Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.15218982T>GCA2748957408NBASc.4223-14A>C
c.4426+13440A>C
c.748-14A>C
c.2093-14A>C
c.6237-14A>C (n.6237-14A>C)
c.512+13440A>C (n.512+13440A>C)
c.3380-14A>C
n.6280+13440A>C
c.6108-14A>C (n.6108-14A>C)
c.5598-14A>C (n.5598-14A>C)
c.4038-14A>C (n.4038-14A>C)
c.4029-14A>C (n.4029-14A>C)
n.6266+13440A>C
2g.15218983C>ACA1027848653NBASc.4223-15G>T
c.4426+13439G>T
c.748-15G>T
c.2093-15G>T
c.6237-15G>T (n.6237-15G>T)
c.512+13439G>T (n.512+13439G>T)
c.3380-15G>T
n.6280+13439G>T
c.6108-15G>T (n.6108-15G>T)
c.5598-15G>T (n.5598-15G>T)
c.4038-15G>T (n.4038-15G>T)
c.4029-15G>T (n.4029-15G>T)
n.6266+13439G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15218983C=CA2490796280NBASc.4223-15G=
c.4426+13439G=
c.748-15G=
c.2093-15G=
c.6237-15G= (n.6237-15G=)
c.512+13439G= (n.512+13439G=)
c.3380-15G=
n.6280+13439G=
c.6108-15G= (n.6108-15G=)
c.5598-15G= (n.5598-15G=)
c.4038-15G= (n.4038-15G=)
c.4029-15G= (n.4029-15G=)
n.6266+13439G=
2g.15218983C>TCA531314718NBASc.4223-15G>A
c.4426+13439G>A
c.748-15G>A
c.2093-15G>A
c.6237-15G>A (n.6237-15G>A)
c.512+13439G>A (n.512+13439G>A)
c.3380-15G>A
n.6280+13439G>A
c.6108-15G>A (n.6108-15G>A)
c.5598-15G>A (n.5598-15G>A)
c.4038-15G>A (n.4038-15G>A)
c.4029-15G>A (n.4029-15G>A)
n.6266+13439G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15218985A>CCA2748957409NBASc.4223-17T>G
c.4426+13437T>G
c.748-17T>G
c.2093-17T>G
c.6237-17T>G (n.6237-17T>G)
c.512+13437T>G (n.512+13437T>G)
c.3380-17T>G
n.6280+13437T>G
c.6108-17T>G (n.6108-17T>G)
c.5598-17T>G (n.5598-17T>G)
c.4038-17T>G (n.4038-17T>G)
c.4029-17T>G (n.4029-17T>G)
n.6266+13437T>G
2g.15218986G>ACA1535068NBASc.4223-18C>T
c.4426+13436C>T
c.748-18C>T
c.2093-18C>T
c.6237-18C>T (n.6237-18C>T)
c.512+13436C>T (n.512+13436C>T)
c.3380-18C>T
n.6280+13436C>T
c.6108-18C>T (n.6108-18C>T)
c.5598-18C>T (n.5598-18C>T)
c.4038-18C>T (n.4038-18C>T)
c.4029-18C>T (n.4029-18C>T)
n.6266+13436C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15218986G=CA2490796281NBASc.4223-18C=
c.4426+13436C=
c.748-18C=
c.2093-18C=
c.6237-18C= (n.6237-18C=)
c.512+13436C= (n.512+13436C=)
c.3380-18C=
n.6280+13436C=
c.6108-18C= (n.6108-18C=)
c.5598-18C= (n.5598-18C=)
c.4038-18C= (n.4038-18C=)
c.4029-18C= (n.4029-18C=)
n.6266+13436C=
2g.15218986G>TCA2657930731NBASc.4223-18C>A
c.4426+13436C>A
c.748-18C>A
c.2093-18C>A
c.6237-18C>A (n.6237-18C>A)
c.512+13436C>A (n.512+13436C>A)
c.3380-18C>A
n.6280+13436C>A
c.6108-18C>A (n.6108-18C>A)
c.5598-18C>A (n.5598-18C>A)
c.4038-18C>A (n.4038-18C>A)
c.4029-18C>A (n.4029-18C>A)
n.6266+13436C>A
gnomAD v4
2g.15218987A>GCA2657930732NBASc.4223-19T>C
c.4426+13435T>C
c.748-19T>C
c.2093-19T>C
c.6237-19T>C (n.6237-19T>C)
c.512+13435T>C (n.512+13435T>C)
c.3380-19T>C
n.6280+13435T>C
c.6108-19T>C (n.6108-19T>C)
c.5598-19T>C (n.5598-19T>C)
c.4038-19T>C (n.4038-19T>C)
c.4029-19T>C (n.4029-19T>C)
n.6266+13435T>C
gnomAD v4
2g.15218987_15218988delinsAGCA2490796282NBASc.4223-20_4223-19delinsCT
c.4426+13434_4426+13435delinsCT
c.748-20_748-19delinsCT
c.2093-20_2093-19delinsCT
c.6237-20_6237-19delinsCT (n.6237-20_6237-19delinsCT)
c.512+13434_512+13435delinsCT (n.512+13434_512+13435delinsCT)
c.3380-20_3380-19delinsCT
n.6280+13434_6280+13435delinsCT
c.6108-20_6108-19delinsCT (n.6108-20_6108-19delinsCT)
c.5598-20_5598-19delinsCT (n.5598-20_5598-19delinsCT)
c.4038-20_4038-19delinsCT (n.4038-20_4038-19delinsCT)
c.4029-20_4029-19delinsCT (n.4029-20_4029-19delinsCT)
n.6266+13434_6266+13435delinsCT
2g.15218988G>ACA2657930733NBASc.4223-20C>T
c.4426+13434C>T
c.748-20C>T
c.2093-20C>T
c.6237-20C>T (n.6237-20C>T)
c.512+13434C>T (n.512+13434C>T)
c.3380-20C>T
n.6280+13434C>T
c.6108-20C>T (n.6108-20C>T)
c.5598-20C>T (n.5598-20C>T)
c.4038-20C>T (n.4038-20C>T)
c.4029-20C>T (n.4029-20C>T)
n.6266+13434C>T
gnomAD v4
2g.15218989delCA531314719NBASc.4223-20del
c.4426+13434del
c.748-20del
c.2093-20del
c.6237-20del (n.6237-20del)
c.512+13434del (n.512+13434del)
c.3380-20del
n.6280+13434del
c.6108-20del (n.6108-20del)
c.5598-20del (n.5598-20del)
c.4038-20del (n.4038-20del)
c.4029-20del (n.4029-20del)
n.6266+13434del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.15218989G>ACA2657930734NBASc.4223-21C>T
c.4426+13433C>T
c.748-21C>T
c.2093-21C>T
c.6237-21C>T (n.6237-21C>T)
c.512+13433C>T (n.512+13433C>T)
c.3380-21C>T
n.6280+13433C>T
c.6108-21C>T (n.6108-21C>T)
c.5598-21C>T (n.5598-21C>T)
c.4038-21C>T (n.4038-21C>T)
c.4029-21C>T (n.4029-21C>T)
n.6266+13433C>T
gnomAD v4
2g.15218989G>TCA2657930735NBASc.4223-21C>A
c.4426+13433C>A
c.748-21C>A
c.2093-21C>A
c.6237-21C>A (n.6237-21C>A)
c.512+13433C>A (n.512+13433C>A)
c.3380-21C>A
n.6280+13433C>A
c.6108-21C>A (n.6108-21C>A)
c.5598-21C>A (n.5598-21C>A)
c.4038-21C>A (n.4038-21C>A)
c.4029-21C>A (n.4029-21C>A)
n.6266+13433C>A
gnomAD v4
2g.15218990T>CCA2657930736NBASc.4223-22A>G
c.4426+13432A>G
c.748-22A>G
c.2093-22A>G
c.6237-22A>G (n.6237-22A>G)
c.512+13432A>G (n.512+13432A>G)
c.3380-22A>G
n.6280+13432A>G
c.6108-22A>G (n.6108-22A>G)
c.5598-22A>G (n.5598-22A>G)
c.4038-22A>G (n.4038-22A>G)
c.4029-22A>G (n.4029-22A>G)
n.6266+13432A>G
gnomAD v4
2g.15218992delCA2576680245NBASc.4223-24del
c.4426+13430del
c.748-24del
c.2093-24del
c.6237-24del (n.6237-24del)
c.512+13430del (n.512+13430del)
c.3380-24del
n.6280+13430del
c.6108-24del (n.6108-24del)
c.5598-24del (n.5598-24del)
c.4038-24del (n.4038-24del)
c.4029-24del (n.4029-24del)
n.6266+13430del
2g.15218992T>ACA1027848672NBASc.4223-24A>T
c.4426+13430A>T
c.748-24A>T
c.2093-24A>T
c.6237-24A>T (n.6237-24A>T)
c.512+13430A>T (n.512+13430A>T)
c.3380-24A>T
n.6280+13430A>T
c.6108-24A>T (n.6108-24A>T)
c.5598-24A>T (n.5598-24A>T)
c.4038-24A>T (n.4038-24A>T)
c.4029-24A>T (n.4029-24A>T)
n.6266+13430A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15218992T>CCA1027848657NBASc.4223-24A>G
c.4426+13430A>G
c.748-24A>G
c.2093-24A>G
c.6237-24A>G (n.6237-24A>G)
c.512+13430A>G (n.512+13430A>G)
c.3380-24A>G
n.6280+13430A>G
c.6108-24A>G (n.6108-24A>G)
c.5598-24A>G (n.5598-24A>G)
c.4038-24A>G (n.4038-24A>G)
c.4029-24A>G (n.4029-24A>G)
n.6266+13430A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15218992T>GCA2490796283NBASc.4223-24A>C
c.4426+13430A>C
c.748-24A>C
c.2093-24A>C
c.6237-24A>C (n.6237-24A>C)
c.512+13430A>C (n.512+13430A>C)
c.3380-24A>C
n.6280+13430A>C
c.6108-24A>C (n.6108-24A>C)
c.5598-24A>C (n.5598-24A>C)
c.4038-24A>C (n.4038-24A>C)
c.4029-24A>C (n.4029-24A>C)
n.6266+13430A>C
dbSNP
2g.15218992T=CA2490796284NBASc.4223-24A=
c.4426+13430A=
c.748-24A=
c.2093-24A=
c.6237-24A= (n.6237-24A=)
c.512+13430A= (n.512+13430A=)
c.3380-24A=
n.6280+13430A=
c.6108-24A= (n.6108-24A=)
c.5598-24A= (n.5598-24A=)
c.4038-24A= (n.4038-24A=)
c.4029-24A= (n.4029-24A=)
n.6266+13430A=
2g.15218994T>ACA2576680246NBASc.4223-26A>T
c.4426+13428A>T
c.748-26A>T
c.2093-26A>T
c.6237-26A>T (n.6237-26A>T)
c.512+13428A>T (n.512+13428A>T)
c.3380-26A>T
n.6280+13428A>T
c.6108-26A>T (n.6108-26A>T)
c.5598-26A>T (n.5598-26A>T)
c.4038-26A>T (n.4038-26A>T)
c.4029-26A>T (n.4029-26A>T)
n.6266+13428A>T
gnomAD v4
2g.15218994T>CCA42584594NBASc.4223-26A>G
c.4426+13428A>G
c.748-26A>G
c.2093-26A>G
c.6237-26A>G (n.6237-26A>G)
c.512+13428A>G (n.512+13428A>G)
c.3380-26A>G
n.6280+13428A>G
c.6108-26A>G (n.6108-26A>G)
c.5598-26A>G (n.5598-26A>G)
c.4038-26A>G (n.4038-26A>G)
c.4029-26A>G (n.4029-26A>G)
n.6266+13428A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.15218994T=CA2490796285NBASc.4223-26A=
c.4426+13428A=
c.748-26A=
c.2093-26A=
c.6237-26A= (n.6237-26A=)
c.512+13428A= (n.512+13428A=)
c.3380-26A=
n.6280+13428A=
c.6108-26A= (n.6108-26A=)
c.5598-26A= (n.5598-26A=)
c.4038-26A= (n.4038-26A=)
c.4029-26A= (n.4029-26A=)
n.6266+13428A=
2g.15218995G>ACA42584601NBASc.4223-27C>T
c.4426+13427C>T
c.748-27C>T
c.2093-27C>T
c.6237-27C>T (n.6237-27C>T)
c.512+13427C>T (n.512+13427C>T)
c.3380-27C>T
n.6280+13427C>T
c.6108-27C>T (n.6108-27C>T)
c.5598-27C>T (n.5598-27C>T)
c.4038-27C>T (n.4038-27C>T)
c.4029-27C>T (n.4029-27C>T)
n.6266+13427C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15218995G=CA2490796286NBASc.4223-27C=
c.4426+13427C=
c.748-27C=
c.2093-27C=
c.6237-27C= (n.6237-27C=)
c.512+13427C= (n.512+13427C=)
c.3380-27C=
n.6280+13427C=
c.6108-27C= (n.6108-27C=)
c.5598-27C= (n.5598-27C=)
c.4038-27C= (n.4038-27C=)
c.4029-27C= (n.4029-27C=)
n.6266+13427C=
2g.15218999A=CA2490796287NBASc.4223-31T=
c.4426+13423T=
c.748-31T=
c.2093-31T=
c.6237-31T= (n.6237-31T=)
c.512+13423T= (n.512+13423T=)
c.3380-31T=
n.6280+13423T=
c.6108-31T= (n.6108-31T=)
c.5598-31T= (n.5598-31T=)
c.4038-31T= (n.4038-31T=)
c.4029-31T= (n.4029-31T=)
n.6266+13423T=
2g.15218999A>CCA1027848682NBASc.4223-31T>G
c.4426+13423T>G
c.748-31T>G
c.2093-31T>G
c.6237-31T>G (n.6237-31T>G)
c.512+13423T>G (n.512+13423T>G)
c.3380-31T>G
n.6280+13423T>G
c.6108-31T>G (n.6108-31T>G)
c.5598-31T>G (n.5598-31T>G)
c.4038-31T>G (n.4038-31T>G)
c.4029-31T>G (n.4029-31T>G)
n.6266+13423T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15218999A>TCA2657930737NBASc.4223-31T>A
c.4426+13423T>A
c.748-31T>A
c.2093-31T>A
c.6237-31T>A (n.6237-31T>A)
c.512+13423T>A (n.512+13423T>A)
c.3380-31T>A
n.6280+13423T>A
c.6108-31T>A (n.6108-31T>A)
c.5598-31T>A (n.5598-31T>A)
c.4038-31T>A (n.4038-31T>A)
c.4029-31T>A (n.4029-31T>A)
n.6266+13423T>A
gnomAD v4
2g.15219000C>ACA1535069NBASc.4223-32G>T
c.4426+13422G>T
c.748-32G>T
c.2093-32G>T
c.6237-32G>T (n.6237-32G>T)
c.512+13422G>T (n.512+13422G>T)
c.3380-32G>T
n.6280+13422G>T
c.6108-32G>T (n.6108-32G>T)
c.5598-32G>T (n.5598-32G>T)
c.4038-32G>T (n.4038-32G>T)
c.4029-32G>T (n.4029-32G>T)
n.6266+13422G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15219000C=CA2490796288NBASc.4223-32G=
c.4426+13422G=
c.748-32G=
c.2093-32G=
c.6237-32G= (n.6237-32G=)
c.512+13422G= (n.512+13422G=)
c.3380-32G=
n.6280+13422G=
c.6108-32G= (n.6108-32G=)
c.5598-32G= (n.5598-32G=)
c.4038-32G= (n.4038-32G=)
c.4029-32G= (n.4029-32G=)
n.6266+13422G=
2g.15219000C>TCA2657930738NBASc.4223-32G>A
c.4426+13422G>A
c.748-32G>A
c.2093-32G>A
c.6237-32G>A (n.6237-32G>A)
c.512+13422G>A (n.512+13422G>A)
c.3380-32G>A
n.6280+13422G>A
c.6108-32G>A (n.6108-32G>A)
c.5598-32G>A (n.5598-32G>A)
c.4038-32G>A (n.4038-32G>A)
c.4029-32G>A (n.4029-32G>A)
n.6266+13422G>A
gnomAD v4
2g.15219002C=CA2490796289NBASc.4223-34G=
c.4426+13420G=
c.748-34G=
c.2093-34G=
c.6237-34G= (n.6237-34G=)
c.512+13420G= (n.512+13420G=)
c.3380-34G=
n.6280+13420G=
c.6108-34G= (n.6108-34G=)
c.5598-34G= (n.5598-34G=)
c.4038-34G= (n.4038-34G=)
c.4029-34G= (n.4029-34G=)
n.6266+13420G=
2g.15219002C>TCA531314720NBASc.4223-34G>A
c.4426+13420G>A
c.748-34G>A
c.2093-34G>A
c.6237-34G>A (n.6237-34G>A)
c.512+13420G>A (n.512+13420G>A)
c.3380-34G>A
n.6280+13420G>A
c.6108-34G>A (n.6108-34G>A)
c.5598-34G>A (n.5598-34G>A)
c.4038-34G>A (n.4038-34G>A)
c.4029-34G>A (n.4029-34G>A)
n.6266+13420G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.15219003C=CA2490796290NBASc.4223-35G=
c.4426+13419G=
c.748-35G=
c.2093-35G=
c.6237-35G= (n.6237-35G=)
c.512+13419G= (n.512+13419G=)
c.3380-35G=
n.6280+13419G=
c.6108-35G= (n.6108-35G=)
c.5598-35G= (n.5598-35G=)
c.4038-35G= (n.4038-35G=)
c.4029-35G= (n.4029-35G=)
n.6266+13419G=
2g.15219003C>TCA1027848688NBASc.4223-35G>A
c.4426+13419G>A
c.748-35G>A
c.2093-35G>A
c.6237-35G>A (n.6237-35G>A)
c.512+13419G>A (n.512+13419G>A)
c.3380-35G>A
n.6280+13419G>A
c.6108-35G>A (n.6108-35G>A)
c.5598-35G>A (n.5598-35G>A)
c.4038-35G>A (n.4038-35G>A)
c.4029-35G>A (n.4029-35G>A)
n.6266+13419G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15219005_15219011delCA2657930739NBASc.4223-42_4223-36del
c.4426+13412_4426+13418del
c.748-42_748-36del
c.2093-42_2093-36del
c.6237-42_6237-36del (n.6237-42_6237-36del)
c.512+13412_512+13418del (n.512+13412_512+13418del)
c.3380-42_3380-36del
n.6280+13412_6280+13418del
c.6108-42_6108-36del (n.6108-42_6108-36del)
c.5598-42_5598-36del (n.5598-42_5598-36del)
c.4038-42_4038-36del (n.4038-42_4038-36del)
c.4029-42_4029-36del (n.4029-42_4029-36del)
n.6266+13412_6266+13418del
gnomAD v4
2g.15219005A=CA2490796291NBASc.4223-37T=
c.4426+13417T=
c.748-37T=
c.2093-37T=
c.6237-37T= (n.6237-37T=)
c.512+13417T= (n.512+13417T=)
c.3380-37T=
n.6280+13417T=
c.6108-37T= (n.6108-37T=)
c.5598-37T= (n.5598-37T=)
c.4038-37T= (n.4038-37T=)
c.4029-37T= (n.4029-37T=)
n.6266+13417T=
2g.15219005A>CCA42584604NBASc.4223-37T>G
c.4426+13417T>G
c.748-37T>G
c.2093-37T>G
c.6237-37T>G (n.6237-37T>G)
c.512+13417T>G (n.512+13417T>G)
c.3380-37T>G
n.6280+13417T>G
c.6108-37T>G (n.6108-37T>G)
c.5598-37T>G (n.5598-37T>G)
c.4038-37T>G (n.4038-37T>G)
c.4029-37T>G (n.4029-37T>G)
n.6266+13417T>G
dbSNP
2g.15219006A=CA2490796292NBASc.4223-38T=
c.4426+13416T=
c.748-38T=
c.2093-38T=
c.6237-38T= (n.6237-38T=)
c.512+13416T= (n.512+13416T=)
c.3380-38T=
n.6280+13416T=
c.6108-38T= (n.6108-38T=)
c.5598-38T= (n.5598-38T=)
c.4038-38T= (n.4038-38T=)
c.4029-38T= (n.4029-38T=)
n.6266+13416T=
2g.15219006A>CCA2490796293NBASc.4223-38T>G
c.4426+13416T>G
c.748-38T>G
c.2093-38T>G
c.6237-38T>G (n.6237-38T>G)
c.512+13416T>G (n.512+13416T>G)
c.3380-38T>G
n.6280+13416T>G
c.6108-38T>G (n.6108-38T>G)
c.5598-38T>G (n.5598-38T>G)
c.4038-38T>G (n.4038-38T>G)
c.4029-38T>G (n.4029-38T>G)
n.6266+13416T>G
dbSNP gnomAD v4
2g.15219007G>ACA1535070NBASc.4223-39C>T
c.4426+13415C>T
c.748-39C>T
c.2093-39C>T
c.6237-39C>T (n.6237-39C>T)
c.512+13415C>T (n.512+13415C>T)
c.3380-39C>T
n.6280+13415C>T
c.6108-39C>T (n.6108-39C>T)
c.5598-39C>T (n.5598-39C>T)
c.4038-39C>T (n.4038-39C>T)
c.4029-39C>T (n.4029-39C>T)
n.6266+13415C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15219007G=CA2490796294NBASc.4223-39C=
c.4426+13415C=
c.748-39C=
c.2093-39C=
c.6237-39C= (n.6237-39C=)
c.512+13415C= (n.512+13415C=)
c.3380-39C=
n.6280+13415C=
