UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.152100940T>C | CA150175859 | ESR1 | c.*1974T>C (n.*1974T>C) n.1070+2020T>C c.851-24326T>C (n.851-24326T>C) c.*2177T>C (n.*2177T>C) | dbSNP |
| 6 | g.152100940T= | CA1673177133 | ESR1 | c.*1974T= (n.*1974T=) n.1070+2020T= c.851-24326T= (n.851-24326T=) c.*2177T= (n.*2177T=) | |
| 6 | g.152100941A>G | CA2543428310 | ESR1 | c.*1975A>G (n.*1975A>G) n.1070+2021A>G c.851-24325A>G (n.851-24325A>G) c.*2178A>G (n.*2178A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152100943A= | CA1673177134 | ESR1 | c.*1977A= (n.*1977A=) n.1070+2023A= c.851-24323A= (n.851-24323A=) c.*2180A= (n.*2180A=) | |
| 6 | g.152100943A>G | CA1095919302 | ESR1 | c.*1977A>G (n.*1977A>G) n.1070+2023A>G c.851-24323A>G (n.851-24323A>G) c.*2180A>G (n.*2180A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152100943A>T | CA820875429 | ESR1 | c.*1977A>T (n.*1977A>T) n.1070+2023A>T c.851-24323A>T (n.851-24323A>T) c.*2180A>T (n.*2180A>T) | dbSNP |
| 6 | g.152100944T>A | CA2508414222 | ESR1 | c.*1978T>A (n.*1978T>A) n.1070+2024T>A c.851-24322T>A (n.851-24322T>A) c.*2181T>A (n.*2181T>A) | |
| 6 | g.152100944T>C | CA1673177136 | ESR1 | c.*1978T>C (n.*1978T>C) n.1070+2024T>C c.851-24322T>C (n.851-24322T>C) c.*2181T>C (n.*2181T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152100944T>G | CA2545311279 | ESR1 | c.*1978T>G (n.*1978T>G) n.1070+2024T>G c.851-24322T>G (n.851-24322T>G) c.*2181T>G (n.*2181T>G) | |
| 6 | g.152100944T= | CA1673177135 | ESR1 | c.*1978T= (n.*1978T=) n.1070+2024T= c.851-24322T= (n.851-24322T=) c.*2181T= (n.*2181T=) | |
| 6 | g.152100946G>T | CA2680807618 | ESR1 | c.*1980G>T (n.*1980G>T) n.1070+2026G>T c.851-24320G>T (n.851-24320G>T) c.*2183G>T (n.*2183G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152100947_152100951delinsCTTGT | CA1673177137 | ESR1 | c.*1981_*1985delinsCTTGT (n.*1981_*1985delinsCTTGT) n.1070+2027_1070+2031delinsCTTGT c.851-24319_851-24315delinsCTTGT (n.851-24319_851-24315delinsCTTGT) c.*2184_*2188delinsCTTGT (n.*2184_*2188delinsCTTGT) | |
| 6 | g.152100950_152100953del | CA150175865 | ESR1 | c.*1984_*1987del (n.*1984_*1987del) n.1070+2030_1070+2033del c.851-24316_851-24313del (n.851-24316_851-24313del) c.*2187_*2190del (n.*2187_*2190del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152100950G>A | CA1673177139 | ESR1 | c.*1984G>A (n.*1984G>A) n.1070+2030G>A c.851-24316G>A (n.851-24316G>A) c.*2187G>A (n.*2187G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152100950G= | CA1673177138 | ESR1 | c.*1984G= (n.*1984G=) n.1070+2030G= c.851-24316G= (n.851-24316G=) c.*2187G= (n.*2187G=) | |
| 6 | g.152100950G>T | CA2680807619 | ESR1 | c.*1984G>T (n.*1984G>T) n.1070+2030G>T c.851-24316G>T (n.851-24316G>T) c.*2187G>T (n.*2187G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152100954A= | CA1673177140 | ESR1 | c.*1988A= (n.*1988A=) n.1070+2034A= c.851-24312A= (n.851-24312A=) c.*2191A= (n.*2191A=) | |
| 6 | g.152100954A>G | CA1673177141 | ESR1 | c.*1988A>G (n.*1988A>G) n.1070+2034A>G c.851-24312A>G (n.851-24312A>G) c.*2191A>G (n.*2191A>G) | dbSNP |
| 6 | g.152100954A>T | CA1095919306 | ESR1 | c.*1988A>T (n.*1988A>T) n.1070+2034A>T c.851-24312A>T (n.851-24312A>T) c.*2191A>T (n.*2191A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152100956C>A | CA2532269432 | ESR1 | c.*1990C>A (n.*1990C>A) n.1070+2036C>A c.851-24310C>A (n.851-24310C>A) c.*2193C>A (n.*2193C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152100958G>C | CA571117855 | ESR1 | c.*1992G>C (n.*1992G>C) n.1070+2038G>C c.851-24308G>C (n.851-24308G>C) c.*2195G>C (n.*2195G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152100958G= | CA1673177142 | ESR1 | c.*1992G= (n.*1992G=) n.1070+2038G= c.851-24308G= (n.851-24308G=) c.*2195G= (n.*2195G=) | |
| 6 | g.152100960C>A | CA2680807620 | ESR1 | c.*1994C>A (n.*1994C>A) n.1070+2040C>A c.851-24306C>A (n.851-24306C>A) c.*2197C>A (n.*2197C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152100960C>T | CA2773582343 | ESR1 | c.*1994C>T (n.*1994C>T) n.1070+2040C>T c.851-24306C>T (n.851-24306C>T) c.*2197C>T (n.*2197C>T) | |
| 6 | g.152100962A= | CA1673177143 | ESR1 | c.*1996A= (n.*1996A=) n.1070+2042A= c.851-24304A= (n.851-24304A=) c.*2199A= (n.*2199A=) | |
| 6 | g.152100962A>G | CA571117857 | ESR1 | c.*1996A>G (n.*1996A>G) n.1070+2042A>G c.851-24304A>G (n.851-24304A>G) c.*2199A>G (n.*2199A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152100963T>C | CA2507993694 | ESR1 | c.*1997T>C (n.*1997T>C) n.1070+2043T>C c.851-24303T>C (n.851-24303T>C) c.*2200T>C (n.*2200T>C) | |
| 6 | g.152100964T>C | CA2680807621 | ESR1 | c.*1998T>C (n.*1998T>C) n.1070+2044T>C c.851-24302T>C (n.851-24302T>C) c.*2201T>C (n.*2201T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152100965G>A | CA1095919310 | ESR1 | c.*1999G>A (n.*1999G>A) n.1070+2045G>A c.851-24301G>A (n.851-24301G>A) c.*2202G>A (n.*2202G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152100965G= | CA1673177144 | ESR1 | c.*1999G= (n.*1999G=) n.1070+2045G= c.851-24301G= (n.851-24301G=) c.*2202G= (n.*2202G=) | |
| 6 | g.152100972G>A | CA571117859 | ESR1 | c.*2006G>A (n.*2006G>A) n.1070+2052G>A c.851-24294G>A (n.851-24294G>A) c.*2209G>A (n.*2209G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152100972G= | CA1673177145 | ESR1 | c.*2006G= (n.*2006G=) n.1070+2052G= c.851-24294G= (n.851-24294G=) c.*2209G= (n.*2209G=) | |
| 6 | g.152100973T>A | CA2773582344 | ESR1 | c.*2007T>A (n.*2007T>A) n.1070+2053T>A c.851-24293T>A (n.851-24293T>A) c.*2210T>A (n.*2210T>A) | |
| 6 | g.152100973T>G | CA1673177147 | ESR1 | c.*2007T>G (n.*2007T>G) n.1070+2053T>G c.851-24293T>G (n.851-24293T>G) c.*2210T>G (n.*2210T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152100973T= | CA1673177146 | ESR1 | c.*2007T= (n.*2007T=) n.1070+2053T= c.851-24293T= (n.851-24293T=) c.*2210T= (n.*2210T=) | |
| 6 | g.152100980G>T | CA2680807622 | ESR1 | c.*2014G>T (n.*2014G>T) n.1070+2060G>T c.851-24286G>T (n.851-24286G>T) c.*2217G>T (n.*2217G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152100982T>A | CA1673177149 | ESR1 | c.*2016T>A (n.*2016T>A) n.1070+2062T>A c.851-24284T>A (n.851-24284T>A) c.*2219T>A (n.*2219T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152100982T= | CA1673177148 | ESR1 | c.*2016T= (n.*2016T=) n.1070+2062T= c.851-24284T= (n.851-24284T=) c.*2219T= (n.*2219T=) | |
| 6 | g.152100983C>T | CA651276709 | ESR1 | c.*2017C>T (n.*2017C>T) n.1070+2063C>T c.851-24283C>T (n.851-24283C>T) c.*2220C>T (n.*2220C>T) | COSMIC |
| 6 | g.152100984T>A | CA2680807623 | ESR1 | c.*2018T>A (n.*2018T>A) n.1070+2064T>A c.851-24282T>A (n.851-24282T>A) c.*2221T>A (n.*2221T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152100984T>G | CA150175876 | ESR1 | c.*2018T>G (n.*2018T>G) n.1070+2064T>G c.851-24282T>G (n.851-24282T>G) c.*2221T>G (n.*2221T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152100984T= | CA1673177150 | ESR1 | c.*2018T= (n.*2018T=) n.1070+2064T= c.851-24282T= (n.851-24282T=) c.*2221T= (n.*2221T=) | |
| 6 | g.152100992A= | CA1673177151 | ESR1 | c.*2026A= (n.*2026A=) n.1070+2072A= c.851-24274A= (n.851-24274A=) c.*2229A= (n.*2229A=) | |
| 6 | g.152100992A>C | CA1673177152 | ESR1 | c.*2026A>C (n.*2026A>C) n.1070+2072A>C c.851-24274A>C (n.851-24274A>C) c.*2229A>C (n.*2229A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152100995T>G | CA1673177153 | ESR1 | c.*2029T>G (n.*2029T>G) n.1070+2075T>G c.851-24271T>G (n.851-24271T>G) c.*2232T>G (n.*2232T>G) | dbSNP |
| 6 | g.152100995T= | CA1673177154 | ESR1 | c.*2029T= (n.*2029T=) n.1070+2075T= c.851-24271T= (n.851-24271T=) c.*2232T= (n.*2232T=) | |
| 6 | g.152100999T>G | CA820875436 | ESR1 | c.*2033T>G (n.*2033T>G) n.1070+2079T>G c.851-24267T>G (n.851-24267T>G) c.*2236T>G (n.*2236T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152100999T= | CA1673177155 | ESR1 | c.*2033T= (n.*2033T=) n.1070+2079T= c.851-24267T= (n.851-24267T=) c.*2236T= (n.*2236T=) | |
| 6 | g.152101000G= | CA1673177156 | ESR1 | c.*2034G= (n.*2034G=) n.1070+2080G= c.851-24266G= (n.851-24266G=) c.*2237G= (n.*2237G=) | |
| 6 | g.152101000G>T | CA651276710 | ESR1 | c.*2034G>T (n.*2034G>T) n.1070+2080G>T c.851-24266G>T (n.851-24266G>T) c.*2237G>T (n.*2237G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.152101003T>G | CA1673177158 | ESR1 | c.*2037T>G (n.*2037T>G) n.1070+2083T>G c.851-24263T>G (n.851-24263T>G) c.*2240T>G (n.*2240T>G) | dbSNP |
| 6 | g.152101003T= | CA1673177157 | ESR1 | c.*2037T= (n.*2037T=) n.1070+2083T= c.851-24263T= (n.851-24263T=) c.*2240T= (n.*2240T=) | |
| 6 | g.152101007C>A | CA1095919315 | ESR1 | c.*2041C>A (n.*2041C>A) n.1070+2087C>A c.851-24259C>A (n.851-24259C>A) c.*2244C>A (n.*2244C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101009_152101011del | CA1095919316 | ESR1 | c.*2043_*2045del (n.*2043_*2045del) n.1070+2089_1070+2091del c.851-24257_851-24255del (n.851-24257_851-24255del) c.*2246_*2248del (n.*2246_*2248del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101010G>A | CA2680807624 | ESR1 | c.*2044G>A (n.*2044G>A) n.1070+2090G>A c.851-24256G>A (n.851-24256G>A) c.*2247G>A (n.*2247G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101010G>T | CA2680807625 | ESR1 | c.*2044G>T (n.*2044G>T) n.1070+2090G>T c.851-24256G>T (n.851-24256G>T) c.*2247G>T (n.*2247G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101011C>A | CA1095919317 | ESR1 | c.*2045C>A (n.*2045C>A) n.1070+2091C>A c.851-24255C>A (n.851-24255C>A) c.*2248C>A (n.*2248C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101016_152101017insAAAAAA | CA1095919319 | ESR1 | c.*2050_*2051insAAAAAA (n.*2050_*2051insAAAAAA) n.1070+2096_1070+2097insAAAAAA c.851-24250_851-24249insAAAAAA (n.851-24250_851-24249insAAAAAA) c.*2253_*2254insAAAAAA (n.*2253_*2254insAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101016del | CA2680807626 | ESR1 | c.*2050del (n.*2050del) n.1070+2096del c.851-24250del (n.851-24250del) c.*2253del (n.*2253del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101013A= | CA1673177159 | ESR1 | c.*2047A= (n.*2047A=) n.1070+2093A= c.851-24253A= (n.851-24253A=) c.*2250A= (n.*2250A=) | |
| 6 | g.152101013A>G | CA150175882 | ESR1 | c.*2047A>G (n.*2047A>G) n.1070+2093A>G c.851-24253A>G (n.851-24253A>G) c.*2250A>G (n.*2250A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101013A>T | CA571117861 | ESR1 | c.*2047A>T (n.*2047A>T) n.1070+2093A>T c.851-24253A>T (n.851-24253A>T) c.*2250A>T (n.*2250A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101016A= | CA1673177160 | ESR1 | c.*2050A= (n.*2050A=) n.1070+2096A= c.851-24250A= (n.851-24250A=) c.*2253A= (n.*2253A=) | |
| 6 | g.152101016A>G | CA1673177161 | ESR1 | c.*2050A>G (n.*2050A>G) n.1070+2096A>G c.851-24250A>G (n.851-24250A>G) c.*2253A>G (n.*2253A>G) | dbSNP |
| 6 | g.152101017C>A | CA915393983 | ESR1 | c.*2051C>A (n.*2051C>A) n.1070+2097C>A c.851-24249C>A (n.851-24249C>A) c.*2254C>A (n.*2254C>A) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101017C>T | CA651276711 | ESR1 | c.*2051C>T (n.*2051C>T) n.1070+2097C>T c.851-24249C>T (n.851-24249C>T) c.*2254C>T (n.*2254C>T) | COSMIC |
| 6 | g.152101018C>A | CA915393984 | ESR1 | c.*2052C>A (n.*2052C>A) n.1070+2098C>A c.851-24248C>A (n.851-24248C>A) c.*2255C>A (n.*2255C>A) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101020A= | CA1673177162 | ESR1 | c.*2054A= (n.*2054A=) n.1070+2100A= c.851-24246A= (n.851-24246A=) c.*2257A= (n.*2257A=) | |
| 6 | g.152101020A>G | CA150175886 | ESR1 | c.*2054A>G (n.*2054A>G) n.1070+2100A>G c.851-24246A>G (n.851-24246A>G) c.*2257A>G (n.*2257A>G) | dbSNP |
| 6 | g.152101021G>A | CA915393985 | ESR1 | c.*2055G>A (n.*2055G>A) n.1070+2101G>A c.851-24245G>A (n.851-24245G>A) c.*2258G>A (n.*2258G>A) | gnomAD v2 |
| 6 | g.152101021G>C | CA2571300915 | ESR1 | c.*2055G>C (n.*2055G>C) n.1070+2101G>C c.851-24245G>C (n.851-24245G>C) c.*2258G>C (n.*2258G>C) | |
| 6 | g.152101022del | CA2713490000 | ESR1 | c.*2056del (n.*2056del) n.1070+2102del c.851-24244del (n.851-24244del) c.*2259del (n.*2259del) | dbSNP |
| 6 | g.152101022G>A | CA915393986 | ESR1 | c.*2056G>A (n.*2056G>A) n.1070+2102G>A c.851-24244G>A (n.851-24244G>A) c.*2259G>A (n.*2259G>A) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101022G>C | CA2530948909 | ESR1 | c.*2056G>C (n.*2056G>C) n.1070+2102G>C c.851-24244G>C (n.851-24244G>C) c.*2259G>C (n.*2259G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101022G>T | CA2680807627 | ESR1 | c.*2056G>T (n.*2056G>T) n.1070+2102G>T c.851-24244G>T (n.851-24244G>T) c.*2259G>T (n.*2259G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101023A= | CA1673177163 | ESR1 | c.*2057A= (n.*2057A=) n.1070+2103A= c.851-24243A= (n.851-24243A=) c.*2260A= (n.*2260A=) | |
| 6 | g.152101023A>T | CA150175942 | ESR1 | c.*2057A>T (n.*2057A>T) n.1070+2103A>T c.851-24243A>T (n.851-24243A>T) c.*2260A>T (n.*2260A>T) | dbSNP |
| 6 | g.152101024A>C | CA2680807628 | ESR1 | c.*2058A>C (n.*2058A>C) n.1070+2104A>C c.851-24242A>C (n.851-24242A>C) c.*2261A>C (n.*2261A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101028T>A | CA571117862 | ESR1 | c.*2062T>A (n.*2062T>A) n.1070+2108T>A c.851-24238T>A (n.851-24238T>A) c.*2265T>A (n.*2265T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.152101028T>C | CA820875445 | ESR1 | c.*2062T>C (n.*2062T>C) n.1070+2108T>C c.851-24238T>C (n.851-24238T>C) c.*2265T>C (n.*2265T>C) | dbSNP |
| 6 | g.152101028T>G | CA1095919327 | ESR1 | c.*2062T>G (n.*2062T>G) n.1070+2108T>G c.851-24238T>G (n.851-24238T>G) c.*2265T>G (n.*2265T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101028T= | CA1673177164 | ESR1 | c.*2062T= (n.*2062T=) n.1070+2108T= c.851-24238T= (n.851-24238T=) c.*2265T= (n.*2265T=) | |
| 6 | g.152101029A= | CA1673177165 | ESR1 | c.*2063A= (n.*2063A=) n.1070+2109A= c.851-24237A= (n.851-24237A=) c.*2266A= (n.*2266A=) | |
| 6 | g.152101029A>G | CA2547021981 | ESR1 | c.*2063A>G (n.*2063A>G) n.1070+2109A>G c.851-24237A>G (n.851-24237A>G) c.*2266A>G (n.*2266A>G) | |
| 6 | g.152101029A>T | CA1095919329 | ESR1 | c.*2063A>T (n.*2063A>T) n.1070+2109A>T c.851-24237A>T (n.851-24237A>T) c.*2266A>T (n.*2266A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101030_152101031insATA | CA2526680146 | ESR1 | c.*2064_*2065insATA (n.*2064_*2065insATA) n.1070+2110_1070+2111insATA c.851-24236_851-24235insATA (n.851-24236_851-24235insATA) c.*2267_*2268insATA (n.*2267_*2268insATA) | |
| 6 | g.152101031T>G | CA820875447 | ESR1 | c.*2065T>G (n.*2065T>G) n.1070+2111T>G c.851-24235T>G (n.851-24235T>G) c.*2268T>G (n.*2268T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101031T= | CA1673177166 | ESR1 | c.*2065T= (n.*2065T=) n.1070+2111T= c.851-24235T= (n.851-24235T=) c.*2268T= (n.*2268T=) | |
| 6 | g.152101033A>T | CA1095919331 | ESR1 | c.*2067A>T (n.*2067A>T) n.1070+2113A>T c.851-24233A>T (n.851-24233A>T) c.*2270A>T (n.*2270A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101033_152101034del | CA2680807629 | ESR1 | c.*2067_*2068del (n.*2067_*2068del) n.1070+2113_1070+2114del c.851-24233_851-24232del (n.851-24233_851-24232del) c.*2270_*2271del (n.*2270_*2271del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101033_152101034delinsAG | CA1673177167 | ESR1 | c.*2067_*2068delinsAG (n.*2067_*2068delinsAG) n.1070+2113_1070+2114delinsAG c.851-24233_851-24232delinsAG (n.851-24233_851-24232delinsAG) c.*2270_*2271delinsAG (n.*2270_*2271delinsAG) | |
| 6 | g.152101033_152101034insT | CA2680807630 | ESR1 | c.*2067_*2068insT (n.*2067_*2068insT) n.1070+2113_1070+2114insT c.851-24233_851-24232insT (n.851-24233_851-24232insT) c.*2270_*2271insT (n.*2270_*2271insT) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101033_152101034insTT | CA2680807632 | ESR1 | c.*2067_*2068insTT (n.*2067_*2068insTT) n.1070+2113_1070+2114insTT c.851-24233_851-24232insTT (n.851-24233_851-24232insTT) c.*2270_*2271insTT (n.*2270_*2271insTT) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101033_152101034insTTT | CA2680807633 | ESR1 | c.*2067_*2068insTTT (n.*2067_*2068insTTT) n.1070+2113_1070+2114insTTT c.851-24233_851-24232insTTT (n.851-24233_851-24232insTTT) c.*2270_*2271insTTT (n.*2270_*2271insTTT) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101033_152101034insTTTT | CA2680807631 | ESR1 | c.*2067_*2068insTTTT (n.*2067_*2068insTTTT) n.1070+2113_1070+2114insTTTT c.851-24233_851-24232insTTTT (n.851-24233_851-24232insTTTT) c.*2270_*2271insTTTT (n.*2270_*2271insTTTT) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101033_152101034insTACTATATAAG | CA2537707832 | ESR1 | c.*2067_*2068insTACTATATAAG (n.*2067_*2068insTACTATATAAG) n.1070+2113_1070+2114insTACTATATAAG c.851-24233_851-24232insTACTATATAAG (n.851-24233_851-24232insTACTATATAAG) c.*2270_*2271insTACTATATAAG (n.*2270_*2271insTACTATATAAG) | |
| 6 | g.152101034del | CA150175948 | ESR1 | c.*2068del (n.*2068del) n.1070+2114del c.851-24232del (n.851-24232del) c.*2271del (n.*2271del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101034G= | CA1673177169 | ESR1 | c.*2068G= (n.*2068G=) n.1070+2114G= c.851-24232G= (n.851-24232G=) c.*2271G= (n.*2271G=) | |
| 6 | g.152101034G>T | CA150175952 | ESR1 | c.*2068G>T (n.*2068G>T) n.1070+2114G>T c.851-24232G>T (n.851-24232G>T) c.*2271G>T (n.*2271G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101034_152101035del | CA651276731 | ESR1 | c.*2068_*2069del (n.*2068_*2069del) n.1070+2114_1070+2115del c.851-24232_851-24231del (n.851-24232_851-24231del) c.*2271_*2272del (n.*2271_*2272del) | COSMIC |
| 6 | g.152101034_152101041delinsGTTTTTTT | CA1673177168 | ESR1 | c.*2068_*2075delinsGTTTTTTT (n.*2068_*2075delinsGTTTTTTT) n.1070+2114_1070+2121delinsGTTTTTTT c.851-24232_851-24225delinsGTTTTTTT (n.851-24232_851-24225delinsGTTTTTTT) c.*2271_*2278delinsGTTTTTTT (n.*2271_*2278delinsGTTTTTTT) | |
| 6 | g.152101034_152101043del | CA2532087129 | ESR1 | c.*2068_*2077del (n.*2068_*2077del) n.1070+2114_1070+2123del c.851-24232_851-24223del (n.851-24232_851-24223del) c.*2271_*2280del (n.*2271_*2280del) | |
| 6 | g.152101035T>C | CA2680807635 | ESR1 | c.*2069T>C (n.*2069T>C) n.1070+2115T>C c.851-24231T>C (n.851-24231T>C) c.*2272T>C (n.*2272T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101035T>G | CA571117866 | ESR1 | c.*2069T>G (n.*2069T>G) n.1070+2115T>G c.851-24231T>G (n.851-24231T>G) c.*2272T>G (n.*2272T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101035T= | CA1673177170 | ESR1 | c.*2069T= (n.*2069T=) n.1070+2115T= c.851-24231T= (n.851-24231T=) c.*2272T= (n.*2272T=) | |
| 6 | g.152101051_152101052insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1095919357 | ESR1 | c.*2085_*2086insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*2085_*2086insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1070+2131_1070+2132insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.851-24215_851-24214insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.851-24215_851-24214insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.*2288_*2289insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*2288_*2289insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | dbSNP |
| 6 | g.152101051_152101052insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1095919355 | ESR1 | c.*2085_*2086insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*2085_*2086insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1070+2131_1070+2132insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.851-24215_851-24214insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.851-24215_851-24214insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.*2288_*2289insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*2288_*2289insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101051_152101052insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1095919353 | ESR1 | c.*2085_*2086insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*2085_*2086insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1070+2131_1070+2132insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.851-24215_851-24214insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.851-24215_851-24214insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.*2288_*2289insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*2288_*2289insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101051_152101052insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1095919347 | ESR1 | c.*2085_*2086insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*2085_*2086insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1070+2131_1070+2132insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.851-24215_851-24214insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.851-24215_851-24214insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.*2288_*2289insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*2288_*2289insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | |
| 6 | g.152101051_152101052insTTTTTTTTTTTAAATTGAAAAAAACAAGGAAAAATATTTATTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1095919342 | ESR1 | c.*2085_*2086insTTTTTTTTTTTAAATTGAAAAAAACAAGGAAAAATATTTATTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*2085_*2086insTTTTTTTTTTTAAATTGAAAAAAACAAGGAAAAATATTTATTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1070+2131_1070+2132insTTTTTTTTTTTAAATTGAAAAAAACAAGGAAAAATATTTATTTTTTTTTTTTTTTTTT c.851-24215_851-24214insTTTTTTTTTTTAAATTGAAAAAAACAAGGAAAAATATTTATTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.851-24215_851-24214insTTTTTTTTTTTAAATTGAAAAAAACAAGGAAAAATATTTATTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.*2288_*2289insTTTTTTTTTTTAAATTGAAAAAAACAAGGAAAAATATTTATTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*2288_*2289insTTTTTTTTTTTAAATTGAAAAAAACAAGGAAAAATATTTATTTTTTTTTTTTTTTTTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101051dup | CA150175959 | ESR1 | c.*2085dup (n.*2085dup) n.1070+2131dup c.851-24215dup (n.851-24215dup) c.*2288dup (n.*2288dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101050_152101051dup | CA571117864 | ESR1 | c.*2084_*2085dup (n.*2084_*2085dup) n.1070+2130_1070+2131dup c.851-24216_851-24215dup (n.851-24216_851-24215dup) c.*2287_*2288dup (n.*2287_*2288dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101049_152101051dup | CA1095919363 | ESR1 | c.*2083_*2085dup (n.*2083_*2085dup) n.1070+2129_1070+2131dup c.851-24217_851-24215dup (n.851-24217_851-24215dup) c.*2286_*2288dup (n.*2286_*2288dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101048_152101051dup | CA1095919362 | ESR1 | c.*2082_*2085dup (n.*2082_*2085dup) n.1070+2128_1070+2131dup c.851-24218_851-24215dup (n.851-24218_851-24215dup) c.*2285_*2288dup (n.*2285_*2288dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101047_152101051dup | CA1095919360 | ESR1 | c.*2081_*2085dup (n.*2081_*2085dup) n.1070+2127_1070+2131dup c.851-24219_851-24215dup (n.851-24219_851-24215dup) c.*2284_*2288dup (n.*2284_*2288dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101046_152101051dup | CA2680807634 | ESR1 | c.*2080_*2085dup (n.*2080_*2085dup) n.1070+2126_1070+2131dup c.851-24220_851-24215dup (n.851-24220_851-24215dup) c.*2283_*2288dup (n.*2283_*2288dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101045_152101051dup | CA1673177172 | ESR1 | c.*2079_*2085dup (n.*2079_*2085dup) n.1070+2125_1070+2131dup c.851-24221_851-24215dup (n.851-24221_851-24215dup) c.*2282_*2288dup (n.*2282_*2288dup) | dbSNP |
| 6 | g.152101042_152101051dup | CA571117865 | ESR1 | c.*2076_*2085dup (n.*2076_*2085dup) n.1070+2122_1070+2131dup c.851-24224_851-24215dup (n.851-24224_851-24215dup) c.*2279_*2288dup (n.*2279_*2288dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101041_152101051dup | CA1095919358 | ESR1 | c.*2075_*2085dup (n.*2075_*2085dup) n.1070+2121_1070+2131dup c.851-24225_851-24215dup (n.851-24225_851-24215dup) c.*2278_*2288dup (n.*2278_*2288dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101039_152101051dup | CA1095919345 | ESR1 | c.*2073_*2085dup (n.*2073_*2085dup) n.1070+2119_1070+2131dup c.851-24227_851-24215dup (n.851-24227_851-24215dup) c.*2276_*2288dup (n.*2276_*2288dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101051del | CA150175960 | ESR1 | c.*2085del (n.*2085del) n.1070+2131del c.851-24215del (n.851-24215del) c.*2288del (n.*2288del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101050_152101051del | CA150175961 | ESR1 | c.*2084_*2085del (n.*2084_*2085del) n.1070+2130_1070+2131del c.851-24216_851-24215del (n.851-24216_851-24215del) c.*2287_*2288del (n.*2287_*2288del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101049_152101051del | CA1095919350 | ESR1 | c.*2083_*2085del (n.*2083_*2085del) n.1070+2129_1070+2131del c.851-24217_851-24215del (n.851-24217_851-24215del) c.*2286_*2288del (n.*2286_*2288del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101048_152101051del | CA1095919351 | ESR1 | c.*2082_*2085del (n.*2082_*2085del) n.1070+2128_1070+2131del c.851-24218_851-24215del (n.851-24218_851-24215del) c.*2285_*2288del (n.*2285_*2288del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101047_152101051del | CA2531318053 | ESR1 | c.*2081_*2085del (n.*2081_*2085del) n.1070+2127_1070+2131del c.851-24219_851-24215del (n.851-24219_851-24215del) c.*2284_*2288del (n.*2284_*2288del) | |
| 6 | g.152101046_152101051del | CA1673177171 | ESR1 | c.*2080_*2085del (n.*2080_*2085del) n.1070+2126_1070+2131del c.851-24220_851-24215del (n.851-24220_851-24215del) c.*2283_*2288del (n.*2283_*2288del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152101045_152101051del | CA820875469 | ESR1 | c.*2079_*2085del (n.*2079_*2085del) n.1070+2125_1070+2131del c.851-24221_851-24215del (n.851-24221_851-24215del) c.*2282_*2288del (n.*2282_*2288del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101035_152101036insGCTTCTTAAACAAACTAAGGTGC | CA2508167289 | ESR1 | c.*2069_*2070insGCTTCTTAAACAAACTAAGGTGC (n.*2069_*2070insGCTTCTTAAACAAACTAAGGTGC) n.1070+2115_1070+2116insGCTTCTTAAACAAACTAAGGTGC c.851-24231_851-24230insGCTTCTTAAACAAACTAAGGTGC (n.851-24231_851-24230insGCTTCTTAAACAAACTAAGGTGC) c.*2272_*2273insGCTTCTTAAACAAACTAAGGTGC (n.*2272_*2273insGCTTCTTAAACAAACTAAGGTGC) | |
| 6 | g.152101036T>G | CA2536949397 | ESR1 | c.*2070T>G (n.*2070T>G) n.1070+2116T>G c.851-24230T>G (n.851-24230T>G) c.*2273T>G (n.*2273T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101037T>G | CA820875473 | ESR1 | c.*2071T>G (n.*2071T>G) n.1070+2117T>G c.851-24229T>G (n.851-24229T>G) c.*2274T>G (n.*2274T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101037T= | CA1673177396 | ESR1 | c.*2071T= (n.*2071T=) n.1070+2117T= c.851-24229T= (n.851-24229T=) c.*2274T= (n.*2274T=) | |
| 6 | g.152101038T>G | CA1673177400 | ESR1 | c.*2072T>G (n.*2072T>G) n.1070+2118T>G c.851-24228T>G (n.851-24228T>G) c.*2275T>G (n.*2275T>G) | dbSNP |
| 6 | g.152101038T= | CA1673177398 | ESR1 | c.*2072T= (n.*2072T=) n.1070+2118T= c.851-24228T= (n.851-24228T=) c.*2275T= (n.*2275T=) | |
| 6 | g.152101039T>G | CA2550453824 | ESR1 | c.*2073T>G (n.*2073T>G) n.1070+2119T>G c.851-24227T>G (n.851-24227T>G) c.*2276T>G (n.*2276T>G) | |
| 6 | g.152101040T>G | CA1673177402 | ESR1 | c.*2074T>G (n.*2074T>G) n.1070+2120T>G c.851-24226T>G (n.851-24226T>G) c.*2277T>G (n.*2277T>G) | dbSNP |
| 6 | g.152101040T= | CA1673177401 | ESR1 | c.*2074T= (n.*2074T=) n.1070+2120T= c.851-24226T= (n.851-24226T=) c.*2277T= (n.*2277T=) |