| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.152061165_152061170del | CA2773581148 | ESR1 | c.1369+41_1369+46del (n.1369+41_1369+46del) c.43-33314_43-33309del (n.43-33314_43-33309del) n.697+41_697+46del c.586+41_586+46del (n.586+41_586+46del) c.850+41_850+46del (n.850+41_850+46del) c.*244+41_*244+46del (n.*244+41_*244+46del) c.1375+41_1375+46del (n.1375+41_1375+46del) c.1366+41_1366+46del (n.1366+41_1366+46del) c.640+41_640+46del (n.640+41_640+46del) n.7336_7341del c.712+41_712+46del (n.712+41_712+46del) c.580+41_580+46del (n.580+41_580+46del) n.1600+41_1600+46del | |
| 6 | g.152061165G>A | CA4052416 | ESR1 | c.1369+41G>A (n.1369+41G>A) c.43-33314G>A (n.43-33314G>A) n.697+41G>A c.586+41G>A (n.586+41G>A) c.850+41G>A (n.850+41G>A) c.*244+41G>A (n.*244+41G>A) c.1375+41G>A (n.1375+41G>A) c.1366+41G>A (n.1366+41G>A) c.640+41G>A (n.640+41G>A) n.7339C>T c.712+41G>A (n.712+41G>A) c.580+41G>A (n.580+41G>A) n.1600+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152061165G= | CA1673172686 | ESR1 | c.1369+41G= (n.1369+41G=) c.43-33314G= (n.43-33314G=) n.697+41G= c.586+41G= (n.586+41G=) c.850+41G= (n.850+41G=) c.*244+41G= (n.*244+41G=) c.1375+41G= (n.1375+41G=) c.1366+41G= (n.1366+41G=) c.640+41G= (n.640+41G=) n.7339C= c.712+41G= (n.712+41G=) c.580+41G= (n.580+41G=) n.1600+41G= | |
| 6 | g.152061168dup | CA2578772913 | ESR1 | c.1369+44dup (n.1369+44dup) c.43-33311dup (n.43-33311dup) n.697+44dup c.586+44dup (n.586+44dup) c.850+44dup (n.850+44dup) c.*244+44dup (n.*244+44dup) c.1375+44dup (n.1375+44dup) c.1366+44dup (n.1366+44dup) c.640+44dup (n.640+44dup) n.7338dup c.712+44dup (n.712+44dup) c.580+44dup (n.580+44dup) n.1600+44dup | |
| 6 | g.152061168del | CA2680805961 | ESR1 | c.1369+44del (n.1369+44del) c.43-33311del (n.43-33311del) n.697+44del c.586+44del (n.586+44del) c.850+44del (n.850+44del) c.*244+44del (n.*244+44del) c.1375+44del (n.1375+44del) c.1366+44del (n.1366+44del) c.640+44del (n.640+44del) n.7338del c.712+44del (n.712+44del) c.580+44del (n.580+44del) n.1600+44del | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061167T>C | CA2680805962 | ESR1 | c.1369+43T>C (n.1369+43T>C) c.43-33312T>C (n.43-33312T>C) n.697+43T>C c.586+43T>C (n.586+43T>C) c.850+43T>C (n.850+43T>C) c.*244+43T>C (n.*244+43T>C) c.1375+43T>C (n.1375+43T>C) c.1366+43T>C (n.1366+43T>C) c.640+43T>C (n.640+43T>C) n.7337A>G c.712+43T>C (n.712+43T>C) c.580+43T>C (n.580+43T>C) n.1600+43T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061168T>A | CA2713482676 | ESR1 | c.1369+44T>A (n.1369+44T>A) c.43-33311T>A (n.43-33311T>A) n.697+44T>A c.586+44T>A (n.586+44T>A) c.850+44T>A (n.850+44T>A) c.*244+44T>A (n.*244+44T>A) c.1375+44T>A (n.1375+44T>A) c.1366+44T>A (n.1366+44T>A) c.640+44T>A (n.640+44T>A) n.7336A>T c.712+44T>A (n.712+44T>A) c.580+44T>A (n.580+44T>A) n.1600+44T>A | dbSNP |
| 6 | g.152061169A= | CA1673172688 | ESR1 | c.1369+45A= (n.1369+45A=) c.43-33310A= (n.43-33310A=) n.697+45A= c.586+45A= (n.586+45A=) c.850+45A= (n.850+45A=) c.*244+45A= (n.*244+45A=) c.1375+45A= (n.1375+45A=) c.1366+45A= (n.1366+45A=) c.640+45A= (n.640+45A=) n.7335T= c.712+45A= (n.712+45A=) c.580+45A= (n.580+45A=) n.1600+45A= | |
| 6 | g.152061169A>C | CA2713122128 | ESR1 | c.1369+45A>C (n.1369+45A>C) c.43-33310A>C (n.43-33310A>C) n.697+45A>C c.586+45A>C (n.586+45A>C) c.850+45A>C (n.850+45A>C) c.*244+45A>C (n.*244+45A>C) c.1375+45A>C (n.1375+45A>C) c.1366+45A>C (n.1366+45A>C) c.640+45A>C (n.640+45A>C) n.7335T>G c.712+45A>C (n.712+45A>C) c.580+45A>C (n.580+45A>C) n.1600+45A>C | dbSNP |
| 6 | g.152061169A>G | CA4052417 | ESR1 | c.1369+45A>G (n.1369+45A>G) c.43-33310A>G (n.43-33310A>G) n.697+45A>G c.586+45A>G (n.586+45A>G) c.850+45A>G (n.850+45A>G) c.*244+45A>G (n.*244+45A>G) c.1375+45A>G (n.1375+45A>G) c.1366+45A>G (n.1366+45A>G) c.640+45A>G (n.640+45A>G) n.7335T>C c.712+45A>G (n.712+45A>G) c.580+45A>G (n.580+45A>G) n.1600+45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152061169A>T | CA2713122127 | ESR1 | c.1369+45A>T (n.1369+45A>T) c.43-33310A>T (n.43-33310A>T) n.697+45A>T c.586+45A>T (n.586+45A>T) c.850+45A>T (n.850+45A>T) c.*244+45A>T (n.*244+45A>T) c.1375+45A>T (n.1375+45A>T) c.1366+45A>T (n.1366+45A>T) c.640+45A>T (n.640+45A>T) n.7335T>A c.712+45A>T (n.712+45A>T) c.580+45A>T (n.580+45A>T) n.1600+45A>T | dbSNP |
| 6 | g.152061170T>A | CA2713239182 | ESR1 | c.1369+46T>A (n.1369+46T>A) c.43-33309T>A (n.43-33309T>A) n.697+46T>A c.586+46T>A (n.586+46T>A) c.850+46T>A (n.850+46T>A) c.*244+46T>A (n.*244+46T>A) c.1375+46T>A (n.1375+46T>A) c.1366+46T>A (n.1366+46T>A) c.640+46T>A (n.640+46T>A) n.7334A>T c.712+46T>A (n.712+46T>A) c.580+46T>A (n.580+46T>A) n.1600+46T>A | dbSNP |
| 6 | g.152061170T>C | CA1673172692 | ESR1 | c.1369+46T>C (n.1369+46T>C) c.43-33309T>C (n.43-33309T>C) n.697+46T>C c.586+46T>C (n.586+46T>C) c.850+46T>C (n.850+46T>C) c.*244+46T>C (n.*244+46T>C) c.1375+46T>C (n.1375+46T>C) c.1366+46T>C (n.1366+46T>C) c.640+46T>C (n.640+46T>C) n.7334A>G c.712+46T>C (n.712+46T>C) c.580+46T>C (n.580+46T>C) n.1600+46T>C | dbSNP |
| 6 | g.152061170T= | CA1673172690 | ESR1 | c.1369+46T= (n.1369+46T=) c.43-33309T= (n.43-33309T=) n.697+46T= c.586+46T= (n.586+46T=) c.850+46T= (n.850+46T=) c.*244+46T= (n.*244+46T=) c.1375+46T= (n.1375+46T=) c.1366+46T= (n.1366+46T=) c.640+46T= (n.640+46T=) n.7334A= c.712+46T= (n.712+46T=) c.580+46T= (n.580+46T=) n.1600+46T= | |
| 6 | g.152061172T>C | CA2713482710 | ESR1 | c.1369+48T>C (n.1369+48T>C) c.43-33307T>C (n.43-33307T>C) n.697+48T>C c.586+48T>C (n.586+48T>C) c.850+48T>C (n.850+48T>C) c.*244+48T>C (n.*244+48T>C) c.1375+48T>C (n.1375+48T>C) c.1366+48T>C (n.1366+48T>C) c.640+48T>C (n.640+48T>C) n.7332A>G c.712+48T>C (n.712+48T>C) c.580+48T>C (n.580+48T>C) n.1600+48T>C | dbSNP |
| 6 | g.152061173G>C | CA2713482743 | ESR1 | c.1369+49G>C (n.1369+49G>C) c.43-33306G>C (n.43-33306G>C) n.697+49G>C c.586+49G>C (n.586+49G>C) c.850+49G>C (n.850+49G>C) c.*244+49G>C (n.*244+49G>C) c.1375+49G>C (n.1375+49G>C) c.1366+49G>C (n.1366+49G>C) c.640+49G>C (n.640+49G>C) n.7331C>G c.712+49G>C (n.712+49G>C) c.580+49G>C (n.580+49G>C) n.1600+49G>C | dbSNP |
| 6 | g.152061173G>T | CA2680805963 | ESR1 | c.1369+49G>T (n.1369+49G>T) c.43-33306G>T (n.43-33306G>T) n.697+49G>T c.586+49G>T (n.586+49G>T) c.850+49G>T (n.850+49G>T) c.*244+49G>T (n.*244+49G>T) c.1375+49G>T (n.1375+49G>T) c.1366+49G>T (n.1366+49G>T) c.640+49G>T (n.640+49G>T) n.7331C>A c.712+49G>T (n.712+49G>T) c.580+49G>T (n.580+49G>T) n.1600+49G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061174T>A | CA2713482765 | ESR1 | c.1369+50T>A (n.1369+50T>A) c.43-33305T>A (n.43-33305T>A) n.697+50T>A c.586+50T>A (n.586+50T>A) c.850+50T>A (n.850+50T>A) c.*244+50T>A (n.*244+50T>A) c.1375+50T>A (n.1375+50T>A) c.1366+50T>A (n.1366+50T>A) c.640+50T>A (n.640+50T>A) n.7330A>T c.712+50T>A (n.712+50T>A) c.580+50T>A (n.580+50T>A) n.1600+50T>A | dbSNP |
| 6 | g.152061174T>C | CA2713482754 | ESR1 | c.1369+50T>C (n.1369+50T>C) c.43-33305T>C (n.43-33305T>C) n.697+50T>C c.586+50T>C (n.586+50T>C) c.850+50T>C (n.850+50T>C) c.*244+50T>C (n.*244+50T>C) c.1375+50T>C (n.1375+50T>C) c.1366+50T>C (n.1366+50T>C) c.640+50T>C (n.640+50T>C) n.7330A>G c.712+50T>C (n.712+50T>C) c.580+50T>C (n.580+50T>C) n.1600+50T>C | dbSNP |
| 6 | g.152061175A= | CA1673172694 | ESR1 | c.1369+51A= (n.1369+51A=) c.43-33304A= (n.43-33304A=) n.697+51A= c.586+51A= (n.586+51A=) c.850+51A= (n.850+51A=) c.*244+51A= (n.*244+51A=) c.1375+51A= (n.1375+51A=) c.1366+51A= (n.1366+51A=) c.640+51A= (n.640+51A=) n.7329T= c.712+51A= (n.712+51A=) c.580+51A= (n.580+51A=) n.1600+51A= | |
| 6 | g.152061175A>G | CA571356772 | ESR1 | c.1369+51A>G (n.1369+51A>G) c.43-33304A>G (n.43-33304A>G) n.697+51A>G c.586+51A>G (n.586+51A>G) c.850+51A>G (n.850+51A>G) c.*244+51A>G (n.*244+51A>G) c.1375+51A>G (n.1375+51A>G) c.1366+51A>G (n.1366+51A>G) c.640+51A>G (n.640+51A>G) n.7329T>C c.712+51A>G (n.712+51A>G) c.580+51A>G (n.580+51A>G) n.1600+51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.152061176del | CA2713482772 | ESR1 | c.1369+52del (n.1369+52del) c.43-33303del (n.43-33303del) n.697+52del c.586+52del (n.586+52del) c.850+52del (n.850+52del) c.*244+52del (n.*244+52del) c.1375+52del (n.1375+52del) c.1366+52del (n.1366+52del) c.640+52del (n.640+52del) n.7328del c.712+52del (n.712+52del) c.580+52del (n.580+52del) n.1600+52del | dbSNP |
| 6 | g.152061176G>A | CA2581599091 | ESR1 | c.1369+52G>A (n.1369+52G>A) c.43-33303G>A (n.43-33303G>A) n.697+52G>A c.586+52G>A (n.586+52G>A) c.850+52G>A (n.850+52G>A) c.*244+52G>A (n.*244+52G>A) c.1375+52G>A (n.1375+52G>A) c.1366+52G>A (n.1366+52G>A) c.640+52G>A (n.640+52G>A) n.7328C>T c.712+52G>A (n.712+52G>A) c.580+52G>A (n.580+52G>A) n.1600+52G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061176G>C | CA2581599090 | ESR1 | c.1369+52G>C (n.1369+52G>C) c.43-33303G>C (n.43-33303G>C) n.697+52G>C c.586+52G>C (n.586+52G>C) c.850+52G>C (n.850+52G>C) c.*244+52G>C (n.*244+52G>C) c.1375+52G>C (n.1375+52G>C) c.1366+52G>C (n.1366+52G>C) c.640+52G>C (n.640+52G>C) n.7328C>G c.712+52G>C (n.712+52G>C) c.580+52G>C (n.580+52G>C) n.1600+52G>C | dbSNP |
| 6 | g.152061176G= | CA1673172696 | ESR1 | c.1369+52G= (n.1369+52G=) c.43-33303G= (n.43-33303G=) n.697+52G= c.586+52G= (n.586+52G=) c.850+52G= (n.850+52G=) c.*244+52G= (n.*244+52G=) c.1375+52G= (n.1375+52G=) c.1366+52G= (n.1366+52G=) c.640+52G= (n.640+52G=) n.7328C= c.712+52G= (n.712+52G=) c.580+52G= (n.580+52G=) n.1600+52G= | |
| 6 | g.152061176G>T | CA4052418 | ESR1 | c.1369+52G>T (n.1369+52G>T) c.43-33303G>T (n.43-33303G>T) n.697+52G>T c.586+52G>T (n.586+52G>T) c.850+52G>T (n.850+52G>T) c.*244+52G>T (n.*244+52G>T) c.1375+52G>T (n.1375+52G>T) c.1366+52G>T (n.1366+52G>T) c.640+52G>T (n.640+52G>T) n.7328C>A c.712+52G>T (n.712+52G>T) c.580+52G>T (n.580+52G>T) n.1600+52G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152061177_152061180del | CA2680805964 | ESR1 | c.1369+53_1369+56del (n.1369+53_1369+56del) c.43-33302_43-33299del (n.43-33302_43-33299del) n.697+53_697+56del c.586+53_586+56del (n.586+53_586+56del) c.850+53_850+56del (n.850+53_850+56del) c.*244+53_*244+56del (n.*244+53_*244+56del) c.1375+53_1375+56del (n.1375+53_1375+56del) c.1366+53_1366+56del (n.1366+53_1366+56del) c.640+53_640+56del (n.640+53_640+56del) n.7324_7327del c.712+53_712+56del (n.712+53_712+56del) c.580+53_580+56del (n.580+53_580+56del) n.1600+53_1600+56del | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061178T>C | CA2680805965 | ESR1 | c.1369+54T>C (n.1369+54T>C) c.43-33301T>C (n.43-33301T>C) n.697+54T>C c.586+54T>C (n.586+54T>C) c.850+54T>C (n.850+54T>C) c.*244+54T>C (n.*244+54T>C) c.1375+54T>C (n.1375+54T>C) c.1366+54T>C (n.1366+54T>C) c.640+54T>C (n.640+54T>C) n.7326A>G c.712+54T>C (n.712+54T>C) c.580+54T>C (n.580+54T>C) n.1600+54T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061179T>A | CA2680805966 | ESR1 | c.1369+55T>A (n.1369+55T>A) c.43-33300T>A (n.43-33300T>A) n.697+55T>A c.586+55T>A (n.586+55T>A) c.850+55T>A (n.850+55T>A) c.*244+55T>A (n.*244+55T>A) c.1375+55T>A (n.1375+55T>A) c.1366+55T>A (n.1366+55T>A) c.640+55T>A (n.640+55T>A) n.7325A>T c.712+55T>A (n.712+55T>A) c.580+55T>A (n.580+55T>A) n.1600+55T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152061180T>A | CA2713239183 | ESR1 | c.1369+56T>A (n.1369+56T>A) c.43-33299T>A (n.43-33299T>A) n.697+56T>A c.586+56T>A (n.586+56T>A) c.850+56T>A (n.850+56T>A) c.*244+56T>A (n.*244+56T>A) c.1375+56T>A (n.1375+56T>A) c.1366+56T>A (n.1366+56T>A) c.640+56T>A (n.640+56T>A) n.7324A>T c.712+56T>A (n.712+56T>A) c.580+56T>A (n.580+56T>A) n.1600+56T>A | dbSNP |
| 6 | g.152061180T>G | CA1095942964 | ESR1 | c.1369+56T>G (n.1369+56T>G) c.43-33299T>G (n.43-33299T>G) n.697+56T>G c.586+56T>G (n.586+56T>G) c.850+56T>G (n.850+56T>G) c.*244+56T>G (n.*244+56T>G) c.1375+56T>G (n.1375+56T>G) c.1366+56T>G (n.1366+56T>G) c.640+56T>G (n.640+56T>G) n.7324A>C c.712+56T>G (n.712+56T>G) c.580+56T>G (n.580+56T>G) n.1600+56T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152061180T= | CA1673172699 | ESR1 | c.1369+56T= (n.1369+56T=) c.43-33299T= (n.43-33299T=) n.697+56T= c.586+56T= (n.586+56T=) c.850+56T= (n.850+56T=) c.*244+56T= (n.*244+56T=) c.1375+56T= (n.1375+56T=) c.1366+56T= (n.1366+56T=) c.640+56T= (n.640+56T=) n.7324A= c.712+56T= (n.712+56T=) c.580+56T= (n.580+56T=) n.1600+56T= | |
| 6 | g.152061181C>A | CA2680805967 | ESR1 | c.1369+57C>A (n.1369+57C>A) c.43-33298C>A (n.43-33298C>A) n.697+57C>A c.586+57C>A (n.586+57C>A) c.850+57C>A (n.850+57C>A) c.*244+57C>A (n.*244+57C>A) c.1375+57C>A (n.1375+57C>A) c.1366+57C>A (n.1366+57C>A) c.640+57C>A (n.640+57C>A) n.7323G>T c.712+57C>A (n.712+57C>A) c.580+57C>A (n.580+57C>A) n.1600+57C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152061181C>G | CA2713482776 | ESR1 | c.1369+57C>G (n.1369+57C>G) c.43-33298C>G (n.43-33298C>G) n.697+57C>G c.586+57C>G (n.586+57C>G) c.850+57C>G (n.850+57C>G) c.*244+57C>G (n.*244+57C>G) c.1375+57C>G (n.1375+57C>G) c.1366+57C>G (n.1366+57C>G) c.640+57C>G (n.640+57C>G) n.7323G>C c.712+57C>G (n.712+57C>G) c.580+57C>G (n.580+57C>G) n.1600+57C>G | dbSNP |
| 6 | g.152061184C>A | CA2578772915 | ESR1 | c.1369+60C>A (n.1369+60C>A) c.43-33295C>A (n.43-33295C>A) n.697+60C>A c.586+60C>A (n.586+60C>A) c.850+60C>A (n.850+60C>A) c.*244+60C>A (n.*244+60C>A) c.1375+60C>A (n.1375+60C>A) c.1366+60C>A (n.1366+60C>A) c.640+60C>A (n.640+60C>A) n.7320G>T c.712+60C>A (n.712+60C>A) c.580+60C>A (n.580+60C>A) n.1600+60C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152061184C= | CA1673172702 | ESR1 | c.1369+60C= (n.1369+60C=) c.43-33295C= (n.43-33295C=) n.697+60C= c.586+60C= (n.586+60C=) c.850+60C= (n.850+60C=) c.*244+60C= (n.*244+60C=) c.1375+60C= (n.1375+60C=) c.1366+60C= (n.1366+60C=) c.640+60C= (n.640+60C=) n.7320G= c.712+60C= (n.712+60C=) c.580+60C= (n.580+60C=) n.1600+60C= | |
| 6 | g.152061184C>G | CA2713142943 | ESR1 | c.1369+60C>G (n.1369+60C>G) c.43-33295C>G (n.43-33295C>G) n.697+60C>G c.586+60C>G (n.586+60C>G) c.850+60C>G (n.850+60C>G) c.*244+60C>G (n.*244+60C>G) c.1375+60C>G (n.1375+60C>G) c.1366+60C>G (n.1366+60C>G) c.640+60C>G (n.640+60C>G) n.7320G>C c.712+60C>G (n.712+60C>G) c.580+60C>G (n.580+60C>G) n.1600+60C>G | dbSNP |
| 6 | g.152061184C>T | CA820875247 | ESR1 | c.1369+60C>T (n.1369+60C>T) c.43-33295C>T (n.43-33295C>T) n.697+60C>T c.586+60C>T (n.586+60C>T) c.850+60C>T (n.850+60C>T) c.*244+60C>T (n.*244+60C>T) c.1375+60C>T (n.1375+60C>T) c.1366+60C>T (n.1366+60C>T) c.640+60C>T (n.640+60C>T) n.7320G>A c.712+60C>T (n.712+60C>T) c.580+60C>T (n.580+60C>T) n.1600+60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152061185del | CA2578772914 | ESR1 | c.1369+61del (n.1369+61del) c.43-33294del (n.43-33294del) n.697+61del c.586+61del (n.586+61del) c.850+61del (n.850+61del) c.*244+61del (n.*244+61del) c.1375+61del (n.1375+61del) c.1366+61del (n.1366+61del) c.640+61del (n.640+61del) n.7320del c.712+61del (n.712+61del) c.580+61del (n.580+61del) n.1600+61del | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061185C>A | CA2578772916 | ESR1 | c.1369+61C>A (n.1369+61C>A) c.43-33294C>A (n.43-33294C>A) n.697+61C>A c.586+61C>A (n.586+61C>A) c.850+61C>A (n.850+61C>A) c.*244+61C>A (n.*244+61C>A) c.1375+61C>A (n.1375+61C>A) c.1366+61C>A (n.1366+61C>A) c.640+61C>A (n.640+61C>A) n.7319G>T c.712+61C>A (n.712+61C>A) c.580+61C>A (n.580+61C>A) n.1600+61C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152061185C>G | CA2713482781 | ESR1 | c.1369+61C>G (n.1369+61C>G) c.43-33294C>G (n.43-33294C>G) n.697+61C>G c.586+61C>G (n.586+61C>G) c.850+61C>G (n.850+61C>G) c.*244+61C>G (n.*244+61C>G) c.1375+61C>G (n.1375+61C>G) c.1366+61C>G (n.1366+61C>G) c.640+61C>G (n.640+61C>G) n.7319G>C c.712+61C>G (n.712+61C>G) c.580+61C>G (n.580+61C>G) n.1600+61C>G | dbSNP |
| 6 | g.152061186A= | CA1673172704 | ESR1 | c.1369+62A= (n.1369+62A=) c.43-33293A= (n.43-33293A=) n.697+62A= c.586+62A= (n.586+62A=) c.850+62A= (n.850+62A=) c.*244+62A= (n.*244+62A=) c.1375+62A= (n.1375+62A=) c.1366+62A= (n.1366+62A=) c.640+62A= (n.640+62A=) n.7318T= c.712+62A= (n.712+62A=) c.580+62A= (n.580+62A=) n.1600+62A= | |
| 6 | g.152061186A>G | CA820875252 | ESR1 | c.1369+62A>G (n.1369+62A>G) c.43-33293A>G (n.43-33293A>G) n.697+62A>G c.586+62A>G (n.586+62A>G) c.850+62A>G (n.850+62A>G) c.*244+62A>G (n.*244+62A>G) c.1375+62A>G (n.1375+62A>G) c.1366+62A>G (n.1366+62A>G) c.640+62A>G (n.640+62A>G) n.7318T>C c.712+62A>G (n.712+62A>G) c.580+62A>G (n.580+62A>G) n.1600+62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152061187G>A | CA2713482824 | ESR1 | c.1369+63G>A (n.1369+63G>A) c.43-33292G>A (n.43-33292G>A) n.697+63G>A c.586+63G>A (n.586+63G>A) c.850+63G>A (n.850+63G>A) c.*244+63G>A (n.*244+63G>A) c.1375+63G>A (n.1375+63G>A) c.1366+63G>A (n.1366+63G>A) c.640+63G>A (n.640+63G>A) n.7317C>T c.712+63G>A (n.712+63G>A) c.580+63G>A (n.580+63G>A) n.1600+63G>A | dbSNP |
| 6 | g.152061187G>C | CA2713482788 | ESR1 | c.1369+63G>C (n.1369+63G>C) c.43-33292G>C (n.43-33292G>C) n.697+63G>C c.586+63G>C (n.586+63G>C) c.850+63G>C (n.850+63G>C) c.*244+63G>C (n.*244+63G>C) c.1375+63G>C (n.1375+63G>C) c.1366+63G>C (n.1366+63G>C) c.640+63G>C (n.640+63G>C) n.7317C>G c.712+63G>C (n.712+63G>C) c.580+63G>C (n.580+63G>C) n.1600+63G>C | dbSNP |
| 6 | g.152061187G>T | CA2680805968 | ESR1 | c.1369+63G>T (n.1369+63G>T) c.43-33292G>T (n.43-33292G>T) n.697+63G>T c.586+63G>T (n.586+63G>T) c.850+63G>T (n.850+63G>T) c.*244+63G>T (n.*244+63G>T) c.1375+63G>T (n.1375+63G>T) c.1366+63G>T (n.1366+63G>T) c.640+63G>T (n.640+63G>T) n.7317C>A c.712+63G>T (n.712+63G>T) c.580+63G>T (n.580+63G>T) n.1600+63G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061188A= | CA1673172708 | ESR1 | c.1369+64A= (n.1369+64A=) c.43-33291A= (n.43-33291A=) n.697+64A= c.586+64A= (n.586+64A=) c.850+64A= (n.850+64A=) c.*244+64A= (n.*244+64A=) c.1375+64A= (n.1375+64A=) c.1366+64A= (n.1366+64A=) c.640+64A= (n.640+64A=) n.7316T= c.712+64A= (n.712+64A=) c.580+64A= (n.580+64A=) n.1600+64A= | |
| 6 | g.152061188A>G | CA1095942981 | ESR1 | c.1369+64A>G (n.1369+64A>G) c.43-33291A>G (n.43-33291A>G) n.697+64A>G c.586+64A>G (n.586+64A>G) c.850+64A>G (n.850+64A>G) c.*244+64A>G (n.*244+64A>G) c.1375+64A>G (n.1375+64A>G) c.1366+64A>G (n.1366+64A>G) c.640+64A>G (n.640+64A>G) n.7316T>C c.712+64A>G (n.712+64A>G) c.580+64A>G (n.580+64A>G) n.1600+64A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152061188A>T | CA2680805969 | ESR1 | c.1369+64A>T (n.1369+64A>T) c.43-33291A>T (n.43-33291A>T) n.697+64A>T c.586+64A>T (n.586+64A>T) c.850+64A>T (n.850+64A>T) c.*244+64A>T (n.*244+64A>T) c.1375+64A>T (n.1375+64A>T) c.1366+64A>T (n.1366+64A>T) c.640+64A>T (n.640+64A>T) n.7316T>A c.712+64A>T (n.712+64A>T) c.580+64A>T (n.580+64A>T) n.1600+64A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061188_152061189insAT | CA2713482877 | ESR1 | c.1369+64_1369+65insAT (n.1369+64_1369+65insAT) c.43-33291_43-33290insAT (n.43-33291_43-33290insAT) n.697+64_697+65insAT c.586+64_586+65insAT (n.586+64_586+65insAT) c.850+64_850+65insAT (n.850+64_850+65insAT) c.*244+64_*244+65insAT (n.*244+64_*244+65insAT) c.1375+64_1375+65insAT (n.1375+64_1375+65insAT) c.1366+64_1366+65insAT (n.1366+64_1366+65insAT) c.640+64_640+65insAT (n.640+64_640+65insAT) n.7315_7316insAT c.712+64_712+65insAT (n.712+64_712+65insAT) c.580+64_580+65insAT (n.580+64_580+65insAT) n.1600+64_1600+65insAT | dbSNP |
| 6 | g.152061189T>C | CA2680805970 | ESR1 | c.1369+65T>C (n.1369+65T>C) c.43-33290T>C (n.43-33290T>C) n.697+65T>C c.586+65T>C (n.586+65T>C) c.850+65T>C (n.850+65T>C) c.*244+65T>C (n.*244+65T>C) c.1375+65T>C (n.1375+65T>C) c.1366+65T>C (n.1366+65T>C) c.640+65T>C (n.640+65T>C) n.7315A>G c.712+65T>C (n.712+65T>C) c.580+65T>C (n.580+65T>C) n.1600+65T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061190A= | CA1673172711 | ESR1 | c.1369+66A= (n.1369+66A=) c.43-33289A= (n.43-33289A=) n.697+66A= c.586+66A= (n.586+66A=) c.850+66A= (n.850+66A=) c.*244+66A= (n.*244+66A=) c.1375+66A= (n.1375+66A=) c.1366+66A= (n.1366+66A=) c.640+66A= (n.640+66A=) n.7314T= c.712+66A= (n.712+66A=) c.580+66A= (n.580+66A=) n.1600+66A= | |
