UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.152101094G>A | CA2548335578 | ESR1 | c.*2128G>A (n.*2128G>A) n.1070+2174G>A c.851-24172G>A (n.851-24172G>A) c.*2331G>A (n.*2331G>A) | |
| 6 | g.152101094G= | CA1673177481 | ESR1 | c.*2128G= (n.*2128G=) n.1070+2174G= c.851-24172G= (n.851-24172G=) c.*2331G= (n.*2331G=) | |
| 6 | g.152101094G>T | CA1095919467 | ESR1 | c.*2128G>T (n.*2128G>T) n.1070+2174G>T c.851-24172G>T (n.851-24172G>T) c.*2331G>T (n.*2331G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101095C>A | CA2566957320 | ESR1 | c.*2129C>A (n.*2129C>A) n.1070+2175C>A c.851-24171C>A (n.851-24171C>A) c.*2332C>A (n.*2332C>A) | |
| 6 | g.152101095C>T | CA1095919468 | ESR1 | c.*2129C>T (n.*2129C>T) n.1070+2175C>T c.851-24171C>T (n.851-24171C>T) c.*2332C>T (n.*2332C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101097T>C | CA2572224523 | ESR1 | c.*2131T>C (n.*2131T>C) n.1070+2177T>C c.851-24169T>C (n.851-24169T>C) c.*2334T>C (n.*2334T>C) | |
| 6 | g.152101100A= | CA1673177483 | ESR1 | c.*2134A= (n.*2134A=) n.1070+2180A= c.851-24166A= (n.851-24166A=) c.*2337A= (n.*2337A=) | |
| 6 | g.152101100A>G | CA1673177485 | ESR1 | c.*2134A>G (n.*2134A>G) n.1070+2180A>G c.851-24166A>G (n.851-24166A>G) c.*2337A>G (n.*2337A>G) | dbSNP |
| 6 | g.152101102C>A | CA2680807645 | ESR1 | c.*2136C>A (n.*2136C>A) n.1070+2182C>A c.851-24164C>A (n.851-24164C>A) c.*2339C>A (n.*2339C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101103C= | CA1673177486 | ESR1 | c.*2137C= (n.*2137C=) n.1070+2183C= c.851-24163C= (n.851-24163C=) c.*2340C= (n.*2340C=) | |
| 6 | g.152101103C>G | CA1673177487 | ESR1 | c.*2137C>G (n.*2137C>G) n.1070+2183C>G c.851-24163C>G (n.851-24163C>G) c.*2340C>G (n.*2340C>G) | dbSNP |
| 6 | g.152101105G>A | CA1673177490 | ESR1 | c.*2139G>A (n.*2139G>A) n.1070+2185G>A c.851-24161G>A (n.851-24161G>A) c.*2342G>A (n.*2342G>A) | dbSNP |
| 6 | g.152101105G= | CA1673177489 | ESR1 | c.*2139G= (n.*2139G=) n.1070+2185G= c.851-24161G= (n.851-24161G=) c.*2342G= (n.*2342G=) | |
| 6 | g.152101105G>T | CA1095919469 | ESR1 | c.*2139G>T (n.*2139G>T) n.1070+2185G>T c.851-24161G>T (n.851-24161G>T) c.*2342G>T (n.*2342G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101106G>A | CA1095919470 | ESR1 | c.*2140G>A (n.*2140G>A) n.1070+2186G>A c.851-24160G>A (n.851-24160G>A) c.*2343G>A (n.*2343G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101106G= | CA1673177493 | ESR1 | c.*2140G= (n.*2140G=) n.1070+2186G= c.851-24160G= (n.851-24160G=) c.*2343G= (n.*2343G=) | |
| 6 | g.152101108G>A | CA2680807646 | ESR1 | c.*2142G>A (n.*2142G>A) n.1070+2188G>A c.851-24158G>A (n.851-24158G>A) c.*2345G>A (n.*2345G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101113T>A | CA820875507 | ESR1 | c.*2147T>A (n.*2147T>A) n.1070+2193T>A c.851-24153T>A (n.851-24153T>A) c.*2350T>A (n.*2350T>A) | dbSNP |
| 6 | g.152101113T= | CA1673177495 | ESR1 | c.*2147T= (n.*2147T=) n.1070+2193T= c.851-24153T= (n.851-24153T=) c.*2350T= (n.*2350T=) | |
| 6 | g.152101115C= | CA1673177498 | ESR1 | c.*2149C= (n.*2149C=) n.1070+2195C= c.851-24151C= (n.851-24151C=) c.*2352C= (n.*2352C=) | |
| 6 | g.152101115C>T | CA1673177499 | ESR1 | c.*2149C>T (n.*2149C>T) n.1070+2195C>T c.851-24151C>T (n.851-24151C>T) c.*2352C>T (n.*2352C>T) | dbSNP |
| 6 | g.152101117T>C | CA571117882 | ESR1 | c.*2151T>C (n.*2151T>C) n.1070+2197T>C c.851-24149T>C (n.851-24149T>C) c.*2354T>C (n.*2354T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101117T= | CA1673177502 | ESR1 | c.*2151T= (n.*2151T=) n.1070+2197T= c.851-24149T= (n.851-24149T=) c.*2354T= (n.*2354T=) | |
| 6 | g.152101119T>C | CA820875510 | ESR1 | c.*2153T>C (n.*2153T>C) n.1070+2199T>C c.851-24147T>C (n.851-24147T>C) c.*2356T>C (n.*2356T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101119T= | CA1673177507 | ESR1 | c.*2153T= (n.*2153T=) n.1070+2199T= c.851-24147T= (n.851-24147T=) c.*2356T= (n.*2356T=) | |
| 6 | g.152101124G>T | CA2680807647 | ESR1 | c.*2158G>T (n.*2158G>T) n.1070+2204G>T c.851-24142G>T (n.851-24142G>T) c.*2361G>T (n.*2361G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101126A>T | CA2680807648 | ESR1 | c.*2160A>T (n.*2160A>T) n.1070+2206A>T c.851-24140A>T (n.851-24140A>T) c.*2363A>T (n.*2363A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101127G>A | CA1095919473 | ESR1 | c.*2161G>A (n.*2161G>A) n.1070+2207G>A c.851-24139G>A (n.851-24139G>A) c.*2364G>A (n.*2364G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101127G= | CA1673177510 | ESR1 | c.*2161G= (n.*2161G=) n.1070+2207G= c.851-24139G= (n.851-24139G=) c.*2364G= (n.*2364G=) | |
| 6 | g.152101127G>T | CA1673177509 | ESR1 | c.*2161G>T (n.*2161G>T) n.1070+2207G>T c.851-24139G>T (n.851-24139G>T) c.*2364G>T (n.*2364G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152101128A= | CA1673177512 | ESR1 | c.*2162A= (n.*2162A=) n.1070+2208A= c.851-24138A= (n.851-24138A=) c.*2365A= (n.*2365A=) | |
| 6 | g.152101128A>G | CA150175971 | ESR1 | c.*2162A>G (n.*2162A>G) n.1070+2208A>G c.851-24138A>G (n.851-24138A>G) c.*2365A>G (n.*2365A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101129T>C | CA2773582361 | ESR1 | c.*2163T>C (n.*2163T>C) n.1070+2209T>C c.851-24137T>C (n.851-24137T>C) c.*2366T>C (n.*2366T>C) | |
| 6 | g.152101130C>A | CA150175979 | ESR1 | c.*2164C>A (n.*2164C>A) n.1070+2210C>A c.851-24136C>A (n.851-24136C>A) c.*2367C>A (n.*2367C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101130C= | CA1673177514 | ESR1 | c.*2164C= (n.*2164C=) n.1070+2210C= c.851-24136C= (n.851-24136C=) c.*2367C= (n.*2367C=) | |
| 6 | g.152101131A= | CA1673177516 | ESR1 | c.*2165A= (n.*2165A=) n.1070+2211A= c.851-24135A= (n.851-24135A=) c.*2368A= (n.*2368A=) | |
| 6 | g.152101131A>T | CA1673177518 | ESR1 | c.*2165A>T (n.*2165A>T) n.1070+2211A>T c.851-24135A>T (n.851-24135A>T) c.*2368A>T (n.*2368A>T) | dbSNP |
| 6 | g.152101138A= | CA1673177520 | ESR1 | c.*2172A= (n.*2172A=) n.1070+2218A= c.851-24128A= (n.851-24128A=) c.*2375A= (n.*2375A=) | |
| 6 | g.152101138A>C | CA1095919477 | ESR1 | c.*2172A>C (n.*2172A>C) n.1070+2218A>C c.851-24128A>C (n.851-24128A>C) c.*2375A>C (n.*2375A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101138A>T | CA150175982 | ESR1 | c.*2172A>T (n.*2172A>T) n.1070+2218A>T c.851-24128A>T (n.851-24128A>T) c.*2375A>T (n.*2375A>T) | dbSNP |
| 6 | g.152101141T>C | CA1095919481 | ESR1 | c.*2175T>C (n.*2175T>C) n.1070+2221T>C c.851-24125T>C (n.851-24125T>C) c.*2378T>C (n.*2378T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101141T= | CA1673177522 | ESR1 | c.*2175T= (n.*2175T=) n.1070+2221T= c.851-24125T= (n.851-24125T=) c.*2378T= (n.*2378T=) | |
| 6 | g.152101145C>A | CA2680807649 | ESR1 | c.*2179C>A (n.*2179C>A) n.1070+2225C>A c.851-24121C>A (n.851-24121C>A) c.*2382C>A (n.*2382C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101149del | CA2680807650 | ESR1 | c.*2183del (n.*2183del) n.1070+2229del c.851-24117del (n.851-24117del) c.*2386del (n.*2386del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101148T>C | CA820875515 | ESR1 | c.*2182T>C (n.*2182T>C) n.1070+2228T>C c.851-24118T>C (n.851-24118T>C) c.*2385T>C (n.*2385T>C) | dbSNP |
| 6 | g.152101148T= | CA1673177524 | ESR1 | c.*2182T= (n.*2182T=) n.1070+2228T= c.851-24118T= (n.851-24118T=) c.*2385T= (n.*2385T=) | |
| 6 | g.152101149T>A | CA150175988 | ESR1 | c.*2183T>A (n.*2183T>A) n.1070+2229T>A c.851-24117T>A (n.851-24117T>A) c.*2386T>A (n.*2386T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101149T>G | CA150175987 | ESR1 | c.*2183T>G (n.*2183T>G) n.1070+2229T>G c.851-24117T>G (n.851-24117T>G) c.*2386T>G (n.*2386T>G) | dbSNP |
| 6 | g.152101149T= | CA1673177526 | ESR1 | c.*2183T= (n.*2183T=) n.1070+2229T= c.851-24117T= (n.851-24117T=) c.*2386T= (n.*2386T=) | |
| 6 | g.152101150G>A | CA2567408951 | ESR1 | c.*2184G>A (n.*2184G>A) n.1070+2230G>A c.851-24116G>A (n.851-24116G>A) c.*2387G>A (n.*2387G>A) | |
| 6 | g.152101150G= | CA1673177530 | ESR1 | c.*2184G= (n.*2184G=) n.1070+2230G= c.851-24116G= (n.851-24116G=) c.*2387G= (n.*2387G=) | |
| 6 | g.152101150G>T | CA1673177532 | ESR1 | c.*2184G>T (n.*2184G>T) n.1070+2230G>T c.851-24116G>T (n.851-24116G>T) c.*2387G>T (n.*2387G>T) | dbSNP |
| 6 | g.152101151T>C | CA2680807651 | ESR1 | c.*2185T>C (n.*2185T>C) n.1070+2231T>C c.851-24115T>C (n.851-24115T>C) c.*2388T>C (n.*2388T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101153T>C | CA820875522 | ESR1 | c.*2187T>C (n.*2187T>C) n.1070+2233T>C c.851-24113T>C (n.851-24113T>C) c.*2390T>C (n.*2390T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101153T= | CA1673177533 | ESR1 | c.*2187T= (n.*2187T=) n.1070+2233T= c.851-24113T= (n.851-24113T=) c.*2390T= (n.*2390T=) | |
| 6 | g.152101154C>A | CA2680807652 | ESR1 | c.*2188C>A (n.*2188C>A) n.1070+2234C>A c.851-24112C>A (n.851-24112C>A) c.*2391C>A (n.*2391C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101155C= | CA1673177535 | ESR1 | c.*2189C= (n.*2189C=) n.1070+2235C= c.851-24111C= (n.851-24111C=) c.*2392C= (n.*2392C=) | |
| 6 | g.152101155C>T | CA820875525 | ESR1 | c.*2189C>T (n.*2189C>T) n.1070+2235C>T c.851-24111C>T (n.851-24111C>T) c.*2392C>T (n.*2392C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101156A= | CA1673177538 | ESR1 | c.*2190A= (n.*2190A=) n.1070+2236A= c.851-24110A= (n.851-24110A=) c.*2393A= (n.*2393A=) | |
| 6 | g.152101156A>G | CA820875527 | ESR1 | c.*2190A>G (n.*2190A>G) n.1070+2236A>G c.851-24110A>G (n.851-24110A>G) c.*2393A>G (n.*2393A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101157C>A | CA2773582366 | ESR1 | c.*2191C>A (n.*2191C>A) n.1070+2237C>A c.851-24109C>A (n.851-24109C>A) c.*2394C>A (n.*2394C>A) | |
| 6 | g.152101157C= | CA1673177540 | ESR1 | c.*2191C= (n.*2191C=) n.1070+2237C= c.851-24109C= (n.851-24109C=) c.*2394C= (n.*2394C=) | |
| 6 | g.152101157C>T | CA150175989 | ESR1 | c.*2191C>T (n.*2191C>T) n.1070+2237C>T c.851-24109C>T (n.851-24109C>T) c.*2394C>T (n.*2394C>T) | dbSNP |
| 6 | g.152101159G>A | CA2680807653 | ESR1 | c.*2193G>A (n.*2193G>A) n.1070+2239G>A c.851-24107G>A (n.851-24107G>A) c.*2396G>A (n.*2396G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101159G= | CA1673177542 | ESR1 | c.*2193G= (n.*2193G=) n.1070+2239G= c.851-24107G= (n.851-24107G=) c.*2396G= (n.*2396G=) | |
| 6 | g.152101159G>T | CA150176002 | ESR1 | c.*2193G>T (n.*2193G>T) n.1070+2239G>T c.851-24107G>T (n.851-24107G>T) c.*2396G>T (n.*2396G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101160T>C | CA820875535 | ESR1 | c.*2194T>C (n.*2194T>C) n.1070+2240T>C c.851-24106T>C (n.851-24106T>C) c.*2397T>C (n.*2397T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101160T= | CA1673177545 | ESR1 | c.*2194T= (n.*2194T=) n.1070+2240T= c.851-24106T= (n.851-24106T=) c.*2397T= (n.*2397T=) | |
| 6 | g.152101163A= | CA1673177550 | ESR1 | c.*2197A= (n.*2197A=) n.1070+2243A= c.851-24103A= (n.851-24103A=) c.*2400A= (n.*2400A=) | |
| 6 | g.152101163A>G | CA150176011 | ESR1 | c.*2197A>G (n.*2197A>G) n.1070+2243A>G c.851-24103A>G (n.851-24103A>G) c.*2400A>G (n.*2400A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101164C>A | CA2680807654 | ESR1 | c.*2198C>A (n.*2198C>A) n.1070+2244C>A c.851-24102C>A (n.851-24102C>A) c.*2401C>A (n.*2401C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101169T>C | CA2680807655 | ESR1 | c.*2203T>C (n.*2203T>C) n.1070+2249T>C c.851-24097T>C (n.851-24097T>C) c.*2406T>C (n.*2406T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101172C>T | CA2680807656 | ESR1 | c.*2206C>T (n.*2206C>T) n.1070+2252C>T c.851-24094C>T (n.851-24094C>T) c.*2409C>T (n.*2409C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101175T>C | CA2680807657 | ESR1 | c.*2209T>C (n.*2209T>C) n.1070+2255T>C c.851-24091T>C (n.851-24091T>C) c.*2412T>C (n.*2412T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101178T>A | CA1673177552 | ESR1 | c.*2212T>A (n.*2212T>A) n.1070+2258T>A c.851-24088T>A (n.851-24088T>A) c.*2415T>A (n.*2415T>A) | dbSNP |
| 6 | g.152101178T= | CA1673177554 | ESR1 | c.*2212T= (n.*2212T=) n.1070+2258T= c.851-24088T= (n.851-24088T=) c.*2415T= (n.*2415T=) | |
| 6 | g.152101180C>T | CA2773582368 | ESR1 | c.*2214C>T (n.*2214C>T) n.1070+2260C>T c.851-24086C>T (n.851-24086C>T) c.*2417C>T (n.*2417C>T) | |
| 6 | g.152101181A= | CA1673177555 | ESR1 | c.*2215A= (n.*2215A=) n.1070+2261A= c.851-24085A= (n.851-24085A=) c.*2418A= (n.*2418A=) | |
| 6 | g.152101181A>G | CA150176017 | ESR1 | c.*2215A>G (n.*2215A>G) n.1070+2261A>G c.851-24085A>G (n.851-24085A>G) c.*2418A>G (n.*2418A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152101185G>A | CA150176030 | ESR1 | c.*2219G>A (n.*2219G>A) n.1070+2265G>A c.851-24081G>A (n.851-24081G>A) c.*2422G>A (n.*2422G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152101185G= | CA1673177557 | ESR1 | c.*2219G= (n.*2219G=) n.1070+2265G= c.851-24081G= (n.851-24081G=) c.*2422G= (n.*2422G=) | |
| 6 | g.152101186C= | CA1673177560 | ESR1 | c.*2220C= (n.*2220C=) n.1070+2266C= c.851-24080C= (n.851-24080C=) c.*2423C= (n.*2423C=) | |
| 6 | g.152101186C>T | CA571117884 | ESR1 | c.*2220C>T (n.*2220C>T) n.1070+2266C>T c.851-24080C>T (n.851-24080C>T) c.*2423C>T (n.*2423C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101189A= | CA1673177562 | ESR1 | c.*2223A= (n.*2223A=) n.1070+2269A= c.851-24077A= (n.851-24077A=) c.*2426A= (n.*2426A=) | |
| 6 | g.152101189A>G | CA1095919491 | ESR1 | c.*2223A>G (n.*2223A>G) n.1070+2269A>G c.851-24077A>G (n.851-24077A>G) c.*2426A>G (n.*2426A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101190T>C | CA150176034 | ESR1 | c.*2224T>C (n.*2224T>C) n.1070+2270T>C c.851-24076T>C (n.851-24076T>C) c.*2427T>C (n.*2427T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101190T= | CA1673177564 | ESR1 | c.*2224T= (n.*2224T=) n.1070+2270T= c.851-24076T= (n.851-24076T=) c.*2427T= (n.*2427T=) | |
| 6 | g.152101192G>T | CA2680807658 | ESR1 | c.*2226G>T (n.*2226G>T) n.1070+2272G>T c.851-24074G>T (n.851-24074G>T) c.*2429G>T (n.*2429G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101193T>C | CA2680807659 | ESR1 | c.*2227T>C (n.*2227T>C) n.1070+2273T>C c.851-24073T>C (n.851-24073T>C) c.*2430T>C (n.*2430T>C) | gnomAD v4 |