Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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n.6266+13818T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6266+13814T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6266+13812dup
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n.6266+13809C=
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c.2288+160C>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6266+13802G=
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n.6266+13802G>A
dbSNP
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n.6266+13799C>T
gnomAD v4
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n.6266+13799C>A
gnomAD v4
2g.15218624T>CCA42584143NBASc.4418+149A>G
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n.6266+13798A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15218624T=CA2490796100NBASc.4418+149A=
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c.3575+149A=
n.6280+13798A=
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c.5793+149A= (n.5793+149A=)
c.4233+149A= (n.4233+149A=)
c.4224+149A= (n.4224+149A=)
n.6266+13798A=
2g.15218625T>ACA42584144NBASc.4418+148A>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.6303+138G>A (n.6303+138G>A)
c.5793+138G>A (n.5793+138G>A)
c.4233+138G>A (n.4233+138G>A)
c.4224+138G>A (n.4224+138G>A)
n.6266+13787G>A
gnomAD v4
2g.15218637A>GCA2657931557NBASc.4418+136T>C
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c.3575+136T>C
n.6280+13785T>C
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c.5793+136T>C (n.5793+136T>C)
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n.6266+13785T>C
gnomAD v4
2g.15218637A>TCA2657931556NBASc.4418+136T>A
c.4426+13785T>A
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c.3575+136T>A
n.6280+13785T>A
c.6303+136T>A (n.6303+136T>A)
c.5793+136T>A (n.5793+136T>A)
c.4233+136T>A (n.4233+136T>A)
c.4224+136T>A (n.4224+136T>A)
n.6266+13785T>A
gnomAD v4
2g.15218638G>TCA2657931558NBASc.4418+135C>A
c.4426+13784C>A
c.943+135C>A
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c.3575+135C>A
n.6280+13784C>A
c.6303+135C>A (n.6303+135C>A)
c.5793+135C>A (n.5793+135C>A)
c.4233+135C>A (n.4233+135C>A)
c.4224+135C>A (n.4224+135C>A)
n.6266+13784C>A
gnomAD v4
2g.15218639G>ACA2657931559NBASc.4418+134C>T
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gnomAD v4
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n.6266+13783C>A
gnomAD v4
2g.15218640C>ACA42584155NBASc.4418+133G>T
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n.6266+13782G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.15218640C=CA2490796105NBASc.4418+133G=
c.4426+13782G=
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n.6280+13782G=
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c.4224+133G= (n.4224+133G=)
n.6266+13782G=
2g.15218641T>ACA42584164NBASc.4418+132A>T
c.4426+13781A>T
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c.2288+132A>T
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n.6280+13781A>T
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n.6266+13781A>T
dbSNP
2g.15218641T=CA2490796106NBASc.4418+132A=
c.4426+13781A=
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c.4233+132A= (n.4233+132A=)
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n.6266+13781A=
2g.15218642G>ACA2657931562NBASc.4418+131C>T
c.4426+13780C>T
c.943+131C>T
c.2288+131C>T
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c.3575+131C>T
n.6280+13780C>T
c.6303+131C>T (n.6303+131C>T)
c.5793+131C>T (n.5793+131C>T)
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n.6266+13780C>T
gnomAD v4
2g.15218642G>TCA2657931561NBASc.4418+131C>A
c.4426+13780C>A
c.943+131C>A
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n.6266+13780C>A
gnomAD v4
2g.15218643G>CCA2490796108NBASc.4418+130C>G
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n.6266+13779C>G
dbSNP
2g.15218643G=CA2490796107NBASc.4418+130C=
c.4426+13779C=
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c.4224+130C= (n.4224+130C=)
n.6266+13779C=
2g.15218643G>TCA2657931563NBASc.4418+130C>A
c.4426+13779C>A
c.943+130C>A
c.2288+130C>A
c.6432+130C>A (n.6432+130C>A)
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c.3575+130C>A
n.6280+13779C>A
c.6303+130C>A (n.6303+130C>A)
c.5793+130C>A (n.5793+130C>A)
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n.6266+13779C>A
gnomAD v4
2g.15218645C>ACA2657931564NBASc.4418+128G>T
c.4426+13777G>T
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n.6280+13777G>T
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n.6266+13777G>T
gnomAD v4
2g.15218647T>CCA2554774228NBASc.4418+126A>G
c.4426+13775A>G
c.943+126A>G
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c.3575+126A>G
n.6280+13775A>G
c.6303+126A>G (n.6303+126A>G)
c.5793+126A>G (n.5793+126A>G)
c.4233+126A>G (n.4233+126A>G)
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n.6266+13775A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.15218648G>ACA2565721792NBASc.4418+125C>T
c.4426+13774C>T
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c.2288+125C>T
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c.3575+125C>T
n.6280+13774C>T
c.6303+125C>T (n.6303+125C>T)
c.5793+125C>T (n.5793+125C>T)
c.4233+125C>T (n.4233+125C>T)
c.4224+125C>T (n.4224+125C>T)
n.6266+13774C>T
2g.15218648G>TCA2657931565NBASc.4418+125C>A
c.4426+13774C>A
c.943+125C>A
c.2288+125C>A
c.6432+125C>A (n.6432+125C>A)
c.512+13774C>A (n.512+13774C>A)
c.3575+125C>A
n.6280+13774C>A
c.6303+125C>A (n.6303+125C>A)
c.5793+125C>A (n.5793+125C>A)
c.4233+125C>A (n.4233+125C>A)
c.4224+125C>A (n.4224+125C>A)
n.6266+13774C>A
gnomAD v4
2g.15218649A>CCA2657931566NBASc.4418+124T>G
c.4426+13773T>G
c.943+124T>G
c.2288+124T>G
c.6432+124T>G (n.6432+124T>G)
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c.3575+124T>G
n.6280+13773T>G
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c.5793+124T>G (n.5793+124T>G)
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c.4224+124T>G (n.4224+124T>G)
n.6266+13773T>G
gnomAD v4
2g.15218650A=CA2490796109NBASc.4418+123T=
c.4426+13772T=
c.943+123T=
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c.6432+123T= (n.6432+123T=)
c.512+13772T= (n.512+13772T=)
c.3575+123T=
n.6280+13772T=
c.6303+123T= (n.6303+123T=)
c.5793+123T= (n.5793+123T=)
c.4233+123T= (n.4233+123T=)
c.4224+123T= (n.4224+123T=)
n.6266+13772T=
2g.15218650A>GCA2490796110NBASc.4418+123T>C
c.4426+13772T>C
c.943+123T>C
c.2288+123T>C
c.6432+123T>C (n.6432+123T>C)
c.512+13772T>C (n.512+13772T>C)
c.3575+123T>C
n.6280+13772T>C
c.6303+123T>C (n.6303+123T>C)
c.5793+123T>C (n.5793+123T>C)
c.4233+123T>C (n.4233+123T>C)
c.4224+123T>C (n.4224+123T>C)
n.6266+13772T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.15218655_15218673delCA2657931567NBASc.4418+104_4418+122del
c.4426+13753_4426+13771del
c.943+104_943+122del
c.2288+104_2288+122del
c.6432+104_6432+122del (n.6432+104_6432+122del)
c.512+13753_512+13771del (n.512+13753_512+13771del)
c.3575+104_3575+122del
n.6280+13753_6280+13771del
c.6303+104_6303+122del (n.6303+104_6303+122del)
c.5793+104_5793+122del (n.5793+104_5793+122del)
c.4233+104_4233+122del (n.4233+104_4233+122del)
c.4224+104_4224+122del (n.4224+104_4224+122del)
n.6266+13753_6266+13771del
gnomAD v4
2g.15218652T>GCA2657931568NBASc.4418+121A>C
c.4426+13770A>C
c.943+121A>C
c.2288+121A>C
c.6432+121A>C (n.6432+121A>C)
c.512+13770A>C (n.512+13770A>C)
c.3575+121A>C
n.6280+13770A>C
c.6303+121A>C (n.6303+121A>C)
c.5793+121A>C (n.5793+121A>C)
c.4233+121A>C (n.4233+121A>C)
c.4224+121A>C (n.4224+121A>C)
n.6266+13770A>C
gnomAD v4
2g.15218653C>GCA2657931569NBASc.4418+120G>C
c.4426+13769G>C
c.943+120G>C
c.2288+120G>C
c.6432+120G>C (n.6432+120G>C)
c.512+13769G>C (n.512+13769G>C)
c.3575+120G>C
n.6280+13769G>C
c.6303+120G>C (n.6303+120G>C)
c.5793+120G>C (n.5793+120G>C)
c.4233+120G>C (n.4233+120G>C)
c.4224+120G>C (n.4224+120G>C)
n.6266+13769G>C
gnomAD v4
2g.15218654C>GCA2657931570NBASc.4418+119G>C
c.4426+13768G>C
c.943+119G>C
c.2288+119G>C
c.6432+119G>C (n.6432+119G>C)
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c.3575+119G>C
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gnomAD v4

Number of alleles fetched