OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.152036760A= | CA1673151254 | ESR1 | c.1236-24231A= (n.1236-24231A=) c.43-57719A= (n.43-57719A=) n.564-24231A= c.453-24231A= (n.453-24231A=) c.255-24231A= (n.255-24231A=) c.717-24231A= (n.717-24231A=) c.*111-24231A= (n.*111-24231A=) c.1242-24231A= (n.1242-24231A=) c.1233-24231A= (n.1233-24231A=) c.507-24231A= (n.507-24231A=) c.579-24231A= (n.579-24231A=) c.447-24231A= (n.447-24231A=) n.1467-24231A= | |
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| 6 | g.152036763A>C | CA1673151260 | ESR1 | c.1236-24228A>C (n.1236-24228A>C) c.43-57716A>C (n.43-57716A>C) n.564-24228A>C c.453-24228A>C (n.453-24228A>C) c.255-24228A>C (n.255-24228A>C) c.717-24228A>C (n.717-24228A>C) c.*111-24228A>C (n.*111-24228A>C) c.1242-24228A>C (n.1242-24228A>C) c.1233-24228A>C (n.1233-24228A>C) c.507-24228A>C (n.507-24228A>C) c.579-24228A>C (n.579-24228A>C) c.447-24228A>C (n.447-24228A>C) n.1467-24228A>C | dbSNP |
| 6 | g.152036765A= | CA1673151261 | ESR1 | c.1236-24226A= (n.1236-24226A=) c.43-57714A= (n.43-57714A=) n.564-24226A= c.453-24226A= (n.453-24226A=) c.255-24226A= (n.255-24226A=) c.717-24226A= (n.717-24226A=) c.*111-24226A= (n.*111-24226A=) c.1242-24226A= (n.1242-24226A=) c.1233-24226A= (n.1233-24226A=) c.507-24226A= (n.507-24226A=) c.579-24226A= (n.579-24226A=) c.447-24226A= (n.447-24226A=) n.1467-24226A= | |
| 6 | g.152036765A>G | CA1673151262 | ESR1 | c.1236-24226A>G (n.1236-24226A>G) c.43-57714A>G (n.43-57714A>G) n.564-24226A>G c.453-24226A>G (n.453-24226A>G) c.255-24226A>G (n.255-24226A>G) c.717-24226A>G (n.717-24226A>G) c.*111-24226A>G (n.*111-24226A>G) c.1242-24226A>G (n.1242-24226A>G) c.1233-24226A>G (n.1233-24226A>G) c.507-24226A>G (n.507-24226A>G) c.579-24226A>G (n.579-24226A>G) c.447-24226A>G (n.447-24226A>G) n.1467-24226A>G | dbSNP |
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| 6 | g.152036766C>G | CA150436846 | ESR1 | c.1236-24225C>G (n.1236-24225C>G) c.43-57713C>G (n.43-57713C>G) n.564-24225C>G c.453-24225C>G (n.453-24225C>G) c.255-24225C>G (n.255-24225C>G) c.717-24225C>G (n.717-24225C>G) c.*111-24225C>G (n.*111-24225C>G) c.1242-24225C>G (n.1242-24225C>G) c.1233-24225C>G (n.1233-24225C>G) c.507-24225C>G (n.507-24225C>G) c.579-24225C>G (n.579-24225C>G) c.447-24225C>G (n.447-24225C>G) n.1467-24225C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.152036767del | CA820866219 | ESR1 | c.1236-24224del (n.1236-24224del) c.43-57712del (n.43-57712del) n.564-24224del c.453-24224del (n.453-24224del) c.255-24224del (n.255-24224del) c.717-24224del (n.717-24224del) c.*111-24224del (n.*111-24224del) c.1242-24224del (n.1242-24224del) c.1233-24224del (n.1233-24224del) c.507-24224del (n.507-24224del) c.579-24224del (n.579-24224del) c.447-24224del (n.447-24224del) n.1467-24224del | dbSNP |
