UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.152101059_152101067del | CA2516382181 | ESR1 | c.*2093_*2101del (n.*2093_*2101del) n.1070+2139_1070+2147del c.851-24207_851-24199del (n.851-24207_851-24199del) c.*2296_*2304del (n.*2296_*2304del) | |
| 6 | g.152101061_152101065delinsTCAAG | CA1673177447 | ESR1 | c.*2095_*2099delinsTCAAG (n.*2095_*2099delinsTCAAG) n.1070+2141_1070+2145delinsTCAAG c.851-24205_851-24201delinsTCAAG (n.851-24205_851-24201delinsTCAAG) c.*2298_*2302delinsTCAAG (n.*2298_*2302delinsTCAAG) | |
| 6 | g.152101062_152101066del | CA2605334233 | ESR1 | c.*2096_*2100del (n.*2096_*2100del) n.1070+2142_1070+2146del c.851-24204_851-24200del (n.851-24204_851-24200del) c.*2299_*2303del (n.*2299_*2303del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101063_152101066del | CA571117877 | ESR1 | c.*2097_*2100del (n.*2097_*2100del) n.1070+2143_1070+2146del c.851-24203_851-24200del (n.851-24203_851-24200del) c.*2300_*2303del (n.*2300_*2303del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.152101062_152101070del | CA1095919434 | ESR1 | c.*2096_*2104del (n.*2096_*2104del) n.1070+2142_1070+2150del c.851-24204_851-24196del (n.851-24204_851-24196del) c.*2299_*2307del (n.*2299_*2307del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101063A= | CA1673177455 | ESR1 | c.*2097A= (n.*2097A=) n.1070+2143A= c.851-24203A= (n.851-24203A=) c.*2300A= (n.*2300A=) | |
| 6 | g.152101063A>C | CA1095919442 | ESR1 | c.*2097A>C (n.*2097A>C) n.1070+2143A>C c.851-24203A>C (n.851-24203A>C) c.*2300A>C (n.*2300A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101063A>T | CA571117879 | ESR1 | c.*2097A>T (n.*2097A>T) n.1070+2143A>T c.851-24203A>T (n.851-24203A>T) c.*2300A>T (n.*2300A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101064A>T | CA1095919443 | ESR1 | c.*2098A>T (n.*2098A>T) n.1070+2144A>T c.851-24202A>T (n.851-24202A>T) c.*2301A>T (n.*2301A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101065G>A | CA1095919444 | ESR1 | c.*2099G>A (n.*2099G>A) n.1070+2145G>A c.851-24201G>A (n.851-24201G>A) c.*2302G>A (n.*2302G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101065G= | CA1673177458 | ESR1 | c.*2099G= (n.*2099G=) n.1070+2145G= c.851-24201G= (n.851-24201G=) c.*2302G= (n.*2302G=) | |
| 6 | g.152101065G>T | CA1095919445 | ESR1 | c.*2099G>T (n.*2099G>T) n.1070+2145G>T c.851-24201G>T (n.851-24201G>T) c.*2302G>T (n.*2302G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101066C>A | CA571117881 | ESR1 | c.*2100C>A (n.*2100C>A) n.1070+2146C>A c.851-24200C>A (n.851-24200C>A) c.*2303C>A (n.*2303C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101066C= | CA1673177460 | ESR1 | c.*2100C= (n.*2100C=) n.1070+2146C= c.851-24200C= (n.851-24200C=) c.*2303C= (n.*2303C=) | |
| 6 | g.152101066C>T | CA1095919446 | ESR1 | c.*2100C>T (n.*2100C>T) n.1070+2146C>T c.851-24200C>T (n.851-24200C>T) c.*2303C>T (n.*2303C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101067T>A | CA2680807640 | ESR1 | c.*2101T>A (n.*2101T>A) n.1070+2147T>A c.851-24199T>A (n.851-24199T>A) c.*2304T>A (n.*2304T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101068A>T | CA1095919448 | ESR1 | c.*2102A>T (n.*2102A>T) n.1070+2148A>T c.851-24198A>T (n.851-24198A>T) c.*2305A>T (n.*2305A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101068_152101070del | CA2605334237 | ESR1 | c.*2102_*2104del (n.*2102_*2104del) n.1070+2148_1070+2150del c.851-24198_851-24196del (n.851-24198_851-24196del) c.*2305_*2307del (n.*2305_*2307del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101069C>A | CA1095919449 | ESR1 | c.*2103C>A (n.*2103C>A) n.1070+2149C>A c.851-24197C>A (n.851-24197C>A) c.*2306C>A (n.*2306C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101069C= | CA1673177462 | ESR1 | c.*2103C= (n.*2103C=) n.1070+2149C= c.851-24197C= (n.851-24197C=) c.*2306C= (n.*2306C=) | |
| 6 | g.152101070C>A | CA2680807641 | ESR1 | c.*2104C>A (n.*2104C>A) n.1070+2150C>A c.851-24196C>A (n.851-24196C>A) c.*2307C>A (n.*2307C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101071T>A | CA2680807642 | ESR1 | c.*2105T>A (n.*2105T>A) n.1070+2151T>A c.851-24195T>A (n.851-24195T>A) c.*2308T>A (n.*2308T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101071_152101076delinsTTGTCA | CA1673177464 | ESR1 | c.*2105_*2110delinsTTGTCA (n.*2105_*2110delinsTTGTCA) n.1070+2151_1070+2156delinsTTGTCA c.851-24195_851-24190delinsTTGTCA (n.851-24195_851-24190delinsTTGTCA) c.*2308_*2313delinsTTGTCA (n.*2308_*2313delinsTTGTCA) | |
| 6 | g.152101075_152101079del | CA1095919450 | ESR1 | c.*2109_*2113del (n.*2109_*2113del) n.1070+2155_1070+2159del c.851-24191_851-24187del (n.851-24191_851-24187del) c.*2312_*2316del (n.*2312_*2316del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101073G>A | CA150175968 | ESR1 | c.*2107G>A (n.*2107G>A) n.1070+2153G>A c.851-24193G>A (n.851-24193G>A) c.*2310G>A (n.*2310G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101073G= | CA1673177466 | ESR1 | c.*2107G= (n.*2107G=) n.1070+2153G= c.851-24193G= (n.851-24193G=) c.*2310G= (n.*2310G=) | |
| 6 | g.152101073G>T | CA820875500 | ESR1 | c.*2107G>T (n.*2107G>T) n.1070+2153G>T c.851-24193G>T (n.851-24193G>T) c.*2310G>T (n.*2310G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101075C>A | CA2680807643 | ESR1 | c.*2109C>A (n.*2109C>A) n.1070+2155C>A c.851-24191C>A (n.851-24191C>A) c.*2312C>A (n.*2312C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101075C>T | CA1095919453 | ESR1 | c.*2109C>T (n.*2109C>T) n.1070+2155C>T c.851-24191C>T (n.851-24191C>T) c.*2312C>T (n.*2312C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101075_152101076del | CA1095919452 | ESR1 | c.*2109_*2110del (n.*2109_*2110del) n.1070+2155_1070+2156del c.851-24191_851-24190del (n.851-24191_851-24190del) c.*2312_*2313del (n.