Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1601-74C>A
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dbSNP
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n.1601-73C>A
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dbSNP
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n.1601-72A>G
gnomAD v4
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dbSNP
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n.1601-71T>C
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dbSNP
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n.1601-4417G>C
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.1601-4415del
n.1601-68del
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n.1601-68A>G
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n.1601-68A>T
dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
6g.152094318C>TCA820872384ESR1c.1370-67C>T (n.1370-67C>T)
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n.698-67C>T
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n.1601-4414C>T
n.1601-67C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.152094319A>CCA2680806112ESR1c.1370-66A>C (n.1370-66A>C)
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n.698-66A>C
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n.1601-4413A>C
n.1601-66A>C
gnomAD v4
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n.1601-4413A>G
n.1601-66A>G
gnomAD v4
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n.1601-4413A>T
n.1601-66A>T
dbSNP
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n.1601-4412C>A
n.1601-65C>A
dbSNP gnomAD v4
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n.1601-65C=
6g.152094320C>GCA1673170948ESR1c.1370-65C>G (n.1370-65C>G)
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n.698-65C>G
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n.1601-4412C>G
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dbSNP
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c.43-159C>T (n.43-159C>T)
n.698-65C>T
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n.1601-4412C>T
n.1601-65C>T
gnomAD v4
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n.698-64T>A
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n.1601-4411T>A
n.1601-64T>A
dbSNP
6g.152094322C>ACA2713480281ESR1c.1370-63C>A (n.1370-63C>A)
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n.698-63C>A
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n.1601-4410C>A
n.1601-63C>A
dbSNP
6g.152094322C>GCA2713480473ESR1c.1370-63C>G (n.1370-63C>G)
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n.698-63C>G
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n.1601-4410C>G
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dbSNP
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c.43-157C>T (n.43-157C>T)
n.698-63C>T
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n.1601-4410C>T
n.1601-63C>T
dbSNP
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c.43-156T>A (n.43-156T>A)
n.698-62T>A
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n.1601-4409T>A
n.1601-62T>A
dbSNP
6g.152094324G>ACA820872386ESR1c.1370-61G>A (n.1370-61G>A)
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n.698-61G>A
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n.1601-4408G>A
n.1601-61G>A
dbSNP
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n.1601-61G=
6g.152094325G>ACA2605334569ESR1c.1370-60G>A (n.1370-60G>A)
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n.698-60G>A
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n.1601-4407G>A
n.1601-60G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152094325G>CCA2713480573ESR1c.1370-60G>C (n.1370-60G>C)
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n.698-60G>C
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n.1601-4407G>C
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dbSNP
6g.152094325G>TCA2713480577ESR1c.1370-60G>T (n.1370-60G>T)
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n.698-60G>T
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n.1601-4407G>T
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dbSNP
6g.152094326G>ACA1673170952ESR1c.1370-59G>A (n.1370-59G>A)
c.43-153G>A (n.43-153G>A)
n.698-59G>A
c.587-59G>A (n.587-59G>A)
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c.1376-59G>A (n.1376-59G>A)
c.1367-59G>A (n.1367-59G>A)
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n.1601-4406G>A
n.1601-59G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.152094326G>CCA2713239169ESR1c.1370-59G>C (n.1370-59G>C)
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n.698-59G>C
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c.1367-59G>C (n.1367-59G>C)
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n.1601-4406G>C
n.1601-59G>C
dbSNP
6g.152094326G=CA1673170951ESR1c.1370-59G= (n.1370-59G=)
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c.851-59G= (n.851-59G=)
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n.1601-4406G=
n.1601-59G=
6g.152094327T>ACA2713480674ESR1c.1370-58T>A (n.1370-58T>A)
c.43-152T>A (n.43-152T>A)
n.698-58T>A
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n.1601-58T>A
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.1601-4399A>T
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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n.1601-50A=
6g.152094335A>CCA2680806120ESR1c.1370-50A>C (n.1370-50A>C)
c.43-144A>C (n.43-144A>C)
n.698-50A>C
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n.1601-4397A>C
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dbSNP gnomAD v4
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n.1601-4397A>G
n.1601-50A>G
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n.1601-4397A>T
n.1601-50A>T
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n.1601-4396C>A
n.1601-49C>A
dbSNP
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n.1601-49C>G
dbSNP
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n.1601-4396C>T
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dbSNP
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n.1601-4395C>A
n.1601-48C>A
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n.1601-4395C>T
n.1601-48C>T
gnomAD v4
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n.1601-4394T>A
n.1601-47T>A
dbSNP
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n.1601-4394T>C
n.1601-47T>C
dbSNP
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n.1601-4393C>A
n.1601-46C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1601-46C=
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n.1601-4393C>G
n.1601-46C>G
dbSNP gnomAD v4
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n.1601-4393C>T
n.1601-46C>T
dbSNP gnomAD v4
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n.698-45A>C
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n.1601-4392A>C
n.1601-45A>C
dbSNP
6g.152094340A>TCA2713481074ESR1c.1370-45A>T (n.1370-45A>T)
c.43-139A>T (n.43-139A>T)
n.698-45A>T
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n.1601-4392A>T
n.1601-45A>T
dbSNP
6g.152094341T>ACA2713481102ESR1c.1370-44T>A (n.1370-44T>A)
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n.698-44T>A
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c.713-44T>A (n.713-44T>A)
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n.1601-4391T>A
n.1601-44T>A
dbSNP
6g.152094341T>CCA2713481110ESR1c.1370-44T>C (n.1370-44T>C)
c.43-138T>C (n.43-138T>C)
n.698-44T>C
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c.1376-44T>C (n.1376-44T>C)
c.1367-44T>C (n.1367-44T>C)
c.1370-4391T>C (n.1370-4391T>C)
c.851-44T>C (n.851-44T>C)
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n.1601-4391T>C
n.1601-44T>C
dbSNP
6g.152094342C>ACA1673170963ESR1c.1370-43C>A (n.1370-43C>A)
c.43-137C>A (n.43-137C>A)
n.698-43C>A
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n.1601-4390C>A
n.1601-43C>A
dbSNP gnomAD v4
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c.1376-43C= (n.1376-43C=)
c.1367-43C= (n.1367-43C=)
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c.851-43C= (n.851-43C=)
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c.581-43C= (n.581-43C=)
n.1601-4390C=
n.1601-43C=
6g.152094342C>TCA4052421ESR1c.1370-43C>T (n.1370-43C>T)
c.43-137C>T (n.43-137C>T)
n.698-43C>T
c.587-43C>T (n.587-43C>T)
c.851-30924C>T (n.851-30924C>T)
c.*245-43C>T (n.*245-43C>T)
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c.1367-43C>T (n.1367-43C>T)
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c.851-43C>T (n.851-43C>T)
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c.713-43C>T (n.713-43C>T)
c.581-43C>T (n.581-43C>T)
n.1601-4390C>T
n.1601-43C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152094343C>ACA2680806126ESR1c.1370-42C>A (n.1370-42C>A)
c.43-136C>A (n.43-136C>A)
n.698-42C>A
c.587-42C>A (n.587-42C>A)
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n.1601-42C>A
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n.1601-42C>G
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dbSNP
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dbSNP
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n.1601-4387C>G
n.1601-40C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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n.1601-4384T>C
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dbSNP
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n.1601-4384T>G
n.1601-37T>G
gnomAD v4
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n.1601-4383G>A
n.1601-36G>A
dbSNP
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n.698-36G>C
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n.1601-4383G>C
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dbSNP
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n.1601-4383G>T
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dbSNP
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n.1601-4382A>G
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dbSNP
6g.152094350A>TCA2713481235ESR1c.1370-35A>T (n.1370-35A>T)
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n.1601-4382A>T
n.1601-35A>T
dbSNP
6g.152094351G>ACA2578772934ESR1c.1370-34G>A (n.1370-34G>A)
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n.1601-4381G>A
n.1601-34G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.152094351G>CCA4052423ESR1c.1370-34G>C (n.1370-34G>C)
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c.581-34G>C (n.581-34G>C)
n.1601-4381G>C
n.1601-34G>C
dbSNP ExAC gnomAD v4
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n.1601-4381G=
n.1601-34G=
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n.698-34G>T
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n.1601-4381G>T
n.1601-34G>T
dbSNP gnomAD v4
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n.698-33C>A
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n.1601-4380C>A
n.1601-33C>A
dbSNP gnomAD v4
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n.1601-33C>G
dbSNP
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n.1601-33C>T
dbSNP
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n.698-23_698-22dup
c.587-23_587-22dup (n.587-23_587-22dup)
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c.1376-23_1376-22dup (n.1376-23_1376-22dup)
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c.1370-4370_1370-4369dup (n.1370-4370_1370-4369dup)
c.851-23_851-22dup (n.851-23_851-22dup)
c.641-23_641-22dup (n.641-23_641-22dup)
c.713-23_713-22dup (n.713-23_713-22dup)
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n.1601-4370_1601-4369dup
n.1601-23_1601-22dup
dbSNP
6g.152094362_152094363delCA2578772935ESR1c.1370-23_1370-22del (n.1370-23_1370-22del)
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n.698-23_698-22del
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n.1601-4370_1601-4369del
n.1601-23_1601-22del
gnomAD v4
6g.152094360_152094363delCA2680806131ESR1c.1370-25_1370-22del (n.1370-25_1370-22del)
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n.698-25_698-22del
c.587-25_587-22del (n.587-25_587-22del)
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c.*245-25_*245-22del (n.*245-25_*245-22del)
c.1376-25_1376-22del (n.1376-25_1376-22del)
c.1367-25_1367-22del (n.1367-25_1367-22del)
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c.851-25_851-22del (n.851-25_851-22del)
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n.1601-4372_1601-4369del
n.1601-25_1601-22del
gnomAD v4
6g.152094363_152094374delCA2680806130ESR1c.1370-22_1370-11del (n.1370-22_1370-11del)
c.43-116_43-105del (n.43-116_43-105del)
n.698-22_698-11del
c.587-22_587-11del (n.587-22_587-11del)
c.851-30903_851-30892del (n.851-30903_851-30892del)
c.*245-22_*245-11del (n.*245-22_*245-11del)
c.1376-22_1376-11del (n.1376-22_1376-11del)
c.1367-22_1367-11del (n.1367-22_1367-11del)
c.1370-4369_1370-4358del (n.1370-4369_1370-4358del)
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n.1601-4369_1601-4358del
n.1601-22_1601-11del
gnomAD v4
6g.152094355C>ACA2680806133ESR1c.1370-30C>A (n.1370-30C>A)
c.43-124C>A (n.43-124C>A)
n.698-30C>A
c.587-30C>A (n.587-30C>A)
c.851-30911C>A (n.851-30911C>A)
c.*245-30C>A (n.*245-30C>A)
c.1376-30C>A (n.1376-30C>A)
c.1367-30C>A (n.1367-30C>A)
c.1370-4377C>A (n.1370-4377C>A)
c.851-30C>A (n.851-30C>A)
c.641-30C>A (n.641-30C>A)
c.713-30C>A (n.713-30C>A)
c.581-30C>A (n.581-30C>A)
n.1601-4377C>A
n.1601-30C>A
gnomAD v4
6g.152094355C>GCA2680806134ESR1c.1370-30C>G (n.1370-30C>G)
c.43-124C>G (n.43-124C>G)
n.698-30C>G
c.587-30C>G (n.587-30C>G)
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c.1376-30C>G (n.1376-30C>G)
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c.581-30C>G (n.581-30C>G)
n.1601-4377C>G
n.1601-30C>G
dbSNP gnomAD v4
6g.152094355C>TCA2713481686ESR1c.1370-30C>T (n.1370-30C>T)
c.43-124C>T (n.43-124C>T)
n.698-30C>T
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c.1376-30C>T (n.1376-30C>T)
c.1367-30C>T (n.1367-30C>T)
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n.1601-4377C>T
n.1601-30C>T
dbSNP
6g.152094364_152094373delCA2680806132ESR1c.1370-21_1370-12del (n.1370-21_1370-12del)
c.43-115_43-106del (n.43-115_43-106del)
n.698-21_698-12del
c.587-21_587-12del (n.587-21_587-12del)
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c.1376-21_1376-12del (n.1376-21_1376-12del)
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c.1370-4368_1370-4359del (n.1370-4368_1370-4359del)
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c.581-21_581-12del (n.581-21_581-12del)
n.1601-4368_1601-4359del
n.1601-21_1601-12del
gnomAD v4
6g.152094357C>ACA2680806135ESR1c.1370-28C>A (n.1370-28C>A)
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n.698-28C>A
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c.1367-28C>A (n.1367-28C>A)
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c.851-28C>A (n.851-28C>A)
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c.581-28C>A (n.581-28C>A)
n.1601-4375C>A
n.1601-28C>A
dbSNP gnomAD v4
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n.1601-4375C=
n.1601-28C=
6g.152094357C>GCA1673170983ESR1c.1370-28C>G (n.1370-28C>G)
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n.698-28C>G
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c.1367-28C>G (n.1367-28C>G)
c.1370-4375C>G (n.1370-4375C>G)
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n.1601-4375C>G
n.1601-28C>G
dbSNP gnomAD v4
6g.152094357C>TCA4052424ESR1c.1370-28C>T (n.1370-28C>T)
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n.698-28C>T
c.587-28C>T (n.587-28C>T)
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c.*245-28C>T (n.*245-28C>T)
c.1376-28C>T (n.1376-28C>T)
c.1367-28C>T (n.1367-28C>T)
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c.851-28C>T (n.851-28C>T)
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c.713-28C>T (n.713-28C>T)
c.581-28C>T (n.581-28C>T)
n.1601-4375C>T
n.1601-28C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152094364_152094371delCA2713481737ESR1c.1370-21_1370-14del (n.1370-21_1370-14del)
c.43-115_43-108del (n.43-115_43-108del)
n.698-21_698-14del
c.587-21_587-14del (n.587-21_587-14del)
c.851-30902_851-30895del (n.851-30902_851-30895del)
c.*245-21_*245-14del (n.*245-21_*245-14del)
c.1376-21_1376-14del (n.1376-21_1376-14del)
c.1367-21_1367-14del (n.1367-21_1367-14del)
c.1370-4368_1370-4361del (n.1370-4368_1370-4361del)
c.851-21_851-14del (n.851-21_851-14del)
c.641-21_641-14del (n.641-21_641-14del)
c.713-21_713-14del (n.713-21_713-14del)
c.581-21_581-14del (n.581-21_581-14del)
n.1601-4368_1601-4361del
n.1601-21_1601-14del
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n.1601-4373C>A
n.1601-26C>A
dbSNP
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n.1601-26C>G
dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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n.1601-4372T>A
n.1601-25T>A
dbSNP
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n.1601-4372T>C
n.1601-25T>C
dbSNP
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n.1601-4371C>A
n.1601-24C>A
dbSNP
6g.152094361C>GCA2713481879ESR1c.1370-24C>G (n.1370-24C>G)
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n.1601-4371C>G
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dbSNP
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n.1601-4371C>T
n.1601-24C>T
dbSNP gnomAD v4
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n.1601-4370T>A
n.1601-23T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152094362T>CCA4052425ESR1c.1370-23T>C (n.1370-23T>C)
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n.698-23T>C
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n.1601-4370T>C
n.1601-23T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1601-23T=
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n.698-22C>A
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n.1601-4369C>A
n.1601-22C>A
gnomAD v4
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n.1601-4369C>G
n.1601-22C>G
dbSNP
6g.152094363C>TCA2713482040ESR1c.1370-22C>T (n.1370-22C>T)
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n.1601-4369C>T
n.1601-22C>T
dbSNP
6g.152094364_152094365delCA2680806137ESR1c.1370-21_1370-20del (n.1370-21_1370-20del)
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n.698-21_698-20del
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c.851-21_851-20del (n.851-21_851-20del)
