Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.152141110_152141112del | CA2680812410 | SYNE1 | c.1780+96_1780+98del (n.1780+96_1780+98del) c.25246+96_25246+98del (n.25246+96_25246+98del) c.25102+96_25102+98del (n.25102+96_25102+98del) c.648+96_648+98del c.981+96_981+98del c.891-946_891-944del c.1018+96_1018+98del (n.1018+96_1018+98del) c.24031+96_24031+98del (n.24031+96_24031+98del) n.1994+96_1994+98del c.4081+96_4081+98del (n.4081+96_4081+98del) n.8938+96_8938+98del c.3184+96_3184+98del (n.3184+96_3184+98del) n.8830+96_8830+98del n.1860+96_1860+98del n.4268+96_4268+98del n.2083+96_2083+98del c.1711+96_1711+98del (n.1711+96_1711+98del) c.25351+96_25351+98del (n.25351+96_25351+98del) c.25339+96_25339+98del (n.25339+96_25339+98del) c.25330+96_25330+98del (n.25330+96_25330+98del) c.25300+96_25300+98del (n.25300+96_25300+98del) c.25336+96_25336+98del (n.25336+96_25336+98del) c.25282+96_25282+98del (n.25282+96_25282+98del) c.25279+96_25279+98del (n.25279+96_25279+98del) c.25267+96_25267+98del (n.25267+96_25267+98del) c.25210+96_25210+98del (n.25210+96_25210+98del) c.25198+96_25198+98del (n.25198+96_25198+98del) c.25195+96_25195+98del (n.25195+96_25195+98del) c.25192+96_25192+98del (n.25192+96_25192+98del) c.25348+96_25348+98del (n.25348+96_25348+98del) c.25186+96_25186+98del (n.25186+96_25186+98del) c.23626+96_23626+98del (n.23626+96_23626+98del) c.23119+96_23119+98del (n.23119+96_23119+98del) c.18586+96_18586+98del (n.18586+96_18586+98del) c.1852+96_1852+98del (n.1852+96_1852+98del) c.25324+96_25324+98del (n.25324+96_25324+98del) c.25273+96_25273+98del (n.25273+96_25273+98del) c.25126+96_25126+98del (n.25126+96_25126+98del) | gnomAD v4 |
6 | g.152141108A= | CA1673207442 | SYNE1 | c.1780+95T= (n.1780+95T=) c.25246+95T= (n.25246+95T=) c.25102+95T= (n.25102+95T=) c.648+95T= c.981+95T= c.891-947T= c.1018+95T= (n.1018+95T=) c.24031+95T= (n.24031+95T=) n.1994+95T= c.4081+95T= (n.4081+95T=) n.8938+95T= c.3184+95T= (n.3184+95T=) n.8830+95T= n.1860+95T= n.4268+95T= n.2083+95T= c.1711+95T= (n.1711+95T=) c.25351+95T= (n.25351+95T=) c.25339+95T= (n.25339+95T=) c.25330+95T= (n.25330+95T=) c.25300+95T= (n.25300+95T=) c.25336+95T= (n.25336+95T=) c.25282+95T= (n.25282+95T=) c.25279+95T= (n.25279+95T=) c.25267+95T= (n.25267+95T=) c.25210+95T= (n.25210+95T=) c.25198+95T= (n.25198+95T=) c.25195+95T= (n.25195+95T=) c.25192+95T= (n.25192+95T=) c.25348+95T= (n.25348+95T=) c.25186+95T= (n.25186+95T=) c.23626+95T= (n.23626+95T=) c.23119+95T= (n.23119+95T=) c.18586+95T= (n.18586+95T=) c.1852+95T= (n.1852+95T=) c.25324+95T= (n.25324+95T=) c.25273+95T= (n.25273+95T=) c.25126+95T= (n.25126+95T=) | |
6 | g.152141108A>G | CA1095924614 | SYNE1 | c.1780+95T>C (n.1780+95T>C) c.25246+95T>C (n.25246+95T>C) c.25102+95T>C (n.25102+95T>C) c.648+95T>C c.981+95T>C c.891-947T>C c.1018+95T>C (n.1018+95T>C) c.24031+95T>C (n.24031+95T>C) n.1994+95T>C c.4081+95T>C (n.4081+95T>C) n.8938+95T>C c.3184+95T>C (n.3184+95T>C) n.8830+95T>C n.1860+95T>C n.4268+95T>C n.2083+95T>C c.1711+95T>C (n.1711+95T>C) c.25351+95T>C (n.25351+95T>C) c.25339+95T>C (n.25339+95T>C) c.25330+95T>C (n.25330+95T>C) c.25300+95T>C (n.25300+95T>C) c.25336+95T>C (n.25336+95T>C) c.25282+95T>C (n.25282+95T>C) c.25279+95T>C (n.25279+95T>C) c.25267+95T>C (n.25267+95T>C) c.25210+95T>C (n.25210+95T>C) c.25198+95T>C (n.25198+95T>C) c.25195+95T>C (n.25195+95T>C) c.25192+95T>C (n.25192+95T>C) c.25348+95T>C (n.25348+95T>C) c.25186+95T>C (n.25186+95T>C) c.23626+95T>C (n.23626+95T>C) c.23119+95T>C (n.23119+95T>C) c.18586+95T>C (n.18586+95T>C) c.1852+95T>C (n.1852+95T>C) c.25324+95T>C (n.25324+95T>C) c.25273+95T>C (n.25273+95T>C) c.25126+95T>C (n.25126+95T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152141109G>T | CA2680812414 | SYNE1 | c.1780+94C>A (n.1780+94C>A) c.25246+94C>A (n.25246+94C>A) c.25102+94C>A (n.25102+94C>A) c.648+94C>A c.981+94C>A c.891-948C>A c.1018+94C>A (n.1018+94C>A) c.24031+94C>A (n.24031+94C>A) n.1994+94C>A c.4081+94C>A (n.4081+94C>A) n.8938+94C>A c.3184+94C>A (n.3184+94C>A) n.8830+94C>A n.1860+94C>A n.4268+94C>A n.2083+94C>A c.1711+94C>A (n.1711+94C>A) c.25351+94C>A (n.25351+94C>A) c.25339+94C>A (n.25339+94C>A) c.25330+94C>A (n.25330+94C>A) c.25300+94C>A (n.25300+94C>A) c.25336+94C>A (n.25336+94C>A) c.25282+94C>A (n.25282+94C>A) c.25279+94C>A (n.25279+94C>A) c.25267+94C>A (n.25267+94C>A) c.25210+94C>A (n.25210+94C>A) c.25198+94C>A (n.25198+94C>A) c.25195+94C>A (n.25195+94C>A) c.25192+94C>A (n.25192+94C>A) c.25348+94C>A (n.25348+94C>A) c.25186+94C>A (n.25186+94C>A) c.23626+94C>A (n.23626+94C>A) c.23119+94C>A (n.23119+94C>A) c.18586+94C>A (n.18586+94C>A) c.1852+94C>A (n.1852+94C>A) c.25324+94C>A (n.25324+94C>A) c.25273+94C>A (n.25273+94C>A) c.25126+94C>A (n.25126+94C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152141110A= | CA1673207444 | SYNE1 | c.1780+93T= (n.1780+93T=) c.25246+93T= (n.25246+93T=) c.25102+93T= (n.25102+93T=) c.648+93T= c.981+93T= c.891-949T= c.1018+93T= (n.1018+93T=) c.24031+93T= (n.24031+93T=) n.1994+93T= c.4081+93T= (n.4081+93T=) n.8938+93T= c.3184+93T= (n.3184+93T=) n.8830+93T= n.1860+93T= n.4268+93T= n.2083+93T= c.1711+93T= (n.1711+93T=) c.25351+93T= (n.25351+93T=) c.25339+93T= (n.25339+93T=) c.25330+93T= (n.25330+93T=) c.25300+93T= (n.25300+93T=) c.25336+93T= (n.25336+93T=) c.25282+93T= (n.25282+93T=) c.25279+93T= (n.25279+93T=) c.25267+93T= (n.25267+93T=) c.25210+93T= (n.25210+93T=) c.25198+93T= (n.25198+93T=) c.25195+93T= (n.25195+93T=) c.25192+93T= (n.25192+93T=) c.25348+93T= (n.25348+93T=) c.25186+93T= (n.25186+93T=) c.23626+93T= (n.23626+93T=) c.23119+93T= (n.23119+93T=) c.18586+93T= (n.18586+93T=) c.1852+93T= (n.1852+93T=) c.25324+93T= (n.25324+93T=) c.25273+93T= (n.25273+93T=) c.25126+93T= (n.25126+93T=) | |
6 | g.152141110A>G | CA150166540 | SYNE1 | c.1780+93T>C (n.1780+93T>C) c.25246+93T>C (n.25246+93T>C) c.25102+93T>C (n.25102+93T>C) c.648+93T>C c.981+93T>C c.891-949T>C c.1018+93T>C (n.1018+93T>C) c.24031+93T>C (n.24031+93T>C) n.1994+93T>C c.4081+93T>C (n.4081+93T>C) n.8938+93T>C c.3184+93T>C (n.3184+93T>C) n.8830+93T>C n.1860+93T>C n.4268+93T>C n.2083+93T>C c.1711+93T>C (n.1711+93T>C) c.25351+93T>C (n.25351+93T>C) c.25339+93T>C (n.25339+93T>C) c.25330+93T>C (n.25330+93T>C) c.25300+93T>C (n.25300+93T>C) c.25336+93T>C (n.25336+93T>C) c.25282+93T>C (n.25282+93T>C) c.25279+93T>C (n.25279+93T>C) c.25267+93T>C (n.25267+93T>C) c.25210+93T>C (n.25210+93T>C) c.25198+93T>C (n.25198+93T>C) c.25195+93T>C (n.25195+93T>C) c.25192+93T>C (n.25192+93T>C) c.25348+93T>C (n.25348+93T>C) c.25186+93T>C (n.25186+93T>C) c.23626+93T>C (n.23626+93T>C) c.23119+93T>C (n.23119+93T>C) c.18586+93T>C (n.18586+93T>C) c.1852+93T>C (n.1852+93T>C) c.25324+93T>C (n.25324+93T>C) c.25273+93T>C (n.25273+93T>C) c.25126+93T>C (n.25126+93T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152141110A>T | CA1095924616 | SYNE1 | c.1780+93T>A (n.1780+93T>A) c.25246+93T>A (n.25246+93T>A) c.25102+93T>A (n.25102+93T>A) c.648+93T>A c.981+93T>A c.891-949T>A c.1018+93T>A (n.1018+93T>A) c.24031+93T>A (n.24031+93T>A) n.1994+93T>A c.4081+93T>A (n.4081+93T>A) n.8938+93T>A c.3184+93T>A (n.3184+93T>A) n.8830+93T>A n.1860+93T>A n.4268+93T>A n.2083+93T>A c.1711+93T>A (n.1711+93T>A) c.25351+93T>A (n.25351+93T>A) c.25339+93T>A (n.25339+93T>A) c.25330+93T>A (n.25330+93T>A) c.25300+93T>A (n.25300+93T>A) c.25336+93T>A (n.25336+93T>A) c.25282+93T>A (n.25282+93T>A) c.25279+93T>A (n.25279+93T>A) c.25267+93T>A (n.25267+93T>A) c.25210+93T>A (n.25210+93T>A) c.25198+93T>A (n.25198+93T>A) c.25195+93T>A (n.25195+93T>A) c.25192+93T>A (n.25192+93T>A) c.25348+93T>A (n.25348+93T>A) c.25186+93T>A (n.25186+93T>A) c.23626+93T>A (n.23626+93T>A) c.23119+93T>A (n.23119+93T>A) c.18586+93T>A (n.18586+93T>A) c.1852+93T>A (n.1852+93T>A) c.25324+93T>A (n.25324+93T>A) c.25273+93T>A (n.25273+93T>A) c.25126+93T>A (n.25126+93T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152141111A= | CA1673207446 | SYNE1 | c.1780+92T= (n.1780+92T=) c.25246+92T= (n.25246+92T=) c.25102+92T= (n.25102+92T=) c.648+92T= c.981+92T= c.891-950T= c.1018+92T= (n.1018+92T=) c.24031+92T= (n.24031+92T=) n.1994+92T= c.4081+92T= (n.4081+92T=) n.8938+92T= c.3184+92T= (n.3184+92T=) n.8830+92T= n.1860+92T= n.4268+92T= n.2083+92T= c.1711+92T= (n.1711+92T=) c.25351+92T= (n.25351+92T=) c.25339+92T= (n.25339+92T=) c.25330+92T= (n.25330+92T=) c.25300+92T= (n.25300+92T=) c.25336+92T= (n.25336+92T=) c.25282+92T= (n.25282+92T=) c.25279+92T= (n.25279+92T=) c.25267+92T= (n.25267+92T=) c.25210+92T= (n.25210+92T=) c.25198+92T= (n.25198+92T=) c.25195+92T= (n.25195+92T=) c.25192+92T= (n.25192+92T=) c.25348+92T= (n.25348+92T=) c.25186+92T= (n.25186+92T=) c.23626+92T= (n.23626+92T=) c.23119+92T= (n.23119+92T=) c.18586+92T= (n.18586+92T=) c.1852+92T= (n.1852+92T=) c.25324+92T= (n.25324+92T=) c.25273+92T= (n.25273+92T=) c.25126+92T= (n.25126+92T=) | |
6 | g.152141111A>C | CA2680812415 | SYNE1 | c.1780+92T>G (n.1780+92T>G) c.25246+92T>G (n.25246+92T>G) c.25102+92T>G (n.25102+92T>G) c.648+92T>G c.981+92T>G c.891-950T>G c.1018+92T>G (n.1018+92T>G) c.24031+92T>G (n.24031+92T>G) n.1994+92T>G c.4081+92T>G (n.4081+92T>G) n.8938+92T>G c.3184+92T>G (n.3184+92T>G) n.8830+92T>G n.1860+92T>G n.4268+92T>G n.2083+92T>G c.1711+92T>G (n.1711+92T>G) c.25351+92T>G (n.25351+92T>G) c.25339+92T>G (n.25339+92T>G) c.25330+92T>G (n.25330+92T>G) c.25300+92T>G (n.25300+92T>G) c.25336+92T>G (n.25336+92T>G) c.25282+92T>G (n.25282+92T>G) c.25279+92T>G (n.25279+92T>G) c.25267+92T>G (n.25267+92T>G) c.25210+92T>G (n.25210+92T>G) c.25198+92T>G (n.25198+92T>G) c.25195+92T>G (n.25195+92T>G) c.25192+92T>G (n.25192+92T>G) c.25348+92T>G (n.25348+92T>G) c.25186+92T>G (n.25186+92T>G) c.23626+92T>G (n.23626+92T>G) c.23119+92T>G (n.23119+92T>G) c.18586+92T>G (n.18586+92T>G) c.1852+92T>G (n.1852+92T>G) c.25324+92T>G (n.25324+92T>G) c.25273+92T>G (n.25273+92T>G) c.25126+92T>G (n.25126+92T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.152141111A>G | CA150166542 | SYNE1 | c.1780+92T>C (n.1780+92T>C) c.25246+92T>C (n.25246+92T>C) c.25102+92T>C (n.25102+92T>C) c.648+92T>C c.981+92T>C c.891-950T>C c.1018+92T>C (n.1018+92T>C) c.24031+92T>C (n.24031+92T>C) n.1994+92T>C c.4081+92T>C (n.4081+92T>C) n.8938+92T>C c.3184+92T>C (n.3184+92T>C) n.8830+92T>C n.1860+92T>C n.4268+92T>C n.2083+92T>C c.1711+92T>C (n.1711+92T>C) c.25351+92T>C (n.25351+92T>C) c.25339+92T>C (n.25339+92T>C) c.25330+92T>C (n.25330+92T>C) c.25300+92T>C (n.25300+92T>C) c.25336+92T>C (n.25336+92T>C) c.25282+92T>C (n.25282+92T>C) c.25279+92T>C (n.25279+92T>C) c.25267+92T>C (n.25267+92T>C) c.25210+92T>C (n.25210+92T>C) c.25198+92T>C (n.25198+92T>C) c.25195+92T>C (n.25195+92T>C) c.25192+92T>C (n.25192+92T>C) c.25348+92T>C (n.25348+92T>C) c.25186+92T>C (n.25186+92T>C) c.23626+92T>C (n.23626+92T>C) c.23119+92T>C (n.23119+92T>C) c.18586+92T>C (n.18586+92T>C) c.1852+92T>C (n.1852+92T>C) c.25324+92T>C (n.25324+92T>C) c.25273+92T>C (n.25273+92T>C) c.25126+92T>C (n.25126+92T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152141112G>A | CA820867150 | SYNE1 | c.1780+91C>T (n.1780+91C>T) c.25246+91C>T (n.25246+91C>T) c.25102+91C>T (n.25102+91C>T) c.648+91C>T c.981+91C>T c.891-951C>T c.1018+91C>T (n.1018+91C>T) c.24031+91C>T (n.24031+91C>T) n.1994+91C>T c.4081+91C>T (n.4081+91C>T) n.8938+91C>T c.3184+91C>T (n.3184+91C>T) n.8830+91C>T n.1860+91C>T n.4268+91C>T n.2083+91C>T c.1711+91C>T (n.1711+91C>T) c.25351+91C>T (n.25351+91C>T) c.25339+91C>T (n.25339+91C>T) c.25330+91C>T (n.25330+91C>T) c.25300+91C>T (n.25300+91C>T) c.25336+91C>T (n.25336+91C>T) c.25282+91C>T (n.25282+91C>T) c.25279+91C>T (n.25279+91C>T) c.25267+91C>T (n.25267+91C>T) c.25210+91C>T (n.25210+91C>T) c.25198+91C>T (n.25198+91C>T) c.25195+91C>T (n.25195+91C>T) c.25192+91C>T (n.25192+91C>T) c.25348+91C>T (n.25348+91C>T) c.25186+91C>T (n.25186+91C>T) c.23626+91C>T (n.23626+91C>T) c.23119+91C>T (n.23119+91C>T) c.18586+91C>T (n.18586+91C>T) c.1852+91C>T (n.1852+91C>T) c.25324+91C>T (n.25324+91C>T) c.25273+91C>T (n.25273+91C>T) c.25126+91C>T (n.25126+91C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152141112G= | CA1673207449 | SYNE1 | c.1780+91C= (n.1780+91C=) c.25246+91C= (n.25246+91C=) c.25102+91C= (n.25102+91C=) c.648+91C= c.981+91C= c.891-951C= c.1018+91C= (n.1018+91C=) c.24031+91C= (n.24031+91C=) n.1994+91C= c.4081+91C= (n.4081+91C=) n.8938+91C= c.3184+91C= (n.3184+91C=) n.8830+91C= n.1860+91C= n.4268+91C= n.2083+91C= c.1711+91C= (n.1711+91C=) c.25351+91C= (n.25351+91C=) c.25339+91C= (n.25339+91C=) c.25330+91C= (n.25330+91C=) c.25300+91C= (n.25300+91C=) c.25336+91C= (n.25336+91C=) c.25282+91C= (n.25282+91C=) c.25279+91C= (n.25279+91C=) c.25267+91C= (n.25267+91C=) c.25210+91C= (n.25210+91C=) c.25198+91C= (n.25198+91C=) c.25195+91C= (n.25195+91C=) c.25192+91C= (n.25192+91C=) c.25348+91C= (n.25348+91C=) c.25186+91C= (n.25186+91C=) c.23626+91C= (n.23626+91C=) c.23119+91C= (n.23119+91C=) c.18586+91C= (n.18586+91C=) c.1852+91C= (n.1852+91C=) c.25324+91C= (n.25324+91C=) c.25273+91C= (n.25273+91C=) c.25126+91C= (n.25126+91C=) | |
6 | g.152141112G>T | CA2578773178 | SYNE1 | c.1780+91C>A (n.1780+91C>A) c.25246+91C>A (n.25246+91C>A) c.25102+91C>A (n.25102+91C>A) c.648+91C>A c.981+91C>A c.891-951C>A c.1018+91C>A (n.1018+91C>A) c.24031+91C>A (n.24031+91C>A) n.1994+91C>A c.4081+91C>A (n.4081+91C>A) n.8938+91C>A c.3184+91C>A (n.3184+91C>A) n.8830+91C>A n.1860+91C>A n.4268+91C>A n.2083+91C>A c.1711+91C>A (n.1711+91C>A) c.25351+91C>A (n.25351+91C>A) c.25339+91C>A (n.25339+91C>A) c.25330+91C>A (n.25330+91C>A) c.25300+91C>A (n.25300+91C>A) c.25336+91C>A (n.25336+91C>A) c.25282+91C>A (n.25282+91C>A) c.25279+91C>A (n.25279+91C>A) c.25267+91C>A (n.25267+91C>A) c.25210+91C>A (n.25210+91C>A) c.25198+91C>A (n.25198+91C>A) c.25195+91C>A (n.25195+91C>A) c.25192+91C>A (n.25192+91C>A) c.25348+91C>A (n.25348+91C>A) c.25186+91C>A (n.25186+91C>A) c.23626+91C>A (n.23626+91C>A) c.23119+91C>A (n.23119+91C>A) c.18586+91C>A (n.18586+91C>A) c.1852+91C>A (n.1852+91C>A) c.25324+91C>A (n.25324+91C>A) c.25273+91C>A (n.25273+91C>A) c.25126+91C>A (n.25126+91C>A) | |
6 | g.152141113G>A | CA2840746714 | SYNE1 | c.1780+90C>T (n.1780+90C>T) c.25246+90C>T (n.25246+90C>T) c.25102+90C>T (n.25102+90C>T) c.648+90C>T c.981+90C>T c.891-952C>T c.1018+90C>T (n.1018+90C>T) c.24031+90C>T (n.24031+90C>T) n.1994+90C>T c.4081+90C>T (n.4081+90C>T) n.8938+90C>T c.3184+90C>T (n.3184+90C>T) n.8830+90C>T n.1860+90C>T n.4268+90C>T n.2083+90C>T c.1711+90C>T (n.1711+90C>T) c.25351+90C>T (n.25351+90C>T) c.25339+90C>T (n.25339+90C>T) c.25330+90C>T (n.25330+90C>T) c.25300+90C>T (n.25300+90C>T) c.25336+90C>T (n.25336+90C>T) c.25282+90C>T (n.25282+90C>T) c.25279+90C>T (n.25279+90C>T) c.25267+90C>T (n.25267+90C>T) c.25210+90C>T (n.25210+90C>T) c.25198+90C>T (n.25198+90C>T) c.25195+90C>T (n.25195+90C>T) c.25192+90C>T (n.25192+90C>T) c.25348+90C>T (n.25348+90C>T) c.25186+90C>T (n.25186+90C>T) c.23626+90C>T (n.23626+90C>T) c.23119+90C>T (n.23119+90C>T) c.18586+90C>T (n.18586+90C>T) c.1852+90C>T (n.1852+90C>T) c.25324+90C>T (n.25324+90C>T) c.25273+90C>T (n.25273+90C>T) c.25126+90C>T (n.25126+90C>T) | |
6 | g.152141113G>C | CA2578773179 | SYNE1 | c.1780+90C>G (n.1780+90C>G) c.25246+90C>G (n.25246+90C>G) c.25102+90C>G (n.25102+90C>G) c.648+90C>G c.981+90C>G c.891-952C>G c.1018+90C>G (n.1018+90C>G) c.24031+90C>G (n.24031+90C>G) n.1994+90C>G c.4081+90C>G (n.4081+90C>G) n.8938+90C>G c.3184+90C>G (n.3184+90C>G) n.8830+90C>G n.1860+90C>G n.4268+90C>G n.2083+90C>G c.1711+90C>G (n.1711+90C>G) c.25351+90C>G (n.25351+90C>G) c.25339+90C>G (n.25339+90C>G) c.25330+90C>G (n.25330+90C>G) c.25300+90C>G (n.25300+90C>G) c.25336+90C>G (n.25336+90C>G) c.25282+90C>G (n.25282+90C>G) c.25279+90C>G (n.25279+90C>G) c.25267+90C>G (n.25267+90C>G) c.25210+90C>G (n.25210+90C>G) c.25198+90C>G (n.25198+90C>G) c.25195+90C>G (n.25195+90C>G) c.25192+90C>G (n.25192+90C>G) c.25348+90C>G (n.25348+90C>G) c.25186+90C>G (n.25186+90C>G) c.23626+90C>G (n.23626+90C>G) c.23119+90C>G (n.23119+90C>G) c.18586+90C>G (n.18586+90C>G) c.1852+90C>G (n.1852+90C>G) c.25324+90C>G (n.25324+90C>G) c.25273+90C>G (n.25273+90C>G) c.25126+90C>G (n.25126+90C>G) | |
6 | g.152141114C>T | CA2578773180 | SYNE1 | c.1780+89G>A (n.1780+89G>A) c.25246+89G>A (n.25246+89G>A) c.25102+89G>A (n.25102+89G>A) c.648+89G>A c.981+89G>A c.891-953G>A c.1018+89G>A (n.1018+89G>A) c.24031+89G>A (n.24031+89G>A) n.1994+89G>A c.4081+89G>A (n.4081+89G>A) n.8938+89G>A c.3184+89G>A (n.3184+89G>A) n.8830+89G>A n.1860+89G>A n.4268+89G>A n.2083+89G>A c.1711+89G>A (n.1711+89G>A) c.25351+89G>A (n.25351+89G>A) c.25339+89G>A (n.25339+89G>A) c.25330+89G>A (n.25330+89G>A) c.25300+89G>A (n.25300+89G>A) c.25336+89G>A (n.25336+89G>A) c.25282+89G>A (n.25282+89G>A) c.25279+89G>A (n.25279+89G>A) c.25267+89G>A (n.25267+89G>A) c.25210+89G>A (n.25210+89G>A) c.25198+89G>A (n.25198+89G>A) c.25195+89G>A (n.25195+89G>A) c.25192+89G>A (n.25192+89G>A) c.25348+89G>A (n.25348+89G>A) c.25186+89G>A (n.25186+89G>A) c.23626+89G>A (n.23626+89G>A) c.23119+89G>A (n.23119+89G>A) c.18586+89G>A (n.18586+89G>A) c.1852+89G>A (n.1852+89G>A) c.25324+89G>A (n.25324+89G>A) c.25273+89G>A (n.25273+89G>A) c.25126+89G>A (n.25126+89G>A) | |
6 | g.152141115C>T | CA2680812416 | SYNE1 | c.1780+88G>A (n.1780+88G>A) c.25246+88G>A (n.25246+88G>A) c.25102+88G>A (n.25102+88G>A) c.648+88G>A c.981+88G>A c.891-954G>A c.1018+88G>A (n.1018+88G>A) c.24031+88G>A (n.24031+88G>A) n.1994+88G>A c.4081+88G>A (n.4081+88G>A) n.8938+88G>A c.3184+88G>A (n.3184+88G>A) n.8830+88G>A n.1860+88G>A n.4268+88G>A n.2083+88G>A c.1711+88G>A (n.1711+88G>A) c.25351+88G>A (n.25351+88G>A) c.25339+88G>A (n.25339+88G>A) c.25330+88G>A (n.25330+88G>A) c.25300+88G>A (n.25300+88G>A) c.25336+88G>A (n.25336+88G>A) c.25282+88G>A (n.25282+88G>A) c.25279+88G>A (n.25279+88G>A) c.25267+88G>A (n.25267+88G>A) c.25210+88G>A (n.25210+88G>A) c.25198+88G>A (n.25198+88G>A) c.25195+88G>A (n.25195+88G>A) c.25192+88G>A (n.25192+88G>A) c.25348+88G>A (n.25348+88G>A) c.25186+88G>A (n.25186+88G>A) c.23626+88G>A (n.23626+88G>A) c.23119+88G>A (n.23119+88G>A) c.18586+88G>A (n.18586+88G>A) c.1852+88G>A (n.1852+88G>A) c.25324+88G>A (n.25324+88G>A) c.25273+88G>A (n.25273+88G>A) c.25126+88G>A (n.25126+88G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152141118G>A | CA2680812417 | SYNE1 | c.1780+85C>T (n.1780+85C>T) c.25246+85C>T (n.25246+85C>T) c.25102+85C>T (n.25102+85C>T) c.648+85C>T c.981+85C>T c.891-957C>T c.1018+85C>T (n.1018+85C>T) c.24031+85C>T (n.24031+85C>T) n.1994+85C>T c.4081+85C>T (n.4081+85C>T) n.8938+85C>T c.3184+85C>T (n.3184+85C>T) n.8830+85C>T n.1860+85C>T n.4268+85C>T n.2083+85C>T c.1711+85C>T (n.1711+85C>T) c.25351+85C>T (n.25351+85C>T) c.25339+85C>T (n.25339+85C>T) c.25330+85C>T (n.25330+85C>T) c.25300+85C>T (n.25300+85C>T) c.25336+85C>T (n.25336+85C>T) c.25282+85C>T (n.25282+85C>T) c.25279+85C>T (n.25279+85C>T) c.25267+85C>T (n.25267+85C>T) c.25210+85C>T (n.25210+85C>T) c.25198+85C>T (n.25198+85C>T) c.25195+85C>T (n.25195+85C>T) c.25192+85C>T (n.25192+85C>T) c.25348+85C>T (n.25348+85C>T) c.25186+85C>T (n.25186+85C>T) c.23626+85C>T (n.23626+85C>T) c.23119+85C>T (n.23119+85C>T) c.18586+85C>T (n.18586+85C>T) c.1852+85C>T (n.1852+85C>T) c.25324+85C>T (n.25324+85C>T) c.25273+85C>T (n.25273+85C>T) c.25126+85C>T (n.25126+85C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152141118_152141121delinsGCCC | CA1673207451 | SYNE1 | c.1780+82_1780+85delinsGGGC (n.1780+82_1780+85delinsGGGC) c.25246+82_25246+85delinsGGGC (n.25246+82_25246+85delinsGGGC) c.25102+82_25102+85delinsGGGC (n.25102+82_25102+85delinsGGGC) c.648+82_648+85delinsGGGC c.981+82_981+85delinsGGGC c.891-960_891-957delinsGGGC c.1018+82_1018+85delinsGGGC (n.1018+82_1018+85delinsGGGC) c.24031+82_24031+85delinsGGGC (n.24031+82_24031+85delinsGGGC) n.1994+82_1994+85delinsGGGC c.4081+82_4081+85delinsGGGC (n.4081+82_4081+85delinsGGGC) n.8938+82_8938+85delinsGGGC c.3184+82_3184+85delinsGGGC (n.3184+82_3184+85delinsGGGC) n.8830+82_8830+85delinsGGGC n.1860+82_1860+85delinsGGGC n.4268+82_4268+85delinsGGGC n.2083+82_2083+85delinsGGGC c.1711+82_1711+85delinsGGGC (n.1711+82_1711+85delinsGGGC) c.25351+82_25351+85delinsGGGC (n.25351+82_25351+85delinsGGGC) c.25339+82_25339+85delinsGGGC (n.25339+82_25339+85delinsGGGC) c.25330+82_25330+85delinsGGGC (n.25330+82_25330+85delinsGGGC) c.25300+82_25300+85delinsGGGC (n.25300+82_25300+85delinsGGGC) c.25336+82_25336+85delinsGGGC (n.25336+82_25336+85delinsGGGC) c.25282+82_25282+85delinsGGGC (n.25282+82_25282+85delinsGGGC) c.25279+82_25279+85delinsGGGC (n.25279+82_25279+85delinsGGGC) c.25267+82_25267+85delinsGGGC (n.25267+82_25267+85delinsGGGC) c.25210+82_25210+85delinsGGGC (n.25210+82_25210+85delinsGGGC) c.25198+82_25198+85delinsGGGC (n.25198+82_25198+85delinsGGGC) c.25195+82_25195+85delinsGGGC (n.25195+82_25195+85delinsGGGC) c.25192+82_25192+85delinsGGGC (n.25192+82_25192+85delinsGGGC) c.25348+82_25348+85delinsGGGC (n.25348+82_25348+85delinsGGGC) c.25186+82_25186+85delinsGGGC (n.25186+82_25186+85delinsGGGC) c.23626+82_23626+85delinsGGGC (n.23626+82_23626+85delinsGGGC) c.23119+82_23119+85delinsGGGC (n.23119+82_23119+85delinsGGGC) c.18586+82_18586+85delinsGGGC (n.18586+82_18586+85delinsGGGC) c.1852+82_1852+85delinsGGGC (n.1852+82_1852+85delinsGGGC) c.25324+82_25324+85delinsGGGC (n.25324+82_25324+85delinsGGGC) c.25273+82_25273+85delinsGGGC (n.25273+82_25273+85delinsGGGC) c.25126+82_25126+85delinsGGGC (n.25126+82_25126+85delinsGGGC) | |
