Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.152094402T>ACA366084152ESR1c.1387T>A (p.Ser463Thr)
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 ClinVar dbSNP COSMIC
6g.152094402T>GCA366084154ESR1c.1387T>G (p.Ser463Ala)
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c.868T= (p.Ser290=)
c.658T= (p.Ser220=)
c.730T= (p.Ser244=)
c.598T= (p.Ser200=)
n.1601-4330T=
n.1618T=
6g.152094403C>ACA366084156ESR1c.1388C>A (p.Ser463Tyr)
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n.1601-4329C>A
n.1619C>A
 dbSNP
6g.152094403C=CA1673171060ESR1c.1388C= (p.Ser463=)
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c.*263C= (n.*263C=)
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c.1370-4329C= (n.1370-4329C=)
c.869C= (p.Ser290=)
c.659C= (p.Ser220=)
c.731C= (p.Ser244=)
c.599C= (p.Ser200=)
n.1601-4329C=
n.1619C=
6g.152094403C>GCA366084158ESR1c.1388C>G (p.Ser463Cys)
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c.599C>G (p.Ser200Cys)
n.1601-4329C>G
n.1619C>G
 dbSNP
6g.152094403C>TCA366084159ESR1c.1388C>T (p.Ser463Phe)
c.43-76C>T (n.43-76C>T)
n.716C>T
c.605C>T (p.Ser202Phe)
c.851-30863C>T (n.851-30863C>T)
c.*263C>T (n.*263C>T)
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c.659C>T (p.Ser220Phe)
c.731C>T (p.Ser244Phe)
c.599C>T (p.Ser200Phe)
n.1601-4329C>T
n.1619C>T
 dbSNP COSMIC
6g.152094404C>ACA452746118ESR1c.1389C>A (p.Ser463=)
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n.717C>A
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c.1386C>A (p.Ser462=)
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c.870C>A (p.Ser290=)
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n.1601-4328C>A
n.1620C>A
 gnomAD v4
6g.152094404C>GCA452746119ESR1c.1389C>G (p.Ser463=)
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n.1601-4328C>G
n.1620C>G
 dbSNP
6g.152094404C>TCA452746120ESR1c.1389C>T (p.Ser463=)
c.43-75C>T (n.43-75C>T)
n.717C>T
c.606C>T (p.Ser202=)
c.851-30862C>T (n.851-30862C>T)
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.1395C>T (p.Ser465=)
c.1386C>T (p.Ser462=)
c.1370-4328C>T (n.1370-4328C>T)
c.870C>T (p.Ser290=)
c.660C>T (p.Ser220=)
c.732C>T (p.Ser244=)
c.600C>T (p.Ser200=)
n.1601-4328C>T
n.1620C>T
 dbSNP
6g.152094405A>CCA366084164ESR1c.1390A>C (p.Ser464Arg)
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n.718A>C
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c.1387A>C (p.Ser463Arg)
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c.661A>C (p.Ser221Arg)
c.733A>C (p.Ser245Arg)
c.601A>C (p.Ser201Arg)
n.1601-4327A>C
n.1621A>C
6g.152094405A>GCA366084161ESR1c.1390A>G (p.Ser464Gly)
c.43-74A>G (n.43-74A>G)
n.718A>G
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c.851-30861A>G (n.851-30861A>G)
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.1396A>G (p.Ser466Gly)
c.1387A>G (p.Ser463Gly)
c.1370-4327A>G (n.1370-4327A>G)
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n.1601-4327A>G
n.1621A>G
6g.152094405A>TCA366084163ESR1c.1390A>T (p.Ser464Cys)
c.43-74A>T (n.43-74A>T)
n.718A>T
c.607A>T (p.Ser203Cys)
c.851-30861A>T (n.851-30861A>T)
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.1396A>T (p.Ser466Cys)
c.1387A>T (p.Ser463Cys)
c.1370-4327A>T (n.1370-4327A>T)
c.871A>T (p.Ser291Cys)
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c.733A>T (p.Ser245Cys)
c.601A>T (p.Ser201Cys)
n.1601-4327A>T
n.1621A>T
 dbSNP
6g.152094406delCA2578772939ESR1c.1391del (p.Ser464ThrfsTer3)
c.43-73del (n.43-73del)
n.719del
c.608del (p.Ser203ThrfsTer3)
c.851-30860del (n.851-30860del)
c.*266del (n.*266del)
c.1397del (p.Ser466ThrfsTer3)
c.1388del (p.Ser463ThrfsTer3)
c.1370-4326del (n.1370-4326del)
c.872del (p.Ser291ThrfsTer3)
c.662del (p.Ser221ThrfsTer3)
c.734del (p.Ser245ThrfsTer3)
c.602del (p.Ser201ThrfsTer3)
n.1601-4326del
n.1622del
6g.152094406G>ACA366084166ESR1c.1391G>A (p.Ser464Asn)
c.43-73G>A (n.43-73G>A)
n.719G>A
c.608G>A (p.Ser203Asn)
c.851-30860G>A (n.851-30860G>A)
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.1397G>A (p.Ser466Asn)
c.1388G>A (p.Ser463Asn)
c.1370-4326G>A (n.1370-4326G>A)
c.872G>A (p.Ser291Asn)
c.662G>A (p.Ser221Asn)
c.734G>A (p.Ser245Asn)
c.602G>A (p.Ser201Asn)
n.1601-4326G>A
n.1622G>A
 dbSNP
6g.152094406G>CCA366084168ESR1c.1391G>C (p.Ser464Thr)
c.43-73G>C (n.43-73G>C)
n.719G>C
c.608G>C (p.Ser203Thr)
c.851-30860G>C (n.851-30860G>C)
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.1397G>C (p.Ser466Thr)
c.1388G>C (p.Ser463Thr)
c.1370-4326G>C (n.1370-4326G>C)
c.872G>C (p.Ser291Thr)
c.662G>C (p.Ser221Thr)
c.734G>C (p.Ser245Thr)
c.602G>C (p.Ser201Thr)
n.1601-4326G>C
n.1622G>C
 dbSNP
6g.152094406G>TCA366084170ESR1c.1391G>T (p.Ser464Ile)
c.43-73G>T (n.43-73G>T)
n.719G>T
c.608G>T (p.Ser203Ile)
c.851-30860G>T (n.851-30860G>T)
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.1397G>T (p.Ser466Ile)
c.1388G>T (p.Ser463Ile)
c.1370-4326G>T (n.1370-4326G>T)
c.872G>T (p.Ser291Ile)
c.662G>T (p.Ser221Ile)
c.734G>T (p.Ser245Ile)
c.602G>T (p.Ser201Ile)
n.1601-4326G>T
n.1622G>T
 dbSNP
6g.152094407C>ACA366084171ESR1c.1392C>A (p.Ser464Arg)
c.43-72C>A (n.43-72C>A)
n.720C>A
c.609C>A (p.Ser203Arg)
c.851-30859C>A (n.851-30859C>A)
c.*267C>A (n.*267C>A)
c.1398C>A (p.Ser466Arg)
c.1389C>A (p.Ser463Arg)
c.1370-4325C>A (n.1370-4325C>A)
c.873C>A (p.Ser291Arg)
c.663C>A (p.Ser221Arg)
c.735C>A (p.Ser245Arg)
c.603C>A (p.Ser201Arg)
n.1601-4325C>A
n.1623C>A
 gnomAD v4
6g.152094407C>GCA366084173ESR1c.1392C>G (p.Ser464Arg)
c.43-72C>G (n.43-72C>G)
n.720C>G
c.609C>G (p.Ser203Arg)
c.851-30859C>G (n.851-30859C>G)
c.*267C>G (n.*267C>G)
c.1398C>G (p.Ser466Arg)
c.1389C>G (p.Ser463Arg)
c.1370-4325C>G (n.1370-4325C>G)
c.873C>G (p.Ser291Arg)
c.663C>G (p.Ser221Arg)
c.735C>G (p.Ser245Arg)
c.603C>G (p.Ser201Arg)
n.1601-4325C>G
n.1623C>G
 dbSNP
6g.152094407C>TCA452746121ESR1c.1392C>T (p.Ser464=)
c.43-72C>T (n.43-72C>T)
n.720C>T
c.609C>T (p.Ser203=)
c.851-30859C>T (n.851-30859C>T)
c.*267C>T (n.*267C>T)
c.1398C>T (p.Ser466=)
c.1389C>T (p.Ser463=)
c.1370-4325C>T (n.1370-4325C>T)
c.873C>T (p.Ser291=)
c.663C>T (p.Ser221=)
c.735C>T (p.Ser245=)
c.603C>T (p.Ser201=)
n.1601-4325C>T
n.1623C>T
 dbSNP
6g.152094408A=CA1673171064ESR1c.1393A= (p.Thr465=)
c.43-71A= (n.43-71A=)
n.721A=
c.610A= (p.Thr204=)
c.851-30858A= (n.851-30858A=)
c.*268A= (n.*268A=)
c.1399A= (p.Thr467=)
c.1390A= (p.Thr464=)
c.1370-4324A= (n.1370-4324A=)
c.874A= (p.Thr292=)
c.664A= (p.Thr222=)
c.736A= (p.Thr246=)
c.604A= (p.Thr202=)
n.1601-4324A=
n.1624A=
6g.152094408A>CCA366084175ESR1c.1393A>C (p.Thr465Pro)
c.43-71A>C (n.43-71A>C)
n.721A>C
c.610A>C (p.Thr204Pro)
c.851-30858A>C (n.851-30858A>C)
c.*268A>C (n.*268A>C)
c.1399A>C (p.Thr467Pro)
c.1390A>C (p.Thr464Pro)
c.1370-4324A>C (n.1370-4324A>C)
c.874A>C (p.Thr292Pro)
c.664A>C (p.Thr222Pro)
c.736A>C (p.Thr246Pro)
c.604A>C (p.Thr202Pro)
n.1601-4324A>C
n.1624A>C
 dbSNP
6g.152094408A>GCA150169509ESR1c.1393A>G (p.Thr465Ala)
c.43-71A>G (n.43-71A>G)
n.721A>G
c.610A>G (p.Thr204Ala)
c.851-30858A>G (n.851-30858A>G)
c.*268A>G (n.*268A>G)
c.1399A>G (p.Thr467Ala)
c.1390A>G (p.Thr464Ala)
c.1370-4324A>G (n.1370-4324A>G)
c.874A>G (p.Thr292Ala)
c.664A>G (p.Thr222Ala)
c.736A>G (p.Thr246Ala)
c.604A>G (p.Thr202Ala)
n.1601-4324A>G
n.1624A>G
 dbSNP
6g.152094408A>TCA366084177ESR1c.1393A>T (p.Thr465Ser)
c.43-71A>T (n.43-71A>T)
n.721A>T
c.610A>T (p.Thr204Ser)
c.851-30858A>T (n.851-30858A>T)
c.*268A>T (n.*268A>T)
c.1399A>T (p.Thr467Ser)
c.1390A>T (p.Thr464Ser)
c.1370-4324A>T (n.1370-4324A>T)
c.874A>T (p.Thr292Ser)
c.664A>T (p.Thr222Ser)
c.736A>T (p.Thr246Ser)
c.604A>T (p.Thr202Ser)
n.1601-4324A>T
n.1624A>T
 dbSNP
6g.152094409C>ACA366084180ESR1c.1394C>A (p.Thr465Asn)
c.43-70C>A (n.43-70C>A)
n.722C>A
c.611C>A (p.Thr204Asn)
c.851-30857C>A (n.851-30857C>A)
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.1400C>A (p.Thr467Asn)
c.1391C>A (p.Thr464Asn)
c.1370-4323C>A (n.1370-4323C>A)
c.875C>A (p.Thr292Asn)
c.665C>A (p.Thr222Asn)
c.737C>A (p.Thr246Asn)
c.605C>A (p.Thr202Asn)
n.1601-4323C>A
n.1625C>A
 dbSNP COSMIC
6g.152094409C>GCA366084181ESR1c.1394C>G (p.Thr465Ser)
c.43-70C>G (n.43-70C>G)
n.722C>G
c.611C>G (p.Thr204Ser)
c.851-30857C>G (n.851-30857C>G)
c.*269C>G (n.*269C>G)
c.1400C>G (p.Thr467Ser)
c.1391C>G (p.Thr464Ser)
c.1370-4323C>G (n.1370-4323C>G)
c.875C>G (p.Thr292Ser)
c.665C>G (p.Thr222Ser)
c.737C>G (p.Thr246Ser)
c.605C>G (p.Thr202Ser)
n.1601-4323C>G
n.1625C>G
 dbSNP
6g.152094409C>TCA366084183ESR1c.1394C>T (p.Thr465Ile)
c.43-70C>T (n.43-70C>T)
n.722C>T
c.611C>T (p.Thr204Ile)
c.851-30857C>T (n.851-30857C>T)
c.*269C>T (n.*269C>T)
c.1400C>T (p.Thr467Ile)
c.1391C>T (p.Thr464Ile)
c.1370-4323C>T (n.1370-4323C>T)
c.875C>T (p.Thr292Ile)
c.665C>T (p.Thr222Ile)
c.737C>T (p.Thr246Ile)
c.605C>T (p.Thr202Ile)
n.1601-4323C>T
n.1625C>T
 dbSNP
6g.152094410C>ACA452746122ESR1c.1395C>A (p.Thr465=)
c.43-69C>A (n.43-69C>A)
n.723C>A
c.612C>A (p.Thr204=)
c.851-30856C>A (n.851-30856C>A)
c.*270C>A (n.*270C>A)
c.1401C>A (p.Thr467=)
c.1392C>A (p.Thr464=)
c.1370-4322C>A (n.1370-4322C>A)
c.876C>A (p.Thr292=)
c.666C>A (p.Thr222=)
c.738C>A (p.Thr246=)
c.606C>A (p.Thr202=)
n.1601-4322C>A
n.1626C>A
 dbSNP
6g.152094410C>GCA452746123ESR1c.1395C>G (p.Thr465=)
c.43-69C>G (n.43-69C>G)
n.723C>G
c.612C>G (p.Thr204=)
c.851-30856C>G (n.851-30856C>G)
c.*270C>G (n.*270C>G)
c.1401C>G (p.Thr467=)
c.1392C>G (p.Thr464=)
c.1370-4322C>G (n.1370-4322C>G)
c.876C>G (p.Thr292=)
c.666C>G (p.Thr222=)
c.738C>G (p.Thr246=)
c.606C>G (p.Thr202=)
n.1601-4322C>G
n.1626C>G
 dbSNP
6g.152094410C>TCA452746124ESR1c.1395C>T (p.Thr465=)
c.43-69C>T (n.43-69C>T)
n.723C>T
c.612C>T (p.Thr204=)
c.851-30856C>T (n.851-30856C>T)
c.*270C>T (n.*270C>T)
c.1401C>T (p.Thr467=)
c.1392C>T (p.Thr464=)
c.1370-4322C>T (n.1370-4322C>T)
c.876C>T (p.Thr292=)
c.666C>T (p.Thr222=)
c.738C>T (p.Thr246=)
c.606C>T (p.Thr202=)
n.1601-4322C>T
n.1626C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.152094411C>ACA366084185ESR1c.1396C>A (p.Leu466Met)
c.43-68C>A (n.43-68C>A)
n.724C>A
c.613C>A (p.Leu205Met)
c.851-30855C>A (n.851-30855C>A)
c.*271C>A (n.*271C>A)
c.1402C>A (p.Leu468Met)
c.1393C>A (p.Leu465Met)
c.1370-4321C>A (n.1370-4321C>A)
c.877C>A (p.Leu293Met)
c.667C>A (p.Leu223Met)
c.739C>A (p.Leu247Met)
c.607C>A (p.Leu203Met)
n.1601-4321C>A
n.1627C>A
 dbSNP
6g.152094411C=CA1673171067ESR1c.1396C= (p.Leu466=)
c.43-68C= (n.43-68C=)
n.724C=
c.613C= (p.Leu205=)
c.851-30855C= (n.851-30855C=)
c.*271C= (n.*271C=)
c.1402C= (p.Leu468=)
c.1393C= (p.Leu465=)
c.1370-4321C= (n.1370-4321C=)
c.877C= (p.Leu293=)
c.667C= (p.Leu223=)
c.739C= (p.Leu247=)
c.607C= (p.Leu203=)
n.1601-4321C=
n.1627C=
6g.152094411C>GCA366084187ESR1c.1396C>G (p.Leu466Val)
c.43-68C>G (n.43-68C>G)
n.724C>G
c.613C>G (p.Leu205Val)
c.851-30855C>G (n.851-30855C>G)
c.*271C>G (n.*271C>G)
c.1402C>G (p.Leu468Val)
c.1393C>G (p.Leu465Val)
c.1370-4321C>G (n.1370-4321C>G)
c.877C>G (p.Leu293Val)
c.667C>G (p.Leu223Val)
c.739C>G (p.Leu247Val)
c.607C>G (p.Leu203Val)
n.1601-4321C>G
n.1627C>G
 dbSNP
6g.152094411C>TCA4052436ESR1c.1396C>T (p.Leu466=)
c.43-68C>T (n.43-68C>T)
n.724C>T
c.613C>T (p.Leu205=)
c.851-30855C>T (n.851-30855C>T)
c.*271C>T (n.*271C>T)
c.1402C>T (p.Leu468=)
c.1393C>T (p.Leu465=)
c.1370-4321C>T (n.1370-4321C>T)
c.877C>T (p.Leu293=)
c.667C>T (p.Leu223=)
c.739C>T (p.Leu247=)
c.607C>T (p.Leu203=)
n.1601-4321C>T
n.1627C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152094412T>ACA366084188ESR1c.1397T>A (p.Leu466Gln)
c.43-67T>A (n.43-67T>A)
n.725T>A
c.614T>A (p.Leu205Gln)
c.851-30854T>A (n.851-30854T>A)
c.*272T>A (n.*272T>A)
c.1403T>A (p.Leu468Gln)
c.1394T>A (p.Leu465Gln)
c.1370-4320T>A (n.1370-4320T>A)
c.878T>A (p.Leu293Gln)
c.668T>A (p.Leu223Gln)
c.740T>A (p.Leu247Gln)
c.608T>A (p.Leu203Gln)
n.1601-4320T>A
n.1628T>A
 dbSNP
6g.152094412T>CCA366084189ESR1c.1397T>C (p.Leu466Pro)
c.43-67T>C (n.43-67T>C)
n.725T>C
c.614T>C (p.Leu205Pro)
c.851-30854T>C (n.851-30854T>C)
c.*272T>C (n.*272T>C)
c.1403T>C (p.Leu468Pro)
c.1394T>C (p.Leu465Pro)
c.1370-4320T>C (n.1370-4320T>C)
c.878T>C (p.Leu293Pro)
c.668T>C (p.Leu223Pro)
c.740T>C (p.Leu247Pro)
c.608T>C (p.Leu203Pro)
n.1601-4320T>C
n.1628T>C
 dbSNP
6g.152094412T>GCA366084190ESR1c.1397T>G (p.Leu466Arg)
c.43-67T>G (n.43-67T>G)
n.725T>G
c.614T>G (p.Leu205Arg)
c.851-30854T>G (n.851-30854T>G)
c.*272T>G (n.*272T>G)
c.1403T>G (p.Leu468Arg)
c.1394T>G (p.Leu465Arg)
c.1370-4320T>G (n.1370-4320T>G)
c.878T>G (p.Leu293Arg)
c.668T>G (p.Leu223Arg)
c.740T>G (p.Leu247Arg)
c.608T>G (p.Leu203Arg)
n.1601-4320T>G
n.1628T>G
6g.152094413G>ACA452746127ESR1c.1398G>A (p.Leu466=)
c.43-66G>A (n.43-66G>A)
n.726G>A
c.615G>A (p.Leu205=)
c.851-30853G>A (n.851-30853G>A)
c.*273G>A (n.*273G>A)
c.1404G>A (p.Leu468=)
c.1395G>A (p.Leu465=)
c.1370-4319G>A (n.1370-4319G>A)
c.879G>A (p.Leu293=)
c.669G>A (p.Leu223=)
c.741G>A (p.Leu247=)
c.609G>A (p.Leu203=)
n.1601-4319G>A
n.1629G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.152094413G>CCA452746126ESR1c.1398G>C (p.Leu466=)
c.43-66G>C (n.43-66G>C)
n.726G>C
c.615G>C (p.Leu205=)
c.851-30853G>C (n.851-30853G>C)
c.*273G>C (n.*273G>C)
c.1404G>C (p.Leu468=)
c.1395G>C (p.Leu465=)
c.1370-4319G>C (n.1370-4319G>C)
c.879G>C (p.Leu293=)
c.669G>C (p.Leu223=)
c.741G>C (p.Leu247=)
c.609G>C (p.Leu203=)
n.1601-4319G>C
n.1629G>C
 dbSNP
6g.152094413G=CA1673171071ESR1c.1398G= (p.Leu466=)
c.43-66G= (n.43-66G=)
n.726G=
c.615G= (p.Leu205=)
c.851-30853G= (n.851-30853G=)
c.*273G= (n.*273G=)
c.1404G= (p.Leu468=)
c.1395G= (p.Leu465=)
c.1370-4319G= (n.1370-4319G=)
c.879G= (p.Leu293=)
c.669G= (p.Leu223=)
c.741G= (p.Leu247=)
c.609G= (p.Leu203=)
n.1601-4319G=
n.1629G=
6g.152094413G>TCA452746125ESR1c.1398G>T (p.Leu466=)
c.43-66G>T (n.43-66G>T)
n.726G>T
c.615G>T (p.Leu205=)
c.851-30853G>T (n.851-30853G>T)
c.*273G>T (n.*273G>T)
c.1404G>T (p.Leu468=)
c.1395G>T (p.Leu465=)
c.1370-4319G>T (n.1370-4319G>T)
c.879G>T (p.Leu293=)
c.669G>T (p.Leu223=)
c.741G>T (p.Leu247=)
c.609G>T (p.Leu203=)
n.1601-4319G>T
n.1629G>T
6g.152094414A>CCA366084192ESR1c.1399A>C (p.Lys467Gln)
c.43-65A>C (n.43-65A>C)
n.727A>C
c.616A>C (p.Lys206Gln)
c.851-30852A>C (n.851-30852A>C)
c.*274A>C (n.*274A>C)
c.1405A>C (p.Lys469Gln)
c.1396A>C (p.Lys466Gln)
c.1370-4318A>C (n.1370-4318A>C)
c.880A>C (p.Lys294Gln)
c.670A>C (p.Lys224Gln)
c.742A>C (p.Lys248Gln)
c.610A>C (p.Lys204Gln)
n.1601-4318A>C
n.1630A>C
6g.152094414A>GCA366084194ESR1c.1399A>G (p.Lys467Glu)
c.43-65A>G (n.43-65A>G)
n.727A>G
c.616A>G (p.Lys206Glu)
c.851-30852A>G (n.851-30852A>G)
c.*274A>G (n.*274A>G)
c.1405A>G (p.Lys469Glu)
c.1396A>G (p.Lys466Glu)
c.1370-4318A>G (n.1370-4318A>G)
c.880A>G (p.Lys294Glu)
c.670A>G (p.Lys224Glu)
c.742A>G (p.Lys248Glu)
c.610A>G (p.Lys204Glu)
n.1601-4318A>G
n.1630A>G
 dbSNP
6g.152094414A>TCA366084195ESR1c.1399A>T (p.Lys467Ter)
c.43-65A>T (n.43-65A>T)
n.727A>T
c.616A>T (p.Lys206Ter)
c.851-30852A>T (n.851-30852A>T)
c.*274A>T (n.*274A>T)
c.1405A>T (p.Lys469Ter)
c.1396A>T (p.Lys466Ter)
c.1370-4318A>T (n.1370-4318A>T)
c.880A>T (p.Lys294Ter)
c.670A>T (p.Lys224Ter)
c.742A>T (p.Lys248Ter)
c.610A>T (p.Lys204Ter)
n.1601-4318A>T
n.1630A>T
 dbSNP
6g.152094415A>CCA366084197ESR1c.1400A>C (p.Lys467Thr)
c.43-64A>C (n.43-64A>C)
n.728A>C
c.617A>C (p.Lys206Thr)
c.851-30851A>C (n.851-30851A>C)
c.*275A>C (n.*275A>C)
c.1406A>C (p.Lys469Thr)
c.1397A>C (p.Lys466Thr)
c.1370-4317A>C (n.1370-4317A>C)
c.881A>C (p.Lys294Thr)
c.671A>C (p.Lys224Thr)
c.743A>C (p.Lys248Thr)
c.611A>C (p.Lys204Thr)
n.1601-4317A>C
n.1631A>C
6g.152094415A>GCA366084199ESR1c.1400A>G (p.Lys467Arg)
c.43-64A>G (n.43-64A>G)
n.728A>G
c.617A>G (p.Lys206Arg)
c.851-30851A>G (n.851-30851A>G)
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.1406A>G (p.Lys469Arg)
c.1397A>G (p.Lys466Arg)
c.1370-4317A>G (n.1370-4317A>G)
c.881A>G (p.Lys294Arg)
c.671A>G (p.Lys224Arg)
c.743A>G (p.Lys248Arg)
c.611A>G (p.Lys204Arg)
n.1601-4317A>G
n.1631A>G
 dbSNP
6g.152094415A>TCA366084201ESR1c.1400A>T (p.Lys467Met)
c.43-64A>T (n.43-64A>T)
n.728A>T
c.617A>T (p.Lys206Met)
c.851-30851A>T (n.851-30851A>T)
c.*275A>T (n.*275A>T)
c.1406A>T (p.Lys469Met)
c.1397A>T (p.Lys466Met)
c.1370-4317A>T (n.1370-4317A>T)
c.881A>T (p.Lys294Met)
c.671A>T (p.Lys224Met)
c.743A>T (p.Lys248Met)
c.611A>T (p.Lys204Met)
n.1601-4317A>T
n.1631A>T
 dbSNP
6g.152094416G>ACA452746128ESR1c.1401G>A (p.Lys467=)
c.43-63G>A (n.43-63G>A)
n.729G>A
c.618G>A (p.Lys206=)
c.851-30850G>A (n.851-30850G>A)
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.1407G>A (p.Lys469=)
c.1398G>A (p.Lys466=)
c.1370-4316G>A (n.1370-4316G>A)
c.882G>A (p.Lys294=)
c.672G>A (p.Lys224=)
c.744G>A (p.Lys248=)
c.612G>A (p.Lys204=)
n.1601-4316G>A
n.1632G>A
6g.152094416G>CCA366084202ESR1c.1401G>C (p.Lys467Asn)
c.43-63G>C (n.43-63G>C)
n.729G>C
c.618G>C (p.Lys206Asn)
c.851-30850G>C (n.851-30850G>C)
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.1407G>C (p.Lys469Asn)
c.1398G>C (p.Lys466Asn)
c.1370-4316G>C (n.1370-4316G>C)
c.882G>C (p.Lys294Asn)
c.672G>C (p.Lys224Asn)
c.744G>C (p.Lys248Asn)
c.612G>C (p.Lys204Asn)
n.1601-4316G>C
n.1632G>C
 dbSNP
6g.152094416G>TCA366084203ESR1c.1401G>T (p.Lys467Asn)
c.43-63G>T (n.43-63G>T)
n.729G>T
c.618G>T (p.Lys206Asn)
c.851-30850G>T (n.851-30850G>T)
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.1407G>T (p.Lys469Asn)
c.1398G>T (p.Lys466Asn)
c.1370-4316G>T (n.1370-4316G>T)
c.882G>T (p.Lys294Asn)
c.672G>T (p.Lys224Asn)
c.744G>T (p.Lys248Asn)
c.612G>T (p.Lys204Asn)
n.1601-4316G>T
n.1632G>T
6g.152094417T>ACA366084207ESR1c.1402T>A (p.Ser468Thr)
c.43-62T>A (n.43-62T>A)
n.730T>A
c.619T>A (p.Ser207Thr)
c.851-30849T>A (n.851-30849T>A)
c.*277T>A (n.*277T>A)
c.1408T>A (p.Ser470Thr)
c.1399T>A (p.Ser467Thr)
c.1370-4315T>A (n.1370-4315T>A)
c.883T>A (p.Ser295Thr)
c.673T>A (p.Ser225Thr)
c.745T>A (p.Ser249Thr)
c.613T>A (p.Ser205Thr)
n.1601-4315T>A
n.1633T>A
 dbSNP
6g.152094417T>CCA366084209ESR1c.1402T>C (p.Ser468Pro)
c.43-62T>C (n.43-62T>C)
n.730T>C
c.619T>C (p.Ser207Pro)
c.851-30849T>C (n.851-30849T>C)
c.*277T>C (n.*277T>C)
c.1408T>C (p.Ser470Pro)
c.1399T>C (p.Ser467Pro)
c.1370-4315T>C (n.1370-4315T>C)
c.883T>C (p.Ser295Pro)
c.673T>C (p.Ser225Pro)
c.745T>C (p.Ser249Pro)
c.613T>C (p.Ser205Pro)
n.1601-4315T>C
n.1633T>C
6g.152094417T>GCA366084206ESR1c.1402T>G (p.Ser468Ala)
c.43-62T>G (n.43-62T>G)
n.730T>G
c.619T>G (p.Ser207Ala)
c.851-30849T>G (n.851-30849T>G)
c.*277T>G (n.*277T>G)
c.1408T>G (p.Ser470Ala)
c.1399T>G (p.Ser467Ala)
c.1370-4315T>G (n.1370-4315T>G)
c.883T>G (p.Ser295Ala)
c.673T>G (p.Ser225Ala)
c.745T>G (p.Ser249Ala)
c.613T>G (p.Ser205Ala)
n.1601-4315T>G
n.1633T>G
 dbSNP
6g.152094418C>ACA366084210ESR1c.1403C>A (p.Ser468Tyr)
c.43-61C>A (n.43-61C>A)
n.731C>A
c.620C>A (p.Ser207Tyr)
c.851-30848C>A (n.851-30848C>A)
c.*278C>A (n.*278C>A)
c.1409C>A (p.Ser470Tyr)
c.1400C>A (p.Ser467Tyr)
c.1370-4314C>A (n.1370-4314C>A)
c.884C>A (p.Ser295Tyr)
c.674C>A (p.Ser225Tyr)
c.746C>A (p.Ser249Tyr)
c.614C>A (p.Ser205Tyr)
n.1601-4314C>A
n.1634C>A
 dbSNP
6g.152094418C>GCA366084211ESR1c.1403C>G (p.Ser468Cys)
c.43-61C>G (n.43-61C>G)
n.731C>G
c.620C>G (p.Ser207Cys)
c.851-30848C>G (n.851-30848C>G)
c.*278C>G (n.*278C>G)
c.1409C>G (p.Ser470Cys)
c.1400C>G (p.Ser467Cys)
c.1370-4314C>G (n.1370-4314C>G)
c.884C>G (p.Ser295Cys)
c.674C>G (p.Ser225Cys)
c.746C>G (p.Ser249Cys)
c.614C>G (p.Ser205Cys)
n.1601-4314C>G
n.1634C>G
6g.152094418C>TCA366084213ESR1c.1403C>T (p.Ser468Phe)
c.43-61C>T (n.43-61C>T)
n.731C>T
c.620C>T (p.Ser207Phe)
c.851-30848C>T (n.851-30848C>T)
c.*278C>T (n.*278C>T)
c.1409C>T (p.Ser470Phe)
c.1400C>T (p.Ser467Phe)
c.1370-4314C>T (n.1370-4314C>T)
c.884C>T (p.Ser295Phe)
c.674C>T (p.Ser225Phe)
c.746C>T (p.Ser249Phe)
c.614C>T (p.Ser205Phe)
n.1601-4314C>T
n.1634C>T
 COSMIC
6g.152094419T>ACA452746129ESR1c.1404T>A (p.Ser468=)
c.43-60T>A (n.43-60T>A)
n.732T>A
c.621T>A (p.Ser207=)
c.851-30847T>A (n.851-30847T>A)
c.*279T>A (n.*279T>A)
c.1410T>A (p.Ser470=)
c.1401T>A (p.Ser467=)
c.1370-4313T>A (n.1370-4313T>A)
c.885T>A (p.Ser295=)
c.675T>A (p.Ser225=)
c.747T>A (p.Ser249=)
c.615T>A (p.Ser205=)
n.1601-4313T>A
n.1635T>A
 dbSNP
6g.152094419T>CCA452746131ESR1c.1404T>C (p.Ser468=)
c.43-60T>C (n.43-60T>C)
n.732T>C
c.621T>C (p.Ser207=)
c.851-30847T>C (n.851-30847T>C)
c.*279T>C (n.*279T>C)
c.1410T>C (p.Ser470=)
c.1401T>C (p.Ser467=)
c.1370-4313T>C (n.1370-4313T>C)
c.885T>C (p.Ser295=)
c.675T>C (p.Ser225=)
c.747T>C (p.Ser249=)
c.615T>C (p.Ser205=)
n.1601-4313T>C
n.1635T>C
6g.152094419T>GCA452746130ESR1c.1404T>G (p.Ser468=)
c.43-60T>G (n.43-60T>G)
n.732T>G
c.621T>G (p.Ser207=)
c.851-30847T>G (n.851-30847T>G)
c.*279T>G (n.*279T>G)
c.1410T>G (p.Ser470=)
c.1401T>G (p.Ser467=)
c.1370-4313T>G (n.1370-4313T>G)
c.885T>G (p.Ser295=)
c.675T>G (p.Ser225=)
c.747T>G (p.Ser249=)
c.615T>G (p.Ser205=)
n.1601-4313T>G
n.1635T>G
6g.152094420C>ACA366084215ESR1c.1405C>A (p.Leu469Met)
c.43-59C>A (n.43-59C>A)
n.733C>A
c.622C>A (p.Leu208Met)
c.851-30846C>A (n.851-30846C>A)
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.1411C>A (p.Leu471Met)
c.1402C>A (p.Leu468Met)
c.1370-4312C>A (n.1370-4312C>A)
c.886C>A (p.Leu296Met)
c.676C>A (p.Leu226Met)
c.748C>A (p.Leu250Met)
c.616C>A (p.Leu206Met)
n.1601-4312C>A
n.1636C>A
6g.152094420C=CA1673171074ESR1c.1405C= (p.Leu469=)
c.43-59C= (n.43-59C=)
n.733C=
c.622C= (p.Leu208=)
c.851-30846C= (n.851-30846C=)
c.*280C= (n.*280C=)
c.1411C= (p.Leu471=)
c.1402C= (p.Leu468=)
c.1370-4312C= (n.1370-4312C=)
c.886C= (p.Leu296=)
c.676C= (p.Leu226=)
c.748C= (p.Leu250=)
c.616C= (p.Leu206=)
n.1601-4312C=
n.1636C=
6g.152094420C>GCA366084217ESR1c.1405C>G (p.Leu469Val)
c.43-59C>G (n.43-59C>G)
n.733C>G
c.622C>G (p.Leu208Val)
c.851-30846C>G (n.851-30846C>G)
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.1411C>G (p.Leu471Val)
c.1402C>G (p.Leu468Val)
c.1370-4312C>G (n.1370-4312C>G)
c.886C>G (p.Leu296Val)
c.676C>G (p.Leu226Val)
c.748C>G (p.Leu250Val)
c.616C>G (p.Leu206Val)
n.1601-4312C>G
n.1636C>G
 dbSNP
6g.152094420C>TCA452746132ESR1c.1405C>T (p.Leu469=)
c.43-59C>T (n.43-59C>T)
n.733C>T
c.622C>T (p.Leu208=)
c.851-30846C>T (n.851-30846C>T)
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.1411C>T (p.Leu471=)
c.1402C>T (p.Leu468=)
c.1370-4312C>T (n.1370-4312C>T)
c.886C>T (p.Leu296=)
c.676C>T (p.Leu226=)
c.748C>T (p.Leu250=)
c.616C>T (p.Leu206=)
n.1601-4312C>T
n.1636C>T
 dbSNP
6g.152094421T>ACA366084222ESR1c.1406T>A (p.Leu469Gln)
c.43-58T>A (n.43-58T>A)
n.734T>A
c.623T>A (p.Leu208Gln)
c.851-30845T>A (n.851-30845T>A)
c.*281T>A (n.*281T>A)
c.1412T>A (p.Leu471Gln)
c.1403T>A (p.Leu468Gln)
c.1370-4311T>A (n.1370-4311T>A)
c.887T>A (p.Leu296Gln)
c.677T>A (p.Leu226Gln)
c.749T>A (p.Leu250Gln)
c.617T>A (p.Leu206Gln)
n.1601-4311T>A
n.1637T>A
6g.152094421T>CCA366084218ESR1c.1406T>C (p.Leu469Pro)
c.43-58T>C (n.43-58T>C)
n.734T>C
c.623T>C (p.Leu208Pro)
c.851-30845T>C (n.851-30845T>C)
c.*281T>C (n.*281T>C)
c.1412T>C (p.Leu471Pro)
c.1403T>C (p.Leu468Pro)
c.1370-4311T>C (n.1370-4311T>C)
c.887T>C (p.Leu296Pro)
c.677T>C (p.Leu226Pro)
c.749T>C (p.Leu250Pro)
c.617T>C (p.Leu206Pro)
n.1601-4311T>C
n.1637T>C
6g.152094421T>GCA366084220ESR1c.1406T>G (p.Leu469Arg)
c.43-58T>G (n.43-58T>G)
n.734T>G
c.623T>G (p.Leu208Arg)
c.851-30845T>G (n.851-30845T>G)
c.*281T>G (n.*281T>G)
c.1412T>G (p.Leu471Arg)
c.1403T>G (p.Leu468Arg)
c.1370-4311T>G (n.1370-4311T>G)
c.887T>G (p.Leu296Arg)
c.677T>G (p.Leu226Arg)
c.749T>G (p.Leu250Arg)
c.617T>G (p.Leu206Arg)
n.1601-4311T>G
n.1637T>G
6g.152094422G>ACA452746133ESR1c.1407G>A (p.Leu469=)
c.43-57G>A (n.43-57G>A)
n.735G>A
c.624G>A (p.Leu208=)
c.851-30844G>A (n.851-30844G>A)
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.1413G>A (p.Leu471=)
c.1404G>A (p.Leu468=)
c.1370-4310G>A (n.1370-4310G>A)
c.888G>A (p.Leu296=)
c.678G>A (p.Leu226=)
c.750G>A (p.Leu250=)
c.618G>A (p.Leu206=)
n.1601-4310G>A
n.1638G>A
 dbSNP
6g.152094422G>CCA452746134ESR1c.1407G>C (p.Leu469=)
c.43-57G>C (n.43-57G>C)
n.735G>C
c.624G>C (p.Leu208=)
c.851-30844G>C (n.851-30844G>C)
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.1413G>C (p.Leu471=)
c.1404G>C (p.Leu468=)
c.1370-4310G>C (n.1370-4310G>C)
c.888G>C (p.Leu296=)
c.678G>C (p.Leu226=)
c.750G>C (p.Leu250=)
c.618G>C (p.Leu206=)
n.1601-4310G>C
n.1638G>C
 dbSNP
6g.152094422G>TCA452746135ESR1c.1407G>T (p.Leu469=)
c.43-57G>T (n.43-57G>T)
n.735G>T
c.624G>T (p.Leu208=)
c.851-30844G>T (n.851-30844G>T)
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.1413G>T (p.Leu471=)
c.1404G>T (p.Leu468=)
c.1370-4310G>T (n.1370-4310G>T)
c.888G>T (p.Leu296=)
c.678G>T (p.Leu226=)
c.750G>T (p.Leu250=)
c.618G>T (p.Leu206=)
n.1601-4310G>T
n.1638G>T
 dbSNP
6g.152094423delCA2713474942ESR1c.1408del (p.Glu470LysfsTer17)
c.43-56del (n.43-56del)
n.736del
c.625del (p.Glu209LysfsTer17)
c.851-30843del (n.851-30843del)
c.*283del (n.*283del)
c.1414del (p.Glu472LysfsTer17)
c.1405del (p.Glu469LysfsTer17)
c.1370-4309del (n.1370-4309del)
c.889del (p.Glu297LysfsTer17)
c.679del (p.Glu227LysfsTer17)
c.751del (p.Glu251LysfsTer17)
c.619del (p.Glu207LysfsTer17)
n.1601-4309del
n.1639del
 dbSNP
6g.152094423G>ACA4052437ESR1c.1408G>A (p.Glu470Lys)
c.43-56G>A (n.43-56G>A)
n.736G>A
c.625G>A (p.Glu209Lys)
c.851-30843G>A (n.851-30843G>A)
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.1414G>A (p.Glu472Lys)
c.1405G>A (p.Glu469Lys)
c.1370-4309G>A (n.1370-4309G>A)
c.889G>A (p.Glu297Lys)
c.679G>A (p.Glu227Lys)
c.751G>A (p.Glu251Lys)
c.619G>A (p.Glu207Lys)
n.1601-4309G>A
n.1639G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.152094423G>CCA366084224ESR1c.1408G>C (p.Glu470Gln)
c.43-56G>C (n.43-56G>C)
n.736G>C
c.625G>C (p.Glu209Gln)
c.851-30843G>C (n.851-30843G>C)
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.1414G>C (p.Glu472Gln)
c.1405G>C (p.Glu469Gln)
c.1370-4309G>C (n.1370-4309G>C)
c.889G>C (p.Glu297Gln)
c.679G>C (p.Glu227Gln)
c.751G>C (p.Glu251Gln)
c.619G>C (p.Glu207Gln)
n.1601-4309G>C
n.1639G>C
 dbSNP
6g.152094423G=CA1673171078ESR1c.1408G= (p.Glu470=)
c.43-56G= (n.43-56G=)
n.736G=
c.625G= (p.Glu209=)
c.851-30843G= (n.851-30843G=)
c.*283G= (n.*283G=)
c.1414G= (p.Glu472=)
c.1405G= (p.Glu469=)
c.1370-4309G= (n.1370-4309G=)
c.889G= (p.Glu297=)
c.679G= (p.Glu227=)
c.751G= (p.Glu251=)
c.619G= (p.Glu207=)
n.1601-4309G=
n.1639G=
6g.152094423G>TCA366084226ESR1c.1408G>T (p.Glu470Ter)
c.43-56G>T (n.43-56G>T)
n.736G>T
c.625G>T (p.Glu209Ter)
c.851-30843G>T (n.851-30843G>T)
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.1414G>T (p.Glu472Ter)
c.1405G>T (p.Glu469Ter)
c.1370-4309G>T (n.1370-4309G>T)
c.889G>T (p.Glu297Ter)
c.679G>T (p.Glu227Ter)
c.751G>T (p.Glu251Ter)
c.619G>T (p.Glu207Ter)
n.1601-4309G>T
n.1639G>T
 dbSNP
6g.152094424A>CCA366084227ESR1c.1409A>C (p.Glu470Ala)
c.43-55A>C (n.43-55A>C)
n.737A>C
c.626A>C (p.Glu209Ala)
c.851-30842A>C (n.851-30842A>C)
c.*284A>C (n.*284A>C)
c.1415A>C (p.Glu472Ala)
c.1406A>C (p.Glu469Ala)
c.1370-4308A>C (n.1370-4308A>C)
c.890A>C (p.Glu297Ala)
c.680A>C (p.Glu227Ala)
c.752A>C (p.Glu251Ala)
c.620A>C (p.Glu207Ala)
n.1601-4308A>C
n.1640A>C
6g.152094424A>GCA366084229ESR1c.1409A>G (p.Glu470Gly)
c.43-55A>G (n.43-55A>G)
n.737A>G
c.626A>G (p.Glu209Gly)
c.851-30842A>G (n.851-30842A>G)
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.1415A>G (p.Glu472Gly)
c.1406A>G (p.Glu469Gly)
c.1370-4308A>G (n.1370-4308A>G)
c.890A>G (p.Glu297Gly)
c.680A>G (p.Glu227Gly)
c.752A>G (p.Glu251Gly)
c.620A>G (p.Glu207Gly)
n.1601-4308A>G
n.1640A>G
 dbSNP
6g.152094424A>TCA366084231ESR1c.1409A>T (p.Glu470Val)
c.43-55A>T (n.43-55A>T)
n.737A>T
c.626A>T (p.Glu209Val)
c.851-30842A>T (n.851-30842A>T)
c.*284A>T (n.*284A>T)
c.1415A>T (p.Glu472Val)
c.1406A>T (p.Glu469Val)
c.1370-4308A>T (n.1370-4308A>T)
c.890A>T (p.Glu297Val)
c.680A>T (p.Glu227Val)
c.752A>T (p.Glu251Val)
c.620A>T (p.Glu207Val)
n.1601-4308A>T
n.1640A>T
6g.152094425A>CCA366084234ESR1c.1410A>C (p.Glu470Asp)
c.43-54A>C (n.43-54A>C)
n.738A>C
c.627A>C (p.Glu209Asp)
c.851-30841A>C (n.851-30841A>C)
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.1416A>C (p.Glu472Asp)
c.1407A>C (p.Glu469Asp)
c.1370-4307A>C (n.1370-4307A>C)
c.891A>C (p.Glu297Asp)
c.681A>C (p.Glu227Asp)
c.753A>C (p.Glu251Asp)
c.621A>C (p.Glu207Asp)
n.1601-4307A>C
n.1641A>C
6g.152094425A>GCA452746136ESR1c.1410A>G (p.Glu470=)
c.43-54A>G (n.43-54A>G)
n.738A>G
c.627A>G (p.Glu209=)
c.851-30841A>G (n.851-30841A>G)
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.1416A>G (p.Glu472=)
c.1407A>G (p.Glu469=)
c.1370-4307A>G (n.1370-4307A>G)
c.891A>G (p.Glu297=)
c.681A>G (p.Glu227=)
c.753A>G (p.Glu251=)
c.621A>G (p.Glu207=)
n.1601-4307A>G
n.1641A>G
6g.152094425A>TCA366084233ESR1c.1410A>T (p.Glu470Asp)
c.43-54A>T (n.43-54A>T)
n.738A>T
c.627A>T (p.Glu209Asp)
c.851-30841A>T (n.851-30841A>T)
c.*285A>T (n.*285A>T)
c.1416A>T (p.Glu472Asp)
c.1407A>T (p.Glu469Asp)
c.1370-4307A>T (n.1370-4307A>T)
c.891A>T (p.Glu297Asp)
c.681A>T (p.Glu227Asp)
c.753A>T (p.Glu251Asp)
c.621A>T (p.Glu207Asp)
n.1601-4307A>T
n.1641A>T
 dbSNP
6g.152094426G>ACA366084236ESR1c.1411G>A (p.Glu471Lys)
c.43-53G>A (n.43-53G>A)
n.739G>A
c.628G>A (p.Glu210Lys)
c.851-30840G>A (n.851-30840G>A)
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.1417G>A (p.Glu473Lys)
c.1408G>A (p.Glu470Lys)
c.1370-4306G>A (n.1370-4306G>A)
c.892G>A (p.Glu298Lys)
c.682G>A (p.Glu228Lys)
c.754G>A (p.Glu252Lys)
c.622G>A (p.Glu208Lys)
n.1601-4306G>A
n.1642G>A
 dbSNP
6g.152094426G>CCA4052438ESR1c.1411G>C (p.Glu471Gln)
c.43-53G>C (n.43-53G>C)
n.739G>C
c.628G>C (p.Glu210Gln)
c.851-30840G>C (n.851-30840G>C)
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.1417G>C (p.Glu473Gln)
c.1408G>C (p.Glu470Gln)
c.1370-4306G>C (n.1370-4306G>C)
c.892G>C (p.Glu298Gln)
c.682G>C (p.Glu228Gln)
c.754G>C (p.Glu252Gln)
c.622G>C (p.Glu208Gln)
n.1601-4306G>C
n.1642G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.152094426G=CA1673171081ESR1c.1411G= (p.Glu471=)
c.43-53G= (n.43-53G=)
n.739G=
c.628G= (p.Glu210=)
c.851-30840G= (n.851-30840G=)
c.*286G= (n.*286G=)
c.1417G= (p.Glu473=)
c.1408G= (p.Glu470=)
c.1370-4306G= (n.1370-4306G=)
c.892G= (p.Glu298=)
c.682G= (p.Glu228=)
c.754G= (p.Glu252=)
c.622G= (p.Glu208=)
n.1601-4306G=
n.1642G=
6g.152094426G>TCA366084237ESR1c.1411G>T (p.Glu471Ter)
c.43-53G>T (n.43-53G>T)
n.739G>T
c.628G>T (p.Glu210Ter)
c.851-30840G>T (n.851-30840G>T)
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.1417G>T (p.Glu473Ter)
c.1408G>T (p.Glu470Ter)
c.1370-4306G>T (n.1370-4306G>T)
c.892G>T (p.Glu298Ter)
c.682G>T (p.Glu228Ter)
c.754G>T (p.Glu252Ter)
c.622G>T (p.Glu208Ter)
n.1601-4306G>T
n.1642G>T
6g.152094427A=CA1673171085ESR1c.1412A= (p.Glu471=)
c.43-52A= (n.43-52A=)
n.740A=
c.629A= (p.Glu210=)
c.851-30839A= (n.851-30839A=)
c.*287A= (n.*287A=)
c.1418A= (p.Glu473=)
c.1409A= (p.Glu470=)
c.1370-4305A= (n.1370-4305A=)
c.893A= (p.Glu298=)
c.683A= (p.Glu228=)
c.755A= (p.Glu252=)
c.623A= (p.Glu208=)
n.1601-4305A=
n.1643A=
6g.152094427A>CCA4052439ESR1c.1412A>C (p.Glu471Ala)
c.43-52A>C (n.43-52A>C)
n.740A>C
c.629A>C (p.Glu210Ala)
c.851-30839A>C (n.851-30839A>C)
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.1418A>C (p.Glu473Ala)
c.1409A>C (p.Glu470Ala)
c.1370-4305A>C (n.1370-4305A>C)
c.893A>C (p.Glu298Ala)
c.683A>C (p.Glu228Ala)
c.755A>C (p.Glu252Ala)
c.623A>C (p.Glu208Ala)
n.1601-4305A>C
n.1643A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152094427A>GCA366084240ESR1c.1412A>G (p.Glu471Gly)
c.43-52A>G (n.43-52A>G)
n.740A>G
c.629A>G (p.Glu210Gly)
c.851-30839A>G (n.851-30839A>G)
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.1418A>G (p.Glu473Gly)
c.1409A>G (p.Glu470Gly)
c.1370-4305A>G (n.1370-4305A>G)
c.893A>G (p.Glu298Gly)
c.683A>G (p.Glu228Gly)
c.755A>G (p.Glu252Gly)
c.623A>G (p.Glu208Gly)
n.1601-4305A>G
n.1643A>G
6g.152094427A>TCA366084242ESR1c.1412A>T (p.Glu471Val)
c.43-52A>T (n.43-52A>T)
n.740A>T
c.629A>T (p.Glu210Val)
c.851-30839A>T (n.851-30839A>T)
c.*287A>T (n.*287A>T)
c.1418A>T (p.Glu473Val)
c.1409A>T (p.Glu470Val)
c.1370-4305A>T (n.1370-4305A>T)
c.893A>T (p.Glu298Val)
c.683A>T (p.Glu228Val)
c.755A>T (p.Glu252Val)
c.623A>T (p.Glu208Val)
n.1601-4305A>T
n.1643A>T
6g.152094428G>ACA452746138ESR1c.1413G>A (p.Glu471=)
c.43-51G>A (n.43-51G>A)
n.741G>A
c.630G>A (p.Glu210=)
c.851-30838G>A (n.851-30838G>A)
c.*288G>A (n.*288G>A)
c.1419G>A (p.Glu473=)
c.1410G>A (p.Glu470=)
c.1370-4304G>A (n.1370-4304G>A)
c.894G>A (p.Glu298=)
c.684G>A (p.Glu228=)
c.756G>A (p.Glu252=)
c.624G>A (p.Glu208=)
n.1601-4304G>A
n.1644G>A
 dbSNP
6g.152094428G>CCA366084244ESR1c.1413G>C (p.Glu471Asp)
c.43-51G>C (n.43-51G>C)
n.741G>C
c.630G>C (p.Glu210Asp)
c.851-30838G>C (n.851-30838G>C)
c.*288G>C (n.*288G>C)
c.1419G>C (p.Glu473Asp)
c.1410G>C (p.Glu470Asp)
c.1370-4304G>C (n.1370-4304G>C)
c.894G>C (p.Glu298Asp)
c.684G>C (p.Glu228Asp)
c.756G>C (p.Glu252Asp)
c.624G>C (p.Glu208Asp)
n.1601-4304G>C
n.1644G>C
 dbSNP
6g.152094428G=CA1673171088ESR1c.1413G= (p.Glu471=)
c.43-51G= (n.43-51G=)
n.741G=
c.630G= (p.Glu210=)
c.851-30838G= (n.851-30838G=)
c.*288G= (n.*288G=)
c.1419G= (p.Glu473=)
c.1410G= (p.Glu470=)
c.1370-4304G= (n.1370-4304G=)
c.894G= (p.Glu298=)
c.684G= (p.Glu228=)
c.756G= (p.Glu252=)
c.624G= (p.Glu208=)
n.1601-4304G=
n.1644G=
6g.152094428G>TCA366084245ESR1c.1413G>T (p.Glu471Asp)
c.43-51G>T (n.43-51G>T)
n.741G>T
c.630G>T (p.Glu210Asp)
c.851-30838G>T (n.851-30838G>T)
c.*288G>T (n.*288G>T)
c.1419G>T (p.Glu473Asp)
c.1410G>T (p.Glu470Asp)
c.1370-4304G>T (n.1370-4304G>T)
c.894G>T (p.Glu298Asp)
c.684G>T (p.Glu228Asp)
c.756G>T (p.Glu252Asp)
c.624G>T (p.Glu208Asp)
n.1601-4304G>T
n.1644G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152094429A=CA1673171091ESR1c.1414A= (p.Lys472=)
c.43-50A= (n.43-50A=)
n.742A=
c.631A= (p.Lys211=)
c.851-30837A= (n.851-30837A=)
c.*289A= (n.*289A=)
c.1420A= (p.Lys474=)
c.1411A= (p.Lys471=)
c.1370-4303A= (n.1370-4303A=)
c.895A= (p.Lys299=)
c.685A= (p.Lys229=)
c.757A= (p.Lys253=)
c.625A= (p.Lys209=)
n.1601-4303A=
n.1645A=
6g.152094429A>CCA366084247ESR1c.1414A>C (p.Lys472Gln)
c.43-50A>C (n.43-50A>C)
n.742A>C
c.631A>C (p.Lys211Gln)
c.851-30837A>C (n.851-30837A>C)
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.1420A>C (p.Lys474Gln)
c.1411A>C (p.Lys471Gln)
c.1370-4303A>C (n.1370-4303A>C)
c.895A>C (p.Lys299Gln)
c.685A>C (p.Lys229Gln)
c.757A>C (p.Lys253Gln)
c.625A>C (p.Lys209Gln)
n.1601-4303A>C
n.1645A>C
6g.152094429A>GCA4052440ESR1c.1414A>G (p.Lys472Glu)
c.43-50A>G (n.43-50A>G)
n.742A>G
c.631A>G (p.Lys211Glu)
c.851-30837A>G (n.851-30837A>G)
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.1420A>G (p.Lys474Glu)
c.1411A>G (p.Lys471Glu)
c.1370-4303A>G (n.1370-4303A>G)
c.895A>G (p.Lys299Glu)
c.685A>G (p.Lys229Glu)
c.757A>G (p.Lys253Glu)
c.625A>G (p.Lys209Glu)
n.1601-4303A>G
n.1645A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152094429A>TCA366084250ESR1c.1414A>T (p.Lys472Ter)
c.43-50A>T (n.43-50A>T)
n.742A>T
c.631A>T (p.Lys211Ter)
c.851-30837A>T (n.851-30837A>T)
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.1420A>T (p.Lys474Ter)
c.1411A>T (p.Lys471Ter)
c.1370-4303A>T (n.1370-4303A>T)
c.895A>T (p.Lys299Ter)
c.685A>T (p.Lys229Ter)
c.757A>T (p.Lys253Ter)
c.625A>T (p.Lys209Ter)
n.1601-4303A>T
n.1645A>T
6g.152094430A=CA1673171094ESR1c.1415A= (p.Lys472=)
c.43-49A= (n.43-49A=)
n.743A=
c.632A= (p.Lys211=)
c.851-30836A= (n.851-30836A=)
c.*290A= (n.*290A=)
c.1421A= (p.Lys474=)
c.1412A= (p.Lys471=)
c.1370-4302A= (n.1370-4302A=)
c.896A= (p.Lys299=)
c.686A= (p.Lys229=)
c.758A= (p.Lys253=)
c.626A= (p.Lys209=)
n.1601-4302A=
n.1646A=
6g.152094430A>CCA366084251ESR1c.1415A>C (p.Lys472Thr)
c.43-49A>C (n.43-49A>C)
n.743A>C
c.632A>C (p.Lys211Thr)
c.851-30836A>C (n.851-30836A>C)
c.*290A>C (n.*290A>C)
c.1421A>C (p.Lys474Thr)
c.1412A>C (p.Lys471Thr)
c.1370-4302A>C (n.1370-4302A>C)
c.896A>C (p.Lys299Thr)
c.686A>C (p.Lys229Thr)
c.758A>C (p.Lys253Thr)
c.626A>C (p.Lys209Thr)
n.1601-4302A>C
n.1646A>C
 gnomAD v4
6g.152094430A>GCA366084252ESR1c.1415A>G (p.Lys472Arg)
c.43-49A>G (n.43-49A>G)
n.743A>G
c.632A>G (p.Lys211Arg)
c.851-30836A>G (n.851-30836A>G)
c.*290A>G (n.*290A>G)
c.1421A>G (p.Lys474Arg)
c.1412A>G (p.Lys471Arg)
c.1370-4302A>G (n.1370-4302A>G)
c.896A>G (p.Lys299Arg)
c.686A>G (p.Lys229Arg)
c.758A>G (p.Lys253Arg)
c.626A>G (p.Lys209Arg)
n.1601-4302A>G
n.1646A>G
 dbSNP
6g.152094430A>TCA366084254ESR1c.1415A>T (p.Lys472Met)
c.43-49A>T (n.43-49A>T)
n.743A>T
c.632A>T (p.Lys211Met)
c.851-30836A>T (n.851-30836A>T)
c.*290A>T (n.*290A>T)
c.1421A>T (p.Lys474Met)
c.1412A>T (p.Lys471Met)
c.1370-4302A>T (n.1370-4302A>T)
c.896A>T (p.Lys299Met)
c.686A>T (p.Lys229Met)
c.758A>T (p.Lys253Met)
c.626A>T (p.Lys209Met)
n.1601-4302A>T
n.1646A>T
 dbSNP
6g.152094431G>ACA452746140ESR1c.1416G>A (p.Lys472=)
c.43-48G>A (n.43-48G>A)
n.744G>A
c.633G>A (p.Lys211=)
c.851-30835G>A (n.851-30835G>A)
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.1422G>A (p.Lys474=)
c.1413G>A (p.Lys471=)
c.1370-4301G>A (n.1370-4301G>A)
c.897G>A (p.Lys299=)
c.687G>A (p.Lys229=)
c.759G>A (p.Lys253=)
c.627G>A (p.Lys209=)
n.1601-4301G>A
n.1647G>A
 dbSNP
6g.152094431G>CCA366084256ESR1c.1416G>C (p.Lys472Asn)
c.43-48G>C (n.43-48G>C)
n.744G>C
c.633G>C (p.Lys211Asn)
c.851-30835G>C (n.851-30835G>C)
c.*291G>C (n.*291G>C)
c.1422G>C (p.Lys474Asn)
c.1413G>C (p.Lys471Asn)
c.1370-4301G>C (n.1370-4301G>C)
c.897G>C (p.Lys299Asn)
c.687G>C (p.Lys229Asn)
c.759G>C (p.Lys253Asn)
c.627G>C (p.Lys209Asn)
n.1601-4301G>C
n.1647G>C
 dbSNP gnomAD v2
6g.152094431G=CA1673171099ESR1c.1416G= (p.Lys472=)
c.43-48G= (n.43-48G=)
n.744G=
c.633G= (p.Lys211=)
c.851-30835G= (n.851-30835G=)
c.*291G= (n.*291G=)
c.1422G= (p.Lys474=)
c.1413G= (p.Lys471=)
c.1370-4301G= (n.1370-4301G=)
c.897G= (p.Lys299=)
c.687G= (p.Lys229=)
c.759G= (p.Lys253=)
c.627G= (p.Lys209=)
n.1601-4301G=
n.1647G=
6g.152094431G>TCA366084258ESR1c.1416G>T (p.Lys472Asn)
c.43-48G>T (n.43-48G>T)
n.744G>T
c.633G>T (p.Lys211Asn)
c.851-30835G>T (n.851-30835G>T)
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.1422G>T (p.Lys474Asn)
c.1413G>T (p.Lys471Asn)
c.1370-4301G>T (n.1370-4301G>T)
c.897G>T (p.Lys299Asn)
c.687G>T (p.Lys229Asn)
c.759G>T (p.Lys253Asn)
c.627G>T (p.Lys209Asn)
n.1601-4301G>T
n.1647G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152094432G>ACA366084260ESR1c.1417G>A (p.Asp473Asn)
c.43-47G>A (n.43-47G>A)
n.745G>A
c.634G>A (p.Asp212Asn)
c.851-30834G>A (n.851-30834G>A)
c.*292G>A (n.*292G>A)
c.1423G>A (p.Asp475Asn)
c.1414G>A (p.Asp472Asn)
c.1370-4300G>A (n.1370-4300G>A)
c.898G>A (p.Asp300Asn)
c.688G>A (p.Asp230Asn)
c.760G>A (p.Asp254Asn)
c.628G>A (p.Asp210Asn)
n.1601-4300G>A
n.1648G>A
 dbSNP
6g.152094432G>CCA366084263ESR1c.1417G>C (p.Asp473His)
c.43-47G>C (n.43-47G>C)
n.745G>C
c.634G>C (p.Asp212His)
c.851-30834G>C (n.851-30834G>C)
c.*292G>C (n.*292G>C)
c.1423G>C (p.Asp475His)
c.1414G>C (p.Asp472His)
c.1370-4300G>C (n.1370-4300G>C)
c.898G>C (p.Asp300His)
c.688G>C (p.Asp230His)
c.760G>C (p.Asp254His)
c.628G>C (p.Asp210His)
n.1601-4300G>C
n.1648G>C
 dbSNP
6g.152094432G>TCA366084261ESR1c.1417G>T (p.Asp473Tyr)
c.43-47G>T (n.43-47G>T)
n.745G>T
c.634G>T (p.Asp212Tyr)
c.851-30834G>T (n.851-30834G>T)
c.*292G>T (n.*292G>T)
c.1423G>T (p.Asp475Tyr)
c.1414G>T (p.Asp472Tyr)
c.1370-4300G>T (n.1370-4300G>T)
c.898G>T (p.Asp300Tyr)
c.688G>T (p.Asp230Tyr)
c.760G>T (p.Asp254Tyr)
c.628G>T (p.Asp210Tyr)
n.1601-4300G>T
n.1648G>T
 dbSNP
6g.152094433A>CCA366084265ESR1c.1418A>C (p.Asp473Ala)
c.43-46A>C (n.43-46A>C)
n.746A>C
c.635A>C (p.Asp212Ala)
c.851-30833A>C (n.851-30833A>C)
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.1424A>C (p.Asp475Ala)
c.1415A>C (p.Asp472Ala)
c.1370-4299A>C (n.1370-4299A>C)
c.899A>C (p.Asp300Ala)
c.689A>C (p.Asp230Ala)
c.761A>C (p.Asp254Ala)
c.629A>C (p.Asp210Ala)
n.1601-4299A>C
n.1649A>C
6g.152094433A>GCA366084267ESR1c.1418A>G (p.Asp473Gly)
c.43-46A>G (n.43-46A>G)
n.746A>G
c.635A>G (p.Asp212Gly)
c.851-30833A>G (n.851-30833A>G)
c.*293A>G (n.*293A>G)
c.1424A>G (p.Asp475Gly)
c.1415A>G (p.Asp472Gly)
c.1370-4299A>G (n.1370-4299A>G)
c.899A>G (p.Asp300Gly)
c.689A>G (p.Asp230Gly)
c.761A>G (p.Asp254Gly)
c.629A>G (p.Asp210Gly)
n.1601-4299A>G
n.1649A>G
6g.152094433A>TCA366084268ESR1c.1418A>T (p.Asp473Val)
c.43-46A>T (n.43-46A>T)
n.746A>T
c.635A>T (p.Asp212Val)
c.851-30833A>T (n.851-30833A>T)
c.*293A>T (n.*293A>T)
c.1424A>T (p.Asp475Val)
c.1415A>T (p.Asp472Val)
c.1370-4299A>T (n.1370-4299A>T)
c.899A>T (p.Asp300Val)
c.689A>T (p.Asp230Val)
c.761A>T (p.Asp254Val)
c.629A>T (p.Asp210Val)
n.1601-4299A>T
n.1649A>T
6g.152094434C>ACA366084270ESR1c.1419C>A (p.Asp473Glu)
c.43-45C>A (n.43-45C>A)
n.747C>A
c.636C>A (p.Asp212Glu)
c.851-30832C>A (n.851-30832C>A)
c.*294C>A (n.*294C>A)
c.1425C>A (p.Asp475Glu)
c.1416C>A (p.Asp472Glu)
c.1370-4298C>A (n.1370-4298C>A)
c.900C>A (p.Asp300Glu)
c.690C>A (p.Asp230Glu)
c.762C>A (p.Asp254Glu)
c.630C>A (p.Asp210Glu)
n.1601-4298C>A
n.1650C>A
 dbSNP
6g.152094434C>GCA366084272ESR1c.1419C>G (p.Asp473Glu)
c.43-45C>G (n.43-45C>G)
n.747C>G
c.636C>G (p.Asp212Glu)
c.851-30832C>G (n.851-30832C>G)
c.*294C>G (n.*294C>G)
c.1425C>G (p.Asp475Glu)
c.1416C>G (p.Asp472Glu)
c.1370-4298C>G (n.1370-4298C>G)
c.900C>G (p.Asp300Glu)
c.690C>G (p.Asp230Glu)
c.762C>G (p.Asp254Glu)
c.630C>G (p.Asp210Glu)
n.1601-4298C>G
n.1650C>G
 dbSNP
6g.152094434C>TCA452746141ESR1c.1419C>T (p.Asp473=)
c.43-45C>T (n.43-45C>T)
n.747C>T
c.636C>T (p.Asp212=)
c.851-30832C>T (n.851-30832C>T)
c.*294C>T (n.*294C>T)
c.1425C>T (p.Asp475=)
c.1416C>T (p.Asp472=)
c.1370-4298C>T (n.1370-4298C>T)
c.900C>T (p.Asp300=)
c.690C>T (p.Asp230=)
c.762C>T (p.Asp254=)
c.630C>T (p.Asp210=)
n.1601-4298C>T
n.1650C>T
 gnomAD v4
6g.152094435C>ACA366084274ESR1c.1420C>A (p.His474Asn)
c.43-44C>A (n.43-44C>A)
n.748C>A
c.637C>A (p.His213Asn)
c.851-30831C>A (n.851-30831C>A)
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.1426C>A (p.His476Asn)
c.1417C>A (p.His473Asn)
c.1370-4297C>A (n.1370-4297C>A)
c.901C>A (p.His301Asn)
c.691C>A (p.His231Asn)
c.763C>A (p.His255Asn)
c.631C>A (p.His211Asn)
n.1601-4297C>A
n.1651C>A
 dbSNP
6g.152094435C>GCA366084275ESR1c.1420C>G (p.His474Asp)
c.43-44C>G (n.43-44C>G)
n.748C>G
c.637C>G (p.His213Asp)
c.851-30831C>G (n.851-30831C>G)
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.1426C>G (p.His476Asp)
c.1417C>G (p.His473Asp)
c.1370-4297C>G (n.1370-4297C>G)
c.901C>G (p.His301Asp)
c.691C>G (p.His231Asp)
c.763C>G (p.His255Asp)
c.631C>G (p.His211Asp)
n.1601-4297C>G
n.1651C>G
 dbSNP
6g.152094435C>TCA366084277ESR1c.1420C>T (p.His474Tyr)
c.43-44C>T (n.43-44C>T)
n.748C>T
c.637C>T (p.His213Tyr)
c.851-30831C>T (n.851-30831C>T)
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.1426C>T (p.His476Tyr)
c.1417C>T (p.His473Tyr)
c.1370-4297C>T (n.1370-4297C>T)
c.901C>T (p.His301Tyr)
c.691C>T (p.His231Tyr)
c.763C>T (p.His255Tyr)
c.631C>T (p.His211Tyr)
n.1601-4297C>T
n.1651C>T
 dbSNP
6g.152094436A=CA1673171101ESR1c.1421A= (p.His474=)
c.43-43A= (n.43-43A=)
n.749A=
c.638A= (p.His213=)
c.851-30830A= (n.851-30830A=)
c.*296A= (n.*296A=)
c.1427A= (p.His476=)
c.1418A= (p.His473=)
c.1370-4296A= (n.1370-4296A=)
c.902A= (p.His301=)
c.692A= (p.His231=)
c.764A= (p.His255=)
c.632A= (p.His211=)
n.1601-4296A=
n.1652A=
6g.152094436A>CCA366084279ESR1c.1421A>C (p.His474Pro)
c.43-43A>C (n.43-43A>C)
n.749A>C
c.638A>C (p.His213Pro)
c.851-30830A>C (n.851-30830A>C)
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.1427A>C (p.His476Pro)
c.1418A>C (p.His473Pro)
c.1370-4296A>C (n.1370-4296A>C)
c.902A>C (p.His301Pro)
c.692A>C (p.His231Pro)
c.764A>C (p.His255Pro)
c.632A>C (p.His211Pro)
n.1601-4296A>C
n.1652A>C
6g.152094436A>GCA366084281ESR1c.1421A>G (p.His474Arg)
c.43-43A>G (n.43-43A>G)
n.749A>G
c.638A>G (p.His213Arg)
c.851-30830A>G (n.851-30830A>G)
c.*296A>G (n.*296A>G)
c.1427A>G (p.His476Arg)
c.1418A>G (p.His473Arg)
c.1370-4296A>G (n.1370-4296A>G)
c.902A>G (p.His301Arg)
c.692A>G (p.His231Arg)
c.764A>G (p.His255Arg)
c.632A>G (p.His211Arg)
n.1601-4296A>G
n.1652A>G
 dbSNP
6g.152094436A>TCA366084282ESR1c.1421A>T (p.His474Leu)
c.43-43A>T (n.43-43A>T)
n.749A>T
c.638A>T (p.His213Leu)
c.851-30830A>T (n.851-30830A>T)
c.*296A>T (n.*296A>T)
c.1427A>T (p.His476Leu)
c.1418A>T (p.His473Leu)
c.1370-4296A>T (n.1370-4296A>T)
c.902A>T (p.His301Leu)
c.692A>T (p.His231Leu)
c.764A>T (p.His255Leu)
c.632A>T (p.His211Leu)
n.1601-4296A>T
n.1652A>T
6g.152094437T>ACA366084284ESR1c.1422T>A (p.His474Gln)
c.43-42T>A (n.43-42T>A)
n.750T>A
c.639T>A (p.His213Gln)
c.851-30829T>A (n.851-30829T>A)
c.*297T>A (n.*297T>A)
c.1428T>A (p.His476Gln)
c.1419T>A (p.His473Gln)
c.1370-4295T>A (n.1370-4295T>A)
c.903T>A (p.His301Gln)
c.693T>A (p.His231Gln)
c.765T>A (p.His255Gln)
c.633T>A (p.His211Gln)
n.1601-4295T>A
n.1653T>A
6g.152094437T>CCA452746142ESR1c.1422T>C (p.His474=)
c.43-42T>C (n.43-42T>C)
n.750T>C
c.639T>C (p.His213=)
c.851-30829T>C (n.851-30829T>C)
c.*297T>C (n.*297T>C)
c.1428T>C (p.His476=)
c.1419T>C (p.His473=)
c.1370-4295T>C (n.1370-4295T>C)
c.903T>C (p.His301=)
c.693T>C (p.His231=)
c.765T>C (p.His255=)
c.633T>C (p.His211=)
n.1601-4295T>C
n.1653T>C
 dbSNP
6g.152094437T>GCA366084286ESR1c.1422T>G (p.His474Gln)
c.43-42T>G (n.43-42T>G)
n.750T>G
c.639T>G (p.His213Gln)
c.851-30829T>G (n.851-30829T>G)
c.*297T>G (n.*297T>G)
c.1428T>G (p.His476Gln)
c.1419T>G (p.His473Gln)
c.1370-4295T>G (n.1370-4295T>G)
c.903T>G (p.His301Gln)
c.693T>G (p.His231Gln)
c.765T>G (p.His255Gln)
c.633T>G (p.His211Gln)
n.1601-4295T>G
n.1653T>G
6g.152094437T=CA1673171106ESR1c.1422T= (p.His474=)
c.43-42T= (n.43-42T=)
n.750T=
c.639T= (p.His213=)
c.851-30829T= (n.851-30829T=)
c.*297T= (n.*297T=)
c.1428T= (p.His476=)
c.1419T= (p.His473=)
c.1370-4295T= (n.1370-4295T=)
c.903T= (p.His301=)
c.693T= (p.His231=)
c.765T= (p.His255=)
c.633T= (p.His211=)
n.1601-4295T=
n.1653T=
6g.152094438A>CCA366084288ESR1c.1423A>C (p.Ile475Leu)
c.43-41A>C (n.43-41A>C)
n.751A>C
c.640A>C (p.Ile214Leu)
c.851-30828A>C (n.851-30828A>C)
c.*298A>C (n.*298A>C)
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c.1370-4294A>C (n.1370-4294A>C)
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c.634A>C (p.Ile212Leu)
n.1601-4294A>C
n.1654A>C
 dbSNP
6g.152094438A>GCA366084289ESR1c.1423A>G (p.Ile475Val)
c.43-41A>G (n.43-41A>G)
n.751A>G
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c.634A>G (p.Ile212Val)
n.1601-4294A>G
n.1654A>G
 dbSNP
6g.152094438A>TCA366084291ESR1c.1423A>T (p.Ile475Phe)
c.43-41A>T (n.43-41A>T)
n.751A>T
c.640A>T (p.Ile214Phe)
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c.1420A>T (p.Ile474Phe)
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c.694A>T (p.Ile232Phe)
c.766A>T (p.Ile256Phe)
c.634A>T (p.Ile212Phe)
n.1601-4294A>T
n.1654A>T
 dbSNP
6g.152094439T>ACA366084293ESR1c.1424T>A (p.Ile475Asn)
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n.752T>A
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c.1430T>A (p.Ile477Asn)
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c.695T>A (p.Ile232Asn)
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c.635T>A (p.Ile212Asn)
n.1601-4293T>A
n.1655T>A
6g.152094439T>CCA4052441ESR1c.1424T>C (p.Ile475Thr)
c.43-40T>C (n.43-40T>C)
n.752T>C
c.641T>C (p.Ile214Thr)
c.851-30827T>C (n.851-30827T>C)
c.*299T>C (n.*299T>C)
c.1430T>C (p.Ile477Thr)
c.1421T>C (p.Ile474Thr)
c.1370-4293T>C (n.1370-4293T>C)
c.905T>C (p.Ile302Thr)
c.695T>C (p.Ile232Thr)
c.767T>C (p.Ile256Thr)
c.635T>C (p.Ile212Thr)
n.1601-4293T>C
n.1655T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152094439T>GCA366084295ESR1c.1424T>G (p.Ile475Ser)
c.43-40T>G (n.43-40T>G)
n.752T>G
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c.*299T>G (n.*299T>G)
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c.767T>G (p.Ile256Ser)
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n.1601-4293T>G
n.1655T>G
6g.152094439T=CA1673171110ESR1c.1424T= (p.Ile475=)
c.43-40T= (n.43-40T=)
n.752T=
c.641T= (p.Ile214=)
c.851-30827T= (n.851-30827T=)
c.*299T= (n.*299T=)
c.1430T= (p.Ile477=)
c.1421T= (p.Ile474=)
c.1370-4293T= (n.1370-4293T=)
c.905T= (p.Ile302=)
c.695T= (p.Ile232=)
c.767T= (p.Ile256=)
c.635T= (p.Ile212=)
n.1601-4293T=
n.1655T=
6g.152094440C>ACA452746143ESR1c.1425C>A (p.Ile475=)
c.43-39C>A (n.43-39C>A)
n.753C>A
c.642C>A (p.Ile214=)
c.851-30826C>A (n.851-30826C>A)
c.*300C>A (n.*300C>A)
c.1431C>A (p.Ile477=)
c.1422C>A (p.Ile474=)
c.1370-4292C>A (n.1370-4292C>A)
c.906C>A (p.Ile302=)
c.696C>A (p.Ile232=)
c.768C>A (p.Ile256=)
c.636C>A (p.Ile212=)
n.1601-4292C>A
n.1656C>A
6g.152094440C>GCA366084296ESR1c.1425C>G (p.Ile475Met)
c.43-39C>G (n.43-39C>G)
n.753C>G
c.642C>G (p.Ile214Met)
c.851-30826C>G (n.851-30826C>G)
c.*300C>G (n.*300C>G)
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c.696C>G (p.Ile232Met)
c.768C>G (p.Ile256Met)
c.636C>G (p.Ile212Met)
n.1601-4292C>G
n.1656C>G
6g.152094440C>TCA452746146ESR1c.1425C>T (p.Ile475=)
c.43-39C>T (n.43-39C>T)
n.753C>T
c.642C>T (p.Ile214=)
c.851-30826C>T (n.851-30826C>T)
c.*300C>T (n.*300C>T)
c.1431C>T (p.Ile477=)
c.1422C>T (p.Ile474=)
c.1370-4292C>T (n.1370-4292C>T)
c.906C>T (p.Ile302=)
c.696C>T (p.Ile232=)
c.768C>T (p.Ile256=)
c.636C>T (p.Ile212=)
n.1601-4292C>T
n.1656C>T
 dbSNP
6g.152094441C>ACA366084297ESR1c.1426C>A (p.His476Asn)
c.43-38C>A (n.43-38C>A)
n.754C>A
c.643C>A (p.His215Asn)
c.851-30825C>A (n.851-30825C>A)
c.*301C>A (n.*301C>A)
c.1432C>A (p.His478Asn)
c.1423C>A (p.His475Asn)
c.1370-4291C>A (n.1370-4291C>A)
c.907C>A (p.His303Asn)
c.697C>A (p.His233Asn)
c.769C>A (p.His257Asn)
c.637C>A (p.His213Asn)
n.1601-4291C>A
n.1657C>A
6g.152094441C=CA1673171113ESR1c.1426C= (p.His476=)
c.43-38C= (n.43-38C=)
n.754C=
c.643C= (p.His215=)
c.851-30825C= (n.851-30825C=)
c.*301C= (n.*301C=)
c.1432C= (p.His478=)
c.1423C= (p.His475=)
c.1370-4291C= (n.1370-4291C=)
c.907C= (p.His303=)
c.697C= (p.His233=)
c.769C= (p.His257=)
c.637C= (p.His213=)
n.1601-4291C=
n.1657C=
6g.152094441C>GCA366084298ESR1c.1426C>G (p.His476Asp)
c.43-38C>G (n.43-38C>G)
n.754C>G
c.643C>G (p.His215Asp)
c.851-30825C>G (n.851-30825C>G)
c.*301C>G (n.*301C>G)
c.1432C>G (p.His478Asp)
c.1423C>G (p.His475Asp)
c.1370-4291C>G (n.1370-4291C>G)
c.907C>G (p.His303Asp)
c.697C>G (p.His233Asp)
c.769C>G (p.His257Asp)
c.637C>G (p.His213Asp)
n.1601-4291C>G
n.1657C>G
6g.152094441C>TCA366084300ESR1c.1426C>T (p.His476Tyr)
c.43-38C>T (n.43-38C>T)
n.754C>T
c.643C>T (p.His215Tyr)
c.851-30825C>T (n.851-30825C>T)
c.*301C>T (n.*301C>T)
c.1432C>T (p.His478Tyr)
c.1423C>T (p.His475Tyr)
c.1370-4291C>T (n.1370-4291C>T)
c.907C>T (p.His303Tyr)
c.697C>T (p.His233Tyr)
c.769C>T (p.His257Tyr)
c.637C>T (p.His213Tyr)
n.1601-4291C>T
n.1657C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152094442A=CA1673171117ESR1c.1427A= (p.His476=)
c.43-37A= (n.43-37A=)
n.755A=
c.644A= (p.His215=)
c.851-30824A= (n.851-30824A=)
c.*302A= (n.*302A=)
c.1433A= (p.His478=)
c.1424A= (p.His475=)
c.1370-4290A= (n.1370-4290A=)
c.908A= (p.His303=)
c.698A= (p.His233=)
c.770A= (p.His257=)
c.638A= (p.His213=)
n.1601-4290A=
n.1658A=
6g.152094442A>CCA366084302ESR1c.1427A>C (p.His476Pro)
c.43-37A>C (n.43-37A>C)
n.755A>C
c.644A>C (p.His215Pro)
c.851-30824A>C (n.851-30824A>C)
c.*302A>C (n.*302A>C)
c.1433A>C (p.His478Pro)
c.1424A>C (p.His475Pro)
c.1370-4290A>C (n.1370-4290A>C)
c.908A>C (p.His303Pro)
c.698A>C (p.His233Pro)
c.770A>C (p.His257Pro)
c.638A>C (p.His213Pro)
n.1601-4290A>C
n.1658A>C
 dbSNP
6g.152094442A>GCA366084303ESR1c.1427A>G (p.His476Arg)
c.43-37A>G (n.43-37A>G)
n.755A>G
c.644A>G (p.His215Arg)
c.851-30824A>G (n.851-30824A>G)
c.*302A>G (n.*302A>G)
c.1433A>G (p.His478Arg)
c.1424A>G (p.His475Arg)
c.1370-4290A>G (n.1370-4290A>G)
c.908A>G (p.His303Arg)
c.698A>G (p.His233Arg)
c.770A>G (p.His257Arg)
c.638A>G (p.His213Arg)
n.1601-4290A>G
n.1658A>G
 dbSNP
6g.152094442A>TCA366084304ESR1c.1427A>T (p.His476Leu)
c.43-37A>T (n.43-37A>T)
n.755A>T
c.644A>T (p.His215Leu)
c.851-30824A>T (n.851-30824A>T)
c.*302A>T (n.*302A>T)
c.1433A>T (p.His478Leu)
c.1424A>T (p.His475Leu)
c.1370-4290A>T (n.1370-4290A>T)
c.908A>T (p.His303Leu)
c.698A>T (p.His233Leu)
c.770A>T (p.His257Leu)
c.638A>T (p.His213Leu)
n.1601-4290A>T
n.1658A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152094443C>ACA366084308ESR1c.1428C>A (p.His476Gln)
c.43-36C>A (n.43-36C>A)
n.756C>A
c.645C>A (p.His215Gln)
c.851-30823C>A (n.851-30823C>A)
c.*303C>A (n.*303C>A)
c.1434C>A (p.His478Gln)
c.1425C>A (p.His475Gln)
c.1370-4289C>A (n.1370-4289C>A)
c.909C>A (p.His303Gln)
c.699C>A (p.His233Gln)
c.771C>A (p.His257Gln)
c.639C>A (p.His213Gln)
n.1601-4289C>A
n.1659C>A
 dbSNP
6g.152094443C=CA1673171120ESR1c.1428C= (p.His476=)
c.43-36C= (n.43-36C=)
n.756C=
c.645C= (p.His215=)
c.851-30823C= (n.851-30823C=)
c.*303C= (n.*303C=)
c.1434C= (p.His478=)
c.1425C= (p.His475=)
c.1370-4289C= (n.1370-4289C=)
c.909C= (p.His303=)
c.699C= (p.His233=)
c.771C= (p.His257=)
c.639C= (p.His213=)
n.1601-4289C=
n.1659C=
6g.152094443C>GCA366084306ESR1c.1428C>G (p.His476Gln)
c.43-36C>G (n.43-36C>G)
n.756C>G
c.645C>G (p.His215Gln)
c.851-30823C>G (n.851-30823C>G)
c.*303C>G (n.*303C>G)
c.1434C>G (p.His478Gln)
c.1425C>G (p.His475Gln)
c.1370-4289C>G (n.1370-4289C>G)
c.909C>G (p.His303Gln)
c.699C>G (p.His233Gln)
c.771C>G (p.His257Gln)
c.639C>G (p.His213Gln)
n.1601-4289C>G
n.1659C>G
 dbSNP
6g.152094443C>TCA452746147ESR1c.1428C>T (p.His476=)
c.43-36C>T (n.43-36C>T)
n.756C>T
c.645C>T (p.His215=)
c.851-30823C>T (n.851-30823C>T)
c.*303C>T (n.*303C>T)
c.1434C>T (p.His478=)
c.1425C>T (p.His475=)
c.1370-4289C>T (n.1370-4289C>T)
c.909C>T (p.His303=)
c.699C>T (p.His233=)
c.771C>T (p.His257=)
c.639C>T (p.His213=)
n.1601-4289C>T
n.1659C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152094444C>ACA452746149ESR1c.1429C>A (p.Arg477=)
c.43-35C>A (n.43-35C>A)
n.757C>A
c.646C>A (p.Arg216=)
c.851-30822C>A (n.851-30822C>A)
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.1435C>A (p.Arg479=)
c.1426C>A (p.Arg476=)
c.1370-4288C>A (n.1370-4288C>A)
c.910C>A (p.Arg304=)
c.700C>A (p.Arg234=)
c.772C>A (p.Arg258=)
c.640C>A (p.Arg214=)
n.1601-4288C>A
n.1660C>A
 dbSNP
6g.152094444C=CA1673171124ESR1c.1429C= (p.Arg477=)
c.43-35C= (n.43-35C=)
n.757C=
c.646C= (p.Arg216=)
c.851-30822C= (n.851-30822C=)
c.*304C= (n.*304C=)
c.1435C= (p.Arg479=)
c.1426C= (p.Arg476=)
c.1370-4288C= (n.1370-4288C=)
c.910C= (p.Arg304=)
c.700C= (p.Arg234=)
c.772C= (p.Arg258=)
c.640C= (p.Arg214=)
n.1601-4288C=
n.1660C=
6g.152094444C>GCA366084310ESR1c.1429C>G (p.Arg477Gly)
c.43-35C>G (n.43-35C>G)
n.757C>G
c.646C>G (p.Arg216Gly)
c.851-30822C>G (n.851-30822C>G)
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.1435C>G (p.Arg479Gly)
c.1426C>G (p.Arg476Gly)
c.1370-4288C>G (n.1370-4288C>G)
c.910C>G (p.Arg304Gly)
c.700C>G (p.Arg234Gly)
c.772C>G (p.Arg258Gly)
c.640C>G (p.Arg214Gly)
n.1601-4288C>G
n.1660C>G
 dbSNP
6g.152094444C>TCA4052442ESR1c.1429C>T (p.Arg477Ter)
c.43-35C>T (n.43-35C>T)
n.757C>T
c.646C>T (p.Arg216Ter)
c.851-30822C>T (n.851-30822C>T)
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.1435C>T (p.Arg479Ter)
c.1426C>T (p.Arg476Ter)
c.1370-4288C>T (n.1370-4288C>T)
c.910C>T (p.Arg304Ter)
c.700C>T (p.Arg234Ter)
c.772C>T (p.Arg258Ter)
c.640C>T (p.Arg214Ter)
n.1601-4288C>T
n.1660C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.152094445G>ACA4052443ESR1c.1430G>A (p.Arg477Gln)
c.43-34G>A (n.43-34G>A)
n.758G>A
c.647G>A (p.Arg216Gln)
c.851-30821G>A (n.851-30821G>A)
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.1436G>A (p.Arg479Gln)
c.1427G>A (p.Arg476Gln)
c.1370-4287G>A (n.1370-4287G>A)
c.911G>A (p.Arg304Gln)
c.701G>A (p.Arg234Gln)
c.773G>A (p.Arg258Gln)
c.641G>A (p.Arg214Gln)
n.1601-4287G>A
n.1661G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.152094445G>CCA366084313ESR1c.1430G>C (p.Arg477Pro)
c.43-34G>C (n.43-34G>C)
n.758G>C
c.647G>C (p.Arg216Pro)
c.851-30821G>C (n.851-30821G>C)
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.1436G>C (p.Arg479Pro)
c.1427G>C (p.Arg476Pro)
c.1370-4287G>C (n.1370-4287G>C)
c.911G>C (p.Arg304Pro)
c.701G>C (p.Arg234Pro)
c.773G>C (p.Arg258Pro)
c.641G>C (p.Arg214Pro)
n.1601-4287G>C
n.1661G>C
 dbSNP
6g.152094445G=CA1673171128ESR1c.1430G= (p.Arg477=)
c.43-34G= (n.43-34G=)
n.758G=
c.647G= (p.Arg216=)
c.851-30821G= (n.851-30821G=)
c.*305G= (n.*305G=)
c.1436G= (p.Arg479=)
c.1427G= (p.Arg476=)
c.1370-4287G= (n.1370-4287G=)
c.911G= (p.Arg304=)
c.701G= (p.Arg234=)
c.773G= (p.Arg258=)
c.641G= (p.Arg214=)
n.1601-4287G=
n.1661G=
6g.152094445G>TCA366084314ESR1c.1430G>T (p.Arg477Leu)
c.43-34G>T (n.43-34G>T)
n.758G>T
c.647G>T (p.Arg216Leu)
c.851-30821G>T (n.851-30821G>T)
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.1436G>T (p.Arg479Leu)
c.1427G>T (p.Arg476Leu)
c.1370-4287G>T (n.1370-4287G>T)
c.911G>T (p.Arg304Leu)
c.701G>T (p.Arg234Leu)
c.773G>T (p.Arg258Leu)
c.641G>T (p.Arg214Leu)
n.1601-4287G>T
n.1661G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152094446A>CCA452746150ESR1c.1431A>C (p.Arg477=)
c.43-33A>C (n.43-33A>C)
n.759A>C
c.648A>C (p.Arg216=)
c.851-30820A>C (n.851-30820A>C)
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.1437A>C (p.Arg479=)
c.1428A>C (p.Arg476=)
c.1370-4286A>C (n.1370-4286A>C)
c.912A>C (p.Arg304=)
c.702A>C (p.Arg234=)
c.774A>C (p.Arg258=)
c.642A>C (p.Arg214=)
n.1601-4286A>C
n.1662A>C
6g.152094446A>GCA452746151ESR1c.1431A>G (p.Arg477=)
c.43-33A>G (n.43-33A>G)
n.759A>G
c.648A>G (p.Arg216=)
c.851-30820A>G (n.851-30820A>G)
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.1437A>G (p.Arg479=)
c.1428A>G (p.Arg476=)
c.1370-4286A>G (n.1370-4286A>G)
c.912A>G (p.Arg304=)
c.702A>G (p.Arg234=)
c.774A>G (p.Arg258=)
c.642A>G (p.Arg214=)
n.1601-4286A>G
n.1662A>G
6g.152094446A>TCA452746152ESR1c.1431A>T (p.Arg477=)
c.43-33A>T (n.43-33A>T)
n.759A>T
c.648A>T (p.Arg216=)
c.851-30820A>T (n.851-30820A>T)
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.1437A>T (p.Arg479=)
c.1428A>T (p.Arg476=)
c.1370-4286A>T (n.1370-4286A>T)
c.912A>T (p.Arg304=)
c.702A>T (p.Arg234=)
c.774A>T (p.Arg258=)
c.642A>T (p.Arg214=)
n.1601-4286A>T
n.1662A>T
 dbSNP
6g.152094447G>ACA366084317ESR1c.1432G>A (p.Val478Ile)
c.43-32G>A (n.43-32G>A)
n.760G>A
c.649G>A (p.Val217Ile)
c.851-30819G>A (n.851-30819G>A)
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.1438G>A (p.Val480Ile)
c.1429G>A (p.Val477Ile)
c.1370-4285G>A (n.1370-4285G>A)
c.913G>A (p.Val305Ile)
c.703G>A (p.Val235Ile)
c.775G>A (p.Val259Ile)
c.643G>A (p.Val215Ile)
n.1601-4285G>A
n.1663G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.152094447G>CCA366084318ESR1c.1432G>C (p.Val478Leu)
c.43-32G>C (n.43-32G>C)
n.760G>C
c.649G>C (p.Val217Leu)
c.851-30819G>C (n.851-30819G>C)
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.1438G>C (p.Val480Leu)
c.1429G>C (p.Val477Leu)
c.1370-4285G>C (n.1370-4285G>C)
c.913G>C (p.Val305Leu)
c.703G>C (p.Val235Leu)
c.775G>C (p.Val259Leu)
c.643G>C (p.Val215Leu)
n.1601-4285G>C
n.1663G>C
 dbSNP
6g.152094447G>TCA366084320ESR1c.1432G>T (p.Val478Phe)
c.43-32G>T (n.43-32G>T)
n.760G>T
c.649G>T (p.Val217Phe)
c.851-30819G>T (n.851-30819G>T)
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.1438G>T (p.Val480Phe)
c.1429G>T (p.Val477Phe)
c.1370-4285G>T (n.1370-4285G>T)
c.913G>T (p.Val305Phe)
c.703G>T (p.Val235Phe)
c.775G>T (p.Val259Phe)
c.643G>T (p.Val215Phe)
n.1601-4285G>T
n.1663G>T
6g.152094448T>ACA366084321ESR1c.1433T>A (p.Val478Asp)
c.43-31T>A (n.43-31T>A)
n.761T>A
c.650T>A (p.Val217Asp)
c.851-30818T>A (n.851-30818T>A)
c.*308T>A (n.*308T>A)
c.1439T>A (p.Val480Asp)
c.1430T>A (p.Val477Asp)
c.1370-4284T>A (n.1370-4284T>A)
c.914T>A (p.Val305Asp)
c.704T>A (p.Val235Asp)
c.776T>A (p.Val259Asp)
c.644T>A (p.Val215Asp)
n.1601-4284T>A
n.1664T>A
 dbSNP
6g.152094448T>CCA366084323ESR1c.1433T>C (p.Val478Ala)
c.43-31T>C (n.43-31T>C)
n.761T>C
c.650T>C (p.Val217Ala)
c.851-30818T>C (n.851-30818T>C)
c.*308T>C (n.*308T>C)
c.1439T>C (p.Val480Ala)
c.1430T>C (p.Val477Ala)
c.1370-4284T>C (n.1370-4284T>C)
c.914T>C (p.Val305Ala)
c.704T>C (p.Val235Ala)
c.776T>C (p.Val259Ala)
c.644T>C (p.Val215Ala)
n.1601-4284T>C
n.1664T>C
6g.152094448T>GCA366084325ESR1c.1433T>G (p.Val478Gly)
c.43-31T>G (n.43-31T>G)
n.761T>G
c.650T>G (p.Val217Gly)
c.851-30818T>G (n.851-30818T>G)
c.*308T>G (n.*308T>G)
c.1439T>G (p.Val480Gly)
c.1430T>G (p.Val477Gly)
c.1370-4284T>G (n.1370-4284T>G)
c.914T>G (p.Val305Gly)
c.704T>G (p.Val235Gly)
c.776T>G (p.Val259Gly)
c.644T>G (p.Val215Gly)
n.1601-4284T>G
n.1664T>G
 dbSNP
6g.152094449C>ACA452746154ESR1c.1434C>A (p.Val478=)
c.43-30C>A (n.43-30C>A)
n.762C>A
c.651C>A (p.Val217=)
c.851-30817C>A (n.851-30817C>A)
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.1440C>A (p.Val480=)
c.1431C>A (p.Val477=)
c.1370-4283C>A (n.1370-4283C>A)
c.915C>A (p.Val305=)
c.705C>A (p.Val235=)
c.777C>A (p.Val259=)
c.645C>A (p.Val215=)
n.1601-4283C>A
n.1665C>A
 dbSNP
6g.152094449C>GCA452746155ESR1c.1434C>G (p.Val478=)
c.43-30C>G (n.43-30C>G)
n.762C>G
c.651C>G (p.Val217=)
c.851-30817C>G (n.851-30817C>G)
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.1440C>G (p.Val480=)
c.1431C>G (p.Val477=)
c.1370-4283C>G (n.1370-4283C>G)
c.915C>G (p.Val305=)
c.705C>G (p.Val235=)
c.777C>G (p.Val259=)
c.645C>G (p.Val215=)
n.1601-4283C>G
n.1665C>G
 dbSNP
6g.152094449C>TCA452746156ESR1c.1434C>T (p.Val478=)
c.43-30C>T (n.43-30C>T)
n.762C>T
c.651C>T (p.Val217=)
c.851-30817C>T (n.851-30817C>T)
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.1440C>T (p.Val480=)
c.1431C>T (p.Val477=)
c.1370-4283C>T (n.1370-4283C>T)
c.915C>T (p.Val305=)
c.705C>T (p.Val235=)
c.777C>T (p.Val259=)
c.645C>T (p.Val215=)
n.1601-4283C>T
n.1665C>T
 dbSNP
6g.152094450C>ACA366084327ESR1c.1435C>A (p.Leu479Met)
c.43-29C>A (n.43-29C>A)
n.763C>A
c.652C>A (p.Leu218Met)
c.851-30816C>A (n.851-30816C>A)
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.1441C>A (p.Leu481Met)
c.1432C>A (p.Leu478Met)
c.1370-4282C>A (n.1370-4282C>A)
c.916C>A (p.Leu306Met)
c.706C>A (p.Leu236Met)
c.778C>A (p.Leu260Met)
c.646C>A (p.Leu216Met)
n.1601-4282C>A
n.1666C>A
 dbSNP
6g.152094450C=CA1673171136ESR1c.1435C= (p.Leu479=)
c.43-29C= (n.43-29C=)
n.763C=
c.652C= (p.Leu218=)
c.851-30816C= (n.851-30816C=)
c.*310C= (n.*310C=)
c.1441C= (p.Leu481=)
c.1432C= (p.Leu478=)
c.1370-4282C= (n.1370-4282C=)
c.916C= (p.Leu306=)
c.706C= (p.Leu236=)
c.778C= (p.Leu260=)
c.646C= (p.Leu216=)
n.1601-4282C=
n.1666C=
6g.152094450C>GCA366084328ESR1c.1435C>G (p.Leu479Val)
c.43-29C>G (n.43-29C>G)
n.763C>G
c.652C>G (p.Leu218Val)
c.851-30816C>G (n.851-30816C>G)
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.1441C>G (p.Leu481Val)
c.1432C>G (p.Leu478Val)
c.1370-4282C>G (n.1370-4282C>G)
c.916C>G (p.Leu306Val)
c.706C>G (p.Leu236Val)
c.778C>G (p.Leu260Val)
c.646C>G (p.Leu216Val)
n.1601-4282C>G
n.1666C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152094450C>TCA452746157ESR1c.1435C>T (p.Leu479=)
c.43-29C>T (n.43-29C>T)
n.763C>T
c.652C>T (p.Leu218=)
c.851-30816C>T (n.851-30816C>T)
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.1441C>T (p.Leu481=)
c.1432C>T (p.Leu478=)
c.1370-4282C>T (n.1370-4282C>T)
c.916C>T (p.Leu306=)
c.706C>T (p.Leu236=)
c.778C>T (p.Leu260=)
c.646C>T (p.Leu216=)
n.1601-4282C>T
n.1666C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.152094451T>ACA366084333ESR1c.1436T>A (p.Leu479Gln)
c.43-28T>A (n.43-28T>A)
n.764T>A
c.653T>A (p.Leu218Gln)
c.851-30815T>A (n.851-30815T>A)
c.*311T>A (n.*311T>A)
c.1442T>A (p.Leu481Gln)
c.1433T>A (p.Leu478Gln)
c.1370-4281T>A (n.1370-4281T>A)
c.917T>A (p.Leu306Gln)
c.707T>A (p.Leu236Gln)
c.779T>A (p.Leu260Gln)
c.647T>A (p.Leu216Gln)
n.1601-4281T>A
n.1667T>A
6g.152094451T>CCA366084332ESR1c.1436T>C (p.Leu479Pro)
c.43-28T>C (n.43-28T>C)
n.764T>C
c.653T>C (p.Leu218Pro)
c.851-30815T>C (n.851-30815T>C)
c.*311T>C (n.*311T>C)
c.1442T>C (p.Leu481Pro)
c.1433T>C (p.Leu478Pro)
c.1370-4281T>C (n.1370-4281T>C)
c.917T>C (p.Leu306Pro)
c.707T>C (p.Leu236Pro)
c.779T>C (p.Leu260Pro)
c.647T>C (p.Leu216Pro)
n.1601-4281T>C
n.1667T>C
 gnomAD v4
6g.152094451T>GCA366084330ESR1c.1436T>G (p.Leu479Arg)
c.43-28T>G (n.43-28T>G)
n.764T>G
c.653T>G (p.Leu218Arg)
c.851-30815T>G (n.851-30815T>G)
c.*311T>G (n.*311T>G)
c.1442T>G (p.Leu481Arg)
c.1433T>G (p.Leu478Arg)
c.1370-4281T>G (n.1370-4281T>G)
c.917T>G (p.Leu306Arg)
c.707T>G (p.Leu236Arg)
c.779T>G (p.Leu260Arg)
c.647T>G (p.Leu216Arg)
n.1601-4281T>G
n.1667T>G
6g.152094452G>ACA4052444ESR1c.1437G>A (p.Leu479=)
c.43-27G>A (n.43-27G>A)
n.765G>A
c.654G>A (p.Leu218=)
c.851-30814G>A (n.851-30814G>A)
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.1443G>A (p.Leu481=)
c.1434G>A (p.Leu478=)
c.1370-4280G>A (n.1370-4280G>A)
c.918G>A (p.Leu306=)
c.708G>A (p.Leu236=)
c.780G>A (p.Leu260=)
c.648G>A (p.Leu216=)
n.1601-4280G>A
n.1668G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152094452G>CCA452746159ESR1c.1437G>C (p.Leu479=)
c.43-27G>C (n.43-27G>C)
n.765G>C
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n.1601-4280G>C
n.1668G>C
 dbSNP
6g.152094452G=CA1673171140ESR1c.1437G= (p.Leu479=)
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n.1668G=
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n.765G>T
c.654G>T (p.Leu218=)
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c.1443G>T (p.Leu481=)
c.1434G>T (p.Leu478=)
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c.918G>T (p.Leu306=)
c.708G>T (p.Leu236=)
c.780G>T (p.Leu260=)
c.648G>T (p.Leu216=)
n.1601-4280G>T
n.1668G>T
6g.152094453G>ACA366084336ESR1c.1438G>A (p.Asp480Asn)
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c.709G>A (p.Asp237Asn)
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n.1601-4279G>A
n.1669G>A
 dbSNP
6g.152094453G>CCA366084338ESR1c.1438G>C (p.Asp480His)
c.43-26G>C (n.43-26G>C)
n.766G>C
c.655G>C (p.Asp219His)
c.851-30813G>C (n.851-30813G>C)
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.1444G>C (p.Asp482His)
c.1435G>C (p.Asp479His)
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c.649G>C (p.Asp217His)
n.1601-4279G>C
n.1669G>C
 dbSNP
6g.152094453G>TCA366084339ESR1c.1438G>T (p.Asp480Tyr)
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n.766G>T
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c.709G>T (p.Asp237Tyr)
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c.649G>T (p.Asp217Tyr)
n.1601-4279G>T
n.1669G>T
 dbSNP
6g.152094454A>CCA366084342ESR1c.1439A>C (p.Asp480Ala)
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n.767A>C
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n.1601-4278A>C
n.1670A>C
 dbSNP
6g.152094454A>GCA366084343ESR1c.1439A>G (p.Asp480Gly)
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n.767A>G
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n.1601-4278A>G
n.1670A>G
 dbSNP
6g.152094454A>TCA366084344ESR1c.1439A>T (p.Asp480Val)
c.43-25A>T (n.43-25A>T)
n.767A>T
c.656A>T (p.Asp219Val)
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c.*314A>T (n.*314A>T)
c.1445A>T (p.Asp482Val)
c.1436A>T (p.Asp479Val)
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c.650A>T (p.Asp217Val)
n.1601-4278A>T
n.1670A>T
 dbSNP
6g.152094455C>ACA366084345ESR1c.1440C>A (p.Asp480Glu)
c.43-24C>A (n.43-24C>A)
n.768C>A
c.657C>A (p.Asp219Glu)
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c.*315C>A (n.*315C>A)
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c.1370-4277C>A (n.1370-4277C>A)
c.921C>A (p.Asp307Glu)
c.711C>A (p.Asp237Glu)
c.783C>A (p.Asp261Glu)
c.651C>A (p.Asp217Glu)
n.1601-4277C>A
n.1671C>A
 dbSNP
6g.152094455C=CA1673171143ESR1c.1440C= (p.Asp480=)
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c.657C= (p.Asp219=)
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c.*315C= (n.*315C=)
c.1446C= (p.Asp482=)
c.1437C= (p.Asp479=)
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c.711C= (p.Asp237=)
c.783C= (p.Asp261=)
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n.1601-4277C=
n.1671C=
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c.43-24C>G (n.43-24C>G)
n.768C>G
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c.*315C>G (n.*315C>G)
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n.1601-4277C>G
n.1671C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152094455C>TCA452746163ESR1c.1440C>T (p.Asp480=)
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n.768C>T
c.657C>T (p.Asp219=)
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c.*315C>T (n.*315C>T)
c.1446C>T (p.Asp482=)
c.1437C>T (p.Asp479=)
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c.921C>T (p.Asp307=)
c.711C>T (p.Asp237=)
c.783C>T (p.Asp261=)
c.651C>T (p.Asp217=)
n.1601-4277C>T
n.1671C>T
 dbSNP
6g.152094456A>CCA366084346ESR1c.1441A>C (p.Lys481Gln)
c.43-23A>C (n.43-23A>C)
n.769A>C
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c.*316A>C (n.*316A>C)
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n.1601-4276A>C
n.1672A>C
6g.152094456A>GCA366084348ESR1c.1441A>G (p.Lys481Glu)
c.43-23A>G (n.43-23A>G)
n.769A>G
c.658A>G (p.Lys220Glu)
c.851-30810A>G (n.851-30810A>G)
c.*316A>G (n.*316A>G)
c.1447A>G (p.Lys483Glu)
c.1438A>G (p.Lys480Glu)
c.1370-4276A>G (n.1370-4276A>G)
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c.712A>G (p.Lys238Glu)
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c.652A>G (p.Lys218Glu)
n.1601-4276A>G
n.1672A>G
6g.152094456A>TCA366084349ESR1c.1441A>T (p.Lys481Ter)
c.43-23A>T (n.43-23A>T)
n.769A>T
c.658A>T (p.Lys220Ter)
c.851-30810A>T (n.851-30810A>T)
c.*316A>T (n.*316A>T)
c.1447A>T (p.Lys483Ter)
c.1438A>T (p.Lys480Ter)
c.1370-4276A>T (n.1370-4276A>T)
c.922A>T (p.Lys308Ter)
c.712A>T (p.Lys238Ter)
c.784A>T (p.Lys262Ter)
c.652A>T (p.Lys218Ter)
n.1601-4276A>T
n.1672A>T
 dbSNP
6g.152094457A>CCA366084351ESR1c.1442A>C (p.Lys481Thr)
c.43-22A>C (n.43-22A>C)
n.770A>C
c.659A>C (p.Lys220Thr)
c.851-30809A>C (n.851-30809A>C)
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.1448A>C (p.Lys483Thr)
c.1439A>C (p.Lys480Thr)
c.1370-4275A>C (n.1370-4275A>C)
c.923A>C (p.Lys308Thr)
c.713A>C (p.Lys238Thr)
c.785A>C (p.Lys262Thr)
c.653A>C (p.Lys218Thr)
n.1601-4275A>C
n.1673A>C
6g.152094457A>GCA366084353ESR1c.1442A>G (p.Lys481Arg)
c.43-22A>G (n.43-22A>G)
n.770A>G
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c.851-30809A>G (n.851-30809A>G)
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.1448A>G (p.Lys483Arg)
c.1439A>G (p.Lys480Arg)
c.1370-4275A>G (n.1370-4275A>G)
c.923A>G (p.Lys308Arg)
c.713A>G (p.Lys238Arg)
c.785A>G (p.Lys262Arg)
c.653A>G (p.Lys218Arg)
n.1601-4275A>G
n.1673A>G
 gnomAD v4
6g.152094457A>TCA366084354ESR1c.1442A>T (p.Lys481Met)
c.43-22A>T (n.43-22A>T)
n.770A>T
c.659A>T (p.Lys220Met)
c.851-30809A>T (n.851-30809A>T)
c.*317A>T (n.*317A>T)
c.1448A>T (p.Lys483Met)
c.1439A>T (p.Lys480Met)
c.1370-4275A>T (n.1370-4275A>T)
c.923A>T (p.Lys308Met)
c.713A>T (p.Lys238Met)
c.785A>T (p.Lys262Met)
c.653A>T (p.Lys218Met)
n.1601-4275A>T
n.1673A>T
6g.152094458G>ACA452746167ESR1c.1443G>A (p.Lys481=)
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n.771G>A
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c.*318G>A (n.*318G>A)
c.1449G>A (p.Lys483=)
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c.924G>A (p.Lys308=)
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n.1601-4274G>A
n.1674G>A
 dbSNP
6g.152094458G>CCA366084355ESR1c.1443G>C (p.Lys481Asn)
c.43-21G>C (n.43-21G>C)
n.771G>C
c.660G>C (p.Lys220Asn)
c.851-30808G>C (n.851-30808G>C)
c.*318G>C (n.*318G>C)
c.1449G>C (p.Lys483Asn)
c.1440G>C (p.Lys480Asn)
c.1370-4274G>C (n.1370-4274G>C)
c.924G>C (p.Lys308Asn)
c.714G>C (p.Lys238Asn)
c.786G>C (p.Lys262Asn)
c.654G>C (p.Lys218Asn)
n.1601-4274G>C
n.1674G>C
 dbSNP
6g.152094458G>TCA366084357ESR1c.1443G>T (p.Lys481Asn)
c.43-21G>T (n.43-21G>T)
n.771G>T
c.660G>T (p.Lys220Asn)
c.851-30808G>T (n.851-30808G>T)
c.*318G>T (n.*318G>T)
c.1449G>T (p.Lys483Asn)
c.1440G>T (p.Lys480Asn)
c.1370-4274G>T (n.1370-4274G>T)
c.924G>T (p.Lys308Asn)
c.714G>T (p.Lys238Asn)
c.786G>T (p.Lys262Asn)
c.654G>T (p.Lys218Asn)
n.1601-4274G>T
n.1674G>T
 dbSNP
6g.152094459A>CCA366084359ESR1c.1444A>C (p.Ile482Leu)
c.43-20A>C (n.43-20A>C)
n.772A>C
c.661A>C (p.Ile221Leu)
c.851-30807A>C (n.851-30807A>C)
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.1450A>C (p.Ile484Leu)
c.1441A>C (p.Ile481Leu)
c.1370-4273A>C (n.1370-4273A>C)
c.925A>C (p.Ile309Leu)
c.715A>C (p.Ile239Leu)
c.787A>C (p.Ile263Leu)
c.655A>C (p.Ile219Leu)
n.1601-4273A>C
n.1675A>C
 dbSNP
6g.152094459A>GCA366084361ESR1c.1444A>G (p.Ile482Val)
c.43-20A>G (n.43-20A>G)
n.772A>G
c.661A>G (p.Ile221Val)
c.851-30807A>G (n.851-30807A>G)
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.1450A>G (p.Ile484Val)
c.1441A>G (p.Ile481Val)
c.1370-4273A>G (n.1370-4273A>G)
c.925A>G (p.Ile309Val)
c.715A>G (p.Ile239Val)
c.787A>G (p.Ile263Val)
c.655A>G (p.Ile219Val)
n.1601-4273A>G
n.1675A>G
6g.152094459A>TCA366084362ESR1c.1444A>T (p.Ile482Phe)
c.43-20A>T (n.43-20A>T)
n.772A>T
c.661A>T (p.Ile221Phe)
c.851-30807A>T (n.851-30807A>T)
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.1450A>T (p.Ile484Phe)
c.1441A>T (p.Ile481Phe)
c.1370-4273A>T (n.1370-4273A>T)
c.925A>T (p.Ile309Phe)
c.715A>T (p.Ile239Phe)
c.787A>T (p.Ile263Phe)
c.655A>T (p.Ile219Phe)
n.1601-4273A>T
n.1675A>T
 dbSNP
6g.152094460T>ACA366084364ESR1c.1445T>A (p.Ile482Asn)
c.43-19T>A (n.43-19T>A)
n.773T>A
c.662T>A (p.Ile221Asn)
c.851-30806T>A (n.851-30806T>A)
c.*320T>A (n.*320T>A)
c.1451T>A (p.Ile484Asn)
c.1442T>A (p.Ile481Asn)
c.1370-4272T>A (n.1370-4272T>A)
c.926T>A (p.Ile309Asn)
c.716T>A (p.Ile239Asn)
c.788T>A (p.Ile263Asn)
c.656T>A (p.Ile219Asn)
n.1601-4272T>A
n.1676T>A
6g.152094460T>CCA366084366ESR1c.1445T>C (p.Ile482Thr)
c.43-19T>C (n.43-19T>C)
n.773T>C
c.662T>C (p.Ile221Thr)
c.851-30806T>C (n.851-30806T>C)
c.*320T>C (n.*320T>C)
c.1451T>C (p.Ile484Thr)
c.1442T>C (p.Ile481Thr)
c.1370-4272T>C (n.1370-4272T>C)
c.926T>C (p.Ile309Thr)
c.716T>C (p.Ile239Thr)
c.788T>C (p.Ile263Thr)
c.656T>C (p.Ile219Thr)
n.1601-4272T>C
n.1676T>C
6g.152094460T>GCA366084368ESR1c.1445T>G (p.Ile482Ser)
c.43-19T>G (n.43-19T>G)
n.773T>G
c.662T>G (p.Ile221Ser)
c.851-30806T>G (n.851-30806T>G)
c.*320T>G (n.*320T>G)
c.1451T>G (p.Ile484Ser)
c.1442T>G (p.Ile481Ser)
c.1370-4272T>G (n.1370-4272T>G)
c.926T>G (p.Ile309Ser)
c.716T>G (p.Ile239Ser)
c.788T>G (p.Ile263Ser)
c.656T>G (p.Ile219Ser)
n.1601-4272T>G
n.1676T>G
6g.152094461C>ACA452746172ESR1c.1446C>A (p.Ile482=)
c.43-18C>A (n.43-18C>A)
n.774C>A
c.663C>A (p.Ile221=)
c.851-30805C>A (n.851-30805C>A)
c.*321C>A (n.*321C>A)
c.1452C>A (p.Ile484=)
c.1443C>A (p.Ile481=)
c.1370-4271C>A (n.1370-4271C>A)
c.927C>A (p.Ile309=)
c.717C>A (p.Ile239=)
c.789C>A (p.Ile263=)
c.657C>A (p.Ile219=)
n.1601-4271C>A
n.1677C>A
 dbSNP
6g.152094461C>GCA366084369ESR1c.1446C>G (p.Ile482Met)
c.43-18C>G (n.43-18C>G)
n.774C>G
c.663C>G (p.Ile221Met)
c.851-30805C>G (n.851-30805C>G)
c.*321C>G (n.*321C>G)
c.1452C>G (p.Ile484Met)
c.1443C>G (p.Ile481Met)
c.1370-4271C>G (n.1370-4271C>G)
c.927C>G (p.Ile309Met)
c.717C>G (p.Ile239Met)
c.789C>G (p.Ile263Met)
c.657C>G (p.Ile219Met)
n.1601-4271C>G
n.1677C>G
 dbSNP
6g.152094461C>TCA452746174ESR1c.1446C>T (p.Ile482=)
c.43-18C>T (n.43-18C>T)
n.774C>T
c.663C>T (p.Ile221=)
c.851-30805C>T (n.851-30805C>T)
c.*321C>T (n.*321C>T)
c.1452C>T (p.Ile484=)
c.1443C>T (p.Ile481=)
c.1370-4271C>T (n.1370-4271C>T)
c.927C>T (p.Ile309=)
c.717C>T (p.Ile239=)
c.789C>T (p.Ile263=)
c.657C>T (p.Ile219=)
n.1601-4271C>T
n.1677C>T
 dbSNP
6g.152094462A>CCA366084370ESR1c.1447A>C (p.Thr483Pro)
c.43-17A>C (n.43-17A>C)
n.775A>C
c.664A>C (p.Thr222Pro)
c.851-30804A>C (n.851-30804A>C)
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.1453A>C (p.Thr485Pro)
c.1444A>C (p.Thr482Pro)
c.1370-4270A>C (n.1370-4270A>C)
c.928A>C (p.Thr310Pro)
c.718A>C (p.Thr240Pro)
c.790A>C (p.Thr264Pro)
c.658A>C (p.Thr220Pro)
n.1601-4270A>C
n.1678A>C
 dbSNP
6g.152094462A>GCA366084371ESR1c.1447A>G (p.Thr483Ala)
c.43-17A>G (n.43-17A>G)
n.775A>G
c.664A>G (p.Thr222Ala)
c.851-30804A>G (n.851-30804A>G)
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.1453A>G (p.Thr485Ala)
c.1444A>G (p.Thr482Ala)
c.1370-4270A>G (n.1370-4270A>G)
c.928A>G (p.Thr310Ala)
c.718A>G (p.Thr240Ala)
c.790A>G (p.Thr264Ala)
c.658A>G (p.Thr220Ala)
n.1601-4270A>G
n.1678A>G
 dbSNP
6g.152094462A>TCA366084372ESR1c.1447A>T (p.Thr483Ser)
c.43-17A>T (n.43-17A>T)
n.775A>T
c.664A>T (p.Thr222Ser)
c.851-30804A>T (n.851-30804A>T)
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.1453A>T (p.Thr485Ser)
c.1444A>T (p.Thr482Ser)
c.1370-4270A>T (n.1370-4270A>T)
c.928A>T (p.Thr310Ser)
c.718A>T (p.Thr240Ser)
c.790A>T (p.Thr264Ser)
c.658A>T (p.Thr220Ser)
n.1601-4270A>T
n.1678A>T
 dbSNP
6g.152094463C>ACA366084374ESR1c.1448C>A (p.Thr483Lys)
c.43-16C>A (n.43-16C>A)
n.776C>A
c.665C>A (p.Thr222Lys)
c.851-30803C>A (n.851-30803C>A)
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.1454C>A (p.Thr485Lys)
c.1445C>A (p.Thr482Lys)
c.1370-4269C>A (n.1370-4269C>A)
c.929C>A (p.Thr310Lys)
c.719C>A (p.Thr240Lys)
c.791C>A (p.Thr264Lys)
c.659C>A (p.Thr220Lys)
n.1601-4269C>A
n.1679C>A
6g.152094463C>GCA366084376ESR1c.1448C>G (p.Thr483Arg)
c.43-16C>G (n.43-16C>G)
n.776C>G
c.665C>G (p.Thr222Arg)
c.851-30803C>G (n.851-30803C>G)
c.*323C>G (n.*323C>G)
c.1454C>G (p.Thr485Arg)
c.1445C>G (p.Thr482Arg)
c.1370-4269C>G (n.1370-4269C>G)
c.929C>G (p.Thr310Arg)
c.719C>G (p.Thr240Arg)
c.791C>G (p.Thr264Arg)
c.659C>G (p.Thr220Arg)
n.1601-4269C>G
n.1679C>G
 dbSNP
6g.152094463C>TCA366084378ESR1c.1448C>T (p.Thr483Ile)
c.43-16C>T (n.43-16C>T)
n.776C>T
c.665C>T (p.Thr222Ile)
c.851-30803C>T (n.851-30803C>T)
c.*323C>T (n.*323C>T)
c.1454C>T (p.Thr485Ile)
c.1445C>T (p.Thr482Ile)
c.1370-4269C>T (n.1370-4269C>T)
c.929C>T (p.Thr310Ile)
c.719C>T (p.Thr240Ile)
c.791C>T (p.Thr264Ile)
c.659C>T (p.Thr220Ile)
n.1601-4269C>T
n.1679C>T
 dbSNP
6g.152094464A>CCA452746176ESR1c.1449A>C (p.Thr483=)
c.43-15A>C (n.43-15A>C)
n.777A>C
c.666A>C (p.Thr222=)
c.851-30802A>C (n.851-30802A>C)
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.1455A>C (p.Thr485=)
c.1446A>C (p.Thr482=)
c.1370-4268A>C (n.1370-4268A>C)
c.930A>C (p.Thr310=)
c.720A>C (p.Thr240=)
c.792A>C (p.Thr264=)
c.660A>C (p.Thr220=)
n.1601-4268A>C
n.1680A>C
6g.152094464A>GCA452746177ESR1c.1449A>G (p.Thr483=)
c.43-15A>G (n.43-15A>G)
n.777A>G
c.666A>G (p.Thr222=)
c.851-30802A>G (n.851-30802A>G)
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.1455A>G (p.Thr485=)
c.1446A>G (p.Thr482=)
c.1370-4268A>G (n.1370-4268A>G)
c.930A>G (p.Thr310=)
c.720A>G (p.Thr240=)
c.792A>G (p.Thr264=)
c.660A>G (p.Thr220=)
n.1601-4268A>G
n.1680A>G
 dbSNP
6g.152094464A>TCA452746178ESR1c.1449A>T (p.Thr483=)
c.43-15A>T (n.43-15A>T)
n.777A>T
c.666A>T (p.Thr222=)
c.851-30802A>T (n.851-30802A>T)
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.1455A>T (p.Thr485=)
c.1446A>T (p.Thr482=)
c.1370-4268A>T (n.1370-4268A>T)
c.930A>T (p.Thr310=)
c.720A>T (p.Thr240=)
c.792A>T (p.Thr264=)
c.660A>T (p.Thr220=)
n.1601-4268A>T
n.1680A>T
 dbSNP
6g.152094465G>ACA366084383ESR1c.1450G>A (p.Asp484Asn)
c.43-14G>A (n.43-14G>A)
n.778G>A
c.667G>A (p.Asp223Asn)
c.851-30801G>A (n.851-30801G>A)
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.1456G>A (p.Asp486Asn)
c.1447G>A (p.Asp483Asn)
c.1370-4267G>A (n.1370-4267G>A)
c.931G>A (p.Asp311Asn)
c.721G>A (p.Asp241Asn)
c.793G>A (p.Asp265Asn)
c.661G>A (p.Asp221Asn)
n.1601-4267G>A
n.1681G>A
 dbSNP
6g.152094465G>CCA366084379ESR1c.1450G>C (p.Asp484His)
c.43-14G>C (n.43-14G>C)
n.778G>C
c.667G>C (p.Asp223His)
c.851-30801G>C (n.851-30801G>C)
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.1456G>C (p.Asp486His)
c.1447G>C (p.Asp483His)
c.1370-4267G>C (n.1370-4267G>C)
c.931G>C (p.Asp311His)
c.721G>C (p.Asp241His)
c.793G>C (p.Asp265His)
c.661G>C (p.Asp221His)
n.1601-4267G>C
n.1681G>C
 dbSNP
6g.152094465G>TCA366084381ESR1c.1450G>T (p.Asp484Tyr)
c.43-14G>T (n.43-14G>T)
n.778G>T
c.667G>T (p.Asp223Tyr)
c.851-30801G>T (n.851-30801G>T)
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.1456G>T (p.Asp486Tyr)
c.1447G>T (p.Asp483Tyr)
c.1370-4267G>T (n.1370-4267G>T)
c.931G>T (p.Asp311Tyr)
c.721G>T (p.Asp241Tyr)
c.793G>T (p.Asp265Tyr)
c.661G>T (p.Asp221Tyr)
n.1601-4267G>T
n.1681G>T
 dbSNP
6g.152094466A>CCA366084385ESR1c.1451A>C (p.Asp484Ala)
c.43-13A>C (n.43-13A>C)
n.779A>C
c.668A>C (p.Asp223Ala)
c.851-30800A>C (n.851-30800A>C)
c.*326A>C (n.*326A>C)
c.1457A>C (p.Asp486Ala)
c.1448A>C (p.Asp483Ala)
c.1370-4266A>C (n.1370-4266A>C)
c.932A>C (p.Asp311Ala)
c.722A>C (p.Asp241Ala)
c.794A>C (p.Asp265Ala)
c.662A>C (p.Asp221Ala)
n.1601-4266A>C
n.1682A>C
 dbSNP
6g.152094466A>GCA366084386ESR1c.1451A>G (p.Asp484Gly)
c.43-13A>G (n.43-13A>G)
n.779A>G
c.668A>G (p.Asp223Gly)
c.851-30800A>G (n.851-30800A>G)
c.*326A>G (n.*326A>G)
c.1457A>G (p.Asp486Gly)
c.1448A>G (p.Asp483Gly)
c.1370-4266A>G (n.1370-4266A>G)
c.932A>G (p.Asp311Gly)
c.722A>G (p.Asp241Gly)
c.794A>G (p.Asp265Gly)
c.662A>G (p.Asp221Gly)
n.1601-4266A>G
n.1682A>G
6g.152094466A>TCA366084387ESR1c.1451A>T (p.Asp484Val)
c.43-13A>T (n.43-13A>T)
n.779A>T
c.668A>T (p.Asp223Val)
c.851-30800A>T (n.851-30800A>T)
c.*326A>T (n.*326A>T)
c.1457A>T (p.Asp486Val)
c.1448A>T (p.Asp483Val)
c.1370-4266A>T (n.1370-4266A>T)
c.932A>T (p.Asp311Val)
c.722A>T (p.Asp241Val)
c.794A>T (p.Asp265Val)
c.662A>T (p.Asp221Val)
n.1601-4266A>T
n.1682A>T
 dbSNP
6g.152094467C>ACA366084388ESR1c.1452C>A (p.Asp484Glu)
c.43-12C>A (n.43-12C>A)
n.780C>A
c.669C>A (p.Asp223Glu)
c.851-30799C>A (n.851-30799C>A)
c.*327C>A (n.*327C>A)
c.1458C>A (p.Asp486Glu)
c.1449C>A (p.Asp483Glu)
c.1370-4265C>A (n.1370-4265C>A)
c.933C>A (p.Asp311Glu)
c.723C>A (p.Asp241Glu)
c.795C>A (p.Asp265Glu)
c.663C>A (p.Asp221Glu)
n.1601-4265C>A
n.1683C>A
 dbSNP
6g.152094467C>GCA366084389ESR1c.1452C>G (p.Asp484Glu)
c.43-12C>G (n.43-12C>G)
n.780C>G
c.669C>G (p.Asp223Glu)
c.851-30799C>G (n.851-30799C>G)
c.*327C>G (n.*327C>G)
c.1458C>G (p.Asp486Glu)
c.1449C>G (p.Asp483Glu)
c.1370-4265C>G (n.1370-4265C>G)
c.933C>G (p.Asp311Glu)
c.723C>G (p.Asp241Glu)
c.795C>G (p.Asp265Glu)
c.663C>G (p.Asp221Glu)
n.1601-4265C>G
n.1683C>G
 dbSNP
6g.152094467C>TCA452746179ESR1c.1452C>T (p.Asp484=)
c.43-12C>T (n.43-12C>T)
n.780C>T
c.669C>T (p.Asp223=)
c.851-30799C>T (n.851-30799C>T)
c.*327C>T (n.*327C>T)
c.1458C>T (p.Asp486=)
c.1449C>T (p.Asp483=)
c.1370-4265C>T (n.1370-4265C>T)
c.933C>T (p.Asp311=)
c.723C>T (p.Asp241=)
c.795C>T (p.Asp265=)
c.663C>T (p.Asp221=)
n.1601-4265C>T
n.1683C>T
6g.152094468A>CCA366084394ESR1c.1453A>C (p.Thr485Pro)
c.43-11A>C (n.43-11A>C)
n.781A>C
c.670A>C (p.Thr224Pro)
c.851-30798A>C (n.851-30798A>C)
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.1459A>C (p.Thr487Pro)
c.1450A>C (p.Thr484Pro)
c.1370-4264A>C (n.1370-4264A>C)
c.934A>C (p.Thr312Pro)
c.724A>C (p.Thr242Pro)
c.796A>C (p.Thr266Pro)
c.664A>C (p.Thr222Pro)
n.1601-4264A>C
n.1684A>C
 dbSNP
6g.152094468A>GCA366084393ESR1c.1453A>G (p.Thr485Ala)
c.43-11A>G (n.43-11A>G)
n.781A>G
c.670A>G (p.Thr224Ala)
c.851-30798A>G (n.851-30798A>G)
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.1459A>G (p.Thr487Ala)
c.1450A>G (p.Thr484Ala)
c.1370-4264A>G (n.1370-4264A>G)
c.934A>G (p.Thr312Ala)
c.724A>G (p.Thr242Ala)
c.796A>G (p.Thr266Ala)
c.664A>G (p.Thr222Ala)
n.1601-4264A>G
n.1684A>G
6g.152094468A>TCA366084392ESR1c.1453A>T (p.Thr485Ser)
c.43-11A>T (n.43-11A>T)
n.781A>T
c.670A>T (p.Thr224Ser)
c.851-30798A>T (n.851-30798A>T)
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.1459A>T (p.Thr487Ser)
c.1450A>T (p.Thr484Ser)
c.1370-4264A>T (n.1370-4264A>T)
c.934A>T (p.Thr312Ser)
c.724A>T (p.Thr242Ser)
c.796A>T (p.Thr266Ser)
c.664A>T (p.Thr222Ser)
n.1601-4264A>T
n.1684A>T
 dbSNP
6g.152094469C>ACA366084397ESR1c.1454C>A (p.Thr485Asn)
c.43-10C>A (n.43-10C>A)
n.782C>A
c.671C>A (p.Thr224Asn)
c.851-30797C>A (n.851-30797C>A)
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.1460C>A (p.Thr487Asn)
c.1451C>A (p.Thr484Asn)
c.1370-4263C>A (n.1370-4263C>A)
c.935C>A (p.Thr312Asn)
c.725C>A (p.Thr242Asn)
c.797C>A (p.Thr266Asn)
c.665C>A (p.Thr222Asn)
n.1601-4263C>A
n.1685C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.152094469C>GCA366084399ESR1c.1454C>G (p.Thr485Ser)
c.43-10C>G (n.43-10C>G)
n.782C>G
c.671C>G (p.Thr224Ser)
c.851-30797C>G (n.851-30797C>G)
c.*329C>G (n.*329C>G)
c.1460C>G (p.Thr487Ser)
c.1451C>G (p.Thr484Ser)
c.1370-4263C>G (n.1370-4263C>G)
c.935C>G (p.Thr312Ser)
c.725C>G (p.Thr242Ser)
c.797C>G (p.Thr266Ser)
c.665C>G (p.Thr222Ser)
n.1601-4263C>G
n.1685C>G
 dbSNP
6g.152094469C>TCA366084400ESR1c.1454C>T (p.Thr485Ile)
c.43-10C>T (n.43-10C>T)
n.782C>T
c.671C>T (p.Thr224Ile)
c.851-30797C>T (n.851-30797C>T)
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.1460C>T (p.Thr487Ile)
c.1451C>T (p.Thr484Ile)
c.1370-4263C>T (n.1370-4263C>T)
c.935C>T (p.Thr312Ile)
c.725C>T (p.Thr242Ile)
c.797C>T (p.Thr266Ile)
c.665C>T (p.Thr222Ile)
n.1601-4263C>T
n.1685C>T
 dbSNP
6g.152094470T>ACA452746182ESR1c.1455T>A (p.Thr485=)
c.43-9T>A (n.43-9T>A)
n.783T>A
c.672T>A (p.Thr224=)
c.851-30796T>A (n.851-30796T>A)
c.*330T>A (n.*330T>A)
c.1461T>A (p.Thr487=)
c.1452T>A (p.Thr484=)
c.1370-4262T>A (n.1370-4262T>A)
c.936T>A (p.Thr312=)
c.726T>A (p.Thr242=)
c.798T>A (p.Thr266=)
c.666T>A (p.Thr222=)
n.1601-4262T>A
n.1686T>A
 dbSNP
6g.152094470T>CCA452746183ESR1c.1455T>C (p.Thr485=)
c.43-9T>C (n.43-9T>C)
n.783T>C
c.672T>C (p.Thr224=)
c.851-30796T>C (n.851-30796T>C)
c.*330T>C (n.*330T>C)
c.1461T>C (p.Thr487=)
c.1452T>C (p.Thr484=)
c.1370-4262T>C (n.1370-4262T>C)
c.936T>C (p.Thr312=)
c.726T>C (p.Thr242=)
c.798T>C (p.Thr266=)
c.666T>C (p.Thr222=)
n.1601-4262T>C
n.1686T>C
6g.152094470T>GCA452746184ESR1c.1455T>G (p.Thr485=)
c.43-9T>G (n.43-9T>G)
n.783T>G
c.672T>G (p.Thr224=)
c.851-30796T>G (n.851-30796T>G)
c.*330T>G (n.*330T>G)
c.1461T>G (p.Thr487=)
c.1452T>G (p.Thr484=)
c.1370-4262T>G (n.1370-4262T>G)
c.936T>G (p.Thr312=)
c.726T>G (p.Thr242=)
c.798T>G (p.Thr266=)
c.666T>G (p.Thr222=)
n.1601-4262T>G
n.1686T>G
6g.152094471T>ACA366084402ESR1c.1456T>A (p.Leu486Met)
c.43-8T>A (n.43-8T>A)
n.784T>A
c.673T>A (p.Leu225Met)
c.851-30795T>A (n.851-30795T>A)
c.*331T>A (n.*331T>A)
c.1462T>A (p.Leu488Met)
c.1453T>A (p.Leu485Met)
c.1370-4261T>A (n.1370-4261T>A)
c.937T>A (p.Leu313Met)
c.727T>A (p.Leu243Met)
c.799T>A (p.Leu267Met)
c.667T>A (p.Leu223Met)
n.1601-4261T>A
n.1687T>A
 dbSNP
6g.152094471T>CCA4052445ESR1c.1456T>C (p.Leu486=)
c.43-8T>C (n.43-8T>C)
n.784T>C
c.673T>C (p.Leu225=)
c.851-30795T>C (n.851-30795T>C)
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.1462T>C (p.Leu488=)
c.1453T>C (p.Leu485=)
c.1370-4261T>C (n.1370-4261T>C)
c.937T>C (p.Leu313=)
c.727T>C (p.Leu243=)
c.799T>C (p.Leu267=)
c.667T>C (p.Leu223=)
n.1601-4261T>C
n.1687T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.152094471T>GCA366084405ESR1c.1456T>G (p.Leu486Val)
c.43-8T>G (n.43-8T>G)
n.784T>G
c.673T>G (p.Leu225Val)
c.851-30795T>G (n.851-30795T>G)
c.*331T>G (n.*331T>G)
c.1462T>G (p.Leu488Val)
c.1453T>G (p.Leu485Val)
c.1370-4261T>G (n.1370-4261T>G)
c.937T>G (p.Leu313Val)
c.727T>G (p.Leu243Val)
c.799T>G (p.Leu267Val)
c.667T>G (p.Leu223Val)
n.1601-4261T>G
n.1687T>G
6g.152094471T=CA1673171150ESR1c.1456T= (p.Leu486=)
c.43-8T= (n.43-8T=)
n.784T=
c.673T= (p.Leu225=)
c.851-30795T= (n.851-30795T=)
c.*331T= (n.*331T=)
c.1462T= (p.Leu488=)
c.1453T= (p.Leu485=)
c.1370-4261T= (n.1370-4261T=)
c.937T= (p.Leu313=)
c.727T= (p.Leu243=)
c.799T= (p.Leu267=)
c.667T= (p.Leu223=)
n.1601-4261T=
n.1687T=
6g.152094472T>ACA366084408ESR1c.1457T>A (p.Leu486Ter)
c.43-7T>A (n.43-7T>A)
n.785T>A
c.674T>A (p.Leu225Ter)
c.851-30794T>A (n.851-30794T>A)
c.*332T>A (n.*332T>A)
c.1463T>A (p.Leu488Ter)
c.1454T>A (p.Leu485Ter)
c.1370-4260T>A (n.1370-4260T>A)
c.938T>A (p.Leu313Ter)
c.728T>A (p.Leu243Ter)
c.800T>A (p.Leu267Ter)
c.668T>A (p.Leu223Ter)
n.1601-4260T>A
n.1688T>A
6g.152094472T>CCA366084406ESR1c.1457T>C (p.Leu486Ser)
c.43-7T>C (n.43-7T>C)
n.785T>C
c.674T>C (p.Leu225Ser)
c.851-30794T>C (n.851-30794T>C)
c.*332T>C (n.*332T>C)
c.1463T>C (p.Leu488Ser)
c.1454T>C (p.Leu485Ser)
c.1370-4260T>C (n.1370-4260T>C)
c.938T>C (p.Leu313Ser)
c.728T>C (p.Leu243Ser)
c.800T>C (p.Leu267Ser)
c.668T>C (p.Leu223Ser)
n.1601-4260T>C
n.1688T>C
6g.152094472T>GCA366084407ESR1c.1457T>G (p.Leu486Trp)
c.43-7T>G (n.43-7T>G)
n.785T>G
c.674T>G (p.Leu225Trp)
c.851-30794T>G (n.851-30794T>G)
c.*332T>G (n.*332T>G)
c.1463T>G (p.Leu488Trp)
c.1454T>G (p.Leu485Trp)
c.1370-4260T>G (n.1370-4260T>G)
c.938T>G (p.Leu313Trp)
c.728T>G (p.Leu243Trp)
c.800T>G (p.Leu267Trp)
c.668T>G (p.Leu223Trp)
n.1601-4260T>G
n.1688T>G
6g.152094473G>ACA452746192ESR1c.1458G>A (p.Leu486=)
c.43-6G>A (n.43-6G>A)
n.786G>A
c.675G>A (p.Leu225=)
c.851-30793G>A (n.851-30793G>A)
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.1464G>A (p.Leu488=)
c.1455G>A (p.Leu485=)
c.1370-4259G>A (n.1370-4259G>A)
c.939G>A (p.Leu313=)
c.729G>A (p.Leu243=)
c.801G>A (p.Leu267=)
c.669G>A (p.Leu223=)
n.1601-4259G>A
n.1689G>A
 dbSNP
6g.152094473G>CCA366084409ESR1c.1458G>C (p.Leu486Phe)
c.43-6G>C (n.43-6G>C)
n.786G>C
c.675G>C (p.Leu225Phe)
c.851-30793G>C (n.851-30793G>C)
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.1464G>C (p.Leu488Phe)
c.1455G>C (p.Leu485Phe)
c.1370-4259G>C (n.1370-4259G>C)
c.939G>C (p.Leu313Phe)
c.729G>C (p.Leu243Phe)
c.801G>C (p.Leu267Phe)
c.669G>C (p.Leu223Phe)
n.1601-4259G>C
n.1689G>C
 dbSNP
6g.152094473G>TCA366084410ESR1c.1458G>T (p.Leu486Phe)
c.43-6G>T (n.43-6G>T)
n.786G>T
c.675G>T (p.Leu225Phe)
c.851-30793G>T (n.851-30793G>T)
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.1464G>T (p.Leu488Phe)
c.1455G>T (p.Leu485Phe)
c.1370-4259G>T (n.1370-4259G>T)
c.939G>T (p.Leu313Phe)
c.729G>T (p.Leu243Phe)
c.801G>T (p.Leu267Phe)
c.669G>T (p.Leu223Phe)
n.1601-4259G>T
n.1689G>T
6g.152094474A>CCA366084412ESR1c.1459A>C (p.Ile487Leu)
c.43-5A>C (n.43-5A>C)
n.787A>C
c.676A>C (p.Ile226Leu)
c.851-30792A>C (n.851-30792A>C)
c.*334A>C (n.*334A>C)
c.1465A>C (p.Ile489Leu)
c.1456A>C (p.Ile486Leu)
c.1370-4258A>C (n.1370-4258A>C)
c.940A>C (p.Ile314Leu)
c.730A>C (p.Ile244Leu)
c.802A>C (p.Ile268Leu)
c.670A>C (p.Ile224Leu)
n.1601-4258A>C
n.1690A>C
 dbSNP
6g.152094474A>GCA366084414ESR1c.1459A>G (p.Ile487Val)
c.43-5A>G (n.43-5A>G)
n.787A>G
c.676A>G (p.Ile226Val)
c.851-30792A>G (n.851-30792A>G)
c.*334A>G (n.*334A>G)
c.1465A>G (p.Ile489Val)
c.1456A>G (p.Ile486Val)
c.1370-4258A>G (n.1370-4258A>G)
c.940A>G (p.Ile314Val)
c.730A>G (p.Ile244Val)
c.802A>G (p.Ile268Val)
c.670A>G (p.Ile224Val)
n.1601-4258A>G
n.1690A>G
 dbSNP
6g.152094474A>TCA366084416ESR1c.1459A>T (p.Ile487Phe)
c.43-5A>T (n.43-5A>T)
n.787A>T
c.676A>T (p.Ile226Phe)
c.851-30792A>T (n.851-30792A>T)
c.*334A>T (n.*334A>T)
c.1465A>T (p.Ile489Phe)
c.1456A>T (p.Ile486Phe)
c.1370-4258A>T (n.1370-4258A>T)
c.940A>T (p.Ile314Phe)
c.730A>T (p.Ile244Phe)
c.802A>T (p.Ile268Phe)
c.670A>T (p.Ile224Phe)
n.1601-4258A>T
n.1690A>T
 dbSNP
6g.152094475T>ACA366084417ESR1c.1460T>A (p.Ile487Asn)
c.43-4T>A (n.43-4T>A)
n.788T>A
c.677T>A (p.Ile226Asn)
c.851-30791T>A (n.851-30791T>A)
c.*335T>A (n.*335T>A)
c.1466T>A (p.Ile489Asn)
c.1457T>A (p.Ile486Asn)
c.1370-4257T>A (n.1370-4257T>A)
c.941T>A (p.Ile314Asn)
c.731T>A (p.Ile244Asn)
c.803T>A (p.Ile268Asn)
c.671T>A (p.Ile224Asn)
n.1601-4257T>A
n.1691T>A
6g.152094475T>CCA366084419ESR1c.1460T>C (p.Ile487Thr)
c.43-4T>C (n.43-4T>C)
n.788T>C
c.677T>C (p.Ile226Thr)
c.851-30791T>C (n.851-30791T>C)
c.*335T>C (n.*335T>C)
c.1466T>C (p.Ile489Thr)
c.1457T>C (p.Ile486Thr)
c.1370-4257T>C (n.1370-4257T>C)
c.941T>C (p.Ile314Thr)
c.731T>C (p.Ile244Thr)
c.803T>C (p.Ile268Thr)
c.671T>C (p.Ile224Thr)
n.1601-4257T>C
n.1691T>C
 gnomAD v4
6g.152094475T>GCA366084421ESR1c.1460T>G (p.Ile487Ser)
c.43-4T>G (n.43-4T>G)
n.788T>G
c.677T>G (p.Ile226Ser)
c.851-30791T>G (n.851-30791T>G)
c.*335T>G (n.*335T>G)
c.1466T>G (p.Ile489Ser)
c.1457T>G (p.Ile486Ser)
c.1370-4257T>G (n.1370-4257T>G)
c.941T>G (p.Ile314Ser)
c.731T>G (p.Ile244Ser)
c.803T>G (p.Ile268Ser)
c.671T>G (p.Ile224Ser)
n.1601-4257T>G
n.1691T>G
6g.152094476C>ACA452746196ESR1c.1461C>A (p.Ile487=)
c.43-3C>A (n.43-3C>A)
n.789C>A
c.678C>A (p.Ile226=)
c.851-30790C>A (n.851-30790C>A)
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.1467C>A (p.Ile489=)
c.1458C>A (p.Ile486=)
c.1370-4256C>A (n.1370-4256C>A)
c.942C>A (p.Ile314=)
c.732C>A (p.Ile244=)
c.804C>A (p.Ile268=)
c.672C>A (p.Ile224=)
n.1601-4256C>A
n.1692C>A
 dbSNP
6g.152094476C>GCA366084423ESR1c.1461C>G (p.Ile487Met)
c.43-3C>G (n.43-3C>G)
n.789C>G
c.678C>G (p.Ile226Met)
c.851-30790C>G (n.851-30790C>G)
c.*336C>G (n.*336C>G)
c.1467C>G (p.Ile489Met)
c.1458C>G (p.Ile486Met)
c.1370-4256C>G (n.1370-4256C>G)
c.942C>G (p.Ile314Met)
c.732C>G (p.Ile244Met)
c.804C>G (p.Ile268Met)
c.672C>G (p.Ile224Met)
n.1601-4256C>G
n.1692C>G
 dbSNP
6g.152094476C>TCA452746197ESR1c.1461C>T (p.Ile487=)
c.43-3C>T (n.43-3C>T)
n.789C>T
c.678C>T (p.Ile226=)
c.851-30790C>T (n.851-30790C>T)
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.1467C>T (p.Ile489=)
c.1458C>T (p.Ile486=)
c.1370-4256C>T (n.1370-4256C>T)
c.942C>T (p.Ile314=)
c.732C>T (p.Ile244=)
c.804C>T (p.Ile268=)
c.672C>T (p.Ile224=)
n.1601-4256C>T
n.1692C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.152094477C>ACA366084424ESR1c.1462C>A (p.His488Asn)
c.43-2C>A (n.43-2C>A)
n.790C>A
c.679C>A (p.His227Asn)
c.851-30789C>A (n.851-30789C>A)
c.*337C>A (n.*337C>A)
c.1468C>A (p.His490Asn)
c.1459C>A (p.His487Asn)
c.1370-4255C>A (n.1370-4255C>A)
c.943C>A (p.His315Asn)
c.733C>A (p.His245Asn)
c.805C>A (p.His269Asn)
c.673C>A (p.His225Asn)
n.1601-4255C>A
n.1693C>A
 dbSNP
6g.152094477C>GCA366084425ESR1c.1462C>G (p.His488Asp)
c.43-2C>G (n.43-2C>G)
n.790C>G
c.679C>G (p.His227Asp)
c.851-30789C>G (n.851-30789C>G)
c.*337C>G (n.*337C>G)
c.1468C>G (p.His490Asp)
c.1459C>G (p.His487Asp)
c.1370-4255C>G (n.1370-4255C>G)
c.943C>G (p.His315Asp)
c.733C>G (p.His245Asp)
c.805C>G (p.His269Asp)
c.673C>G (p.His225Asp)
n.1601-4255C>G
n.1693C>G
 dbSNP
6g.152094477C>TCA366084427ESR1c.1462C>T (p.His488Tyr)
c.43-2C>T (n.43-2C>T)
n.790C>T
c.679C>T (p.His227Tyr)
c.851-30789C>T (n.851-30789C>T)
c.*337C>T (n.*337C>T)
c.1468C>T (p.His490Tyr)
c.1459C>T (p.His487Tyr)
c.1370-4255C>T (n.1370-4255C>T)
c.943C>T (p.His315Tyr)
c.733C>T (p.His245Tyr)
c.805C>T (p.His269Tyr)
c.673C>T (p.His225Tyr)
n.1601-4255C>T
n.1693C>T
 dbSNP COSMIC
6g.152094478A>CCA366084432ESR1c.1463A>C (p.His488Pro)
c.43-1A>C (n.43-1A>C)
n.791A>C
c.680A>C (p.His227Pro)
c.851-30788A>C (n.851-30788A>C)
c.*338A>C (n.*338A>C)
c.1469A>C (p.His490Pro)
c.1460A>C (p.His487Pro)
c.1370-4254A>C (n.1370-4254A>C)
c.944A>C (p.His315Pro)
c.734A>C (p.His245Pro)
c.806A>C (p.His269Pro)
c.674A>C (p.His225Pro)
n.1601-4254A>C
n.1694A>C
 dbSNP
6g.152094478A>GCA366084429ESR1c.1463A>G (p.His488Arg)
c.43-1A>G (n.43-1A>G)
n.791A>G
c.680A>G (p.His227Arg)
c.851-30788A>G (n.851-30788A>G)
c.*338A>G (n.*338A>G)
c.1469A>G (p.His490Arg)
c.1460A>G (p.His487Arg)
c.1370-4254A>G (n.1370-4254A>G)
c.944A>G (p.His315Arg)
c.734A>G (p.His245Arg)
c.806A>G (p.His269Arg)
c.674A>G (p.His225Arg)
n.1601-4254A>G
n.1694A>G
 dbSNP
6g.152094478A>TCA366084431ESR1c.1463A>T (p.His488Leu)
c.43-1A>T (n.43-1A>T)
n.791A>T
c.680A>T (p.His227Leu)
c.851-30788A>T (n.851-30788A>T)
c.*338A>T (n.*338A>T)
c.1469A>T (p.His490Leu)
c.1460A>T (p.His487Leu)
c.1370-4254A>T (n.1370-4254A>T)
c.944A>T (p.His315Leu)
c.734A>T (p.His245Leu)
c.806A>T (p.His269Leu)
c.674A>T (p.His225Leu)
n.1601-4254A>T
n.1694A>T
 dbSNP
6g.152094479C>ACA366084434ESR1c.1464C>A (p.His488Gln)
c.43C>A (p.Pro15Thr)
n.792C>A
c.681C>A (p.His227Gln)
c.851-30787C>A (n.851-30787C>A)
c.*339C>A (n.*339C>A)
c.1470C>A (p.His490Gln)
c.1461C>A (p.His487Gln)
c.1370-4253C>A (n.1370-4253C>A)
c.945C>A (p.His315Gln)
c.735C>A (p.His245Gln)
c.807C>A (p.His269Gln)
c.675C>A (p.His225Gln)
n.1601-4253C>A
n.1695C>A
 dbSNP
6g.152094479C=CA1673171153ESR1c.1464C= (p.His488=)
c.43C= (p.Pro15=)
n.792C=
c.681C= (p.His227=)
c.851-30787C= (n.851-30787C=)
c.*339C= (n.*339C=)
c.1470C= (p.His490=)
c.1461C= (p.His487=)
c.1370-4253C= (n.1370-4253C=)
c.945C= (p.His315=)
c.735C= (p.His245=)
c.807C= (p.His269=)
c.675C= (p.His225=)
n.1601-4253C=
n.1695C=
6g.152094479C>GCA366084436ESR1c.1464C>G (p.His488Gln)
c.43C>G (p.Pro15Ala)
n.792C>G
c.681C>G (p.His227Gln)
c.851-30787C>G (n.851-30787C>G)
c.*339C>G (n.*339C>G)
c.1470C>G (p.His490Gln)
c.1461C>G (p.His487Gln)
c.1370-4253C>G (n.1370-4253C>G)
c.945C>G (p.His315Gln)
c.735C>G (p.His245Gln)
c.807C>G (p.His269Gln)
c.675C>G (p.His225Gln)
n.1601-4253C>G
n.1695C>G
 dbSNP
6g.152094479C>TCA452746200ESR1c.1464C>T (p.His488=)
c.43C>T (p.Pro15Ser)
n.792C>T
c.681C>T (p.His227=)
c.851-30787C>T (n.851-30787C>T)
c.*339C>T (n.*339C>T)
c.1470C>T (p.His490=)
c.1461C>T (p.His487=)
c.1370-4253C>T (n.1370-4253C>T)
c.945C>T (p.His315=)
c.735C>T (p.His245=)
c.807C>T (p.His269=)
c.675C>T (p.His225=)
n.1601-4253C>T
n.1695C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.152094480C>ACA366084437ESR1c.1465C>A (p.Leu489Met)
c.44C>A (p.Pro15His)
n.793C>A
c.682C>A (p.Leu228Met)
c.851-30786C>A (n.851-30786C>A)
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.1471C>A (p.Leu491Met)
c.1462C>A (p.Leu488Met)
c.1370-4252C>A (n.1370-4252C>A)
c.946C>A (p.Leu316Met)
c.736C>A (p.Leu246Met)
c.808C>A (p.Leu270Met)
c.676C>A (p.Leu226Met)
n.1601-4252C>A
n.1696C>A
 dbSNP
6g.152094480C=CA1673171158ESR1c.1465C= (p.Leu489=)
c.44C= (p.Pro15=)
n.793C=
c.682C= (p.Leu228=)
c.851-30786C= (n.851-30786C=)
c.*340C= (n.*340C=)
c.1471C= (p.Leu491=)
c.1462C= (p.Leu488=)
c.1370-4252C= (n.1370-4252C=)
c.946C= (p.Leu316=)
c.736C= (p.Leu246=)
c.808C= (p.Leu270=)
c.676C= (p.Leu226=)
n.1601-4252C=
n.1696C=
6g.152094480C>GCA366084439ESR1c.1465C>G (p.Leu489Val)
c.44C>G (p.Pro15Arg)
n.793C>G
c.682C>G (p.Leu228Val)
c.851-30786C>G (n.851-30786C>G)
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.1471C>G (p.Leu491Val)
c.1462C>G (p.Leu488Val)
c.1370-4252C>G (n.1370-4252C>G)
c.946C>G (p.Leu316Val)
c.736C>G (p.Leu246Val)
c.808C>G (p.Leu270Val)
c.676C>G (p.Leu226Val)
n.1601-4252C>G
n.1696C>G
 dbSNP COSMIC
6g.152094480C>TCA4052446ESR1c.1465C>T (p.Leu489=)
c.44C>T (p.Pro15Leu)
n.793C>T
c.682C>T (p.Leu228=)
c.851-30786C>T (n.851-30786C>T)
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.1471C>T (p.Leu491=)
c.1462C>T (p.Leu488=)
c.1370-4252C>T (n.1370-4252C>T)
c.946C>T (p.Leu316=)
c.736C>T (p.Leu246=)
c.808C>T (p.Leu270=)
c.676C>T (p.Leu226=)
n.1601-4252C>T
n.1696C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.152094481T>ACA366084441ESR1c.1466T>A (p.Leu489Gln)
c.45T>A (p.Pro15=)
n.794T>A
c.683T>A (p.Leu228Gln)
c.851-30785T>A (n.851-30785T>A)
c.*341T>A (n.*341T>A)
c.1472T>A (p.Leu491Gln)
c.1463T>A (p.Leu488Gln)
c.1370-4251T>A (n.1370-4251T>A)
c.947T>A (p.Leu316Gln)
c.737T>A (p.Leu246Gln)
c.809T>A (p.Leu270Gln)
c.677T>A (p.Leu226Gln)
n.1601-4251T>A
n.1697T>A
 dbSNP
6g.152094481T>CCA366084443ESR1c.1466T>C (p.Leu489Pro)
c.45T>C (p.Pro15=)
n.794T>C
c.683T>C (p.Leu228Pro)
c.851-30785T>C (n.851-30785T>C)
c.*341T>C (n.*341T>C)
c.1472T>C (p.Leu491Pro)
c.1463T>C (p.Leu488Pro)
c.1370-4251T>C (n.1370-4251T>C)
c.947T>C (p.Leu316Pro)
c.737T>C (p.Leu246Pro)
c.809T>C (p.Leu270Pro)
c.677T>C (p.Leu226Pro)
n.1601-4251T>C
n.1697T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.152094481T>GCA366084444ESR1c.1466T>G (p.Leu489Arg)
c.45T>G (p.Pro15=)
n.794T>G
c.683T>G (p.Leu228Arg)
c.851-30785T>G (n.851-30785T>G)
c.*341T>G (n.*341T>G)
c.1472T>G (p.Leu491Arg)
c.1463T>G (p.Leu488Arg)
c.1370-4251T>G (n.1370-4251T>G)
c.947T>G (p.Leu316Arg)
c.737T>G (p.Leu246Arg)
c.809T>G (p.Leu270Arg)
c.677T>G (p.Leu226Arg)
n.1601-4251T>G
n.1697T>G
6g.152094482G>ACA4052447ESR1c.1467G>A (p.Leu489=)
c.46G>A (p.Asp16Asn)
n.795G>A
c.684G>A (p.Leu228=)
c.851-30784G>A (n.851-30784G>A)
c.*342G>A (n.*342G>A)
c.1473G>A (p.Leu491=)
c.1464G>A (p.Leu488=)
c.1370-4250G>A (n.1370-4250G>A)
c.948G>A (p.Leu316=)
c.738G>A (p.Leu246=)
c.810G>A (p.Leu270=)
c.678G>A (p.Leu226=)
n.1601-4250G>A
n.1698G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152094482G>CCA452746203ESR1c.1467G>C (p.Leu489=)
c.46G>C (p.Asp16His)
n.795G>C
c.684G>C (p.Leu228=)
c.851-30784G>C (n.851-30784G>C)
c.*342G>C (n.*342G>C)
c.1473G>C (p.Leu491=)
c.1464G>C (p.Leu488=)
c.1370-4250G>C (n.1370-4250G>C)
c.948G>C (p.Leu316=)
c.738G>C (p.Leu246=)
c.810G>C (p.Leu270=)
c.678G>C (p.Leu226=)
n.1601-4250G>C
n.1698G>C
 dbSNP
6g.152094482G=CA1673171161ESR1c.1467G= (p.Leu489=)
c.46G= (p.Asp16=)
n.795G=
c.684G= (p.Leu228=)
c.851-30784G= (n.851-30784G=)
c.*342G= (n.*342G=)
c.1473G= (p.Leu491=)
c.1464G= (p.Leu488=)
c.1370-4250G= (n.1370-4250G=)
c.948G= (p.Leu316=)
c.738G= (p.Leu246=)
c.810G= (p.Leu270=)
c.678G= (p.Leu226=)
n.1601-4250G=
n.1698G=
6g.152094482G>TCA452746202ESR1c.1467G>T (p.Leu489=)
c.46G>T (p.Asp16Tyr)
n.795G>T
c.684G>T (p.Leu228=)
c.851-30784G>T (n.851-30784G>T)
c.*342G>T (n.*342G>T)
c.1473G>T (p.Leu491=)
c.1464G>T (p.Leu488=)
c.1370-4250G>T (n.1370-4250G>T)
c.948G>T (p.Leu316=)
c.738G>T (p.Leu246=)
c.810G>T (p.Leu270=)
c.678G>T (p.Leu226=)
n.1601-4250G>T
n.1698G>T
6g.152094483A>CCA366084447ESR1c.1468A>C (p.Met490Leu)
c.47A>C (p.Asp16Ala)
n.796A>C
c.685A>C (p.Met229Leu)
c.851-30783A>C (n.851-30783A>C)
c.*343A>C (n.*343A>C)
c.1474A>C (p.Met492Leu)
c.1465A>C (p.Met489Leu)
c.1370-4249A>C (n.1370-4249A>C)
c.949A>C (p.Met317Leu)
c.739A>C (p.Met247Leu)
c.811A>C (p.Met271Leu)
c.679A>C (p.Met227Leu)
n.1601-4249A>C
n.1699A>C
 dbSNP
6g.152094483A>GCA366084449ESR1c.1468A>G (p.Met490Val)
c.47A>G (p.Asp16Gly)
n.796A>G
c.685A>G (p.Met229Val)
c.851-30783A>G (n.851-30783A>G)
c.*343A>G (n.*343A>G)
c.1474A>G (p.Met492Val)
c.1465A>G (p.Met489Val)
c.1370-4249A>G (n.1370-4249A>G)
c.949A>G (p.Met317Val)
c.739A>G (p.Met247Val)
c.811A>G (p.Met271Val)
c.679A>G (p.Met227Val)
n.1601-4249A>G
n.1699A>G
6g.152094483A>TCA366084450ESR1c.1468A>T (p.Met490Leu)
c.47A>T (p.Asp16Val)
n.796A>T
c.685A>T (p.Met229Leu)
c.851-30783A>T (n.851-30783A>T)
c.*343A>T (n.*343A>T)
c.1474A>T (p.Met492Leu)
c.1465A>T (p.Met489Leu)
c.1370-4249A>T (n.1370-4249A>T)
c.949A>T (p.Met317Leu)
c.739A>T (p.Met247Leu)
c.811A>T (p.Met271Leu)
c.679A>T (p.Met227Leu)
n.1601-4249A>T
n.1699A>T
 dbSNP
6g.152094484T>ACA366084452ESR1c.1469T>A (p.Met490Lys)
c.48T>A (p.Asp16Glu)
n.797T>A
c.686T>A (p.Met229Lys)
c.851-30782T>A (n.851-30782T>A)
c.*344T>A (n.*344T>A)
c.1475T>A (p.Met492Lys)
c.1466T>A (p.Met489Lys)
c.1370-4248T>A (n.1370-4248T>A)
c.950T>A (p.Met317Lys)
c.740T>A (p.Met247Lys)
c.812T>A (p.Met271Lys)
c.680T>A (p.Met227Lys)
n.1601-4248T>A
n.1700T>A
6g.152094484T>CCA366084454ESR1c.1469T>C (p.Met490Thr)
c.48T>C (p.Asp16=)
n.797T>C
c.686T>C (p.Met229Thr)
c.851-30782T>C (n.851-30782T>C)
c.*344T>C (n.*344T>C)
c.1475T>C (p.Met492Thr)
c.1466T>C (p.Met489Thr)
c.1370-4248T>C (n.1370-4248T>C)
c.950T>C (p.Met317Thr)
c.740T>C (p.Met247Thr)
c.812T>C (p.Met271Thr)
c.680T>C (p.Met227Thr)
n.1601-4248T>C
n.1700T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152094484T>GCA366084456ESR1c.1469T>G (p.Met490Arg)
c.48T>G (p.Asp16Glu)
n.797T>G
c.686T>G (p.Met229Arg)
c.851-30782T>G (n.851-30782T>G)
c.*344T>G (n.*344T>G)
c.1475T>G (p.Met492Arg)
c.1466T>G (p.Met489Arg)
c.1370-4248T>G (n.1370-4248T>G)
c.950T>G (p.Met317Arg)
c.740T>G (p.Met247Arg)
c.812T>G (p.Met271Arg)
c.680T>G (p.Met227Arg)
n.1601-4248T>G
n.1700T>G
6g.152094484T=CA1673171163ESR1c.1469T= (p.Met490=)
c.48T= (p.Asp16=)
n.797T=
c.686T= (p.Met229=)
c.851-30782T= (n.851-30782T=)
c.*344T= (n.*344T=)
c.1475T= (p.Met492=)
c.1466T= (p.Met489=)
c.1370-4248T= (n.1370-4248T=)
c.950T= (p.Met317=)
c.740T= (p.Met247=)
c.812T= (p.Met271=)
c.680T= (p.Met227=)
n.1601-4248T=
n.1700T=
6g.152094485G>ACA366084460ESR1c.1470G>A (p.Met490Ile)
c.49G>A (p.Gly17Ser)
n.798G>A
c.687G>A (p.Met229Ile)
c.851-30781G>A (n.851-30781G>A)
c.*345G>A (n.*345G>A)
c.1476G>A (p.Met492Ile)
c.1467G>A (p.Met489Ile)
c.1370-4247G>A (n.1370-4247G>A)
c.951G>A (p.Met317Ile)
c.741G>A (p.Met247Ile)
c.813G>A (p.Met271Ile)
c.681G>A (p.Met227Ile)
n.1601-4247G>A
n.1701G>A
 dbSNP
6g.152094485G>CCA366084457ESR1c.1470G>C (p.Met490Ile)
c.49G>C (p.Gly17Arg)
n.798G>C
c.687G>C (p.Met229Ile)
c.851-30781G>C (n.851-30781G>C)
c.*345G>C (n.*345G>C)
c.1476G>C (p.Met492Ile)
c.1467G>C (p.Met489Ile)
c.1370-4247G>C (n.1370-4247G>C)
c.951G>C (p.Met317Ile)
c.741G>C (p.Met247Ile)
c.813G>C (p.Met271Ile)
c.681G>C (p.Met227Ile)
n.1601-4247G>C
n.1701G>C
 dbSNP COSMIC
6g.152094485G>TCA366084458ESR1c.1470G>T (p.Met490Ile)
c.49G>T (p.Gly17Cys)
n.798G>T
c.687G>T (p.Met229Ile)
c.851-30781G>T (n.851-30781G>T)
c.*345G>T (n.*345G>T)
c.1476G>T (p.Met492Ile)
c.1467G>T (p.Met489Ile)
c.1370-4247G>T (n.1370-4247G>T)
c.951G>T (p.Met317Ile)
c.741G>T (p.Met247Ile)
c.813G>T (p.Met271Ile)
c.681G>T (p.Met227Ile)
n.1601-4247G>T
n.1701G>T
6g.152094486G>ACA4052448ESR1c.1471G>A (p.Ala491Thr)
c.50G>A (p.Gly17Asp)
n.799G>A
c.688G>A (p.Ala230Thr)
c.851-30780G>A (n.851-30780G>A)
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.1477G>A (p.Ala493Thr)
c.1468G>A (p.Ala490Thr)
c.1370-4246G>A (n.1370-4246G>A)
c.952G>A (p.Ala318Thr)
c.742G>A (p.Ala248Thr)
c.814G>A (p.Ala272Thr)
c.682G>A (p.Ala228Thr)
n.1601-4246G>A
n.1702G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.152094486G>CCA366084463ESR1c.1471G>C (p.Ala491Pro)
c.50G>C (p.Gly17Ala)
n.799G>C
c.688G>C (p.Ala230Pro)
c.851-30780G>C (n.851-30780G>C)
c.*346G>C (n.*346G>C)
c.1477G>C (p.Ala493Pro)
c.1468G>C (p.Ala490Pro)
c.1370-4246G>C (n.1370-4246G>C)
c.952G>C (p.Ala318Pro)
c.742G>C (p.Ala248Pro)
c.814G>C (p.Ala272Pro)
c.682G>C (p.Ala228Pro)
n.1601-4246G>C
n.1702G>C
 dbSNP
6g.152094486G=CA1673171167ESR1c.1471G= (p.Ala491=)
c.50G= (p.Gly17=)
n.799G=
c.688G= (p.Ala230=)
c.851-30780G= (n.851-30780G=)
c.*346G= (n.*346G=)
c.1477G= (p.Ala493=)
c.1468G= (p.Ala490=)
c.1370-4246G= (n.1370-4246G=)
c.952G= (p.Ala318=)
c.742G= (p.Ala248=)
c.814G= (p.Ala272=)
c.682G= (p.Ala228=)
n.1601-4246G=
n.1702G=
6g.152094486G>TCA366084464ESR1c.1471G>T (p.Ala491Ser)
c.50G>T (p.Gly17Val)
n.799G>T
c.688G>T (p.Ala230Ser)
c.851-30780G>T (n.851-30780G>T)
c.*346G>T (n.*346G>T)
c.1477G>T (p.Ala493Ser)
c.1468G>T (p.Ala490Ser)
c.1370-4246G>T (n.1370-4246G>T)
c.952G>T (p.Ala318Ser)
c.742G>T (p.Ala248Ser)
c.814G>T (p.Ala272Ser)
c.682G>T (p.Ala228Ser)
n.1601-4246G>T
n.1702G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152094487C>ACA366084466ESR1c.1472C>A (p.Ala491Asp)
c.51C>A (p.Gly17=)
n.800C>A
c.689C>A (p.Ala230Asp)
c.851-30779C>A (n.851-30779C>A)
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.1478C>A (p.Ala493Asp)
c.1469C>A (p.Ala490Asp)
c.1370-4245C>A (n.1370-4245C>A)
c.953C>A (p.Ala318Asp)
c.743C>A (p.Ala248Asp)
c.815C>A (p.Ala272Asp)
c.683C>A (p.Ala228Asp)
n.1601-4245C>A
n.1703C>A
 dbSNP
6g.152094487C>GCA366084467ESR1c.1472C>G (p.Ala491Gly)
c.51C>G (p.Gly17=)
n.800C>G
c.689C>G (p.Ala230Gly)
c.851-30779C>G (n.851-30779C>G)
c.*347C>G (n.*347C>G)
c.1478C>G (p.Ala493Gly)
c.1469C>G (p.Ala490Gly)
c.1370-4245C>G (n.1370-4245C>G)
c.953C>G (p.Ala318Gly)
c.743C>G (p.Ala248Gly)
c.815C>G (p.Ala272Gly)
c.683C>G (p.Ala228Gly)
n.1601-4245C>G
n.1703C>G
 dbSNP
6g.152094487C>TCA366084468ESR1c.1472C>T (p.Ala491Val)
c.51C>T (p.Gly17=)
n.800C>T
c.689C>T (p.Ala230Val)
c.851-30779C>T (n.851-30779C>T)
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.1478C>T (p.Ala493Val)
c.1469C>T (p.Ala490Val)
c.1370-4245C>T (n.1370-4245C>T)
c.953C>T (p.Ala318Val)
c.743C>T (p.Ala248Val)
c.815C>T (p.Ala272Val)
c.683C>T (p.Ala228Val)
n.1601-4245C>T
n.1703C>T
 dbSNP
6g.152094488C>ACA452746209ESR1c.1473C>A (p.Ala491=)
c.52C>A (p.Gln18Lys)
n.801C>A
c.690C>A (p.Ala230=)
c.851-30778C>A (n.851-30778C>A)
c.*348C>A (n.*348C>A)
c.1479C>A (p.Ala493=)
c.1470C>A (p.Ala490=)
c.1370-4244C>A (n.1370-4244C>A)
c.954C>A (p.Ala318=)
c.744C>A (p.Ala248=)
c.816C>A (p.Ala272=)
c.684C>A (p.Ala228=)
n.1601-4244C>A
n.1704C>A
 dbSNP
6g.152094488C>GCA452746211ESR1c.1473C>G (p.Ala491=)
c.52C>G (p.Gln18Glu)
n.801C>G
c.690C>G (p.Ala230=)
c.851-30778C>G (n.851-30778C>G)
c.*348C>G (n.*348C>G)
c.1479C>G (p.Ala493=)
c.1470C>G (p.Ala490=)
c.1370-4244C>G (n.1370-4244C>G)
c.954C>G (p.Ala318=)
c.744C>G (p.Ala248=)
c.816C>G (p.Ala272=)
c.684C>G (p.Ala228=)
n.1601-4244C>G
n.1704C>G
 dbSNP
6g.152094488C>TCA452746210ESR1c.1473C>T (p.Ala491=)
c.52C>T (p.Gln18Ter)
n.801C>T
c.690C>T (p.Ala230=)
c.851-30778C>T (n.851-30778C>T)
c.*348C>T (n.*348C>T)
c.1479C>T (p.Ala493=)
c.1470C>T (p.Ala490=)
c.1370-4244C>T (n.1370-4244C>T)
c.954C>T (p.Ala318=)
c.744C>T (p.Ala248=)
c.816C>T (p.Ala272=)
c.684C>T (p.Ala228=)
n.1601-4244C>T
n.1704C>T
 dbSNP
6g.152094489A>CCA366084469ESR1c.1474A>C (p.Lys492Gln)
c.53A>C (p.Gln18Pro)
n.802A>C
c.691A>C (p.Lys231Gln)
c.851-30777A>C (n.851-30777A>C)
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.1480A>C (p.Lys494Gln)
c.1471A>C (p.Lys491Gln)
c.1370-4243A>C (n.1370-4243A>C)
c.955A>C (p.Lys319Gln)
c.745A>C (p.Lys249Gln)
c.817A>C (p.Lys273Gln)
c.685A>C (p.Lys229Gln)
n.1601-4243A>C
n.1705A>C
6g.152094489A>GCA366084470ESR1c.1474A>G (p.Lys492Glu)
c.53A>G (p.Gln18Arg)
n.802A>G
c.691A>G (p.Lys231Glu)
c.851-30777A>G (n.851-30777A>G)
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.1480A>G (p.Lys494Glu)
c.1471A>G (p.Lys491Glu)
c.1370-4243A>G (n.1370-4243A>G)
c.955A>G (p.Lys319Glu)
c.745A>G (p.Lys249Glu)
c.817A>G (p.Lys273Glu)
c.685A>G (p.Lys229Glu)
n.1601-4243A>G
n.1705A>G
6g.152094489A>TCA366084472ESR1c.1474A>T (p.Lys492Ter)
c.53A>T (p.Gln18Leu)
n.802A>T
c.691A>T (p.Lys231Ter)
c.851-30777A>T (n.851-30777A>T)
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.1480A>T (p.Lys494Ter)
c.1471A>T (p.Lys491Ter)
c.1370-4243A>T (n.1370-4243A>T)
c.955A>T (p.Lys319Ter)
c.745A>T (p.Lys249Ter)
c.817A>T (p.Lys273Ter)
c.685A>T (p.Lys229Ter)
n.1601-4243A>T
n.1705A>T
 dbSNP
6g.152094490A>CCA366084473ESR1c.1475A>C (p.Lys492Thr)
c.54A>C (p.Gln18His)
n.803A>C
c.692A>C (p.Lys231Thr)
c.851-30776A>C (n.851-30776A>C)
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.1481A>C (p.Lys494Thr)
c.1472A>C (p.Lys491Thr)
c.1370-4242A>C (n.1370-4242A>C)
c.956A>C (p.Lys319Thr)
c.746A>C (p.Lys249Thr)
c.818A>C (p.Lys273Thr)
c.686A>C (p.Lys229Thr)
n.1601-4242A>C
n.1706A>C
6g.152094490A>GCA366084475ESR1c.1475A>G (p.Lys492Arg)
c.54A>G (p.Gln18=)
n.803A>G
c.692A>G (p.Lys231Arg)
c.851-30776A>G (n.851-30776A>G)
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.1481A>G (p.Lys494Arg)
c.1472A>G (p.Lys491Arg)
c.1370-4242A>G (n.1370-4242A>G)
c.956A>G (p.Lys319Arg)
c.746A>G (p.Lys249Arg)
c.818A>G (p.Lys273Arg)
c.686A>G (p.Lys229Arg)
n.1601-4242A>G
n.1706A>G
 dbSNP
6g.152094490A>TCA366084476ESR1c.1475A>T (p.Lys492Met)
c.54A>T (p.Gln18His)
n.803A>T
c.692A>T (p.Lys231Met)
c.851-30776A>T (n.851-30776A>T)
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.1481A>T (p.Lys494Met)
c.1472A>T (p.Lys491Met)
c.1370-4242A>T (n.1370-4242A>T)
c.956A>T (p.Lys319Met)
c.746A>T (p.Lys249Met)
c.818A>T (p.Lys273Met)
c.686A>T (p.Lys229Met)
n.1601-4242A>T
n.1706A>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.152094491G>ACA452746215ESR1c.1476G>A (p.Lys492=)
c.55G>A (p.Gly19Ser)
n.804G>A
c.693G>A (p.Lys231=)
c.851-30775G>A (n.851-30775G>A)
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.1482G>A (p.Lys494=)
c.1473G>A (p.Lys491=)
c.1370-4241G>A (n.1370-4241G>A)
c.957G>A (p.Lys319=)
c.747G>A (p.Lys249=)
c.819G>A (p.Lys273=)
c.687G>A (p.Lys229=)
n.1601-4241G>A
n.1707G>A
 dbSNP
6g.152094491G>CCA366084478ESR1c.1476G>C (p.Lys492Asn)
c.55G>C (p.Gly19Arg)
n.804G>C
c.693G>C (p.Lys231Asn)
c.851-30775G>C (n.851-30775G>C)
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.1482G>C (p.Lys494Asn)
c.1473G>C (p.Lys491Asn)
c.1370-4241G>C (n.1370-4241G>C)
c.957G>C (p.Lys319Asn)
c.747G>C (p.Lys249Asn)
c.819G>C (p.Lys273Asn)
c.687G>C (p.Lys229Asn)
n.1601-4241G>C
n.1707G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.152094491G=CA1673171172ESR1c.1476G= (p.Lys492=)
c.55G= (p.Gly19=)
n.804G=
c.693G= (p.Lys231=)
c.851-30775G= (n.851-30775G=)
c.*351G= (n.*351G=)
c.1482G= (p.Lys494=)
c.1473G= (p.Lys491=)
c.1370-4241G= (n.1370-4241G=)
c.957G= (p.Lys319=)
c.747G= (p.Lys249=)
c.819G= (p.Lys273=)
c.687G= (p.Lys229=)
n.1601-4241G=
n.1707G=
6g.152094491G>TCA366084477ESR1c.1476G>T (p.Lys492Asn)
c.55G>T (p.Gly19Cys)
n.804G>T
c.693G>T (p.Lys231Asn)
c.851-30775G>T (n.851-30775G>T)
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.1482G>T (p.Lys494Asn)
c.1473G>T (p.Lys491Asn)
c.1370-4241G>T (n.1370-4241G>T)
c.957G>T (p.Lys319Asn)
c.747G>T (p.Lys249Asn)
c.819G>T (p.Lys273Asn)
c.687G>T (p.Lys229Asn)
n.1601-4241G>T
n.1707G>T
6g.152094492G>ACA366084479ESR1c.1477G>A (p.Ala493Thr)
c.56G>A (p.Gly19Asp)
n.805G>A
c.694G>A (p.Ala232Thr)
c.851-30774G>A (n.851-30774G>A)
c.*352G>A (n.*352G>A)
c.1483G>A (p.Ala495Thr)
c.1474G>A (p.Ala492Thr)
c.1370-4240G>A (n.1370-4240G>A)
c.958G>A (p.Ala320Thr)
c.748G>A (p.Ala250Thr)
c.820G>A (p.Ala274Thr)
c.688G>A (p.Ala230Thr)
n.1601-4240G>A
n.1708G>A
 dbSNP
6g.152094492G>CCA366084480ESR1c.1477G>C (p.Ala493Pro)
c.56G>C (p.Gly19Ala)
n.805G>C
c.694G>C (p.Ala232Pro)
c.851-30774G>C (n.851-30774G>C)
c.*352G>C (n.*352G>C)
c.1483G>C (p.Ala495Pro)
c.1474G>C (p.Ala492Pro)
c.1370-4240G>C (n.1370-4240G>C)
c.958G>C (p.Ala320Pro)
c.748G>C (p.Ala250Pro)
c.820G>C (p.Ala274Pro)
c.688G>C (p.Ala230Pro)
n.1601-4240G>C
n.1708G>C
 dbSNP
6g.152094492G>TCA366084481ESR1c.1477G>T (p.Ala493Ser)
c.56G>T (p.Gly19Val)
n.805G>T
c.694G>T (p.Ala232Ser)
c.851-30774G>T (n.851-30774G>T)
c.*352G>T (n.*352G>T)
c.1483G>T (p.Ala495Ser)
c.1474G>T (p.Ala492Ser)
c.1370-4240G>T (n.1370-4240G>T)
c.958G>T (p.Ala320Ser)
c.748G>T (p.Ala250Ser)
c.820G>T (p.Ala274Ser)
c.688G>T (p.Ala230Ser)
n.1601-4240G>T
n.1708G>T
 dbSNP
6g.152094493C>ACA366084483ESR1c.1478C>A (p.Ala493Glu)
c.57C>A (p.Gly19=)
n.806C>A
c.695C>A (p.Ala232Glu)
c.851-30773C>A (n.851-30773C>A)
c.*353C>A (n.*353C>A)
c.1484C>A (p.Ala495Glu)
c.1475C>A (p.Ala492Glu)
c.1370-4239C>A (n.1370-4239C>A)
c.959C>A (p.Ala320Glu)
c.749C>A (p.Ala250Glu)
c.821C>A (p.Ala274Glu)
c.689C>A (p.Ala230Glu)
n.1601-4239C>A
n.1709C>A
 dbSNP
6g.152094493C>GCA366084485ESR1c.1478C>G (p.Ala493Gly)
c.57C>G (p.Gly19=)
n.806C>G
c.695C>G (p.Ala232Gly)
c.851-30773C>G (n.851-30773C>G)
c.*353C>G (n.*353C>G)
c.1484C>G (p.Ala495Gly)
c.1475C>G (p.Ala492Gly)
c.1370-4239C>G (n.1370-4239C>G)
c.959C>G (p.Ala320Gly)
c.749C>G (p.Ala250Gly)
c.821C>G (p.Ala274Gly)
c.689C>G (p.Ala230Gly)
n.1601-4239C>G
n.1709C>G
 dbSNP
6g.152094493C>TCA366084486ESR1c.1478C>T (p.Ala493Val)
c.57C>T (p.Gly19=)
n.806C>T
c.695C>T (p.Ala232Val)
c.851-30773C>T (n.851-30773C>T)
c.*353C>T (n.*353C>T)
c.1484C>T (p.Ala495Val)
c.1475C>T (p.Ala492Val)
c.1370-4239C>T (n.1370-4239C>T)
c.959C>T (p.Ala320Val)
c.749C>T (p.Ala250Val)
c.821C>T (p.Ala274Val)
c.689C>T (p.Ala230Val)
n.1601-4239C>T
n.1709C>T
 dbSNP
6g.152094494A>CCA452746219ESR1c.1479A>C (p.Ala493=)
c.58A>C (p.Arg20=)
n.807A>C
c.696A>C (p.Ala232=)
c.851-30772A>C (n.851-30772A>C)
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.1485A>C (p.Ala495=)
c.1476A>C (p.Ala492=)
c.1370-4238A>C (n.1370-4238A>C)
c.960A>C (p.Ala320=)
c.750A>C (p.Ala250=)
c.822A>C (p.Ala274=)
c.690A>C (p.Ala230=)
n.1601-4238A>C
n.1710A>C
 dbSNP
6g.152094494A>GCA452746220ESR1c.1479A>G (p.Ala493=)
c.58A>G (p.Arg20Gly)
n.807A>G
c.696A>G (p.Ala232=)
c.851-30772A>G (n.851-30772A>G)
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.1485A>G (p.Ala495=)
c.1476A>G (p.Ala492=)
c.1370-4238A>G (n.1370-4238A>G)
c.960A>G (p.Ala320=)
c.750A>G (p.Ala250=)
c.822A>G (p.Ala274=)
c.690A>G (p.Ala230=)
n.1601-4238A>G
n.1710A>G
 dbSNP
6g.152094494A>TCA452746221ESR1c.1479A>T (p.Ala493=)
c.58A>T (p.Arg20Trp)
n.807A>T
c.696A>T (p.Ala232=)
c.851-30772A>T (n.851-30772A>T)
c.*354A>T (n.*354A>T)
c.1485A>T (p.Ala495=)
c.1476A>T (p.Ala492=)
c.1370-4238A>T (n.1370-4238A>T)
c.960A>T (p.Ala320=)
c.750A>T (p.Ala250=)
c.822A>T (p.Ala274=)
c.690A>T (p.Ala230=)
n.1601-4238A>T
n.1710A>T
 dbSNP
6g.152094495G>ACA366084492ESR1c.1480G>A (p.Gly494Ser)
c.59G>A (p.Arg20Lys)
n.808G>A
c.697G>A (p.Gly233Ser)
c.851-30771G>A (n.851-30771G>A)
c.*355G>A (n.*355G>A)
c.1486G>A (p.Gly496Ser)
c.1477G>A (p.Gly493Ser)
c.1370-4237G>A (n.1370-4237G>A)
c.961G>A (p.Gly321Ser)
c.751G>A (p.Gly251Ser)
c.823G>A (p.Gly275Ser)
c.691G>A (p.Gly231Ser)
n.1601-4237G>A
n.1711G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.152094495G>CCA366084488ESR1c.1480G>C (p.Gly494Arg)
c.59G>C (p.Arg20Thr)
n.808G>C
c.697G>C (p.Gly233Arg)
c.851-30771G>C (n.851-30771G>C)
c.*355G>C (n.*355G>C)
c.1486G>C (p.Gly496Arg)
c.1477G>C (p.Gly493Arg)
c.1370-4237G>C (n.1370-4237G>C)
c.961G>C (p.Gly321Arg)
c.751G>C (p.Gly251Arg)
c.823G>C (p.Gly275Arg)
c.691G>C (p.Gly231Arg)
n.1601-4237G>C
n.1711G>C
 dbSNP
6g.152094495G>TCA366084490ESR1c.1480G>T (p.Gly494Cys)
c.59G>T (p.Arg20Met)
n.808G>T
c.697G>T (p.Gly233Cys)
c.851-30771G>T (n.851-30771G>T)
c.*355G>T (n.*355G>T)
c.1486G>T (p.Gly496Cys)
c.1477G>T (p.Gly493Cys)
c.1370-4237G>T (n.1370-4237G>T)
c.961G>T (p.Gly321Cys)
c.751G>T (p.Gly251Cys)
c.823G>T (p.Gly275Cys)
c.691G>T (p.Gly231Cys)
n.1601-4237G>T
n.1711G>T
6g.152094496G>ACA366084493ESR1c.1481G>A (p.Gly494Asp)
c.60G>A (p.Arg20=)
n.809G>A
c.698G>A (p.Gly233Asp)
c.851-30770G>A (n.851-30770G>A)
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.1487G>A (p.Gly496Asp)
c.1478G>A (p.Gly493Asp)
c.1370-4236G>A (n.1370-4236G>A)
c.962G>A (p.Gly321Asp)
c.752G>A (p.Gly251Asp)
c.824G>A (p.Gly275Asp)
c.692G>A (p.Gly231Asp)
n.1601-4236G>A
n.1712G>A
 dbSNP
6g.152094496G>CCA366084494ESR1c.1481G>C (p.Gly494Ala)
c.60G>C (p.Arg20Ser)
n.809G>C
c.698G>C (p.Gly233Ala)
c.851-30770G>C (n.851-30770G>C)
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.1487G>C (p.Gly496Ala)
c.1478G>C (p.Gly493Ala)
c.1370-4236G>C (n.1370-4236G>C)
c.962G>C (p.Gly321Ala)
c.752G>C (p.Gly251Ala)
c.824G>C (p.Gly275Ala)
c.692G>C (p.Gly231Ala)
n.1601-4236G>C
n.1712G>C
 dbSNP
6g.152094496G>TCA366084495ESR1c.1481G>T (p.Gly494Val)
c.60G>T (p.Arg20Ser)
n.809G>T
c.698G>T (p.Gly233Val)
c.851-30770G>T (n.851-30770G>T)
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.1487G>T (p.Gly496Val)
c.1478G>T (p.Gly493Val)
c.1370-4236G>T (n.1370-4236G>T)
c.962G>T (p.Gly321Val)
c.752G>T (p.Gly251Val)
c.824G>T (p.Gly275Val)
c.692G>T (p.Gly231Val)
n.1601-4236G>T
n.1712G>T
 dbSNP
6g.152094497C>ACA452746223ESR1c.1482C>A (p.Gly494=)
c.61C>A (p.Pro21Thr)
n.810C>A
c.699C>A (p.Gly233=)
c.851-30769C>A (n.851-30769C>A)
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.1488C>A (p.Gly496=)
c.1479C>A (p.Gly493=)
c.1370-4235C>A (n.1370-4235C>A)
c.963C>A (p.Gly321=)
c.753C>A (p.Gly251=)
c.825C>A (p.Gly275=)
c.693C>A (p.Gly231=)
n.1601-4235C>A
n.1713C>A
 dbSNP
6g.152094497C=CA1673171174ESR1c.1482C= (p.Gly494=)
c.61C= (p.Pro21=)
n.810C=
c.699C= (p.Gly233=)
c.851-30769C= (n.851-30769C=)
c.*357C= (n.*357C=)
c.1488C= (p.Gly496=)
c.1479C= (p.Gly493=)
c.1370-4235C= (n.1370-4235C=)
c.963C= (p.Gly321=)
c.753C= (p.Gly251=)
c.825C= (p.Gly275=)
c.693C= (p.Gly231=)
n.1601-4235C=
n.1713C=
6g.152094497C>GCA452746225ESR1c.1482C>G (p.Gly494=)
c.61C>G (p.Pro21Ala)
n.810C>G
c.699C>G (p.Gly233=)
c.851-30769C>G (n.851-30769C>G)
c.*357C>G (n.*357C>G)
c.1488C>G (p.Gly496=)
c.1479C>G (p.Gly493=)
c.1370-4235C>G (n.1370-4235C>G)
c.963C>G (p.Gly321=)
c.753C>G (p.Gly251=)
c.825C>G (p.Gly275=)
c.693C>G (p.Gly231=)
n.1601-4235C>G
n.1713C>G
 dbSNP
6g.152094497C>TCA452746227ESR1c.1482C>T (p.Gly494=)
c.61C>T (p.Pro21Ser)
n.810C>T
c.699C>T (p.Gly233=)
c.851-30769C>T (n.851-30769C>T)
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.1488C>T (p.Gly496=)
c.1479C>T (p.Gly493=)
c.1370-4235C>T (n.1370-4235C>T)
c.963C>T (p.Gly321=)
c.753C>T (p.Gly251=)
c.825C>T (p.Gly275=)
c.693C>T (p.Gly231=)
n.1601-4235C>T
n.1713C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.152094498C>ACA366084497ESR1c.1483C>A (p.Leu495Met)
c.62C>A (p.Pro21His)
n.811C>A
c.700C>A (p.Leu234Met)
c.851-30768C>A (n.851-30768C>A)
c.*358C>A (n.*358C>A)
c.1489C>A (p.Leu497Met)
c.1480C>A (p.Leu494Met)
c.1370-4234C>A (n.1370-4234C>A)
c.964C>A (p.Leu322Met)
c.754C>A (p.Leu252Met)
c.826C>A (p.Leu276Met)
c.694C>A (p.Leu232Met)
n.1601-4234C>A
n.1714C>A
 dbSNP
6g.152094498C>GCA366084499ESR1c.1483C>G (p.Leu495Val)
c.62C>G (p.Pro21Arg)
n.811C>G
c.700C>G (p.Leu234Val)
c.851-30768C>G (n.851-30768C>G)
c.*358C>G (n.*358C>G)
c.1489C>G (p.Leu497Val)
c.1480C>G (p.Leu494Val)
c.1370-4234C>G (n.1370-4234C>G)
c.964C>G (p.Leu322Val)
c.754C>G (p.Leu252Val)
c.826C>G (p.Leu276Val)
c.694C>G (p.Leu232Val)
n.1601-4234C>G
n.1714C>G
 dbSNP
6g.152094498C>TCA452746228ESR1c.1483C>T (p.Leu495=)
c.62C>T (p.Pro21Leu)
n.811C>T
c.700C>T (p.Leu234=)
c.851-30768C>T (n.851-30768C>T)
c.*358C>T (n.*358C>T)
c.1489C>T (p.Leu497=)
c.1480C>T (p.Leu494=)
c.1370-4234C>T (n.1370-4234C>T)
c.964C>T (p.Leu322=)
c.754C>T (p.Leu252=)
c.826C>T (p.Leu276=)
c.694C>T (p.Leu232=)
n.1601-4234C>T
n.1714C>T
 dbSNP
6g.152094499T>ACA366084503ESR1c.1484T>A (p.Leu495Gln)
c.63T>A (p.Pro21=)
n.812T>A
c.701T>A (p.Leu234Gln)
c.851-30767T>A (n.851-30767T>A)
c.*359T>A (n.*359T>A)
c.1490T>A (p.Leu497Gln)
c.1481T>A (p.Leu494Gln)
c.1370-4233T>A (n.1370-4233T>A)
c.965T>A (p.Leu322Gln)
c.755T>A (p.Leu252Gln)
c.827T>A (p.Leu276Gln)
c.695T>A (p.Leu232Gln)
n.1601-4233T>A
n.1715T>A
 dbSNP
6g.152094499T>CCA366084500ESR1c.1484T>C (p.Leu495Pro)
c.63T>C (p.Pro21=)
n.812T>C
c.701T>C (p.Leu234Pro)
c.851-30767T>C (n.851-30767T>C)
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.1490T>C (p.Leu497Pro)
c.1481T>C (p.Leu494Pro)
c.1370-4233T>C (n.1370-4233T>C)
c.965T>C (p.Leu322Pro)
c.755T>C (p.Leu252Pro)
c.827T>C (p.Leu276Pro)
c.695T>C (p.Leu232Pro)
n.1601-4233T>C
n.1715T>C
 dbSNP
6g.152094499T>GCA366084501ESR1c.1484T>G (p.Leu495Arg)
c.63T>G (p.Pro21=)
n.812T>G
c.701T>G (p.Leu234Arg)
c.851-30767T>G (n.851-30767T>G)
c.*359T>G (n.*359T>G)
c.1490T>G (p.Leu497Arg)
c.1481T>G (p.Leu494Arg)
c.1370-4233T>G (n.1370-4233T>G)
c.965T>G (p.Leu322Arg)
c.755T>G (p.Leu252Arg)
c.827T>G (p.Leu276Arg)
c.695T>G (p.Leu232Arg)
n.1601-4233T>G
n.1715T>G
6g.152094500G>ACA452746229ESR1c.1485G>A (p.Leu495=)
c.64G>A (p.Asp22Asn)
n.813G>A
c.702G>A (p.Leu234=)
c.851-30766G>A (n.851-30766G>A)
c.*360G>A (n.*360G>A)
c.1491G>A (p.Leu497=)
c.1482G>A (p.Leu494=)
c.1370-4232G>A (n.1370-4232G>A)
c.966G>A (p.Leu322=)
c.756G>A (p.Leu252=)
c.828G>A (p.Leu276=)
c.696G>A (p.Leu232=)
n.1601-4232G>A
n.1716G>A
 dbSNP
6g.152094500G>CCA452746230ESR1c.1485G>C (p.Leu495=)
c.64G>C (p.Asp22His)
n.813G>C
c.702G>C (p.Leu234=)
c.851-30766G>C (n.851-30766G>C)
c.*360G>C (n.*360G>C)
c.1491G>C (p.Leu497=)
c.1482G>C (p.Leu494=)
c.1370-4232G>C (n.1370-4232G>C)
c.966G>C (p.Leu322=)
c.756G>C (p.Leu252=)
c.828G>C (p.Leu276=)
c.696G>C (p.Leu232=)
n.1601-4232G>C
n.1716G>C
 dbSNP
6g.152094500G>TCA452746232ESR1c.1485G>T (p.Leu495=)
c.64G>T (p.Asp22Tyr)
n.813G>T
c.702G>T (p.Leu234=)
c.851-30766G>T (n.851-30766G>T)
c.*360G>T (n.*360G>T)
c.1491G>T (p.Leu497=)
c.1482G>T (p.Leu494=)
c.1370-4232G>T (n.1370-4232G>T)
c.966G>T (p.Leu322=)
c.756G>T (p.Leu252=)
c.828G>T (p.Leu276=)
c.696G>T (p.Leu232=)
n.1601-4232G>T
n.1716G>T
6g.152094501A=CA1673171179ESR1c.1486A= (p.Thr496=)
c.65A= (p.Asp22=)
n.814A=
c.703A= (p.Thr235=)
c.851-30765A= (n.851-30765A=)
c.*361A= (n.*361A=)
c.1492A= (p.Thr498=)
c.1483A= (p.Thr495=)
c.1370-4231A= (n.1370-4231A=)
c.967A= (p.Thr323=)
c.757A= (p.Thr253=)
c.829A= (p.Thr277=)
c.697A= (p.Thr233=)
n.1601-4231A=
n.1717A=
6g.152094501A>CCA366084505ESR1c.1486A>C (p.Thr496Pro)
c.65A>C (p.Asp22Ala)
n.814A>C
c.703A>C (p.Thr235Pro)
c.851-30765A>C (n.851-30765A>C)
c.*361A>C (n.*361A>C)
c.1492A>C (p.Thr498Pro)
c.1483A>C (p.Thr495Pro)
c.1370-4231A>C (n.1370-4231A>C)
c.967A>C (p.Thr323Pro)
c.757A>C (p.Thr253Pro)
c.829A>C (p.Thr277Pro)
c.697A>C (p.Thr233Pro)
n.1601-4231A>C
n.1717A>C
 dbSNP
6g.152094501A>GCA366084507ESR1c.1486A>G (p.Thr496Ala)
c.65A>G (p.Asp22Gly)
n.814A>G
c.703A>G (p.Thr235Ala)
c.851-30765A>G (n.851-30765A>G)
c.*361A>G (n.*361A>G)
c.1492A>G (p.Thr498Ala)
c.1483A>G (p.Thr495Ala)
c.1370-4231A>G (n.1370-4231A>G)
c.967A>G (p.Thr323Ala)
c.757A>G (p.Thr253Ala)
c.829A>G (p.Thr277Ala)
c.697A>G (p.Thr233Ala)
n.1601-4231A>G
n.1717A>G
 dbSNP
6g.152094501A>TCA366084508ESR1c.1486A>T (p.Thr496Ser)
c.65A>T (p.Asp22Val)
n.814A>T
c.703A>T (p.Thr235Ser)
c.851-30765A>T (n.851-30765A>T)
c.*361A>T (n.*361A>T)
c.1492A>T (p.Thr498Ser)
c.1483A>T (p.Thr495Ser)
c.1370-4231A>T (n.1370-4231A>T)
c.967A>T (p.Thr323Ser)
c.757A>T (p.Thr253Ser)
c.829A>T (p.Thr277Ser)
c.697A>T (p.Thr233Ser)
n.1601-4231A>T
n.1717A>T
 dbSNP
6g.152094502C>ACA366084510ESR1c.1487C>A (p.Thr496Asn)
c.66C>A (p.Asp22Glu)
n.815C>A
c.704C>A (p.Thr235Asn)
c.851-30764C>A (n.851-30764C>A)
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.1493C>A (p.Thr498Asn)
c.1484C>A (p.Thr495Asn)
c.1370-4230C>A (n.1370-4230C>A)
c.968C>A (p.Thr323Asn)
c.758C>A (p.Thr253Asn)
c.830C>A (p.Thr277Asn)
c.698C>A (p.Thr233Asn)
n.1601-4230C>A
n.1718C>A
6g.152094502C>GCA366084512ESR1c.1487C>G (p.Thr496Ser)
c.66C>G (p.Asp22Glu)
n.815C>G
c.704C>G (p.Thr235Ser)
c.851-30764C>G (n.851-30764C>G)
c.*362C>G (n.*362C>G)
c.1493C>G (p.Thr498Ser)
c.1484C>G (p.Thr495Ser)
c.1370-4230C>G (n.1370-4230C>G)
c.968C>G (p.Thr323Ser)
c.758C>G (p.Thr253Ser)
c.830C>G (p.Thr277Ser)
c.698C>G (p.Thr233Ser)
n.1601-4230C>G
n.1718C>G
 dbSNP
6g.152094502C>TCA366084514ESR1c.1487C>T (p.Thr496Ile)
c.66C>T (p.Asp22=)
n.815C>T
c.704C>T (p.Thr235Ile)
c.851-30764C>T (n.851-30764C>T)
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.1493C>T (p.Thr498Ile)
c.1484C>T (p.Thr495Ile)
c.1370-4230C>T (n.1370-4230C>T)
c.968C>T (p.Thr323Ile)
c.758C>T (p.Thr253Ile)
c.830C>T (p.Thr277Ile)
c.698C>T (p.Thr233Ile)
n.1601-4230C>T
n.1718C>T
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched