Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.15219003C= | CA2490796290 | NBAS | c.4223-35G= c.4426+13419G= c.748-35G= c.2093-35G= c.6237-35G= (n.6237-35G=) c.512+13419G= (n.512+13419G=) c.3380-35G= n.6280+13419G= c.6108-35G= (n.6108-35G=) c.5598-35G= (n.5598-35G=) c.4038-35G= (n.4038-35G=) c.4029-35G= (n.4029-35G=) n.6266+13419G= | |
2 | g.15219003C>T | CA1027848688 | NBAS | c.4223-35G>A c.4426+13419G>A c.748-35G>A c.2093-35G>A c.6237-35G>A (n.6237-35G>A) c.512+13419G>A (n.512+13419G>A) c.3380-35G>A n.6280+13419G>A c.6108-35G>A (n.6108-35G>A) c.5598-35G>A (n.5598-35G>A) c.4038-35G>A (n.4038-35G>A) c.4029-35G>A (n.4029-35G>A) n.6266+13419G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15219005_15219011del | CA2657930739 | NBAS | c.4223-42_4223-36del c.4426+13412_4426+13418del c.748-42_748-36del c.2093-42_2093-36del c.6237-42_6237-36del (n.6237-42_6237-36del) c.512+13412_512+13418del (n.512+13412_512+13418del) c.3380-42_3380-36del n.6280+13412_6280+13418del c.6108-42_6108-36del (n.6108-42_6108-36del) c.5598-42_5598-36del (n.5598-42_5598-36del) c.4038-42_4038-36del (n.4038-42_4038-36del) c.4029-42_4029-36del (n.4029-42_4029-36del) n.6266+13412_6266+13418del | gnomAD v4 |
2 | g.15219005A= | CA2490796291 | NBAS | c.4223-37T= c.4426+13417T= c.748-37T= c.2093-37T= c.6237-37T= (n.6237-37T=) c.512+13417T= (n.512+13417T=) c.3380-37T= n.6280+13417T= c.6108-37T= (n.6108-37T=) c.5598-37T= (n.5598-37T=) c.4038-37T= (n.4038-37T=) c.4029-37T= (n.4029-37T=) n.6266+13417T= | |
2 | g.15219005A>C | CA42584604 | NBAS | c.4223-37T>G c.4426+13417T>G c.748-37T>G c.2093-37T>G c.6237-37T>G (n.6237-37T>G) c.512+13417T>G (n.512+13417T>G) c.3380-37T>G n.6280+13417T>G c.6108-37T>G (n.6108-37T>G) c.5598-37T>G (n.5598-37T>G) c.4038-37T>G (n.4038-37T>G) c.4029-37T>G (n.4029-37T>G) n.6266+13417T>G | dbSNP |
2 | g.15219006A= | CA2490796292 | NBAS | c.4223-38T= c.4426+13416T= c.748-38T= c.2093-38T= c.6237-38T= (n.6237-38T=) c.512+13416T= (n.512+13416T=) c.3380-38T= n.6280+13416T= c.6108-38T= (n.6108-38T=) c.5598-38T= (n.5598-38T=) c.4038-38T= (n.4038-38T=) c.4029-38T= (n.4029-38T=) n.6266+13416T= | |
2 | g.15219006A>C | CA2490796293 | NBAS | c.4223-38T>G c.4426+13416T>G c.748-38T>G c.2093-38T>G c.6237-38T>G (n.6237-38T>G) c.512+13416T>G (n.512+13416T>G) c.3380-38T>G n.6280+13416T>G c.6108-38T>G (n.6108-38T>G) c.5598-38T>G (n.5598-38T>G) c.4038-38T>G (n.4038-38T>G) c.4029-38T>G (n.4029-38T>G) n.6266+13416T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15219007G>A | CA1535070 | NBAS | c.4223-39C>T c.4426+13415C>T c.748-39C>T c.2093-39C>T c.6237-39C>T (n.6237-39C>T) c.512+13415C>T (n.512+13415C>T) c.3380-39C>T n.6280+13415C>T c.6108-39C>T (n.6108-39C>T) c.5598-39C>T (n.5598-39C>T) c.4038-39C>T (n.4038-39C>T) c.4029-39C>T (n.4029-39C>T) n.6266+13415C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15219007G= | CA2490796294 | NBAS | c.4223-39C= c.4426+13415C= c.748-39C= c.2093-39C= c.6237-39C= (n.6237-39C=) c.512+13415C= (n.512+13415C=) c.3380-39C= n.6280+13415C= c.6108-39C= (n.6108-39C=) c.5598-39C= (n.5598-39C=) c.4038-39C= (n.4038-39C=) c.4029-39C= (n.4029-39C=) n.6266+13415C= | |
2 | g.15219007G>T | CA2657930740 | NBAS | c.4223-39C>A c.4426+13415C>A c.748-39C>A c.2093-39C>A c.6237-39C>A (n.6237-39C>A) c.512+13415C>A (n.512+13415C>A) c.3380-39C>A n.6280+13415C>A c.6108-39C>A (n.6108-39C>A) c.5598-39C>A (n.5598-39C>A) c.4038-39C>A (n.4038-39C>A) c.4029-39C>A (n.4029-39C>A) n.6266+13415C>A | gnomAD v4 |
2 | g.15219007_15219008delinsGC | CA2490796295 | NBAS | c.4223-40_4223-39delinsGC c.4426+13414_4426+13415delinsGC c.748-40_748-39delinsGC c.2093-40_2093-39delinsGC c.6237-40_6237-39delinsGC (n.6237-40_6237-39delinsGC) c.512+13414_512+13415delinsGC (n.512+13414_512+13415delinsGC) c.3380-40_3380-39delinsGC n.6280+13414_6280+13415delinsGC c.6108-40_6108-39delinsGC (n.6108-40_6108-39delinsGC) c.5598-40_5598-39delinsGC (n.5598-40_5598-39delinsGC) c.4038-40_4038-39delinsGC (n.4038-40_4038-39delinsGC) c.4029-40_4029-39delinsGC (n.4029-40_4029-39delinsGC) n.6266+13414_6266+13415delinsGC | |
2 | g.15219008C= | CA2490796296 | NBAS | c.4223-40G= c.4426+13414G= c.748-40G= c.2093-40G= c.6237-40G= (n.6237-40G=) c.512+13414G= (n.512+13414G=) c.3380-40G= n.6280+13414G= c.6108-40G= (n.6108-40G=) c.5598-40G= (n.5598-40G=) c.4038-40G= (n.4038-40G=) c.4029-40G= (n.4029-40G=) n.6266+13414G= | |
2 | g.15219008C>G | CA758915346 | NBAS | c.4223-40G>C c.4426+13414G>C c.748-40G>C c.2093-40G>C c.6237-40G>C (n.6237-40G>C) c.512+13414G>C (n.512+13414G>C) c.3380-40G>C n.6280+13414G>C c.6108-40G>C (n.6108-40G>C) c.5598-40G>C (n.5598-40G>C) c.4038-40G>C (n.4038-40G>C) c.4029-40G>C (n.4029-40G>C) n.6266+13414G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15219008C>T | CA1535071 | NBAS | c.4223-40G>A c.4426+13414G>A c.748-40G>A c.2093-40G>A c.6237-40G>A (n.6237-40G>A) c.512+13414G>A (n.512+13414G>A) c.3380-40G>A n.6280+13414G>A c.6108-40G>A (n.6108-40G>A) c.5598-40G>A (n.5598-40G>A) c.4038-40G>A (n.4038-40G>A) c.4029-40G>A (n.4029-40G>A) n.6266+13414G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.15219009del | CA531314721 | NBAS | c.4223-40del c.4426+13414del c.748-40del c.2093-40del c.6237-40del (n.6237-40del) c.512+13414del (n.512+13414del) c.3380-40del n.6280+13414del c.6108-40del (n.6108-40del) c.5598-40del (n.5598-40del) c.4038-40del (n.4038-40del) c.4029-40del (n.4029-40del) n.6266+13414del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15219009C>G | CA2657930741 | NBAS | c.4223-41G>C c.4426+13413G>C c.748-41G>C c.2093-41G>C c.6237-41G>C (n.6237-41G>C) c.512+13413G>C (n.512+13413G>C) c.3380-41G>C n.6280+13413G>C c.6108-41G>C (n.6108-41G>C) c.5598-41G>C (n.5598-41G>C) c.4038-41G>C (n.4038-41G>C) c.4029-41G>C (n.4029-41G>C) n.6266+13413G>C | gnomAD v4 |
2 | g.15219012T>C | CA1535072 | NBAS | c.4223-44A>G c.4426+13410A>G c.748-44A>G c.2093-44A>G c.6237-44A>G (n.6237-44A>G) c.512+13410A>G (n.512+13410A>G) c.3380-44A>G n.6280+13410A>G c.6108-44A>G (n.6108-44A>G) c.5598-44A>G (n.5598-44A>G) c.4038-44A>G (n.4038-44A>G) c.4029-44A>G (n.4029-44A>G) n.6266+13410A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15219012T= | CA2490796297 | NBAS | c.4223-44A= c.4426+13410A= c.748-44A= c.2093-44A= c.6237-44A= (n.6237-44A=) c.512+13410A= (n.512+13410A=) c.3380-44A= n.6280+13410A= c.6108-44A= (n.6108-44A=) c.5598-44A= (n.5598-44A=) c.4038-44A= (n.4038-44A=) c.4029-44A= (n.4029-44A=) n.6266+13410A= | |
2 | g.15219013T>C | CA2490796299 | NBAS | c.4223-45A>G c.4426+13409A>G c.748-45A>G c.2093-45A>G c.6237-45A>G (n.6237-45A>G) c.512+13409A>G (n.512+13409A>G) c.3380-45A>G n.6280+13409A>G c.6108-45A>G (n.6108-45A>G) c.5598-45A>G (n.5598-45A>G) c.4038-45A>G (n.4038-45A>G) c.4029-45A>G (n.4029-45A>G) n.6266+13409A>G | dbSNP |
2 | g.15219013T= | CA2490796298 | NBAS | c.4223-45A= c.4426+13409A= c.748-45A= c.2093-45A= c.6237-45A= (n.6237-45A=) c.512+13409A= (n.512+13409A=) c.3380-45A= n.6280+13409A= c.6108-45A= (n.6108-45A=) c.5598-45A= (n.5598-45A=) c.4038-45A= (n.4038-45A=) c.4029-45A= (n.4029-45A=) n.6266+13409A= | |
2 | g.15219015T>C | CA758915351 | NBAS | c.4223-47A>G c.4426+13407A>G c.748-47A>G c.2093-47A>G c.6237-47A>G (n.6237-47A>G) c.512+13407A>G (n.512+13407A>G) c.3380-47A>G n.6280+13407A>G c.6108-47A>G (n.6108-47A>G) c.5598-47A>G (n.5598-47A>G) c.4038-47A>G (n.4038-47A>G) c.4029-47A>G (n.4029-47A>G) n.6266+13407A>G | dbSNP |
