| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.152101260C>A | CA2680807673 | ESR1 | c.*2294C>A (n.*2294C>A) n.1070+2340C>A c.851-24006C>A (n.851-24006C>A) c.*2497C>A (n.*2497C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101260C= | CA1673177617 | ESR1 | c.*2294C= (n.*2294C=) n.1070+2340C= c.851-24006C= (n.851-24006C=) c.*2497C= (n.*2497C=) | |
| 6 | g.152101260C>T | CA1673177619 | ESR1 | c.*2294C>T (n.*2294C>T) n.1070+2340C>T c.851-24006C>T (n.851-24006C>T) c.*2497C>T (n.*2497C>T) | dbSNP |
| 6 | g.152101261A>G | CA2680807674 | ESR1 | c.*2295A>G (n.*2295A>G) n.1070+2341A>G c.851-24005A>G (n.851-24005A>G) c.*2498A>G (n.*2498A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101262G>C | CA571117888 | ESR1 | c.*2296G>C (n.*2296G>C) n.1070+2342G>C c.851-24004G>C (n.851-24004G>C) c.*2499G>C (n.*2499G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.152101262G= | CA1673177624 | ESR1 | c.*2296G= (n.*2296G=) n.1070+2342G= c.851-24004G= (n.851-24004G=) c.*2499G= (n.*2499G=) | |
| 6 | g.152101263C>A | CA2680807675 | ESR1 | c.*2297C>A (n.*2297C>A) n.1070+2343C>A c.851-24003C>A (n.851-24003C>A) c.*2500C>A (n.*2500C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101264_152101287del | CA1095919533 | ESR1 | c.*2298_*2321del (n.*2298_*2321del) n.1070+2344_1070+2367del c.851-24002_851-23979del (n.851-24002_851-23979del) c.*2501_*2524del (n.*2501_*2524del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101270T>A | CA2773582372 | ESR1 | c.*2304T>A (n.*2304T>A) n.1070+2350T>A c.851-23996T>A (n.851-23996T>A) c.*2507T>A (n.*2507T>A) | |
| 6 | g.152101271G>T | CA2773582373 | ESR1 | c.*2305G>T (n.*2305G>T) n.1070+2351G>T c.851-23995G>T (n.851-23995G>T) c.*2508G>T (n.*2508G>T) | |
| 6 | g.152101273T>G | CA150176100 | ESR1 | c.*2307T>G (n.*2307T>G) n.1070+2353T>G c.851-23993T>G (n.851-23993T>G) c.*2510T>G (n.*2510T>G) | dbSNP |
| 6 | g.152101273T= | CA1673177626 | ESR1 | c.*2307T= (n.*2307T=) n.1070+2353T= c.851-23993T= (n.851-23993T=) c.*2510T= (n.*2510T=) | |
| 6 | g.152101286T>C | CA150176107 | ESR1 | c.*2320T>C (n.*2320T>C) n.1070+2366T>C c.851-23980T>C (n.851-23980T>C) c.*2523T>C (n.*2523T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101286T>G | CA1095919536 | ESR1 | c.*2320T>G (n.*2320T>G) n.1070+2366T>G c.851-23980T>G (n.851-23980T>G) c.*2523T>G (n.*2523T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101286T= | CA1673177629 | ESR1 | c.*2320T= (n.*2320T=) n.1070+2366T= c.851-23980T= (n.851-23980T=) c.*2523T= (n.*2523T=) | |
| 6 | g.152101287C>A | CA150176122 | ESR1 | c.*2321C>A (n.*2321C>A) n.1070+2367C>A c.851-23979C>A (n.851-23979C>A) c.*2524C>A (n.*2524C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101287C= | CA1673177631 | ESR1 | c.*2321C= (n.*2321C=) n.1070+2367C= c.851-23979C= (n.851-23979C=) c.*2524C= (n.*2524C=) | |
| 6 | g.152101287C>T | CA820875573 | ESR1 | c.*2321C>T (n.*2321C>T) n.1070+2367C>T c.851-23979C>T (n.851-23979C>T) c.*2524C>T (n.*2524C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101292G= | CA1673177635 | ESR1 | c.*2326G= (n.*2326G=) n.1070+2372G= c.851-23974G= (n.851-23974G=) c.*2529G= (n.*2529G=) | |
| 6 | g.152101292G>T | CA1673177637 | ESR1 | c.*2326G>T (n.*2326G>T) n.1070+2372G>T c.851-23974G>T (n.851-23974G>T) c.*2529G>T (n.*2529G>T) | dbSNP |
| 6 | g.152101302del | CA2680807676 | ESR1 | c.*2336del (n.*2336del) n.1070+2382del c.851-23964del (n.851-23964del) c.*2539del (n.*2539del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101302_152101303delinsTG | CA1673177638 | ESR1 | c.*2336_*2337delinsTG (n.*2336_*2337delinsTG) n.1070+2382_1070+2383delinsTG c.851-23964_851-23963delinsTG (n.851-23964_851-23963delinsTG) c.*2539_*2540delinsTG (n.*2539_*2540delinsTG) | |
| 6 | g.152101303G>T | CA2680807677 | ESR1 | c.*2337G>T (n.*2337G>T) n.1070+2383G>T c.851-23963G>T (n.851-23963G>T) c.*2540G>T (n.*2540G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101304del | CA1673177640 | ESR1 | c.*2338del (n.*2338del) n.1070+2384del c.851-23962del (n.851-23962del) c.*2541del (n.*2541del) | dbSNP |
| 6 | g.152101304G>T | CA2773582375 | ESR1 | c.*2338G>T (n.*2338G>T) n.1070+2384G>T c.851-23962G>T (n.851-23962G>T) c.*2541G>T (n.*2541G>T) | |
| 6 | g.152101305A>G | CA2680807678 | ESR1 | c.*2339A>G (n.*2339A>G) n.1070+2385A>G c.851-23961A>G (n.851-23961A>G) c.*2542A>G (n.*2542A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101308G>A | CA2773582376 | ESR1 | c.*2342G>A (n.*2342G>A) n.1070+2388G>A c.851-23958G>A (n.851-23958G>A) c.*2545G>A (n.*2545G>A) | |
| 6 | g.152101309T>C | CA820875574 | ESR1 | c.*2343T>C (n.*2343T>C) n.1070+2389T>C c.851-23957T>C (n.851-23957T>C) c.*2546T>C (n.*2546T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101309T= | CA1673177641 | ESR1 | c.*2343T= (n.*2343T=) n.1070+2389T= c.851-23957T= (n.851-23957T=) c.*2546T= (n.*2546T=) | |
| 6 | g.152101312C>A | CA2680807679 | ESR1 | c.*2346C>A (n.*2346C>A) n.1070+2392C>A c.851-23954C>A (n.851-23954C>A) c.*2549C>A (n.*2549C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101313T>C | CA2680807680 | ESR1 | c.*2347T>C (n.*2347T>C) n.1070+2393T>C c.851-23953T>C (n.851-23953T>C) c.*2550T>C (n.*2550T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101314A= | CA1673177643 | ESR1 | c.*2348A= (n.*2348A=) n.1070+2394A= c.851-23952A= (n.851-23952A=) c.*2551A= (n.*2551A=) | |
| 6 | g.152101314A>T | CA150176123 | ESR1 | c.*2348A>T (n.*2348A>T) n.1070+2394A>T c.851-23952A>T (n.851-23952A>T) c.*2551A>T (n.*2551A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101317G>A | CA820875576 | ESR1 | c.*2351G>A (n.*2351G>A) n.1070+2397G>A c.851-23949G>A (n.851-23949G>A) c.*2554G>A (n.*2554G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101317G= | CA1673177645 | ESR1 | c.*2351G= (n.*2351G=) n.1070+2397G= c.851-23949G= (n.851-23949G=) c.*2554G= (n.*2554G=) | |
| 6 | g.152101318G>A | CA571117889 | ESR1 | c.*2352G>A (n.*2352G>A) n.1070+2398G>A c.851-23948G>A (n.851-23948G>A) c.*2555G>A (n.*2555G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101318G= | CA1673177649 | ESR1 | c.*2352G= (n.*2352G=) n.1070+2398G= c.851-23948G= (n.851-23948G=) c.*2555G= (n.*2555G=) | |
| 6 | g.152101320T>A | CA150176124 | ESR1 | c.*2354T>A (n.*2354T>A) n.1070+2400T>A c.851-23946T>A (n.851-23946T>A) c.*2557T>A (n.*2557T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101320T>C | CA1673177654 | ESR1 | c.*2354T>C (n.*2354T>C) n.1070+2400T>C c.851-23946T>C (n.851-23946T>C) c.*2557T>C (n.*2557T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152101320T= | CA1673177651 | ESR1 | c.*2354T= (n.*2354T=) n.1070+2400T= c.851-23946T= (n.851-23946T=) c.*2557T= (n.*2557T=) | |
| 6 | g.152101324T>C | CA571117890 | ESR1 | c.*2358T>C (n.*2358T>C) n.1070+2404T>C c.851-23942T>C (n.851-23942T>C) c.*2561T>C (n.*2561T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101324T= | CA1673177657 | ESR1 | c.*2358T= (n.*2358T=) n.1070+2404T= c.851-23942T= (n.851-23942T=) c.*2561T= (n.*2561T=) | |
| 6 | g.152101325G>A | CA651276732 | ESR1 | c.*2359G>A (n.*2359G>A) n.1070+2405G>A c.851-23941G>A (n.851-23941G>A) c.*2562G>A (n.*2562G>A) | dbSNP COSMIC |
| 6 | g.152101325G= | CA1673177659 | ESR1 | c.*2359G= (n.*2359G=) n.1070+2405G= c.851-23941G= (n.851-23941G=) c.*2562G= (n.*2562G=) | |
| 6 | g.152101326G>C | CA1673177662 | ESR1 | c.*2360G>C (n.*2360G>C) n.1070+2406G>C c.851-23940G>C (n.851-23940G>C) c.*2563G>C (n.*2563G>C) | dbSNP |
| 6 | g.152101326G= | CA1673177661 | ESR1 | c.*2360G= (n.*2360G=) n.1070+2406G= c.851-23940G= (n.851-23940G=) c.*2563G= (n.*2563G=) | |
| 6 | g.152101330C>T | CA571117891 | ESR1 | c.*2364C>T (n.*2364C>T) n.1070+2410C>T c.851-23936C>T (n.851-23936C>T) c.*2567C>T (n.*2567C>T) | gnomAD v2 |
| 6 | g.152101335T>C | CA150176126 | ESR1 | c.*2369T>C (n.*2369T>C) n.1070+2415T>C c.851-23931T>C (n.851-23931T>C) c.*2572T>C (n.*2572T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152101335T>G | CA820875586 | ESR1 | c.*2369T>G (n.*2369T>G) n.1070+2415T>G c.851-23931T>G (n.851-23931T>G) c.*2572T>G (n.*2572T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101335T= | CA1673177664 | ESR1 | c.*2369T= (n.*2369T=) n.1070+2415T= c.851-23931T= (n.851-23931T=) c.*2572T= (n.*2572T=) | |
| 6 | g.152101337A= | CA1673177666 | ESR1 | c.*2371A= (n.*2371A=) n.1070+2417A= c.851-23929A= (n.851-23929A=) c.*2574A= (n.*2574A=) | |
| 6 | g.152101337A>T | CA1673177668 | ESR1 | c.*2371A>T (n.*2371A>T) n.1070+2417A>T c.851-23929A>T (n.851-23929A>T) c.*2574A>T (n.*2574A>T) | dbSNP |
| 6 | g.152101338T>A | CA2773582378 | ESR1 | c.*2372T>A (n.*2372T>A) n.1070+2418T>A c.851-23928T>A (n.851-23928T>A) c.*2575T>A (n.*2575T>A) | |
| 6 | g.152101344T>A | CA1095919543 | ESR1 | c.*2378T>A (n.*2378T>A) n.1070+2424T>A c.851-23922T>A (n.851-23922T>A) c.*2581T>A (n.*2581T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101344T= | CA1673177669 | ESR1 | c.*2378T= (n.*2378T=) n.1070+2424T= c.851-23922T= (n.851-23922T=) c.*2581T= (n.*2581T=) | |
| 6 | g.152101345A= | CA1673177673 | ESR1 | c.*2379A= (n.*2379A=) n.1070+2425A= c.851-23921A= (n.851-23921A=) c.*2582A= (n.*2582A=) | |
| 6 | g.152101345A>G | CA1673177672 | ESR1 | c.*2379A>G (n.*2379A>G) n.1070+2425A>G c.851-23921A>G (n.851-23921A>G) c.*2582A>G (n.*2582A>G) | dbSNP |
| 6 | g.152101345A>T | CA1673177671 | ESR1 | c.*2379A>T (n.*2379A>T) n.1070+2425A>T c.851-23921A>T (n.851-23921A>T) c.*2582A>T (n.*2582A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152101347T>G | CA1673177676 | ESR1 | c.*2381T>G (n.*2381T>G) n.1070+2427T>G c.851-23919T>G (n.851-23919T>G) c.*2584T>G (n.*2584T>G) | dbSNP |
| 6 | g.152101347T= | CA1673177675 | ESR1 | c.*2381T= (n.*2381T=) n.1070+2427T= c.851-23919T= (n.851-23919T=) c.*2584T= (n.*2584T=) | |
| 6 | g.152101349A>C | CA651276733 | ESR1 | c.*2383A>C (n.*2383A>C) n.1070+2429A>C c.851-23917A>C (n.851-23917A>C) c.*2586A>C (n.*2586A>C) | COSMIC |
| 6 | g.152101356C>A | CA571117892 | ESR1 | c.*2390C>A (n.*2390C>A) n.1070+2436C>A c.851-23910C>A (n.851-23910C>A) c.*2593C>A (n.*2593C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101356C= | CA1673177678 | ESR1 | c.*2390C= (n.*2390C=) n.1070+2436C= c.851-23910C= (n.851-23910C=) c.*2593C= (n.*2593C=) | |
| 6 | g.152101356C>T | CA1673177680 | ESR1 | c.*2390C>T (n.*2390C>T) n.1070+2436C>T c.851-23910C>T (n.851-23910C>T) c.*2593C>T (n.*2593C>T) | dbSNP |
| 6 | g.152101360T>A | CA150176131 | ESR1 | c.*2394T>A (n.*2394T>A) n.1070+2440T>A c.851-23906T>A (n.851-23906T>A) c.*2597T>A (n.*2597T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101360T= | CA1673177683 | ESR1 | c.*2394T= (n.*2394T=) n.1070+2440T= c.851-23906T= (n.851-23906T=) c.*2597T= (n.*2597T=) | |
| 6 | g.152101360_152101361delinsTA | CA1673177685 | ESR1 | c.*2394_*2395delinsTA (n.*2394_*2395delinsTA) n.1070+2440_1070+2441delinsTA c.851-23906_851-23905delinsTA (n.851-23906_851-23905delinsTA) c.*2597_*2598delinsTA (n.*2597_*2598delinsTA) |