| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.152139805G>A | CA2680812839 | SYNE1 | c.1992+145C>T (n.1992+145C>T) c.25458+145C>T (n.25458+145C>T) c.25314+145C>T (n.25314+145C>T) c.860+145C>T c.1193+145C>T c.1102+145C>T c.1230+145C>T (n.1230+145C>T) c.24243+145C>T (n.24243+145C>T) n.2206+145C>T c.4293+145C>T (n.4293+145C>T) n.9150+145C>T c.3396+145C>T (n.3396+145C>T) n.9042+145C>T n.2072+145C>T n.4480+145C>T n.2295+145C>T c.1923+145C>T (n.1923+145C>T) c.25563+145C>T (n.25563+145C>T) c.25551+145C>T (n.25551+145C>T) c.25542+145C>T (n.25542+145C>T) c.25512+145C>T (n.25512+145C>T) c.25548+145C>T (n.25548+145C>T) c.25494+145C>T (n.25494+145C>T) c.25491+145C>T (n.25491+145C>T) c.25479+145C>T (n.25479+145C>T) c.25422+145C>T (n.25422+145C>T) c.25410+145C>T (n.25410+145C>T) c.25407+145C>T (n.25407+145C>T) c.25404+145C>T (n.25404+145C>T) c.25560+145C>T (n.25560+145C>T) c.25398+145C>T (n.25398+145C>T) c.23838+145C>T (n.23838+145C>T) c.23331+145C>T (n.23331+145C>T) c.18798+145C>T (n.18798+145C>T) c.2064+145C>T (n.2064+145C>T) c.25536+145C>T (n.25536+145C>T) c.25485+145C>T (n.25485+145C>T) c.25338+145C>T (n.25338+145C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139805G>T | CA2680812840 | SYNE1 | c.1992+145C>A (n.1992+145C>A) c.25458+145C>A (n.25458+145C>A) c.25314+145C>A (n.25314+145C>A) c.860+145C>A c.1193+145C>A c.1102+145C>A c.1230+145C>A (n.1230+145C>A) c.24243+145C>A (n.24243+145C>A) n.2206+145C>A c.4293+145C>A (n.4293+145C>A) n.9150+145C>A c.3396+145C>A (n.3396+145C>A) n.9042+145C>A n.2072+145C>A n.4480+145C>A n.2295+145C>A c.1923+145C>A (n.1923+145C>A) c.25563+145C>A (n.25563+145C>A) c.25551+145C>A (n.25551+145C>A) c.25542+145C>A (n.25542+145C>A) c.25512+145C>A (n.25512+145C>A) c.25548+145C>A (n.25548+145C>A) c.25494+145C>A (n.25494+145C>A) c.25491+145C>A (n.25491+145C>A) c.25479+145C>A (n.25479+145C>A) c.25422+145C>A (n.25422+145C>A) c.25410+145C>A (n.25410+145C>A) c.25407+145C>A (n.25407+145C>A) c.25404+145C>A (n.25404+145C>A) c.25560+145C>A (n.25560+145C>A) c.25398+145C>A (n.25398+145C>A) c.23838+145C>A (n.23838+145C>A) c.23331+145C>A (n.23331+145C>A) c.18798+145C>A (n.18798+145C>A) c.2064+145C>A (n.2064+145C>A) c.25536+145C>A (n.25536+145C>A) c.25485+145C>A (n.25485+145C>A) c.25338+145C>A (n.25338+145C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139806G>A | CA2680812842 | SYNE1 | c.1992+144C>T (n.1992+144C>T) c.25458+144C>T (n.25458+144C>T) c.25314+144C>T (n.25314+144C>T) c.860+144C>T c.1193+144C>T c.1102+144C>T c.1230+144C>T (n.1230+144C>T) c.24243+144C>T (n.24243+144C>T) n.2206+144C>T c.4293+144C>T (n.4293+144C>T) n.9150+144C>T c.3396+144C>T (n.3396+144C>T) n.9042+144C>T n.2072+144C>T n.4480+144C>T n.2295+144C>T c.1923+144C>T (n.1923+144C>T) c.25563+144C>T (n.25563+144C>T) c.25551+144C>T (n.25551+144C>T) c.25542+144C>T (n.25542+144C>T) c.25512+144C>T (n.25512+144C>T) c.25548+144C>T (n.25548+144C>T) c.25494+144C>T (n.25494+144C>T) c.25491+144C>T (n.25491+144C>T) c.25479+144C>T (n.25479+144C>T) c.25422+144C>T (n.25422+144C>T) c.25410+144C>T (n.25410+144C>T) c.25407+144C>T (n.25407+144C>T) c.25404+144C>T (n.25404+144C>T) c.25560+144C>T (n.25560+144C>T) c.25398+144C>T (n.25398+144C>T) c.23838+144C>T (n.23838+144C>T) c.23331+144C>T (n.23331+144C>T) c.18798+144C>T (n.18798+144C>T) c.2064+144C>T (n.2064+144C>T) c.25536+144C>T (n.25536+144C>T) c.25485+144C>T (n.25485+144C>T) c.25338+144C>T (n.25338+144C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139806G>T | CA2680812843 | SYNE1 | c.1992+144C>A (n.1992+144C>A) c.25458+144C>A (n.25458+144C>A) c.25314+144C>A (n.25314+144C>A) c.860+144C>A c.1193+144C>A c.1102+144C>A c.1230+144C>A (n.1230+144C>A) c.24243+144C>A (n.24243+144C>A) n.2206+144C>A c.4293+144C>A (n.4293+144C>A) n.9150+144C>A c.3396+144C>A (n.3396+144C>A) n.9042+144C>A n.2072+144C>A n.4480+144C>A n.2295+144C>A c.1923+144C>A (n.1923+144C>A) c.25563+144C>A (n.25563+144C>A) c.25551+144C>A (n.25551+144C>A) c.25542+144C>A (n.25542+144C>A) c.25512+144C>A (n.25512+144C>A) c.25548+144C>A (n.25548+144C>A) c.25494+144C>A (n.25494+144C>A) c.25491+144C>A (n.25491+144C>A) c.25479+144C>A (n.25479+144C>A) c.25422+144C>A (n.25422+144C>A) c.25410+144C>A (n.25410+144C>A) c.25407+144C>A (n.25407+144C>A) c.25404+144C>A (n.25404+144C>A) c.25560+144C>A (n.25560+144C>A) c.25398+144C>A (n.25398+144C>A) c.23838+144C>A (n.23838+144C>A) c.23331+144C>A (n.23331+144C>A) c.18798+144C>A (n.18798+144C>A) c.2064+144C>A (n.2064+144C>A) c.25536+144C>A (n.25536+144C>A) c.25485+144C>A (n.25485+144C>A) c.25338+144C>A (n.25338+144C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139807T>A | CA2680812844 | SYNE1 | c.1992+143A>T (n.1992+143A>T) c.25458+143A>T (n.25458+143A>T) c.25314+143A>T (n.25314+143A>T) c.860+143A>T c.1193+143A>T c.1102+143A>T c.1230+143A>T (n.1230+143A>T) c.24243+143A>T (n.24243+143A>T) n.2206+143A>T c.4293+143A>T (n.4293+143A>T) n.9150+143A>T c.3396+143A>T (n.3396+143A>T) n.9042+143A>T n.2072+143A>T n.4480+143A>T n.2295+143A>T c.1923+143A>T (n.1923+143A>T) c.25563+143A>T (n.25563+143A>T) c.25551+143A>T (n.25551+143A>T) c.25542+143A>T (n.25542+143A>T) c.25512+143A>T (n.25512+143A>T) c.25548+143A>T (n.25548+143A>T) c.25494+143A>T (n.25494+143A>T) c.25491+143A>T (n.25491+143A>T) c.25479+143A>T (n.25479+143A>T) c.25422+143A>T (n.25422+143A>T) c.25410+143A>T (n.25410+143A>T) c.25407+143A>T (n.25407+143A>T) c.25404+143A>T (n.25404+143A>T) c.25560+143A>T (n.25560+143A>T) c.25398+143A>T (n.25398+143A>T) c.23838+143A>T (n.23838+143A>T) c.23331+143A>T (n.23331+143A>T) c.18798+143A>T (n.18798+143A>T) c.2064+143A>T (n.2064+143A>T) c.25536+143A>T (n.25536+143A>T) c.25485+143A>T (n.25485+143A>T) c.25338+143A>T (n.25338+143A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139807_152139810delinsTGAG | CA1673205917 | SYNE1 | c.1992+140_1992+143delinsCTCA (n.1992+140_1992+143delinsCTCA) c.25458+140_25458+143delinsCTCA (n.25458+140_25458+143delinsCTCA) c.25314+140_25314+143delinsCTCA (n.25314+140_25314+143delinsCTCA) c.860+140_860+143delinsCTCA c.1193+140_1193+143delinsCTCA c.1102+140_1102+143delinsCTCA c.1230+140_1230+143delinsCTCA (n.1230+140_1230+143delinsCTCA) c.24243+140_24243+143delinsCTCA (n.24243+140_24243+143delinsCTCA) n.2206+140_2206+143delinsCTCA c.4293+140_4293+143delinsCTCA (n.4293+140_4293+143delinsCTCA) n.9150+140_9150+143delinsCTCA c.3396+140_3396+143delinsCTCA (n.3396+140_3396+143delinsCTCA) n.9042+140_9042+143delinsCTCA n.2072+140_2072+143delinsCTCA n.4480+140_4480+143delinsCTCA n.2295+140_2295+143delinsCTCA c.1923+140_1923+143delinsCTCA (n.1923+140_1923+143delinsCTCA) c.25563+140_25563+143delinsCTCA (n.25563+140_25563+143delinsCTCA) c.25551+140_25551+143delinsCTCA (n.25551+140_25551+143delinsCTCA) c.25542+140_25542+143delinsCTCA (n.25542+140_25542+143delinsCTCA) c.25512+140_25512+143delinsCTCA (n.25512+140_25512+143delinsCTCA) c.25548+140_25548+143delinsCTCA (n.25548+140_25548+143delinsCTCA) c.25494+140_25494+143delinsCTCA (n.25494+140_25494+143delinsCTCA) c.25491+140_25491+143delinsCTCA (n.25491+140_25491+143delinsCTCA) c.25479+140_25479+143delinsCTCA (n.25479+140_25479+143delinsCTCA) c.25422+140_25422+143delinsCTCA (n.25422+140_25422+143delinsCTCA) c.25410+140_25410+143delinsCTCA (n.25410+140_25410+143delinsCTCA) c.25407+140_25407+143delinsCTCA (n.25407+140_25407+143delinsCTCA) c.25404+140_25404+143delinsCTCA (n.25404+140_25404+143delinsCTCA) c.25560+140_25560+143delinsCTCA (n.25560+140_25560+143delinsCTCA) c.25398+140_25398+143delinsCTCA (n.25398+140_25398+143delinsCTCA) c.23838+140_23838+143delinsCTCA (n.23838+140_23838+143delinsCTCA) c.23331+140_23331+143delinsCTCA (n.23331+140_23331+143delinsCTCA) c.18798+140_18798+143delinsCTCA (n.18798+140_18798+143delinsCTCA) c.2064+140_2064+143delinsCTCA (n.2064+140_2064+143delinsCTCA) c.25536+140_25536+143delinsCTCA (n.25536+140_25536+143delinsCTCA) c.25485+140_25485+143delinsCTCA (n.25485+140_25485+143delinsCTCA) c.25338+140_25338+143delinsCTCA (n.25338+140_25338+143delinsCTCA) | |
| 6 | g.152139808G>A | CA2680812845 | SYNE1 | c.1992+142C>T (n.1992+142C>T) c.25458+142C>T (n.25458+142C>T) c.25314+142C>T (n.25314+142C>T) c.860+142C>T c.1193+142C>T c.1102+142C>T c.1230+142C>T (n.1230+142C>T) c.24243+142C>T (n.24243+142C>T) n.2206+142C>T c.4293+142C>T (n.4293+142C>T) n.9150+142C>T c.3396+142C>T (n.3396+142C>T) n.9042+142C>T n.2072+142C>T n.4480+142C>T n.2295+142C>T c.1923+142C>T (n.1923+142C>T) c.25563+142C>T (n.25563+142C>T) c.25551+142C>T (n.25551+142C>T) c.25542+142C>T (n.25542+142C>T) c.25512+142C>T (n.25512+142C>T) c.25548+142C>T (n.25548+142C>T) c.25494+142C>T (n.25494+142C>T) c.25491+142C>T (n.25491+142C>T) c.25479+142C>T (n.25479+142C>T) c.25422+142C>T (n.25422+142C>T) c.25410+142C>T (n.25410+142C>T) c.25407+142C>T (n.25407+142C>T) c.25404+142C>T (n.25404+142C>T) c.25560+142C>T (n.25560+142C>T) c.25398+142C>T (n.25398+142C>T) c.23838+142C>T (n.23838+142C>T) c.23331+142C>T (n.23331+142C>T) c.18798+142C>T (n.18798+142C>T) c.2064+142C>T (n.2064+142C>T) c.25536+142C>T (n.25536+142C>T) c.25485+142C>T (n.25485+142C>T) c.25338+142C>T (n.25338+142C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139808G>T | CA2680812846 | SYNE1 | c.1992+142C>A (n.1992+142C>A) c.25458+142C>A (n.25458+142C>A) c.25314+142C>A (n.25314+142C>A) c.860+142C>A c.1193+142C>A c.1102+142C>A c.1230+142C>A (n.1230+142C>A) c.24243+142C>A (n.24243+142C>A) n.2206+142C>A c.4293+142C>A (n.4293+142C>A) n.9150+142C>A c.3396+142C>A (n.3396+142C>A) n.9042+142C>A n.2072+142C>A n.4480+142C>A n.2295+142C>A c.1923+142C>A (n.1923+142C>A) c.25563+142C>A (n.25563+142C>A) c.25551+142C>A (n.25551+142C>A) c.25542+142C>A (n.25542+142C>A) c.25512+142C>A (n.25512+142C>A) c.25548+142C>A (n.25548+142C>A) c.25494+142C>A (n.25494+142C>A) c.25491+142C>A (n.25491+142C>A) c.25479+142C>A (n.25479+142C>A) c.25422+142C>A (n.25422+142C>A) c.25410+142C>A (n.25410+142C>A) c.25407+142C>A (n.25407+142C>A) c.25404+142C>A (n.25404+142C>A) c.25560+142C>A (n.25560+142C>A) c.25398+142C>A (n.25398+142C>A) c.23838+142C>A (n.23838+142C>A) c.23331+142C>A (n.23331+142C>A) c.18798+142C>A (n.18798+142C>A) c.2064+142C>A (n.2064+142C>A) c.25536+142C>A (n.25536+142C>A) c.25485+142C>A (n.25485+142C>A) c.25338+142C>A (n.25338+142C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139811_152139813del | CA571437336 | SYNE1 | c.1992+140_1992+142del (n.1992+140_1992+142del) c.25458+140_25458+142del (n.25458+140_25458+142del) c.25314+140_25314+142del (n.25314+140_25314+142del) c.860+140_860+142del c.1193+140_1193+142del c.1102+140_1102+142del c.1230+140_1230+142del (n.1230+140_1230+142del) c.24243+140_24243+142del (n.24243+140_24243+142del) n.2206+140_2206+142del c.4293+140_4293+142del (n.4293+140_4293+142del) n.9150+140_9150+142del c.3396+140_3396+142del (n.3396+140_3396+142del) n.9042+140_9042+142del n.2072+140_2072+142del n.4480+140_4480+142del n.2295+140_2295+142del c.1923+140_1923+142del (n.1923+140_1923+142del) c.25563+140_25563+142del (n.25563+140_25563+142del) c.25551+140_25551+142del (n.25551+140_25551+142del) c.25542+140_25542+142del (n.25542+140_25542+142del) c.25512+140_25512+142del (n.25512+140_25512+142del) c.25548+140_25548+142del (n.25548+140_25548+142del) c.25494+140_25494+142del (n.25494+140_25494+142del) c.25491+140_25491+142del (n.25491+140_25491+142del) c.25479+140_25479+142del (n.25479+140_25479+142del) c.25422+140_25422+142del (n.25422+140_25422+142del) c.25410+140_25410+142del (n.25410+140_25410+142del) c.25407+140_25407+142del (n.25407+140_25407+142del) c.25404+140_25404+142del (n.25404+140_25404+142del) c.25560+140_25560+142del (n.25560+140_25560+142del) c.25398+140_25398+142del (n.25398+140_25398+142del) c.23838+140_23838+142del (n.23838+140_23838+142del) c.23331+140_23331+142del (n.23331+140_23331+142del) c.18798+140_18798+142del (n.18798+140_18798+142del) c.2064+140_2064+142del (n.2064+140_2064+142del) c.25536+140_25536+142del (n.25536+140_25536+142del) c.25485+140_25485+142del (n.25485+140_25485+142del) c.25338+140_25338+142del (n.25338+140_25338+142del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152139810G>A | CA820865913 | SYNE1 | c.1992+140C>T (n.1992+140C>T) c.25458+140C>T (n.25458+140C>T) c.25314+140C>T (n.25314+140C>T) c.860+140C>T c.1193+140C>T c.1102+140C>T c.1230+140C>T (n.1230+140C>T) c.24243+140C>T (n.24243+140C>T) n.2206+140C>T c.4293+140C>T (n.4293+140C>T) n.9150+140C>T c.3396+140C>T (n.3396+140C>T) n.9042+140C>T n.2072+140C>T n.4480+140C>T n.2295+140C>T c.1923+140C>T (n.1923+140C>T) c.25563+140C>T (n.25563+140C>T) c.25551+140C>T (n.25551+140C>T) c.25542+140C>T (n.25542+140C>T) c.25512+140C>T (n.25512+140C>T) c.25548+140C>T (n.25548+140C>T) c.25494+140C>T (n.25494+140C>T) c.25491+140C>T (n.25491+140C>T) c.25479+140C>T (n.25479+140C>T) c.25422+140C>T (n.25422+140C>T) c.25410+140C>T (n.25410+140C>T) c.25407+140C>T (n.25407+140C>T) c.25404+140C>T (n.25404+140C>T) c.25560+140C>T (n.25560+140C>T) c.25398+140C>T (n.25398+140C>T) c.23838+140C>T (n.23838+140C>T) c.23331+140C>T (n.23331+140C>T) c.18798+140C>T (n.18798+140C>T) c.2064+140C>T (n.2064+140C>T) c.25536+140C>T (n.25536+140C>T) c.25485+140C>T (n.25485+140C>T) c.25338+140C>T (n.25338+140C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152139810G= | CA1673205922 | SYNE1 | c.1992+140C= (n.1992+140C=) c.25458+140C= (n.25458+140C=) c.25314+140C= (n.25314+140C=) c.860+140C= c.1193+140C= c.1102+140C= c.1230+140C= (n.1230+140C=) c.24243+140C= (n.24243+140C=) n.2206+140C= c.4293+140C= (n.4293+140C=) n.9150+140C= c.3396+140C= (n.3396+140C=) n.9042+140C= n.2072+140C= n.4480+140C= n.2295+140C= c.1923+140C= (n.1923+140C=) c.25563+140C= (n.25563+140C=) c.25551+140C= (n.25551+140C=) c.25542+140C= (n.25542+140C=) c.25512+140C= (n.25512+140C=) c.25548+140C= (n.25548+140C=) c.25494+140C= (n.25494+140C=) c.25491+140C= (n.25491+140C=) c.25479+140C= (n.25479+140C=) c.25422+140C= (n.25422+140C=) c.25410+140C= (n.25410+140C=) c.25407+140C= (n.25407+140C=) c.25404+140C= (n.25404+140C=) c.25560+140C= (n.25560+140C=) c.25398+140C= (n.25398+140C=) c.23838+140C= (n.23838+140C=) c.23331+140C= (n.23331+140C=) c.18798+140C= (n.18798+140C=) c.2064+140C= (n.2064+140C=) c.25536+140C= (n.25536+140C=) c.25485+140C= (n.25485+140C=) c.25338+140C= (n.25338+140C=) | |
| 6 | g.152139810G>T | CA2680812848 | SYNE1 | c.1992+140C>A (n.1992+140C>A) c.25458+140C>A (n.25458+140C>A) c.25314+140C>A (n.25314+140C>A) c.860+140C>A c.1193+140C>A c.1102+140C>A c.1230+140C>A (n.1230+140C>A) c.24243+140C>A (n.24243+140C>A) n.2206+140C>A c.4293+140C>A (n.4293+140C>A) n.9150+140C>A c.3396+140C>A (n.3396+140C>A) n.9042+140C>A n.2072+140C>A n.4480+140C>A n.2295+140C>A c.1923+140C>A (n.1923+140C>A) c.25563+140C>A (n.25563+140C>A) c.25551+140C>A (n.25551+140C>A) c.25542+140C>A (n.25542+140C>A) c.25512+140C>A (n.25512+140C>A) c.25548+140C>A (n.25548+140C>A) c.25494+140C>A (n.25494+140C>A) c.25491+140C>A (n.25491+140C>A) c.25479+140C>A (n.25479+140C>A) c.25422+140C>A (n.25422+140C>A) c.25410+140C>A (n.25410+140C>A) c.25407+140C>A (n.25407+140C>A) c.25404+140C>A (n.25404+140C>A) c.25560+140C>A (n.25560+140C>A) c.25398+140C>A (n.25398+140C>A) c.23838+140C>A (n.23838+140C>A) c.23331+140C>A (n.23331+140C>A) c.18798+140C>A (n.18798+140C>A) c.2064+140C>A (n.2064+140C>A) c.25536+140C>A (n.25536+140C>A) c.25485+140C>A (n.25485+140C>A) c.25338+140C>A (n.25338+140C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139811G>A | CA150165250 | SYNE1 | c.1992+139C>T (n.1992+139C>T) c.25458+139C>T (n.25458+139C>T) c.25314+139C>T (n.25314+139C>T) c.860+139C>T c.1193+139C>T c.1102+139C>T c.1230+139C>T (n.1230+139C>T) c.24243+139C>T (n.24243+139C>T) n.2206+139C>T c.4293+139C>T (n.4293+139C>T) n.9150+139C>T c.3396+139C>T (n.3396+139C>T) n.9042+139C>T n.2072+139C>T n.4480+139C>T n.2295+139C>T c.1923+139C>T (n.1923+139C>T) c.25563+139C>T (n.25563+139C>T) c.25551+139C>T (n.25551+139C>T) c.25542+139C>T (n.25542+139C>T) c.25512+139C>T (n.25512+139C>T) c.25548+139C>T (n.25548+139C>T) c.25494+139C>T (n.25494+139C>T) c.25491+139C>T (n.25491+139C>T) c.25479+139C>T (n.25479+139C>T) c.25422+139C>T (n.25422+139C>T) c.25410+139C>T (n.25410+139C>T) c.25407+139C>T (n.25407+139C>T) c.25404+139C>T (n.25404+139C>T) c.25560+139C>T (n.25560+139C>T) c.25398+139C>T (n.25398+139C>T) c.23838+139C>T (n.23838+139C>T) c.23331+139C>T (n.23331+139C>T) c.18798+139C>T (n.18798+139C>T) c.2064+139C>T (n.2064+139C>T) c.25536+139C>T (n.25536+139C>T) c.25485+139C>T (n.25485+139C>T) c.25338+139C>T (n.25338+139C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152139811G= | CA1673205927 | SYNE1 | c.1992+139C= (n.1992+139C=) c.25458+139C= (n.25458+139C=) c.25314+139C= (n.25314+139C=) c.860+139C= c.1193+139C= c.1102+139C= c.1230+139C= (n.1230+139C=) c.24243+139C= (n.24243+139C=) n.2206+139C= c.4293+139C= (n.4293+139C=) n.9150+139C= c.3396+139C= (n.3396+139C=) n.9042+139C= n.2072+139C= n.4480+139C= n.2295+139C= c.1923+139C= (n.1923+139C=) c.25563+139C= (n.25563+139C=) c.25551+139C= (n.25551+139C=) c.25542+139C= (n.25542+139C=) c.25512+139C= (n.25512+139C=) c.25548+139C= (n.25548+139C=) c.25494+139C= (n.25494+139C=) c.25491+139C= (n.25491+139C=) c.25479+139C= (n.25479+139C=) c.25422+139C= (n.25422+139C=) c.25410+139C= (n.25410+139C=) c.25407+139C= (n.25407+139C=) c.25404+139C= (n.25404+139C=) c.25560+139C= (n.25560+139C=) c.25398+139C= (n.25398+139C=) c.23838+139C= (n.23838+139C=) c.23331+139C= (n.23331+139C=) c.18798+139C= (n.18798+139C=) c.2064+139C= (n.2064+139C=) c.25536+139C= (n.25536+139C=) c.25485+139C= (n.25485+139C=) c.25338+139C= (n.25338+139C=) | |
| 6 | g.152139811G>T | CA2680812849 | SYNE1 | c.1992+139C>A (n.1992+139C>A) c.25458+139C>A (n.25458+139C>A) c.25314+139C>A (n.25314+139C>A) c.860+139C>A c.1193+139C>A c.1102+139C>A c.1230+139C>A (n.1230+139C>A) c.24243+139C>A (n.24243+139C>A) n.2206+139C>A c.4293+139C>A (n.4293+139C>A) n.9150+139C>A c.3396+139C>A (n.3396+139C>A) n.9042+139C>A n.2072+139C>A n.4480+139C>A n.2295+139C>A c.1923+139C>A (n.1923+139C>A) c.25563+139C>A (n.25563+139C>A) c.25551+139C>A (n.25551+139C>A) c.25542+139C>A (n.25542+139C>A) c.25512+139C>A (n.25512+139C>A) c.25548+139C>A (n.25548+139C>A) c.25494+139C>A (n.25494+139C>A) c.25491+139C>A (n.25491+139C>A) c.25479+139C>A (n.25479+139C>A) c.25422+139C>A (n.25422+139C>A) c.25410+139C>A (n.25410+139C>A) c.25407+139C>A (n.25407+139C>A) c.25404+139C>A (n.25404+139C>A) c.25560+139C>A (n.25560+139C>A) c.25398+139C>A (n.25398+139C>A) c.23838+139C>A (n.23838+139C>A) c.23331+139C>A (n.23331+139C>A) c.18798+139C>A (n.18798+139C>A) c.2064+139C>A (n.2064+139C>A) c.25536+139C>A (n.25536+139C>A) c.25485+139C>A (n.25485+139C>A) c.25338+139C>A (n.25338+139C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139813G>A | CA2680812851 | SYNE1 | c.1992+137C>T (n.1992+137C>T) c.25458+137C>T (n.25458+137C>T) c.25314+137C>T (n.25314+137C>T) c.860+137C>T c.1193+137C>T c.1102+137C>T c.1230+137C>T (n.1230+137C>T) c.24243+137C>T (n.24243+137C>T) n.2206+137C>T c.4293+137C>T (n.4293+137C>T) n.9150+137C>T c.3396+137C>T (n.3396+137C>T) n.9042+137C>T n.2072+137C>T n.4480+137C>T n.2295+137C>T c.1923+137C>T (n.1923+137C>T) c.25563+137C>T (n.25563+137C>T) c.25551+137C>T (n.25551+137C>T) c.25542+137C>T (n.25542+137C>T) c.25512+137C>T (n.25512+137C>T) c.25548+137C>T (n.25548+137C>T) c.25494+137C>T (n.25494+137C>T) c.25491+137C>T (n.25491+137C>T) c.25479+137C>T (n.25479+137C>T) c.25422+137C>T (n.25422+137C>T) c.25410+137C>T (n.25410+137C>T) c.25407+137C>T (n.25407+137C>T) c.25404+137C>T (n.25404+137C>T) c.25560+137C>T (n.25560+137C>T) c.25398+137C>T (n.25398+137C>T) c.23838+137C>T (n.23838+137C>T) c.23331+137C>T (n.23331+137C>T) c.18798+137C>T (n.18798+137C>T) c.2064+137C>T (n.2064+137C>T) c.25536+137C>T (n.25536+137C>T) c.25485+137C>T (n.25485+137C>T) c.25338+137C>T (n.25338+137C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139813G>C | CA150165255 | SYNE1 | c.1992+137C>G (n.1992+137C>G) c.25458+137C>G (n.25458+137C>G) c.25314+137C>G (n.25314+137C>G) c.860+137C>G c.1193+137C>G c.1102+137C>G c.1230+137C>G (n.1230+137C>G) c.24243+137C>G (n.24243+137C>G) n.2206+137C>G c.4293+137C>G (n.4293+137C>G) n.9150+137C>G c.3396+137C>G (n.3396+137C>G) n.9042+137C>G n.2072+137C>G n.4480+137C>G n.2295+137C>G c.1923+137C>G (n.1923+137C>G) c.25563+137C>G (n.25563+137C>G) c.25551+137C>G (n.25551+137C>G) c.25542+137C>G (n.25542+137C>G) c.25512+137C>G (n.25512+137C>G) c.25548+137C>G (n.25548+137C>G) c.25494+137C>G (n.25494+137C>G) c.25491+137C>G (n.25491+137C>G) c.25479+137C>G (n.25479+137C>G) c.25422+137C>G (n.25422+137C>G) c.25410+137C>G (n.25410+137C>G) c.25407+137C>G (n.25407+137C>G) c.25404+137C>G (n.25404+137C>G) c.25560+137C>G (n.25560+137C>G) c.25398+137C>G (n.25398+137C>G) c.23838+137C>G (n.23838+137C>G) c.23331+137C>G (n.23331+137C>G) c.18798+137C>G (n.18798+137C>G) c.2064+137C>G (n.2064+137C>G) c.25536+137C>G (n.25536+137C>G) c.25485+137C>G (n.25485+137C>G) c.25338+137C>G (n.25338+137C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152139813G= | CA1673205931 | SYNE1 | c.1992+137C= (n.1992+137C=) c.25458+137C= (n.25458+137C=) c.25314+137C= (n.25314+137C=) c.860+137C= c.1193+137C= c.1102+137C= c.1230+137C= (n.1230+137C=) c.24243+137C= (n.24243+137C=) n.2206+137C= c.4293+137C= (n.4293+137C=) n.9150+137C= c.3396+137C= (n.3396+137C=) n.9042+137C= n.2072+137C= n.4480+137C= n.2295+137C= c.1923+137C= (n.1923+137C=) c.25563+137C= (n.25563+137C=) c.25551+137C= (n.25551+137C=) c.25542+137C= (n.25542+137C=) c.25512+137C= (n.25512+137C=) c.25548+137C= (n.25548+137C=) c.25494+137C= (n.25494+137C=) c.25491+137C= (n.25491+137C=) c.25479+137C= (n.25479+137C=) c.25422+137C= (n.25422+137C=) c.25410+137C= (n.25410+137C=) c.25407+137C= (n.25407+137C=) c.25404+137C= (n.25404+137C=) c.25560+137C= (n.25560+137C=) c.25398+137C= (n.25398+137C=) c.23838+137C= (n.23838+137C=) c.23331+137C= (n.23331+137C=) c.18798+137C= (n.18798+137C=) c.2064+137C= (n.2064+137C=) c.25536+137C= (n.25536+137C=) c.25485+137C= (n.25485+137C=) c.25338+137C= (n.25338+137C=) | |
| 6 | g.152139813G>T | CA2680812850 | SYNE1 | c.1992+137C>A (n.1992+137C>A) c.25458+137C>A (n.25458+137C>A) c.25314+137C>A (n.25314+137C>A) c.860+137C>A c.1193+137C>A c.1102+137C>A c.1230+137C>A (n.1230+137C>A) c.24243+137C>A (n.24243+137C>A) n.2206+137C>A c.4293+137C>A (n.4293+137C>A) n.9150+137C>A c.3396+137C>A (n.3396+137C>A) n.9042+137C>A n.2072+137C>A n.4480+137C>A n.2295+137C>A c.1923+137C>A (n.1923+137C>A) c.25563+137C>A (n.25563+137C>A) c.25551+137C>A (n.25551+137C>A) c.25542+137C>A (n.25542+137C>A) c.25512+137C>A (n.25512+137C>A) c.25548+137C>A (n.25548+137C>A) c.25494+137C>A (n.25494+137C>A) c.25491+137C>A (n.25491+137C>A) c.25479+137C>A (n.25479+137C>A) c.25422+137C>A (n.25422+137C>A) c.25410+137C>A (n.25410+137C>A) c.25407+137C>A (n.25407+137C>A) c.25404+137C>A (n.25404+137C>A) c.25560+137C>A (n.25560+137C>A) c.25398+137C>A (n.25398+137C>A) c.23838+137C>A (n.23838+137C>A) c.23331+137C>A (n.23331+137C>A) c.18798+137C>A (n.18798+137C>A) c.2064+137C>A (n.2064+137C>A) c.25536+137C>A (n.25536+137C>A) c.25485+137C>A (n.25485+137C>A) c.25338+137C>A (n.25338+137C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139815G>A | CA150165261 | SYNE1 | c.1992+135C>T (n.1992+135C>T) c.25458+135C>T (n.25458+135C>T) c.25314+135C>T (n.25314+135C>T) c.860+135C>T c.1193+135C>T c.1102+135C>T c.1230+135C>T (n.1230+135C>T) c.24243+135C>T (n.24243+135C>T) n.2206+135C>T c.4293+135C>T (n.4293+135C>T) n.9150+135C>T c.3396+135C>T (n.3396+135C>T) n.9042+135C>T n.2072+135C>T n.4480+135C>T n.2295+135C>T c.1923+135C>T (n.1923+135C>T) c.25563+135C>T (n.25563+135C>T) c.25551+135C>T (n.25551+135C>T) c.25542+135C>T (n.25542+135C>T) c.25512+135C>T (n.25512+135C>T) c.25548+135C>T (n.25548+135C>T) c.25494+135C>T (n.25494+135C>T) c.25491+135C>T (n.25491+135C>T) c.25479+135C>T (n.25479+135C>T) c.25422+135C>T (n.25422+135C>T) c.25410+135C>T (n.25410+135C>T) c.25407+135C>T (n.25407+135C>T) c.25404+135C>T (n.25404+135C>T) c.25560+135C>T (n.25560+135C>T) c.25398+135C>T (n.25398+135C>T) c.23838+135C>T (n.23838+135C>T) c.23331+135C>T (n.23331+135C>T) c.18798+135C>T (n.18798+135C>T) c.2064+135C>T (n.2064+135C>T) c.25536+135C>T (n.25536+135C>T) c.25485+135C>T (n.25485+135C>T) c.25338+135C>T (n.25338+135C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152139815G>C | CA2680812852 | SYNE1 | c.1992+135C>G (n.1992+135C>G) c.25458+135C>G (n.25458+135C>G) c.25314+135C>G (n.25314+135C>G) c.860+135C>G c.1193+135C>G c.1102+135C>G c.1230+135C>G (n.1230+135C>G) c.24243+135C>G (n.24243+135C>G) n.2206+135C>G c.4293+135C>G (n.4293+135C>G) n.9150+135C>G c.3396+135C>G (n.3396+135C>G) n.9042+135C>G n.2072+135C>G n.4480+135C>G n.2295+135C>G c.1923+135C>G (n.1923+135C>G) c.25563+135C>G (n.25563+135C>G) c.25551+135C>G (n.25551+135C>G) c.25542+135C>G (n.25542+135C>G) c.25512+135C>G (n.25512+135C>G) c.25548+135C>G (n.25548+135C>G) c.25494+135C>G (n.25494+135C>G) c.25491+135C>G (n.25491+135C>G) c.25479+135C>G (n.25479+135C>G) c.25422+135C>G (n.25422+135C>G) c.25410+135C>G (n.25410+135C>G) c.25407+135C>G (n.25407+135C>G) c.25404+135C>G (n.25404+135C>G) c.25560+135C>G (n.25560+135C>G) c.25398+135C>G (n.25398+135C>G) c.23838+135C>G (n.23838+135C>G) c.23331+135C>G (n.23331+135C>G) c.18798+135C>G (n.18798+135C>G) c.2064+135C>G (n.2064+135C>G) c.25536+135C>G (n.25536+135C>G) c.25485+135C>G (n.25485+135C>G) c.25338+135C>G (n.25338+135C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139815G= | CA1673205934 | SYNE1 | c.1992+135C= (n.1992+135C=) c.25458+135C= (n.25458+135C=) c.25314+135C= (n.25314+135C=) c.860+135C= c.1193+135C= c.1102+135C= c.1230+135C= (n.1230+135C=) c.24243+135C= (n.24243+135C=) n.2206+135C= c.4293+135C= (n.4293+135C=) n.9150+135C= c.3396+135C= (n.3396+135C=) n.9042+135C= n.2072+135C= n.4480+135C= n.2295+135C= c.1923+135C= (n.1923+135C=) c.25563+135C= (n.25563+135C=) c.25551+135C= (n.25551+135C=) c.25542+135C= (n.25542+135C=) c.25512+135C= (n.25512+135C=) c.25548+135C= (n.25548+135C=) c.25494+135C= (n.25494+135C=) c.25491+135C= (n.25491+135C=) c.25479+135C= (n.25479+135C=) c.25422+135C= (n.25422+135C=) c.25410+135C= (n.25410+135C=) c.25407+135C= (n.25407+135C=) c.25404+135C= (n.25404+135C=) c.25560+135C= (n.25560+135C=) c.25398+135C= (n.25398+135C=) c.23838+135C= (n.23838+135C=) c.23331+135C= (n.23331+135C=) c.18798+135C= (n.18798+135C=) c.2064+135C= (n.2064+135C=) c.25536+135C= (n.25536+135C=) c.25485+135C= (n.25485+135C=) c.25338+135C= (n.25338+135C=) | |
| 6 | g.152139815G>T | CA2680812853 | SYNE1 | c.1992+135C>A (n.1992+135C>A) c.25458+135C>A (n.25458+135C>A) c.25314+135C>A (n.25314+135C>A) c.860+135C>A c.1193+135C>A c.1102+135C>A c.1230+135C>A (n.1230+135C>A) c.24243+135C>A (n.24243+135C>A) n.2206+135C>A c.4293+135C>A (n.4293+135C>A) n.9150+135C>A c.3396+135C>A (n.3396+135C>A) n.9042+135C>A n.2072+135C>A n.4480+135C>A n.2295+135C>A c.1923+135C>A (n.1923+135C>A) c.25563+135C>A (n.25563+135C>A) c.25551+135C>A (n.25551+135C>A) c.25542+135C>A (n.25542+135C>A) c.25512+135C>A (n.25512+135C>A) c.25548+135C>A (n.25548+135C>A) c.25494+135C>A (n.25494+135C>A) c.25491+135C>A (n.25491+135C>A) c.25479+135C>A (n.25479+135C>A) c.25422+135C>A (n.25422+135C>A) c.25410+135C>A (n.25410+135C>A) c.25407+135C>A (n.25407+135C>A) c.25404+135C>A (n.25404+135C>A) c.25560+135C>A (n.25560+135C>A) c.25398+135C>A (n.25398+135C>A) c.23838+135C>A (n.23838+135C>A) c.23331+135C>A (n.23331+135C>A) c.18798+135C>A (n.18798+135C>A) c.2064+135C>A (n.2064+135C>A) c.25536+135C>A (n.25536+135C>A) c.25485+135C>A (n.25485+135C>A) c.25338+135C>A (n.25338+135C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139816C>A | CA2680812854 | SYNE1 | c.1992+134G>T (n.1992+134G>T) c.25458+134G>T (n.25458+134G>T) c.25314+134G>T (n.25314+134G>T) c.860+134G>T c.1193+134G>T c.1102+134G>T c.1230+134G>T (n.1230+134G>T) c.24243+134G>T (n.24243+134G>T) n.2206+134G>T c.4293+134G>T (n.4293+134G>T) n.9150+134G>T c.3396+134G>T (n.3396+134G>T) n.9042+134G>T n.2072+134G>T n.4480+134G>T n.2295+134G>T c.1923+134G>T (n.1923+134G>T) c.25563+134G>T (n.25563+134G>T) c.25551+134G>T (n.25551+134G>T) c.25542+134G>T (n.25542+134G>T) c.25512+134G>T (n.25512+134G>T) c.25548+134G>T (n.25548+134G>T) c.25494+134G>T (n.25494+134G>T) c.25491+134G>T (n.25491+134G>T) c.25479+134G>T (n.25479+134G>T) c.25422+134G>T (n.25422+134G>T) c.25410+134G>T (n.25410+134G>T) c.25407+134G>T (n.25407+134G>T) c.25404+134G>T (n.25404+134G>T) c.25560+134G>T (n.25560+134G>T) c.25398+134G>T (n.25398+134G>T) c.23838+134G>T (n.23838+134G>T) c.23331+134G>T (n.23331+134G>T) c.18798+134G>T (n.18798+134G>T) c.2064+134G>T (n.2064+134G>T) c.25536+134G>T (n.25536+134G>T) c.25485+134G>T (n.25485+134G>T) c.25338+134G>T (n.25338+134G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139816C= | CA1673205939 | SYNE1 | c.1992+134G= (n.1992+134G=) c.25458+134G= (n.25458+134G=) c.25314+134G= (n.25314+134G=) c.860+134G= c.1193+134G= c.1102+134G= c.1230+134G= (n.1230+134G=) c.24243+134G= (n.24243+134G=) n.2206+134G= c.4293+134G= (n.4293+134G=) n.9150+134G= c.3396+134G= (n.3396+134G=) n.9042+134G= n.2072+134G= n.4480+134G= n.2295+134G= c.1923+134G= (n.1923+134G=) c.25563+134G= (n.25563+134G=) c.25551+134G= (n.25551+134G=) c.25542+134G= (n.25542+134G=) c.25512+134G= (n.25512+134G=) c.25548+134G= (n.25548+134G=) c.25494+134G= (n.25494+134G=) c.25491+134G= (n.25491+134G=) c.25479+134G= (n.25479+134G=) c.25422+134G= (n.25422+134G=) c.25410+134G= (n.25410+134G=) c.25407+134G= (n.25407+134G=) c.25404+134G= (n.25404+134G=) c.25560+134G= (n.25560+134G=) c.25398+134G= (n.25398+134G=) c.23838+134G= (n.23838+134G=) c.23331+134G= (n.23331+134G=) c.18798+134G= (n.18798+134G=) c.2064+134G= (n.2064+134G=) c.25536+134G= (n.25536+134G=) c.25485+134G= (n.25485+134G=) c.25338+134G= (n.25338+134G=) | |
| 6 | g.152139816C>T | CA150165264 | SYNE1 | c.1992+134G>A (n.1992+134G>A) c.25458+134G>A (n.25458+134G>A) c.25314+134G>A (n.25314+134G>A) c.860+134G>A c.1193+134G>A c.1102+134G>A c.1230+134G>A (n.1230+134G>A) c.24243+134G>A (n.24243+134G>A) n.2206+134G>A c.4293+134G>A (n.4293+134G>A) n.9150+134G>A c.3396+134G>A (n.3396+134G>A) n.9042+134G>A n.2072+134G>A n.4480+134G>A n.2295+134G>A c.1923+134G>A (n.1923+134G>A) c.25563+134G>A (n.25563+134G>A) c.25551+134G>A (n.25551+134G>A) c.25542+134G>A (n.25542+134G>A) c.25512+134G>A (n.25512+134G>A) c.25548+134G>A (n.25548+134G>A) c.25494+134G>A (n.25494+134G>A) c.25491+134G>A (n.25491+134G>A) c.25479+134G>A (n.25479+134G>A) c.25422+134G>A (n.25422+134G>A) c.25410+134G>A (n.25410+134G>A) c.25407+134G>A (n.25407+134G>A) c.25404+134G>A (n.25404+134G>A) c.25560+134G>A (n.25560+134G>A) c.25398+134G>A (n.25398+134G>A) c.23838+134G>A (n.23838+134G>A) c.23331+134G>A (n.23331+134G>A) c.18798+134G>A (n.18798+134G>A) c.2064+134G>A (n.2064+134G>A) c.25536+134G>A (n.25536+134G>A) c.25485+134G>A (n.25485+134G>A) c.25338+134G>A (n.25338+134G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.152139817A>G | CA2680812855 | SYNE1 | c.1992+133T>C (n.1992+133T>C) c.25458+133T>C (n.25458+133T>C) c.25314+133T>C (n.25314+133T>C) c.860+133T>C c.1193+133T>C c.1102+133T>C c.1230+133T>C (n.1230+133T>C) c.24243+133T>C (n.24243+133T>C) n.2206+133T>C c.4293+133T>C (n.4293+133T>C) n.9150+133T>C c.3396+133T>C (n.3396+133T>C) n.9042+133T>C n.2072+133T>C n.4480+133T>C n.2295+133T>C c.1923+133T>C (n.1923+133T>C) c.25563+133T>C (n.25563+133T>C) c.25551+133T>C (n.25551+133T>C) c.25542+133T>C (n.25542+133T>C) c.25512+133T>C (n.25512+133T>C) c.25548+133T>C (n.25548+133T>C) c.25494+133T>C (n.25494+133T>C) c.25491+133T>C (n.25491+133T>C) c.25479+133T>C (n.25479+133T>C) c.25422+133T>C (n.25422+133T>C) c.25410+133T>C (n.25410+133T>C) c.25407+133T>C (n.25407+133T>C) c.25404+133T>C (n.25404+133T>C) c.25560+133T>C (n.25560+133T>C) c.25398+133T>C (n.25398+133T>C) c.23838+133T>C (n.23838+133T>C) c.23331+133T>C (n.23331+133T>C) c.18798+133T>C (n.18798+133T>C) c.2064+133T>C (n.2064+133T>C) c.25536+133T>C (n.25536+133T>C) c.25485+133T>C (n.25485+133T>C) c.25338+133T>C (n.25338+133T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139822C>A | CA2680812856 | SYNE1 | c.1992+128G>T (n.1992+128G>T) c.25458+128G>T (n.25458+128G>T) c.25314+128G>T (n.25314+128G>T) c.860+128G>T c.1193+128G>T c.1102+128G>T c.1230+128G>T (n.1230+128G>T) c.24243+128G>T (n.24243+128G>T) n.2206+128G>T c.4293+128G>T (n.4293+128G>T) n.9150+128G>T c.3396+128G>T (n.3396+128G>T) n.9042+128G>T n.2072+128G>T n.4480+128G>T n.2295+128G>T c.1923+128G>T (n.1923+128G>T) c.25563+128G>T (n.25563+128G>T) c.25551+128G>T (n.25551+128G>T) c.25542+128G>T (n.25542+128G>T) c.25512+128G>T (n.25512+128G>T) c.25548+128G>T (n.25548+128G>T) c.25494+128G>T (n.25494+128G>T) c.25491+128G>T (n.25491+128G>T) c.25479+128G>T (n.25479+128G>T) c.25422+128G>T (n.25422+128G>T) c.25410+128G>T (n.25410+128G>T) c.25407+128G>T (n.25407+128G>T) c.25404+128G>T (n.25404+128G>T) c.25560+128G>T (n.25560+128G>T) c.25398+128G>T (n.25398+128G>T) c.23838+128G>T (n.23838+128G>T) c.23331+128G>T (n.23331+128G>T) c.18798+128G>T (n.18798+128G>T) c.2064+128G>T (n.2064+128G>T) c.25536+128G>T (n.25536+128G>T) c.25485+128G>T (n.25485+128G>T) c.25338+128G>T (n.25338+128G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139822C= | CA1673205943 | SYNE1 | c.1992+128G= (n.1992+128G=) c.25458+128G= (n.25458+128G=) c.25314+128G= (n.25314+128G=) c.860+128G= c.1193+128G= c.1102+128G= c.1230+128G= (n.1230+128G=) c.24243+128G= (n.24243+128G=) n.2206+128G= c.4293+128G= (n.4293+128G=) n.9150+128G= c.3396+128G= (n.3396+128G=) n.9042+128G= n.2072+128G= n.4480+128G= n.2295+128G= c.1923+128G= (n.1923+128G=) c.25563+128G= (n.25563+128G=) c.25551+128G= (n.25551+128G=) c.25542+128G= (n.25542+128G=) c.25512+128G= (n.25512+128G=) c.25548+128G= (n.25548+128G=) c.25494+128G= (n.25494+128G=) c.25491+128G= (n.25491+128G=) c.25479+128G= (n.25479+128G=) c.25422+128G= (n.25422+128G=) c.25410+128G= (n.25410+128G=) c.25407+128G= (n.25407+128G=) c.25404+128G= (n.25404+128G=) c.25560+128G= (n.25560+128G=) c.25398+128G= (n.25398+128G=) c.23838+128G= (n.23838+128G=) c.23331+128G= (n.23331+128G=) c.18798+128G= (n.18798+128G=) c.2064+128G= (n.2064+128G=) c.25536+128G= (n.25536+128G=) c.25485+128G= (n.25485+128G=) c.25338+128G= (n.25338+128G=) | |
| 6 | g.152139822C>G | CA820865915 | SYNE1 | c.1992+128G>C (n.1992+128G>C) c.25458+128G>C (n.25458+128G>C) c.25314+128G>C (n.25314+128G>C) c.860+128G>C c.1193+128G>C c.1102+128G>C c.1230+128G>C (n.1230+128G>C) c.24243+128G>C (n.24243+128G>C) n.2206+128G>C c.4293+128G>C (n.4293+128G>C) n.9150+128G>C c.3396+128G>C (n.3396+128G>C) n.9042+128G>C n.2072+128G>C n.4480+128G>C n.2295+128G>C c.1923+128G>C (n.1923+128G>C) c.25563+128G>C (n.25563+128G>C) c.25551+128G>C (n.25551+128G>C) c.25542+128G>C (n.25542+128G>C) c.25512+128G>C (n.25512+128G>C) c.25548+128G>C (n.25548+128G>C) c.25494+128G>C (n.25494+128G>C) c.25491+128G>C (n.25491+128G>C) c.25479+128G>C (n.25479+128G>C) c.25422+128G>C (n.25422+128G>C) c.25410+128G>C (n.25410+128G>C) c.25407+128G>C (n.25407+128G>C) c.25404+128G>C (n.25404+128G>C) c.25560+128G>C (n.25560+128G>C) c.25398+128G>C (n.25398+128G>C) c.23838+128G>C (n.23838+128G>C) c.23331+128G>C (n.23331+128G>C) c.18798+128G>C (n.18798+128G>C) c.2064+128G>C (n.2064+128G>C) c.25536+128G>C (n.25536+128G>C) c.25485+128G>C (n.25485+128G>C) c.25338+128G>C (n.25338+128G>C) | dbSNP |
| 6 | g.152139822C>T | CA1673205945 | SYNE1 | c.1992+128G>A (n.1992+128G>A) c.25458+128G>A (n.25458+128G>A) c.25314+128G>A (n.25314+128G>A) c.860+128G>A c.1193+128G>A c.1102+128G>A c.1230+128G>A (n.1230+128G>A) c.24243+128G>A (n.24243+128G>A) n.2206+128G>A c.4293+128G>A (n.4293+128G>A) n.9150+128G>A c.3396+128G>A (n.3396+128G>A) n.9042+128G>A n.2072+128G>A n.4480+128G>A n.2295+128G>A c.1923+128G>A (n.1923+128G>A) c.25563+128G>A (n.25563+128G>A) c.25551+128G>A (n.25551+128G>A) c.25542+128G>A (n.25542+128G>A) c.25512+128G>A (n.25512+128G>A) c.25548+128G>A (n.25548+128G>A) c.25494+128G>A (n.25494+128G>A) c.25491+128G>A (n.25491+128G>A) c.25479+128G>A (n.25479+128G>A) c.25422+128G>A (n.25422+128G>A) c.25410+128G>A (n.25410+128G>A) c.25407+128G>A (n.25407+128G>A) c.25404+128G>A (n.25404+128G>A) c.25560+128G>A (n.25560+128G>A) c.25398+128G>A (n.25398+128G>A) c.23838+128G>A (n.23838+128G>A) c.23331+128G>A (n.23331+128G>A) c.18798+128G>A (n.18798+128G>A) c.2064+128G>A (n.2064+128G>A) c.25536+128G>A (n.25536+128G>A) c.25485+128G>A (n.25485+128G>A) c.25338+128G>A (n.25338+128G>A) | dbSNP |
| 6 | g.152139823A= | CA1673205947 | SYNE1 | c.1992+127T= (n.1992+127T=) c.25458+127T= (n.25458+127T=) c.25314+127T= (n.25314+127T=) c.860+127T= c.1193+127T= c.1102+127T= c.1230+127T= (n.1230+127T=) c.24243+127T= (n.24243+127T=) n.2206+127T= c.4293+127T= (n.4293+127T=) n.9150+127T= c.3396+127T= (n.3396+127T=) n.9042+127T= n.2072+127T= n.4480+127T= n.2295+127T= c.1923+127T= (n.1923+127T=) c.25563+127T= (n.25563+127T=) c.25551+127T= (n.25551+127T=) c.25542+127T= (n.25542+127T=) c.25512+127T= (n.25512+127T=) c.25548+127T= (n.25548+127T=) c.25494+127T= (n.25494+127T=) c.25491+127T= (n.25491+127T=) c.25479+127T= (n.25479+127T=) c.25422+127T= (n.25422+127T=) c.25410+127T= (n.25410+127T=) c.25407+127T= (n.25407+127T=) c.25404+127T= (n.25404+127T=) c.25560+127T= (n.25560+127T=) c.25398+127T= (n.25398+127T=) c.23838+127T= (n.23838+127T=) c.23331+127T= (n.23331+127T=) c.18798+127T= (n.18798+127T=) c.2064+127T= (n.2064+127T=) c.25536+127T= (n.25536+127T=) c.25485+127T= (n.25485+127T=) c.25338+127T= (n.25338+127T=) | |
| 6 | g.152139823A>G | CA1095924103 | SYNE1 | c.1992+127T>C (n.1992+127T>C) c.25458+127T>C (n.25458+127T>C) c.25314+127T>C (n.25314+127T>C) c.860+127T>C c.1193+127T>C c.1102+127T>C c.1230+127T>C (n.1230+127T>C) c.24243+127T>C (n.24243+127T>C) n.2206+127T>C c.4293+127T>C (n.4293+127T>C) n.9150+127T>C c.3396+127T>C (n.3396+127T>C) n.9042+127T>C n.2072+127T>C n.4480+127T>C n.2295+127T>C c.1923+127T>C (n.1923+127T>C) c.25563+127T>C (n.25563+127T>C) c.25551+127T>C (n.25551+127T>C) c.25542+127T>C (n.25542+127T>C) c.25512+127T>C (n.25512+127T>C) c.25548+127T>C (n.25548+127T>C) c.25494+127T>C (n.25494+127T>C) c.25491+127T>C (n.25491+127T>C) c.25479+127T>C (n.25479+127T>C) c.25422+127T>C (n.25422+127T>C) c.25410+127T>C (n.25410+127T>C) c.25407+127T>C (n.25407+127T>C) c.25404+127T>C (n.25404+127T>C) c.25560+127T>C (n.25560+127T>C) c.25398+127T>C (n.25398+127T>C) c.23838+127T>C (n.23838+127T>C) c.23331+127T>C (n.23331+127T>C) c.18798+127T>C (n.18798+127T>C) c.2064+127T>C (n.2064+127T>C) c.25536+127T>C (n.25536+127T>C) c.25485+127T>C (n.25485+127T>C) c.25338+127T>C (n.25338+127T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152139823A>T | CA2680812859 | SYNE1 | c.1992+127T>A (n.1992+127T>A) c.25458+127T>A (n.25458+127T>A) c.25314+127T>A (n.25314+127T>A) c.860+127T>A c.1193+127T>A c.1102+127T>A c.1230+127T>A (n.1230+127T>A) c.24243+127T>A (n.24243+127T>A) n.2206+127T>A c.4293+127T>A (n.4293+127T>A) n.9150+127T>A c.3396+127T>A (n.3396+127T>A) n.9042+127T>A n.2072+127T>A n.4480+127T>A n.2295+127T>A c.1923+127T>A (n.1923+127T>A) c.25563+127T>A (n.25563+127T>A) c.25551+127T>A (n.25551+127T>A) c.25542+127T>A (n.25542+127T>A) c.25512+127T>A (n.25512+127T>A) c.25548+127T>A (n.25548+127T>A) c.25494+127T>A (n.25494+127T>A) c.25491+127T>A (n.25491+127T>A) c.25479+127T>A (n.25479+127T>A) c.25422+127T>A (n.25422+127T>A) c.25410+127T>A (n.25410+127T>A) c.25407+127T>A (n.25407+127T>A) c.25404+127T>A (n.25404+127T>A) c.25560+127T>A (n.25560+127T>A) c.25398+127T>A (n.25398+127T>A) c.23838+127T>A (n.23838+127T>A) c.23331+127T>A (n.23331+127T>A) c.18798+127T>A (n.18798+127T>A) c.2064+127T>A (n.2064+127T>A) c.25536+127T>A (n.25536+127T>A) c.25485+127T>A (n.25485+127T>A) c.25338+127T>A (n.25338+127T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139824C>A | CA2680812860 | SYNE1 | c.1992+126G>T (n.1992+126G>T) c.25458+126G>T (n.25458+126G>T) c.25314+126G>T (n.25314+126G>T) c.860+126G>T c.1193+126G>T c.1102+126G>T c.1230+126G>T (n.1230+126G>T) c.24243+126G>T (n.24243+126G>T) n.2206+126G>T c.4293+126G>T (n.4293+126G>T) n.9150+126G>T c.3396+126G>T (n.3396+126G>T) n.9042+126G>T n.2072+126G>T n.4480+126G>T n.2295+126G>T c.1923+126G>T (n.1923+126G>T) c.25563+126G>T (n.25563+126G>T) c.25551+126G>T (n.25551+126G>T) c.25542+126G>T (n.25542+126G>T) c.25512+126G>T (n.25512+126G>T) c.25548+126G>T (n.25548+126G>T) c.25494+126G>T (n.25494+126G>T) c.25491+126G>T (n.25491+126G>T) c.25479+126G>T (n.25479+126G>T) c.25422+126G>T (n.25422+126G>T) c.25410+126G>T (n.25410+126G>T) c.25407+126G>T (n.25407+126G>T) c.25404+126G>T (n.25404+126G>T) c.25560+126G>T (n.25560+126G>T) c.25398+126G>T (n.25398+126G>T) c.23838+126G>T (n.23838+126G>T) c.23331+126G>T (n.23331+126G>T) c.18798+126G>T (n.18798+126G>T) c.2064+126G>T (n.2064+126G>T) c.25536+126G>T (n.25536+126G>T) c.25485+126G>T (n.25485+126G>T) c.25338+126G>T (n.25338+126G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139824C= | CA1673205951 | SYNE1 | c.1992+126G= (n.1992+126G=) c.25458+126G= (n.25458+126G=) c.25314+126G= (n.25314+126G=) c.860+126G= c.1193+126G= c.1102+126G= c.1230+126G= (n.1230+126G=) c.24243+126G= (n.24243+126G=) n.2206+126G= c.4293+126G= (n.4293+126G=) n.9150+126G= c.3396+126G= (n.3396+126G=) n.9042+126G= n.2072+126G= n.4480+126G= n.2295+126G= c.1923+126G= (n.1923+126G=) c.25563+126G= (n.25563+126G=) c.25551+126G= (n.25551+126G=) c.25542+126G= (n.25542+126G=) c.25512+126G= (n.25512+126G=) c.25548+126G= (n.25548+126G=) c.25494+126G= (n.25494+126G=) c.25491+126G= (n.25491+126G=) c.25479+126G= (n.25479+126G=) c.25422+126G= (n.25422+126G=) c.25410+126G= (n.25410+126G=) c.25407+126G= (n.25407+126G=) c.25404+126G= (n.25404+126G=) c.25560+126G= (n.25560+126G=) c.25398+126G= (n.25398+126G=) c.23838+126G= (n.23838+126G=) c.23331+126G= (n.23331+126G=) c.18798+126G= (n.18798+126G=) c.2064+126G= (n.2064+126G=) c.25536+126G= (n.25536+126G=) c.25485+126G= (n.25485+126G=) c.25338+126G= (n.25338+126G=) | |
| 6 | g.152139824C>T | CA1673205949 | SYNE1 | c.1992+126G>A (n.1992+126G>A) c.25458+126G>A (n.25458+126G>A) c.25314+126G>A (n.25314+126G>A) c.860+126G>A c.1193+126G>A c.1102+126G>A c.1230+126G>A (n.1230+126G>A) c.24243+126G>A (n.24243+126G>A) n.2206+126G>A c.4293+126G>A (n.4293+126G>A) n.9150+126G>A c.3396+126G>A (n.3396+126G>A) n.9042+126G>A n.2072+126G>A n.4480+126G>A n.2295+126G>A c.1923+126G>A (n.1923+126G>A) c.25563+126G>A (n.25563+126G>A) c.25551+126G>A (n.25551+126G>A) c.25542+126G>A (n.25542+126G>A) c.25512+126G>A (n.25512+126G>A) c.25548+126G>A (n.25548+126G>A) c.25494+126G>A (n.25494+126G>A) c.25491+126G>A (n.25491+126G>A) c.25479+126G>A (n.25479+126G>A) c.25422+126G>A (n.25422+126G>A) c.25410+126G>A (n.25410+126G>A) c.25407+126G>A (n.25407+126G>A) c.25404+126G>A (n.25404+126G>A) c.25560+126G>A (n.25560+126G>A) c.25398+126G>A (n.25398+126G>A) c.23838+126G>A (n.23838+126G>A) c.23331+126G>A (n.23331+126G>A) c.18798+126G>A (n.18798+126G>A) c.2064+126G>A (n.2064+126G>A) c.25536+126G>A (n.25536+126G>A) c.25485+126G>A (n.25485+126G>A) c.25338+126G>A (n.25338+126G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152139826C>A | CA2680812861 | SYNE1 | c.1992+124G>T (n.1992+124G>T) c.25458+124G>T (n.25458+124G>T) c.25314+124G>T (n.25314+124G>T) c.860+124G>T c.1193+124G>T c.1102+124G>T c.1230+124G>T (n.1230+124G>T) c.24243+124G>T (n.24243+124G>T) n.2206+124G>T c.4293+124G>T (n.4293+124G>T) n.9150+124G>T c.3396+124G>T (n.3396+124G>T) n.9042+124G>T n.2072+124G>T n.4480+124G>T n.2295+124G>T c.1923+124G>T (n.1923+124G>T) c.25563+124G>T (n.25563+124G>T) c.25551+124G>T (n.25551+124G>T) c.25542+124G>T (n.25542+124G>T) c.25512+124G>T (n.25512+124G>T) c.25548+124G>T (n.25548+124G>T) c.25494+124G>T (n.25494+124G>T) c.25491+124G>T (n.25491+124G>T) c.25479+124G>T (n.25479+124G>T) c.25422+124G>T (n.25422+124G>T) c.25410+124G>T (n.25410+124G>T) c.25407+124G>T (n.25407+124G>T) c.25404+124G>T (n.25404+124G>T) c.25560+124G>T (n.25560+124G>T) c.25398+124G>T (n.25398+124G>T) c.23838+124G>T (n.23838+124G>T) c.23331+124G>T (n.23331+124G>T) c.18798+124G>T (n.18798+124G>T) c.2064+124G>T (n.2064+124G>T) c.25536+124G>T (n.25536+124G>T) c.25485+124G>T (n.25485+124G>T) c.25338+124G>T (n.25338+124G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139827A= | CA1673205954 | SYNE1 | c.1992+123T= (n.1992+123T=) c.25458+123T= (n.25458+123T=) c.25314+123T= (n.25314+123T=) c.860+123T= c.1193+123T= c.1102+123T= c.1230+123T= (n.1230+123T=) c.24243+123T= (n.24243+123T=) n.2206+123T= c.4293+123T= (n.4293+123T=) n.9150+123T= c.3396+123T= (n.3396+123T=) n.9042+123T= n.2072+123T= n.4480+123T= n.2295+123T= c.1923+123T= (n.1923+123T=) c.25563+123T= (n.25563+123T=) c.25551+123T= (n.25551+123T=) c.25542+123T= (n.25542+123T=) c.25512+123T= (n.25512+123T=) c.25548+123T= (n.25548+123T=) c.25494+123T= (n.25494+123T=) c.25491+123T= (n.25491+123T=) c.25479+123T= (n.25479+123T=) c.25422+123T= (n.25422+123T=) c.25410+123T= (n.25410+123T=) c.25407+123T= (n.25407+123T=) c.25404+123T= (n.25404+123T=) c.25560+123T= (n.25560+123T=) c.25398+123T= (n.25398+123T=) c.23838+123T= (n.23838+123T=) c.23331+123T= (n.23331+123T=) c.18798+123T= (n.18798+123T=) c.2064+123T= (n.2064+123T=) c.25536+123T= (n.25536+123T=) c.25485+123T= (n.25485+123T=) c.25338+123T= (n.25338+123T=) | |
