Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.152094302del | CA150169386 | ESR1 | c.1370-83del (n.1370-83del) c.43-177del (n.43-177del) n.698-83del c.587-83del (n.587-83del) c.851-30964del (n.851-30964del) c.*245-83del (n.*245-83del) c.1376-83del (n.1376-83del) c.1367-83del (n.1367-83del) c.1370-4430del (n.1370-4430del) c.851-83del (n.851-83del) c.641-83del (n.641-83del) c.713-83del (n.713-83del) c.581-83del (n.581-83del) n.1601-4430del n.1601-83del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152094302T>G | CA2680806102 | ESR1 | c.1370-83T>G (n.1370-83T>G) c.43-177T>G (n.43-177T>G) n.698-83T>G c.587-83T>G (n.587-83T>G) c.851-30964T>G (n.851-30964T>G) c.*245-83T>G (n.*245-83T>G) c.1376-83T>G (n.1376-83T>G) c.1367-83T>G (n.1367-83T>G) c.1370-4430T>G (n.1370-4430T>G) c.851-83T>G (n.851-83T>G) c.641-83T>G (n.641-83T>G) c.713-83T>G (n.713-83T>G) c.581-83T>G (n.581-83T>G) n.1601-4430T>G n.1601-83T>G | gnomAD v4 |
6 | g.152094303G>T | CA2578772926 | ESR1 | c.1370-82G>T (n.1370-82G>T) c.43-176G>T (n.43-176G>T) n.698-82G>T c.587-82G>T (n.587-82G>T) c.851-30963G>T (n.851-30963G>T) c.*245-82G>T (n.*245-82G>T) c.1376-82G>T (n.1376-82G>T) c.1367-82G>T (n.1367-82G>T) c.1370-4429G>T (n.1370-4429G>T) c.851-82G>T (n.851-82G>T) c.641-82G>T (n.641-82G>T) c.713-82G>T (n.713-82G>T) c.581-82G>T (n.581-82G>T) n.1601-4429G>T n.1601-82G>T | gnomAD v4 |
6 | g.152094304T>C | CA2578772927 | ESR1 | c.1370-81T>C (n.1370-81T>C) c.43-175T>C (n.43-175T>C) n.698-81T>C c.587-81T>C (n.587-81T>C) c.851-30962T>C (n.851-30962T>C) c.*245-81T>C (n.*245-81T>C) c.1376-81T>C (n.1376-81T>C) c.1367-81T>C (n.1367-81T>C) c.1370-4428T>C (n.1370-4428T>C) c.851-81T>C (n.851-81T>C) c.641-81T>C (n.641-81T>C) c.713-81T>C (n.713-81T>C) c.581-81T>C (n.581-81T>C) n.1601-4428T>C n.1601-81T>C | |
6 | g.152094305del | CA2680806103 | ESR1 | c.1370-80del (n.1370-80del) c.43-174del (n.43-174del) n.698-80del c.587-80del (n.587-80del) c.851-30961del (n.851-30961del) c.*245-80del (n.*245-80del) c.1376-80del (n.1376-80del) c.1367-80del (n.1367-80del) c.1370-4427del (n.1370-4427del) c.851-80del (n.851-80del) c.641-80del (n.641-80del) c.713-80del (n.713-80del) c.581-80del (n.581-80del) n.1601-4427del n.1601-80del | gnomAD v4 |
6 | g.152094305T>C | CA1673170933 | ESR1 | c.1370-80T>C (n.1370-80T>C) c.43-174T>C (n.43-174T>C) n.698-80T>C c.587-80T>C (n.587-80T>C) c.851-30961T>C (n.851-30961T>C) c.*245-80T>C (n.*245-80T>C) c.1376-80T>C (n.1376-80T>C) c.1367-80T>C (n.1367-80T>C) c.1370-4427T>C (n.1370-4427T>C) c.851-80T>C (n.851-80T>C) c.641-80T>C (n.641-80T>C) c.713-80T>C (n.713-80T>C) c.581-80T>C (n.581-80T>C) n.1601-4427T>C n.1601-80T>C | dbSNP |
6 | g.152094305T>G | CA2680806104 | ESR1 | c.1370-80T>G (n.1370-80T>G) c.43-174T>G (n.43-174T>G) n.698-80T>G c.587-80T>G (n.587-80T>G) c.851-30961T>G (n.851-30961T>G) c.*245-80T>G (n.*245-80T>G) c.1376-80T>G (n.1376-80T>G) c.1367-80T>G (n.1367-80T>G) c.1370-4427T>G (n.1370-4427T>G) c.851-80T>G (n.851-80T>G) c.641-80T>G (n.641-80T>G) c.713-80T>G (n.713-80T>G) c.581-80T>G (n.581-80T>G) n.1601-4427T>G n.1601-80T>G | gnomAD v4 |
6 | g.152094305T= | CA1673170932 | ESR1 | c.1370-80T= (n.1370-80T=) c.43-174T= (n.43-174T=) n.698-80T= c.587-80T= (n.587-80T=) c.851-30961T= (n.851-30961T=) c.*245-80T= (n.*245-80T=) c.1376-80T= (n.1376-80T=) c.1367-80T= (n.1367-80T=) c.1370-4427T= (n.1370-4427T=) c.851-80T= (n.851-80T=) c.641-80T= (n.641-80T=) c.713-80T= (n.713-80T=) c.581-80T= (n.581-80T=) n.1601-4427T= n.1601-80T= | |
6 | g.152094306A>T | CA2680806105 | ESR1 | c.1370-79A>T (n.1370-79A>T) c.43-173A>T (n.43-173A>T) n.698-79A>T c.587-79A>T (n.587-79A>T) c.851-30960A>T (n.851-30960A>T) c.*245-79A>T (n.*245-79A>T) c.1376-79A>T (n.1376-79A>T) c.1367-79A>T (n.1367-79A>T) c.1370-4426A>T (n.1370-4426A>T) c.851-79A>T (n.851-79A>T) c.641-79A>T (n.641-79A>T) c.713-79A>T (n.713-79A>T) c.581-79A>T (n.581-79A>T) n.1601-4426A>T n.1601-79A>T | gnomAD v4 |
6 | g.152094307C>A | CA2680806106 | ESR1 | c.1370-78C>A (n.1370-78C>A) c.43-172C>A (n.43-172C>A) n.698-78C>A c.587-78C>A (n.587-78C>A) c.851-30959C>A (n.851-30959C>A) c.*245-78C>A (n.*245-78C>A) c.1376-78C>A (n.1376-78C>A) c.1367-78C>A (n.1367-78C>A) c.1370-4425C>A (n.1370-4425C>A) c.851-78C>A (n.851-78C>A) c.641-78C>A (n.641-78C>A) c.713-78C>A (n.713-78C>A) c.581-78C>A (n.581-78C>A) n.1601-4425C>A n.1601-78C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.152094342C>T | CA4052421 | ESR1 | c.1370-43C>T (n.1370-43C>T) c.43-137C>T (n.43-137C>T) n.698-43C>T c.587-43C>T (n.587-43C>T) c.851-30924C>T (n.851-30924C>T) c.*245-43C>T (n.*245-43C>T) c.1376-43C>T (n.1376-43C>T) c.1367-43C>T (n.1367-43C>T) c.1370-4390C>T (n.1370-4390C>T) c.851-43C>T (n.851-43C>T) c.641-43C>T (n.641-43C>T) c.713-43C>T (n.713-43C>T) c.581-43C>T (n.581-43C>T) n.1601-4390C>T n.1601-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.152094343C>G | CA820872393 | ESR1 | c.1370-42C>G (n.1370-42C>G) c.43-136C>G (n.43-136C>G) n.698-42C>G c.587-42C>G (n.587-42C>G) c.851-30923C>G (n.851-30923C>G) c.*245-42C>G (n.*245-42C>G) c.1376-42C>G (n.1376-42C>G) c.1367-42C>G (n.1367-42C>G) c.1370-4389C>G (n.1370-4389C>G) c.851-42C>G (n.851-42C>G) c.641-42C>G (n.641-42C>G) c.713-42C>G (n.713-42C>G) c.581-42C>G (n.581-42C>G) n.1601-4389C>G n.1601-42C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.152094345C>A | CA2713124430 | ESR1 | c.1370-40C>A (n.1370-40C>A) c.43-134C>A (n.43-134C>A) n.698-40C>A c.587-40C>A (n.587-40C>A) c.851-30921C>A (n.851-30921C>A) c.*245-40C>A (n.*245-40C>A) c.1376-40C>A (n.1376-40C>A) c.1367-40C>A (n.1367-40C>A) c.1370-4387C>A (n.1370-4387C>A) c.851-40C>A (n.851-40C>A) c.641-40C>A (n.641-40C>A) c.713-40C>A (n.713-40C>A) c.581-40C>A (n.581-40C>A) n.1601-4387C>A n.1601-40C>A | dbSNP |
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6 | g.152094363C>A | CA2680806138 | ESR1 | c.1370-22C>A (n.1370-22C>A) c.43-116C>A (n.43-116C>A) n.698-22C>A c.587-22C>A (n.587-22C>A) c.851-30903C>A (n.851-30903C>A) c.*245-22C>A (n.*245-22C>A) c.1376-22C>A (n.1376-22C>A) c.1367-22C>A (n.1367-22C>A) c.1370-4369C>A (n.1370-4369C>A) c.851-22C>A (n.851-22C>A) c.641-22C>A (n.641-22C>A) c.713-22C>A (n.713-22C>A) c.581-22C>A (n.581-22C>A) n.1601-4369C>A n.1601-22C>A | gnomAD v4 |
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6 | g.152094363C>T | CA2713482040 | ESR1 | c.1370-22C>T (n.1370-22C>T) c.43-116C>T (n.43-116C>T) n.698-22C>T c.587-22C>T (n.587-22C>T) c.851-30903C>T (n.851-30903C>T) c.*245-22C>T (n.*245-22C>T) c.1376-22C>T (n.1376-22C>T) c.1367-22C>T (n.1367-22C>T) c.1370-4369C>T (n.1370-4369C>T) c.851-22C>T (n.851-22C>T) c.641-22C>T (n.641-22C>T) c.713-22C>T (n.713-22C>T) c.581-22C>T (n.581-22C>T) n.1601-4369C>T n.1601-22C>T | dbSNP |
6 | g.152094364_152094365del | CA2680806137 | ESR1 | c.1370-21_1370-20del (n.1370-21_1370-20del) c.43-115_43-114del (n.43-115_43-114del) n.698-21_698-20del c.587-21_587-20del (n.587-21_587-20del) c.851-30902_851-30901del (n.851-30902_851-30901del) c.*245-21_*245-20del (n.*245-21_*245-20del) c.1376-21_1376-20del (n.1376-21_1376-20del) c.1367-21_1367-20del (n.1367-21_1367-20del) c.1370-4368_1370-4367del (n.1370-4368_1370-4367del) c.851-21_851-20del (n.851-21_851-20del) c.641-21_641-20del (n.641-21_641-20del) c.713-21_713-20del (n.713-21_713-20del) c.581-21_581-20del (n.581-21_581-20del) n.1601-4368_1601-4367del n.1601-21_1601-20del | gnomAD v4 |
6 | g.152094364A= | CA1673170996 | ESR1 | c.1370-21A= (n.1370-21A=) c.43-115A= (n.43-115A=) n.698-21A= c.587-21A= (n.587-21A=) c.851-30902A= (n.851-30902A=) c.*245-21A= (n.*245-21A=) c.1376-21A= (n.1376-21A=) c.1367-21A= (n.1367-21A=) c.1370-4368A= (n.1370-4368A=) c.851-21A= (n.851-21A=) c.641-21A= (n.641-21A=) c.713-21A= (n.713-21A=) c.581-21A= (n.581-21A=) n.1601-4368A= n.1601-21A= | |
6 | g.152094364A>C | CA1673170997 | ESR1 | c.1370-21A>C (n.1370-21A>C) c.43-115A>C (n.43-115A>C) n.698-21A>C c.587-21A>C (n.587-21A>C) c.851-30902A>C (n.851-30902A>C) c.*245-21A>C (n.*245-21A>C) c.1376-21A>C (n.1376-21A>C) c.1367-21A>C (n.1367-21A>C) c.1370-4368A>C (n.1370-4368A>C) c.851-21A>C (n.851-21A>C) c.641-21A>C (n.641-21A>C) c.713-21A>C (n.713-21A>C) c.581-21A>C (n.581-21A>C) n.1601-4368A>C n.1601-21A>C | dbSNP |
6 | g.152094364A>T | CA4052429 | ESR1 | c.1370-21A>T (n.1370-21A>T) c.43-115A>T (n.43-115A>T) n.698-21A>T c.587-21A>T (n.587-21A>T) c.851-30902A>T (n.851-30902A>T) c.*245-21A>T (n.*245-21A>T) c.1376-21A>T (n.1376-21A>T) c.1367-21A>T (n.1367-21A>T) c.1370-4368A>T (n.1370-4368A>T) c.851-21A>T (n.851-21A>T) c.641-21A>T (n.641-21A>T) c.713-21A>T (n.713-21A>T) c.581-21A>T (n.581-21A>T) n.1601-4368A>T n.1601-21A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152094364_152094368delinsACTCT | CA1673170994 | ESR1 | c.1370-21_1370-17delinsACTCT (n.1370-21_1370-17delinsACTCT) c.43-115_43-111delinsACTCT (n.43-115_43-111delinsACTCT) n.698-21_698-17delinsACTCT c.587-21_587-17delinsACTCT (n.587-21_587-17delinsACTCT) c.851-30902_851-30898delinsACTCT (n.851-30902_851-30898delinsACTCT) c.*245-21_*245-17delinsACTCT (n.*245-21_*245-17delinsACTCT) c.1376-21_1376-17delinsACTCT (n.1376-21_1376-17delinsACTCT) c.1367-21_1367-17delinsACTCT (n.1367-21_1367-17delinsACTCT) c.1370-4368_1370-4364delinsACTCT (n.1370-4368_1370-4364delinsACTCT) c.851-21_851-17delinsACTCT (n.851-21_851-17delinsACTCT) c.641-21_641-17delinsACTCT (n.641-21_641-17delinsACTCT) c.713-21_713-17delinsACTCT (n.713-21_713-17delinsACTCT) c.581-21_581-17delinsACTCT (n.581-21_581-17delinsACTCT) n.1601-4368_1601-4364delinsACTCT n.1601-21_1601-17delinsACTCT | |
6 | g.152094365C= | CA1673171004 | ESR1 | c.1370-20C= (n.1370-20C=) c.43-114C= (n.43-114C=) n.698-20C= c.587-20C= (n.587-20C=) c.851-30901C= (n.851-30901C=) c.*245-20C= (n.*245-20C=) c.1376-20C= (n.1376-20C=) c.1367-20C= (n.1367-20C=) c.1370-4367C= (n.1370-4367C=) c.851-20C= (n.851-20C=) c.641-20C= (n.641-20C=) c.713-20C= (n.713-20C=) c.581-20C= (n.581-20C=) n.1601-4367C= n.1601-20C= | |
6 | g.152094365C>G | CA2713124431 | ESR1 | c.1370-20C>G (n.1370-20C>G) c.43-114C>G (n.43-114C>G) n.698-20C>G c.587-20C>G (n.587-20C>G) c.851-30901C>G (n.851-30901C>G) c.*245-20C>G (n.*245-20C>G) c.1376-20C>G (n.1376-20C>G) c.1367-20C>G (n.1367-20C>G) c.1370-4367C>G (n.1370-4367C>G) c.851-20C>G (n.851-20C>G) c.641-20C>G (n.641-20C>G) c.713-20C>G (n.713-20C>G) c.581-20C>G (n.581-20C>G) n.1601-4367C>G n.1601-20C>G | dbSNP |
6 | g.152094365C>T | CA4052430 | ESR1 | c.1370-20C>T (n.1370-20C>T) c.43-114C>T (n.43-114C>T) n.698-20C>T c.587-20C>T (n.587-20C>T) c.851-30901C>T (n.851-30901C>T) c.*245-20C>T (n.*245-20C>T) c.1376-20C>T (n.1376-20C>T) c.1367-20C>T (n.1367-20C>T) c.1370-4367C>T (n.1370-4367C>T) c.851-20C>T (n.851-20C>T) c.641-20C>T (n.641-20C>T) c.713-20C>T (n.713-20C>T) c.581-20C>T (n.581-20C>T) n.1601-4367C>T n.1601-20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.152094373_152094374del | CA4052428 | ESR1 | c.1370-12_1370-11del (n.1370-12_1370-11del) c.43-106_43-105del (n.43-106_43-105del) n.698-12_698-11del c.587-12_587-11del (n.587-12_587-11del) c.851-30893_851-30892del (n.851-30893_851-30892del) c.*245-12_*245-11del (n.