Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.15218968A= | CA2490796271 | NBAS | c.4223T= c.4426+13454T= c.748T= c.2093T= c.6237T= (p.Gly2079=) c.512+13454T= (n.512+13454T=) c.3380T= n.6280+13454T= c.6108T= (p.Gly2036=) c.5598T= (p.Gly1866=) c.4038T= (p.Gly1346=) c.4029T= (p.Gly1343=) n.6266+13454T= | |
2 | g.15218968A>C | CA424867017 | NBAS | c.4223T>G c.4426+13454T>G c.748T>G c.2093T>G c.6237T>G (p.Gly2079=) c.512+13454T>G (n.512+13454T>G) c.3380T>G n.6280+13454T>G c.6108T>G (p.Gly2036=) c.5598T>G (p.Gly1866=) c.4038T>G (p.Gly1346=) c.4029T>G (p.Gly1343=) n.6266+13454T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.15218968A>G | CA424867018 | NBAS | c.4223T>C c.4426+13454T>C c.748T>C c.2093T>C c.6237T>C (p.Gly2079=) c.512+13454T>C (n.512+13454T>C) c.3380T>C n.6280+13454T>C c.6108T>C (p.Gly2036=) c.5598T>C (p.Gly1866=) c.4038T>C (p.Gly1346=) c.4029T>C (p.Gly1343=) n.6266+13454T>C | |
2 | g.15218968A>T | CA424867019 | NBAS | c.4223T>A c.4426+13454T>A c.748T>A c.2093T>A c.6237T>A (p.Gly2079=) c.512+13454T>A (n.512+13454T>A) c.3380T>A n.6280+13454T>A c.6108T>A (p.Gly2036=) c.5598T>A (p.Gly1866=) c.4038T>A (p.Gly1346=) c.4029T>A (p.Gly1343=) n.6266+13454T>A | |
2 | g.15218969C>A | CA345885213 | NBAS | c.4223-1G>T c.4426+13453G>T c.748-1G>T c.2093-1G>T c.6237-1G>T (n.6237-1G>T) c.512+13453G>T (n.512+13453G>T) c.3380-1G>T n.6280+13453G>T c.6108-1G>T (n.6108-1G>T) c.5598-1G>T (n.5598-1G>T) c.4038-1G>T (n.4038-1G>T) c.4029-1G>T (n.4029-1G>T) n.6266+13453G>T | gnomAD v4 |
2 | g.15218969C>G | CA345885214 | NBAS | c.4223-1G>C c.4426+13453G>C c.748-1G>C c.2093-1G>C c.6237-1G>C (n.6237-1G>C) c.512+13453G>C (n.512+13453G>C) c.3380-1G>C n.6280+13453G>C c.6108-1G>C (n.6108-1G>C) c.5598-1G>C (n.5598-1G>C) c.4038-1G>C (n.4038-1G>C) c.4029-1G>C (n.4029-1G>C) n.6266+13453G>C | |
2 | g.15218969C>T | CA345885216 | NBAS | c.4223-1G>A c.4426+13453G>A c.748-1G>A c.2093-1G>A c.6237-1G>A (n.6237-1G>A) c.512+13453G>A (n.512+13453G>A) c.3380-1G>A n.6280+13453G>A c.6108-1G>A (n.6108-1G>A) c.5598-1G>A (n.5598-1G>A) c.4038-1G>A (n.4038-1G>A) c.4029-1G>A (n.4029-1G>A) n.6266+13453G>A | COSMIC |
2 | g.15218970T>A | CA345885221 | NBAS | c.4223-2A>T c.4426+13452A>T c.748-2A>T c.2093-2A>T c.6237-2A>T (n.6237-2A>T) c.512+13452A>T (n.512+13452A>T) c.3380-2A>T n.6280+13452A>T c.6108-2A>T (n.6108-2A>T) c.5598-2A>T (n.5598-2A>T) c.4038-2A>T (n.4038-2A>T) c.4029-2A>T (n.4029-2A>T) n.6266+13452A>T | |
2 | g.15218970T>C | CA345885223 | NBAS | c.4223-2A>G c.4426+13452A>G c.748-2A>G c.2093-2A>G c.6237-2A>G (n.6237-2A>G) c.512+13452A>G (n.512+13452A>G) c.3380-2A>G n.6280+13452A>G c.6108-2A>G (n.6108-2A>G) c.5598-2A>G (n.5598-2A>G) c.4038-2A>G (n.4038-2A>G) c.4029-2A>G (n.4029-2A>G) n.6266+13452A>G | gnomAD v4 |
2 | g.15218970T>G | CA345885228 | NBAS | c.4223-2A>C c.4426+13452A>C c.748-2A>C c.2093-2A>C c.6237-2A>C (n.6237-2A>C) c.512+13452A>C (n.512+13452A>C) c.3380-2A>C n.6280+13452A>C c.6108-2A>C (n.6108-2A>C) c.5598-2A>C (n.5598-2A>C) c.4038-2A>C (n.4038-2A>C) c.4029-2A>C (n.4029-2A>C) n.6266+13452A>C | |
2 | g.15218971G>C | CA1535064 | NBAS | c.4223-3C>G c.4426+13451C>G c.748-3C>G c.2093-3C>G c.6237-3C>G (n.6237-3C>G) c.512+13451C>G (n.512+13451C>G) c.3380-3C>G n.6280+13451C>G c.6108-3C>G (n.6108-3C>G) c.5598-3C>G (n.5598-3C>G) c.4038-3C>G (n.4038-3C>G) c.4029-3C>G (n.4029-3C>G) n.6266+13451C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.15218971G= | CA2490796272 | NBAS | c.4223-3C= c.4426+13451C= c.748-3C= c.2093-3C= c.6237-3C= (n.6237-3C=) c.512+13451C= (n.512+13451C=) c.3380-3C= n.6280+13451C= c.6108-3C= (n.6108-3C=) c.5598-3C= (n.5598-3C=) c.4038-3C= (n.4038-3C=) c.4029-3C= (n.4029-3C=) n.6266+13451C= | |
2 | g.15218972C>T | CA2657930728 | NBAS | c.4223-4G>A c.4426+13450G>A c.748-4G>A c.2093-4G>A c.6237-4G>A (n.6237-4G>A) c.512+13450G>A (n.512+13450G>A) c.3380-4G>A n.6280+13450G>A c.6108-4G>A (n.6108-4G>A) c.5598-4G>A (n.5598-4G>A) c.4038-4G>A (n.4038-4G>A) c.4029-4G>A (n.4029-4G>A) n.6266+13450G>A | gnomAD v4 |
2 | g.15218973A= | CA2490796273 | NBAS | c.4223-5T= c.4426+13449T= c.748-5T= c.2093-5T= c.6237-5T= (n.6237-5T=) c.512+13449T= (n.512+13449T=) c.3380-5T= n.6280+13449T= c.6108-5T= (n.6108-5T=) c.5598-5T= (n.5598-5T=) c.4038-5T= (n.4038-5T=) c.4029-5T= (n.4029-5T=) n.6266+13449T= | |
2 | g.15218973A>C | CA2657930729 | NBAS | c.4223-5T>G c.4426+13449T>G c.748-5T>G c.2093-5T>G c.6237-5T>G (n.6237-5T>G) c.512+13449T>G (n.512+13449T>G) c.3380-5T>G n.6280+13449T>G c.6108-5T>G (n.6108-5T>G) c.5598-5T>G (n.5598-5T>G) c.4038-5T>G (n.4038-5T>G) c.4029-5T>G (n.4029-5T>G) n.6266+13449T>G | gnomAD v4 |
2 | g.15218973A>G | CA1535065 | NBAS | c.4223-5T>C c.4426+13449T>C c.748-5T>C c.2093-5T>C c.6237-5T>C (n.6237-5T>C) c.512+13449T>C (n.512+13449T>C) c.3380-5T>C n.6280+13449T>C c.6108-5T>C (n.6108-5T>C) c.5598-5T>C (n.5598-5T>C) c.4038-5T>C (n.4038-5T>C) c.4029-5T>C (n.4029-5T>C) n.6266+13449T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.15218974G>A | CA2580063608 | NBAS | c.4223-6C>T c.4426+13448C>T c.748-6C>T c.2093-6C>T c.6237-6C>T (n.6237-6C>T) c.512+13448C>T (n.512+13448C>T) c.3380-6C>T n.6280+13448C>T c.6108-6C>T (n.6108-6C>T) c.5598-6C>T (n.5598-6C>T) c.4038-6C>T (n.4038-6C>T) c.4029-6C>T (n.4029-6C>T) n.6266+13448C>T | ClinVar |
2 | g.15218975G>A | CA758915323 | NBAS | c.4223-7C>T c.4426+13447C>T c.748-7C>T c.2093-7C>T c.6237-7C>T (n.6237-7C>T) c.512+13447C>T (n.512+13447C>T) c.3380-7C>T n.6280+13447C>T c.6108-7C>T (n.6108-7C>T) c.5598-7C>T (n.5598-7C>T) c.4038-7C>T (n.4038-7C>T) c.4029-7C>T (n.4029-7C>T) n.6266+13447C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15218975G= | CA2490796274 | NBAS | c.4223-7C= c.4426+13447C= c.748-7C= c.2093-7C= c.6237-7C= (n.6237-7C=) c.512+13447C= (n.512+13447C=) c.3380-7C= n.6280+13447C= c.6108-7C= (n.6108-7C=) c.5598-7C= (n.5598-7C=) c.4038-7C= (n.4038-7C=) c.4029-7C= (n.4029-7C=) n.6266+13447C= | |
2 | g.15218976G>A | CA1535066 | NBAS | c.4223-8C>T c.4426+13446C>T c.748-8C>T c.2093-8C>T c.6237-8C>T (n.6237-8C>T) c.512+13446C>T (n.512+13446C>T) c.3380-8C>T n.6280+13446C>T c.6108-8C>T (n.6108-8C>T) c.5598-8C>T (n.5598-8C>T) c.4038-8C>T (n.4038-8C>T) c.4029-8C>T (n.4029-8C>T) n.6266+13446C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.15218976G>C | CA531314717 | NBAS | c.4223-8C>G c.4426+13446C>G c.748-8C>G c.2093-8C>G c.6237-8C>G (n.6237-8C>G) c.512+13446C>G (n.512+13446C>G) c.3380-8C>G n.6280+13446C>G c.6108-8C>G (n.6108-8C>G) c.5598-8C>G (n.5598-8C>G) c.4038-8C>G (n.4038-8C>G) c.4029-8C>G (n.4029-8C>G) n.6266+13446C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.15218976G= | CA2490796275 | NBAS | c.4223-8C= c.4426+13446C= c.748-8C= c.2093-8C= c.6237-8C= (n.6237-8C=) c.512+13446C= (n.512+13446C=) c.3380-8C= n.6280+13446C= c.6108-8C= (n.6108-8C=) c.5598-8C= (n.5598-8C=) c.4038-8C= (n.4038-8C=) c.4029-8C= (n.4029-8C=) n.6266+13446C= | |
2 | g.15218977C= | CA2490796276 | NBAS | c.4223-9G= c.4426+13445G= c.748-9G= c.2093-9G= c.6237-9G= (n.6237-9G=) c.512+13445G= (n.512+13445G=) c.3380-9G= n.6280+13445G= c.6108-9G= (n.6108-9G=) c.5598-9G= (n.5598-9G=) c.4038-9G= (n.4038-9G=) c.4029-9G= (n.4029-9G=) n.6266+13445G= | |
2 | g.15218977C>T | CA1535067 | NBAS | c.4223-9G>A c.4426+13445G>A c.748-9G>A c.2093-9G>A c.6237-9G>A (n.6237-9G>A) c.512+13445G>A (n.512+13445G>A) c.3380-9G>A n.6280+13445G>A c.6108-9G>A (n.6108-9G>A) c.5598-9G>A (n.5598-9G>A) c.4038-9G>A (n.4038-9G>A) c.4029-9G>A (n.4029-9G>A) n.6266+13445G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218978A= | CA2490796277 | NBAS | c.4223-10T= c.4426+13444T= c.748-10T= c.2093-10T= c.6237-10T= (n.6237-10T=) c.512+13444T= (n.512+13444T=) c.3380-10T= n.6280+13444T= c.6108-10T= (n.6108-10T=) c.5598-10T= (n.5598-10T=) c.4038-10T= (n.4038-10T=) c.4029-10T= (n.4029-10T=) n.6266+13444T= | |
2 | g.15218978A>G | CA2490796278 | NBAS | c.4223-10T>C c.4426+13444T>C c.748-10T>C c.2093-10T>C c.6237-10T>C (n.6237-10T>C) c.512+13444T>C (n.512+13444T>C) c.3380-10T>C n.6280+13444T>C c.6108-10T>C (n.6108-10T>C) c.5598-10T>C (n.5598-10T>C) c.4038-10T>C (n.4038-10T>C) c.4029-10T>C (n.4029-10T>C) n.6266+13444T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15218979A= | CA2490796279 | NBAS | c.4223-11T= c.4426+13443T= c.748-11T= c.2093-11T= c.6237-11T= (n.6237-11T=) c.512+13443T= (n.512+13443T=) c.3380-11T= n.6280+13443T= c.6108-11T= (n.6108-11T=) c.5598-11T= (n.5598-11T=) c.4038-11T= (n.4038-11T=) c.4029-11T= (n.4029-11T=) n.6266+13443T= | |
2 | g.15218979A>G | CA42584592 | NBAS | c.4223-11T>C c.4426+13443T>C c.748-11T>C c.2093-11T>C c.6237-11T>C (n.6237-11T>C) c.512+13443T>C (n.512+13443T>C) c.3380-11T>C n.6280+13443T>C c.6108-11T>C (n.6108-11T>C) c.5598-11T>C (n.5598-11T>C) c.4038-11T>C (n.4038-11T>C) c.4029-11T>C (n.4029-11T>C) n.6266+13443T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.15218981A>T | CA2657930730 | NBAS | c.4223-13T>A c.4426+13441T>A c.748-13T>A c.2093-13T>A c.6237-13T>A (n.6237-13T>A) c.512+13441T>A (n.512+13441T>A) c.3380-13T>A n.6280+13441T>A c.6108-13T>A (n.6108-13T>A) c.5598-13T>A (n.5598-13T>A) c.4038-13T>A (n.4038-13T>A) c.4029-13T>A (n.4029-13T>A) n.6266+13441T>A | gnomAD v4 |
2 | g.15218982T>G | CA2748957408 | NBAS | c.4223-14A>C c.4426+13440A>C c.748-14A>C c.2093-14A>C c.6237-14A>C (n.6237-14A>C) c.512+13440A>C (n.512+13440A>C) c.3380-14A>C n.6280+13440A>C c.6108-14A>C (n.6108-14A>C) c.5598-14A>C (n.5598-14A>C) c.4038-14A>C (n.4038-14A>C) c.4029-14A>C (n.4029-14A>C) n.6266+13440A>C | |
2 | g.15218983C>A | CA1027848653 | NBAS | c.4223-15G>T c.4426+13439G>T c.748-15G>T c.2093-15G>T c.6237-15G>T (n.6237-15G>T) c.512+13439G>T (n.512+13439G>T) c.3380-15G>T n.6280+13439G>T c.6108-15G>T (n.6108-15G>T) c.5598-15G>T (n.5598-15G>T) c.4038-15G>T (n.4038-15G>T) c.4029-15G>T (n.4029-15G>T) n.6266+13439G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218983C= | CA2490796280 | NBAS | c.4223-15G= c.4426+13439G= c.748-15G= c.2093-15G= c.6237-15G= (n.6237-15G=) c.512+13439G= (n.512+13439G=) c.3380-15G= n.6280+13439G= c.6108-15G= (n.6108-15G=) c.5598-15G= (n.5598-15G=) c.4038-15G= (n.4038-15G=) c.4029-15G= (n.4029-15G=) n.6266+13439G= | |
2 | g.15218983C>T | CA531314718 | NBAS | c.4223-15G>A c.4426+13439G>A c.748-15G>A c.2093-15G>A c.6237-15G>A (n.6237-15G>A) c.512+13439G>A (n.512+13439G>A) c.3380-15G>A n.6280+13439G>A c.6108-15G>A (n.6108-15G>A) c.5598-15G>A (n.5598-15G>A) c.4038-15G>A (n.4038-15G>A) c.4029-15G>A (n.4029-15G>A) n.6266+13439G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218985A>C | CA2748957409 | NBAS | c.4223-17T>G c.4426+13437T>G c.748-17T>G c.2093-17T>G c.6237-17T>G (n.6237-17T>G) c.512+13437T>G (n.512+13437T>G) c.3380-17T>G n.6280+13437T>G c.6108-17T>G (n.6108-17T>G) c.5598-17T>G (n.5598-17T>G) c.4038-17T>G (n.4038-17T>G) c.4029-17T>G (n.4029-17T>G) n.6266+13437T>G | |
2 | g.15218986G>A | CA1535068 | NBAS | c.4223-18C>T c.4426+13436C>T c.748-18C>T c.2093-18C>T c.6237-18C>T (n.6237-18C>T) c.512+13436C>T (n.512+13436C>T) c.3380-18C>T n.6280+13436C>T c.6108-18C>T (n.6108-18C>T) c.5598-18C>T (n.5598-18C>T) c.4038-18C>T (n.4038-18C>T) c.4029-18C>T (n.4029-18C>T) n.6266+13436C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218986G= | CA2490796281 | NBAS | c.4223-18C= c.4426+13436C= c.748-18C= c.2093-18C= c.6237-18C= (n.6237-18C=) c.512+13436C= (n.512+13436C=) c.3380-18C= n.6280+13436C= c.6108-18C= (n.6108-18C=) c.5598-18C= (n.5598-18C=) c.4038-18C= (n.4038-18C=) c.4029-18C= (n.4029-18C=) n.6266+13436C= | |
2 | g.15218986G>T | CA2657930731 | NBAS | c.4223-18C>A c.4426+13436C>A c.748-18C>A c.2093-18C>A c.6237-18C>A (n.6237-18C>A) c.512+13436C>A (n.512+13436C>A) c.3380-18C>A n.6280+13436C>A c.6108-18C>A (n.6108-18C>A) c.5598-18C>A (n.5598-18C>A) c.4038-18C>A (n.4038-18C>A) c.4029-18C>A (n.4029-18C>A) n.6266+13436C>A | gnomAD v4 |
2 | g.15218987A>G | CA2657930732 | NBAS | c.4223-19T>C c.4426+13435T>C c.748-19T>C c.2093-19T>C c.6237-19T>C (n.6237-19T>C) c.512+13435T>C (n.512+13435T>C) c.3380-19T>C n.6280+13435T>C c.6108-19T>C (n.6108-19T>C) c.5598-19T>C (n.5598-19T>C) c.4038-19T>C (n.4038-19T>C) c.4029-19T>C (n.4029-19T>C) n.6266+13435T>C | gnomAD v4 |
2 | g.15218987_15218988delinsAG | CA2490796282 | NBAS | c.4223-20_4223-19delinsCT c.4426+13434_4426+13435delinsCT c.748-20_748-19delinsCT c.2093-20_2093-19delinsCT c.6237-20_6237-19delinsCT (n.6237-20_6237-19delinsCT) c.512+13434_512+13435delinsCT (n.512+13434_512+13435delinsCT) c.3380-20_3380-19delinsCT n.6280+13434_6280+13435delinsCT c.6108-20_6108-19delinsCT (n.6108-20_6108-19delinsCT) c.5598-20_5598-19delinsCT (n.5598-20_5598-19delinsCT) c.4038-20_4038-19delinsCT (n.4038-20_4038-19delinsCT) c.4029-20_4029-19delinsCT (n.4029-20_4029-19delinsCT) n.6266+13434_6266+13435delinsCT | |
2 | g.15218988G>A | CA2657930733 | NBAS | c.4223-20C>T c.4426+13434C>T c.748-20C>T c.2093-20C>T c.6237-20C>T (n.6237-20C>T) c.512+13434C>T (n.512+13434C>T) c.3380-20C>T n.6280+13434C>T c.6108-20C>T (n.6108-20C>T) c.5598-20C>T (n.5598-20C>T) c.4038-20C>T (n.4038-20C>T) c.4029-20C>T (n.4029-20C>T) n.6266+13434C>T | gnomAD v4 |
2 | g.15218989del | CA531314719 | NBAS | c.4223-20del c.4426+13434del c.748-20del c.2093-20del c.6237-20del (n.6237-20del) c.512+13434del (n.512+13434del) c.3380-20del n.6280+13434del c.6108-20del (n.6108-20del) c.5598-20del (n.5598-20del) c.4038-20del (n.4038-20del) c.4029-20del (n.4029-20del) n.6266+13434del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.15218989G>A | CA2657930734 | NBAS | c.4223-21C>T c.4426+13433C>T c.748-21C>T c.2093-21C>T c.6237-21C>T (n.6237-21C>T) c.512+13433C>T (n.512+13433C>T) c.3380-21C>T n.6280+13433C>T c.6108-21C>T (n.6108-21C>T) c.5598-21C>T (n.5598-21C>T) c.4038-21C>T (n.4038-21C>T) c.4029-21C>T (n.4029-21C>T) n.6266+13433C>T | gnomAD v4 |
2 | g.15218989G>T | CA2657930735 | NBAS | c.4223-21C>A c.4426+13433C>A c.748-21C>A c.2093-21C>A c.6237-21C>A (n.6237-21C>A) c.512+13433C>A (n.512+13433C>A) c.3380-21C>A n.6280+13433C>A c.6108-21C>A (n.6108-21C>A) c.5598-21C>A (n.5598-21C>A) c.4038-21C>A (n.4038-21C>A) c.4029-21C>A (n.4029-21C>A) n.6266+13433C>A | gnomAD v4 |
2 | g.15218990T>C | CA2657930736 | NBAS | c.4223-22A>G c.4426+13432A>G c.748-22A>G c.2093-22A>G c.6237-22A>G (n.6237-22A>G) c.512+13432A>G (n.512+13432A>G) c.3380-22A>G n.6280+13432A>G c.6108-22A>G (n.6108-22A>G) c.5598-22A>G (n.5598-22A>G) c.4038-22A>G (n.4038-22A>G) c.4029-22A>G (n.4029-22A>G) n.6266+13432A>G | gnomAD v4 |
2 | g.15218992del | CA2576680245 | NBAS | c.4223-24del c.4426+13430del c.748-24del c.2093-24del c.6237-24del (n.6237-24del) c.512+13430del (n.512+13430del) c.3380-24del n.6280+13430del c.6108-24del (n.6108-24del) c.5598-24del (n.5598-24del) c.4038-24del (n.4038-24del) c.4029-24del (n.4029-24del) n.6266+13430del | |
2 | g.15218992T>A | CA1027848672 | NBAS | c.4223-24A>T c.4426+13430A>T c.748-24A>T c.2093-24A>T c.6237-24A>T (n.6237-24A>T) c.512+13430A>T (n.512+13430A>T) c.3380-24A>T n.6280+13430A>T c.6108-24A>T (n.6108-24A>T) c.5598-24A>T (n.5598-24A>T) c.4038-24A>T (n.4038-24A>T) c.4029-24A>T (n.4029-24A>T) n.6266+13430A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218992T>C | CA1027848657 | NBAS | c.4223-24A>G c.4426+13430A>G c.748-24A>G c.2093-24A>G c.6237-24A>G (n.6237-24A>G) c.512+13430A>G (n.512+13430A>G) c.3380-24A>G n.6280+13430A>G c.6108-24A>G (n.6108-24A>G) c.5598-24A>G (n.5598-24A>G) c.4038-24A>G (n.4038-24A>G) c.4029-24A>G (n.4029-24A>G) n.6266+13430A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218992T>G | CA2490796283 | NBAS | c.4223-24A>C c.4426+13430A>C c.748-24A>C c.2093-24A>C c.6237-24A>C (n.6237-24A>C) c.512+13430A>C (n.512+13430A>C) c.3380-24A>C n.6280+13430A>C c.6108-24A>C (n.6108-24A>C) c.5598-24A>C (n.5598-24A>C) c.4038-24A>C (n.4038-24A>C) c.4029-24A>C (n.4029-24A>C) n.6266+13430A>C | dbSNP |
2 | g.15218992T= | CA2490796284 | NBAS | c.4223-24A= c.4426+13430A= c.748-24A= c.2093-24A= c.6237-24A= (n.6237-24A=) c.512+13430A= (n.512+13430A=) c.3380-24A= n.6280+13430A= c.6108-24A= (n.6108-24A=) c.5598-24A= (n.5598-24A=) c.4038-24A= (n.4038-24A=) c.4029-24A= (n.4029-24A=) n.6266+13430A= | |
2 | g.15218994T>A | CA2576680246 | NBAS | c.4223-26A>T c.4426+13428A>T c.748-26A>T c.2093-26A>T c.6237-26A>T (n.6237-26A>T) c.512+13428A>T (n.512+13428A>T) c.3380-26A>T n.6280+13428A>T c.6108-26A>T (n.6108-26A>T) c.5598-26A>T (n.5598-26A>T) c.4038-26A>T (n.4038-26A>T) c.4029-26A>T (n.4029-26A>T) n.6266+13428A>T | gnomAD v4 |
2 | g.15218994T>C | CA42584594 | NBAS | c.4223-26A>G c.4426+13428A>G c.748-26A>G c.2093-26A>G c.6237-26A>G (n.6237-26A>G) c.512+13428A>G (n.512+13428A>G) c.3380-26A>G n.6280+13428A>G c.6108-26A>G (n.6108-26A>G) c.5598-26A>G (n.5598-26A>G) c.4038-26A>G (n.4038-26A>G) c.4029-26A>G (n.4029-26A>G) n.6266+13428A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.15218994T= | CA2490796285 | NBAS | c.4223-26A= c.4426+13428A= c.748-26A= c.2093-26A= c.6237-26A= (n.6237-26A=) c.512+13428A= (n.512+13428A=) c.3380-26A= n.6280+13428A= c.6108-26A= (n.6108-26A=) c.5598-26A= (n.5598-26A=) c.4038-26A= (n.4038-26A=) c.4029-26A= (n.4029-26A=) n.6266+13428A= | |
2 | g.15218995G>A | CA42584601 | NBAS | c.4223-27C>T c.4426+13427C>T c.748-27C>T c.2093-27C>T c.6237-27C>T (n.6237-27C>T) c.512+13427C>T (n.512+13427C>T) c.3380-27C>T n.6280+13427C>T c.6108-27C>T (n.6108-27C>T) c.5598-27C>T (n.5598-27C>T) c.4038-27C>T (n.4038-27C>T) c.4029-27C>T (n.4029-27C>T) n.6266+13427C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218995G= | CA2490796286 | NBAS | c.4223-27C= c.4426+13427C= c.748-27C= c.2093-27C= c.6237-27C= (n.6237-27C=) c.512+13427C= (n.512+13427C=) c.3380-27C= n.6280+13427C= c.6108-27C= (n.6108-27C=) c.5598-27C= (n.5598-27C=) c.4038-27C= (n.4038-27C=) c.4029-27C= (n.4029-27C=) n.6266+13427C= | |
2 | g.15218999A= | CA2490796287 | NBAS | c.4223-31T= c.4426+13423T= c.748-31T= c.2093-31T= c.6237-31T= (n.6237-31T=) c.512+13423T= (n.512+13423T=) c.3380-31T= n.6280+13423T= c.6108-31T= (n.6108-31T=) c.5598-31T= (n.5598-31T=) c.4038-31T= (n.4038-31T=) c.4029-31T= (n.4029-31T=) n.6266+13423T= | |
2 | g.15218999A>C | CA1027848682 | NBAS | c.4223-31T>G c.4426+13423T>G c.748-31T>G c.2093-31T>G c.6237-31T>G (n.6237-31T>G) c.512+13423T>G (n.512+13423T>G) c.3380-31T>G n.6280+13423T>G c.6108-31T>G (n.6108-31T>G) c.5598-31T>G (n.5598-31T>G) c.4038-31T>G (n.4038-31T>G) c.4029-31T>G (n.4029-31T>G) n.6266+13423T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218999A>T | CA2657930737 | NBAS | c.4223-31T>A c.4426+13423T>A c.748-31T>A c.2093-31T>A c.6237-31T>A (n.6237-31T>A) c.512+13423T>A (n.512+13423T>A) c.3380-31T>A n.6280+13423T>A c.6108-31T>A (n.6108-31T>A) c.5598-31T>A (n.5598-31T>A) c.4038-31T>A (n.4038-31T>A) c.4029-31T>A (n.4029-31T>A) n.6266+13423T>A | gnomAD v4 |
2 | g.15219000C>A | CA1535069 | NBAS | c.4223-32G>T c.4426+13422G>T c.748-32G>T c.2093-32G>T c.6237-32G>T (n.6237-32G>T) c.512+13422G>T (n.512+13422G>T) c.3380-32G>T n.6280+13422G>T c.6108-32G>T (n.6108-32G>T) c.5598-32G>T (n.5598-32G>T) c.4038-32G>T (n.4038-32G>T) c.4029-32G>T (n.4029-32G>T) n.6266+13422G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15219000C= | CA2490796288 | NBAS | c.4223-32G= c.4426+13422G= c.748-32G= c.2093-32G= c.6237-32G= (n.6237-32G=) c.512+13422G= (n.512+13422G=) c.3380-32G= n.6280+13422G= c.6108-32G= (n.6108-32G=) c.5598-32G= (n.5598-32G=) c.4038-32G= (n.4038-32G=) c.4029-32G= (n.4029-32G=) n.6266+13422G= | |
2 | g.15219000C>T | CA2657930738 | NBAS | c.4223-32G>A c.4426+13422G>A c.748-32G>A c.2093-32G>A c.6237-32G>A (n.6237-32G>A) c.512+13422G>A (n.512+13422G>A) c.3380-32G>A n.6280+13422G>A c.6108-32G>A (n.6108-32G>A) c.5598-32G>A (n.5598-32G>A) c.4038-32G>A (n.4038-32G>A) c.4029-32G>A (n.4029-32G>A) n.6266+13422G>A | gnomAD v4 |
2 | g.15219002C= | CA2490796289 | NBAS | c.4223-34G= c.4426+13420G= c.748-34G= c.2093-34G= c.6237-34G= (n.6237-34G=) c.512+13420G= (n.512+13420G=) c.3380-34G= n.6280+13420G= c.6108-34G= (n.6108-34G=) c.5598-34G= (n.5598-34G=) c.4038-34G= (n.4038-34G=) c.4029-34G= (n.4029-34G=) n.6266+13420G= | |
2 | g.15219002C>T | CA531314720 | NBAS | c.4223-34G>A c.4426+13420G>A c.748-34G>A c.2093-34G>A c.6237-34G>A (n.6237-34G>A) c.512+13420G>A (n.512+13420G>A) c.3380-34G>A n.6280+13420G>A c.6108-34G>A (n.6108-34G>A) c.5598-34G>A (n.5598-34G>A) c.4038-34G>A (n.4038-34G>A) c.4029-34G>A (n.4029-34G>A) n.6266+13420G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.15219003C= | CA2490796290 | NBAS | c.4223-35G= c.4426+13419G= c.748-35G= c.2093-35G= c.6237-35G= (n.6237-35G=) c.512+13419G= (n.512+13419G=) c.3380-35G= n.6280+13419G= c.6108-35G= (n.6108-35G=) c.5598-35G= (n.5598-35G=) c.4038-35G= (n.4038-35G=) c.4029-35G= (n.4029-35G=) n.6266+13419G= | |
2 | g.15219003C>T | CA1027848688 | NBAS | c.4223-35G>A c.4426+13419G>A c.748-35G>A c.2093-35G>A c.6237-35G>A (n.6237-35G>A) c.512+13419G>A (n.512+13419G>A) c.3380-35G>A n.6280+13419G>A c.6108-35G>A (n.6108-35G>A) c.5598-35G>A (n.5598-35G>A) c.4038-35G>A (n.4038-35G>A) c.4029-35G>A (n.4029-35G>A) n.6266+13419G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15219005_15219011del | CA2657930739 | NBAS | c.4223-42_4223-36del c.4426+13412_4426+13418del c.748-42_748-36del c.2093-42_2093-36del c.6237-42_6237-36del (n.6237-42_6237-36del) c.512+13412_512+13418del (n.512+13412_512+13418del) c.3380-42_3380-36del n.6280+13412_6280+13418del c.6108-42_6108-36del (n.6108-42_6108-36del) c.5598-42_5598-36del (n.5598-42_5598-36del) c.4038-42_4038-36del (n.4038-42_4038-36del) c.4029-42_4029-36del (n.4029-42_4029-36del) n.6266+13412_6266+13418del | gnomAD v4 |
2 | g.15219005A= | CA2490796291 | NBAS | c.4223-37T= c.4426+13417T= c.748-37T= c.2093-37T= c.6237-37T= (n.6237-37T=) c.512+13417T= (n.512+13417T=) c.3380-37T= n.6280+13417T= c.6108-37T= (n.6108-37T=) c.5598-37T= (n.5598-37T=) c.4038-37T= (n.4038-37T=) c.4029-37T= (n.4029-37T=) n.6266+13417T= | |
2 | g.15219005A>C | CA42584604 | NBAS | c.4223-37T>G c.4426+13417T>G c.748-37T>G c.2093-37T>G c.6237-37T>G (n.6237-37T>G) c.512+13417T>G (n.512+13417T>G) c.3380-37T>G n.6280+13417T>G c.6108-37T>G (n.6108-37T>G) c.5598-37T>G (n.5598-37T>G) c.4038-37T>G (n.4038-37T>G) c.4029-37T>G (n.4029-37T>G) n.6266+13417T>G | dbSNP |
2 | g.15219006A= | CA2490796292 | NBAS | c.4223-38T= c.4426+13416T= c.748-38T= c.2093-38T= c.6237-38T= (n.6237-38T=) c.512+13416T= (n.512+13416T=) c.3380-38T= n.6280+13416T= c.6108-38T= (n.6108-38T=) c.5598-38T= (n.5598-38T=) c.4038-38T= (n.4038-38T=) c.4029-38T= (n.4029-38T=) n.6266+13416T= | |
2 | g.15219006A>C | CA2490796293 | NBAS | c.4223-38T>G c.4426+13416T>G c.748-38T>G c.2093-38T>G c.6237-38T>G (n.6237-38T>G) c.512+13416T>G (n.512+13416T>G) c.3380-38T>G n.6280+13416T>G c.6108-38T>G (n.6108-38T>G) c.5598-38T>G (n.5598-38T>G) c.4038-38T>G (n.4038-38T>G) c.4029-38T>G (n.4029-38T>G) n.6266+13416T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15219007G>A | CA1535070 | NBAS | c.4223-39C>T c.4426+13415C>T c.748-39C>T c.2093-39C>T c.6237-39C>T (n.6237-39C>T) c.512+13415C>T (n.512+13415C>T) c.3380-39C>T n.6280+13415C>T c.6108-39C>T (n.6108-39C>T) c.5598-39C>T (n.5598-39C>T) c.4038-39C>T (n.4038-39C>T) c.4029-39C>T (n.4029-39C>T) n.6266+13415C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15219007G= | CA2490796294 | NBAS | c.4223-39C= c.4426+13415C= c.748-39C= c.2093-39C= c.6237-39C= (n.6237-39C=) c.512+13415C= (n.512+13415C=) c.3380-39C= n.6280+13415C= c.6108-39C= (n.6108-39C=) c.5598-39C= (n.5598-39C=) c.4038-39C= (n.4038-39C=) c.4029-39C= (n.4029-39C=) n.6266+13415C= | |
2 | g.15219007G>T | CA2657930740 | NBAS | c.4223-39C>A c.4426+13415C>A c.748-39C>A c.2093-39C>A c.6237-39C>A (n.6237-39C>A) c.512+13415C>A (n.512+13415C>A) c.3380-39C>A n.6280+13415C>A c.6108-39C>A (n.6108-39C>A) c.5598-39C>A (n.5598-39C>A) c.4038-39C>A (n.4038-39C>A) c.4029-39C>A (n.4029-39C>A) n.6266+13415C>A | gnomAD v4 |
2 | g.15219007_15219008delinsGC | CA2490796295 | NBAS | c.4223-40_4223-39delinsGC c.4426+13414_4426+13415delinsGC c.748-40_748-39delinsGC c.2093-40_2093-39delinsGC c.6237-40_6237-39delinsGC (n.6237-40_6237-39delinsGC) c.512+13414_512+13415delinsGC (n.512+13414_512+13415delinsGC) c.3380-40_3380-39delinsGC n.6280+13414_6280+13415delinsGC c.6108-40_6108-39delinsGC (n.6108-40_6108-39delinsGC) c.5598-40_5598-39delinsGC (n.5598-40_5598-39delinsGC) c.4038-40_4038-39delinsGC (n.4038-40_4038-39delinsGC) c.4029-40_4029-39delinsGC (n.4029-40_4029-39delinsGC) n.6266+13414_6266+13415delinsGC | |
2 | g.15219008C= | CA2490796296 | NBAS | c.4223-40G= c.4426+13414G= c.748-40G= c.2093-40G= c.6237-40G= (n.6237-40G=) c.512+13414G= (n.512+13414G=) c.3380-40G= n.6280+13414G= c.6108-40G= (n.6108-40G=) c.5598-40G= (n.5598-40G=) c.4038-40G= (n.4038-40G=) c.4029-40G= (n.4029-40G=) n.6266+13414G= | |
2 | g.15219008C>G | CA758915346 | NBAS | c.4223-40G>C c.4426+13414G>C c.748-40G>C c.2093-40G>C c.6237-40G>C (n.6237-40G>C) c.512+13414G>C (n.512+13414G>C) c.3380-40G>C n.6280+13414G>C c.6108-40G>C (n.6108-40G>C) c.5598-40G>C (n.5598-40G>C) c.4038-40G>C (n.4038-40G>C) c.4029-40G>C (n.4029-40G>C) n.6266+13414G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15219008C>T | CA1535071 | NBAS | c.4223-40G>A c.4426+13414G>A c.748-40G>A c.2093-40G>A c.6237-40G>A (n.6237-40G>A) c.512+13414G>A (n.512+13414G>A) c.3380-40G>A n.6280+13414G>A c.6108-40G>A (n.6108-40G>A) c.5598-40G>A (n.5598-40G>A) c.4038-40G>A (n.4038-40G>A) c.4029-40G>A (n.4029-40G>A) n.6266+13414G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.15219009del | CA531314721 | NBAS | c.4223-40del c.4426+13414del c.748-40del c.2093-40del c.6237-40del (n.6237-40del) c.512+13414del (n.512+13414del) c.3380-40del n.6280+13414del c.6108-40del (n.6108-40del) c.5598-40del (n.5598-40del) c.4038-40del (n.4038-40del) c.4029-40del (n.4029-40del) n.6266+13414del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15219009C>G | CA2657930741 | NBAS | c.4223-41G>C c.4426+13413G>C c.748-41G>C c.2093-41G>C c.6237-41G>C (n.6237-41G>C) c.512+13413G>C (n.512+13413G>C) c.3380-41G>C n.6280+13413G>C c.6108-41G>C (n.6108-41G>C) c.5598-41G>C (n.5598-41G>C) c.4038-41G>C (n.4038-41G>C) c.4029-41G>C (n.4029-41G>C) n.6266+13413G>C | gnomAD v4 |
2 | g.15219012T>C | CA1535072 | NBAS | c.4223-44A>G c.4426+13410A>G c.748-44A>G c.2093-44A>G c.6237-44A>G (n.6237-44A>G) c.512+13410A>G (n.512+13410A>G) c.3380-44A>G n.6280+13410A>G c.6108-44A>G (n.6108-44A>G) c.5598-44A>G (n.5598-44A>G) c.4038-44A>G (n.4038-44A>G) c.4029-44A>G (n.4029-44A>G) n.6266+13410A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15219012T= | CA2490796297 | NBAS | c.4223-44A= c.4426+13410A= c.748-44A= c.2093-44A= c.6237-44A= (n.6237-44A=) c.512+13410A= (n.512+13410A=) c.3380-44A= n.6280+13410A= c.6108-44A= (n.6108-44A=) c.5598-44A= (n.5598-44A=) c.4038-44A= (n.4038-44A=) c.4029-44A= (n.4029-44A=) n.6266+13410A= | |
2 | g.15219013T>C | CA2490796299 | NBAS | c.4223-45A>G c.4426+13409A>G c.748-45A>G c.2093-45A>G c.6237-45A>G (n.6237-45A>G) c.512+13409A>G (n.512+13409A>G) c.3380-45A>G n.6280+13409A>G c.6108-45A>G (n.6108-45A>G) c.5598-45A>G (n.5598-45A>G) c.4038-45A>G (n.4038-45A>G) c.4029-45A>G (n.4029-45A>G) n.6266+13409A>G | dbSNP |
2 | g.15219013T= | CA2490796298 | NBAS | c.4223-45A= c.4426+13409A= c.748-45A= c.2093-45A= c.6237-45A= (n.6237-45A=) c.512+13409A= (n.512+13409A=) c.3380-45A= n.6280+13409A= c.6108-45A= (n.6108-45A=) c.5598-45A= (n.5598-45A=) c.4038-45A= (n.4038-45A=) c.4029-45A= (n.4029-45A=) n.6266+13409A= | |
2 | g.15219015T>C | CA758915351 | NBAS | c.4223-47A>G c.4426+13407A>G c.748-47A>G c.2093-47A>G c.6237-47A>G (n.6237-47A>G) c.512+13407A>G (n.512+13407A>G) c.3380-47A>G n.6280+13407A>G c.6108-47A>G (n.6108-47A>G) c.5598-47A>G (n.5598-47A>G) c.4038-47A>G (n.4038-47A>G) c.4029-47A>G (n.4029-47A>G) n.6266+13407A>G | dbSNP |
2 | g.15219015T= | CA2490796300 | NBAS | c.4223-47A= c.4426+13407A= c.748-47A= c.2093-47A= c.6237-47A= (n.6237-47A=) c.512+13407A= (n.512+13407A=) c.3380-47A= n.6280+13407A= c.6108-47A= (n.6108-47A=) c.5598-47A= (n.5598-47A=) c.4038-47A= (n.4038-47A=) c.4029-47A= (n.4029-47A=) n.6266+13407A= | |
2 | g.15219016T>A | CA2748957410 | NBAS | c.4223-48A>T c.4426+13406A>T c.748-48A>T c.2093-48A>T c.6237-48A>T (n.6237-48A>T) c.512+13406A>T (n.512+13406A>T) c.3380-48A>T n.6280+13406A>T c.6108-48A>T (n.6108-48A>T) c.5598-48A>T (n.5598-48A>T) c.4038-48A>T (n.4038-48A>T) c.4029-48A>T (n.4029-48A>T) n.6266+13406A>T | |
2 | g.15219016T>G | CA2576680247 | NBAS | c.4223-48A>C c.4426+13406A>C c.748-48A>C c.2093-48A>C c.6237-48A>C (n.6237-48A>C) c.512+13406A>C (n.512+13406A>C) c.3380-48A>C n.6280+13406A>C c.6108-48A>C (n.6108-48A>C) c.5598-48A>C (n.5598-48A>C) c.4038-48A>C (n.4038-48A>C) c.4029-48A>C (n.4029-48A>C) n.6266+13406A>C | |
2 | g.15219016_15219017insCTCATCTCTTCCTTCTCTTTGCTGATCTTCAAATTCTGAAGCTTCT | CA2490796301 | NBAS | c.4223-48_4223-47insGAAGCTTCAGAATTTGAAGATCAGCAAAGAGAAGGAAGAGATGAGA c.4426+13406_4426+13407insGAAGCTTCAGAATTTGAAGATCAGCAAAGAGAAGGAAGAGATGAGA c.748-48_748-47insGAAGCTTCAGAATTTGAAGATCAGCAAAGAGAAGGAAGAGATGAGA c.2093-48_2093-47insGAAGCTTCAGAATTTGAAGATCAGCAAAGAGAAGGAAGAGATGAGA c.6237-48_6237-47insGAAGCTTCAGAATTTGAAGATCAGCAAAGAGAAGGAAGAGATGAGA (n.6237-48_6237-47insGAAGCTTCAGAATTTGAAGATCAGCAAAGAGAAGGAAGAGATGAGA) c.512+13406_512+13407insGAAGCTTCAGAATTTGAAGATCAGCAAAGAGAAGGAAGAGATGAGA (n.512+13406_512+13407insGAAGCTTCAGAATTTGAAGATCAGCAAAGAGAAGGAAGAGATGAGA) c.3380-48_3380-47insGAAGCTTCAGAATTTGAAGATCAGCAAAGAGAAGGAAGAGATGAGA n.6280+13406_6280+13407insGAAGCTTCAGAATTTGAAGATCAGCAAAGAGAAGGAAGAGATGAGA c.6108-48_6108-47insGAAGCTTCAGAATTTGAAGATCAGCAAAGAGAAGGAAGAGATGAGA (n.6108-48_6108-47insGAAGCTTCAGAATTTGAAGATCAGCAAAGAGAAGGAAGAGATGAGA) c.5598-48_5598-47insGAAGCTTCAGAATTTGAAGATCAGCAAAGAGAAGGAAGAGATGAGA (n.5598-48_5598-47insGAAGCTTCAGAATTTGAAGATCAGCAAAGAGAAGGAAGAGATGAGA) c.4038-48_4038-47insGAAGCTTCAGAATTTGAAGATCAGCAAAGAGAAGGAAGAGATGAGA (n.4038-48_4038-47insGAAGCTTCAGAATTTGAAGATCAGCAAAGAGAAGGAAGAGATGAGA) c.4029-48_4029-47insGAAGCTTCAGAATTTGAAGATCAGCAAAGAGAAGGAAGAGATGAGA (n.4029-48_4029-47insGAAGCTTCAGAATTTGAAGATCAGCAAAGAGAAGGAAGAGATGAGA) n.6266+13406_6266+13407insGAAGCTTCAGAATTTGAAGATCAGCAAAGAGAAGGAAGAGATGAGA | dbSNP |
2 | g.15219018T>C | CA2748957411 | NBAS | c.4223-50A>G c.4426+13404A>G c.748-50A>G c.2093-50A>G c.6237-50A>G (n.6237-50A>G) c.512+13404A>G (n.512+13404A>G) c.3380-50A>G n.6280+13404A>G c.6108-50A>G (n.6108-50A>G) c.5598-50A>G (n.5598-50A>G) c.4038-50A>G (n.4038-50A>G) c.4029-50A>G (n.4029-50A>G) n.6266+13404A>G | |
2 | g.15219019C>A | CA42584645 | NBAS | c.4223-51G>T c.4426+13403G>T c.748-51G>T c.2093-51G>T c.6237-51G>T (n.6237-51G>T) c.512+13403G>T (n.512+13403G>T) c.3380-51G>T n.6280+13403G>T c.6108-51G>T (n.6108-51G>T) c.5598-51G>T (n.5598-51G>T) c.4038-51G>T (n.4038-51G>T) c.4029-51G>T (n.4029-51G>T) n.6266+13403G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15219019C= | CA2490796302 | NBAS | c.4223-51G= c.4426+13403G= c.748-51G= c.2093-51G= c.6237-51G= (n.6237-51G=) c.512+13403G= (n.512+13403G=) c.3380-51G= n.6280+13403G= c.6108-51G= (n.6108-51G=) c.5598-51G= (n.5598-51G=) c.4038-51G= (n.4038-51G=) c.4029-51G= (n.4029-51G=) n.6266+13403G= | |
2 | g.15219019C>T | CA1535073 | NBAS | c.4223-51G>A c.4426+13403G>A c.748-51G>A c.2093-51G>A c.6237-51G>A (n.6237-51G>A) c.512+13403G>A (n.512+13403G>A) c.3380-51G>A n.6280+13403G>A c.6108-51G>A (n.6108-51G>A) c.5598-51G>A (n.5598-51G>A) c.4038-51G>A (n.4038-51G>A) c.4029-51G>A (n.4029-51G>A) n.6266+13403G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15219020C>T | CA2657930742 | NBAS | c.4223-52G>A c.4426+13402G>A c.748-52G>A c.2093-52G>A c.6237-52G>A (n.6237-52G>A) c.512+13402G>A (n.512+13402G>A) c.3380-52G>A n.6280+13402G>A c.6108-52G>A (n.6108-52G>A) c.5598-52G>A (n.5598-52G>A) c.4038-52G>A (n.4038-52G>A) c.4029-52G>A (n.4029-52G>A) n.6266+13402G>A | gnomAD v4 |
2 | g.15219022C>A | CA2657930743 | NBAS | c.4223-54G>T c.4426+13400G>T c.748-54G>T c.2093-54G>T c.6237-54G>T (n.6237-54G>T) c.512+13400G>T (n.512+13400G>T) c.3380-54G>T n.6280+13400G>T c.6108-54G>T (n.6108-54G>T) c.5598-54G>T (n.5598-54G>T) c.4038-54G>T (n.4038-54G>T) c.4029-54G>T (n.4029-54G>T) n.6266+13400G>T | gnomAD v4 |
2 | g.15219022C= | CA2490796303 | NBAS | c.4223-54G= c.4426+13400G= c.748-54G= c.2093-54G= c.6237-54G= (n.6237-54G=) c.512+13400G= (n.512+13400G=) c.3380-54G= n.6280+13400G= c.6108-54G= (n.6108-54G=) c.5598-54G= (n.5598-54G=) c.4038-54G= (n.4038-54G=) c.4029-54G= (n.4029-54G=) n.6266+13400G= | |
2 | g.15219022C>G | CA42584649 | NBAS | c.4223-54G>C c.4426+13400G>C c.748-54G>C c.2093-54G>C c.6237-54G>C (n.6237-54G>C) c.512+13400G>C (n.512+13400G>C) c.3380-54G>C n.6280+13400G>C c.6108-54G>C (n.6108-54G>C) c.5598-54G>C (n.5598-54G>C) c.4038-54G>C (n.4038-54G>C) c.4029-54G>C (n.4029-54G>C) n.6266+13400G>C | dbSNP |
2 | g.15219023C>A | CA2490796305 | NBAS | c.4223-55G>T c.4426+13399G>T c.748-55G>T c.2093-55G>T c.6237-55G>T (n.6237-55G>T) c.512+13399G>T (n.512+13399G>T) c.3380-55G>T n.6280+13399G>T c.6108-55G>T (n.6108-55G>T) c.5598-55G>T (n.5598-55G>T) c.4038-55G>T (n.4038-55G>T) c.4029-55G>T (n.4029-55G>T) n.6266+13399G>T | dbSNP |
2 | g.15219023C= | CA2490796304 | NBAS | c.4223-55G= c.4426+13399G= c.748-55G= c.2093-55G= c.6237-55G= (n.6237-55G=) c.512+13399G= (n.512+13399G=) c.3380-55G= n.6280+13399G= c.6108-55G= (n.6108-55G=) c.5598-55G= (n.5598-55G=) c.4038-55G= (n.4038-55G=) c.4029-55G= (n.4029-55G=) n.6266+13399G= | |
2 | g.15219023C>G | CA2576680248 | NBAS | c.4223-55G>C c.4426+13399G>C c.748-55G>C c.2093-55G>C c.6237-55G>C (n.6237-55G>C) c.512+13399G>C (n.512+13399G>C) c.3380-55G>C n.6280+13399G>C c.6108-55G>C (n.6108-55G>C) c.5598-55G>C (n.5598-55G>C) c.4038-55G>C (n.4038-55G>C) c.4029-55G>C (n.4029-55G>C) n.6266+13399G>C | |
2 | g.15219023C>T | CA758915358 | NBAS | c.4223-55G>A c.4426+13399G>A c.748-55G>A c.2093-55G>A c.6237-55G>A (n.6237-55G>A) c.512+13399G>A (n.512+13399G>A) c.3380-55G>A n.6280+13399G>A c.6108-55G>A (n.6108-55G>A) c.5598-55G>A (n.5598-55G>A) c.4038-55G>A (n.4038-55G>A) c.4029-55G>A (n.4029-55G>A) n.6266+13399G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15219024T>C | CA2490796307 | NBAS | c.4223-56A>G c.4426+13398A>G c.748-56A>G c.2093-56A>G c.6237-56A>G (n.6237-56A>G) c.512+13398A>G (n.512+13398A>G) c.3380-56A>G n.6280+13398A>G c.6108-56A>G (n.6108-56A>G) c.5598-56A>G (n.5598-56A>G) c.4038-56A>G (n.4038-56A>G) c.4029-56A>G (n.4029-56A>G) n.6266+13398A>G | dbSNP |
2 | g.15219024T= | CA2490796306 | NBAS | c.4223-56A= c.4426+13398A= c.748-56A= c.2093-56A= c.6237-56A= (n.6237-56A=) c.512+13398A= (n.512+13398A=) c.3380-56A= n.6280+13398A= c.6108-56A= (n.6108-56A=) c.5598-56A= (n.5598-56A=) c.4038-56A= (n.4038-56A=) c.4029-56A= (n.4029-56A=) n.6266+13398A= | |
2 | g.15219025T>C | CA2657930744 | NBAS | c.4223-57A>G c.4426+13397A>G c.748-57A>G c.2093-57A>G c.6237-57A>G (n.6237-57A>G) c.512+13397A>G (n.512+13397A>G) c.3380-57A>G n.6280+13397A>G c.6108-57A>G (n.6108-57A>G) c.5598-57A>G (n.5598-57A>G) c.4038-57A>G (n.4038-57A>G) c.4029-57A>G (n.4029-57A>G) n.6266+13397A>G | gnomAD v4 |
2 | g.15219026C= | CA2490796308 | NBAS | c.4223-58G= c.4426+13396G= c.748-58G= c.2093-58G= c.6237-58G= (n.6237-58G=) c.512+13396G= (n.512+13396G=) c.3380-58G= n.6280+13396G= c.6108-58G= (n.6108-58G=) c.5598-58G= (n.5598-58G=) c.4038-58G= (n.4038-58G=) c.4029-58G= (n.4029-58G=) n.6266+13396G= | |
2 | g.15219026C>G | CA42584653 | NBAS | c.4223-58G>C c.4426+13396G>C c.748-58G>C c.2093-58G>C c.6237-58G>C (n.6237-58G>C) c.512+13396G>C (n.512+13396G>C) c.3380-58G>C n.6280+13396G>C c.6108-58G>C (n.6108-58G>C) c.5598-58G>C (n.5598-58G>C) c.4038-58G>C (n.4038-58G>C) c.4029-58G>C (n.4029-58G>C) n.6266+13396G>C | dbSNP |
2 | g.15219027del | CA2657930745 | NBAS | c.4223-58del c.4426+13396del c.748-58del c.2093-58del c.6237-58del (n.6237-58del) c.512+13396del (n.512+13396del) c.3380-58del n.6280+13396del c.6108-58del (n.6108-58del) c.5598-58del (n.5598-58del) c.4038-58del (n.4038-58del) c.4029-58del (n.4029-58del) n.6266+13396del | gnomAD v4 |
2 | g.15219027C>A | CA42584658 | NBAS | c.4223-59G>T c.4426+13395G>T c.748-59G>T c.2093-59G>T c.6237-59G>T (n.6237-59G>T) c.512+13395G>T (n.512+13395G>T) c.3380-59G>T n.6280+13395G>T c.6108-59G>T (n.6108-59G>T) c.5598-59G>T (n.5598-59G>T) c.4038-59G>T (n.4038-59G>T) c.4029-59G>T (n.4029-59G>T) n.6266+13395G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15219027C= | CA2490796309 | NBAS | c.4223-59G= c.4426+13395G= c.748-59G= c.2093-59G= c.6237-59G= (n.6237-59G=) c.512+13395G= (n.512+13395G=) c.3380-59G= n.6280+13395G= c.6108-59G= (n.6108-59G=) c.5598-59G= (n.5598-59G=) c.4038-59G= (n.4038-59G=) c.4029-59G= (n.4029-59G=) n.6266+13395G= | |
2 | g.15219027C>T | CA42584662 | NBAS | c.4223-59G>A c.4426+13395G>A c.748-59G>A c.2093-59G>A c.6237-59G>A (n.6237-59G>A) c.512+13395G>A (n.512+13395G>A) c.3380-59G>A n.6280+13395G>A c.6108-59G>A (n.6108-59G>A) c.5598-59G>A (n.5598-59G>A) c.4038-59G>A (n.4038-59G>A) c.4029-59G>A (n.4029-59G>A) n.6266+13395G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15219028G>A | CA1027848699 | NBAS | c.4223-60C>T c.4426+13394C>T c.748-60C>T c.2093-60C>T c.6237-60C>T (n.6237-60C>T) c.512+13394C>T (n.512+13394C>T) c.3380-60C>T n.6280+13394C>T c.6108-60C>T (n.6108-60C>T) c.5598-60C>T (n.5598-60C>T) c.4038-60C>T (n.4038-60C>T) c.4029-60C>T (n.4029-60C>T) n.6266+13394C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15219028G= | CA2490796310 | NBAS | c.4223-60C= c.4426+13394C= c.748-60C= c.2093-60C= c.6237-60C= (n.6237-60C=) c.512+13394C= (n.512+13394C=) c.3380-60C= n.6280+13394C= c.6108-60C= (n.6108-60C=) c.5598-60C= (n.5598-60C=) c.4038-60C= (n.4038-60C=) c.4029-60C= (n.4029-60C=) n.6266+13394C= | |
2 | g.15219030T>C | CA42584680 | NBAS | c.4223-62A>G c.4426+13392A>G c.748-62A>G c.2093-62A>G c.6237-62A>G (n.6237-62A>G) c.512+13392A>G (n.512+13392A>G) c.3380-62A>G n.6280+13392A>G c.6108-62A>G (n.6108-62A>G) c.5598-62A>G (n.5598-62A>G) c.4038-62A>G (n.4038-62A>G) c.4029-62A>G (n.4029-62A>G) n.6266+13392A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15219030T= | CA2490796311 | NBAS | c.4223-62A= c.4426+13392A= c.748-62A= c.2093-62A= c.6237-62A= (n.6237-62A=) c.512+13392A= (n.512+13392A=) c.3380-62A= n.6280+13392A= c.6108-62A= (n.6108-62A=) c.5598-62A= (n.5598-62A=) c.4038-62A= (n.4038-62A=) c.4029-62A= (n.4029-62A=) n.6266+13392A= | |
2 | g.15219032A= | CA2490796312 | NBAS | c.4223-64T= c.4426+13390T= c.748-64T= c.2093-64T= c.6237-64T= (n.6237-64T=) c.512+13390T= (n.512+13390T=) c.3380-64T= n.6280+13390T= c.6108-64T= (n.6108-64T=) c.5598-64T= (n.5598-64T=) c.4038-64T= (n.4038-64T=) c.4029-64T= (n.4029-64T=) n.6266+13390T= | |
2 | g.15219032A>G | CA758915360 | NBAS | c.4223-64T>C c.4426+13390T>C c.748-64T>C c.2093-64T>C c.6237-64T>C (n.6237-64T>C) c.512+13390T>C (n.512+13390T>C) c.3380-64T>C n.6280+13390T>C c.6108-64T>C (n.6108-64T>C) c.5598-64T>C (n.5598-64T>C) c.4038-64T>C (n.4038-64T>C) c.4029-64T>C (n.4029-64T>C) n.6266+13390T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15219034C>A | CA2657930746 | NBAS | c.4223-66G>T c.4426+13388G>T c.748-66G>T c.2093-66G>T c.6237-66G>T (n.6237-66G>T) c.512+13388G>T (n.512+13388G>T) c.3380-66G>T n.6280+13388G>T c.6108-66G>T (n.6108-66G>T) c.5598-66G>T (n.5598-66G>T) c.4038-66G>T (n.4038-66G>T) c.4029-66G>T (n.4029-66G>T) n.6266+13388G>T | gnomAD v4 |
2 | g.15219034C>G | CA2576680249 | NBAS | c.4223-66G>C c.4426+13388G>C c.748-66G>C c.2093-66G>C c.6237-66G>C (n.6237-66G>C) c.512+13388G>C (n.512+13388G>C) c.3380-66G>C n.6280+13388G>C c.6108-66G>C (n.6108-66G>C) c.5598-66G>C (n.5598-66G>C) c.4038-66G>C (n.4038-66G>C) c.4029-66G>C (n.4029-66G>C) n.6266+13388G>C | |
2 | g.15219034C>T | CA2657930747 | NBAS | c.4223-66G>A c.4426+13388G>A c.748-66G>A c.2093-66G>A c.6237-66G>A (n.6237-66G>A) c.512+13388G>A (n.512+13388G>A) c.3380-66G>A n.6280+13388G>A c.6108-66G>A (n.6108-66G>A) c.5598-66G>A (n.5598-66G>A) c.4038-66G>A (n.4038-66G>A) c.4029-66G>A (n.4029-66G>A) n.6266+13388G>A | gnomAD v4 |
2 | g.15219036A= | CA2490796313 | NBAS | c.4223-68T= c.4426+13386T= c.748-68T= c.2093-68T= c.6237-68T= (n.6237-68T=) c.512+13386T= (n.512+13386T=) c.3380-68T= n.6280+13386T= c.6108-68T= (n.6108-68T=) c.5598-68T= (n.5598-68T=) c.4038-68T= (n.4038-68T=) c.4029-68T= (n.4029-68T=) n.6266+13386T= | |
2 | g.15219036A>G | CA531314722 | NBAS | c.4223-68T>C c.4426+13386T>C c.748-68T>C c.2093-68T>C c.6237-68T>C (n.6237-68T>C) c.512+13386T>C (n.512+13386T>C) c.3380-68T>C n.6280+13386T>C c.6108-68T>C (n.6108-68T>C) c.5598-68T>C (n.5598-68T>C) c.4038-68T>C (n.4038-68T>C) c.4029-68T>C (n.4029-68T>C) n.6266+13386T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15219039G>A | CA2657930748 | NBAS | c.4223-71C>T c.4426+13383C>T c.748-71C>T c.2093-71C>T c.6237-71C>T (n.6237-71C>T) c.512+13383C>T (n.512+13383C>T) c.3380-71C>T n.6280+13383C>T c.6108-71C>T (n.6108-71C>T) c.5598-71C>T (n.5598-71C>T) c.4038-71C>T (n.4038-71C>T) c.4029-71C>T (n.4029-71C>T) n.6266+13383C>T | gnomAD v4 |
2 | g.15219040T>C | CA531314723 | NBAS | c.4223-72A>G c.4426+13382A>G c.748-72A>G c.2093-72A>G c.6237-72A>G (n.6237-72A>G) c.512+13382A>G (n.512+13382A>G) c.3380-72A>G n.6280+13382A>G c.6108-72A>G (n.6108-72A>G) c.5598-72A>G (n.5598-72A>G) c.4038-72A>G (n.4038-72A>G) c.4029-72A>G (n.4029-72A>G) n.6266+13382A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15219040T= | CA2490796314 | NBAS | c.4223-72A= c.4426+13382A= c.748-72A= c.2093-72A= c.6237-72A= (n.6237-72A=) c.512+13382A= (n.512+13382A=) c.3380-72A= n.6280+13382A= c.6108-72A= (n.6108-72A=) c.5598-72A= (n.5598-72A=) c.4038-72A= (n.4038-72A=) c.4029-72A= (n.4029-72A=) n.6266+13382A= | |
2 | g.15219041G>A | CA2576680250 | NBAS | c.4223-73C>T c.4426+13381C>T c.748-73C>T c.2093-73C>T c.6237-73C>T (n.6237-73C>T) c.512+13381C>T (n.512+13381C>T) c.3380-73C>T n.6280+13381C>T c.6108-73C>T (n.6108-73C>T) c.5598-73C>T (n.5598-73C>T) c.4038-73C>T (n.4038-73C>T) c.4029-73C>T (n.4029-73C>T) n.6266+13381C>T | gnomAD v4 |
2 | g.15219041G>T | CA2657930749 | NBAS | c.4223-73C>A c.4426+13381C>A c.748-73C>A c.2093-73C>A c.6237-73C>A (n.6237-73C>A) c.512+13381C>A (n.512+13381C>A) c.3380-73C>A n.6280+13381C>A c.6108-73C>A (n.6108-73C>A) c.5598-73C>A (n.5598-73C>A) c.4038-73C>A (n.4038-73C>A) c.4029-73C>A (n.4029-73C>A) n.6266+13381C>A | gnomAD v4 |
2 | g.15219043T>C | CA2576680251 | NBAS | c.4223-75A>G c.4426+13379A>G c.748-75A>G c.2093-75A>G c.6237-75A>G (n.6237-75A>G) c.512+13379A>G (n.512+13379A>G) c.3380-75A>G n.6280+13379A>G c.6108-75A>G (n.6108-75A>G) c.5598-75A>G (n.5598-75A>G) c.4038-75A>G (n.4038-75A>G) c.4029-75A>G (n.4029-75A>G) n.6266+13379A>G | gnomAD v4 |
2 | g.15219044C>A | CA2657930751 | NBAS | c.4223-76G>T c.4426+13378G>T c.748-76G>T c.2093-76G>T c.6237-76G>T (n.6237-76G>T) c.512+13378G>T (n.512+13378G>T) c.3380-76G>T n.6280+13378G>T c.6108-76G>T (n.6108-76G>T) c.5598-76G>T (n.5598-76G>T) c.4038-76G>T (n.4038-76G>T) c.4029-76G>T (n.4029-76G>T) n.6266+13378G>T | gnomAD v4 |
2 | g.15219044C= | CA2490796315 | NBAS | c.4223-76G= c.4426+13378G= c.748-76G= c.2093-76G= c.6237-76G= (n.6237-76G=) c.512+13378G= (n.512+13378G=) c.3380-76G= n.6280+13378G= c.6108-76G= (n.6108-76G=) c.5598-76G= (n.5598-76G=) c.4038-76G= (n.4038-76G=) c.4029-76G= (n.4029-76G=) n.6266+13378G= | |
2 | g.15219044C>G | CA2657930750 | NBAS | c.4223-76G>C c.4426+13378G>C c.748-76G>C c.2093-76G>C c.6237-76G>C (n.6237-76G>C) c.512+13378G>C (n.512+13378G>C) c.3380-76G>C n.6280+13378G>C c.6108-76G>C (n.6108-76G>C) c.5598-76G>C (n.5598-76G>C) c.4038-76G>C (n.4038-76G>C) c.4029-76G>C (n.4029-76G>C) n.6266+13378G>C | gnomAD v4 |
2 | g.15219044C>T | CA758915364 | NBAS | c.4223-76G>A c.4426+13378G>A c.748-76G>A c.2093-76G>A c.6237-76G>A (n.6237-76G>A) c.512+13378G>A (n.512+13378G>A) c.3380-76G>A n.6280+13378G>A c.6108-76G>A (n.6108-76G>A) c.5598-76G>A (n.5598-76G>A) c.4038-76G>A (n.4038-76G>A) c.4029-76G>A (n.4029-76G>A) n.6266+13378G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15219045A= | CA2490796316 | NBAS | c.4223-77T= c.4426+13377T= c.748-77T= c.2093-77T= c.6237-77T= (n.6237-77T=) c.512+13377T= (n.512+13377T=) c.3380-77T= n.6280+13377T= c.6108-77T= (n.6108-77T=) c.5598-77T= (n.5598-77T=) c.4038-77T= (n.4038-77T=) c.4029-77T= (n.4029-77T=) n.6266+13377T= | |
2 | g.15219045A>G | CA2576680252 | NBAS | c.4223-77T>C c.4426+13377T>C c.748-77T>C c.2093-77T>C c.6237-77T>C (n.6237-77T>C) c.512+13377T>C (n.512+13377T>C) c.3380-77T>C n.6280+13377T>C c.6108-77T>C (n.6108-77T>C) c.5598-77T>C (n.5598-77T>C) c.4038-77T>C (n.4038-77T>C) c.4029-77T>C (n.4029-77T>C) n.6266+13377T>C | gnomAD v4 |
2 | g.15219045A>T | CA42584701 | NBAS | c.4223-77T>A c.4426+13377T>A c.748-77T>A c.2093-77T>A c.6237-77T>A (n.6237-77T>A) c.512+13377T>A (n.512+13377T>A) c.3380-77T>A n.6280+13377T>A c.6108-77T>A (n.6108-77T>A) c.5598-77T>A (n.5598-77T>A) c.4038-77T>A (n.4038-77T>A) c.4029-77T>A (n.4029-77T>A) n.6266+13377T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15219045dup | CA2657930752 | NBAS | c.4223-77dup c.4426+13377dup c.748-77dup c.2093-77dup c.6237-77dup (n.6237-77dup) c.512+13377dup (n.512+13377dup) c.3380-77dup n.6280+13377dup c.6108-77dup (n.6108-77dup) c.5598-77dup (n.5598-77dup) c.4038-77dup (n.4038-77dup) c.4029-77dup (n.4029-77dup) n.6266+13377dup | gnomAD v4 |
2 | g.15219046C>G | CA2657930753 | NBAS | c.4223-78G>C c.4426+13376G>C c.748-78G>C c.2093-78G>C c.6237-78G>C (n.6237-78G>C) c.512+13376G>C (n.512+13376G>C) c.3380-78G>C n.6280+13376G>C c.6108-78G>C (n.6108-78G>C) c.5598-78G>C (n.5598-78G>C) c.4038-78G>C (n.4038-78G>C) c.4029-78G>C (n.4029-78G>C) n.6266+13376G>C | gnomAD v4 |
2 | g.15219046C>T | CA2657930754 | NBAS | c.4223-78G>A c.4426+13376G>A c.748-78G>A c.2093-78G>A c.6237-78G>A (n.6237-78G>A) c.512+13376G>A (n.512+13376G>A) c.3380-78G>A n.6280+13376G>A c.6108-78G>A (n.6108-78G>A) c.5598-78G>A (n.5598-78G>A) c.4038-78G>A (n.4038-78G>A) c.4029-78G>A (n.4029-78G>A) n.6266+13376G>A | gnomAD v4 |
2 | g.15219047T>C | CA758915367 | NBAS | c.4223-79A>G c.4426+13375A>G c.748-79A>G c.2093-79A>G c.6237-79A>G (n.6237-79A>G) c.512+13375A>G (n.512+13375A>G) c.3380-79A>G n.6280+13375A>G c.6108-79A>G (n.6108-79A>G) c.5598-79A>G (n.5598-79A>G) c.4038-79A>G (n.4038-79A>G) c.4029-79A>G (n.4029-79A>G) n.6266+13375A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15219047T= | CA2490796317 | NBAS | c.4223-79A= c.4426+13375A= c.748-79A= c.2093-79A= c.6237-79A= (n.6237-79A=) c.512+13375A= (n.512+13375A=) c.3380-79A= n.6280+13375A= c.6108-79A= (n.6108-79A=) c.5598-79A= (n.5598-79A=) c.4038-79A= (n.4038-79A=) c.4029-79A= (n.4029-79A=) n.6266+13375A= | |
2 | g.15219048G>A | CA2490796319 | NBAS | c.4223-80C>T c.4426+13374C>T c.748-80C>T c.2093-80C>T c.6237-80C>T (n.6237-80C>T) c.512+13374C>T (n.512+13374C>T) c.3380-80C>T n.6280+13374C>T c.6108-80C>T (n.6108-80C>T) c.5598-80C>T (n.5598-80C>T) c.4038-80C>T (n.4038-80C>T) c.4029-80C>T (n.4029-80C>T) n.6266+13374C>T | dbSNP |
2 | g.15219048G= | CA2490796318 | NBAS | c.4223-80C= c.4426+13374C= c.748-80C= c.2093-80C= c.6237-80C= (n.6237-80C=) c.512+13374C= (n.512+13374C=) c.3380-80C= n.6280+13374C= c.6108-80C= (n.6108-80C=) c.5598-80C= (n.5598-80C=) c.4038-80C= (n.4038-80C=) c.4029-80C= (n.4029-80C=) n.6266+13374C= | |
2 | g.15219048G>T | CA2657930755 | NBAS | c.4223-80C>A c.4426+13374C>A c.748-80C>A c.2093-80C>A c.6237-80C>A (n.6237-80C>A) c.512+13374C>A (n.512+13374C>A) c.3380-80C>A n.6280+13374C>A c.6108-80C>A (n.6108-80C>A) c.5598-80C>A (n.5598-80C>A) c.4038-80C>A (n.4038-80C>A) c.4029-80C>A (n.4029-80C>A) n.6266+13374C>A | gnomAD v4 |
2 | g.15219051del | CA2657930756 | NBAS | c.4223-82del c.4426+13372del c.748-82del c.2093-82del c.6237-82del (n.6237-82del) c.512+13372del (n.512+13372del) c.3380-82del n.6280+13372del c.6108-82del (n.6108-82del) c.5598-82del (n.5598-82del) c.4038-82del (n.4038-82del) c.4029-82del (n.4029-82del) n.6266+13372del | gnomAD v4 |
2 | g.15219051C= | CA2490796320 | NBAS | c.4223-83G= c.4426+13371G= c.748-83G= c.2093-83G= c.6237-83G= (n.6237-83G=) c.512+13371G= (n.512+13371G=) c.3380-83G= n.6280+13371G= c.6108-83G= (n.6108-83G=) c.5598-83G= (n.5598-83G=) c.4038-83G= (n.4038-83G=) c.4029-83G= (n.4029-83G=) n.6266+13371G= | |
2 | g.15219051C>T | CA531314724 | NBAS | c.4223-83G>A c.4426+13371G>A c.748-83G>A c.2093-83G>A c.6237-83G>A (n.6237-83G>A) c.512+13371G>A (n.512+13371G>A) c.3380-83G>A n.6280+13371G>A c.6108-83G>A (n.6108-83G>A) c.5598-83G>A (n.5598-83G>A) c.4038-83G>A (n.4038-83G>A) c.4029-83G>A (n.4029-83G>A) n.6266+13371G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15219051_15219052insGT | CA2657930757 | NBAS | c.4223-84_4223-83insAC c.4426+13370_4426+13371insAC c.748-84_748-83insAC c.2093-84_2093-83insAC c.6237-84_6237-83insAC (n.6237-84_6237-83insAC) c.512+13370_512+13371insAC (n.512+13370_512+13371insAC) c.3380-84_3380-83insAC n.6280+13370_6280+13371insAC c.6108-84_6108-83insAC (n.6108-84_6108-83insAC) c.5598-84_5598-83insAC (n.5598-84_5598-83insAC) c.4038-84_4038-83insAC (n.4038-84_4038-83insAC) c.4029-84_4029-83insAC (n.4029-84_4029-83insAC) n.6266+13370_6266+13371insAC | gnomAD v4 |
2 | g.15219052T>G | CA2490796322 | NBAS | c.4223-84A>C c.4426+13370A>C c.748-84A>C c.2093-84A>C c.6237-84A>C (n.6237-84A>C) c.512+13370A>C (n.512+13370A>C) c.3380-84A>C n.6280+13370A>C c.6108-84A>C (n.6108-84A>C) c.5598-84A>C (n.5598-84A>C) c.4038-84A>C (n.4038-84A>C) c.4029-84A>C (n.4029-84A>C) n.6266+13370A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15219052T= | CA2490796321 | NBAS | c.4223-84A= c.4426+13370A= c.748-84A= c.2093-84A= c.6237-84A= (n.6237-84A=) c.512+13370A= (n.512+13370A=) c.3380-84A= n.6280+13370A= c.6108-84A= (n.6108-84A=) c.5598-84A= (n.5598-84A=) c.4038-84A= (n.4038-84A=) c.4029-84A= (n.4029-84A=) n.6266+13370A= | |
2 | g.15219053A= | CA2490796323 | NBAS | c.4223-85T= c.4426+13369T= c.748-85T= c.2093-85T= c.6237-85T= (n.6237-85T=) c.512+13369T= (n.512+13369T=) c.3380-85T= n.6280+13369T= c.6108-85T= (n.6108-85T=) c.5598-85T= (n.5598-85T=) c.4038-85T= (n.4038-85T=) c.4029-85T= (n.4029-85T=) n.6266+13369T= | |
2 | g.15219056_15219057dup | CA2490796324 | NBAS | c.4223-87_4223-86dup c.4426+13367_4426+13368dup c.748-87_748-86dup c.2093-87_2093-86dup c.6237-87_6237-86dup (n.6237-87_6237-86dup) c.512+13367_512+13368dup (n.512+13367_512+13368dup) c.3380-87_3380-86dup n.6280+13367_6280+13368dup c.6108-87_6108-86dup (n.6108-87_6108-86dup) c.5598-87_5598-86dup (n.5598-87_5598-86dup) c.4038-87_4038-86dup (n.4038-87_4038-86dup) c.4029-87_4029-86dup (n.4029-87_4029-86dup) n.6266+13367_6266+13368dup | dbSNP |
2 | g.15219055C>A | CA2657930758 | NBAS | c.4223-87G>T c.4426+13367G>T c.748-87G>T c.2093-87G>T c.6237-87G>T (n.6237-87G>T) c.512+13367G>T (n.512+13367G>T) c.3380-87G>T n.6280+13367G>T c.6108-87G>T (n.6108-87G>T) c.5598-87G>T (n.5598-87G>T) c.4038-87G>T (n.4038-87G>T) c.4029-87G>T (n.4029-87G>T) n.6266+13367G>T | gnomAD v4 |
2 | g.15219055C= | CA2490796325 | NBAS | c.4223-87G= c.4426+13367G= c.748-87G= c.2093-87G= c.6237-87G= (n.6237-87G=) c.512+13367G= (n.512+13367G=) c.3380-87G= n.6280+13367G= c.6108-87G= (n.6108-87G=) c.5598-87G= (n.5598-87G=) c.4038-87G= (n.4038-87G=) c.4029-87G= (n.4029-87G=) n.6266+13367G= | |
2 | g.15219055C>T | CA2490796326 | NBAS | c.4223-87G>A c.4426+13367G>A c.748-87G>A c.2093-87G>A c.6237-87G>A (n.6237-87G>A) c.512+13367G>A (n.512+13367G>A) c.3380-87G>A n.6280+13367G>A c.6108-87G>A (n.6108-87G>A) c.5598-87G>A (n.5598-87G>A) c.4038-87G>A (n.4038-87G>A) c.4029-87G>A (n.4029-87G>A) n.6266+13367G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15219057C= | CA2490796327 | NBAS | c.4223-89G= c.4426+13365G= c.748-89G= c.2093-89G= c.6237-89G= (n.6237-89G=) c.512+13365G= (n.512+13365G=) c.3380-89G= n.6280+13365G= c.6108-89G= (n.6108-89G=) c.5598-89G= (n.5598-89G=) c.4038-89G= (n.4038-89G=) c.4029-89G= (n.4029-89G=) n.6266+13365G= | |
2 | g.15219057C>G | CA42584732 | NBAS | c.4223-89G>C c.4426+13365G>C c.748-89G>C c.2093-89G>C c.6237-89G>C (n.6237-89G>C) c.512+13365G>C (n.512+13365G>C) c.3380-89G>C n.6280+13365G>C c.6108-89G>C (n.6108-89G>C) c.5598-89G>C (n.5598-89G>C) c.4038-89G>C (n.4038-89G>C) c.4029-89G>C (n.4029-89G>C) n.6266+13365G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15219057C>T | CA2576680253 | NBAS | c.4223-89G>A c.4426+13365G>A c.748-89G>A c.2093-89G>A c.6237-89G>A (n.6237-89G>A) c.512+13365G>A (n.512+13365G>A) c.3380-89G>A n.6280+13365G>A c.6108-89G>A (n.6108-89G>A) c.5598-89G>A (n.5598-89G>A) c.4038-89G>A (n.4038-89G>A) c.4029-89G>A (n.4029-89G>A) n.6266+13365G>A | gnomAD v4 |
2 | g.15219058_15219059del | CA2576680254 | NBAS | c.4223-91_4223-90del c.4426+13363_4426+13364del c.748-91_748-90del c.2093-91_2093-90del c.6237-91_6237-90del (n.6237-91_6237-90del) c.512+13363_512+13364del (n.512+13363_512+13364del) c.3380-91_3380-90del n.6280+13363_6280+13364del c.6108-91_6108-90del (n.6108-91_6108-90del) c.5598-91_5598-90del (n.5598-91_5598-90del) c.4038-91_4038-90del (n.4038-91_4038-90del) c.4029-91_4029-90del (n.4029-91_4029-90del) n.6266+13363_6266+13364del | gnomAD v4 |
2 | g.15219060G= | CA2490796328 | NBAS | c.4223-92C= c.4426+13362C= c.748-92C= c.2093-92C= c.6237-92C= (n.6237-92C=) c.512+13362C= (n.512+13362C=) c.3380-92C= n.6280+13362C= c.6108-92C= (n.6108-92C=) c.5598-92C= (n.5598-92C=) c.4038-92C= (n.4038-92C=) c.4029-92C= (n.4029-92C=) n.6266+13362C= | |
2 | g.15219060G>T | CA2490796329 | NBAS | c.4223-92C>A c.4426+13362C>A c.748-92C>A c.2093-92C>A c.6237-92C>A (n.6237-92C>A) c.512+13362C>A (n.512+13362C>A) c.3380-92C>A n.6280+13362C>A c.6108-92C>A (n.6108-92C>A) c.5598-92C>A (n.5598-92C>A) c.4038-92C>A (n.4038-92C>A) c.4029-92C>A (n.4029-92C>A) n.6266+13362C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15219064G>A | CA2576680255 | NBAS | c.4223-96C>T c.4426+13358C>T c.748-96C>T c.2093-96C>T c.6237-96C>T (n.6237-96C>T) c.512+13358C>T (n.512+13358C>T) c.3380-96C>T n.6280+13358C>T c.6108-96C>T (n.6108-96C>T) c.5598-96C>T (n.5598-96C>T) c.4038-96C>T (n.4038-96C>T) c.4029-96C>T (n.4029-96C>T) n.6266+13358C>T | gnomAD v4 |
2 | g.15219066T>C | CA2490796331 | NBAS | c.4223-98A>G c.4426+13356A>G c.748-98A>G c.2093-98A>G c.6237-98A>G (n.6237-98A>G) c.512+13356A>G (n.512+13356A>G) c.3380-98A>G n.6280+13356A>G c.6108-98A>G (n.6108-98A>G) c.5598-98A>G (n.5598-98A>G) c.4038-98A>G (n.4038-98A>G) c.4029-98A>G (n.4029-98A>G) n.6266+13356A>G | dbSNP |
2 | g.15219066T= | CA2490796330 | NBAS | c.4223-98A= c.4426+13356A= c.748-98A= c.2093-98A= c.6237-98A= (n.6237-98A=) c.512+13356A= (n.512+13356A=) c.3380-98A= n.6280+13356A= c.6108-98A= (n.6108-98A=) c.5598-98A= (n.5598-98A=) c.4038-98A= (n.4038-98A=) c.4029-98A= (n.4029-98A=) n.6266+13356A= | |
2 | g.15219067G>A | CA646523109 | NBAS | c.4223-99C>T c.4426+13355C>T c.748-99C>T c.2093-99C>T c.6237-99C>T (n.6237-99C>T) c.512+13355C>T (n.512+13355C>T) c.3380-99C>T n.6280+13355C>T c.6108-99C>T (n.6108-99C>T) c.5598-99C>T (n.5598-99C>T) c.4038-99C>T (n.4038-99C>T) c.4029-99C>T (n.4029-99C>T) n.6266+13355C>T | COSMIC |
2 | g.15219067G>T | CA2657930759 | NBAS | c.4223-99C>A c.4426+13355C>A c.748-99C>A c.2093-99C>A c.6237-99C>A (n.6237-99C>A) c.512+13355C>A (n.512+13355C>A) c.3380-99C>A n.6280+13355C>A c.6108-99C>A (n.6108-99C>A) c.5598-99C>A (n.5598-99C>A) c.4038-99C>A (n.4038-99C>A) c.4029-99C>A (n.4029-99C>A) n.6266+13355C>A | gnomAD v4 |
2 | g.15219068G>T | CA2576680256 | NBAS | c.4223-100C>A c.4426+13354C>A c.748-100C>A c.2093-100C>A c.6237-100C>A (n.6237-100C>A) c.512+13354C>A (n.512+13354C>A) c.3380-100C>A n.6280+13354C>A c.6108-100C>A (n.6108-100C>A) c.5598-100C>A (n.5598-100C>A) c.4038-100C>A (n.4038-100C>A) c.4029-100C>A (n.4029-100C>A) n.6266+13354C>A | gnomAD v4 |