Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.15218377C>A | CA2490795990 | NBAS | c.4418+396G>T c.4426+14045G>T c.943+396G>T c.2288+396G>T c.6432+396G>T (n.6432+396G>T) c.512+14045G>T (n.512+14045G>T) c.3575+396G>T n.6280+14045G>T c.6303+396G>T (n.6303+396G>T) c.5793+396G>T (n.5793+396G>T) c.4233+396G>T (n.4233+396G>T) c.4224+396G>T (n.4224+396G>T) n.6266+14045G>T | dbSNP |
2 | g.15218377C= | CA2490795989 | NBAS | c.4418+396G= c.4426+14045G= c.943+396G= c.2288+396G= c.6432+396G= (n.6432+396G=) c.512+14045G= (n.512+14045G=) c.3575+396G= n.6280+14045G= c.6303+396G= (n.6303+396G=) c.5793+396G= (n.5793+396G=) c.4233+396G= (n.4233+396G=) c.4224+396G= (n.4224+396G=) n.6266+14045G= | |
2 | g.15218377C>G | CA11316535 | NBAS | c.4418+396G>C c.4426+14045G>C c.943+396G>C c.2288+396G>C c.6432+396G>C (n.6432+396G>C) c.512+14045G>C (n.512+14045G>C) c.3575+396G>C n.6280+14045G>C c.6303+396G>C (n.6303+396G>C) c.5793+396G>C (n.5793+396G>C) c.4233+396G>C (n.4233+396G>C) c.4224+396G>C (n.4224+396G>C) n.6266+14045G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218377C>T | CA2490795991 | NBAS | c.4418+396G>A c.4426+14045G>A c.943+396G>A c.2288+396G>A c.6432+396G>A (n.6432+396G>A) c.512+14045G>A (n.512+14045G>A) c.3575+396G>A n.6280+14045G>A c.6303+396G>A (n.6303+396G>A) c.5793+396G>A (n.5793+396G>A) c.4233+396G>A (n.4233+396G>A) c.4224+396G>A (n.4224+396G>A) n.6266+14045G>A | dbSNP |
2 | g.15218380G>A | CA758914629 | NBAS | c.4418+393C>T c.4426+14042C>T c.943+393C>T c.2288+393C>T c.6432+393C>T (n.6432+393C>T) c.512+14042C>T (n.512+14042C>T) c.3575+393C>T n.6280+14042C>T c.6303+393C>T (n.6303+393C>T) c.5793+393C>T (n.5793+393C>T) c.4233+393C>T (n.4233+393C>T) c.4224+393C>T (n.4224+393C>T) n.6266+14042C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218380G= | CA2490795992 | NBAS | c.4418+393C= c.4426+14042C= c.943+393C= c.2288+393C= c.6432+393C= (n.6432+393C=) c.512+14042C= (n.512+14042C=) c.3575+393C= n.6280+14042C= c.6303+393C= (n.6303+393C=) c.5793+393C= (n.5793+393C=) c.4233+393C= (n.4233+393C=) c.4224+393C= (n.4224+393C=) n.6266+14042C= | |
2 | g.15218381T>G | CA2748957389 | NBAS | c.4418+392A>C c.4426+14041A>C c.943+392A>C c.2288+392A>C c.6432+392A>C (n.6432+392A>C) c.512+14041A>C (n.512+14041A>C) c.3575+392A>C n.6280+14041A>C c.6303+392A>C (n.6303+392A>C) c.5793+392A>C (n.5793+392A>C) c.4233+392A>C (n.4233+392A>C) c.4224+392A>C (n.4224+392A>C) n.6266+14041A>C | |
2 | g.15218382T>A | CA42583997 | NBAS | c.4418+391A>T c.4426+14040A>T c.943+391A>T c.2288+391A>T c.6432+391A>T (n.6432+391A>T) c.512+14040A>T (n.512+14040A>T) c.3575+391A>T n.6280+14040A>T c.6303+391A>T (n.6303+391A>T) c.5793+391A>T (n.5793+391A>T) c.4233+391A>T (n.4233+391A>T) c.4224+391A>T (n.4224+391A>T) n.6266+14040A>T | dbSNP |
2 | g.15218382T>C | CA2490795993 | NBAS | c.4418+391A>G c.4426+14040A>G c.943+391A>G c.2288+391A>G c.6432+391A>G (n.6432+391A>G) c.512+14040A>G (n.512+14040A>G) c.3575+391A>G n.6280+14040A>G c.6303+391A>G (n.6303+391A>G) c.5793+391A>G (n.5793+391A>G) c.4233+391A>G (n.4233+391A>G) c.4224+391A>G (n.4224+391A>G) n.6266+14040A>G | dbSNP |
2 | g.15218382T= | CA2490795994 | NBAS | c.4418+391A= c.4426+14040A= c.943+391A= c.2288+391A= c.6432+391A= (n.6432+391A=) c.512+14040A= (n.512+14040A=) c.3575+391A= n.6280+14040A= c.6303+391A= (n.6303+391A=) c.5793+391A= (n.5793+391A=) c.4233+391A= (n.4233+391A=) c.4224+391A= (n.4224+391A=) n.6266+14040A= | |
2 | g.15218385C>T | CA2698736160 | NBAS | c.4418+388G>A c.4426+14037G>A c.943+388G>A c.2288+388G>A c.6432+388G>A (n.6432+388G>A) c.512+14037G>A (n.512+14037G>A) c.3575+388G>A n.6280+14037G>A c.6303+388G>A (n.6303+388G>A) c.5793+388G>A (n.5793+388G>A) c.4233+388G>A (n.4233+388G>A) c.4224+388G>A (n.4224+388G>A) n.6266+14037G>A | dbSNP |
2 | g.15218390G>A | CA42584012 | NBAS | c.4418+383C>T c.4426+14032C>T c.943+383C>T c.2288+383C>T c.6432+383C>T (n.6432+383C>T) c.512+14032C>T (n.512+14032C>T) c.3575+383C>T n.6280+14032C>T c.6303+383C>T (n.6303+383C>T) c.5793+383C>T (n.5793+383C>T) c.4233+383C>T (n.4233+383C>T) c.4224+383C>T (n.4224+383C>T) n.6266+14032C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218390G>C | CA2502526511 | NBAS | c.4418+383C>G c.4426+14032C>G c.943+383C>G c.2288+383C>G c.6432+383C>G (n.6432+383C>G) c.512+14032C>G (n.512+14032C>G) c.3575+383C>G n.6280+14032C>G c.6303+383C>G (n.6303+383C>G) c.5793+383C>G (n.5793+383C>G) c.4233+383C>G (n.4233+383C>G) c.4224+383C>G (n.4224+383C>G) n.6266+14032C>G | dbSNP |
2 | g.15218390G= | CA2490795995 | NBAS | c.4418+383C= c.4426+14032C= c.943+383C= c.2288+383C= c.6432+383C= (n.6432+383C=) c.512+14032C= (n.512+14032C=) c.3575+383C= n.6280+14032C= c.6303+383C= (n.6303+383C=) c.5793+383C= (n.5793+383C=) c.4233+383C= (n.4233+383C=) c.4224+383C= (n.4224+383C=) n.6266+14032C= | |
2 | g.15218391C= | CA2490795996 | NBAS | c.4418+382G= c.4426+14031G= c.943+382G= c.2288+382G= c.6432+382G= (n.6432+382G=) c.512+14031G= (n.512+14031G=) c.3575+382G= n.6280+14031G= c.6303+382G= (n.6303+382G=) c.5793+382G= (n.5793+382G=) c.4233+382G= (n.4233+382G=) c.4224+382G= (n.4224+382G=) n.6266+14031G= | |
2 | g.15218391C>T | CA758914635 | NBAS | c.4418+382G>A c.4426+14031G>A c.943+382G>A c.2288+382G>A c.6432+382G>A (n.6432+382G>A) c.512+14031G>A (n.512+14031G>A) c.3575+382G>A n.6280+14031G>A c.6303+382G>A (n.6303+382G>A) c.5793+382G>A (n.5793+382G>A) c.4233+382G>A (n.4233+382G>A) c.4224+382G>A (n.4224+382G>A) n.6266+14031G>A | dbSNP |
2 | g.15218395A= | CA2490795997 | NBAS | c.4418+378T= c.4426+14027T= c.943+378T= c.2288+378T= c.6432+378T= (n.6432+378T=) c.512+14027T= (n.512+14027T=) c.3575+378T= n.6280+14027T= c.6303+378T= (n.6303+378T=) c.5793+378T= (n.5793+378T=) c.4233+378T= (n.4233+378T=) c.4224+378T= (n.4224+378T=) n.6266+14027T= | |
2 | g.15218395A>C | CA42584023 | NBAS | c.4418+378T>G c.4426+14027T>G c.943+378T>G c.2288+378T>G c.6432+378T>G (n.6432+378T>G) c.512+14027T>G (n.512+14027T>G) c.3575+378T>G n.6280+14027T>G c.6303+378T>G (n.6303+378T>G) c.5793+378T>G (n.5793+378T>G) c.4233+378T>G (n.4233+378T>G) c.4224+378T>G (n.4224+378T>G) n.6266+14027T>G | dbSNP |
2 | g.15218402C>G | CA2748957390 | NBAS | c.4418+371G>C c.4426+14020G>C c.943+371G>C c.2288+371G>C c.6432+371G>C (n.6432+371G>C) c.512+14020G>C (n.512+14020G>C) c.3575+371G>C n.6280+14020G>C c.6303+371G>C (n.6303+371G>C) c.5793+371G>C (n.5793+371G>C) c.4233+371G>C (n.4233+371G>C) c.4224+371G>C (n.4224+371G>C) n.6266+14020G>C | |
2 | g.15218404del | CA2748957391 | NBAS | c.4418+370del c.4426+14019del c.943+370del c.2288+370del c.6432+370del (n.6432+370del) c.512+14019del (n.512+14019del) c.3575+370del n.6280+14019del c.6303+370del (n.6303+370del) c.5793+370del (n.5793+370del) c.4233+370del (n.4233+370del) c.4224+370del (n.4224+370del) n.6266+14019del | |
2 | g.15218404A= | CA2490795998 | NBAS | c.4418+369T= c.4426+14018T= c.943+369T= c.2288+369T= c.6432+369T= (n.6432+369T=) c.512+14018T= (n.512+14018T=) c.3575+369T= n.6280+14018T= c.6303+369T= (n.6303+369T=) c.5793+369T= (n.5793+369T=) c.4233+369T= (n.4233+369T=) c.4224+369T= (n.4224+369T=) n.6266+14018T= | |
2 | g.15218404A>C | CA42584029 | NBAS | c.4418+369T>G c.4426+14018T>G c.943+369T>G c.2288+369T>G c.6432+369T>G (n.6432+369T>G) c.512+14018T>G (n.512+14018T>G) c.3575+369T>G n.6280+14018T>G c.6303+369T>G (n.6303+369T>G) c.5793+369T>G (n.5793+369T>G) c.4233+369T>G (n.4233+369T>G) c.4224+369T>G (n.4224+369T>G) n.6266+14018T>G | dbSNP |
2 | g.15218405G= | CA2490795999 | NBAS | c.4418+368C= c.4426+14017C= c.943+368C= c.2288+368C= c.6432+368C= (n.6432+368C=) c.512+14017C= (n.512+14017C=) c.3575+368C= n.6280+14017C= c.6303+368C= (n.6303+368C=) c.5793+368C= (n.5793+368C=) c.4233+368C= (n.4233+368C=) c.4224+368C= (n.4224+368C=) n.6266+14017C= | |
2 | g.15218405G>T | CA2490796000 | NBAS | c.4418+368C>A c.4426+14017C>A c.943+368C>A c.2288+368C>A c.6432+368C>A (n.6432+368C>A) c.512+14017C>A (n.512+14017C>A) c.3575+368C>A n.6280+14017C>A c.6303+368C>A (n.6303+368C>A) c.5793+368C>A (n.5793+368C>A) c.4233+368C>A (n.4233+368C>A) c.4224+368C>A (n.4224+368C>A) n.6266+14017C>A | dbSNP |
2 | g.15218411A= | CA2490796001 | NBAS | c.4418+362T= c.4426+14011T= c.943+362T= c.2288+362T= c.6432+362T= (n.6432+362T=) c.512+14011T= (n.512+14011T=) c.3575+362T= n.6280+14011T= c.6303+362T= (n.6303+362T=) c.5793+362T= (n.5793+362T=) c.4233+362T= (n.4233+362T=) c.4224+362T= (n.4224+362T=) n.6266+14011T= | |
2 | g.15218411A>C | CA758914640 | NBAS | c.4418+362T>G c.4426+14011T>G c.943+362T>G c.2288+362T>G c.6432+362T>G (n.6432+362T>G) c.512+14011T>G (n.512+14011T>G) c.3575+362T>G n.6280+14011T>G c.6303+362T>G (n.6303+362T>G) c.5793+362T>G (n.5793+362T>G) c.4233+362T>G (n.4233+362T>G) c.4224+362T>G (n.4224+362T>G) n.6266+14011T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218412C= | CA2490796002 | NBAS | c.4418+361G= c.4426+14010G= c.943+361G= c.2288+361G= c.6432+361G= (n.6432+361G=) c.512+14010G= (n.512+14010G=) c.3575+361G= n.6280+14010G= c.6303+361G= (n.6303+361G=) c.5793+361G= (n.5793+361G=) c.4233+361G= (n.4233+361G=) c.4224+361G= (n.4224+361G=) n.6266+14010G= | |
2 | g.15218412C>T | CA42584036 | NBAS | c.4418+361G>A c.4426+14010G>A c.943+361G>A c.2288+361G>A c.6432+361G>A (n.6432+361G>A) c.512+14010G>A (n.512+14010G>A) c.3575+361G>A n.6280+14010G>A c.6303+361G>A (n.6303+361G>A) c.5793+361G>A (n.5793+361G>A) c.4233+361G>A (n.4233+361G>A) c.4224+361G>A (n.4224+361G>A) n.6266+14010G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218413C= | CA2490796003 | NBAS | c.4418+360G= c.4426+14009G= c.943+360G= c.2288+360G= c.6432+360G= (n.6432+360G=) c.512+14009G= (n.512+14009G=) c.3575+360G= n.6280+14009G= c.6303+360G= (n.6303+360G=) c.5793+360G= (n.5793+360G=) c.4233+360G= (n.4233+360G=) c.4224+360G= (n.4224+360G=) n.6266+14009G= | |
2 | g.15218413C>G | CA758914646 | NBAS | c.4418+360G>C c.4426+14009G>C c.943+360G>C c.2288+360G>C c.6432+360G>C (n.6432+360G>C) c.512+14009G>C (n.512+14009G>C) c.3575+360G>C n.6280+14009G>C c.6303+360G>C (n.6303+360G>C) c.5793+360G>C (n.5793+360G>C) c.4233+360G>C (n.4233+360G>C) c.4224+360G>C (n.4224+360G>C) n.6266+14009G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218416C>T | CA2748957392 | NBAS | c.4418+357G>A c.4426+14006G>A c.943+357G>A c.2288+357G>A c.6432+357G>A (n.6432+357G>A) c.512+14006G>A (n.512+14006G>A) c.3575+357G>A n.6280+14006G>A c.6303+357G>A (n.6303+357G>A) c.5793+357G>A (n.5793+357G>A) c.4233+357G>A (n.4233+357G>A) c.4224+357G>A (n.4224+357G>A) n.6266+14006G>A | |
2 | g.15218421A= | CA2490796004 | NBAS | c.4418+352T= c.4426+14001T= c.943+352T= c.2288+352T= c.6432+352T= (n.6432+352T=) c.512+14001T= (n.512+14001T=) c.3575+352T= n.6280+14001T= c.6303+352T= (n.6303+352T=) c.5793+352T= (n.5793+352T=) c.4233+352T= (n.4233+352T=) c.4224+352T= (n.4224+352T=) n.6266+14001T= | |
2 | g.15218421A>C | CA42584037 | NBAS | c.4418+352T>G c.4426+14001T>G c.943+352T>G c.2288+352T>G c.6432+352T>G (n.6432+352T>G) c.512+14001T>G (n.512+14001T>G) c.3575+352T>G n.6280+14001T>G c.6303+352T>G (n.6303+352T>G) c.5793+352T>G (n.5793+352T>G) c.4233+352T>G (n.4233+352T>G) c.4224+352T>G (n.4224+352T>G) n.6266+14001T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218421A>G | CA1027848449 | NBAS | c.4418+352T>C c.4426+14001T>C c.943+352T>C c.2288+352T>C c.6432+352T>C (n.6432+352T>C) c.512+14001T>C (n.512+14001T>C) c.3575+352T>C n.6280+14001T>C c.6303+352T>C (n.6303+352T>C) c.5793+352T>C (n.5793+352T>C) c.4233+352T>C (n.4233+352T>C) c.4224+352T>C (n.4224+352T>C) n.6266+14001T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218422T>C | CA42584039 | NBAS | c.4418+351A>G c.4426+14000A>G c.943+351A>G c.2288+351A>G c.6432+351A>G (n.6432+351A>G) c.512+14000A>G (n.512+14000A>G) c.3575+351A>G n.6280+14000A>G c.6303+351A>G (n.6303+351A>G) c.5793+351A>G (n.5793+351A>G) c.4233+351A>G (n.4233+351A>G) c.4224+351A>G (n.4224+351A>G) n.6266+14000A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218422T= | CA2490796005 | NBAS | c.4418+351A= c.4426+14000A= c.943+351A= c.2288+351A= c.6432+351A= (n.6432+351A=) c.512+14000A= (n.512+14000A=) c.3575+351A= n.6280+14000A= c.6303+351A= (n.6303+351A=) c.5793+351A= (n.5793+351A=) c.4233+351A= (n.4233+351A=) c.4224+351A= (n.4224+351A=) n.6266+14000A= | |
2 | g.15218423T>C | CA2490796007 | NBAS | c.4418+350A>G c.4426+13999A>G c.943+350A>G c.2288+350A>G c.6432+350A>G (n.6432+350A>G) c.512+13999A>G (n.512+13999A>G) c.3575+350A>G n.6280+13999A>G c.6303+350A>G (n.6303+350A>G) c.5793+350A>G (n.5793+350A>G) c.4233+350A>G (n.4233+350A>G) c.4224+350A>G (n.4224+350A>G) n.6266+13999A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218423T= | CA2490796006 | NBAS | c.4418+350A= c.4426+13999A= c.943+350A= c.2288+350A= c.6432+350A= (n.6432+350A=) c.512+13999A= (n.512+13999A=) c.3575+350A= n.6280+13999A= c.6303+350A= (n.6303+350A=) c.5793+350A= (n.5793+350A=) c.4233+350A= (n.4233+350A=) c.4224+350A= (n.4224+350A=) n.6266+13999A= | |
2 | g.15218424_15218427delinsGTTT | CA2490796008 | NBAS | c.4418+346_4418+349delinsAAAC c.4426+13995_4426+13998delinsAAAC c.943+346_943+349delinsAAAC c.2288+346_2288+349delinsAAAC c.6432+346_6432+349delinsAAAC (n.6432+346_6432+349delinsAAAC) c.512+13995_512+13998delinsAAAC (n.512+13995_512+13998delinsAAAC) c.3575+346_3575+349delinsAAAC n.6280+13995_6280+13998delinsAAAC c.6303+346_6303+349delinsAAAC (n.6303+346_6303+349delinsAAAC) c.5793+346_5793+349delinsAAAC (n.5793+346_5793+349delinsAAAC) c.4233+346_4233+349delinsAAAC (n.4233+346_4233+349delinsAAAC) c.4224+346_4224+349delinsAAAC (n.4224+346_4224+349delinsAAAC) n.6266+13995_6266+13998delinsAAAC | |
2 | g.15218425T>C | CA42584040 | NBAS | c.4418+348A>G c.4426+13997A>G c.943+348A>G c.2288+348A>G c.6432+348A>G (n.6432+348A>G) c.512+13997A>G (n.512+13997A>G) c.3575+348A>G n.6280+13997A>G c.6303+348A>G (n.6303+348A>G) c.5793+348A>G (n.5793+348A>G) c.4233+348A>G (n.4233+348A>G) c.4224+348A>G (n.4224+348A>G) n.6266+13997A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218425T= | CA2490796009 | NBAS | c.4418+348A= c.4426+13997A= c.943+348A= c.2288+348A= c.6432+348A= (n.6432+348A=) c.512+13997A= (n.512+13997A=) c.3575+348A= n.6280+13997A= c.6303+348A= (n.6303+348A=) c.5793+348A= (n.5793+348A=) c.4233+348A= (n.4233+348A=) c.4224+348A= (n.4224+348A=) n.6266+13997A= | |
2 | g.15218431dup | CA531015696 | NBAS | c.4418+348dup c.4426+13997dup c.943+348dup c.2288+348dup c.6432+348dup (n.6432+348dup) c.512+13997dup (n.512+13997dup) c.3575+348dup n.6280+13997dup c.6303+348dup (n.6303+348dup) c.5793+348dup (n.5793+348dup) c.4233+348dup (n.4233+348dup) c.4224+348dup (n.4224+348dup) n.6266+13997dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218431del | CA531015695 | NBAS | c.4418+348del c.4426+13997del c.943+348del c.2288+348del c.6432+348del (n.6432+348del) c.512+13997del (n.512+13997del) c.3575+348del n.6280+13997del c.6303+348del (n.6303+348del) c.5793+348del (n.5793+348del) c.4233+348del (n.4233+348del) c.4224+348del (n.4224+348del) n.6266+13997del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218429_15218431del | CA758914656 | NBAS | c.4418+346_4418+348del c.4426+13995_4426+13997del c.943+346_943+348del c.2288+346_2288+348del c.6432+346_6432+348del (n.6432+346_6432+348del) c.512+13995_512+13997del (n.512+13995_512+13997del) c.3575+346_3575+348del n.6280+13995_6280+13997del c.6303+346_6303+348del (n.6303+346_6303+348del) c.5793+346_5793+348del (n.5793+346_5793+348del) c.4233+346_4233+348del (n.4233+346_4233+348del) c.4224+346_4224+348del (n.4224+346_4224+348del) n.6266+13995_6266+13997del | dbSNP |
2 | g.15218437_15218442del | CA2593152668 | NBAS | c.4418+341_4418+346del c.4426+13990_4426+13995del c.943+341_943+346del c.2288+341_2288+346del c.6432+341_6432+346del (n.6432+341_6432+346del) c.512+13990_512+13995del (n.512+13990_512+13995del) c.3575+341_3575+346del n.6280+13990_6280+13995del c.6303+341_6303+346del (n.6303+341_6303+346del) c.5793+341_5793+346del (n.5793+341_5793+346del) c.4233+341_4233+346del (n.4233+341_4233+346del) c.4224+341_4224+346del (n.4224+341_4224+346del) n.6266+13990_6266+13995del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218428T>G | CA42584045 | NBAS | c.4418+345A>C c.4426+13994A>C c.943+345A>C c.2288+345A>C c.6432+345A>C (n.6432+345A>C) c.512+13994A>C (n.512+13994A>C) c.3575+345A>C n.6280+13994A>C c.6303+345A>C (n.6303+345A>C) c.5793+345A>C (n.5793+345A>C) c.4233+345A>C (n.4233+345A>C) c.4224+345A>C (n.4224+345A>C) n.6266+13994A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218428T= | CA2490796010 | NBAS | c.4418+345A= c.4426+13994A= c.943+345A= c.2288+345A= c.6432+345A= (n.6432+345A=) c.512+13994A= (n.512+13994A=) c.3575+345A= n.6280+13994A= c.6303+345A= (n.6303+345A=) c.5793+345A= (n.5793+345A=) c.4233+345A= (n.4233+345A=) c.4224+345A= (n.4224+345A=) n.6266+13994A= | |
2 | g.15218430T>C | CA1027848457 | NBAS | c.4418+343A>G c.4426+13992A>G c.943+343A>G c.2288+343A>G c.6432+343A>G (n.6432+343A>G) c.512+13992A>G (n.512+13992A>G) c.3575+343A>G n.6280+13992A>G c.6303+343A>G (n.6303+343A>G) c.5793+343A>G (n.5793+343A>G) c.4233+343A>G (n.4233+343A>G) c.4224+343A>G (n.4224+343A>G) n.6266+13992A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218430T= | CA2490796011 | NBAS | c.4418+343A= c.4426+13992A= c.943+343A= c.2288+343A= c.6432+343A= (n.6432+343A=) c.512+13992A= (n.512+13992A=) c.3575+343A= n.6280+13992A= c.6303+343A= (n.6303+343A=) c.5793+343A= (n.5793+343A=) c.4233+343A= (n.4233+343A=) c.4224+343A= (n.4224+343A=) n.6266+13992A= | |
2 | g.15218431T>C | CA2490796013 | NBAS | c.4418+342A>G c.4426+13991A>G c.943+342A>G c.2288+342A>G c.6432+342A>G (n.6432+342A>G) c.512+13991A>G (n.512+13991A>G) c.3575+342A>G n.6280+13991A>G c.6303+342A>G (n.6303+342A>G) c.5793+342A>G (n.5793+342A>G) c.4233+342A>G (n.4233+342A>G) c.4224+342A>G (n.4224+342A>G) n.6266+13991A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218431T= | CA2490796012 | NBAS | c.4418+342A= c.4426+13991A= c.943+342A= c.2288+342A= c.6432+342A= (n.6432+342A=) c.512+13991A= (n.512+13991A=) c.3575+342A= n.6280+13991A= c.6303+342A= (n.6303+342A=) c.5793+342A= (n.5793+342A=) c.4233+342A= (n.4233+342A=) c.4224+342A= (n.4224+342A=) n.6266+13991A= | |
2 | g.15218432C= | CA2490796014 | NBAS | c.4418+341G= c.4426+13990G= c.943+341G= c.2288+341G= c.6432+341G= (n.6432+341G=) c.512+13990G= (n.512+13990G=) c.3575+341G= n.6280+13990G= c.6303+341G= (n.6303+341G=) c.5793+341G= (n.5793+341G=) c.4233+341G= (n.4233+341G=) c.4224+341G= (n.4224+341G=) n.6266+13990G= | |
2 | g.15218432C>T | CA531015698 | NBAS | c.4418+341G>A c.4426+13990G>A c.943+341G>A c.2288+341G>A c.6432+341G>A (n.6432+341G>A) c.512+13990G>A (n.512+13990G>A) c.3575+341G>A n.6280+13990G>A c.6303+341G>A (n.6303+341G>A) c.5793+341G>A (n.5793+341G>A) c.4233+341G>A (n.4233+341G>A) c.4224+341G>A (n.4224+341G>A) n.6266+13990G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218433T>C | CA758914667 | NBAS | c.4418+340A>G c.4426+13989A>G c.943+340A>G c.2288+340A>G c.6432+340A>G (n.6432+340A>G) c.512+13989A>G (n.512+13989A>G) c.3575+340A>G n.6280+13989A>G c.6303+340A>G (n.6303+340A>G) c.5793+340A>G (n.5793+340A>G) c.4233+340A>G (n.4233+340A>G) c.4224+340A>G (n.4224+340A>G) n.6266+13989A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218433T= | CA2490796015 | NBAS | c.4418+340A= c.4426+13989A= c.943+340A= c.2288+340A= c.6432+340A= (n.6432+340A=) c.512+13989A= (n.512+13989A=) c.3575+340A= n.6280+13989A= c.6303+340A= (n.6303+340A=) c.5793+340A= (n.5793+340A=) c.4233+340A= (n.4233+340A=) c.4224+340A= (n.4224+340A=) n.6266+13989A= | |
2 | g.15218437T>A | CA531015699 | NBAS | c.4418+336A>T c.4426+13985A>T c.943+336A>T c.2288+336A>T c.6432+336A>T (n.6432+336A>T) c.512+13985A>T (n.512+13985A>T) c.3575+336A>T n.6280+13985A>T c.6303+336A>T (n.6303+336A>T) c.5793+336A>T (n.5793+336A>T) c.4233+336A>T (n.4233+336A>T) c.4224+336A>T (n.4224+336A>T) n.6266+13985A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218437T= | CA2490796016 | NBAS | c.4418+336A= c.4426+13985A= c.943+336A= c.2288+336A= c.6432+336A= (n.6432+336A=) c.512+13985A= (n.512+13985A=) c.3575+336A= n.6280+13985A= c.6303+336A= (n.6303+336A=) c.5793+336A= (n.5793+336A=) c.4233+336A= (n.4233+336A=) c.4224+336A= (n.4224+336A=) n.6266+13985A= | |
2 | g.15218438C= | CA2490796017 | NBAS | c.4418+335G= c.4426+13984G= c.943+335G= c.2288+335G= c.6432+335G= (n.6432+335G=) c.512+13984G= (n.512+13984G=) c.3575+335G= n.6280+13984G= c.6303+335G= (n.6303+335G=) c.5793+335G= (n.5793+335G=) c.4233+335G= (n.4233+335G=) c.4224+335G= (n.4224+335G=) n.6266+13984G= | |
2 | g.15218438C>T | CA531015700 | NBAS | c.4418+335G>A c.4426+13984G>A c.943+335G>A c.2288+335G>A c.6432+335G>A (n.6432+335G>A) c.512+13984G>A (n.512+13984G>A) c.3575+335G>A n.6280+13984G>A c.6303+335G>A (n.6303+335G>A) c.5793+335G>A (n.5793+335G>A) c.4233+335G>A (n.4233+335G>A) c.4224+335G>A (n.4224+335G>A) n.6266+13984G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218440T>C | CA2748957393 | NBAS | c.4418+333A>G c.4426+13982A>G c.943+333A>G c.2288+333A>G c.6432+333A>G (n.6432+333A>G) c.512+13982A>G (n.512+13982A>G) c.3575+333A>G n.6280+13982A>G c.6303+333A>G (n.6303+333A>G) c.5793+333A>G (n.5793+333A>G) c.4233+333A>G (n.4233+333A>G) c.4224+333A>G (n.4224+333A>G) n.6266+13982A>G | |
2 | g.15218441T>C | CA2748957394 | NBAS | c.4418+332A>G c.4426+13981A>G c.943+332A>G c.2288+332A>G c.6432+332A>G (n.6432+332A>G) c.512+13981A>G (n.512+13981A>G) c.3575+332A>G n.6280+13981A>G c.6303+332A>G (n.6303+332A>G) c.5793+332A>G (n.5793+332A>G) c.4233+332A>G (n.4233+332A>G) c.4224+332A>G (n.4224+332A>G) n.6266+13981A>G | |
2 | g.15218448G>A | CA758914672 | NBAS | c.4418+325C>T c.4426+13974C>T c.943+325C>T c.2288+325C>T c.6432+325C>T (n.6432+325C>T) c.512+13974C>T (n.512+13974C>T) c.3575+325C>T n.6280+13974C>T c.6303+325C>T (n.6303+325C>T) c.5793+325C>T (n.5793+325C>T) c.4233+325C>T (n.4233+325C>T) c.4224+325C>T (n.4224+325C>T) n.6266+13974C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218448G= | CA2490796018 | NBAS | c.4418+325C= c.4426+13974C= c.943+325C= c.2288+325C= c.6432+325C= (n.6432+325C=) c.512+13974C= (n.512+13974C=) c.3575+325C= n.6280+13974C= c.6303+325C= (n.6303+325C=) c.5793+325C= (n.5793+325C=) c.4233+325C= (n.4233+325C=) c.4224+325C= (n.4224+325C=) n.6266+13974C= | |
2 | g.15218450A>C | CA2593152671 | NBAS | c.4418+323T>G c.4426+13972T>G c.943+323T>G c.2288+323T>G c.6432+323T>G (n.6432+323T>G) c.512+13972T>G (n.512+13972T>G) c.3575+323T>G n.6280+13972T>G c.6303+323T>G (n.6303+323T>G) c.5793+323T>G (n.5793+323T>G) c.4233+323T>G (n.4233+323T>G) c.4224+323T>G (n.4224+323T>G) n.6266+13972T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218451G>A | CA1027848462 | NBAS | c.4418+322C>T c.4426+13971C>T c.943+322C>T c.2288+322C>T c.6432+322C>T (n.6432+322C>T) c.512+13971C>T (n.512+13971C>T) c.3575+322C>T n.6280+13971C>T c.6303+322C>T (n.6303+322C>T) c.5793+322C>T (n.5793+322C>T) c.4233+322C>T (n.4233+322C>T) c.4224+322C>T (n.4224+322C>T) n.6266+13971C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218451G= | CA2490796019 | NBAS | c.4418+322C= c.4426+13971C= c.943+322C= c.2288+322C= c.6432+322C= (n.6432+322C=) c.512+13971C= (n.512+13971C=) c.3575+322C= n.6280+13971C= c.6303+322C= (n.6303+322C=) c.5793+322C= (n.5793+322C=) c.4233+322C= (n.4233+322C=) c.4224+322C= (n.4224+322C=) n.6266+13971C= | |
2 | g.15218455T>C | CA2698736166 | NBAS | c.4418+318A>G c.4426+13967A>G c.943+318A>G c.2288+318A>G c.6432+318A>G (n.6432+318A>G) c.512+13967A>G (n.512+13967A>G) c.3575+318A>G n.6280+13967A>G c.6303+318A>G (n.6303+318A>G) c.5793+318A>G (n.5793+318A>G) c.4233+318A>G (n.4233+318A>G) c.4224+318A>G (n.4224+318A>G) n.6266+13967A>G | dbSNP |
2 | g.15218457C= | CA2490796020 | NBAS | c.4418+316G= c.4426+13965G= c.943+316G= c.2288+316G= c.6432+316G= (n.6432+316G=) c.512+13965G= (n.512+13965G=) c.3575+316G= n.6280+13965G= c.6303+316G= (n.6303+316G=) c.5793+316G= (n.5793+316G=) c.4233+316G= (n.4233+316G=) c.4224+316G= (n.4224+316G=) n.6266+13965G= | |
2 | g.15218457C>T | CA531015702 | NBAS | c.4418+316G>A c.4426+13965G>A c.943+316G>A c.2288+316G>A c.6432+316G>A (n.6432+316G>A) c.512+13965G>A (n.512+13965G>A) c.3575+316G>A n.6280+13965G>A c.6303+316G>A (n.6303+316G>A) c.5793+316G>A (n.5793+316G>A) c.4233+316G>A (n.4233+316G>A) c.4224+316G>A (n.4224+316G>A) n.6266+13965G>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.15218458T= | CA2490796021 | NBAS | c.4418+315A= c.4426+13964A= c.943+315A= c.2288+315A= c.6432+315A= (n.6432+315A=) c.512+13964A= (n.512+13964A=) c.3575+315A= n.6280+13964A= c.6303+315A= (n.6303+315A=) c.5793+315A= (n.5793+315A=) c.4233+315A= (n.4233+315A=) c.4224+315A= (n.4224+315A=) n.6266+13964A= | |
2 | g.15218458_15218459insA | CA2490796022 | NBAS | c.4418+314_4418+315insT c.4426+13963_4426+13964insT c.943+314_943+315insT c.2288+314_2288+315insT c.6432+314_6432+315insT (n.6432+314_6432+315insT) c.512+13963_512+13964insT (n.512+13963_512+13964insT) c.3575+314_3575+315insT n.6280+13963_6280+13964insT c.6303+314_6303+315insT (n.6303+314_6303+315insT) c.5793+314_5793+315insT (n.5793+314_5793+315insT) c.4233+314_4233+315insT (n.4233+314_4233+315insT) c.4224+314_4224+315insT (n.4224+314_4224+315insT) n.6266+13963_6266+13964insT | dbSNP |
2 | g.15218459C= | CA2490796023 | NBAS | c.4418+314G= c.4426+13963G= c.943+314G= c.2288+314G= c.6432+314G= (n.6432+314G=) c.512+13963G= (n.512+13963G=) c.3575+314G= n.6280+13963G= c.6303+314G= (n.6303+314G=) c.5793+314G= (n.5793+314G=) c.4233+314G= (n.4233+314G=) c.4224+314G= (n.4224+314G=) n.6266+13963G= | |
2 | g.15218459C>T | CA1027848464 | NBAS | c.4418+314G>A c.4426+13963G>A c.943+314G>A c.2288+314G>A c.6432+314G>A (n.6432+314G>A) c.512+13963G>A (n.512+13963G>A) c.3575+314G>A n.6280+13963G>A c.6303+314G>A (n.6303+314G>A) c.5793+314G>A (n.5793+314G>A) c.4233+314G>A (n.4233+314G>A) c.4224+314G>A (n.4224+314G>A) n.6266+13963G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218460T>C | CA42584053 | NBAS | c.4418+313A>G c.4426+13962A>G c.943+313A>G c.2288+313A>G c.6432+313A>G (n.6432+313A>G) c.512+13962A>G (n.512+13962A>G) c.3575+313A>G n.6280+13962A>G c.6303+313A>G (n.6303+313A>G) c.5793+313A>G (n.5793+313A>G) c.4233+313A>G (n.4233+313A>G) c.4224+313A>G (n.4224+313A>G) n.6266+13962A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218460T= | CA2490796024 | NBAS | c.4418+313A= c.4426+13962A= c.943+313A= c.2288+313A= c.6432+313A= (n.6432+313A=) c.512+13962A= (n.512+13962A=) c.3575+313A= n.6280+13962A= c.6303+313A= (n.6303+313A=) c.5793+313A= (n.5793+313A=) c.4233+313A= (n.4233+313A=) c.4224+313A= (n.4224+313A=) n.6266+13962A= | |
2 | g.15218460dup | CA2569683014 | NBAS | c.4418+313dup c.4426+13962dup c.943+313dup c.2288+313dup c.6432+313dup (n.6432+313dup) c.512+13962dup (n.512+13962dup) c.3575+313dup n.6280+13962dup c.6303+313dup (n.6303+313dup) c.5793+313dup (n.5793+313dup) c.4233+313dup (n.4233+313dup) c.4224+313dup (n.4224+313dup) n.6266+13962dup | |
2 | g.15218463T>C | CA2517412817 | NBAS | c.4418+310A>G c.4426+13959A>G c.943+310A>G c.2288+310A>G c.6432+310A>G (n.6432+310A>G) c.512+13959A>G (n.512+13959A>G) c.3575+310A>G n.6280+13959A>G c.6303+310A>G (n.6303+310A>G) c.5793+310A>G (n.5793+310A>G) c.4233+310A>G (n.4233+310A>G) c.4224+310A>G (n.4224+310A>G) n.6266+13959A>G | |
2 | g.15218465C= | CA2490796025 | NBAS | c.4418+308G= c.4426+13957G= c.943+308G= c.2288+308G= c.6432+308G= (n.6432+308G=) c.512+13957G= (n.512+13957G=) c.3575+308G= n.6280+13957G= c.6303+308G= (n.6303+308G=) c.5793+308G= (n.5793+308G=) c.4233+308G= (n.4233+308G=) c.4224+308G= (n.4224+308G=) n.6266+13957G= | |
2 | g.15218465C>T | CA42584057 | NBAS | c.4418+308G>A c.4426+13957G>A c.943+308G>A c.2288+308G>A c.6432+308G>A (n.6432+308G>A) c.512+13957G>A (n.512+13957G>A) c.3575+308G>A n.6280+13957G>A c.6303+308G>A (n.6303+308G>A) c.5793+308G>A (n.5793+308G>A) c.4233+308G>A (n.4233+308G>A) c.4224+308G>A (n.4224+308G>A) n.6266+13957G>A | dbSNP |
2 | g.15218467C= | CA2490796026 | NBAS | c.4418+306G= c.4426+13955G= c.943+306G= c.2288+306G= c.6432+306G= (n.6432+306G=) c.512+13955G= (n.512+13955G=) c.3575+306G= n.6280+13955G= c.6303+306G= (n.6303+306G=) c.5793+306G= (n.5793+306G=) c.4233+306G= (n.4233+306G=) c.4224+306G= (n.4224+306G=) n.6266+13955G= | |
2 | g.15218467C>G | CA758914676 | NBAS | c.4418+306G>C c.4426+13955G>C c.943+306G>C c.2288+306G>C c.6432+306G>C (n.6432+306G>C) c.512+13955G>C (n.512+13955G>C) c.3575+306G>C n.6280+13955G>C c.6303+306G>C (n.6303+306G>C) c.5793+306G>C (n.5793+306G>C) c.4233+306G>C (n.4233+306G>C) c.4224+306G>C (n.4224+306G>C) n.6266+13955G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218473G>A | CA758914677 | NBAS | c.4418+300C>T c.4426+13949C>T c.943+300C>T c.2288+300C>T c.6432+300C>T (n.6432+300C>T) c.512+13949C>T (n.512+13949C>T) c.3575+300C>T n.6280+13949C>T c.6303+300C>T (n.6303+300C>T) c.5793+300C>T (n.5793+300C>T) c.4233+300C>T (n.4233+300C>T) c.4224+300C>T (n.4224+300C>T) n.6266+13949C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218473G= | CA2490796027 | NBAS | c.4418+300C= c.4426+13949C= c.943+300C= c.2288+300C= c.6432+300C= (n.6432+300C=) c.512+13949C= (n.512+13949C=) c.3575+300C= n.6280+13949C= c.6303+300C= (n.6303+300C=) c.5793+300C= (n.5793+300C=) c.4233+300C= (n.4233+300C=) c.4224+300C= (n.4224+300C=) n.6266+13949C= | |
2 | g.15218475A>G | CA2514672777 | NBAS | c.4418+298T>C c.4426+13947T>C c.943+298T>C c.2288+298T>C c.6432+298T>C (n.6432+298T>C) c.512+13947T>C (n.512+13947T>C) c.3575+298T>C n.6280+13947T>C c.6303+298T>C (n.6303+298T>C) c.5793+298T>C (n.5793+298T>C) c.4233+298T>C (n.4233+298T>C) c.4224+298T>C (n.4224+298T>C) n.6266+13947T>C | |
2 | g.15218476G>A | CA42584062 | NBAS | c.4418+297C>T c.4426+13946C>T c.943+297C>T c.2288+297C>T c.6432+297C>T (n.6432+297C>T) c.512+13946C>T (n.512+13946C>T) c.3575+297C>T n.6280+13946C>T c.6303+297C>T (n.6303+297C>T) c.5793+297C>T (n.5793+297C>T) c.4233+297C>T (n.4233+297C>T) c.4224+297C>T (n.4224+297C>T) n.6266+13946C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218476G= | CA2490796028 | NBAS | c.4418+297C= c.4426+13946C= c.943+297C= c.2288+297C= c.6432+297C= (n.6432+297C=) c.512+13946C= (n.512+13946C=) c.3575+297C= n.6280+13946C= c.6303+297C= (n.6303+297C=) c.5793+297C= (n.5793+297C=) c.4233+297C= (n.4233+297C=) c.4224+297C= (n.4224+297C=) n.6266+13946C= | |
2 | g.15218477T>A | CA2490796030 | NBAS | c.4418+296A>T c.4426+13945A>T c.943+296A>T c.2288+296A>T c.6432+296A>T (n.6432+296A>T) c.512+13945A>T (n.512+13945A>T) c.3575+296A>T n.6280+13945A>T c.6303+296A>T (n.6303+296A>T) c.5793+296A>T (n.5793+296A>T) c.4233+296A>T (n.4233+296A>T) c.4224+296A>T (n.4224+296A>T) n.6266+13945A>T | dbSNP |
2 | g.15218477T= | CA2490796029 | NBAS | c.4418+296A= c.4426+13945A= c.943+296A= c.2288+296A= c.6432+296A= (n.6432+296A=) c.512+13945A= (n.512+13945A=) c.3575+296A= n.6280+13945A= c.6303+296A= (n.6303+296A=) c.5793+296A= (n.5793+296A=) c.4233+296A= (n.4233+296A=) c.4224+296A= (n.4224+296A=) n.6266+13945A= |