UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.152061219_152061225del | CA1673172736 | ESR1 | c.1369+95_1369+101del (n.1369+95_1369+101del) c.43-33260_43-33254del (n.43-33260_43-33254del) n.697+95_697+101del c.586+95_586+101del (n.586+95_586+101del) c.850+95_850+101del (n.850+95_850+101del) c.*244+95_*244+101del (n.*244+95_*244+101del) c.1375+95_1375+101del (n.1375+95_1375+101del) c.1366+95_1366+101del (n.1366+95_1366+101del) c.640+95_640+101del (n.640+95_640+101del) n.7280_7286del c.712+95_712+101del (n.712+95_712+101del) c.580+95_580+101del (n.580+95_580+101del) n.1600+95_1600+101del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152061225T>A | CA2713484319 | ESR1 | c.1369+101T>A (n.1369+101T>A) c.43-33254T>A (n.43-33254T>A) n.697+101T>A c.586+101T>A (n.586+101T>A) c.850+101T>A (n.850+101T>A) c.*244+101T>A (n.*244+101T>A) c.1375+101T>A (n.1375+101T>A) c.1366+101T>A (n.1366+101T>A) c.640+101T>A (n.640+101T>A) n.7279A>T c.712+101T>A (n.712+101T>A) c.580+101T>A (n.580+101T>A) n.1600+101T>A | dbSNP |
| 6 | g.152061225T>C | CA2680805995 | ESR1 | c.1369+101T>C (n.1369+101T>C) c.43-33254T>C (n.43-33254T>C) n.697+101T>C c.586+101T>C (n.586+101T>C) c.850+101T>C (n.850+101T>C) c.*244+101T>C (n.*244+101T>C) c.1375+101T>C (n.1375+101T>C) c.1366+101T>C (n.1366+101T>C) c.640+101T>C (n.640+101T>C) n.7279A>G c.712+101T>C (n.712+101T>C) c.580+101T>C (n.580+101T>C) n.1600+101T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061231_152061234del | CA2680805996 | ESR1 | c.1369+107_1369+110del (n.1369+107_1369+110del) c.43-33248_43-33245del (n.43-33248_43-33245del) n.697+107_697+110del c.586+107_586+110del (n.586+107_586+110del) c.850+107_850+110del (n.850+107_850+110del) c.*244+107_*244+110del (n.*244+107_*244+110del) c.1375+107_1375+110del (n.1375+107_1375+110del) c.1366+107_1366+110del (n.1366+107_1366+110del) c.640+107_640+110del (n.640+107_640+110del) n.7275_7278del c.712+107_712+110del (n.712+107_712+110del) c.580+107_580+110del (n.580+107_580+110del) n.1600+107_1600+110del | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061227G>A | CA2713484322 | ESR1 | c.1369+103G>A (n.1369+103G>A) c.43-33252G>A (n.43-33252G>A) n.697+103G>A c.586+103G>A (n.586+103G>A) c.850+103G>A (n.850+103G>A) c.*244+103G>A (n.*244+103G>A) c.1375+103G>A (n.1375+103G>A) c.1366+103G>A (n.1366+103G>A) c.640+103G>A (n.640+103G>A) n.7277C>T c.712+103G>A (n.712+103G>A) c.580+103G>A (n.580+103G>A) n.1600+103G>A | dbSNP |
| 6 | g.152061227G>C | CA2680805997 | ESR1 | c.1369+103G>C (n.1369+103G>C) c.43-33252G>C (n.43-33252G>C) n.697+103G>C c.586+103G>C (n.586+103G>C) c.850+103G>C (n.850+103G>C) c.*244+103G>C (n.*244+103G>C) c.1375+103G>C (n.1375+103G>C) c.1366+103G>C (n.1366+103G>C) c.640+103G>C (n.640+103G>C) n.7277C>G c.712+103G>C (n.712+103G>C) c.580+103G>C (n.580+103G>C) n.1600+103G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152061227G>T | CA2680805998 | ESR1 | c.1369+103G>T (n.1369+103G>T) c.43-33252G>T (n.43-33252G>T) n.697+103G>T c.586+103G>T (n.586+103G>T) c.850+103G>T (n.850+103G>T) c.*244+103G>T (n.*244+103G>T) c.1375+103G>T (n.1375+103G>T) c.1366+103G>T (n.1366+103G>T) c.640+103G>T (n.640+103G>T) n.7277C>A c.712+103G>T (n.712+103G>T) c.580+103G>T (n.580+103G>T) n.1600+103G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061227_152061228delinsGA | CA1673172737 | ESR1 | c.1369+103_1369+104delinsGA (n.1369+103_1369+104delinsGA) c.43-33252_43-33251delinsGA (n.43-33252_43-33251delinsGA) n.697+103_697+104delinsGA c.586+103_586+104delinsGA (n.586+103_586+104delinsGA) c.850+103_850+104delinsGA (n.850+103_850+104delinsGA) c.*244+103_*244+104delinsGA (n.*244+103_*244+104delinsGA) c.1375+103_1375+104delinsGA (n.1375+103_1375+104delinsGA) c.1366+103_1366+104delinsGA (n.1366+103_1366+104delinsGA) c.640+103_640+104delinsGA (n.640+103_640+104delinsGA) n.7276_7277delinsTC c.712+103_712+104delinsGA (n.712+103_712+104delinsGA) c.580+103_580+104delinsGA (n.580+103_580+104delinsGA) n.1600+103_1600+104delinsGA | |
| 6 | g.152061228A>C | CA2773581156 | ESR1 | c.1369+104A>C (n.1369+104A>C) c.43-33251A>C (n.43-33251A>C) n.697+104A>C c.586+104A>C (n.586+104A>C) c.850+104A>C (n.850+104A>C) c.*244+104A>C (n.*244+104A>C) c.1375+104A>C (n.1375+104A>C) c.1366+104A>C (n.1366+104A>C) c.640+104A>C (n.640+104A>C) n.7276T>G c.712+104A>C (n.712+104A>C) c.580+104A>C (n.580+104A>C) n.1600+104A>C | |
| 6 | g.152061228A>G | CA2773581157 | ESR1 | c.1369+104A>G (n.1369+104A>G) c.43-33251A>G (n.43-33251A>G) n.697+104A>G c.586+104A>G (n.586+104A>G) c.850+104A>G (n.850+104A>G) c.*244+104A>G (n.*244+104A>G) c.1375+104A>G (n.1375+104A>G) c.1366+104A>G (n.1366+104A>G) c.640+104A>G (n.640+104A>G) n.7276T>C c.712+104A>G (n.712+104A>G) c.580+104A>G (n.580+104A>G) n.1600+104A>G | |
| 6 | g.152061230del | CA820875266 | ESR1 | c.1369+106del (n.1369+106del) c.43-33249del (n.43-33249del) n.697+106del c.586+106del (n.586+106del) c.850+106del (n.850+106del) c.*244+106del (n.*244+106del) c.1375+106del (n.1375+106del) c.1366+106del (n.1366+106del) c.640+106del (n.640+106del) n.7276del c.712+106del (n.712+106del) c.580+106del (n.580+106del) n.1600+106del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152061229A>G | CA2680805999 | ESR1 | c.1369+105A>G (n.1369+105A>G) c.43-33250A>G (n.43-33250A>G) n.697+105A>G c.586+105A>G (n.586+105A>G) c.850+105A>G (n.850+105A>G) c.*244+105A>G (n.*244+105A>G) c.1375+105A>G (n.1375+105A>G) c.1366+105A>G (n.1366+105A>G) c.640+105A>G (n.640+105A>G) n.7275T>C c.712+105A>G (n.712+105A>G) c.580+105A>G (n.580+105A>G) n.1600+105A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061230A>G | CA2680806000 | ESR1 | c.1369+106A>G (n.1369+106A>G) c.43-33249A>G (n.43-33249A>G) n.697+106A>G c.586+106A>G (n.586+106A>G) c.850+106A>G (n.850+106A>G) c.*244+106A>G (n.*244+106A>G) c.1375+106A>G (n.1375+106A>G) c.1366+106A>G (n.1366+106A>G) c.640+106A>G (n.640+106A>G) n.7274T>C c.712+106A>G (n.712+106A>G) c.580+106A>G (n.580+106A>G) n.1600+106A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061231_152061232del | CA2773581159 | ESR1 | c.1369+107_1369+108del (n.1369+107_1369+108del) c.43-33248_43-33247del (n.43-33248_43-33247del) n.697+107_697+108del c.586+107_586+108del (n.586+107_586+108del) c.850+107_850+108del (n.850+107_850+108del) c.*244+107_*244+108del (n.*244+107_*244+108del) c.1375+107_1375+108del (n.1375+107_1375+108del) c.1366+107_1366+108del (n.1366+107_1366+108del) c.640+107_640+108del (n.640+107_640+108del) n.7273_7274del c.712+107_712+108del (n.712+107_712+108del) c.580+107_580+108del (n.580+107_580+108del) n.1600+107_1600+108del | |
| 6 | g.152061231G= | CA1673172740 | ESR1 | c.1369+107G= (n.1369+107G=) c.43-33248G= (n.43-33248G=) n.697+107G= c.586+107G= (n.586+107G=) c.850+107G= (n.850+107G=) c.*244+107G= (n.*244+107G=) c.1375+107G= (n.1375+107G=) c.1366+107G= (n.1366+107G=) c.640+107G= (n.640+107G=) n.7273C= c.712+107G= (n.712+107G=) c.580+107G= (n.580+107G=) n.1600+107G= | |
| 6 | g.152061231G>T | CA150439570 | ESR1 | c.1369+107G>T (n.1369+107G>T) c.43-33248G>T (n.43-33248G>T) n.697+107G>T c.586+107G>T (n.586+107G>T) c.850+107G>T (n.850+107G>T) c.*244+107G>T (n.*244+107G>T) c.1375+107G>T (n.1375+107G>T) c.1366+107G>T (n.1366+107G>T) c.640+107G>T (n.640+107G>T) n.7273C>A c.712+107G>T (n.712+107G>T) c.580+107G>T (n.580+107G>T) n.1600+107G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152061232_152061233insTT | CA2680806001 | ESR1 | c.1369+108_1369+109insTT (n.1369+108_1369+109insTT) c.43-33247_43-33246insTT (n.43-33247_43-33246insTT) n.697+108_697+109insTT c.586+108_586+109insTT (n.586+108_586+109insTT) c.850+108_850+109insTT (n.850+108_850+109insTT) c.*244+108_*244+109insTT (n.*244+108_*244+109insTT) c.1375+108_1375+109insTT (n.1375+108_1375+109insTT) c.1366+108_1366+109insTT (n.1366+108_1366+109insTT) c.640+108_640+109insTT (n.640+108_640+109insTT) n.7271_7272insAA c.712+108_712+109insTT (n.712+108_712+109insTT) c.580+108_580+109insTT (n.580+108_580+109insTT) n.1600+108_1600+109insTT | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061234A>C | CA2680806002 | ESR1 | c.1369+110A>C (n.1369+110A>C) c.43-33245A>C (n.43-33245A>C) n.697+110A>C c.586+110A>C (n.586+110A>C) c.850+110A>C (n.850+110A>C) c.*244+110A>C (n.*244+110A>C) c.1375+110A>C (n.1375+110A>C) c.1366+110A>C (n.1366+110A>C) c.640+110A>C (n.640+110A>C) n.7270T>G c.712+110A>C (n.712+110A>C) c.580+110A>C (n.580+110A>C) n.1600+110A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061235C>A | CA2680806003 | ESR1 | c.1369+111C>A (n.1369+111C>A) c.43-33244C>A (n.43-33244C>A) n.697+111C>A c.586+111C>A (n.586+111C>A) c.850+111C>A (n.850+111C>A) c.*244+111C>A (n.*244+111C>A) c.1375+111C>A (n.1375+111C>A) c.1366+111C>A (n.1366+111C>A) c.640+111C>A (n.640+111C>A) n.7269G>T c.712+111C>A (n.712+111C>A) c.580+111C>A (n.580+111C>A) n.1600+111C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061236T>A | CA2680806004 | ESR1 | c.1369+112T>A (n.1369+112T>A) c.43-33243T>A (n.43-33243T>A) n.697+112T>A c.586+112T>A (n.586+112T>A) c.850+112T>A (n.850+112T>A) c.*244+112T>A (n.*244+112T>A) c.1375+112T>A (n.1375+112T>A) c.1366+112T>A (n.1366+112T>A) c.640+112T>A (n.640+112T>A) n.7268A>T c.712+112T>A (n.712+112T>A) c.580+112T>A (n.580+112T>A) n.1600+112T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061237A= | CA1673172743 | ESR1 | c.1369+113A= (n.1369+113A=) c.43-33242A= (n.43-33242A=) n.697+113A= c.586+113A= (n.586+113A=) c.850+113A= (n.850+113A=) c.*244+113A= (n.*244+113A=) c.1375+113A= (n.1375+113A=) c.1366+113A= (n.1366+113A=) c.640+113A= (n.640+113A=) n.7267T= c.712+113A= (n.712+113A=) c.580+113A= (n.580+113A=) n.1600+113A= | |
| 6 | g.152061237A>G | CA820875268 | ESR1 | c.1369+113A>G (n.1369+113A>G) c.43-33242A>G (n.43-33242A>G) n.697+113A>G c.586+113A>G (n.586+113A>G) c.850+113A>G (n.850+113A>G) c.*244+113A>G (n.*244+113A>G) c.1375+113A>G (n.1375+113A>G) c.1366+113A>G (n.1366+113A>G) c.640+113A>G (n.640+113A>G) n.7267T>C c.712+113A>G (n.712+113A>G) c.580+113A>G (n.580+113A>G) n.1600+113A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152061238C>A | CA2680806005 | ESR1 | c.1369+114C>A (n.1369+114C>A) c.43-33241C>A (n.43-33241C>A) n.697+114C>A c.586+114C>A (n.586+114C>A) c.850+114C>A (n.850+114C>A) c.*244+114C>A (n.*244+114C>A) c.1375+114C>A (n.1375+114C>A) c.1366+114C>A (n.1366+114C>A) c.640+114C>A (n.640+114C>A) n.7266G>T c.712+114C>A (n.712+114C>A) c.580+114C>A (n.580+114C>A) n.1600+114C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061239T>A | CA2680806006 | ESR1 | c.1369+115T>A (n.1369+115T>A) c.43-33240T>A (n.43-33240T>A) n.697+115T>A c.586+115T>A (n.586+115T>A) c.850+115T>A (n.850+115T>A) c.*244+115T>A (n.*244+115T>A) c.1375+115T>A (n.1375+115T>A) c.1366+115T>A (n.1366+115T>A) c.640+115T>A (n.640+115T>A) n.7265A>T c.712+115T>A (n.712+115T>A) c.580+115T>A (n.580+115T>A) n.1600+115T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061240G>A | CA2680806007 | ESR1 | c.1369+116G>A (n.1369+116G>A) c.43-33239G>A (n.43-33239G>A) n.697+116G>A c.586+116G>A (n.586+116G>A) c.850+116G>A (n.850+116G>A) c.*244+116G>A (n.*244+116G>A) c.1375+116G>A (n.1375+116G>A) c.1366+116G>A (n.1366+116G>A) c.640+116G>A (n.640+116G>A) n.7264C>T c.712+116G>A (n.712+116G>A) c.580+116G>A (n.580+116G>A) n.1600+116G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061240G= | CA1673172746 | ESR1 | c.1369+116G= (n.1369+116G=) c.43-33239G= (n.43-33239G=) n.697+116G= c.586+116G= (n.586+116G=) c.850+116G= (n.850+116G=) c.*244+116G= (n.*244+116G=) c.1375+116G= (n.1375+116G=) c.1366+116G= (n.1366+116G=) c.640+116G= (n.640+116G=) n.7264C= c.712+116G= (n.712+116G=) c.580+116G= (n.580+116G=) n.1600+116G= | |
| 6 | g.152061240G>T | CA1673172747 | ESR1 | c.1369+116G>T (n.1369+116G>T) c.43-33239G>T (n.43-33239G>T) n.697+116G>T c.586+116G>T (n.586+116G>T) c.850+116G>T (n.850+116G>T) c.*244+116G>T (n.*244+116G>T) c.1375+116G>T (n.1375+116G>T) c.1366+116G>T (n.1366+116G>T) c.640+116G>T (n.640+116G>T) n.7264C>A c.712+116G>T (n.712+116G>T) c.580+116G>T (n.580+116G>T) n.1600+116G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152061240_152061242delinsGAC | CA1673172744 | ESR1 | c.1369+116_1369+118delinsGAC (n.1369+116_1369+118delinsGAC) c.43-33239_43-33237delinsGAC (n.43-33239_43-33237delinsGAC) n.697+116_697+118delinsGAC c.586+116_586+118delinsGAC (n.586+116_586+118delinsGAC) c.850+116_850+118delinsGAC (n.850+116_850+118delinsGAC) c.*244+116_*244+118delinsGAC (n.*244+116_*244+118delinsGAC) c.1375+116_1375+118delinsGAC (n.1375+116_1375+118delinsGAC) c.1366+116_1366+118delinsGAC (n.1366+116_1366+118delinsGAC) c.640+116_640+118delinsGAC (n.640+116_640+118delinsGAC) n.7262_7264delinsGTC c.712+116_712+118delinsGAC (n.712+116_712+118delinsGAC) c.580+116_580+118delinsGAC (n.580+116_580+118delinsGAC) n.1600+116_1600+118delinsGAC | |
| 6 | g.152061241A>G | CA2680806008 | ESR1 | c.1369+117A>G (n.1369+117A>G) c.43-33238A>G (n.43-33238A>G) n.697+117A>G c.586+117A>G (n.586+117A>G) c.850+117A>G (n.850+117A>G) c.*244+117A>G (n.*244+117A>G) c.1375+117A>G (n.1375+117A>G) c.1366+117A>G (n.1366+117A>G) c.640+117A>G (n.640+117A>G) n.7263T>C c.712+117A>G (n.712+117A>G) c.580+117A>G (n.580+117A>G) n.1600+117A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061241A>T | CA2680806009 | ESR1 | c.1369+117A>T (n.1369+117A>T) c.43-33238A>T (n.43-33238A>T) n.697+117A>T c.586+117A>T (n.586+117A>T) c.850+117A>T (n.850+117A>T) c.*244+117A>T (n.*244+117A>T) c.1375+117A>T (n.1375+117A>T) c.1366+117A>T (n.1366+117A>T) c.640+117A>T (n.640+117A>T) n.7263T>A c.712+117A>T (n.712+117A>T) c.580+117A>T (n.580+117A>T) n.1600+117A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061245_152061246del | CA820875270 | ESR1 | c.1369+121_1369+122del (n.1369+121_1369+122del) c.43-33234_43-33233del (n.43-33234_43-33233del) n.697+121_697+122del c.586+121_586+122del (n.586+121_586+122del) c.850+121_850+122del (n.850+121_850+122del) c.*244+121_*244+122del (n.*244+121_*244+122del) c.1375+121_1375+122del (n.1375+121_1375+122del) c.1366+121_1366+122del (n.1366+121_1366+122del) c.640+121_640+122del (n.640+121_640+122del) n.7262_7263del c.712+121_712+122del (n.712+121_712+122del) c.580+121_580+122del (n.580+121_580+122del) n.1600+121_1600+122del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152061242C>A | CA2680806010 | ESR1 | c.1369+118C>A (n.1369+118C>A) c.43-33237C>A (n.43-33237C>A) n.697+118C>A c.586+118C>A (n.586+118C>A) c.850+118C>A (n.850+118C>A) c.*244+118C>A (n.*244+118C>A) c.1375+118C>A (n.1375+118C>A) c.1366+118C>A (n.1366+118C>A) c.640+118C>A (n.640+118C>A) n.7262G>T c.712+118C>A (n.712+118C>A) c.580+118C>A (n.580+118C>A) n.1600+118C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061242C= | CA1673172749 | ESR1 | c.1369+118C= (n.1369+118C=) c.43-33237C= (n.43-33237C=) n.697+118C= c.586+118C= (n.586+118C=) c.850+118C= (n.850+118C=) c.*244+118C= (n.*244+118C=) c.1375+118C= (n.1375+118C=) c.1366+118C= (n.1366+118C=) c.640+118C= (n.640+118C=) n.7262G= c.712+118C= (n.712+118C=) c.580+118C= (n.580+118C=) n.1600+118C= | |
| 6 | g.152061242C>T | CA1673172751 | ESR1 | c.1369+118C>T (n.1369+118C>T) c.43-33237C>T (n.43-33237C>T) n.697+118C>T c.586+118C>T (n.586+118C>T) c.850+118C>T (n.850+118C>T) c.*244+118C>T (n.*244+118C>T) c.1375+118C>T (n.1375+118C>T) c.1366+118C>T (n.1366+118C>T) c.640+118C>T (n.640+118C>T) n.7262G>A c.712+118C>T (n.712+118C>T) c.580+118C>T (n.580+118C>T) n.1600+118C>T | dbSNP |
| 6 | g.152061243A>C | CA2680806011 | ESR1 | c.1369+119A>C (n.1369+119A>C) c.43-33236A>C (n.43-33236A>C) n.697+119A>C c.586+119A>C (n.586+119A>C) c.850+119A>C (n.850+119A>C) c.*244+119A>C (n.*244+119A>C) c.1375+119A>C (n.1375+119A>C) c.1366+119A>C (n.1366+119A>C) c.640+119A>C (n.640+119A>C) n.7261T>G c.712+119A>C (n.712+119A>C) c.580+119A>C (n.580+119A>C) n.1600+119A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061244C>A | CA2680806012 | ESR1 | c.1369+120C>A (n.1369+120C>A) c.43-33235C>A (n.43-33235C>A) n.697+120C>A c.586+120C>A (n.586+120C>A) c.850+120C>A (n.850+120C>A) c.*244+120C>A (n.*244+120C>A) c.1375+120C>A (n.1375+120C>A) c.1366+120C>A (n.1366+120C>A) c.640+120C>A (n.640+120C>A) n.7260G>T c.712+120C>A (n.712+120C>A) c.580+120C>A (n.580+120C>A) n.1600+120C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061244C>T | CA2680806013 | ESR1 | c.1369+120C>T (n.1369+120C>T) c.43-33235C>T (n.43-33235C>T) n.697+120C>T c.586+120C>T (n.586+120C>T) c.850+120C>T (n.850+120C>T) c.*244+120C>T (n.*244+120C>T) c.1375+120C>T (n.1375+120C>T) c.1366+120C>T (n.1366+120C>T) c.640+120C>T (n.640+120C>T) n.7260G>A c.712+120C>T (n.712+120C>T) c.580+120C>T (n.580+120C>T) n.1600+120C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061245A>T | CA2680806014 | ESR1 | c.1369+121A>T (n.1369+121A>T) c.43-33234A>T (n.43-33234A>T) n.697+121A>T c.586+121A>T (n.586+121A>T) c.850+121A>T (n.850+121A>T) c.*244+121A>T (n.*244+121A>T) c.1375+121A>T (n.1375+121A>T) c.1366+121A>T (n.1366+121A>T) c.640+121A>T (n.640+121A>T) n.7259T>A c.712+121A>T (n.712+121A>T) c.580+121A>T (n.580+121A>T) n.1600+121A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061246C>A | CA1673172752 | ESR1 | c.1369+122C>A (n.1369+122C>A) c.43-33233C>A (n.43-33233C>A) n.697+122C>A c.586+122C>A (n.586+122C>A) c.850+122C>A (n.850+122C>A) c.*244+122C>A (n.*244+122C>A) c.1375+122C>A (n.1375+122C>A) c.1366+122C>A (n.1366+122C>A) c.640+122C>A (n.640+122C>A) n.7258G>T c.712+122C>A (n.712+122C>A) c.580+122C>A (n.580+122C>A) n.1600+122C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152061246C= | CA1673172754 | ESR1 | c.1369+122C= (n.1369+122C=) c.43-33233C= (n.43-33233C=) n.697+122C= c.586+122C= (n.586+122C=) c.850+122C= (n.850+122C=) c.*244+122C= (n.*244+122C=) c.1375+122C= (n.1375+122C=) c.1366+122C= (n.1366+122C=) c.640+122C= (n.640+122C=) n.7258G= c.712+122C= (n.712+122C=) c.580+122C= (n.580+122C=) n.1600+122C= | |
| 6 | g.152061246C>T | CA150439571 | ESR1 | c.1369+122C>T (n.1369+122C>T) c.43-33233C>T (n.43-33233C>T) n.697+122C>T c.586+122C>T (n.586+122C>T) c.850+122C>T (n.850+122C>T) c.*244+122C>T (n.*244+122C>T) c.1375+122C>T (n.1375+122C>T) c.1366+122C>T (n.1366+122C>T) c.640+122C>T (n.640+122C>T) n.7258G>A c.712+122C>T (n.712+122C>T) c.580+122C>T (n.580+122C>T) n.1600+122C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152061247del | CA2680806015 | ESR1 | c.1369+123del (n.1369+123del) c.43-33232del (n.43-33232del) n.697+123del c.586+123del (n.586+123del) c.850+123del (n.850+123del) c.*244+123del (n.*244+123del) c.1375+123del (n.1375+123del) c.1366+123del (n.1366+123del) c.640+123del (n.640+123del) n.7257del c.712+123del (n.712+123del) c.580+123del (n.580+123del) n.1600+123del | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061247G>A | CA12406369 | ESR1 | c.1369+123G>A (n.1369+123G>A) c.43-33232G>A (n.43-33232G>A) n.697+123G>A c.586+123G>A (n.586+123G>A) c.850+123G>A (n.850+123G>A) c.*244+123G>A (n.*244+123G>A) c.1375+123G>A (n.1375+123G>A) c.1366+123G>A (n.1366+123G>A) c.640+123G>A (n.640+123G>A) n.7257C>T c.712+123G>A (n.712+123G>A) c.580+123G>A (n.580+123G>A) n.1600+123G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152061247G>C | CA2581599097 | ESR1 | c.1369+123G>C (n.1369+123G>C) c.43-33232G>C (n.43-33232G>C) n.697+123G>C c.586+123G>C (n.586+123G>C) c.850+123G>C (n.850+123G>C) c.*244+123G>C (n.*244+123G>C) c.1375+123G>C (n.1375+123G>C) c.1366+123G>C (n.1366+123G>C) c.640+123G>C (n.640+123G>C) n.7257C>G c.712+123G>C (n.712+123G>C) c.580+123G>C (n.580+123G>C) n.1600+123G>C | |
| 6 | g.152061247G= | CA1673172756 | ESR1 | c.1369+123G= (n.1369+123G=) c.43-33232G= (n.43-33232G=) n.697+123G= c.586+123G= (n.586+123G=) c.850+123G= (n.850+123G=) c.*244+123G= (n.*244+123G=) c.1375+123G= (n.1375+123G=) c.1366+123G= (n.1366+123G=) c.640+123G= (n.640+123G=) n.7257C= c.712+123G= (n.712+123G=) c.580+123G= (n.580+123G=) n.1600+123G= | |
| 6 | g.152061247G>T | CA2581599096 | ESR1 | c.1369+123G>T (n.1369+123G>T) c.43-33232G>T (n.43-33232G>T) n.697+123G>T c.586+123G>T (n.586+123G>T) c.850+123G>T (n.850+123G>T) c.*244+123G>T (n.*244+123G>T) c.1375+123G>T (n.1375+123G>T) c.1366+123G>T (n.1366+123G>T) c.640+123G>T (n.640+123G>T) n.7257C>A c.712+123G>T (n.712+123G>T) c.580+123G>T (n.580+123G>T) n.1600+123G>T | |
| 6 | g.152061247_152061248delinsGT | CA1673172757 | ESR1 | c.1369+123_1369+124delinsGT (n.1369+123_1369+124delinsGT) c.43-33232_43-33231delinsGT (n.43-33232_43-33231delinsGT) n.697+123_697+124delinsGT c.586+123_586+124delinsGT (n.586+123_586+124delinsGT) c.850+123_850+124delinsGT (n.850+123_850+124delinsGT) c.*244+123_*244+124delinsGT (n.*244+123_*244+124delinsGT) c.1375+123_1375+124delinsGT (n.1375+123_1375+124delinsGT) c.1366+123_1366+124delinsGT (n.1366+123_1366+124delinsGT) c.640+123_640+124delinsGT (n.640+123_640+124delinsGT) n.7256_7257delinsAC c.712+123_712+124delinsGT (n.712+123_712+124delinsGT) c.580+123_580+124delinsGT (n.580+123_580+124delinsGT) n.1600+123_1600+124delinsGT | |
| 6 | g.152061247_152061248insA | CA651276161 | ESR1 | c.1369+123_1369+124insA (n.1369+123_1369+124insA) c.43-33232_43-33231insA (n.43-33232_43-33231insA) n.697+123_697+124insA c.586+123_586+124insA (n.586+123_586+124insA) c.850+123_850+124insA (n.850+123_850+124insA) c.*244+123_*244+124insA (n.*244+123_*244+124insA) c.1375+123_1375+124insA (n.1375+123_1375+124insA) c.1366+123_1366+124insA (n.1366+123_1366+124insA) c.640+123_640+124insA (n.640+123_640+124insA) n.7256_7257insT c.712+123_712+124insA (n.712+123_712+124insA) c.580+123_580+124insA (n.580+123_580+124insA) n.1600+123_1600+124insA | |
| 6 | g.152061248T>A | CA2680806016 | ESR1 | c.1369+124T>A (n.1369+124T>A) c.43-33231T>A (n.43-33231T>A) n.697+124T>A c.586+124T>A (n.586+124T>A) c.850+124T>A (n.850+124T>A) c.*244+124T>A (n.*244+124T>A) c.1375+124T>A (n.1375+124T>A) c.1366+124T>A (n.1366+124T>A) c.640+124T>A (n.640+124T>A) n.7256A>T c.712+124T>A (n.712+124T>A) c.580+124T>A (n.580+124T>A) n.1600+124T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061251del | CA820875275 | ESR1 | c.1369+127del (n.1369+127del) c.43-33228del (n.43-33228del) n.697+127del c.586+127del (n.586+127del) c.850+127del (n.850+127del) c.*244+127del (n.*244+127del) c.1375+127del (n.1375+127del) c.1366+127del (n.1366+127del) c.640+127del (n.640+127del) n.7256del c.712+127del (n.712+127del) c.580+127del (n.580+127del) n.1600+127del | dbSNP |
| 6 | g.152061250_152061252dup | CA2680806017 | ESR1 | c.1369+126_1369+128dup (n.1369+126_1369+128dup) c.43-33229_43-33227dup (n.43-33229_43-33227dup) n.697+126_697+128dup c.586+126_586+128dup (n.586+126_586+128dup) c.850+126_850+128dup (n.850+126_850+128dup) c.*244+126_*244+128dup (n.*244+126_*244+128dup) c.1375+126_1375+128dup (n.1375+126_1375+128dup) c.1366+126_1366+128dup (n.1366+126_1366+128dup) c.640+126_640+128dup (n.640+126_640+128dup) n.7252_7254dup c.712+126_712+128dup (n.712+126_712+128dup) c.580+126_580+128dup (n.580+126_580+128dup) n.1600+126_1600+128dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061251T>A | CA2680806018 | ESR1 | c.1369+127T>A (n.1369+127T>A) c.43-33228T>A (n.43-33228T>A) n.697+127T>A c.586+127T>A (n.586+127T>A) c.850+127T>A (n.850+127T>A) c.*244+127T>A (n.*244+127T>A) c.1375+127T>A (n.1375+127T>A) c.1366+127T>A (n.1366+127T>A) c.640+127T>A (n.640+127T>A) n.7253A>T c.712+127T>A (n.712+127T>A) c.580+127T>A (n.580+127T>A) n.1600+127T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061251T>C | CA820875281 | ESR1 | c.1369+127T>C (n.1369+127T>C) c.43-33228T>C (n.43-33228T>C) n.697+127T>C c.586+127T>C (n.586+127T>C) c.850+127T>C (n.850+127T>C) c.*244+127T>C (n.*244+127T>C) c.1375+127T>C (n.1375+127T>C) c.1366+127T>C (n.1366+127T>C) c.640+127T>C (n.640+127T>C) n.7253A>G c.712+127T>C (n.712+127T>C) c.580+127T>C (n.580+127T>C) n.1600+127T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152061251T= | CA1673172760 | ESR1 | c.1369+127T= (n.1369+127T=) c.43-33228T= (n.43-33228T=) n.697+127T= c.586+127T= (n.586+127T=) c.850+127T= (n.850+127T=) c.*244+127T= (n.*244+127T=) c.1375+127T= (n.1375+127T=) c.1366+127T= (n.1366+127T=) c.640+127T= (n.640+127T=) n.7253A= c.712+127T= (n.712+127T=) c.580+127T= (n.580+127T=) n.1600+127T= | |
| 6 | g.152061252A>G | CA2680806019 | ESR1 | c.1369+128A>G (n.1369+128A>G) c.43-33227A>G (n.43-33227A>G) n.697+128A>G c.586+128A>G (n.586+128A>G) c.850+128A>G (n.850+128A>G) c.*244+128A>G (n.*244+128A>G) c.1375+128A>G (n.1375+128A>G) c.1366+128A>G (n.1366+128A>G) c.640+128A>G (n.640+128A>G) n.7252T>C c.712+128A>G (n.712+128A>G) c.580+128A>G (n.580+128A>G) n.1600+128A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061253A>G | CA2680806020 | ESR1 | c.1369+129A>G (n.1369+129A>G) c.43-33226A>G (n.43-33226A>G) n.697+129A>G c.586+129A>G (n.586+129A>G) c.850+129A>G (n.850+129A>G) c.*244+129A>G (n.*244+129A>G) c.1375+129A>G (n.1375+129A>G) c.1366+129A>G (n.1366+129A>G) c.640+129A>G (n.640+129A>G) n.7251T>C c.712+129A>G (n.712+129A>G) c.580+129A>G (n.580+129A>G) n.1600+129A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061255A>C | CA2680806021 | ESR1 | c.1369+131A>C (n.1369+131A>C) c.43-33224A>C (n.43-33224A>C) n.697+131A>C c.586+131A>C (n.586+131A>C) c.850+131A>C (n.850+131A>C) c.*244+131A>C (n.*244+131A>C) c.1375+131A>C (n.1375+131A>C) c.1366+131A>C (n.1366+131A>C) c.640+131A>C (n.640+131A>C) n.7249T>G c.712+131A>C (n.712+131A>C) c.580+131A>C (n.580+131A>C) n.1600+131A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061255A>T | CA2680806022 | ESR1 | c.1369+131A>T (n.1369+131A>T) c.43-33224A>T (n.43-33224A>T) n.697+131A>T c.586+131A>T (n.586+131A>T) c.850+131A>T (n.850+131A>T) c.*244+131A>T (n.*244+131A>T) c.1375+131A>T (n.1375+131A>T) c.1366+131A>T (n.1366+131A>T) c.640+131A>T (n.640+131A>T) n.7249T>A c.712+131A>T (n.712+131A>T) c.580+131A>T (n.580+131A>T) n.1600+131A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061256T>C | CA2680806023 | ESR1 | c.1369+132T>C (n.1369+132T>C) c.43-33223T>C (n.43-33223T>C) n.697+132T>C c.586+132T>C (n.586+132T>C) c.850+132T>C (n.850+132T>C) c.*244+132T>C (n.*244+132T>C) c.1375+132T>C (n.1375+132T>C) c.1366+132T>C (n.1366+132T>C) c.640+132T>C (n.640+132T>C) n.7248A>G c.712+132T>C (n.712+132T>C) c.580+132T>C (n.580+132T>C) n.1600+132T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061256T>G | CA2680806024 | ESR1 | c.1369+132T>G (n.1369+132T>G) c.43-33223T>G (n.43-33223T>G) n.697+132T>G c.586+132T>G (n.586+132T>G) c.850+132T>G (n.850+132T>G) c.*244+132T>G (n.*244+132T>G) c.1375+132T>G (n.1375+132T>G) c.1366+132T>G (n.1366+132T>G) c.640+132T>G (n.640+132T>G) n.7248A>C c.712+132T>G (n.712+132T>G) c.580+132T>G (n.580+132T>G) n.1600+132T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061257A>T | CA2680806026 | ESR1 | c.1369+133A>T (n.1369+133A>T) c.43-33222A>T (n.43-33222A>T) n.697+133A>T c.586+133A>T (n.586+133A>T) c.850+133A>T (n.850+133A>T) c.*244+133A>T (n.*244+133A>T) c.1375+133A>T (n.1375+133A>T) c.1366+133A>T (n.1366+133A>T) c.640+133A>T (n.640+133A>T) n.7247T>A c.712+133A>T (n.712+133A>T) c.580+133A>T (n.580+133A>T) n.1600+133A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061258del | CA2680806025 | ESR1 | c.1369+134del (n.1369+134del) c.43-33221del (n.43-33221del) n.697+134del c.586+134del (n.586+134del) c.850+134del (n.850+134del) c.*244+134del (n.*244+134del) c.1375+134del (n.1375+134del) c.1366+134del (n.1366+134del) c.640+134del (n.640+134del) n.7247del c.712+134del (n.712+134del) c.580+134del (n.580+134del) n.1600+134del | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061258A>G | CA2680806027 | ESR1 | c.1369+134A>G (n.1369+134A>G) c.43-33221A>G (n.43-33221A>G) n.697+134A>G c.586+134A>G (n.586+134A>G) c.850+134A>G (n.850+134A>G) c.*244+134A>G (n.*244+134A>G) c.1375+134A>G (n.1375+134A>G) c.1366+134A>G (n.1366+134A>G) c.640+134A>G (n.640+134A>G) n.7246T>C c.712+134A>G (n.712+134A>G) c.580+134A>G (n.580+134A>G) n.1600+134A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061259C>A | CA2680806028 | ESR1 | c.1369+135C>A (n.1369+135C>A) c.43-33220C>A (n.43-33220C>A) n.697+135C>A c.586+135C>A (n.586+135C>A) c.850+135C>A (n.850+135C>A) c.*244+135C>A (n.*244+135C>A) c.1375+135C>A (n.1375+135C>A) c.1366+135C>A (n.1366+135C>A) c.640+135C>A (n.640+135C>A) n.7245G>T c.712+135C>A (n.712+135C>A) c.580+135C>A (n.580+135C>A) n.1600+135C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061259C= | CA1673172763 | ESR1 | c.1369+135C= (n.1369+135C=) c.43-33220C= (n.43-33220C=) n.697+135C= c.586+135C= (n.586+135C=) c.850+135C= (n.850+135C=) c.*244+135C= (n.*244+135C=) c.1375+135C= (n.1375+135C=) c.1366+135C= (n.1366+135C=) c.640+135C= (n.640+135C=) n.7245G= c.712+135C= (n.712+135C=) c.580+135C= (n.580+135C=) n.1600+135C= | |
| 6 | g.152061259C>G | CA150439572 | ESR1 | c.1369+135C>G (n.1369+135C>G) c.43-33220C>G (n.43-33220C>G) n.697+135C>G c.586+135C>G (n.586+135C>G) c.850+135C>G (n.850+135C>G) c.*244+135C>G (n.*244+135C>G) c.1375+135C>G (n.1375+135C>G) c.1366+135C>G (n.1366+135C>G) c.640+135C>G (n.640+135C>G) n.7245G>C c.712+135C>G (n.712+135C>G) c.580+135C>G (n.580+135C>G) n.1600+135C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152061259C>T | CA1673172764 | ESR1 | c.1369+135C>T (n.1369+135C>T) c.43-33220C>T (n.43-33220C>T) n.697+135C>T c.586+135C>T (n.586+135C>T) c.850+135C>T (n.850+135C>T) c.*244+135C>T (n.*244+135C>T) c.1375+135C>T (n.1375+135C>T) c.1366+135C>T (n.1366+135C>T) c.640+135C>T (n.640+135C>T) n.7245G>A c.712+135C>T (n.712+135C>T) c.580+135C>T (n.580+135C>T) n.1600+135C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152061260C>A | CA2680806029 | ESR1 | c.1369+136C>A (n.1369+136C>A) c.43-33219C>A (n.43-33219C>A) n.697+136C>A c.586+136C>A (n.586+136C>A) c.850+136C>A (n.850+136C>A) c.*244+136C>A (n.*244+136C>A) c.1375+136C>A (n.1375+136C>A) c.1366+136C>A (n.1366+136C>A) c.640+136C>A (n.640+136C>A) n.7244G>T c.712+136C>A (n.712+136C>A) c.580+136C>A (n.580+136C>A) n.1600+136C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061260C= | CA1673172766 | ESR1 | c.1369+136C= (n.1369+136C=) c.43-33219C= (n.43-33219C=) n.697+136C= c.586+136C= (n.586+136C=) c.850+136C= (n.850+136C=) c.*244+136C= (n.*244+136C=) c.1375+136C= (n.1375+136C=) c.1366+136C= (n.1366+136C=) c.640+136C= (n.640+136C=) n.7244G= c.712+136C= (n.712+136C=) c.580+136C= (n.580+136C=) n.1600+136C= | |
| 6 | g.152061260C>G | CA1095942996 | ESR1 | c.1369+136C>G (n.1369+136C>G) c.43-33219C>G (n.43-33219C>G) n.697+136C>G c.586+136C>G (n.586+136C>G) c.850+136C>G (n.850+136C>G) c.*244+136C>G (n.*244+136C>G) c.1375+136C>G (n.1375+136C>G) c.1366+136C>G (n.1366+136C>G) c.640+136C>G (n.640+136C>G) n.7244G>C c.712+136C>G (n.712+136C>G) c.580+136C>G (n.580+136C>G) n.1600+136C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152061261T>A | CA2773581163 | ESR1 | c.1369+137T>A (n.1369+137T>A) c.43-33218T>A (n.43-33218T>A) n.697+137T>A c.586+137T>A (n.586+137T>A) c.850+137T>A (n.850+137T>A) c.*244+137T>A (n.*244+137T>A) c.1375+137T>A (n.1375+137T>A) c.1366+137T>A (n.1366+137T>A) c.640+137T>A (n.640+137T>A) n.7243A>T c.712+137T>A (n.712+137T>A) c.580+137T>A (n.580+137T>A) n.1600+137T>A | |
| 6 | g.152061261T>C | CA2680806030 | ESR1 | c.1369+137T>C (n.1369+137T>C) c.43-33218T>C (n.43-33218T>C) n.697+137T>C c.586+137T>C (n.586+137T>C) c.850+137T>C (n.850+137T>C) c.*244+137T>C (n.*244+137T>C) c.1375+137T>C (n.1375+137T>C) c.1366+137T>C (n.1366+137T>C) c.640+137T>C (n.640+137T>C) n.7243A>G c.712+137T>C (n.712+137T>C) c.580+137T>C (n.580+137T>C) n.1600+137T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061261T>G | CA2680806031 | ESR1 | c.1369+137T>G (n.1369+137T>G) c.43-33218T>G (n.43-33218T>G) n.697+137T>G c.586+137T>G (n.586+137T>G) c.850+137T>G (n.850+137T>G) c.*244+137T>G (n.*244+137T>G) c.1375+137T>G (n.1375+137T>G) c.1366+137T>G (n.1366+137T>G) c.640+137T>G (n.640+137T>G) n.7243A>C c.712+137T>G (n.712+137T>G) c.580+137T>G (n.580+137T>G) n.1600+137T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061262A>C | CA2680806032 | ESR1 | c.1369+138A>C (n.1369+138A>C) c.43-33217A>C (n.43-33217A>C) n.697+138A>C c.586+138A>C (n.586+138A>C) c.850+138A>C (n.850+138A>C) c.*244+138A>C (n.*244+138A>C) c.1375+138A>C (n.1375+138A>C) c.1366+138A>C (n.1366+138A>C) c.640+138A>C (n.640+138A>C) n.7242T>G c.712+138A>C (n.712+138A>C) c.580+138A>C (n.580+138A>C) n.1600+138A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061262A>G | CA2680806033 | ESR1 | c.1369+138A>G (n.1369+138A>G) c.43-33217A>G (n.43-33217A>G) n.697+138A>G c.586+138A>G (n.586+138A>G) c.850+138A>G (n.850+138A>G) c.*244+138A>G (n.*244+138A>G) c.1375+138A>G (n.1375+138A>G) c.1366+138A>G (n.1366+138A>G) c.640+138A>G (n.640+138A>G) n.7242T>C c.712+138A>G (n.712+138A>G) c.580+138A>G (n.580+138A>G) n.1600+138A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061263C>A | CA2680806034 | ESR1 | c.1369+139C>A (n.1369+139C>A) c.43-33216C>A (n.43-33216C>A) n.697+139C>A c.586+139C>A (n.586+139C>A) c.850+139C>A (n.850+139C>A) c.*244+139C>A (n.*244+139C>A) c.1375+139C>A (n.1375+139C>A) c.1366+139C>A (n.1366+139C>A) c.640+139C>A (n.640+139C>A) n.7241G>T c.712+139C>A (n.712+139C>A) c.580+139C>A (n.580+139C>A) n.1600+139C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061263C>G | CA2680806035 | ESR1 | c.1369+139C>G (n.1369+139C>G) c.43-33216C>G (n.43-33216C>G) n.697+139C>G c.586+139C>G (n.586+139C>G) c.850+139C>G (n.850+139C>G) c.*244+139C>G (n.*244+139C>G) c.1375+139C>G (n.1375+139C>G) c.1366+139C>G (n.1366+139C>G) c.640+139C>G (n.640+139C>G) n.7241G>C c.712+139C>G (n.712+139C>G) c.580+139C>G (n.580+139C>G) n.1600+139C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061263C>T | CA2680806036 | ESR1 | c.1369+139C>T (n.1369+139C>T) c.43-33216C>T (n.43-33216C>T) n.697+139C>T c.586+139C>T (n.586+139C>T) c.850+139C>T (n.850+139C>T) c.*244+139C>T (n.*244+139C>T) c.1375+139C>T (n.1375+139C>T) c.1366+139C>T (n.1366+139C>T) c.640+139C>T (n.640+139C>T) n.7241G>A c.712+139C>T (n.712+139C>T) c.580+139C>T (n.580+139C>T) n.1600+139C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061264C>A | CA2680806037 | ESR1 | c.1369+140C>A (n.1369+140C>A) c.43-33215C>A (n.43-33215C>A) n.697+140C>A c.586+140C>A (n.586+140C>A) c.850+140C>A (n.850+140C>A) c.*244+140C>A (n.*244+140C>A) c.1375+140C>A (n.1375+140C>A) c.1366+140C>A (n.1366+140C>A) c.640+140C>A (n.640+140C>A) n.7240G>T c.712+140C>A (n.712+140C>A) c.580+140C>A (n.580+140C>A) n.1600+140C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061265A= | CA1673172769 | ESR1 | c.1369+141A= (n.1369+141A=) c.43-33214A= (n.43-33214A=) n.697+141A= c.586+141A= (n.586+141A=) c.850+141A= (n.850+141A=) c.*244+141A= (n.*244+141A=) c.1375+141A= (n.1375+141A=) c.1366+141A= (n.1366+141A=) c.640+141A= (n.640+141A=) n.7239T= c.712+141A= (n.712+141A=) c.580+141A= (n.580+141A=) n.1600+141A= | |
| 6 | g.152061265A>C | CA2680806038 | ESR1 | c.1369+141A>C (n.1369+141A>C) c.43-33214A>C (n.43-33214A>C) n.697+141A>C c.586+141A>C (n.586+141A>C) c.850+141A>C (n.850+141A>C) c.*244+141A>C (n.*244+141A>C) c.1375+141A>C (n.1375+141A>C) c.1366+141A>C (n.1366+141A>C) c.640+141A>C (n.640+141A>C) n.7239T>G c.712+141A>C (n.712+141A>C) c.580+141A>C (n.580+141A>C) n.1600+141A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061265A>G | CA571356774 | ESR1 | c.1369+141A>G (n.1369+141A>G) c.43-33214A>G (n.43-33214A>G) n.697+141A>G c.586+141A>G (n.586+141A>G) c.850+141A>G (n.850+141A>G) c.*244+141A>G (n.*244+141A>G) c.1375+141A>G (n.1375+141A>G) c.1366+141A>G (n.1366+141A>G) c.640+141A>G (n.640+141A>G) n.7239T>C c.712+141A>G (n.712+141A>G) c.580+141A>G (n.580+141A>G) n.1600+141A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152061266A>C | CA2680806039 | ESR1 | c.1369+142A>C (n.1369+142A>C) c.43-33213A>C (n.43-33213A>C) n.697+142A>C c.586+142A>C (n.586+142A>C) c.850+142A>C (n.850+142A>C) c.*244+142A>C (n.*244+142A>C) c.1375+142A>C (n.1375+142A>C) c.1366+142A>C (n.1366+142A>C) c.640+142A>C (n.640+142A>C) n.7238T>G c.712+142A>C (n.712+142A>C) c.580+142A>C (n.580+142A>C) n.1600+142A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061266A>G | CA2680806040 | ESR1 | c.1369+142A>G (n.1369+142A>G) c.43-33213A>G (n.43-33213A>G) n.697+142A>G c.586+142A>G (n.586+142A>G) c.850+142A>G (n.850+142A>G) c.*244+142A>G (n.*244+142A>G) c.1375+142A>G (n.1375+142A>G) c.1366+142A>G (n.1366+142A>G) c.640+142A>G (n.640+142A>G) n.7238T>C c.712+142A>G (n.712+142A>G) c.580+142A>G (n.580+142A>G) n.1600+142A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061267_152061268insCAAACACACCCAACAC | CA2773581164 | ESR1 | c.1369+143_1369+144insCAAACACACCCAACAC (n.1369+143_1369+144insCAAACACACCCAACAC) c.43-33212_43-33211insCAAACACACCCAACAC (n.43-33212_43-33211insCAAACACACCCAACAC) n.697+143_697+144insCAAACACACCCAACAC c.586+143_586+144insCAAACACACCCAACAC (n.586+143_586+144insCAAACACACCCAACAC) c.850+143_850+144insCAAACACACCCAACAC (n.850+143_850+144insCAAACACACCCAACAC) c.*244+143_*244+144insCAAACACACCCAACAC (n.*244+143_*244+144insCAAACACACCCAACAC) c.1375+143_1375+144insCAAACACACCCAACAC (n.1375+143_1375+144insCAAACACACCCAACAC) c.1366+143_1366+144insCAAACACACCCAACAC (n.1366+143_1366+144insCAAACACACCCAACAC) c.640+143_640+144insCAAACACACCCAACAC (n.640+143_640+144insCAAACACACCCAACAC) n.7238_7239insGTTGGGTGTGTTTGGT c.712+143_712+144insCAAACACACCCAACAC (n.712+143_712+144insCAAACACACCCAACAC) c.580+143_580+144insCAAACACACCCAACAC (n.580+143_580+144insCAAACACACCCAACAC) n.1600+143_1600+144insCAAACACACCCAACAC | |
| 6 | g.152061267C>A | CA2680806042 | ESR1 | c.1369+143C>A (n.1369+143C>A) c.43-33212C>A (n.43-33212C>A) n.697+143C>A c.586+143C>A (n.586+143C>A) c.850+143C>A (n.850+143C>A) c.*244+143C>A (n.*244+143C>A) c.1375+143C>A (n.1375+143C>A) c.1366+143C>A (n.1366+143C>A) c.640+143C>A (n.640+143C>A) n.7237G>T c.712+143C>A (n.712+143C>A) c.580+143C>A (n.580+143C>A) n.1600+143C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061267C>T | CA2680806041 | ESR1 | c.1369+143C>T (n.1369+143C>T) c.43-33212C>T (n.43-33212C>T) n.697+143C>T c.586+143C>T (n.586+143C>T) c.850+143C>T (n.850+143C>T) c.*244+143C>T (n.*244+143C>T) c.1375+143C>T (n.1375+143C>T) c.1366+143C>T (n.1366+143C>T) c.640+143C>T (n.640+143C>T) n.7237G>A c.712+143C>T (n.712+143C>T) c.580+143C>T (n.580+143C>T) n.1600+143C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061268A>C | CA2680806043 | ESR1 | c.1369+144A>C (n.1369+144A>C) c.43-33211A>C (n.43-33211A>C) n.697+144A>C c.586+144A>C (n.586+144A>C) c.850+144A>C (n.850+144A>C) c.*244+144A>C (n.*244+144A>C) c.1375+144A>C (n.1375+144A>C) c.1366+144A>C (n.1366+144A>C) c.640+144A>C (n.640+144A>C) n.7236T>G c.712+144A>C (n.712+144A>C) c.580+144A>C (n.580+144A>C) n.1600+144A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061269T>C | CA150439573 | ESR1 | c.1369+145T>C (n.1369+145T>C) c.43-33210T>C (n.43-33210T>C) n.697+145T>C c.586+145T>C (n.586+145T>C) c.850+145T>C (n.850+145T>C) c.*244+145T>C (n.*244+145T>C) c.1375+145T>C (n.1375+145T>C) c.1366+145T>C (n.1366+145T>C) c.640+145T>C (n.640+145T>C) n.7235A>G c.712+145T>C (n.712+145T>C) c.580+145T>C (n.580+145T>C) n.1600+145T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152061269T>G | CA2680806044 | ESR1 | c.1369+145T>G (n.1369+145T>G) c.43-33210T>G (n.43-33210T>G) n.697+145T>G c.586+145T>G (n.586+145T>G) c.850+145T>G (n.850+145T>G) c.*244+145T>G (n.*244+145T>G) c.1375+145T>G (n.1375+145T>G) c.1366+145T>G (n.1366+145T>G) c.640+145T>G (n.640+145T>G) n.7235A>C c.712+145T>G (n.712+145T>G) c.580+145T>G (n.580+145T>G) n.1600+145T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061269T= | CA1673172771 | ESR1 | c.1369+145T= (n.1369+145T=) c.43-33210T= (n.43-33210T=) n.697+145T= c.586+145T= (n.586+145T=) c.850+145T= (n.850+145T=) c.*244+145T= (n.*244+145T=) c.1375+145T= (n.1375+145T=) c.1366+145T= (n.1366+145T=) c.640+145T= (n.640+145T=) n.7235A= c.712+145T= (n.712+145T=) c.580+145T= (n.580+145T=) n.1600+145T= | |
| 6 | g.152061270T>A | CA2680806045 | ESR1 | c.1369+146T>A (n.1369+146T>A) c.43-33209T>A (n.43-33209T>A) n.697+146T>A c.586+146T>A (n.586+146T>A) c.850+146T>A (n.850+146T>A) c.*244+146T>A (n.*244+146T>A) c.1375+146T>A (n.1375+146T>A) c.1366+146T>A (n.1366+146T>A) c.640+146T>A (n.640+146T>A) n.7234A>T c.712+146T>A (n.712+146T>A) c.580+146T>A (n.580+146T>A) n.1600+146T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061270T>C | CA2680806046 | ESR1 | c.1369+146T>C (n.1369+146T>C) c.43-33209T>C (n.43-33209T>C) n.697+146T>C c.586+146T>C (n.586+146T>C) c.850+146T>C (n.850+146T>C) c.*244+146T>C (n.*244+146T>C) c.1375+146T>C (n.1375+146T>C) c.1366+146T>C (n.1366+146T>C) c.640+146T>C (n.640+146T>C) n.7234A>G c.712+146T>C (n.712+146T>C) c.580+146T>C (n.580+146T>C) n.1600+146T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061270_152061275delinsTGCAGA | CA1673172775 | ESR1 | c.1369+146_1369+151delinsTGCAGA (n.1369+146_1369+151delinsTGCAGA) c.43-33209_43-33204delinsTGCAGA (n.43-33209_43-33204delinsTGCAGA) n.697+146_697+151delinsTGCAGA c.586+146_586+151delinsTGCAGA (n.586+146_586+151delinsTGCAGA) c.850+146_850+151delinsTGCAGA (n.850+146_850+151delinsTGCAGA) c.*244+146_*244+151delinsTGCAGA (n.*244+146_*244+151delinsTGCAGA) c.1375+146_1375+151delinsTGCAGA (n.1375+146_1375+151delinsTGCAGA) c.1366+146_1366+151delinsTGCAGA (n.1366+146_1366+151delinsTGCAGA) c.640+146_640+151delinsTGCAGA (n.640+146_640+151delinsTGCAGA) n.7229_7234delinsTCTGCA c.712+146_712+151delinsTGCAGA (n.712+146_712+151delinsTGCAGA) c.580+146_580+151delinsTGCAGA (n.580+146_580+151delinsTGCAGA) n.1600+146_1600+151delinsTGCAGA | |
| 6 | g.152061270_152061302delinsTGCAGATTCCTTATAAAGGTAGAACCATGCTAG | CA1673172774 | ESR1 | c.1369+146_1369+178delinsTGCAGATTCCTTATAAAGGTAGAACCATGCTAG (n.1369+146_1369+178delinsTGCAGATTCCTTATAAAGGTAGAACCATGCTAG) c.43-33209_43-33177delinsTGCAGATTCCTTATAAAGGTAGAACCATGCTAG (n.43-33209_43-33177delinsTGCAGATTCCTTATAAAGGTAGAACCATGCTAG) n.697+146_697+178delinsTGCAGATTCCTTATAAAGGTAGAACCATGCTAG c.586+146_586+178delinsTGCAGATTCCTTATAAAGGTAGAACCATGCTAG (n.586+146_586+178delinsTGCAGATTCCTTATAAAGGTAGAACCATGCTAG) c.850+146_850+178delinsTGCAGATTCCTTATAAAGGTAGAACCATGCTAG (n.850+146_850+178delinsTGCAGATTCCTTATAAAGGTAGAACCATGCTAG) c.*244+146_*244+178delinsTGCAGATTCCTTATAAAGGTAGAACCATGCTAG (n.*244+146_*244+178delinsTGCAGATTCCTTATAAAGGTAGAACCATGCTAG) c.1375+146_1375+178delinsTGCAGATTCCTTATAAAGGTAGAACCATGCTAG (n.1375+146_1375+178delinsTGCAGATTCCTTATAAAGGTAGAACCATGCTAG) c.1366+146_1366+178delinsTGCAGATTCCTTATAAAGGTAGAACCATGCTAG (n.1366+146_1366+178delinsTGCAGATTCCTTATAAAGGTAGAACCATGCTAG) c.640+146_640+178delinsTGCAGATTCCTTATAAAGGTAGAACCATGCTAG (n.640+146_640+178delinsTGCAGATTCCTTATAAAGGTAGAACCATGCTAG) n.7202_7234delinsCTAGCATGGTTCTACCTTTATAAGGAATCTGCA c.712+146_712+178delinsTGCAGATTCCTTATAAAGGTAGAACCATGCTAG (n.712+146_712+178delinsTGCAGATTCCTTATAAAGGTAGAACCATGCTAG) c.580+146_580+178delinsTGCAGATTCCTTATAAAGGTAGAACCATGCTAG (n.580+146_580+178delinsTGCAGATTCCTTATAAAGGTAGAACCATGCTAG) n.1600+146_1600+178delinsTGCAGATTCCTTATAAAGGTAGAACCATGCTAG | |
| 6 | g.152061271G>A | CA2680806047 | ESR1 | c.1369+147G>A (n.1369+147G>A) c.43-33208G>A (n.43-33208G>A) n.697+147G>A c.586+147G>A (n.586+147G>A) c.850+147G>A (n.850+147G>A) c.*244+147G>A (n.*244+147G>A) c.1375+147G>A (n.1375+147G>A) c.1366+147G>A (n.1366+147G>A) c.640+147G>A (n.640+147G>A) n.7233C>T c.712+147G>A (n.712+147G>A) c.580+147G>A (n.580+147G>A) n.1600+147G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061271G>T | CA2680806048 | ESR1 | c.1369+147G>T (n.1369+147G>T) c.43-33208G>T (n.43-33208G>T) n.697+147G>T c.586+147G>T (n.586+147G>T) c.850+147G>T (n.850+147G>T) c.*244+147G>T (n.*244+147G>T) c.1375+147G>T (n.1375+147G>T) c.1366+147G>T (n.1366+147G>T) c.640+147G>T (n.640+147G>T) n.7233C>A c.712+147G>T (n.712+147G>T) c.580+147G>T (n.580+147G>T) n.1600+147G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061271_152061275del | CA1095943001 | ESR1 | c.1369+147_1369+151del (n.1369+147_1369+151del) c.43-33208_43-33204del (n.43-33208_43-33204del) n.697+147_697+151del c.586+147_586+151del (n.586+147_586+151del) c.850+147_850+151del (n.850+147_850+151del) c.*244+147_*244+151del (n.*244+147_*244+151del) c.1375+147_1375+151del (n.1375+147_1375+151del) c.1366+147_1366+151del (n.1366+147_1366+151del) c.640+147_640+151del (n.640+147_640+151del) n.7229_7233del c.712+147_712+151del (n.712+147_712+151del) c.580+147_580+151del (n.580+147_580+151del) n.1600+147_1600+151del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152061271_152061302del | CA820875289 | ESR1 | c.1369+147_1369+178del (n.1369+147_1369+178del) c.43-33208_43-33177del (n.43-33208_43-33177del) n.697+147_697+178del c.586+147_586+178del (n.586+147_586+178del) c.850+147_850+178del (n.850+147_850+178del) c.*244+147_*244+178del (n.*244+147_*244+178del) c.1375+147_1375+178del (n.1375+147_1375+178del) c.1366+147_1366+178del (n.1366+147_1366+178del) c.640+147_640+178del (n.640+147_640+178del) n.7202_7233del c.712+147_712+178del (n.712+147_712+178del) c.580+147_580+178del (n.580+147_580+178del) n.1600+147_1600+178del | dbSNP |
| 6 | g.152061272C>A | CA2680806049 | ESR1 | c.1369+148C>A (n.1369+148C>A) c.43-33207C>A (n.43-33207C>A) n.697+148C>A c.586+148C>A (n.586+148C>A) c.850+148C>A (n.850+148C>A) c.*244+148C>A (n.*244+148C>A) c.1375+148C>A (n.1375+148C>A) c.1366+148C>A (n.1366+148C>A) c.640+148C>A (n.640+148C>A) n.7232G>T c.712+148C>A (n.712+148C>A) c.580+148C>A (n.580+148C>A) n.1600+148C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061272C>T | CA2680806050 | ESR1 | c.1369+148C>T (n.1369+148C>T) c.43-33207C>T (n.43-33207C>T) n.697+148C>T c.586+148C>T (n.586+148C>T) c.850+148C>T (n.850+148C>T) c.*244+148C>T (n.*244+148C>T) c.1375+148C>T (n.1375+148C>T) c.1366+148C>T (n.1366+148C>T) c.640+148C>T (n.640+148C>T) n.7232G>A c.712+148C>T (n.712+148C>T) c.580+148C>T (n.580+148C>T) n.1600+148C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061273A>G | CA2680806051 | ESR1 | c.1369+149A>G (n.1369+149A>G) c.43-33206A>G (n.43-33206A>G) n.697+149A>G c.586+149A>G (n.586+149A>G) c.850+149A>G (n.850+149A>G) c.*244+149A>G (n.*244+149A>G) c.1375+149A>G (n.1375+149A>G) c.1366+149A>G (n.1366+149A>G) c.640+149A>G (n.640+149A>G) n.7231T>C c.712+149A>G (n.712+149A>G) c.580+149A>G (n.580+149A>G) n.1600+149A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061275A= | CA1673172777 | ESR1 | c.1369+151A= (n.1369+151A=) c.43-33204A= (n.43-33204A=) n.697+151A= c.586+151A= (n.586+151A=) c.850+151A= (n.850+151A=) c.*244+151A= (n.*244+151A=) c.1375+151A= (n.1375+151A=) c.1366+151A= (n.1366+151A=) c.640+151A= (n.640+151A=) n.7229T= c.712+151A= (n.712+151A=) c.580+151A= (n.580+151A=) n.1600+151A= | |
| 6 | g.152061275A>G | CA150439574 | ESR1 | c.1369+151A>G (n.1369+151A>G) c.43-33204A>G (n.43-33204A>G) n.697+151A>G c.586+151A>G (n.586+151A>G) c.850+151A>G (n.850+151A>G) c.*244+151A>G (n.*244+151A>G) c.1375+151A>G (n.1375+151A>G) c.1366+151A>G (n.1366+151A>G) c.640+151A>G (n.640+151A>G) n.7229T>C c.712+151A>G (n.712+151A>G) c.580+151A>G (n.580+151A>G) n.1600+151A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152061275A>T | CA1673172778 | ESR1 | c.1369+151A>T (n.1369+151A>T) c.43-33204A>T (n.43-33204A>T) n.697+151A>T c.586+151A>T (n.586+151A>T) c.850+151A>T (n.850+151A>T) c.*244+151A>T (n.*244+151A>T) c.1375+151A>T (n.1375+151A>T) c.1366+151A>T (n.1366+151A>T) c.640+151A>T (n.640+151A>T) n.7229T>A c.712+151A>T (n.712+151A>T) c.580+151A>T (n.580+151A>T) n.1600+151A>T | dbSNP |
| 6 | g.152061276T>C | CA2680806052 | ESR1 | c.1369+152T>C (n.1369+152T>C) c.43-33203T>C (n.43-33203T>C) n.697+152T>C c.586+152T>C (n.586+152T>C) c.850+152T>C (n.850+152T>C) c.*244+152T>C (n.*244+152T>C) c.1375+152T>C (n.1375+152T>C) c.1366+152T>C (n.1366+152T>C) c.640+152T>C (n.640+152T>C) n.7228A>G c.712+152T>C (n.712+152T>C) c.580+152T>C (n.580+152T>C) n.1600+152T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061276_152061303delinsTTCCTTATAAAGGTAGAACCATGCTAGC | CA1673172780 | ESR1 | c.1369+152_1369+179delinsTTCCTTATAAAGGTAGAACCATGCTAGC (n.1369+152_1369+179delinsTTCCTTATAAAGGTAGAACCATGCTAGC) c.43-33203_43-33176delinsTTCCTTATAAAGGTAGAACCATGCTAGC (n.43-33203_43-33176delinsTTCCTTATAAAGGTAGAACCATGCTAGC) n.697+152_697+179delinsTTCCTTATAAAGGTAGAACCATGCTAGC c.586+152_586+179delinsTTCCTTATAAAGGTAGAACCATGCTAGC (n.586+152_586+179delinsTTCCTTATAAAGGTAGAACCATGCTAGC) c.850+152_850+179delinsTTCCTTATAAAGGTAGAACCATGCTAGC (n.850+152_850+179delinsTTCCTTATAAAGGTAGAACCATGCTAGC) c.*244+152_*244+179delinsTTCCTTATAAAGGTAGAACCATGCTAGC (n.*244+152_*244+179delinsTTCCTTATAAAGGTAGAACCATGCTAGC) c.1375+152_1375+179delinsTTCCTTATAAAGGTAGAACCATGCTAGC (n.1375+152_1375+179delinsTTCCTTATAAAGGTAGAACCATGCTAGC) c.1366+152_1366+179delinsTTCCTTATAAAGGTAGAACCATGCTAGC (n.1366+152_1366+179delinsTTCCTTATAAAGGTAGAACCATGCTAGC) c.640+152_640+179delinsTTCCTTATAAAGGTAGAACCATGCTAGC (n.640+152_640+179delinsTTCCTTATAAAGGTAGAACCATGCTAGC) n.7201_7228delinsGCTAGCATGGTTCTACCTTTATAAGGAA c.712+152_712+179delinsTTCCTTATAAAGGTAGAACCATGCTAGC (n.712+152_712+179delinsTTCCTTATAAAGGTAGAACCATGCTAGC) c.580+152_580+179delinsTTCCTTATAAAGGTAGAACCATGCTAGC (n.580+152_580+179delinsTTCCTTATAAAGGTAGAACCATGCTAGC) n.1600+152_1600+179delinsTTCCTTATAAAGGTAGAACCATGCTAGC | |
| 6 | g.152061277_152061303del | CA1095943003 | ESR1 | c.1369+153_1369+179del (n.1369+153_1369+179del) c.43-33202_43-33176del (n.43-33202_43-33176del) n.697+153_697+179del c.586+153_586+179del (n.586+153_586+179del) c.850+153_850+179del (n.850+153_850+179del) c.*244+153_*244+179del (n.*244+153_*244+179del) c.1375+153_1375+179del (n.1375+153_1375+179del) c.1366+153_1366+179del (n.1366+153_1366+179del) c.640+153_640+179del (n.640+153_640+179del) n.7201_7227del c.712+153_712+179del (n.712+153_712+179del) c.580+153_580+179del (n.580+153_580+179del) n.1600+153_1600+179del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152061278C= | CA1673172783 | ESR1 | c.1369+154C= (n.1369+154C=) c.43-33201C= (n.43-33201C=) n.697+154C= c.586+154C= (n.586+154C=) c.850+154C= (n.850+154C=) c.*244+154C= (n.*244+154C=) c.1375+154C= (n.1375+154C=) c.1366+154C= (n.1366+154C=) c.640+154C= (n.640+154C=) n.7226G= c.712+154C= (n.712+154C=) c.580+154C= (n.580+154C=) n.1600+154C= | |
| 6 | g.152061278C>G | CA1673172782 | ESR1 | c.1369+154C>G (n.1369+154C>G) c.43-33201C>G (n.43-33201C>G) n.697+154C>G c.586+154C>G (n.586+154C>G) c.850+154C>G (n.850+154C>G) c.*244+154C>G (n.*244+154C>G) c.1375+154C>G (n.1375+154C>G) c.1366+154C>G (n.1366+154C>G) c.640+154C>G (n.640+154C>G) n.7226G>C c.712+154C>G (n.712+154C>G) c.580+154C>G (n.580+154C>G) n.1600+154C>G | dbSNP |
| 6 | g.152061279C>T | CA2773581165 | ESR1 | c.1369+155C>T (n.1369+155C>T) c.43-33200C>T (n.43-33200C>T) n.697+155C>T c.586+155C>T (n.586+155C>T) c.850+155C>T (n.850+155C>T) c.*244+155C>T (n.*244+155C>T) c.1375+155C>T (n.1375+155C>T) c.1366+155C>T (n.1366+155C>T) c.640+155C>T (n.640+155C>T) n.7225G>A c.712+155C>T (n.712+155C>T) c.580+155C>T (n.580+155C>T) n.1600+155C>T | |
| 6 | g.152061280T>A | CA820875291 | ESR1 | c.1369+156T>A (n.1369+156T>A) c.43-33199T>A (n.43-33199T>A) n.697+156T>A c.586+156T>A (n.586+156T>A) c.850+156T>A (n.850+156T>A) c.*244+156T>A (n.*244+156T>A) c.1375+156T>A (n.1375+156T>A) c.1366+156T>A (n.1366+156T>A) c.640+156T>A (n.640+156T>A) n.7224A>T c.712+156T>A (n.712+156T>A) c.580+156T>A (n.580+156T>A) n.1600+156T>A | dbSNP |
| 6 | g.152061280T>G | CA2605334166 | ESR1 | c.1369+156T>G (n.1369+156T>G) c.43-33199T>G (n.43-33199T>G) n.697+156T>G c.586+156T>G (n.586+156T>G) c.850+156T>G (n.850+156T>G) c.*244+156T>G (n.*244+156T>G) c.1375+156T>G (n.1375+156T>G) c.1366+156T>G (n.1366+156T>G) c.640+156T>G (n.640+156T>G) n.7224A>C c.712+156T>G (n.712+156T>G) c.580+156T>G (n.580+156T>G) n.1600+156T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152061280T= | CA1673172785 | ESR1 | c.1369+156T= (n.1369+156T=) c.43-33199T= (n.43-33199T=) n.697+156T= c.586+156T= (n.586+156T=) c.850+156T= (n.850+156T=) c.*244+156T= (n.*244+156T=) c.1375+156T= (n.1375+156T=) c.1366+156T= (n.1366+156T=) c.640+156T= (n.640+156T=) n.7224A= c.712+156T= (n.712+156T=) c.580+156T= (n.580+156T=) n.1600+156T= | |
| 6 | g.152061282A= | CA1673172787 | ESR1 | c.1369+158A= (n.1369+158A=) c.43-33197A= (n.43-33197A=) n.697+158A= c.586+158A= (n.586+158A=) c.850+158A= (n.850+158A=) c.*244+158A= (n.*244+158A=) c.1375+158A= (n.1375+158A=) c.1366+158A= (n.1366+158A=) c.640+158A= (n.640+158A=) n.7222T= c.712+158A= (n.712+158A=) c.580+158A= (n.580+158A=) n.1600+158A= | |
| 6 | g.152061282A>G | CA1673172788 | ESR1 | c.1369+158A>G (n.1369+158A>G) c.43-33197A>G (n.43-33197A>G) n.697+158A>G c.586+158A>G (n.586+158A>G) c.850+158A>G (n.850+158A>G) c.*244+158A>G (n.*244+158A>G) c.1375+158A>G (n.1375+158A>G) c.1366+158A>G (n.1366+158A>G) c.640+158A>G (n.640+158A>G) n.7222T>C c.712+158A>G (n.712+158A>G) c.580+158A>G (n.580+158A>G) n.1600+158A>G | dbSNP |
| 6 | g.152061284A= | CA1673172792 | ESR1 | c.1369+160A= (n.1369+160A=) c.43-33195A= (n.43-33195A=) n.697+160A= c.586+160A= (n.586+160A=) c.850+160A= (n.850+160A=) c.*244+160A= (n.*244+160A=) c.1375+160A= (n.1375+160A=) c.1366+160A= (n.1366+160A=) c.640+160A= (n.640+160A=) n.7220T= c.712+160A= (n.712+160A=) c.580+160A= (n.580+160A=) n.1600+160A= | |
| 6 | g.152061284A>C | CA1673172793 | ESR1 | c.1369+160A>C (n.1369+160A>C) c.43-33195A>C (n.43-33195A>C) n.697+160A>C c.586+160A>C (n.586+160A>C) c.850+160A>C (n.850+160A>C) c.*244+160A>C (n.*244+160A>C) c.1375+160A>C (n.1375+160A>C) c.1366+160A>C (n.1366+160A>C) c.640+160A>C (n.640+160A>C) n.7220T>G c.712+160A>C (n.712+160A>C) c.580+160A>C (n.580+160A>C) n.1600+160A>C | dbSNP |
| 6 | g.152061285A= | CA1673172796 | ESR1 | c.1369+161A= (n.1369+161A=) c.43-33194A= (n.43-33194A=) n.697+161A= c.586+161A= (n.586+161A=) c.850+161A= (n.850+161A=) c.*244+161A= (n.*244+161A=) c.1375+161A= (n.1375+161A=) c.1366+161A= (n.1366+161A=) c.640+161A= (n.640+161A=) n.7219T= c.712+161A= (n.712+161A=) c.580+161A= (n.580+161A=) n.1600+161A= | |
| 6 | g.152061285A>C | CA2581599104 | ESR1 | c.1369+161A>C (n.1369+161A>C) c.43-33194A>C (n.43-33194A>C) n.697+161A>C c.586+161A>C (n.586+161A>C) c.850+161A>C (n.850+161A>C) c.*244+161A>C (n.*244+161A>C) c.1375+161A>C (n.1375+161A>C) c.1366+161A>C (n.1366+161A>C) c.640+161A>C (n.640+161A>C) n.7219T>G c.712+161A>C (n.712+161A>C) c.580+161A>C (n.580+161A>C) n.1600+161A>C | |
| 6 | g.152061285A>G | CA12379684 | ESR1 | c.1369+161A>G (n.1369+161A>G) c.43-33194A>G (n.43-33194A>G) n.697+161A>G c.586+161A>G (n.586+161A>G) c.850+161A>G (n.850+161A>G) c.*244+161A>G (n.*244+161A>G) c.1375+161A>G (n.1375+161A>G) c.1366+161A>G (n.1366+161A>G) c.640+161A>G (n.640+161A>G) n.7219T>C c.712+161A>G (n.712+161A>G) c.580+161A>G (n.580+161A>G) n.1600+161A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152061285A>T | CA2581599105 | ESR1 | c.1369+161A>T (n.1369+161A>T) c.43-33194A>T (n.43-33194A>T) n.697+161A>T c.586+161A>T (n.586+161A>T) c.850+161A>T (n.850+161A>T) c.*244+161A>T (n.*244+161A>T) c.1375+161A>T (n.1375+161A>T) c.1366+161A>T (n.1366+161A>T) c.640+161A>T (n.640+161A>T) n.7219T>A c.712+161A>T (n.712+161A>T) c.580+161A>T (n.580+161A>T) n.1600+161A>T | |
| 6 | g.152061293A= | CA1673172799 | ESR1 | c.1369+169A= (n.1369+169A=) c.43-33186A= (n.43-33186A=) n.697+169A= c.586+169A= (n.586+169A=) c.850+169A= (n.850+169A=) c.*244+169A= (n.*244+169A=) c.1375+169A= (n.1375+169A=) c.1366+169A= (n.1366+169A=) c.640+169A= (n.640+169A=) n.7211T= c.712+169A= (n.712+169A=) c.580+169A= (n.580+169A=) n.1600+169A= | |
| 6 | g.152061293A>T | CA571356775 | ESR1 | c.1369+169A>T (n.1369+169A>T) c.43-33186A>T (n.43-33186A>T) n.697+169A>T c.586+169A>T (n.586+169A>T) c.850+169A>T (n.850+169A>T) c.*244+169A>T (n.*244+169A>T) c.1375+169A>T (n.1375+169A>T) c.1366+169A>T (n.1366+169A>T) c.640+169A>T (n.640+169A>T) n.7211T>A c.712+169A>T (n.712+169A>T) c.580+169A>T (n.580+169A>T) n.1600+169A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.152061294C= | CA1673172800 | ESR1 | c.1369+170C= (n.1369+170C=) c.43-33185C= (n.43-33185C=) n.697+170C= c.586+170C= (n.586+170C=) c.850+170C= (n.850+170C=) c.*244+170C= (n.*244+170C=) c.1375+170C= (n.1375+170C=) c.1366+170C= (n.1366+170C=) c.640+170C= (n.640+170C=) n.7210G= c.712+170C= (n.712+170C=) c.580+170C= (n.580+170C=) n.1600+170C= | |
| 6 | g.152061294C>G | CA150439575 | ESR1 | c.1369+170C>G (n.1369+170C>G) c.43-33185C>G (n.43-33185C>G) n.697+170C>G c.586+170C>G (n.586+170C>G) c.850+170C>G (n.850+170C>G) c.*244+170C>G (n.*244+170C>G) c.1375+170C>G (n.1375+170C>G) c.1366+170C>G (n.1366+170C>G) c.640+170C>G (n.640+170C>G) n.7210G>C c.712+170C>G (n.712+170C>G) c.580+170C>G (n.580+170C>G) n.1600+170C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152061295C>A | CA651276163 | ESR1 | c.1369+171C>A (n.1369+171C>A) c.43-33184C>A (n.43-33184C>A) n.697+171C>A c.586+171C>A (n.586+171C>A) c.850+171C>A (n.850+171C>A) c.*244+171C>A (n.*244+171C>A) c.1375+171C>A (n.1375+171C>A) c.1366+171C>A (n.1366+171C>A) c.640+171C>A (n.640+171C>A) n.7209G>T c.712+171C>A (n.712+171C>A) c.580+171C>A (n.580+171C>A) n.1600+171C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.152061295C= | CA1673172802 | ESR1 | c.1369+171C= (n.1369+171C=) c.43-33184C= (n.43-33184C=) n.697+171C= c.586+171C= (n.586+171C=) c.850+171C= (n.850+171C=) c.*244+171C= (n.*244+171C=) c.1375+171C= (n.1375+171C=) c.1366+171C= (n.1366+171C=) c.640+171C= (n.640+171C=) n.7209G= c.712+171C= (n.712+171C=) c.580+171C= (n.580+171C=) n.1600+171C= | |
| 6 | g.152061296A= | CA1673172805 | ESR1 | c.1369+172A= (n.1369+172A=) c.43-33183A= (n.43-33183A=) n.697+172A= c.586+172A= (n.586+172A=) c.850+172A= (n.850+172A=) c.*244+172A= (n.*244+172A=) c.1375+172A= (n.1375+172A=) c.1366+172A= (n.1366+172A=) c.640+172A= (n.640+172A=) n.7208T= c.712+172A= (n.712+172A=) c.580+172A= (n.580+172A=) n.1600+172A= | |
| 6 | g.152061296A>G | CA1673172806 | ESR1 | c.1369+172A>G (n.1369+172A>G) c.43-33183A>G (n.43-33183A>G) n.697+172A>G c.586+172A>G (n.586+172A>G) c.850+172A>G (n.850+172A>G) c.*244+172A>G (n.*244+172A>G) c.1375+172A>G (n.1375+172A>G) c.1366+172A>G (n.1366+172A>G) c.640+172A>G (n.640+172A>G) n.7208T>C c.712+172A>G (n.712+172A>G) c.580+172A>G (n.580+172A>G) n.1600+172A>G | dbSNP |
| 6 | g.152061301A= | CA1673172808 | ESR1 | c.1369+177A= (n.1369+177A=) c.43-33178A= (n.43-33178A=) n.697+177A= c.586+177A= (n.586+177A=) c.850+177A= (n.850+177A=) c.*244+177A= (n.*244+177A=) c.1375+177A= (n.1375+177A=) c.1366+177A= (n.1366+177A=) c.640+177A= (n.640+177A=) n.7203T= c.712+177A= (n.712+177A=) c.580+177A= (n.580+177A=) n.1600+177A= | |
| 6 | g.152061301A>G | CA1673172809 | ESR1 | c.1369+177A>G (n.1369+177A>G) c.43-33178A>G (n.43-33178A>G) n.697+177A>G c.586+177A>G (n.586+177A>G) c.850+177A>G (n.850+177A>G) c.*244+177A>G (n.*244+177A>G) c.1375+177A>G (n.1375+177A>G) c.1366+177A>G (n.1366+177A>G) c.640+177A>G (n.640+177A>G) n.7203T>C c.712+177A>G (n.712+177A>G) c.580+177A>G (n.580+177A>G) n.1600+177A>G | dbSNP |
| 6 | g.152061303C= | CA1673172811 | ESR1 | c.1369+179C= (n.1369+179C=) c.43-33176C= (n.43-33176C=) n.697+179C= c.586+179C= (n.586+179C=) c.850+179C= (n.850+179C=) c.*244+179C= (n.*244+179C=) c.1375+179C= (n.1375+179C=) c.1366+179C= (n.1366+179C=) c.640+179C= (n.640+179C=) n.7201G= c.712+179C= (n.712+179C=) c.580+179C= (n.580+179C=) n.1600+179C= | |
| 6 | g.152061303C>T | CA820875301 | ESR1 | c.1369+179C>T (n.1369+179C>T) c.43-33176C>T (n.43-33176C>T) n.697+179C>T c.586+179C>T (n.586+179C>T) c.850+179C>T (n.850+179C>T) c.*244+179C>T (n.*244+179C>T) c.1375+179C>T (n.1375+179C>T) c.1366+179C>T (n.1366+179C>T) c.640+179C>T (n.640+179C>T) n.7201G>A c.712+179C>T (n.712+179C>T) c.580+179C>T (n.580+179C>T) n.1600+179C>T | dbSNP |
| 6 | g.152061311A= | CA1673172814 | ESR1 | c.1369+187A= (n.1369+187A=) c.43-33168A= (n.43-33168A=) n.697+187A= c.586+187A= (n.586+187A=) c.850+187A= (n.850+187A=) c.*244+187A= (n.*244+187A=) c.1375+187A= (n.1375+187A=) c.1366+187A= (n.1366+187A=) c.640+187A= (n.640+187A=) n.7193T= c.712+187A= (n.712+187A=) c.580+187A= (n.580+187A=) n.1600+187A= | |
| 6 | g.152061311A>G | CA1673172813 | ESR1 | c.1369+187A>G (n.1369+187A>G) c.43-33168A>G (n.43-33168A>G) n.697+187A>G c.586+187A>G (n.586+187A>G) c.850+187A>G (n.850+187A>G) c.*244+187A>G (n.*244+187A>G) c.1375+187A>G (n.1375+187A>G) c.1366+187A>G (n.1366+187A>G) c.640+187A>G (n.640+187A>G) n.7193T>C c.712+187A>G (n.712+187A>G) c.580+187A>G (n.580+187A>G) n.1600+187A>G | dbSNP |
| 6 | g.152061312C= | CA1673172816 | ESR1 | c.1369+188C= (n.1369+188C=) c.43-33167C= (n.43-33167C=) n.697+188C= c.586+188C= (n.586+188C=) c.850+188C= (n.850+188C=) c.*244+188C= (n.*244+188C=) c.1375+188C= (n.1375+188C=) c.1366+188C= (n.1366+188C=) c.640+188C= (n.640+188C=) n.7192G= c.712+188C= (n.712+188C=) c.580+188C= (n.580+188C=) n.1600+188C= | |
| 6 | g.152061312C>T | CA820875305 | ESR1 | c.1369+188C>T (n.1369+188C>T) c.43-33167C>T (n.43-33167C>T) n.697+188C>T c.586+188C>T (n.586+188C>T) c.850+188C>T (n.850+188C>T) c.*244+188C>T (n.*244+188C>T) c.1375+188C>T (n.1375+188C>T) c.1366+188C>T (n.1366+188C>T) c.640+188C>T (n.640+188C>T) n.7192G>A c.712+188C>T (n.712+188C>T) c.580+188C>T (n.580+188C>T) n.1600+188C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152061315A= | CA1673172817 | ESR1 | c.1369+191A= (n.1369+191A=) c.43-33164A= (n.43-33164A=) n.697+191A= c.586+191A= (n.586+191A=) c.850+191A= (n.850+191A=) c.*244+191A= (n.*244+191A=) c.1375+191A= (n.1375+191A=) c.1366+191A= (n.1366+191A=) c.640+191A= (n.640+191A=) n.7189T= c.712+191A= (n.712+191A=) c.580+191A= (n.580+191A=) n.1600+191A= | |
| 6 | g.152061315A>G | CA1673172819 | ESR1 | c.1369+191A>G (n.1369+191A>G) c.43-33164A>G (n.43-33164A>G) n.697+191A>G c.586+191A>G (n.586+191A>G) c.850+191A>G (n.850+191A>G) c.*244+191A>G (n.*244+191A>G) c.1375+191A>G (n.1375+191A>G) c.1366+191A>G (n.1366+191A>G) c.640+191A>G (n.640+191A>G) n.7189T>C c.712+191A>G (n.712+191A>G) c.580+191A>G (n.580+191A>G) n.1600+191A>G | dbSNP |
| 6 | g.152061321A= | CA1673172820 | ESR1 | c.1369+197A= (n.1369+197A=) c.43-33158A= (n.43-33158A=) n.697+197A= c.586+197A= (n.586+197A=) c.850+197A= (n.850+197A=) c.*244+197A= (n.*244+197A=) c.1375+197A= (n.1375+197A=) c.1366+197A= (n.1366+197A=) c.640+197A= (n.640+197A=) n.7183T= c.712+197A= (n.712+197A=) c.580+197A= (n.580+197A=) n.1600+197A= | |
| 6 | g.152061321A>C | CA150439576 | ESR1 | c.1369+197A>C (n.1369+197A>C) c.43-33158A>C (n.43-33158A>C) n.697+197A>C c.586+197A>C (n.586+197A>C) c.850+197A>C (n.850+197A>C) c.*244+197A>C (n.*244+197A>C) c.1375+197A>C (n.1375+197A>C) c.1366+197A>C (n.1366+197A>C) c.640+197A>C (n.640+197A>C) n.7183T>G c.712+197A>C (n.712+197A>C) c.580+197A>C (n.580+197A>C) n.1600+197A>C | dbSNP |
| 6 | g.152061323T>C | CA1673172823 | ESR1 | c.1369+199T>C (n.1369+199T>C) c.43-33156T>C (n.43-33156T>C) n.697+199T>C c.586+199T>C (n.586+199T>C) c.850+199T>C (n.850+199T>C) c.*244+199T>C (n.*244+199T>C) c.1375+199T>C (n.1375+199T>C) c.1366+199T>C (n.1366+199T>C) c.640+199T>C (n.640+199T>C) n.7181A>G c.712+199T>C (n.712+199T>C) c.580+199T>C (n.580+199T>C) n.1600+199T>C | dbSNP |
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| 6 | g.152061325G>A | CA1673172826 | ESR1 | c.1369+201G>A (n.1369+201G>A) c.43-33154G>A (n.43-33154G>A) n.697+201G>A c.586+201G>A (n.586+201G>A) c.850+201G>A (n.850+201G>A) c.*244+201G>A (n.*244+201G>A) c.1375+201G>A (n.1375+201G>A) c.1366+201G>A (n.1366+201G>A) c.640+201G>A (n.640+201G>A) n.7179C>T c.712+201G>A (n.712+201G>A) c.580+201G>A (n.580+201G>A) n.1600+201G>A | dbSNP |
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