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| 6 | g.152036769A>C | CA820866223 | ESR1 | c.1236-24222A>C (n.1236-24222A>C) c.43-57710A>C (n.43-57710A>C) n.564-24222A>C c.453-24222A>C (n.453-24222A>C) c.255-24222A>C (n.255-24222A>C) c.717-24222A>C (n.717-24222A>C) c.*111-24222A>C (n.*111-24222A>C) c.1242-24222A>C (n.1242-24222A>C) c.1233-24222A>C (n.1233-24222A>C) c.507-24222A>C (n.507-24222A>C) c.579-24222A>C (n.579-24222A>C) c.447-24222A>C (n.447-24222A>C) n.1467-24222A>C | dbSNP |
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| 6 | g.152036770A= | CA1673151269 | ESR1 | c.1236-24221A= (n.1236-24221A=) c.43-57709A= (n.43-57709A=) n.564-24221A= c.453-24221A= (n.453-24221A=) c.255-24221A= (n.255-24221A=) c.717-24221A= (n.717-24221A=) c.*111-24221A= (n.*111-24221A=) c.1242-24221A= (n.1242-24221A=) c.1233-24221A= (n.1233-24221A=) c.507-24221A= (n.507-24221A=) c.579-24221A= (n.579-24221A=) c.447-24221A= (n.447-24221A=) n.1467-24221A= | |
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| 6 | g.152036771A>C | CA150436847 | ESR1 | c.1236-24220A>C (n.1236-24220A>C) c.43-57708A>C (n.43-57708A>C) n.564-24220A>C c.453-24220A>C (n.453-24220A>C) c.255-24220A>C (n.255-24220A>C) c.717-24220A>C (n.717-24220A>C) c.*111-24220A>C (n.*111-24220A>C) c.1242-24220A>C (n.1242-24220A>C) c.1233-24220A>C (n.1233-24220A>C) c.507-24220A>C (n.507-24220A>C) c.579-24220A>C (n.579-24220A>C) c.447-24220A>C (n.447-24220A>C) n.1467-24220A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.152036776T= | CA1673151271 | ESR1 | c.1236-24215T= (n.1236-24215T=) c.43-57703T= (n.43-57703T=) n.564-24215T= c.453-24215T= (n.453-24215T=) c.255-24215T= (n.255-24215T=) c.717-24215T= (n.717-24215T=) c.*111-24215T= (n.*111-24215T=) c.1242-24215T= (n.1242-24215T=) c.1233-24215T= (n.1233-24215T=) c.507-24215T= (n.507-24215T=) c.579-24215T= (n.579-24215T=) c.447-24215T= (n.447-24215T=) n.1467-24215T= | |
| 6 | g.152036779C>A | CA150436848 | ESR1 | c.1236-24212C>A (n.1236-24212C>A) c.43-57700C>A (n.43-57700C>A) n.564-24212C>A c.453-24212C>A (n.453-24212C>A) c.255-24212C>A (n.255-24212C>A) c.717-24212C>A (n.717-24212C>A) c.*111-24212C>A (n.*111-24212C>A) c.1242-24212C>A (n.1242-24212C>A) c.1233-24212C>A (n.1233-24212C>A) c.507-24212C>A (n.507-24212C>A) c.579-24212C>A (n.579-24212C>A) c.447-24212C>A (n.447-24212C>A) n.1467-24212C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152036779C= | CA1673151273 | ESR1 | c.1236-24212C= (n.1236-24212C=) c.43-57700C= (n.43-57700C=) n.564-24212C= c.453-24212C= (n.453-24212C=) c.255-24212C= (n.255-24212C=) c.717-24212C= (n.717-24212C=) c.*111-24212C= (n.*111-24212C=) c.1242-24212C= (n.1242-24212C=) c.1233-24212C= (n.1233-24212C=) c.507-24212C= (n.507-24212C=) c.579-24212C= (n.579-24212C=) c.447-24212C= (n.447-24212C=) n.1467-24212C= | |
| 6 | g.152036783A= | CA1673151275 | ESR1 | c.1236-24208A= (n.1236-24208A=) c.43-57696A= (n.43-57696A=) n.564-24208A= c.453-24208A= (n.453-24208A=) c.255-24208A= (n.255-24208A=) c.717-24208A= (n.717-24208A=) c.*111-24208A= (n.*111-24208A=) c.1242-24208A= (n.1242-24208A=) c.1233-24208A= (n.1233-24208A=) c.507-24208A= (n.507-24208A=) c.579-24208A= (n.579-24208A=) c.447-24208A= (n.447-24208A=) n.1467-24208A= | |
| 6 | g.152036783A>G | CA571355936 | ESR1 | c.1236-24208A>G (n.1236-24208A>G) c.43-57696A>G (n.43-57696A>G) n.564-24208A>G c.453-24208A>G (n.453-24208A>G) c.255-24208A>G (n.255-24208A>G) c.717-24208A>G (n.717-24208A>G) c.*111-24208A>G (n.*111-24208A>G) c.1242-24208A>G (n.1242-24208A>G) c.1233-24208A>G (n.1233-24208A>G) c.507-24208A>G (n.507-24208A>G) c.579-24208A>G (n.579-24208A>G) c.447-24208A>G (n.447-24208A>G) n.1467-24208A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152036786G= | CA1673151277 | ESR1 | c.1236-24205G= (n.1236-24205G=) c.43-57693G= (n.43-57693G=) n.564-24205G= c.453-24205G= (n.453-24205G=) c.255-24205G= (n.255-24205G=) c.717-24205G= (n.717-24205G=) c.*111-24205G= (n.*111-24205G=) c.1242-24205G= (n.1242-24205G=) c.1233-24205G= (n.1233-24205G=) c.507-24205G= (n.507-24205G=) c.579-24205G= (n.579-24205G=) c.447-24205G= (n.447-24205G=) n.1467-24205G= | |
| 6 | g.152036786G>T | CA1673151278 | ESR1 | c.1236-24205G>T (n.1236-24205G>T) c.43-57693G>T (n.43-57693G>T) n.564-24205G>T c.453-24205G>T (n.453-24205G>T) c.255-24205G>T (n.255-24205G>T) c.717-24205G>T (n.717-24205G>T) c.*111-24205G>T (n.*111-24205G>T) c.1242-24205G>T (n.1242-24205G>T) c.1233-24205G>T (n.1233-24205G>T) c.507-24205G>T (n.507-24205G>T) c.579-24205G>T (n.579-24205G>T) c.447-24205G>T (n.447-24205G>T) n.1467-24205G>T | dbSNP |
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| 6 | g.152036788G>A | CA150436849 | ESR1 | c.1236-24203G>A (n.1236-24203G>A) c.43-57691G>A (n.43-57691G>A) n.564-24203G>A c.453-24203G>A (n.453-24203G>A) c.255-24203G>A (n.255-24203G>A) c.717-24203G>A (n.717-24203G>A) c.*111-24203G>A (n.*111-24203G>A) c.1242-24203G>A (n.1242-24203G>A) c.1233-24203G>A (n.1233-24203G>A) c.507-24203G>A (n.507-24203G>A) c.579-24203G>A (n.579-24203G>A) c.447-24203G>A (n.447-24203G>A) n.1467-24203G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.152036792A= | CA1673151284 | ESR1 | c.1236-24199A= (n.1236-24199A=) c.43-57687A= (n.43-57687A=) n.564-24199A= c.453-24199A= (n.453-24199A=) c.255-24199A= (n.255-24199A=) c.717-24199A= (n.717-24199A=) c.*111-24199A= (n.*111-24199A=) c.1242-24199A= (n.1242-24199A=) c.1233-24199A= (n.1233-24199A=) c.507-24199A= (n.507-24199A=) c.579-24199A= (n.579-24199A=) c.447-24199A= (n.447-24199A=) n.1467-24199A= | |
| 6 | g.152036792A>G | CA15450409 | ESR1 | c.1236-24199A>G (n.1236-24199A>G) c.43-57687A>G (n.43-57687A>G) n.564-24199A>G c.453-24199A>G (n.453-24199A>G) c.255-24199A>G (n.255-24199A>G) c.717-24199A>G (n.717-24199A>G) c.*111-24199A>G (n.*111-24199A>G) c.1242-24199A>G (n.1242-24199A>G) c.1233-24199A>G (n.1233-24199A>G) c.507-24199A>G (n.507-24199A>G) c.579-24199A>G (n.579-24199A>G) c.447-24199A>G (n.447-24199A>G) n.1467-24199A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152036792A>T | CA820866234 | ESR1 | c.1236-24199A>T (n.1236-24199A>T) c.43-57687A>T (n.43-57687A>T) n.564-24199A>T c.453-24199A>T (n.453-24199A>T) c.255-24199A>T (n.255-24199A>T) c.717-24199A>T (n.717-24199A>T) c.*111-24199A>T (n.*111-24199A>T) c.1242-24199A>T (n.1242-24199A>T) c.1233-24199A>T (n.1233-24199A>T) c.507-24199A>T (n.507-24199A>T) c.579-24199A>T (n.579-24199A>T) c.447-24199A>T (n.447-24199A>T) n.1467-24199A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.152036818G= | CA1673151310 | ESR1 | c.1236-24173G= (n.1236-24173G=) c.43-57661G= (n.43-57661G=) n.564-24173G= c.453-24173G= (n.453-24173G=) c.255-24173G= (n.255-24173G=) c.717-24173G= (n.717-24173G=) c.*111-24173G= (n.*111-24173G=) c.1242-24173G= (n.1242-24173G=) c.1233-24173G= (n.1233-24173G=) c.507-24173G= (n.507-24173G=) c.579-24173G= (n.579-24173G=) c.447-24173G= (n.447-24173G=) n.1467-24173G= | |
| 6 | g.152036824T>C | CA150436852 | ESR1 | c.1236-24167T>C (n.1236-24167T>C) c.43-57655T>C (n.43-57655T>C) n.564-24167T>C c.453-24167T>C (n.453-24167T>C) c.255-24167T>C (n.255-24167T>C) c.717-24167T>C (n.717-24167T>C) c.*111-24167T>C (n.*111-24167T>C) c.1242-24167T>C (n.1242-24167T>C) c.1233-24167T>C (n.1233-24167T>C) c.507-24167T>C (n.507-24167T>C) c.579-24167T>C (n.579-24167T>C) c.447-24167T>C (n.447-24167T>C) n.1467-24167T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152036824T= | CA1673151313 | ESR1 | c.1236-24167T= (n.1236-24167T=) c.43-57655T= (n.43-57655T=) n.564-24167T= c.453-24167T= (n.453-24167T=) c.255-24167T= (n.255-24167T=) c.717-24167T= (n.717-24167T=) c.*111-24167T= (n.*111-24167T=) c.1242-24167T= (n.1242-24167T=) c.1233-24167T= (n.1233-24167T=) c.507-24167T= (n.507-24167T=) c.579-24167T= (n.579-24167T=) c.447-24167T= (n.447-24167T=) n.1467-24167T= | |
| 6 | g.152036825T>A | CA820866253 | ESR1 | c.1236-24166T>A (n.1236-24166T>A) c.43-57654T>A (n.43-57654T>A) n.564-24166T>A c.453-24166T>A (n.453-24166T>A) c.255-24166T>A (n.255-24166T>A) c.717-24166T>A (n.717-24166T>A) c.*111-24166T>A (n.*111-24166T>A) c.1242-24166T>A (n.1242-24166T>A) c.1233-24166T>A (n.1233-24166T>A) c.507-24166T>A (n.507-24166T>A) c.579-24166T>A (n.579-24166T>A) c.447-24166T>A (n.447-24166T>A) n.1467-24166T>A | dbSNP |
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| 6 | g.152036833T>G | CA1673151320 | ESR1 | c.1236-24158T>G (n.1236-24158T>G) c.43-57646T>G (n.43-57646T>G) n.564-24158T>G c.453-24158T>G (n.453-24158T>G) c.255-24158T>G (n.255-24158T>G) c.717-24158T>G (n.717-24158T>G) c.*111-24158T>G (n.*111-24158T>G) c.1242-24158T>G (n.1242-24158T>G) c.1233-24158T>G (n.1233-24158T>G) c.507-24158T>G (n.507-24158T>G) c.579-24158T>G (n.579-24158T>G) c.447-24158T>G (n.447-24158T>G) n.1467-24158T>G | dbSNP |
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| 6 | g.152036834G= | CA1673151323 | ESR1 | c.1236-24157G= (n.1236-24157G=) c.43-57645G= (n.43-57645G=) n.564-24157G= c.453-24157G= (n.453-24157G=) c.255-24157G= (n.255-24157G=) c.717-24157G= (n.717-24157G=) c.*111-24157G= (n.*111-24157G=) c.1242-24157G= (n.1242-24157G=) c.1233-24157G= (n.1233-24157G=) c.507-24157G= (n.507-24157G=) c.579-24157G= (n.579-24157G=) c.447-24157G= (n.447-24157G=) n.1467-24157G= | |
| 6 | g.152036834G>T | CA820866254 | ESR1 | c.1236-24157G>T (n.1236-24157G>T) c.43-57645G>T (n.43-57645G>T) n.564-24157G>T c.453-24157G>T (n.453-24157G>T) c.255-24157G>T (n.255-24157G>T) c.717-24157G>T (n.717-24157G>T) c.*111-24157G>T (n.*111-24157G>T) c.1242-24157G>T (n.1242-24157G>T) c.1233-24157G>T (n.1233-24157G>T) c.507-24157G>T (n.507-24157G>T) c.579-24157G>T (n.579-24157G>T) c.447-24157G>T (n.447-24157G>T) n.1467-24157G>T | dbSNP |
| 6 | g.152036835C>T | CA2713476954 | ESR1 | c.1236-24156C>T (n.1236-24156C>T) c.43-57644C>T (n.43-57644C>T) n.564-24156C>T c.453-24156C>T (n.453-24156C>T) c.255-24156C>T (n.255-24156C>T) c.717-24156C>T (n.717-24156C>T) c.*111-24156C>T (n.*111-24156C>T) c.1242-24156C>T (n.1242-24156C>T) c.1233-24156C>T (n.1233-24156C>T) c.507-24156C>T (n.507-24156C>T) c.579-24156C>T (n.579-24156C>T) c.447-24156C>T (n.447-24156C>T) n.1467-24156C>T | dbSNP |
| 6 | g.152036836A= | CA1673151325 | ESR1 | c.1236-24155A= (n.1236-24155A=) c.43-57643A= (n.43-57643A=) n.564-24155A= c.453-24155A= (n.453-24155A=) c.255-24155A= (n.255-24155A=) c.717-24155A= (n.717-24155A=) c.*111-24155A= (n.*111-24155A=) c.1242-24155A= (n.1242-24155A=) c.1233-24155A= (n.1233-24155A=) c.507-24155A= (n.507-24155A=) c.579-24155A= (n.579-24155A=) c.447-24155A= (n.447-24155A=) n.1467-24155A= | |
| 6 | g.152036836A>C | CA571355938 | ESR1 | c.1236-24155A>C (n.1236-24155A>C) c.43-57643A>C (n.43-57643A>C) n.564-24155A>C c.453-24155A>C (n.453-24155A>C) c.255-24155A>C (n.255-24155A>C) c.717-24155A>C (n.717-24155A>C) c.*111-24155A>C (n.*111-24155A>C) c.1242-24155A>C (n.1242-24155A>C) c.1233-24155A>C (n.1233-24155A>C) c.507-24155A>C (n.507-24155A>C) c.579-24155A>C (n.579-24155A>C) c.447-24155A>C (n.447-24155A>C) n.1467-24155A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.152036845C>A | CA2499431371 | ESR1 | c.1236-24146C>A (n.1236-24146C>A) c.43-57634C>A (n.43-57634C>A) n.564-24146C>A c.453-24146C>A (n.453-24146C>A) c.255-24146C>A (n.255-24146C>A) c.717-24146C>A (n.717-24146C>A) c.*111-24146C>A (n.*111-24146C>A) c.1242-24146C>A (n.1242-24146C>A) c.1233-24146C>A (n.1233-24146C>A) c.507-24146C>A (n.507-24146C>A) c.579-24146C>A (n.579-24146C>A) c.447-24146C>A (n.447-24146C>A) n.1467-24146C>A | |
| 6 | g.152036845C= | CA1673151327 | ESR1 | c.1236-24146C= (n.1236-24146C=) c.43-57634C= (n.43-57634C=) n.564-24146C= c.453-24146C= (n.453-24146C=) c.255-24146C= (n.255-24146C=) c.717-24146C= (n.717-24146C=) c.*111-24146C= (n.*111-24146C=) c.1242-24146C= (n.1242-24146C=) c.1233-24146C= (n.1233-24146C=) c.507-24146C= (n.507-24146C=) c.579-24146C= (n.579-24146C=) c.447-24146C= (n.447-24146C=) n.1467-24146C= | |
| 6 | g.152036845C>T | CA820866258 | ESR1 | c.1236-24146C>T (n.1236-24146C>T) c.43-57634C>T (n.43-57634C>T) n.564-24146C>T c.453-24146C>T (n.453-24146C>T) c.255-24146C>T (n.255-24146C>T) c.717-24146C>T (n.717-24146C>T) c.*111-24146C>T (n.*111-24146C>T) c.1242-24146C>T (n.1242-24146C>T) c.1233-24146C>T (n.1233-24146C>T) c.507-24146C>T (n.507-24146C>T) c.579-24146C>T (n.579-24146C>T) c.447-24146C>T (n.447-24146C>T) n.1467-24146C>T | dbSNP |
| 6 | g.152036847C= | CA1673151329 | ESR1 | c.1236-24144C= (n.1236-24144C=) c.43-57632C= (n.43-57632C=) n.564-24144C= c.453-24144C= (n.453-24144C=) c.255-24144C= (n.255-24144C=) c.717-24144C= (n.717-24144C=) c.*111-24144C= (n.*111-24144C=) c.1242-24144C= (n.1242-24144C=) c.1233-24144C= (n.1233-24144C=) c.507-24144C= (n.507-24144C=) c.579-24144C= (n.579-24144C=) c.447-24144C= (n.447-24144C=) n.1467-24144C= | |
| 6 | g.152036847C>G | CA150436853 | ESR1 | c.1236-24144C>G (n.1236-24144C>G) c.43-57632C>G (n.43-57632C>G) n.564-24144C>G c.453-24144C>G (n.453-24144C>G) c.255-24144C>G (n.255-24144C>G) c.717-24144C>G (n.717-24144C>G) c.*111-24144C>G (n.*111-24144C>G) c.1242-24144C>G (n.1242-24144C>G) c.1233-24144C>G (n.1233-24144C>G) c.507-24144C>G (n.507-24144C>G) c.579-24144C>G (n.579-24144C>G) c.447-24144C>G (n.447-24144C>G) n.1467-24144C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152036847C>T | CA820866264 | ESR1 | c.1236-24144C>T (n.1236-24144C>T) c.43-57632C>T (n.43-57632C>T) n.564-24144C>T c.453-24144C>T (n.453-24144C>T) c.255-24144C>T (n.255-24144C>T) c.717-24144C>T (n.717-24144C>T) c.*111-24144C>T (n.*111-24144C>T) c.1242-24144C>T (n.1242-24144C>T) c.1233-24144C>T (n.1233-24144C>T) c.507-24144C>T (n.507-24144C>T) c.579-24144C>T (n.579-24144C>T) c.447-24144C>T (n.447-24144C>T) n.1467-24144C>T | dbSNP |
| 6 | g.152036848T>C | CA2773581553 | ESR1 | c.1236-24143T>C (n.1236-24143T>C) c.43-57631T>C (n.43-57631T>C) n.564-24143T>C c.453-24143T>C (n.453-24143T>C) c.255-24143T>C (n.255-24143T>C) c.717-24143T>C (n.717-24143T>C) c.*111-24143T>C (n.*111-24143T>C) c.1242-24143T>C (n.1242-24143T>C) c.1233-24143T>C (n.1233-24143T>C) c.507-24143T>C (n.507-24143T>C) c.579-24143T>C (n.579-24143T>C) c.447-24143T>C (n.447-24143T>C) n.1467-24143T>C | |
| 6 | g.152036851A= | CA1673151331 | ESR1 | c.1236-24140A= (n.1236-24140A=) c.43-57628A= (n.43-57628A=) n.564-24140A= c.453-24140A= (n.453-24140A=) c.255-24140A= (n.255-24140A=) c.717-24140A= (n.717-24140A=) c.*111-24140A= (n.*111-24140A=) c.1242-24140A= (n.1242-24140A=) c.1233-24140A= (n.1233-24140A=) c.507-24140A= (n.507-24140A=) c.579-24140A= (n.579-24140A=) c.447-24140A= (n.447-24140A=) n.1467-24140A= | |
| 6 | g.152036851A>C | CA820866284 | ESR1 | c.1236-24140A>C (n.1236-24140A>C) c.43-57628A>C (n.43-57628A>C) n.564-24140A>C c.453-24140A>C (n.453-24140A>C) c.255-24140A>C (n.255-24140A>C) c.717-24140A>C (n.717-24140A>C) c.*111-24140A>C (n.*111-24140A>C) c.1242-24140A>C (n.1242-24140A>C) c.1233-24140A>C (n.1233-24140A>C) c.507-24140A>C (n.507-24140A>C) c.579-24140A>C (n.579-24140A>C) c.447-24140A>C (n.447-24140A>C) n.1467-24140A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152036855C>A | CA2560340806 | ESR1 | c.1236-24136C>A (n.1236-24136C>A) c.43-57624C>A (n.43-57624C>A) n.564-24136C>A c.453-24136C>A (n.453-24136C>A) c.255-24136C>A (n.255-24136C>A) c.717-24136C>A (n.717-24136C>A) c.*111-24136C>A (n.*111-24136C>A) c.1242-24136C>A (n.1242-24136C>A) c.1233-24136C>A (n.1233-24136C>A) c.507-24136C>A (n.507-24136C>A) c.579-24136C>A (n.579-24136C>A) c.447-24136C>A (n.447-24136C>A) n.1467-24136C>A | |
| 6 | g.152036855C= | CA1673151333 | ESR1 | c.1236-24136C= (n.1236-24136C=) c.43-57624C= (n.43-57624C=) n.564-24136C= c.453-24136C= (n.453-24136C=) c.255-24136C= (n.255-24136C=) c.717-24136C= (n.717-24136C=) c.*111-24136C= (n.*111-24136C=) c.1242-24136C= (n.1242-24136C=) c.1233-24136C= (n.1233-24136C=) c.507-24136C= (n.507-24136C=) c.579-24136C= (n.579-24136C=) c.447-24136C= (n.447-24136C=) n.1467-24136C= | |
| 6 | g.152036855C>G | CA1673151334 | ESR1 | c.1236-24136C>G (n.1236-24136C>G) c.43-57624C>G (n.43-57624C>G) n.564-24136C>G c.453-24136C>G (n.453-24136C>G) c.255-24136C>G (n.255-24136C>G) c.717-24136C>G (n.717-24136C>G) c.*111-24136C>G (n.*111-24136C>G) c.1242-24136C>G (n.1242-24136C>G) c.1233-24136C>G (n.1233-24136C>G) c.507-24136C>G (n.507-24136C>G) c.579-24136C>G (n.579-24136C>G) c.447-24136C>G (n.447-24136C>G) n.1467-24136C>G | dbSNP |
| 6 | g.152036856A= | CA1673151337 | ESR1 | c.1236-24135A= (n.1236-24135A=) c.43-57623A= (n.43-57623A=) n.564-24135A= c.453-24135A= (n.453-24135A=) c.255-24135A= (n.255-24135A=) c.717-24135A= (n.717-24135A=) c.*111-24135A= (n.*111-24135A=) c.1242-24135A= (n.1242-24135A=) c.1233-24135A= (n.1233-24135A=) c.507-24135A= (n.507-24135A=) c.579-24135A= (n.579-24135A=) c.447-24135A= (n.447-24135A=) n.1467-24135A= | |
| 6 | g.152036856A>G | CA2713126298 | ESR1 | c.1236-24135A>G (n.1236-24135A>G) c.43-57623A>G (n.43-57623A>G) n.564-24135A>G c.453-24135A>G (n.453-24135A>G) c.255-24135A>G (n.255-24135A>G) c.717-24135A>G (n.717-24135A>G) c.*111-24135A>G (n.*111-24135A>G) c.1242-24135A>G (n.1242-24135A>G) c.1233-24135A>G (n.1233-24135A>G) c.507-24135A>G (n.507-24135A>G) c.579-24135A>G (n.579-24135A>G) c.447-24135A>G (n.447-24135A>G) n.1467-24135A>G | dbSNP |
| 6 | g.152036856A>T | CA150436854 | ESR1 | c.1236-24135A>T (n.1236-24135A>T) c.43-57623A>T (n.43-57623A>T) n.564-24135A>T c.453-24135A>T (n.453-24135A>T) c.255-24135A>T (n.255-24135A>T) c.717-24135A>T (n.717-24135A>T) c.*111-24135A>T (n.*111-24135A>T) c.1242-24135A>T (n.1242-24135A>T) c.1233-24135A>T (n.1233-24135A>T) c.507-24135A>T (n.507-24135A>T) c.579-24135A>T (n.579-24135A>T) c.447-24135A>T (n.447-24135A>T) n.1467-24135A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152036858G>A | CA150436855 | ESR1 | c.1236-24133G>A (n.1236-24133G>A) c.43-57621G>A (n.43-57621G>A) n.564-24133G>A c.453-24133G>A (n.453-24133G>A) c.255-24133G>A (n.255-24133G>A) c.717-24133G>A (n.717-24133G>A) c.*111-24133G>A (n.*111-24133G>A) c.1242-24133G>A (n.1242-24133G>A) c.1233-24133G>A (n.1233-24133G>A) c.507-24133G>A (n.507-24133G>A) c.579-24133G>A (n.579-24133G>A) c.447-24133G>A (n.447-24133G>A) n.1467-24133G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152036858G= | CA1673151340 | ESR1 | c.1236-24133G= (n.1236-24133G=) c.43-57621G= (n.43-57621G=) n.564-24133G= c.453-24133G= (n.453-24133G=) c.255-24133G= (n.255-24133G=) c.717-24133G= (n.717-24133G=) c.*111-24133G= (n.*111-24133G=) c.1242-24133G= (n.1242-24133G=) c.1233-24133G= (n.1233-24133G=) c.507-24133G= (n.507-24133G=) c.579-24133G= (n.579-24133G=) c.447-24133G= (n.447-24133G=) n.1467-24133G= |