c.6108-39C= (n.6108-39C=)
c.5598-39C= (n.5598-39C=)
c.4038-39C= (n.4038-39C=)
c.4029-39C= (n.4029-39C=)
n.6266+13415C=
2g.15219007G>TCA2657930740NBASc.4223-39C>A
c.4426+13415C>A
c.748-39C>A
c.2093-39C>A
c.6237-39C>A (n.6237-39C>A)
c.512+13415C>A (n.512+13415C>A)
c.3380-39C>A
n.6280+13415C>A
c.6108-39C>A (n.6108-39C>A)
c.5598-39C>A (n.5598-39C>A)
c.4038-39C>A (n.4038-39C>A)
c.4029-39C>A (n.4029-39C>A)
n.6266+13415C>A
gnomAD v4
2g.15219007_15219008delinsGCCA2490796295NBASc.4223-40_4223-39delinsGC
c.4426+13414_4426+13415delinsGC
c.748-40_748-39delinsGC
c.2093-40_2093-39delinsGC
c.6237-40_6237-39delinsGC (n.6237-40_6237-39delinsGC)
c.512+13414_512+13415delinsGC (n.512+13414_512+13415delinsGC)
c.3380-40_3380-39delinsGC
n.6280+13414_6280+13415delinsGC
c.6108-40_6108-39delinsGC (n.6108-40_6108-39delinsGC)
c.5598-40_5598-39delinsGC (n.5598-40_5598-39delinsGC)
c.4038-40_4038-39delinsGC (n.4038-40_4038-39delinsGC)
c.4029-40_4029-39delinsGC (n.4029-40_4029-39delinsGC)
n.6266+13414_6266+13415delinsGC
2g.15219008C=CA2490796296NBASc.4223-40G=
c.4426+13414G=
c.748-40G=
c.2093-40G=
c.6237-40G= (n.6237-40G=)
c.512+13414G= (n.512+13414G=)
c.3380-40G=
n.6280+13414G=
c.6108-40G= (n.6108-40G=)
c.5598-40G= (n.5598-40G=)
c.4038-40G= (n.4038-40G=)
c.4029-40G= (n.4029-40G=)
n.6266+13414G=
2g.15219008C>GCA758915346NBASc.4223-40G>C
c.4426+13414G>C
c.748-40G>C
c.2093-40G>C
c.6237-40G>C (n.6237-40G>C)
c.512+13414G>C (n.512+13414G>C)
c.3380-40G>C
n.6280+13414G>C
c.6108-40G>C (n.6108-40G>C)
c.5598-40G>C (n.5598-40G>C)
c.4038-40G>C (n.4038-40G>C)
c.4029-40G>C (n.4029-40G>C)
n.6266+13414G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15219008C>TCA1535071NBASc.4223-40G>A
c.4426+13414G>A
c.748-40G>A
c.2093-40G>A
c.6237-40G>A (n.6237-40G>A)
c.512+13414G>A (n.512+13414G>A)
c.3380-40G>A
n.6280+13414G>A
c.6108-40G>A (n.6108-40G>A)
c.5598-40G>A (n.5598-40G>A)
c.4038-40G>A (n.4038-40G>A)
c.4029-40G>A (n.4029-40G>A)
n.6266+13414G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.15219009delCA531314721NBASc.4223-40del
c.4426+13414del
c.748-40del
c.2093-40del
c.6237-40del (n.6237-40del)
c.512+13414del (n.512+13414del)
c.3380-40del
n.6280+13414del
c.6108-40del (n.6108-40del)
c.5598-40del (n.5598-40del)
c.4038-40del (n.4038-40del)
c.4029-40del (n.4029-40del)
n.6266+13414del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15219009C>GCA2657930741NBASc.4223-41G>C
c.4426+13413G>C
c.748-41G>C
c.2093-41G>C
c.6237-41G>C (n.6237-41G>C)
c.512+13413G>C (n.512+13413G>C)
c.3380-41G>C
n.6280+13413G>C
c.6108-41G>C (n.6108-41G>C)
c.5598-41G>C (n.5598-41G>C)
c.4038-41G>C (n.4038-41G>C)
c.4029-41G>C (n.4029-41G>C)
n.6266+13413G>C
gnomAD v4
2g.15219012T>CCA1535072NBASc.4223-44A>G
c.4426+13410A>G
c.748-44A>G
c.2093-44A>G
c.6237-44A>G (n.6237-44A>G)
c.512+13410A>G (n.512+13410A>G)
c.3380-44A>G
n.6280+13410A>G
c.6108-44A>G (n.6108-44A>G)
c.5598-44A>G (n.5598-44A>G)
c.4038-44A>G (n.4038-44A>G)
c.4029-44A>G (n.4029-44A>G)
n.6266+13410A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15219012T=CA2490796297NBASc.4223-44A=
c.4426+13410A=
c.748-44A=
c.2093-44A=
c.6237-44A= (n.6237-44A=)
c.512+13410A= (n.512+13410A=)
c.3380-44A=
n.6280+13410A=
c.6108-44A= (n.6108-44A=)
c.5598-44A= (n.5598-44A=)
c.4038-44A= (n.4038-44A=)
c.4029-44A= (n.4029-44A=)
n.6266+13410A=
2g.15219013T>CCA2490796299NBASc.4223-45A>G
c.4426+13409A>G
c.748-45A>G
c.2093-45A>G
c.6237-45A>G (n.6237-45A>G)
c.512+13409A>G (n.512+13409A>G)
c.3380-45A>G
n.6280+13409A>G
c.6108-45A>G (n.6108-45A>G)
c.5598-45A>G (n.5598-45A>G)
c.4038-45A>G (n.4038-45A>G)
c.4029-45A>G (n.4029-45A>G)
n.6266+13409A>G
dbSNP
2g.15219013T=CA2490796298NBASc.4223-45A=
c.4426+13409A=
c.748-45A=
c.2093-45A=
c.6237-45A= (n.6237-45A=)
c.512+13409A= (n.512+13409A=)
c.3380-45A=
n.6280+13409A=
c.6108-45A= (n.6108-45A=)
c.5598-45A= (n.5598-45A=)
c.4038-45A= (n.4038-45A=)
c.4029-45A= (n.4029-45A=)
n.6266+13409A=
2g.15219015T>CCA758915351NBASc.4223-47A>G
c.4426+13407A>G
c.748-47A>G
c.2093-47A>G
c.6237-47A>G (n.6237-47A>G)
c.512+13407A>G (n.512+13407A>G)
c.3380-47A>G
n.6280+13407A>G
c.6108-47A>G (n.6108-47A>G)
c.5598-47A>G (n.5598-47A>G)
c.4038-47A>G (n.4038-47A>G)
c.4029-47A>G (n.4029-47A>G)
n.6266+13407A>G
dbSNP
2g.15219015T=CA2490796300NBASc.4223-47A=
c.4426+13407A=
c.748-47A=
c.2093-47A=
c.6237-47A= (n.6237-47A=)
c.512+13407A= (n.512+13407A=)
c.3380-47A=
n.6280+13407A=
c.6108-47A= (n.6108-47A=)
c.5598-47A= (n.5598-47A=)
c.4038-47A= (n.4038-47A=)
c.4029-47A= (n.4029-47A=)
n.6266+13407A=
2g.15219016T>ACA2748957410NBASc.4223-48A>T
c.4426+13406A>T
c.748-48A>T
c.2093-48A>T
c.6237-48A>T (n.6237-48A>T)
c.512+13406A>T (n.512+13406A>T)
c.3380-48A>T
n.6280+13406A>T
c.6108-48A>T (n.6108-48A>T)
c.5598-48A>T (n.5598-48A>T)
c.4038-48A>T (n.4038-48A>T)
c.4029-48A>T (n.4029-48A>T)
n.6266+13406A>T
2g.15219016T>GCA2576680247NBASc.4223-48A>C
c.4426+13406A>C
c.748-48A>C
c.2093-48A>C
c.6237-48A>C (n.6237-48A>C)
c.512+13406A>C (n.512+13406A>C)
c.3380-48A>C
n.6280+13406A>C
c.6108-48A>C (n.6108-48A>C)
c.5598-48A>C (n.5598-48A>C)
c.4038-48A>C (n.4038-48A>C)
c.4029-48A>C (n.4029-48A>C)
n.6266+13406A>C
2g.15219016_15219017insCTCATCTCTTCCTTCTCTTTGCTGATCTTCAAATTCTGAAGCTTCTCA2490796301NBASc.4223-48_4223-47insGAAGCTTCAGAATTTGAAGATCAGCAAAGAGAAGGAAGAGATGAGA
c.4426+13406_4426+13407insGAAGCTTCAGAATTTGAAGATCAGCAAAGAGAAGGAAGAGATGAGA
c.748-48_748-47insGAAGCTTCAGAATTTGAAGATCAGCAAAGAGAAGGAAGAGATGAGA
c.2093-48_2093-47insGAAGCTTCAGAATTTGAAGATCAGCAAAGAGAAGGAAGAGATGAGA
c.6237-48_6237-47insGAAGCTTCAGAATTTGAAGATCAGCAAAGAGAAGGAAGAGATGAGA (n.6237-48_6237-47insGAAGCTTCAGAATTTGAAGATCAGCAAAGAGAAGGAAGAGATGAGA)
c.512+13406_512+13407insGAAGCTTCAGAATTTGAAGATCAGCAAAGAGAAGGAAGAGATGAGA (n.512+13406_512+13407insGAAGCTTCAGAATTTGAAGATCAGCAAAGAGAAGGAAGAGATGAGA)
c.3380-48_3380-47insGAAGCTTCAGAATTTGAAGATCAGCAAAGAGAAGGAAGAGATGAGA
n.6280+13406_6280+13407insGAAGCTTCAGAATTTGAAGATCAGCAAAGAGAAGGAAGAGATGAGA
c.6108-48_6108-47insGAAGCTTCAGAATTTGAAGATCAGCAAAGAGAAGGAAGAGATGAGA (n.6108-48_6108-47insGAAGCTTCAGAATTTGAAGATCAGCAAAGAGAAGGAAGAGATGAGA)
c.5598-48_5598-47insGAAGCTTCAGAATTTGAAGATCAGCAAAGAGAAGGAAGAGATGAGA (n.5598-48_5598-47insGAAGCTTCAGAATTTGAAGATCAGCAAAGAGAAGGAAGAGATGAGA)
c.4038-48_4038-47insGAAGCTTCAGAATTTGAAGATCAGCAAAGAGAAGGAAGAGATGAGA (n.4038-48_4038-47insGAAGCTTCAGAATTTGAAGATCAGCAAAGAGAAGGAAGAGATGAGA)
c.4029-48_4029-47insGAAGCTTCAGAATTTGAAGATCAGCAAAGAGAAGGAAGAGATGAGA (n.4029-48_4029-47insGAAGCTTCAGAATTTGAAGATCAGCAAAGAGAAGGAAGAGATGAGA)
n.6266+13406_6266+13407insGAAGCTTCAGAATTTGAAGATCAGCAAAGAGAAGGAAGAGATGAGA
dbSNP
2g.15219018T>CCA2748957411NBASc.4223-50A>G
c.4426+13404A>G
c.748-50A>G
c.2093-50A>G
c.6237-50A>G (n.6237-50A>G)
c.512+13404A>G (n.512+13404A>G)
c.3380-50A>G
n.6280+13404A>G
c.6108-50A>G (n.6108-50A>G)
c.5598-50A>G (n.5598-50A>G)
c.4038-50A>G (n.4038-50A>G)
c.4029-50A>G (n.4029-50A>G)
n.6266+13404A>G