| 6 | g.152061190A>C | CA2581599093 | ESR1 | c.1369+66A>C (n.1369+66A>C) c.43-33289A>C (n.43-33289A>C) n.697+66A>C c.586+66A>C (n.586+66A>C) c.850+66A>C (n.850+66A>C) c.*244+66A>C (n.*244+66A>C) c.1375+66A>C (n.1375+66A>C) c.1366+66A>C (n.1366+66A>C) c.640+66A>C (n.640+66A>C) n.7314T>G c.712+66A>C (n.712+66A>C) c.580+66A>C (n.580+66A>C) n.1600+66A>C | |
| 6 | g.152061190A>G | CA12338420 | ESR1 | c.1369+66A>G (n.1369+66A>G) c.43-33289A>G (n.43-33289A>G) n.697+66A>G c.586+66A>G (n.586+66A>G) c.850+66A>G (n.850+66A>G) c.*244+66A>G (n.*244+66A>G) c.1375+66A>G (n.1375+66A>G) c.1366+66A>G (n.1366+66A>G) c.640+66A>G (n.640+66A>G) n.7314T>C c.712+66A>G (n.712+66A>G) c.580+66A>G (n.580+66A>G) n.1600+66A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152061190A>T | CA2581599092 | ESR1 | c.1369+66A>T (n.1369+66A>T) c.43-33289A>T (n.43-33289A>T) n.697+66A>T c.586+66A>T (n.586+66A>T) c.850+66A>T (n.850+66A>T) c.*244+66A>T (n.*244+66A>T) c.1375+66A>T (n.1375+66A>T) c.1366+66A>T (n.1366+66A>T) c.640+66A>T (n.640+66A>T) n.7314T>A c.712+66A>T (n.712+66A>T) c.580+66A>T (n.580+66A>T) n.1600+66A>T | |
| 6 | g.152061190dup | CA2680805971 | ESR1 | c.1369+66dup (n.1369+66dup) c.43-33289dup (n.43-33289dup) n.697+66dup c.586+66dup (n.586+66dup) c.850+66dup (n.850+66dup) c.*244+66dup (n.*244+66dup) c.1375+66dup (n.1375+66dup) c.1366+66dup (n.1366+66dup) c.640+66dup (n.640+66dup) n.7314dup c.712+66dup (n.712+66dup) c.580+66dup (n.580+66dup) n.1600+66dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061191C>A | CA2578772917 | ESR1 | c.1369+67C>A (n.1369+67C>A) c.43-33288C>A (n.43-33288C>A) n.697+67C>A c.586+67C>A (n.586+67C>A) c.850+67C>A (n.850+67C>A) c.*244+67C>A (n.*244+67C>A) c.1375+67C>A (n.1375+67C>A) c.1366+67C>A (n.1366+67C>A) c.640+67C>A (n.640+67C>A) n.7313G>T c.712+67C>A (n.712+67C>A) c.580+67C>A (n.580+67C>A) n.1600+67C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152061191C= | CA1673172713 | ESR1 | c.1369+67C= (n.1369+67C=) c.43-33288C= (n.43-33288C=) n.697+67C= c.586+67C= (n.586+67C=) c.850+67C= (n.850+67C=) c.*244+67C= (n.*244+67C=) c.1375+67C= (n.1375+67C=) c.1366+67C= (n.1366+67C=) c.640+67C= (n.640+67C=) n.7313G= c.712+67C= (n.712+67C=) c.580+67C= (n.580+67C=) n.1600+67C= | |
| 6 | g.152061191C>G | CA2713122506 | ESR1 | c.1369+67C>G (n.1369+67C>G) c.43-33288C>G (n.43-33288C>G) n.697+67C>G c.586+67C>G (n.586+67C>G) c.850+67C>G (n.850+67C>G) c.*244+67C>G (n.*244+67C>G) c.1375+67C>G (n.1375+67C>G) c.1366+67C>G (n.1366+67C>G) c.640+67C>G (n.640+67C>G) n.7313G>C c.712+67C>G (n.712+67C>G) c.580+67C>G (n.580+67C>G) n.1600+67C>G | dbSNP |
| 6 | g.152061191C>T | CA150439569 | ESR1 | c.1369+67C>T (n.1369+67C>T) c.43-33288C>T (n.43-33288C>T) n.697+67C>T c.586+67C>T (n.586+67C>T) c.850+67C>T (n.850+67C>T) c.*244+67C>T (n.*244+67C>T) c.1375+67C>T (n.1375+67C>T) c.1366+67C>T (n.1366+67C>T) c.640+67C>T (n.640+67C>T) n.7313G>A c.712+67C>T (n.712+67C>T) c.580+67C>T (n.580+67C>T) n.1600+67C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152061192G>A | CA571356773 | ESR1 | c.1369+68G>A (n.1369+68G>A) c.43-33287G>A (n.43-33287G>A) n.697+68G>A c.586+68G>A (n.586+68G>A) c.850+68G>A (n.850+68G>A) c.*244+68G>A (n.*244+68G>A) c.1375+68G>A (n.1375+68G>A) c.1366+68G>A (n.1366+68G>A) c.640+68G>A (n.640+68G>A) n.7312C>T c.712+68G>A (n.712+68G>A) c.580+68G>A (n.580+68G>A) n.1600+68G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152061192G>C | CA2713147138 | ESR1 | c.1369+68G>C (n.1369+68G>C) c.43-33287G>C (n.43-33287G>C) n.697+68G>C c.586+68G>C (n.586+68G>C) c.850+68G>C (n.850+68G>C) c.*244+68G>C (n.*244+68G>C) c.1375+68G>C (n.1375+68G>C) c.1366+68G>C (n.1366+68G>C) c.640+68G>C (n.640+68G>C) n.7312C>G c.712+68G>C (n.712+68G>C) c.580+68G>C (n.580+68G>C) n.1600+68G>C | dbSNP |
| 6 | g.152061192G= | CA1673172716 | ESR1 | c.1369+68G= (n.1369+68G=) c.43-33287G= (n.43-33287G=) n.697+68G= c.586+68G= (n.586+68G=) c.850+68G= (n.850+68G=) c.*244+68G= (n.*244+68G=) c.1375+68G= (n.1375+68G=) c.1366+68G= (n.1366+68G=) c.640+68G= (n.640+68G=) n.7312C= c.712+68G= (n.712+68G=) c.580+68G= (n.580+68G=) n.1600+68G= | |
| 6 | g.152061192G>T | CA2680805972 | ESR1 | c.1369+68G>T (n.1369+68G>T) c.43-33287G>T (n.43-33287G>T) n.697+68G>T c.586+68G>T (n.586+68G>T) c.850+68G>T (n.850+68G>T) c.*244+68G>T (n.*244+68G>T) c.1375+68G>T (n.1375+68G>T) c.1366+68G>T (n.1366+68G>T) c.640+68G>T (n.640+68G>T) n.7312C>A c.712+68G>T (n.712+68G>T) c.580+68G>T (n.580+68G>T) n.1600+68G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061193A>T | CA2680805973 | ESR1 | c.1369+69A>T (n.1369+69A>T) c.43-33286A>T (n.43-33286A>T) n.697+69A>T c.586+69A>T (n.586+69A>T) c.850+69A>T (n.850+69A>T) c.*244+69A>T (n.*244+69A>T) c.1375+69A>T (n.1375+69A>T) c.1366+69A>T (n.1366+69A>T) c.640+69A>T (n.640+69A>T) n.7311T>A c.712+69A>T (n.712+69A>T) c.580+69A>T (n.580+69A>T) n.1600+69A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061194T>A | CA2713482881 | ESR1 | c.1369+70T>A (n.1369+70T>A) c.43-33285T>A (n.43-33285T>A) n.697+70T>A c.586+70T>A (n.586+70T>A) c.850+70T>A (n.850+70T>A) c.*244+70T>A (n.*244+70T>A) c.1375+70T>A (n.1375+70T>A) c.1366+70T>A (n.1366+70T>A) c.640+70T>A (n.640+70T>A) n.7310A>T c.712+70T>A (n.712+70T>A) c.580+70T>A (n.580+70T>A) n.1600+70T>A | dbSNP |
| 6 | g.152061194T>C | CA2713482891 | ESR1 | c.1369+70T>C (n.1369+70T>C) c.43-33285T>C (n.43-33285T>C) n.697+70T>C c.586+70T>C (n.586+70T>C) c.850+70T>C (n.850+70T>C) c.*244+70T>C (n.*244+70T>C) c.1375+70T>C (n.1375+70T>C) c.1366+70T>C (n.1366+70T>C) c.640+70T>C (n.640+70T>C) n.7310A>G c.712+70T>C (n.712+70T>C) c.580+70T>C (n.580+70T>C) n.1600+70T>C | dbSNP |
| 6 | g.152061195del | CA2680805974 | ESR1 | c.1369+71del (n.1369+71del) c.43-33284del (n.43-33284del) n.697+71del c.586+71del (n.586+71del) c.850+71del (n.850+71del) c.*244+71del (n.*244+71del) c.1375+71del (n.1375+71del) c.1366+71del (n.1366+71del) c.640+71del (n.640+71del) n.7309del c.712+71del (n.712+71del) c.580+71del (n.580+71del) n.1600+71del | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061195C>A | CA2680805975 | ESR1 | c.1369+71C>A (n.1369+71C>A) c.43-33284C>A (n.43-33284C>A) n.697+71C>A c.586+71C>A (n.586+71C>A) c.850+71C>A (n.850+71C>A) c.*244+71C>A (n.*244+71C>A) c.1375+71C>A (n.1375+71C>A) c.1366+71C>A (n.1366+71C>A) c.640+71C>A (n.640+71C>A) n.7309G>T c.712+71C>A (n.712+71C>A) c.580+71C>A (n.580+71C>A) n.1600+71C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152061195C>G | CA2713482921 | ESR1 | c.1369+71C>G (n.1369+71C>G) c.43-33284C>G (n.43-33284C>G) n.697+71C>G c.586+71C>G (n.586+71C>G) c.850+71C>G (n.850+71C>G) c.*244+71C>G (n.*244+71C>G) c.1375+71C>G (n.1375+71C>G) c.1366+71C>G (n.1366+71C>G) c.640+71C>G (n.640+71C>G) n.7309G>C c.712+71C>G (n.712+71C>G) c.580+71C>G (n.580+71C>G) n.1600+71C>G | dbSNP |
| 6 | g.152061196T>A | CA2680805976 | ESR1 | c.1369+72T>A (n.1369+72T>A) c.43-33283T>A (n.43-33283T>A) n.697+72T>A c.586+72T>A (n.586+72T>A) c.850+72T>A (n.850+72T>A) c.*244+72T>A (n.*244+72T>A) c.1375+72T>A (n.1375+72T>A) c.1366+72T>A (n.1366+72T>A) c.640+72T>A (n.640+72T>A) n.7308A>T c.712+72T>A (n.712+72T>A) c.580+72T>A (n.580+72T>A) n.1600+72T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152061197_152061198delinsAC | CA1673172718 | ESR1 | c.1369+73_1369+74delinsAC (n.1369+73_1369+74delinsAC) c.43-33282_43-33281delinsAC (n.43-33282_43-33281delinsAC) n.697+73_697+74delinsAC c.586+73_586+74delinsAC (n.586+73_586+74delinsAC) c.850+73_850+74delinsAC (n.850+73_850+74delinsAC) c.*244+73_*244+74delinsAC (n.*244+73_*244+74delinsAC) c.1375+73_1375+74delinsAC (n.1375+73_1375+74delinsAC) c.1366+73_1366+74delinsAC (n.1366+73_1366+74delinsAC) c.640+73_640+74delinsAC (n.640+73_640+74delinsAC) n.7306_7307delinsGT c.712+73_712+74delinsAC (n.712+73_712+74delinsAC) c.580+73_580+74delinsAC (n.580+73_580+74delinsAC) n.1600+73_1600+74delinsAC | |
| 6 | g.152061198C>A | CA2680805977 | ESR1 | c.1369+74C>A (n.1369+74C>A) c.43-33281C>A (n.43-33281C>A) n.697+74C>A c.586+74C>A (n.586+74C>A) c.850+74C>A (n.850+74C>A) c.*244+74C>A (n.*244+74C>A) c.1375+74C>A (n.1375+74C>A) c.1366+74C>A (n.1366+74C>A) c.640+74C>A (n.640+74C>A) n.7306G>T c.712+74C>A (n.712+74C>A) c.580+74C>A (n.580+74C>A) n.1600+74C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152061198C>G | CA2713483025 | ESR1 | c.1369+74C>G (n.1369+74C>G) c.43-33281C>G (n.43-33281C>G) n.697+74C>G c.586+74C>G (n.586+74C>G) c.850+74C>G (n.850+74C>G) c.*244+74C>G (n.*244+74C>G) c.1375+74C>G (n.1375+74C>G) c.1366+74C>G (n.1366+74C>G) c.640+74C>G (n.640+74C>G) n.7306G>C c.712+74C>G (n.712+74C>G) c.580+74C>G (n.580+74C>G) n.1600+74C>G | dbSNP |
| 6 | g.152061198C>T | CA2713483292 | ESR1 | c.1369+74C>T (n.1369+74C>T) c.43-33281C>T (n.43-33281C>T) n.697+74C>T c.586+74C>T (n.586+74C>T) c.850+74C>T (n.850+74C>T) c.*244+74C>T (n.*244+74C>T) c.1375+74C>T (n.1375+74C>T) c.1366+74C>T (n.1366+74C>T) c.640+74C>T (n.640+74C>T) n.7306G>A c.712+74C>T (n.712+74C>T) c.580+74C>T (n.580+74C>T) n.1600+74C>T | dbSNP |
| 6 | g.152061200del | CA820875258 | ESR1 | c.1369+76del (n.1369+76del) c.43-33279del (n.43-33279del) n.697+76del c.586+76del (n.586+76del) c.850+76del (n.850+76del) c.*244+76del (n.*244+76del) c.1375+76del (n.1375+76del) c.1366+76del (n.1366+76del) c.640+76del (n.640+76del) n.7306del c.712+76del (n.712+76del) c.580+76del (n.580+76del) n.1600+76del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152061199C>A | CA2713483447 | ESR1 | c.1369+75C>A (n.1369+75C>A) c.43-33280C>A (n.43-33280C>A) n.697+75C>A c.586+75C>A (n.586+75C>A) c.850+75C>A (n.850+75C>A) c.*244+75C>A (n.*244+75C>A) c.1375+75C>A (n.1375+75C>A) c.1366+75C>A (n.1366+75C>A) c.640+75C>A (n.640+75C>A) n.7305G>T c.712+75C>A (n.712+75C>A) c.580+75C>A (n.580+75C>A) n.1600+75C>A | dbSNP |
| 6 | g.152061199C>G | CA2713483446 | ESR1 | c.1369+75C>G (n.1369+75C>G) c.43-33280C>G (n.43-33280C>G) n.697+75C>G c.586+75C>G (n.586+75C>G) c.850+75C>G (n.850+75C>G) c.*244+75C>G (n.*244+75C>G) c.1375+75C>G (n.1375+75C>G) c.1366+75C>G (n.1366+75C>G) c.640+75C>G (n.640+75C>G) n.7305G>C c.712+75C>G (n.712+75C>G) c.580+75C>G (n.580+75C>G) n.1600+75C>G | dbSNP |
| 6 | g.152061199C>T | CA2680805978 | ESR1 | c.1369+75C>T (n.1369+75C>T) c.43-33280C>T (n.43-33280C>T) n.697+75C>T c.586+75C>T (n.586+75C>T) c.850+75C>T (n.850+75C>T) c.*244+75C>T (n.*244+75C>T) c.1375+75C>T (n.1375+75C>T) c.1366+75C>T (n.1366+75C>T) c.640+75C>T (n.640+75C>T) n.7305G>A c.712+75C>T (n.712+75C>T) c.580+75C>T (n.580+75C>T) n.1600+75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152061200C>A | CA2578772918 | ESR1 | c.1369+76C>A (n.1369+76C>A) c.43-33279C>A (n.43-33279C>A) n.697+76C>A c.586+76C>A (n.586+76C>A) c.850+76C>A (n.850+76C>A) c.*244+76C>A (n.*244+76C>A) c.1375+76C>A (n.1375+76C>A) c.1366+76C>A (n.1366+76C>A) c.640+76C>A (n.640+76C>A) n.7304G>T c.712+76C>A (n.712+76C>A) c.580+76C>A (n.580+76C>A) n.1600+76C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152061200C= | CA1673172721 | ESR1 | c.1369+76C= (n.1369+76C=) c.43-33279C= (n.43-33279C=) n.697+76C= c.586+76C= (n.586+76C=) c.850+76C= (n.850+76C=) c.*244+76C= (n.*244+76C=) c.1375+76C= (n.1375+76C=) c.1366+76C= (n.1366+76C=) c.640+76C= (n.640+76C=) n.7304G= c.712+76C= (n.712+76C=) c.580+76C= (n.580+76C=) n.1600+76C= | |
| 6 | g.152061200C>T | CA1673172722 | ESR1 | c.1369+76C>T (n.1369+76C>T) c.43-33279C>T (n.43-33279C>T) n.697+76C>T c.586+76C>T (n.586+76C>T) c.850+76C>T (n.850+76C>T) c.*244+76C>T (n.*244+76C>T) c.1375+76C>T (n.1375+76C>T) c.1366+76C>T (n.1366+76C>T) c.640+76C>T (n.640+76C>T) n.7304G>A c.712+76C>T (n.712+76C>T) c.580+76C>T (n.580+76C>T) n.1600+76C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152061201A= | CA1673172723 | ESR1 | c.1369+77A= (n.1369+77A=) c.43-33278A= (n.43-33278A=) n.697+77A= c.586+77A= (n.586+77A=) c.850+77A= (n.850+77A=) c.*244+77A= (n.*244+77A=) c.1375+77A= (n.1375+77A=) c.1366+77A= (n.1366+77A=) c.640+77A= (n.640+77A=) n.7303T= c.712+77A= (n.712+77A=) c.580+77A= (n.580+77A=) n.1600+77A= | |
| 6 | g.152061201A>G | CA1673172724 | ESR1 | c.1369+77A>G (n.1369+77A>G) c.43-33278A>G (n.43-33278A>G) n.697+77A>G c.586+77A>G (n.586+77A>G) c.850+77A>G (n.850+77A>G) c.*244+77A>G (n.*244+77A>G) c.1375+77A>G (n.1375+77A>G) c.1366+77A>G (n.1366+77A>G) c.640+77A>G (n.640+77A>G) n.7303T>C c.712+77A>G (n.712+77A>G) c.580+77A>G (n.580+77A>G) n.1600+77A>G | dbSNP |
| 6 | g.152061201A>T | CA2713239184 | ESR1 | c.1369+77A>T (n.1369+77A>T) c.43-33278A>T (n.43-33278A>T) n.697+77A>T c.586+77A>T (n.586+77A>T) c.850+77A>T (n.850+77A>T) c.*244+77A>T (n.*244+77A>T) c.1375+77A>T (n.1375+77A>T) c.1366+77A>T (n.1366+77A>T) c.640+77A>T (n.640+77A>T) n.7303T>A c.712+77A>T (n.712+77A>T) c.580+77A>T (n.580+77A>T) n.1600+77A>T | dbSNP |
| 6 | g.152061202C>A | CA2578772919 | ESR1 | c.1369+78C>A (n.1369+78C>A) c.43-33277C>A (n.43-33277C>A) n.697+78C>A c.586+78C>A (n.586+78C>A) c.850+78C>A (n.850+78C>A) c.*244+78C>A (n.*244+78C>A) c.1375+78C>A (n.1375+78C>A) c.1366+78C>A (n.1366+78C>A) c.640+78C>A (n.640+78C>A) n.7302G>T c.712+78C>A (n.712+78C>A) c.580+78C>A (n.580+78C>A) n.1600+78C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152061202C>G | CA2713483495 | ESR1 | c.1369+78C>G (n.1369+78C>G) c.43-33277C>G (n.43-33277C>G) n.697+78C>G c.586+78C>G (n.586+78C>G) c.850+78C>G (n.850+78C>G) c.*244+78C>G (n.*244+78C>G) c.1375+78C>G (n.1375+78C>G) c.1366+78C>G (n.1366+78C>G) c.640+78C>G (n.640+78C>G) n.7302G>C c.712+78C>G (n.712+78C>G) c.580+78C>G (n.580+78C>G) n.1600+78C>G | dbSNP |
| 6 | g.152061202C>T | CA2680805979 | ESR1 | c.1369+78C>T (n.1369+78C>T) c.43-33277C>T (n.43-33277C>T) n.697+78C>T c.586+78C>T (n.586+78C>T) c.850+78C>T (n.850+78C>T) c.*244+78C>T (n.*244+78C>T) c.1375+78C>T (n.1375+78C>T) c.1366+78C>T (n.1366+78C>T) c.640+78C>T (n.640+78C>T) n.7302G>A c.712+78C>T (n.712+78C>T) c.580+78C>T (n.580+78C>T) n.1600+78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152061203T>A | CA2773581153 | ESR1 | c.1369+79T>A (n.1369+79T>A) c.43-33276T>A (n.43-33276T>A) n.697+79T>A c.586+79T>A (n.586+79T>A) c.850+79T>A (n.850+79T>A) c.*244+79T>A (n.*244+79T>A) c.1375+79T>A (n.1375+79T>A) c.1366+79T>A (n.1366+79T>A) c.640+79T>A (n.640+79T>A) n.7301A>T c.712+79T>A (n.712+79T>A) c.580+79T>A (n.580+79T>A) n.1600+79T>A | |
| 6 | g.152061204C>A | CA2680805980 | ESR1 | c.1369+80C>A (n.1369+80C>A) c.43-33275C>A (n.43-33275C>A) n.697+80C>A c.586+80C>A (n.586+80C>A) c.850+80C>A (n.850+80C>A) c.*244+80C>A (n.*244+80C>A) c.1375+80C>A (n.1375+80C>A) c.1366+80C>A (n.1366+80C>A) c.640+80C>A (n.640+80C>A) n.7300G>T c.712+80C>A (n.712+80C>A) c.580+80C>A (n.580+80C>A) n.1600+80C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152061204C>G | CA2680805981 | ESR1 | c.1369+80C>G (n.1369+80C>G) c.43-33275C>G (n.43-33275C>G) n.697+80C>G c.586+80C>G (n.586+80C>G) c.850+80C>G (n.850+80C>G) c.*244+80C>G (n.*244+80C>G) c.1375+80C>G (n.1375+80C>G) c.1366+80C>G (n.1366+80C>G) c.640+80C>G (n.640+80C>G) n.7300G>C c.712+80C>G (n.712+80C>G) c.580+80C>G (n.580+80C>G) n.1600+80C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152061204C>T | CA2713483501 | ESR1 | c.1369+80C>T (n.1369+80C>T) c.43-33275C>T (n.43-33275C>T) n.697+80C>T c.586+80C>T (n.586+80C>T) c.850+80C>T (n.850+80C>T) c.*244+80C>T (n.*244+80C>T) c.1375+80C>T (n.1375+80C>T) c.1366+80C>T (n.1366+80C>T) c.640+80C>T (n.640+80C>T) n.7300G>A c.712+80C>T (n.712+80C>T) c.580+80C>T (n.580+80C>T) n.1600+80C>T | dbSNP |
| 6 | g.152061205C>A | CA2578772920 | ESR1 | c.1369+81C>A (n.1369+81C>A) c.43-33274C>A (n.43-33274C>A) n.697+81C>A c.586+81C>A (n.586+81C>A) c.850+81C>A (n.850+81C>A) c.*244+81C>A (n.*244+81C>A) c.1375+81C>A (n.1375+81C>A) c.1366+81C>A (n.1366+81C>A) c.640+81C>A (n.640+81C>A) n.7299G>T c.712+81C>A (n.712+81C>A) c.580+81C>A (n.580+81C>A) n.1600+81C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152061205C>G | CA2713483655 | ESR1 | c.1369+81C>G (n.1369+81C>G) c.43-33274C>G (n.43-33274C>G) n.697+81C>G c.586+81C>G (n.586+81C>G) c.850+81C>G (n.850+81C>G) c.*244+81C>G (n.*244+81C>G) c.1375+81C>G (n.1375+81C>G) c.1366+81C>G (n.1366+81C>G) c.640+81C>G (n.640+81C>G) n.7299G>C c.712+81C>G (n.712+81C>G) c.580+81C>G (n.580+81C>G) n.1600+81C>G | dbSNP |
| 6 | g.152061205C>T | CA2680805982 | ESR1 | c.1369+81C>T (n.1369+81C>T) c.43-33274C>T (n.43-33274C>T) n.697+81C>T c.586+81C>T (n.586+81C>T) c.850+81C>T (n.850+81C>T) c.*244+81C>T (n.*244+81C>T) c.1375+81C>T (n.1375+81C>T) c.1366+81C>T (n.1366+81C>T) c.640+81C>T (n.640+81C>T) n.7299G>A c.712+81C>T (n.712+81C>T) c.580+81C>T (n.580+81C>T) n.1600+81C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061206A>C | CA2773581154 | ESR1 | c.1369+82A>C (n.1369+82A>C) c.43-33273A>C (n.43-33273A>C) n.697+82A>C c.586+82A>C (n.586+82A>C) c.850+82A>C (n.850+82A>C) c.*244+82A>C (n.*244+82A>C) c.1375+82A>C (n.1375+82A>C) c.1366+82A>C (n.1366+82A>C) c.640+82A>C (n.640+82A>C) n.7298T>G c.712+82A>C (n.712+82A>C) c.580+82A>C (n.580+82A>C) n.1600+82A>C | |
| 6 | g.152061208A>G | CA2713483660 | ESR1 | c.1369+84A>G (n.1369+84A>G) c.43-33271A>G (n.43-33271A>G) n.697+84A>G c.586+84A>G (n.586+84A>G) c.850+84A>G (n.850+84A>G) c.*244+84A>G (n.*244+84A>G) c.1375+84A>G (n.1375+84A>G) c.1366+84A>G (n.1366+84A>G) c.640+84A>G (n.640+84A>G) n.7296T>C c.712+84A>G (n.712+84A>G) c.580+84A>G (n.580+84A>G) n.1600+84A>G | dbSNP |
| 6 | g.152061208A>T | CA2713483661 | ESR1 | c.1369+84A>T (n.1369+84A>T) c.43-33271A>T (n.43-33271A>T) n.697+84A>T c.586+84A>T (n.586+84A>T) c.850+84A>T (n.850+84A>T) c.*244+84A>T (n.*244+84A>T) c.1375+84A>T (n.1375+84A>T) c.1366+84A>T (n.1366+84A>T) c.640+84A>T (n.640+84A>T) n.7296T>A c.712+84A>T (n.712+84A>T) c.580+84A>T (n.580+84A>T) n.1600+84A>T | dbSNP |
| 6 | g.152061209G>A | CA820875260 | ESR1 | c.1369+85G>A (n.1369+85G>A) c.43-33270G>A (n.43-33270G>A) n.697+85G>A c.586+85G>A (n.586+85G>A) c.850+85G>A (n.850+85G>A) c.*244+85G>A (n.*244+85G>A) c.1375+85G>A (n.1375+85G>A) c.1366+85G>A (n.1366+85G>A) c.640+85G>A (n.640+85G>A) n.7295C>T c.712+85G>A (n.712+85G>A) c.580+85G>A (n.580+85G>A) n.1600+85G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152061209G>C | CA2773581155 | ESR1 | c.1369+85G>C (n.1369+85G>C) c.43-33270G>C (n.43-33270G>C) n.697+85G>C c.586+85G>C (n.586+85G>C) c.850+85G>C (n.850+85G>C) c.*244+85G>C (n.*244+85G>C) c.1375+85G>C (n.1375+85G>C) c.1366+85G>C (n.1366+85G>C) c.640+85G>C (n.640+85G>C) n.7295C>G c.712+85G>C (n.712+85G>C) c.580+85G>C (n.580+85G>C) n.1600+85G>C | |
| 6 | g.152061209G= | CA1673172726 | ESR1 | c.1369+85G= (n.1369+85G=) c.43-33270G= (n.43-33270G=) n.697+85G= c.586+85G= (n.586+85G=) c.850+85G= (n.850+85G=) c.*244+85G= (n.*244+85G=) c.1375+85G= (n.1375+85G=) c.1366+85G= (n.1366+85G=) c.640+85G= (n.640+85G=) n.7295C= c.712+85G= (n.712+85G=) c.580+85G= (n.580+85G=) n.1600+85G= | |
| 6 | g.152061210G>A | CA2680805983 | ESR1 | c.1369+86G>A (n.1369+86G>A) c.43-33269G>A (n.43-33269G>A) n.697+86G>A c.586+86G>A (n.586+86G>A) c.850+86G>A (n.850+86G>A) c.*244+86G>A (n.*244+86G>A) c.1375+86G>A (n.1375+86G>A) c.1366+86G>A (n.1366+86G>A) c.640+86G>A (n.640+86G>A) n.7294C>T c.712+86G>A (n.712+86G>A) c.580+86G>A (n.580+86G>A) n.1600+86G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152061210G>C | CA2680805984 | ESR1 | c.1369+86G>C (n.1369+86G>C) c.43-33269G>C (n.43-33269G>C) n.697+86G>C c.586+86G>C (n.586+86G>C) c.850+86G>C (n.850+86G>C) c.*244+86G>C (n.*244+86G>C) c.1375+86G>C (n.1375+86G>C) c.1366+86G>C (n.1366+86G>C) c.640+86G>C (n.640+86G>C) n.7294C>G c.712+86G>C (n.712+86G>C) c.580+86G>C (n.580+86G>C) n.1600+86G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152061210G>T | CA2680805985 | ESR1 | c.1369+86G>T (n.1369+86G>T) c.43-33269G>T (n.43-33269G>T) n.697+86G>T c.586+86G>T (n.586+86G>T) c.850+86G>T (n.850+86G>T) c.*244+86G>T (n.*244+86G>T) c.1375+86G>T (n.1375+86G>T) c.1366+86G>T (n.1366+86G>T) c.640+86G>T (n.640+86G>T) n.7294C>A c.712+86G>T (n.712+86G>T) c.580+86G>T (n.580+86G>T) n.1600+86G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061211C>A | CA2680805986 | ESR1 | c.1369+87C>A (n.1369+87C>A) c.43-33268C>A (n.43-33268C>A) n.697+87C>A c.586+87C>A (n.586+87C>A) c.850+87C>A (n.850+87C>A) c.*244+87C>A (n.*244+87C>A) c.1375+87C>A (n.1375+87C>A) c.1366+87C>A (n.1366+87C>A) c.640+87C>A (n.640+87C>A) n.7293G>T c.712+87C>A (n.712+87C>A) c.580+87C>A (n.580+87C>A) n.1600+87C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152061211C>G | CA2713483919 | ESR1 | c.1369+87C>G (n.1369+87C>G) c.43-33268C>G (n.43-33268C>G) n.697+87C>G c.586+87C>G (n.586+87C>G) c.850+87C>G (n.850+87C>G) c.*244+87C>G (n.*244+87C>G) c.1375+87C>G (n.1375+87C>G) c.1366+87C>G (n.1366+87C>G) c.640+87C>G (n.640+87C>G) n.7293G>C c.712+87C>G (n.712+87C>G) c.580+87C>G (n.580+87C>G) n.1600+87C>G | dbSNP |
| 6 | g.152061211C>T | CA2680805987 | ESR1 | c.1369+87C>T (n.1369+87C>T) c.43-33268C>T (n.43-33268C>T) n.697+87C>T c.586+87C>T (n.586+87C>T) c.850+87C>T (n.850+87C>T) c.*244+87C>T (n.*244+87C>T) c.1375+87C>T (n.1375+87C>T) c.1366+87C>T (n.1366+87C>T) c.640+87C>T (n.640+87C>T) n.7293G>A c.712+87C>T (n.712+87C>T) c.580+87C>T (n.580+87C>T) n.1600+87C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152061211_152061214delinsCATA | CA1673172727 | ESR1 | c.1369+87_1369+90delinsCATA (n.1369+87_1369+90delinsCATA) c.43-33268_43-33265delinsCATA (n.43-33268_43-33265delinsCATA) n.697+87_697+90delinsCATA c.586+87_586+90delinsCATA (n.586+87_586+90delinsCATA) c.850+87_850+90delinsCATA (n.850+87_850+90delinsCATA) c.*244+87_*244+90delinsCATA (n.*244+87_*244+90delinsCATA) c.1375+87_1375+90delinsCATA (n.1375+87_1375+90delinsCATA) c.1366+87_1366+90delinsCATA (n.1366+87_1366+90delinsCATA) c.640+87_640+90delinsCATA (n.640+87_640+90delinsCATA) n.7290_7293delinsTATG c.712+87_712+90delinsCATA (n.712+87_712+90delinsCATA) c.580+87_580+90delinsCATA (n.580+87_580+90delinsCATA) n.1600+87_1600+90delinsCATA | |
| 6 | g.152061212A= | CA1673172732 | ESR1 | c.1369+88A= (n.1369+88A=) c.43-33267A= (n.43-33267A=) n.697+88A= c.586+88A= (n.586+88A=) c.850+88A= (n.850+88A=) c.*244+88A= (n.*244+88A=) c.1375+88A= (n.1375+88A=) c.1366+88A= (n.1366+88A=) c.640+88A= (n.640+88A=) n.7292T= c.712+88A= (n.712+88A=) c.580+88A= (n.580+88A=) n.1600+88A= | |
| 6 | g.152061212A>G | CA1673172733 | ESR1 | c.1369+88A>G (n.1369+88A>G) c.43-33267A>G (n.43-33267A>G) n.697+88A>G c.586+88A>G (n.586+88A>G) c.850+88A>G (n.850+88A>G) c.*244+88A>G (n.*244+88A>G) c.1375+88A>G (n.1375+88A>G) c.1366+88A>G (n.1366+88A>G) c.640+88A>G (n.640+88A>G) n.7292T>C c.712+88A>G (n.712+88A>G) c.580+88A>G (n.580+88A>G) n.1600+88A>G | dbSNP |
| 6 | g.152061214_152061216del | CA820875262 | ESR1 | c.1369+90_1369+92del (n.1369+90_1369+92del) c.43-33265_43-33263del (n.43-33265_43-33263del) n.697+90_697+92del c.586+90_586+92del (n.586+90_586+92del) c.850+90_850+92del (n.850+90_850+92del) c.*244+90_*244+92del (n.*244+90_*244+92del) c.1375+90_1375+92del (n.1375+90_1375+92del) c.1366+90_1366+92del (n.1366+90_1366+92del) c.640+90_640+92del (n.640+90_640+92del) n.7290_7292del c.712+90_712+92del (n.712+90_712+92del) c.580+90_580+92del (n.580+90_580+92del) n.1600+90_1600+92del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152061213T>A | CA2713483921 | ESR1 | c.1369+89T>A (n.1369+89T>A) c.43-33266T>A (n.43-33266T>A) n.697+89T>A c.586+89T>A (n.586+89T>A) c.850+89T>A (n.850+89T>A) c.*244+89T>A (n.*244+89T>A) c.1375+89T>A (n.1375+89T>A) c.1366+89T>A (n.1366+89T>A) c.640+89T>A (n.640+89T>A) n.7291A>T c.712+89T>A (n.712+89T>A) c.580+89T>A (n.580+89T>A) n.1600+89T>A | dbSNP |
| 6 | g.152061213T>C | CA2578772921 | ESR1 | c.1369+89T>C (n.1369+89T>C) c.43-33266T>C (n.43-33266T>C) n.697+89T>C c.586+89T>C (n.586+89T>C) c.850+89T>C (n.850+89T>C) c.*244+89T>C (n.*244+89T>C) c.1375+89T>C (n.1375+89T>C) c.1366+89T>C (n.1366+89T>C) c.640+89T>C (n.640+89T>C) n.7291A>G c.712+89T>C (n.712+89T>C) c.580+89T>C (n.580+89T>C) n.1600+89T>C | dbSNP |
| 6 | g.152061215A>G | CA2680805988 | ESR1 | c.1369+91A>G (n.1369+91A>G) c.43-33264A>G (n.43-33264A>G) n.697+91A>G c.586+91A>G (n.586+91A>G) c.850+91A>G (n.850+91A>G) c.*244+91A>G (n.*244+91A>G) c.1375+91A>G (n.1375+91A>G) c.1366+91A>G (n.1366+91A>G) c.640+91A>G (n.640+91A>G) n.7289T>C c.712+91A>G (n.712+91A>G) c.580+91A>G (n.580+91A>G) n.1600+91A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061215A>T | CA2680805989 | ESR1 | c.1369+91A>T (n.1369+91A>T) c.43-33264A>T (n.43-33264A>T) n.697+91A>T c.586+91A>T (n.586+91A>T) c.850+91A>T (n.850+91A>T) c.*244+91A>T (n.*244+91A>T) c.1375+91A>T (n.1375+91A>T) c.1366+91A>T (n.1366+91A>T) c.640+91A>T (n.640+91A>T) n.7289T>A c.712+91A>T (n.712+91A>T) c.580+91A>T (n.580+91A>T) n.1600+91A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152061217G>A | CA2680805990 | ESR1 | c.1369+93G>A (n.1369+93G>A) c.43-33262G>A (n.43-33262G>A) n.697+93G>A c.586+93G>A (n.586+93G>A) c.850+93G>A (n.850+93G>A) c.*244+93G>A (n.*244+93G>A) c.1375+93G>A (n.1375+93G>A) c.1366+93G>A (n.1366+93G>A) c.640+93G>A (n.640+93G>A) n.7287C>T c.712+93G>A (n.712+93G>A) c.580+93G>A (n.580+93G>A) n.1600+93G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152061217G>C | CA2713484111 | ESR1 | c.1369+93G>C (n.1369+93G>C) c.43-33262G>C (n.43-33262G>C) n.697+93G>C c.586+93G>C (n.586+93G>C) c.850+93G>C (n.850+93G>C) c.*244+93G>C (n.*244+93G>C) c.1375+93G>C (n.1375+93G>C) c.1366+93G>C (n.1366+93G>C) c.640+93G>C (n.640+93G>C) n.7287C>G c.712+93G>C (n.712+93G>C) c.580+93G>C (n.580+93G>C) n.1600+93G>C | dbSNP |
| 6 | g.152061217_152061224delinsGTCATAAA | CA1673172735 | ESR1 | c.1369+93_1369+100delinsGTCATAAA (n.1369+93_1369+100delinsGTCATAAA) c.43-33262_43-33255delinsGTCATAAA (n.43-33262_43-33255delinsGTCATAAA) n.697+93_697+100delinsGTCATAAA c.586+93_586+100delinsGTCATAAA (n.586+93_586+100delinsGTCATAAA) c.850+93_850+100delinsGTCATAAA (n.850+93_850+100delinsGTCATAAA) c.*244+93_*244+100delinsGTCATAAA (n.*244+93_*244+100delinsGTCATAAA) c.1375+93_1375+100delinsGTCATAAA (n.1375+93_1375+100delinsGTCATAAA) c.1366+93_1366+100delinsGTCATAAA (n.1366+93_1366+100delinsGTCATAAA) c.640+93_640+100delinsGTCATAAA (n.640+93_640+100delinsGTCATAAA) n.7280_7287delinsTTTATGAC c.712+93_712+100delinsGTCATAAA (n.712+93_712+100delinsGTCATAAA) c.580+93_580+100delinsGTCATAAA (n.580+93_580+100delinsGTCATAAA) n.1600+93_1600+100delinsGTCATAAA | |
| 6 | g.152061218T>A | CA2680805991 | ESR1 | c.1369+94T>A (n.1369+94T>A) c.43-33261T>A (n.43-33261T>A) n.697+94T>A c.586+94T>A (n.586+94T>A) c.850+94T>A (n.850+94T>A) c.*244+94T>A (n.*244+94T>A) c.1375+94T>A (n.1375+94T>A) c.1366+94T>A (n.1366+94T>A) c.640+94T>A (n.640+94T>A) n.7286A>T c.712+94T>A (n.712+94T>A) c.580+94T>A (n.580+94T>A) n.1600+94T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152061219_152061225del | CA1673172736 | ESR1 | c.1369+95_1369+101del (n.1369+95_1369+101del) c.43-33260_43-33254del (n.43-33260_43-33254del) n.697+95_697+101del c.586+95_586+101del (n.586+95_586+101del) c.850+95_850+101del (n.850+95_850+101del) c.*244+95_*244+101del (n.*244+95_*244+101del) c.1375+95_1375+101del (n.1375+95_1375+101del) c.1366+95_1366+101del (n.1366+95_1366+101del) c.640+95_640+101del (n.640+95_640+101del) n.7280_7286del c.712+95_712+101del (n.712+95_712+101del) c.580+95_580+101del (n.580+95_580+101del) n.1600+95_1600+101del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152061219C>A | CA2680805992 | ESR1 | c.1369+95C>A (n.1369+95C>A) c.43-33260C>A (n.43-33260C>A) n.697+95C>A c.586+95C>A (n.586+95C>A) c.850+95C>A (n.850+95C>A) c.*244+95C>A (n.*244+95C>A) c.1375+95C>A (n.1375+95C>A) c.1366+95C>A (n.1366+95C>A) c.640+95C>A (n.640+95C>A) n.7285G>T c.712+95C>A (n.712+95C>A) c.580+95C>A (n.580+95C>A) n.1600+95C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152061219C>G | CA2713484245 | ESR1 | c.1369+95C>G (n.1369+95C>G) c.43-33260C>G (n.43-33260C>G) n.697+95C>G c.586+95C>G (n.586+95C>G) c.850+95C>G (n.850+95C>G) c.*244+95C>G (n.*244+95C>G) c.1375+95C>G (n.1375+95C>G) c.1366+95C>G (n.1366+95C>G) c.640+95C>G (n.640+95C>G) n.7285G>C c.712+95C>G (n.712+95C>G) c.580+95C>G (n.580+95C>G) n.1600+95C>G | dbSNP |
| 6 | g.152061220A>C | CA2680805993 | ESR1 | c.1369+96A>C (n.1369+96A>C) c.43-33259A>C (n.43-33259A>C) n.697+96A>C c.586+96A>C (n.586+96A>C) c.850+96A>C (n.850+96A>C) c.*244+96A>C (n.*244+96A>C) c.1375+96A>C (n.1375+96A>C) c.1366+96A>C (n.1366+96A>C) c.640+96A>C (n.640+96A>C) n.7284T>G c.712+96A>C (n.712+96A>C) c.580+96A>C (n.580+96A>C) n.1600+96A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061220A>G | CA2713484249 | ESR1 | c.1369+96A>G (n.1369+96A>G) c.43-33259A>G (n.43-33259A>G) n.697+96A>G c.586+96A>G (n.586+96A>G) c.850+96A>G (n.850+96A>G) c.*244+96A>G (n.*244+96A>G) c.1375+96A>G (n.1375+96A>G) c.1366+96A>G (n.1366+96A>G) c.640+96A>G (n.640+96A>G) n.7284T>C c.712+96A>G (n.712+96A>G) c.580+96A>G (n.580+96A>G) n.1600+96A>G | dbSNP |
| 6 | g.152061221T>A | CA2578772922 | ESR1 | c.1369+97T>A (n.1369+97T>A) c.43-33258T>A (n.43-33258T>A) n.697+97T>A c.586+97T>A (n.586+97T>A) c.850+97T>A (n.850+97T>A) c.*244+97T>A (n.*244+97T>A) c.1375+97T>A (n.1375+97T>A) c.1366+97T>A (n.1366+97T>A) c.640+97T>A (n.640+97T>A) n.7283A>T c.712+97T>A (n.712+97T>A) c.580+97T>A (n.580+97T>A) n.1600+97T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061224A>G | CA2680805994 | ESR1 | c.1369+100A>G (n.1369+100A>G) c.43-33255A>G (n.43-33255A>G) n.697+100A>G c.586+100A>G (n.586+100A>G) c.850+100A>G (n.850+100A>G) c.*244+100A>G (n.*244+100A>G) c.1375+100A>G (n.1375+100A>G) c.1366+100A>G (n.1366+100A>G) c.640+100A>G (n.640+100A>G) n.7280T>C c.712+100A>G (n.712+100A>G) c.580+100A>G (n.580+100A>G) n.1600+100A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061225T>A | CA2713484319 | ESR1 | c.1369+101T>A (n.1369+101T>A) c.43-33254T>A (n.43-33254T>A) n.697+101T>A c.586+101T>A (n.586+101T>A) c.850+101T>A (n.850+101T>A) c.*244+101T>A (n.*244+101T>A) c.1375+101T>A (n.1375+101T>A) c.1366+101T>A (n.1366+101T>A) c.640+101T>A (n.640+101T>A) n.7279A>T c.712+101T>A (n.712+101T>A) c.580+101T>A (n.580+101T>A) n.1600+101T>A | dbSNP |
| 6 | g.152061225T>C | CA2680805995 | ESR1 | c.1369+101T>C (n.1369+101T>C) c.43-33254T>C (n.43-33254T>C) n.697+101T>C c.586+101T>C (n.586+101T>C) c.850+101T>C (n.850+101T>C) c.*244+101T>C (n.*244+101T>C) c.1375+101T>C (n.1375+101T>C) c.1366+101T>C (n.1366+101T>C) c.640+101T>C (n.640+101T>C) n.7279A>G c.712+101T>C (n.712+101T>C) c.580+101T>C (n.580+101T>C) n.1600+101T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061231_152061234del | CA2680805996 | ESR1 | c.1369+107_1369+110del (n.1369+107_1369+110del) c.43-33248_43-33245del (n.43-33248_43-33245del) n.697+107_697+110del c.586+107_586+110del (n.586+107_586+110del) c.850+107_850+110del (n.850+107_850+110del) c.*244+107_*244+110del (n.*244+107_*244+110del) c.1375+107_1375+110del (n.1375+107_1375+110del) c.1366+107_1366+110del (n.1366+107_1366+110del) c.640+107_640+110del (n.640+107_640+110del) n.7275_7278del c.712+107_712+110del (n.712+107_712+110del) c.580+107_580+110del (n.580+107_580+110del) n.1600+107_1600+110del | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061227G>A | CA2713484322 | ESR1 | c.1369+103G>A (n.1369+103G>A) c.43-33252G>A (n.43-33252G>A) n.697+103G>A c.586+103G>A (n.586+103G>A) c.850+103G>A (n.850+103G>A) c.*244+103G>A (n.*244+103G>A) c.1375+103G>A (n.1375+103G>A) c.1366+103G>A (n.1366+103G>A) c.640+103G>A (n.640+103G>A) n.7277C>T c.712+103G>A (n.712+103G>A) c.580+103G>A (n.580+103G>A) n.1600+103G>A | dbSNP |
| 6 | g.152061227G>C | CA2680805997 | ESR1 | c.1369+103G>C (n.1369+103G>C) c.43-33252G>C (n.43-33252G>C) n.697+103G>C c.586+103G>C (n.586+103G>C) c.850+103G>C (n.850+103G>C) c.*244+103G>C (n.*244+103G>C) c.1375+103G>C (n.1375+103G>C) c.1366+103G>C (n.1366+103G>C) c.640+103G>C (n.640+103G>C) n.7277C>G c.712+103G>C (n.712+103G>C) c.580+103G>C (n.580+103G>C) n.1600+103G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152061227G>T | CA2680805998 | ESR1 | c.1369+103G>T (n.1369+103G>T) c.43-33252G>T (n.43-33252G>T) n.697+103G>T c.586+103G>T (n.586+103G>T) c.850+103G>T (n.850+103G>T) c.*244+103G>T (n.*244+103G>T) c.1375+103G>T (n.1375+103G>T) c.1366+103G>T (n.1366+103G>T) c.640+103G>T (n.640+103G>T) n.7277C>A c.712+103G>T (n.712+103G>T) c.580+103G>T (n.580+103G>T) n.1600+103G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061227_152061228delinsGA | CA1673172737 | ESR1 | c.1369+103_1369+104delinsGA (n.1369+103_1369+104delinsGA) c.43-33252_43-33251delinsGA (n.43-33252_43-33251delinsGA) n.697+103_697+104delinsGA c.586+103_586+104delinsGA (n.586+103_586+104delinsGA) c.850+103_850+104delinsGA (n.850+103_850+104delinsGA) c.*244+103_*244+104delinsGA (n.*244+103_*244+104delinsGA) c.1375+103_1375+104delinsGA (n.1375+103_1375+104delinsGA) c.1366+103_1366+104delinsGA (n.1366+103_1366+104delinsGA) c.640+103_640+104delinsGA (n.640+103_640+104delinsGA) n.7276_7277delinsTC c.712+103_712+104delinsGA (n.712+103_712+104delinsGA) c.580+103_580+104delinsGA (n.580+103_580+104delinsGA) n.1600+103_1600+104delinsGA | |
| 6 | g.152061228A>C | CA2773581156 | ESR1 | c.1369+104A>C (n.1369+104A>C) c.43-33251A>C (n.43-33251A>C) n.697+104A>C c.586+104A>C (n.586+104A>C) c.850+104A>C (n.850+104A>C) c.*244+104A>C (n.*244+104A>C) c.1375+104A>C (n.1375+104A>C) c.1366+104A>C (n.1366+104A>C) c.640+104A>C (n.640+104A>C) n.7276T>G c.712+104A>C (n.712+104A>C) c.580+104A>C (n.580+104A>C) n.1600+104A>C | |
| 6 | g.152061228A>G | CA2773581157 | ESR1 | c.1369+104A>G (n.1369+104A>G) c.43-33251A>G (n.43-33251A>G) n.697+104A>G c.586+104A>G (n.586+104A>G) c.850+104A>G (n.850+104A>G) c.*244+104A>G (n.*244+104A>G) c.1375+104A>G (n.1375+104A>G) c.1366+104A>G (n.1366+104A>G) c.640+104A>G (n.640+104A>G) n.7276T>C c.712+104A>G (n.712+104A>G) c.580+104A>G (n.580+104A>G) n.1600+104A>G | |
| 6 | g.152061230del | CA820875266 | ESR1 | c.1369+106del (n.1369+106del) c.43-33249del (n.43-33249del) n.697+106del c.586+106del (n.586+106del) c.850+106del (n.850+106del) c.*244+106del (n.*244+106del) c.1375+106del (n.1375+106del) c.1366+106del (n.1366+106del) c.640+106del (n.640+106del) n.7276del c.712+106del (n.712+106del) c.580+106del (n.580+106del) n.1600+106del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152061229A>G | CA2680805999 | ESR1 | c.1369+105A>G (n.1369+105A>G) c.43-33250A>G (n.43-33250A>G) n.697+105A>G c.586+105A>G (n.586+105A>G) c.850+105A>G (n.850+105A>G) c.*244+105A>G (n.*244+105A>G) c.1375+105A>G (n.1375+105A>G) c.1366+105A>G (n.1366+105A>G) c.640+105A>G (n.640+105A>G) n.7275T>C c.712+105A>G (n.712+105A>G) c.580+105A>G (n.580+105A>G) n.1600+105A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061230A>G | CA2680806000 | ESR1 | c.1369+106A>G (n.1369+106A>G) c.43-33249A>G (n.43-33249A>G) n.697+106A>G c.586+106A>G (n.586+106A>G) c.850+106A>G (n.850+106A>G) c.*244+106A>G (n.*244+106A>G) c.1375+106A>G (n.1375+106A>G) c.1366+106A>G (n.1366+106A>G) c.640+106A>G (n.640+106A>G) n.7274T>C c.712+106A>G (n.712+106A>G) c.580+106A>G (n.580+106A>G) n.1600+106A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061231_152061232del | CA2773581159 | ESR1 | c.1369+107_1369+108del (n.1369+107_1369+108del) c.43-33248_43-33247del (n.43-33248_43-33247del) n.697+107_697+108del c.586+107_586+108del (n.586+107_586+108del) c.850+107_850+108del (n.850+107_850+108del) c.*244+107_*244+108del (n.*244+107_*244+108del) c.1375+107_1375+108del (n.1375+107_1375+108del) c.1366+107_1366+108del (n.1366+107_1366+108del) c.640+107_640+108del (n.640+107_640+108del) n.7273_7274del c.712+107_712+108del (n.712+107_712+108del) c.580+107_580+108del (n.580+107_580+108del) n.1600+107_1600+108del | |
| 6 | g.152061231G= | CA1673172740 | ESR1 | c.1369+107G= (n.1369+107G=) c.43-33248G= (n.43-33248G=) n.697+107G= c.586+107G= (n.586+107G=) c.850+107G= (n.850+107G=) c.*244+107G= (n.*244+107G=) c.1375+107G= (n.1375+107G=) c.1366+107G= (n.1366+107G=) c.640+107G= (n.640+107G=) n.7273C= c.712+107G= (n.712+107G=) c.580+107G= (n.580+107G=) n.1600+107G= | |
| 6 | g.152061231G>T | CA150439570 | ESR1 | c.1369+107G>T (n.1369+107G>T) c.43-33248G>T (n.43-33248G>T) n.697+107G>T c.586+107G>T (n.586+107G>T) c.850+107G>T (n.850+107G>T) c.*244+107G>T (n.*244+107G>T) c.1375+107G>T (n.1375+107G>T) c.1366+107G>T (n.1366+107G>T) c.640+107G>T (n.640+107G>T) n.7273C>A c.712+107G>T (n.712+107G>T) c.580+107G>T (n.580+107G>T) n.1600+107G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152061232_152061233insTT | CA2680806001 | ESR1 | c.1369+108_1369+109insTT (n.1369+108_1369+109insTT) c.43-33247_43-33246insTT (n.43-33247_43-33246insTT) n.697+108_697+109insTT c.586+108_586+109insTT (n.586+108_586+109insTT) c.850+108_850+109insTT (n.850+108_850+109insTT) c.*244+108_*244+109insTT (n.*244+108_*244+109insTT) c.1375+108_1375+109insTT (n.1375+108_1375+109insTT) c.1366+108_1366+109insTT (n.1366+108_1366+109insTT) c.640+108_640+109insTT (n.640+108_640+109insTT) n.7271_7272insAA c.712+108_712+109insTT (n.712+108_712+109insTT) c.580+108_580+109insTT (n.580+108_580+109insTT) n.1600+108_1600+109insTT | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061234A>C | CA2680806002 | ESR1 | c.1369+110A>C (n.1369+110A>C) c.43-33245A>C (n.43-33245A>C) n.697+110A>C c.586+110A>C (n.586+110A>C) c.850+110A>C (n.850+110A>C) c.*244+110A>C (n.*244+110A>C) c.1375+110A>C (n.1375+110A>C) c.1366+110A>C (n.1366+110A>C) c.640+110A>C (n.640+110A>C) n.7270T>G c.712+110A>C (n.712+110A>C) c.580+110A>C (n.580+110A>C) n.1600+110A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061235C>A | CA2680806003 | ESR1 | c.1369+111C>A (n.1369+111C>A) c.43-33244C>A (n.43-33244C>A) n.697+111C>A c.586+111C>A (n.586+111C>A) c.850+111C>A (n.850+111C>A) c.*244+111C>A (n.*244+111C>A) c.1375+111C>A (n.1375+111C>A) c.1366+111C>A (n.1366+111C>A) c.640+111C>A (n.640+111C>A) n.7269G>T c.712+111C>A (n.712+111C>A) c.580+111C>A (n.580+111C>A) n.1600+111C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061236T>A | CA2680806004 | ESR1 | c.1369+112T>A (n.1369+112T>A) c.43-33243T>A (n.43-33243T>A) n.697+112T>A c.586+112T>A (n.586+112T>A) c.850+112T>A (n.850+112T>A) c.*244+112T>A (n.*244+112T>A) c.1375+112T>A (n.1375+112T>A) c.1366+112T>A (n.1366+112T>A) c.640+112T>A (n.640+112T>A) n.7268A>T c.712+112T>A (n.712+112T>A) c.580+112T>A (n.580+112T>A) n.1600+112T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061237A= | CA1673172743 | ESR1 | c.1369+113A= (n.1369+113A=) c.43-33242A= (n.43-33242A=) n.697+113A= c.586+113A= (n.586+113A=) c.850+113A= (n.850+113A=) c.*244+113A= (n.*244+113A=) c.1375+113A= (n.1375+113A=) c.1366+113A= (n.1366+113A=) c.640+113A= (n.640+113A=) n.7267T= c.712+113A= (n.712+113A=) c.580+113A= (n.580+113A=) n.1600+113A= | |
| 6 | g.152061237A>G | CA820875268 | ESR1 | c.1369+113A>G (n.1369+113A>G) c.43-33242A>G (n.43-33242A>G) n.697+113A>G c.586+113A>G (n.586+113A>G) c.850+113A>G (n.850+113A>G) c.*244+113A>G (n.*244+113A>G) c.1375+113A>G (n.1375+113A>G) c.1366+113A>G (n.1366+113A>G) c.640+113A>G (n.640+113A>G) n.7267T>C c.712+113A>G (n.712+113A>G) c.580+113A>G (n.580+113A>G) n.1600+113A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152061238C>A | CA2680806005 | ESR1 | c.1369+114C>A (n.1369+114C>A) c.43-33241C>A (n.43-33241C>A) n.697+114C>A c.586+114C>A (n.586+114C>A) c.850+114C>A (n.850+114C>A) c.*244+114C>A (n.*244+114C>A) c.1375+114C>A (n.1375+114C>A) c.1366+114C>A (n.1366+114C>A) c.640+114C>A (n.640+114C>A) n.7266G>T c.712+114C>A (n.712+114C>A) c.580+114C>A (n.580+114C>A) n.1600+114C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061239T>A | CA2680806006 | ESR1 | c.1369+115T>A (n.1369+115T>A) c.43-33240T>A (n.43-33240T>A) n.697+115T>A c.586+115T>A (n.586+115T>A) c.850+115T>A (n.850+115T>A) c.*244+115T>A (n.*244+115T>A) c.1375+115T>A (n.1375+115T>A) c.1366+115T>A (n.1366+115T>A) c.640+115T>A (n.640+115T>A) n.7265A>T c.712+115T>A (n.712+115T>A) c.580+115T>A (n.580+115T>A) n.1600+115T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061240G>A | CA2680806007 | ESR1 | c.1369+116G>A (n.1369+116G>A) c.43-33239G>A (n.43-33239G>A) n.697+116G>A c.586+116G>A (n.586+116G>A) c.850+116G>A (n.850+116G>A) c.*244+116G>A (n.*244+116G>A) c.1375+116G>A (n.1375+116G>A) c.1366+116G>A (n.1366+116G>A) c.640+116G>A (n.640+116G>A) n.7264C>T c.712+116G>A (n.712+116G>A) c.580+116G>A (n.580+116G>A) n.1600+116G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061240G= | CA1673172746 | ESR1 | c.1369+116G= (n.1369+116G=) c.43-33239G= (n.43-33239G=) n.697+116G= c.586+116G= (n.586+116G=) c.850+116G= (n.850+116G=) c.*244+116G= (n.*244+116G=) c.1375+116G= (n.1375+116G=) c.1366+116G= (n.1366+116G=) c.640+116G= (n.640+116G=) n.7264C= c.712+116G= (n.712+116G=) c.580+116G= (n.580+116G=) n.1600+116G= | |
| 6 | g.152061240G>T | CA1673172747 | ESR1 | c.1369+116G>T (n.1369+116G>T) c.43-33239G>T (n.43-33239G>T) n.697+116G>T c.586+116G>T (n.586+116G>T) c.850+116G>T (n.850+116G>T) c.*244+116G>T (n.*244+116G>T) c.1375+116G>T (n.1375+116G>T) c.1366+116G>T (n.1366+116G>T) c.640+116G>T (n.640+116G>T) n.7264C>A c.712+116G>T (n.712+116G>T) c.580+116G>T (n.580+116G>T) n.1600+116G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152061240_152061242delinsGAC | CA1673172744 | ESR1 | c.1369+116_1369+118delinsGAC (n.1369+116_1369+118delinsGAC) c.43-33239_43-33237delinsGAC (n.43-33239_43-33237delinsGAC) n.697+116_697+118delinsGAC c.586+116_586+118delinsGAC (n.586+116_586+118delinsGAC) c.850+116_850+118delinsGAC (n.850+116_850+118delinsGAC) c.*244+116_*244+118delinsGAC (n.*244+116_*244+118delinsGAC) c.1375+116_1375+118delinsGAC (n.1375+116_1375+118delinsGAC) c.1366+116_1366+118delinsGAC (n.1366+116_1366+118delinsGAC) c.640+116_640+118delinsGAC (n.640+116_640+118delinsGAC) n.7262_7264delinsGTC c.712+116_712+118delinsGAC (n.712+116_712+118delinsGAC) c.580+116_580+118delinsGAC (n.580+116_580+118delinsGAC) n.1600+116_1600+118delinsGAC | |
| 6 | g.152061241A>G | CA2680806008 | ESR1 | c.1369+117A>G (n.1369+117A>G) c.43-33238A>G (n.43-33238A>G) n.697+117A>G c.586+117A>G (n.586+117A>G) c.850+117A>G (n.850+117A>G) c.*244+117A>G (n.*244+117A>G) c.1375+117A>G (n.1375+117A>G) c.1366+117A>G (n.1366+117A>G) c.640+117A>G (n.640+117A>G) n.7263T>C c.712+117A>G (n.712+117A>G) c.580+117A>G (n.580+117A>G) n.1600+117A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061241A>T | CA2680806009 | ESR1 | c.1369+117A>T (n.1369+117A>T) c.43-33238A>T (n.43-33238A>T) n.697+117A>T c.586+117A>T (n.586+117A>T) c.850+117A>T (n.850+117A>T) c.*244+117A>T (n.*244+117A>T) c.1375+117A>T (n.1375+117A>T) c.1366+117A>T (n.1366+117A>T) c.640+117A>T (n.640+117A>T) n.7263T>A c.712+117A>T (n.712+117A>T) c.580+117A>T (n.580+117A>T) n.1600+117A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061245_152061246del | CA820875270 | ESR1 | c.1369+121_1369+122del (n.1369+121_1369+122del) c.43-33234_43-33233del (n.43-33234_43-33233del) n.697+121_697+122del c.586+121_586+122del (n.586+121_586+122del) c.850+121_850+122del (n.850+121_850+122del) c.*244+121_*244+122del (n.*244+121_*244+122del) c.1375+121_1375+122del (n.1375+121_1375+122del) c.1366+121_1366+122del (n.1366+121_1366+122del) c.640+121_640+122del (n.640+121_640+122del) n.7262_7263del c.712+121_712+122del (n.712+121_712+122del) c.580+121_580+122del (n.580+121_580+122del) n.1600+121_1600+122del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152061242C>A | CA2680806010 | ESR1 | c.1369+118C>A (n.1369+118C>A) c.43-33237C>A (n.43-33237C>A) n.697+118C>A c.586+118C>A (n.586+118C>A) c.850+118C>A (n.850+118C>A) c.*244+118C>A (n.*244+118C>A) c.1375+118C>A (n.1375+118C>A) c.1366+118C>A (n.1366+118C>A) c.640+118C>A (n.640+118C>A) n.7262G>T c.712+118C>A (n.712+118C>A) c.580+118C>A (n.580+118C>A) n.1600+118C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061242C= | CA1673172749 | ESR1 | c.1369+118C= (n.1369+118C=) c.43-33237C= (n.43-33237C=) n.697+118C= c.586+118C= (n.586+118C=) c.850+118C= (n.850+118C=) c.*244+118C= (n.*244+118C=) c.1375+118C= (n.1375+118C=) c.1366+118C= (n.1366+118C=) c.640+118C= (n.640+118C=) n.7262G= c.712+118C= (n.712+118C=) c.580+118C= (n.580+118C=) n.1600+118C= | |
| 6 | g.152061242C>T | CA1673172751 | ESR1 | c.1369+118C>T (n.1369+118C>T) c.43-33237C>T (n.43-33237C>T) n.697+118C>T c.586+118C>T (n.586+118C>T) c.850+118C>T (n.850+118C>T) c.*244+118C>T (n.*244+118C>T) c.1375+118C>T (n.1375+118C>T) c.1366+118C>T (n.1366+118C>T) c.640+118C>T (n.640+118C>T) n.7262G>A c.712+118C>T (n.712+118C>T) c.580+118C>T (n.580+118C>T) n.1600+118C>T | dbSNP |
| 6 | g.152061243A>C | CA2680806011 | ESR1 | c.1369+119A>C (n.1369+119A>C) c.43-33236A>C (n.43-33236A>C) n.697+119A>C c.586+119A>C (n.586+119A>C) c.850+119A>C (n.850+119A>C) c.*244+119A>C (n.*244+119A>C) c.1375+119A>C (n.1375+119A>C) c.1366+119A>C (n.1366+119A>C) c.640+119A>C (n.640+119A>C) n.7261T>G c.712+119A>C (n.712+119A>C) c.580+119A>C (n.580+119A>C) n.1600+119A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061244C>A | CA2680806012 | ESR1 | c.1369+120C>A (n.1369+120C>A) c.43-33235C>A (n.43-33235C>A) n.697+120C>A c.586+120C>A (n.586+120C>A) c.850+120C>A (n.850+120C>A) c.*244+120C>A (n.*244+120C>A) c.1375+120C>A (n.1375+120C>A) c.1366+120C>A (n.1366+120C>A) c.640+120C>A (n.640+120C>A) n.7260G>T c.712+120C>A (n.712+120C>A) c.580+120C>A (n.580+120C>A) n.1600+120C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061244C>T | CA2680806013 | ESR1 | c.1369+120C>T (n.1369+120C>T) c.43-33235C>T (n.43-33235C>T) n.697+120C>T c.586+120C>T (n.586+120C>T) c.850+120C>T (n.850+120C>T) c.*244+120C>T (n.*244+120C>T) c.1375+120C>T (n.1375+120C>T) c.1366+120C>T (n.1366+120C>T) c.640+120C>T (n.640+120C>T) n.7260G>A c.712+120C>T (n.712+120C>T) c.580+120C>T (n.580+120C>T) n.1600+120C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061245A>T | CA2680806014 | ESR1 | c.1369+121A>T (n.1369+121A>T) c.43-33234A>T (n.43-33234A>T) n.697+121A>T c.586+121A>T (n.586+121A>T) c.850+121A>T (n.850+121A>T) c.*244+121A>T (n.*244+121A>T) c.1375+121A>T (n.1375+121A>T) c.1366+121A>T (n.1366+121A>T) c.640+121A>T (n.640+121A>T) n.7259T>A c.712+121A>T (n.712+121A>T) c.580+121A>T (n.580+121A>T) n.1600+121A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061246C>A | CA1673172752 | ESR1 | c.1369+122C>A (n.1369+122C>A) c.43-33233C>A (n.43-33233C>A) n.697+122C>A c.586+122C>A (n.586+122C>A) c.850+122C>A (n.850+122C>A) c.*244+122C>A (n.*244+122C>A) c.1375+122C>A (n.1375+122C>A) c.1366+122C>A (n.1366+122C>A) c.640+122C>A (n.640+122C>A) n.7258G>T c.712+122C>A (n.712+122C>A) c.580+122C>A (n.580+122C>A) n.1600+122C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152061246C= | CA1673172754 | ESR1 | c.1369+122C= (n.1369+122C=) c.43-33233C= (n.43-33233C=) n.697+122C= c.586+122C= (n.586+122C=) c.850+122C= (n.850+122C=) c.*244+122C= (n.*244+122C=) c.1375+122C= (n.1375+122C=) c.1366+122C= (n.1366+122C=) c.640+122C= (n.640+122C=) n.7258G= c.712+122C= (n.712+122C=) c.580+122C= (n.580+122C=) n.1600+122C= | |
| 6 | g.152061246C>T | CA150439571 | ESR1 | c.1369+122C>T (n.1369+122C>T) c.43-33233C>T (n.43-33233C>T) n.697+122C>T c.586+122C>T (n.586+122C>T) c.850+122C>T (n.850+122C>T) c.*244+122C>T (n.*244+122C>T) c.1375+122C>T (n.1375+122C>T) c.1366+122C>T (n.1366+122C>T) c.640+122C>T (n.640+122C>T) n.7258G>A c.712+122C>T (n.712+122C>T) c.580+122C>T (n.580+122C>T) n.1600+122C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152061247del | CA2680806015 | ESR1 | c.1369+123del (n.1369+123del) c.43-33232del (n.43-33232del) n.697+123del c.586+123del (n.586+123del) c.850+123del (n.850+123del) c.*244+123del (n.*244+123del) c.1375+123del (n.1375+123del) c.1366+123del (n.1366+123del) c.640+123del (n.640+123del) n.7257del c.712+123del (n.712+123del) c.580+123del (n.580+123del) n.1600+123del | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061247G>A | CA12406369 | ESR1 | c.1369+123G>A (n.1369+123G>A) c.43-33232G>A (n.43-33232G>A) n.697+123G>A c.586+123G>A (n.586+123G>A) c.850+123G>A (n.850+123G>A) c.*244+123G>A (n.*244+123G>A) c.1375+123G>A (n.1375+123G>A) c.1366+123G>A (n.1366+123G>A) c.640+123G>A (n.640+123G>A) n.7257C>T c.712+123G>A (n.712+123G>A) c.580+123G>A (n.580+123G>A) n.1600+123G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152061247G>C | CA2581599097 | ESR1 | c.1369+123G>C (n.1369+123G>C) c.43-33232G>C (n.43-33232G>C) n.697+123G>C c.586+123G>C (n.586+123G>C) c.850+123G>C (n.850+123G>C) c.*244+123G>C (n.*244+123G>C) c.1375+123G>C (n.1375+123G>C) c.1366+123G>C (n.1366+123G>C) c.640+123G>C (n.640+123G>C) n.7257C>G c.712+123G>C (n.712+123G>C) c.580+123G>C (n.580+123G>C) n.1600+123G>C | |
| 6 | g.152061247G= | CA1673172756 | ESR1 | c.1369+123G= (n.1369+123G=) c.43-33232G= (n.43-33232G=) n.697+123G= c.586+123G= (n.586+123G=) c.850+123G= (n.850+123G=) c.*244+123G= (n.*244+123G=) c.1375+123G= (n.1375+123G=) c.1366+123G= (n.1366+123G=) c.640+123G= (n.640+123G=) n.7257C= c.712+123G= (n.712+123G=) c.580+123G= (n.580+123G=) n.1600+123G= | |
| 6 | g.152061247G>T | CA2581599096 | ESR1 | c.1369+123G>T (n.1369+123G>T) c.43-33232G>T (n.43-33232G>T) n.697+123G>T c.586+123G>T (n.586+123G>T) c.850+123G>T (n.850+123G>T) c.*244+123G>T (n.*244+123G>T) c.1375+123G>T (n.1375+123G>T) c.1366+123G>T (n.1366+123G>T) c.640+123G>T (n.640+123G>T) n.7257C>A c.712+123G>T (n.712+123G>T) c.580+123G>T (n.580+123G>T) n.1600+123G>T | |
| 6 | g.152061247_152061248delinsGT | CA1673172757 | ESR1 | c.1369+123_1369+124delinsGT (n.1369+123_1369+124delinsGT) c.43-33232_43-33231delinsGT (n.43-33232_43-33231delinsGT) n.697+123_697+124delinsGT c.586+123_586+124delinsGT (n.586+123_586+124delinsGT) c.850+123_850+124delinsGT (n.850+123_850+124delinsGT) c.*244+123_*244+124delinsGT (n.*244+123_*244+124delinsGT) c.1375+123_1375+124delinsGT (n.1375+123_1375+124delinsGT) c.1366+123_1366+124delinsGT (n.1366+123_1366+124delinsGT) c.640+123_640+124delinsGT (n.640+123_640+124delinsGT) n.7256_7257delinsAC c.712+123_712+124delinsGT (n.712+123_712+124delinsGT) c.580+123_580+124delinsGT (n.580+123_580+124delinsGT) n.1600+123_1600+124delinsGT | |
| 6 | g.152061247_152061248insA | CA651276161 | ESR1 | c.1369+123_1369+124insA (n.1369+123_1369+124insA) c.43-33232_43-33231insA (n.43-33232_43-33231insA) n.697+123_697+124insA c.586+123_586+124insA (n.586+123_586+124insA) c.850+123_850+124insA (n.850+123_850+124insA) c.*244+123_*244+124insA (n.*244+123_*244+124insA) c.1375+123_1375+124insA (n.1375+123_1375+124insA) c.1366+123_1366+124insA (n.1366+123_1366+124insA) c.640+123_640+124insA (n.640+123_640+124insA) n.7256_7257insT c.712+123_712+124insA (n.712+123_712+124insA) c.580+123_580+124insA (n.580+123_580+124insA) n.1600+123_1600+124insA | |
| 6 | g.152061248T>A | CA2680806016 | ESR1 | c.1369+124T>A (n.1369+124T>A) c.43-33231T>A (n.43-33231T>A) n.697+124T>A c.586+124T>A (n.586+124T>A) c.850+124T>A (n.850+124T>A) c.*244+124T>A (n.*244+124T>A) c.1375+124T>A (n.1375+124T>A) c.1366+124T>A (n.1366+124T>A) c.640+124T>A (n.640+124T>A) n.7256A>T c.712+124T>A (n.712+124T>A) c.580+124T>A (n.580+124T>A) n.1600+124T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061251del | CA820875275 | ESR1 | c.1369+127del (n.1369+127del) c.43-33228del (n.43-33228del) n.697+127del c.586+127del (n.586+127del) c.850+127del (n.850+127del) c.*244+127del (n.*244+127del) c.1375+127del (n.1375+127del) c.1366+127del (n.1366+127del) c.640+127del (n.640+127del) n.7256del c.712+127del (n.712+127del) c.580+127del (n.580+127del) n.1600+127del | dbSNP |
| 6 | g.152061250_152061252dup | CA2680806017 | ESR1 | c.1369+126_1369+128dup (n.1369+126_1369+128dup) c.43-33229_43-33227dup (n.43-33229_43-33227dup) n.697+126_697+128dup c.586+126_586+128dup (n.586+126_586+128dup) c.850+126_850+128dup (n.850+126_850+128dup) c.*244+126_*244+128dup (n.*244+126_*244+128dup) c.1375+126_1375+128dup (n.1375+126_1375+128dup) c.1366+126_1366+128dup (n.1366+126_1366+128dup) c.640+126_640+128dup (n.640+126_640+128dup) n.7252_7254dup c.712+126_712+128dup (n.712+126_712+128dup) c.580+126_580+128dup (n.580+126_580+128dup) n.1600+126_1600+128dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061251T>A | CA2680806018 | ESR1 | c.1369+127T>A (n.1369+127T>A) c.43-33228T>A (n.43-33228T>A) n.697+127T>A c.586+127T>A (n.586+127T>A) c.850+127T>A (n.850+127T>A) c.*244+127T>A (n.*244+127T>A) c.1375+127T>A (n.1375+127T>A) c.1366+127T>A (n.1366+127T>A) c.640+127T>A (n.640+127T>A) n.7253A>T c.712+127T>A (n.712+127T>A) c.580+127T>A (n.580+127T>A) n.1600+127T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061251T>C | CA820875281 | ESR1 | c.1369+127T>C (n.1369+127T>C) c.43-33228T>C (n.43-33228T>C) n.697+127T>C c.586+127T>C (n.586+127T>C) c.850+127T>C (n.850+127T>C) c.*244+127T>C (n.*244+127T>C) c.1375+127T>C (n.1375+127T>C) c.1366+127T>C (n.1366+127T>C) c.640+127T>C (n.640+127T>C) n.7253A>G c.712+127T>C (n.712+127T>C) c.580+127T>C (n.580+127T>C) n.1600+127T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152061251T= | CA1673172760 | ESR1 | c.1369+127T= (n.1369+127T=) c.43-33228T= (n.43-33228T=) n.697+127T= c.586+127T= (n.586+127T=) c.850+127T= (n.850+127T=) c.*244+127T= (n.*244+127T=) c.1375+127T= (n.1375+127T=) c.1366+127T= (n.1366+127T=) c.640+127T= (n.640+127T=) n.7253A= c.712+127T= (n.712+127T=) c.580+127T= (n.580+127T=) n.1600+127T= | |
| 6 | g.152061252A>G | CA2680806019 | ESR1 | c.1369+128A>G (n.1369+128A>G) c.43-33227A>G (n.43-33227A>G) n.697+128A>G c.586+128A>G (n.586+128A>G) c.850+128A>G (n.850+128A>G) c.*244+128A>G (n.*244+128A>G) c.1375+128A>G (n.1375+128A>G) c.1366+128A>G (n.1366+128A>G) c.640+128A>G (n.640+128A>G) n.7252T>C c.712+128A>G (n.712+128A>G) c.580+128A>G (n.580+128A>G) n.1600+128A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061253A>G | CA2680806020 | ESR1 | c.1369+129A>G (n.1369+129A>G) c.43-33226A>G (n.43-33226A>G) n.697+129A>G c.586+129A>G (n.586+129A>G) c.850+129A>G (n.850+129A>G) c.*244+129A>G (n.*244+129A>G) c.1375+129A>G (n.1375+129A>G) c.1366+129A>G (n.1366+129A>G) c.640+129A>G (n.640+129A>G) n.7251T>C c.712+129A>G (n.712+129A>G) c.580+129A>G (n.580+129A>G) n.1600+129A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061255A>C | CA2680806021 | ESR1 | c.1369+131A>C (n.1369+131A>C) c.43-33224A>C (n.43-33224A>C) n.697+131A>C c.586+131A>C (n.586+131A>C) c.850+131A>C (n.850+131A>C) c.*244+131A>C (n.*244+131A>C) c.1375+131A>C (n.1375+131A>C) c.1366+131A>C (n.1366+131A>C) c.640+131A>C (n.640+131A>C) n.7249T>G c.712+131A>C (n.712+131A>C) c.580+131A>C (n.580+131A>C) n.1600+131A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061255A>T | CA2680806022 | ESR1 | c.1369+131A>T (n.1369+131A>T) c.43-33224A>T (n.43-33224A>T) n.697+131A>T c.586+131A>T (n.586+131A>T) c.850+131A>T (n.850+131A>T) c.*244+131A>T (n.*244+131A>T) c.1375+131A>T (n.1375+131A>T) c.1366+131A>T (n.1366+131A>T) c.640+131A>T (n.640+131A>T) n.7249T>A c.712+131A>T (n.712+131A>T) c.580+131A>T (n.580+131A>T) n.1600+131A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061256T>C | CA2680806023 | ESR1 | c.1369+132T>C (n.1369+132T>C) c.43-33223T>C (n.43-33223T>C) n.697+132T>C c.586+132T>C (n.586+132T>C) c.850+132T>C (n.850+132T>C) c.*244+132T>C (n.*244+132T>C) c.1375+132T>C (n.1375+132T>C) c.1366+132T>C (n.1366+132T>C) c.640+132T>C (n.640+132T>C) n.7248A>G c.712+132T>C (n.712+132T>C) c.580+132T>C (n.580+132T>C) n.1600+132T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061256T>G | CA2680806024 | ESR1 | c.1369+132T>G (n.1369+132T>G) c.43-33223T>G (n.43-33223T>G) n.697+132T>G c.586+132T>G (n.586+132T>G) c.850+132T>G (n.850+132T>G) c.*244+132T>G (n.*244+132T>G) c.1375+132T>G (n.1375+132T>G) c.1366+132T>G (n.1366+132T>G) c.640+132T>G (n.640+132T>G) n.7248A>C c.712+132T>G (n.712+132T>G) c.580+132T>G (n.580+132T>G) n.1600+132T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061257A>T | CA2680806026 | ESR1 | c.1369+133A>T (n.1369+133A>T) c.43-33222A>T (n.43-33222A>T) n.697+133A>T c.586+133A>T (n.586+133A>T) c.850+133A>T (n.850+133A>T) c.*244+133A>T (n.*244+133A>T) c.1375+133A>T (n.1375+133A>T) c.1366+133A>T (n.1366+133A>T) c.640+133A>T (n.640+133A>T) n.7247T>A c.712+133A>T (n.712+133A>T) c.580+133A>T (n.580+133A>T) n.1600+133A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061258del | CA2680806025 | ESR1 | c.1369+134del (n.1369+134del) c.43-33221del (n.43-33221del) n.697+134del c.586+134del (n.586+134del) c.850+134del (n.850+134del) c.*244+134del (n.*244+134del) c.1375+134del (n.1375+134del) c.1366+134del (n.1366+134del) c.640+134del (n.640+134del) n.7247del c.712+134del (n.712+134del) c.580+134del (n.580+134del) n.1600+134del | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061258A>G | CA2680806027 | ESR1 | c.1369+134A>G (n.1369+134A>G) c.43-33221A>G (n.43-33221A>G) n.697+134A>G c.586+134A>G (n.586+134A>G) c.850+134A>G (n.850+134A>G) c.*244+134A>G (n.*244+134A>G) c.1375+134A>G (n.1375+134A>G) c.1366+134A>G (n.1366+134A>G) c.640+134A>G (n.640+134A>G) n.7246T>C c.712+134A>G (n.712+134A>G) c.580+134A>G (n.580+134A>G) n.1600+134A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061259C>A | CA2680806028 | ESR1 | c.1369+135C>A (n.1369+135C>A) c.43-33220C>A (n.43-33220C>A) n.697+135C>A c.586+135C>A (n.586+135C>A) c.850+135C>A (n.850+135C>A) c.*244+135C>A (n.*244+135C>A) c.1375+135C>A (n.1375+135C>A) c.1366+135C>A (n.1366+135C>A) c.640+135C>A (n.640+135C>A) n.7245G>T c.712+135C>A (n.712+135C>A) c.580+135C>A (n.580+135C>A) n.1600+135C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061259C= | CA1673172763 | ESR1 | c.1369+135C= (n.1369+135C=) c.43-33220C= (n.43-33220C=) n.697+135C= c.586+135C= (n.586+135C=) c.850+135C= (n.850+135C=) c.*244+135C= (n.*244+135C=) c.1375+135C= (n.1375+135C=) c.1366+135C= (n.1366+135C=) c.640+135C= (n.640+135C=) n.7245G= c.712+135C= (n.712+135C=) c.580+135C= (n.580+135C=) n.1600+135C= | |
| 6 | g.152061259C>G | CA150439572 | ESR1 | c.1369+135C>G (n.1369+135C>G) c.43-33220C>G (n.43-33220C>G) n.697+135C>G c.586+135C>G (n.586+135C>G) c.850+135C>G (n.850+135C>G) c.*244+135C>G (n.*244+135C>G) c.1375+135C>G (n.1375+135C>G) c.1366+135C>G (n.1366+135C>G) c.640+135C>G (n.640+135C>G) n.7245G>C c.712+135C>G (n.712+135C>G) c.580+135C>G (n.580+135C>G) n.1600+135C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152061259C>T | CA1673172764 | ESR1 | c.1369+135C>T (n.1369+135C>T) c.43-33220C>T (n.43-33220C>T) n.697+135C>T c.586+135C>T (n.586+135C>T) c.850+135C>T (n.850+135C>T) c.*244+135C>T (n.*244+135C>T) c.1375+135C>T (n.1375+135C>T) c.1366+135C>T (n.1366+135C>T) c.640+135C>T (n.640+135C>T) n.7245G>A c.712+135C>T (n.712+135C>T) c.580+135C>T (n.580+135C>T) n.1600+135C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152061260C>A | CA2680806029 | ESR1 | c.1369+136C>A (n.1369+136C>A) c.43-33219C>A (n.43-33219C>A) n.697+136C>A c.586+136C>A (n.586+136C>A) c.850+136C>A (n.850+136C>A) c.*244+136C>A (n.*244+136C>A) c.1375+136C>A (n.1375+136C>A) c.1366+136C>A (n.1366+136C>A) c.640+136C>A (n.640+136C>A) n.7244G>T c.712+136C>A (n.712+136C>A) c.580+136C>A (n.580+136C>A) n.1600+136C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152061260C= | CA1673172766 | ESR1 | c.1369+136C= (n.1369+136C=) c.43-33219C= (n.43-33219C=) n.697+136C= c.586+136C= (n.586+136C=) c.850+136C= (n.850+136C=) c.*244+136C= (n.*244+136C=) c.1375+136C= (n.1375+136C=) c.1366+136C= (n.1366+136C=) c.640+136C= (n.640+136C=) n.7244G= c.712+136C= (n.712+136C=) c.580+136C= (n.580+136C=) n.1600+136C= | |
| 6 | g.152061260C>G | CA1095942996 | ESR1 | c.1369+136C>G (n.1369+136C>G) c.43-33219C>G (n.43-33219C>G) n.697+136C>G c.586+136C>G (n.586+136C>G) c.850+136C>G (n.850+136C>G) c.*244+136C>G (n.*244+136C>G) c.1375+136C>G (n.1375+136C>G) c.1366+136C>G (n.1366+136C>G) c.640+136C>G (n.640+136C>G) n.7244G>C c.712+136C>G (n.712+136C>G) c.580+136C>G (n.580+136C>G) n.1600+136C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.152061261T>C | CA2680806030 | ESR1 | c.1369+137T>C (n.1369+137T>C) c.43-33218T>C (n.43-33218T>C) n.697+137T>C c.586+137T>C (n.586+137T>C) c.850+137T>C (n.850+137T>C) c.*244+137T>C (n.*244+137T>C) c.1375+137T>C (n.1375+137T>C) c.1366+137T>C (n.1366+137T>C) c.640+137T>C (n.640+137T>C) n.7243A>G c.712+137T>C (n.712+137T>C) c.580+137T>C (n.580+137T>C) n.1600+137T>C | gnomAD v4 |
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