c.641-21_641-20del (n.641-21_641-20del)
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c.581-21_581-20del (n.581-21_581-20del)
n.1601-4368_1601-4367del
n.1601-21_1601-20del
gnomAD v4
6g.152094364A=CA1673170996ESR1c.1370-21A= (n.1370-21A=)
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c.1367-21A= (n.1367-21A=)
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c.851-21A= (n.851-21A=)
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n.1601-4368A=
n.1601-21A=
6g.152094364A>CCA1673170997ESR1c.1370-21A>C (n.1370-21A>C)
c.43-115A>C (n.43-115A>C)
n.698-21A>C
c.587-21A>C (n.587-21A>C)
c.851-30902A>C (n.851-30902A>C)
c.*245-21A>C (n.*245-21A>C)
c.1376-21A>C (n.1376-21A>C)
c.1367-21A>C (n.1367-21A>C)
c.1370-4368A>C (n.1370-4368A>C)
c.851-21A>C (n.851-21A>C)
c.641-21A>C (n.641-21A>C)
c.713-21A>C (n.713-21A>C)
c.581-21A>C (n.581-21A>C)
n.1601-4368A>C
n.1601-21A>C
dbSNP
6g.152094364A>TCA4052429ESR1c.1370-21A>T (n.1370-21A>T)
c.43-115A>T (n.43-115A>T)
n.698-21A>T
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c.*245-21A>T (n.*245-21A>T)
c.1376-21A>T (n.1376-21A>T)
c.1367-21A>T (n.1367-21A>T)
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c.851-21A>T (n.851-21A>T)
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n.1601-4368A>T
n.1601-21A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152094364_152094368delinsACTCTCA1673170994ESR1c.1370-21_1370-17delinsACTCT (n.1370-21_1370-17delinsACTCT)
c.43-115_43-111delinsACTCT (n.43-115_43-111delinsACTCT)
n.698-21_698-17delinsACTCT
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c.851-30902_851-30898delinsACTCT (n.851-30902_851-30898delinsACTCT)
c.*245-21_*245-17delinsACTCT (n.*245-21_*245-17delinsACTCT)
c.1376-21_1376-17delinsACTCT (n.1376-21_1376-17delinsACTCT)
c.1367-21_1367-17delinsACTCT (n.1367-21_1367-17delinsACTCT)
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c.851-21_851-17delinsACTCT (n.851-21_851-17delinsACTCT)
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n.1601-4368_1601-4364delinsACTCT
n.1601-21_1601-17delinsACTCT
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n.1601-20C=
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n.1601-20C>G
dbSNP
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n.1601-20C>T
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n.1601-12_1601-11dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1601-12_1601-11del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1601-14_1601-11del
dbSNP gnomAD v4
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n.1601-19T>A
dbSNP
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n.1601-19T>C
dbSNP
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n.1601-4365C>G
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dbSNP
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n.1601-4365C>T
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dbSNP
6g.152094368T>CCA2713482131ESR1c.1370-17T>C (n.1370-17T>C)
c.43-111T>C (n.43-111T>C)
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n.1601-4364T>C
n.1601-17T>C
dbSNP
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n.1601-4363C>G
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dbSNP gnomAD v4
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n.1601-4363C>T
n.1601-16C>T
dbSNP gnomAD v4
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n.698-15T>C
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n.1601-4362T>C
n.1601-15T>C
dbSNP gnomAD v4
6g.152094371C>ACA571437284ESR1c.1370-14C>A (n.1370-14C>A)
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n.1601-4361C>A
n.1601-14C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152094371C=CA1673171009ESR1c.1370-14C= (n.1370-14C=)
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n.1601-14C=
6g.152094371C>GCA2713145514ESR1c.1370-14C>G (n.1370-14C>G)
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n.1601-4361C>G
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dbSNP
6g.152094371C>TCA2713145513ESR1c.1370-14C>T (n.1370-14C>T)
c.43-108C>T (n.43-108C>T)
n.698-14C>T
c.587-14C>T (n.587-14C>T)
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c.1376-14C>T (n.1376-14C>T)
c.1367-14C>T (n.1367-14C>T)
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c.851-14C>T (n.851-14C>T)
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n.1601-4361C>T
n.1601-14C>T
dbSNP
6g.152094373C>GCA2713482399ESR1c.1370-12C>G (n.1370-12C>G)
c.43-106C>G (n.43-106C>G)
n.698-12C>G
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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n.1601-9C>A
dbSNP
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dbSNP
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n.1601-4356C>T
n.1601-9C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1601-4355G>A
n.1601-8G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152094377G>CCA2713121046ESR1c.1370-8G>C (n.1370-8G>C)
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n.1601-4355G>C
n.1601-8G>C
dbSNP
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n.1601-4355G>T
n.1601-8G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1601-7C>A
dbSNP
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dbSNP
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n.1601-4354C>T
n.1601-7C>T
dbSNP gnomAD v2
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n.1601-4353A=
n.1601-6A=
6g.152094379A>CCA4052433ESR1c.1370-6A>C (n.1370-6A>C)
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n.1601-4353A>C
n.1601-6A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152094379A>GCA2578772938ESR1c.1370-6A>G (n.1370-6A>G)
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n.1601-4353A>G
n.1601-6A>G
6g.152094379A>TCA2773581960ESR1c.1370-6A>T (n.1370-6A>T)
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n.698-6A>T
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n.1601-4353A>T
n.1601-6A>T
6g.152094380T>CCA2713482475ESR1c.1370-5T>C (n.1370-5T>C)
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n.698-5T>C
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c.*245-5T>C (n.*245-5T>C)
c.1376-5T>C (n.1376-5T>C)
c.1367-5T>C (n.1367-5T>C)
c.1370-4352T>C (n.1370-4352T>C)
c.851-5T>C (n.851-5T>C)
c.641-5T>C (n.641-5T>C)
c.713-5T>C (n.713-5T>C)
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n.1601-4352T>C
n.1601-5T>C
dbSNP
6g.152094381T>ACA2713125832ESR1c.1370-4T>A (n.1370-4T>A)
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n.698-4T>A
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c.1376-4T>A (n.1376-4T>A)
c.1367-4T>A (n.1367-4T>A)
c.1370-4351T>A (n.1370-4351T>A)
c.851-4T>A (n.851-4T>A)
c.641-4T>A (n.641-4T>A)
c.713-4T>A (n.713-4T>A)
c.581-4T>A (n.581-4T>A)
n.1601-4351T>A
n.1601-4T>A
dbSNP
6g.152094381T>GCA4052434ESR1c.1370-4T>G (n.1370-4T>G)
c.43-98T>G (n.43-98T>G)
n.698-4T>G
c.587-4T>G (n.587-4T>G)
c.851-30885T>G (n.851-30885T>G)
c.*245-4T>G (n.*245-4T>G)
c.1376-4T>G (n.1376-4T>G)
c.1367-4T>G (n.1367-4T>G)
c.1370-4351T>G (n.1370-4351T>G)
c.851-4T>G (n.851-4T>G)
c.641-4T>G (n.641-4T>G)
c.713-4T>G (n.713-4T>G)
c.581-4T>G (n.581-4T>G)
n.1601-4351T>G
n.1601-4T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152094381T=CA1673171023ESR1c.1370-4T= (n.1370-4T=)
c.43-98T= (n.43-98T=)
n.698-4T=
c.587-4T= (n.587-4T=)
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c.*245-4T= (n.*245-4T=)
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c.851-4T= (n.851-4T=)
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c.713-4T= (n.713-4T=)
c.581-4T= (n.581-4T=)
n.1601-4351T=
n.1601-4T=
6g.152094382C>GCA2713482480ESR1c.1370-3C>G (n.1370-3C>G)
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n.698-3C>G
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n.1601-4350C>G
n.1601-3C>G
dbSNP
6g.152094382C>TCA2713482479ESR1c.1370-3C>T (n.1370-3C>T)
c.43-97C>T (n.43-97C>T)
n.698-3C>T
c.587-3C>T (n.587-3C>T)
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c.713-3C>T (n.713-3C>T)
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n.1601-4350C>T
n.1601-3C>T
dbSNP
6g.152094383A>CCA366084081ESR1c.1370-2A>C (n.1370-2A>C)
c.43-96A>C (n.43-96A>C)
n.698-2A>C
c.587-2A>C (n.587-2A>C)
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c.*245-2A>C (n.*245-2A>C)
c.1376-2A>C (n.1376-2A>C)
c.1367-2A>C (n.1367-2A>C)
c.1370-4349A>C (n.1370-4349A>C)
c.851-2A>C (n.851-2A>C)
c.641-2A>C (n.641-2A>C)
c.713-2A>C (n.713-2A>C)
c.581-2A>C (n.581-2A>C)
n.1601-4349A>C
n.1601-2A>C
6g.152094383A>GCA366084084ESR1c.1370-2A>G (n.1370-2A>G)
c.43-96A>G (n.43-96A>G)
n.698-2A>G
c.587-2A>G (n.587-2A>G)
c.851-30883A>G (n.851-30883A>G)
c.*245-2A>G (n.*245-2A>G)
c.1376-2A>G (n.1376-2A>G)
c.1367-2A>G (n.1367-2A>G)
c.1370-4349A>G (n.1370-4349A>G)
c.851-2A>G (n.851-2A>G)
c.641-2A>G (n.641-2A>G)
c.713-2A>G (n.713-2A>G)
c.581-2A>G (n.581-2A>G)
n.1601-4349A>G
n.1601-2A>G
dbSNP
6g.152094383A>TCA366084082ESR1c.1370-2A>T (n.1370-2A>T)
c.43-96A>T (n.43-96A>T)
n.698-2A>T
c.587-2A>T (n.587-2A>T)
c.851-30883A>T (n.851-30883A>T)
c.*245-2A>T (n.*245-2A>T)
c.1376-2A>T (n.1376-2A>T)
c.1367-2A>T (n.1367-2A>T)
c.1370-4349A>T (n.1370-4349A>T)
c.851-2A>T (n.851-2A>T)
c.641-2A>T (n.641-2A>T)
c.713-2A>T (n.713-2A>T)
c.581-2A>T (n.581-2A>T)
n.1601-4349A>T
n.1601-2A>T
dbSNP
6g.152094384G>ACA366084086ESR1c.1370-1G>A (n.1370-1G>A)
c.43-95G>A (n.43-95G>A)
n.698-1G>A
c.587-1G>A (n.587-1G>A)
c.851-30882G>A (n.851-30882G>A)
c.*245-1G>A (n.*245-1G>A)
c.1376-1G>A (n.1376-1G>A)
c.1367-1G>A (n.1367-1G>A)
c.1370-4348G>A (n.1370-4348G>A)
c.851-1G>A (n.851-1G>A)
c.641-1G>A (n.641-1G>A)
c.713-1G>A (n.713-1G>A)
c.581-1G>A (n.581-1G>A)
n.1601-4348G>A
n.1601-1G>A
COSMIC
6g.152094384G>CCA366084087ESR1c.1370-1G>C (n.1370-1G>C)
c.43-95G>C (n.43-95G>C)
n.698-1G>C
c.587-1G>C (n.587-1G>C)
c.851-30882G>C (n.851-30882G>C)
c.*245-1G>C (n.*245-1G>C)
c.1376-1G>C (n.1376-1G>C)
c.1367-1G>C (n.1367-1G>C)
c.1370-4348G>C (n.1370-4348G>C)
c.851-1G>C (n.851-1G>C)
c.641-1G>C (n.641-1G>C)
c.713-1G>C (n.713-1G>C)
c.581-1G>C (n.581-1G>C)
n.1601-4348G>C
n.1601-1G>C
dbSNP
6g.152094384G>TCA366084089ESR1c.1370-1G>T (n.1370-1G>T)
c.43-95G>T (n.43-95G>T)
n.698-1G>T
c.587-1G>T (n.587-1G>T)
c.851-30882G>T (n.851-30882G>T)
c.*245-1G>T (n.*245-1G>T)
c.1376-1G>T (n.1376-1G>T)
c.1367-1G>T (n.1367-1G>T)
c.1370-4348G>T (n.1370-4348G>T)
c.851-1G>T (n.851-1G>T)
c.641-1G>T (n.641-1G>T)
c.713-1G>T (n.713-1G>T)
c.581-1G>T (n.581-1G>T)
n.1601-4348G>T
n.1601-1G>T
dbSNP
6g.152094385G>ACA366084091ESR1c.1370G>A (p.Gly457Glu)
c.43-94G>A (n.43-94G>A)
n.698G>A
c.587G>A (p.Gly196Glu)
c.851-30881G>A (n.851-30881G>A)
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.1376G>A (p.Gly459Glu)
c.1367G>A (p.Gly456Glu)
c.1370-4347G>A (n.1370-4347G>A)
c.851G>A (p.Gly284Glu)
c.641G>A (p.Gly214Glu)
c.713G>A (p.Gly238Glu)
c.581G>A (p.Gly194Glu)
n.1601-4347G>A
n.1601G>A
dbSNP
6g.152094385G>CCA366084093ESR1c.1370G>C (p.Gly457Ala)
c.43-94G>C (n.43-94G>C)
n.698G>C
c.587G>C (p.Gly196Ala)
c.851-30881G>C (n.851-30881G>C)
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.1376G>C (p.Gly459Ala)
c.1367G>C (p.Gly456Ala)
c.1370-4347G>C (n.1370-4347G>C)
c.851G>C (p.Gly284Ala)
c.641G>C (p.Gly214Ala)
c.713G>C (p.Gly238Ala)
c.581G>C (p.Gly194Ala)
n.1601-4347G>C
n.1601G>C
dbSNP
6g.152094385G=CA1673171026ESR1c.1370G= (p.Gly457=)
c.43-94G= (n.43-94G=)
n.698G=
c.587G= (p.Gly196=)
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c.*245G= (n.*245G=)
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c.1367G= (p.Gly456=)
c.1370-4347G= (n.1370-4347G=)
c.851G= (p.Gly284=)
c.641G= (p.Gly214=)
c.713G= (p.Gly238=)
c.581G= (p.Gly194=)
n.1601-4347G=
n.1601G=
6g.152094385G>TCA366084094ESR1c.1370G>T (p.Gly457Val)
c.43-94G>T (n.43-94G>T)
n.698G>T
c.587G>T (p.Gly196Val)
c.851-30881G>T (n.851-30881G>T)
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.1376G>T (p.Gly459Val)
c.1367G>T (p.Gly456Val)
c.1370-4347G>T (n.1370-4347G>T)
c.851G>T (p.Gly284Val)
c.641G>T (p.Gly214Val)
c.713G>T (p.Gly238Val)
c.581G>T (p.Gly194Val)
n.1601-4347G>T
n.1601G>T
dbSNP
6g.152094386A>CCA452746105ESR1c.1371A>C (p.Gly457=)
c.43-93A>C (n.43-93A>C)
n.699A>C
c.588A>C (p.Gly196=)
c.851-30880A>C (n.851-30880A>C)
c.*246A>C (n.*246A>C)
c.1377A>C (p.Gly459=)
c.1368A>C (p.Gly456=)
c.1370-4346A>C (n.1370-4346A>C)
c.852A>C (p.Gly284=)
c.642A>C (p.Gly214=)
c.714A>C (p.Gly238=)
c.582A>C (p.Gly194=)
n.1601-4346A>C
n.1602A>C
6g.152094386A>GCA452746104ESR1c.1371A>G (p.Gly457=)
c.43-93A>G (n.43-93A>G)
n.699A>G
c.588A>G (p.Gly196=)
c.851-30880A>G (n.851-30880A>G)
c.*246A>G (n.*246A>G)
c.1377A>G (p.Gly459=)
c.1368A>G (p.Gly456=)
c.1370-4346A>G (n.1370-4346A>G)
c.852A>G (p.Gly284=)
c.642A>G (p.Gly214=)
c.714A>G (p.Gly238=)
c.582A>G (p.Gly194=)
n.1601-4346A>G
n.1602A>G
6g.152094386A>TCA452746103ESR1c.1371A>T (p.Gly457=)
c.43-93A>T (n.43-93A>T)
n.699A>T
c.588A>T (p.Gly196=)
c.851-30880A>T (n.851-30880A>T)
c.*246A>T (n.*246A>T)
c.1377A>T (p.Gly459=)
c.1368A>T (p.Gly456=)
c.1370-4346A>T (n.1370-4346A>T)
c.852A>T (p.Gly284=)
c.642A>T (p.Gly214=)
c.714A>T (p.Gly238=)
c.582A>T (p.Gly194=)
n.1601-4346A>T
n.1602A>T
dbSNP
6g.152094387G>ACA366084096ESR1c.1372G>A (p.Val458Met)
c.43-92G>A (n.43-92G>A)
n.700G>A
c.589G>A (p.Val197Met)
c.851-30879G>A (n.851-30879G>A)
c.*247G>A (n.*247G>A)
c.1378G>A (p.Val460Met)
c.1369G>A (p.Val457Met)
c.1370-4345G>A (n.1370-4345G>A)
c.853G>A (p.Val285Met)
c.643G>A (p.Val215Met)
c.715G>A (p.Val239Met)
c.583G>A (p.Val195Met)
n.1601-4345G>A
n.1603G>A
6g.152094387G>CCA366084098ESR1c.1372G>C (p.Val458Leu)
c.43-92G>C (n.43-92G>C)
n.700G>C
c.589G>C (p.Val197Leu)
c.851-30879G>C (n.851-30879G>C)
c.*247G>C (n.*247G>C)
c.1378G>C (p.Val460Leu)
c.1369G>C (p.Val457Leu)
c.1370-4345G>C (n.1370-4345G>C)
c.853G>C (p.Val285Leu)
c.643G>C (p.Val215Leu)
c.715G>C (p.Val239Leu)
c.583G>C (p.Val195Leu)
n.1601-4345G>C
n.1603G>C
dbSNP
6g.152094387G>TCA366084099ESR1c.1372G>T (p.Val458Leu)
c.43-92G>T (n.43-92G>T)
n.700G>T
c.589G>T (p.Val197Leu)
c.851-30879G>T (n.851-30879G>T)
c.*247G>T (n.*247G>T)
c.1378G>T (p.Val460Leu)
c.1369G>T (p.Val457Leu)
c.1370-4345G>T (n.1370-4345G>T)
c.853G>T (p.Val285Leu)
c.643G>T (p.Val215Leu)
c.715G>T (p.Val239Leu)
c.583G>T (p.Val195Leu)
n.1601-4345G>T
n.1603G>T
6g.152094388T>ACA366084100ESR1c.1373T>A (p.Val458Glu)
c.43-91T>A (n.43-91T>A)
n.701T>A
c.590T>A (p.Val197Glu)
c.851-30878T>A (n.851-30878T>A)
c.*248T>A (n.*248T>A)
c.1379T>A (p.Val460Glu)
c.1370T>A (p.Val457Glu)
c.1370-4344T>A (n.1370-4344T>A)
c.854T>A (p.Val285Glu)
c.644T>A (p.Val215Glu)
c.716T>A (p.Val239Glu)
c.584T>A (p.Val195Glu)
n.1601-4344T>A
n.1604T>A
dbSNP
6g.152094388T>CCA366084102ESR1c.1373T>C (p.Val458Ala)
c.43-91T>C (n.43-91T>C)
n.701T>C
c.590T>C (p.Val197Ala)
c.851-30878T>C (n.851-30878T>C)
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.1379T>C (p.Val460Ala)
c.1370T>C (p.Val457Ala)
c.1370-4344T>C (n.1370-4344T>C)
c.854T>C (p.Val285Ala)
c.644T>C (p.Val215Ala)
c.716T>C (p.Val239Ala)
c.584T>C (p.Val195Ala)
n.1601-4344T>C
n.1604T>C
gnomAD v4
6g.152094388T>GCA366084104ESR1c.1373T>G (p.Val458Gly)
c.43-91T>G (n.43-91T>G)
n.701T>G
c.590T>G (p.Val197Gly)
c.851-30878T>G (n.851-30878T>G)
c.*248T>G (n.*248T>G)
c.1379T>G (p.Val460Gly)
c.1370T>G (p.Val457Gly)
c.1370-4344T>G (n.1370-4344T>G)
c.854T>G (p.Val285Gly)
c.644T>G (p.Val215Gly)
c.716T>G (p.Val239Gly)
c.584T>G (p.Val195Gly)
n.1601-4344T>G
n.1604T>G
dbSNP
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n.1601-4343G>A
n.1605G>A
dbSNP gnomAD v4
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n.1601-4343G>C
n.1605G>C
dbSNP
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n.1601-4343G=
n.1605G=
6g.152094389G>TCA452746106ESR1c.1374G>T (p.Val458=)
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n.702G>T
c.591G>T (p.Val197=)
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c.*249G>T (n.*249G>T)
c.1380G>T (p.Val460=)
c.1371G>T (p.Val457=)
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c.855G>T (p.Val285=)
c.645G>T (p.Val215=)
c.717G>T (p.Val239=)
c.585G>T (p.Val195=)
n.1601-4343G>T
n.1605G>T
6g.152094390T>ACA366084109ESR1c.1375T>A (p.Tyr459Asn)
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n.703T>A
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n.1601-4342T>A
n.1606T>A
dbSNP
6g.152094390T>CCA366084106ESR1c.1375T>C (p.Tyr459His)
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n.1601-4342T>C
n.1606T>C
dbSNP gnomAD v4
6g.152094390T>GCA366084108ESR1c.1375T>G (p.Tyr459Asp)
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n.1601-4342T>G
n.1606T>G
dbSNP
6g.152094390T=CA1673171032ESR1c.1375T= (p.Tyr459=)
c.43-89T= (n.43-89T=)
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c.592T= (p.Tyr198=)
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c.718T= (p.Tyr240=)
c.586T= (p.Tyr196=)
n.1601-4342T=
n.1606T=
6g.152094391A>CCA366084111ESR1c.1376A>C (p.Tyr459Ser)
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n.704A>C
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n.1601-4341A>C
n.1607A>C
dbSNP
6g.152094391A>GCA366084112ESR1c.1376A>G (p.Tyr459Cys)
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n.704A>G
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n.1601-4341A>G
n.1607A>G
gnomAD v4
6g.152094391A>TCA366084113ESR1c.1376A>T (p.Tyr459Phe)
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n.704A>T
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n.1601-4341A>T
n.1607A>T
dbSNP
6g.152094392C>ACA366084116ESR1c.1377C>A (p.Tyr459Ter)
c.43-87C>A (n.43-87C>A)
n.705C>A
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n.1601-4340C>A
n.1608C>A
dbSNP
6g.152094392C>GCA366084117ESR1c.1377C>G (p.Tyr459Ter)
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n.705C>G
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n.1601-4340C>G
n.1608C>G
dbSNP
6g.152094392C>TCA452746109ESR1c.1377C>T (p.Tyr459=)
c.43-87C>T (n.43-87C>T)
n.705C>T
c.594C>T (p.Tyr198=)
c.851-30874C>T (n.851-30874C>T)
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.1383C>T (p.Tyr461=)
c.1374C>T (p.Tyr458=)
c.1370-4340C>T (n.1370-4340C>T)
c.858C>T (p.Tyr286=)
c.648C>T (p.Tyr216=)
c.720C>T (p.Tyr240=)
c.588C>T (p.Tyr196=)
n.1601-4340C>T
n.1608C>T
dbSNP
6g.152094393A=CA1673171035ESR1c.1378A= (p.Thr460=)
c.43-86A= (n.43-86A=)
n.706A=
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c.*253A= (n.*253A=)
c.1384A= (p.Thr462=)
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c.1370-4339A= (n.1370-4339A=)
c.859A= (p.Thr287=)
c.649A= (p.Thr217=)
