Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.152098784C>ACA366085688ESR1c.1606C>A (p.Leu536Ile)
n.934C>A
c.823C>A (p.Leu275Ile)
c.851-26482C>A (n.851-26482C>A)
c.*481C>A (n.*481C>A)
c.1612C>A (p.Leu538Ile)
c.1603C>A (p.Leu535Ile)
c.*21C>A (n.*21C>A)
c.1087C>A (p.Leu363Ile)
c.877C>A (p.Leu293Ile)
c.949C>A (p.Leu317Ile)
c.817C>A (p.Leu273Ile)
n.1653C>A
 dbSNP
6g.152098784C>GCA366085689ESR1c.1606C>G (p.Leu536Val)
n.934C>G
c.823C>G (p.Leu275Val)
c.851-26482C>G (n.851-26482C>G)
c.*481C>G (n.*481C>G)
c.1612C>G (p.Leu538Val)
c.1603C>G (p.Leu535Val)
c.*21C>G (n.*21C>G)
c.1087C>G (p.Leu363Val)
c.877C>G (p.Leu293Val)
c.949C>G (p.Leu317Val)
c.817C>G (p.Leu273Val)
n.1653C>G
6g.152098784C>TCA366085690ESR1c.1606C>T (p.Leu536Phe)
n.934C>T
c.823C>T (p.Leu275Phe)
c.851-26482C>T (n.851-26482C>T)
c.*481C>T (n.*481C>T)
c.1612C>T (p.Leu538Phe)
c.1603C>T (p.Leu535Phe)
c.*21C>T (n.*21C>T)
c.1087C>T (p.Leu363Phe)
c.877C>T (p.Leu293Phe)
c.949C>T (p.Leu317Phe)
c.817C>T (p.Leu273Phe)
n.1653C>T
 dbSNP
6g.152098785T>ACA366085691ESR1c.1607T>A (p.Leu536His)
n.935T>A
c.824T>A (p.Leu275His)
c.851-26481T>A (n.851-26481T>A)
c.*482T>A (n.*482T>A)
c.1613T>A (p.Leu538His)
c.1604T>A (p.Leu535His)
c.*22T>A (n.*22T>A)
c.1088T>A (p.Leu363His)
c.878T>A (p.Leu293His)
c.950T>A (p.Leu317His)
c.818T>A (p.Leu273His)
n.1654T>A
 dbSNP
6g.152098785T>CCA366085692ESR1c.1607T>C (p.Leu536Pro)
n.935T>C
c.824T>C (p.Leu275Pro)
c.851-26481T>C (n.851-26481T>C)
c.*482T>C (n.*482T>C)
c.1613T>C (p.Leu538Pro)
c.1604T>C (p.Leu535Pro)
c.*22T>C (n.*22T>C)
c.1088T>C (p.Leu363Pro)
c.878T>C (p.Leu293Pro)
c.950T>C (p.Leu317Pro)
c.818T>C (p.Leu273Pro)
n.1654T>C
 dbSNP
6g.152098785T>GCA16602417ESR1c.1607T>G (p.Leu536Arg)
n.935T>G
c.824T>G (p.Leu275Arg)
c.851-26481T>G (n.851-26481T>G)
c.*482T>G (n.*482T>G)
c.1613T>G (p.Leu538Arg)
c.1604T>G (p.Leu535Arg)
c.*22T>G (n.*22T>G)
c.1088T>G (p.Leu363Arg)
c.878T>G (p.Leu293Arg)
c.950T>G (p.Leu317Arg)
c.818T>G (p.Leu273Arg)
n.1654T>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
6g.152098785T=CA1673175279ESR1c.1607T= (p.Leu536=)
n.935T=
c.824T= (p.Leu275=)
c.851-26481T= (n.851-26481T=)
c.*482T= (n.*482T=)
c.1613T= (p.Leu538=)
c.1604T= (p.Leu535=)
c.*22T= (n.*22T=)
c.1088T= (p.Leu363=)
c.878T= (p.Leu293=)
c.950T= (p.Leu317=)
c.818T= (p.Leu273=)
n.1654T=
6g.152098785_152098786delinsAGCA645542628ESR1c.1607_1608delinsAG (p.Leu536Gln)
n.935_936delinsAG
c.824_825delinsAG (p.Leu275Gln)
c.851-26481_851-26480delinsAG (n.851-26481_851-26480delinsAG)
c.*482_*483delinsAG (n.*482_*483delinsAG)
c.1613_1614delinsAG (p.Leu538Gln)
c.1604_1605delinsAG (p.Leu535Gln)
c.*22_*23delinsAG (n.*22_*23delinsAG)
c.1088_1089delinsAG (p.Leu363Gln)
c.878_879delinsAG (p.Leu293Gln)
c.950_951delinsAG (p.Leu317Gln)
c.818_819delinsAG (p.Leu273Gln)
n.1654_1655delinsAG
 dbSNP COSMIC
6g.152098786C>ACA452746538ESR1c.1608C>A (p.Leu536=)
n.936C>A
c.825C>A (p.Leu275=)
c.851-26480C>A (n.851-26480C>A)
c.*483C>A (n.*483C>A)
c.1614C>A (p.Leu538=)
c.1605C>A (p.Leu535=)
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.1089C>A (p.Leu363=)
c.879C>A (p.Leu293=)
c.951C>A (p.Leu317=)
c.819C>A (p.Leu273=)
n.1655C>A
 dbSNP
6g.152098786C=CA1673175283ESR1c.1608C= (p.Leu536=)
n.936C=
c.825C= (p.Leu275=)
c.851-26480C= (n.851-26480C=)
c.*483C= (n.*483C=)
c.1614C= (p.Leu538=)
c.1605C= (p.Leu535=)
c.*23C= (n.*23C=)
c.1089C= (p.Leu363=)
c.879C= (p.Leu293=)
c.951C= (p.Leu317=)
c.819C= (p.Leu273=)
n.1655C=
6g.152098786C>GCA452746540ESR1c.1608C>G (p.Leu536=)
n.936C>G
c.825C>G (p.Leu275=)
c.851-26480C>G (n.851-26480C>G)
c.*483C>G (n.*483C>G)
c.1614C>G (p.Leu538=)
c.1605C>G (p.Leu535=)
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.1089C>G (p.Leu363=)
c.879C>G (p.Leu293=)
c.951C>G (p.Leu317=)
c.819C>G (p.Leu273=)
n.1655C>G
 dbSNP
6g.152098786C>TCA4052498ESR1c.1608C>T (p.Leu536=)
n.936C>T
c.825C>T (p.Leu275=)
c.851-26480C>T (n.851-26480C>T)
c.*483C>T (n.*483C>T)
c.1614C>T (p.Leu538=)
c.1605C>T (p.Leu535=)
c.*23C>T (n.*23C>T)
c.1089C>T (p.Leu363=)
c.879C>T (p.Leu293=)
c.951C>T (p.Leu317=)
c.819C>T (p.Leu273=)
n.1655C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152098787T>ACA366085693ESR1c.1609T>A (p.Tyr537Asn)
n.937T>A
c.826T>A (p.Tyr276Asn)
c.851-26479T>A (n.851-26479T>A)
c.*484T>A (n.*484T>A)
c.1615T>A (p.Tyr539Asn)
c.1606T>A (p.Tyr536Asn)
c.*24T>A (n.*24T>A)
c.1090T>A (p.Tyr364Asn)
c.880T>A (p.Tyr294Asn)
c.952T>A (p.Tyr318Asn)
c.820T>A (p.Tyr274Asn)
n.1656T>A
 dbSNP COSMIC
6g.152098787T>CCA366085694ESR1c.1609T>C (p.Tyr537His)
n.937T>C
c.826T>C (p.Tyr276His)
c.851-26479T>C (n.851-26479T>C)
c.*484T>C (n.*484T>C)
c.1615T>C (p.Tyr539His)
c.1606T>C (p.Tyr536His)
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.1090T>C (p.Tyr364His)
c.880T>C (p.Tyr294His)
c.952T>C (p.Tyr318His)
c.820T>C (p.Tyr274His)
n.1656T>C
 dbSNP
6g.152098787T>GCA366085695ESR1c.1609T>G (p.Tyr537Asp)
n.937T>G
c.826T>G (p.Tyr276Asp)
c.851-26479T>G (n.851-26479T>G)
c.*484T>G (n.*484T>G)
c.1615T>G (p.Tyr539Asp)
c.1606T>G (p.Tyr536Asp)
c.*24T>G (n.*24T>G)
c.1090T>G (p.Tyr364Asp)
c.880T>G (p.Tyr294Asp)
c.952T>G (p.Tyr318Asp)
c.820T>G (p.Tyr274Asp)
n.1656T>G
6g.152098788A>CCA366085696ESR1c.1610A>C (p.Tyr537Ser)
n.938A>C
c.827A>C (p.Tyr276Ser)
c.851-26478A>C (n.851-26478A>C)
c.*485A>C (n.*485A>C)
c.1616A>C (p.Tyr539Ser)
c.1607A>C (p.Tyr536Ser)
c.*25A>C (n.*25A>C)
c.1091A>C (p.Tyr364Ser)
c.881A>C (p.Tyr294Ser)
c.953A>C (p.Tyr318Ser)
c.821A>C (p.Tyr274Ser)
n.1657A>C
 dbSNP COSMIC
6g.152098788A>GCA366085697ESR1c.1610A>G (p.Tyr537Cys)
n.938A>G
c.827A>G (p.Tyr276Cys)
c.851-26478A>G (n.851-26478A>G)
c.*485A>G (n.*485A>G)
c.1616A>G (p.Tyr539Cys)
c.1607A>G (p.Tyr536Cys)
c.*25A>G (n.*25A>G)
c.1091A>G (p.Tyr364Cys)
c.881A>G (p.Tyr294Cys)
c.953A>G (p.Tyr318Cys)
c.821A>G (p.Tyr274Cys)
n.1657A>G
 dbSNP COSMIC
6g.152098788A>TCA366085698ESR1c.1610A>T (p.Tyr537Phe)
n.938A>T
c.827A>T (p.Tyr276Phe)
c.851-26478A>T (n.851-26478A>T)
c.*485A>T (n.*485A>T)
c.1616A>T (p.Tyr539Phe)
c.1607A>T (p.Tyr536Phe)
c.*25A>T (n.*25A>T)
c.1091A>T (p.Tyr364Phe)
c.881A>T (p.Tyr294Phe)
c.953A>T (p.Tyr318Phe)
c.821A>T (p.Tyr274Phe)
n.1657A>T
 dbSNP
6g.152098789delCA645542629ESR1c.1611del (p.Tyr537Ter)
n.939del
c.828del (p.Tyr276Ter)
c.851-26477del (n.851-26477del)
c.*486del (n.*486del)
c.1617del (p.Tyr539Ter)
c.1608del (p.Tyr536Ter)
c.*26del (n.*26del)
c.1092del (p.Tyr364Ter)
c.882del (p.Tyr294Ter)
c.954del (p.Tyr318Ter)
c.822del (p.Tyr274Ter)
n.1658del
 COSMIC
6g.152098789T>ACA366085699ESR1c.1611T>A (p.Tyr537Ter)
n.939T>A
c.828T>A (p.Tyr276Ter)
c.851-26477T>A (n.851-26477T>A)
c.*486T>A (n.*486T>A)
c.1617T>A (p.Tyr539Ter)
c.1608T>A (p.Tyr536Ter)
c.*26T>A (n.*26T>A)
c.1092T>A (p.Tyr364Ter)
c.882T>A (p.Tyr294Ter)
c.954T>A (p.Tyr318Ter)
c.822T>A (p.Tyr274Ter)
n.1658T>A
 dbSNP
6g.152098789T>CCA452746543ESR1c.1611T>C (p.Tyr537=)
n.939T>C
c.828T>C (p.Tyr276=)
c.851-26477T>C (n.851-26477T>C)
c.*486T>C (n.*486T>C)
c.1617T>C (p.Tyr539=)
c.1608T>C (p.Tyr536=)
c.*26T>C (n.*26T>C)
c.1092T>C (p.Tyr364=)
c.882T>C (p.Tyr294=)
c.954T>C (p.Tyr318=)
c.822T>C (p.Tyr274=)
n.1658T>C
6g.152098789T>GCA366085700ESR1c.1611T>G (p.Tyr537Ter)
n.939T>G
c.828T>G (p.Tyr276Ter)
c.851-26477T>G (n.851-26477T>G)
c.*486T>G (n.*486T>G)
c.1617T>G (p.Tyr539Ter)
c.1608T>G (p.Tyr536Ter)
c.*26T>G (n.*26T>G)
c.1092T>G (p.Tyr364Ter)
c.882T>G (p.Tyr294Ter)
c.954T>G (p.Tyr318Ter)
c.822T>G (p.Tyr274Ter)
n.1658T>G
6g.152098790G>ACA366085701ESR1c.1612G>A (p.Asp538Asn)
n.940G>A
c.829G>A (p.Asp277Asn)
c.851-26476G>A (n.851-26476G>A)
c.*487G>A (n.*487G>A)
c.1618G>A (p.Asp540Asn)
c.1609G>A (p.Asp537Asn)
c.*27G>A (n.*27G>A)
c.1093G>A (p.Asp365Asn)
c.883G>A (p.Asp295Asn)
c.955G>A (p.Asp319Asn)
c.823G>A (p.Asp275Asn)
n.1659G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.152098790G>CCA366085702ESR1c.1612G>C (p.Asp538His)
n.940G>C
c.829G>C (p.Asp277His)
c.851-26476G>C (n.851-26476G>C)
c.*487G>C (n.*487G>C)
c.1618G>C (p.Asp540His)
c.1609G>C (p.Asp537His)
c.*27G>C (n.*27G>C)
c.1093G>C (p.Asp365His)
c.883G>C (p.Asp295His)
c.955G>C (p.Asp319His)
c.823G>C (p.Asp275His)
n.1659G>C
 dbSNP
6g.152098790G>TCA366085703ESR1c.1612G>T (p.Asp538Tyr)
n.940G>T
c.829G>T (p.Asp277Tyr)
c.851-26476G>T (n.851-26476G>T)
c.*487G>T (n.*487G>T)
c.1618G>T (p.Asp540Tyr)
c.1609G>T (p.Asp537Tyr)
c.*27G>T (n.*27G>T)
c.1093G>T (p.Asp365Tyr)
c.883G>T (p.Asp295Tyr)
c.955G>T (p.Asp319Tyr)
c.823G>T (p.Asp275Tyr)
n.1659G>T
6g.152098791A=CA1673175288ESR1c.1613A= (p.Asp538=)
n.941A=
c.830A= (p.Asp277=)
c.851-26475A= (n.851-26475A=)
c.*488A= (n.*488A=)
c.1619A= (p.Asp540=)
c.1610A= (p.Asp537=)
c.*28A= (n.*28A=)
c.1094A= (p.Asp365=)
c.884A= (p.Asp295=)
c.956A= (p.Asp319=)
c.824A= (p.Asp275=)
n.1660A=
6g.152098791A>CCA366085704ESR1c.1613A>C (p.Asp538Ala)
n.941A>C
c.830A>C (p.Asp277Ala)
c.851-26475A>C (n.851-26475A>C)
c.*488A>C (n.*488A>C)
c.1619A>C (p.Asp540Ala)
c.1610A>C (p.Asp537Ala)
c.*28A>C (n.*28A>C)
c.1094A>C (p.Asp365Ala)
c.884A>C (p.Asp295Ala)
c.956A>C (p.Asp319Ala)
c.824A>C (p.Asp275Ala)
n.1660A>C
 dbSNP
6g.152098791A>GCA366085705ESR1c.1613A>G (p.Asp538Gly)
n.941A>G
c.830A>G (p.Asp277Gly)
c.851-26475A>G (n.851-26475A>G)
c.*488A>G (n.*488A>G)
c.1619A>G (p.Asp540Gly)
c.1610A>G (p.Asp537Gly)
c.*28A>G (n.*28A>G)
c.1094A>G (p.Asp365Gly)
c.884A>G (p.Asp295Gly)
c.956A>G (p.Asp319Gly)
c.824A>G (p.Asp275Gly)
n.1660A>G
 dbSNP COSMIC
6g.152098791A>TCA366085706ESR1c.1613A>T (p.Asp538Val)
n.941A>T
c.830A>T (p.Asp277Val)
c.851-26475A>T (n.851-26475A>T)
c.*488A>T (n.*488A>T)
c.1619A>T (p.Asp540Val)
c.1610A>T (p.Asp537Val)
c.*28A>T (n.*28A>T)
c.1094A>T (p.Asp365Val)
c.884A>T (p.Asp295Val)
c.956A>T (p.Asp319Val)
c.824A>T (p.Asp275Val)
n.1660A>T
 dbSNP
6g.152098792C>ACA366085707ESR1c.1614C>A (p.Asp538Glu)
n.942C>A
c.831C>A (p.Asp277Glu)
c.851-26474C>A (n.851-26474C>A)
c.*489C>A (n.*489C>A)
c.1620C>A (p.Asp540Glu)
c.1611C>A (p.Asp537Glu)
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.1095C>A (p.Asp365Glu)
c.885C>A (p.Asp295Glu)
c.957C>A (p.Asp319Glu)
c.825C>A (p.Asp275Glu)
n.1661C>A
6g.152098792C=CA1673175295ESR1c.1614C= (p.Asp538=)
n.942C=
c.831C= (p.Asp277=)
c.851-26474C= (n.851-26474C=)
c.*489C= (n.*489C=)
c.1620C= (p.Asp540=)
c.1611C= (p.Asp537=)
c.*29C= (n.*29C=)
c.1095C= (p.Asp365=)
c.885C= (p.Asp295=)
c.957C= (p.Asp319=)
c.825C= (p.Asp275=)
n.1661C=
6g.152098792C>GCA366085708ESR1c.1614C>G (p.Asp538Glu)
n.942C>G
c.831C>G (p.Asp277Glu)
c.851-26474C>G (n.851-26474C>G)
c.*489C>G (n.*489C>G)
c.1620C>G (p.Asp540Glu)
c.1611C>G (p.Asp537Glu)
c.*29C>G (n.*29C>G)
c.1095C>G (p.Asp365Glu)
c.885C>G (p.Asp295Glu)
c.957C>G (p.Asp319Glu)
c.825C>G (p.Asp275Glu)
n.1661C>G
6g.152098792C>TCA4052499ESR1c.1614C>T (p.Asp538=)
n.942C>T
c.831C>T (p.Asp277=)
c.851-26474C>T (n.851-26474C>T)
c.*489C>T (n.*489C>T)
c.1620C>T (p.Asp540=)
c.1611C>T (p.Asp537=)
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.1095C>T (p.Asp365=)
c.885C>T (p.Asp295=)
c.957C>T (p.Asp319=)
c.825C>T (p.Asp275=)
n.1661C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152098793C>ACA366085709ESR1c.1615C>A (p.Leu539Met)
n.943C>A
c.832C>A (p.Leu278Met)
c.851-26473C>A (n.851-26473C>A)
c.*490C>A (n.*490C>A)
c.1621C>A (p.Leu541Met)
c.1612C>A (p.Leu538Met)
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.1096C>A (p.Leu366Met)
c.886C>A (p.Leu296Met)
c.958C>A (p.Leu320Met)
c.826C>A (p.Leu276Met)
n.1662C>A
 dbSNP
6g.152098793C=CA1673175298ESR1c.1615C= (p.Leu539=)
n.943C=
c.832C= (p.Leu278=)
c.851-26473C= (n.851-26473C=)
c.*490C= (n.*490C=)
c.1621C= (p.Leu541=)
c.1612C= (p.Leu538=)
c.*30C= (n.*30C=)
c.1096C= (p.Leu366=)
c.886C= (p.Leu296=)
c.958C= (p.Leu320=)
c.826C= (p.Leu276=)
n.1662C=
6g.152098793C>GCA366085710ESR1c.1615C>G (p.Leu539Val)
n.943C>G
c.832C>G (p.Leu278Val)
c.851-26473C>G (n.851-26473C>G)
c.*490C>G (n.*490C>G)
c.1621C>G (p.Leu541Val)
c.1612C>G (p.Leu538Val)
c.*30C>G (n.*30C>G)
c.1096C>G (p.Leu366Val)
c.886C>G (p.Leu296Val)
c.958C>G (p.Leu320Val)
c.826C>G (p.Leu276Val)
n.1662C>G
 dbSNP
6g.152098793C>TCA452746545ESR1c.1615C>T (p.Leu539=)
n.943C>T
c.832C>T (p.Leu278=)
c.851-26473C>T (n.851-26473C>T)
c.*490C>T (n.*490C>T)
c.1621C>T (p.Leu541=)
c.1612C>T (p.Leu538=)
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.1096C>T (p.Leu366=)
c.886C>T (p.Leu296=)
c.958C>T (p.Leu320=)
c.826C>T (p.Leu276=)
n.1662C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.152098794T>ACA366085711ESR1c.1616T>A (p.Leu539Gln)
n.944T>A
c.833T>A (p.Leu278Gln)
c.851-26472T>A (n.851-26472T>A)
c.*491T>A (n.*491T>A)
c.1622T>A (p.Leu541Gln)
c.1613T>A (p.Leu538Gln)
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.1097T>A (p.Leu366Gln)
c.887T>A (p.Leu296Gln)
c.959T>A (p.Leu320Gln)
c.827T>A (p.Leu276Gln)
n.1663T>A
 dbSNP
6g.152098794T>CCA366085712ESR1c.1616T>C (p.Leu539Pro)
n.944T>C
c.833T>C (p.Leu278Pro)
c.851-26472T>C (n.851-26472T>C)
c.*491T>C (n.*491T>C)
c.1622T>C (p.Leu541Pro)
c.1613T>C (p.Leu538Pro)
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.1097T>C (p.Leu366Pro)
c.887T>C (p.Leu296Pro)
c.959T>C (p.Leu320Pro)
c.827T>C (p.Leu276Pro)
n.1663T>C
 dbSNP
6g.152098794T>GCA366085713ESR1c.1616T>G (p.Leu539Arg)
n.944T>G
c.833T>G (p.Leu278Arg)
c.851-26472T>G (n.851-26472T>G)
c.*491T>G (n.*491T>G)
c.1622T>G (p.Leu541Arg)
c.1613T>G (p.Leu538Arg)
c.*31T>G (n.*31T>G)
c.1097T>G (p.Leu366Arg)
c.887T>G (p.Leu296Arg)
c.959T>G (p.Leu320Arg)
c.827T>G (p.Leu276Arg)
n.1663T>G
6g.152098795G>ACA452746547ESR1c.1617G>A (p.Leu539=)
n.945G>A
c.834G>A (p.Leu278=)
c.851-26471G>A (n.851-26471G>A)
c.*492G>A (n.*492G>A)
c.1623G>A (p.Leu541=)
c.1614G>A (p.Leu538=)
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.1098G>A (p.Leu366=)
c.888G>A (p.Leu296=)
c.960G>A (p.Leu320=)
c.828G>A (p.Leu276=)
n.1664G>A
 dbSNP
6g.152098795G>CCA452746548ESR1c.1617G>C (p.Leu539=)
n.945G>C
c.834G>C (p.Leu278=)
c.851-26471G>C (n.851-26471G>C)
c.*492G>C (n.*492G>C)
c.1623G>C (p.Leu541=)
c.1614G>C (p.Leu538=)
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.1098G>C (p.Leu366=)
c.888G>C (p.Leu296=)
c.960G>C (p.Leu320=)
c.828G>C (p.Leu276=)
n.1664G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.152098795G>TCA452746549ESR1c.1617G>T (p.Leu539=)
n.945G>T
c.834G>T (p.Leu278=)
c.851-26471G>T (n.851-26471G>T)
c.*492G>T (n.*492G>T)
c.1623G>T (p.Leu541=)
c.1614G>T (p.Leu538=)
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.1098G>T (p.Leu366=)
c.888G>T (p.Leu296=)
c.960G>T (p.Leu320=)
c.828G>T (p.Leu276=)
n.1664G>T
 dbSNP
6g.152098796C>ACA366085714ESR1c.1618C>A (p.Leu540Met)
n.946C>A
c.835C>A (p.Leu279Met)
c.851-26470C>A (n.851-26470C>A)
c.*493C>A (n.*493C>A)
c.1624C>A (p.Leu542Met)
c.1615C>A (p.Leu539Met)
c.*33C>A (n.*33C>A)
c.1099C>A (p.Leu367Met)
c.889C>A (p.Leu297Met)
c.961C>A (p.Leu321Met)
c.829C>A (p.Leu277Met)
n.1665C>A
6g.152098796C>GCA366085715ESR1c.1618C>G (p.Leu540Val)
n.946C>G
c.835C>G (p.Leu279Val)
c.851-26470C>G (n.851-26470C>G)
c.*493C>G (n.*493C>G)
c.1624C>G (p.Leu542Val)
c.1615C>G (p.Leu539Val)
c.*33C>G (n.*33C>G)
c.1099C>G (p.Leu367Val)
c.889C>G (p.Leu297Val)
c.961C>G (p.Leu321Val)
c.829C>G (p.Leu277Val)
n.1665C>G
6g.152098796C>TCA452746550ESR1c.1618C>T (p.Leu540=)
n.946C>T
c.835C>T (p.Leu279=)
c.851-26470C>T (n.851-26470C>T)
c.*493C>T (n.*493C>T)
c.1624C>T (p.Leu542=)
c.1615C>T (p.Leu539=)
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.1099C>T (p.Leu367=)
c.889C>T (p.Leu297=)
c.961C>T (p.Leu321=)
c.829C>T (p.Leu277=)
n.1665C>T
6g.152098797T>ACA366085718ESR1c.1619T>A (p.Leu540Gln)
n.947T>A
c.836T>A (p.Leu279Gln)
c.851-26469T>A (n.851-26469T>A)
c.*494T>A (n.*494T>A)
c.1625T>A (p.Leu542Gln)
c.1616T>A (p.Leu539Gln)
c.*34T>A (n.*34T>A)
c.1100T>A (p.Leu367Gln)
c.890T>A (p.Leu297Gln)
c.962T>A (p.Leu321Gln)
c.830T>A (p.Leu277Gln)
n.1666T>A
 dbSNP
6g.152098797T>CCA366085716ESR1c.1619T>C (p.Leu540Pro)
n.947T>C
c.836T>C (p.Leu279Pro)
c.851-26469T>C (n.851-26469T>C)
c.*494T>C (n.*494T>C)
c.1625T>C (p.Leu542Pro)
c.1616T>C (p.Leu539Pro)
c.*34T>C (n.*34T>C)
c.1100T>C (p.Leu367Pro)
c.890T>C (p.Leu297Pro)
c.962T>C (p.Leu321Pro)
c.830T>C (p.Leu277Pro)
n.1666T>C
 dbSNP
6g.152098797T>GCA366085717ESR1c.1619T>G (p.Leu540Arg)
n.947T>G
c.836T>G (p.Leu279Arg)
c.851-26469T>G (n.851-26469T>G)
c.*494T>G (n.*494T>G)
c.1625T>G (p.Leu542Arg)
c.1616T>G (p.Leu539Arg)
c.*34T>G (n.*34T>G)
c.1100T>G (p.Leu367Arg)
c.890T>G (p.Leu297Arg)
c.962T>G (p.Leu321Arg)
c.830T>G (p.Leu277Arg)
n.1666T>G
6g.152098798G>ACA452746554ESR1c.1620G>A (p.Leu540=)
n.948G>A
c.837G>A (p.Leu279=)
c.851-26468G>A (n.851-26468G>A)
c.*495G>A (n.*495G>A)
c.1626G>A (p.Leu542=)
c.1617G>A (p.Leu539=)
c.*35G>A (n.*35G>A)
c.1101G>A (p.Leu367=)
c.891G>A (p.Leu297=)
c.963G>A (p.Leu321=)
c.831G>A (p.Leu277=)
n.1667G>A
 dbSNP
6g.152098798G>CCA452746555ESR1c.1620G>C (p.Leu540=)
n.948G>C
c.837G>C (p.Leu279=)
c.851-26468G>C (n.851-26468G>C)
c.*495G>C (n.*495G>C)
c.1626G>C (p.Leu542=)
c.1617G>C (p.Leu539=)
c.*35G>C (n.*35G>C)
c.1101G>C (p.Leu367=)
c.891G>C (p.Leu297=)
c.963G>C (p.Leu321=)
c.831G>C (p.Leu277=)
n.1667G>C
 dbSNP
6g.152098798G=CA1673175301ESR1c.1620G= (p.Leu540=)
n.948G=
c.837G= (p.Leu279=)
c.851-26468G= (n.851-26468G=)
c.*495G= (n.*495G=)
c.1626G= (p.Leu542=)
c.1617G= (p.Leu539=)
c.*35G= (n.*35G=)
c.1101G= (p.Leu367=)
c.891G= (p.Leu297=)
c.963G= (p.Leu321=)
c.831G= (p.Leu277=)
n.1667G=
6g.152098798G>TCA452746556ESR1c.1620G>T (p.Leu540=)
n.948G>T
c.837G>T (p.Leu279=)
c.851-26468G>T (n.851-26468G>T)
c.*495G>T (n.*495G>T)
c.1626G>T (p.Leu542=)
c.1617G>T (p.Leu539=)
c.*35G>T (n.*35G>T)
c.1101G>T (p.Leu367=)
c.891G>T (p.Leu297=)
c.963G>T (p.Leu321=)
c.831G>T (p.Leu277=)
n.1667G>T
6g.152098799C>ACA366085719ESR1c.1621C>A (p.Leu541Met)
n.949C>A
c.838C>A (p.Leu280Met)
c.851-26467C>A (n.851-26467C>A)
c.*496C>A (n.*496C>A)
c.1627C>A (p.Leu543Met)
c.1618C>A (p.Leu540Met)
c.*36C>A (n.*36C>A)
c.1102C>A (p.Leu368Met)
c.892C>A (p.Leu298Met)
c.964C>A (p.Leu322Met)
c.832C>A (p.Leu278Met)
n.1668C>A
 dbSNP
6g.152098799C>GCA366085720ESR1c.1621C>G (p.Leu541Val)
n.949C>G
c.838C>G (p.Leu280Val)
c.851-26467C>G (n.851-26467C>G)
c.*496C>G (n.*496C>G)
c.1627C>G (p.Leu543Val)
c.1618C>G (p.Leu540Val)
c.*36C>G (n.*36C>G)
c.1102C>G (p.Leu368Val)
c.892C>G (p.Leu298Val)
c.964C>G (p.Leu322Val)
c.832C>G (p.Leu278Val)
n.1668C>G
 dbSNP
6g.152098799C>TCA452746557ESR1c.1621C>T (p.Leu541=)
n.949C>T
c.838C>T (p.Leu280=)
c.851-26467C>T (n.851-26467C>T)
c.*496C>T (n.*496C>T)
c.1627C>T (p.Leu543=)
c.1618C>T (p.Leu540=)
c.*36C>T (n.*36C>T)
c.1102C>T (p.Leu368=)
c.892C>T (p.Leu298=)
c.964C>T (p.Leu322=)
c.832C>T (p.Leu278=)
n.1668C>T
 dbSNP
6g.152098800T>ACA366085721ESR1c.1622T>A (p.Leu541Gln)
n.950T>A
c.839T>A (p.Leu280Gln)
c.851-26466T>A (n.851-26466T>A)
c.*497T>A (n.*497T>A)
c.1628T>A (p.Leu543Gln)
c.1619T>A (p.Leu540Gln)
c.*37T>A (n.*37T>A)
c.1103T>A (p.Leu368Gln)
c.893T>A (p.Leu298Gln)
c.965T>A (p.Leu322Gln)
c.833T>A (p.Leu278Gln)
n.1669T>A
 COSMIC
6g.152098800T>CCA366085722ESR1c.1622T>C (p.Leu541Pro)
n.950T>C
c.839T>C (p.Leu280Pro)
c.851-26466T>C (n.851-26466T>C)
c.*497T>C (n.*497T>C)
c.1628T>C (p.Leu543Pro)
c.1619T>C (p.Leu540Pro)
c.*37T>C (n.*37T>C)
c.1103T>C (p.Leu368Pro)
c.893T>C (p.Leu298Pro)
c.965T>C (p.Leu322Pro)
c.833T>C (p.Leu278Pro)
n.1669T>C
6g.152098800T>GCA366085723ESR1c.1622T>G (p.Leu541Arg)
n.950T>G
c.839T>G (p.Leu280Arg)
c.851-26466T>G (n.851-26466T>G)
c.*497T>G (n.*497T>G)
c.1628T>G (p.Leu543Arg)
c.1619T>G (p.Leu540Arg)
c.*37T>G (n.*37T>G)
c.1103T>G (p.Leu368Arg)
c.893T>G (p.Leu298Arg)
c.965T>G (p.Leu322Arg)
c.833T>G (p.Leu278Arg)
n.1669T>G
6g.152098801G>ACA452746562ESR1c.1623G>A (p.Leu541=)
n.951G>A
c.840G>A (p.Leu280=)
c.851-26465G>A (n.851-26465G>A)
c.*498G>A (n.*498G>A)
c.1629G>A (p.Leu543=)
c.1620G>A (p.Leu540=)
c.*38G>A (n.*38G>A)
c.1104G>A (p.Leu368=)
c.894G>A (p.Leu298=)
c.966G>A (p.Leu322=)
c.834G>A (p.Leu278=)
n.1670G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.152098801G>CCA452746560ESR1c.1623G>C (p.Leu541=)
n.951G>C
c.840G>C (p.Leu280=)
c.851-26465G>C (n.851-26465G>C)
c.*498G>C (n.*498G>C)
c.1629G>C (p.Leu543=)
c.1620G>C (p.Leu540=)
c.*38G>C (n.*38G>C)
c.1104G>C (p.Leu368=)
c.894G>C (p.Leu298=)
c.966G>C (p.Leu322=)
c.834G>C (p.Leu278=)
n.1670G>C
 dbSNP
6g.152098801G=CA1673175303ESR1c.1623G= (p.Leu541=)
n.951G=
c.840G= (p.Leu280=)
c.851-26465G= (n.851-26465G=)
c.*498G= (n.*498G=)
c.1629G= (p.Leu543=)
c.1620G= (p.Leu540=)
c.*38G= (n.*38G=)
c.1104G= (p.Leu368=)
c.894G= (p.Leu298=)
c.966G= (p.Leu322=)
c.834G= (p.Leu278=)
n.1670G=
6g.152098801G>TCA452746561ESR1c.1623G>T (p.Leu541=)
n.951G>T
c.840G>T (p.Leu280=)
c.851-26465G>T (n.851-26465G>T)
c.*498G>T (n.*498G>T)
c.1629G>T (p.Leu543=)
c.1620G>T (p.Leu540=)
c.*38G>T (n.*38G>T)
c.1104G>T (p.Leu368=)
c.894G>T (p.Leu298=)
c.966G>T (p.Leu322=)
c.834G>T (p.Leu278=)
n.1670G>T
 dbSNP
6g.152098802G>ACA366085724ESR1c.1624G>A (p.Glu542Lys)
n.952G>A
c.841G>A (p.Glu281Lys)
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c.*499G>A (n.*499G>A)
c.1630G>A (p.Glu544Lys)
c.1621G>A (p.Glu541Lys)
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.1105G>A (p.Glu369Lys)
c.895G>A (p.Glu299Lys)
c.967G>A (p.Glu323Lys)
c.835G>A (p.Glu279Lys)
n.1671G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.152098802G>CCA366085726ESR1c.1624G>C (p.Glu542Gln)
n.952G>C
c.841G>C (p.Glu281Gln)
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c.*499G>C (n.*499G>C)
c.1630G>C (p.Glu544Gln)
c.1621G>C (p.Glu541Gln)
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.1105G>C (p.Glu369Gln)
c.895G>C (p.Glu299Gln)
c.967G>C (p.Glu323Gln)
c.835G>C (p.Glu279Gln)
n.1671G>C
 dbSNP
6g.152098802G>TCA366085725ESR1c.1624G>T (p.Glu542Ter)
n.952G>T
c.841G>T (p.Glu281Ter)
c.851-26464G>T (n.851-26464G>T)
c.*499G>T (n.*499G>T)
c.1630G>T (p.Glu544Ter)
c.1621G>T (p.Glu541Ter)
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.1105G>T (p.Glu369Ter)
c.895G>T (p.Glu299Ter)
c.967G>T (p.Glu323Ter)
c.835G>T (p.Glu279Ter)
n.1671G>T
 dbSNP
6g.152098803A>CCA366085727ESR1c.1625A>C (p.Glu542Ala)
n.953A>C
c.842A>C (p.Glu281Ala)
c.851-26463A>C (n.851-26463A>C)
c.*500A>C (n.*500A>C)
c.1631A>C (p.Glu544Ala)
c.1622A>C (p.Glu541Ala)
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.1106A>C (p.Glu369Ala)
c.896A>C (p.Glu299Ala)
c.968A>C (p.Glu323Ala)
c.836A>C (p.Glu279Ala)
n.1672A>C
6g.152098803A>GCA366085728ESR1c.1625A>G (p.Glu542Gly)
n.953A>G
c.842A>G (p.Glu281Gly)
c.851-26463A>G (n.851-26463A>G)
c.*500A>G (n.*500A>G)
c.1631A>G (p.Glu544Gly)
c.1622A>G (p.Glu541Gly)
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.1106A>G (p.Glu369Gly)
c.896A>G (p.Glu299Gly)
c.968A>G (p.Glu323Gly)
c.836A>G (p.Glu279Gly)
n.1672A>G
 dbSNP
6g.152098803A>TCA366085729ESR1c.1625A>T (p.Glu542Val)
n.953A>T
c.842A>T (p.Glu281Val)
c.851-26463A>T (n.851-26463A>T)
c.*500A>T (n.*500A>T)
c.1631A>T (p.Glu544Val)
c.1622A>T (p.Glu541Val)
c.*40A>T (n.*40A>T)
c.1106A>T (p.Glu369Val)
c.896A>T (p.Glu299Val)
c.968A>T (p.Glu323Val)
c.836A>T (p.Glu279Val)
n.1672A>T
 dbSNP
6g.152098804G>ACA452746565ESR1c.1626G>A (p.Glu542=)
n.954G>A
c.843G>A (p.Glu281=)
c.851-26462G>A (n.851-26462G>A)
c.*501G>A (n.*501G>A)
c.1632G>A (p.Glu544=)
c.1623G>A (p.Glu541=)
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.1107G>A (p.Glu369=)
c.897G>A (p.Glu299=)
c.969G>A (p.Glu323=)
c.837G>A (p.Glu279=)
n.1673G>A
 dbSNP
6g.152098804G>CCA366085730ESR1c.1626G>C (p.Glu542Asp)
n.954G>C
c.843G>C (p.Glu281Asp)
c.851-26462G>C (n.851-26462G>C)
c.*501G>C (n.*501G>C)
c.1632G>C (p.Glu544Asp)
c.1623G>C (p.Glu541Asp)
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.1107G>C (p.Glu369Asp)
c.897G>C (p.Glu299Asp)
c.969G>C (p.Glu323Asp)
c.837G>C (p.Glu279Asp)
n.1673G>C
 dbSNP
6g.152098804G>TCA366085731ESR1c.1626G>T (p.Glu542Asp)
n.954G>T
c.843G>T (p.Glu281Asp)
c.851-26462G>T (n.851-26462G>T)
c.*501G>T (n.*501G>T)
c.1632G>T (p.Glu544Asp)
c.1623G>T (p.Glu541Asp)
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.1107G>T (p.Glu369Asp)
c.897G>T (p.Glu299Asp)
c.969G>T (p.Glu323Asp)
c.837G>T (p.Glu279Asp)
n.1673G>T
 dbSNP
6g.152098805A>CCA366085732ESR1c.1627A>C (p.Met543Leu)
n.955A>C
c.844A>C (p.Met282Leu)
c.851-26461A>C (n.851-26461A>C)
c.*502A>C (n.*502A>C)
c.1633A>C (p.Met545Leu)
c.1624A>C (p.Met542Leu)
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.1108A>C (p.Met370Leu)
c.898A>C (p.Met300Leu)
c.970A>C (p.Met324Leu)
c.838A>C (p.Met280Leu)
n.1674A>C
 dbSNP
6g.152098805A>GCA366085733ESR1c.1627A>G (p.Met543Val)
n.955A>G
c.844A>G (p.Met282Val)
c.851-26461A>G (n.851-26461A>G)
c.*502A>G (n.*502A>G)
c.1633A>G (p.Met545Val)
c.1624A>G (p.Met542Val)
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.1108A>G (p.Met370Val)
c.898A>G (p.Met300Val)
c.970A>G (p.Met324Val)
c.838A>G (p.Met280Val)
n.1674A>G
6g.152098805A>TCA366085734ESR1c.1627A>T (p.Met543Leu)
n.955A>T
c.844A>T (p.Met282Leu)
c.851-26461A>T (n.851-26461A>T)
c.*502A>T (n.*502A>T)
c.1633A>T (p.Met545Leu)
c.1624A>T (p.Met542Leu)
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.1108A>T (p.Met370Leu)
c.898A>T (p.Met300Leu)
c.970A>T (p.Met324Leu)
c.838A>T (p.Met280Leu)
n.1674A>T
 dbSNP
6g.152098806T>ACA366085735ESR1c.1628T>A (p.Met543Lys)
n.956T>A
c.845T>A (p.Met282Lys)
c.851-26460T>A (n.851-26460T>A)
c.*503T>A (n.*503T>A)
c.1634T>A (p.Met545Lys)
c.1625T>A (p.Met542Lys)
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.1109T>A (p.Met370Lys)
c.899T>A (p.Met300Lys)
c.971T>A (p.Met324Lys)
c.839T>A (p.Met280Lys)
n.1675T>A
 dbSNP
6g.152098806T>CCA366085736ESR1c.1628T>C (p.Met543Thr)
n.956T>C
c.845T>C (p.Met282Thr)
c.851-26460T>C (n.851-26460T>C)
c.*503T>C (n.*503T>C)
c.1634T>C (p.Met545Thr)
c.1625T>C (p.Met542Thr)
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.1109T>C (p.Met370Thr)
c.899T>C (p.Met300Thr)
c.971T>C (p.Met324Thr)
c.839T>C (p.Met280Thr)
n.1675T>C
6g.152098806T>GCA366085737ESR1c.1628T>G (p.Met543Arg)
n.956T>G
c.845T>G (p.Met282Arg)
c.851-26460T>G (n.851-26460T>G)
c.*503T>G (n.*503T>G)
c.1634T>G (p.Met545Arg)
c.1625T>G (p.Met542Arg)
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.1109T>G (p.Met370Arg)
c.899T>G (p.Met300Arg)
c.971T>G (p.Met324Arg)
c.839T>G (p.Met280Arg)
n.1675T>G
 dbSNP
6g.152098807G>ACA366085738ESR1c.1629G>A (p.Met543Ile)
n.957G>A
c.846G>A (p.Met282Ile)
c.851-26459G>A (n.851-26459G>A)
c.*504G>A (n.*504G>A)
c.1635G>A (p.Met545Ile)
c.1626G>A (p.Met542Ile)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.1110G>A (p.Met370Ile)
c.900G>A (p.Met300Ile)
c.972G>A (p.Met324Ile)
c.840G>A (p.Met280Ile)
n.1676G>A
 dbSNP
6g.152098807G>CCA366085740ESR1c.1629G>C (p.Met543Ile)
n.957G>C
c.846G>C (p.Met282Ile)
c.851-26459G>C (n.851-26459G>C)
c.*504G>C (n.*504G>C)
c.1635G>C (p.Met545Ile)
c.1626G>C (p.Met542Ile)
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.1110G>C (p.Met370Ile)
c.900G>C (p.Met300Ile)
c.972G>C (p.Met324Ile)
c.840G>C (p.Met280Ile)
n.1676G>C
 dbSNP
6g.152098807G>TCA366085739ESR1c.1629G>T (p.Met543Ile)
n.957G>T
c.846G>T (p.Met282Ile)
c.851-26459G>T (n.851-26459G>T)
c.*504G>T (n.*504G>T)
c.1635G>T (p.Met545Ile)
c.1626G>T (p.Met542Ile)
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.1110G>T (p.Met370Ile)
c.900G>T (p.Met300Ile)
c.972G>T (p.Met324Ile)
c.840G>T (p.Met280Ile)
n.1676G>T
 dbSNP
6g.152098808C>ACA366085741ESR1c.1630C>A (p.Leu544Met)
n.958C>A
c.847C>A (p.Leu283Met)
c.851-26458C>A (n.851-26458C>A)
c.*505C>A (n.*505C>A)
c.1636C>A (p.Leu546Met)
c.1627C>A (p.Leu543Met)
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.1111C>A (p.Leu371Met)
c.901C>A (p.Leu301Met)
c.973C>A (p.Leu325Met)
c.841C>A (p.Leu281Met)
n.1677C>A
6g.152098808C>GCA366085742ESR1c.1630C>G (p.Leu544Val)
n.958C>G
c.847C>G (p.Leu283Val)
c.851-26458C>G (n.851-26458C>G)
c.*505C>G (n.*505C>G)
c.1636C>G (p.Leu546Val)
c.1627C>G (p.Leu543Val)
c.*45C>G (n.*45C>G)
c.1111C>G (p.Leu371Val)
c.901C>G (p.Leu301Val)
c.973C>G (p.Leu325Val)
c.841C>G (p.Leu281Val)
n.1677C>G
 dbSNP
6g.152098808C>TCA452746568ESR1c.1630C>T (p.Leu544=)
n.958C>T
c.847C>T (p.Leu283=)
c.851-26458C>T (n.851-26458C>T)
c.*505C>T (n.*505C>T)
c.1636C>T (p.Leu546=)
c.1627C>T (p.Leu543=)
c.*45C>T (n.*45C>T)
c.1111C>T (p.Leu371=)
c.901C>T (p.Leu301=)
c.973C>T (p.Leu325=)
c.841C>T (p.Leu281=)
n.1677C>T
 dbSNP
6g.152098809T>ACA366085743ESR1c.1631T>A (p.Leu544Gln)
n.959T>A
c.848T>A (p.Leu283Gln)
c.851-26457T>A (n.851-26457T>A)
c.*506T>A (n.*506T>A)
c.1637T>A (p.Leu546Gln)
c.1628T>A (p.Leu543Gln)
c.*46T>A (n.*46T>A)
c.1112T>A (p.Leu371Gln)
c.902T>A (p.Leu301Gln)
c.974T>A (p.Leu325Gln)
c.842T>A (p.Leu281Gln)
n.1678T>A
6g.152098809T>CCA366085744ESR1c.1631T>C (p.Leu544Pro)
n.959T>C
c.848T>C (p.Leu283Pro)
c.851-26457T>C (n.851-26457T>C)
c.*506T>C (n.*506T>C)
c.1637T>C (p.Leu546Pro)
c.1628T>C (p.Leu543Pro)
c.*46T>C (n.*46T>C)
c.1112T>C (p.Leu371Pro)
c.902T>C (p.Leu301Pro)
c.974T>C (p.Leu325Pro)
c.842T>C (p.Leu281Pro)
n.1678T>C
6g.152098809T>GCA366085745ESR1c.1631T>G (p.Leu544Arg)
n.959T>G
c.848T>G (p.Leu283Arg)
c.851-26457T>G (n.851-26457T>G)
c.*506T>G (n.*506T>G)
c.1637T>G (p.Leu546Arg)
c.1628T>G (p.Leu543Arg)
c.*46T>G (n.*46T>G)
c.1112T>G (p.Leu371Arg)
c.902T>G (p.Leu301Arg)
c.974T>G (p.Leu325Arg)
c.842T>G (p.Leu281Arg)
n.1678T>G
6g.152098810G>ACA452746570ESR1c.1632G>A (p.Leu544=)
n.960G>A
c.849G>A (p.Leu283=)
c.851-26456G>A (n.851-26456G>A)
c.*507G>A (n.*507G>A)
c.1638G>A (p.Leu546=)
c.1629G>A (p.Leu543=)
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.1113G>A (p.Leu371=)
c.903G>A (p.Leu301=)
c.975G>A (p.Leu325=)
c.843G>A (p.Leu281=)
n.1679G>A
 dbSNP
6g.152098810G>CCA452746571ESR1c.1632G>C (p.Leu544=)
n.960G>C
c.849G>C (p.Leu283=)
c.851-26456G>C (n.851-26456G>C)
c.*507G>C (n.*507G>C)
c.1638G>C (p.Leu546=)
c.1629G>C (p.Leu543=)
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.1113G>C (p.Leu371=)
c.903G>C (p.Leu301=)
c.975G>C (p.Leu325=)
c.843G>C (p.Leu281=)
n.1679G>C
 dbSNP
6g.152098810G>TCA452746572ESR1c.1632G>T (p.Leu544=)
n.960G>T
c.849G>T (p.Leu283=)
c.851-26456G>T (n.851-26456G>T)
c.*507G>T (n.*507G>T)
c.1638G>T (p.Leu546=)
c.1629G>T (p.Leu543=)
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.1113G>T (p.Leu371=)
c.903G>T (p.Leu301=)
c.975G>T (p.Leu325=)
c.843G>T (p.Leu281=)
n.1679G>T
 dbSNP
6g.152098811G>ACA366085746ESR1c.1633G>A (p.Asp545Asn)
n.961G>A
c.850G>A (p.Asp284Asn)
c.851-26455G>A (n.851-26455G>A)
