Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.152183143T>A | CA370100523 | KMT2C | c.1815A>T c.5096A>T (p.Asp1699Val) c.576-549A>T c.2444A>T (p.Asp815Val) c.718A>T c.*1189A>T (n.*1189A>T) c.4871A>T (p.Asp1624Val) c.2492A>T (p.Asp831Val) c.3794A>T (p.Asp1265Val) n.21A>T n.2807A>T c.*2616A>T (n.*2616A>T) c.5147A>T (p.Asp1716Val) c.5144A>T (p.Asp1715Val) c.5099A>T (p.Asp1700Val) c.5027A>T (p.Asp1676Val) c.4994A>T (p.Asp1665Val) c.4232A>T (p.Asp1411Val) c.2693A>T (p.Asp898Val) n.5355A>T c.5114A>T (p.Asp1705Val) c.5000A>T (p.Asp1667Val) c.5134-549A>T (n.5134-549A>T) c.1817A>T (p.Asp606Val) c.1421A>T (p.Asp474Val) n.5379A>T | gnomAD v4 |
7 | g.152183143T>C | CA4580316 | KMT2C | c.1815A>G c.5096A>G (p.Asp1699Gly) c.576-549A>G c.2444A>G (p.Asp815Gly) c.718A>G c.*1189A>G (n.*1189A>G) c.4871A>G (p.Asp1624Gly) c.2492A>G (p.Asp831Gly) c.3794A>G (p.Asp1265Gly) n.21A>G n.2807A>G c.*2616A>G (n.*2616A>G) c.5147A>G (p.Asp1716Gly) c.5144A>G (p.Asp1715Gly) c.5099A>G (p.Asp1700Gly) c.5027A>G (p.Asp1676Gly) c.4994A>G (p.Asp1665Gly) c.4232A>G (p.Asp1411Gly) c.2693A>G (p.Asp898Gly) n.5355A>G c.5114A>G (p.Asp1705Gly) c.5000A>G (p.Asp1667Gly) c.5134-549A>G (n.5134-549A>G) c.1817A>G (p.Asp606Gly) c.1421A>G (p.Asp474Gly) n.5379A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.152183143T>G | CA370100527 | KMT2C | c.1815A>C c.5096A>C (p.Asp1699Ala) c.576-549A>C c.2444A>C (p.Asp815Ala) c.718A>C c.*1189A>C (n.*1189A>C) c.4871A>C (p.Asp1624Ala) c.2492A>C (p.Asp831Ala) c.3794A>C (p.Asp1265Ala) n.21A>C n.2807A>C c.*2616A>C (n.*2616A>C) c.5147A>C (p.Asp1716Ala) c.5144A>C (p.Asp1715Ala) c.5099A>C (p.Asp1700Ala) c.5027A>C (p.Asp1676Ala) c.4994A>C (p.Asp1665Ala) c.4232A>C (p.Asp1411Ala) c.2693A>C (p.Asp898Ala) n.5355A>C c.5114A>C (p.Asp1705Ala) c.5000A>C (p.Asp1667Ala) c.5134-549A>C (n.5134-549A>C) c.1817A>C (p.Asp606Ala) c.1421A>C (p.Asp474Ala) n.5379A>C | |
7 | g.152183143T= | CA1753025922 | KMT2C | c.1815A= c.5096A= (p.Asp1699=) c.576-549A= c.2444A= (p.Asp815=) c.718A= c.*1189A= (n.*1189A=) c.4871A= (p.Asp1624=) c.2492A= (p.Asp831=) c.3794A= (p.Asp1265=) n.21A= n.2807A= c.*2616A= (n.*2616A=) c.5147A= (p.Asp1716=) c.5144A= (p.Asp1715=) c.5099A= (p.Asp1700=) c.5027A= (p.Asp1676=) c.4994A= (p.Asp1665=) c.4232A= (p.Asp1411=) c.2693A= (p.Asp898=) n.5355A= c.5114A= (p.Asp1705=) c.5000A= (p.Asp1667=) c.5134-549A= (n.5134-549A=) c.1817A= (p.Asp606=) c.1421A= (p.Asp474=) n.5379A= | |
7 | g.152183144C>A | CA370100536 | KMT2C | c.1814G>T c.5095G>T (p.Asp1699Tyr) c.576-550G>T c.2443G>T (p.Asp815Tyr) c.717G>T c.*1188G>T (n.*1188G>T) c.4870G>T (p.Asp1624Tyr) c.2491G>T (p.Asp831Tyr) c.3793G>T (p.Asp1265Tyr) n.20G>T n.2806G>T c.*2615G>T (n.*2615G>T) c.5146G>T (p.Asp1716Tyr) c.5143G>T (p.Asp1715Tyr) c.5098G>T (p.Asp1700Tyr) c.5026G>T (p.Asp1676Tyr) c.4993G>T (p.Asp1665Tyr) c.4231G>T (p.Asp1411Tyr) c.2692G>T (p.Asp898Tyr) n.5354G>T c.5113G>T (p.Asp1705Tyr) c.4999G>T (p.Asp1667Tyr) c.5134-550G>T (n.5134-550G>T) c.1816G>T (p.Asp606Tyr) c.1420G>T (p.Asp474Tyr) n.5378G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.152183144C>G | CA370100533 | KMT2C | c.1814G>C c.5095G>C (p.Asp1699His) c.576-550G>C c.2443G>C (p.Asp815His) c.717G>C c.*1188G>C (n.*1188G>C) c.4870G>C (p.Asp1624His) c.2491G>C (p.Asp831His) c.3793G>C (p.Asp1265His) n.20G>C n.2806G>C c.*2615G>C (n.*2615G>C) c.5146G>C (p.Asp1716His) c.5143G>C (p.Asp1715His) c.5098G>C (p.Asp1700His) c.5026G>C (p.Asp1676His) c.4993G>C (p.Asp1665His) c.4231G>C (p.Asp1411His) c.2692G>C (p.Asp898His) n.5354G>C c.5113G>C (p.Asp1705His) c.4999G>C (p.Asp1667His) c.5134-550G>C (n.5134-550G>C) c.1816G>C (p.Asp606His) c.1420G>C (p.Asp474His) n.5378G>C | dbSNP |
7 | g.152183144C>T | CA370100531 | KMT2C | c.1814G>A c.5095G>A (p.Asp1699Asn) c.576-550G>A c.2443G>A (p.Asp815Asn) c.717G>A c.*1188G>A (n.*1188G>A) c.4870G>A (p.Asp1624Asn) c.2491G>A (p.Asp831Asn) c.3793G>A (p.Asp1265Asn) n.20G>A n.2806G>A c.*2615G>A (n.*2615G>A) c.5146G>A (p.Asp1716Asn) c.5143G>A (p.Asp1715Asn) c.5098G>A (p.Asp1700Asn) c.5026G>A (p.Asp1676Asn) c.4993G>A (p.Asp1665Asn) c.4231G>A (p.Asp1411Asn) c.2692G>A (p.Asp898Asn) n.5354G>A c.5113G>A (p.Asp1705Asn) c.4999G>A (p.Asp1667Asn) c.5134-550G>A (n.5134-550G>A) c.1816G>A (p.Asp606Asn) c.1420G>A (p.Asp474Asn) n.5378G>A | |
7 | g.152183145T>A | CA370100539 | KMT2C | c.1813A>T c.5094A>T (p.Arg1698Ser) c.576-551A>T c.2442A>T (p.Arg814Ser) c.716A>T c.*1187A>T (n.*1187A>T) c.4869A>T (p.Arg1623Ser) c.2490A>T (p.Arg830Ser) c.3792A>T (p.Arg1264Ser) n.19A>T n.2805A>T c.*2614A>T (n.*2614A>T) c.5145A>T (p.Arg1715Ser) c.5142A>T (p.Arg1714Ser) c.5097A>T (p.Arg1699Ser) c.5025A>T (p.Arg1675Ser) c.4992A>T (p.Arg1664Ser) c.4230A>T (p.Arg1410Ser) c.2691A>T (p.Arg897Ser) n.5353A>T c.5112A>T (p.Arg1704Ser) c.4998A>T (p.Arg1666Ser) c.5134-551A>T (n.5134-551A>T) c.1815A>T (p.Arg605Ser) c.1419A>T (p.Arg473Ser) n.5377A>T | dbSNP |
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7 | g.152183145T>G | CA370100541 | KMT2C | c.1813A>C c.5094A>C (p.Arg1698Ser) c.576-551A>C c.2442A>C (p.Arg814Ser) c.716A>C c.*1187A>C (n.*1187A>C) c.4869A>C (p.Arg1623Ser) c.2490A>C (p.Arg830Ser) c.3792A>C (p.Arg1264Ser) n.19A>C n.2805A>C c.*2614A>C (n.*2614A>C) c.5145A>C (p.Arg1715Ser) c.5142A>C (p.Arg1714Ser) c.5097A>C (p.Arg1699Ser) c.5025A>C (p.Arg1675Ser) c.4992A>C (p.Arg1664Ser) c.4230A>C (p.Arg1410Ser) c.2691A>C (p.Arg897Ser) n.5353A>C c.5112A>C (p.Arg1704Ser) c.4998A>C (p.Arg1666Ser) c.5134-551A>C (n.5134-551A>C) c.1815A>C (p.Arg605Ser) c.1419A>C (p.Arg473Ser) n.5377A>C | |
7 | g.152183146C>A | CA370100542 | KMT2C | c.1812G>T c.5093G>T (p.Arg1698Ile) c.576-552G>T c.2441G>T (p.Arg814Ile) c.715G>T c.*1186G>T (n.*1186G>T) c.4868G>T (p.Arg1623Ile) c.2489G>T (p.Arg830Ile) c.3791G>T (p.Arg1264Ile) n.18G>T n.2804G>T c.*2613G>T (n.*2613G>T) c.5144G>T (p.Arg1715Ile) c.5141G>T (p.Arg1714Ile) c.5096G>T (p.Arg1699Ile) c.5024G>T (p.Arg1675Ile) c.4991G>T (p.Arg1664Ile) c.4229G>T (p.Arg1410Ile) c.2690G>T (p.Arg897Ile) n.5352G>T c.5111G>T (p.Arg1704Ile) c.4997G>T (p.Arg1666Ile) c.5134-552G>T (n.5134-552G>T) c.1814G>T (p.Arg605Ile) c.1418G>T (p.Arg473Ile) n.5376G>T | gnomAD v4 |
7 | g.152183146C>G | CA370100544 | KMT2C | c.1812G>C c.5093G>C (p.Arg1698Thr) c.576-552G>C c.2441G>C (p.Arg814Thr) c.715G>C c.*1186G>C (n.*1186G>C) c.4868G>C (p.Arg1623Thr) c.2489G>C (p.Arg830Thr) c.3791G>C (p.Arg1264Thr) n.18G>C n.2804G>C c.*2613G>C (n.*2613G>C) c.5144G>C (p.Arg1715Thr) c.5141G>C (p.Arg1714Thr) c.5096G>C (p.Arg1699Thr) c.5024G>C (p.Arg1675Thr) c.4991G>C (p.Arg1664Thr) c.4229G>C (p.Arg1410Thr) c.2690G>C (p.Arg897Thr) n.5352G>C c.5111G>C (p.Arg1704Thr) c.4997G>C (p.Arg1666Thr) c.5134-552G>C (n.5134-552G>C) c.1814G>C (p.Arg605Thr) c.1418G>C (p.Arg473Thr) n.5376G>C | dbSNP |
7 | g.152183146C>T | CA370100543 | KMT2C | c.1812G>A c.5093G>A (p.Arg1698Lys) c.576-552G>A c.2441G>A (p.Arg814Lys) c.715G>A c.*1186G>A (n.*1186G>A) c.4868G>A (p.Arg1623Lys) c.2489G>A (p.Arg830Lys) c.3791G>A (p.Arg1264Lys) n.18G>A n.2804G>A c.*2613G>A (n.*2613G>A) c.5144G>A (p.Arg1715Lys) c.5141G>A (p.Arg1714Lys) c.5096G>A (p.Arg1699Lys) c.5024G>A (p.Arg1675Lys) c.4991G>A (p.Arg1664Lys) c.4229G>A (p.Arg1410Lys) c.2690G>A (p.Arg897Lys) n.5352G>A c.5111G>A (p.Arg1704Lys) c.4997G>A (p.Arg1666Lys) c.5134-552G>A (n.5134-552G>A) c.1814G>A (p.Arg605Lys) c.1418G>A (p.Arg473Lys) n.5376G>A | dbSNP |
7 | g.152183147T>A | CA370100545 | KMT2C | c.1811A>T c.5092A>T (p.Arg1698Ter) c.576-553A>T c.2440A>T (p.Arg814Ter) c.714A>T c.*1185A>T (n.*1185A>T) c.4867A>T (p.Arg1623Ter) c.2488A>T (p.Arg830Ter) c.3790A>T (p.Arg1264Ter) n.17A>T n.2803A>T c.*2612A>T (n.*2612A>T) c.5143A>T (p.Arg1715Ter) c.5140A>T (p.Arg1714Ter) c.5095A>T (p.Arg1699Ter) c.5023A>T (p.Arg1675Ter) c.4990A>T (p.Arg1664Ter) c.4228A>T (p.Arg1410Ter) c.2689A>T (p.Arg897Ter) n.5351A>T c.5110A>T (p.Arg1704Ter) c.4996A>T (p.Arg1666Ter) c.5134-553A>T (n.5134-553A>T) c.1813A>T (p.Arg605Ter) c.1417A>T (p.Arg473Ter) n.5375A>T | |
7 | g.152183147T>C | CA370100546 | KMT2C | c.1811A>G c.5092A>G (p.Arg1698Gly) c.576-553A>G c.2440A>G (p.Arg814Gly) c.714A>G c.*1185A>G (n.*1185A>G) c.4867A>G (p.Arg1623Gly) c.2488A>G (p.Arg830Gly) c.3790A>G (p.Arg1264Gly) n.17A>G n.2803A>G c.*2612A>G (n.*2612A>G) c.5143A>G (p.Arg1715Gly) c.5140A>G (p.Arg1714Gly) c.5095A>G (p.Arg1699Gly) c.5023A>G (p.Arg1675Gly) c.4990A>G (p.Arg1664Gly) c.4228A>G (p.Arg1410Gly) c.2689A>G (p.Arg897Gly) n.5351A>G c.5110A>G (p.Arg1704Gly) c.4996A>G (p.Arg1666Gly) c.5134-553A>G (n.5134-553A>G) c.1813A>G (p.Arg605Gly) c.1417A>G (p.Arg473Gly) n.5375A>G | gnomAD v4 |
7 | g.152183147T>G | CA458689933 | KMT2C | c.1811A>C c.5092A>C (p.Arg1698=) c.576-553A>C c.2440A>C (p.Arg814=) c.714A>C c.*1185A>C (n.*1185A>C) c.4867A>C (p.Arg1623=) c.2488A>C (p.Arg830=) c.3790A>C (p.Arg1264=) n.17A>C n.2803A>C c.*2612A>C (n.*2612A>C) c.5143A>C (p.Arg1715=) c.5140A>C (p.Arg1714=) c.5095A>C (p.Arg1699=) c.5023A>C (p.Arg1675=) c.4990A>C (p.Arg1664=) c.4228A>C (p.Arg1410=) c.2689A>C (p.Arg897=) n.5351A>C c.5110A>C (p.Arg1704=) c.4996A>C (p.Arg1666=) c.5134-553A>C (n.5134-553A>C) c.1813A>C (p.Arg605=) c.1417A>C (p.Arg473=) n.5375A>C | |
7 | g.152183148G>A | CA458689936 | KMT2C | c.1810C>T c.5091C>T (p.Ala1697=) c.576-554C>T c.2439C>T (p.Ala813=) c.713C>T c.*1184C>T (n.*1184C>T) c.4866C>T (p.Ala1622=) c.2487C>T (p.Ala829=) c.3789C>T (p.Ala1263=) n.16C>T n.2802C>T c.*2611C>T (n.*2611C>T) c.5142C>T (p.Ala1714=) c.5139C>T (p.Ala1713=) c.5094C>T (p.Ala1698=) c.5022C>T (p.Ala1674=) c.4989C>T (p.Ala1663=) c.4227C>T (p.Ala1409=) c.2688C>T (p.Ala896=) n.5350C>T c.5109C>T (p.Ala1703=) c.4995C>T (p.Ala1665=) c.5134-554C>T (n.5134-554C>T) c.1812C>T (p.Ala604=) c.1416C>T (p.Ala472=) n.5374C>T | dbSNP |
7 | g.152183148G>C | CA458689938 | KMT2C | c.1810C>G c.5091C>G (p.Ala1697=) c.576-554C>G c.2439C>G (p.Ala813=) c.713C>G c.*1184C>G (n.*1184C>G) c.4866C>G (p.Ala1622=) c.2487C>G (p.Ala829=) c.3789C>G (p.Ala1263=) n.16C>G n.2802C>G c.*2611C>G (n.*2611C>G) c.5142C>G (p.Ala1714=) c.5139C>G (p.Ala1713=) c.5094C>G (p.Ala1698=) c.5022C>G (p.Ala1674=) c.4989C>G (p.Ala1663=) c.4227C>G (p.Ala1409=) c.2688C>G (p.Ala896=) n.5350C>G c.5109C>G (p.Ala1703=) c.4995C>G (p.Ala1665=) c.5134-554C>G (n.5134-554C>G) c.1812C>G (p.Ala604=) c.1416C>G (p.Ala472=) n.5374C>G | dbSNP |
7 | g.152183148G>T | CA458689939 | KMT2C | c.1810C>A c.5091C>A (p.Ala1697=) c.576-554C>A c.2439C>A (p.Ala813=) c.713C>A c.*1184C>A (n.*1184C>A) c.4866C>A (p.Ala1622=) c.2487C>A (p.Ala829=) c.3789C>A (p.Ala1263=) n.16C>A n.2802C>A c.*2611C>A (n.*2611C>A) c.5142C>A (p.Ala1714=) c.5139C>A (p.Ala1713=) c.5094C>A (p.Ala1698=) c.5022C>A (p.Ala1674=) c.4989C>A (p.Ala1663=) c.4227C>A (p.Ala1409=) c.2688C>A (p.Ala896=) n.5350C>A c.5109C>A (p.Ala1703=) c.4995C>A (p.Ala1665=) c.5134-554C>A (n.5134-554C>A) c.1812C>A (p.Ala604=) c.1416C>A (p.Ala472=) n.5374C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.152183149G>A | CA370100547 | KMT2C | c.1809C>T c.5090C>T (p.Ala1697Val) c.576-555C>T c.2438C>T (p.Ala813Val) c.712C>T c.*1183C>T (n.*1183C>T) c.4865C>T (p.Ala1622Val) c.2486C>T (p.Ala829Val) c.3788C>T (p.Ala1263Val) n.15C>T n.2801C>T c.*2610C>T (n.*2610C>T) c.5141C>T (p.Ala1714Val) c.5138C>T (p.Ala1713Val) c.5093C>T (p.Ala1698Val) c.5021C>T (p.Ala1674Val) c.4988C>T (p.Ala1663Val) c.4226C>T (p.Ala1409Val) c.2687C>T (p.Ala896Val) n.5349C>T c.5108C>T (p.Ala1703Val) c.4994C>T (p.Ala1665Val) c.5134-555C>T (n.5134-555C>T) c.1811C>T (p.Ala604Val) c.1415C>T (p.Ala472Val) n.5373C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.152183149G>C | CA370100548 | KMT2C | c.1809C>G c.5090C>G (p.Ala1697Gly) c.576-555C>G c.2438C>G (p.Ala813Gly) c.712C>G c.*1183C>G (n.*1183C>G) c.4865C>G (p.Ala1622Gly) c.2486C>G (p.Ala829Gly) c.3788C>G (p.Ala1263Gly) n.15C>G n.2801C>G c.*2610C>G (n.*2610C>G) c.5141C>G (p.Ala1714Gly) c.5138C>G (p.Ala1713Gly) c.5093C>G (p.Ala1698Gly) c.5021C>G (p.Ala1674Gly) c.4988C>G (p.Ala1663Gly) c.4226C>G (p.Ala1409Gly) c.2687C>G (p.Ala896Gly) n.5349C>G c.5108C>G (p.Ala1703Gly) c.4994C>G (p.Ala1665Gly) c.5134-555C>G (n.5134-555C>G) c.1811C>G (p.Ala604Gly) c.1415C>G (p.Ala472Gly) n.5373C>G | dbSNP |
7 | g.152183149G>T | CA370100549 | KMT2C | c.1809C>A c.5090C>A (p.Ala1697Asp) c.576-555C>A c.2438C>A (p.Ala813Asp) c.712C>A c.*1183C>A (n.*1183C>A) c.4865C>A (p.Ala1622Asp) c.2486C>A (p.Ala829Asp) c.3788C>A (p.Ala1263Asp) n.15C>A n.2801C>A c.*2610C>A (n.*2610C>A) c.5141C>A (p.Ala1714Asp) c.5138C>A (p.Ala1713Asp) c.5093C>A (p.Ala1698Asp) c.5021C>A (p.Ala1674Asp) c.4988C>A (p.Ala1663Asp) c.4226C>A (p.Ala1409Asp) c.2687C>A (p.Ala896Asp) n.5349C>A c.5108C>A (p.Ala1703Asp) c.4994C>A (p.Ala1665Asp) c.5134-555C>A (n.5134-555C>A) c.1811C>A (p.Ala604Asp) c.1415C>A (p.Ala472Asp) n.5373C>A | gnomAD v4 |
7 | g.152183150C>A | CA370100550 | KMT2C | c.1808G>T c.5089G>T (p.Ala1697Ser) c.576-556G>T c.2437G>T (p.Ala813Ser) c.711G>T c.*1182G>T (n.*1182G>T) c.4864G>T (p.Ala1622Ser) c.2485G>T (p.Ala829Ser) c.3787G>T (p.Ala1263Ser) n.14G>T n.2800G>T c.*2609G>T (n.*2609G>T) c.5140G>T (p.Ala1714Ser) c.5137G>T (p.Ala1713Ser) c.5092G>T (p.Ala1698Ser) c.5020G>T (p.Ala1674Ser) c.4987G>T (p.Ala1663Ser) c.4225G>T (p.Ala1409Ser) c.2686G>T (p.Ala896Ser) n.5348G>T c.5107G>T (p.Ala1703Ser) c.4993G>T (p.Ala1665Ser) c.5134-556G>T (n.5134-556G>T) c.1810G>T (p.Ala604Ser) c.1414G>T (p.Ala472Ser) n.5372G>T | gnomAD v4 |
7 | g.152183150C= | CA1753025927 | KMT2C | c.1808G= c.5089G= (p.Ala1697=) c.576-556G= c.2437G= (p.Ala813=) c.711G= c.*1182G= (n.*1182G=) c.4864G= (p.Ala1622=) c.2485G= (p.Ala829=) c.3787G= (p.Ala1263=) n.14G= n.2800G= c.*2609G= (n.*2609G=) c.5140G= (p.Ala1714=) c.5137G= (p.Ala1713=) c.5092G= (p.Ala1698=) c.5020G= (p.Ala1674=) c.4987G= (p.Ala1663=) c.4225G= (p.Ala1409=) c.2686G= (p.Ala896=) n.5348G= c.5107G= (p.Ala1703=) c.4993G= (p.Ala1665=) c.5134-556G= (n.5134-556G=) c.1810G= (p.Ala604=) c.1414G= (p.Ala472=) n.5372G= | |
7 | g.152183150C>G | CA370100551 | KMT2C | c.1808G>C c.5089G>C (p.Ala1697Pro) c.576-556G>C c.2437G>C (p.Ala813Pro) c.711G>C c.*1182G>C (n.*1182G>C) c.4864G>C (p.Ala1622Pro) c.2485G>C (p.Ala829Pro) c.3787G>C (p.Ala1263Pro) n.14G>C n.2800G>C c.*2609G>C (n.*2609G>C) c.5140G>C (p.Ala1714Pro) c.5137G>C (p.Ala1713Pro) c.5092G>C (p.Ala1698Pro) c.5020G>C (p.Ala1674Pro) c.4987G>C (p.Ala1663Pro) c.4225G>C (p.Ala1409Pro) c.2686G>C (p.Ala896Pro) n.5348G>C c.5107G>C (p.Ala1703Pro) c.4993G>C (p.Ala1665Pro) c.5134-556G>C (n.5134-556G>C) c.1810G>C (p.Ala604Pro) c.1414G>C (p.Ala472Pro) n.5372G>C | |
7 | g.152183150C>T | CA4580317 | KMT2C | c.1808G>A c.5089G>A (p.Ala1697Thr) c.576-556G>A c.2437G>A (p.Ala813Thr) c.711G>A c.*1182G>A (n.*1182G>A) c.4864G>A (p.Ala1622Thr) c.2485G>A (p.Ala829Thr) c.3787G>A (p.Ala1263Thr) n.14G>A n.2800G>A c.*2609G>A (n.*2609G>A) c.5140G>A (p.Ala1714Thr) c.5137G>A (p.Ala1713Thr) c.5092G>A (p.Ala1698Thr) c.5020G>A (p.Ala1674Thr) c.4987G>A (p.Ala1663Thr) c.4225G>A (p.Ala1409Thr) c.2686G>A (p.Ala896Thr) n.5348G>A c.5107G>A (p.Ala1703Thr) c.4993G>A (p.Ala1665Thr) c.5134-556G>A (n.5134-556G>A) c.1810G>A (p.Ala604Thr) c.1414G>A (p.Ala472Thr) n.5372G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.152183151T>A | CA370100552 | KMT2C | c.1807A>T c.5088A>T (p.Lys1696Asn) c.576-557A>T c.2436A>T (p.Lys812Asn) c.710A>T c.*1181A>T (n.*1181A>T) c.4863A>T (p.Lys1621Asn) c.2484A>T (p.Lys828Asn) c.3786A>T (p.Lys1262Asn) n.13A>T n.2799A>T c.*2608A>T (n.*2608A>T) c.5139A>T (p.Lys1713Asn) c.5136A>T (p.Lys1712Asn) c.5091A>T (p.Lys1697Asn) c.5019A>T (p.Lys1673Asn) c.4986A>T (p.Lys1662Asn) c.4224A>T (p.Lys1408Asn) c.2685A>T (p.Lys895Asn) n.5347A>T c.5106A>T (p.Lys1702Asn) c.4992A>T (p.Lys1664Asn) c.5134-557A>T (n.5134-557A>T) c.1809A>T (p.Lys603Asn) c.1413A>T (p.Lys471Asn) n.5371A>T | |
7 | g.152183151T>C | CA458689950 | KMT2C | c.1807A>G c.5088A>G (p.Lys1696=) c.576-557A>G c.2436A>G (p.Lys812=) c.710A>G c.*1181A>G (n.*1181A>G) c.4863A>G (p.Lys1621=) c.2484A>G (p.Lys828=) c.3786A>G (p.Lys1262=) n.13A>G n.2799A>G c.*2608A>G (n.*2608A>G) c.5139A>G (p.Lys1713=) c.5136A>G (p.Lys1712=) c.5091A>G (p.Lys1697=) c.5019A>G (p.Lys1673=) c.4986A>G (p.Lys1662=) c.4224A>G (p.Lys1408=) c.2685A>G (p.Lys895=) n.5347A>G c.5106A>G (p.Lys1702=) c.4992A>G (p.Lys1664=) c.5134-557A>G (n.5134-557A>G) c.1809A>G (p.Lys603=) c.1413A>G (p.Lys471=) n.5371A>G | gnomAD v4 |
7 | g.152183151T>G | CA370100553 | KMT2C | c.1807A>C c.5088A>C (p.Lys1696Asn) c.576-557A>C c.2436A>C (p.Lys812Asn) c.710A>C c.*1181A>C (n.*1181A>C) c.4863A>C (p.Lys1621Asn) c.2484A>C (p.Lys828Asn) c.3786A>C (p.Lys1262Asn) n.13A>C n.2799A>C c.*2608A>C (n.*2608A>C) c.5139A>C (p.Lys1713Asn) c.5136A>C (p.Lys1712Asn) c.5091A>C (p.Lys1697Asn) c.5019A>C (p.Lys1673Asn) c.4986A>C (p.Lys1662Asn) c.4224A>C (p.Lys1408Asn) c.2685A>C (p.Lys895Asn) n.5347A>C c.5106A>C (p.Lys1702Asn) c.4992A>C (p.Lys1664Asn) c.5134-557A>C (n.5134-557A>C) c.1809A>C (p.Lys603Asn) c.1413A>C (p.Lys471Asn) n.5371A>C | |
7 | g.152183155dup | CA1139660351 | KMT2C | c.1807dup c.5088dup (p.Ala1697SerfsTer4) c.576-557dup c.2436dup (p.Ala813SerfsTer4) c.710dup c.*1181dup (n.*1181dup) c.4863dup (p.Ala1622SerfsTer4) c.2484dup (p.Ala829SerfsTer4) c.3786dup (p.Ala1263SerfsTer4) n.13dup n.2799dup c.*2608dup (n.*2608dup) c.5139dup (p.Ala1714SerfsTer4) c.5136dup (p.Ala1713SerfsTer4) c.5091dup (p.Ala1698SerfsTer4) c.5019dup (p.Ala1674SerfsTer4) c.4986dup (p.Ala1663SerfsTer4) c.4224dup (p.Ala1409SerfsTer4) c.2685dup (p.Ala896SerfsTer4) n.5347dup c.5106dup (p.Ala1703SerfsTer4) c.4992dup (p.Ala1665SerfsTer4) c.5134-557dup (n.5134-557dup) c.1809dup (p.Ala604SerfsTer4) c.1413dup (p.Ala472SerfsTer4) n.5371dup | ClinVar dbSNP |
7 | g.152183155del | CA578740944 | KMT2C | c.1807del c.5088del (p.Ala1697ProfsTer20) c.576-557del c.2436del (p.Ala813ProfsTer20) c.710del c.*1181del (n.*1181del) c.4863del (p.Ala1622ProfsTer20) c.2484del (p.Ala829ProfsTer20) c.3786del (p.Ala1263ProfsTer20) n.13del n.2799del c.*2608del (n.*2608del) c.5139del (p.Ala1714ProfsTer20) c.5136del (p.Ala1713ProfsTer20) c.5091del (p.Ala1698ProfsTer20) c.5019del (p.Ala1674ProfsTer20) c.4986del (p.Ala1663ProfsTer20) c.4224del (p.Ala1409ProfsTer20) c.2685del (p.Ala896ProfsTer20) n.5347del c.5106del (p.Ala1703ProfsTer20) c.4992del (p.Ala1665ProfsTer20) c.5134-557del (n.5134-557del) c.1809del (p.Ala604ProfsTer20) c.1413del (p.Ala472ProfsTer20) n.5371del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.152183152T>A | CA370100554 | KMT2C | c.1806A>T c.5087A>T (p.Lys1696Ile) c.576-558A>T c.2435A>T (p.Lys812Ile) c.709A>T c.*1180A>T (n.*1180A>T) c.4862A>T (p.Lys1621Ile) c.2483A>T (p.Lys828Ile) c.3785A>T (p.Lys1262Ile) n.12A>T n.2798A>T c.*2607A>T (n.*2607A>T) c.5138A>T (p.Lys1713Ile) c.5135A>T (p.Lys1712Ile) c.5090A>T (p.Lys1697Ile) c.5018A>T (p.Lys1673Ile) c.4985A>T (p.Lys1662Ile) c.4223A>T (p.Lys1408Ile) c.2684A>T (p.Lys895Ile) n.5346A>T c.5105A>T (p.Lys1702Ile) c.4991A>T (p.Lys1664Ile) c.5134-558A>T (n.5134-558A>T) c.1808A>T (p.Lys603Ile) c.1412A>T (p.Lys471Ile) n.5370A>T | dbSNP |
7 | g.152183152T>C | CA370100555 | KMT2C | c.1806A>G c.5087A>G (p.Lys1696Arg) c.576-558A>G c.2435A>G (p.Lys812Arg) c.709A>G c.*1180A>G (n.*1180A>G) c.4862A>G (p.Lys1621Arg) c.2483A>G (p.Lys828Arg) c.3785A>G (p.Lys1262Arg) n.12A>G n.2798A>G c.*2607A>G (n.*2607A>G) c.5138A>G (p.Lys1713Arg) c.5135A>G (p.Lys1712Arg) c.5090A>G (p.Lys1697Arg) c.5018A>G (p.Lys1673Arg) c.4985A>G (p.Lys1662Arg) c.4223A>G (p.Lys1408Arg) c.2684A>G (p.Lys895Arg) n.5346A>G c.5105A>G (p.Lys1702Arg) c.4991A>G (p.Lys1664Arg) c.5134-558A>G (n.5134-558A>G) c.1808A>G (p.Lys603Arg) c.1412A>G (p.Lys471Arg) n.5370A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.152183152T>G | CA370100556 | KMT2C | c.1806A>C c.5087A>C (p.Lys1696Thr) c.576-558A>C c.2435A>C (p.Lys812Thr) c.709A>C c.*1180A>C (n.*1180A>C) c.4862A>C (p.Lys1621Thr) c.2483A>C (p.Lys828Thr) c.3785A>C (p.Lys1262Thr) n.12A>C n.2798A>C c.*2607A>C (n.*2607A>C) c.5138A>C (p.Lys1713Thr) c.5135A>C (p.Lys1712Thr) c.5090A>C (p.Lys1697Thr) c.5018A>C (p.Lys1673Thr) c.4985A>C (p.Lys1662Thr) c.4223A>C (p.Lys1408Thr) c.2684A>C (p.Lys895Thr) n.5346A>C c.5105A>C (p.Lys1702Thr) c.4991A>C (p.Lys1664Thr) c.5134-558A>C (n.5134-558A>C) c.1808A>C (p.Lys603Thr) c.1412A>C (p.Lys471Thr) n.5370A>C | |
7 | g.152183153T>A | CA370100559 | KMT2C | c.1805A>T c.5086A>T (p.Lys1696Ter) c.576-559A>T c.2434A>T (p.Lys812Ter) c.708A>T c.*1179A>T (n.*1179A>T) c.4861A>T (p.Lys1621Ter) c.2482A>T (p.Lys828Ter) c.3784A>T (p.Lys1262Ter) n.11A>T n.2797A>T c.*2606A>T (n.*2606A>T) c.5137A>T (p.Lys1713Ter) c.5134A>T (p.Lys1712Ter) c.5089A>T (p.Lys1697Ter) c.5017A>T (p.Lys1673Ter) c.4984A>T (p.Lys1662Ter) c.4222A>T (p.Lys1408Ter) c.2683A>T (p.Lys895Ter) n.5345A>T c.5104A>T (p.Lys1702Ter) c.4990A>T (p.Lys1664Ter) c.5134-559A>T (n.5134-559A>T) c.1807A>T (p.Lys603Ter) c.1411A>T (p.Lys471Ter) n.5369A>T | |
7 | g.152183153T>C | CA370100557 | KMT2C | c.1805A>G c.5086A>G (p.Lys1696Glu) c.576-559A>G c.2434A>G (p.Lys812Glu) c.708A>G c.*1179A>G (n.*1179A>G) c.4861A>G (p.Lys1621Glu) c.2482A>G (p.Lys828Glu) c.3784A>G (p.Lys1262Glu) n.11A>G n.2797A>G c.*2606A>G (n.*2606A>G) c.5137A>G (p.Lys1713Glu) c.5134A>G (p.Lys1712Glu) c.5089A>G (p.Lys1697Glu) c.5017A>G (p.Lys1673Glu) c.4984A>G (p.Lys1662Glu) c.4222A>G (p.Lys1408Glu) c.2683A>G (p.Lys895Glu) n.5345A>G c.5104A>G (p.Lys1702Glu) c.4990A>G (p.Lys1664Glu) c.5134-559A>G (n.5134-559A>G) c.1807A>G (p.Lys603Glu) c.1411A>G (p.Lys471Glu) n.5369A>G | gnomAD v4 |
7 | g.152183153T>G | CA370100558 | KMT2C | c.1805A>C c.5086A>C (p.Lys1696Gln) c.576-559A>C c.2434A>C (p.Lys812Gln) c.708A>C c.*1179A>C (n.*1179A>C) c.4861A>C (p.Lys1621Gln) c.2482A>C (p.Lys828Gln) c.3784A>C (p.Lys1262Gln) n.11A>C n.2797A>C c.*2606A>C (n.*2606A>C) c.5137A>C (p.Lys1713Gln) c.5134A>C (p.Lys1712Gln) c.5089A>C (p.Lys1697Gln) c.5017A>C (p.Lys1673Gln) c.4984A>C (p.Lys1662Gln) c.4222A>C (p.Lys1408Gln) c.2683A>C (p.Lys895Gln) n.5345A>C c.5104A>C (p.Lys1702Gln) c.4990A>C (p.Lys1664Gln) c.5134-559A>C (n.5134-559A>C) c.1807A>C (p.Lys603Gln) c.1411A>C (p.Lys471Gln) n.5369A>C | |
7 | g.152183154T>A | CA370100560 | KMT2C | c.1804A>T c.5085A>T (p.Gln1695His) c.576-560A>T c.2433A>T (p.Gln811His) c.707A>T c.*1178A>T (n.*1178A>T) c.4860A>T (p.Gln1620His) c.2481A>T (p.Gln827His) c.3783A>T (p.Gln1261His) n.10A>T n.2796A>T c.*2605A>T (n.*2605A>T) c.5136A>T (p.Gln1712His) c.5133A>T (p.Gln1711His) c.5088A>T (p.Gln1696His) c.5016A>T (p.Gln1672His) c.4983A>T (p.Gln1661His) c.4221A>T (p.Gln1407His) c.2682A>T (p.Gln894His) n.5344A>T c.5103A>T (p.Gln1701His) c.4989A>T (p.Gln1663His) c.5134-560A>T (n.5134-560A>T) c.1806A>T (p.Gln602His) c.1410A>T (p.Gln470His) n.5368A>T | |
7 | g.152183154T>C | CA458689959 | KMT2C | c.1804A>G c.5085A>G (p.Gln1695=) c.576-560A>G c.2433A>G (p.Gln811=) c.707A>G c.*1178A>G (n.*1178A>G) c.4860A>G (p.Gln1620=) c.2481A>G (p.Gln827=) c.3783A>G (p.Gln1261=) n.10A>G n.2796A>G c.*2605A>G (n.*2605A>G) c.5136A>G (p.Gln1712=) c.5133A>G (p.Gln1711=) c.5088A>G (p.Gln1696=) c.5016A>G (p.Gln1672=) c.4983A>G (p.Gln1661=) c.4221A>G (p.Gln1407=) c.2682A>G (p.Gln894=) n.5344A>G c.5103A>G (p.Gln1701=) c.4989A>G (p.Gln1663=) c.5134-560A>G (n.5134-560A>G) c.1806A>G (p.Gln602=) c.1410A>G (p.Gln470=) n.5368A>G | |
7 | g.152183154T>G | CA370100561 | KMT2C | c.1804A>C c.5085A>C (p.Gln1695His) c.576-560A>C c.2433A>C (p.Gln811His) c.707A>C c.*1178A>C (n.*1178A>C) c.4860A>C (p.Gln1620His) c.2481A>C (p.Gln827His) c.3783A>C (p.Gln1261His) n.10A>C n.2796A>C c.*2605A>C (n.*2605A>C) c.5136A>C (p.Gln1712His) c.5133A>C (p.Gln1711His) c.5088A>C (p.Gln1696His) c.5016A>C (p.Gln1672His) c.4983A>C (p.Gln1661His) c.4221A>C (p.Gln1407His) c.2682A>C (p.Gln894His) n.5344A>C c.5103A>C (p.Gln1701His) c.4989A>C (p.Gln1663His) c.5134-560A>C (n.5134-560A>C) c.1806A>C (p.Gln602His) c.1410A>C (p.Gln470His) n.5368A>C | |
7 | g.152183155T>A | CA370100562 | KMT2C | c.1803A>T c.5084A>T (p.Gln1695Leu) c.576-561A>T c.2432A>T (p.Gln811Leu) c.706A>T c.*1177A>T (n.*1177A>T) c.4859A>T (p.Gln1620Leu) c.2480A>T (p.Gln827Leu) c.3782A>T (p.Gln1261Leu) n.9A>T n.2795A>T c.*2604A>T (n.*2604A>T) c.5135A>T (p.Gln1712Leu) c.5132A>T (p.Gln1711Leu) c.5087A>T (p.Gln1696Leu) c.5015A>T (p.Gln1672Leu) c.4982A>T (p.Gln1661Leu) c.4220A>T (p.Gln1407Leu) c.2681A>T (p.Gln894Leu) n.5343A>T c.5102A>T (p.Gln1701Leu) c.4988A>T (p.Gln1663Leu) c.5134-561A>T (n.5134-561A>T) c.1805A>T (p.Gln602Leu) c.1409A>T (p.Gln470Leu) n.5367A>T | dbSNP |
7 | g.152183155T>C | CA370100563 | KMT2C | c.1803A>G c.5084A>G (p.Gln1695Arg) c.576-561A>G c.2432A>G (p.Gln811Arg) c.706A>G c.*1177A>G (n.*1177A>G) c.4859A>G (p.Gln1620Arg) c.2480A>G (p.Gln827Arg) c.3782A>G (p.Gln1261Arg) n.9A>G n.2795A>G c.*2604A>G (n.*2604A>G) c.5135A>G (p.Gln1712Arg) c.5132A>G (p.Gln1711Arg) c.5087A>G (p.Gln1696Arg) c.5015A>G (p.Gln1672Arg) c.4982A>G (p.Gln1661Arg) c.4220A>G (p.Gln1407Arg) c.2681A>G (p.Gln894Arg) n.5343A>G c.5102A>G (p.Gln1701Arg) c.4988A>G (p.Gln1663Arg) c.5134-561A>G (n.5134-561A>G) c.1805A>G (p.Gln602Arg) c.1409A>G (p.Gln470Arg) n.5367A>G | |
7 | g.152183155T>G | CA370100564 | KMT2C | c.1803A>C c.5084A>C (p.Gln1695Pro) c.576-561A>C c.2432A>C (p.Gln811Pro) c.706A>C c.*1177A>C (n.*1177A>C) c.4859A>C (p.Gln1620Pro) c.2480A>C (p.Gln827Pro) c.3782A>C (p.Gln1261Pro) n.9A>C n.2795A>C c.*2604A>C (n.*2604A>C) c.5135A>C (p.Gln1712Pro) c.5132A>C (p.Gln1711Pro) c.5087A>C (p.Gln1696Pro) c.5015A>C (p.Gln1672Pro) c.4982A>C (p.Gln1661Pro) c.4220A>C (p.Gln1407Pro) c.2681A>C (p.Gln894Pro) n.5343A>C c.5102A>C (p.Gln1701Pro) c.4988A>C (p.Gln1663Pro) c.5134-561A>C (n.5134-561A>C) c.1805A>C (p.Gln602Pro) c.1409A>C (p.Gln470Pro) n.5367A>C | |
7 | g.152183156G>A | CA370100565 | KMT2C | c.1802C>T c.5083C>T (p.Gln1695Ter) c.576-562C>T c.2431C>T (p.Gln811Ter) c.705C>T c.*1176C>T (n.*1176C>T) c.4858C>T (p.Gln1620Ter) c.2479C>T (p.Gln827Ter) c.3781C>T (p.Gln1261Ter) n.8C>T n.2794C>T c.*2603C>T (n.*2603C>T) c.5134C>T (p.Gln1712Ter) c.5131C>T (p.Gln1711Ter) c.5086C>T (p.Gln1696Ter) c.5014C>T (p.Gln1672Ter) c.4981C>T (p.Gln1661Ter) c.4219C>T (p.Gln1407Ter) c.2680C>T (p.Gln894Ter) n.5342C>T c.5101C>T (p.Gln1701Ter) c.4987C>T (p.Gln1663Ter) c.5134-562C>T (n.5134-562C>T) c.1804C>T (p.Gln602Ter) c.1408C>T (p.Gln470Ter) n.5366C>T | |
7 | g.152183156G>C | CA370100566 | KMT2C | c.1802C>G c.5083C>G (p.Gln1695Glu) c.576-562C>G c.2431C>G (p.Gln811Glu) c.705C>G c.*1176C>G (n.*1176C>G) c.4858C>G (p.Gln1620Glu) c.2479C>G (p.Gln827Glu) c.3781C>G (p.Gln1261Glu) n.8C>G n.2794C>G c.*2603C>G (n.*2603C>G) c.5134C>G (p.Gln1712Glu) c.5131C>G (p.Gln1711Glu) c.5086C>G (p.Gln1696Glu) c.5014C>G (p.Gln1672Glu) c.4981C>G (p.Gln1661Glu) c.4219C>G (p.Gln1407Glu) c.2680C>G (p.Gln894Glu) n.5342C>G c.5101C>G (p.Gln1701Glu) c.4987C>G (p.Gln1663Glu) c.5134-562C>G (n.5134-562C>G) c.1804C>G (p.Gln602Glu) c.1408C>G (p.Gln470Glu) n.5366C>G | dbSNP |
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7 | g.152183157C>G | CA370100569 | KMT2C | c.1802-1G>C c.5083-1G>C (n.5083-1G>C) c.576-563G>C c.2431-1G>C (n.2431-1G>C) c.705-1G>C c.*1176-1G>C (n.*1176-1G>C) c.4858-1G>C (n.4858-1G>C) c.2479-1G>C (n.2479-1G>C) c.3781-1G>C (n.3781-1G>C) n.7G>C n.2794-1G>C c.*2603-1G>C (n.*2603-1G>C) c.5134-1G>C (n.5134-1G>C) c.5131-1G>C (n.5131-1G>C) c.5086-1G>C (n.5086-1G>C) c.5014-1G>C (n.5014-1G>C) c.4981-1G>C (n.4981-1G>C) c.4219-1G>C (n.4219-1G>C) c.2680-1G>C (n.2680-1G>C) n.5342-1G>C c.5101-1G>C (n.5101-1G>C) c.4987-1G>C (n.4987-1G>C) c.5134-563G>C (n.5134-563G>C) c.1804-1G>C (n.1804-1G>C) c.1408-1G>C (n.1408-1G>C) n.5366-1G>C | dbSNP |
7 | g.152183157C>T | CA4580318 | KMT2C | c.1802-1G>A c.5083-1G>A (n.5083-1G>A) c.576-563G>A c.2431-1G>A (n.2431-1G>A) c.705-1G>A c.*1176-1G>A (n.*1176-1G>A) c.4858-1G>A (n.4858-1G>A) c.2479-1G>A (n.2479-1G>A) c.3781-1G>A (n.3781-1G>A) n.7G>A n.2794-1G>A c.*2603-1G>A (n.*2603-1G>A) c.5134-1G>A (n.5134-1G>A) c.5131-1G>A (n.5131-1G>A) c.5086-1G>A (n.5086-1G>A) c.5014-1G>A (n.5014-1G>A) c.4981-1G>A (n.4981-1G>A) c.4219-1G>A (n.4219-1G>A) c.2680-1G>A (n.2680-1G>A) n.5342-1G>A c.5101-1G>A (n.5101-1G>A) c.4987-1G>A (n.4987-1G>A) c.5134-563G>A (n.5134-563G>A) c.1804-1G>A (n.1804-1G>A) c.1408-1G>A (n.1408-1G>A) n.5366-1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.152183158T>A | CA370100571 | KMT2C | c.1802-2A>T c.5083-2A>T (n.5083-2A>T) c.576-564A>T c.2431-2A>T (n.2431-2A>T) c.705-2A>T c.*1176-2A>T (n.*1176-2A>T) c.4858-2A>T (n.4858-2A>T) c.2479-2A>T (n.2479-2A>T) c.3781-2A>T (n.3781-2A>T) n.6A>T n.2794-2A>T c.*2603-2A>T (n.*2603-2A>T) c.5134-2A>T (n.5134-2A>T) c.5131-2A>T (n.5131-2A>T) c.5086-2A>T (n.5086-2A>T) c.5014-2A>T (n.5014-2A>T) c.4981-2A>T (n.4981-2A>T) c.4219-2A>T (n.4219-2A>T) c.2680-2A>T (n.2680-2A>T) n.5342-2A>T c.5101-2A>T (n.5101-2A>T) c.4987-2A>T (n.4987-2A>T) c.5134-564A>T (n.5134-564A>T) c.1804-2A>T (n.1804-2A>T) c.1408-2A>T (n.1408-2A>T) n.5366-2A>T | |
7 | g.152183158T>C | CA370100572 | KMT2C | c.1802-2A>G c.5083-2A>G (n.5083-2A>G) c.576-564A>G c.2431-2A>G (n.2431-2A>G) c.705-2A>G c.*1176-2A>G (n.*1176-2A>G) c.4858-2A>G (n.4858-2A>G) c.2479-2A>G (n.2479-2A>G) c.3781-2A>G (n.3781-2A>G) n.6A>G n.2794-2A>G c.*2603-2A>G (n.*2603-2A>G) c.5134-2A>G (n.5134-2A>G) c.5131-2A>G (n.5131-2A>G) c.5086-2A>G (n.5086-2A>G) c.5014-2A>G (n.5014-2A>G) c.4981-2A>G (n.4981-2A>G) c.4219-2A>G (n.4219-2A>G) c.2680-2A>G (n.2680-2A>G) n.5342-2A>G c.5101-2A>G (n.5101-2A>G) c.4987-2A>G (n.4987-2A>G) c.5134-564A>G (n.5134-564A>G) c.1804-2A>G (n.1804-2A>G) c.1408-2A>G (n.1408-2A>G) n.5366-2A>G | gnomAD v4 |
7 | g.152183158T>G | CA370100570 | KMT2C | c.1802-2A>C c.5083-2A>C (n.5083-2A>C) c.576-564A>C c.2431-2A>C (n.2431-2A>C) c.705-2A>C c.*1176-2A>C (n.*1176-2A>C) c.4858-2A>C (n.4858-2A>C) c.2479-2A>C (n.2479-2A>C) c.3781-2A>C (n.3781-2A>C) n.6A>C n.2794-2A>C c.*2603-2A>C (n.*2603-2A>C) c.5134-2A>C (n.5134-2A>C) c.5131-2A>C (n.5131-2A>C) c.5086-2A>C (n.5086-2A>C) c.5014-2A>C (n.5014-2A>C) c.4981-2A>C (n.4981-2A>C) c.4219-2A>C (n.4219-2A>C) c.2680-2A>C (n.2680-2A>C) n.5342-2A>C c.5101-2A>C (n.5101-2A>C) c.4987-2A>C (n.4987-2A>C) c.5134-564A>C (n.5134-564A>C) c.1804-2A>C (n.1804-2A>C) c.1408-2A>C (n.1408-2A>C) n.5366-2A>C | |
7 | g.152183159T>A | CA2716291378 | KMT2C | c.1802-3A>T c.5083-3A>T (n.5083-3A>T) c.576-565A>T c.2431-3A>T (n.2431-3A>T) c.705-3A>T c.*1176-3A>T (n.*1176-3A>T) c.4858-3A>T (n.4858-3A>T) c.2479-3A>T (n.2479-3A>T) c.3781-3A>T (n.3781-3A>T) n.5A>T n.2794-3A>T c.*2603-3A>T (n.*2603-3A>T) c.5134-3A>T (n.5134-3A>T) c.5131-3A>T (n.5131-3A>T) c.5086-3A>T (n.5086-3A>T) c.5014-3A>T (n.5014-3A>T) c.4981-3A>T (n.4981-3A>T) c.4219-3A>T (n.4219-3A>T) c.2680-3A>T (n.2680-3A>T) n.5342-3A>T c.5101-3A>T (n.5101-3A>T) c.4987-3A>T (n.4987-3A>T) c.5134-565A>T (n.5134-565A>T) c.1804-3A>T (n.1804-3A>T) c.1408-3A>T (n.1408-3A>T) n.5366-3A>T | dbSNP |
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7 | g.152183161G>C | CA2579070836 | KMT2C | c.1802-5C>G c.5083-5C>G (n.5083-5C>G) c.576-567C>G c.2431-5C>G (n.2431-5C>G) c.705-5C>G c.*1176-5C>G (n.*1176-5C>G) c.4858-5C>G (n.4858-5C>G) c.2479-5C>G (n.2479-5C>G) c.3781-5C>G (n.3781-5C>G) n.3C>G n.2794-5C>G c.*2603-5C>G (n.*2603-5C>G) c.5134-5C>G (n.5134-5C>G) c.5131-5C>G (n.5131-5C>G) c.5086-5C>G (n.5086-5C>G) c.5014-5C>G (n.5014-5C>G) c.4981-5C>G (n.4981-5C>G) c.4219-5C>G (n.4219-5C>G) c.2680-5C>G (n.2680-5C>G) n.5342-5C>G c.5101-5C>G (n.5101-5C>G) c.4987-5C>G (n.4987-5C>G) c.5134-567C>G (n.5134-567C>G) c.1804-5C>G (n.1804-5C>G) c.1408-5C>G (n.1408-5C>G) n.5366-5C>G | dbSNP |
7 | g.152183161G>T | CA2685724294 | KMT2C | c.1802-5C>A c.5083-5C>A (n.5083-5C>A) c.576-567C>A c.2431-5C>A (n.2431-5C>A) c.705-5C>A c.*1176-5C>A (n.*1176-5C>A) c.4858-5C>A (n.4858-5C>A) c.2479-5C>A (n.2479-5C>A) c.3781-5C>A (n.3781-5C>A) n.3C>A n.2794-5C>A c.*2603-5C>A (n.*2603-5C>A) c.5134-5C>A (n.5134-5C>A) c.5131-5C>A (n.5131-5C>A) c.5086-5C>A (n.5086-5C>A) c.5014-5C>A (n.5014-5C>A) c.4981-5C>A (n.4981-5C>A) c.4219-5C>A (n.4219-5C>A) c.2680-5C>A (n.2680-5C>A) n.5342-5C>A c.5101-5C>A (n.5101-5C>A) c.4987-5C>A (n.4987-5C>A) c.5134-567C>A (n.5134-567C>A) c.1804-5C>A (n.1804-5C>A) c.1408-5C>A (n.1408-5C>A) n.5366-5C>A | gnomAD v4 |
7 | g.152183162A>T | CA2716291380 | KMT2C | c.1802-6T>A c.5083-6T>A (n.5083-6T>A) c.576-568T>A c.2431-6T>A (n.2431-6T>A) c.705-6T>A c.*1176-6T>A (n.*1176-6T>A) c.4858-6T>A (n.4858-6T>A) c.2479-6T>A (n.2479-6T>A) c.3781-6T>A (n.3781-6T>A) n.2T>A n.2794-6T>A c.*2603-6T>A (n.*2603-6T>A) c.5134-6T>A (n.5134-6T>A) c.5131-6T>A (n.5131-6T>A) c.5086-6T>A (n.5086-6T>A) c.5014-6T>A (n.5014-6T>A) c.4981-6T>A (n.4981-6T>A) c.4219-6T>A (n.4219-6T>A) c.2680-6T>A (n.2680-6T>A) n.5342-6T>A c.5101-6T>A (n.5101-6T>A) c.4987-6T>A (n.4987-6T>A) c.5134-568T>A (n.5134-568T>A) c.1804-6T>A (n.1804-6T>A) c.1408-6T>A (n.1408-6T>A) n.5366-6T>A | dbSNP |
7 | g.152183163C>A | CA2685724296 | KMT2C | c.1802-7G>T c.5083-7G>T (n.5083-7G>T) c.576-569G>T c.2431-7G>T (n.2431-7G>T) c.705-7G>T c.*1176-7G>T (n.*1176-7G>T) c.4858-7G>T (n.4858-7G>T) c.2479-7G>T (n.2479-7G>T) c.3781-7G>T (n.3781-7G>T) n.1G>T n.2794-7G>T c.*2603-7G>T (n.*2603-7G>T) c.5134-7G>T (n.5134-7G>T) c.5131-7G>T (n.5131-7G>T) c.5086-7G>T (n.5086-7G>T) c.5014-7G>T (n.5014-7G>T) c.4981-7G>T (n.4981-7G>T) c.4219-7G>T (n.4219-7G>T) c.2680-7G>T (n.2680-7G>T) n.5342-7G>T c.5101-7G>T (n.5101-7G>T) c.4987-7G>T (n.4987-7G>T) c.5134-569G>T (n.5134-569G>T) c.1804-7G>T (n.1804-7G>T) c.1408-7G>T (n.1408-7G>T) n.5366-7G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.152183163C>G | CA2685724297 | KMT2C | c.1802-7G>C c.5083-7G>C (n.5083-7G>C) c.576-569G>C c.2431-7G>C (n.2431-7G>C) c.705-7G>C c.*1176-7G>C (n.*1176-7G>C) c.4858-7G>C (n.4858-7G>C) c.2479-7G>C (n.2479-7G>C) c.3781-7G>C (n.3781-7G>C) n.1G>C n.2794-7G>C c.*2603-7G>C (n.*2603-7G>C) c.5134-7G>C (n.5134-7G>C) c.5131-7G>C (n.5131-7G>C) c.5086-7G>C (n.5086-7G>C) c.5014-7G>C (n.5014-7G>C) c.4981-7G>C (n.4981-7G>C) c.4219-7G>C (n.4219-7G>C) c.2680-7G>C (n.2680-7G>C) n.5342-7G>C c.5101-7G>C (n.5101-7G>C) c.4987-7G>C (n.4987-7G>C) c.5134-569G>C (n.5134-569G>C) c.1804-7G>C (n.1804-7G>C) c.1408-7G>C (n.1408-7G>C) n.5366-7G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.152183163C>T | CA2685724298 | KMT2C | c.1802-7G>A c.5083-7G>A (n.5083-7G>A) c.576-569G>A c.2431-7G>A (n.2431-7G>A) c.705-7G>A c.*1176-7G>A (n.*1176-7G>A) c.4858-7G>A (n.4858-7G>A) c.2479-7G>A (n.2479-7G>A) c.3781-7G>A (n.3781-7G>A) n.1G>A n.2794-7G>A c.*2603-7G>A (n.*2603-7G>A) c.5134-7G>A (n.5134-7G>A) c.5131-7G>A (n.5131-7G>A) c.5086-7G>A (n.5086-7G>A) c.5014-7G>A (n.5014-7G>A) c.4981-7G>A (n.4981-7G>A) c.4219-7G>A (n.4219-7G>A) c.2680-7G>A (n.2680-7G>A) n.5342-7G>A c.5101-7G>A (n.5101-7G>A) c.4987-7G>A (n.4987-7G>A) c.5134-569G>A (n.5134-569G>A) c.1804-7G>A (n.1804-7G>A) c.1408-7G>A (n.1408-7G>A) n.5366-7G>A | gnomAD v4 |
7 | g.152183164A>C | CA2685724305 | KMT2C | c.1802-8T>G c.5083-8T>G (n.5083-8T>G) c.576-570T>G c.2431-8T>G (n.2431-8T>G) c.705-8T>G c.*1176-8T>G (n.*1176-8T>G) c.4858-8T>G (n.4858-8T>G) c.2479-8T>G (n.2479-8T>G) c.3781-8T>G (n.3781-8T>G) n.2794-8T>G c.*2603-8T>G (n.*2603-8T>G) c.5134-8T>G (n.5134-8T>G) c.5131-8T>G (n.5131-8T>G) c.5086-8T>G (n.5086-8T>G) c.5014-8T>G (n.5014-8T>G) c.4981-8T>G (n.4981-8T>G) c.4219-8T>G (n.4219-8T>G) c.2680-8T>G (n.2680-8T>G) n.5342-8T>G c.5101-8T>G (n.5101-8T>G) c.4987-8T>G (n.4987-8T>G) c.5134-570T>G (n.5134-570T>G) c.1804-8T>G (n.1804-8T>G) c.1408-8T>G (n.1408-8T>G) n.5366-8T>G | gnomAD v4 |
7 | g.152183164A>G | CA2685724306 | KMT2C | c.1802-8T>C c.5083-8T>C (n.5083-8T>C) c.576-570T>C c.2431-8T>C (n.2431-8T>C) c.705-8T>C c.*1176-8T>C (n.*1176-8T>C) c.4858-8T>C (n.4858-8T>C) c.2479-8T>C (n.2479-8T>C) c.3781-8T>C (n.3781-8T>C) n.2794-8T>C c.*2603-8T>C (n.*2603-8T>C) c.5134-8T>C (n.5134-8T>C) c.5131-8T>C (n.5131-8T>C) c.5086-8T>C (n.5086-8T>C) c.5014-8T>C (n.5014-8T>C) c.4981-8T>C (n.4981-8T>C) c.4219-8T>C (n.4219-8T>C) c.2680-8T>C (n.2680-8T>C) n.5342-8T>C c.5101-8T>C (n.5101-8T>C) c.4987-8T>C (n.4987-8T>C) c.5134-570T>C (n.5134-570T>C) c.1804-8T>C (n.1804-8T>C) c.1408-8T>C (n.1408-8T>C) n.5366-8T>C | gnomAD v4 |
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7 | g.152183166_152183170del | CA2685724303 | KMT2C | c.1802-12_1802-8del c.5083-12_5083-8del (n.5083-12_5083-8del) c.576-574_576-570del c.2431-12_2431-8del (n.2431-12_2431-8del) c.705-12_705-8del c.*1176-12_*1176-8del (n.*1176-12_*1176-8del) c.4858-12_4858-8del (n.4858-12_4858-8del) c.2479-12_2479-8del (n.2479-12_2479-8del) c.3781-12_3781-8del (n.3781-12_3781-8del) n.2794-12_2794-8del c.*2603-12_*2603-8del (n.*2603-12_*2603-8del) c.5134-12_5134-8del (n.5134-12_5134-8del) c.5131-12_5131-8del (n.5131-12_5131-8del) c.5086-12_5086-8del (n.5086-12_5086-8del) c.5014-12_5014-8del (n.5014-12_5014-8del) c.4981-12_4981-8del (n.4981-12_4981-8del) c.4219-12_4219-8del (n.4219-12_4219-8del) c.2680-12_2680-8del (n.2680-12_2680-8del) n.5342-12_5342-8del c.5101-12_5101-8del (n.5101-12_5101-8del) c.4987-12_4987-8del (n.4987-12_4987-8del) c.5134-574_5134-570del (n.5134-574_5134-570del) c.1804-12_1804-8del (n.1804-12_1804-8del) c.1408-12_1408-8del (n.1408-12_1408-8del) n.5366-12_5366-8del | gnomAD v4 |
7 | g.152183165A>G | CA2685724307 | KMT2C | c.1802-9T>C c.5083-9T>C (n.5083-9T>C) c.576-571T>C c.2431-9T>C (n.2431-9T>C) c.705-9T>C c.*1176-9T>C (n.*1176-9T>C) c.4858-9T>C (n.4858-9T>C) c.2479-9T>C (n.2479-9T>C) c.3781-9T>C (n.3781-9T>C) n.2794-9T>C c.*2603-9T>C (n.*2603-9T>C) c.5134-9T>C (n.5134-9T>C) c.5131-9T>C (n.5131-9T>C) c.5086-9T>C (n.5086-9T>C) c.5014-9T>C (n.5014-9T>C) c.4981-9T>C (n.4981-9T>C) c.4219-9T>C (n.4219-9T>C) c.2680-9T>C (n.2680-9T>C) n.5342-9T>C c.5101-9T>C (n.5101-9T>C) c.4987-9T>C (n.4987-9T>C) c.5134-571T>C (n.5134-571T>C) c.1804-9T>C (n.1804-9T>C) c.1408-9T>C (n.1408-9T>C) n.5366-9T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.152183165A>T | CA2716291381 | KMT2C | c.1802-9T>A c.5083-9T>A (n.5083-9T>A) c.576-571T>A c.2431-9T>A (n.2431-9T>A) c.705-9T>A c.*1176-9T>A (n.*1176-9T>A) c.4858-9T>A (n.4858-9T>A) c.2479-9T>A (n.2479-9T>A) c.3781-9T>A (n.3781-9T>A) n.2794-9T>A c.*2603-9T>A (n.*2603-9T>A) c.5134-9T>A (n.5134-9T>A) c.5131-9T>A (n.5131-9T>A) c.5086-9T>A (n.5086-9T>A) c.5014-9T>A (n.5014-9T>A) c.4981-9T>A (n.4981-9T>A) c.4219-9T>A (n.4219-9T>A) c.2680-9T>A (n.2680-9T>A) n.5342-9T>A c.5101-9T>A (n.5101-9T>A) c.4987-9T>A (n.4987-9T>A) c.5134-571T>A (n.5134-571T>A) c.1804-9T>A (n.1804-9T>A) c.1408-9T>A (n.1408-9T>A) n.5366-9T>A | dbSNP |
7 | g.152183170_152183172del | CA2685724308 | KMT2C | c.1802-12_1802-10del c.5083-12_5083-10del (n.5083-12_5083-10del) c.576-574_576-572del c.2431-12_2431-10del (n.2431-12_2431-10del) c.705-12_705-10del c.*1176-12_*1176-10del (n.*1176-12_*1176-10del) c.4858-12_4858-10del (n.4858-12_4858-10del) c.2479-12_2479-10del (n.2479-12_2479-10del) c.3781-12_3781-10del (n.3781-12_3781-10del) n.2794-12_2794-10del c.*2603-12_*2603-10del (n.*2603-12_*2603-10del) c.5134-12_5134-10del (n.5134-12_5134-10del) c.5131-12_5131-10del (n.5131-12_5131-10del) c.5086-12_5086-10del (n.5086-12_5086-10del) c.5014-12_5014-10del (n.5014-12_5014-10del) c.4981-12_4981-10del (n.4981-12_4981-10del) c.4219-12_4219-10del (n.4219-12_4219-10del) c.2680-12_2680-10del (n.2680-12_2680-10del) n.5342-12_5342-10del c.5101-12_5101-10del (n.5101-12_5101-10del) c.4987-12_4987-10del (n.4987-12_4987-10del) c.5134-574_5134-572del (n.5134-574_5134-572del) c.1804-12_1804-10del (n.1804-12_1804-10del) c.1408-12_1408-10del (n.1408-12_1408-10del) n.5366-12_5366-10del | gnomAD v4 |
7 | g.152183167A>G | CA2685724309 | KMT2C | c.1802-11T>C c.5083-11T>C (n.5083-11T>C) c.576-573T>C c.2431-11T>C (n.2431-11T>C) c.705-11T>C c.*1176-11T>C (n.*1176-11T>C) c.4858-11T>C (n.4858-11T>C) c.2479-11T>C (n.2479-11T>C) c.3781-11T>C (n.3781-11T>C) n.2794-11T>C c.*2603-11T>C (n.*2603-11T>C) c.5134-11T>C (n.5134-11T>C) c.5131-11T>C (n.5131-11T>C) c.5086-11T>C (n.5086-11T>C) c.5014-11T>C (n.5014-11T>C) c.4981-11T>C (n.4981-11T>C) c.4219-11T>C (n.4219-11T>C) c.2680-11T>C (n.2680-11T>C) n.5342-11T>C c.5101-11T>C (n.5101-11T>C) c.4987-11T>C (n.4987-11T>C) c.5134-573T>C (n.5134-573T>C) c.1804-11T>C (n.1804-11T>C) c.1408-11T>C (n.1408-11T>C) n.5366-11T>C | gnomAD v4 |
7 | g.152183168G>A | CA2685724310 | KMT2C | c.1802-12C>T c.5083-12C>T (n.5083-12C>T) c.576-574C>T c.2431-12C>T (n.2431-12C>T) c.705-12C>T c.*1176-12C>T (n.*1176-12C>T) c.4858-12C>T (n.4858-12C>T) c.2479-12C>T (n.2479-12C>T) c.3781-12C>T (n.3781-12C>T) n.2794-12C>T c.*2603-12C>T (n.*2603-12C>T) c.5134-12C>T (n.5134-12C>T) c.5131-12C>T (n.5131-12C>T) c.5086-12C>T (n.5086-12C>T) c.5014-12C>T (n.5014-12C>T) c.4981-12C>T (n.4981-12C>T) c.4219-12C>T (n.4219-12C>T) c.2680-12C>T (n.2680-12C>T) n.5342-12C>T c.5101-12C>T (n.5101-12C>T) c.4987-12C>T (n.4987-12C>T) c.5134-574C>T (n.5134-574C>T) c.1804-12C>T (n.1804-12C>T) c.1408-12C>T (n.1408-12C>T) n.5366-12C>T | gnomAD v4 |
7 | g.152183169A>G | CA2685724311 | KMT2C | c.1802-13T>C c.5083-13T>C (n.5083-13T>C) c.576-575T>C c.2431-13T>C (n.2431-13T>C) c.705-13T>C c.*1176-13T>C (n.*1176-13T>C) c.4858-13T>C (n.4858-13T>C) c.2479-13T>C (n.2479-13T>C) c.3781-13T>C (n.3781-13T>C) n.2794-13T>C c.*2603-13T>C (n.*2603-13T>C) c.5134-13T>C (n.5134-13T>C) c.5131-13T>C (n.5131-13T>C) c.5086-13T>C (n.5086-13T>C) c.5014-13T>C (n.5014-13T>C) c.4981-13T>C (n.4981-13T>C) c.4219-13T>C (n.4219-13T>C) c.2680-13T>C (n.2680-13T>C) n.5342-13T>C c.5101-13T>C (n.5101-13T>C) c.4987-13T>C (n.4987-13T>C) c.5134-575T>C (n.5134-575T>C) c.1804-13T>C (n.1804-13T>C) c.1408-13T>C (n.1408-13T>C) n.5366-13T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.152183170A>G | CA2685724312 | KMT2C | c.1802-14T>C c.5083-14T>C (n.5083-14T>C) c.576-576T>C c.2431-14T>C (n.2431-14T>C) c.705-14T>C c.*1176-14T>C (n.*1176-14T>C) c.4858-14T>C (n.4858-14T>C) c.2479-14T>C (n.2479-14T>C) c.3781-14T>C (n.3781-14T>C) n.2794-14T>C c.*2603-14T>C (n.*2603-14T>C) c.5134-14T>C (n.5134-14T>C) c.5131-14T>C (n.5131-14T>C) c.5086-14T>C (n.5086-14T>C) c.5014-14T>C (n.5014-14T>C) c.4981-14T>C (n.4981-14T>C) c.4219-14T>C (n.4219-14T>C) c.2680-14T>C (n.2680-14T>C) n.5342-14T>C c.5101-14T>C (n.5101-14T>C) c.4987-14T>C (n.4987-14T>C) c.5134-576T>C (n.5134-576T>C) c.1804-14T>C (n.1804-14T>C) c.1408-14T>C (n.1408-14T>C) n.5366-14T>C | gnomAD v4 |
7 | g.152183170_152183171delinsAG | CA1753025944 | KMT2C | c.1802-15_1802-14delinsCT c.5083-15_5083-14delinsCT (n.5083-15_5083-14delinsCT) c.576-577_576-576delinsCT c.2431-15_2431-14delinsCT (n.2431-15_2431-14delinsCT) c.705-15_705-14delinsCT c.*1176-15_*1176-14delinsCT (n.*1176-15_*1176-14delinsCT) c.4858-15_4858-14delinsCT (n.4858-15_4858-14delinsCT) c.2479-15_2479-14delinsCT (n.2479-15_2479-14delinsCT) c.3781-15_3781-14delinsCT (n.3781-15_3781-14delinsCT) n.2794-15_2794-14delinsCT c.*2603-15_*2603-14delinsCT (n.*2603-15_*2603-14delinsCT) c.5134-15_5134-14delinsCT (n.5134-15_5134-14delinsCT) c.5131-15_5131-14delinsCT (n.5131-15_5131-14delinsCT) c.5086-15_5086-14delinsCT (n.5086-15_5086-14delinsCT) c.5014-15_5014-14delinsCT (n.5014-15_5014-14delinsCT) c.4981-15_4981-14delinsCT (n.4981-15_4981-14delinsCT) c.4219-15_4219-14delinsCT (n.4219-15_4219-14delinsCT) c.2680-15_2680-14delinsCT (n.2680-15_2680-14delinsCT) n.5342-15_5342-14delinsCT c.5101-15_5101-14delinsCT (n.5101-15_5101-14delinsCT) c.4987-15_4987-14delinsCT (n.4987-15_4987-14delinsCT) c.5134-577_5134-576delinsCT (n.5134-577_5134-576delinsCT) c.1804-15_1804-14delinsCT (n.1804-15_1804-14delinsCT) c.1408-15_1408-14delinsCT (n.1408-15_1408-14delinsCT) n.5366-15_5366-14delinsCT | |
7 | g.152183171del | CA4580319 | KMT2C | c.1802-15del c.5083-15del (n.5083-15del) c.576-577del c.2431-15del (n.2431-15del) c.705-15del c.*1176-15del (n.*1176-15del) c.4858-15del (n.4858-15del) c.2479-15del (n.2479-15del) c.3781-15del (n.3781-15del) n.2794-15del c.*2603-15del (n.*2603-15del) c.5134-15del (n.5134-15del) c.5131-15del (n.5131-15del) c.5086-15del (n.5086-15del) c.5014-15del (n.5014-15del) c.4981-15del (n.4981-15del) c.4219-15del (n.4219-15del) c.2680-15del (n.2680-15del) n.5342-15del c.5101-15del (n.5101-15del) c.4987-15del (n.4987-15del) c.5134-577del (n.5134-577del) c.1804-15del (n.1804-15del) c.1408-15del (n.1408-15del) n.5366-15del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.152183171G>A | CA4580320 | KMT2C | c.1802-15C>T c.5083-15C>T (n.5083-15C>T) c.576-577C>T c.2431-15C>T (n.2431-15C>T) c.705-15C>T c.*1176-15C>T (n.*1176-15C>T) c.4858-15C>T (n.4858-15C>T) c.2479-15C>T (n.2479-15C>T) c.3781-15C>T (n.3781-15C>T) n.2794-15C>T c.*2603-15C>T (n.*2603-15C>T) c.5134-15C>T (n.5134-15C>T) c.5131-15C>T (n.5131-15C>T) c.5086-15C>T (n.5086-15C>T) c.5014-15C>T (n.5014-15C>T) c.4981-15C>T (n.4981-15C>T) c.4219-15C>T (n.4219-15C>T) c.2680-15C>T (n.2680-15C>T) n.5342-15C>T c.5101-15C>T (n.5101-15C>T) c.4987-15C>T (n.4987-15C>T) c.5134-577C>T (n.5134-577C>T) c.1804-15C>T (n.1804-15C>T) c.1408-15C>T (n.1408-15C>T) n.5366-15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.152183171G>C | CA2716013343 | KMT2C | c.1802-15C>G c.5083-15C>G (n.5083-15C>G) c.576-577C>G c.2431-15C>G (n.2431-15C>G) c.705-15C>G c.*1176-15C>G (n.*1176-15C>G) c.4858-15C>G (n.4858-15C>G) c.2479-15C>G (n.2479-15C>G) c.3781-15C>G (n.3781-15C>G) n.2794-15C>G c.*2603-15C>G (n.*2603-15C>G) c.5134-15C>G (n.5134-15C>G) c.5131-15C>G (n.5131-15C>G) c.5086-15C>G (n.5086-15C>G) c.5014-15C>G (n.5014-15C>G) c.4981-15C>G (n.4981-15C>G) c.4219-15C>G (n.4219-15C>G) c.2680-15C>G (n.2680-15C>G) n.5342-15C>G c.5101-15C>G (n.5101-15C>G) c.4987-15C>G (n.4987-15C>G) c.5134-577C>G (n.5134-577C>G) c.1804-15C>G (n.1804-15C>G) c.1408-15C>G (n.1408-15C>G) n.5366-15C>G | dbSNP |
7 | g.152183171G= | CA1753025951 | KMT2C | c.1802-15C= c.5083-15C= (n.5083-15C=) c.576-577C= c.2431-15C= (n.2431-15C=) c.705-15C= c.*1176-15C= (n.*1176-15C=) c.4858-15C= (n.4858-15C=) c.2479-15C= (n.2479-15C=) c.3781-15C= (n.3781-15C=) n.2794-15C= c.*2603-15C= (n.*2603-15C=) c.5134-15C= (n.5134-15C=) c.5131-15C= (n.5131-15C=) c.5086-15C= (n.5086-15C=) c.5014-15C= (n.5014-15C=) c.4981-15C= (n.4981-15C=) c.4219-15C= (n.4219-15C=) c.2680-15C= (n.2680-15C=) n.5342-15C= c.5101-15C= (n.5101-15C=) c.4987-15C= (n.4987-15C=) c.5134-577C= (n.5134-577C=) c.1804-15C= (n.1804-15C=) c.1408-15C= (n.1408-15C=) n.5366-15C= | |
7 | g.152183172A>G | CA2685724317 | KMT2C | c.1802-16T>C c.5083-16T>C (n.5083-16T>C) c.576-578T>C c.2431-16T>C (n.2431-16T>C) c.705-16T>C c.*1176-16T>C (n.*1176-16T>C) c.4858-16T>C (n.4858-16T>C) c.2479-16T>C (n.2479-16T>C) c.3781-16T>C (n.3781-16T>C) n.2794-16T>C c.*2603-16T>C (n.*2603-16T>C) c.5134-16T>C (n.5134-16T>C) c.5131-16T>C (n.5131-16T>C) c.5086-16T>C (n.5086-16T>C) c.5014-16T>C (n.5014-16T>C) c.4981-16T>C (n.4981-16T>C) c.4219-16T>C (n.4219-16T>C) c.2680-16T>C (n.2680-16T>C) n.5342-16T>C c.5101-16T>C (n.5101-16T>C) c.4987-16T>C (n.4987-16T>C) c.5134-578T>C (n.5134-578T>C) c.1804-16T>C (n.1804-16T>C) c.1408-16T>C (n.1408-16T>C) n.5366-16T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.152183173G>A | CA578740946 | KMT2C | c.1802-17C>T c.5083-17C>T (n.5083-17C>T) c.576-579C>T c.2431-17C>T (n.2431-17C>T) c.705-17C>T c.*1176-17C>T (n.*1176-17C>T) c.4858-17C>T (n.4858-17C>T) c.2479-17C>T (n.2479-17C>T) c.3781-17C>T (n.3781-17C>T) n.2794-17C>T c.*2603-17C>T (n.*2603-17C>T) c.5134-17C>T (n.5134-17C>T) c.5131-17C>T (n.5131-17C>T) c.5086-17C>T (n.5086-17C>T) c.5014-17C>T (n.5014-17C>T) c.4981-17C>T (n.4981-17C>T) c.4219-17C>T (n.4219-17C>T) c.2680-17C>T (n.2680-17C>T) n.5342-17C>T c.5101-17C>T (n.5101-17C>T) c.4987-17C>T (n.4987-17C>T) c.5134-579C>T (n.5134-579C>T) c.1804-17C>T (n.1804-17C>T) c.1408-17C>T (n.1408-17C>T) n.5366-17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.152183173G= | CA1753025960 | KMT2C | c.1802-17C= c.5083-17C= (n.5083-17C=) c.576-579C= c.2431-17C= (n.2431-17C=) c.705-17C= c.*1176-17C= (n.*1176-17C=) c.4858-17C= (n.4858-17C=) c.2479-17C= (n.2479-17C=) c.3781-17C= (n.3781-17C=) n.2794-17C= c.*2603-17C= (n.*2603-17C=) c.5134-17C= (n.5134-17C=) c.5131-17C= (n.5131-17C=) c.5086-17C= (n.5086-17C=) c.5014-17C= (n.5014-17C=) c.4981-17C= (n.4981-17C=) c.4219-17C= (n.4219-17C=) c.2680-17C= (n.2680-17C=) n.5342-17C= c.5101-17C= (n.5101-17C=) c.4987-17C= (n.4987-17C=) c.5134-579C= (n.5134-579C=) c.1804-17C= (n.1804-17C=) c.1408-17C= (n.1408-17C=) n.5366-17C= | |
7 | g.152183173G>T | CA169213653 | KMT2C | c.1802-17C>A c.5083-17C>A (n.5083-17C>A) c.576-579C>A c.2431-17C>A (n.2431-17C>A) c.705-17C>A c.*1176-17C>A (n.*1176-17C>A) c.4858-17C>A (n.4858-17C>A) c.2479-17C>A (n.2479-17C>A) c.3781-17C>A (n.3781-17C>A) n.2794-17C>A c.*2603-17C>A (n.*2603-17C>A) c.5134-17C>A (n.5134-17C>A) c.5131-17C>A (n.5131-17C>A) c.5086-17C>A (n.5086-17C>A) c.5014-17C>A (n.5014-17C>A) c.4981-17C>A (n.4981-17C>A) c.4219-17C>A (n.4219-17C>A) c.2680-17C>A (n.2680-17C>A) n.5342-17C>A c.5101-17C>A (n.5101-17C>A) c.4987-17C>A (n.4987-17C>A) c.5134-579C>A (n.5134-579C>A) c.1804-17C>A (n.1804-17C>A) c.1408-17C>A (n.1408-17C>A) n.5366-17C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.152183173_152183174delinsGA | CA1753025958 | KMT2C | c.1802-18_1802-17delinsTC c.5083-18_5083-17delinsTC (n.5083-18_5083-17delinsTC) c.576-580_576-579delinsTC c.2431-18_2431-17delinsTC (n.2431-18_2431-17delinsTC) c.705-18_705-17delinsTC c.*1176-18_*1176-17delinsTC (n.*1176-18_*1176-17delinsTC) c.4858-18_4858-17delinsTC (n.4858-18_4858-17delinsTC) c.2479-18_2479-17delinsTC (n.2479-18_2479-17delinsTC) c.3781-18_3781-17delinsTC (n.3781-18_3781-17delinsTC) n.2794-18_2794-17delinsTC c.*2603-18_*2603-17delinsTC (n.*2603-18_*2603-17delinsTC) c.5134-18_5134-17delinsTC (n.5134-18_5134-17delinsTC) c.5131-18_5131-17delinsTC (n.5131-18_5131-17delinsTC) c.5086-18_5086-17delinsTC (n.5086-18_5086-17delinsTC) c.5014-18_5014-17delinsTC (n.5014-18_5014-17delinsTC) c.4981-18_4981-17delinsTC (n.4981-18_4981-17delinsTC) c.4219-18_4219-17delinsTC (n.4219-18_4219-17delinsTC) c.2680-18_2680-17delinsTC (n.2680-18_2680-17delinsTC) n.5342-18_5342-17delinsTC c.5101-18_5101-17delinsTC (n.5101-18_5101-17delinsTC) c.4987-18_4987-17delinsTC (n.4987-18_4987-17delinsTC) c.5134-580_5134-579delinsTC (n.5134-580_5134-579delinsTC) c.1804-18_1804-17delinsTC (n.1804-18_1804-17delinsTC) c.1408-18_1408-17delinsTC (n.1408-18_1408-17delinsTC) n.5366-18_5366-17delinsTC | |
7 | g.152183174A>G | CA2685724324 | KMT2C | c.1802-18T>C c.5083-18T>C (n.5083-18T>C) c.576-580T>C c.2431-18T>C (n.2431-18T>C) c.705-18T>C c.*1176-18T>C (n.*1176-18T>C) c.4858-18T>C (n.4858-18T>C) c.2479-18T>C (n.2479-18T>C) c.3781-18T>C (n.3781-18T>C) n.2794-18T>C c.*2603-18T>C (n.*2603-18T>C) c.5134-18T>C (n.5134-18T>C) c.5131-18T>C (n.5131-18T>C) c.5086-18T>C (n.5086-18T>C) c.5014-18T>C (n.5014-18T>C) c.4981-18T>C (n.4981-18T>C) c.4219-18T>C (n.4219-18T>C) c.2680-18T>C (n.2680-18T>C) n.5342-18T>C c.5101-18T>C (n.5101-18T>C) c.4987-18T>C (n.4987-18T>C) c.5134-580T>C (n.5134-580T>C) c.1804-18T>C (n.1804-18T>C) c.1408-18T>C (n.1408-18T>C) n.5366-18T>C | gnomAD v4 |
7 | g.152183174A>T | CA2716291382 | KMT2C | c.1802-18T>A c.5083-18T>A (n.5083-18T>A) c.576-580T>A c.2431-18T>A (n.2431-18T>A) c.705-18T>A c.*1176-18T>A (n.*1176-18T>A) c.4858-18T>A (n.4858-18T>A) c.2479-18T>A (n.2479-18T>A) c.3781-18T>A (n.3781-18T>A) n.2794-18T>A c.*2603-18T>A (n.*2603-18T>A) c.5134-18T>A (n.5134-18T>A) c.5131-18T>A (n.5131-18T>A) c.5086-18T>A (n.5086-18T>A) c.5014-18T>A (n.5014-18T>A) c.4981-18T>A (n.4981-18T>A) c.4219-18T>A (n.4219-18T>A) c.2680-18T>A (n.2680-18T>A) n.5342-18T>A c.5101-18T>A (n.5101-18T>A) c.4987-18T>A (n.4987-18T>A) c.5134-580T>A (n.5134-580T>A) c.1804-18T>A (n.1804-18T>A) c.1408-18T>A (n.1408-18T>A) n.5366-18T>A | dbSNP |
7 | g.152183180dup | CA458689976 | KMT2C | c.1802-18dup c.5083-18dup (n.5083-18dup) c.576-580dup c.2431-18dup (n.2431-18dup) c.705-18dup c.*1176-18dup (n.*1176-18dup) c.4858-18dup (n.4858-18dup) c.2479-18dup (n.2479-18dup) c.3781-18dup (n.3781-18dup) n.2794-18dup c.*2603-18dup (n.*2603-18dup) c.5134-18dup (n.5134-18dup) c.5131-18dup (n.5131-18dup) c.5086-18dup (n.5086-18dup) c.5014-18dup (n.5014-18dup) c.4981-18dup (n.4981-18dup) c.4219-18dup (n.4219-18dup) c.2680-18dup (n.2680-18dup) n.5342-18dup c.5101-18dup (n.5101-18dup) c.4987-18dup (n.4987-18dup) c.5134-580dup (n.5134-580dup) c.1804-18dup (n.1804-18dup) c.1408-18dup (n.1408-18dup) n.5366-18dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.152183180del | CA4580321 | KMT2C | c.1802-18del c.5083-18del (n.5083-18del) c.576-580del c.2431-18del (n.2431-18del) c.705-18del c.*1176-18del (n.*1176-18del) c.4858-18del (n.4858-18del) c.2479-18del (n.2479-18del) c.3781-18del (n.3781-18del) n.2794-18del c.*2603-18del (n.*2603-18del) c.5134-18del (n.5134-18del) c.5131-18del (n.5131-18del) c.5086-18del (n.5086-18del) c.5014-18del (n.5014-18del) c.4981-18del (n.4981-18del) c.4219-18del (n.4219-18del) c.2680-18del (n.2680-18del) n.5342-18del c.5101-18del (n.5101-18del) c.4987-18del (n.4987-18del) c.5134-580del (n.5134-580del) c.1804-18del (n.1804-18del) c.1408-18del (n.1408-18del) n.5366-18del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.152183175A>G | CA2685724326 | KMT2C | c.1802-19T>C c.5083-19T>C (n.5083-19T>C) c.576-581T>C c.2431-19T>C (n.2431-19T>C) c.705-19T>C c.*1176-19T>C (n.*1176-19T>C) c.4858-19T>C (n.4858-19T>C) c.2479-19T>C (n.2479-19T>C) c.3781-19T>C (n.3781-19T>C) n.2794-19T>C c.*2603-19T>C (n.*2603-19T>C) c.5134-19T>C (n.5134-19T>C) c.5131-19T>C (n.5131-19T>C) c.5086-19T>C (n.5086-19T>C) c.5014-19T>C (n.5014-19T>C) c.4981-19T>C (n.4981-19T>C) c.4219-19T>C (n.4219-19T>C) c.2680-19T>C (n.2680-19T>C) n.5342-19T>C c.5101-19T>C (n.5101-19T>C) c.4987-19T>C (n.4987-19T>C) c.5134-581T>C (n.5134-581T>C) c.1804-19T>C (n.1804-19T>C) c.1408-19T>C (n.1408-19T>C) n.5366-19T>C | gnomAD v4 |
7 | g.152183176A= | CA1753025963 | KMT2C | c.1802-20T= c.5083-20T= (n.5083-20T=) c.576-582T= c.2431-20T= (n.2431-20T=) c.705-20T= c.*1176-20T= (n.*1176-20T=) c.4858-20T= (n.4858-20T=) c.2479-20T= (n.2479-20T=) c.3781-20T= (n.3781-20T=) n.2794-20T= c.*2603-20T= (n.*2603-20T=) c.5134-20T= (n.5134-20T=) c.5131-20T= (n.5131-20T=) c.5086-20T= (n.5086-20T=) c.5014-20T= (n.5014-20T=) c.4981-20T= (n.4981-20T=) c.4219-20T= (n.4219-20T=) c.2680-20T= (n.2680-20T=) n.5342-20T= c.5101-20T= (n.5101-20T=) c.4987-20T= (n.4987-20T=) c.5134-582T= (n.5134-582T=) c.1804-20T= (n.1804-20T=) c.1408-20T= (n.1408-20T=) n.5366-20T= | |
7 | g.152183176A>G | CA4580322 | KMT2C | c.1802-20T>C c.5083-20T>C (n.5083-20T>C) c.576-582T>C c.2431-20T>C (n.2431-20T>C) c.705-20T>C c.*1176-20T>C (n.*1176-20T>C) c.4858-20T>C (n.4858-20T>C) c.2479-20T>C (n.2479-20T>C) c.3781-20T>C (n.3781-20T>C) n.2794-20T>C c.*2603-20T>C (n.*2603-20T>C) c.5134-20T>C (n.5134-20T>C) c.5131-20T>C (n.5131-20T>C) c.5086-20T>C (n.5086-20T>C) c.5014-20T>C (n.5014-20T>C) c.4981-20T>C (n.4981-20T>C) c.4219-20T>C (n.4219-20T>C) c.2680-20T>C (n.2680-20T>C) n.5342-20T>C c.5101-20T>C (n.5101-20T>C) c.4987-20T>C (n.4987-20T>C) c.5134-582T>C (n.5134-582T>C) c.1804-20T>C (n.1804-20T>C) c.1408-20T>C (n.1408-20T>C) n.5366-20T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.152183176A>T | CA2716002428 | KMT2C | c.1802-20T>A c.5083-20T>A (n.5083-20T>A) c.576-582T>A c.2431-20T>A (n.2431-20T>A) c.705-20T>A c.*1176-20T>A (n.*1176-20T>A) c.4858-20T>A (n.4858-20T>A) c.2479-20T>A (n.2479-20T>A) c.3781-20T>A (n.3781-20T>A) n.2794-20T>A c.*2603-20T>A (n.*2603-20T>A) c.5134-20T>A (n.5134-20T>A) c.5131-20T>A (n.5131-20T>A) c.5086-20T>A (n.5086-20T>A) c.5014-20T>A (n.5014-20T>A) c.4981-20T>A (n.4981-20T>A) c.4219-20T>A (n.4219-20T>A) c.2680-20T>A (n.2680-20T>A) n.5342-20T>A c.5101-20T>A (n.5101-20T>A) c.4987-20T>A (n.4987-20T>A) c.5134-582T>A (n.5134-582T>A) c.1804-20T>A (n.1804-20T>A) c.1408-20T>A (n.1408-20T>A) n.5366-20T>A | dbSNP |
7 | g.152183177A= | CA1753025966 | KMT2C | c.1802-21T= c.5083-21T= (n.5083-21T=) c.576-583T= c.2431-21T= (n.2431-21T=) c.705-21T= c.*1176-21T= (n.*1176-21T=) c.4858-21T= (n.4858-21T=) c.2479-21T= (n.2479-21T=) c.3781-21T= (n.3781-21T=) n.2794-21T= c.*2603-21T= (n.*2603-21T=) c.5134-21T= (n.5134-21T=) c.5131-21T= (n.5131-21T=) c.5086-21T= (n.5086-21T=) c.5014-21T= (n.5014-21T=) c.4981-21T= (n.4981-21T=) c.4219-21T= (n.4219-21T=) c.2680-21T= (n.2680-21T=) n.5342-21T= c.5101-21T= (n.5101-21T=) c.4987-21T= (n.4987-21T=) c.5134-583T= (n.5134-583T=) c.1804-21T= (n.1804-21T=) c.1408-21T= (n.1408-21T=) n.5366-21T= | |
7 | g.152183177A>C | CA4580323 | KMT2C | c.1802-21T>G c.5083-21T>G (n.5083-21T>G) c.576-583T>G c.2431-21T>G (n.2431-21T>G) c.705-21T>G c.*1176-21T>G (n.*1176-21T>G) c.4858-21T>G (n.4858-21T>G) c.2479-21T>G (n.2479-21T>G) c.3781-21T>G (n.3781-21T>G) n.2794-21T>G c.*2603-21T>G (n.*2603-21T>G) c.5134-21T>G (n.5134-21T>G) c.5131-21T>G (n.5131-21T>G) c.5086-21T>G (n.5086-21T>G) c.5014-21T>G (n.5014-21T>G) c.4981-21T>G (n.4981-21T>G) c.4219-21T>G (n.4219-21T>G) c.2680-21T>G (n.2680-21T>G) n.5342-21T>G c.5101-21T>G (n.5101-21T>G) c.4987-21T>G (n.4987-21T>G) c.5134-583T>G (n.5134-583T>G) c.1804-21T>G (n.1804-21T>G) c.1408-21T>G (n.1408-21T>G) n.5366-21T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.152183178A= | CA1753025968 | KMT2C | c.1802-22T= c.5083-22T= (n.5083-22T=) c.576-584T= c.2431-22T= (n.2431-22T=) c.705-22T= c.*1176-22T= (n.*1176-22T=) c.4858-22T= (n.4858-22T=) c.2479-22T= (n.2479-22T=) c.3781-22T= (n.3781-22T=) n.2794-22T= c.*2603-22T= (n.*2603-22T=) c.5134-22T= (n.5134-22T=) c.5131-22T= (n.5131-22T=) c.5086-22T= (n.5086-22T=) c.5014-22T= (n.5014-22T=) c.4981-22T= (n.4981-22T=) c.4219-22T= (n.4219-22T=) c.2680-22T= (n.2680-22T=) n.5342-22T= c.5101-22T= (n.5101-22T=) c.4987-22T= (n.4987-22T=) c.5134-584T= (n.5134-584T=) c.1804-22T= (n.1804-22T=) c.1408-22T= (n.1408-22T=) n.5366-22T= | |
7 | g.152183178A>C | CA4580324 | KMT2C | c.1802-22T>G c.5083-22T>G (n.5083-22T>G) c.576-584T>G c.2431-22T>G (n.2431-22T>G) c.705-22T>G c.*1176-22T>G (n.*1176-22T>G) c.4858-22T>G (n.4858-22T>G) c.2479-22T>G (n.2479-22T>G) c.3781-22T>G (n.3781-22T>G) n.2794-22T>G c.*2603-22T>G (n.*2603-22T>G) c.5134-22T>G (n.5134-22T>G) c.5131-22T>G (n.5131-22T>G) c.5086-22T>G (n.5086-22T>G) c.5014-22T>G (n.5014-22T>G) c.4981-22T>G (n.4981-22T>G) c.4219-22T>G (n.4219-22T>G) c.2680-22T>G (n.2680-22T>G) n.5342-22T>G c.5101-22T>G (n.5101-22T>G) c.4987-22T>G (n.4987-22T>G) c.5134-584T>G (n.5134-584T>G) c.1804-22T>G (n.1804-22T>G) c.1408-22T>G (n.1408-22T>G) n.5366-22T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.152183178A>G | CA2685724335 | KMT2C | c.1802-22T>C c.5083-22T>C (n.5083-22T>C) c.576-584T>C c.2431-22T>C (n.2431-22T>C) c.705-22T>C c.*1176-22T>C (n.*1176-22T>C) c.4858-22T>C (n.4858-22T>C) c.2479-22T>C (n.2479-22T>C) c.3781-22T>C (n.3781-22T>C) n.2794-22T>C c.*2603-22T>C (n.*2603-22T>C) c.5134-22T>C (n.5134-22T>C) c.5131-22T>C (n.5131-22T>C) c.5086-22T>C (n.5086-22T>C) c.5014-22T>C (n.5014-22T>C) c.4981-22T>C (n.4981-22T>C) c.4219-22T>C (n.4219-22T>C) c.2680-22T>C (n.2680-22T>C) n.5342-22T>C c.5101-22T>C (n.5101-22T>C) c.4987-22T>C (n.4987-22T>C) c.5134-584T>C (n.5134-584T>C) c.1804-22T>C (n.1804-22T>C) c.1408-22T>C (n.1408-22T>C) n.5366-22T>C | gnomAD v4 |
7 | g.152183179A>C | CA2685724336 | KMT2C | c.1802-23T>G c.5083-23T>G (n.5083-23T>G) c.576-585T>G c.2431-23T>G (n.2431-23T>G) c.705-23T>G c.*1176-23T>G (n.*1176-23T>G) c.4858-23T>G (n.4858-23T>G) c.2479-23T>G (n.2479-23T>G) c.3781-23T>G (n.3781-23T>G) n.2794-23T>G c.*2603-23T>G (n.*2603-23T>G) c.5134-23T>G (n.5134-23T>G) c.5131-23T>G (n.5131-23T>G) c.5086-23T>G (n.5086-23T>G) c.5014-23T>G (n.5014-23T>G) c.4981-23T>G (n.4981-23T>G) c.4219-23T>G (n.4219-23T>G) c.2680-23T>G (n.2680-23T>G) n.5342-23T>G c.5101-23T>G (n.5101-23T>G) c.4987-23T>G (n.4987-23T>G) c.5134-585T>G (n.5134-585T>G) c.1804-23T>G (n.1804-23T>G) c.1408-23T>G (n.1408-23T>G) n.5366-23T>G | gnomAD v4 |
7 | g.152183179A>G | CA2685724337 | KMT2C | c.1802-23T>C c.5083-23T>C (n.5083-23T>C) c.576-585T>C c.2431-23T>C (n.2431-23T>C) c.705-23T>C c.*1176-23T>C (n.*1176-23T>C) c.4858-23T>C (n.4858-23T>C) c.2479-23T>C (n.2479-23T>C) c.3781-23T>C (n.3781-23T>C) n.2794-23T>C c.*2603-23T>C (n.*2603-23T>C) c.5134-23T>C (n.5134-23T>C) c.5131-23T>C (n.5131-23T>C) c.5086-23T>C (n.5086-23T>C) c.5014-23T>C (n.5014-23T>C) c.4981-23T>C (n.4981-23T>C) c.4219-23T>C (n.4219-23T>C) c.2680-23T>C (n.2680-23T>C) n.5342-23T>C c.5101-23T>C (n.5101-23T>C) c.4987-23T>C (n.4987-23T>C) c.5134-585T>C (n.5134-585T>C) c.1804-23T>C (n.1804-23T>C) c.1408-23T>C (n.1408-23T>C) n.5366-23T>C | gnomAD v4 |
7 | g.152183179A>T | CA2716291383 | KMT2C | c.1802-23T>A c.5083-23T>A (n.5083-23T>A) c.576-585T>A c.2431-23T>A (n.2431-23T>A) c.705-23T>A c.*1176-23T>A (n.*1176-23T>A) c.4858-23T>A (n.4858-23T>A) c.2479-23T>A (n.2479-23T>A) c.3781-23T>A (n.3781-23T>A) n.2794-23T>A c.*2603-23T>A (n.*2603-23T>A) c.5134-23T>A (n.5134-23T>A) c.5131-23T>A (n.5131-23T>A) c.5086-23T>A (n.5086-23T>A) c.5014-23T>A (n.5014-23T>A) c.4981-23T>A (n.4981-23T>A) c.4219-23T>A (n.4219-23T>A) c.2680-23T>A (n.2680-23T>A) n.5342-23T>A c.5101-23T>A (n.5101-23T>A) c.4987-23T>A (n.4987-23T>A) c.5134-585T>A (n.5134-585T>A) c.1804-23T>A (n.1804-23T>A) c.1408-23T>A (n.1408-23T>A) n.5366-23T>A | dbSNP |
7 | g.152183180A>T | CA2716291384 | KMT2C | c.1802-24T>A c.5083-24T>A (n.5083-24T>A) c.576-586T>A c.2431-24T>A (n.2431-24T>A) c.705-24T>A c.*1176-24T>A (n.*1176-24T>A) c.4858-24T>A (n.4858-24T>A) c.2479-24T>A (n.2479-24T>A) c.3781-24T>A (n.3781-24T>A) n.2794-24T>A c.*2603-24T>A (n.*2603-24T>A) c.5134-24T>A (n.5134-24T>A) c.5131-24T>A (n.5131-24T>A) c.5086-24T>A (n.5086-24T>A) c.5014-24T>A (n.5014-24T>A) c.4981-24T>A (n.4981-24T>A) c.4219-24T>A (n.4219-24T>A) c.2680-24T>A (n.2680-24T>A) n.5342-24T>A c.5101-24T>A (n.5101-24T>A) c.4987-24T>A (n.4987-24T>A) c.5134-586T>A (n.5134-586T>A) c.1804-24T>A (n.1804-24T>A) c.1408-24T>A (n.1408-24T>A) n.5366-24T>A | dbSNP |
7 | g.152183181T>A | CA578740950 | KMT2C | c.1802-25A>T c.5083-25A>T (n.5083-25A>T) c.576-587A>T c.2431-25A>T (n.2431-25A>T) c.705-25A>T c.*1176-25A>T (n.*1176-25A>T) c.4858-25A>T (n.4858-25A>T) c.2479-25A>T (n.2479-25A>T) c.3781-25A>T (n.3781-25A>T) n.2794-25A>T c.*2603-25A>T (n.*2603-25A>T) c.5134-25A>T (n.5134-25A>T) c.5131-25A>T (n.5131-25A>T) c.5086-25A>T (n.5086-25A>T) c.5014-25A>T (n.5014-25A>T) c.4981-25A>T (n.4981-25A>T) c.4219-25A>T (n.4219-25A>T) c.2680-25A>T (n.2680-25A>T) n.5342-25A>T c.5101-25A>T (n.5101-25A>T) c.4987-25A>T (n.4987-25A>T) c.5134-587A>T (n.5134-587A>T) c.1804-25A>T (n.1804-25A>T) c.1408-25A>T (n.1408-25A>T) n.5366-25A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.152183181T>G | CA1753025974 | KMT2C | c.1802-25A>C c.5083-25A>C (n.5083-25A>C) c.576-587A>C c.2431-25A>C (n.2431-25A>C) c.705-25A>C c.*1176-25A>C (n.*1176-25A>C) c.4858-25A>C (n.4858-25A>C) c.2479-25A>C (n.2479-25A>C) c.3781-25A>C (n.3781-25A>C) n.2794-25A>C c.*2603-25A>C (n.*2603-25A>C) c.5134-25A>C (n.5134-25A>C) c.5131-25A>C (n.5131-25A>C) c.5086-25A>C (n.5086-25A>C) c.5014-25A>C (n.5014-25A>C) c.4981-25A>C (n.4981-25A>C) c.4219-25A>C (n.4219-25A>C) c.2680-25A>C (n.2680-25A>C) n.5342-25A>C c.5101-25A>C (n.5101-25A>C) c.4987-25A>C (n.4987-25A>C) c.5134-587A>C (n.5134-587A>C) c.1804-25A>C (n.1804-25A>C) c.1408-25A>C (n.1408-25A>C) n.5366-25A>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.152183181T= | CA1753025972 | KMT2C | c.1802-25A= c.5083-25A= (n.5083-25A=) c.576-587A= c.2431-25A= (n.2431-25A=) c.705-25A= c.*1176-25A= (n.*1176-25A=) c.4858-25A= (n.4858-25A=) c.2479-25A= (n.2479-25A=) c.3781-25A= (n.3781-25A=) n.2794-25A= c.*2603-25A= (n.*2603-25A=) c.5134-25A= (n.5134-25A=) c.5131-25A= (n.5131-25A=) c.5086-25A= (n.5086-25A=) c.5014-25A= (n.5014-25A=) c.4981-25A= (n.4981-25A=) c.4219-25A= (n.4219-25A=) c.2680-25A= (n.2680-25A=) n.5342-25A= c.5101-25A= (n.5101-25A=) c.4987-25A= (n.4987-25A=) c.5134-587A= (n.5134-587A=) c.1804-25A= (n.1804-25A=) c.1408-25A= (n.1408-25A=) n.5366-25A= | |
7 | g.152183182T>A | CA2716002429 | KMT2C | c.1802-26A>T c.5083-26A>T (n.5083-26A>T) c.576-588A>T c.2431-26A>T (n.2431-26A>T) c.705-26A>T c.*1176-26A>T (n.*1176-26A>T) c.4858-26A>T (n.4858-26A>T) c.2479-26A>T (n.2479-26A>T) c.3781-26A>T (n.3781-26A>T) n.2794-26A>T c.*2603-26A>T (n.*2603-26A>T) c.5134-26A>T (n.5134-26A>T) c.5131-26A>T (n.5131-26A>T) c.5086-26A>T (n.5086-26A>T) c.5014-26A>T (n.5014-26A>T) c.4981-26A>T (n.4981-26A>T) c.4219-26A>T (n.4219-26A>T) c.2680-26A>T (n.2680-26A>T) n.5342-26A>T c.5101-26A>T (n.5101-26A>T) c.4987-26A>T (n.4987-26A>T) c.5134-588A>T (n.5134-588A>T) c.1804-26A>T (n.1804-26A>T) c.1408-26A>T (n.1408-26A>T) n.5366-26A>T | dbSNP |
7 | g.152183182T>G | CA4580325 | KMT2C | c.1802-26A>C c.5083-26A>C (n.5083-26A>C) c.576-588A>C c.2431-26A>C (n.2431-26A>C) c.705-26A>C c.*1176-26A>C (n.*1176-26A>C) c.4858-26A>C (n.4858-26A>C) c.2479-26A>C (n.2479-26A>C) c.3781-26A>C (n.3781-26A>C) n.2794-26A>C c.*2603-26A>C (n.*2603-26A>C) c.5134-26A>C (n.5134-26A>C) c.5131-26A>C (n.5131-26A>C) c.5086-26A>C (n.5086-26A>C) c.5014-26A>C (n.5014-26A>C) c.4981-26A>C (n.4981-26A>C) c.4219-26A>C (n.4219-26A>C) c.2680-26A>C (n.2680-26A>C) n.5342-26A>C c.5101-26A>C (n.5101-26A>C) c.4987-26A>C (n.4987-26A>C) c.5134-588A>C (n.5134-588A>C) c.1804-26A>C (n.1804-26A>C) c.1408-26A>C (n.1408-26A>C) n.5366-26A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.152183182T= | CA1753025978 | KMT2C | c.1802-26A= c.5083-26A= (n.5083-26A=) c.576-588A= c.2431-26A= (n.2431-26A=) c.705-26A= c.*1176-26A= (n.*1176-26A=) c.4858-26A= (n.4858-26A=) c.2479-26A= (n.2479-26A=) c.3781-26A= (n.3781-26A=) n.2794-26A= c.*2603-26A= (n.*2603-26A=) c.5134-26A= (n.5134-26A=) c.5131-26A= (n.5131-26A=) c.5086-26A= (n.5086-26A=) c.5014-26A= (n.5014-26A=) c.4981-26A= (n.4981-26A=) c.4219-26A= (n.4219-26A=) c.2680-26A= (n.2680-26A=) n.5342-26A= c.5101-26A= (n.5101-26A=) c.4987-26A= (n.4987-26A=) c.5134-588A= (n.5134-588A=) c.1804-26A= (n.1804-26A=) c.1408-26A= (n.1408-26A=) n.5366-26A= | |
7 | g.152183183T>A | CA578740953 | KMT2C | c.1802-27A>T c.5083-27A>T (n.5083-27A>T) c.576-589A>T c.2431-27A>T (n.2431-27A>T) c.705-27A>T c.*1176-27A>T (n.*1176-27A>T) c.4858-27A>T (n.4858-27A>T) c.2479-27A>T (n.2479-27A>T) c.3781-27A>T (n.3781-27A>T) n.2794-27A>T c.*2603-27A>T (n.*2603-27A>T) c.5134-27A>T (n.5134-27A>T) c.5131-27A>T (n.5131-27A>T) c.5086-27A>T (n.5086-27A>T) c.5014-27A>T (n.5014-27A>T) c.4981-27A>T (n.4981-27A>T) c.4219-27A>T (n.4219-27A>T) c.2680-27A>T (n.2680-27A>T) n.5342-27A>T c.5101-27A>T (n.5101-27A>T) c.4987-27A>T (n.4987-27A>T) c.5134-589A>T (n.5134-589A>T) c.1804-27A>T (n.1804-27A>T) c.1408-27A>T (n.1408-27A>T) n.5366-27A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.152183183T>C | CA835330886 | KMT2C | c.1802-27A>G c.5083-27A>G (n.5083-27A>G) c.576-589A>G c.2431-27A>G (n.2431-27A>G) c.705-27A>G c.*1176-27A>G (n.*1176-27A>G) c.4858-27A>G (n.4858-27A>G) c.2479-27A>G (n.2479-27A>G) c.3781-27A>G (n.3781-27A>G) n.2794-27A>G c.*2603-27A>G (n.*2603-27A>G) c.5134-27A>G (n.5134-27A>G) c.5131-27A>G (n.5131-27A>G) c.5086-27A>G (n.5086-27A>G) c.5014-27A>G (n.5014-27A>G) c.4981-27A>G (n.4981-27A>G) c.4219-27A>G (n.4219-27A>G) c.2680-27A>G (n.2680-27A>G) n.5342-27A>G c.5101-27A>G (n.5101-27A>G) c.4987-27A>G (n.4987-27A>G) c.5134-589A>G (n.5134-589A>G) c.1804-27A>G (n.1804-27A>G) c.1408-27A>G (n.1408-27A>G) n.5366-27A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.152183183T>G | CA1753025986 | KMT2C | c.1802-27A>C c.5083-27A>C (n.5083-27A>C) c.576-589A>C c.2431-27A>C (n.2431-27A>C) c.705-27A>C c.*1176-27A>C (n.*1176-27A>C) c.4858-27A>C (n.4858-27A>C) c.2479-27A>C (n.2479-27A>C) c.3781-27A>C (n.3781-27A>C) n.2794-27A>C c.*2603-27A>C (n.*2603-27A>C) c.5134-27A>C (n.5134-27A>C) c.5131-27A>C (n.5131-27A>C) c.5086-27A>C (n.5086-27A>C) c.5014-27A>C (n.5014-27A>C) c.4981-27A>C (n.4981-27A>C) c.4219-27A>C (n.4219-27A>C) c.2680-27A>C (n.2680-27A>C) n.5342-27A>C c.5101-27A>C (n.5101-27A>C) c.4987-27A>C (n.4987-27A>C) c.5134-589A>C (n.5134-589A>C) c.1804-27A>C (n.1804-27A>C) c.1408-27A>C (n.1408-27A>C) n.5366-27A>C | dbSNP |
7 | g.152183183T= | CA1753025984 | KMT2C | c.1802-27A= c.5083-27A= (n.5083-27A=) c.576-589A= c.2431-27A= (n.2431-27A=) c.705-27A= c.*1176-27A= (n.*1176-27A=) c.4858-27A= (n.4858-27A=) c.2479-27A= (n.2479-27A=) c.3781-27A= (n.3781-27A=) n.2794-27A= c.*2603-27A= (n.*2603-27A=) c.5134-27A= (n.5134-27A=) c.5131-27A= (n.5131-27A=) c.5086-27A= (n.5086-27A=) c.5014-27A= (n.5014-27A=) c.4981-27A= (n.4981-27A=) c.4219-27A= (n.4219-27A=) c.2680-27A= (n.2680-27A=) n.5342-27A= c.5101-27A= (n.5101-27A=) c.4987-27A= (n.4987-27A=) c.5134-589A= (n.5134-589A=) c.1804-27A= (n.1804-27A=) c.1408-27A= (n.1408-27A=) n.5366-27A= | |
7 | g.152183184C>A | CA2685724345 | KMT2C | c.1802-28G>T c.5083-28G>T (n.5083-28G>T) c.576-590G>T c.2431-28G>T (n.2431-28G>T) c.705-28G>T c.*1176-28G>T (n.*1176-28G>T) c.4858-28G>T (n.4858-28G>T) c.2479-28G>T (n.2479-28G>T) c.3781-28G>T (n.3781-28G>T) n.2794-28G>T c.*2603-28G>T (n.*2603-28G>T) c.5134-28G>T (n.5134-28G>T) c.5131-28G>T (n.5131-28G>T) c.5086-28G>T (n.5086-28G>T) c.5014-28G>T (n.5014-28G>T) c.4981-28G>T (n.4981-28G>T) c.4219-28G>T (n.4219-28G>T) c.2680-28G>T (n.2680-28G>T) n.5342-28G>T c.5101-28G>T (n.5101-28G>T) c.4987-28G>T (n.4987-28G>T) c.5134-590G>T (n.5134-590G>T) c.1804-28G>T (n.1804-28G>T) c.1408-28G>T (n.1408-28G>T) n.5366-28G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.152183184C>G | CA2716291385 | KMT2C | c.1802-28G>C c.5083-28G>C (n.5083-28G>C) c.576-590G>C c.2431-28G>C (n.2431-28G>C) c.705-28G>C c.*1176-28G>C (n.*1176-28G>C) c.4858-28G>C (n.4858-28G>C) c.2479-28G>C (n.2479-28G>C) c.3781-28G>C (n.3781-28G>C) n.2794-28G>C c.*2603-28G>C (n.*2603-28G>C) c.5134-28G>C (n.5134-28G>C) c.5131-28G>C (n.5131-28G>C) c.5086-28G>C (n.5086-28G>C) c.5014-28G>C (n.5014-28G>C) c.4981-28G>C (n.4981-28G>C) c.4219-28G>C (n.4219-28G>C) c.2680-28G>C (n.2680-28G>C) n.5342-28G>C c.5101-28G>C (n.5101-28G>C) c.4987-28G>C (n.4987-28G>C) c.5134-590G>C (n.5134-590G>C) c.1804-28G>C (n.1804-28G>C) c.1408-28G>C (n.1408-28G>C) n.5366-28G>C | dbSNP |
7 | g.152183184C>T | CA2716291386 | KMT2C | c.1802-28G>A c.5083-28G>A (n.5083-28G>A) c.576-590G>A c.2431-28G>A (n.2431-28G>A) c.705-28G>A c.*1176-28G>A (n.*1176-28G>A) c.4858-28G>A (n.4858-28G>A) c.2479-28G>A (n.2479-28G>A) c.3781-28G>A (n.3781-28G>A) n.2794-28G>A c.*2603-28G>A (n.*2603-28G>A) c.5134-28G>A (n.5134-28G>A) c.5131-28G>A (n.5131-28G>A) c.5086-28G>A (n.5086-28G>A) c.5014-28G>A (n.5014-28G>A) c.4981-28G>A (n.4981-28G>A) c.4219-28G>A (n.4219-28G>A) c.2680-28G>A (n.2680-28G>A) n.5342-28G>A c.5101-28G>A (n.5101-28G>A) c.4987-28G>A (n.4987-28G>A) c.5134-590G>A (n.5134-590G>A) c.1804-28G>A (n.1804-28G>A) c.1408-28G>A (n.1408-28G>A) n.5366-28G>A | dbSNP |
7 | g.152183186dup | CA2685724343 | KMT2C | c.1802-28dup c.5083-28dup (n.5083-28dup) c.576-590dup c.2431-28dup (n.2431-28dup) c.705-28dup c.*1176-28dup (n.*1176-28dup) c.4858-28dup (n.4858-28dup) c.2479-28dup (n.2479-28dup) c.3781-28dup (n.3781-28dup) n.2794-28dup c.*2603-28dup (n.*2603-28dup) c.5134-28dup (n.5134-28dup) c.5131-28dup (n.5131-28dup) c.5086-28dup (n.5086-28dup) c.5014-28dup (n.5014-28dup) c.4981-28dup (n.4981-28dup) c.4219-28dup (n.4219-28dup) c.2680-28dup (n.2680-28dup) n.5342-28dup c.5101-28dup (n.5101-28dup) c.4987-28dup (n.4987-28dup) c.5134-590dup (n.5134-590dup) c.1804-28dup (n.1804-28dup) c.1408-28dup (n.1408-28dup) n.5366-28dup | gnomAD v4 |
7 | g.152183186del | CA2685724344 | KMT2C | c.1802-28del c.5083-28del (n.5083-28del) c.576-590del c.2431-28del (n.2431-28del) c.705-28del c.*1176-28del (n.*1176-28del) c.4858-28del (n.4858-28del) c.2479-28del (n.2479-28del) c.3781-28del (n.3781-28del) n.2794-28del c.*2603-28del (n.*2603-28del) c.5134-28del (n.5134-28del) c.5131-28del (n.5131-28del) c.5086-28del (n.5086-28del) c.5014-28del (n.5014-28del) c.4981-28del (n.4981-28del) c.4219-28del (n.4219-28del) c.2680-28del (n.2680-28del) n.5342-28del c.5101-28del (n.5101-28del) c.4987-28del (n.4987-28del) c.5134-590del (n.5134-590del) c.1804-28del (n.1804-28del) c.1408-28del (n.1408-28del) n.5366-28del | gnomAD v4 |
7 | g.152183185C>A | CA2579070837 | KMT2C | c.1802-29G>T c.5083-29G>T (n.5083-29G>T) c.576-591G>T c.2431-29G>T (n.2431-29G>T) c.705-29G>T c.*1176-29G>T (n.*1176-29G>T) c.4858-29G>T (n.4858-29G>T) c.2479-29G>T (n.2479-29G>T) c.3781-29G>T (n.3781-29G>T) n.2794-29G>T c.*2603-29G>T (n.*2603-29G>T) c.5134-29G>T (n.5134-29G>T) c.5131-29G>T (n.5131-29G>T) c.5086-29G>T (n.5086-29G>T) c.5014-29G>T (n.5014-29G>T) c.4981-29G>T (n.4981-29G>T) c.4219-29G>T (n.4219-29G>T) c.2680-29G>T (n.2680-29G>T) n.5342-29G>T c.5101-29G>T (n.5101-29G>T) c.4987-29G>T (n.4987-29G>T) c.5134-591G>T (n.5134-591G>T) c.1804-29G>T (n.1804-29G>T) c.1408-29G>T (n.1408-29G>T) n.5366-29G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.152183185C>G | CA2716291388 | KMT2C | c.1802-29G>C c.5083-29G>C (n.5083-29G>C) c.576-591G>C c.2431-29G>C (n.2431-29G>C) c.705-29G>C c.*1176-29G>C (n.*1176-29G>C) c.4858-29G>C (n.4858-29G>C) c.2479-29G>C (n.2479-29G>C) c.3781-29G>C (n.3781-29G>C) n.2794-29G>C c.*2603-29G>C (n.*2603-29G>C) c.5134-29G>C (n.5134-29G>C) c.5131-29G>C (n.5131-29G>C) c.5086-29G>C (n.5086-29G>C) c.5014-29G>C (n.5014-29G>C) c.4981-29G>C (n.4981-29G>C) c.4219-29G>C (n.4219-29G>C) c.2680-29G>C (n.2680-29G>C) n.5342-29G>C c.5101-29G>C (n.5101-29G>C) c.4987-29G>C (n.4987-29G>C) c.5134-591G>C (n.5134-591G>C) c.1804-29G>C (n.1804-29G>C) c.1408-29G>C (n.1408-29G>C) n.5366-29G>C | dbSNP |
7 | g.152183185C>T | CA2716291387 | KMT2C | c.1802-29G>A c.5083-29G>A (n.5083-29G>A) c.576-591G>A c.2431-29G>A (n.2431-29G>A) c.705-29G>A c.*1176-29G>A (n.*1176-29G>A) c.4858-29G>A (n.4858-29G>A) c.2479-29G>A (n.2479-29G>A) c.3781-29G>A (n.3781-29G>A) n.2794-29G>A c.*2603-29G>A (n.*2603-29G>A) c.5134-29G>A (n.5134-29G>A) c.5131-29G>A (n.5131-29G>A) c.5086-29G>A (n.5086-29G>A) c.5014-29G>A (n.5014-29G>A) c.4981-29G>A (n.4981-29G>A) c.4219-29G>A (n.4219-29G>A) c.2680-29G>A (n.2680-29G>A) n.5342-29G>A c.5101-29G>A (n.5101-29G>A) c.4987-29G>A (n.4987-29G>A) c.5134-591G>A (n.5134-591G>A) c.1804-29G>A (n.1804-29G>A) c.1408-29G>A (n.1408-29G>A) n.5366-29G>A | dbSNP |
7 | g.152183186C>A | CA2579070838 | KMT2C | c.1802-30G>T c.5083-30G>T (n.5083-30G>T) c.576-592G>T c.2431-30G>T (n.2431-30G>T) c.705-30G>T c.*1176-30G>T (n.*1176-30G>T) c.4858-30G>T (n.4858-30G>T) c.2479-30G>T (n.2479-30G>T) c.3781-30G>T (n.3781-30G>T) n.2794-30G>T c.*2603-30G>T (n.*2603-30G>T) c.5134-30G>T (n.5134-30G>T) c.5131-30G>T (n.5131-30G>T) c.5086-30G>T (n.5086-30G>T) c.5014-30G>T (n.5014-30G>T) c.4981-30G>T (n.4981-30G>T) c.4219-30G>T (n.4219-30G>T) c.2680-30G>T (n.2680-30G>T) n.5342-30G>T c.5101-30G>T (n.5101-30G>T) c.4987-30G>T (n.4987-30G>T) c.5134-592G>T (n.5134-592G>T) c.1804-30G>T (n.1804-30G>T) c.1408-30G>T (n.1408-30G>T) n.5366-30G>T | gnomAD v4 |
7 | g.152183186C>G | CA2716291389 | KMT2C | c.1802-30G>C c.5083-30G>C (n.5083-30G>C) c.576-592G>C c.2431-30G>C (n.2431-30G>C) c.705-30G>C c.*1176-30G>C (n.*1176-30G>C) c.4858-30G>C (n.4858-30G>C) c.2479-30G>C (n.2479-30G>C) c.3781-30G>C (n.3781-30G>C) n.2794-30G>C c.*2603-30G>C (n.*2603-30G>C) c.5134-30G>C (n.5134-30G>C) c.5131-30G>C (n.5131-30G>C) c.5086-30G>C (n.5086-30G>C) c.5014-30G>C (n.5014-30G>C) c.4981-30G>C (n.4981-30G>C) c.4219-30G>C (n.4219-30G>C) c.2680-30G>C (n.2680-30G>C) n.5342-30G>C c.5101-30G>C (n.5101-30G>C) c.4987-30G>C (n.4987-30G>C) c.5134-592G>C (n.5134-592G>C) c.1804-30G>C (n.1804-30G>C) c.1408-30G>C (n.1408-30G>C) n.5366-30G>C | dbSNP |
7 | g.152183186C>T | CA2685724347 | KMT2C | c.1802-30G>A c.5083-30G>A (n.5083-30G>A) c.576-592G>A c.2431-30G>A (n.2431-30G>A) c.705-30G>A c.*1176-30G>A (n.*1176-30G>A) c.4858-30G>A (n.4858-30G>A) c.2479-30G>A (n.2479-30G>A) c.3781-30G>A (n.3781-30G>A) n.2794-30G>A c.*2603-30G>A (n.*2603-30G>A) c.5134-30G>A (n.5134-30G>A) c.5131-30G>A (n.5131-30G>A) c.5086-30G>A (n.5086-30G>A) c.5014-30G>A (n.5014-30G>A) c.4981-30G>A (n.4981-30G>A) c.4219-30G>A (n.4219-30G>A) c.2680-30G>A (n.2680-30G>A) n.5342-30G>A c.5101-30G>A (n.5101-30G>A) c.4987-30G>A (n.4987-30G>A) c.5134-592G>A (n.5134-592G>A) c.1804-30G>A (n.1804-30G>A) c.1408-30G>A (n.1408-30G>A) n.5366-30G>A | gnomAD v4 |
7 | g.152183187A>G | CA2685724348 | KMT2C | c.1802-31T>C c.5083-31T>C (n.5083-31T>C) c.576-593T>C c.2431-31T>C (n.2431-31T>C) c.705-31T>C c.*1176-31T>C (n.*1176-31T>C) c.4858-31T>C (n.4858-31T>C) c.2479-31T>C (n.2479-31T>C) c.3781-31T>C (n.3781-31T>C) n.2794-31T>C c.*2603-31T>C (n.*2603-31T>C) c.5134-31T>C (n.5134-31T>C) c.5131-31T>C (n.5131-31T>C) c.5086-31T>C (n.5086-31T>C) c.5014-31T>C (n.5014-31T>C) c.4981-31T>C (n.4981-31T>C) c.4219-31T>C (n.4219-31T>C) c.2680-31T>C (n.2680-31T>C) n.5342-31T>C c.5101-31T>C (n.5101-31T>C) c.4987-31T>C (n.4987-31T>C) c.5134-593T>C (n.5134-593T>C) c.1804-31T>C (n.1804-31T>C) c.1408-31T>C (n.1408-31T>C) n.5366-31T>C | gnomAD v4 |
7 | g.152183188G>A | CA4580326 | KMT2C | c.1802-32C>T c.5083-32C>T (n.5083-32C>T) c.576-594C>T c.2431-32C>T (n.2431-32C>T) c.705-32C>T c.*1176-32C>T (n.*1176-32C>T) c.4858-32C>T (n.4858-32C>T) c.2479-32C>T (n.2479-32C>T) c.3781-32C>T (n.3781-32C>T) n.2794-32C>T c.*2603-32C>T (n.*2603-32C>T) c.5134-32C>T (n.5134-32C>T) c.5131-32C>T (n.5131-32C>T) c.5086-32C>T (n.5086-32C>T) c.5014-32C>T (n.5014-32C>T) c.4981-32C>T (n.4981-32C>T) c.4219-32C>T (n.4219-32C>T) c.2680-32C>T (n.2680-32C>T) n.5342-32C>T c.5101-32C>T (n.5101-32C>T) c.4987-32C>T (n.4987-32C>T) c.5134-594C>T (n.5134-594C>T) c.1804-32C>T (n.1804-32C>T) c.1408-32C>T (n.1408-32C>T) n.5366-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.152183188G>C | CA2579070839 | KMT2C | c.1802-32C>G c.5083-32C>G (n.5083-32C>G) c.576-594C>G c.2431-32C>G (n.2431-32C>G) c.705-32C>G c.*1176-32C>G (n.*1176-32C>G) c.4858-32C>G (n.4858-32C>G) c.2479-32C>G (n.2479-32C>G) c.3781-32C>G (n.3781-32C>G) n.2794-32C>G c.*2603-32C>G (n.*2603-32C>G) c.5134-32C>G (n.5134-32C>G) c.5131-32C>G (n.5131-32C>G) c.5086-32C>G (n.5086-32C>G) c.5014-32C>G (n.5014-32C>G) c.4981-32C>G (n.4981-32C>G) c.4219-32C>G (n.4219-32C>G) c.2680-32C>G (n.2680-32C>G) n.5342-32C>G c.5101-32C>G (n.5101-32C>G) c.4987-32C>G (n.4987-32C>G) c.5134-594C>G (n.5134-594C>G) c.1804-32C>G (n.1804-32C>G) c.1408-32C>G (n.1408-32C>G) n.5366-32C>G | |
7 | g.152183188G= | CA1753025989 | KMT2C | c.1802-32C= c.5083-32C= (n.5083-32C=) c.576-594C= c.2431-32C= (n.2431-32C=) c.705-32C= c.*1176-32C= (n.*1176-32C=) c.4858-32C= (n.4858-32C=) c.2479-32C= (n.2479-32C=) c.3781-32C= (n.3781-32C=) n.2794-32C= c.*2603-32C= (n.*2603-32C=) c.5134-32C= (n.5134-32C=) c.5131-32C= (n.5131-32C=) c.5086-32C= (n.5086-32C=) c.5014-32C= (n.5014-32C=) c.4981-32C= (n.4981-32C=) c.4219-32C= (n.4219-32C=) c.2680-32C= (n.2680-32C=) n.5342-32C= c.5101-32C= (n.5101-32C=) c.4987-32C= (n.4987-32C=) c.5134-594C= (n.5134-594C=) c.1804-32C= (n.1804-32C=) c.1408-32C= (n.1408-32C=) n.5366-32C= | |
7 | g.152183188G>T | CA2685724349 | KMT2C | c.1802-32C>A c.5083-32C>A (n.5083-32C>A) c.576-594C>A c.2431-32C>A (n.2431-32C>A) c.705-32C>A c.*1176-32C>A (n.*1176-32C>A) c.4858-32C>A (n.4858-32C>A) c.2479-32C>A (n.2479-32C>A) c.3781-32C>A (n.3781-32C>A) n.2794-32C>A c.*2603-32C>A (n.*2603-32C>A) c.5134-32C>A (n.5134-32C>A) c.5131-32C>A (n.5131-32C>A) c.5086-32C>A (n.5086-32C>A) c.5014-32C>A (n.5014-32C>A) c.4981-32C>A (n.4981-32C>A) c.4219-32C>A (n.4219-32C>A) c.2680-32C>A (n.2680-32C>A) n.5342-32C>A c.5101-32C>A (n.5101-32C>A) c.4987-32C>A (n.4987-32C>A) c.5134-594C>A (n.5134-594C>A) c.1804-32C>A (n.1804-32C>A) c.1408-32C>A (n.1408-32C>A) n.5366-32C>A | gnomAD v4 |
7 | g.152183189A>G | CA2685724352 | KMT2C | c.1802-33T>C c.5083-33T>C (n.5083-33T>C) c.576-595T>C c.2431-33T>C (n.2431-33T>C) c.705-33T>C c.*1176-33T>C (n.*1176-33T>C) c.4858-33T>C (n.4858-33T>C) c.2479-33T>C (n.2479-33T>C) c.3781-33T>C (n.3781-33T>C) n.2794-33T>C c.*2603-33T>C (n.*2603-33T>C) c.5134-33T>C (n.5134-33T>C) c.5131-33T>C (n.5131-33T>C) c.5086-33T>C (n.5086-33T>C) c.5014-33T>C (n.5014-33T>C) c.4981-33T>C (n.4981-33T>C) c.4219-33T>C (n.4219-33T>C) c.2680-33T>C (n.2680-33T>C) n.5342-33T>C c.5101-33T>C (n.5101-33T>C) c.4987-33T>C (n.4987-33T>C) c.5134-595T>C (n.5134-595T>C) c.1804-33T>C (n.1804-33T>C) c.1408-33T>C (n.1408-33T>C) n.5366-33T>C | gnomAD v4 |
7 | g.152183190T>C | CA2579070840 | KMT2C | c.1802-34A>G c.5083-34A>G (n.5083-34A>G) c.576-596A>G c.2431-34A>G (n.2431-34A>G) c.705-34A>G c.*1176-34A>G (n.*1176-34A>G) c.4858-34A>G (n.4858-34A>G) c.2479-34A>G (n.2479-34A>G) c.3781-34A>G (n.3781-34A>G) n.2794-34A>G c.*2603-34A>G (n.*2603-34A>G) c.5134-34A>G (n.5134-34A>G) c.5131-34A>G (n.5131-34A>G) c.5086-34A>G (n.5086-34A>G) c.5014-34A>G (n.5014-34A>G) c.4981-34A>G (n.4981-34A>G) c.4219-34A>G (n.4219-34A>G) c.2680-34A>G (n.2680-34A>G) n.5342-34A>G c.5101-34A>G (n.5101-34A>G) c.4987-34A>G (n.4987-34A>G) c.5134-596A>G (n.5134-596A>G) c.1804-34A>G (n.1804-34A>G) c.1408-34A>G (n.1408-34A>G) n.5366-34A>G | gnomAD v4 |
7 | g.152183191del | CA2685724354 | KMT2C | c.1802-34del c.5083-34del (n.5083-34del) c.576-596del c.2431-34del (n.2431-34del) c.705-34del c.*1176-34del (n.*1176-34del) c.4858-34del (n.4858-34del) c.2479-34del (n.2479-34del) c.3781-34del (n.3781-34del) n.2794-34del c.*2603-34del (n.*2603-34del) c.5134-34del (n.5134-34del) c.5131-34del (n.5131-34del) c.5086-34del (n.5086-34del) c.5014-34del (n.5014-34del) c.4981-34del (n.4981-34del) c.4219-34del (n.4219-34del) c.2680-34del (n.2680-34del) n.5342-34del c.5101-34del (n.5101-34del) c.4987-34del (n.4987-34del) c.5134-596del (n.5134-596del) c.1804-34del (n.1804-34del) c.1408-34del (n.1408-34del) n.5366-34del | gnomAD v4 |
7 | g.152183191T>C | CA2579070841 | KMT2C | c.1802-35A>G c.5083-35A>G (n.5083-35A>G) c.576-597A>G c.2431-35A>G (n.2431-35A>G) c.705-35A>G c.*1176-35A>G (n.*1176-35A>G) c.4858-35A>G (n.4858-35A>G) c.2479-35A>G (n.2479-35A>G) c.3781-35A>G (n.3781-35A>G) n.2794-35A>G c.*2603-35A>G (n.*2603-35A>G) c.5134-35A>G (n.5134-35A>G) c.5131-35A>G (n.5131-35A>G) c.5086-35A>G (n.5086-35A>G) c.5014-35A>G (n.5014-35A>G) c.4981-35A>G (n.4981-35A>G) c.4219-35A>G (n.4219-35A>G) c.2680-35A>G (n.2680-35A>G) n.5342-35A>G c.5101-35A>G (n.5101-35A>G) c.4987-35A>G (n.4987-35A>G) c.5134-597A>G (n.5134-597A>G) c.1804-35A>G (n.1804-35A>G) c.1408-35A>G (n.1408-35A>G) n.5366-35A>G | gnomAD v4 |
7 | g.152183197_152183203del | CA2685724355 | KMT2C | c.1802-42_1802-36del c.5083-42_5083-36del (n.5083-42_5083-36del) c.576-604_576-598del c.2431-42_2431-36del (n.2431-42_2431-36del) c.705-42_705-36del c.*1176-42_*1176-36del (n.*1176-42_*1176-36del) c.4858-42_4858-36del (n.4858-42_4858-36del) c.2479-42_2479-36del (n.2479-42_2479-36del) c.3781-42_3781-36del (n.3781-42_3781-36del) n.2794-42_2794-36del c.*2603-42_*2603-36del (n.*2603-42_*2603-36del) c.5134-42_5134-36del (n.5134-42_5134-36del) c.5131-42_5131-36del (n.5131-42_5131-36del) c.5086-42_5086-36del (n.5086-42_5086-36del) c.5014-42_5014-36del (n.5014-42_5014-36del) c.4981-42_4981-36del (n.4981-42_4981-36del) c.4219-42_4219-36del (n.4219-42_4219-36del) c.2680-42_2680-36del (n.2680-42_2680-36del) n.5342-42_5342-36del c.5101-42_5101-36del (n.5101-42_5101-36del) c.4987-42_4987-36del (n.4987-42_4987-36del) c.5134-604_5134-598del (n.5134-604_5134-598del) c.1804-42_1804-36del (n.1804-42_1804-36del) c.1408-42_1408-36del (n.1408-42_1408-36del) n.5366-42_5366-36del | gnomAD v4 |
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7 | g.152183194G>A | CA2685724356 | KMT2C | c.1802-38C>T c.5083-38C>T (n.5083-38C>T) c.576-600C>T c.2431-38C>T (n.2431-38C>T) c.705-38C>T c.*1176-38C>T (n.*1176-38C>T) c.4858-38C>T (n.4858-38C>T) c.2479-38C>T (n.2479-38C>T) c.3781-38C>T (n.3781-38C>T) n.2794-38C>T c.*2603-38C>T (n.*2603-38C>T) c.5134-38C>T (n.5134-38C>T) c.5131-38C>T (n.5131-38C>T) c.5086-38C>T (n.5086-38C>T) c.5014-38C>T (n.5014-38C>T) c.4981-38C>T (n.4981-38C>T) c.4219-38C>T (n.4219-38C>T) c.2680-38C>T (n.2680-38C>T) n.5342-38C>T c.5101-38C>T (n.5101-38C>T) c.4987-38C>T (n.4987-38C>T) c.5134-600C>T (n.5134-600C>T) c.1804-38C>T (n.1804-38C>T) c.1408-38C>T (n.1408-38C>T) n.5366-38C>T | gnomAD v4 |
7 | g.152183194G>T | CA2685724357 | KMT2C | c.1802-38C>A c.5083-38C>A (n.5083-38C>A) c.576-600C>A c.2431-38C>A (n.2431-38C>A) c.705-38C>A c.*1176-38C>A (n.*1176-38C>A) c.4858-38C>A (n.4858-38C>A) c.2479-38C>A (n.2479-38C>A) c.3781-38C>A (n.3781-38C>A) n.2794-38C>A c.*2603-38C>A (n.*2603-38C>A) c.5134-38C>A (n.5134-38C>A) c.5131-38C>A (n.5131-38C>A) c.5086-38C>A (n.5086-38C>A) c.5014-38C>A (n.5014-38C>A) c.4981-38C>A (n.4981-38C>A) c.4219-38C>A (n.4219-38C>A) c.2680-38C>A (n.2680-38C>A) n.5342-38C>A c.5101-38C>A (n.5101-38C>A) c.4987-38C>A (n.4987-38C>A) c.5134-600C>A (n.5134-600C>A) c.1804-38C>A (n.1804-38C>A) c.1408-38C>A (n.1408-38C>A) n.5366-38C>A | gnomAD v4 |
7 | g.152183195T>A | CA2685724358 | KMT2C | c.1802-39A>T c.5083-39A>T (n.5083-39A>T) c.576-601A>T c.2431-39A>T (n.2431-39A>T) c.705-39A>T c.*1176-39A>T (n.*1176-39A>T) c.4858-39A>T (n.4858-39A>T) c.2479-39A>T (n.2479-39A>T) c.3781-39A>T (n.3781-39A>T) n.2794-39A>T c.*2603-39A>T (n.*2603-39A>T) c.5134-39A>T (n.5134-39A>T) c.5131-39A>T (n.5131-39A>T) c.5086-39A>T (n.5086-39A>T) c.5014-39A>T (n.5014-39A>T) c.4981-39A>T (n.4981-39A>T) c.4219-39A>T (n.4219-39A>T) c.2680-39A>T (n.2680-39A>T) n.5342-39A>T c.5101-39A>T (n.5101-39A>T) c.4987-39A>T (n.4987-39A>T) c.5134-601A>T (n.5134-601A>T) c.1804-39A>T (n.1804-39A>T) c.1408-39A>T (n.1408-39A>T) n.5366-39A>T | gnomAD v4 |
7 | g.152183196T>A | CA2685724359 | KMT2C | c.1802-40A>T c.5083-40A>T (n.5083-40A>T) c.576-602A>T c.2431-40A>T (n.2431-40A>T) c.705-40A>T c.*1176-40A>T (n.*1176-40A>T) c.4858-40A>T (n.4858-40A>T) c.2479-40A>T (n.2479-40A>T) c.3781-40A>T (n.3781-40A>T) n.2794-40A>T c.*2603-40A>T (n.*2603-40A>T) c.5134-40A>T (n.5134-40A>T) c.5131-40A>T (n.5131-40A>T) c.5086-40A>T (n.5086-40A>T) c.5014-40A>T (n.5014-40A>T) c.4981-40A>T (n.4981-40A>T) c.4219-40A>T (n.4219-40A>T) c.2680-40A>T (n.2680-40A>T) n.5342-40A>T c.5101-40A>T (n.5101-40A>T) c.4987-40A>T (n.4987-40A>T) c.5134-602A>T (n.5134-602A>T) c.1804-40A>T (n.1804-40A>T) c.1408-40A>T (n.1408-40A>T) n.5366-40A>T | gnomAD v4 |
7 | g.152183196T>C | CA2685724360 | KMT2C | c.1802-40A>G c.5083-40A>G (n.5083-40A>G) c.576-602A>G c.2431-40A>G (n.2431-40A>G) c.705-40A>G c.*1176-40A>G (n.*1176-40A>G) c.4858-40A>G (n.4858-40A>G) c.2479-40A>G (n.2479-40A>G) c.3781-40A>G (n.3781-40A>G) n.2794-40A>G c.*2603-40A>G (n.*2603-40A>G) c.5134-40A>G (n.5134-40A>G) c.5131-40A>G (n.5131-40A>G) c.5086-40A>G (n.5086-40A>G) c.5014-40A>G (n.5014-40A>G) c.4981-40A>G (n.4981-40A>G) c.4219-40A>G (n.4219-40A>G) c.2680-40A>G (n.2680-40A>G) n.5342-40A>G c.5101-40A>G (n.5101-40A>G) c.4987-40A>G (n.4987-40A>G) c.5134-602A>G (n.5134-602A>G) c.1804-40A>G (n.1804-40A>G) c.1408-40A>G (n.1408-40A>G) n.5366-40A>G | gnomAD v4 |
7 | g.152183196T>G | CA169213662 | KMT2C | c.1802-40A>C c.5083-40A>C (n.5083-40A>C) c.576-602A>C c.2431-40A>C (n.2431-40A>C) c.705-40A>C c.*1176-40A>C (n.*1176-40A>C) c.4858-40A>C (n.4858-40A>C) c.2479-40A>C (n.2479-40A>C) c.3781-40A>C (n.3781-40A>C) n.2794-40A>C c.*2603-40A>C (n.*2603-40A>C) c.5134-40A>C (n.5134-40A>C) c.5131-40A>C (n.5131-40A>C) c.5086-40A>C (n.5086-40A>C) c.5014-40A>C (n.5014-40A>C) c.4981-40A>C (n.4981-40A>C) c.4219-40A>C (n.4219-40A>C) c.2680-40A>C (n.2680-40A>C) n.5342-40A>C c.5101-40A>C (n.5101-40A>C) c.4987-40A>C (n.4987-40A>C) c.5134-602A>C (n.5134-602A>C) c.1804-40A>C (n.1804-40A>C) c.1408-40A>C (n.1408-40A>C) n.5366-40A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.152183196T= | CA1753025995 | KMT2C | c.1802-40A= c.5083-40A= (n.5083-40A=) c.576-602A= c.2431-40A= (n.2431-40A=) c.705-40A= c.*1176-40A= (n.*1176-40A=) c.4858-40A= (n.4858-40A=) c.2479-40A= (n.2479-40A=) c.3781-40A= (n.3781-40A=) n.2794-40A= c.*2603-40A= (n.*2603-40A=) c.5134-40A= (n.5134-40A=) c.5131-40A= (n.5131-40A=) c.5086-40A= (n.5086-40A=) c.5014-40A= (n.5014-40A=) c.4981-40A= (n.4981-40A=) c.4219-40A= (n.4219-40A=) c.2680-40A= (n.2680-40A=) n.5342-40A= c.5101-40A= (n.5101-40A=) c.4987-40A= (n.4987-40A=) c.5134-602A= (n.5134-602A=) c.1804-40A= (n.1804-40A=) c.1408-40A= (n.1408-40A=) n.5366-40A= | |
7 | g.152183197A>G | CA2841168390 | KMT2C | c.1802-41T>C c.5083-41T>C (n.5083-41T>C) c.576-603T>C c.2431-41T>C (n.2431-41T>C) c.705-41T>C c.*1176-41T>C (n.*1176-41T>C) c.4858-41T>C (n.4858-41T>C) c.2479-41T>C (n.2479-41T>C) c.3781-41T>C (n.3781-41T>C) n.2794-41T>C c.*2603-41T>C (n.*2603-41T>C) c.5134-41T>C (n.5134-41T>C) c.5131-41T>C (n.5131-41T>C) c.5086-41T>C (n.5086-41T>C) c.5014-41T>C (n.5014-41T>C) c.4981-41T>C (n.4981-41T>C) c.4219-41T>C (n.4219-41T>C) c.2680-41T>C (n.2680-41T>C) n.5342-41T>C c.5101-41T>C (n.5101-41T>C) c.4987-41T>C (n.4987-41T>C) c.5134-603T>C (n.5134-603T>C) c.1804-41T>C (n.1804-41T>C) c.1408-41T>C (n.1408-41T>C) n.5366-41T>C | |
7 | g.152183199A>C | CA2685724361 | KMT2C | c.1802-43T>G c.5083-43T>G (n.5083-43T>G) c.576-605T>G c.2431-43T>G (n.2431-43T>G) c.705-43T>G c.*1176-43T>G (n.*1176-43T>G) c.4858-43T>G (n.4858-43T>G) c.2479-43T>G (n.2479-43T>G) c.3781-43T>G (n.3781-43T>G) n.2794-43T>G c.*2603-43T>G (n.*2603-43T>G) c.5134-43T>G (n.5134-43T>G) c.5131-43T>G (n.5131-43T>G) c.5086-43T>G (n.5086-43T>G) c.5014-43T>G (n.5014-43T>G) c.4981-43T>G (n.4981-43T>G) c.4219-43T>G (n.4219-43T>G) c.2680-43T>G (n.2680-43T>G) n.5342-43T>G c.5101-43T>G (n.5101-43T>G) c.4987-43T>G (n.4987-43T>G) c.5134-605T>G (n.5134-605T>G) c.1804-43T>G (n.1804-43T>G) c.1408-43T>G (n.1408-43T>G) n.5366-43T>G | gnomAD v4 |
7 | g.152183200T>C | CA4580327 | KMT2C | c.1802-44A>G c.5083-44A>G (n.5083-44A>G) c.576-606A>G c.2431-44A>G (n.2431-44A>G) c.705-44A>G c.*1176-44A>G (n.*1176-44A>G) c.4858-44A>G (n.4858-44A>G) c.2479-44A>G (n.2479-44A>G) c.3781-44A>G (n.3781-44A>G) n.2794-44A>G c.*2603-44A>G (n.*2603-44A>G) c.5134-44A>G (n.5134-44A>G) c.5131-44A>G (n.5131-44A>G) c.5086-44A>G (n.5086-44A>G) c.5014-44A>G (n.5014-44A>G) c.4981-44A>G (n.4981-44A>G) c.4219-44A>G (n.4219-44A>G) c.2680-44A>G (n.2680-44A>G) n.5342-44A>G c.5101-44A>G (n.5101-44A>G) c.4987-44A>G (n.4987-44A>G) c.5134-606A>G (n.5134-606A>G) c.1804-44A>G (n.1804-44A>G) c.1408-44A>G (n.1408-44A>G) n.5366-44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.152183201G>A | CA835330894 | KMT2C | c.1802-45C>T c.5083-45C>T (n.5083-45C>T) c.576-607C>T c.2431-45C>T (n.2431-45C>T) c.705-45C>T c.*1176-45C>T (n.*1176-45C>T) c.4858-45C>T (n.4858-45C>T) c.2479-45C>T (n.2479-45C>T) c.3781-45C>T (n.3781-45C>T) n.2794-45C>T c.*2603-45C>T (n.*2603-45C>T) c.5134-45C>T (n.5134-45C>T) c.5131-45C>T (n.5131-45C>T) c.5086-45C>T (n.5086-45C>T) c.5014-45C>T (n.5014-45C>T) c.4981-45C>T (n.4981-45C>T) c.4219-45C>T (n.4219-45C>T) c.2680-45C>T (n.2680-45C>T) n.5342-45C>T c.5101-45C>T (n.5101-45C>T) c.4987-45C>T (n.4987-45C>T) c.5134-607C>T (n.5134-607C>T) c.1804-45C>T (n.1804-45C>T) c.1408-45C>T (n.1408-45C>T) n.5366-45C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.152183201G= | CA1753025999 | KMT2C | c.1802-45C= c.5083-45C= (n.5083-45C=) c.576-607C= c.2431-45C= (n.2431-45C=) c.705-45C= c.*1176-45C= (n.*1176-45C=) c.4858-45C= (n.4858-45C=) c.2479-45C= (n.2479-45C=) c.3781-45C= (n.3781-45C=) n.2794-45C= c.*2603-45C= (n.*2603-45C=) c.5134-45C= (n.5134-45C=) c.5131-45C= (n.5131-45C=) c.5086-45C= (n.5086-45C=) c.5014-45C= (n.5014-45C=) c.4981-45C= (n.4981-45C=) c.4219-45C= (n.4219-45C=) c.2680-45C= (n.2680-45C=) n.5342-45C= c.5101-45C= (n.5101-45C=) c.4987-45C= (n.4987-45C=) c.5134-607C= (n.5134-607C=) c.1804-45C= (n.1804-45C=) c.1408-45C= (n.1408-45C=) n.5366-45C= | |
7 | g.152183201G>T | CA2685724365 | KMT2C | c.1802-45C>A c.5083-45C>A (n.5083-45C>A) c.576-607C>A c.2431-45C>A (n.2431-45C>A) c.705-45C>A c.*1176-45C>A (n.*1176-45C>A) c.4858-45C>A (n.4858-45C>A) c.2479-45C>A (n.2479-45C>A) c.3781-45C>A (n.3781-45C>A) n.2794-45C>A c.*2603-45C>A (n.*2603-45C>A) c.5134-45C>A (n.5134-45C>A) c.5131-45C>A (n.5131-45C>A) c.5086-45C>A (n.5086-45C>A) c.5014-45C>A (n.5014-45C>A) c.4981-45C>A (n.4981-45C>A) c.4219-45C>A (n.4219-45C>A) c.2680-45C>A (n.2680-45C>A) n.5342-45C>A c.5101-45C>A (n.5101-45C>A) c.4987-45C>A (n.4987-45C>A) c.5134-607C>A (n.5134-607C>A) c.1804-45C>A (n.1804-45C>A) c.1408-45C>A (n.1408-45C>A) n.5366-45C>A | gnomAD v4 |
7 | g.152183202T>A | CA2685724367 | KMT2C | c.1802-46A>T c.5083-46A>T (n.5083-46A>T) c.576-608A>T c.2431-46A>T (n.2431-46A>T) c.705-46A>T c.*1176-46A>T (n.*1176-46A>T) c.4858-46A>T (n.4858-46A>T) c.2479-46A>T (n.2479-46A>T) c.3781-46A>T (n.3781-46A>T) n.2794-46A>T c.*2603-46A>T (n.*2603-46A>T) c.5134-46A>T (n.5134-46A>T) c.5131-46A>T (n.5131-46A>T) c.5086-46A>T (n.5086-46A>T) c.5014-46A>T (n.5014-46A>T) c.4981-46A>T (n.4981-46A>T) c.4219-46A>T (n.4219-46A>T) c.2680-46A>T (n.2680-46A>T) n.5342-46A>T c.5101-46A>T (n.5101-46A>T) c.4987-46A>T (n.4987-46A>T) c.5134-608A>T (n.5134-608A>T) c.1804-46A>T (n.1804-46A>T) c.1408-46A>T (n.1408-46A>T) n.5366-46A>T | gnomAD v4 |
7 | g.152183202T>C | CA2685724370 | KMT2C | c.1802-46A>G c.5083-46A>G (n.5083-46A>G) c.576-608A>G c.2431-46A>G (n.2431-46A>G) c.705-46A>G c.*1176-46A>G (n.*1176-46A>G) c.4858-46A>G (n.4858-46A>G) c.2479-46A>G (n.2479-46A>G) c.3781-46A>G (n.3781-46A>G) n.2794-46A>G c.*2603-46A>G (n.*2603-46A>G) c.5134-46A>G (n.5134-46A>G) c.5131-46A>G (n.5131-46A>G) c.5086-46A>G (n.5086-46A>G) c.5014-46A>G (n.5014-46A>G) c.4981-46A>G (n.4981-46A>G) c.4219-46A>G (n.4219-46A>G) c.2680-46A>G (n.2680-46A>G) n.5342-46A>G c.5101-46A>G (n.5101-46A>G) c.4987-46A>G (n.4987-46A>G) c.5134-608A>G (n.5134-608A>G) c.1804-46A>G (n.1804-46A>G) c.1408-46A>G (n.1408-46A>G) n.5366-46A>G | gnomAD v4 |
7 | g.152183204T>C | CA1753026003 | KMT2C | c.1802-48A>G c.5083-48A>G (n.5083-48A>G) c.576-610A>G c.2431-48A>G (n.2431-48A>G) c.705-48A>G c.*1176-48A>G (n.*1176-48A>G) c.4858-48A>G (n.4858-48A>G) c.2479-48A>G (n.2479-48A>G) c.3781-48A>G (n.3781-48A>G) n.2794-48A>G c.*2603-48A>G (n.*2603-48A>G) c.5134-48A>G (n.5134-48A>G) c.5131-48A>G (n.5131-48A>G) c.5086-48A>G (n.5086-48A>G) c.5014-48A>G (n.5014-48A>G) c.4981-48A>G (n.4981-48A>G) c.4219-48A>G (n.4219-48A>G) c.2680-48A>G (n.2680-48A>G) n.5342-48A>G c.5101-48A>G (n.5101-48A>G) c.4987-48A>G (n.4987-48A>G) c.5134-610A>G (n.5134-610A>G) c.1804-48A>G (n.1804-48A>G) c.1408-48A>G (n.1408-48A>G) n.5366-48A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.152183205T>A | CA2685724374 | KMT2C | c.1802-49A>T c.5083-49A>T (n.5083-49A>T) c.576-611A>T c.2431-49A>T (n.2431-49A>T) c.705-49A>T c.*1176-49A>T (n.*1176-49A>T) c.4858-49A>T (n.4858-49A>T) c.2479-49A>T (n.2479-49A>T) c.3781-49A>T (n.3781-49A>T) n.2794-49A>T c.*2603-49A>T (n.*2603-49A>T) c.5134-49A>T (n.5134-49A>T) c.5131-49A>T (n.5131-49A>T) c.5086-49A>T (n.5086-49A>T) c.5014-49A>T (n.5014-49A>T) c.4981-49A>T (n.4981-49A>T) c.4219-49A>T (n.4219-49A>T) c.2680-49A>T (n.2680-49A>T) n.5342-49A>T c.5101-49A>T (n.5101-49A>T) c.4987-49A>T (n.4987-49A>T) c.5134-611A>T (n.5134-611A>T) c.1804-49A>T (n.1804-49A>T) c.1408-49A>T (n.1408-49A>T) n.5366-49A>T | gnomAD v4 |
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7 | g.152183206A>G | CA1108783432 | KMT2C | c.1802-50T>C c.5083-50T>C (n.5083-50T>C) c.576-612T>C c.2431-50T>C (n.2431-50T>C) c.705-50T>C c.*1176-50T>C (n.*1176-50T>C) c.4858-50T>C (n.4858-50T>C) c.2479-50T>C (n.2479-50T>C) c.3781-50T>C (n.3781-50T>C) n.2794-50T>C c.*2603-50T>C (n.*2603-50T>C) c.5134-50T>C (n.5134-50T>C) c.5131-50T>C (n.5131-50T>C) c.5086-50T>C (n.5086-50T>C) c.5014-50T>C (n.5014-50T>C) c.4981-50T>C (n.4981-50T>C) c.4219-50T>C (n.4219-50T>C) c.2680-50T>C (n.2680-50T>C) n.5342-50T>C c.5101-50T>C (n.5101-50T>C) c.4987-50T>C (n.4987-50T>C) c.5134-612T>C (n.5134-612T>C) c.1804-50T>C (n.1804-50T>C) c.1408-50T>C (n.1408-50T>C) n.5366-50T>C | dbSNP |
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7 | g.152183207A= | CA1753026006 | KMT2C | c.1802-51T= c.5083-51T= (n.5083-51T=) c.576-613T= c.2431-51T= (n.2431-51T=) c.705-51T= c.*1176-51T= (n.*1176-51T=) c.4858-51T= (n.4858-51T=) c.2479-51T= (n.2479-51T=) c.3781-51T= (n.3781-51T=) n.2794-51T= c.*2603-51T= (n.*2603-51T=) c.5134-51T= (n.5134-51T=) c.5131-51T= (n.5131-51T=) c.5086-51T= (n.5086-51T=) c.5014-51T= (n.5014-51T=) c.4981-51T= (n.4981-51T=) c.4219-51T= (n.4219-51T=) c.2680-51T= (n.2680-51T=) n.5342-51T= c.5101-51T= (n.5101-51T=) c.4987-51T= (n.4987-51T=) c.5134-613T= (n.5134-613T=) c.1804-51T= (n.1804-51T=) c.1408-51T= (n.1408-51T=) n.5366-51T= | |
7 | g.152183207A>G | CA1108783433 | KMT2C | c.1802-51T>C c.5083-51T>C (n.5083-51T>C) c.576-613T>C c.2431-51T>C (n.2431-51T>C) c.705-51T>C c.*1176-51T>C (n.*1176-51T>C) c.4858-51T>C (n.4858-51T>C) c.2479-51T>C (n.2479-51T>C) c.3781-51T>C (n.3781-51T>C) n.2794-51T>C c.*2603-51T>C (n.*2603-51T>C) c.5134-51T>C (n.5134-51T>C) c.5131-51T>C (n.5131-51T>C) c.5086-51T>C (n.5086-51T>C) c.5014-51T>C (n.5014-51T>C) c.4981-51T>C (n.4981-51T>C) c.4219-51T>C (n.4219-51T>C) c.2680-51T>C (n.2680-51T>C) n.5342-51T>C c.5101-51T>C (n.5101-51T>C) c.4987-51T>C (n.4987-51T>C) c.5134-613T>C (n.5134-613T>C) c.1804-51T>C (n.1804-51T>C) c.1408-51T>C (n.1408-51T>C) n.5366-51T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.152183208G>A | CA2685724379 | KMT2C | c.1802-52C>T c.5083-52C>T (n.5083-52C>T) c.576-614C>T c.2431-52C>T (n.2431-52C>T) c.705-52C>T c.*1176-52C>T (n.*1176-52C>T) c.4858-52C>T (n.4858-52C>T) c.2479-52C>T (n.2479-52C>T) c.3781-52C>T (n.3781-52C>T) n.2794-52C>T c.*2603-52C>T (n.*2603-52C>T) c.5134-52C>T (n.5134-52C>T) c.5131-52C>T (n.5131-52C>T) c.5086-52C>T (n.5086-52C>T) c.5014-52C>T (n.5014-52C>T) c.4981-52C>T (n.4981-52C>T) c.4219-52C>T (n.4219-52C>T) c.2680-52C>T (n.2680-52C>T) n.5342-52C>T c.5101-52C>T (n.5101-52C>T) c.4987-52C>T (n.4987-52C>T) c.5134-614C>T (n.5134-614C>T) c.1804-52C>T (n.1804-52C>T) c.1408-52C>T (n.1408-52C>T) n.5366-52C>T | gnomAD v4 |
7 | g.152183208G>T | CA2685724380 | KMT2C | c.1802-52C>A c.5083-52C>A (n.5083-52C>A) c.576-614C>A c.2431-52C>A (n.2431-52C>A) c.705-52C>A c.*1176-52C>A (n.*1176-52C>A) c.4858-52C>A (n.4858-52C>A) c.2479-52C>A (n.2479-52C>A) c.3781-52C>A (n.3781-52C>A) n.2794-52C>A c.*2603-52C>A (n.*2603-52C>A) c.5134-52C>A (n.5134-52C>A) c.5131-52C>A (n.5131-52C>A) c.5086-52C>A (n.5086-52C>A) c.5014-52C>A (n.5014-52C>A) c.4981-52C>A (n.4981-52C>A) c.4219-52C>A (n.4219-52C>A) c.2680-52C>A (n.2680-52C>A) n.5342-52C>A c.5101-52C>A (n.5101-52C>A) c.4987-52C>A (n.4987-52C>A) c.5134-614C>A (n.5134-614C>A) c.1804-52C>A (n.1804-52C>A) c.1408-52C>A (n.1408-52C>A) n.5366-52C>A | gnomAD v4 |
7 | g.152183209G>A | CA2685724382 | KMT2C | c.1802-53C>T c.5083-53C>T (n.5083-53C>T) c.576-615C>T c.2431-53C>T (n.2431-53C>T) c.705-53C>T c.*1176-53C>T (n.*1176-53C>T) c.4858-53C>T (n.4858-53C>T) c.2479-53C>T (n.2479-53C>T) c.3781-53C>T (n.3781-53C>T) n.2794-53C>T c.*2603-53C>T (n.*2603-53C>T) c.5134-53C>T (n.5134-53C>T) c.5131-53C>T (n.5131-53C>T) c.5086-53C>T (n.5086-53C>T) c.5014-53C>T (n.5014-53C>T) c.4981-53C>T (n.4981-53C>T) c.4219-53C>T (n.4219-53C>T) c.2680-53C>T (n.2680-53C>T) n.5342-53C>T c.5101-53C>T (n.5101-53C>T) c.4987-53C>T (n.4987-53C>T) c.5134-615C>T (n.5134-615C>T) c.1804-53C>T (n.1804-53C>T) c.1408-53C>T (n.1408-53C>T) n.5366-53C>T | gnomAD v4 |
7 | g.152183209G>T | CA2685724383 | KMT2C | c.1802-53C>A c.5083-53C>A (n.5083-53C>A) c.576-615C>A c.2431-53C>A (n.2431-53C>A) c.705-53C>A c.*1176-53C>A (n.*1176-53C>A) c.4858-53C>A (n.4858-53C>A) c.2479-53C>A (n.2479-53C>A) c.3781-53C>A (n.3781-53C>A) n.2794-53C>A c.*2603-53C>A (n.*2603-53C>A) c.5134-53C>A (n.5134-53C>A) c.5131-53C>A (n.5131-53C>A) c.5086-53C>A (n.5086-53C>A) c.5014-53C>A (n.5014-53C>A) c.4981-53C>A (n.4981-53C>A) c.4219-53C>A (n.4219-53C>A) c.2680-53C>A (n.2680-53C>A) n.5342-53C>A c.5101-53C>A (n.5101-53C>A) c.4987-53C>A (n.4987-53C>A) c.5134-615C>A (n.5134-615C>A) c.1804-53C>A (n.1804-53C>A) c.1408-53C>A (n.1408-53C>A) n.5366-53C>A | gnomAD v4 |
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7 | g.152183209_152183214delinsGAATAA | CA1753026008 | KMT2C | c.1802-58_1802-53delinsTTATTC c.5083-58_5083-53delinsTTATTC (n.5083-58_5083-53delinsTTATTC) c.576-620_576-615delinsTTATTC c.2431-58_2431-53delinsTTATTC (n.2431-58_2431-53delinsTTATTC) c.705-58_705-53delinsTTATTC c.*1176-58_*1176-53delinsTTATTC (n.*1176-58_*1176-53delinsTTATTC) c.4858-58_4858-53delinsTTATTC (n.4858-58_4858-53delinsTTATTC) c.2479-58_2479-53delinsTTATTC (n.2479-58_2479-53delinsTTATTC) c.3781-58_3781-53delinsTTATTC (n.3781-58_3781-53delinsTTATTC) n.2794-58_2794-53delinsTTATTC c.*2603-58_*2603-53delinsTTATTC (n.*2603-58_*2603-53delinsTTATTC) c.5134-58_5134-53delinsTTATTC (n.5134-58_5134-53delinsTTATTC) c.5131-58_5131-53delinsTTATTC (n.5131-58_5131-53delinsTTATTC) c.5086-58_5086-53delinsTTATTC (n.5086-58_5086-53delinsTTATTC) c.5014-58_5014-53delinsTTATTC (n.5014-58_5014-53delinsTTATTC) c.4981-58_4981-53delinsTTATTC (n.4981-58_4981-53delinsTTATTC) c.4219-58_4219-53delinsTTATTC (n.4219-58_4219-53delinsTTATTC) c.2680-58_2680-53delinsTTATTC (n.2680-58_2680-53delinsTTATTC) n.5342-58_5342-53delinsTTATTC c.5101-58_5101-53delinsTTATTC (n.5101-58_5101-53delinsTTATTC) c.4987-58_4987-53delinsTTATTC (n.4987-58_4987-53delinsTTATTC) c.5134-620_5134-615delinsTTATTC (n.5134-620_5134-615delinsTTATTC) c.1804-58_1804-53delinsTTATTC (n.1804-58_1804-53delinsTTATTC) c.1408-58_1408-53delinsTTATTC (n.1408-58_1408-53delinsTTATTC) n.5366-58_5366-53delinsTTATTC | |
7 | g.152183217_152183221del | CA169213665 | KMT2C | c.1802-58_1802-54del c.5083-58_5083-54del (n.5083-58_5083-54del) c.576-620_576-616del c.2431-58_2431-54del (n.2431-58_2431-54del) c.705-58_705-54del c.*1176-58_*1176-54del (n.*1176-58_*1176-54del) c.4858-58_4858-54del (n.4858-58_4858-54del) c.2479-58_2479-54del (n.2479-58_2479-54del) c.3781-58_3781-54del (n.3781-58_3781-54del) n.2794-58_2794-54del c.*2603-58_*2603-54del (n.*2603-58_*2603-54del) c.5134-58_5134-54del (n.5134-58_5134-54del) c.5131-58_5131-54del (n.5131-58_5131-54del) c.5086-58_5086-54del (n.5086-58_5086-54del) c.5014-58_5014-54del (n.5014-58_5014-54del) c.4981-58_4981-54del (n.4981-58_4981-54del) c.4219-58_4219-54del (n.4219-58_4219-54del) c.2680-58_2680-54del (n.2680-58_2680-54del) n.5342-58_5342-54del c.5101-58_5101-54del (n.5101-58_5101-54del) c.4987-58_4987-54del (n.4987-58_4987-54del) c.5134-620_5134-616del (n.5134-620_5134-616del) c.1804-58_1804-54del (n.1804-58_1804-54del) c.1408-58_1408-54del (n.1408-58_1408-54del) n.5366-58_5366-54del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.152183211A= | CA1753026011 | KMT2C | c.1802-55T= c.5083-55T= (n.5083-55T=) c.576-617T= c.2431-55T= (n.2431-55T=) c.705-55T= c.*1176-55T= (n.*1176-55T=) c.4858-55T= (n.4858-55T=) c.2479-55T= (n.2479-55T=) c.3781-55T= (n.3781-55T=) n.2794-55T= c.*2603-55T= (n.*2603-55T=) c.5134-55T= (n.5134-55T=) c.5131-55T= (n.5131-55T=) c.5086-55T= (n.5086-55T=) c.5014-55T= (n.5014-55T=) c.4981-55T= (n.4981-55T=) c.4219-55T= (n.4219-55T=) c.2680-55T= (n.2680-55T=) n.5342-55T= c.5101-55T= (n.5101-55T=) c.4987-55T= (n.4987-55T=) c.5134-617T= (n.5134-617T=) c.1804-55T= (n.1804-55T=) c.1408-55T= (n.1408-55T=) n.5366-55T= | |
7 | g.152183211A>G | CA169213669 | KMT2C | c.1802-55T>C c.5083-55T>C (n.5083-55T>C) c.576-617T>C c.2431-55T>C (n.2431-55T>C) c.705-55T>C c.*1176-55T>C (n.*1176-55T>C) c.4858-55T>C (n.4858-55T>C) c.2479-55T>C (n.2479-55T>C) c.3781-55T>C (n.3781-55T>C) n.2794-55T>C c.*2603-55T>C (n.*2603-55T>C) c.5134-55T>C (n.5134-55T>C) c.5131-55T>C (n.5131-55T>C) c.5086-55T>C (n.5086-55T>C) c.5014-55T>C (n.5014-55T>C) c.4981-55T>C (n.4981-55T>C) c.4219-55T>C (n.4219-55T>C) c.2680-55T>C (n.2680-55T>C) n.5342-55T>C c.5101-55T>C (n.5101-55T>C) c.4987-55T>C (n.4987-55T>C) c.5134-617T>C (n.5134-617T>C) c.1804-55T>C (n.1804-55T>C) c.1408-55T>C (n.1408-55T>C) n.5366-55T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.152183212del | CA2685724391 | KMT2C | c.1802-56del c.5083-56del (n.5083-56del) c.576-618del c.2431-56del (n.2431-56del) c.705-56del c.*1176-56del (n.*1176-56del) c.4858-56del (n.4858-56del) c.2479-56del (n.2479-56del) c.3781-56del (n.3781-56del) n.2794-56del c.*2603-56del (n.*2603-56del) c.5134-56del (n.5134-56del) c.5131-56del (n.5131-56del) c.5086-56del (n.5086-56del) c.5014-56del (n.5014-56del) c.4981-56del (n.4981-56del) c.4219-56del (n.4219-56del) c.2680-56del (n.2680-56del) n.5342-56del c.5101-56del (n.5101-56del) c.4987-56del (n.4987-56del) c.5134-618del (n.5134-618del) c.1804-56del (n.1804-56del) c.1408-56del (n.1408-56del) n.5366-56del | gnomAD v4 |
7 | g.152183212T>A | CA2685724392 | KMT2C | c.1802-56A>T c.5083-56A>T (n.5083-56A>T) c.576-618A>T c.2431-56A>T (n.2431-56A>T) c.705-56A>T c.*1176-56A>T (n.*1176-56A>T) c.4858-56A>T (n.4858-56A>T) c.2479-56A>T (n.2479-56A>T) c.3781-56A>T (n.3781-56A>T) n.2794-56A>T c.*2603-56A>T (n.*2603-56A>T) c.5134-56A>T (n.5134-56A>T) c.5131-56A>T (n.5131-56A>T) c.5086-56A>T (n.5086-56A>T) c.5014-56A>T (n.5014-56A>T) c.4981-56A>T (n.4981-56A>T) c.4219-56A>T (n.4219-56A>T) c.2680-56A>T (n.2680-56A>T) n.5342-56A>T c.5101-56A>T (n.5101-56A>T) c.4987-56A>T (n.4987-56A>T) c.5134-618A>T (n.5134-618A>T) c.1804-56A>T (n.1804-56A>T) c.1408-56A>T (n.1408-56A>T) n.5366-56A>T | gnomAD v4 |
7 | g.152183212T>C | CA2778460375 | KMT2C | c.1802-56A>G c.5083-56A>G (n.5083-56A>G) c.576-618A>G c.2431-56A>G (n.2431-56A>G) c.705-56A>G c.*1176-56A>G (n.*1176-56A>G) c.4858-56A>G (n.4858-56A>G) c.2479-56A>G (n.2479-56A>G) c.3781-56A>G (n.3781-56A>G) n.2794-56A>G c.*2603-56A>G (n.*2603-56A>G) c.5134-56A>G (n.5134-56A>G) c.5131-56A>G (n.5131-56A>G) c.5086-56A>G (n.5086-56A>G) c.5014-56A>G (n.5014-56A>G) c.4981-56A>G (n.4981-56A>G) c.4219-56A>G (n.4219-56A>G) c.2680-56A>G (n.2680-56A>G) n.5342-56A>G c.5101-56A>G (n.5101-56A>G) c.4987-56A>G (n.4987-56A>G) c.5134-618A>G (n.5134-618A>G) c.1804-56A>G (n.1804-56A>G) c.1408-56A>G (n.1408-56A>G) n.5366-56A>G | |
7 | g.152183216del | CA2579070842 | KMT2C | c.1802-57del c.5083-57del (n.5083-57del) c.576-619del c.2431-57del (n.2431-57del) c.705-57del c.*1176-57del (n.*1176-57del) c.4858-57del (n.4858-57del) c.2479-57del (n.2479-57del) c.3781-57del (n.3781-57del) n.2794-57del c.*2603-57del (n.*2603-57del) c.5134-57del (n.5134-57del) c.5131-57del (n.5131-57del) c.5086-57del (n.5086-57del) c.5014-57del (n.5014-57del) c.4981-57del (n.4981-57del) c.4219-57del (n.4219-57del) c.2680-57del (n.2680-57del) n.5342-57del c.5101-57del (n.5101-57del) c.4987-57del (n.4987-57del) c.5134-619del (n.5134-619del) c.1804-57del (n.1804-57del) c.1408-57del (n.1408-57del) n.5366-57del | |
7 | g.152183217T>A | CA2685724394 | KMT2C | c.1802-61A>T c.5083-61A>T (n.5083-61A>T) c.576-623A>T c.2431-61A>T (n.2431-61A>T) c.705-61A>T c.*1176-61A>T (n.*1176-61A>T) c.4858-61A>T (n.4858-61A>T) c.2479-61A>T (n.2479-61A>T) c.3781-61A>T (n.3781-61A>T) n.2794-61A>T c.*2603-61A>T (n.*2603-61A>T) c.5134-61A>T (n.5134-61A>T) c.5131-61A>T (n.5131-61A>T) c.5086-61A>T (n.5086-61A>T) c.5014-61A>T (n.5014-61A>T) c.4981-61A>T (n.4981-61A>T) c.4219-61A>T (n.4219-61A>T) c.2680-61A>T (n.2680-61A>T) n.5342-61A>T c.5101-61A>T (n.5101-61A>T) c.4987-61A>T (n.4987-61A>T) c.5134-623A>T (n.5134-623A>T) c.1804-61A>T (n.1804-61A>T) c.1408-61A>T (n.1408-61A>T) n.5366-61A>T | gnomAD v4 |
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7 | g.152183218A>T | CA2685724396 | KMT2C | c.1802-62T>A c.5083-62T>A (n.5083-62T>A) c.576-624T>A c.2431-62T>A (n.2431-62T>A) c.705-62T>A c.*1176-62T>A (n.*1176-62T>A) c.4858-62T>A (n.4858-62T>A) c.2479-62T>A (n.2479-62T>A) c.3781-62T>A (n.3781-62T>A) n.2794-62T>A c.*2603-62T>A (n.*2603-62T>A) c.5134-62T>A (n.5134-62T>A) c.5131-62T>A (n.5131-62T>A) c.5086-62T>A (n.5086-62T>A) c.5014-62T>A (n.5014-62T>A) c.4981-62T>A (n.4981-62T>A) c.4219-62T>A (n.4219-62T>A) c.2680-62T>A (n.2680-62T>A) n.5342-62T>A c.5101-62T>A (n.5101-62T>A) c.4987-62T>A (n.4987-62T>A) c.5134-624T>A (n.5134-624T>A) c.1804-62T>A (n.1804-62T>A) c.1408-62T>A (n.1408-62T>A) n.5366-62T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.152183226C>T | CA835330903 | KMT2C | c.1802-70G>A c.5083-70G>A (n.5083-70G>A) c.576-632G>A c.2431-70G>A (n.2431-70G>A) c.705-70G>A c.*1176-70G>A (n.*1176-70G>A) c.4858-70G>A (n.4858-70G>A) c.2479-70G>A (n.2479-70G>A) c.3781-70G>A (n.3781-70G>A) n.2794-70G>A c.*2603-70G>A (n.*2603-70G>A) c.5134-70G>A (n.5134-70G>A) c.5131-70G>A (n.5131-70G>A) c.5086-70G>A (n.5086-70G>A) c.5014-70G>A (n.5014-70G>A) c.4981-70G>A (n.4981-70G>A) c.4219-70G>A (n.4219-70G>A) c.2680-70G>A (n.2680-70G>A) n.5342-70G>A c.5101-70G>A (n.5101-70G>A) c.4987-70G>A (n.4987-70G>A) c.5134-632G>A (n.5134-632G>A) c.1804-70G>A (n.1804-70G>A) c.1408-70G>A (n.1408-70G>A) n.5366-70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.152183228T>A | CA169213681 | KMT2C | c.1802-72A>T c.5083-72A>T (n.5083-72A>T) c.576-634A>T c.2431-72A>T (n.2431-72A>T) c.705-72A>T c.*1176-72A>T (n.*1176-72A>T) c.4858-72A>T (n.4858-72A>T) c.2479-72A>T (n.2479-72A>T) c.3781-72A>T (n.3781-72A>T) n.2794-72A>T c.*2603-72A>T (n.*2603-72A>T) c.5134-72A>T (n.5134-72A>T) c.5131-72A>T (n.5131-72A>T) c.5086-72A>T (n.5086-72A>T) c.5014-72A>T (n.5014-72A>T) c.4981-72A>T (n.4981-72A>T) c.4219-72A>T (n.4219-72A>T) c.2680-72A>T (n.2680-72A>T) n.5342-72A>T c.5101-72A>T (n.5101-72A>T) c.4987-72A>T (n.4987-72A>T) c.5134-634A>T (n.5134-634A>T) c.1804-72A>T (n.1804-72A>T) c.1408-72A>T (n.1408-72A>T) n.5366-72A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.152183228T>C | CA1753026026 | KMT2C | c.1802-72A>G c.5083-72A>G (n.5083-72A>G) c.576-634A>G c.2431-72A>G (n.2431-72A>G) c.705-72A>G c.*1176-72A>G (n.*1176-72A>G) c.4858-72A>G (n.4858-72A>G) c.2479-72A>G (n.2479-72A>G) c.3781-72A>G (n.3781-72A>G) n.2794-72A>G c.*2603-72A>G (n.*2603-72A>G) c.5134-72A>G (n.5134-72A>G) c.5131-72A>G (n.5131-72A>G) c.5086-72A>G (n.5086-72A>G) c.5014-72A>G (n.5014-72A>G) c.4981-72A>G (n.4981-72A>G) c.4219-72A>G (n.4219-72A>G) c.2680-72A>G (n.2680-72A>G) n.5342-72A>G c.5101-72A>G (n.5101-72A>G) c.4987-72A>G (n.4987-72A>G) c.5134-634A>G (n.5134-634A>G) c.1804-72A>G (n.1804-72A>G) c.1408-72A>G (n.1408-72A>G) n.5366-72A>G | dbSNP |
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7 | g.152183229G>A | CA2685724409 | KMT2C | c.1802-73C>T c.5083-73C>T (n.5083-73C>T) c.576-635C>T c.2431-73C>T (n.2431-73C>T) c.705-73C>T c.*1176-73C>T (n.*1176-73C>T) c.4858-73C>T (n.4858-73C>T) c.2479-73C>T (n.2479-73C>T) c.3781-73C>T (n.3781-73C>T) n.2794-73C>T c.*2603-73C>T (n.*2603-73C>T) c.5134-73C>T (n.5134-73C>T) c.5131-73C>T (n.5131-73C>T) c.5086-73C>T (n.5086-73C>T) c.5014-73C>T (n.5014-73C>T) c.4981-73C>T (n.4981-73C>T) c.4219-73C>T (n.4219-73C>T) c.2680-73C>T (n.2680-73C>T) n.5342-73C>T c.5101-73C>T (n.5101-73C>T) c.4987-73C>T (n.4987-73C>T) c.5134-635C>T (n.5134-635C>T) c.1804-73C>T (n.1804-73C>T) c.1408-73C>T (n.1408-73C>T) n.5366-73C>T | gnomAD v4 |
7 | g.152183229G>C | CA835330906 | KMT2C | c.1802-73C>G c.5083-73C>G (n.5083-73C>G) c.576-635C>G c.2431-73C>G (n.2431-73C>G) c.705-73C>G c.*1176-73C>G (n.*1176-73C>G) c.4858-73C>G (n.4858-73C>G) c.2479-73C>G (n.2479-73C>G) c.3781-73C>G (n.3781-73C>G) n.2794-73C>G c.*2603-73C>G (n.*2603-73C>G) c.5134-73C>G (n.5134-73C>G) c.5131-73C>G (n.5131-73C>G) c.5086-73C>G (n.5086-73C>G) c.5014-73C>G (n.5014-73C>G) c.4981-73C>G (n.4981-73C>G) c.4219-73C>G (n.4219-73C>G) c.2680-73C>G (n.2680-73C>G) n.5342-73C>G c.5101-73C>G (n.5101-73C>G) c.4987-73C>G (n.4987-73C>G) c.5134-635C>G (n.5134-635C>G) c.1804-73C>G (n.1804-73C>G) c.1408-73C>G (n.1408-73C>G) n.5366-73C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.152183232C= | CA1753026036 | KMT2C | c.1802-76G= c.5083-76G= (n.5083-76G=) c.576-638G= c.2431-76G= (n.2431-76G=) c.705-76G= c.*1176-76G= (n.*1176-76G=) c.4858-76G= (n.4858-76G=) c.2479-76G= (n.2479-76G=) c.3781-76G= (n.3781-76G=) n.2794-76G= c.*2603-76G= (n.*2603-76G=) c.5134-76G= (n.5134-76G=) c.5131-76G= (n.5131-76G=) c.5086-76G= (n.5086-76G=) c.5014-76G= (n.5014-76G=) c.4981-76G= (n.4981-76G=) c.4219-76G= (n.4219-76G=) c.2680-76G= (n.2680-76G=) n.5342-76G= c.5101-76G= (n.5101-76G=) c.4987-76G= (n.4987-76G=) c.5134-638G= (n.5134-638G=) c.1804-76G= (n.1804-76G=) c.1408-76G= (n.1408-76G=) n.5366-76G= | |
7 | g.152183232C>T | CA169213685 | KMT2C | c.1802-76G>A c.5083-76G>A (n.5083-76G>A) c.576-638G>A c.2431-76G>A (n.2431-76G>A) c.705-76G>A c.*1176-76G>A (n.*1176-76G>A) c.4858-76G>A (n.4858-76G>A) c.2479-76G>A (n.2479-76G>A) c.3781-76G>A (n.3781-76G>A) n.2794-76G>A c.*2603-76G>A (n.*2603-76G>A) c.5134-76G>A (n.5134-76G>A) c.5131-76G>A (n.5131-76G>A) c.5086-76G>A (n.5086-76G>A) c.5014-76G>A (n.5014-76G>A) c.4981-76G>A (n.4981-76G>A) c.4219-76G>A (n.4219-76G>A) c.2680-76G>A (n.2680-76G>A) n.5342-76G>A c.5101-76G>A (n.5101-76G>A) c.4987-76G>A (n.4987-76G>A) c.5134-638G>A (n.5134-638G>A) c.1804-76G>A (n.1804-76G>A) c.1408-76G>A (n.1408-76G>A) n.5366-76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.152183233T>C | CA2685724413 | KMT2C | c.1802-77A>G c.5083-77A>G (n.5083-77A>G) c.576-639A>G c.2431-77A>G (n.2431-77A>G) c.705-77A>G c.*1176-77A>G (n.*1176-77A>G) c.4858-77A>G (n.4858-77A>G) c.2479-77A>G (n.2479-77A>G) c.3781-77A>G (n.3781-77A>G) n.2794-77A>G c.*2603-77A>G (n.*2603-77A>G) c.5134-77A>G (n.5134-77A>G) c.5131-77A>G (n.5131-77A>G) c.5086-77A>G (n.5086-77A>G) c.5014-77A>G (n.5014-77A>G) c.4981-77A>G (n.4981-77A>G) c.4219-77A>G (n.4219-77A>G) c.2680-77A>G (n.2680-77A>G) n.5342-77A>G c.5101-77A>G (n.5101-77A>G) c.4987-77A>G (n.4987-77A>G) c.5134-639A>G (n.5134-639A>G) c.1804-77A>G (n.1804-77A>G) c.1408-77A>G (n.1408-77A>G) n.5366-77A>G | gnomAD v4 |
7 | g.152183233T>G | CA2685724416 | KMT2C | c.1802-77A>C c.5083-77A>C (n.5083-77A>C) c.576-639A>C c.2431-77A>C (n.2431-77A>C) c.705-77A>C c.*1176-77A>C (n.*1176-77A>C) c.4858-77A>C (n.4858-77A>C) c.2479-77A>C (n.2479-77A>C) c.3781-77A>C (n.3781-77A>C) n.2794-77A>C c.*2603-77A>C (n.*2603-77A>C) c.5134-77A>C (n.5134-77A>C) c.5131-77A>C (n.5131-77A>C) c.5086-77A>C (n.5086-77A>C) c.5014-77A>C (n.5014-77A>C) c.4981-77A>C (n.4981-77A>C) c.4219-77A>C (n.4219-77A>C) c.2680-77A>C (n.2680-77A>C) n.5342-77A>C c.5101-77A>C (n.5101-77A>C) c.4987-77A>C (n.4987-77A>C) c.5134-639A>C (n.5134-639A>C) c.1804-77A>C (n.1804-77A>C) c.1408-77A>C (n.1408-77A>C) n.5366-77A>C | gnomAD v4 |
7 | g.152183234T>G | CA169213690 | KMT2C | c.1802-78A>C c.5083-78A>C (n.5083-78A>C) c.576-640A>C c.2431-78A>C (n.2431-78A>C) c.705-78A>C c.*1176-78A>C (n.*1176-78A>C) c.4858-78A>C (n.4858-78A>C) c.2479-78A>C (n.2479-78A>C) c.3781-78A>C (n.3781-78A>C) n.2794-78A>C c.*2603-78A>C (n.*2603-78A>C) c.5134-78A>C (n.5134-78A>C) c.5131-78A>C (n.5131-78A>C) c.5086-78A>C (n.5086-78A>C) c.5014-78A>C (n.5014-78A>C) c.4981-78A>C (n.4981-78A>C) c.4219-78A>C (n.4219-78A>C) c.2680-78A>C (n.2680-78A>C) n.5342-78A>C c.5101-78A>C (n.5101-78A>C) c.4987-78A>C (n.4987-78A>C) c.5134-640A>C (n.5134-640A>C) c.1804-78A>C (n.1804-78A>C) c.1408-78A>C (n.1408-78A>C) n.5366-78A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.152183234T= | CA1753026039 | KMT2C | c.1802-78A= c.5083-78A= (n.5083-78A=) c.576-640A= c.2431-78A= (n.2431-78A=) c.705-78A= c.*1176-78A= (n.*1176-78A=) c.4858-78A= (n.4858-78A=) c.2479-78A= (n.2479-78A=) c.3781-78A= (n.3781-78A=) n.2794-78A= c.*2603-78A= (n.*2603-78A=) c.5134-78A= (n.5134-78A=) c.5131-78A= (n.5131-78A=) c.5086-78A= (n.5086-78A=) c.5014-78A= (n.5014-78A=) c.4981-78A= (n.4981-78A=) c.4219-78A= (n.4219-78A=) c.2680-78A= (n.2680-78A=) n.5342-78A= c.5101-78A= (n.5101-78A=) c.4987-78A= (n.4987-78A=) c.5134-640A= (n.5134-640A=) c.1804-78A= (n.1804-78A=) c.1408-78A= (n.1408-78A=) n.5366-78A= | |
7 | g.152183235_152183238del | CA2778460376 | KMT2C | c.1802-82_1802-79del c.5083-82_5083-79del (n.5083-82_5083-79del) c.576-644_576-641del c.2431-82_2431-79del (n.2431-82_2431-79del) c.705-82_705-79del c.*1176-82_*1176-79del (n.*1176-82_*1176-79del) c.4858-82_4858-79del (n.4858-82_4858-79del) c.2479-82_2479-79del (n.2479-82_2479-79del) c.3781-82_3781-79del (n.3781-82_3781-79del) n.2794-82_2794-79del c.*2603-82_*2603-79del (n.*2603-82_*2603-79del) c.5134-82_5134-79del (n.5134-82_5134-79del) c.5131-82_5131-79del (n.5131-82_5131-79del) c.5086-82_5086-79del (n.5086-82_5086-79del) c.5014-82_5014-79del (n.5014-82_5014-79del) c.4981-82_4981-79del (n.4981-82_4981-79del) c.4219-82_4219-79del (n.4219-82_4219-79del) c.2680-82_2680-79del (n.2680-82_2680-79del) n.5342-82_5342-79del c.5101-82_5101-79del (n.5101-82_5101-79del) c.4987-82_4987-79del (n.4987-82_4987-79del) c.5134-644_5134-641del (n.5134-644_5134-641del) c.1804-82_1804-79del (n.1804-82_1804-79del) c.1408-82_1408-79del (n.1408-82_1408-79del) n.5366-82_5366-79del | |
7 | g.152183236C>A | CA2685724417 | KMT2C | c.1802-80G>T c.5083-80G>T (n.5083-80G>T) c.576-642G>T c.2431-80G>T (n.2431-80G>T) c.705-80G>T c.*1176-80G>T (n.*1176-80G>T) c.4858-80G>T (n.4858-80G>T) c.2479-80G>T (n.2479-80G>T) c.3781-80G>T (n.3781-80G>T) n.2794-80G>T c.*2603-80G>T (n.*2603-80G>T) c.5134-80G>T (n.5134-80G>T) c.5131-80G>T (n.5131-80G>T) c.5086-80G>T (n.5086-80G>T) c.5014-80G>T (n.5014-80G>T) c.4981-80G>T (n.4981-80G>T) c.4219-80G>T (n.4219-80G>T) c.2680-80G>T (n.2680-80G>T) n.5342-80G>T c.5101-80G>T (n.5101-80G>T) c.4987-80G>T (n.4987-80G>T) c.5134-642G>T (n.5134-642G>T) c.1804-80G>T (n.1804-80G>T) c.1408-80G>T (n.1408-80G>T) n.5366-80G>T | gnomAD v4 |
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