Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.152102539G>T | CA2680808164 | ESR1 | c.*3573G>T (n.*3573G>T) n.1070+3619G>T c.851-22727G>T (n.851-22727G>T) c.*3776G>T (n.*3776G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152102540T>C | CA2680808165 | ESR1 | c.*3574T>C (n.*3574T>C) n.1070+3620T>C c.851-22726T>C (n.851-22726T>C) c.*3777T>C (n.*3777T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.152102541T>C | CA2680808166 | ESR1 | c.*3575T>C (n.*3575T>C) n.1070+3621T>C c.851-22725T>C (n.851-22725T>C) c.*3778T>C (n.*3778T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.152102543A>T | CA2680808167 | ESR1 | c.*3577A>T (n.*3577A>T) n.1070+3623A>T c.851-22723A>T (n.851-22723A>T) c.*3780A>T (n.*3780A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152102545C>A | CA2509537276 | ESR1 | c.*3579C>A (n.*3579C>A) n.1070+3625C>A c.851-22721C>A (n.851-22721C>A) c.*3782C>A (n.*3782C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152102546C>A | CA2773582348 | ESR1 | c.*3580C>A (n.*3580C>A) n.1070+3626C>A c.851-22720C>A (n.851-22720C>A) c.*3783C>A (n.*3783C>A) | |
6 | g.152102547C>A | CA2680808168 | ESR1 | c.*3581C>A (n.*3581C>A) n.1070+3627C>A c.851-22719C>A (n.851-22719C>A) c.*3784C>A (n.*3784C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152102548C>A | CA2680808169 | ESR1 | c.*3582C>A (n.*3582C>A) n.1070+3628C>A c.851-22718C>A (n.851-22718C>A) c.*3785C>A (n.*3785C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152102549T>C | CA2680808170 | ESR1 | c.*3583T>C (n.*3583T>C) n.1070+3629T>C c.851-22717T>C (n.851-22717T>C) c.*3786T>C (n.*3786T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.152102549T>G | CA2773582349 | ESR1 | c.*3583T>G (n.*3583T>G) n.1070+3629T>G c.851-22717T>G (n.851-22717T>G) c.*3786T>G (n.*3786T>G) | |
6 | g.152102550G>A | CA150176950 | ESR1 | c.*3584G>A (n.*3584G>A) n.1070+3630G>A c.851-22716G>A (n.851-22716G>A) c.*3787G>A (n.*3787G>A) | dbSNP |
6 | g.152102550G= | CA1673178638 | ESR1 | c.*3584G= (n.*3584G=) n.1070+3630G= c.851-22716G= (n.851-22716G=) c.*3787G= (n.*3787G=) | |
6 | g.152102551A>T | CA2773582350 | ESR1 | c.*3585A>T (n.*3585A>T) n.1070+3631A>T c.851-22715A>T (n.851-22715A>T) c.*3788A>T (n.*3788A>T) | |
6 | g.152102555C= | CA1673178641 | ESR1 | c.*3589C= (n.*3589C=) n.1070+3635C= c.851-22711C= (n.851-22711C=) c.*3792C= (n.*3792C=) | |
6 | g.152102555C>G | CA1673178642 | ESR1 | c.*3589C>G (n.*3589C>G) n.1070+3635C>G c.851-22711C>G (n.851-22711C>G) c.*3792C>G (n.*3792C>G) | dbSNP |
6 | g.152102555C>T | CA150176958 | ESR1 | c.*3589C>T (n.*3589C>T) n.1070+3635C>T c.851-22711C>T (n.851-22711C>T) c.*3792C>T (n.*3792C>T) | dbSNP |
6 | g.152102556T>C | CA2680808171 | ESR1 | c.*3590T>C (n.*3590T>C) n.1070+3636T>C c.851-22710T>C (n.851-22710T>C) c.*3793T>C (n.*3793T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.152102558A>G | CA2553662096 | ESR1 | c.*3592A>G (n.*3592A>G) n.1070+3638A>G c.851-22708A>G (n.851-22708A>G) c.*3795A>G (n.*3795A>G) | |
6 | g.152102559C>A | CA2680808172 | ESR1 | c.*3593C>A (n.*3593C>A) n.1070+3639C>A c.851-22707C>A (n.851-22707C>A) c.*3796C>A (n.*3796C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152102559C= | CA1673178644 | ESR1 | c.*3593C= (n.*3593C=) n.1070+3639C= c.851-22707C= (n.851-22707C=) c.*3796C= (n.*3796C=) | |
