Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.152061116T>A | CA366213995 | ESR1 | c.1361T>A (p.Leu454His) c.43-33363T>A (n.43-33363T>A) n.689T>A c.578T>A (p.Leu193His) c.842T>A (p.Leu281His) c.*236T>A (n.*236T>A) c.1367T>A (p.Leu456His) c.1358T>A (p.Leu453His) c.632T>A (p.Leu211His) c.704T>A (p.Leu235His) c.572T>A (p.Leu191His) n.1592T>A | dbSNP |
6 | g.152061116T>C | CA366213994 | ESR1 | c.1361T>C (p.Leu454Pro) c.43-33363T>C (n.43-33363T>C) n.689T>C c.578T>C (p.Leu193Pro) c.842T>C (p.Leu281Pro) c.*236T>C (n.*236T>C) c.1367T>C (p.Leu456Pro) c.1358T>C (p.Leu453Pro) c.632T>C (p.Leu211Pro) c.704T>C (p.Leu235Pro) c.572T>C (p.Leu191Pro) n.1592T>C | |
6 | g.152061116T>G | CA366213993 | ESR1 | c.1361T>G (p.Leu454Arg) c.43-33363T>G (n.43-33363T>G) n.689T>G c.578T>G (p.Leu193Arg) c.842T>G (p.Leu281Arg) c.*236T>G (n.*236T>G) c.1367T>G (p.Leu456Arg) c.1358T>G (p.Leu453Arg) c.632T>G (p.Leu211Arg) c.704T>G (p.Leu235Arg) c.572T>G (p.Leu191Arg) n.1592T>G | |
6 | g.152061117T>A | CA452893397 | ESR1 | c.1362T>A (p.Leu454=) c.43-33362T>A (n.43-33362T>A) n.690T>A c.579T>A (p.Leu193=) c.843T>A (p.Leu281=) c.*237T>A (n.*237T>A) c.1368T>A (p.Leu456=) c.1359T>A (p.Leu453=) c.633T>A (p.Leu211=) c.705T>A (p.Leu235=) c.573T>A (p.Leu191=) n.1593T>A | dbSNP |
6 | g.152061117T>C | CA452893398 | ESR1 | c.1362T>C (p.Leu454=) c.43-33362T>C (n.43-33362T>C) n.690T>C c.579T>C (p.Leu193=) c.843T>C (p.Leu281=) c.*237T>C (n.*237T>C) c.1368T>C (p.Leu456=) c.1359T>C (p.Leu453=) c.633T>C (p.Leu211=) c.705T>C (p.Leu235=) c.573T>C (p.Leu191=) n.1593T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152061117T>G | CA452893399 | ESR1 | c.1362T>G (p.Leu454=) c.43-33362T>G (n.43-33362T>G) n.690T>G c.579T>G (p.Leu193=) c.843T>G (p.Leu281=) c.*237T>G (n.*237T>G) c.1368T>G (p.Leu456=) c.1359T>G (p.Leu453=) c.633T>G (p.Leu211=) c.705T>G (p.Leu235=) c.573T>G (p.Leu191=) n.1593T>G | |
6 | g.152061118A>C | CA366213996 | ESR1 | c.1363A>C (p.Asn455His) c.43-33361A>C (n.43-33361A>C) n.691A>C c.580A>C (p.Asn194His) c.844A>C (p.Asn282His) c.*238A>C (n.*238A>C) c.1369A>C (p.Asn457His) c.1360A>C (p.Asn454His) c.634A>C (p.Asn212His) c.706A>C (p.Asn236His) c.574A>C (p.Asn192His) n.1594A>C | gnomAD v4 |
6 | g.152061118A>G | CA366213997 | ESR1 | c.1363A>G (p.Asn455Asp) c.43-33361A>G (n.43-33361A>G) n.691A>G c.580A>G (p.Asn194Asp) c.844A>G (p.Asn282Asp) c.*238A>G (n.*238A>G) c.1369A>G (p.Asn457Asp) c.1360A>G (p.Asn454Asp) c.634A>G (p.Asn212Asp) c.706A>G (p.Asn236Asp) c.574A>G (p.Asn192Asp) n.1594A>G | dbSNP |
6 | g.152061118A>T | CA366213998 | ESR1 | c.1363A>T (p.Asn455Tyr) c.43-33361A>T (n.43-33361A>T) n.691A>T c.580A>T (p.Asn194Tyr) c.844A>T (p.Asn282Tyr) c.*238A>T (n.*238A>T) c.1369A>T (p.Asn457Tyr) c.1360A>T (p.Asn454Tyr) c.634A>T (p.Asn212Tyr) c.706A>T (p.Asn236Tyr) c.574A>T (p.Asn192Tyr) n.1594A>T | dbSNP |
6 | g.152061119A>C | CA366213999 | ESR1 | c.1364A>C (p.Asn455Thr) c.43-33360A>C (n.43-33360A>C) n.692A>C c.581A>C (p.Asn194Thr) c.845A>C (p.Asn282Thr) c.*239A>C (n.*239A>C) c.1370A>C (p.Asn457Thr) c.1361A>C (p.Asn454Thr) c.635A>C (p.Asn212Thr) c.707A>C (p.Asn236Thr) c.575A>C (p.Asn192Thr) n.1595A>C | |
6 | g.152061119A>G | CA366214000 | ESR1 | c.1364A>G (p.Asn455Ser) c.43-33360A>G (n.43-33360A>G) n.692A>G c.581A>G (p.Asn194Ser) c.845A>G (p.Asn282Ser) c.*239A>G (n.*239A>G) c.1370A>G (p.Asn457Ser) c.1361A>G (p.Asn454Ser) c.635A>G (p.Asn212Ser) c.707A>G (p.Asn236Ser) c.575A>G (p.Asn192Ser) n.1595A>G | |
6 | g.152061119A>T | CA366214001 | ESR1 | c.1364A>T (p.Asn455Ile) c.43-33360A>T (n.43-33360A>T) n.692A>T c.581A>T (p.Asn194Ile) c.845A>T (p.Asn282Ile) c.*239A>T (n.*239A>T) c.1370A>T (p.Asn457Ile) c.1361A>T (p.Asn454Ile) c.635A>T (p.Asn212Ile) c.707A>T (p.Asn236Ile) c.575A>T (p.Asn192Ile) n.1595A>T | dbSNP |
6 | g.152061120T>A | CA366214003 | ESR1 | c.1365T>A (p.Asn455Lys) c.43-33359T>A (n.43-33359T>A) n.693T>A c.582T>A (p.Asn194Lys) c.846T>A (p.Asn282Lys) c.*240T>A (n.*240T>A) c.1371T>A (p.Asn457Lys) c.1362T>A (p.Asn454Lys) c.636T>A (p.Asn212Lys) c.708T>A (p.Asn236Lys) c.576T>A (p.Asn192Lys) n.1596T>A | |
6 | g.152061120T>C | CA4052411 | ESR1 | c.1365T>C (p.Asn455=) c.43-33359T>C (n.43-33359T>C) n.693T>C c.582T>C (p.Asn194=) c.846T>C (p.Asn282=) c.*240T>C (n.*240T>C) c.1371T>C (p.Asn457=) c.1362T>C (p.Asn454=) c.636T>C (p.Asn212=) c.708T>C (p.Asn236=) c.576T>C (p.Asn192=) n.1596T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152061120T>G | CA366214002 | ESR1 | c.1365T>G (p.Asn455Lys) c.43-33359T>G (n.43-33359T>G) n.693T>G c.582T>G (p.Asn194Lys) c.846T>G (p.Asn282Lys) c.*240T>G (n.*240T>G) c.1371T>G (p.Asn457Lys) c.1362T>G (p.Asn454Lys) c.636T>G (p.Asn212Lys) c.708T>G (p.Asn236Lys) c.576T>G (p.Asn192Lys) n.1596T>G | |
6 | g.152061120T= | CA1673172651 | ESR1 | c.1365T= (p.Asn455=) c.43-33359T= (n.43-33359T=) n.693T= c.582T= (p.Asn194=) c.846T= (p.Asn282=) c.*240T= (n.*240T=) c.1371T= (p.Asn457=) c.1362T= (p.Asn454=) c.636T= (p.Asn212=) c.708T= (p.Asn236=) c.576T= (p.Asn192=) n.1596T= | |
6 | g.152061121T>A | CA366214004 | ESR1 | c.1366T>A (p.Ser456Thr) c.43-33358T>A (n.43-33358T>A) n.694T>A c.583T>A (p.Ser195Thr) c.847T>A (p.Ser283Thr) c.*241T>A (n.*241T>A) c.1372T>A (p.Ser458Thr) c.1363T>A (p.Ser455Thr) c.637T>A (p.Ser213Thr) c.709T>A (p.Ser237Thr) c.577T>A (p.Ser193Thr) n.1597T>A | |
6 | g.152061121T>C | CA366214005 | ESR1 | c.1366T>C (p.Ser456Pro) c.43-33358T>C (n.43-33358T>C) n.694T>C c.583T>C (p.Ser195Pro) c.847T>C (p.Ser283Pro) c.*241T>C (n.*241T>C) c.1372T>C (p.Ser458Pro) c.1363T>C (p.Ser455Pro) c.637T>C (p.Ser213Pro) c.709T>C (p.Ser237Pro) c.577T>C (p.Ser193Pro) n.1597T>C | |
6 | g.152061121T>G | CA366214006 | ESR1 | c.1366T>G (p.Ser456Ala) c.43-33358T>G (n.43-33358T>G) n.694T>G c.583T>G (p.Ser195Ala) c.847T>G (p.Ser283Ala) c.*241T>G (n.*241T>G) c.1372T>G (p.Ser458Ala) c.1363T>G (p.Ser455Ala) c.637T>G (p.Ser213Ala) c.709T>G (p.Ser237Ala) c.577T>G (p.Ser193Ala) n.1597T>G | |
6 | g.152061122C>A | CA366214007 | ESR1 | c.1367C>A (p.Ser456Tyr) c.43-33357C>A (n.43-33357C>A) n.695C>A c.584C>A (p.Ser195Tyr) c.848C>A (p.Ser283Tyr) c.*242C>A (n.*242C>A) c.1373C>A (p.Ser458Tyr) c.1364C>A (p.Ser455Tyr) c.638C>A (p.Ser213Tyr) c.710C>A (p.Ser237Tyr) c.578C>A (p.Ser193Tyr) n.1598C>A | dbSNP |
6 | g.152061122C>G | CA366214008 | ESR1 | c.1367C>G (p.Ser456Cys) c.43-33357C>G (n.43-33357C>G) n.695C>G c.584C>G (p.Ser195Cys) c.848C>G (p.Ser283Cys) c.*242C>G (n.*242C>G) c.1373C>G (p.Ser458Cys) c.1364C>G (p.Ser455Cys) c.638C>G (p.Ser213Cys) c.710C>G (p.Ser237Cys) c.578C>G (p.Ser193Cys) n.1598C>G | dbSNP |
6 | g.152061122C>T | CA366214009 | ESR1 | c.1367C>T (p.Ser456Phe) c.43-33357C>T (n.43-33357C>T) n.695C>T c.584C>T (p.Ser195Phe) c.848C>T (p.Ser283Phe) c.*242C>T (n.*242C>T) c.1373C>T (p.Ser458Phe) c.1364C>T (p.Ser455Phe) c.638C>T (p.Ser213Phe) c.710C>T (p.Ser237Phe) c.578C>T (p.Ser193Phe) n.1598C>T | dbSNP |
6 | g.152061123T>A | CA452893400 | ESR1 | c.1368T>A (p.Ser456=) c.43-33356T>A (n.43-33356T>A) n.696T>A c.585T>A (p.Ser195=) c.849T>A (p.Ser283=) c.*243T>A (n.*243T>A) c.1374T>A (p.Ser458=) c.1365T>A (p.Ser455=) c.639T>A (p.Ser213=) c.711T>A (p.Ser237=) c.579T>A (p.Ser193=) n.1599T>A | |
6 | g.152061123T>C | CA452893401 | ESR1 | c.1368T>C (p.Ser456=) c.43-33356T>C (n.43-33356T>C) n.696T>C c.585T>C (p.Ser195=) c.849T>C (p.Ser283=) c.*243T>C (n.*243T>C) c.1374T>C (p.Ser458=) c.1365T>C (p.Ser455=) c.639T>C (p.Ser213=) c.711T>C (p.Ser237=) c.579T>C (p.Ser193=) n.1599T>C | |
6 | g.152061123T>G | CA452893402 | ESR1 | c.1368T>G (p.Ser456=) c.43-33356T>G (n.43-33356T>G) n.696T>G c.585T>G (p.Ser195=) c.849T>G (p.Ser283=) c.*243T>G (n.*243T>G) c.1374T>G (p.Ser458=) c.1365T>G (p.Ser455=) c.639T>G (p.Ser213=) c.711T>G (p.Ser237=) c.579T>G (p.Ser193=) n.1599T>G | |
6 | g.152061124G>A | CA366214010 | ESR1 | c.1369G>A (p.Gly457Arg) c.43-33355G>A (n.43-33355G>A) n.697G>A c.586G>A (p.Gly196Arg) c.850G>A (p.Gly284Ser) c.*244G>A (n.*244G>A) c.1375G>A (p.Gly459Arg) c.1366G>A (p.Gly456Arg) c.1369G>A (p.Val457Ile) c.850G>A (p.Gly284Arg) c.640G>A (p.Gly214Arg) c.712G>A (p.Gly238Arg) c.580G>A (p.Gly194Arg) n.1600G>A | |
6 | g.152061124G>C | CA366214011 | ESR1 | c.1369G>C (p.Gly457Arg) c.43-33355G>C (n.43-33355G>C) n.697G>C c.586G>C (p.Gly196Arg) c.850G>C (p.Gly284Arg) c.*244G>C (n.*244G>C) c.1375G>C (p.Gly459Arg) c.1366G>C (p.Gly456Arg) c.1369G>C (p.Val457Leu) c.640G>C (p.Gly214Arg) c.712G>C (p.Gly238Arg) c.580G>C (p.Gly194Arg) n.1600G>C | |
6 | g.152061124G>T | CA366214012 | ESR1 | c.1369G>T (p.Gly457Ter) c.43-33355G>T (n.43-33355G>T) n.697G>T c.586G>T (p.Gly196Ter) c.850G>T (p.Gly284Cys) c.*244G>T (n.*244G>T) c.1375G>T (p.Gly459Ter) c.1366G>T (p.Gly456Ter) c.1369G>T (p.Val457Leu) c.850G>T (p.Gly284Ter) c.1369G>T (p.Val457Phe) c.640G>T (p.Gly214Ter) c.712G>T (p.Gly238Ter) c.580G>T (p.Gly194Ter) n.1600G>T | COSMIC COSMIC |
6 | g.152061125G>A | CA366214013 | ESR1 | c.1369+1G>A (n.1369+1G>A) c.43-33354G>A (n.43-33354G>A) n.697+1G>A c.586+1G>A (n.586+1G>A) c.850+1G>A (n.850+1G>A) c.*244+1G>A (n.*244+1G>A) c.1375+1G>A (n.1375+1G>A) c.1366+1G>A (n.1366+1G>A) c.640+1G>A (n.640+1G>A) c.712+1G>A (n.712+1G>A) c.580+1G>A (n.580+1G>A) n.1600+1G>A | dbSNP |
6 | g.152061125G>C | CA366214014 | ESR1 | c.1369+1G>C (n.1369+1G>C) c.43-33354G>C (n.43-33354G>C) n.697+1G>C c.586+1G>C (n.586+1G>C) c.850+1G>C (n.850+1G>C) c.*244+1G>C (n.*244+1G>C) c.1375+1G>C (n.1375+1G>C) c.1366+1G>C (n.1366+1G>C) c.640+1G>C (n.640+1G>C) c.712+1G>C (n.712+1G>C) c.580+1G>C (n.580+1G>C) n.1600+1G>C | dbSNP |
6 | g.152061125G>T | CA366214015 | ESR1 | c.1369+1G>T (n.1369+1G>T) c.43-33354G>T (n.43-33354G>T) n.697+1G>T c.586+1G>T (n.586+1G>T) c.850+1G>T (n.850+1G>T) c.*244+1G>T (n.*244+1G>T) c.1375+1G>T (n.1375+1G>T) c.1366+1G>T (n.1366+1G>T) c.640+1G>T (n.640+1G>T) c.712+1G>T (n.712+1G>T) c.580+1G>T (n.580+1G>T) n.1600+1G>T | dbSNP |
6 | g.152061126T>A | CA366214016 | ESR1 | c.1369+2T>A (n.1369+2T>A) c.43-33353T>A (n.43-33353T>A) n.697+2T>A c.586+2T>A (n.586+2T>A) c.850+2T>A (n.850+2T>A) c.*244+2T>A (n.*244+2T>A) c.1375+2T>A (n.1375+2T>A) c.1366+2T>A (n.1366+2T>A) c.640+2T>A (n.640+2T>A) c.712+2T>A (n.712+2T>A) c.580+2T>A (n.580+2T>A) n.1600+2T>A | dbSNP |
6 | g.152061126T>C | CA366214018 | ESR1 | c.1369+2T>C (n.1369+2T>C) c.43-33353T>C (n.43-33353T>C) n.697+2T>C c.586+2T>C (n.586+2T>C) c.850+2T>C (n.850+2T>C) c.*244+2T>C (n.*244+2T>C) c.1375+2T>C (n.1375+2T>C) c.1366+2T>C (n.1366+2T>C) c.640+2T>C (n.640+2T>C) c.712+2T>C (n.712+2T>C) c.580+2T>C (n.580+2T>C) n.1600+2T>C | |
6 | g.152061126T>G | CA366214017 | ESR1 | c.1369+2T>G (n.1369+2T>G) c.43-33353T>G (n.43-33353T>G) n.697+2T>G c.586+2T>G (n.586+2T>G) c.850+2T>G (n.850+2T>G) c.*244+2T>G (n.*244+2T>G) c.1375+2T>G (n.1375+2T>G) c.1366+2T>G (n.1366+2T>G) c.640+2T>G (n.640+2T>G) c.712+2T>G (n.712+2T>G) c.580+2T>G (n.580+2T>G) n.1600+2T>G | |
6 | g.152061127G>A | CA1673172653 | ESR1 | c.1369+3G>A (n.1369+3G>A) c.43-33352G>A (n.43-33352G>A) n.697+3G>A c.586+3G>A (n.586+3G>A) c.850+3G>A (n.850+3G>A) c.*244+3G>A (n.*244+3G>A) c.1375+3G>A (n.1375+3G>A) c.1366+3G>A (n.1366+3G>A) c.640+3G>A (n.640+3G>A) c.712+3G>A (n.712+3G>A) c.580+3G>A (n.580+3G>A) n.1600+3G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152061127G>C | CA2713239178 | ESR1 | c.1369+3G>C (n.1369+3G>C) c.43-33352G>C (n.43-33352G>C) n.697+3G>C c.586+3G>C (n.586+3G>C) c.850+3G>C (n.850+3G>C) c.*244+3G>C (n.*244+3G>C) c.1375+3G>C (n.1375+3G>C) c.1366+3G>C (n.1366+3G>C) c.640+3G>C (n.640+3G>C) c.712+3G>C (n.712+3G>C) c.580+3G>C (n.580+3G>C) n.1600+3G>C | dbSNP |
6 | g.152061127G= | CA1673172654 | ESR1 | c.1369+3G= (n.1369+3G=) c.43-33352G= (n.43-33352G=) n.697+3G= c.586+3G= (n.586+3G=) c.850+3G= (n.850+3G=) c.*244+3G= (n.*244+3G=) c.1375+3G= (n.1375+3G=) c.1366+3G= (n.1366+3G=) c.640+3G= (n.640+3G=) c.712+3G= (n.712+3G=) c.580+3G= (n.580+3G=) n.1600+3G= | |
6 | g.152061128A>T | CA2713480868 | ESR1 | c.1369+4A>T (n.1369+4A>T) c.43-33351A>T (n.43-33351A>T) n.697+4A>T c.586+4A>T (n.586+4A>T) c.850+4A>T (n.850+4A>T) c.*244+4A>T (n.*244+4A>T) c.1375+4A>T (n.1375+4A>T) c.1366+4A>T (n.1366+4A>T) c.640+4A>T (n.640+4A>T) c.712+4A>T (n.712+4A>T) c.580+4A>T (n.580+4A>T) n.1600+4A>T | dbSNP |
6 | g.152061129G>A | CA2713481224 | ESR1 | c.1369+5G>A (n.1369+5G>A) c.43-33350G>A (n.43-33350G>A) n.697+5G>A c.586+5G>A (n.586+5G>A) c.850+5G>A (n.850+5G>A) c.*244+5G>A (n.*244+5G>A) c.1375+5G>A (n.1375+5G>A) c.1366+5G>A (n.1366+5G>A) c.640+5G>A (n.640+5G>A) c.712+5G>A (n.712+5G>A) c.580+5G>A (n.580+5G>A) n.1600+5G>A | dbSNP |
6 | g.152061129G>C | CA2713481256 | ESR1 | c.1369+5G>C (n.1369+5G>C) c.43-33350G>C (n.43-33350G>C) n.697+5G>C c.586+5G>C (n.586+5G>C) c.850+5G>C (n.850+5G>C) c.*244+5G>C (n.*244+5G>C) c.1375+5G>C (n.1375+5G>C) c.1366+5G>C (n.1366+5G>C) c.640+5G>C (n.640+5G>C) c.712+5G>C (n.712+5G>C) c.580+5G>C (n.580+5G>C) n.1600+5G>C | dbSNP |
6 | g.152061129G>T | CA2713480885 | ESR1 | c.1369+5G>T (n.1369+5G>T) c.43-33350G>T (n.43-33350G>T) n.697+5G>T c.586+5G>T (n.586+5G>T) c.850+5G>T (n.850+5G>T) c.*244+5G>T (n.*244+5G>T) c.1375+5G>T (n.1375+5G>T) c.1366+5G>T (n.1366+5G>T) c.640+5G>T (n.640+5G>T) c.712+5G>T (n.712+5G>T) c.580+5G>T (n.580+5G>T) n.1600+5G>T | dbSNP |
6 | g.152061130T>A | CA2713481257 | ESR1 | c.1369+6T>A (n.1369+6T>A) c.43-33349T>A (n.43-33349T>A) n.697+6T>A c.586+6T>A (n.586+6T>A) c.850+6T>A (n.850+6T>A) c.*244+6T>A (n.*244+6T>A) c.1375+6T>A (n.1375+6T>A) c.1366+6T>A (n.1366+6T>A) c.640+6T>A (n.640+6T>A) c.712+6T>A (n.712+6T>A) c.580+6T>A (n.580+6T>A) n.1600+6T>A | dbSNP |
6 | g.152061131T>A | CA1095942933 | ESR1 | c.1369+7T>A (n.1369+7T>A) c.43-33348T>A (n.43-33348T>A) n.697+7T>A c.586+7T>A (n.586+7T>A) c.850+7T>A (n.850+7T>A) c.*244+7T>A (n.*244+7T>A) c.1375+7T>A (n.1375+7T>A) c.1366+7T>A (n.1366+7T>A) c.640+7T>A (n.640+7T>A) n.7373A>T c.712+7T>A (n.712+7T>A) c.580+7T>A (n.580+7T>A) n.1600+7T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152061131T>C | CA4052412 | ESR1 | c.1369+7T>C (n.1369+7T>C) c.43-33348T>C (n.43-33348T>C) n.697+7T>C c.586+7T>C (n.586+7T>C) c.850+7T>C (n.850+7T>C) c.*244+7T>C (n.*244+7T>C) c.1375+7T>C (n.1375+7T>C) c.1366+7T>C (n.1366+7T>C) c.640+7T>C (n.640+7T>C) n.7373A>G c.712+7T>C (n.712+7T>C) c.580+7T>C (n.580+7T>C) n.1600+7T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152061131T= | CA1673172656 | ESR1 | c.1369+7T= (n.1369+7T=) c.43-33348T= (n.43-33348T=) n.697+7T= c.586+7T= (n.586+7T=) c.850+7T= (n.850+7T=) c.*244+7T= (n.*244+7T=) c.1375+7T= (n.1375+7T=) c.1366+7T= (n.1366+7T=) c.640+7T= (n.640+7T=) n.7373A= c.712+7T= (n.712+7T=) c.580+7T= (n.580+7T=) n.1600+7T= | |
6 | g.152061132G>A | CA2713481330 | ESR1 | c.1369+8G>A (n.1369+8G>A) c.43-33347G>A (n.43-33347G>A) n.697+8G>A c.586+8G>A (n.586+8G>A) c.850+8G>A (n.850+8G>A) c.*244+8G>A (n.*244+8G>A) c.1375+8G>A (n.1375+8G>A) c.1366+8G>A (n.1366+8G>A) c.640+8G>A (n.640+8G>A) n.7372C>T c.712+8G>A (n.712+8G>A) c.580+8G>A (n.580+8G>A) n.1600+8G>A | dbSNP |
6 | g.152061132G>C | CA2713481296 | ESR1 | c.1369+8G>C (n.1369+8G>C) c.43-33347G>C (n.43-33347G>C) n.697+8G>C c.586+8G>C (n.586+8G>C) c.850+8G>C (n.850+8G>C) c.*244+8G>C (n.*244+8G>C) c.1375+8G>C (n.1375+8G>C) c.1366+8G>C (n.1366+8G>C) c.640+8G>C (n.640+8G>C) n.7372C>G c.712+8G>C (n.712+8G>C) c.580+8G>C (n.580+8G>C) n.1600+8G>C | dbSNP |
6 | g.152061138_152061147del | CA2713481718 | ESR1 | c.1369+14_1369+23del (n.1369+14_1369+23del) c.43-33341_43-33332del (n.43-33341_43-33332del) n.697+14_697+23del c.586+14_586+23del (n.586+14_586+23del) c.850+14_850+23del (n.850+14_850+23del) c.*244+14_*244+23del (n.*244+14_*244+23del) c.1375+14_1375+23del (n.1375+14_1375+23del) c.1366+14_1366+23del (n.1366+14_1366+23del) c.640+14_640+23del (n.640+14_640+23del) n.7363_7372del c.712+14_712+23del (n.712+14_712+23del) c.580+14_580+23del (n.580+14_580+23del) n.1600+14_1600+23del | dbSNP |
6 | g.152061133A>C | CA2713481726 | ESR1 | c.1369+9A>C (n.1369+9A>C) c.43-33346A>C (n.43-33346A>C) n.697+9A>C c.586+9A>C (n.586+9A>C) c.850+9A>C (n.850+9A>C) c.*244+9A>C (n.*244+9A>C) c.1375+9A>C (n.1375+9A>C) c.1366+9A>C (n.1366+9A>C) c.640+9A>C (n.640+9A>C) n.7371T>G c.712+9A>C (n.712+9A>C) c.580+9A>C (n.580+9A>C) n.1600+9A>C | dbSNP |
6 | g.152061133A>G | CA452893403 | ESR1 | c.1369+9A>G (n.1369+9A>G) c.43-33346A>G (n.43-33346A>G) n.697+9A>G c.586+9A>G (n.586+9A>G) c.850+9A>G (n.850+9A>G) c.*244+9A>G (n.*244+9A>G) c.1375+9A>G (n.1375+9A>G) c.1366+9A>G (n.1366+9A>G) c.640+9A>G (n.640+9A>G) n.7371T>C c.712+9A>G (n.712+9A>G) c.580+9A>G (n.580+9A>G) n.1600+9A>G | gnomAD v4 |
6 | g.152061133A>T | CA2713481807 | ESR1 | c.1369+9A>T (n.1369+9A>T) c.43-33346A>T (n.43-33346A>T) n.697+9A>T c.586+9A>T (n.586+9A>T) c.850+9A>T (n.850+9A>T) c.*244+9A>T (n.*244+9A>T) c.1375+9A>T (n.1375+9A>T) c.1366+9A>T (n.1366+9A>T) c.640+9A>T (n.640+9A>T) n.7371T>A c.712+9A>T (n.712+9A>T) c.580+9A>T (n.580+9A>T) n.1600+9A>T | dbSNP |
6 | g.152061134T>A | CA2713481813 | ESR1 | c.1369+10T>A (n.1369+10T>A) c.43-33345T>A (n.43-33345T>A) n.697+10T>A c.586+10T>A (n.586+10T>A) c.850+10T>A (n.850+10T>A) c.*244+10T>A (n.*244+10T>A) c.1375+10T>A (n.1375+10T>A) c.1366+10T>A (n.1366+10T>A) c.640+10T>A (n.640+10T>A) n.7370A>T c.712+10T>A (n.712+10T>A) c.580+10T>A (n.580+10T>A) n.1600+10T>A | dbSNP |
6 | g.152061134T>C | CA2578772908 | ESR1 | c.1369+10T>C (n.1369+10T>C) c.43-33345T>C (n.43-33345T>C) n.697+10T>C c.586+10T>C (n.586+10T>C) c.850+10T>C (n.850+10T>C) c.*244+10T>C (n.*244+10T>C) c.1375+10T>C (n.1375+10T>C) c.1366+10T>C (n.1366+10T>C) c.640+10T>C (n.640+10T>C) n.7370A>G c.712+10T>C (n.712+10T>C) c.580+10T>C (n.580+10T>C) n.1600+10T>C | gnomAD v4 |
6 | g.152061136del | CA2578772909 | ESR1 | c.1369+12del (n.1369+12del) c.43-33343del (n.43-33343del) n.697+12del c.586+12del (n.586+12del) c.850+12del (n.850+12del) c.*244+12del (n.*244+12del) c.1375+12del (n.1375+12del) c.1366+12del (n.1366+12del) c.640+12del (n.640+12del) n.7369del c.712+12del (n.712+12del) c.580+12del (n.580+12del) n.1600+12del | |
6 | g.152061136A>G | CA2578772910 | ESR1 | c.1369+12A>G (n.1369+12A>G) c.43-33343A>G (n.43-33343A>G) n.697+12A>G c.586+12A>G (n.586+12A>G) c.850+12A>G (n.850+12A>G) c.*244+12A>G (n.*244+12A>G) c.1375+12A>G (n.1375+12A>G) c.1366+12A>G (n.1366+12A>G) c.640+12A>G (n.640+12A>G) n.7368T>C c.712+12A>G (n.712+12A>G) c.580+12A>G (n.580+12A>G) n.1600+12A>G | |
6 | g.152061136A>T | CA2713481816 | ESR1 | c.1369+12A>T (n.1369+12A>T) c.43-33343A>T (n.43-33343A>T) n.697+12A>T c.586+12A>T (n.586+12A>T) c.850+12A>T (n.850+12A>T) c.*244+12A>T (n.*244+12A>T) c.1375+12A>T (n.1375+12A>T) c.1366+12A>T (n.1366+12A>T) c.640+12A>T (n.640+12A>T) n.7368T>A c.712+12A>T (n.712+12A>T) c.580+12A>T (n.580+12A>T) n.1600+12A>T | dbSNP |
6 | g.152061137_152061138delinsCA | CA1673172658 | ESR1 | c.1369+13_1369+14delinsCA (n.1369+13_1369+14delinsCA) c.43-33342_43-33341delinsCA (n.43-33342_43-33341delinsCA) n.697+13_697+14delinsCA c.586+13_586+14delinsCA (n.586+13_586+14delinsCA) c.850+13_850+14delinsCA (n.850+13_850+14delinsCA) c.*244+13_*244+14delinsCA (n.*244+13_*244+14delinsCA) c.1375+13_1375+14delinsCA (n.1375+13_1375+14delinsCA) c.1366+13_1366+14delinsCA (n.1366+13_1366+14delinsCA) c.640+13_640+14delinsCA (n.640+13_640+14delinsCA) n.7366_7367delinsTG c.712+13_712+14delinsCA (n.712+13_712+14delinsCA) c.580+13_580+14delinsCA (n.580+13_580+14delinsCA) n.1600+13_1600+14delinsCA | |
6 | g.152061138del | CA4052413 | ESR1 | c.1369+14del (n.1369+14del) c.43-33341del (n.43-33341del) n.697+14del c.586+14del (n.586+14del) c.850+14del (n.850+14del) c.*244+14del (n.*244+14del) c.1375+14del (n.1375+14del) c.1366+14del (n.1366+14del) c.640+14del (n.640+14del) n.7366del c.712+14del (n.712+14del) c.580+14del (n.580+14del) n.1600+14del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152061138A>C | CA2680805954 | ESR1 | c.1369+14A>C (n.1369+14A>C) c.43-33341A>C (n.43-33341A>C) n.697+14A>C c.586+14A>C (n.586+14A>C) c.850+14A>C (n.850+14A>C) c.*244+14A>C (n.*244+14A>C) c.1375+14A>C (n.1375+14A>C) c.1366+14A>C (n.1366+14A>C) c.640+14A>C (n.640+14A>C) n.7366T>G c.712+14A>C (n.712+14A>C) c.580+14A>C (n.580+14A>C) n.1600+14A>C | gnomAD v4 |
6 | g.152061138A>T | CA2713481820 | ESR1 | c.1369+14A>T (n.1369+14A>T) c.43-33341A>T (n.43-33341A>T) n.697+14A>T c.586+14A>T (n.586+14A>T) c.850+14A>T (n.850+14A>T) c.*244+14A>T (n.*244+14A>T) c.1375+14A>T (n.1375+14A>T) c.1366+14A>T (n.1366+14A>T) c.640+14A>T (n.640+14A>T) n.7366T>A c.712+14A>T (n.712+14A>T) c.580+14A>T (n.580+14A>T) n.1600+14A>T | dbSNP |
6 | g.152061139C>A | CA2713481898 | ESR1 | c.1369+15C>A (n.1369+15C>A) c.43-33340C>A (n.43-33340C>A) n.697+15C>A c.586+15C>A (n.586+15C>A) c.850+15C>A (n.850+15C>A) c.*244+15C>A (n.*244+15C>A) c.1375+15C>A (n.1375+15C>A) c.1366+15C>A (n.1366+15C>A) c.640+15C>A (n.640+15C>A) n.7365G>T c.712+15C>A (n.712+15C>A) c.580+15C>A (n.580+15C>A) n.1600+15C>A | dbSNP |
6 | g.152061139C>G | CA2713481870 | ESR1 | c.1369+15C>G (n.1369+15C>G) c.43-33340C>G (n.43-33340C>G) n.697+15C>G c.586+15C>G (n.586+15C>G) c.850+15C>G (n.850+15C>G) c.*244+15C>G (n.*244+15C>G) c.1375+15C>G (n.1375+15C>G) c.1366+15C>G (n.1366+15C>G) c.640+15C>G (n.640+15C>G) n.7365G>C c.712+15C>G (n.712+15C>G) c.580+15C>G (n.580+15C>G) n.1600+15C>G | dbSNP |
6 | g.152061140A>C | CA2680805955 | ESR1 | c.1369+16A>C (n.1369+16A>C) c.43-33339A>C (n.43-33339A>C) n.697+16A>C c.586+16A>C (n.586+16A>C) c.850+16A>C (n.850+16A>C) c.*244+16A>C (n.*244+16A>C) c.1375+16A>C (n.1375+16A>C) c.1366+16A>C (n.1366+16A>C) c.640+16A>C (n.640+16A>C) n.7364T>G c.712+16A>C (n.712+16A>C) c.580+16A>C (n.580+16A>C) n.1600+16A>C | gnomAD v4 |
6 | g.152061141A= | CA1673172661 | ESR1 | c.1369+17A= (n.1369+17A=) c.43-33338A= (n.43-33338A=) n.697+17A= c.586+17A= (n.586+17A=) c.850+17A= (n.850+17A=) c.*244+17A= (n.*244+17A=) c.1375+17A= (n.1375+17A=) c.1366+17A= (n.1366+17A=) c.640+17A= (n.640+17A=) n.7363T= c.712+17A= (n.712+17A=) c.580+17A= (n.580+17A=) n.1600+17A= | |
6 | g.152061141A>C | CA1673172662 | ESR1 | c.1369+17A>C (n.1369+17A>C) c.43-33338A>C (n.43-33338A>C) n.697+17A>C c.586+17A>C (n.586+17A>C) c.850+17A>C (n.850+17A>C) c.*244+17A>C (n.*244+17A>C) c.1375+17A>C (n.1375+17A>C) c.1366+17A>C (n.1366+17A>C) c.640+17A>C (n.640+17A>C) n.7363T>G c.712+17A>C (n.712+17A>C) c.580+17A>C (n.580+17A>C) n.1600+17A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152061141A>G | CA4052414 | ESR1 | c.1369+17A>G (n.1369+17A>G) c.43-33338A>G (n.43-33338A>G) n.697+17A>G c.586+17A>G (n.586+17A>G) c.850+17A>G (n.850+17A>G) c.*244+17A>G (n.*244+17A>G) c.1375+17A>G (n.1375+17A>G) c.1366+17A>G (n.1366+17A>G) c.640+17A>G (n.640+17A>G) n.7363T>C c.712+17A>G (n.712+17A>G) c.580+17A>G (n.580+17A>G) n.1600+17A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152061141A>T | CA2713124421 | ESR1 | c.1369+17A>T (n.1369+17A>T) c.43-33338A>T (n.43-33338A>T) n.697+17A>T c.586+17A>T (n.586+17A>T) c.850+17A>T (n.850+17A>T) c.*244+17A>T (n.*244+17A>T) c.1375+17A>T (n.1375+17A>T) c.1366+17A>T (n.1366+17A>T) c.640+17A>T (n.640+17A>T) n.7363T>A c.712+17A>T (n.712+17A>T) c.580+17A>T (n.580+17A>T) n.1600+17A>T | dbSNP |
6 | g.152061142_152061145del | CA2578772911 | ESR1 | c.1369+18_1369+21del (n.1369+18_1369+21del) c.43-33337_43-33334del (n.43-33337_43-33334del) n.697+18_697+21del c.586+18_586+21del (n.586+18_586+21del) c.850+18_850+21del (n.850+18_850+21del) c.*244+18_*244+21del (n.*244+18_*244+21del) c.1375+18_1375+21del (n.1375+18_1375+21del) c.1366+18_1366+21del (n.1366+18_1366+21del) c.640+18_640+21del (n.640+18_640+21del) n.7360_7363del c.712+18_712+21del (n.712+18_712+21del) c.580+18_580+21del (n.580+18_580+21del) n.1600+18_1600+21del | |
6 | g.152061142G>A | CA2713482031 | ESR1 | c.1369+18G>A (n.1369+18G>A) c.43-33337G>A (n.43-33337G>A) n.697+18G>A c.586+18G>A (n.586+18G>A) c.850+18G>A (n.850+18G>A) c.*244+18G>A (n.*244+18G>A) c.1375+18G>A (n.1375+18G>A) c.1366+18G>A (n.1366+18G>A) c.640+18G>A (n.640+18G>A) n.7362C>T c.712+18G>A (n.712+18G>A) c.580+18G>A (n.580+18G>A) n.1600+18G>A | dbSNP |
6 | g.152061142G>C | CA2713481987 | ESR1 | c.1369+18G>C (n.1369+18G>C) c.43-33337G>C (n.43-33337G>C) n.697+18G>C c.586+18G>C (n.586+18G>C) c.850+18G>C (n.850+18G>C) c.*244+18G>C (n.*244+18G>C) c.1375+18G>C (n.1375+18G>C) c.1366+18G>C (n.1366+18G>C) c.640+18G>C (n.640+18G>C) n.7362C>G c.712+18G>C (n.712+18G>C) c.580+18G>C (n.580+18G>C) n.1600+18G>C | dbSNP |
6 | g.152061142G>T | CA2713481900 | ESR1 | c.1369+18G>T (n.1369+18G>T) c.43-33337G>T (n.43-33337G>T) n.697+18G>T c.586+18G>T (n.586+18G>T) c.850+18G>T (n.850+18G>T) c.*244+18G>T (n.*244+18G>T) c.1375+18G>T (n.1375+18G>T) c.1366+18G>T (n.1366+18G>T) c.640+18G>T (n.640+18G>T) n.7362C>A c.712+18G>T (n.712+18G>T) c.580+18G>T (n.580+18G>T) n.1600+18G>T | dbSNP |
6 | g.152061143A>G | CA2680805956 | ESR1 | c.1369+19A>G (n.1369+19A>G) c.43-33336A>G (n.43-33336A>G) n.697+19A>G c.586+19A>G (n.586+19A>G) c.850+19A>G (n.850+19A>G) c.*244+19A>G (n.*244+19A>G) c.1375+19A>G (n.1375+19A>G) c.1366+19A>G (n.1366+19A>G) c.640+19A>G (n.640+19A>G) n.7361T>C c.712+19A>G (n.712+19A>G) c.580+19A>G (n.580+19A>G) n.1600+19A>G | gnomAD v4 |
6 | g.152061144T>G | CA2713482211 | ESR1 | c.1369+20T>G (n.1369+20T>G) c.43-33335T>G (n.43-33335T>G) n.697+20T>G c.586+20T>G (n.586+20T>G) c.850+20T>G (n.850+20T>G) c.*244+20T>G (n.*244+20T>G) c.1375+20T>G (n.1375+20T>G) c.1366+20T>G (n.1366+20T>G) c.640+20T>G (n.640+20T>G) n.7360A>C c.712+20T>G (n.712+20T>G) c.580+20T>G (n.580+20T>G) n.1600+20T>G | dbSNP |
6 | g.152061147C>A | CA2713482251 | ESR1 | c.1369+23C>A (n.1369+23C>A) c.43-33332C>A (n.43-33332C>A) n.697+23C>A c.586+23C>A (n.586+23C>A) c.850+23C>A (n.850+23C>A) c.*244+23C>A (n.*244+23C>A) c.1375+23C>A (n.1375+23C>A) c.1366+23C>A (n.1366+23C>A) c.640+23C>A (n.640+23C>A) n.7357G>T c.712+23C>A (n.712+23C>A) c.580+23C>A (n.580+23C>A) n.1600+23C>A | dbSNP |
6 | g.152061148T>C | CA1673172665 | ESR1 | c.1369+24T>C (n.1369+24T>C) c.43-33331T>C (n.43-33331T>C) n.697+24T>C c.586+24T>C (n.586+24T>C) c.850+24T>C (n.850+24T>C) c.*244+24T>C (n.*244+24T>C) c.1375+24T>C (n.1375+24T>C) c.1366+24T>C (n.1366+24T>C) c.640+24T>C (n.640+24T>C) n.7356A>G c.712+24T>C (n.712+24T>C) c.580+24T>C (n.580+24T>C) n.1600+24T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152061148T>G | CA1673172666 | ESR1 | c.1369+24T>G (n.1369+24T>G) c.43-33331T>G (n.43-33331T>G) n.697+24T>G c.586+24T>G (n.586+24T>G) c.850+24T>G (n.850+24T>G) c.*244+24T>G (n.*244+24T>G) c.1375+24T>G (n.1375+24T>G) c.1366+24T>G (n.1366+24T>G) c.640+24T>G (n.640+24T>G) n.7356A>C c.712+24T>G (n.712+24T>G) c.580+24T>G (n.580+24T>G) n.1600+24T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152061148T= | CA1673172664 | ESR1 | c.1369+24T= (n.1369+24T=) c.43-33331T= (n.43-33331T=) n.697+24T= c.586+24T= (n.586+24T=) c.850+24T= (n.850+24T=) c.*244+24T= (n.*244+24T=) c.1375+24T= (n.1375+24T=) c.1366+24T= (n.1366+24T=) c.640+24T= (n.640+24T=) n.7356A= c.712+24T= (n.712+24T=) c.580+24T= (n.580+24T=) n.1600+24T= | |
6 | g.152061149C>A | CA2680805957 | ESR1 | c.1369+25C>A (n.1369+25C>A) c.43-33330C>A (n.43-33330C>A) n.697+25C>A c.586+25C>A (n.586+25C>A) c.850+25C>A (n.850+25C>A) c.*244+25C>A (n.*244+25C>A) c.1375+25C>A (n.1375+25C>A) c.1366+25C>A (n.1366+25C>A) c.640+25C>A (n.640+25C>A) n.7355G>T c.712+25C>A (n.712+25C>A) c.580+25C>A (n.580+25C>A) n.1600+25C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152061149C>G | CA2713482349 | ESR1 | c.1369+25C>G (n.1369+25C>G) c.43-33330C>G (n.43-33330C>G) n.697+25C>G c.586+25C>G (n.586+25C>G) c.850+25C>G (n.850+25C>G) c.*244+25C>G (n.*244+25C>G) c.1375+25C>G (n.1375+25C>G) c.1366+25C>G (n.1366+25C>G) c.640+25C>G (n.640+25C>G) n.7355G>C c.712+25C>G (n.712+25C>G) c.580+25C>G (n.580+25C>G) n.1600+25C>G | dbSNP |
6 | g.152061149dup | CA2840327623 | ESR1 | c.1369+25dup (n.1369+25dup) c.43-33330dup (n.43-33330dup) n.697+25dup c.586+25dup (n.586+25dup) c.850+25dup (n.850+25dup) c.*244+25dup (n.*244+25dup) c.1375+25dup (n.1375+25dup) c.1366+25dup (n.1366+25dup) c.640+25dup (n.640+25dup) n.7355dup c.712+25dup (n.712+25dup) c.580+25dup (n.580+25dup) n.1600+25dup | |
6 | g.152061151A= | CA1673172669 | ESR1 | c.1369+27A= (n.1369+27A=) c.43-33328A= (n.43-33328A=) n.697+27A= c.586+27A= (n.586+27A=) c.850+27A= (n.850+27A=) c.*244+27A= (n.*244+27A=) c.1375+27A= (n.1375+27A=) c.1366+27A= (n.1366+27A=) c.640+27A= (n.640+27A=) n.7353T= c.712+27A= (n.712+27A=) c.580+27A= (n.580+27A=) n.1600+27A= | |
6 | g.152061151A>G | CA150439568 | ESR1 | c.1369+27A>G (n.1369+27A>G) c.43-33328A>G (n.43-33328A>G) n.697+27A>G c.586+27A>G (n.586+27A>G) c.850+27A>G (n.850+27A>G) c.*244+27A>G (n.*244+27A>G) c.1375+27A>G (n.1375+27A>G) c.1366+27A>G (n.1366+27A>G) c.640+27A>G (n.640+27A>G) n.7353T>C c.712+27A>G (n.712+27A>G) c.580+27A>G (n.580+27A>G) n.1600+27A>G | dbSNP |
6 | g.152061151A>T | CA571356769 | ESR1 | c.1369+27A>T (n.1369+27A>T) c.43-33328A>T (n.43-33328A>T) n.697+27A>T c.586+27A>T (n.586+27A>T) c.850+27A>T (n.850+27A>T) c.*244+27A>T (n.*244+27A>T) c.1375+27A>T (n.1375+27A>T) c.1366+27A>T (n.1366+27A>T) c.640+27A>T (n.640+27A>T) n.7353T>A c.712+27A>T (n.712+27A>T) c.580+27A>T (n.580+27A>T) n.1600+27A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152061152T>A | CA2713163886 | ESR1 | c.1369+28T>A (n.1369+28T>A) c.43-33327T>A (n.43-33327T>A) n.697+28T>A c.586+28T>A (n.586+28T>A) c.850+28T>A (n.850+28T>A) c.*244+28T>A (n.*244+28T>A) c.1375+28T>A (n.1375+28T>A) c.1366+28T>A (n.1366+28T>A) c.640+28T>A (n.640+28T>A) n.7352A>T c.712+28T>A (n.712+28T>A) c.580+28T>A (n.580+28T>A) n.1600+28T>A | dbSNP |
6 | g.152061152T>C | CA571356770 | ESR1 | c.1369+28T>C (n.1369+28T>C) c.43-33327T>C (n.43-33327T>C) n.697+28T>C c.586+28T>C (n.586+28T>C) c.850+28T>C (n.850+28T>C) c.*244+28T>C (n.*244+28T>C) c.1375+28T>C (n.1375+28T>C) c.1366+28T>C (n.1366+28T>C) c.640+28T>C (n.640+28T>C) n.7352A>G c.712+28T>C (n.712+28T>C) c.580+28T>C (n.580+28T>C) n.1600+28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152061152T= | CA1673172671 | ESR1 | c.1369+28T= (n.1369+28T=) c.43-33327T= (n.43-33327T=) n.697+28T= c.586+28T= (n.586+28T=) c.850+28T= (n.850+28T=) c.*244+28T= (n.*244+28T=) c.1375+28T= (n.1375+28T=) c.1366+28T= (n.1366+28T=) c.640+28T= (n.640+28T=) n.7352A= c.712+28T= (n.712+28T=) c.580+28T= (n.580+28T=) n.1600+28T= | |
6 | g.152061153G>C | CA2713482353 | ESR1 | c.1369+29G>C (n.1369+29G>C) c.43-33326G>C (n.43-33326G>C) n.697+29G>C c.586+29G>C (n.586+29G>C) c.850+29G>C (n.850+29G>C) c.*244+29G>C (n.*244+29G>C) c.1375+29G>C (n.1375+29G>C) c.1366+29G>C (n.1366+29G>C) c.640+29G>C (n.640+29G>C) n.7351C>G c.712+29G>C (n.712+29G>C) c.580+29G>C (n.580+29G>C) n.1600+29G>C | dbSNP |
6 | g.152061153G>T | CA2554926230 | ESR1 | c.1369+29G>T (n.1369+29G>T) c.43-33326G>T (n.43-33326G>T) n.697+29G>T c.586+29G>T (n.586+29G>T) c.850+29G>T (n.850+29G>T) c.*244+29G>T (n.*244+29G>T) c.1375+29G>T (n.1375+29G>T) c.1366+29G>T (n.1366+29G>T) c.640+29G>T (n.640+29G>T) n.7351C>A c.712+29G>T (n.712+29G>T) c.580+29G>T (n.580+29G>T) n.1600+29G>T | gnomAD v4 |
6 | g.152061154C>A | CA2680805958 | ESR1 | c.1369+30C>A (n.1369+30C>A) c.43-33325C>A (n.43-33325C>A) n.697+30C>A c.586+30C>A (n.586+30C>A) c.850+30C>A (n.850+30C>A) c.*244+30C>A (n.*244+30C>A) c.1375+30C>A (n.1375+30C>A) c.1366+30C>A (n.1366+30C>A) c.640+30C>A (n.640+30C>A) n.7350G>T c.712+30C>A (n.712+30C>A) c.580+30C>A (n.580+30C>A) n.1600+30C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152061154C>G | CA2713482359 | ESR1 | c.1369+30C>G (n.1369+30C>G) c.43-33325C>G (n.43-33325C>G) n.697+30C>G c.586+30C>G (n.586+30C>G) c.850+30C>G (n.850+30C>G) c.*244+30C>G (n.*244+30C>G) c.1375+30C>G (n.1375+30C>G) c.1366+30C>G (n.1366+30C>G) c.640+30C>G (n.640+30C>G) n.7350G>C c.712+30C>G (n.712+30C>G) c.580+30C>G (n.580+30C>G) n.1600+30C>G | dbSNP |
6 | g.152061154C>T | CA2578772912 | ESR1 | c.1369+30C>T (n.1369+30C>T) c.43-33325C>T (n.43-33325C>T) n.697+30C>T c.586+30C>T (n.586+30C>T) c.850+30C>T (n.850+30C>T) c.*244+30C>T (n.*244+30C>T) c.1375+30C>T (n.1375+30C>T) c.1366+30C>T (n.1366+30C>T) c.640+30C>T (n.640+30C>T) n.7350G>A c.712+30C>T (n.712+30C>T) c.580+30C>T (n.580+30C>T) n.1600+30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152061155T>G | CA820875206 | ESR1 | c.1369+31T>G (n.1369+31T>G) c.43-33324T>G (n.43-33324T>G) n.697+31T>G c.586+31T>G (n.586+31T>G) c.850+31T>G (n.850+31T>G) c.*244+31T>G (n.*244+31T>G) c.1375+31T>G (n.1375+31T>G) c.1366+31T>G (n.1366+31T>G) c.640+31T>G (n.640+31T>G) n.7349A>C c.712+31T>G (n.712+31T>G) c.580+31T>G (n.580+31T>G) n.1600+31T>G | dbSNP |
6 | g.152061155T= | CA1673172674 | ESR1 | c.1369+31T= (n.1369+31T=) c.43-33324T= (n.43-33324T=) n.697+31T= c.586+31T= (n.586+31T=) c.850+31T= (n.850+31T=) c.*244+31T= (n.*244+31T=) c.1375+31T= (n.1375+31T=) c.1366+31T= (n.1366+31T=) c.640+31T= (n.640+31T=) n.7349A= c.712+31T= (n.712+31T=) c.580+31T= (n.580+31T=) n.1600+31T= | |
6 | g.152061156G>A | CA1673172677 | ESR1 | c.1369+32G>A (n.1369+32G>A) c.43-33323G>A (n.43-33323G>A) n.697+32G>A c.586+32G>A (n.586+32G>A) c.850+32G>A (n.850+32G>A) c.*244+32G>A (n.*244+32G>A) c.1375+32G>A (n.1375+32G>A) c.1366+32G>A (n.1366+32G>A) c.640+32G>A (n.640+32G>A) n.7348C>T c.712+32G>A (n.712+32G>A) c.580+32G>A (n.580+32G>A) n.1600+32G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152061156G>C | CA2713239180 | ESR1 | c.1369+32G>C (n.1369+32G>C) c.43-33323G>C (n.43-33323G>C) n.697+32G>C c.586+32G>C (n.586+32G>C) c.850+32G>C (n.850+32G>C) c.*244+32G>C (n.*244+32G>C) c.1375+32G>C (n.1375+32G>C) c.1366+32G>C (n.1366+32G>C) c.640+32G>C (n.640+32G>C) n.7348C>G c.712+32G>C (n.712+32G>C) c.580+32G>C (n.580+32G>C) n.1600+32G>C | dbSNP |
6 | g.152061156G= | CA1673172675 | ESR1 | c.1369+32G= (n.1369+32G=) c.43-33323G= (n.43-33323G=) n.697+32G= c.586+32G= (n.586+32G=) c.850+32G= (n.850+32G=) c.*244+32G= (n.*244+32G=) c.1375+32G= (n.1375+32G=) c.1366+32G= (n.1366+32G=) c.640+32G= (n.640+32G=) n.7348C= c.712+32G= (n.712+32G=) c.580+32G= (n.580+32G=) n.1600+32G= | |
6 | g.152061156G>T | CA2713239179 | ESR1 | c.1369+32G>T (n.1369+32G>T) c.43-33323G>T (n.43-33323G>T) n.697+32G>T c.586+32G>T (n.586+32G>T) c.850+32G>T (n.850+32G>T) c.*244+32G>T (n.*244+32G>T) c.1375+32G>T (n.1375+32G>T) c.1366+32G>T (n.1366+32G>T) c.640+32G>T (n.640+32G>T) n.7348C>A c.712+32G>T (n.712+32G>T) c.580+32G>T (n.580+32G>T) n.1600+32G>T | dbSNP |
6 | g.152061157G>A | CA2680805960 | ESR1 | c.1369+33G>A (n.1369+33G>A) c.43-33322G>A (n.43-33322G>A) n.697+33G>A c.586+33G>A (n.586+33G>A) c.850+33G>A (n.850+33G>A) c.*244+33G>A (n.*244+33G>A) c.1375+33G>A (n.1375+33G>A) c.1366+33G>A (n.1366+33G>A) c.640+33G>A (n.640+33G>A) n.7347C>T c.712+33G>A (n.712+33G>A) c.580+33G>A (n.580+33G>A) n.1600+33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152061157G>C | CA2713482598 | ESR1 | c.1369+33G>C (n.1369+33G>C) c.43-33322G>C (n.43-33322G>C) n.697+33G>C c.586+33G>C (n.586+33G>C) c.850+33G>C (n.850+33G>C) c.*244+33G>C (n.*244+33G>C) c.1375+33G>C (n.1375+33G>C) c.1366+33G>C (n.1366+33G>C) c.640+33G>C (n.640+33G>C) n.7347C>G c.712+33G>C (n.712+33G>C) c.580+33G>C (n.580+33G>C) n.1600+33G>C | dbSNP |
6 | g.152061157G>T | CA2680805959 | ESR1 | c.1369+33G>T (n.1369+33G>T) c.43-33322G>T (n.43-33322G>T) n.697+33G>T c.586+33G>T (n.586+33G>T) c.850+33G>T (n.850+33G>T) c.*244+33G>T (n.*244+33G>T) c.1375+33G>T (n.1375+33G>T) c.1366+33G>T (n.1366+33G>T) c.640+33G>T (n.640+33G>T) n.7347C>A c.712+33G>T (n.712+33G>T) c.580+33G>T (n.580+33G>T) n.1600+33G>T | gnomAD v4 |
6 | g.152061158A>T | CA2830536102 | ESR1 | c.1369+34A>T (n.1369+34A>T) c.43-33321A>T (n.43-33321A>T) n.697+34A>T c.586+34A>T (n.586+34A>T) c.850+34A>T (n.850+34A>T) c.*244+34A>T (n.*244+34A>T) c.1375+34A>T (n.1375+34A>T) c.1366+34A>T (n.1366+34A>T) c.640+34A>T (n.640+34A>T) n.7346T>A c.712+34A>T (n.712+34A>T) c.580+34A>T (n.580+34A>T) n.1600+34A>T | |
6 | g.152061159T>A | CA2713482602 | ESR1 | c.1369+35T>A (n.1369+35T>A) c.43-33320T>A (n.43-33320T>A) n.697+35T>A c.586+35T>A (n.586+35T>A) c.850+35T>A (n.850+35T>A) c.*244+35T>A (n.*244+35T>A) c.1375+35T>A (n.1375+35T>A) c.1366+35T>A (n.1366+35T>A) c.640+35T>A (n.640+35T>A) n.7345A>T c.712+35T>A (n.712+35T>A) c.580+35T>A (n.580+35T>A) n.1600+35T>A | dbSNP |
6 | g.152061160G>A | CA2713482652 | ESR1 | c.1369+36G>A (n.1369+36G>A) c.43-33319G>A (n.43-33319G>A) n.697+36G>A c.586+36G>A (n.586+36G>A) c.850+36G>A (n.850+36G>A) c.*244+36G>A (n.*244+36G>A) c.1375+36G>A (n.1375+36G>A) c.1366+36G>A (n.1366+36G>A) c.640+36G>A (n.640+36G>A) n.7344C>T c.712+36G>A (n.712+36G>A) c.580+36G>A (n.580+36G>A) n.1600+36G>A | dbSNP |
6 | g.152061160G>C | CA2713482622 | ESR1 | c.1369+36G>C (n.1369+36G>C) c.43-33319G>C (n.43-33319G>C) n.697+36G>C c.586+36G>C (n.586+36G>C) c.850+36G>C (n.850+36G>C) c.*244+36G>C (n.*244+36G>C) c.1375+36G>C (n.1375+36G>C) c.1366+36G>C (n.1366+36G>C) c.640+36G>C (n.640+36G>C) n.7344C>G c.712+36G>C (n.712+36G>C) c.580+36G>C (n.580+36G>C) n.1600+36G>C | dbSNP |
6 | g.152061161A= | CA1673172678 | ESR1 | c.1369+37A= (n.1369+37A=) c.43-33318A= (n.43-33318A=) n.697+37A= c.586+37A= (n.586+37A=) c.850+37A= (n.850+37A=) c.*244+37A= (n.*244+37A=) c.1375+37A= (n.1375+37A=) c.1366+37A= (n.1366+37A=) c.640+37A= (n.640+37A=) n.7343T= c.712+37A= (n.712+37A=) c.580+37A= (n.580+37A=) n.1600+37A= | |
6 | g.152061161A>G | CA1673172680 | ESR1 | c.1369+37A>G (n.1369+37A>G) c.43-33318A>G (n.43-33318A>G) n.697+37A>G c.586+37A>G (n.586+37A>G) c.850+37A>G (n.850+37A>G) c.*244+37A>G (n.*244+37A>G) c.1375+37A>G (n.1375+37A>G) c.1366+37A>G (n.1366+37A>G) c.640+37A>G (n.640+37A>G) n.7343T>C c.712+37A>G (n.712+37A>G) c.580+37A>G (n.580+37A>G) n.1600+37A>G | dbSNP |
6 | g.152061161A>T | CA2713239181 | ESR1 | c.1369+37A>T (n.1369+37A>T) c.43-33318A>T (n.43-33318A>T) n.697+37A>T c.586+37A>T (n.586+37A>T) c.850+37A>T (n.850+37A>T) c.*244+37A>T (n.*244+37A>T) c.1375+37A>T (n.1375+37A>T) c.1366+37A>T (n.1366+37A>T) c.640+37A>T (n.640+37A>T) n.7343T>A c.712+37A>T (n.712+37A>T) c.580+37A>T (n.580+37A>T) n.1600+37A>T | dbSNP |
6 | g.152061162A= | CA1673172682 | ESR1 | c.1369+38A= (n.1369+38A=) c.43-33317A= (n.43-33317A=) n.697+38A= c.586+38A= (n.586+38A=) c.850+38A= (n.850+38A=) c.*244+38A= (n.*244+38A=) c.1375+38A= (n.1375+38A=) c.1366+38A= (n.1366+38A=) c.640+38A= (n.640+38A=) n.7342T= c.712+38A= (n.712+38A=) c.580+38A= (n.580+38A=) n.1600+38A= | |
6 | g.152061162A>C | CA4052415 | ESR1 | c.1369+38A>C (n.1369+38A>C) c.43-33317A>C (n.43-33317A>C) n.697+38A>C c.586+38A>C (n.586+38A>C) c.850+38A>C (n.850+38A>C) c.*244+38A>C (n.*244+38A>C) c.1375+38A>C (n.1375+38A>C) c.1366+38A>C (n.1366+38A>C) c.640+38A>C (n.640+38A>C) n.7342T>G c.712+38A>C (n.712+38A>C) c.580+38A>C (n.580+38A>C) n.1600+38A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.152061162A>T | CA2713125837 | ESR1 | c.1369+38A>T (n.1369+38A>T) c.43-33317A>T (n.43-33317A>T) n.697+38A>T c.586+38A>T (n.586+38A>T) c.850+38A>T (n.850+38A>T) c.*244+38A>T (n.*244+38A>T) c.1375+38A>T (n.1375+38A>T) c.1366+38A>T (n.1366+38A>T) c.640+38A>T (n.640+38A>T) n.7342T>A c.712+38A>T (n.712+38A>T) c.580+38A>T (n.580+38A>T) n.1600+38A>T | dbSNP |
6 | g.152061163A>T | CA2713482671 | ESR1 | c.1369+39A>T (n.1369+39A>T) c.43-33316A>T (n.43-33316A>T) n.697+39A>T c.586+39A>T (n.586+39A>T) c.850+39A>T (n.850+39A>T) c.*244+39A>T (n.*244+39A>T) c.1375+39A>T (n.1375+39A>T) c.1366+39A>T (n.1366+39A>T) c.640+39A>T (n.640+39A>T) n.7341T>A c.712+39A>T (n.712+39A>T) c.580+39A>T (n.580+39A>T) n.1600+39A>T | dbSNP |
6 | g.152061165_152061170del | CA2773581148 | ESR1 | c.1369+41_1369+46del (n.1369+41_1369+46del) c.43-33314_43-33309del (n.43-33314_43-33309del) n.697+41_697+46del c.586+41_586+46del (n.586+41_586+46del) c.850+41_850+46del (n.850+41_850+46del) c.*244+41_*244+46del (n.*244+41_*244+46del) c.1375+41_1375+46del (n.1375+41_1375+46del) c.1366+41_1366+46del (n.1366+41_1366+46del) c.640+41_640+46del (n.640+41_640+46del) n.7336_7341del c.712+41_712+46del (n.712+41_712+46del) c.580+41_580+46del (n.580+41_580+46del) n.1600+41_1600+46del | |
6 | g.152061163_152061164insACTACAAATAAACATTTCATCCAGCAT | CA2830536104 | ESR1 | c.1369+39_1369+40insACTACAAATAAACATTTCATCCAGCAT (n.1369+39_1369+40insACTACAAATAAACATTTCATCCAGCAT) c.43-33316_43-33315insACTACAAATAAACATTTCATCCAGCAT (n.43-33316_43-33315insACTACAAATAAACATTTCATCCAGCAT) n.697+39_697+40insACTACAAATAAACATTTCATCCAGCAT c.586+39_586+40insACTACAAATAAACATTTCATCCAGCAT (n.586+39_586+40insACTACAAATAAACATTTCATCCAGCAT) c.850+39_850+40insACTACAAATAAACATTTCATCCAGCAT (n.850+39_850+40insACTACAAATAAACATTTCATCCAGCAT) c.*244+39_*244+40insACTACAAATAAACATTTCATCCAGCAT (n.*244+39_*244+40insACTACAAATAAACATTTCATCCAGCAT) c.1375+39_1375+40insACTACAAATAAACATTTCATCCAGCAT (n.1375+39_1375+40insACTACAAATAAACATTTCATCCAGCAT) c.1366+39_1366+40insACTACAAATAAACATTTCATCCAGCAT (n.1366+39_1366+40insACTACAAATAAACATTTCATCCAGCAT) c.640+39_640+40insACTACAAATAAACATTTCATCCAGCAT (n.640+39_640+40insACTACAAATAAACATTTCATCCAGCAT) n.7340_7341insATGCTGGATGAAATGTTTATTTGTAGT c.712+39_712+40insACTACAAATAAACATTTCATCCAGCAT (n.712+39_712+40insACTACAAATAAACATTTCATCCAGCAT) c.580+39_580+40insACTACAAATAAACATTTCATCCAGCAT (n.580+39_580+40insACTACAAATAAACATTTCATCCAGCAT) n.1600+39_1600+40insACTACAAATAAACATTTCATCCAGCAT | |
6 | g.152061164T>A | CA571356771 | ESR1 | c.1369+40T>A (n.1369+40T>A) c.43-33315T>A (n.43-33315T>A) n.697+40T>A c.586+40T>A (n.586+40T>A) c.850+40T>A (n.850+40T>A) c.*244+40T>A (n.*244+40T>A) c.1375+40T>A (n.1375+40T>A) c.1366+40T>A (n.1366+40T>A) c.640+40T>A (n.640+40T>A) n.7340A>T c.712+40T>A (n.712+40T>A) c.580+40T>A (n.580+40T>A) n.1600+40T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152061164T= | CA1673172684 | ESR1 | c.1369+40T= (n.1369+40T=) c.43-33315T= (n.43-33315T=) n.697+40T= c.586+40T= (n.586+40T=) c.850+40T= (n.850+40T=) c.*244+40T= (n.*244+40T=) c.1375+40T= (n.1375+40T=) c.1366+40T= (n.1366+40T=) c.640+40T= (n.640+40T=) n.7340A= c.712+40T= (n.712+40T=) c.580+40T= (n.580+40T=) n.1600+40T= | |
6 | g.152061165G>A | CA4052416 | ESR1 | c.1369+41G>A (n.1369+41G>A) c.43-33314G>A (n.43-33314G>A) n.697+41G>A c.586+41G>A (n.586+41G>A) c.850+41G>A (n.850+41G>A) c.*244+41G>A (n.*244+41G>A) c.1375+41G>A (n.1375+41G>A) c.1366+41G>A (n.1366+41G>A) c.640+41G>A (n.640+41G>A) n.7339C>T c.712+41G>A (n.712+41G>A) c.580+41G>A (n.580+41G>A) n.1600+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152061165G= | CA1673172686 | ESR1 | c.1369+41G= (n.1369+41G=) c.43-33314G= (n.43-33314G=) n.697+41G= c.586+41G= (n.586+41G=) c.850+41G= (n.850+41G=) c.*244+41G= (n.*244+41G=) c.1375+41G= (n.1375+41G=) c.1366+41G= (n.1366+41G=) c.640+41G= (n.640+41G=) n.7339C= c.712+41G= (n.712+41G=) c.580+41G= (n.580+41G=) n.1600+41G= | |
6 | g.152061168dup | CA2578772913 | ESR1 | c.1369+44dup (n.1369+44dup) c.43-33311dup (n.43-33311dup) n.697+44dup c.586+44dup (n.586+44dup) c.850+44dup (n.850+44dup) c.*244+44dup (n.*244+44dup) c.1375+44dup (n.1375+44dup) c.1366+44dup (n.1366+44dup) c.640+44dup (n.640+44dup) n.7338dup c.712+44dup (n.712+44dup) c.580+44dup (n.580+44dup) n.1600+44dup | |
6 | g.152061168del | CA2680805961 | ESR1 | c.1369+44del (n.1369+44del) c.43-33311del (n.43-33311del) n.697+44del c.586+44del (n.586+44del) c.850+44del (n.850+44del) c.*244+44del (n.*244+44del) c.1375+44del (n.1375+44del) c.1366+44del (n.1366+44del) c.640+44del (n.640+44del) n.7338del c.712+44del (n.712+44del) c.580+44del (n.580+44del) n.1600+44del | gnomAD v4 |
6 | g.152061167T>C | CA2680805962 | ESR1 | c.1369+43T>C (n.1369+43T>C) c.43-33312T>C (n.43-33312T>C) n.697+43T>C c.586+43T>C (n.586+43T>C) c.850+43T>C (n.850+43T>C) c.*244+43T>C (n.*244+43T>C) c.1375+43T>C (n.1375+43T>C) c.1366+43T>C (n.1366+43T>C) c.640+43T>C (n.640+43T>C) n.7337A>G c.712+43T>C (n.712+43T>C) c.580+43T>C (n.580+43T>C) n.1600+43T>C | gnomAD v4 |
6 | g.152061168T>A | CA2713482676 | ESR1 | c.1369+44T>A (n.1369+44T>A) c.43-33311T>A (n.43-33311T>A) n.697+44T>A c.586+44T>A (n.586+44T>A) c.850+44T>A (n.850+44T>A) c.*244+44T>A (n.*244+44T>A) c.1375+44T>A (n.1375+44T>A) c.1366+44T>A (n.1366+44T>A) c.640+44T>A (n.640+44T>A) n.7336A>T c.712+44T>A (n.712+44T>A) c.580+44T>A (n.580+44T>A) n.1600+44T>A | dbSNP |
6 | g.152061169A= | CA1673172688 | ESR1 | c.1369+45A= (n.1369+45A=) c.43-33310A= (n.43-33310A=) n.697+45A= c.586+45A= (n.586+45A=) c.850+45A= (n.850+45A=) c.*244+45A= (n.*244+45A=) c.1375+45A= (n.1375+45A=) c.1366+45A= (n.1366+45A=) c.640+45A= (n.640+45A=) n.7335T= c.712+45A= (n.712+45A=) c.580+45A= (n.580+45A=) n.1600+45A= | |
6 | g.152061169A>C | CA2713122128 | ESR1 | c.1369+45A>C (n.1369+45A>C) c.43-33310A>C (n.43-33310A>C) n.697+45A>C c.586+45A>C (n.586+45A>C) c.850+45A>C (n.850+45A>C) c.*244+45A>C (n.*244+45A>C) c.1375+45A>C (n.1375+45A>C) c.1366+45A>C (n.1366+45A>C) c.640+45A>C (n.640+45A>C) n.7335T>G c.712+45A>C (n.712+45A>C) c.580+45A>C (n.580+45A>C) n.1600+45A>C | dbSNP |
6 | g.152061169A>G | CA4052417 | ESR1 | c.1369+45A>G (n.1369+45A>G) c.43-33310A>G (n.43-33310A>G) n.697+45A>G c.586+45A>G (n.586+45A>G) c.850+45A>G (n.850+45A>G) c.*244+45A>G (n.*244+45A>G) c.1375+45A>G (n.1375+45A>G) c.1366+45A>G (n.1366+45A>G) c.640+45A>G (n.640+45A>G) n.7335T>C c.712+45A>G (n.712+45A>G) c.580+45A>G (n.580+45A>G) n.1600+45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152061169A>T | CA2713122127 | ESR1 | c.1369+45A>T (n.1369+45A>T) c.43-33310A>T (n.43-33310A>T) n.697+45A>T c.586+45A>T (n.586+45A>T) c.850+45A>T (n.850+45A>T) c.*244+45A>T (n.*244+45A>T) c.1375+45A>T (n.1375+45A>T) c.1366+45A>T (n.1366+45A>T) c.640+45A>T (n.640+45A>T) n.7335T>A c.712+45A>T (n.712+45A>T) c.580+45A>T (n.580+45A>T) n.1600+45A>T | dbSNP |
6 | g.152061170T>A | CA2713239182 | ESR1 | c.1369+46T>A (n.1369+46T>A) c.43-33309T>A (n.43-33309T>A) n.697+46T>A c.586+46T>A (n.586+46T>A) c.850+46T>A (n.850+46T>A) c.*244+46T>A (n.*244+46T>A) c.1375+46T>A (n.1375+46T>A) c.1366+46T>A (n.1366+46T>A) c.640+46T>A (n.640+46T>A) n.7334A>T c.712+46T>A (n.712+46T>A) c.580+46T>A (n.580+46T>A) n.1600+46T>A | dbSNP |
6 | g.152061170T>C | CA1673172692 | ESR1 | c.1369+46T>C (n.1369+46T>C) c.43-33309T>C (n.43-33309T>C) n.697+46T>C c.586+46T>C (n.586+46T>C) c.850+46T>C (n.850+46T>C) c.*244+46T>C (n.*244+46T>C) c.1375+46T>C (n.1375+46T>C) c.1366+46T>C (n.1366+46T>C) c.640+46T>C (n.640+46T>C) n.7334A>G c.712+46T>C (n.712+46T>C) c.580+46T>C (n.580+46T>C) n.1600+46T>C | dbSNP |
6 | g.152061170T= | CA1673172690 | ESR1 | c.1369+46T= (n.1369+46T=) c.43-33309T= (n.43-33309T=) n.697+46T= c.586+46T= (n.586+46T=) c.850+46T= (n.850+46T=) c.*244+46T= (n.*244+46T=) c.1375+46T= (n.1375+46T=) c.1366+46T= (n.1366+46T=) c.640+46T= (n.640+46T=) n.7334A= c.712+46T= (n.712+46T=) c.580+46T= (n.580+46T=) n.1600+46T= | |
6 | g.152061172T>C | CA2713482710 | ESR1 | c.1369+48T>C (n.1369+48T>C) c.43-33307T>C (n.43-33307T>C) n.697+48T>C c.586+48T>C (n.586+48T>C) c.850+48T>C (n.850+48T>C) c.*244+48T>C (n.*244+48T>C) c.1375+48T>C (n.1375+48T>C) c.1366+48T>C (n.1366+48T>C) c.640+48T>C (n.640+48T>C) n.7332A>G c.712+48T>C (n.712+48T>C) c.580+48T>C (n.580+48T>C) n.1600+48T>C | dbSNP |
6 | g.152061173G>C | CA2713482743 | ESR1 | c.1369+49G>C (n.1369+49G>C) c.43-33306G>C (n.43-33306G>C) n.697+49G>C c.586+49G>C (n.586+49G>C) c.850+49G>C (n.850+49G>C) c.*244+49G>C (n.*244+49G>C) c.1375+49G>C (n.1375+49G>C) c.1366+49G>C (n.1366+49G>C) c.640+49G>C (n.640+49G>C) n.7331C>G c.712+49G>C (n.712+49G>C) c.580+49G>C (n.580+49G>C) n.1600+49G>C | dbSNP |
6 | g.152061173G>T | CA2680805963 | ESR1 | c.1369+49G>T (n.1369+49G>T) c.43-33306G>T (n.43-33306G>T) n.697+49G>T c.586+49G>T (n.586+49G>T) c.850+49G>T (n.850+49G>T) c.*244+49G>T (n.*244+49G>T) c.1375+49G>T (n.1375+49G>T) c.1366+49G>T (n.1366+49G>T) c.640+49G>T (n.640+49G>T) n.7331C>A c.712+49G>T (n.712+49G>T) c.580+49G>T (n.580+49G>T) n.1600+49G>T | gnomAD v4 |
6 | g.152061174T>A | CA2713482765 | ESR1 | c.1369+50T>A (n.1369+50T>A) c.43-33305T>A (n.43-33305T>A) n.697+50T>A c.586+50T>A (n.586+50T>A) c.850+50T>A (n.850+50T>A) c.*244+50T>A (n.*244+50T>A) c.1375+50T>A (n.1375+50T>A) c.1366+50T>A (n.1366+50T>A) c.640+50T>A (n.640+50T>A) n.7330A>T c.712+50T>A (n.712+50T>A) c.580+50T>A (n.580+50T>A) n.1600+50T>A | dbSNP |
6 | g.152061174T>C | CA2713482754 | ESR1 | c.1369+50T>C (n.1369+50T>C) c.43-33305T>C (n.43-33305T>C) n.697+50T>C c.586+50T>C (n.586+50T>C) c.850+50T>C (n.850+50T>C) c.*244+50T>C (n.*244+50T>C) c.1375+50T>C (n.1375+50T>C) c.1366+50T>C (n.1366+50T>C) c.640+50T>C (n.640+50T>C) n.7330A>G c.712+50T>C (n.712+50T>C) c.580+50T>C (n.580+50T>C) n.1600+50T>C | dbSNP |
6 | g.152061175A= | CA1673172694 | ESR1 | c.1369+51A= (n.1369+51A=) c.43-33304A= (n.43-33304A=) n.697+51A= c.586+51A= (n.586+51A=) c.850+51A= (n.850+51A=) c.*244+51A= (n.*244+51A=) c.1375+51A= (n.1375+51A=) c.1366+51A= (n.1366+51A=) c.640+51A= (n.640+51A=) n.7329T= c.712+51A= (n.712+51A=) c.580+51A= (n.580+51A=) n.1600+51A= | |
6 | g.152061175A>G | CA571356772 | ESR1 | c.1369+51A>G (n.1369+51A>G) c.43-33304A>G (n.43-33304A>G) n.697+51A>G c.586+51A>G (n.586+51A>G) c.850+51A>G (n.850+51A>G) c.*244+51A>G (n.*244+51A>G) c.1375+51A>G (n.1375+51A>G) c.1366+51A>G (n.1366+51A>G) c.640+51A>G (n.640+51A>G) n.7329T>C c.712+51A>G (n.712+51A>G) c.580+51A>G (n.580+51A>G) n.1600+51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152061176del | CA2713482772 | ESR1 | c.1369+52del (n.1369+52del) c.43-33303del (n.43-33303del) n.697+52del c.586+52del (n.586+52del) c.850+52del (n.850+52del) c.*244+52del (n.*244+52del) c.1375+52del (n.1375+52del) c.1366+52del (n.1366+52del) c.640+52del (n.640+52del) n.7328del c.712+52del (n.712+52del) c.580+52del (n.580+52del) n.1600+52del | dbSNP |
6 | g.152061176G>A | CA2581599091 | ESR1 | c.1369+52G>A (n.1369+52G>A) c.43-33303G>A (n.43-33303G>A) n.697+52G>A c.586+52G>A (n.586+52G>A) c.850+52G>A (n.850+52G>A) c.*244+52G>A (n.*244+52G>A) c.1375+52G>A (n.1375+52G>A) c.1366+52G>A (n.1366+52G>A) c.640+52G>A (n.640+52G>A) n.7328C>T c.712+52G>A (n.712+52G>A) c.580+52G>A (n.580+52G>A) n.1600+52G>A | gnomAD v4 |
6 | g.152061176G>C | CA2581599090 | ESR1 | c.1369+52G>C (n.1369+52G>C) c.43-33303G>C (n.43-33303G>C) n.697+52G>C c.586+52G>C (n.586+52G>C) c.850+52G>C (n.850+52G>C) c.*244+52G>C (n.*244+52G>C) c.1375+52G>C (n.1375+52G>C) c.1366+52G>C (n.1366+52G>C) c.640+52G>C (n.640+52G>C) n.7328C>G c.712+52G>C (n.712+52G>C) c.580+52G>C (n.580+52G>C) n.1600+52G>C | dbSNP |
6 | g.152061176G= | CA1673172696 | ESR1 | c.1369+52G= (n.1369+52G=) c.43-33303G= (n.43-33303G=) n.697+52G= c.586+52G= (n.586+52G=) c.850+52G= (n.850+52G=) c.*244+52G= (n.*244+52G=) c.1375+52G= (n.1375+52G=) c.1366+52G= (n.1366+52G=) c.640+52G= (n.640+52G=) n.7328C= c.712+52G= (n.712+52G=) c.580+52G= (n.580+52G=) n.1600+52G= | |
6 | g.152061176G>T | CA4052418 | ESR1 | c.1369+52G>T (n.1369+52G>T) c.43-33303G>T (n.43-33303G>T) n.697+52G>T c.586+52G>T (n.586+52G>T) c.850+52G>T (n.850+52G>T) c.*244+52G>T (n.*244+52G>T) c.1375+52G>T (n.1375+52G>T) c.1366+52G>T (n.1366+52G>T) c.640+52G>T (n.640+52G>T) n.7328C>A c.712+52G>T (n.712+52G>T) c.580+52G>T (n.580+52G>T) n.1600+52G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152061177_152061180del | CA2680805964 | ESR1 | c.1369+53_1369+56del (n.1369+53_1369+56del) c.43-33302_43-33299del (n.43-33302_43-33299del) n.697+53_697+56del c.586+53_586+56del (n.586+53_586+56del) c.850+53_850+56del (n.850+53_850+56del) c.*244+53_*244+56del (n.*244+53_*244+56del) c.1375+53_1375+56del (n.1375+53_1375+56del) c.1366+53_1366+56del (n.1366+53_1366+56del) c.640+53_640+56del (n.640+53_640+56del) n.7324_7327del c.712+53_712+56del (n.712+53_712+56del) c.580+53_580+56del (n.580+53_580+56del) n.1600+53_1600+56del | gnomAD v4 |
6 | g.152061178T>C | CA2680805965 | ESR1 | c.1369+54T>C (n.1369+54T>C) c.43-33301T>C (n.43-33301T>C) n.697+54T>C c.586+54T>C (n.586+54T>C) c.850+54T>C (n.850+54T>C) c.*244+54T>C (n.*244+54T>C) c.1375+54T>C (n.1375+54T>C) c.1366+54T>C (n.1366+54T>C) c.640+54T>C (n.640+54T>C) n.7326A>G c.712+54T>C (n.712+54T>C) c.580+54T>C (n.580+54T>C) n.1600+54T>C | gnomAD v4 |
6 | g.152061179T>A | CA2680805966 | ESR1 | c.1369+55T>A (n.1369+55T>A) c.43-33300T>A (n.43-33300T>A) n.697+55T>A c.586+55T>A (n.586+55T>A) c.850+55T>A (n.850+55T>A) c.*244+55T>A (n.*244+55T>A) c.1375+55T>A (n.1375+55T>A) c.1366+55T>A (n.1366+55T>A) c.640+55T>A (n.640+55T>A) n.7325A>T c.712+55T>A (n.712+55T>A) c.580+55T>A (n.580+55T>A) n.1600+55T>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152061180T>A | CA2713239183 | ESR1 | c.1369+56T>A (n.1369+56T>A) c.43-33299T>A (n.43-33299T>A) n.697+56T>A c.586+56T>A (n.586+56T>A) c.850+56T>A (n.850+56T>A) c.*244+56T>A (n.*244+56T>A) c.1375+56T>A (n.1375+56T>A) c.1366+56T>A (n.1366+56T>A) c.640+56T>A (n.640+56T>A) n.7324A>T c.712+56T>A (n.712+56T>A) c.580+56T>A (n.580+56T>A) n.1600+56T>A | dbSNP |
6 | g.152061180T>G | CA1095942964 | ESR1 | c.1369+56T>G (n.1369+56T>G) c.43-33299T>G (n.43-33299T>G) n.697+56T>G c.586+56T>G (n.586+56T>G) c.850+56T>G (n.850+56T>G) c.*244+56T>G (n.*244+56T>G) c.1375+56T>G (n.1375+56T>G) c.1366+56T>G (n.1366+56T>G) c.640+56T>G (n.640+56T>G) n.7324A>C c.712+56T>G (n.712+56T>G) c.580+56T>G (n.580+56T>G) n.1600+56T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152061180T= | CA1673172699 | ESR1 | c.1369+56T= (n.1369+56T=) c.43-33299T= (n.43-33299T=) n.697+56T= c.586+56T= (n.586+56T=) c.850+56T= (n.850+56T=) c.*244+56T= (n.*244+56T=) c.1375+56T= (n.1375+56T=) c.1366+56T= (n.1366+56T=) c.640+56T= (n.640+56T=) n.7324A= c.712+56T= (n.712+56T=) c.580+56T= (n.580+56T=) n.1600+56T= | |
6 | g.152061181C>A | CA2680805967 | ESR1 | c.1369+57C>A (n.1369+57C>A) c.43-33298C>A (n.43-33298C>A) n.697+57C>A c.586+57C>A (n.586+57C>A) c.850+57C>A (n.850+57C>A) c.*244+57C>A (n.*244+57C>A) c.1375+57C>A (n.1375+57C>A) c.1366+57C>A (n.1366+57C>A) c.640+57C>A (n.640+57C>A) n.7323G>T c.712+57C>A (n.712+57C>A) c.580+57C>A (n.580+57C>A) n.1600+57C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152061181C>G | CA2713482776 | ESR1 | c.1369+57C>G (n.1369+57C>G) c.43-33298C>G (n.43-33298C>G) n.697+57C>G c.586+57C>G (n.586+57C>G) c.850+57C>G (n.850+57C>G) c.*244+57C>G (n.*244+57C>G) c.1375+57C>G (n.1375+57C>G) c.1366+57C>G (n.1366+57C>G) c.640+57C>G (n.640+57C>G) n.7323G>C c.712+57C>G (n.712+57C>G) c.580+57C>G (n.580+57C>G) n.1600+57C>G | dbSNP |
6 | g.152061184C>A | CA2578772915 | ESR1 | c.1369+60C>A (n.1369+60C>A) c.43-33295C>A (n.43-33295C>A) n.697+60C>A c.586+60C>A (n.586+60C>A) c.850+60C>A (n.850+60C>A) c.*244+60C>A (n.*244+60C>A) c.1375+60C>A (n.1375+60C>A) c.1366+60C>A (n.1366+60C>A) c.640+60C>A (n.640+60C>A) n.7320G>T c.712+60C>A (n.712+60C>A) c.580+60C>A (n.580+60C>A) n.1600+60C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152061184C= | CA1673172702 | ESR1 | c.1369+60C= (n.1369+60C=) c.43-33295C= (n.43-33295C=) n.697+60C= c.586+60C= (n.586+60C=) c.850+60C= (n.850+60C=) c.*244+60C= (n.*244+60C=) c.1375+60C= (n.1375+60C=) c.1366+60C= (n.1366+60C=) c.640+60C= (n.640+60C=) n.7320G= c.712+60C= (n.712+60C=) c.580+60C= (n.580+60C=) n.1600+60C= | |
6 | g.152061184C>G | CA2713142943 | ESR1 | c.1369+60C>G (n.1369+60C>G) c.43-33295C>G (n.43-33295C>G) n.697+60C>G c.586+60C>G (n.586+60C>G) c.850+60C>G (n.850+60C>G) c.*244+60C>G (n.*244+60C>G) c.1375+60C>G (n.1375+60C>G) c.1366+60C>G (n.1366+60C>G) c.640+60C>G (n.640+60C>G) n.7320G>C c.712+60C>G (n.712+60C>G) c.580+60C>G (n.580+60C>G) n.1600+60C>G | dbSNP |
6 | g.152061184C>T | CA820875247 | ESR1 | c.1369+60C>T (n.1369+60C>T) c.43-33295C>T (n.43-33295C>T) n.697+60C>T c.586+60C>T (n.586+60C>T) c.850+60C>T (n.850+60C>T) c.*244+60C>T (n.*244+60C>T) c.1375+60C>T (n.1375+60C>T) c.1366+60C>T (n.1366+60C>T) c.640+60C>T (n.640+60C>T) n.7320G>A c.712+60C>T (n.712+60C>T) c.580+60C>T (n.580+60C>T) n.1600+60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152061185del | CA2578772914 | ESR1 | c.1369+61del (n.1369+61del) c.43-33294del (n.43-33294del) n.697+61del c.586+61del (n.586+61del) c.850+61del (n.850+61del) c.*244+61del (n.*244+61del) c.1375+61del (n.1375+61del) c.1366+61del (n.1366+61del) c.640+61del (n.640+61del) n.7320del c.712+61del (n.712+61del) c.580+61del (n.580+61del) n.1600+61del | gnomAD v4 |
6 | g.152061185C>A | CA2578772916 | ESR1 | c.1369+61C>A (n.1369+61C>A) c.43-33294C>A (n.43-33294C>A) n.697+61C>A c.586+61C>A (n.586+61C>A) c.850+61C>A (n.850+61C>A) c.*244+61C>A (n.*244+61C>A) c.1375+61C>A (n.1375+61C>A) c.1366+61C>A (n.1366+61C>A) c.640+61C>A (n.640+61C>A) n.7319G>T c.712+61C>A (n.712+61C>A) c.580+61C>A (n.580+61C>A) n.1600+61C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152061185C>G | CA2713482781 | ESR1 | c.1369+61C>G (n.1369+61C>G) c.43-33294C>G (n.43-33294C>G) n.697+61C>G c.586+61C>G (n.586+61C>G) c.850+61C>G (n.850+61C>G) c.*244+61C>G (n.*244+61C>G) c.1375+61C>G (n.1375+61C>G) c.1366+61C>G (n.1366+61C>G) c.640+61C>G (n.640+61C>G) n.7319G>C c.712+61C>G (n.712+61C>G) c.580+61C>G (n.580+61C>G) n.1600+61C>G | dbSNP |
6 | g.152061186A= | CA1673172704 | ESR1 | c.1369+62A= (n.1369+62A=) c.43-33293A= (n.43-33293A=) n.697+62A= c.586+62A= (n.586+62A=) c.850+62A= (n.850+62A=) c.*244+62A= (n.*244+62A=) c.1375+62A= (n.1375+62A=) c.1366+62A= (n.1366+62A=) c.640+62A= (n.640+62A=) n.7318T= c.712+62A= (n.712+62A=) c.580+62A= (n.580+62A=) n.1600+62A= | |
6 | g.152061186A>G | CA820875252 | ESR1 | c.1369+62A>G (n.1369+62A>G) c.43-33293A>G (n.43-33293A>G) n.697+62A>G c.586+62A>G (n.586+62A>G) c.850+62A>G (n.850+62A>G) c.*244+62A>G (n.*244+62A>G) c.1375+62A>G (n.1375+62A>G) c.1366+62A>G (n.1366+62A>G) c.640+62A>G (n.640+62A>G) n.7318T>C c.712+62A>G (n.712+62A>G) c.580+62A>G (n.580+62A>G) n.1600+62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152061187G>A | CA2713482824 | ESR1 | c.1369+63G>A (n.1369+63G>A) c.43-33292G>A (n.43-33292G>A) n.697+63G>A c.586+63G>A (n.586+63G>A) c.850+63G>A (n.850+63G>A) c.*244+63G>A (n.*244+63G>A) c.1375+63G>A (n.1375+63G>A) c.1366+63G>A (n.1366+63G>A) c.640+63G>A (n.640+63G>A) n.7317C>T c.712+63G>A (n.712+63G>A) c.580+63G>A (n.580+63G>A) n.1600+63G>A | dbSNP |
6 | g.152061187G>C | CA2713482788 | ESR1 | c.1369+63G>C (n.1369+63G>C) c.43-33292G>C (n.43-33292G>C) n.697+63G>C c.586+63G>C (n.586+63G>C) c.850+63G>C (n.850+63G>C) c.*244+63G>C (n.*244+63G>C) c.1375+63G>C (n.1375+63G>C) c.1366+63G>C (n.1366+63G>C) c.640+63G>C (n.640+63G>C) n.7317C>G c.712+63G>C (n.712+63G>C) c.580+63G>C (n.580+63G>C) n.1600+63G>C | dbSNP |
6 | g.152061187G>T | CA2680805968 | ESR1 | c.1369+63G>T (n.1369+63G>T) c.43-33292G>T (n.43-33292G>T) n.697+63G>T c.586+63G>T (n.586+63G>T) c.850+63G>T (n.850+63G>T) c.*244+63G>T (n.*244+63G>T) c.1375+63G>T (n.1375+63G>T) c.1366+63G>T (n.1366+63G>T) c.640+63G>T (n.640+63G>T) n.7317C>A c.712+63G>T (n.712+63G>T) c.580+63G>T (n.580+63G>T) n.1600+63G>T | gnomAD v4 |
6 | g.152061188A= | CA1673172708 | ESR1 | c.1369+64A= (n.1369+64A=) c.43-33291A= (n.43-33291A=) n.697+64A= c.586+64A= (n.586+64A=) c.850+64A= (n.850+64A=) c.*244+64A= (n.*244+64A=) c.1375+64A= (n.1375+64A=) c.1366+64A= (n.1366+64A=) c.640+64A= (n.640+64A=) n.7316T= c.712+64A= (n.712+64A=) c.580+64A= (n.580+64A=) n.1600+64A= | |
6 | g.152061188A>G | CA1095942981 | ESR1 | c.1369+64A>G (n.1369+64A>G) c.43-33291A>G (n.43-33291A>G) n.697+64A>G c.586+64A>G (n.586+64A>G) c.850+64A>G (n.850+64A>G) c.*244+64A>G (n.*244+64A>G) c.1375+64A>G (n.1375+64A>G) c.1366+64A>G (n.1366+64A>G) c.640+64A>G (n.640+64A>G) n.7316T>C c.712+64A>G (n.712+64A>G) c.580+64A>G (n.580+64A>G) n.1600+64A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152061188A>T | CA2680805969 | ESR1 | c.1369+64A>T (n.1369+64A>T) c.43-33291A>T (n.43-33291A>T) n.697+64A>T c.586+64A>T (n.586+64A>T) c.850+64A>T (n.850+64A>T) c.*244+64A>T (n.*244+64A>T) c.1375+64A>T (n.1375+64A>T) c.1366+64A>T (n.1366+64A>T) c.640+64A>T (n.640+64A>T) n.7316T>A c.712+64A>T (n.712+64A>T) c.580+64A>T (n.580+64A>T) n.1600+64A>T | gnomAD v4 |
6 | g.152061188_152061189insAT | CA2713482877 | ESR1 | c.1369+64_1369+65insAT (n.1369+64_1369+65insAT) c.43-33291_43-33290insAT (n.43-33291_43-33290insAT) n.697+64_697+65insAT c.586+64_586+65insAT (n.586+64_586+65insAT) c.850+64_850+65insAT (n.850+64_850+65insAT) c.*244+64_*244+65insAT (n.*244+64_*244+65insAT) c.1375+64_1375+65insAT (n.1375+64_1375+65insAT) c.1366+64_1366+65insAT (n.1366+64_1366+65insAT) c.640+64_640+65insAT (n.640+64_640+65insAT) n.7315_7316insAT c.712+64_712+65insAT (n.712+64_712+65insAT) c.580+64_580+65insAT (n.580+64_580+65insAT) n.1600+64_1600+65insAT | dbSNP |
6 | g.152061189T>A | CA2840327624 | ESR1 | c.1369+65T>A (n.1369+65T>A) c.43-33290T>A (n.43-33290T>A) n.697+65T>A c.586+65T>A (n.586+65T>A) c.850+65T>A (n.850+65T>A) c.*244+65T>A (n.*244+65T>A) c.1375+65T>A (n.1375+65T>A) c.1366+65T>A (n.1366+65T>A) c.640+65T>A (n.640+65T>A) n.7315A>T c.712+65T>A (n.712+65T>A) c.580+65T>A (n.580+65T>A) n.1600+65T>A | |
6 | g.152061189T>C | CA2680805970 | ESR1 | c.1369+65T>C (n.1369+65T>C) c.43-33290T>C (n.43-33290T>C) n.697+65T>C c.586+65T>C (n.586+65T>C) c.850+65T>C (n.850+65T>C) c.*244+65T>C (n.*244+65T>C) c.1375+65T>C (n.1375+65T>C) c.1366+65T>C (n.1366+65T>C) c.640+65T>C (n.640+65T>C) n.7315A>G c.712+65T>C (n.712+65T>C) c.580+65T>C (n.580+65T>C) n.1600+65T>C | gnomAD v4 |
6 | g.152061190A= | CA1673172711 | ESR1 | c.1369+66A= (n.1369+66A=) c.43-33289A= (n.43-33289A=) n.697+66A= c.586+66A= (n.586+66A=) c.850+66A= (n.850+66A=) c.*244+66A= (n.*244+66A=) c.1375+66A= (n.1375+66A=) c.1366+66A= (n.1366+66A=) c.640+66A= (n.640+66A=) n.7314T= c.712+66A= (n.712+66A=) c.580+66A= (n.580+66A=) n.1600+66A= | |
6 | g.152061190A>C | CA2581599093 | ESR1 | c.1369+66A>C (n.1369+66A>C) c.43-33289A>C (n.43-33289A>C) n.697+66A>C c.586+66A>C (n.586+66A>C) c.850+66A>C (n.850+66A>C) c.*244+66A>C (n.*244+66A>C) c.1375+66A>C (n.1375+66A>C) c.1366+66A>C (n.1366+66A>C) c.640+66A>C (n.640+66A>C) n.7314T>G c.712+66A>C (n.712+66A>C) c.580+66A>C (n.580+66A>C) n.1600+66A>C | |
6 | g.152061190A>G | CA12338420 | ESR1 | c.1369+66A>G (n.1369+66A>G) c.43-33289A>G (n.43-33289A>G) n.697+66A>G c.586+66A>G (n.586+66A>G) c.850+66A>G (n.850+66A>G) c.*244+66A>G (n.*244+66A>G) c.1375+66A>G (n.1375+66A>G) c.1366+66A>G (n.1366+66A>G) c.640+66A>G (n.640+66A>G) n.7314T>C c.712+66A>G (n.712+66A>G) c.580+66A>G (n.580+66A>G) n.1600+66A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152061190A>T | CA2581599092 | ESR1 | c.1369+66A>T (n.1369+66A>T) c.43-33289A>T (n.43-33289A>T) n.697+66A>T c.586+66A>T (n.586+66A>T) c.850+66A>T (n.850+66A>T) c.*244+66A>T (n.*244+66A>T) c.1375+66A>T (n.1375+66A>T) c.1366+66A>T (n.1366+66A>T) c.640+66A>T (n.640+66A>T) n.7314T>A c.712+66A>T (n.712+66A>T) c.580+66A>T (n.580+66A>T) n.1600+66A>T | |
6 | g.152061190dup | CA2680805971 | ESR1 | c.1369+66dup (n.1369+66dup) c.43-33289dup (n.43-33289dup) n.697+66dup c.586+66dup (n.586+66dup) c.850+66dup (n.850+66dup) c.*244+66dup (n.*244+66dup) c.1375+66dup (n.1375+66dup) c.1366+66dup (n.1366+66dup) c.640+66dup (n.640+66dup) n.7314dup c.712+66dup (n.712+66dup) c.580+66dup (n.580+66dup) n.1600+66dup | gnomAD v4 |
6 | g.152061191C>A | CA2578772917 | ESR1 | c.1369+67C>A (n.1369+67C>A) c.43-33288C>A (n.43-33288C>A) n.697+67C>A c.586+67C>A (n.586+67C>A) c.850+67C>A (n.850+67C>A) c.*244+67C>A (n.*244+67C>A) c.1375+67C>A (n.1375+67C>A) c.1366+67C>A (n.1366+67C>A) c.640+67C>A (n.640+67C>A) n.7313G>T c.712+67C>A (n.712+67C>A) c.580+67C>A (n.580+67C>A) n.1600+67C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152061191C= | CA1673172713 | ESR1 | c.1369+67C= (n.1369+67C=) c.43-33288C= (n.43-33288C=) n.697+67C= c.586+67C= (n.586+67C=) c.850+67C= (n.850+67C=) c.*244+67C= (n.*244+67C=) c.1375+67C= (n.1375+67C=) c.1366+67C= (n.1366+67C=) c.640+67C= (n.640+67C=) n.7313G= c.712+67C= (n.712+67C=) c.580+67C= (n.580+67C=) n.1600+67C= | |
6 | g.152061191C>G | CA2713122506 | ESR1 | c.1369+67C>G (n.1369+67C>G) c.43-33288C>G (n.43-33288C>G) n.697+67C>G c.586+67C>G (n.586+67C>G) c.850+67C>G (n.850+67C>G) c.*244+67C>G (n.*244+67C>G) c.1375+67C>G (n.1375+67C>G) c.1366+67C>G (n.1366+67C>G) c.640+67C>G (n.640+67C>G) n.7313G>C c.712+67C>G (n.712+67C>G) c.580+67C>G (n.580+67C>G) n.1600+67C>G | dbSNP |
6 | g.152061191C>T | CA150439569 | ESR1 | c.1369+67C>T (n.1369+67C>T) c.43-33288C>T (n.43-33288C>T) n.697+67C>T c.586+67C>T (n.586+67C>T) c.850+67C>T (n.850+67C>T) c.*244+67C>T (n.*244+67C>T) c.1375+67C>T (n.1375+67C>T) c.1366+67C>T (n.1366+67C>T) c.640+67C>T (n.640+67C>T) n.7313G>A c.712+67C>T (n.712+67C>T) c.580+67C>T (n.580+67C>T) n.1600+67C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152061192G>A | CA571356773 | ESR1 | c.1369+68G>A (n.1369+68G>A) c.43-33287G>A (n.43-33287G>A) n.697+68G>A c.586+68G>A (n.586+68G>A) c.850+68G>A (n.850+68G>A) c.*244+68G>A (n.*244+68G>A) c.1375+68G>A (n.1375+68G>A) c.1366+68G>A (n.1366+68G>A) c.640+68G>A (n.640+68G>A) n.7312C>T c.712+68G>A (n.712+68G>A) c.580+68G>A (n.580+68G>A) n.1600+68G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152061192G>C | CA2713147138 | ESR1 | c.1369+68G>C (n.1369+68G>C) c.43-33287G>C (n.43-33287G>C) n.697+68G>C c.586+68G>C (n.586+68G>C) c.850+68G>C (n.850+68G>C) c.*244+68G>C (n.*244+68G>C) c.1375+68G>C (n.1375+68G>C) c.1366+68G>C (n.1366+68G>C) c.640+68G>C (n.640+68G>C) n.7312C>G c.712+68G>C (n.712+68G>C) c.580+68G>C (n.580+68G>C) n.1600+68G>C | dbSNP |
6 | g.152061192G= | CA1673172716 | ESR1 | c.1369+68G= (n.1369+68G=) c.43-33287G= (n.43-33287G=) n.697+68G= c.586+68G= (n.586+68G=) c.850+68G= (n.850+68G=) c.*244+68G= (n.*244+68G=) c.1375+68G= (n.1375+68G=) c.1366+68G= (n.1366+68G=) c.640+68G= (n.640+68G=) n.7312C= c.712+68G= (n.712+68G=) c.580+68G= (n.580+68G=) n.1600+68G= | |
6 | g.152061192G>T | CA2680805972 | ESR1 | c.1369+68G>T (n.1369+68G>T) c.43-33287G>T (n.43-33287G>T) n.697+68G>T c.586+68G>T (n.586+68G>T) c.850+68G>T (n.850+68G>T) c.*244+68G>T (n.*244+68G>T) c.1375+68G>T (n.1375+68G>T) c.1366+68G>T (n.1366+68G>T) c.640+68G>T (n.640+68G>T) n.7312C>A c.712+68G>T (n.712+68G>T) c.580+68G>T (n.580+68G>T) n.1600+68G>T | gnomAD v4 |
6 | g.152061193A>T | CA2680805973 | ESR1 | c.1369+69A>T (n.1369+69A>T) c.43-33286A>T (n.43-33286A>T) n.697+69A>T c.586+69A>T (n.586+69A>T) c.850+69A>T (n.850+69A>T) c.*244+69A>T (n.*244+69A>T) c.1375+69A>T (n.1375+69A>T) c.1366+69A>T (n.1366+69A>T) c.640+69A>T (n.640+69A>T) n.7311T>A c.712+69A>T (n.712+69A>T) c.580+69A>T (n.580+69A>T) n.1600+69A>T | gnomAD v4 |
6 | g.152061194T>A | CA2713482881 | ESR1 | c.1369+70T>A (n.1369+70T>A) c.43-33285T>A (n.43-33285T>A) n.697+70T>A c.586+70T>A (n.586+70T>A) c.850+70T>A (n.850+70T>A) c.*244+70T>A (n.*244+70T>A) c.1375+70T>A (n.1375+70T>A) c.1366+70T>A (n.1366+70T>A) c.640+70T>A (n.640+70T>A) n.7310A>T c.712+70T>A (n.712+70T>A) c.580+70T>A (n.580+70T>A) n.1600+70T>A | dbSNP |
6 | g.152061194T>C | CA2713482891 | ESR1 | c.1369+70T>C (n.1369+70T>C) c.43-33285T>C (n.43-33285T>C) n.697+70T>C c.586+70T>C (n.586+70T>C) c.850+70T>C (n.850+70T>C) c.*244+70T>C (n.*244+70T>C) c.1375+70T>C (n.1375+70T>C) c.1366+70T>C (n.1366+70T>C) c.640+70T>C (n.640+70T>C) n.7310A>G c.712+70T>C (n.712+70T>C) c.580+70T>C (n.580+70T>C) n.1600+70T>C | dbSNP |
6 | g.152061195del | CA2680805974 | ESR1 | c.1369+71del (n.1369+71del) c.43-33284del (n.43-33284del) n.697+71del c.586+71del (n.586+71del) c.850+71del (n.850+71del) c.*244+71del (n.*244+71del) c.1375+71del (n.1375+71del) c.1366+71del (n.1366+71del) c.640+71del (n.640+71del) n.7309del c.712+71del (n.712+71del) c.580+71del (n.580+71del) n.1600+71del | gnomAD v4 |
6 | g.152061195C>A | CA2680805975 | ESR1 | c.1369+71C>A (n.1369+71C>A) c.43-33284C>A (n.43-33284C>A) n.697+71C>A c.586+71C>A (n.586+71C>A) c.850+71C>A (n.850+71C>A) c.*244+71C>A (n.*244+71C>A) c.1375+71C>A (n.1375+71C>A) c.1366+71C>A (n.1366+71C>A) c.640+71C>A (n.640+71C>A) n.7309G>T c.712+71C>A (n.712+71C>A) c.580+71C>A (n.580+71C>A) n.1600+71C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152061195C>G | CA2713482921 | ESR1 | c.1369+71C>G (n.1369+71C>G) c.43-33284C>G (n.43-33284C>G) n.697+71C>G c.586+71C>G (n.586+71C>G) c.850+71C>G (n.850+71C>G) c.*244+71C>G (n.*244+71C>G) c.1375+71C>G (n.1375+71C>G) c.1366+71C>G (n.1366+71C>G) c.640+71C>G (n.640+71C>G) n.7309G>C c.712+71C>G (n.712+71C>G) c.580+71C>G (n.580+71C>G) n.1600+71C>G | dbSNP |
6 | g.152061196T>A | CA2680805976 | ESR1 | c.1369+72T>A (n.1369+72T>A) c.43-33283T>A (n.43-33283T>A) n.697+72T>A c.586+72T>A (n.586+72T>A) c.850+72T>A (n.850+72T>A) c.*244+72T>A (n.*244+72T>A) c.1375+72T>A (n.1375+72T>A) c.1366+72T>A (n.1366+72T>A) c.640+72T>A (n.640+72T>A) n.7308A>T c.712+72T>A (n.712+72T>A) c.580+72T>A (n.580+72T>A) n.1600+72T>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152061197_152061198delinsAC | CA1673172718 | ESR1 | c.1369+73_1369+74delinsAC (n.1369+73_1369+74delinsAC) c.43-33282_43-33281delinsAC (n.43-33282_43-33281delinsAC) n.697+73_697+74delinsAC c.586+73_586+74delinsAC (n.586+73_586+74delinsAC) c.850+73_850+74delinsAC (n.850+73_850+74delinsAC) c.*244+73_*244+74delinsAC (n.*244+73_*244+74delinsAC) c.1375+73_1375+74delinsAC (n.1375+73_1375+74delinsAC) c.1366+73_1366+74delinsAC (n.1366+73_1366+74delinsAC) c.640+73_640+74delinsAC (n.640+73_640+74delinsAC) n.7306_7307delinsGT c.712+73_712+74delinsAC (n.712+73_712+74delinsAC) c.580+73_580+74delinsAC (n.580+73_580+74delinsAC) n.1600+73_1600+74delinsAC | |
6 | g.152061198C>A | CA2680805977 | ESR1 | c.1369+74C>A (n.1369+74C>A) c.43-33281C>A (n.43-33281C>A) n.697+74C>A c.586+74C>A (n.586+74C>A) c.850+74C>A (n.850+74C>A) c.*244+74C>A (n.*244+74C>A) c.1375+74C>A (n.1375+74C>A) c.1366+74C>A (n.1366+74C>A) c.640+74C>A (n.640+74C>A) n.7306G>T c.712+74C>A (n.712+74C>A) c.580+74C>A (n.580+74C>A) n.1600+74C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152061198C>G | CA2713483025 | ESR1 | c.1369+74C>G (n.1369+74C>G) c.43-33281C>G (n.43-33281C>G) n.697+74C>G c.586+74C>G (n.586+74C>G) c.850+74C>G (n.850+74C>G) c.*244+74C>G (n.*244+74C>G) c.1375+74C>G (n.1375+74C>G) c.1366+74C>G (n.1366+74C>G) c.640+74C>G (n.640+74C>G) n.7306G>C c.712+74C>G (n.712+74C>G) c.580+74C>G (n.580+74C>G) n.1600+74C>G | dbSNP |
6 | g.152061198C>T | CA2713483292 | ESR1 | c.1369+74C>T (n.1369+74C>T) c.43-33281C>T (n.43-33281C>T) n.697+74C>T c.586+74C>T (n.586+74C>T) c.850+74C>T (n.850+74C>T) c.*244+74C>T (n.*244+74C>T) c.1375+74C>T (n.1375+74C>T) c.1366+74C>T (n.1366+74C>T) c.640+74C>T (n.640+74C>T) n.7306G>A c.712+74C>T (n.712+74C>T) c.580+74C>T (n.580+74C>T) n.1600+74C>T | dbSNP |
6 | g.152061200del | CA820875258 | ESR1 | c.1369+76del (n.1369+76del) c.43-33279del (n.43-33279del) n.697+76del c.586+76del (n.586+76del) c.850+76del (n.850+76del) c.*244+76del (n.*244+76del) c.1375+76del (n.1375+76del) c.1366+76del (n.1366+76del) c.640+76del (n.640+76del) n.7306del c.712+76del (n.712+76del) c.580+76del (n.580+76del) n.1600+76del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152061199C>A | CA2713483447 | ESR1 | c.1369+75C>A (n.1369+75C>A) c.43-33280C>A (n.43-33280C>A) n.697+75C>A c.586+75C>A (n.586+75C>A) c.850+75C>A (n.850+75C>A) c.*244+75C>A (n.*244+75C>A) c.1375+75C>A (n.1375+75C>A) c.1366+75C>A (n.1366+75C>A) c.640+75C>A (n.640+75C>A) n.7305G>T c.712+75C>A (n.712+75C>A) c.580+75C>A (n.580+75C>A) n.1600+75C>A | dbSNP |
6 | g.152061199C>G | CA2713483446 | ESR1 | c.1369+75C>G (n.1369+75C>G) c.43-33280C>G (n.43-33280C>G) n.697+75C>G c.586+75C>G (n.586+75C>G) c.850+75C>G (n.850+75C>G) c.*244+75C>G (n.*244+75C>G) c.1375+75C>G (n.1375+75C>G) c.1366+75C>G (n.1366+75C>G) c.640+75C>G (n.640+75C>G) n.7305G>C c.712+75C>G (n.712+75C>G) c.580+75C>G (n.580+75C>G) n.1600+75C>G | dbSNP |
6 | g.152061199C>T | CA2680805978 | ESR1 | c.1369+75C>T (n.1369+75C>T) c.43-33280C>T (n.43-33280C>T) n.697+75C>T c.586+75C>T (n.586+75C>T) c.850+75C>T (n.850+75C>T) c.*244+75C>T (n.*244+75C>T) c.1375+75C>T (n.1375+75C>T) c.1366+75C>T (n.1366+75C>T) c.640+75C>T (n.640+75C>T) n.7305G>A c.712+75C>T (n.712+75C>T) c.580+75C>T (n.580+75C>T) n.1600+75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152061200C>A | CA2578772918 | ESR1 | c.1369+76C>A (n.1369+76C>A) c.43-33279C>A (n.43-33279C>A) n.697+76C>A c.586+76C>A (n.586+76C>A) c.850+76C>A (n.850+76C>A) c.*244+76C>A (n.*244+76C>A) c.1375+76C>A (n.1375+76C>A) c.1366+76C>A (n.1366+76C>A) c.640+76C>A (n.640+76C>A) n.7304G>T c.712+76C>A (n.712+76C>A) c.580+76C>A (n.580+76C>A) n.1600+76C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152061200C= | CA1673172721 | ESR1 | c.1369+76C= (n.1369+76C=) c.43-33279C= (n.43-33279C=) n.697+76C= c.586+76C= (n.586+76C=) c.850+76C= (n.850+76C=) c.*244+76C= (n.*244+76C=) c.1375+76C= (n.1375+76C=) c.1366+76C= (n.1366+76C=) c.640+76C= (n.640+76C=) n.7304G= c.712+76C= (n.712+76C=) c.580+76C= (n.580+76C=) n.1600+76C= | |
6 | g.152061200C>T | CA1673172722 | ESR1 | c.1369+76C>T (n.1369+76C>T) c.43-33279C>T (n.43-33279C>T) n.697+76C>T c.586+76C>T (n.586+76C>T) c.850+76C>T (n.850+76C>T) c.*244+76C>T (n.*244+76C>T) c.1375+76C>T (n.1375+76C>T) c.1366+76C>T (n.1366+76C>T) c.640+76C>T (n.640+76C>T) n.7304G>A c.712+76C>T (n.712+76C>T) c.580+76C>T (n.580+76C>T) n.1600+76C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152061201A= | CA1673172723 | ESR1 | c.1369+77A= (n.1369+77A=) c.43-33278A= (n.43-33278A=) n.697+77A= c.586+77A= (n.586+77A=) c.850+77A= (n.850+77A=) c.*244+77A= (n.*244+77A=) c.1375+77A= (n.1375+77A=) c.1366+77A= (n.1366+77A=) c.640+77A= (n.640+77A=) n.7303T= c.712+77A= (n.712+77A=) c.580+77A= (n.580+77A=) n.1600+77A= | |
6 | g.152061201A>G | CA1673172724 | ESR1 | c.1369+77A>G (n.1369+77A>G) c.43-33278A>G (n.43-33278A>G) n.697+77A>G c.586+77A>G (n.586+77A>G) c.850+77A>G (n.850+77A>G) c.*244+77A>G (n.*244+77A>G) c.1375+77A>G (n.1375+77A>G) c.1366+77A>G (n.1366+77A>G) c.640+77A>G (n.640+77A>G) n.7303T>C c.712+77A>G (n.712+77A>G) c.580+77A>G (n.580+77A>G) n.1600+77A>G | dbSNP |
6 | g.152061201A>T | CA2713239184 | ESR1 | c.1369+77A>T (n.1369+77A>T) c.43-33278A>T (n.43-33278A>T) n.697+77A>T c.586+77A>T (n.586+77A>T) c.850+77A>T (n.850+77A>T) c.*244+77A>T (n.*244+77A>T) c.1375+77A>T (n.1375+77A>T) c.1366+77A>T (n.1366+77A>T) c.640+77A>T (n.640+77A>T) n.7303T>A c.712+77A>T (n.712+77A>T) c.580+77A>T (n.580+77A>T) n.1600+77A>T | dbSNP |
6 | g.152061202C>A | CA2578772919 | ESR1 | c.1369+78C>A (n.1369+78C>A) c.43-33277C>A (n.43-33277C>A) n.697+78C>A c.586+78C>A (n.586+78C>A) c.850+78C>A (n.850+78C>A) c.*244+78C>A (n.*244+78C>A) c.1375+78C>A (n.1375+78C>A) c.1366+78C>A (n.1366+78C>A) c.640+78C>A (n.640+78C>A) n.7302G>T c.712+78C>A (n.712+78C>A) c.580+78C>A (n.580+78C>A) n.1600+78C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152061202C>G | CA2713483495 | ESR1 | c.1369+78C>G (n.1369+78C>G) c.43-33277C>G (n.43-33277C>G) n.697+78C>G c.586+78C>G (n.586+78C>G) c.850+78C>G (n.850+78C>G) c.*244+78C>G (n.*244+78C>G) c.1375+78C>G (n.1375+78C>G) c.1366+78C>G (n.1366+78C>G) c.640+78C>G (n.640+78C>G) n.7302G>C c.712+78C>G (n.712+78C>G) c.580+78C>G (n.580+78C>G) n.1600+78C>G | dbSNP |
6 | g.152061202C>T | CA2680805979 | ESR1 | c.1369+78C>T (n.1369+78C>T) c.43-33277C>T (n.43-33277C>T) n.697+78C>T c.586+78C>T (n.586+78C>T) c.850+78C>T (n.850+78C>T) c.*244+78C>T (n.*244+78C>T) c.1375+78C>T (n.1375+78C>T) c.1366+78C>T (n.1366+78C>T) c.640+78C>T (n.640+78C>T) n.7302G>A c.712+78C>T (n.712+78C>T) c.580+78C>T (n.580+78C>T) n.1600+78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152061203T>A | CA2773581153 | ESR1 | c.1369+79T>A (n.1369+79T>A) c.43-33276T>A (n.43-33276T>A) n.697+79T>A c.586+79T>A (n.586+79T>A) c.850+79T>A (n.850+79T>A) c.*244+79T>A (n.*244+79T>A) c.1375+79T>A (n.1375+79T>A) c.1366+79T>A (n.1366+79T>A) c.640+79T>A (n.640+79T>A) n.7301A>T c.712+79T>A (n.712+79T>A) c.580+79T>A (n.580+79T>A) n.1600+79T>A | |
6 | g.152061204C>A | CA2680805980 | ESR1 | c.1369+80C>A (n.1369+80C>A) c.43-33275C>A (n.43-33275C>A) n.697+80C>A c.586+80C>A (n.586+80C>A) c.850+80C>A (n.850+80C>A) c.*244+80C>A (n.*244+80C>A) c.1375+80C>A (n.1375+80C>A) c.1366+80C>A (n.1366+80C>A) c.640+80C>A (n.640+80C>A) n.7300G>T c.712+80C>A (n.712+80C>A) c.580+80C>A (n.580+80C>A) n.1600+80C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152061204C>G | CA2680805981 | ESR1 | c.1369+80C>G (n.1369+80C>G) c.43-33275C>G (n.43-33275C>G) n.697+80C>G c.586+80C>G (n.586+80C>G) c.850+80C>G (n.850+80C>G) c.*244+80C>G (n.*244+80C>G) c.1375+80C>G (n.1375+80C>G) c.1366+80C>G (n.1366+80C>G) c.640+80C>G (n.640+80C>G) n.7300G>C c.712+80C>G (n.712+80C>G) c.580+80C>G (n.580+80C>G) n.1600+80C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152061204C>T | CA2713483501 | ESR1 | c.1369+80C>T (n.1369+80C>T) c.43-33275C>T (n.43-33275C>T) n.697+80C>T c.586+80C>T (n.586+80C>T) c.850+80C>T (n.850+80C>T) c.*244+80C>T (n.*244+80C>T) c.1375+80C>T (n.1375+80C>T) c.1366+80C>T (n.1366+80C>T) c.640+80C>T (n.640+80C>T) n.7300G>A c.712+80C>T (n.712+80C>T) c.580+80C>T (n.580+80C>T) n.1600+80C>T | dbSNP |
6 | g.152061205C>A | CA2578772920 | ESR1 | c.1369+81C>A (n.1369+81C>A) c.43-33274C>A (n.43-33274C>A) n.697+81C>A c.586+81C>A (n.586+81C>A) c.850+81C>A (n.850+81C>A) c.*244+81C>A (n.*244+81C>A) c.1375+81C>A (n.1375+81C>A) c.1366+81C>A (n.1366+81C>A) c.640+81C>A (n.640+81C>A) n.7299G>T c.712+81C>A (n.712+81C>A) c.580+81C>A (n.580+81C>A) n.1600+81C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152061205C>G | CA2713483655 | ESR1 | c.1369+81C>G (n.1369+81C>G) c.43-33274C>G (n.43-33274C>G) n.697+81C>G c.586+81C>G (n.586+81C>G) c.850+81C>G (n.850+81C>G) c.*244+81C>G (n.*244+81C>G) c.1375+81C>G (n.1375+81C>G) c.1366+81C>G (n.1366+81C>G) c.640+81C>G (n.640+81C>G) n.7299G>C c.712+81C>G (n.712+81C>G) c.580+81C>G (n.580+81C>G) n.1600+81C>G | dbSNP |
6 | g.152061205C>T | CA2680805982 | ESR1 | c.1369+81C>T (n.1369+81C>T) c.43-33274C>T (n.43-33274C>T) n.697+81C>T c.586+81C>T (n.586+81C>T) c.850+81C>T (n.850+81C>T) c.*244+81C>T (n.*244+81C>T) c.1375+81C>T (n.1375+81C>T) c.1366+81C>T (n.1366+81C>T) c.640+81C>T (n.640+81C>T) n.7299G>A c.712+81C>T (n.712+81C>T) c.580+81C>T (n.580+81C>T) n.1600+81C>T | gnomAD v4 |
6 | g.152061206A>C | CA2773581154 | ESR1 | c.1369+82A>C (n.1369+82A>C) c.43-33273A>C (n.43-33273A>C) n.697+82A>C c.586+82A>C (n.586+82A>C) c.850+82A>C (n.850+82A>C) c.*244+82A>C (n.*244+82A>C) c.1375+82A>C (n.1375+82A>C) c.1366+82A>C (n.1366+82A>C) c.640+82A>C (n.640+82A>C) n.7298T>G c.712+82A>C (n.712+82A>C) c.580+82A>C (n.580+82A>C) n.1600+82A>C | |
6 | g.152061208A>G | CA2713483660 | ESR1 | c.1369+84A>G (n.1369+84A>G) c.43-33271A>G (n.43-33271A>G) n.697+84A>G c.586+84A>G (n.586+84A>G) c.850+84A>G (n.850+84A>G) c.*244+84A>G (n.*244+84A>G) c.1375+84A>G (n.1375+84A>G) c.1366+84A>G (n.1366+84A>G) c.640+84A>G (n.640+84A>G) n.7296T>C c.712+84A>G (n.712+84A>G) c.580+84A>G (n.580+84A>G) n.1600+84A>G | dbSNP |
6 | g.152061208A>T | CA2713483661 | ESR1 | c.1369+84A>T (n.1369+84A>T) c.43-33271A>T (n.43-33271A>T) n.697+84A>T c.586+84A>T (n.586+84A>T) c.850+84A>T (n.850+84A>T) c.*244+84A>T (n.*244+84A>T) c.1375+84A>T (n.1375+84A>T) c.1366+84A>T (n.1366+84A>T) c.640+84A>T (n.640+84A>T) n.7296T>A c.712+84A>T (n.712+84A>T) c.580+84A>T (n.580+84A>T) n.1600+84A>T | dbSNP |
6 | g.152061209G>A | CA820875260 | ESR1 | c.1369+85G>A (n.1369+85G>A) c.43-33270G>A (n.43-33270G>A) n.697+85G>A c.586+85G>A (n.586+85G>A) c.850+85G>A (n.850+85G>A) c.*244+85G>A (n.*244+85G>A) c.1375+85G>A (n.1375+85G>A) c.1366+85G>A (n.1366+85G>A) c.640+85G>A (n.640+85G>A) n.7295C>T c.712+85G>A (n.712+85G>A) c.580+85G>A (n.580+85G>A) n.1600+85G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152061209G>C | CA2773581155 | ESR1 | c.1369+85G>C (n.1369+85G>C) c.43-33270G>C (n.43-33270G>C) n.697+85G>C c.586+85G>C (n.586+85G>C) c.850+85G>C (n.850+85G>C) c.*244+85G>C (n.*244+85G>C) c.1375+85G>C (n.1375+85G>C) c.1366+85G>C (n.1366+85G>C) c.640+85G>C (n.640+85G>C) n.7295C>G c.712+85G>C (n.712+85G>C) c.580+85G>C (n.580+85G>C) n.1600+85G>C | |
6 | g.152061209G= | CA1673172726 | ESR1 | c.1369+85G= (n.1369+85G=) c.43-33270G= (n.43-33270G=) n.697+85G= c.586+85G= (n.586+85G=) c.850+85G= (n.850+85G=) c.*244+85G= (n.*244+85G=) c.1375+85G= (n.1375+85G=) c.1366+85G= (n.1366+85G=) c.640+85G= (n.640+85G=) n.7295C= c.712+85G= (n.712+85G=) c.580+85G= (n.580+85G=) n.1600+85G= | |
6 | g.152061210G>A | CA2680805983 | ESR1 | c.1369+86G>A (n.1369+86G>A) c.43-33269G>A (n.43-33269G>A) n.697+86G>A c.586+86G>A (n.586+86G>A) c.850+86G>A (n.850+86G>A) c.*244+86G>A (n.*244+86G>A) c.1375+86G>A (n.1375+86G>A) c.1366+86G>A (n.1366+86G>A) c.640+86G>A (n.640+86G>A) n.7294C>T c.712+86G>A (n.712+86G>A) c.580+86G>A (n.580+86G>A) n.1600+86G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152061210G>C | CA2680805984 | ESR1 | c.1369+86G>C (n.1369+86G>C) c.43-33269G>C (n.43-33269G>C) n.697+86G>C c.586+86G>C (n.586+86G>C) c.850+86G>C (n.850+86G>C) c.*244+86G>C (n.*244+86G>C) c.1375+86G>C (n.1375+86G>C) c.1366+86G>C (n.1366+86G>C) c.640+86G>C (n.640+86G>C) n.7294C>G c.712+86G>C (n.712+86G>C) c.580+86G>C (n.580+86G>C) n.1600+86G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152061210G>T | CA2680805985 | ESR1 | c.1369+86G>T (n.1369+86G>T) c.43-33269G>T (n.43-33269G>T) n.697+86G>T c.586+86G>T (n.586+86G>T) c.850+86G>T (n.850+86G>T) c.*244+86G>T (n.*244+86G>T) c.1375+86G>T (n.1375+86G>T) c.1366+86G>T (n.1366+86G>T) c.640+86G>T (n.640+86G>T) n.7294C>A c.712+86G>T (n.712+86G>T) c.580+86G>T (n.580+86G>T) n.1600+86G>T | gnomAD v4 |
6 | g.152061211C>A | CA2680805986 | ESR1 | c.1369+87C>A (n.1369+87C>A) c.43-33268C>A (n.43-33268C>A) n.697+87C>A c.586+87C>A (n.586+87C>A) c.850+87C>A (n.850+87C>A) c.*244+87C>A (n.*244+87C>A) c.1375+87C>A (n.1375+87C>A) c.1366+87C>A (n.1366+87C>A) c.640+87C>A (n.640+87C>A) n.7293G>T c.712+87C>A (n.712+87C>A) c.580+87C>A (n.580+87C>A) n.1600+87C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152061211C>G | CA2713483919 | ESR1 | c.1369+87C>G (n.1369+87C>G) c.43-33268C>G (n.43-33268C>G) n.697+87C>G c.586+87C>G (n.586+87C>G) c.850+87C>G (n.850+87C>G) c.*244+87C>G (n.*244+87C>G) c.1375+87C>G (n.1375+87C>G) c.1366+87C>G (n.1366+87C>G) c.640+87C>G (n.640+87C>G) n.7293G>C c.712+87C>G (n.712+87C>G) c.580+87C>G (n.580+87C>G) n.1600+87C>G | dbSNP |
6 | g.152061211C>T | CA2680805987 | ESR1 | c.1369+87C>T (n.1369+87C>T) c.43-33268C>T (n.43-33268C>T) n.697+87C>T c.586+87C>T (n.586+87C>T) c.850+87C>T (n.850+87C>T) c.*244+87C>T (n.*244+87C>T) c.1375+87C>T (n.1375+87C>T) c.1366+87C>T (n.1366+87C>T) c.640+87C>T (n.640+87C>T) n.7293G>A c.712+87C>T (n.712+87C>T) c.580+87C>T (n.580+87C>T) n.1600+87C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152061211_152061214delinsCATA | CA1673172727 | ESR1 | c.1369+87_1369+90delinsCATA (n.1369+87_1369+90delinsCATA) c.43-33268_43-33265delinsCATA (n.43-33268_43-33265delinsCATA) n.697+87_697+90delinsCATA c.586+87_586+90delinsCATA (n.586+87_586+90delinsCATA) c.850+87_850+90delinsCATA (n.850+87_850+90delinsCATA) c.*244+87_*244+90delinsCATA (n.*244+87_*244+90delinsCATA) c.1375+87_1375+90delinsCATA (n.1375+87_1375+90delinsCATA) c.1366+87_1366+90delinsCATA (n.1366+87_1366+90delinsCATA) c.640+87_640+90delinsCATA (n.640+87_640+90delinsCATA) n.7290_7293delinsTATG c.712+87_712+90delinsCATA (n.712+87_712+90delinsCATA) c.580+87_580+90delinsCATA (n.580+87_580+90delinsCATA) n.1600+87_1600+90delinsCATA | |
6 | g.152061212A= | CA1673172732 | ESR1 | c.1369+88A= (n.1369+88A=) c.43-33267A= (n.43-33267A=) n.697+88A= c.586+88A= (n.586+88A=) c.850+88A= (n.850+88A=) c.*244+88A= (n.*244+88A=) c.1375+88A= (n.1375+88A=) c.1366+88A= (n.1366+88A=) c.640+88A= (n.640+88A=) n.7292T= c.712+88A= (n.712+88A=) c.580+88A= (n.580+88A=) n.1600+88A= | |
6 | g.152061212A>G | CA1673172733 | ESR1 | c.1369+88A>G (n.1369+88A>G) c.43-33267A>G (n.43-33267A>G) n.697+88A>G c.586+88A>G (n.586+88A>G) c.850+88A>G (n.850+88A>G) c.*244+88A>G (n.*244+88A>G) c.1375+88A>G (n.1375+88A>G) c.1366+88A>G (n.1366+88A>G) c.640+88A>G (n.640+88A>G) n.7292T>C c.712+88A>G (n.712+88A>G) c.580+88A>G (n.580+88A>G) n.1600+88A>G | dbSNP |
6 | g.152061214_152061216del | CA820875262 | ESR1 | c.1369+90_1369+92del (n.1369+90_1369+92del) c.43-33265_43-33263del (n.43-33265_43-33263del) n.697+90_697+92del c.586+90_586+92del (n.586+90_586+92del) c.850+90_850+92del (n.850+90_850+92del) c.*244+90_*244+92del (n.*244+90_*244+92del) c.1375+90_1375+92del (n.1375+90_1375+92del) c.1366+90_1366+92del (n.1366+90_1366+92del) c.640+90_640+92del (n.640+90_640+92del) n.7290_7292del c.712+90_712+92del (n.712+90_712+92del) c.580+90_580+92del (n.580+90_580+92del) n.1600+90_1600+92del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152061213T>A | CA2713483921 | ESR1 | c.1369+89T>A (n.1369+89T>A) c.43-33266T>A (n.43-33266T>A) n.697+89T>A c.586+89T>A (n.586+89T>A) c.850+89T>A (n.850+89T>A) c.*244+89T>A (n.*244+89T>A) c.1375+89T>A (n.1375+89T>A) c.1366+89T>A (n.1366+89T>A) c.640+89T>A (n.640+89T>A) n.7291A>T c.712+89T>A (n.712+89T>A) c.580+89T>A (n.580+89T>A) n.1600+89T>A | dbSNP |
6 | g.152061213T>C | CA2578772921 | ESR1 | c.1369+89T>C (n.1369+89T>C) c.43-33266T>C (n.43-33266T>C) n.697+89T>C c.586+89T>C (n.586+89T>C) c.850+89T>C (n.850+89T>C) c.*244+89T>C (n.*244+89T>C) c.1375+89T>C (n.1375+89T>C) c.1366+89T>C (n.1366+89T>C) c.640+89T>C (n.640+89T>C) n.7291A>G c.712+89T>C (n.712+89T>C) c.580+89T>C (n.580+89T>C) n.1600+89T>C | dbSNP |
6 | g.152061215A>G | CA2680805988 | ESR1 | c.1369+91A>G (n.1369+91A>G) c.43-33264A>G (n.43-33264A>G) n.697+91A>G c.586+91A>G (n.586+91A>G) c.850+91A>G (n.850+91A>G) c.*244+91A>G (n.*244+91A>G) c.1375+91A>G (n.1375+91A>G) c.1366+91A>G (n.1366+91A>G) c.640+91A>G (n.640+91A>G) n.7289T>C c.712+91A>G (n.712+91A>G) c.580+91A>G (n.580+91A>G) n.1600+91A>G | gnomAD v4 |
6 | g.152061215A>T | CA2680805989 | ESR1 | c.1369+91A>T (n.1369+91A>T) c.43-33264A>T (n.43-33264A>T) n.697+91A>T c.586+91A>T (n.586+91A>T) c.850+91A>T (n.850+91A>T) c.*244+91A>T (n.*244+91A>T) c.1375+91A>T (n.1375+91A>T) c.1366+91A>T (n.1366+91A>T) c.640+91A>T (n.640+91A>T) n.7289T>A c.712+91A>T (n.712+91A>T) c.580+91A>T (n.580+91A>T) n.1600+91A>T | dbSNP gnomAD v4 |