Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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n.1466+41948A=
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n.1466+41948A>G
dbSNP
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n.1466+41954C=
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n.1466+41954C>G
dbSNP
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n.1466+41955C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1466+41955C=
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n.1466+41955C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1466+41959G>A
dbSNP
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n.1466+41959G=
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n.1466+41960G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1466+41960G>C
dbSNP
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n.1466+41960G=
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n.1466+41960G>T
dbSNP
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n.1466+41962C>A
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n.1466+41963C=
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n.425-25185C>G
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n.1466+41963C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1466+41963C>T
dbSNP
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n.1466+41964C=
6g.151986472C>TCA820860706ESR1c.1097-25184C>T (n.1097-25184C>T)
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n.425-25184C>T
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n.1466+41964C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151986474T>CCA2605321425ESR1c.1097-25182T>C (n.1097-25182T>C)
c.42+42225T>C (n.42+42225T>C)
n.425-25182T>C
c.453-74517T>C (n.453-74517T>C)
c.116-25182T>C (n.116-25182T>C)
c.578-25182T>C (n.578-25182T>C)
c.*111-74517T>C (n.*111-74517T>C)
c.1103-25182T>C (n.1103-25182T>C)
c.1094-25182T>C (n.1094-25182T>C)
c.368-25182T>C (n.368-25182T>C)
c.440-25182T>C (n.440-25182T>C)
c.308-25182T>C (n.308-25182T>C)
n.1466+41966T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151986478A=CA1673131916ESR1c.1097-25178A= (n.1097-25178A=)
c.42+42229A= (n.42+42229A=)
n.425-25178A=
c.453-74513A= (n.453-74513A=)
c.116-25178A= (n.116-25178A=)
c.578-25178A= (n.578-25178A=)
c.*111-74513A= (n.*111-74513A=)
c.1103-25178A= (n.1103-25178A=)
c.1094-25178A= (n.1094-25178A=)
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c.308-25178A= (n.308-25178A=)
n.1466+41970A=
6g.151986478A>GCA150431397ESR1c.1097-25178A>G (n.1097-25178A>G)
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n.425-25178A>G
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c.308-25178A>G (n.308-25178A>G)
n.1466+41970A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151986481G>ACA571353942ESR1c.1097-25175G>A (n.1097-25175G>A)
c.42+42232G>A (n.42+42232G>A)
n.425-25175G>A
c.453-74510G>A (n.453-74510G>A)
c.116-25175G>A (n.116-25175G>A)
c.578-25175G>A (n.578-25175G>A)
c.*111-74510G>A (n.*111-74510G>A)
c.1103-25175G>A (n.1103-25175G>A)
c.1094-25175G>A (n.1094-25175G>A)
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c.308-25175G>A (n.308-25175G>A)
n.1466+41973G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151986481G=CA1673131919ESR1c.1097-25175G= (n.1097-25175G=)
c.42+42232G= (n.42+42232G=)
n.425-25175G=
c.453-74510G= (n.453-74510G=)
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c.1103-25175G= (n.1103-25175G=)
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c.368-25175G= (n.368-25175G=)
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c.308-25175G= (n.308-25175G=)
n.1466+41973G=
6g.151986482A=CA1673131922ESR1c.1097-25174A= (n.1097-25174A=)
c.42+42233A= (n.42+42233A=)
n.425-25174A=
c.453-74509A= (n.453-74509A=)
c.116-25174A= (n.116-25174A=)
c.578-25174A= (n.578-25174A=)
c.*111-74509A= (n.*111-74509A=)
c.1103-25174A= (n.1103-25174A=)
c.1094-25174A= (n.1094-25174A=)
c.368-25174A= (n.368-25174A=)
c.440-25174A= (n.440-25174A=)
c.308-25174A= (n.308-25174A=)
n.1466+41974A=
6g.151986482A>GCA915393368ESR1c.1097-25174A>G (n.1097-25174A>G)
c.42+42233A>G (n.42+42233A>G)
n.425-25174A>G
c.453-74509A>G (n.453-74509A>G)
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c.578-25174A>G (n.578-25174A>G)
c.*111-74509A>G (n.*111-74509A>G)
c.1103-25174A>G (n.1103-25174A>G)
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c.308-25174A>G (n.308-25174A>G)
n.1466+41974A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151986482_151986487delinsAGAAAGCA1673131921ESR1c.1097-25174_1097-25169delinsAGAAAG (n.1097-25174_1097-25169delinsAGAAAG)
c.42+42233_42+42238delinsAGAAAG (n.42+42233_42+42238delinsAGAAAG)
n.425-25174_425-25169delinsAGAAAG
c.453-74509_453-74504delinsAGAAAG (n.453-74509_453-74504delinsAGAAAG)
c.116-25174_116-25169delinsAGAAAG (n.116-25174_116-25169delinsAGAAAG)
c.578-25174_578-25169delinsAGAAAG (n.578-25174_578-25169delinsAGAAAG)
c.*111-74509_*111-74504delinsAGAAAG (n.*111-74509_*111-74504delinsAGAAAG)
c.1103-25174_1103-25169delinsAGAAAG (n.1103-25174_1103-25169delinsAGAAAG)
c.1094-25174_1094-25169delinsAGAAAG (n.1094-25174_1094-25169delinsAGAAAG)
c.368-25174_368-25169delinsAGAAAG (n.368-25174_368-25169delinsAGAAAG)
c.440-25174_440-25169delinsAGAAAG (n.440-25174_440-25169delinsAGAAAG)
c.308-25174_308-25169delinsAGAAAG (n.308-25174_308-25169delinsAGAAAG)
n.1466+41974_1466+41979delinsAGAAAG
6g.151986483_151986487delCA820860710ESR1c.1097-25173_1097-25169del (n.1097-25173_1097-25169del)
c.42+42234_42+42238del (n.42+42234_42+42238del)
n.425-25173_425-25169del
c.453-74508_453-74504del (n.453-74508_453-74504del)
c.116-25173_116-25169del (n.116-25173_116-25169del)
c.578-25173_578-25169del (n.578-25173_578-25169del)
c.*111-74508_*111-74504del (n.*111-74508_*111-74504del)
c.1103-25173_1103-25169del (n.1103-25173_1103-25169del)
c.1094-25173_1094-25169del (n.1094-25173_1094-25169del)
c.368-25173_368-25169del (n.368-25173_368-25169del)
c.440-25173_440-25169del (n.440-25173_440-25169del)
c.308-25173_308-25169del (n.308-25173_308-25169del)
n.1466+41975_1466+41979del
dbSNP
6g.151986484A=CA1673131925ESR1c.1097-25172A= (n.1097-25172A=)
c.42+42235A= (n.42+42235A=)
n.425-25172A=
c.453-74507A= (n.453-74507A=)
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c.578-25172A= (n.578-25172A=)
c.*111-74507A= (n.*111-74507A=)
c.1103-25172A= (n.1103-25172A=)
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c.308-25172A= (n.308-25172A=)
n.1466+41976A=
6g.151986484A>CCA150431398ESR1c.1097-25172A>C (n.1097-25172A>C)
c.42+42235A>C (n.42+42235A>C)
n.425-25172A>C
c.453-74507A>C (n.453-74507A>C)
c.116-25172A>C (n.116-25172A>C)
c.578-25172A>C (n.578-25172A>C)
c.*111-74507A>C (n.*111-74507A>C)
c.1103-25172A>C (n.1103-25172A>C)
c.1094-25172A>C (n.1094-25172A>C)
c.368-25172A>C (n.368-25172A>C)
c.440-25172A>C (n.440-25172A>C)
c.308-25172A>C (n.308-25172A>C)
n.1466+41976A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151986487G>ACA1673131929ESR1c.1097-25169G>A (n.1097-25169G>A)
c.42+42238G>A (n.42+42238G>A)
n.425-25169G>A
c.453-74504G>A (n.453-74504G>A)
c.116-25169G>A (n.116-25169G>A)
c.578-25169G>A (n.578-25169G>A)
c.*111-74504G>A (n.*111-74504G>A)
c.1103-25169G>A (n.1103-25169G>A)
c.1094-25169G>A (n.1094-25169G>A)
c.368-25169G>A (n.368-25169G>A)
c.440-25169G>A (n.440-25169G>A)
c.308-25169G>A (n.308-25169G>A)
n.1466+41979G>A
dbSNP
6g.151986487G=CA1673131927ESR1c.1097-25169G= (n.1097-25169G=)
c.42+42238G= (n.42+42238G=)
n.425-25169G=
c.453-74504G= (n.453-74504G=)
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c.578-25169G= (n.578-25169G=)
c.*111-74504G= (n.*111-74504G=)
c.1103-25169G= (n.1103-25169G=)
c.1094-25169G= (n.1094-25169G=)
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c.440-25169G= (n.440-25169G=)
c.308-25169G= (n.308-25169G=)
n.1466+41979G=
6g.151986490G>ACA820860714ESR1c.1097-25166G>A (n.1097-25166G>A)
c.42+42241G>A (n.42+42241G>A)
n.425-25166G>A
c.453-74501G>A (n.453-74501G>A)
c.116-25166G>A (n.116-25166G>A)
c.578-25166G>A (n.578-25166G>A)
c.*111-74501G>A (n.*111-74501G>A)
c.1103-25166G>A (n.1103-25166G>A)
c.1094-25166G>A (n.1094-25166G>A)
c.368-25166G>A (n.368-25166G>A)
c.440-25166G>A (n.440-25166G>A)
c.308-25166G>A (n.308-25166G>A)
n.1466+41982G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151986490G=CA1673131931ESR1c.1097-25166G= (n.1097-25166G=)
c.42+42241G= (n.42+42241G=)
n.425-25166G=
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c.*111-74501G= (n.*111-74501G=)
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c.308-25166G= (n.308-25166G=)
n.1466+41982G=
6g.151986493dupCA820860716ESR1c.1097-25163dup (n.1097-25163dup)
c.42+42244dup (n.42+42244dup)
n.425-25163dup
c.453-74498dup (n.453-74498dup)
c.116-25163dup (n.116-25163dup)
c.578-25163dup (n.578-25163dup)
c.*111-74498dup (n.*111-74498dup)
c.1103-25163dup (n.1103-25163dup)
c.1094-25163dup (n.1094-25163dup)
c.368-25163dup (n.368-25163dup)
c.440-25163dup (n.440-25163dup)
c.308-25163dup (n.308-25163dup)
n.1466+41985dup
dbSNP
6g.151986494_151986497delCA2773579926ESR1c.1097-25162_1097-25159del (n.1097-25162_1097-25159del)
c.42+42245_42+42248del (n.42+42245_42+42248del)
n.425-25162_425-25159del
c.453-74497_453-74494del (n.453-74497_453-74494del)
c.116-25162_116-25159del (n.116-25162_116-25159del)
c.578-25162_578-25159del (n.578-25162_578-25159del)
c.*111-74497_*111-74494del (n.*111-74497_*111-74494del)
c.1103-25162_1103-25159del (n.1103-25162_1103-25159del)
c.1094-25162_1094-25159del (n.1094-25162_1094-25159del)
c.368-25162_368-25159del (n.368-25162_368-25159del)
c.440-25162_440-25159del (n.440-25162_440-25159del)
c.308-25162_308-25159del (n.308-25162_308-25159del)
n.1466+41986_1466+41989del
6g.151986494A=CA1673131934ESR1c.1097-25162A= (n.1097-25162A=)
c.42+42245A= (n.42+42245A=)
n.425-25162A=
c.453-74497A= (n.453-74497A=)
c.116-25162A= (n.116-25162A=)
c.578-25162A= (n.578-25162A=)
c.*111-74497A= (n.*111-74497A=)
c.1103-25162A= (n.1103-25162A=)
c.1094-25162A= (n.1094-25162A=)
c.368-25162A= (n.368-25162A=)
c.440-25162A= (n.440-25162A=)
c.308-25162A= (n.308-25162A=)
n.1466+41986A=
6g.151986494A>GCA150431399ESR1c.1097-25162A>G (n.1097-25162A>G)
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n.425-25162A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched