UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.152037005A= | CA1673151468 | ESR1 | c.1236-23986A= (n.1236-23986A=) c.43-57474A= (n.43-57474A=) n.564-23986A= c.453-23986A= (n.453-23986A=) c.255-23986A= (n.255-23986A=) c.717-23986A= (n.717-23986A=) c.*111-23986A= (n.*111-23986A=) c.1242-23986A= (n.1242-23986A=) c.1233-23986A= (n.1233-23986A=) c.507-23986A= (n.507-23986A=) c.579-23986A= (n.579-23986A=) c.447-23986A= (n.447-23986A=) n.1467-23986A= | |
| 6 | g.152037005A>G | CA1673151469 | ESR1 | c.1236-23986A>G (n.1236-23986A>G) c.43-57474A>G (n.43-57474A>G) n.564-23986A>G c.453-23986A>G (n.453-23986A>G) c.255-23986A>G (n.255-23986A>G) c.717-23986A>G (n.717-23986A>G) c.*111-23986A>G (n.*111-23986A>G) c.1242-23986A>G (n.1242-23986A>G) c.1233-23986A>G (n.1233-23986A>G) c.507-23986A>G (n.507-23986A>G) c.579-23986A>G (n.579-23986A>G) c.447-23986A>G (n.447-23986A>G) n.1467-23986A>G | dbSNP |
| 6 | g.152037008G= | CA1673151470 | ESR1 | c.1236-23983G= (n.1236-23983G=) c.43-57471G= (n.43-57471G=) n.564-23983G= c.453-23983G= (n.453-23983G=) c.255-23983G= (n.255-23983G=) c.717-23983G= (n.717-23983G=) c.*111-23983G= (n.*111-23983G=) c.1242-23983G= (n.1242-23983G=) c.1233-23983G= (n.1233-23983G=) c.507-23983G= (n.507-23983G=) c.579-23983G= (n.579-23983G=) c.447-23983G= (n.447-23983G=) n.1467-23983G= | |
| 6 | g.152037008G>T | CA1673151471 | ESR1 | c.1236-23983G>T (n.1236-23983G>T) c.43-57471G>T (n.43-57471G>T) n.564-23983G>T c.453-23983G>T (n.453-23983G>T) c.255-23983G>T (n.255-23983G>T) c.717-23983G>T (n.717-23983G>T) c.*111-23983G>T (n.*111-23983G>T) c.1242-23983G>T (n.1242-23983G>T) c.1233-23983G>T (n.1233-23983G>T) c.507-23983G>T (n.507-23983G>T) c.579-23983G>T (n.579-23983G>T) c.447-23983G>T (n.447-23983G>T) n.1467-23983G>T | dbSNP |
| 6 | g.152037010_152037011delinsGT | CA1673151472 | ESR1 | c.1236-23981_1236-23980delinsGT (n.1236-23981_1236-23980delinsGT) c.43-57469_43-57468delinsGT (n.43-57469_43-57468delinsGT) n.564-23981_564-23980delinsGT c.453-23981_453-23980delinsGT (n.453-23981_453-23980delinsGT) c.255-23981_255-23980delinsGT (n.255-23981_255-23980delinsGT) c.717-23981_717-23980delinsGT (n.717-23981_717-23980delinsGT) c.*111-23981_*111-23980delinsGT (n.*111-23981_*111-23980delinsGT) c.1242-23981_1242-23980delinsGT (n.1242-23981_1242-23980delinsGT) c.1233-23981_1233-23980delinsGT (n.1233-23981_1233-23980delinsGT) c.507-23981_507-23980delinsGT (n.507-23981_507-23980delinsGT) c.579-23981_579-23980delinsGT (n.579-23981_579-23980delinsGT) c.447-23981_447-23980delinsGT (n.447-23981_447-23980delinsGT) n.1467-23981_1467-23980delinsGT | |
| 6 | g.152037013del | CA820866333 | ESR1 | c.1236-23978del (n.1236-23978del) c.43-57466del (n.43-57466del) n.564-23978del c.453-23978del (n.453-23978del) c.255-23978del (n.255-23978del) c.717-23978del (n.717-23978del) c.*111-23978del (n.*111-23978del) c.1242-23978del (n.1242-23978del) c.1233-23978del (n.1233-23978del) c.507-23978del (n.507-23978del) c.579-23978del (n.579-23978del) c.447-23978del (n.447-23978del) n.1467-23978del | dbSNP |
| 6 | g.152037014A= | CA1673151474 | ESR1 | c.1236-23977A= (n.1236-23977A=) c.43-57465A= (n.43-57465A=) n.564-23977A= c.453-23977A= (n.453-23977A=) c.255-23977A= (n.255-23977A=) c.717-23977A= (n.717-23977A=) c.*111-23977A= (n.*111-23977A=) c.1242-23977A= (n.1242-23977A=) c.1233-23977A= (n.1233-23977A=) c.507-23977A= (n.507-23977A=) c.579-23977A= (n.579-23977A=) c.447-23977A= (n.447-23977A=) n.1467-23977A= | |
| 6 | g.152037014A>G | CA1095934384 | ESR1 | c.1236-23977A>G (n.1236-23977A>G) c.43-57465A>G (n.43-57465A>G) n.564-23977A>G c.453-23977A>G (n.453-23977A>G) c.255-23977A>G (n.255-23977A>G) c.717-23977A>G (n.717-23977A>G) c.*111-23977A>G (n.*111-23977A>G) c.1242-23977A>G (n.1242-23977A>G) c.1233-23977A>G (n.1233-23977A>G) c.507-23977A>G (n.507-23977A>G) c.579-23977A>G (n.579-23977A>G) c.447-23977A>G (n.447-23977A>G) n.1467-23977A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152037015C= | CA1673151475 | ESR1 | c.1236-23976C= (n.1236-23976C=) c.43-57464C= (n.43-57464C=) n.564-23976C= c.453-23976C= (n.453-23976C=) c.255-23976C= (n.255-23976C=) c.717-23976C= (n.717-23976C=) c.*111-23976C= (n.*111-23976C=) c.1242-23976C= (n.1242-23976C=) c.1233-23976C= (n.1233-23976C=) c.507-23976C= (n.507-23976C=) c.579-23976C= (n.579-23976C=) c.447-23976C= (n.447-23976C=) n.1467-23976C= | |
| 6 | g.152037015C>T | CA571355946 | ESR1 | c.1236-23976C>T (n.1236-23976C>T) c.43-57464C>T (n.43-57464C>T) n.564-23976C>T c.453-23976C>T (n.453-23976C>T) c.255-23976C>T (n.255-23976C>T) c.717-23976C>T (n.717-23976C>T) c.*111-23976C>T (n.*111-23976C>T) c.1242-23976C>T (n.1242-23976C>T) c.1233-23976C>T (n.1233-23976C>T) c.507-23976C>T (n.507-23976C>T) c.579-23976C>T (n.579-23976C>T) c.447-23976C>T (n.447-23976C>T) n.1467-23976C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152037018G>C | CA820866342 | ESR1 | c.1236-23973G>C (n.1236-23973G>C) c.43-57461G>C (n.43-57461G>C) n.564-23973G>C c.453-23973G>C (n.453-23973G>C) c.255-23973G>C (n.255-23973G>C) c.717-23973G>C (n.717-23973G>C) c.*111-23973G>C (n.*111-23973G>C) c.1242-23973G>C (n.1242-23973G>C) c.1233-23973G>C (n.1233-23973G>C) c.507-23973G>C (n.507-23973G>C) c.579-23973G>C (n.579-23973G>C) c.447-23973G>C (n.447-23973G>C) n.1467-23973G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152037018G= | CA1673151477 | ESR1 | c.1236-23973G= (n.1236-23973G=) c.43-57461G= (n.43-57461G=) n.564-23973G= c.453-23973G= (n.453-23973G=) c.255-23973G= (n.255-23973G=) c.717-23973G= (n.717-23973G=) c.*111-23973G= (n.*111-23973G=) c.1242-23973G= (n.1242-23973G=) c.1233-23973G= (n.1233-23973G=) c.507-23973G= (n.507-23973G=) c.579-23973G= (n.579-23973G=) c.447-23973G= (n.447-23973G=) n.1467-23973G= | |
| 6 | g.152037018G>T | CA820866354 | ESR1 | c.1236-23973G>T (n.1236-23973G>T) c.43-57461G>T (n.43-57461G>T) n.564-23973G>T c.453-23973G>T (n.453-23973G>T) c.255-23973G>T (n.255-23973G>T) c.717-23973G>T (n.717-23973G>T) c.*111-23973G>T (n.*111-23973G>T) c.1242-23973G>T (n.1242-23973G>T) c.1233-23973G>T (n.1233-23973G>T) c.507-23973G>T (n.507-23973G>T) c.579-23973G>T (n.579-23973G>T) c.447-23973G>T (n.447-23973G>T) n.1467-23973G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.152037023T= | CA1673151480 | ESR1 | c.1236-23968T= (n.1236-23968T=) c.43-57456T= (n.43-57456T=) n.564-23968T= c.453-23968T= (n.453-23968T=) c.255-23968T= (n.255-23968T=) c.717-23968T= (n.717-23968T=) c.*111-23968T= (n.*111-23968T=) c.1242-23968T= (n.1242-23968T=) c.1233-23968T= (n.1233-23968T=) c.507-23968T= (n.507-23968T=) c.579-23968T= (n.579-23968T=) c.447-23968T= (n.447-23968T=) n.1467-23968T= | |
| 6 | g.152037028G>A | CA150436871 | ESR1 | c.1236-23963G>A (n.1236-23963G>A) c.43-57451G>A (n.43-57451G>A) n.564-23963G>A c.453-23963G>A (n.453-23963G>A) c.255-23963G>A (n.255-23963G>A) c.717-23963G>A (n.717-23963G>A) c.*111-23963G>A (n.*111-23963G>A) c.1242-23963G>A (n.1242-23963G>A) c.1233-23963G>A (n.1233-23963G>A) c.507-23963G>A (n.507-23963G>A) c.579-23963G>A (n.579-23963G>A) c.447-23963G>A (n.447-23963G>A) n.1467-23963G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152037028G= | CA1673151481 | ESR1 | c.1236-23963G= (n.1236-23963G=) c.43-57451G= (n.43-57451G=) n.564-23963G= c.453-23963G= (n.453-23963G=) c.255-23963G= (n.255-23963G=) c.717-23963G= (n.717-23963G=) c.*111-23963G= (n.*111-23963G=) c.1242-23963G= (n.1242-23963G=) c.1233-23963G= (n.1233-23963G=) c.507-23963G= (n.507-23963G=) c.579-23963G= (n.579-23963G=) c.447-23963G= (n.447-23963G=) n.1467-23963G= | |
| 6 | g.152037032A>C | CA2713477043 | ESR1 | c.1236-23959A>C (n.1236-23959A>C) c.43-57447A>C (n.43-57447A>C) n.564-23959A>C c.453-23959A>C (n.453-23959A>C) c.255-23959A>C (n.255-23959A>C) c.717-23959A>C (n.717-23959A>C) c.*111-23959A>C (n.*111-23959A>C) c.1242-23959A>C (n.1242-23959A>C) c.1233-23959A>C (n.1233-23959A>C) c.507-23959A>C (n.507-23959A>C) c.579-23959A>C (n.579-23959A>C) c.447-23959A>C (n.447-23959A>C) n.1467-23959A>C | dbSNP |
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