Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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COSMIC
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n.6266+13452A>T
2g.15218970T>CCA345885223NBASc.4223-2A>G
c.4426+13452A>G
c.748-2A>G
c.2093-2A>G
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gnomAD v4
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n.6266+13452A>C
2g.15218971G>CCA1535064NBASc.4223-3C>G
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.2093-5T>G
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n.6280+13449T>G
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gnomAD v4
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c.2093-5T>C
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c.3380-5T>C
n.6280+13449T>C
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n.6266+13449T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.15218974G>ACA2580063608NBASc.4223-6C>T
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c.2093-6C>T
c.6237-6C>T (n.6237-6C>T)
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c.3380-6C>T
n.6280+13448C>T
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n.6266+13448C>T
ClinVar
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n.6280+13447C>T
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dbSNP gnomAD v4
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2g.15218976G>ACA1535066NBASc.4223-8C>T
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c.512+13446C>T (n.512+13446C>T)
c.3380-8C>T
n.6280+13446C>T
c.6108-8C>T (n.6108-8C>T)
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n.6266+13446C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.15218976G>CCA531314717NBASc.4223-8C>G
c.4426+13446C>G
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n.6280+13446C>G
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n.6266+13446C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.15218976G=CA2490796275NBASc.4223-8C=
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n.6266+13446C=
2g.15218977C=CA2490796276NBASc.4223-9G=
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n.6266+13445G=
2g.15218977C>TCA1535067NBASc.4223-9G>A
c.4426+13445G>A
c.748-9G>A
c.2093-9G>A
c.6237-9G>A (n.6237-9G>A)
c.512+13445G>A (n.512+13445G>A)
c.3380-9G>A
n.6280+13445G>A
c.6108-9G>A (n.6108-9G>A)
c.5598-9G>A (n.5598-9G>A)
c.4038-9G>A (n.4038-9G>A)
c.4029-9G>A (n.4029-9G>A)
n.6266+13445G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15218978A=CA2490796277NBASc.4223-10T=
c.4426+13444T=
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c.3380-10T=
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n.6266+13444T=
2g.15218978A>GCA2490796278NBASc.4223-10T>C
c.4426+13444T>C
c.748-10T>C
c.2093-10T>C
c.6237-10T>C (n.6237-10T>C)
c.512+13444T>C (n.512+13444T>C)
c.3380-10T>C
n.6280+13444T>C
c.6108-10T>C (n.6108-10T>C)
c.5598-10T>C (n.5598-10T>C)
c.4038-10T>C (n.4038-10T>C)
c.4029-10T>C (n.4029-10T>C)
n.6266+13444T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.15218979A=CA2490796279NBASc.4223-11T=
c.4426+13443T=
c.748-11T=
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c.512+13443T= (n.512+13443T=)
c.3380-11T=
n.6280+13443T=
c.6108-11T= (n.6108-11T=)
c.5598-11T= (n.5598-11T=)
c.4038-11T= (n.4038-11T=)
c.4029-11T= (n.4029-11T=)
n.6266+13443T=
2g.15218979A>GCA42584592NBASc.4223-11T>C
c.4426+13443T>C
c.748-11T>C
c.2093-11T>C
c.6237-11T>C (n.6237-11T>C)
c.512+13443T>C (n.512+13443T>C)
c.3380-11T>C
n.6280+13443T>C
c.6108-11T>C (n.6108-11T>C)
c.5598-11T>C (n.5598-11T>C)
c.4038-11T>C (n.4038-11T>C)
c.4029-11T>C (n.4029-11T>C)
n.6266+13443T>C
ClinVar dbSNP
2g.15218981A>TCA2657930730NBASc.4223-13T>A
c.4426+13441T>A
c.748-13T>A
c.2093-13T>A
c.6237-13T>A (n.6237-13T>A)
c.512+13441T>A (n.512+13441T>A)
c.3380-13T>A
n.6280+13441T>A
c.6108-13T>A (n.6108-13T>A)
c.5598-13T>A (n.5598-13T>A)
c.4038-13T>A (n.4038-13T>A)
c.4029-13T>A (n.4029-13T>A)
n.6266+13441T>A
gnomAD v4
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n.6280+13440A>C
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n.6266+13440A>C
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n.6266+13439G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6266+13439G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6266+13437T>G
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6266+13436C=
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gnomAD v4
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n.6266+13435T>C
gnomAD v4
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c.3380-20_3380-19delinsCT
n.6280+13434_6280+13435delinsCT
c.6108-20_6108-19delinsCT (n.6108-20_6108-19delinsCT)
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c.4038-20_4038-19delinsCT (n.4038-20_4038-19delinsCT)
c.4029-20_4029-19delinsCT (n.4029-20_4029-19delinsCT)
n.6266+13434_6266+13435delinsCT
2g.15218988G>ACA2657930733NBASc.4223-20C>T
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n.6266+13434C>T
gnomAD v4
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c.4426+13434del
c.748-20del
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n.6280+13434del
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n.6266+13434del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.15218989G>ACA2657930734NBASc.4223-21C>T
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c.2093-21C>T
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n.6266+13433C>T
gnomAD v4
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n.6266+13433C>A
gnomAD v4
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n.6266+13432A>G
gnomAD v4
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c.2093-24del
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n.6280+13430del
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n.6266+13430del
2g.15218992T>ACA1027848672NBASc.4223-24A>T
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c.2093-24A>T
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n.6280+13430A>T
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c.4029-24A>T (n.4029-24A>T)
n.6266+13430A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15218992T>CCA1027848657NBASc.4223-24A>G
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n.6280+13430A>G
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n.6266+13430A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15218992T>GCA2490796283NBASc.4223-24A>C
c.4426+13430A>C
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n.6280+13430A>C
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n.6266+13430A>C
dbSNP
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n.6266+13430A=
2g.15218994T>ACA2576680246NBASc.4223-26A>T
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c.3380-26A>T
n.6280+13428A>T
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n.6266+13428A>T
gnomAD v4
2g.15218994T>CCA42584594NBASc.4223-26A>G
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n.6280+13428A>G
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n.6266+13428A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.15218994T=CA2490796285NBASc.4223-26A=
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n.6266+13428A=
2g.15218995G>ACA42584601NBASc.4223-27C>T
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n.6280+13427C>T
c.6108-27C>T (n.6108-27C>T)
c.5598-27C>T (n.5598-27C>T)
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c.4029-27C>T (n.4029-27C>T)
n.6266+13427C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15218995G=CA2490796286NBASc.4223-27C=
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n.6266+13427C=
2g.15218999A=CA2490796287NBASc.4223-31T=
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c.6108-31T= (n.6108-31T=)
c.5598-31T= (n.5598-31T=)
c.4038-31T= (n.4038-31T=)
c.4029-31T= (n.4029-31T=)
n.6266+13423T=
2g.15218999A>CCA1027848682NBASc.4223-31T>G
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c.3380-31T>G
n.6280+13423T>G
c.6108-31T>G (n.6108-31T>G)
c.5598-31T>G (n.5598-31T>G)
c.4038-31T>G (n.4038-31T>G)
c.4029-31T>G (n.4029-31T>G)
n.6266+13423T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15218999A>TCA2657930737NBASc.4223-31T>A
c.4426+13423T>A
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c.3380-31T>A
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n.6266+13423T>A
gnomAD v4
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n.6266+13422G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6266+13422G>A
gnomAD v4
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n.6266+13420G=
2g.15219002C>TCA531314720NBASc.4223-34G>A
c.4426+13420G>A
c.748-34G>A
c.2093-34G>A
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n.6266+13420G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.6266+13419G=
2g.15219003C>TCA1027848688NBASc.4223-35G>A
c.4426+13419G>A
c.748-35G>A
c.2093-35G>A
c.6237-35G>A (n.6237-35G>A)
c.512+13419G>A (n.512+13419G>A)
c.3380-35G>A
n.6280+13419G>A
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c.5598-35G>A (n.5598-35G>A)
c.4038-35G>A (n.4038-35G>A)
c.4029-35G>A (n.4029-35G>A)
n.6266+13419G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15219005_15219011delCA2657930739NBASc.4223-42_4223-36del
c.4426+13412_4426+13418del
c.748-42_748-36del
c.2093-42_2093-36del
c.6237-42_6237-36del (n.6237-42_6237-36del)
c.512+13412_512+13418del (n.512+13412_512+13418del)
c.3380-42_3380-36del
n.6280+13412_6280+13418del
c.6108-42_6108-36del (n.6108-42_6108-36del)
c.5598-42_5598-36del (n.5598-42_5598-36del)
c.4038-42_4038-36del (n.4038-42_4038-36del)
c.4029-42_4029-36del (n.4029-42_4029-36del)
n.6266+13412_6266+13418del
gnomAD v4
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n.6266+13417T=
2g.15219005A>CCA42584604NBASc.4223-37T>G
c.4426+13417T>G
c.748-37T>G
c.2093-37T>G
c.6237-37T>G (n.6237-37T>G)
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c.4038-37T>G (n.4038-37T>G)
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n.6266+13417T>G
dbSNP
2g.15219006A=CA2490796292NBASc.4223-38T=
c.4426+13416T=
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c.4029-38T= (n.4029-38T=)
n.6266+13416T=
2g.15219006A>CCA2490796293NBASc.4223-38T>G
c.4426+13416T>G
c.748-38T>G
c.2093-38T>G
c.6237-38T>G (n.6237-38T>G)
c.512+13416T>G (n.512+13416T>G)
c.3380-38T>G
n.6280+13416T>G
c.6108-38T>G (n.6108-38T>G)
c.5598-38T>G (n.5598-38T>G)
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n.6266+13416T>G
dbSNP gnomAD v4
2g.15219007G>ACA1535070NBASc.4223-39C>T
c.4426+13415C>T
c.748-39C>T
c.2093-39C>T
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c.512+13415C>T (n.512+13415C>T)
c.3380-39C>T
n.6280+13415C>T
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c.4029-39C>T (n.4029-39C>T)
n.6266+13415C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15219007G=CA2490796294NBASc.4223-39C=
c.4426+13415C=
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n.6266+13415C=
2g.15219007G>TCA2657930740NBASc.4223-39C>A
c.4426+13415C>A
c.748-39C>A
c.2093-39C>A
c.6237-39C>A (n.6237-39C>A)
c.512+13415C>A (n.512+13415C>A)
c.3380-39C>A
n.6280+13415C>A
c.6108-39C>A (n.6108-39C>A)
c.5598-39C>A (n.5598-39C>A)
c.4038-39C>A (n.4038-39C>A)
c.4029-39C>A (n.4029-39C>A)
n.6266+13415C>A
gnomAD v4
2g.15219007_15219008delinsGCCA2490796295NBASc.4223-40_4223-39delinsGC
c.4426+13414_4426+13415delinsGC
c.748-40_748-39delinsGC
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c.512+13414_512+13415delinsGC (n.512+13414_512+13415delinsGC)
c.3380-40_3380-39delinsGC
n.6280+13414_6280+13415delinsGC
c.6108-40_6108-39delinsGC (n.6108-40_6108-39delinsGC)
c.5598-40_5598-39delinsGC (n.5598-40_5598-39delinsGC)
c.4038-40_4038-39delinsGC (n.4038-40_4038-39delinsGC)
c.4029-40_4029-39delinsGC (n.4029-40_4029-39delinsGC)
n.6266+13414_6266+13415delinsGC
2g.15219008C=CA2490796296NBASc.4223-40G=
c.4426+13414G=
c.748-40G=
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c.6108-40G= (n.6108-40G=)
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n.6266+13414G=
2g.15219008C>GCA758915346NBASc.4223-40G>C
c.4426+13414G>C
c.748-40G>C
c.2093-40G>C
c.6237-40G>C (n.6237-40G>C)
c.512+13414G>C (n.512+13414G>C)
c.3380-40G>C
n.6280+13414G>C
c.6108-40G>C (n.6108-40G>C)
c.5598-40G>C (n.5598-40G>C)
c.4038-40G>C (n.4038-40G>C)
c.4029-40G>C (n.4029-40G>C)
n.6266+13414G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15219008C>TCA1535071NBASc.4223-40G>A
c.4426+13414G>A
c.748-40G>A
c.2093-40G>A
c.6237-40G>A (n.6237-40G>A)
c.512+13414G>A (n.512+13414G>A)
c.3380-40G>A
n.6280+13414G>A
c.6108-40G>A (n.6108-40G>A)
c.5598-40G>A (n.5598-40G>A)
c.4038-40G>A (n.4038-40G>A)
c.4029-40G>A (n.4029-40G>A)
n.6266+13414G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.15219009delCA531314721NBASc.4223-40del
c.4426+13414del
c.748-40del
c.2093-40del
c.6237-40del (n.6237-40del)
c.512+13414del (n.512+13414del)
c.3380-40del
n.6280+13414del
c.6108-40del (n.6108-40del)
c.5598-40del (n.5598-40del)
c.4038-40del (n.4038-40del)
c.4029-40del (n.4029-40del)
n.6266+13414del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15219009C>GCA2657930741NBASc.4223-41G>C
c.4426+13413G>C
c.748-41G>C
c.2093-41G>C
c.6237-41G>C (n.6237-41G>C)
c.512+13413G>C (n.512+13413G>C)
c.3380-41G>C
n.6280+13413G>C
c.6108-41G>C (n.6108-41G>C)
c.5598-41G>C (n.5598-41G>C)
c.4038-41G>C (n.4038-41G>C)
c.4029-41G>C (n.4029-41G>C)
n.6266+13413G>C
gnomAD v4
2g.15219012T>CCA1535072NBASc.4223-44A>G
c.4426+13410A>G
c.748-44A>G
c.2093-44A>G
c.6237-44A>G (n.6237-44A>G)
c.512+13410A>G (n.512+13410A>G)
c.3380-44A>G
n.6280+13410A>G
c.6108-44A>G (n.6108-44A>G)
c.5598-44A>G (n.5598-44A>G)
c.4038-44A>G (n.4038-44A>G)
c.4029-44A>G (n.4029-44A>G)
n.6266+13410A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15219012T=CA2490796297NBASc.4223-44A=
c.4426+13410A=
c.748-44A=
c.2093-44A=
c.6237-44A= (n.6237-44A=)
c.512+13410A= (n.512+13410A=)
c.3380-44A=
n.6280+13410A=
c.6108-44A= (n.6108-44A=)
c.5598-44A= (n.5598-44A=)
c.4038-44A= (n.4038-44A=)
c.4029-44A= (n.4029-44A=)
n.6266+13410A=
2g.15219013T>CCA2490796299NBASc.4223-45A>G
c.4426+13409A>G
c.748-45A>G
c.2093-45A>G
c.6237-45A>G (n.6237-45A>G)
c.512+13409A>G (n.512+13409A>G)
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n.6280+13409A>G
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n.6266+13406_6266+13407insGAAGCTTCAGAATTTGAAGATCAGCAAAGAGAAGGAAGAGATGAGA
dbSNP
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c.2093-51G>A
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n.6266+13403G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6266+13400G>C
dbSNP
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c.3380-55G>C
n.6280+13399G>C
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n.6266+13399G>C
2g.15219023C>TCA758915358NBASc.4223-55G>A
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c.2093-55G>A
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n.6266+13399G>A
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n.6266+13398A>G
dbSNP
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n.6266+13398A=
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n.6280+13397A>G
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gnomAD v4
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n.6266+13396G=
2g.15219026C>GCA42584653NBASc.4223-58G>C
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c.512+13396G>C (n.512+13396G>C)
c.3380-58G>C
n.6280+13396G>C
c.6108-58G>C (n.6108-58G>C)
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c.4029-58G>C (n.4029-58G>C)
n.6266+13396G>C
dbSNP
2g.15219027delCA2657930745NBASc.4223-58del
c.4426+13396del
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n.6266+13396del
gnomAD v4
2g.15219027C>ACA42584658NBASc.4223-59G>T
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c.3380-59G>T
n.6280+13395G>T
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n.6266+13395G>T
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n.6266+13395G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6266+13390T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15219034C>ACA2657930746NBASc.4223-66G>T
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c.4038-66G>T (n.4038-66G>T)
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n.6266+13388G>T
gnomAD v4
2g.15219034C>GCA2576680249NBASc.4223-66G>C
c.4426+13388G>C
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c.3380-66G>C
n.6280+13388G>C
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c.5598-66G>C (n.5598-66G>C)
c.4038-66G>C (n.4038-66G>C)
c.4029-66G>C (n.4029-66G>C)
n.6266+13388G>C
2g.15219034C>TCA2657930747NBASc.4223-66G>A
c.4426+13388G>A
c.748-66G>A
c.2093-66G>A
c.6237-66G>A (n.6237-66G>A)
c.512+13388G>A (n.512+13388G>A)
c.3380-66G>A
n.6280+13388G>A
c.6108-66G>A (n.6108-66G>A)
c.5598-66G>A (n.5598-66G>A)
c.4038-66G>A (n.4038-66G>A)
c.4029-66G>A (n.4029-66G>A)
n.6266+13388G>A
gnomAD v4
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c.3380-68T=
n.6280+13386T=
c.6108-68T= (n.6108-68T=)
c.5598-68T= (n.5598-68T=)
c.4038-68T= (n.4038-68T=)
c.4029-68T= (n.4029-68T=)
n.6266+13386T=
2g.15219036A>GCA531314722NBASc.4223-68T>C
c.4426+13386T>C
c.748-68T>C
c.2093-68T>C
c.6237-68T>C (n.6237-68T>C)
c.512+13386T>C (n.512+13386T>C)
c.3380-68T>C
n.6280+13386T>C
c.6108-68T>C (n.6108-68T>C)
c.5598-68T>C (n.5598-68T>C)
c.4038-68T>C (n.4038-68T>C)
c.4029-68T>C (n.4029-68T>C)
n.6266+13386T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15219039G>ACA2657930748NBASc.4223-71C>T
c.4426+13383C>T
c.748-71C>T
c.2093-71C>T
c.6237-71C>T (n.6237-71C>T)
c.512+13383C>T (n.512+13383C>T)
c.3380-71C>T
n.6280+13383C>T
c.6108-71C>T (n.6108-71C>T)
c.5598-71C>T (n.5598-71C>T)
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c.4029-71C>T (n.4029-71C>T)
n.6266+13383C>T
gnomAD v4
2g.15219040T>CCA531314723NBASc.4223-72A>G
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c.748-72A>G
c.2093-72A>G
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c.512+13382A>G (n.512+13382A>G)
c.3380-72A>G
n.6280+13382A>G
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c.4029-72A>G (n.4029-72A>G)
n.6266+13382A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15219040T=CA2490796314NBASc.4223-72A=
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n.6266+13382A=
2g.15219041G>ACA2576680250NBASc.4223-73C>T
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c.2093-73C>T
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c.3380-73C>T
n.6280+13381C>T
c.6108-73C>T (n.6108-73C>T)
c.5598-73C>T (n.5598-73C>T)
c.4038-73C>T (n.4038-73C>T)
c.4029-73C>T (n.4029-73C>T)
n.6266+13381C>T
gnomAD v4
2g.15219041G>TCA2657930749NBASc.4223-73C>A
c.4426+13381C>A
c.748-73C>A
c.2093-73C>A
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c.512+13381C>A (n.512+13381C>A)
c.3380-73C>A
n.6280+13381C>A
c.6108-73C>A (n.6108-73C>A)
c.5598-73C>A (n.5598-73C>A)
c.4038-73C>A (n.4038-73C>A)
c.4029-73C>A (n.4029-73C>A)
n.6266+13381C>A
gnomAD v4
2g.15219043T>CCA2576680251NBASc.4223-75A>G
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c.2093-75A>G
c.6237-75A>G (n.6237-75A>G)
c.512+13379A>G (n.512+13379A>G)
c.3380-75A>G
n.6280+13379A>G
c.6108-75A>G (n.6108-75A>G)
c.5598-75A>G (n.5598-75A>G)
c.4038-75A>G (n.4038-75A>G)
c.4029-75A>G (n.4029-75A>G)
n.6266+13379A>G
gnomAD v4
2g.15219044C>ACA2657930751NBASc.4223-76G>T
c.4426+13378G>T
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c.512+13378G>T (n.512+13378G>T)
c.3380-76G>T
n.6280+13378G>T
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c.5598-76G>T (n.5598-76G>T)
c.4038-76G>T (n.4038-76G>T)
c.4029-76G>T (n.4029-76G>T)
n.6266+13378G>T
gnomAD v4
2g.15219044C=CA2490796315NBASc.4223-76G=
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c.6108-76G= (n.6108-76G=)
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c.4038-76G= (n.4038-76G=)
c.4029-76G= (n.4029-76G=)
n.6266+13378G=
2g.15219044C>GCA2657930750NBASc.4223-76G>C
c.4426+13378G>C
c.748-76G>C
c.2093-76G>C
c.6237-76G>C (n.6237-76G>C)
c.512+13378G>C (n.512+13378G>C)
c.3380-76G>C
n.6280+13378G>C
c.6108-76G>C (n.6108-76G>C)
c.5598-76G>C (n.5598-76G>C)
c.4038-76G>C (n.4038-76G>C)
c.4029-76G>C (n.4029-76G>C)
n.6266+13378G>C
gnomAD v4
2g.15219044C>TCA758915364NBASc.4223-76G>A
c.4426+13378G>A
c.748-76G>A
c.2093-76G>A
c.6237-76G>A (n.6237-76G>A)
c.512+13378G>A (n.512+13378G>A)
c.3380-76G>A
n.6280+13378G>A
c.6108-76G>A (n.6108-76G>A)
c.5598-76G>A (n.5598-76G>A)
c.4038-76G>A (n.4038-76G>A)
c.4029-76G>A (n.4029-76G>A)
n.6266+13378G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.15219045A=CA2490796316NBASc.4223-77T=
c.4426+13377T=
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c.3380-77T=
n.6280+13377T=
c.6108-77T= (n.6108-77T=)
c.5598-77T= (n.5598-77T=)
c.4038-77T= (n.4038-77T=)
c.4029-77T= (n.4029-77T=)
n.6266+13377T=
2g.15219045A>GCA2576680252NBASc.4223-77T>C
c.4426+13377T>C
c.748-77T>C
c.2093-77T>C
c.6237-77T>C (n.6237-77T>C)
c.512+13377T>C (n.512+13377T>C)
c.3380-77T>C
n.6280+13377T>C
c.6108-77T>C (n.6108-77T>C)
c.5598-77T>C (n.5598-77T>C)
c.4038-77T>C (n.4038-77T>C)
c.4029-77T>C (n.4029-77T>C)
n.6266+13377T>C
gnomAD v4
2g.15219045A>TCA42584701NBASc.4223-77T>A
c.4426+13377T>A
c.748-77T>A
c.2093-77T>A
c.6237-77T>A (n.6237-77T>A)
c.512+13377T>A (n.512+13377T>A)
c.3380-77T>A
n.6280+13377T>A
c.6108-77T>A (n.6108-77T>A)
c.5598-77T>A (n.5598-77T>A)
c.4038-77T>A (n.4038-77T>A)
c.4029-77T>A (n.4029-77T>A)
n.6266+13377T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15219045dupCA2657930752NBASc.4223-77dup
c.4426+13377dup
c.748-77dup
c.2093-77dup
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c.3380-77dup
n.6280+13377dup
c.6108-77dup (n.6108-77dup)
c.5598-77dup (n.5598-77dup)
c.4038-77dup (n.4038-77dup)
c.4029-77dup (n.4029-77dup)
n.6266+13377dup
gnomAD v4
2g.15219046C>GCA2657930753NBASc.4223-78G>C
c.4426+13376G>C
c.748-78G>C
c.2093-78G>C
c.6237-78G>C (n.6237-78G>C)
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c.3380-78G>C
n.6280+13376G>C
c.6108-78G>C (n.6108-78G>C)
c.5598-78G>C (n.5598-78G>C)
c.4038-78G>C (n.4038-78G>C)
c.4029-78G>C (n.4029-78G>C)
n.6266+13376G>C
gnomAD v4
2g.15219046C>TCA2657930754NBASc.4223-78G>A
c.4426+13376G>A
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c.4029-78G>A (n.4029-78G>A)
n.6266+13376G>A
gnomAD v4
2g.15219047T>CCA758915367NBASc.4223-79A>G
c.4426+13375A>G
c.748-79A>G
c.2093-79A>G
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c.3380-79A>G
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c.4029-79A>G (n.4029-79A>G)
n.6266+13375A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15219047T=CA2490796317NBASc.4223-79A=
c.4426+13375A=
c.748-79A=
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c.3380-79A=
n.6280+13375A=
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n.6266+13375A=
2g.15219048G>ACA2490796319NBASc.4223-80C>T
c.4426+13374C>T
c.748-80C>T
c.2093-80C>T
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c.3380-80C>T
n.6280+13374C>T
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c.4038-80C>T (n.4038-80C>T)
c.4029-80C>T (n.4029-80C>T)
n.6266+13374C>T
dbSNP
2g.15219048G=CA2490796318NBASc.4223-80C=
c.4426+13374C=
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c.3380-80C=
n.6280+13374C=
c.6108-80C= (n.6108-80C=)
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c.4038-80C= (n.4038-80C=)
c.4029-80C= (n.4029-80C=)
n.6266+13374C=
2g.15219048G>TCA2657930755NBASc.4223-80C>A
c.4426+13374C>A
c.748-80C>A
c.2093-80C>A
c.6237-80C>A (n.6237-80C>A)
c.512+13374C>A (n.512+13374C>A)
c.3380-80C>A
n.6280+13374C>A
c.6108-80C>A (n.6108-80C>A)
c.5598-80C>A (n.5598-80C>A)
c.4038-80C>A (n.4038-80C>A)
c.4029-80C>A (n.4029-80C>A)
n.6266+13374C>A
gnomAD v4
2g.15219051delCA2657930756NBASc.4223-82del
c.4426+13372del
c.748-82del
c.2093-82del
c.6237-82del (n.6237-82del)
c.512+13372del (n.512+13372del)
c.3380-82del
n.6280+13372del
c.6108-82del (n.6108-82del)
c.5598-82del (n.5598-82del)
c.4038-82del (n.4038-82del)
c.4029-82del (n.4029-82del)
n.6266+13372del
gnomAD v4
2g.15219051C=CA2490796320NBASc.4223-83G=
c.4426+13371G=
c.748-83G=
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c.3380-83G=
n.6280+13371G=
c.6108-83G= (n.6108-83G=)
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n.6266+13371G=
2g.15219051C>TCA531314724NBASc.4223-83G>A
c.4426+13371G>A
c.748-83G>A
c.2093-83G>A
c.6237-83G>A (n.6237-83G>A)
c.512+13371G>A (n.512+13371G>A)
c.3380-83G>A
n.6280+13371G>A
c.6108-83G>A (n.6108-83G>A)
c.5598-83G>A (n.5598-83G>A)
c.4038-83G>A (n.4038-83G>A)
c.4029-83G>A (n.4029-83G>A)
n.6266+13371G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15219051_15219052insGTCA2657930757NBASc.4223-84_4223-83insAC
c.4426+13370_4426+13371insAC
c.748-84_748-83insAC
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c.3380-84_3380-83insAC
n.6280+13370_6280+13371insAC
c.6108-84_6108-83insAC (n.6108-84_6108-83insAC)
c.5598-84_5598-83insAC (n.5598-84_5598-83insAC)
c.4038-84_4038-83insAC (n.4038-84_4038-83insAC)
c.4029-84_4029-83insAC (n.4029-84_4029-83insAC)
n.6266+13370_6266+13371insAC
gnomAD v4
2g.15219052T>GCA2490796322NBASc.4223-84A>C
c.4426+13370A>C
c.748-84A>C
c.2093-84A>C
c.6237-84A>C (n.6237-84A>C)
c.512+13370A>C (n.512+13370A>C)
c.3380-84A>C
n.6280+13370A>C
c.6108-84A>C (n.6108-84A>C)
c.5598-84A>C (n.5598-84A>C)
c.4038-84A>C (n.4038-84A>C)
c.4029-84A>C (n.4029-84A>C)
n.6266+13370A>C
dbSNP gnomAD v4
2g.15219052T=CA2490796321NBASc.4223-84A=
c.4426+13370A=
c.748-84A=
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c.3380-84A=
n.6280+13370A=
c.6108-84A= (n.6108-84A=)
c.5598-84A= (n.5598-84A=)
c.4038-84A= (n.4038-84A=)
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n.6266+13370A=
2g.15219053A=CA2490796323NBASc.4223-85T=
c.4426+13369T=
c.748-85T=
c.2093-85T=
c.6237-85T= (n.6237-85T=)
c.512+13369T= (n.512+13369T=)
c.3380-85T=
n.6280+13369T=
c.6108-85T= (n.6108-85T=)
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n.6266+13369T=
2g.15219056_15219057dupCA2490796324NBASc.4223-87_4223-86dup
c.4426+13367_4426+13368dup
c.748-87_748-86dup
c.2093-87_2093-86dup
c.6237-87_6237-86dup (n.6237-87_6237-86dup)
c.512+13367_512+13368dup (n.512+13367_512+13368dup)
c.3380-87_3380-86dup
n.6280+13367_6280+13368dup
c.6108-87_6108-86dup (n.6108-87_6108-86dup)
c.5598-87_5598-86dup (n.5598-87_5598-86dup)
c.4038-87_4038-86dup (n.4038-87_4038-86dup)
c.4029-87_4029-86dup (n.4029-87_4029-86dup)
n.6266+13367_6266+13368dup
dbSNP
2g.15219055C>ACA2657930758NBASc.4223-87G>T
c.4426+13367G>T
c.748-87G>T
c.2093-87G>T
c.6237-87G>T (n.6237-87G>T)
c.512+13367G>T (n.512+13367G>T)
c.3380-87G>T
n.6280+13367G>T
c.6108-87G>T (n.6108-87G>T)
c.5598-87G>T (n.5598-87G>T)
c.4038-87G>T (n.4038-87G>T)
c.4029-87G>T (n.4029-87G>T)
n.6266+13367G>T
gnomAD v4
2g.15219055C=CA2490796325NBASc.4223-87G=
c.4426+13367G=
c.748-87G=
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c.3380-87G=
n.6280+13367G=
c.6108-87G= (n.6108-87G=)
c.5598-87G= (n.5598-87G=)
c.4038-87G= (n.4038-87G=)
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n.6266+13367G=
2g.15219055C>TCA2490796326NBASc.4223-87G>A
c.4426+13367G>A
c.748-87G>A
c.2093-87G>A
c.6237-87G>A (n.6237-87G>A)
c.512+13367G>A (n.512+13367G>A)
c.3380-87G>A
n.6280+13367G>A
c.6108-87G>A (n.6108-87G>A)
c.5598-87G>A (n.5598-87G>A)
c.4038-87G>A (n.4038-87G>A)
c.4029-87G>A (n.4029-87G>A)
n.6266+13367G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15219057C=CA2490796327NBASc.4223-89G=
c.4426+13365G=
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c.3380-89G=
n.6280+13365G=
c.6108-89G= (n.6108-89G=)
c.5598-89G= (n.5598-89G=)
c.4038-89G= (n.4038-89G=)
c.4029-89G= (n.4029-89G=)
n.6266+13365G=
2g.15219057C>GCA42584732NBASc.4223-89G>C
c.4426+13365G>C
c.748-89G>C
c.2093-89G>C
c.6237-89G>C (n.6237-89G>C)
c.512+13365G>C (n.512+13365G>C)
c.3380-89G>C
n.6280+13365G>C
c.6108-89G>C (n.6108-89G>C)
c.5598-89G>C (n.5598-89G>C)
c.4038-89G>C (n.4038-89G>C)
c.4029-89G>C (n.4029-89G>C)
n.6266+13365G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15219057C>TCA2576680253NBASc.4223-89G>A
c.4426+13365G>A
c.748-89G>A
c.2093-89G>A
c.6237-89G>A (n.6237-89G>A)
c.512+13365G>A (n.512+13365G>A)
c.3380-89G>A
n.6280+13365G>A
c.6108-89G>A (n.6108-89G>A)
c.5598-89G>A (n.5598-89G>A)
c.4038-89G>A (n.4038-89G>A)
c.4029-89G>A (n.4029-89G>A)
n.6266+13365G>A
gnomAD v4
2g.15219058_15219059delCA2576680254NBASc.4223-91_4223-90del
c.4426+13363_4426+13364del
c.748-91_748-90del
c.2093-91_2093-90del
c.6237-91_6237-90del (n.6237-91_6237-90del)
c.512+13363_512+13364del (n.512+13363_512+13364del)
c.3380-91_3380-90del
n.6280+13363_6280+13364del
c.6108-91_6108-90del (n.6108-91_6108-90del)
c.5598-91_5598-90del (n.5598-91_5598-90del)
c.4038-91_4038-90del (n.4038-91_4038-90del)
c.4029-91_4029-90del (n.4029-91_4029-90del)
n.6266+13363_6266+13364del
gnomAD v4
2g.15219060G=CA2490796328NBASc.4223-92C=
c.4426+13362C=
c.748-92C=
c.2093-92C=
c.6237-92C= (n.6237-92C=)
c.512+13362C= (n.512+13362C=)
c.3380-92C=
n.6280+13362C=
c.6108-92C= (n.6108-92C=)
c.5598-92C= (n.5598-92C=)
c.4038-92C= (n.4038-92C=)
c.4029-92C= (n.4029-92C=)
n.6266+13362C=
2g.15219060G>TCA2490796329NBASc.4223-92C>A
c.4426+13362C>A
c.748-92C>A
c.2093-92C>A
c.6237-92C>A (n.6237-92C>A)
c.512+13362C>A (n.512+13362C>A)
c.3380-92C>A
n.6280+13362C>A
c.6108-92C>A (n.6108-92C>A)
c.5598-92C>A (n.5598-92C>A)
c.4038-92C>A (n.4038-92C>A)
c.4029-92C>A (n.4029-92C>A)
n.6266+13362C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.15219064G>ACA2576680255NBASc.4223-96C>T
c.4426+13358C>T
c.748-96C>T
c.2093-96C>T
c.6237-96C>T (n.6237-96C>T)
c.512+13358C>T (n.512+13358C>T)
c.3380-96C>T
n.6280+13358C>T
c.6108-96C>T (n.6108-96C>T)
c.5598-96C>T (n.5598-96C>T)
c.4038-96C>T (n.4038-96C>T)
c.4029-96C>T (n.4029-96C>T)
n.6266+13358C>T
gnomAD v4
2g.15219066T>CCA2490796331NBASc.4223-98A>G
c.4426+13356A>G
c.748-98A>G
c.2093-98A>G
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dbSNP
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COSMIC
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gnomAD v4

Number of alleles fetched