Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
2g.15218627G>ACA2657931542NBASc.4418+146C>T
c.4426+13795C>T
c.943+146C>T
c.2288+146C>T
c.6432+146C>T (n.6432+146C>T)
c.512+13795C>T (n.512+13795C>T)
c.3575+146C>T
n.6280+13795C>T
c.6303+146C>T (n.6303+146C>T)
c.5793+146C>T (n.5793+146C>T)
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c.4224+146C>T (n.4224+146C>T)
n.6266+13795C>T
gnomAD v4
2g.15218627G>TCA2657931543NBASc.4418+146C>A
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n.6266+13795C>A
gnomAD v4
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n.6266+13794G>T
gnomAD v4
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n.6266+13794G=
2g.15218628C>GCA2657931545NBASc.4418+145G>C
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n.6266+13794G>C
gnomAD v4
2g.15218628C>TCA42584148NBASc.4418+145G>A
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n.6280+13794G>A
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n.6266+13794G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15218629C>ACA2657931546NBASc.4418+144G>T
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n.6266+13793G>T
gnomAD v4
2g.15218629C>TCA2657931547NBASc.4418+144G>A
c.4426+13793G>A
c.943+144G>A
c.2288+144G>A
c.6432+144G>A (n.6432+144G>A)
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c.3575+144G>A
n.6280+13793G>A
c.6303+144G>A (n.6303+144G>A)
c.5793+144G>A (n.5793+144G>A)
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c.4224+144G>A (n.4224+144G>A)
n.6266+13793G>A
gnomAD v4
2g.15218630A>CCA2657931548NBASc.4418+143T>G
c.4426+13792T>G
c.943+143T>G
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n.6280+13792T>G
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n.6266+13792T>G
gnomAD v4
2g.15218630A>GCA2657931549NBASc.4418+143T>C
c.4426+13792T>C
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n.6266+13792T>C
gnomAD v4
2g.15218630A>TCA2657931550NBASc.4418+143T>A
c.4426+13792T>A
c.943+143T>A
c.2288+143T>A
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c.3575+143T>A
n.6280+13792T>A
c.6303+143T>A (n.6303+143T>A)
c.5793+143T>A (n.5793+143T>A)
c.4233+143T>A (n.4233+143T>A)
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n.6266+13792T>A
gnomAD v4
2g.15218631G>ACA42584154NBASc.4418+142C>T
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n.6266+13791C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.15218631G>CCA2748957399NBASc.4418+142C>G
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n.6266+13791C>G
2g.15218631G=CA2490796103NBASc.4418+142C=
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n.6266+13791C=
2g.15218631G>TCA2528899463NBASc.4418+142C>A
c.4426+13791C>A
c.943+142C>A
c.2288+142C>A
c.6432+142C>A (n.6432+142C>A)
c.512+13791C>A (n.512+13791C>A)
c.3575+142C>A
n.6280+13791C>A
c.6303+142C>A (n.6303+142C>A)
c.5793+142C>A (n.5793+142C>A)
c.4233+142C>A (n.4233+142C>A)
c.4224+142C>A (n.4224+142C>A)
n.6266+13791C>A
gnomAD v4
2g.15218632G>ACA2657931551NBASc.4418+141C>T
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c.3575+141C>T
n.6280+13790C>T
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c.5793+141C>T (n.5793+141C>T)
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c.4224+141C>T (n.4224+141C>T)
n.6266+13790C>T
gnomAD v4
2g.15218632G>TCA2657931552NBASc.4418+141C>A
c.4426+13790C>A
c.943+141C>A
c.2288+141C>A
c.6432+141C>A (n.6432+141C>A)
c.512+13790C>A (n.512+13790C>A)
c.3575+141C>A
n.6280+13790C>A
c.6303+141C>A (n.6303+141C>A)
c.5793+141C>A (n.5793+141C>A)
c.4233+141C>A (n.4233+141C>A)
c.4224+141C>A (n.4224+141C>A)
n.6266+13790C>A
gnomAD v4
2g.15218633T>CCA2657931553NBASc.4418+140A>G
c.4426+13789A>G
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n.6280+13789A>G
c.6303+140A>G (n.6303+140A>G)
c.5793+140A>G (n.5793+140A>G)
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c.4224+140A>G (n.4224+140A>G)
n.6266+13789A>G
gnomAD v4
2g.15218634G>TCA2657931554NBASc.4418+139C>A
c.4426+13788C>A
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c.3575+139C>A
n.6280+13788C>A
c.6303+139C>A (n.6303+139C>A)
c.5793+139C>A (n.5793+139C>A)
c.4233+139C>A (n.4233+139C>A)
c.4224+139C>A (n.4224+139C>A)
n.6266+13788C>A
gnomAD v4
2g.15218635C>ACA531314704NBASc.4418+138G>T
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n.6280+13787G>T
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c.5793+138G>T (n.5793+138G>T)
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n.6266+13787G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15218635C=CA2490796104NBASc.4418+138G=
c.4426+13787G=
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c.3575+138G=
n.6280+13787G=
c.6303+138G= (n.6303+138G=)
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c.4233+138G= (n.4233+138G=)
c.4224+138G= (n.4224+138G=)
n.6266+13787G=
2g.15218635C>TCA2657931555NBASc.4418+138G>A
c.4426+13787G>A
c.943+138G>A
c.2288+138G>A
c.6432+138G>A (n.6432+138G>A)
c.512+13787G>A (n.512+13787G>A)
c.3575+138G>A
n.6280+13787G>A
c.6303+138G>A (n.6303+138G>A)
c.5793+138G>A (n.5793+138G>A)
c.4233+138G>A (n.4233+138G>A)
c.4224+138G>A (n.4224+138G>A)
n.6266+13787G>A
gnomAD v4
2g.15218637A>GCA2657931557NBASc.4418+136T>C
c.4426+13785T>C
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c.512+13785T>C (n.512+13785T>C)
c.3575+136T>C
n.6280+13785T>C
c.6303+136T>C (n.6303+136T>C)
c.5793+136T>C (n.5793+136T>C)
c.4233+136T>C (n.4233+136T>C)
c.4224+136T>C (n.4224+136T>C)
n.6266+13785T>C
gnomAD v4
2g.15218637A>TCA2657931556NBASc.4418+136T>A
c.4426+13785T>A
c.943+136T>A
c.2288+136T>A
c.6432+136T>A (n.6432+136T>A)
c.512+13785T>A (n.512+13785T>A)
c.3575+136T>A
n.6280+13785T>A
c.6303+136T>A (n.6303+136T>A)
c.5793+136T>A (n.5793+136T>A)
c.4233+136T>A (n.4233+136T>A)
c.4224+136T>A (n.4224+136T>A)
n.6266+13785T>A
gnomAD v4
2g.15218638G>TCA2657931558NBASc.4418+135C>A
c.4426+13784C>A
c.943+135C>A
c.2288+135C>A
c.6432+135C>A (n.6432+135C>A)
c.512+13784C>A (n.512+13784C>A)
c.3575+135C>A
n.6280+13784C>A
c.6303+135C>A (n.6303+135C>A)
c.5793+135C>A (n.5793+135C>A)
c.4233+135C>A (n.4233+135C>A)
c.4224+135C>A (n.4224+135C>A)
n.6266+13784C>A
gnomAD v4
2g.15218639G>ACA2657931559NBASc.4418+134C>T
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gnomAD v4
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n.6266+13767del
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gnomAD v4
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n.6266+13753G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6266+13752G>A
gnomAD v4
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n.6266+13751A>G
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n.6280+13750G=
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c.4224+101G= (n.4224+101G=)
n.6266+13750G=
2g.15218672C>TCA531314705NBASc.4418+101G>A
c.4426+13750G>A
c.943+101G>A
c.2288+101G>A
c.6432+101G>A (n.6432+101G>A)
c.512+13750G>A (n.512+13750G>A)
c.3575+101G>A
n.6280+13750G>A
c.6303+101G>A (n.6303+101G>A)
c.5793+101G>A (n.5793+101G>A)
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n.6266+13750G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15218673C>ACA2657931583NBASc.4418+100G>T
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c.3575+100G>T
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n.6266+13749G>T
gnomAD v4
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c.6432+99G>T (n.6432+99G>T)
c.512+13748G>T (n.512+13748G>T)
c.3575+99G>T
n.6280+13748G>T
c.6303+99G>T (n.6303+99G>T)
c.5793+99G>T (n.5793+99G>T)
c.4233+99G>T (n.4233+99G>T)
c.4224+99G>T (n.4224+99G>T)
n.6266+13748G>T
gnomAD v4
2g.15218674C>TCA2657931585NBASc.4418+99G>A
c.4426+13748G>A
c.943+99G>A
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c.512+13748G>A (n.512+13748G>A)
c.3575+99G>A
n.6280+13748G>A
c.6303+99G>A (n.6303+99G>A)
c.5793+99G>A (n.5793+99G>A)
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c.4224+99G>A (n.4224+99G>A)
n.6266+13748G>A
gnomAD v4
2g.15218675A>GCA2657931586NBASc.4418+98T>C
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c.3575+98T>C
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c.4224+98T>C (n.4224+98T>C)
n.6266+13747T>C
gnomAD v4
2g.15218677delCA2657931587NBASc.4418+97del
c.4426+13746del
c.943+97del
c.2288+97del
c.6432+97del (n.6432+97del)
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c.3575+97del
n.6280+13746del
c.6303+97del (n.6303+97del)
c.5793+97del (n.5793+97del)
c.4233+97del (n.4233+97del)
c.4224+97del (n.4224+97del)
n.6266+13746del
gnomAD v4
2g.15218677C>ACA2657931588NBASc.4418+96G>T
c.4426+13745G>T
c.943+96G>T
c.2288+96G>T
c.6432+96G>T (n.6432+96G>T)
c.512+13745G>T (n.512+13745G>T)
c.3575+96G>T
n.6280+13745G>T
c.6303+96G>T (n.6303+96G>T)
c.5793+96G>T (n.5793+96G>T)
c.4233+96G>T (n.4233+96G>T)
c.4224+96G>T (n.4224+96G>T)
n.6266+13745G>T
gnomAD v4
2g.15218677C=CA2490796118NBASc.4418+96G=
c.4426+13745G=
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n.6280+13745G=
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n.6266+13745G=
2g.15218677C>TCA758914781NBASc.4418+96G>A
c.4426+13745G>A
c.943+96G>A
c.2288+96G>A
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c.512+13745G>A (n.512+13745G>A)
c.3575+96G>A
n.6280+13745G>A
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c.5793+96G>A (n.5793+96G>A)
c.4233+96G>A (n.4233+96G>A)
c.4224+96G>A (n.4224+96G>A)
n.6266+13745G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15218678T>ACA2490796120NBASc.4418+95A>T
c.4426+13744A>T
c.943+95A>T
c.2288+95A>T
c.6432+95A>T (n.6432+95A>T)
c.512+13744A>T (n.512+13744A>T)
c.3575+95A>T
n.6280+13744A>T
c.6303+95A>T (n.6303+95A>T)
c.5793+95A>T (n.5793+95A>T)
c.4233+95A>T (n.4233+95A>T)
c.4224+95A>T (n.4224+95A>T)
n.6266+13744A>T
dbSNP gnomAD v4
2g.15218678T>GCA2576680228NBASc.4418+95A>C
c.4426+13744A>C
c.943+95A>C
c.2288+95A>C
c.6432+95A>C (n.6432+95A>C)
c.512+13744A>C (n.512+13744A>C)
c.3575+95A>C
n.6280+13744A>C
c.6303+95A>C (n.6303+95A>C)
c.5793+95A>C (n.5793+95A>C)
c.4233+95A>C (n.4233+95A>C)
c.4224+95A>C (n.4224+95A>C)
n.6266+13744A>C
gnomAD v4
2g.15218678T=CA2490796119NBASc.4418+95A=
c.4426+13744A=
c.943+95A=
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c.3575+95A=
n.6280+13744A=
c.6303+95A= (n.6303+95A=)
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n.6266+13744A=
2g.15218678_15218690delCA2657931589NBASc.4418+83_4418+95del
c.4426+13732_4426+13744del
c.943+83_943+95del
c.2288+83_2288+95del
c.6432+83_6432+95del (n.6432+83_6432+95del)
c.512+13732_512+13744del (n.512+13732_512+13744del)
c.3575+83_3575+95del
n.6280+13732_6280+13744del
c.6303+83_6303+95del (n.6303+83_6303+95del)
c.5793+83_5793+95del (n.5793+83_5793+95del)
c.4233+83_4233+95del (n.4233+83_4233+95del)
c.4224+83_4224+95del (n.4224+83_4224+95del)
n.6266+13732_6266+13744del
gnomAD v4
2g.15218680G>TCA2657931590NBASc.4418+93C>A
c.4426+13742C>A
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c.2288+93C>A
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c.512+13742C>A (n.512+13742C>A)
c.3575+93C>A
n.6280+13742C>A
c.6303+93C>A (n.6303+93C>A)
c.5793+93C>A (n.5793+93C>A)
c.4233+93C>A (n.4233+93C>A)
c.4224+93C>A (n.4224+93C>A)
n.6266+13742C>A
gnomAD v4
2g.15218681G>ACA2657931591NBASc.4418+92C>T
c.4426+13741C>T
c.943+92C>T
c.2288+92C>T
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c.512+13741C>T (n.512+13741C>T)
c.3575+92C>T
n.6280+13741C>T
c.6303+92C>T (n.6303+92C>T)
c.5793+92C>T (n.5793+92C>T)
c.4233+92C>T (n.4233+92C>T)
c.4224+92C>T (n.4224+92C>T)
n.6266+13741C>T
gnomAD v4
2g.15218681G>TCA2657931592NBASc.4418+92C>A
c.4426+13741C>A
c.943+92C>A
c.2288+92C>A
c.6432+92C>A (n.6432+92C>A)
c.512+13741C>A (n.512+13741C>A)
c.3575+92C>A
n.6280+13741C>A
c.6303+92C>A (n.6303+92C>A)
c.5793+92C>A (n.5793+92C>A)
c.4233+92C>A (n.4233+92C>A)
c.4224+92C>A (n.4224+92C>A)
n.6266+13741C>A
gnomAD v4
2g.15218683C>TCA2657931593NBASc.4418+90G>A
c.4426+13739G>A
c.943+90G>A
c.2288+90G>A
c.6432+90G>A (n.6432+90G>A)
c.512+13739G>A (n.512+13739G>A)
c.3575+90G>A
n.6280+13739G>A
c.6303+90G>A (n.6303+90G>A)
c.5793+90G>A (n.5793+90G>A)
c.4233+90G>A (n.4233+90G>A)
c.4224+90G>A (n.4224+90G>A)
n.6266+13739G>A
gnomAD v4
2g.15218684T>CCA2576680229NBASc.4418+89A>G
c.4426+13738A>G
c.943+89A>G
c.2288+89A>G
c.6432+89A>G (n.6432+89A>G)
c.512+13738A>G (n.512+13738A>G)
c.3575+89A>G
n.6280+13738A>G
c.6303+89A>G (n.6303+89A>G)
c.5793+89A>G (n.5793+89A>G)
c.4233+89A>G (n.4233+89A>G)
c.4224+89A>G (n.4224+89A>G)
n.6266+13738A>G
gnomAD v4
2g.15218684T>GCA2657931594NBASc.4418+89A>C
c.4426+13738A>C
c.943+89A>C
c.2288+89A>C
c.6432+89A>C (n.6432+89A>C)
c.512+13738A>C (n.512+13738A>C)
c.3575+89A>C
n.6280+13738A>C
c.6303+89A>C (n.6303+89A>C)
c.5793+89A>C (n.5793+89A>C)
c.4233+89A>C (n.4233+89A>C)
c.4224+89A>C (n.4224+89A>C)
n.6266+13738A>C
gnomAD v4
2g.15218685C>ACA1027848516NBASc.4418+88G>T
c.4426+13737G>T
c.943+88G>T
c.2288+88G>T
c.6432+88G>T (n.6432+88G>T)
c.512+13737G>T (n.512+13737G>T)
c.3575+88G>T
n.6280+13737G>T
c.6303+88G>T (n.6303+88G>T)
c.5793+88G>T (n.5793+88G>T)
c.4233+88G>T (n.4233+88G>T)
c.4224+88G>T (n.4224+88G>T)
n.6266+13737G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15218686C>ACA2576680230NBASc.4418+87G>T
c.4426+13736G>T
c.943+87G>T
c.2288+87G>T
c.6432+87G>T (n.6432+87G>T)
c.512+13736G>T (n.512+13736G>T)
c.3575+87G>T
n.6280+13736G>T
c.6303+87G>T (n.6303+87G>T)
c.5793+87G>T (n.5793+87G>T)
c.4233+87G>T (n.4233+87G>T)
c.4224+87G>T (n.4224+87G>T)
n.6266+13736G>T
2g.15218687C>ACA2657931595NBASc.4418+86G>T
c.4426+13735G>T
c.943+86G>T
c.2288+86G>T
c.6432+86G>T (n.6432+86G>T)
c.512+13735G>T (n.512+13735G>T)
c.3575+86G>T
n.6280+13735G>T
c.6303+86G>T (n.6303+86G>T)
c.5793+86G>T (n.5793+86G>T)
c.4233+86G>T (n.4233+86G>T)
c.4224+86G>T (n.4224+86G>T)
n.6266+13735G>T
gnomAD v4
2g.15218689C>ACA2657931596NBASc.4418+84G>T
c.4426+13733G>T
c.943+84G>T
c.2288+84G>T
c.6432+84G>T (n.6432+84G>T)
c.512+13733G>T (n.512+13733G>T)
c.3575+84G>T
n.6280+13733G>T
c.6303+84G>T (n.6303+84G>T)
c.5793+84G>T (n.5793+84G>T)
c.4233+84G>T (n.4233+84G>T)
c.4224+84G>T (n.4224+84G>T)
n.6266+13733G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.15218689C>TCA2657931597NBASc.4418+84G>A
c.4426+13733G>A
c.943+84G>A
c.2288+84G>A
c.6432+84G>A (n.6432+84G>A)
c.512+13733G>A (n.512+13733G>A)
c.3575+84G>A
n.6280+13733G>A
c.6303+84G>A (n.6303+84G>A)
c.5793+84G>A (n.5793+84G>A)
c.4233+84G>A (n.4233+84G>A)
c.4224+84G>A (n.4224+84G>A)
n.6266+13733G>A
gnomAD v4
2g.15218690A=CA2490796121NBASc.4418+83T=
c.4426+13732T=
c.943+83T=
c.2288+83T=
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c.512+13732T= (n.512+13732T=)
c.3575+83T=
n.6280+13732T=
c.6303+83T= (n.6303+83T=)
c.5793+83T= (n.5793+83T=)
c.4233+83T= (n.4233+83T=)
c.4224+83T= (n.4224+83T=)
n.6266+13732T=
2g.15218690A>CCA2576680231NBASc.4418+83T>G
c.4426+13732T>G
c.943+83T>G
c.2288+83T>G
c.6432+83T>G (n.6432+83T>G)
c.512+13732T>G (n.512+13732T>G)
c.3575+83T>G
n.6280+13732T>G
c.6303+83T>G (n.6303+83T>G)
c.5793+83T>G (n.5793+83T>G)
c.4233+83T>G (n.4233+83T>G)
c.4224+83T>G (n.4224+83T>G)
n.6266+13732T>G
gnomAD v4
2g.15218690A>GCA2490796122NBASc.4418+83T>C
c.4426+13732T>C
c.943+83T>C
c.2288+83T>C
c.6432+83T>C (n.6432+83T>C)
c.512+13732T>C (n.512+13732T>C)
c.3575+83T>C
n.6280+13732T>C
c.6303+83T>C (n.6303+83T>C)
c.5793+83T>C (n.5793+83T>C)
c.4233+83T>C (n.4233+83T>C)
c.4224+83T>C (n.4224+83T>C)
n.6266+13732T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.15218691A>GCA2748957402NBASc.4418+82T>C
c.4426+13731T>C
c.943+82T>C
c.2288+82T>C
c.6432+82T>C (n.6432+82T>C)
c.512+13731T>C (n.512+13731T>C)
c.3575+82T>C
n.6280+13731T>C
c.6303+82T>C (n.6303+82T>C)
c.5793+82T>C (n.5793+82T>C)
c.4233+82T>C (n.4233+82T>C)
c.4224+82T>C (n.4224+82T>C)
n.6266+13731T>C
2g.15218692T>CCA2657931598NBASc.4418+81A>G
c.4426+13730A>G
c.943+81A>G
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dbSNP

Number of alleles fetched