*245-12_*245-11del) c.1376-12_1376-11del (n.1376-12_1376-11del) c.1367-12_1367-11del (n.1367-12_1367-11del) c.1370-4359_1370-4358del (n.1370-4359_1370-4358del) c.851-12_851-11del (n.851-12_851-11del) c.641-12_641-11del (n.641-12_641-11del) c.713-12_713-11del (n.713-12_713-11del) c.581-12_581-11del (n.581-12_581-11del) n.1601-4359_1601-4358del n.1601-12_1601-11del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152094371_152094374del | CA1673171003 | ESR1 | c.1370-14_1370-11del (n.1370-14_1370-11del) c.43-108_43-105del (n.43-108_43-105del) n.698-14_698-11del c.587-14_587-11del (n.587-14_587-11del) c.851-30895_851-30892del (n.851-30895_851-30892del) c.*245-14_*245-11del (n.*245-14_*245-11del) c.1376-14_1376-11del (n.1376-14_1376-11del) c.1367-14_1367-11del (n.1367-14_1367-11del) c.1370-4361_1370-4358del (n.1370-4361_1370-4358del) c.851-14_851-11del (n.851-14_851-11del) c.641-14_641-11del (n.641-14_641-11del) c.713-14_713-11del (n.713-14_713-11del) c.581-14_581-11del (n.581-14_581-11del) n.1601-4361_1601-4358del n.1601-14_1601-11del | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.152094376C>G | CA2713125357 | ESR1 | c.1370-9C>G (n.1370-9C>G) c.43-103C>G (n.43-103C>G) n.698-9C>G c.587-9C>G (n.587-9C>G) c.851-30890C>G (n.851-30890C>G) c.*245-9C>G (n.*245-9C>G) c.1376-9C>G (n.1376-9C>G) c.1367-9C>G (n.1367-9C>G) c.1370-4356C>G (n.1370-4356C>G) c.851-9C>G (n.851-9C>G) c.641-9C>G (n.641-9C>G) c.713-9C>G (n.713-9C>G) c.581-9C>G (n.581-9C>G) n.1601-4356C>G n.1601-9C>G | dbSNP |
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6 | g.152094377G>T | CA150169485 | ESR1 | c.1370-8G>T (n.1370-8G>T) c.43-102G>T (n.43-102G>T) n.698-8G>T c.587-8G>T (n.587-8G>T) c.851-30889G>T (n.851-30889G>T) c.*245-8G>T (n.*245-8G>T) c.1376-8G>T (n.1376-8G>T) c.1367-8G>T (n.1367-8G>T) c.1370-4355G>T (n.1370-4355G>T) c.851-8G>T (n.851-8G>T) c.641-8G>T (n.641-8G>T) c.713-8G>T (n.713-8G>T) c.581-8G>T (n.581-8G>T) n.1601-4355G>T n.1601-8G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152094378C>A | CA2713145516 | ESR1 | c.1370-7C>A (n.1370-7C>A) c.43-101C>A (n.43-101C>A) n.698-7C>A c.587-7C>A (n.587-7C>A) c.851-30888C>A (n.851-30888C>A) c.*245-7C>A (n.*245-7C>A) c.1376-7C>A (n.1376-7C>A) c.1367-7C>A (n.1367-7C>A) c.1370-4354C>A (n.1370-4354C>A) c.851-7C>A (n.851-7C>A) c.641-7C>A (n.641-7C>A) c.713-7C>A (n.713-7C>A) c.581-7C>A (n.581-7C>A) n.1601-4354C>A n.1601-7C>A | dbSNP |
6 | g.152094378C= | CA1673171018 | ESR1 | c.1370-7C= (n.1370-7C=) c.43-101C= (n.43-101C=) n.698-7C= c.587-7C= (n.587-7C=) c.851-30888C= (n.851-30888C=) c.*245-7C= (n.*245-7C=) c.1376-7C= (n.1376-7C=) c.1367-7C= (n.1367-7C=) c.1370-4354C= (n.1370-4354C=) c.851-7C= (n.851-7C=) c.641-7C= (n.641-7C=) c.713-7C= (n.713-7C=) c.581-7C= (n.581-7C=) n.1601-4354C= n.1601-7C= | |
6 | g.152094378C>G | CA2713145517 | ESR1 | c.1370-7C>G (n.1370-7C>G) c.43-101C>G (n.43-101C>G) n.698-7C>G c.587-7C>G (n.587-7C>G) c.851-30888C>G (n.851-30888C>G) c.*245-7C>G (n.*245-7C>G) c.1376-7C>G (n.1376-7C>G) c.1367-7C>G (n.1367-7C>G) c.1370-4354C>G (n.1370-4354C>G) c.851-7C>G (n.851-7C>G) c.641-7C>G (n.641-7C>G) c.713-7C>G (n.713-7C>G) c.581-7C>G (n.581-7C>G) n.1601-4354C>G n.1601-7C>G | dbSNP |
6 | g.152094378C>T | CA571437285 | ESR1 | c.1370-7C>T (n.1370-7C>T) c.43-101C>T (n.43-101C>T) n.698-7C>T c.587-7C>T (n.587-7C>T) c.851-30888C>T (n.851-30888C>T) c.*245-7C>T (n.*245-7C>T) c.1376-7C>T (n.1376-7C>T) c.1367-7C>T (n.1367-7C>T) c.1370-4354C>T (n.1370-4354C>T) c.851-7C>T (n.851-7C>T) c.641-7C>T (n.641-7C>T) c.713-7C>T (n.713-7C>T) c.581-7C>T (n.581-7C>T) n.1601-4354C>T n.1601-7C>T | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.152094379A= | CA1673171021 | ESR1 | c.1370-6A= (n.1370-6A=) c.43-100A= (n.43-100A=) n.698-6A= c.587-6A= (n.587-6A=) c.851-30887A= (n.851-30887A=) c.*245-6A= (n.*245-6A=) c.1376-6A= (n.1376-6A=) c.1367-6A= (n.1367-6A=) c.1370-4353A= (n.1370-4353A=) c.851-6A= (n.851-6A=) c.641-6A= (n.641-6A=) c.713-6A= (n.713-6A=) c.581-6A= (n.581-6A=) n.1601-4353A= n.1601-6A= | |
6 | g.152094379A>C | CA4052433 | ESR1 | c.1370-6A>C (n.1370-6A>C) c.43-100A>C (n.43-100A>C) n.698-6A>C c.587-6A>C (n.587-6A>C) c.851-30887A>C (n.851-30887A>C) c.*245-6A>C (n.*245-6A>C) c.1376-6A>C (n.1376-6A>C) c.1367-6A>C (n.1367-6A>C) c.1370-4353A>C (n.1370-4353A>C) c.851-6A>C (n.851-6A>C) c.641-6A>C (n.641-6A>C) c.713-6A>C (n.713-6A>C) c.581-6A>C (n.581-6A>C) n.1601-4353A>C n.1601-6A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152094379A>G | CA2578772938 | ESR1 | c.1370-6A>G (n.1370-6A>G) c.43-100A>G (n.43-100A>G) n.698-6A>G c.587-6A>G (n.587-6A>G) c.851-30887A>G (n.851-30887A>G) c.*245-6A>G (n.*245-6A>G) c.1376-6A>G (n.1376-6A>G) c.1367-6A>G (n.1367-6A>G) c.1370-4353A>G (n.1370-4353A>G) c.851-6A>G (n.851-6A>G) c.641-6A>G (n.641-6A>G) c.713-6A>G (n.713-6A>G) c.581-6A>G (n.581-6A>G) n.1601-4353A>G n.1601-6A>G | |
6 | g.152094379A>T | CA2773581960 | ESR1 | c.1370-6A>T (n.1370-6A>T) c.43-100A>T (n.43-100A>T) n.698-6A>T c.587-6A>T (n.587-6A>T) c.851-30887A>T (n.851-30887A>T) c.*245-6A>T (n.*245-6A>T) c.1376-6A>T (n.1376-6A>T) c.1367-6A>T (n.1367-6A>T) c.1370-4353A>T (n.1370-4353A>T) c.851-6A>T (n.851-6A>T) c.641-6A>T (n.641-6A>T) c.713-6A>T (n.713-6A>T) c.581-6A>T (n.581-6A>T) n.1601-4353A>T n.1601-6A>T | |
6 | g.152094380T>C | CA2713482475 | ESR1 | c.1370-5T>C (n.1370-5T>C) c.43-99T>C (n.43-99T>C) n.698-5T>C c.587-5T>C (n.587-5T>C) c.851-30886T>C (n.851-30886T>C) c.*245-5T>C (n.*245-5T>C) c.1376-5T>C (n.1376-5T>C) c.1367-5T>C (n.1367-5T>C) c.1370-4352T>C (n.1370-4352T>C) c.851-5T>C (n.851-5T>C) c.641-5T>C (n.641-5T>C) c.713-5T>C (n.713-5T>C) c.581-5T>C (n.581-5T>C) n.1601-4352T>C n.1601-5T>C | dbSNP |
6 | g.152094381T>A | CA2713125832 | ESR1 | c.1370-4T>A (n.1370-4T>A) c.43-98T>A (n.43-98T>A) n.698-4T>A c.587-4T>A (n.587-4T>A) c.851-30885T>A (n.851-30885T>A) c.*245-4T>A (n.*245-4T>A) c.1376-4T>A (n.1376-4T>A) c.1367-4T>A (n.1367-4T>A) c.1370-4351T>A (n.1370-4351T>A) c.851-4T>A (n.851-4T>A) c.641-4T>A (n.641-4T>A) c.713-4T>A (n.713-4T>A) c.581-4T>A (n.581-4T>A) n.1601-4351T>A n.1601-4T>A | dbSNP |
6 | g.152094381T>G | CA4052434 | ESR1 | c.1370-4T>G (n.1370-4T>G) c.43-98T>G (n.43-98T>G) n.698-4T>G c.587-4T>G (n.587-4T>G) c.851-30885T>G (n.851-30885T>G) c.*245-4T>G (n.*245-4T>G) c.1376-4T>G (n.1376-4T>G) c.1367-4T>G (n.1367-4T>G) c.1370-4351T>G (n.1370-4351T>G) c.851-4T>G (n.851-4T>G) c.641-4T>G (n.641-4T>G) c.713-4T>G (n.713-4T>G) c.581-4T>G (n.581-4T>G) n.1601-4351T>G n.1601-4T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152094381T= | CA1673171023 | ESR1 | c.1370-4T= (n.1370-4T=) c.43-98T= (n.43-98T=) n.698-4T= c.587-4T= (n.587-4T=) c.851-30885T= (n.851-30885T=) c.*245-4T= (n.*245-4T=) c.1376-4T= (n.1376-4T=) c.1367-4T= (n.1367-4T=) c.1370-4351T= (n.1370-4351T=) c.851-4T= (n.851-4T=) c.641-4T= (n.641-4T=) c.713-4T= (n.713-4T=) c.581-4T= (n.581-4T=) n.1601-4351T= n.1601-4T= | |
6 | g.152094382C>G | CA2713482480 | ESR1 | c.1370-3C>G (n.1370-3C>G) c.43-97C>G (n.43-97C>G) n.698-3C>G c.587-3C>G (n.587-3C>G) c.851-30884C>G (n.851-30884C>G) c.*245-3C>G (n.*245-3C>G) c.1376-3C>G (n.1376-3C>G) c.1367-3C>G (n.1367-3C>G) c.1370-4350C>G (n.1370-4350C>G) c.851-3C>G (n.851-3C>G) c.641-3C>G (n.641-3C>G) c.713-3C>G (n.713-3C>G) c.581-3C>G (n.581-3C>G) n.1601-4350C>G n.1601-3C>G | dbSNP |
6 | g.152094382C>T | CA2713482479 | ESR1 | c.1370-3C>T (n.1370-3C>T) c.43-97C>T (n.43-97C>T) n.698-3C>T c.587-3C>T (n.587-3C>T) c.851-30884C>T (n.851-30884C>T) c.*245-3C>T (n.*245-3C>T) c.1376-3C>T (n.1376-3C>T) c.1367-3C>T (n.1367-3C>T) c.1370-4350C>T (n.1370-4350C>T) c.851-3C>T (n.851-3C>T) c.641-3C>T (n.641-3C>T) c.713-3C>T (n.713-3C>T) c.581-3C>T (n.581-3C>T) n.1601-4350C>T n.1601-3C>T | dbSNP |
6 | g.152094383A>C | CA366084081 | ESR1 | c.1370-2A>C (n.1370-2A>C) c.43-96A>C (n.43-96A>C) n.698-2A>C c.587-2A>C (n.587-2A>C) c.851-30883A>C (n.851-30883A>C) c.*245-2A>C (n.*245-2A>C) c.1376-2A>C (n.1376-2A>C) c.1367-2A>C (n.1367-2A>C) c.1370-4349A>C (n.1370-4349A>C) c.851-2A>C (n.851-2A>C) c.641-2A>C (n.641-2A>C) c.713-2A>C (n.713-2A>C) c.581-2A>C (n.581-2A>C) n.1601-4349A>C n.1601-2A>C | |
6 | g.152094383A>G | CA366084084 | ESR1 | c.1370-2A>G (n.1370-2A>G) c.43-96A>G (n.43-96A>G) n.698-2A>G c.587-2A>G (n.587-2A>G) c.851-30883A>G (n.851-30883A>G) c.*245-2A>G (n.*245-2A>G) c.1376-2A>G (n.1376-2A>G) c.1367-2A>G (n.1367-2A>G) c.1370-4349A>G (n.1370-4349A>G) c.851-2A>G (n.851-2A>G) c.641-2A>G (n.641-2A>G) c.713-2A>G (n.713-2A>G) c.581-2A>G (n.581-2A>G) n.1601-4349A>G n.1601-2A>G | dbSNP |
6 | g.152094383A>T | CA366084082 | ESR1 | c.1370-2A>T (n.1370-2A>T) c.43-96A>T (n.43-96A>T) n.698-2A>T c.587-2A>T (n.587-2A>T) c.851-30883A>T (n.851-30883A>T) c.*245-2A>T (n.*245-2A>T) c.1376-2A>T (n.1376-2A>T) c.1367-2A>T (n.1367-2A>T) c.1370-4349A>T (n.1370-4349A>T) c.851-2A>T (n.851-2A>T) c.641-2A>T (n.641-2A>T) c.713-2A>T (n.713-2A>T) c.581-2A>T (n.581-2A>T) n.1601-4349A>T n.1601-2A>T | dbSNP |
6 | g.152094384G>A | CA366084086 | ESR1 | c.1370-1G>A (n.1370-1G>A) c.43-95G>A (n.43-95G>A) n.698-1G>A c.587-1G>A (n.587-1G>A) c.851-30882G>A (n.851-30882G>A) c.*245-1G>A (n.*245-1G>A) c.1376-1G>A (n.1376-1G>A) c.1367-1G>A (n.1367-1G>A) c.1370-4348G>A (n.1370-4348G>A) c.851-1G>A (n.851-1G>A) c.641-1G>A (n.641-1G>A) c.713-1G>A (n.713-1G>A) c.581-1G>A (n.581-1G>A) n.1601-4348G>A n.1601-1G>A | COSMIC |
6 | g.152094384G>C | CA366084087 | ESR1 | c.1370-1G>C (n.1370-1G>C) c.43-95G>C (n.43-95G>C) n.698-1G>C c.587-1G>C (n.587-1G>C) c.851-30882G>C (n.851-30882G>C) c.*245-1G>C (n.*245-1G>C) c.1376-1G>C (n.1376-1G>C) c.1367-1G>C (n.1367-1G>C) c.1370-4348G>C (n.1370-4348G>C) c.851-1G>C (n.851-1G>C) c.641-1G>C (n.641-1G>C) c.713-1G>C (n.713-1G>C) c.581-1G>C (n.581-1G>C) n.1601-4348G>C n.1601-1G>C | dbSNP |
6 | g.152094384G>T | CA366084089 | ESR1 | c.1370-1G>T (n.1370-1G>T) c.43-95G>T (n.43-95G>T) n.698-1G>T c.587-1G>T (n.587-1G>T) c.851-30882G>T (n.851-30882G>T) c.*245-1G>T (n.*245-1G>T) c.1376-1G>T (n.1376-1G>T) c.1367-1G>T (n.1367-1G>T) c.1370-4348G>T (n.1370-4348G>T) c.851-1G>T (n.851-1G>T) c.641-1G>T (n.641-1G>T) c.713-1G>T (n.713-1G>T) c.581-1G>T (n.581-1G>T) n.1601-4348G>T n.1601-1G>T | dbSNP |
6 | g.152094385G>A | CA366084091 | ESR1 | c.1370G>A (p.Gly457Glu) c.43-94G>A (n.43-94G>A) n.698G>A c.587G>A (p.Gly196Glu) c.851-30881G>A (n.851-30881G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) c.1376G>A (p.Gly459Glu) c.1367G>A (p.Gly456Glu) c.1370-4347G>A (n.1370-4347G>A) c.851G>A (p.Gly284Glu) c.641G>A (p.Gly214Glu) c.713G>A (p.Gly238Glu) c.581G>A (p.Gly194Glu) n.1601-4347G>A n.1601G>A | dbSNP |
6 | g.152094385G>C | CA366084093 | ESR1 | c.1370G>C (p.Gly457Ala) c.43-94G>C (n.43-94G>C) n.698G>C c.587G>C (p.Gly196Ala) c.851-30881G>C (n.851-30881G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) c.1376G>C (p.Gly459Ala) c.1367G>C (p.Gly456Ala) c.1370-4347G>C (n.1370-4347G>C) c.851G>C (p.Gly284Ala) c.641G>C (p.Gly214Ala) c.713G>C (p.Gly238Ala) c.581G>C (p.Gly194Ala) n.1601-4347G>C n.1601G>C | dbSNP |
6 | g.152094385G= | CA1673171026 | ESR1 | c.1370G= (p.Gly457=) c.43-94G= (n.43-94G=) n.698G= c.587G= (p.Gly196=) c.851-30881G= (n.851-30881G=) c.*245G= (n.*245G=) c.1376G= (p.Gly459=) c.1367G= (p.Gly456=) c.1370-4347G= (n.1370-4347G=) c.851G= (p.Gly284=) c.641G= (p.Gly214=) c.713G= (p.Gly238=) c.581G= (p.Gly194=) n.1601-4347G= n.1601G= | |
6 | g.152094385G>T | CA366084094 | ESR1 | c.1370G>T (p.Gly457Val) c.43-94G>T (n.43-94G>T) n.698G>T c.587G>T (p.Gly196Val) c.851-30881G>T (n.851-30881G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) c.1376G>T (p.Gly459Val) c.1367G>T (p.Gly456Val) c.1370-4347G>T (n.1370-4347G>T) c.851G>T (p.Gly284Val) c.641G>T (p.Gly214Val) c.713G>T (p.Gly238Val) c.581G>T (p.Gly194Val) n.1601-4347G>T n.1601G>T | dbSNP |
6 | g.152094386A>C | CA452746105 | ESR1 | c.1371A>C (p.Gly457=) c.43-93A>C (n.43-93A>C) n.699A>C c.588A>C (p.Gly196=) c.851-30880A>C (n.851-30880A>C) c.*246A>C (n.*246A>C) c.1377A>C (p.Gly459=) c.1368A>C (p.Gly456=) c.1370-4346A>C (n.1370-4346A>C) c.852A>C (p.Gly284=) c.642A>C (p.Gly214=) c.714A>C (p.Gly238=) c.582A>C (p.Gly194=) n.1601-4346A>C n.1602A>C | |
6 | g.152094386A>G | CA452746104 | ESR1 | c.1371A>G (p.Gly457=) c.43-93A>G (n.43-93A>G) n.699A>G c.588A>G (p.Gly196=) c.851-30880A>G (n.851-30880A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) c.1377A>G (p.Gly459=) c.1368A>G (p.Gly456=) c.1370-4346A>G (n.1370-4346A>G) c.852A>G (p.Gly284=) c.642A>G (p.Gly214=) c.714A>G (p.Gly238=) c.582A>G (p.Gly194=) n.1601-4346A>G n.1602A>G | |
6 | g.152094386A>T | CA452746103 | ESR1 | c.1371A>T (p.Gly457=) c.43-93A>T (n.43-93A>T) n.699A>T c.588A>T (p.Gly196=) c.851-30880A>T (n.851-30880A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) c.1377A>T (p.Gly459=) c.1368A>T (p.Gly456=) c.1370-4346A>T (n.1370-4346A>T) c.852A>T (p.Gly284=) c.642A>T (p.Gly214=) c.714A>T (p.Gly238=) c.582A>T (p.Gly194=) n.1601-4346A>T n.1602A>T | dbSNP |
6 | g.152094387G>A | CA366084096 | ESR1 | c.1372G>A (p.Val458Met) c.43-92G>A (n.43-92G>A) n.700G>A c.589G>A (p.Val197Met) c.851-30879G>A (n.851-30879G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) c.1378G>A (p.Val460Met) c.1369G>A (p.Val457Met) c.1370-4345G>A (n.1370-4345G>A) c.853G>A (p.Val285Met) c.643G>A (p.Val215Met) c.715G>A (p.Val239Met) c.583G>A (p.Val195Met) n.1601-4345G>A n.1603G>A | |
6 | g.152094387G>C | CA366084098 | ESR1 | c.1372G>C (p.Val458Leu) c.43-92G>C (n.43-92G>C) n.700G>C c.589G>C (p.Val197Leu) c.851-30879G>C (n.851-30879G>C) c.*247G>C (n.*247G>C) c.1378G>C (p.Val460Leu) c.1369G>C (p.Val457Leu) c.1370-4345G>C (n.1370-4345G>C) c.853G>C (p.Val285Leu) c.643G>C (p.Val215Leu) c.715G>C (p.Val239Leu) c.583G>C (p.Val195Leu) n.1601-4345G>C n.1603G>C | dbSNP |
6 | g.152094387G>T | CA366084099 | ESR1 | c.1372G>T (p.Val458Leu) c.43-92G>T (n.43-92G>T) n.700G>T c.589G>T (p.Val197Leu) c.851-30879G>T (n.851-30879G>T) c.*247G>T (n.*247G>T) c.1378G>T (p.Val460Leu) c.1369G>T (p.Val457Leu) c.1370-4345G>T (n.1370-4345G>T) c.853G>T (p.Val285Leu) c.643G>T (p.Val215Leu) c.715G>T (p.Val239Leu) c.583G>T (p.Val195Leu) n.1601-4345G>T n.1603G>T | |
6 | g.152094388T>A | CA366084100 | ESR1 | c.1373T>A (p.Val458Glu) c.43-91T>A (n.43-91T>A) n.701T>A c.590T>A (p.Val197Glu) c.851-30878T>A (n.851-30878T>A) c.*248T>A (n.*248T>A) c.1379T>A (p.Val460Glu) c.1370T>A (p.Val457Glu) c.1370-4344T>A (n.1370-4344T>A) c.854T>A (p.Val285Glu) c.644T>A (p.Val215Glu) c.716T>A (p.Val239Glu) c.584T>A (p.Val195Glu) n.1601-4344T>A n.1604T>A | dbSNP |
6 | g.152094388T>C | CA366084102 | ESR1 | c.1373T>C (p.Val458Ala) c.43-91T>C (n.43-91T>C) n.701T>C c.590T>C (p.Val197Ala) c.851-30878T>C (n.851-30878T>C) c.*248T>C (n.*248T>C) c.1379T>C (p.Val460Ala) c.1370T>C (p.Val457Ala) c.1370-4344T>C (n.1370-4344T>C) c.854T>C (p.Val285Ala) c.644T>C (p.Val215Ala) c.716T>C (p.Val239Ala) c.584T>C (p.Val195Ala) n.1601-4344T>C n.1604T>C | gnomAD v4 |
6 | g.152094388T>G | CA366084104 | ESR1 | c.1373T>G (p.Val458Gly) c.43-91T>G (n.43-91T>G) n.701T>G c.590T>G (p.Val197Gly) c.851-30878T>G (n.851-30878T>G) c.*248T>G (n.*248T>G) c.1379T>G (p.Val460Gly) c.1370T>G (p.Val457Gly) c.1370-4344T>G (n.1370-4344T>G) c.854T>G (p.Val285Gly) c.644T>G (p.Val215Gly) c.716T>G (p.Val239Gly) c.584T>G (p.Val195Gly) n.1601-4344T>G n.1604T>G | dbSNP |
6 | g.152094389G>A | CA452746108 | ESR1 | c.1374G>A (p.Val458=) c.43-90G>A (n.43-90G>A) n.702G>A c.591G>A (p.Val197=) c.851-30877G>A (n.851-30877G>A) c.*249G>A (n.*249G>A) c.1380G>A (p.Val460=) c.1371G>A (p.Val457=) c.1370-4343G>A (n.1370-4343G>A) c.855G>A (p.Val285=) c.645G>A (p.Val215=) c.717G>A (p.Val239=) c.585G>A (p.Val195=) n.1601-4343G>A n.1605G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152094389G>C | CA452746107 | ESR1 | c.1374G>C (p.Val458=) c.43-90G>C (n.43-90G>C) n.702G>C c.591G>C (p.Val197=) c.851-30877G>C (n.851-30877G>C) c.*249G>C (n.*249G>C) c.1380G>C (p.Val460=) c.1371G>C (p.Val457=) c.1370-4343G>C (n.1370-4343G>C) c.855G>C (p.Val285=) c.645G>C (p.Val215=) c.717G>C (p.Val239=) c.585G>C (p.Val195=) n.1601-4343G>C n.1605G>C | dbSNP |
6 | g.152094389G= | CA1673171029 | ESR1 | c.1374G= (p.Val458=) c.43-90G= (n.43-90G=) n.702G= c.591G= (p.Val197=) c.851-30877G= (n.851-30877G=) c.*249G= (n.*249G=) c.1380G= (p.Val460=) c.1371G= (p.Val457=) c.1370-4343G= (n.1370-4343G=) c.855G= (p.Val285=) c.645G= (p.Val215=) c.717G= (p.Val239=) c.585G= (p.Val195=) n.1601-4343G= n.1605G= | |
6 | g.152094389G>T | CA452746106 | ESR1 | c.1374G>T (p.Val458=) c.43-90G>T (n.43-90G>T) n.702G>T c.591G>T (p.Val197=) c.851-30877G>T (n.851-30877G>T) c.*249G>T (n.*249G>T) c.1380G>T (p.Val460=) c.1371G>T (p.Val457=) c.1370-4343G>T (n.1370-4343G>T) c.855G>T (p.Val285=) c.645G>T (p.Val215=) c.717G>T (p.Val239=) c.585G>T (p.Val195=) n.1601-4343G>T n.1605G>T | |
6 | g.152094390T>A | CA366084109 | ESR1 | c.1375T>A (p.Tyr459Asn) c.43-89T>A (n.43-89T>A) n.703T>A c.592T>A (p.Tyr198Asn) c.851-30876T>A (n.851-30876T>A) c.*250T>A (n.*250T>A) c.1381T>A (p.Tyr461Asn) c.1372T>A (p.Tyr458Asn) c.1370-4342T>A (n.1370-4342T>A) c.856T>A (p.Tyr286Asn) c.646T>A (p.Tyr216Asn) c.718T>A (p.Tyr240Asn) c.586T>A (p.Tyr196Asn) n.1601-4342T>A n.1606T>A | dbSNP |