2g.15219019C>ACA42584645NBASc.4223-51G>T
c.4426+13403G>T
c.748-51G>T
c.2093-51G>T
c.6237-51G>T (n.6237-51G>T)
c.512+13403G>T (n.512+13403G>T)
c.3380-51G>T
n.6280+13403G>T
c.6108-51G>T (n.6108-51G>T)
c.5598-51G>T (n.5598-51G>T)
c.4038-51G>T (n.4038-51G>T)
c.4029-51G>T (n.4029-51G>T)
n.6266+13403G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15219019C=CA2490796302NBASc.4223-51G=
c.4426+13403G=
c.748-51G=
c.2093-51G=
c.6237-51G= (n.6237-51G=)
c.512+13403G= (n.512+13403G=)
c.3380-51G=
n.6280+13403G=
c.6108-51G= (n.6108-51G=)
c.5598-51G= (n.5598-51G=)
c.4038-51G= (n.4038-51G=)
c.4029-51G= (n.4029-51G=)
n.6266+13403G=
2g.15219019C>TCA1535073NBASc.4223-51G>A
c.4426+13403G>A
c.748-51G>A
c.2093-51G>A
c.6237-51G>A (n.6237-51G>A)
c.512+13403G>A (n.512+13403G>A)
c.3380-51G>A
n.6280+13403G>A
c.6108-51G>A (n.6108-51G>A)
c.5598-51G>A (n.5598-51G>A)
c.4038-51G>A (n.4038-51G>A)
c.4029-51G>A (n.4029-51G>A)
n.6266+13403G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15219020C>TCA2657930742NBASc.4223-52G>A
c.4426+13402G>A
c.748-52G>A
c.2093-52G>A
c.6237-52G>A (n.6237-52G>A)
c.512+13402G>A (n.512+13402G>A)
c.3380-52G>A
n.6280+13402G>A
c.6108-52G>A (n.6108-52G>A)
c.5598-52G>A (n.5598-52G>A)
c.4038-52G>A (n.4038-52G>A)
c.4029-52G>A (n.4029-52G>A)
n.6266+13402G>A
gnomAD v4
2g.15219022C>ACA2657930743NBASc.4223-54G>T
c.4426+13400G>T
c.748-54G>T
c.2093-54G>T
c.6237-54G>T (n.6237-54G>T)
c.512+13400G>T (n.512+13400G>T)
c.3380-54G>T
n.6280+13400G>T
c.6108-54G>T (n.6108-54G>T)
c.5598-54G>T (n.5598-54G>T)
c.4038-54G>T (n.4038-54G>T)
c.4029-54G>T (n.4029-54G>T)
n.6266+13400G>T
gnomAD v4
2g.15219022C=CA2490796303NBASc.4223-54G=
c.4426+13400G=
c.748-54G=
c.2093-54G=
c.6237-54G= (n.6237-54G=)
c.512+13400G= (n.512+13400G=)
c.3380-54G=
n.6280+13400G=
c.6108-54G= (n.6108-54G=)
c.5598-54G= (n.5598-54G=)
c.4038-54G= (n.4038-54G=)
c.4029-54G= (n.4029-54G=)
n.6266+13400G=
2g.15219022C>GCA42584649NBASc.4223-54G>C
c.4426+13400G>C
c.748-54G>C
c.2093-54G>C
c.6237-54G>C (n.6237-54G>C)
c.512+13400G>C (n.512+13400G>C)
c.3380-54G>C
n.6280+13400G>C
c.6108-54G>C (n.6108-54G>C)
c.5598-54G>C (n.5598-54G>C)
c.4038-54G>C (n.4038-54G>C)
c.4029-54G>C (n.4029-54G>C)
n.6266+13400G>C
dbSNP
2g.15219023C>ACA2490796305NBASc.4223-55G>T
c.4426+13399G>T
c.748-55G>T
c.2093-55G>T
c.6237-55G>T (n.6237-55G>T)
c.512+13399G>T (n.512+13399G>T)
c.3380-55G>T
n.6280+13399G>T
c.6108-55G>T (n.6108-55G>T)
c.5598-55G>T (n.5598-55G>T)
c.4038-55G>T (n.4038-55G>T)
c.4029-55G>T (n.4029-55G>T)
n.6266+13399G>T
dbSNP
2g.15219023C=CA2490796304NBASc.4223-55G=
c.4426+13399G=
c.748-55G=
c.2093-55G=
c.6237-55G= (n.6237-55G=)
c.512+13399G= (n.512+13399G=)
c.3380-55G=
n.6280+13399G=
c.6108-55G= (n.6108-55G=)
c.5598-55G= (n.5598-55G=)
c.4038-55G= (n.4038-55G=)
c.4029-55G= (n.4029-55G=)
n.6266+13399G=
2g.15219023C>GCA2576680248NBASc.4223-55G>C
c.4426+13399G>C
c.748-55G>C
c.2093-55G>C
c.6237-55G>C (n.6237-55G>C)
c.512+13399G>C (n.512+13399G>C)
c.3380-55G>C
n.6280+13399G>C
c.6108-55G>C (n.6108-55G>C)
c.5598-55G>C (n.5598-55G>C)
c.4038-55G>C (n.4038-55G>C)
c.4029-55G>C (n.4029-55G>C)
n.6266+13399G>C
2g.15219023C>TCA758915358NBASc.4223-55G>A
c.4426+13399G>A
c.748-55G>A
c.2093-55G>A
c.6237-55G>A (n.6237-55G>A)
c.512+13399G>A (n.512+13399G>A)
c.3380-55G>A
n.6280+13399G>A
c.6108-55G>A (n.6108-55G>A)
c.5598-55G>A (n.5598-55G>A)
c.4038-55G>A (n.4038-55G>A)
c.4029-55G>A (n.4029-55G>A)
n.6266+13399G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15219024T>CCA2490796307NBASc.4223-56A>G
c.4426+13398A>G
c.748-56A>G
c.2093-56A>G
c.6237-56A>G (n.6237-56A>G)
c.512+13398A>G (n.512+13398A>G)
c.3380-56A>G
n.6280+13398A>G
c.6108-56A>G (n.6108-56A>G)
c.5598-56A>G (n.5598-56A>G)
c.4038-56A>G (n.4038-56A>G)
c.4029-56A>G (n.4029-56A>G)
n.6266+13398A>G
dbSNP
2g.15219024T=CA2490796306NBASc.4223-56A=
c.4426+13398A=
c.748-56A=
c.2093-56A=
c.6237-56A= (n.6237-56A=)
c.512+13398A= (n.512+13398A=)
c.3380-56A=
n.6280+13398A=
c.6108-56A= (n.6108-56A=)
c.5598-56A= (n.5598-56A=)
c.4038-56A= (n.4038-56A=)
c.4029-56A= (n.4029-56A=)
n.6266+13398A=
2g.15219025T>CCA2657930744NBASc.4223-57A>G
c.4426+13397A>G
c.748-57A>G
c.2093-57A>G
c.6237-57A>G (n.6237-57A>G)
c.512+13397A>G (n.512+13397A>G)
c.3380-57A>G
n.6280+13397A>G
c.6108-57A>G (n.6108-57A>G)
c.5598-57A>G (n.5598-57A>G)
c.4038-57A>G (n.4038-57A>G)
c.4029-57A>G (n.4029-57A>G)
n.6266+13397A>G
gnomAD v4
2g.15219026C=CA2490796308NBASc.4223-58G=
c.4426+13396G=
c.748-58G=
c.2093-58G=
c.6237-58G= (n.6237-58G=)
c.512+13396G= (n.512+13396G=)
c.3380-58G=
n.6280+13396G=
c.6108-58G= (n.6108-58G=)
c.5598-58G= (n.5598-58G=)
c.4038-58G= (n.4038-58G=)
c.4029-58G= (n.4029-58G=)
n.6266+13396G=
2g.15219026C>GCA42584653NBASc.4223-58G>C
c.4426+13396G>C
c.748-58G>C
c.2093-58G>C
c.6237-58G>C (n.6237-58G>C)
c.512+13396G>C (n.512+13396G>C)
c.3380-58G>C
n.6280+13396G>C
c.6108-58G>C (n.6108-58G>C)
c.5598-58G>C (n.5598-58G>C)
c.4038-58G>C (n.4038-58G>C)
c.4029-58G>C (n.4029-58G>C)
n.6266+13396G>C
dbSNP
2g.15219027delCA2657930745NBASc.4223-58del
c.4426+13396del
c.748-58del
c.2093-58del
c.6237-58del (n.6237-58del)
c.512+13396del (n.512+13396del)
c.3380-58del
n.6280+13396del
c.6108-58del (n.6108-58del)
c.5598-58del (n.5598-58del)
c.4038-58del (n.4038-58del)
c.4029-58del (n.4029-58del)
n.6266+13396del
gnomAD v4
2g.15219027C>ACA42584658NBASc.4223-59G>T
c.4426+13395G>T
c.748-59G>T
c.2093-59G>T
c.6237-59G>T (n.6237-59G>T)
c.512+13395G>T (n.512+13395G>T)
c.3380-59G>T
n.6280+13395G>T
c.6108-59G>T (n.6108-59G>T)
c.5598-59G>T (n.5598-59G>T)
c.4038-59G>T (n.4038-59G>T)
c.4029-59G>T (n.4029-59G>T)
n.6266+13395G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15219027C=CA2490796309NBASc.4223-59G=
c.4426+13395G=
c.748-59G=
c.2093-59G=
c.6237-59G= (n.6237-59G=)
c.512+13395G= (n.512+13395G=)
c.3380-59G=
n.6280+13395G=
c.6108-59G= (n.6108-59G=)
c.5598-59G= (n.5598-59G=)
c.4038-59G= (n.4038-59G=)
c.4029-59G= (n.4029-59G=)
n.6266+13395G=
2g.15219027C>TCA42584662NBASc.4223-59G>A
c.4426+13395G>A
c.748-59G>A
c.2093-59G>A
c.6237-59G>A (n.6237-59G>A)
c.512+13395G>A (n.512+13395G>A)
c.3380-59G>A
n.6280+13395G>A
c.6108-59G>A (n.6108-59G>A)
c.5598-59G>A (n.5598-59G>A)
c.4038-59G>A (n.4038-59G>A)
c.4029-59G>A (n.4029-59G>A)
n.6266+13395G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15219028G>ACA1027848699NBASc.4223-60C>T
c.4426+13394C>T
c.748-60C>T
c.2093-60C>T
c.6237-60C>T (n.6237-60C>T)
c.512+13394C>T (n.512+13394C>T)
c.3380-60C>T
n.6280+13394C>T
c.6108-60C>T (n.6108-60C>T)
c.5598-60C>T (n.5598-60C>T)
c.4038-60C>T (n.4038-60C>T)
c.4029-60C>T (n.4029-60C>T)
n.6266+13394C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15219028G=CA2490796310NBASc.4223-60C=
c.4426+13394C=
c.748-60C=
c.2093-60C=
c.6237-60C= (n.6237-60C=)
c.512+13394C= (n.512+13394C=)
c.3380-60C=
n.6280+13394C=
c.6108-60C= (n.6108-60C=)
c.5598-60C= (n.5598-60C=)
c.4038-60C= (n.4038-60C=)
c.4029-60C= (n.4029-60C=)
n.6266+13394C=
2g.15219030T>CCA42584680NBASc.4223-62A>G
c.4426+13392A>G
c.748-62A>G
c.2093-62A>G
c.6237-62A>G (n.6237-62A>G)
c.512+13392A>G (n.512+13392A>G)
c.3380-62A>G
n.6280+13392A>G
c.6108-62A>G (n.6108-62A>G)
c.5598-62A>G (n.5598-62A>G)
c.4038-62A>G (n.4038-62A>G)
c.4029-62A>G (n.4029-62A>G)
n.6266+13392A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15219030T=CA2490796311NBASc.4223-62A=
c.4426+13392A=
c.748-62A=
c.2093-62A=
c.6237-62A= (n.6237-62A=)
c.512+13392A= (n.512+13392A=)
c.3380-62A=
n.6280+13392A=
c.6108-62A= (n.6108-62A=)
c.5598-62A= (n.5598-62A=)
c.4038-62A= (n.4038-62A=)
c.4029-62A= (n.4029-62A=)
n.6266+13392A=
2g.15219032A=CA2490796312NBASc.4223-64T=
c.4426+13390T=
c.748-64T=
c.2093-64T=
c.6237-64T= (n.6237-64T=)
c.512+13390T= (n.512+13390T=)
c.3380-64T=
n.6280+13390T=
c.6108-64T= (n.6108-64T=)
c.5598-64T= (n.5598-64T=)
c.4038-64T= (n.4038-64T=)
c.4029-64T= (n.4029-64T=)
n.6266+13390T=
2g.15219032A>GCA758915360NBASc.4223-64T>C
c.4426+13390T>C
c.748-64T>C
c.2093-64T>C
c.6237-64T>C (n.6237-64T>C)
c.512+13390T>C (n.512+13390T>C)
c.3380-64T>C
n.6280+13390T>C
c.6108-64T>C (n.6108-64T>C)
c.5598-64T>C (n.5598-64T>C)
c.4038-64T>C (n.4038-64T>C)
c.4029-64T>C (n.4029-64T>C)
n.6266+13390T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15219034C>ACA2657930746NBASc.4223-66G>T
c.4426+13388G>T
c.748-66G>T
c.2093-66G>T
c.6237-66G>T (n.6237-66G>T)
c.512+13388G>T (n.512+13388G>T)
c.3380-66G>T
n.6280+13388G>T
c.6108-66G>T (n.6108-66G>T)
c.5598-66G>T (n.5598-66G>T)
c.4038-66G>T (n.4038-66G>T)
c.4029-66G>T (n.4029-66G>T)
n.6266+13388G>T
gnomAD v4
2g.15219034C>GCA2576680249NBASc.4223-66G>C
c.4426+13388G>C
c.748-66G>C
c.2093-66G>C
c.6237-66G>C (n.6237-66G>C)
c.512+13388G>C (n.512+13388G>C)
c.3380-66G>C
n.6280+13388G>C
c.6108-66G>C (n.6108-66G>C)
c.5598-66G>C (n.5598-66G>C)
c.4038-66G>C (n.4038-66G>C)
c.4029-66G>C (n.4029-66G>C)
n.6266+13388G>C
2g.15219034C>TCA2657930747NBASc.4223-66G>A
c.4426+13388G>A
c.748-66G>A
c.2093-66G>A
c.6237-66G>A (n.6237-66G>A)
c.512+13388G>A (n.512+13388G>A)
c.3380-66G>A
n.6280+13388G>A
c.6108-66G>A (n.6108-66G>A)
c.5598-66G>A (n.5598-66G>A)
c.4038-66G>A (n.4038-66G>A)
c.4029-66G>A (n.4029-66G>A)
n.6266+13388G>A
gnomAD v4
2g.15219036A=CA2490796313NBASc.4223-68T=
c.4426+13386T=
c.748-68T=
c.2093-68T=
c.6237-68T= (n.6237-68T=)
c.512+13386T= (n.512+13386T=)
c.3380-68T=
n.6280+13386T=
c.6108-68T= (n.6108-68T=)
c.5598-68T= (n.5598-68T=)
c.4038-68T= (n.4038-68T=)
c.4029-68T= (n.4029-68T=)
n.6266+13386T=
2g.15219036A>GCA531314722NBASc.4223-68T>C
c.4426+13386T>C
c.748-68T>C
c.2093-68T>C
c.6237-68T>C (n.6237-68T>C)
c.512+13386T>C (n.512+13386T>C)
c.3380-68T>C
n.6280+13386T>C
c.6108-68T>C (n.6108-68T>C)
c.5598-68T>C (n.5598-68T>C)
c.4038-68T>C (n.4038-68T>C)
c.4029-68T>C (n.4029-68T>C)
n.6266+13386T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15219039G>ACA2657930748NBASc.4223-71C>T
c.4426+13383C>T
c.748-71C>T
c.2093-71C>T
c.6237-71C>T (n.6237-71C>T)
c.512+13383C>T (n.512+13383C>T)
c.3380-71C>T
n.6280+13383C>T
c.6108-71C>T (n.6108-71C>T)
c.5598-71C>T (n.5598-71C>T)
c.4038-71C>T (n.4038-71C>T)
c.4029-71C>T (n.4029-71C>T)
n.6266+13383C>T
gnomAD v4
2g.15219040T>CCA531314723NBASc.4223-72A>G
c.4426+13382A>G
c.748-72A>G
c.2093-72A>G
c.6237-72A>G (n.6237-72A>G)
c.512+13382A>G (n.512+13382A>G)
c.3380-72A>G
n.6280+13382A>G
c.6108-72A>G (n.6108-72A>G)
c.5598-72A>G (n.5598-72A>G)
c.4038-72A>G (n.4038-72A>G)
c.4029-72A>G (n.4029-72A>G)
n.6266+13382A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15219040T=CA2490796314NBASc.4223-72A=
c.4426+13382A=
c.748-72A=
c.2093-72A=
c.6237-72A= (n.6237-72A=)
c.512+13382A= (n.512+13382A=)
c.3380-72A=
n.6280+13382A=
c.6108-72A= (n.6108-72A=)
c.5598-72A= (n.5598-72A=)
c.4038-72A= (n.4038-72A=)
c.4029-72A= (n.4029-72A=)
n.6266+13382A=
2g.15219041G>ACA2576680250NBASc.4223-73C>T
c.4426+13381C>T
c.748-73C>T
c.2093-73C>T
c.6237-73C>T (n.6237-73C>T)
c.512+13381C>T (n.512+13381C>T)
c.3380-73C>T
n.6280+13381C>T
c.6108-73C>T (n.6108-73C>T)
c.5598-73C>T (n.5598-73C>T)
c.4038-73C>T (n.4038-73C>T)
c.4029-73C>T (n.4029-73C>T)
n.6266+13381C>T
gnomAD v4
2g.15219041G>TCA2657930749NBASc.4223-73C>A
c.4426+13381C>A
c.748-73C>A
c.2093-73C>A
c.6237-73C>A (n.6237-73C>A)
c.512+13381C>A (n.512+13381C>A)
c.3380-73C>A
n.6280+13381C>A
c.6108-73C>A (n.6108-73C>A)
c.5598-73C>A (n.5598-73C>A)
c.4038-73C>A (n.4038-73C>A)
c.4029-73C>A (n.4029-73C>A)
n.6266+13381C>A
gnomAD v4
2g.15219043T>CCA2576680251NBASc.4223-75A>G
c.4426+13379A>G
c.748-75A>G
c.2093-75A>G
c.6237-75A>G (n.6237-75A>G)
c.512+13379A>G (n.512+13379A>G)
c.3380-75A>G
n.6280+13379A>G
c.6108-75A>G (n.6108-75A>G)
c.5598-75A>G (n.5598-75A>G)
c.4038-75A>G (n.4038-75A>G)
c.4029-75A>G (n.4029-75A>G)
n.6266+13379A>G
gnomAD v4
2g.15219044C>ACA2657930751NBASc.4223-76G>T
c.4426+13378G>T
c.748-76G>T
c.2093-76G>T
c.6237-76G>T (n.6237-76G>T)
c.512+13378G>T (n.512+13378G>T)
c.3380-76G>T
n.6280+13378G>T
c.6108-76G>T (n.6108-76G>T)
c.5598-76G>T (n.5598-76G>T)
c.4038-76G>T (n.4038-76G>T)
c.4029-76G>T (n.4029-76G>T)
n.6266+13378G>T
gnomAD v4
2g.15219044C=CA2490796315NBASc.4223-76G=
c.4426+13378G=
c.748-76G=
c.2093-76G=
c.6237-76G= (n.6237-76G=)
c.512+13378G= (n.512+13378G=)
c.3380-76G=
n.6280+13378G=
c.6108-76G= (n.6108-76G=)
c.5598-76G= (n.5598-76G=)
c.4038-76G= (n.4038-76G=)
c.4029-76G= (n.4029-76G=)
n.6266+13378G=
2g.15219044C>GCA2657930750NBASc.4223-76G>C
c.4426+13378G>C
c.748-76G>C
c.2093-76G>C
c.6237-76G>C (n.6237-76G>C)
c.512+13378G>C (n.512+13378G>C)
c.3380-76G>C
n.6280+13378G>C
c.6108-76G>C (n.6108-76G>C)
c.5598-76G>C (n.5598-76G>C)
c.4038-76G>C (n.4038-76G>C)
c.4029-76G>C (n.4029-76G>C)
n.6266+13378G>C
gnomAD v4
2g.15219044C>TCA758915364NBASc.4223-76G>A
c.4426+13378G>A
c.748-76G>A
c.2093-76G>A
c.6237-76G>A (n.6237-76G>A)
c.512+13378G>A (n.512+13378G>A)
c.3380-76G>A
n.6280+13378G>A
c.6108-76G>A (n.6108-76G>A)
c.5598-76G>A (n.5598-76G>A)
c.4038-76G>A (n.4038-76G>A)
c.4029-76G>A (n.4029-76G>A)
n.6266+13378G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.15219045A=CA2490796316NBASc.4223-77T=
c.4426+13377T=
c.748-77T=
c.2093-77T=
c.6237-77T= (n.6237-77T=)
c.512+13377T= (n.512+13377T=)
c.3380-77T=
n.6280+13377T=
c.6108-77T= (n.6108-77T=)
c.5598-77T= (n.5598-77T=)
c.4038-77T= (n.4038-77T=)
c.4029-77T= (n.4029-77T=)
n.6266+13377T=
2g.15219045A>GCA2576680252NBASc.4223-77T>C
c.4426+13377T>C
c.748-77T>C
c.2093-77T>C
c.6237-77T>C (n.6237-77T>C)
c.512+13377T>C (n.512+13377T>C)
c.3380-77T>C
n.6280+13377T>C
c.6108-77T>C (n.6108-77T>C)
c.5598-77T>C (n.5598-77T>C)
c.4038-77T>C (n.4038-77T>C)
c.4029-77T>C (n.4029-77T>C)
n.6266+13377T>C
gnomAD v4
2g.15219045A>TCA42584701NBASc.4223-77T>A
c.4426+13377T>A
c.748-77T>A
c.2093-77T>A
c.6237-77T>A (n.6237-77T>A)
c.512+13377T>A (n.512+13377T>A)
c.3380-77T>A
n.6280+13377T>A
c.6108-77T>A (n.6108-77T>A)
c.5598-77T>A (n.5598-77T>A)
c.4038-77T>A (n.4038-77T>A)
c.4029-77T>A (n.4029-77T>A)
n.6266+13377T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15219045dupCA2657930752NBASc.4223-77dup
c.4426+13377dup
c.748-77dup
c.2093-77dup
c.6237-77dup (n.6237-77dup)
c.512+13377dup (n.512+13377dup)
c.3380-77dup
n.6280+13377dup
c.6108-77dup (n.6108-77dup)
c.5598-77dup (n.5598-77dup)
c.4038-77dup (n.4038-77dup)
c.4029-77dup (n.4029-77dup)
n.6266+13377dup
gnomAD v4
2g.15219046C>GCA2657930753NBASc.4223-78G>C
c.4426+13376G>C
c.748-78G>C
c.2093-78G>C
c.6237-78G>C (n.6237-78G>C)
c.512+13376G>C (n.512+13376G>C)
c.3380-78G>C
n.6280+13376G>C
c.6108-78G>C (n.6108-78G>C)
c.5598-78G>C (n.5598-78G>C)
c.4038-78G>C (n.4038-78G>C)
c.4029-78G>C (n.4029-78G>C)
n.6266+13376G>C
gnomAD v4
2g.15219046C>TCA2657930754NBASc.4223-78G>A
c.4426+13376G>A
c.748-78G>A
c.2093-78G>A
c.6237-78G>A (n.6237-78G>A)
c.512+13376G>A (n.512+13376G>A)
c.3380-78G>A
n.6280+13376G>A
c.6108-78G>A (n.6108-78G>A)
c.5598-78G>A (n.5598-78G>A)
c.4038-78G>A (n.4038-78G>A)
c.4029-78G>A (n.4029-78G>A)
n.6266+13376G>A
gnomAD v4
2g.15219047T>CCA758915367NBASc.4223-79A>G
c.4426+13375A>G
c.748-79A>G
c.2093-79A>G
c.6237-79A>G (n.6237-79A>G)
c.512+13375A>G (n.512+13375A>G)
c.3380-79A>G
n.6280+13375A>G
c.6108-79A>G (n.6108-79A>G)
c.5598-79A>G (n.5598-79A>G)
c.4038-79A>G (n.4038-79A>G)
c.4029-79A>G (n.4029-79A>G)
n.6266+13375A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15219047T=CA2490796317NBASc.4223-79A=
c.4426+13375A=
c.748-79A=
c.2093-79A=
c.6237-79A= (n.6237-79A=)
c.512+13375A= (n.512+13375A=)
c.3380-79A=
n.6280+13375A=
c.6108-79A= (n.6108-79A=)
c.5598-79A= (n.5598-79A=)
c.4038-79A= (n.4038-79A=)
c.4029-79A= (n.4029-79A=)
n.6266+13375A=
2g.15219048G>ACA2490796319NBASc.4223-80C>T
c.4426+13374C>T
c.748-80C>T
c.2093-80C>T
c.6237-80C>T (n.6237-80C>T)
c.512+13374C>T (n.512+13374C>T)
c.3380-80C>T
n.6280+13374C>T
c.6108-80C>T (n.6108-80C>T)
c.5598-80C>T (n.5598-80C>T)
c.4038-80C>T (n.4038-80C>T)
c.4029-80C>T (n.4029-80C>T)
n.6266+13374C>T
dbSNP
2g.15219048G=CA2490796318NBASc.4223-80C=
c.4426+13374C=
c.748-80C=
c.2093-80C=
c.6237-80C= (n.6237-80C=)
c.512+13374C= (n.512+13374C=)
c.3380-80C=
n.6280+13374C=
c.6108-80C= (n.6108-80C=)
c.5598-80C= (n.5598-80C=)
c.4038-80C= (n.4038-80C=)
c.4029-80C= (n.4029-80C=)
n.6266+13374C=
2g.15219048G>TCA2657930755NBASc.4223-80C>A
c.4426+13374C>A
c.748-80C>A
c.2093-80C>A
c.6237-80C>A (n.6237-80C>A)
c.512+13374C>A (n.512+13374C>A)
c.3380-80C>A
n.6280+13374C>A
c.6108-80C>A (n.6108-80C>A)
c.5598-80C>A (n.5598-80C>A)
c.4038-80C>A (n.4038-80C>A)
c.4029-80C>A (n.4029-80C>A)
n.6266+13374C>A
gnomAD v4
2g.15219051delCA2657930756NBASc.4223-82del
c.4426+13372del
c.748-82del
c.2093-82del
c.6237-82del (n.6237-82del)
c.512+13372del (n.512+13372del)
c.3380-82del
n.6280+13372del
c.6108-82del (n.6108-82del)
c.5598-82del (n.5598-82del)
c.4038-82del (n.4038-82del)
c.4029-82del (n.4029-82del)
n.6266+13372del
gnomAD v4
2g.15219051C=CA2490796320NBASc.4223-83G=
c.4426+13371G=
c.748-83G=
c.2093-83G=
c.6237-83G= (n.6237-83G=)
c.512+13371G= (n.512+13371G=)
c.3380-83G=
n.6280+13371G=
c.6108-83G= (n.6108-83G=)
c.5598-83G= (n.5598-83G=)
c.4038-83G= (n.4038-83G=)
c.4029-83G= (n.4029-83G=)
n.6266+13371G=
2g.15219051C>TCA531314724NBASc.4223-83G>A
c.4426+13371G>A
c.748-83G>A
c.2093-83G>A
c.6237-83G>A (n.6237-83G>A)
c.512+13371G>A (n.512+13371G>A)
c.3380-83G>A
n.6280+13371G>A
c.6108-83G>A (n.6108-83G>A)
c.5598-83G>A (n.5598-83G>A)
c.4038-83G>A (n.4038-83G>A)
c.4029-83G>A (n.4029-83G>A)
n.6266+13371G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15219051_15219052insGTCA2657930757NBASc.4223-84_4223-83insAC
c.4426+13370_4426+13371insAC
c.748-84_748-83insAC
c.2093-84_2093-83insAC
c.6237-84_6237-83insAC (n.6237-84_6237-83insAC)
c.512+13370_512+13371insAC (n.512+13370_512+13371insAC)
c.3380-84_3380-83insAC
n.6280+13370_6280+13371insAC
c.6108-84_6108-83insAC (n.6108-84_6108-83insAC)
c.5598-84_5598-83insAC (n.5598-84_5598-83insAC)
c.4038-84_4038-83insAC (n.4038-84_4038-83insAC)
c.4029-84_4029-83insAC (n.4029-84_4029-83insAC)
n.6266+13370_6266+13371insAC
gnomAD v4
2g.15219052T>GCA2490796322NBASc.4223-84A>C
c.4426+13370A>C
c.748-84A>C
c.2093-84A>C
c.6237-84A>C (n.6237-84A>C)
c.512+13370A>C (n.512+13370A>C)
c.3380-84A>C
n.6280+13370A>C
c.6108-84A>C (n.6108-84A>C)
c.5598-84A>C (n.5598-84A>C)
c.4038-84A>C (n.4038-84A>C)
c.4029-84A>C (n.4029-84A>C)
n.6266+13370A>C
dbSNP gnomAD v4
2g.15219052T=CA2490796321NBASc.4223-84A=
c.4426+13370A=
c.748-84A=
c.2093-84A=
c.6237-84A= (n.6237-84A=)
c.512+13370A= (n.512+13370A=)
c.3380-84A=
n.6280+13370A=
c.6108-84A= (n.6108-84A=)
c.5598-84A= (n.5598-84A=)
c.4038-84A= (n.4038-84A=)
c.4029-84A= (n.4029-84A=)
n.6266+13370A=
2g.15219053A=CA2490796323NBASc.4223-85T=
c.4426+13369T=
c.748-85T=
c.2093-85T=
c.6237-85T= (n.6237-85T=)
c.512+13369T= (n.512+13369T=)
c.3380-85T=
n.6280+13369T=
c.6108-85T= (n.6108-85T=)
c.5598-85T= (n.5598-85T=)
c.4038-85T= (n.4038-85T=)
c.4029-85T= (n.4029-85T=)
n.6266+13369T=
2g.15219056_15219057dupCA2490796324NBASc.4223-87_4223-86dup
c.4426+13367_4426+13368dup
c.748-87_748-86dup
c.2093-87_2093-86dup
c.6237-87_6237-86dup (n.6237-87_6237-86dup)
c.512+13367_512+13368dup (n.512+13367_512+13368dup)
c.3380-87_3380-86dup
n.6280+13367_6280+13368dup
c.6108-87_6108-86dup (n.6108-87_6108-86dup)
c.5598-87_5598-86dup (n.5598-87_5598-86dup)
c.4038-87_4038-86dup (n.4038-87_4038-86dup)
c.4029-87_4029-86dup (n.4029-87_4029-86dup)
n.6266+13367_6266+13368dup
dbSNP
2g.15219055C>ACA2657930758NBASc.4223-87G>T
c.4426+13367G>T
c.748-87G>T
c.2093-87G>T
c.6237-87G>T (n.6237-87G>T)
c.512+13367G>T (n.512+13367G>T)
c.3380-87G>T
n.6280+13367G>T
c.6108-87G>T (n.6108-87G>T)
c.5598-87G>T (n.5598-87G>T)
c.4038-87G>T (n.4038-87G>T)
c.4029-87G>T (n.4029-87G>T)
n.6266+13367G>T
gnomAD v4
2g.15219055C=CA2490796325NBASc.4223-87G=
c.4426+13367G=
c.748-87G=
c.2093-87G=
c.6237-87G= (n.6237-87G=)
c.512+13367G= (n.512+13367G=)
c.3380-87G=
n.6280+13367G=
c.6108-87G= (n.6108-87G=)
c.5598-87G= (n.5598-87G=)
c.4038-87G= (n.4038-87G=)
c.4029-87G= (n.4029-87G=)
n.6266+13367G=
2g.15219055C>TCA2490796326NBASc.4223-87G>A
c.4426+13367G>A
c.748-87G>A
c.2093-87G>A
c.6237-87G>A (n.6237-87G>A)
c.512+13367G>A (n.512+13367G>A)
c.3380-87G>A
n.6280+13367G>A
c.6108-87G>A (n.6108-87G>A)
c.5598-87G>A (n.5598-87G>A)
c.4038-87G>A (n.4038-87G>A)
c.4029-87G>A (n.4029-87G>A)
n.6266+13367G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15219057C=CA2490796327NBASc.4223-89G=
c.4426+13365G=
c.748-89G=
c.2093-89G=
c.6237-89G= (n.6237-89G=)
c.512+13365G= (n.512+13365G=)
c.3380-89G=
n.6280+13365G=
c.6108-89G= (n.6108-89G=)
c.5598-89G= (n.5598-89G=)
c.4038-89G= (n.4038-89G=)
c.4029-89G= (n.4029-89G=)
n.6266+13365G=
2g.15219057C>GCA42584732NBASc.4223-89G>C
c.4426+13365G>C
c.748-89G>C
c.2093-89G>C
