Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.15218571G>A | CA531314700 | NBAS | c.4418+202C>T c.4426+13851C>T c.943+202C>T c.2288+202C>T c.6432+202C>T (n.6432+202C>T) c.512+13851C>T (n.512+13851C>T) c.3575+202C>T n.6280+13851C>T c.6303+202C>T (n.6303+202C>T) c.5793+202C>T (n.5793+202C>T) c.4233+202C>T (n.4233+202C>T) c.4224+202C>T (n.4224+202C>T) n.6266+13851C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218571G= | CA2490796078 | NBAS | c.4418+202C= c.4426+13851C= c.943+202C= c.2288+202C= c.6432+202C= (n.6432+202C=) c.512+13851C= (n.512+13851C=) c.3575+202C= n.6280+13851C= c.6303+202C= (n.6303+202C=) c.5793+202C= (n.5793+202C=) c.4233+202C= (n.4233+202C=) c.4224+202C= (n.4224+202C=) n.6266+13851C= | |
2 | g.15218573G>A | CA531314701 | NBAS | c.4418+200C>T c.4426+13849C>T c.943+200C>T c.2288+200C>T c.6432+200C>T (n.6432+200C>T) c.512+13849C>T (n.512+13849C>T) c.3575+200C>T n.6280+13849C>T c.6303+200C>T (n.6303+200C>T) c.5793+200C>T (n.5793+200C>T) c.4233+200C>T (n.4233+200C>T) c.4224+200C>T (n.4224+200C>T) n.6266+13849C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218573G= | CA2490796079 | NBAS | c.4418+200C= c.4426+13849C= c.943+200C= c.2288+200C= c.6432+200C= (n.6432+200C=) c.512+13849C= (n.512+13849C=) c.3575+200C= n.6280+13849C= c.6303+200C= (n.6303+200C=) c.5793+200C= (n.5793+200C=) c.4233+200C= (n.4233+200C=) c.4224+200C= (n.4224+200C=) n.6266+13849C= | |
2 | g.15218577C>A | CA42584138 | NBAS | c.4418+196G>T c.4426+13845G>T c.943+196G>T c.2288+196G>T c.6432+196G>T (n.6432+196G>T) c.512+13845G>T (n.512+13845G>T) c.3575+196G>T n.6280+13845G>T c.6303+196G>T (n.6303+196G>T) c.5793+196G>T (n.5793+196G>T) c.4233+196G>T (n.4233+196G>T) c.4224+196G>T (n.4224+196G>T) n.6266+13845G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218577C= | CA2490796080 | NBAS | c.4418+196G= c.4426+13845G= c.943+196G= c.2288+196G= c.6432+196G= (n.6432+196G=) c.512+13845G= (n.512+13845G=) c.3575+196G= n.6280+13845G= c.6303+196G= (n.6303+196G=) c.5793+196G= (n.5793+196G=) c.4233+196G= (n.4233+196G=) c.4224+196G= (n.4224+196G=) n.6266+13845G= | |
2 | g.15218580C= | CA2490796081 | NBAS | c.4418+193G= c.4426+13842G= c.943+193G= c.2288+193G= c.6432+193G= (n.6432+193G=) c.512+13842G= (n.512+13842G=) c.3575+193G= n.6280+13842G= c.6303+193G= (n.6303+193G=) c.5793+193G= (n.5793+193G=) c.4233+193G= (n.4233+193G=) c.4224+193G= (n.4224+193G=) n.6266+13842G= | |
2 | g.15218580C>T | CA531314702 | NBAS | c.4418+193G>A c.4426+13842G>A c.943+193G>A c.2288+193G>A c.6432+193G>A (n.6432+193G>A) c.512+13842G>A (n.512+13842G>A) c.3575+193G>A n.6280+13842G>A c.6303+193G>A (n.6303+193G>A) c.5793+193G>A (n.5793+193G>A) c.4233+193G>A (n.4233+193G>A) c.4224+193G>A (n.4224+193G>A) n.6266+13842G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218582C= | CA2490796082 | NBAS | c.4418+191G= c.4426+13840G= c.943+191G= c.2288+191G= c.6432+191G= (n.6432+191G=) c.512+13840G= (n.512+13840G=) c.3575+191G= n.6280+13840G= c.6303+191G= (n.6303+191G=) c.5793+191G= (n.5793+191G=) c.4233+191G= (n.4233+191G=) c.4224+191G= (n.4224+191G=) n.6266+13840G= | |
2 | g.15218582C>G | CA2490796083 | NBAS | c.4418+191G>C c.4426+13840G>C c.943+191G>C c.2288+191G>C c.6432+191G>C (n.6432+191G>C) c.512+13840G>C (n.512+13840G>C) c.3575+191G>C n.6280+13840G>C c.6303+191G>C (n.6303+191G>C) c.5793+191G>C (n.5793+191G>C) c.4233+191G>C (n.4233+191G>C) c.4224+191G>C (n.4224+191G>C) n.6266+13840G>C | dbSNP |
2 | g.15218582C>T | CA1027848490 | NBAS | c.4418+191G>A c.4426+13840G>A c.943+191G>A c.2288+191G>A c.6432+191G>A (n.6432+191G>A) c.512+13840G>A (n.512+13840G>A) c.3575+191G>A n.6280+13840G>A c.6303+191G>A (n.6303+191G>A) c.5793+191G>A (n.5793+191G>A) c.4233+191G>A (n.4233+191G>A) c.4224+191G>A (n.4224+191G>A) n.6266+13840G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218583C>A | CA2748957396 | NBAS | c.4418+190G>T c.4426+13839G>T c.943+190G>T c.2288+190G>T c.6432+190G>T (n.6432+190G>T) c.512+13839G>T (n.512+13839G>T) c.3575+190G>T n.6280+13839G>T c.6303+190G>T (n.6303+190G>T) c.5793+190G>T (n.5793+190G>T) c.4233+190G>T (n.4233+190G>T) c.4224+190G>T (n.4224+190G>T) n.6266+13839G>T | |
2 | g.15218584A= | CA2490796084 | NBAS | c.4418+189T= c.4426+13838T= c.943+189T= c.2288+189T= c.6432+189T= (n.6432+189T=) c.512+13838T= (n.512+13838T=) c.3575+189T= n.6280+13838T= c.6303+189T= (n.6303+189T=) c.5793+189T= (n.5793+189T=) c.4233+189T= (n.4233+189T=) c.4224+189T= (n.4224+189T=) n.6266+13838T= | |
2 | g.15218584A>C | CA1027848494 | NBAS | c.4418+189T>G c.4426+13838T>G c.943+189T>G c.2288+189T>G c.6432+189T>G (n.6432+189T>G) c.512+13838T>G (n.512+13838T>G) c.3575+189T>G n.6280+13838T>G c.6303+189T>G (n.6303+189T>G) c.5793+189T>G (n.5793+189T>G) c.4233+189T>G (n.4233+189T>G) c.4224+189T>G (n.4224+189T>G) n.6266+13838T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218585G>A | CA1027848496 | NBAS | c.4418+188C>T c.4426+13837C>T c.943+188C>T c.2288+188C>T c.6432+188C>T (n.6432+188C>T) c.512+13837C>T (n.512+13837C>T) c.3575+188C>T n.6280+13837C>T c.6303+188C>T (n.6303+188C>T) c.5793+188C>T (n.5793+188C>T) c.4233+188C>T (n.4233+188C>T) c.4224+188C>T (n.4224+188C>T) n.6266+13837C>T | dbSNP |