2 | g.15219015T= | CA2490796300 | NBAS | c.4223-47A= c.4426+13407A= c.748-47A= c.2093-47A= c.6237-47A= (n.6237-47A=) c.512+13407A= (n.512+13407A=) c.3380-47A= n.6280+13407A= c.6108-47A= (n.6108-47A=) c.5598-47A= (n.5598-47A=) c.4038-47A= (n.4038-47A=) c.4029-47A= (n.4029-47A=) n.6266+13407A= | |
2 | g.15219016T>A | CA2748957410 | NBAS | c.4223-48A>T c.4426+13406A>T c.748-48A>T c.2093-48A>T c.6237-48A>T (n.6237-48A>T) c.512+13406A>T (n.512+13406A>T) c.3380-48A>T n.6280+13406A>T c.6108-48A>T (n.6108-48A>T) c.5598-48A>T (n.5598-48A>T) c.4038-48A>T (n.4038-48A>T) c.4029-48A>T (n.4029-48A>T) n.6266+13406A>T | |
2 | g.15219016T>G | CA2576680247 | NBAS | c.4223-48A>C c.4426+13406A>C c.748-48A>C c.2093-48A>C c.6237-48A>C (n.6237-48A>C) c.512+13406A>C (n.512+13406A>C) c.3380-48A>C n.6280+13406A>C c.6108-48A>C (n.6108-48A>C) c.5598-48A>C (n.5598-48A>C) c.4038-48A>C (n.4038-48A>C) c.4029-48A>C (n.4029-48A>C) n.6266+13406A>C | |
2 | g.15219016_15219017insCTCATCTCTTCCTTCTCTTTGCTGATCTTCAAATTCTGAAGCTTCT | CA2490796301 | NBAS | c.4223-48_4223-47insGAAGCTTCAGAATTTGAAGATCAGCAAAGAGAAGGAAGAGATGAGA c.4426+13406_4426+13407insGAAGCTTCAGAATTTGAAGATCAGCAAAGAGAAGGAAGAGATGAGA c.748-48_748-47insGAAGCTTCAGAATTTGAAGATCAGCAAAGAGAAGGAAGAGATGAGA c.2093-48_2093-47insGAAGCTTCAGAATTTGAAGATCAGCAAAGAGAAGGAAGAGATGAGA c.6237-48_6237-47insGAAGCTTCAGAATTTGAAGATCAGCAAAGAGAAGGAAGAGATGAGA (n.6237-48_6237-47insGAAGCTTCAGAATTTGAAGATCAGCAAAGAGAAGGAAGAGATGAGA) c.512+13406_512+13407insGAAGCTTCAGAATTTGAAGATCAGCAAAGAGAAGGAAGAGATGAGA (n.512+13406_512+13407insGAAGCTTCAGAATTTGAAGATCAGCAAAGAGAAGGAAGAGATGAGA) c.3380-48_3380-47insGAAGCTTCAGAATTTGAAGATCAGCAAAGAGAAGGAAGAGATGAGA n.6280+13406_6280+13407insGAAGCTTCAGAATTTGAAGATCAGCAAAGAGAAGGAAGAGATGAGA c.6108-48_6108-47insGAAGCTTCAGAATTTGAAGATCAGCAAAGAGAAGGAAGAGATGAGA (n.6108-48_6108-47insGAAGCTTCAGAATTTGAAGATCAGCAAAGAGAAGGAAGAGATGAGA) c.5598-48_5598-47insGAAGCTTCAGAATTTGAAGATCAGCAAAGAGAAGGAAGAGATGAGA (n.5598-48_5598-47insGAAGCTTCAGAATTTGAAGATCAGCAAAGAGAAGGAAGAGATGAGA) c.4038-48_4038-47insGAAGCTTCAGAATTTGAAGATCAGCAAAGAGAAGGAAGAGATGAGA (n.4038-48_4038-47insGAAGCTTCAGAATTTGAAGATCAGCAAAGAGAAGGAAGAGATGAGA) c.4029-48_4029-47insGAAGCTTCAGAATTTGAAGATCAGCAAAGAGAAGGAAGAGATGAGA (n.4029-48_4029-47insGAAGCTTCAGAATTTGAAGATCAGCAAAGAGAAGGAAGAGATGAGA) n.6266+13406_6266+13407insGAAGCTTCAGAATTTGAAGATCAGCAAAGAGAAGGAAGAGATGAGA | dbSNP |
2 | g.15219018T>C | CA2748957411 | NBAS | c.4223-50A>G c.4426+13404A>G c.748-50A>G c.2093-50A>G c.6237-50A>G (n.6237-50A>G) c.512+13404A>G (n.512+13404A>G) c.3380-50A>G n.6280+13404A>G c.6108-50A>G (n.6108-50A>G) c.5598-50A>G (n.5598-50A>G) c.4038-50A>G (n.4038-50A>G) c.4029-50A>G (n.4029-50A>G) n.6266+13404A>G | |
2 | g.15219019C>A | CA42584645 | NBAS | c.4223-51G>T c.4426+13403G>T c.748-51G>T c.2093-51G>T c.6237-51G>T (n.6237-51G>T) c.512+13403G>T (n.512+13403G>T) c.3380-51G>T n.6280+13403G>T c.6108-51G>T (n.6108-51G>T) c.5598-51G>T (n.5598-51G>T) c.4038-51G>T (n.4038-51G>T) c.4029-51G>T (n.4029-51G>T) n.6266+13403G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15219019C= | CA2490796302 | NBAS | c.4223-51G= c.4426+13403G= c.748-51G= c.2093-51G= c.6237-51G= (n.6237-51G=) c.512+13403G= (n.512+13403G=) c.3380-51G= n.6280+13403G= c.6108-51G= (n.6108-51G=) c.5598-51G= (n.5598-51G=) c.4038-51G= (n.4038-51G=) c.4029-51G= (n.4029-51G=) n.6266+13403G= | |
2 | g.15219019C>T | CA1535073 | NBAS | c.4223-51G>A c.4426+13403G>A c.748-51G>A c.2093-51G>A c.6237-51G>A (n.6237-51G>A) c.512+13403G>A (n.512+13403G>A) c.3380-51G>A n.6280+13403G>A c.6108-51G>A (n.6108-51G>A) c.5598-51G>A (n.5598-51G>A) c.4038-51G>A (n.4038-51G>A) c.4029-51G>A (n.4029-51G>A) n.6266+13403G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15219023dup | CA2832539193 | NBAS | c.4223-51dup c.4426+13403dup c.748-51dup c.2093-51dup c.6237-51dup (n.6237-51dup) c.512+13403dup (n.512+13403dup) c.3380-51dup n.6280+13403dup c.6108-51dup (n.6108-51dup) c.5598-51dup (n.5598-51dup) c.4038-51dup (n.4038-51dup) c.4029-51dup (n.4029-51dup) n.6266+13403dup | |
2 | g.15219020C>T | CA2657930742 | NBAS | c.4223-52G>A c.4426+13402G>A c.748-52G>A c.2093-52G>A c.6237-52G>A (n.6237-52G>A) c.512+13402G>A (n.512+13402G>A) c.3380-52G>A n.6280+13402G>A c.6108-52G>A (n.6108-52G>A) c.5598-52G>A (n.5598-52G>A) c.4038-52G>A (n.4038-52G>A) c.4029-52G>A (n.4029-52G>A) n.6266+13402G>A | gnomAD v4 |
2 | g.15219022C>A | CA2657930743 | NBAS | c.4223-54G>T c.4426+13400G>T c.748-54G>T c.2093-54G>T c.6237-54G>T (n.6237-54G>T) c.512+13400G>T (n.512+13400G>T) c.3380-54G>T n.6280+13400G>T c.6108-54G>T (n.6108-54G>T) c.5598-54G>T (n.5598-54G>T) c.4038-54G>T (n.4038-54G>T) c.4029-54G>T (n.4029-54G>T) n.6266+13400G>T | gnomAD v4 |
2 | g.15219022C= | CA2490796303 | NBAS | c.4223-54G= c.4426+13400G= c.748-54G= c.2093-54G= c.6237-54G= (n.6237-54G=) c.512+13400G= (n.512+13400G=) c.3380-54G= n.6280+13400G= c.6108-54G= (n.6108-54G=) c.5598-54G= (n.5598-54G=) c.4038-54G= (n.4038-54G=) c.4029-54G= (n.4029-54G=) n.6266+13400G= | |
2 | g.15219022C>G | CA42584649 | NBAS | c.4223-54G>C c.4426+13400G>C c.748-54G>C c.2093-54G>C c.6237-54G>C (n.6237-54G>C) c.512+13400G>C (n.512+13400G>C) c.3380-54G>C n.6280+13400G>C c.6108-54G>C (n.6108-54G>C) c.5598-54G>C (n.5598-54G>C) c.4038-54G>C (n.4038-54G>C) c.4029-54G>C (n.4029-54G>C) n.6266+13400G>C | dbSNP |
2 | g.15219023C>A | CA2490796305 | NBAS | c.4223-55G>T c.4426+13399G>T c.748-55G>T c.2093-55G>T c.6237-55G>T (n.6237-55G>T) c.512+13399G>T (n.512+13399G>T) c.3380-55G>T n.6280+13399G>T c.6108-55G>T (n.6108-55G>T) c.5598-55G>T (n.5598-55G>T) c.4038-55G>T (n.4038-55G>T) c.4029-55G>T (n.4029-55G>T) n.6266+13399G>T | dbSNP |
2 | g.15219023C= | CA2490796304 | NBAS | c.4223-55G= c.4426+13399G= c.748-55G= c.2093-55G= c.6237-55G= (n.6237-55G=) c.512+13399G= (n.512+13399G=) c.3380-55G= n.6280+13399G= c.6108-55G= (n.6108-55G=) c.5598-55G= (n.5598-55G=) c.4038-55G= (n.4038-55G=) c.4029-55G= (n.4029-55G=) n.6266+13399G= | |
2 | g.15219023C>G | CA2576680248 | NBAS | c.4223-55G>C c.4426+13399G>C c.748-55G>C c.2093-55G>C c.6237-55G>C (n.6237-55G>C) c.512+13399G>C (n.512+13399G>C) c.3380-55G>C n.6280+13399G>C c.6108-55G>C (n.6108-55G>C) c.5598-55G>C (n.5598-55G>C) c.4038-55G>C (n.4038-55G>C) c.4029-55G>C (n.4029-55G>C) n.6266+13399G>C | |
2 | g.15219023C>T | CA758915358 | NBAS | c.4223-55G>A c.4426+13399G>A c.748-55G>A c.2093-55G>A c.6237-55G>A (n.6237-55G>A) c.512+13399G>A (n.512+13399G>A) c.3380-55G>A n.6280+13399G>A c.6108-55G>A (n.6108-55G>A) c.5598-55G>A (n.5598-55G>A) c.4038-55G>A (n.4038-55G>A) c.4029-55G>A (n.4029-55G>A) n.6266+13399G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15219024T>C | CA2490796307 | NBAS | c.4223-56A>G c.4426+13398A>G c.748-56A>G c.2093-56A>G c.6237-56A>G (n.6237-56A>G) c.512+13398A>G (n.512+13398A>G) c.3380-56A>G n.6280+13398A>G c.6108-56A>G (n.6108-56A>G) c.5598-56A>G (n.5598-56A>G) c.4038-56A>G (n.4038-56A>G) c.4029-56A>G (n.4029-56A>G) n.6266+13398A>G | dbSNP |
2 | g.15219024T= | CA2490796306 | NBAS | c.4223-56A= c.4426+13398A= c.748-56A= c.2093-56A= c.6237-56A= (n.6237-56A=) c.512+13398A= (n.512+13398A=) c.3380-56A= n.6280+13398A= c.6108-56A= (n.6108-56A=) c.5598-56A= (n.5598-56A=) c.4038-56A= (n.4038-56A=) c.4029-56A= (n.4029-56A=) n.6266+13398A= | |
2 | g.15219025T>C | CA2657930744 | NBAS | c.4223-57A>G c.4426+13397A>G c.748-57A>G c.2093-57A>G c.6237-57A>G (n.6237-57A>G) c.512+13397A>G (n.512+13397A>G) c.3380-57A>G n.6280+13397A>G c.6108-57A>G (n.6108-57A>G) c.5598-57A>G (n.5598-57A>G) c.4038-57A>G (n.4038-57A>G) c.4029-57A>G (n.4029-57A>G) n.6266+13397A>G | gnomAD v4 |
2 | g.15219026C= | CA2490796308 | NBAS | c.4223-58G= c.4426+13396G= c.748-58G= c.2093-58G= c.6237-58G= (n.6237-58G=) c.512+13396G= (n.512+13396G=) c.3380-58G= n.6280+13396G= c.6108-58G= (n.6108-58G=) c.5598-58G= (n.5598-58G=) c.4038-58G= (n.4038-58G=) c.4029-58G= (n.4029-58G=) n.6266+13396G= | |
2 | g.15219026C>G | CA42584653 | NBAS | c.4223-58G>C c.4426+13396G>C c.748-58G>C c.2093-58G>C c.6237-58G>C (n.6237-58G>C) c.512+13396G>C (n.512+13396G>C) c.3380-58G>C n.6280+13396G>C c.6108-58G>C (n.6108-58G>C) c.5598-58G>C (n.5598-58G>C) c.4038-58G>C (n.4038-58G>C) c.4029-58G>C (n.4029-58G>C) n.6266+13396G>C | dbSNP |
2 | g.15219027del | CA2657930745 | NBAS | c.4223-58del c.4426+13396del c.748-58del c.2093-58del c.6237-58del (n.6237-58del) c.512+13396del (n.512+13396del) c.3380-58del n.6280+13396del c.6108-58del (n.6108-58del) c.5598-58del (n.5598-58del) c.4038-58del (n.4038-58del) c.4029-58del (n.4029-58del) n.6266+13396del | gnomAD v4 |
2 | g.15219027C>A | CA42584658 | NBAS | c.4223-59G>T c.4426+13395G>T c.748-59G>T c.2093-59G>T c.6237-59G>T (n.6237-59G>T) c.512+13395G>T (n.512+13395G>T) c.3380-59G>T n.6280+13395G>T c.6108-59G>T (n.6108-59G>T) c.5598-59G>T (n.5598-59G>T) c.4038-59G>T (n.4038-59G>T) c.4029-59G>T (n.4029-59G>T) n.6266+13395G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15219027C= | CA2490796309 | NBAS | c.4223-59G= c.4426+13395G= c.748-59G= c.2093-59G= c.6237-59G= (n.6237-59G=) c.512+13395G= (n.512+13395G=) c.3380-59G= n.6280+13395G= c.6108-59G= (n.6108-59G=) c.5598-59G= (n.5598-59G=) c.4038-59G= (n.4038-59G=) c.4029-59G= (n.4029-59G=) n.6266+13395G= | |
2 | g.15219027C>T | CA42584662 | NBAS | c.4223-59G>A c.4426+13395G>A c.748-59G>A c.2093-59G>A c.6237-59G>A (n.6237-59G>A) c.512+13395G>A (n.512+13395G>A) c.3380-59G>A n.6280+13395G>A c.6108-59G>A (n.6108-59G>A) c.5598-59G>A (n.5598-59G>A) c.4038-59G>A (n.4038-59G>A) c.4029-59G>A (n.4029-59G>A) n.6266+13395G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15219028G>A | CA1027848699 | NBAS | c.4223-60C>T c.4426+13394C>T c.748-60C>T c.2093-60C>T c.6237-60C>T (n.6237-60C>T) c.512+13394C>T (n.512+13394C>T) c.3380-60C>T n.6280+13394C>T c.6108-60C>T (n.6108-60C>T) c.5598-60C>T (n.5598-60C>T) c.4038-60C>T (n.4038-60C>T) c.4029-60C>T (n.4029-60C>T) n.6266+13394C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15219028G= | CA2490796310 | NBAS | c.4223-60C= c.4426+13394C= c.748-60C= c.2093-60C= c.6237-60C= (n.6237-60C=) c.512+13394C= (n.512+13394C=) c.3380-60C= n.6280+13394C= c.6108-60C= (n.6108-60C=) c.5598-60C= (n.5598-60C=) c.4038-60C= (n.4038-60C=) c.4029-60C= (n.4029-60C=) n.6266+13394C= | |
2 | g.15219030T>C | CA42584680 | NBAS | c.4223-62A>G c.4426+13392A>G c.748-62A>G c.2093-62A>G c.6237-62A>G (n.6237-62A>G) c.512+13392A>G (n.512+13392A>G) c.3380-62A>G n.6280+13392A>G c.6108-62A>G (n.6108-62A>G) c.5598-62A>G (n.5598-62A>G) c.4038-62A>G (n.4038-62A>G) c.4029-62A>G (n.4029-62A>G) n.6266+13392A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15219030T= | CA2490796311 | NBAS | c.4223-62A= c.4426+13392A= c.748-62A= c.2093-62A= c.6237-62A= (n.6237-62A=) c.512+13392A= (n.512+13392A=) c.3380-62A= n.6280+13392A= c.6108-62A= (n.6108-62A=) c.5598-62A= (n.5598-62A=) c.4038-62A= (n.4038-62A=) c.4029-62A= (n.4029-62A=) n.6266+13392A= | |
2 | g.15219032A= | CA2490796312 | NBAS | c.4223-64T= c.4426+13390T= c.748-64T= c.2093-64T= c.6237-64T= (n.6237-64T=) c.512+13390T= (n.512+13390T=) c.3380-64T= n.6280+13390T= c.6108-64T= (n.6108-64T=) c.5598-64T= (n.5598-64T=) c.4038-64T= (n.4038-64T=) c.4029-64T= (n.4029-64T=) n.6266+13390T= | |
2 | g.15219032A>G | CA758915360 | NBAS | c.4223-64T>C c.4426+13390T>C c.748-64T>C c.2093-64T>C c.6237-64T>C (n.6237-64T>C) c.512+13390T>C (n.512+13390T>C) c.3380-64T>C n.6280+13390T>C c.6108-64T>C (n.6108-64T>C) c.5598-64T>C (n.5598-64T>C) c.4038-64T>C (n.4038-64T>C) c.4029-64T>C (n.4029-64T>C) n.6266+13390T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15219034C>A | CA2657930746 | NBAS | c.4223-66G>T c.4426+13388G>T c.748-66G>T c.2093-66G>T c.6237-66G>T (n.6237-66G>T) c.512+13388G>T (n.512+13388G>T) c.3380-66G>T n.6280+13388G>T c.6108-66G>T (n.6108-66G>T) c.5598-66G>T (n.5598-66G>T) c.4038-66G>T (n.4038-66G>T) c.4029-66G>T (n.4029-66G>T) n.6266+13388G>T | gnomAD v4 |
2 | g.15219034C>G | CA2576680249 | NBAS | c.4223-66G>C c.4426+13388G>C c.748-66G>C c.2093-66G>C c.6237-66G>C (n.6237-66G>C) c.512+13388G>C (n.512+13388G>C) c.3380-66G>C n.6280+13388G>C c.6108-66G>C (n.6108-66G>C) c.5598-66G>C (n.5598-66G>C) c.4038-66G>C (n.4038-66G>C) c.4029-66G>C (n.4029-66G>C) n.6266+13388G>C | |
2 | g.15219034C>T | CA2657930747 | NBAS | c.4223-66G>A c.4426+13388G>A c.748-66G>A c.2093-66G>A c.6237-66G>A (n.6237-66G>A) c.512+13388G>A (n.512+13388G>A) c.3380-66G>A n.6280+13388G>A c.6108-66G>A (n.6108-66G>A) c.5598-66G>A (n.5598-66G>A) c.4038-66G>A (n.4038-66G>A) c.4029-66G>A (n.4029-66G>A) n.6266+13388G>A | gnomAD v4 |
2 | g.15219036A= | CA2490796313 | NBAS | c.4223-68T= c.4426+13386T= c.748-68T= c.2093-68T= c.6237-68T= (n.6237-68T=) c.512+13386T= (n.512+13386T=) c.3380-68T= n.6280+13386T= c.6108-68T= (n.6108-68T=) c.5598-68T= (n.5598-68T=) c.4038-68T= (n.4038-68T=) c.4029-68T= (n.4029-68T=) n.6266+13386T= | |
2 | g.15219036A>G | CA531314722 | NBAS | c.4223-68T>C c.4426+13386T>C c.748-68T>C c.2093-68T>C c.6237-68T>C (n.6237-68T>C) c.512+13386T>C (n.512+13386T>C) c.3380-68T>C n.6280+13386T>C c.6108-68T>C (n.6108-68T>C) c.5598-68T>C (n.5598-68T>C) c.4038-68T>C (n.4038-68T>C) c.4029-68T>C (n.4029-68T>C) n.6266+13386T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15219039G>A | CA2657930748 | NBAS | c.4223-71C>T c.4426+13383C>T c.748-71C>T c.2093-71C>T c.6237-71C>T (n.6237-71C>T) c.512+13383C>T (n.512+13383C>T) c.3380-71C>T n.6280+13383C>T c.6108-71C>T (n.6108-71C>T) c.5598-71C>T (n.5598-71C>T) c.4038-71C>T (n.4038-71C>T) c.4029-71C>T (n.4029-71C>T) n.6266+13383C>T | gnomAD v4 |
2 | g.15219040T>C | CA531314723 | NBAS | c.4223-72A>G c.4426+13382A>G c.748-72A>G c.2093-72A>G c.6237-72A>G (n.6237-72A>G) c.512+13382A>G (n.512+13382A>G) c.3380-72A>G n.6280+13382A>G c.6108-72A>G (n.6108-72A>G) c.5598-72A>G (n.5598-72A>G) c.4038-72A>G (n.4038-72A>G) c.4029-72A>G (n.4029-72A>G) n.6266+13382A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15219040T= | CA2490796314 | NBAS | c.4223-72A= c.4426+13382A= c.748-72A= c.2093-72A= c.6237-72A= (n.6237-72A=) c.512+13382A= (n.512+13382A=) c.3380-72A= n.6280+13382A= c.6108-72A= (n.6108-72A=) c.5598-72A= (n.5598-72A=) c.4038-72A= (n.4038-72A=) c.4029-72A= (n.4029-72A=) n.6266+13382A= | |
2 | g.15219041G>A | CA2576680250 | NBAS | c.4223-73C>T c.4426+13381C>T c.748-73C>T c.2093-73C>T c.6237-73C>T (n.6237-73C>T) c.512+13381C>T (n.512+13381C>T) c.3380-73C>T n.6280+13381C>T c.6108-73C>T (n.6108-73C>T) c.5598-73C>T (n.5598-73C>T) c.4038-73C>T (n.4038-73C>T) c.4029-73C>T (n.4029-73C>T) n.6266+13381C>T | gnomAD v4 |
2 | g.15219041G>T | CA2657930749 | NBAS | c.4223-73C>A c.4426+13381C>A c.748-73C>A c.2093-73C>A c.6237-73C>A (n.6237-73C>A) c.512+13381C>A (n.512+13381C>A) c.3380-73C>A n.6280+13381C>A c.6108-73C>A (n.6108-73C>A) c.5598-73C>A (n.5598-73C>A) c.4038-73C>A (n.4038-73C>A) c.4029-73C>A (n.4029-73C>A) n.6266+13381C>A | gnomAD v4 |
2 | g.15219043T>C | CA2576680251 | NBAS | c.4223-75A>G c.4426+13379A>G c.748-75A>G c.2093-75A>G c.6237-75A>G (n.6237-75A>G) c.512+13379A>G (n.512+13379A>G) c.3380-75A>G n.6280+13379A>G c.6108-75A>G (n.6108-75A>G) c.5598-75A>G (n.5598-75A>G) c.4038-75A>G (n.4038-75A>G) c.4029-75A>G (n.4029-75A>G) n.6266+13379A>G | gnomAD v4 |
2 | g.15219044C>A | CA2657930751 | NBAS | c.4223-76G>T c.4426+13378G>T c.748-76G>T c.2093-76G>T c.6237-76G>T (n.6237-76G>T) c.512+13378G>T (n.512+13378G>T) c.3380-76G>T n.6280+13378G>T c.6108-76G>T (n.6108-76G>T) c.5598-76G>T (n.5598-76G>T) c.4038-76G>T (n.4038-76G>T) c.4029-76G>T (n.4029-76G>T) n.6266+13378G>T | gnomAD v4 |
2 | g.15219044C= | CA2490796315 | NBAS | c.4223-76G= c.4426+13378G= c.748-76G= c.2093-76G= c.6237-76G= (n.6237-76G=) c.512+13378G= (n.512+13378G=) c.3380-76G= n.6280+13378G= c.6108-76G= (n.6108-76G=) c.5598-76G= (n.5598-76G=) c.4038-76G= (n.4038-76G=) c.4029-76G= (n.4029-76G=) n.6266+13378G= | |
2 | g.15219044C>G | CA2657930750 | NBAS | c.4223-76G>C c.4426+13378G>C c.748-76G>C c.2093-76G>C c.6237-76G>C (n.6237-76G>C) c.512+13378G>C (n.512+13378G>C) c.3380-76G>C n.6280+13378G>C c.6108-76G>C (n.6108-76G>C) c.5598-76G>C (n.5598-76G>C) c.4038-76G>C (n.4038-76G>C) c.4029-76G>C (n.4029-76G>C) n.6266+13378G>C | gnomAD v4 |
2 | g.15219044C>T | CA758915364 | NBAS | c.4223-76G>A c.4426+13378G>A c.748-76G>A c.2093-76G>A c.6237-76G>A (n.6237-76G>A) c.512+13378G>A (n.512+13378G>A) c.3380-76G>A n.6280+13378G>A c.6108-76G>A (n.6108-76G>A) c.5598-76G>A (n.5598-76G>A) c.4038-76G>A (n.4038-76G>A) c.4029-76G>A (n.4029-76G>A) n.6266+13378G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15219045A= | CA2490796316 | NBAS | c.4223-77T= c.4426+13377T= c.748-77T= c.2093-77T= c.6237-77T= (n.6237-77T=) c.512+13377T= (n.512+13377T=) c.3380-77T= n.6280+13377T= c.6108-77T= (n.6108-77T=) c.5598-77T= (n.5598-77T=) c.4038-77T= (n.4038-77T=) c.4029-77T= (n.4029-77T=) n.6266+13377T= | |
2 | g.15219045A>G | CA2576680252 | NBAS | c.4223-77T>C c.4426+13377T>C c.748-77T>C c.2093-77T>C c.6237-77T>C (n.6237-77T>C) c.512+13377T>C (n.512+13377T>C) c.3380-77T>C n.6280+13377T>C c.6108-77T>C (n.6108-77T>C) c.5598-77T>C (n.5598-77T>C) c.4038-77T>C (n.4038-77T>C) c.4029-77T>C (n.4029-77T>C) n.6266+13377T>C | gnomAD v4 |
2 | g.15219045A>T | CA42584701 | NBAS | c.4223-77T>A c.4426+13377T>A c.748-77T>A c.2093-77T>A c.6237-77T>A (n.6237-77T>A) c.512+13377T>A (n.512+13377T>A) c.3380-77T>A n.6280+13377T>A c.6108-77T>A (n.6108-77T>A) c.5598-77T>A (n.5598-77T>A) c.4038-77T>A (n.4038-77T>A) c.4029-77T>A (n.4029-77T>A) n.6266+13377T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15219045dup | CA2657930752 | NBAS | c.4223-77dup c.4426+13377dup c.748-77dup c.2093-77dup c.6237-77dup (n.6237-77dup) c.512+13377dup (n.512+13377dup) c.3380-77dup n.6280+13377dup c.6108-77dup (n.6108-77dup) c.5598-77dup (n.5598-77dup) c.4038-77dup (n.4038-77dup) c.4029-77dup (n.4029-77dup) n.6266+13377dup | gnomAD v4 |
2 | g.15219046C>G | CA2657930753 | NBAS | c.4223-78G>C c.4426+13376G>C c.748-78G>C c.2093-78G>C c.6237-78G>C (n.6237-78G>C) c.512+13376G>C (n.512+13376G>C) c.3380-78G>C n.6280+13376G>C c.6108-78G>C (n.6108-78G>C) c.5598-78G>C (n.5598-78G>C) c.4038-78G>C (n.4038-78G>C) c.4029-78G>C (n.4029-78G>C) n.6266+13376G>C | gnomAD v4 |
2 | g.15219046C>T | CA2657930754 | NBAS | c.4223-78G>A c.4426+13376G>A c.748-78G>A c.2093-78G>A c.6237-78G>A (n.6237-78G>A) c.512+13376G>A (n.512+13376G>A) c.3380-78G>A n.6280+13376G>A c.6108-78G>A (n.6108-78G>A) c.5598-78G>A (n.5598-78G>A) c.4038-78G>A (n.4038-78G>A) c.4029-78G>A (n.4029-78G>A) n.6266+13376G>A | gnomAD v4 |
2 | g.15219047T>C | CA758915367 | NBAS | c.4223-79A>G c.4426+13375A>G c.748-79A>G c.2093-79A>G c.6237-79A>G (n.6237-79A>G) c.512+13375A>G (n.512+13375A>G) c.3380-79A>G n.6280+13375A>G c.6108-79A>G (n.6108-79A>G) c.5598-79A>G (n.5598-79A>G) c.4038-79A>G (n.4038-79A>G) c.4029-79A>G (n.4029-79A>G) n.6266+13375A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15219047T= | CA2490796317 | NBAS | c.4223-79A= c.4426+13375A= c.748-79A= c.2093-79A= c.6237-79A= (n.6237-79A=) c.512+13375A= (n.512+13375A=) c.3380-79A= n.6280+13375A= c.6108-79A= (n.6108-79A=) c.5598-79A= (n.5598-79A=) c.4038-79A= (n.4038-79A=) c.4029-79A= (n.4029-79A=) n.6266+13375A= | |
2 | g.15219048G>A | CA2490796319 | NBAS | c.4223-80C>T c.4426+13374C>T c.748-80C>T c.2093-80C>T c.6237-80C>T (n.6237-80C>T) c.512+13374C>T (n.512+13374C>T) c.3380-80C>T n.6280+13374C>T c.6108-80C>T (n.6108-80C>T) c.5598-80C>T (n.5598-80C>T) c.4038-80C>T (n.4038-80C>T) c.4029-80C>T (n.4029-80C>T) n.6266+13374C>T | dbSNP |
2 | g.15219048G= | CA2490796318 | NBAS | c.4223-80C= c.4426+13374C= c.748-80C= c.2093-80C= c.6237-80C= (n.6237-80C=) c.512+13374C= (n.512+13374C=) c.3380-80C= n.6280+13374C= c.6108-80C= (n.6108-80C=) c.5598-80C= (n.5598-80C=) c.4038-80C= (n.4038-80C=) c.4029-80C= (n.4029-80C=) n.6266+13374C= | |
2 | g.15219048G>T | CA2657930755 | NBAS | c.4223-80C>A c.4426+13374C>A c.748-80C>A c.2093-80C>A c.6237-80C>A (n.6237-80C>A) c.512+13374C>A (n.512+13374C>A) c.3380-80C>A n.6280+13374C>A c.6108-80C>A (n.6108-80C>A) c.5598-80C>A (n.5598-80C>A) c.4038-80C>A (n.4038-80C>A) c.4029-80C>A (n.4029-80C>A) n.6266+13374C>A | gnomAD v4 |
2 | g.15219051del | CA2657930756 | NBAS | c.4223-82del c.4426+13372del c.748-82del c.2093-82del c.6237-82del (n.6237-82del) c.512+13372del (n.512+13372del) c.3380-82del n.6280+13372del c.6108-82del (n.6108-82del) c.5598-82del (n.5598-82del) c.4038-82del (n.4038-82del) c.4029-82del (n.4029-82del) n.6266+13372del | gnomAD v4 |
2 | g.15219051C= | CA2490796320 | NBAS | c.4223-83G= c.4426+13371G= c.748-83G= c.2093-83G= c.6237-83G= (n.6237-83G=) c.512+13371G= (n.512+13371G=) c.3380-83G= n.6280+13371G= c.6108-83G= (n.6108-83G=) c.5598-83G= (n.5598-83G=) c.4038-83G= (n.4038-83G=) c.4029-83G= (n.4029-83G=) n.6266+13371G= | |
2 | g.15219051C>T | CA531314724 | NBAS | c.4223-83G>A c.4426+13371G>A c.748-83G>A c.2093-83G>A c.6237-83G>A (n.6237-83G>A) c.512+13371G>A (n.512+13371G>A) c.3380-83G>A n.6280+13371G>A c.6108-83G>A (n.6108-83G>A) c.5598-83G>A (n.5598-83G>A) c.4038-83G>A (n.4038-83G>A) c.4029-83G>A (n.4029-83G>A) n.6266+13371G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15219051_15219052insGT | CA2657930757 | NBAS | c.4223-84_4223-83insAC c.4426+13370_4426+13371insAC c.748-84_748-83insAC c.2093-84_2093-83insAC c.6237-84_6237-83insAC (n.6237-84_6237-83insAC) c.512+13370_512+13371insAC (n.512+13370_512+13371insAC) c.3380-84_3380-83insAC n.6280+13370_6280+13371insAC c.6108-84_6108-83insAC (n.6108-84_6108-83insAC) c.5598-84_5598-83insAC (n.5598-84_5598-83insAC) c.4038-84_4038-83insAC (n.4038-84_4038-83insAC) c.4029-84_4029-83insAC (n.4029-84_4029-83insAC) n.6266+13370_6266+13371insAC | gnomAD v4 |
2 | g.15219052T>G | CA2490796322 | NBAS | c.4223-84A>C c.4426+13370A>C c.748-84A>C c.2093-84A>C c.6237-84A>C (n.6237-84A>C) c.512+13370A>C (n.512+13370A>C) c.3380-84A>C n.6280+13370A>C c.6108-84A>C (n.6108-84A>C) c.5598-84A>C (n.5598-84A>C) c.4038-84A>C (n.4038-84A>C) c.4029-84A>C (n.4029-84A>C) n.6266+13370A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15219052T= | CA2490796321 | NBAS | c.4223-84A= c.4426+13370A= c.748-84A= c.2093-84A= c.6237-84A= (n.6237-84A=) c.512+13370A= (n.512+13370A=) c.3380-84A= n.6280+13370A= c.6108-84A= (n.6108-84A=) c.5598-84A= (n.5598-84A=) c.4038-84A= (n.4038-84A=) c.4029-84A= (n.4029-84A=) n.6266+13370A= | |
2 | g.15219053A= | CA2490796323 | NBAS | c.4223-85T= c.4426+13369T= c.748-85T= c.2093-85T= c.6237-85T= (n.6237-85T=) c.512+13369T= (n.512+13369T=) c.3380-85T= n.6280+13369T= c.6108-85T= (n.6108-85T=) c.5598-85T= (n.5598-85T=) c.4038-85T= (n.4038-85T=) c.4029-85T= (n.4029-85T=) n.6266+13369T= | |
2 | g.15219056_15219057dup | CA2490796324 | NBAS | c.4223-87_4223-86dup c.4426+13367_4426+13368dup c.748-87_748-86dup c.2093-87_2093-86dup c.6237-87_6237-86dup (n.6237-87_6237-86dup) c.512+13367_512+13368dup (n.512+13367_512+13368dup) c.3380-87_3380-86dup n.6280+13367_6280+13368dup c.6108-87_6108-86dup (n.6108-87_6108-86dup) c.5598-87_5598-86dup (n.5598-87_5598-86dup) c.4038-87_4038-86dup (n.4038-87_4038-86dup) c.4029-87_4029-86dup (n.4029-87_4029-86dup) n.6266+13367_6266+13368dup | dbSNP |
2 | g.15219055C>A | CA2657930758 | NBAS | c.4223-87G>T c.4426+13367G>T c.748-87G>T c.2093-87G>T c.6237-87G>T (n.6237-87G>T) c.512+13367G>T (n.512+13367G>T) c.3380-87G>T n.6280+13367G>T c.6108-87G>T (n.6108-87G>T) c.5598-87G>T (n.5598-87G>T) c.4038-87G>T (n.4038-87G>T) c.4029-87G>T (n.4029-87G>T) n.6266+13367G>T | gnomAD v4 |
2 | g.15219055C= | CA2490796325 | NBAS | c.4223-87G= c.4426+13367G= c.748-87G= c.2093-87G= c.6237-87G= (n.6237-87G=) c.512+13367G= (n.512+13367G=) c.3380-87G= n.6280+13367G= c.6108-87G= (n.6108-87G=) c.5598-87G= (n.5598-87G=) c.4038-87G= (n.4038-87G=) c.4029-87G= (n.4029-87G=) n.6266+13367G= | |
2 | g.15219055C>T | CA2490796326 | NBAS | c.4223-87G>A c.4426+13367G>A c.748-87G>A c.2093-87G>A c.6237-87G>A (n.6237-87G>A) c.512+13367G>A (n.512+13367G>A) c.3380-87G>A n.6280+13367G>A c.6108-87G>A (n.6108-87G>A) c.5598-87G>A (n.5598-87G>A) c.4038-87G>A (n.4038-87G>A) c.4029-87G>A (n.4029-87G>A) n.6266+13367G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15219057C= | CA2490796327 | NBAS | c.4223-89G= c.4426+13365G= c.748-89G= c.2093-89G= c.6237-89G= (n.6237-89G=) c.512+13365G= (n.512+13365G=) c.3380-89G= n.6280+13365G= c.6108-89G= (n.6108-89G=) c.5598-89G= (n.5598-89G=) c.4038-89G= (n.4038-89G=) c.4029-89G= (n.4029-89G=) n.6266+13365G= | |
2 | g.15219057C>G | CA42584732 | NBAS | c.4223-89G>C c.4426+13365G>C c.748-89G>C c.2093-89G>C c.6237-89G>C (n.6237-89G>C) c.512+13365G>C (n.512+13365G>C) c.3380-89G>C n.6280+13365G>C c.6108-89G>C (n.6108-89G>C) c.5598-89G>C (n.5598-89G>C) c.4038-89G>C (n.4038-89G>C) c.4029-89G>C (n.4029-89G>C) n.6266+13365G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15219057C>T | CA2576680253 | NBAS | c.4223-89G>A c.4426+13365G>A c.748-89G>A c.2093-89G>A c.6237-89G>A (n.6237-89G>A) c.512+13365G>A (n.512+13365G>A) c.3380-89G>A n.6280+13365G>A c.6108-89G>A (n.6108-89G>A) c.5598-89G>A (n.5598-89G>A) c.4038-89G>A (n.4038-89G>A) c.4029-89G>A (n.4029-89G>A) n.6266+13365G>A | gnomAD v4 |
2 | g.15219058_15219059del | CA2576680254 | NBAS | c.4223-91_4223-90del c.4426+13363_4426+13364del c.748-91_748-90del c.2093-91_2093-90del c.6237-91_6237-90del (n.6237-91_6237-90del) c.512+13363_512+13364del (n.512+13363_512+13364del) c.3380-91_3380-90del n.6280+13363_6280+13364del c.6108-91_6108-90del (n.6108-91_6108-90del) c.5598-91_5598-90del (n.5598-91_5598-90del) c.4038-91_4038-90del (n.4038-91_4038-90del) c.4029-91_4029-90del (n.4029-91_4029-90del) n.6266+13363_6266+13364del | gnomAD v4 |
2 | g.15219060G= | CA2490796328 | NBAS | c.4223-92C= c.4426+13362C= c.748-92C= c.2093-92C= c.6237-92C= (n.6237-92C=) c.512+13362C= (n.512+13362C=) c.3380-92C= n.6280+13362C= c.6108-92C= (n.6108-92C=) c.5598-92C= (n.5598-92C=) c.4038-92C= (n.4038-92C=) c.4029-92C= (n.4029-92C=) n.6266+13362C= | |
2 | g.15219060G>T | CA2490796329 | NBAS | c.4223-92C>A c.4426+13362C>A c.748-92C>A c.2093-92C>A c.6237-92C>A (n.6237-92C>A) c.512+13362C>A (n.512+13362C>A) c.3380-92C>A n.6280+13362C>A c.6108-92C>A (n.6108-92C>A) c.5598-92C>A (n.5598-92C>A) c.4038-92C>A (n.4038-92C>A) c.4029-92C>A (n.4029-92C>A) n.6266+13362C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15219064G>A | CA2576680255 | NBAS | c.4223-96C>T c.4426+13358C>T c.748-96C>T c.2093-96C>T c.6237-96C>T (n.6237-96C>T) c.512+13358C>T (n.512+13358C>T) c.3380-96C>T n.6280+13358C>T c.6108-96C>T (n.6108-96C>T) c.5598-96C>T (n.5598-96C>T) c.4038-96C>T (n.4038-96C>T) c.4029-96C>T (n.4029-96C>T) n.6266+13358C>T | gnomAD v4 |
2 | g.15219066T>C | CA2490796331 | NBAS | c.4223-98A>G c.4426+13356A>G c.748-98A>G c.2093-98A>G c.6237-98A>G (n.6237-98A>G) c.512+13356A>G (n.512+13356A>G) c.3380-98A>G n.6280+13356A>G c.6108-98A>G (n.6108-98A>G) c.5598-98A>G (n.5598-98A>G) c.4038-98A>G (n.4038-98A>G) c.4029-98A>G (n.4029-98A>G) n.6266+13356A>G | dbSNP |
2 | g.15219066T= | CA2490796330 | NBAS | c.4223-98A= c.4426+13356A= c.748-98A= c.2093-98A= c.6237-98A= (n.6237-98A=) c.512+13356A= (n.512+13356A=) c.3380-98A= n.6280+13356A= c.6108-98A= (n.6108-98A=) c.5598-98A= (n.5598-98A=) c.4038-98A= (n.4038-98A=) c.4029-98A= (n.4029-98A=) n.6266+13356A= | |
2 | g.15219067G>A | CA646523109 | NBAS | c.4223-99C>T c.4426+13355C>T c.748-99C>T c.2093-99C>T c.6237-99C>T (n.6237-99C>T) c.512+13355C>T (n.512+13355C>T) c.3380-99C>T n.6280+13355C>T c.6108-99C>T (n.6108-99C>T) c.5598-99C>T (n.5598-99C>T) c.4038-99C>T (n.4038-99C>T) c.4029-99C>T (n.4029-99C>T) n.6266+13355C>T | COSMIC |
2 | g.15219067G>T | CA2657930759 | NBAS | c.4223-99C>A c.4426+13355C>A c.748-99C>A c.2093-99C>A c.6237-99C>A (n.6237-99C>A) c.512+13355C>A (n.512+13355C>A) c.3380-99C>A n.6280+13355C>A c.6108-99C>A (n.6108-99C>A) c.5598-99C>A (n.5598-99C>A) c.4038-99C>A (n.4038-99C>A) c.4029-99C>A (n.4029-99C>A) n.6266+13355C>A | gnomAD v4 |
2 | g.15219068G>T | CA2576680256 | NBAS | c.4223-100C>A c.4426+13354C>A c.748-100C>A c.2093-100C>A c.6237-100C>A (n.6237-100C>A) c.512+13354C>A (n.512+13354C>A) c.3380-100C>A n.6280+13354C>A c.6108-100C>A (n.6108-100C>A) c.5598-100C>A (n.5598-100C>A) c.4038-100C>A (n.4038-100C>A) c.4029-100C>A (n.4029-100C>A) n.6266+13354C>A | gnomAD v4 |
2 | g.15219070T>A | CA2593152694 | NBAS | c.4223-102A>T c.4426+13352A>T c.748-102A>T c.2093-102A>T c.6237-102A>T (n.6237-102A>T) c.512+13352A>T (n.512+13352A>T) c.3380-102A>T n.6280+13352A>T c.6108-102A>T (n.6108-102A>T) c.5598-102A>T (n.5598-102A>T) c.4038-102A>T (n.4038-102A>T) c.4029-102A>T (n.4029-102A>T) n.6266+13352A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15219071G>T | CA2657930760 | NBAS | c.4223-103C>A c.4426+13351C>A c.748-103C>A c.2093-103C>A c.6237-103C>A (n.6237-103C>A) c.512+13351C>A (n.512+13351C>A) c.3380-103C>A n.6280+13351C>A c.6108-103C>A (n.6108-103C>A) c.5598-103C>A (n.5598-103C>A) c.4038-103C>A (n.4038-103C>A) c.4029-103C>A (n.4029-103C>A) n.6266+13351C>A | gnomAD v4 |
2 | g.15219072A= | CA2490796332 | NBAS | c.4223-104T= c.4426+13350T= c.748-104T= c.2093-104T= c.6237-104T= (n.6237-104T=) c.512+13350T= (n.512+13350T=) c.3380-104T= n.6280+13350T= c.6108-104T= (n.6108-104T=) c.5598-104T= (n.5598-104T=) c.4038-104T= (n.4038-104T=) c.4029-104T= (n.4029-104T=) n.6266+13350T= | |
2 | g.15219072A>G | CA2657930761 | NBAS | c.4223-104T>C c.4426+13350T>C c.748-104T>C c.2093-104T>C c.6237-104T>C (n.6237-104T>C) c.512+13350T>C (n.512+13350T>C) c.3380-104T>C n.6280+13350T>C c.6108-104T>C (n.6108-104T>C) c.5598-104T>C (n.5598-104T>C) c.4038-104T>C (n.4038-104T>C) c.4029-104T>C (n.4029-104T>C) n.6266+13350T>C | gnomAD v4 |
2 | g.15219072A>T | CA2490796333 | NBAS | c.4223-104T>A c.4426+13350T>A c.748-104T>A c.2093-104T>A c.6237-104T>A (n.6237-104T>A) c.512+13350T>A (n.512+13350T>A) c.3380-104T>A n.6280+13350T>A c.6108-104T>A (n.6108-104T>A) c.5598-104T>A (n.5598-104T>A) c.4038-104T>A (n.4038-104T>A) c.4029-104T>A (n.4029-104T>A) n.6266+13350T>A | dbSNP |
2 | g.15219072_15219073insTTGCCCCAAAATCTGCAGCACGTGAATGCGGGGCCGCACCGGCCAGGCGTCATCAGCACAGAAAGGCCGCAGCCACTCCAGCAGGTCCTCAGGTGAAACCAG | CA2748957412 | NBAS | c.4223-105_4223-104insCTGGTTTCACCTGAGGACCTGCTGGAGTGGCTGCGGCCTTTCTGTGCTGATGACGCCTGGCCGGTGCGGCCCCGCATTCACGTGCTGCAGATTTTGGGGCAA c.4426+13349_4426+13350insCTGGTTTCACCTGAGGACCTGCTGGAGTGGCTGCGGCCTTTCTGTGCTGATGACGCCTGGCCGGTGCGGCCCCGCATTCACGTGCTGCAGATTTTGGGGCAA c.748-105_748-104insCTGGTTTCACCTGAGGACCTGCTGGAGTGGCTGCGGCCTTTCTGTGCTGATGACGCCTGGCCGGTGCGGCCCCGCATTCACGTGCTGCAGATTTTGGGGCAA c.2093-105_2093-104insCTGGTTTCACCTGAGGACCTGCTGGAGTGGCTGCGGCCTTTCTGTGCTGATGACGCCTGGCCGGTGCGGCCCCGCATTCACGTGCTGCAGATTTTGGGGCAA c.6237-105_6237-104insCTGGTTTCACCTGAGGACCTGCTGGAGTGGCTGCGGCCTTTCTGTGCTGATGACGCCTGGCCGGTGCGGCCCCGCATTCACGTGCTGCAGATTTTGGGGCAA (n.6237-105_6237-104insCTGGTTTCACCTGAGGACCTGCTGGAGTGGCTGCGGCCTTTCTGTGCTGATGACGCCTGGCCGGTGCGGCCCCGCATTCACGTGCTGCAGATTTTGGGGCAA) c.512+13349_512+13350insCTGGTTTCACCTGAGGACCTGCTGGAGTGGCTGCGGCCTTTCTGTGCTGATGACGCCTGGCCGGTGCGGCCCCGCATTCACGTGCTGCAGATTTTGGGGCAA (n.512+13349_512+13350insCTGGTTTCACCTGAGGACCTGCTGGAGTGGCTGCGGCCTTTCTGTGCTGATGACGCCTGGCCGGTGCGGCCCCGCATTCACGTGCTGCAGATTTTGGGGCAA) c.3380-105_3380-104insCTGGTTTCACCTGAGGACCTGCTGGAGTGGCTGCGGCCTTTCTGTGCTGATGACGCCTGGCCGGTGCGGCCCCGCATTCACGTGCTGCAGATTTTGGGGCAA n.6280+13349_6280+13350insCTGGTTTCACCTGAGGACCTGCTGGAGTGGCTGCGGCCTTTCTGTGCTGATGACGCCTGGCCGGTGCGGCCCCGCATTCACGTGCTGCAGATTTTGGGGCAA c.6108-105_6108-104insCTGGTTTCACCTGAGGACCTGCTGGAGTGGCTGCGGCCTTTCTGTGCTGATGACGCCTGGCCGGTGCGGCCCCGCATTCACGTGCTGCAGATTTTGGGGCAA (n.6108-105_6108-104insCTGGTTTCACCTGAGGACCTGCTGGAGTGGCTGCGGCCTTTCTGTGCTGATGACGCCTGGCCGGTGCGGCCCCGCATTCACGTGCTGCAGATTTTGGGGCAA) c.5598-105_5598-104insCTGGTTTCACCTGAGGACCTGCTGGAGTGGCTGCGGCCTTTCTGTGCTGATGACGCCTGGCCGGTGCGGCCCCGCATTCACGTGCTGCAGATTTTGGGGCAA (n.5598-105_5598-104insCTGGTTTCACCTGAGGACCTGCTGGAGTGGCTGCGGCCTTTCTGTGCTGATGACGCCTGGCCGGTGCGGCCCCGCATTCACGTGCTGCAGATTTTGGGGCAA) c.4038-105_4038-104insCTGGTTTCACCTGAGGACCTGCTGGAGTGGCTGCGGCCTTTCTGTGCTGATGACGCCTGGCCGGTGCGGCCCCGCATTCACGTGCTGCAGATTTTGGGGCAA (n.4038-105_4038-104insCTGGTTTCACCTGAGGACCTGCTGGAGTGGCTGCGGCCTTTCTGTGCTGATGACGCCTGGCCGGTGCGGCCCCGCATTCACGTGCTGCAGATTTTGGGGCAA) c.4029-105_4029-104insCTGGTTTCACCTGAGGACCTGCTGGAGTGGCTGCGGCCTTTCTGTGCTGATGACGCCTGGCCGGTGCGGCCCCGCATTCACGTGCTGCAGATTTTGGGGCAA (n.4029-105_4029-104insCTGGTTTCACCTGAGGACCTGCTGGAGTGGCTGCGGCCTTTCTGTGCTGATGACGCCTGGCCGGTGCGGCCCCGCATTCACGTGCTGCAGATTTTGGGGCAA) n.6266+13349_6266+13350insCTGGTTTCACCTGAGGACCTGCTGGAGTGGCTGCGGCCTTTCTGTGCTGATGACGCCTGGCCGGTGCGGCCCCGCATTCACGTGCTGCAGATTTTGGGGCAA | |
2 | g.15219073C= | CA2490796334 | NBAS | c.4223-105G= c.4426+13349G= c.748-105G= c.2093-105G= c.6237-105G= (n.6237-105G=) c.512+13349G= (n.512+13349G=) c.3380-105G= n.6280+13349G= c.6108-105G= (n.6108-105G=) c.5598-105G= (n.5598-105G=) c.4038-105G= (n.4038-105G=) c.4029-105G= (n.4029-105G=) n.6266+13349G= | |
2 | g.15219073C>G | CA758915371 | NBAS | c.4223-105G>C c.4426+13349G>C c.748-105G>C c.2093-105G>C c.6237-105G>C (n.6237-105G>C) c.512+13349G>C (n.512+13349G>C) c.3380-105G>C n.6280+13349G>C c.6108-105G>C (n.6108-105G>C) c.5598-105G>C (n.5598-105G>C) c.4038-105G>C (n.4038-105G>C) c.4029-105G>C (n.4029-105G>C) n.6266+13349G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15219074_15219076del | CA2657930762 | NBAS | c.4223-107_4223-105del c.4426+13347_4426+13349del c.748-107_748-105del c.2093-107_2093-105del c.6237-107_6237-105del (n.6237-107_6237-105del) c.512+13347_512+13349del (n.512+13347_512+13349del) c.3380-107_3380-105del n.6280+13347_6280+13349del c.6108-107_6108-105del (n.6108-107_6108-105del) c.5598-107_5598-105del (n.5598-107_5598-105del) c.4038-107_4038-105del (n.4038-107_4038-105del) c.4029-107_4029-105del (n.4029-107_4029-105del) n.6266+13347_6266+13349del | gnomAD v4 |
2 | g.15219076C>A | CA2657930763 | NBAS | c.4223-108G>T c.4426+13346G>T c.748-108G>T c.2093-108G>T c.6237-108G>T (n.6237-108G>T) c.512+13346G>T (n.512+13346G>T) c.3380-108G>T n.6280+13346G>T c.6108-108G>T (n.6108-108G>T) c.5598-108G>T (n.5598-108G>T) c.4038-108G>T (n.4038-108G>T) c.4029-108G>T (n.4029-108G>T) n.6266+13346G>T | gnomAD v4 |
2 | g.15219076C= | CA2490796335 | NBAS | c.4223-108G= c.4426+13346G= c.748-108G= c.2093-108G= c.6237-108G= (n.6237-108G=) c.512+13346G= (n.512+13346G=) c.3380-108G= n.6280+13346G= c.6108-108G= (n.6108-108G=) c.5598-108G= (n.5598-108G=) c.4038-108G= (n.4038-108G=) c.4029-108G= (n.4029-108G=) n.6266+13346G= | |
2 | g.15219076C>G | CA2490796336 | NBAS | c.4223-108G>C c.4426+13346G>C c.748-108G>C c.2093-108G>C c.6237-108G>C (n.6237-108G>C) c.512+13346G>C (n.512+13346G>C) c.3380-108G>C n.6280+13346G>C c.6108-108G>C (n.6108-108G>C) c.5598-108G>C (n.5598-108G>C) c.4038-108G>C (n.4038-108G>C) c.4029-108G>C (n.4029-108G>C) n.6266+13346G>C | dbSNP |
2 | g.15219076C>T | CA42584734 | NBAS | c.4223-108G>A c.4426+13346G>A c.748-108G>A c.2093-108G>A c.6237-108G>A (n.6237-108G>A) c.512+13346G>A (n.512+13346G>A) c.3380-108G>A n.6280+13346G>A c.6108-108G>A (n.6108-108G>A) c.5598-108G>A (n.5598-108G>A) c.4038-108G>A (n.4038-108G>A) c.4029-108G>A (n.4029-108G>A) n.6266+13346G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15219077G>A | CA42584737 | NBAS | c.4223-109C>T c.4426+13345C>T c.748-109C>T c.2093-109C>T c.6237-109C>T (n.6237-109C>T) c.512+13345C>T (n.512+13345C>T) c.3380-109C>T n.6280+13345C>T c.6108-109C>T (n.6108-109C>T) c.5598-109C>T (n.5598-109C>T) c.4038-109C>T (n.4038-109C>T) c.4029-109C>T (n.4029-109C>T) n.6266+13345C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15219077G= | CA2490796337 | NBAS | c.4223-109C= c.4426+13345C= c.748-109C= c.2093-109C= c.6237-109C= (n.6237-109C=) c.512+13345C= (n.512+13345C=) c.3380-109C= n.6280+13345C= c.6108-109C= (n.6108-109C=) c.5598-109C= (n.5598-109C=) c.4038-109C= (n.4038-109C=) c.4029-109C= (n.4029-109C=) n.6266+13345C= | |
2 | g.15219077G>T | CA2657930764 | NBAS | c.4223-109C>A c.4426+13345C>A c.748-109C>A c.2093-109C>A c.6237-109C>A (n.6237-109C>A) c.512+13345C>A (n.512+13345C>A) c.3380-109C>A n.6280+13345C>A c.6108-109C>A (n.6108-109C>A) c.5598-109C>A (n.5598-109C>A) c.4038-109C>A (n.4038-109C>A) c.4029-109C>A (n.4029-109C>A) n.6266+13345C>A | gnomAD v4 |
2 | g.15219078T>A | CA2657930765 | NBAS | c.4223-110A>T c.4426+13344A>T c.748-110A>T c.2093-110A>T c.6237-110A>T (n.6237-110A>T) c.512+13344A>T (n.512+13344A>T) c.3380-110A>T n.6280+13344A>T c.6108-110A>T (n.6108-110A>T) c.5598-110A>T (n.5598-110A>T) c.4038-110A>T (n.4038-110A>T) c.4029-110A>T (n.4029-110A>T) n.6266+13344A>T | gnomAD v4 |
2 | g.15219084dup | CA531015708 | NBAS | c.4223-110dup c.4426+13344dup c.748-110dup c.2093-110dup c.6237-110dup (n.6237-110dup) c.512+13344dup (n.512+13344dup) c.3380-110dup n.6280+13344dup c.6108-110dup (n.6108-110dup) c.5598-110dup (n.5598-110dup) c.4038-110dup (n.4038-110dup) c.4029-110dup (n.4029-110dup) n.6266+13344dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15219084del | CA646523111 | NBAS | c.4223-110del c.4426+13344del c.748-110del c.2093-110del c.6237-110del (n.6237-110del) c.512+13344del (n.512+13344del) c.3380-110del n.6280+13344del c.6108-110del (n.6108-110del) c.5598-110del (n.5598-110del) c.4038-110del (n.4038-110del) c.4029-110del (n.4029-110del) n.6266+13344del | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.15219079T>A | CA2657930766 | NBAS | c.4223-111A>T c.4426+13343A>T c.748-111A>T c.2093-111A>T c.6237-111A>T (n.6237-111A>T) c.512+13343A>T (n.512+13343A>T) c.3380-111A>T n.6280+13343A>T c.6108-111A>T (n.6108-111A>T) c.5598-111A>T (n.5598-111A>T) c.4038-111A>T (n.4038-111A>T) c.4029-111A>T (n.4029-111A>T) n.6266+13343A>T | gnomAD v4 |
2 | g.15219079T>C | CA2657930767 | NBAS | c.4223-111A>G c.4426+13343A>G c.748-111A>G c.2093-111A>G c.6237-111A>G (n.6237-111A>G) c.512+13343A>G (n.512+13343A>G) c.3380-111A>G n.6280+13343A>G c.6108-111A>G (n.6108-111A>G) c.5598-111A>G (n.5598-111A>G) c.4038-111A>G (n.4038-111A>G) c.4029-111A>G (n.4029-111A>G) n.6266+13343A>G | gnomAD v4 |
2 | g.15219082T>C | CA2490796339 | NBAS | c.4223-114A>G c.4426+13340A>G c.748-114A>G c.2093-114A>G c.6237-114A>G (n.6237-114A>G) c.512+13340A>G (n.512+13340A>G) c.3380-114A>G n.6280+13340A>G c.6108-114A>G (n.6108-114A>G) c.5598-114A>G (n.5598-114A>G) c.4038-114A>G (n.4038-114A>G) c.4029-114A>G (n.4029-114A>G) n.6266+13340A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15219082T= | CA2490796338 | NBAS | c.4223-114A= c.4426+13340A= c.748-114A= c.2093-114A= c.6237-114A= (n.6237-114A=) c.512+13340A= (n.512+13340A=) c.3380-114A= n.6280+13340A= c.6108-114A= (n.6108-114A=) c.5598-114A= (n.5598-114A=) c.4038-114A= (n.4038-114A=) c.4029-114A= (n.4029-114A=) n.6266+13340A= | |
2 | g.15219083T>A | CA2657930768 | NBAS | c.4223-115A>T c.4426+13339A>T c.748-115A>T c.2093-115A>T c.6237-115A>T (n.6237-115A>T) c.512+13339A>T (n.512+13339A>T) c.3380-115A>T n.6280+13339A>T c.6108-115A>T (n.6108-115A>T) c.5598-115A>T (n.5598-115A>T) c.4038-115A>T (n.4038-115A>T) c.4029-115A>T (n.4029-115A>T) n.6266+13339A>T | gnomAD v4 |
2 | g.15219083T>C | CA2657930769 | NBAS | c.4223-115A>G c.4426+13339A>G c.748-115A>G c.2093-115A>G c.6237-115A>G (n.6237-115A>G) c.512+13339A>G (n.512+13339A>G) c.3380-115A>G n.6280+13339A>G c.6108-115A>G (n.6108-115A>G) c.5598-115A>G (n.5598-115A>G) c.4038-115A>G (n.4038-115A>G) c.4029-115A>G (n.4029-115A>G) n.6266+13339A>G | gnomAD v4 |
2 | g.15219084T>A | CA1027848719 | NBAS | c.4223-116A>T c.4426+13338A>T c.748-116A>T c.2093-116A>T c.6237-116A>T (n.6237-116A>T) c.512+13338A>T (n.512+13338A>T) c.3380-116A>T n.6280+13338A>T c.6108-116A>T (n.6108-116A>T) c.5598-116A>T (n.5598-116A>T) c.4038-116A>T (n.4038-116A>T) c.4029-116A>T (n.4029-116A>T) n.6266+13338A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15219084T>C | CA2657930770 | NBAS | c.4223-116A>G c.4426+13338A>G c.748-116A>G c.2093-116A>G c.6237-116A>G (n.6237-116A>G) c.512+13338A>G (n.512+13338A>G) c.3380-116A>G n.6280+13338A>G c.6108-116A>G (n.6108-116A>G) c.5598-116A>G (n.5598-116A>G) c.4038-116A>G (n.4038-116A>G) c.4029-116A>G (n.4029-116A>G) n.6266+13338A>G | gnomAD v4 |
2 | g.15219084T>G | CA531015709 | NBAS | c.4223-116A>C c.4426+13338A>C c.748-116A>C c.2093-116A>C c.6237-116A>C (n.6237-116A>C) c.512+13338A>C (n.512+13338A>C) c.3380-116A>C n.6280+13338A>C c.6108-116A>C (n.6108-116A>C) c.5598-116A>C (n.5598-116A>C) c.4038-116A>C (n.4038-116A>C) c.4029-116A>C (n.4029-116A>C) n.6266+13338A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15219084T= | CA2490796340 | NBAS | c.4223-116A= c.4426+13338A= c.748-116A= c.2093-116A= c.6237-116A= (n.6237-116A=) c.512+13338A= (n.512+13338A=) c.3380-116A= n.6280+13338A= c.6108-116A= (n.6108-116A=) c.5598-116A= (n.5598-116A=) c.4038-116A= (n.4038-116A=) c.4029-116A= (n.4029-116A=) n.6266+13338A= | |
2 | g.15219085C= | CA2490796341 | NBAS | c.4223-117G= c.4426+13337G= c.748-117G= c.2093-117G= c.6237-117G= (n.6237-117G=) c.512+13337G= (n.512+13337G=) c.3380-117G= n.6280+13337G= c.6108-117G= (n.6108-117G=) c.5598-117G= (n.5598-117G=) c.4038-117G= (n.4038-117G=) c.4029-117G= (n.4029-117G=) n.6266+13337G= | |
2 | g.15219085C>G | CA42584746 | NBAS | c.4223-117G>C c.4426+13337G>C c.748-117G>C c.2093-117G>C c.6237-117G>C (n.6237-117G>C) c.512+13337G>C (n.512+13337G>C) c.3380-117G>C n.6280+13337G>C c.6108-117G>C (n.6108-117G>C) c.5598-117G>C (n.5598-117G>C) c.4038-117G>C (n.4038-117G>C) c.4029-117G>C (n.4029-117G>C) n.6266+13337G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15219085C>T | CA2657930771 | NBAS | c.4223-117G>A c.4426+13337G>A c.748-117G>A c.2093-117G>A c.6237-117G>A (n.6237-117G>A) c.512+13337G>A (n.512+13337G>A) c.3380-117G>A n.6280+13337G>A c.6108-117G>A (n.6108-117G>A) c.5598-117G>A (n.5598-117G>A) c.4038-117G>A (n.4038-117G>A) c.4029-117G>A (n.4029-117G>A) n.6266+13337G>A | gnomAD v4 |
2 | g.15219086C>A | CA2657930772 | NBAS | c.4223-118G>T c.4426+13336G>T c.748-118G>T c.2093-118G>T c.6237-118G>T (n.6237-118G>T) c.512+13336G>T (n.512+13336G>T) c.3380-118G>T n.6280+13336G>T c.6108-118G>T (n.6108-118G>T) c.5598-118G>T (n.5598-118G>T) c.4038-118G>T (n.4038-118G>T) c.4029-118G>T (n.4029-118G>T) n.6266+13336G>T | gnomAD v4 |
2 | g.15219086C= | CA2490796342 | NBAS | c.4223-118G= c.4426+13336G= c.748-118G= c.2093-118G= c.6237-118G= (n.6237-118G=) c.512+13336G= (n.512+13336G=) c.3380-118G= n.6280+13336G= c.6108-118G= (n.6108-118G=) c.5598-118G= (n.5598-118G=) c.4038-118G= (n.4038-118G=) c.4029-118G= (n.4029-118G=) n.6266+13336G= | |
2 | g.15219086C>T | CA2490796343 | NBAS | c.4223-118G>A c.4426+13336G>A c.748-118G>A c.2093-118G>A c.6237-118G>A (n.6237-118G>A) c.512+13336G>A (n.512+13336G>A) c.3380-118G>A n.6280+13336G>A c.6108-118G>A (n.6108-118G>A) c.5598-118G>A (n.5598-118G>A) c.4038-118G>A (n.4038-118G>A) c.4029-118G>A (n.4029-118G>A) n.6266+13336G>A | dbSNP |
2 | g.15219088del | CA2657930773 | NBAS | c.4223-120del c.4426+13334del c.748-120del c.2093-120del c.6237-120del (n.6237-120del) c.512+13334del (n.512+13334del) c.3380-120del n.6280+13334del c.6108-120del (n.6108-120del) c.5598-120del (n.5598-120del) c.4038-120del (n.4038-120del) c.4029-120del (n.4029-120del) n.6266+13334del | gnomAD v4 |
2 | g.15219088C>A | CA2657930774 | NBAS | c.4223-120G>T c.4426+13334G>T c.748-120G>T c.2093-120G>T c.6237-120G>T (n.6237-120G>T) c.512+13334G>T (n.512+13334G>T) c.3380-120G>T n.6280+13334G>T c.6108-120G>T (n.6108-120G>T) c.5598-120G>T (n.5598-120G>T) c.4038-120G>T (n.4038-120G>T) c.4029-120G>T (n.4029-120G>T) n.6266+13334G>T | gnomAD v4 |
2 | g.15219089T>A | CA2657930775 | NBAS | c.4223-121A>T c.4426+13333A>T c.748-121A>T c.2093-121A>T c.6237-121A>T (n.6237-121A>T) c.512+13333A>T (n.512+13333A>T) c.3380-121A>T n.6280+13333A>T c.6108-121A>T (n.6108-121A>T) c.5598-121A>T (n.5598-121A>T) c.4038-121A>T (n.4038-121A>T) c.4029-121A>T (n.4029-121A>T) n.6266+13333A>T | gnomAD v4 |
2 | g.15219090T>A | CA531015710 | NBAS | c.4223-122A>T c.4426+13332A>T c.748-122A>T c.2093-122A>T c.6237-122A>T (n.6237-122A>T) c.512+13332A>T (n.512+13332A>T) c.3380-122A>T n.6280+13332A>T c.6108-122A>T (n.6108-122A>T) c.5598-122A>T (n.5598-122A>T) c.4038-122A>T (n.4038-122A>T) c.4029-122A>T (n.4029-122A>T) n.6266+13332A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15219090T>C | CA2698484863 | NBAS | c.4223-122A>G c.4426+13332A>G c.748-122A>G c.2093-122A>G c.6237-122A>G (n.6237-122A>G) c.512+13332A>G (n.512+13332A>G) c.3380-122A>G n.6280+13332A>G c.6108-122A>G (n.6108-122A>G) c.5598-122A>G (n.5598-122A>G) c.4038-122A>G (n.4038-122A>G) c.4029-122A>G (n.4029-122A>G) n.6266+13332A>G | dbSNP |
2 | g.15219090T>G | CA2657930776 | NBAS | c.4223-122A>C c.4426+13332A>C c.748-122A>C c.2093-122A>C c.6237-122A>C (n.6237-122A>C) c.512+13332A>C (n.512+13332A>C) c.3380-122A>C n.6280+13332A>C c.6108-122A>C (n.6108-122A>C) c.5598-122A>C (n.5598-122A>C) c.4038-122A>C (n.4038-122A>C) c.4029-122A>C (n.4029-122A>C) n.6266+13332A>C | gnomAD v4 |
2 | g.15219090T= | CA2490796344 | NBAS | c.4223-122A= c.4426+13332A= c.748-122A= c.2093-122A= c.6237-122A= (n.6237-122A=) c.512+13332A= (n.512+13332A=) c.3380-122A= n.6280+13332A= c.6108-122A= (n.6108-122A=) c.5598-122A= (n.5598-122A=) c.4038-122A= (n.4038-122A=) c.4029-122A= (n.4029-122A=) n.6266+13332A= | |
2 | g.15219091G>C | CA2657930777 | NBAS | c.4223-123C>G c.4426+13331C>G c.748-123C>G c.2093-123C>G c.6237-123C>G (n.6237-123C>G) c.512+13331C>G (n.512+13331C>G) c.3380-123C>G n.6280+13331C>G c.6108-123C>G (n.6108-123C>G) c.5598-123C>G (n.5598-123C>G) c.4038-123C>G (n.4038-123C>G) c.4029-123C>G (n.4029-123C>G) n.6266+13331C>G | gnomAD v4 |
2 | g.15219091G= | CA2490796345 | NBAS | c.4223-123C= c.4426+13331C= c.748-123C= c.2093-123C= c.6237-123C= (n.6237-123C=) c.512+13331C= (n.512+13331C=) c.3380-123C= n.6280+13331C= c.6108-123C= (n.6108-123C=) c.5598-123C= (n.5598-123C=) c.4038-123C= (n.4038-123C=) c.4029-123C= (n.4029-123C=) n.6266+13331C= | |
2 | g.15219091G>T | CA2490796346 | NBAS | c.4223-123C>A c.4426+13331C>A c.748-123C>A c.2093-123C>A c.6237-123C>A (n.6237-123C>A) c.512+13331C>A (n.512+13331C>A) c.3380-123C>A n.6280+13331C>A c.6108-123C>A (n.6108-123C>A) c.5598-123C>A (n.5598-123C>A) c.4038-123C>A (n.4038-123C>A) c.4029-123C>A (n.4029-123C>A) n.6266+13331C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15219092A>G | CA2657930778 | NBAS | c.4223-124T>C c.4426+13330T>C c.748-124T>C c.2093-124T>C c.6237-124T>C (n.6237-124T>C) c.512+13330T>C (n.512+13330T>C) c.3380-124T>C n.6280+13330T>C c.6108-124T>C (n.6108-124T>C) c.5598-124T>C (n.5598-124T>C) c.4038-124T>C (n.4038-124T>C) c.4029-124T>C (n.4029-124T>C) n.6266+13330T>C | gnomAD v4 |
2 | g.15219093A= | CA2490796347 | NBAS | c.4223-125T= c.4426+13329T= c.748-125T= c.2093-125T= c.6237-125T= (n.6237-125T=) c.512+13329T= (n.512+13329T=) c.3380-125T= n.6280+13329T= c.6108-125T= (n.6108-125T=) c.5598-125T= (n.5598-125T=) c.4038-125T= (n.4038-125T=) c.4029-125T= (n.4029-125T=) n.6266+13329T= | |
2 | g.15219093A>G | CA758915393 | NBAS | c.4223-125T>C c.4426+13329T>C c.748-125T>C c.2093-125T>C c.6237-125T>C (n.6237-125T>C) c.512+13329T>C (n.512+13329T>C) c.3380-125T>C n.6280+13329T>C c.6108-125T>C (n.6108-125T>C) c.5598-125T>C (n.5598-125T>C) c.4038-125T>C (n.4038-125T>C) c.4029-125T>C (n.4029-125T>C) n.6266+13329T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15219093_15219094insG | CA2657930779 | NBAS | c.4223-126_4223-125insC c.4426+13328_4426+13329insC c.748-126_748-125insC c.2093-126_2093-125insC c.6237-126_6237-125insC (n.6237-126_6237-125insC) c.512+13328_512+13329insC (n.512+13328_512+13329insC) c.3380-126_3380-125insC n.6280+13328_6280+13329insC c.6108-126_6108-125insC (n.6108-126_6108-125insC) c.5598-126_5598-125insC (n.5598-126_5598-125insC) c.4038-126_4038-125insC (n.4038-126_4038-125insC) c.4029-126_4029-125insC (n.4029-126_4029-125insC) n.6266+13328_6266+13329insC | gnomAD v4 |
2 | g.15219095G>A | CA2657930780 | NBAS | c.4223-127C>T c.4426+13327C>T c.748-127C>T c.2093-127C>T c.6237-127C>T (n.6237-127C>T) c.512+13327C>T (n.512+13327C>T) c.3380-127C>T n.6280+13327C>T c.6108-127C>T (n.6108-127C>T) c.5598-127C>T (n.5598-127C>T) c.4038-127C>T (n.4038-127C>T) c.4029-127C>T (n.4029-127C>T) n.6266+13327C>T | gnomAD v4 |
2 | g.15219095G>T | CA2657930781 | NBAS | c.4223-127C>A c.4426+13327C>A c.748-127C>A c.2093-127C>A c.6237-127C>A (n.6237-127C>A) c.512+13327C>A (n.512+13327C>A) c.3380-127C>A n.6280+13327C>A c.6108-127C>A (n.6108-127C>A) c.5598-127C>A (n.5598-127C>A) c.4038-127C>A (n.4038-127C>A) c.4029-127C>A (n.4029-127C>A) n.6266+13327C>A | gnomAD v4 |
2 | g.15219096G>A | CA758915397 | NBAS | c.4223-128C>T c.4426+13326C>T c.748-128C>T c.2093-128C>T c.6237-128C>T (n.6237-128C>T) c.512+13326C>T (n.512+13326C>T) c.3380-128C>T n.6280+13326C>T c.6108-128C>T (n.6108-128C>T) c.5598-128C>T (n.5598-128C>T) c.4038-128C>T (n.4038-128C>T) c.4029-128C>T (n.4029-128C>T) n.6266+13326C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15219096G= | CA2490796348 | NBAS | c.4223-128C= c.4426+13326C= c.748-128C= c.2093-128C= c.6237-128C= (n.6237-128C=) c.512+13326C= (n.512+13326C=) c.3380-128C= n.6280+13326C= c.6108-128C= (n.6108-128C=) c.5598-128C= (n.5598-128C=) c.4038-128C= (n.4038-128C=) c.4029-128C= (n.4029-128C=) n.6266+13326C= | |
2 | g.15219096G>T | CA2657930782 | NBAS | c.4223-128C>A c.4426+13326C>A c.748-128C>A c.2093-128C>A c.6237-128C>A (n.6237-128C>A) c.512+13326C>A (n.512+13326C>A) c.3380-128C>A n.6280+13326C>A c.6108-128C>A (n.6108-128C>A) c.5598-128C>A (n.5598-128C>A) c.4038-128C>A (n.4038-128C>A) c.4029-128C>A (n.4029-128C>A) n.6266+13326C>A | gnomAD v4 |
2 | g.15219097A>T | CA2657930783 | NBAS | c.4223-129T>A c.4426+13325T>A c.748-129T>A c.2093-129T>A c.6237-129T>A (n.6237-129T>A) c.512+13325T>A (n.512+13325T>A) c.3380-129T>A n.6280+13325T>A c.6108-129T>A (n.6108-129T>A) c.5598-129T>A (n.5598-129T>A) c.4038-129T>A (n.4038-129T>A) c.4029-129T>A (n.4029-129T>A) n.6266+13325T>A | gnomAD v4 |
2 | g.15219102T>A | CA2657930784 | NBAS | c.4223-134A>T c.4426+13320A>T c.748-134A>T c.2093-134A>T c.6237-134A>T (n.6237-134A>T) c.512+13320A>T (n.512+13320A>T) c.3380-134A>T n.6280+13320A>T c.6108-134A>T (n.6108-134A>T) c.5598-134A>T (n.5598-134A>T) c.4038-134A>T (n.4038-134A>T) c.4029-134A>T (n.4029-134A>T) n.6266+13320A>T | gnomAD v4 |
2 | g.15219103T>A | CA2657930785 | NBAS | c.4223-135A>T c.4426+13319A>T c.748-135A>T c.2093-135A>T c.6237-135A>T (n.6237-135A>T) c.512+13319A>T (n.512+13319A>T) c.3380-135A>T n.6280+13319A>T c.6108-135A>T (n.6108-135A>T) c.5598-135A>T (n.5598-135A>T) c.4038-135A>T (n.4038-135A>T) c.4029-135A>T (n.4029-135A>T) n.6266+13319A>T | gnomAD v4 |
2 | g.15219103T>G | CA758915400 | NBAS | c.4223-135A>C c.4426+13319A>C c.748-135A>C c.2093-135A>C c.6237-135A>C (n.6237-135A>C) c.512+13319A>C (n.512+13319A>C) c.3380-135A>C n.6280+13319A>C c.6108-135A>C (n.6108-135A>C) c.5598-135A>C (n.5598-135A>C) c.4038-135A>C (n.4038-135A>C) c.4029-135A>C (n.4029-135A>C) n.6266+13319A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15219103T= | CA2490796349 | NBAS | c.4223-135A= c.4426+13319A= c.748-135A= c.2093-135A= c.6237-135A= (n.6237-135A=) c.512+13319A= (n.512+13319A=) c.3380-135A= n.6280+13319A= c.6108-135A= (n.6108-135A=) c.5598-135A= (n.5598-135A=) c.4038-135A= (n.4038-135A=) c.4029-135A= (n.4029-135A=) n.6266+13319A= |