c.*508G>A (n.*508G>A)
c.1639G>A (p.Asp547Asn)
c.1630G>A (p.Asp544Asn)
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.1114G>A (p.Asp372Asn)
c.904G>A (p.Asp302Asn)
c.976G>A (p.Asp326Asn)
c.844G>A (p.Asp282Asn)
n.1680G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.152098811G>CCA366085747ESR1c.1633G>C (p.Asp545His)
n.961G>C
c.850G>C (p.Asp284His)
c.851-26455G>C (n.851-26455G>C)
c.*508G>C (n.*508G>C)
c.1639G>C (p.Asp547His)
c.1630G>C (p.Asp544His)
c.*48G>C (n.*48G>C)
c.1114G>C (p.Asp372His)
c.904G>C (p.Asp302His)
c.976G>C (p.Asp326His)
c.844G>C (p.Asp282His)
n.1680G>C
 dbSNP
6g.152098811G>TCA366085748ESR1c.1633G>T (p.Asp545Tyr)
n.961G>T
c.850G>T (p.Asp284Tyr)
c.851-26455G>T (n.851-26455G>T)
c.*508G>T (n.*508G>T)
c.1639G>T (p.Asp547Tyr)
c.1630G>T (p.Asp544Tyr)
c.*48G>T (n.*48G>T)
c.1114G>T (p.Asp372Tyr)
c.904G>T (p.Asp302Tyr)
c.976G>T (p.Asp326Tyr)
c.844G>T (p.Asp282Tyr)
n.1680G>T
6g.152098812A=CA1673175306ESR1c.1634A= (p.Asp545=)
n.962A=
c.851A= (p.Asp284=)
c.851-26454A= (n.851-26454A=)
c.*509A= (n.*509A=)
c.1640A= (p.Asp547=)
c.1631A= (p.Asp544=)
c.*49A= (n.*49A=)
c.1115A= (p.Asp372=)
c.905A= (p.Asp302=)
c.977A= (p.Asp326=)
c.845A= (p.Asp282=)
n.1681A=
6g.152098812A>CCA366085749ESR1c.1634A>C (p.Asp545Ala)
n.962A>C
c.851A>C (p.Asp284Ala)
c.851-26454A>C (n.851-26454A>C)
c.*509A>C (n.*509A>C)
c.1640A>C (p.Asp547Ala)
c.1631A>C (p.Asp544Ala)
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.1115A>C (p.Asp372Ala)
c.905A>C (p.Asp302Ala)
c.977A>C (p.Asp326Ala)
c.845A>C (p.Asp282Ala)
n.1681A>C
 dbSNP
6g.152098812A>GCA4052500ESR1c.1634A>G (p.Asp545Gly)
n.962A>G
c.851A>G (p.Asp284Gly)
c.851-26454A>G (n.851-26454A>G)
c.*509A>G (n.*509A>G)
c.1640A>G (p.Asp547Gly)
c.1631A>G (p.Asp544Gly)
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.1115A>G (p.Asp372Gly)
c.905A>G (p.Asp302Gly)
c.977A>G (p.Asp326Gly)
c.845A>G (p.Asp282Gly)
n.1681A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152098812A>TCA366085750ESR1c.1634A>T (p.Asp545Val)
n.962A>T
c.851A>T (p.Asp284Val)
c.851-26454A>T (n.851-26454A>T)
c.*509A>T (n.*509A>T)
c.1640A>T (p.Asp547Val)
c.1631A>T (p.Asp544Val)
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.1115A>T (p.Asp372Val)
c.905A>T (p.Asp302Val)
c.977A>T (p.Asp326Val)
c.845A>T (p.Asp282Val)
n.1681A>T
 dbSNP
6g.152098813C>ACA366085751ESR1c.1635C>A (p.Asp545Glu)
n.963C>A
c.852C>A (p.Asp284Glu)
c.851-26453C>A (n.851-26453C>A)
c.*510C>A (n.*510C>A)
c.1641C>A (p.Asp547Glu)
c.1632C>A (p.Asp544Glu)
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.1116C>A (p.Asp372Glu)
c.906C>A (p.Asp302Glu)
c.978C>A (p.Asp326Glu)
c.846C>A (p.Asp282Glu)
n.1682C>A
6g.152098813C=CA1673175311ESR1c.1635C= (p.Asp545=)
n.963C=
c.852C= (p.Asp284=)
c.851-26453C= (n.851-26453C=)
c.*510C= (n.*510C=)
c.1641C= (p.Asp547=)
c.1632C= (p.Asp544=)
c.*50C= (n.*50C=)
c.1116C= (p.Asp372=)
c.906C= (p.Asp302=)
c.978C= (p.Asp326=)
c.846C= (p.Asp282=)
n.1682C=
6g.152098813C>GCA150173702ESR1c.1635C>G (p.Asp545Glu)
n.963C>G
c.852C>G (p.Asp284Glu)
c.851-26453C>G (n.851-26453C>G)
c.*510C>G (n.*510C>G)
c.1641C>G (p.Asp547Glu)
c.1632C>G (p.Asp544Glu)
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.1116C>G (p.Asp372Glu)
c.906C>G (p.Asp302Glu)
c.978C>G (p.Asp326Glu)
c.846C>G (p.Asp282Glu)
n.1682C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152098813C>TCA4052501ESR1c.1635C>T (p.Asp545=)
n.963C>T
c.852C>T (p.Asp284=)
c.851-26453C>T (n.851-26453C>T)
c.*510C>T (n.*510C>T)
c.1641C>T (p.Asp547=)
c.1632C>T (p.Asp544=)
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.1116C>T (p.Asp372=)
c.906C>T (p.Asp302=)
c.978C>T (p.Asp326=)
c.846C>T (p.Asp282=)
n.1682C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.152098814G>ACA366085752ESR1c.1636G>A (p.Ala546Thr)
n.964G>A
c.853G>A (p.Ala285Thr)
c.851-26452G>A (n.851-26452G>A)
c.*511G>A (n.*511G>A)
c.1642G>A (p.Ala548Thr)
c.1633G>A (p.Ala545Thr)
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.1117G>A (p.Ala373Thr)
c.907G>A (p.Ala303Thr)
c.979G>A (p.Ala327Thr)
c.847G>A (p.Ala283Thr)
n.1683G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.152098814G>CCA366085753ESR1c.1636G>C (p.Ala546Pro)
n.964G>C
c.853G>C (p.Ala285Pro)
c.851-26452G>C (n.851-26452G>C)
c.*511G>C (n.*511G>C)
c.1642G>C (p.Ala548Pro)
c.1633G>C (p.Ala545Pro)
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.1117G>C (p.Ala373Pro)
c.907G>C (p.Ala303Pro)
c.979G>C (p.Ala327Pro)
c.847G>C (p.Ala283Pro)
n.1683G>C
6g.152098814G=CA1673175317ESR1c.1636G= (p.Ala546=)
n.964G=
c.853G= (p.Ala285=)
c.851-26452G= (n.851-26452G=)
c.*511G= (n.*511G=)
c.1642G= (p.Ala548=)
c.1633G= (p.Ala545=)
c.*51G= (n.*51G=)
c.1117G= (p.Ala373=)
c.907G= (p.Ala303=)
c.979G= (p.Ala327=)
c.847G= (p.Ala283=)
n.1683G=
6g.152098814G>TCA366085754ESR1c.1636G>T (p.Ala546Ser)
n.964G>T
c.853G>T (p.Ala285Ser)
c.851-26452G>T (n.851-26452G>T)
c.*511G>T (n.*511G>T)
c.1642G>T (p.Ala548Ser)
c.1633G>T (p.Ala545Ser)
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.1117G>T (p.Ala373Ser)
c.907G>T (p.Ala303Ser)
c.979G>T (p.Ala327Ser)
c.847G>T (p.Ala283Ser)
n.1683G>T
6g.152098815C>ACA366085755ESR1c.1637C>A (p.Ala546Asp)
n.965C>A
c.854C>A (p.Ala285Asp)
c.851-26451C>A (n.851-26451C>A)
c.*512C>A (n.*512C>A)
c.1643C>A (p.Ala548Asp)
c.1634C>A (p.Ala545Asp)
c.*52C>A (n.*52C>A)
c.1118C>A (p.Ala373Asp)
c.908C>A (p.Ala303Asp)
c.980C>A (p.Ala327Asp)
c.848C>A (p.Ala283Asp)
n.1684C>A
6g.152098815C>GCA366085756ESR1c.1637C>G (p.Ala546Gly)
n.965C>G
c.854C>G (p.Ala285Gly)
c.851-26451C>G (n.851-26451C>G)
c.*512C>G (n.*512C>G)
c.1643C>G (p.Ala548Gly)
c.1634C>G (p.Ala545Gly)
c.*52C>G (n.*52C>G)
c.1118C>G (p.Ala373Gly)
c.908C>G (p.Ala303Gly)
c.980C>G (p.Ala327Gly)
c.848C>G (p.Ala283Gly)
n.1684C>G
 dbSNP
6g.152098815C>TCA366085757ESR1c.1637C>T (p.Ala546Val)
n.965C>T
c.854C>T (p.Ala285Val)
c.851-26451C>T (n.851-26451C>T)
c.*512C>T (n.*512C>T)
c.1643C>T (p.Ala548Val)
c.1634C>T (p.Ala545Val)
c.*52C>T (n.*52C>T)
c.1118C>T (p.Ala373Val)
c.908C>T (p.Ala303Val)
c.980C>T (p.Ala327Val)
c.848C>T (p.Ala283Val)
n.1684C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.152098816C>ACA452746576ESR1c.1638C>A (p.Ala546=)
n.966C>A
c.855C>A (p.Ala285=)
c.851-26450C>A (n.851-26450C>A)
c.*513C>A (n.*513C>A)
c.1644C>A (p.Ala548=)
c.1635C>A (p.Ala545=)
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.1119C>A (p.Ala373=)
c.909C>A (p.Ala303=)
c.981C>A (p.Ala327=)
c.849C>A (p.Ala283=)
n.1685C>A
 dbSNP
6g.152098816C=CA1673175323ESR1c.1638C= (p.Ala546=)
n.966C=
c.855C= (p.Ala285=)
c.851-26450C= (n.851-26450C=)
c.*513C= (n.*513C=)
c.1644C= (p.Ala548=)
c.1635C= (p.Ala545=)
c.*53C= (n.*53C=)
c.1119C= (p.Ala373=)
c.909C= (p.Ala303=)
c.981C= (p.Ala327=)
c.849C= (p.Ala283=)
n.1685C=
6g.152098816C>GCA452746577ESR1c.1638C>G (p.Ala546=)
n.966C>G
c.855C>G (p.Ala285=)
c.851-26450C>G (n.851-26450C>G)
c.*513C>G (n.*513C>G)
c.1644C>G (p.Ala548=)
c.1635C>G (p.Ala545=)
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.1119C>G (p.Ala373=)
c.909C>G (p.Ala303=)
c.981C>G (p.Ala327=)
c.849C>G (p.Ala283=)
n.1685C>G
6g.152098816C>TCA4052502ESR1c.1638C>T (p.Ala546=)
n.966C>T
c.855C>T (p.Ala285=)
c.851-26450C>T (n.851-26450C>T)
c.*513C>T (n.*513C>T)
c.1644C>T (p.Ala548=)
c.1635C>T (p.Ala545=)
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.1119C>T (p.Ala373=)
c.909C>T (p.Ala303=)
c.981C>T (p.Ala327=)
c.849C>T (p.Ala283=)
n.1685C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152098817C>ACA366085758ESR1c.1639C>A (p.His547Asn)
n.967C>A
c.856C>A (p.His286Asn)
c.851-26449C>A (n.851-26449C>A)
c.*514C>A (n.*514C>A)
c.1645C>A (p.His549Asn)
c.1636C>A (p.His546Asn)
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.1120C>A (p.His374Asn)
c.910C>A (p.His304Asn)
c.982C>A (p.His328Asn)
c.850C>A (p.His284Asn)
n.1686C>A
 dbSNP
6g.152098817C>GCA366085759ESR1c.1639C>G (p.His547Asp)
n.967C>G
c.856C>G (p.His286Asp)
c.851-26449C>G (n.851-26449C>G)
c.*514C>G (n.*514C>G)
c.1645C>G (p.His549Asp)
c.1636C>G (p.His546Asp)
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.1120C>G (p.His374Asp)
c.910C>G (p.His304Asp)
c.982C>G (p.His328Asp)
c.850C>G (p.His284Asp)
n.1686C>G
6g.152098817C>TCA366085760ESR1c.1639C>T (p.His547Tyr)
n.967C>T
c.856C>T (p.His286Tyr)
c.851-26449C>T (n.851-26449C>T)
c.*514C>T (n.*514C>T)
c.1645C>T (p.His549Tyr)
c.1636C>T (p.His546Tyr)
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.1120C>T (p.His374Tyr)
c.910C>T (p.His304Tyr)
c.982C>T (p.His328Tyr)
c.850C>T (p.His284Tyr)
n.1686C>T
 dbSNP
6g.152098818A=CA1673175326ESR1c.1640A= (p.His547=)
n.968A=
c.857A= (p.His286=)
c.851-26448A= (n.851-26448A=)
c.*515A= (n.*515A=)
c.1646A= (p.His549=)
c.1637A= (p.His546=)
c.*55A= (n.*55A=)
c.1121A= (p.His374=)
c.911A= (p.His304=)
c.983A= (p.His328=)
c.851A= (p.His284=)
n.1687A=
6g.152098818A>CCA366085761ESR1c.1640A>C (p.His547Pro)
n.968A>C
c.857A>C (p.His286Pro)
c.851-26448A>C (n.851-26448A>C)
c.*515A>C (n.*515A>C)
c.1646A>C (p.His549Pro)
c.1637A>C (p.His546Pro)
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.1121A>C (p.His374Pro)
c.911A>C (p.His304Pro)
c.983A>C (p.His328Pro)
c.851A>C (p.His284Pro)
n.1687A>C
 dbSNP
6g.152098818A>GCA366085762ESR1c.1640A>G (p.His547Arg)
n.968A>G
c.857A>G (p.His286Arg)
c.851-26448A>G (n.851-26448A>G)
c.*515A>G (n.*515A>G)
c.1646A>G (p.His549Arg)
c.1637A>G (p.His546Arg)
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.1121A>G (p.His374Arg)
c.911A>G (p.His304Arg)
c.983A>G (p.His328Arg)
c.851A>G (p.His284Arg)
n.1687A>G
 dbSNP
6g.152098818A>TCA366085763ESR1c.1640A>T (p.His547Leu)
n.968A>T
c.857A>T (p.His286Leu)
c.851-26448A>T (n.851-26448A>T)
c.*515A>T (n.*515A>T)
c.1646A>T (p.His549Leu)
c.1637A>T (p.His546Leu)
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.1121A>T (p.His374Leu)
c.911A>T (p.His304Leu)
c.983A>T (p.His328Leu)
c.851A>T (p.His284Leu)
n.1687A>T
 dbSNP
6g.152098819C>ACA366085765ESR1c.1641C>A (p.His547Gln)
n.969C>A
c.858C>A (p.His286Gln)
c.851-26447C>A (n.851-26447C>A)
c.*516C>A (n.*516C>A)
c.1647C>A (p.His549Gln)
c.1638C>A (p.His546Gln)
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.1122C>A (p.His374Gln)
c.912C>A (p.His304Gln)
c.984C>A (p.His328Gln)
c.852C>A (p.His284Gln)
n.1688C>A
6g.152098819C=CA1673175328ESR1c.1641C= (p.His547=)
n.969C=
c.858C= (p.His286=)
c.851-26447C= (n.851-26447C=)
c.*516C= (n.*516C=)
c.1647C= (p.His549=)
c.1638C= (p.His546=)
c.*56C= (n.*56C=)
c.1122C= (p.His374=)
c.912C= (p.His304=)
c.984C= (p.His328=)
c.852C= (p.His284=)
n.1688C=
6g.152098819C>GCA366085764ESR1c.1641C>G (p.His547Gln)
n.969C>G
c.858C>G (p.His286Gln)
c.851-26447C>G (n.851-26447C>G)
c.*516C>G (n.*516C>G)
c.1647C>G (p.His549Gln)
c.1638C>G (p.His546Gln)
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.1122C>G (p.His374Gln)
c.912C>G (p.His304Gln)
c.984C>G (p.His328Gln)
c.852C>G (p.His284Gln)
n.1688C>G
 dbSNP
6g.152098819C>TCA4052503ESR1c.1641C>T (p.His547=)
n.969C>T
c.858C>T (p.His286=)
c.851-26447C>T (n.851-26447C>T)
c.*516C>T (n.*516C>T)
c.1647C>T (p.His549=)
c.1638C>T (p.His546=)
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.1122C>T (p.His374=)
c.912C>T (p.His304=)
c.984C>T (p.His328=)
c.852C>T (p.His284=)
n.1688C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152098820C>ACA366085767ESR1c.1642C>A (p.Arg548Ser)
n.970C>A
c.859C>A (p.Arg287Ser)
c.851-26446C>A (n.851-26446C>A)
c.*517C>A (n.*517C>A)
c.1648C>A (p.Arg550Ser)
c.1639C>A (p.Arg547Ser)
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.1123C>A (p.Arg375Ser)
c.913C>A (p.Arg305Ser)
c.985C>A (p.Arg329Ser)
c.853C>A (p.Arg285Ser)
n.1689C>A
6g.152098820C=CA1673175332ESR1c.1642C= (p.Arg548=)
n.970C=
c.859C= (p.Arg287=)
c.851-26446C= (n.851-26446C=)
c.*517C= (n.*517C=)
c.1648C= (p.Arg550=)
c.1639C= (p.Arg547=)
c.*57C= (n.*57C=)
c.1123C= (p.Arg375=)
c.913C= (p.Arg305=)
c.985C= (p.Arg329=)
c.853C= (p.Arg285=)
n.1689C=
6g.152098820C>GCA366085766ESR1c.1642C>G (p.Arg548Gly)
n.970C>G
c.859C>G (p.Arg287Gly)
c.851-26446C>G (n.851-26446C>G)
c.*517C>G (n.*517C>G)
c.1648C>G (p.Arg550Gly)
c.1639C>G (p.Arg547Gly)
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.1123C>G (p.Arg375Gly)
c.913C>G (p.Arg305Gly)
c.985C>G (p.Arg329Gly)
c.853C>G (p.Arg285Gly)
n.1689C>G
6g.152098820C>TCA4052504ESR1c.1642C>T (p.Arg548Cys)
n.970C>T
c.859C>T (p.Arg287Cys)
c.851-26446C>T (n.851-26446C>T)
c.*517C>T (n.*517C>T)
c.1648C>T (p.Arg550Cys)
c.1639C>T (p.Arg547Cys)
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.1123C>T (p.Arg375Cys)
c.913C>T (p.Arg305Cys)
c.985C>T (p.Arg329Cys)
c.853C>T (p.Arg285Cys)
n.1689C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152098821G>ACA4052505ESR1c.1643G>A (p.Arg548His)
n.971G>A
c.860G>A (p.Arg287His)
c.851-26445G>A (n.851-26445G>A)
c.*518G>A (n.*518G>A)
c.1649G>A (p.Arg550His)
c.1640G>A (p.Arg547His)
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.1124G>A (p.Arg375His)
c.914G>A (p.Arg305His)
c.986G>A (p.Arg329His)
c.854G>A (p.Arg285His)
n.1690G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.152098821G>CCA366085769ESR1c.1643G>C (p.Arg548Pro)
n.971G>C
c.860G>C (p.Arg287Pro)
c.851-26445G>C (n.851-26445G>C)
c.*518G>C (n.*518G>C)
c.1649G>C (p.Arg550Pro)
c.1640G>C (p.Arg547Pro)
c.*58G>C (n.*58G>C)
c.1124G>C (p.Arg375Pro)
c.914G>C (p.Arg305Pro)
c.986G>C (p.Arg329Pro)
c.854G>C (p.Arg285Pro)
n.1690G>C
 dbSNP
6g.152098821G=CA1673175335ESR1c.1643G= (p.Arg548=)
n.971G=
c.860G= (p.Arg287=)
c.851-26445G= (n.851-26445G=)
c.*518G= (n.*518G=)
c.1649G= (p.Arg550=)
c.1640G= (p.Arg547=)
c.*58G= (n.*58G=)
c.1124G= (p.Arg375=)
c.914G= (p.Arg305=)
c.986G= (p.Arg329=)
c.854G= (p.Arg285=)
n.1690G=
6g.152098821G>TCA366085768ESR1c.1643G>T (p.Arg548Leu)
n.971G>T
c.860G>T (p.Arg287Leu)
c.851-26445G>T (n.851-26445G>T)
c.*518G>T (n.*518G>T)
c.1649G>T (p.Arg550Leu)
c.1640G>T (p.Arg547Leu)
c.*58G>T (n.*58G>T)
c.1124G>T (p.Arg375Leu)
c.914G>T (p.Arg305Leu)
c.986G>T (p.Arg329Leu)
c.854G>T (p.Arg285Leu)
n.1690G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.152098822C>ACA452746580ESR1c.1644C>A (p.Arg548=)
n.972C>A
c.861C>A (p.Arg287=)
c.851-26444C>A (n.851-26444C>A)
c.*519C>A (n.*519C>A)
c.1650C>A (p.Arg550=)
c.1641C>A (p.Arg547=)
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.1125C>A (p.Arg375=)
c.915C>A (p.Arg305=)
c.987C>A (p.Arg329=)
c.855C>A (p.Arg285=)
n.1691C>A
6g.152098822C=CA1673175338ESR1c.1644C= (p.Arg548=)
n.972C=
c.861C= (p.Arg287=)
c.851-26444C= (n.851-26444C=)
c.*519C= (n.*519C=)
c.1650C= (p.Arg550=)
c.1641C= (p.Arg547=)
c.*59C= (n.*59C=)
c.1125C= (p.Arg375=)
c.915C= (p.Arg305=)
c.987C= (p.Arg329=)
c.855C= (p.Arg285=)
n.1691C=
6g.152098822C>GCA452746581ESR1c.1644C>G (p.Arg548=)
n.972C>G
c.861C>G (p.Arg287=)
c.851-26444C>G (n.851-26444C>G)
c.*519C>G (n.*519C>G)
c.1650C>G (p.Arg550=)
c.1641C>G (p.Arg547=)
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.1125C>G (p.Arg375=)
c.915C>G (p.Arg305=)
c.987C>G (p.Arg329=)
c.855C>G (p.Arg285=)
n.1691C>G
6g.152098822C>TCA4052506ESR1c.1644C>T (p.Arg548=)
n.972C>T
c.861C>T (p.Arg287=)
c.851-26444C>T (n.851-26444C>T)
c.*519C>T (n.*519C>T)
c.1650C>T (p.Arg550=)
c.1641C>T (p.Arg547=)
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.1125C>T (p.Arg375=)
c.915C>T (p.Arg305=)
c.987C>T (p.Arg329=)
c.855C>T (p.Arg285=)
n.1691C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.152098823C>ACA366085771ESR1c.1645C>A (p.Leu549Ile)
n.973C>A
c.862C>A (p.Leu288Ile)
c.851-26443C>A (n.851-26443C>A)
c.*520C>A (n.*520C>A)
c.1651C>A (p.Leu551Ile)
c.1642C>A (p.Leu548Ile)
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.1126C>A (p.Leu376Ile)
c.916C>A (p.Leu306Ile)
c.988C>A (p.Leu330Ile)
c.856C>A (p.Leu286Ile)
n.1692C>A
6g.152098823C=CA1673175340ESR1c.1645C= (p.Leu549=)
n.973C=
c.862C= (p.Leu288=)
c.851-26443C= (n.851-26443C=)
c.*520C= (n.*520C=)
c.1651C= (p.Leu551=)
c.1642C= (p.Leu548=)
c.*60C= (n.*60C=)
c.1126C= (p.Leu376=)
c.916C= (p.Leu306=)
c.988C= (p.Leu330=)
c.856C= (p.Leu286=)
n.1692C=
6g.152098823C>GCA366085770ESR1c.1645C>G (p.Leu549Val)
n.973C>G
c.862C>G (p.Leu288Val)
c.851-26443C>G (n.851-26443C>G)
c.*520C>G (n.*520C>G)
c.1651C>G (p.Leu551Val)
c.1642C>G (p.Leu548Val)
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.1126C>G (p.Leu376Val)
c.916C>G (p.Leu306Val)
c.988C>G (p.Leu330Val)
c.856C>G (p.Leu286Val)
n.1692C>G
 dbSNP
6g.152098823C>TCA452746582ESR1c.1645C>T (p.Leu549=)
n.973C>T
c.862C>T (p.Leu288=)
c.851-26443C>T (n.851-26443C>T)
c.*520C>T (n.*520C>T)
c.1651C>T (p.Leu551=)
c.1642C>T (p.Leu548=)
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.1126C>T (p.Leu376=)
c.916C>T (p.Leu306=)
c.988C>T (p.Leu330=)
c.856C>T (p.Leu286=)
n.1692C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152098823_152098824insAAACACACCCAACA2773582192ESR1c.1645_1646insAAACACACCCAA (p.Leu549delinsGlnThrHisProIle)
n.973_974insAAACACACCCAA
c.862_863insAAACACACCCAA (p.Leu288delinsGlnThrHisProIle)
c.851-26443_851-26442insAAACACACCCAA (n.851-26443_851-26442insAAACACACCCAA)
c.*520_*521insAAACACACCCAA (n.*520_*521insAAACACACCCAA)
c.1651_1652insAAACACACCCAA (p.Leu551delinsGlnThrHisProIle)
c.1642_1643insAAACACACCCAA (p.Leu548delinsGlnThrHisProIle)
c.*60_*61insAAACACACCCAA (n.*60_*61insAAACACACCCAA)
c.1126_1127insAAACACACCCAA (p.Leu376delinsGlnThrHisProIle)
c.916_917insAAACACACCCAA (p.Leu306delinsGlnThrHisProIle)
c.988_989insAAACACACCCAA (p.Leu330delinsGlnThrHisProIle)
c.856_857insAAACACACCCAA (p.Leu286delinsGlnThrHisProIle)
n.1692_1693insAAACACACCCAA
6g.152098824T>ACA366085773ESR1c.1646T>A (p.Leu549Gln)
n.974T>A
c.863T>A (p.Leu288Gln)
c.851-26442T>A (n.851-26442T>A)
c.*521T>A (n.*521T>A)
c.1652T>A (p.Leu551Gln)
c.1643T>A (p.Leu548Gln)
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.1127T>A (p.Leu376Gln)
c.917T>A (p.Leu306Gln)
c.989T>A (p.Leu330Gln)
c.857T>A (p.Leu286Gln)
n.1693T>A
 dbSNP
6g.152098824T>CCA366085772ESR1c.1646T>C (p.Leu549Pro)
n.974T>C
c.863T>C (p.Leu288Pro)
c.851-26442T>C (n.851-26442T>C)
c.*521T>C (n.*521T>C)
c.1652T>C (p.Leu551Pro)
c.1643T>C (p.Leu548Pro)
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.1127T>C (p.Leu376Pro)
c.917T>C (p.Leu306Pro)
c.989T>C (p.Leu330Pro)
c.857T>C (p.Leu286Pro)
n.1693T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152098824T>GCA366085774ESR1c.1646T>G (p.Leu549Arg)
n.974T>G
c.863T>G (p.Leu288Arg)
c.851-26442T>G (n.851-26442T>G)
c.*521T>G (n.*521T>G)
c.1652T>G (p.Leu551Arg)
c.1643T>G (p.Leu548Arg)
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.1127T>G (p.Leu376Arg)
c.917T>G (p.Leu306Arg)
c.989T>G (p.Leu330Arg)
c.857T>G (p.Leu286Arg)
n.1693T>G
6g.152098824T=CA1673175342ESR1c.1646T= (p.Leu549=)
n.974T=
c.863T= (p.Leu288=)
c.851-26442T= (n.851-26442T=)
c.*521T= (n.*521T=)
c.1652T= (p.Leu551=)
c.1643T= (p.Leu548=)
c.*61T= (n.*61T=)
c.1127T= (p.Leu376=)
c.917T= (p.Leu306=)
c.989T= (p.Leu330=)
c.857T= (p.Leu286=)
n.1693T=
6g.152098825A=CA1673175346ESR1c.1647A= (p.Leu549=)
n.975A=
c.864A= (p.Leu288=)
c.851-26441A= (n.851-26441A=)
c.*522A= (n.*522A=)
c.1653A= (p.Leu551=)
c.1644A= (p.Leu548=)
c.*62A= (n.*62A=)
c.1128A= (p.Leu376=)
c.918A= (p.Leu306=)
c.990A= (p.Leu330=)
c.858A= (p.Leu286=)
n.1694A=
6g.152098825A>CCA452746587ESR1c.1647A>C (p.Leu549=)
n.975A>C
c.864A>C (p.Leu288=)
c.851-26441A>C (n.851-26441A>C)
c.*522A>C (n.*522A>C)
c.1653A>C (p.Leu551=)
c.1644A>C (p.Leu548=)
c.*62A>C (n.*62A>C)
c.1128A>C (p.Leu376=)
c.918A>C (p.Leu306=)
c.990A>C (p.Leu330=)
c.858A>C (p.Leu286=)
n.1694A>C
 dbSNP
6g.152098825A>GCA452746588ESR1c.1647A>G (p.Leu549=)
n.975A>G
c.864A>G (p.Leu288=)
c.851-26441A>G (n.851-26441A>G)
c.*522A>G (n.*522A>G)
c.1653A>G (p.Leu551=)
c.1644A>G (p.Leu548=)
c.*62A>G (n.*62A>G)
c.1128A>G (p.Leu376=)
c.918A>G (p.Leu306=)
c.990A>G (p.Leu330=)
c.858A>G (p.Leu286=)
n.1694A>G
 dbSNP
6g.152098825A>TCA452746589ESR1c.1647A>T (p.Leu549=)
n.975A>T
c.864A>T (p.Leu288=)
c.851-26441A>T (n.851-26441A>T)
c.*522A>T (n.*522A>T)
c.1653A>T (p.Leu551=)
c.1644A>T (p.Leu548=)
c.*62A>T (n.*62A>T)
c.1128A>T (p.Leu376=)
c.918A>T (p.Leu306=)
c.990A>T (p.Leu330=)
c.858A>T (p.Leu286=)
n.1694A>T
 dbSNP
6g.152098826C>ACA366085775ESR1c.1648C>A (p.His550Asn)
n.976C>A
c.865C>A (p.His289Asn)
c.851-26440C>A (n.851-26440C>A)
c.*523C>A (n.*523C>A)
c.1654C>A (p.His552Asn)
c.1645C>A (p.His549Asn)
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.1129C>A (p.His377Asn)
c.919C>A (p.His307Asn)
c.991C>A (p.His331Asn)
c.859C>A (p.His287Asn)
n.1695C>A
 dbSNP
6g.152098826C>GCA366085777ESR1c.1648C>G (p.His550Asp)
n.976C>G
c.865C>G (p.His289Asp)
c.851-26440C>G (n.851-26440C>G)
c.*523C>G (n.*523C>G)
c.1654C>G (p.His552Asp)
c.1645C>G (p.His549Asp)
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.1129C>G (p.His377Asp)
c.919C>G (p.His307Asp)
c.991C>G (p.His331Asp)
c.859C>G (p.His287Asp)
n.1695C>G
 dbSNP
6g.152098826C>TCA366085776ESR1c.1648C>T (p.His550Tyr)
n.976C>T
c.865C>T (p.His289Tyr)
c.851-26440C>T (n.851-26440C>T)
c.*523C>T (n.*523C>T)
c.1654C>T (p.His552Tyr)
c.1645C>T (p.His549Tyr)
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.1129C>T (p.His377Tyr)
c.919C>T (p.His307Tyr)
c.991C>T (p.His331Tyr)
c.859C>T (p.His287Tyr)
n.1695C>T
 dbSNP
6g.152098827A=CA1673175349ESR1c.1649A= (p.His550=)
n.977A=
c.866A= (p.His289=)
c.851-26439A= (n.851-26439A=)
c.*524A= (n.*524A=)
c.1655A= (p.His552=)
c.1646A= (p.His549=)
c.*64A= (n.*64A=)
c.1130A= (p.His377=)
c.920A= (p.His307=)
c.992A= (p.His331=)
c.860A= (p.His287=)
n.1696A=
6g.152098827A>CCA366085778ESR1c.1649A>C (p.His550Pro)
n.977A>C
c.866A>C (p.His289Pro)
c.851-26439A>C (n.851-26439A>C)
c.*524A>C (n.*524A>C)
c.1655A>C (p.His552Pro)
c.1646A>C (p.His549Pro)
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.1130A>C (p.His377Pro)
c.920A>C (p.His307Pro)
c.992A>C (p.His331Pro)
c.860A>C (p.His287Pro)
n.1696A>C
 gnomAD v4
6g.152098827A>GCA4052507ESR1c.1649A>G (p.His550Arg)
n.977A>G
c.866A>G (p.His289Arg)
c.851-26439A>G (n.851-26439A>G)
c.*524A>G (n.*524A>G)
c.1655A>G (p.His552Arg)
c.1646A>G (p.His549Arg)
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.1130A>G (p.His377Arg)
c.920A>G (p.His307Arg)
c.992A>G (p.His331Arg)
c.860A>G (p.His287Arg)
n.1696A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.152098827A>TCA366085779ESR1c.1649A>T (p.His550Leu)
n.977A>T
c.866A>T (p.His289Leu)
c.851-26439A>T (n.851-26439A>T)
c.*524A>T (n.*524A>T)
c.1655A>T (p.His552Leu)
c.1646A>T (p.His549Leu)
c.*64A>T (n.*64A>T)
c.1130A>T (p.His377Leu)
c.920A>T (p.His307Leu)
c.992A>T (p.His331Leu)
c.860A>T (p.His287Leu)
n.1696A>T
 dbSNP
6g.152098828T>ACA366085780ESR1c.1650T>A (p.His550Gln)
n.978T>A
c.867T>A (p.His289Gln)
c.851-26438T>A (n.851-26438T>A)
c.*525T>A (n.*525T>A)
c.1656T>A (p.His552Gln)
c.1647T>A (p.His549Gln)
c.*65T>A (n.*65T>A)
c.1131T>A (p.His377Gln)
c.921T>A (p.His307Gln)
c.993T>A (p.His331Gln)
c.861T>A (p.His287Gln)
n.1697T>A
 dbSNP
6g.152098828T>CCA452746591ESR1c.1650T>C (p.His550=)
n.978T>C
c.867T>C (p.His289=)
c.851-26438T>C (n.851-26438T>C)
c.*525T>C (n.*525T>C)
c.1656T>C (p.His552=)
c.1647T>C (p.His549=)
c.*65T>C (n.*65T>C)
c.1131T>C (p.His377=)
c.921T>C (p.His307=)
c.993T>C (p.His331=)
c.861T>C (p.His287=)
n.1697T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.152098828T>GCA366085781ESR1c.1650T>G (p.His550Gln)
n.978T>G
c.867T>G (p.His289Gln)
c.851-26438T>G (n.851-26438T>G)
c.*525T>G (n.*525T>G)
c.1656T>G (p.His552Gln)
c.1647T>G (p.His549Gln)
c.*65T>G (n.*65T>G)
c.1131T>G (p.His377Gln)
c.921T>G (p.His307Gln)
c.993T>G (p.His331Gln)
c.861T>G (p.His287Gln)
n.1697T>G
6g.152098829G>ACA366085782ESR1c.1651G>A (p.Ala551Thr)
n.979G>A
c.868G>A (p.Ala290Thr)
c.851-26437G>A (n.851-26437G>A)
c.*526G>A (n.*526G>A)
c.1657G>A (p.Ala553Thr)
c.1648G>A (p.Ala550Thr)
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.1132G>A (p.Ala378Thr)
c.922G>A (p.Ala308Thr)
c.994G>A (p.Ala332Thr)
c.862G>A (p.Ala288Thr)
n.1698G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.152098829G>CCA366085783ESR1c.1651G>C (p.Ala551Pro)
n.979G>C
c.868G>C (p.Ala290Pro)
c.851-26437G>C (n.851-26437G>C)
c.*526G>C (n.*526G>C)
c.1657G>C (p.Ala553Pro)
c.1648G>C (p.Ala550Pro)
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.1132G>C (p.Ala378Pro)
c.922G>C (p.Ala308Pro)
c.994G>C (p.Ala332Pro)
c.862G>C (p.Ala288Pro)
n.1698G>C
 dbSNP
6g.152098829G>TCA366085784ESR1c.1651G>T (p.Ala551Ser)
n.979G>T
c.868G>T (p.Ala290Ser)
c.851-26437G>T (n.851-26437G>T)
c.*526G>T (n.*526G>T)
c.1657G>T (p.Ala553Ser)
c.1648G>T (p.Ala550Ser)
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.1132G>T (p.Ala378Ser)
c.922G>T (p.Ala308Ser)
c.994G>T (p.Ala332Ser)
c.862G>T (p.Ala288Ser)
n.1698G>T
6g.152098830C>ACA366085785ESR1c.1652C>A (p.Ala551Glu)
n.980C>A
c.869C>A (p.Ala290Glu)
c.851-26436C>A (n.851-26436C>A)
c.*527C>A (n.*527C>A)
c.1658C>A (p.Ala553Glu)
c.1649C>A (p.Ala550Glu)
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.1133C>A (p.Ala378Glu)
c.923C>A (p.Ala308Glu)
c.995C>A (p.Ala332Glu)
c.863C>A (p.Ala288Glu)
n.1699C>A
 dbSNP COSMIC
6g.152098830C=CA1673175353ESR1c.1652C= (p.Ala551=)
n.980C=
c.869C= (p.Ala290=)
c.851-26436C= (n.851-26436C=)
c.*527C= (n.*527C=)
c.1658C= (p.Ala553=)
c.1649C= (p.Ala550=)
c.*67C= (n.*67C=)
c.1133C= (p.Ala378=)
c.923C= (p.Ala308=)
c.995C= (p.Ala332=)
c.863C= (p.Ala288=)
n.1699C=
6g.152098830C>GCA366085786ESR1c.1652C>G (p.Ala551Gly)
n.980C>G
c.869C>G (p.Ala290Gly)
c.851-26436C>G (n.851-26436C>G)
c.*527C>G (n.*527C>G)
c.1658C>G (p.Ala553Gly)
c.1649C>G (p.Ala550Gly)
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.1133C>G (p.Ala378Gly)
c.923C>G (p.Ala308Gly)
c.995C>G (p.Ala332Gly)
c.863C>G (p.Ala288Gly)
n.1699C>G
 dbSNP
6g.152098830C>TCA4052508ESR1c.1652C>T (p.Ala551Val)
n.980C>T
c.869C>T (p.Ala290Val)
c.851-26436C>T (n.851-26436C>T)
c.*527C>T (n.*527C>T)
c.1658C>T (p.Ala553Val)
c.1649C>T (p.Ala550Val)
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.1133C>T (p.Ala378Val)
c.923C>T (p.Ala308Val)
c.995C>T (p.Ala332Val)
c.863C>T (p.Ala288Val)
n.1699C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.152098831G>ACA4052509ESR1c.1653G>A (p.Ala551=)
n.981G>A
c.870G>A (p.Ala290=)
c.851-26435G>A (n.851-26435G>A)
c.*528G>A (n.*528G>A)
c.1659G>A (p.Ala553=)
c.1650G>A (p.Ala550=)
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.1134G>A (p.Ala378=)
c.924G>A (p.Ala308=)
c.996G>A (p.Ala332=)
c.864G>A (p.Ala288=)
n.1700G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.152098831G>CCA452746593ESR1c.1653G>C (p.Ala551=)
n.981G>C
c.870G>C (p.Ala290=)
c.851-26435G>C (n.851-26435G>C)
c.*528G>C (n.*528G>C)
c.1659G>C (p.Ala553=)
c.1650G>C (p.Ala550=)
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.1134G>C (p.Ala378=)
c.924G>C (p.Ala308=)
c.996G>C (p.Ala332=)
c.864G>C (p.Ala288=)
n.1700G>C
6g.152098831G=CA1673175358ESR1c.1653G= (p.Ala551=)
n.981G=
c.870G= (p.Ala290=)
c.851-26435G= (n.851-26435G=)
c.*528G= (n.*528G=)
c.1659G= (p.Ala553=)
c.1650G= (p.Ala550=)
c.*68G= (n.*68G=)
c.1134G= (p.Ala378=)
c.924G= (p.Ala308=)
c.996G= (p.Ala332=)
c.864G= (p.Ala288=)
n.1700G=
6g.152098831G>TCA452746594ESR1c.1653G>T (p.Ala551=)
n.981G>T
c.870G>T (p.Ala290=)
c.851-26435G>T (n.851-26435G>T)
c.*528G>T (n.*528G>T)
c.1659G>T (p.Ala553=)
c.1650G>T (p.Ala550=)
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.1134G>T (p.Ala378=)
c.924G>T (p.Ala308=)
c.996G>T (p.Ala332=)
c.864G>T (p.Ala288=)
n.1700G>T
 gnomAD v4
6g.152098832C>ACA366085787ESR1c.1654C>A (p.Pro552Thr)
n.982C>A
c.871C>A (p.Pro291Thr)
c.851-26434C>A (n.851-26434C>A)
c.*529C>A (n.*529C>A)
c.1660C>A (p.Pro554Thr)
c.1651C>A (p.Pro551Thr)
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.1135C>A (p.Pro379Thr)
c.925C>A (p.Pro309Thr)
c.997C>A (p.Pro333Thr)
c.865C>A (p.Pro289Thr)
n.1701C>A
 dbSNP
6g.152098832C=CA1673175362ESR1c.1654C= (p.Pro552=)
n.982C=
c.871C= (p.Pro291=)
c.851-26434C= (n.851-26434C=)
c.*529C= (n.*529C=)
c.1660C= (p.Pro554=)
c.1651C= (p.Pro551=)
c.*69C= (n.*69C=)
c.1135C= (p.Pro379=)
c.925C= (p.Pro309=)
c.997C= (p.Pro333=)
c.865C= (p.Pro289=)
n.1701C=
6g.152098832C>GCA366085788ESR1c.1654C>G (p.Pro552Ala)
n.982C>G
c.871C>G (p.Pro291Ala)
c.851-26434C>G (n.851-26434C>G)
c.*529C>G (n.*529C>G)
c.1660C>G (p.Pro554Ala)
c.1651C>G (p.Pro551Ala)
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.1135C>G (p.Pro379Ala)
c.925C>G (p.Pro309Ala)
c.997C>G (p.Pro333Ala)
c.865C>G (p.Pro289Ala)
n.1701C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152098832C>TCA4052510ESR1c.1654C>T (p.Pro552Ser)
n.982C>T
c.871C>T (p.Pro291Ser)
c.851-26434C>T (n.851-26434C>T)
c.*529C>T (n.*529C>T)
c.1660C>T (p.Pro554Ser)
c.1651C>T (p.Pro551Ser)
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.1135C>T (p.Pro379Ser)
c.925C>T (p.Pro309Ser)
c.997C>T (p.Pro333Ser)
c.865C>T (p.Pro289Ser)
n.1701C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152098833C>ACA366085789ESR1c.1655C>A (p.Pro552His)
n.983C>A
c.872C>A (p.Pro291His)
c.851-26433C>A (n.851-26433C>A)
c.*530C>A (n.*530C>A)
c.1661C>A (p.Pro554His)
c.1652C>A (p.Pro551His)
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.1136C>A (p.Pro379His)
c.926C>A (p.Pro309His)
c.998C>A (p.Pro333His)
c.866C>A (p.Pro289His)
n.1702C>A
 dbSNP
6g.152098833C>GCA366085791ESR1c.1655C>G (p.Pro552Arg)
n.983C>G
c.872C>G (p.Pro291Arg)
c.851-26433C>G (n.851-26433C>G)
c.*530C>G (n.*530C>G)
c.1661C>G (p.Pro554Arg)
c.1652C>G (p.Pro551Arg)
c.*70C>G (n.*70C>G)
c.1136C>G (p.Pro379Arg)
c.926C>G (p.Pro309Arg)
c.998C>G (p.Pro333Arg)
c.866C>G (p.Pro289Arg)
n.1702C>G
 dbSNP
6g.152098833C>TCA366085790ESR1c.1655C>T (p.Pro552Leu)
n.983C>T
c.872C>T (p.Pro291Leu)
c.851-26433C>T (n.851-26433C>T)
c.*530C>T (n.*530C>T)
c.1661C>T (p.Pro554Leu)
c.1652C>T (p.Pro551Leu)
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.1136C>T (p.Pro379Leu)
c.926C>T (p.Pro309Leu)
c.998C>T (p.Pro333Leu)
c.866C>T (p.Pro289Leu)
n.1702C>T
 dbSNP
6g.152098834C>ACA452746595ESR1c.1656C>A (p.Pro552=)
n.984C>A
c.873C>A (p.Pro291=)
c.851-26432C>A (n.851-26432C>A)
c.*531C>A (n.*531C>A)
c.1662C>A (p.Pro554=)
c.1653C>A (p.Pro551=)
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.1137C>A (p.Pro379=)
c.927C>A (p.Pro309=)
c.999C>A (p.Pro333=)
c.867C>A (p.Pro289=)
n.1703C>A
 dbSNP
6g.152098834C=CA1673175366ESR1c.1656C= (p.Pro552=)
n.984C=
c.873C= (p.Pro291=)
c.851-26432C= (n.851-26432C=)
c.*531C= (n.*531C=)
c.1662C= (p.Pro554=)
c.1653C= (p.Pro551=)
c.*71C= (n.*71C=)
c.1137C= (p.Pro379=)
c.927C= (p.Pro309=)
c.999C= (p.Pro333=)
c.867C= (p.Pro289=)
n.1703C=
6g.152098834C>GCA452746597ESR1c.1656C>G (p.Pro552=)
n.984C>G
c.873C>G (p.Pro291=)
c.851-26432C>G (n.851-26432C>G)
c.*531C>G (n.*531C>G)
c.1662C>G (p.Pro554=)
c.1653C>G (p.Pro551=)
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.1137C>G (p.Pro379=)
c.927C>G (p.Pro309=)
c.999C>G (p.Pro333=)
c.867C>G (p.Pro289=)
n.1703C>G
6g.152098834C>TCA452746596ESR1c.1656C>T (p.Pro552=)
n.984C>T
c.873C>T (p.Pro291=)
c.851-26432C>T (n.851-26432C>T)
c.*531C>T (n.*531C>T)
c.1662C>T (p.Pro554=)
c.1653C>T (p.Pro551=)
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.1137C>T (p.Pro379=)
c.927C>T (p.Pro309=)
c.999C>T (p.Pro333=)
c.867C>T (p.Pro289=)
n.1703C>T
 dbSNP
6g.152098835A>CCA366085792ESR1c.1657A>C (p.Thr553Pro)
n.985A>C
c.874A>C (p.Thr292Pro)
c.851-26431A>C (n.851-26431A>C)
c.*532A>C (n.*532A>C)
c.1663A>C (p.Thr555Pro)
c.1654A>C (p.Thr552Pro)
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.1138A>C (p.Thr380Pro)
c.928A>C (p.Thr310Pro)
c.1000A>C (p.Thr334Pro)
c.868A>C (p.Thr290Pro)
n.1704A>C
 dbSNP
6g.152098835A>GCA366085793ESR1c.1657A>G (p.Thr553Ala)
n.985A>G
c.874A>G (p.Thr292Ala)
c.851-26431A>G (n.851-26431A>G)
c.*532A>G (n.*532A>G)
c.1663A>G (p.Thr555Ala)
c.1654A>G (p.Thr552Ala)
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.1138A>G (p.Thr380Ala)
c.928A>G (p.Thr310Ala)
c.1000A>G (p.Thr334Ala)
c.868A>G (p.Thr290Ala)
n.1704A>G
6g.152098835A>TCA366085794ESR1c.1657A>T (p.Thr553Ser)
n.985A>T
c.874A>T (p.Thr292Ser)
c.851-26431A>T (n.851-26431A>T)
c.*532A>T (n.*532A>T)
c.1663A>T (p.Thr555Ser)
c.1654A>T (p.Thr552Ser)
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.1138A>T (p.Thr380Ser)
c.928A>T (p.Thr310Ser)
c.1000A>T (p.Thr334Ser)
c.868A>T (p.Thr290Ser)
n.1704A>T
 dbSNP
6g.152098836C>ACA366085795ESR1c.1658C>A (p.Thr553Asn)
n.986C>A
c.875C>A (p.Thr292Asn)
c.851-26430C>A (n.851-26430C>A)
c.*533C>A (n.*533C>A)
c.1664C>A (p.Thr555Asn)
c.1655C>A (p.Thr552Asn)
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.1139C>A (p.Thr380Asn)
c.929C>A (p.Thr310Asn)
c.1001C>A (p.Thr334Asn)
c.869C>A (p.Thr290Asn)
n.1705C>A
6g.152098836C=CA1673175369ESR1c.1658C= (p.Thr553=)
n.986C=
c.875C= (p.Thr292=)
c.851-26430C= (n.851-26430C=)
c.*533C= (n.*533C=)
c.1664C= (p.Thr555=)
c.1655C= (p.Thr552=)
c.*73C= (n.*73C=)
c.1139C= (p.Thr380=)
c.929C= (p.Thr310=)
c.1001C= (p.Thr334=)
c.869C= (p.Thr290=)
n.1705C=
6g.152098836C>GCA366085796ESR1c.1658C>G (p.Thr553Ser)
n.986C>G
c.875C>G (p.Thr292Ser)
c.851-26430C>G (n.851-26430C>G)
c.*533C>G (n.*533C>G)
c.1664C>G (p.Thr555Ser)
c.1655C>G (p.Thr552Ser)
c.*73C>G (n.*73C>G)
c.1139C>G (p.Thr380Ser)
c.929C>G (p.Thr310Ser)
c.1001C>G (p.Thr334Ser)
c.869C>G (p.Thr290Ser)
n.1705C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152098836C>TCA366085797ESR1c.1658C>T (p.Thr553Ile)
n.986C>T
c.875C>T (p.Thr292Ile)
c.851-26430C>T (n.851-26430C>T)
c.*533C>T (n.*533C>T)
c.1664C>T (p.Thr555Ile)
c.1655C>T (p.Thr552Ile)
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.1139C>T (p.Thr380Ile)
c.929C>T (p.Thr310Ile)
c.1001C>T (p.Thr334Ile)
c.869C>T (p.Thr290Ile)
n.1705C>T
6g.152098837T>ACA452746598ESR1c.1659T>A (p.Thr553=)
n.987T>A
c.876T>A (p.Thr292=)
c.851-26429T>A (n.851-26429T>A)
c.*534T>A (n.*534T>A)
c.1665T>A (p.Thr555=)
c.1656T>A (p.Thr552=)
c.*74T>A (n.*74T>A)
c.1140T>A (p.Thr380=)
c.930T>A (p.Thr310=)
c.1002T>A (p.Thr334=)
c.870T>A (p.Thr290=)
n.1706T>A
 dbSNP
6g.152098837T>CCA452746599ESR1c.1659T>C (p.Thr553=)
n.987T>C
c.876T>C (p.Thr292=)
c.851-26429T>C (n.851-26429T>C)
c.*534T>C (n.*534T>C)
c.1665T>C (p.Thr555=)
c.1656T>C (p.Thr552=)
c.*74T>C (n.*74T>C)
c.1140T>C (p.Thr380=)
c.930T>C (p.Thr310=)
c.1002T>C (p.Thr334=)
c.870T>C (p.Thr290=)
n.1706T>C
 dbSNP
6g.152098837T>GCA452746600ESR1c.1659T>G (p.Thr553=)
n.987T>G
c.876T>G (p.Thr292=)
c.851-26429T>G (n.851-26429T>G)
c.*534T>G (n.*534T>G)
c.1665T>G (p.Thr555=)
c.1656T>G (p.Thr552=)
c.*74T>G (n.*74T>G)
c.1140T>G (p.Thr380=)
c.930T>G (p.Thr310=)
c.1002T>G (p.Thr334=)
c.870T>G (p.Thr290=)
n.1706T>G
6g.152098838A>CCA366085798ESR1c.1660A>C (p.Ser554Arg)
n.988A>C
c.877A>C (p.Ser293Arg)
c.851-26428A>C (n.851-26428A>C)
c.*535A>C (n.*535A>C)
c.1666A>C (p.Ser556Arg)
c.1657A>C (p.Ser553Arg)
c.*75A>C (n.*75A>C)
c.1141A>C (p.Ser381Arg)
c.931A>C (p.Ser311Arg)
c.1003A>C (p.Ser335Arg)
c.871A>C (p.Ser291Arg)
n.1707A>C
6g.152098838A>GCA366085799ESR1c.1660A>G (p.Ser554Gly)
n.988A>G
c.877A>G (p.Ser293Gly)
c.851-26428A>G (n.851-26428A>G)
c.*535A>G (n.*535A>G)
c.1666A>G (p.Ser556Gly)
c.1657A>G (p.Ser553Gly)
c.*75A>G (n.*75A>G)
c.1141A>G (p.Ser381Gly)
c.931A>G (p.Ser311Gly)
c.1003A>G (p.Ser335Gly)
c.871A>G (p.Ser291Gly)
n.1707A>G
 dbSNP
6g.152098838A>TCA366085800ESR1c.1660A>T (p.Ser554Cys)
n.988A>T
c.877A>T (p.Ser293Cys)
c.851-26428A>T (n.851-26428A>T)
c.*535A>T (n.*535A>T)
c.1666A>T (p.Ser556Cys)
c.1657A>T (p.Ser553Cys)
c.*75A>T (n.*75A>T)
c.1141A>T (p.Ser381Cys)
c.931A>T (p.Ser311Cys)
c.1003A>T (p.Ser335Cys)
c.871A>T (p.Ser291Cys)
n.1707A>T
 dbSNP
6g.152098839G>ACA366085803ESR1c.1661G>A (p.Ser554Asn)
n.989G>A
c.878G>A (p.Ser293Asn)
c.851-26427G>A (n.851-26427G>A)
c.*536G>A (n.*536G>A)
c.1667G>A (p.Ser556Asn)
c.1658G>A (p.Ser553Asn)
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.1142G>A (p.Ser381Asn)
c.932G>A (p.Ser311Asn)
c.1004G>A (p.Ser335Asn)
c.872G>A (p.Ser291Asn)
n.1708G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152098839G>CCA366085802ESR1c.1661G>C (p.Ser554Thr)
n.989G>C
c.878G>C (p.Ser293Thr)
c.851-26427G>C (n.851-26427G>C)
c.*536G>C (n.*536G>C)
c.1667G>C (p.Ser556Thr)
c.1658G>C (p.Ser553Thr)
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.1142G>C (p.Ser381Thr)
c.932G>C (p.Ser311Thr)
c.1004G>C (p.Ser335Thr)
c.872G>C (p.Ser291Thr)
n.1708G>C
 dbSNP
6g.152098839G=CA1673175372ESR1c.1661G= (p.Ser554=)
n.989G=
c.878G= (p.Ser293=)
c.851-26427G= (n.851-26427G=)
c.*536G= (n.*536G=)
c.1667G= (p.Ser556=)
c.1658G= (p.Ser553=)
c.*76G= (n.*76G=)
c.1142G= (p.Ser381=)
c.932G= (p.Ser311=)
c.1004G= (p.Ser335=)
c.872G= (p.Ser291=)
n.1708G=
6g.152098839G>TCA366085801ESR1c.1661G>T (p.Ser554Ile)
n.989G>T
c.878G>T (p.Ser293Ile)
c.851-26427G>T (n.851-26427G>T)
c.*536G>T (n.*536G>T)
c.1667G>T (p.Ser556Ile)
c.1658G>T (p.Ser553Ile)
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.1142G>T (p.Ser381Ile)
c.932G>T (p.Ser311Ile)
c.1004G>T (p.Ser335Ile)
c.872G>T (p.Ser291Ile)
n.1708G>T
 dbSNP
6g.152098840C>ACA4052511ESR1c.1662C>A (p.Ser554Arg)
n.990C>A
c.879C>A (p.Ser293Arg)
c.851-26426C>A (n.851-26426C>A)
c.*537C>A (n.*537C>A)
c.1668C>A (p.Ser556Arg)
c.1659C>A (p.Ser553Arg)
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.1143C>A (p.Ser381Arg)
c.933C>A (p.Ser311Arg)
c.1005C>A (p.Ser335Arg)
c.873C>A (p.Ser291Arg)
n.1709C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152098840C=CA1673175376ESR1c.1662C= (p.Ser554=)
n.990C=
c.879C= (p.Ser293=)
c.851-26426C= (n.851-26426C=)
c.*537C= (n.*537C=)
c.1668C= (p.Ser556=)
c.1659C= (p.Ser553=)
c.*77C= (n.*77C=)
c.1143C= (p.Ser381=)
c.933C= (p.Ser311=)
c.1005C= (p.Ser335=)
c.873C= (p.Ser291=)
n.1709C=
6g.152098840C>GCA366085804ESR1c.1662C>G (p.Ser554Arg)
n.990C>G
c.879C>G (p.Ser293Arg)
c.851-26426C>G (n.851-26426C>G)
c.*537C>G (n.*537C>G)
c.1668C>G (p.Ser556Arg)
c.1659C>G (p.Ser553Arg)
c.*77C>G (n.*77C>G)
c.1143C>G (p.Ser381Arg)
c.933C>G (p.Ser311Arg)
c.1005C>G (p.Ser335Arg)
c.873C>G (p.Ser291Arg)
n.1709C>G
 dbSNP
6g.152098840C>TCA452746601ESR1c.1662C>T (p.Ser554=)
n.990C>T
c.879C>T (p.Ser293=)
c.851-26426C>T (n.851-26426C>T)
c.*537C>T (n.*537C>T)
c.1668C>T (p.Ser556=)
c.1659C>T (p.Ser553=)
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.1143C>T (p.Ser381=)
c.933C>T (p.Ser311=)
c.1005C>T (p.Ser335=)
c.873C>T (p.Ser291=)
n.1709C>T
 dbSNP
6g.152098841C>ACA366085805ESR1c.1663C>A (p.Arg555Ser)
n.991C>A
c.880C>A (p.Arg294Ser)
c.851-26425C>A (n.851-26425C>A)
c.*538C>A (n.*538C>A)
c.1669C>A (p.Arg557Ser)
c.1660C>A (p.Arg554Ser)
c.*78C>A (n.*78C>A)
c.1144C>A (p.Arg382Ser)
c.934C>A (p.Arg312Ser)
c.1006C>A (p.Arg336Ser)
c.874C>A (p.Arg292Ser)
n.1710C>A
 dbSNP
6g.152098841C=CA1673175379ESR1c.1663C= (p.Arg555=)
n.991C=
c.880C= (p.Arg294=)
c.851-26425C= (n.851-26425C=)
c.*538C= (n.*538C=)
c.1669C= (p.Arg557=)
c.1660C= (p.Arg554=)
c.*78C= (n.*78C=)
c.1144C= (p.Arg382=)
c.934C= (p.Arg312=)
c.1006C= (p.Arg336=)
c.874C= (p.Arg292=)
n.1710C=
6g.152098841C>GCA366085806ESR1c.1663C>G (p.Arg555Gly)
n.991C>G
c.880C>G (p.Arg294Gly)
c.851-26425C>G (n.851-26425C>G)
c.*538C>G (n.*538C>G)
c.1669C>G (p.Arg557Gly)
c.1660C>G (p.Arg554Gly)
c.*78C>G (n.*78C>G)
c.1144C>G (p.Arg382Gly)
c.934C>G (p.Arg312Gly)
c.1006C>G (p.Arg336Gly)
c.874C>G (p.Arg292Gly)
n.1710C>G
 dbSNP
6g.152098841C>TCA4052512ESR1c.1663C>T (p.Arg555Cys)
n.991C>T
c.880C>T (p.Arg294Cys)
c.851-26425C>T (n.851-26425C>T)
c.*538C>T (n.*538C>T)
c.1669C>T (p.Arg557Cys)
c.1660C>T (p.Arg554Cys)
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.1144C>T (p.Arg382Cys)
c.934C>T (p.Arg312Cys)
c.1006C>T (p.Arg336Cys)
c.874C>T (p.Arg292Cys)
n.1710C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152098842G>ACA4052513ESR1c.1664G>A (p.Arg555His)
n.992G>A
c.881G>A (p.Arg294His)
c.851-26424G>A (n.851-26424G>A)
c.*539G>A (n.*539G>A)
c.1670G>A (p.Arg557His)
c.1661G>A (p.Arg554His)
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.1145G>A (p.Arg382His)
c.935G>A (p.Arg312His)
c.1007G>A (p.Arg336His)
c.875G>A (p.Arg292His)
n.1711G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.152098842G>CCA366085807ESR1c.1664G>C (p.Arg555Pro)
n.992G>C
c.881G>C (p.Arg294Pro)
c.851-26424G>C (n.851-26424G>C)
c.*539G>C (n.*539G>C)
c.1670G>C (p.Arg557Pro)
c.1661G>C (p.Arg554Pro)
c.*79G>C (n.*79G>C)
c.1145G>C (p.Arg382Pro)
c.935G>C (p.Arg312Pro)
c.1007G>C (p.Arg336Pro)
c.875G>C (p.Arg292Pro)
n.1711G>C
 dbSNP
6g.152098842G=CA1673175384ESR1c.1664G= (p.Arg555=)
n.992G=
c.881G= (p.Arg294=)
c.851-26424G= (n.851-26424G=)
c.*539G= (n.*539G=)
c.1670G= (p.Arg557=)
c.1661G= (p.Arg554=)
c.*79G= (n.*79G=)
c.1145G= (p.Arg382=)
c.935G= (p.Arg312=)
c.1007G= (p.Arg336=)
c.875G= (p.Arg292=)
n.1711G=
6g.152098842G>TCA366085808ESR1c.1664G>T (p.Arg555Leu)
n.992G>T
c.881G>T (p.Arg294Leu)
c.851-26424G>T (n.851-26424G>T)
c.*539G>T (n.*539G>T)
c.1670G>T (p.Arg557Leu)
c.1661G>T (p.Arg554Leu)
c.*79G>T (n.*79G>T)
c.1145G>T (p.Arg382Leu)
c.935G>T (p.Arg312Leu)
c.1007G>T (p.Arg336Leu)
c.875G>T (p.Arg292Leu)
n.1711G>T
 dbSNP
6g.152098843T>ACA452746602ESR1c.1665T>A (p.Arg555=)
n.993T>A
c.882T>A (p.Arg294=)
c.851-26423T>A (n.851-26423T>A)
c.*540T>A (n.*540T>A)
c.1671T>A (p.Arg557=)
c.1662T>A (p.Arg554=)
c.*80T>A (n.*80T>A)
c.1146T>A (p.Arg382=)
c.936T>A (p.Arg312=)
c.1008T>A (p.Arg336=)
c.876T>A (p.Arg292=)
n.1712T>A
6g.152098843T>CCA452746603ESR1c.1665T>C (p.Arg555=)
n.993T>C
c.882T>C (p.Arg294=)
c.851-26423T>C (n.851-26423T>C)
c.*540T>C (n.*540T>C)
c.1671T>C (p.Arg557=)
c.1662T>C (p.Arg554=)
c.*80T>C (n.*80T>C)
c.1146T>C (p.Arg382=)
c.936T>C (p.Arg312=)
c.1008T>C (p.Arg336=)
c.876T>C (p.Arg292=)
n.1712T>C
 dbSNP
6g.152098843T>GCA452746604ESR1c.1665T>G (p.Arg555=)
n.993T>G
c.882T>G (p.Arg294=)
c.851-26423T>G (n.851-26423T>G)
c.*540T>G (n.*540T>G)
c.1671T>G (p.Arg557=)
c.1662T>G (p.Arg554=)
c.*80T>G (n.*80T>G)
c.1146T>G (p.Arg382=)
c.936T>G (p.Arg312=)
c.1008T>G (p.Arg336=)
c.876T>G (p.Arg292=)
n.1712T>G
 gnomAD v4
6g.152098844G>ACA366085809ESR1c.1666G>A (p.Gly556Arg)
n.994G>A
c.883G>A (p.Gly295Arg)
c.851-26422G>A (n.851-26422G>A)
c.*541G>A (n.*541G>A)
c.1672G>A (p.Gly558Arg)
c.1663G>A (p.Gly555Arg)
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.1147G>A (p.Gly383Arg)
c.937G>A (p.Gly313Arg)
c.1009G>A (p.Gly337Arg)
c.877G>A (p.Gly293Arg)
n.1713G>A
 gnomAD v4
6g.152098844G>CCA366085810ESR1c.1666G>C (p.Gly556Arg)
n.994G>C
c.883G>C (p.Gly295Arg)
c.851-26422G>C (n.851-26422G>C)
c.*541G>C (n.*541G>C)
c.1672G>C (p.Gly558Arg)
c.1663G>C (p.Gly555Arg)
c.*81G>C (n.*81G>C)
c.1147G>C (p.Gly383Arg)
c.937G>C (p.Gly313Arg)
c.1009G>C (p.Gly337Arg)
c.877G>C (p.Gly293Arg)
n.1713G>C
6g.152098844G>TCA366085811ESR1c.1666G>T (p.Gly556Ter)
n.994G>T
c.883G>T (p.Gly295Ter)
c.851-26422G>T (n.851-26422G>T)
c.*541G>T (n.*541G>T)
c.1672G>T (p.Gly558Ter)
c.1663G>T (p.Gly555Ter)
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.1147G>T (p.Gly383Ter)
c.937G>T (p.Gly313Ter)
c.1009G>T (p.Gly337Ter)
c.877G>T (p.Gly293Ter)
n.1713G>T
6g.152098845G>ACA150173779ESR1c.1667G>A (p.Gly556Glu)
n.995G>A
c.884G>A (p.Gly295Glu)
c.851-26421G>A (n.851-26421G>A)
c.*542G>A (n.*542G>A)
c.1673G>A (p.Gly558Glu)
c.1664G>A (p.Gly555Glu)
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.1148G>A (p.Gly383Glu)
c.938G>A (p.Gly313Glu)
c.1010G>A (p.Gly337Glu)
c.878G>A (p.Gly293Glu)
n.1714G>A
 dbSNP
6g.152098845G>CCA366085813ESR1c.1667G>C (p.Gly556Ala)
n.995G>C
c.884G>C (p.Gly295Ala)
c.851-26421G>C (n.851-26421G>C)
c.*542G>C (n.*542G>C)
c.1673G>C (p.Gly558Ala)
c.1664G>C (p.Gly555Ala)
c.*82G>C (n.*82G>C)
c.1148G>C (p.Gly383Ala)
c.938G>C (p.Gly313Ala)
c.1010G>C (p.Gly337Ala)
c.878G>C (p.Gly293Ala)
n.1714G>C
 dbSNP
6g.152098845G=CA1673175391ESR1c.1667G= (p.Gly556=)
n.995G=
c.884G= (p.Gly295=)
c.851-26421G= (n.851-26421G=)
c.*542G= (n.*542G=)
c.1673G= (p.Gly558=)
c.1664G= (p.Gly555=)
c.*82G= (n.*82G=)
c.1148G= (p.Gly383=)
c.938G= (p.Gly313=)
c.1010G= (p.Gly337=)
c.878G= (p.Gly293=)
n.1714G=
6g.152098845G>TCA366085812ESR1c.1667G>T (p.Gly556Val)
n.995G>T
c.884G>T (p.Gly295Val)
c.851-26421G>T (n.851-26421G>T)
c.*542G>T (n.*542G>T)
c.1673G>T (p.Gly558Val)
c.1664G>T (p.Gly555Val)
c.*82G>T (n.*82G>T)
c.1148G>T (p.Gly383Val)
c.938G>T (p.Gly313Val)
c.1010G>T (p.Gly337Val)
c.878G>T (p.Gly293Val)
n.1714G>T
6g.152098846A>CCA452746605ESR1c.1668A>C (p.Gly556=)
n.996A>C
c.885A>C (p.Gly295=)
c.851-26420A>C (n.851-26420A>C)
c.*543A>C (n.*543A>C)
c.1674A>C (p.Gly558=)
c.1665A>C (p.Gly555=)
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.1149A>C (p.Gly383=)
c.939A>C (p.Gly313=)
c.1011A>C (p.Gly337=)
c.879A>C (p.Gly293=)
n.1715A>C
6g.152098846A>GCA452746606ESR1c.1668A>G (p.Gly556=)
n.996A>G
c.885A>G (p.Gly295=)
c.851-26420A>G (n.851-26420A>G)
c.*543A>G (n.*543A>G)
c.1674A>G (p.Gly558=)
c.1665A>G (p.Gly555=)
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.1149A>G (p.Gly383=)
c.939A>G (p.Gly313=)
c.1011A>G (p.Gly337=)
c.879A>G (p.Gly293=)
n.1715A>G
6g.152098846A>TCA452746607ESR1c.1668A>T (p.Gly556=)
n.996A>T
c.885A>T (p.Gly295=)
c.851-26420A>T (n.851-26420A>T)
c.*543A>T (n.*543A>T)
c.1674A>T (p.Gly558=)
c.1665A>T (p.Gly555=)
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.1149A>T (p.Gly383=)
c.939A>T (p.Gly313=)
c.1011A>T (p.Gly337=)
c.879A>T (p.Gly293=)
n.1715A>T
6g.152098847G>ACA366085814ESR1c.1669G>A (p.Gly557Arg)
n.997G>A
c.886G>A (p.Gly296Arg)
c.851-26419G>A (n.851-26419G>A)
c.*544G>A (n.*544G>A)
c.1675G>A (p.Gly559Arg)
c.1666G>A (p.Gly556Arg)
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.1150G>A (p.Gly384Arg)
c.940G>A (p.Gly314Arg)
c.1012G>A (p.Gly338Arg)
c.880G>A (p.Gly294Arg)
n.1716G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.152098847G>CCA366085815ESR1c.1669G>C (p.Gly557Arg)
n.997G>C
c.886G>C (p.Gly296Arg)
c.851-26419G>C (n.851-26419G>C)
c.*544G>C (n.*544G>C)
c.1675G>C (p.Gly559Arg)
c.1666G>C (p.Gly556Arg)
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.1150G>C (p.Gly384Arg)
c.940G>C (p.Gly314Arg)
c.1012G>C (p.Gly338Arg)
c.880G>C (p.Gly294Arg)
n.1716G>C
 dbSNP
6g.152098847G>TCA366085816ESR1c.1669G>T (p.Gly557Trp)
n.997G>T
c.886G>T (p.Gly296Trp)
c.851-26419G>T (n.851-26419G>T)
c.*544G>T (n.*544G>T)
c.1675G>T (p.Gly559Trp)
c.1666G>T (p.Gly556Trp)
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.1150G>T (p.Gly384Trp)
c.940G>T (p.Gly314Trp)
c.1012G>T (p.Gly338Trp)
c.880G>T (p.Gly294Trp)
n.1716G>T
6g.152098848G>ACA366085817ESR1c.1670G>A (p.Gly557Glu)
n.998G>A
c.887G>A (p.Gly296Glu)
c.851-26418G>A (n.851-26418G>A)
c.*545G>A (n.*545G>A)
c.1676G>A (p.Gly559Glu)
c.1667G>A (p.Gly556Glu)
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.1151G>A (p.Gly384Glu)
c.941G>A (p.Gly314Glu)
c.1013G>A (p.Gly338Glu)
c.881G>A (p.Gly294Glu)
n.1717G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152098848G>CCA366085818ESR1c.1670G>C (p.Gly557Ala)
n.998G>C
c.887G>C (p.Gly296Ala)
c.851-26418G>C (n.851-26418G>C)
c.*545G>C (n.*545G>C)
c.1676G>C (p.Gly559Ala)
c.1667G>C (p.Gly556Ala)
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.1151G>C (p.Gly384Ala)
c.941G>C (p.Gly314Ala)
c.1013G>C (p.Gly338Ala)
c.881G>C (p.Gly294Ala)
n.1717G>C
 dbSNP
6g.152098848G=CA1673175395ESR1c.1670G= (p.Gly557=)
n.998G=
c.887G= (p.Gly296=)
c.851-26418G= (n.851-26418G=)
c.*545G= (n.*545G=)
c.1676G= (p.Gly559=)
c.1667G= (p.Gly556=)
c.*85G= (n.*85G=)
c.1151G= (p.Gly384=)
c.941G= (p.Gly314=)
c.1013G= (p.Gly338=)
c.881G= (p.Gly294=)
n.1717G=
6g.152098848G>TCA4052514ESR1c.1670G>T (p.Gly557Val)
n.998G>T
c.887G>T (p.Gly296Val)
c.851-26418G>T (n.851-26418G>T)
c.*545G>T (n.*545G>T)
c.1676G>T (p.Gly559Val)
c.1667G>T (p.Gly556Val)
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.1151G>T (p.Gly384Val)
c.941G>T (p.Gly314Val)
c.1013G>T (p.Gly338Val)
c.881G>T (p.Gly294Val)
n.1717G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152098849G>ACA452746609ESR1c.1671G>A (p.Gly557=)
n.999G>A
c.888G>A (p.Gly296=)
c.851-26417G>A (n.851-26417G>A)
c.*546G>A (n.*546G>A)
c.1677G>A (p.Gly559=)
c.1668G>A (p.Gly556=)
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.1152G>A (p.Gly384=)
c.942G>A (p.Gly314=)
c.1014G>A (p.Gly338=)
c.882G>A (p.Gly294=)
n.1718G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152098849G>CCA4052515ESR1c.1671G>C (p.Gly557=)
n.999G>C
c.888G>C (p.Gly296=)
c.851-26417G>C (n.851-26417G>C)
c.*546G>C (n.*546G>C)
c.1677G>C (p.Gly559=)
c.1668G>C (p.Gly556=)
c.*86G>C (n.*86G>C)
c.1152G>C (p.Gly384=)
c.942G>C (p.Gly314=)
c.1014G>C (p.Gly338=)
c.882G>C (p.Gly294=)
n.1718G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152098849G=CA1673175397ESR1c.1671G= (p.Gly557=)
n.999G=
c.888G= (p.Gly296=)
c.851-26417G= (n.851-26417G=)
c.*546G= (n.*546G=)
c.1677G= (p.Gly559=)
c.1668G= (p.Gly556=)
c.*86G= (n.*86G=)
c.1152G= (p.Gly384=)
c.942G= (p.Gly314=)
c.1014G= (p.Gly338=)
c.882G= (p.Gly294=)
n.1718G=
6g.152098849G>TCA452746608ESR1c.1671G>T (p.Gly557=)
n.999G>T
c.888G>T (p.Gly296=)
c.851-26417G>T (n.851-26417G>T)
c.*546G>T (n.*546G>T)
c.1677G>T (p.Gly559=)
c.1668G>T (p.Gly556=)
c.*86G>T (n.*86G>T)
c.1152G>T (p.Gly384=)
c.942G>T (p.Gly314=)
c.1014G>T (p.Gly338=)
c.882G>T (p.Gly294=)
n.1718G>T
 dbSNP
6g.152098850G>ACA366085819ESR1c.1672G>A (p.Ala558Thr)
n.1000G>A
c.889G>A (p.Ala297Thr)
c.851-26416G>A (n.851-26416G>A)
c.*547G>A (n.*547G>A)
c.1678G>A (p.Ala560Thr)
c.1669G>A (p.Ala557Thr)
c.*87G>A (n.*87G>A)
c.1153G>A (p.Ala385Thr)
c.943G>A (p.Ala315Thr)
c.1015G>A (p.Ala339Thr)
c.883G>A (p.Ala295Thr)
n.1719G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.152098850G>CCA366085820ESR1c.1672G>C (p.Ala558Pro)
n.1000G>C
c.889G>C (p.Ala297Pro)
c.851-26416G>C (n.851-26416G>C)
c.*547G>C (n.*547G>C)
c.1678G>C (p.Ala560Pro)
c.1669G>C (p.Ala557Pro)
c.*87G>C (n.*87G>C)
c.1153G>C (p.Ala385Pro)
c.943G>C (p.Ala315Pro)
c.1015G>C (p.Ala339Pro)
c.883G>C (p.Ala295Pro)
n.1719G>C
 dbSNP
6g.152098850G=CA1673175401ESR1c.1672G= (p.Ala558=)
n.1000G=
c.889G= (p.Ala297=)
c.851-26416G= (n.851-26416G=)
c.*547G= (n.*547G=)
c.1678G= (p.Ala560=)
c.1669G= (p.Ala557=)
c.*87G= (n.*87G=)
c.1153G= (p.Ala385=)
c.943G= (p.Ala315=)
c.1015G= (p.Ala339=)
c.883G= (p.Ala295=)
n.1719G=
6g.152098850G>TCA366085821ESR1c.1672G>T (p.Ala558Ser)
n.1000G>T
c.889G>T (p.Ala297Ser)
c.851-26416G>T (n.851-26416G>T)
c.*547G>T (n.*547G>T)
c.1678G>T (p.Ala560Ser)
c.1669G>T (p.Ala557Ser)
c.*87G>T (n.*87G>T)
c.1153G>T (p.Ala385Ser)
c.943G>T (p.Ala315Ser)
c.1015G>T (p.Ala339Ser)
c.883G>T (p.Ala295Ser)
n.1719G>T
 dbSNP
6g.152098851C>ACA366085822ESR1c.1673C>A (p.Ala558Glu)
n.1001C>A
c.890C>A (p.Ala297Glu)
c.851-26415C>A (n.851-26415C>A)
c.*548C>A (n.*548C>A)
c.1679C>A (p.Ala560Glu)
c.1670C>A (p.Ala557Glu)
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.1154C>A (p.Ala385Glu)
c.944C>A (p.Ala315Glu)
c.1016C>A (p.Ala339Glu)
c.884C>A (p.Ala295Glu)
n.1720C>A
 dbSNP
6g.152098851C=CA1673175404ESR1c.1673C= (p.Ala558=)
n.1001C=
c.890C= (p.Ala297=)
c.851-26415C= (n.851-26415C=)
c.*548C= (n.*548C=)
c.1679C= (p.Ala560=)
c.1670C= (p.Ala557=)
c.*88C= (n.*88C=)
c.1154C= (p.Ala385=)
c.944C= (p.Ala315=)
c.1016C= (p.Ala339=)
c.884C= (p.Ala295=)
n.1720C=
6g.152098851C>GCA366085823ESR1c.1673C>G (p.Ala558Gly)
n.1001C>G
c.890C>G (p.Ala297Gly)
c.851-26415C>G (n.851-26415C>G)
c.*548C>G (n.*548C>G)
c.1679C>G (p.Ala560Gly)
c.1670C>G (p.Ala557Gly)
c.*88C>G (n.*88C>G)
c.1154C>G (p.Ala385Gly)
c.944C>G (p.Ala315Gly)
c.1016C>G (p.Ala339Gly)
c.884C>G (p.Ala295Gly)
n.1720C>G
 dbSNP
6g.152098851C>TCA4052516ESR1c.1673C>T (p.Ala558Val)
n.1001C>T
c.890C>T (p.Ala297Val)
c.851-26415C>T (n.851-26415C>T)
c.*548C>T (n.*548C>T)
c.1679C>T (p.Ala560Val)
c.1670C>T (p.Ala557Val)
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.1154C>T (p.Ala385Val)
c.944C>T (p.Ala315Val)
c.1016C>T (p.Ala339Val)
c.884C>T (p.Ala295Val)
n.1720C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152098852A=CA1673175408ESR1c.1674A= (p.Ala558=)
n.1002A=
c.891A= (p.Ala297=)
c.851-26414A= (n.851-26414A=)
c.*549A= (n.*549A=)
c.1680A= (p.Ala560=)
c.1671A= (p.Ala557=)
c.*89A= (n.*89A=)
c.1155A= (p.Ala385=)
c.945A= (p.Ala315=)
c.1017A= (p.Ala339=)
c.885A= (p.Ala295=)
n.1721A=
6g.152098852A>CCA452746610ESR1c.1674A>C (p.Ala558=)
n.1002A>C
c.891A>C (p.Ala297=)
c.851-26414A>C (n.851-26414A>C)
c.*549A>C (n.*549A>C)
c.1680A>C (p.Ala560=)
c.1671A>C (p.Ala557=)
c.*89A>C (n.*89A>C)
c.1155A>C (p.Ala385=)
c.945A>C (p.Ala315=)
c.1017A>C (p.Ala339=)
c.885A>C (p.Ala295=)
n.1721A>C
 dbSNP
6g.152098852A>GCA4052517ESR1c.1674A>G (p.Ala558=)
n.1002A>G
c.891A>G (p.Ala297=)
c.851-26414A>G (n.851-26414A>G)
c.*549A>G (n.*549A>G)
c.1680A>G (p.Ala560=)
c.1671A>G (p.Ala557=)
c.*89A>G (n.*89A>G)
c.1155A>G (p.Ala385=)
c.945A>G (p.Ala315=)
c.1017A>G (p.Ala339=)
c.885A>G (p.Ala295=)
n.1721A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152098852A>TCA452746611ESR1c.1674A>T (p.Ala558=)
n.1002A>T
c.891A>T (p.Ala297=)
c.851-26414A>T (n.851-26414A>T)
c.*549A>T (n.*549A>T)
c.1680A>T (p.Ala560=)
c.1671A>T (p.Ala557=)
c.*89A>T (n.*89A>T)
c.1155A>T (p.Ala385=)
c.945A>T (p.Ala315=)
c.1017A>T (p.Ala339=)
c.885A>T (p.Ala295=)
n.1721A>T
 dbSNP
6g.152098853T>ACA4052518ESR1c.1675T>A (p.Ser559Thr)
n.1003T>A
c.892T>A (p.Ser298Thr)
c.851-26413T>A (n.851-26413T>A)
c.*550T>A (n.*550T>A)
c.1681T>A (p.Ser561Thr)
c.1672T>A (p.Ser558Thr)
c.*90T>A (n.*90T>A)
c.1156T>A (p.Ser386Thr)
c.946T>A (p.Ser316Thr)
c.1018T>A (p.Ser340Thr)
c.886T>A (p.Ser296Thr)
n.1722T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152098853T>CCA366085824ESR1c.1675T>C (p.Ser559Pro)
n.1003T>C
c.892T>C (p.Ser298Pro)
c.851-26413T>C (n.851-26413T>C)
c.*550T>C (n.*550T>C)
c.1681T>C (p.Ser561Pro)
c.1672T>C (p.Ser558Pro)
c.*90T>C (n.*90T>C)
c.1156T>C (p.Ser386Pro)
c.946T>C (p.Ser316Pro)
c.1018T>C (p.Ser340Pro)
c.886T>C (p.Ser296Pro)
n.1722T>C
 dbSNP
6g.152098853T>GCA366085825ESR1c.1675T>G (p.Ser559Ala)
n.1003T>G
c.892T>G (p.Ser298Ala)
c.851-26413T>G (n.851-26413T>G)
c.*550T>G (n.*550T>G)
c.1681T>G (p.Ser561Ala)
c.1672T>G (p.Ser558Ala)
c.*90T>G (n.*90T>G)
c.1156T>G (p.Ser386Ala)
c.946T>G (p.Ser316Ala)
c.1018T>G (p.Ser340Ala)
c.886T>G (p.Ser296Ala)
n.1722T>G
 dbSNP
6g.152098853T=CA1673175414ESR1c.1675T= (p.Ser559=)
n.1003T=
c.892T= (p.Ser298=)
c.851-26413T= (n.851-26413T=)
c.*550T= (n.*550T=)
c.1681T= (p.Ser561=)
c.1672T= (p.Ser558=)
c.*90T= (n.*90T=)
c.1156T= (p.Ser386=)
c.946T= (p.Ser316=)
c.1018T= (p.Ser340=)
c.886T= (p.Ser296=)
n.1722T=
6g.152098854C>ACA366085826ESR1c.1676C>A (p.Ser559Tyr)
n.1004C>A
c.893C>A (p.Ser298Tyr)
c.851-26412C>A (n.851-26412C>A)
c.*551C>A (n.*551C>A)
c.1682C>A (p.Ser561Tyr)
c.1673C>A (p.Ser558Tyr)
c.*91C>A (n.*91C>A)
c.1157C>A (p.Ser386Tyr)
c.947C>A (p.Ser316Tyr)
c.1019C>A (p.Ser340Tyr)
c.887C>A (p.Ser296Tyr)
n.1723C>A
 dbSNP
6g.152098854C=CA1673175417ESR1c.1676C= (p.Ser559=)
n.1004C=
c.893C= (p.Ser298=)
c.851-26412C= (n.851-26412C=)
c.*551C= (n.*551C=)
c.1682C= (p.Ser561=)
c.1673C= (p.Ser558=)
c.*91C= (n.*91C=)
c.1157C= (p.Ser386=)
c.947C= (p.Ser316=)
c.1019C= (p.Ser340=)
c.887C= (p.Ser296=)
n.1723C=
6g.152098854C>GCA366085827ESR1c.1676C>G (p.Ser559Cys)
n.1004C>G
c.893C>G (p.Ser298Cys)
c.851-26412C>G (n.851-26412C>G)
c.*551C>G (n.*551C>G)
c.1682C>G (p.Ser561Cys)
c.1673C>G (p.Ser558Cys)
c.*91C>G (n.*91C>G)
c.1157C>G (p.Ser386Cys)
c.947C>G (p.Ser316Cys)
c.1019C>G (p.Ser340Cys)
c.887C>G (p.Ser296Cys)
n.1723C>G
 dbSNP
6g.152098854C>TCA366085828ESR1c.1676C>T (p.Ser559Phe)
n.1004C>T
c.893C>T (p.Ser298Phe)
c.851-26412C>T (n.851-26412C>T)
c.*551C>T (n.*551C>T)
c.1682C>T (p.Ser561Phe)
c.1673C>T (p.Ser558Phe)
c.*91C>T (n.*91C>T)
c.1157C>T (p.Ser386Phe)
c.947C>T (p.Ser316Phe)
c.1019C>T (p.Ser340Phe)
c.887C>T (p.Ser296Phe)
n.1723C>T
 dbSNP
6g.152098855C>ACA452746612ESR1c.1677C>A (p.Ser559=)
n.1005C>A
c.894C>A (p.Ser298=)
c.851-26411C>A (n.851-26411C>A)
c.*552C>A (n.*552C>A)
c.1683C>A (p.Ser561=)
c.1674C>A (p.Ser558=)
c.*92C>A (n.*92C>A)
c.1158C>A (p.Ser386=)
c.948C>A (p.Ser316=)
c.1020C>A (p.Ser340=)
c.888C>A (p.Ser296=)
n.1724C>A
 dbSNP
6g.152098855C=CA1673175420ESR1c.1677C= (p.Ser559=)
n.1005C=
c.894C= (p.Ser298=)
c.851-26411C= (n.851-26411C=)
c.*552C= (n.*552C=)
c.1683C= (p.Ser561=)
c.1674C= (p.Ser558=)
c.*92C= (n.*92C=)
c.1158C= (p.Ser386=)
c.948C= (p.Ser316=)
c.1020C= (p.Ser340=)
c.888C= (p.Ser296=)
n.1724C=
6g.152098855C>GCA452746613ESR1c.1677C>G (p.Ser559=)
n.1005C>G
c.894C>G (p.Ser298=)
c.851-26411C>G (n.851-26411C>G)
c.*552C>G (n.*552C>G)
c.1683C>G (p.Ser561=)
c.1674C>G (p.Ser558=)
c.*92C>G (n.*92C>G)
c.1158C>G (p.Ser386=)
c.948C>G (p.Ser316=)
c.1020C>G (p.Ser340=)
c.888C>G (p.Ser296=)
n.1724C>G
 dbSNP COSMIC
6g.152098855C>TCA4052519ESR1c.1677C>T (p.Ser559=)
n.1005C>T
c.894C>T (p.Ser298=)
c.851-26411C>T (n.851-26411C>T)
c.*552C>T (n.*552C>T)
c.1683C>T (p.Ser561=)
c.1674C>T (p.Ser558=)
c.*92C>T (n.*92C>T)
c.1158C>T (p.Ser386=)
c.948C>T (p.Ser316=)
c.1020C>T (p.Ser340=)
c.888C>T (p.Ser296=)
n.1724C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152098856G>ACA4052520ESR1c.1678G>A (p.Val560Met)
n.1006G>A
c.895G>A (p.Val299Met)
c.851-26410G>A (n.851-26410G>A)
c.*553G>A (n.*553G>A)
c.1684G>A (p.Val562Met)
c.1675G>A (p.Val559Met)
c.*93G>A (n.*93G>A)
c.1159G>A (p.Val387Met)
c.949G>A (p.Val317Met)
c.1021G>A (p.Val341Met)
c.889G>A (p.Val297Met)
n.1725G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152098856G>CCA366085830ESR1c.1678G>C (p.Val560Leu)
n.1006G>C
c.895G>C (p.Val299Leu)
c.851-26410G>C (n.851-26410G>C)
c.*553G>C (n.*553G>C)
c.1684G>C (p.Val562Leu)
c.1675G>C (p.Val559Leu)
c.*93G>C (n.*93G>C)
c.1159G>C (p.Val387Leu)
c.949G>C (p.Val317Leu)
c.1021G>C (p.Val341Leu)
c.889G>C (p.Val297Leu)
n.1725G>C
 dbSNP
6g.152098856G=CA1673175424ESR1c.1678G= (p.Val560=)
n.1006G=
c.895G= (p.Val299=)
c.851-26410G= (n.851-26410G=)
c.*553G= (n.*553G=)
c.1684G= (p.Val562=)
c.1675G= (p.Val559=)
c.*93G= (n.*93G=)
c.1159G= (p.Val387=)
c.949G= (p.Val317=)
c.1021G= (p.Val341=)
c.889G= (p.Val297=)
n.1725G=
6g.152098856G>TCA366085829ESR1c.1678G>T (p.Val560Leu)
n.1006G>T
c.895G>T (p.Val299Leu)
c.851-26410G>T (n.851-26410G>T)
c.*553G>T (n.*553G>T)
c.1684G>T (p.Val562Leu)
c.1675G>T (p.Val559Leu)
c.*93G>T (n.*93G>T)
c.1159G>T (p.Val387Leu)
c.949G>T (p.Val317Leu)
c.1021G>T (p.Val341Leu)
c.889G>T (p.Val297Leu)
n.1725G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152098857T>ACA366085831ESR1c.1679T>A (p.Val560Glu)
n.1007T>A
c.896T>A (p.Val299Glu)
c.851-26409T>A (n.851-26409T>A)
c.*554T>A (n.*554T>A)
c.1685T>A (p.Val562Glu)
c.1676T>A (p.Val559Glu)
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.1160T>A (p.Val387Glu)
c.950T>A (p.Val317Glu)
c.1022T>A (p.Val341Glu)
c.890T>A (p.Val297Glu)
n.1726T>A
6g.152098857T>CCA366085832ESR1c.1679T>C (p.Val560Ala)
n.1007T>C
c.896T>C (p.Val299Ala)
c.851-26409T>C (n.851-26409T>C)
c.*554T>C (n.*554T>C)
c.1685T>C (p.Val562Ala)
c.1676T>C (p.Val559Ala)
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.1160T>C (p.Val387Ala)
c.950T>C (p.Val317Ala)
c.1022T>C (p.Val341Ala)
c.890T>C (p.Val297Ala)
n.1726T>C
6g.152098857T>GCA366085833ESR1c.1679T>G (p.Val560Gly)
n.1007T>G
c.896T>G (p.Val299Gly)
c.851-26409T>G (n.851-26409T>G)
c.*554T>G (n.*554T>G)
c.1685T>G (p.Val562Gly)
c.1676T>G (p.Val559Gly)
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.1160T>G (p.Val387Gly)
c.950T>G (p.Val317Gly)
c.1022T>G (p.Val341Gly)
c.890T>G (p.Val297Gly)
n.1726T>G
6g.152098858G>ACA452746614ESR1c.1680G>A (p.Val560=)
n.1008G>A
c.897G>A (p.Val299=)
c.851-26408G>A (n.851-26408G>A)
c.*555G>A (n.*555G>A)
c.1686G>A (p.Val562=)
c.1677G>A (p.Val559=)
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.1161G>A (p.Val387=)
c.951G>A (p.Val317=)
c.1023G>A (p.Val341=)
c.891G>A (p.Val297=)
n.1727G>A
 dbSNP
6g.152098858G>CCA452746615ESR1c.1680G>C (p.Val560=)
n.1008G>C
c.897G>C (p.Val299=)
c.851-26408G>C (n.851-26408G>C)
c.*555G>C (n.*555G>C)
c.1686G>C (p.Val562=)
c.1677G>C (p.Val559=)
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.1161G>C (p.Val387=)
c.951G>C (p.Val317=)
c.1023G>C (p.Val341=)
c.891G>C (p.Val297=)
n.1727G>C
 dbSNP
6g.152098858G>TCA452746616ESR1c.1680G>T (p.Val560=)
n.1008G>T
c.897G>T (p.Val299=)
c.851-26408G>T (n.851-26408G>T)
c.*555G>T (n.*555G>T)
c.1686G>T (p.Val562=)
c.1677G>T (p.Val559=)
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.1161G>T (p.Val387=)
c.951G>T (p.Val317=)
c.1023G>T (p.Val341=)
c.891G>T (p.Val297=)
n.1727G>T
 dbSNP
6g.152098859delCA2713489863ESR1c.1681del (p.Glu561ArgfsTer?)
n.1009del
c.898del (p.Glu300ArgfsTer?)
c.851-26407del (n.851-26407del)
c.*556del (n.*556del)
c.1687del (p.Glu563ArgfsTer?)
c.1678del (p.Glu560ArgfsTer?)
c.*96del (n.*96del)
c.1162del (p.Glu388ArgfsTer?)
c.952del (p.Glu318ArgfsTer?)
c.1024del (p.Glu342ArgfsTer?)
c.892del (p.Glu298ArgfsTer?)
n.1728del
 dbSNP
6g.152098859G>ACA366085834ESR1c.1681G>A (p.Glu561Lys)
n.1009G>A
c.898G>A (p.Glu300Lys)
c.851-26407G>A (n.851-26407G>A)
c.*556G>A (n.*556G>A)
c.1687G>A (p.Glu563Lys)
c.1678G>A (p.Glu560Lys)
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.1162G>A (p.Glu388Lys)
c.952G>A (p.Glu318Lys)
c.1024G>A (p.Glu342Lys)
c.892G>A (p.Glu298Lys)
n.1728G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.152098859G>CCA366085835ESR1c.1681G>C (p.Glu561Gln)
n.1009G>C
c.898G>C (p.Glu300Gln)
c.851-26407G>C (n.851-26407G>C)
c.*556G>C (n.*556G>C)
c.1687G>C (p.Glu563Gln)
c.1678G>C (p.Glu560Gln)
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.1162G>C (p.Glu388Gln)
c.952G>C (p.Glu318Gln)
c.1024G>C (p.Glu342Gln)
c.892G>C (p.Glu298Gln)
n.1728G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.152098859G=CA1673175427ESR1c.1681G= (p.Glu561=)
n.1009G=
c.898G= (p.Glu300=)
c.851-26407G= (n.851-26407G=)
c.*556G= (n.*556G=)
c.1687G= (p.Glu563=)
c.1678G= (p.Glu560=)
c.*96G= (n.*96G=)
c.1162G= (p.Glu388=)
c.952G= (p.Glu318=)
c.1024G= (p.Glu342=)
c.892G= (p.Glu298=)
n.1728G=
6g.152098859G>TCA366085836ESR1c.1681G>T (p.Glu561Ter)
n.1009G>T
c.898G>T (p.Glu300Ter)
c.851-26407G>T (n.851-26407G>T)
c.*556G>T (n.*556G>T)
c.1687G>T (p.Glu563Ter)
c.1678G>T (p.Glu560Ter)
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.1162G>T (p.Glu388Ter)
c.952G>T (p.Glu318Ter)
c.1024G>T (p.Glu342Ter)
c.892G>T (p.Glu298Ter)
n.1728G>T
6g.152098860A=CA1673175430ESR1c.1682A= (p.Glu561=)
n.1010A=
c.899A= (p.Glu300=)
c.851-26406A= (n.851-26406A=)
c.*557A= (n.*557A=)
c.1688A= (p.Glu563=)
c.1679A= (p.Glu560=)
c.*97A= (n.*97A=)
c.1163A= (p.Glu388=)
c.953A= (p.Glu318=)
c.1025A= (p.Glu342=)
c.893A= (p.Glu298=)
n.1729A=
6g.152098860A>CCA366085837ESR1c.1682A>C (p.Glu561Ala)
n.1010A>C
c.899A>C (p.Glu300Ala)
c.851-26406A>C (n.851-26406A>C)
c.*557A>C (n.*557A>C)
c.1688A>C (p.Glu563Ala)
c.1679A>C (p.Glu560Ala)
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.1163A>C (p.Glu388Ala)
c.953A>C (p.Glu318Ala)
c.1025A>C (p.Glu342Ala)
c.893A>C (p.Glu298Ala)
n.1729A>C
6g.152098860A>GCA366085839ESR1c.1682A>G (p.Glu561Gly)
n.1010A>G
c.899A>G (p.Glu300Gly)
c.851-26406A>G (n.851-26406A>G)
c.*557A>G (n.*557A>G)
c.1688A>G (p.Glu563Gly)
c.1679A>G (p.Glu560Gly)
c.*97A>G (n.*97A>G)
c.1163A>G (p.Glu388Gly)
c.953A>G (p.Glu318Gly)
c.1025A>G (p.Glu342Gly)
c.893A>G (p.Glu298Gly)
n.1729A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152098860A>TCA366085838ESR1c.1682A>T (p.Glu561Val)
n.1010A>T
c.899A>T (p.Glu300Val)
c.851-26406A>T (n.851-26406A>T)
c.*557A>T (n.*557A>T)
c.1688A>T (p.Glu563Val)
c.1679A>T (p.Glu560Val)
c.*97A>T (n.*97A>T)
c.1163A>T (p.Glu388Val)
c.953A>T (p.Glu318Val)
c.1025A>T (p.Glu342Val)
c.893A>T (p.Glu298Val)
n.1729A>T
 dbSNP
6g.152098861G>ACA452746617ESR1c.1683G>A (p.Glu561=)
n.1011G>A
c.900G>A (p.Glu300=)
c.851-26405G>A (n.851-26405G>A)
c.*558G>A (n.*558G>A)
c.1689G>A (p.Glu563=)
c.1680G>A (p.Glu560=)
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.1164G>A (p.Glu388=)
c.954G>A (p.Glu318=)
c.1026G>A (p.Glu342=)
c.894G>A (p.Glu298=)
n.1730G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152098861G>CCA366085840ESR1c.1683G>C (p.Glu561Asp)
n.1011G>C
c.900G>C (p.Glu300Asp)
c.851-26405G>C (n.851-26405G>C)
c.*558G>C (n.*558G>C)
c.1689G>C (p.Glu563Asp)
c.1680G>C (p.Glu560Asp)
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.1164G>C (p.Glu388Asp)
c.954G>C (p.Glu318Asp)
c.1026G>C (p.Glu342Asp)
c.894G>C (p.Glu298Asp)
n.1730G>C
6g.152098861G>TCA366085841ESR1c.1683G>T (p.Glu561Asp)
n.1011G>T
c.900G>T (p.Glu300Asp)
c.851-26405G>T (n.851-26405G>T)
c.*558G>T (n.*558G>T)
c.1689G>T (p.Glu563Asp)
c.1680G>T (p.Glu560Asp)
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.1164G>T (p.Glu388Asp)
c.954G>T (p.Glu318Asp)
c.1026G>T (p.Glu342Asp)
c.894G>T (p.Glu298Asp)
n.1730G>T
6g.152098862G>ACA366085842ESR1c.1684G>A (p.Glu562Lys)
n.1012G>A
c.901G>A (p.Glu301Lys)
c.851-26404G>A (n.851-26404G>A)
c.*559G>A (n.*559G>A)
c.1690G>A (p.Glu564Lys)
c.1681G>A (p.Glu561Lys)
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.1165G>A (p.Glu389Lys)
c.955G>A (p.Glu319Lys)
c.1027G>A (p.Glu343Lys)
c.895G>A (p.Glu299Lys)
n.1731G>A
 dbSNP
6g.152098862G>CCA366085843ESR1c.1684G>C (p.Glu562Gln)
n.1012G>C
c.901G>C (p.Glu301Gln)
c.851-26404G>C (n.851-26404G>C)
c.*559G>C (n.*559G>C)
c.1690G>C (p.Glu564Gln)
c.1681G>C (p.Glu561Gln)
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.1165G>C (p.Glu389Gln)
c.955G>C (p.Glu319Gln)
c.1027G>C (p.Glu343Gln)
c.895G>C (p.Glu299Gln)
n.1731G>C
 dbSNP
6g.152098862G=CA1673175433ESR1c.1684G= (p.Glu562=)
n.1012G=
c.901G= (p.Glu301=)
c.851-26404G= (n.851-26404G=)
c.*559G= (n.*559G=)
c.1690G= (p.Glu564=)
c.1681G= (p.Glu561=)
c.*99G= (n.*99G=)
c.1165G= (p.Glu389=)
c.955G= (p.Glu319=)
c.1027G= (p.Glu343=)
c.895G= (p.Glu299=)
n.1731G=
6g.152098862G>TCA366085844ESR1c.1684G>T (p.Glu562Ter)
n.1012G>T
c.901G>T (p.Glu301Ter)
c.851-26404G>T (n.851-26404G>T)
c.*559G>T (n.*559G>T)
c.1690G>T (p.Glu564Ter)
c.1681G>T (p.Glu561Ter)
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.1165G>T (p.Glu389Ter)
c.955G>T (p.Glu319Ter)
c.1027G>T (p.Glu343Ter)
c.895G>T (p.Glu299Ter)
n.1731G>T
6g.152098863A>CCA366085845ESR1c.1685A>C (p.Glu562Ala)
n.1013A>C
c.902A>C (p.Glu301Ala)
c.851-26403A>C (n.851-26403A>C)
c.*560A>C (n.*560A>C)
c.1691A>C (p.Glu564Ala)
c.1682A>C (p.Glu561Ala)
c.*100A>C (n.*100A>C)
c.1166A>C (p.Glu389Ala)
c.956A>C (p.Glu319Ala)
c.1028A>C (p.Glu343Ala)
c.896A>C (p.Glu299Ala)
n.1732A>C
6g.152098863A>GCA366085846ESR1c.1685A>G (p.Glu562Gly)
n.1013A>G
c.902A>G (p.Glu301Gly)
c.851-26403A>G (n.851-26403A>G)
c.*560A>G (n.*560A>G)
c.1691A>G (p.Glu564Gly)
c.1682A>G (p.Glu561Gly)
c.*100A>G (n.*100A>G)
c.1166A>G (p.Glu389Gly)
c.956A>G (p.Glu319Gly)
c.1028A>G (p.Glu343Gly)
c.896A>G (p.Glu299Gly)
n.1732A>G
 dbSNP
6g.152098863A>TCA366085847ESR1c.1685A>T (p.Glu562Val)
n.1013A>T
c.902A>T (p.Glu301Val)
c.851-26403A>T (n.851-26403A>T)
c.*560A>T (n.*560A>T)
c.1691A>T (p.Glu564Val)
c.1682A>T (p.Glu561Val)
c.*100A>T (n.*100A>T)
c.1166A>T (p.Glu389Val)
c.956A>T (p.Glu319Val)
c.1028A>T (p.Glu343Val)
c.896A>T (p.Glu299Val)
n.1732A>T
 dbSNP
6g.152098864G>ACA4052521ESR1c.1686G>A (p.Glu562=)
n.1014G>A
c.903G>A (p.Glu301=)
c.851-26402G>A (n.851-26402G>A)
c.*561G>A (n.*561G>A)
c.1692G>A (p.Glu564=)
c.1683G>A (p.Glu561=)
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.1167G>A (p.Glu389=)
c.957G>A (p.Glu319=)
c.1029G>A (p.Glu343=)
c.897G>A (p.Glu299=)
n.1733G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152098864G>CCA366085848ESR1c.1686G>C (p.Glu562Asp)
n.1014G>C
c.903G>C (p.Glu301Asp)
c.851-26402G>C (n.851-26402G>C)
c.*561G>C (n.*561G>C)
c.1692G>C (p.Glu564Asp)
c.1683G>C (p.Glu561Asp)
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.1167G>C (p.Glu389Asp)
c.957G>C (p.Glu319Asp)
c.1029G>C (p.Glu343Asp)
c.897G>C (p.Glu299Asp)
n.1733G>C
 dbSNP
6g.152098864G=CA1673175436ESR1c.1686G= (p.Glu562=)
n.1014G=
c.903G= (p.Glu301=)
c.851-26402G= (n.851-26402G=)
c.*561G= (n.*561G=)
c.1692G= (p.Glu564=)
c.1683G= (p.Glu561=)
c.*101G= (n.*101G=)
c.1167G= (p.Glu389=)
c.957G= (p.Glu319=)
c.1029G= (p.Glu343=)
c.897G= (p.Glu299=)
n.1733G=
6g.152098864G>TCA366085849ESR1c.1686G>T (p.Glu562Asp)
n.1014G>T
c.903G>T (p.Glu301Asp)
c.851-26402G>T (n.851-26402G>T)
c.*561G>T (n.*561G>T)
c.1692G>T (p.Glu564Asp)
c.1683G>T (p.Glu561Asp)
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.1167G>T (p.Glu389Asp)
c.957G>T (p.Glu319Asp)
c.1029G>T (p.Glu343Asp)
c.897G>T (p.Glu299Asp)
n.1733G>T
6g.152098865A=CA1673175441ESR1c.1687A= (p.Thr563=)
n.1015A=
c.904A= (p.Thr302=)
c.851-26401A= (n.851-26401A=)
c.*562A= (n.*562A=)
c.1693A= (p.Thr565=)
c.1684A= (p.Thr562=)
c.*102A= (n.*102A=)
c.1168A= (p.Thr390=)
c.958A= (p.Thr320=)
c.1030A= (p.Thr344=)
c.898A= (p.Thr300=)
n.1734A=
6g.152098865A>CCA366085850ESR1c.1687A>C (p.Thr563Pro)
n.1015A>C
c.904A>C (p.Thr302Pro)
c.851-26401A>C (n.851-26401A>C)
c.*562A>C (n.*562A>C)
c.1693A>C (p.Thr565Pro)
c.1684A>C (p.Thr562Pro)
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.1168A>C (p.Thr390Pro)
c.958A>C (p.Thr320Pro)
c.1030A>C (p.Thr344Pro)
c.898A>C (p.Thr300Pro)
n.1734A>C
 dbSNP
6g.152098865A>GCA4052522ESR1c.1687A>G (p.Thr563Ala)
n.1015A>G
c.904A>G (p.Thr302Ala)
c.851-26401A>G (n.851-26401A>G)
c.*562A>G (n.*562A>G)
c.1693A>G (p.Thr565Ala)
c.1684A>G (p.Thr562Ala)
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.1168A>G (p.Thr390Ala)
c.958A>G (p.Thr320Ala)
c.1030A>G (p.Thr344Ala)
c.898A>G (p.Thr300Ala)
n.1734A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152098865A>TCA366085851ESR1c.1687A>T (p.Thr563Ser)
n.1015A>T
c.904A>T (p.Thr302Ser)
c.851-26401A>T (n.851-26401A>T)
c.*562A>T (n.*562A>T)
c.1693A>T (p.Thr565Ser)
c.1684A>T (p.Thr562Ser)
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.1168A>T (p.Thr390Ser)
c.958A>T (p.Thr320Ser)
c.1030A>T (p.Thr344Ser)
c.898A>T (p.Thr300Ser)
n.1734A>T
 dbSNP
6g.152098866C>ACA366085852ESR1c.1688C>A (p.Thr563Lys)
n.1016C>A
c.905C>A (p.Thr302Lys)
c.851-26400C>A (n.851-26400C>A)
c.*563C>A (n.*563C>A)
c.1694C>A (p.Thr565Lys)
c.1685C>A (p.Thr562Lys)
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.1169C>A (p.Thr390Lys)
c.959C>A (p.Thr320Lys)
c.1031C>A (p.Thr344Lys)
c.899C>A (p.Thr300Lys)
n.1735C>A
 dbSNP
6g.152098866C=CA1673175447ESR1c.1688C= (p.Thr563=)
n.1016C=
c.905C= (p.Thr302=)
c.851-26400C= (n.851-26400C=)
c.*563C= (n.*563C=)
c.1694C= (p.Thr565=)
c.1685C= (p.Thr562=)
c.*103C= (n.*103C=)
c.1169C= (p.Thr390=)
c.959C= (p.Thr320=)
c.1031C= (p.Thr344=)
c.899C= (p.Thr300=)
n.1735C=
6g.152098866C>GCA366085853ESR1c.1688C>G (p.Thr563Arg)
n.1016C>G
c.905C>G (p.Thr302Arg)
c.851-26400C>G (n.851-26400C>G)
c.*563C>G (n.*563C>G)
c.1694C>G (p.Thr565Arg)
c.1685C>G (p.Thr562Arg)
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.1169C>G (p.Thr390Arg)
c.959C>G (p.Thr320Arg)
c.1031C>G (p.Thr344Arg)
c.899C>G (p.Thr300Arg)
n.1735C>G
 dbSNP
6g.152098866C>TCA4052523ESR1c.1688C>T (p.Thr563Met)
n.1016C>T
c.905C>T (p.Thr302Met)
c.851-26400C>T (n.851-26400C>T)
c.*563C>T (n.*563C>T)
c.1694C>T (p.Thr565Met)
c.1685C>T (p.Thr562Met)
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.1169C>T (p.Thr390Met)
c.959C>T (p.Thr320Met)
c.1031C>T (p.Thr344Met)
c.899C>T (p.Thr300Met)
n.1735C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.152098867G>ACA4052524ESR1c.1689G>A (p.Thr563=)
n.1017G>A
c.906G>A (p.Thr302=)
c.851-26399G>A (n.851-26399G>A)
c.*564G>A (n.*564G>A)
c.1695G>A (p.Thr565=)
c.1686G>A (p.Thr562=)
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.1170G>A (p.Thr390=)
c.960G>A (p.Thr320=)
c.1032G>A (p.Thr344=)
c.900G>A (p.Thr300=)
n.1736G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152098867G>CCA452746618ESR1c.1689G>C (p.Thr563=)
n.1017G>C
c.906G>C (p.Thr302=)
c.851-26399G>C (n.851-26399G>C)
c.*564G>C (n.*564G>C)
c.1695G>C (p.Thr565=)
c.1686G>C (p.Thr562=)
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.1170G>C (p.Thr390=)
c.960G>C (p.Thr320=)
c.1032G>C (p.Thr344=)
c.900G>C (p.Thr300=)
n.1736G>C
 dbSNP
6g.152098867G=CA1673175450ESR1c.1689G= (p.Thr563=)
n.1017G=
c.906G= (p.Thr302=)
c.851-26399G= (n.851-26399G=)
c.*564G= (n.*564G=)
c.1695G= (p.Thr565=)
c.1686G= (p.Thr562=)
c.*104G= (n.*104G=)
c.1170G= (p.Thr390=)
c.960G= (p.Thr320=)
c.1032G= (p.Thr344=)
c.900G= (p.Thr300=)
n.1736G=
6g.152098867G>TCA452746619ESR1c.1689G>T (p.Thr563=)
n.1017G>T
c.906G>T (p.Thr302=)
c.851-26399G>T (n.851-26399G>T)
c.*564G>T (n.*564G>T)
c.1695G>T (p.Thr565=)
c.1686G>T (p.Thr562=)
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.1170G>T (p.Thr390=)
c.960G>T (p.Thr320=)
c.1032G>T (p.Thr344=)
c.900G>T (p.Thr300=)
n.1736G>T
 dbSNP
6g.152098868dupCA2841262624ESR1c.1690dup (p.Asp564GlyfsTer?)
n.1018dup
c.907dup (p.Asp303GlyfsTer?)
c.851-26398dup (n.851-26398dup)
c.*565dup (n.*565dup)
c.1696dup (p.Asp566GlyfsTer?)
c.1687dup (p.Asp563GlyfsTer?)
c.*105dup (n.*105dup)
c.1171dup (p.Asp391GlyfsTer?)
c.961dup (p.Asp321GlyfsTer?)
c.1033dup (p.Asp345GlyfsTer?)
c.901dup (p.Asp301GlyfsTer?)
n.1737dup
6g.152098868G>ACA150173889ESR1c.1690G>A (p.Asp564Asn)
n.1018G>A
c.907G>A (p.Asp303Asn)
c.851-26398G>A (n.851-26398G>A)
c.*565G>A (n.*565G>A)
c.1696G>A (p.Asp566Asn)
c.1687G>A (p.Asp563Asn)
c.*105G>A (n.*105G>A)
c.1171G>A (p.Asp391Asn)
c.961G>A (p.Asp321Asn)
c.1033G>A (p.Asp345Asn)
c.901G>A (p.Asp301Asn)
n.1737G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.152098868G>CCA366085854ESR1c.1690G>C (p.Asp564His)
n.1018G>C
c.907G>C (p.Asp303His)
c.851-26398G>C (n.851-26398G>C)
c.*565G>C (n.*565G>C)
c.1696G>C (p.Asp566His)
c.1687G>C (p.Asp563His)
c.*105G>C (n.*105G>C)
c.1171G>C (p.Asp391His)
c.961G>C (p.Asp321His)
c.1033G>C (p.Asp345His)
c.901G>C (p.Asp301His)
n.1737G>C
 dbSNP
6g.152098868G=CA1673175454ESR1c.1690G= (p.Asp564=)
n.1018G=
c.907G= (p.Asp303=)
c.851-26398G= (n.851-26398G=)
c.*565G= (n.*565G=)
c.1696G= (p.Asp566=)
c.1687G= (p.Asp563=)
c.*105G= (n.*105G=)
c.1171G= (p.Asp391=)
c.961G= (p.Asp321=)
c.1033G= (p.Asp345=)
c.901G= (p.Asp301=)
n.1737G=
6g.152098868G>TCA4052525ESR1c.1690G>T (p.Asp564Tyr)
n.1018G>T
c.907G>T (p.Asp303Tyr)
c.851-26398G>T (n.851-26398G>T)
c.*565G>T (n.*565G>T)
c.1696G>T (p.Asp566Tyr)
c.1687G>T (p.Asp563Tyr)
c.*105G>T (n.*105G>T)
c.1171G>T (p.Asp391Tyr)
c.961G>T (p.Asp321Tyr)
c.1033G>T (p.Asp345Tyr)
c.901G>T (p.Asp301Tyr)
n.1737G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152098869A>CCA366085855ESR1c.1691A>C (p.Asp564Ala)
n.1019A>C
c.908A>C (p.Asp303Ala)
c.851-26397A>C (n.851-26397A>C)
c.*566A>C (n.*566A>C)
c.1697A>C (p.Asp566Ala)
c.1688A>C (p.Asp563Ala)
c.*106A>C (n.*106A>C)
c.1172A>C (p.Asp391Ala)
c.962A>C (p.Asp321Ala)
c.1034A>C (p.Asp345Ala)
c.902A>C (p.Asp301Ala)
n.1738A>C
 dbSNP
6g.152098869A>GCA366085856ESR1c.1691A>G (p.Asp564Gly)
n.1019A>G
c.908A>G (p.Asp303Gly)
c.851-26397A>G (n.851-26397A>G)
c.*566A>G (n.*566A>G)
c.1697A>G (p.Asp566Gly)
c.1688A>G (p.Asp563Gly)
c.*106A>G (n.*106A>G)
c.1172A>G (p.Asp391Gly)
c.962A>G (p.Asp321Gly)
c.1034A>G (p.Asp345Gly)
c.902A>G (p.Asp301Gly)
n.1738A>G
6g.152098869A>TCA366085857ESR1c.1691A>T (p.Asp564Val)
n.1019A>T
c.908A>T (p.Asp303Val)
c.851-26397A>T (n.851-26397A>T)
c.*566A>T (n.*566A>T)
c.1697A>T (p.Asp566Val)
c.1688A>T (p.Asp563Val)
c.*106A>T (n.*106A>T)
c.1172A>T (p.Asp391Val)
c.962A>T (p.Asp321Val)
c.1034A>T (p.Asp345Val)
c.902A>T (p.Asp301Val)
n.1738A>T
6g.152098870C>ACA366085858ESR1c.1692C>A (p.Asp564Glu)
n.1020C>A
c.909C>A (p.Asp303Glu)
c.851-26396C>A (n.851-26396C>A)
c.*567C>A (n.*567C>A)
c.1698C>A (p.Asp566Glu)
c.1689C>A (p.Asp563Glu)
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.1173C>A (p.Asp391Glu)
c.963C>A (p.Asp321Glu)
c.1035C>A (p.Asp345Glu)
c.903C>A (p.Asp301Glu)
n.1739C>A
 dbSNP
6g.152098870C>GCA366085859ESR1c.1692C>G (p.Asp564Glu)
n.1020C>G
c.909C>G (p.Asp303Glu)
c.851-26396C>G (n.851-26396C>G)
c.*567C>G (n.*567C>G)
c.1698C>G (p.Asp566Glu)
c.1689C>G (p.Asp563Glu)
c.*107C>G (n.*107C>G)
c.1173C>G (p.Asp391Glu)
c.963C>G (p.Asp321Glu)
c.1035C>G (p.Asp345Glu)
c.903C>G (p.Asp301Glu)
n.1739C>G
 dbSNP
6g.152098870C>TCA452746620ESR1c.1692C>T (p.Asp564=)
n.1020C>T
c.909C>T (p.Asp303=)
c.851-26396C>T (n.851-26396C>T)
c.*567C>T (n.*567C>T)
c.1698C>T (p.Asp566=)
c.1689C>T (p.Asp563=)
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.1173C>T (p.Asp391=)
c.963C>T (p.Asp321=)
c.1035C>T (p.Asp345=)
c.903C>T (p.Asp301=)
n.1739C>T
 dbSNP
6g.152098871C>ACA366085862ESR1c.1693C>A (p.Gln565Lys)
n.1021C>A
c.910C>A (p.Gln304Lys)
c.851-26395C>A (n.851-26395C>A)
c.*568C>A (n.*568C>A)
c.1699C>A (p.Gln567Lys)
c.1690C>A (p.Gln564Lys)
c.*108C>A (n.*108C>A)
c.1174C>A (p.Gln392Lys)
c.964C>A (p.Gln322Lys)
c.1036C>A (p.Gln346Lys)
c.904C>A (p.Gln302Lys)
n.1740C>A
 dbSNP
6g.152098871C>GCA366085860ESR1c.1693C>G (p.Gln565Glu)
n.1021C>G
c.910C>G (p.Gln304Glu)
c.851-26395C>G (n.851-26395C>G)
c.*568C>G (n.*568C>G)
c.1699C>G (p.Gln567Glu)
c.1690C>G (p.Gln564Glu)
c.*108C>G (n.*108C>G)
c.1174C>G (p.Gln392Glu)
c.964C>G (p.Gln322Glu)
c.1036C>G (p.Gln346Glu)
c.904C>G (p.Gln302Glu)
n.1740C>G
6g.152098871C>TCA366085861ESR1c.1693C>T (p.Gln565Ter)
n.1021C>T
c.910C>T (p.Gln304Ter)
c.851-26395C>T (n.851-26395C>T)
c.*568C>T (n.*568C>T)
c.1699C>T (p.Gln567Ter)
c.1690C>T (p.Gln564Ter)
c.*108C>T (n.*108C>T)
c.1174C>T (p.Gln392Ter)
c.964C>T (p.Gln322Ter)
c.1036C>T (p.Gln346Ter)
c.904C>T (p.Gln302Ter)
n.1740C>T
6g.152098872A>CCA366085863ESR1c.1694A>C (p.Gln565Pro)
n.1022A>C
c.911A>C (p.Gln304Pro)
c.851-26394A>C (n.851-26394A>C)
c.*569A>C (n.*569A>C)
c.1700A>C (p.Gln567Pro)
c.1691A>C (p.Gln564Pro)
c.*109A>C (n.*109A>C)
c.1175A>C (p.Gln392Pro)
c.965A>C (p.Gln322Pro)
c.1037A>C (p.Gln346Pro)
c.905A>C (p.Gln302Pro)
n.1741A>C
6g.152098872A>GCA366085864ESR1c.1694A>G (p.Gln565Arg)
n.1022A>G
c.911A>G (p.Gln304Arg)
c.851-26394A>G (n.851-26394A>G)
c.*569A>G (n.*569A>G)
c.1700A>G (p.Gln567Arg)
c.1691A>G (p.Gln564Arg)
c.*109A>G (n.*109A>G)
c.1175A>G (p.Gln392Arg)
c.965A>G (p.Gln322Arg)
c.1037A>G (p.Gln346Arg)
c.905A>G (p.Gln302Arg)
n.1741A>G
6g.152098872A>TCA366085865ESR1c.1694A>T (p.Gln565Leu)
n.1022A>T
c.911A>T (p.Gln304Leu)
c.851-26394A>T (n.851-26394A>T)
c.*569A>T (n.*569A>T)
c.1700A>T (p.Gln567Leu)
c.1691A>T (p.Gln564Leu)
c.*109A>T (n.*109A>T)
c.1175A>T (p.Gln392Leu)
c.965A>T (p.Gln322Leu)
c.1037A>T (p.Gln346Leu)
c.905A>T (p.Gln302Leu)
n.1741A>T
6g.152098873A>CCA366085866ESR1c.1695A>C (p.Gln565His)
n.1023A>C
c.912A>C (p.Gln304His)
c.851-26393A>C (n.851-26393A>C)
c.*570A>C (n.*570A>C)
c.1701A>C (p.Gln567His)
c.1692A>C (p.Gln564His)
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.1176A>C (p.Gln392His)
c.966A>C (p.Gln322His)
c.1038A>C (p.Gln346His)
c.906A>C (p.Gln302His)
n.1742A>C
6g.152098873A>GCA452746621ESR1c.1695A>G (p.Gln565=)
n.1023A>G
c.912A>G (p.Gln304=)
c.851-26393A>G (n.851-26393A>G)
c.*570A>G (n.*570A>G)
c.1701A>G (p.Gln567=)
c.1692A>G (p.Gln564=)
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.1176A>G (p.Gln392=)
c.966A>G (p.Gln322=)
c.1038A>G (p.Gln346=)
c.906A>G (p.Gln302=)
n.1742A>G
6g.152098873A>TCA366085867ESR1c.1695A>T (p.Gln565His)
n.1023A>T
c.912A>T (p.Gln304His)
c.851-26393A>T (n.851-26393A>T)
c.*570A>T (n.*570A>T)
c.1701A>T (p.Gln567His)
c.1692A>T (p.Gln564His)
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.1176A>T (p.Gln392His)
c.966A>T (p.Gln322His)
c.1038A>T (p.Gln346His)
c.906A>T (p.Gln302His)
n.1742A>T
6g.152098874A=CA1673175460ESR1c.1696A= (p.Ser566=)
n.1024A=
c.913A= (p.Ser305=)
c.851-26392A= (n.851-26392A=)
c.*571A= (n.*571A=)
c.1702A= (p.Ser568=)
c.1693A= (p.Ser565=)
c.*111A= (n.*111A=)
c.1177A= (p.Ser393=)
c.967A= (p.Ser323=)
c.1039A= (p.Ser347=)
c.907A= (p.Ser303=)
n.1743A=
6g.152098874A>CCA366085868ESR1c.1696A>C (p.Ser566Arg)
n.1024A>C
c.913A>C (p.Ser305Arg)
c.851-26392A>C (n.851-26392A>C)
c.*571A>C (n.*571A>C)
c.1702A>C (p.Ser568Arg)
c.1693A>C (p.Ser565Arg)
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.1177A>C (p.Ser393Arg)
c.967A>C (p.Ser323Arg)
c.1039A>C (p.Ser347Arg)
c.907A>C (p.Ser303Arg)
n.1743A>C
6g.152098874A>GCA366085869ESR1c.1696A>G (p.Ser566Gly)
n.1024A>G
c.913A>G (p.Ser305Gly)
c.851-26392A>G (n.851-26392A>G)
c.*571A>G (n.*571A>G)
c.1702A>G (p.Ser568Gly)
c.1693A>G (p.Ser565Gly)
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.1177A>G (p.Ser393Gly)
c.967A>G (p.Ser323Gly)
c.1039A>G (p.Ser347Gly)
c.907A>G (p.Ser303Gly)
n.1743A>G
 dbSNP
6g.152098874A>TCA366085870ESR1c.1696A>T (p.Ser566Cys)
n.1024A>T
c.913A>T (p.Ser305Cys)
c.851-26392A>T (n.851-26392A>T)
c.*571A>T (n.*571A>T)
c.1702A>T (p.Ser568Cys)
c.1693A>T (p.Ser565Cys)
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.1177A>T (p.Ser393Cys)
c.967A>T (p.Ser323Cys)
c.1039A>T (p.Ser347Cys)
c.907A>T (p.Ser303Cys)
n.1743A>T
 dbSNP
6g.152098875G>ACA4052526ESR1c.1697G>A (p.Ser566Asn)
n.1025G>A
c.914G>A (p.Ser305Asn)
c.851-26391G>A (n.851-26391G>A)
c.*572G>A (n.*572G>A)
c.1703G>A (p.Ser568Asn)
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c.*112G>A (n.*112G>A)
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c.968G>A (p.Ser323Asn)
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c.908G>A (p.Ser303Asn)
n.1744G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152098875G>CCA366085871ESR1c.1697G>C (p.Ser566Thr)
n.1025G>C
c.914G>C (p.Ser305Thr)
c.851-26391G>C (n.851-26391G>C)
c.*572G>C (n.*572G>C)
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c.1694G>C (p.Ser565Thr)
c.*112G>C (n.*112G>C)
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c.1040G>C (p.Ser347Thr)
c.908G>C (p.Ser303Thr)
n.1744G>C
 dbSNP
6g.152098875G=CA1673175464ESR1c.1697G= (p.Ser566=)
n.1025G=
c.914G= (p.Ser305=)
c.851-26391G= (n.851-26391G=)
c.*572G= (n.*572G=)
c.1703G= (p.Ser568=)
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c.*112G= (n.*112G=)
c.1178G= (p.Ser393=)
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c.1040G= (p.Ser347=)
c.908G= (p.Ser303=)
n.1744G=
6g.152098875G>TCA366085872ESR1c.1697G>T (p.Ser566Ile)
n.1025G>T
c.914G>T (p.Ser305Ile)
c.851-26391G>T (n.851-26391G>T)
c.*572G>T (n.*572G>T)
c.1703G>T (p.Ser568Ile)
c.1694G>T (p.Ser565Ile)
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.1178G>T (p.Ser393Ile)
c.968G>T (p.Ser323Ile)
c.1040G>T (p.Ser347Ile)
c.908G>T (p.Ser303Ile)
n.1744G>T
6g.152098876C>ACA366085873ESR1c.1698C>A (p.Ser566Arg)
n.1026C>A
c.915C>A (p.Ser305Arg)
c.851-26390C>A (n.851-26390C>A)
c.*573C>A (n.*573C>A)
c.1704C>A (p.Ser568Arg)
c.1695C>A (p.Ser565Arg)
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.1179C>A (p.Ser393Arg)
c.969C>A (p.Ser323Arg)
c.1041C>A (p.Ser347Arg)
c.909C>A (p.Ser303Arg)
n.1745C>A
6g.152098876C=CA1673175468ESR1c.1698C= (p.Ser566=)
n.1026C=
c.915C= (p.Ser305=)
c.851-26390C= (n.851-26390C=)
c.*573C= (n.*573C=)
c.1704C= (p.Ser568=)
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c.*113C= (n.*113C=)
c.1179C= (p.Ser393=)
c.969C= (p.Ser323=)
c.1041C= (p.Ser347=)
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n.1745C=
6g.152098876C>GCA366085874ESR1c.1698C>G (p.Ser566Arg)
n.1026C>G
c.915C>G (p.Ser305Arg)
c.851-26390C>G (n.851-26390C>G)
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c.1695C>G (p.Ser565Arg)
c.*113C>G (n.*113C>G)
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c.969C>G (p.Ser323Arg)
c.1041C>G (p.Ser347Arg)
c.909C>G (p.Ser303Arg)
n.1745C>G
 dbSNP
6g.152098876C>TCA150173919ESR1c.1698C>T (p.Ser566=)
n.1026C>T
c.915C>T (p.Ser305=)
c.851-26390C>T (n.851-26390C>T)
c.*573C>T (n.*573C>T)
c.1704C>T (p.Ser568=)
c.1695C>T (p.Ser565=)
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.1179C>T (p.Ser393=)
c.969C>T (p.Ser323=)
c.1041C>T (p.Ser347=)
c.909C>T (p.Ser303=)
n.1745C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152098877C>ACA366085877ESR1c.1699C>A (p.His567Asn)
n.1027C>A
c.916C>A (p.His306Asn)
c.851-26389C>A (n.851-26389C>A)
c.*574C>A (n.*574C>A)
c.1705C>A (p.His569Asn)
c.1696C>A (p.His566Asn)
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.1180C>A (p.His394Asn)
c.970C>A (p.His324Asn)
c.1042C>A (p.His348Asn)
c.910C>A (p.His304Asn)
n.1746C>A
6g.152098877C=CA1673175473ESR1c.1699C= (p.His567=)
n.1027C=
c.916C= (p.His306=)
c.851-26389C= (n.851-26389C=)
c.*574C= (n.*574C=)
c.1705C= (p.His569=)
c.1696C= (p.His566=)
c.*114C= (n.*114C=)
c.1180C= (p.His394=)
c.970C= (p.His324=)
c.1042C= (p.His348=)
c.910C= (p.His304=)
n.1746C=
6g.152098877C>GCA366085875ESR1c.1699C>G (p.His567Asp)
n.1027C>G
c.916C>G (p.His306Asp)
c.851-26389C>G (n.851-26389C>G)
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c.1705C>G (p.His569Asp)
c.1696C>G (p.His566Asp)
c.*114C>G (n.*114C>G)
c.1180C>G (p.His394Asp)
c.970C>G (p.His324Asp)
c.1042C>G (p.His348Asp)
c.910C>G (p.His304Asp)
n.1746C>G
6g.152098877C>TCA366085876ESR1c.1699C>T (p.His567Tyr)
n.1027C>T
c.916C>T (p.His306Tyr)
c.851-26389C>T (n.851-26389C>T)
c.*574C>T (n.*574C>T)
c.1705C>T (p.His569Tyr)
c.1696C>T (p.His566Tyr)
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.1180C>T (p.His394Tyr)
c.970C>T (p.His324Tyr)
c.1042C>T (p.His348Tyr)
c.910C>T (p.His304Tyr)
n.1746C>T
 dbSNP gnomAD v2
6g.152098878A>CCA366085878ESR1c.1700A>C (p.His567Pro)
n.1028A>C
c.917A>C (p.His306Pro)
c.851-26388A>C (n.851-26388A>C)
c.*575A>C (n.*575A>C)
c.1706A>C (p.His569Pro)
c.1697A>C (p.His566Pro)
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.1181A>C (p.His394Pro)
c.971A>C (p.His324Pro)
c.1043A>C (p.His348Pro)
c.911A>C (p.His304Pro)
n.1747A>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.152098878A>GCA366085879ESR1c.1700A>G (p.His567Arg)
n.1028A>G
c.917A>G (p.His306Arg)
c.851-26388A>G (n.851-26388A>G)
c.*575A>G (n.*575A>G)
c.1706A>G (p.His569Arg)
c.1697A>G (p.His566Arg)
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.1181A>G (p.His394Arg)
c.971A>G (p.His324Arg)
c.1043A>G (p.His348Arg)
c.911A>G (p.His304Arg)
n.1747A>G
 dbSNP
6g.152098878A>TCA366085880ESR1c.1700A>T (p.His567Leu)
n.1028A>T
c.917A>T (p.His306Leu)
c.851-26388A>T (n.851-26388A>T)
c.*575A>T (n.*575A>T)
c.1706A>T (p.His569Leu)
c.1697A>T (p.His566Leu)
c.*115A>T (n.*115A>T)
c.1181A>T (p.His394Leu)
c.971A>T (p.His324Leu)
c.1043A>T (p.His348Leu)
c.911A>T (p.His304Leu)
n.1747A>T
 dbSNP
6g.152098879C>ACA366085881ESR1c.1701C>A (p.His567Gln)
n.1029C>A
c.918C>A (p.His306Gln)
c.851-26387C>A (n.851-26387C>A)
c.*576C>A (n.*576C>A)
c.1707C>A (p.His569Gln)
c.1698C>A (p.His566Gln)
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.1182C>A (p.His394Gln)
c.972C>A (p.His324Gln)
c.1044C>A (p.His348Gln)
c.912C>A (p.His304Gln)
n.1748C>A
6g.152098879C>GCA366085882ESR1c.1701C>G (p.His567Gln)
n.1029C>G
c.918C>G (p.His306Gln)
c.851-26387C>G (n.851-26387C>G)
c.*576C>G (n.*576C>G)
c.1707C>G (p.His569Gln)
c.1698C>G (p.His566Gln)
c.*116C>G (n.*116C>G)
c.1182C>G (p.His394Gln)
c.972C>G (p.His324Gln)
c.1044C>G (p.His348Gln)
c.912C>G (p.His304Gln)
n.1748C>G
 gnomAD v4
6g.152098879C>TCA452746622ESR1c.1701C>T (p.His567=)
n.1029C>T
c.918C>T (p.His306=)
c.851-26387C>T (n.851-26387C>T)
c.*576C>T (n.*576C>T)
c.1707C>T (p.His569=)
c.1698C>T (p.His566=)
c.*116C>T (n.*116C>T)
c.1182C>T (p.His394=)
c.972C>T (p.His324=)
c.1044C>T (p.His348=)
c.912C>T (p.His304=)
n.1748C>T
6g.152098880T>ACA366085883ESR1c.1702T>A (p.Leu568Met)
n.1030T>A
c.919T>A (p.Leu307Met)
c.851-26386T>A (n.851-26386T>A)
c.*577T>A (n.*577T>A)
c.1708T>A (p.Leu570Met)
c.1699T>A (p.Leu567Met)
c.*117T>A (n.*117T>A)
c.1183T>A (p.Leu395Met)
c.973T>A (p.Leu325Met)
c.1045T>A (p.Leu349Met)
c.913T>A (p.Leu305Met)
n.1749T>A
 dbSNP
6g.152098880T>CCA452746623ESR1c.1702T>C (p.Leu568=)
n.1030T>C
c.919T>C (p.Leu307=)
c.851-26386T>C (n.851-26386T>C)
c.*577T>C (n.*577T>C)
c.1708T>C (p.Leu570=)
c.1699T>C (p.Leu567=)
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.1183T>C (p.Leu395=)
c.973T>C (p.Leu325=)
c.1045T>C (p.Leu349=)
c.913T>C (p.Leu305=)
n.1749T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.152098880T>GCA366085884ESR1c.1702T>G (p.Leu568Val)
n.1030T>G
c.919T>G (p.Leu307Val)
c.851-26386T>G (n.851-26386T>G)
c.*577T>G (n.*577T>G)
c.1708T>G (p.Leu570Val)
c.1699T>G (p.Leu567Val)
c.*117T>G (n.*117T>G)
c.1183T>G (p.Leu395Val)
c.973T>G (p.Leu325Val)
c.1045T>G (p.Leu349Val)
c.913T>G (p.Leu305Val)
n.1749T>G
6g.152098881T>ACA366085885ESR1c.1703T>A (p.Leu568Ter)
n.1031T>A
c.920T>A (p.Leu307Ter)
c.851-26385T>A (n.851-26385T>A)
c.*578T>A (n.*578T>A)
c.1709T>A (p.Leu570Ter)
c.1700T>A (p.Leu567Ter)
c.*118T>A (n.*118T>A)
c.1184T>A (p.Leu395Ter)
c.974T>A (p.Leu325Ter)
c.1046T>A (p.Leu349Ter)
c.914T>A (p.Leu305Ter)
n.1750T>A
6g.152098881T>CCA366085886ESR1c.1703T>C (p.Leu568Ser)
n.1031T>C
c.920T>C (p.Leu307Ser)
c.851-26385T>C (n.851-26385T>C)
c.*578T>C (n.*578T>C)
c.1709T>C (p.Leu570Ser)
c.1700T>C (p.Leu567Ser)
c.*118T>C (n.*118T>C)
c.1184T>C (p.Leu395Ser)
c.974T>C (p.Leu325Ser)
c.1046T>C (p.Leu349Ser)
c.914T>C (p.Leu305Ser)
n.1750T>C
6g.152098881T>GCA366085887ESR1c.1703T>G (p.Leu568Trp)
n.1031T>G
c.920T>G (p.Leu307Trp)
c.851-26385T>G (n.851-26385T>G)
c.*578T>G (n.*578T>G)
c.1709T>G (p.Leu570Trp)
c.1700T>G (p.Leu567Trp)
c.*118T>G (n.*118T>G)
c.1184T>G (p.Leu395Trp)
c.974T>G (p.Leu325Trp)
c.1046T>G (p.Leu349Trp)
c.914T>G (p.Leu305Trp)
n.1750T>G
6g.152098882G>ACA452746624ESR1c.1704G>A (p.Leu568=)
n.1032G>A
c.921G>A (p.Leu307=)
c.851-26384G>A (n.851-26384G>A)
c.*579G>A (n.*579G>A)
c.1710G>A (p.Leu570=)
c.1701G>A (p.Leu567=)
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.1185G>A (p.Leu395=)
c.975G>A (p.Leu325=)
c.1047G>A (p.Leu349=)
c.915G>A (p.Leu305=)
n.1751G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152098882G>CCA366085888ESR1c.1704G>C (p.Leu568Phe)
n.1032G>C
c.921G>C (p.Leu307Phe)
c.851-26384G>C (n.851-26384G>C)
c.*579G>C (n.*579G>C)
c.1710G>C (p.Leu570Phe)
c.1701G>C (p.Leu567Phe)
c.*119G>C (n.*119G>C)
c.1185G>C (p.Leu395Phe)
c.975G>C (p.Leu325Phe)
c.1047G>C (p.Leu349Phe)
c.915G>C (p.Leu305Phe)
n.1751G>C
 dbSNP
6g.152098882G=CA1673175475ESR1c.1704G= (p.Leu568=)
n.1032G=
c.921G= (p.Leu307=)
c.851-26384G= (n.851-26384G=)
c.*579G= (n.*579G=)
c.1710G= (p.Leu570=)
c.1701G= (p.Leu567=)
c.*119G= (n.*119G=)
c.1185G= (p.Leu395=)
c.975G= (p.Leu325=)
c.1047G= (p.Leu349=)
c.915G= (p.Leu305=)
n.1751G=
6g.152098882G>TCA366085889ESR1c.1704G>T (p.Leu568Phe)
n.1032G>T
c.921G>T (p.Leu307Phe)
c.851-26384G>T (n.851-26384G>T)
c.*579G>T (n.*579G>T)
c.1710G>T (p.Leu570Phe)
c.1701G>T (p.Leu567Phe)
c.*119G>T (n.*119G>T)
c.1185G>T (p.Leu395Phe)
c.975G>T (p.Leu325Phe)
c.1047G>T (p.Leu349Phe)
c.915G>T (p.Leu305Phe)
n.1751G>T
 dbSNP
6g.152098883G>ACA4052527ESR1c.1705G>A (p.Ala569Thr)
n.1033G>A
c.922G>A (p.Ala308Thr)
c.851-26383G>A (n.851-26383G>A)
c.*580G>A (n.*580G>A)
c.1711G>A (p.Ala571Thr)
c.1702G>A (p.Ala568Thr)
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.1186G>A (p.Ala396Thr)
c.976G>A (p.Ala326Thr)
c.1048G>A (p.Ala350Thr)
c.916G>A (p.Ala306Thr)
n.1752G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152098883G>CCA366085890ESR1c.1705G>C (p.Ala569Pro)
n.1033G>C
c.922G>C (p.Ala308Pro)
c.851-26383G>C (n.851-26383G>C)
c.*580G>C (n.*580G>C)
c.1711G>C (p.Ala571Pro)
c.1702G>C (p.Ala568Pro)
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.1186G>C (p.Ala396Pro)
c.976G>C (p.Ala326Pro)
c.1048G>C (p.Ala350Pro)
c.916G>C (p.Ala306Pro)
n.1752G>C
 dbSNP
6g.152098883G=CA1673175479ESR1c.1705G= (p.Ala569=)
n.1033G=
c.922G= (p.Ala308=)
c.851-26383G= (n.851-26383G=)
c.*580G= (n.*580G=)
c.1711G= (p.Ala571=)
c.1702G= (p.Ala568=)
c.*120G= (n.*120G=)
c.1186G= (p.Ala396=)
c.976G= (p.Ala326=)
c.1048G= (p.Ala350=)
c.916G= (p.Ala306=)
n.1752G=
6g.152098883G>TCA366085891ESR1c.1705G>T (p.Ala569Ser)
n.1033G>T
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c.*580G>T (n.*580G>T)
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c.1702G>T (p.Ala568Ser)
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.1186G>T (p.Ala396Ser)
c.976G>T (p.Ala326Ser)
c.1048G>T (p.Ala350Ser)
c.916G>T (p.Ala306Ser)
n.1752G>T
 dbSNP
6g.152098884C>ACA366085892ESR1c.1706C>A (p.Ala569Asp)
n.1034C>A
c.923C>A (p.Ala308Asp)
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c.*581C>A (n.*581C>A)
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c.1703C>A (p.Ala568Asp)
c.*121C>A (n.*121C>A)
c.1187C>A (p.Ala396Asp)
c.977C>A (p.Ala326Asp)
c.1049C>A (p.Ala350Asp)
c.917C>A (p.Ala306Asp)
n.1753C>A
6g.152098884C>GCA366085893ESR1c.1706C>G (p.Ala569Gly)
n.1034C>G
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c.*581C>G (n.*581C>G)
c.1712C>G (p.Ala571Gly)
c.1703C>G (p.Ala568Gly)
c.*121C>G (n.*121C>G)
c.1187C>G (p.Ala396Gly)
c.977C>G (p.Ala326Gly)
c.1049C>G (p.Ala350Gly)
c.917C>G (p.Ala306Gly)
n.1753C>G
 dbSNP
6g.152098884C>TCA366085894ESR1c.1706C>T (p.Ala569Val)
n.1034C>T
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c.*581C>T (n.*581C>T)
c.1712C>T (p.Ala571Val)
c.1703C>T (p.Ala568Val)
c.*121C>T (n.*121C>T)
c.1187C>T (p.Ala396Val)
c.977C>T (p.Ala326Val)
c.1049C>T (p.Ala350Val)
c.917C>T (p.Ala306Val)
n.1753C>T
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched