Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.6266+13767del
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gnomAD v4
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n.6266+13753G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6266+13752G>A
gnomAD v4
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n.6266+13751A>G
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n.6280+13750G=
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c.4224+101G= (n.4224+101G=)
n.6266+13750G=
2g.15218672C>TCA531314705NBASc.4418+101G>A
c.4426+13750G>A
c.943+101G>A
c.2288+101G>A
c.6432+101G>A (n.6432+101G>A)
c.512+13750G>A (n.512+13750G>A)
c.3575+101G>A
n.6280+13750G>A
c.6303+101G>A (n.6303+101G>A)
c.5793+101G>A (n.5793+101G>A)
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n.6266+13750G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15218673C>ACA2657931583NBASc.4418+100G>T
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c.3575+100G>T
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n.6266+13749G>T
gnomAD v4
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c.6432+99G>T (n.6432+99G>T)
c.512+13748G>T (n.512+13748G>T)
c.3575+99G>T
n.6280+13748G>T
c.6303+99G>T (n.6303+99G>T)
c.5793+99G>T (n.5793+99G>T)
c.4233+99G>T (n.4233+99G>T)
c.4224+99G>T (n.4224+99G>T)
n.6266+13748G>T
gnomAD v4
2g.15218674C>TCA2657931585NBASc.4418+99G>A
c.4426+13748G>A
c.943+99G>A
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c.512+13748G>A (n.512+13748G>A)
c.3575+99G>A
n.6280+13748G>A
c.6303+99G>A (n.6303+99G>A)
c.5793+99G>A (n.5793+99G>A)
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c.4224+99G>A (n.4224+99G>A)
n.6266+13748G>A
gnomAD v4
2g.15218675A>GCA2657931586NBASc.4418+98T>C
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c.3575+98T>C
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c.4224+98T>C (n.4224+98T>C)
n.6266+13747T>C
gnomAD v4
2g.15218677delCA2657931587NBASc.4418+97del
c.4426+13746del
c.943+97del
c.2288+97del
c.6432+97del (n.6432+97del)
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c.3575+97del
n.6280+13746del
c.6303+97del (n.6303+97del)
c.5793+97del (n.5793+97del)
c.4233+97del (n.4233+97del)
c.4224+97del (n.4224+97del)
n.6266+13746del
gnomAD v4
2g.15218677C>ACA2657931588NBASc.4418+96G>T
c.4426+13745G>T
c.943+96G>T
c.2288+96G>T
c.6432+96G>T (n.6432+96G>T)
c.512+13745G>T (n.512+13745G>T)
c.3575+96G>T
n.6280+13745G>T
c.6303+96G>T (n.6303+96G>T)
c.5793+96G>T (n.5793+96G>T)
c.4233+96G>T (n.4233+96G>T)
c.4224+96G>T (n.4224+96G>T)
n.6266+13745G>T
gnomAD v4
2g.15218677C=CA2490796118NBASc.4418+96G=
c.4426+13745G=
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n.6280+13745G=
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n.6266+13745G=
2g.15218677C>TCA758914781NBASc.4418+96G>A
c.4426+13745G>A
c.943+96G>A
c.2288+96G>A
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c.512+13745G>A (n.512+13745G>A)
c.3575+96G>A
n.6280+13745G>A
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c.5793+96G>A (n.5793+96G>A)
c.4233+96G>A (n.4233+96G>A)
c.4224+96G>A (n.4224+96G>A)
n.6266+13745G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15218678T>ACA2490796120NBASc.4418+95A>T
c.4426+13744A>T
c.943+95A>T
c.2288+95A>T
c.6432+95A>T (n.6432+95A>T)
c.512+13744A>T (n.512+13744A>T)
c.3575+95A>T
n.6280+13744A>T
c.6303+95A>T (n.6303+95A>T)
c.5793+95A>T (n.5793+95A>T)
c.4233+95A>T (n.4233+95A>T)
c.4224+95A>T (n.4224+95A>T)
n.6266+13744A>T
dbSNP gnomAD v4
2g.15218678T>GCA2576680228NBASc.4418+95A>C
c.4426+13744A>C
c.943+95A>C
c.2288+95A>C
c.6432+95A>C (n.6432+95A>C)
c.512+13744A>C (n.512+13744A>C)
c.3575+95A>C
n.6280+13744A>C
c.6303+95A>C (n.6303+95A>C)
c.5793+95A>C (n.5793+95A>C)
c.4233+95A>C (n.4233+95A>C)
c.4224+95A>C (n.4224+95A>C)
n.6266+13744A>C
gnomAD v4
2g.15218678T=CA2490796119NBASc.4418+95A=
c.4426+13744A=
c.943+95A=
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c.3575+95A=
n.6280+13744A=
c.6303+95A= (n.6303+95A=)
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n.6266+13744A=
2g.15218678_15218690delCA2657931589NBASc.4418+83_4418+95del
c.4426+13732_4426+13744del
c.943+83_943+95del
c.2288+83_2288+95del
c.6432+83_6432+95del (n.6432+83_6432+95del)
c.512+13732_512+13744del (n.512+13732_512+13744del)
c.3575+83_3575+95del
n.6280+13732_6280+13744del
c.6303+83_6303+95del (n.6303+83_6303+95del)
c.5793+83_5793+95del (n.5793+83_5793+95del)
c.4233+83_4233+95del (n.4233+83_4233+95del)
c.4224+83_4224+95del (n.4224+83_4224+95del)
n.6266+13732_6266+13744del
gnomAD v4
2g.15218680G>TCA2657931590NBASc.4418+93C>A
c.4426+13742C>A
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c.2288+93C>A
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c.512+13742C>A (n.512+13742C>A)
c.3575+93C>A
n.6280+13742C>A
c.6303+93C>A (n.6303+93C>A)
c.5793+93C>A (n.5793+93C>A)
c.4233+93C>A (n.4233+93C>A)
c.4224+93C>A (n.4224+93C>A)
n.6266+13742C>A
gnomAD v4
2g.15218681G>ACA2657931591NBASc.4418+92C>T
c.4426+13741C>T
c.943+92C>T
c.2288+92C>T
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c.512+13741C>T (n.512+13741C>T)
c.3575+92C>T
n.6280+13741C>T
c.6303+92C>T (n.6303+92C>T)
c.5793+92C>T (n.5793+92C>T)
c.4233+92C>T (n.4233+92C>T)
c.4224+92C>T (n.4224+92C>T)
n.6266+13741C>T
gnomAD v4
2g.15218681G>TCA2657931592NBASc.4418+92C>A
c.4426+13741C>A
c.943+92C>A
c.2288+92C>A
c.6432+92C>A (n.6432+92C>A)
c.512+13741C>A (n.512+13741C>A)
c.3575+92C>A
n.6280+13741C>A
c.6303+92C>A (n.6303+92C>A)
c.5793+92C>A (n.5793+92C>A)
c.4233+92C>A (n.4233+92C>A)
c.4224+92C>A (n.4224+92C>A)
n.6266+13741C>A
gnomAD v4
2g.15218683C>TCA2657931593NBASc.4418+90G>A
c.4426+13739G>A
c.943+90G>A
c.2288+90G>A
c.6432+90G>A (n.6432+90G>A)
c.512+13739G>A (n.512+13739G>A)
c.3575+90G>A
n.6280+13739G>A
c.6303+90G>A (n.6303+90G>A)
c.5793+90G>A (n.5793+90G>A)
c.4233+90G>A (n.4233+90G>A)
c.4224+90G>A (n.4224+90G>A)
n.6266+13739G>A
gnomAD v4
2g.15218684T>CCA2576680229NBASc.4418+89A>G
c.4426+13738A>G
c.943+89A>G
c.2288+89A>G
c.6432+89A>G (n.6432+89A>G)
c.512+13738A>G (n.512+13738A>G)
c.3575+89A>G
n.6280+13738A>G
c.6303+89A>G (n.6303+89A>G)
c.5793+89A>G (n.5793+89A>G)
c.4233+89A>G (n.4233+89A>G)
c.4224+89A>G (n.4224+89A>G)
n.6266+13738A>G
gnomAD v4
2g.15218684T>GCA2657931594NBASc.4418+89A>C
c.4426+13738A>C
c.943+89A>C
c.2288+89A>C
c.6432+89A>C (n.6432+89A>C)
c.512+13738A>C (n.512+13738A>C)
c.3575+89A>C
n.6280+13738A>C
c.6303+89A>C (n.6303+89A>C)
c.5793+89A>C (n.5793+89A>C)
c.4233+89A>C (n.4233+89A>C)
c.4224+89A>C (n.4224+89A>C)
n.6266+13738A>C
gnomAD v4
2g.15218685C>ACA1027848516NBASc.4418+88G>T
c.4426+13737G>T
c.943+88G>T
c.2288+88G>T
c.6432+88G>T (n.6432+88G>T)
c.512+13737G>T (n.512+13737G>T)
c.3575+88G>T
n.6280+13737G>T
c.6303+88G>T (n.6303+88G>T)
c.5793+88G>T (n.5793+88G>T)
c.4233+88G>T (n.4233+88G>T)
c.4224+88G>T (n.4224+88G>T)
n.6266+13737G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15218686C>ACA2576680230NBASc.4418+87G>T
c.4426+13736G>T
c.943+87G>T
c.2288+87G>T
c.6432+87G>T (n.6432+87G>T)
c.512+13736G>T (n.512+13736G>T)
c.3575+87G>T
n.6280+13736G>T
c.6303+87G>T (n.6303+87G>T)
c.5793+87G>T (n.5793+87G>T)
c.4233+87G>T (n.4233+87G>T)
c.4224+87G>T (n.4224+87G>T)
n.6266+13736G>T
2g.15218687C>ACA2657931595NBASc.4418+86G>T
c.4426+13735G>T
c.943+86G>T
c.2288+86G>T
c.6432+86G>T (n.6432+86G>T)
c.512+13735G>T (n.512+13735G>T)
c.3575+86G>T
n.6280+13735G>T
c.6303+86G>T (n.6303+86G>T)
c.5793+86G>T (n.5793+86G>T)
c.4233+86G>T (n.4233+86G>T)
c.4224+86G>T (n.4224+86G>T)
n.6266+13735G>T
gnomAD v4
2g.15218689C>ACA2657931596NBASc.4418+84G>T
c.4426+13733G>T
c.943+84G>T
c.2288+84G>T
c.6432+84G>T (n.6432+84G>T)
c.512+13733G>T (n.512+13733G>T)
c.3575+84G>T
n.6280+13733G>T
c.6303+84G>T (n.6303+84G>T)
c.5793+84G>T (n.5793+84G>T)
c.4233+84G>T (n.4233+84G>T)
c.4224+84G>T (n.4224+84G>T)
n.6266+13733G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.15218689C>TCA2657931597NBASc.4418+84G>A
c.4426+13733G>A
c.943+84G>A
c.2288+84G>A
c.6432+84G>A (n.6432+84G>A)
c.512+13733G>A (n.512+13733G>A)
c.3575+84G>A
n.6280+13733G>A
c.6303+84G>A (n.6303+84G>A)
c.5793+84G>A (n.5793+84G>A)
c.4233+84G>A (n.4233+84G>A)
c.4224+84G>A (n.4224+84G>A)
n.6266+13733G>A
gnomAD v4
2g.15218690A=CA2490796121NBASc.4418+83T=
c.4426+13732T=
c.943+83T=
c.2288+83T=
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c.512+13732T= (n.512+13732T=)
c.3575+83T=
n.6280+13732T=
c.6303+83T= (n.6303+83T=)
c.5793+83T= (n.5793+83T=)
c.4233+83T= (n.4233+83T=)
c.4224+83T= (n.4224+83T=)
n.6266+13732T=
2g.15218690A>CCA2576680231NBASc.4418+83T>G
c.4426+13732T>G
c.943+83T>G
c.2288+83T>G
c.6432+83T>G (n.6432+83T>G)
c.512+13732T>G (n.512+13732T>G)
c.3575+83T>G
n.6280+13732T>G
c.6303+83T>G (n.6303+83T>G)
c.5793+83T>G (n.5793+83T>G)
c.4233+83T>G (n.4233+83T>G)
c.4224+83T>G (n.4224+83T>G)
n.6266+13732T>G
gnomAD v4
2g.15218690A>GCA2490796122NBASc.4418+83T>C
c.4426+13732T>C
c.943+83T>C
c.2288+83T>C
c.6432+83T>C (n.6432+83T>C)
c.512+13732T>C (n.512+13732T>C)
c.3575+83T>C
n.6280+13732T>C
c.6303+83T>C (n.6303+83T>C)
c.5793+83T>C (n.5793+83T>C)
c.4233+83T>C (n.4233+83T>C)
c.4224+83T>C (n.4224+83T>C)
n.6266+13732T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.15218691A>GCA2748957402NBASc.4418+82T>C
c.4426+13731T>C
c.943+82T>C
c.2288+82T>C
c.6432+82T>C (n.6432+82T>C)
c.512+13731T>C (n.512+13731T>C)
c.3575+82T>C
n.6280+13731T>C
c.6303+82T>C (n.6303+82T>C)
c.5793+82T>C (n.5793+82T>C)
c.4233+82T>C (n.4233+82T>C)
c.4224+82T>C (n.4224+82T>C)
n.6266+13731T>C
2g.15218692T>CCA2657931598NBASc.4418+81A>G
c.4426+13730A>G
c.943+81A>G
c.2288+81A>G
c.6432+81A>G (n.6432+81A>G)
c.512+13730A>G (n.512+13730A>G)
c.3575+81A>G
n.6280+13730A>G
c.6303+81A>G (n.6303+81A>G)
c.5793+81A>G (n.5793+81A>G)
c.4233+81A>G (n.4233+81A>G)
c.4224+81A>G (n.4224+81A>G)
n.6266+13730A>G
gnomAD v4
2g.15218693G>TCA2657931599NBASc.4418+80C>A
c.4426+13729C>A
c.943+80C>A
c.2288+80C>A
c.6432+80C>A (n.6432+80C>A)
c.512+13729C>A (n.512+13729C>A)
c.3575+80C>A
n.6280+13729C>A
c.6303+80C>A (n.6303+80C>A)
c.5793+80C>A (n.5793+80C>A)
c.4233+80C>A (n.4233+80C>A)
c.4224+80C>A (n.4224+80C>A)
n.6266+13729C>A
gnomAD v4
2g.15218694C>TCA2657931600NBASc.4418+79G>A
c.4426+13728G>A
c.943+79G>A
c.2288+79G>A
c.6432+79G>A (n.6432+79G>A)
c.512+13728G>A (n.512+13728G>A)
c.3575+79G>A
n.6280+13728G>A
c.6303+79G>A (n.6303+79G>A)
c.5793+79G>A (n.5793+79G>A)
c.4233+79G>A (n.4233+79G>A)
c.4224+79G>A (n.4224+79G>A)
n.6266+13728G>A
gnomAD v4
2g.15218696G>ACA2576680232NBASc.4418+77C>T
c.4426+13726C>T
c.943+77C>T
c.2288+77C>T
c.6432+77C>T (n.6432+77C>T)
c.512+13726C>T (n.512+13726C>T)
c.3575+77C>T
n.6280+13726C>T
c.6303+77C>T (n.6303+77C>T)
c.5793+77C>T (n.5793+77C>T)
c.4233+77C>T (n.4233+77C>T)
c.4224+77C>T (n.4224+77C>T)
n.6266+13726C>T
2g.15218696G>CCA1027848525NBASc.4418+77C>G
c.4426+13726C>G
c.943+77C>G
c.2288+77C>G
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c.512+13726C>G (n.512+13726C>G)
c.3575+77C>G
n.6280+13726C>G
c.6303+77C>G (n.6303+77C>G)
c.5793+77C>G (n.5793+77C>G)
c.4233+77C>G (n.4233+77C>G)
c.4224+77C>G (n.4224+77C>G)
n.6266+13726C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15218696G=CA2490796123NBASc.4418+77C=
c.4426+13726C=
c.943+77C=
c.2288+77C=
c.6432+77C= (n.6432+77C=)
c.512+13726C= (n.512+13726C=)
c.3575+77C=
n.6280+13726C=
c.6303+77C= (n.6303+77C=)
c.5793+77C= (n.5793+77C=)
c.4233+77C= (n.4233+77C=)
c.4224+77C= (n.4224+77C=)
n.6266+13726C=
2g.15218696G>TCA2576680233NBASc.4418+77C>A
c.4426+13726C>A
c.943+77C>A
c.2288+77C>A
c.6432+77C>A (n.6432+77C>A)
c.512+13726C>A (n.512+13726C>A)
c.3575+77C>A
n.6280+13726C>A
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c.4224+77C>A (n.4224+77C>A)
n.6266+13726C>A
2g.15218697G>CCA42584190NBASc.4418+76C>G
c.4426+13725C>G
c.943+76C>G
c.2288+76C>G
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c.512+13725C>G (n.512+13725C>G)
c.3575+76C>G
n.6280+13725C>G
c.6303+76C>G (n.6303+76C>G)
c.5793+76C>G (n.5793+76C>G)
c.4233+76C>G (n.4233+76C>G)
c.4224+76C>G (n.4224+76C>G)
n.6266+13725C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15218697G=CA2490796124NBASc.4418+76C=
c.4426+13725C=
c.943+76C=
c.2288+76C=
c.6432+76C= (n.6432+76C=)
c.512+13725C= (n.512+13725C=)
c.3575+76C=
n.6280+13725C=
c.6303+76C= (n.6303+76C=)
c.5793+76C= (n.5793+76C=)
c.4233+76C= (n.4233+76C=)
c.4224+76C= (n.4224+76C=)
n.6266+13725C=
2g.15218697G>TCA2490796125NBASc.4418+76C>A
c.4426+13725C>A
c.943+76C>A
c.2288+76C>A
c.6432+76C>A (n.6432+76C>A)
c.512+13725C>A (n.512+13725C>A)
c.3575+76C>A
n.6280+13725C>A
c.6303+76C>A (n.6303+76C>A)
c.5793+76C>A (n.5793+76C>A)
c.4233+76C>A (n.4233+76C>A)
c.4224+76C>A (n.4224+76C>A)
n.6266+13725C>A
dbSNP
2g.15218698G>TCA2657931601NBASc.4418+75C>A
c.4426+13724C>A
c.943+75C>A
c.2288+75C>A
c.6432+75C>A (n.6432+75C>A)
c.512+13724C>A (n.512+13724C>A)
c.3575+75C>A
n.6280+13724C>A
c.6303+75C>A (n.6303+75C>A)
c.5793+75C>A (n.5793+75C>A)
c.4233+75C>A (n.4233+75C>A)
c.4224+75C>A (n.4224+75C>A)
n.6266+13724C>A
gnomAD v4
2g.15218701T>CCA42584192NBASc.4418+72A>G
c.4426+13721A>G
c.943+72A>G
c.2288+72A>G
c.6432+72A>G (n.6432+72A>G)
c.512+13721A>G (n.512+13721A>G)
c.3575+72A>G
n.6280+13721A>G
c.6303+72A>G (n.6303+72A>G)
c.5793+72A>G (n.5793+72A>G)
c.4233+72A>G (n.4233+72A>G)
c.4224+72A>G (n.4224+72A>G)
n.6266+13721A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15218701T=CA2490796126NBASc.4418+72A=
c.4426+13721A=
c.943+72A=
c.2288+72A=
c.6432+72A= (n.6432+72A=)
c.512+13721A= (n.512+13721A=)
c.3575+72A=
n.6280+13721A=
c.6303+72A= (n.6303+72A=)
c.5793+72A= (n.5793+72A=)
c.4233+72A= (n.4233+72A=)
c.4224+72A= (n.4224+72A=)
n.6266+13721A=
2g.15218702A>GCA2657931602NBASc.4418+71T>C
c.4426+13720T>C
c.943+71T>C
c.2288+71T>C
c.6432+71T>C (n.6432+71T>C)
c.512+13720T>C (n.512+13720T>C)
c.3575+71T>C
n.6280+13720T>C
c.6303+71T>C (n.6303+71T>C)
c.5793+71T>C (n.5793+71T>C)
c.4233+71T>C (n.4233+71T>C)
c.4224+71T>C (n.4224+71T>C)
n.6266+13720T>C
gnomAD v4
2g.15218703delCA2657931603NBASc.4418+70del
c.4426+13719del
c.943+70del
c.2288+70del
c.6432+70del (n.6432+70del)
c.512+13719del (n.512+13719del)
c.3575+70del
n.6280+13719del
c.6303+70del (n.6303+70del)
c.5793+70del (n.5793+70del)
c.4233+70del (n.4233+70del)
c.4224+70del (n.4224+70del)
n.6266+13719del
gnomAD v4
2g.15218703C>TCA2576680234NBASc.4418+70G>A
c.4426+13719G>A
c.943+70G>A
c.2288+70G>A
c.6432+70G>A (n.6432+70G>A)
c.512+13719G>A (n.512+13719G>A)
c.3575+70G>A
n.6280+13719G>A
c.6303+70G>A (n.6303+70G>A)
c.5793+70G>A (n.5793+70G>A)
c.4233+70G>A (n.4233+70G>A)
c.4224+70G>A (n.4224+70G>A)
n.6266+13719G>A
2g.15218704A=CA2490796127NBASc.4418+69T=
c.4426+13718T=
c.943+69T=
c.2288+69T=
c.6432+69T= (n.6432+69T=)
c.512+13718T= (n.512+13718T=)
c.3575+69T=
n.6280+13718T=
c.6303+69T= (n.6303+69T=)
c.5793+69T= (n.5793+69T=)
c.4233+69T= (n.4233+69T=)
c.4224+69T= (n.4224+69T=)
n.6266+13718T=
2g.15218704A>GCA758914790NBASc.4418+69T>C
c.4426+13718T>C
c.943+69T>C
c.2288+69T>C
c.6432+69T>C (n.6432+69T>C)
c.512+13718T>C (n.512+13718T>C)
c.3575+69T>C
n.6280+13718T>C
c.6303+69T>C (n.6303+69T>C)
c.5793+69T>C (n.5793+69T>C)
c.4233+69T>C (n.4233+69T>C)
c.4224+69T>C (n.4224+69T>C)
n.6266+13718T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15218704A>TCA2748957403NBASc.4418+69T>A
c.4426+13718T>A
c.943+69T>A
c.2288+69T>A
c.6432+69T>A (n.6432+69T>A)
c.512+13718T>A (n.512+13718T>A)
c.3575+69T>A
n.6280+13718T>A
c.6303+69T>A (n.6303+69T>A)
c.5793+69T>A (n.5793+69T>A)
c.4233+69T>A (n.4233+69T>A)
c.4224+69T>A (n.4224+69T>A)
n.6266+13718T>A
2g.15218705G>TCA2657931604NBASc.4418+68C>A
c.4426+13717C>A
c.943+68C>A
c.2288+68C>A
c.6432+68C>A (n.6432+68C>A)
c.512+13717C>A (n.512+13717C>A)
c.3575+68C>A
n.6280+13717C>A
c.6303+68C>A (n.6303+68C>A)
c.5793+68C>A (n.5793+68C>A)
c.4233+68C>A (n.4233+68C>A)
c.4224+68C>A (n.4224+68C>A)
n.6266+13717C>A
gnomAD v4
2g.15218706G>ACA2657931605NBASc.4418+67C>T
c.4426+13716C>T
c.943+67C>T
c.2288+67C>T
c.6432+67C>T (n.6432+67C>T)
c.512+13716C>T (n.512+13716C>T)
c.3575+67C>T
n.6280+13716C>T
c.6303+67C>T (n.6303+67C>T)
c.5793+67C>T (n.5793+67C>T)
c.4233+67C>T (n.4233+67C>T)
c.4224+67C>T (n.4224+67C>T)
n.6266+13716C>T
gnomAD v4
2g.15218707C=CA2490796128NBASc.4418+66G=
c.4426+13715G=
c.943+66G=
c.2288+66G=
c.6432+66G= (n.6432+66G=)
c.512+13715G= (n.512+13715G=)
c.3575+66G=
n.6280+13715G=
c.6303+66G= (n.6303+66G=)
c.5793+66G= (n.5793+66G=)
c.4233+66G= (n.4233+66G=)
c.4224+66G= (n.4224+66G=)
n.6266+13715G=
2g.15218707C>GCA2657931606NBASc.4418+66G>C
c.4426+13715G>C
c.943+66G>C
c.2288+66G>C
c.6432+66G>C (n.6432+66G>C)
c.512+13715G>C (n.512+13715G>C)
c.3575+66G>C
n.6280+13715G>C
c.6303+66G>C (n.6303+66G>C)
c.5793+66G>C (n.5793+66G>C)
c.4233+66G>C (n.4233+66G>C)
c.4224+66G>C (n.4224+66G>C)
n.6266+13715G>C
gnomAD v4
2g.15218707C>TCA16090527NBASc.4418+66G>A
c.4426+13715G>A
c.943+66G>A
c.2288+66G>A
c.6432+66G>A (n.6432+66G>A)
c.512+13715G>A (n.512+13715G>A)
c.3575+66G>A
n.6280+13715G>A
c.6303+66G>A (n.6303+66G>A)
c.5793+66G>A (n.5793+66G>A)
c.4233+66G>A (n.4233+66G>A)
c.4224+66G>A (n.4224+66G>A)
n.6266+13715G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15218708G>ACA2490796130NBASc.4418+65C>T
c.4426+13714C>T
c.943+65C>T
c.2288+65C>T
c.6432+65C>T (n.6432+65C>T)
c.512+13714C>T (n.512+13714C>T)
c.3575+65C>T
n.6280+13714C>T
c.6303+65C>T (n.6303+65C>T)
c.5793+65C>T (n.5793+65C>T)
c.4233+65C>T (n.4233+65C>T)
c.4224+65C>T (n.4224+65C>T)
n.6266+13714C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.15218708G>CCA2490796131NBASc.4418+65C>G
c.4426+13714C>G
c.943+65C>G
c.2288+65C>G
c.6432+65C>G (n.6432+65C>G)
c.512+13714C>G (n.512+13714C>G)
c.3575+65C>G
n.6280+13714C>G
c.6303+65C>G (n.6303+65C>G)
c.5793+65C>G (n.5793+65C>G)
c.4233+65C>G (n.4233+65C>G)
c.4224+65C>G (n.4224+65C>G)
n.6266+13714C>G
dbSNP gnomAD v4
2g.15218708G=CA2490796129NBASc.4418+65C=
c.4426+13714C=
c.943+65C=
c.2288+65C=
c.6432+65C= (n.6432+65C=)
c.512+13714C= (n.512+13714C=)
c.3575+65C=
n.6280+13714C=
c.6303+65C= (n.6303+65C=)
c.5793+65C= (n.5793+65C=)
c.4233+65C= (n.4233+65C=)
c.4224+65C= (n.4224+65C=)
n.6266+13714C=
2g.15218708G>TCA42584198NBASc.4418+65C>A
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n.6280+13714C>A
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n.6266+13714C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15218709T>ACA2490796133NBASc.4418+64A>T
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n.6266+13713A>T
dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.6266+13713A=
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n.6280+13712C=
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n.6266+13712C=
2g.15218710G>TCA2490796136NBASc.4418+63C>A
c.4426+13712C>A
c.943+63C>A
c.2288+63C>A
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n.6266+13712C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15218712G>ACA2576680235NBASc.4418+61C>T
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n.6266+13710C>T
2g.15218714A>CCA646523108NBASc.4418+59T>G
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n.6266+13708T>G
COSMIC
2g.15218715delCA2576680236NBASc.4418+59del
c.4426+13708del
c.943+59del
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n.6266+13708del
2g.15218716C>ACA2657931608NBASc.4418+57G>T
c.4426+13706G>T
c.943+57G>T
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n.6266+13706G>T
gnomAD v4
2g.15218716C=CA2490796137NBASc.4418+57G=
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c.6303+57G= (n.6303+57G=)
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n.6266+13706G=
2g.15218716C>TCA2748957404NBASc.4418+57G>A
c.4426+13706G>A
c.943+57G>A
c.2288+57G>A
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n.6280+13706G>A
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c.5793+57G>A (n.5793+57G>A)
c.4233+57G>A (n.4233+57G>A)
c.4224+57G>A (n.4224+57G>A)
n.6266+13706G>A
2g.15218717C=CA2490796138NBASc.4418+56G=
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n.6280+13705G=
c.6303+56G= (n.6303+56G=)
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n.6266+13705G=
2g.15218717C>GCA758914799NBASc.4418+56G>C
c.4426+13705G>C
c.943+56G>C
c.2288+56G>C
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c.3575+56G>C
n.6280+13705G>C
c.6303+56G>C (n.6303+56G>C)
c.5793+56G>C (n.5793+56G>C)
c.4233+56G>C (n.4233+56G>C)
c.4224+56G>C (n.4224+56G>C)
n.6266+13705G>C
dbSNP gnomAD v4
2g.15218717C>TCA42584214NBASc.4418+56G>A
c.4426+13705G>A
c.943+56G>A
c.2288+56G>A
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c.3575+56G>A
n.6280+13705G>A
c.6303+56G>A (n.6303+56G>A)
c.5793+56G>A (n.5793+56G>A)
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c.4224+56G>A (n.4224+56G>A)
n.6266+13705G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15218719_15218720dupCA758914797NBASc.4418+55_4418+56dup
c.4426+13704_4426+13705dup
c.943+55_943+56dup
c.2288+55_2288+56dup
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c.3575+55_3575+56dup
n.6280+13704_6280+13705dup
c.6303+55_6303+56dup (n.6303+55_6303+56dup)
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c.4233+55_4233+56dup (n.4233+55_4233+56dup)
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n.6266+13704_6266+13705dup
dbSNP
2g.15218718G>ACA42584221NBASc.4418+55C>T
c.4426+13704C>T
c.943+55C>T
c.2288+55C>T
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c.3575+55C>T
n.6280+13704C>T
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c.4233+55C>T (n.4233+55C>T)
c.4224+55C>T (n.4224+55C>T)
n.6266+13704C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15218718G>CCA2543601746NBASc.4418+55C>G
c.4426+13704C>G
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c.2288+55C>G
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n.6266+13704C>G
2g.15218718G=CA2490796139NBASc.4418+55C=
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n.6280+13704C=
c.6303+55C= (n.6303+55C=)
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n.6266+13704C=
2g.15218718G>TCA2576680237NBASc.4418+55C>A
c.4426+13704C>A
c.943+55C>A
c.2288+55C>A
c.6432+55C>A (n.6432+55C>A)
c.512+13704C>A (n.512+13704C>A)
c.3575+55C>A
n.6280+13704C>A
c.6303+55C>A (n.6303+55C>A)
c.5793+55C>A (n.5793+55C>A)
c.4233+55C>A (n.4233+55C>A)
c.4224+55C>A (n.4224+55C>A)
n.6266+13704C>A
2g.15218719C=CA2490796140NBASc.4418+54G=
c.4426+13703G=
c.943+54G=
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c.512+13703G= (n.512+13703G=)
c.3575+54G=
n.6280+13703G=
c.6303+54G= (n.6303+54G=)
c.5793+54G= (n.5793+54G=)
c.4233+54G= (n.4233+54G=)
c.4224+54G= (n.4224+54G=)
n.6266+13703G=
2g.15218719C>GCA42584224NBASc.4418+54G>C
c.4426+13703G>C
c.943+54G>C
c.2288+54G>C
c.6432+54G>C (n.6432+54G>C)
c.512+13703G>C (n.512+13703G>C)
c.3575+54G>C
n.6280+13703G>C
c.6303+54G>C (n.6303+54G>C)
c.5793+54G>C (n.5793+54G>C)
c.4233+54G>C (n.4233+54G>C)
c.4224+54G>C (n.4224+54G>C)
n.6266+13703G>C
dbSNP
2g.15218719C>TCA758914802NBASc.4418+54G>A
c.4426+13703G>A
c.943+54G>A
c.2288+54G>A
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c.3575+54G>A
n.6280+13703G>A
c.6303+54G>A (n.6303+54G>A)
c.5793+54G>A (n.5793+54G>A)
c.4233+54G>A (n.4233+54G>A)
c.4224+54G>A (n.4224+54G>A)
n.6266+13703G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15218720G>ACA42584225NBASc.4418+53C>T
c.4426+13702C>T
c.943+53C>T
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c.512+13702C>T (n.512+13702C>T)
c.3575+53C>T
n.6280+13702C>T
c.6303+53C>T (n.6303+53C>T)
c.5793+53C>T (n.5793+53C>T)
c.4233+53C>T (n.4233+53C>T)
c.4224+53C>T (n.4224+53C>T)
n.6266+13702C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15218720G=CA2490796141NBASc.4418+53C=
c.4426+13702C=
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n.6280+13702C=
c.6303+53C= (n.6303+53C=)
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c.4224+53C= (n.4224+53C=)
n.6266+13702C=
2g.15218720G>TCA42584226NBASc.4418+53C>A
c.4426+13702C>A
c.943+53C>A
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c.6432+53C>A (n.6432+53C>A)
c.512+13702C>A (n.512+13702C>A)
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n.6280+13702C>A
c.6303+53C>A (n.6303+53C>A)
c.5793+53C>A (n.5793+53C>A)
c.4233+53C>A (n.4233+53C>A)
c.4224+53C>A (n.4224+53C>A)
n.6266+13702C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15218721T>ACA2657931609NBASc.4418+52A>T
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n.6266+13701A>T
gnomAD v4
2g.15218721T>CCA758914804NBASc.4418+52A>G
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n.6266+13701A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.15218721T>GCA42584227NBASc.4418+52A>C
c.4426+13701A>C
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n.6266+13701A>C
dbSNP gnomAD v4
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n.6266+13701A=
2g.15218722C>ACA2657931610NBASc.4418+51G>T
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c.943+51G>T
c.2288+51G>T
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c.4224+51G>T (n.4224+51G>T)
n.6266+13700G>T
gnomAD v4
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n.6280+13700G=
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n.6266+13700G=
2g.15218722C>TCA758914806NBASc.4418+51G>A
c.4426+13700G>A
c.943+51G>A
c.2288+51G>A
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n.6280+13700G>A
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c.4224+51G>A (n.4224+51G>A)
n.6266+13700G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15218723C>ACA1535009NBASc.4418+50G>T
c.4426+13699G>T
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c.2288+50G>T
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c.3575+50G>T
n.6280+13699G>T
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c.4224+50G>T (n.4224+50G>T)
n.6266+13699G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15218723C=CA2490796144NBASc.4418+50G=
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n.6266+13699G=
2g.15218723C>TCA1535008NBASc.4418+50G>A
c.4426+13699G>A
c.943+50G>A
c.2288+50G>A
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c.512+13699G>A (n.512+13699G>A)
c.3575+50G>A
n.6280+13699G>A
c.6303+50G>A (n.6303+50G>A)
c.5793+50G>A (n.5793+50G>A)
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c.4224+50G>A (n.4224+50G>A)
n.6266+13699G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.15218724G>ACA1535010NBASc.4418+49C>T
c.4426+13698C>T
c.943+49C>T
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c.3575+49C>T
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n.6266+13698C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15218724G>CCA2657931611NBASc.4418+49C>G
c.4426+13698C>G
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n.6266+13698C>G
gnomAD v4
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n.6266+13698C=
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c.3575+48C>T
n.6280+13697C>T
c.6303+48C>T (n.6303+48C>T)
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n.6266+13697C>T
dbSNP
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n.6280+13696G>T
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c.5793+47G>T (n.5793+47G>T)
c.4233+47G>T (n.4233+47G>T)
c.4224+47G>T (n.4224+47G>T)
n.6266+13696G>T
gnomAD v4
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c.3575+46G>T
n.6280+13695G>T
c.6303+46G>T (n.6303+46G>T)
c.5793+46G>T (n.5793+46G>T)
c.4233+46G>T (n.4233+46G>T)
c.4224+46G>T (n.4224+46G>T)
n.6266+13695G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.15218727C=CA2490796147NBASc.4418+46G=
c.4426+13695G=
c.943+46G=
c.2288+46G=
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c.512+13695G= (n.512+13695G=)
c.3575+46G=
n.6280+13695G=
c.6303+46G= (n.6303+46G=)
c.5793+46G= (n.5793+46G=)
c.4233+46G= (n.4233+46G=)
c.4224+46G= (n.4224+46G=)
n.6266+13695G=
2g.15218727C>TCA2657931613NBASc.4418+46G>A
c.4426+13695G>A
c.943+46G>A
c.2288+46G>A
c.6432+46G>A (n.6432+46G>A)
c.512+13695G>A (n.512+13695G>A)
c.3575+46G>A
n.6280+13695G>A
c.6303+46G>A (n.6303+46G>A)
c.5793+46G>A (n.5793+46G>A)
c.4233+46G>A (n.4233+46G>A)
c.4224+46G>A (n.4224+46G>A)
n.6266+13695G>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched