Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.6266+13997dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15218431delCA531015695NBASc.4418+348del
c.4426+13997del
c.943+348del
c.2288+348del
c.6432+348del (n.6432+348del)
c.512+13997del (n.512+13997del)
c.3575+348del
n.6280+13997del
c.6303+348del (n.6303+348del)
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n.6266+13997del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6266+13995_6266+13997del
dbSNP
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n.6266+13990_6266+13995del
gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6266+13994A=
2g.15218430T>CCA1027848457NBASc.4418+343A>G
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n.6266+13992A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3575+343A=
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n.6266+13992A=
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n.6266+13991A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6280+13984G=
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n.6266+13984G=
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c.2288+335G>A
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c.512+13984G>A (n.512+13984G>A)
c.3575+335G>A
n.6280+13984G>A
c.6303+335G>A (n.6303+335G>A)
c.5793+335G>A (n.5793+335G>A)
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n.6266+13984G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.4233+333A>G (n.4233+333A>G)
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n.6266+13982A>G
2g.15218441T>CCA2748957394NBASc.4418+332A>G
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n.6266+13981A>G
2g.15218448G>ACA758914672NBASc.4418+325C>T
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c.5793+325C>T (n.5793+325C>T)
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n.6266+13974C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15218448G=CA2490796018NBASc.4418+325C=
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n.6266+13974C=
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n.6280+13972T>G
c.6303+323T>G (n.6303+323T>G)
c.5793+323T>G (n.5793+323T>G)
c.4233+323T>G (n.4233+323T>G)
c.4224+323T>G (n.4224+323T>G)
n.6266+13972T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15218451G>ACA1027848462NBASc.4418+322C>T
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c.6432+322C>T (n.6432+322C>T)
c.512+13971C>T (n.512+13971C>T)
c.3575+322C>T
n.6280+13971C>T
c.6303+322C>T (n.6303+322C>T)
c.5793+322C>T (n.5793+322C>T)
c.4233+322C>T (n.4233+322C>T)
c.4224+322C>T (n.4224+322C>T)
n.6266+13971C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15218451G=CA2490796019NBASc.4418+322C=
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c.3575+322C=
n.6280+13971C=
c.6303+322C= (n.6303+322C=)
c.5793+322C= (n.5793+322C=)
c.4233+322C= (n.4233+322C=)
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n.6266+13971C=
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n.6266+13967A>G
dbSNP
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n.6266+13965G=
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dbSNP gnomAD v2
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n.6266+13963_6266+13964insT
dbSNP
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n.6266+13963G=
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6266+13962A=
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n.6266+13962dup
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6266+13949C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6266+13949C=
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n.6266+13947T>C
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n.6266+13946C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6266+13946C=
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n.6266+13945A>T
dbSNP
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n.6266+13945A=
2g.15218479C=CA2490796031NBASc.4418+294G=
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n.6280+13943G=
c.6303+294G= (n.6303+294G=)
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c.4233+294G= (n.4233+294G=)
c.4224+294G= (n.4224+294G=)
n.6266+13943G=
2g.15218479C>TCA1027848472NBASc.4418+294G>A
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n.6280+13943G>A
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n.6266+13943G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6266+13937A>G
dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.6266+13916G=
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n.6266+13916G>A
dbSNP
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n.6266+13912T=
2g.15218510A>GCA1027848480NBASc.4418+263T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.5793+262A>G (n.5793+262A>G)
c.4233+262A>G (n.4233+262A>G)
c.4224+262A>G (n.4224+262A>G)
n.6266+13911A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.5793+262A= (n.5793+262A=)
c.4233+262A= (n.4233+262A=)
c.4224+262A= (n.4224+262A=)
n.6266+13911A=
2g.15218512C=CA2490796050NBASc.4418+261G=
c.4426+13910G=
c.943+261G=
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c.3575+261G=
n.6280+13910G=
c.6303+261G= (n.6303+261G=)
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c.4224+261G= (n.4224+261G=)
n.6266+13910G=
2g.15218512C>TCA758914697NBASc.4418+261G>A
c.4426+13910G>A
c.943+261G>A
c.2288+261G>A
c.6432+261G>A (n.6432+261G>A)
c.512+13910G>A (n.512+13910G>A)
c.3575+261G>A
n.6280+13910G>A
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c.5793+261G>A (n.5793+261G>A)
c.4233+261G>A (n.4233+261G>A)
c.4224+261G>A (n.4224+261G>A)
n.6266+13910G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15218516C>ACA531015705NBASc.4418+257G>T
c.4426+13906G>T
c.943+257G>T
c.2288+257G>T
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n.6266+13906G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15218516C=CA2490796051NBASc.4418+257G=
c.4426+13906G=
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c.4233+257G= (n.4233+257G=)
c.4224+257G= (n.4224+257G=)
n.6266+13906G=
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c.943+251A>T
c.2288+251A>T
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n.6266+13900A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15218522T=CA2490796052NBASc.4418+251A=
c.4426+13900A=
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c.3575+251A=
n.6280+13900A=
c.6303+251A= (n.6303+251A=)
c.5793+251A= (n.5793+251A=)
c.4233+251A= (n.4233+251A=)
c.4224+251A= (n.4224+251A=)
n.6266+13900A=
2g.15218524A=CA2490796053NBASc.4418+249T=
c.4426+13898T=
c.943+249T=
c.2288+249T=
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c.3575+249T=
n.6280+13898T=
c.6303+249T= (n.6303+249T=)
c.5793+249T= (n.5793+249T=)
c.4233+249T= (n.4233+249T=)
c.4224+249T= (n.4224+249T=)
n.6266+13898T=
2g.15218524A>GCA2490796054NBASc.4418+249T>C
c.4426+13898T>C
c.943+249T>C
c.2288+249T>C
c.6432+249T>C (n.6432+249T>C)
c.512+13898T>C (n.512+13898T>C)
c.3575+249T>C
n.6280+13898T>C
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c.5793+249T>C (n.5793+249T>C)
c.4233+249T>C (n.4233+249T>C)
c.4224+249T>C (n.4224+249T>C)
n.6266+13898T>C
dbSNP
2g.15218526C>ACA2490796056NBASc.4418+247G>T
c.4426+13896G>T
c.943+247G>T
c.2288+247G>T
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c.3575+247G>T
n.6280+13896G>T
c.6303+247G>T (n.6303+247G>T)
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c.4233+247G>T (n.4233+247G>T)
c.4224+247G>T (n.4224+247G>T)
n.6266+13896G>T
dbSNP
2g.15218526C=CA2490796055NBASc.4418+247G=
c.4426+13896G=
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c.3575+247G=
n.6280+13896G=
c.6303+247G= (n.6303+247G=)
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c.4224+247G= (n.4224+247G=)
n.6266+13896G=
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c.4426+13896G>A
c.943+247G>A
c.2288+247G>A
c.6432+247G>A (n.6432+247G>A)
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c.3575+247G>A
n.6280+13896G>A
c.6303+247G>A (n.6303+247G>A)
c.5793+247G>A (n.5793+247G>A)
c.4233+247G>A (n.4233+247G>A)
c.4224+247G>A (n.4224+247G>A)
n.6266+13896G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15218527G>ACA42584077NBASc.4418+246C>T
c.4426+13895C>T
c.943+246C>T
c.2288+246C>T
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c.3575+246C>T
n.6280+13895C>T
c.6303+246C>T (n.6303+246C>T)
c.5793+246C>T (n.5793+246C>T)
c.4233+246C>T (n.4233+246C>T)
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n.6266+13895C>T
dbSNP gnomAD v2
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n.6280+13895C=
c.6303+246C= (n.6303+246C=)
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c.4224+246C= (n.4224+246C=)
n.6266+13895C=
2g.15218528A=CA2490796058NBASc.4418+245T=
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c.3575+245T=
n.6280+13894T=
c.6303+245T= (n.6303+245T=)
c.5793+245T= (n.5793+245T=)
c.4233+245T= (n.4233+245T=)
c.4224+245T= (n.4224+245T=)
n.6266+13894T=
2g.15218528A>CCA531015706NBASc.4418+245T>G
c.4426+13894T>G
c.943+245T>G
c.2288+245T>G
c.6432+245T>G (n.6432+245T>G)
c.512+13894T>G (n.512+13894T>G)
c.3575+245T>G
n.6280+13894T>G
c.6303+245T>G (n.6303+245T>G)
c.5793+245T>G (n.5793+245T>G)
c.4233+245T>G (n.4233+245T>G)
c.4224+245T>G (n.4224+245T>G)
n.6266+13894T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched