Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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n.6266+13414del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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c.3380-48A>T
n.6280+13406A>T
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n.6266+13406A>T
2g.15219016T>GCA2576680247NBASc.4223-48A>C
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c.3380-48A>C
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c.5598-48A>C (n.5598-48A>C)
c.4038-48A>C (n.4038-48A>C)
c.4029-48A>C (n.4029-48A>C)
n.6266+13406A>C
2g.15219016_15219017insCTCATCTCTTCCTTCTCTTTGCTGATCTTCAAATTCTGAAGCTTCTCA2490796301NBASc.4223-48_4223-47insGAAGCTTCAGAATTTGAAGATCAGCAAAGAGAAGGAAGAGATGAGA
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c.4038-48_4038-47insGAAGCTTCAGAATTTGAAGATCAGCAAAGAGAAGGAAGAGATGAGA (n.4038-48_4038-47insGAAGCTTCAGAATTTGAAGATCAGCAAAGAGAAGGAAGAGATGAGA)
c.4029-48_4029-47insGAAGCTTCAGAATTTGAAGATCAGCAAAGAGAAGGAAGAGATGAGA (n.4029-48_4029-47insGAAGCTTCAGAATTTGAAGATCAGCAAAGAGAAGGAAGAGATGAGA)
n.6266+13406_6266+13407insGAAGCTTCAGAATTTGAAGATCAGCAAAGAGAAGGAAGAGATGAGA
dbSNP
2g.15219018T>CCA2748957411NBASc.4223-50A>G
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n.6280+13404A>G
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c.5598-50A>G (n.5598-50A>G)
c.4038-50A>G (n.4038-50A>G)
c.4029-50A>G (n.4029-50A>G)
n.6266+13404A>G
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c.5598-51G>T (n.5598-51G>T)
c.4038-51G>T (n.4038-51G>T)
c.4029-51G>T (n.4029-51G>T)
n.6266+13403G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.6108-51G= (n.6108-51G=)
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c.4029-51G= (n.4029-51G=)
n.6266+13403G=
2g.15219019C>TCA1535073NBASc.4223-51G>A
c.4426+13403G>A
c.748-51G>A
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c.6237-51G>A (n.6237-51G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6266+13388G>T
gnomAD v4
2g.15219034C>GCA2576680249NBASc.4223-66G>C
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n.6266+13388G>C
2g.15219034C>TCA2657930747NBASc.4223-66G>A
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n.6266+13388G>A
gnomAD v4
2g.15219036A=CA2490796313NBASc.4223-68T=
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n.6266+13377dup
gnomAD v4
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n.6266+13376G>C
gnomAD v4
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c.3380-78G>A
n.6280+13376G>A
c.6108-78G>A (n.6108-78G>A)
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n.6266+13376G>A
gnomAD v4
2g.15219047T>CCA758915367NBASc.4223-79A>G
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n.6280+13375A>G
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n.6266+13375A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6266+13375A=
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n.6280+13374C>T
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n.6266+13374C>T
dbSNP
2g.15219048G=CA2490796318NBASc.4223-80C=
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n.6266+13374C=
2g.15219048G>TCA2657930755NBASc.4223-80C>A
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c.3380-80C>A
n.6280+13374C>A
c.6108-80C>A (n.6108-80C>A)
c.5598-80C>A (n.5598-80C>A)
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n.6266+13374C>A
gnomAD v4
2g.15219051delCA2657930756NBASc.4223-82del
c.4426+13372del
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c.3380-82del
n.6280+13372del
c.6108-82del (n.6108-82del)
c.5598-82del (n.5598-82del)
c.4038-82del (n.4038-82del)
c.4029-82del (n.4029-82del)
n.6266+13372del
gnomAD v4
2g.15219051C=CA2490796320NBASc.4223-83G=
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c.6108-83G= (n.6108-83G=)
c.5598-83G= (n.5598-83G=)
c.4038-83G= (n.4038-83G=)
c.4029-83G= (n.4029-83G=)
n.6266+13371G=
2g.15219051C>TCA531314724NBASc.4223-83G>A
c.4426+13371G>A
c.748-83G>A
c.2093-83G>A
c.6237-83G>A (n.6237-83G>A)
c.512+13371G>A (n.512+13371G>A)
c.3380-83G>A
n.6280+13371G>A
c.6108-83G>A (n.6108-83G>A)
c.5598-83G>A (n.5598-83G>A)
c.4038-83G>A (n.4038-83G>A)
c.4029-83G>A (n.4029-83G>A)
n.6266+13371G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15219051_15219052insGTCA2657930757NBASc.4223-84_4223-83insAC
c.4426+13370_4426+13371insAC
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c.3380-84_3380-83insAC
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c.6108-84_6108-83insAC (n.6108-84_6108-83insAC)
c.5598-84_5598-83insAC (n.5598-84_5598-83insAC)
c.4038-84_4038-83insAC (n.4038-84_4038-83insAC)
c.4029-84_4029-83insAC (n.4029-84_4029-83insAC)
n.6266+13370_6266+13371insAC
gnomAD v4
2g.15219052T>GCA2490796322NBASc.4223-84A>C
c.4426+13370A>C
c.748-84A>C
c.2093-84A>C
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c.512+13370A>C (n.512+13370A>C)
c.3380-84A>C
n.6280+13370A>C
c.6108-84A>C (n.6108-84A>C)
c.5598-84A>C (n.5598-84A>C)
c.4038-84A>C (n.4038-84A>C)
c.4029-84A>C (n.4029-84A>C)
n.6266+13370A>C
dbSNP gnomAD v4
2g.15219052T=CA2490796321NBASc.4223-84A=
c.4426+13370A=
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n.6280+13370A=
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n.6266+13370A=
2g.15219053A=CA2490796323NBASc.4223-85T=
c.4426+13369T=
c.748-85T=
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n.6266+13369T=
2g.15219056_15219057dupCA2490796324NBASc.4223-87_4223-86dup
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c.748-87_748-86dup
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c.3380-87_3380-86dup
n.6280+13367_6280+13368dup
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n.6266+13367_6266+13368dup
dbSNP
2g.15219055C>ACA2657930758NBASc.4223-87G>T
c.4426+13367G>T
c.748-87G>T
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n.6280+13367G>T
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n.6266+13367G>T
gnomAD v4
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n.6266+13367G=
2g.15219055C>TCA2490796326NBASc.4223-87G>A
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c.748-87G>A
c.2093-87G>A
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n.6280+13367G>A
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c.4029-87G>A (n.4029-87G>A)
n.6266+13367G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15219057C=CA2490796327NBASc.4223-89G=
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n.6266+13365G=
2g.15219057C>GCA42584732NBASc.4223-89G>C
c.4426+13365G>C
c.748-89G>C
c.2093-89G>C
c.6237-89G>C (n.6237-89G>C)
c.512+13365G>C (n.512+13365G>C)
c.3380-89G>C
n.6280+13365G>C
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c.4038-89G>C (n.4038-89G>C)
c.4029-89G>C (n.4029-89G>C)
n.6266+13365G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15219057C>TCA2576680253NBASc.4223-89G>A
c.4426+13365G>A
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c.2093-89G>A
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n.6280+13365G>A
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n.6266+13365G>A
gnomAD v4
2g.15219058_15219059delCA2576680254NBASc.4223-91_4223-90del
c.4426+13363_4426+13364del
c.748-91_748-90del
c.2093-91_2093-90del
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c.512+13363_512+13364del (n.512+13363_512+13364del)
c.3380-91_3380-90del
n.6280+13363_6280+13364del
c.6108-91_6108-90del (n.6108-91_6108-90del)
c.5598-91_5598-90del (n.5598-91_5598-90del)
c.4038-91_4038-90del (n.4038-91_4038-90del)
c.4029-91_4029-90del (n.4029-91_4029-90del)
n.6266+13363_6266+13364del
gnomAD v4
2g.15219060G=CA2490796328NBASc.4223-92C=
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n.6280+13362C=
c.6108-92C= (n.6108-92C=)
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c.4038-92C= (n.4038-92C=)
c.4029-92C= (n.4029-92C=)
n.6266+13362C=
2g.15219060G>TCA2490796329NBASc.4223-92C>A
c.4426+13362C>A
c.748-92C>A
c.2093-92C>A
c.6237-92C>A (n.6237-92C>A)
c.512+13362C>A (n.512+13362C>A)
c.3380-92C>A
n.6280+13362C>A
c.6108-92C>A (n.6108-92C>A)
c.5598-92C>A (n.5598-92C>A)
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c.4029-92C>A (n.4029-92C>A)
n.6266+13362C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.15219064G>ACA2576680255NBASc.4223-96C>T
c.4426+13358C>T
c.748-96C>T
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c.3380-96C>T
n.6280+13358C>T
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n.6266+13358C>T
gnomAD v4
2g.15219066T>CCA2490796331NBASc.4223-98A>G
c.4426+13356A>G
c.748-98A>G
c.2093-98A>G
c.6237-98A>G (n.6237-98A>G)
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c.3380-98A>G
n.6280+13356A>G
c.6108-98A>G (n.6108-98A>G)
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c.4038-98A>G (n.4038-98A>G)
c.4029-98A>G (n.4029-98A>G)
n.6266+13356A>G
dbSNP
2g.15219066T=CA2490796330NBASc.4223-98A=
c.4426+13356A=
c.748-98A=
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c.3380-98A=
n.6280+13356A=
c.6108-98A= (n.6108-98A=)
c.5598-98A= (n.5598-98A=)
c.4038-98A= (n.4038-98A=)
c.4029-98A= (n.4029-98A=)
n.6266+13356A=
2g.15219067G>ACA646523109NBASc.4223-99C>T
c.4426+13355C>T
c.748-99C>T
c.2093-99C>T
c.6237-99C>T (n.6237-99C>T)
c.512+13355C>T (n.512+13355C>T)
c.3380-99C>T
n.6280+13355C>T
c.6108-99C>T (n.6108-99C>T)
c.5598-99C>T (n.5598-99C>T)
c.4038-99C>T (n.4038-99C>T)
c.4029-99C>T (n.4029-99C>T)
n.6266+13355C>T
COSMIC
2g.15219067G>TCA2657930759NBASc.4223-99C>A
c.4426+13355C>A
c.748-99C>A
c.2093-99C>A
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c.512+13355C>A (n.512+13355C>A)
c.3380-99C>A
n.6280+13355C>A
c.6108-99C>A (n.6108-99C>A)
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c.4029-99C>A (n.4029-99C>A)
n.6266+13355C>A
gnomAD v4
2g.15219068G>TCA2576680256NBASc.4223-100C>A
c.4426+13354C>A
c.748-100C>A
c.2093-100C>A
c.6237-100C>A (n.6237-100C>A)
c.512+13354C>A (n.512+13354C>A)
c.3380-100C>A
n.6280+13354C>A
c.6108-100C>A (n.6108-100C>A)
c.5598-100C>A (n.5598-100C>A)
c.4038-100C>A (n.4038-100C>A)
c.4029-100C>A (n.4029-100C>A)
n.6266+13354C>A
gnomAD v4
2g.15219070T>ACA2593152694NBASc.4223-102A>T
c.4426+13352A>T
c.748-102A>T
c.2093-102A>T
c.6237-102A>T (n.6237-102A>T)
c.512+13352A>T (n.512+13352A>T)
c.3380-102A>T
n.6280+13352A>T
c.6108-102A>T (n.6108-102A>T)
c.5598-102A>T (n.5598-102A>T)
c.4038-102A>T (n.4038-102A>T)
c.4029-102A>T (n.4029-102A>T)
n.6266+13352A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15219071G>TCA2657930760NBASc.4223-103C>A
c.4426+13351C>A
c.748-103C>A
c.2093-103C>A
c.6237-103C>A (n.6237-103C>A)
c.512+13351C>A (n.512+13351C>A)
c.3380-103C>A
n.6280+13351C>A
c.6108-103C>A (n.6108-103C>A)
c.5598-103C>A (n.5598-103C>A)
c.4038-103C>A (n.4038-103C>A)
c.4029-103C>A (n.4029-103C>A)
n.6266+13351C>A
gnomAD v4
2g.15219072A=CA2490796332NBASc.4223-104T=
c.4426+13350T=
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c.3380-104T=
n.6280+13350T=
c.6108-104T= (n.6108-104T=)
c.5598-104T= (n.5598-104T=)
c.4038-104T= (n.4038-104T=)
c.4029-104T= (n.4029-104T=)
n.6266+13350T=
2g.15219072A>GCA2657930761NBASc.4223-104T>C
c.4426+13350T>C
c.748-104T>C
c.2093-104T>C
c.6237-104T>C (n.6237-104T>C)
c.512+13350T>C (n.512+13350T>C)
c.3380-104T>C
n.6280+13350T>C
c.6108-104T>C (n.6108-104T>C)
c.5598-104T>C (n.5598-104T>C)
c.4038-104T>C (n.4038-104T>C)
c.4029-104T>C (n.4029-104T>C)
n.6266+13350T>C
gnomAD v4
2g.15219072A>TCA2490796333NBASc.4223-104T>A
c.4426+13350T>A
c.748-104T>A
c.2093-104T>A
c.6237-104T>A (n.6237-104T>A)
c.512+13350T>A (n.512+13350T>A)
c.3380-104T>A
n.6280+13350T>A
c.6108-104T>A (n.6108-104T>A)
c.5598-104T>A (n.5598-104T>A)
c.4038-104T>A (n.4038-104T>A)
c.4029-104T>A (n.4029-104T>A)
n.6266+13350T>A
dbSNP
2g.15219072_15219073insTTGCCCCAAAATCTGCAGCACGTGAATGCGGGGCCGCACCGGCCAGGCGTCATCAGCACAGAAAGGCCGCAGCCACTCCAGCAGGTCCTCAGGTGAAACCAGCA2748957412NBASc.4223-105_4223-104insCTGGTTTCACCTGAGGACCTGCTGGAGTGGCTGCGGCCTTTCTGTGCTGATGACGCCTGGCCGGTGCGGCCCCGCATTCACGTGCTGCAGATTTTGGGGCAA
c.4426+13349_4426+13350insCTGGTTTCACCTGAGGACCTGCTGGAGTGGCTGCGGCCTTTCTGTGCTGATGACGCCTGGCCGGTGCGGCCCCGCATTCACGTGCTGCAGATTTTGGGGCAA
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c.2093-105_2093-104insCTGGTTTCACCTGAGGACCTGCTGGAGTGGCTGCGGCCTTTCTGTGCTGATGACGCCTGGCCGGTGCGGCCCCGCATTCACGTGCTGCAGATTTTGGGGCAA
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
2g.15219084T>GCA531015709NBASc.4223-116A>C
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n.6266+13338A>C
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n.6266+13337G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.6266+13336G=
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dbSNP
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n.6266+13334del
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.6266+13332A>C
gnomAD v4
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n.6266+13332A=
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gnomAD v4
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n.6266+13331C=
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n.6266+13331C>A
dbSNP gnomAD v4
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n.6266+13330T>C
gnomAD v4
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n.6266+13329T=
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n.6280+13329T>C
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n.6266+13329T>C
dbSNP gnomAD v4
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c.4038-126_4038-125insC (n.4038-126_4038-125insC)
c.4029-126_4029-125insC (n.4029-126_4029-125insC)
n.6266+13328_6266+13329insC
gnomAD v4
2g.15219095G>ACA2657930780NBASc.4223-127C>T
c.4426+13327C>T
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c.2093-127C>T
c.6237-127C>T (n.6237-127C>T)
c.512+13327C>T (n.512+13327C>T)
c.3380-127C>T
n.6280+13327C>T
c.6108-127C>T (n.6108-127C>T)
c.5598-127C>T (n.5598-127C>T)
c.4038-127C>T (n.4038-127C>T)
c.4029-127C>T (n.4029-127C>T)
n.6266+13327C>T
gnomAD v4
2g.15219095G>TCA2657930781NBASc.4223-127C>A
c.4426+13327C>A
c.748-127C>A
c.2093-127C>A
c.6237-127C>A (n.6237-127C>A)
c.512+13327C>A (n.512+13327C>A)
c.3380-127C>A
n.6280+13327C>A
c.6108-127C>A (n.6108-127C>A)
c.5598-127C>A (n.5598-127C>A)
c.4038-127C>A (n.4038-127C>A)
c.4029-127C>A (n.4029-127C>A)
n.6266+13327C>A
gnomAD v4
2g.15219096G>ACA758915397NBASc.4223-128C>T
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c.3380-128C>T
n.6280+13326C>T
c.6108-128C>T (n.6108-128C>T)
c.5598-128C>T (n.5598-128C>T)
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n.6266+13326C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.15219096G=CA2490796348NBASc.4223-128C=
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c.4038-128C= (n.4038-128C=)
c.4029-128C= (n.4029-128C=)
n.6266+13326C=
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c.5598-128C>A (n.5598-128C>A)
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c.4029-128C>A (n.4029-128C>A)
n.6266+13326C>A
gnomAD v4
2g.15219097A>TCA2657930783NBASc.4223-129T>A
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n.6266+13325T>A
gnomAD v4
2g.15219102T>ACA2657930784NBASc.4223-134A>T
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gnomAD v4
2g.15219103T>ACA2657930785NBASc.4223-135A>T
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n.6266+13319A>T
gnomAD v4
2g.15219103T>GCA758915400NBASc.4223-135A>C
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n.6266+13319A=
2g.15219105T>CCA531015711NBASc.4223-137A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15219105T=CA2490796350NBASc.4223-137A=
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n.6266+13317A=

Number of alleles fetched