Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.152140200C= | CA1673206522 | SYNE1 | c.1781-39G= (n.1781-39G=) c.25247-39G= (n.25247-39G=) c.25103-39G= (n.25103-39G=) c.649-39G= c.982-39G= c.891-39G= c.1019-39G= (n.1019-39G=) c.24032-39G= (n.24032-39G=) n.1995-39G= c.4082-39G= (n.4082-39G=) n.8939-39G= c.3185-39G= (n.3185-39G=) n.8831-39G= n.1861-39G= n.4269-39G= n.2084-39G= c.1712-39G= (n.1712-39G=) c.25352-39G= (n.25352-39G=) c.25340-39G= (n.25340-39G=) c.25331-39G= (n.25331-39G=) c.25301-39G= (n.25301-39G=) c.25337-39G= (n.25337-39G=) c.25283-39G= (n.25283-39G=) c.25280-39G= (n.25280-39G=) c.25268-39G= (n.25268-39G=) c.25211-39G= (n.25211-39G=) c.25199-39G= (n.25199-39G=) c.25196-39G= (n.25196-39G=) c.25193-39G= (n.25193-39G=) c.25349-39G= (n.25349-39G=) c.25187-39G= (n.25187-39G=) c.23627-39G= (n.23627-39G=) c.23120-39G= (n.23120-39G=) c.18587-39G= (n.18587-39G=) c.1853-39G= (n.1853-39G=) c.25325-39G= (n.25325-39G=) c.25274-39G= (n.25274-39G=) c.25127-39G= (n.25127-39G=) | |
6 | g.152140200C>T | CA1673206523 | SYNE1 | c.1781-39G>A (n.1781-39G>A) c.25247-39G>A (n.25247-39G>A) c.25103-39G>A (n.25103-39G>A) c.649-39G>A c.982-39G>A c.891-39G>A c.1019-39G>A (n.1019-39G>A) c.24032-39G>A (n.24032-39G>A) n.1995-39G>A c.4082-39G>A (n.4082-39G>A) n.8939-39G>A c.3185-39G>A (n.3185-39G>A) n.8831-39G>A n.1861-39G>A n.4269-39G>A n.2084-39G>A c.1712-39G>A (n.1712-39G>A) c.25352-39G>A (n.25352-39G>A) c.25340-39G>A (n.25340-39G>A) c.25331-39G>A (n.25331-39G>A) c.25301-39G>A (n.25301-39G>A) c.25337-39G>A (n.25337-39G>A) c.25283-39G>A (n.25283-39G>A) c.25280-39G>A (n.25280-39G>A) c.25268-39G>A (n.25268-39G>A) c.25211-39G>A (n.25211-39G>A) c.25199-39G>A (n.25199-39G>A) c.25196-39G>A (n.25196-39G>A) c.25193-39G>A (n.25193-39G>A) c.25349-39G>A (n.25349-39G>A) c.25187-39G>A (n.25187-39G>A) c.23627-39G>A (n.23627-39G>A) c.23120-39G>A (n.23120-39G>A) c.18587-39G>A (n.18587-39G>A) c.1853-39G>A (n.1853-39G>A) c.25325-39G>A (n.25325-39G>A) c.25274-39G>A (n.25274-39G>A) c.25127-39G>A (n.25127-39G>A) | dbSNP |
6 | g.152140201T>C | CA150165711 | SYNE1 | c.1781-40A>G (n.1781-40A>G) c.25247-40A>G (n.25247-40A>G) c.25103-40A>G (n.25103-40A>G) c.649-40A>G c.982-40A>G c.891-40A>G c.1019-40A>G (n.1019-40A>G) c.24032-40A>G (n.24032-40A>G) n.1995-40A>G c.4082-40A>G (n.4082-40A>G) n.8939-40A>G c.3185-40A>G (n.3185-40A>G) n.8831-40A>G n.1861-40A>G n.4269-40A>G n.2084-40A>G c.1712-40A>G (n.1712-40A>G) c.25352-40A>G (n.25352-40A>G) c.25340-40A>G (n.25340-40A>G) c.25331-40A>G (n.25331-40A>G) c.25301-40A>G (n.25301-40A>G) c.25337-40A>G (n.25337-40A>G) c.25283-40A>G (n.25283-40A>G) c.25280-40A>G (n.25280-40A>G) c.25268-40A>G (n.25268-40A>G) c.25211-40A>G (n.25211-40A>G) c.25199-40A>G (n.25199-40A>G) c.25196-40A>G (n.25196-40A>G) c.25193-40A>G (n.25193-40A>G) c.25349-40A>G (n.25349-40A>G) c.25187-40A>G (n.25187-40A>G) c.23627-40A>G (n.23627-40A>G) c.23120-40A>G (n.23120-40A>G) c.18587-40A>G (n.18587-40A>G) c.1853-40A>G (n.1853-40A>G) c.25325-40A>G (n.25325-40A>G) c.25274-40A>G (n.25274-40A>G) c.25127-40A>G (n.25127-40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152140201T= | CA1673206527 | SYNE1 | c.1781-40A= (n.1781-40A=) c.25247-40A= (n.25247-40A=) c.25103-40A= (n.25103-40A=) c.649-40A= c.982-40A= c.891-40A= c.1019-40A= (n.1019-40A=) c.24032-40A= (n.24032-40A=) n.1995-40A= c.4082-40A= (n.4082-40A=) n.8939-40A= c.3185-40A= (n.3185-40A=) n.8831-40A= n.1861-40A= n.4269-40A= n.2084-40A= c.1712-40A= (n.1712-40A=) c.25352-40A= (n.25352-40A=) c.25340-40A= (n.25340-40A=) c.25331-40A= (n.25331-40A=) c.25301-40A= (n.25301-40A=) c.25337-40A= (n.25337-40A=) c.25283-40A= (n.25283-40A=) c.25280-40A= (n.25280-40A=) c.25268-40A= (n.25268-40A=) c.25211-40A= (n.25211-40A=) c.25199-40A= (n.25199-40A=) c.25196-40A= (n.25196-40A=) c.25193-40A= (n.25193-40A=) c.25349-40A= (n.25349-40A=) c.25187-40A= (n.25187-40A=) c.23627-40A= (n.23627-40A=) c.23120-40A= (n.23120-40A=) c.18587-40A= (n.18587-40A=) c.1853-40A= (n.1853-40A=) c.25325-40A= (n.25325-40A=) c.25274-40A= (n.25274-40A=) c.25127-40A= (n.25127-40A=) | |
6 | g.152140203C= | CA1673206529 | SYNE1 | c.1781-42G= (n.1781-42G=) c.25247-42G= (n.25247-42G=) c.25103-42G= (n.25103-42G=) c.649-42G= c.982-42G= c.891-42G= c.1019-42G= (n.1019-42G=) c.24032-42G= (n.24032-42G=) n.1995-42G= c.4082-42G= (n.4082-42G=) n.8939-42G= c.3185-42G= (n.3185-42G=) n.8831-42G= n.1861-42G= n.4269-42G= n.2084-42G= c.1712-42G= (n.1712-42G=) c.25352-42G= (n.25352-42G=) c.25340-42G= (n.25340-42G=) c.25331-42G= (n.25331-42G=) c.25301-42G= (n.25301-42G=) c.25337-42G= (n.25337-42G=) c.25283-42G= (n.25283-42G=) c.25280-42G= (n.25280-42G=) c.25268-42G= (n.25268-42G=) c.25211-42G= (n.25211-42G=) c.25199-42G= (n.25199-42G=) c.25196-42G= (n.25196-42G=) c.25193-42G= (n.25193-42G=) c.25349-42G= (n.25349-42G=) c.25187-42G= (n.25187-42G=) c.23627-42G= (n.23627-42G=) c.23120-42G= (n.23120-42G=) c.18587-42G= (n.18587-42G=) c.1853-42G= (n.1853-42G=) c.25325-42G= (n.25325-42G=) c.25274-42G= (n.25274-42G=) c.25127-42G= (n.25127-42G=) | |
6 | g.152140203C>T | CA651262942 | SYNE1 | c.1781-42G>A (n.1781-42G>A) c.25247-42G>A (n.25247-42G>A) c.25103-42G>A (n.25103-42G>A) c.649-42G>A c.982-42G>A c.891-42G>A c.1019-42G>A (n.1019-42G>A) c.24032-42G>A (n.24032-42G>A) n.1995-42G>A c.4082-42G>A (n.4082-42G>A) n.8939-42G>A c.3185-42G>A (n.3185-42G>A) n.8831-42G>A n.1861-42G>A n.4269-42G>A n.2084-42G>A c.1712-42G>A (n.1712-42G>A) c.25352-42G>A (n.25352-42G>A) c.25340-42G>A (n.25340-42G>A) c.25331-42G>A (n.25331-42G>A) c.25301-42G>A (n.25301-42G>A) c.25337-42G>A (n.25337-42G>A) c.25283-42G>A (n.25283-42G>A) c.25280-42G>A (n.25280-42G>A) c.25268-42G>A (n.25268-42G>A) c.25211-42G>A (n.25211-42G>A) c.25199-42G>A (n.25199-42G>A) c.25196-42G>A (n.25196-42G>A) c.25193-42G>A (n.25193-42G>A) c.25349-42G>A (n.25349-42G>A) c.25187-42G>A (n.25187-42G>A) c.23627-42G>A (n.23627-42G>A) c.23120-42G>A (n.23120-42G>A) c.18587-42G>A (n.18587-42G>A) c.1853-42G>A (n.1853-42G>A) c.25325-42G>A (n.25325-42G>A) c.25274-42G>A (n.25274-42G>A) c.25127-42G>A (n.25127-42G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.152140204A>G | CA2578773168 | SYNE1 | c.1781-43T>C (n.1781-43T>C) c.25247-43T>C (n.25247-43T>C) c.25103-43T>C (n.25103-43T>C) c.649-43T>C c.982-43T>C c.891-43T>C c.1019-43T>C (n.1019-43T>C) c.24032-43T>C (n.24032-43T>C) n.1995-43T>C c.4082-43T>C (n.4082-43T>C) n.8939-43T>C c.3185-43T>C (n.3185-43T>C) n.8831-43T>C n.1861-43T>C n.4269-43T>C n.2084-43T>C c.1712-43T>C (n.1712-43T>C) c.25352-43T>C (n.25352-43T>C) c.25340-43T>C (n.25340-43T>C) c.25331-43T>C (n.25331-43T>C) c.25301-43T>C (n.25301-43T>C) c.25337-43T>C (n.25337-43T>C) c.25283-43T>C (n.25283-43T>C) c.25280-43T>C (n.25280-43T>C) c.25268-43T>C (n.25268-43T>C) c.25211-43T>C (n.25211-43T>C) c.25199-43T>C (n.25199-43T>C) c.25196-43T>C (n.25196-43T>C) c.25193-43T>C (n.25193-43T>C) c.25349-43T>C (n.25349-43T>C) c.25187-43T>C (n.25187-43T>C) c.23627-43T>C (n.23627-43T>C) c.23120-43T>C (n.23120-43T>C) c.18587-43T>C (n.18587-43T>C) c.1853-43T>C (n.1853-43T>C) c.25325-43T>C (n.25325-43T>C) c.25274-43T>C (n.25274-43T>C) c.25127-43T>C (n.25127-43T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.152140205T>G | CA2680812261 | SYNE1 | c.1781-44A>C (n.1781-44A>C) c.25247-44A>C (n.25247-44A>C) c.25103-44A>C (n.25103-44A>C) c.649-44A>C c.982-44A>C c.891-44A>C c.1019-44A>C (n.1019-44A>C) c.24032-44A>C (n.24032-44A>C) n.1995-44A>C c.4082-44A>C (n.4082-44A>C) n.8939-44A>C c.3185-44A>C (n.3185-44A>C) n.8831-44A>C n.1861-44A>C n.4269-44A>C n.2084-44A>C c.1712-44A>C (n.1712-44A>C) c.25352-44A>C (n.25352-44A>C) c.25340-44A>C (n.25340-44A>C) c.25331-44A>C (n.25331-44A>C) c.25301-44A>C (n.25301-44A>C) c.25337-44A>C (n.25337-44A>C) c.25283-44A>C (n.25283-44A>C) c.25280-44A>C (n.25280-44A>C) c.25268-44A>C (n.25268-44A>C) c.25211-44A>C (n.25211-44A>C) c.25199-44A>C (n.25199-44A>C) c.25196-44A>C (n.25196-44A>C) c.25193-44A>C (n.25193-44A>C) c.25349-44A>C (n.25349-44A>C) c.25187-44A>C (n.25187-44A>C) c.23627-44A>C (n.23627-44A>C) c.23120-44A>C (n.23120-44A>C) c.18587-44A>C (n.18587-44A>C) c.1853-44A>C (n.1853-44A>C) c.25325-44A>C (n.25325-44A>C) c.25274-44A>C (n.25274-44A>C) c.25127-44A>C (n.25127-44A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.152140206G>T | CA2680812262 | SYNE1 | c.1781-45C>A (n.1781-45C>A) c.25247-45C>A (n.25247-45C>A) c.25103-45C>A (n.25103-45C>A) c.649-45C>A c.982-45C>A c.891-45C>A c.1019-45C>A (n.1019-45C>A) c.24032-45C>A (n.24032-45C>A) n.1995-45C>A c.4082-45C>A (n.4082-45C>A) n.8939-45C>A c.3185-45C>A (n.3185-45C>A) n.8831-45C>A n.1861-45C>A n.4269-45C>A n.2084-45C>A c.1712-45C>A (n.1712-45C>A) c.25352-45C>A (n.25352-45C>A) c.25340-45C>A (n.25340-45C>A) c.25331-45C>A (n.25331-45C>A) c.25301-45C>A (n.25301-45C>A) c.25337-45C>A (n.25337-45C>A) c.25283-45C>A (n.25283-45C>A) c.25280-45C>A (n.25280-45C>A) c.25268-45C>A (n.25268-45C>A) c.25211-45C>A (n.25211-45C>A) c.25199-45C>A (n.25199-45C>A) c.25196-45C>A (n.25196-45C>A) c.25193-45C>A (n.25193-45C>A) c.25349-45C>A (n.25349-45C>A) c.25187-45C>A (n.25187-45C>A) c.23627-45C>A (n.23627-45C>A) c.23120-45C>A (n.23120-45C>A) c.18587-45C>A (n.18587-45C>A) c.1853-45C>A (n.1853-45C>A) c.25325-45C>A (n.25325-45C>A) c.25274-45C>A (n.25274-45C>A) c.25127-45C>A (n.25127-45C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152140207T>G | CA571437364 | SYNE1 | c.1781-46A>C (n.1781-46A>C) c.25247-46A>C (n.25247-46A>C) c.25103-46A>C (n.25103-46A>C) c.649-46A>C c.982-46A>C c.891-46A>C c.1019-46A>C (n.1019-46A>C) c.24032-46A>C (n.24032-46A>C) n.1995-46A>C c.4082-46A>C (n.4082-46A>C) n.8939-46A>C c.3185-46A>C (n.3185-46A>C) n.8831-46A>C n.1861-46A>C n.4269-46A>C n.2084-46A>C c.1712-46A>C (n.1712-46A>C) c.25352-46A>C (n.25352-46A>C) c.25340-46A>C (n.25340-46A>C) c.25331-46A>C (n.25331-46A>C) c.25301-46A>C (n.25301-46A>C) c.25337-46A>C (n.25337-46A>C) c.25283-46A>C (n.25283-46A>C) c.25280-46A>C (n.25280-46A>C) c.25268-46A>C (n.25268-46A>C) c.25211-46A>C (n.25211-46A>C) c.25199-46A>C (n.25199-46A>C) c.25196-46A>C (n.25196-46A>C) c.25193-46A>C (n.25193-46A>C) c.25349-46A>C (n.25349-46A>C) c.25187-46A>C (n.25187-46A>C) c.23627-46A>C (n.23627-46A>C) c.23120-46A>C (n.23120-46A>C) c.18587-46A>C (n.18587-46A>C) c.1853-46A>C (n.1853-46A>C) c.25325-46A>C (n.25325-46A>C) c.25274-46A>C (n.25274-46A>C) c.25127-46A>C (n.25127-46A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152140207T= | CA1673206531 | SYNE1 | c.1781-46A= (n.1781-46A=) c.25247-46A= (n.25247-46A=) c.25103-46A= (n.25103-46A=) c.649-46A= c.982-46A= c.891-46A= c.1019-46A= (n.1019-46A=) c.24032-46A= (n.24032-46A=) n.1995-46A= c.4082-46A= (n.4082-46A=) n.8939-46A= c.3185-46A= (n.3185-46A=) n.8831-46A= n.1861-46A= n.4269-46A= n.2084-46A= c.1712-46A= (n.1712-46A=) c.25352-46A= (n.25352-46A=) c.25340-46A= (n.25340-46A=) c.25331-46A= (n.25331-46A=) c.25301-46A= (n.25301-46A=) c.25337-46A= (n.25337-46A=) c.25283-46A= (n.25283-46A=) c.25280-46A= (n.25280-46A=) c.25268-46A= (n.25268-46A=) c.25211-46A= (n.25211-46A=) c.25199-46A= (n.25199-46A=) c.25196-46A= (n.25196-46A=) c.25193-46A= (n.25193-46A=) c.25349-46A= (n.25349-46A=) c.25187-46A= (n.25187-46A=) c.23627-46A= (n.23627-46A=) c.23120-46A= (n.23120-46A=) c.18587-46A= (n.18587-46A=) c.1853-46A= (n.1853-46A=) c.25325-46A= (n.25325-46A=) c.25274-46A= (n.25274-46A=) c.25127-46A= (n.25127-46A=) | |
6 | g.152140208G>C | CA571437365 | SYNE1 | c.1781-47C>G (n.1781-47C>G) c.25247-47C>G (n.25247-47C>G) c.25103-47C>G (n.25103-47C>G) c.649-47C>G c.982-47C>G c.891-47C>G c.1019-47C>G (n.1019-47C>G) c.24032-47C>G (n.24032-47C>G) n.1995-47C>G c.4082-47C>G (n.4082-47C>G) n.8939-47C>G c.3185-47C>G (n.3185-47C>G) n.8831-47C>G n.1861-47C>G n.4269-47C>G n.2084-47C>G c.1712-47C>G (n.1712-47C>G) c.25352-47C>G (n.25352-47C>G) c.25340-47C>G (n.25340-47C>G) c.25331-47C>G (n.25331-47C>G) c.25301-47C>G (n.25301-47C>G) c.25337-47C>G (n.25337-47C>G) c.25283-47C>G (n.25283-47C>G) c.25280-47C>G (n.25280-47C>G) c.25268-47C>G (n.25268-47C>G) c.25211-47C>G (n.25211-47C>G) c.25199-47C>G (n.25199-47C>G) c.25196-47C>G (n.25196-47C>G) c.25193-47C>G (n.25193-47C>G) c.25349-47C>G (n.25349-47C>G) c.25187-47C>G (n.25187-47C>G) c.23627-47C>G (n.23627-47C>G) c.23120-47C>G (n.23120-47C>G) c.18587-47C>G (n.18587-47C>G) c.1853-47C>G (n.1853-47C>G) c.25325-47C>G (n.25325-47C>G) c.25274-47C>G (n.25274-47C>G) c.25127-47C>G (n.25127-47C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.152140210T>C | CA571437366 | SYNE1 | c.1781-49A>G (n.1781-49A>G) c.25247-49A>G (n.25247-49A>G) c.25103-49A>G (n.25103-49A>G) c.649-49A>G c.982-49A>G c.891-49A>G c.1019-49A>G (n.1019-49A>G) c.24032-49A>G (n.24032-49A>G) n.1995-49A>G c.4082-49A>G (n.4082-49A>G) n.8939-49A>G c.3185-49A>G (n.3185-49A>G) n.8831-49A>G n.1861-49A>G n.4269-49A>G n.2084-49A>G c.1712-49A>G (n.1712-49A>G) c.25352-49A>G (n.25352-49A>G) c.25340-49A>G (n.25340-49A>G) c.25331-49A>G (n.25331-49A>G) c.25301-49A>G (n.25301-49A>G) c.25337-49A>G (n.25337-49A>G) c.25283-49A>G (n.25283-49A>G) c.25280-49A>G (n.25280-49A>G) c.25268-49A>G (n.25268-49A>G) c.25211-49A>G (n.25211-49A>G) c.25199-49A>G (n.25199-49A>G) c.25196-49A>G (n.25196-49A>G) c.25193-49A>G (n.25193-49A>G) c.25349-49A>G (n.25349-49A>G) c.25187-49A>G (n.25187-49A>G) c.23627-49A>G (n.23627-49A>G) c.23120-49A>G (n.23120-49A>G) c.18587-49A>G (n.18587-49A>G) c.1853-49A>G (n.1853-49A>G) c.25325-49A>G (n.25325-49A>G) c.25274-49A>G (n.25274-49A>G) c.25127-49A>G (n.25127-49A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152140210T= | CA1673206537 | SYNE1 | c.1781-49A= (n.1781-49A=) c.25247-49A= (n.25247-49A=) c.25103-49A= (n.25103-49A=) c.649-49A= c.982-49A= c.891-49A= c.1019-49A= (n.1019-49A=) c.24032-49A= (n.24032-49A=) n.1995-49A= c.4082-49A= (n.4082-49A=) n.8939-49A= c.3185-49A= (n.3185-49A=) n.8831-49A= n.1861-49A= n.4269-49A= n.2084-49A= c.1712-49A= (n.1712-49A=) c.25352-49A= (n.25352-49A=) c.25340-49A= (n.25340-49A=) c.25331-49A= (n.25331-49A=) c.25301-49A= (n.25301-49A=) c.25337-49A= (n.25337-49A=) c.25283-49A= (n.25283-49A=) c.25280-49A= (n.25280-49A=) c.25268-49A= (n.25268-49A=) c.25211-49A= (n.25211-49A=) c.25199-49A= (n.25199-49A=) c.25196-49A= (n.25196-49A=) c.25193-49A= (n.25193-49A=) c.25349-49A= (n.25349-49A=) c.25187-49A= (n.25187-49A=) c.23627-49A= (n.23627-49A=) c.23120-49A= (n.23120-49A=) c.18587-49A= (n.18587-49A=) c.1853-49A= (n.1853-49A=) c.25325-49A= (n.25325-49A=) c.25274-49A= (n.25274-49A=) c.25127-49A= (n.25127-49A=) | |