| 6 | g.152139827A>T | CA1673205956 | SYNE1 | c.1992+123T>A (n.1992+123T>A) c.25458+123T>A (n.25458+123T>A) c.25314+123T>A (n.25314+123T>A) c.860+123T>A c.1193+123T>A c.1102+123T>A c.1230+123T>A (n.1230+123T>A) c.24243+123T>A (n.24243+123T>A) n.2206+123T>A c.4293+123T>A (n.4293+123T>A) n.9150+123T>A c.3396+123T>A (n.3396+123T>A) n.9042+123T>A n.2072+123T>A n.4480+123T>A n.2295+123T>A c.1923+123T>A (n.1923+123T>A) c.25563+123T>A (n.25563+123T>A) c.25551+123T>A (n.25551+123T>A) c.25542+123T>A (n.25542+123T>A) c.25512+123T>A (n.25512+123T>A) c.25548+123T>A (n.25548+123T>A) c.25494+123T>A (n.25494+123T>A) c.25491+123T>A (n.25491+123T>A) c.25479+123T>A (n.25479+123T>A) c.25422+123T>A (n.25422+123T>A) c.25410+123T>A (n.25410+123T>A) c.25407+123T>A (n.25407+123T>A) c.25404+123T>A (n.25404+123T>A) c.25560+123T>A (n.25560+123T>A) c.25398+123T>A (n.25398+123T>A) c.23838+123T>A (n.23838+123T>A) c.23331+123T>A (n.23331+123T>A) c.18798+123T>A (n.18798+123T>A) c.2064+123T>A (n.2064+123T>A) c.25536+123T>A (n.25536+123T>A) c.25485+123T>A (n.25485+123T>A) c.25338+123T>A (n.25338+123T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152139828T>C | CA1673205964 | SYNE1 | c.1992+122A>G (n.1992+122A>G) c.25458+122A>G (n.25458+122A>G) c.25314+122A>G (n.25314+122A>G) c.860+122A>G c.1193+122A>G c.1102+122A>G c.1230+122A>G (n.1230+122A>G) c.24243+122A>G (n.24243+122A>G) n.2206+122A>G c.4293+122A>G (n.4293+122A>G) n.9150+122A>G c.3396+122A>G (n.3396+122A>G) n.9042+122A>G n.2072+122A>G n.4480+122A>G n.2295+122A>G c.1923+122A>G (n.1923+122A>G) c.25563+122A>G (n.25563+122A>G) c.25551+122A>G (n.25551+122A>G) c.25542+122A>G (n.25542+122A>G) c.25512+122A>G (n.25512+122A>G) c.25548+122A>G (n.25548+122A>G) c.25494+122A>G (n.25494+122A>G) c.25491+122A>G (n.25491+122A>G) c.25479+122A>G (n.25479+122A>G) c.25422+122A>G (n.25422+122A>G) c.25410+122A>G (n.25410+122A>G) c.25407+122A>G (n.25407+122A>G) c.25404+122A>G (n.25404+122A>G) c.25560+122A>G (n.25560+122A>G) c.25398+122A>G (n.25398+122A>G) c.23838+122A>G (n.23838+122A>G) c.23331+122A>G (n.23331+122A>G) c.18798+122A>G (n.18798+122A>G) c.2064+122A>G (n.2064+122A>G) c.25536+122A>G (n.25536+122A>G) c.25485+122A>G (n.25485+122A>G) c.25338+122A>G (n.25338+122A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152139828T= | CA1673205962 | SYNE1 | c.1992+122A= (n.1992+122A=) c.25458+122A= (n.25458+122A=) c.25314+122A= (n.25314+122A=) c.860+122A= c.1193+122A= c.1102+122A= c.1230+122A= (n.1230+122A=) c.24243+122A= (n.24243+122A=) n.2206+122A= c.4293+122A= (n.4293+122A=) n.9150+122A= c.3396+122A= (n.3396+122A=) n.9042+122A= n.2072+122A= n.4480+122A= n.2295+122A= c.1923+122A= (n.1923+122A=) c.25563+122A= (n.25563+122A=) c.25551+122A= (n.25551+122A=) c.25542+122A= (n.25542+122A=) c.25512+122A= (n.25512+122A=) c.25548+122A= (n.25548+122A=) c.25494+122A= (n.25494+122A=) c.25491+122A= (n.25491+122A=) c.25479+122A= (n.25479+122A=) c.25422+122A= (n.25422+122A=) c.25410+122A= (n.25410+122A=) c.25407+122A= (n.25407+122A=) c.25404+122A= (n.25404+122A=) c.25560+122A= (n.25560+122A=) c.25398+122A= (n.25398+122A=) c.23838+122A= (n.23838+122A=) c.23331+122A= (n.23331+122A=) c.18798+122A= (n.18798+122A=) c.2064+122A= (n.2064+122A=) c.25536+122A= (n.25536+122A=) c.25485+122A= (n.25485+122A=) c.25338+122A= (n.25338+122A=) | |
| 6 | g.152139832dup | CA571437337 | SYNE1 | c.1992+122dup (n.1992+122dup) c.25458+122dup (n.25458+122dup) c.25314+122dup (n.25314+122dup) c.860+122dup c.1193+122dup c.1102+122dup c.1230+122dup (n.1230+122dup) c.24243+122dup (n.24243+122dup) n.2206+122dup c.4293+122dup (n.4293+122dup) n.9150+122dup c.3396+122dup (n.3396+122dup) n.9042+122dup n.2072+122dup n.4480+122dup n.2295+122dup c.1923+122dup (n.1923+122dup) c.25563+122dup (n.25563+122dup) c.25551+122dup (n.25551+122dup) c.25542+122dup (n.25542+122dup) c.25512+122dup (n.25512+122dup) c.25548+122dup (n.25548+122dup) c.25494+122dup (n.25494+122dup) c.25491+122dup (n.25491+122dup) c.25479+122dup (n.25479+122dup) c.25422+122dup (n.25422+122dup) c.25410+122dup (n.25410+122dup) c.25407+122dup (n.25407+122dup) c.25404+122dup (n.25404+122dup) c.25560+122dup (n.25560+122dup) c.25398+122dup (n.25398+122dup) c.23838+122dup (n.23838+122dup) c.23331+122dup (n.23331+122dup) c.18798+122dup (n.18798+122dup) c.2064+122dup (n.2064+122dup) c.25536+122dup (n.25536+122dup) c.25485+122dup (n.25485+122dup) c.25338+122dup (n.25338+122dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152139830T>G | CA2680812863 | SYNE1 | c.1992+120A>C (n.1992+120A>C) c.25458+120A>C (n.25458+120A>C) c.25314+120A>C (n.25314+120A>C) c.860+120A>C c.1193+120A>C c.1102+120A>C c.1230+120A>C (n.1230+120A>C) c.24243+120A>C (n.24243+120A>C) n.2206+120A>C c.4293+120A>C (n.4293+120A>C) n.9150+120A>C c.3396+120A>C (n.3396+120A>C) n.9042+120A>C n.2072+120A>C n.4480+120A>C n.2295+120A>C c.1923+120A>C (n.1923+120A>C) c.25563+120A>C (n.25563+120A>C) c.25551+120A>C (n.25551+120A>C) c.25542+120A>C (n.25542+120A>C) c.25512+120A>C (n.25512+120A>C) c.25548+120A>C (n.25548+120A>C) c.25494+120A>C (n.25494+120A>C) c.25491+120A>C (n.25491+120A>C) c.25479+120A>C (n.25479+120A>C) c.25422+120A>C (n.25422+120A>C) c.25410+120A>C (n.25410+120A>C) c.25407+120A>C (n.25407+120A>C) c.25404+120A>C (n.25404+120A>C) c.25560+120A>C (n.25560+120A>C) c.25398+120A>C (n.25398+120A>C) c.23838+120A>C (n.23838+120A>C) c.23331+120A>C (n.23331+120A>C) c.18798+120A>C (n.18798+120A>C) c.2064+120A>C (n.2064+120A>C) c.25536+120A>C (n.25536+120A>C) c.25485+120A>C (n.25485+120A>C) c.25338+120A>C (n.25338+120A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139831T>C | CA2680812864 | SYNE1 | c.1992+119A>G (n.1992+119A>G) c.25458+119A>G (n.25458+119A>G) c.25314+119A>G (n.25314+119A>G) c.860+119A>G c.1193+119A>G c.1102+119A>G c.1230+119A>G (n.1230+119A>G) c.24243+119A>G (n.24243+119A>G) n.2206+119A>G c.4293+119A>G (n.4293+119A>G) n.9150+119A>G c.3396+119A>G (n.3396+119A>G) n.9042+119A>G n.2072+119A>G n.4480+119A>G n.2295+119A>G c.1923+119A>G (n.1923+119A>G) c.25563+119A>G (n.25563+119A>G) c.25551+119A>G (n.25551+119A>G) c.25542+119A>G (n.25542+119A>G) c.25512+119A>G (n.25512+119A>G) c.25548+119A>G (n.25548+119A>G) c.25494+119A>G (n.25494+119A>G) c.25491+119A>G (n.25491+119A>G) c.25479+119A>G (n.25479+119A>G) c.25422+119A>G (n.25422+119A>G) c.25410+119A>G (n.25410+119A>G) c.25407+119A>G (n.25407+119A>G) c.25404+119A>G (n.25404+119A>G) c.25560+119A>G (n.25560+119A>G) c.25398+119A>G (n.25398+119A>G) c.23838+119A>G (n.23838+119A>G) c.23331+119A>G (n.23331+119A>G) c.18798+119A>G (n.18798+119A>G) c.2064+119A>G (n.2064+119A>G) c.25536+119A>G (n.25536+119A>G) c.25485+119A>G (n.25485+119A>G) c.25338+119A>G (n.25338+119A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139833G>C | CA2570570955 | SYNE1 | c.1992+117C>G (n.1992+117C>G) c.25458+117C>G (n.25458+117C>G) c.25314+117C>G (n.25314+117C>G) c.860+117C>G c.1193+117C>G c.1102+117C>G c.1230+117C>G (n.1230+117C>G) c.24243+117C>G (n.24243+117C>G) n.2206+117C>G c.4293+117C>G (n.4293+117C>G) n.9150+117C>G c.3396+117C>G (n.3396+117C>G) n.9042+117C>G n.2072+117C>G n.4480+117C>G n.2295+117C>G c.1923+117C>G (n.1923+117C>G) c.25563+117C>G (n.25563+117C>G) c.25551+117C>G (n.25551+117C>G) c.25542+117C>G (n.25542+117C>G) c.25512+117C>G (n.25512+117C>G) c.25548+117C>G (n.25548+117C>G) c.25494+117C>G (n.25494+117C>G) c.25491+117C>G (n.25491+117C>G) c.25479+117C>G (n.25479+117C>G) c.25422+117C>G (n.25422+117C>G) c.25410+117C>G (n.25410+117C>G) c.25407+117C>G (n.25407+117C>G) c.25404+117C>G (n.25404+117C>G) c.25560+117C>G (n.25560+117C>G) c.25398+117C>G (n.25398+117C>G) c.23838+117C>G (n.23838+117C>G) c.23331+117C>G (n.23331+117C>G) c.18798+117C>G (n.18798+117C>G) c.2064+117C>G (n.2064+117C>G) c.25536+117C>G (n.25536+117C>G) c.25485+117C>G (n.25485+117C>G) c.25338+117C>G (n.25338+117C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139833G>T | CA2680812865 | SYNE1 | c.1992+117C>A (n.1992+117C>A) c.25458+117C>A (n.25458+117C>A) c.25314+117C>A (n.25314+117C>A) c.860+117C>A c.1193+117C>A c.1102+117C>A c.1230+117C>A (n.1230+117C>A) c.24243+117C>A (n.24243+117C>A) n.2206+117C>A c.4293+117C>A (n.4293+117C>A) n.9150+117C>A c.3396+117C>A (n.3396+117C>A) n.9042+117C>A n.2072+117C>A n.4480+117C>A n.2295+117C>A c.1923+117C>A (n.1923+117C>A) c.25563+117C>A (n.25563+117C>A) c.25551+117C>A (n.25551+117C>A) c.25542+117C>A (n.25542+117C>A) c.25512+117C>A (n.25512+117C>A) c.25548+117C>A (n.25548+117C>A) c.25494+117C>A (n.25494+117C>A) c.25491+117C>A (n.25491+117C>A) c.25479+117C>A (n.25479+117C>A) c.25422+117C>A (n.25422+117C>A) c.25410+117C>A (n.25410+117C>A) c.25407+117C>A (n.25407+117C>A) c.25404+117C>A (n.25404+117C>A) c.25560+117C>A (n.25560+117C>A) c.25398+117C>A (n.25398+117C>A) c.23838+117C>A (n.23838+117C>A) c.23331+117C>A (n.23331+117C>A) c.18798+117C>A (n.18798+117C>A) c.2064+117C>A (n.2064+117C>A) c.25536+117C>A (n.25536+117C>A) c.25485+117C>A (n.25485+117C>A) c.25338+117C>A (n.25338+117C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139834T>G | CA2680812866 | SYNE1 | c.1992+116A>C (n.1992+116A>C) c.25458+116A>C (n.25458+116A>C) c.25314+116A>C (n.25314+116A>C) c.860+116A>C c.1193+116A>C c.1102+116A>C c.1230+116A>C (n.1230+116A>C) c.24243+116A>C (n.24243+116A>C) n.2206+116A>C c.4293+116A>C (n.4293+116A>C) n.9150+116A>C c.3396+116A>C (n.3396+116A>C) n.9042+116A>C n.2072+116A>C n.4480+116A>C n.2295+116A>C c.1923+116A>C (n.1923+116A>C) c.25563+116A>C (n.25563+116A>C) c.25551+116A>C (n.25551+116A>C) c.25542+116A>C (n.25542+116A>C) c.25512+116A>C (n.25512+116A>C) c.25548+116A>C (n.25548+116A>C) c.25494+116A>C (n.25494+116A>C) c.25491+116A>C (n.25491+116A>C) c.25479+116A>C (n.25479+116A>C) c.25422+116A>C (n.25422+116A>C) c.25410+116A>C (n.25410+116A>C) c.25407+116A>C (n.25407+116A>C) c.25404+116A>C (n.25404+116A>C) c.25560+116A>C (n.25560+116A>C) c.25398+116A>C (n.25398+116A>C) c.23838+116A>C (n.23838+116A>C) c.23331+116A>C (n.23331+116A>C) c.18798+116A>C (n.18798+116A>C) c.2064+116A>C (n.2064+116A>C) c.25536+116A>C (n.25536+116A>C) c.25485+116A>C (n.25485+116A>C) c.25338+116A>C (n.25338+116A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139835T>C | CA2680812867 | SYNE1 | c.1992+115A>G (n.1992+115A>G) c.25458+115A>G (n.25458+115A>G) c.25314+115A>G (n.25314+115A>G) c.860+115A>G c.1193+115A>G c.1102+115A>G c.1230+115A>G (n.1230+115A>G) c.24243+115A>G (n.24243+115A>G) n.2206+115A>G c.4293+115A>G (n.4293+115A>G) n.9150+115A>G c.3396+115A>G (n.3396+115A>G) n.9042+115A>G n.2072+115A>G n.4480+115A>G n.2295+115A>G c.1923+115A>G (n.1923+115A>G) c.25563+115A>G (n.25563+115A>G) c.25551+115A>G (n.25551+115A>G) c.25542+115A>G (n.25542+115A>G) c.25512+115A>G (n.25512+115A>G) c.25548+115A>G (n.25548+115A>G) c.25494+115A>G (n.25494+115A>G) c.25491+115A>G (n.25491+115A>G) c.25479+115A>G (n.25479+115A>G) c.25422+115A>G (n.25422+115A>G) c.25410+115A>G (n.25410+115A>G) c.25407+115A>G (n.25407+115A>G) c.25404+115A>G (n.25404+115A>G) c.25560+115A>G (n.25560+115A>G) c.25398+115A>G (n.25398+115A>G) c.23838+115A>G (n.23838+115A>G) c.23331+115A>G (n.23331+115A>G) c.18798+115A>G (n.18798+115A>G) c.2064+115A>G (n.2064+115A>G) c.25536+115A>G (n.25536+115A>G) c.25485+115A>G (n.25485+115A>G) c.25338+115A>G (n.25338+115A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139836A>T | CA2680812868 | SYNE1 | c.1992+114T>A (n.1992+114T>A) c.25458+114T>A (n.25458+114T>A) c.25314+114T>A (n.25314+114T>A) c.860+114T>A c.1193+114T>A c.1102+114T>A c.1230+114T>A (n.1230+114T>A) c.24243+114T>A (n.24243+114T>A) n.2206+114T>A c.4293+114T>A (n.4293+114T>A) n.9150+114T>A c.3396+114T>A (n.3396+114T>A) n.9042+114T>A n.2072+114T>A n.4480+114T>A n.2295+114T>A c.1923+114T>A (n.1923+114T>A) c.25563+114T>A (n.25563+114T>A) c.25551+114T>A (n.25551+114T>A) c.25542+114T>A (n.25542+114T>A) c.25512+114T>A (n.25512+114T>A) c.25548+114T>A (n.25548+114T>A) c.25494+114T>A (n.25494+114T>A) c.25491+114T>A (n.25491+114T>A) c.25479+114T>A (n.25479+114T>A) c.25422+114T>A (n.25422+114T>A) c.25410+114T>A (n.25410+114T>A) c.25407+114T>A (n.25407+114T>A) c.25404+114T>A (n.25404+114T>A) c.25560+114T>A (n.25560+114T>A) c.25398+114T>A (n.25398+114T>A) c.23838+114T>A (n.23838+114T>A) c.23331+114T>A (n.23331+114T>A) c.18798+114T>A (n.18798+114T>A) c.2064+114T>A (n.2064+114T>A) c.25536+114T>A (n.25536+114T>A) c.25485+114T>A (n.25485+114T>A) c.25338+114T>A (n.25338+114T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139837G>T | CA2680812869 | SYNE1 | c.1992+113C>A (n.1992+113C>A) c.25458+113C>A (n.25458+113C>A) c.25314+113C>A (n.25314+113C>A) c.860+113C>A c.1193+113C>A c.1102+113C>A c.1230+113C>A (n.1230+113C>A) c.24243+113C>A (n.24243+113C>A) n.2206+113C>A c.4293+113C>A (n.4293+113C>A) n.9150+113C>A c.3396+113C>A (n.3396+113C>A) n.9042+113C>A n.2072+113C>A n.4480+113C>A n.2295+113C>A c.1923+113C>A (n.1923+113C>A) c.25563+113C>A (n.25563+113C>A) c.25551+113C>A (n.25551+113C>A) c.25542+113C>A (n.25542+113C>A) c.25512+113C>A (n.25512+113C>A) c.25548+113C>A (n.25548+113C>A) c.25494+113C>A (n.25494+113C>A) c.25491+113C>A (n.25491+113C>A) c.25479+113C>A (n.25479+113C>A) c.25422+113C>A (n.25422+113C>A) c.25410+113C>A (n.25410+113C>A) c.25407+113C>A (n.25407+113C>A) c.25404+113C>A (n.25404+113C>A) c.25560+113C>A (n.25560+113C>A) c.25398+113C>A (n.25398+113C>A) c.23838+113C>A (n.23838+113C>A) c.23331+113C>A (n.23331+113C>A) c.18798+113C>A (n.18798+113C>A) c.2064+113C>A (n.2064+113C>A) c.25536+113C>A (n.25536+113C>A) c.25485+113C>A (n.25485+113C>A) c.25338+113C>A (n.25338+113C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139838A>C | CA2680812870 | SYNE1 | c.1992+112T>G (n.1992+112T>G) c.25458+112T>G (n.25458+112T>G) c.25314+112T>G (n.25314+112T>G) c.860+112T>G c.1193+112T>G c.1102+112T>G c.1230+112T>G (n.1230+112T>G) c.24243+112T>G (n.24243+112T>G) n.2206+112T>G c.4293+112T>G (n.4293+112T>G) n.9150+112T>G c.3396+112T>G (n.3396+112T>G) n.9042+112T>G n.2072+112T>G n.4480+112T>G n.2295+112T>G c.1923+112T>G (n.1923+112T>G) c.25563+112T>G (n.25563+112T>G) c.25551+112T>G (n.25551+112T>G) c.25542+112T>G (n.25542+112T>G) c.25512+112T>G (n.25512+112T>G) c.25548+112T>G (n.25548+112T>G) c.25494+112T>G (n.25494+112T>G) c.25491+112T>G (n.25491+112T>G) c.25479+112T>G (n.25479+112T>G) c.25422+112T>G (n.25422+112T>G) c.25410+112T>G (n.25410+112T>G) c.25407+112T>G (n.25407+112T>G) c.25404+112T>G (n.25404+112T>G) c.25560+112T>G (n.25560+112T>G) c.25398+112T>G (n.25398+112T>G) c.23838+112T>G (n.23838+112T>G) c.23331+112T>G (n.23331+112T>G) c.18798+112T>G (n.18798+112T>G) c.2064+112T>G (n.2064+112T>G) c.25536+112T>G (n.25536+112T>G) c.25485+112T>G (n.25485+112T>G) c.25338+112T>G (n.25338+112T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139838A>G | CA2680812871 | SYNE1 | c.1992+112T>C (n.1992+112T>C) c.25458+112T>C (n.25458+112T>C) c.25314+112T>C (n.25314+112T>C) c.860+112T>C c.1193+112T>C c.1102+112T>C c.1230+112T>C (n.1230+112T>C) c.24243+112T>C (n.24243+112T>C) n.2206+112T>C c.4293+112T>C (n.4293+112T>C) n.9150+112T>C c.3396+112T>C (n.3396+112T>C) n.9042+112T>C n.2072+112T>C n.4480+112T>C n.2295+112T>C c.1923+112T>C (n.1923+112T>C) c.25563+112T>C (n.25563+112T>C) c.25551+112T>C (n.25551+112T>C) c.25542+112T>C (n.25542+112T>C) c.25512+112T>C (n.25512+112T>C) c.25548+112T>C (n.25548+112T>C) c.25494+112T>C (n.25494+112T>C) c.25491+112T>C (n.25491+112T>C) c.25479+112T>C (n.25479+112T>C) c.25422+112T>C (n.25422+112T>C) c.25410+112T>C (n.25410+112T>C) c.25407+112T>C (n.25407+112T>C) c.25404+112T>C (n.25404+112T>C) c.25560+112T>C (n.25560+112T>C) c.25398+112T>C (n.25398+112T>C) c.23838+112T>C (n.23838+112T>C) c.23331+112T>C (n.23331+112T>C) c.18798+112T>C (n.18798+112T>C) c.2064+112T>C (n.2064+112T>C) c.25536+112T>C (n.25536+112T>C) c.25485+112T>C (n.25485+112T>C) c.25338+112T>C (n.25338+112T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139839_152139840dup | CA2680812872 | SYNE1 | c.1992+110_1992+111dup (n.1992+110_1992+111dup) c.25458+110_25458+111dup (n.25458+110_25458+111dup) c.25314+110_25314+111dup (n.25314+110_25314+111dup) c.860+110_860+111dup c.1193+110_1193+111dup c.1102+110_1102+111dup c.1230+110_1230+111dup (n.1230+110_1230+111dup) c.24243+110_24243+111dup (n.24243+110_24243+111dup) n.2206+110_2206+111dup c.4293+110_4293+111dup (n.4293+110_4293+111dup) n.9150+110_9150+111dup c.3396+110_3396+111dup (n.3396+110_3396+111dup) n.9042+110_9042+111dup n.2072+110_2072+111dup n.4480+110_4480+111dup n.2295+110_2295+111dup c.1923+110_1923+111dup (n.1923+110_1923+111dup) c.25563+110_25563+111dup (n.25563+110_25563+111dup) c.25551+110_25551+111dup (n.25551+110_25551+111dup) c.25542+110_25542+111dup (n.25542+110_25542+111dup) c.25512+110_25512+111dup (n.25512+110_25512+111dup) c.25548+110_25548+111dup (n.25548+110_25548+111dup) c.25494+110_25494+111dup (n.25494+110_25494+111dup) c.25491+110_25491+111dup (n.25491+110_25491+111dup) c.25479+110_25479+111dup (n.25479+110_25479+111dup) c.25422+110_25422+111dup (n.25422+110_25422+111dup) c.25410+110_25410+111dup (n.25410+110_25410+111dup) c.25407+110_25407+111dup (n.25407+110_25407+111dup) c.25404+110_25404+111dup (n.25404+110_25404+111dup) c.25560+110_25560+111dup (n.25560+110_25560+111dup) c.25398+110_25398+111dup (n.25398+110_25398+111dup) c.23838+110_23838+111dup (n.23838+110_23838+111dup) c.23331+110_23331+111dup (n.23331+110_23331+111dup) c.18798+110_18798+111dup (n.18798+110_18798+111dup) c.2064+110_2064+111dup (n.2064+110_2064+111dup) c.25536+110_25536+111dup (n.25536+110_25536+111dup) c.25485+110_25485+111dup (n.25485+110_25485+111dup) c.25338+110_25338+111dup (n.25338+110_25338+111dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139840C>T | CA2680812873 | SYNE1 | c.1992+110G>A (n.1992+110G>A) c.25458+110G>A (n.25458+110G>A) c.25314+110G>A (n.25314+110G>A) c.860+110G>A c.1193+110G>A c.1102+110G>A c.1230+110G>A (n.1230+110G>A) c.24243+110G>A (n.24243+110G>A) n.2206+110G>A c.4293+110G>A (n.4293+110G>A) n.9150+110G>A c.3396+110G>A (n.3396+110G>A) n.9042+110G>A n.2072+110G>A n.4480+110G>A n.2295+110G>A c.1923+110G>A (n.1923+110G>A) c.25563+110G>A (n.25563+110G>A) c.25551+110G>A (n.25551+110G>A) c.25542+110G>A (n.25542+110G>A) c.25512+110G>A (n.25512+110G>A) c.25548+110G>A (n.25548+110G>A) c.25494+110G>A (n.25494+110G>A) c.25491+110G>A (n.25491+110G>A) c.25479+110G>A (n.25479+110G>A) c.25422+110G>A (n.25422+110G>A) c.25410+110G>A (n.25410+110G>A) c.25407+110G>A (n.25407+110G>A) c.25404+110G>A (n.25404+110G>A) c.25560+110G>A (n.25560+110G>A) c.25398+110G>A (n.25398+110G>A) c.23838+110G>A (n.23838+110G>A) c.23331+110G>A (n.23331+110G>A) c.18798+110G>A (n.18798+110G>A) c.2064+110G>A (n.2064+110G>A) c.25536+110G>A (n.25536+110G>A) c.25485+110G>A (n.25485+110G>A) c.25338+110G>A (n.25338+110G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139841C>A | CA2680812874 | SYNE1 | c.1992+109G>T (n.1992+109G>T) c.25458+109G>T (n.25458+109G>T) c.25314+109G>T (n.25314+109G>T) c.860+109G>T c.1193+109G>T c.1102+109G>T c.1230+109G>T (n.1230+109G>T) c.24243+109G>T (n.24243+109G>T) n.2206+109G>T c.4293+109G>T (n.4293+109G>T) n.9150+109G>T c.3396+109G>T (n.3396+109G>T) n.9042+109G>T n.2072+109G>T n.4480+109G>T n.2295+109G>T c.1923+109G>T (n.1923+109G>T) c.25563+109G>T (n.25563+109G>T) c.25551+109G>T (n.25551+109G>T) c.25542+109G>T (n.25542+109G>T) c.25512+109G>T (n.25512+109G>T) c.25548+109G>T (n.25548+109G>T) c.25494+109G>T (n.25494+109G>T) c.25491+109G>T (n.25491+109G>T) c.25479+109G>T (n.25479+109G>T) c.25422+109G>T (n.25422+109G>T) c.25410+109G>T (n.25410+109G>T) c.25407+109G>T (n.25407+109G>T) c.25404+109G>T (n.25404+109G>T) c.25560+109G>T (n.25560+109G>T) c.25398+109G>T (n.25398+109G>T) c.23838+109G>T (n.23838+109G>T) c.23331+109G>T (n.23331+109G>T) c.18798+109G>T (n.18798+109G>T) c.2064+109G>T (n.2064+109G>T) c.25536+109G>T (n.25536+109G>T) c.25485+109G>T (n.25485+109G>T) c.25338+109G>T (n.25338+109G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139841C= | CA1673205966 | SYNE1 | c.1992+109G= (n.1992+109G=) c.25458+109G= (n.25458+109G=) c.25314+109G= (n.25314+109G=) c.860+109G= c.1193+109G= c.1102+109G= c.1230+109G= (n.1230+109G=) c.24243+109G= (n.24243+109G=) n.2206+109G= c.4293+109G= (n.4293+109G=) n.9150+109G= c.3396+109G= (n.3396+109G=) n.9042+109G= n.2072+109G= n.4480+109G= n.2295+109G= c.1923+109G= (n.1923+109G=) c.25563+109G= (n.25563+109G=) c.25551+109G= (n.25551+109G=) c.25542+109G= (n.25542+109G=) c.25512+109G= (n.25512+109G=) c.25548+109G= (n.25548+109G=) c.25494+109G= (n.25494+109G=) c.25491+109G= (n.25491+109G=) c.25479+109G= (n.25479+109G=) c.25422+109G= (n.25422+109G=) c.25410+109G= (n.25410+109G=) c.25407+109G= (n.25407+109G=) c.25404+109G= (n.25404+109G=) c.25560+109G= (n.25560+109G=) c.25398+109G= (n.25398+109G=) c.23838+109G= (n.23838+109G=) c.23331+109G= (n.23331+109G=) c.18798+109G= (n.18798+109G=) c.2064+109G= (n.2064+109G=) c.25536+109G= (n.25536+109G=) c.25485+109G= (n.25485+109G=) c.25338+109G= (n.25338+109G=) | |