c.6237-89G>C (n.6237-89G>C)
c.512+13365G>C (n.512+13365G>C)
c.3380-89G>C
n.6280+13365G>C
c.6108-89G>C (n.6108-89G>C)
c.5598-89G>C (n.5598-89G>C)
c.4038-89G>C (n.4038-89G>C)
c.4029-89G>C (n.4029-89G>C)
n.6266+13365G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15219057C>TCA2576680253NBASc.4223-89G>A
c.4426+13365G>A
c.748-89G>A
c.2093-89G>A
c.6237-89G>A (n.6237-89G>A)
c.512+13365G>A (n.512+13365G>A)
c.3380-89G>A
n.6280+13365G>A
c.6108-89G>A (n.6108-89G>A)
c.5598-89G>A (n.5598-89G>A)
c.4038-89G>A (n.4038-89G>A)
c.4029-89G>A (n.4029-89G>A)
n.6266+13365G>A
gnomAD v4
2g.15219058_15219059delCA2576680254NBASc.4223-91_4223-90del
c.4426+13363_4426+13364del
c.748-91_748-90del
c.2093-91_2093-90del
c.6237-91_6237-90del (n.6237-91_6237-90del)
c.512+13363_512+13364del (n.512+13363_512+13364del)
c.3380-91_3380-90del
n.6280+13363_6280+13364del
c.6108-91_6108-90del (n.6108-91_6108-90del)
c.5598-91_5598-90del (n.5598-91_5598-90del)
c.4038-91_4038-90del (n.4038-91_4038-90del)
c.4029-91_4029-90del (n.4029-91_4029-90del)
n.6266+13363_6266+13364del
gnomAD v4
2g.15219060G=CA2490796328NBASc.4223-92C=
c.4426+13362C=
c.748-92C=
c.2093-92C=
c.6237-92C= (n.6237-92C=)
c.512+13362C= (n.512+13362C=)
c.3380-92C=
n.6280+13362C=
c.6108-92C= (n.6108-92C=)
c.5598-92C= (n.5598-92C=)
c.4038-92C= (n.4038-92C=)
c.4029-92C= (n.4029-92C=)
n.6266+13362C=
2g.15219060G>TCA2490796329NBASc.4223-92C>A
c.4426+13362C>A
c.748-92C>A
c.2093-92C>A
c.6237-92C>A (n.6237-92C>A)
c.512+13362C>A (n.512+13362C>A)
c.3380-92C>A
n.6280+13362C>A
c.6108-92C>A (n.6108-92C>A)
c.5598-92C>A (n.5598-92C>A)
c.4038-92C>A (n.4038-92C>A)
c.4029-92C>A (n.4029-92C>A)
n.6266+13362C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.15219064G>ACA2576680255NBASc.4223-96C>T
c.4426+13358C>T
c.748-96C>T
c.2093-96C>T
c.6237-96C>T (n.6237-96C>T)
c.512+13358C>T (n.512+13358C>T)
c.3380-96C>T
n.6280+13358C>T
c.6108-96C>T (n.6108-96C>T)
c.5598-96C>T (n.5598-96C>T)
c.4038-96C>T (n.4038-96C>T)
c.4029-96C>T (n.4029-96C>T)
n.6266+13358C>T
gnomAD v4
2g.15219066T>CCA2490796331NBASc.4223-98A>G
c.4426+13356A>G
c.748-98A>G
c.2093-98A>G
c.6237-98A>G (n.6237-98A>G)
c.512+13356A>G (n.512+13356A>G)
c.3380-98A>G
n.6280+13356A>G
c.6108-98A>G (n.6108-98A>G)
c.5598-98A>G (n.5598-98A>G)
c.4038-98A>G (n.4038-98A>G)
c.4029-98A>G (n.4029-98A>G)
n.6266+13356A>G
dbSNP
2g.15219066T=CA2490796330NBASc.4223-98A=
c.4426+13356A=
c.748-98A=
c.2093-98A=
c.6237-98A= (n.6237-98A=)
c.512+13356A= (n.512+13356A=)
c.3380-98A=
n.6280+13356A=
c.6108-98A= (n.6108-98A=)
c.5598-98A= (n.5598-98A=)
c.4038-98A= (n.4038-98A=)
c.4029-98A= (n.4029-98A=)
n.6266+13356A=
2g.15219067G>ACA646523109NBASc.4223-99C>T
c.4426+13355C>T
c.748-99C>T
c.2093-99C>T
c.6237-99C>T (n.6237-99C>T)
c.512+13355C>T (n.512+13355C>T)
c.3380-99C>T
n.6280+13355C>T
c.6108-99C>T (n.6108-99C>T)
c.5598-99C>T (n.5598-99C>T)
c.4038-99C>T (n.4038-99C>T)
c.4029-99C>T (n.4029-99C>T)
n.6266+13355C>T
COSMIC
2g.15219067G>TCA2657930759NBASc.4223-99C>A
c.4426+13355C>A
c.748-99C>A
c.2093-99C>A
c.6237-99C>A (n.6237-99C>A)
c.512+13355C>A (n.512+13355C>A)
c.3380-99C>A
n.6280+13355C>A
c.6108-99C>A (n.6108-99C>A)
c.5598-99C>A (n.5598-99C>A)
c.4038-99C>A (n.4038-99C>A)
c.4029-99C>A (n.4029-99C>A)
n.6266+13355C>A
gnomAD v4
2g.15219068G>TCA2576680256NBASc.4223-100C>A
c.4426+13354C>A
c.748-100C>A
c.2093-100C>A
c.6237-100C>A (n.6237-100C>A)
c.512+13354C>A (n.512+13354C>A)
c.3380-100C>A
n.6280+13354C>A
c.6108-100C>A (n.6108-100C>A)
c.5598-100C>A (n.5598-100C>A)
c.4038-100C>A (n.4038-100C>A)
c.4029-100C>A (n.4029-100C>A)
n.6266+13354C>A
gnomAD v4
2g.15219070T>ACA2593152694NBASc.4223-102A>T
c.4426+13352A>T
c.748-102A>T
c.2093-102A>T
c.6237-102A>T (n.6237-102A>T)
c.512+13352A>T (n.512+13352A>T)
c.3380-102A>T
n.6280+13352A>T
c.6108-102A>T (n.6108-102A>T)
c.5598-102A>T (n.5598-102A>T)
c.4038-102A>T (n.4038-102A>T)
c.4029-102A>T (n.4029-102A>T)
n.6266+13352A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15219071G>TCA2657930760NBASc.4223-103C>A
c.4426+13351C>A
c.748-103C>A
c.2093-103C>A
c.6237-103C>A (n.6237-103C>A)
c.512+13351C>A (n.512+13351C>A)
c.3380-103C>A
n.6280+13351C>A
c.6108-103C>A (n.6108-103C>A)
c.5598-103C>A (n.5598-103C>A)
c.4038-103C>A (n.4038-103C>A)
c.4029-103C>A (n.4029-103C>A)
n.6266+13351C>A
gnomAD v4
2g.15219072A=CA2490796332NBASc.4223-104T=
c.4426+13350T=
c.748-104T=
c.2093-104T=
c.6237-104T= (n.6237-104T=)
c.512+13350T= (n.512+13350T=)
c.3380-104T=
n.6280+13350T=
c.6108-104T= (n.6108-104T=)
c.5598-104T= (n.5598-104T=)
c.4038-104T= (n.4038-104T=)
c.4029-104T= (n.4029-104T=)
n.6266+13350T=
2g.15219072A>GCA2657930761NBASc.4223-104T>C
c.4426+13350T>C
c.748-104T>C
c.2093-104T>C
c.6237-104T>C (n.6237-104T>C)
c.512+13350T>C (n.512+13350T>C)
c.3380-104T>C
n.6280+13350T>C
c.6108-104T>C (n.6108-104T>C)
c.5598-104T>C (n.5598-104T>C)
c.4038-104T>C (n.4038-104T>C)
c.4029-104T>C (n.4029-104T>C)
n.6266+13350T>C
gnomAD v4
2g.15219072A>TCA2490796333NBASc.4223-104T>A
c.4426+13350T>A
c.748-104T>A
c.2093-104T>A
c.6237-104T>A (n.6237-104T>A)
c.512+13350T>A (n.512+13350T>A)
c.3380-104T>A
n.6280+13350T>A
c.6108-104T>A (n.6108-104T>A)
c.5598-104T>A (n.5598-104T>A)
c.4038-104T>A (n.4038-104T>A)
c.4029-104T>A (n.4029-104T>A)
n.6266+13350T>A
dbSNP
2g.15219072_15219073insTTGCCCCAAAATCTGCAGCACGTGAATGCGGGGCCGCACCGGCCAGGCGTCATCAGCACAGAAAGGCCGCAGCCACTCCAGCAGGTCCTCAGGTGAAACCAGCA2748957412NBASc.4223-105_4223-104insCTGGTTTCACCTGAGGACCTGCTGGAGTGGCTGCGGCCTTTCTGTGCTGATGACGCCTGGCCGGTGCGGCCCCGCATTCACGTGCTGCAGATTTTGGGGCAA
c.4426+13349_4426+13350insCTGGTTTCACCTGAGGACCTGCTGGAGTGGCTGCGGCCTTTCTGTGCTGATGACGCCTGGCCGGTGCGGCCCCGCATTCACGTGCTGCAGATTTTGGGGCAA
c.748-105_748-104insCTGGTTTCACCTGAGGACCTGCTGGAGTGGCTGCGGCCTTTCTGTGCTGATGACGCCTGGCCGGTGCGGCCCCGCATTCACGTGCTGCAGATTTTGGGGCAA
c.2093-105_2093-104insCTGGTTTCACCTGAGGACCTGCTGGAGTGGCTGCGGCCTTTCTGTGCTGATGACGCCTGGCCGGTGCGGCCCCGCATTCACGTGCTGCAGATTTTGGGGCAA
c.6237-105_6237-104insCTGGTTTCACCTGAGGACCTGCTGGAGTGGCTGCGGCCTTTCTGTGCTGATGACGCCTGGCCGGTGCGGCCCCGCATTCACGTGCTGCAGATTTTGGGGCAA (n.6237-105_6237-104insCTGGTTTCACCTGAGGACCTGCTGGAGTGGCTGCGGCCTTTCTGTGCTGATGACGCCTGGCCGGTGCGGCCCCGCATTCACGTGCTGCAGATTTTGGGGCAA)
c.512+13349_512+13350insCTGGTTTCACCTGAGGACCTGCTGGAGTGGCTGCGGCCTTTCTGTGCTGATGACGCCTGGCCGGTGCGGCCCCGCATTCACGTGCTGCAGATTTTGGGGCAA (n.512+13349_512+13350insCTGGTTTCACCTGAGGACCTGCTGGAGTGGCTGCGGCCTTTCTGTGCTGATGACGCCTGGCCGGTGCGGCCCCGCATTCACGTGCTGCAGATTTTGGGGCAA)
c.3380-105_3380-104insCTGGTTTCACCTGAGGACCTGCTGGAGTGGCTGCGGCCTTTCTGTGCTGATGACGCCTGGCCGGTGCGGCCCCGCATTCACGTGCTGCAGATTTTGGGGCAA
n.6280+13349_6280+13350insCTGGTTTCACCTGAGGACCTGCTGGAGTGGCTGCGGCCTTTCTGTGCTGATGACGCCTGGCCGGTGCGGCCCCGCATTCACGTGCTGCAGATTTTGGGGCAA
c.6108-105_6108-104insCTGGTTTCACCTGAGGACCTGCTGGAGTGGCTGCGGCCTTTCTGTGCTGATGACGCCTGGCCGGTGCGGCCCCGCATTCACGTGCTGCAGATTTTGGGGCAA (n.6108-105_6108-104insCTGGTTTCACCTGAGGACCTGCTGGAGTGGCTGCGGCCTTTCTGTGCTGATGACGCCTGGCCGGTGCGGCCCCGCATTCACGTGCTGCAGATTTTGGGGCAA)