2 | g.15218585G= | CA2490796085 | NBAS | c.4418+188C= c.4426+13837C= c.943+188C= c.2288+188C= c.6432+188C= (n.6432+188C=) c.512+13837C= (n.512+13837C=) c.3575+188C= n.6280+13837C= c.6303+188C= (n.6303+188C=) c.5793+188C= (n.5793+188C=) c.4233+188C= (n.4233+188C=) c.4224+188C= (n.4224+188C=) n.6266+13837C= | |
2 | g.15218588T>C | CA2490796087 | NBAS | c.4418+185A>G c.4426+13834A>G c.943+185A>G c.2288+185A>G c.6432+185A>G (n.6432+185A>G) c.512+13834A>G (n.512+13834A>G) c.3575+185A>G n.6280+13834A>G c.6303+185A>G (n.6303+185A>G) c.5793+185A>G (n.5793+185A>G) c.4233+185A>G (n.4233+185A>G) c.4224+185A>G (n.4224+185A>G) n.6266+13834A>G | dbSNP |
2 | g.15218588T= | CA2490796086 | NBAS | c.4418+185A= c.4426+13834A= c.943+185A= c.2288+185A= c.6432+185A= (n.6432+185A=) c.512+13834A= (n.512+13834A=) c.3575+185A= n.6280+13834A= c.6303+185A= (n.6303+185A=) c.5793+185A= (n.5793+185A=) c.4233+185A= (n.4233+185A=) c.4224+185A= (n.4224+185A=) n.6266+13834A= | |
2 | g.15218590T>C | CA42584139 | NBAS | c.4418+183A>G c.4426+13832A>G c.943+183A>G c.2288+183A>G c.6432+183A>G (n.6432+183A>G) c.512+13832A>G (n.512+13832A>G) c.3575+183A>G n.6280+13832A>G c.6303+183A>G (n.6303+183A>G) c.5793+183A>G (n.5793+183A>G) c.4233+183A>G (n.4233+183A>G) c.4224+183A>G (n.4224+183A>G) n.6266+13832A>G | dbSNP |
2 | g.15218590T= | CA2490796088 | NBAS | c.4418+183A= c.4426+13832A= c.943+183A= c.2288+183A= c.6432+183A= (n.6432+183A=) c.512+13832A= (n.512+13832A=) c.3575+183A= n.6280+13832A= c.6303+183A= (n.6303+183A=) c.5793+183A= (n.5793+183A=) c.4233+183A= (n.4233+183A=) c.4224+183A= (n.4224+183A=) n.6266+13832A= | |
2 | g.15218592T>C | CA2748957397 | NBAS | c.4418+181A>G c.4426+13830A>G c.943+181A>G c.2288+181A>G c.6432+181A>G (n.6432+181A>G) c.512+13830A>G (n.512+13830A>G) c.3575+181A>G n.6280+13830A>G c.6303+181A>G (n.6303+181A>G) c.5793+181A>G (n.5793+181A>G) c.4233+181A>G (n.4233+181A>G) c.4224+181A>G (n.4224+181A>G) n.6266+13830A>G | |
2 | g.15218594T>C | CA2490796090 | NBAS | c.4418+179A>G c.4426+13828A>G c.943+179A>G c.2288+179A>G c.6432+179A>G (n.6432+179A>G) c.512+13828A>G (n.512+13828A>G) c.3575+179A>G n.6280+13828A>G c.6303+179A>G (n.6303+179A>G) c.5793+179A>G (n.5793+179A>G) c.4233+179A>G (n.4233+179A>G) c.4224+179A>G (n.4224+179A>G) n.6266+13828A>G | dbSNP |
2 | g.15218594T= | CA2490796089 | NBAS | c.4418+179A= c.4426+13828A= c.943+179A= c.2288+179A= c.6432+179A= (n.6432+179A=) c.512+13828A= (n.512+13828A=) c.3575+179A= n.6280+13828A= c.6303+179A= (n.6303+179A=) c.5793+179A= (n.5793+179A=) c.4233+179A= (n.4233+179A=) c.4224+179A= (n.4224+179A=) n.6266+13828A= | |
2 | g.15218598T>G | CA758914743 | NBAS | c.4418+175A>C c.4426+13824A>C c.943+175A>C c.2288+175A>C c.6432+175A>C (n.6432+175A>C) c.512+13824A>C (n.512+13824A>C) c.3575+175A>C n.6280+13824A>C c.6303+175A>C (n.6303+175A>C) c.5793+175A>C (n.5793+175A>C) c.4233+175A>C (n.4233+175A>C) c.4224+175A>C (n.4224+175A>C) n.6266+13824A>C | dbSNP |
2 | g.15218598T= | CA2490796091 | NBAS | c.4418+175A= c.4426+13824A= c.943+175A= c.2288+175A= c.6432+175A= (n.6432+175A=) c.512+13824A= (n.512+13824A=) c.3575+175A= n.6280+13824A= c.6303+175A= (n.6303+175A=) c.5793+175A= (n.5793+175A=) c.4233+175A= (n.4233+175A=) c.4224+175A= (n.4224+175A=) n.6266+13824A= | |
2 | g.15218601A= | CA2490796092 | NBAS | c.4418+172T= c.4426+13821T= c.943+172T= c.2288+172T= c.6432+172T= (n.6432+172T=) c.512+13821T= (n.512+13821T=) c.3575+172T= n.6280+13821T= c.6303+172T= (n.6303+172T=) c.5793+172T= (n.5793+172T=) c.4233+172T= (n.4233+172T=) c.4224+172T= (n.4224+172T=) n.6266+13821T= | |
2 | g.15218601A>C | CA1027848501 | NBAS | c.4418+172T>G c.4426+13821T>G c.943+172T>G c.2288+172T>G c.6432+172T>G (n.6432+172T>G) c.512+13821T>G (n.512+13821T>G) c.3575+172T>G n.6280+13821T>G c.6303+172T>G (n.6303+172T>G) c.5793+172T>G (n.5793+172T>G) c.4233+172T>G (n.4233+172T>G) c.4224+172T>G (n.4224+172T>G) n.6266+13821T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218602G>A | CA758914747 | NBAS | c.4418+171C>T c.4426+13820C>T c.943+171C>T c.2288+171C>T c.6432+171C>T (n.6432+171C>T) c.512+13820C>T (n.512+13820C>T) c.3575+171C>T n.6280+13820C>T c.6303+171C>T (n.6303+171C>T) c.5793+171C>T (n.5793+171C>T) c.4233+171C>T (n.4233+171C>T) c.4224+171C>T (n.4224+171C>T) n.6266+13820C>T | dbSNP |
2 | g.15218602G= | CA2490796093 | NBAS | c.4418+171C= c.4426+13820C= c.943+171C= c.2288+171C= c.6432+171C= (n.6432+171C=) c.512+13820C= (n.512+13820C=) c.3575+171C= n.6280+13820C= c.6303+171C= (n.6303+171C=) c.5793+171C= (n.5793+171C=) c.4233+171C= (n.4233+171C=) c.4224+171C= (n.4224+171C=) n.6266+13820C= | |
2 | g.15218603T>C | CA758914749 | NBAS | c.4418+170A>G c.4426+13819A>G c.943+170A>G c.2288+170A>G c.6432+170A>G (n.6432+170A>G) c.512+13819A>G (n.512+13819A>G) c.3575+170A>G n.6280+13819A>G c.6303+170A>G (n.6303+170A>G) c.5793+170A>G (n.5793+170A>G) c.4233+170A>G (n.4233+170A>G) c.4224+170A>G (n.4224+170A>G) n.6266+13819A>G | dbSNP |
2 | g.15218603T>G | CA42584140 | NBAS | c.4418+170A>C c.4426+13819A>C c.943+170A>C c.2288+170A>C c.6432+170A>C (n.6432+170A>C) c.512+13819A>C (n.512+13819A>C) c.3575+170A>C n.6280+13819A>C c.6303+170A>C (n.6303+170A>C) c.5793+170A>C (n.5793+170A>C) c.4233+170A>C (n.4233+170A>C) c.4224+170A>C (n.4224+170A>C) n.6266+13819A>C | dbSNP |
2 | g.15218603T= | CA2490796094 | NBAS | c.4418+170A= c.4426+13819A= c.943+170A= c.2288+170A= c.6432+170A= (n.6432+170A=) c.512+13819A= (n.512+13819A=) c.3575+170A= n.6280+13819A= c.6303+170A= (n.6303+170A=) c.5793+170A= (n.5793+170A=) c.4233+170A= (n.4233+170A=) c.4224+170A= (n.4224+170A=) n.6266+13819A= | |
2 | g.15218604A= | CA2490796095 | NBAS | c.4418+169T= c.4426+13818T= c.943+169T= c.2288+169T= c.6432+169T= (n.6432+169T=) c.512+13818T= (n.512+13818T=) c.3575+169T= n.6280+13818T= c.6303+169T= (n.6303+169T=) c.5793+169T= (n.5793+169T=) c.4233+169T= (n.4233+169T=) c.4224+169T= (n.4224+169T=) n.6266+13818T= | |
2 | g.15218604A>G | CA42584142 | NBAS | c.4418+169T>C c.4426+13818T>C c.943+169T>C c.2288+169T>C c.6432+169T>C (n.6432+169T>C) c.512+13818T>C (n.512+13818T>C) c.3575+169T>C n.6280+13818T>C c.6303+169T>C (n.6303+169T>C) c.5793+169T>C (n.5793+169T>C) c.4233+169T>C (n.4233+169T>C) c.4224+169T>C (n.4224+169T>C) n.6266+13818T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218608A= | CA2490796096 | NBAS | c.4418+165T= c.4426+13814T= c.943+165T= c.2288+165T= c.6432+165T= (n.6432+165T=) c.512+13814T= (n.512+13814T=) c.3575+165T= n.6280+13814T= c.6303+165T= (n.6303+165T=) c.5793+165T= (n.5793+165T=) c.4233+165T= (n.4233+165T=) c.4224+165T= (n.4224+165T=) n.6266+13814T= | |
2 | g.15218608A>G | CA531314703 | NBAS | c.4418+165T>C c.4426+13814T>C c.943+165T>C c.2288+165T>C c.6432+165T>C (n.6432+165T>C) c.512+13814T>C (n.512+13814T>C) c.3575+165T>C n.6280+13814T>C c.6303+165T>C (n.6303+165T>C) c.5793+165T>C (n.5793+165T>C) c.4233+165T>C (n.4233+165T>C) c.4224+165T>C (n.4224+165T>C) n.6266+13814T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218613dup | CA2748957398 | NBAS | c.4418+163dup c.4426+13812dup c.943+163dup c.2288+163dup c.6432+163dup (n.6432+163dup) c.512+13812dup (n.512+13812dup) c.3575+163dup n.6280+13812dup c.6303+163dup (n.6303+163dup) c.5793+163dup (n.5793+163dup) c.4233+163dup (n.4233+163dup) c.4224+163dup (n.4224+163dup) n.6266+13812dup | |
2 | g.15218613G= | CA2490796097 | NBAS | c.4418+160C= c.4426+13809C= c.943+160C= c.2288+160C= c.6432+160C= (n.6432+160C=) c.512+13809C= (n.512+13809C=) c.3575+160C= n.6280+13809C= c.6303+160C= (n.6303+160C=) c.5793+160C= (n.5793+160C=) c.4233+160C= (n.4233+160C=) c.4224+160C= (n.4224+160C=) n.6266+13809C= | |
2 | g.15218613G>T | CA758914753 | NBAS | c.4418+160C>A c.4426+13809C>A c.943+160C>A c.2288+160C>A c.6432+160C>A (n.6432+160C>A) c.512+13809C>A (n.512+13809C>A) c.3575+160C>A n.6280+13809C>A c.6303+160C>A (n.6303+160C>A) c.5793+160C>A (n.5793+160C>A) c.4233+160C>A (n.4233+160C>A) c.4224+160C>A (n.4224+160C>A) n.6266+13809C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218620C= | CA2490796098 | NBAS | c.4418+153G= c.4426+13802G= c.943+153G= c.2288+153G= c.6432+153G= (n.6432+153G=) c.512+13802G= (n.512+13802G=) c.3575+153G= n.6280+13802G= c.6303+153G= (n.6303+153G=) c.5793+153G= (n.5793+153G=) c.4233+153G= (n.4233+153G=) c.4224+153G= (n.4224+153G=) n.6266+13802G= | |
2 | g.15218620C>T | CA2490796099 | NBAS | c.4418+153G>A c.4426+13802G>A c.943+153G>A c.2288+153G>A c.6432+153G>A (n.6432+153G>A) c.512+13802G>A (n.512+13802G>A) c.3575+153G>A n.6280+13802G>A c.6303+153G>A (n.6303+153G>A) c.5793+153G>A (n.5793+153G>A) c.4233+153G>A (n.4233+153G>A) c.4224+153G>A (n.4224+153G>A) n.6266+13802G>A | dbSNP |
2 | g.15218623G>A | CA2657931538 | NBAS | c.4418+150C>T c.4426+13799C>T c.943+150C>T c.2288+150C>T c.6432+150C>T (n.6432+150C>T) c.512+13799C>T (n.512+13799C>T) c.3575+150C>T n.6280+13799C>T c.6303+150C>T (n.6303+150C>T) c.5793+150C>T (n.5793+150C>T) c.4233+150C>T (n.4233+150C>T) c.4224+150C>T (n.4224+150C>T) n.6266+13799C>T | gnomAD v4 |
2 | g.15218623G>T | CA2657931539 | NBAS | c.4418+150C>A c.4426+13799C>A c.943+150C>A c.2288+150C>A c.6432+150C>A (n.6432+150C>A) c.512+13799C>A (n.512+13799C>A) c.3575+150C>A n.6280+13799C>A c.6303+150C>A (n.6303+150C>A) c.5793+150C>A (n.5793+150C>A) c.4233+150C>A (n.4233+150C>A) c.4224+150C>A (n.4224+150C>A) n.6266+13799C>A | gnomAD v4 |
2 | g.15218624T>C | CA42584143 | NBAS | c.4418+149A>G c.4426+13798A>G c.943+149A>G c.2288+149A>G c.6432+149A>G (n.6432+149A>G) c.512+13798A>G (n.512+13798A>G) c.3575+149A>G n.6280+13798A>G c.6303+149A>G (n.6303+149A>G) c.5793+149A>G (n.5793+149A>G) c.4233+149A>G (n.4233+149A>G) c.4224+149A>G (n.4224+149A>G) n.6266+13798A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218624T= | CA2490796100 | NBAS | c.4418+149A= c.4426+13798A= c.943+149A= c.2288+149A= c.6432+149A= (n.6432+149A=) c.512+13798A= (n.512+13798A=) c.3575+149A= n.6280+13798A= c.6303+149A= (n.6303+149A=) c.5793+149A= (n.5793+149A=) c.4233+149A= (n.4233+149A=) c.4224+149A= (n.4224+149A=) n.6266+13798A= | |
2 | g.15218625T>A | CA42584144 | NBAS | c.4418+148A>T c.4426+13797A>T c.943+148A>T c.2288+148A>T c.6432+148A>T (n.6432+148A>T) c.512+13797A>T (n.512+13797A>T) c.3575+148A>T n.6280+13797A>T c.6303+148A>T (n.6303+148A>T) c.5793+148A>T (n.5793+148A>T) c.4233+148A>T (n.4233+148A>T) c.4224+148A>T (n.4224+148A>T) n.6266+13797A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218625T= | CA2490796101 | NBAS | c.4418+148A= c.4426+13797A= c.943+148A= c.2288+148A= c.6432+148A= (n.6432+148A=) c.512+13797A= (n.512+13797A=) c.3575+148A= n.6280+13797A= c.6303+148A= (n.6303+148A=) c.5793+148A= (n.5793+148A=) c.4233+148A= (n.4233+148A=) c.4224+148A= (n.4224+148A=) n.6266+13797A= | |
2 | g.15218626G>A | CA2657931540 | NBAS | c.4418+147C>T c.4426+13796C>T c.943+147C>T c.2288+147C>T c.6432+147C>T (n.6432+147C>T) c.512+13796C>T (n.512+13796C>T) c.3575+147C>T n.6280+13796C>T c.6303+147C>T (n.6303+147C>T) c.5793+147C>T (n.5793+147C>T) c.4233+147C>T (n.4233+147C>T) c.4224+147C>T (n.4224+147C>T) n.6266+13796C>T | gnomAD v4 |
2 | g.15218626G>T | CA2657931541 | NBAS | c.4418+147C>A c.4426+13796C>A c.943+147C>A c.2288+147C>A c.6432+147C>A (n.6432+147C>A) c.512+13796C>A (n.512+13796C>A) c.3575+147C>A n.6280+13796C>A c.6303+147C>A (n.6303+147C>A) c.5793+147C>A (n.5793+147C>A) c.4233+147C>A (n.4233+147C>A) c.4224+147C>A (n.4224+147C>A) n.6266+13796C>A | gnomAD v4 |
2 | g.15218627G>A | CA2657931542 | NBAS | c.4418+146C>T c.4426+13795C>T c.943+146C>T c.2288+146C>T c.6432+146C>T (n.6432+146C>T) c.512+13795C>T (n.512+13795C>T) c.3575+146C>T n.6280+13795C>T c.6303+146C>T (n.6303+146C>T) c.5793+146C>T (n.5793+146C>T) c.4233+146C>T (n.4233+146C>T) c.4224+146C>T (n.4224+146C>T) n.6266+13795C>T | gnomAD v4 |
2 | g.15218627G>T | CA2657931543 | NBAS | c.4418+146C>A c.4426+13795C>A c.943+146C>A c.2288+146C>A c.6432+146C>A (n.6432+146C>A) c.512+13795C>A (n.512+13795C>A) c.3575+146C>A n.6280+13795C>A c.6303+146C>A (n.6303+146C>A) c.5793+146C>A (n.5793+146C>A) c.4233+146C>A (n.4233+146C>A) c.4224+146C>A (n.4224+146C>A) n.6266+13795C>A | gnomAD v4 |
2 | g.15218628C>A | CA2657931544 | NBAS | c.4418+145G>T c.4426+13794G>T c.943+145G>T c.2288+145G>T c.6432+145G>T (n.6432+145G>T) c.512+13794G>T (n.512+13794G>T) c.3575+145G>T n.6280+13794G>T c.6303+145G>T (n.6303+145G>T) c.5793+145G>T (n.5793+145G>T) c.4233+145G>T (n.4233+145G>T) c.4224+145G>T (n.4224+145G>T) n.6266+13794G>T | gnomAD v4 |
2 | g.15218628C= | CA2490796102 | NBAS | c.4418+145G= c.4426+13794G= c.943+145G= c.2288+145G= c.6432+145G= (n.6432+145G=) c.512+13794G= (n.512+13794G=) c.3575+145G= n.6280+13794G= c.6303+145G= (n.6303+145G=) c.5793+145G= (n.5793+145G=) c.4233+145G= (n.4233+145G=) c.4224+145G= (n.4224+145G=) n.6266+13794G= | |
2 | g.15218628C>G | CA2657931545 | NBAS | c.4418+145G>C c.4426+13794G>C c.943+145G>C c.2288+145G>C c.6432+145G>C (n.6432+145G>C) c.512+13794G>C (n.512+13794G>C) c.3575+145G>C n.6280+13794G>C c.6303+145G>C (n.6303+145G>C) c.5793+145G>C (n.5793+145G>C) c.4233+145G>C (n.4233+145G>C) c.4224+145G>C (n.4224+145G>C) n.6266+13794G>C | gnomAD v4 |
2 | g.15218628C>T | CA42584148 | NBAS | c.4418+145G>A c.4426+13794G>A c.943+145G>A c.2288+145G>A c.6432+145G>A (n.6432+145G>A) c.512+13794G>A (n.512+13794G>A) c.3575+145G>A n.6280+13794G>A c.6303+145G>A (n.6303+145G>A) c.5793+145G>A (n.5793+145G>A) c.4233+145G>A (n.4233+145G>A) c.4224+145G>A (n.4224+145G>A) n.6266+13794G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218629C>A | CA2657931546 | NBAS | c.4418+144G>T c.4426+13793G>T c.943+144G>T c.2288+144G>T c.6432+144G>T (n.6432+144G>T) c.512+13793G>T (n.512+13793G>T) c.3575+144G>T n.6280+13793G>T c.6303+144G>T (n.6303+144G>T) c.5793+144G>T (n.5793+144G>T) c.4233+144G>T (n.4233+144G>T) c.4224+144G>T (n.4224+144G>T) n.6266+13793G>T | gnomAD v4 |
2 | g.15218629C>T | CA2657931547 | NBAS | c.4418+144G>A c.4426+13793G>A c.943+144G>A c.2288+144G>A c.6432+144G>A (n.6432+144G>A) c.512+13793G>A (n.512+13793G>A) c.3575+144G>A n.6280+13793G>A c.6303+144G>A (n.6303+144G>A) c.5793+144G>A (n.5793+144G>A) c.4233+144G>A (n.4233+144G>A) c.4224+144G>A (n.4224+144G>A) n.6266+13793G>A | gnomAD v4 |
2 | g.15218630A>C | CA2657931548 | NBAS | c.4418+143T>G c.4426+13792T>G c.943+143T>G c.2288+143T>G c.6432+143T>G (n.6432+143T>G) c.512+13792T>G (n.512+13792T>G) c.3575+143T>G n.6280+13792T>G c.6303+143T>G (n.6303+143T>G) c.5793+143T>G (n.5793+143T>G) c.4233+143T>G (n.4233+143T>G) c.4224+143T>G (n.4224+143T>G) n.6266+13792T>G | gnomAD v4 |
2 | g.15218630A>G | CA2657931549 | NBAS | c.4418+143T>C c.4426+13792T>C c.943+143T>C c.2288+143T>C c.6432+143T>C (n.6432+143T>C) c.512+13792T>C (n.512+13792T>C) c.3575+143T>C n.6280+13792T>C c.6303+143T>C (n.6303+143T>C) c.5793+143T>C (n.5793+143T>C) c.4233+143T>C (n.4233+143T>C) c.4224+143T>C (n.4224+143T>C) n.6266+13792T>C | gnomAD v4 |
2 | g.15218630A>T | CA2657931550 | NBAS | c.4418+143T>A c.4426+13792T>A c.943+143T>A c.2288+143T>A c.6432+143T>A (n.6432+143T>A) c.512+13792T>A (n.512+13792T>A) c.3575+143T>A n.6280+13792T>A c.6303+143T>A (n.6303+143T>A) c.5793+143T>A (n.5793+143T>A) c.4233+143T>A (n.4233+143T>A) c.4224+143T>A (n.4224+143T>A) n.6266+13792T>A | gnomAD v4 |
2 | g.15218631G>A | CA42584154 | NBAS | c.4418+142C>T c.4426+13791C>T c.943+142C>T c.2288+142C>T c.6432+142C>T (n.6432+142C>T) c.512+13791C>T (n.512+13791C>T) c.3575+142C>T n.6280+13791C>T c.6303+142C>T (n.6303+142C>T) c.5793+142C>T (n.5793+142C>T) c.4233+142C>T (n.4233+142C>T) c.4224+142C>T (n.4224+142C>T) n.6266+13791C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15218631G>C | CA2748957399 | NBAS | c.4418+142C>G c.4426+13791C>G c.943+142C>G c.2288+142C>G c.6432+142C>G (n.6432+142C>G) c.512+13791C>G (n.512+13791C>G) c.3575+142C>G n.6280+13791C>G c.6303+142C>G (n.6303+142C>G) c.5793+142C>G (n.5793+142C>G) c.4233+142C>G (n.4233+142C>G) c.4224+142C>G (n.4224+142C>G) n.6266+13791C>G | |
2 | g.15218631G= | CA2490796103 | NBAS | c.4418+142C= c.4426+13791C= c.943+142C= c.2288+142C= c.6432+142C= (n.6432+142C=) c.512+13791C= (n.512+13791C=) c.3575+142C= n.6280+13791C= c.6303+142C= (n.6303+142C=) c.5793+142C= (n.5793+142C=) c.4233+142C= (n.4233+142C=) c.4224+142C= (n.4224+142C=) n.6266+13791C= | |
2 | g.15218631G>T | CA2528899463 | NBAS | c.4418+142C>A c.4426+13791C>A c.943+142C>A c.2288+142C>A c.6432+142C>A (n.6432+142C>A) c.512+13791C>A (n.512+13791C>A) c.3575+142C>A n.6280+13791C>A c.6303+142C>A (n.6303+142C>A) c.5793+142C>A (n.5793+142C>A) c.4233+142C>A (n.4233+142C>A) c.4224+142C>A (n.4224+142C>A) n.6266+13791C>A | gnomAD v4 |
2 | g.15218632G>A | CA2657931551 | NBAS | c.4418+141C>T c.4426+13790C>T c.943+141C>T c.2288+141C>T c.6432+141C>T (n.6432+141C>T) c.512+13790C>T (n.512+13790C>T) c.3575+141C>T n.6280+13790C>T c.6303+141C>T (n.6303+141C>T) c.5793+141C>T (n.5793+141C>T) c.4233+141C>T (n.4233+141C>T) c.4224+141C>T (n.4224+141C>T) n.6266+13790C>T | gnomAD v4 |
2 | g.15218632G>T | CA2657931552 | NBAS | c.4418+141C>A c.4426+13790C>A c.943+141C>A c.2288+141C>A c.6432+141C>A (n.6432+141C>A) c.512+13790C>A (n.512+13790C>A) c.3575+141C>A n.6280+13790C>A c.6303+141C>A (n.6303+141C>A) c.5793+141C>A (n.5793+141C>A) c.4233+141C>A (n.4233+141C>A) c.4224+141C>A (n.4224+141C>A) n.6266+13790C>A | gnomAD v4 |
2 | g.15218633T>C | CA2657931553 | NBAS | c.4418+140A>G c.4426+13789A>G c.943+140A>G c.2288+140A>G c.6432+140A>G (n.6432+140A>G) c.512+13789A>G (n.512+13789A>G) c.3575+140A>G n.6280+13789A>G c.6303+140A>G (n.6303+140A>G) c.5793+140A>G (n.5793+140A>G) c.4233+140A>G (n.4233+140A>G) c.4224+140A>G (n.4224+140A>G) n.6266+13789A>G | gnomAD v4 |
2 | g.15218634G>T | CA2657931554 | NBAS | c.4418+139C>A c.4426+13788C>A c.943+139C>A c.2288+139C>A c.6432+139C>A (n.6432+139C>A) c.512+13788C>A (n.512+13788C>A) c.3575+139C>A n.6280+13788C>A c.6303+139C>A (n.6303+139C>A) c.5793+139C>A (n.5793+139C>A) c.4233+139C>A (n.4233+139C>A) c.4224+139C>A (n.4224+139C>A) n.6266+13788C>A | gnomAD v4 |
2 | g.15218635C>A | CA531314704 | NBAS | c.4418+138G>T c.4426+13787G>T c.943+138G>T c.2288+138G>T c.6432+138G>T (n.6432+138G>T) c.512+13787G>T (n.512+13787G>T) c.3575+138G>T n.6280+13787G>T c.6303+138G>T (n.6303+138G>T) c.5793+138G>T (n.5793+138G>T) c.4233+138G>T (n.4233+138G>T) c.4224+138G>T (n.4224+138G>T) n.6266+13787G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218635C= | CA2490796104 | NBAS | c.4418+138G= c.4426+13787G= c.943+138G= c.2288+138G= c.6432+138G= (n.6432+138G=) c.512+13787G= (n.512+13787G=) c.3575+138G= n.6280+13787G= c.6303+138G= (n.6303+138G=) c.5793+138G= (n.5793+138G=) c.4233+138G= (n.4233+138G=) c.4224+138G= (n.4224+138G=) n.6266+13787G= | |
2 | g.15218635C>T | CA2657931555 | NBAS | c.4418+138G>A c.4426+13787G>A c.943+138G>A c.2288+138G>A c.6432+138G>A (n.6432+138G>A) c.512+13787G>A (n.512+13787G>A) c.3575+138G>A n.6280+13787G>A c.6303+138G>A (n.6303+138G>A) c.5793+138G>A (n.5793+138G>A) c.4233+138G>A (n.4233+138G>A) c.4224+138G>A (n.4224+138G>A) n.6266+13787G>A | gnomAD v4 |
2 | g.15218637A>G | CA2657931557 | NBAS | c.4418+136T>C c.4426+13785T>C c.943+136T>C c.2288+136T>C c.6432+136T>C (n.6432+136T>C) c.512+13785T>C (n.512+13785T>C) c.3575+136T>C n.6280+13785T>C c.6303+136T>C (n.6303+136T>C) c.5793+136T>C (n.5793+136T>C) c.4233+136T>C (n.4233+136T>C) c.4224+136T>C (n.4224+136T>C) n.6266+13785T>C | gnomAD v4 |
2 | g.15218637A>T | CA2657931556 | NBAS | c.4418+136T>A c.4426+13785T>A c.943+136T>A c.2288+136T>A c.6432+136T>A (n.6432+136T>A) c.512+13785T>A (n.512+13785T>A) c.3575+136T>A n.6280+13785T>A c.6303+136T>A (n.6303+136T>A) c.5793+136T>A (n.5793+136T>A) c.4233+136T>A (n.4233+136T>A) c.4224+136T>A (n.4224+136T>A) n.6266+13785T>A | gnomAD v4 |
2 | g.15218638G>T | CA2657931558 | NBAS | c.4418+135C>A c.4426+13784C>A c.943+135C>A c.2288+135C>A c.6432+135C>A (n.6432+135C>A) c.512+13784C>A (n.512+13784C>A) c.3575+135C>A n.6280+13784C>A c.6303+135C>A (n.6303+135C>A) c.5793+135C>A (n.5793+135C>A) c.4233+135C>A (n.4233+135C>A) c.4224+135C>A (n.4224+135C>A) n.6266+13784C>A | gnomAD v4 |
2 | g.15218639G>A | CA2657931559 | NBAS | c.4418+134C>T c.4426+13783C>T c.943+134C>T c.2288+134C>T c.6432+134C>T (n.6432+134C>T) c.512+13783C>T (n.512+13783C>T) c.3575+134C>T n.6280+13783C>T c.6303+134C>T (n.6303+134C>T) c.5793+134C>T (n.5793+134C>T) c.4233+134C>T (n.4233+134C>T) c.4224+134C>T (n.4224+134C>T) n.6266+13783C>T | gnomAD v4 |
2 | g.15218639G>T | CA2657931560 | NBAS | c.4418+134C>A c.4426+13783C>A c.943+134C>A c.2288+134C>A c.6432+134C>A (n.6432+134C>A) c.512+13783C>A (n.512+13783C>A) c.3575+134C>A n.6280+13783C>A c.6303+134C>A (n.6303+134C>A) c.5793+134C>A (n.5793+134C>A) c.4233+134C>A (n.4233+134C>A) c.4224+134C>A (n.4224+134C>A) n.6266+13783C>A | gnomAD v4 |
2 | g.15218640C>A | CA42584155 | NBAS | c.4418+133G>T c.4426+13782G>T c.943+133G>T c.2288+133G>T c.6432+133G>T (n.6432+133G>T) c.512+13782G>T (n.512+13782G>T) c.3575+133G>T n.6280+13782G>T c.6303+133G>T (n.6303+133G>T) c.5793+133G>T (n.5793+133G>T) c.4233+133G>T (n.4233+133G>T) c.4224+133G>T (n.4224+133G>T) n.6266+13782G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15218640C= | CA2490796105 | NBAS | c.4418+133G= c.4426+13782G= c.943+133G= c.2288+133G= c.6432+133G= (n.6432+133G=) c.512+13782G= (n.512+13782G=) c.3575+133G= n.6280+13782G= c.6303+133G= (n.6303+133G=) c.5793+133G= (n.5793+133G=) c.4233+133G= (n.4233+133G=) c.4224+133G= (n.4224+133G=) n.6266+13782G= | |
2 | g.15218641T>A | CA42584164 | NBAS | c.4418+132A>T c.4426+13781A>T c.943+132A>T c.2288+132A>T c.6432+132A>T (n.6432+132A>T) c.512+13781A>T (n.512+13781A>T) c.3575+132A>T n.6280+13781A>T c.6303+132A>T (n.6303+132A>T) c.5793+132A>T (n.5793+132A>T) c.4233+132A>T (n.4233+132A>T) c.4224+132A>T (n.4224+132A>T) n.6266+13781A>T | dbSNP |
2 | g.15218641T= | CA2490796106 | NBAS | c.4418+132A= c.4426+13781A= c.943+132A= c.2288+132A= c.6432+132A= (n.6432+132A=) c.512+13781A= (n.512+13781A=) c.3575+132A= n.6280+13781A= c.6303+132A= (n.6303+132A=) c.5793+132A= (n.5793+132A=) c.4233+132A= (n.4233+132A=) c.4224+132A= (n.4224+132A=) n.6266+13781A= | |
2 | g.15218642G>A | CA2657931562 | NBAS | c.4418+131C>T c.4426+13780C>T c.943+131C>T c.2288+131C>T c.6432+131C>T (n.6432+131C>T) c.512+13780C>T (n.512+13780C>T) c.3575+131C>T n.6280+13780C>T c.6303+131C>T (n.6303+131C>T) c.5793+131C>T (n.5793+131C>T) c.4233+131C>T (n.4233+131C>T) c.4224+131C>T (n.4224+131C>T) n.6266+13780C>T | gnomAD v4 |
2 | g.15218642G>T | CA2657931561 | NBAS | c.4418+131C>A c.4426+13780C>A c.943+131C>A c.2288+131C>A c.6432+131C>A (n.6432+131C>A) c.512+13780C>A (n.512+13780C>A) c.3575+131C>A n.6280+13780C>A c.6303+131C>A (n.6303+131C>A) c.5793+131C>A (n.5793+131C>A) c.4233+131C>A (n.4233+131C>A) c.4224+131C>A (n.4224+131C>A) n.6266+13780C>A | gnomAD v4 |
2 | g.15218643G>C | CA2490796108 | NBAS | c.4418+130C>G c.4426+13779C>G c.943+130C>G c.2288+130C>G c.6432+130C>G (n.6432+130C>G) c.512+13779C>G (n.512+13779C>G) c.3575+130C>G n.6280+13779C>G c.6303+130C>G (n.6303+130C>G) c.5793+130C>G (n.5793+130C>G) c.4233+130C>G (n.4233+130C>G) c.4224+130C>G (n.4224+130C>G) n.6266+13779C>G | dbSNP |
2 | g.15218643G= | CA2490796107 | NBAS | c.4418+130C= c.4426+13779C= c.943+130C= c.2288+130C= c.6432+130C= (n.6432+130C=) c.512+13779C= (n.512+13779C=) c.3575+130C= n.6280+13779C= c.6303+130C= (n.6303+130C=) c.5793+130C= (n.5793+130C=) c.4233+130C= (n.4233+130C=) c.4224+130C= (n.4224+130C=) n.6266+13779C= | |
2 | g.15218643G>T | CA2657931563 | NBAS | c.4418+130C>A c.4426+13779C>A c.943+130C>A c.2288+130C>A c.6432+130C>A (n.6432+130C>A) c.512+13779C>A (n.512+13779C>A) c.3575+130C>A n.6280+13779C>A c.6303+130C>A (n.6303+130C>A) c.5793+130C>A (n.5793+130C>A) c.4233+130C>A (n.4233+130C>A) c.4224+130C>A (n.4224+130C>A) n.6266+13779C>A | gnomAD v4 |
2 | g.15218645C>A | CA2657931564 | NBAS | c.4418+128G>T c.4426+13777G>T c.943+128G>T c.2288+128G>T c.6432+128G>T (n.6432+128G>T) c.512+13777G>T (n.512+13777G>T) c.3575+128G>T n.6280+13777G>T c.6303+128G>T (n.6303+128G>T) c.5793+128G>T (n.5793+128G>T) c.4233+128G>T (n.4233+128G>T) c.4224+128G>T (n.4224+128G>T) n.6266+13777G>T | gnomAD v4 |
2 | g.15218647T>C | CA2554774228 | NBAS | c.4418+126A>G c.4426+13775A>G c.943+126A>G c.2288+126A>G c.6432+126A>G (n.6432+126A>G) c.512+13775A>G (n.512+13775A>G) c.3575+126A>G n.6280+13775A>G c.6303+126A>G (n.6303+126A>G) c.5793+126A>G (n.5793+126A>G) c.4233+126A>G (n.4233+126A>G) c.4224+126A>G (n.4224+126A>G) n.6266+13775A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15218648G>A | CA2565721792 | NBAS | c.4418+125C>T c.4426+13774C>T c.943+125C>T c.2288+125C>T c.6432+125C>T (n.6432+125C>T) c.512+13774C>T (n.512+13774C>T) c.3575+125C>T n.6280+13774C>T c.6303+125C>T (n.6303+125C>T) c.5793+125C>T (n.5793+125C>T) c.4233+125C>T (n.4233+125C>T) c.4224+125C>T (n.4224+125C>T) n.6266+13774C>T | |
2 | g.15218648G>T | CA2657931565 | NBAS | c.4418+125C>A c.4426+13774C>A c.943+125C>A c.2288+125C>A c.6432+125C>A (n.6432+125C>A) c.512+13774C>A (n.512+13774C>A) c.3575+125C>A n.6280+13774C>A c.6303+125C>A (n.6303+125C>A) c.5793+125C>A (n.5793+125C>A) c.4233+125C>A (n.4233+125C>A) c.4224+125C>A (n.4224+125C>A) n.6266+13774C>A | gnomAD v4 |
2 | g.15218649A>C | CA2657931566 | NBAS | c.4418+124T>G c.4426+13773T>G c.943+124T>G c.2288+124T>G c.6432+124T>G (n.6432+124T>G) c.512+13773T>G (n.512+13773T>G) c.3575+124T>G n.6280+13773T>G c.6303+124T>G (n.6303+124T>G) c.5793+124T>G (n.5793+124T>G) c.4233+124T>G (n.4233+124T>G) c.4224+124T>G (n.4224+124T>G) n.6266+13773T>G | gnomAD v4 |
2 | g.15218650A= | CA2490796109 | NBAS | c.4418+123T= c.4426+13772T= c.943+123T= c.2288+123T= c.6432+123T= (n.6432+123T=) c.512+13772T= (n.512+13772T=) c.3575+123T= n.6280+13772T= c.6303+123T= (n.6303+123T=) c.5793+123T= (n.5793+123T=) c.4233+123T= (n.4233+123T=) c.4224+123T= (n.4224+123T=) n.6266+13772T= | |
2 | g.15218650A>G | CA2490796110 | NBAS | c.4418+123T>C c.4426+13772T>C c.943+123T>C c.2288+123T>C c.6432+123T>C (n.6432+123T>C) c.512+13772T>C (n.512+13772T>C) c.3575+123T>C n.6280+13772T>C c.6303+123T>C (n.6303+123T>C) c.5793+123T>C (n.5793+123T>C) c.4233+123T>C (n.4233+123T>C) c.4224+123T>C (n.4224+123T>C) n.6266+13772T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15218655_15218673del | CA2657931567 | NBAS | c.4418+104_4418+122del c.4426+13753_4426+13771del c.943+104_943+122del c.2288+104_2288+122del c.6432+104_6432+122del (n.6432+104_6432+122del) c.512+13753_512+13771del (n.512+13753_512+13771del) c.3575+104_3575+122del n.6280+13753_6280+13771del c.6303+104_6303+122del (n.6303+104_6303+122del) c.5793+104_5793+122del (n.5793+104_5793+122del) c.4233+104_4233+122del (n.4233+104_4233+122del) c.4224+104_4224+122del (n.4224+104_4224+122del) n.6266+13753_6266+13771del | gnomAD v4 |
2 | g.15218652T>G | CA2657931568 | NBAS | c.4418+121A>C c.4426+13770A>C c.943+121A>C c.2288+121A>C c.6432+121A>C (n.6432+121A>C) c.512+13770A>C (n.512+13770A>C) c.3575+121A>C n.6280+13770A>C c.6303+121A>C (n.6303+121A>C) c.5793+121A>C (n.5793+121A>C) c.4233+121A>C (n.4233+121A>C) c.4224+121A>C (n.4224+121A>C) n.6266+13770A>C | gnomAD v4 |
2 | g.15218653C>G | CA2657931569 | NBAS | c.4418+120G>C c.4426+13769G>C c.943+120G>C c.2288+120G>C c.6432+120G>C (n.6432+120G>C) c.512+13769G>C (n.512+13769G>C) c.3575+120G>C n.6280+13769G>C c.6303+120G>C (n.6303+120G>C) c.5793+120G>C (n.5793+120G>C) c.4233+120G>C (n.4233+120G>C) c.4224+120G>C (n.4224+120G>C) n.6266+13769G>C | gnomAD v4 |
2 | g.15218654C>G | CA2657931570 | NBAS | c.4418+119G>C c.4426+13768G>C c.943+119G>C c.2288+119G>C c.6432+119G>C (n.6432+119G>C) c.512+13768G>C (n.512+13768G>C) c.3575+119G>C n.6280+13768G>C c.6303+119G>C (n.6303+119G>C) c.5793+119G>C (n.5793+119G>C) c.4233+119G>C (n.4233+119G>C) c.4224+119G>C (n.4224+119G>C) n.6266+13768G>C | gnomAD v4 |
2 | g.15218654C>T | CA2657931571 | NBAS | c.4418+119G>A c.4426+13768G>A c.943+119G>A c.2288+119G>A c.6432+119G>A (n.6432+119G>A) c.512+13768G>A (n.512+13768G>A) c.3575+119G>A n.6280+13768G>A c.6303+119G>A (n.6303+119G>A) c.5793+119G>A (n.5793+119G>A) c.4233+119G>A (n.4233+119G>A) c.4224+119G>A (n.4224+119G>A) n.6266+13768G>A | gnomAD v4 |
2 | g.15218654_15218655delinsCT | CA2490796111 | NBAS | c.4418+118_4418+119delinsAG c.4426+13767_4426+13768delinsAG c.943+118_943+119delinsAG c.2288+118_2288+119delinsAG c.6432+118_6432+119delinsAG (n.6432+118_6432+119delinsAG) c.512+13767_512+13768delinsAG (n.512+13767_512+13768delinsAG) c.3575+118_3575+119delinsAG n.6280+13767_6280+13768delinsAG c.6303+118_6303+119delinsAG (n.6303+118_6303+119delinsAG) c.5793+118_5793+119delinsAG (n.5793+118_5793+119delinsAG) c.4233+118_4233+119delinsAG (n.4233+118_4233+119delinsAG) c.4224+118_4224+119delinsAG (n.4224+118_4224+119delinsAG) n.6266+13767_6266+13768delinsAG | |
2 | g.15218655del | CA42584173 | NBAS | c.4418+118del c.4426+13767del c.943+118del c.2288+118del c.6432+118del (n.6432+118del) c.512+13767del (n.512+13767del) c.3575+118del n.6280+13767del c.6303+118del (n.6303+118del) c.5793+118del (n.5793+118del) c.4233+118del (n.4233+118del) c.4224+118del (n.4224+118del) n.6266+13767del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218655T>C | CA2657931572 | NBAS | c.4418+118A>G c.4426+13767A>G c.943+118A>G c.2288+118A>G c.6432+118A>G (n.6432+118A>G) c.512+13767A>G (n.512+13767A>G) c.3575+118A>G n.6280+13767A>G c.6303+118A>G (n.6303+118A>G) c.5793+118A>G (n.5793+118A>G) c.4233+118A>G (n.4233+118A>G) c.4224+118A>G (n.4224+118A>G) n.6266+13767A>G | gnomAD v4 |
2 | g.15218656G>T | CA2657931574 | NBAS | c.4418+117C>A c.4426+13766C>A c.943+117C>A c.2288+117C>A c.6432+117C>A (n.6432+117C>A) c.512+13766C>A (n.512+13766C>A) c.3575+117C>A n.6280+13766C>A c.6303+117C>A (n.6303+117C>A) c.5793+117C>A (n.5793+117C>A) c.4233+117C>A (n.4233+117C>A) c.4224+117C>A (n.4224+117C>A) n.6266+13766C>A | gnomAD v4 |
2 | g.15218657del | CA2657931573 | NBAS | c.4418+117del c.4426+13766del c.943+117del c.2288+117del c.6432+117del (n.6432+117del) c.512+13766del (n.512+13766del) c.3575+117del n.6280+13766del c.6303+117del (n.6303+117del) c.5793+117del (n.5793+117del) c.4233+117del (n.4233+117del) c.4224+117del (n.4224+117del) n.6266+13766del | gnomAD v4 |
2 | g.15218657G>A | CA2519587977 | NBAS | c.4418+116C>T c.4426+13765C>T c.943+116C>T c.2288+116C>T c.6432+116C>T (n.6432+116C>T) c.512+13765C>T (n.512+13765C>T) c.3575+116C>T n.6280+13765C>T c.6303+116C>T (n.6303+116C>T) c.5793+116C>T (n.5793+116C>T) c.4233+116C>T (n.4233+116C>T) c.4224+116C>T (n.4224+116C>T) n.6266+13765C>T | |
2 | g.15218657G>T | CA2657931575 | NBAS | c.4418+116C>A c.4426+13765C>A c.943+116C>A c.2288+116C>A c.6432+116C>A (n.6432+116C>A) c.512+13765C>A (n.512+13765C>A) c.3575+116C>A n.6280+13765C>A c.6303+116C>A (n.6303+116C>A) c.5793+116C>A (n.5793+116C>A) c.4233+116C>A (n.4233+116C>A) c.4224+116C>A (n.4224+116C>A) n.6266+13765C>A | gnomAD v4 |
2 | g.15218658C>A | CA2490796113 | NBAS | c.4418+115G>T c.4426+13764G>T c.943+115G>T c.2288+115G>T c.6432+115G>T (n.6432+115G>T) c.512+13764G>T (n.512+13764G>T) c.3575+115G>T n.6280+13764G>T c.6303+115G>T (n.6303+115G>T) c.5793+115G>T (n.5793+115G>T) c.4233+115G>T (n.4233+115G>T) c.4224+115G>T (n.4224+115G>T) n.6266+13764G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15218658C= | CA2490796112 | NBAS | c.4418+115G= c.4426+13764G= c.943+115G= c.2288+115G= c.6432+115G= (n.6432+115G=) c.512+13764G= (n.512+13764G=) c.3575+115G= n.6280+13764G= c.6303+115G= (n.6303+115G=) c.5793+115G= (n.5793+115G=) c.4233+115G= (n.4233+115G=) c.4224+115G= (n.4224+115G=) n.6266+13764G= | |
2 | g.15218658C>G | CA2657931576 | NBAS | c.4418+115G>C c.4426+13764G>C c.943+115G>C c.2288+115G>C c.6432+115G>C (n.6432+115G>C) c.512+13764G>C (n.512+13764G>C) c.3575+115G>C n.6280+13764G>C c.6303+115G>C (n.6303+115G>C) c.5793+115G>C (n.5793+115G>C) c.4233+115G>C (n.4233+115G>C) c.4224+115G>C (n.4224+115G>C) n.6266+13764G>C | gnomAD v4 |
2 | g.15218659C>A | CA2657931577 | NBAS | c.4418+114G>T c.4426+13763G>T c.943+114G>T c.2288+114G>T c.6432+114G>T (n.6432+114G>T) c.512+13763G>T (n.512+13763G>T) c.3575+114G>T n.6280+13763G>T c.6303+114G>T (n.6303+114G>T) c.5793+114G>T (n.5793+114G>T) c.4233+114G>T (n.4233+114G>T) c.4224+114G>T (n.4224+114G>T) n.6266+13763G>T | gnomAD v4 |
2 | g.15218661C= | CA2490796114 | NBAS | c.4418+112G= c.4426+13761G= c.943+112G= c.2288+112G= c.6432+112G= (n.6432+112G=) c.512+13761G= (n.512+13761G=) c.3575+112G= n.6280+13761G= c.6303+112G= (n.6303+112G=) c.5793+112G= (n.5793+112G=) c.4233+112G= (n.4233+112G=) c.4224+112G= (n.4224+112G=) n.6266+13761G= | |
2 | g.15218661C>T | CA758914775 | NBAS | c.4418+112G>A c.4426+13761G>A c.943+112G>A c.2288+112G>A c.6432+112G>A (n.6432+112G>A) c.512+13761G>A (n.512+13761G>A) c.3575+112G>A n.6280+13761G>A c.6303+112G>A (n.6303+112G>A) c.5793+112G>A (n.5793+112G>A) c.4233+112G>A (n.4233+112G>A) c.4224+112G>A (n.4224+112G>A) n.6266+13761G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218662A>T | CA2657931578 | NBAS | c.4418+111T>A c.4426+13760T>A c.943+111T>A c.2288+111T>A c.6432+111T>A (n.6432+111T>A) c.512+13760T>A (n.512+13760T>A) c.3575+111T>A n.6280+13760T>A c.6303+111T>A (n.6303+111T>A) c.5793+111T>A (n.5793+111T>A) c.4233+111T>A (n.4233+111T>A) c.4224+111T>A (n.4224+111T>A) n.6266+13760T>A | gnomAD v4 |
2 | g.15218664G>A | CA42584186 | NBAS | c.4418+109C>T c.4426+13758C>T c.943+109C>T c.2288+109C>T c.6432+109C>T (n.6432+109C>T) c.512+13758C>T (n.512+13758C>T) c.3575+109C>T n.6280+13758C>T c.6303+109C>T (n.6303+109C>T) c.5793+109C>T (n.5793+109C>T) c.4233+109C>T (n.4233+109C>T) c.4224+109C>T (n.4224+109C>T) n.6266+13758C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15218664G= | CA2490796115 | NBAS | c.4418+109C= c.4426+13758C= c.943+109C= c.2288+109C= c.6432+109C= (n.6432+109C=) c.512+13758C= (n.512+13758C=) c.3575+109C= n.6280+13758C= c.6303+109C= (n.6303+109C=) c.5793+109C= (n.5793+109C=) c.4233+109C= (n.4233+109C=) c.4224+109C= (n.4224+109C=) n.6266+13758C= | |
2 | g.15218666G>A | CA2657931579 | NBAS | c.4418+107C>T c.4426+13756C>T c.943+107C>T c.2288+107C>T c.6432+107C>T (n.6432+107C>T) c.512+13756C>T (n.512+13756C>T) c.3575+107C>T n.6280+13756C>T c.6303+107C>T (n.6303+107C>T) c.5793+107C>T (n.5793+107C>T) c.4233+107C>T (n.4233+107C>T) c.4224+107C>T (n.4224+107C>T) n.6266+13756C>T | gnomAD v4 |
2 | g.15218666G>T | CA2657931580 | NBAS | c.4418+107C>A c.4426+13756C>A c.943+107C>A c.2288+107C>A c.6432+107C>A (n.6432+107C>A) c.512+13756C>A (n.512+13756C>A) c.3575+107C>A n.6280+13756C>A c.6303+107C>A (n.6303+107C>A) c.5793+107C>A (n.5793+107C>A) c.4233+107C>A (n.4233+107C>A) c.4224+107C>A (n.4224+107C>A) n.6266+13756C>A | gnomAD v4 |
2 | g.15218669C>A | CA2657931581 | NBAS | c.4418+104G>T c.4426+13753G>T c.943+104G>T c.2288+104G>T c.6432+104G>T (n.6432+104G>T) c.512+13753G>T (n.512+13753G>T) c.3575+104G>T n.6280+13753G>T c.6303+104G>T (n.6303+104G>T) c.5793+104G>T (n.5793+104G>T) c.4233+104G>T (n.4233+104G>T) c.4224+104G>T (n.4224+104G>T) n.6266+13753G>T | gnomAD v4 |
2 | g.15218669C= | CA2490796116 | NBAS | c.4418+104G= c.4426+13753G= c.943+104G= c.2288+104G= c.6432+104G= (n.6432+104G=) c.512+13753G= (n.512+13753G=) c.3575+104G= n.6280+13753G= c.6303+104G= (n.6303+104G=) c.5793+104G= (n.5793+104G=) c.4233+104G= (n.4233+104G=) c.4224+104G= (n.4224+104G=) n.6266+13753G= | |
2 | g.15218669C>G | CA2748957400 | NBAS | c.4418+104G>C c.4426+13753G>C c.943+104G>C c.2288+104G>C c.6432+104G>C (n.6432+104G>C) c.512+13753G>C (n.512+13753G>C) c.3575+104G>C n.6280+13753G>C c.6303+104G>C (n.6303+104G>C) c.5793+104G>C (n.5793+104G>C) c.4233+104G>C (n.4233+104G>C) c.4224+104G>C (n.4224+104G>C) n.6266+13753G>C | |
2 | g.15218669C>T | CA1027848512 | NBAS | c.4418+104G>A c.4426+13753G>A c.943+104G>A c.2288+104G>A c.6432+104G>A (n.6432+104G>A) c.512+13753G>A (n.512+13753G>A) c.3575+104G>A n.6280+13753G>A c.6303+104G>A (n.6303+104G>A) c.5793+104G>A (n.5793+104G>A) c.4233+104G>A (n.4233+104G>A) c.4224+104G>A (n.4224+104G>A) n.6266+13753G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218670C>T | CA2657931582 | NBAS | c.4418+103G>A c.4426+13752G>A c.943+103G>A c.2288+103G>A c.6432+103G>A (n.6432+103G>A) c.512+13752G>A (n.512+13752G>A) c.3575+103G>A n.6280+13752G>A c.6303+103G>A (n.6303+103G>A) c.5793+103G>A (n.5793+103G>A) c.4233+103G>A (n.4233+103G>A) c.4224+103G>A (n.4224+103G>A) n.6266+13752G>A | gnomAD v4 |
2 | g.15218671T>C | CA2748957401 | NBAS | c.4418+102A>G c.4426+13751A>G c.943+102A>G c.2288+102A>G c.6432+102A>G (n.6432+102A>G) c.512+13751A>G (n.512+13751A>G) c.3575+102A>G n.6280+13751A>G c.6303+102A>G (n.6303+102A>G) c.5793+102A>G (n.5793+102A>G) c.4233+102A>G (n.4233+102A>G) c.4224+102A>G (n.4224+102A>G) n.6266+13751A>G |