6 | g.152141119C>A | CA150166546 | SYNE1 | c.1780+84G>T (n.1780+84G>T) c.25246+84G>T (n.25246+84G>T) c.25102+84G>T (n.25102+84G>T) c.648+84G>T c.981+84G>T c.891-958G>T c.1018+84G>T (n.1018+84G>T) c.24031+84G>T (n.24031+84G>T) n.1994+84G>T c.4081+84G>T (n.4081+84G>T) n.8938+84G>T c.3184+84G>T (n.3184+84G>T) n.8830+84G>T n.1860+84G>T n.4268+84G>T n.2083+84G>T c.1711+84G>T (n.1711+84G>T) c.25351+84G>T (n.25351+84G>T) c.25339+84G>T (n.25339+84G>T) c.25330+84G>T (n.25330+84G>T) c.25300+84G>T (n.25300+84G>T) c.25336+84G>T (n.25336+84G>T) c.25282+84G>T (n.25282+84G>T) c.25279+84G>T (n.25279+84G>T) c.25267+84G>T (n.25267+84G>T) c.25210+84G>T (n.25210+84G>T) c.25198+84G>T (n.25198+84G>T) c.25195+84G>T (n.25195+84G>T) c.25192+84G>T (n.25192+84G>T) c.25348+84G>T (n.25348+84G>T) c.25186+84G>T (n.25186+84G>T) c.23626+84G>T (n.23626+84G>T) c.23119+84G>T (n.23119+84G>T) c.18586+84G>T (n.18586+84G>T) c.1852+84G>T (n.1852+84G>T) c.25324+84G>T (n.25324+84G>T) c.25273+84G>T (n.25273+84G>T) c.25126+84G>T (n.25126+84G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152141119C= | CA1673207456 | SYNE1 | c.1780+84G= (n.1780+84G=) c.25246+84G= (n.25246+84G=) c.25102+84G= (n.25102+84G=) c.648+84G= c.981+84G= c.891-958G= c.1018+84G= (n.1018+84G=) c.24031+84G= (n.24031+84G=) n.1994+84G= c.4081+84G= (n.4081+84G=) n.8938+84G= c.3184+84G= (n.3184+84G=) n.8830+84G= n.1860+84G= n.4268+84G= n.2083+84G= c.1711+84G= (n.1711+84G=) c.25351+84G= (n.25351+84G=) c.25339+84G= (n.25339+84G=) c.25330+84G= (n.25330+84G=) c.25300+84G= (n.25300+84G=) c.25336+84G= (n.25336+84G=) c.25282+84G= (n.25282+84G=) c.25279+84G= (n.25279+84G=) c.25267+84G= (n.25267+84G=) c.25210+84G= (n.25210+84G=) c.25198+84G= (n.25198+84G=) c.25195+84G= (n.25195+84G=) c.25192+84G= (n.25192+84G=) c.25348+84G= (n.25348+84G=) c.25186+84G= (n.25186+84G=) c.23626+84G= (n.23626+84G=) c.23119+84G= (n.23119+84G=) c.18586+84G= (n.18586+84G=) c.1852+84G= (n.1852+84G=) c.25324+84G= (n.25324+84G=) c.25273+84G= (n.25273+84G=) c.25126+84G= (n.25126+84G=) | |
6 | g.152141119C>G | CA150166550 | SYNE1 | c.1780+84G>C (n.1780+84G>C) c.25246+84G>C (n.25246+84G>C) c.25102+84G>C (n.25102+84G>C) c.648+84G>C c.981+84G>C c.891-958G>C c.1018+84G>C (n.1018+84G>C) c.24031+84G>C (n.24031+84G>C) n.1994+84G>C c.4081+84G>C (n.4081+84G>C) n.8938+84G>C c.3184+84G>C (n.3184+84G>C) n.8830+84G>C n.1860+84G>C n.4268+84G>C n.2083+84G>C c.1711+84G>C (n.1711+84G>C) c.25351+84G>C (n.25351+84G>C) c.25339+84G>C (n.25339+84G>C) c.25330+84G>C (n.25330+84G>C) c.25300+84G>C (n.25300+84G>C) c.25336+84G>C (n.25336+84G>C) c.25282+84G>C (n.25282+84G>C) c.25279+84G>C (n.25279+84G>C) c.25267+84G>C (n.25267+84G>C) c.25210+84G>C (n.25210+84G>C) c.25198+84G>C (n.25198+84G>C) c.25195+84G>C (n.25195+84G>C) c.25192+84G>C (n.25192+84G>C) c.25348+84G>C (n.25348+84G>C) c.25186+84G>C (n.25186+84G>C) c.23626+84G>C (n.23626+84G>C) c.23119+84G>C (n.23119+84G>C) c.18586+84G>C (n.18586+84G>C) c.1852+84G>C (n.1852+84G>C) c.25324+84G>C (n.25324+84G>C) c.25273+84G>C (n.25273+84G>C) c.25126+84G>C (n.25126+84G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152141123dup | CA2832549893 | SYNE1 | c.1780+84dup (n.1780+84dup) c.25246+84dup (n.25246+84dup) c.25102+84dup (n.25102+84dup) c.648+84dup c.981+84dup c.891-958dup c.1018+84dup (n.1018+84dup) c.24031+84dup (n.24031+84dup) n.1994+84dup c.4081+84dup (n.4081+84dup) n.8938+84dup c.3184+84dup (n.3184+84dup) n.8830+84dup n.1860+84dup n.4268+84dup n.2083+84dup c.1711+84dup (n.1711+84dup) c.25351+84dup (n.25351+84dup) c.25339+84dup (n.25339+84dup) c.25330+84dup (n.25330+84dup) c.25300+84dup (n.25300+84dup) c.25336+84dup (n.25336+84dup) c.25282+84dup (n.25282+84dup) c.25279+84dup (n.25279+84dup) c.25267+84dup (n.25267+84dup) c.25210+84dup (n.25210+84dup) c.25198+84dup (n.25198+84dup) c.25195+84dup (n.25195+84dup) c.25192+84dup (n.25192+84dup) c.25348+84dup (n.25348+84dup) c.25186+84dup (n.25186+84dup) c.23626+84dup (n.23626+84dup) c.23119+84dup (n.23119+84dup) c.18586+84dup (n.18586+84dup) c.1852+84dup (n.1852+84dup) c.25324+84dup (n.25324+84dup) c.25273+84dup (n.25273+84dup) c.25126+84dup (n.25126+84dup) | |
6 | g.152141121_152141123del | CA820867153 | SYNE1 | c.1780+82_1780+84del (n.1780+82_1780+84del) c.25246+82_25246+84del (n.25246+82_25246+84del) c.25102+82_25102+84del (n.25102+82_25102+84del) c.648+82_648+84del c.981+82_981+84del c.891-960_891-958del c.1018+82_1018+84del (n.1018+82_1018+84del) c.24031+82_24031+84del (n.24031+82_24031+84del) n.1994+82_1994+84del c.4081+82_4081+84del (n.4081+82_4081+84del) n.8938+82_8938+84del c.3184+82_3184+84del (n.3184+82_3184+84del) n.8830+82_8830+84del n.1860+82_1860+84del n.4268+82_4268+84del n.2083+82_2083+84del c.1711+82_1711+84del (n.1711+82_1711+84del) c.25351+82_25351+84del (n.25351+82_25351+84del) c.25339+82_25339+84del (n.25339+82_25339+84del) c.25330+82_25330+84del (n.25330+82_25330+84del) c.25300+82_25300+84del (n.25300+82_25300+84del) c.25336+82_25336+84del (n.25336+82_25336+84del) c.25282+82_25282+84del (n.25282+82_25282+84del) c.25279+82_25279+84del (n.25279+82_25279+84del) c.25267+82_25267+84del (n.25267+82_25267+84del) c.25210+82_25210+84del (n.25210+82_25210+84del) c.25198+82_25198+84del (n.25198+82_25198+84del) c.25195+82_25195+84del (n.25195+82_25195+84del) c.25192+82_25192+84del (n.25192+82_25192+84del) c.25348+82_25348+84del (n.25348+82_25348+84del) c.25186+82_25186+84del (n.25186+82_25186+84del) c.23626+82_23626+84del (n.23626+82_23626+84del) c.23119+82_23119+84del (n.23119+82_23119+84del) c.18586+82_18586+84del (n.18586+82_18586+84del) c.1852+82_1852+84del (n.1852+82_1852+84del) c.25324+82_25324+84del (n.25324+82_25324+84del) c.25273+82_25273+84del (n.25273+82_25273+84del) c.25126+82_25126+84del (n.25126+82_25126+84del) | dbSNP |
6 | g.152141120C>A | CA2680812418 | SYNE1 | c.1780+83G>T (n.1780+83G>T) c.25246+83G>T (n.25246+83G>T) c.25102+83G>T (n.25102+83G>T) c.648+83G>T c.981+83G>T c.891-959G>T c.1018+83G>T (n.1018+83G>T) c.24031+83G>T (n.24031+83G>T) n.1994+83G>T c.4081+83G>T (n.4081+83G>T) n.8938+83G>T c.3184+83G>T (n.3184+83G>T) n.8830+83G>T n.1860+83G>T n.4268+83G>T n.2083+83G>T c.1711+83G>T (n.1711+83G>T) c.25351+83G>T (n.25351+83G>T) c.25339+83G>T (n.25339+83G>T) c.25330+83G>T (n.25330+83G>T) c.25300+83G>T (n.25300+83G>T) c.25336+83G>T (n.25336+83G>T) c.25282+83G>T (n.25282+83G>T) c.25279+83G>T (n.25279+83G>T) c.25267+83G>T (n.25267+83G>T) c.25210+83G>T (n.25210+83G>T) c.25198+83G>T (n.25198+83G>T) c.25195+83G>T (n.25195+83G>T) c.25192+83G>T (n.25192+83G>T) c.25348+83G>T (n.25348+83G>T) c.25186+83G>T (n.25186+83G>T) c.23626+83G>T (n.23626+83G>T) c.23119+83G>T (n.23119+83G>T) c.18586+83G>T (n.18586+83G>T) c.1852+83G>T (n.1852+83G>T) c.25324+83G>T (n.25324+83G>T) c.25273+83G>T (n.25273+83G>T) c.25126+83G>T (n.25126+83G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152141120C>T | CA2680812419 | SYNE1 | c.1780+83G>A (n.1780+83G>A) c.25246+83G>A (n.25246+83G>A) c.25102+83G>A (n.25102+83G>A) c.648+83G>A c.981+83G>A c.891-959G>A c.1018+83G>A (n.1018+83G>A) c.24031+83G>A (n.24031+83G>A) n.1994+83G>A c.4081+83G>A (n.4081+83G>A) n.8938+83G>A c.3184+83G>A (n.3184+83G>A) n.8830+83G>A n.1860+83G>A n.4268+83G>A n.2083+83G>A c.1711+83G>A (n.1711+83G>A) c.25351+83G>A (n.25351+83G>A) c.25339+83G>A (n.25339+83G>A) c.25330+83G>A (n.25330+83G>A) c.25300+83G>A (n.25300+83G>A) c.25336+83G>A (n.25336+83G>A) c.25282+83G>A (n.25282+83G>A) c.25279+83G>A (n.25279+83G>A) c.25267+83G>A (n.25267+83G>A) c.25210+83G>A (n.25210+83G>A) c.25198+83G>A (n.25198+83G>A) c.25195+83G>A (n.25195+83G>A) c.25192+83G>A (n.25192+83G>A) c.25348+83G>A (n.25348+83G>A) c.25186+83G>A (n.25186+83G>A) c.23626+83G>A (n.23626+83G>A) c.23119+83G>A (n.23119+83G>A) c.18586+83G>A (n.18586+83G>A) c.1852+83G>A (n.1852+83G>A) c.25324+83G>A (n.25324+83G>A) c.25273+83G>A (n.25273+83G>A) c.25126+83G>A (n.25126+83G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152141121C>A | CA2680812420 | SYNE1 | c.1780+82G>T (n.1780+82G>T) c.25246+82G>T (n.25246+82G>T) c.25102+82G>T (n.25102+82G>T) c.648+82G>T c.981+82G>T c.891-960G>T c.1018+82G>T (n.1018+82G>T) c.24031+82G>T (n.24031+82G>T) n.1994+82G>T c.4081+82G>T (n.4081+82G>T) n.8938+82G>T c.3184+82G>T (n.3184+82G>T) n.8830+82G>T n.1860+82G>T n.4268+82G>T n.2083+82G>T c.1711+82G>T (n.1711+82G>T) c.25351+82G>T (n.25351+82G>T) c.25339+82G>T (n.25339+82G>T) c.25330+82G>T (n.25330+82G>T) c.25300+82G>T (n.25300+82G>T) c.25336+82G>T (n.25336+82G>T) c.25282+82G>T (n.25282+82G>T) c.25279+82G>T (n.25279+82G>T) c.25267+82G>T (n.25267+82G>T) c.25210+82G>T (n.25210+82G>T) c.25198+82G>T (n.25198+82G>T) c.25195+82G>T (n.25195+82G>T) c.25192+82G>T (n.25192+82G>T) c.25348+82G>T (n.25348+82G>T) c.25186+82G>T (n.25186+82G>T) c.23626+82G>T (n.23626+82G>T) c.23119+82G>T (n.23119+82G>T) c.18586+82G>T (n.18586+82G>T) c.1852+82G>T (n.1852+82G>T) c.25324+82G>T (n.25324+82G>T) c.25273+82G>T (n.25273+82G>T) c.25126+82G>T (n.25126+82G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152141121C>G | CA2680812421 | SYNE1 | c.1780+82G>C (n.1780+82G>C) c.25246+82G>C (n.25246+82G>C) c.25102+82G>C (n.25102+82G>C) c.648+82G>C c.981+82G>C c.891-960G>C c.1018+82G>C (n.1018+82G>C) c.24031+82G>C (n.24031+82G>C) n.1994+82G>C c.4081+82G>C (n.4081+82G>C) n.8938+82G>C c.3184+82G>C (n.3184+82G>C) n.8830+82G>C n.1860+82G>C n.4268+82G>C n.2083+82G>C c.1711+82G>C (n.1711+82G>C) c.25351+82G>C (n.25351+82G>C) c.25339+82G>C (n.25339+82G>C) c.25330+82G>C (n.25330+82G>C) c.25300+82G>C (n.25300+82G>C) c.25336+82G>C (n.25336+82G>C) c.25282+82G>C (n.25282+82G>C) c.25279+82G>C (n.25279+82G>C) c.25267+82G>C (n.25267+82G>C) c.25210+82G>C (n.25210+82G>C) c.25198+82G>C (n.25198+82G>C) c.25195+82G>C (n.25195+82G>C) c.25192+82G>C (n.25192+82G>C) c.25348+82G>C (n.25348+82G>C) c.25186+82G>C (n.25186+82G>C) c.23626+82G>C (n.23626+82G>C) c.23119+82G>C (n.23119+82G>C) c.18586+82G>C (n.18586+82G>C) c.1852+82G>C (n.1852+82G>C) c.25324+82G>C (n.25324+82G>C) c.25273+82G>C (n.25273+82G>C) c.25126+82G>C (n.25126+82G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152141122C= | CA1673207459 | SYNE1 | c.1780+81G= (n.1780+81G=) c.25246+81G= (n.25246+81G=) c.25102+81G= (n.25102+81G=) c.648+81G= c.981+81G= c.891-961G= c.1018+81G= (n.1018+81G=) c.24031+81G= (n.24031+81G=) n.1994+81G= c.4081+81G= (n.4081+81G=) n.8938+81G= c.3184+81G= (n.3184+81G=) n.8830+81G= n.1860+81G= n.4268+81G= n.2083+81G= c.1711+81G= (n.1711+81G=) c.25351+81G= (n.25351+81G=) c.25339+81G= (n.25339+81G=) c.25330+81G= (n.25330+81G=) c.25300+81G= (n.25300+81G=) c.25336+81G= (n.25336+81G=) c.25282+81G= (n.25282+81G=) c.25279+81G= (n.25279+81G=) c.25267+81G= (n.25267+81G=) c.25210+81G= (n.25210+81G=) c.25198+81G= (n.25198+81G=) c.25195+81G= (n.25195+81G=) c.25192+81G= (n.25192+81G=) c.25348+81G= (n.25348+81G=) c.25186+81G= (n.25186+81G=) c.23626+81G= (n.23626+81G=) c.23119+81G= (n.23119+81G=) c.18586+81G= (n.18586+81G=) c.1852+81G= (n.1852+81G=) c.25324+81G= (n.25324+81G=) c.25273+81G= (n.25273+81G=) c.25126+81G= (n.25126+81G=) | |
6 | g.152141122C>T | CA150166553 | SYNE1 | c.1780+81G>A (n.1780+81G>A) c.25246+81G>A (n.25246+81G>A) c.25102+81G>A (n.25102+81G>A) c.648+81G>A c.981+81G>A c.891-961G>A c.1018+81G>A (n.1018+81G>A) c.24031+81G>A (n.24031+81G>A) n.1994+81G>A c.4081+81G>A (n.4081+81G>A) n.8938+81G>A c.3184+81G>A (n.3184+81G>A) n.8830+81G>A n.1860+81G>A n.4268+81G>A n.2083+81G>A c.1711+81G>A (n.1711+81G>A) c.25351+81G>A (n.25351+81G>A) c.25339+81G>A (n.25339+81G>A) c.25330+81G>A (n.25330+81G>A) c.25300+81G>A (n.25300+81G>A) c.25336+81G>A (n.25336+81G>A) c.25282+81G>A (n.25282+81G>A) c.25279+81G>A (n.25279+81G>A) c.25267+81G>A (n.25267+81G>A) c.25210+81G>A (n.25210+81G>A) c.25198+81G>A (n.25198+81G>A) c.25195+81G>A (n.25195+81G>A) c.25192+81G>A (n.25192+81G>A) c.25348+81G>A (n.25348+81G>A) c.25186+81G>A (n.25186+81G>A) c.23626+81G>A (n.23626+81G>A) c.23119+81G>A (n.23119+81G>A) c.18586+81G>A (n.18586+81G>A) c.1852+81G>A (n.1852+81G>A) c.25324+81G>A (n.25324+81G>A) c.25273+81G>A (n.25273+81G>A) c.25126+81G>A (n.25126+81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152141123C= | CA1673207464 | SYNE1 | c.1780+80G= (n.1780+80G=) c.25246+80G= (n.25246+80G=) c.25102+80G= (n.25102+80G=) c.648+80G= c.981+80G= c.891-962G= c.1018+80G= (n.1018+80G=) c.24031+80G= (n.24031+80G=) n.1994+80G= c.4081+80G= (n.4081+80G=) n.8938+80G= c.3184+80G= (n.3184+80G=) n.8830+80G= n.1860+80G= n.4268+80G= n.2083+80G= c.1711+80G= (n.1711+80G=) c.25351+80G= (n.25351+80G=) c.25339+80G= (n.25339+80G=) c.25330+80G= (n.25330+80G=) c.25300+80G= (n.25300+80G=) c.25336+80G= (n.25336+80G=) c.25282+80G= (n.25282+80G=) c.25279+80G= (n.25279+80G=) c.25267+80G= (n.25267+80G=) c.25210+80G= (n.25210+80G=) c.25198+80G= (n.25198+80G=) c.25195+80G= (n.25195+80G=) c.25192+80G= (n.25192+80G=) c.25348+80G= (n.25348+80G=) c.25186+80G= (n.25186+80G=) c.23626+80G= (n.23626+80G=) c.23119+80G= (n.23119+80G=) c.18586+80G= (n.18586+80G=) c.1852+80G= (n.1852+80G=) c.25324+80G= (n.25324+80G=) c.25273+80G= (n.25273+80G=) c.25126+80G= (n.25126+80G=) | |
6 | g.152141123C>G | CA1095924621 | SYNE1 | c.1780+80G>C (n.1780+80G>C) c.25246+80G>C (n.25246+80G>C) c.25102+80G>C (n.25102+80G>C) c.648+80G>C c.981+80G>C c.891-962G>C c.1018+80G>C (n.1018+80G>C) c.24031+80G>C (n.24031+80G>C) n.1994+80G>C c.4081+80G>C (n.4081+80G>C) n.8938+80G>C c.3184+80G>C (n.3184+80G>C) n.8830+80G>C n.1860+80G>C n.4268+80G>C n.2083+80G>C c.1711+80G>C (n.1711+80G>C) c.25351+80G>C (n.25351+80G>C) c.25339+80G>C (n.25339+80G>C) c.25330+80G>C (n.25330+80G>C) c.25300+80G>C (n.25300+80G>C) c.25336+80G>C (n.25336+80G>C) c.25282+80G>C (n.25282+80G>C) c.25279+80G>C (n.25279+80G>C) c.25267+80G>C (n.25267+80G>C) c.25210+80G>C (n.25210+80G>C) c.25198+80G>C (n.25198+80G>C) c.25195+80G>C (n.25195+80G>C) c.25192+80G>C (n.25192+80G>C) c.25348+80G>C (n.25348+80G>C) c.25186+80G>C (n.25186+80G>C) c.23626+80G>C (n.23626+80G>C) c.23119+80G>C (n.23119+80G>C) c.18586+80G>C (n.18586+80G>C) c.1852+80G>C (n.1852+80G>C) c.25324+80G>C (n.25324+80G>C) c.25273+80G>C (n.25273+80G>C) c.25126+80G>C (n.25126+80G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152141123_152141124delinsCT | CA1673207462 | SYNE1 | c.1780+79_1780+80delinsAG (n.1780+79_1780+80delinsAG) c.25246+79_25246+80delinsAG (n.25246+79_25246+80delinsAG) c.25102+79_25102+80delinsAG (n.25102+79_25102+80delinsAG) c.648+79_648+80delinsAG c.981+79_981+80delinsAG c.891-963_891-962delinsAG c.1018+79_1018+80delinsAG (n.1018+79_1018+80delinsAG) c.24031+79_24031+80delinsAG (n.24031+79_24031+80delinsAG) n.1994+79_1994+80delinsAG c.4081+79_4081+80delinsAG (n.4081+79_4081+80delinsAG) n.8938+79_8938+80delinsAG c.3184+79_3184+80delinsAG (n.3184+79_3184+80delinsAG) n.8830+79_8830+80delinsAG n.1860+79_1860+80delinsAG n.4268+79_4268+80delinsAG n.2083+79_2083+80delinsAG c.1711+79_1711+80delinsAG (n.1711+79_1711+80delinsAG) c.25351+79_25351+80delinsAG (n.25351+79_25351+80delinsAG) c.25339+79_25339+80delinsAG (n.25339+79_25339+80delinsAG) c.25330+79_25330+80delinsAG (n.25330+79_25330+80delinsAG) c.25300+79_25300+80delinsAG (n.25300+79_25300+80delinsAG) c.25336+79_25336+80delinsAG (n.25336+79_25336+80delinsAG) c.25282+79_25282+80delinsAG (n.25282+79_25282+80delinsAG) c.25279+79_25279+80delinsAG (n.25279+79_25279+80delinsAG) c.25267+79_25267+80delinsAG (n.25267+79_25267+80delinsAG) c.25210+79_25210+80delinsAG (n.25210+79_25210+80delinsAG) c.25198+79_25198+80delinsAG (n.25198+79_25198+80delinsAG) c.25195+79_25195+80delinsAG (n.25195+79_25195+80delinsAG) c.25192+79_25192+80delinsAG (n.25192+79_25192+80delinsAG) c.25348+79_25348+80delinsAG (n.25348+79_25348+80delinsAG) c.25186+79_25186+80delinsAG (n.25186+79_25186+80delinsAG) c.23626+79_23626+80delinsAG (n.23626+79_23626+80delinsAG) c.23119+79_23119+80delinsAG (n.23119+79_23119+80delinsAG) c.18586+79_18586+80delinsAG (n.18586+79_18586+80delinsAG) c.1852+79_1852+80delinsAG (n.1852+79_1852+80delinsAG) c.25324+79_25324+80delinsAG (n.25324+79_25324+80delinsAG) c.25273+79_25273+80delinsAG (n.25273+79_25273+80delinsAG) c.25126+79_25126+80delinsAG (n.25126+79_25126+80delinsAG) | |
6 | g.152141124del | CA1673207466 | SYNE1 | c.1780+79del (n.1780+79del) c.25246+79del (n.25246+79del) c.25102+79del (n.25102+79del) c.648+79del c.981+79del c.891-963del c.1018+79del (n.1018+79del) c.24031+79del (n.24031+79del) n.1994+79del c.4081+79del (n.4081+79del) n.8938+79del c.3184+79del (n.3184+79del) n.8830+79del n.1860+79del n.4268+79del n.2083+79del c.1711+79del (n.1711+79del) c.25351+79del (n.25351+79del) c.25339+79del (n.25339+79del) c.25330+79del (n.25330+79del) c.25300+79del (n.25300+79del) c.25336+79del (n.25336+79del) c.25282+79del (n.25282+79del) c.25279+79del (n.25279+79del) c.25267+79del (n.25267+79del) c.25210+79del (n.25210+79del) c.25198+79del (n.25198+79del) c.25195+79del (n.25195+79del) c.25192+79del (n.25192+79del) c.25348+79del (n.25348+79del) c.25186+79del (n.25186+79del) c.23626+79del (n.23626+79del) c.23119+79del (n.23119+79del) c.18586+79del (n.18586+79del) c.1852+79del (n.1852+79del) c.25324+79del (n.25324+79del) c.25273+79del (n.25273+79del) c.25126+79del (n.25126+79del) | dbSNP |
6 | g.152141124T>C | CA2680812422 | SYNE1 | c.1780+79A>G (n.1780+79A>G) c.25246+79A>G (n.25246+79A>G) c.25102+79A>G (n.25102+79A>G) c.648+79A>G c.981+79A>G c.891-963A>G c.1018+79A>G (n.1018+79A>G) c.24031+79A>G (n.24031+79A>G) n.1994+79A>G c.4081+79A>G (n.4081+79A>G) n.8938+79A>G c.3184+79A>G (n.3184+79A>G) n.8830+79A>G n.1860+79A>G n.4268+79A>G n.2083+79A>G c.1711+79A>G (n.1711+79A>G) c.25351+79A>G (n.25351+79A>G) c.25339+79A>G (n.25339+79A>G) c.25330+79A>G (n.25330+79A>G) c.25300+79A>G (n.25300+79A>G) c.25336+79A>G (n.25336+79A>G) c.25282+79A>G (n.25282+79A>G) c.25279+79A>G (n.25279+79A>G) c.25267+79A>G (n.25267+79A>G) c.25210+79A>G (n.25210+79A>G) c.25198+79A>G (n.25198+79A>G) c.25195+79A>G (n.25195+79A>G) c.25192+79A>G (n.25192+79A>G) c.25348+79A>G (n.25348+79A>G) c.25186+79A>G (n.25186+79A>G) c.23626+79A>G (n.23626+79A>G) c.23119+79A>G (n.23119+79A>G) c.18586+79A>G (n.18586+79A>G) c.1852+79A>G (n.1852+79A>G) c.25324+79A>G (n.25324+79A>G) c.25273+79A>G (n.25273+79A>G) c.25126+79A>G (n.25126+79A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.152141126A>C | CA2680812423 | SYNE1 | c.1780+77T>G (n.1780+77T>G) c.25246+77T>G (n.25246+77T>G) c.25102+77T>G (n.25102+77T>G) c.648+77T>G c.981+77T>G c.891-965T>G c.1018+77T>G (n.1018+77T>G) c.24031+77T>G (n.24031+77T>G) n.1994+77T>G c.4081+77T>G (n.4081+77T>G) n.8938+77T>G c.3184+77T>G (n.3184+77T>G) n.8830+77T>G n.1860+77T>G n.4268+77T>G n.2083+77T>G c.1711+77T>G (n.1711+77T>G) c.25351+77T>G (n.25351+77T>G) c.25339+77T>G (n.25339+77T>G) c.25330+77T>G (n.25330+77T>G) c.25300+77T>G (n.25300+77T>G) c.25336+77T>G (n.25336+77T>G) c.25282+77T>G (n.25282+77T>G) c.25279+77T>G (n.25279+77T>G) c.25267+77T>G (n.25267+77T>G) c.25210+77T>G (n.25210+77T>G) c.25198+77T>G (n.25198+77T>G) c.25195+77T>G (n.25195+77T>G) c.25192+77T>G (n.25192+77T>G) c.25348+77T>G (n.25348+77T>G) c.25186+77T>G (n.25186+77T>G) c.23626+77T>G (n.23626+77T>G) c.23119+77T>G (n.23119+77T>G) c.18586+77T>G (n.18586+77T>G) c.1852+77T>G (n.1852+77T>G) c.25324+77T>G (n.25324+77T>G) c.25273+77T>G (n.25273+77T>G) c.25126+77T>G (n.25126+77T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.152141126A>G | CA2578773181 | SYNE1 | c.1780+77T>C (n.1780+77T>C) c.25246+77T>C (n.25246+77T>C) c.25102+77T>C (n.25102+77T>C) c.648+77T>C c.981+77T>C c.891-965T>C c.1018+77T>C (n.1018+77T>C) c.24031+77T>C (n.24031+77T>C) n.1994+77T>C c.4081+77T>C (n.4081+77T>C) n.8938+77T>C c.3184+77T>C (n.3184+77T>C) n.8830+77T>C n.1860+77T>C n.4268+77T>C n.2083+77T>C c.1711+77T>C (n.1711+77T>C) c.25351+77T>C (n.25351+77T>C) c.25339+77T>C (n.25339+77T>C) c.25330+77T>C (n.25330+77T>C) c.25300+77T>C (n.25300+77T>C) c.25336+77T>C (n.25336+77T>C) c.25282+77T>C (n.25282+77T>C) c.25279+77T>C (n.25279+77T>C) c.25267+77T>C (n.25267+77T>C) c.25210+77T>C (n.25210+77T>C) c.25198+77T>C (n.25198+77T>C) c.25195+77T>C (n.25195+77T>C) c.25192+77T>C (n.25192+77T>C) c.25348+77T>C (n.25348+77T>C) c.25186+77T>C (n.25186+77T>C) c.23626+77T>C (n.23626+77T>C) c.23119+77T>C (n.23119+77T>C) c.18586+77T>C (n.18586+77T>C) c.1852+77T>C (n.1852+77T>C) c.25324+77T>C (n.25324+77T>C) c.25273+77T>C (n.25273+77T>C) c.25126+77T>C (n.25126+77T>C) | dbSNP |
6 | g.152141127G>T | CA2578773182 | SYNE1 | c.1780+76C>A (n.1780+76C>A) c.25246+76C>A (n.25246+76C>A) c.25102+76C>A (n.25102+76C>A) c.648+76C>A c.981+76C>A c.891-966C>A c.1018+76C>A (n.1018+76C>A) c.24031+76C>A (n.24031+76C>A) n.1994+76C>A c.4081+76C>A (n.4081+76C>A) n.8938+76C>A c.3184+76C>A (n.3184+76C>A) n.8830+76C>A n.1860+76C>A n.4268+76C>A n.2083+76C>A c.1711+76C>A (n.1711+76C>A) c.25351+76C>A (n.25351+76C>A) c.25339+76C>A (n.25339+76C>A) c.25330+76C>A (n.25330+76C>A) c.25300+76C>A (n.25300+76C>A) c.25336+76C>A (n.25336+76C>A) c.25282+76C>A (n.25282+76C>A) c.25279+76C>A (n.25279+76C>A) c.25267+76C>A (n.25267+76C>A) c.25210+76C>A (n.25210+76C>A) c.25198+76C>A (n.25198+76C>A) c.25195+76C>A (n.25195+76C>A) c.25192+76C>A (n.25192+76C>A) c.25348+76C>A (n.25348+76C>A) c.25186+76C>A (n.25186+76C>A) c.23626+76C>A (n.23626+76C>A) c.23119+76C>A (n.23119+76C>A) c.18586+76C>A (n.18586+76C>A) c.1852+76C>A (n.1852+76C>A) c.25324+76C>A (n.25324+76C>A) c.25273+76C>A (n.25273+76C>A) c.25126+76C>A (n.25126+76C>A) | |
6 | g.152141128T>C | CA2578773183 | SYNE1 | c.1780+75A>G (n.1780+75A>G) c.25246+75A>G (n.25246+75A>G) c.25102+75A>G (n.25102+75A>G) c.648+75A>G c.981+75A>G c.891-967A>G c.1018+75A>G (n.1018+75A>G) c.24031+75A>G (n.24031+75A>G) n.1994+75A>G c.4081+75A>G (n.4081+75A>G) n.8938+75A>G c.3184+75A>G (n.3184+75A>G) n.8830+75A>G n.1860+75A>G n.4268+75A>G n.2083+75A>G c.1711+75A>G (n.1711+75A>G) c.25351+75A>G (n.25351+75A>G) c.25339+75A>G (n.25339+75A>G) c.25330+75A>G (n.25330+75A>G) c.25300+75A>G (n.25300+75A>G) c.25336+75A>G (n.25336+75A>G) c.25282+75A>G (n.25282+75A>G) c.25279+75A>G (n.25279+75A>G) c.25267+75A>G (n.25267+75A>G) c.25210+75A>G (n.25210+75A>G) c.25198+75A>G (n.25198+75A>G) c.25195+75A>G (n.25195+75A>G) c.25192+75A>G (n.25192+75A>G) c.25348+75A>G (n.25348+75A>G) c.25186+75A>G (n.25186+75A>G) c.23626+75A>G (n.23626+75A>G) c.23119+75A>G (n.23119+75A>G) c.18586+75A>G (n.18586+75A>G) c.1852+75A>G (n.1852+75A>G) c.25324+75A>G (n.25324+75A>G) c.25273+75A>G (n.25273+75A>G) c.25126+75A>G (n.25126+75A>G) | |
6 | g.152141128T>G | CA2578773184 | SYNE1 | c.1780+75A>C (n.1780+75A>C) c.25246+75A>C (n.25246+75A>C) c.25102+75A>C (n.25102+75A>C) c.648+75A>C c.981+75A>C c.891-967A>C c.1018+75A>C (n.1018+75A>C) c.24031+75A>C (n.24031+75A>C) n.1994+75A>C c.4081+75A>C (n.4081+75A>C) n.8938+75A>C c.3184+75A>C (n.3184+75A>C) n.8830+75A>C n.1860+75A>C n.4268+75A>C n.2083+75A>C c.1711+75A>C (n.1711+75A>C) c.25351+75A>C (n.25351+75A>C) c.25339+75A>C (n.25339+75A>C) c.25330+75A>C (n.25330+75A>C) c.25300+75A>C (n.25300+75A>C) c.25336+75A>C (n.25336+75A>C) c.25282+75A>C (n.25282+75A>C) c.25279+75A>C (n.25279+75A>C) c.25267+75A>C (n.25267+75A>C) c.25210+75A>C (n.25210+75A>C) c.25198+75A>C (n.25198+75A>C) c.25195+75A>C (n.25195+75A>C) c.25192+75A>C (n.25192+75A>C) c.25348+75A>C (n.25348+75A>C) c.25186+75A>C (n.25186+75A>C) c.23626+75A>C (n.23626+75A>C) c.23119+75A>C (n.23119+75A>C) c.18586+75A>C (n.18586+75A>C) c.1852+75A>C (n.1852+75A>C) c.25324+75A>C (n.25324+75A>C) c.25273+75A>C (n.25273+75A>C) c.25126+75A>C (n.25126+75A>C) | |
6 | g.152141130G>A | CA2680812424 | SYNE1 | c.1780+73C>T (n.1780+73C>T) c.25246+73C>T (n.25246+73C>T) c.25102+73C>T (n.25102+73C>T) c.648+73C>T c.981+73C>T c.891-969C>T c.1018+73C>T (n.1018+73C>T) c.24031+73C>T (n.24031+73C>T) n.1994+73C>T c.4081+73C>T (n.4081+73C>T) n.8938+73C>T c.3184+73C>T (n.3184+73C>T) n.8830+73C>T n.1860+73C>T n.4268+73C>T n.2083+73C>T c.1711+73C>T (n.1711+73C>T) c.25351+73C>T (n.25351+73C>T) c.25339+73C>T (n.25339+73C>T) c.25330+73C>T (n.25330+73C>T) c.25300+73C>T (n.25300+73C>T) c.25336+73C>T (n.25336+73C>T) c.25282+73C>T (n.25282+73C>T) c.25279+73C>T (n.25279+73C>T) c.25267+73C>T (n.25267+73C>T) c.25210+73C>T (n.25210+73C>T) c.25198+73C>T (n.25198+73C>T) c.25195+73C>T (n.25195+73C>T) c.25192+73C>T (n.25192+73C>T) c.25348+73C>T (n.25348+73C>T) c.25186+73C>T (n.25186+73C>T) c.23626+73C>T (n.23626+73C>T) c.23119+73C>T (n.23119+73C>T) c.18586+73C>T (n.18586+73C>T) c.1852+73C>T (n.1852+73C>T) c.25324+73C>T (n.25324+73C>T) c.25273+73C>T (n.25273+73C>T) c.25126+73C>T (n.25126+73C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152141131A>C | CA2680812425 | SYNE1 | c.1780+72T>G (n.1780+72T>G) c.25246+72T>G (n.25246+72T>G) c.25102+72T>G (n.25102+72T>G) c.648+72T>G c.981+72T>G c.891-970T>G c.1018+72T>G (n.1018+72T>G) c.24031+72T>G (n.24031+72T>G) n.1994+72T>G c.4081+72T>G (n.4081+72T>G) n.8938+72T>G c.3184+72T>G (n.3184+72T>G) n.8830+72T>G n.1860+72T>G n.4268+72T>G n.2083+72T>G c.1711+72T>G (n.1711+72T>G) c.25351+72T>G (n.25351+72T>G) c.25339+72T>G (n.25339+72T>G) c.25330+72T>G (n.25330+72T>G) c.25300+72T>G (n.25300+72T>G) c.25336+72T>G (n.25336+72T>G) c.25282+72T>G (n.25282+72T>G) c.25279+72T>G (n.25279+72T>G) c.25267+72T>G (n.25267+72T>G) c.25210+72T>G (n.25210+72T>G) c.25198+72T>G (n.25198+72T>G) c.25195+72T>G (n.25195+72T>G) c.25192+72T>G (n.25192+72T>G) c.25348+72T>G (n.25348+72T>G) c.25186+72T>G (n.25186+72T>G) c.23626+72T>G (n.23626+72T>G) c.23119+72T>G (n.23119+72T>G) c.18586+72T>G (n.18586+72T>G) c.1852+72T>G (n.1852+72T>G) c.25324+72T>G (n.25324+72T>G) c.25273+72T>G (n.25273+72T>G) c.25126+72T>G (n.25126+72T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.152141132A>C | CA2680812426 | SYNE1 | c.1780+71T>G (n.1780+71T>G) c.25246+71T>G (n.25246+71T>G) c.25102+71T>G (n.25102+71T>G) c.648+71T>G c.981+71T>G c.891-971T>G c.1018+71T>G (n.1018+71T>G) c.24031+71T>G (n.24031+71T>G) n.1994+71T>G c.4081+71T>G (n.4081+71T>G) n.8938+71T>G c.3184+71T>G (n.3184+71T>G) n.8830+71T>G n.1860+71T>G n.4268+71T>G n.2083+71T>G c.1711+71T>G (n.1711+71T>G) c.25351+71T>G (n.25351+71T>G) c.25339+71T>G (n.25339+71T>G) c.25330+71T>G (n.25330+71T>G) c.25300+71T>G (n.25300+71T>G) c.25336+71T>G (n.25336+71T>G) c.25282+71T>G (n.25282+71T>G) c.25279+71T>G (n.25279+71T>G) c.25267+71T>G (n.25267+71T>G) c.25210+71T>G (n.25210+71T>G) c.25198+71T>G (n.25198+71T>G) c.25195+71T>G (n.25195+71T>G) c.25192+71T>G (n.25192+71T>G) c.25348+71T>G (n.25348+71T>G) c.25186+71T>G (n.25186+71T>G) c.23626+71T>G (n.23626+71T>G) c.23119+71T>G (n.23119+71T>G) c.18586+71T>G (n.18586+71T>G) c.1852+71T>G (n.1852+71T>G) c.25324+71T>G (n.25324+71T>G) c.25273+71T>G (n.25273+71T>G) c.25126+71T>G (n.25126+71T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.152141136C>A | CA2680812427 | SYNE1 | c.1780+67G>T (n.1780+67G>T) c.25246+67G>T (n.25246+67G>T) c.25102+67G>T (n.25102+67G>T) c.648+67G>T c.981+67G>T c.891-975G>T c.1018+67G>T (n.1018+67G>T) c.24031+67G>T (n.24031+67G>T) n.1994+67G>T c.4081+67G>T (n.4081+67G>T) n.8938+67G>T c.3184+67G>T (n.3184+67G>T) n.8830+67G>T n.1860+67G>T n.4268+67G>T n.2083+67G>T c.1711+67G>T (n.1711+67G>T) c.25351+67G>T (n.25351+67G>T) c.25339+67G>T (n.25339+67G>T) c.25330+67G>T (n.25330+67G>T) c.25300+67G>T (n.25300+67G>T) c.25336+67G>T (n.25336+67G>T) c.25282+67G>T (n.25282+67G>T) c.25279+67G>T (n.25279+67G>T) c.25267+67G>T (n.25267+67G>T) c.25210+67G>T (n.25210+67G>T) c.25198+67G>T (n.25198+67G>T) c.25195+67G>T (n.25195+67G>T) c.25192+67G>T (n.25192+67G>T) c.25348+67G>T (n.25348+67G>T) c.25186+67G>T (n.25186+67G>T) c.23626+67G>T (n.23626+67G>T) c.23119+67G>T (n.23119+67G>T) c.18586+67G>T (n.18586+67G>T) c.1852+67G>T (n.1852+67G>T) c.25324+67G>T (n.25324+67G>T) c.25273+67G>T (n.25273+67G>T) c.25126+67G>T (n.25126+67G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152141136C= | CA1673207467 | SYNE1 | c.1780+67G= (n.1780+67G=) c.25246+67G= (n.25246+67G=) c.25102+67G= (n.25102+67G=) c.648+67G= c.981+67G= c.891-975G= c.1018+67G= (n.1018+67G=) c.24031+67G= (n.24031+67G=) n.1994+67G= c.4081+67G= (n.4081+67G=) n.8938+67G= c.3184+67G= (n.3184+67G=) n.8830+67G= n.1860+67G= n.4268+67G= n.2083+67G= c.1711+67G= (n.1711+67G=) c.25351+67G= (n.25351+67G=) c.25339+67G= (n.25339+67G=) c.25330+67G= (n.25330+67G=) c.25300+67G= (n.25300+67G=) c.25336+67G= (n.25336+67G=) c.25282+67G= (n.25282+67G=) c.25279+67G= (n.25279+67G=) c.25267+67G= (n.25267+67G=) c.25210+67G= (n.25210+67G=) c.25198+67G= (n.25198+67G=) c.25195+67G= (n.25195+67G=) c.25192+67G= (n.25192+67G=) c.25348+67G= (n.25348+67G=) c.25186+67G= (n.25186+67G=) c.23626+67G= (n.23626+67G=) c.23119+67G= (n.23119+67G=) c.18586+67G= (n.18586+67G=) c.1852+67G= (n.1852+67G=) c.25324+67G= (n.25324+67G=) c.25273+67G= (n.25273+67G=) c.25126+67G= (n.25126+67G=) | |
6 | g.152141136C>G | CA2680812428 | SYNE1 | c.1780+67G>C (n.1780+67G>C) c.25246+67G>C (n.25246+67G>C) c.25102+67G>C (n.25102+67G>C) c.648+67G>C c.981+67G>C c.891-975G>C c.1018+67G>C (n.1018+67G>C) c.24031+67G>C (n.24031+67G>C) n.1994+67G>C c.4081+67G>C (n.4081+67G>C) n.8938+67G>C c.3184+67G>C (n.3184+67G>C) n.8830+67G>C n.1860+67G>C n.4268+67G>C n.2083+67G>C c.1711+67G>C (n.1711+67G>C) c.25351+67G>C (n.25351+67G>C) c.25339+67G>C (n.25339+67G>C) c.25330+67G>C (n.25330+67G>C) c.25300+67G>C (n.25300+67G>C) c.25336+67G>C (n.25336+67G>C) c.25282+67G>C (n.25282+67G>C) c.25279+67G>C (n.25279+67G>C) c.25267+67G>C (n.25267+67G>C) c.25210+67G>C (n.25210+67G>C) c.25198+67G>C (n.25198+67G>C) c.25195+67G>C (n.25195+67G>C) c.25192+67G>C (n.25192+67G>C) c.25348+67G>C (n.25348+67G>C) c.25186+67G>C (n.25186+67G>C) c.23626+67G>C (n.23626+67G>C) c.23119+67G>C (n.23119+67G>C) c.18586+67G>C (n.18586+67G>C) c.1852+67G>C (n.1852+67G>C) c.25324+67G>C (n.25324+67G>C) c.25273+67G>C (n.25273+67G>C) c.25126+67G>C (n.25126+67G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.152141136C>T | CA1673207468 | SYNE1 | c.1780+67G>A (n.1780+67G>A) c.25246+67G>A (n.25246+67G>A) c.25102+67G>A (n.25102+67G>A) c.648+67G>A c.981+67G>A c.891-975G>A c.1018+67G>A (n.1018+67G>A) c.24031+67G>A (n.24031+67G>A) n.1994+67G>A c.4081+67G>A (n.4081+67G>A) n.8938+67G>A c.3184+67G>A (n.3184+67G>A) n.8830+67G>A n.1860+67G>A n.4268+67G>A n.2083+67G>A c.1711+67G>A (n.1711+67G>A) c.25351+67G>A (n.25351+67G>A) c.25339+67G>A (n.25339+67G>A) c.25330+67G>A (n.25330+67G>A) c.25300+67G>A (n.25300+67G>A) c.25336+67G>A (n.25336+67G>A) c.25282+67G>A (n.25282+67G>A) c.25279+67G>A (n.25279+67G>A) c.25267+67G>A (n.25267+67G>A) c.25210+67G>A (n.25210+67G>A) c.25198+67G>A (n.25198+67G>A) c.25195+67G>A (n.25195+67G>A) c.25192+67G>A (n.25192+67G>A) c.25348+67G>A (n.25348+67G>A) c.25186+67G>A (n.25186+67G>A) c.23626+67G>A (n.23626+67G>A) c.23119+67G>A (n.23119+67G>A) c.18586+67G>A (n.18586+67G>A) c.1852+67G>A (n.1852+67G>A) c.25324+67G>A (n.25324+67G>A) c.25273+67G>A (n.25273+67G>A) c.25126+67G>A (n.25126+67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152141137G>A | CA1673207472 | SYNE1 | c.1780+66C>T (n.1780+66C>T) c.25246+66C>T (n.25246+66C>T) c.25102+66C>T (n.25102+66C>T) c.648+66C>T c.981+66C>T c.891-976C>T c.1018+66C>T (n.1018+66C>T) c.24031+66C>T (n.24031+66C>T) n.1994+66C>T c.4081+66C>T (n.4081+66C>T) n.8938+66C>T c.3184+66C>T (n.3184+66C>T) n.8830+66C>T n.1860+66C>T n.4268+66C>T n.2083+66C>T c.1711+66C>T (n.1711+66C>T) c.25351+66C>T (n.25351+66C>T) c.25339+66C>T (n.25339+66C>T) c.25330+66C>T (n.25330+66C>T) c.25300+66C>T (n.25300+66C>T) c.25336+66C>T (n.25336+66C>T) c.25282+66C>T (n.25282+66C>T) c.25279+66C>T (n.25279+66C>T) c.25267+66C>T (n.25267+66C>T) c.25210+66C>T (n.25210+66C>T) c.25198+66C>T (n.25198+66C>T) c.25195+66C>T (n.25195+66C>T) c.25192+66C>T (n.25192+66C>T) c.25348+66C>T (n.25348+66C>T) c.25186+66C>T (n.25186+66C>T) c.23626+66C>T (n.23626+66C>T) c.23119+66C>T (n.23119+66C>T) c.18586+66C>T (n.18586+66C>T) c.1852+66C>T (n.1852+66C>T) c.25324+66C>T (n.25324+66C>T) c.25273+66C>T (n.25273+66C>T) c.25126+66C>T (n.25126+66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152141137G>C | CA2680812430 | SYNE1 | c.1780+66C>G (n.1780+66C>G) c.25246+66C>G (n.25246+66C>G) c.25102+66C>G (n.25102+66C>G) c.648+66C>G c.981+66C>G c.891-976C>G c.1018+66C>G (n.1018+66C>G) c.24031+66C>G (n.24031+66C>G) n.1994+66C>G c.4081+66C>G (n.4081+66C>G) n.8938+66C>G c.3184+66C>G (n.3184+66C>G) n.8830+66C>G n.1860+66C>G n.4268+66C>G n.2083+66C>G c.1711+66C>G (n.1711+66C>G) c.25351+66C>G (n.25351+66C>G) c.25339+66C>G (n.25339+66C>G) c.25330+66C>G (n.25330+66C>G) c.25300+66C>G (n.25300+66C>G) c.25336+66C>G (n.25336+66C>G) c.25282+66C>G (n.25282+66C>G) c.25279+66C>G (n.25279+66C>G) c.25267+66C>G (n.25267+66C>G) c.25210+66C>G (n.25210+66C>G) c.25198+66C>G (n.25198+66C>G) c.25195+66C>G (n.25195+66C>G) c.25192+66C>G (n.25192+66C>G) c.25348+66C>G (n.25348+66C>G) c.25186+66C>G (n.25186+66C>G) c.23626+66C>G (n.23626+66C>G) c.23119+66C>G (n.23119+66C>G) c.18586+66C>G (n.18586+66C>G) c.1852+66C>G (n.1852+66C>G) c.25324+66C>G (n.25324+66C>G) c.25273+66C>G (n.25273+66C>G) c.25126+66C>G (n.25126+66C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.152141137G= | CA1673207471 | SYNE1 | c.1780+66C= (n.1780+66C=) c.25246+66C= (n.25246+66C=) c.25102+66C= (n.25102+66C=) c.648+66C= c.981+66C= c.891-976C= c.1018+66C= (n.1018+66C=) c.24031+66C= (n.24031+66C=) n.1994+66C= c.4081+66C= (n.4081+66C=) n.8938+66C= c.3184+66C= (n.3184+66C=) n.8830+66C= n.1860+66C= n.4268+66C= n.2083+66C= c.1711+66C= (n.1711+66C=) c.25351+66C= (n.25351+66C=) c.25339+66C= (n.25339+66C=) c.25330+66C= (n.25330+66C=) c.25300+66C= (n.25300+66C=) c.25336+66C= (n.25336+66C=) c.25282+66C= (n.25282+66C=) c.25279+66C= (n.25279+66C=) c.25267+66C= (n.25267+66C=) c.25210+66C= (n.25210+66C=) c.25198+66C= (n.25198+66C=) c.25195+66C= (n.25195+66C=) c.25192+66C= (n.25192+66C=) c.25348+66C= (n.25348+66C=) c.25186+66C= (n.25186+66C=) c.23626+66C= (n.23626+66C=) c.23119+66C= (n.23119+66C=) c.18586+66C= (n.18586+66C=) c.1852+66C= (n.1852+66C=) c.25324+66C= (n.25324+66C=) c.25273+66C= (n.25273+66C=) c.25126+66C= (n.25126+66C=) | |
6 | g.152141137G>T | CA2680812429 | SYNE1 | c.1780+66C>A (n.1780+66C>A) c.25246+66C>A (n.25246+66C>A) c.25102+66C>A (n.25102+66C>A) c.648+66C>A c.981+66C>A c.891-976C>A c.1018+66C>A (n.1018+66C>A) c.24031+66C>A (n.24031+66C>A) n.1994+66C>A c.4081+66C>A (n.4081+66C>A) n.8938+66C>A c.3184+66C>A (n.3184+66C>A) n.8830+66C>A n.1860+66C>A n.4268+66C>A n.2083+66C>A c.1711+66C>A (n.1711+66C>A) c.25351+66C>A (n.25351+66C>A) c.25339+66C>A (n.25339+66C>A) c.25330+66C>A (n.25330+66C>A) c.25300+66C>A (n.25300+66C>A) c.25336+66C>A (n.25336+66C>A) c.25282+66C>A (n.25282+66C>A) c.25279+66C>A (n.25279+66C>A) c.25267+66C>A (n.25267+66C>A) c.25210+66C>A (n.25210+66C>A) c.25198+66C>A (n.25198+66C>A) c.25195+66C>A (n.25195+66C>A) c.25192+66C>A (n.25192+66C>A) c.25348+66C>A (n.25348+66C>A) c.25186+66C>A (n.25186+66C>A) c.23626+66C>A (n.23626+66C>A) c.23119+66C>A (n.23119+66C>A) c.18586+66C>A (n.18586+66C>A) c.1852+66C>A (n.1852+66C>A) c.25324+66C>A (n.25324+66C>A) c.25273+66C>A (n.25273+66C>A) c.25126+66C>A (n.25126+66C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152141138C= | CA1673207474 | SYNE1 | c.1780+65G= (n.1780+65G=) c.25246+65G= (n.25246+65G=) c.25102+65G= (n.25102+65G=) c.648+65G= c.981+65G= c.891-977G= c.1018+65G= (n.1018+65G=) c.24031+65G= (n.24031+65G=) n.1994+65G= c.4081+65G= (n.4081+65G=) n.8938+65G= c.3184+65G= (n.3184+65G=) n.8830+65G= n.1860+65G= n.4268+65G= n.2083+65G= c.1711+65G= (n.1711+65G=) c.25351+65G= (n.25351+65G=) c.25339+65G= (n.25339+65G=) c.25330+65G= (n.25330+65G=) c.25300+65G= (n.25300+65G=) c.25336+65G= (n.25336+65G=) c.25282+65G= (n.25282+65G=) c.25279+65G= (n.25279+65G=) c.25267+65G= (n.25267+65G=) c.25210+65G= (n.25210+65G=) c.25198+65G= (n.25198+65G=) c.25195+65G= (n.25195+65G=) c.25192+65G= (n.25192+65G=) c.25348+65G= (n.25348+65G=) c.25186+65G= (n.25186+65G=) c.23626+65G= (n.23626+65G=) c.23119+65G= (n.23119+65G=) c.18586+65G= (n.18586+65G=) c.1852+65G= (n.1852+65G=) c.25324+65G= (n.25324+65G=) c.25273+65G= (n.25273+65G=) c.25126+65G= (n.25126+65G=) | |
6 | g.152141138C>T | CA1673207475 | SYNE1 | c.1780+65G>A (n.1780+65G>A) c.25246+65G>A (n.25246+65G>A) c.25102+65G>A (n.25102+65G>A) c.648+65G>A c.981+65G>A c.891-977G>A c.1018+65G>A (n.1018+65G>A) c.24031+65G>A (n.24031+65G>A) n.1994+65G>A c.4081+65G>A (n.4081+65G>A) n.8938+65G>A c.3184+65G>A (n.3184+65G>A) n.8830+65G>A n.1860+65G>A n.4268+65G>A n.2083+65G>A c.1711+65G>A (n.1711+65G>A) c.25351+65G>A (n.25351+65G>A) c.25339+65G>A (n.25339+65G>A) c.25330+65G>A (n.25330+65G>A) c.25300+65G>A (n.25300+65G>A) c.25336+65G>A (n.25336+65G>A) c.25282+65G>A (n.25282+65G>A) c.25279+65G>A (n.25279+65G>A) c.25267+65G>A (n.25267+65G>A) c.25210+65G>A (n.25210+65G>A) c.25198+65G>A (n.25198+65G>A) c.25195+65G>A (n.25195+65G>A) c.25192+65G>A (n.25192+65G>A) c.25348+65G>A (n.25348+65G>A) c.25186+65G>A (n.25186+65G>A) c.23626+65G>A (n.23626+65G>A) c.23119+65G>A (n.23119+65G>A) c.18586+65G>A (n.18586+65G>A) c.1852+65G>A (n.1852+65G>A) c.25324+65G>A (n.25324+65G>A) c.25273+65G>A (n.25273+65G>A) c.25126+65G>A (n.25126+65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152141139T>A | CA12449752 | SYNE1 | c.1780+64A>T (n.1780+64A>T) c.25246+64A>T (n.25246+64A>T) c.25102+64A>T (n.25102+64A>T) c.648+64A>T c.981+64A>T c.891-978A>T c.1018+64A>T (n.1018+64A>T) c.24031+64A>T (n.24031+64A>T) n.1994+64A>T c.4081+64A>T (n.4081+64A>T) n.8938+64A>T c.3184+64A>T (n.3184+64A>T) n.8830+64A>T n.1860+64A>T n.4268+64A>T n.2083+64A>T c.1711+64A>T (n.1711+64A>T) c.25351+64A>T (n.25351+64A>T) c.25339+64A>T (n.25339+64A>T) c.25330+64A>T (n.25330+64A>T) c.25300+64A>T (n.25300+64A>T) c.25336+64A>T (n.25336+64A>T) c.25282+64A>T (n.25282+64A>T) c.25279+64A>T (n.25279+64A>T) c.25267+64A>T (n.25267+64A>T) c.25210+64A>T (n.25210+64A>T) c.25198+64A>T (n.25198+64A>T) c.25195+64A>T (n.25195+64A>T) c.25192+64A>T (n.25192+64A>T) c.25348+64A>T (n.25348+64A>T) c.25186+64A>T (n.25186+64A>T) c.23626+64A>T (n.23626+64A>T) c.23119+64A>T (n.23119+64A>T) c.18586+64A>T (n.18586+64A>T) c.1852+64A>T (n.1852+64A>T) c.25324+64A>T (n.25324+64A>T) c.25273+64A>T (n.25273+64A>T) c.25126+64A>T (n.25126+64A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152141139T>C | CA150166555 | SYNE1 | c.1780+64A>G (n.1780+64A>G) c.25246+64A>G (n.25246+64A>G) c.25102+64A>G (n.25102+64A>G) c.648+64A>G c.981+64A>G c.891-978A>G c.1018+64A>G (n.1018+64A>G) c.24031+64A>G (n.24031+64A>G) n.1994+64A>G c.4081+64A>G (n.4081+64A>G) n.8938+64A>G c.3184+64A>G (n.3184+64A>G) n.8830+64A>G n.1860+64A>G n.4268+64A>G n.2083+64A>G c.1711+64A>G (n.1711+64A>G) c.25351+64A>G (n.25351+64A>G) c.25339+64A>G (n.25339+64A>G) c.25330+64A>G (n.25330+64A>G) c.25300+64A>G (n.25300+64A>G) c.25336+64A>G (n.25336+64A>G) c.25282+64A>G (n.25282+64A>G) c.25279+64A>G (n.25279+64A>G) c.25267+64A>G (n.25267+64A>G) c.25210+64A>G (n.25210+64A>G) c.25198+64A>G (n.25198+64A>G) c.25195+64A>G (n.25195+64A>G) c.25192+64A>G (n.25192+64A>G) c.25348+64A>G (n.25348+64A>G) c.25186+64A>G (n.25186+64A>G) c.23626+64A>G (n.23626+64A>G) c.23119+64A>G (n.23119+64A>G) c.18586+64A>G (n.18586+64A>G) c.1852+64A>G (n.1852+64A>G) c.25324+64A>G (n.25324+64A>G) c.25273+64A>G (n.25273+64A>G) c.25126+64A>G (n.25126+64A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152141139T= | CA1673207477 | SYNE1 | c.1780+64A= (n.1780+64A=) c.25246+64A= (n.25246+64A=) c.25102+64A= (n.25102+64A=) c.648+64A= c.981+64A= c.891-978A= c.1018+64A= (n.1018+64A=) c.24031+64A= (n.24031+64A=) n.1994+64A= c.4081+64A= (n.4081+64A=) n.8938+64A= c.3184+64A= (n.3184+64A=) n.8830+64A= n.1860+64A= n.4268+64A= n.2083+64A= c.1711+64A= (n.1711+64A=) c.25351+64A= (n.25351+64A=) c.25339+64A= (n.25339+64A=) c.25330+64A= (n.25330+64A=) c.25300+64A= (n.25300+64A=) c.25336+64A= (n.25336+64A=) c.25282+64A= (n.25282+64A=) c.25279+64A= (n.25279+64A=) c.25267+64A= (n.25267+64A=) c.25210+64A= (n.25210+64A=) c.25198+64A= (n.25198+64A=) c.25195+64A= (n.25195+64A=) c.25192+64A= (n.25192+64A=) c.25348+64A= (n.25348+64A=) c.25186+64A= (n.25186+64A=) c.23626+64A= (n.23626+64A=) c.23119+64A= (n.23119+64A=) c.18586+64A= (n.18586+64A=) c.1852+64A= (n.1852+64A=) c.25324+64A= (n.25324+64A=) c.25273+64A= (n.25273+64A=) c.25126+64A= (n.25126+64A=) | |
6 | g.152141140G>A | CA2680812444 | SYNE1 | c.1780+63C>T (n.1780+63C>T) c.25246+63C>T (n.25246+63C>T) c.25102+63C>T (n.25102+63C>T) c.648+63C>T c.981+63C>T c.891-979C>T c.1018+63C>T (n.1018+63C>T) c.24031+63C>T (n.24031+63C>T) n.1994+63C>T c.4081+63C>T (n.4081+63C>T) n.8938+63C>T c.3184+63C>T (n.3184+63C>T) n.8830+63C>T n.1860+63C>T n.4268+63C>T n.2083+63C>T c.1711+63C>T (n.1711+63C>T) c.25351+63C>T (n.25351+63C>T) c.25339+63C>T (n.25339+63C>T) c.25330+63C>T (n.25330+63C>T) c.25300+63C>T (n.25300+63C>T) c.25336+63C>T (n.25336+63C>T) c.25282+63C>T (n.25282+63C>T) c.25279+63C>T (n.25279+63C>T) c.25267+63C>T (n.25267+63C>T) c.25210+63C>T (n.25210+63C>T) c.25198+63C>T (n.25198+63C>T) c.25195+63C>T (n.25195+63C>T) c.25192+63C>T (n.25192+63C>T) c.25348+63C>T (n.25348+63C>T) c.25186+63C>T (n.25186+63C>T) c.23626+63C>T (n.23626+63C>T) c.23119+63C>T (n.23119+63C>T) c.18586+63C>T (n.18586+63C>T) c.1852+63C>T (n.1852+63C>T) c.25324+63C>T (n.25324+63C>T) c.25273+63C>T (n.25273+63C>T) c.25126+63C>T (n.25126+63C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152141140G= | CA1673207481 | SYNE1 | c.1780+63C= (n.1780+63C=) c.25246+63C= (n.25246+63C=) c.25102+63C= (n.25102+63C=) c.648+63C= c.981+63C= c.891-979C= c.1018+63C= (n.1018+63C=) c.24031+63C= (n.24031+63C=) n.1994+63C= c.4081+63C= (n.4081+63C=) n.8938+63C= c.3184+63C= (n.3184+63C=) n.8830+63C= n.1860+63C= n.4268+63C= n.2083+63C= c.1711+63C= (n.1711+63C=) c.25351+63C= (n.25351+63C=) c.25339+63C= (n.25339+63C=) c.25330+63C= (n.25330+63C=) c.25300+63C= (n.25300+63C=) c.25336+63C= (n.25336+63C=) c.25282+63C= (n.25282+63C=) c.25279+63C= (n.25279+63C=) c.25267+63C= (n.25267+63C=) c.25210+63C= (n.25210+63C=) c.25198+63C= (n.25198+63C=) c.25195+63C= (n.25195+63C=) c.25192+63C= (n.25192+63C=) c.25348+63C= (n.25348+63C=) c.25186+63C= (n.25186+63C=) c.23626+63C= (n.23626+63C=) c.23119+63C= (n.23119+63C=) c.18586+63C= (n.18586+63C=) c.1852+63C= (n.1852+63C=) c.25324+63C= (n.25324+63C=) c.25273+63C= (n.25273+63C=) c.25126+63C= (n.25126+63C=) | |
6 | g.152141140G>T | CA150166562 | SYNE1 | c.1780+63C>A (n.1780+63C>A) c.25246+63C>A (n.25246+63C>A) c.25102+63C>A (n.25102+63C>A) c.648+63C>A c.981+63C>A c.891-979C>A c.1018+63C>A (n.1018+63C>A) c.24031+63C>A (n.24031+63C>A) n.1994+63C>A c.4081+63C>A (n.4081+63C>A) n.8938+63C>A c.3184+63C>A (n.3184+63C>A) n.8830+63C>A n.1860+63C>A n.4268+63C>A n.2083+63C>A c.1711+63C>A (n.1711+63C>A) c.25351+63C>A (n.25351+63C>A) c.25339+63C>A (n.25339+63C>A) c.25330+63C>A (n.25330+63C>A) c.25300+63C>A (n.25300+63C>A) c.25336+63C>A (n.25336+63C>A) c.25282+63C>A (n.25282+63C>A) c.25279+63C>A (n.25279+63C>A) c.25267+63C>A (n.25267+63C>A) c.25210+63C>A (n.25210+63C>A) c.25198+63C>A (n.25198+63C>A) c.25195+63C>A (n.25195+63C>A) c.25192+63C>A (n.25192+63C>A) c.25348+63C>A (n.25348+63C>A) c.25186+63C>A (n.25186+63C>A) c.23626+63C>A (n.23626+63C>A) c.23119+63C>A (n.23119+63C>A) c.18586+63C>A (n.18586+63C>A) c.1852+63C>A (n.1852+63C>A) c.25324+63C>A (n.25324+63C>A) c.25273+63C>A (n.25273+63C>A) c.25126+63C>A (n.25126+63C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152141142dup | CA2578773185 | SYNE1 | c.1780+62dup (n.1780+62dup) c.25246+62dup (n.25246+62dup) c.25102+62dup (n.25102+62dup) c.648+62dup c.981+62dup c.891-980dup c.1018+62dup (n.1018+62dup) c.24031+62dup (n.24031+62dup) n.1994+62dup c.4081+62dup (n.4081+62dup) n.8938+62dup c.3184+62dup (n.3184+62dup) n.8830+62dup n.1860+62dup n.4268+62dup n.2083+62dup c.1711+62dup (n.1711+62dup) c.25351+62dup (n.25351+62dup) c.25339+62dup (n.25339+62dup) c.25330+62dup (n.25330+62dup) c.25300+62dup (n.25300+62dup) c.25336+62dup (n.25336+62dup) c.25282+62dup (n.25282+62dup) c.25279+62dup (n.25279+62dup) c.25267+62dup (n.25267+62dup) c.25210+62dup (n.25210+62dup) c.25198+62dup (n.25198+62dup) c.25195+62dup (n.25195+62dup) c.25192+62dup (n.25192+62dup) c.25348+62dup (n.25348+62dup) c.25186+62dup (n.25186+62dup) c.23626+62dup (n.23626+62dup) c.23119+62dup (n.23119+62dup) c.18586+62dup (n.18586+62dup) c.1852+62dup (n.1852+62dup) c.25324+62dup (n.25324+62dup) c.25273+62dup (n.25273+62dup) c.25126+62dup (n.25126+62dup) | |
6 | g.152141144A= | CA1673207483 | SYNE1 | c.1780+59T= (n.1780+59T=) c.25246+59T= (n.25246+59T=) c.25102+59T= (n.25102+59T=) c.648+59T= c.981+59T= c.891-983T= c.1018+59T= (n.1018+59T=) c.24031+59T= (n.24031+59T=) n.1994+59T= c.4081+59T= (n.4081+59T=) n.8938+59T= c.3184+59T= (n.3184+59T=) n.8830+59T= n.1860+59T= n.4268+59T= n.2083+59T= c.1711+59T= (n.1711+59T=) c.25351+59T= (n.25351+59T=) c.25339+59T= (n.25339+59T=) c.25330+59T= (n.25330+59T=) c.25300+59T= (n.25300+59T=) c.25336+59T= (n.25336+59T=) c.25282+59T= (n.25282+59T=) c.25279+59T= (n.25279+59T=) c.25267+59T= (n.25267+59T=) c.25210+59T= (n.25210+59T=) c.25198+59T= (n.25198+59T=) c.25195+59T= (n.25195+59T=) c.25192+59T= (n.25192+59T=) c.25348+59T= (n.25348+59T=) c.25186+59T= (n.25186+59T=) c.23626+59T= (n.23626+59T=) c.23119+59T= (n.23119+59T=) c.18586+59T= (n.18586+59T=) c.1852+59T= (n.1852+59T=) c.25324+59T= (n.25324+59T=) c.25273+59T= (n.25273+59T=) c.25126+59T= (n.25126+59T=) | |
6 | g.152141144A>G | CA1673207485 | SYNE1 | c.1780+59T>C (n.1780+59T>C) c.25246+59T>C (n.25246+59T>C) c.25102+59T>C (n.25102+59T>C) c.648+59T>C c.981+59T>C c.891-983T>C c.1018+59T>C (n.1018+59T>C) c.24031+59T>C (n.24031+59T>C) n.1994+59T>C c.4081+59T>C (n.4081+59T>C) n.8938+59T>C c.3184+59T>C (n.3184+59T>C) n.8830+59T>C n.1860+59T>C n.4268+59T>C n.2083+59T>C c.1711+59T>C (n.1711+59T>C) c.25351+59T>C (n.25351+59T>C) c.25339+59T>C (n.25339+59T>C) c.25330+59T>C (n.25330+59T>C) c.25300+59T>C (n.25300+59T>C) c.25336+59T>C (n.25336+59T>C) c.25282+59T>C (n.25282+59T>C) c.25279+59T>C (n.25279+59T>C) c.25267+59T>C (n.25267+59T>C) c.25210+59T>C (n.25210+59T>C) c.25198+59T>C (n.25198+59T>C) c.25195+59T>C (n.25195+59T>C) c.25192+59T>C (n.25192+59T>C) c.25348+59T>C (n.25348+59T>C) c.25186+59T>C (n.25186+59T>C) c.23626+59T>C (n.23626+59T>C) c.23119+59T>C (n.23119+59T>C) c.18586+59T>C (n.18586+59T>C) c.1852+59T>C (n.1852+59T>C) c.25324+59T>C (n.25324+59T>C) c.25273+59T>C (n.25273+59T>C) c.25126+59T>C (n.25126+59T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152141145C= | CA1673207486 | SYNE1 | c.1780+58G= (n.1780+58G=) c.25246+58G= (n.25246+58G=) c.25102+58G= (n.25102+58G=) c.648+58G= c.981+58G= c.891-984G= c.1018+58G= (n.1018+58G=) c.24031+58G= (n.24031+58G=) n.1994+58G= c.4081+58G= (n.4081+58G=) n.8938+58G= c.3184+58G= (n.3184+58G=) n.8830+58G= n.1860+58G= n.4268+58G= n.2083+58G= c.1711+58G= (n.1711+58G=) c.25351+58G= (n.25351+58G=) c.25339+58G= (n.25339+58G=) c.25330+58G= (n.25330+58G=) c.25300+58G= (n.25300+58G=) c.25336+58G= (n.25336+58G=) c.25282+58G= (n.25282+58G=) c.25279+58G= (n.25279+58G=) c.25267+58G= (n.25267+58G=) c.25210+58G= (n.25210+58G=) c.25198+58G= (n.25198+58G=) c.25195+58G= (n.25195+58G=) c.25192+58G= (n.25192+58G=) c.25348+58G= (n.25348+58G=) c.25186+58G= (n.25186+58G=) c.23626+58G= (n.23626+58G=) c.23119+58G= (n.23119+58G=) c.18586+58G= (n.18586+58G=) c.1852+58G= (n.1852+58G=) c.25324+58G= (n.25324+58G=) c.25273+58G= (n.25273+58G=) c.25126+58G= (n.25126+58G=) | |
6 | g.152141145C>G | CA1673207488 | SYNE1 | c.1780+58G>C (n.1780+58G>C) c.25246+58G>C (n.25246+58G>C) c.25102+58G>C (n.25102+58G>C) c.648+58G>C c.981+58G>C c.891-984G>C c.1018+58G>C (n.1018+58G>C) c.24031+58G>C (n.24031+58G>C) n.1994+58G>C c.4081+58G>C (n.4081+58G>C) n.8938+58G>C c.3184+58G>C (n.3184+58G>C) n.8830+58G>C n.1860+58G>C n.4268+58G>C n.2083+58G>C c.1711+58G>C (n.1711+58G>C) c.25351+58G>C (n.25351+58G>C) c.25339+58G>C (n.25339+58G>C) c.25330+58G>C (n.25330+58G>C) c.25300+58G>C (n.25300+58G>C) c.25336+58G>C (n.25336+58G>C) c.25282+58G>C (n.25282+58G>C) c.25279+58G>C (n.25279+58G>C) c.25267+58G>C (n.25267+58G>C) c.25210+58G>C (n.25210+58G>C) c.25198+58G>C (n.25198+58G>C) c.25195+58G>C (n.25195+58G>C) c.25192+58G>C (n.25192+58G>C) c.25348+58G>C (n.25348+58G>C) c.25186+58G>C (n.25186+58G>C) c.23626+58G>C (n.23626+58G>C) c.23119+58G>C (n.23119+58G>C) c.18586+58G>C (n.18586+58G>C) c.1852+58G>C (n.1852+58G>C) c.25324+58G>C (n.25324+58G>C) c.25273+58G>C (n.25273+58G>C) c.25126+58G>C (n.25126+58G>C) | dbSNP |
6 | g.152141145C>T | CA820867161 | SYNE1 | c.1780+58G>A (n.1780+58G>A) c.25246+58G>A (n.25246+58G>A) c.25102+58G>A (n.25102+58G>A) c.648+58G>A c.981+58G>A c.891-984G>A c.1018+58G>A (n.1018+58G>A) c.24031+58G>A (n.24031+58G>A) n.1994+58G>A c.4081+58G>A (n.4081+58G>A) n.8938+58G>A c.3184+58G>A (n.3184+58G>A) n.8830+58G>A n.1860+58G>A n.4268+58G>A n.2083+58G>A c.1711+58G>A (n.1711+58G>A) c.25351+58G>A (n.25351+58G>A) c.25339+58G>A (n.25339+58G>A) c.25330+58G>A (n.25330+58G>A) c.25300+58G>A (n.25300+58G>A) c.25336+58G>A (n.25336+58G>A) c.25282+58G>A (n.25282+58G>A) c.25279+58G>A (n.25279+58G>A) c.25267+58G>A (n.25267+58G>A) c.25210+58G>A (n.25210+58G>A) c.25198+58G>A (n.25198+58G>A) c.25195+58G>A (n.25195+58G>A) c.25192+58G>A (n.25192+58G>A) c.25348+58G>A (n.25348+58G>A) c.25186+58G>A (n.25186+58G>A) c.23626+58G>A (n.23626+58G>A) c.23119+58G>A (n.23119+58G>A) c.18586+58G>A (n.18586+58G>A) c.1852+58G>A (n.1852+58G>A) c.25324+58G>A (n.25324+58G>A) c.25273+58G>A (n.25273+58G>A) c.25126+58G>A (n.25126+58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152141146A= | CA1673207491 | SYNE1 | c.1780+57T= (n.1780+57T=) c.25246+57T= (n.25246+57T=) c.25102+57T= (n.25102+57T=) c.648+57T= c.981+57T= c.891-985T= c.1018+57T= (n.1018+57T=) c.24031+57T= (n.24031+57T=) n.1994+57T= c.4081+57T= (n.4081+57T=) n.8938+57T= c.3184+57T= (n.3184+57T=) n.8830+57T= n.1860+57T= n.4268+57T= n.2083+57T= c.1711+57T= (n.1711+57T=) c.25351+57T= (n.25351+57T=) c.25339+57T= (n.25339+57T=) c.25330+57T= (n.25330+57T=) c.25300+57T= (n.25300+57T=) c.25336+57T= (n.25336+57T=) c.25282+57T= (n.25282+57T=) c.25279+57T= (n.25279+57T=) c.25267+57T= (n.25267+57T=) c.25210+57T= (n.25210+57T=) c.25198+57T= (n.25198+57T=) c.25195+57T= (n.25195+57T=) c.25192+57T= (n.25192+57T=) c.25348+57T= (n.25348+57T=) c.25186+57T= (n.25186+57T=) c.23626+57T= (n.23626+57T=) c.23119+57T= (n.23119+57T=) c.18586+57T= (n.18586+57T=) c.1852+57T= (n.1852+57T=) c.25324+57T= (n.25324+57T=) c.25273+57T= (n.25273+57T=) c.25126+57T= (n.25126+57T=) | |
6 | g.152141146A>C | CA150166573 | SYNE1 | c.1780+57T>G (n.1780+57T>G) c.25246+57T>G (n.25246+57T>G) c.25102+57T>G (n.25102+57T>G) c.648+57T>G c.981+57T>G c.891-985T>G c.1018+57T>G (n.1018+57T>G) c.24031+57T>G (n.24031+57T>G) n.1994+57T>G c.4081+57T>G (n.4081+57T>G) n.8938+57T>G c.3184+57T>G (n.3184+57T>G) n.8830+57T>G n.1860+57T>G n.4268+57T>G n.2083+57T>G c.1711+57T>G (n.1711+57T>G) c.25351+57T>G (n.25351+57T>G) c.25339+57T>G (n.25339+57T>G) c.25330+57T>G (n.25330+57T>G) c.25300+57T>G (n.25300+57T>G) c.25336+57T>G (n.25336+57T>G) c.25282+57T>G (n.25282+57T>G) c.25279+57T>G (n.25279+57T>G) c.25267+57T>G (n.25267+57T>G) c.25210+57T>G (n.25210+57T>G) c.25198+57T>G (n.25198+57T>G) c.25195+57T>G (n.25195+57T>G) c.25192+57T>G (n.25192+57T>G) c.25348+57T>G (n.25348+57T>G) c.25186+57T>G (n.25186+57T>G) c.23626+57T>G (n.23626+57T>G) c.23119+57T>G (n.23119+57T>G) c.18586+57T>G (n.18586+57T>G) c.1852+57T>G (n.1852+57T>G) c.25324+57T>G (n.25324+57T>G) c.25273+57T>G (n.25273+57T>G) c.25126+57T>G (n.25126+57T>G) | dbSNP |
6 | g.152141147A= | CA1673207493 | SYNE1 | c.1780+56T= (n.1780+56T=) c.25246+56T= (n.25246+56T=) c.25102+56T= (n.25102+56T=) c.648+56T= c.981+56T= c.891-986T= c.1018+56T= (n.1018+56T=) c.24031+56T= (n.24031+56T=) n.1994+56T= c.4081+56T= (n.4081+56T=) n.8938+56T= c.3184+56T= (n.3184+56T=) n.8830+56T= n.1860+56T= n.4268+56T= n.2083+56T= c.1711+56T= (n.1711+56T=) c.25351+56T= (n.25351+56T=) c.25339+56T= (n.25339+56T=) c.25330+56T= (n.25330+56T=) c.25300+56T= (n.25300+56T=) c.25336+56T= (n.25336+56T=) c.25282+56T= (n.25282+56T=) c.25279+56T= (n.25279+56T=) c.25267+56T= (n.25267+56T=) c.25210+56T= (n.25210+56T=) c.25198+56T= (n.25198+56T=) c.25195+56T= (n.25195+56T=) c.25192+56T= (n.25192+56T=) c.25348+56T= (n.25348+56T=) c.25186+56T= (n.25186+56T=) c.23626+56T= (n.23626+56T=) c.23119+56T= (n.23119+56T=) c.18586+56T= (n.18586+56T=) c.1852+56T= (n.1852+56T=) c.25324+56T= (n.25324+56T=) c.25273+56T= (n.25273+56T=) c.25126+56T= (n.25126+56T=) | |
6 | g.152141147A>G | CA2680812451 | SYNE1 | c.1780+56T>C (n.1780+56T>C) c.25246+56T>C (n.25246+56T>C) c.25102+56T>C (n.25102+56T>C) c.648+56T>C c.981+56T>C c.891-986T>C c.1018+56T>C (n.1018+56T>C) c.24031+56T>C (n.24031+56T>C) n.1994+56T>C c.4081+56T>C (n.4081+56T>C) n.8938+56T>C c.3184+56T>C (n.3184+56T>C) n.8830+56T>C n.1860+56T>C n.4268+56T>C n.2083+56T>C c.1711+56T>C (n.1711+56T>C) c.25351+56T>C (n.25351+56T>C) c.25339+56T>C (n.25339+56T>C) c.25330+56T>C (n.25330+56T>C) c.25300+56T>C (n.25300+56T>C) c.25336+56T>C (n.25336+56T>C) c.25282+56T>C (n.25282+56T>C) c.25279+56T>C (n.25279+56T>C) c.25267+56T>C (n.25267+56T>C) c.25210+56T>C (n.25210+56T>C) c.25198+56T>C (n.25198+56T>C) c.25195+56T>C (n.25195+56T>C) c.25192+56T>C (n.25192+56T>C) c.25348+56T>C (n.25348+56T>C) c.25186+56T>C (n.25186+56T>C) c.23626+56T>C (n.23626+56T>C) c.23119+56T>C (n.23119+56T>C) c.18586+56T>C (n.18586+56T>C) c.1852+56T>C (n.1852+56T>C) c.25324+56T>C (n.25324+56T>C) c.25273+56T>C (n.25273+56T>C) c.25126+56T>C (n.25126+56T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.152141147_152141148insT | CA820867167 | SYNE1 | c.1780+55_1780+56insA (n.1780+55_1780+56insA) c.25246+55_25246+56insA (n.25246+55_25246+56insA) c.25102+55_25102+56insA (n.25102+55_25102+56insA) c.648+55_648+56insA c.981+55_981+56insA c.891-987_891-986insA c.1018+55_1018+56insA (n.1018+55_1018+56insA) c.24031+55_24031+56insA (n.24031+55_24031+56insA) n.1994+55_1994+56insA c.4081+55_4081+56insA (n.4081+55_4081+56insA) n.8938+55_8938+56insA c.3184+55_3184+56insA (n.3184+55_3184+56insA) n.8830+55_8830+56insA n.1860+55_1860+56insA n.4268+55_4268+56insA n.2083+55_2083+56insA c.1711+55_1711+56insA (n.1711+55_1711+56insA) c.25351+55_25351+56insA (n.25351+55_25351+56insA) c.25339+55_25339+56insA (n.25339+55_25339+56insA) c.25330+55_25330+56insA (n.25330+55_25330+56insA) c.25300+55_25300+56insA (n.25300+55_25300+56insA) c.25336+55_25336+56insA (n.25336+55_25336+56insA) c.25282+55_25282+56insA (n.25282+55_25282+56insA) c.25279+55_25279+56insA (n.25279+55_25279+56insA) c.25267+55_25267+56insA (n.25267+55_25267+56insA) c.25210+55_25210+56insA (n.25210+55_25210+56insA) c.25198+55_25198+56insA (n.25198+55_25198+56insA) c.25195+55_25195+56insA (n.25195+55_25195+56insA) c.25192+55_25192+56insA (n.25192+55_25192+56insA) c.25348+55_25348+56insA (n.25348+55_25348+56insA) c.25186+55_25186+56insA (n.25186+55_25186+56insA) c.23626+55_23626+56insA (n.23626+55_23626+56insA) c.23119+55_23119+56insA (n.23119+55_23119+56insA) c.18586+55_18586+56insA (n.18586+55_18586+56insA) c.1852+55_1852+56insA (n.1852+55_1852+56insA) c.25324+55_25324+56insA (n.25324+55_25324+56insA) c.25273+55_25273+56insA (n.25273+55_25273+56insA) c.25126+55_25126+56insA (n.25126+55_25126+56insA) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152141148_152141149delinsAG | CA1673207495 | SYNE1 | c.1780+54_1780+55delinsCT (n.1780+54_1780+55delinsCT) c.25246+54_25246+55delinsCT (n.25246+54_25246+55delinsCT) c.25102+54_25102+55delinsCT (n.25102+54_25102+55delinsCT) c.648+54_648+55delinsCT c.981+54_981+55delinsCT c.891-988_891-987delinsCT c.1018+54_1018+55delinsCT (n.1018+54_1018+55delinsCT) c.24031+54_24031+55delinsCT (n.24031+54_24031+55delinsCT) n.1994+54_1994+55delinsCT c.4081+54_4081+55delinsCT (n.4081+54_4081+55delinsCT) n.8938+54_8938+55delinsCT c.3184+54_3184+55delinsCT (n.3184+54_3184+55delinsCT) n.8830+54_8830+55delinsCT n.1860+54_1860+55delinsCT n.4268+54_4268+55delinsCT n.2083+54_2083+55delinsCT c.1711+54_1711+55delinsCT (n.1711+54_1711+55delinsCT) c.25351+54_25351+55delinsCT (n.25351+54_25351+55delinsCT) c.25339+54_25339+55delinsCT (n.25339+54_25339+55delinsCT) c.25330+54_25330+55delinsCT (n.25330+54_25330+55delinsCT) c.25300+54_25300+55delinsCT (n.25300+54_25300+55delinsCT) c.25336+54_25336+55delinsCT (n.25336+54_25336+55delinsCT) c.25282+54_25282+55delinsCT (n.25282+54_25282+55delinsCT) c.25279+54_25279+55delinsCT (n.25279+54_25279+55delinsCT) c.25267+54_25267+55delinsCT (n.25267+54_25267+55delinsCT) c.25210+54_25210+55delinsCT (n.25210+54_25210+55delinsCT) c.25198+54_25198+55delinsCT (n.25198+54_25198+55delinsCT) c.25195+54_25195+55delinsCT (n.25195+54_25195+55delinsCT) c.25192+54_25192+55delinsCT (n.25192+54_25192+55delinsCT) c.25348+54_25348+55delinsCT (n.25348+54_25348+55delinsCT) c.25186+54_25186+55delinsCT (n.25186+54_25186+55delinsCT) c.23626+54_23626+55delinsCT (n.23626+54_23626+55delinsCT) c.23119+54_23119+55delinsCT (n.23119+54_23119+55delinsCT) c.18586+54_18586+55delinsCT (n.18586+54_18586+55delinsCT) c.1852+54_1852+55delinsCT (n.1852+54_1852+55delinsCT) c.25324+54_25324+55delinsCT (n.25324+54_25324+55delinsCT) c.25273+54_25273+55delinsCT (n.25273+54_25273+55delinsCT) c.25126+54_25126+55delinsCT (n.25126+54_25126+55delinsCT) | |
6 | g.152141149del | CA1095924624 | SYNE1 | c.1780+54del (n.1780+54del) c.25246+54del (n.25246+54del) c.25102+54del (n.25102+54del) c.648+54del c.981+54del c.891-988del c.1018+54del (n.1018+54del) c.24031+54del (n.24031+54del) n.1994+54del c.4081+54del (n.4081+54del) n.8938+54del c.3184+54del (n.3184+54del) n.8830+54del n.1860+54del n.4268+54del n.2083+54del c.1711+54del (n.1711+54del) c.25351+54del (n.25351+54del) c.25339+54del (n.25339+54del) c.25330+54del (n.25330+54del) c.25300+54del (n.25300+54del) c.25336+54del (n.25336+54del) c.25282+54del (n.25282+54del) c.25279+54del (n.25279+54del) c.25267+54del (n.25267+54del) c.25210+54del (n.25210+54del) c.25198+54del (n.25198+54del) c.25195+54del (n.25195+54del) c.25192+54del (n.25192+54del) c.25348+54del (n.25348+54del) c.25186+54del (n.25186+54del) c.23626+54del (n.23626+54del) c.23119+54del (n.23119+54del) c.18586+54del (n.18586+54del) c.1852+54del (n.1852+54del) c.25324+54del (n.25324+54del) c.25273+54del (n.25273+54del) c.25126+54del (n.25126+54del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152141149G>A | CA820867169 | SYNE1 | c.1780+54C>T (n.1780+54C>T) c.25246+54C>T (n.25246+54C>T) c.25102+54C>T (n.25102+54C>T) c.648+54C>T c.981+54C>T c.891-988C>T c.1018+54C>T (n.1018+54C>T) c.24031+54C>T (n.24031+54C>T) n.1994+54C>T c.4081+54C>T (n.4081+54C>T) n.8938+54C>T c.3184+54C>T (n.3184+54C>T) n.8830+54C>T n.1860+54C>T n.4268+54C>T n.2083+54C>T c.1711+54C>T (n.1711+54C>T) c.25351+54C>T (n.25351+54C>T) c.25339+54C>T (n.25339+54C>T) c.25330+54C>T (n.25330+54C>T) c.25300+54C>T (n.25300+54C>T) c.25336+54C>T (n.25336+54C>T) c.25282+54C>T (n.25282+54C>T) c.25279+54C>T (n.25279+54C>T) c.25267+54C>T (n.25267+54C>T) c.25210+54C>T (n.25210+54C>T) c.25198+54C>T (n.25198+54C>T) c.25195+54C>T (n.25195+54C>T) c.25192+54C>T (n.25192+54C>T) c.25348+54C>T (n.25348+54C>T) c.25186+54C>T (n.25186+54C>T) c.23626+54C>T (n.23626+54C>T) c.23119+54C>T (n.23119+54C>T) c.18586+54C>T (n.18586+54C>T) c.1852+54C>T (n.1852+54C>T) c.25324+54C>T (n.25324+54C>T) c.25273+54C>T (n.25273+54C>T) c.25126+54C>T (n.25126+54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152141149G>C | CA2578773186 | SYNE1 | c.1780+54C>G (n.1780+54C>G) c.25246+54C>G (n.25246+54C>G) c.25102+54C>G (n.25102+54C>G) c.648+54C>G c.981+54C>G c.891-988C>G c.1018+54C>G (n.1018+54C>G) c.24031+54C>G (n.24031+54C>G) n.1994+54C>G c.4081+54C>G (n.4081+54C>G) n.8938+54C>G c.3184+54C>G (n.3184+54C>G) n.8830+54C>G n.1860+54C>G n.4268+54C>G n.2083+54C>G c.1711+54C>G (n.1711+54C>G) c.25351+54C>G (n.25351+54C>G) c.25339+54C>G (n.25339+54C>G) c.25330+54C>G (n.25330+54C>G) c.25300+54C>G (n.25300+54C>G) c.25336+54C>G (n.25336+54C>G) c.25282+54C>G (n.25282+54C>G) c.25279+54C>G (n.25279+54C>G) c.25267+54C>G (n.25267+54C>G) c.25210+54C>G (n.25210+54C>G) c.25198+54C>G (n.25198+54C>G) c.25195+54C>G (n.25195+54C>G) c.25192+54C>G (n.25192+54C>G) c.25348+54C>G (n.25348+54C>G) c.25186+54C>G (n.25186+54C>G) c.23626+54C>G (n.23626+54C>G) c.23119+54C>G (n.23119+54C>G) c.18586+54C>G (n.18586+54C>G) c.1852+54C>G (n.1852+54C>G) c.25324+54C>G (n.25324+54C>G) c.25273+54C>G (n.25273+54C>G) c.25126+54C>G (n.25126+54C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.152141149G= | CA1673207498 | SYNE1 | c.1780+54C= (n.1780+54C=) c.25246+54C= (n.25246+54C=) c.25102+54C= (n.25102+54C=) c.648+54C= c.981+54C= c.891-988C= c.1018+54C= (n.1018+54C=) c.24031+54C= (n.24031+54C=) n.1994+54C= c.4081+54C= (n.4081+54C=) n.8938+54C= c.3184+54C= (n.3184+54C=) n.8830+54C= n.1860+54C= n.4268+54C= n.2083+54C= c.1711+54C= (n.1711+54C=) c.25351+54C= (n.25351+54C=) c.25339+54C= (n.25339+54C=) c.25330+54C= (n.25330+54C=) c.25300+54C= (n.25300+54C=) c.25336+54C= (n.25336+54C=) c.25282+54C= (n.25282+54C=) c.25279+54C= (n.25279+54C=) c.25267+54C= (n.25267+54C=) c.25210+54C= (n.25210+54C=) c.25198+54C= (n.25198+54C=) c.25195+54C= (n.25195+54C=) c.25192+54C= (n.25192+54C=) c.25348+54C= (n.25348+54C=) c.25186+54C= (n.25186+54C=) c.23626+54C= (n.23626+54C=) c.23119+54C= (n.23119+54C=) c.18586+54C= (n.18586+54C=) c.1852+54C= (n.1852+54C=) c.25324+54C= (n.25324+54C=) c.25273+54C= (n.25273+54C=) c.25126+54C= (n.25126+54C=) | |
6 | g.152141149G>T | CA2680812459 | SYNE1 | c.1780+54C>A (n.1780+54C>A) c.25246+54C>A (n.25246+54C>A) c.25102+54C>A (n.25102+54C>A) c.648+54C>A c.981+54C>A c.891-988C>A c.1018+54C>A (n.1018+54C>A) c.24031+54C>A (n.24031+54C>A) n.1994+54C>A c.4081+54C>A (n.4081+54C>A) n.8938+54C>A c.3184+54C>A (n.3184+54C>A) n.8830+54C>A n.1860+54C>A n.4268+54C>A n.2083+54C>A c.1711+54C>A (n.1711+54C>A) c.25351+54C>A (n.25351+54C>A) c.25339+54C>A (n.25339+54C>A) c.25330+54C>A (n.25330+54C>A) c.25300+54C>A (n.25300+54C>A) c.25336+54C>A (n.25336+54C>A) c.25282+54C>A (n.25282+54C>A) c.25279+54C>A (n.25279+54C>A) c.25267+54C>A (n.25267+54C>A) c.25210+54C>A (n.25210+54C>A) c.25198+54C>A (n.25198+54C>A) c.25195+54C>A (n.25195+54C>A) c.25192+54C>A (n.25192+54C>A) c.25348+54C>A (n.25348+54C>A) c.25186+54C>A (n.25186+54C>A) c.23626+54C>A (n.23626+54C>A) c.23119+54C>A (n.23119+54C>A) c.18586+54C>A (n.18586+54C>A) c.1852+54C>A (n.1852+54C>A) c.25324+54C>A (n.25324+54C>A) c.25273+54C>A (n.25273+54C>A) c.25126+54C>A (n.25126+54C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152141150T>A | CA2680812465 | SYNE1 | c.1780+53A>T (n.1780+53A>T) c.25246+53A>T (n.25246+53A>T) c.25102+53A>T (n.25102+53A>T) c.648+53A>T c.981+53A>T c.891-989A>T c.1018+53A>T (n.1018+53A>T) c.24031+53A>T (n.24031+53A>T) n.1994+53A>T c.4081+53A>T (n.4081+53A>T) n.8938+53A>T c.3184+53A>T (n.3184+53A>T) n.8830+53A>T n.1860+53A>T n.4268+53A>T n.2083+53A>T c.1711+53A>T (n.1711+53A>T) c.25351+53A>T (n.25351+53A>T) c.25339+53A>T (n.25339+53A>T) c.25330+53A>T (n.25330+53A>T) c.25300+53A>T (n.25300+53A>T) c.25336+53A>T (n.25336+53A>T) c.25282+53A>T (n.25282+53A>T) c.25279+53A>T (n.25279+53A>T) c.25267+53A>T (n.25267+53A>T) c.25210+53A>T (n.25210+53A>T) c.25198+53A>T (n.25198+53A>T) c.25195+53A>T (n.25195+53A>T) c.25192+53A>T (n.25192+53A>T) c.25348+53A>T (n.25348+53A>T) c.25186+53A>T (n.25186+53A>T) c.23626+53A>T (n.23626+53A>T) c.23119+53A>T (n.23119+53A>T) c.18586+53A>T (n.18586+53A>T) c.1852+53A>T (n.1852+53A>T) c.25324+53A>T (n.25324+53A>T) c.25273+53A>T (n.25273+53A>T) c.25126+53A>T (n.25126+53A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152141150T>C | CA150166579 | SYNE1 | c.1780+53A>G (n.1780+53A>G) c.25246+53A>G (n.25246+53A>G) c.25102+53A>G (n.25102+53A>G) c.648+53A>G c.981+53A>G c.891-989A>G c.1018+53A>G (n.1018+53A>G) c.24031+53A>G (n.24031+53A>G) n.1994+53A>G c.4081+53A>G (n.4081+53A>G) n.8938+53A>G c.3184+53A>G (n.3184+53A>G) n.8830+53A>G n.1860+53A>G n.4268+53A>G n.2083+53A>G c.1711+53A>G (n.1711+53A>G) c.25351+53A>G (n.25351+53A>G) c.25339+53A>G (n.25339+53A>G) c.25330+53A>G (n.25330+53A>G) c.25300+53A>G (n.25300+53A>G) c.25336+53A>G (n.25336+53A>G) c.25282+53A>G (n.25282+53A>G) c.25279+53A>G (n.25279+53A>G) c.25267+53A>G (n.25267+53A>G) c.25210+53A>G (n.25210+53A>G) c.25198+53A>G (n.25198+53A>G) c.25195+53A>G (n.25195+53A>G) c.25192+53A>G (n.25192+53A>G) c.25348+53A>G (n.25348+53A>G) c.25186+53A>G (n.25186+53A>G) c.23626+53A>G (n.23626+53A>G) c.23119+53A>G (n.23119+53A>G) c.18586+53A>G (n.18586+53A>G) c.1852+53A>G (n.1852+53A>G) c.25324+53A>G (n.25324+53A>G) c.25273+53A>G (n.25273+53A>G) c.25126+53A>G (n.25126+53A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152141150T>G | CA2680812463 | SYNE1 | c.1780+53A>C (n.1780+53A>C) c.25246+53A>C (n.25246+53A>C) c.25102+53A>C (n.25102+53A>C) c.648+53A>C c.981+53A>C c.891-989A>C c.1018+53A>C (n.1018+53A>C) c.24031+53A>C (n.24031+53A>C) n.1994+53A>C c.4081+53A>C (n.4081+53A>C) n.8938+53A>C c.3184+53A>C (n.3184+53A>C) n.8830+53A>C n.1860+53A>C n.4268+53A>C n.2083+53A>C c.1711+53A>C (n.1711+53A>C) c.25351+53A>C (n.25351+53A>C) c.25339+53A>C (n.25339+53A>C) c.25330+53A>C (n.25330+53A>C) c.25300+53A>C (n.25300+53A>C) c.25336+53A>C (n.25336+53A>C) c.25282+53A>C (n.25282+53A>C) c.25279+53A>C (n.25279+53A>C) c.25267+53A>C (n.25267+53A>C) c.25210+53A>C (n.25210+53A>C) c.25198+53A>C (n.25198+53A>C) c.25195+53A>C (n.25195+53A>C) c.25192+53A>C (n.25192+53A>C) c.25348+53A>C (n.25348+53A>C) c.25186+53A>C (n.25186+53A>C) c.23626+53A>C (n.23626+53A>C) c.23119+53A>C (n.23119+53A>C) c.18586+53A>C (n.18586+53A>C) c.1852+53A>C (n.1852+53A>C) c.25324+53A>C (n.25324+53A>C) c.25273+53A>C (n.25273+53A>C) c.25126+53A>C (n.25126+53A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.152141150T= | CA1673207500 | SYNE1 | c.1780+53A= (n.1780+53A=) c.25246+53A= (n.25246+53A=) c.25102+53A= (n.25102+53A=) c.648+53A= c.981+53A= c.891-989A= c.1018+53A= (n.1018+53A=) c.24031+53A= (n.24031+53A=) n.1994+53A= c.4081+53A= (n.4081+53A=) n.8938+53A= c.3184+53A= (n.3184+53A=) n.8830+53A= n.1860+53A= n.4268+53A= n.2083+53A= c.1711+53A= (n.1711+53A=) c.25351+53A= (n.25351+53A=) c.25339+53A= (n.25339+53A=) c.25330+53A= (n.25330+53A=) c.25300+53A= (n.25300+53A=) c.25336+53A= (n.25336+53A=) c.25282+53A= (n.25282+53A=) c.25279+53A= (n.25279+53A=) c.25267+53A= (n.25267+53A=) c.25210+53A= (n.25210+53A=) c.25198+53A= (n.25198+53A=) c.25195+53A= (n.25195+53A=) c.25192+53A= (n.25192+53A=) c.25348+53A= (n.25348+53A=) c.25186+53A= (n.25186+53A=) c.23626+53A= (n.23626+53A=) c.23119+53A= (n.23119+53A=) c.18586+53A= (n.18586+53A=) c.1852+53A= (n.1852+53A=) c.25324+53A= (n.25324+53A=) c.25273+53A= (n.25273+53A=) c.25126+53A= (n.25126+53A=) | |
6 | g.152141152C>G | CA2773582712 | SYNE1 | c.1780+51G>C (n.1780+51G>C) c.25246+51G>C (n.25246+51G>C) c.25102+51G>C (n.25102+51G>C) c.648+51G>C c.981+51G>C c.891-991G>C c.1018+51G>C (n.1018+51G>C) c.24031+51G>C (n.24031+51G>C) n.1994+51G>C c.4081+51G>C (n.4081+51G>C) n.8938+51G>C c.3184+51G>C (n.3184+51G>C) n.8830+51G>C n.1860+51G>C n.4268+51G>C n.2083+51G>C c.1711+51G>C (n.1711+51G>C) c.25351+51G>C (n.25351+51G>C) c.25339+51G>C (n.25339+51G>C) c.25330+51G>C (n.25330+51G>C) c.25300+51G>C (n.25300+51G>C) c.25336+51G>C (n.25336+51G>C) c.25282+51G>C (n.25282+51G>C) c.25279+51G>C (n.25279+51G>C) c.25267+51G>C (n.25267+51G>C) c.25210+51G>C (n.25210+51G>C) c.25198+51G>C (n.25198+51G>C) c.25195+51G>C (n.25195+51G>C) c.25192+51G>C (n.25192+51G>C) c.25348+51G>C (n.25348+51G>C) c.25186+51G>C (n.25186+51G>C) c.23626+51G>C (n.23626+51G>C) c.23119+51G>C (n.23119+51G>C) c.18586+51G>C (n.18586+51G>C) c.1852+51G>C (n.1852+51G>C) c.25324+51G>C (n.25324+51G>C) c.25273+51G>C (n.25273+51G>C) c.25126+51G>C (n.25126+51G>C) | |
6 | g.152141152C>T | CA2840746715 | SYNE1 | c.1780+51G>A (n.1780+51G>A) c.25246+51G>A (n.25246+51G>A) c.25102+51G>A (n.25102+51G>A) c.648+51G>A c.981+51G>A c.891-991G>A c.1018+51G>A (n.1018+51G>A) c.24031+51G>A (n.24031+51G>A) n.1994+51G>A c.4081+51G>A (n.4081+51G>A) n.8938+51G>A c.3184+51G>A (n.3184+51G>A) n.8830+51G>A n.1860+51G>A n.4268+51G>A n.2083+51G>A c.1711+51G>A (n.1711+51G>A) c.25351+51G>A (n.25351+51G>A) c.25339+51G>A (n.25339+51G>A) c.25330+51G>A (n.25330+51G>A) c.25300+51G>A (n.25300+51G>A) c.25336+51G>A (n.25336+51G>A) c.25282+51G>A (n.25282+51G>A) c.25279+51G>A (n.25279+51G>A) c.25267+51G>A (n.25267+51G>A) c.25210+51G>A (n.25210+51G>A) c.25198+51G>A (n.25198+51G>A) c.25195+51G>A (n.25195+51G>A) c.25192+51G>A (n.25192+51G>A) c.25348+51G>A (n.25348+51G>A) c.25186+51G>A (n.25186+51G>A) c.23626+51G>A (n.23626+51G>A) c.23119+51G>A (n.23119+51G>A) c.18586+51G>A (n.18586+51G>A) c.1852+51G>A (n.1852+51G>A) c.25324+51G>A (n.25324+51G>A) c.25273+51G>A (n.25273+51G>A) c.25126+51G>A (n.25126+51G>A) | |
6 | g.152141153T>C | CA4052884 | SYNE1 | c.1780+50A>G (n.1780+50A>G) c.25246+50A>G (n.25246+50A>G) c.25102+50A>G (n.25102+50A>G) c.648+50A>G c.981+50A>G c.891-992A>G c.1018+50A>G (n.1018+50A>G) c.24031+50A>G (n.24031+50A>G) n.1994+50A>G c.4081+50A>G (n.4081+50A>G) n.8938+50A>G c.3184+50A>G (n.3184+50A>G) n.8830+50A>G n.1860+50A>G n.4268+50A>G n.2083+50A>G c.1711+50A>G (n.1711+50A>G) c.25351+50A>G (n.25351+50A>G) c.25339+50A>G (n.25339+50A>G) c.25330+50A>G (n.25330+50A>G) c.25300+50A>G (n.25300+50A>G) c.25336+50A>G (n.25336+50A>G) c.25282+50A>G (n.25282+50A>G) c.25279+50A>G (n.25279+50A>G) c.25267+50A>G (n.25267+50A>G) c.25210+50A>G (n.25210+50A>G) c.25198+50A>G (n.25198+50A>G) c.25195+50A>G (n.25195+50A>G) c.25192+50A>G (n.25192+50A>G) c.25348+50A>G (n.25348+50A>G) c.25186+50A>G (n.25186+50A>G) c.23626+50A>G (n.23626+50A>G) c.23119+50A>G (n.23119+50A>G) c.18586+50A>G (n.18586+50A>G) c.1852+50A>G (n.1852+50A>G) c.25324+50A>G (n.25324+50A>G) c.25273+50A>G (n.25273+50A>G) c.25126+50A>G (n.25126+50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152141153T= | CA1673207502 | SYNE1 | c.1780+50A= (n.1780+50A=) c.25246+50A= (n.25246+50A=) c.25102+50A= (n.25102+50A=) c.648+50A= c.981+50A= c.891-992A= c.1018+50A= (n.1018+50A=) c.24031+50A= (n.24031+50A=) n.1994+50A= c.4081+50A= (n.4081+50A=) n.8938+50A= c.3184+50A= (n.3184+50A=) n.8830+50A= n.1860+50A= n.4268+50A= n.2083+50A= c.1711+50A= (n.1711+50A=) c.25351+50A= (n.25351+50A=) c.25339+50A= (n.25339+50A=) c.25330+50A= (n.25330+50A=) c.25300+50A= (n.25300+50A=) c.25336+50A= (n.25336+50A=) c.25282+50A= (n.25282+50A=) c.25279+50A= (n.25279+50A=) c.25267+50A= (n.25267+50A=) c.25210+50A= (n.25210+50A=) c.25198+50A= (n.25198+50A=) c.25195+50A= (n.25195+50A=) c.25192+50A= (n.25192+50A=) c.25348+50A= (n.25348+50A=) c.25186+50A= (n.25186+50A=) c.23626+50A= (n.23626+50A=) c.23119+50A= (n.23119+50A=) c.18586+50A= (n.18586+50A=) c.1852+50A= (n.1852+50A=) c.25324+50A= (n.25324+50A=) c.25273+50A= (n.25273+50A=) c.25126+50A= (n.25126+50A=) | |
6 | g.152141155C>T | CA2680812470 | SYNE1 | c.1780+48G>A (n.1780+48G>A) c.25246+48G>A (n.25246+48G>A) c.25102+48G>A (n.25102+48G>A) c.648+48G>A c.981+48G>A c.891-994G>A c.1018+48G>A (n.1018+48G>A) c.24031+48G>A (n.24031+48G>A) n.1994+48G>A c.4081+48G>A (n.4081+48G>A) n.8938+48G>A c.3184+48G>A (n.3184+48G>A) n.8830+48G>A n.1860+48G>A n.4268+48G>A n.2083+48G>A c.1711+48G>A (n.1711+48G>A) c.25351+48G>A (n.25351+48G>A) c.25339+48G>A (n.25339+48G>A) c.25330+48G>A (n.25330+48G>A) c.25300+48G>A (n.25300+48G>A) c.25336+48G>A (n.25336+48G>A) c.25282+48G>A (n.25282+48G>A) c.25279+48G>A (n.25279+48G>A) c.25267+48G>A (n.25267+48G>A) c.25210+48G>A (n.25210+48G>A) c.25198+48G>A (n.25198+48G>A) c.25195+48G>A (n.25195+48G>A) c.25192+48G>A (n.25192+48G>A) c.25348+48G>A (n.25348+48G>A) c.25186+48G>A (n.25186+48G>A) c.23626+48G>A (n.23626+48G>A) c.23119+48G>A (n.23119+48G>A) c.18586+48G>A (n.18586+48G>A) c.1852+48G>A (n.1852+48G>A) c.25324+48G>A (n.25324+48G>A) c.25273+48G>A (n.25273+48G>A) c.25126+48G>A (n.25126+48G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152141156A>G | CA2680812472 | SYNE1 | c.1780+47T>C (n.1780+47T>C) c.25246+47T>C (n.25246+47T>C) c.25102+47T>C (n.25102+47T>C) c.648+47T>C c.981+47T>C c.891-995T>C c.1018+47T>C (n.1018+47T>C) c.24031+47T>C (n.24031+47T>C) n.1994+47T>C c.4081+47T>C (n.4081+47T>C) n.8938+47T>C c.3184+47T>C (n.3184+47T>C) n.8830+47T>C n.1860+47T>C n.4268+47T>C n.2083+47T>C c.1711+47T>C (n.1711+47T>C) c.25351+47T>C (n.25351+47T>C) c.25339+47T>C (n.25339+47T>C) c.25330+47T>C (n.25330+47T>C) c.25300+47T>C (n.25300+47T>C) c.25336+47T>C (n.25336+47T>C) c.25282+47T>C (n.25282+47T>C) c.25279+47T>C (n.25279+47T>C) c.25267+47T>C (n.25267+47T>C) c.25210+47T>C (n.25210+47T>C) c.25198+47T>C (n.25198+47T>C) c.25195+47T>C (n.25195+47T>C) c.25192+47T>C (n.25192+47T>C) c.25348+47T>C (n.25348+47T>C) c.25186+47T>C (n.25186+47T>C) c.23626+47T>C (n.23626+47T>C) c.23119+47T>C (n.23119+47T>C) c.18586+47T>C (n.18586+47T>C) c.1852+47T>C (n.1852+47T>C) c.25324+47T>C (n.25324+47T>C) c.25273+47T>C (n.25273+47T>C) c.25126+47T>C (n.25126+47T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.152141156A>T | CA2578773187 | SYNE1 | c.1780+47T>A (n.1780+47T>A) c.25246+47T>A (n.25246+47T>A) c.25102+47T>A (n.25102+47T>A) c.648+47T>A c.981+47T>A c.891-995T>A c.1018+47T>A (n.1018+47T>A) c.24031+47T>A (n.24031+47T>A) n.1994+47T>A c.4081+47T>A (n.4081+47T>A) n.8938+47T>A c.3184+47T>A (n.3184+47T>A) n.8830+47T>A n.1860+47T>A n.4268+47T>A n.2083+47T>A c.1711+47T>A (n.1711+47T>A) c.25351+47T>A (n.25351+47T>A) c.25339+47T>A (n.25339+47T>A) c.25330+47T>A (n.25330+47T>A) c.25300+47T>A (n.25300+47T>A) c.25336+47T>A (n.25336+47T>A) c.25282+47T>A (n.25282+47T>A) c.25279+47T>A (n.25279+47T>A) c.25267+47T>A (n.25267+47T>A) c.25210+47T>A (n.25210+47T>A) c.25198+47T>A (n.25198+47T>A) c.25195+47T>A (n.25195+47T>A) c.25192+47T>A (n.25192+47T>A) c.25348+47T>A (n.25348+47T>A) c.25186+47T>A (n.25186+47T>A) c.23626+47T>A (n.23626+47T>A) c.23119+47T>A (n.23119+47T>A) c.18586+47T>A (n.18586+47T>A) c.1852+47T>A (n.1852+47T>A) c.25324+47T>A (n.25324+47T>A) c.25273+47T>A (n.25273+47T>A) c.25126+47T>A (n.25126+47T>A) | |
6 | g.152141157G>T | CA2680812473 | SYNE1 | c.1780+46C>A (n.1780+46C>A) c.25246+46C>A (n.25246+46C>A) c.25102+46C>A (n.25102+46C>A) c.648+46C>A c.981+46C>A c.891-996C>A c.1018+46C>A (n.1018+46C>A) c.24031+46C>A (n.24031+46C>A) n.1994+46C>A c.4081+46C>A (n.4081+46C>A) n.8938+46C>A c.3184+46C>A (n.3184+46C>A) n.8830+46C>A n.1860+46C>A n.4268+46C>A n.2083+46C>A c.1711+46C>A (n.1711+46C>A) c.25351+46C>A (n.25351+46C>A) c.25339+46C>A (n.25339+46C>A) c.25330+46C>A (n.25330+46C>A) c.25300+46C>A (n.25300+46C>A) c.25336+46C>A (n.25336+46C>A) c.25282+46C>A (n.25282+46C>A) c.25279+46C>A (n.25279+46C>A) c.25267+46C>A (n.25267+46C>A) c.25210+46C>A (n.25210+46C>A) c.25198+46C>A (n.25198+46C>A) c.25195+46C>A (n.25195+46C>A) c.25192+46C>A (n.25192+46C>A) c.25348+46C>A (n.25348+46C>A) c.25186+46C>A (n.25186+46C>A) c.23626+46C>A (n.23626+46C>A) c.23119+46C>A (n.23119+46C>A) c.18586+46C>A (n.18586+46C>A) c.1852+46C>A (n.1852+46C>A) c.25324+46C>A (n.25324+46C>A) c.25273+46C>A (n.25273+46C>A) c.25126+46C>A (n.25126+46C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152141158dup | CA2578773188 | SYNE1 | c.1780+46dup (n.1780+46dup) c.25246+46dup (n.25246+46dup) c.25102+46dup (n.25102+46dup) c.648+46dup c.981+46dup c.891-996dup c.1018+46dup (n.1018+46dup) c.24031+46dup (n.24031+46dup) n.1994+46dup c.4081+46dup (n.4081+46dup) n.8938+46dup c.3184+46dup (n.3184+46dup) n.8830+46dup n.1860+46dup n.4268+46dup n.2083+46dup c.1711+46dup (n.1711+46dup) c.25351+46dup (n.25351+46dup) c.25339+46dup (n.25339+46dup) c.25330+46dup (n.25330+46dup) c.25300+46dup (n.25300+46dup) c.25336+46dup (n.25336+46dup) c.25282+46dup (n.25282+46dup) c.25279+46dup (n.25279+46dup) c.25267+46dup (n.25267+46dup) c.25210+46dup (n.25210+46dup) c.25198+46dup (n.25198+46dup) c.25195+46dup (n.25195+46dup) c.25192+46dup (n.25192+46dup) c.25348+46dup (n.25348+46dup) c.25186+46dup (n.25186+46dup) c.23626+46dup (n.23626+46dup) c.23119+46dup (n.23119+46dup) c.18586+46dup (n.18586+46dup) c.1852+46dup (n.1852+46dup) c.25324+46dup (n.25324+46dup) c.25273+46dup (n.25273+46dup) c.25126+46dup (n.25126+46dup) | |
6 | g.152141159A= | CA1673207505 | SYNE1 | c.1780+44T= (n.1780+44T=) c.25246+44T= (n.25246+44T=) c.25102+44T= (n.25102+44T=) c.648+44T= c.981+44T= c.891-998T= c.1018+44T= (n.1018+44T=) c.24031+44T= (n.24031+44T=) n.1994+44T= c.4081+44T= (n.4081+44T=) n.8938+44T= c.3184+44T= (n.3184+44T=) n.8830+44T= n.1860+44T= n.4268+44T= n.2083+44T= c.1711+44T= (n.1711+44T=) c.25351+44T= (n.25351+44T=) c.25339+44T= (n.25339+44T=) c.25330+44T= (n.25330+44T=) c.25300+44T= (n.25300+44T=) c.25336+44T= (n.25336+44T=) c.25282+44T= (n.25282+44T=) c.25279+44T= (n.25279+44T=) c.25267+44T= (n.25267+44T=) c.25210+44T= (n.25210+44T=) c.25198+44T= (n.25198+44T=) c.25195+44T= (n.25195+44T=) c.25192+44T= (n.25192+44T=) c.25348+44T= (n.25348+44T=) c.25186+44T= (n.25186+44T=) c.23626+44T= (n.23626+44T=) c.23119+44T= (n.23119+44T=) c.18586+44T= (n.18586+44T=) c.1852+44T= (n.1852+44T=) c.25324+44T= (n.25324+44T=) c.25273+44T= (n.25273+44T=) c.25126+44T= (n.25126+44T=) | |
6 | g.152141159A>G | CA1095924628 | SYNE1 | c.1780+44T>C (n.1780+44T>C) c.25246+44T>C (n.25246+44T>C) c.25102+44T>C (n.25102+44T>C) c.648+44T>C c.981+44T>C c.891-998T>C c.1018+44T>C (n.1018+44T>C) c.24031+44T>C (n.24031+44T>C) n.1994+44T>C c.4081+44T>C (n.4081+44T>C) n.8938+44T>C c.3184+44T>C (n.3184+44T>C) n.8830+44T>C n.1860+44T>C n.4268+44T>C n.2083+44T>C c.1711+44T>C (n.1711+44T>C) c.25351+44T>C (n.25351+44T>C) c.25339+44T>C (n.25339+44T>C) c.25330+44T>C (n.25330+44T>C) c.25300+44T>C (n.25300+44T>C) c.25336+44T>C (n.25336+44T>C) c.25282+44T>C (n.25282+44T>C) c.25279+44T>C (n.25279+44T>C) c.25267+44T>C (n.25267+44T>C) c.25210+44T>C (n.25210+44T>C) c.25198+44T>C (n.25198+44T>C) c.25195+44T>C (n.25195+44T>C) c.25192+44T>C (n.25192+44T>C) c.25348+44T>C (n.25348+44T>C) c.25186+44T>C (n.25186+44T>C) c.23626+44T>C (n.23626+44T>C) c.23119+44T>C (n.23119+44T>C) c.18586+44T>C (n.18586+44T>C) c.1852+44T>C (n.1852+44T>C) c.25324+44T>C (n.25324+44T>C) c.25273+44T>C (n.25273+44T>C) c.25126+44T>C (n.25126+44T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152141159A>T | CA2680812474 | SYNE1 | c.1780+44T>A (n.1780+44T>A) c.25246+44T>A (n.25246+44T>A) c.25102+44T>A (n.25102+44T>A) c.648+44T>A c.981+44T>A c.891-998T>A c.1018+44T>A (n.1018+44T>A) c.24031+44T>A (n.24031+44T>A) n.1994+44T>A c.4081+44T>A (n.4081+44T>A) n.8938+44T>A c.3184+44T>A (n.3184+44T>A) n.8830+44T>A n.1860+44T>A n.4268+44T>A n.2083+44T>A c.1711+44T>A (n.1711+44T>A) c.25351+44T>A (n.25351+44T>A) c.25339+44T>A (n.25339+44T>A) c.25330+44T>A (n.25330+44T>A) c.25300+44T>A (n.25300+44T>A) c.25336+44T>A (n.25336+44T>A) c.25282+44T>A (n.25282+44T>A) c.25279+44T>A (n.25279+44T>A) c.25267+44T>A (n.25267+44T>A) c.25210+44T>A (n.25210+44T>A) c.25198+44T>A (n.25198+44T>A) c.25195+44T>A (n.25195+44T>A) c.25192+44T>A (n.25192+44T>A) c.25348+44T>A (n.25348+44T>A) c.25186+44T>A (n.25186+44T>A) c.23626+44T>A (n.23626+44T>A) c.23119+44T>A (n.23119+44T>A) c.18586+44T>A (n.18586+44T>A) c.1852+44T>A (n.1852+44T>A) c.25324+44T>A (n.25324+44T>A) c.25273+44T>A (n.25273+44T>A) c.25126+44T>A (n.25126+44T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152141160T>A | CA2680812475 | SYNE1 | c.1780+43A>T (n.1780+43A>T) c.25246+43A>T (n.25246+43A>T) c.25102+43A>T (n.25102+43A>T) c.648+43A>T c.981+43A>T c.891-999A>T c.1018+43A>T (n.1018+43A>T) c.24031+43A>T (n.24031+43A>T) n.1994+43A>T c.4081+43A>T (n.4081+43A>T) n.8938+43A>T c.3184+43A>T (n.3184+43A>T) n.8830+43A>T n.1860+43A>T n.4268+43A>T n.2083+43A>T c.1711+43A>T (n.1711+43A>T) c.25351+43A>T (n.25351+43A>T) c.25339+43A>T (n.25339+43A>T) c.25330+43A>T (n.25330+43A>T) c.25300+43A>T (n.25300+43A>T) c.25336+43A>T (n.25336+43A>T) c.25282+43A>T (n.25282+43A>T) c.25279+43A>T (n.25279+43A>T) c.25267+43A>T (n.25267+43A>T) c.25210+43A>T (n.25210+43A>T) c.25198+43A>T (n.25198+43A>T) c.25195+43A>T (n.25195+43A>T) c.25192+43A>T (n.25192+43A>T) c.25348+43A>T (n.25348+43A>T) c.25186+43A>T (n.25186+43A>T) c.23626+43A>T (n.23626+43A>T) c.23119+43A>T (n.23119+43A>T) c.18586+43A>T (n.18586+43A>T) c.1852+43A>T (n.1852+43A>T) c.25324+43A>T (n.25324+43A>T) c.25273+43A>T (n.25273+43A>T) c.25126+43A>T (n.25126+43A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152141161C>A | CA2680812476 | SYNE1 | c.1780+42G>T (n.1780+42G>T) c.25246+42G>T (n.25246+42G>T) c.25102+42G>T (n.25102+42G>T) c.648+42G>T c.981+42G>T c.891-1000G>T c.1018+42G>T (n.1018+42G>T) c.24031+42G>T (n.24031+42G>T) n.1994+42G>T c.4081+42G>T (n.4081+42G>T) n.8938+42G>T c.3184+42G>T (n.3184+42G>T) n.8830+42G>T n.1860+42G>T n.4268+42G>T n.2083+42G>T c.1711+42G>T (n.1711+42G>T) c.25351+42G>T (n.25351+42G>T) c.25339+42G>T (n.25339+42G>T) c.25330+42G>T (n.25330+42G>T) c.25300+42G>T (n.25300+42G>T) c.25336+42G>T (n.25336+42G>T) c.25282+42G>T (n.25282+42G>T) c.25279+42G>T (n.25279+42G>T) c.25267+42G>T (n.25267+42G>T) c.25210+42G>T (n.25210+42G>T) c.25198+42G>T (n.25198+42G>T) c.25195+42G>T (n.25195+42G>T) c.25192+42G>T (n.25192+42G>T) c.25348+42G>T (n.25348+42G>T) c.25186+42G>T (n.25186+42G>T) c.23626+42G>T (n.23626+42G>T) c.23119+42G>T (n.23119+42G>T) c.18586+42G>T (n.18586+42G>T) c.1852+42G>T (n.1852+42G>T) c.25324+42G>T (n.25324+42G>T) c.25273+42G>T (n.25273+42G>T) c.25126+42G>T (n.25126+42G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152141161C>G | CA2680812477 | SYNE1 | c.1780+42G>C (n.1780+42G>C) c.25246+42G>C (n.25246+42G>C) c.25102+42G>C (n.25102+42G>C) c.648+42G>C c.981+42G>C c.891-1000G>C c.1018+42G>C (n.1018+42G>C) c.24031+42G>C (n.24031+42G>C) n.1994+42G>C c.4081+42G>C (n.4081+42G>C) n.8938+42G>C c.3184+42G>C (n.3184+42G>C) n.8830+42G>C n.1860+42G>C n.4268+42G>C n.2083+42G>C c.1711+42G>C (n.1711+42G>C) c.25351+42G>C (n.25351+42G>C) c.25339+42G>C (n.25339+42G>C) c.25330+42G>C (n.25330+42G>C) c.25300+42G>C (n.25300+42G>C) c.25336+42G>C (n.25336+42G>C) c.25282+42G>C (n.25282+42G>C) c.25279+42G>C (n.25279+42G>C) c.25267+42G>C (n.25267+42G>C) c.25210+42G>C (n.25210+42G>C) c.25198+42G>C (n.25198+42G>C) c.25195+42G>C (n.25195+42G>C) c.25192+42G>C (n.25192+42G>C) c.25348+42G>C (n.25348+42G>C) c.25186+42G>C (n.25186+42G>C) c.23626+42G>C (n.23626+42G>C) c.23119+42G>C (n.23119+42G>C) c.18586+42G>C (n.18586+42G>C) c.1852+42G>C (n.1852+42G>C) c.25324+42G>C (n.25324+42G>C) c.25273+42G>C (n.25273+42G>C) c.25126+42G>C (n.25126+42G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.152141161C>T | CA2680812478 | SYNE1 | c.1780+42G>A (n.1780+42G>A) c.25246+42G>A (n.25246+42G>A) c.25102+42G>A (n.25102+42G>A) c.648+42G>A c.981+42G>A c.891-1000G>A c.1018+42G>A (n.1018+42G>A) c.24031+42G>A (n.24031+42G>A) n.1994+42G>A c.4081+42G>A (n.4081+42G>A) n.8938+42G>A c.3184+42G>A (n.3184+42G>A) n.8830+42G>A n.1860+42G>A n.4268+42G>A n.2083+42G>A c.1711+42G>A (n.1711+42G>A) c.25351+42G>A (n.25351+42G>A) c.25339+42G>A (n.25339+42G>A) c.25330+42G>A (n.25330+42G>A) c.25300+42G>A (n.25300+42G>A) c.25336+42G>A (n.25336+42G>A) c.25282+42G>A (n.25282+42G>A) c.25279+42G>A (n.25279+42G>A) c.25267+42G>A (n.25267+42G>A) c.25210+42G>A (n.25210+42G>A) c.25198+42G>A (n.25198+42G>A) c.25195+42G>A (n.25195+42G>A) c.25192+42G>A (n.25192+42G>A) c.25348+42G>A (n.25348+42G>A) c.25186+42G>A (n.25186+42G>A) c.23626+42G>A (n.23626+42G>A) c.23119+42G>A (n.23119+42G>A) c.18586+42G>A (n.18586+42G>A) c.1852+42G>A (n.1852+42G>A) c.25324+42G>A (n.25324+42G>A) c.25273+42G>A (n.25273+42G>A) c.25126+42G>A (n.25126+42G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152141164C= | CA1673207508 | SYNE1 | c.1780+39G= (n.1780+39G=) c.25246+39G= (n.25246+39G=) c.25102+39G= (n.25102+39G=) c.648+39G= c.981+39G= c.891-1003G= c.1018+39G= (n.1018+39G=) c.24031+39G= (n.24031+39G=) n.1994+39G= c.4081+39G= (n.4081+39G=) n.8938+39G= c.3184+39G= (n.3184+39G=) n.8830+39G= n.1860+39G= n.4268+39G= n.2083+39G= c.1711+39G= (n.1711+39G=) c.25351+39G= (n.25351+39G=) c.25339+39G= (n.25339+39G=) c.25330+39G= (n.25330+39G=) c.25300+39G= (n.25300+39G=) c.25336+39G= (n.25336+39G=) c.25282+39G= (n.25282+39G=) c.25279+39G= (n.25279+39G=) c.25267+39G= (n.25267+39G=) c.25210+39G= (n.25210+39G=) c.25198+39G= (n.25198+39G=) c.25195+39G= (n.25195+39G=) c.25192+39G= (n.25192+39G=) c.25348+39G= (n.25348+39G=) c.25186+39G= (n.25186+39G=) c.23626+39G= (n.23626+39G=) c.23119+39G= (n.23119+39G=) c.18586+39G= (n.18586+39G=) c.1852+39G= (n.1852+39G=) c.25324+39G= (n.25324+39G=) c.25273+39G= (n.25273+39G=) c.25126+39G= (n.25126+39G=) | |
6 | g.152141164C>G | CA150166586 | SYNE1 | c.1780+39G>C (n.1780+39G>C) c.25246+39G>C (n.25246+39G>C) c.25102+39G>C (n.25102+39G>C) c.648+39G>C c.981+39G>C c.891-1003G>C c.1018+39G>C (n.1018+39G>C) c.24031+39G>C (n.24031+39G>C) n.1994+39G>C c.4081+39G>C (n.4081+39G>C) n.8938+39G>C c.3184+39G>C (n.3184+39G>C) n.8830+39G>C n.1860+39G>C n.4268+39G>C n.2083+39G>C c.1711+39G>C (n.1711+39G>C) c.25351+39G>C (n.25351+39G>C) c.25339+39G>C (n.25339+39G>C) c.25330+39G>C (n.25330+39G>C) c.25300+39G>C (n.25300+39G>C) c.25336+39G>C (n.25336+39G>C) c.25282+39G>C (n.25282+39G>C) c.25279+39G>C (n.25279+39G>C) c.25267+39G>C (n.25267+39G>C) c.25210+39G>C (n.25210+39G>C) c.25198+39G>C (n.25198+39G>C) c.25195+39G>C (n.25195+39G>C) c.25192+39G>C (n.25192+39G>C) c.25348+39G>C (n.25348+39G>C) c.25186+39G>C (n.25186+39G>C) c.23626+39G>C (n.23626+39G>C) c.23119+39G>C (n.23119+39G>C) c.18586+39G>C (n.18586+39G>C) c.1852+39G>C (n.1852+39G>C) c.25324+39G>C (n.25324+39G>C) c.25273+39G>C (n.25273+39G>C) c.25126+39G>C (n.25126+39G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152141165T>C | CA4052885 | SYNE1 | c.1780+38A>G (n.1780+38A>G) c.25246+38A>G (n.25246+38A>G) c.25102+38A>G (n.25102+38A>G) c.648+38A>G c.981+38A>G c.891-1004A>G c.1018+38A>G (n.1018+38A>G) c.24031+38A>G (n.24031+38A>G) n.1994+38A>G c.4081+38A>G (n.4081+38A>G) n.8938+38A>G c.3184+38A>G (n.3184+38A>G) n.8830+38A>G n.1860+38A>G n.4268+38A>G n.2083+38A>G c.1711+38A>G (n.1711+38A>G) c.25351+38A>G (n.25351+38A>G) c.25339+38A>G (n.25339+38A>G) c.25330+38A>G (n.25330+38A>G) c.25300+38A>G (n.25300+38A>G) c.25336+38A>G (n.25336+38A>G) c.25282+38A>G (n.25282+38A>G) c.25279+38A>G (n.25279+38A>G) c.25267+38A>G (n.25267+38A>G) c.25210+38A>G (n.25210+38A>G) c.25198+38A>G (n.25198+38A>G) c.25195+38A>G (n.25195+38A>G) c.25192+38A>G (n.25192+38A>G) c.25348+38A>G (n.25348+38A>G) c.25186+38A>G (n.25186+38A>G) c.23626+38A>G (n.23626+38A>G) c.23119+38A>G (n.23119+38A>G) c.18586+38A>G (n.18586+38A>G) c.1852+38A>G (n.1852+38A>G) c.25324+38A>G (n.25324+38A>G) c.25273+38A>G (n.25273+38A>G) c.25126+38A>G (n.25126+38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152141165T= | CA1673207510 | SYNE1 | c.1780+38A= (n.1780+38A=) c.25246+38A= (n.25246+38A=) c.25102+38A= (n.25102+38A=) c.648+38A= c.981+38A= c.891-1004A= c.1018+38A= (n.1018+38A=) c.24031+38A= (n.24031+38A=) n.1994+38A= c.4081+38A= (n.4081+38A=) n.8938+38A= c.3184+38A= (n.3184+38A=) n.8830+38A= n.1860+38A= n.4268+38A= n.2083+38A= c.1711+38A= (n.1711+38A=) c.25351+38A= (n.25351+38A=) c.25339+38A= (n.25339+38A=) c.25330+38A= (n.25330+38A=) c.25300+38A= (n.25300+38A=) c.25336+38A= (n.25336+38A=) c.25282+38A= (n.25282+38A=) c.25279+38A= (n.25279+38A=) c.25267+38A= (n.25267+38A=) c.25210+38A= (n.25210+38A=) c.25198+38A= (n.25198+38A=) c.25195+38A= (n.25195+38A=) c.25192+38A= (n.25192+38A=) c.25348+38A= (n.25348+38A=) c.25186+38A= (n.25186+38A=) c.23626+38A= (n.23626+38A=) c.23119+38A= (n.23119+38A=) c.18586+38A= (n.18586+38A=) c.1852+38A= (n.1852+38A=) c.25324+38A= (n.25324+38A=) c.25273+38A= (n.25273+38A=) c.25126+38A= (n.25126+38A=) | |
6 | g.152141166A= | CA1673207513 | SYNE1 | c.1780+37T= (n.1780+37T=) c.25246+37T= (n.25246+37T=) c.25102+37T= (n.25102+37T=) c.648+37T= c.981+37T= c.891-1005T= c.1018+37T= (n.1018+37T=) c.24031+37T= (n.24031+37T=) n.1994+37T= c.4081+37T= (n.4081+37T=) n.8938+37T= c.3184+37T= (n.3184+37T=) n.8830+37T= n.1860+37T= n.4268+37T= n.2083+37T= c.1711+37T= (n.1711+37T=) c.25351+37T= (n.25351+37T=) c.25339+37T= (n.25339+37T=) c.25330+37T= (n.25330+37T=) c.25300+37T= (n.25300+37T=) c.25336+37T= (n.25336+37T=) c.25282+37T= (n.25282+37T=) c.25279+37T= (n.25279+37T=) c.25267+37T= (n.25267+37T=) c.25210+37T= (n.25210+37T=) c.25198+37T= (n.25198+37T=) c.25195+37T= (n.25195+37T=) c.25192+37T= (n.25192+37T=) c.25348+37T= (n.25348+37T=) c.25186+37T= (n.25186+37T=) c.23626+37T= (n.23626+37T=) c.23119+37T= (n.23119+37T=) c.18586+37T= (n.18586+37T=) c.1852+37T= (n.1852+37T=) c.25324+37T= (n.25324+37T=) c.25273+37T= (n.25273+37T=) c.25126+37T= (n.25126+37T=) | |
6 | g.152141166A>G | CA571128194 | SYNE1 | c.1780+37T>C (n.1780+37T>C) c.25246+37T>C (n.25246+37T>C) c.25102+37T>C (n.25102+37T>C) c.648+37T>C c.981+37T>C c.891-1005T>C c.1018+37T>C (n.1018+37T>C) c.24031+37T>C (n.24031+37T>C) n.1994+37T>C c.4081+37T>C (n.4081+37T>C) n.8938+37T>C c.3184+37T>C (n.3184+37T>C) n.8830+37T>C n.1860+37T>C n.4268+37T>C n.2083+37T>C c.1711+37T>C (n.1711+37T>C) c.25351+37T>C (n.25351+37T>C) c.25339+37T>C (n.25339+37T>C) c.25330+37T>C (n.25330+37T>C) c.25300+37T>C (n.25300+37T>C) c.25336+37T>C (n.25336+37T>C) c.25282+37T>C (n.25282+37T>C) c.25279+37T>C (n.25279+37T>C) c.25267+37T>C (n.25267+37T>C) c.25210+37T>C (n.25210+37T>C) c.25198+37T>C (n.25198+37T>C) c.25195+37T>C (n.25195+37T>C) c.25192+37T>C (n.25192+37T>C) c.25348+37T>C (n.25348+37T>C) c.25186+37T>C (n.25186+37T>C) c.23626+37T>C (n.23626+37T>C) c.23119+37T>C (n.23119+37T>C) c.18586+37T>C (n.18586+37T>C) c.1852+37T>C (n.1852+37T>C) c.25324+37T>C (n.25324+37T>C) c.25273+37T>C (n.25273+37T>C) c.25126+37T>C (n.25126+37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152141168T>G | CA1673207516 | SYNE1 | c.1780+35A>C (n.1780+35A>C) c.25246+35A>C (n.25246+35A>C) c.25102+35A>C (n.25102+35A>C) c.648+35A>C c.981+35A>C c.891-1007A>C c.1018+35A>C (n.1018+35A>C) c.24031+35A>C (n.24031+35A>C) n.1994+35A>C c.4081+35A>C (n.4081+35A>C) n.8938+35A>C c.3184+35A>C (n.3184+35A>C) n.8830+35A>C n.1860+35A>C n.4268+35A>C n.2083+35A>C c.1711+35A>C (n.1711+35A>C) c.25351+35A>C (n.25351+35A>C) c.25339+35A>C (n.25339+35A>C) c.25330+35A>C (n.25330+35A>C) c.25300+35A>C (n.25300+35A>C) c.25336+35A>C (n.25336+35A>C) c.25282+35A>C (n.25282+35A>C) c.25279+35A>C (n.25279+35A>C) c.25267+35A>C (n.25267+35A>C) c.25210+35A>C (n.25210+35A>C) c.25198+35A>C (n.25198+35A>C) c.25195+35A>C (n.25195+35A>C) c.25192+35A>C (n.25192+35A>C) c.25348+35A>C (n.25348+35A>C) c.25186+35A>C (n.25186+35A>C) c.23626+35A>C (n.23626+35A>C) c.23119+35A>C (n.23119+35A>C) c.18586+35A>C (n.18586+35A>C) c.1852+35A>C (n.1852+35A>C) c.25324+35A>C (n.25324+35A>C) c.25273+35A>C (n.25273+35A>C) c.25126+35A>C (n.25126+35A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152141168T= | CA1673207514 | SYNE1 | c.1780+35A= (n.1780+35A=) c.25246+35A= (n.25246+35A=) c.25102+35A= (n.25102+35A=) c.648+35A= c.981+35A= c.891-1007A= c.1018+35A= (n.1018+35A=) c.24031+35A= (n.24031+35A=) n.1994+35A= c.4081+35A= (n.4081+35A=) n.8938+35A= c.3184+35A= (n.3184+35A=) n.8830+35A= n.1860+35A= n.4268+35A= n.2083+35A= c.1711+35A= (n.1711+35A=) c.25351+35A= (n.25351+35A=) c.25339+35A= (n.25339+35A=) c.25330+35A= (n.25330+35A=) c.25300+35A= (n.25300+35A=) c.25336+35A= (n.25336+35A=) c.25282+35A= (n.25282+35A=) c.25279+35A= (n.25279+35A=) c.25267+35A= (n.25267+35A=) c.25210+35A= (n.25210+35A=) c.25198+35A= (n.25198+35A=) c.25195+35A= (n.25195+35A=) c.25192+35A= (n.25192+35A=) c.25348+35A= (n.25348+35A=) c.25186+35A= (n.25186+35A=) c.23626+35A= (n.23626+35A=) c.23119+35A= (n.23119+35A=) c.18586+35A= (n.18586+35A=) c.1852+35A= (n.1852+35A=) c.25324+35A= (n.25324+35A=) c.25273+35A= (n.25273+35A=) c.25126+35A= (n.25126+35A=) | |
6 | g.152141171A= | CA1673207517 | SYNE1 | c.1780+32T= (n.1780+32T=) c.25246+32T= (n.25246+32T=) c.25102+32T= (n.25102+32T=) c.648+32T= c.981+32T= c.891-1010T= c.1018+32T= (n.1018+32T=) c.24031+32T= (n.24031+32T=) n.1994+32T= c.4081+32T= (n.4081+32T=) n.8938+32T= c.3184+32T= (n.3184+32T=) n.8830+32T= n.1860+32T= n.4268+32T= n.2083+32T= c.1711+32T= (n.1711+32T=) c.25351+32T= (n.25351+32T=) c.25339+32T= (n.25339+32T=) c.25330+32T= (n.25330+32T=) c.25300+32T= (n.25300+32T=) c.25336+32T= (n.25336+32T=) c.25282+32T= (n.25282+32T=) c.25279+32T= (n.25279+32T=) c.25267+32T= (n.25267+32T=) c.25210+32T= (n.25210+32T=) c.25198+32T= (n.25198+32T=) c.25195+32T= (n.25195+32T=) c.25192+32T= (n.25192+32T=) c.25348+32T= (n.25348+32T=) c.25186+32T= (n.25186+32T=) c.23626+32T= (n.23626+32T=) c.23119+32T= (n.23119+32T=) c.18586+32T= (n.18586+32T=) c.1852+32T= (n.1852+32T=) c.25324+32T= (n.25324+32T=) c.25273+32T= (n.25273+32T=) c.25126+32T= (n.25126+32T=) | |
6 | g.152141171A>G | CA4052886 | SYNE1 | c.1780+32T>C (n.1780+32T>C) c.25246+32T>C (n.25246+32T>C) c.25102+32T>C (n.25102+32T>C) c.648+32T>C c.981+32T>C c.891-1010T>C c.1018+32T>C (n.1018+32T>C) c.24031+32T>C (n.24031+32T>C) n.1994+32T>C c.4081+32T>C (n.4081+32T>C) n.8938+32T>C c.3184+32T>C (n.3184+32T>C) n.8830+32T>C n.1860+32T>C n.4268+32T>C n.2083+32T>C c.1711+32T>C (n.1711+32T>C) c.25351+32T>C (n.25351+32T>C) c.25339+32T>C (n.25339+32T>C) c.25330+32T>C (n.25330+32T>C) c.25300+32T>C (n.25300+32T>C) c.25336+32T>C (n.25336+32T>C) c.25282+32T>C (n.25282+32T>C) c.25279+32T>C (n.25279+32T>C) c.25267+32T>C (n.25267+32T>C) c.25210+32T>C (n.25210+32T>C) c.25198+32T>C (n.25198+32T>C) c.25195+32T>C (n.25195+32T>C) c.25192+32T>C (n.25192+32T>C) c.25348+32T>C (n.25348+32T>C) c.25186+32T>C (n.25186+32T>C) c.23626+32T>C (n.23626+32T>C) c.23119+32T>C (n.23119+32T>C) c.18586+32T>C (n.18586+32T>C) c.1852+32T>C (n.1852+32T>C) c.25324+32T>C (n.25324+32T>C) c.25273+32T>C (n.25273+32T>C) c.25126+32T>C (n.25126+32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152141172T>G | CA2740799411 | SYNE1 | c.1780+31A>C (n.1780+31A>C) c.25246+31A>C (n.25246+31A>C) c.25102+31A>C (n.25102+31A>C) c.648+31A>C c.981+31A>C c.891-1011A>C c.1018+31A>C (n.1018+31A>C) c.24031+31A>C (n.24031+31A>C) n.1994+31A>C c.4081+31A>C (n.4081+31A>C) n.8938+31A>C c.3184+31A>C (n.3184+31A>C) n.8830+31A>C n.1860+31A>C n.4268+31A>C n.2083+31A>C c.1711+31A>C (n.1711+31A>C) c.25351+31A>C (n.25351+31A>C) c.25339+31A>C (n.25339+31A>C) c.25330+31A>C (n.25330+31A>C) c.25300+31A>C (n.25300+31A>C) c.25336+31A>C (n.25336+31A>C) c.25282+31A>C (n.25282+31A>C) c.25279+31A>C (n.25279+31A>C) c.25267+31A>C (n.25267+31A>C) c.25210+31A>C (n.25210+31A>C) c.25198+31A>C (n.25198+31A>C) c.25195+31A>C (n.25195+31A>C) c.25192+31A>C (n.25192+31A>C) c.25348+31A>C (n.25348+31A>C) c.25186+31A>C (n.25186+31A>C) c.23626+31A>C (n.23626+31A>C) c.23119+31A>C (n.23119+31A>C) c.18586+31A>C (n.18586+31A>C) c.1852+31A>C (n.1852+31A>C) c.25324+31A>C (n.25324+31A>C) c.25273+31A>C (n.25273+31A>C) c.25126+31A>C (n.25126+31A>C) | |
6 | g.152141175A= | CA1673207519 | SYNE1 | c.1780+28T= (n.1780+28T=) c.25246+28T= (n.25246+28T=) c.25102+28T= (n.25102+28T=) c.648+28T= c.981+28T= c.891-1014T= c.1018+28T= (n.1018+28T=) c.24031+28T= (n.24031+28T=) n.1994+28T= c.4081+28T= (n.4081+28T=) n.8938+28T= c.3184+28T= (n.3184+28T=) n.8830+28T= n.1860+28T= n.4268+28T= n.2083+28T= c.1711+28T= (n.1711+28T=) c.25351+28T= (n.25351+28T=) c.25339+28T= (n.25339+28T=) c.25330+28T= (n.25330+28T=) c.25300+28T= (n.25300+28T=) c.25336+28T= (n.25336+28T=) c.25282+28T= (n.25282+28T=) c.25279+28T= (n.25279+28T=) c.25267+28T= (n.25267+28T=) c.25210+28T= (n.25210+28T=) c.25198+28T= (n.25198+28T=) c.25195+28T= (n.25195+28T=) c.25192+28T= (n.25192+28T=) c.25348+28T= (n.25348+28T=) c.25186+28T= (n.25186+28T=) c.23626+28T= (n.23626+28T=) c.23119+28T= (n.23119+28T=) c.18586+28T= (n.18586+28T=) c.1852+28T= (n.1852+28T=) c.25324+28T= (n.25324+28T=) c.25273+28T= (n.25273+28T=) c.25126+28T= (n.25126+28T=) | |
6 | g.152141175A>G | CA1095924653 | SYNE1 | c.1780+28T>C (n.1780+28T>C) c.25246+28T>C (n.25246+28T>C) c.25102+28T>C (n.25102+28T>C) c.648+28T>C c.981+28T>C c.891-1014T>C c.1018+28T>C (n.1018+28T>C) c.24031+28T>C (n.24031+28T>C) n.1994+28T>C c.4081+28T>C (n.4081+28T>C) n.8938+28T>C c.3184+28T>C (n.3184+28T>C) n.8830+28T>C n.1860+28T>C n.4268+28T>C n.2083+28T>C c.1711+28T>C (n.1711+28T>C) c.25351+28T>C (n.25351+28T>C) c.25339+28T>C (n.25339+28T>C) c.25330+28T>C (n.25330+28T>C) c.25300+28T>C (n.25300+28T>C) c.25336+28T>C (n.25336+28T>C) c.25282+28T>C (n.25282+28T>C) c.25279+28T>C (n.25279+28T>C) c.25267+28T>C (n.25267+28T>C) c.25210+28T>C (n.25210+28T>C) c.25198+28T>C (n.25198+28T>C) c.25195+28T>C (n.25195+28T>C) c.25192+28T>C (n.25192+28T>C) c.25348+28T>C (n.25348+28T>C) c.25186+28T>C (n.25186+28T>C) c.23626+28T>C (n.23626+28T>C) c.23119+28T>C (n.23119+28T>C) c.18586+28T>C (n.18586+28T>C) c.1852+28T>C (n.1852+28T>C) c.25324+28T>C (n.25324+28T>C) c.25273+28T>C (n.25273+28T>C) c.25126+28T>C (n.25126+28T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152141176C= | CA1673207521 | SYNE1 | c.1780+27G= (n.1780+27G=) c.25246+27G= (n.25246+27G=) c.25102+27G= (n.25102+27G=) c.648+27G= c.981+27G= c.891-1015G= c.1018+27G= (n.1018+27G=) c.24031+27G= (n.24031+27G=) n.1994+27G= c.4081+27G= (n.4081+27G=) n.8938+27G= c.3184+27G= (n.3184+27G=) n.8830+27G= n.1860+27G= n.4268+27G= n.2083+27G= c.1711+27G= (n.1711+27G=) c.25351+27G= (n.25351+27G=) c.25339+27G= (n.25339+27G=) c.25330+27G= (n.25330+27G=) c.25300+27G= (n.25300+27G=) c.25336+27G= (n.25336+27G=) c.25282+27G= (n.25282+27G=) c.25279+27G= (n.25279+27G=) c.25267+27G= (n.25267+27G=) c.25210+27G= (n.25210+27G=) c.25198+27G= (n.25198+27G=) c.25195+27G= (n.25195+27G=) c.25192+27G= (n.25192+27G=) c.25348+27G= (n.25348+27G=) c.25186+27G= (n.25186+27G=) c.23626+27G= (n.23626+27G=) c.23119+27G= (n.23119+27G=) c.18586+27G= (n.18586+27G=) c.1852+27G= (n.1852+27G=) c.25324+27G= (n.25324+27G=) c.25273+27G= (n.25273+27G=) c.25126+27G= (n.25126+27G=) | |
6 | g.152141176C>G | CA820867175 | SYNE1 | c.1780+27G>C (n.1780+27G>C) c.25246+27G>C (n.25246+27G>C) c.25102+27G>C (n.25102+27G>C) c.648+27G>C c.981+27G>C c.891-1015G>C c.1018+27G>C (n.1018+27G>C) c.24031+27G>C (n.24031+27G>C) n.1994+27G>C c.4081+27G>C (n.4081+27G>C) n.8938+27G>C c.3184+27G>C (n.3184+27G>C) n.8830+27G>C n.1860+27G>C n.4268+27G>C n.2083+27G>C c.1711+27G>C (n.1711+27G>C) c.25351+27G>C (n.25351+27G>C) c.25339+27G>C (n.25339+27G>C) c.25330+27G>C (n.25330+27G>C) c.25300+27G>C (n.25300+27G>C) c.25336+27G>C (n.25336+27G>C) c.25282+27G>C (n.25282+27G>C) c.25279+27G>C (n.25279+27G>C) c.25267+27G>C (n.25267+27G>C) c.25210+27G>C (n.25210+27G>C) c.25198+27G>C (n.25198+27G>C) c.25195+27G>C (n.25195+27G>C) c.25192+27G>C (n.25192+27G>C) c.25348+27G>C (n.25348+27G>C) c.25186+27G>C (n.25186+27G>C) c.23626+27G>C (n.23626+27G>C) c.23119+27G>C (n.23119+27G>C) c.18586+27G>C (n.18586+27G>C) c.1852+27G>C (n.1852+27G>C) c.25324+27G>C (n.25324+27G>C) c.25273+27G>C (n.25273+27G>C) c.25126+27G>C (n.25126+27G>C) | dbSNP |
6 | g.152141176C>T | CA2680812484 | SYNE1 | c.1780+27G>A (n.1780+27G>A) c.25246+27G>A (n.25246+27G>A) c.25102+27G>A (n.25102+27G>A) c.648+27G>A c.981+27G>A c.891-1015G>A c.1018+27G>A (n.1018+27G>A) c.24031+27G>A (n.24031+27G>A) n.1994+27G>A c.4081+27G>A (n.4081+27G>A) n.8938+27G>A c.3184+27G>A (n.3184+27G>A) n.8830+27G>A n.1860+27G>A n.4268+27G>A n.2083+27G>A c.1711+27G>A (n.1711+27G>A) c.25351+27G>A (n.25351+27G>A) c.25339+27G>A (n.25339+27G>A) c.25330+27G>A (n.25330+27G>A) c.25300+27G>A (n.25300+27G>A) c.25336+27G>A (n.25336+27G>A) c.25282+27G>A (n.25282+27G>A) c.25279+27G>A (n.25279+27G>A) c.25267+27G>A (n.25267+27G>A) c.25210+27G>A (n.25210+27G>A) c.25198+27G>A (n.25198+27G>A) c.25195+27G>A (n.25195+27G>A) c.25192+27G>A (n.25192+27G>A) c.25348+27G>A (n.25348+27G>A) c.25186+27G>A (n.25186+27G>A) c.23626+27G>A (n.23626+27G>A) c.23119+27G>A (n.23119+27G>A) c.18586+27G>A (n.18586+27G>A) c.1852+27G>A (n.1852+27G>A) c.25324+27G>A (n.25324+27G>A) c.25273+27G>A (n.25273+27G>A) c.25126+27G>A (n.25126+27G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152141177T>C | CA571128195 | SYNE1 | c.1780+26A>G (n.1780+26A>G) c.25246+26A>G (n.25246+26A>G) c.25102+26A>G (n.25102+26A>G) c.648+26A>G c.981+26A>G c.891-1016A>G c.1018+26A>G (n.1018+26A>G) c.24031+26A>G (n.24031+26A>G) n.1994+26A>G c.4081+26A>G (n.4081+26A>G) n.8938+26A>G c.3184+26A>G (n.3184+26A>G) n.8830+26A>G n.1860+26A>G n.4268+26A>G n.2083+26A>G c.1711+26A>G (n.1711+26A>G) c.25351+26A>G (n.25351+26A>G) c.25339+26A>G (n.25339+26A>G) c.25330+26A>G (n.25330+26A>G) c.25300+26A>G (n.25300+26A>G) c.25336+26A>G (n.25336+26A>G) c.25282+26A>G (n.25282+26A>G) c.25279+26A>G (n.25279+26A>G) c.25267+26A>G (n.25267+26A>G) c.25210+26A>G (n.25210+26A>G) c.25198+26A>G (n.25198+26A>G) c.25195+26A>G (n.25195+26A>G) c.25192+26A>G (n.25192+26A>G) c.25348+26A>G (n.25348+26A>G) c.25186+26A>G (n.25186+26A>G) c.23626+26A>G (n.23626+26A>G) c.23119+26A>G (n.23119+26A>G) c.18586+26A>G (n.18586+26A>G) c.1852+26A>G (n.1852+26A>G) c.25324+26A>G (n.25324+26A>G) c.25273+26A>G (n.25273+26A>G) c.25126+26A>G (n.25126+26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152141177T= | CA1673207523 | SYNE1 | c.1780+26A= (n.1780+26A=) c.25246+26A= (n.25246+26A=) c.25102+26A= (n.25102+26A=) c.648+26A= c.981+26A= c.891-1016A= c.1018+26A= (n.1018+26A=) c.24031+26A= (n.24031+26A=) n.1994+26A= c.4081+26A= (n.4081+26A=) n.8938+26A= c.3184+26A= (n.3184+26A=) n.8830+26A= n.1860+26A= n.4268+26A= n.2083+26A= c.1711+26A= (n.1711+26A=) c.25351+26A= (n.25351+26A=) c.25339+26A= (n.25339+26A=) c.25330+26A= (n.25330+26A=) c.25300+26A= (n.25300+26A=) c.25336+26A= (n.25336+26A=) c.25282+26A= (n.25282+26A=) c.25279+26A= (n.25279+26A=) c.25267+26A= (n.25267+26A=) c.25210+26A= (n.25210+26A=) c.25198+26A= (n.25198+26A=) c.25195+26A= (n.25195+26A=) c.25192+26A= (n.25192+26A=) c.25348+26A= (n.25348+26A=) c.25186+26A= (n.25186+26A=) c.23626+26A= (n.23626+26A=) c.23119+26A= (n.23119+26A=) c.18586+26A= (n.18586+26A=) c.1852+26A= (n.1852+26A=) c.25324+26A= (n.25324+26A=) c.25273+26A= (n.25273+26A=) c.25126+26A= (n.25126+26A=) | |
6 | g.152141178C>G | CA2680812488 | SYNE1 | c.1780+25G>C (n.1780+25G>C) c.25246+25G>C (n.25246+25G>C) c.25102+25G>C (n.25102+25G>C) c.648+25G>C c.981+25G>C c.891-1017G>C c.1018+25G>C (n.1018+25G>C) c.24031+25G>C (n.24031+25G>C) n.1994+25G>C c.4081+25G>C (n.4081+25G>C) n.8938+25G>C c.3184+25G>C (n.3184+25G>C) n.8830+25G>C n.1860+25G>C n.4268+25G>C n.2083+25G>C c.1711+25G>C (n.1711+25G>C) c.25351+25G>C (n.25351+25G>C) c.25339+25G>C (n.25339+25G>C) c.25330+25G>C (n.25330+25G>C) c.25300+25G>C (n.25300+25G>C) c.25336+25G>C (n.25336+25G>C) c.25282+25G>C (n.25282+25G>C) c.25279+25G>C (n.25279+25G>C) c.25267+25G>C (n.25267+25G>C) c.25210+25G>C (n.25210+25G>C) c.25198+25G>C (n.25198+25G>C) c.25195+25G>C (n.25195+25G>C) c.25192+25G>C (n.25192+25G>C) c.25348+25G>C (n.25348+25G>C) c.25186+25G>C (n.25186+25G>C) c.23626+25G>C (n.23626+25G>C) c.23119+25G>C (n.23119+25G>C) c.18586+25G>C (n.18586+25G>C) c.1852+25G>C (n.1852+25G>C) c.25324+25G>C (n.25324+25G>C) c.25273+25G>C (n.25273+25G>C) c.25126+25G>C (n.25126+25G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.152141180T>C | CA2680812491 | SYNE1 | c.1780+23A>G (n.1780+23A>G) c.25246+23A>G (n.25246+23A>G) c.25102+23A>G (n.25102+23A>G) c.648+23A>G c.981+23A>G c.891-1019A>G c.1018+23A>G (n.1018+23A>G) c.24031+23A>G (n.24031+23A>G) n.1994+23A>G c.4081+23A>G (n.4081+23A>G) n.8938+23A>G c.3184+23A>G (n.3184+23A>G) n.8830+23A>G n.1860+23A>G n.4268+23A>G n.2083+23A>G c.1711+23A>G (n.1711+23A>G) c.25351+23A>G (n.25351+23A>G) c.25339+23A>G (n.25339+23A>G) c.25330+23A>G (n.25330+23A>G) c.25300+23A>G (n.25300+23A>G) c.25336+23A>G (n.25336+23A>G) c.25282+23A>G (n.25282+23A>G) c.25279+23A>G (n.25279+23A>G) c.25267+23A>G (n.25267+23A>G) c.25210+23A>G (n.25210+23A>G) c.25198+23A>G (n.25198+23A>G) c.25195+23A>G (n.25195+23A>G) c.25192+23A>G (n.25192+23A>G) c.25348+23A>G (n.25348+23A>G) c.25186+23A>G (n.25186+23A>G) c.23626+23A>G (n.23626+23A>G) c.23119+23A>G (n.23119+23A>G) c.18586+23A>G (n.18586+23A>G) c.1852+23A>G (n.1852+23A>G) c.25324+23A>G (n.25324+23A>G) c.25273+23A>G (n.25273+23A>G) c.25126+23A>G (n.25126+23A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.152141180T>G | CA2680812493 | SYNE1 | c.1780+23A>C (n.1780+23A>C) c.25246+23A>C (n.25246+23A>C) c.25102+23A>C (n.25102+23A>C) c.648+23A>C c.981+23A>C c.891-1019A>C c.1018+23A>C (n.1018+23A>C) c.24031+23A>C (n.24031+23A>C) n.1994+23A>C c.4081+23A>C (n.4081+23A>C) n.8938+23A>C c.3184+23A>C (n.3184+23A>C) n.8830+23A>C n.1860+23A>C n.4268+23A>C n.2083+23A>C c.1711+23A>C (n.1711+23A>C) c.25351+23A>C (n.25351+23A>C) c.25339+23A>C (n.25339+23A>C) c.25330+23A>C (n.25330+23A>C) c.25300+23A>C (n.25300+23A>C) c.25336+23A>C (n.25336+23A>C) c.25282+23A>C (n.25282+23A>C) c.25279+23A>C (n.25279+23A>C) c.25267+23A>C (n.25267+23A>C) c.25210+23A>C (n.25210+23A>C) c.25198+23A>C (n.25198+23A>C) c.25195+23A>C (n.25195+23A>C) c.25192+23A>C (n.25192+23A>C) c.25348+23A>C (n.25348+23A>C) c.25186+23A>C (n.25186+23A>C) c.23626+23A>C (n.23626+23A>C) c.23119+23A>C (n.23119+23A>C) c.18586+23A>C (n.18586+23A>C) c.1852+23A>C (n.1852+23A>C) c.25324+23A>C (n.25324+23A>C) c.25273+23A>C (n.25273+23A>C) c.25126+23A>C (n.25126+23A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.152141181G>A | CA2773582718 | SYNE1 | c.1780+22C>T (n.1780+22C>T) c.25246+22C>T (n.25246+22C>T) c.25102+22C>T (n.25102+22C>T) c.648+22C>T c.981+22C>T c.891-1020C>T c.1018+22C>T (n.1018+22C>T) c.24031+22C>T (n.24031+22C>T) n.1994+22C>T c.4081+22C>T (n.4081+22C>T) n.8938+22C>T c.3184+22C>T (n.3184+22C>T) n.8830+22C>T n.1860+22C>T n.4268+22C>T n.2083+22C>T c.1711+22C>T (n.1711+22C>T) c.25351+22C>T (n.25351+22C>T) c.25339+22C>T (n.25339+22C>T) c.25330+22C>T (n.25330+22C>T) c.25300+22C>T (n.25300+22C>T) c.25336+22C>T (n.25336+22C>T) c.25282+22C>T (n.25282+22C>T) c.25279+22C>T (n.25279+22C>T) c.25267+22C>T (n.25267+22C>T) c.25210+22C>T (n.25210+22C>T) c.25198+22C>T (n.25198+22C>T) c.25195+22C>T (n.25195+22C>T) c.25192+22C>T (n.25192+22C>T) c.25348+22C>T (n.25348+22C>T) c.25186+22C>T (n.25186+22C>T) c.23626+22C>T (n.23626+22C>T) c.23119+22C>T (n.23119+22C>T) c.18586+22C>T (n.18586+22C>T) c.1852+22C>T (n.1852+22C>T) c.25324+22C>T (n.25324+22C>T) c.25273+22C>T (n.25273+22C>T) c.25126+22C>T (n.25126+22C>T) | |
6 | g.152141181G>T | CA2680812496 | SYNE1 | c.1780+22C>A (n.1780+22C>A) c.25246+22C>A (n.25246+22C>A) c.25102+22C>A (n.25102+22C>A) c.648+22C>A c.981+22C>A c.891-1020C>A c.1018+22C>A (n.1018+22C>A) c.24031+22C>A (n.24031+22C>A) n.1994+22C>A c.4081+22C>A (n.4081+22C>A) n.8938+22C>A c.3184+22C>A (n.3184+22C>A) n.8830+22C>A n.1860+22C>A n.4268+22C>A n.2083+22C>A c.1711+22C>A (n.1711+22C>A) c.25351+22C>A (n.25351+22C>A) c.25339+22C>A (n.25339+22C>A) c.25330+22C>A (n.25330+22C>A) c.25300+22C>A (n.25300+22C>A) c.25336+22C>A (n.25336+22C>A) c.25282+22C>A (n.25282+22C>A) c.25279+22C>A (n.25279+22C>A) c.25267+22C>A (n.25267+22C>A) c.25210+22C>A (n.25210+22C>A) c.25198+22C>A (n.25198+22C>A) c.25195+22C>A (n.25195+22C>A) c.25192+22C>A (n.25192+22C>A) c.25348+22C>A (n.25348+22C>A) c.25186+22C>A (n.25186+22C>A) c.23626+22C>A (n.23626+22C>A) c.23119+22C>A (n.23119+22C>A) c.18586+22C>A (n.18586+22C>A) c.1852+22C>A (n.1852+22C>A) c.25324+22C>A (n.25324+22C>A) c.25273+22C>A (n.25273+22C>A) c.25126+22C>A (n.25126+22C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152141183A= | CA1673207526 | SYNE1 | c.1780+20T= (n.1780+20T=) c.25246+20T= (n.25246+20T=) c.25102+20T= (n.25102+20T=) c.648+20T= c.981+20T= c.891-1022T= c.1018+20T= (n.1018+20T=) c.24031+20T= (n.24031+20T=) n.1994+20T= c.4081+20T= (n.4081+20T=) n.8938+20T= c.3184+20T= (n.3184+20T=) n.8830+20T= n.1860+20T= n.4268+20T= n.2083+20T= c.1711+20T= (n.1711+20T=) c.25351+20T= (n.25351+20T=) c.25339+20T= (n.25339+20T=) c.25330+20T= (n.25330+20T=) c.25300+20T= (n.25300+20T=) c.25336+20T= (n.25336+20T=) c.25282+20T= (n.25282+20T=) c.25279+20T= (n.25279+20T=) c.25267+20T= (n.25267+20T=) c.25210+20T= (n.25210+20T=) c.25198+20T= (n.25198+20T=) c.25195+20T= (n.25195+20T=) c.25192+20T= (n.25192+20T=) c.25348+20T= (n.25348+20T=) c.25186+20T= (n.25186+20T=) c.23626+20T= (n.23626+20T=) c.23119+20T= (n.23119+20T=) c.18586+20T= (n.18586+20T=) c.1852+20T= (n.1852+20T=) c.25324+20T= (n.25324+20T=) c.25273+20T= (n.25273+20T=) c.25126+20T= (n.25126+20T=) | |
6 | g.152141183A>G | CA150166613 | SYNE1 | c.1780+20T>C (n.1780+20T>C) c.25246+20T>C (n.25246+20T>C) c.25102+20T>C (n.25102+20T>C) c.648+20T>C c.981+20T>C c.891-1022T>C c.1018+20T>C (n.1018+20T>C) c.24031+20T>C (n.24031+20T>C) n.1994+20T>C c.4081+20T>C (n.4081+20T>C) n.8938+20T>C c.3184+20T>C (n.3184+20T>C) n.8830+20T>C n.1860+20T>C n.4268+20T>C n.2083+20T>C c.1711+20T>C (n.1711+20T>C) c.25351+20T>C (n.25351+20T>C) c.25339+20T>C (n.25339+20T>C) c.25330+20T>C (n.25330+20T>C) c.25300+20T>C (n.25300+20T>C) c.25336+20T>C (n.25336+20T>C) c.25282+20T>C (n.25282+20T>C) c.25279+20T>C (n.25279+20T>C) c.25267+20T>C (n.25267+20T>C) c.25210+20T>C (n.25210+20T>C) c.25198+20T>C (n.25198+20T>C) c.25195+20T>C (n.25195+20T>C) c.25192+20T>C (n.25192+20T>C) c.25348+20T>C (n.25348+20T>C) c.25186+20T>C (n.25186+20T>C) c.23626+20T>C (n.23626+20T>C) c.23119+20T>C (n.23119+20T>C) c.18586+20T>C (n.18586+20T>C) c.1852+20T>C (n.1852+20T>C) c.25324+20T>C (n.25324+20T>C) c.25273+20T>C (n.25273+20T>C) c.25126+20T>C (n.25126+20T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152141185T>C | CA2578773189 | SYNE1 | c.1780+18A>G (n.1780+18A>G) c.25246+18A>G (n.25246+18A>G) c.25102+18A>G (n.25102+18A>G) c.648+18A>G c.981+18A>G c.891-1024A>G c.1018+18A>G (n.1018+18A>G) c.24031+18A>G (n.24031+18A>G) n.1994+18A>G c.4081+18A>G (n.4081+18A>G) n.8938+18A>G c.3184+18A>G (n.3184+18A>G) n.8830+18A>G n.1860+18A>G n.4268+18A>G n.2083+18A>G c.1711+18A>G (n.1711+18A>G) c.25351+18A>G (n.25351+18A>G) c.25339+18A>G (n.25339+18A>G) c.25330+18A>G (n.25330+18A>G) c.25300+18A>G (n.25300+18A>G) c.25336+18A>G (n.25336+18A>G) c.25282+18A>G (n.25282+18A>G) c.25279+18A>G (n.25279+18A>G) c.25267+18A>G (n.25267+18A>G) c.25210+18A>G (n.25210+18A>G) c.25198+18A>G (n.25198+18A>G) c.25195+18A>G (n.25195+18A>G) c.25192+18A>G (n.25192+18A>G) c.25348+18A>G (n.25348+18A>G) c.25186+18A>G (n.25186+18A>G) c.23626+18A>G (n.23626+18A>G) c.23119+18A>G (n.23119+18A>G) c.18586+18A>G (n.18586+18A>G) c.1852+18A>G (n.1852+18A>G) c.25324+18A>G (n.25324+18A>G) c.25273+18A>G (n.25273+18A>G) c.25126+18A>G (n.25126+18A>G) | |
6 | g.152141185T>G | CA4052887 | SYNE1 | c.1780+18A>C (n.1780+18A>C) c.25246+18A>C (n.25246+18A>C) c.25102+18A>C (n.25102+18A>C) c.648+18A>C c.981+18A>C c.891-1024A>C c.1018+18A>C (n.1018+18A>C) c.24031+18A>C (n.24031+18A>C) n.1994+18A>C c.4081+18A>C (n.4081+18A>C) n.8938+18A>C c.3184+18A>C (n.3184+18A>C) n.8830+18A>C n.1860+18A>C n.4268+18A>C n.2083+18A>C c.1711+18A>C (n.1711+18A>C) c.25351+18A>C (n.25351+18A>C) c.25339+18A>C (n.25339+18A>C) c.25330+18A>C (n.25330+18A>C) c.25300+18A>C (n.25300+18A>C) c.25336+18A>C (n.25336+18A>C) c.25282+18A>C (n.25282+18A>C) c.25279+18A>C (n.25279+18A>C) c.25267+18A>C (n.25267+18A>C) c.25210+18A>C (n.25210+18A>C) c.25198+18A>C (n.25198+18A>C) c.25195+18A>C (n.25195+18A>C) c.25192+18A>C (n.25192+18A>C) c.25348+18A>C (n.25348+18A>C) c.25186+18A>C (n.25186+18A>C) c.23626+18A>C (n.23626+18A>C) c.23119+18A>C (n.23119+18A>C) c.18586+18A>C (n.18586+18A>C) c.1852+18A>C (n.1852+18A>C) c.25324+18A>C (n.25324+18A>C) c.25273+18A>C (n.25273+18A>C) c.25126+18A>C (n.25126+18A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152141185T= | CA1673207530 | SYNE1 | c.1780+18A= (n.1780+18A=) c.25246+18A= (n.25246+18A=) c.25102+18A= (n.25102+18A=) c.648+18A= c.981+18A= c.891-1024A= c.1018+18A= (n.1018+18A=) c.24031+18A= (n.24031+18A=) n.1994+18A= c.4081+18A= (n.4081+18A=) n.8938+18A= c.3184+18A= (n.3184+18A=) n.8830+18A= n.1860+18A= n.4268+18A= n.2083+18A= c.1711+18A= (n.1711+18A=) c.25351+18A= (n.25351+18A=) c.25339+18A= (n.25339+18A=) c.25330+18A= (n.25330+18A=) c.25300+18A= (n.25300+18A=) c.25336+18A= (n.25336+18A=) c.25282+18A= (n.25282+18A=) c.25279+18A= (n.25279+18A=) c.25267+18A= (n.25267+18A=) c.25210+18A= (n.25210+18A=) c.25198+18A= (n.25198+18A=) c.25195+18A= (n.25195+18A=) c.25192+18A= (n.25192+18A=) c.25348+18A= (n.25348+18A=) c.25186+18A= (n.25186+18A=) c.23626+18A= (n.23626+18A=) c.23119+18A= (n.23119+18A=) c.18586+18A= (n.18586+18A=) c.1852+18A= (n.1852+18A=) c.25324+18A= (n.25324+18A=) c.25273+18A= (n.25273+18A=) c.25126+18A= (n.25126+18A=) | |
6 | g.152141186G>A | CA4052888 | SYNE1 | c.1780+17C>T (n.1780+17C>T) c.25246+17C>T (n.25246+17C>T) c.25102+17C>T (n.25102+17C>T) c.648+17C>T c.981+17C>T c.891-1025C>T c.1018+17C>T (n.1018+17C>T) c.24031+17C>T (n.24031+17C>T) n.1994+17C>T c.4081+17C>T (n.4081+17C>T) n.8938+17C>T c.3184+17C>T (n.3184+17C>T) n.8830+17C>T n.1860+17C>T n.4268+17C>T n.2083+17C>T c.1711+17C>T (n.1711+17C>T) c.25351+17C>T (n.25351+17C>T) c.25339+17C>T (n.25339+17C>T) c.25330+17C>T (n.25330+17C>T) c.25300+17C>T (n.25300+17C>T) c.25336+17C>T (n.25336+17C>T) c.25282+17C>T (n.25282+17C>T) c.25279+17C>T (n.25279+17C>T) c.25267+17C>T (n.25267+17C>T) c.25210+17C>T (n.25210+17C>T) c.25198+17C>T (n.25198+17C>T) c.25195+17C>T (n.25195+17C>T) c.25192+17C>T (n.25192+17C>T) c.25348+17C>T (n.25348+17C>T) c.25186+17C>T (n.25186+17C>T) c.23626+17C>T (n.23626+17C>T) c.23119+17C>T (n.23119+17C>T) c.18586+17C>T (n.18586+17C>T) c.1852+17C>T (n.1852+17C>T) c.25324+17C>T (n.25324+17C>T) c.25273+17C>T (n.25273+17C>T) c.25126+17C>T (n.25126+17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152141186G>C | CA1673207535 | SYNE1 | c.1780+17C>G (n.1780+17C>G) c.25246+17C>G (n.25246+17C>G) c.25102+17C>G (n.25102+17C>G) c.648+17C>G c.981+17C>G c.891-1025C>G c.1018+17C>G (n.1018+17C>G) c.24031+17C>G (n.24031+17C>G) n.1994+17C>G c.4081+17C>G (n.4081+17C>G) n.8938+17C>G c.3184+17C>G (n.3184+17C>G) n.8830+17C>G n.1860+17C>G n.4268+17C>G n.2083+17C>G c.1711+17C>G (n.1711+17C>G) c.25351+17C>G (n.25351+17C>G) c.25339+17C>G (n.25339+17C>G) c.25330+17C>G (n.25330+17C>G) c.25300+17C>G (n.25300+17C>G) c.25336+17C>G (n.25336+17C>G) c.25282+17C>G (n.25282+17C>G) c.25279+17C>G (n.25279+17C>G) c.25267+17C>G (n.25267+17C>G) c.25210+17C>G (n.25210+17C>G) c.25198+17C>G (n.25198+17C>G) c.25195+17C>G (n.25195+17C>G) c.25192+17C>G (n.25192+17C>G) c.25348+17C>G (n.25348+17C>G) c.25186+17C>G (n.25186+17C>G) c.23626+17C>G (n.23626+17C>G) c.23119+17C>G (n.23119+17C>G) c.18586+17C>G (n.18586+17C>G) c.1852+17C>G (n.1852+17C>G) c.25324+17C>G (n.25324+17C>G) c.25273+17C>G (n.25273+17C>G) c.25126+17C>G (n.25126+17C>G) | dbSNP |
6 | g.152141186G= | CA1673207534 | SYNE1 | c.1780+17C= (n.1780+17C=) c.25246+17C= (n.25246+17C=) c.25102+17C= (n.25102+17C=) c.648+17C= c.981+17C= c.891-1025C= c.1018+17C= (n.1018+17C=) c.24031+17C= (n.24031+17C=) n.1994+17C= c.4081+17C= (n.4081+17C=) n.8938+17C= c.3184+17C= (n.3184+17C=) n.8830+17C= n.1860+17C= n.4268+17C= n.2083+17C= c.1711+17C= (n.1711+17C=) c.25351+17C= (n.25351+17C=) c.25339+17C= (n.25339+17C=) c.25330+17C= (n.25330+17C=) c.25300+17C= (n.25300+17C=) c.25336+17C= (n.25336+17C=) c.25282+17C= (n.25282+17C=) c.25279+17C= (n.25279+17C=) c.25267+17C= (n.25267+17C=) c.25210+17C= (n.25210+17C=) c.25198+17C= (n.25198+17C=) c.25195+17C= (n.25195+17C=) c.25192+17C= (n.25192+17C=) c.25348+17C= (n.25348+17C=) c.25186+17C= (n.25186+17C=) c.23626+17C= (n.23626+17C=) c.23119+17C= (n.23119+17C=) c.18586+17C= (n.18586+17C=) c.1852+17C= (n.1852+17C=) c.25324+17C= (n.25324+17C=) c.25273+17C= (n.25273+17C=) c.25126+17C= (n.25126+17C=) | |
6 | g.152141188A>T | CA2840746716 | SYNE1 | c.1780+15T>A (n.1780+15T>A) c.25246+15T>A (n.25246+15T>A) c.25102+15T>A (n.25102+15T>A) c.648+15T>A c.981+15T>A c.891-1027T>A c.1018+15T>A (n.1018+15T>A) c.24031+15T>A (n.24031+15T>A) n.1994+15T>A c.4081+15T>A (n.4081+15T>A) n.8938+15T>A c.3184+15T>A (n.3184+15T>A) n.8830+15T>A n.1860+15T>A n.4268+15T>A n.2083+15T>A c.1711+15T>A (n.1711+15T>A) c.25351+15T>A (n.25351+15T>A) c.25339+15T>A (n.25339+15T>A) c.25330+15T>A (n.25330+15T>A) c.25300+15T>A (n.25300+15T>A) c.25336+15T>A (n.25336+15T>A) c.25282+15T>A (n.25282+15T>A) c.25279+15T>A (n.25279+15T>A) c.25267+15T>A (n.25267+15T>A) c.25210+15T>A (n.25210+15T>A) c.25198+15T>A (n.25198+15T>A) c.25195+15T>A (n.25195+15T>A) c.25192+15T>A (n.25192+15T>A) c.25348+15T>A (n.25348+15T>A) c.25186+15T>A (n.25186+15T>A) c.23626+15T>A (n.23626+15T>A) c.23119+15T>A (n.23119+15T>A) c.18586+15T>A (n.18586+15T>A) c.1852+15T>A (n.1852+15T>A) c.25324+15T>A (n.25324+15T>A) c.25273+15T>A (n.25273+15T>A) c.25126+15T>A (n.25126+15T>A) | |
6 | g.152141194del | CA2578773190 | SYNE1 | c.1780+9del (n.1780+9del) c.25246+9del (n.25246+9del) c.25102+9del (n.25102+9del) c.648+9del c.981+9del c.891-1033del c.1018+9del (n.1018+9del) c.24031+9del (n.24031+9del) n.1994+9del c.4081+9del (n.4081+9del) n.8938+9del c.3184+9del (n.3184+9del) n.8830+9del n.1860+9del n.4268+9del n.2083+9del c.1711+9del (n.1711+9del) c.25351+9del (n.25351+9del) c.25339+9del (n.25339+9del) c.25330+9del (n.25330+9del) c.25300+9del (n.25300+9del) c.25336+9del (n.25336+9del) c.25282+9del (n.25282+9del) c.25279+9del (n.25279+9del) c.25267+9del (n.25267+9del) c.25210+9del (n.25210+9del) c.25198+9del (n.25198+9del) c.25195+9del (n.25195+9del) c.25192+9del (n.25192+9del) c.25348+9del (n.25348+9del) c.25186+9del (n.25186+9del) c.23626+9del (n.23626+9del) c.23119+9del (n.23119+9del) c.18586+9del (n.18586+9del) c.1852+9del (n.1852+9del) c.25324+9del (n.25324+9del) c.25273+9del (n.25273+9del) c.25126+9del (n.25126+9del) | gnomAD v4 |
6 | g.152141194C= | CA1673207541 | SYNE1 | c.1780+9G= (n.1780+9G=) c.25246+9G= (n.25246+9G=) c.25102+9G= (n.25102+9G=) c.648+9G= c.981+9G= c.891-1033G= c.1018+9G= (n.1018+9G=) c.24031+9G= (n.24031+9G=) n.1994+9G= c.4081+9G= (n.4081+9G=) n.8938+9G= c.3184+9G= (n.3184+9G=) n.8830+9G= n.1860+9G= n.4268+9G= n.2083+9G= c.1711+9G= (n.1711+9G=) c.25351+9G= (n.25351+9G=) c.25339+9G= (n.25339+9G=) c.25330+9G= (n.25330+9G=) c.25300+9G= (n.25300+9G=) c.25336+9G= (n.25336+9G=) c.25282+9G= (n.25282+9G=) c.25279+9G= (n.25279+9G=) c.25267+9G= (n.25267+9G=) c.25210+9G= (n.25210+9G=) c.25198+9G= (n.25198+9G=) c.25195+9G= (n.25195+9G=) c.25192+9G= (n.25192+9G=) c.25348+9G= (n.25348+9G=) c.25186+9G= (n.25186+9G=) c.23626+9G= (n.23626+9G=) c.23119+9G= (n.23119+9G=) c.18586+9G= (n.18586+9G=) c.1852+9G= (n.1852+9G=) c.25324+9G= (n.25324+9G=) c.25273+9G= (n.25273+9G=) c.25126+9G= (n.25126+9G=) | |
6 | g.152141194C>G | CA2680812505 | SYNE1 | c.1780+9G>C (n.1780+9G>C) c.25246+9G>C (n.25246+9G>C) c.25102+9G>C (n.25102+9G>C) c.648+9G>C c.981+9G>C c.891-1033G>C c.1018+9G>C (n.1018+9G>C) c.24031+9G>C (n.24031+9G>C) n.1994+9G>C c.4081+9G>C (n.4081+9G>C) n.8938+9G>C c.3184+9G>C (n.3184+9G>C) n.8830+9G>C n.1860+9G>C n.4268+9G>C n.2083+9G>C c.1711+9G>C (n.1711+9G>C) c.25351+9G>C (n.25351+9G>C) c.25339+9G>C (n.25339+9G>C) c.25330+9G>C (n.25330+9G>C) c.25300+9G>C (n.25300+9G>C) c.25336+9G>C (n.25336+9G>C) c.25282+9G>C (n.25282+9G>C) c.25279+9G>C (n.25279+9G>C) c.25267+9G>C (n.25267+9G>C) c.25210+9G>C (n.25210+9G>C) c.25198+9G>C (n.25198+9G>C) c.25195+9G>C (n.25195+9G>C) c.25192+9G>C (n.25192+9G>C) c.25348+9G>C (n.25348+9G>C) c.25186+9G>C (n.25186+9G>C) c.23626+9G>C (n.23626+9G>C) c.23119+9G>C (n.23119+9G>C) c.18586+9G>C (n.18586+9G>C) c.1852+9G>C (n.1852+9G>C) c.25324+9G>C (n.25324+9G>C) c.25273+9G>C (n.25273+9G>C) c.25126+9G>C (n.25126+9G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.152141194C>T | CA150166615 | SYNE1 | c.1780+9G>A (n.1780+9G>A) c.25246+9G>A (n.25246+9G>A) c.25102+9G>A (n.25102+9G>A) c.648+9G>A c.981+9G>A c.891-1033G>A c.1018+9G>A (n.1018+9G>A) c.24031+9G>A (n.24031+9G>A) n.1994+9G>A c.4081+9G>A (n.4081+9G>A) n.8938+9G>A c.3184+9G>A (n.3184+9G>A) n.8830+9G>A n.1860+9G>A n.4268+9G>A n.2083+9G>A c.1711+9G>A (n.1711+9G>A) c.25351+9G>A (n.25351+9G>A) c.25339+9G>A (n.25339+9G>A) c.25330+9G>A (n.25330+9G>A) c.25300+9G>A (n.25300+9G>A) c.25336+9G>A (n.25336+9G>A) c.25282+9G>A (n.25282+9G>A) c.25279+9G>A (n.25279+9G>A) c.25267+9G>A (n.25267+9G>A) c.25210+9G>A (n.25210+9G>A) c.25198+9G>A (n.25198+9G>A) c.25195+9G>A (n.25195+9G>A) c.25192+9G>A (n.25192+9G>A) c.25348+9G>A (n.25348+9G>A) c.25186+9G>A (n.25186+9G>A) c.23626+9G>A (n.23626+9G>A) c.23119+9G>A (n.23119+9G>A) c.18586+9G>A (n.18586+9G>A) c.1852+9G>A (n.1852+9G>A) c.25324+9G>A (n.25324+9G>A) c.25273+9G>A (n.25273+9G>A) c.25126+9G>A (n.25126+9G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152141195G>A | CA4052889 | SYNE1 | c.1780+8C>T (n.1780+8C>T) c.25246+8C>T (n.25246+8C>T) c.25102+8C>T (n.25102+8C>T) c.648+8C>T c.981+8C>T c.891-1034C>T c.1018+8C>T (n.1018+8C>T) c.24031+8C>T (n.24031+8C>T) n.1994+8C>T c.4081+8C>T (n.4081+8C>T) n.8938+8C>T c.3184+8C>T (n.3184+8C>T) n.8830+8C>T n.1860+8C>T n.4268+8C>T n.2083+8C>T c.1711+8C>T (n.1711+8C>T) c.25351+8C>T (n.25351+8C>T) c.25339+8C>T (n.25339+8C>T) c.25330+8C>T (n.25330+8C>T) c.25300+8C>T (n.25300+8C>T) c.25336+8C>T (n.25336+8C>T) c.25282+8C>T (n.25282+8C>T) c.25279+8C>T (n.25279+8C>T) c.25267+8C>T (n.25267+8C>T) c.25210+8C>T (n.25210+8C>T) c.25198+8C>T (n.25198+8C>T) c.25195+8C>T (n.25195+8C>T) c.25192+8C>T (n.25192+8C>T) c.25348+8C>T (n.25348+8C>T) c.25186+8C>T (n.25186+8C>T) c.23626+8C>T (n.23626+8C>T) c.23119+8C>T (n.23119+8C>T) c.18586+8C>T (n.18586+8C>T) c.1852+8C>T (n.1852+8C>T) c.25324+8C>T (n.25324+8C>T) c.25273+8C>T (n.25273+8C>T) c.25126+8C>T (n.25126+8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.152141195G>C | CA2573140659 | SYNE1 | c.1780+8C>G (n.1780+8C>G) c.25246+8C>G (n.25246+8C>G) c.25102+8C>G (n.25102+8C>G) c.648+8C>G c.981+8C>G c.891-1034C>G c.1018+8C>G (n.1018+8C>G) c.24031+8C>G (n.24031+8C>G) n.1994+8C>G c.4081+8C>G (n.4081+8C>G) n.8938+8C>G c.3184+8C>G (n.3184+8C>G) n.8830+8C>G n.1860+8C>G n.4268+8C>G n.2083+8C>G c.1711+8C>G (n.1711+8C>G) c.25351+8C>G (n.25351+8C>G) c.25339+8C>G (n.25339+8C>G) c.25330+8C>G (n.25330+8C>G) c.25300+8C>G (n.25300+8C>G) c.25336+8C>G (n.25336+8C>G) c.25282+8C>G (n.25282+8C>G) c.25279+8C>G (n.25279+8C>G) c.25267+8C>G (n.25267+8C>G) c.25210+8C>G (n.25210+8C>G) c.25198+8C>G (n.25198+8C>G) c.25195+8C>G (n.25195+8C>G) c.25192+8C>G (n.25192+8C>G) c.25348+8C>G (n.25348+8C>G) c.25186+8C>G (n.25186+8C>G) c.23626+8C>G (n.23626+8C>G) c.23119+8C>G (n.23119+8C>G) c.18586+8C>G (n.18586+8C>G) c.1852+8C>G (n.1852+8C>G) c.25324+8C>G (n.25324+8C>G) c.25273+8C>G (n.25273+8C>G) c.25126+8C>G (n.25126+8C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152141195G= | CA1673207544 | SYNE1 | c.1780+8C= (n.1780+8C=) c.25246+8C= (n.25246+8C=) c.25102+8C= (n.25102+8C=) c.648+8C= c.981+8C= c.891-1034C= c.1018+8C= (n.1018+8C=) c.24031+8C= (n.24031+8C=) n.1994+8C= c.4081+8C= (n.4081+8C=) n.8938+8C= c.3184+8C= (n.3184+8C=) n.8830+8C= n.1860+8C= n.4268+8C= n.2083+8C= c.1711+8C= (n.1711+8C=) c.25351+8C= (n.25351+8C=) c.25339+8C= (n.25339+8C=) c.25330+8C= (n.25330+8C=) c.25300+8C= (n.25300+8C=) c.25336+8C= (n.25336+8C=) c.25282+8C= (n.25282+8C=) c.25279+8C= (n.25279+8C=) c.25267+8C= (n.25267+8C=) c.25210+8C= (n.25210+8C=) c.25198+8C= (n.25198+8C=) c.25195+8C= (n.25195+8C=) c.25192+8C= (n.25192+8C=) c.25348+8C= (n.25348+8C=) c.25186+8C= (n.25186+8C=) c.23626+8C= (n.23626+8C=) c.23119+8C= (n.23119+8C=) c.18586+8C= (n.18586+8C=) c.1852+8C= (n.1852+8C=) c.25324+8C= (n.25324+8C=) c.25273+8C= (n.25273+8C=) c.25126+8C= (n.25126+8C=) | |
6 | g.152141196C= | CA1673207549 | SYNE1 | c.1780+7G= (n.1780+7G=) c.25246+7G= (n.25246+7G=) c.25102+7G= (n.25102+7G=) c.648+7G= c.981+7G= c.891-1035G= c.1018+7G= (n.1018+7G=) c.24031+7G= (n.24031+7G=) n.1994+7G= c.4081+7G= (n.4081+7G=) n.8938+7G= c.3184+7G= (n.3184+7G=) n.8830+7G= n.1860+7G= n.4268+7G= n.2083+7G= c.1711+7G= (n.1711+7G=) c.25351+7G= (n.25351+7G=) c.25339+7G= (n.25339+7G=) c.25330+7G= (n.25330+7G=) c.25300+7G= (n.25300+7G=) c.25336+7G= (n.25336+7G=) c.25282+7G= (n.25282+7G=) c.25279+7G= (n.25279+7G=) c.25267+7G= (n.25267+7G=) c.25210+7G= (n.25210+7G=) c.25198+7G= (n.25198+7G=) c.25195+7G= (n.25195+7G=) c.25192+7G= (n.25192+7G=) c.25348+7G= (n.25348+7G=) c.25186+7G= (n.25186+7G=) c.23626+7G= (n.23626+7G=) c.23119+7G= (n.23119+7G=) c.18586+7G= (n.18586+7G=) c.1852+7G= (n.1852+7G=) c.25324+7G= (n.25324+7G=) c.25273+7G= (n.25273+7G=) c.25126+7G= (n.25126+7G=) | |
6 | g.152141196C>T | CA915944457 | SYNE1 | c.1780+7G>A (n.1780+7G>A) c.25246+7G>A (n.25246+7G>A) c.25102+7G>A (n.25102+7G>A) c.648+7G>A c.981+7G>A c.891-1035G>A c.1018+7G>A (n.1018+7G>A) c.24031+7G>A (n.24031+7G>A) n.1994+7G>A c.4081+7G>A (n.4081+7G>A) n.8938+7G>A c.3184+7G>A (n.3184+7G>A) n.8830+7G>A n.1860+7G>A n.4268+7G>A n.2083+7G>A c.1711+7G>A (n.1711+7G>A) c.25351+7G>A (n.25351+7G>A) c.25339+7G>A (n.25339+7G>A) c.25330+7G>A (n.25330+7G>A) c.25300+7G>A (n.25300+7G>A) c.25336+7G>A (n.25336+7G>A) c.25282+7G>A (n.25282+7G>A) c.25279+7G>A (n.25279+7G>A) c.25267+7G>A (n.25267+7G>A) c.25210+7G>A (n.25210+7G>A) c.25198+7G>A (n.25198+7G>A) c.25195+7G>A (n.25195+7G>A) c.25192+7G>A (n.25192+7G>A) c.25348+7G>A (n.25348+7G>A) c.25186+7G>A (n.25186+7G>A) c.23626+7G>A (n.23626+7G>A) c.23119+7G>A (n.23119+7G>A) c.18586+7G>A (n.18586+7G>A) c.1852+7G>A (n.1852+7G>A) c.25324+7G>A (n.25324+7G>A) c.25273+7G>A (n.25273+7G>A) c.25126+7G>A (n.25126+7G>A) | ClinVar dbSNP |
6 | g.152141200C= | CA1673207552 | SYNE1 | c.1780+3G= (n.1780+3G=) c.25246+3G= (n.25246+3G=) c.25102+3G= (n.25102+3G=) c.648+3G= c.981+3G= c.891-1039G= c.1018+3G= (n.1018+3G=) c.24031+3G= (n.24031+3G=) n.1994+3G= c.4081+3G= (n.4081+3G=) n.8938+3G= c.3184+3G= (n.3184+3G=) n.8830+3G= n.1860+3G= n.4268+3G= n.2083+3G= c.1711+3G= (n.1711+3G=) c.25351+3G= (n.25351+3G=) c.25339+3G= (n.25339+3G=) c.25330+3G= (n.25330+3G=) c.25300+3G= (n.25300+3G=) c.25336+3G= (n.25336+3G=) c.25282+3G= (n.25282+3G=) c.25279+3G= (n.25279+3G=) c.25267+3G= (n.25267+3G=) c.25210+3G= (n.25210+3G=) c.25198+3G= (n.25198+3G=) c.25195+3G= (n.25195+3G=) c.25192+3G= (n.25192+3G=) c.25348+3G= (n.25348+3G=) c.25186+3G= (n.25186+3G=) c.23626+3G= (n.23626+3G=) c.23119+3G= (n.23119+3G=) c.18586+3G= (n.18586+3G=) c.1852+3G= (n.1852+3G=) c.25324+3G= (n.25324+3G=) c.25273+3G= (n.25273+3G=) c.25126+3G= (n.25126+3G=) | |
6 | g.152141200C>T | CA4052890 | SYNE1 | c.1780+3G>A (n.1780+3G>A) c.25246+3G>A (n.25246+3G>A) c.25102+3G>A (n.25102+3G>A) c.648+3G>A c.981+3G>A c.891-1039G>A c.1018+3G>A (n.1018+3G>A) c.24031+3G>A (n.24031+3G>A) n.1994+3G>A c.4081+3G>A (n.4081+3G>A) n.8938+3G>A c.3184+3G>A (n.3184+3G>A) n.8830+3G>A n.1860+3G>A n.4268+3G>A n.2083+3G>A c.1711+3G>A (n.1711+3G>A) c.25351+3G>A (n.25351+3G>A) c.25339+3G>A (n.25339+3G>A) c.25330+3G>A (n.25330+3G>A) c.25300+3G>A (n.25300+3G>A) c.25336+3G>A (n.25336+3G>A) c.25282+3G>A (n.25282+3G>A) c.25279+3G>A (n.25279+3G>A) c.25267+3G>A (n.25267+3G>A) c.25210+3G>A (n.25210+3G>A) c.25198+3G>A (n.25198+3G>A) c.25195+3G>A (n.25195+3G>A) c.25192+3G>A (n.25192+3G>A) c.25348+3G>A (n.25348+3G>A) c.25186+3G>A (n.25186+3G>A) c.23626+3G>A (n.23626+3G>A) c.23119+3G>A (n.23119+3G>A) c.18586+3G>A (n.18586+3G>A) c.1852+3G>A (n.1852+3G>A) c.25324+3G>A (n.25324+3G>A) c.25273+3G>A (n.25273+3G>A) c.25126+3G>A (n.25126+3G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152141201A= | CA1673207556 | SYNE1 | c.1780+2T= (n.1780+2T=) c.25246+2T= (n.25246+2T=) c.25102+2T= (n.25102+2T=) c.648+2T= c.981+2T= c.891-1040T= c.1018+2T= (n.1018+2T=) c.24031+2T= (n.24031+2T=) n.1994+2T= c.4081+2T= (n.4081+2T=) n.8938+2T= c.3184+2T= (n.3184+2T=) n.8830+2T= n.1860+2T= n.4268+2T= n.2083+2T= c.1711+2T= (n.1711+2T=) c.25351+2T= (n.25351+2T=) c.25339+2T= (n.25339+2T=) c.25330+2T= (n.25330+2T=) c.25300+2T= (n.25300+2T=) c.25336+2T= (n.25336+2T=) c.25282+2T= (n.25282+2T=) c.25279+2T= (n.25279+2T=) c.25267+2T= (n.25267+2T=) c.25210+2T= (n.25210+2T=) c.25198+2T= (n.25198+2T=) c.25195+2T= (n.25195+2T=) c.25192+2T= (n.25192+2T=) c.25348+2T= (n.25348+2T=) c.25186+2T= (n.25186+2T=) c.23626+2T= (n.23626+2T=) c.23119+2T= (n.23119+2T=) c.18586+2T= (n.18586+2T=) c.1852+2T= (n.1852+2T=) c.25324+2T= (n.25324+2T=) c.25273+2T= (n.25273+2T=) c.25126+2T= (n.25126+2T=) | |
6 | g.152141201A>C | CA366081201 | SYNE1 | c.1780+2T>G (n.1780+2T>G) c.25246+2T>G (n.25246+2T>G) c.25102+2T>G (n.25102+2T>G) c.648+2T>G c.981+2T>G c.891-1040T>G c.1018+2T>G (n.1018+2T>G) c.24031+2T>G (n.24031+2T>G) n.1994+2T>G c.4081+2T>G (n.4081+2T>G) n.8938+2T>G c.3184+2T>G (n.3184+2T>G) n.8830+2T>G n.1860+2T>G n.4268+2T>G n.2083+2T>G c.1711+2T>G (n.1711+2T>G) c.25351+2T>G (n.25351+2T>G) c.25339+2T>G (n.25339+2T>G) c.25330+2T>G (n.25330+2T>G) c.25300+2T>G (n.25300+2T>G) c.25336+2T>G (n.25336+2T>G) c.25282+2T>G (n.25282+2T>G) c.25279+2T>G (n.25279+2T>G) c.25267+2T>G (n.25267+2T>G) c.25210+2T>G (n.25210+2T>G) c.25198+2T>G (n.25198+2T>G) c.25195+2T>G (n.25195+2T>G) c.25192+2T>G (n.25192+2T>G) c.25348+2T>G (n.25348+2T>G) c.25186+2T>G (n.25186+2T>G) c.23626+2T>G (n.23626+2T>G) c.23119+2T>G (n.23119+2T>G) c.18586+2T>G (n.18586+2T>G) c.1852+2T>G (n.1852+2T>G) c.25324+2T>G (n.25324+2T>G) c.25273+2T>G (n.25273+2T>G) c.25126+2T>G (n.25126+2T>G) | dbSNP |
6 | g.152141201A>G | CA366081199 | SYNE1 | c.1780+2T>C (n.1780+2T>C) c.25246+2T>C (n.25246+2T>C) c.25102+2T>C (n.25102+2T>C) c.648+2T>C c.981+2T>C c.891-1040T>C c.1018+2T>C (n.1018+2T>C) c.24031+2T>C (n.24031+2T>C) n.1994+2T>C c.4081+2T>C (n.4081+2T>C) n.8938+2T>C c.3184+2T>C (n.3184+2T>C) n.8830+2T>C n.1860+2T>C n.4268+2T>C n.2083+2T>C c.1711+2T>C (n.1711+2T>C) c.25351+2T>C (n.25351+2T>C) c.25339+2T>C (n.25339+2T>C) c.25330+2T>C (n.25330+2T>C) c.25300+2T>C (n.25300+2T>C) c.25336+2T>C (n.25336+2T>C) c.25282+2T>C (n.25282+2T>C) c.25279+2T>C (n.25279+2T>C) c.25267+2T>C (n.25267+2T>C) c.25210+2T>C (n.25210+2T>C) c.25198+2T>C (n.25198+2T>C) c.25195+2T>C (n.25195+2T>C) c.25192+2T>C (n.25192+2T>C) c.25348+2T>C (n.25348+2T>C) c.25186+2T>C (n.25186+2T>C) c.23626+2T>C (n.23626+2T>C) c.23119+2T>C (n.23119+2T>C) c.18586+2T>C (n.18586+2T>C) c.1852+2T>C (n.1852+2T>C) c.25324+2T>C (n.25324+2T>C) c.25273+2T>C (n.25273+2T>C) c.25126+2T>C (n.25126+2T>C) | |
6 | g.152141201A>T | CA366081203 | SYNE1 | c.1780+2T>A (n.1780+2T>A) c.25246+2T>A (n.25246+2T>A) c.25102+2T>A (n.25102+2T>A) c.648+2T>A c.981+2T>A c.891-1040T>A c.1018+2T>A (n.1018+2T>A) c.24031+2T>A (n.24031+2T>A) n.1994+2T>A c.4081+2T>A (n.4081+2T>A) n.8938+2T>A c.3184+2T>A (n.3184+2T>A) n.8830+2T>A n.1860+2T>A n.4268+2T>A n.2083+2T>A c.1711+2T>A (n.1711+2T>A) c.25351+2T>A (n.25351+2T>A) c.25339+2T>A (n.25339+2T>A) c.25330+2T>A (n.25330+2T>A) c.25300+2T>A (n.25300+2T>A) c.25336+2T>A (n.25336+2T>A) c.25282+2T>A (n.25282+2T>A) c.25279+2T>A (n.25279+2T>A) c.25267+2T>A (n.25267+2T>A) c.25210+2T>A (n.25210+2T>A) c.25198+2T>A (n.25198+2T>A) c.25195+2T>A (n.25195+2T>A) c.25192+2T>A (n.25192+2T>A) c.25348+2T>A (n.25348+2T>A) c.25186+2T>A (n.25186+2T>A) c.23626+2T>A (n.23626+2T>A) c.23119+2T>A (n.23119+2T>A) c.18586+2T>A (n.18586+2T>A) c.1852+2T>A (n.1852+2T>A) c.25324+2T>A (n.25324+2T>A) c.25273+2T>A (n.25273+2T>A) c.25126+2T>A (n.25126+2T>A) | |
6 | g.152141202C>A | CA366081205 | SYNE1 | c.1780+1G>T (n.1780+1G>T) c.25246+1G>T (n.25246+1G>T) c.25102+1G>T (n.25102+1G>T) c.648+1G>T c.981+1G>T c.891-1041G>T c.1018+1G>T (n.1018+1G>T) c.24031+1G>T (n.24031+1G>T) n.1994+1G>T c.4081+1G>T (n.4081+1G>T) n.8938+1G>T c.3184+1G>T (n.3184+1G>T) n.8830+1G>T n.1860+1G>T n.4268+1G>T n.2083+1G>T c.1711+1G>T (n.1711+1G>T) c.25351+1G>T (n.25351+1G>T) c.25339+1G>T (n.25339+1G>T) c.25330+1G>T (n.25330+1G>T) c.25300+1G>T (n.25300+1G>T) c.25336+1G>T (n.25336+1G>T) c.25282+1G>T (n.25282+1G>T) c.25279+1G>T (n.25279+1G>T) c.25267+1G>T (n.25267+1G>T) c.25210+1G>T (n.25210+1G>T) c.25198+1G>T (n.25198+1G>T) c.25195+1G>T (n.25195+1G>T) c.25192+1G>T (n.25192+1G>T) c.25348+1G>T (n.25348+1G>T) c.25186+1G>T (n.25186+1G>T) c.23626+1G>T (n.23626+1G>T) c.23119+1G>T (n.23119+1G>T) c.18586+1G>T (n.18586+1G>T) c.1852+1G>T (n.1852+1G>T) c.25324+1G>T (n.25324+1G>T) c.25273+1G>T (n.25273+1G>T) c.25126+1G>T (n.25126+1G>T) | |
6 | g.152141202C>G | CA366081207 | SYNE1 | c.1780+1G>C (n.1780+1G>C) c.25246+1G>C (n.25246+1G>C) c.25102+1G>C (n.25102+1G>C) c.648+1G>C c.981+1G>C c.891-1041G>C c.1018+1G>C (n.1018+1G>C) c.24031+1G>C (n.24031+1G>C) n.1994+1G>C c.4081+1G>C (n.4081+1G>C) n.8938+1G>C c.3184+1G>C (n.3184+1G>C) n.8830+1G>C n.1860+1G>C n.4268+1G>C n.2083+1G>C c.1711+1G>C (n.1711+1G>C) c.25351+1G>C (n.25351+1G>C) c.25339+1G>C (n.25339+1G>C) c.25330+1G>C (n.25330+1G>C) c.25300+1G>C (n.25300+1G>C) c.25336+1G>C (n.25336+1G>C) c.25282+1G>C (n.25282+1G>C) c.25279+1G>C (n.25279+1G>C) c.25267+1G>C (n.25267+1G>C) c.25210+1G>C (n.25210+1G>C) c.25198+1G>C (n.25198+1G>C) c.25195+1G>C (n.25195+1G>C) c.25192+1G>C (n.25192+1G>C) c.25348+1G>C (n.25348+1G>C) c.25186+1G>C (n.25186+1G>C) c.23626+1G>C (n.23626+1G>C) c.23119+1G>C (n.23119+1G>C) c.18586+1G>C (n.18586+1G>C) c.1852+1G>C (n.1852+1G>C) c.25324+1G>C (n.25324+1G>C) c.25273+1G>C (n.25273+1G>C) c.25126+1G>C (n.25126+1G>C) | |
6 | g.152141202C>T | CA366081209 | SYNE1 | c.1780+1G>A (n.1780+1G>A) c.25246+1G>A (n.25246+1G>A) c.25102+1G>A (n.25102+1G>A) c.648+1G>A c.981+1G>A c.891-1041G>A c.1018+1G>A (n.1018+1G>A) c.24031+1G>A (n.24031+1G>A) n.1994+1G>A c.4081+1G>A (n.4081+1G>A) n.8938+1G>A c.3184+1G>A (n.3184+1G>A) n.8830+1G>A n.1860+1G>A n.4268+1G>A n.2083+1G>A c.1711+1G>A (n.1711+1G>A) c.25351+1G>A (n.25351+1G>A) c.25339+1G>A (n.25339+1G>A) c.25330+1G>A (n.25330+1G>A) c.25300+1G>A (n.25300+1G>A) c.25336+1G>A (n.25336+1G>A) c.25282+1G>A (n.25282+1G>A) c.25279+1G>A (n.25279+1G>A) c.25267+1G>A (n.25267+1G>A) c.25210+1G>A (n.25210+1G>A) c.25198+1G>A (n.25198+1G>A) c.25195+1G>A (n.25195+1G>A) c.25192+1G>A (n.25192+1G>A) c.25348+1G>A (n.25348+1G>A) c.25186+1G>A (n.25186+1G>A) c.23626+1G>A (n.23626+1G>A) c.23119+1G>A (n.23119+1G>A) c.18586+1G>A (n.18586+1G>A) c.1852+1G>A (n.1852+1G>A) c.25324+1G>A (n.25324+1G>A) c.25273+1G>A (n.25273+1G>A) c.25126+1G>A (n.25126+1G>A) | |
6 | g.152141203C>A | CA366081211 | SYNE1 | c.1780G>T (p.Gly594Cys) c.25246G>T (p.Gly8416Cys) c.25102G>T (p.Gly8368Cys) c.648G>T c.981G>T c.891-1042G>T c.1018G>T (p.Gly340Cys) c.24031G>T (p.Gly8011Cys) n.1994G>T c.4081G>T (p.Gly1361Cys) n.8938G>T c.3184G>T (p.Gly1062Cys) n.8830G>T n.1860G>T n.4268G>T n.2083G>T c.1711G>T (p.Gly571Cys) c.25351G>T (p.Gly8451Cys) c.25339G>T (p.Gly8447Cys) c.25330G>T (p.Gly8444Cys) c.25300G>T (p.Gly8434Cys) c.25336G>T (p.Gly8446Cys) c.25282G>T (p.Gly8428Cys) c.25279G>T (p.Gly8427Cys) c.25267G>T (p.Gly8423Cys) c.25210G>T (p.Gly8404Cys) c.25198G>T (p.Gly8400Cys) c.25195G>T (p.Gly8399Cys) c.25192G>T (p.Gly8398Cys) c.25348G>T (p.Gly8450Cys) c.25186G>T (p.Gly8396Cys) c.23626G>T (p.Gly7876Cys) c.23119G>T (p.Gly7707Cys) c.18586G>T (p.Gly6196Cys) c.1852G>T (p.Gly618Cys) c.25324G>T (p.Gly8442Cys) c.25273G>T (p.Gly8425Cys) c.25126G>T (p.Gly8376Cys) | |
6 | g.152141203C>G | CA366081213 | SYNE1 | c.1780G>C (p.Gly594Arg) c.25246G>C (p.Gly8416Arg) c.25102G>C (p.Gly8368Arg) c.648G>C c.981G>C c.891-1042G>C c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.24031G>C (p.Gly8011Arg) n.1994G>C c.4081G>C (p.Gly1361Arg) n.8938G>C c.3184G>C (p.Gly1062Arg) n.8830G>C n.1860G>C n.4268G>C n.2083G>C c.1711G>C (p.Gly571Arg) c.25351G>C (p.Gly8451Arg) c.25339G>C (p.Gly8447Arg) c.25330G>C (p.Gly8444Arg) c.25300G>C (p.Gly8434Arg) c.25336G>C (p.Gly8446Arg) c.25282G>C (p.Gly8428Arg) c.25279G>C (p.Gly8427Arg) c.25267G>C (p.Gly8423Arg) c.25210G>C (p.Gly8404Arg) c.25198G>C (p.Gly8400Arg) c.25195G>C (p.Gly8399Arg) c.25192G>C (p.Gly8398Arg) c.25348G>C (p.Gly8450Arg) c.25186G>C (p.Gly8396Arg) c.23626G>C (p.Gly7876Arg) c.23119G>C (p.Gly7707Arg) c.18586G>C (p.Gly6196Arg) c.1852G>C (p.Gly618Arg) c.25324G>C (p.Gly8442Arg) c.25273G>C (p.Gly8425Arg) c.25126G>C (p.Gly8376Arg) | |
6 | g.152141203C>T | CA366081215 | SYNE1 | c.1780G>A (p.Gly594Ser) c.25246G>A (p.Gly8416Ser) c.25102G>A (p.Gly8368Ser) c.648G>A c.981G>A c.891-1042G>A c.1018G>A (p.Gly340Ser) c.24031G>A (p.Gly8011Ser) n.1994G>A c.4081G>A (p.Gly1361Ser) n.8938G>A c.3184G>A (p.Gly1062Ser) n.8830G>A n.1860G>A n.4268G>A n.2083G>A c.1711G>A (p.Gly571Ser) c.25351G>A (p.Gly8451Ser) c.25339G>A (p.Gly8447Ser) c.25330G>A (p.Gly8444Ser) c.25300G>A (p.Gly8434Ser) c.25336G>A (p.Gly8446Ser) c.25282G>A (p.Gly8428Ser) c.25279G>A (p.Gly8427Ser) c.25267G>A (p.Gly8423Ser) c.25210G>A (p.Gly8404Ser) c.25198G>A (p.Gly8400Ser) c.25195G>A (p.Gly8399Ser) c.25192G>A (p.Gly8398Ser) c.25348G>A (p.Gly8450Ser) c.25186G>A (p.Gly8396Ser) c.23626G>A (p.Gly7876Ser) c.23119G>A (p.Gly7707Ser) c.18586G>A (p.Gly6196Ser) c.1852G>A (p.Gly618Ser) c.25324G>A (p.Gly8442Ser) c.25273G>A (p.Gly8425Ser) c.25126G>A (p.Gly8376Ser) | |
6 | g.152141204A>C | CA452747050 | SYNE1 | c.1779T>G (p.Ala593=) c.25245T>G (p.Ala8415=) c.25101T>G (p.Ala8367=) c.647T>G c.980T>G c.891-1043T>G c.1017T>G (p.Ala339=) c.24030T>G (p.Ala8010=) n.1993T>G c.4080T>G (p.Ala1360=) n.8937T>G c.3183T>G (p.Ala1061=) n.8829T>G n.1859T>G n.4267T>G n.2082T>G c.1710T>G (p.Ala570=) c.25350T>G (p.Ala8450=) c.25338T>G (p.Ala8446=) c.25329T>G (p.Ala8443=) c.25299T>G (p.Ala8433=) c.25335T>G (p.Ala8445=) c.25281T>G (p.Ala8427=) c.25278T>G (p.Ala8426=) c.25266T>G (p.Ala8422=) c.25209T>G (p.Ala8403=) c.25197T>G (p.Ala8399=) c.25194T>G (p.Ala8398=) c.25191T>G (p.Ala8397=) c.25347T>G (p.Ala8449=) c.25185T>G (p.Ala8395=) c.23625T>G (p.Ala7875=) c.23118T>G (p.Ala7706=) c.18585T>G (p.Ala6195=) c.1851T>G (p.Ala617=) c.25323T>G (p.Ala8441=) c.25272T>G (p.Ala8424=) c.25125T>G (p.Ala8375=) | |
6 | g.152141204A>G | CA452747051 | SYNE1 | c.1779T>C (p.Ala593=) c.25245T>C (p.Ala8415=) c.25101T>C (p.Ala8367=) c.647T>C c.980T>C c.891-1043T>C c.1017T>C (p.Ala339=) c.24030T>C (p.Ala8010=) n.1993T>C c.4080T>C (p.Ala1360=) n.8937T>C c.3183T>C (p.Ala1061=) n.8829T>C n.1859T>C n.4267T>C n.2082T>C c.1710T>C (p.Ala570=) c.25350T>C (p.Ala8450=) c.25338T>C (p.Ala8446=) c.25329T>C (p.Ala8443=) c.25299T>C (p.Ala8433=) c.25335T>C (p.Ala8445=) c.25281T>C (p.Ala8427=) c.25278T>C (p.Ala8426=) c.25266T>C (p.Ala8422=) c.25209T>C (p.Ala8403=) c.25197T>C (p.Ala8399=) c.25194T>C (p.Ala8398=) c.25191T>C (p.Ala8397=) c.25347T>C (p.Ala8449=) c.25185T>C (p.Ala8395=) c.23625T>C (p.Ala7875=) c.23118T>C (p.Ala7706=) c.18585T>C (p.Ala6195=) c.1851T>C (p.Ala617=) c.25323T>C (p.Ala8441=) c.25272T>C (p.Ala8424=) c.25125T>C (p.Ala8375=) | gnomAD v4 |
6 | g.152141204A>T | CA452747052 | SYNE1 | c.1779T>A (p.Ala593=) c.25245T>A (p.Ala8415=) c.25101T>A (p.Ala8367=) c.647T>A c.980T>A c.891-1043T>A c.1017T>A (p.Ala339=) c.24030T>A (p.Ala8010=) n.1993T>A c.4080T>A (p.Ala1360=) n.8937T>A c.3183T>A (p.Ala1061=) n.8829T>A n.1859T>A n.4267T>A n.2082T>A c.1710T>A (p.Ala570=) c.25350T>A (p.Ala8450=) c.25338T>A (p.Ala8446=) c.25329T>A (p.Ala8443=) c.25299T>A (p.Ala8433=) c.25335T>A (p.Ala8445=) c.25281T>A (p.Ala8427=) c.25278T>A (p.Ala8426=) c.25266T>A (p.Ala8422=) c.25209T>A (p.Ala8403=) c.25197T>A (p.Ala8399=) c.25194T>A (p.Ala8398=) c.25191T>A (p.Ala8397=) c.25347T>A (p.Ala8449=) c.25185T>A (p.Ala8395=) c.23625T>A (p.Ala7875=) c.23118T>A (p.Ala7706=) c.18585T>A (p.Ala6195=) c.1851T>A (p.Ala617=) c.25323T>A (p.Ala8441=) c.25272T>A (p.Ala8424=) c.25125T>A (p.Ala8375=) | |
6 | g.152141205G>A | CA366081217 | SYNE1 | c.1778C>T (p.Ala593Val) c.25244C>T (p.Ala8415Val) c.25100C>T (p.Ala8367Val) c.646C>T c.979C>T c.891-1044C>T c.1016C>T (p.Ala339Val) c.24029C>T (p.Ala8010Val) n.1992C>T c.4079C>T (p.Ala1360Val) n.8936C>T c.3182C>T (p.Ala1061Val) n.8828C>T n.1858C>T n.4266C>T n.2081C>T c.1709C>T (p.Ala570Val) c.25349C>T (p.Ala8450Val) c.25337C>T (p.Ala8446Val) c.25328C>T (p.Ala8443Val) c.25298C>T (p.Ala8433Val) c.25334C>T (p.Ala8445Val) c.25280C>T (p.Ala8427Val) c.25277C>T (p.Ala8426Val) c.25265C>T (p.Ala8422Val) c.25208C>T (p.Ala8403Val) c.25196C>T (p.Ala8399Val) c.25193C>T (p.Ala8398Val) c.25190C>T (p.Ala8397Val) c.25346C>T (p.Ala8449Val) c.25184C>T (p.Ala8395Val) c.23624C>T (p.Ala7875Val) c.23117C>T (p.Ala7706Val) c.18584C>T (p.Ala6195Val) c.1850C>T (p.Ala617Val) c.25322C>T (p.Ala8441Val) c.25271C>T (p.Ala8424Val) c.25124C>T (p.Ala8375Val) | |
6 | g.152141205G>C | CA366081219 | SYNE1 | c.1778C>G (p.Ala593Gly) c.25244C>G (p.Ala8415Gly) c.25100C>G (p.Ala8367Gly) c.646C>G c.979C>G c.891-1044C>G c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.24029C>G (p.Ala8010Gly) n.1992C>G c.4079C>G (p.Ala1360Gly) n.8936C>G c.3182C>G (p.Ala1061Gly) n.8828C>G n.1858C>G n.4266C>G n.2081C>G c.1709C>G (p.Ala570Gly) c.25349C>G (p.Ala8450Gly) c.25337C>G (p.Ala8446Gly) c.25328C>G (p.Ala8443Gly) c.25298C>G (p.Ala8433Gly) c.25334C>G (p.Ala8445Gly) c.25280C>G (p.Ala8427Gly) c.25277C>G (p.Ala8426Gly) c.25265C>G (p.Ala8422Gly) c.25208C>G (p.Ala8403Gly) c.25196C>G (p.Ala8399Gly) c.25193C>G (p.Ala8398Gly) c.25190C>G (p.Ala8397Gly) c.25346C>G (p.Ala8449Gly) c.25184C>G (p.Ala8395Gly) c.23624C>G (p.Ala7875Gly) c.23117C>G (p.Ala7706Gly) c.18584C>G (p.Ala6195Gly) c.1850C>G (p.Ala617Gly) c.25322C>G (p.Ala8441Gly) c.25271C>G (p.Ala8424Gly) c.25124C>G (p.Ala8375Gly) | |
6 | g.152141205G>T | CA366081221 | SYNE1 | c.1778C>A (p.Ala593Asp) c.25244C>A (p.Ala8415Asp) c.25100C>A (p.Ala8367Asp) c.646C>A c.979C>A c.891-1044C>A c.1016C>A (p.Ala339Asp) c.24029C>A (p.Ala8010Asp) n.1992C>A c.4079C>A (p.Ala1360Asp) n.8936C>A c.3182C>A (p.Ala1061Asp) n.8828C>A n.1858C>A n.4266C>A n.2081C>A c.1709C>A (p.Ala570Asp) c.25349C>A (p.Ala8450Asp) c.25337C>A (p.Ala8446Asp) c.25328C>A (p.Ala8443Asp) c.25298C>A (p.Ala8433Asp) c.25334C>A (p.Ala8445Asp) c.25280C>A (p.Ala8427Asp) c.25277C>A (p.Ala8426Asp) c.25265C>A (p.Ala8422Asp) c.25208C>A (p.Ala8403Asp) c.25196C>A (p.Ala8399Asp) c.25193C>A (p.Ala8398Asp) c.25190C>A (p.Ala8397Asp) c.25346C>A (p.Ala8449Asp) c.25184C>A (p.Ala8395Asp) c.23624C>A (p.Ala7875Asp) c.23117C>A (p.Ala7706Asp) c.18584C>A (p.Ala6195Asp) c.1850C>A (p.Ala617Asp) c.25322C>A (p.Ala8441Asp) c.25271C>A (p.Ala8424Asp) c.25124C>A (p.Ala8375Asp) | |
6 | g.152141206C>A | CA366081223 | SYNE1 | c.1777G>T (p.Ala593Ser) c.25243G>T (p.Ala8415Ser) c.25099G>T (p.Ala8367Ser) c.645G>T c.978G>T c.891-1045G>T c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.24028G>T (p.Ala8010Ser) n.1991G>T c.4078G>T (p.Ala1360Ser) n.8935G>T c.3181G>T (p.Ala1061Ser) n.8827G>T n.1857G>T n.4265G>T n.2080G>T c.1708G>T (p.Ala570Ser) c.25348G>T (p.Ala8450Ser) c.25336G>T (p.Ala8446Ser) c.25327G>T (p.Ala8443Ser) c.25297G>T (p.Ala8433Ser) c.25333G>T (p.Ala8445Ser) c.25279G>T (p.Ala8427Ser) c.25276G>T (p.Ala8426Ser) c.25264G>T (p.Ala8422Ser) c.25207G>T (p.Ala8403Ser) c.25195G>T (p.Ala8399Ser) c.25192G>T (p.Ala8398Ser) c.25189G>T (p.Ala8397Ser) c.25345G>T (p.Ala8449Ser) c.25183G>T (p.Ala8395Ser) c.23623G>T (p.Ala7875Ser) c.23116G>T (p.Ala7706Ser) c.18583G>T (p.Ala6195Ser) c.1849G>T (p.Ala617Ser) c.25321G>T (p.Ala8441Ser) c.25270G>T (p.Ala8424Ser) c.25123G>T (p.Ala8375Ser) | ClinVar |
6 | g.152141206C= | CA1673207558 | SYNE1 | c.1777G= (p.Ala593=) c.25243G= (p.Ala8415=) c.25099G= (p.Ala8367=) c.645G= c.978G= c.891-1045G= c.1015G= (p.Ala339=) c.24028G= (p.Ala8010=) n.1991G= c.4078G= (p.Ala1360=) n.8935G= c.3181G= (p.Ala1061=) n.8827G= n.1857G= n.4265G= n.2080G= c.1708G= (p.Ala570=) c.25348G= (p.Ala8450=) c.25336G= (p.Ala8446=) c.25327G= (p.Ala8443=) c.25297G= (p.Ala8433=) c.25333G= (p.Ala8445=) c.25279G= (p.Ala8427=) c.25276G= (p.Ala8426=) c.25264G= (p.Ala8422=) c.25207G= (p.Ala8403=) c.25195G= (p.Ala8399=) c.25192G= (p.Ala8398=) c.25189G= (p.Ala8397=) c.25345G= (p.Ala8449=) c.25183G= (p.Ala8395=) c.23623G= (p.Ala7875=) c.23116G= (p.Ala7706=) c.18583G= (p.Ala6195=) c.1849G= (p.Ala617=) c.25321G= (p.Ala8441=) c.25270G= (p.Ala8424=) c.25123G= (p.Ala8375=) | |
6 | g.152141206C>G | CA366081224 | SYNE1 | c.1777G>C (p.Ala593Pro) c.25243G>C (p.Ala8415Pro) c.25099G>C (p.Ala8367Pro) c.645G>C c.978G>C c.891-1045G>C c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.24028G>C (p.Ala8010Pro) n.1991G>C c.4078G>C (p.Ala1360Pro) n.8935G>C c.3181G>C (p.Ala1061Pro) n.8827G>C n.1857G>C n.4265G>C n.2080G>C c.1708G>C (p.Ala570Pro) c.25348G>C (p.Ala8450Pro) c.25336G>C (p.Ala8446Pro) c.25327G>C (p.Ala8443Pro) c.25297G>C (p.Ala8433Pro) c.25333G>C (p.Ala8445Pro) c.25279G>C (p.Ala8427Pro) c.25276G>C (p.Ala8426Pro) c.25264G>C (p.Ala8422Pro) c.25207G>C (p.Ala8403Pro) c.25195G>C (p.Ala8399Pro) c.25192G>C (p.Ala8398Pro) c.25189G>C (p.Ala8397Pro) c.25345G>C (p.Ala8449Pro) c.25183G>C (p.Ala8395Pro) c.23623G>C (p.Ala7875Pro) c.23116G>C (p.Ala7706Pro) c.18583G>C (p.Ala6195Pro) c.1849G>C (p.Ala617Pro) c.25321G>C (p.Ala8441Pro) c.25270G>C (p.Ala8424Pro) c.25123G>C (p.Ala8375Pro) | |
6 | g.152141206C>T | CA150166630 | SYNE1 | c.1777G>A (p.Ala593Thr) c.25243G>A (p.Ala8415Thr) c.25099G>A (p.Ala8367Thr) c.645G>A c.978G>A c.891-1045G>A c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.24028G>A (p.Ala8010Thr) n.1991G>A c.4078G>A (p.Ala1360Thr) n.8935G>A c.3181G>A (p.Ala1061Thr) n.8827G>A n.1857G>A n.4265G>A n.2080G>A c.1708G>A (p.Ala570Thr) c.25348G>A (p.Ala8450Thr) c.25336G>A (p.Ala8446Thr) c.25327G>A (p.Ala8443Thr) c.25297G>A (p.Ala8433Thr) c.25333G>A (p.Ala8445Thr) c.25279G>A (p.Ala8427Thr) c.25276G>A (p.Ala8426Thr) c.25264G>A (p.Ala8422Thr) c.25207G>A (p.Ala8403Thr) c.25195G>A (p.Ala8399Thr) c.25192G>A (p.Ala8398Thr) c.25189G>A (p.Ala8397Thr) c.25345G>A (p.Ala8449Thr) c.25183G>A (p.Ala8395Thr) c.23623G>A (p.Ala7875Thr) c.23116G>A (p.Ala7706Thr) c.18583G>A (p.Ala6195Thr) c.1849G>A (p.Ala617Thr) c.25321G>A (p.Ala8441Thr) c.25270G>A (p.Ala8424Thr) c.25123G>A (p.Ala8375Thr) | dbSNP |
6 | g.152141207C>A | CA452747054 | SYNE1 | c.1776G>T (p.Thr592=) c.25242G>T (p.Thr8414=) c.25098G>T (p.Thr8366=) c.644G>T c.977G>T c.891-1046G>T c.1014G>T (p.Thr338=) c.24027G>T (p.Thr8009=) n.1990G>T c.4077G>T (p.Thr1359=) n.8934G>T c.3180G>T (p.Thr1060=) n.8826G>T n.1856G>T n.4264G>T n.2079G>T c.1707G>T (p.Thr569=) c.25347G>T (p.Thr8449=) c.25335G>T (p.Thr8445=) c.25326G>T (p.Thr8442=) c.25296G>T (p.Thr8432=) c.25332G>T (p.Thr8444=) c.25278G>T (p.Thr8426=) c.25275G>T (p.Thr8425=) c.25263G>T (p.Thr8421=) c.25206G>T (p.Thr8402=) c.25194G>T (p.Thr8398=) c.25191G>T (p.Thr8397=) c.25188G>T (p.Thr8396=) c.25344G>T (p.Thr8448=) c.25182G>T (p.Thr8394=) c.23622G>T (p.Thr7874=) c.23115G>T (p.Thr7705=) c.18582G>T (p.Thr6194=) c.1848G>T (p.Thr616=) c.25320G>T (p.Thr8440=) c.25269G>T (p.Thr8423=) c.25122G>T (p.Thr8374=) | |
6 | g.152141207C= | CA1673207561 | SYNE1 | c.1776G= (p.Thr592=) c.25242G= (p.Thr8414=) c.25098G= (p.Thr8366=) c.644G= c.977G= c.891-1046G= c.1014G= (p.Thr338=) c.24027G= (p.Thr8009=) n.1990G= c.4077G= (p.Thr1359=) n.8934G= c.3180G= (p.Thr1060=) n.8826G= n.1856G= n.4264G= n.2079G= c.1707G= (p.Thr569=) c.25347G= (p.Thr8449=) c.25335G= (p.Thr8445=) c.25326G= (p.Thr8442=) c.25296G= (p.Thr8432=) c.25332G= (p.Thr8444=) c.25278G= (p.Thr8426=) c.25275G= (p.Thr8425=) c.25263G= (p.Thr8421=) c.25206G= (p.Thr8402=) c.25194G= (p.Thr8398=) c.25191G= (p.Thr8397=) c.25188G= (p.Thr8396=) c.25344G= (p.Thr8448=) c.25182G= (p.Thr8394=) c.23622G= (p.Thr7874=) c.23115G= (p.Thr7705=) c.18582G= (p.Thr6194=) c.1848G= (p.Thr616=) c.25320G= (p.Thr8440=) c.25269G= (p.Thr8423=) c.25122G= (p.Thr8374=) | |
6 | g.152141207C>G | CA452747055 | SYNE1 | c.1776G>C (p.Thr592=) c.25242G>C (p.Thr8414=) c.25098G>C (p.Thr8366=) c.644G>C c.977G>C c.891-1046G>C c.1014G>C (p.Thr338=) c.24027G>C (p.Thr8009=) n.1990G>C c.4077G>C (p.Thr1359=) n.8934G>C c.3180G>C (p.Thr1060=) n.8826G>C n.1856G>C n.4264G>C n.2079G>C c.1707G>C (p.Thr569=) c.25347G>C (p.Thr8449=) c.25335G>C (p.Thr8445=) c.25326G>C (p.Thr8442=) c.25296G>C (p.Thr8432=) c.25332G>C (p.Thr8444=) c.25278G>C (p.Thr8426=) c.25275G>C (p.Thr8425=) c.25263G>C (p.Thr8421=) c.25206G>C (p.Thr8402=) c.25194G>C (p.Thr8398=) c.25191G>C (p.Thr8397=) c.25188G>C (p.Thr8396=) c.25344G>C (p.Thr8448=) c.25182G>C (p.Thr8394=) c.23622G>C (p.Thr7874=) c.23115G>C (p.Thr7705=) c.18582G>C (p.Thr6194=) c.1848G>C (p.Thr616=) c.25320G>C (p.Thr8440=) c.25269G>C (p.Thr8423=) c.25122G>C (p.Thr8374=) | |
6 | g.152141207C>T | CA4052891 | SYNE1 | c.1776G>A (p.Thr592=) c.25242G>A (p.Thr8414=) c.25098G>A (p.Thr8366=) c.644G>A c.977G>A c.891-1046G>A c.1014G>A (p.Thr338=) c.24027G>A (p.Thr8009=) n.1990G>A c.4077G>A (p.Thr1359=) n.8934G>A c.3180G>A (p.Thr1060=) n.8826G>A n.1856G>A n.4264G>A n.2079G>A c.1707G>A (p.Thr569=) c.25347G>A (p.Thr8449=) c.25335G>A (p.Thr8445=) c.25326G>A (p.Thr8442=) c.25296G>A (p.Thr8432=) c.25332G>A (p.Thr8444=) c.25278G>A (p.Thr8426=) c.25275G>A (p.Thr8425=) c.25263G>A (p.Thr8421=) c.25206G>A (p.Thr8402=) c.25194G>A (p.Thr8398=) c.25191G>A (p.Thr8397=) c.25188G>A (p.Thr8396=) c.25344G>A (p.Thr8448=) c.25182G>A (p.Thr8394=) c.23622G>A (p.Thr7874=) c.23115G>A (p.Thr7705=) c.18582G>A (p.Thr6194=) c.1848G>A (p.Thr616=) c.25320G>A (p.Thr8440=) c.25269G>A (p.Thr8423=) c.25122G>A (p.Thr8374=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152141208G>A | CA4052892 | SYNE1 | c.1775C>T (p.Thr592Met) c.25241C>T (p.Thr8414Met) c.25097C>T (p.Thr8366Met) c.643C>T c.976C>T c.891-1047C>T c.1013C>T (p.Thr338Met) c.24026C>T (p.Thr8009Met) n.1989C>T c.4076C>T (p.Thr1359Met) n.8933C>T c.3179C>T (p.Thr1060Met) n.8825C>T n.1855C>T n.4263C>T n.2078C>T c.1706C>T (p.Thr569Met) c.25346C>T (p.Thr8449Met) c.25334C>T (p.Thr8445Met) c.25325C>T (p.Thr8442Met) c.25295C>T (p.Thr8432Met) c.25331C>T (p.Thr8444Met) c.25277C>T (p.Thr8426Met) c.25274C>T (p.Thr8425Met) c.25262C>T (p.Thr8421Met) c.25205C>T (p.Thr8402Met) c.25193C>T (p.Thr8398Met) c.25190C>T (p.Thr8397Met) c.25187C>T (p.Thr8396Met) c.25343C>T (p.Thr8448Met) c.25181C>T (p.Thr8394Met) c.23621C>T (p.Thr7874Met) c.23114C>T (p.Thr7705Met) c.18581C>T (p.Thr6194Met) c.1847C>T (p.Thr616Met) c.25319C>T (p.Thr8440Met) c.25268C>T (p.Thr8423Met) c.25121C>T (p.Thr8374Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.152141208G>C | CA366081227 | SYNE1 | c.1775C>G (p.Thr592Arg) c.25241C>G (p.Thr8414Arg) c.25097C>G (p.Thr8366Arg) c.643C>G c.976C>G c.891-1047C>G c.1013C>G (p.Thr338Arg) c.24026C>G (p.Thr8009Arg) n.1989C>G c.4076C>G (p.Thr1359Arg) n.8933C>G c.3179C>G (p.Thr1060Arg) n.8825C>G n.1855C>G n.4263C>G n.2078C>G c.1706C>G (p.Thr569Arg) c.25346C>G (p.Thr8449Arg) c.25334C>G (p.Thr8445Arg) c.25325C>G (p.Thr8442Arg) c.25295C>G (p.Thr8432Arg) c.25331C>G (p.Thr8444Arg) c.25277C>G (p.Thr8426Arg) c.25274C>G (p.Thr8425Arg) c.25262C>G (p.Thr8421Arg) c.25205C>G (p.Thr8402Arg) c.25193C>G (p.Thr8398Arg) c.25190C>G (p.Thr8397Arg) c.25187C>G (p.Thr8396Arg) c.25343C>G (p.Thr8448Arg) c.25181C>G (p.Thr8394Arg) c.23621C>G (p.Thr7874Arg) c.23114C>G (p.Thr7705Arg) c.18581C>G (p.Thr6194Arg) c.1847C>G (p.Thr616Arg) c.25319C>G (p.Thr8440Arg) c.25268C>G (p.Thr8423Arg) c.25121C>G (p.Thr8374Arg) | |
6 | g.152141208G= | CA1673207567 | SYNE1 | c.1775C= (p.Thr592=) c.25241C= (p.Thr8414=) c.25097C= (p.Thr8366=) c.643C= c.976C= c.891-1047C= c.1013C= (p.Thr338=) c.24026C= (p.Thr8009=) n.1989C= c.4076C= (p.Thr1359=) n.8933C= c.3179C= (p.Thr1060=) n.8825C= n.1855C= n.4263C= n.2078C= c.1706C= (p.Thr569=) c.25346C= (p.Thr8449=) c.25334C= (p.Thr8445=) c.25325C= (p.Thr8442=) c.25295C= (p.Thr8432=) c.25331C= (p.Thr8444=) c.25277C= (p.Thr8426=) c.25274C= (p.Thr8425=) c.25262C= (p.Thr8421=) c.25205C= (p.Thr8402=) c.25193C= (p.Thr8398=) c.25190C= (p.Thr8397=) c.25187C= (p.Thr8396=) c.25343C= (p.Thr8448=) c.25181C= (p.Thr8394=) c.23621C= (p.Thr7874=) c.23114C= (p.Thr7705=) c.18581C= (p.Thr6194=) c.1847C= (p.Thr616=) c.25319C= (p.Thr8440=) c.25268C= (p.Thr8423=) c.25121C= (p.Thr8374=) | |
6 | g.152141208G>T | CA366081229 | SYNE1 | c.1775C>A (p.Thr592Lys) c.25241C>A (p.Thr8414Lys) c.25097C>A (p.Thr8366Lys) c.643C>A c.976C>A c.891-1047C>A c.1013C>A (p.Thr338Lys) c.24026C>A (p.Thr8009Lys) n.1989C>A c.4076C>A (p.Thr1359Lys) n.8933C>A c.3179C>A (p.Thr1060Lys) n.8825C>A n.1855C>A n.4263C>A n.2078C>A c.1706C>A (p.Thr569Lys) c.25346C>A (p.Thr8449Lys) c.25334C>A (p.Thr8445Lys) c.25325C>A (p.Thr8442Lys) c.25295C>A (p.Thr8432Lys) c.25331C>A (p.Thr8444Lys) c.25277C>A (p.Thr8426Lys) c.25274C>A (p.Thr8425Lys) c.25262C>A (p.Thr8421Lys) c.25205C>A (p.Thr8402Lys) c.25193C>A (p.Thr8398Lys) c.25190C>A (p.Thr8397Lys) c.25187C>A (p.Thr8396Lys) c.25343C>A (p.Thr8448Lys) c.25181C>A (p.Thr8394Lys) c.23621C>A (p.Thr7874Lys) c.23114C>A (p.Thr7705Lys) c.18581C>A (p.Thr6194Lys) c.1847C>A (p.Thr616Lys) c.25319C>A (p.Thr8440Lys) c.25268C>A (p.Thr8423Lys) c.25121C>A (p.Thr8374Lys) | gnomAD v4 |