c.721A= (p.Thr241=)
c.589A= (p.Thr197=)
n.1601-4339A=
n.1609A=
6g.152094393A>CCA366084119ESR1c.1378A>C (p.Thr460Pro)
c.43-86A>C (n.43-86A>C)
n.706A>C
c.595A>C (p.Thr199Pro)
c.851-30873A>C (n.851-30873A>C)
c.*253A>C (n.*253A>C)
c.1384A>C (p.Thr462Pro)
c.1375A>C (p.Thr459Pro)
c.1370-4339A>C (n.1370-4339A>C)
c.859A>C (p.Thr287Pro)
c.649A>C (p.Thr217Pro)
c.721A>C (p.Thr241Pro)
c.589A>C (p.Thr197Pro)
n.1601-4339A>C
n.1609A>C
6g.152094393A>GCA4052435ESR1c.1378A>G (p.Thr460Ala)
c.43-86A>G (n.43-86A>G)
n.706A>G
c.595A>G (p.Thr199Ala)
c.851-30873A>G (n.851-30873A>G)
c.*253A>G (n.*253A>G)
c.1384A>G (p.Thr462Ala)
c.1375A>G (p.Thr459Ala)
c.1370-4339A>G (n.1370-4339A>G)
c.859A>G (p.Thr287Ala)
c.649A>G (p.Thr217Ala)
c.721A>G (p.Thr241Ala)
c.589A>G (p.Thr197Ala)
n.1601-4339A>G
n.1609A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152094393A>TCA366084121ESR1c.1378A>T (p.Thr460Ser)
c.43-86A>T (n.43-86A>T)
n.706A>T
c.595A>T (p.Thr199Ser)
c.851-30873A>T (n.851-30873A>T)
c.*253A>T (n.*253A>T)
c.1384A>T (p.Thr462Ser)
c.1375A>T (p.Thr459Ser)
c.1370-4339A>T (n.1370-4339A>T)
c.859A>T (p.Thr287Ser)
c.649A>T (p.Thr217Ser)
c.721A>T (p.Thr241Ser)
c.589A>T (p.Thr197Ser)
n.1601-4339A>T
n.1609A>T
dbSNP
6g.152094394C>ACA366084122ESR1c.1379C>A (p.Thr460Lys)
c.43-85C>A (n.43-85C>A)
n.707C>A
c.596C>A (p.Thr199Lys)
c.851-30872C>A (n.851-30872C>A)
c.*254C>A (n.*254C>A)
c.1385C>A (p.Thr462Lys)
c.1376C>A (p.Thr459Lys)
c.1370-4338C>A (n.1370-4338C>A)
c.860C>A (p.Thr287Lys)
c.650C>A (p.Thr217Lys)
c.722C>A (p.Thr241Lys)
c.590C>A (p.Thr197Lys)
n.1601-4338C>A
n.1610C>A
6g.152094394C>GCA366084124ESR1c.1379C>G (p.Thr460Arg)
c.43-85C>G (n.43-85C>G)
n.707C>G
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c.851-30872C>G (n.851-30872C>G)
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c.650C>G (p.Thr217Arg)
c.722C>G (p.Thr241Arg)
c.590C>G (p.Thr197Arg)
n.1601-4338C>G
n.1610C>G
dbSNP
6g.152094394C>TCA366084128ESR1c.1379C>T (p.Thr460Ile)
c.43-85C>T (n.43-85C>T)
n.707C>T
c.596C>T (p.Thr199Ile)
c.851-30872C>T (n.851-30872C>T)
c.*254C>T (n.*254C>T)
c.1385C>T (p.Thr462Ile)
c.1376C>T (p.Thr459Ile)
c.1370-4338C>T (n.1370-4338C>T)
c.860C>T (p.Thr287Ile)
c.650C>T (p.Thr217Ile)
c.722C>T (p.Thr241Ile)
c.590C>T (p.Thr197Ile)
n.1601-4338C>T
n.1610C>T
6g.152094395A>CCA452746110ESR1c.1380A>C (p.Thr460=)
c.43-84A>C (n.43-84A>C)
n.708A>C
c.597A>C (p.Thr199=)
c.851-30871A>C (n.851-30871A>C)
c.*255A>C (n.*255A>C)
c.1386A>C (p.Thr462=)
c.1377A>C (p.Thr459=)
c.1370-4337A>C (n.1370-4337A>C)
c.861A>C (p.Thr287=)
c.651A>C (p.Thr217=)
c.723A>C (p.Thr241=)
c.591A>C (p.Thr197=)
n.1601-4337A>C
n.1611A>C
dbSNP
6g.152094395A>GCA452746111ESR1c.1380A>G (p.Thr460=)
c.43-84A>G (n.43-84A>G)
n.708A>G
c.597A>G (p.Thr199=)
c.851-30871A>G (n.851-30871A>G)
c.*255A>G (n.*255A>G)
c.1386A>G (p.Thr462=)
c.1377A>G (p.Thr459=)
c.1370-4337A>G (n.1370-4337A>G)
c.861A>G (p.Thr287=)
c.651A>G (p.Thr217=)
c.723A>G (p.Thr241=)
c.591A>G (p.Thr197=)
n.1601-4337A>G
n.1611A>G
gnomAD v4
6g.152094395A>TCA452746112ESR1c.1380A>T (p.Thr460=)
c.43-84A>T (n.43-84A>T)
n.708A>T
c.597A>T (p.Thr199=)
c.851-30871A>T (n.851-30871A>T)
c.*255A>T (n.*255A>T)
c.1386A>T (p.Thr462=)
c.1377A>T (p.Thr459=)
c.1370-4337A>T (n.1370-4337A>T)
c.861A>T (p.Thr287=)
c.651A>T (p.Thr217=)
c.723A>T (p.Thr241=)
c.591A>T (p.Thr197=)
n.1601-4337A>T
n.1611A>T
dbSNP
6g.152094396T>ACA366084134ESR1c.1381T>A (p.Phe461Ile)
c.43-83T>A (n.43-83T>A)
n.709T>A
c.598T>A (p.Phe200Ile)
c.851-30870T>A (n.851-30870T>A)
c.*256T>A (n.*256T>A)
c.1387T>A (p.Phe463Ile)
c.1378T>A (p.Phe460Ile)
c.1370-4336T>A (n.1370-4336T>A)
c.862T>A (p.Phe288Ile)
c.652T>A (p.Phe218Ile)
c.724T>A (p.Phe242Ile)
c.592T>A (p.Phe198Ile)
n.1601-4336T>A
n.1612T>A
dbSNP
6g.152094396T>CCA366084132ESR1c.1381T>C (p.Phe461Leu)
c.43-83T>C (n.43-83T>C)
n.709T>C
c.598T>C (p.Phe200Leu)
c.851-30870T>C (n.851-30870T>C)
c.*256T>C (n.*256T>C)
c.1387T>C (p.Phe463Leu)
c.1378T>C (p.Phe460Leu)
c.1370-4336T>C (n.1370-4336T>C)
c.862T>C (p.Phe288Leu)
c.652T>C (p.Phe218Leu)
c.724T>C (p.Phe242Leu)
c.592T>C (p.Phe198Leu)
n.1601-4336T>C
n.1612T>C
6g.152094396T>GCA366084131ESR1c.1381T>G (p.Phe461Val)
c.43-83T>G (n.43-83T>G)
n.709T>G
c.598T>G (p.Phe200Val)
c.851-30870T>G (n.851-30870T>G)
c.*256T>G (n.*256T>G)
c.1387T>G (p.Phe463Val)
c.1378T>G (p.Phe460Val)
c.1370-4336T>G (n.1370-4336T>G)
c.862T>G (p.Phe288Val)
c.652T>G (p.Phe218Val)
c.724T>G (p.Phe242Val)
c.592T>G (p.Phe198Val)
n.1601-4336T>G
n.1612T>G
6g.152094397T>ACA366084136ESR1c.1382T>A (p.Phe461Tyr)
c.43-82T>A (n.43-82T>A)
n.710T>A
c.599T>A (p.Phe200Tyr)
c.851-30869T>A (n.851-30869T>A)
c.*257T>A (n.*257T>A)
c.1388T>A (p.Phe463Tyr)
c.1379T>A (p.Phe460Tyr)
c.1370-4335T>A (n.1370-4335T>A)
c.863T>A (p.Phe288Tyr)
c.653T>A (p.Phe218Tyr)
c.725T>A (p.Phe242Tyr)
c.593T>A (p.Phe198Tyr)
n.1601-4335T>A
n.1613T>A
dbSNP
6g.152094397T>CCA366084139ESR1c.1382T>C (p.Phe461Ser)
c.43-82T>C (n.43-82T>C)
n.710T>C
c.599T>C (p.Phe200Ser)
c.851-30869T>C (n.851-30869T>C)
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.1388T>C (p.Phe463Ser)
c.1379T>C (p.Phe460Ser)
c.1370-4335T>C (n.1370-4335T>C)
c.863T>C (p.Phe288Ser)
c.653T>C (p.Phe218Ser)
c.725T>C (p.Phe242Ser)
c.593T>C (p.Phe198Ser)
n.1601-4335T>C
n.1613T>C
6g.152094397T>GCA366084138ESR1c.1382T>G (p.Phe461Cys)
c.43-82T>G (n.43-82T>G)
n.710T>G
c.599T>G (p.Phe200Cys)
c.851-30869T>G (n.851-30869T>G)
c.*257T>G (n.*257T>G)
c.1388T>G (p.Phe463Cys)
c.1379T>G (p.Phe460Cys)
c.1370-4335T>G (n.1370-4335T>G)
c.863T>G (p.Phe288Cys)
c.653T>G (p.Phe218Cys)
c.725T>G (p.Phe242Cys)
c.593T>G (p.Phe198Cys)
n.1601-4335T>G
n.1613T>G
6g.152094398T>ACA366084142ESR1c.1383T>A (p.Phe461Leu)
c.43-81T>A (n.43-81T>A)
n.711T>A
c.600T>A (p.Phe200Leu)
c.851-30868T>A (n.851-30868T>A)
c.*258T>A (n.*258T>A)
c.1389T>A (p.Phe463Leu)
c.1380T>A (p.Phe460Leu)
c.1370-4334T>A (n.1370-4334T>A)
c.864T>A (p.Phe288Leu)
c.654T>A (p.Phe218Leu)
c.726T>A (p.Phe242Leu)
c.594T>A (p.Phe198Leu)
n.1601-4334T>A
n.1614T>A
6g.152094398T>CCA452746113ESR1c.1383T>C (p.Phe461=)
c.43-81T>C (n.43-81T>C)
n.711T>C
c.600T>C (p.Phe200=)
c.851-30868T>C (n.851-30868T>C)
c.*258T>C (n.*258T>C)
c.1389T>C (p.Phe463=)
c.1380T>C (p.Phe460=)
c.1370-4334T>C (n.1370-4334T>C)
c.864T>C (p.Phe288=)
c.654T>C (p.Phe218=)
c.726T>C (p.Phe242=)
c.594T>C (p.Phe198=)
n.1601-4334T>C
n.1614T>C
6g.152094398T>GCA366084144ESR1c.1383T>G (p.Phe461Leu)
c.43-81T>G (n.43-81T>G)
n.711T>G
c.600T>G (p.Phe200Leu)
c.851-30868T>G (n.851-30868T>G)
c.*258T>G (n.*258T>G)
c.1389T>G (p.Phe463Leu)
c.1380T>G (p.Phe460Leu)
c.1370-4334T>G (n.1370-4334T>G)
c.864T>G (p.Phe288Leu)
c.654T>G (p.Phe218Leu)
c.726T>G (p.Phe242Leu)
c.594T>G (p.Phe198Leu)
n.1601-4334T>G
n.1614T>G
6g.152094399C>ACA366084145ESR1c.1384C>A (p.Leu462Met)
c.43-80C>A (n.43-80C>A)
n.712C>A
c.601C>A (p.Leu201Met)
c.851-30867C>A (n.851-30867C>A)
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.1390C>A (p.Leu464Met)
c.1381C>A (p.Leu461Met)
c.1370-4333C>A (n.1370-4333C>A)
c.865C>A (p.Leu289Met)
c.655C>A (p.Leu219Met)
c.727C>A (p.Leu243Met)
c.595C>A (p.Leu199Met)
n.1601-4333C>A
n.1615C>A
6g.152094399C=CA1673171038ESR1c.1384C= (p.Leu462=)
c.43-80C= (n.43-80C=)
n.712C=
c.601C= (p.Leu201=)
c.851-30867C= (n.851-30867C=)
c.*259C= (n.*259C=)
c.1390C= (p.Leu464=)
c.1381C= (p.Leu461=)
c.1370-4333C= (n.1370-4333C=)
c.865C= (p.Leu289=)
c.655C= (p.Leu219=)
c.727C= (p.Leu243=)
c.595C= (p.Leu199=)
n.1601-4333C=
n.1615C=
6g.152094399C>GCA366084146ESR1c.1384C>G (p.Leu462Val)
c.43-80C>G (n.43-80C>G)
n.712C>G
c.601C>G (p.Leu201Val)
c.851-30867C>G (n.851-30867C>G)
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.1390C>G (p.Leu464Val)
c.1381C>G (p.Leu461Val)
c.1370-4333C>G (n.1370-4333C>G)
c.865C>G (p.Leu289Val)
c.655C>G (p.Leu219Val)
c.727C>G (p.Leu243Val)
c.595C>G (p.Leu199Val)
n.1601-4333C>G
n.1615C>G
dbSNP
6g.152094399C>TCA452746114ESR1c.1384C>T (p.Leu462=)
c.43-80C>T (n.43-80C>T)
n.712C>T
c.601C>T (p.Leu201=)
c.851-30867C>T (n.851-30867C>T)
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.1390C>T (p.Leu464=)
c.1381C>T (p.Leu461=)
c.1370-4333C>T (n.1370-4333C>T)
c.865C>T (p.Leu289=)
c.655C>T (p.Leu219=)
c.727C>T (p.Leu243=)
c.595C>T (p.Leu199=)
n.1601-4333C>T
n.1615C>T
dbSNP
6g.152094400T>ACA366084147ESR1c.1385T>A (p.Leu462Gln)
c.43-79T>A (n.43-79T>A)
n.713T>A
c.602T>A (p.Leu201Gln)
c.851-30866T>A (n.851-30866T>A)
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.1391T>A (p.Leu464Gln)
c.1382T>A (p.Leu461Gln)
c.1370-4332T>A (n.1370-4332T>A)
c.866T>A (p.Leu289Gln)
c.656T>A (p.Leu219Gln)
c.728T>A (p.Leu243Gln)
c.596T>A (p.Leu199Gln)
n.1601-4332T>A
n.1616T>A
dbSNP
6g.152094400T>CCA366084148ESR1c.1385T>C (p.Leu462Pro)
c.43-79T>C (n.43-79T>C)
n.713T>C
c.602T>C (p.Leu201Pro)
c.851-30866T>C (n.851-30866T>C)
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.1391T>C (p.Leu464Pro)
c.1382T>C (p.Leu461Pro)
c.1370-4332T>C (n.1370-4332T>C)
c.866T>C (p.Leu289Pro)
c.656T>C (p.Leu219Pro)
c.728T>C (p.Leu243Pro)
c.596T>C (p.Leu199Pro)
n.1601-4332T>C
n.1616T>C
6g.152094400T>GCA366084150ESR1c.1385T>G (p.Leu462Arg)
c.43-79T>G (n.43-79T>G)
n.713T>G
c.602T>G (p.Leu201Arg)
c.851-30866T>G (n.851-30866T>G)
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.1391T>G (p.Leu464Arg)
c.1382T>G (p.Leu461Arg)
c.1370-4332T>G (n.1370-4332T>G)
c.866T>G (p.Leu289Arg)
c.656T>G (p.Leu219Arg)
c.728T>G (p.Leu243Arg)
c.596T>G (p.Leu199Arg)
n.1601-4332T>G
n.1616T>G
dbSNP
6g.152094401G>ACA452746115ESR1c.1386G>A (p.Leu462=)
c.43-78G>A (n.43-78G>A)
n.714G>A
c.603G>A (p.Leu201=)
c.851-30865G>A (n.851-30865G>A)
c.*261G>A (n.*261G>A)
c.1392G>A (p.Leu464=)
c.1383G>A (p.Leu461=)
c.1370-4331G>A (n.1370-4331G>A)
c.867G>A (p.Leu289=)
c.657G>A (p.Leu219=)
c.729G>A (p.Leu243=)
c.597G>A (p.Leu199=)
n.1601-4331G>A
n.1617G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152094401G>CCA452746116ESR1c.1386G>C (p.Leu462=)
c.43-78G>C (n.43-78G>C)
n.714G>C
c.603G>C (p.Leu201=)
c.851-30865G>C (n.851-30865G>C)
c.*261G>C (n.*261G>C)
c.1392G>C (p.Leu464=)
c.1383G>C (p.Leu461=)
c.1370-4331G>C (n.1370-4331G>C)
c.867G>C (p.Leu289=)
c.657G>C (p.Leu219=)
c.729G>C (p.Leu243=)
c.597G>C (p.Leu199=)
n.1601-4331G>C
n.1617G>C
dbSNP gnomAD v4
6g.152094401G=CA1673171042ESR1c.1386G= (p.Leu462=)
c.43-78G= (n.43-78G=)
n.714G=
c.603G= (p.Leu201=)
c.851-30865G= (n.851-30865G=)
c.*261G= (n.*261G=)
c.1392G= (p.Leu464=)
c.1383G= (p.Leu461=)
c.1370-4331G= (n.1370-4331G=)
c.867G= (p.Leu289=)
c.657G= (p.Leu219=)
c.729G= (p.Leu243=)
c.597G= (p.Leu199=)
n.1601-4331G=
n.1617G=
6g.152094401G>TCA452746117ESR1c.1386G>T (p.Leu462=)
c.43-78G>T (n.43-78G>T)
n.714G>T
c.603G>T (p.Leu201=)
c.851-30865G>T (n.851-30865G>T)
c.*261G>T (n.*261G>T)
c.1392G>T (p.Leu464=)
c.1383G>T (p.Leu461=)
c.1370-4331G>T (n.1370-4331G>T)
c.867G>T (p.Leu289=)
c.657G>T (p.Leu219=)
c.729G>T (p.Leu243=)
c.597G>T (p.Leu199=)
n.1601-4331G>T
n.1617G>T
6g.152094402T>ACA366084152ESR1c.1387T>A (p.Ser463Thr)
c.43-77T>A (n.43-77T>A)
n.715T>A
c.604T>A (p.Ser202Thr)
c.851-30864T>A (n.851-30864T>A)
c.*262T>A (n.*262T>A)
c.1393T>A (p.Ser465Thr)
c.1384T>A (p.Ser462Thr)
c.1370-4330T>A (n.1370-4330T>A)
c.868T>A (p.Ser290Thr)
c.658T>A (p.Ser220Thr)
c.730T>A (p.Ser244Thr)
c.598T>A (p.Ser200Thr)
n.1601-4330T>A
n.1618T>A
6g.152094402T>CCA16602414ESR1c.1387T>C (p.Ser463Pro)
c.43-77T>C (n.43-77T>C)
n.715T>C
c.604T>C (p.Ser202Pro)
c.851-30864T>C (n.851-30864T>C)
c.*262T>C (n.*262T>C)
c.1393T>C (p.Ser465Pro)
c.1384T>C (p.Ser462Pro)
c.1370-4330T>C (n.1370-4330T>C)
c.868T>C (p.Ser290Pro)
c.658T>C (p.Ser220Pro)
c.730T>C (p.Ser244Pro)
c.598T>C (p.Ser200Pro)
n.1601-4330T>C
n.1618T>C
ClinVar dbSNP COSMIC
6g.152094402T>GCA366084154ESR1c.1387T>G (p.Ser463Ala)
c.43-77T>G (n.43-77T>G)
n.715T>G
c.604T>G (p.Ser202Ala)
c.851-30864T>G (n.851-30864T>G)
c.*262T>G (n.*262T>G)
c.1393T>G (p.Ser465Ala)
c.1384T>G (p.Ser462Ala)
c.1370-4330T>G (n.1370-4330T>G)
c.868T>G (p.Ser290Ala)
c.658T>G (p.Ser220Ala)
c.730T>G (p.Ser244Ala)
c.598T>G (p.Ser200Ala)
n.1601-4330T>G
n.1618T>G
6g.152094402T=CA1673171054ESR1c.1387T= (p.Ser463=)
c.43-77T= (n.43-77T=)
n.715T=
c.604T= (p.Ser202=)
c.851-30864T= (n.851-30864T=)
c.*262T= (n.*262T=)
c.1393T= (p.Ser465=)
c.1384T= (p.Ser462=)
c.1370-4330T= (n.1370-4330T=)
c.868T= (p.Ser290=)
c.658T= (p.Ser220=)
c.730T= (p.Ser244=)
c.598T= (p.Ser200=)
n.1601-4330T=
n.1618T=

Number of alleles fetched