OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.152101149del | CA2680807650 | ESR1 | c.*2183del (n.*2183del) n.1070+2229del c.851-24117del (n.851-24117del) c.*2386del (n.*2386del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101148T>C | CA820875515 | ESR1 | c.*2182T>C (n.*2182T>C) n.1070+2228T>C c.851-24118T>C (n.851-24118T>C) c.*2385T>C (n.*2385T>C) | dbSNP |
| 6 | g.152101148T= | CA1673177524 | ESR1 | c.*2182T= (n.*2182T=) n.1070+2228T= c.851-24118T= (n.851-24118T=) c.*2385T= (n.*2385T=) | |
| 6 | g.152101149T>A | CA150175988 | ESR1 | c.*2183T>A (n.*2183T>A) n.1070+2229T>A c.851-24117T>A (n.851-24117T>A) c.*2386T>A (n.*2386T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101149T>G | CA150175987 | ESR1 | c.*2183T>G (n.*2183T>G) n.1070+2229T>G c.851-24117T>G (n.851-24117T>G) c.*2386T>G (n.*2386T>G) | dbSNP |
| 6 | g.152101149T= | CA1673177526 | ESR1 | c.*2183T= (n.*2183T=) n.1070+2229T= c.851-24117T= (n.851-24117T=) c.*2386T= (n.*2386T=) | |
| 6 | g.152101150G>A | CA2567408951 | ESR1 | c.*2184G>A (n.*2184G>A) n.1070+2230G>A c.851-24116G>A (n.851-24116G>A) c.*2387G>A (n.*2387G>A) | |
| 6 | g.152101150G= | CA1673177530 | ESR1 | c.*2184G= (n.*2184G=) n.1070+2230G= c.851-24116G= (n.851-24116G=) c.*2387G= (n.*2387G=) | |
| 6 | g.152101150G>T | CA1673177532 | ESR1 | c.*2184G>T (n.*2184G>T) n.1070+2230G>T c.851-24116G>T (n.851-24116G>T) c.*2387G>T (n.*2387G>T) | dbSNP |
| 6 | g.152101151T>C | CA2680807651 | ESR1 | c.*2185T>C (n.*2185T>C) n.1070+2231T>C c.851-24115T>C (n.851-24115T>C) c.*2388T>C (n.*2388T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101153T>C | CA820875522 | ESR1 | c.*2187T>C (n.*2187T>C) n.1070+2233T>C c.851-24113T>C (n.851-24113T>C) c.*2390T>C (n.*2390T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101153T= | CA1673177533 | ESR1 | c.*2187T= (n.*2187T=) n.1070+2233T= c.851-24113T= (n.851-24113T=) c.*2390T= (n.*2390T=) | |
| 6 | g.152101154C>A | CA2680807652 | ESR1 | c.*2188C>A (n.*2188C>A) n.1070+2234C>A c.851-24112C>A (n.851-24112C>A) c.*2391C>A (n.*2391C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101155C= | CA1673177535 | ESR1 | c.*2189C= (n.*2189C=) n.1070+2235C= c.851-24111C= (n.851-24111C=) c.*2392C= (n.*2392C=) | |
| 6 | g.152101155C>T | CA820875525 | ESR1 | c.*2189C>T (n.*2189C>T) n.1070+2235C>T c.851-24111C>T (n.851-24111C>T) c.*2392C>T (n.*2392C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101156A= | CA1673177538 | ESR1 | c.*2190A= (n.*2190A=) n.1070+2236A= c.851-24110A= (n.851-24110A=) c.*2393A= (n.*2393A=) | |
| 6 | g.152101156A>G | CA820875527 | ESR1 | c.*2190A>G (n.*2190A>G) n.1070+2236A>G c.851-24110A>G (n.851-24110A>G) c.*2393A>G (n.*2393A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101157C>A | CA2773582366 | ESR1 | c.*2191C>A (n.*2191C>A) n.1070+2237C>A c.851-24109C>A (n.851-24109C>A) c.*2394C>A (n.*2394C>A) | |
| 6 | g.152101157C= | CA1673177540 | ESR1 | c.*2191C= (n.*2191C=) n.1070+2237C= c.851-24109C= (n.851-24109C=) c.*2394C= (n.*2394C=) | |
| 6 | g.152101157C>T | CA150175989 | ESR1 | c.*2191C>T (n.*2191C>T) n.1070+2237C>T c.851-24109C>T (n.851-24109C>T) c.*2394C>T (n.*2394C>T) | dbSNP |
| 6 | g.152101159G>A | CA2680807653 | ESR1 | c.*2193G>A (n.*2193G>A) n.1070+2239G>A c.851-24107G>A (n.851-24107G>A) c.*2396G>A (n.*2396G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101159G= | CA1673177542 | ESR1 | c.*2193G= (n.*2193G=) n.1070+2239G= c.851-24107G= (n.851-24107G=) c.*2396G= (n.*2396G=) | |
| 6 | g.152101159G>T | CA150176002 | ESR1 | c.*2193G>T (n.*2193G>T) n.1070+2239G>T c.851-24107G>T (n.851-24107G>T) c.*2396G>T (n.*2396G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101160T>C | CA820875535 | ESR1 | c.*2194T>C (n.*2194T>C) n.1070+2240T>C c.851-24106T>C (n.851-24106T>C) c.*2397T>C (n.*2397T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101160T= | CA1673177545 | ESR1 | c.*2194T= (n.*2194T=) n.1070+2240T= c.851-24106T= (n.851-24106T=) c.*2397T= (n.*2397T=) | |
| 6 | g.152101163A= | CA1673177550 | ESR1 | c.*2197A= (n.*2197A=) n.1070+2243A= c.851-24103A= (n.851-24103A=) c.*2400A= (n.*2400A=) | |
| 6 | g.152101163A>G | CA150176011 | ESR1 | c.*2197A>G (n.*2197A>G) n.1070+2243A>G c.851-24103A>G (n.851-24103A>G) c.*2400A>G (n.*2400A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101164C>A | CA2680807654 | ESR1 | c.*2198C>A (n.*2198C>A) n.1070+2244C>A c.851-24102C>A (n.851-24102C>A) c.*2401C>A (n.*2401C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101169T>C | CA2680807655 | ESR1 | c.*2203T>C (n.*2203T>C) n.1070+2249T>C c.851-24097T>C (n.851-24097T>C) c.*2406T>C (n.*2406T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101172C>T | CA2680807656 | ESR1 | c.*2206C>T (n.*2206C>T) n.1070+2252C>T c.851-24094C>T (n.851-24094C>T) c.*2409C>T (n.*2409C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101175T>C | CA2680807657 | ESR1 | c.*2209T>C (n.*2209T>C) n.1070+2255T>C c.851-24091T>C (n.851-24091T>C) c.*2412T>C (n.*2412T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101178T>A | CA1673177552 | ESR1 | c.*2212T>A (n.*2212T>A) n.1070+2258T>A c.851-24088T>A (n.851-24088T>A) c.*2415T>A (n.*2415T>A) | dbSNP |
| 6 | g.152101178T= | CA1673177554 | ESR1 | c.*2212T= (n.*2212T=) n.1070+2258T= c.851-24088T= (n.851-24088T=) c.*2415T= (n.*2415T=) | |
| 6 | g.152101180C>T | CA2773582368 | ESR1 | c.*2214C>T (n.*2214C>T) n.1070+2260C>T c.851-24086C>T (n.851-24086C>T) c.*2417C>T (n.*2417C>T) | |
| 6 | g.152101181A= | CA1673177555 | ESR1 | c.*2215A= (n.*2215A=) n.1070+2261A= c.851-24085A= (n.851-24085A=) c.*2418A= (n.*2418A=) | |
| 6 | g.152101181A>G | CA150176017 | ESR1 | c.*2215A>G (n.*2215A>G) n.1070+2261A>G c.851-24085A>G (n.851-24085A>G) c.*2418A>G (n.*2418A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152101185G>A | CA150176030 | ESR1 | c.*2219G>A (n.*2219G>A) n.1070+2265G>A c.851-24081G>A (n.851-24081G>A) c.*2422G>A (n.*2422G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152101185G= | CA1673177557 | ESR1 | c.*2219G= (n.*2219G=) n.1070+2265G= c.851-24081G= (n.851-24081G=) c.*2422G= (n.*2422G=) | |
| 6 | g.152101186C= | CA1673177560 | ESR1 | c.*2220C= (n.*2220C=) n.1070+2266C= c.851-24080C= (n.851-24080C=) c.*2423C= (n.*2423C=) | |
| 6 | g.152101186C>T | CA571117884 | ESR1 | c.*2220C>T (n.*2220C>T) n.1070+2266C>T c.851-24080C>T (n.851-24080C>T) c.*2423C>T (n.*2423C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101189A= | CA1673177562 | ESR1 | c.*2223A= (n.*2223A=) n.1070+2269A= c.851-24077A= (n.851-24077A=) c.*2426A= (n.*2426A=) | |
| 6 | g.152101189A>G | CA1095919491 | ESR1 | c.*2223A>G (n.*2223A>G) n.1070+2269A>G c.851-24077A>G (n.851-24077A>G) c.*2426A>G (n.*2426A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101190T>C | CA150176034 | ESR1 | c.*2224T>C (n.*2224T>C) n.1070+2270T>C c.851-24076T>C (n.851-24076T>C) c.*2427T>C (n.*2427T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101190T= | CA1673177564 | ESR1 | c.*2224T= (n.*2224T=) n.1070+2270T= c.851-24076T= (n.851-24076T=) c.*2427T= (n.*2427T=) | |
| 6 | g.152101192G>T | CA2680807658 | ESR1 | c.*2226G>T (n.*2226G>T) n.1070+2272G>T c.851-24074G>T (n.851-24074G>T) c.*2429G>T (n.*2429G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101193T>C | CA2680807659 | ESR1 | c.*2227T>C (n.*2227T>C) n.1070+2273T>C c.851-24073T>C (n.851-24073T>C) c.*2430T>C (n.*2430T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101194T>C | CA2680807660 | ESR1 | c.*2228T>C (n.*2228T>C) n.1070+2274T>C c.851-24072T>C (n.851-24072T>C) c.*2431T>C (n.*2431T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101195G>T | CA2680807661 | ESR1 | c.*2229G>T (n.*2229G>T) n.1070+2275G>T c.851-24071G>T (n.851-24071G>T) c.*2432G>T (n.*2432G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101196G>T | CA1095919493 | ESR1 | c.*2230G>T (n.*2230G>T) n.1070+2276G>T c.851-24070G>T (n.851-24070G>T) c.*2433G>T (n.*2433G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101197A= | CA1673177566 | ESR1 | c.*2231A= (n.*2231A=) n.1070+2277A= c.851-24069A= (n.851-24069A=) c.*2434A= (n.*2434A=) | |
| 6 | g.152101197A>C | CA1673177567 | ESR1 | c.*2231A>C (n.*2231A>C) n.1070+2277A>C c.851-24069A>C (n.851-24069A>C) c.*2434A>C (n.*2434A>C) | dbSNP |
| 6 | g.152101197A>G | CA820875541 | ESR1 | c.*2231A>G (n.*2231A>G) n.1070+2277A>G c.851-24069A>G (n.851-24069A>G) c.*2434A>G (n.*2434A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101200C>A | CA2581608781 | ESR1 | c.*2234C>A (n.*2234C>A) n.1070+2280C>A c.851-24066C>A (n.851-24066C>A) c.*2437C>A (n.*2437C>A) | |
| 6 | g.152101200C= | CA1673177568 | ESR1 | c.*2234C= (n.*2234C=) n.1070+2280C= c.851-24066C= (n.851-24066C=) c.*2437C= (n.*2437C=) | |
| 6 | g.152101200C>G | CA1673177570 | ESR1 | c.*2234C>G (n.*2234C>G) n.1070+2280C>G c.851-24066C>G (n.851-24066C>G) c.*2437C>G (n.*2437C>G) | dbSNP |
| 6 | g.152101200C>T | CA150176043 | ESR1 | c.*2234C>T (n.*2234C>T) n.1070+2280C>T c.851-24066C>T (n.851-24066C>T) c.*2437C>T (n.*2437C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101200_152101201insAGACAATCTTTGCTACATAAGATTGTCTGTCATTCTAATCCAGATGCCTATTGTTTGATAT | CA1095919498 | ESR1 | c.*2234_*2235insAGACAATCTTTGCTACATAAGATTGTCTGTCATTCTAATCCAGATGCCTATTGTTTGATAT (n.*2234_*2235insAGACAATCTTTGCTACATAAGATTGTCTGTCATTCTAATCCAGATGCCTATTGTTTGATAT) n.1070+2280_1070+2281insAGACAATCTTTGCTACATAAGATTGTCTGTCATTCTAATCCAGATGCCTATTGTTTGATAT c.851-24066_851-24065insAGACAATCTTTGCTACATAAGATTGTCTGTCATTCTAATCCAGATGCCTATTGTTTGATAT (n.851-24066_851-24065insAGACAATCTTTGCTACATAAGATTGTCTGTCATTCTAATCCAGATGCCTATTGTTTGATAT) c.*2437_*2438insAGACAATCTTTGCTACATAAGATTGTCTGTCATTCTAATCCAGATGCCTATTGTTTGATAT (n.*2437_*2438insAGACAATCTTTGCTACATAAGATTGTCTGTCATTCTAATCCAGATGCCTATTGTTTGATAT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101202G>A | CA2680807662 | ESR1 | c.*2236G>A (n.*2236G>A) n.1070+2282G>A c.851-24064G>A (n.851-24064G>A) c.*2439G>A (n.*2439G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101202G>T | CA2680807663 | ESR1 | c.*2236G>T (n.*2236G>T) n.1070+2282G>T c.851-24064G>T (n.851-24064G>T) c.*2439G>T (n.*2439G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101205_152101206delinsTG | CA1673177572 | ESR1 | c.*2239_*2240delinsTG (n.*2239_*2240delinsTG) n.1070+2285_1070+2286delinsTG c.851-24061_851-24060delinsTG (n.851-24061_851-24060delinsTG) c.*2442_*2443delinsTG (n.*2442_*2443delinsTG) | |
| 6 | g.152101206del | CA1095919500 | ESR1 | c.*2240del (n.*2240del) n.1070+2286del c.851-24060del (n.851-24060del) c.*2443del (n.*2443del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101206G>A | CA1673177575 | ESR1 | c.*2240G>A (n.*2240G>A) n.1070+2286G>A c.851-24060G>A (n.851-24060G>A) c.*2443G>A (n.*2443G>A) | dbSNP |
| 6 | g.152101206G= | CA1673177574 | ESR1 | c.*2240G= (n.*2240G=) n.1070+2286G= c.851-24060G= (n.851-24060G=) c.*2443G= (n.*2443G=) | |
| 6 | g.152101207A= | CA1673177576 | ESR1 | c.*2241A= (n.*2241A=) n.1070+2287A= c.851-24059A= (n.851-24059A=) c.*2444A= (n.*2444A=) | |
| 6 | g.152101207A>G | CA1673177577 | ESR1 | c.*2241A>G (n.*2241A>G) n.1070+2287A>G c.851-24059A>G (n.851-24059A>G) c.*2444A>G (n.*2444A>G) | dbSNP |
| 6 | g.152101208C>A | CA2680807664 | ESR1 | c.*2242C>A (n.*2242C>A) n.1070+2288C>A c.851-24058C>A (n.851-24058C>A) c.*2445C>A (n.*2445C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101208C= | CA1673177579 | ESR1 | c.*2242C= (n.*2242C=) n.1070+2288C= c.851-24058C= (n.851-24058C=) c.*2445C= (n.*2445C=) | |
| 6 | g.152101208C>G | CA1095919504 | ESR1 | c.*2242C>G (n.*2242C>G) n.1070+2288C>G c.851-24058C>G (n.851-24058C>G) c.*2445C>G (n.*2445C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101208C>T | CA2529351458 | ESR1 | c.*2242C>T (n.*2242C>T) n.1070+2288C>T c.851-24058C>T (n.851-24058C>T) c.*2445C>T (n.*2445C>T) | |
| 6 | g.152101209A= | CA1673177580 | ESR1 | c.*2243A= (n.*2243A=) n.1070+2289A= c.851-24057A= (n.851-24057A=) c.*2446A= (n.*2446A=) | |
| 6 | g.152101209A>C | CA820875546 | ESR1 | c.*2243A>C (n.*2243A>C) n.1070+2289A>C c.851-24057A>C (n.851-24057A>C) c.*2446A>C (n.*2446A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101211A= | CA1673177582 | ESR1 | c.*2245A= (n.*2245A=) n.1070+2291A= c.851-24055A= (n.851-24055A=) c.*2448A= (n.*2448A=) | |
| 6 | g.152101211A>G | CA571117885 | ESR1 | c.*2245A>G (n.*2245A>G) n.1070+2291A>G c.851-24055A>G (n.851-24055A>G) c.*2448A>G (n.*2448A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101215T>A | CA2773582371 | ESR1 | c.*2249T>A (n.*2249T>A) n.1070+2295T>A c.851-24051T>A (n.851-24051T>A) c.*2452T>A (n.*2452T>A) | |
| 6 | g.152101216C>A | CA2680807665 | ESR1 | c.*2250C>A (n.*2250C>A) n.1070+2296C>A c.851-24050C>A (n.851-24050C>A) c.*2453C>A (n.*2453C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101216C= | CA1673177583 | ESR1 | c.*2250C= (n.*2250C=) n.1070+2296C= c.851-24050C= (n.851-24050C=) c.*2453C= (n.*2453C=) | |
| 6 | g.152101216C>T | CA150176053 | ESR1 | c.*2250C>T (n.*2250C>T) n.1070+2296C>T c.851-24050C>T (n.851-24050C>T) c.*2453C>T (n.*2453C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101217T>A | CA2549716578 | ESR1 | c.*2251T>A (n.*2251T>A) n.1070+2297T>A c.851-24049T>A (n.851-24049T>A) c.*2454T>A (n.*2454T>A) | |
| 6 | g.152101220T>C | CA150176063 | ESR1 | c.*2254T>C (n.*2254T>C) n.1070+2300T>C c.851-24046T>C (n.851-24046T>C) c.*2457T>C (n.*2457T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101220T>G | CA1095919520 | ESR1 | c.*2254T>G (n.*2254T>G) n.1070+2300T>G c.851-24046T>G (n.851-24046T>G) c.*2457T>G (n.*2457T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101220T= | CA1673177586 | ESR1 | c.*2254T= (n.*2254T=) n.1070+2300T= c.851-24046T= (n.851-24046T=) c.*2457T= (n.*2457T=) | |
| 6 | g.152101222T>C | CA2680807666 | ESR1 | c.*2256T>C (n.*2256T>C) n.1070+2302T>C c.851-24044T>C (n.851-24044T>C) c.*2459T>C (n.*2459T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101223A= | CA1673177589 | ESR1 | c.*2257A= (n.*2257A=) n.1070+2303A= c.851-24043A= (n.851-24043A=) c.*2460A= (n.*2460A=) | |
| 6 | g.152101223A>T | CA150176066 | ESR1 | c.*2257A>T (n.*2257A>T) n.1070+2303A>T c.851-24043A>T (n.851-24043A>T) c.*2460A>T (n.*2460A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152101224G>T | CA2680807667 | ESR1 | c.*2258G>T (n.*2258G>T) n.1070+2304G>T c.851-24042G>T (n.851-24042G>T) c.*2461G>T (n.*2461G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101225C>A | CA2680807668 | ESR1 | c.*2259C>A (n.*2259C>A) n.1070+2305C>A c.851-24041C>A (n.851-24041C>A) c.*2462C>A (n.*2462C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101227A= | CA1673177590 | ESR1 | c.*2261A= (n.*2261A=) n.1070+2307A= c.851-24039A= (n.851-24039A=) c.*2464A= (n.*2464A=) | |
| 6 | g.152101227A>G | CA820875554 | ESR1 | c.*2261A>G (n.*2261A>G) n.1070+2307A>G c.851-24039A>G (n.851-24039A>G) c.*2464A>G (n.*2464A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101228A= | CA1673177592 | ESR1 | c.*2262A= (n.*2262A=) n.1070+2308A= c.851-24038A= (n.851-24038A=) c.*2465A= (n.*2465A=) | |
| 6 | g.152101228A>T | CA571117886 | ESR1 | c.*2262A>T (n.*2262A>T) n.1070+2308A>T c.851-24038A>T (n.851-24038A>T) c.*2465A>T (n.*2465A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101229G>T | CA2680807669 | ESR1 | c.*2263G>T (n.*2263G>T) n.1070+2309G>T c.851-24037G>T (n.851-24037G>T) c.*2466G>T (n.*2466G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101230A= | CA1673177594 | ESR1 | c.*2264A= (n.*2264A=) n.1070+2310A= c.851-24036A= (n.851-24036A=) c.*2467A= (n.*2467A=) | |
| 6 | g.152101230A>G | CA571117887 | ESR1 | c.*2264A>G (n.*2264A>G) n.1070+2310A>G c.851-24036A>G (n.851-24036A>G) c.*2467A>G (n.*2467A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101230A>T | CA1673177595 | ESR1 | c.*2264A>T (n.*2264A>T) n.1070+2310A>T c.851-24036A>T (n.851-24036A>T) c.*2467A>T (n.*2467A>T) | dbSNP |
| 6 | g.152101233A= | CA1673177597 | ESR1 | c.*2267A= (n.*2267A=) n.1070+2313A= c.851-24033A= (n.851-24033A=) c.*2470A= (n.*2470A=) | |
| 6 | g.152101233A>G | CA1673177598 | ESR1 | c.*2267A>G (n.*2267A>G) n.1070+2313A>G c.851-24033A>G (n.851-24033A>G) c.*2470A>G (n.*2470A>G) | dbSNP |
| 6 | g.152101235G>C | CA820875563 | ESR1 | c.*2269G>C (n.*2269G>C) n.1070+2315G>C c.851-24031G>C (n.851-24031G>C) c.*2472G>C (n.*2472G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101235G= | CA1673177600 | ESR1 | c.*2269G= (n.*2269G=) n.1070+2315G= c.851-24031G= (n.851-24031G=) c.*2472G= (n.*2472G=) | |
| 6 | g.152101235G>T | CA2680807670 | ESR1 | c.*2269G>T (n.*2269G>T) n.1070+2315G>T c.851-24031G>T (n.851-24031G>T) c.*2472G>T (n.*2472G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101236C>A | CA1095919525 | ESR1 | c.*2270C>A (n.*2270C>A) n.1070+2316C>A c.851-24030C>A (n.851-24030C>A) c.*2473C>A (n.*2473C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101236C>T | CA2680807671 | ESR1 | c.*2270C>T (n.*2270C>T) n.1070+2316C>T c.851-24030C>T (n.851-24030C>T) c.*2473C>T (n.*2473C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101239G>A | CA150176074 | ESR1 | c.*2273G>A (n.*2273G>A) n.1070+2319G>A c.851-24027G>A (n.851-24027G>A) c.*2476G>A (n.*2476G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101239G= | CA1673177602 | ESR1 | c.*2273G= (n.*2273G=) n.1070+2319G= c.851-24027G= (n.851-24027G=) c.*2476G= (n.*2476G=) | |
| 6 | g.152101245G>A | CA2517538913 | ESR1 | c.*2279G>A (n.*2279G>A) n.1070+2325G>A c.851-24021G>A (n.851-24021G>A) c.*2482G>A (n.*2482G>A) | |
| 6 | g.152101246A>G | CA2680807672 | ESR1 | c.*2280A>G (n.*2280A>G) n.1070+2326A>G c.851-24020A>G (n.851-24020A>G) c.*2483A>G (n.*2483A>G) | gnomAD v4 |