6 | g.152102559C>G | CA571118253 | ESR1 | c.*3593C>G (n.*3593C>G) n.1070+3639C>G c.851-22707C>G (n.851-22707C>G) c.*3796C>G (n.*3796C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152102559C>T | CA2558883227 | ESR1 | c.*3593C>T (n.*3593C>T) n.1070+3639C>T c.851-22707C>T (n.851-22707C>T) c.*3796C>T (n.*3796C>T) | |
6 | g.152102561C>A | CA2680808173 | ESR1 | c.*3595C>A (n.*3595C>A) n.1070+3641C>A c.851-22705C>A (n.851-22705C>A) c.*3798C>A (n.*3798C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152102561C= | CA1673178646 | ESR1 | c.*3595C= (n.*3595C=) n.1070+3641C= c.851-22705C= (n.851-22705C=) c.*3798C= (n.*3798C=) | |
6 | g.152102561C>G | CA820875926 | ESR1 | c.*3595C>G (n.*3595C>G) n.1070+3641C>G c.851-22705C>G (n.851-22705C>G) c.*3798C>G (n.*3798C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152102562T>C | CA2680808174 | ESR1 | c.*3596T>C (n.*3596T>C) n.1070+3642T>C c.851-22704T>C (n.851-22704T>C) c.*3799T>C (n.*3799T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.152102563C>A | CA2680808175 | ESR1 | c.*3597C>A (n.*3597C>A) n.1070+3643C>A c.851-22703C>A (n.851-22703C>A) c.*3800C>A (n.*3800C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152102564A= | CA1673178647 | ESR1 | c.*3598A= (n.*3598A=) n.1070+3644A= c.851-22702A= (n.851-22702A=) c.*3801A= (n.*3801A=) | |
6 | g.152102564A>G | CA820875927 | ESR1 | c.*3598A>G (n.*3598A>G) n.1070+3644A>G c.851-22702A>G (n.851-22702A>G) c.*3801A>G (n.*3801A>G) | dbSNP |
6 | g.152102566C>A | CA2680808176 | ESR1 | c.*3600C>A (n.*3600C>A) n.1070+3646C>A c.851-22700C>A (n.851-22700C>A) c.*3803C>A (n.*3803C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152102567T>C | CA150176963 | ESR1 | c.*3601T>C (n.*3601T>C) n.1070+3647T>C c.851-22699T>C (n.851-22699T>C) c.*3804T>C (n.*3804T>C) | dbSNP |
6 | g.152102567T= | CA1673178649 | ESR1 | c.*3601T= (n.*3601T=) n.1070+3647T= c.851-22699T= (n.851-22699T=) c.*3804T= (n.*3804T=) | |
6 | g.152102571G>T | CA2680808177 | ESR1 | c.*3605G>T (n.*3605G>T) n.1070+3651G>T c.851-22695G>T (n.851-22695G>T) c.*3808G>T (n.*3808G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152102572C>A | CA2680808178 | ESR1 | c.*3606C>A (n.*3606C>A) n.1070+3652C>A c.851-22694C>A (n.851-22694C>A) c.*3809C>A (n.*3809C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152102572C= | CA1673178651 | ESR1 | c.*3606C= (n.*3606C=) n.1070+3652C= c.851-22694C= (n.851-22694C=) c.*3809C= (n.*3809C=) | |
6 | g.152102572C>G | CA820875930 | ESR1 | c.*3606C>G (n.*3606C>G) n.1070+3652C>G c.851-22694C>G (n.851-22694C>G) c.*3809C>G (n.*3809C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152102574A= | CA1673178652 | ESR1 | c.*3608A= (n.*3608A=) n.1070+3654A= c.851-22692A= (n.851-22692A=) c.*3811A= (n.*3811A=) | |
6 | g.152102574A>G | CA820875931 | ESR1 | c.*3608A>G (n.*3608A>G) n.1070+3654A>G c.851-22692A>G (n.851-22692A>G) c.*3811A>G (n.*3811A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152102579A= | CA1673178653 | ESR1 | c.*3613A= (n.*3613A=) n.1070+3659A= c.851-22687A= (n.851-22687A=) c.*3816A= (n.*3816A=) | |
6 | g.152102579A>T | CA150176988 | ESR1 | c.*3613A>T (n.*3613A>T) n.1070+3659A>T c.851-22687A>T (n.851-22687A>T) c.*3816A>T (n.*3816A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152102581T>G | CA2773582351 | ESR1 | c.*3615T>G (n.*3615T>G) n.1070+3661T>G c.851-22685T>G (n.851-22685T>G) c.*3818T>G (n.*3818T>G) | |
6 | g.152102586T>G | CA1673178656 | ESR1 | c.*3620T>G (n.*3620T>G) n.1070+3666T>G c.851-22680T>G (n.851-22680T>G) c.*3823T>G (n.*3823T>G) | dbSNP |
6 | g.152102586T= | CA1673178655 | ESR1 | c.*3620T= (n.*3620T=) n.1070+3666T= c.851-22680T= (n.851-22680T=) c.*3823T= (n.*3823T=) | |
6 | g.152102587C>A | CA2680808179 | ESR1 | c.*3621C>A (n.*3621C>A) n.1070+3667C>A c.851-22679C>A (n.851-22679C>A) c.*3824C>A (n.*3824C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152102589C>A | CA2680808180 | ESR1 | c.*3623C>A (n.*3623C>A) n.1070+3669C>A c.851-22677C>A (n.851-22677C>A) c.*3826C>A (n.*3826C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152102590A>T | CA2680808181 | ESR1 | c.*3624A>T (n.*3624A>T) n.1070+3670A>T c.851-22676A>T (n.851-22676A>T) c.*3827A>T (n.*3827A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152102591A>G | CA2680808182 | ESR1 | c.*3625A>G (n.*3625A>G) n.1070+3671A>G c.851-22675A>G (n.851-22675A>G) c.*3828A>G (n.*3828A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.152102594A>G | CA2680808183 | ESR1 | c.*3628A>G (n.*3628A>G) n.1070+3674A>G c.851-22672A>G (n.851-22672A>G) c.*3831A>G (n.*3831A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.152102595T>C | CA150176995 | ESR1 | c.*3629T>C (n.*3629T>C) n.1070+3675T>C c.851-22671T>C (n.851-22671T>C) c.*3832T>C (n.*3832T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152102595T= | CA1673178658 | ESR1 | c.*3629T= (n.*3629T=) n.1070+3675T= c.851-22671T= (n.851-22671T=) c.*3832T= (n.*3832T=) | |
6 | g.152102596C>A | CA2680808184 | ESR1 | c.*3630C>A (n.*3630C>A) n.1070+3676C>A c.851-22670C>A (n.851-22670C>A) c.*3833C>A (n.*3833C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152102597C>A | CA2680808185 | ESR1 | c.*3631C>A (n.*3631C>A) n.1070+3677C>A c.851-22669C>A (n.851-22669C>A) c.*3834C>A (n.*3834C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152102600_152102601delinsCT | CA1673178660 | ESR1 | c.*3634_*3635delinsCT (n.*3634_*3635delinsCT) n.1070+3680_1070+3681delinsCT c.851-22666_851-22665delinsCT (n.851-22666_851-22665delinsCT) c.*3837_*3838delinsCT (n.*3837_*3838delinsCT) | |
6 | g.152102601T>A | CA2680808186 | ESR1 | c.*3635T>A (n.*3635T>A) n.1070+3681T>A c.851-22665T>A (n.851-22665T>A) c.*3838T>A (n.*3838T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152102604del | CA1673178662 | ESR1 | c.*3638del (n.*3638del) n.1070+3684del c.851-22662del (n.851-22662del) c.*3841del (n.*3841del) | dbSNP |
6 | g.152102607G= | CA1673178663 | ESR1 | c.*3641G= (n.*3641G=) n.1070+3687G= c.851-22659G= (n.851-22659G=) c.*3844G= (n.*3844G=) | |
6 | g.152102607G>T | CA1673178665 | ESR1 | c.*3641G>T (n.*3641G>T) n.1070+3687G>T c.851-22659G>T (n.851-22659G>T) c.*3844G>T (n.*3844G>T) | dbSNP |
