UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.152101193T>C | CA2680807659 | ESR1 | c.*2227T>C (n.*2227T>C) n.1070+2273T>C c.851-24073T>C (n.851-24073T>C) c.*2430T>C (n.*2430T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101194T>C | CA2680807660 | ESR1 | c.*2228T>C (n.*2228T>C) n.1070+2274T>C c.851-24072T>C (n.851-24072T>C) c.*2431T>C (n.*2431T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101195G>T | CA2680807661 | ESR1 | c.*2229G>T (n.*2229G>T) n.1070+2275G>T c.851-24071G>T (n.851-24071G>T) c.*2432G>T (n.*2432G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101196G>T | CA1095919493 | ESR1 | c.*2230G>T (n.*2230G>T) n.1070+2276G>T c.851-24070G>T (n.851-24070G>T) c.*2433G>T (n.*2433G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101197A= | CA1673177566 | ESR1 | c.*2231A= (n.*2231A=) n.1070+2277A= c.851-24069A= (n.851-24069A=) c.*2434A= (n.*2434A=) | |
| 6 | g.152101197A>C | CA1673177567 | ESR1 | c.*2231A>C (n.*2231A>C) n.1070+2277A>C c.851-24069A>C (n.851-24069A>C) c.*2434A>C (n.*2434A>C) | dbSNP |
| 6 | g.152101197A>G | CA820875541 | ESR1 | c.*2231A>G (n.*2231A>G) n.1070+2277A>G c.851-24069A>G (n.851-24069A>G) c.*2434A>G (n.*2434A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101200C>A | CA2581608781 | ESR1 | c.*2234C>A (n.*2234C>A) n.1070+2280C>A c.851-24066C>A (n.851-24066C>A) c.*2437C>A (n.*2437C>A) | |
| 6 | g.152101200C= | CA1673177568 | ESR1 | c.*2234C= (n.*2234C=) n.1070+2280C= c.851-24066C= (n.851-24066C=) c.*2437C= (n.*2437C=) | |
| 6 | g.152101200C>G | CA1673177570 | ESR1 | c.*2234C>G (n.*2234C>G) n.1070+2280C>G c.851-24066C>G (n.851-24066C>G) c.*2437C>G (n.*2437C>G) | dbSNP |
| 6 | g.152101200C>T | CA150176043 | ESR1 | c.*2234C>T (n.*2234C>T) n.1070+2280C>T c.851-24066C>T (n.851-24066C>T) c.*2437C>T (n.*2437C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101200_152101201insAGACAATCTTTGCTACATAAGATTGTCTGTCATTCTAATCCAGATGCCTATTGTTTGATAT | CA1095919498 | ESR1 | c.*2234_*2235insAGACAATCTTTGCTACATAAGATTGTCTGTCATTCTAATCCAGATGCCTATTGTTTGATAT (n.*2234_*2235insAGACAATCTTTGCTACATAAGATTGTCTGTCATTCTAATCCAGATGCCTATTGTTTGATAT) n.1070+2280_1070+2281insAGACAATCTTTGCTACATAAGATTGTCTGTCATTCTAATCCAGATGCCTATTGTTTGATAT c.851-24066_851-24065insAGACAATCTTTGCTACATAAGATTGTCTGTCATTCTAATCCAGATGCCTATTGTTTGATAT (n.851-24066_851-24065insAGACAATCTTTGCTACATAAGATTGTCTGTCATTCTAATCCAGATGCCTATTGTTTGATAT) c.*2437_*2438insAGACAATCTTTGCTACATAAGATTGTCTGTCATTCTAATCCAGATGCCTATTGTTTGATAT (n.*2437_*2438insAGACAATCTTTGCTACATAAGATTGTCTGTCATTCTAATCCAGATGCCTATTGTTTGATAT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101202G>A | CA2680807662 | ESR1 | c.*2236G>A (n.*2236G>A) n.1070+2282G>A c.851-24064G>A (n.851-24064G>A) c.*2439G>A (n.*2439G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101202G>T | CA2680807663 | ESR1 | c.*2236G>T (n.*2236G>T) n.1070+2282G>T c.851-24064G>T (n.851-24064G>T) c.*2439G>T (n.*2439G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101205_152101206delinsTG | CA1673177572 | ESR1 | c.*2239_*2240delinsTG (n.*2239_*2240delinsTG) n.1070+2285_1070+2286delinsTG c.851-24061_851-24060delinsTG (n.851-24061_851-24060delinsTG) c.*2442_*2443delinsTG (n.*2442_*2443delinsTG) | |
| 6 | g.152101206del | CA1095919500 | ESR1 | c.*2240del (n.*2240del) n.1070+2286del c.851-24060del (n.851-24060del) c.*2443del (n.*2443del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101206G>A | CA1673177575 | ESR1 | c.*2240G>A (n.*2240G>A) n.1070+2286G>A c.851-24060G>A (n.851-24060G>A) c.*2443G>A (n.*2443G>A) | dbSNP |
| 6 | g.152101206G= | CA1673177574 | ESR1 | c.*2240G= (n.*2240G=) n.1070+2286G= c.851-24060G= (n.851-24060G=) c.*2443G= (n.*2443G=) | |
| 6 | g.152101207A= | CA1673177576 | ESR1 | c.*2241A= (n.*2241A=) n.1070+2287A= c.851-24059A= (n.851-24059A=) c.*2444A= (n.*2444A=) | |
| 6 | g.152101207A>G | CA1673177577 | ESR1 | c.*2241A>G (n.*2241A>G) n.1070+2287A>G c.851-24059A>G (n.851-24059A>G) c.*2444A>G (n.*2444A>G) | dbSNP |
| 6 | g.152101208C>A | CA2680807664 | ESR1 | c.*2242C>A (n.*2242C>A) n.1070+2288C>A c.851-24058C>A (n.851-24058C>A) c.*2445C>A (n.*2445C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101208C= | CA1673177579 | ESR1 | c.*2242C= (n.*2242C=) n.1070+2288C= c.851-24058C= (n.851-24058C=) c.*2445C= (n.*2445C=) | |
| 6 | g.152101208C>G | CA1095919504 | ESR1 | c.*2242C>G (n.*2242C>G) n.1070+2288C>G c.851-24058C>G (n.851-24058C>G) c.*2445C>G (n.*2445C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101208C>T | CA2529351458 | ESR1 | c.*2242C>T (n.*2242C>T) n.1070+2288C>T c.851-24058C>T (n.851-24058C>T) c.*2445C>T (n.*2445C>T) | |
| 6 | g.152101209A= | CA1673177580 | ESR1 | c.*2243A= (n.*2243A=) n.1070+2289A= c.851-24057A= (n.851-24057A=) c.*2446A= (n.*2446A=) | |
| 6 | g.152101209A>C | CA820875546 | ESR1 | c.*2243A>C (n.*2243A>C) n.1070+2289A>C c.851-24057A>C (n.851-24057A>C) c.*2446A>C (n.*2446A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101211A= | CA1673177582 | ESR1 | c.*2245A= (n.*2245A=) n.1070+2291A= c.851-24055A= (n.851-24055A=) c.*2448A= (n.*2448A=) | |
| 6 | g.152101211A>G | CA571117885 | ESR1 | c.*2245A>G (n.*2245A>G) n.1070+2291A>G c.851-24055A>G (n.851-24055A>G) c.*2448A>G (n.*2448A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101215T>A | CA2773582371 | ESR1 | c.*2249T>A (n.*2249T>A) n.1070+2295T>A c.851-24051T>A (n.851-24051T>A) c.*2452T>A (n.*2452T>A) | |
| 6 | g.152101216C>A | CA2680807665 | ESR1 | c.*2250C>A (n.*2250C>A) n.1070+2296C>A c.851-24050C>A (n.851-24050C>A) c.*2453C>A (n.*2453C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101216C= | CA1673177583 | ESR1 | c.*2250C= (n.*2250C=) n.1070+2296C= c.851-24050C= (n.851-24050C=) c.*2453C= (n.*2453C=) | |
| 6 | g.152101216C>T | CA150176053 | ESR1 | c.*2250C>T (n.*2250C>T) n.1070+2296C>T c.851-24050C>T (n.851-24050C>T) c.*2453C>T (n.*2453C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101217T>A | CA2549716578 | ESR1 | c.*2251T>A (n.*2251T>A) n.1070+2297T>A c.851-24049T>A (n.851-24049T>A) c.*2454T>A (n.*2454T>A) | |
| 6 | g.152101220T>C | CA150176063 | ESR1 | c.*2254T>C (n.*2254T>C) n.1070+2300T>C c.851-24046T>C (n.851-24046T>C) c.*2457T>C (n.*2457T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101220T>G | CA1095919520 | ESR1 | c.*2254T>G (n.*2254T>G) n.1070+2300T>G c.851-24046T>G (n.851-24046T>G) c.*2457T>G (n.*2457T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101220T= | CA1673177586 | ESR1 | c.*2254T= (n.*2254T=) n.1070+2300T= c.851-24046T= (n.851-24046T=) c.*2457T= (n.*2457T=) | |
| 6 | g.152101222T>C | CA2680807666 | ESR1 | c.*2256T>C (n.*2256T>C) n.1070+2302T>C c.851-24044T>C (n.851-24044T>C) c.*2459T>C (n.*2459T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101223A= | CA1673177589 | ESR1 | c.*2257A= (n.*2257A=) n.1070+2303A= c.851-24043A= (n.851-24043A=) c.*2460A= (n.*2460A=) | |
| 6 | g.152101223A>T | CA150176066 | ESR1 | c.*2257A>T (n.*2257A>T) n.1070+2303A>T c.851-24043A>T (n.851-24043A>T) c.*2460A>T (n.*2460A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152101224G>T | CA2680807667 | ESR1 | c.*2258G>T (n.*2258G>T) n.1070+2304G>T c.851-24042G>T (n.851-24042G>T) c.*2461G>T (n.*2461G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101225C>A | CA2680807668 | ESR1 | c.*2259C>A (n.*2259C>A) n.1070+2305C>A c.851-24041C>A (n.851-24041C>A) c.*2462C>A (n.*2462C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101227A= | CA1673177590 | ESR1 | c.*2261A= (n.*2261A=) n.1070+2307A= c.851-24039A= (n.851-24039A=) c.*2464A= (n.*2464A=) | |
| 6 | g.152101227A>G | CA820875554 | ESR1 | c.*2261A>G (n.*2261A>G) n.1070+2307A>G c.851-24039A>G (n.851-24039A>G) c.*2464A>G (n.*2464A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101228A= | CA1673177592 | ESR1 | c.*2262A= (n.*2262A=) n.1070+2308A= c.851-24038A= (n.851-24038A=) c.*2465A= (n.*2465A=) | |
| 6 | g.152101228A>T | CA571117886 | ESR1 | c.*2262A>T (n.*2262A>T) n.1070+2308A>T c.851-24038A>T (n.851-24038A>T) c.*2465A>T (n.*2465A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101229G>T | CA2680807669 | ESR1 | c.*2263G>T (n.*2263G>T) n.1070+2309G>T c.851-24037G>T (n.851-24037G>T) c.*2466G>T (n.*2466G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101230A= | CA1673177594 | ESR1 | c.*2264A= (n.*2264A=) n.1070+2310A= c.851-24036A= (n.851-24036A=) c.*2467A= (n.*2467A=) | |
| 6 | g.152101230A>G | CA571117887 | ESR1 | c.*2264A>G (n.*2264A>G) n.1070+2310A>G c.851-24036A>G (n.851-24036A>G) c.*2467A>G (n.*2467A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101230A>T | CA1673177595 | ESR1 | c.*2264A>T (n.*2264A>T) n.1070+2310A>T c.851-24036A>T (n.851-24036A>T) c.*2467A>T (n.*2467A>T) | dbSNP |
| 6 | g.152101233A= | CA1673177597 | ESR1 | c.*2267A= (n.*2267A=) n.1070+2313A= c.851-24033A= (n.851-24033A=) c.*2470A= (n.*2470A=) | |
| 6 | g.152101233A>G | CA1673177598 | ESR1 | c.*2267A>G (n.*2267A>G) n.1070+2313A>G c.851-24033A>G (n.851-24033A>G) c.*2470A>G (n.*2470A>G) | dbSNP |
| 6 | g.152101235G>C | CA820875563 | ESR1 | c.*2269G>C (n.*2269G>C) n.1070+2315G>C c.851-24031G>C (n.851-24031G>C) c.*2472G>C (n.*2472G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101235G= | CA1673177600 | ESR1 | c.*2269G= (n.*2269G=) n.1070+2315G= c.851-24031G= (n.851-24031G=) c.*2472G= (n.*2472G=) | |
| 6 | g.152101235G>T | CA2680807670 | ESR1 | c.*2269G>T (n.*2269G>T) n.1070+2315G>T c.851-24031G>T (n.851-24031G>T) c.*2472G>T (n.*2472G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101236C>A | CA1095919525 | ESR1 | c.*2270C>A (n.*2270C>A) n.1070+2316C>A c.851-24030C>A (n.851-24030C>A) c.*2473C>A (n.*2473C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101236C>T | CA2680807671 | ESR1 | c.*2270C>T (n.*2270C>T) n.1070+2316C>T c.851-24030C>T (n.851-24030C>T) c.*2473C>T (n.*2473C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101239G>A | CA150176074 | ESR1 | c.*2273G>A (n.*2273G>A) n.1070+2319G>A c.851-24027G>A (n.851-24027G>A) c.*2476G>A (n.*2476G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101239G= | CA1673177602 | ESR1 | c.*2273G= (n.*2273G=) n.1070+2319G= c.851-24027G= (n.851-24027G=) c.*2476G= (n.*2476G=) | |
| 6 | g.152101245G>A | CA2517538913 | ESR1 | c.*2279G>A (n.*2279G>A) n.1070+2325G>A c.851-24021G>A (n.851-24021G>A) c.*2482G>A (n.*2482G>A) | |
| 6 | g.152101246A>G | CA2680807672 | ESR1 | c.*2280A>G (n.*2280A>G) n.1070+2326A>G c.851-24020A>G (n.851-24020A>G) c.*2483A>G (n.*2483A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101248A= | CA1673177603 | ESR1 | c.*2282A= (n.*2282A=) n.1070+2328A= c.851-24018A= (n.851-24018A=) c.*2485A= (n.*2485A=) | |
| 6 | g.152101248A>G | CA150176078 | ESR1 | c.*2282A>G (n.*2282A>G) n.1070+2328A>G c.851-24018A>G (n.851-24018A>G) c.*2485A>G (n.*2485A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101249A= | CA1673177605 | ESR1 | c.*2283A= (n.*2283A=) n.1070+2329A= c.851-24017A= (n.851-24017A=) c.*2486A= (n.*2486A=) | |
| 6 | g.152101249A>G | CA820875565 | ESR1 | c.*2283A>G (n.*2283A>G) n.1070+2329A>G c.851-24017A>G (n.851-24017A>G) c.*2486A>G (n.*2486A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101250T>G | CA150176084 | ESR1 | c.*2284T>G (n.*2284T>G) n.1070+2330T>G c.851-24016T>G (n.851-24016T>G) c.*2487T>G (n.*2487T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101250T= | CA1673177607 | ESR1 | c.*2284T= (n.*2284T=) n.1070+2330T= c.851-24016T= (n.851-24016T=) c.*2487T= (n.*2487T=) | |
| 6 | g.152101252A= | CA1673177610 | ESR1 | c.*2286A= (n.*2286A=) n.1070+2332A= c.851-24014A= (n.851-24014A=) c.*2489A= (n.*2489A=) | |
| 6 | g.152101252A>G | CA150176093 | ESR1 | c.*2286A>G (n.*2286A>G) n.1070+2332A>G c.851-24014A>G (n.851-24014A>G) c.*2489A>G (n.*2489A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101254T>C | CA820875567 | ESR1 | c.*2288T>C (n.*2288T>C) n.1070+2334T>C c.851-24012T>C (n.851-24012T>C) c.*2491T>C (n.*2491T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101254T= | CA1673177615 | ESR1 | c.*2288T= (n.*2288T=) n.1070+2334T= c.851-24012T= (n.851-24012T=) c.*2491T= (n.*2491T=) | |
| 6 | g.152101260C>A | CA2680807673 | ESR1 | c.*2294C>A (n.*2294C>A) n.1070+2340C>A c.851-24006C>A (n.851-24006C>A) c.*2497C>A (n.*2497C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101260C= | CA1673177617 | ESR1 | c.*2294C= (n.*2294C=) n.1070+2340C= c.851-24006C= (n.851-24006C=) c.*2497C= (n.*2497C=) | |
| 6 | g.152101260C>T | CA1673177619 | ESR1 | c.*2294C>T (n.*2294C>T) n.1070+2340C>T c.851-24006C>T (n.851-24006C>T) c.*2497C>T (n.*2497C>T) | dbSNP |
| 6 | g.152101261A>G | CA2680807674 | ESR1 | c.*2295A>G (n.*2295A>G) n.1070+2341A>G c.851-24005A>G (n.851-24005A>G) c.*2498A>G (n.*2498A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101262G>C | CA571117888 | ESR1 | c.*2296G>C (n.*2296G>C) n.1070+2342G>C c.851-24004G>C (n.851-24004G>C) c.*2499G>C (n.*2499G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.152101262G= | CA1673177624 | ESR1 | c.*2296G= (n.*2296G=) n.1070+2342G= c.851-24004G= (n.851-24004G=) c.*2499G= (n.*2499G=) | |
| 6 | g.152101263C>A | CA2680807675 | ESR1 | c.*2297C>A (n.*2297C>A) n.1070+2343C>A c.851-24003C>A (n.851-24003C>A) c.*2500C>A (n.*2500C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101264_152101287del | CA1095919533 | ESR1 | c.*2298_*2321del (n.*2298_*2321del) n.1070+2344_1070+2367del c.851-24002_851-23979del (n.851-24002_851-23979del) c.*2501_*2524del (n.*2501_*2524del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101270T>A | CA2773582372 | ESR1 | c.*2304T>A (n.*2304T>A) n.1070+2350T>A c.851-23996T>A (n.851-23996T>A) c.*2507T>A (n.*2507T>A) | |
| 6 | g.152101271G>T | CA2773582373 | ESR1 | c.*2305G>T (n.*2305G>T) n.1070+2351G>T c.851-23995G>T (n.851-23995G>T) c.*2508G>T (n.*2508G>T) | |
| 6 | g.152101273T>G | CA150176100 | ESR1 | c.*2307T>G (n.*2307T>G) n.1070+2353T>G c.851-23993T>G (n.851-23993T>G) c.*2510T>G (n.*2510T>G) | dbSNP |
| 6 | g.152101273T= | CA1673177626 | ESR1 | c.*2307T= (n.*2307T=) n.1070+2353T= c.851-23993T= (n.851-23993T=) c.*2510T= (n.*2510T=) | |
| 6 | g.152101286T>C | CA150176107 | ESR1 | c.*2320T>C (n.*2320T>C) n.1070+2366T>C c.851-23980T>C (n.851-23980T>C) c.*2523T>C (n.*2523T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101286T>G | CA1095919536 | ESR1 | c.*2320T>G (n.*2320T>G) n.1070+2366T>G c.851-23980T>G (n.851-23980T>G) c.*2523T>G (n.*2523T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101286T= | CA1673177629 | ESR1 | c.*2320T= (n.*2320T=) n.1070+2366T= c.851-23980T= (n.851-23980T=) c.*2523T= (n.*2523T=) | |
| 6 | g.152101287C>A | CA150176122 | ESR1 | c.*2321C>A (n.*2321C>A) n.1070+2367C>A c.851-23979C>A (n.851-23979C>A) c.*2524C>A (n.*2524C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101287C= | CA1673177631 | ESR1 | c.*2321C= (n.*2321C=) n.1070+2367C= c.851-23979C= (n.851-23979C=) c.*2524C= (n.*2524C=) | |
| 6 | g.152101287C>T | CA820875573 | ESR1 | c.*2321C>T (n.*2321C>T) n.1070+2367C>T c.851-23979C>T (n.851-23979C>T) c.*2524C>T (n.*2524C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101292G= | CA1673177635 | ESR1 | c.*2326G= (n.*2326G=) n.1070+2372G= c.851-23974G= (n.851-23974G=) c.*2529G= (n.*2529G=) | |
| 6 | g.152101292G>T | CA1673177637 | ESR1 | c.*2326G>T (n.*2326G>T) n.1070+2372G>T c.851-23974G>T (n.851-23974G>T) c.*2529G>T (n.*2529G>T) | dbSNP |