Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.152061094T>ACA366213942ESR1c.1339T>A (p.Cys447Ser)
c.43-33385T>A (n.43-33385T>A)
n.667T>A
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c.550T>A (p.Cys184Ser)
n.1570T>A
 dbSNP
6g.152061094T>CCA366213943ESR1c.1339T>C (p.Cys447Arg)
c.43-33385T>C (n.43-33385T>C)
n.667T>C
c.556T>C (p.Cys186Arg)
c.820T>C (p.Cys274Arg)
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.1345T>C (p.Cys449Arg)
c.1336T>C (p.Cys446Arg)
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c.682T>C (p.Cys228Arg)
c.550T>C (p.Cys184Arg)
n.1570T>C
6g.152061094T>GCA366213944ESR1c.1339T>G (p.Cys447Gly)
c.43-33385T>G (n.43-33385T>G)
n.667T>G
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c.820T>G (p.Cys274Gly)
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.1345T>G (p.Cys449Gly)
c.1336T>G (p.Cys446Gly)
c.610T>G (p.Cys204Gly)
c.682T>G (p.Cys228Gly)
c.550T>G (p.Cys184Gly)
n.1570T>G
6g.152061094_152061095delinsGCCA126692ESR1c.1339_1340delinsGC (p.Cys447Ala)
c.43-33385_43-33384delinsGC (n.43-33385_43-33384delinsGC)
n.667_668delinsGC
c.556_557delinsGC (p.Cys186Ala)
c.820_821delinsGC (p.Cys274Ala)
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c.1345_1346delinsGC (p.Cys449Ala)
c.1336_1337delinsGC (p.Cys446Ala)
c.610_611delinsGC (p.Cys204Ala)
c.682_683delinsGC (p.Cys228Ala)
c.550_551delinsGC (p.Cys184Ala)
n.1570_1571delinsGC
 ClinVar dbSNP
6g.152061094_152061095delinsTGCA1673172629ESR1c.1339_1340delinsTG (p.Cys447=)
c.43-33385_43-33384delinsTG (n.43-33385_43-33384delinsTG)
n.667_668delinsTG
c.556_557delinsTG (p.Cys186=)
c.820_821delinsTG (p.Cys274=)
c.*214_*215delinsTG (n.*214_*215delinsTG)
c.1345_1346delinsTG (p.Cys449=)
c.1336_1337delinsTG (p.Cys446=)
c.610_611delinsTG (p.Cys204=)
c.682_683delinsTG (p.Cys228=)
c.550_551delinsTG (p.Cys184=)
n.1570_1571delinsTG
6g.152061095G>ACA366213945ESR1c.1340G>A (p.Cys447Tyr)
c.43-33384G>A (n.43-33384G>A)
n.668G>A
c.557G>A (p.Cys186Tyr)
c.821G>A (p.Cys274Tyr)
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.1346G>A (p.Cys449Tyr)
c.1337G>A (p.Cys446Tyr)
c.611G>A (p.Cys204Tyr)
c.683G>A (p.Cys228Tyr)
c.551G>A (p.Cys184Tyr)
n.1571G>A
 dbSNP
6g.152061095G>CCA366213946ESR1c.1340G>C (p.Cys447Ser)
c.43-33384G>C (n.43-33384G>C)
n.668G>C
c.557G>C (p.Cys186Ser)
c.821G>C (p.Cys274Ser)
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.1346G>C (p.Cys449Ser)
c.1337G>C (p.Cys446Ser)
c.611G>C (p.Cys204Ser)
c.683G>C (p.Cys228Ser)
c.551G>C (p.Cys184Ser)
n.1571G>C
 dbSNP
6g.152061095G>TCA366213947ESR1c.1340G>T (p.Cys447Phe)
c.43-33384G>T (n.43-33384G>T)
n.668G>T
c.557G>T (p.Cys186Phe)
c.821G>T (p.Cys274Phe)
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.1346G>T (p.Cys449Phe)
c.1337G>T (p.Cys446Phe)
c.611G>T (p.Cys204Phe)
c.683G>T (p.Cys228Phe)
c.551G>T (p.Cys184Phe)
n.1571G>T
6g.152061096C>ACA366213948ESR1c.1341C>A (p.Cys447Ter)
c.43-33383C>A (n.43-33383C>A)
n.669C>A
c.558C>A (p.Cys186Ter)
c.822C>A (p.Cys274Ter)
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.1347C>A (p.Cys449Ter)
c.1338C>A (p.Cys446Ter)
c.612C>A (p.Cys204Ter)
c.684C>A (p.Cys228Ter)
c.552C>A (p.Cys184Ter)
n.1572C>A
 dbSNP
6g.152061096C=CA1673172634ESR1c.1341C= (p.Cys447=)
c.43-33383C= (n.43-33383C=)
n.669C=
c.558C= (p.Cys186=)
c.822C= (p.Cys274=)
c.*216C= (n.*216C=)
c.1347C= (p.Cys449=)
c.1338C= (p.Cys446=)
c.612C= (p.Cys204=)
c.684C= (p.Cys228=)
c.552C= (p.Cys184=)
n.1572C=
6g.152061096C>GCA366213949ESR1c.1341C>G (p.Cys447Trp)
c.43-33383C>G (n.43-33383C>G)
n.669C>G
c.558C>G (p.Cys186Trp)
c.822C>G (p.Cys274Trp)
c.*216C>G (n.*216C>G)
c.1347C>G (p.Cys449Trp)
c.1338C>G (p.Cys446Trp)
c.612C>G (p.Cys204Trp)
c.684C>G (p.Cys228Trp)
c.552C>G (p.Cys184Trp)
n.1572C>G
 dbSNP
6g.152061096C>TCA452893383ESR1c.1341C>T (p.Cys447=)
c.43-33383C>T (n.43-33383C>T)
n.669C>T
c.558C>T (p.Cys186=)
c.822C>T (p.Cys274=)
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.1347C>T (p.Cys449=)
c.1338C>T (p.Cys446=)
c.612C>T (p.Cys204=)
c.684C>T (p.Cys228=)
c.552C>T (p.Cys184=)
n.1572C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152061097C>ACA366213950ESR1c.1342C>A (p.Leu448Ile)
c.43-33382C>A (n.43-33382C>A)
n.670C>A
c.559C>A (p.Leu187Ile)
c.823C>A (p.Leu275Ile)
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.1348C>A (p.Leu450Ile)
c.1339C>A (p.Leu447Ile)
c.613C>A (p.Leu205Ile)
c.685C>A (p.Leu229Ile)
c.553C>A (p.Leu185Ile)
n.1573C>A
 dbSNP
6g.152061097C>GCA366213951ESR1c.1342C>G (p.Leu448Val)
c.43-33382C>G (n.43-33382C>G)
n.670C>G
c.559C>G (p.Leu187Val)
c.823C>G (p.Leu275Val)
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.1348C>G (p.Leu450Val)
c.1339C>G (p.Leu447Val)
c.613C>G (p.Leu205Val)
c.685C>G (p.Leu229Val)
c.553C>G (p.Leu185Val)
n.1573C>G
 dbSNP
6g.152061097C>TCA366213952ESR1c.1342C>T (p.Leu448Phe)
c.43-33382C>T (n.43-33382C>T)
n.670C>T
c.559C>T (p.Leu187Phe)
c.823C>T (p.Leu275Phe)
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.1348C>T (p.Leu450Phe)
c.1339C>T (p.Leu447Phe)
c.613C>T (p.Leu205Phe)
c.685C>T (p.Leu229Phe)
c.553C>T (p.Leu185Phe)
n.1573C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.152061098T>ACA366213955ESR1c.1343T>A (p.Leu448His)
c.43-33381T>A (n.43-33381T>A)
n.671T>A
c.560T>A (p.Leu187His)
c.824T>A (p.Leu275His)
c.*218T>A (n.*218T>A)
c.1349T>A (p.Leu450His)
c.1340T>A (p.Leu447His)
c.614T>A (p.Leu205His)
c.686T>A (p.Leu229His)
c.554T>A (p.Leu185His)
n.1574T>A
 dbSNP
6g.152061098T>CCA366213954ESR1c.1343T>C (p.Leu448Pro)
c.43-33381T>C (n.43-33381T>C)
n.671T>C
c.560T>C (p.Leu187Pro)
c.824T>C (p.Leu275Pro)
c.*218T>C (n.*218T>C)
c.1349T>C (p.Leu450Pro)
c.1340T>C (p.Leu447Pro)
c.614T>C (p.Leu205Pro)
c.686T>C (p.Leu229Pro)
c.554T>C (p.Leu185Pro)
n.1574T>C
 dbSNP COSMIC COSMIC
6g.152061098T>GCA366213953ESR1c.1343T>G (p.Leu448Arg)
c.43-33381T>G (n.43-33381T>G)
n.671T>G
c.560T>G (p.Leu187Arg)
c.824T>G (p.Leu275Arg)
c.*218T>G (n.*218T>G)
c.1349T>G (p.Leu450Arg)
c.1340T>G (p.Leu447Arg)
c.614T>G (p.Leu205Arg)
c.686T>G (p.Leu229Arg)
c.554T>G (p.Leu185Arg)
n.1574T>G
6g.152061099C>ACA452893384ESR1c.1344C>A (p.Leu448=)
c.43-33380C>A (n.43-33380C>A)
n.672C>A
c.561C>A (p.Leu187=)
c.825C>A (p.Leu275=)
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.1350C>A (p.Leu450=)
c.1341C>A (p.Leu447=)
c.615C>A (p.Leu205=)
c.687C>A (p.Leu229=)
c.555C>A (p.Leu185=)
n.1575C>A
6g.152061099C=CA1673172636ESR1c.1344C= (p.Leu448=)
c.43-33380C= (n.43-33380C=)
n.672C=
c.561C= (p.Leu187=)
c.825C= (p.Leu275=)
c.*219C= (n.*219C=)
c.1350C= (p.Leu450=)
c.1341C= (p.Leu447=)
c.615C= (p.Leu205=)
c.687C= (p.Leu229=)
c.555C= (p.Leu185=)
n.1575C=
6g.152061099C>GCA452893385ESR1c.1344C>G (p.Leu448=)
c.43-33380C>G (n.43-33380C>G)
n.672C>G
c.561C>G (p.Leu187=)
c.825C>G (p.Leu275=)
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.1350C>G (p.Leu450=)
c.1341C>G (p.Leu447=)
c.615C>G (p.Leu205=)
c.687C>G (p.Leu229=)
c.555C>G (p.Leu185=)
n.1575C>G
 dbSNP COSMIC COSMIC
6g.152061099C>TCA452893386ESR1c.1344C>T (p.Leu448=)
c.43-33380C>T (n.43-33380C>T)
n.672C>T
c.561C>T (p.Leu187=)
c.825C>T (p.Leu275=)
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.1350C>T (p.Leu450=)
c.1341C>T (p.Leu447=)
c.615C>T (p.Leu205=)
c.687C>T (p.Leu229=)
c.555C>T (p.Leu185=)
n.1575C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152061100A>CCA366213956ESR1c.1345A>C (p.Lys449Gln)
c.43-33379A>C (n.43-33379A>C)
n.673A>C
c.562A>C (p.Lys188Gln)
c.826A>C (p.Lys276Gln)
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.1351A>C (p.Lys451Gln)
c.1342A>C (p.Lys448Gln)
c.616A>C (p.Lys206Gln)
c.688A>C (p.Lys230Gln)
c.556A>C (p.Lys186Gln)
n.1576A>C
 dbSNP
6g.152061100A>GCA366213957ESR1c.1345A>G (p.Lys449Glu)
c.43-33379A>G (n.43-33379A>G)
n.673A>G
c.562A>G (p.Lys188Glu)
c.826A>G (p.Lys276Glu)
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.1351A>G (p.Lys451Glu)
c.1342A>G (p.Lys448Glu)
c.616A>G (p.Lys206Glu)
c.688A>G (p.Lys230Glu)
c.556A>G (p.Lys186Glu)
n.1576A>G
6g.152061100A>TCA366213958ESR1c.1345A>T (p.Lys449Ter)
c.43-33379A>T (n.43-33379A>T)
n.673A>T
c.562A>T (p.Lys188Ter)
c.826A>T (p.Lys276Ter)
c.*220A>T (n.*220A>T)
c.1351A>T (p.Lys451Ter)
c.1342A>T (p.Lys448Ter)
c.616A>T (p.Lys206Ter)
c.688A>T (p.Lys230Ter)
c.556A>T (p.Lys186Ter)
n.1576A>T
6g.152061101A=CA1673172639ESR1c.1346A= (p.Lys449=)
c.43-33378A= (n.43-33378A=)
n.674A=
c.563A= (p.Lys188=)
c.827A= (p.Lys276=)
c.*221A= (n.*221A=)
c.1352A= (p.Lys451=)
c.1343A= (p.Lys448=)
c.617A= (p.Lys206=)
c.689A= (p.Lys230=)
c.557A= (p.Lys186=)
n.1577A=
6g.152061101A>CCA366213959ESR1c.1346A>C (p.Lys449Thr)
c.43-33378A>C (n.43-33378A>C)
n.674A>C
c.563A>C (p.Lys188Thr)
c.827A>C (p.Lys276Thr)
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.1352A>C (p.Lys451Thr)
c.1343A>C (p.Lys448Thr)
c.617A>C (p.Lys206Thr)
c.689A>C (p.Lys230Thr)
c.557A>C (p.Lys186Thr)
n.1577A>C
6g.152061101A>GCA366213960ESR1c.1346A>G (p.Lys449Arg)
c.43-33378A>G (n.43-33378A>G)
n.674A>G
c.563A>G (p.Lys188Arg)
c.827A>G (p.Lys276Arg)
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.1352A>G (p.Lys451Arg)
c.1343A>G (p.Lys448Arg)
c.617A>G (p.Lys206Arg)
c.689A>G (p.Lys230Arg)
c.557A>G (p.Lys186Arg)
n.1577A>G
 dbSNP
6g.152061101A>TCA366213961ESR1c.1346A>T (p.Lys449Ile)
c.43-33378A>T (n.43-33378A>T)
n.674A>T
c.563A>T (p.Lys188Ile)
c.827A>T (p.Lys276Ile)
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.1352A>T (p.Lys451Ile)
c.1343A>T (p.Lys448Ile)
c.617A>T (p.Lys206Ile)
c.689A>T (p.Lys230Ile)
c.557A>T (p.Lys186Ile)
n.1577A>T
 dbSNP
6g.152061102A>CCA366213963ESR1c.1347A>C (p.Lys449Asn)
c.43-33377A>C (n.43-33377A>C)
n.675A>C
c.564A>C (p.Lys188Asn)
c.828A>C (p.Lys276Asn)
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.1353A>C (p.Lys451Asn)
c.1344A>C (p.Lys448Asn)
c.618A>C (p.Lys206Asn)
c.690A>C (p.Lys230Asn)
c.558A>C (p.Lys186Asn)
n.1578A>C
6g.152061102A>GCA452893387ESR1c.1347A>G (p.Lys449=)
c.43-33377A>G (n.43-33377A>G)
n.675A>G
c.564A>G (p.Lys188=)
c.828A>G (p.Lys276=)
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.1353A>G (p.Lys451=)
c.1344A>G (p.Lys448=)
c.618A>G (p.Lys206=)
c.690A>G (p.Lys230=)
c.558A>G (p.Lys186=)
n.1578A>G
 dbSNP
6g.152061102A>TCA366213962ESR1c.1347A>T (p.Lys449Asn)
c.43-33377A>T (n.43-33377A>T)
n.675A>T
c.564A>T (p.Lys188Asn)
c.828A>T (p.Lys276Asn)
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.1353A>T (p.Lys451Asn)
c.1344A>T (p.Lys448Asn)
c.618A>T (p.Lys206Asn)
c.690A>T (p.Lys230Asn)
c.558A>T (p.Lys186Asn)
n.1578A>T
 dbSNP
6g.152061103T>ACA366213964ESR1c.1348T>A (p.Ser450Thr)
c.43-33376T>A (n.43-33376T>A)
n.676T>A
c.565T>A (p.Ser189Thr)
c.829T>A (p.Ser277Thr)
c.*223T>A (n.*223T>A)
c.1354T>A (p.Ser452Thr)
c.1345T>A (p.Ser449Thr)
c.619T>A (p.Ser207Thr)
c.691T>A (p.Ser231Thr)
c.559T>A (p.Ser187Thr)
n.1579T>A
 dbSNP
6g.152061103T>CCA366213965ESR1c.1348T>C (p.Ser450Pro)
c.43-33376T>C (n.43-33376T>C)
n.676T>C
c.565T>C (p.Ser189Pro)
c.829T>C (p.Ser277Pro)
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.1354T>C (p.Ser452Pro)
c.1345T>C (p.Ser449Pro)
c.619T>C (p.Ser207Pro)
c.691T>C (p.Ser231Pro)
c.559T>C (p.Ser187Pro)
n.1579T>C
6g.152061103T>GCA366213966ESR1c.1348T>G (p.Ser450Ala)
c.43-33376T>G (n.43-33376T>G)
n.676T>G
c.565T>G (p.Ser189Ala)
c.829T>G (p.Ser277Ala)
c.*223T>G (n.*223T>G)
c.1354T>G (p.Ser452Ala)
c.1345T>G (p.Ser449Ala)
c.619T>G (p.Ser207Ala)
c.691T>G (p.Ser231Ala)
c.559T>G (p.Ser187Ala)
n.1579T>G
6g.152061103T=CA1673172642ESR1c.1348T= (p.Ser450=)
c.43-33376T= (n.43-33376T=)
n.676T=
c.565T= (p.Ser189=)
c.829T= (p.Ser277=)
c.*223T= (n.*223T=)
c.1354T= (p.Ser452=)
c.1345T= (p.Ser449=)
c.619T= (p.Ser207=)
c.691T= (p.Ser231=)
c.559T= (p.Ser187=)
n.1579T=
6g.152061104C>ACA366213967ESR1c.1349C>A (p.Ser450Tyr)
c.43-33375C>A (n.43-33375C>A)
n.677C>A
c.566C>A (p.Ser189Tyr)
c.830C>A (p.Ser277Tyr)
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.1355C>A (p.Ser452Tyr)
c.1346C>A (p.Ser449Tyr)
c.620C>A (p.Ser207Tyr)
c.692C>A (p.Ser231Tyr)
c.560C>A (p.Ser187Tyr)
n.1580C>A
 dbSNP
6g.152061104C=CA1673172644ESR1c.1349C= (p.Ser450=)
c.43-33375C= (n.43-33375C=)
n.677C=
c.566C= (p.Ser189=)
c.830C= (p.Ser277=)
c.*224C= (n.*224C=)
c.1355C= (p.Ser452=)
c.1346C= (p.Ser449=)
c.620C= (p.Ser207=)
c.692C= (p.Ser231=)
c.560C= (p.Ser187=)
n.1580C=
6g.152061104C>GCA150439567ESR1c.1349C>G (p.Ser450Cys)
c.43-33375C>G (n.43-33375C>G)
n.677C>G
c.566C>G (p.Ser189Cys)
c.830C>G (p.Ser277Cys)
c.*224C>G (n.*224C>G)
c.1355C>G (p.Ser452Cys)
c.1346C>G (p.Ser449Cys)
c.620C>G (p.Ser207Cys)
c.692C>G (p.Ser231Cys)
c.560C>G (p.Ser187Cys)
n.1580C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152061104C>TCA366213968ESR1c.1349C>T (p.Ser450Phe)
c.43-33375C>T (n.43-33375C>T)
n.677C>T
c.566C>T (p.Ser189Phe)
c.830C>T (p.Ser277Phe)
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.1355C>T (p.Ser452Phe)
c.1346C>T (p.Ser449Phe)
c.620C>T (p.Ser207Phe)
c.692C>T (p.Ser231Phe)
c.560C>T (p.Ser187Phe)
n.1580C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.152061105T>ACA452893388ESR1c.1350T>A (p.Ser450=)
c.43-33374T>A (n.43-33374T>A)
n.678T>A
c.567T>A (p.Ser189=)
c.831T>A (p.Ser277=)
c.*225T>A (n.*225T>A)
c.1356T>A (p.Ser452=)
c.1347T>A (p.Ser449=)
c.621T>A (p.Ser207=)
c.693T>A (p.Ser231=)
c.561T>A (p.Ser187=)
n.1581T>A
6g.152061105T>CCA452893389ESR1c.1350T>C (p.Ser450=)
c.43-33374T>C (n.43-33374T>C)
n.678T>C
c.567T>C (p.Ser189=)
c.831T>C (p.Ser277=)
c.*225T>C (n.*225T>C)
c.1356T>C (p.Ser452=)
c.1347T>C (p.Ser449=)
c.621T>C (p.Ser207=)
c.693T>C (p.Ser231=)
c.561T>C (p.Ser187=)
n.1581T>C
 dbSNP
6g.152061105T>GCA452893390ESR1c.1350T>G (p.Ser450=)
c.43-33374T>G (n.43-33374T>G)
n.678T>G
c.567T>G (p.Ser189=)
c.831T>G (p.Ser277=)
c.*225T>G (n.*225T>G)
c.1356T>G (p.Ser452=)
c.1347T>G (p.Ser449=)
c.621T>G (p.Ser207=)
c.693T>G (p.Ser231=)
c.561T>G (p.Ser187=)
n.1581T>G
 dbSNP
6g.152061105T=CA1673172646ESR1c.1350T= (p.Ser450=)
c.43-33374T= (n.43-33374T=)
n.678T=
c.567T= (p.Ser189=)
c.831T= (p.Ser277=)
c.*225T= (n.*225T=)
c.1356T= (p.Ser452=)
c.1347T= (p.Ser449=)
c.621T= (p.Ser207=)
c.693T= (p.Ser231=)
c.561T= (p.Ser187=)
n.1581T=
6g.152061106A>CCA366213969ESR1c.1351A>C (p.Ile451Leu)
c.43-33373A>C (n.43-33373A>C)
n.679A>C
c.568A>C (p.Ile190Leu)
c.832A>C (p.Ile278Leu)
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.1357A>C (p.Ile453Leu)
c.1348A>C (p.Ile450Leu)
c.622A>C (p.Ile208Leu)
c.694A>C (p.Ile232Leu)
c.562A>C (p.Ile188Leu)
n.1582A>C
6g.152061106A>GCA366213971ESR1c.1351A>G (p.Ile451Val)
c.43-33373A>G (n.43-33373A>G)
n.679A>G
c.568A>G (p.Ile190Val)
c.832A>G (p.Ile278Val)
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.1357A>G (p.Ile453Val)
c.1348A>G (p.Ile450Val)
c.622A>G (p.Ile208Val)
c.694A>G (p.Ile232Val)
c.562A>G (p.Ile188Val)
n.1582A>G
6g.152061106A>TCA366213970ESR1c.1351A>T (p.Ile451Phe)
c.43-33373A>T (n.43-33373A>T)
n.679A>T
c.568A>T (p.Ile190Phe)
c.832A>T (p.Ile278Phe)
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.1357A>T (p.Ile453Phe)
c.1348A>T (p.Ile450Phe)
c.622A>T (p.Ile208Phe)
c.694A>T (p.Ile232Phe)
c.562A>T (p.Ile188Phe)
n.1582A>T
6g.152061107T>ACA366213972ESR1c.1352T>A (p.Ile451Asn)
c.43-33372T>A (n.43-33372T>A)
n.680T>A
c.569T>A (p.Ile190Asn)
c.833T>A (p.Ile278Asn)
c.*227T>A (n.*227T>A)
c.1358T>A (p.Ile453Asn)
c.1349T>A (p.Ile450Asn)
c.623T>A (p.Ile208Asn)
c.695T>A (p.Ile232Asn)
c.563T>A (p.Ile188Asn)
n.1583T>A
6g.152061107T>CCA366213973ESR1c.1352T>C (p.Ile451Thr)
c.43-33372T>C (n.43-33372T>C)
n.680T>C
c.569T>C (p.Ile190Thr)
c.833T>C (p.Ile278Thr)
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.1358T>C (p.Ile453Thr)
c.1349T>C (p.Ile450Thr)
c.623T>C (p.Ile208Thr)
c.695T>C (p.Ile232Thr)
c.563T>C (p.Ile188Thr)
n.1583T>C
 gnomAD v4
6g.152061107T>GCA366213974ESR1c.1352T>G (p.Ile451Ser)
c.43-33372T>G (n.43-33372T>G)
n.680T>G
c.569T>G (p.Ile190Ser)
c.833T>G (p.Ile278Ser)
c.*227T>G (n.*227T>G)
c.1358T>G (p.Ile453Ser)
c.1349T>G (p.Ile450Ser)
c.623T>G (p.Ile208Ser)
c.695T>G (p.Ile232Ser)
c.563T>G (p.Ile188Ser)
n.1583T>G
6g.152061108T>ACA452893391ESR1c.1353T>A (p.Ile451=)
c.43-33371T>A (n.43-33371T>A)
n.681T>A
c.570T>A (p.Ile190=)
c.834T>A (p.Ile278=)
c.*228T>A (n.*228T>A)
c.1359T>A (p.Ile453=)
c.1350T>A (p.Ile450=)
c.624T>A (p.Ile208=)
c.696T>A (p.Ile232=)
c.564T>A (p.Ile188=)
n.1584T>A
 dbSNP
6g.152061108T>CCA452893392ESR1c.1353T>C (p.Ile451=)
c.43-33371T>C (n.43-33371T>C)
n.681T>C
c.570T>C (p.Ile190=)
c.834T>C (p.Ile278=)
c.*228T>C (n.*228T>C)
c.1359T>C (p.Ile453=)
c.1350T>C (p.Ile450=)
c.624T>C (p.Ile208=)
c.696T>C (p.Ile232=)
c.564T>C (p.Ile188=)
n.1584T>C
 dbSNP
6g.152061108T>GCA366213975ESR1c.1353T>G (p.Ile451Met)
c.43-33371T>G (n.43-33371T>G)
n.681T>G
c.570T>G (p.Ile190Met)
c.834T>G (p.Ile278Met)
c.*228T>G (n.*228T>G)
c.1359T>G (p.Ile453Met)
c.1350T>G (p.Ile450Met)
c.624T>G (p.Ile208Met)
c.696T>G (p.Ile232Met)
c.564T>G (p.Ile188Met)
n.1584T>G
6g.152061108T=CA1673172648ESR1c.1353T= (p.Ile451=)
c.43-33371T= (n.43-33371T=)
n.681T=
c.570T= (p.Ile190=)
c.834T= (p.Ile278=)
c.*228T= (n.*228T=)
c.1359T= (p.Ile453=)
c.1350T= (p.Ile450=)
c.624T= (p.Ile208=)
c.696T= (p.Ile232=)
c.564T= (p.Ile188=)
n.1584T=
6g.152061109A>CCA366213976ESR1c.1354A>C (p.Ile452Leu)
c.43-33370A>C (n.43-33370A>C)
n.682A>C
c.571A>C (p.Ile191Leu)
c.835A>C (p.Ile279Leu)
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.1360A>C (p.Ile454Leu)
c.1351A>C (p.Ile451Leu)
c.625A>C (p.Ile209Leu)
c.697A>C (p.Ile233Leu)
c.565A>C (p.Ile189Leu)
n.1585A>C
6g.152061109A>GCA366213977ESR1c.1354A>G (p.Ile452Val)
c.43-33370A>G (n.43-33370A>G)
n.682A>G
c.571A>G (p.Ile191Val)
c.835A>G (p.Ile279Val)
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.1360A>G (p.Ile454Val)
c.1351A>G (p.Ile451Val)
c.625A>G (p.Ile209Val)
c.697A>G (p.Ile233Val)
c.565A>G (p.Ile189Val)
n.1585A>G
6g.152061109A>TCA366213978ESR1c.1354A>T (p.Ile452Phe)
c.43-33370A>T (n.43-33370A>T)
n.682A>T
c.571A>T (p.Ile191Phe)
c.835A>T (p.Ile279Phe)
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.1360A>T (p.Ile454Phe)
c.1351A>T (p.Ile451Phe)
c.625A>T (p.Ile209Phe)
c.697A>T (p.Ile233Phe)
c.565A>T (p.Ile189Phe)
n.1585A>T
6g.152061110T>ACA366213979ESR1c.1355T>A (p.Ile452Asn)
c.43-33369T>A (n.43-33369T>A)
n.683T>A
c.572T>A (p.Ile191Asn)
c.836T>A (p.Ile279Asn)
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.1361T>A (p.Ile454Asn)
c.1352T>A (p.Ile451Asn)
c.626T>A (p.Ile209Asn)
c.698T>A (p.Ile233Asn)
c.566T>A (p.Ile189Asn)
n.1586T>A
 dbSNP
6g.152061110T>CCA366213980ESR1c.1355T>C (p.Ile452Thr)
c.43-33369T>C (n.43-33369T>C)
n.683T>C
c.572T>C (p.Ile191Thr)
c.836T>C (p.Ile279Thr)
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.1361T>C (p.Ile454Thr)
c.1352T>C (p.Ile451Thr)
c.626T>C (p.Ile209Thr)
c.698T>C (p.Ile233Thr)
c.566T>C (p.Ile189Thr)
n.1586T>C
6g.152061110T>GCA366213981ESR1c.1355T>G (p.Ile452Ser)
c.43-33369T>G (n.43-33369T>G)
n.683T>G
c.572T>G (p.Ile191Ser)
c.836T>G (p.Ile279Ser)
c.*230T>G (n.*230T>G)
c.1361T>G (p.Ile454Ser)
c.1352T>G (p.Ile451Ser)
c.626T>G (p.Ile209Ser)
c.698T>G (p.Ile233Ser)
c.566T>G (p.Ile189Ser)
n.1586T>G
6g.152061110T=CA1673172649ESR1c.1355T= (p.Ile452=)
c.43-33369T= (n.43-33369T=)
n.683T=
c.572T= (p.Ile191=)
c.836T= (p.Ile279=)
c.*230T= (n.*230T=)
c.1361T= (p.Ile454=)
c.1352T= (p.Ile451=)
c.626T= (p.Ile209=)
c.698T= (p.Ile233=)
c.566T= (p.Ile189=)
n.1586T=
6g.152061111T>ACA452893393ESR1c.1356T>A (p.Ile452=)
c.43-33368T>A (n.43-33368T>A)
n.684T>A
c.573T>A (p.Ile191=)
c.837T>A (p.Ile279=)
c.*231T>A (n.*231T>A)
c.1362T>A (p.Ile454=)
c.1353T>A (p.Ile451=)
c.627T>A (p.Ile209=)
c.699T>A (p.Ile233=)
c.567T>A (p.Ile189=)
n.1587T>A
6g.152061111T>CCA452893394ESR1c.1356T>C (p.Ile452=)
c.43-33368T>C (n.43-33368T>C)
n.684T>C
c.573T>C (p.Ile191=)
c.837T>C (p.Ile279=)
c.*231T>C (n.*231T>C)
c.1362T>C (p.Ile454=)
c.1353T>C (p.Ile451=)
c.627T>C (p.Ile209=)
c.699T>C (p.Ile233=)
c.567T>C (p.Ile189=)
n.1587T>C
6g.152061111T>GCA366213982ESR1c.1356T>G (p.Ile452Met)
c.43-33368T>G (n.43-33368T>G)
n.684T>G
c.573T>G (p.Ile191Met)
c.837T>G (p.Ile279Met)
c.*231T>G (n.*231T>G)
c.1362T>G (p.Ile454Met)
c.1353T>G (p.Ile451Met)
c.627T>G (p.Ile209Met)
c.699T>G (p.Ile233Met)
c.567T>G (p.Ile189Met)
n.1587T>G
6g.152061112T>ACA366213983ESR1c.1357T>A (p.Leu453Met)
c.43-33367T>A (n.43-33367T>A)
n.685T>A
c.574T>A (p.Leu192Met)
c.838T>A (p.Leu280Met)
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.1363T>A (p.Leu455Met)
c.1354T>A (p.Leu452Met)
c.628T>A (p.Leu210Met)
c.700T>A (p.Leu234Met)
c.568T>A (p.Leu190Met)
n.1588T>A
 dbSNP
6g.152061112T>CCA452893395ESR1c.1357T>C (p.Leu453=)
c.43-33367T>C (n.43-33367T>C)
n.685T>C
c.574T>C (p.Leu192=)
c.838T>C (p.Leu280=)
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.1363T>C (p.Leu455=)
c.1354T>C (p.Leu452=)
c.628T>C (p.Leu210=)
c.700T>C (p.Leu234=)
c.568T>C (p.Leu190=)
n.1588T>C
6g.152061112T>GCA366213984ESR1c.1357T>G (p.Leu453Val)
c.43-33367T>G (n.43-33367T>G)
n.685T>G
c.574T>G (p.Leu192Val)
c.838T>G (p.Leu280Val)
c.*232T>G (n.*232T>G)
c.1363T>G (p.Leu455Val)
c.1354T>G (p.Leu452Val)
c.628T>G (p.Leu210Val)
c.700T>G (p.Leu234Val)
c.568T>G (p.Leu190Val)
n.1588T>G
 COSMIC COSMIC
6g.152061113T>ACA366213985ESR1c.1358T>A (p.Leu453Ter)
c.43-33366T>A (n.43-33366T>A)
n.686T>A
c.575T>A (p.Leu192Ter)
c.839T>A (p.Leu280Ter)
c.*233T>A (n.*233T>A)
c.1364T>A (p.Leu455Ter)
c.1355T>A (p.Leu452Ter)
c.629T>A (p.Leu210Ter)
c.701T>A (p.Leu234Ter)
c.569T>A (p.Leu190Ter)
n.1589T>A
 dbSNP
6g.152061113T>CCA366213987ESR1c.1358T>C (p.Leu453Ser)
c.43-33366T>C (n.43-33366T>C)
n.686T>C
c.575T>C (p.Leu192Ser)
c.839T>C (p.Leu280Ser)
c.*233T>C (n.*233T>C)
c.1364T>C (p.Leu455Ser)
c.1355T>C (p.Leu452Ser)
c.629T>C (p.Leu210Ser)
c.701T>C (p.Leu234Ser)
c.569T>C (p.Leu190Ser)
n.1589T>C
6g.152061113T>GCA366213986ESR1c.1358T>G (p.Leu453Trp)
c.43-33366T>G (n.43-33366T>G)
n.686T>G
c.575T>G (p.Leu192Trp)
c.839T>G (p.Leu280Trp)
c.*233T>G (n.*233T>G)
c.1364T>G (p.Leu455Trp)
c.1355T>G (p.Leu452Trp)
c.629T>G (p.Leu210Trp)
c.701T>G (p.Leu234Trp)
c.569T>G (p.Leu190Trp)
n.1589T>G
6g.152061114G>ACA452893396ESR1c.1359G>A (p.Leu453=)
c.43-33365G>A (n.43-33365G>A)
n.687G>A
c.576G>A (p.Leu192=)
c.840G>A (p.Leu280=)
c.*234G>A (n.*234G>A)
c.1365G>A (p.Leu455=)
c.1356G>A (p.Leu452=)
c.630G>A (p.Leu210=)
c.702G>A (p.Leu234=)
c.570G>A (p.Leu190=)
n.1590G>A
 dbSNP
6g.152061114G>CCA366213988ESR1c.1359G>C (p.Leu453Phe)
c.43-33365G>C (n.43-33365G>C)
n.687G>C
c.576G>C (p.Leu192Phe)
c.840G>C (p.Leu280Phe)
c.*234G>C (n.*234G>C)
c.1365G>C (p.Leu455Phe)
c.1356G>C (p.Leu452Phe)
c.630G>C (p.Leu210Phe)
c.702G>C (p.Leu234Phe)
c.570G>C (p.Leu190Phe)
n.1590G>C
 dbSNP
6g.152061114G>TCA366213989ESR1c.1359G>T (p.Leu453Phe)
c.43-33365G>T (n.43-33365G>T)
n.687G>T
c.576G>T (p.Leu192Phe)
c.840G>T (p.Leu280Phe)
c.*234G>T (n.*234G>T)
c.1365G>T (p.Leu455Phe)
c.1356G>T (p.Leu452Phe)
c.630G>T (p.Leu210Phe)
c.702G>T (p.Leu234Phe)
c.570G>T (p.Leu190Phe)
n.1590G>T
 dbSNP
6g.152061115C>ACA366213990ESR1c.1360C>A (p.Leu454Ile)
c.43-33364C>A (n.43-33364C>A)
n.688C>A
c.577C>A (p.Leu193Ile)
c.841C>A (p.Leu281Ile)
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.1366C>A (p.Leu456Ile)
c.1357C>A (p.Leu453Ile)
c.631C>A (p.Leu211Ile)
c.703C>A (p.Leu235Ile)
c.571C>A (p.Leu191Ile)
n.1591C>A
6g.152061115C>GCA366213991ESR1c.1360C>G (p.Leu454Val)
c.43-33364C>G (n.43-33364C>G)
n.688C>G
c.577C>G (p.Leu193Val)
c.841C>G (p.Leu281Val)
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.1366C>G (p.Leu456Val)
c.1357C>G (p.Leu453Val)
c.631C>G (p.Leu211Val)
c.703C>G (p.Leu235Val)
c.571C>G (p.Leu191Val)
n.1591C>G
 dbSNP
6g.152061115C>TCA366213992ESR1c.1360C>T (p.Leu454Phe)
c.43-33364C>T (n.43-33364C>T)
n.688C>T
c.577C>T (p.Leu193Phe)
c.841C>T (p.Leu281Phe)
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.1366C>T (p.Leu456Phe)
c.1357C>T (p.Leu453Phe)
c.631C>T (p.Leu211Phe)
c.703C>T (p.Leu235Phe)
c.571C>T (p.Leu191Phe)
n.1591C>T
 dbSNP
6g.152061116T>ACA366213995ESR1c.1361T>A (p.Leu454His)
c.43-33363T>A (n.43-33363T>A)
n.689T>A
c.578T>A (p.Leu193His)
c.842T>A (p.Leu281His)
c.*236T>A (n.*236T>A)
c.1367T>A (p.Leu456His)
c.1358T>A (p.Leu453His)
c.632T>A (p.Leu211His)
c.704T>A (p.Leu235His)
c.572T>A (p.Leu191His)
n.1592T>A
 dbSNP
6g.152061116T>CCA366213994ESR1c.1361T>C (p.Leu454Pro)
c.43-33363T>C (n.43-33363T>C)
n.689T>C
c.578T>C (p.Leu193Pro)
c.842T>C (p.Leu281Pro)
c.*236T>C (n.*236T>C)
c.1367T>C (p.Leu456Pro)
c.1358T>C (p.Leu453Pro)
c.632T>C (p.Leu211Pro)
c.704T>C (p.Leu235Pro)
c.572T>C (p.Leu191Pro)
n.1592T>C
6g.152061116T>GCA366213993ESR1c.1361T>G (p.Leu454Arg)
c.43-33363T>G (n.43-33363T>G)
n.689T>G
c.578T>G (p.Leu193Arg)
c.842T>G (p.Leu281Arg)
c.*236T>G (n.*236T>G)
c.1367T>G (p.Leu456Arg)
c.1358T>G (p.Leu453Arg)
c.632T>G (p.Leu211Arg)
c.704T>G (p.Leu235Arg)
c.572T>G (p.Leu191Arg)
n.1592T>G
6g.152061117T>ACA452893397ESR1c.1362T>A (p.Leu454=)
c.43-33362T>A (n.43-33362T>A)
n.690T>A
c.579T>A (p.Leu193=)
c.843T>A (p.Leu281=)
c.*237T>A (n.*237T>A)
c.1368T>A (p.Leu456=)
c.1359T>A (p.Leu453=)
c.633T>A (p.Leu211=)
c.705T>A (p.Leu235=)
c.573T>A (p.Leu191=)
n.1593T>A
 dbSNP
6g.152061117T>CCA452893398ESR1c.1362T>C (p.Leu454=)
c.43-33362T>C (n.43-33362T>C)
n.690T>C
c.579T>C (p.Leu193=)
c.843T>C (p.Leu281=)
c.*237T>C (n.*237T>C)
c.1368T>C (p.Leu456=)
c.1359T>C (p.Leu453=)
c.633T>C (p.Leu211=)
c.705T>C (p.Leu235=)
c.573T>C (p.Leu191=)
n.1593T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.152061117T>GCA452893399ESR1c.1362T>G (p.Leu454=)
c.43-33362T>G (n.43-33362T>G)
n.690T>G
c.579T>G (p.Leu193=)
c.843T>G (p.Leu281=)
c.*237T>G (n.*237T>G)
c.1368T>G (p.Leu456=)
c.1359T>G (p.Leu453=)
c.633T>G (p.Leu211=)
c.705T>G (p.Leu235=)
c.573T>G (p.Leu191=)
n.1593T>G
6g.152061118A>CCA366213996ESR1c.1363A>C (p.Asn455His)
c.43-33361A>C (n.43-33361A>C)
n.691A>C
c.580A>C (p.Asn194His)
c.844A>C (p.Asn282His)
c.*238A>C (n.*238A>C)
c.1369A>C (p.Asn457His)
c.1360A>C (p.Asn454His)
c.634A>C (p.Asn212His)
c.706A>C (p.Asn236His)
c.574A>C (p.Asn192His)
n.1594A>C
 gnomAD v4
6g.152061118A>GCA366213997ESR1c.1363A>G (p.Asn455Asp)
c.43-33361A>G (n.43-33361A>G)
n.691A>G
c.580A>G (p.Asn194Asp)
c.844A>G (p.Asn282Asp)
c.*238A>G (n.*238A>G)
c.1369A>G (p.Asn457Asp)
c.1360A>G (p.Asn454Asp)
c.634A>G (p.Asn212Asp)
c.706A>G (p.Asn236Asp)
c.574A>G (p.Asn192Asp)
n.1594A>G
 dbSNP
6g.152061118A>TCA366213998ESR1c.1363A>T (p.Asn455Tyr)
c.43-33361A>T (n.43-33361A>T)
n.691A>T
c.580A>T (p.Asn194Tyr)
c.844A>T (p.Asn282Tyr)
c.*238A>T (n.*238A>T)
c.1369A>T (p.Asn457Tyr)
c.1360A>T (p.Asn454Tyr)
c.634A>T (p.Asn212Tyr)
c.706A>T (p.Asn236Tyr)
c.574A>T (p.Asn192Tyr)
n.1594A>T
 dbSNP
6g.152061119A>CCA366213999ESR1c.1364A>C (p.Asn455Thr)
c.43-33360A>C (n.43-33360A>C)
n.692A>C
c.581A>C (p.Asn194Thr)
c.845A>C (p.Asn282Thr)
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.1370A>C (p.Asn457Thr)
c.1361A>C (p.Asn454Thr)
c.635A>C (p.Asn212Thr)
c.707A>C (p.Asn236Thr)
c.575A>C (p.Asn192Thr)
n.1595A>C
6g.152061119A>GCA366214000ESR1c.1364A>G (p.Asn455Ser)
c.43-33360A>G (n.43-33360A>G)
n.692A>G
c.581A>G (p.Asn194Ser)
c.845A>G (p.Asn282Ser)
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.1370A>G (p.Asn457Ser)
c.1361A>G (p.Asn454Ser)
c.635A>G (p.Asn212Ser)
c.707A>G (p.Asn236Ser)
c.575A>G (p.Asn192Ser)
n.1595A>G
6g.152061119A>TCA366214001ESR1c.1364A>T (p.Asn455Ile)
c.43-33360A>T (n.43-33360A>T)
n.692A>T
c.581A>T (p.Asn194Ile)
c.845A>T (p.Asn282Ile)
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.1370A>T (p.Asn457Ile)
c.1361A>T (p.Asn454Ile)
c.635A>T (p.Asn212Ile)
c.707A>T (p.Asn236Ile)
c.575A>T (p.Asn192Ile)
n.1595A>T
 dbSNP
6g.152061120T>ACA366214003ESR1c.1365T>A (p.Asn455Lys)
c.43-33359T>A (n.43-33359T>A)
n.693T>A
c.582T>A (p.Asn194Lys)
c.846T>A (p.Asn282Lys)
c.*240T>A (n.*240T>A)
c.1371T>A (p.Asn457Lys)
c.1362T>A (p.Asn454Lys)
c.636T>A (p.Asn212Lys)
c.708T>A (p.Asn236Lys)
c.576T>A (p.Asn192Lys)
n.1596T>A
6g.152061120T>CCA4052411ESR1c.1365T>C (p.Asn455=)
c.43-33359T>C (n.43-33359T>C)
n.693T>C
c.582T>C (p.Asn194=)
c.846T>C (p.Asn282=)
c.*240T>C (n.*240T>C)
c.1371T>C (p.Asn457=)
c.1362T>C (p.Asn454=)
c.636T>C (p.Asn212=)
c.708T>C (p.Asn236=)
c.576T>C (p.Asn192=)
n.1596T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152061120T>GCA366214002ESR1c.1365T>G (p.Asn455Lys)
c.43-33359T>G (n.43-33359T>G)
n.693T>G
c.582T>G (p.Asn194Lys)
c.846T>G (p.Asn282Lys)
c.*240T>G (n.*240T>G)
c.1371T>G (p.Asn457Lys)
c.1362T>G (p.Asn454Lys)
c.636T>G (p.Asn212Lys)
c.708T>G (p.Asn236Lys)
c.576T>G (p.Asn192Lys)
n.1596T>G
6g.152061120T=CA1673172651ESR1c.1365T= (p.Asn455=)
c.43-33359T= (n.43-33359T=)
n.693T=
c.582T= (p.Asn194=)
c.846T= (p.Asn282=)
c.*240T= (n.*240T=)
c.1371T= (p.Asn457=)
c.1362T= (p.Asn454=)
c.636T= (p.Asn212=)
c.708T= (p.Asn236=)
c.576T= (p.Asn192=)
n.1596T=
6g.152061121T>ACA366214004ESR1c.1366T>A (p.Ser456Thr)
c.43-33358T>A (n.43-33358T>A)
n.694T>A
c.583T>A (p.Ser195Thr)
c.847T>A (p.Ser283Thr)
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.1372T>A (p.Ser458Thr)
c.1363T>A (p.Ser455Thr)
c.637T>A (p.Ser213Thr)
c.709T>A (p.Ser237Thr)
c.577T>A (p.Ser193Thr)
n.1597T>A
6g.152061121T>CCA366214005ESR1c.1366T>C (p.Ser456Pro)
c.43-33358T>C (n.43-33358T>C)
n.694T>C
c.583T>C (p.Ser195Pro)
c.847T>C (p.Ser283Pro)
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.1372T>C (p.Ser458Pro)
c.1363T>C (p.Ser455Pro)
c.637T>C (p.Ser213Pro)
c.709T>C (p.Ser237Pro)
c.577T>C (p.Ser193Pro)
n.1597T>C
6g.152061121T>GCA366214006ESR1c.1366T>G (p.Ser456Ala)
c.43-33358T>G (n.43-33358T>G)
n.694T>G
c.583T>G (p.Ser195Ala)
c.847T>G (p.Ser283Ala)
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.1372T>G (p.Ser458Ala)
c.1363T>G (p.Ser455Ala)
c.637T>G (p.Ser213Ala)
c.709T>G (p.Ser237Ala)
c.577T>G (p.Ser193Ala)
n.1597T>G
6g.152061122C>ACA366214007ESR1c.1367C>A (p.Ser456Tyr)
c.43-33357C>A (n.43-33357C>A)
n.695C>A
c.584C>A (p.Ser195Tyr)
c.848C>A (p.Ser283Tyr)
c.*242C>A (n.*242C>A)
c.1373C>A (p.Ser458Tyr)
c.1364C>A (p.Ser455Tyr)
c.638C>A (p.Ser213Tyr)
c.710C>A (p.Ser237Tyr)
c.578C>A (p.Ser193Tyr)
n.1598C>A
 dbSNP
6g.152061122C>GCA366214008ESR1c.1367C>G (p.Ser456Cys)
c.43-33357C>G (n.43-33357C>G)
n.695C>G
c.584C>G (p.Ser195Cys)
c.848C>G (p.Ser283Cys)
c.*242C>G (n.*242C>G)
c.1373C>G (p.Ser458Cys)
c.1364C>G (p.Ser455Cys)
c.638C>G (p.Ser213Cys)
c.710C>G (p.Ser237Cys)
c.578C>G (p.Ser193Cys)
n.1598C>G
 dbSNP
6g.152061122C>TCA366214009ESR1c.1367C>T (p.Ser456Phe)
c.43-33357C>T (n.43-33357C>T)
n.695C>T
c.584C>T (p.Ser195Phe)
c.848C>T (p.Ser283Phe)
c.*242C>T (n.*242C>T)
c.1373C>T (p.Ser458Phe)
c.1364C>T (p.Ser455Phe)
c.638C>T (p.Ser213Phe)
c.710C>T (p.Ser237Phe)
c.578C>T (p.Ser193Phe)
n.1598C>T
 dbSNP
6g.152061123T>ACA452893400ESR1c.1368T>A (p.Ser456=)
c.43-33356T>A (n.43-33356T>A)
n.696T>A
c.585T>A (p.Ser195=)
c.849T>A (p.Ser283=)
c.*243T>A (n.*243T>A)
c.1374T>A (p.Ser458=)
c.1365T>A (p.Ser455=)
c.639T>A (p.Ser213=)
c.711T>A (p.Ser237=)
c.579T>A (p.Ser193=)
n.1599T>A
6g.152061123T>CCA452893401ESR1c.1368T>C (p.Ser456=)
c.43-33356T>C (n.43-33356T>C)
n.696T>C
c.585T>C (p.Ser195=)
c.849T>C (p.Ser283=)
c.*243T>C (n.*243T>C)
c.1374T>C (p.Ser458=)
c.1365T>C (p.Ser455=)
c.639T>C (p.Ser213=)
c.711T>C (p.Ser237=)
c.579T>C (p.Ser193=)
n.1599T>C
6g.152061123T>GCA452893402ESR1c.1368T>G (p.Ser456=)
c.43-33356T>G (n.43-33356T>G)
n.696T>G
c.585T>G (p.Ser195=)
c.849T>G (p.Ser283=)
c.*243T>G (n.*243T>G)
c.1374T>G (p.Ser458=)
c.1365T>G (p.Ser455=)
c.639T>G (p.Ser213=)
c.711T>G (p.Ser237=)
c.579T>G (p.Ser193=)
n.1599T>G
6g.152061124G>ACA366214010ESR1c.1369G>A (p.Gly457Arg)
c.43-33355G>A (n.43-33355G>A)
n.697G>A
c.586G>A (p.Gly196Arg)
c.850G>A (p.Gly284Ser)
c.*244G>A (n.*244G>A)
c.1375G>A (p.Gly459Arg)
c.1366G>A (p.Gly456Arg)
c.1369G>A (p.Val457Ile)
c.850G>A (p.Gly284Arg)
c.640G>A (p.Gly214Arg)
c.712G>A (p.Gly238Arg)
c.580G>A (p.Gly194Arg)
n.1600G>A
6g.152061124G>CCA366214011ESR1c.1369G>C (p.Gly457Arg)
c.43-33355G>C (n.43-33355G>C)
n.697G>C
c.586G>C (p.Gly196Arg)
c.850G>C (p.Gly284Arg)
c.*244G>C (n.*244G>C)
c.1375G>C (p.Gly459Arg)
c.1366G>C (p.Gly456Arg)
c.1369G>C (p.Val457Leu)
c.640G>C (p.Gly214Arg)
c.712G>C (p.Gly238Arg)
c.580G>C (p.Gly194Arg)
n.1600G>C
6g.152061124G>TCA366214012ESR1c.1369G>T (p.Gly457Ter)
c.43-33355G>T (n.43-33355G>T)
n.697G>T
c.586G>T (p.Gly196Ter)
c.850G>T (p.Gly284Cys)
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.1375G>T (p.Gly459Ter)
c.1366G>T (p.Gly456Ter)
c.1369G>T (p.Val457Leu)
c.850G>T (p.Gly284Ter)
c.1369G>T (p.Val457Phe)
c.640G>T (p.Gly214Ter)
c.712G>T (p.Gly238Ter)
c.580G>T (p.Gly194Ter)
n.1600G>T
 COSMIC COSMIC
6g.152061125G>ACA366214013ESR1c.1369+1G>A (n.1369+1G>A)
c.43-33354G>A (n.43-33354G>A)
n.697+1G>A
c.586+1G>A (n.586+1G>A)
c.850+1G>A (n.850+1G>A)
c.*244+1G>A (n.*244+1G>A)
c.1375+1G>A (n.1375+1G>A)
c.1366+1G>A (n.1366+1G>A)
c.640+1G>A (n.640+1G>A)
c.712+1G>A (n.712+1G>A)
c.580+1G>A (n.580+1G>A)
n.1600+1G>A
 dbSNP
6g.152061125G>CCA366214014ESR1c.1369+1G>C (n.1369+1G>C)
c.43-33354G>C (n.43-33354G>C)
n.697+1G>C
c.586+1G>C (n.586+1G>C)
c.850+1G>C (n.850+1G>C)
c.*244+1G>C (n.*244+1G>C)
c.1375+1G>C (n.1375+1G>C)
c.1366+1G>C (n.1366+1G>C)
c.640+1G>C (n.640+1G>C)
c.712+1G>C (n.712+1G>C)
c.580+1G>C (n.580+1G>C)
n.1600+1G>C
 dbSNP
6g.152061125G>TCA366214015ESR1c.1369+1G>T (n.1369+1G>T)
c.43-33354G>T (n.43-33354G>T)
n.697+1G>T
c.586+1G>T (n.586+1G>T)
c.850+1G>T (n.850+1G>T)
c.*244+1G>T (n.*244+1G>T)
c.1375+1G>T (n.1375+1G>T)
c.1366+1G>T (n.1366+1G>T)
c.640+1G>T (n.640+1G>T)
c.712+1G>T (n.712+1G>T)
c.580+1G>T (n.580+1G>T)
n.1600+1G>T
 dbSNP
6g.152061126T>ACA366214016ESR1c.1369+2T>A (n.1369+2T>A)
c.43-33353T>A (n.43-33353T>A)
n.697+2T>A
c.586+2T>A (n.586+2T>A)
c.850+2T>A (n.850+2T>A)
c.*244+2T>A (n.*244+2T>A)
c.1375+2T>A (n.1375+2T>A)
c.1366+2T>A (n.1366+2T>A)
c.640+2T>A (n.640+2T>A)
c.712+2T>A (n.712+2T>A)
c.580+2T>A (n.580+2T>A)
n.1600+2T>A
 dbSNP
6g.152061126T>CCA366214018ESR1c.1369+2T>C (n.1369+2T>C)
c.43-33353T>C (n.43-33353T>C)
n.697+2T>C
c.586+2T>C (n.586+2T>C)
c.850+2T>C (n.850+2T>C)
c.*244+2T>C (n.*244+2T>C)
c.1375+2T>C (n.1375+2T>C)
c.1366+2T>C (n.1366+2T>C)
c.640+2T>C (n.640+2T>C)
c.712+2T>C (n.712+2T>C)
c.580+2T>C (n.580+2T>C)
n.1600+2T>C
6g.152061126T>GCA366214017ESR1c.1369+2T>G (n.1369+2T>G)
c.43-33353T>G (n.43-33353T>G)
n.697+2T>G
c.586+2T>G (n.586+2T>G)
c.850+2T>G (n.850+2T>G)
c.*244+2T>G (n.*244+2T>G)
c.1375+2T>G (n.1375+2T>G)
c.1366+2T>G (n.1366+2T>G)
c.640+2T>G (n.640+2T>G)
c.712+2T>G (n.712+2T>G)
c.580+2T>G (n.580+2T>G)
n.1600+2T>G
6g.152061127G>ACA1673172653ESR1c.1369+3G>A (n.1369+3G>A)
c.43-33352G>A (n.43-33352G>A)
n.697+3G>A
c.586+3G>A (n.586+3G>A)
c.850+3G>A (n.850+3G>A)
c.*244+3G>A (n.*244+3G>A)
c.1375+3G>A (n.1375+3G>A)
c.1366+3G>A (n.1366+3G>A)
c.640+3G>A (n.640+3G>A)
c.712+3G>A (n.712+3G>A)
c.580+3G>A (n.580+3G>A)
n.1600+3G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.152061127G>CCA2713239178ESR1c.1369+3G>C (n.1369+3G>C)
c.43-33352G>C (n.43-33352G>C)
n.697+3G>C
c.586+3G>C (n.586+3G>C)
c.850+3G>C (n.850+3G>C)
c.*244+3G>C (n.*244+3G>C)
c.1375+3G>C (n.1375+3G>C)
c.1366+3G>C (n.1366+3G>C)
c.640+3G>C (n.640+3G>C)
c.712+3G>C (n.712+3G>C)
c.580+3G>C (n.580+3G>C)
n.1600+3G>C
 dbSNP
6g.152061127G=CA1673172654ESR1c.1369+3G= (n.1369+3G=)
c.43-33352G= (n.43-33352G=)
n.697+3G=
c.586+3G= (n.586+3G=)
c.850+3G= (n.850+3G=)
c.*244+3G= (n.*244+3G=)
c.1375+3G= (n.1375+3G=)
c.1366+3G= (n.1366+3G=)
c.640+3G= (n.640+3G=)
c.712+3G= (n.712+3G=)
c.580+3G= (n.580+3G=)
n.1600+3G=
6g.152061128A>TCA2713480868ESR1c.1369+4A>T (n.1369+4A>T)
c.43-33351A>T (n.43-33351A>T)
n.697+4A>T
c.586+4A>T (n.586+4A>T)
c.850+4A>T (n.850+4A>T)
c.*244+4A>T (n.*244+4A>T)
c.1375+4A>T (n.1375+4A>T)
c.1366+4A>T (n.1366+4A>T)
c.640+4A>T (n.640+4A>T)
c.712+4A>T (n.712+4A>T)
c.580+4A>T (n.580+4A>T)
n.1600+4A>T
 dbSNP
6g.152061129G>ACA2713481224ESR1c.1369+5G>A (n.1369+5G>A)
c.43-33350G>A (n.43-33350G>A)
n.697+5G>A
c.586+5G>A (n.586+5G>A)
c.850+5G>A (n.850+5G>A)
c.*244+5G>A (n.*244+5G>A)
c.1375+5G>A (n.1375+5G>A)
c.1366+5G>A (n.1366+5G>A)
c.640+5G>A (n.640+5G>A)
c.712+5G>A (n.712+5G>A)
c.580+5G>A (n.580+5G>A)
n.1600+5G>A
 dbSNP
6g.152061129G>CCA2713481256ESR1c.1369+5G>C (n.1369+5G>C)
c.43-33350G>C (n.43-33350G>C)
n.697+5G>C
c.586+5G>C (n.586+5G>C)
c.850+5G>C (n.850+5G>C)
c.*244+5G>C (n.*244+5G>C)
c.1375+5G>C (n.1375+5G>C)
c.1366+5G>C (n.1366+5G>C)
c.640+5G>C (n.640+5G>C)
c.712+5G>C (n.712+5G>C)
c.580+5G>C (n.580+5G>C)
n.1600+5G>C
 dbSNP
6g.152061129G>TCA2713480885ESR1c.1369+5G>T (n.1369+5G>T)
c.43-33350G>T (n.43-33350G>T)
n.697+5G>T
c.586+5G>T (n.586+5G>T)
c.850+5G>T (n.850+5G>T)
c.*244+5G>T (n.*244+5G>T)
c.1375+5G>T (n.1375+5G>T)
c.1366+5G>T (n.1366+5G>T)
c.640+5G>T (n.640+5G>T)
c.712+5G>T (n.712+5G>T)
c.580+5G>T (n.580+5G>T)
n.1600+5G>T
 dbSNP
6g.152061130T>ACA2713481257ESR1c.1369+6T>A (n.1369+6T>A)
c.43-33349T>A (n.43-33349T>A)
n.697+6T>A
c.586+6T>A (n.586+6T>A)
c.850+6T>A (n.850+6T>A)
c.*244+6T>A (n.*244+6T>A)
c.1375+6T>A (n.1375+6T>A)
c.1366+6T>A (n.1366+6T>A)
c.640+6T>A (n.640+6T>A)
c.712+6T>A (n.712+6T>A)
c.580+6T>A (n.580+6T>A)
n.1600+6T>A
 dbSNP
6g.152061131T>ACA1095942933ESR1c.1369+7T>A (n.1369+7T>A)
c.43-33348T>A (n.43-33348T>A)
n.697+7T>A
c.586+7T>A (n.586+7T>A)
c.850+7T>A (n.850+7T>A)
c.*244+7T>A (n.*244+7T>A)
c.1375+7T>A (n.1375+7T>A)
c.1366+7T>A (n.1366+7T>A)
c.640+7T>A (n.640+7T>A)
n.7373A>T
c.712+7T>A (n.712+7T>A)
c.580+7T>A (n.580+7T>A)
n.1600+7T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152061131T>CCA4052412ESR1c.1369+7T>C (n.1369+7T>C)
c.43-33348T>C (n.43-33348T>C)
n.697+7T>C
c.586+7T>C (n.586+7T>C)
c.850+7T>C (n.850+7T>C)
c.*244+7T>C (n.*244+7T>C)
c.1375+7T>C (n.1375+7T>C)
c.1366+7T>C (n.1366+7T>C)
c.640+7T>C (n.640+7T>C)
n.7373A>G
c.712+7T>C (n.712+7T>C)
c.580+7T>C (n.580+7T>C)
n.1600+7T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152061131T=CA1673172656ESR1c.1369+7T= (n.1369+7T=)
c.43-33348T= (n.43-33348T=)
n.697+7T=
c.586+7T= (n.586+7T=)
c.850+7T= (n.850+7T=)
c.*244+7T= (n.*244+7T=)
c.1375+7T= (n.1375+7T=)
c.1366+7T= (n.1366+7T=)
c.640+7T= (n.640+7T=)
n.7373A=
c.712+7T= (n.712+7T=)
c.580+7T= (n.580+7T=)
n.1600+7T=
6g.152061132G>ACA2713481330ESR1c.1369+8G>A (n.1369+8G>A)
c.43-33347G>A (n.43-33347G>A)
n.697+8G>A
c.586+8G>A (n.586+8G>A)
c.850+8G>A (n.850+8G>A)
c.*244+8G>A (n.*244+8G>A)
c.1375+8G>A (n.1375+8G>A)
c.1366+8G>A (n.1366+8G>A)
c.640+8G>A (n.640+8G>A)
n.7372C>T
c.712+8G>A (n.712+8G>A)
c.580+8G>A (n.580+8G>A)
n.1600+8G>A
 dbSNP
6g.152061132G>CCA2713481296ESR1c.1369+8G>C (n.1369+8G>C)
c.43-33347G>C (n.43-33347G>C)
n.697+8G>C
c.586+8G>C (n.586+8G>C)
c.850+8G>C (n.850+8G>C)
c.*244+8G>C (n.*244+8G>C)
c.1375+8G>C (n.1375+8G>C)
c.1366+8G>C (n.1366+8G>C)
c.640+8G>C (n.640+8G>C)
n.7372C>G
c.712+8G>C (n.712+8G>C)
c.580+8G>C (n.580+8G>C)
n.1600+8G>C
 dbSNP
6g.152061138_152061147delCA2713481718ESR1c.1369+14_1369+23del (n.1369+14_1369+23del)
c.43-33341_43-33332del (n.43-33341_43-33332del)
n.697+14_697+23del
c.586+14_586+23del (n.586+14_586+23del)
c.850+14_850+23del (n.850+14_850+23del)
c.*244+14_*244+23del (n.*244+14_*244+23del)
c.1375+14_1375+23del (n.1375+14_1375+23del)
c.1366+14_1366+23del (n.1366+14_1366+23del)
c.640+14_640+23del (n.640+14_640+23del)
n.7363_7372del
c.712+14_712+23del (n.712+14_712+23del)
c.580+14_580+23del (n.580+14_580+23del)
n.1600+14_1600+23del
 dbSNP
6g.152061133A>CCA2713481726ESR1c.1369+9A>C (n.1369+9A>C)
c.43-33346A>C (n.43-33346A>C)
n.697+9A>C
c.586+9A>C (n.586+9A>C)
c.850+9A>C (n.850+9A>C)
c.*244+9A>C (n.*244+9A>C)
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n.7371T>G
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n.1600+9A>C
 dbSNP
6g.152061133A>GCA452893403ESR1c.1369+9A>G (n.1369+9A>G)
c.43-33346A>G (n.43-33346A>G)
n.697+9A>G
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n.7371T>C
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n.1600+9A>G
 gnomAD v4
6g.152061133A>TCA2713481807ESR1c.1369+9A>T (n.1369+9A>T)
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n.697+9A>T
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c.850+9A>T (n.850+9A>T)
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n.7371T>A
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n.1600+9A>T
 dbSNP
6g.152061134T>ACA2713481813ESR1c.1369+10T>A (n.1369+10T>A)
c.43-33345T>A (n.43-33345T>A)
n.697+10T>A
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c.1375+10T>A (n.1375+10T>A)
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n.7370A>T
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c.580+10T>A (n.580+10T>A)
n.1600+10T>A
 dbSNP
6g.152061134T>CCA2578772908ESR1c.1369+10T>C (n.1369+10T>C)
c.43-33345T>C (n.43-33345T>C)
n.697+10T>C
c.586+10T>C (n.586+10T>C)
c.850+10T>C (n.850+10T>C)
c.*244+10T>C (n.*244+10T>C)
c.1375+10T>C (n.1375+10T>C)
c.1366+10T>C (n.1366+10T>C)
c.640+10T>C (n.640+10T>C)
n.7370A>G
c.712+10T>C (n.712+10T>C)
c.580+10T>C (n.580+10T>C)
n.1600+10T>C
 gnomAD v4
6g.152061136delCA2578772909ESR1c.1369+12del (n.1369+12del)
c.43-33343del (n.43-33343del)
n.697+12del
c.586+12del (n.586+12del)
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n.7369del
c.712+12del (n.712+12del)
c.580+12del (n.580+12del)
n.1600+12del
6g.152061136A>GCA2578772910ESR1c.1369+12A>G (n.1369+12A>G)
c.43-33343A>G (n.43-33343A>G)
n.697+12A>G
c.586+12A>G (n.586+12A>G)
c.850+12A>G (n.850+12A>G)
c.*244+12A>G (n.*244+12A>G)
c.1375+12A>G (n.1375+12A>G)
c.1366+12A>G (n.1366+12A>G)
c.640+12A>G (n.640+12A>G)
n.7368T>C
c.712+12A>G (n.712+12A>G)
c.580+12A>G (n.580+12A>G)
n.1600+12A>G
6g.152061136A>TCA2713481816ESR1c.1369+12A>T (n.1369+12A>T)
c.43-33343A>T (n.43-33343A>T)
n.697+12A>T
c.586+12A>T (n.586+12A>T)
c.850+12A>T (n.850+12A>T)
c.*244+12A>T (n.*244+12A>T)
c.1375+12A>T (n.1375+12A>T)
c.1366+12A>T (n.1366+12A>T)
c.640+12A>T (n.640+12A>T)
n.7368T>A
c.712+12A>T (n.712+12A>T)
c.580+12A>T (n.580+12A>T)
n.1600+12A>T
 dbSNP
6g.152061137_152061138delinsCACA1673172658ESR1c.1369+13_1369+14delinsCA (n.1369+13_1369+14delinsCA)
c.43-33342_43-33341delinsCA (n.43-33342_43-33341delinsCA)
n.697+13_697+14delinsCA
c.586+13_586+14delinsCA (n.586+13_586+14delinsCA)
c.850+13_850+14delinsCA (n.850+13_850+14delinsCA)
c.*244+13_*244+14delinsCA (n.*244+13_*244+14delinsCA)
c.1375+13_1375+14delinsCA (n.1375+13_1375+14delinsCA)
c.1366+13_1366+14delinsCA (n.1366+13_1366+14delinsCA)
c.640+13_640+14delinsCA (n.640+13_640+14delinsCA)
n.7366_7367delinsTG
c.712+13_712+14delinsCA (n.712+13_712+14delinsCA)
c.580+13_580+14delinsCA (n.580+13_580+14delinsCA)
n.1600+13_1600+14delinsCA
6g.152061138delCA4052413ESR1c.1369+14del (n.1369+14del)
c.43-33341del (n.43-33341del)
n.697+14del
c.586+14del (n.586+14del)
c.850+14del (n.850+14del)
c.*244+14del (n.*244+14del)
c.1375+14del (n.1375+14del)
c.1366+14del (n.1366+14del)
c.640+14del (n.640+14del)
n.7366del
c.712+14del (n.712+14del)
c.580+14del (n.580+14del)
n.1600+14del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152061138A>CCA2680805954ESR1c.1369+14A>C (n.1369+14A>C)
c.43-33341A>C (n.43-33341A>C)
n.697+14A>C
c.586+14A>C (n.586+14A>C)
c.850+14A>C (n.850+14A>C)
c.*244+14A>C (n.*244+14A>C)
c.1375+14A>C (n.1375+14A>C)
c.1366+14A>C (n.1366+14A>C)
c.640+14A>C (n.640+14A>C)
n.7366T>G
c.712+14A>C (n.712+14A>C)
c.580+14A>C (n.580+14A>C)
n.1600+14A>C
 gnomAD v4
6g.152061138A>TCA2713481820ESR1c.1369+14A>T (n.1369+14A>T)
c.43-33341A>T (n.43-33341A>T)
n.697+14A>T
c.586+14A>T (n.586+14A>T)
c.850+14A>T (n.850+14A>T)
c.*244+14A>T (n.*244+14A>T)
c.1375+14A>T (n.1375+14A>T)
c.1366+14A>T (n.1366+14A>T)
c.640+14A>T (n.640+14A>T)
n.7366T>A
c.712+14A>T (n.712+14A>T)
c.580+14A>T (n.580+14A>T)
n.1600+14A>T
 dbSNP
6g.152061139C>ACA2713481898ESR1c.1369+15C>A (n.1369+15C>A)
c.43-33340C>A (n.43-33340C>A)
n.697+15C>A
c.586+15C>A (n.586+15C>A)
c.850+15C>A (n.850+15C>A)
c.*244+15C>A (n.*244+15C>A)
c.1375+15C>A (n.1375+15C>A)
c.1366+15C>A (n.1366+15C>A)
c.640+15C>A (n.640+15C>A)
n.7365G>T
c.712+15C>A (n.712+15C>A)
c.580+15C>A (n.580+15C>A)
n.1600+15C>A
 dbSNP
6g.152061139C>GCA2713481870ESR1c.1369+15C>G (n.1369+15C>G)
c.43-33340C>G (n.43-33340C>G)
n.697+15C>G
c.586+15C>G (n.586+15C>G)
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c.*244+15C>G (n.*244+15C>G)
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c.1366+15C>G (n.1366+15C>G)
c.640+15C>G (n.640+15C>G)
n.7365G>C
c.712+15C>G (n.712+15C>G)
c.580+15C>G (n.580+15C>G)
n.1600+15C>G
 dbSNP
6g.152061140A>CCA2680805955ESR1c.1369+16A>C (n.1369+16A>C)
c.43-33339A>C (n.43-33339A>C)
n.697+16A>C
c.586+16A>C (n.586+16A>C)
c.850+16A>C (n.850+16A>C)
c.*244+16A>C (n.*244+16A>C)
c.1375+16A>C (n.1375+16A>C)
c.1366+16A>C (n.1366+16A>C)
c.640+16A>C (n.640+16A>C)
n.7364T>G
c.712+16A>C (n.712+16A>C)
c.580+16A>C (n.580+16A>C)
n.1600+16A>C
 gnomAD v4
6g.152061141A=CA1673172661ESR1c.1369+17A= (n.1369+17A=)
c.43-33338A= (n.43-33338A=)
n.697+17A=
c.586+17A= (n.586+17A=)
c.850+17A= (n.850+17A=)
c.*244+17A= (n.*244+17A=)
c.1375+17A= (n.1375+17A=)
c.1366+17A= (n.1366+17A=)
c.640+17A= (n.640+17A=)
n.7363T=
c.712+17A= (n.712+17A=)
c.580+17A= (n.580+17A=)
n.1600+17A=
6g.152061141A>CCA1673172662ESR1c.1369+17A>C (n.1369+17A>C)
c.43-33338A>C (n.43-33338A>C)
n.697+17A>C
c.586+17A>C (n.586+17A>C)
c.850+17A>C (n.850+17A>C)
c.*244+17A>C (n.*244+17A>C)
c.1375+17A>C (n.1375+17A>C)
c.1366+17A>C (n.1366+17A>C)
c.640+17A>C (n.640+17A>C)
n.7363T>G
c.712+17A>C (n.712+17A>C)
c.580+17A>C (n.580+17A>C)
n.1600+17A>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.152061141A>GCA4052414ESR1c.1369+17A>G (n.1369+17A>G)
c.43-33338A>G (n.43-33338A>G)
n.697+17A>G
c.586+17A>G (n.586+17A>G)
c.850+17A>G (n.850+17A>G)
c.*244+17A>G (n.*244+17A>G)
c.1375+17A>G (n.1375+17A>G)
c.1366+17A>G (n.1366+17A>G)
c.640+17A>G (n.640+17A>G)
n.7363T>C
c.712+17A>G (n.712+17A>G)
c.580+17A>G (n.580+17A>G)
n.1600+17A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152061141A>TCA2713124421ESR1c.1369+17A>T (n.1369+17A>T)
c.43-33338A>T (n.43-33338A>T)
n.697+17A>T
c.586+17A>T (n.586+17A>T)
c.850+17A>T (n.850+17A>T)
c.*244+17A>T (n.*244+17A>T)
c.1375+17A>T (n.1375+17A>T)
c.1366+17A>T (n.1366+17A>T)
c.640+17A>T (n.640+17A>T)
n.7363T>A
c.712+17A>T (n.712+17A>T)
c.580+17A>T (n.580+17A>T)
n.1600+17A>T
 dbSNP
6g.152061142_152061145delCA2578772911ESR1c.1369+18_1369+21del (n.1369+18_1369+21del)
c.43-33337_43-33334del (n.43-33337_43-33334del)
n.697+18_697+21del
c.586+18_586+21del (n.586+18_586+21del)
c.850+18_850+21del (n.850+18_850+21del)
c.*244+18_*244+21del (n.*244+18_*244+21del)
c.1375+18_1375+21del (n.1375+18_1375+21del)
c.1366+18_1366+21del (n.1366+18_1366+21del)
c.640+18_640+21del (n.640+18_640+21del)
n.7360_7363del
c.712+18_712+21del (n.712+18_712+21del)
c.580+18_580+21del (n.580+18_580+21del)
n.1600+18_1600+21del
6g.152061142G>ACA2713482031ESR1c.1369+18G>A (n.1369+18G>A)
c.43-33337G>A (n.43-33337G>A)
n.697+18G>A
c.586+18G>A (n.586+18G>A)
c.850+18G>A (n.850+18G>A)
c.*244+18G>A (n.*244+18G>A)
c.1375+18G>A (n.1375+18G>A)
c.1366+18G>A (n.1366+18G>A)
c.640+18G>A (n.640+18G>A)
n.7362C>T
c.712+18G>A (n.712+18G>A)
c.580+18G>A (n.580+18G>A)
n.1600+18G>A
 dbSNP
6g.152061142G>CCA2713481987ESR1c.1369+18G>C (n.1369+18G>C)
c.43-33337G>C (n.43-33337G>C)
n.697+18G>C
c.586+18G>C (n.586+18G>C)
c.850+18G>C (n.850+18G>C)
c.*244+18G>C (n.*244+18G>C)
c.1375+18G>C (n.1375+18G>C)
c.1366+18G>C (n.1366+18G>C)
c.640+18G>C (n.640+18G>C)
n.7362C>G
c.712+18G>C (n.712+18G>C)
c.580+18G>C (n.580+18G>C)
n.1600+18G>C
 dbSNP
6g.152061142G>TCA2713481900ESR1c.1369+18G>T (n.1369+18G>T)
c.43-33337G>T (n.43-33337G>T)
n.697+18G>T
c.586+18G>T (n.586+18G>T)
c.850+18G>T (n.850+18G>T)
c.*244+18G>T (n.*244+18G>T)
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n.7362C>A
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n.1600+18G>T
 dbSNP
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n.1600+19A>G
 gnomAD v4
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n.697+20T>G
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n.1600+20T>G
 dbSNP
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n.697+23C>A
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n.7357G>T
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 dbSNP
6g.152061148T>CCA1673172665ESR1c.1369+24T>C (n.1369+24T>C)
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n.1600+24T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1600+24T>G
 dbSNP gnomAD v4
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c.712+24T= (n.712+24T=)
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n.1600+24T=
6g.152061149C>ACA2680805957ESR1c.1369+25C>A (n.1369+25C>A)
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n.697+25C>A
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n.7355G>T
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n.1600+25C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.152061149C>GCA2713482349ESR1c.1369+25C>G (n.1369+25C>G)
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 dbSNP
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6g.152061151A>GCA150439568ESR1c.1369+27A>G (n.1369+27A>G)
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n.697+27A>G
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 dbSNP
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n.1600+27A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.697+28T>C
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n.7352A>G
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n.1600+28T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152061152T=CA1673172671ESR1c.1369+28T= (n.1369+28T=)
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n.697+28T=
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n.7352A=
c.712+28T= (n.712+28T=)
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6g.152061153G>CCA2713482353ESR1c.1369+29G>C (n.1369+29G>C)
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n.697+29G>C
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n.7351C>G
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n.1600+29G>C
 dbSNP
6g.152061153G>TCA2554926230ESR1c.1369+29G>T (n.1369+29G>T)
c.43-33326G>T (n.43-33326G>T)
n.697+29G>T
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n.7351C>A
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n.1600+29G>T
 gnomAD v4
6g.152061154C>ACA2680805958ESR1c.1369+30C>A (n.1369+30C>A)
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n.697+30C>A
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c.850+30C>A (n.850+30C>A)
c.*244+30C>A (n.*244+30C>A)
c.1375+30C>A (n.1375+30C>A)
c.1366+30C>A (n.1366+30C>A)
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n.7350G>T
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n.1600+30C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.152061154C>GCA2713482359ESR1c.1369+30C>G (n.1369+30C>G)
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n.697+30C>G
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n.1600+30C>G
 dbSNP
6g.152061154C>TCA2578772912ESR1c.1369+30C>T (n.1369+30C>T)
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n.697+30C>T
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n.7350G>A
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n.1600+30C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.152061155T>GCA820875206ESR1c.1369+31T>G (n.1369+31T>G)
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n.697+31T>G
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c.1366+31T>G (n.1366+31T>G)
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n.7349A>C
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n.1600+31T>G
 dbSNP
6g.152061155T=CA1673172674ESR1c.1369+31T= (n.1369+31T=)
c.43-33324T= (n.43-33324T=)
n.697+31T=
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n.7349A=
c.712+31T= (n.712+31T=)
c.580+31T= (n.580+31T=)
n.1600+31T=
6g.152061156G>ACA1673172677ESR1c.1369+32G>A (n.1369+32G>A)
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n.697+32G>A
c.586+32G>A (n.586+32G>A)
c.850+32G>A (n.850+32G>A)
c.*244+32G>A (n.*244+32G>A)
c.1375+32G>A (n.1375+32G>A)
c.1366+32G>A (n.1366+32G>A)
c.640+32G>A (n.640+32G>A)
n.7348C>T
c.712+32G>A (n.712+32G>A)
c.580+32G>A (n.580+32G>A)
n.1600+32G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.152061156G>CCA2713239180ESR1c.1369+32G>C (n.1369+32G>C)
c.43-33323G>C (n.43-33323G>C)
n.697+32G>C
c.586+32G>C (n.586+32G>C)
c.850+32G>C (n.850+32G>C)
c.*244+32G>C (n.*244+32G>C)
c.1375+32G>C (n.1375+32G>C)
c.1366+32G>C (n.1366+32G>C)
c.640+32G>C (n.640+32G>C)
n.7348C>G
c.712+32G>C (n.712+32G>C)
c.580+32G>C (n.580+32G>C)
n.1600+32G>C
 dbSNP
6g.152061156G=CA1673172675ESR1c.1369+32G= (n.1369+32G=)
c.43-33323G= (n.43-33323G=)
n.697+32G=
c.586+32G= (n.586+32G=)
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c.1375+32G= (n.1375+32G=)
c.1366+32G= (n.1366+32G=)
c.640+32G= (n.640+32G=)
n.7348C=
c.712+32G= (n.712+32G=)
c.580+32G= (n.580+32G=)
n.1600+32G=
6g.152061156G>TCA2713239179ESR1c.1369+32G>T (n.1369+32G>T)
c.43-33323G>T (n.43-33323G>T)
n.697+32G>T
c.586+32G>T (n.586+32G>T)
c.850+32G>T (n.850+32G>T)
c.*244+32G>T (n.*244+32G>T)
c.1375+32G>T (n.1375+32G>T)
c.1366+32G>T (n.1366+32G>T)
c.640+32G>T (n.640+32G>T)
n.7348C>A
c.712+32G>T (n.712+32G>T)
c.580+32G>T (n.580+32G>T)
n.1600+32G>T
 dbSNP
6g.152061157G>ACA2680805960ESR1c.1369+33G>A (n.1369+33G>A)
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n.697+33G>A
c.586+33G>A (n.586+33G>A)
c.850+33G>A (n.850+33G>A)
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n.7347C>T
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c.580+33G>A (n.580+33G>A)
n.1600+33G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.152061157G>CCA2713482598ESR1c.1369+33G>C (n.1369+33G>C)
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n.697+33G>C
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n.1600+33G>C
 dbSNP
6g.152061157G>TCA2680805959ESR1c.1369+33G>T (n.1369+33G>T)
c.43-33322G>T (n.43-33322G>T)
n.697+33G>T
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n.1600+33G>T
 gnomAD v4
6g.152061159T>ACA2713482602ESR1c.1369+35T>A (n.1369+35T>A)
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n.7345A>T
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n.1600+35T>A
 dbSNP
6g.152061160G>ACA2713482652ESR1c.1369+36G>A (n.1369+36G>A)
c.43-33319G>A (n.43-33319G>A)
n.697+36G>A
c.586+36G>A (n.586+36G>A)
c.850+36G>A (n.850+36G>A)
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c.1375+36G>A (n.1375+36G>A)
c.1366+36G>A (n.1366+36G>A)
c.640+36G>A (n.640+36G>A)
n.7344C>T
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n.1600+36G>A
 dbSNP
6g.152061160G>CCA2713482622ESR1c.1369+36G>C (n.1369+36G>C)
c.43-33319G>C (n.43-33319G>C)
n.697+36G>C
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n.7344C>G
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n.1600+36G>C
 dbSNP
6g.152061161A=CA1673172678ESR1c.1369+37A= (n.1369+37A=)
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n.697+37A=
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n.7343T=
c.712+37A= (n.712+37A=)
c.580+37A= (n.580+37A=)
n.1600+37A=
6g.152061161A>GCA1673172680ESR1c.1369+37A>G (n.1369+37A>G)
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n.697+37A>G
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n.7343T>C
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n.1600+37A>G
 dbSNP
6g.152061161A>TCA2713239181ESR1c.1369+37A>T (n.1369+37A>T)
c.43-33318A>T (n.43-33318A>T)
n.697+37A>T
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n.7343T>A
c.712+37A>T (n.712+37A>T)
c.580+37A>T (n.580+37A>T)
n.1600+37A>T
 dbSNP
6g.152061162A=CA1673172682ESR1c.1369+38A= (n.1369+38A=)
c.43-33317A= (n.43-33317A=)
n.697+38A=
c.586+38A= (n.586+38A=)
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n.7342T=
c.712+38A= (n.712+38A=)
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n.1600+38A=
6g.152061162A>CCA4052415ESR1c.1369+38A>C (n.1369+38A>C)
c.43-33317A>C (n.43-33317A>C)
n.697+38A>C
c.586+38A>C (n.586+38A>C)
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n.7342T>G
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n.1600+38A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.152061162A>TCA2713125837ESR1c.1369+38A>T (n.1369+38A>T)
c.43-33317A>T (n.43-33317A>T)
n.697+38A>T
c.586+38A>T (n.586+38A>T)
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c.1375+38A>T (n.1375+38A>T)
c.1366+38A>T (n.1366+38A>T)
c.640+38A>T (n.640+38A>T)
n.7342T>A
c.712+38A>T (n.712+38A>T)
c.580+38A>T (n.580+38A>T)
n.1600+38A>T
 dbSNP
6g.152061163A>TCA2713482671ESR1c.1369+39A>T (n.1369+39A>T)
c.43-33316A>T (n.43-33316A>T)
n.697+39A>T
c.586+39A>T (n.586+39A>T)
c.850+39A>T (n.850+39A>T)
c.*244+39A>T (n.*244+39A>T)
c.1375+39A>T (n.1375+39A>T)
c.1366+39A>T (n.1366+39A>T)
c.640+39A>T (n.640+39A>T)
n.7341T>A
c.712+39A>T (n.712+39A>T)
c.580+39A>T (n.580+39A>T)
n.1600+39A>T
 dbSNP
6g.152061165_152061170delCA2773581148ESR1c.1369+41_1369+46del (n.1369+41_1369+46del)
c.43-33314_43-33309del (n.43-33314_43-33309del)
n.697+41_697+46del
c.586+41_586+46del (n.586+41_586+46del)
c.850+41_850+46del (n.850+41_850+46del)
c.*244+41_*244+46del (n.*244+41_*244+46del)
c.1375+41_1375+46del (n.1375+41_1375+46del)
c.1366+41_1366+46del (n.1366+41_1366+46del)
c.640+41_640+46del (n.640+41_640+46del)
n.7336_7341del
c.712+41_712+46del (n.712+41_712+46del)
c.580+41_580+46del (n.580+41_580+46del)
n.1600+41_1600+46del
6g.152061164T>ACA571356771ESR1c.1369+40T>A (n.1369+40T>A)
c.43-33315T>A (n.43-33315T>A)
n.697+40T>A
c.586+40T>A (n.586+40T>A)
c.850+40T>A (n.850+40T>A)
c.*244+40T>A (n.*244+40T>A)
c.1375+40T>A (n.1375+40T>A)
c.1366+40T>A (n.1366+40T>A)
c.640+40T>A (n.640+40T>A)
n.7340A>T
c.712+40T>A (n.712+40T>A)
c.580+40T>A (n.580+40T>A)
n.1600+40T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152061164T=CA1673172684ESR1c.1369+40T= (n.1369+40T=)
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n.697+40T=
c.586+40T= (n.586+40T=)
c.850+40T= (n.850+40T=)
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n.7340A=
c.712+40T= (n.712+40T=)
c.580+40T= (n.580+40T=)
n.1600+40T=
6g.152061165G>ACA4052416ESR1c.1369+41G>A (n.1369+41G>A)
c.43-33314G>A (n.43-33314G>A)
n.697+41G>A
c.586+41G>A (n.586+41G>A)
c.850+41G>A (n.850+41G>A)
c.*244+41G>A (n.*244+41G>A)
c.1375+41G>A (n.1375+41G>A)
c.1366+41G>A (n.1366+41G>A)
c.640+41G>A (n.640+41G>A)
n.7339C>T
c.712+41G>A (n.712+41G>A)
c.580+41G>A (n.580+41G>A)
n.1600+41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152061165G=CA1673172686ESR1c.1369+41G= (n.1369+41G=)
c.43-33314G= (n.43-33314G=)
n.697+41G=
c.586+41G= (n.586+41G=)
c.850+41G= (n.850+41G=)
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n.7339C=
c.712+41G= (n.712+41G=)
c.580+41G= (n.580+41G=)
n.1600+41G=
6g.152061168dupCA2578772913ESR1c.1369+44dup (n.1369+44dup)
c.43-33311dup (n.43-33311dup)
n.697+44dup
c.586+44dup (n.586+44dup)
c.850+44dup (n.850+44dup)
c.*244+44dup (n.*244+44dup)
c.1375+44dup (n.1375+44dup)
c.1366+44dup (n.1366+44dup)
c.640+44dup (n.640+44dup)
n.7338dup
c.712+44dup (n.712+44dup)
c.580+44dup (n.580+44dup)
n.1600+44dup
6g.152061168delCA2680805961ESR1c.1369+44del (n.1369+44del)
c.43-33311del (n.43-33311del)
n.697+44del
c.586+44del (n.586+44del)
c.850+44del (n.850+44del)
c.*244+44del (n.*244+44del)
c.1375+44del (n.1375+44del)
c.1366+44del (n.1366+44del)
c.640+44del (n.640+44del)
n.7338del
c.712+44del (n.712+44del)
c.580+44del (n.580+44del)
n.1600+44del
 gnomAD v4
6g.152061167T>CCA2680805962ESR1c.1369+43T>C (n.1369+43T>C)
c.43-33312T>C (n.43-33312T>C)
n.697+43T>C
c.586+43T>C (n.586+43T>C)
c.850+43T>C (n.850+43T>C)
c.*244+43T>C (n.*244+43T>C)
c.1375+43T>C (n.1375+43T>C)
c.1366+43T>C (n.1366+43T>C)
c.640+43T>C (n.640+43T>C)
n.7337A>G
c.712+43T>C (n.712+43T>C)
c.580+43T>C (n.580+43T>C)
n.1600+43T>C
 gnomAD v4
6g.152061168T>ACA2713482676ESR1c.1369+44T>A (n.1369+44T>A)
c.43-33311T>A (n.43-33311T>A)
n.697+44T>A
c.586+44T>A (n.586+44T>A)
c.850+44T>A (n.850+44T>A)
c.*244+44T>A (n.*244+44T>A)
c.1375+44T>A (n.1375+44T>A)
c.1366+44T>A (n.1366+44T>A)
c.640+44T>A (n.640+44T>A)
n.7336A>T
c.712+44T>A (n.712+44T>A)
c.580+44T>A (n.580+44T>A)
n.1600+44T>A
 dbSNP
6g.152061169A=CA1673172688ESR1c.1369+45A= (n.1369+45A=)
c.43-33310A= (n.43-33310A=)
n.697+45A=
c.586+45A= (n.586+45A=)
c.850+45A= (n.850+45A=)
c.*244+45A= (n.*244+45A=)
c.1375+45A= (n.1375+45A=)
c.1366+45A= (n.1366+45A=)
c.640+45A= (n.640+45A=)
n.7335T=
c.712+45A= (n.712+45A=)
c.580+45A= (n.580+45A=)
n.1600+45A=
6g.152061169A>CCA2713122128ESR1c.1369+45A>C (n.1369+45A>C)
c.43-33310A>C (n.43-33310A>C)
n.697+45A>C
c.586+45A>C (n.586+45A>C)
c.850+45A>C (n.850+45A>C)
c.*244+45A>C (n.*244+45A>C)
c.1375+45A>C (n.1375+45A>C)
c.1366+45A>C (n.1366+45A>C)
c.640+45A>C (n.640+45A>C)
n.7335T>G
c.712+45A>C (n.712+45A>C)
c.580+45A>C (n.580+45A>C)
n.1600+45A>C
 dbSNP
6g.152061169A>GCA4052417ESR1c.1369+45A>G (n.1369+45A>G)
c.43-33310A>G (n.43-33310A>G)
n.697+45A>G
c.586+45A>G (n.586+45A>G)
c.850+45A>G (n.850+45A>G)
c.*244+45A>G (n.*244+45A>G)
c.1375+45A>G (n.1375+45A>G)
c.1366+45A>G (n.1366+45A>G)
c.640+45A>G (n.640+45A>G)
n.7335T>C
c.712+45A>G (n.712+45A>G)
c.580+45A>G (n.580+45A>G)
n.1600+45A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152061169A>TCA2713122127ESR1c.1369+45A>T (n.1369+45A>T)
c.43-33310A>T (n.43-33310A>T)
n.697+45A>T
c.586+45A>T (n.586+45A>T)
c.850+45A>T (n.850+45A>T)
c.*244+45A>T (n.*244+45A>T)
c.1375+45A>T (n.1375+45A>T)
c.1366+45A>T (n.1366+45A>T)
c.640+45A>T (n.640+45A>T)
n.7335T>A
c.712+45A>T (n.712+45A>T)
c.580+45A>T (n.580+45A>T)
n.1600+45A>T
 dbSNP
6g.152061170T>ACA2713239182ESR1c.1369+46T>A (n.1369+46T>A)
c.43-33309T>A (n.43-33309T>A)
n.697+46T>A
c.586+46T>A (n.586+46T>A)
c.850+46T>A (n.850+46T>A)
c.*244+46T>A (n.*244+46T>A)
c.1375+46T>A (n.1375+46T>A)
c.1366+46T>A (n.1366+46T>A)
c.640+46T>A (n.640+46T>A)
n.7334A>T
c.712+46T>A (n.712+46T>A)
c.580+46T>A (n.580+46T>A)
n.1600+46T>A
 dbSNP
6g.152061170T>CCA1673172692ESR1c.1369+46T>C (n.1369+46T>C)
c.43-33309T>C (n.43-33309T>C)
n.697+46T>C
c.586+46T>C (n.586+46T>C)
c.850+46T>C (n.850+46T>C)
c.*244+46T>C (n.*244+46T>C)
c.1375+46T>C (n.1375+46T>C)
c.1366+46T>C (n.1366+46T>C)
c.640+46T>C (n.640+46T>C)
n.7334A>G
c.712+46T>C (n.712+46T>C)
c.580+46T>C (n.580+46T>C)
n.1600+46T>C
 dbSNP
6g.152061170T=CA1673172690ESR1c.1369+46T= (n.1369+46T=)
c.43-33309T= (n.43-33309T=)
n.697+46T=
c.586+46T= (n.586+46T=)
c.850+46T= (n.850+46T=)
c.*244+46T= (n.*244+46T=)
c.1375+46T= (n.1375+46T=)
c.1366+46T= (n.1366+46T=)
c.640+46T= (n.640+46T=)
n.7334A=
c.712+46T= (n.712+46T=)
c.580+46T= (n.580+46T=)
n.1600+46T=
6g.152061172T>CCA2713482710ESR1c.1369+48T>C (n.1369+48T>C)
c.43-33307T>C (n.43-33307T>C)
n.697+48T>C
c.586+48T>C (n.586+48T>C)
c.850+48T>C (n.850+48T>C)
c.*244+48T>C (n.*244+48T>C)
c.1375+48T>C (n.1375+48T>C)
c.1366+48T>C (n.1366+48T>C)
c.640+48T>C (n.640+48T>C)
n.7332A>G
c.712+48T>C (n.712+48T>C)
c.580+48T>C (n.580+48T>C)
n.1600+48T>C
 dbSNP
6g.152061173G>CCA2713482743ESR1c.1369+49G>C (n.1369+49G>C)
c.43-33306G>C (n.43-33306G>C)
n.697+49G>C
c.586+49G>C (n.586+49G>C)
c.850+49G>C (n.850+49G>C)
c.*244+49G>C (n.*244+49G>C)
c.1375+49G>C (n.1375+49G>C)
c.1366+49G>C (n.1366+49G>C)
c.640+49G>C (n.640+49G>C)
n.7331C>G
c.712+49G>C (n.712+49G>C)
c.580+49G>C (n.580+49G>C)
n.1600+49G>C
 dbSNP
6g.152061173G>TCA2680805963ESR1c.1369+49G>T (n.1369+49G>T)
c.43-33306G>T (n.43-33306G>T)
n.697+49G>T
c.586+49G>T (n.586+49G>T)
c.850+49G>T (n.850+49G>T)
c.*244+49G>T (n.*244+49G>T)
c.1375+49G>T (n.1375+49G>T)
c.1366+49G>T (n.1366+49G>T)
c.640+49G>T (n.640+49G>T)
n.7331C>A
c.712+49G>T (n.712+49G>T)
c.580+49G>T (n.580+49G>T)
n.1600+49G>T
 gnomAD v4
6g.152061174T>ACA2713482765ESR1c.1369+50T>A (n.1369+50T>A)
c.43-33305T>A (n.43-33305T>A)
n.697+50T>A
c.586+50T>A (n.586+50T>A)
c.850+50T>A (n.850+50T>A)
c.*244+50T>A (n.*244+50T>A)
c.1375+50T>A (n.1375+50T>A)
c.1366+50T>A (n.1366+50T>A)
c.640+50T>A (n.640+50T>A)
n.7330A>T
c.712+50T>A (n.712+50T>A)
c.580+50T>A (n.580+50T>A)
n.1600+50T>A
 dbSNP
6g.152061174T>CCA2713482754ESR1c.1369+50T>C (n.1369+50T>C)
c.43-33305T>C (n.43-33305T>C)
n.697+50T>C
c.586+50T>C (n.586+50T>C)
c.850+50T>C (n.850+50T>C)
c.*244+50T>C (n.*244+50T>C)
c.1375+50T>C (n.1375+50T>C)
c.1366+50T>C (n.1366+50T>C)
c.640+50T>C (n.640+50T>C)
n.7330A>G
c.712+50T>C (n.712+50T>C)
c.580+50T>C (n.580+50T>C)
n.1600+50T>C
 dbSNP
6g.152061175A=CA1673172694ESR1c.1369+51A= (n.1369+51A=)
c.43-33304A= (n.43-33304A=)
n.697+51A=
c.586+51A= (n.586+51A=)
c.850+51A= (n.850+51A=)
c.*244+51A= (n.*244+51A=)
c.1375+51A= (n.1375+51A=)
c.1366+51A= (n.1366+51A=)
c.640+51A= (n.640+51A=)
n.7329T=
c.712+51A= (n.712+51A=)
c.580+51A= (n.580+51A=)
n.1600+51A=
6g.152061175A>GCA571356772ESR1c.1369+51A>G (n.1369+51A>G)
c.43-33304A>G (n.43-33304A>G)
n.697+51A>G
c.586+51A>G (n.586+51A>G)
c.850+51A>G (n.850+51A>G)
c.*244+51A>G (n.*244+51A>G)
c.1375+51A>G (n.1375+51A>G)
c.1366+51A>G (n.1366+51A>G)
c.640+51A>G (n.640+51A>G)
n.7329T>C
c.712+51A>G (n.712+51A>G)
c.580+51A>G (n.580+51A>G)
n.1600+51A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152061176delCA2713482772ESR1c.1369+52del (n.1369+52del)
c.43-33303del (n.43-33303del)
n.697+52del
c.586+52del (n.586+52del)
c.850+52del (n.850+52del)
c.*244+52del (n.*244+52del)
c.1375+52del (n.1375+52del)
c.1366+52del (n.1366+52del)
c.640+52del (n.640+52del)
n.7328del
c.712+52del (n.712+52del)
c.580+52del (n.580+52del)
n.1600+52del
 dbSNP
6g.152061176G>ACA2581599091ESR1c.1369+52G>A (n.1369+52G>A)
c.43-33303G>A (n.43-33303G>A)
n.697+52G>A
c.586+52G>A (n.586+52G>A)
c.850+52G>A (n.850+52G>A)
c.*244+52G>A (n.*244+52G>A)
c.1375+52G>A (n.1375+52G>A)
c.1366+52G>A (n.1366+52G>A)
c.640+52G>A (n.640+52G>A)
n.7328C>T
c.712+52G>A (n.712+52G>A)
c.580+52G>A (n.580+52G>A)
n.1600+52G>A
 gnomAD v4
6g.152061176G>CCA2581599090ESR1c.1369+52G>C (n.1369+52G>C)
c.43-33303G>C (n.43-33303G>C)
n.697+52G>C
c.586+52G>C (n.586+52G>C)
c.850+52G>C (n.850+52G>C)
c.*244+52G>C (n.*244+52G>C)
c.1375+52G>C (n.1375+52G>C)
c.1366+52G>C (n.1366+52G>C)
c.640+52G>C (n.640+52G>C)
n.7328C>G
c.712+52G>C (n.712+52G>C)
c.580+52G>C (n.580+52G>C)
n.1600+52G>C
 dbSNP
6g.152061176G=CA1673172696ESR1c.1369+52G= (n.1369+52G=)
c.43-33303G= (n.43-33303G=)
n.697+52G=
c.586+52G= (n.586+52G=)
c.850+52G= (n.850+52G=)
c.*244+52G= (n.*244+52G=)
c.1375+52G= (n.1375+52G=)
c.1366+52G= (n.1366+52G=)
c.640+52G= (n.640+52G=)
n.7328C=
c.712+52G= (n.712+52G=)
c.580+52G= (n.580+52G=)
n.1600+52G=
6g.152061176G>TCA4052418ESR1c.1369+52G>T (n.1369+52G>T)
c.43-33303G>T (n.43-33303G>T)
n.697+52G>T
c.586+52G>T (n.586+52G>T)
c.850+52G>T (n.850+52G>T)
c.*244+52G>T (n.*244+52G>T)
c.1375+52G>T (n.1375+52G>T)
c.1366+52G>T (n.1366+52G>T)
c.640+52G>T (n.640+52G>T)
n.7328C>A
c.712+52G>T (n.712+52G>T)
c.580+52G>T (n.580+52G>T)
n.1600+52G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152061177_152061180delCA2680805964ESR1c.1369+53_1369+56del (n.1369+53_1369+56del)
c.43-33302_43-33299del (n.43-33302_43-33299del)
n.697+53_697+56del
c.586+53_586+56del (n.586+53_586+56del)
c.850+53_850+56del (n.850+53_850+56del)
c.*244+53_*244+56del (n.*244+53_*244+56del)
c.1375+53_1375+56del (n.1375+53_1375+56del)
c.1366+53_1366+56del (n.1366+53_1366+56del)
c.640+53_640+56del (n.640+53_640+56del)
n.7324_7327del
c.712+53_712+56del (n.712+53_712+56del)
c.580+53_580+56del (n.580+53_580+56del)
n.1600+53_1600+56del
 gnomAD v4
6g.152061178T>CCA2680805965ESR1c.1369+54T>C (n.1369+54T>C)
c.43-33301T>C (n.43-33301T>C)
n.697+54T>C
c.586+54T>C (n.586+54T>C)
c.850+54T>C (n.850+54T>C)
c.*244+54T>C (n.*244+54T>C)
c.1375+54T>C (n.1375+54T>C)
c.1366+54T>C (n.1366+54T>C)
c.640+54T>C (n.640+54T>C)
n.7326A>G
c.712+54T>C (n.712+54T>C)
c.580+54T>C (n.580+54T>C)
n.1600+54T>C
 gnomAD v4
6g.152061179T>ACA2680805966ESR1c.1369+55T>A (n.1369+55T>A)
c.43-33300T>A (n.43-33300T>A)
n.697+55T>A
c.586+55T>A (n.586+55T>A)
c.850+55T>A (n.850+55T>A)
c.*244+55T>A (n.*244+55T>A)
c.1375+55T>A (n.1375+55T>A)
c.1366+55T>A (n.1366+55T>A)
c.640+55T>A (n.640+55T>A)
n.7325A>T
c.712+55T>A (n.712+55T>A)
c.580+55T>A (n.580+55T>A)
n.1600+55T>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.152061180T>ACA2713239183ESR1c.1369+56T>A (n.1369+56T>A)
c.43-33299T>A (n.43-33299T>A)
n.697+56T>A
c.586+56T>A (n.586+56T>A)
c.850+56T>A (n.850+56T>A)
c.*244+56T>A (n.*244+56T>A)
c.1375+56T>A (n.1375+56T>A)
c.1366+56T>A (n.1366+56T>A)
c.640+56T>A (n.640+56T>A)
n.7324A>T
c.712+56T>A (n.712+56T>A)
c.580+56T>A (n.580+56T>A)
n.1600+56T>A
 dbSNP
6g.152061180T>GCA1095942964ESR1c.1369+56T>G (n.1369+56T>G)
c.43-33299T>G (n.43-33299T>G)
n.697+56T>G
c.586+56T>G (n.586+56T>G)
c.850+56T>G (n.850+56T>G)
c.*244+56T>G (n.*244+56T>G)
c.1375+56T>G (n.1375+56T>G)
c.1366+56T>G (n.1366+56T>G)
c.640+56T>G (n.640+56T>G)
n.7324A>C
c.712+56T>G (n.712+56T>G)
c.580+56T>G (n.580+56T>G)
n.1600+56T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152061180T=CA1673172699ESR1c.1369+56T= (n.1369+56T=)
c.43-33299T= (n.43-33299T=)
n.697+56T=
c.586+56T= (n.586+56T=)
c.850+56T= (n.850+56T=)
c.*244+56T= (n.*244+56T=)
c.1375+56T= (n.1375+56T=)
c.1366+56T= (n.1366+56T=)
c.640+56T= (n.640+56T=)
n.7324A=
c.712+56T= (n.712+56T=)
c.580+56T= (n.580+56T=)
n.1600+56T=
6g.152061181C>ACA2680805967ESR1c.1369+57C>A (n.1369+57C>A)
c.43-33298C>A (n.43-33298C>A)
n.697+57C>A
c.586+57C>A (n.586+57C>A)
c.850+57C>A (n.850+57C>A)
c.*244+57C>A (n.*244+57C>A)
c.1375+57C>A (n.1375+57C>A)
c.1366+57C>A (n.1366+57C>A)
c.640+57C>A (n.640+57C>A)
n.7323G>T
c.712+57C>A (n.712+57C>A)
c.580+57C>A (n.580+57C>A)
n.1600+57C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.152061181C>GCA2713482776ESR1c.1369+57C>G (n.1369+57C>G)
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n.697+57C>G
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c.1366+57C>G (n.1366+57C>G)
c.640+57C>G (n.640+57C>G)
n.7323G>C
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c.580+57C>G (n.580+57C>G)
n.1600+57C>G
 dbSNP
6g.152061184C>ACA2578772915ESR1c.1369+60C>A (n.1369+60C>A)
c.43-33295C>A (n.43-33295C>A)
n.697+60C>A
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n.7320G>T
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n.1600+60C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.152061184C=CA1673172702ESR1c.1369+60C= (n.1369+60C=)
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n.1600+60C=
6g.152061184C>GCA2713142943ESR1c.1369+60C>G (n.1369+60C>G)
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n.7320G>C
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n.1600+60C>G
 dbSNP
6g.152061184C>TCA820875247ESR1c.1369+60C>T (n.1369+60C>T)
c.43-33295C>T (n.43-33295C>T)
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n.7320G>A
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n.1600+60C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152061185delCA2578772914ESR1c.1369+61del (n.1369+61del)
c.43-33294del (n.43-33294del)
n.697+61del
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c.640+61del (n.640+61del)
n.7320del
c.712+61del (n.712+61del)
c.580+61del (n.580+61del)
n.1600+61del
 gnomAD v4
6g.152061185C>ACA2578772916ESR1c.1369+61C>A (n.1369+61C>A)
c.43-33294C>A (n.43-33294C>A)
n.697+61C>A
c.586+61C>A (n.586+61C>A)
c.850+61C>A (n.850+61C>A)
c.*244+61C>A (n.*244+61C>A)
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c.640+61C>A (n.640+61C>A)
n.7319G>T
c.712+61C>A (n.712+61C>A)
c.580+61C>A (n.580+61C>A)
n.1600+61C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.152061185C>GCA2713482781ESR1c.1369+61C>G (n.1369+61C>G)
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n.697+61C>G
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n.7319G>C
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n.1600+61C>G
 dbSNP
6g.152061186A=CA1673172704ESR1c.1369+62A= (n.1369+62A=)
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n.697+62A=
c.586+62A= (n.586+62A=)
c.850+62A= (n.850+62A=)
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c.640+62A= (n.640+62A=)
n.7318T=
c.712+62A= (n.712+62A=)
c.580+62A= (n.580+62A=)
n.1600+62A=
6g.152061186A>GCA820875252ESR1c.1369+62A>G (n.1369+62A>G)
c.43-33293A>G (n.43-33293A>G)
n.697+62A>G
c.586+62A>G (n.586+62A>G)
c.850+62A>G (n.850+62A>G)
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n.7318T>C
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n.1600+62A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.152061187G>ACA2713482824ESR1c.1369+63G>A (n.1369+63G>A)
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n.697+63G>A
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c.850+63G>A (n.850+63G>A)
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n.7317C>T
c.712+63G>A (n.712+63G>A)
c.580+63G>A (n.580+63G>A)
n.1600+63G>A
 dbSNP
6g.152061187G>CCA2713482788ESR1c.1369+63G>C (n.1369+63G>C)
c.43-33292G>C (n.43-33292G>C)
n.697+63G>C
c.586+63G>C (n.586+63G>C)
c.850+63G>C (n.850+63G>C)
c.*244+63G>C (n.*244+63G>C)
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n.7317C>G
c.712+63G>C (n.712+63G>C)
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n.1600+63G>C
 dbSNP
6g.152061187G>TCA2680805968ESR1c.1369+63G>T (n.1369+63G>T)
c.43-33292G>T (n.43-33292G>T)
n.697+63G>T
c.586+63G>T (n.586+63G>T)
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n.7317C>A
c.712+63G>T (n.712+63G>T)
c.580+63G>T (n.580+63G>T)
n.1600+63G>T
 gnomAD v4
6g.152061188A=CA1673172708ESR1c.1369+64A= (n.1369+64A=)
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n.697+64A=
c.586+64A= (n.586+64A=)
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c.*244+64A= (n.*244+64A=)
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n.7316T=
c.712+64A= (n.712+64A=)
c.580+64A= (n.580+64A=)
n.1600+64A=
6g.152061188A>GCA1095942981ESR1c.1369+64A>G (n.1369+64A>G)
c.43-33291A>G (n.43-33291A>G)
n.697+64A>G
c.586+64A>G (n.586+64A>G)
c.850+64A>G (n.850+64A>G)
c.*244+64A>G (n.*244+64A>G)
c.1375+64A>G (n.1375+64A>G)
c.1366+64A>G (n.1366+64A>G)
c.640+64A>G (n.640+64A>G)
n.7316T>C
c.712+64A>G (n.712+64A>G)
c.580+64A>G (n.580+64A>G)
n.1600+64A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152061188A>TCA2680805969ESR1c.1369+64A>T (n.1369+64A>T)
c.43-33291A>T (n.43-33291A>T)
n.697+64A>T
c.586+64A>T (n.586+64A>T)
c.850+64A>T (n.850+64A>T)
c.*244+64A>T (n.*244+64A>T)
c.1375+64A>T (n.1375+64A>T)
c.1366+64A>T (n.1366+64A>T)
c.640+64A>T (n.640+64A>T)
n.7316T>A
c.712+64A>T (n.712+64A>T)
c.580+64A>T (n.580+64A>T)
n.1600+64A>T
 gnomAD v4
6g.152061188_152061189insATCA2713482877ESR1c.1369+64_1369+65insAT (n.1369+64_1369+65insAT)
c.43-33291_43-33290insAT (n.43-33291_43-33290insAT)
n.697+64_697+65insAT
c.586+64_586+65insAT (n.586+64_586+65insAT)
c.850+64_850+65insAT (n.850+64_850+65insAT)
c.*244+64_*244+65insAT (n.*244+64_*244+65insAT)
c.1375+64_1375+65insAT (n.1375+64_1375+65insAT)
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c.640+64_640+65insAT (n.640+64_640+65insAT)
n.7315_7316insAT
c.712+64_712+65insAT (n.712+64_712+65insAT)
c.580+64_580+65insAT (n.580+64_580+65insAT)
n.1600+64_1600+65insAT
 dbSNP
6g.152061189T>CCA2680805970ESR1c.1369+65T>C (n.1369+65T>C)
c.43-33290T>C (n.43-33290T>C)
n.697+65T>C
c.586+65T>C (n.586+65T>C)
c.850+65T>C (n.850+65T>C)
c.*244+65T>C (n.*244+65T>C)
c.1375+65T>C (n.1375+65T>C)
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n.7315A>G
c.712+65T>C (n.712+65T>C)
c.580+65T>C (n.580+65T>C)
n.1600+65T>C
 gnomAD v4
6g.152061190A=CA1673172711ESR1c.1369+66A= (n.1369+66A=)
c.43-33289A= (n.43-33289A=)
n.697+66A=
c.586+66A= (n.586+66A=)
c.850+66A= (n.850+66A=)
c.*244+66A= (n.*244+66A=)
c.1375+66A= (n.1375+66A=)
c.1366+66A= (n.1366+66A=)
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n.7314T=
c.712+66A= (n.712+66A=)
c.580+66A= (n.580+66A=)
n.1600+66A=
6g.152061190A>CCA2581599093ESR1c.1369+66A>C (n.1369+66A>C)
c.43-33289A>C (n.43-33289A>C)
n.697+66A>C
c.586+66A>C (n.586+66A>C)
c.850+66A>C (n.850+66A>C)
c.*244+66A>C (n.*244+66A>C)
c.1375+66A>C (n.1375+66A>C)
c.1366+66A>C (n.1366+66A>C)
c.640+66A>C (n.640+66A>C)
n.7314T>G
c.712+66A>C (n.712+66A>C)
c.580+66A>C (n.580+66A>C)
n.1600+66A>C
6g.152061190A>GCA12338420ESR1c.1369+66A>G (n.1369+66A>G)
c.43-33289A>G (n.43-33289A>G)
n.697+66A>G
c.586+66A>G (n.586+66A>G)
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c.*244+66A>G (n.*244+66A>G)
c.1375+66A>G (n.1375+66A>G)
c.1366+66A>G (n.1366+66A>G)
c.640+66A>G (n.640+66A>G)
n.7314T>C
c.712+66A>G (n.712+66A>G)
c.580+66A>G (n.580+66A>G)
n.1600+66A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152061190A>TCA2581599092ESR1c.1369+66A>T (n.1369+66A>T)
c.43-33289A>T (n.43-33289A>T)
n.697+66A>T
c.586+66A>T (n.586+66A>T)
c.850+66A>T (n.850+66A>T)
c.*244+66A>T (n.*244+66A>T)
c.1375+66A>T (n.1375+66A>T)
c.1366+66A>T (n.1366+66A>T)
c.640+66A>T (n.640+66A>T)
n.7314T>A
c.712+66A>T (n.712+66A>T)
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n.1600+66A>T
6g.152061190dupCA2680805971ESR1c.1369+66dup (n.1369+66dup)
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c.712+66dup (n.712+66dup)
c.580+66dup (n.580+66dup)
n.1600+66dup
 gnomAD v4
6g.152061191C>ACA2578772917ESR1c.1369+67C>A (n.1369+67C>A)
c.43-33288C>A (n.43-33288C>A)
n.697+67C>A
c.586+67C>A (n.586+67C>A)
c.850+67C>A (n.850+67C>A)
c.*244+67C>A (n.*244+67C>A)
c.1375+67C>A (n.1375+67C>A)
c.1366+67C>A (n.1366+67C>A)
c.640+67C>A (n.640+67C>A)
n.7313G>T
c.712+67C>A (n.712+67C>A)
c.580+67C>A (n.580+67C>A)
n.1600+67C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.152061191C=CA1673172713ESR1c.1369+67C= (n.1369+67C=)
c.43-33288C= (n.43-33288C=)
n.697+67C=
c.586+67C= (n.586+67C=)
c.850+67C= (n.850+67C=)
c.*244+67C= (n.*244+67C=)
c.1375+67C= (n.1375+67C=)
c.1366+67C= (n.1366+67C=)
c.640+67C= (n.640+67C=)
n.7313G=
c.712+67C= (n.712+67C=)
c.580+67C= (n.580+67C=)
n.1600+67C=
6g.152061191C>GCA2713122506ESR1c.1369+67C>G (n.1369+67C>G)
c.43-33288C>G (n.43-33288C>G)
n.697+67C>G
c.586+67C>G (n.586+67C>G)
c.850+67C>G (n.850+67C>G)
c.*244+67C>G (n.*244+67C>G)
c.1375+67C>G (n.1375+67C>G)
c.1366+67C>G (n.1366+67C>G)
c.640+67C>G (n.640+67C>G)
n.7313G>C
c.712+67C>G (n.712+67C>G)
c.580+67C>G (n.580+67C>G)
n.1600+67C>G
 dbSNP
6g.152061191C>TCA150439569ESR1c.1369+67C>T (n.1369+67C>T)
c.43-33288C>T (n.43-33288C>T)
n.697+67C>T
c.586+67C>T (n.586+67C>T)
c.850+67C>T (n.850+67C>T)
c.*244+67C>T (n.*244+67C>T)
c.1375+67C>T (n.1375+67C>T)
c.1366+67C>T (n.1366+67C>T)
c.640+67C>T (n.640+67C>T)
n.7313G>A
c.712+67C>T (n.712+67C>T)
c.580+67C>T (n.580+67C>T)
n.1600+67C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152061192G>ACA571356773ESR1c.1369+68G>A (n.1369+68G>A)
c.43-33287G>A (n.43-33287G>A)
n.697+68G>A
c.586+68G>A (n.586+68G>A)
c.850+68G>A (n.850+68G>A)
c.*244+68G>A (n.*244+68G>A)
c.1375+68G>A (n.1375+68G>A)
c.1366+68G>A (n.1366+68G>A)
c.640+68G>A (n.640+68G>A)
n.7312C>T
c.712+68G>A (n.712+68G>A)
c.580+68G>A (n.580+68G>A)
n.1600+68G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152061192G>CCA2713147138ESR1c.1369+68G>C (n.1369+68G>C)
c.43-33287G>C (n.43-33287G>C)
n.697+68G>C
c.586+68G>C (n.586+68G>C)
c.850+68G>C (n.850+68G>C)
c.*244+68G>C (n.*244+68G>C)
c.1375+68G>C (n.1375+68G>C)
c.1366+68G>C (n.1366+68G>C)
c.640+68G>C (n.640+68G>C)
n.7312C>G
c.712+68G>C (n.712+68G>C)
c.580+68G>C (n.580+68G>C)
n.1600+68G>C
 dbSNP
6g.152061192G=CA1673172716ESR1c.1369+68G= (n.1369+68G=)
c.43-33287G= (n.43-33287G=)
n.697+68G=
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n.7312C=
c.712+68G= (n.712+68G=)
c.580+68G= (n.580+68G=)
n.1600+68G=
6g.152061192G>TCA2680805972ESR1c.1369+68G>T (n.1369+68G>T)
c.43-33287G>T (n.43-33287G>T)
n.697+68G>T
c.586+68G>T (n.586+68G>T)
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c.*244+68G>T (n.*244+68G>T)
c.1375+68G>T (n.1375+68G>T)
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n.7312C>A
c.712+68G>T (n.712+68G>T)
c.580+68G>T (n.580+68G>T)
n.1600+68G>T
 gnomAD v4
6g.152061193A>TCA2680805973ESR1c.1369+69A>T (n.1369+69A>T)
c.43-33286A>T (n.43-33286A>T)
n.697+69A>T
c.586+69A>T (n.586+69A>T)
c.850+69A>T (n.850+69A>T)
c.*244+69A>T (n.*244+69A>T)
c.1375+69A>T (n.1375+69A>T)
c.1366+69A>T (n.1366+69A>T)
c.640+69A>T (n.640+69A>T)
n.7311T>A
c.712+69A>T (n.712+69A>T)
c.580+69A>T (n.580+69A>T)
n.1600+69A>T
 gnomAD v4
6g.152061194T>ACA2713482881ESR1c.1369+70T>A (n.1369+70T>A)
c.43-33285T>A (n.43-33285T>A)
n.697+70T>A
c.586+70T>A (n.586+70T>A)
c.850+70T>A (n.850+70T>A)
c.*244+70T>A (n.*244+70T>A)
c.1375+70T>A (n.1375+70T>A)
c.1366+70T>A (n.1366+70T>A)
c.640+70T>A (n.640+70T>A)
n.7310A>T
c.712+70T>A (n.712+70T>A)
c.580+70T>A (n.580+70T>A)
n.1600+70T>A
 dbSNP
6g.152061194T>CCA2713482891ESR1c.1369+70T>C (n.1369+70T>C)
c.43-33285T>C (n.43-33285T>C)
n.697+70T>C
c.586+70T>C (n.586+70T>C)
c.850+70T>C (n.850+70T>C)
c.*244+70T>C (n.*244+70T>C)
c.1375+70T>C (n.1375+70T>C)
c.1366+70T>C (n.1366+70T>C)
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n.7310A>G
c.712+70T>C (n.712+70T>C)
c.580+70T>C (n.580+70T>C)
n.1600+70T>C
 dbSNP

Number of alleles fetched