6 | g.152102609A>G | CA2680808187 | ESR1 | c.*3643A>G (n.*3643A>G) n.1070+3689A>G c.851-22657A>G (n.851-22657A>G) c.*3846A>G (n.*3846A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.152102611C>A | CA2680808188 | ESR1 | c.*3645C>A (n.*3645C>A) n.1070+3691C>A c.851-22655C>A (n.851-22655C>A) c.*3848C>A (n.*3848C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152102611C= | CA1673178667 | ESR1 | c.*3645C= (n.*3645C=) n.1070+3691C= c.851-22655C= (n.851-22655C=) c.*3848C= (n.*3848C=) | |
6 | g.152102611C>T | CA571118254 | ESR1 | c.*3645C>T (n.*3645C>T) n.1070+3691C>T c.851-22655C>T (n.851-22655C>T) c.*3848C>T (n.*3848C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152102612G>A | CA820875934 | ESR1 | c.*3646G>A (n.*3646G>A) n.1070+3692G>A c.851-22654G>A (n.851-22654G>A) c.*3849G>A (n.*3849G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152102612G= | CA1673178669 | ESR1 | c.*3646G= (n.*3646G=) n.1070+3692G= c.851-22654G= (n.851-22654G=) c.*3849G= (n.*3849G=) | |
6 | g.152102616_152102619dup | CA917889728 | ESR1 | c.*3650_*3653dup (n.*3650_*3653dup) n.1070+3696_1070+3699dup c.851-22650_851-22647dup (n.851-22650_851-22647dup) c.*3853_*3856dup (n.*3853_*3856dup) | dbSNP |
6 | g.152102616A= | CA1673178674 | ESR1 | c.*3650A= (n.*3650A=) n.1070+3696A= c.851-22650A= (n.851-22650A=) c.*3853A= (n.*3853A=) | |
6 | g.152102616A>G | CA150177000 | ESR1 | c.*3650A>G (n.*3650A>G) n.1070+3696A>G c.851-22650A>G (n.851-22650A>G) c.*3853A>G (n.*3853A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152102616A>T | CA150177001 | ESR1 | c.*3650A>T (n.*3650A>T) n.1070+3696A>T c.851-22650A>T (n.851-22650A>T) c.*3853A>T (n.*3853A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152102617T>A | CA1673178679 | ESR1 | c.*3651T>A (n.*3651T>A) n.1070+3697T>A c.851-22649T>A (n.851-22649T>A) c.*3854T>A (n.*3854T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152102617T>C | CA1095919770 | ESR1 | c.*3651T>C (n.*3651T>C) n.1070+3697T>C c.851-22649T>C (n.851-22649T>C) c.*3854T>C (n.*3854T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152102617T= | CA1673178677 | ESR1 | c.*3651T= (n.*3651T=) n.1070+3697T= c.851-22649T= (n.851-22649T=) c.*3854T= (n.*3854T=) | |
6 | g.152102619A>G | CA2680808189 | ESR1 | c.*3653A>G (n.*3653A>G) n.1070+3699A>G c.851-22647A>G (n.851-22647A>G) c.*3856A>G (n.*3856A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.152102620T>C | CA150177009 | ESR1 | c.*3654T>C (n.*3654T>C) n.1070+3700T>C c.851-22646T>C (n.851-22646T>C) c.*3857T>C (n.*3857T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152102620T>G | CA2680808190 | ESR1 | c.*3654T>G (n.*3654T>G) n.1070+3700T>G c.851-22646T>G (n.851-22646T>G) c.*3857T>G (n.*3857T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.152102620T= | CA1673178682 | ESR1 | c.*3654T= (n.*3654T=) n.1070+3700T= c.851-22646T= (n.851-22646T=) c.*3857T= (n.*3857T=) | |
6 | g.152102621G>T | CA2680808191 | ESR1 | c.*3655G>T (n.*3655G>T) n.1070+3701G>T c.851-22645G>T (n.851-22645G>T) c.*3858G>T (n.*3858G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152102621_152102623delinsGCT | CA1673178684 | ESR1 | c.*3655_*3657delinsGCT (n.*3655_*3657delinsGCT) n.1070+3701_1070+3703delinsGCT c.851-22645_851-22643delinsGCT (n.851-22645_851-22643delinsGCT) c.*3858_*3860delinsGCT (n.*3858_*3860delinsGCT) | |
6 | g.152102622C>A | CA2680808192 | ESR1 | c.*3656C>A (n.*3656C>A) n.1070+3702C>A c.851-22644C>A (n.851-22644C>A) c.*3859C>A (n.*3859C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152102624_152102625del | CA1673178686 | ESR1 | c.*3658_*3659del (n.*3658_*3659del) n.1070+3704_1070+3705del c.851-22642_851-22641del (n.851-22642_851-22641del) c.*3861_*3862del (n.*3861_*3862del) | dbSNP |
6 | g.152102623T>C | CA571118255 | ESR1 | c.*3657T>C (n.*3657T>C) n.1070+3703T>C c.851-22643T>C (n.851-22643T>C) c.*3860T>C (n.*3860T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152102623T= | CA1673178688 | ESR1 | c.*3657T= (n.*3657T=) n.1070+3703T= c.851-22643T= (n.851-22643T=) c.*3860T= (n.*3860T=) | |
6 | g.152102624C>A | CA2680808193 | ESR1 | c.*3658C>A (n.*3658C>A) n.1070+3704C>A c.851-22642C>A (n.851-22642C>A) c.*3861C>A (n.*3861C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152102624C>T | CA2713490012 | ESR1 | c.*3658C>T (n.*3658C>T) n.1070+3704C>T c.851-22642C>T (n.851-22642C>T) c.*3861C>T (n.*3861C>T) | dbSNP |
6 | g.152102625T>C | CA2680808194 | ESR1 | c.*3659T>C (n.*3659T>C) n.1070+3705T>C c.851-22641T>C (n.851-22641T>C) c.*3862T>C (n.*3862T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.152102626G>T | CA2680808195 | ESR1 | c.*3660G>T (n.*3660G>T) n.1070+3706G>T c.851-22640G>T (n.851-22640G>T) c.*3863G>T (n.*3863G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152102627T>A | CA1673178692 | ESR1 | c.*3661T>A (n.*3661T>A) n.1070+3707T>A c.851-22639T>A (n.851-22639T>A) c.*3864T>A (n.*3864T>A) | dbSNP |
6 | g.152102627T>C | CA2680808196 | ESR1 | c.*3661T>C (n.*3661T>C) n.1070+3707T>C c.851-22639T>C (n.851-22639T>C) c.*3864T>C (n.*3864T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.152102627T= | CA1673178690 | ESR1 | c.*3661T= (n.*3661T=) n.1070+3707T= c.851-22639T= (n.851-22639T=) c.*3864T= (n.*3864T=) | |
6 | g.152102631C>A | CA2680808197 | ESR1 | c.*3665C>A (n.*3665C>A) n.1070+3711C>A c.851-22635C>A (n.851-22635C>A) c.*3868C>A (n.*3868C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152102633A>G | CA2680808198 | ESR1 | c.*3667A>G (n.*3667A>G) n.1070+3713A>G c.851-22633A>G (n.851-22633A>G) c.*3870A>G (n.*3870A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.152102636G>A | CA2680808199 | ESR1 | c.*3670G>A (n.*3670G>A) n.1070+3716G>A c.851-22630G>A (n.851-22630G>A) c.*3873G>A (n.*3873G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152102636G>T | CA2680808200 | ESR1 | c.*3670G>T (n.*3670G>T) n.1070+3716G>T c.851-22630G>T (n.851-22630G>T) c.*3873G>T (n.*3873G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152102638A= | CA1673178693 | ESR1 | c.*3672A= (n.*3672A=) n.1070+3718A= c.851-22628A= (n.851-22628A=) c.*3875A= (n.*3875A=) | |
6 | g.152102638A>G | CA1673178694 | ESR1 | c.*3672A>G (n.*3672A>G) n.1070+3718A>G c.851-22628A>G (n.851-22628A>G) c.*3875A>G (n.*3875A>G) | dbSNP |
6 | g.152102641del | CA2680808201 | ESR1 | c.*3675del (n.*3675del) n.1070+3721del c.851-22625del (n.851-22625del) c.*3878del (n.*3878del) | gnomAD v4 |