6 | g.152094390T>C | CA366084106 | ESR1 | c.1375T>C (p.Tyr459His) c.43-89T>C (n.43-89T>C) n.703T>C c.592T>C (p.Tyr198His) c.851-30876T>C (n.851-30876T>C) c.*250T>C (n.*250T>C) c.1381T>C (p.Tyr461His) c.1372T>C (p.Tyr458His) c.1370-4342T>C (n.1370-4342T>C) c.856T>C (p.Tyr286His) c.646T>C (p.Tyr216His) c.718T>C (p.Tyr240His) c.586T>C (p.Tyr196His) n.1601-4342T>C n.1606T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152094390T>G | CA366084108 | ESR1 | c.1375T>G (p.Tyr459Asp) c.43-89T>G (n.43-89T>G) n.703T>G c.592T>G (p.Tyr198Asp) c.851-30876T>G (n.851-30876T>G) c.*250T>G (n.*250T>G) c.1381T>G (p.Tyr461Asp) c.1372T>G (p.Tyr458Asp) c.1370-4342T>G (n.1370-4342T>G) c.856T>G (p.Tyr286Asp) c.646T>G (p.Tyr216Asp) c.718T>G (p.Tyr240Asp) c.586T>G (p.Tyr196Asp) n.1601-4342T>G n.1606T>G | dbSNP |
6 | g.152094390T= | CA1673171032 | ESR1 | c.1375T= (p.Tyr459=) c.43-89T= (n.43-89T=) n.703T= c.592T= (p.Tyr198=) c.851-30876T= (n.851-30876T=) c.*250T= (n.*250T=) c.1381T= (p.Tyr461=) c.1372T= (p.Tyr458=) c.1370-4342T= (n.1370-4342T=) c.856T= (p.Tyr286=) c.646T= (p.Tyr216=) c.718T= (p.Tyr240=) c.586T= (p.Tyr196=) n.1601-4342T= n.1606T= | |
6 | g.152094391A>C | CA366084111 | ESR1 | c.1376A>C (p.Tyr459Ser) c.43-88A>C (n.43-88A>C) n.704A>C c.593A>C (p.Tyr198Ser) c.851-30875A>C (n.851-30875A>C) c.*251A>C (n.*251A>C) c.1382A>C (p.Tyr461Ser) c.1373A>C (p.Tyr458Ser) c.1370-4341A>C (n.1370-4341A>C) c.857A>C (p.Tyr286Ser) c.647A>C (p.Tyr216Ser) c.719A>C (p.Tyr240Ser) c.587A>C (p.Tyr196Ser) n.1601-4341A>C n.1607A>C | dbSNP |
6 | g.152094391A>G | CA366084112 | ESR1 | c.1376A>G (p.Tyr459Cys) c.43-88A>G (n.43-88A>G) n.704A>G c.593A>G (p.Tyr198Cys) c.851-30875A>G (n.851-30875A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) c.1382A>G (p.Tyr461Cys) c.1373A>G (p.Tyr458Cys) c.1370-4341A>G (n.1370-4341A>G) c.857A>G (p.Tyr286Cys) c.647A>G (p.Tyr216Cys) c.719A>G (p.Tyr240Cys) c.587A>G (p.Tyr196Cys) n.1601-4341A>G n.1607A>G | gnomAD v4 |
6 | g.152094391A>T | CA366084113 | ESR1 | c.1376A>T (p.Tyr459Phe) c.43-88A>T (n.43-88A>T) n.704A>T c.593A>T (p.Tyr198Phe) c.851-30875A>T (n.851-30875A>T) c.*251A>T (n.*251A>T) c.1382A>T (p.Tyr461Phe) c.1373A>T (p.Tyr458Phe) c.1370-4341A>T (n.1370-4341A>T) c.857A>T (p.Tyr286Phe) c.647A>T (p.Tyr216Phe) c.719A>T (p.Tyr240Phe) c.587A>T (p.Tyr196Phe) n.1601-4341A>T n.1607A>T | dbSNP |
6 | g.152094392C>A | CA366084116 | ESR1 | c.1377C>A (p.Tyr459Ter) c.43-87C>A (n.43-87C>A) n.705C>A c.594C>A (p.Tyr198Ter) c.851-30874C>A (n.851-30874C>A) c.*252C>A (n.*252C>A) c.1383C>A (p.Tyr461Ter) c.1374C>A (p.Tyr458Ter) c.1370-4340C>A (n.1370-4340C>A) c.858C>A (p.Tyr286Ter) c.648C>A (p.Tyr216Ter) c.720C>A (p.Tyr240Ter) c.588C>A (p.Tyr196Ter) n.1601-4340C>A n.1608C>A | dbSNP |
6 | g.152094392C>G | CA366084117 | ESR1 | c.1377C>G (p.Tyr459Ter) c.43-87C>G (n.43-87C>G) n.705C>G c.594C>G (p.Tyr198Ter) c.851-30874C>G (n.851-30874C>G) c.*252C>G (n.*252C>G) c.1383C>G (p.Tyr461Ter) c.1374C>G (p.Tyr458Ter) c.1370-4340C>G (n.1370-4340C>G) c.858C>G (p.Tyr286Ter) c.648C>G (p.Tyr216Ter) c.720C>G (p.Tyr240Ter) c.588C>G (p.Tyr196Ter) n.1601-4340C>G n.1608C>G | dbSNP |
6 | g.152094392C>T | CA452746109 | ESR1 | c.1377C>T (p.Tyr459=) c.43-87C>T (n.43-87C>T) n.705C>T c.594C>T (p.Tyr198=) c.851-30874C>T (n.851-30874C>T) c.*252C>T (n.*252C>T) c.1383C>T (p.Tyr461=) c.1374C>T (p.Tyr458=) c.1370-4340C>T (n.1370-4340C>T) c.858C>T (p.Tyr286=) c.648C>T (p.Tyr216=) c.720C>T (p.Tyr240=) c.588C>T (p.Tyr196=) n.1601-4340C>T n.1608C>T | dbSNP |
6 | g.152094393A= | CA1673171035 | ESR1 | c.1378A= (p.Thr460=) c.43-86A= (n.43-86A=) n.706A= c.595A= (p.Thr199=) c.851-30873A= (n.851-30873A=) c.*253A= (n.*253A=) c.1384A= (p.Thr462=) c.1375A= (p.Thr459=) c.1370-4339A= (n.1370-4339A=) c.859A= (p.Thr287=) c.649A= (p.Thr217=) c.721A= (p.Thr241=) c.589A= (p.Thr197=) n.1601-4339A= n.1609A= | |
6 | g.152094393A>C | CA366084119 | ESR1 | c.1378A>C (p.Thr460Pro) c.43-86A>C (n.43-86A>C) n.706A>C c.595A>C (p.Thr199Pro) c.851-30873A>C (n.851-30873A>C) c.*253A>C (n.*253A>C) c.1384A>C (p.Thr462Pro) c.1375A>C (p.Thr459Pro) c.1370-4339A>C (n.1370-4339A>C) c.859A>C (p.Thr287Pro) c.649A>C (p.Thr217Pro) c.721A>C (p.Thr241Pro) c.589A>C (p.Thr197Pro) n.1601-4339A>C n.1609A>C | |
6 | g.152094393A>G | CA4052435 | ESR1 | c.1378A>G (p.Thr460Ala) c.43-86A>G (n.43-86A>G) n.706A>G c.595A>G (p.Thr199Ala) c.851-30873A>G (n.851-30873A>G) c.*253A>G (n.*253A>G) c.1384A>G (p.Thr462Ala) c.1375A>G (p.Thr459Ala) c.1370-4339A>G (n.1370-4339A>G) c.859A>G (p.Thr287Ala) c.649A>G (p.Thr217Ala) c.721A>G (p.Thr241Ala) c.589A>G (p.Thr197Ala) n.1601-4339A>G n.1609A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152094393A>T | CA366084121 | ESR1 | c.1378A>T (p.Thr460Ser) c.43-86A>T (n.43-86A>T) n.706A>T c.595A>T (p.Thr199Ser) c.851-30873A>T (n.851-30873A>T) c.*253A>T (n.*253A>T) c.1384A>T (p.Thr462Ser) c.1375A>T (p.Thr459Ser) c.1370-4339A>T (n.1370-4339A>T) c.859A>T (p.Thr287Ser) c.649A>T (p.Thr217Ser) c.721A>T (p.Thr241Ser) c.589A>T (p.Thr197Ser) n.1601-4339A>T n.1609A>T | dbSNP |
6 | g.152094394C>A | CA366084122 | ESR1 | c.1379C>A (p.Thr460Lys) c.43-85C>A (n.43-85C>A) n.707C>A c.596C>A (p.Thr199Lys) c.851-30872C>A (n.851-30872C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) c.1385C>A (p.Thr462Lys) c.1376C>A (p.Thr459Lys) c.1370-4338C>A (n.1370-4338C>A) c.860C>A (p.Thr287Lys) c.650C>A (p.Thr217Lys) c.722C>A (p.Thr241Lys) c.590C>A (p.Thr197Lys) n.1601-4338C>A n.1610C>A | |
6 | g.152094394C>G | CA366084124 | ESR1 | c.1379C>G (p.Thr460Arg) c.43-85C>G (n.43-85C>G) n.707C>G c.596C>G (p.Thr199Arg) c.851-30872C>G (n.851-30872C>G) c.*254C>G (n.*254C>G) c.1385C>G (p.Thr462Arg) c.1376C>G (p.Thr459Arg) c.1370-4338C>G (n.1370-4338C>G) c.860C>G (p.Thr287Arg) c.650C>G (p.Thr217Arg) c.722C>G (p.Thr241Arg) c.590C>G (p.Thr197Arg) n.1601-4338C>G n.1610C>G | dbSNP |
6 | g.152094394C>T | CA366084128 | ESR1 | c.1379C>T (p.Thr460Ile) c.43-85C>T (n.43-85C>T) n.707C>T c.596C>T (p.Thr199Ile) c.851-30872C>T (n.851-30872C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) c.1385C>T (p.Thr462Ile) c.1376C>T (p.Thr459Ile) c.1370-4338C>T (n.1370-4338C>T) c.860C>T (p.Thr287Ile) c.650C>T (p.Thr217Ile) c.722C>T (p.Thr241Ile) c.590C>T (p.Thr197Ile) n.1601-4338C>T n.1610C>T | |
6 | g.152094395A>C | CA452746110 | ESR1 | c.1380A>C (p.Thr460=) c.43-84A>C (n.43-84A>C) n.708A>C c.597A>C (p.Thr199=) c.851-30871A>C (n.851-30871A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) c.1386A>C (p.Thr462=) c.1377A>C (p.Thr459=) c.1370-4337A>C (n.1370-4337A>C) c.861A>C (p.Thr287=) c.651A>C (p.Thr217=) c.723A>C (p.Thr241=) c.591A>C (p.Thr197=) n.1601-4337A>C n.1611A>C | dbSNP |
6 | g.152094395A>G | CA452746111 | ESR1 | c.1380A>G (p.Thr460=) c.43-84A>G (n.43-84A>G) n.708A>G c.597A>G (p.Thr199=) c.851-30871A>G (n.851-30871A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) c.1386A>G (p.Thr462=) c.1377A>G (p.Thr459=) c.1370-4337A>G (n.1370-4337A>G) c.861A>G (p.Thr287=) c.651A>G (p.Thr217=) c.723A>G (p.Thr241=) c.591A>G (p.Thr197=) n.1601-4337A>G n.1611A>G | gnomAD v4 |
6 | g.152094395A>T | CA452746112 | ESR1 | c.1380A>T (p.Thr460=) c.43-84A>T (n.43-84A>T) n.708A>T c.597A>T (p.Thr199=) c.851-30871A>T (n.851-30871A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) c.1386A>T (p.Thr462=) c.1377A>T (p.Thr459=) c.1370-4337A>T (n.1370-4337A>T) c.861A>T (p.Thr287=) c.651A>T (p.Thr217=) c.723A>T (p.Thr241=) c.591A>T (p.Thr197=) n.1601-4337A>T n.1611A>T | dbSNP |
6 | g.152094396T>A | CA366084134 | ESR1 | c.1381T>A (p.Phe461Ile) c.43-83T>A (n.43-83T>A) n.709T>A c.598T>A (p.Phe200Ile) c.851-30870T>A (n.851-30870T>A) c.*256T>A (n.*256T>A) c.1387T>A (p.Phe463Ile) c.1378T>A (p.Phe460Ile) c.1370-4336T>A (n.1370-4336T>A) c.862T>A (p.Phe288Ile) c.652T>A (p.Phe218Ile) c.724T>A (p.Phe242Ile) c.592T>A (p.Phe198Ile) n.1601-4336T>A n.1612T>A | dbSNP |
6 | g.152094396T>C | CA366084132 | ESR1 | c.1381T>C (p.Phe461Leu) c.43-83T>C (n.43-83T>C) n.709T>C c.598T>C (p.Phe200Leu) c.851-30870T>C (n.851-30870T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) c.1387T>C (p.Phe463Leu) c.1378T>C (p.Phe460Leu) c.1370-4336T>C (n.1370-4336T>C) c.862T>C (p.Phe288Leu) c.652T>C (p.Phe218Leu) c.724T>C (p.Phe242Leu) c.592T>C (p.Phe198Leu) n.1601-4336T>C n.1612T>C | |
6 | g.152094396T>G | CA366084131 | ESR1 | c.1381T>G (p.Phe461Val) c.43-83T>G (n.43-83T>G) n.709T>G c.598T>G (p.Phe200Val) c.851-30870T>G (n.851-30870T>G) c.*256T>G (n.*256T>G) c.1387T>G (p.Phe463Val) c.1378T>G (p.Phe460Val) c.1370-4336T>G (n.1370-4336T>G) c.862T>G (p.Phe288Val) c.652T>G (p.Phe218Val) c.724T>G (p.Phe242Val) c.592T>G (p.Phe198Val) n.1601-4336T>G n.1612T>G | |
6 | g.152094397T>A | CA366084136 | ESR1 | c.1382T>A (p.Phe461Tyr) c.43-82T>A (n.43-82T>A) n.710T>A c.599T>A (p.Phe200Tyr) c.851-30869T>A (n.851-30869T>A) c.*257T>A (n.*257T>A) c.1388T>A (p.Phe463Tyr) c.1379T>A (p.Phe460Tyr) c.1370-4335T>A (n.1370-4335T>A) c.863T>A (p.Phe288Tyr) c.653T>A (p.Phe218Tyr) c.725T>A (p.Phe242Tyr) c.593T>A (p.Phe198Tyr) n.1601-4335T>A n.1613T>A | dbSNP |
6 | g.152094397T>C | CA366084139 | ESR1 | c.1382T>C (p.Phe461Ser) c.43-82T>C (n.43-82T>C) n.710T>C c.599T>C (p.Phe200Ser) c.851-30869T>C (n.851-30869T>C) c.*257T>C (n.*257T>C) c.1388T>C (p.Phe463Ser) c.1379T>C (p.Phe460Ser) c.1370-4335T>C (n.1370-4335T>C) c.863T>C (p.Phe288Ser) c.653T>C (p.Phe218Ser) c.725T>C (p.Phe242Ser) c.593T>C (p.Phe198Ser) n.1601-4335T>C n.1613T>C | |
6 | g.152094397T>G | CA366084138 | ESR1 | c.1382T>G (p.Phe461Cys) c.43-82T>G (n.43-82T>G) n.710T>G c.599T>G (p.Phe200Cys) c.851-30869T>G (n.851-30869T>G) c.*257T>G (n.*257T>G) c.1388T>G (p.Phe463Cys) c.1379T>G (p.Phe460Cys) c.1370-4335T>G (n.1370-4335T>G) c.863T>G (p.Phe288Cys) c.653T>G (p.Phe218Cys) c.725T>G (p.Phe242Cys) c.593T>G (p.Phe198Cys) n.1601-4335T>G n.1613T>G | |
6 | g.152094398T>A | CA366084142 | ESR1 | c.1383T>A (p.Phe461Leu) c.43-81T>A (n.43-81T>A) n.711T>A c.600T>A (p.Phe200Leu) c.851-30868T>A (n.851-30868T>A) c.*258T>A (n.*258T>A) c.1389T>A (p.Phe463Leu) c.1380T>A (p.Phe460Leu) c.1370-4334T>A (n.1370-4334T>A) c.864T>A (p.Phe288Leu) c.654T>A (p.Phe218Leu) c.726T>A (p.Phe242Leu) c.594T>A (p.Phe198Leu) n.1601-4334T>A n.1614T>A | |
6 | g.152094398T>C | CA452746113 | ESR1 | c.1383T>C (p.Phe461=) c.43-81T>C (n.43-81T>C) n.711T>C c.600T>C (p.Phe200=) c.851-30868T>C (n.851-30868T>C) c.*258T>C (n.*258T>C) c.1389T>C (p.Phe463=) c.1380T>C (p.Phe460=) c.1370-4334T>C (n.1370-4334T>C) c.864T>C (p.Phe288=) c.654T>C (p.Phe218=) c.726T>C (p.Phe242=) c.594T>C (p.Phe198=) n.1601-4334T>C n.1614T>C | |
6 | g.152094398T>G | CA366084144 | ESR1 | c.1383T>G (p.Phe461Leu) c.43-81T>G (n.43-81T>G) n.711T>G c.600T>G (p.Phe200Leu) c.851-30868T>G (n.851-30868T>G) c.*258T>G (n.*258T>G) c.1389T>G (p.Phe463Leu) c.1380T>G (p.Phe460Leu) c.1370-4334T>G (n.1370-4334T>G) c.864T>G (p.Phe288Leu) c.654T>G (p.Phe218Leu) c.726T>G (p.Phe242Leu) c.594T>G (p.Phe198Leu) n.1601-4334T>G n.1614T>G | |
6 | g.152094399C>A | CA366084145 | ESR1 | c.1384C>A (p.Leu462Met) c.43-80C>A (n.43-80C>A) n.712C>A c.601C>A (p.Leu201Met) c.851-30867C>A (n.851-30867C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) c.1390C>A (p.Leu464Met) c.1381C>A (p.Leu461Met) c.1370-4333C>A (n.1370-4333C>A) c.865C>A (p.Leu289Met) c.655C>A (p.Leu219Met) c.727C>A (p.Leu243Met) c.595C>A (p.Leu199Met) n.1601-4333C>A n.1615C>A | |
6 | g.152094399C= | CA1673171038 | ESR1 | c.1384C= (p.Leu462=) c.43-80C= (n.43-80C=) n.712C= c.601C= (p.Leu201=) c.851-30867C= (n.851-30867C=) c.*259C= (n.*259C=) c.1390C= (p.Leu464=) c.1381C= (p.Leu461=) c.1370-4333C= (n.1370-4333C=) c.865C= (p.Leu289=) c.655C= (p.Leu219=) c.727C= (p.Leu243=) c.595C= (p.Leu199=) n.1601-4333C= n.1615C= | |
6 | g.152094399C>G | CA366084146 | ESR1 | c.1384C>G (p.Leu462Val) c.43-80C>G (n.43-80C>G) n.712C>G c.601C>G (p.Leu201Val) c.851-30867C>G (n.851-30867C>G) c.*259C>G (n.*259C>G) c.1390C>G (p.Leu464Val) c.1381C>G (p.Leu461Val) c.1370-4333C>G (n.1370-4333C>G) c.865C>G (p.Leu289Val) c.655C>G (p.Leu219Val) c.727C>G (p.Leu243Val) c.595C>G (p.Leu199Val) n.1601-4333C>G n.1615C>G | dbSNP |
6 | g.152094399C>T | CA452746114 | ESR1 | c.1384C>T (p.Leu462=) c.43-80C>T (n.43-80C>T) n.712C>T c.601C>T (p.Leu201=) c.851-30867C>T (n.851-30867C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) c.1390C>T (p.Leu464=) c.1381C>T (p.Leu461=) c.1370-4333C>T (n.1370-4333C>T) c.865C>T (p.Leu289=) c.655C>T (p.Leu219=) c.727C>T (p.Leu243=) c.595C>T (p.Leu199=) n.1601-4333C>T n.1615C>T | dbSNP |
6 | g.152094400T>A | CA366084147 | ESR1 | c.1385T>A (p.Leu462Gln) c.43-79T>A (n.43-79T>A) n.713T>A c.602T>A (p.Leu201Gln) c.851-30866T>A (n.851-30866T>A) c.*260T>A (n.*260T>A) c.1391T>A (p.Leu464Gln) c.1382T>A (p.Leu461Gln) c.1370-4332T>A (n.1370-4332T>A) c.866T>A (p.Leu289Gln) c.656T>A (p.Leu219Gln) c.728T>A (p.Leu243Gln) c.596T>A (p.Leu199Gln) n.1601-4332T>A n.1616T>A | dbSNP |
6 | g.152094400T>C | CA366084148 | ESR1 | c.1385T>C (p.Leu462Pro) c.43-79T>C (n.43-79T>C) n.713T>C c.602T>C (p.Leu201Pro) c.851-30866T>C (n.851-30866T>C) c.*260T>C (n.*260T>C) c.1391T>C (p.Leu464Pro) c.1382T>C (p.Leu461Pro) c.1370-4332T>C (n.1370-4332T>C) c.866T>C (p.Leu289Pro) c.656T>C (p.Leu219Pro) c.728T>C (p.Leu243Pro) c.596T>C (p.Leu199Pro) n.1601-4332T>C n.1616T>C | |
6 | g.152094400T>G | CA366084150 | ESR1 | c.1385T>G (p.Leu462Arg) c.43-79T>G (n.43-79T>G) n.713T>G c.602T>G (p.Leu201Arg) c.851-30866T>G (n.851-30866T>G) c.*260T>G (n.*260T>G) c.1391T>G (p.Leu464Arg) c.1382T>G (p.Leu461Arg) c.1370-4332T>G (n.1370-4332T>G) c.866T>G (p.Leu289Arg) c.656T>G (p.Leu219Arg) c.728T>G (p.Leu243Arg) c.596T>G (p.Leu199Arg) n.1601-4332T>G n.1616T>G | dbSNP |
6 | g.152094401G>A | CA452746115 | ESR1 | c.1386G>A (p.Leu462=) c.43-78G>A (n.43-78G>A) n.714G>A c.603G>A (p.Leu201=) c.851-30865G>A (n.851-30865G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) c.1392G>A (p.Leu464=) c.1383G>A (p.Leu461=) c.1370-4331G>A (n.1370-4331G>A) c.867G>A (p.Leu289=) c.657G>A (p.Leu219=) c.729G>A (p.Leu243=) c.597G>A (p.Leu199=) n.1601-4331G>A n.1617G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152094401G>C | CA452746116 | ESR1 | c.1386G>C (p.Leu462=) c.43-78G>C (n.43-78G>C) n.714G>C c.603G>C (p.Leu201=) c.851-30865G>C (n.851-30865G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) c.1392G>C (p.Leu464=) c.1383G>C (p.Leu461=) c.1370-4331G>C (n.1370-4331G>C) c.867G>C (p.Leu289=) c.657G>C (p.Leu219=) c.729G>C (p.Leu243=) c.597G>C (p.Leu199=) n.1601-4331G>C n.1617G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152094401G= | CA1673171042 | ESR1 | c.1386G= (p.Leu462=) c.43-78G= (n.43-78G=) n.714G= c.603G= (p.Leu201=) c.851-30865G= (n.851-30865G=) c.*261G= (n.*261G=) c.1392G= (p.Leu464=) c.1383G= (p.Leu461=) c.1370-4331G= (n.1370-4331G=) c.867G= (p.Leu289=) c.657G= (p.Leu219=) c.729G= (p.Leu243=) c.597G= (p.Leu199=) n.1601-4331G= n.1617G= | |
6 | g.152094401G>T | CA452746117 | ESR1 | c.1386G>T (p.Leu462=) c.43-78G>T (n.43-78G>T) n.714G>T c.603G>T (p.Leu201=) c.851-30865G>T (n.851-30865G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) c.1392G>T (p.Leu464=) c.1383G>T (p.Leu461=) c.1370-4331G>T (n.1370-4331G>T) c.867G>T (p.Leu289=) c.657G>T (p.Leu219=) c.729G>T (p.Leu243=) c.597G>T (p.Leu199=) n.1601-4331G>T n.1617G>T | |
6 | g.152094402T>A | CA366084152 | ESR1 | c.1387T>A (p.Ser463Thr) c.43-77T>A (n.43-77T>A) n.715T>A c.604T>A (p.Ser202Thr) c.851-30864T>A (n.851-30864T>A) c.*262T>A (n.*262T>A) c.1393T>A (p.Ser465Thr) c.1384T>A (p.Ser462Thr) c.1370-4330T>A (n.1370-4330T>A) c.868T>A (p.Ser290Thr) c.658T>A (p.Ser220Thr) c.730T>A (p.Ser244Thr) c.598T>A (p.Ser200Thr) n.1601-4330T>A n.1618T>A | |
6 | g.152094402T>C | CA16602414 | ESR1 | c.1387T>C (p.Ser463Pro) c.43-77T>C (n.43-77T>C) n.715T>C c.604T>C (p.Ser202Pro) c.851-30864T>C (n.851-30864T>C) c.*262T>C (n.*262T>C) c.1393T>C (p.Ser465Pro) c.1384T>C (p.Ser462Pro) c.1370-4330T>C (n.1370-4330T>C) c.868T>C (p.Ser290Pro) c.658T>C (p.Ser220Pro) c.730T>C (p.Ser244Pro) c.598T>C (p.Ser200Pro) n.1601-4330T>C n.1618T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
6 | g.152094402T>G | CA366084154 | ESR1 | c.1387T>G (p.Ser463Ala) c.43-77T>G (n.43-77T>G) n.715T>G c.604T>G (p.Ser202Ala) c.851-30864T>G (n.851-30864T>G) c.*262T>G (n.*262T>G) c.1393T>G (p.Ser465Ala) c.1384T>G (p.Ser462Ala) c.1370-4330T>G (n.1370-4330T>G) c.868T>G (p.Ser290Ala) c.658T>G (p.Ser220Ala) c.730T>G (p.Ser244Ala) c.598T>G (p.Ser200Ala) n.1601-4330T>G n.1618T>G | |
6 | g.152094402T= | CA1673171054 | ESR1 | c.1387T= (p.Ser463=) c.43-77T= (n.43-77T=) n.715T= c.604T= (p.Ser202=) c.851-30864T= (n.851-30864T=) c.*262T= (n.*262T=) c.1393T= (p.Ser465=) c.1384T= (p.Ser462=) c.1370-4330T= (n.1370-4330T=) c.868T= (p.Ser290=) c.658T= (p.Ser220=) c.730T= (p.Ser244=) c.598T= (p.Ser200=) n.1601-4330T= n.1618T= |