6 | g.152140211G>A | CA4052882 | SYNE1 | c.1781-50C>T (n.1781-50C>T) c.25247-50C>T (n.25247-50C>T) c.25103-50C>T (n.25103-50C>T) c.649-50C>T c.982-50C>T c.891-50C>T c.1019-50C>T (n.1019-50C>T) c.24032-50C>T (n.24032-50C>T) n.1995-50C>T c.4082-50C>T (n.4082-50C>T) n.8939-50C>T c.3185-50C>T (n.3185-50C>T) n.8831-50C>T n.1861-50C>T n.4269-50C>T n.2084-50C>T c.1712-50C>T (n.1712-50C>T) c.25352-50C>T (n.25352-50C>T) c.25340-50C>T (n.25340-50C>T) c.25331-50C>T (n.25331-50C>T) c.25301-50C>T (n.25301-50C>T) c.25337-50C>T (n.25337-50C>T) c.25283-50C>T (n.25283-50C>T) c.25280-50C>T (n.25280-50C>T) c.25268-50C>T (n.25268-50C>T) c.25211-50C>T (n.25211-50C>T) c.25199-50C>T (n.25199-50C>T) c.25196-50C>T (n.25196-50C>T) c.25193-50C>T (n.25193-50C>T) c.25349-50C>T (n.25349-50C>T) c.25187-50C>T (n.25187-50C>T) c.23627-50C>T (n.23627-50C>T) c.23120-50C>T (n.23120-50C>T) c.18587-50C>T (n.18587-50C>T) c.1853-50C>T (n.1853-50C>T) c.25325-50C>T (n.25325-50C>T) c.25274-50C>T (n.25274-50C>T) c.25127-50C>T (n.25127-50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152140211G>C | CA4052883 | SYNE1 | c.1781-50C>G (n.1781-50C>G) c.25247-50C>G (n.25247-50C>G) c.25103-50C>G (n.25103-50C>G) c.649-50C>G c.982-50C>G c.891-50C>G c.1019-50C>G (n.1019-50C>G) c.24032-50C>G (n.24032-50C>G) n.1995-50C>G c.4082-50C>G (n.4082-50C>G) n.8939-50C>G c.3185-50C>G (n.3185-50C>G) n.8831-50C>G n.1861-50C>G n.4269-50C>G n.2084-50C>G c.1712-50C>G (n.1712-50C>G) c.25352-50C>G (n.25352-50C>G) c.25340-50C>G (n.25340-50C>G) c.25331-50C>G (n.25331-50C>G) c.25301-50C>G (n.25301-50C>G) c.25337-50C>G (n.25337-50C>G) c.25283-50C>G (n.25283-50C>G) c.25280-50C>G (n.25280-50C>G) c.25268-50C>G (n.25268-50C>G) c.25211-50C>G (n.25211-50C>G) c.25199-50C>G (n.25199-50C>G) c.25196-50C>G (n.25196-50C>G) c.25193-50C>G (n.25193-50C>G) c.25349-50C>G (n.25349-50C>G) c.25187-50C>G (n.25187-50C>G) c.23627-50C>G (n.23627-50C>G) c.23120-50C>G (n.23120-50C>G) c.18587-50C>G (n.18587-50C>G) c.1853-50C>G (n.1853-50C>G) c.25325-50C>G (n.25325-50C>G) c.25274-50C>G (n.25274-50C>G) c.25127-50C>G (n.25127-50C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.152140211G= | CA1673206540 | SYNE1 | c.1781-50C= (n.1781-50C=) c.25247-50C= (n.25247-50C=) c.25103-50C= (n.25103-50C=) c.649-50C= c.982-50C= c.891-50C= c.1019-50C= (n.1019-50C=) c.24032-50C= (n.24032-50C=) n.1995-50C= c.4082-50C= (n.4082-50C=) n.8939-50C= c.3185-50C= (n.3185-50C=) n.8831-50C= n.1861-50C= n.4269-50C= n.2084-50C= c.1712-50C= (n.1712-50C=) c.25352-50C= (n.25352-50C=) c.25340-50C= (n.25340-50C=) c.25331-50C= (n.25331-50C=) c.25301-50C= (n.25301-50C=) c.25337-50C= (n.25337-50C=) c.25283-50C= (n.25283-50C=) c.25280-50C= (n.25280-50C=) c.25268-50C= (n.25268-50C=) c.25211-50C= (n.25211-50C=) c.25199-50C= (n.25199-50C=) c.25196-50C= (n.25196-50C=) c.25193-50C= (n.25193-50C=) c.25349-50C= (n.25349-50C=) c.25187-50C= (n.25187-50C=) c.23627-50C= (n.23627-50C=) c.23120-50C= (n.23120-50C=) c.18587-50C= (n.18587-50C=) c.1853-50C= (n.1853-50C=) c.25325-50C= (n.25325-50C=) c.25274-50C= (n.25274-50C=) c.25127-50C= (n.25127-50C=) | |
6 | g.152140211G>T | CA2578773169 | SYNE1 | c.1781-50C>A (n.1781-50C>A) c.25247-50C>A (n.25247-50C>A) c.25103-50C>A (n.25103-50C>A) c.649-50C>A c.982-50C>A c.891-50C>A c.1019-50C>A (n.1019-50C>A) c.24032-50C>A (n.24032-50C>A) n.1995-50C>A c.4082-50C>A (n.4082-50C>A) n.8939-50C>A c.3185-50C>A (n.3185-50C>A) n.8831-50C>A n.1861-50C>A n.4269-50C>A n.2084-50C>A c.1712-50C>A (n.1712-50C>A) c.25352-50C>A (n.25352-50C>A) c.25340-50C>A (n.25340-50C>A) c.25331-50C>A (n.25331-50C>A) c.25301-50C>A (n.25301-50C>A) c.25337-50C>A (n.25337-50C>A) c.25283-50C>A (n.25283-50C>A) c.25280-50C>A (n.25280-50C>A) c.25268-50C>A (n.25268-50C>A) c.25211-50C>A (n.25211-50C>A) c.25199-50C>A (n.25199-50C>A) c.25196-50C>A (n.25196-50C>A) c.25193-50C>A (n.25193-50C>A) c.25349-50C>A (n.25349-50C>A) c.25187-50C>A (n.25187-50C>A) c.23627-50C>A (n.23627-50C>A) c.23120-50C>A (n.23120-50C>A) c.18587-50C>A (n.18587-50C>A) c.1853-50C>A (n.1853-50C>A) c.25325-50C>A (n.25325-50C>A) c.25274-50C>A (n.25274-50C>A) c.25127-50C>A (n.25127-50C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152140214T>A | CA820866650 | SYNE1 | c.1781-53A>T (n.1781-53A>T) c.25247-53A>T (n.25247-53A>T) c.25103-53A>T (n.25103-53A>T) c.649-53A>T c.982-53A>T c.891-53A>T c.1019-53A>T (n.1019-53A>T) c.24032-53A>T (n.24032-53A>T) n.1995-53A>T c.4082-53A>T (n.4082-53A>T) n.8939-53A>T c.3185-53A>T (n.3185-53A>T) n.8831-53A>T n.1861-53A>T n.4269-53A>T n.2084-53A>T c.1712-53A>T (n.1712-53A>T) c.25352-53A>T (n.25352-53A>T) c.25340-53A>T (n.25340-53A>T) c.25331-53A>T (n.25331-53A>T) c.25301-53A>T (n.25301-53A>T) c.25337-53A>T (n.25337-53A>T) c.25283-53A>T (n.25283-53A>T) c.25280-53A>T (n.25280-53A>T) c.25268-53A>T (n.25268-53A>T) c.25211-53A>T (n.25211-53A>T) c.25199-53A>T (n.25199-53A>T) c.25196-53A>T (n.25196-53A>T) c.25193-53A>T (n.25193-53A>T) c.25349-53A>T (n.25349-53A>T) c.25187-53A>T (n.25187-53A>T) c.23627-53A>T (n.23627-53A>T) c.23120-53A>T (n.23120-53A>T) c.18587-53A>T (n.18587-53A>T) c.1853-53A>T (n.1853-53A>T) c.25325-53A>T (n.25325-53A>T) c.25274-53A>T (n.25274-53A>T) c.25127-53A>T (n.25127-53A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152140214T= | CA1673206543 | SYNE1 | c.1781-53A= (n.1781-53A=) c.25247-53A= (n.25247-53A=) c.25103-53A= (n.25103-53A=) c.649-53A= c.982-53A= c.891-53A= c.1019-53A= (n.1019-53A=) c.24032-53A= (n.24032-53A=) n.1995-53A= c.4082-53A= (n.4082-53A=) n.8939-53A= c.3185-53A= (n.3185-53A=) n.8831-53A= n.1861-53A= n.4269-53A= n.2084-53A= c.1712-53A= (n.1712-53A=) c.25352-53A= (n.25352-53A=) c.25340-53A= (n.25340-53A=) c.25331-53A= (n.25331-53A=) c.25301-53A= (n.25301-53A=) c.25337-53A= (n.25337-53A=) c.25283-53A= (n.25283-53A=) c.25280-53A= (n.25280-53A=) c.25268-53A= (n.25268-53A=) c.25211-53A= (n.25211-53A=) c.25199-53A= (n.25199-53A=) c.25196-53A= (n.25196-53A=) c.25193-53A= (n.25193-53A=) c.25349-53A= (n.25349-53A=) c.25187-53A= (n.25187-53A=) c.23627-53A= (n.23627-53A=) c.23120-53A= (n.23120-53A=) c.18587-53A= (n.18587-53A=) c.1853-53A= (n.1853-53A=) c.25325-53A= (n.25325-53A=) c.25274-53A= (n.25274-53A=) c.25127-53A= (n.25127-53A=) | |
6 | g.152140215A>G | CA2680812263 | SYNE1 | c.1781-54T>C (n.1781-54T>C) c.25247-54T>C (n.25247-54T>C) c.25103-54T>C (n.25103-54T>C) c.649-54T>C c.982-54T>C c.891-54T>C c.1019-54T>C (n.1019-54T>C) c.24032-54T>C (n.24032-54T>C) n.1995-54T>C c.4082-54T>C (n.4082-54T>C) n.8939-54T>C c.3185-54T>C (n.3185-54T>C) n.8831-54T>C n.1861-54T>C n.4269-54T>C n.2084-54T>C c.1712-54T>C (n.1712-54T>C) c.25352-54T>C (n.25352-54T>C) c.25340-54T>C (n.25340-54T>C) c.25331-54T>C (n.25331-54T>C) c.25301-54T>C (n.25301-54T>C) c.25337-54T>C (n.25337-54T>C) c.25283-54T>C (n.25283-54T>C) c.25280-54T>C (n.25280-54T>C) c.25268-54T>C (n.25268-54T>C) c.25211-54T>C (n.25211-54T>C) c.25199-54T>C (n.25199-54T>C) c.25196-54T>C (n.25196-54T>C) c.25193-54T>C (n.25193-54T>C) c.25349-54T>C (n.25349-54T>C) c.25187-54T>C (n.25187-54T>C) c.23627-54T>C (n.23627-54T>C) c.23120-54T>C (n.23120-54T>C) c.18587-54T>C (n.18587-54T>C) c.1853-54T>C (n.1853-54T>C) c.25325-54T>C (n.25325-54T>C) c.25274-54T>C (n.25274-54T>C) c.25127-54T>C (n.25127-54T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.152140216T>C | CA2713479072 | SYNE1 | c.1781-55A>G (n.1781-55A>G) c.25247-55A>G (n.25247-55A>G) c.25103-55A>G (n.25103-55A>G) c.649-55A>G c.982-55A>G c.891-55A>G c.1019-55A>G (n.1019-55A>G) c.24032-55A>G (n.24032-55A>G) n.1995-55A>G c.4082-55A>G (n.4082-55A>G) n.8939-55A>G c.3185-55A>G (n.3185-55A>G) n.8831-55A>G n.1861-55A>G n.4269-55A>G n.2084-55A>G c.1712-55A>G (n.1712-55A>G) c.25352-55A>G (n.25352-55A>G) c.25340-55A>G (n.25340-55A>G) c.25331-55A>G (n.25331-55A>G) c.25301-55A>G (n.25301-55A>G) c.25337-55A>G (n.25337-55A>G) c.25283-55A>G (n.25283-55A>G) c.25280-55A>G (n.25280-55A>G) c.25268-55A>G (n.25268-55A>G) c.25211-55A>G (n.25211-55A>G) c.25199-55A>G (n.25199-55A>G) c.25196-55A>G (n.25196-55A>G) c.25193-55A>G (n.25193-55A>G) c.25349-55A>G (n.25349-55A>G) c.25187-55A>G (n.25187-55A>G) c.23627-55A>G (n.23627-55A>G) c.23120-55A>G (n.23120-55A>G) c.18587-55A>G (n.18587-55A>G) c.1853-55A>G (n.1853-55A>G) c.25325-55A>G (n.25325-55A>G) c.25274-55A>G (n.25274-55A>G) c.25127-55A>G (n.25127-55A>G) | dbSNP |
6 | g.152140217G>T | CA2578773170 | SYNE1 | c.1781-56C>A (n.1781-56C>A) c.25247-56C>A (n.25247-56C>A) c.25103-56C>A (n.25103-56C>A) c.649-56C>A c.982-56C>A c.891-56C>A c.1019-56C>A (n.1019-56C>A) c.24032-56C>A (n.24032-56C>A) n.1995-56C>A c.4082-56C>A (n.4082-56C>A) n.8939-56C>A c.3185-56C>A (n.3185-56C>A) n.8831-56C>A n.1861-56C>A n.4269-56C>A n.2084-56C>A c.1712-56C>A (n.1712-56C>A) c.25352-56C>A (n.25352-56C>A) c.25340-56C>A (n.25340-56C>A) c.25331-56C>A (n.25331-56C>A) c.25301-56C>A (n.25301-56C>A) c.25337-56C>A (n.25337-56C>A) c.25283-56C>A (n.25283-56C>A) c.25280-56C>A (n.25280-56C>A) c.25268-56C>A (n.25268-56C>A) c.25211-56C>A (n.25211-56C>A) c.25199-56C>A (n.25199-56C>A) c.25196-56C>A (n.25196-56C>A) c.25193-56C>A (n.25193-56C>A) c.25349-56C>A (n.25349-56C>A) c.25187-56C>A (n.25187-56C>A) c.23627-56C>A (n.23627-56C>A) c.23120-56C>A (n.23120-56C>A) c.18587-56C>A (n.18587-56C>A) c.1853-56C>A (n.1853-56C>A) c.25325-56C>A (n.25325-56C>A) c.25274-56C>A (n.25274-56C>A) c.25127-56C>A (n.25127-56C>A) | |
6 | g.152140222G>A | CA2680812264 | SYNE1 | c.1781-61C>T (n.1781-61C>T) c.25247-61C>T (n.25247-61C>T) c.25103-61C>T (n.25103-61C>T) c.649-61C>T c.982-61C>T c.891-61C>T c.1019-61C>T (n.1019-61C>T) c.24032-61C>T (n.24032-61C>T) n.1995-61C>T c.4082-61C>T (n.4082-61C>T) n.8939-61C>T c.3185-61C>T (n.3185-61C>T) n.8831-61C>T n.1861-61C>T n.4269-61C>T n.2084-61C>T c.1712-61C>T (n.1712-61C>T) c.25352-61C>T (n.25352-61C>T) c.25340-61C>T (n.25340-61C>T) c.25331-61C>T (n.25331-61C>T) c.25301-61C>T (n.25301-61C>T) c.25337-61C>T (n.25337-61C>T) c.25283-61C>T (n.25283-61C>T) c.25280-61C>T (n.25280-61C>T) c.25268-61C>T (n.25268-61C>T) c.25211-61C>T (n.25211-61C>T) c.25199-61C>T (n.25199-61C>T) c.25196-61C>T (n.25196-61C>T) c.25193-61C>T (n.25193-61C>T) c.25349-61C>T (n.25349-61C>T) c.25187-61C>T (n.25187-61C>T) c.23627-61C>T (n.23627-61C>T) c.23120-61C>T (n.23120-61C>T) c.18587-61C>T (n.18587-61C>T) c.1853-61C>T (n.1853-61C>T) c.25325-61C>T (n.25325-61C>T) c.25274-61C>T (n.25274-61C>T) c.25127-61C>T (n.25127-61C>T) | gnomAD v4 |
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6 | g.152140222G>T | CA150165727 | SYNE1 | c.1781-61C>A (n.1781-61C>A) c.25247-61C>A (n.25247-61C>A) c.25103-61C>A (n.25103-61C>A) c.649-61C>A c.982-61C>A c.891-61C>A c.1019-61C>A (n.1019-61C>A) c.24032-61C>A (n.24032-61C>A) n.1995-61C>A c.4082-61C>A (n.4082-61C>A) n.8939-61C>A c.3185-61C>A (n.3185-61C>A) n.8831-61C>A n.1861-61C>A n.4269-61C>A n.2084-61C>A c.1712-61C>A (n.1712-61C>A) c.25352-61C>A (n.25352-61C>A) c.25340-61C>A (n.25340-61C>A) c.25331-61C>A (n.25331-61C>A) c.25301-61C>A (n.25301-61C>A) c.25337-61C>A (n.25337-61C>A) c.25283-61C>A (n.25283-61C>A) c.25280-61C>A (n.25280-61C>A) c.25268-61C>A (n.25268-61C>A) c.25211-61C>A (n.25211-61C>A) c.25199-61C>A (n.25199-61C>A) c.25196-61C>A (n.25196-61C>A) c.25193-61C>A (n.25193-61C>A) c.25349-61C>A (n.25349-61C>A) c.25187-61C>A (n.25187-61C>A) c.23627-61C>A (n.23627-61C>A) c.23120-61C>A (n.23120-61C>A) c.18587-61C>A (n.18587-61C>A) c.1853-61C>A (n.1853-61C>A) c.25325-61C>A (n.25325-61C>A) c.25274-61C>A (n.25274-61C>A) c.25127-61C>A (n.25127-61C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152140223C= | CA1673206550 | SYNE1 | c.1781-62G= (n.1781-62G=) c.25247-62G= (n.25247-62G=) c.25103-62G= (n.25103-62G=) c.649-62G= c.982-62G= c.891-62G= c.1019-62G= (n.1019-62G=) c.24032-62G= (n.24032-62G=) n.1995-62G= c.4082-62G= (n.4082-62G=) n.8939-62G= c.3185-62G= (n.3185-62G=) n.8831-62G= n.1861-62G= n.4269-62G= n.2084-62G= c.1712-62G= (n.1712-62G=) c.25352-62G= (n.25352-62G=) c.25340-62G= (n.25340-62G=) c.25331-62G= (n.25331-62G=) c.25301-62G= (n.25301-62G=) c.25337-62G= (n.25337-62G=) c.25283-62G= (n.25283-62G=) c.25280-62G= (n.25280-62G=) c.25268-62G= (n.25268-62G=) c.25211-62G= (n.25211-62G=) c.25199-62G= (n.25199-62G=) c.25196-62G= (n.25196-62G=) c.25193-62G= (n.25193-62G=) c.25349-62G= (n.25349-62G=) c.25187-62G= (n.25187-62G=) c.23627-62G= (n.23627-62G=) c.23120-62G= (n.23120-62G=) c.18587-62G= (n.18587-62G=) c.1853-62G= (n.1853-62G=) c.25325-62G= (n.25325-62G=) c.25274-62G= (n.25274-62G=) c.25127-62G= (n.25127-62G=) | |
6 | g.152140223C>T | CA820866658 | SYNE1 | c.1781-62G>A (n.1781-62G>A) c.25247-62G>A (n.25247-62G>A) c.25103-62G>A (n.25103-62G>A) c.649-62G>A c.982-62G>A c.891-62G>A c.1019-62G>A (n.1019-62G>A) c.24032-62G>A (n.24032-62G>A) n.1995-62G>A c.4082-62G>A (n.4082-62G>A) n.8939-62G>A c.3185-62G>A (n.3185-62G>A) n.8831-62G>A n.1861-62G>A n.4269-62G>A n.2084-62G>A c.1712-62G>A (n.1712-62G>A) c.25352-62G>A (n.25352-62G>A) c.25340-62G>A (n.25340-62G>A) c.25331-62G>A (n.25331-62G>A) c.25301-62G>A (n.25301-62G>A) c.25337-62G>A (n.25337-62G>A) c.25283-62G>A (n.25283-62G>A) c.25280-62G>A (n.25280-62G>A) c.25268-62G>A (n.25268-62G>A) c.25211-62G>A (n.25211-62G>A) c.25199-62G>A (n.25199-62G>A) c.25196-62G>A (n.25196-62G>A) c.25193-62G>A (n.25193-62G>A) c.25349-62G>A (n.25349-62G>A) c.25187-62G>A (n.25187-62G>A) c.23627-62G>A (n.23627-62G>A) c.23120-62G>A (n.23120-62G>A) c.18587-62G>A (n.18587-62G>A) c.1853-62G>A (n.1853-62G>A) c.25325-62G>A (n.25325-62G>A) c.25274-62G>A (n.25274-62G>A) c.25127-62G>A (n.25127-62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152140226T>A | CA2578773171 | SYNE1 | c.1781-65A>T (n.1781-65A>T) c.25247-65A>T (n.25247-65A>T) c.25103-65A>T (n.25103-65A>T) c.649-65A>T c.982-65A>T c.891-65A>T c.1019-65A>T (n.1019-65A>T) c.24032-65A>T (n.24032-65A>T) n.1995-65A>T c.4082-65A>T (n.4082-65A>T) n.8939-65A>T c.3185-65A>T (n.3185-65A>T) n.8831-65A>T n.1861-65A>T n.4269-65A>T n.2084-65A>T c.1712-65A>T (n.1712-65A>T) c.25352-65A>T (n.25352-65A>T) c.25340-65A>T (n.25340-65A>T) c.25331-65A>T (n.25331-65A>T) c.25301-65A>T (n.25301-65A>T) c.25337-65A>T (n.25337-65A>T) c.25283-65A>T (n.25283-65A>T) c.25280-65A>T (n.25280-65A>T) c.25268-65A>T (n.25268-65A>T) c.25211-65A>T (n.25211-65A>T) c.25199-65A>T (n.25199-65A>T) c.25196-65A>T (n.25196-65A>T) c.25193-65A>T (n.25193-65A>T) c.25349-65A>T (n.25349-65A>T) c.25187-65A>T (n.25187-65A>T) c.23627-65A>T (n.23627-65A>T) c.23120-65A>T (n.23120-65A>T) c.18587-65A>T (n.18587-65A>T) c.1853-65A>T (n.1853-65A>T) c.25325-65A>T (n.25325-65A>T) c.25274-65A>T (n.25274-65A>T) c.25127-65A>T (n.25127-65A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152140227A>T | CA2680812265 | SYNE1 | c.1781-66T>A (n.1781-66T>A) c.25247-66T>A (n.25247-66T>A) c.25103-66T>A (n.25103-66T>A) c.649-66T>A c.982-66T>A c.891-66T>A c.1019-66T>A (n.1019-66T>A) c.24032-66T>A (n.24032-66T>A) n.1995-66T>A c.4082-66T>A (n.4082-66T>A) n.8939-66T>A c.3185-66T>A (n.3185-66T>A) n.8831-66T>A n.1861-66T>A n.4269-66T>A n.2084-66T>A c.1712-66T>A (n.1712-66T>A) c.25352-66T>A (n.25352-66T>A) c.25340-66T>A (n.25340-66T>A) c.25331-66T>A (n.25331-66T>A) c.25301-66T>A (n.25301-66T>A) c.25337-66T>A (n.25337-66T>A) c.25283-66T>A (n.25283-66T>A) c.25280-66T>A (n.25280-66T>A) c.25268-66T>A (n.25268-66T>A) c.25211-66T>A (n.25211-66T>A) c.25199-66T>A (n.25199-66T>A) c.25196-66T>A (n.25196-66T>A) c.25193-66T>A (n.25193-66T>A) c.25349-66T>A (n.25349-66T>A) c.25187-66T>A (n.25187-66T>A) c.23627-66T>A (n.23627-66T>A) c.23120-66T>A (n.23120-66T>A) c.18587-66T>A (n.18587-66T>A) c.1853-66T>A (n.1853-66T>A) c.25325-66T>A (n.25325-66T>A) c.25274-66T>A (n.25274-66T>A) c.25127-66T>A (n.25127-66T>A) | gnomAD v4 |
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6 | g.152140231A= | CA1673206554 | SYNE1 | c.1781-70T= (n.1781-70T=) c.25247-70T= (n.25247-70T=) c.25103-70T= (n.25103-70T=) c.649-70T= c.982-70T= c.891-70T= c.1019-70T= (n.1019-70T=) c.24032-70T= (n.24032-70T=) n.1995-70T= c.4082-70T= (n.4082-70T=) n.8939-70T= c.3185-70T= (n.3185-70T=) n.8831-70T= n.1861-70T= n.4269-70T= n.2084-70T= c.1712-70T= (n.1712-70T=) c.25352-70T= (n.25352-70T=) c.25340-70T= (n.25340-70T=) c.25331-70T= (n.25331-70T=) c.25301-70T= (n.25301-70T=) c.25337-70T= (n.25337-70T=) c.25283-70T= (n.25283-70T=) c.25280-70T= (n.25280-70T=) c.25268-70T= (n.25268-70T=) c.25211-70T= (n.25211-70T=) c.25199-70T= (n.25199-70T=) c.25196-70T= (n.25196-70T=) c.25193-70T= (n.25193-70T=) c.25349-70T= (n.25349-70T=) c.25187-70T= (n.25187-70T=) c.23627-70T= (n.23627-70T=) c.23120-70T= (n.23120-70T=) c.18587-70T= (n.18587-70T=) c.1853-70T= (n.1853-70T=) c.25325-70T= (n.25325-70T=) c.25274-70T= (n.25274-70T=) c.25127-70T= (n.25127-70T=) | |
6 | g.152140231A>G | CA150165743 | SYNE1 | c.1781-70T>C (n.1781-70T>C) c.25247-70T>C (n.25247-70T>C) c.25103-70T>C (n.25103-70T>C) c.649-70T>C c.982-70T>C c.891-70T>C c.1019-70T>C (n.1019-70T>C) c.24032-70T>C (n.24032-70T>C) n.1995-70T>C c.4082-70T>C (n.4082-70T>C) n.8939-70T>C c.3185-70T>C (n.3185-70T>C) n.8831-70T>C n.1861-70T>C n.4269-70T>C n.2084-70T>C c.1712-70T>C (n.1712-70T>C) c.25352-70T>C (n.25352-70T>C) c.25340-70T>C (n.25340-70T>C) c.25331-70T>C (n.25331-70T>C) c.25301-70T>C (n.25301-70T>C) c.25337-70T>C (n.25337-70T>C) c.25283-70T>C (n.25283-70T>C) c.25280-70T>C (n.25280-70T>C) c.25268-70T>C (n.25268-70T>C) c.25211-70T>C (n.25211-70T>C) c.25199-70T>C (n.25199-70T>C) c.25196-70T>C (n.25196-70T>C) c.25193-70T>C (n.25193-70T>C) c.25349-70T>C (n.25349-70T>C) c.25187-70T>C (n.25187-70T>C) c.23627-70T>C (n.23627-70T>C) c.23120-70T>C (n.23120-70T>C) c.18587-70T>C (n.18587-70T>C) c.1853-70T>C (n.1853-70T>C) c.25325-70T>C (n.25325-70T>C) c.25274-70T>C (n.25274-70T>C) c.25127-70T>C (n.25127-70T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152140232T>A | CA150165744 | SYNE1 | c.1781-71A>T (n.1781-71A>T) c.25247-71A>T (n.25247-71A>T) c.25103-71A>T (n.25103-71A>T) c.649-71A>T c.982-71A>T c.891-71A>T c.1019-71A>T (n.1019-71A>T) c.24032-71A>T (n.24032-71A>T) n.1995-71A>T c.4082-71A>T (n.4082-71A>T) n.8939-71A>T c.3185-71A>T (n.3185-71A>T) n.8831-71A>T n.1861-71A>T n.4269-71A>T n.2084-71A>T c.1712-71A>T (n.1712-71A>T) c.25352-71A>T (n.25352-71A>T) c.25340-71A>T (n.25340-71A>T) c.25331-71A>T (n.25331-71A>T) c.25301-71A>T (n.25301-71A>T) c.25337-71A>T (n.25337-71A>T) c.25283-71A>T (n.25283-71A>T) c.25280-71A>T (n.25280-71A>T) c.25268-71A>T (n.25268-71A>T) c.25211-71A>T (n.25211-71A>T) c.25199-71A>T (n.25199-71A>T) c.25196-71A>T (n.25196-71A>T) c.25193-71A>T (n.25193-71A>T) c.25349-71A>T (n.25349-71A>T) c.25187-71A>T (n.25187-71A>T) c.23627-71A>T (n.23627-71A>T) c.23120-71A>T (n.23120-71A>T) c.18587-71A>T (n.18587-71A>T) c.1853-71A>T (n.1853-71A>T) c.25325-71A>T (n.25325-71A>T) c.25274-71A>T (n.25274-71A>T) c.25127-71A>T (n.25127-71A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152140232T= | CA1673206556 | SYNE1 | c.1781-71A= (n.1781-71A=) c.25247-71A= (n.25247-71A=) c.25103-71A= (n.25103-71A=) c.649-71A= c.982-71A= c.891-71A= c.1019-71A= (n.1019-71A=) c.24032-71A= (n.24032-71A=) n.1995-71A= c.4082-71A= (n.4082-71A=) n.8939-71A= c.3185-71A= (n.3185-71A=) n.8831-71A= n.1861-71A= n.4269-71A= n.2084-71A= c.1712-71A= (n.1712-71A=) c.25352-71A= (n.25352-71A=) c.25340-71A= (n.25340-71A=) c.25331-71A= (n.25331-71A=) c.25301-71A= (n.25301-71A=) c.25337-71A= (n.25337-71A=) c.25283-71A= (n.25283-71A=) c.25280-71A= (n.25280-71A=) c.25268-71A= (n.25268-71A=) c.25211-71A= (n.25211-71A=) c.25199-71A= (n.25199-71A=) c.25196-71A= (n.25196-71A=) c.25193-71A= (n.25193-71A=) c.25349-71A= (n.25349-71A=) c.25187-71A= (n.25187-71A=) c.23627-71A= (n.23627-71A=) c.23120-71A= (n.23120-71A=) c.18587-71A= (n.18587-71A=) c.1853-71A= (n.1853-71A=) c.25325-71A= (n.25325-71A=) c.25274-71A= (n.25274-71A=) c.25127-71A= (n.25127-71A=) | |
6 | g.152140234_152140235insCCTAG | CA2680812267 | SYNE1 | c.1781-71_1781-70insGGCTA (n.1781-71_1781-70insGGCTA) c.25247-71_25247-70insGGCTA (n.25247-71_25247-70insGGCTA) c.25103-71_25103-70insGGCTA (n.25103-71_25103-70insGGCTA) c.649-71_649-70insGGCTA c.982-71_982-70insGGCTA c.891-71_891-70insGGCTA c.1019-71_1019-70insGGCTA (n.1019-71_1019-70insGGCTA) c.24032-71_24032-70insGGCTA (n.24032-71_24032-70insGGCTA) n.1995-71_1995-70insGGCTA c.4082-71_4082-70insGGCTA (n.4082-71_4082-70insGGCTA) n.8939-71_8939-70insGGCTA c.3185-71_3185-70insGGCTA (n.3185-71_3185-70insGGCTA) n.8831-71_8831-70insGGCTA n.1861-71_1861-70insGGCTA n.4269-71_4269-70insGGCTA n.2084-71_2084-70insGGCTA c.1712-71_1712-70insGGCTA (n.1712-71_1712-70insGGCTA) c.25352-71_25352-70insGGCTA (n.25352-71_25352-70insGGCTA) c.25340-71_25340-70insGGCTA (n.25340-71_25340-70insGGCTA) c.25331-71_25331-70insGGCTA (n.25331-71_25331-70insGGCTA) c.25301-71_25301-70insGGCTA (n.25301-71_25301-70insGGCTA) c.25337-71_25337-70insGGCTA (n.25337-71_25337-70insGGCTA) c.25283-71_25283-70insGGCTA (n.25283-71_25283-70insGGCTA) c.25280-71_25280-70insGGCTA (n.25280-71_25280-70insGGCTA) c.25268-71_25268-70insGGCTA (n.25268-71_25268-70insGGCTA) c.25211-71_25211-70insGGCTA (n.25211-71_25211-70insGGCTA) c.25199-71_25199-70insGGCTA (n.25199-71_25199-70insGGCTA) c.25196-71_25196-70insGGCTA (n.25196-71_25196-70insGGCTA) c.25193-71_25193-70insGGCTA (n.25193-71_25193-70insGGCTA) c.25349-71_25349-70insGGCTA (n.25349-71_25349-70insGGCTA) c.25187-71_25187-70insGGCTA (n.25187-71_25187-70insGGCTA) c.23627-71_23627-70insGGCTA (n.23627-71_23627-70insGGCTA) c.23120-71_23120-70insGGCTA (n.23120-71_23120-70insGGCTA) c.18587-71_18587-70insGGCTA (n.18587-71_18587-70insGGCTA) c.1853-71_1853-70insGGCTA (n.1853-71_1853-70insGGCTA) c.25325-71_25325-70insGGCTA (n.25325-71_25325-70insGGCTA) c.25274-71_25274-70insGGCTA (n.25274-71_25274-70insGGCTA) c.25127-71_25127-70insGGCTA (n.25127-71_25127-70insGGCTA) | gnomAD v4 |
6 | g.152140233del | CA2680812268 | SYNE1 | c.1781-72del (n.1781-72del) c.25247-72del (n.25247-72del) c.25103-72del (n.25103-72del) c.649-72del c.982-72del c.891-72del c.1019-72del (n.1019-72del) c.24032-72del (n.24032-72del) n.1995-72del c.4082-72del (n.4082-72del) n.8939-72del c.3185-72del (n.3185-72del) n.8831-72del n.1861-72del n.4269-72del n.2084-72del c.1712-72del (n.1712-72del) c.25352-72del (n.25352-72del) c.25340-72del (n.25340-72del) c.25331-72del (n.25331-72del) c.25301-72del (n.25301-72del) c.25337-72del (n.25337-72del) c.25283-72del (n.25283-72del) c.25280-72del (n.25280-72del) c.25268-72del (n.25268-72del) c.25211-72del (n.25211-72del) c.25199-72del (n.25199-72del) c.25196-72del (n.25196-72del) c.25193-72del (n.25193-72del) c.25349-72del (n.25349-72del) c.25187-72del (n.25187-72del) c.23627-72del (n.23627-72del) c.23120-72del (n.23120-72del) c.18587-72del (n.18587-72del) c.1853-72del (n.1853-72del) c.25325-72del (n.25325-72del) c.25274-72del (n.25274-72del) c.25127-72del (n.25127-72del) | gnomAD v4 |
6 | g.152140233A>G | CA2680812269 | SYNE1 | c.1781-72T>C (n.1781-72T>C) c.25247-72T>C (n.25247-72T>C) c.25103-72T>C (n.25103-72T>C) c.649-72T>C c.982-72T>C c.891-72T>C c.1019-72T>C (n.1019-72T>C) c.24032-72T>C (n.24032-72T>C) n.1995-72T>C c.4082-72T>C (n.4082-72T>C) n.8939-72T>C c.3185-72T>C (n.3185-72T>C) n.8831-72T>C n.1861-72T>C n.4269-72T>C n.2084-72T>C c.1712-72T>C (n.1712-72T>C) c.25352-72T>C (n.25352-72T>C) c.25340-72T>C (n.25340-72T>C) c.25331-72T>C (n.25331-72T>C) c.25301-72T>C (n.25301-72T>C) c.25337-72T>C (n.25337-72T>C) c.25283-72T>C (n.25283-72T>C) c.25280-72T>C (n.25280-72T>C) c.25268-72T>C (n.25268-72T>C) c.25211-72T>C (n.25211-72T>C) c.25199-72T>C (n.25199-72T>C) c.25196-72T>C (n.25196-72T>C) c.25193-72T>C (n.25193-72T>C) c.25349-72T>C (n.25349-72T>C) c.25187-72T>C (n.25187-72T>C) c.23627-72T>C (n.23627-72T>C) c.23120-72T>C (n.23120-72T>C) c.18587-72T>C (n.18587-72T>C) c.1853-72T>C (n.1853-72T>C) c.25325-72T>C (n.25325-72T>C) c.25274-72T>C (n.25274-72T>C) c.25127-72T>C (n.25127-72T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.152140234G>A | CA2680812270 | SYNE1 | c.1781-73C>T (n.1781-73C>T) c.25247-73C>T (n.25247-73C>T) c.25103-73C>T (n.25103-73C>T) c.649-73C>T c.982-73C>T c.891-73C>T c.1019-73C>T (n.1019-73C>T) c.24032-73C>T (n.24032-73C>T) n.1995-73C>T c.4082-73C>T (n.4082-73C>T) n.8939-73C>T c.3185-73C>T (n.3185-73C>T) n.8831-73C>T n.1861-73C>T n.4269-73C>T n.2084-73C>T c.1712-73C>T (n.1712-73C>T) c.25352-73C>T (n.25352-73C>T) c.25340-73C>T (n.25340-73C>T) c.25331-73C>T (n.25331-73C>T) c.25301-73C>T (n.25301-73C>T) c.25337-73C>T (n.25337-73C>T) c.25283-73C>T (n.25283-73C>T) c.25280-73C>T (n.25280-73C>T) c.25268-73C>T (n.25268-73C>T) c.25211-73C>T (n.25211-73C>T) c.25199-73C>T (n.25199-73C>T) c.25196-73C>T (n.25196-73C>T) c.25193-73C>T (n.25193-73C>T) c.25349-73C>T (n.25349-73C>T) c.25187-73C>T (n.25187-73C>T) c.23627-73C>T (n.23627-73C>T) c.23120-73C>T (n.23120-73C>T) c.18587-73C>T (n.18587-73C>T) c.1853-73C>T (n.1853-73C>T) c.25325-73C>T (n.25325-73C>T) c.25274-73C>T (n.25274-73C>T) c.25127-73C>T (n.25127-73C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152140234G>C | CA2578773172 | SYNE1 | c.1781-73C>G (n.1781-73C>G) c.25247-73C>G (n.25247-73C>G) c.25103-73C>G (n.25103-73C>G) c.649-73C>G c.982-73C>G c.891-73C>G c.1019-73C>G (n.1019-73C>G) c.24032-73C>G (n.24032-73C>G) n.1995-73C>G c.4082-73C>G (n.4082-73C>G) n.8939-73C>G c.3185-73C>G (n.3185-73C>G) n.8831-73C>G n.1861-73C>G n.4269-73C>G n.2084-73C>G c.1712-73C>G (n.1712-73C>G) c.25352-73C>G (n.25352-73C>G) c.25340-73C>G (n.25340-73C>G) c.25331-73C>G (n.25331-73C>G) c.25301-73C>G (n.25301-73C>G) c.25337-73C>G (n.25337-73C>G) c.25283-73C>G (n.25283-73C>G) c.25280-73C>G (n.25280-73C>G) c.25268-73C>G (n.25268-73C>G) c.25211-73C>G (n.25211-73C>G) c.25199-73C>G (n.25199-73C>G) c.25196-73C>G (n.25196-73C>G) c.25193-73C>G (n.25193-73C>G) c.25349-73C>G (n.25349-73C>G) c.25187-73C>G (n.25187-73C>G) c.23627-73C>G (n.23627-73C>G) c.23120-73C>G (n.23120-73C>G) c.18587-73C>G (n.18587-73C>G) c.1853-73C>G (n.1853-73C>G) c.25325-73C>G (n.25325-73C>G) c.25274-73C>G (n.25274-73C>G) c.25127-73C>G (n.25127-73C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.152140234G>T | CA2680812271 | SYNE1 | c.1781-73C>A (n.1781-73C>A) c.25247-73C>A (n.25247-73C>A) c.25103-73C>A (n.25103-73C>A) c.649-73C>A c.982-73C>A c.891-73C>A c.1019-73C>A (n.1019-73C>A) c.24032-73C>A (n.24032-73C>A) n.1995-73C>A c.4082-73C>A (n.4082-73C>A) n.8939-73C>A c.3185-73C>A (n.3185-73C>A) n.8831-73C>A n.1861-73C>A n.4269-73C>A n.2084-73C>A c.1712-73C>A (n.1712-73C>A) c.25352-73C>A (n.25352-73C>A) c.25340-73C>A (n.25340-73C>A) c.25331-73C>A (n.25331-73C>A) c.25301-73C>A (n.25301-73C>A) c.25337-73C>A (n.25337-73C>A) c.25283-73C>A (n.25283-73C>A) c.25280-73C>A (n.25280-73C>A) c.25268-73C>A (n.25268-73C>A) c.25211-73C>A (n.25211-73C>A) c.25199-73C>A (n.25199-73C>A) c.25196-73C>A (n.25196-73C>A) c.25193-73C>A (n.25193-73C>A) c.25349-73C>A (n.25349-73C>A) c.25187-73C>A (n.25187-73C>A) c.23627-73C>A (n.23627-73C>A) c.23120-73C>A (n.23120-73C>A) c.18587-73C>A (n.18587-73C>A) c.1853-73C>A (n.1853-73C>A) c.25325-73C>A (n.25325-73C>A) c.25274-73C>A (n.25274-73C>A) c.25127-73C>A (n.25127-73C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152140238G>T | CA2578773173 | SYNE1 | c.1781-77C>A (n.1781-77C>A) c.25247-77C>A (n.25247-77C>A) c.25103-77C>A (n.25103-77C>A) c.649-77C>A c.982-77C>A c.891-77C>A c.1019-77C>A (n.1019-77C>A) c.24032-77C>A (n.24032-77C>A) n.1995-77C>A c.4082-77C>A (n.4082-77C>A) n.8939-77C>A c.3185-77C>A (n.3185-77C>A) n.8831-77C>A n.1861-77C>A n.4269-77C>A n.2084-77C>A c.1712-77C>A (n.1712-77C>A) c.25352-77C>A (n.25352-77C>A) c.25340-77C>A (n.25340-77C>A) c.25331-77C>A (n.25331-77C>A) c.25301-77C>A (n.25301-77C>A) c.25337-77C>A (n.25337-77C>A) c.25283-77C>A (n.25283-77C>A) c.25280-77C>A (n.25280-77C>A) c.25268-77C>A (n.25268-77C>A) c.25211-77C>A (n.25211-77C>A) c.25199-77C>A (n.25199-77C>A) c.25196-77C>A (n.25196-77C>A) c.25193-77C>A (n.25193-77C>A) c.25349-77C>A (n.25349-77C>A) c.25187-77C>A (n.25187-77C>A) c.23627-77C>A (n.23627-77C>A) c.23120-77C>A (n.23120-77C>A) c.18587-77C>A (n.18587-77C>A) c.1853-77C>A (n.1853-77C>A) c.25325-77C>A (n.25325-77C>A) c.25274-77C>A (n.25274-77C>A) c.25127-77C>A (n.25127-77C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152140239G>A | CA2680812273 | SYNE1 | c.1781-78C>T (n.1781-78C>T) c.25247-78C>T (n.25247-78C>T) c.25103-78C>T (n.25103-78C>T) c.649-78C>T c.982-78C>T c.891-78C>T c.1019-78C>T (n.1019-78C>T) c.24032-78C>T (n.24032-78C>T) n.1995-78C>T c.4082-78C>T (n.4082-78C>T) n.8939-78C>T c.3185-78C>T (n.3185-78C>T) n.8831-78C>T n.1861-78C>T n.4269-78C>T n.2084-78C>T c.1712-78C>T (n.1712-78C>T) c.25352-78C>T (n.25352-78C>T) c.25340-78C>T (n.25340-78C>T) c.25331-78C>T (n.25331-78C>T) c.25301-78C>T (n.25301-78C>T) c.25337-78C>T (n.25337-78C>T) c.25283-78C>T (n.25283-78C>T) c.25280-78C>T (n.25280-78C>T) c.25268-78C>T (n.25268-78C>T) c.25211-78C>T (n.25211-78C>T) c.25199-78C>T (n.25199-78C>T) c.25196-78C>T (n.25196-78C>T) c.25193-78C>T (n.25193-78C>T) c.25349-78C>T (n.25349-78C>T) c.25187-78C>T (n.25187-78C>T) c.23627-78C>T (n.23627-78C>T) c.23120-78C>T (n.23120-78C>T) c.18587-78C>T (n.18587-78C>T) c.1853-78C>T (n.1853-78C>T) c.25325-78C>T (n.25325-78C>T) c.25274-78C>T (n.25274-78C>T) c.25127-78C>T (n.25127-78C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152140239G>C | CA571128128 | SYNE1 | c.1781-78C>G (n.1781-78C>G) c.25247-78C>G (n.25247-78C>G) c.25103-78C>G (n.25103-78C>G) c.649-78C>G c.982-78C>G c.891-78C>G c.1019-78C>G (n.1019-78C>G) c.24032-78C>G (n.24032-78C>G) n.1995-78C>G c.4082-78C>G (n.4082-78C>G) n.8939-78C>G c.3185-78C>G (n.3185-78C>G) n.8831-78C>G n.1861-78C>G n.4269-78C>G n.2084-78C>G c.1712-78C>G (n.1712-78C>G) c.25352-78C>G (n.25352-78C>G) c.25340-78C>G (n.25340-78C>G) c.25331-78C>G (n.25331-78C>G) c.25301-78C>G (n.25301-78C>G) c.25337-78C>G (n.25337-78C>G) c.25283-78C>G (n.25283-78C>G) c.25280-78C>G (n.25280-78C>G) c.25268-78C>G (n.25268-78C>G) c.25211-78C>G (n.25211-78C>G) c.25199-78C>G (n.25199-78C>G) c.25196-78C>G (n.25196-78C>G) c.25193-78C>G (n.25193-78C>G) c.25349-78C>G (n.25349-78C>G) c.25187-78C>G (n.25187-78C>G) c.23627-78C>G (n.23627-78C>G) c.23120-78C>G (n.23120-78C>G) c.18587-78C>G (n.18587-78C>G) c.1853-78C>G (n.1853-78C>G) c.25325-78C>G (n.25325-78C>G) c.25274-78C>G (n.25274-78C>G) c.25127-78C>G (n.25127-78C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152140239G= | CA1673206559 | SYNE1 | c.1781-78C= (n.1781-78C=) c.25247-78C= (n.25247-78C=) c.25103-78C= (n.25103-78C=) c.649-78C= c.982-78C= c.891-78C= c.1019-78C= (n.1019-78C=) c.24032-78C= (n.24032-78C=) n.1995-78C= c.4082-78C= (n.4082-78C=) n.8939-78C= c.3185-78C= (n.3185-78C=) n.8831-78C= n.1861-78C= n.4269-78C= n.2084-78C= c.1712-78C= (n.1712-78C=) c.25352-78C= (n.25352-78C=) c.25340-78C= (n.25340-78C=) c.25331-78C= (n.25331-78C=) c.25301-78C= (n.25301-78C=) c.25337-78C= (n.25337-78C=) c.25283-78C= (n.25283-78C=) c.25280-78C= (n.25280-78C=) c.25268-78C= (n.25268-78C=) c.25211-78C= (n.25211-78C=) c.25199-78C= (n.25199-78C=) c.25196-78C= (n.25196-78C=) c.25193-78C= (n.25193-78C=) c.25349-78C= (n.25349-78C=) c.25187-78C= (n.25187-78C=) c.23627-78C= (n.23627-78C=) c.23120-78C= (n.23120-78C=) c.18587-78C= (n.18587-78C=) c.1853-78C= (n.1853-78C=) c.25325-78C= (n.25325-78C=) c.25274-78C= (n.25274-78C=) c.25127-78C= (n.25127-78C=) | |
6 | g.152140239G>T | CA2680812272 | SYNE1 | c.1781-78C>A (n.1781-78C>A) c.25247-78C>A (n.25247-78C>A) c.25103-78C>A (n.25103-78C>A) c.649-78C>A c.982-78C>A c.891-78C>A c.1019-78C>A (n.1019-78C>A) c.24032-78C>A (n.24032-78C>A) n.1995-78C>A c.4082-78C>A (n.4082-78C>A) n.8939-78C>A c.3185-78C>A (n.3185-78C>A) n.8831-78C>A n.1861-78C>A n.4269-78C>A n.2084-78C>A c.1712-78C>A (n.1712-78C>A) c.25352-78C>A (n.25352-78C>A) c.25340-78C>A (n.25340-78C>A) c.25331-78C>A (n.25331-78C>A) c.25301-78C>A (n.25301-78C>A) c.25337-78C>A (n.25337-78C>A) c.25283-78C>A (n.25283-78C>A) c.25280-78C>A (n.25280-78C>A) c.25268-78C>A (n.25268-78C>A) c.25211-78C>A (n.25211-78C>A) c.25199-78C>A (n.25199-78C>A) c.25196-78C>A (n.25196-78C>A) c.25193-78C>A (n.25193-78C>A) c.25349-78C>A (n.25349-78C>A) c.25187-78C>A (n.25187-78C>A) c.23627-78C>A (n.23627-78C>A) c.23120-78C>A (n.23120-78C>A) c.18587-78C>A (n.18587-78C>A) c.1853-78C>A (n.1853-78C>A) c.25325-78C>A (n.25325-78C>A) c.25274-78C>A (n.25274-78C>A) c.25127-78C>A (n.25127-78C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152140240C>T | CA2578773174 | SYNE1 | c.1781-79G>A (n.1781-79G>A) c.25247-79G>A (n.25247-79G>A) c.25103-79G>A (n.25103-79G>A) c.649-79G>A c.982-79G>A c.891-79G>A c.1019-79G>A (n.1019-79G>A) c.24032-79G>A (n.24032-79G>A) n.1995-79G>A c.4082-79G>A (n.4082-79G>A) n.8939-79G>A c.3185-79G>A (n.3185-79G>A) n.8831-79G>A n.1861-79G>A n.4269-79G>A n.2084-79G>A c.1712-79G>A (n.1712-79G>A) c.25352-79G>A (n.25352-79G>A) c.25340-79G>A (n.25340-79G>A) c.25331-79G>A (n.25331-79G>A) c.25301-79G>A (n.25301-79G>A) c.25337-79G>A (n.25337-79G>A) c.25283-79G>A (n.25283-79G>A) c.25280-79G>A (n.25280-79G>A) c.25268-79G>A (n.25268-79G>A) c.25211-79G>A (n.25211-79G>A) c.25199-79G>A (n.25199-79G>A) c.25196-79G>A (n.25196-79G>A) c.25193-79G>A (n.25193-79G>A) c.25349-79G>A (n.25349-79G>A) c.25187-79G>A (n.25187-79G>A) c.23627-79G>A (n.23627-79G>A) c.23120-79G>A (n.23120-79G>A) c.18587-79G>A (n.18587-79G>A) c.1853-79G>A (n.1853-79G>A) c.25325-79G>A (n.25325-79G>A) c.25274-79G>A (n.25274-79G>A) c.25127-79G>A (n.25127-79G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152140241A>G | CA2680812274 | SYNE1 | c.1781-80T>C (n.1781-80T>C) c.25247-80T>C (n.25247-80T>C) c.25103-80T>C (n.25103-80T>C) c.649-80T>C c.982-80T>C c.891-80T>C c.1019-80T>C (n.1019-80T>C) c.24032-80T>C (n.24032-80T>C) n.1995-80T>C c.4082-80T>C (n.4082-80T>C) n.8939-80T>C c.3185-80T>C (n.3185-80T>C) n.8831-80T>C n.1861-80T>C n.4269-80T>C n.2084-80T>C c.1712-80T>C (n.1712-80T>C) c.25352-80T>C (n.25352-80T>C) c.25340-80T>C (n.25340-80T>C) c.25331-80T>C (n.25331-80T>C) c.25301-80T>C (n.25301-80T>C) c.25337-80T>C (n.25337-80T>C) c.25283-80T>C (n.25283-80T>C) c.25280-80T>C (n.25280-80T>C) c.25268-80T>C (n.25268-80T>C) c.25211-80T>C (n.25211-80T>C) c.25199-80T>C (n.25199-80T>C) c.25196-80T>C (n.25196-80T>C) c.25193-80T>C (n.25193-80T>C) c.25349-80T>C (n.25349-80T>C) c.25187-80T>C (n.25187-80T>C) c.23627-80T>C (n.23627-80T>C) c.23120-80T>C (n.23120-80T>C) c.18587-80T>C (n.18587-80T>C) c.1853-80T>C (n.1853-80T>C) c.25325-80T>C (n.25325-80T>C) c.25274-80T>C (n.25274-80T>C) c.25127-80T>C (n.25127-80T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152140242G>A | CA2680812275 | SYNE1 | c.1781-81C>T (n.1781-81C>T) c.25247-81C>T (n.25247-81C>T) c.25103-81C>T (n.25103-81C>T) c.649-81C>T c.982-81C>T c.891-81C>T c.1019-81C>T (n.1019-81C>T) c.24032-81C>T (n.24032-81C>T) n.1995-81C>T c.4082-81C>T (n.4082-81C>T) n.8939-81C>T c.3185-81C>T (n.3185-81C>T) n.8831-81C>T n.1861-81C>T n.4269-81C>T n.2084-81C>T c.1712-81C>T (n.1712-81C>T) c.25352-81C>T (n.25352-81C>T) c.25340-81C>T (n.25340-81C>T) c.25331-81C>T (n.25331-81C>T) c.25301-81C>T (n.25301-81C>T) c.25337-81C>T (n.25337-81C>T) c.25283-81C>T (n.25283-81C>T) c.25280-81C>T (n.25280-81C>T) c.25268-81C>T (n.25268-81C>T) c.25211-81C>T (n.25211-81C>T) c.25199-81C>T (n.25199-81C>T) c.25196-81C>T (n.25196-81C>T) c.25193-81C>T (n.25193-81C>T) c.25349-81C>T (n.25349-81C>T) c.25187-81C>T (n.25187-81C>T) c.23627-81C>T (n.23627-81C>T) c.23120-81C>T (n.23120-81C>T) c.18587-81C>T (n.18587-81C>T) c.1853-81C>T (n.1853-81C>T) c.25325-81C>T (n.25325-81C>T) c.25274-81C>T (n.25274-81C>T) c.25127-81C>T (n.25127-81C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152140242G>T | CA2578773175 | SYNE1 | c.1781-81C>A (n.1781-81C>A) c.25247-81C>A (n.25247-81C>A) c.25103-81C>A (n.25103-81C>A) c.649-81C>A c.982-81C>A c.891-81C>A c.1019-81C>A (n.1019-81C>A) c.24032-81C>A (n.24032-81C>A) n.1995-81C>A c.4082-81C>A (n.4082-81C>A) n.8939-81C>A c.3185-81C>A (n.3185-81C>A) n.8831-81C>A n.1861-81C>A n.4269-81C>A n.2084-81C>A c.1712-81C>A (n.1712-81C>A) c.25352-81C>A (n.25352-81C>A) c.25340-81C>A (n.25340-81C>A) c.25331-81C>A (n.25331-81C>A) c.25301-81C>A (n.25301-81C>A) c.25337-81C>A (n.25337-81C>A) c.25283-81C>A (n.25283-81C>A) c.25280-81C>A (n.25280-81C>A) c.25268-81C>A (n.25268-81C>A) c.25211-81C>A (n.25211-81C>A) c.25199-81C>A (n.25199-81C>A) c.25196-81C>A (n.25196-81C>A) c.25193-81C>A (n.25193-81C>A) c.25349-81C>A (n.25349-81C>A) c.25187-81C>A (n.25187-81C>A) c.23627-81C>A (n.23627-81C>A) c.23120-81C>A (n.23120-81C>A) c.18587-81C>A (n.18587-81C>A) c.1853-81C>A (n.1853-81C>A) c.25325-81C>A (n.25325-81C>A) c.25274-81C>A (n.25274-81C>A) c.25127-81C>A (n.25127-81C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152140243C>A | CA1673206561 | SYNE1 | c.1781-82G>T (n.1781-82G>T) c.25247-82G>T (n.25247-82G>T) c.25103-82G>T (n.25103-82G>T) c.649-82G>T c.982-82G>T c.891-82G>T c.1019-82G>T (n.1019-82G>T) c.24032-82G>T (n.24032-82G>T) n.1995-82G>T c.4082-82G>T (n.4082-82G>T) n.8939-82G>T c.3185-82G>T (n.3185-82G>T) n.8831-82G>T n.1861-82G>T n.4269-82G>T n.2084-82G>T c.1712-82G>T (n.1712-82G>T) c.25352-82G>T (n.25352-82G>T) c.25340-82G>T (n.25340-82G>T) c.25331-82G>T (n.25331-82G>T) c.25301-82G>T (n.25301-82G>T) c.25337-82G>T (n.25337-82G>T) c.25283-82G>T (n.25283-82G>T) c.25280-82G>T (n.25280-82G>T) c.25268-82G>T (n.25268-82G>T) c.25211-82G>T (n.25211-82G>T) c.25199-82G>T (n.25199-82G>T) c.25196-82G>T (n.25196-82G>T) c.25193-82G>T (n.25193-82G>T) c.25349-82G>T (n.25349-82G>T) c.25187-82G>T (n.25187-82G>T) c.23627-82G>T (n.23627-82G>T) c.23120-82G>T (n.23120-82G>T) c.18587-82G>T (n.18587-82G>T) c.1853-82G>T (n.1853-82G>T) c.25325-82G>T (n.25325-82G>T) c.25274-82G>T (n.25274-82G>T) c.25127-82G>T (n.25127-82G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152140243C= | CA1673206562 | SYNE1 | c.1781-82G= (n.1781-82G=) c.25247-82G= (n.25247-82G=) c.25103-82G= (n.25103-82G=) c.649-82G= c.982-82G= c.891-82G= c.1019-82G= (n.1019-82G=) c.24032-82G= (n.24032-82G=) n.1995-82G= c.4082-82G= (n.4082-82G=) n.8939-82G= c.3185-82G= (n.3185-82G=) n.8831-82G= n.1861-82G= n.4269-82G= n.2084-82G= c.1712-82G= (n.1712-82G=) c.25352-82G= (n.25352-82G=) c.25340-82G= (n.25340-82G=) c.25331-82G= (n.25331-82G=) c.25301-82G= (n.25301-82G=) c.25337-82G= (n.25337-82G=) c.25283-82G= (n.25283-82G=) c.25280-82G= (n.25280-82G=) c.25268-82G= (n.25268-82G=) c.25211-82G= (n.25211-82G=) c.25199-82G= (n.25199-82G=) c.25196-82G= (n.25196-82G=) c.25193-82G= (n.25193-82G=) c.25349-82G= (n.25349-82G=) c.25187-82G= (n.25187-82G=) c.23627-82G= (n.23627-82G=) c.23120-82G= (n.23120-82G=) c.18587-82G= (n.18587-82G=) c.1853-82G= (n.1853-82G=) c.25325-82G= (n.25325-82G=) c.25274-82G= (n.25274-82G=) c.25127-82G= (n.25127-82G=) | |
6 | g.152140244C>A | CA2548517484 | SYNE1 | c.1781-83G>T (n.1781-83G>T) c.25247-83G>T (n.25247-83G>T) c.25103-83G>T (n.25103-83G>T) c.649-83G>T c.982-83G>T c.891-83G>T c.1019-83G>T (n.1019-83G>T) c.24032-83G>T (n.24032-83G>T) n.1995-83G>T c.4082-83G>T (n.4082-83G>T) n.8939-83G>T c.3185-83G>T (n.3185-83G>T) n.8831-83G>T n.1861-83G>T n.4269-83G>T n.2084-83G>T c.1712-83G>T (n.1712-83G>T) c.25352-83G>T (n.25352-83G>T) c.25340-83G>T (n.25340-83G>T) c.25331-83G>T (n.25331-83G>T) c.25301-83G>T (n.25301-83G>T) c.25337-83G>T (n.25337-83G>T) c.25283-83G>T (n.25283-83G>T) c.25280-83G>T (n.25280-83G>T) c.25268-83G>T (n.25268-83G>T) c.25211-83G>T (n.25211-83G>T) c.25199-83G>T (n.25199-83G>T) c.25196-83G>T (n.25196-83G>T) c.25193-83G>T (n.25193-83G>T) c.25349-83G>T (n.25349-83G>T) c.25187-83G>T (n.25187-83G>T) c.23627-83G>T (n.23627-83G>T) c.23120-83G>T (n.23120-83G>T) c.18587-83G>T (n.18587-83G>T) c.1853-83G>T (n.1853-83G>T) c.25325-83G>T (n.25325-83G>T) c.25274-83G>T (n.25274-83G>T) c.25127-83G>T (n.25127-83G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152140245_152140246insGGAGGTGAGGAGAGCATTCTCACTC | CA2773582609 | SYNE1 | c.1781-85_1781-84insGAGTGAGAATGCTCTCCTCACCTCC (n.1781-85_1781-84insGAGTGAGAATGCTCTCCTCACCTCC) c.25247-85_25247-84insGAGTGAGAATGCTCTCCTCACCTCC (n.25247-85_25247-84insGAGTGAGAATGCTCTCCTCACCTCC) c.25103-85_25103-84insGAGTGAGAATGCTCTCCTCACCTCC (n.25103-85_25103-84insGAGTGAGAATGCTCTCCTCACCTCC) c.649-85_649-84insGAGTGAGAATGCTCTCCTCACCTCC c.982-85_982-84insGAGTGAGAATGCTCTCCTCACCTCC c.891-85_891-84insGAGTGAGAATGCTCTCCTCACCTCC c.1019-85_1019-84insGAGTGAGAATGCTCTCCTCACCTCC (n.1019-85_1019-84insGAGTGAGAATGCTCTCCTCACCTCC) c.24032-85_24032-84insGAGTGAGAATGCTCTCCTCACCTCC (n.24032-85_24032-84insGAGTGAGAATGCTCTCCTCACCTCC) n.1995-85_1995-84insGAGTGAGAATGCTCTCCTCACCTCC c.4082-85_4082-84insGAGTGAGAATGCTCTCCTCACCTCC (n.4082-85_4082-84insGAGTGAGAATGCTCTCCTCACCTCC) n.8939-85_8939-84insGAGTGAGAATGCTCTCCTCACCTCC c.3185-85_3185-84insGAGTGAGAATGCTCTCCTCACCTCC (n.3185-85_3185-84insGAGTGAGAATGCTCTCCTCACCTCC) n.8831-85_8831-84insGAGTGAGAATGCTCTCCTCACCTCC n.1861-85_1861-84insGAGTGAGAATGCTCTCCTCACCTCC n.4269-85_4269-84insGAGTGAGAATGCTCTCCTCACCTCC n.2084-85_2084-84insGAGTGAGAATGCTCTCCTCACCTCC c.1712-85_1712-84insGAGTGAGAATGCTCTCCTCACCTCC (n.1712-85_1712-84insGAGTGAGAATGCTCTCCTCACCTCC) c.25352-85_25352-84insGAGTGAGAATGCTCTCCTCACCTCC (n.25352-85_25352-84insGAGTGAGAATGCTCTCCTCACCTCC) c.25340-85_25340-84insGAGTGAGAATGCTCTCCTCACCTCC (n.25340-85_25340-84insGAGTGAGAATGCTCTCCTCACCTCC) c.25331-85_25331-84insGAGTGAGAATGCTCTCCTCACCTCC (n.25331-85_25331-84insGAGTGAGAATGCTCTCCTCACCTCC) c.25301-85_25301-84insGAGTGAGAATGCTCTCCTCACCTCC (n.25301-85_25301-84insGAGTGAGAATGCTCTCCTCACCTCC) c.25337-85_25337-84insGAGTGAGAATGCTCTCCTCACCTCC (n.25337-85_25337-84insGAGTGAGAATGCTCTCCTCACCTCC) c.25283-85_25283-84insGAGTGAGAATGCTCTCCTCACCTCC (n.25283-85_25283-84insGAGTGAGAATGCTCTCCTCACCTCC) c.25280-85_25280-84insGAGTGAGAATGCTCTCCTCACCTCC (n.25280-85_25280-84insGAGTGAGAATGCTCTCCTCACCTCC) c.25268-85_25268-84insGAGTGAGAATGCTCTCCTCACCTCC (n.25268-85_25268-84insGAGTGAGAATGCTCTCCTCACCTCC) c.25211-85_25211-84insGAGTGAGAATGCTCTCCTCACCTCC (n.25211-85_25211-84insGAGTGAGAATGCTCTCCTCACCTCC) c.25199-85_25199-84insGAGTGAGAATGCTCTCCTCACCTCC (n.25199-85_25199-84insGAGTGAGAATGCTCTCCTCACCTCC) c.25196-85_25196-84insGAGTGAGAATGCTCTCCTCACCTCC (n.25196-85_25196-84insGAGTGAGAATGCTCTCCTCACCTCC) c.25193-85_25193-84insGAGTGAGAATGCTCTCCTCACCTCC (n.25193-85_25193-84insGAGTGAGAATGCTCTCCTCACCTCC) c.25349-85_25349-84insGAGTGAGAATGCTCTCCTCACCTCC (n.25349-85_25349-84insGAGTGAGAATGCTCTCCTCACCTCC) c.25187-85_25187-84insGAGTGAGAATGCTCTCCTCACCTCC (n.25187-85_25187-84insGAGTGAGAATGCTCTCCTCACCTCC) c.23627-85_23627-84insGAGTGAGAATGCTCTCCTCACCTCC (n.23627-85_23627-84insGAGTGAGAATGCTCTCCTCACCTCC) c.23120-85_23120-84insGAGTGAGAATGCTCTCCTCACCTCC (n.23120-85_23120-84insGAGTGAGAATGCTCTCCTCACCTCC) c.18587-85_18587-84insGAGTGAGAATGCTCTCCTCACCTCC (n.18587-85_18587-84insGAGTGAGAATGCTCTCCTCACCTCC) c.1853-85_1853-84insGAGTGAGAATGCTCTCCTCACCTCC (n.1853-85_1853-84insGAGTGAGAATGCTCTCCTCACCTCC) c.25325-85_25325-84insGAGTGAGAATGCTCTCCTCACCTCC (n.25325-85_25325-84insGAGTGAGAATGCTCTCCTCACCTCC) c.25274-85_25274-84insGAGTGAGAATGCTCTCCTCACCTCC (n.25274-85_25274-84insGAGTGAGAATGCTCTCCTCACCTCC) c.25127-85_25127-84insGAGTGAGAATGCTCTCCTCACCTCC (n.25127-85_25127-84insGAGTGAGAATGCTCTCCTCACCTCC) | |
6 | g.152140247T>C | CA2713479153 | SYNE1 | c.1781-86A>G (n.1781-86A>G) c.25247-86A>G (n.25247-86A>G) c.25103-86A>G (n.25103-86A>G) c.649-86A>G c.982-86A>G c.891-86A>G c.1019-86A>G (n.1019-86A>G) c.24032-86A>G (n.24032-86A>G) n.1995-86A>G c.4082-86A>G (n.4082-86A>G) n.8939-86A>G c.3185-86A>G (n.3185-86A>G) n.8831-86A>G n.1861-86A>G n.4269-86A>G n.2084-86A>G c.1712-86A>G (n.1712-86A>G) c.25352-86A>G (n.25352-86A>G) c.25340-86A>G (n.25340-86A>G) c.25331-86A>G (n.25331-86A>G) c.25301-86A>G (n.25301-86A>G) c.25337-86A>G (n.25337-86A>G) c.25283-86A>G (n.25283-86A>G) c.25280-86A>G (n.25280-86A>G) c.25268-86A>G (n.25268-86A>G) c.25211-86A>G (n.25211-86A>G) c.25199-86A>G (n.25199-86A>G) c.25196-86A>G (n.25196-86A>G) c.25193-86A>G (n.25193-86A>G) c.25349-86A>G (n.25349-86A>G) c.25187-86A>G (n.25187-86A>G) c.23627-86A>G (n.23627-86A>G) c.23120-86A>G (n.23120-86A>G) c.18587-86A>G (n.18587-86A>G) c.1853-86A>G (n.1853-86A>G) c.25325-86A>G (n.25325-86A>G) c.25274-86A>G (n.25274-86A>G) c.25127-86A>G (n.25127-86A>G) | dbSNP |
6 | g.152140250dup | CA2680812276 | SYNE1 | c.1781-86dup (n.1781-86dup) c.25247-86dup (n.25247-86dup) c.25103-86dup (n.25103-86dup) c.649-86dup c.982-86dup c.891-86dup c.1019-86dup (n.1019-86dup) c.24032-86dup (n.24032-86dup) n.1995-86dup c.4082-86dup (n.4082-86dup) n.8939-86dup c.3185-86dup (n.3185-86dup) n.8831-86dup n.1861-86dup n.4269-86dup n.2084-86dup c.1712-86dup (n.1712-86dup) c.25352-86dup (n.25352-86dup) c.25340-86dup (n.25340-86dup) c.25331-86dup (n.25331-86dup) c.25301-86dup (n.25301-86dup) c.25337-86dup (n.25337-86dup) c.25283-86dup (n.25283-86dup) c.25280-86dup (n.25280-86dup) c.25268-86dup (n.25268-86dup) c.25211-86dup (n.25211-86dup) c.25199-86dup (n.25199-86dup) c.25196-86dup (n.25196-86dup) c.25193-86dup (n.25193-86dup) c.25349-86dup (n.25349-86dup) c.25187-86dup (n.25187-86dup) c.23627-86dup (n.23627-86dup) c.23120-86dup (n.23120-86dup) c.18587-86dup (n.18587-86dup) c.1853-86dup (n.1853-86dup) c.25325-86dup (n.25325-86dup) c.25274-86dup (n.25274-86dup) c.25127-86dup (n.25127-86dup) | gnomAD v4 |
6 | g.152140249_152140250del | CA2578773176 | SYNE1 | c.1781-87_1781-86del (n.1781-87_1781-86del) c.25247-87_25247-86del (n.25247-87_25247-86del) c.25103-87_25103-86del (n.25103-87_25103-86del) c.649-87_649-86del c.982-87_982-86del c.891-87_891-86del c.1019-87_1019-86del (n.1019-87_1019-86del) c.24032-87_24032-86del (n.24032-87_24032-86del) n.1995-87_1995-86del c.4082-87_4082-86del (n.4082-87_4082-86del) n.8939-87_8939-86del c.3185-87_3185-86del (n.3185-87_3185-86del) n.8831-87_8831-86del n.1861-87_1861-86del n.4269-87_4269-86del n.2084-87_2084-86del c.1712-87_1712-86del (n.1712-87_1712-86del) c.25352-87_25352-86del (n.25352-87_25352-86del) c.25340-87_25340-86del (n.25340-87_25340-86del) c.25331-87_25331-86del (n.25331-87_25331-86del) c.25301-87_25301-86del (n.25301-87_25301-86del) c.25337-87_25337-86del (n.25337-87_25337-86del) c.25283-87_25283-86del (n.25283-87_25283-86del) c.25280-87_25280-86del (n.25280-87_25280-86del) c.25268-87_25268-86del (n.25268-87_25268-86del) c.25211-87_25211-86del (n.25211-87_25211-86del) c.25199-87_25199-86del (n.25199-87_25199-86del) c.25196-87_25196-86del (n.25196-87_25196-86del) c.25193-87_25193-86del (n.25193-87_25193-86del) c.25349-87_25349-86del (n.25349-87_25349-86del) c.25187-87_25187-86del (n.25187-87_25187-86del) c.23627-87_23627-86del (n.23627-87_23627-86del) c.23120-87_23120-86del (n.23120-87_23120-86del) c.18587-87_18587-86del (n.18587-87_18587-86del) c.1853-87_1853-86del (n.1853-87_1853-86del) c.25325-87_25325-86del (n.25325-87_25325-86del) c.25274-87_25274-86del (n.25274-87_25274-86del) c.25127-87_25127-86del (n.25127-87_25127-86del) | |
6 | g.152140249T>G | CA2680812277 | SYNE1 | c.1781-88A>C (n.1781-88A>C) c.25247-88A>C (n.25247-88A>C) c.25103-88A>C (n.25103-88A>C) c.649-88A>C c.982-88A>C c.891-88A>C c.1019-88A>C (n.1019-88A>C) c.24032-88A>C (n.24032-88A>C) n.1995-88A>C c.4082-88A>C (n.4082-88A>C) n.8939-88A>C c.3185-88A>C (n.3185-88A>C) n.8831-88A>C n.1861-88A>C n.4269-88A>C n.2084-88A>C c.1712-88A>C (n.1712-88A>C) c.25352-88A>C (n.25352-88A>C) c.25340-88A>C (n.25340-88A>C) c.25331-88A>C (n.25331-88A>C) c.25301-88A>C (n.25301-88A>C) c.25337-88A>C (n.25337-88A>C) c.25283-88A>C (n.25283-88A>C) c.25280-88A>C (n.25280-88A>C) c.25268-88A>C (n.25268-88A>C) c.25211-88A>C (n.25211-88A>C) c.25199-88A>C (n.25199-88A>C) c.25196-88A>C (n.25196-88A>C) c.25193-88A>C (n.25193-88A>C) c.25349-88A>C (n.25349-88A>C) c.25187-88A>C (n.25187-88A>C) c.23627-88A>C (n.23627-88A>C) c.23120-88A>C (n.23120-88A>C) c.18587-88A>C (n.18587-88A>C) c.1853-88A>C (n.1853-88A>C) c.25325-88A>C (n.25325-88A>C) c.25274-88A>C (n.25274-88A>C) c.25127-88A>C (n.25127-88A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.152140250T>A | CA2578773177 | SYNE1 | c.1781-89A>T (n.1781-89A>T) c.25247-89A>T (n.25247-89A>T) c.25103-89A>T (n.25103-89A>T) c.649-89A>T c.982-89A>T c.891-89A>T c.1019-89A>T (n.1019-89A>T) c.24032-89A>T (n.24032-89A>T) n.1995-89A>T c.4082-89A>T (n.4082-89A>T) n.8939-89A>T c.3185-89A>T (n.3185-89A>T) n.8831-89A>T n.1861-89A>T n.4269-89A>T n.2084-89A>T c.1712-89A>T (n.1712-89A>T) c.25352-89A>T (n.25352-89A>T) c.25340-89A>T (n.25340-89A>T) c.25331-89A>T (n.25331-89A>T) c.25301-89A>T (n.25301-89A>T) c.25337-89A>T (n.25337-89A>T) c.25283-89A>T (n.25283-89A>T) c.25280-89A>T (n.25280-89A>T) c.25268-89A>T (n.25268-89A>T) c.25211-89A>T (n.25211-89A>T) c.25199-89A>T (n.25199-89A>T) c.25196-89A>T (n.25196-89A>T) c.25193-89A>T (n.25193-89A>T) c.25349-89A>T (n.25349-89A>T) c.25187-89A>T (n.25187-89A>T) c.23627-89A>T (n.23627-89A>T) c.23120-89A>T (n.23120-89A>T) c.18587-89A>T (n.18587-89A>T) c.1853-89A>T (n.1853-89A>T) c.25325-89A>T (n.25325-89A>T) c.25274-89A>T (n.25274-89A>T) c.25127-89A>T (n.25127-89A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152140254T>A | CA2680812279 | SYNE1 | c.1781-93A>T (n.1781-93A>T) c.25247-93A>T (n.25247-93A>T) c.25103-93A>T (n.25103-93A>T) c.649-93A>T c.982-93A>T c.891-93A>T c.1019-93A>T (n.1019-93A>T) c.24032-93A>T (n.24032-93A>T) n.1995-93A>T c.4082-93A>T (n.4082-93A>T) n.8939-93A>T c.3185-93A>T (n.3185-93A>T) n.8831-93A>T n.1861-93A>T n.4269-93A>T n.2084-93A>T c.1712-93A>T (n.1712-93A>T) c.25352-93A>T (n.25352-93A>T) c.25340-93A>T (n.25340-93A>T) c.25331-93A>T (n.25331-93A>T) c.25301-93A>T (n.25301-93A>T) c.25337-93A>T (n.25337-93A>T) c.25283-93A>T (n.25283-93A>T) c.25280-93A>T (n.25280-93A>T) c.25268-93A>T (n.25268-93A>T) c.25211-93A>T (n.25211-93A>T) c.25199-93A>T (n.25199-93A>T) c.25196-93A>T (n.25196-93A>T) c.25193-93A>T (n.25193-93A>T) c.25349-93A>T (n.25349-93A>T) c.25187-93A>T (n.25187-93A>T) c.23627-93A>T (n.23627-93A>T) c.23120-93A>T (n.23120-93A>T) c.18587-93A>T (n.18587-93A>T) c.1853-93A>T (n.1853-93A>T) c.25325-93A>T (n.25325-93A>T) c.25274-93A>T (n.25274-93A>T) c.25127-93A>T (n.25127-93A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152140254T>C | CA571128130 | SYNE1 | c.1781-93A>G (n.1781-93A>G) c.25247-93A>G (n.25247-93A>G) c.25103-93A>G (n.25103-93A>G) c.649-93A>G c.982-93A>G c.891-93A>G c.1019-93A>G (n.1019-93A>G) c.24032-93A>G (n.24032-93A>G) n.1995-93A>G c.4082-93A>G (n.4082-93A>G) n.8939-93A>G c.3185-93A>G (n.3185-93A>G) n.8831-93A>G n.1861-93A>G n.4269-93A>G n.2084-93A>G c.1712-93A>G (n.1712-93A>G) c.25352-93A>G (n.25352-93A>G) c.25340-93A>G (n.25340-93A>G) c.25331-93A>G (n.25331-93A>G) c.25301-93A>G (n.25301-93A>G) c.25337-93A>G (n.25337-93A>G) c.25283-93A>G (n.25283-93A>G) c.25280-93A>G (n.25280-93A>G) c.25268-93A>G (n.25268-93A>G) c.25211-93A>G (n.25211-93A>G) c.25199-93A>G (n.25199-93A>G) c.25196-93A>G (n.25196-93A>G) c.25193-93A>G (n.25193-93A>G) c.25349-93A>G (n.25349-93A>G) c.25187-93A>G (n.25187-93A>G) c.23627-93A>G (n.23627-93A>G) c.23120-93A>G (n.23120-93A>G) c.18587-93A>G (n.18587-93A>G) c.1853-93A>G (n.1853-93A>G) c.25325-93A>G (n.25325-93A>G) c.25274-93A>G (n.25274-93A>G) c.25127-93A>G (n.25127-93A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152140254T= | CA1673206564 | SYNE1 | c.1781-93A= (n.1781-93A=) c.25247-93A= (n.25247-93A=) c.25103-93A= (n.25103-93A=) c.649-93A= c.982-93A= c.891-93A= c.1019-93A= (n.1019-93A=) c.24032-93A= (n.24032-93A=) n.1995-93A= c.4082-93A= (n.4082-93A=) n.8939-93A= c.3185-93A= (n.3185-93A=) n.8831-93A= n.1861-93A= n.4269-93A= n.2084-93A= c.1712-93A= (n.1712-93A=) c.25352-93A= (n.25352-93A=) c.25340-93A= (n.25340-93A=) c.25331-93A= (n.25331-93A=) c.25301-93A= (n.25301-93A=) c.25337-93A= (n.25337-93A=) c.25283-93A= (n.25283-93A=) c.25280-93A= (n.25280-93A=) c.25268-93A= (n.25268-93A=) c.25211-93A= (n.25211-93A=) c.25199-93A= (n.25199-93A=) c.25196-93A= (n.25196-93A=) c.25193-93A= (n.25193-93A=) c.25349-93A= (n.25349-93A=) c.25187-93A= (n.25187-93A=) c.23627-93A= (n.23627-93A=) c.23120-93A= (n.23120-93A=) c.18587-93A= (n.18587-93A=) c.1853-93A= (n.1853-93A=) c.25325-93A= (n.25325-93A=) c.25274-93A= (n.25274-93A=) c.25127-93A= (n.25127-93A=) | |
6 | g.152140255A= | CA1673206569 | SYNE1 | c.1781-94T= (n.1781-94T=) c.25247-94T= (n.25247-94T=) c.25103-94T= (n.25103-94T=) c.649-94T= c.982-94T= c.891-94T= c.1019-94T= (n.1019-94T=) c.24032-94T= (n.24032-94T=) n.1995-94T= c.4082-94T= (n.4082-94T=) n.8939-94T= c.3185-94T= (n.3185-94T=) n.8831-94T= n.1861-94T= n.4269-94T= n.2084-94T= c.1712-94T= (n.1712-94T=) c.25352-94T= (n.25352-94T=) c.25340-94T= (n.25340-94T=) c.25331-94T= (n.25331-94T=) c.25301-94T= (n.25301-94T=) c.25337-94T= (n.25337-94T=) c.25283-94T= (n.25283-94T=) c.25280-94T= (n.25280-94T=) c.25268-94T= (n.25268-94T=) c.25211-94T= (n.25211-94T=) c.25199-94T= (n.25199-94T=) c.25196-94T= (n.25196-94T=) c.25193-94T= (n.25193-94T=) c.25349-94T= (n.25349-94T=) c.25187-94T= (n.25187-94T=) c.23627-94T= (n.23627-94T=) c.23120-94T= (n.23120-94T=) c.18587-94T= (n.18587-94T=) c.1853-94T= (n.1853-94T=) c.25325-94T= (n.25325-94T=) c.25274-94T= (n.25274-94T=) c.25127-94T= (n.25127-94T=) | |
6 | g.152140255A>C | CA820866667 | SYNE1 | c.1781-94T>G (n.1781-94T>G) c.25247-94T>G (n.25247-94T>G) c.25103-94T>G (n.25103-94T>G) c.649-94T>G c.982-94T>G c.891-94T>G c.1019-94T>G (n.1019-94T>G) c.24032-94T>G (n.24032-94T>G) n.1995-94T>G c.4082-94T>G (n.4082-94T>G) n.8939-94T>G c.3185-94T>G (n.3185-94T>G) n.8831-94T>G n.1861-94T>G n.4269-94T>G n.2084-94T>G c.1712-94T>G (n.1712-94T>G) c.25352-94T>G (n.25352-94T>G) c.25340-94T>G (n.25340-94T>G) c.25331-94T>G (n.25331-94T>G) c.25301-94T>G (n.25301-94T>G) c.25337-94T>G (n.25337-94T>G) c.25283-94T>G (n.25283-94T>G) c.25280-94T>G (n.25280-94T>G) c.25268-94T>G (n.25268-94T>G) c.25211-94T>G (n.25211-94T>G) c.25199-94T>G (n.25199-94T>G) c.25196-94T>G (n.25196-94T>G) c.25193-94T>G (n.25193-94T>G) c.25349-94T>G (n.25349-94T>G) c.25187-94T>G (n.25187-94T>G) c.23627-94T>G (n.23627-94T>G) c.23120-94T>G (n.23120-94T>G) c.18587-94T>G (n.18587-94T>G) c.1853-94T>G (n.1853-94T>G) c.25325-94T>G (n.25325-94T>G) c.25274-94T>G (n.25274-94T>G) c.25127-94T>G (n.25127-94T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152140255A>G | CA2680812280 | SYNE1 | c.1781-94T>C (n.1781-94T>C) c.25247-94T>C (n.25247-94T>C) c.25103-94T>C (n.25103-94T>C) c.649-94T>C c.982-94T>C c.891-94T>C c.1019-94T>C (n.1019-94T>C) c.24032-94T>C (n.24032-94T>C) n.1995-94T>C c.4082-94T>C (n.4082-94T>C) n.8939-94T>C c.3185-94T>C (n.3185-94T>C) n.8831-94T>C n.1861-94T>C n.4269-94T>C n.2084-94T>C c.1712-94T>C (n.1712-94T>C) c.25352-94T>C (n.25352-94T>C) c.25340-94T>C (n.25340-94T>C) c.25331-94T>C (n.25331-94T>C) c.25301-94T>C (n.25301-94T>C) c.25337-94T>C (n.25337-94T>C) c.25283-94T>C (n.25283-94T>C) c.25280-94T>C (n.25280-94T>C) c.25268-94T>C (n.25268-94T>C) c.25211-94T>C (n.25211-94T>C) c.25199-94T>C (n.25199-94T>C) c.25196-94T>C (n.25196-94T>C) c.25193-94T>C (n.25193-94T>C) c.25349-94T>C (n.25349-94T>C) c.25187-94T>C (n.25187-94T>C) c.23627-94T>C (n.23627-94T>C) c.23120-94T>C (n.23120-94T>C) c.18587-94T>C (n.18587-94T>C) c.1853-94T>C (n.1853-94T>C) c.25325-94T>C (n.25325-94T>C) c.25274-94T>C (n.25274-94T>C) c.25127-94T>C (n.25127-94T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.152140256G>A | CA2680812282 | SYNE1 | c.1781-95C>T (n.1781-95C>T) c.25247-95C>T (n.25247-95C>T) c.25103-95C>T (n.25103-95C>T) c.649-95C>T c.982-95C>T c.891-95C>T c.1019-95C>T (n.1019-95C>T) c.24032-95C>T (n.24032-95C>T) n.1995-95C>T c.4082-95C>T (n.4082-95C>T) n.8939-95C>T c.3185-95C>T (n.3185-95C>T) n.8831-95C>T n.1861-95C>T n.4269-95C>T n.2084-95C>T c.1712-95C>T (n.1712-95C>T) c.25352-95C>T (n.25352-95C>T) c.25340-95C>T (n.25340-95C>T) c.25331-95C>T (n.25331-95C>T) c.25301-95C>T (n.25301-95C>T) c.25337-95C>T (n.25337-95C>T) c.25283-95C>T (n.25283-95C>T) c.25280-95C>T (n.25280-95C>T) c.25268-95C>T (n.25268-95C>T) c.25211-95C>T (n.25211-95C>T) c.25199-95C>T (n.25199-95C>T) c.25196-95C>T (n.25196-95C>T) c.25193-95C>T (n.25193-95C>T) c.25349-95C>T (n.25349-95C>T) c.25187-95C>T (n.25187-95C>T) c.23627-95C>T (n.23627-95C>T) c.23120-95C>T (n.23120-95C>T) c.18587-95C>T (n.18587-95C>T) c.1853-95C>T (n.1853-95C>T) c.25325-95C>T (n.25325-95C>T) c.25274-95C>T (n.25274-95C>T) c.25127-95C>T (n.25127-95C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152140256G>T | CA2680812281 | SYNE1 | c.1781-95C>A (n.1781-95C>A) c.25247-95C>A (n.25247-95C>A) c.25103-95C>A (n.25103-95C>A) c.649-95C>A c.982-95C>A c.891-95C>A c.1019-95C>A (n.1019-95C>A) c.24032-95C>A (n.24032-95C>A) n.1995-95C>A c.4082-95C>A (n.4082-95C>A) n.8939-95C>A c.3185-95C>A (n.3185-95C>A) n.8831-95C>A n.1861-95C>A n.4269-95C>A n.2084-95C>A c.1712-95C>A (n.1712-95C>A) c.25352-95C>A (n.25352-95C>A) c.25340-95C>A (n.25340-95C>A) c.25331-95C>A (n.25331-95C>A) c.25301-95C>A (n.25301-95C>A) c.25337-95C>A (n.25337-95C>A) c.25283-95C>A (n.25283-95C>A) c.25280-95C>A (n.25280-95C>A) c.25268-95C>A (n.25268-95C>A) c.25211-95C>A (n.25211-95C>A) c.25199-95C>A (n.25199-95C>A) c.25196-95C>A (n.25196-95C>A) c.25193-95C>A (n.25193-95C>A) c.25349-95C>A (n.25349-95C>A) c.25187-95C>A (n.25187-95C>A) c.23627-95C>A (n.23627-95C>A) c.23120-95C>A (n.23120-95C>A) c.18587-95C>A (n.18587-95C>A) c.1853-95C>A (n.1853-95C>A) c.25325-95C>A (n.25325-95C>A) c.25274-95C>A (n.25274-95C>A) c.25127-95C>A (n.25127-95C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152140257C= | CA1673206571 | SYNE1 | c.1781-96G= (n.1781-96G=) c.25247-96G= (n.25247-96G=) c.25103-96G= (n.25103-96G=) c.649-96G= c.982-96G= c.891-96G= c.1019-96G= (n.1019-96G=) c.24032-96G= (n.24032-96G=) n.1995-96G= c.4082-96G= (n.4082-96G=) n.8939-96G= c.3185-96G= (n.3185-96G=) n.8831-96G= n.1861-96G= n.4269-96G= n.2084-96G= c.1712-96G= (n.1712-96G=) c.25352-96G= (n.25352-96G=) c.25340-96G= (n.25340-96G=) c.25331-96G= (n.25331-96G=) c.25301-96G= (n.25301-96G=) c.25337-96G= (n.25337-96G=) c.25283-96G= (n.25283-96G=) c.25280-96G= (n.25280-96G=) c.25268-96G= (n.25268-96G=) c.25211-96G= (n.25211-96G=) c.25199-96G= (n.25199-96G=) c.25196-96G= (n.25196-96G=) c.25193-96G= (n.25193-96G=) c.25349-96G= (n.25349-96G=) c.25187-96G= (n.25187-96G=) c.23627-96G= (n.23627-96G=) c.23120-96G= (n.23120-96G=) c.18587-96G= (n.18587-96G=) c.1853-96G= (n.1853-96G=) c.25325-96G= (n.25325-96G=) c.25274-96G= (n.25274-96G=) c.25127-96G= (n.25127-96G=) | |
6 | g.152140257C>T | CA150165745 | SYNE1 | c.1781-96G>A (n.1781-96G>A) c.25247-96G>A (n.25247-96G>A) c.25103-96G>A (n.25103-96G>A) c.649-96G>A c.982-96G>A c.891-96G>A c.1019-96G>A (n.1019-96G>A) c.24032-96G>A (n.24032-96G>A) n.1995-96G>A c.4082-96G>A (n.4082-96G>A) n.8939-96G>A c.3185-96G>A (n.3185-96G>A) n.8831-96G>A n.1861-96G>A n.4269-96G>A n.2084-96G>A c.1712-96G>A (n.1712-96G>A) c.25352-96G>A (n.25352-96G>A) c.25340-96G>A (n.25340-96G>A) c.25331-96G>A (n.25331-96G>A) c.25301-96G>A (n.25301-96G>A) c.25337-96G>A (n.25337-96G>A) c.25283-96G>A (n.25283-96G>A) c.25280-96G>A (n.25280-96G>A) c.25268-96G>A (n.25268-96G>A) c.25211-96G>A (n.25211-96G>A) c.25199-96G>A (n.25199-96G>A) c.25196-96G>A (n.25196-96G>A) c.25193-96G>A (n.25193-96G>A) c.25349-96G>A (n.25349-96G>A) c.25187-96G>A (n.25187-96G>A) c.23627-96G>A (n.23627-96G>A) c.23120-96G>A (n.23120-96G>A) c.18587-96G>A (n.18587-96G>A) c.1853-96G>A (n.1853-96G>A) c.25325-96G>A (n.25325-96G>A) c.25274-96G>A (n.25274-96G>A) c.25127-96G>A (n.25127-96G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152140260C>A | CA2680812283 | SYNE1 | c.1781-99G>T (n.1781-99G>T) c.25247-99G>T (n.25247-99G>T) c.25103-99G>T (n.25103-99G>T) c.649-99G>T c.982-99G>T c.891-99G>T c.1019-99G>T (n.1019-99G>T) c.24032-99G>T (n.24032-99G>T) n.1995-99G>T c.4082-99G>T (n.4082-99G>T) n.8939-99G>T c.3185-99G>T (n.3185-99G>T) n.8831-99G>T n.1861-99G>T n.4269-99G>T n.2084-99G>T c.1712-99G>T (n.1712-99G>T) c.25352-99G>T (n.25352-99G>T) c.25340-99G>T (n.25340-99G>T) c.25331-99G>T (n.25331-99G>T) c.25301-99G>T (n.25301-99G>T) c.25337-99G>T (n.25337-99G>T) c.25283-99G>T (n.25283-99G>T) c.25280-99G>T (n.25280-99G>T) c.25268-99G>T (n.25268-99G>T) c.25211-99G>T (n.25211-99G>T) c.25199-99G>T (n.25199-99G>T) c.25196-99G>T (n.25196-99G>T) c.25193-99G>T (n.25193-99G>T) c.25349-99G>T (n.25349-99G>T) c.25187-99G>T (n.25187-99G>T) c.23627-99G>T (n.23627-99G>T) c.23120-99G>T (n.23120-99G>T) c.18587-99G>T (n.18587-99G>T) c.1853-99G>T (n.1853-99G>T) c.25325-99G>T (n.25325-99G>T) c.25274-99G>T (n.25274-99G>T) c.25127-99G>T (n.25127-99G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152140260C>T | CA2680812284 | SYNE1 | c.1781-99G>A (n.1781-99G>A) c.25247-99G>A (n.25247-99G>A) c.25103-99G>A (n.25103-99G>A) c.649-99G>A c.982-99G>A c.891-99G>A c.1019-99G>A (n.1019-99G>A) c.24032-99G>A (n.24032-99G>A) n.1995-99G>A c.4082-99G>A (n.4082-99G>A) n.8939-99G>A c.3185-99G>A (n.3185-99G>A) n.8831-99G>A n.1861-99G>A n.4269-99G>A n.2084-99G>A c.1712-99G>A (n.1712-99G>A) c.25352-99G>A (n.25352-99G>A) c.25340-99G>A (n.25340-99G>A) c.25331-99G>A (n.25331-99G>A) c.25301-99G>A (n.25301-99G>A) c.25337-99G>A (n.25337-99G>A) c.25283-99G>A (n.25283-99G>A) c.25280-99G>A (n.25280-99G>A) c.25268-99G>A (n.25268-99G>A) c.25211-99G>A (n.25211-99G>A) c.25199-99G>A (n.25199-99G>A) c.25196-99G>A (n.25196-99G>A) c.25193-99G>A (n.25193-99G>A) c.25349-99G>A (n.25349-99G>A) c.25187-99G>A (n.25187-99G>A) c.23627-99G>A (n.23627-99G>A) c.23120-99G>A (n.23120-99G>A) c.18587-99G>A (n.18587-99G>A) c.1853-99G>A (n.1853-99G>A) c.25325-99G>A (n.25325-99G>A) c.25274-99G>A (n.25274-99G>A) c.25127-99G>A (n.25127-99G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152140261A= | CA1673206575 | SYNE1 | c.1781-100T= (n.1781-100T=) c.25247-100T= (n.25247-100T=) c.25103-100T= (n.25103-100T=) c.649-100T= c.982-100T= c.891-100T= c.1019-100T= (n.1019-100T=) c.24032-100T= (n.24032-100T=) n.1995-100T= c.4082-100T= (n.4082-100T=) n.8939-100T= c.3185-100T= (n.3185-100T=) n.8831-100T= n.1861-100T= n.4269-100T= n.2084-100T= c.1712-100T= (n.1712-100T=) c.25352-100T= (n.25352-100T=) c.25340-100T= (n.25340-100T=) c.25331-100T= (n.25331-100T=) c.25301-100T= (n.25301-100T=) c.25337-100T= (n.25337-100T=) c.25283-100T= (n.25283-100T=) c.25280-100T= (n.25280-100T=) c.25268-100T= (n.25268-100T=) c.25211-100T= (n.25211-100T=) c.25199-100T= (n.25199-100T=) c.25196-100T= (n.25196-100T=) c.25193-100T= (n.25193-100T=) c.25349-100T= (n.25349-100T=) c.25187-100T= (n.25187-100T=) c.23627-100T= (n.23627-100T=) c.23120-100T= (n.23120-100T=) c.18587-100T= (n.18587-100T=) c.1853-100T= (n.1853-100T=) c.25325-100T= (n.25325-100T=) c.25274-100T= (n.25274-100T=) c.25127-100T= (n.25127-100T=) | |
6 | g.152140261A>G | CA571128131 | SYNE1 | c.1781-100T>C (n.1781-100T>C) c.25247-100T>C (n.25247-100T>C) c.25103-100T>C (n.25103-100T>C) c.649-100T>C c.982-100T>C c.891-100T>C c.1019-100T>C (n.1019-100T>C) c.24032-100T>C (n.24032-100T>C) n.1995-100T>C c.4082-100T>C (n.4082-100T>C) n.8939-100T>C c.3185-100T>C (n.3185-100T>C) n.8831-100T>C n.1861-100T>C n.4269-100T>C n.2084-100T>C c.1712-100T>C (n.1712-100T>C) c.25352-100T>C (n.25352-100T>C) c.25340-100T>C (n.25340-100T>C) c.25331-100T>C (n.25331-100T>C) c.25301-100T>C (n.25301-100T>C) c.25337-100T>C (n.25337-100T>C) c.25283-100T>C (n.25283-100T>C) c.25280-100T>C (n.25280-100T>C) c.25268-100T>C (n.25268-100T>C) c.25211-100T>C (n.25211-100T>C) c.25199-100T>C (n.25199-100T>C) c.25196-100T>C (n.25196-100T>C) c.25193-100T>C (n.25193-100T>C) c.25349-100T>C (n.25349-100T>C) c.25187-100T>C (n.25187-100T>C) c.23627-100T>C (n.23627-100T>C) c.23120-100T>C (n.23120-100T>C) c.18587-100T>C (n.18587-100T>C) c.1853-100T>C (n.1853-100T>C) c.25325-100T>C (n.25325-100T>C) c.25274-100T>C (n.25274-100T>C) c.25127-100T>C (n.25127-100T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152140266_152140269del | CA2680812285 | SYNE1 | c.1781-103_1781-100del (n.1781-103_1781-100del) c.25247-103_25247-100del (n.25247-103_25247-100del) c.25103-103_25103-100del (n.25103-103_25103-100del) c.649-103_649-100del c.982-103_982-100del c.891-103_891-100del c.1019-103_1019-100del (n.1019-103_1019-100del) c.24032-103_24032-100del (n.24032-103_24032-100del) n.1995-103_1995-100del c.4082-103_4082-100del (n.4082-103_4082-100del) n.8939-103_8939-100del c.3185-103_3185-100del (n.3185-103_3185-100del) n.8831-103_8831-100del n.1861-103_1861-100del n.4269-103_4269-100del n.2084-103_2084-100del c.1712-103_1712-100del (n.1712-103_1712-100del) c.25352-103_25352-100del (n.25352-103_25352-100del) c.25340-103_25340-100del (n.25340-103_25340-100del) c.25331-103_25331-100del (n.25331-103_25331-100del) c.25301-103_25301-100del (n.25301-103_25301-100del) c.25337-103_25337-100del (n.25337-103_25337-100del) c.25283-103_25283-100del (n.25283-103_25283-100del) c.25280-103_25280-100del (n.25280-103_25280-100del) c.25268-103_25268-100del (n.25268-103_25268-100del) c.25211-103_25211-100del (n.25211-103_25211-100del) c.25199-103_25199-100del (n.25199-103_25199-100del) c.25196-103_25196-100del (n.25196-103_25196-100del) c.25193-103_25193-100del (n.25193-103_25193-100del) c.25349-103_25349-100del (n.25349-103_25349-100del) c.25187-103_25187-100del (n.25187-103_25187-100del) c.23627-103_23627-100del (n.23627-103_23627-100del) c.23120-103_23120-100del (n.23120-103_23120-100del) c.18587-103_18587-100del (n.18587-103_18587-100del) c.1853-103_1853-100del (n.1853-103_1853-100del) c.25325-103_25325-100del (n.25325-103_25325-100del) c.25274-103_25274-100del (n.25274-103_25274-100del) c.25127-103_25127-100del (n.25127-103_25127-100del) | gnomAD v4 |
6 | g.152140262G>C | CA2680812286 | SYNE1 | c.1781-101C>G (n.1781-101C>G) c.25247-101C>G (n.25247-101C>G) c.25103-101C>G (n.25103-101C>G) c.649-101C>G c.982-101C>G c.891-101C>G c.1019-101C>G (n.1019-101C>G) c.24032-101C>G (n.24032-101C>G) n.1995-101C>G c.4082-101C>G (n.4082-101C>G) n.8939-101C>G c.3185-101C>G (n.3185-101C>G) n.8831-101C>G n.1861-101C>G n.4269-101C>G n.2084-101C>G c.1712-101C>G (n.1712-101C>G) c.25352-101C>G (n.25352-101C>G) c.25340-101C>G (n.25340-101C>G) c.25331-101C>G (n.25331-101C>G) c.25301-101C>G (n.25301-101C>G) c.25337-101C>G (n.25337-101C>G) c.25283-101C>G (n.25283-101C>G) c.25280-101C>G (n.25280-101C>G) c.25268-101C>G (n.25268-101C>G) c.25211-101C>G (n.25211-101C>G) c.25199-101C>G (n.25199-101C>G) c.25196-101C>G (n.25196-101C>G) c.25193-101C>G (n.25193-101C>G) c.25349-101C>G (n.25349-101C>G) c.25187-101C>G (n.25187-101C>G) c.23627-101C>G (n.23627-101C>G) c.23120-101C>G (n.23120-101C>G) c.18587-101C>G (n.18587-101C>G) c.1853-101C>G (n.1853-101C>G) c.25325-101C>G (n.25325-101C>G) c.25274-101C>G (n.25274-101C>G) c.25127-101C>G (n.25127-101C>G) | gnomAD v4 |
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6 | g.152140263A>G | CA1673206580 | SYNE1 | c.1781-102T>C (n.1781-102T>C) c.25247-102T>C (n.25247-102T>C) c.25103-102T>C (n.25103-102T>C) c.649-102T>C c.982-102T>C c.891-102T>C c.1019-102T>C (n.1019-102T>C) c.24032-102T>C (n.24032-102T>C) n.1995-102T>C c.4082-102T>C (n.4082-102T>C) n.8939-102T>C c.3185-102T>C (n.3185-102T>C) n.8831-102T>C n.1861-102T>C n.4269-102T>C n.2084-102T>C c.1712-102T>C (n.1712-102T>C) c.25352-102T>C (n.25352-102T>C) c.25340-102T>C (n.25340-102T>C) c.25331-102T>C (n.25331-102T>C) c.25301-102T>C (n.25301-102T>C) c.25337-102T>C (n.25337-102T>C) c.25283-102T>C (n.25283-102T>C) c.25280-102T>C (n.25280-102T>C) c.25268-102T>C (n.25268-102T>C) c.25211-102T>C (n.25211-102T>C) c.25199-102T>C (n.25199-102T>C) c.25196-102T>C (n.25196-102T>C) c.25193-102T>C (n.25193-102T>C) c.25349-102T>C (n.25349-102T>C) c.25187-102T>C (n.25187-102T>C) c.23627-102T>C (n.23627-102T>C) c.23120-102T>C (n.23120-102T>C) c.18587-102T>C (n.18587-102T>C) c.1853-102T>C (n.1853-102T>C) c.25325-102T>C (n.25325-102T>C) c.25274-102T>C (n.25274-102T>C) c.25127-102T>C (n.25127-102T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.152140269A= | CA1673206587 | SYNE1 | c.1781-108T= (n.1781-108T=) c.25247-108T= (n.25247-108T=) c.25103-108T= (n.25103-108T=) c.649-108T= c.982-108T= c.891-108T= c.1019-108T= (n.1019-108T=) c.24032-108T= (n.24032-108T=) n.1995-108T= c.4082-108T= (n.4082-108T=) n.8939-108T= c.3185-108T= (n.3185-108T=) n.8831-108T= n.1861-108T= n.4269-108T= n.2084-108T= c.1712-108T= (n.1712-108T=) c.25352-108T= (n.25352-108T=) c.25340-108T= (n.25340-108T=) c.25331-108T= (n.25331-108T=) c.25301-108T= (n.25301-108T=) c.25337-108T= (n.25337-108T=) c.25283-108T= (n.25283-108T=) c.25280-108T= (n.25280-108T=) c.25268-108T= (n.25268-108T=) c.25211-108T= (n.25211-108T=) c.25199-108T= (n.25199-108T=) c.25196-108T= (n.25196-108T=) c.25193-108T= (n.25193-108T=) c.25349-108T= (n.25349-108T=) c.25187-108T= (n.25187-108T=) c.23627-108T= (n.23627-108T=) c.23120-108T= (n.23120-108T=) c.18587-108T= (n.18587-108T=) c.1853-108T= (n.1853-108T=) c.25325-108T= (n.25325-108T=) c.25274-108T= (n.25274-108T=) c.25127-108T= (n.25127-108T=) | |
6 | g.152140269A>G | CA820866674 | SYNE1 | c.1781-108T>C (n.1781-108T>C) c.25247-108T>C (n.25247-108T>C) c.25103-108T>C (n.25103-108T>C) c.649-108T>C c.982-108T>C c.891-108T>C c.1019-108T>C (n.1019-108T>C) c.24032-108T>C (n.24032-108T>C) n.1995-108T>C c.4082-108T>C (n.4082-108T>C) n.8939-108T>C c.3185-108T>C (n.3185-108T>C) n.8831-108T>C n.1861-108T>C n.4269-108T>C n.2084-108T>C c.1712-108T>C (n.1712-108T>C) c.25352-108T>C (n.25352-108T>C) c.25340-108T>C (n.25340-108T>C) c.25331-108T>C (n.25331-108T>C) c.25301-108T>C (n.25301-108T>C) c.25337-108T>C (n.25337-108T>C) c.25283-108T>C (n.25283-108T>C) c.25280-108T>C (n.25280-108T>C) c.25268-108T>C (n.25268-108T>C) c.25211-108T>C (n.25211-108T>C) c.25199-108T>C (n.25199-108T>C) c.25196-108T>C (n.25196-108T>C) c.25193-108T>C (n.25193-108T>C) c.25349-108T>C (n.25349-108T>C) c.25187-108T>C (n.25187-108T>C) c.23627-108T>C (n.23627-108T>C) c.23120-108T>C (n.23120-108T>C) c.18587-108T>C (n.18587-108T>C) c.1853-108T>C (n.1853-108T>C) c.25325-108T>C (n.25325-108T>C) c.25274-108T>C (n.25274-108T>C) c.25127-108T>C (n.25127-108T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152140270A>G | CA2680812290 | SYNE1 | c.1781-109T>C (n.1781-109T>C) c.25247-109T>C (n.25247-109T>C) c.25103-109T>C (n.25103-109T>C) c.649-109T>C c.982-109T>C c.891-109T>C c.1019-109T>C (n.1019-109T>C) c.24032-109T>C (n.24032-109T>C) n.1995-109T>C c.4082-109T>C (n.4082-109T>C) n.8939-109T>C c.3185-109T>C (n.3185-109T>C) n.8831-109T>C n.1861-109T>C n.4269-109T>C n.2084-109T>C c.1712-109T>C (n.1712-109T>C) c.25352-109T>C (n.25352-109T>C) c.25340-109T>C (n.25340-109T>C) c.25331-109T>C (n.25331-109T>C) c.25301-109T>C (n.25301-109T>C) c.25337-109T>C (n.25337-109T>C) c.25283-109T>C (n.25283-109T>C) c.25280-109T>C (n.25280-109T>C) c.25268-109T>C (n.25268-109T>C) c.25211-109T>C (n.25211-109T>C) c.25199-109T>C (n.25199-109T>C) c.25196-109T>C (n.25196-109T>C) c.25193-109T>C (n.25193-109T>C) c.25349-109T>C (n.25349-109T>C) c.25187-109T>C (n.25187-109T>C) c.23627-109T>C (n.23627-109T>C) c.23120-109T>C (n.23120-109T>C) c.18587-109T>C (n.18587-109T>C) c.1853-109T>C (n.1853-109T>C) c.25325-109T>C (n.25325-109T>C) c.25274-109T>C (n.25274-109T>C) c.25127-109T>C (n.25127-109T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.152140271G>A | CA2680812292 | SYNE1 | c.1781-110C>T (n.1781-110C>T) c.25247-110C>T (n.25247-110C>T) c.25103-110C>T (n.25103-110C>T) c.649-110C>T c.982-110C>T c.891-110C>T c.1019-110C>T (n.1019-110C>T) c.24032-110C>T (n.24032-110C>T) n.1995-110C>T c.4082-110C>T (n.4082-110C>T) n.8939-110C>T c.3185-110C>T (n.3185-110C>T) n.8831-110C>T n.1861-110C>T n.4269-110C>T n.2084-110C>T c.1712-110C>T (n.1712-110C>T) c.25352-110C>T (n.25352-110C>T) c.25340-110C>T (n.25340-110C>T) c.25331-110C>T (n.25331-110C>T) c.25301-110C>T (n.25301-110C>T) c.25337-110C>T (n.25337-110C>T) c.25283-110C>T (n.25283-110C>T) c.25280-110C>T (n.25280-110C>T) c.25268-110C>T (n.25268-110C>T) c.25211-110C>T (n.25211-110C>T) c.25199-110C>T (n.25199-110C>T) c.25196-110C>T (n.25196-110C>T) c.25193-110C>T (n.25193-110C>T) c.25349-110C>T (n.25349-110C>T) c.25187-110C>T (n.25187-110C>T) c.23627-110C>T (n.23627-110C>T) c.23120-110C>T (n.23120-110C>T) c.18587-110C>T (n.18587-110C>T) c.1853-110C>T (n.1853-110C>T) c.25325-110C>T (n.25325-110C>T) c.25274-110C>T (n.25274-110C>T) c.25127-110C>T (n.25127-110C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152140271G>T | CA2680812291 | SYNE1 | c.1781-110C>A (n.1781-110C>A) c.25247-110C>A (n.25247-110C>A) c.25103-110C>A (n.25103-110C>A) c.649-110C>A c.982-110C>A c.891-110C>A c.1019-110C>A (n.1019-110C>A) c.24032-110C>A (n.24032-110C>A) n.1995-110C>A c.4082-110C>A (n.4082-110C>A) n.8939-110C>A c.3185-110C>A (n.3185-110C>A) n.8831-110C>A n.1861-110C>A n.4269-110C>A n.2084-110C>A c.1712-110C>A (n.1712-110C>A) c.25352-110C>A (n.25352-110C>A) c.25340-110C>A (n.25340-110C>A) c.25331-110C>A (n.25331-110C>A) c.25301-110C>A (n.25301-110C>A) c.25337-110C>A (n.25337-110C>A) c.25283-110C>A (n.25283-110C>A) c.25280-110C>A (n.25280-110C>A) c.25268-110C>A (n.25268-110C>A) c.25211-110C>A (n.25211-110C>A) c.25199-110C>A (n.25199-110C>A) c.25196-110C>A (n.25196-110C>A) c.25193-110C>A (n.25193-110C>A) c.25349-110C>A (n.25349-110C>A) c.25187-110C>A (n.25187-110C>A) c.23627-110C>A (n.23627-110C>A) c.23120-110C>A (n.23120-110C>A) c.18587-110C>A (n.18587-110C>A) c.1853-110C>A (n.1853-110C>A) c.25325-110C>A (n.25325-110C>A) c.25274-110C>A (n.25274-110C>A) c.25127-110C>A (n.25127-110C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152140272T>A | CA2680812293 | SYNE1 | c.1781-111A>T (n.1781-111A>T) c.25247-111A>T (n.25247-111A>T) c.25103-111A>T (n.25103-111A>T) c.649-111A>T c.982-111A>T c.891-111A>T c.1019-111A>T (n.1019-111A>T) c.24032-111A>T (n.24032-111A>T) n.1995-111A>T c.4082-111A>T (n.4082-111A>T) n.8939-111A>T c.3185-111A>T (n.3185-111A>T) n.8831-111A>T n.1861-111A>T n.4269-111A>T n.2084-111A>T c.1712-111A>T (n.1712-111A>T) c.25352-111A>T (n.25352-111A>T) c.25340-111A>T (n.25340-111A>T) c.25331-111A>T (n.25331-111A>T) c.25301-111A>T (n.25301-111A>T) c.25337-111A>T (n.25337-111A>T) c.25283-111A>T (n.25283-111A>T) c.25280-111A>T (n.25280-111A>T) c.25268-111A>T (n.25268-111A>T) c.25211-111A>T (n.25211-111A>T) c.25199-111A>T (n.25199-111A>T) c.25196-111A>T (n.25196-111A>T) c.25193-111A>T (n.25193-111A>T) c.25349-111A>T (n.25349-111A>T) c.25187-111A>T (n.25187-111A>T) c.23627-111A>T (n.23627-111A>T) c.23120-111A>T (n.23120-111A>T) c.18587-111A>T (n.18587-111A>T) c.1853-111A>T (n.1853-111A>T) c.25325-111A>T (n.25325-111A>T) c.25274-111A>T (n.25274-111A>T) c.25127-111A>T (n.25127-111A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152140272T>C | CA150165747 | SYNE1 | c.1781-111A>G (n.1781-111A>G) c.25247-111A>G (n.25247-111A>G) c.25103-111A>G (n.25103-111A>G) c.649-111A>G c.982-111A>G c.891-111A>G c.1019-111A>G (n.1019-111A>G) c.24032-111A>G (n.24032-111A>G) n.1995-111A>G c.4082-111A>G (n.4082-111A>G) n.8939-111A>G c.3185-111A>G (n.3185-111A>G) n.8831-111A>G n.1861-111A>G n.4269-111A>G n.2084-111A>G c.1712-111A>G (n.1712-111A>G) c.25352-111A>G (n.25352-111A>G) c.25340-111A>G (n.25340-111A>G) c.25331-111A>G (n.25331-111A>G) c.25301-111A>G (n.25301-111A>G) c.25337-111A>G (n.25337-111A>G) c.25283-111A>G (n.25283-111A>G) c.25280-111A>G (n.25280-111A>G) c.25268-111A>G (n.25268-111A>G) c.25211-111A>G (n.25211-111A>G) c.25199-111A>G (n.25199-111A>G) c.25196-111A>G (n.25196-111A>G) c.25193-111A>G (n.25193-111A>G) c.25349-111A>G (n.25349-111A>G) c.25187-111A>G (n.25187-111A>G) c.23627-111A>G (n.23627-111A>G) c.23120-111A>G (n.23120-111A>G) c.18587-111A>G (n.18587-111A>G) c.1853-111A>G (n.1853-111A>G) c.25325-111A>G (n.25325-111A>G) c.25274-111A>G (n.25274-111A>G) c.25127-111A>G (n.25127-111A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152140272T= | CA1673206590 | SYNE1 | c.1781-111A= (n.1781-111A=) c.25247-111A= (n.25247-111A=) c.25103-111A= (n.25103-111A=) c.649-111A= c.982-111A= c.891-111A= c.1019-111A= (n.1019-111A=) c.24032-111A= (n.24032-111A=) n.1995-111A= c.4082-111A= (n.4082-111A=) n.8939-111A= c.3185-111A= (n.3185-111A=) n.8831-111A= n.1861-111A= n.4269-111A= n.2084-111A= c.1712-111A= (n.1712-111A=) c.25352-111A= (n.25352-111A=) c.25340-111A= (n.25340-111A=) c.25331-111A= (n.25331-111A=) c.25301-111A= (n.25301-111A=) c.25337-111A= (n.25337-111A=) c.25283-111A= (n.25283-111A=) c.25280-111A= (n.25280-111A=) c.25268-111A= (n.25268-111A=) c.25211-111A= (n.25211-111A=) c.25199-111A= (n.25199-111A=) c.25196-111A= (n.25196-111A=) c.25193-111A= (n.25193-111A=) c.25349-111A= (n.25349-111A=) c.25187-111A= (n.25187-111A=) c.23627-111A= (n.23627-111A=) c.23120-111A= (n.23120-111A=) c.18587-111A= (n.18587-111A=) c.1853-111A= (n.1853-111A=) c.25325-111A= (n.25325-111A=) c.25274-111A= (n.25274-111A=) c.25127-111A= (n.25127-111A=) | |
6 | g.152140273A= | CA1673206592 | SYNE1 | c.1781-112T= (n.1781-112T=) c.25247-112T= (n.25247-112T=) c.25103-112T= (n.25103-112T=) c.649-112T= c.982-112T= c.891-112T= c.1019-112T= (n.1019-112T=) c.24032-112T= (n.24032-112T=) n.1995-112T= c.4082-112T= (n.4082-112T=) n.8939-112T= c.3185-112T= (n.3185-112T=) n.8831-112T= n.1861-112T= n.4269-112T= n.2084-112T= c.1712-112T= (n.1712-112T=) c.25352-112T= (n.25352-112T=) c.25340-112T= (n.25340-112T=) c.25331-112T= (n.25331-112T=) c.25301-112T= (n.25301-112T=) c.25337-112T= (n.25337-112T=) c.25283-112T= (n.25283-112T=) c.25280-112T= (n.25280-112T=) c.25268-112T= (n.25268-112T=) c.25211-112T= (n.25211-112T=) c.25199-112T= (n.25199-112T=) c.25196-112T= (n.25196-112T=) c.25193-112T= (n.25193-112T=) c.25349-112T= (n.25349-112T=) c.25187-112T= (n.25187-112T=) c.23627-112T= (n.23627-112T=) c.23120-112T= (n.23120-112T=) c.18587-112T= (n.18587-112T=) c.1853-112T= (n.1853-112T=) c.25325-112T= (n.25325-112T=) c.25274-112T= (n.25274-112T=) c.25127-112T= (n.25127-112T=) | |
6 | g.152140273A>T | CA820866678 | SYNE1 | c.1781-112T>A (n.1781-112T>A) c.25247-112T>A (n.25247-112T>A) c.25103-112T>A (n.25103-112T>A) c.649-112T>A c.982-112T>A c.891-112T>A c.1019-112T>A (n.1019-112T>A) c.24032-112T>A (n.24032-112T>A) n.1995-112T>A c.4082-112T>A (n.4082-112T>A) n.8939-112T>A c.3185-112T>A (n.3185-112T>A) n.8831-112T>A n.1861-112T>A n.4269-112T>A n.2084-112T>A c.1712-112T>A (n.1712-112T>A) c.25352-112T>A (n.25352-112T>A) c.25340-112T>A (n.25340-112T>A) c.25331-112T>A (n.25331-112T>A) c.25301-112T>A (n.25301-112T>A) c.25337-112T>A (n.25337-112T>A) c.25283-112T>A (n.25283-112T>A) c.25280-112T>A (n.25280-112T>A) c.25268-112T>A (n.25268-112T>A) c.25211-112T>A (n.25211-112T>A) c.25199-112T>A (n.25199-112T>A) c.25196-112T>A (n.25196-112T>A) c.25193-112T>A (n.25193-112T>A) c.25349-112T>A (n.25349-112T>A) c.25187-112T>A (n.25187-112T>A) c.23627-112T>A (n.23627-112T>A) c.23120-112T>A (n.23120-112T>A) c.18587-112T>A (n.18587-112T>A) c.1853-112T>A (n.1853-112T>A) c.25325-112T>A (n.25325-112T>A) c.25274-112T>A (n.25274-112T>A) c.25127-112T>A (n.25127-112T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152140276T>A | CA2680812298 | SYNE1 | c.1781-115A>T (n.1781-115A>T) c.25247-115A>T (n.25247-115A>T) c.25103-115A>T (n.25103-115A>T) c.649-115A>T c.982-115A>T c.891-115A>T c.1019-115A>T (n.1019-115A>T) c.24032-115A>T (n.24032-115A>T) n.1995-115A>T c.4082-115A>T (n.4082-115A>T) n.8939-115A>T c.3185-115A>T (n.3185-115A>T) n.8831-115A>T n.1861-115A>T n.4269-115A>T n.2084-115A>T c.1712-115A>T (n.1712-115A>T) c.25352-115A>T (n.25352-115A>T) c.25340-115A>T (n.25340-115A>T) c.25331-115A>T (n.25331-115A>T) c.25301-115A>T (n.25301-115A>T) c.25337-115A>T (n.25337-115A>T) c.25283-115A>T (n.25283-115A>T) c.25280-115A>T (n.25280-115A>T) c.25268-115A>T (n.25268-115A>T) c.25211-115A>T (n.25211-115A>T) c.25199-115A>T (n.25199-115A>T) c.25196-115A>T (n.25196-115A>T) c.25193-115A>T (n.25193-115A>T) c.25349-115A>T (n.25349-115A>T) c.25187-115A>T (n.25187-115A>T) c.23627-115A>T (n.23627-115A>T) c.23120-115A>T (n.23120-115A>T) c.18587-115A>T (n.18587-115A>T) c.1853-115A>T (n.1853-115A>T) c.25325-115A>T (n.25325-115A>T) c.25274-115A>T (n.25274-115A>T) c.25127-115A>T (n.25127-115A>T) | gnomAD v4 |
