Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.6266+13795C>T
gnomAD v4
2g.15218627G>TCA2657931543NBASc.4418+146C>A
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c.512+13795C>A (n.512+13795C>A)
c.3575+146C>A
n.6280+13795C>A
c.6303+146C>A (n.6303+146C>A)
c.5793+146C>A (n.5793+146C>A)
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n.6266+13795C>A
gnomAD v4
2g.15218628C>ACA2657931544NBASc.4418+145G>T
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c.3575+145G>T
n.6280+13794G>T
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c.5793+145G>T (n.5793+145G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.6266+13790C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.6266+13787G=
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gnomAD v4
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n.6266+13785T>C
gnomAD v4
2g.15218637A>TCA2657931556NBASc.4418+136T>A
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n.6266+13785T>A
gnomAD v4
2g.15218638G>TCA2657931558NBASc.4418+135C>A
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n.6266+13784C>A
gnomAD v4
2g.15218639G>ACA2657931559NBASc.4418+134C>T
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c.4224+134C>T (n.4224+134C>T)
n.6266+13783C>T
gnomAD v4
2g.15218639G>TCA2657931560NBASc.4418+134C>A
c.4426+13783C>A
c.943+134C>A
c.2288+134C>A
c.6432+134C>A (n.6432+134C>A)
c.512+13783C>A (n.512+13783C>A)
c.3575+134C>A
n.6280+13783C>A
c.6303+134C>A (n.6303+134C>A)
c.5793+134C>A (n.5793+134C>A)
c.4233+134C>A (n.4233+134C>A)
c.4224+134C>A (n.4224+134C>A)
n.6266+13783C>A
gnomAD v4
2g.15218640C>ACA42584155NBASc.4418+133G>T
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c.512+13782G>T (n.512+13782G>T)
c.3575+133G>T
n.6280+13782G>T
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c.5793+133G>T (n.5793+133G>T)
c.4233+133G>T (n.4233+133G>T)
c.4224+133G>T (n.4224+133G>T)
n.6266+13782G>T
dbSNP gnomAD v4
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n.6266+13782G=
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dbSNP
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n.6266+13781A=
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.6266+13779C=
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n.6266+13779C>A
gnomAD v4
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n.6266+13777G>T
gnomAD v4
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n.6266+13775A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.15218648G>ACA2565721792NBASc.4418+125C>T
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c.943+125C>T
c.2288+125C>T
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n.6280+13774C>T
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n.6266+13774C>T
2g.15218648G>TCA2657931565NBASc.4418+125C>A
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n.6280+13774C>A
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n.6266+13774C>A
gnomAD v4
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n.6266+13773T>G
gnomAD v4
2g.15218650A=CA2490796109NBASc.4418+123T=
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c.3575+123T=
n.6280+13772T=
c.6303+123T= (n.6303+123T=)
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c.4233+123T= (n.4233+123T=)
c.4224+123T= (n.4224+123T=)
n.6266+13772T=
2g.15218650A>GCA2490796110NBASc.4418+123T>C
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c.943+123T>C
c.2288+123T>C
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n.6280+13772T>C
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n.6266+13772T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.15218655_15218673delCA2657931567NBASc.4418+104_4418+122del
c.4426+13753_4426+13771del
c.943+104_943+122del
c.2288+104_2288+122del
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c.3575+104_3575+122del
n.6280+13753_6280+13771del
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n.6266+13753_6266+13771del
gnomAD v4
2g.15218652T>GCA2657931568NBASc.4418+121A>C
c.4426+13770A>C
c.943+121A>C
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c.6432+121A>C (n.6432+121A>C)
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c.3575+121A>C
n.6280+13770A>C
c.6303+121A>C (n.6303+121A>C)
c.5793+121A>C (n.5793+121A>C)
c.4233+121A>C (n.4233+121A>C)
c.4224+121A>C (n.4224+121A>C)
n.6266+13770A>C
gnomAD v4
2g.15218653C>GCA2657931569NBASc.4418+120G>C
c.4426+13769G>C
c.943+120G>C
c.2288+120G>C
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c.3575+120G>C
n.6280+13769G>C
c.6303+120G>C (n.6303+120G>C)
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c.4224+120G>C (n.4224+120G>C)
n.6266+13769G>C
gnomAD v4
2g.15218654C>GCA2657931570NBASc.4418+119G>C
c.4426+13768G>C
c.943+119G>C
c.2288+119G>C
c.6432+119G>C (n.6432+119G>C)
c.512+13768G>C (n.512+13768G>C)
c.3575+119G>C
n.6280+13768G>C
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c.5793+119G>C (n.5793+119G>C)
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c.4224+119G>C (n.4224+119G>C)
n.6266+13768G>C
gnomAD v4
2g.15218654C>TCA2657931571NBASc.4418+119G>A
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n.6280+13768G>A
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n.6266+13768G>A
gnomAD v4
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n.6266+13767_6266+13768delinsAG
2g.15218655delCA42584173NBASc.4418+118del
c.4426+13767del
c.943+118del
c.2288+118del
c.6432+118del (n.6432+118del)
c.512+13767del (n.512+13767del)
c.3575+118del
n.6280+13767del
c.6303+118del (n.6303+118del)
c.5793+118del (n.5793+118del)
c.4233+118del (n.4233+118del)
c.4224+118del (n.4224+118del)
n.6266+13767del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15218655T>CCA2657931572NBASc.4418+118A>G
c.4426+13767A>G
c.943+118A>G
c.2288+118A>G
c.6432+118A>G (n.6432+118A>G)
c.512+13767A>G (n.512+13767A>G)
c.3575+118A>G
n.6280+13767A>G
c.6303+118A>G (n.6303+118A>G)
c.5793+118A>G (n.5793+118A>G)
c.4233+118A>G (n.4233+118A>G)
c.4224+118A>G (n.4224+118A>G)
n.6266+13767A>G
gnomAD v4
2g.15218656G>TCA2657931574NBASc.4418+117C>A
c.4426+13766C>A
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c.2288+117C>A
c.6432+117C>A (n.6432+117C>A)
c.512+13766C>A (n.512+13766C>A)
c.3575+117C>A
n.6280+13766C>A
c.6303+117C>A (n.6303+117C>A)
c.5793+117C>A (n.5793+117C>A)
c.4233+117C>A (n.4233+117C>A)
c.4224+117C>A (n.4224+117C>A)
n.6266+13766C>A
gnomAD v4
2g.15218657delCA2657931573NBASc.4418+117del
c.4426+13766del
c.943+117del
c.2288+117del
c.6432+117del (n.6432+117del)
c.512+13766del (n.512+13766del)
c.3575+117del
n.6280+13766del
c.6303+117del (n.6303+117del)
c.5793+117del (n.5793+117del)
c.4233+117del (n.4233+117del)
c.4224+117del (n.4224+117del)
n.6266+13766del
gnomAD v4
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n.6280+13765C>T
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n.6266+13765C>T
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n.6266+13765C>A
gnomAD v4
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n.6266+13764G>T
dbSNP gnomAD v4
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n.6266+13764G=
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n.6266+13764G>C
gnomAD v4
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n.6266+13763G>T
gnomAD v4
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n.6266+13761G=
2g.15218661C>TCA758914775NBASc.4418+112G>A
c.4426+13761G>A
c.943+112G>A
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c.3575+112G>A
n.6280+13761G>A
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n.6266+13761G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15218662A>TCA2657931578NBASc.4418+111T>A
c.4426+13760T>A
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n.6280+13760T>A
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n.6266+13760T>A
gnomAD v4
2g.15218664G>ACA42584186NBASc.4418+109C>T
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n.6266+13758C>T
dbSNP gnomAD v4
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n.6266+13758C=
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n.6280+13756C>T
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n.6266+13756C>T
gnomAD v4
2g.15218666G>TCA2657931580NBASc.4418+107C>A
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n.6280+13756C>A
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n.6266+13756C>A
gnomAD v4
2g.15218669C>ACA2657931581NBASc.4418+104G>T
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n.6266+13753G>T
gnomAD v4
2g.15218669C=CA2490796116NBASc.4418+104G=
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c.4224+104G= (n.4224+104G=)
n.6266+13753G=
2g.15218669C>GCA2748957400NBASc.4418+104G>C
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c.3575+104G>C
n.6280+13753G>C
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c.4224+104G>C (n.4224+104G>C)
n.6266+13753G>C
2g.15218669C>TCA1027848512NBASc.4418+104G>A
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c.3575+104G>A
n.6280+13753G>A
c.6303+104G>A (n.6303+104G>A)
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c.4224+104G>A (n.4224+104G>A)
n.6266+13753G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15218670C>TCA2657931582NBASc.4418+103G>A
c.4426+13752G>A
c.943+103G>A
c.2288+103G>A
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c.512+13752G>A (n.512+13752G>A)
c.3575+103G>A
n.6280+13752G>A
c.6303+103G>A (n.6303+103G>A)
c.5793+103G>A (n.5793+103G>A)
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c.4224+103G>A (n.4224+103G>A)
n.6266+13752G>A
gnomAD v4
2g.15218671T>CCA2748957401NBASc.4418+102A>G
c.4426+13751A>G
c.943+102A>G
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c.6432+102A>G (n.6432+102A>G)
c.512+13751A>G (n.512+13751A>G)
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c.4224+102A>G (n.4224+102A>G)
n.6266+13751A>G

Number of alleles fetched