| 6 | g.152139841C>G | CA150165272 | SYNE1 | c.1992+109G>C (n.1992+109G>C) c.25458+109G>C (n.25458+109G>C) c.25314+109G>C (n.25314+109G>C) c.860+109G>C c.1193+109G>C c.1102+109G>C c.1230+109G>C (n.1230+109G>C) c.24243+109G>C (n.24243+109G>C) n.2206+109G>C c.4293+109G>C (n.4293+109G>C) n.9150+109G>C c.3396+109G>C (n.3396+109G>C) n.9042+109G>C n.2072+109G>C n.4480+109G>C n.2295+109G>C c.1923+109G>C (n.1923+109G>C) c.25563+109G>C (n.25563+109G>C) c.25551+109G>C (n.25551+109G>C) c.25542+109G>C (n.25542+109G>C) c.25512+109G>C (n.25512+109G>C) c.25548+109G>C (n.25548+109G>C) c.25494+109G>C (n.25494+109G>C) c.25491+109G>C (n.25491+109G>C) c.25479+109G>C (n.25479+109G>C) c.25422+109G>C (n.25422+109G>C) c.25410+109G>C (n.25410+109G>C) c.25407+109G>C (n.25407+109G>C) c.25404+109G>C (n.25404+109G>C) c.25560+109G>C (n.25560+109G>C) c.25398+109G>C (n.25398+109G>C) c.23838+109G>C (n.23838+109G>C) c.23331+109G>C (n.23331+109G>C) c.18798+109G>C (n.18798+109G>C) c.2064+109G>C (n.2064+109G>C) c.25536+109G>C (n.25536+109G>C) c.25485+109G>C (n.25485+109G>C) c.25338+109G>C (n.25338+109G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152139841C>T | CA2680812875 | SYNE1 | c.1992+109G>A (n.1992+109G>A) c.25458+109G>A (n.25458+109G>A) c.25314+109G>A (n.25314+109G>A) c.860+109G>A c.1193+109G>A c.1102+109G>A c.1230+109G>A (n.1230+109G>A) c.24243+109G>A (n.24243+109G>A) n.2206+109G>A c.4293+109G>A (n.4293+109G>A) n.9150+109G>A c.3396+109G>A (n.3396+109G>A) n.9042+109G>A n.2072+109G>A n.4480+109G>A n.2295+109G>A c.1923+109G>A (n.1923+109G>A) c.25563+109G>A (n.25563+109G>A) c.25551+109G>A (n.25551+109G>A) c.25542+109G>A (n.25542+109G>A) c.25512+109G>A (n.25512+109G>A) c.25548+109G>A (n.25548+109G>A) c.25494+109G>A (n.25494+109G>A) c.25491+109G>A (n.25491+109G>A) c.25479+109G>A (n.25479+109G>A) c.25422+109G>A (n.25422+109G>A) c.25410+109G>A (n.25410+109G>A) c.25407+109G>A (n.25407+109G>A) c.25404+109G>A (n.25404+109G>A) c.25560+109G>A (n.25560+109G>A) c.25398+109G>A (n.25398+109G>A) c.23838+109G>A (n.23838+109G>A) c.23331+109G>A (n.23331+109G>A) c.18798+109G>A (n.18798+109G>A) c.2064+109G>A (n.2064+109G>A) c.25536+109G>A (n.25536+109G>A) c.25485+109G>A (n.25485+109G>A) c.25338+109G>A (n.25338+109G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139842C>A | CA2680812877 | SYNE1 | c.1992+108G>T (n.1992+108G>T) c.25458+108G>T (n.25458+108G>T) c.25314+108G>T (n.25314+108G>T) c.860+108G>T c.1193+108G>T c.1102+108G>T c.1230+108G>T (n.1230+108G>T) c.24243+108G>T (n.24243+108G>T) n.2206+108G>T c.4293+108G>T (n.4293+108G>T) n.9150+108G>T c.3396+108G>T (n.3396+108G>T) n.9042+108G>T n.2072+108G>T n.4480+108G>T n.2295+108G>T c.1923+108G>T (n.1923+108G>T) c.25563+108G>T (n.25563+108G>T) c.25551+108G>T (n.25551+108G>T) c.25542+108G>T (n.25542+108G>T) c.25512+108G>T (n.25512+108G>T) c.25548+108G>T (n.25548+108G>T) c.25494+108G>T (n.25494+108G>T) c.25491+108G>T (n.25491+108G>T) c.25479+108G>T (n.25479+108G>T) c.25422+108G>T (n.25422+108G>T) c.25410+108G>T (n.25410+108G>T) c.25407+108G>T (n.25407+108G>T) c.25404+108G>T (n.25404+108G>T) c.25560+108G>T (n.25560+108G>T) c.25398+108G>T (n.25398+108G>T) c.23838+108G>T (n.23838+108G>T) c.23331+108G>T (n.23331+108G>T) c.18798+108G>T (n.18798+108G>T) c.2064+108G>T (n.2064+108G>T) c.25536+108G>T (n.25536+108G>T) c.25485+108G>T (n.25485+108G>T) c.25338+108G>T (n.25338+108G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139842C>T | CA2680812876 | SYNE1 | c.1992+108G>A (n.1992+108G>A) c.25458+108G>A (n.25458+108G>A) c.25314+108G>A (n.25314+108G>A) c.860+108G>A c.1193+108G>A c.1102+108G>A c.1230+108G>A (n.1230+108G>A) c.24243+108G>A (n.24243+108G>A) n.2206+108G>A c.4293+108G>A (n.4293+108G>A) n.9150+108G>A c.3396+108G>A (n.3396+108G>A) n.9042+108G>A n.2072+108G>A n.4480+108G>A n.2295+108G>A c.1923+108G>A (n.1923+108G>A) c.25563+108G>A (n.25563+108G>A) c.25551+108G>A (n.25551+108G>A) c.25542+108G>A (n.25542+108G>A) c.25512+108G>A (n.25512+108G>A) c.25548+108G>A (n.25548+108G>A) c.25494+108G>A (n.25494+108G>A) c.25491+108G>A (n.25491+108G>A) c.25479+108G>A (n.25479+108G>A) c.25422+108G>A (n.25422+108G>A) c.25410+108G>A (n.25410+108G>A) c.25407+108G>A (n.25407+108G>A) c.25404+108G>A (n.25404+108G>A) c.25560+108G>A (n.25560+108G>A) c.25398+108G>A (n.25398+108G>A) c.23838+108G>A (n.23838+108G>A) c.23331+108G>A (n.23331+108G>A) c.18798+108G>A (n.18798+108G>A) c.2064+108G>A (n.2064+108G>A) c.25536+108G>A (n.25536+108G>A) c.25485+108G>A (n.25485+108G>A) c.25338+108G>A (n.25338+108G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139843T>C | CA2680812879 | SYNE1 | c.1992+107A>G (n.1992+107A>G) c.25458+107A>G (n.25458+107A>G) c.25314+107A>G (n.25314+107A>G) c.860+107A>G c.1193+107A>G c.1102+107A>G c.1230+107A>G (n.1230+107A>G) c.24243+107A>G (n.24243+107A>G) n.2206+107A>G c.4293+107A>G (n.4293+107A>G) n.9150+107A>G c.3396+107A>G (n.3396+107A>G) n.9042+107A>G n.2072+107A>G n.4480+107A>G n.2295+107A>G c.1923+107A>G (n.1923+107A>G) c.25563+107A>G (n.25563+107A>G) c.25551+107A>G (n.25551+107A>G) c.25542+107A>G (n.25542+107A>G) c.25512+107A>G (n.25512+107A>G) c.25548+107A>G (n.25548+107A>G) c.25494+107A>G (n.25494+107A>G) c.25491+107A>G (n.25491+107A>G) c.25479+107A>G (n.25479+107A>G) c.25422+107A>G (n.25422+107A>G) c.25410+107A>G (n.25410+107A>G) c.25407+107A>G (n.25407+107A>G) c.25404+107A>G (n.25404+107A>G) c.25560+107A>G (n.25560+107A>G) c.25398+107A>G (n.25398+107A>G) c.23838+107A>G (n.23838+107A>G) c.23331+107A>G (n.23331+107A>G) c.18798+107A>G (n.18798+107A>G) c.2064+107A>G (n.2064+107A>G) c.25536+107A>G (n.25536+107A>G) c.25485+107A>G (n.25485+107A>G) c.25338+107A>G (n.25338+107A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139846del | CA2680812878 | SYNE1 | c.1992+107del (n.1992+107del) c.25458+107del (n.25458+107del) c.25314+107del (n.25314+107del) c.860+107del c.1193+107del c.1102+107del c.1230+107del (n.1230+107del) c.24243+107del (n.24243+107del) n.2206+107del c.4293+107del (n.4293+107del) n.9150+107del c.3396+107del (n.3396+107del) n.9042+107del n.2072+107del n.4480+107del n.2295+107del c.1923+107del (n.1923+107del) c.25563+107del (n.25563+107del) c.25551+107del (n.25551+107del) c.25542+107del (n.25542+107del) c.25512+107del (n.25512+107del) c.25548+107del (n.25548+107del) c.25494+107del (n.25494+107del) c.25491+107del (n.25491+107del) c.25479+107del (n.25479+107del) c.25422+107del (n.25422+107del) c.25410+107del (n.25410+107del) c.25407+107del (n.25407+107del) c.25404+107del (n.25404+107del) c.25560+107del (n.25560+107del) c.25398+107del (n.25398+107del) c.23838+107del (n.23838+107del) c.23331+107del (n.23331+107del) c.18798+107del (n.18798+107del) c.2064+107del (n.2064+107del) c.25536+107del (n.25536+107del) c.25485+107del (n.25485+107del) c.25338+107del (n.25338+107del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139844T>A | CA820865927 | SYNE1 | c.1992+106A>T (n.1992+106A>T) c.25458+106A>T (n.25458+106A>T) c.25314+106A>T (n.25314+106A>T) c.860+106A>T c.1193+106A>T c.1102+106A>T c.1230+106A>T (n.1230+106A>T) c.24243+106A>T (n.24243+106A>T) n.2206+106A>T c.4293+106A>T (n.4293+106A>T) n.9150+106A>T c.3396+106A>T (n.3396+106A>T) n.9042+106A>T n.2072+106A>T n.4480+106A>T n.2295+106A>T c.1923+106A>T (n.1923+106A>T) c.25563+106A>T (n.25563+106A>T) c.25551+106A>T (n.25551+106A>T) c.25542+106A>T (n.25542+106A>T) c.25512+106A>T (n.25512+106A>T) c.25548+106A>T (n.25548+106A>T) c.25494+106A>T (n.25494+106A>T) c.25491+106A>T (n.25491+106A>T) c.25479+106A>T (n.25479+106A>T) c.25422+106A>T (n.25422+106A>T) c.25410+106A>T (n.25410+106A>T) c.25407+106A>T (n.25407+106A>T) c.25404+106A>T (n.25404+106A>T) c.25560+106A>T (n.25560+106A>T) c.25398+106A>T (n.25398+106A>T) c.23838+106A>T (n.23838+106A>T) c.23331+106A>T (n.23331+106A>T) c.18798+106A>T (n.18798+106A>T) c.2064+106A>T (n.2064+106A>T) c.25536+106A>T (n.25536+106A>T) c.25485+106A>T (n.25485+106A>T) c.25338+106A>T (n.25338+106A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152139844T>C | CA820865933 | SYNE1 | c.1992+106A>G (n.1992+106A>G) c.25458+106A>G (n.25458+106A>G) c.25314+106A>G (n.25314+106A>G) c.860+106A>G c.1193+106A>G c.1102+106A>G c.1230+106A>G (n.1230+106A>G) c.24243+106A>G (n.24243+106A>G) n.2206+106A>G c.4293+106A>G (n.4293+106A>G) n.9150+106A>G c.3396+106A>G (n.3396+106A>G) n.9042+106A>G n.2072+106A>G n.4480+106A>G n.2295+106A>G c.1923+106A>G (n.1923+106A>G) c.25563+106A>G (n.25563+106A>G) c.25551+106A>G (n.25551+106A>G) c.25542+106A>G (n.25542+106A>G) c.25512+106A>G (n.25512+106A>G) c.25548+106A>G (n.25548+106A>G) c.25494+106A>G (n.25494+106A>G) c.25491+106A>G (n.25491+106A>G) c.25479+106A>G (n.25479+106A>G) c.25422+106A>G (n.25422+106A>G) c.25410+106A>G (n.25410+106A>G) c.25407+106A>G (n.25407+106A>G) c.25404+106A>G (n.25404+106A>G) c.25560+106A>G (n.25560+106A>G) c.25398+106A>G (n.25398+106A>G) c.23838+106A>G (n.23838+106A>G) c.23331+106A>G (n.23331+106A>G) c.18798+106A>G (n.18798+106A>G) c.2064+106A>G (n.2064+106A>G) c.25536+106A>G (n.25536+106A>G) c.25485+106A>G (n.25485+106A>G) c.25338+106A>G (n.25338+106A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152139844T= | CA1673205969 | SYNE1 | c.1992+106A= (n.1992+106A=) c.25458+106A= (n.25458+106A=) c.25314+106A= (n.25314+106A=) c.860+106A= c.1193+106A= c.1102+106A= c.1230+106A= (n.1230+106A=) c.24243+106A= (n.24243+106A=) n.2206+106A= c.4293+106A= (n.4293+106A=) n.9150+106A= c.3396+106A= (n.3396+106A=) n.9042+106A= n.2072+106A= n.4480+106A= n.2295+106A= c.1923+106A= (n.1923+106A=) c.25563+106A= (n.25563+106A=) c.25551+106A= (n.25551+106A=) c.25542+106A= (n.25542+106A=) c.25512+106A= (n.25512+106A=) c.25548+106A= (n.25548+106A=) c.25494+106A= (n.25494+106A=) c.25491+106A= (n.25491+106A=) c.25479+106A= (n.25479+106A=) c.25422+106A= (n.25422+106A=) c.25410+106A= (n.25410+106A=) c.25407+106A= (n.25407+106A=) c.25404+106A= (n.25404+106A=) c.25560+106A= (n.25560+106A=) c.25398+106A= (n.25398+106A=) c.23838+106A= (n.23838+106A=) c.23331+106A= (n.23331+106A=) c.18798+106A= (n.18798+106A=) c.2064+106A= (n.2064+106A=) c.25536+106A= (n.25536+106A=) c.25485+106A= (n.25485+106A=) c.25338+106A= (n.25338+106A=) | |
| 6 | g.152139848T>C | CA2680812880 | SYNE1 | c.1992+102A>G (n.1992+102A>G) c.25458+102A>G (n.25458+102A>G) c.25314+102A>G (n.25314+102A>G) c.860+102A>G c.1193+102A>G c.1102+102A>G c.1230+102A>G (n.1230+102A>G) c.24243+102A>G (n.24243+102A>G) n.2206+102A>G c.4293+102A>G (n.4293+102A>G) n.9150+102A>G c.3396+102A>G (n.3396+102A>G) n.9042+102A>G n.2072+102A>G n.4480+102A>G n.2295+102A>G c.1923+102A>G (n.1923+102A>G) c.25563+102A>G (n.25563+102A>G) c.25551+102A>G (n.25551+102A>G) c.25542+102A>G (n.25542+102A>G) c.25512+102A>G (n.25512+102A>G) c.25548+102A>G (n.25548+102A>G) c.25494+102A>G (n.25494+102A>G) c.25491+102A>G (n.25491+102A>G) c.25479+102A>G (n.25479+102A>G) c.25422+102A>G (n.25422+102A>G) c.25410+102A>G (n.25410+102A>G) c.25407+102A>G (n.25407+102A>G) c.25404+102A>G (n.25404+102A>G) c.25560+102A>G (n.25560+102A>G) c.25398+102A>G (n.25398+102A>G) c.23838+102A>G (n.23838+102A>G) c.23331+102A>G (n.23331+102A>G) c.18798+102A>G (n.18798+102A>G) c.2064+102A>G (n.2064+102A>G) c.25536+102A>G (n.25536+102A>G) c.25485+102A>G (n.25485+102A>G) c.25338+102A>G (n.25338+102A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139849G>T | CA2680812881 | SYNE1 | c.1992+101C>A (n.1992+101C>A) c.25458+101C>A (n.25458+101C>A) c.25314+101C>A (n.25314+101C>A) c.860+101C>A c.1193+101C>A c.1102+101C>A c.1230+101C>A (n.1230+101C>A) c.24243+101C>A (n.24243+101C>A) n.2206+101C>A c.4293+101C>A (n.4293+101C>A) n.9150+101C>A c.3396+101C>A (n.3396+101C>A) n.9042+101C>A n.2072+101C>A n.4480+101C>A n.2295+101C>A c.1923+101C>A (n.1923+101C>A) c.25563+101C>A (n.25563+101C>A) c.25551+101C>A (n.25551+101C>A) c.25542+101C>A (n.25542+101C>A) c.25512+101C>A (n.25512+101C>A) c.25548+101C>A (n.25548+101C>A) c.25494+101C>A (n.25494+101C>A) c.25491+101C>A (n.25491+101C>A) c.25479+101C>A (n.25479+101C>A) c.25422+101C>A (n.25422+101C>A) c.25410+101C>A (n.25410+101C>A) c.25407+101C>A (n.25407+101C>A) c.25404+101C>A (n.25404+101C>A) c.25560+101C>A (n.25560+101C>A) c.25398+101C>A (n.25398+101C>A) c.23838+101C>A (n.23838+101C>A) c.23331+101C>A (n.23331+101C>A) c.18798+101C>A (n.18798+101C>A) c.2064+101C>A (n.2064+101C>A) c.25536+101C>A (n.25536+101C>A) c.25485+101C>A (n.25485+101C>A) c.25338+101C>A (n.25338+101C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139850C= | CA1673205971 | SYNE1 | c.1992+100G= (n.1992+100G=) c.25458+100G= (n.25458+100G=) c.25314+100G= (n.25314+100G=) c.860+100G= c.1193+100G= c.1102+100G= c.1230+100G= (n.1230+100G=) c.24243+100G= (n.24243+100G=) n.2206+100G= c.4293+100G= (n.4293+100G=) n.9150+100G= c.3396+100G= (n.3396+100G=) n.9042+100G= n.2072+100G= n.4480+100G= n.2295+100G= c.1923+100G= (n.1923+100G=) c.25563+100G= (n.25563+100G=) c.25551+100G= (n.25551+100G=) c.25542+100G= (n.25542+100G=) c.25512+100G= (n.25512+100G=) c.25548+100G= (n.25548+100G=) c.25494+100G= (n.25494+100G=) c.25491+100G= (n.25491+100G=) c.25479+100G= (n.25479+100G=) c.25422+100G= (n.25422+100G=) c.25410+100G= (n.25410+100G=) c.25407+100G= (n.25407+100G=) c.25404+100G= (n.25404+100G=) c.25560+100G= (n.25560+100G=) c.25398+100G= (n.25398+100G=) c.23838+100G= (n.23838+100G=) c.23331+100G= (n.23331+100G=) c.18798+100G= (n.18798+100G=) c.2064+100G= (n.2064+100G=) c.25536+100G= (n.25536+100G=) c.25485+100G= (n.25485+100G=) c.25338+100G= (n.25338+100G=) | |
| 6 | g.152139850C>T | CA150165274 | SYNE1 | c.1992+100G>A (n.1992+100G>A) c.25458+100G>A (n.25458+100G>A) c.25314+100G>A (n.25314+100G>A) c.860+100G>A c.1193+100G>A c.1102+100G>A c.1230+100G>A (n.1230+100G>A) c.24243+100G>A (n.24243+100G>A) n.2206+100G>A c.4293+100G>A (n.4293+100G>A) n.9150+100G>A c.3396+100G>A (n.3396+100G>A) n.9042+100G>A n.2072+100G>A n.4480+100G>A n.2295+100G>A c.1923+100G>A (n.1923+100G>A) c.25563+100G>A (n.25563+100G>A) c.25551+100G>A (n.25551+100G>A) c.25542+100G>A (n.25542+100G>A) c.25512+100G>A (n.25512+100G>A) c.25548+100G>A (n.25548+100G>A) c.25494+100G>A (n.25494+100G>A) c.25491+100G>A (n.25491+100G>A) c.25479+100G>A (n.25479+100G>A) c.25422+100G>A (n.25422+100G>A) c.25410+100G>A (n.25410+100G>A) c.25407+100G>A (n.25407+100G>A) c.25404+100G>A (n.25404+100G>A) c.25560+100G>A (n.25560+100G>A) c.25398+100G>A (n.25398+100G>A) c.23838+100G>A (n.23838+100G>A) c.23331+100G>A (n.23331+100G>A) c.18798+100G>A (n.18798+100G>A) c.2064+100G>A (n.2064+100G>A) c.25536+100G>A (n.25536+100G>A) c.25485+100G>A (n.25485+100G>A) c.25338+100G>A (n.25338+100G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152139852G= | CA1673205974 | SYNE1 | c.1992+98C= (n.1992+98C=) c.25458+98C= (n.25458+98C=) c.25314+98C= (n.25314+98C=) c.860+98C= c.1193+98C= c.1102+98C= c.1230+98C= (n.1230+98C=) c.24243+98C= (n.24243+98C=) n.2206+98C= c.4293+98C= (n.4293+98C=) n.9150+98C= c.3396+98C= (n.3396+98C=) n.9042+98C= n.2072+98C= n.4480+98C= n.2295+98C= c.1923+98C= (n.1923+98C=) c.25563+98C= (n.25563+98C=) c.25551+98C= (n.25551+98C=) c.25542+98C= (n.25542+98C=) c.25512+98C= (n.25512+98C=) c.25548+98C= (n.25548+98C=) c.25494+98C= (n.25494+98C=) c.25491+98C= (n.25491+98C=) c.25479+98C= (n.25479+98C=) c.25422+98C= (n.25422+98C=) c.25410+98C= (n.25410+98C=) c.25407+98C= (n.25407+98C=) c.25404+98C= (n.25404+98C=) c.25560+98C= (n.25560+98C=) c.25398+98C= (n.25398+98C=) c.23838+98C= (n.23838+98C=) c.23331+98C= (n.23331+98C=) c.18798+98C= (n.18798+98C=) c.2064+98C= (n.2064+98C=) c.25536+98C= (n.25536+98C=) c.25485+98C= (n.25485+98C=) c.25338+98C= (n.25338+98C=) | |
| 6 | g.152139852G>T | CA651262911 | SYNE1 | c.1992+98C>A (n.1992+98C>A) c.25458+98C>A (n.25458+98C>A) c.25314+98C>A (n.25314+98C>A) c.860+98C>A c.1193+98C>A c.1102+98C>A c.1230+98C>A (n.1230+98C>A) c.24243+98C>A (n.24243+98C>A) n.2206+98C>A c.4293+98C>A (n.4293+98C>A) n.9150+98C>A c.3396+98C>A (n.3396+98C>A) n.9042+98C>A n.2072+98C>A n.4480+98C>A n.2295+98C>A c.1923+98C>A (n.1923+98C>A) c.25563+98C>A (n.25563+98C>A) c.25551+98C>A (n.25551+98C>A) c.25542+98C>A (n.25542+98C>A) c.25512+98C>A (n.25512+98C>A) c.25548+98C>A (n.25548+98C>A) c.25494+98C>A (n.25494+98C>A) c.25491+98C>A (n.25491+98C>A) c.25479+98C>A (n.25479+98C>A) c.25422+98C>A (n.25422+98C>A) c.25410+98C>A (n.25410+98C>A) c.25407+98C>A (n.25407+98C>A) c.25404+98C>A (n.25404+98C>A) c.25560+98C>A (n.25560+98C>A) c.25398+98C>A (n.25398+98C>A) c.23838+98C>A (n.23838+98C>A) c.23331+98C>A (n.23331+98C>A) c.18798+98C>A (n.18798+98C>A) c.2064+98C>A (n.2064+98C>A) c.25536+98C>A (n.25536+98C>A) c.25485+98C>A (n.25485+98C>A) c.25338+98C>A (n.25338+98C>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.152139853C>T | CA2578773152 | SYNE1 | c.1992+97G>A (n.1992+97G>A) c.25458+97G>A (n.25458+97G>A) c.25314+97G>A (n.25314+97G>A) c.860+97G>A c.1193+97G>A c.1102+97G>A c.1230+97G>A (n.1230+97G>A) c.24243+97G>A (n.24243+97G>A) n.2206+97G>A c.4293+97G>A (n.4293+97G>A) n.9150+97G>A c.3396+97G>A (n.3396+97G>A) n.9042+97G>A n.2072+97G>A n.4480+97G>A n.2295+97G>A c.1923+97G>A (n.1923+97G>A) c.25563+97G>A (n.25563+97G>A) c.25551+97G>A (n.25551+97G>A) c.25542+97G>A (n.25542+97G>A) c.25512+97G>A (n.25512+97G>A) c.25548+97G>A (n.25548+97G>A) c.25494+97G>A (n.25494+97G>A) c.25491+97G>A (n.25491+97G>A) c.25479+97G>A (n.25479+97G>A) c.25422+97G>A (n.25422+97G>A) c.25410+97G>A (n.25410+97G>A) c.25407+97G>A (n.25407+97G>A) c.25404+97G>A (n.25404+97G>A) c.25560+97G>A (n.25560+97G>A) c.25398+97G>A (n.25398+97G>A) c.23838+97G>A (n.23838+97G>A) c.23331+97G>A (n.23331+97G>A) c.18798+97G>A (n.18798+97G>A) c.2064+97G>A (n.2064+97G>A) c.25536+97G>A (n.25536+97G>A) c.25485+97G>A (n.25485+97G>A) c.25338+97G>A (n.25338+97G>A) | |
| 6 | g.152139855G>A | CA2680812882 | SYNE1 | c.1992+95C>T (n.1992+95C>T) c.25458+95C>T (n.25458+95C>T) c.25314+95C>T (n.25314+95C>T) c.860+95C>T c.1193+95C>T c.1102+95C>T c.1230+95C>T (n.1230+95C>T) c.24243+95C>T (n.24243+95C>T) n.2206+95C>T c.4293+95C>T (n.4293+95C>T) n.9150+95C>T c.3396+95C>T (n.3396+95C>T) n.9042+95C>T n.2072+95C>T n.4480+95C>T n.2295+95C>T c.1923+95C>T (n.1923+95C>T) c.25563+95C>T (n.25563+95C>T) c.25551+95C>T (n.25551+95C>T) c.25542+95C>T (n.25542+95C>T) c.25512+95C>T (n.25512+95C>T) c.25548+95C>T (n.25548+95C>T) c.25494+95C>T (n.25494+95C>T) c.25491+95C>T (n.25491+95C>T) c.25479+95C>T (n.25479+95C>T) c.25422+95C>T (n.25422+95C>T) c.25410+95C>T (n.25410+95C>T) c.25407+95C>T (n.25407+95C>T) c.25404+95C>T (n.25404+95C>T) c.25560+95C>T (n.25560+95C>T) c.25398+95C>T (n.25398+95C>T) c.23838+95C>T (n.23838+95C>T) c.23331+95C>T (n.23331+95C>T) c.18798+95C>T (n.18798+95C>T) c.2064+95C>T (n.2064+95C>T) c.25536+95C>T (n.25536+95C>T) c.25485+95C>T (n.25485+95C>T) c.25338+95C>T (n.25338+95C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139855G>T | CA2680812883 | SYNE1 | c.1992+95C>A (n.1992+95C>A) c.25458+95C>A (n.25458+95C>A) c.25314+95C>A (n.25314+95C>A) c.860+95C>A c.1193+95C>A c.1102+95C>A c.1230+95C>A (n.1230+95C>A) c.24243+95C>A (n.24243+95C>A) n.2206+95C>A c.4293+95C>A (n.4293+95C>A) n.9150+95C>A c.3396+95C>A (n.3396+95C>A) n.9042+95C>A n.2072+95C>A n.4480+95C>A n.2295+95C>A c.1923+95C>A (n.1923+95C>A) c.25563+95C>A (n.25563+95C>A) c.25551+95C>A (n.25551+95C>A) c.25542+95C>A (n.25542+95C>A) c.25512+95C>A (n.25512+95C>A) c.25548+95C>A (n.25548+95C>A) c.25494+95C>A (n.25494+95C>A) c.25491+95C>A (n.25491+95C>A) c.25479+95C>A (n.25479+95C>A) c.25422+95C>A (n.25422+95C>A) c.25410+95C>A (n.25410+95C>A) c.25407+95C>A (n.25407+95C>A) c.25404+95C>A (n.25404+95C>A) c.25560+95C>A (n.25560+95C>A) c.25398+95C>A (n.25398+95C>A) c.23838+95C>A (n.23838+95C>A) c.23331+95C>A (n.23331+95C>A) c.18798+95C>A (n.18798+95C>A) c.2064+95C>A (n.2064+95C>A) c.25536+95C>A (n.25536+95C>A) c.25485+95C>A (n.25485+95C>A) c.25338+95C>A (n.25338+95C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139856T>C | CA2680812884 | SYNE1 | c.1992+94A>G (n.1992+94A>G) c.25458+94A>G (n.25458+94A>G) c.25314+94A>G (n.25314+94A>G) c.860+94A>G c.1193+94A>G c.1102+94A>G c.1230+94A>G (n.1230+94A>G) c.24243+94A>G (n.24243+94A>G) n.2206+94A>G c.4293+94A>G (n.4293+94A>G) n.9150+94A>G c.3396+94A>G (n.3396+94A>G) n.9042+94A>G n.2072+94A>G n.4480+94A>G n.2295+94A>G c.1923+94A>G (n.1923+94A>G) c.25563+94A>G (n.25563+94A>G) c.25551+94A>G (n.25551+94A>G) c.25542+94A>G (n.25542+94A>G) c.25512+94A>G (n.25512+94A>G) c.25548+94A>G (n.25548+94A>G) c.25494+94A>G (n.25494+94A>G) c.25491+94A>G (n.25491+94A>G) c.25479+94A>G (n.25479+94A>G) c.25422+94A>G (n.25422+94A>G) c.25410+94A>G (n.25410+94A>G) c.25407+94A>G (n.25407+94A>G) c.25404+94A>G (n.25404+94A>G) c.25560+94A>G (n.25560+94A>G) c.25398+94A>G (n.25398+94A>G) c.23838+94A>G (n.23838+94A>G) c.23331+94A>G (n.23331+94A>G) c.18798+94A>G (n.18798+94A>G) c.2064+94A>G (n.2064+94A>G) c.25536+94A>G (n.25536+94A>G) c.25485+94A>G (n.25485+94A>G) c.25338+94A>G (n.25338+94A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139857G>A | CA1673205978 | SYNE1 | c.1992+93C>T (n.1992+93C>T) c.25458+93C>T (n.25458+93C>T) c.25314+93C>T (n.25314+93C>T) c.860+93C>T c.1193+93C>T c.1102+93C>T c.1230+93C>T (n.1230+93C>T) c.24243+93C>T (n.24243+93C>T) n.2206+93C>T c.4293+93C>T (n.4293+93C>T) n.9150+93C>T c.3396+93C>T (n.3396+93C>T) n.9042+93C>T n.2072+93C>T n.4480+93C>T n.2295+93C>T c.1923+93C>T (n.1923+93C>T) c.25563+93C>T (n.25563+93C>T) c.25551+93C>T (n.25551+93C>T) c.25542+93C>T (n.25542+93C>T) c.25512+93C>T (n.25512+93C>T) c.25548+93C>T (n.25548+93C>T) c.25494+93C>T (n.25494+93C>T) c.25491+93C>T (n.25491+93C>T) c.25479+93C>T (n.25479+93C>T) c.25422+93C>T (n.25422+93C>T) c.25410+93C>T (n.25410+93C>T) c.25407+93C>T (n.25407+93C>T) c.25404+93C>T (n.25404+93C>T) c.25560+93C>T (n.25560+93C>T) c.25398+93C>T (n.25398+93C>T) c.23838+93C>T (n.23838+93C>T) c.23331+93C>T (n.23331+93C>T) c.18798+93C>T (n.18798+93C>T) c.2064+93C>T (n.2064+93C>T) c.25536+93C>T (n.25536+93C>T) c.25485+93C>T (n.25485+93C>T) c.25338+93C>T (n.25338+93C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152139857G= | CA1673205977 | SYNE1 | c.1992+93C= (n.1992+93C=) c.25458+93C= (n.25458+93C=) c.25314+93C= (n.25314+93C=) c.860+93C= c.1193+93C= c.1102+93C= c.1230+93C= (n.1230+93C=) c.24243+93C= (n.24243+93C=) n.2206+93C= c.4293+93C= (n.4293+93C=) n.9150+93C= c.3396+93C= (n.3396+93C=) n.9042+93C= n.2072+93C= n.4480+93C= n.2295+93C= c.1923+93C= (n.1923+93C=) c.25563+93C= (n.25563+93C=) c.25551+93C= (n.25551+93C=) c.25542+93C= (n.25542+93C=) c.25512+93C= (n.25512+93C=) c.25548+93C= (n.25548+93C=) c.25494+93C= (n.25494+93C=) c.25491+93C= (n.25491+93C=) c.25479+93C= (n.25479+93C=) c.25422+93C= (n.25422+93C=) c.25410+93C= (n.25410+93C=) c.25407+93C= (n.25407+93C=) c.25404+93C= (n.25404+93C=) c.25560+93C= (n.25560+93C=) c.25398+93C= (n.25398+93C=) c.23838+93C= (n.23838+93C=) c.23331+93C= (n.23331+93C=) c.18798+93C= (n.18798+93C=) c.2064+93C= (n.2064+93C=) c.25536+93C= (n.25536+93C=) c.25485+93C= (n.25485+93C=) c.25338+93C= (n.25338+93C=) | |
| 6 | g.152139857G>T | CA2680812885 | SYNE1 | c.1992+93C>A (n.1992+93C>A) c.25458+93C>A (n.25458+93C>A) c.25314+93C>A (n.25314+93C>A) c.860+93C>A c.1193+93C>A c.1102+93C>A c.1230+93C>A (n.1230+93C>A) c.24243+93C>A (n.24243+93C>A) n.2206+93C>A c.4293+93C>A (n.4293+93C>A) n.9150+93C>A c.3396+93C>A (n.3396+93C>A) n.9042+93C>A n.2072+93C>A n.4480+93C>A n.2295+93C>A c.1923+93C>A (n.1923+93C>A) c.25563+93C>A (n.25563+93C>A) c.25551+93C>A (n.25551+93C>A) c.25542+93C>A (n.25542+93C>A) c.25512+93C>A (n.25512+93C>A) c.25548+93C>A (n.25548+93C>A) c.25494+93C>A (n.25494+93C>A) c.25491+93C>A (n.25491+93C>A) c.25479+93C>A (n.25479+93C>A) c.25422+93C>A (n.25422+93C>A) c.25410+93C>A (n.25410+93C>A) c.25407+93C>A (n.25407+93C>A) c.25404+93C>A (n.25404+93C>A) c.25560+93C>A (n.25560+93C>A) c.25398+93C>A (n.25398+93C>A) c.23838+93C>A (n.23838+93C>A) c.23331+93C>A (n.23331+93C>A) c.18798+93C>A (n.18798+93C>A) c.2064+93C>A (n.2064+93C>A) c.25536+93C>A (n.25536+93C>A) c.25485+93C>A (n.25485+93C>A) c.25338+93C>A (n.25338+93C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139858del | CA2578773153 | SYNE1 | c.1992+92del (n.1992+92del) c.25458+92del (n.25458+92del) c.25314+92del (n.25314+92del) c.860+92del c.1193+92del c.1102+92del c.1230+92del (n.1230+92del) c.24243+92del (n.24243+92del) n.2206+92del c.4293+92del (n.4293+92del) n.9150+92del c.3396+92del (n.3396+92del) n.9042+92del n.2072+92del n.4480+92del n.2295+92del c.1923+92del (n.1923+92del) c.25563+92del (n.25563+92del) c.25551+92del (n.25551+92del) c.25542+92del (n.25542+92del) c.25512+92del (n.25512+92del) c.25548+92del (n.25548+92del) c.25494+92del (n.25494+92del) c.25491+92del (n.25491+92del) c.25479+92del (n.25479+92del) c.25422+92del (n.25422+92del) c.25410+92del (n.25410+92del) c.25407+92del (n.25407+92del) c.25404+92del (n.25404+92del) c.25560+92del (n.25560+92del) c.25398+92del (n.25398+92del) c.23838+92del (n.23838+92del) c.23331+92del (n.23331+92del) c.18798+92del (n.18798+92del) c.2064+92del (n.2064+92del) c.25536+92del (n.25536+92del) c.25485+92del (n.25485+92del) c.25338+92del (n.25338+92del) | |
| 6 | g.152139859A= | CA1673205981 | SYNE1 | c.1992+91T= (n.1992+91T=) c.25458+91T= (n.25458+91T=) c.25314+91T= (n.25314+91T=) c.860+91T= c.1193+91T= c.1102+91T= c.1230+91T= (n.1230+91T=) c.24243+91T= (n.24243+91T=) n.2206+91T= c.4293+91T= (n.4293+91T=) n.9150+91T= c.3396+91T= (n.3396+91T=) n.9042+91T= n.2072+91T= n.4480+91T= n.2295+91T= c.1923+91T= (n.1923+91T=) c.25563+91T= (n.25563+91T=) c.25551+91T= (n.25551+91T=) c.25542+91T= (n.25542+91T=) c.25512+91T= (n.25512+91T=) c.25548+91T= (n.25548+91T=) c.25494+91T= (n.25494+91T=) c.25491+91T= (n.25491+91T=) c.25479+91T= (n.25479+91T=) c.25422+91T= (n.25422+91T=) c.25410+91T= (n.25410+91T=) c.25407+91T= (n.25407+91T=) c.25404+91T= (n.25404+91T=) c.25560+91T= (n.25560+91T=) c.25398+91T= (n.25398+91T=) c.23838+91T= (n.23838+91T=) c.23331+91T= (n.23331+91T=) c.18798+91T= (n.18798+91T=) c.2064+91T= (n.2064+91T=) c.25536+91T= (n.25536+91T=) c.25485+91T= (n.25485+91T=) c.25338+91T= (n.25338+91T=) | |
| 6 | g.152139859A>G | CA2578773154 | SYNE1 | c.1992+91T>C (n.1992+91T>C) c.25458+91T>C (n.25458+91T>C) c.25314+91T>C (n.25314+91T>C) c.860+91T>C c.1193+91T>C c.1102+91T>C c.1230+91T>C (n.1230+91T>C) c.24243+91T>C (n.24243+91T>C) n.2206+91T>C c.4293+91T>C (n.4293+91T>C) n.9150+91T>C c.3396+91T>C (n.3396+91T>C) n.9042+91T>C n.2072+91T>C n.4480+91T>C n.2295+91T>C c.1923+91T>C (n.1923+91T>C) c.25563+91T>C (n.25563+91T>C) c.25551+91T>C (n.25551+91T>C) c.25542+91T>C (n.25542+91T>C) c.25512+91T>C (n.25512+91T>C) c.25548+91T>C (n.25548+91T>C) c.25494+91T>C (n.25494+91T>C) c.25491+91T>C (n.25491+91T>C) c.25479+91T>C (n.25479+91T>C) c.25422+91T>C (n.25422+91T>C) c.25410+91T>C (n.25410+91T>C) c.25407+91T>C (n.25407+91T>C) c.25404+91T>C (n.25404+91T>C) c.25560+91T>C (n.25560+91T>C) c.25398+91T>C (n.25398+91T>C) c.23838+91T>C (n.23838+91T>C) c.23331+91T>C (n.23331+91T>C) c.18798+91T>C (n.18798+91T>C) c.2064+91T>C (n.2064+91T>C) c.25536+91T>C (n.25536+91T>C) c.25485+91T>C (n.25485+91T>C) c.25338+91T>C (n.25338+91T>C) | |
| 6 | g.152139859A>T | CA1095924114 | SYNE1 | c.1992+91T>A (n.1992+91T>A) c.25458+91T>A (n.25458+91T>A) c.25314+91T>A (n.25314+91T>A) c.860+91T>A c.1193+91T>A c.1102+91T>A c.1230+91T>A (n.1230+91T>A) c.24243+91T>A (n.24243+91T>A) n.2206+91T>A c.4293+91T>A (n.4293+91T>A) n.9150+91T>A c.3396+91T>A (n.3396+91T>A) n.9042+91T>A n.2072+91T>A n.4480+91T>A n.2295+91T>A c.1923+91T>A (n.1923+91T>A) c.25563+91T>A (n.25563+91T>A) c.25551+91T>A (n.25551+91T>A) c.25542+91T>A (n.25542+91T>A) c.25512+91T>A (n.25512+91T>A) c.25548+91T>A (n.25548+91T>A) c.25494+91T>A (n.25494+91T>A) c.25491+91T>A (n.25491+91T>A) c.25479+91T>A (n.25479+91T>A) c.25422+91T>A (n.25422+91T>A) c.25410+91T>A (n.25410+91T>A) c.25407+91T>A (n.25407+91T>A) c.25404+91T>A (n.25404+91T>A) c.25560+91T>A (n.25560+91T>A) c.25398+91T>A (n.25398+91T>A) c.23838+91T>A (n.23838+91T>A) c.23331+91T>A (n.23331+91T>A) c.18798+91T>A (n.18798+91T>A) c.2064+91T>A (n.2064+91T>A) c.25536+91T>A (n.25536+91T>A) c.25485+91T>A (n.25485+91T>A) c.25338+91T>A (n.25338+91T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152139861G>A | CA820865940 | SYNE1 | c.1992+89C>T (n.1992+89C>T) c.25458+89C>T (n.25458+89C>T) c.25314+89C>T (n.25314+89C>T) c.860+89C>T c.1193+89C>T c.1102+89C>T c.1230+89C>T (n.1230+89C>T) c.24243+89C>T (n.24243+89C>T) n.2206+89C>T c.4293+89C>T (n.4293+89C>T) n.9150+89C>T c.3396+89C>T (n.3396+89C>T) n.9042+89C>T n.2072+89C>T n.4480+89C>T n.2295+89C>T c.1923+89C>T (n.1923+89C>T) c.25563+89C>T (n.25563+89C>T) c.25551+89C>T (n.25551+89C>T) c.25542+89C>T (n.25542+89C>T) c.25512+89C>T (n.25512+89C>T) c.25548+89C>T (n.25548+89C>T) c.25494+89C>T (n.25494+89C>T) c.25491+89C>T (n.25491+89C>T) c.25479+89C>T (n.25479+89C>T) c.25422+89C>T (n.25422+89C>T) c.25410+89C>T (n.25410+89C>T) c.25407+89C>T (n.25407+89C>T) c.25404+89C>T (n.25404+89C>T) c.25560+89C>T (n.25560+89C>T) c.25398+89C>T (n.25398+89C>T) c.23838+89C>T (n.23838+89C>T) c.23331+89C>T (n.23331+89C>T) c.18798+89C>T (n.18798+89C>T) c.2064+89C>T (n.2064+89C>T) c.25536+89C>T (n.25536+89C>T) c.25485+89C>T (n.25485+89C>T) c.25338+89C>T (n.25338+89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152139861G= | CA1673205983 | SYNE1 | c.1992+89C= (n.1992+89C=) c.25458+89C= (n.25458+89C=) c.25314+89C= (n.25314+89C=) c.860+89C= c.1193+89C= c.1102+89C= c.1230+89C= (n.1230+89C=) c.24243+89C= (n.24243+89C=) n.2206+89C= c.4293+89C= (n.4293+89C=) n.9150+89C= c.3396+89C= (n.3396+89C=) n.9042+89C= n.2072+89C= n.4480+89C= n.2295+89C= c.1923+89C= (n.1923+89C=) c.25563+89C= (n.25563+89C=) c.25551+89C= (n.25551+89C=) c.25542+89C= (n.25542+89C=) c.25512+89C= (n.25512+89C=) c.25548+89C= (n.25548+89C=) c.25494+89C= (n.25494+89C=) c.25491+89C= (n.25491+89C=) c.25479+89C= (n.25479+89C=) c.25422+89C= (n.25422+89C=) c.25410+89C= (n.25410+89C=) c.25407+89C= (n.25407+89C=) c.25404+89C= (n.25404+89C=) c.25560+89C= (n.25560+89C=) c.25398+89C= (n.25398+89C=) c.23838+89C= (n.23838+89C=) c.23331+89C= (n.23331+89C=) c.18798+89C= (n.18798+89C=) c.2064+89C= (n.2064+89C=) c.25536+89C= (n.25536+89C=) c.25485+89C= (n.25485+89C=) c.25338+89C= (n.25338+89C=) | |
| 6 | g.152139861G>T | CA2680812886 | SYNE1 | c.1992+89C>A (n.1992+89C>A) c.25458+89C>A (n.25458+89C>A) c.25314+89C>A (n.25314+89C>A) c.860+89C>A c.1193+89C>A c.1102+89C>A c.1230+89C>A (n.1230+89C>A) c.24243+89C>A (n.24243+89C>A) n.2206+89C>A c.4293+89C>A (n.4293+89C>A) n.9150+89C>A c.3396+89C>A (n.3396+89C>A) n.9042+89C>A n.2072+89C>A n.4480+89C>A n.2295+89C>A c.1923+89C>A (n.1923+89C>A) c.25563+89C>A (n.25563+89C>A) c.25551+89C>A (n.25551+89C>A) c.25542+89C>A (n.25542+89C>A) c.25512+89C>A (n.25512+89C>A) c.25548+89C>A (n.25548+89C>A) c.25494+89C>A (n.25494+89C>A) c.25491+89C>A (n.25491+89C>A) c.25479+89C>A (n.25479+89C>A) c.25422+89C>A (n.25422+89C>A) c.25410+89C>A (n.25410+89C>A) c.25407+89C>A (n.25407+89C>A) c.25404+89C>A (n.25404+89C>A) c.25560+89C>A (n.25560+89C>A) c.25398+89C>A (n.25398+89C>A) c.23838+89C>A (n.23838+89C>A) c.23331+89C>A (n.23331+89C>A) c.18798+89C>A (n.18798+89C>A) c.2064+89C>A (n.2064+89C>A) c.25536+89C>A (n.25536+89C>A) c.25485+89C>A (n.25485+89C>A) c.25338+89C>A (n.25338+89C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139862A= | CA1673205985 | SYNE1 | c.1992+88T= (n.1992+88T=) c.25458+88T= (n.25458+88T=) c.25314+88T= (n.25314+88T=) c.860+88T= c.1193+88T= c.1102+88T= c.1230+88T= (n.1230+88T=) c.24243+88T= (n.24243+88T=) n.2206+88T= c.4293+88T= (n.4293+88T=) n.9150+88T= c.3396+88T= (n.3396+88T=) n.9042+88T= n.2072+88T= n.4480+88T= n.2295+88T= c.1923+88T= (n.1923+88T=) c.25563+88T= (n.25563+88T=) c.25551+88T= (n.25551+88T=) c.25542+88T= (n.25542+88T=) c.25512+88T= (n.25512+88T=) c.25548+88T= (n.25548+88T=) c.25494+88T= (n.25494+88T=) c.25491+88T= (n.25491+88T=) c.25479+88T= (n.25479+88T=) c.25422+88T= (n.25422+88T=) c.25410+88T= (n.25410+88T=) c.25407+88T= (n.25407+88T=) c.25404+88T= (n.25404+88T=) c.25560+88T= (n.25560+88T=) c.25398+88T= (n.25398+88T=) c.23838+88T= (n.23838+88T=) c.23331+88T= (n.23331+88T=) c.18798+88T= (n.18798+88T=) c.2064+88T= (n.2064+88T=) c.25536+88T= (n.25536+88T=) c.25485+88T= (n.25485+88T=) c.25338+88T= (n.25338+88T=) | |
| 6 | g.152139862A>G | CA1673205987 | SYNE1 | c.1992+88T>C (n.1992+88T>C) c.25458+88T>C (n.25458+88T>C) c.25314+88T>C (n.25314+88T>C) c.860+88T>C c.1193+88T>C c.1102+88T>C c.1230+88T>C (n.1230+88T>C) c.24243+88T>C (n.24243+88T>C) n.2206+88T>C c.4293+88T>C (n.4293+88T>C) n.9150+88T>C c.3396+88T>C (n.3396+88T>C) n.9042+88T>C n.2072+88T>C n.4480+88T>C n.2295+88T>C c.1923+88T>C (n.1923+88T>C) c.25563+88T>C (n.25563+88T>C) c.25551+88T>C (n.25551+88T>C) c.25542+88T>C (n.25542+88T>C) c.25512+88T>C (n.25512+88T>C) c.25548+88T>C (n.25548+88T>C) c.25494+88T>C (n.25494+88T>C) c.25491+88T>C (n.25491+88T>C) c.25479+88T>C (n.25479+88T>C) c.25422+88T>C (n.25422+88T>C) c.25410+88T>C (n.25410+88T>C) c.25407+88T>C (n.25407+88T>C) c.25404+88T>C (n.25404+88T>C) c.25560+88T>C (n.25560+88T>C) c.25398+88T>C (n.25398+88T>C) c.23838+88T>C (n.23838+88T>C) c.23331+88T>C (n.23331+88T>C) c.18798+88T>C (n.18798+88T>C) c.2064+88T>C (n.2064+88T>C) c.25536+88T>C (n.25536+88T>C) c.25485+88T>C (n.25485+88T>C) c.25338+88T>C (n.25338+88T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152139863G>A | CA2680812887 | SYNE1 | c.1992+87C>T (n.1992+87C>T) c.25458+87C>T (n.25458+87C>T) c.25314+87C>T (n.25314+87C>T) c.860+87C>T c.1193+87C>T c.1102+87C>T c.1230+87C>T (n.1230+87C>T) c.24243+87C>T (n.24243+87C>T) n.2206+87C>T c.4293+87C>T (n.4293+87C>T) n.9150+87C>T c.3396+87C>T (n.3396+87C>T) n.9042+87C>T n.2072+87C>T n.4480+87C>T n.2295+87C>T c.1923+87C>T (n.1923+87C>T) c.25563+87C>T (n.25563+87C>T) c.25551+87C>T (n.25551+87C>T) c.25542+87C>T (n.25542+87C>T) c.25512+87C>T (n.25512+87C>T) c.25548+87C>T (n.25548+87C>T) c.25494+87C>T (n.25494+87C>T) c.25491+87C>T (n.25491+87C>T) c.25479+87C>T (n.25479+87C>T) c.25422+87C>T (n.25422+87C>T) c.25410+87C>T (n.25410+87C>T) c.25407+87C>T (n.25407+87C>T) c.25404+87C>T (n.25404+87C>T) c.25560+87C>T (n.25560+87C>T) c.25398+87C>T (n.25398+87C>T) c.23838+87C>T (n.23838+87C>T) c.23331+87C>T (n.23331+87C>T) c.18798+87C>T (n.18798+87C>T) c.2064+87C>T (n.2064+87C>T) c.25536+87C>T (n.25536+87C>T) c.25485+87C>T (n.25485+87C>T) c.25338+87C>T (n.25338+87C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139863G>T | CA2578773155 | SYNE1 | c.1992+87C>A (n.1992+87C>A) c.25458+87C>A (n.25458+87C>A) c.25314+87C>A (n.25314+87C>A) c.860+87C>A c.1193+87C>A c.1102+87C>A c.1230+87C>A (n.1230+87C>A) c.24243+87C>A (n.24243+87C>A) n.2206+87C>A c.4293+87C>A (n.4293+87C>A) n.9150+87C>A c.3396+87C>A (n.3396+87C>A) n.9042+87C>A n.2072+87C>A n.4480+87C>A n.2295+87C>A c.1923+87C>A (n.1923+87C>A) c.25563+87C>A (n.25563+87C>A) c.25551+87C>A (n.25551+87C>A) c.25542+87C>A (n.25542+87C>A) c.25512+87C>A (n.25512+87C>A) c.25548+87C>A (n.25548+87C>A) c.25494+87C>A (n.25494+87C>A) c.25491+87C>A (n.25491+87C>A) c.25479+87C>A (n.25479+87C>A) c.25422+87C>A (n.25422+87C>A) c.25410+87C>A (n.25410+87C>A) c.25407+87C>A (n.25407+87C>A) c.25404+87C>A (n.25404+87C>A) c.25560+87C>A (n.25560+87C>A) c.25398+87C>A (n.25398+87C>A) c.23838+87C>A (n.23838+87C>A) c.23331+87C>A (n.23331+87C>A) c.18798+87C>A (n.18798+87C>A) c.2064+87C>A (n.2064+87C>A) c.25536+87C>A (n.25536+87C>A) c.25485+87C>A (n.25485+87C>A) c.25338+87C>A (n.25338+87C>A) | |
| 6 | g.152139864C>A | CA2680812888 | SYNE1 | c.1992+86G>T (n.1992+86G>T) c.25458+86G>T (n.25458+86G>T) c.25314+86G>T (n.25314+86G>T) c.860+86G>T c.1193+86G>T c.1102+86G>T c.1230+86G>T (n.1230+86G>T) c.24243+86G>T (n.24243+86G>T) n.2206+86G>T c.4293+86G>T (n.4293+86G>T) n.9150+86G>T c.3396+86G>T (n.3396+86G>T) n.9042+86G>T n.2072+86G>T n.4480+86G>T n.2295+86G>T c.1923+86G>T (n.1923+86G>T) c.25563+86G>T (n.25563+86G>T) c.25551+86G>T (n.25551+86G>T) c.25542+86G>T (n.25542+86G>T) c.25512+86G>T (n.25512+86G>T) c.25548+86G>T (n.25548+86G>T) c.25494+86G>T (n.25494+86G>T) c.25491+86G>T (n.25491+86G>T) c.25479+86G>T (n.25479+86G>T) c.25422+86G>T (n.25422+86G>T) c.25410+86G>T (n.25410+86G>T) c.25407+86G>T (n.25407+86G>T) c.25404+86G>T (n.25404+86G>T) c.25560+86G>T (n.25560+86G>T) c.25398+86G>T (n.25398+86G>T) c.23838+86G>T (n.23838+86G>T) c.23331+86G>T (n.23331+86G>T) c.18798+86G>T (n.18798+86G>T) c.2064+86G>T (n.2064+86G>T) c.25536+86G>T (n.25536+86G>T) c.25485+86G>T (n.25485+86G>T) c.25338+86G>T (n.25338+86G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139864C= | CA1673205988 | SYNE1 | c.1992+86G= (n.1992+86G=) c.25458+86G= (n.25458+86G=) c.25314+86G= (n.25314+86G=) c.860+86G= c.1193+86G= c.1102+86G= c.1230+86G= (n.1230+86G=) c.24243+86G= (n.24243+86G=) n.2206+86G= c.4293+86G= (n.4293+86G=) n.9150+86G= c.3396+86G= (n.3396+86G=) n.9042+86G= n.2072+86G= n.4480+86G= n.2295+86G= c.1923+86G= (n.1923+86G=) c.25563+86G= (n.25563+86G=) c.25551+86G= (n.25551+86G=) c.25542+86G= (n.25542+86G=) c.25512+86G= (n.25512+86G=) c.25548+86G= (n.25548+86G=) c.25494+86G= (n.25494+86G=) c.25491+86G= (n.25491+86G=) c.25479+86G= (n.25479+86G=) c.25422+86G= (n.25422+86G=) c.25410+86G= (n.25410+86G=) c.25407+86G= (n.25407+86G=) c.25404+86G= (n.25404+86G=) c.25560+86G= (n.25560+86G=) c.25398+86G= (n.25398+86G=) c.23838+86G= (n.23838+86G=) c.23331+86G= (n.23331+86G=) c.18798+86G= (n.18798+86G=) c.2064+86G= (n.2064+86G=) c.25536+86G= (n.25536+86G=) c.25485+86G= (n.25485+86G=) c.25338+86G= (n.25338+86G=) | |
| 6 | g.152139864C>T | CA820865944 | SYNE1 | c.1992+86G>A (n.1992+86G>A) c.25458+86G>A (n.25458+86G>A) c.25314+86G>A (n.25314+86G>A) c.860+86G>A c.1193+86G>A c.1102+86G>A c.1230+86G>A (n.1230+86G>A) c.24243+86G>A (n.24243+86G>A) n.2206+86G>A c.4293+86G>A (n.4293+86G>A) n.9150+86G>A c.3396+86G>A (n.3396+86G>A) n.9042+86G>A n.2072+86G>A n.4480+86G>A n.2295+86G>A c.1923+86G>A (n.1923+86G>A) c.25563+86G>A (n.25563+86G>A) c.25551+86G>A (n.25551+86G>A) c.25542+86G>A (n.25542+86G>A) c.25512+86G>A (n.25512+86G>A) c.25548+86G>A (n.25548+86G>A) c.25494+86G>A (n.25494+86G>A) c.25491+86G>A (n.25491+86G>A) c.25479+86G>A (n.25479+86G>A) c.25422+86G>A (n.25422+86G>A) c.25410+86G>A (n.25410+86G>A) c.25407+86G>A (n.25407+86G>A) c.25404+86G>A (n.25404+86G>A) c.25560+86G>A (n.25560+86G>A) c.25398+86G>A (n.25398+86G>A) c.23838+86G>A (n.23838+86G>A) c.23331+86G>A (n.23331+86G>A) c.18798+86G>A (n.18798+86G>A) c.2064+86G>A (n.2064+86G>A) c.25536+86G>A (n.25536+86G>A) c.25485+86G>A (n.25485+86G>A) c.25338+86G>A (n.25338+86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152139865A>G | CA2578773156 | SYNE1 | c.1992+85T>C (n.1992+85T>C) c.25458+85T>C (n.25458+85T>C) c.25314+85T>C (n.25314+85T>C) c.860+85T>C c.1193+85T>C c.1102+85T>C c.1230+85T>C (n.1230+85T>C) c.24243+85T>C (n.24243+85T>C) n.2206+85T>C c.4293+85T>C (n.4293+85T>C) n.9150+85T>C c.3396+85T>C (n.3396+85T>C) n.9042+85T>C n.2072+85T>C n.4480+85T>C n.2295+85T>C c.1923+85T>C (n.1923+85T>C) c.25563+85T>C (n.25563+85T>C) c.25551+85T>C (n.25551+85T>C) c.25542+85T>C (n.25542+85T>C) c.25512+85T>C (n.25512+85T>C) c.25548+85T>C (n.25548+85T>C) c.25494+85T>C (n.25494+85T>C) c.25491+85T>C (n.25491+85T>C) c.25479+85T>C (n.25479+85T>C) c.25422+85T>C (n.25422+85T>C) c.25410+85T>C (n.25410+85T>C) c.25407+85T>C (n.25407+85T>C) c.25404+85T>C (n.25404+85T>C) c.25560+85T>C (n.25560+85T>C) c.25398+85T>C (n.25398+85T>C) c.23838+85T>C (n.23838+85T>C) c.23331+85T>C (n.23331+85T>C) c.18798+85T>C (n.18798+85T>C) c.2064+85T>C (n.2064+85T>C) c.25536+85T>C (n.25536+85T>C) c.25485+85T>C (n.25485+85T>C) c.25338+85T>C (n.25338+85T>C) | |
| 6 | g.152139865A>T | CA2578773157 | SYNE1 | c.1992+85T>A (n.1992+85T>A) c.25458+85T>A (n.25458+85T>A) c.25314+85T>A (n.25314+85T>A) c.860+85T>A c.1193+85T>A c.1102+85T>A c.1230+85T>A (n.1230+85T>A) c.24243+85T>A (n.24243+85T>A) n.2206+85T>A c.4293+85T>A (n.4293+85T>A) n.9150+85T>A c.3396+85T>A (n.3396+85T>A) n.9042+85T>A n.2072+85T>A n.4480+85T>A n.2295+85T>A c.1923+85T>A (n.1923+85T>A) c.25563+85T>A (n.25563+85T>A) c.25551+85T>A (n.25551+85T>A) c.25542+85T>A (n.25542+85T>A) c.25512+85T>A (n.25512+85T>A) c.25548+85T>A (n.25548+85T>A) c.25494+85T>A (n.25494+85T>A) c.25491+85T>A (n.25491+85T>A) c.25479+85T>A (n.25479+85T>A) c.25422+85T>A (n.25422+85T>A) c.25410+85T>A (n.25410+85T>A) c.25407+85T>A (n.25407+85T>A) c.25404+85T>A (n.25404+85T>A) c.25560+85T>A (n.25560+85T>A) c.25398+85T>A (n.25398+85T>A) c.23838+85T>A (n.23838+85T>A) c.23331+85T>A (n.23331+85T>A) c.18798+85T>A (n.18798+85T>A) c.2064+85T>A (n.2064+85T>A) c.25536+85T>A (n.25536+85T>A) c.25485+85T>A (n.25485+85T>A) c.25338+85T>A (n.25338+85T>A) | |
| 6 | g.152139866G>A | CA2680812889 | SYNE1 | c.1992+84C>T (n.1992+84C>T) c.25458+84C>T (n.25458+84C>T) c.25314+84C>T (n.25314+84C>T) c.860+84C>T c.1193+84C>T c.1102+84C>T c.1230+84C>T (n.1230+84C>T) c.24243+84C>T (n.24243+84C>T) n.2206+84C>T c.4293+84C>T (n.4293+84C>T) n.9150+84C>T c.3396+84C>T (n.3396+84C>T) n.9042+84C>T n.2072+84C>T n.4480+84C>T n.2295+84C>T c.1923+84C>T (n.1923+84C>T) c.25563+84C>T (n.25563+84C>T) c.25551+84C>T (n.25551+84C>T) c.25542+84C>T (n.25542+84C>T) c.25512+84C>T (n.25512+84C>T) c.25548+84C>T (n.25548+84C>T) c.25494+84C>T (n.25494+84C>T) c.25491+84C>T (n.25491+84C>T) c.25479+84C>T (n.25479+84C>T) c.25422+84C>T (n.25422+84C>T) c.25410+84C>T (n.25410+84C>T) c.25407+84C>T (n.25407+84C>T) c.25404+84C>T (n.25404+84C>T) c.25560+84C>T (n.25560+84C>T) c.25398+84C>T (n.25398+84C>T) c.23838+84C>T (n.23838+84C>T) c.23331+84C>T (n.23331+84C>T) c.18798+84C>T (n.18798+84C>T) c.2064+84C>T (n.2064+84C>T) c.25536+84C>T (n.25536+84C>T) c.25485+84C>T (n.25485+84C>T) c.25338+84C>T (n.25338+84C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139866G= | CA1673205989 | SYNE1 | c.1992+84C= (n.1992+84C=) c.25458+84C= (n.25458+84C=) c.25314+84C= (n.25314+84C=) c.860+84C= c.1193+84C= c.1102+84C= c.1230+84C= (n.1230+84C=) c.24243+84C= (n.24243+84C=) n.2206+84C= c.4293+84C= (n.4293+84C=) n.9150+84C= c.3396+84C= (n.3396+84C=) n.9042+84C= n.2072+84C= n.4480+84C= n.2295+84C= c.1923+84C= (n.1923+84C=) c.25563+84C= (n.25563+84C=) c.25551+84C= (n.25551+84C=) c.25542+84C= (n.25542+84C=) c.25512+84C= (n.25512+84C=) c.25548+84C= (n.25548+84C=) c.25494+84C= (n.25494+84C=) c.25491+84C= (n.25491+84C=) c.25479+84C= (n.25479+84C=) c.25422+84C= (n.25422+84C=) c.25410+84C= (n.25410+84C=) c.25407+84C= (n.25407+84C=) c.25404+84C= (n.25404+84C=) c.25560+84C= (n.25560+84C=) c.25398+84C= (n.25398+84C=) c.23838+84C= (n.23838+84C=) c.23331+84C= (n.23331+84C=) c.18798+84C= (n.18798+84C=) c.2064+84C= (n.2064+84C=) c.25536+84C= (n.25536+84C=) c.25485+84C= (n.25485+84C=) c.25338+84C= (n.25338+84C=) | |
| 6 | g.152139866G>T | CA820865946 | SYNE1 | c.1992+84C>A (n.1992+84C>A) c.25458+84C>A (n.25458+84C>A) c.25314+84C>A (n.25314+84C>A) c.860+84C>A c.1193+84C>A c.1102+84C>A c.1230+84C>A (n.1230+84C>A) c.24243+84C>A (n.24243+84C>A) n.2206+84C>A c.4293+84C>A (n.4293+84C>A) n.9150+84C>A c.3396+84C>A (n.3396+84C>A) n.9042+84C>A n.2072+84C>A n.4480+84C>A n.2295+84C>A c.1923+84C>A (n.1923+84C>A) c.25563+84C>A (n.25563+84C>A) c.25551+84C>A (n.25551+84C>A) c.25542+84C>A (n.25542+84C>A) c.25512+84C>A (n.25512+84C>A) c.25548+84C>A (n.25548+84C>A) c.25494+84C>A (n.25494+84C>A) c.25491+84C>A (n.25491+84C>A) c.25479+84C>A (n.25479+84C>A) c.25422+84C>A (n.25422+84C>A) c.25410+84C>A (n.25410+84C>A) c.25407+84C>A (n.25407+84C>A) c.25404+84C>A (n.25404+84C>A) c.25560+84C>A (n.25560+84C>A) c.25398+84C>A (n.25398+84C>A) c.23838+84C>A (n.23838+84C>A) c.23331+84C>A (n.23331+84C>A) c.18798+84C>A (n.18798+84C>A) c.2064+84C>A (n.2064+84C>A) c.25536+84C>A (n.25536+84C>A) c.25485+84C>A (n.25485+84C>A) c.25338+84C>A (n.25338+84C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152139867C>A | CA2680812890 | SYNE1 | c.1992+83G>T (n.1992+83G>T) c.25458+83G>T (n.25458+83G>T) c.25314+83G>T (n.25314+83G>T) c.860+83G>T c.1193+83G>T c.1102+83G>T c.1230+83G>T (n.1230+83G>T) c.24243+83G>T (n.24243+83G>T) n.2206+83G>T c.4293+83G>T (n.4293+83G>T) n.9150+83G>T c.3396+83G>T (n.3396+83G>T) n.9042+83G>T n.2072+83G>T n.4480+83G>T n.2295+83G>T c.1923+83G>T (n.1923+83G>T) c.25563+83G>T (n.25563+83G>T) c.25551+83G>T (n.25551+83G>T) c.25542+83G>T (n.25542+83G>T) c.25512+83G>T (n.25512+83G>T) c.25548+83G>T (n.25548+83G>T) c.25494+83G>T (n.25494+83G>T) c.25491+83G>T (n.25491+83G>T) c.25479+83G>T (n.25479+83G>T) c.25422+83G>T (n.25422+83G>T) c.25410+83G>T (n.25410+83G>T) c.25407+83G>T (n.25407+83G>T) c.25404+83G>T (n.25404+83G>T) c.25560+83G>T (n.25560+83G>T) c.25398+83G>T (n.25398+83G>T) c.23838+83G>T (n.23838+83G>T) c.23331+83G>T (n.23331+83G>T) c.18798+83G>T (n.18798+83G>T) c.2064+83G>T (n.2064+83G>T) c.25536+83G>T (n.25536+83G>T) c.25485+83G>T (n.25485+83G>T) c.25338+83G>T (n.25338+83G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139867C>T | CA2680812891 | SYNE1 | c.1992+83G>A (n.1992+83G>A) c.25458+83G>A (n.25458+83G>A) c.25314+83G>A (n.25314+83G>A) c.860+83G>A c.1193+83G>A c.1102+83G>A c.1230+83G>A (n.1230+83G>A) c.24243+83G>A (n.24243+83G>A) n.2206+83G>A c.4293+83G>A (n.4293+83G>A) n.9150+83G>A c.3396+83G>A (n.3396+83G>A) n.9042+83G>A n.2072+83G>A n.4480+83G>A n.2295+83G>A c.1923+83G>A (n.1923+83G>A) c.25563+83G>A (n.25563+83G>A) c.25551+83G>A (n.25551+83G>A) c.25542+83G>A (n.25542+83G>A) c.25512+83G>A (n.25512+83G>A) c.25548+83G>A (n.25548+83G>A) c.25494+83G>A (n.25494+83G>A) c.25491+83G>A (n.25491+83G>A) c.25479+83G>A (n.25479+83G>A) c.25422+83G>A (n.25422+83G>A) c.25410+83G>A (n.25410+83G>A) c.25407+83G>A (n.25407+83G>A) c.25404+83G>A (n.25404+83G>A) c.25560+83G>A (n.25560+83G>A) c.25398+83G>A (n.25398+83G>A) c.23838+83G>A (n.23838+83G>A) c.23331+83G>A (n.23331+83G>A) c.18798+83G>A (n.18798+83G>A) c.2064+83G>A (n.2064+83G>A) c.25536+83G>A (n.25536+83G>A) c.25485+83G>A (n.25485+83G>A) c.25338+83G>A (n.25338+83G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139869C= | CA1673205991 | SYNE1 | c.1992+81G= (n.1992+81G=) c.25458+81G= (n.25458+81G=) c.25314+81G= (n.25314+81G=) c.860+81G= c.1193+81G= c.1102+81G= c.1230+81G= (n.1230+81G=) c.24243+81G= (n.24243+81G=) n.2206+81G= c.4293+81G= (n.4293+81G=) n.9150+81G= c.3396+81G= (n.3396+81G=) n.9042+81G= n.2072+81G= n.4480+81G= n.2295+81G= c.1923+81G= (n.1923+81G=) c.25563+81G= (n.25563+81G=) c.25551+81G= (n.25551+81G=) c.25542+81G= (n.25542+81G=) c.25512+81G= (n.25512+81G=) c.25548+81G= (n.25548+81G=) c.25494+81G= (n.25494+81G=) c.25491+81G= (n.25491+81G=) c.25479+81G= (n.25479+81G=) c.25422+81G= (n.25422+81G=) c.25410+81G= (n.25410+81G=) c.25407+81G= (n.25407+81G=) c.25404+81G= (n.25404+81G=) c.25560+81G= (n.25560+81G=) c.25398+81G= (n.25398+81G=) c.23838+81G= (n.23838+81G=) c.23331+81G= (n.23331+81G=) c.18798+81G= (n.18798+81G=) c.2064+81G= (n.2064+81G=) c.25536+81G= (n.25536+81G=) c.25485+81G= (n.25485+81G=) c.25338+81G= (n.25338+81G=) | |
| 6 | g.152139869C>G | CA820865956 | SYNE1 | c.1992+81G>C (n.1992+81G>C) c.25458+81G>C (n.25458+81G>C) c.25314+81G>C (n.25314+81G>C) c.860+81G>C c.1193+81G>C c.1102+81G>C c.1230+81G>C (n.1230+81G>C) c.24243+81G>C (n.24243+81G>C) n.2206+81G>C c.4293+81G>C (n.4293+81G>C) n.9150+81G>C c.3396+81G>C (n.3396+81G>C) n.9042+81G>C n.2072+81G>C n.4480+81G>C n.2295+81G>C c.1923+81G>C (n.1923+81G>C) c.25563+81G>C (n.25563+81G>C) c.25551+81G>C (n.25551+81G>C) c.25542+81G>C (n.25542+81G>C) c.25512+81G>C (n.25512+81G>C) c.25548+81G>C (n.25548+81G>C) c.25494+81G>C (n.25494+81G>C) c.25491+81G>C (n.25491+81G>C) c.25479+81G>C (n.25479+81G>C) c.25422+81G>C (n.25422+81G>C) c.25410+81G>C (n.25410+81G>C) c.25407+81G>C (n.25407+81G>C) c.25404+81G>C (n.25404+81G>C) c.25560+81G>C (n.25560+81G>C) c.25398+81G>C (n.25398+81G>C) c.23838+81G>C (n.23838+81G>C) c.23331+81G>C (n.23331+81G>C) c.18798+81G>C (n.18798+81G>C) c.2064+81G>C (n.2064+81G>C) c.25536+81G>C (n.25536+81G>C) c.25485+81G>C (n.25485+81G>C) c.25338+81G>C (n.25338+81G>C) | dbSNP |
| 6 | g.152139869C>T | CA571437338 | SYNE1 | c.1992+81G>A (n.1992+81G>A) c.25458+81G>A (n.25458+81G>A) c.25314+81G>A (n.25314+81G>A) c.860+81G>A c.1193+81G>A c.1102+81G>A c.1230+81G>A (n.1230+81G>A) c.24243+81G>A (n.24243+81G>A) n.2206+81G>A c.4293+81G>A (n.4293+81G>A) n.9150+81G>A c.3396+81G>A (n.3396+81G>A) n.9042+81G>A n.2072+81G>A n.4480+81G>A n.2295+81G>A c.1923+81G>A (n.1923+81G>A) c.25563+81G>A (n.25563+81G>A) c.25551+81G>A (n.25551+81G>A) c.25542+81G>A (n.25542+81G>A) c.25512+81G>A (n.25512+81G>A) c.25548+81G>A (n.25548+81G>A) c.25494+81G>A (n.25494+81G>A) c.25491+81G>A (n.25491+81G>A) c.25479+81G>A (n.25479+81G>A) c.25422+81G>A (n.25422+81G>A) c.25410+81G>A (n.25410+81G>A) c.25407+81G>A (n.25407+81G>A) c.25404+81G>A (n.25404+81G>A) c.25560+81G>A (n.25560+81G>A) c.25398+81G>A (n.25398+81G>A) c.23838+81G>A (n.23838+81G>A) c.23331+81G>A (n.23331+81G>A) c.18798+81G>A (n.18798+81G>A) c.2064+81G>A (n.2064+81G>A) c.25536+81G>A (n.25536+81G>A) c.25485+81G>A (n.25485+81G>A) c.25338+81G>A (n.25338+81G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152139870G>A | CA571437339 | SYNE1 | c.1992+80C>T (n.1992+80C>T) c.25458+80C>T (n.25458+80C>T) c.25314+80C>T (n.25314+80C>T) c.860+80C>T c.1193+80C>T c.1102+80C>T c.1230+80C>T (n.1230+80C>T) c.24243+80C>T (n.24243+80C>T) n.2206+80C>T c.4293+80C>T (n.4293+80C>T) n.9150+80C>T c.3396+80C>T (n.3396+80C>T) n.9042+80C>T n.2072+80C>T n.4480+80C>T n.2295+80C>T c.1923+80C>T (n.1923+80C>T) c.25563+80C>T (n.25563+80C>T) c.25551+80C>T (n.25551+80C>T) c.25542+80C>T (n.25542+80C>T) c.25512+80C>T (n.25512+80C>T) c.25548+80C>T (n.25548+80C>T) c.25494+80C>T (n.25494+80C>T) c.25491+80C>T (n.25491+80C>T) c.25479+80C>T (n.25479+80C>T) c.25422+80C>T (n.25422+80C>T) c.25410+80C>T (n.25410+80C>T) c.25407+80C>T (n.25407+80C>T) c.25404+80C>T (n.25404+80C>T) c.25560+80C>T (n.25560+80C>T) c.25398+80C>T (n.25398+80C>T) c.23838+80C>T (n.23838+80C>T) c.23331+80C>T (n.23331+80C>T) c.18798+80C>T (n.18798+80C>T) c.2064+80C>T (n.2064+80C>T) c.25536+80C>T (n.25536+80C>T) c.25485+80C>T (n.25485+80C>T) c.25338+80C>T (n.25338+80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152139870G= | CA1673205994 | SYNE1 | c.1992+80C= (n.1992+80C=) c.25458+80C= (n.25458+80C=) c.25314+80C= (n.25314+80C=) c.860+80C= c.1193+80C= c.1102+80C= c.1230+80C= (n.1230+80C=) c.24243+80C= (n.24243+80C=) n.2206+80C= c.4293+80C= (n.4293+80C=) n.9150+80C= c.3396+80C= (n.3396+80C=) n.9042+80C= n.2072+80C= n.4480+80C= n.2295+80C= c.1923+80C= (n.1923+80C=) c.25563+80C= (n.25563+80C=) c.25551+80C= (n.25551+80C=) c.25542+80C= (n.25542+80C=) c.25512+80C= (n.25512+80C=) c.25548+80C= (n.25548+80C=) c.25494+80C= (n.25494+80C=) c.25491+80C= (n.25491+80C=) c.25479+80C= (n.25479+80C=) c.25422+80C= (n.25422+80C=) c.25410+80C= (n.25410+80C=) c.25407+80C= (n.25407+80C=) c.25404+80C= (n.25404+80C=) c.25560+80C= (n.25560+80C=) c.25398+80C= (n.25398+80C=) c.23838+80C= (n.23838+80C=) c.23331+80C= (n.23331+80C=) c.18798+80C= (n.18798+80C=) c.2064+80C= (n.2064+80C=) c.25536+80C= (n.25536+80C=) c.25485+80C= (n.25485+80C=) c.25338+80C= (n.25338+80C=) | |
| 6 | g.152139870G>T | CA2578773158 | SYNE1 | c.1992+80C>A (n.1992+80C>A) c.25458+80C>A (n.25458+80C>A) c.25314+80C>A (n.25314+80C>A) c.860+80C>A c.1193+80C>A c.1102+80C>A c.1230+80C>A (n.1230+80C>A) c.24243+80C>A (n.24243+80C>A) n.2206+80C>A c.4293+80C>A (n.4293+80C>A) n.9150+80C>A c.3396+80C>A (n.3396+80C>A) n.9042+80C>A n.2072+80C>A n.4480+80C>A n.2295+80C>A c.1923+80C>A (n.1923+80C>A) c.25563+80C>A (n.25563+80C>A) c.25551+80C>A (n.25551+80C>A) c.25542+80C>A (n.25542+80C>A) c.25512+80C>A (n.25512+80C>A) c.25548+80C>A (n.25548+80C>A) c.25494+80C>A (n.25494+80C>A) c.25491+80C>A (n.25491+80C>A) c.25479+80C>A (n.25479+80C>A) c.25422+80C>A (n.25422+80C>A) c.25410+80C>A (n.25410+80C>A) c.25407+80C>A (n.25407+80C>A) c.25404+80C>A (n.25404+80C>A) c.25560+80C>A (n.25560+80C>A) c.25398+80C>A (n.25398+80C>A) c.23838+80C>A (n.23838+80C>A) c.23331+80C>A (n.23331+80C>A) c.18798+80C>A (n.18798+80C>A) c.2064+80C>A (n.2064+80C>A) c.25536+80C>A (n.25536+80C>A) c.25485+80C>A (n.25485+80C>A) c.25338+80C>A (n.25338+80C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139872A= | CA1673205996 | SYNE1 | c.1992+78T= (n.1992+78T=) c.25458+78T= (n.25458+78T=) c.25314+78T= (n.25314+78T=) c.860+78T= c.1193+78T= c.1102+78T= c.1230+78T= (n.1230+78T=) c.24243+78T= (n.24243+78T=) n.2206+78T= c.4293+78T= (n.4293+78T=) n.9150+78T= c.3396+78T= (n.3396+78T=) n.9042+78T= n.2072+78T= n.4480+78T= n.2295+78T= c.1923+78T= (n.1923+78T=) c.25563+78T= (n.25563+78T=) c.25551+78T= (n.25551+78T=) c.25542+78T= (n.25542+78T=) c.25512+78T= (n.25512+78T=) c.25548+78T= (n.25548+78T=) c.25494+78T= (n.25494+78T=) c.25491+78T= (n.25491+78T=) c.25479+78T= (n.25479+78T=) c.25422+78T= (n.25422+78T=) c.25410+78T= (n.25410+78T=) c.25407+78T= (n.25407+78T=) c.25404+78T= (n.25404+78T=) c.25560+78T= (n.25560+78T=) c.25398+78T= (n.25398+78T=) c.23838+78T= (n.23838+78T=) c.23331+78T= (n.23331+78T=) c.18798+78T= (n.18798+78T=) c.2064+78T= (n.2064+78T=) c.25536+78T= (n.25536+78T=) c.25485+78T= (n.25485+78T=) c.25338+78T= (n.25338+78T=) | |
| 6 | g.152139872A>G | CA571437340 | SYNE1 | c.1992+78T>C (n.1992+78T>C) c.25458+78T>C (n.25458+78T>C) c.25314+78T>C (n.25314+78T>C) c.860+78T>C c.1193+78T>C c.1102+78T>C c.1230+78T>C (n.1230+78T>C) c.24243+78T>C (n.24243+78T>C) n.2206+78T>C c.4293+78T>C (n.4293+78T>C) n.9150+78T>C c.3396+78T>C (n.3396+78T>C) n.9042+78T>C n.2072+78T>C n.4480+78T>C n.2295+78T>C c.1923+78T>C (n.1923+78T>C) c.25563+78T>C (n.25563+78T>C) c.25551+78T>C (n.25551+78T>C) c.25542+78T>C (n.25542+78T>C) c.25512+78T>C (n.25512+78T>C) c.25548+78T>C (n.25548+78T>C) c.25494+78T>C (n.25494+78T>C) c.25491+78T>C (n.25491+78T>C) c.25479+78T>C (n.25479+78T>C) c.25422+78T>C (n.25422+78T>C) c.25410+78T>C (n.25410+78T>C) c.25407+78T>C (n.25407+78T>C) c.25404+78T>C (n.25404+78T>C) c.25560+78T>C (n.25560+78T>C) c.25398+78T>C (n.25398+78T>C) c.23838+78T>C (n.23838+78T>C) c.23331+78T>C (n.23331+78T>C) c.18798+78T>C (n.18798+78T>C) c.2064+78T>C (n.2064+78T>C) c.25536+78T>C (n.25536+78T>C) c.25485+78T>C (n.25485+78T>C) c.25338+78T>C (n.25338+78T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152139873C>A | CA2680812892 | SYNE1 | c.1992+77G>T (n.1992+77G>T) c.25458+77G>T (n.25458+77G>T) c.25314+77G>T (n.25314+77G>T) c.860+77G>T c.1193+77G>T c.1102+77G>T c.1230+77G>T (n.1230+77G>T) c.24243+77G>T (n.24243+77G>T) n.2206+77G>T c.4293+77G>T (n.4293+77G>T) n.9150+77G>T c.3396+77G>T (n.3396+77G>T) n.9042+77G>T n.2072+77G>T n.4480+77G>T n.2295+77G>T c.1923+77G>T (n.1923+77G>T) c.25563+77G>T (n.25563+77G>T) c.25551+77G>T (n.25551+77G>T) c.25542+77G>T (n.25542+77G>T) c.25512+77G>T (n.25512+77G>T) c.25548+77G>T (n.25548+77G>T) c.25494+77G>T (n.25494+77G>T) c.25491+77G>T (n.25491+77G>T) c.25479+77G>T (n.25479+77G>T) c.25422+77G>T (n.25422+77G>T) c.25410+77G>T (n.25410+77G>T) c.25407+77G>T (n.25407+77G>T) c.25404+77G>T (n.25404+77G>T) c.25560+77G>T (n.25560+77G>T) c.25398+77G>T (n.25398+77G>T) c.23838+77G>T (n.23838+77G>T) c.23331+77G>T (n.23331+77G>T) c.18798+77G>T (n.18798+77G>T) c.2064+77G>T (n.2064+77G>T) c.25536+77G>T (n.25536+77G>T) c.25485+77G>T (n.25485+77G>T) c.25338+77G>T (n.25338+77G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139874T>C | CA2680812893 | SYNE1 | c.1992+76A>G (n.1992+76A>G) c.25458+76A>G (n.25458+76A>G) c.25314+76A>G (n.25314+76A>G) c.860+76A>G c.1193+76A>G c.1102+76A>G c.1230+76A>G (n.1230+76A>G) c.24243+76A>G (n.24243+76A>G) n.2206+76A>G c.4293+76A>G (n.4293+76A>G) n.9150+76A>G c.3396+76A>G (n.3396+76A>G) n.9042+76A>G n.2072+76A>G n.4480+76A>G n.2295+76A>G c.1923+76A>G (n.1923+76A>G) c.25563+76A>G (n.25563+76A>G) c.25551+76A>G (n.25551+76A>G) c.25542+76A>G (n.25542+76A>G) c.25512+76A>G (n.25512+76A>G) c.25548+76A>G (n.25548+76A>G) c.25494+76A>G (n.25494+76A>G) c.25491+76A>G (n.25491+76A>G) c.25479+76A>G (n.25479+76A>G) c.25422+76A>G (n.25422+76A>G) c.25410+76A>G (n.25410+76A>G) c.25407+76A>G (n.25407+76A>G) c.25404+76A>G (n.25404+76A>G) c.25560+76A>G (n.25560+76A>G) c.25398+76A>G (n.25398+76A>G) c.23838+76A>G (n.23838+76A>G) c.23331+76A>G (n.23331+76A>G) c.18798+76A>G (n.18798+76A>G) c.2064+76A>G (n.2064+76A>G) c.25536+76A>G (n.25536+76A>G) c.25485+76A>G (n.25485+76A>G) c.25338+76A>G (n.25338+76A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139875A>G | CA2680812894 | SYNE1 | c.1992+75T>C (n.1992+75T>C) c.25458+75T>C (n.25458+75T>C) c.25314+75T>C (n.25314+75T>C) c.860+75T>C c.1193+75T>C c.1102+75T>C c.1230+75T>C (n.1230+75T>C) c.24243+75T>C (n.24243+75T>C) n.2206+75T>C c.4293+75T>C (n.4293+75T>C) n.9150+75T>C c.3396+75T>C (n.3396+75T>C) n.9042+75T>C n.2072+75T>C n.4480+75T>C n.2295+75T>C c.1923+75T>C (n.1923+75T>C) c.25563+75T>C (n.25563+75T>C) c.25551+75T>C (n.25551+75T>C) c.25542+75T>C (n.25542+75T>C) c.25512+75T>C (n.25512+75T>C) c.25548+75T>C (n.25548+75T>C) c.25494+75T>C (n.25494+75T>C) c.25491+75T>C (n.25491+75T>C) c.25479+75T>C (n.25479+75T>C) c.25422+75T>C (n.25422+75T>C) c.25410+75T>C (n.25410+75T>C) c.25407+75T>C (n.25407+75T>C) c.25404+75T>C (n.25404+75T>C) c.25560+75T>C (n.25560+75T>C) c.25398+75T>C (n.25398+75T>C) c.23838+75T>C (n.23838+75T>C) c.23331+75T>C (n.23331+75T>C) c.18798+75T>C (n.18798+75T>C) c.2064+75T>C (n.2064+75T>C) c.25536+75T>C (n.25536+75T>C) c.25485+75T>C (n.25485+75T>C) c.25338+75T>C (n.25338+75T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139875A>T | CA2680812895 | SYNE1 | c.1992+75T>A (n.1992+75T>A) c.25458+75T>A (n.25458+75T>A) c.25314+75T>A (n.25314+75T>A) c.860+75T>A c.1193+75T>A c.1102+75T>A c.1230+75T>A (n.1230+75T>A) c.24243+75T>A (n.24243+75T>A) n.2206+75T>A c.4293+75T>A (n.4293+75T>A) n.9150+75T>A c.3396+75T>A (n.3396+75T>A) n.9042+75T>A n.2072+75T>A n.4480+75T>A n.2295+75T>A c.1923+75T>A (n.1923+75T>A) c.25563+75T>A (n.25563+75T>A) c.25551+75T>A (n.25551+75T>A) c.25542+75T>A (n.25542+75T>A) c.25512+75T>A (n.25512+75T>A) c.25548+75T>A (n.25548+75T>A) c.25494+75T>A (n.25494+75T>A) c.25491+75T>A (n.25491+75T>A) c.25479+75T>A (n.25479+75T>A) c.25422+75T>A (n.25422+75T>A) c.25410+75T>A (n.25410+75T>A) c.25407+75T>A (n.25407+75T>A) c.25404+75T>A (n.25404+75T>A) c.25560+75T>A (n.25560+75T>A) c.25398+75T>A (n.25398+75T>A) c.23838+75T>A (n.23838+75T>A) c.23331+75T>A (n.23331+75T>A) c.18798+75T>A (n.18798+75T>A) c.2064+75T>A (n.2064+75T>A) c.25536+75T>A (n.25536+75T>A) c.25485+75T>A (n.25485+75T>A) c.25338+75T>A (n.25338+75T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139878G>T | CA2680812896 | SYNE1 | c.1992+72C>A (n.1992+72C>A) c.25458+72C>A (n.25458+72C>A) c.25314+72C>A (n.25314+72C>A) c.860+72C>A c.1193+72C>A c.1102+72C>A c.1230+72C>A (n.1230+72C>A) c.24243+72C>A (n.24243+72C>A) n.2206+72C>A c.4293+72C>A (n.4293+72C>A) n.9150+72C>A c.3396+72C>A (n.3396+72C>A) n.9042+72C>A n.2072+72C>A n.4480+72C>A n.2295+72C>A c.1923+72C>A (n.1923+72C>A) c.25563+72C>A (n.25563+72C>A) c.25551+72C>A (n.25551+72C>A) c.25542+72C>A (n.25542+72C>A) c.25512+72C>A (n.25512+72C>A) c.25548+72C>A (n.25548+72C>A) c.25494+72C>A (n.25494+72C>A) c.25491+72C>A (n.25491+72C>A) c.25479+72C>A (n.25479+72C>A) c.25422+72C>A (n.25422+72C>A) c.25410+72C>A (n.25410+72C>A) c.25407+72C>A (n.25407+72C>A) c.25404+72C>A (n.25404+72C>A) c.25560+72C>A (n.25560+72C>A) c.25398+72C>A (n.25398+72C>A) c.23838+72C>A (n.23838+72C>A) c.23331+72C>A (n.23331+72C>A) c.18798+72C>A (n.18798+72C>A) c.2064+72C>A (n.2064+72C>A) c.25536+72C>A (n.25536+72C>A) c.25485+72C>A (n.25485+72C>A) c.25338+72C>A (n.25338+72C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139879G>C | CA150165280 | SYNE1 | c.1992+71C>G (n.1992+71C>G) c.25458+71C>G (n.25458+71C>G) c.25314+71C>G (n.25314+71C>G) c.860+71C>G c.1193+71C>G c.1102+71C>G c.1230+71C>G (n.1230+71C>G) c.24243+71C>G (n.24243+71C>G) n.2206+71C>G c.4293+71C>G (n.4293+71C>G) n.9150+71C>G c.3396+71C>G (n.3396+71C>G) n.9042+71C>G n.2072+71C>G n.4480+71C>G n.2295+71C>G c.1923+71C>G (n.1923+71C>G) c.25563+71C>G (n.25563+71C>G) c.25551+71C>G (n.25551+71C>G) c.25542+71C>G (n.25542+71C>G) c.25512+71C>G (n.25512+71C>G) c.25548+71C>G (n.25548+71C>G) c.25494+71C>G (n.25494+71C>G) c.25491+71C>G (n.25491+71C>G) c.25479+71C>G (n.25479+71C>G) c.25422+71C>G (n.25422+71C>G) c.25410+71C>G (n.25410+71C>G) c.25407+71C>G (n.25407+71C>G) c.25404+71C>G (n.25404+71C>G) c.25560+71C>G (n.25560+71C>G) c.25398+71C>G (n.25398+71C>G) c.23838+71C>G (n.23838+71C>G) c.23331+71C>G (n.23331+71C>G) c.18798+71C>G (n.18798+71C>G) c.2064+71C>G (n.2064+71C>G) c.25536+71C>G (n.25536+71C>G) c.25485+71C>G (n.25485+71C>G) c.25338+71C>G (n.25338+71C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152139879G= | CA1673206001 | SYNE1 | c.1992+71C= (n.1992+71C=) c.25458+71C= (n.25458+71C=) c.25314+71C= (n.25314+71C=) c.860+71C= c.1193+71C= c.1102+71C= c.1230+71C= (n.1230+71C=) c.24243+71C= (n.24243+71C=) n.2206+71C= c.4293+71C= (n.4293+71C=) n.9150+71C= c.3396+71C= (n.3396+71C=) n.9042+71C= n.2072+71C= n.4480+71C= n.2295+71C= c.1923+71C= (n.1923+71C=) c.25563+71C= (n.25563+71C=) c.25551+71C= (n.25551+71C=) c.25542+71C= (n.25542+71C=) c.25512+71C= (n.25512+71C=) c.25548+71C= (n.25548+71C=) c.25494+71C= (n.25494+71C=) c.25491+71C= (n.25491+71C=) c.25479+71C= (n.25479+71C=) c.25422+71C= (n.25422+71C=) c.25410+71C= (n.25410+71C=) c.25407+71C= (n.25407+71C=) c.25404+71C= (n.25404+71C=) c.25560+71C= (n.25560+71C=) c.25398+71C= (n.25398+71C=) c.23838+71C= (n.23838+71C=) c.23331+71C= (n.23331+71C=) c.18798+71C= (n.18798+71C=) c.2064+71C= (n.2064+71C=) c.25536+71C= (n.25536+71C=) c.25485+71C= (n.25485+71C=) c.25338+71C= (n.25338+71C=) | |
| 6 | g.152139879G>T | CA2680812897 | SYNE1 | c.1992+71C>A (n.1992+71C>A) c.25458+71C>A (n.25458+71C>A) c.25314+71C>A (n.25314+71C>A) c.860+71C>A c.1193+71C>A c.1102+71C>A c.1230+71C>A (n.1230+71C>A) c.24243+71C>A (n.24243+71C>A) n.2206+71C>A c.4293+71C>A (n.4293+71C>A) n.9150+71C>A c.3396+71C>A (n.3396+71C>A) n.9042+71C>A n.2072+71C>A n.4480+71C>A n.2295+71C>A c.1923+71C>A (n.1923+71C>A) c.25563+71C>A (n.25563+71C>A) c.25551+71C>A (n.25551+71C>A) c.25542+71C>A (n.25542+71C>A) c.25512+71C>A (n.25512+71C>A) c.25548+71C>A (n.25548+71C>A) c.25494+71C>A (n.25494+71C>A) c.25491+71C>A (n.25491+71C>A) c.25479+71C>A (n.25479+71C>A) c.25422+71C>A (n.25422+71C>A) c.25410+71C>A (n.25410+71C>A) c.25407+71C>A (n.25407+71C>A) c.25404+71C>A (n.25404+71C>A) c.25560+71C>A (n.25560+71C>A) c.25398+71C>A (n.25398+71C>A) c.23838+71C>A (n.23838+71C>A) c.23331+71C>A (n.23331+71C>A) c.18798+71C>A (n.18798+71C>A) c.2064+71C>A (n.2064+71C>A) c.25536+71C>A (n.25536+71C>A) c.25485+71C>A (n.25485+71C>A) c.25338+71C>A (n.25338+71C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139880T>C | CA2680812898 | SYNE1 | c.1992+70A>G (n.1992+70A>G) c.25458+70A>G (n.25458+70A>G) c.25314+70A>G (n.25314+70A>G) c.860+70A>G c.1193+70A>G c.1102+70A>G c.1230+70A>G (n.1230+70A>G) c.24243+70A>G (n.24243+70A>G) n.2206+70A>G c.4293+70A>G (n.4293+70A>G) n.9150+70A>G c.3396+70A>G (n.3396+70A>G) n.9042+70A>G n.2072+70A>G n.4480+70A>G n.2295+70A>G c.1923+70A>G (n.1923+70A>G) c.25563+70A>G (n.25563+70A>G) c.25551+70A>G (n.25551+70A>G) c.25542+70A>G (n.25542+70A>G) c.25512+70A>G (n.25512+70A>G) c.25548+70A>G (n.25548+70A>G) c.25494+70A>G (n.25494+70A>G) c.25491+70A>G (n.25491+70A>G) c.25479+70A>G (n.25479+70A>G) c.25422+70A>G (n.25422+70A>G) c.25410+70A>G (n.25410+70A>G) c.25407+70A>G (n.25407+70A>G) c.25404+70A>G (n.25404+70A>G) c.25560+70A>G (n.25560+70A>G) c.25398+70A>G (n.25398+70A>G) c.23838+70A>G (n.23838+70A>G) c.23331+70A>G (n.23331+70A>G) c.18798+70A>G (n.18798+70A>G) c.2064+70A>G (n.2064+70A>G) c.25536+70A>G (n.25536+70A>G) c.25485+70A>G (n.25485+70A>G) c.25338+70A>G (n.25338+70A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139881G>A | CA2680812899 | SYNE1 | c.1992+69C>T (n.1992+69C>T) c.25458+69C>T (n.25458+69C>T) c.25314+69C>T (n.25314+69C>T) c.860+69C>T c.1193+69C>T c.1102+69C>T c.1230+69C>T (n.1230+69C>T) c.24243+69C>T (n.24243+69C>T) n.2206+69C>T c.4293+69C>T (n.4293+69C>T) n.9150+69C>T c.3396+69C>T (n.3396+69C>T) n.9042+69C>T n.2072+69C>T n.4480+69C>T n.2295+69C>T c.1923+69C>T (n.1923+69C>T) c.25563+69C>T (n.25563+69C>T) c.25551+69C>T (n.25551+69C>T) c.25542+69C>T (n.25542+69C>T) c.25512+69C>T (n.25512+69C>T) c.25548+69C>T (n.25548+69C>T) c.25494+69C>T (n.25494+69C>T) c.25491+69C>T (n.25491+69C>T) c.25479+69C>T (n.25479+69C>T) c.25422+69C>T (n.25422+69C>T) c.25410+69C>T (n.25410+69C>T) c.25407+69C>T (n.25407+69C>T) c.25404+69C>T (n.25404+69C>T) c.25560+69C>T (n.25560+69C>T) c.25398+69C>T (n.25398+69C>T) c.23838+69C>T (n.23838+69C>T) c.23331+69C>T (n.23331+69C>T) c.18798+69C>T (n.18798+69C>T) c.2064+69C>T (n.2064+69C>T) c.25536+69C>T (n.25536+69C>T) c.25485+69C>T (n.25485+69C>T) c.25338+69C>T (n.25338+69C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139881G>T | CA2578773159 | SYNE1 | c.1992+69C>A (n.1992+69C>A) c.25458+69C>A (n.25458+69C>A) c.25314+69C>A (n.25314+69C>A) c.860+69C>A c.1193+69C>A c.1102+69C>A c.1230+69C>A (n.1230+69C>A) c.24243+69C>A (n.24243+69C>A) n.2206+69C>A c.4293+69C>A (n.4293+69C>A) n.9150+69C>A c.3396+69C>A (n.3396+69C>A) n.9042+69C>A n.2072+69C>A n.4480+69C>A n.2295+69C>A c.1923+69C>A (n.1923+69C>A) c.25563+69C>A (n.25563+69C>A) c.25551+69C>A (n.25551+69C>A) c.25542+69C>A (n.25542+69C>A) c.25512+69C>A (n.25512+69C>A) c.25548+69C>A (n.25548+69C>A) c.25494+69C>A (n.25494+69C>A) c.25491+69C>A (n.25491+69C>A) c.25479+69C>A (n.25479+69C>A) c.25422+69C>A (n.25422+69C>A) c.25410+69C>A (n.25410+69C>A) c.25407+69C>A (n.25407+69C>A) c.25404+69C>A (n.25404+69C>A) c.25560+69C>A (n.25560+69C>A) c.25398+69C>A (n.25398+69C>A) c.23838+69C>A (n.23838+69C>A) c.23331+69C>A (n.23331+69C>A) c.18798+69C>A (n.18798+69C>A) c.2064+69C>A (n.2064+69C>A) c.25536+69C>A (n.25536+69C>A) c.25485+69C>A (n.25485+69C>A) c.25338+69C>A (n.25338+69C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139882C= | CA1673206004 | SYNE1 | c.1992+68G= (n.1992+68G=) c.25458+68G= (n.25458+68G=) c.25314+68G= (n.25314+68G=) c.860+68G= c.1193+68G= c.1102+68G= c.1230+68G= (n.1230+68G=) c.24243+68G= (n.24243+68G=) n.2206+68G= c.4293+68G= (n.4293+68G=) n.9150+68G= c.3396+68G= (n.3396+68G=) n.9042+68G= n.2072+68G= n.4480+68G= n.2295+68G= c.1923+68G= (n.1923+68G=) c.25563+68G= (n.25563+68G=) c.25551+68G= (n.25551+68G=) c.25542+68G= (n.25542+68G=) c.25512+68G= (n.25512+68G=) c.25548+68G= (n.25548+68G=) c.25494+68G= (n.25494+68G=) c.25491+68G= (n.25491+68G=) c.25479+68G= (n.25479+68G=) c.25422+68G= (n.25422+68G=) c.25410+68G= (n.25410+68G=) c.25407+68G= (n.25407+68G=) c.25404+68G= (n.25404+68G=) c.25560+68G= (n.25560+68G=) c.25398+68G= (n.25398+68G=) c.23838+68G= (n.23838+68G=) c.23331+68G= (n.23331+68G=) c.18798+68G= (n.18798+68G=) c.2064+68G= (n.2064+68G=) c.25536+68G= (n.25536+68G=) c.25485+68G= (n.25485+68G=) c.25338+68G= (n.25338+68G=) | |
| 6 | g.152139882C>G | CA1673206003 | SYNE1 | c.1992+68G>C (n.1992+68G>C) c.25458+68G>C (n.25458+68G>C) c.25314+68G>C (n.25314+68G>C) c.860+68G>C c.1193+68G>C c.1102+68G>C c.1230+68G>C (n.1230+68G>C) c.24243+68G>C (n.24243+68G>C) n.2206+68G>C c.4293+68G>C (n.4293+68G>C) n.9150+68G>C c.3396+68G>C (n.3396+68G>C) n.9042+68G>C n.2072+68G>C n.4480+68G>C n.2295+68G>C c.1923+68G>C (n.1923+68G>C) c.25563+68G>C (n.25563+68G>C) c.25551+68G>C (n.25551+68G>C) c.25542+68G>C (n.25542+68G>C) c.25512+68G>C (n.25512+68G>C) c.25548+68G>C (n.25548+68G>C) c.25494+68G>C (n.25494+68G>C) c.25491+68G>C (n.25491+68G>C) c.25479+68G>C (n.25479+68G>C) c.25422+68G>C (n.25422+68G>C) c.25410+68G>C (n.25410+68G>C) c.25407+68G>C (n.25407+68G>C) c.25404+68G>C (n.25404+68G>C) c.25560+68G>C (n.25560+68G>C) c.25398+68G>C (n.25398+68G>C) c.23838+68G>C (n.23838+68G>C) c.23331+68G>C (n.23331+68G>C) c.18798+68G>C (n.18798+68G>C) c.2064+68G>C (n.2064+68G>C) c.25536+68G>C (n.25536+68G>C) c.25485+68G>C (n.25485+68G>C) c.25338+68G>C (n.25338+68G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152139883C>A | CA2680812900 | SYNE1 | c.1992+67G>T (n.1992+67G>T) c.25458+67G>T (n.25458+67G>T) c.25314+67G>T (n.25314+67G>T) c.860+67G>T c.1193+67G>T c.1102+67G>T c.1230+67G>T (n.1230+67G>T) c.24243+67G>T (n.24243+67G>T) n.2206+67G>T c.4293+67G>T (n.4293+67G>T) n.9150+67G>T c.3396+67G>T (n.3396+67G>T) n.9042+67G>T n.2072+67G>T n.4480+67G>T n.2295+67G>T c.1923+67G>T (n.1923+67G>T) c.25563+67G>T (n.25563+67G>T) c.25551+67G>T (n.25551+67G>T) c.25542+67G>T (n.25542+67G>T) c.25512+67G>T (n.25512+67G>T) c.25548+67G>T (n.25548+67G>T) c.25494+67G>T (n.25494+67G>T) c.25491+67G>T (n.25491+67G>T) c.25479+67G>T (n.25479+67G>T) c.25422+67G>T (n.25422+67G>T) c.25410+67G>T (n.25410+67G>T) c.25407+67G>T (n.25407+67G>T) c.25404+67G>T (n.25404+67G>T) c.25560+67G>T (n.25560+67G>T) c.25398+67G>T (n.25398+67G>T) c.23838+67G>T (n.23838+67G>T) c.23331+67G>T (n.23331+67G>T) c.18798+67G>T (n.18798+67G>T) c.2064+67G>T (n.2064+67G>T) c.25536+67G>T (n.25536+67G>T) c.25485+67G>T (n.25485+67G>T) c.25338+67G>T (n.25338+67G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139883C>T | CA2578773160 | SYNE1 | c.1992+67G>A (n.1992+67G>A) c.25458+67G>A (n.25458+67G>A) c.25314+67G>A (n.25314+67G>A) c.860+67G>A c.1193+67G>A c.1102+67G>A c.1230+67G>A (n.1230+67G>A) c.24243+67G>A (n.24243+67G>A) n.2206+67G>A c.4293+67G>A (n.4293+67G>A) n.9150+67G>A c.3396+67G>A (n.3396+67G>A) n.9042+67G>A n.2072+67G>A n.4480+67G>A n.2295+67G>A c.1923+67G>A (n.1923+67G>A) c.25563+67G>A (n.25563+67G>A) c.25551+67G>A (n.25551+67G>A) c.25542+67G>A (n.25542+67G>A) c.25512+67G>A (n.25512+67G>A) c.25548+67G>A (n.25548+67G>A) c.25494+67G>A (n.25494+67G>A) c.25491+67G>A (n.25491+67G>A) c.25479+67G>A (n.25479+67G>A) c.25422+67G>A (n.25422+67G>A) c.25410+67G>A (n.25410+67G>A) c.25407+67G>A (n.25407+67G>A) c.25404+67G>A (n.25404+67G>A) c.25560+67G>A (n.25560+67G>A) c.25398+67G>A (n.25398+67G>A) c.23838+67G>A (n.23838+67G>A) c.23331+67G>A (n.23331+67G>A) c.18798+67G>A (n.18798+67G>A) c.2064+67G>A (n.2064+67G>A) c.25536+67G>A (n.25536+67G>A) c.25485+67G>A (n.25485+67G>A) c.25338+67G>A (n.25338+67G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139884dup | CA2680812901 | SYNE1 | c.1992+66dup (n.1992+66dup) c.25458+66dup (n.25458+66dup) c.25314+66dup (n.25314+66dup) c.860+66dup c.1193+66dup c.1102+66dup c.1230+66dup (n.1230+66dup) c.24243+66dup (n.24243+66dup) n.2206+66dup c.4293+66dup (n.4293+66dup) n.9150+66dup c.3396+66dup (n.3396+66dup) n.9042+66dup n.2072+66dup n.4480+66dup n.2295+66dup c.1923+66dup (n.1923+66dup) c.25563+66dup (n.25563+66dup) c.25551+66dup (n.25551+66dup) c.25542+66dup (n.25542+66dup) c.25512+66dup (n.25512+66dup) c.25548+66dup (n.25548+66dup) c.25494+66dup (n.25494+66dup) c.25491+66dup (n.25491+66dup) c.25479+66dup (n.25479+66dup) c.25422+66dup (n.25422+66dup) c.25410+66dup (n.25410+66dup) c.25407+66dup (n.25407+66dup) c.25404+66dup (n.25404+66dup) c.25560+66dup (n.25560+66dup) c.25398+66dup (n.25398+66dup) c.23838+66dup (n.23838+66dup) c.23331+66dup (n.23331+66dup) c.18798+66dup (n.18798+66dup) c.2064+66dup (n.2064+66dup) c.25536+66dup (n.25536+66dup) c.25485+66dup (n.25485+66dup) c.25338+66dup (n.25338+66dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139885T>C | CA2680812902 | SYNE1 | c.1992+65A>G (n.1992+65A>G) c.25458+65A>G (n.25458+65A>G) c.25314+65A>G (n.25314+65A>G) c.860+65A>G c.1193+65A>G c.1102+65A>G c.1230+65A>G (n.1230+65A>G) c.24243+65A>G (n.24243+65A>G) n.2206+65A>G c.4293+65A>G (n.4293+65A>G) n.9150+65A>G c.3396+65A>G (n.3396+65A>G) n.9042+65A>G n.2072+65A>G n.4480+65A>G n.2295+65A>G c.1923+65A>G (n.1923+65A>G) c.25563+65A>G (n.25563+65A>G) c.25551+65A>G (n.25551+65A>G) c.25542+65A>G (n.25542+65A>G) c.25512+65A>G (n.25512+65A>G) c.25548+65A>G (n.25548+65A>G) c.25494+65A>G (n.25494+65A>G) c.25491+65A>G (n.25491+65A>G) c.25479+65A>G (n.25479+65A>G) c.25422+65A>G (n.25422+65A>G) c.25410+65A>G (n.25410+65A>G) c.25407+65A>G (n.25407+65A>G) c.25404+65A>G (n.25404+65A>G) c.25560+65A>G (n.25560+65A>G) c.25398+65A>G (n.25398+65A>G) c.23838+65A>G (n.23838+65A>G) c.23331+65A>G (n.23331+65A>G) c.18798+65A>G (n.18798+65A>G) c.2064+65A>G (n.2064+65A>G) c.25536+65A>G (n.25536+65A>G) c.25485+65A>G (n.25485+65A>G) c.25338+65A>G (n.25338+65A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139886C>A | CA2680812903 | SYNE1 | c.1992+64G>T (n.1992+64G>T) c.25458+64G>T (n.25458+64G>T) c.25314+64G>T (n.25314+64G>T) c.860+64G>T c.1193+64G>T c.1102+64G>T c.1230+64G>T (n.1230+64G>T) c.24243+64G>T (n.24243+64G>T) n.2206+64G>T c.4293+64G>T (n.4293+64G>T) n.9150+64G>T c.3396+64G>T (n.3396+64G>T) n.9042+64G>T n.2072+64G>T n.4480+64G>T n.2295+64G>T c.1923+64G>T (n.1923+64G>T) c.25563+64G>T (n.25563+64G>T) c.25551+64G>T (n.25551+64G>T) c.25542+64G>T (n.25542+64G>T) c.25512+64G>T (n.25512+64G>T) c.25548+64G>T (n.25548+64G>T) c.25494+64G>T (n.25494+64G>T) c.25491+64G>T (n.25491+64G>T) c.25479+64G>T (n.25479+64G>T) c.25422+64G>T (n.25422+64G>T) c.25410+64G>T (n.25410+64G>T) c.25407+64G>T (n.25407+64G>T) c.25404+64G>T (n.25404+64G>T) c.25560+64G>T (n.25560+64G>T) c.25398+64G>T (n.25398+64G>T) c.23838+64G>T (n.23838+64G>T) c.23331+64G>T (n.23331+64G>T) c.18798+64G>T (n.18798+64G>T) c.2064+64G>T (n.2064+64G>T) c.25536+64G>T (n.25536+64G>T) c.25485+64G>T (n.25485+64G>T) c.25338+64G>T (n.25338+64G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139888G>A | CA2578773161 | SYNE1 | c.1992+62C>T (n.1992+62C>T) c.25458+62C>T (n.25458+62C>T) c.25314+62C>T (n.25314+62C>T) c.860+62C>T c.1193+62C>T c.1102+62C>T c.1230+62C>T (n.1230+62C>T) c.24243+62C>T (n.24243+62C>T) n.2206+62C>T c.4293+62C>T (n.4293+62C>T) n.9150+62C>T c.3396+62C>T (n.3396+62C>T) n.9042+62C>T n.2072+62C>T n.4480+62C>T n.2295+62C>T c.1923+62C>T (n.1923+62C>T) c.25563+62C>T (n.25563+62C>T) c.25551+62C>T (n.25551+62C>T) c.25542+62C>T (n.25542+62C>T) c.25512+62C>T (n.25512+62C>T) c.25548+62C>T (n.25548+62C>T) c.25494+62C>T (n.25494+62C>T) c.25491+62C>T (n.25491+62C>T) c.25479+62C>T (n.25479+62C>T) c.25422+62C>T (n.25422+62C>T) c.25410+62C>T (n.25410+62C>T) c.25407+62C>T (n.25407+62C>T) c.25404+62C>T (n.25404+62C>T) c.25560+62C>T (n.25560+62C>T) c.25398+62C>T (n.25398+62C>T) c.23838+62C>T (n.23838+62C>T) c.23331+62C>T (n.23331+62C>T) c.18798+62C>T (n.18798+62C>T) c.2064+62C>T (n.2064+62C>T) c.25536+62C>T (n.25536+62C>T) c.25485+62C>T (n.25485+62C>T) c.25338+62C>T (n.25338+62C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139888G>T | CA2680812904 | SYNE1 | c.1992+62C>A (n.1992+62C>A) c.25458+62C>A (n.25458+62C>A) c.25314+62C>A (n.25314+62C>A) c.860+62C>A c.1193+62C>A c.1102+62C>A c.1230+62C>A (n.1230+62C>A) c.24243+62C>A (n.24243+62C>A) n.2206+62C>A c.4293+62C>A (n.4293+62C>A) n.9150+62C>A c.3396+62C>A (n.3396+62C>A) n.9042+62C>A n.2072+62C>A n.4480+62C>A n.2295+62C>A c.1923+62C>A (n.1923+62C>A) c.25563+62C>A (n.25563+62C>A) c.25551+62C>A (n.25551+62C>A) c.25542+62C>A (n.25542+62C>A) c.25512+62C>A (n.25512+62C>A) c.25548+62C>A (n.25548+62C>A) c.25494+62C>A (n.25494+62C>A) c.25491+62C>A (n.25491+62C>A) c.25479+62C>A (n.25479+62C>A) c.25422+62C>A (n.25422+62C>A) c.25410+62C>A (n.25410+62C>A) c.25407+62C>A (n.25407+62C>A) c.25404+62C>A (n.25404+62C>A) c.25560+62C>A (n.25560+62C>A) c.25398+62C>A (n.25398+62C>A) c.23838+62C>A (n.23838+62C>A) c.23331+62C>A (n.23331+62C>A) c.18798+62C>A (n.18798+62C>A) c.2064+62C>A (n.2064+62C>A) c.25536+62C>A (n.25536+62C>A) c.25485+62C>A (n.25485+62C>A) c.25338+62C>A (n.25338+62C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139889C>T | CA2773583983 | SYNE1 | c.1992+61G>A (n.1992+61G>A) c.25458+61G>A (n.25458+61G>A) c.25314+61G>A (n.25314+61G>A) c.860+61G>A c.1193+61G>A c.1102+61G>A c.1230+61G>A (n.1230+61G>A) c.24243+61G>A (n.24243+61G>A) n.2206+61G>A c.4293+61G>A (n.4293+61G>A) n.9150+61G>A c.3396+61G>A (n.3396+61G>A) n.9042+61G>A n.2072+61G>A n.4480+61G>A n.2295+61G>A c.1923+61G>A (n.1923+61G>A) c.25563+61G>A (n.25563+61G>A) c.25551+61G>A (n.25551+61G>A) c.25542+61G>A (n.25542+61G>A) c.25512+61G>A (n.25512+61G>A) c.25548+61G>A (n.25548+61G>A) c.25494+61G>A (n.25494+61G>A) c.25491+61G>A (n.25491+61G>A) c.25479+61G>A (n.25479+61G>A) c.25422+61G>A (n.25422+61G>A) c.25410+61G>A (n.25410+61G>A) c.25407+61G>A (n.25407+61G>A) c.25404+61G>A (n.25404+61G>A) c.25560+61G>A (n.25560+61G>A) c.25398+61G>A (n.25398+61G>A) c.23838+61G>A (n.23838+61G>A) c.23331+61G>A (n.23331+61G>A) c.18798+61G>A (n.18798+61G>A) c.2064+61G>A (n.2064+61G>A) c.25536+61G>A (n.25536+61G>A) c.25485+61G>A (n.25485+61G>A) c.25338+61G>A (n.25338+61G>A) | |
| 6 | g.152139890A= | CA1673206005 | SYNE1 | c.1992+60T= (n.1992+60T=) c.25458+60T= (n.25458+60T=) c.25314+60T= (n.25314+60T=) c.860+60T= c.1193+60T= c.1102+60T= c.1230+60T= (n.1230+60T=) c.24243+60T= (n.24243+60T=) n.2206+60T= c.4293+60T= (n.4293+60T=) n.9150+60T= c.3396+60T= (n.3396+60T=) n.9042+60T= n.2072+60T= n.4480+60T= n.2295+60T= c.1923+60T= (n.1923+60T=) c.25563+60T= (n.25563+60T=) c.25551+60T= (n.25551+60T=) c.25542+60T= (n.25542+60T=) c.25512+60T= (n.25512+60T=) c.25548+60T= (n.25548+60T=) c.25494+60T= (n.25494+60T=) c.25491+60T= (n.25491+60T=) c.25479+60T= (n.25479+60T=) c.25422+60T= (n.25422+60T=) c.25410+60T= (n.25410+60T=) c.25407+60T= (n.25407+60T=) c.25404+60T= (n.25404+60T=) c.25560+60T= (n.25560+60T=) c.25398+60T= (n.25398+60T=) c.23838+60T= (n.23838+60T=) c.23331+60T= (n.23331+60T=) c.18798+60T= (n.18798+60T=) c.2064+60T= (n.2064+60T=) c.25536+60T= (n.25536+60T=) c.25485+60T= (n.25485+60T=) c.25338+60T= (n.25338+60T=) | |
| 6 | g.152139890A>C | CA1095924129 | SYNE1 | c.1992+60T>G (n.1992+60T>G) c.25458+60T>G (n.25458+60T>G) c.25314+60T>G (n.25314+60T>G) c.860+60T>G c.1193+60T>G c.1102+60T>G c.1230+60T>G (n.1230+60T>G) c.24243+60T>G (n.24243+60T>G) n.2206+60T>G c.4293+60T>G (n.4293+60T>G) n.9150+60T>G c.3396+60T>G (n.3396+60T>G) n.9042+60T>G n.2072+60T>G n.4480+60T>G n.2295+60T>G c.1923+60T>G (n.1923+60T>G) c.25563+60T>G (n.25563+60T>G) c.25551+60T>G (n.25551+60T>G) c.25542+60T>G (n.25542+60T>G) c.25512+60T>G (n.25512+60T>G) c.25548+60T>G (n.25548+60T>G) c.25494+60T>G (n.25494+60T>G) c.25491+60T>G (n.25491+60T>G) c.25479+60T>G (n.25479+60T>G) c.25422+60T>G (n.25422+60T>G) c.25410+60T>G (n.25410+60T>G) c.25407+60T>G (n.25407+60T>G) c.25404+60T>G (n.25404+60T>G) c.25560+60T>G (n.25560+60T>G) c.25398+60T>G (n.25398+60T>G) c.23838+60T>G (n.23838+60T>G) c.23331+60T>G (n.23331+60T>G) c.18798+60T>G (n.18798+60T>G) c.2064+60T>G (n.2064+60T>G) c.25536+60T>G (n.25536+60T>G) c.25485+60T>G (n.25485+60T>G) c.25338+60T>G (n.25338+60T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152139890A>G | CA2605335268 | SYNE1 | c.1992+60T>C (n.1992+60T>C) c.25458+60T>C (n.25458+60T>C) c.25314+60T>C (n.25314+60T>C) c.860+60T>C c.1193+60T>C c.1102+60T>C c.1230+60T>C (n.1230+60T>C) c.24243+60T>C (n.24243+60T>C) n.2206+60T>C c.4293+60T>C (n.4293+60T>C) n.9150+60T>C c.3396+60T>C (n.3396+60T>C) n.9042+60T>C n.2072+60T>C n.4480+60T>C n.2295+60T>C c.1923+60T>C (n.1923+60T>C) c.25563+60T>C (n.25563+60T>C) c.25551+60T>C (n.25551+60T>C) c.25542+60T>C (n.25542+60T>C) c.25512+60T>C (n.25512+60T>C) c.25548+60T>C (n.25548+60T>C) c.25494+60T>C (n.25494+60T>C) c.25491+60T>C (n.25491+60T>C) c.25479+60T>C (n.25479+60T>C) c.25422+60T>C (n.25422+60T>C) c.25410+60T>C (n.25410+60T>C) c.25407+60T>C (n.25407+60T>C) c.25404+60T>C (n.25404+60T>C) c.25560+60T>C (n.25560+60T>C) c.25398+60T>C (n.25398+60T>C) c.23838+60T>C (n.23838+60T>C) c.23331+60T>C (n.23331+60T>C) c.18798+60T>C (n.18798+60T>C) c.2064+60T>C (n.2064+60T>C) c.25536+60T>C (n.25536+60T>C) c.25485+60T>C (n.25485+60T>C) c.25338+60T>C (n.25338+60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152139890A>T | CA2680812905 | SYNE1 | c.1992+60T>A (n.1992+60T>A) c.25458+60T>A (n.25458+60T>A) c.25314+60T>A (n.25314+60T>A) c.860+60T>A c.1193+60T>A c.1102+60T>A c.1230+60T>A (n.1230+60T>A) c.24243+60T>A (n.24243+60T>A) n.2206+60T>A c.4293+60T>A (n.4293+60T>A) n.9150+60T>A c.3396+60T>A (n.3396+60T>A) n.9042+60T>A n.2072+60T>A n.4480+60T>A n.2295+60T>A c.1923+60T>A (n.1923+60T>A) c.25563+60T>A (n.25563+60T>A) c.25551+60T>A (n.25551+60T>A) c.25542+60T>A (n.25542+60T>A) c.25512+60T>A (n.25512+60T>A) c.25548+60T>A (n.25548+60T>A) c.25494+60T>A (n.25494+60T>A) c.25491+60T>A (n.25491+60T>A) c.25479+60T>A (n.25479+60T>A) c.25422+60T>A (n.25422+60T>A) c.25410+60T>A (n.25410+60T>A) c.25407+60T>A (n.25407+60T>A) c.25404+60T>A (n.25404+60T>A) c.25560+60T>A (n.25560+60T>A) c.25398+60T>A (n.25398+60T>A) c.23838+60T>A (n.23838+60T>A) c.23331+60T>A (n.23331+60T>A) c.18798+60T>A (n.18798+60T>A) c.2064+60T>A (n.2064+60T>A) c.25536+60T>A (n.25536+60T>A) c.25485+60T>A (n.25485+60T>A) c.25338+60T>A (n.25338+60T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139891C>A | CA2680812906 | SYNE1 | c.1992+59G>T (n.1992+59G>T) c.25458+59G>T (n.25458+59G>T) c.25314+59G>T (n.25314+59G>T) c.860+59G>T c.1193+59G>T c.1102+59G>T c.1230+59G>T (n.1230+59G>T) c.24243+59G>T (n.24243+59G>T) n.2206+59G>T c.4293+59G>T (n.4293+59G>T) n.9150+59G>T c.3396+59G>T (n.3396+59G>T) n.9042+59G>T n.2072+59G>T n.4480+59G>T n.2295+59G>T c.1923+59G>T (n.1923+59G>T) c.25563+59G>T (n.25563+59G>T) c.25551+59G>T (n.25551+59G>T) c.25542+59G>T (n.25542+59G>T) c.25512+59G>T (n.25512+59G>T) c.25548+59G>T (n.25548+59G>T) c.25494+59G>T (n.25494+59G>T) c.25491+59G>T (n.25491+59G>T) c.25479+59G>T (n.25479+59G>T) c.25422+59G>T (n.25422+59G>T) c.25410+59G>T (n.25410+59G>T) c.25407+59G>T (n.25407+59G>T) c.25404+59G>T (n.25404+59G>T) c.25560+59G>T (n.25560+59G>T) c.25398+59G>T (n.25398+59G>T) c.23838+59G>T (n.23838+59G>T) c.23331+59G>T (n.23331+59G>T) c.18798+59G>T (n.18798+59G>T) c.2064+59G>T (n.2064+59G>T) c.25536+59G>T (n.25536+59G>T) c.25485+59G>T (n.25485+59G>T) c.25338+59G>T (n.25338+59G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139891C= | CA1673206007 | SYNE1 | c.1992+59G= (n.1992+59G=) c.25458+59G= (n.25458+59G=) c.25314+59G= (n.25314+59G=) c.860+59G= c.1193+59G= c.1102+59G= c.1230+59G= (n.1230+59G=) c.24243+59G= (n.24243+59G=) n.2206+59G= c.4293+59G= (n.4293+59G=) n.9150+59G= c.3396+59G= (n.3396+59G=) n.9042+59G= n.2072+59G= n.4480+59G= n.2295+59G= c.1923+59G= (n.1923+59G=) c.25563+59G= (n.25563+59G=) c.25551+59G= (n.25551+59G=) c.25542+59G= (n.25542+59G=) c.25512+59G= (n.25512+59G=) c.25548+59G= (n.25548+59G=) c.25494+59G= (n.25494+59G=) c.25491+59G= (n.25491+59G=) c.25479+59G= (n.25479+59G=) c.25422+59G= (n.25422+59G=) c.25410+59G= (n.25410+59G=) c.25407+59G= (n.25407+59G=) c.25404+59G= (n.25404+59G=) c.25560+59G= (n.25560+59G=) c.25398+59G= (n.25398+59G=) c.23838+59G= (n.23838+59G=) c.23331+59G= (n.23331+59G=) c.18798+59G= (n.18798+59G=) c.2064+59G= (n.2064+59G=) c.25536+59G= (n.25536+59G=) c.25485+59G= (n.25485+59G=) c.25338+59G= (n.25338+59G=) | |
| 6 | g.152139891C>T | CA150165281 | SYNE1 | c.1992+59G>A (n.1992+59G>A) c.25458+59G>A (n.25458+59G>A) c.25314+59G>A (n.25314+59G>A) c.860+59G>A c.1193+59G>A c.1102+59G>A c.1230+59G>A (n.1230+59G>A) c.24243+59G>A (n.24243+59G>A) n.2206+59G>A c.4293+59G>A (n.4293+59G>A) n.9150+59G>A c.3396+59G>A (n.3396+59G>A) n.9042+59G>A n.2072+59G>A n.4480+59G>A n.2295+59G>A c.1923+59G>A (n.1923+59G>A) c.25563+59G>A (n.25563+59G>A) c.25551+59G>A (n.25551+59G>A) c.25542+59G>A (n.25542+59G>A) c.25512+59G>A (n.25512+59G>A) c.25548+59G>A (n.25548+59G>A) c.25494+59G>A (n.25494+59G>A) c.25491+59G>A (n.25491+59G>A) c.25479+59G>A (n.25479+59G>A) c.25422+59G>A (n.25422+59G>A) c.25410+59G>A (n.25410+59G>A) c.25407+59G>A (n.25407+59G>A) c.25404+59G>A (n.25404+59G>A) c.25560+59G>A (n.25560+59G>A) c.25398+59G>A (n.25398+59G>A) c.23838+59G>A (n.23838+59G>A) c.23331+59G>A (n.23331+59G>A) c.18798+59G>A (n.18798+59G>A) c.2064+59G>A (n.2064+59G>A) c.25536+59G>A (n.25536+59G>A) c.25485+59G>A (n.25485+59G>A) c.25338+59G>A (n.25338+59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152139892G>A | CA651262915 | SYNE1 | c.1992+58C>T (n.1992+58C>T) c.25458+58C>T (n.25458+58C>T) c.25314+58C>T (n.25314+58C>T) c.860+58C>T c.1193+58C>T c.1102+58C>T c.1230+58C>T (n.1230+58C>T) c.24243+58C>T (n.24243+58C>T) n.2206+58C>T c.4293+58C>T (n.4293+58C>T) n.9150+58C>T c.3396+58C>T (n.3396+58C>T) n.9042+58C>T n.2072+58C>T n.4480+58C>T n.2295+58C>T c.1923+58C>T (n.1923+58C>T) c.25563+58C>T (n.25563+58C>T) c.25551+58C>T (n.25551+58C>T) c.25542+58C>T (n.25542+58C>T) c.25512+58C>T (n.25512+58C>T) c.25548+58C>T (n.25548+58C>T) c.25494+58C>T (n.25494+58C>T) c.25491+58C>T (n.25491+58C>T) c.25479+58C>T (n.25479+58C>T) c.25422+58C>T (n.25422+58C>T) c.25410+58C>T (n.25410+58C>T) c.25407+58C>T (n.25407+58C>T) c.25404+58C>T (n.25404+58C>T) c.25560+58C>T (n.25560+58C>T) c.25398+58C>T (n.25398+58C>T) c.23838+58C>T (n.23838+58C>T) c.23331+58C>T (n.23331+58C>T) c.18798+58C>T (n.18798+58C>T) c.2064+58C>T (n.2064+58C>T) c.25536+58C>T (n.25536+58C>T) c.25485+58C>T (n.25485+58C>T) c.25338+58C>T (n.25338+58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.152139892G= | CA1673206010 | SYNE1 | c.1992+58C= (n.1992+58C=) c.25458+58C= (n.25458+58C=) c.25314+58C= (n.25314+58C=) c.860+58C= c.1193+58C= c.1102+58C= c.1230+58C= (n.1230+58C=) c.24243+58C= (n.24243+58C=) n.2206+58C= c.4293+58C= (n.4293+58C=) n.9150+58C= c.3396+58C= (n.3396+58C=) n.9042+58C= n.2072+58C= n.4480+58C= n.2295+58C= c.1923+58C= (n.1923+58C=) c.25563+58C= (n.25563+58C=) c.25551+58C= (n.25551+58C=) c.25542+58C= (n.25542+58C=) c.25512+58C= (n.25512+58C=) c.25548+58C= (n.25548+58C=) c.25494+58C= (n.25494+58C=) c.25491+58C= (n.25491+58C=) c.25479+58C= (n.25479+58C=) c.25422+58C= (n.25422+58C=) c.25410+58C= (n.25410+58C=) c.25407+58C= (n.25407+58C=) c.25404+58C= (n.25404+58C=) c.25560+58C= (n.25560+58C=) c.25398+58C= (n.25398+58C=) c.23838+58C= (n.23838+58C=) c.23331+58C= (n.23331+58C=) c.18798+58C= (n.18798+58C=) c.2064+58C= (n.2064+58C=) c.25536+58C= (n.25536+58C=) c.25485+58C= (n.25485+58C=) c.25338+58C= (n.25338+58C=) | |
| 6 | g.152139892G>T | CA2680812907 | SYNE1 | c.1992+58C>A (n.1992+58C>A) c.25458+58C>A (n.25458+58C>A) c.25314+58C>A (n.25314+58C>A) c.860+58C>A c.1193+58C>A c.1102+58C>A c.1230+58C>A (n.1230+58C>A) c.24243+58C>A (n.24243+58C>A) n.2206+58C>A c.4293+58C>A (n.4293+58C>A) n.9150+58C>A c.3396+58C>A (n.3396+58C>A) n.9042+58C>A n.2072+58C>A n.4480+58C>A n.2295+58C>A c.1923+58C>A (n.1923+58C>A) c.25563+58C>A (n.25563+58C>A) c.25551+58C>A (n.25551+58C>A) c.25542+58C>A (n.25542+58C>A) c.25512+58C>A (n.25512+58C>A) c.25548+58C>A (n.25548+58C>A) c.25494+58C>A (n.25494+58C>A) c.25491+58C>A (n.25491+58C>A) c.25479+58C>A (n.25479+58C>A) c.25422+58C>A (n.25422+58C>A) c.25410+58C>A (n.25410+58C>A) c.25407+58C>A (n.25407+58C>A) c.25404+58C>A (n.25404+58C>A) c.25560+58C>A (n.25560+58C>A) c.25398+58C>A (n.25398+58C>A) c.23838+58C>A (n.23838+58C>A) c.23331+58C>A (n.23331+58C>A) c.18798+58C>A (n.18798+58C>A) c.2064+58C>A (n.2064+58C>A) c.25536+58C>A (n.25536+58C>A) c.25485+58C>A (n.25485+58C>A) c.25338+58C>A (n.25338+58C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139893G>A | CA820865965 | SYNE1 | c.1992+57C>T (n.1992+57C>T) c.25458+57C>T (n.25458+57C>T) c.25314+57C>T (n.25314+57C>T) c.860+57C>T c.1193+57C>T c.1102+57C>T c.1230+57C>T (n.1230+57C>T) c.24243+57C>T (n.24243+57C>T) n.2206+57C>T c.4293+57C>T (n.4293+57C>T) n.9150+57C>T c.3396+57C>T (n.3396+57C>T) n.9042+57C>T n.2072+57C>T n.4480+57C>T n.2295+57C>T c.1923+57C>T (n.1923+57C>T) c.25563+57C>T (n.25563+57C>T) c.25551+57C>T (n.25551+57C>T) c.25542+57C>T (n.25542+57C>T) c.25512+57C>T (n.25512+57C>T) c.25548+57C>T (n.25548+57C>T) c.25494+57C>T (n.25494+57C>T) c.25491+57C>T (n.25491+57C>T) c.25479+57C>T (n.25479+57C>T) c.25422+57C>T (n.25422+57C>T) c.25410+57C>T (n.25410+57C>T) c.25407+57C>T (n.25407+57C>T) c.25404+57C>T (n.25404+57C>T) c.25560+57C>T (n.25560+57C>T) c.25398+57C>T (n.25398+57C>T) c.23838+57C>T (n.23838+57C>T) c.23331+57C>T (n.23331+57C>T) c.18798+57C>T (n.18798+57C>T) c.2064+57C>T (n.2064+57C>T) c.25536+57C>T (n.25536+57C>T) c.25485+57C>T (n.25485+57C>T) c.25338+57C>T (n.25338+57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152139893G= | CA1673206012 | SYNE1 | c.1992+57C= (n.1992+57C=) c.25458+57C= (n.25458+57C=) c.25314+57C= (n.25314+57C=) c.860+57C= c.1193+57C= c.1102+57C= c.1230+57C= (n.1230+57C=) c.24243+57C= (n.24243+57C=) n.2206+57C= c.4293+57C= (n.4293+57C=) n.9150+57C= c.3396+57C= (n.3396+57C=) n.9042+57C= n.2072+57C= n.4480+57C= n.2295+57C= c.1923+57C= (n.1923+57C=) c.25563+57C= (n.25563+57C=) c.25551+57C= (n.25551+57C=) c.25542+57C= (n.25542+57C=) c.25512+57C= (n.25512+57C=) c.25548+57C= (n.25548+57C=) c.25494+57C= (n.25494+57C=) c.25491+57C= (n.25491+57C=) c.25479+57C= (n.25479+57C=) c.25422+57C= (n.25422+57C=) c.25410+57C= (n.25410+57C=) c.25407+57C= (n.25407+57C=) c.25404+57C= (n.25404+57C=) c.25560+57C= (n.25560+57C=) c.25398+57C= (n.25398+57C=) c.23838+57C= (n.23838+57C=) c.23331+57C= (n.23331+57C=) c.18798+57C= (n.18798+57C=) c.2064+57C= (n.2064+57C=) c.25536+57C= (n.25536+57C=) c.25485+57C= (n.25485+57C=) c.25338+57C= (n.25338+57C=) | |
| 6 | g.152139893G>T | CA2680812908 | SYNE1 | c.1992+57C>A (n.1992+57C>A) c.25458+57C>A (n.25458+57C>A) c.25314+57C>A (n.25314+57C>A) c.860+57C>A c.1193+57C>A c.1102+57C>A c.1230+57C>A (n.1230+57C>A) c.24243+57C>A (n.24243+57C>A) n.2206+57C>A c.4293+57C>A (n.4293+57C>A) n.9150+57C>A c.3396+57C>A (n.3396+57C>A) n.9042+57C>A n.2072+57C>A n.4480+57C>A n.2295+57C>A c.1923+57C>A (n.1923+57C>A) c.25563+57C>A (n.25563+57C>A) c.25551+57C>A (n.25551+57C>A) c.25542+57C>A (n.25542+57C>A) c.25512+57C>A (n.25512+57C>A) c.25548+57C>A (n.25548+57C>A) c.25494+57C>A (n.25494+57C>A) c.25491+57C>A (n.25491+57C>A) c.25479+57C>A (n.25479+57C>A) c.25422+57C>A (n.25422+57C>A) c.25410+57C>A (n.25410+57C>A) c.25407+57C>A (n.25407+57C>A) c.25404+57C>A (n.25404+57C>A) c.25560+57C>A (n.25560+57C>A) c.25398+57C>A (n.25398+57C>A) c.23838+57C>A (n.23838+57C>A) c.23331+57C>A (n.23331+57C>A) c.18798+57C>A (n.18798+57C>A) c.2064+57C>A (n.2064+57C>A) c.25536+57C>A (n.25536+57C>A) c.25485+57C>A (n.25485+57C>A) c.25338+57C>A (n.25338+57C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139894T>C | CA2680812909 | SYNE1 | c.1992+56A>G (n.1992+56A>G) c.25458+56A>G (n.25458+56A>G) c.25314+56A>G (n.25314+56A>G) c.860+56A>G c.1193+56A>G c.1102+56A>G c.1230+56A>G (n.1230+56A>G) c.24243+56A>G (n.24243+56A>G) n.2206+56A>G c.4293+56A>G (n.4293+56A>G) n.9150+56A>G c.3396+56A>G (n.3396+56A>G) n.9042+56A>G n.2072+56A>G n.4480+56A>G n.2295+56A>G c.1923+56A>G (n.1923+56A>G) c.25563+56A>G (n.25563+56A>G) c.25551+56A>G (n.25551+56A>G) c.25542+56A>G (n.25542+56A>G) c.25512+56A>G (n.25512+56A>G) c.25548+56A>G (n.25548+56A>G) c.25494+56A>G (n.25494+56A>G) c.25491+56A>G (n.25491+56A>G) c.25479+56A>G (n.25479+56A>G) c.25422+56A>G (n.25422+56A>G) c.25410+56A>G (n.25410+56A>G) c.25407+56A>G (n.25407+56A>G) c.25404+56A>G (n.25404+56A>G) c.25560+56A>G (n.25560+56A>G) c.25398+56A>G (n.25398+56A>G) c.23838+56A>G (n.23838+56A>G) c.23331+56A>G (n.23331+56A>G) c.18798+56A>G (n.18798+56A>G) c.2064+56A>G (n.2064+56A>G) c.25536+56A>G (n.25536+56A>G) c.25485+56A>G (n.25485+56A>G) c.25338+56A>G (n.25338+56A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139895C>A | CA2680812910 | SYNE1 | c.1992+55G>T (n.1992+55G>T) c.25458+55G>T (n.25458+55G>T) c.25314+55G>T (n.25314+55G>T) c.860+55G>T c.1193+55G>T c.1102+55G>T c.1230+55G>T (n.1230+55G>T) c.24243+55G>T (n.24243+55G>T) n.2206+55G>T c.4293+55G>T (n.4293+55G>T) n.9150+55G>T c.3396+55G>T (n.3396+55G>T) n.9042+55G>T n.2072+55G>T n.4480+55G>T n.2295+55G>T c.1923+55G>T (n.1923+55G>T) c.25563+55G>T (n.25563+55G>T) c.25551+55G>T (n.25551+55G>T) c.25542+55G>T (n.25542+55G>T) c.25512+55G>T (n.25512+55G>T) c.25548+55G>T (n.25548+55G>T) c.25494+55G>T (n.25494+55G>T) c.25491+55G>T (n.25491+55G>T) c.25479+55G>T (n.25479+55G>T) c.25422+55G>T (n.25422+55G>T) c.25410+55G>T (n.25410+55G>T) c.25407+55G>T (n.25407+55G>T) c.25404+55G>T (n.25404+55G>T) c.25560+55G>T (n.25560+55G>T) c.25398+55G>T (n.25398+55G>T) c.23838+55G>T (n.23838+55G>T) c.23331+55G>T (n.23331+55G>T) c.18798+55G>T (n.18798+55G>T) c.2064+55G>T (n.2064+55G>T) c.25536+55G>T (n.25536+55G>T) c.25485+55G>T (n.25485+55G>T) c.25338+55G>T (n.25338+55G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139895C= | CA1673206014 | SYNE1 | c.1992+55G= (n.1992+55G=) c.25458+55G= (n.25458+55G=) c.25314+55G= (n.25314+55G=) c.860+55G= c.1193+55G= c.1102+55G= c.1230+55G= (n.1230+55G=) c.24243+55G= (n.24243+55G=) n.2206+55G= c.4293+55G= (n.4293+55G=) n.9150+55G= c.3396+55G= (n.3396+55G=) n.9042+55G= n.2072+55G= n.4480+55G= n.2295+55G= c.1923+55G= (n.1923+55G=) c.25563+55G= (n.25563+55G=) c.25551+55G= (n.25551+55G=) c.25542+55G= (n.25542+55G=) c.25512+55G= (n.25512+55G=) c.25548+55G= (n.25548+55G=) c.25494+55G= (n.25494+55G=) c.25491+55G= (n.25491+55G=) c.25479+55G= (n.25479+55G=) c.25422+55G= (n.25422+55G=) c.25410+55G= (n.25410+55G=) c.25407+55G= (n.25407+55G=) c.25404+55G= (n.25404+55G=) c.25560+55G= (n.25560+55G=) c.25398+55G= (n.25398+55G=) c.23838+55G= (n.23838+55G=) c.23331+55G= (n.23331+55G=) c.18798+55G= (n.18798+55G=) c.2064+55G= (n.2064+55G=) c.25536+55G= (n.25536+55G=) c.25485+55G= (n.25485+55G=) c.25338+55G= (n.25338+55G=) | |
| 6 | g.152139895C>T | CA150165287 | SYNE1 | c.1992+55G>A (n.1992+55G>A) c.25458+55G>A (n.25458+55G>A) c.25314+55G>A (n.25314+55G>A) c.860+55G>A c.1193+55G>A c.1102+55G>A c.1230+55G>A (n.1230+55G>A) c.24243+55G>A (n.24243+55G>A) n.2206+55G>A c.4293+55G>A (n.4293+55G>A) n.9150+55G>A c.3396+55G>A (n.3396+55G>A) n.9042+55G>A n.2072+55G>A n.4480+55G>A n.2295+55G>A c.1923+55G>A (n.1923+55G>A) c.25563+55G>A (n.25563+55G>A) c.25551+55G>A (n.25551+55G>A) c.25542+55G>A (n.25542+55G>A) c.25512+55G>A (n.25512+55G>A) c.25548+55G>A (n.25548+55G>A) c.25494+55G>A (n.25494+55G>A) c.25491+55G>A (n.25491+55G>A) c.25479+55G>A (n.25479+55G>A) c.25422+55G>A (n.25422+55G>A) c.25410+55G>A (n.25410+55G>A) c.25407+55G>A (n.25407+55G>A) c.25404+55G>A (n.25404+55G>A) c.25560+55G>A (n.25560+55G>A) c.25398+55G>A (n.25398+55G>A) c.23838+55G>A (n.23838+55G>A) c.23331+55G>A (n.23331+55G>A) c.18798+55G>A (n.18798+55G>A) c.2064+55G>A (n.2064+55G>A) c.25536+55G>A (n.25536+55G>A) c.25485+55G>A (n.25485+55G>A) c.25338+55G>A (n.25338+55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152139896G>A | CA150165301 | SYNE1 | c.1992+54C>T (n.1992+54C>T) c.25458+54C>T (n.25458+54C>T) c.25314+54C>T (n.25314+54C>T) c.860+54C>T c.1193+54C>T c.1102+54C>T c.1230+54C>T (n.1230+54C>T) c.24243+54C>T (n.24243+54C>T) n.2206+54C>T c.4293+54C>T (n.4293+54C>T) n.9150+54C>T c.3396+54C>T (n.3396+54C>T) n.9042+54C>T n.2072+54C>T n.4480+54C>T n.2295+54C>T c.1923+54C>T (n.1923+54C>T) c.25563+54C>T (n.25563+54C>T) c.25551+54C>T (n.25551+54C>T) c.25542+54C>T (n.25542+54C>T) c.25512+54C>T (n.25512+54C>T) c.25548+54C>T (n.25548+54C>T) c.25494+54C>T (n.25494+54C>T) c.25491+54C>T (n.25491+54C>T) c.25479+54C>T (n.25479+54C>T) c.25422+54C>T (n.25422+54C>T) c.25410+54C>T (n.25410+54C>T) c.25407+54C>T (n.25407+54C>T) c.25404+54C>T (n.25404+54C>T) c.25560+54C>T (n.25560+54C>T) c.25398+54C>T (n.25398+54C>T) c.23838+54C>T (n.23838+54C>T) c.23331+54C>T (n.23331+54C>T) c.18798+54C>T (n.18798+54C>T) c.2064+54C>T (n.2064+54C>T) c.25536+54C>T (n.25536+54C>T) c.25485+54C>T (n.25485+54C>T) c.25338+54C>T (n.25338+54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152139896G= | CA1673206017 | SYNE1 | c.1992+54C= (n.1992+54C=) c.25458+54C= (n.25458+54C=) c.25314+54C= (n.25314+54C=) c.860+54C= c.1193+54C= c.1102+54C= c.1230+54C= (n.1230+54C=) c.24243+54C= (n.24243+54C=) n.2206+54C= c.4293+54C= (n.4293+54C=) n.9150+54C= c.3396+54C= (n.3396+54C=) n.9042+54C= n.2072+54C= n.4480+54C= n.2295+54C= c.1923+54C= (n.1923+54C=) c.25563+54C= (n.25563+54C=) c.25551+54C= (n.25551+54C=) c.25542+54C= (n.25542+54C=) c.25512+54C= (n.25512+54C=) c.25548+54C= (n.25548+54C=) c.25494+54C= (n.25494+54C=) c.25491+54C= (n.25491+54C=) c.25479+54C= (n.25479+54C=) c.25422+54C= (n.25422+54C=) c.25410+54C= (n.25410+54C=) c.25407+54C= (n.25407+54C=) c.25404+54C= (n.25404+54C=) c.25560+54C= (n.25560+54C=) c.25398+54C= (n.25398+54C=) c.23838+54C= (n.23838+54C=) c.23331+54C= (n.23331+54C=) c.18798+54C= (n.18798+54C=) c.2064+54C= (n.2064+54C=) c.25536+54C= (n.25536+54C=) c.25485+54C= (n.25485+54C=) c.25338+54C= (n.25338+54C=) | |
| 6 | g.152139896G>T | CA2680812911 | SYNE1 | c.1992+54C>A (n.1992+54C>A) c.25458+54C>A (n.25458+54C>A) c.25314+54C>A (n.25314+54C>A) c.860+54C>A c.1193+54C>A c.1102+54C>A c.1230+54C>A (n.1230+54C>A) c.24243+54C>A (n.24243+54C>A) n.2206+54C>A c.4293+54C>A (n.4293+54C>A) n.9150+54C>A c.3396+54C>A (n.3396+54C>A) n.9042+54C>A n.2072+54C>A n.4480+54C>A n.2295+54C>A c.1923+54C>A (n.1923+54C>A) c.25563+54C>A (n.25563+54C>A) c.25551+54C>A (n.25551+54C>A) c.25542+54C>A (n.25542+54C>A) c.25512+54C>A (n.25512+54C>A) c.25548+54C>A (n.25548+54C>A) c.25494+54C>A (n.25494+54C>A) c.25491+54C>A (n.25491+54C>A) c.25479+54C>A (n.25479+54C>A) c.25422+54C>A (n.25422+54C>A) c.25410+54C>A (n.25410+54C>A) c.25407+54C>A (n.25407+54C>A) c.25404+54C>A (n.25404+54C>A) c.25560+54C>A (n.25560+54C>A) c.25398+54C>A (n.25398+54C>A) c.23838+54C>A (n.23838+54C>A) c.23331+54C>A (n.23331+54C>A) c.18798+54C>A (n.18798+54C>A) c.2064+54C>A (n.2064+54C>A) c.25536+54C>A (n.25536+54C>A) c.25485+54C>A (n.25485+54C>A) c.25338+54C>A (n.25338+54C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139897T>C | CA2578773162 | SYNE1 | c.1992+53A>G (n.1992+53A>G) c.25458+53A>G (n.25458+53A>G) c.25314+53A>G (n.25314+53A>G) c.860+53A>G c.1193+53A>G c.1102+53A>G c.1230+53A>G (n.1230+53A>G) c.24243+53A>G (n.24243+53A>G) n.2206+53A>G c.4293+53A>G (n.4293+53A>G) n.9150+53A>G c.3396+53A>G (n.3396+53A>G) n.9042+53A>G n.2072+53A>G n.4480+53A>G n.2295+53A>G c.1923+53A>G (n.1923+53A>G) c.25563+53A>G (n.25563+53A>G) c.25551+53A>G (n.25551+53A>G) c.25542+53A>G (n.25542+53A>G) c.25512+53A>G (n.25512+53A>G) c.25548+53A>G (n.25548+53A>G) c.25494+53A>G (n.25494+53A>G) c.25491+53A>G (n.25491+53A>G) c.25479+53A>G (n.25479+53A>G) c.25422+53A>G (n.25422+53A>G) c.25410+53A>G (n.25410+53A>G) c.25407+53A>G (n.25407+53A>G) c.25404+53A>G (n.25404+53A>G) c.25560+53A>G (n.25560+53A>G) c.25398+53A>G (n.25398+53A>G) c.23838+53A>G (n.23838+53A>G) c.23331+53A>G (n.23331+53A>G) c.18798+53A>G (n.18798+53A>G) c.2064+53A>G (n.2064+53A>G) c.25536+53A>G (n.25536+53A>G) c.25485+53A>G (n.25485+53A>G) c.25338+53A>G (n.25338+53A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139899C>A | CA2680812912 | SYNE1 | c.1992+51G>T (n.1992+51G>T) c.25458+51G>T (n.25458+51G>T) c.25314+51G>T (n.25314+51G>T) c.860+51G>T c.1193+51G>T c.1102+51G>T c.1230+51G>T (n.1230+51G>T) c.24243+51G>T (n.24243+51G>T) n.2206+51G>T c.4293+51G>T (n.4293+51G>T) n.9150+51G>T c.3396+51G>T (n.3396+51G>T) n.9042+51G>T n.2072+51G>T n.4480+51G>T n.2295+51G>T c.1923+51G>T (n.1923+51G>T) c.25563+51G>T (n.25563+51G>T) c.25551+51G>T (n.25551+51G>T) c.25542+51G>T (n.25542+51G>T) c.25512+51G>T (n.25512+51G>T) c.25548+51G>T (n.25548+51G>T) c.25494+51G>T (n.25494+51G>T) c.25491+51G>T (n.25491+51G>T) c.25479+51G>T (n.25479+51G>T) c.25422+51G>T (n.25422+51G>T) c.25410+51G>T (n.25410+51G>T) c.25407+51G>T (n.25407+51G>T) c.25404+51G>T (n.25404+51G>T) c.25560+51G>T (n.25560+51G>T) c.25398+51G>T (n.25398+51G>T) c.23838+51G>T (n.23838+51G>T) c.23331+51G>T (n.23331+51G>T) c.18798+51G>T (n.18798+51G>T) c.2064+51G>T (n.2064+51G>T) c.25536+51G>T (n.25536+51G>T) c.25485+51G>T (n.25485+51G>T) c.25338+51G>T (n.25338+51G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139899C>T | CA2578773163 | SYNE1 | c.1992+51G>A (n.1992+51G>A) c.25458+51G>A (n.25458+51G>A) c.25314+51G>A (n.25314+51G>A) c.860+51G>A c.1193+51G>A c.1102+51G>A c.1230+51G>A (n.1230+51G>A) c.24243+51G>A (n.24243+51G>A) n.2206+51G>A c.4293+51G>A (n.4293+51G>A) n.9150+51G>A c.3396+51G>A (n.3396+51G>A) n.9042+51G>A n.2072+51G>A n.4480+51G>A n.2295+51G>A c.1923+51G>A (n.1923+51G>A) c.25563+51G>A (n.25563+51G>A) c.25551+51G>A (n.25551+51G>A) c.25542+51G>A (n.25542+51G>A) c.25512+51G>A (n.25512+51G>A) c.25548+51G>A (n.25548+51G>A) c.25494+51G>A (n.25494+51G>A) c.25491+51G>A (n.25491+51G>A) c.25479+51G>A (n.25479+51G>A) c.25422+51G>A (n.25422+51G>A) c.25410+51G>A (n.25410+51G>A) c.25407+51G>A (n.25407+51G>A) c.25404+51G>A (n.25404+51G>A) c.25560+51G>A (n.25560+51G>A) c.25398+51G>A (n.25398+51G>A) c.23838+51G>A (n.23838+51G>A) c.23331+51G>A (n.23331+51G>A) c.18798+51G>A (n.18798+51G>A) c.2064+51G>A (n.2064+51G>A) c.25536+51G>A (n.25536+51G>A) c.25485+51G>A (n.25485+51G>A) c.25338+51G>A (n.25338+51G>A) | |
| 6 | g.152139900A= | CA1673206021 | SYNE1 | c.1992+50T= (n.1992+50T=) c.25458+50T= (n.25458+50T=) c.25314+50T= (n.25314+50T=) c.860+50T= c.1193+50T= c.1102+50T= c.1230+50T= (n.1230+50T=) c.24243+50T= (n.24243+50T=) n.2206+50T= c.4293+50T= (n.4293+50T=) n.9150+50T= c.3396+50T= (n.3396+50T=) n.9042+50T= n.2072+50T= n.4480+50T= n.2295+50T= c.1923+50T= (n.1923+50T=) c.25563+50T= (n.25563+50T=) c.25551+50T= (n.25551+50T=) c.25542+50T= (n.25542+50T=) c.25512+50T= (n.25512+50T=) c.25548+50T= (n.25548+50T=) c.25494+50T= (n.25494+50T=) c.25491+50T= (n.25491+50T=) c.25479+50T= (n.25479+50T=) c.25422+50T= (n.25422+50T=) c.25410+50T= (n.25410+50T=) c.25407+50T= (n.25407+50T=) c.25404+50T= (n.25404+50T=) c.25560+50T= (n.25560+50T=) c.25398+50T= (n.25398+50T=) c.23838+50T= (n.23838+50T=) c.23331+50T= (n.23331+50T=) c.18798+50T= (n.18798+50T=) c.2064+50T= (n.2064+50T=) c.25536+50T= (n.25536+50T=) c.25485+50T= (n.25485+50T=) c.25338+50T= (n.25338+50T=) | |
| 6 | g.152139900A>G | CA150165303 | SYNE1 | c.1992+50T>C (n.1992+50T>C) c.25458+50T>C (n.25458+50T>C) c.25314+50T>C (n.25314+50T>C) c.860+50T>C c.1193+50T>C c.1102+50T>C c.1230+50T>C (n.1230+50T>C) c.24243+50T>C (n.24243+50T>C) n.2206+50T>C c.4293+50T>C (n.4293+50T>C) n.9150+50T>C c.3396+50T>C (n.3396+50T>C) n.9042+50T>C n.2072+50T>C n.4480+50T>C n.2295+50T>C c.1923+50T>C (n.1923+50T>C) c.25563+50T>C (n.25563+50T>C) c.25551+50T>C (n.25551+50T>C) c.25542+50T>C (n.25542+50T>C) c.25512+50T>C (n.25512+50T>C) c.25548+50T>C (n.25548+50T>C) c.25494+50T>C (n.25494+50T>C) c.25491+50T>C (n.25491+50T>C) c.25479+50T>C (n.25479+50T>C) c.25422+50T>C (n.25422+50T>C) c.25410+50T>C (n.25410+50T>C) c.25407+50T>C (n.25407+50T>C) c.25404+50T>C (n.25404+50T>C) c.25560+50T>C (n.25560+50T>C) c.25398+50T>C (n.25398+50T>C) c.23838+50T>C (n.23838+50T>C) c.23331+50T>C (n.23331+50T>C) c.18798+50T>C (n.18798+50T>C) c.2064+50T>C (n.2064+50T>C) c.25536+50T>C (n.25536+50T>C) c.25485+50T>C (n.25485+50T>C) c.25338+50T>C (n.25338+50T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152139901C= | CA1673206024 | SYNE1 | c.1992+49G= (n.1992+49G=) c.25458+49G= (n.25458+49G=) c.25314+49G= (n.25314+49G=) c.860+49G= c.1193+49G= c.1102+49G= c.1230+49G= (n.1230+49G=) c.24243+49G= (n.24243+49G=) n.2206+49G= c.4293+49G= (n.4293+49G=) n.9150+49G= c.3396+49G= (n.3396+49G=) n.9042+49G= n.2072+49G= n.4480+49G= n.2295+49G= c.1923+49G= (n.1923+49G=) c.25563+49G= (n.25563+49G=) c.25551+49G= (n.25551+49G=) c.25542+49G= (n.25542+49G=) c.25512+49G= (n.25512+49G=) c.25548+49G= (n.25548+49G=) c.25494+49G= (n.25494+49G=) c.25491+49G= (n.25491+49G=) c.25479+49G= (n.25479+49G=) c.25422+49G= (n.25422+49G=) c.25410+49G= (n.25410+49G=) c.25407+49G= (n.25407+49G=) c.25404+49G= (n.25404+49G=) c.25560+49G= (n.25560+49G=) c.25398+49G= (n.25398+49G=) c.23838+49G= (n.23838+49G=) c.23331+49G= (n.23331+49G=) c.18798+49G= (n.18798+49G=) c.2064+49G= (n.2064+49G=) c.25536+49G= (n.25536+49G=) c.25485+49G= (n.25485+49G=) c.25338+49G= (n.25338+49G=) | |
| 6 | g.152139901C>T | CA150165308 | SYNE1 | c.1992+49G>A (n.1992+49G>A) c.25458+49G>A (n.25458+49G>A) c.25314+49G>A (n.25314+49G>A) c.860+49G>A c.1193+49G>A c.1102+49G>A c.1230+49G>A (n.1230+49G>A) c.24243+49G>A (n.24243+49G>A) n.2206+49G>A c.4293+49G>A (n.4293+49G>A) n.9150+49G>A c.3396+49G>A (n.3396+49G>A) n.9042+49G>A n.2072+49G>A n.4480+49G>A n.2295+49G>A c.1923+49G>A (n.1923+49G>A) c.25563+49G>A (n.25563+49G>A) c.25551+49G>A (n.25551+49G>A) c.25542+49G>A (n.25542+49G>A) c.25512+49G>A (n.25512+49G>A) c.25548+49G>A (n.25548+49G>A) c.25494+49G>A (n.25494+49G>A) c.25491+49G>A (n.25491+49G>A) c.25479+49G>A (n.25479+49G>A) c.25422+49G>A (n.25422+49G>A) c.25410+49G>A (n.25410+49G>A) c.25407+49G>A (n.25407+49G>A) c.25404+49G>A (n.25404+49G>A) c.25560+49G>A (n.25560+49G>A) c.25398+49G>A (n.25398+49G>A) c.23838+49G>A (n.23838+49G>A) c.23331+49G>A (n.23331+49G>A) c.18798+49G>A (n.18798+49G>A) c.2064+49G>A (n.2064+49G>A) c.25536+49G>A (n.25536+49G>A) c.25485+49G>A (n.25485+49G>A) c.25338+49G>A (n.25338+49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152139902G>A | CA4052829 | SYNE1 | c.1992+48C>T (n.1992+48C>T) c.25458+48C>T (n.25458+48C>T) c.25314+48C>T (n.25314+48C>T) c.860+48C>T c.1193+48C>T c.1102+48C>T c.1230+48C>T (n.1230+48C>T) c.24243+48C>T (n.24243+48C>T) n.2206+48C>T c.4293+48C>T (n.4293+48C>T) n.9150+48C>T c.3396+48C>T (n.3396+48C>T) n.9042+48C>T n.2072+48C>T n.4480+48C>T n.2295+48C>T c.1923+48C>T (n.1923+48C>T) c.25563+48C>T (n.25563+48C>T) c.25551+48C>T (n.25551+48C>T) c.25542+48C>T (n.25542+48C>T) c.25512+48C>T (n.25512+48C>T) c.25548+48C>T (n.25548+48C>T) c.25494+48C>T (n.25494+48C>T) c.25491+48C>T (n.25491+48C>T) c.25479+48C>T (n.25479+48C>T) c.25422+48C>T (n.25422+48C>T) c.25410+48C>T (n.25410+48C>T) c.25407+48C>T (n.25407+48C>T) c.25404+48C>T (n.25404+48C>T) c.25560+48C>T (n.25560+48C>T) c.25398+48C>T (n.25398+48C>T) c.23838+48C>T (n.23838+48C>T) c.23331+48C>T (n.23331+48C>T) c.18798+48C>T (n.18798+48C>T) c.2064+48C>T (n.2064+48C>T) c.25536+48C>T (n.25536+48C>T) c.25485+48C>T (n.25485+48C>T) c.25338+48C>T (n.25338+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152139902G= | CA1673206026 | SYNE1 | c.1992+48C= (n.1992+48C=) c.25458+48C= (n.25458+48C=) c.25314+48C= (n.25314+48C=) c.860+48C= c.1193+48C= c.1102+48C= c.1230+48C= (n.1230+48C=) c.24243+48C= (n.24243+48C=) n.2206+48C= c.4293+48C= (n.4293+48C=) n.9150+48C= c.3396+48C= (n.3396+48C=) n.9042+48C= n.2072+48C= n.4480+48C= n.2295+48C= c.1923+48C= (n.1923+48C=) c.25563+48C= (n.25563+48C=) c.25551+48C= (n.25551+48C=) c.25542+48C= (n.25542+48C=) c.25512+48C= (n.25512+48C=) c.25548+48C= (n.25548+48C=) c.25494+48C= (n.25494+48C=) c.25491+48C= (n.25491+48C=) c.25479+48C= (n.25479+48C=) c.25422+48C= (n.25422+48C=) c.25410+48C= (n.25410+48C=) c.25407+48C= (n.25407+48C=) c.25404+48C= (n.25404+48C=) c.25560+48C= (n.25560+48C=) c.25398+48C= (n.25398+48C=) c.23838+48C= (n.23838+48C=) c.23331+48C= (n.23331+48C=) c.18798+48C= (n.18798+48C=) c.2064+48C= (n.2064+48C=) c.25536+48C= (n.25536+48C=) c.25485+48C= (n.25485+48C=) c.25338+48C= (n.25338+48C=) | |
| 6 | g.152139902G>T | CA571437341 | SYNE1 | c.1992+48C>A (n.1992+48C>A) c.25458+48C>A (n.25458+48C>A) c.25314+48C>A (n.25314+48C>A) c.860+48C>A c.1193+48C>A c.1102+48C>A c.1230+48C>A (n.1230+48C>A) c.24243+48C>A (n.24243+48C>A) n.2206+48C>A c.4293+48C>A (n.4293+48C>A) n.9150+48C>A c.3396+48C>A (n.3396+48C>A) n.9042+48C>A n.2072+48C>A n.4480+48C>A n.2295+48C>A c.1923+48C>A (n.1923+48C>A) c.25563+48C>A (n.25563+48C>A) c.25551+48C>A (n.25551+48C>A) c.25542+48C>A (n.25542+48C>A) c.25512+48C>A (n.25512+48C>A) c.25548+48C>A (n.25548+48C>A) c.25494+48C>A (n.25494+48C>A) c.25491+48C>A (n.25491+48C>A) c.25479+48C>A (n.25479+48C>A) c.25422+48C>A (n.25422+48C>A) c.25410+48C>A (n.25410+48C>A) c.25407+48C>A (n.25407+48C>A) c.25404+48C>A (n.25404+48C>A) c.25560+48C>A (n.25560+48C>A) c.25398+48C>A (n.25398+48C>A) c.23838+48C>A (n.23838+48C>A) c.23331+48C>A (n.23331+48C>A) c.18798+48C>A (n.18798+48C>A) c.2064+48C>A (n.2064+48C>A) c.25536+48C>A (n.25536+48C>A) c.25485+48C>A (n.25485+48C>A) c.25338+48C>A (n.25338+48C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.152139903C>A | CA571437342 | SYNE1 | c.1992+47G>T (n.1992+47G>T) c.25458+47G>T (n.25458+47G>T) c.25314+47G>T (n.25314+47G>T) c.860+47G>T c.1193+47G>T c.1102+47G>T c.1230+47G>T (n.1230+47G>T) c.24243+47G>T (n.24243+47G>T) n.2206+47G>T c.4293+47G>T (n.4293+47G>T) n.9150+47G>T c.3396+47G>T (n.3396+47G>T) n.9042+47G>T n.2072+47G>T n.4480+47G>T n.2295+47G>T c.1923+47G>T (n.1923+47G>T) c.25563+47G>T (n.25563+47G>T) c.25551+47G>T (n.25551+47G>T) c.25542+47G>T (n.25542+47G>T) c.25512+47G>T (n.25512+47G>T) c.25548+47G>T (n.25548+47G>T) c.25494+47G>T (n.25494+47G>T) c.25491+47G>T (n.25491+47G>T) c.25479+47G>T (n.25479+47G>T) c.25422+47G>T (n.25422+47G>T) c.25410+47G>T (n.25410+47G>T) c.25407+47G>T (n.25407+47G>T) c.25404+47G>T (n.25404+47G>T) c.25560+47G>T (n.25560+47G>T) c.25398+47G>T (n.25398+47G>T) c.23838+47G>T (n.23838+47G>T) c.23331+47G>T (n.23331+47G>T) c.18798+47G>T (n.18798+47G>T) c.2064+47G>T (n.2064+47G>T) c.25536+47G>T (n.25536+47G>T) c.25485+47G>T (n.25485+47G>T) c.25338+47G>T (n.25338+47G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.152139903C= | CA1673206031 | SYNE1 | c.1992+47G= (n.1992+47G=) c.25458+47G= (n.25458+47G=) c.25314+47G= (n.25314+47G=) c.860+47G= c.1193+47G= c.1102+47G= c.1230+47G= (n.1230+47G=) c.24243+47G= (n.24243+47G=) n.2206+47G= c.4293+47G= (n.4293+47G=) n.9150+47G= c.3396+47G= (n.3396+47G=) n.9042+47G= n.2072+47G= n.4480+47G= n.2295+47G= c.1923+47G= (n.1923+47G=) c.25563+47G= (n.25563+47G=) c.25551+47G= (n.25551+47G=) c.25542+47G= (n.25542+47G=) c.25512+47G= (n.25512+47G=) c.25548+47G= (n.25548+47G=) c.25494+47G= (n.25494+47G=) c.25491+47G= (n.25491+47G=) c.25479+47G= (n.25479+47G=) c.25422+47G= (n.25422+47G=) c.25410+47G= (n.25410+47G=) c.25407+47G= (n.25407+47G=) c.25404+47G= (n.25404+47G=) c.25560+47G= (n.25560+47G=) c.25398+47G= (n.25398+47G=) c.23838+47G= (n.23838+47G=) c.23331+47G= (n.23331+47G=) c.18798+47G= (n.18798+47G=) c.2064+47G= (n.2064+47G=) c.25536+47G= (n.25536+47G=) c.25485+47G= (n.25485+47G=) c.25338+47G= (n.25338+47G=) | |
| 6 | g.152139903C>T | CA4052830 | SYNE1 | c.1992+47G>A (n.1992+47G>A) c.25458+47G>A (n.25458+47G>A) c.25314+47G>A (n.25314+47G>A) c.860+47G>A c.1193+47G>A c.1102+47G>A c.1230+47G>A (n.1230+47G>A) c.24243+47G>A (n.24243+47G>A) n.2206+47G>A c.4293+47G>A (n.4293+47G>A) n.9150+47G>A c.3396+47G>A (n.3396+47G>A) n.9042+47G>A n.2072+47G>A n.4480+47G>A n.2295+47G>A c.1923+47G>A (n.1923+47G>A) c.25563+47G>A (n.25563+47G>A) c.25551+47G>A (n.25551+47G>A) c.25542+47G>A (n.25542+47G>A) c.25512+47G>A (n.25512+47G>A) c.25548+47G>A (n.25548+47G>A) c.25494+47G>A (n.25494+47G>A) c.25491+47G>A (n.25491+47G>A) c.25479+47G>A (n.25479+47G>A) c.25422+47G>A (n.25422+47G>A) c.25410+47G>A (n.25410+47G>A) c.25407+47G>A (n.25407+47G>A) c.25404+47G>A (n.25404+47G>A) c.25560+47G>A (n.25560+47G>A) c.25398+47G>A (n.25398+47G>A) c.23838+47G>A (n.23838+47G>A) c.23331+47G>A (n.23331+47G>A) c.18798+47G>A (n.18798+47G>A) c.2064+47G>A (n.2064+47G>A) c.25536+47G>A (n.25536+47G>A) c.25485+47G>A (n.25485+47G>A) c.25338+47G>A (n.25338+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152139904G>A | CA4052831 | SYNE1 | c.1992+46C>T (n.1992+46C>T) c.25458+46C>T (n.25458+46C>T) c.25314+46C>T (n.25314+46C>T) c.860+46C>T c.1193+46C>T c.1102+46C>T c.1230+46C>T (n.1230+46C>T) c.24243+46C>T (n.24243+46C>T) n.2206+46C>T c.4293+46C>T (n.4293+46C>T) n.9150+46C>T c.3396+46C>T (n.3396+46C>T) n.9042+46C>T n.2072+46C>T n.4480+46C>T n.2295+46C>T c.1923+46C>T (n.1923+46C>T) c.25563+46C>T (n.25563+46C>T) c.25551+46C>T (n.25551+46C>T) c.25542+46C>T (n.25542+46C>T) c.25512+46C>T (n.25512+46C>T) c.25548+46C>T (n.25548+46C>T) c.25494+46C>T (n.25494+46C>T) c.25491+46C>T (n.25491+46C>T) c.25479+46C>T (n.25479+46C>T) c.25422+46C>T (n.25422+46C>T) c.25410+46C>T (n.25410+46C>T) c.25407+46C>T (n.25407+46C>T) c.25404+46C>T (n.25404+46C>T) c.25560+46C>T (n.25560+46C>T) c.25398+46C>T (n.25398+46C>T) c.23838+46C>T (n.23838+46C>T) c.23331+46C>T (n.23331+46C>T) c.18798+46C>T (n.18798+46C>T) c.2064+46C>T (n.2064+46C>T) c.25536+46C>T (n.25536+46C>T) c.25485+46C>T (n.25485+46C>T) c.25338+46C>T (n.25338+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152139904G= | CA1673206033 | SYNE1 | c.1992+46C= (n.1992+46C=) c.25458+46C= (n.25458+46C=) c.25314+46C= (n.25314+46C=) c.860+46C= c.1193+46C= c.1102+46C= c.1230+46C= (n.1230+46C=) c.24243+46C= (n.24243+46C=) n.2206+46C= c.4293+46C= (n.4293+46C=) n.9150+46C= c.3396+46C= (n.3396+46C=) n.9042+46C= n.2072+46C= n.4480+46C= n.2295+46C= c.1923+46C= (n.1923+46C=) c.25563+46C= (n.25563+46C=) c.25551+46C= (n.25551+46C=) c.25542+46C= (n.25542+46C=) c.25512+46C= (n.25512+46C=) c.25548+46C= (n.25548+46C=) c.25494+46C= (n.25494+46C=) c.25491+46C= (n.25491+46C=) c.25479+46C= (n.25479+46C=) c.25422+46C= (n.25422+46C=) c.25410+46C= (n.25410+46C=) c.25407+46C= (n.25407+46C=) c.25404+46C= (n.25404+46C=) c.25560+46C= (n.25560+46C=) c.25398+46C= (n.25398+46C=) c.23838+46C= (n.23838+46C=) c.23331+46C= (n.23331+46C=) c.18798+46C= (n.18798+46C=) c.2064+46C= (n.2064+46C=) c.25536+46C= (n.25536+46C=) c.25485+46C= (n.25485+46C=) c.25338+46C= (n.25338+46C=) | |
| 6 | g.152139904G>T | CA2680812913 | SYNE1 | c.1992+46C>A (n.1992+46C>A) c.25458+46C>A (n.25458+46C>A) c.25314+46C>A (n.25314+46C>A) c.860+46C>A c.1193+46C>A c.1102+46C>A c.1230+46C>A (n.1230+46C>A) c.24243+46C>A (n.24243+46C>A) n.2206+46C>A c.4293+46C>A (n.4293+46C>A) n.9150+46C>A c.3396+46C>A (n.3396+46C>A) n.9042+46C>A n.2072+46C>A n.4480+46C>A n.2295+46C>A c.1923+46C>A (n.1923+46C>A) c.25563+46C>A (n.25563+46C>A) c.25551+46C>A (n.25551+46C>A) c.25542+46C>A (n.25542+46C>A) c.25512+46C>A (n.25512+46C>A) c.25548+46C>A (n.25548+46C>A) c.25494+46C>A (n.25494+46C>A) c.25491+46C>A (n.25491+46C>A) c.25479+46C>A (n.25479+46C>A) c.25422+46C>A (n.25422+46C>A) c.25410+46C>A (n.25410+46C>A) c.25407+46C>A (n.25407+46C>A) c.25404+46C>A (n.25404+46C>A) c.25560+46C>A (n.25560+46C>A) c.25398+46C>A (n.25398+46C>A) c.23838+46C>A (n.23838+46C>A) c.23331+46C>A (n.23331+46C>A) c.18798+46C>A (n.18798+46C>A) c.2064+46C>A (n.2064+46C>A) c.25536+46C>A (n.25536+46C>A) c.25485+46C>A (n.25485+46C>A) c.25338+46C>A (n.25338+46C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139905G>A | CA150165362 | SYNE1 | c.1992+45C>T (n.1992+45C>T) c.25458+45C>T (n.25458+45C>T) c.25314+45C>T (n.25314+45C>T) c.860+45C>T c.1193+45C>T c.1102+45C>T c.1230+45C>T (n.1230+45C>T) c.24243+45C>T (n.24243+45C>T) n.2206+45C>T c.4293+45C>T (n.4293+45C>T) n.9150+45C>T c.3396+45C>T (n.3396+45C>T) n.9042+45C>T n.2072+45C>T n.4480+45C>T n.2295+45C>T c.1923+45C>T (n.1923+45C>T) c.25563+45C>T (n.25563+45C>T) c.25551+45C>T (n.25551+45C>T) c.25542+45C>T (n.25542+45C>T) c.25512+45C>T (n.25512+45C>T) c.25548+45C>T (n.25548+45C>T) c.25494+45C>T (n.25494+45C>T) c.25491+45C>T (n.25491+45C>T) c.25479+45C>T (n.25479+45C>T) c.25422+45C>T (n.25422+45C>T) c.25410+45C>T (n.25410+45C>T) c.25407+45C>T (n.25407+45C>T) c.25404+45C>T (n.25404+45C>T) c.25560+45C>T (n.25560+45C>T) c.25398+45C>T (n.25398+45C>T) c.23838+45C>T (n.23838+45C>T) c.23331+45C>T (n.23331+45C>T) c.18798+45C>T (n.18798+45C>T) c.2064+45C>T (n.2064+45C>T) c.25536+45C>T (n.25536+45C>T) c.25485+45C>T (n.25485+45C>T) c.25338+45C>T (n.25338+45C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152139905G>C | CA2680812914 | SYNE1 | c.1992+45C>G (n.1992+45C>G) c.25458+45C>G (n.25458+45C>G) c.25314+45C>G (n.25314+45C>G) c.860+45C>G c.1193+45C>G c.1102+45C>G c.1230+45C>G (n.1230+45C>G) c.24243+45C>G (n.24243+45C>G) n.2206+45C>G c.4293+45C>G (n.4293+45C>G) n.9150+45C>G c.3396+45C>G (n.3396+45C>G) n.9042+45C>G n.2072+45C>G n.4480+45C>G n.2295+45C>G c.1923+45C>G (n.1923+45C>G) c.25563+45C>G (n.25563+45C>G) c.25551+45C>G (n.25551+45C>G) c.25542+45C>G (n.25542+45C>G) c.25512+45C>G (n.25512+45C>G) c.25548+45C>G (n.25548+45C>G) c.25494+45C>G (n.25494+45C>G) c.25491+45C>G (n.25491+45C>G) c.25479+45C>G (n.25479+45C>G) c.25422+45C>G (n.25422+45C>G) c.25410+45C>G (n.25410+45C>G) c.25407+45C>G (n.25407+45C>G) c.25404+45C>G (n.25404+45C>G) c.25560+45C>G (n.25560+45C>G) c.25398+45C>G (n.25398+45C>G) c.23838+45C>G (n.23838+45C>G) c.23331+45C>G (n.23331+45C>G) c.18798+45C>G (n.18798+45C>G) c.2064+45C>G (n.2064+45C>G) c.25536+45C>G (n.25536+45C>G) c.25485+45C>G (n.25485+45C>G) c.25338+45C>G (n.25338+45C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139905G= | CA1673206036 | SYNE1 | c.1992+45C= (n.1992+45C=) c.25458+45C= (n.25458+45C=) c.25314+45C= (n.25314+45C=) c.860+45C= c.1193+45C= c.1102+45C= c.1230+45C= (n.1230+45C=) c.24243+45C= (n.24243+45C=) n.2206+45C= c.4293+45C= (n.4293+45C=) n.9150+45C= c.3396+45C= (n.3396+45C=) n.9042+45C= n.2072+45C= n.4480+45C= n.2295+45C= c.1923+45C= (n.1923+45C=) c.25563+45C= (n.25563+45C=) c.25551+45C= (n.25551+45C=) c.25542+45C= (n.25542+45C=) c.25512+45C= (n.25512+45C=) c.25548+45C= (n.25548+45C=) c.25494+45C= (n.25494+45C=) c.25491+45C= (n.25491+45C=) c.25479+45C= (n.25479+45C=) c.25422+45C= (n.25422+45C=) c.25410+45C= (n.25410+45C=) c.25407+45C= (n.25407+45C=) c.25404+45C= (n.25404+45C=) c.25560+45C= (n.25560+45C=) c.25398+45C= (n.25398+45C=) c.23838+45C= (n.23838+45C=) c.23331+45C= (n.23331+45C=) c.18798+45C= (n.18798+45C=) c.2064+45C= (n.2064+45C=) c.25536+45C= (n.25536+45C=) c.25485+45C= (n.25485+45C=) c.25338+45C= (n.25338+45C=) |