UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.152100927_152100928del | CA820875420 | ESR1 | c.*1961_*1962del (n.*1961_*1962del) n.1070+2007_1070+2008del c.851-24339_851-24338del (n.851-24339_851-24338del) c.*2164_*2165del (n.*2164_*2165del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152100934dup | CA820875425 | ESR1 | c.*1968dup (n.*1968dup) n.1070+2014dup c.851-24332dup (n.851-24332dup) c.*2171dup (n.*2171dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152100929T>A | CA150175853 | ESR1 | c.*1963T>A (n.*1963T>A) n.1070+2009T>A c.851-24337T>A (n.851-24337T>A) c.*2166T>A (n.*2166T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152100929T>G | CA150175858 | ESR1 | c.*1963T>G (n.*1963T>G) n.1070+2009T>G c.851-24337T>G (n.851-24337T>G) c.*2166T>G (n.*2166T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152100929T= | CA1673177127 | ESR1 | c.*1963T= (n.*1963T=) n.1070+2009T= c.851-24337T= (n.851-24337T=) c.*2166T= (n.*2166T=) | |
| 6 | g.152100934T>C | CA2680807617 | ESR1 | c.*1968T>C (n.*1968T>C) n.1070+2014T>C c.851-24332T>C (n.851-24332T>C) c.*2171T>C (n.*2171T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152100935G= | CA1673177128 | ESR1 | c.*1969G= (n.*1969G=) n.1070+2015G= c.851-24331G= (n.851-24331G=) c.*2172G= (n.*2172G=) | |
| 6 | g.152100935G>T | CA820875427 | ESR1 | c.*1969G>T (n.*1969G>T) n.1070+2015G>T c.851-24331G>T (n.851-24331G>T) c.*2172G>T (n.*2172G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152100936A= | CA1673177129 | ESR1 | c.*1970A= (n.*1970A=) n.1070+2016A= c.851-24330A= (n.851-24330A=) c.*2173A= (n.*2173A=) | |
| 6 | g.152100936A>G | CA1673177130 | ESR1 | c.*1970A>G (n.*1970A>G) n.1070+2016A>G c.851-24330A>G (n.851-24330A>G) c.*2173A>G (n.*2173A>G) | dbSNP |
| 6 | g.152100937A= | CA1673177131 | ESR1 | c.*1971A= (n.*1971A=) n.1070+2017A= c.851-24329A= (n.851-24329A=) c.*2174A= (n.*2174A=) | |
| 6 | g.152100937A>T | CA1673177132 | ESR1 | c.*1971A>T (n.*1971A>T) n.1070+2017A>T c.851-24329A>T (n.851-24329A>T) c.*2174A>T (n.*2174A>T) | dbSNP |
| 6 | g.152100940T>C | CA150175859 | ESR1 | c.*1974T>C (n.*1974T>C) n.1070+2020T>C c.851-24326T>C (n.851-24326T>C) c.*2177T>C (n.*2177T>C) | dbSNP |
| 6 | g.152100940T= | CA1673177133 | ESR1 | c.*1974T= (n.*1974T=) n.1070+2020T= c.851-24326T= (n.851-24326T=) c.*2177T= (n.*2177T=) | |
| 6 | g.152100941A>G | CA2543428310 | ESR1 | c.*1975A>G (n.*1975A>G) n.1070+2021A>G c.851-24325A>G (n.851-24325A>G) c.*2178A>G (n.*2178A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152100943A= | CA1673177134 | ESR1 | c.*1977A= (n.*1977A=) n.1070+2023A= c.851-24323A= (n.851-24323A=) c.*2180A= (n.*2180A=) | |
| 6 | g.152100943A>G | CA1095919302 | ESR1 | c.*1977A>G (n.*1977A>G) n.1070+2023A>G c.851-24323A>G (n.851-24323A>G) c.*2180A>G (n.*2180A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152100943A>T | CA820875429 | ESR1 | c.*1977A>T (n.*1977A>T) n.1070+2023A>T c.851-24323A>T (n.851-24323A>T) c.*2180A>T (n.*2180A>T) | dbSNP |
| 6 | g.152100944T>A | CA2508414222 | ESR1 | c.*1978T>A (n.*1978T>A) n.1070+2024T>A c.851-24322T>A (n.851-24322T>A) c.*2181T>A (n.*2181T>A) | |
| 6 | g.152100944T>C | CA1673177136 | ESR1 | c.*1978T>C (n.*1978T>C) n.1070+2024T>C c.851-24322T>C (n.851-24322T>C) c.*2181T>C (n.*2181T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152100944T>G | CA2545311279 | ESR1 | c.*1978T>G (n.*1978T>G) n.1070+2024T>G c.851-24322T>G (n.851-24322T>G) c.*2181T>G (n.*2181T>G) | |
| 6 | g.152100944T= | CA1673177135 | ESR1 | c.*1978T= (n.*1978T=) n.1070+2024T= c.851-24322T= (n.851-24322T=) c.*2181T= (n.*2181T=) | |
| 6 | g.152100946G>T | CA2680807618 | ESR1 | c.*1980G>T (n.*1980G>T) n.1070+2026G>T c.851-24320G>T (n.851-24320G>T) c.*2183G>T (n.*2183G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152100947_152100951delinsCTTGT | CA1673177137 | ESR1 | c.*1981_*1985delinsCTTGT (n.*1981_*1985delinsCTTGT) n.1070+2027_1070+2031delinsCTTGT c.851-24319_851-24315delinsCTTGT (n.851-24319_851-24315delinsCTTGT) c.*2184_*2188delinsCTTGT (n.*2184_*2188delinsCTTGT) | |
| 6 | g.152100950_152100953del | CA150175865 | ESR1 | c.*1984_*1987del (n.*1984_*1987del) n.1070+2030_1070+2033del c.851-24316_851-24313del (n.851-24316_851-24313del) c.*2187_*2190del (n.*2187_*2190del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152100950G>A | CA1673177139 | ESR1 | c.*1984G>A (n.*1984G>A) n.1070+2030G>A c.851-24316G>A (n.851-24316G>A) c.*2187G>A (n.*2187G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152100950G= | CA1673177138 | ESR1 | c.*1984G= (n.*1984G=) n.1070+2030G= c.851-24316G= (n.851-24316G=) c.*2187G= (n.*2187G=) | |
| 6 | g.152100950G>T | CA2680807619 | ESR1 | c.*1984G>T (n.*1984G>T) n.1070+2030G>T c.851-24316G>T (n.851-24316G>T) c.*2187G>T (n.*2187G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152100954A= | CA1673177140 | ESR1 | c.*1988A= (n.*1988A=) n.1070+2034A= c.851-24312A= (n.851-24312A=) c.*2191A= (n.*2191A=) | |
| 6 | g.152100954A>G | CA1673177141 | ESR1 | c.*1988A>G (n.*1988A>G) n.1070+2034A>G c.851-24312A>G (n.851-24312A>G) c.*2191A>G (n.*2191A>G) | dbSNP |
| 6 | g.152100954A>T | CA1095919306 | ESR1 | c.*1988A>T (n.*1988A>T) n.1070+2034A>T c.851-24312A>T (n.851-24312A>T) c.*2191A>T (n.*2191A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152100956C>A | CA2532269432 | ESR1 | c.*1990C>A (n.*1990C>A) n.1070+2036C>A c.851-24310C>A (n.851-24310C>A) c.*2193C>A (n.*2193C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152100958G>C | CA571117855 | ESR1 | c.*1992G>C (n.*1992G>C) n.1070+2038G>C c.851-24308G>C (n.851-24308G>C) c.*2195G>C (n.*2195G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152100958G= | CA1673177142 | ESR1 | c.*1992G= (n.*1992G=) n.1070+2038G= c.851-24308G= (n.851-24308G=) c.*2195G= (n.*2195G=) | |
| 6 | g.152100960C>A | CA2680807620 | ESR1 | c.*1994C>A (n.*1994C>A) n.1070+2040C>A c.851-24306C>A (n.851-24306C>A) c.*2197C>A (n.*2197C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152100960C>T | CA2773582343 | ESR1 | c.*1994C>T (n.*1994C>T) n.1070+2040C>T c.851-24306C>T (n.851-24306C>T) c.*2197C>T (n.*2197C>T) | |
| 6 | g.152100962A= | CA1673177143 | ESR1 | c.*1996A= (n.*1996A=) n.1070+2042A= c.851-24304A= (n.851-24304A=) c.*2199A= (n.*2199A=) | |
| 6 | g.152100962A>G | CA571117857 | ESR1 | c.*1996A>G (n.*1996A>G) n.1070+2042A>G c.851-24304A>G (n.851-24304A>G) c.*2199A>G (n.*2199A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152100963T>C | CA2507993694 | ESR1 | c.*1997T>C (n.*1997T>C) n.1070+2043T>C c.851-24303T>C (n.851-24303T>C) c.*2200T>C (n.*2200T>C) | |
| 6 | g.152100964T>C | CA2680807621 | ESR1 | c.*1998T>C (n.*1998T>C) n.1070+2044T>C c.851-24302T>C (n.851-24302T>C) c.*2201T>C (n.*2201T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152100965G>A | CA1095919310 | ESR1 | c.*1999G>A (n.*1999G>A) n.1070+2045G>A c.851-24301G>A (n.851-24301G>A) c.*2202G>A (n.*2202G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152100965G= | CA1673177144 | ESR1 | c.*1999G= (n.*1999G=) n.1070+2045G= c.851-24301G= (n.851-24301G=) c.*2202G= (n.*2202G=) | |
| 6 | g.152100972G>A | CA571117859 | ESR1 | c.*2006G>A (n.*2006G>A) n.1070+2052G>A c.851-24294G>A (n.851-24294G>A) c.*2209G>A (n.*2209G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152100972G= | CA1673177145 | ESR1 | c.*2006G= (n.*2006G=) n.1070+2052G= c.851-24294G= (n.851-24294G=) c.*2209G= (n.*2209G=) | |
| 6 | g.152100973T>A | CA2773582344 | ESR1 | c.*2007T>A (n.*2007T>A) n.1070+2053T>A c.851-24293T>A (n.851-24293T>A) c.*2210T>A (n.*2210T>A) | |
| 6 | g.152100973T>G | CA1673177147 | ESR1 | c.*2007T>G (n.*2007T>G) n.1070+2053T>G c.851-24293T>G (n.851-24293T>G) c.*2210T>G (n.*2210T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152100973T= | CA1673177146 | ESR1 | c.*2007T= (n.*2007T=) n.1070+2053T= c.851-24293T= (n.851-24293T=) c.*2210T= (n.*2210T=) | |
| 6 | g.152100980G>T | CA2680807622 | ESR1 | c.*2014G>T (n.*2014G>T) n.1070+2060G>T c.851-24286G>T (n.851-24286G>T) c.*2217G>T (n.*2217G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152100982T>A | CA1673177149 | ESR1 | c.*2016T>A (n.*2016T>A) n.1070+2062T>A c.851-24284T>A (n.851-24284T>A) c.*2219T>A (n.*2219T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152100982T= | CA1673177148 | ESR1 | c.*2016T= (n.*2016T=) n.1070+2062T= c.851-24284T= (n.851-24284T=) c.*2219T= (n.*2219T=) | |
| 6 | g.152100983C>T | CA651276709 | ESR1 | c.*2017C>T (n.*2017C>T) n.1070+2063C>T c.851-24283C>T (n.851-24283C>T) c.*2220C>T (n.*2220C>T) | COSMIC |
| 6 | g.152100984T>A | CA2680807623 | ESR1 | c.*2018T>A (n.*2018T>A) n.1070+2064T>A c.851-24282T>A (n.851-24282T>A) c.*2221T>A (n.*2221T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152100984T>G | CA150175876 | ESR1 | c.*2018T>G (n.*2018T>G) n.1070+2064T>G c.851-24282T>G (n.851-24282T>G) c.*2221T>G (n.*2221T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152100984T= | CA1673177150 | ESR1 | c.*2018T= (n.*2018T=) n.1070+2064T= c.851-24282T= (n.851-24282T=) c.*2221T= (n.*2221T=) | |
| 6 | g.152100992A= | CA1673177151 | ESR1 | c.*2026A= (n.*2026A=) n.1070+2072A= c.851-24274A= (n.851-24274A=) c.*2229A= (n.*2229A=) | |
| 6 | g.152100992A>C | CA1673177152 | ESR1 | c.*2026A>C (n.*2026A>C) n.1070+2072A>C c.851-24274A>C (n.851-24274A>C) c.*2229A>C (n.*2229A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152100995T>G | CA1673177153 | ESR1 | c.*2029T>G (n.*2029T>G) n.1070+2075T>G c.851-24271T>G (n.851-24271T>G) c.*2232T>G (n.*2232T>G) | dbSNP |
| 6 | g.152100995T= | CA1673177154 | ESR1 | c.*2029T= (n.*2029T=) n.1070+2075T= c.851-24271T= (n.851-24271T=) c.*2232T= (n.*2232T=) | |
| 6 | g.152100999T>G | CA820875436 | ESR1 | c.*2033T>G (n.*2033T>G) n.1070+2079T>G c.851-24267T>G (n.851-24267T>G) c.*2236T>G (n.*2236T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152100999T= | CA1673177155 | ESR1 | c.*2033T= (n.*2033T=) n.1070+2079T= c.851-24267T= (n.851-24267T=) c.*2236T= (n.*2236T=) | |
| 6 | g.152101000G= | CA1673177156 | ESR1 | c.*2034G= (n.*2034G=) n.1070+2080G= c.851-24266G= (n.851-24266G=) c.*2237G= (n.*2237G=) | |
| 6 | g.152101000G>T | CA651276710 | ESR1 | c.*2034G>T (n.*2034G>T) n.1070+2080G>T c.851-24266G>T (n.851-24266G>T) c.*2237G>T (n.*2237G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.152101003T>G | CA1673177158 | ESR1 | c.*2037T>G (n.*2037T>G) n.1070+2083T>G c.851-24263T>G (n.851-24263T>G) c.*2240T>G (n.*2240T>G) | dbSNP |
| 6 | g.152101003T= | CA1673177157 | ESR1 | c.*2037T= (n.*2037T=) n.1070+2083T= c.851-24263T= (n.851-24263T=) c.*2240T= (n.*2240T=) | |
| 6 | g.152101007C>A | CA1095919315 | ESR1 | c.*2041C>A (n.*2041C>A) n.1070+2087C>A c.851-24259C>A (n.851-24259C>A) c.*2244C>A (n.*2244C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101009_152101011del | CA1095919316 | ESR1 | c.*2043_*2045del (n.*2043_*2045del) n.1070+2089_1070+2091del c.851-24257_851-24255del (n.851-24257_851-24255del) c.*2246_*2248del (n.*2246_*2248del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101010G>A | CA2680807624 | ESR1 | c.*2044G>A (n.*2044G>A) n.1070+2090G>A c.851-24256G>A (n.851-24256G>A) c.*2247G>A (n.*2247G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101010G>T | CA2680807625 | ESR1 | c.*2044G>T (n.*2044G>T) n.1070+2090G>T c.851-24256G>T (n.851-24256G>T) c.*2247G>T (n.*2247G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101011C>A | CA1095919317 | ESR1 | c.*2045C>A (n.*2045C>A) n.1070+2091C>A c.851-24255C>A (n.851-24255C>A) c.*2248C>A (n.*2248C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101016_152101017insAAAAAA | CA1095919319 | ESR1 | c.*2050_*2051insAAAAAA (n.*2050_*2051insAAAAAA) n.1070+2096_1070+2097insAAAAAA c.851-24250_851-24249insAAAAAA (n.851-24250_851-24249insAAAAAA) c.*2253_*2254insAAAAAA (n.*2253_*2254insAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101016del | CA2680807626 | ESR1 | c.*2050del (n.*2050del) n.1070+2096del c.851-24250del (n.851-24250del) c.*2253del (n.*2253del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101013A= | CA1673177159 | ESR1 | c.*2047A= (n.*2047A=) n.1070+2093A= c.851-24253A= (n.851-24253A=) c.*2250A= (n.*2250A=) | |
| 6 | g.152101013A>G | CA150175882 | ESR1 | c.*2047A>G (n.*2047A>G) n.1070+2093A>G c.851-24253A>G (n.851-24253A>G) c.*2250A>G (n.*2250A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101013A>T | CA571117861 | ESR1 | c.*2047A>T (n.*2047A>T) n.1070+2093A>T c.851-24253A>T (n.851-24253A>T) c.*2250A>T (n.*2250A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101016A= | CA1673177160 | ESR1 | c.*2050A= (n.*2050A=) n.1070+2096A= c.851-24250A= (n.851-24250A=) c.*2253A= (n.*2253A=) | |
| 6 | g.152101016A>G | CA1673177161 | ESR1 | c.*2050A>G (n.*2050A>G) n.1070+2096A>G c.851-24250A>G (n.851-24250A>G) c.*2253A>G (n.*2253A>G) | dbSNP |
| 6 | g.152101017C>A | CA915393983 | ESR1 | c.*2051C>A (n.*2051C>A) n.1070+2097C>A c.851-24249C>A (n.851-24249C>A) c.*2254C>A (n.*2254C>A) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101017C>T | CA651276711 | ESR1 | c.*2051C>T (n.*2051C>T) n.1070+2097C>T c.851-24249C>T (n.851-24249C>T) c.*2254C>T (n.*2254C>T) | COSMIC |
| 6 | g.152101018C>A | CA915393984 | ESR1 | c.*2052C>A (n.*2052C>A) n.1070+2098C>A c.851-24248C>A (n.851-24248C>A) c.*2255C>A (n.*2255C>A) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101020A= | CA1673177162 | ESR1 | c.*2054A= (n.*2054A=) n.1070+2100A= c.851-24246A= (n.851-24246A=) c.*2257A= (n.*2257A=) | |
| 6 | g.152101020A>G | CA150175886 | ESR1 | c.*2054A>G (n.*2054A>G) n.1070+2100A>G c.851-24246A>G (n.851-24246A>G) c.*2257A>G (n.*2257A>G) | dbSNP |
| 6 | g.152101021G>A | CA915393985 | ESR1 | c.*2055G>A (n.*2055G>A) n.1070+2101G>A c.851-24245G>A (n.851-24245G>A) c.*2258G>A (n.*2258G>A) | gnomAD v2 |
| 6 | g.152101021G>C | CA2571300915 | ESR1 | c.*2055G>C (n.*2055G>C) n.1070+2101G>C c.851-24245G>C (n.851-24245G>C) c.*2258G>C (n.*2258G>C) | |
| 6 | g.152101022del | CA2713490000 | ESR1 | c.*2056del (n.*2056del) n.1070+2102del c.851-24244del (n.851-24244del) c.*2259del (n.*2259del) | dbSNP |
| 6 | g.152101022G>A | CA915393986 | ESR1 | c.*2056G>A (n.*2056G>A) n.1070+2102G>A c.851-24244G>A (n.851-24244G>A) c.*2259G>A (n.*2259G>A) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101022G>C | CA2530948909 | ESR1 | c.*2056G>C (n.*2056G>C) n.1070+2102G>C c.851-24244G>C (n.851-24244G>C) c.*2259G>C (n.*2259G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101022G>T | CA2680807627 | ESR1 | c.*2056G>T (n.*2056G>T) n.1070+2102G>T c.851-24244G>T (n.851-24244G>T) c.*2259G>T (n.*2259G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101023A= | CA1673177163 | ESR1 | c.*2057A= (n.*2057A=) n.1070+2103A= c.851-24243A= (n.851-24243A=) c.*2260A= (n.*2260A=) | |
| 6 | g.152101023A>T | CA150175942 | ESR1 | c.*2057A>T (n.*2057A>T) n.1070+2103A>T c.851-24243A>T (n.851-24243A>T) c.*2260A>T (n.*2260A>T) | dbSNP |
| 6 | g.152101024A>C | CA2680807628 | ESR1 | c.*2058A>C (n.*2058A>C) n.1070+2104A>C c.851-24242A>C (n.851-24242A>C) c.*2261A>C (n.*2261A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101028T>A | CA571117862 | ESR1 | c.*2062T>A (n.*2062T>A) n.1070+2108T>A c.851-24238T>A (n.851-24238T>A) c.*2265T>A (n.*2265T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.152101028T>C | CA820875445 | ESR1 | c.*2062T>C (n.*2062T>C) n.1070+2108T>C c.851-24238T>C (n.851-24238T>C) c.*2265T>C (n.*2265T>C) | dbSNP |
| 6 | g.152101028T>G | CA1095919327 | ESR1 | c.*2062T>G (n.*2062T>G) n.1070+2108T>G c.851-24238T>G (n.851-24238T>G) c.*2265T>G (n.*2265T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101028T= | CA1673177164 | ESR1 | c.*2062T= (n.*2062T=) n.1070+2108T= c.851-24238T= (n.851-24238T=) c.*2265T= (n.*2265T=) |