Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.1467-76C>G
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n.564-76C>T
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n.1467-74T>A
 dbSNP
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n.1467-74T>C
 dbSNP
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n.1467-74T>G
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n.1467-72del
6g.152060918T>ACA2680805924ESR1c.1236-73T>A (n.1236-73T>A)
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n.564-73T>A
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n.1467-73T>A
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n.1467-73T>C
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n.1467-71C>A
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n.1467-71C>G
 dbSNP
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n.1467-71C>T
 dbSNP
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n.1467-70A>G
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n.1467-70A>T
 gnomAD v4
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n.564-69T>C
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n.1467-69T>C
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n.564-69T>G
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n.1467-69T>G
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n.564-68G>A
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n.1467-68G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.564-68G>C
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n.1467-68G>C
 dbSNP
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n.1467-68G=
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n.564-68G>T
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n.1467-68G>T
 gnomAD v4
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n.564-67T>A
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n.1467-67T>A
 dbSNP
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n.564-67T>C
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n.1467-67T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1467-67T>G
 dbSNP
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n.1467-67T=
6g.152060925C>ACA2680805928ESR1c.1236-66C>A (n.1236-66C>A)
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n.564-66C>A
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c.447-66C>A (n.447-66C>A)
n.1467-66C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.564-66C>G
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n.1467-66C>G
 dbSNP
6g.152060925C>TCA2713473695ESR1c.1236-66C>T (n.1236-66C>T)
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n.564-66C>T
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n.1467-66C>T
 dbSNP
6g.152060926T>ACA651276088ESR1c.1236-65T>A (n.1236-65T>A)
c.43-33553T>A (n.43-33553T>A)
n.564-65T>A
c.453-65T>A (n.453-65T>A)
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c.717-65T>A (n.717-65T>A)
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c.447-65T>A (n.447-65T>A)
n.1467-65T>A
 COSMIC
6g.152060926T>CCA1095942898ESR1c.1236-65T>C (n.1236-65T>C)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.1467-56_1467-55delinsAT
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n.1467-55T>A
 dbSNP
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n.564-55T>G
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c.579-55T>G (n.579-55T>G)
c.447-55T>G (n.447-55T>G)
n.1467-55T>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.564-52del
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c.717-52del (n.717-52del)
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c.447-52del (n.447-52del)
n.1467-52del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152060937T>CCA150439560ESR1c.1236-54T>C (n.1236-54T>C)
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n.564-54T>C
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n.1467-54T>C
 dbSNP
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n.1467-54T=
6g.152060938T>CCA2564742815ESR1c.1236-53T>C (n.1236-53T>C)
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n.564-53T>C
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c.1233-53T>C (n.1233-53T>C)
c.507-53T>C (n.507-53T>C)
c.579-53T>C (n.579-53T>C)
c.447-53T>C (n.447-53T>C)
n.1467-53T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.152060939T>GCA2680805936ESR1c.1236-52T>G (n.1236-52T>G)
c.43-33540T>G (n.43-33540T>G)
n.564-52T>G
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c.579-52T>G (n.579-52T>G)
c.447-52T>G (n.447-52T>G)
n.1467-52T>G
 gnomAD v4
6g.152060940C>ACA2713474238ESR1c.1236-51C>A (n.1236-51C>A)
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n.564-51C>A
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c.579-51C>A (n.579-51C>A)
c.447-51C>A (n.447-51C>A)
n.1467-51C>A
 dbSNP
6g.152060940C>GCA2713474223ESR1c.1236-51C>G (n.1236-51C>G)
c.43-33539C>G (n.43-33539C>G)
n.564-51C>G
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c.447-51C>G (n.447-51C>G)
n.1467-51C>G
 dbSNP
6g.152060940C>TCA2713474151ESR1c.1236-51C>T (n.1236-51C>T)
c.43-33539C>T (n.43-33539C>T)
n.564-51C>T
c.453-51C>T (n.453-51C>T)
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n.1467-51C>T
 dbSNP
6g.152060941T>CCA2680805937ESR1c.1236-50T>C (n.1236-50T>C)
c.43-33538T>C (n.43-33538T>C)
n.564-50T>C
c.453-50T>C (n.453-50T>C)
c.255-50T>C (n.255-50T>C)
c.717-50T>C (n.717-50T>C)
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c.447-50T>C (n.447-50T>C)
n.1467-50T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.152060942G>CCA2839087993ESR1c.1236-49G>C (n.1236-49G>C)
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n.564-49G>C
c.453-49G>C (n.453-49G>C)
c.255-49G>C (n.255-49G>C)
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c.1233-49G>C (n.1233-49G>C)
c.507-49G>C (n.507-49G>C)
c.579-49G>C (n.579-49G>C)
c.447-49G>C (n.447-49G>C)
n.1467-49G>C
6g.152060943T>ACA2713474276ESR1c.1236-48T>A (n.1236-48T>A)
c.43-33536T>A (n.43-33536T>A)
n.564-48T>A
c.453-48T>A (n.453-48T>A)
c.255-48T>A (n.255-48T>A)
c.717-48T>A (n.717-48T>A)
c.*111-48T>A (n.*111-48T>A)
c.1242-48T>A (n.1242-48T>A)
c.1233-48T>A (n.1233-48T>A)
c.507-48T>A (n.507-48T>A)
c.579-48T>A (n.579-48T>A)
c.447-48T>A (n.447-48T>A)
n.1467-48T>A
 dbSNP
6g.152060943T>CCA2680805938ESR1c.1236-48T>C (n.1236-48T>C)
c.43-33536T>C (n.43-33536T>C)
n.564-48T>C
c.453-48T>C (n.453-48T>C)
c.255-48T>C (n.255-48T>C)
c.717-48T>C (n.717-48T>C)
c.*111-48T>C (n.*111-48T>C)
c.1242-48T>C (n.1242-48T>C)
c.1233-48T>C (n.1233-48T>C)
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c.579-48T>C (n.579-48T>C)
c.447-48T>C (n.447-48T>C)
n.1467-48T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.152060943T>GCA2680805939ESR1c.1236-48T>G (n.1236-48T>G)
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n.564-48T>G
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c.*111-48T>G (n.*111-48T>G)
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c.1233-48T>G (n.1233-48T>G)
c.507-48T>G (n.507-48T>G)
c.579-48T>G (n.579-48T>G)
c.447-48T>G (n.447-48T>G)
n.1467-48T>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.564-43dup
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c.1242-43dup (n.1242-43dup)
c.1233-43dup (n.1233-43dup)
c.507-43dup (n.507-43dup)
c.579-43dup (n.579-43dup)
c.447-43dup (n.447-43dup)
n.1467-43dup
 gnomAD v4 COSMIC
6g.152060944T>GCA150439561ESR1c.1236-47T>G (n.1236-47T>G)
c.43-33535T>G (n.43-33535T>G)
n.564-47T>G
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c.579-47T>G (n.579-47T>G)
c.447-47T>G (n.447-47T>G)
n.1467-47T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152060944T=CA1673172446ESR1c.1236-47T= (n.1236-47T=)
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n.564-47T=
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n.1467-47T=
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n.564-46T>G
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c.1233-46T>G (n.1233-46T>G)
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c.579-46T>G (n.579-46T>G)
c.447-46T>G (n.447-46T>G)
n.1467-46T>G
 dbSNP
6g.152060945T=CA1673172448ESR1c.1236-46T= (n.1236-46T=)
c.43-33534T= (n.43-33534T=)
n.564-46T=
c.453-46T= (n.453-46T=)
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c.*111-46T= (n.*111-46T=)
c.1242-46T= (n.1242-46T=)
c.1233-46T= (n.1233-46T=)
c.507-46T= (n.507-46T=)
c.579-46T= (n.579-46T=)
c.447-46T= (n.447-46T=)
n.1467-46T=
6g.152060948T>ACA4052393ESR1c.1236-43T>A (n.1236-43T>A)
c.43-33531T>A (n.43-33531T>A)
n.564-43T>A
c.453-43T>A (n.453-43T>A)
c.255-43T>A (n.255-43T>A)
c.717-43T>A (n.717-43T>A)
c.*111-43T>A (n.*111-43T>A)
c.1242-43T>A (n.1242-43T>A)
c.1233-43T>A (n.1233-43T>A)
c.507-43T>A (n.507-43T>A)
c.579-43T>A (n.579-43T>A)
c.447-43T>A (n.447-43T>A)
n.1467-43T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152060948T>CCA4052394ESR1c.1236-43T>C (n.1236-43T>C)
c.43-33531T>C (n.43-33531T>C)
n.564-43T>C
c.453-43T>C (n.453-43T>C)
c.255-43T>C (n.255-43T>C)
c.717-43T>C (n.717-43T>C)
c.*111-43T>C (n.*111-43T>C)
c.1242-43T>C (n.1242-43T>C)
c.1233-43T>C (n.1233-43T>C)
c.507-43T>C (n.507-43T>C)
c.579-43T>C (n.579-43T>C)
c.447-43T>C (n.447-43T>C)
n.1467-43T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152060948T=CA1673172450ESR1c.1236-43T= (n.1236-43T=)
c.43-33531T= (n.43-33531T=)
n.564-43T=
c.453-43T= (n.453-43T=)
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c.*111-43T= (n.*111-43T=)
c.1242-43T= (n.1242-43T=)
c.1233-43T= (n.1233-43T=)
c.507-43T= (n.507-43T=)
c.579-43T= (n.579-43T=)
c.447-43T= (n.447-43T=)
n.1467-43T=
6g.152060949A>CCA2680805940ESR1c.1236-42A>C (n.1236-42A>C)
c.43-33530A>C (n.43-33530A>C)
n.564-42A>C
c.453-42A>C (n.453-42A>C)
c.255-42A>C (n.255-42A>C)
c.717-42A>C (n.717-42A>C)
c.*111-42A>C (n.*111-42A>C)
c.1242-42A>C (n.1242-42A>C)
c.1233-42A>C (n.1233-42A>C)
c.507-42A>C (n.507-42A>C)
c.579-42A>C (n.579-42A>C)
c.447-42A>C (n.447-42A>C)
n.1467-42A>C
 gnomAD v4
6g.152060949A>GCA2773581131ESR1c.1236-42A>G (n.1236-42A>G)
c.43-33530A>G (n.43-33530A>G)
n.564-42A>G
c.453-42A>G (n.453-42A>G)
c.255-42A>G (n.255-42A>G)
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n.1467-42A>G
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n.564-42A>T
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n.1467-42A>T
 dbSNP
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n.1467-41A=
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n.1467-41A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1467-40T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
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n.564-40T>C
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n.1467-40T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1467-39C>A
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n.1467-39C>T
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n.564-39dup
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n.1467-39dup
 dbSNP
6g.152060957dupCA4052397ESR1c.1236-34dup (n.1236-34dup)
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n.564-34dup
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n.1467-34dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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n.564-38_564-34dup
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n.1467-38_1467-34dup
 dbSNP
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n.564-34del
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c.447-34del (n.447-34del)
n.1467-34del
 gnomAD v4
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n.1467-32_1467-31insATTTTTAT
 dbSNP
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n.1467-38_1467-37insC
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n.1467-37_1467-36insATTA
 gnomAD v4
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n.1467-34_1467-33insTATTT
 gnomAD v4
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c.717-21_717-18dup (n.717-21_717-18dup)
c.*111-21_*111-18dup (n.*111-21_*111-18dup)
c.1242-21_1242-18dup (n.1242-21_1242-18dup)
c.1233-21_1233-18dup (n.1233-21_1233-18dup)
c.507-21_507-18dup (n.507-21_507-18dup)
c.579-21_579-18dup (n.579-21_579-18dup)
c.447-21_447-18dup (n.447-21_447-18dup)
n.1467-21_1467-18dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152060970_152060973delCA366213700ESR1c.1236-21_1236-18del (n.1236-21_1236-18del)
c.43-33509_43-33506del (n.43-33509_43-33506del)
n.564-21_564-18del
c.453-21_453-18del (n.453-21_453-18del)
c.255-21_255-18del (n.255-21_255-18del)
c.717-21_717-18del (n.717-21_717-18del)
c.*111-21_*111-18del (n.*111-21_*111-18del)
c.1242-21_1242-18del (n.1242-21_1242-18del)
c.1233-21_1233-18del (n.1233-21_1233-18del)
c.507-21_507-18del (n.507-21_507-18del)
c.579-21_579-18del (n.579-21_579-18del)
c.447-21_447-18del (n.447-21_447-18del)
n.1467-21_1467-18del
 gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152060956T>GCA571356767ESR1c.1236-35T>G (n.1236-35T>G)
c.43-33523T>G (n.43-33523T>G)
n.564-35T>G
c.453-35T>G (n.453-35T>G)
c.255-35T>G (n.255-35T>G)
c.717-35T>G (n.717-35T>G)
c.*111-35T>G (n.*111-35T>G)
c.1242-35T>G (n.1242-35T>G)
c.1233-35T>G (n.1233-35T>G)
c.507-35T>G (n.507-35T>G)
c.579-35T>G (n.579-35T>G)
c.447-35T>G (n.447-35T>G)
n.1467-35T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152060956T=CA1673172472ESR1c.1236-35T= (n.1236-35T=)
c.43-33523T= (n.43-33523T=)
n.564-35T=
c.453-35T= (n.453-35T=)
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c.*111-35T= (n.*111-35T=)
c.1242-35T= (n.1242-35T=)
c.1233-35T= (n.1233-35T=)
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c.579-35T= (n.579-35T=)
c.447-35T= (n.447-35T=)
n.1467-35T=
6g.152060958_152060960delCA4052398ESR1c.1236-33_1236-31del (n.1236-33_1236-31del)
c.43-33521_43-33519del (n.43-33521_43-33519del)
n.564-33_564-31del
c.453-33_453-31del (n.453-33_453-31del)
c.255-33_255-31del (n.255-33_255-31del)
c.717-33_717-31del (n.717-33_717-31del)
c.*111-33_*111-31del (n.*111-33_*111-31del)
c.1242-33_1242-31del (n.1242-33_1242-31del)
c.1233-33_1233-31del (n.1233-33_1233-31del)
c.507-33_507-31del (n.507-33_507-31del)
c.579-33_579-31del (n.579-33_579-31del)
c.447-33_447-31del (n.447-33_447-31del)
n.1467-33_1467-31del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152060959_152060960insATATCA4052399ESR1c.1236-32_1236-31insATAT (n.1236-32_1236-31insATAT)
c.43-33520_43-33519insATAT (n.43-33520_43-33519insATAT)
n.564-32_564-31insATAT
c.453-32_453-31insATAT (n.453-32_453-31insATAT)
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c.717-32_717-31insATAT (n.717-32_717-31insATAT)
c.*111-32_*111-31insATAT (n.*111-32_*111-31insATAT)
c.1242-32_1242-31insATAT (n.1242-32_1242-31insATAT)
c.1233-32_1233-31insATAT (n.1233-32_1233-31insATAT)
c.507-32_507-31insATAT (n.507-32_507-31insATAT)
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c.447-32_447-31insATAT (n.447-32_447-31insATAT)
n.1467-32_1467-31insATAT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152060958A=CA1673172475ESR1c.1236-33A= (n.1236-33A=)
c.43-33521A= (n.43-33521A=)
n.564-33A=
c.453-33A= (n.453-33A=)
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c.447-33A= (n.447-33A=)
n.1467-33A=
6g.152060958A>GCA1673172476ESR1c.1236-33A>G (n.1236-33A>G)
c.43-33521A>G (n.43-33521A>G)
n.564-33A>G
c.453-33A>G (n.453-33A>G)
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c.1242-33A>G (n.1242-33A>G)
c.1233-33A>G (n.1233-33A>G)
c.507-33A>G (n.507-33A>G)
c.579-33A>G (n.579-33A>G)
c.447-33A>G (n.447-33A>G)
n.1467-33A>G
 dbSNP
6g.152060958A>TCA2713239177ESR1c.1236-33A>T (n.1236-33A>T)
c.43-33521A>T (n.43-33521A>T)
n.564-33A>T
c.453-33A>T (n.453-33A>T)
c.255-33A>T (n.255-33A>T)
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c.*111-33A>T (n.*111-33A>T)
c.1242-33A>T (n.1242-33A>T)
c.1233-33A>T (n.1233-33A>T)
c.507-33A>T (n.507-33A>T)
c.579-33A>T (n.579-33A>T)
c.447-33A>T (n.447-33A>T)
n.1467-33A>T
 dbSNP
6g.152060959T>CCA2680805943ESR1c.1236-32T>C (n.1236-32T>C)
c.43-33520T>C (n.43-33520T>C)
n.564-32T>C
c.453-32T>C (n.453-32T>C)
c.255-32T>C (n.255-32T>C)
c.717-32T>C (n.717-32T>C)
c.*111-32T>C (n.*111-32T>C)
c.1242-32T>C (n.1242-32T>C)
c.1233-32T>C (n.1233-32T>C)
c.507-32T>C (n.507-32T>C)
c.579-32T>C (n.579-32T>C)
c.447-32T>C (n.447-32T>C)
n.1467-32T>C
 gnomAD v4
6g.152060959_152060962delinsTTTACA1673172477ESR1c.1236-32_1236-29delinsTTTA (n.1236-32_1236-29delinsTTTA)
c.43-33520_43-33517delinsTTTA (n.43-33520_43-33517delinsTTTA)
n.564-32_564-29delinsTTTA
c.453-32_453-29delinsTTTA (n.453-32_453-29delinsTTTA)
c.255-32_255-29delinsTTTA (n.255-32_255-29delinsTTTA)
c.717-32_717-29delinsTTTA (n.717-32_717-29delinsTTTA)
c.*111-32_*111-29delinsTTTA (n.*111-32_*111-29delinsTTTA)
c.1242-32_1242-29delinsTTTA (n.1242-32_1242-29delinsTTTA)
c.1233-32_1233-29delinsTTTA (n.1233-32_1233-29delinsTTTA)
c.507-32_507-29delinsTTTA (n.507-32_507-29delinsTTTA)
c.579-32_579-29delinsTTTA (n.579-32_579-29delinsTTTA)
c.447-32_447-29delinsTTTA (n.447-32_447-29delinsTTTA)
n.1467-32_1467-29delinsTTTA
6g.152060960T>ACA1673172481ESR1c.1236-31T>A (n.1236-31T>A)
c.43-33519T>A (n.43-33519T>A)
n.564-31T>A
c.453-31T>A (n.453-31T>A)
c.255-31T>A (n.255-31T>A)
c.717-31T>A (n.717-31T>A)
c.*111-31T>A (n.*111-31T>A)
c.1242-31T>A (n.1242-31T>A)
c.1233-31T>A (n.1233-31T>A)
c.507-31T>A (n.507-31T>A)
c.579-31T>A (n.579-31T>A)
c.447-31T>A (n.447-31T>A)
n.1467-31T>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.152060960T>CCA2680805944ESR1c.1236-31T>C (n.1236-31T>C)
c.43-33519T>C (n.43-33519T>C)
n.564-31T>C
c.453-31T>C (n.453-31T>C)
c.255-31T>C (n.255-31T>C)
c.717-31T>C (n.717-31T>C)
c.*111-31T>C (n.*111-31T>C)
c.1242-31T>C (n.1242-31T>C)
c.1233-31T>C (n.1233-31T>C)
c.507-31T>C (n.507-31T>C)
c.579-31T>C (n.579-31T>C)
c.447-31T>C (n.447-31T>C)
n.1467-31T>C
 gnomAD v4
6g.152060960T=CA1673172480ESR1c.1236-31T= (n.1236-31T=)
c.43-33519T= (n.43-33519T=)
n.564-31T=
c.453-31T= (n.453-31T=)
c.255-31T= (n.255-31T=)
c.717-31T= (n.717-31T=)
c.*111-31T= (n.*111-31T=)
c.1242-31T= (n.1242-31T=)
c.1233-31T= (n.1233-31T=)
c.507-31T= (n.507-31T=)
c.579-31T= (n.579-31T=)
c.447-31T= (n.447-31T=)
n.1467-31T=
6g.152060962_152060964delCA4052400ESR1c.1236-29_1236-27del (n.1236-29_1236-27del)
c.43-33517_43-33515del (n.43-33517_43-33515del)
n.564-29_564-27del
c.453-29_453-27del (n.453-29_453-27del)
c.255-29_255-27del (n.255-29_255-27del)
c.717-29_717-27del (n.717-29_717-27del)
c.*111-29_*111-27del (n.*111-29_*111-27del)
c.1242-29_1242-27del (n.1242-29_1242-27del)
c.1233-29_1233-27del (n.1233-29_1233-27del)
c.507-29_507-27del (n.507-29_507-27del)
c.579-29_579-27del (n.579-29_579-27del)
c.447-29_447-27del (n.447-29_447-27del)
n.1467-29_1467-27del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.152060961T>GCA2773581135ESR1c.1236-30T>G (n.1236-30T>G)
c.43-33518T>G (n.43-33518T>G)
n.564-30T>G
c.453-30T>G (n.453-30T>G)
c.255-30T>G (n.255-30T>G)
c.717-30T>G (n.717-30T>G)
c.*111-30T>G (n.*111-30T>G)
c.1242-30T>G (n.1242-30T>G)
c.1233-30T>G (n.1233-30T>G)
c.507-30T>G (n.507-30T>G)
c.579-30T>G (n.579-30T>G)
c.447-30T>G (n.447-30T>G)
n.1467-30T>G
6g.152060962A>GCA2578772906ESR1c.1236-29A>G (n.1236-29A>G)
c.43-33517A>G (n.43-33517A>G)
n.564-29A>G
c.453-29A>G (n.453-29A>G)
c.255-29A>G (n.255-29A>G)
c.717-29A>G (n.717-29A>G)
c.*111-29A>G (n.*111-29A>G)
c.1242-29A>G (n.1242-29A>G)
c.1233-29A>G (n.1233-29A>G)
c.507-29A>G (n.507-29A>G)
c.579-29A>G (n.579-29A>G)
c.447-29A>G (n.447-29A>G)
n.1467-29A>G
 gnomAD v4
6g.152060962A>TCA2713474445ESR1c.1236-29A>T (n.1236-29A>T)
c.43-33517A>T (n.43-33517A>T)
n.564-29A>T
c.453-29A>T (n.453-29A>T)
c.255-29A>T (n.255-29A>T)
c.717-29A>T (n.717-29A>T)
c.*111-29A>T (n.*111-29A>T)
c.1242-29A>T (n.1242-29A>T)
c.1233-29A>T (n.1233-29A>T)
c.507-29A>T (n.507-29A>T)
c.579-29A>T (n.579-29A>T)
c.447-29A>T (n.447-29A>T)
n.1467-29A>T
 dbSNP
6g.152060964T>CCA2680805945ESR1c.1236-27T>C (n.1236-27T>C)
c.43-33515T>C (n.43-33515T>C)
n.564-27T>C
c.453-27T>C (n.453-27T>C)
c.255-27T>C (n.255-27T>C)
c.717-27T>C (n.717-27T>C)
c.*111-27T>C (n.*111-27T>C)
c.1242-27T>C (n.1242-27T>C)
c.1233-27T>C (n.1233-27T>C)
c.507-27T>C (n.507-27T>C)
c.579-27T>C (n.579-27T>C)
c.447-27T>C (n.447-27T>C)
n.1467-27T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.152060966A>GCA2680805946ESR1c.1236-25A>G (n.1236-25A>G)
c.43-33513A>G (n.43-33513A>G)
n.564-25A>G
c.453-25A>G (n.453-25A>G)
c.255-25A>G (n.255-25A>G)
c.717-25A>G (n.717-25A>G)
c.*111-25A>G (n.*111-25A>G)
c.1242-25A>G (n.1242-25A>G)
c.1233-25A>G (n.1233-25A>G)
c.507-25A>G (n.507-25A>G)
c.579-25A>G (n.579-25A>G)
c.447-25A>G (n.447-25A>G)
n.1467-25A>G
 gnomAD v4
6g.152060967T>CCA1673172484ESR1c.1236-24T>C (n.1236-24T>C)
c.43-33512T>C (n.43-33512T>C)
n.564-24T>C
c.453-24T>C (n.453-24T>C)
c.255-24T>C (n.255-24T>C)
c.717-24T>C (n.717-24T>C)
c.*111-24T>C (n.*111-24T>C)
c.1242-24T>C (n.1242-24T>C)
c.1233-24T>C (n.1233-24T>C)
c.507-24T>C (n.507-24T>C)
c.579-24T>C (n.579-24T>C)
c.447-24T>C (n.447-24T>C)
n.1467-24T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.152060967T=CA1673172482ESR1c.1236-24T= (n.1236-24T=)
c.43-33512T= (n.43-33512T=)
n.564-24T=
c.453-24T= (n.453-24T=)
c.255-24T= (n.255-24T=)
c.717-24T= (n.717-24T=)
c.*111-24T= (n.*111-24T=)
c.1242-24T= (n.1242-24T=)
c.1233-24T= (n.1233-24T=)
c.507-24T= (n.507-24T=)
c.579-24T= (n.579-24T=)
c.447-24T= (n.447-24T=)
n.1467-24T=
6g.152060969delCA2680805947ESR1c.1236-22del (n.1236-22del)
c.43-33510del (n.43-33510del)
n.564-22del
c.453-22del (n.453-22del)
c.255-22del (n.255-22del)
c.717-22del (n.717-22del)
c.*111-22del (n.*111-22del)
c.1242-22del (n.1242-22del)
c.1233-22del (n.1233-22del)
c.507-22del (n.507-22del)
c.579-22del (n.579-22del)
c.447-22del (n.447-22del)
n.1467-22del
 gnomAD v4
6g.152060968T>CCA2713474770ESR1c.1236-23T>C (n.1236-23T>C)
c.43-33511T>C (n.43-33511T>C)
n.564-23T>C
c.453-23T>C (n.453-23T>C)
c.255-23T>C (n.255-23T>C)
c.717-23T>C (n.717-23T>C)
c.*111-23T>C (n.*111-23T>C)
c.1242-23T>C (n.1242-23T>C)
c.1233-23T>C (n.1233-23T>C)
c.507-23T>C (n.507-23T>C)
c.579-23T>C (n.579-23T>C)
c.447-23T>C (n.447-23T>C)
n.1467-23T>C
 dbSNP
6g.152060975delCA2680805948ESR1c.1236-16del (n.1236-16del)
c.43-33504del (n.43-33504del)
n.564-16del
c.453-16del (n.453-16del)
c.255-16del (n.255-16del)
c.717-16del (n.717-16del)
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c.1233-16del (n.1233-16del)
c.507-16del (n.507-16del)
c.579-16del (n.579-16del)
c.447-16del (n.447-16del)
n.1467-16del
 gnomAD v4
6g.152060972T>GCA2713474774ESR1c.1236-19T>G (n.1236-19T>G)
c.43-33507T>G (n.43-33507T>G)
n.564-19T>G
c.453-19T>G (n.453-19T>G)
c.255-19T>G (n.255-19T>G)
c.717-19T>G (n.717-19T>G)
c.*111-19T>G (n.*111-19T>G)
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c.1233-19T>G (n.1233-19T>G)
c.507-19T>G (n.507-19T>G)
c.579-19T>G (n.579-19T>G)
c.447-19T>G (n.447-19T>G)
n.1467-19T>G
 dbSNP
6g.152060973_152060974insATTACA2773581139ESR1c.1236-18_1236-17insATTA (n.1236-18_1236-17insATTA)
c.43-33506_43-33505insATTA (n.43-33506_43-33505insATTA)
n.564-18_564-17insATTA
c.453-18_453-17insATTA (n.453-18_453-17insATTA)
c.255-18_255-17insATTA (n.255-18_255-17insATTA)
c.717-18_717-17insATTA (n.717-18_717-17insATTA)
c.*111-18_*111-17insATTA (n.*111-18_*111-17insATTA)
c.1242-18_1242-17insATTA (n.1242-18_1242-17insATTA)
c.1233-18_1233-17insATTA (n.1233-18_1233-17insATTA)
c.507-18_507-17insATTA (n.507-18_507-17insATTA)
c.579-18_579-17insATTA (n.579-18_579-17insATTA)
c.447-18_447-17insATTA (n.447-18_447-17insATTA)
n.1467-18_1467-17insATTA
6g.152060974T>ACA2713474785ESR1c.1236-17T>A (n.1236-17T>A)
c.43-33505T>A (n.43-33505T>A)
n.564-17T>A
c.453-17T>A (n.453-17T>A)
c.255-17T>A (n.255-17T>A)
c.717-17T>A (n.717-17T>A)
c.*111-17T>A (n.*111-17T>A)
c.1242-17T>A (n.1242-17T>A)
c.1233-17T>A (n.1233-17T>A)
c.507-17T>A (n.507-17T>A)
c.579-17T>A (n.579-17T>A)
c.447-17T>A (n.447-17T>A)
n.1467-17T>A
 dbSNP
6g.152060975T>ACA2838765298ESR1c.1236-16T>A (n.1236-16T>A)
c.43-33504T>A (n.43-33504T>A)
n.564-16T>A
c.453-16T>A (n.453-16T>A)
c.255-16T>A (n.255-16T>A)
c.717-16T>A (n.717-16T>A)
c.*111-16T>A (n.*111-16T>A)
c.1242-16T>A (n.1242-16T>A)
c.1233-16T>A (n.1233-16T>A)
c.507-16T>A (n.507-16T>A)
c.579-16T>A (n.579-16T>A)
c.447-16T>A (n.447-16T>A)
n.1467-16T>A
6g.152060976G>CCA2713474792ESR1c.1236-15G>C (n.1236-15G>C)
c.43-33503G>C (n.43-33503G>C)
n.564-15G>C
c.453-15G>C (n.453-15G>C)
c.255-15G>C (n.255-15G>C)
c.717-15G>C (n.717-15G>C)
c.*111-15G>C (n.*111-15G>C)
c.1242-15G>C (n.1242-15G>C)
c.1233-15G>C (n.1233-15G>C)
c.507-15G>C (n.507-15G>C)
c.579-15G>C (n.579-15G>C)
c.447-15G>C (n.447-15G>C)
n.1467-15G>C
 dbSNP
6g.152060976G>TCA651276118ESR1c.1236-15G>T (n.1236-15G>T)
c.43-33503G>T (n.43-33503G>T)
n.564-15G>T
c.453-15G>T (n.453-15G>T)
c.255-15G>T (n.255-15G>T)
c.717-15G>T (n.717-15G>T)
c.*111-15G>T (n.*111-15G>T)
c.1242-15G>T (n.1242-15G>T)
c.1233-15G>T (n.1233-15G>T)
c.507-15G>T (n.507-15G>T)
c.579-15G>T (n.579-15G>T)
c.447-15G>T (n.447-15G>T)
n.1467-15G>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.152060977C=CA1673172486ESR1c.1236-14C= (n.1236-14C=)
c.43-33502C= (n.43-33502C=)
n.564-14C=
c.453-14C= (n.453-14C=)
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c.717-14C= (n.717-14C=)
c.*111-14C= (n.*111-14C=)
c.1242-14C= (n.1242-14C=)
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c.507-14C= (n.507-14C=)
c.579-14C= (n.579-14C=)
c.447-14C= (n.447-14C=)
n.1467-14C=
6g.152060977C>GCA571356768ESR1c.1236-14C>G (n.1236-14C>G)
c.43-33502C>G (n.43-33502C>G)
n.564-14C>G
c.453-14C>G (n.453-14C>G)
c.255-14C>G (n.255-14C>G)
c.717-14C>G (n.717-14C>G)
c.*111-14C>G (n.*111-14C>G)
c.1242-14C>G (n.1242-14C>G)
c.1233-14C>G (n.1233-14C>G)
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c.579-14C>G (n.579-14C>G)
c.447-14C>G (n.447-14C>G)
n.1467-14C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152060977C>TCA1673172489ESR1c.1236-14C>T (n.1236-14C>T)
c.43-33502C>T (n.43-33502C>T)
n.564-14C>T
c.453-14C>T (n.453-14C>T)
c.255-14C>T (n.255-14C>T)
c.717-14C>T (n.717-14C>T)
c.*111-14C>T (n.*111-14C>T)
c.1242-14C>T (n.1242-14C>T)
c.1233-14C>T (n.1233-14C>T)
c.507-14C>T (n.507-14C>T)
c.579-14C>T (n.579-14C>T)
c.447-14C>T (n.447-14C>T)
n.1467-14C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.152060978T>ACA2713474866ESR1c.1236-13T>A (n.1236-13T>A)
c.43-33501T>A (n.43-33501T>A)
n.564-13T>A
c.453-13T>A (n.453-13T>A)
c.255-13T>A (n.255-13T>A)
c.717-13T>A (n.717-13T>A)
c.*111-13T>A (n.*111-13T>A)
c.1242-13T>A (n.1242-13T>A)
c.1233-13T>A (n.1233-13T>A)
c.507-13T>A (n.507-13T>A)
c.579-13T>A (n.579-13T>A)
c.447-13T>A (n.447-13T>A)
n.1467-13T>A
 dbSNP
6g.152060978T>CCA2713474865ESR1c.1236-13T>C (n.1236-13T>C)
c.43-33501T>C (n.43-33501T>C)
n.564-13T>C
c.453-13T>C (n.453-13T>C)
c.255-13T>C (n.255-13T>C)
c.717-13T>C (n.717-13T>C)
c.*111-13T>C (n.*111-13T>C)
c.1242-13T>C (n.1242-13T>C)
c.1233-13T>C (n.1233-13T>C)
c.507-13T>C (n.507-13T>C)
c.579-13T>C (n.579-13T>C)
c.447-13T>C (n.447-13T>C)
n.1467-13T>C
 dbSNP
6g.152060979A=CA1673172493ESR1c.1236-12A= (n.1236-12A=)
c.43-33500A= (n.43-33500A=)
n.564-12A=
c.453-12A= (n.453-12A=)
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c.*111-12A= (n.*111-12A=)
c.1242-12A= (n.1242-12A=)
c.1233-12A= (n.1233-12A=)
c.507-12A= (n.507-12A=)
c.579-12A= (n.579-12A=)
c.447-12A= (n.447-12A=)
n.1467-12A=
6g.152060979A>GCA1673172492ESR1c.1236-12A>G (n.1236-12A>G)
c.43-33500A>G (n.43-33500A>G)
n.564-12A>G
c.453-12A>G (n.453-12A>G)
c.255-12A>G (n.255-12A>G)
c.717-12A>G (n.717-12A>G)
c.*111-12A>G (n.*111-12A>G)
c.1242-12A>G (n.1242-12A>G)
c.1233-12A>G (n.1233-12A>G)
c.507-12A>G (n.507-12A>G)
c.579-12A>G (n.579-12A>G)
c.447-12A>G (n.447-12A>G)
n.1467-12A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.152060979A>TCA2680805949ESR1c.1236-12A>T (n.1236-12A>T)
c.43-33500A>T (n.43-33500A>T)
n.564-12A>T
c.453-12A>T (n.453-12A>T)
c.255-12A>T (n.255-12A>T)
c.717-12A>T (n.717-12A>T)
c.*111-12A>T (n.*111-12A>T)
c.1242-12A>T (n.1242-12A>T)
c.1233-12A>T (n.1233-12A>T)
c.507-12A>T (n.507-12A>T)
c.579-12A>T (n.579-12A>T)
c.447-12A>T (n.447-12A>T)
n.1467-12A>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.152060980T>ACA2713474869ESR1c.1236-11T>A (n.1236-11T>A)
c.43-33499T>A (n.43-33499T>A)
n.564-11T>A
c.453-11T>A (n.453-11T>A)
c.255-11T>A (n.255-11T>A)
c.717-11T>A (n.717-11T>A)
c.*111-11T>A (n.*111-11T>A)
c.1242-11T>A (n.1242-11T>A)
c.1233-11T>A (n.1233-11T>A)
c.507-11T>A (n.507-11T>A)
c.579-11T>A (n.579-11T>A)
c.447-11T>A (n.447-11T>A)
n.1467-11T>A
 dbSNP
6g.152060980T>CCA2680805950ESR1c.1236-11T>C (n.1236-11T>C)
c.43-33499T>C (n.43-33499T>C)
n.564-11T>C
c.453-11T>C (n.453-11T>C)
c.255-11T>C (n.255-11T>C)
c.717-11T>C (n.717-11T>C)
c.*111-11T>C (n.*111-11T>C)
c.1242-11T>C (n.1242-11T>C)
c.1233-11T>C (n.1233-11T>C)
c.507-11T>C (n.507-11T>C)
c.579-11T>C (n.579-11T>C)
c.447-11T>C (n.447-11T>C)
n.1467-11T>C
 gnomAD v4
6g.152060981G>ACA150439563ESR1c.1236-10G>A (n.1236-10G>A)
c.43-33498G>A (n.43-33498G>A)
n.564-10G>A
c.453-10G>A (n.453-10G>A)
c.255-10G>A (n.255-10G>A)
c.717-10G>A (n.717-10G>A)
c.*111-10G>A (n.*111-10G>A)
c.1242-10G>A (n.1242-10G>A)
c.1233-10G>A (n.1233-10G>A)
c.507-10G>A (n.507-10G>A)
c.579-10G>A (n.579-10G>A)
c.447-10G>A (n.447-10G>A)
n.1467-10G>A
 dbSNP
6g.152060981G>CCA2713135193ESR1c.1236-10G>C (n.1236-10G>C)
c.43-33498G>C (n.43-33498G>C)
n.564-10G>C
c.453-10G>C (n.453-10G>C)
c.255-10G>C (n.255-10G>C)
c.717-10G>C (n.717-10G>C)
c.*111-10G>C (n.*111-10G>C)
c.1242-10G>C (n.1242-10G>C)
c.1233-10G>C (n.1233-10G>C)
c.507-10G>C (n.507-10G>C)
c.579-10G>C (n.579-10G>C)
c.447-10G>C (n.447-10G>C)
n.1467-10G>C
 dbSNP
6g.152060981G=CA1673172495ESR1c.1236-10G= (n.1236-10G=)
c.43-33498G= (n.43-33498G=)
n.564-10G=
c.453-10G= (n.453-10G=)
c.255-10G= (n.255-10G=)
c.717-10G= (n.717-10G=)
c.*111-10G= (n.*111-10G=)
c.1242-10G= (n.1242-10G=)
c.1233-10G= (n.1233-10G=)
c.507-10G= (n.507-10G=)
c.579-10G= (n.579-10G=)
c.447-10G= (n.447-10G=)
n.1467-10G=
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c.43-33497T>A (n.43-33497T>A)
n.564-9T>A
c.453-9T>A (n.453-9T>A)
c.255-9T>A (n.255-9T>A)
c.717-9T>A (n.717-9T>A)
c.*111-9T>A (n.*111-9T>A)
c.1242-9T>A (n.1242-9T>A)
c.1233-9T>A (n.1233-9T>A)
c.507-9T>A (n.507-9T>A)
c.579-9T>A (n.579-9T>A)
c.447-9T>A (n.447-9T>A)
n.1467-9T>A
 dbSNP
6g.152060982T>GCA4052401ESR1c.1236-9T>G (n.1236-9T>G)
c.43-33497T>G (n.43-33497T>G)
n.564-9T>G
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c.717-9T>G (n.717-9T>G)
c.*111-9T>G (n.*111-9T>G)
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c.447-9T>G (n.447-9T>G)
n.1467-9T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152060982T=CA1673172501ESR1c.1236-9T= (n.1236-9T=)
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c.*111-9T= (n.*111-9T=)
c.1242-9T= (n.1242-9T=)
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c.579-9T= (n.579-9T=)
c.447-9T= (n.447-9T=)
n.1467-9T=
6g.152060983T>GCA2680805951ESR1c.1236-8T>G (n.1236-8T>G)
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n.564-8T>G
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c.717-8T>G (n.717-8T>G)
c.*111-8T>G (n.*111-8T>G)
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c.1233-8T>G (n.1233-8T>G)
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n.1467-8T>G
 gnomAD v4
6g.152060986delCA2713474994ESR1c.1236-5del (n.1236-5del)
c.43-33493del (n.43-33493del)
n.564-5del
c.453-5del (n.453-5del)
c.255-5del (n.255-5del)
c.717-5del (n.717-5del)
c.*111-5del (n.*111-5del)
c.1242-5del (n.1242-5del)
c.1233-5del (n.1233-5del)
c.507-5del (n.507-5del)
c.579-5del (n.579-5del)
c.447-5del (n.447-5del)
n.1467-5del
 dbSNP
6g.152060986C>GCA2713474995ESR1c.1236-5C>G (n.1236-5C>G)
c.43-33493C>G (n.43-33493C>G)
n.564-5C>G
c.453-5C>G (n.453-5C>G)
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c.717-5C>G (n.717-5C>G)
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n.1467-5C>G
 dbSNP
6g.152060986C>TCA2680805952ESR1c.1236-5C>T (n.1236-5C>T)
c.43-33493C>T (n.43-33493C>T)
n.564-5C>T
c.453-5C>T (n.453-5C>T)
c.255-5C>T (n.255-5C>T)
c.717-5C>T (n.717-5C>T)
c.*111-5C>T (n.*111-5C>T)
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c.1233-5C>T (n.1233-5C>T)
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c.579-5C>T (n.579-5C>T)
c.447-5C>T (n.447-5C>T)
n.1467-5C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.152060987A>GCA2680805953ESR1c.1236-4A>G (n.1236-4A>G)
c.43-33492A>G (n.43-33492A>G)
n.564-4A>G
c.453-4A>G (n.453-4A>G)
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c.717-4A>G (n.717-4A>G)
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c.507-4A>G (n.507-4A>G)
c.579-4A>G (n.579-4A>G)
c.447-4A>G (n.447-4A>G)
n.1467-4A>G
 gnomAD v4
6g.152060987A>TCA2713474996ESR1c.1236-4A>T (n.1236-4A>T)
c.43-33492A>T (n.43-33492A>T)
n.564-4A>T
c.453-4A>T (n.453-4A>T)
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c.717-4A>T (n.717-4A>T)
c.*111-4A>T (n.*111-4A>T)
c.1242-4A>T (n.1242-4A>T)
c.1233-4A>T (n.1233-4A>T)
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n.1467-4A>T
 dbSNP
6g.152060988T>CCA4052402ESR1c.1236-3T>C (n.1236-3T>C)
c.43-33491T>C (n.43-33491T>C)
n.564-3T>C
c.453-3T>C (n.453-3T>C)
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c.*111-3T>C (n.*111-3T>C)
c.1242-3T>C (n.1242-3T>C)
c.1233-3T>C (n.1233-3T>C)
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c.579-3T>C (n.579-3T>C)
c.447-3T>C (n.447-3T>C)
n.1467-3T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152060988T=CA1673172505ESR1c.1236-3T= (n.1236-3T=)
c.43-33491T= (n.43-33491T=)
n.564-3T=
c.453-3T= (n.453-3T=)
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c.*111-3T= (n.*111-3T=)
c.1242-3T= (n.1242-3T=)
c.1233-3T= (n.1233-3T=)
c.507-3T= (n.507-3T=)
c.579-3T= (n.579-3T=)
c.447-3T= (n.447-3T=)
n.1467-3T=
6g.152060989A>CCA366213701ESR1c.1236-2A>C (n.1236-2A>C)
c.43-33490A>C (n.43-33490A>C)
n.564-2A>C
c.453-2A>C (n.453-2A>C)
c.255-2A>C (n.255-2A>C)
c.717-2A>C (n.717-2A>C)
c.*111-2A>C (n.*111-2A>C)
c.1242-2A>C (n.1242-2A>C)
c.1233-2A>C (n.1233-2A>C)
c.507-2A>C (n.507-2A>C)
c.579-2A>C (n.579-2A>C)
c.447-2A>C (n.447-2A>C)
n.1467-2A>C
6g.152060989A>GCA366213702ESR1c.1236-2A>G (n.1236-2A>G)
c.43-33490A>G (n.43-33490A>G)
n.564-2A>G
c.453-2A>G (n.453-2A>G)
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c.717-2A>G (n.717-2A>G)
c.*111-2A>G (n.*111-2A>G)
c.1242-2A>G (n.1242-2A>G)
c.1233-2A>G (n.1233-2A>G)
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n.1467-2A>G
 dbSNP
6g.152060989A>TCA366213703ESR1c.1236-2A>T (n.1236-2A>T)
c.43-33490A>T (n.43-33490A>T)
n.564-2A>T
c.453-2A>T (n.453-2A>T)
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c.*111-2A>T (n.*111-2A>T)
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n.1467-2A>T
 dbSNP
6g.152060990G>ACA366213704ESR1c.1236-1G>A (n.1236-1G>A)
c.43-33489G>A (n.43-33489G>A)
n.564-1G>A
c.453-1G>A (n.453-1G>A)
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c.*111-1G>A (n.*111-1G>A)
c.1242-1G>A (n.1242-1G>A)
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c.579-1G>A (n.579-1G>A)
c.447-1G>A (n.447-1G>A)
n.1467-1G>A
 dbSNP
6g.152060990G>CCA366213705ESR1c.1236-1G>C (n.1236-1G>C)
c.43-33489G>C (n.43-33489G>C)
n.564-1G>C
c.453-1G>C (n.453-1G>C)
c.255-1G>C (n.255-1G>C)
c.717-1G>C (n.717-1G>C)
c.*111-1G>C (n.*111-1G>C)
c.1242-1G>C (n.1242-1G>C)
c.1233-1G>C (n.1233-1G>C)
c.507-1G>C (n.507-1G>C)
c.579-1G>C (n.579-1G>C)
c.447-1G>C (n.447-1G>C)
n.1467-1G>C
 dbSNP
6g.152060990G>TCA366213706ESR1c.1236-1G>T (n.1236-1G>T)
c.43-33489G>T (n.43-33489G>T)
n.564-1G>T
c.453-1G>T (n.453-1G>T)
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c.717-1G>T (n.717-1G>T)
c.*111-1G>T (n.*111-1G>T)
c.1242-1G>T (n.1242-1G>T)
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c.507-1G>T (n.507-1G>T)
c.579-1G>T (n.579-1G>T)
c.447-1G>T (n.447-1G>T)
n.1467-1G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.152060991G>ACA452893319ESR1c.1236G>A (p.Arg412=)
c.43-33488G>A (n.43-33488G>A)
n.564G>A
c.453G>A (p.Arg151=)
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c.*111G>A (n.*111G>A)
c.1242G>A (p.Arg414=)
c.1233G>A (p.Arg411=)
c.507G>A (p.Arg169=)
c.579G>A (p.Arg193=)
c.447G>A (p.Arg149=)
n.1467G>A
 dbSNP
6g.152060991G>CCA366213707ESR1c.1236G>C (p.Arg412Ser)
c.43-33488G>C (n.43-33488G>C)
n.564G>C
c.453G>C (p.Arg151Ser)
c.255G>C (p.Arg85Ser)
c.717G>C (p.Arg239Ser)
c.*111G>C (n.*111G>C)
c.1242G>C (p.Arg414Ser)
c.1233G>C (p.Arg411Ser)
c.507G>C (p.Arg169Ser)
c.579G>C (p.Arg193Ser)
c.447G>C (p.Arg149Ser)
n.1467G>C
 dbSNP
6g.152060991G>TCA366213708ESR1c.1236G>T (p.Arg412Ser)
c.43-33488G>T (n.43-33488G>T)
n.564G>T
c.453G>T (p.Arg151Ser)
c.255G>T (p.Arg85Ser)
c.717G>T (p.Arg239Ser)
c.*111G>T (n.*111G>T)
c.1242G>T (p.Arg414Ser)
c.1233G>T (p.Arg411Ser)
c.507G>T (p.Arg169Ser)
c.579G>T (p.Arg193Ser)
c.447G>T (p.Arg149Ser)
n.1467G>T
 dbSNP
6g.152060992A>CCA366213711ESR1c.1237A>C (p.Asn413His)
c.43-33487A>C (n.43-33487A>C)
n.565A>C
c.454A>C (p.Asn152His)
c.256A>C (p.Asn86His)
c.718A>C (p.Asn240His)
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.1243A>C (p.Asn415His)
c.1234A>C (p.Asn412His)
c.508A>C (p.Asn170His)
c.580A>C (p.Asn194His)
c.448A>C (p.Asn150His)
n.1468A>C
6g.152060992A>GCA366213710ESR1c.1237A>G (p.Asn413Asp)
c.43-33487A>G (n.43-33487A>G)
n.565A>G
c.454A>G (p.Asn152Asp)
c.256A>G (p.Asn86Asp)
c.718A>G (p.Asn240Asp)
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.1243A>G (p.Asn415Asp)
c.1234A>G (p.Asn412Asp)
c.508A>G (p.Asn170Asp)
c.580A>G (p.Asn194Asp)
c.448A>G (p.Asn150Asp)
n.1468A>G
6g.152060992A>TCA366213709ESR1c.1237A>T (p.Asn413Tyr)
c.43-33487A>T (n.43-33487A>T)
n.565A>T
c.454A>T (p.Asn152Tyr)
c.256A>T (p.Asn86Tyr)
c.718A>T (p.Asn240Tyr)
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.1243A>T (p.Asn415Tyr)
c.1234A>T (p.Asn412Tyr)
c.508A>T (p.Asn170Tyr)
c.580A>T (p.Asn194Tyr)
c.448A>T (p.Asn150Tyr)
n.1468A>T
 dbSNP
6g.152060993A>CCA366213714ESR1c.1238A>C (p.Asn413Thr)
c.43-33486A>C (n.43-33486A>C)
n.566A>C
c.455A>C (p.Asn152Thr)
c.257A>C (p.Asn86Thr)
c.719A>C (p.Asn240Thr)
c.*113A>C (n.*113A>C)
c.1244A>C (p.Asn415Thr)
c.1235A>C (p.Asn412Thr)
c.509A>C (p.Asn170Thr)
c.581A>C (p.Asn194Thr)
c.449A>C (p.Asn150Thr)
n.1469A>C
6g.152060993A>GCA366213712ESR1c.1238A>G (p.Asn413Ser)
c.43-33486A>G (n.43-33486A>G)
n.566A>G
c.455A>G (p.Asn152Ser)
c.257A>G (p.Asn86Ser)
c.719A>G (p.Asn240Ser)
c.*113A>G (n.*113A>G)
c.1244A>G (p.Asn415Ser)
c.1235A>G (p.Asn412Ser)
c.509A>G (p.Asn170Ser)
c.581A>G (p.Asn194Ser)
c.449A>G (p.Asn150Ser)
n.1469A>G
6g.152060993A>TCA366213713ESR1c.1238A>T (p.Asn413Ile)
c.43-33486A>T (n.43-33486A>T)
n.566A>T
c.455A>T (p.Asn152Ile)
c.257A>T (p.Asn86Ile)
c.719A>T (p.Asn240Ile)
c.*113A>T (n.*113A>T)
c.1244A>T (p.Asn415Ile)
c.1235A>T (p.Asn412Ile)
c.509A>T (p.Asn170Ile)
c.581A>T (p.Asn194Ile)
c.449A>T (p.Asn150Ile)
n.1469A>T
6g.152060994C>ACA366213715ESR1c.1239C>A (p.Asn413Lys)
c.43-33485C>A (n.43-33485C>A)
n.567C>A
c.456C>A (p.Asn152Lys)
c.258C>A (p.Asn86Lys)
c.720C>A (p.Asn240Lys)
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.1245C>A (p.Asn415Lys)
c.1236C>A (p.Asn412Lys)
c.510C>A (p.Asn170Lys)
c.582C>A (p.Asn194Lys)
c.450C>A (p.Asn150Lys)
n.1470C>A
 dbSNP
6g.152060994C=CA1673172561ESR1c.1239C= (p.Asn413=)
c.43-33485C= (n.43-33485C=)
n.567C=
c.456C= (p.Asn152=)
c.258C= (p.Asn86=)
c.720C= (p.Asn240=)
c.*114C= (n.*114C=)
c.1245C= (p.Asn415=)
c.1236C= (p.Asn412=)
c.510C= (p.Asn170=)
c.582C= (p.Asn194=)
c.450C= (p.Asn150=)
n.1470C=
6g.152060994C>GCA366213716ESR1c.1239C>G (p.Asn413Lys)
c.43-33485C>G (n.43-33485C>G)
n.567C>G
c.456C>G (p.Asn152Lys)
c.258C>G (p.Asn86Lys)
c.720C>G (p.Asn240Lys)
c.*114C>G (n.*114C>G)
c.1245C>G (p.Asn415Lys)
c.1236C>G (p.Asn412Lys)
c.510C>G (p.Asn170Lys)
c.582C>G (p.Asn194Lys)
c.450C>G (p.Asn150Lys)
n.1470C>G
 dbSNP
6g.152060994C>TCA452893320ESR1c.1239C>T (p.Asn413=)
c.43-33485C>T (n.43-33485C>T)
n.567C>T
c.456C>T (p.Asn152=)
c.258C>T (p.Asn86=)
c.720C>T (p.Asn240=)
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.1245C>T (p.Asn415=)
c.1236C>T (p.Asn412=)
c.510C>T (p.Asn170=)
c.582C>T (p.Asn194=)
c.450C>T (p.Asn150=)
n.1470C>T
 dbSNP
6g.152060995C>ACA366213717ESR1c.1240C>A (p.Gln414Lys)
c.43-33484C>A (n.43-33484C>A)
n.568C>A
c.457C>A (p.Gln153Lys)
c.259C>A (p.Gln87Lys)
c.721C>A (p.Gln241Lys)
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.1246C>A (p.Gln416Lys)
c.1237C>A (p.Gln413Lys)
c.511C>A (p.Gln171Lys)
c.583C>A (p.Gln195Lys)
c.451C>A (p.Gln151Lys)
n.1471C>A
6g.152060995C>GCA366213718ESR1c.1240C>G (p.Gln414Glu)
c.43-33484C>G (n.43-33484C>G)
n.568C>G
c.457C>G (p.Gln153Glu)
c.259C>G (p.Gln87Glu)
c.721C>G (p.Gln241Glu)
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.1246C>G (p.Gln416Glu)
c.1237C>G (p.Gln413Glu)
c.511C>G (p.Gln171Glu)
c.583C>G (p.Gln195Glu)
c.451C>G (p.Gln151Glu)
n.1471C>G
 dbSNP
6g.152060995C>TCA366213719ESR1c.1240C>T (p.Gln414Ter)
c.43-33484C>T (n.43-33484C>T)
n.568C>T
c.457C>T (p.Gln153Ter)
c.259C>T (p.Gln87Ter)
c.721C>T (p.Gln241Ter)
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.1246C>T (p.Gln416Ter)
c.1237C>T (p.Gln413Ter)
c.511C>T (p.Gln171Ter)
c.583C>T (p.Gln195Ter)
c.451C>T (p.Gln151Ter)
n.1471C>T
 dbSNP
6g.152060996A>CCA366213720ESR1c.1241A>C (p.Gln414Pro)
c.43-33483A>C (n.43-33483A>C)
n.569A>C
c.458A>C (p.Gln153Pro)
c.260A>C (p.Gln87Pro)
c.722A>C (p.Gln241Pro)
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.1247A>C (p.Gln416Pro)
c.1238A>C (p.Gln413Pro)
c.512A>C (p.Gln171Pro)
c.584A>C (p.Gln195Pro)
c.452A>C (p.Gln151Pro)
n.1472A>C
6g.152060996A>GCA366213721ESR1c.1241A>G (p.Gln414Arg)
c.43-33483A>G (n.43-33483A>G)
n.569A>G
c.458A>G (p.Gln153Arg)
c.260A>G (p.Gln87Arg)
c.722A>G (p.Gln241Arg)
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.1247A>G (p.Gln416Arg)
c.1238A>G (p.Gln413Arg)
c.512A>G (p.Gln171Arg)
c.584A>G (p.Gln195Arg)
c.452A>G (p.Gln151Arg)
n.1472A>G
6g.152060996A>TCA366213722ESR1c.1241A>T (p.Gln414Leu)
c.43-33483A>T (n.43-33483A>T)
n.569A>T
c.458A>T (p.Gln153Leu)
c.260A>T (p.Gln87Leu)
c.722A>T (p.Gln241Leu)
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.1247A>T (p.Gln416Leu)
c.1238A>T (p.Gln413Leu)
c.512A>T (p.Gln171Leu)
c.584A>T (p.Gln195Leu)
c.452A>T (p.Gln151Leu)
n.1472A>T
 dbSNP
6g.152060997G>ACA452893321ESR1c.1242G>A (p.Gln414=)
c.43-33482G>A (n.43-33482G>A)
n.570G>A
c.459G>A (p.Gln153=)
c.261G>A (p.Gln87=)
c.723G>A (p.Gln241=)
c.*117G>A (n.*117G>A)
c.1248G>A (p.Gln416=)
c.1239G>A (p.Gln413=)
c.513G>A (p.Gln171=)
c.585G>A (p.Gln195=)
c.453G>A (p.Gln151=)
n.1473G>A
 dbSNP
6g.152060997G>CCA366213723ESR1c.1242G>C (p.Gln414His)
c.43-33482G>C (n.43-33482G>C)
n.570G>C
c.459G>C (p.Gln153His)
c.261G>C (p.Gln87His)
c.723G>C (p.Gln241His)
c.*117G>C (n.*117G>C)
c.1248G>C (p.Gln416His)
c.1239G>C (p.Gln413His)
c.513G>C (p.Gln171His)
c.585G>C (p.Gln195His)
c.453G>C (p.Gln151His)
n.1473G>C
 dbSNP
6g.152060997G>TCA366213724ESR1c.1242G>T (p.Gln414His)
c.43-33482G>T (n.43-33482G>T)
n.570G>T
c.459G>T (p.Gln153His)
c.261G>T (p.Gln87His)
c.723G>T (p.Gln241His)
c.*117G>T (n.*117G>T)
c.1248G>T (p.Gln416His)
c.1239G>T (p.Gln413His)
c.513G>T (p.Gln171His)
c.585G>T (p.Gln195His)
c.453G>T (p.Gln151His)
n.1473G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.152060999delCA2713475249ESR1c.1244del (p.Gly415GlufsTer4)
c.43-33480del (n.43-33480del)
n.572del
c.461del (p.Gly154GlufsTer4)
c.263del (p.Gly88GlufsTer4)
c.725del (p.Gly242GlufsTer4)
c.*119del (n.*119del)
c.1250del (p.Gly417GlufsTer4)
c.1241del (p.Gly414GlufsTer4)
c.515del (p.Gly172GlufsTer4)
c.587del (p.Gly196GlufsTer4)
c.455del (p.Gly152GlufsTer4)
n.1475del
 dbSNP
6g.152060998G>ACA366213726ESR1c.1243G>A (p.Gly415Arg)
c.43-33481G>A (n.43-33481G>A)
n.571G>A
c.460G>A (p.Gly154Arg)
c.262G>A (p.Gly88Arg)
c.724G>A (p.Gly242Arg)
c.*118G>A (n.*118G>A)
c.1249G>A (p.Gly417Arg)
c.1240G>A (p.Gly414Arg)
c.514G>A (p.Gly172Arg)
c.586G>A (p.Gly196Arg)
c.454G>A (p.Gly152Arg)
n.1474G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
6g.152060998G>CCA366213727ESR1c.1243G>C (p.Gly415Arg)
c.43-33481G>C (n.43-33481G>C)
n.571G>C
c.460G>C (p.Gly154Arg)
c.262G>C (p.Gly88Arg)
c.724G>C (p.Gly242Arg)
c.*118G>C (n.*118G>C)
c.1249G>C (p.Gly417Arg)
c.1240G>C (p.Gly414Arg)
c.514G>C (p.Gly172Arg)
c.586G>C (p.Gly196Arg)
c.454G>C (p.Gly152Arg)
n.1474G>C
 dbSNP
6g.152060998G>TCA366213725ESR1c.1243G>T (p.Gly415Ter)
c.43-33481G>T (n.43-33481G>T)
n.571G>T
c.460G>T (p.Gly154Ter)
c.262G>T (p.Gly88Ter)
c.724G>T (p.Gly242Ter)
c.*118G>T (n.*118G>T)
c.1249G>T (p.Gly417Ter)
c.1240G>T (p.Gly414Ter)
c.514G>T (p.Gly172Ter)
c.586G>T (p.Gly196Ter)
c.454G>T (p.Gly152Ter)
n.1474G>T
 dbSNP
6g.152060999_152061007delCA645542618ESR1c.1244_1252del (p.Gly415_Cys417del)
c.43-33480_43-33472del (n.43-33480_43-33472del)
n.572_580del
c.461_469del (p.Gly154_Cys156del)
c.263_271del (p.Gly88_Cys90del)
c.725_733del (p.Gly242_Cys244del)
c.*119_*127del (n.*119_*127del)
c.1250_1258del (p.Gly417_Cys419del)
c.1241_1249del (p.Gly414_Cys416del)
c.515_523del (p.Gly172_Cys174del)
c.587_595del (p.Gly196_Cys198del)
c.455_463del (p.Gly152_Cys154del)
n.1475_1483del
 COSMIC
6g.152060999G>ACA366213728ESR1c.1244G>A (p.Gly415Glu)
c.43-33480G>A (n.43-33480G>A)
n.572G>A
c.461G>A (p.Gly154Glu)
c.263G>A (p.Gly88Glu)
c.725G>A (p.Gly242Glu)
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.1250G>A (p.Gly417Glu)
c.1241G>A (p.Gly414Glu)
c.515G>A (p.Gly172Glu)
c.587G>A (p.Gly196Glu)
c.455G>A (p.Gly152Glu)
n.1475G>A
 dbSNP
6g.152060999G>CCA366213729ESR1c.1244G>C (p.Gly415Ala)
c.43-33480G>C (n.43-33480G>C)
n.572G>C
c.461G>C (p.Gly154Ala)
c.263G>C (p.Gly88Ala)
c.725G>C (p.Gly242Ala)
c.*119G>C (n.*119G>C)
c.1250G>C (p.Gly417Ala)
c.1241G>C (p.Gly414Ala)
c.515G>C (p.Gly172Ala)
c.587G>C (p.Gly196Ala)
c.455G>C (p.Gly152Ala)
n.1475G>C
 dbSNP
6g.152060999G>TCA366213730ESR1c.1244G>T (p.Gly415Val)
c.43-33480G>T (n.43-33480G>T)
n.572G>T
c.461G>T (p.Gly154Val)
c.263G>T (p.Gly88Val)
c.725G>T (p.Gly242Val)
c.*119G>T (n.*119G>T)
c.1250G>T (p.Gly417Val)
c.1241G>T (p.Gly414Val)
c.515G>T (p.Gly172Val)
c.587G>T (p.Gly196Val)
c.455G>T (p.Gly152Val)
n.1475G>T
6g.152061000A>CCA452893322ESR1c.1245A>C (p.Gly415=)
c.43-33479A>C (n.43-33479A>C)
n.573A>C
c.462A>C (p.Gly154=)
c.264A>C (p.Gly88=)
c.726A>C (p.Gly242=)
c.*120A>C (n.*120A>C)
c.1251A>C (p.Gly417=)
c.1242A>C (p.Gly414=)
c.516A>C (p.Gly172=)
c.588A>C (p.Gly196=)
c.456A>C (p.Gly152=)
n.1476A>C
6g.152061000A>GCA452893323ESR1c.1245A>G (p.Gly415=)
c.43-33479A>G (n.43-33479A>G)
n.573A>G
c.462A>G (p.Gly154=)
c.264A>G (p.Gly88=)
c.726A>G (p.Gly242=)
c.*120A>G (n.*120A>G)
c.1251A>G (p.Gly417=)
c.1242A>G (p.Gly414=)
c.516A>G (p.Gly172=)
c.588A>G (p.Gly196=)
c.456A>G (p.Gly152=)
n.1476A>G
 dbSNP
6g.152061000A>TCA452893324ESR1c.1245A>T (p.Gly415=)
c.43-33479A>T (n.43-33479A>T)
n.573A>T
c.462A>T (p.Gly154=)
c.264A>T (p.Gly88=)
c.726A>T (p.Gly242=)
c.*120A>T (n.*120A>T)
c.1251A>T (p.Gly417=)
c.1242A>T (p.Gly414=)
c.516A>T (p.Gly172=)
c.588A>T (p.Gly196=)
c.456A>T (p.Gly152=)
n.1476A>T
6g.152061003delCA2578772907ESR1c.1248del (p.Lys416AsnfsTer3)
c.43-33476del (n.43-33476del)
n.576del
c.465del (p.Lys155AsnfsTer3)
c.267del (p.Lys89AsnfsTer3)
c.729del (p.Lys243AsnfsTer3)
c.*123del (n.*123del)
c.1254del (p.Lys418AsnfsTer3)
c.1245del (p.Lys415AsnfsTer3)
c.519del (p.Lys173AsnfsTer3)
c.591del (p.Lys197AsnfsTer3)
c.459del (p.Lys153AsnfsTer3)
n.1479del
 gnomAD v4
6g.152061001A>CCA366213731ESR1c.1246A>C (p.Lys416Gln)
c.43-33478A>C (n.43-33478A>C)
n.574A>C
c.463A>C (p.Lys155Gln)
c.265A>C (p.Lys89Gln)
c.727A>C (p.Lys243Gln)
c.*121A>C (n.*121A>C)
c.1252A>C (p.Lys418Gln)
c.1243A>C (p.Lys415Gln)
c.517A>C (p.Lys173Gln)
c.589A>C (p.Lys197Gln)
c.457A>C (p.Lys153Gln)
n.1477A>C
6g.152061001A>GCA366213732ESR1c.1246A>G (p.Lys416Glu)
c.43-33478A>G (n.43-33478A>G)
n.574A>G
c.463A>G (p.Lys155Glu)
c.265A>G (p.Lys89Glu)
c.727A>G (p.Lys243Glu)
c.*121A>G (n.*121A>G)
c.1252A>G (p.Lys418Glu)
c.1243A>G (p.Lys415Glu)
c.517A>G (p.Lys173Glu)
c.589A>G (p.Lys197Glu)
c.457A>G (p.Lys153Glu)
n.1477A>G
6g.152061001A>TCA366213733ESR1c.1246A>T (p.Lys416Ter)
c.43-33478A>T (n.43-33478A>T)
n.574A>T
c.463A>T (p.Lys155Ter)
c.265A>T (p.Lys89Ter)
c.727A>T (p.Lys243Ter)
c.*121A>T (n.*121A>T)
c.1252A>T (p.Lys418Ter)
c.1243A>T (p.Lys415Ter)
c.517A>T (p.Lys173Ter)
c.589A>T (p.Lys197Ter)
c.457A>T (p.Lys153Ter)
n.1477A>T
 dbSNP
6g.152061002A>CCA366213734ESR1c.1247A>C (p.Lys416Thr)
c.43-33477A>C (n.43-33477A>C)
n.575A>C
c.464A>C (p.Lys155Thr)
c.266A>C (p.Lys89Thr)
c.728A>C (p.Lys243Thr)
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.1253A>C (p.Lys418Thr)
c.1244A>C (p.Lys415Thr)
c.518A>C (p.Lys173Thr)
c.590A>C (p.Lys197Thr)
c.458A>C (p.Lys153Thr)
n.1478A>C
6g.152061002A>GCA366213736ESR1c.1247A>G (p.Lys416Arg)
c.43-33477A>G (n.43-33477A>G)
n.575A>G
c.464A>G (p.Lys155Arg)
c.266A>G (p.Lys89Arg)
c.728A>G (p.Lys243Arg)
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.1253A>G (p.Lys418Arg)
c.1244A>G (p.Lys415Arg)
c.518A>G (p.Lys173Arg)
c.590A>G (p.Lys197Arg)
c.458A>G (p.Lys153Arg)
n.1478A>G
6g.152061002A>TCA366213735ESR1c.1247A>T (p.Lys416Ile)
c.43-33477A>T (n.43-33477A>T)
n.575A>T
c.464A>T (p.Lys155Ile)
c.266A>T (p.Lys89Ile)
c.728A>T (p.Lys243Ile)
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.1253A>T (p.Lys418Ile)
c.1244A>T (p.Lys415Ile)
c.518A>T (p.Lys173Ile)
c.590A>T (p.Lys197Ile)
c.458A>T (p.Lys153Ile)
n.1478A>T
6g.152061003A=CA1673172563ESR1c.1248A= (p.Lys416=)
c.43-33476A= (n.43-33476A=)
n.576A=
c.465A= (p.Lys155=)
c.267A= (p.Lys89=)
c.729A= (p.Lys243=)
c.*123A= (n.*123A=)
c.1254A= (p.Lys418=)
c.1245A= (p.Lys415=)
c.519A= (p.Lys173=)
c.591A= (p.Lys197=)
c.459A= (p.Lys153=)
n.1479A=
6g.152061003A>CCA366213737ESR1c.1248A>C (p.Lys416Asn)
c.43-33476A>C (n.43-33476A>C)
n.576A>C
c.465A>C (p.Lys155Asn)
c.267A>C (p.Lys89Asn)
c.729A>C (p.Lys243Asn)
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.1254A>C (p.Lys418Asn)
c.1245A>C (p.Lys415Asn)
c.519A>C (p.Lys173Asn)
c.591A>C (p.Lys197Asn)
c.459A>C (p.Lys153Asn)
n.1479A>C
 gnomAD v4 COSMIC
6g.152061003A>GCA452893325ESR1c.1248A>G (p.Lys416=)
c.43-33476A>G (n.43-33476A>G)
n.576A>G
c.465A>G (p.Lys155=)
c.267A>G (p.Lys89=)
c.729A>G (p.Lys243=)
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.1254A>G (p.Lys418=)
c.1245A>G (p.Lys415=)
c.519A>G (p.Lys173=)
c.591A>G (p.Lys197=)
c.459A>G (p.Lys153=)
n.1479A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152061003A>TCA366213738ESR1c.1248A>T (p.Lys416Asn)
c.43-33476A>T (n.43-33476A>T)
n.576A>T
c.465A>T (p.Lys155Asn)
c.267A>T (p.Lys89Asn)
c.729A>T (p.Lys243Asn)
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.1254A>T (p.Lys418Asn)
c.1245A>T (p.Lys415Asn)
c.519A>T (p.Lys173Asn)
c.591A>T (p.Lys197Asn)
c.459A>T (p.Lys153Asn)
n.1479A>T
6g.152061004T>ACA366213739ESR1c.1249T>A (p.Cys417Ser)
c.43-33475T>A (n.43-33475T>A)
n.577T>A
c.466T>A (p.Cys156Ser)
c.268T>A (p.Cys90Ser)
c.730T>A (p.Cys244Ser)
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.1255T>A (p.Cys419Ser)
c.1246T>A (p.Cys416Ser)
c.520T>A (p.Cys174Ser)
c.592T>A (p.Cys198Ser)
c.460T>A (p.Cys154Ser)
n.1480T>A
6g.152061004T>CCA366213740ESR1c.1249T>C (p.Cys417Arg)
c.43-33475T>C (n.43-33475T>C)
n.577T>C
c.466T>C (p.Cys156Arg)
c.268T>C (p.Cys90Arg)
c.730T>C (p.Cys244Arg)
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.1255T>C (p.Cys419Arg)
c.1246T>C (p.Cys416Arg)
c.520T>C (p.Cys174Arg)
c.592T>C (p.Cys198Arg)
c.460T>C (p.Cys154Arg)
n.1480T>C
6g.152061004T>GCA366213741ESR1c.1249T>G (p.Cys417Gly)
c.43-33475T>G (n.43-33475T>G)
n.577T>G
c.466T>G (p.Cys156Gly)
c.268T>G (p.Cys90Gly)
c.730T>G (p.Cys244Gly)
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.1255T>G (p.Cys419Gly)
c.1246T>G (p.Cys416Gly)
c.520T>G (p.Cys174Gly)
c.592T>G (p.Cys198Gly)
c.460T>G (p.Cys154Gly)
n.1480T>G
6g.152061005G>ACA366213743ESR1c.1250G>A (p.Cys417Tyr)
c.43-33474G>A (n.43-33474G>A)
n.578G>A
c.467G>A (p.Cys156Tyr)
c.269G>A (p.Cys90Tyr)
c.731G>A (p.Cys244Tyr)
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.1256G>A (p.Cys419Tyr)
c.1247G>A (p.Cys416Tyr)
c.521G>A (p.Cys174Tyr)
c.593G>A (p.Cys198Tyr)
c.461G>A (p.Cys154Tyr)
n.1481G>A
 dbSNP
6g.152061005G>CCA366213744ESR1c.1250G>C (p.Cys417Ser)
c.43-33474G>C (n.43-33474G>C)
n.578G>C
c.467G>C (p.Cys156Ser)
c.269G>C (p.Cys90Ser)
c.731G>C (p.Cys244Ser)
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.1256G>C (p.Cys419Ser)
c.1247G>C (p.Cys416Ser)
c.521G>C (p.Cys174Ser)
c.593G>C (p.Cys198Ser)
c.461G>C (p.Cys154Ser)
n.1481G>C
 dbSNP
6g.152061005G>TCA366213742ESR1c.1250G>T (p.Cys417Phe)
c.43-33474G>T (n.43-33474G>T)
n.578G>T
c.467G>T (p.Cys156Phe)
c.269G>T (p.Cys90Phe)
c.731G>T (p.Cys244Phe)
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.1256G>T (p.Cys419Phe)
c.1247G>T (p.Cys416Phe)
c.521G>T (p.Cys174Phe)
c.593G>T (p.Cys198Phe)
c.461G>T (p.Cys154Phe)
n.1481G>T
6g.152061006T>ACA366213745ESR1c.1251T>A (p.Cys417Ter)
c.43-33473T>A (n.43-33473T>A)
n.579T>A
c.468T>A (p.Cys156Ter)
c.270T>A (p.Cys90Ter)
c.732T>A (p.Cys244Ter)
c.*126T>A (n.*126T>A)
c.1257T>A (p.Cys419Ter)
c.1248T>A (p.Cys416Ter)
c.522T>A (p.Cys174Ter)
c.594T>A (p.Cys198Ter)
c.462T>A (p.Cys154Ter)
n.1482T>A
6g.152061006T>CCA452893326ESR1c.1251T>C (p.Cys417=)
c.43-33473T>C (n.43-33473T>C)
n.579T>C
c.468T>C (p.Cys156=)
c.270T>C (p.Cys90=)
c.732T>C (p.Cys244=)
c.*126T>C (n.*126T>C)
c.1257T>C (p.Cys419=)
c.1248T>C (p.Cys416=)
c.522T>C (p.Cys174=)
c.594T>C (p.Cys198=)
c.462T>C (p.Cys154=)
n.1482T>C
 gnomAD v4
6g.152061006T>GCA366213746ESR1c.1251T>G (p.Cys417Trp)
c.43-33473T>G (n.43-33473T>G)
n.579T>G
c.468T>G (p.Cys156Trp)
c.270T>G (p.Cys90Trp)
c.732T>G (p.Cys244Trp)
c.*126T>G (n.*126T>G)
c.1257T>G (p.Cys419Trp)
c.1248T>G (p.Cys416Trp)
c.522T>G (p.Cys174Trp)
c.594T>G (p.Cys198Trp)
c.462T>G (p.Cys154Trp)
n.1482T>G
6g.152061007G>ACA366213747ESR1c.1252G>A (p.Val418Ile)
c.43-33472G>A (n.43-33472G>A)
n.580G>A
c.469G>A (p.Val157Ile)
c.271G>A (p.Val91Ile)
c.733G>A (p.Val245Ile)
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.1258G>A (p.Val420Ile)
c.1249G>A (p.Val417Ile)
c.523G>A (p.Val175Ile)
c.595G>A (p.Val199Ile)
c.463G>A (p.Val155Ile)
n.1483G>A
 dbSNP
6g.152061007G>CCA366213748ESR1c.1252G>C (p.Val418Leu)
c.43-33472G>C (n.43-33472G>C)
n.580G>C
c.469G>C (p.Val157Leu)
c.271G>C (p.Val91Leu)
c.733G>C (p.Val245Leu)
c.*127G>C (n.*127G>C)
c.1258G>C (p.Val420Leu)
c.1249G>C (p.Val417Leu)
c.523G>C (p.Val175Leu)
c.595G>C (p.Val199Leu)
c.463G>C (p.Val155Leu)
n.1483G>C
 dbSNP
6g.152061007G>TCA366213749ESR1c.1252G>T (p.Val418Leu)
c.43-33472G>T (n.43-33472G>T)
n.580G>T
c.469G>T (p.Val157Leu)
c.271G>T (p.Val91Leu)
c.733G>T (p.Val245Leu)
c.*127G>T (n.*127G>T)
c.1258G>T (p.Val420Leu)
c.1249G>T (p.Val417Leu)
c.523G>T (p.Val175Leu)
c.595G>T (p.Val199Leu)
c.463G>T (p.Val155Leu)
n.1483G>T
6g.152061008T>ACA366213750ESR1c.1253T>A (p.Val418Glu)
c.43-33471T>A (n.43-33471T>A)
n.581T>A
c.470T>A (p.Val157Glu)
c.272T>A (p.Val91Glu)
c.734T>A (p.Val245Glu)
c.*128T>A (n.*128T>A)
c.1259T>A (p.Val420Glu)
c.1250T>A (p.Val417Glu)
c.524T>A (p.Val175Glu)
c.596T>A (p.Val199Glu)
c.464T>A (p.Val155Glu)
n.1484T>A
6g.152061008T>CCA366213751ESR1c.1253T>C (p.Val418Ala)
c.43-33471T>C (n.43-33471T>C)
n.581T>C
c.470T>C (p.Val157Ala)
c.272T>C (p.Val91Ala)
c.734T>C (p.Val245Ala)
c.*128T>C (n.*128T>C)
c.1259T>C (p.Val420Ala)
c.1250T>C (p.Val417Ala)
c.524T>C (p.Val175Ala)
c.596T>C (p.Val199Ala)
c.464T>C (p.Val155Ala)
n.1484T>C
6g.152061008T>GCA366213752ESR1c.1253T>G (p.Val418Gly)
c.43-33471T>G (n.43-33471T>G)
n.581T>G
c.470T>G (p.Val157Gly)
c.272T>G (p.Val91Gly)
c.734T>G (p.Val245Gly)
c.*128T>G (n.*128T>G)
c.1259T>G (p.Val420Gly)
c.1250T>G (p.Val417Gly)
c.524T>G (p.Val175Gly)
c.596T>G (p.Val199Gly)
c.464T>G (p.Val155Gly)
n.1484T>G
6g.152061009A>CCA452893327ESR1c.1254A>C (p.Val418=)
c.43-33470A>C (n.43-33470A>C)
n.582A>C
c.471A>C (p.Val157=)
c.273A>C (p.Val91=)
c.735A>C (p.Val245=)
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.1260A>C (p.Val420=)
c.1251A>C (p.Val417=)
c.525A>C (p.Val175=)
c.597A>C (p.Val199=)
c.465A>C (p.Val155=)
n.1485A>C
6g.152061009A>GCA452893328ESR1c.1254A>G (p.Val418=)
c.43-33470A>G (n.43-33470A>G)
n.582A>G
c.471A>G (p.Val157=)
c.273A>G (p.Val91=)
c.735A>G (p.Val245=)
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.1260A>G (p.Val420=)
c.1251A>G (p.Val417=)
c.525A>G (p.Val175=)
c.597A>G (p.Val199=)
c.465A>G (p.Val155=)
n.1485A>G
 gnomAD v4
6g.152061009A>TCA452893329ESR1c.1254A>T (p.Val418=)
c.43-33470A>T (n.43-33470A>T)
n.582A>T
c.471A>T (p.Val157=)
c.273A>T (p.Val91=)
c.735A>T (p.Val245=)
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.1260A>T (p.Val420=)
c.1251A>T (p.Val417=)
c.525A>T (p.Val175=)
c.597A>T (p.Val199=)
c.465A>T (p.Val155=)
n.1485A>T
 dbSNP

Number of alleles fetched