.4038-105G>C)
c.4029-105G>C (n.4029-105G>C)
n.6266+13349G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15219074_15219076delCA2657930762NBASc.4223-107_4223-105del
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c.748-107_748-105del
c.2093-107_2093-105del
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c.512+13347_512+13349del (n.512+13347_512+13349del)
c.3380-107_3380-105del
n.6280+13347_6280+13349del
c.6108-107_6108-105del (n.6108-107_6108-105del)
c.5598-107_5598-105del (n.5598-107_5598-105del)
c.4038-107_4038-105del (n.4038-107_4038-105del)
c.4029-107_4029-105del (n.4029-107_4029-105del)
n.6266+13347_6266+13349del
gnomAD v4
2g.15219076C>ACA2657930763NBASc.4223-108G>T
c.4426+13346G>T
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c.512+13346G>T (n.512+13346G>T)
c.3380-108G>T
n.6280+13346G>T
c.6108-108G>T (n.6108-108G>T)
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n.6266+13346G>T
gnomAD v4
2g.15219076C=CA2490796335NBASc.4223-108G=
c.4426+13346G=
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gnomAD v4
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n.6266+13336G=
2g.15219086C>TCA2490796343NBASc.4223-118G>A
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n.6266+13336G>A
dbSNP
2g.15219088delCA2657930773NBASc.4223-120del
c.4426+13334del
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n.6266+13334del
gnomAD v4
2g.15219088C>ACA2657930774NBASc.4223-120G>T
c.4426+13334G>T
c.748-120G>T
c.2093-120G>T
c.6237-120G>T (n.6237-120G>T)
c.512+13334G>T (n.512+13334G>T)
c.3380-120G>T
n.6280+13334G>T
c.6108-120G>T (n.6108-120G>T)
c.5598-120G>T (n.5598-120G>T)
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c.4029-120G>T (n.4029-120G>T)
n.6266+13334G>T
gnomAD v4
2g.15219089T>ACA2657930775NBASc.4223-121A>T
c.4426+13333A>T
c.748-121A>T
c.2093-121A>T
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c.3380-121A>T
n.6280+13333A>T
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c.4029-121A>T (n.4029-121A>T)
n.6266+13333A>T
gnomAD v4
2g.15219090T>ACA531015710NBASc.4223-122A>T
c.4426+13332A>T
c.748-122A>T
c.2093-122A>T
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c.3380-122A>T
n.6280+13332A>T
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c.4029-122A>T (n.4029-122A>T)
n.6266+13332A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15219090T>CCA2698484863NBASc.4223-122A>G
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n.6266+13332A>G
dbSNP
2g.15219090T>GCA2657930776NBASc.4223-122A>C
c.4426+13332A>C
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n.6266+13332A>C
gnomAD v4
2g.15219090T=CA2490796344NBASc.4223-122A=
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c.4029-122A= (n.4029-122A=)
n.6266+13332A=
2g.15219091G>CCA2657930777NBASc.4223-123C>G
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n.6266+13331C>G
gnomAD v4
2g.15219091G=CA2490796345NBASc.4223-123C=
c.4426+13331C=
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n.6266+13331C=
2g.15219091G>TCA2490796346NBASc.4223-123C>A
c.4426+13331C>A
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n.6266+13331C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.15219092A>GCA2657930778NBASc.4223-124T>C
c.4426+13330T>C
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n.6266+13330T>C
gnomAD v4
2g.15219093A=CA2490796347NBASc.4223-125T=
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n.6266+13329T=
2g.15219093A>GCA758915393NBASc.4223-125T>C
c.4426+13329T>C
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n.6266+13329T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.15219093_15219094insGCA2657930779NBASc.4223-126_4223-125insC
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n.6280+13328_6280+13329insC
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n.6266+13328_6266+13329insC
gnomAD v4
2g.15219095G>ACA2657930780NBASc.4223-127C>T
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n.6266+13327C>T
gnomAD v4
2g.15219095G>TCA2657930781NBASc.4223-127C>A
c.4426+13327C>A
c.748-127C>A
c.2093-127C>A
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n.6280+13327C>A
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n.6266+13327C>A
gnomAD v4
2g.15219096G>ACA758915397NBASc.4223-128C>T
c.4426+13326C>T
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n.6280+13326C>T
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n.6266+13326C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.15219096G=CA2490796348NBASc.4223-128C=
c.4426+13326C=
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n.6266+13326C=
2g.15219096G>TCA2657930782NBASc.4223-128C>A
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c.3380-128C>A
n.6280+13326C>A
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n.6266+13326C>A
gnomAD v4
2g.15219097A>TCA2657930783NBASc.4223-129T>A
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c.3380-129T>A
n.6280+13325T>A
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n.6266+13325T>A
gnomAD v4
2g.15219102T>ACA2657930784NBASc.4223-134A>T
c.4426+13320A>T
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c.512+13320A>T (n.512+13320A>T)
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n.6280+13320A>T
c.6108-134A>T (n.6108-134A>T)
c.5598-134A>T (n.5598-134A>T)
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c.4029-134A>T (n.4029-134A>T)
n.6266+13320A>T
gnomAD v4
2g.15219103T>ACA2657930785NBASc.4223-135A>T
c.4426+13319A>T
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n.6280+13319A>T
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c.5598-135A>T (n.5598-135A>T)
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c.4029-135A>T (n.4029-135A>T)
n.6266+13319A>T
gnomAD v4
2g.15219103T>GCA758915400NBASc.4223-135A>C
c.4426+13319A>C
c.748-135A>C
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c.512+13319A>C (n.512+13319A>C)
c.3380-135A>C
n.6280+13319A>C
c.6108-135A>C (n.6108-135A>C)
c.5598-135A>C (n.5598-135A>C)
c.4038-135A>C (n.4038-135A>C)
c.4029-135A>C (n.4029-135A>C)
n.6266+13319A>C
dbSNP gnomAD v4
2g.15219103T=CA2490796349NBASc.4223-135A=
c.4426+13319A=
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c.3380-135A=
n.6280+13319A=
c.6108-135A= (n.6108-135A=)
c.5598-135A= (n.5598-135A=)
c.4038-135A= (n.4038-135A=)
c.4029-135A= (n.4029-135A=)
n.6266+13319A=
2g.15219105T>CCA531015711NBASc.4223-137A>G
c.4426+13317A>G
c.748-137A>G
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c.3380-137A>G
n.6280+13317A>G
c.6108-137A>G (n.6108-137A>G)
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c.4029-137A>G (n.4029-137A>G)
n.6266+13317A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15219105T=CA2490796350NBASc.4223-137A=
c.4426+13317A=
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n.6280+13317A=
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c.4038-137A= (n.4038-137A=)
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n.6266+13317A=
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dbSNP
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n.6266+13315C=
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6266+13311A=
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gnomAD v4
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n.6266+13308T>G
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6266+13306A=
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n.6266+13304C>A
gnomAD v4
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n.6266+13303G>T
gnomAD v4
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n.6266+13303G=
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n.6266+13303G>A
dbSNP gnomAD v4
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c.4426+13302del
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n.6266+13302del
gnomAD v4
2g.15219122A>GCA2698731174NBASc.4223-154T>C
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n.6266+13300T>C
dbSNP
2g.15219123C=CA2490796357NBASc.4223-155G=
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n.6266+13299G=
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c.3380-155G>A
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n.6266+13299G>A
dbSNP
2g.15219124A>CCA2748957413NBASc.4223-156T>G
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n.6266+13298T>G
2g.15219125G>ACA2490796359NBASc.4223-157C>T
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n.6266+13297C>T
dbSNP
2g.15219125G=CA2490796358NBASc.4223-157C=
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n.6266+13297C=
2g.15219125G>TCA2740250524NBASc.4223-157C>A
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c.3380-157C>A
n.6280+13297C>A
c.6108-157C>A (n.6108-157C>A)
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n.6266+13297C>A
2g.15219126C>ACA758915406NBASc.4223-158G>T
c.4426+13296G>T
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c.3380-158G>T
n.6280+13296G>T
c.6108-158G>T (n.6108-158G>T)
c.5598-158G>T (n.5598-158G>T)
c.4038-158G>T (n.4038-158G>T)
c.4029-158G>T (n.4029-158G>T)
n.6266+13296G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15219126C=CA2490796360NBASc.4223-158G=
c.4426+13296G=
c.748-158G=
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c.512+13296G= (n.512+13296G=)
c.3380-158G=
n.6280+13296G=
c.6108-158G= (n.6108-158G=)
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c.4029-158G= (n.4029-158G=)
n.6266+13296G=
2g.15219126C>TCA531015713NBASc.4223-158G>A
c.4426+13296G>A
c.748-158G>A
c.2093-158G>A
c.6237-158G>A (n.6237-158G>A)
c.512+13296G>A (n.512+13296G>A)
c.3380-158G>A
n.6280+13296G>A
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c.5598-158G>A (n.5598-158G>A)
c.4038-158G>A (n.4038-158G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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c.4029-174A= (n.4029-174A=)
n.6266+13280A=

Number of alleles fetched