c.5598-105_5598-104insCTGGTTTCACCTGAGGACCTGCTGGAGTGGCTGCGGCCTTTCTGTGCTGATGACGCCTGGCCGGTGCGGCCCCGCATTCACGTGCTGCAGATTTTGGGGCAA (n.5598-105_5598-104insCTGGTTTCACCTGAGGACCTGCTGGAGTGGCTGCGGCCTTTCTGTGCTGATGACGCCTGGCCGGTGCGGCCCCGCATTCACGTGCTGCAGATTTTGGGGCAA)
c.4038-105_4038-104insCTGGTTTCACCTGAGGACCTGCTGGAGTGGCTGCGGCCTTTCTGTGCTGATGACGCCTGGCCGGTGCGGCCCCGCATTCACGTGCTGCAGATTTTGGGGCAA (n.4038-105_4038-104insCTGGTTTCACCTGAGGACCTGCTGGAGTGGCTGCGGCCTTTCTGTGCTGATGACGCCTGGCCGGTGCGGCCCCGCATTCACGTGCTGCAGATTTTGGGGCAA)
c.4029-105_4029-104insCTGGTTTCACCTGAGGACCTGCTGGAGTGGCTGCGGCCTTTCTGTGCTGATGACGCCTGGCCGGTGCGGCCCCGCATTCACGTGCTGCAGATTTTGGGGCAA (n.4029-105_4029-104insCTGGTTTCACCTGAGGACCTGCTGGAGTGGCTGCGGCCTTTCTGTGCTGATGACGCCTGGCCGGTGCGGCCCCGCATTCACGTGCTGCAGATTTTGGGGCAA)
n.6266+13349_6266+13350insCTGGTTTCACCTGAGGACCTGCTGGAGTGGCTGCGGCCTTTCTGTGCTGATGACGCCTGGCCGGTGCGGCCCCGCATTCACGTGCTGCAGATTTTGGGGCAA
2g.15219073C=CA2490796334NBASc.4223-105G=
c.4426+13349G=
c.748-105G=
c.2093-105G=
c.6237-105G= (n.6237-105G=)
c.512+13349G= (n.512+13349G=)
c.3380-105G=
n.6280+13349G=
c.6108-105G= (n.6108-105G=)
c.5598-105G= (n.5598-105G=)
c.4038-105G= (n.4038-105G=)
c.4029-105G= (n.4029-105G=)
n.6266+13349G=
2g.15219073C>GCA758915371NBASc.4223-105G>C
c.4426+13349G>C
c.748-105G>C
c.2093-105G>C
c.6237-105G>C (n.6237-105G>C)
c.512+13349G>C (n.512+13349G>C)
c.3380-105G>C
n.6280+13349G>C
c.6108-105G>C (n.6108-105G>C)
c.5598-105G>C (n.5598-105G>C)
c.4038-105G>C (n.4038-105G>C)
c.4029-105G>C (n.4029-105G>C)
n.6266+13349G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15219074_15219076delCA2657930762NBASc.4223-107_4223-105del
c.4426+13347_4426+13349del
c.748-107_748-105del
c.2093-107_2093-105del
c.6237-107_6237-105del (n.6237-107_6237-105del)
c.512+13347_512+13349del (n.512+13347_512+13349del)
c.3380-107_3380-105del
n.6280+13347_6280+13349del
c.6108-107_6108-105del (n.6108-107_6108-105del)
c.5598-107_5598-105del (n.5598-107_5598-105del)
c.4038-107_4038-105del (n.4038-107_4038-105del)
c.4029-107_4029-105del (n.4029-107_4029-105del)
n.6266+13347_6266+13349del
gnomAD v4
2g.15219076C>ACA2657930763NBASc.4223-108G>T
c.4426+13346G>T
c.748-108G>T
c.2093-108G>T
c.6237-108G>T (n.6237-108G>T)
c.512+13346G>T (n.512+13346G>T)
c.3380-108G>T
n.6280+13346G>T
c.6108-108G>T (n.6108-108G>T)
c.5598-108G>T (n.5598-108G>T)
c.4038-108G>T (n.4038-108G>T)
c.4029-108G>T (n.4029-108G>T)
n.6266+13346G>T
gnomAD v4
2g.15219076C=CA2490796335NBASc.4223-108G=
c.4426+13346G=
c.748-108G=
c.2093-108G=
c.6237-108G= (n.6237-108G=)
c.512+13346G= (n.512+13346G=)
c.3380-108G=
n.6280+13346G=
c.6108-108G= (n.6108-108G=)
c.5598-108G= (n.5598-108G=)
c.4038-108G= (n.4038-108G=)
c.4029-108G= (n.4029-108G=)
n.6266+13346G=
2g.15219076C>GCA2490796336NBASc.4223-108G>C
c.4426+13346G>C
c.748-108G>C
c.2093-108G>C
c.6237-108G>C (n.6237-108G>C)
c.512+13346G>C (n.512+13346G>C)
c.3380-108G>C
n.6280+13346G>C
c.6108-108G>C (n.6108-108G>C)
c.5598-108G>C (n.5598-108G>C)
c.4038-108G>C (n.4038-108G>C)
c.4029-108G>C (n.4029-108G>C)
n.6266+13346G>C
dbSNP
2g.15219076C>TCA42584734NBASc.4223-108G>A
c.4426+13346G>A
c.748-108G>A
c.2093-108G>A
c.6237-108G>A (n.6237-108G>A)
c.512+13346G>A (n.512+13346G>A)
c.3380-108G>A
n.6280+13346G>A
c.6108-108G>A (n.6108-108G>A)
c.5598-108G>A (n.5598-108G>A)
c.4038-108G>A (n.4038-108G>A)
c.4029-108G>A (n.4029-108G>A)
n.6266+13346G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15219077G>ACA42584737NBASc.4223-109C>T
c.4426+13345C>T
c.748-109C>T
c.2093-109C>T
c.6237-109C>T (n.6237-109C>T)
c.512+13345C>T (n.512+13345C>T)
c.3380-109C>T
n.6280+13345C>T
c.6108-109C>T (n.6108-109C>T)
c.5598-109C>T (n.5598-109C>T)
c.4038-109C>T (n.4038-109C>T)
c.4029-109C>T (n.4029-109C>T)
n.6266+13345C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15219077G=CA2490796337NBASc.4223-109C=
c.4426+13345C=
c.748-109C=
c.2093-109C=
c.6237-109C= (n.6237-109C=)
c.512+13345C= (n.512+13345C=)
c.3380-109C=
n.6280+13345C=
c.6108-109C= (n.6108-109C=)
c.5598-109C= (n.5598-109C=)
c.4038-109C= (n.4038-109C=)
c.4029-109C= (n.4029-109C=)
n.6266+13345C=
2g.15219077G>TCA2657930764NBASc.4223-109C>A
c.4426+13345C>A
c.748-109C>A
c.2093-109C>A
c.6237-109C>A (n.6237-109C>A)
c.512+13345C>A (n.512+13345C>A)
c.3380-109C>A
n.6280+13345C>A
c.6108-109C>A (n.6108-109C>A)
c.5598-109C>A (n.5598-109C>A)
c.4038-109C>A (n.4038-109C>A)
c.4029-109C>A (n.4029-109C>A)
n.6266+13345C>A
gnomAD v4
2g.15219078T>ACA2657930765NBASc.4223-110A>T
c.4426+13344A>T
c.748-110A>T
c.2093-110A>T
c.6237-110A>T (n.6237-110A>T)
c.512+13344A>T (n.512+13344A>T)
c.3380-110A>T
n.6280+13344A>T
c.6108-110A>T (n.6108-110A>T)
c.5598-110A>T (n.5598-110A>T)
c.4038-110A>T (n.4038-110A>T)
c.4029-110A>T (n.4029-110A>T)
n.6266+13344A>T
gnomAD v4
2g.15219084dupCA531015708NBASc.4223-110dup
c.4426+13344dup
c.748-110dup
c.2093-110dup
c.6237-110dup (n.6237-110dup)
c.512+13344dup (n.512+13344dup)
c.3380-110dup
n.6280+13344dup
c.6108-110dup (n.6108-110dup)
c.5598-110dup (n.5598-110dup)
c.4038-110dup (n.4038-110dup)
c.4029-110dup (n.4029-110dup)
n.6266+13344dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15219084delCA646523111NBASc.4223-110del
c.4426+13344del
c.748-110del
c.2093-110del
c.6237-110del (n.6237-110del)
c.512+13344del (n.512+13344del)
c.3380-110del
n.6280+13344del
c.6108-110del (n.6108-110del)
c.5598-110del (n.5598-110del)
c.4038-110del (n.4038-110del)
c.4029-110del (n.4029-110del)
n.6266+13344del
gnomAD v4 COSMIC
2g.15219079T>ACA2657930766NBASc.4223-111A>T
c.4426+13343A>T
c.748-111A>T
c.2093-111A>T
c.6237-111A>T (n.6237-111A>T)
c.512+13343A>T (n.512+13343A>T)
c.3380-111A>T
n.6280+13343A>T
c.6108-111A>T (n.6108-111A>T)
c.5598-111A>T (n.5598-111A>T)
c.4038-111A>T (n.4038-111A>T)
c.4029-111A>T (n.4029-111A>T)
n.6266+13343A>T
gnomAD v4
2g.15219079T>CCA2657930767NBASc.4223-111A>G
c.4426+13343A>G
c.748-111A>G
c.2093-111A>G
c.6237-111A>G (n.6237-111A>G)
c.512+13343A>G (n.512+13343A>G)
c.3380-111A>G
n.6280+13343A>G
c.6108-111A>G (n.6108-111A>G)
c.5598-111A>G (n.5598-111A>G)
c.4038-111A>G (n.4038-111A>G)
c.4029-111A>G (n.4029-111A>G)
n.6266+13343A>G
gnomAD v4
2g.15219082T>CCA2490796339NBASc.4223-114A>G
c.4426+13340A>G
c.748-114A>G
c.2093-114A>G
c.6237-114A>G (n.6237-114A>G)
c.512+13340A>G (n.512+13340A>G)
c.3380-114A>G
n.6280+13340A>G
c.6108-114A>G (n.6108-114A>G)
c.5598-114A>G (n.5598-114A>G)
c.4038-114A>G (n.4038-114A>G)
c.4029-114A>G (n.4029-114A>G)
n.6266+13340A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.15219082T=CA2490796338NBASc.4223-114A=
c.4426+13340A=
c.748-114A=
c.2093-114A=
c.6237-114A= (n.6237-114A=)
c.512+13340A= (n.512+13340A=)
c.3380-114A=
n.6280+13340A=
c.6108-114A= (n.6108-114A=)
c.5598-114A= (n.5598-114A=)
c.4038-114A= (n.4038-114A=)
c.4029-114A= (n.4029-114A=)
n.6266+13340A=

Number of alleles fetched