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6 | g.152140278C>T | CA2680812300 | SYNE1 | c.1781-117G>A (n.1781-117G>A) c.25247-117G>A (n.25247-117G>A) c.25103-117G>A (n.25103-117G>A) c.649-117G>A c.982-117G>A c.891-117G>A c.1019-117G>A (n.1019-117G>A) c.24032-117G>A (n.24032-117G>A) n.1995-117G>A c.4082-117G>A (n.4082-117G>A) n.8939-117G>A c.3185-117G>A (n.3185-117G>A) n.8831-117G>A n.1861-117G>A n.4269-117G>A n.2084-117G>A c.1712-117G>A (n.1712-117G>A) c.25352-117G>A (n.25352-117G>A) c.25340-117G>A (n.25340-117G>A) c.25331-117G>A (n.25331-117G>A) c.25301-117G>A (n.25301-117G>A) c.25337-117G>A (n.25337-117G>A) c.25283-117G>A (n.25283-117G>A) c.25280-117G>A (n.25280-117G>A) c.25268-117G>A (n.25268-117G>A) c.25211-117G>A (n.25211-117G>A) c.25199-117G>A (n.25199-117G>A) c.25196-117G>A (n.25196-117G>A) c.25193-117G>A (n.25193-117G>A) c.25349-117G>A (n.25349-117G>A) c.25187-117G>A (n.25187-117G>A) c.23627-117G>A (n.23627-117G>A) c.23120-117G>A (n.23120-117G>A) c.18587-117G>A (n.18587-117G>A) c.1853-117G>A (n.1853-117G>A) c.25325-117G>A (n.25325-117G>A) c.25274-117G>A (n.25274-117G>A) c.25127-117G>A (n.25127-117G>A) | gnomAD v4 |
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6 | g.152140282G>A | CA1095924290 | SYNE1 | c.1781-121C>T (n.1781-121C>T) c.25247-121C>T (n.25247-121C>T) c.25103-121C>T (n.25103-121C>T) c.649-121C>T c.982-121C>T c.891-121C>T c.1019-121C>T (n.1019-121C>T) c.24032-121C>T (n.24032-121C>T) n.1995-121C>T c.4082-121C>T (n.4082-121C>T) n.8939-121C>T c.3185-121C>T (n.3185-121C>T) n.8831-121C>T n.1861-121C>T n.4269-121C>T n.2084-121C>T c.1712-121C>T (n.1712-121C>T) c.25352-121C>T (n.25352-121C>T) c.25340-121C>T (n.25340-121C>T) c.25331-121C>T (n.25331-121C>T) c.25301-121C>T (n.25301-121C>T) c.25337-121C>T (n.25337-121C>T) c.25283-121C>T (n.25283-121C>T) c.25280-121C>T (n.25280-121C>T) c.25268-121C>T (n.25268-121C>T) c.25211-121C>T (n.25211-121C>T) c.25199-121C>T (n.25199-121C>T) c.25196-121C>T (n.25196-121C>T) c.25193-121C>T (n.25193-121C>T) c.25349-121C>T (n.25349-121C>T) c.25187-121C>T (n.25187-121C>T) c.23627-121C>T (n.23627-121C>T) c.23120-121C>T (n.23120-121C>T) c.18587-121C>T (n.18587-121C>T) c.1853-121C>T (n.1853-121C>T) c.25325-121C>T (n.25325-121C>T) c.25274-121C>T (n.25274-121C>T) c.25127-121C>T (n.25127-121C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152140282G= | CA1673206601 | SYNE1 | c.1781-121C= (n.1781-121C=) c.25247-121C= (n.25247-121C=) c.25103-121C= (n.25103-121C=) c.649-121C= c.982-121C= c.891-121C= c.1019-121C= (n.1019-121C=) c.24032-121C= (n.24032-121C=) n.1995-121C= c.4082-121C= (n.4082-121C=) n.8939-121C= c.3185-121C= (n.3185-121C=) n.8831-121C= n.1861-121C= n.4269-121C= n.2084-121C= c.1712-121C= (n.1712-121C=) c.25352-121C= (n.25352-121C=) c.25340-121C= (n.25340-121C=) c.25331-121C= (n.25331-121C=) c.25301-121C= (n.25301-121C=) c.25337-121C= (n.25337-121C=) c.25283-121C= (n.25283-121C=) c.25280-121C= (n.25280-121C=) c.25268-121C= (n.25268-121C=) c.25211-121C= (n.25211-121C=) c.25199-121C= (n.25199-121C=) c.25196-121C= (n.25196-121C=) c.25193-121C= (n.25193-121C=) c.25349-121C= (n.25349-121C=) c.25187-121C= (n.25187-121C=) c.23627-121C= (n.23627-121C=) c.23120-121C= (n.23120-121C=) c.18587-121C= (n.18587-121C=) c.1853-121C= (n.1853-121C=) c.25325-121C= (n.25325-121C=) c.25274-121C= (n.25274-121C=) c.25127-121C= (n.25127-121C=) | |
6 | g.152140282G>T | CA2680812303 | SYNE1 | c.1781-121C>A (n.1781-121C>A) c.25247-121C>A (n.25247-121C>A) c.25103-121C>A (n.25103-121C>A) c.649-121C>A c.982-121C>A c.891-121C>A c.1019-121C>A (n.1019-121C>A) c.24032-121C>A (n.24032-121C>A) n.1995-121C>A c.4082-121C>A (n.4082-121C>A) n.8939-121C>A c.3185-121C>A (n.3185-121C>A) n.8831-121C>A n.1861-121C>A n.4269-121C>A n.2084-121C>A c.1712-121C>A (n.1712-121C>A) c.25352-121C>A (n.25352-121C>A) c.25340-121C>A (n.25340-121C>A) c.25331-121C>A (n.25331-121C>A) c.25301-121C>A (n.25301-121C>A) c.25337-121C>A (n.25337-121C>A) c.25283-121C>A (n.25283-121C>A) c.25280-121C>A (n.25280-121C>A) c.25268-121C>A (n.25268-121C>A) c.25211-121C>A (n.25211-121C>A) c.25199-121C>A (n.25199-121C>A) c.25196-121C>A (n.25196-121C>A) c.25193-121C>A (n.25193-121C>A) c.25349-121C>A (n.25349-121C>A) c.25187-121C>A (n.25187-121C>A) c.23627-121C>A (n.23627-121C>A) c.23120-121C>A (n.23120-121C>A) c.18587-121C>A (n.18587-121C>A) c.1853-121C>A (n.1853-121C>A) c.25325-121C>A (n.25325-121C>A) c.25274-121C>A (n.25274-121C>A) c.25127-121C>A (n.25127-121C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152140283G>T | CA2680812304 | SYNE1 | c.1781-122C>A (n.1781-122C>A) c.25247-122C>A (n.25247-122C>A) c.25103-122C>A (n.25103-122C>A) c.649-122C>A c.982-122C>A c.891-122C>A c.1019-122C>A (n.1019-122C>A) c.24032-122C>A (n.24032-122C>A) n.1995-122C>A c.4082-122C>A (n.4082-122C>A) n.8939-122C>A c.3185-122C>A (n.3185-122C>A) n.8831-122C>A n.1861-122C>A n.4269-122C>A n.2084-122C>A c.1712-122C>A (n.1712-122C>A) c.25352-122C>A (n.25352-122C>A) c.25340-122C>A (n.25340-122C>A) c.25331-122C>A (n.25331-122C>A) c.25301-122C>A (n.25301-122C>A) c.25337-122C>A (n.25337-122C>A) c.25283-122C>A (n.25283-122C>A) c.25280-122C>A (n.25280-122C>A) c.25268-122C>A (n.25268-122C>A) c.25211-122C>A (n.25211-122C>A) c.25199-122C>A (n.25199-122C>A) c.25196-122C>A (n.25196-122C>A) c.25193-122C>A (n.25193-122C>A) c.25349-122C>A (n.25349-122C>A) c.25187-122C>A (n.25187-122C>A) c.23627-122C>A (n.23627-122C>A) c.23120-122C>A (n.23120-122C>A) c.18587-122C>A (n.18587-122C>A) c.1853-122C>A (n.1853-122C>A) c.25325-122C>A (n.25325-122C>A) c.25274-122C>A (n.25274-122C>A) c.25127-122C>A (n.25127-122C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152140284G>A | CA2680812306 | SYNE1 | c.1781-123C>T (n.1781-123C>T) c.25247-123C>T (n.25247-123C>T) c.25103-123C>T (n.25103-123C>T) c.649-123C>T c.982-123C>T c.891-123C>T c.1019-123C>T (n.1019-123C>T) c.24032-123C>T (n.24032-123C>T) n.1995-123C>T c.4082-123C>T (n.4082-123C>T) n.8939-123C>T c.3185-123C>T (n.3185-123C>T) n.8831-123C>T n.1861-123C>T n.4269-123C>T n.2084-123C>T c.1712-123C>T (n.1712-123C>T) c.25352-123C>T (n.25352-123C>T) c.25340-123C>T (n.25340-123C>T) c.25331-123C>T (n.25331-123C>T) c.25301-123C>T (n.25301-123C>T) c.25337-123C>T (n.25337-123C>T) c.25283-123C>T (n.25283-123C>T) c.25280-123C>T (n.25280-123C>T) c.25268-123C>T (n.25268-123C>T) c.25211-123C>T (n.25211-123C>T) c.25199-123C>T (n.25199-123C>T) c.25196-123C>T (n.25196-123C>T) c.25193-123C>T (n.25193-123C>T) c.25349-123C>T (n.25349-123C>T) c.25187-123C>T (n.25187-123C>T) c.23627-123C>T (n.23627-123C>T) c.23120-123C>T (n.23120-123C>T) c.18587-123C>T (n.18587-123C>T) c.1853-123C>T (n.1853-123C>T) c.25325-123C>T (n.25325-123C>T) c.25274-123C>T (n.25274-123C>T) c.25127-123C>T (n.25127-123C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152140284G>C | CA1673206602 | SYNE1 | c.1781-123C>G (n.1781-123C>G) c.25247-123C>G (n.25247-123C>G) c.25103-123C>G (n.25103-123C>G) c.649-123C>G c.982-123C>G c.891-123C>G c.1019-123C>G (n.1019-123C>G) c.24032-123C>G (n.24032-123C>G) n.1995-123C>G c.4082-123C>G (n.4082-123C>G) n.8939-123C>G c.3185-123C>G (n.3185-123C>G) n.8831-123C>G n.1861-123C>G n.4269-123C>G n.2084-123C>G c.1712-123C>G (n.1712-123C>G) c.25352-123C>G (n.25352-123C>G) c.25340-123C>G (n.25340-123C>G) c.25331-123C>G (n.25331-123C>G) c.25301-123C>G (n.25301-123C>G) c.25337-123C>G (n.25337-123C>G) c.25283-123C>G (n.25283-123C>G) c.25280-123C>G (n.25280-123C>G) c.25268-123C>G (n.25268-123C>G) c.25211-123C>G (n.25211-123C>G) c.25199-123C>G (n.25199-123C>G) c.25196-123C>G (n.25196-123C>G) c.25193-123C>G (n.25193-123C>G) c.25349-123C>G (n.25349-123C>G) c.25187-123C>G (n.25187-123C>G) c.23627-123C>G (n.23627-123C>G) c.23120-123C>G (n.23120-123C>G) c.18587-123C>G (n.18587-123C>G) c.1853-123C>G (n.1853-123C>G) c.25325-123C>G (n.25325-123C>G) c.25274-123C>G (n.25274-123C>G) c.25127-123C>G (n.25127-123C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152140284G= | CA1673206603 | SYNE1 | c.1781-123C= (n.1781-123C=) c.25247-123C= (n.25247-123C=) c.25103-123C= (n.25103-123C=) c.649-123C= c.982-123C= c.891-123C= c.1019-123C= (n.1019-123C=) c.24032-123C= (n.24032-123C=) n.1995-123C= c.4082-123C= (n.4082-123C=) n.8939-123C= c.3185-123C= (n.3185-123C=) n.8831-123C= n.1861-123C= n.4269-123C= n.2084-123C= c.1712-123C= (n.1712-123C=) c.25352-123C= (n.25352-123C=) c.25340-123C= (n.25340-123C=) c.25331-123C= (n.25331-123C=) c.25301-123C= (n.25301-123C=) c.25337-123C= (n.25337-123C=) c.25283-123C= (n.25283-123C=) c.25280-123C= (n.25280-123C=) c.25268-123C= (n.25268-123C=) c.25211-123C= (n.25211-123C=) c.25199-123C= (n.25199-123C=) c.25196-123C= (n.25196-123C=) c.25193-123C= (n.25193-123C=) c.25349-123C= (n.25349-123C=) c.25187-123C= (n.25187-123C=) c.23627-123C= (n.23627-123C=) c.23120-123C= (n.23120-123C=) c.18587-123C= (n.18587-123C=) c.1853-123C= (n.1853-123C=) c.25325-123C= (n.25325-123C=) c.25274-123C= (n.25274-123C=) c.25127-123C= (n.25127-123C=) | |
6 | g.152140285C>A | CA2680812307 | SYNE1 | c.1781-124G>T (n.1781-124G>T) c.25247-124G>T (n.25247-124G>T) c.25103-124G>T (n.25103-124G>T) c.649-124G>T c.982-124G>T c.891-124G>T c.1019-124G>T (n.1019-124G>T) c.24032-124G>T (n.24032-124G>T) n.1995-124G>T c.4082-124G>T (n.4082-124G>T) n.8939-124G>T c.3185-124G>T (n.3185-124G>T) n.8831-124G>T n.1861-124G>T n.4269-124G>T n.2084-124G>T c.1712-124G>T (n.1712-124G>T) c.25352-124G>T (n.25352-124G>T) c.25340-124G>T (n.25340-124G>T) c.25331-124G>T (n.25331-124G>T) c.25301-124G>T (n.25301-124G>T) c.25337-124G>T (n.25337-124G>T) c.25283-124G>T (n.25283-124G>T) c.25280-124G>T (n.25280-124G>T) c.25268-124G>T (n.25268-124G>T) c.25211-124G>T (n.25211-124G>T) c.25199-124G>T (n.25199-124G>T) c.25196-124G>T (n.25196-124G>T) c.25193-124G>T (n.25193-124G>T) c.25349-124G>T (n.25349-124G>T) c.25187-124G>T (n.25187-124G>T) c.23627-124G>T (n.23627-124G>T) c.23120-124G>T (n.23120-124G>T) c.18587-124G>T (n.18587-124G>T) c.1853-124G>T (n.1853-124G>T) c.25325-124G>T (n.25325-124G>T) c.25274-124G>T (n.25274-124G>T) c.25127-124G>T (n.25127-124G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152140285C>T | CA2680812308 | SYNE1 | c.1781-124G>A (n.1781-124G>A) c.25247-124G>A (n.25247-124G>A) c.25103-124G>A (n.25103-124G>A) c.649-124G>A c.982-124G>A c.891-124G>A c.1019-124G>A (n.1019-124G>A) c.24032-124G>A (n.24032-124G>A) n.1995-124G>A c.4082-124G>A (n.4082-124G>A) n.8939-124G>A c.3185-124G>A (n.3185-124G>A) n.8831-124G>A n.1861-124G>A n.4269-124G>A n.2084-124G>A c.1712-124G>A (n.1712-124G>A) c.25352-124G>A (n.25352-124G>A) c.25340-124G>A (n.25340-124G>A) c.25331-124G>A (n.25331-124G>A) c.25301-124G>A (n.25301-124G>A) c.25337-124G>A (n.25337-124G>A) c.25283-124G>A (n.25283-124G>A) c.25280-124G>A (n.25280-124G>A) c.25268-124G>A (n.25268-124G>A) c.25211-124G>A (n.25211-124G>A) c.25199-124G>A (n.25199-124G>A) c.25196-124G>A (n.25196-124G>A) c.25193-124G>A (n.25193-124G>A) c.25349-124G>A (n.25349-124G>A) c.25187-124G>A (n.25187-124G>A) c.23627-124G>A (n.23627-124G>A) c.23120-124G>A (n.23120-124G>A) c.18587-124G>A (n.18587-124G>A) c.1853-124G>A (n.1853-124G>A) c.25325-124G>A (n.25325-124G>A) c.25274-124G>A (n.25274-124G>A) c.25127-124G>A (n.25127-124G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152140286A>G | CA2680812309 | SYNE1 | c.1781-125T>C (n.1781-125T>C) c.25247-125T>C (n.25247-125T>C) c.25103-125T>C (n.25103-125T>C) c.649-125T>C c.982-125T>C c.891-125T>C c.1019-125T>C (n.1019-125T>C) c.24032-125T>C (n.24032-125T>C) n.1995-125T>C c.4082-125T>C (n.4082-125T>C) n.8939-125T>C c.3185-125T>C (n.3185-125T>C) n.8831-125T>C n.1861-125T>C n.4269-125T>C n.2084-125T>C c.1712-125T>C (n.1712-125T>C) c.25352-125T>C (n.25352-125T>C) c.25340-125T>C (n.25340-125T>C) c.25331-125T>C (n.25331-125T>C) c.25301-125T>C (n.25301-125T>C) c.25337-125T>C (n.25337-125T>C) c.25283-125T>C (n.25283-125T>C) c.25280-125T>C (n.25280-125T>C) c.25268-125T>C (n.25268-125T>C) c.25211-125T>C (n.25211-125T>C) c.25199-125T>C (n.25199-125T>C) c.25196-125T>C (n.25196-125T>C) c.25193-125T>C (n.25193-125T>C) c.25349-125T>C (n.25349-125T>C) c.25187-125T>C (n.25187-125T>C) c.23627-125T>C (n.23627-125T>C) c.23120-125T>C (n.23120-125T>C) c.18587-125T>C (n.18587-125T>C) c.1853-125T>C (n.1853-125T>C) c.25325-125T>C (n.25325-125T>C) c.25274-125T>C (n.25274-125T>C) c.25127-125T>C (n.25127-125T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.152140291C>A | CA2680812310 | SYNE1 | c.1781-130G>T (n.1781-130G>T) c.25247-130G>T (n.25247-130G>T) c.25103-130G>T (n.25103-130G>T) c.649-130G>T c.982-130G>T c.891-130G>T c.1019-130G>T (n.1019-130G>T) c.24032-130G>T (n.24032-130G>T) n.1995-130G>T c.4082-130G>T (n.4082-130G>T) n.8939-130G>T c.3185-130G>T (n.3185-130G>T) n.8831-130G>T n.1861-130G>T n.4269-130G>T n.2084-130G>T c.1712-130G>T (n.1712-130G>T) c.25352-130G>T (n.25352-130G>T) c.25340-130G>T (n.25340-130G>T) c.25331-130G>T (n.25331-130G>T) c.25301-130G>T (n.25301-130G>T) c.25337-130G>T (n.25337-130G>T) c.25283-130G>T (n.25283-130G>T) c.25280-130G>T (n.25280-130G>T) c.25268-130G>T (n.25268-130G>T) c.25211-130G>T (n.25211-130G>T) c.25199-130G>T (n.25199-130G>T) c.25196-130G>T (n.25196-130G>T) c.25193-130G>T (n.25193-130G>T) c.25349-130G>T (n.25349-130G>T) c.25187-130G>T (n.25187-130G>T) c.23627-130G>T (n.23627-130G>T) c.23120-130G>T (n.23120-130G>T) c.18587-130G>T (n.18587-130G>T) c.1853-130G>T (n.1853-130G>T) c.25325-130G>T (n.25325-130G>T) c.25274-130G>T (n.25274-130G>T) c.25127-130G>T (n.25127-130G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152140291C= | CA1673206604 | SYNE1 | c.1781-130G= (n.1781-130G=) c.25247-130G= (n.25247-130G=) c.25103-130G= (n.25103-130G=) c.649-130G= c.982-130G= c.891-130G= c.1019-130G= (n.1019-130G=) c.24032-130G= (n.24032-130G=) n.1995-130G= c.4082-130G= (n.4082-130G=) n.8939-130G= c.3185-130G= (n.3185-130G=) n.8831-130G= n.1861-130G= n.4269-130G= n.2084-130G= c.1712-130G= (n.1712-130G=) c.25352-130G= (n.25352-130G=) c.25340-130G= (n.25340-130G=) c.25331-130G= (n.25331-130G=) c.25301-130G= (n.25301-130G=) c.25337-130G= (n.25337-130G=) c.25283-130G= (n.25283-130G=) c.25280-130G= (n.25280-130G=) c.25268-130G= (n.25268-130G=) c.25211-130G= (n.25211-130G=) c.25199-130G= (n.25199-130G=) c.25196-130G= (n.25196-130G=) c.25193-130G= (n.25193-130G=) c.25349-130G= (n.25349-130G=) c.25187-130G= (n.25187-130G=) c.23627-130G= (n.23627-130G=) c.23120-130G= (n.23120-130G=) c.18587-130G= (n.18587-130G=) c.1853-130G= (n.1853-130G=) c.25325-130G= (n.25325-130G=) c.25274-130G= (n.25274-130G=) c.25127-130G= (n.25127-130G=) | |
6 | g.152140291C>T | CA1095924291 | SYNE1 | c.1781-130G>A (n.1781-130G>A) c.25247-130G>A (n.25247-130G>A) c.25103-130G>A (n.25103-130G>A) c.649-130G>A c.982-130G>A c.891-130G>A c.1019-130G>A (n.1019-130G>A) c.24032-130G>A (n.24032-130G>A) n.1995-130G>A c.4082-130G>A (n.4082-130G>A) n.8939-130G>A c.3185-130G>A (n.3185-130G>A) n.8831-130G>A n.1861-130G>A n.4269-130G>A n.2084-130G>A c.1712-130G>A (n.1712-130G>A) c.25352-130G>A (n.25352-130G>A) c.25340-130G>A (n.25340-130G>A) c.25331-130G>A (n.25331-130G>A) c.25301-130G>A (n.25301-130G>A) c.25337-130G>A (n.25337-130G>A) c.25283-130G>A (n.25283-130G>A) c.25280-130G>A (n.25280-130G>A) c.25268-130G>A (n.25268-130G>A) c.25211-130G>A (n.25211-130G>A) c.25199-130G>A (n.25199-130G>A) c.25196-130G>A (n.25196-130G>A) c.25193-130G>A (n.25193-130G>A) c.25349-130G>A (n.25349-130G>A) c.25187-130G>A (n.25187-130G>A) c.23627-130G>A (n.23627-130G>A) c.23120-130G>A (n.23120-130G>A) c.18587-130G>A (n.18587-130G>A) c.1853-130G>A (n.1853-130G>A) c.25325-130G>A (n.25325-130G>A) c.25274-130G>A (n.25274-130G>A) c.25127-130G>A (n.25127-130G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152140292G>A | CA571128132 | SYNE1 | c.1781-131C>T (n.1781-131C>T) c.25247-131C>T (n.25247-131C>T) c.25103-131C>T (n.25103-131C>T) c.649-131C>T c.982-131C>T c.891-131C>T c.1019-131C>T (n.1019-131C>T) c.24032-131C>T (n.24032-131C>T) n.1995-131C>T c.4082-131C>T (n.4082-131C>T) n.8939-131C>T c.3185-131C>T (n.3185-131C>T) n.8831-131C>T n.1861-131C>T n.4269-131C>T n.2084-131C>T c.1712-131C>T (n.1712-131C>T) c.25352-131C>T (n.25352-131C>T) c.25340-131C>T (n.25340-131C>T) c.25331-131C>T (n.25331-131C>T) c.25301-131C>T (n.25301-131C>T) c.25337-131C>T (n.25337-131C>T) c.25283-131C>T (n.25283-131C>T) c.25280-131C>T (n.25280-131C>T) c.25268-131C>T (n.25268-131C>T) c.25211-131C>T (n.25211-131C>T) c.25199-131C>T (n.25199-131C>T) c.25196-131C>T (n.25196-131C>T) c.25193-131C>T (n.25193-131C>T) c.25349-131C>T (n.25349-131C>T) c.25187-131C>T (n.25187-131C>T) c.23627-131C>T (n.23627-131C>T) c.23120-131C>T (n.23120-131C>T) c.18587-131C>T (n.18587-131C>T) c.1853-131C>T (n.1853-131C>T) c.25325-131C>T (n.25325-131C>T) c.25274-131C>T (n.25274-131C>T) c.25127-131C>T (n.25127-131C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.152140292G= | CA1673206606 | SYNE1 | c.1781-131C= (n.1781-131C=) c.25247-131C= (n.25247-131C=) c.25103-131C= (n.25103-131C=) c.649-131C= c.982-131C= c.891-131C= c.1019-131C= (n.1019-131C=) c.24032-131C= (n.24032-131C=) n.1995-131C= c.4082-131C= (n.4082-131C=) n.8939-131C= c.3185-131C= (n.3185-131C=) n.8831-131C= n.1861-131C= n.4269-131C= n.2084-131C= c.1712-131C= (n.1712-131C=) c.25352-131C= (n.25352-131C=) c.25340-131C= (n.25340-131C=) c.25331-131C= (n.25331-131C=) c.25301-131C= (n.25301-131C=) c.25337-131C= (n.25337-131C=) c.25283-131C= (n.25283-131C=) c.25280-131C= (n.25280-131C=) c.25268-131C= (n.25268-131C=) c.25211-131C= (n.25211-131C=) c.25199-131C= (n.25199-131C=) c.25196-131C= (n.25196-131C=) c.25193-131C= (n.25193-131C=) c.25349-131C= (n.25349-131C=) c.25187-131C= (n.25187-131C=) c.23627-131C= (n.23627-131C=) c.23120-131C= (n.23120-131C=) c.18587-131C= (n.18587-131C=) c.1853-131C= (n.1853-131C=) c.25325-131C= (n.25325-131C=) c.25274-131C= (n.25274-131C=) c.25127-131C= (n.25127-131C=) | |
6 | g.152140292G>T | CA2680812313 | SYNE1 | c.1781-131C>A (n.1781-131C>A) c.25247-131C>A (n.25247-131C>A) c.25103-131C>A (n.25103-131C>A) c.649-131C>A c.982-131C>A c.891-131C>A c.1019-131C>A (n.1019-131C>A) c.24032-131C>A (n.24032-131C>A) n.1995-131C>A c.4082-131C>A (n.4082-131C>A) n.8939-131C>A c.3185-131C>A (n.3185-131C>A) n.8831-131C>A n.1861-131C>A n.4269-131C>A n.2084-131C>A c.1712-131C>A (n.1712-131C>A) c.25352-131C>A (n.25352-131C>A) c.25340-131C>A (n.25340-131C>A) c.25331-131C>A (n.25331-131C>A) c.25301-131C>A (n.25301-131C>A) c.25337-131C>A (n.25337-131C>A) c.25283-131C>A (n.25283-131C>A) c.25280-131C>A (n.25280-131C>A) c.25268-131C>A (n.25268-131C>A) c.25211-131C>A (n.25211-131C>A) c.25199-131C>A (n.25199-131C>A) c.25196-131C>A (n.25196-131C>A) c.25193-131C>A (n.25193-131C>A) c.25349-131C>A (n.25349-131C>A) c.25187-131C>A (n.25187-131C>A) c.23627-131C>A (n.23627-131C>A) c.23120-131C>A (n.23120-131C>A) c.18587-131C>A (n.18587-131C>A) c.1853-131C>A (n.1853-131C>A) c.25325-131C>A (n.25325-131C>A) c.25274-131C>A (n.25274-131C>A) c.25127-131C>A (n.25127-131C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152140297_152140299del | CA2680812312 | SYNE1 | c.1781-133_1781-131del (n.1781-133_1781-131del) c.25247-133_25247-131del (n.25247-133_25247-131del) c.25103-133_25103-131del (n.25103-133_25103-131del) c.649-133_649-131del c.982-133_982-131del c.891-133_891-131del c.1019-133_1019-131del (n.1019-133_1019-131del) c.24032-133_24032-131del (n.24032-133_24032-131del) n.1995-133_1995-131del c.4082-133_4082-131del (n.4082-133_4082-131del) n.8939-133_8939-131del c.3185-133_3185-131del (n.3185-133_3185-131del) n.8831-133_8831-131del n.1861-133_1861-131del n.4269-133_4269-131del n.2084-133_2084-131del c.1712-133_1712-131del (n.1712-133_1712-131del) c.25352-133_25352-131del (n.25352-133_25352-131del) c.25340-133_25340-131del (n.25340-133_25340-131del) c.25331-133_25331-131del (n.25331-133_25331-131del) c.25301-133_25301-131del (n.25301-133_25301-131del) c.25337-133_25337-131del (n.25337-133_25337-131del) c.25283-133_25283-131del (n.25283-133_25283-131del) c.25280-133_25280-131del (n.25280-133_25280-131del) c.25268-133_25268-131del (n.25268-133_25268-131del) c.25211-133_25211-131del (n.25211-133_25211-131del) c.25199-133_25199-131del (n.25199-133_25199-131del) c.25196-133_25196-131del (n.25196-133_25196-131del) c.25193-133_25193-131del (n.25193-133_25193-131del) c.25349-133_25349-131del (n.25349-133_25349-131del) c.25187-133_25187-131del (n.25187-133_25187-131del) c.23627-133_23627-131del (n.23627-133_23627-131del) c.23120-133_23120-131del (n.23120-133_23120-131del) c.18587-133_18587-131del (n.18587-133_18587-131del) c.1853-133_1853-131del (n.1853-133_1853-131del) c.25325-133_25325-131del (n.25325-133_25325-131del) c.25274-133_25274-131del (n.25274-133_25274-131del) c.25127-133_25127-131del (n.25127-133_25127-131del) | gnomAD v4 |
6 | g.152140293T>C | CA452747036 | SYNE1 | c.1781-132A>G (n.1781-132A>G) c.25247-132A>G (n.25247-132A>G) c.25103-132A>G (n.25103-132A>G) c.649-132A>G c.982-132A>G c.891-132A>G c.1019-132A>G (n.1019-132A>G) c.24032-132A>G (n.24032-132A>G) n.1995-132A>G c.4082-132A>G (n.4082-132A>G) n.8939-132A>G c.3185-132A>G (n.3185-132A>G) n.8831-132A>G n.1861-132A>G n.4269-132A>G n.2084-132A>G c.1712-132A>G (n.1712-132A>G) c.25352-132A>G (n.25352-132A>G) c.25340-132A>G (n.25340-132A>G) c.25331-132A>G (n.25331-132A>G) c.25301-132A>G (n.25301-132A>G) c.25337-132A>G (n.25337-132A>G) c.25283-132A>G (n.25283-132A>G) c.25280-132A>G (n.25280-132A>G) c.25268-132A>G (n.25268-132A>G) c.25211-132A>G (n.25211-132A>G) c.25199-132A>G (n.25199-132A>G) c.25196-132A>G (n.25196-132A>G) c.25193-132A>G (n.25193-132A>G) c.25349-132A>G (n.25349-132A>G) c.25187-132A>G (n.25187-132A>G) c.23627-132A>G (n.23627-132A>G) c.23120-132A>G (n.23120-132A>G) c.18587-132A>G (n.18587-132A>G) c.1853-132A>G (n.1853-132A>G) c.25325-132A>G (n.25325-132A>G) c.25274-132A>G (n.25274-132A>G) c.25127-132A>G (n.25127-132A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152140293T= | CA1673206611 | SYNE1 | c.1781-132A= (n.1781-132A=) c.25247-132A= (n.25247-132A=) c.25103-132A= (n.25103-132A=) c.649-132A= c.982-132A= c.891-132A= c.1019-132A= (n.1019-132A=) c.24032-132A= (n.24032-132A=) n.1995-132A= c.4082-132A= (n.4082-132A=) n.8939-132A= c.3185-132A= (n.3185-132A=) n.8831-132A= n.1861-132A= n.4269-132A= n.2084-132A= c.1712-132A= (n.1712-132A=) c.25352-132A= (n.25352-132A=) c.25340-132A= (n.25340-132A=) c.25331-132A= (n.25331-132A=) c.25301-132A= (n.25301-132A=) c.25337-132A= (n.25337-132A=) c.25283-132A= (n.25283-132A=) c.25280-132A= (n.25280-132A=) c.25268-132A= (n.25268-132A=) c.25211-132A= (n.25211-132A=) c.25199-132A= (n.25199-132A=) c.25196-132A= (n.25196-132A=) c.25193-132A= (n.25193-132A=) c.25349-132A= (n.25349-132A=) c.25187-132A= (n.25187-132A=) c.23627-132A= (n.23627-132A=) c.23120-132A= (n.23120-132A=) c.18587-132A= (n.18587-132A=) c.1853-132A= (n.1853-132A=) c.25325-132A= (n.25325-132A=) c.25274-132A= (n.25274-132A=) c.25127-132A= (n.25127-132A=) | |
6 | g.152140295G>A | CA150165752 | SYNE1 | c.1781-134C>T (n.1781-134C>T) c.25247-134C>T (n.25247-134C>T) c.25103-134C>T (n.25103-134C>T) c.649-134C>T c.982-134C>T c.891-134C>T c.1019-134C>T (n.1019-134C>T) c.24032-134C>T (n.24032-134C>T) n.1995-134C>T c.4082-134C>T (n.4082-134C>T) n.8939-134C>T c.3185-134C>T (n.3185-134C>T) n.8831-134C>T n.1861-134C>T n.4269-134C>T n.2084-134C>T c.1712-134C>T (n.1712-134C>T) c.25352-134C>T (n.25352-134C>T) c.25340-134C>T (n.25340-134C>T) c.25331-134C>T (n.25331-134C>T) c.25301-134C>T (n.25301-134C>T) c.25337-134C>T (n.25337-134C>T) c.25283-134C>T (n.25283-134C>T) c.25280-134C>T (n.25280-134C>T) c.25268-134C>T (n.25268-134C>T) c.25211-134C>T (n.25211-134C>T) c.25199-134C>T (n.25199-134C>T) c.25196-134C>T (n.25196-134C>T) c.25193-134C>T (n.25193-134C>T) c.25349-134C>T (n.25349-134C>T) c.25187-134C>T (n.25187-134C>T) c.23627-134C>T (n.23627-134C>T) c.23120-134C>T (n.23120-134C>T) c.18587-134C>T (n.18587-134C>T) c.1853-134C>T (n.1853-134C>T) c.25325-134C>T (n.25325-134C>T) c.25274-134C>T (n.25274-134C>T) c.25127-134C>T (n.25127-134C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152140295G= | CA1673206613 | SYNE1 | c.1781-134C= (n.1781-134C=) c.25247-134C= (n.25247-134C=) c.25103-134C= (n.25103-134C=) c.649-134C= c.982-134C= c.891-134C= c.1019-134C= (n.1019-134C=) c.24032-134C= (n.24032-134C=) n.1995-134C= c.4082-134C= (n.4082-134C=) n.8939-134C= c.3185-134C= (n.3185-134C=) n.8831-134C= n.1861-134C= n.4269-134C= n.2084-134C= c.1712-134C= (n.1712-134C=) c.25352-134C= (n.25352-134C=) c.25340-134C= (n.25340-134C=) c.25331-134C= (n.25331-134C=) c.25301-134C= (n.25301-134C=) c.25337-134C= (n.25337-134C=) c.25283-134C= (n.25283-134C=) c.25280-134C= (n.25280-134C=) c.25268-134C= (n.25268-134C=) c.25211-134C= (n.25211-134C=) c.25199-134C= (n.25199-134C=) c.25196-134C= (n.25196-134C=) c.25193-134C= (n.25193-134C=) c.25349-134C= (n.25349-134C=) c.25187-134C= (n.25187-134C=) c.23627-134C= (n.23627-134C=) c.23120-134C= (n.23120-134C=) c.18587-134C= (n.18587-134C=) c.1853-134C= (n.1853-134C=) c.25325-134C= (n.25325-134C=) c.25274-134C= (n.25274-134C=) c.25127-134C= (n.25127-134C=) | |
6 | g.152140295G>T | CA2680812316 | SYNE1 | c.1781-134C>A (n.1781-134C>A) c.25247-134C>A (n.25247-134C>A) c.25103-134C>A (n.25103-134C>A) c.649-134C>A c.982-134C>A c.891-134C>A c.1019-134C>A (n.1019-134C>A) c.24032-134C>A (n.24032-134C>A) n.1995-134C>A c.4082-134C>A (n.4082-134C>A) n.8939-134C>A c.3185-134C>A (n.3185-134C>A) n.8831-134C>A n.1861-134C>A n.4269-134C>A n.2084-134C>A c.1712-134C>A (n.1712-134C>A) c.25352-134C>A (n.25352-134C>A) c.25340-134C>A (n.25340-134C>A) c.25331-134C>A (n.25331-134C>A) c.25301-134C>A (n.25301-134C>A) c.25337-134C>A (n.25337-134C>A) c.25283-134C>A (n.25283-134C>A) c.25280-134C>A (n.25280-134C>A) c.25268-134C>A (n.25268-134C>A) c.25211-134C>A (n.25211-134C>A) c.25199-134C>A (n.25199-134C>A) c.25196-134C>A (n.25196-134C>A) c.25193-134C>A (n.25193-134C>A) c.25349-134C>A (n.25349-134C>A) c.25187-134C>A (n.25187-134C>A) c.23627-134C>A (n.23627-134C>A) c.23120-134C>A (n.23120-134C>A) c.18587-134C>A (n.18587-134C>A) c.1853-134C>A (n.1853-134C>A) c.25325-134C>A (n.25325-134C>A) c.25274-134C>A (n.25274-134C>A) c.25127-134C>A (n.25127-134C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152140296T>C | CA1673206617 | SYNE1 | c.1781-135A>G (n.1781-135A>G) c.25247-135A>G (n.25247-135A>G) c.25103-135A>G (n.25103-135A>G) c.649-135A>G c.982-135A>G c.891-135A>G c.1019-135A>G (n.1019-135A>G) c.24032-135A>G (n.24032-135A>G) n.1995-135A>G c.4082-135A>G (n.4082-135A>G) n.8939-135A>G c.3185-135A>G (n.3185-135A>G) n.8831-135A>G n.1861-135A>G n.4269-135A>G n.2084-135A>G c.1712-135A>G (n.1712-135A>G) c.25352-135A>G (n.25352-135A>G) c.25340-135A>G (n.25340-135A>G) c.25331-135A>G (n.25331-135A>G) c.25301-135A>G (n.25301-135A>G) c.25337-135A>G (n.25337-135A>G) c.25283-135A>G (n.25283-135A>G) c.25280-135A>G (n.25280-135A>G) c.25268-135A>G (n.25268-135A>G) c.25211-135A>G (n.25211-135A>G) c.25199-135A>G (n.25199-135A>G) c.25196-135A>G (n.25196-135A>G) c.25193-135A>G (n.25193-135A>G) c.25349-135A>G (n.25349-135A>G) c.25187-135A>G (n.25187-135A>G) c.23627-135A>G (n.23627-135A>G) c.23120-135A>G (n.23120-135A>G) c.18587-135A>G (n.18587-135A>G) c.1853-135A>G (n.1853-135A>G) c.25325-135A>G (n.25325-135A>G) c.25274-135A>G (n.25274-135A>G) c.25127-135A>G (n.25127-135A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152140296T= | CA1673206616 | SYNE1 | c.1781-135A= (n.1781-135A=) c.25247-135A= (n.25247-135A=) c.25103-135A= (n.25103-135A=) c.649-135A= c.982-135A= c.891-135A= c.1019-135A= (n.1019-135A=) c.24032-135A= (n.24032-135A=) n.1995-135A= c.4082-135A= (n.4082-135A=) n.8939-135A= c.3185-135A= (n.3185-135A=) n.8831-135A= n.1861-135A= n.4269-135A= n.2084-135A= c.1712-135A= (n.1712-135A=) c.25352-135A= (n.25352-135A=) c.25340-135A= (n.25340-135A=) c.25331-135A= (n.25331-135A=) c.25301-135A= (n.25301-135A=) c.25337-135A= (n.25337-135A=) c.25283-135A= (n.25283-135A=) c.25280-135A= (n.25280-135A=) c.25268-135A= (n.25268-135A=) c.25211-135A= (n.25211-135A=) c.25199-135A= (n.25199-135A=) c.25196-135A= (n.25196-135A=) c.25193-135A= (n.25193-135A=) c.25349-135A= (n.25349-135A=) c.25187-135A= (n.25187-135A=) c.23627-135A= (n.23627-135A=) c.23120-135A= (n.23120-135A=) c.18587-135A= (n.18587-135A=) c.1853-135A= (n.1853-135A=) c.25325-135A= (n.25325-135A=) c.25274-135A= (n.25274-135A=) c.25127-135A= (n.25127-135A=) | |
6 | g.152140298G>T | CA2680812321 | SYNE1 | c.1781-137C>A (n.1781-137C>A) c.25247-137C>A (n.25247-137C>A) c.25103-137C>A (n.25103-137C>A) c.649-137C>A c.982-137C>A c.891-137C>A c.1019-137C>A (n.1019-137C>A) c.24032-137C>A (n.24032-137C>A) n.1995-137C>A c.4082-137C>A (n.4082-137C>A) n.8939-137C>A c.3185-137C>A (n.3185-137C>A) n.8831-137C>A n.1861-137C>A n.4269-137C>A n.2084-137C>A c.1712-137C>A (n.1712-137C>A) c.25352-137C>A (n.25352-137C>A) c.25340-137C>A (n.25340-137C>A) c.25331-137C>A (n.25331-137C>A) c.25301-137C>A (n.25301-137C>A) c.25337-137C>A (n.25337-137C>A) c.25283-137C>A (n.25283-137C>A) c.25280-137C>A (n.25280-137C>A) c.25268-137C>A (n.25268-137C>A) c.25211-137C>A (n.25211-137C>A) c.25199-137C>A (n.25199-137C>A) c.25196-137C>A (n.25196-137C>A) c.25193-137C>A (n.25193-137C>A) c.25349-137C>A (n.25349-137C>A) c.25187-137C>A (n.25187-137C>A) c.23627-137C>A (n.23627-137C>A) c.23120-137C>A (n.23120-137C>A) c.18587-137C>A (n.18587-137C>A) c.1853-137C>A (n.1853-137C>A) c.25325-137C>A (n.25325-137C>A) c.25274-137C>A (n.25274-137C>A) c.25127-137C>A (n.25127-137C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152140300C>A | CA2680812322 | SYNE1 | c.1781-139G>T (n.1781-139G>T) c.25247-139G>T (n.25247-139G>T) c.25103-139G>T (n.25103-139G>T) c.649-139G>T c.982-139G>T c.891-139G>T c.1019-139G>T (n.1019-139G>T) c.24032-139G>T (n.24032-139G>T) n.1995-139G>T c.4082-139G>T (n.4082-139G>T) n.8939-139G>T c.3185-139G>T (n.3185-139G>T) n.8831-139G>T n.1861-139G>T n.4269-139G>T n.2084-139G>T c.1712-139G>T (n.1712-139G>T) c.25352-139G>T (n.25352-139G>T) c.25340-139G>T (n.25340-139G>T) c.25331-139G>T (n.25331-139G>T) c.25301-139G>T (n.25301-139G>T) c.25337-139G>T (n.25337-139G>T) c.25283-139G>T (n.25283-139G>T) c.25280-139G>T (n.25280-139G>T) c.25268-139G>T (n.25268-139G>T) c.25211-139G>T (n.25211-139G>T) c.25199-139G>T (n.25199-139G>T) c.25196-139G>T (n.25196-139G>T) c.25193-139G>T (n.25193-139G>T) c.25349-139G>T (n.25349-139G>T) c.25187-139G>T (n.25187-139G>T) c.23627-139G>T (n.23627-139G>T) c.23120-139G>T (n.23120-139G>T) c.18587-139G>T (n.18587-139G>T) c.1853-139G>T (n.1853-139G>T) c.25325-139G>T (n.25325-139G>T) c.25274-139G>T (n.25274-139G>T) c.25127-139G>T (n.25127-139G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152140300C>G | CA2561678225 | SYNE1 | c.1781-139G>C (n.1781-139G>C) c.25247-139G>C (n.25247-139G>C) c.25103-139G>C (n.25103-139G>C) c.649-139G>C c.982-139G>C c.891-139G>C c.1019-139G>C (n.1019-139G>C) c.24032-139G>C (n.24032-139G>C) n.1995-139G>C c.4082-139G>C (n.4082-139G>C) n.8939-139G>C c.3185-139G>C (n.3185-139G>C) n.8831-139G>C n.1861-139G>C n.4269-139G>C n.2084-139G>C c.1712-139G>C (n.1712-139G>C) c.25352-139G>C (n.25352-139G>C) c.25340-139G>C (n.25340-139G>C) c.25331-139G>C (n.25331-139G>C) c.25301-139G>C (n.25301-139G>C) c.25337-139G>C (n.25337-139G>C) c.25283-139G>C (n.25283-139G>C) c.25280-139G>C (n.25280-139G>C) c.25268-139G>C (n.25268-139G>C) c.25211-139G>C (n.25211-139G>C) c.25199-139G>C (n.25199-139G>C) c.25196-139G>C (n.25196-139G>C) c.25193-139G>C (n.25193-139G>C) c.25349-139G>C (n.25349-139G>C) c.25187-139G>C (n.25187-139G>C) c.23627-139G>C (n.23627-139G>C) c.23120-139G>C (n.23120-139G>C) c.18587-139G>C (n.18587-139G>C) c.1853-139G>C (n.1853-139G>C) c.25325-139G>C (n.25325-139G>C) c.25274-139G>C (n.25274-139G>C) c.25127-139G>C (n.25127-139G>C) |