*2312_*2313del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101076A>C | CA1095919455 | ESR1 | c.*2110A>C (n.*2110A>C) n.1070+2156A>C c.851-24190A>C (n.851-24190A>C) c.*2313A>C (n.*2313A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101076A>T | CA1095919454 | ESR1 | c.*2110A>T (n.*2110A>T) n.1070+2156A>T c.851-24190A>T (n.851-24190A>T) c.*2313A>T (n.*2313A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101077T>C | CA1673177469 | ESR1 | c.*2111T>C (n.*2111T>C) n.1070+2157T>C c.851-24189T>C (n.851-24189T>C) c.*2314T>C (n.*2314T>C) | dbSNP |
| 6 | g.152101077T= | CA1673177468 | ESR1 | c.*2111T= (n.*2111T=) n.1070+2157T= c.851-24189T= (n.851-24189T=) c.*2314T= (n.*2314T=) | |
| 6 | g.152101078G= | CA1673177470 | ESR1 | c.*2112G= (n.*2112G=) n.1070+2158G= c.851-24188G= (n.851-24188G=) c.*2315G= (n.*2315G=) | |
| 6 | g.152101078G>T | CA1095919456 | ESR1 | c.*2112G>T (n.*2112G>T) n.1070+2158G>T c.851-24188G>T (n.851-24188G>T) c.*2315G>T (n.*2315G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101079T>C | CA2540436945 | ESR1 | c.*2113T>C (n.*2113T>C) n.1070+2159T>C c.851-24187T>C (n.851-24187T>C) c.*2316T>C (n.*2316T>C) | |
| 6 | g.152101080A>T | CA1095919458 | ESR1 | c.*2114A>T (n.*2114A>T) n.1070+2160A>T c.851-24186A>T (n.851-24186A>T) c.*2317A>T (n.*2317A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101080_152101084del | CA2773582360 | ESR1 | c.*2114_*2118del (n.*2114_*2118del) n.1070+2160_1070+2164del c.851-24186_851-24182del (n.851-24186_851-24182del) c.*2317_*2321del (n.*2317_*2321del) | |
| 6 | g.152101082A= | CA1673177472 | ESR1 | c.*2116A= (n.*2116A=) n.1070+2162A= c.851-24184A= (n.851-24184A=) c.*2319A= (n.*2319A=) | |
| 6 | g.152101082A>G | CA820875504 | ESR1 | c.*2116A>G (n.*2116A>G) n.1070+2162A>G c.851-24184A>G (n.851-24184A>G) c.*2319A>G (n.*2319A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101083C>A | CA1095919460 | ESR1 | c.*2117C>A (n.*2117C>A) n.1070+2163C>A c.851-24183C>A (n.851-24183C>A) c.*2320C>A (n.*2320C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101083C= | CA1673177475 | ESR1 | c.*2117C= (n.*2117C=) n.1070+2163C= c.851-24183C= (n.851-24183C=) c.*2320C= (n.*2320C=) | |
| 6 | g.152101083C>T | CA1673177474 | ESR1 | c.*2117C>T (n.*2117C>T) n.1070+2163C>T c.851-24183C>T (n.851-24183C>T) c.*2320C>T (n.*2320C>T) | dbSNP |
| 6 | g.152101084A= | CA1673177477 | ESR1 | c.*2118A= (n.*2118A=) n.1070+2164A= c.851-24182A= (n.851-24182A=) c.*2321A= (n.*2321A=) | |
| 6 | g.152101084A>C | CA1673177478 | ESR1 | c.*2118A>C (n.*2118A>C) n.1070+2164A>C c.851-24182A>C (n.851-24182A>C) c.*2321A>C (n.*2321A>C) | dbSNP |
| 6 | g.152101087C>A | CA2680807644 | ESR1 | c.*2121C>A (n.*2121C>A) n.1070+2167C>A c.851-24179C>A (n.851-24179C>A) c.*2324C>A (n.*2324C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101087C>T | CA1095919462 | ESR1 | c.*2121C>T (n.*2121C>T) n.1070+2167C>T c.851-24179C>T (n.851-24179C>T) c.*2324C>T (n.*2324C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101088A>T | CA1095919465 | ESR1 | c.*2122A>T (n.*2122A>T) n.1070+2168A>T c.851-24178A>T (n.851-24178A>T) c.*2325A>T (n.*2325A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101091T>G | CA2554926106 | ESR1 | c.*2125T>G (n.*2125T>G) n.1070+2171T>G c.851-24175T>G (n.851-24175T>G) c.*2328T>G (n.*2328T>G) | |
| 6 | g.152101092A= | CA1673177479 | ESR1 | c.*2126A= (n.*2126A=) n.1070+2172A= c.851-24174A= (n.851-24174A=) c.*2329A= (n.*2329A=) | |
| 6 | g.152101092A>T | CA1095919466 | ESR1 | c.*2126A>T (n.*2126A>T) n.1070+2172A>T c.851-24174A>T (n.851-24174A>T) c.*2329A>T (n.*2329A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101094G>A | CA2548335578 | ESR1 | c.*2128G>A (n.*2128G>A) n.1070+2174G>A c.851-24172G>A (n.851-24172G>A) c.*2331G>A (n.*2331G>A) | |
| 6 | g.152101094G= | CA1673177481 | ESR1 | c.*2128G= (n.*2128G=) n.1070+2174G= c.851-24172G= (n.851-24172G=) c.*2331G= (n.*2331G=) | |
| 6 | g.152101094G>T | CA1095919467 | ESR1 | c.*2128G>T (n.*2128G>T) n.1070+2174G>T c.851-24172G>T (n.851-24172G>T) c.*2331G>T (n.*2331G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101095C>A | CA2566957320 | ESR1 | c.*2129C>A (n.*2129C>A) n.1070+2175C>A c.851-24171C>A (n.851-24171C>A) c.*2332C>A (n.*2332C>A) | |
| 6 | g.152101095C>T | CA1095919468 | ESR1 | c.*2129C>T (n.*2129C>T) n.1070+2175C>T c.851-24171C>T (n.851-24171C>T) c.*2332C>T (n.*2332C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101097T>C | CA2572224523 | ESR1 | c.*2131T>C (n.*2131T>C) n.1070+2177T>C c.851-24169T>C (n.851-24169T>C) c.*2334T>C (n.*2334T>C) | |
| 6 | g.152101100A= | CA1673177483 | ESR1 | c.*2134A= (n.*2134A=) n.1070+2180A= c.851-24166A= (n.851-24166A=) c.*2337A= (n.*2337A=) | |
| 6 | g.152101100A>G | CA1673177485 | ESR1 | c.*2134A>G (n.*2134A>G) n.1070+2180A>G c.851-24166A>G (n.851-24166A>G) c.*2337A>G (n.*2337A>G) | dbSNP |
| 6 | g.152101102C>A | CA2680807645 | ESR1 | c.*2136C>A (n.*2136C>A) n.1070+2182C>A c.851-24164C>A (n.851-24164C>A) c.*2339C>A (n.*2339C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101103C= | CA1673177486 | ESR1 | c.*2137C= (n.*2137C=) n.1070+2183C= c.851-24163C= (n.851-24163C=) c.*2340C= (n.*2340C=) | |
| 6 | g.152101103C>G | CA1673177487 | ESR1 | c.*2137C>G (n.*2137C>G) n.1070+2183C>G c.851-24163C>G (n.851-24163C>G) c.*2340C>G (n.*2340C>G) | dbSNP |
| 6 | g.152101105G>A | CA1673177490 | ESR1 | c.*2139G>A (n.*2139G>A) n.1070+2185G>A c.851-24161G>A (n.851-24161G>A) c.*2342G>A (n.*2342G>A) | dbSNP |
| 6 | g.152101105G= | CA1673177489 | ESR1 | c.*2139G= (n.*2139G=) n.1070+2185G= c.851-24161G= (n.851-24161G=) c.*2342G= (n.*2342G=) | |
| 6 | g.152101105G>T | CA1095919469 | ESR1 | c.*2139G>T (n.*2139G>T) n.1070+2185G>T c.851-24161G>T (n.851-24161G>T) c.*2342G>T (n.*2342G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101106G>A | CA1095919470 | ESR1 | c.*2140G>A (n.*2140G>A) n.1070+2186G>A c.851-24160G>A (n.851-24160G>A) c.*2343G>A (n.*2343G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101106G= | CA1673177493 | ESR1 | c.*2140G= (n.*2140G=) n.1070+2186G= c.851-24160G= (n.851-24160G=) c.*2343G= (n.*2343G=) | |
| 6 | g.152101108G>A | CA2680807646 | ESR1 | c.*2142G>A (n.*2142G>A) n.1070+2188G>A c.851-24158G>A (n.851-24158G>A) c.*2345G>A (n.*2345G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101113T>A | CA820875507 | ESR1 | c.*2147T>A (n.*2147T>A) n.1070+2193T>A c.851-24153T>A (n.851-24153T>A) c.*2350T>A (n.*2350T>A) | dbSNP |
| 6 | g.152101113T= | CA1673177495 | ESR1 | c.*2147T= (n.*2147T=) n.1070+2193T= c.851-24153T= (n.851-24153T=) c.*2350T= (n.*2350T=) | |
| 6 | g.152101115C= | CA1673177498 | ESR1 | c.*2149C= (n.*2149C=) n.1070+2195C= c.851-24151C= (n.851-24151C=) c.*2352C= (n.*2352C=) | |
| 6 | g.152101115C>T | CA1673177499 | ESR1 | c.*2149C>T (n.*2149C>T) n.1070+2195C>T c.851-24151C>T (n.851-24151C>T) c.*2352C>T (n.*2352C>T) | dbSNP |
| 6 | g.152101117T>C | CA571117882 | ESR1 | c.*2151T>C (n.*2151T>C) n.1070+2197T>C c.851-24149T>C (n.851-24149T>C) c.*2354T>C (n.*2354T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101117T= | CA1673177502 | ESR1 | c.*2151T= (n.*2151T=) n.1070+2197T= c.851-24149T= (n.851-24149T=) c.*2354T= (n.*2354T=) | |
| 6 | g.152101119T>C | CA820875510 | ESR1 | c.*2153T>C (n.*2153T>C) n.1070+2199T>C c.851-24147T>C (n.851-24147T>C) c.*2356T>C (n.*2356T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101119T= | CA1673177507 | ESR1 | c.*2153T= (n.*2153T=) n.1070+2199T= c.851-24147T= (n.851-24147T=) c.*2356T= (n.*2356T=) | |
| 6 | g.152101124G>T | CA2680807647 | ESR1 | c.*2158G>T (n.*2158G>T) n.1070+2204G>T c.851-24142G>T (n.851-24142G>T) c.*2361G>T (n.*2361G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101126A>T | CA2680807648 | ESR1 | c.*2160A>T (n.*2160A>T) n.1070+2206A>T c.851-24140A>T (n.851-24140A>T) c.*2363A>T (n.*2363A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101127G>A | CA1095919473 | ESR1 | c.*2161G>A (n.*2161G>A) n.1070+2207G>A c.851-24139G>A (n.851-24139G>A) c.*2364G>A (n.*2364G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101127G= | CA1673177510 | ESR1 | c.*2161G= (n.*2161G=) n.1070+2207G= c.851-24139G= (n.851-24139G=) c.*2364G= (n.*2364G=) | |
| 6 | g.152101127G>T | CA1673177509 | ESR1 | c.*2161G>T (n.*2161G>T) n.1070+2207G>T c.851-24139G>T (n.851-24139G>T) c.*2364G>T (n.*2364G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152101128A= | CA1673177512 | ESR1 | c.*2162A= (n.*2162A=) n.1070+2208A= c.851-24138A= (n.851-24138A=) c.*2365A= (n.*2365A=) | |
| 6 | g.152101128A>G | CA150175971 | ESR1 | c.*2162A>G (n.*2162A>G) n.1070+2208A>G c.851-24138A>G (n.851-24138A>G) c.*2365A>G (n.*2365A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101129T>C | CA2773582361 | ESR1 | c.*2163T>C (n.*2163T>C) n.1070+2209T>C c.851-24137T>C (n.851-24137T>C) c.*2366T>C (n.*2366T>C) | |
| 6 | g.152101130C>A | CA150175979 | ESR1 | c.*2164C>A (n.*2164C>A) n.1070+2210C>A c.851-24136C>A (n.851-24136C>A) c.*2367C>A (n.*2367C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101130C= | CA1673177514 | ESR1 | c.*2164C= (n.*2164C=) n.1070+2210C= c.851-24136C= (n.851-24136C=) c.*2367C= (n.*2367C=) | |
| 6 | g.152101131A= | CA1673177516 | ESR1 | c.*2165A= (n.*2165A=) n.1070+2211A= c.851-24135A= (n.851-24135A=) c.*2368A= (n.*2368A=) | |
| 6 | g.152101131A>T | CA1673177518 | ESR1 | c.*2165A>T (n.*2165A>T) n.1070+2211A>T c.851-24135A>T (n.851-24135A>T) c.*2368A>T (n.*2368A>T) | dbSNP |
| 6 | g.152101138A= | CA1673177520 | ESR1 | c.*2172A= (n.*2172A=) n.1070+2218A= c.851-24128A= (n.851-24128A=) c.*2375A= (n.*2375A=) | |
| 6 | g.152101138A>C | CA1095919477 | ESR1 | c.*2172A>C (n.*2172A>C) n.1070+2218A>C c.851-24128A>C (n.851-24128A>C) c.*2375A>C (n.*2375A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101138A>T | CA150175982 | ESR1 | c.*2172A>T (n.*2172A>T) n.1070+2218A>T c.851-24128A>T (n.851-24128A>T) c.*2375A>T (n.*2375A>T) | dbSNP |
| 6 | g.152101141T>C | CA1095919481 | ESR1 | c.*2175T>C (n.*2175T>C) n.1070+2221T>C c.851-24125T>C (n.851-24125T>C) c.*2378T>C (n.*2378T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101141T= | CA1673177522 | ESR1 | c.*2175T= (n.*2175T=) n.1070+2221T= c.851-24125T= (n.851-24125T=) c.*2378T= (n.*2378T=) | |
| 6 | g.152101145C>A | CA2680807649 | ESR1 | c.*2179C>A (n.*2179C>A) n.1070+2225C>A c.851-24121C>A (n.851-24121C>A) c.*2382C>A (n.*2382C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101149del | CA2680807650 | ESR1 | c.*2183del (n.*2183del) n.1070+2229del c.851-24117del (n.851-24117del) c.*2386del (n.*2386del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101148T>C | CA820875515 | ESR1 | c.*2182T>C (n.*2182T>C) n.1070+2228T>C c.851-24118T>C (n.851-24118T>C) c.*2385T>C (n.*2385T>C) | dbSNP |
| 6 | g.152101148T= | CA1673177524 | ESR1 | c.*2182T= (n.*2182T=) n.1070+2228T= c.851-24118T= (n.851-24118T=) c.*2385T= (n.*2385T=) | |
| 6 | g.152101149T>A | CA150175988 | ESR1 | c.*2183T>A (n.*2183T>A) n.1070+2229T>A c.851-24117T>A (n.851-24117T>A) c.*2386T>A (n.*2386T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101149T>G | CA150175987 | ESR1 | c.*2183T>G (n.*2183T>G) n.1070+2229T>G c.851-24117T>G (n.851-24117T>G) c.*2386T>G (n.*2386T>G) | dbSNP |
| 6 | g.152101149T= | CA1673177526 | ESR1 | c.*2183T= (n.*2183T=) n.1070+2229T= c.851-24117T= (n.851-24117T=) c.*2386T= (n.*2386T=) | |
| 6 | g.152101150G>A | CA2567408951 | ESR1 | c.*2184G>A (n.*2184G>A) n.1070+2230G>A c.851-24116G>A (n.851-24116G>A) c.*2387G>A (n.*2387G>A) | |
| 6 | g.152101150G= | CA1673177530 | ESR1 | c.*2184G= (n.*2184G=) n.1070+2230G= c.851-24116G= (n.851-24116G=) c.*2387G= (n.*2387G=) | |
| 6 | g.152101150G>T | CA1673177532 | ESR1 | c.*2184G>T (n.*2184G>T) n.1070+2230G>T c.851-24116G>T (n.851-24116G>T) c.*2387G>T (n.*2387G>T) | dbSNP |
| 6 | g.152101151T>C | CA2680807651 | ESR1 | c.*2185T>C (n.*2185T>C) n.1070+2231T>C c.851-24115T>C (n.851-24115T>C) c.*2388T>C (n.*2388T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101153T>C | CA820875522 | ESR1 | c.*2187T>C (n.*2187T>C) n.1070+2233T>C c.851-24113T>C (n.851-24113T>C) c.*2390T>C (n.*2390T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101153T= | CA1673177533 | ESR1 | c.*2187T= (n.*2187T=) n.1070+2233T= c.851-24113T= (n.851-24113T=) c.*2390T= (n.*2390T=) | |
| 6 | g.152101154C>A | CA2680807652 | ESR1 | c.*2188C>A (n.*2188C>A) n.1070+2234C>A c.851-24112C>A (n.851-24112C>A) c.*2391C>A (n.*2391C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101155C= | CA1673177535 | ESR1 | c.*2189C= (n.*2189C=) n.1070+2235C= c.851-24111C= (n.851-24111C=) c.*2392C= (n.*2392C=) | |
| 6 | g.152101155C>T | CA820875525 | ESR1 | c.*2189C>T (n.*2189C>T) n.1070+2235C>T c.851-24111C>T (n.851-24111C>T) c.*2392C>T (n.*2392C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101156A= | CA1673177538 | ESR1 | c.*2190A= (n.*2190A=) n.1070+2236A= c.851-24110A= (n.851-24110A=) c.*2393A= (n.*2393A=) | |
| 6 | g.152101156A>G | CA820875527 | ESR1 | c.*2190A>G (n.*2190A>G) n.1070+2236A>G c.851-24110A>G (n.851-24110A>G) c.*2393A>G (n.*2393A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101157C>A | CA2773582366 | ESR1 | c.*2191C>A (n.*2191C>A) n.1070+2237C>A c.851-24109C>A (n.851-24109C>A) c.*2394C>A (n.*2394C>A) | |
| 6 | g.152101157C= | CA1673177540 | ESR1 | c.*2191C= (n.*2191C=) n.1070+2237C= c.851-24109C= (n.851-24109C=) c.*2394C= (n.*2394C=) | |
| 6 | g.152101157C>T | CA150175989 | ESR1 | c.*2191C>T (n.*2191C>T) n.1070+2237C>T c.851-24109C>T (n.851-24109C>T) c.*2394C>T (n.*2394C>T) | dbSNP |
| 6 | g.152101159G>A | CA2680807653 | ESR1 | c.*2193G>A (n.*2193G>A) n.1070+2239G>A c.851-24107G>A (n.851-24107G>A) c.*2396G>A (n.*2396G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101159G= | CA1673177542 | ESR1 | c.*2193G= (n.*2193G=) n.1070+2239G= c.851-24107G= (n.851-24107G=) c.*2396G= (n.*2396G=) | |
| 6 | g.152101159G>T | CA150176002 | ESR1 | c.*2193G>T (n.*2193G>T) n.1070+2239G>T c.851-24107G>T (n.851-24107G>T) c.*2396G>T (n.*2396G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101160T>C | CA820875535 | ESR1 | c.*2194T>C (n.*2194T>C) n.1070+2240T>C c.851-24106T>C (n.851-24106T>C) c.*2397T>C (n.*2397T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101160T= | CA1673177545 | ESR1 | c.*2194T= (n.*2194T=) n.1070+2240T= c.851-24106T= (n.851-24106T=) c.*2397T= (n.*2397T=) | |
| 6 | g.152101163A= | CA1673177550 | ESR1 | c.*2197A= (n.*2197A=) n.1070+2243A= c.851-24103A= (n.851-24103A=) c.*2400A= (n.*2400A=) | |
| 6 | g.152101163A>G | CA150176011 | ESR1 | c.*2197A>G (n.*2197A>G) n.1070+2243A>G c.851-24103A>G (n.851-24103A>G) c.*2400A>G (n.*2400A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |