UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.151951330C= | CA1673108283 | ESR1 | c.1096+6822C= (n.1096+6822C=) c.42+7081C= (n.42+7081C=) n.424+6822C= c.453-109661C= (n.453-109661C=) c.116-60326C= (n.116-60326C=) c.577+6822C= (n.577+6822C=) c.*110+70559C= (n.*110+70559C=) n.337+6822C= c.1102+6822C= (n.1102+6822C=) c.1093+6822C= (n.1093+6822C=) c.367+6822C= (n.367+6822C=) c.439+6822C= (n.439+6822C=) c.307+6822C= (n.307+6822C=) n.1466+6822C= | |
| 6 | g.151951330C>T | CA1673108282 | ESR1 | c.1096+6822C>T (n.1096+6822C>T) c.42+7081C>T (n.42+7081C>T) n.424+6822C>T c.453-109661C>T (n.453-109661C>T) c.116-60326C>T (n.116-60326C>T) c.577+6822C>T (n.577+6822C>T) c.*110+70559C>T (n.*110+70559C>T) n.337+6822C>T c.1102+6822C>T (n.1102+6822C>T) c.1093+6822C>T (n.1093+6822C>T) c.367+6822C>T (n.367+6822C>T) c.439+6822C>T (n.439+6822C>T) c.307+6822C>T (n.307+6822C>T) n.1466+6822C>T | dbSNP |
| 6 | g.151951333G>A | CA1673108286 | ESR1 | c.1096+6825G>A (n.1096+6825G>A) c.42+7084G>A (n.42+7084G>A) n.424+6825G>A c.453-109658G>A (n.453-109658G>A) c.116-60323G>A (n.116-60323G>A) c.577+6825G>A (n.577+6825G>A) c.*110+70562G>A (n.*110+70562G>A) n.337+6825G>A c.1102+6825G>A (n.1102+6825G>A) c.1093+6825G>A (n.1093+6825G>A) c.367+6825G>A (n.367+6825G>A) c.439+6825G>A (n.439+6825G>A) c.307+6825G>A (n.307+6825G>A) n.1466+6825G>A | dbSNP |
| 6 | g.151951333G= | CA1673108284 | ESR1 | c.1096+6825G= (n.1096+6825G=) c.42+7084G= (n.42+7084G=) n.424+6825G= c.453-109658G= (n.453-109658G=) c.116-60323G= (n.116-60323G=) c.577+6825G= (n.577+6825G=) c.*110+70562G= (n.*110+70562G=) n.337+6825G= c.1102+6825G= (n.1102+6825G=) c.1093+6825G= (n.1093+6825G=) c.367+6825G= (n.367+6825G=) c.439+6825G= (n.439+6825G=) c.307+6825G= (n.307+6825G=) n.1466+6825G= | |
| 6 | g.151951339C>A | CA571350556 | ESR1 | c.1096+6831C>A (n.1096+6831C>A) c.42+7090C>A (n.42+7090C>A) n.424+6831C>A c.453-109652C>A (n.453-109652C>A) c.116-60317C>A (n.116-60317C>A) c.577+6831C>A (n.577+6831C>A) c.*110+70568C>A (n.*110+70568C>A) n.337+6831C>A c.1102+6831C>A (n.1102+6831C>A) c.1093+6831C>A (n.1093+6831C>A) c.367+6831C>A (n.367+6831C>A) c.439+6831C>A (n.439+6831C>A) c.307+6831C>A (n.307+6831C>A) n.1466+6831C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151951339C= | CA1673108288 | ESR1 | c.1096+6831C= (n.1096+6831C=) c.42+7090C= (n.42+7090C=) n.424+6831C= c.453-109652C= (n.453-109652C=) c.116-60317C= (n.116-60317C=) c.577+6831C= (n.577+6831C=) c.*110+70568C= (n.*110+70568C=) n.337+6831C= c.1102+6831C= (n.1102+6831C=) c.1093+6831C= (n.1093+6831C=) c.367+6831C= (n.367+6831C=) c.439+6831C= (n.439+6831C=) c.307+6831C= (n.307+6831C=) n.1466+6831C= | |
| 6 | g.151951346A= | CA1673108291 | ESR1 | c.1096+6838A= (n.1096+6838A=) c.42+7097A= (n.42+7097A=) n.424+6838A= c.453-109645A= (n.453-109645A=) c.116-60310A= (n.116-60310A=) c.577+6838A= (n.577+6838A=) c.*110+70575A= (n.*110+70575A=) n.337+6838A= c.1102+6838A= (n.1102+6838A=) c.1093+6838A= (n.1093+6838A=) c.367+6838A= (n.367+6838A=) c.439+6838A= (n.439+6838A=) c.307+6838A= (n.307+6838A=) n.1466+6838A= | |
| 6 | g.151951346A>C | CA150427315 | ESR1 | c.1096+6838A>C (n.1096+6838A>C) c.42+7097A>C (n.42+7097A>C) n.424+6838A>C c.453-109645A>C (n.453-109645A>C) c.116-60310A>C (n.116-60310A>C) c.577+6838A>C (n.577+6838A>C) c.*110+70575A>C (n.*110+70575A>C) n.337+6838A>C c.1102+6838A>C (n.1102+6838A>C) c.1093+6838A>C (n.1093+6838A>C) c.367+6838A>C (n.367+6838A>C) c.439+6838A>C (n.439+6838A>C) c.307+6838A>C (n.307+6838A>C) n.1466+6838A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151951355T>C | CA1095913325 | ESR1 | c.1096+6847T>C (n.1096+6847T>C) c.42+7106T>C (n.42+7106T>C) n.424+6847T>C c.453-109636T>C (n.453-109636T>C) c.116-60301T>C (n.116-60301T>C) c.577+6847T>C (n.577+6847T>C) c.*110+70584T>C (n.*110+70584T>C) n.337+6847T>C c.1102+6847T>C (n.1102+6847T>C) c.1093+6847T>C (n.1093+6847T>C) c.367+6847T>C (n.367+6847T>C) c.439+6847T>C (n.439+6847T>C) c.307+6847T>C (n.307+6847T>C) n.1466+6847T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151951355T= | CA1673108295 | ESR1 | c.1096+6847T= (n.1096+6847T=) c.42+7106T= (n.42+7106T=) n.424+6847T= c.453-109636T= (n.453-109636T=) c.116-60301T= (n.116-60301T=) c.577+6847T= (n.577+6847T=) c.*110+70584T= (n.*110+70584T=) n.337+6847T= c.1102+6847T= (n.1102+6847T=) c.1093+6847T= (n.1093+6847T=) c.367+6847T= (n.367+6847T=) c.439+6847T= (n.439+6847T=) c.307+6847T= (n.307+6847T=) n.1466+6847T= | |
| 6 | g.151951358_151951378delinsGAGCTTTTAAAGTAGGGGGAA | CA1673108297 | ESR1 | c.1096+6850_1096+6870delinsGAGCTTTTAAAGTAGGGGGAA (n.1096+6850_1096+6870delinsGAGCTTTTAAAGTAGGGGGAA) c.42+7109_42+7129delinsGAGCTTTTAAAGTAGGGGGAA (n.42+7109_42+7129delinsGAGCTTTTAAAGTAGGGGGAA) n.424+6850_424+6870delinsGAGCTTTTAAAGTAGGGGGAA c.453-109633_453-109613delinsGAGCTTTTAAAGTAGGGGGAA (n.453-109633_453-109613delinsGAGCTTTTAAAGTAGGGGGAA) c.116-60298_116-60278delinsGAGCTTTTAAAGTAGGGGGAA (n.116-60298_116-60278delinsGAGCTTTTAAAGTAGGGGGAA) c.577+6850_577+6870delinsGAGCTTTTAAAGTAGGGGGAA (n.577+6850_577+6870delinsGAGCTTTTAAAGTAGGGGGAA) c.*110+70587_*110+70607delinsGAGCTTTTAAAGTAGGGGGAA (n.*110+70587_*110+70607delinsGAGCTTTTAAAGTAGGGGGAA) n.337+6850_337+6870delinsGAGCTTTTAAAGTAGGGGGAA c.1102+6850_1102+6870delinsGAGCTTTTAAAGTAGGGGGAA (n.1102+6850_1102+6870delinsGAGCTTTTAAAGTAGGGGGAA) c.1093+6850_1093+6870delinsGAGCTTTTAAAGTAGGGGGAA (n.1093+6850_1093+6870delinsGAGCTTTTAAAGTAGGGGGAA) c.367+6850_367+6870delinsGAGCTTTTAAAGTAGGGGGAA (n.367+6850_367+6870delinsGAGCTTTTAAAGTAGGGGGAA) c.439+6850_439+6870delinsGAGCTTTTAAAGTAGGGGGAA (n.439+6850_439+6870delinsGAGCTTTTAAAGTAGGGGGAA) c.307+6850_307+6870delinsGAGCTTTTAAAGTAGGGGGAA (n.307+6850_307+6870delinsGAGCTTTTAAAGTAGGGGGAA) n.1466+6850_1466+6870delinsGAGCTTTTAAAGTAGGGGGAA | |
| 6 | g.151951361_151951380del | CA820848557 | ESR1 | c.1096+6853_1096+6872del (n.1096+6853_1096+6872del) c.42+7112_42+7131del (n.42+7112_42+7131del) n.424+6853_424+6872del c.453-109630_453-109611del (n.453-109630_453-109611del) c.116-60295_116-60276del (n.116-60295_116-60276del) c.577+6853_577+6872del (n.577+6853_577+6872del) c.*110+70590_*110+70609del (n.*110+70590_*110+70609del) n.337+6853_337+6872del c.1102+6853_1102+6872del (n.1102+6853_1102+6872del) c.1093+6853_1093+6872del (n.1093+6853_1093+6872del) c.367+6853_367+6872del (n.367+6853_367+6872del) c.439+6853_439+6872del (n.439+6853_439+6872del) c.307+6853_307+6872del (n.307+6853_307+6872del) n.1466+6853_1466+6872del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151951365T>G | CA820848563 | ESR1 | c.1096+6857T>G (n.1096+6857T>G) c.42+7116T>G (n.42+7116T>G) n.424+6857T>G c.453-109626T>G (n.453-109626T>G) c.116-60291T>G (n.116-60291T>G) c.577+6857T>G (n.577+6857T>G) c.*110+70594T>G (n.*110+70594T>G) n.337+6857T>G c.1102+6857T>G (n.1102+6857T>G) c.1093+6857T>G (n.1093+6857T>G) c.367+6857T>G (n.367+6857T>G) c.439+6857T>G (n.439+6857T>G) c.307+6857T>G (n.307+6857T>G) n.1466+6857T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151951365T= | CA1673108301 | ESR1 | c.1096+6857T= (n.1096+6857T=) c.42+7116T= (n.42+7116T=) n.424+6857T= c.453-109626T= (n.453-109626T=) c.116-60291T= (n.116-60291T=) c.577+6857T= (n.577+6857T=) c.*110+70594T= (n.*110+70594T=) n.337+6857T= c.1102+6857T= (n.1102+6857T=) c.1093+6857T= (n.1093+6857T=) c.367+6857T= (n.367+6857T=) c.439+6857T= (n.439+6857T=) c.307+6857T= (n.307+6857T=) n.1466+6857T= | |
| 6 | g.151951371_151951372delinsAG | CA1673108304 | ESR1 | c.1096+6863_1096+6864delinsAG (n.1096+6863_1096+6864delinsAG) c.42+7122_42+7123delinsAG (n.42+7122_42+7123delinsAG) n.424+6863_424+6864delinsAG c.453-109620_453-109619delinsAG (n.453-109620_453-109619delinsAG) c.116-60285_116-60284delinsAG (n.116-60285_116-60284delinsAG) c.577+6863_577+6864delinsAG (n.577+6863_577+6864delinsAG) c.*110+70600_*110+70601delinsAG (n.*110+70600_*110+70601delinsAG) n.337+6863_337+6864delinsAG c.1102+6863_1102+6864delinsAG (n.1102+6863_1102+6864delinsAG) c.1093+6863_1093+6864delinsAG (n.1093+6863_1093+6864delinsAG) c.367+6863_367+6864delinsAG (n.367+6863_367+6864delinsAG) c.439+6863_439+6864delinsAG (n.439+6863_439+6864delinsAG) c.307+6863_307+6864delinsAG (n.307+6863_307+6864delinsAG) n.1466+6863_1466+6864delinsAG | |
| 6 | g.151951376del | CA1673108305 | ESR1 | c.1096+6868del (n.1096+6868del) c.42+7127del (n.42+7127del) n.424+6868del c.453-109615del (n.453-109615del) c.116-60280del (n.116-60280del) c.577+6868del (n.577+6868del) c.*110+70605del (n.*110+70605del) n.337+6868del c.1102+6868del (n.1102+6868del) c.1093+6868del (n.1093+6868del) c.367+6868del (n.367+6868del) c.439+6868del (n.439+6868del) c.307+6868del (n.307+6868del) n.1466+6868del | dbSNP |
| 6 | g.151951373G>A | CA150427316 | ESR1 | c.1096+6865G>A (n.1096+6865G>A) c.42+7124G>A (n.42+7124G>A) n.424+6865G>A c.453-109618G>A (n.453-109618G>A) c.116-60283G>A (n.116-60283G>A) c.577+6865G>A (n.577+6865G>A) c.*110+70602G>A (n.*110+70602G>A) n.337+6865G>A c.1102+6865G>A (n.1102+6865G>A) c.1093+6865G>A (n.1093+6865G>A) c.367+6865G>A (n.367+6865G>A) c.439+6865G>A (n.439+6865G>A) c.307+6865G>A (n.307+6865G>A) n.1466+6865G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151951373G= | CA1673108307 | ESR1 | c.1096+6865G= (n.1096+6865G=) c.42+7124G= (n.42+7124G=) n.424+6865G= c.453-109618G= (n.453-109618G=) c.116-60283G= (n.116-60283G=) c.577+6865G= (n.577+6865G=) c.*110+70602G= (n.*110+70602G=) n.337+6865G= c.1102+6865G= (n.1102+6865G=) c.1093+6865G= (n.1093+6865G=) c.367+6865G= (n.367+6865G=) c.439+6865G= (n.439+6865G=) c.307+6865G= (n.307+6865G=) n.1466+6865G= | |
| 6 | g.151951374G>A | CA1673108310 | ESR1 | c.1096+6866G>A (n.1096+6866G>A) c.42+7125G>A (n.42+7125G>A) n.424+6866G>A c.453-109617G>A (n.453-109617G>A) c.116-60282G>A (n.116-60282G>A) c.577+6866G>A (n.577+6866G>A) c.*110+70603G>A (n.*110+70603G>A) n.337+6866G>A c.1102+6866G>A (n.1102+6866G>A) c.1093+6866G>A (n.1093+6866G>A) c.367+6866G>A (n.367+6866G>A) c.439+6866G>A (n.439+6866G>A) c.307+6866G>A (n.307+6866G>A) n.1466+6866G>A | dbSNP |
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| 6 | g.151951375G>A | CA820848576 | ESR1 | c.1096+6867G>A (n.1096+6867G>A) c.42+7126G>A (n.42+7126G>A) n.424+6867G>A c.453-109616G>A (n.453-109616G>A) c.116-60281G>A (n.116-60281G>A) c.577+6867G>A (n.577+6867G>A) c.*110+70604G>A (n.*110+70604G>A) n.337+6867G>A c.1102+6867G>A (n.1102+6867G>A) c.1093+6867G>A (n.1093+6867G>A) c.367+6867G>A (n.367+6867G>A) c.439+6867G>A (n.439+6867G>A) c.307+6867G>A (n.307+6867G>A) n.1466+6867G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151951375G= | CA1673108311 | ESR1 | c.1096+6867G= (n.1096+6867G=) c.42+7126G= (n.42+7126G=) n.424+6867G= c.453-109616G= (n.453-109616G=) c.116-60281G= (n.116-60281G=) c.577+6867G= (n.577+6867G=) c.*110+70604G= (n.*110+70604G=) n.337+6867G= c.1102+6867G= (n.1102+6867G=) c.1093+6867G= (n.1093+6867G=) c.367+6867G= (n.367+6867G=) c.439+6867G= (n.439+6867G=) c.307+6867G= (n.307+6867G=) n.1466+6867G= | |
| 6 | g.151951376G>A | CA571350557 | ESR1 | c.1096+6868G>A (n.1096+6868G>A) c.42+7127G>A (n.42+7127G>A) n.424+6868G>A c.453-109615G>A (n.453-109615G>A) c.116-60280G>A (n.116-60280G>A) c.577+6868G>A (n.577+6868G>A) c.*110+70605G>A (n.*110+70605G>A) n.337+6868G>A c.1102+6868G>A (n.1102+6868G>A) c.1093+6868G>A (n.1093+6868G>A) c.367+6868G>A (n.367+6868G>A) c.439+6868G>A (n.439+6868G>A) c.307+6868G>A (n.307+6868G>A) n.1466+6868G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151951376G= | CA1673108314 | ESR1 | c.1096+6868G= (n.1096+6868G=) c.42+7127G= (n.42+7127G=) n.424+6868G= c.453-109615G= (n.453-109615G=) c.116-60280G= (n.116-60280G=) c.577+6868G= (n.577+6868G=) c.*110+70605G= (n.*110+70605G=) n.337+6868G= c.1102+6868G= (n.1102+6868G=) c.1093+6868G= (n.1093+6868G=) c.367+6868G= (n.367+6868G=) c.439+6868G= (n.439+6868G=) c.307+6868G= (n.307+6868G=) n.1466+6868G= | |
| 6 | g.151951377A= | CA1673108316 | ESR1 | c.1096+6869A= (n.1096+6869A=) c.42+7128A= (n.42+7128A=) n.424+6869A= c.453-109614A= (n.453-109614A=) c.116-60279A= (n.116-60279A=) c.577+6869A= (n.577+6869A=) c.*110+70606A= (n.*110+70606A=) n.337+6869A= c.1102+6869A= (n.1102+6869A=) c.1093+6869A= (n.1093+6869A=) c.367+6869A= (n.367+6869A=) c.439+6869A= (n.439+6869A=) c.307+6869A= (n.307+6869A=) n.1466+6869A= | |
| 6 | g.151951377A>G | CA820848580 | ESR1 | c.1096+6869A>G (n.1096+6869A>G) c.42+7128A>G (n.42+7128A>G) n.424+6869A>G c.453-109614A>G (n.453-109614A>G) c.116-60279A>G (n.116-60279A>G) c.577+6869A>G (n.577+6869A>G) c.*110+70606A>G (n.*110+70606A>G) n.337+6869A>G c.1102+6869A>G (n.1102+6869A>G) c.1093+6869A>G (n.1093+6869A>G) c.367+6869A>G (n.367+6869A>G) c.439+6869A>G (n.439+6869A>G) c.307+6869A>G (n.307+6869A>G) n.1466+6869A>G | dbSNP |
| 6 | g.151951381A>G | CA2713452697 | ESR1 | c.1096+6873A>G (n.1096+6873A>G) c.42+7132A>G (n.42+7132A>G) n.424+6873A>G c.453-109610A>G (n.453-109610A>G) c.116-60275A>G (n.116-60275A>G) c.577+6873A>G (n.577+6873A>G) c.*110+70610A>G (n.*110+70610A>G) n.337+6873A>G c.1102+6873A>G (n.1102+6873A>G) c.1093+6873A>G (n.1093+6873A>G) c.367+6873A>G (n.367+6873A>G) c.439+6873A>G (n.439+6873A>G) c.307+6873A>G (n.307+6873A>G) n.1466+6873A>G | dbSNP |
| 6 | g.151951386A= | CA1673108320 | ESR1 | c.1096+6878A= (n.1096+6878A=) c.42+7137A= (n.42+7137A=) n.424+6878A= c.453-109605A= (n.453-109605A=) c.116-60270A= (n.116-60270A=) c.577+6878A= (n.577+6878A=) c.*110+70615A= (n.*110+70615A=) n.337+6878A= c.1102+6878A= (n.1102+6878A=) c.1093+6878A= (n.1093+6878A=) c.367+6878A= (n.367+6878A=) c.439+6878A= (n.439+6878A=) c.307+6878A= (n.307+6878A=) n.1466+6878A= | |
| 6 | g.151951386A>G | CA1673108322 | ESR1 | c.1096+6878A>G (n.1096+6878A>G) c.42+7137A>G (n.42+7137A>G) n.424+6878A>G c.453-109605A>G (n.453-109605A>G) c.116-60270A>G (n.116-60270A>G) c.577+6878A>G (n.577+6878A>G) c.*110+70615A>G (n.*110+70615A>G) n.337+6878A>G c.1102+6878A>G (n.1102+6878A>G) c.1093+6878A>G (n.1093+6878A>G) c.367+6878A>G (n.367+6878A>G) c.439+6878A>G (n.439+6878A>G) c.307+6878A>G (n.307+6878A>G) n.1466+6878A>G | dbSNP |
| 6 | g.151951386A>T | CA150427317 | ESR1 | c.1096+6878A>T (n.1096+6878A>T) c.42+7137A>T (n.42+7137A>T) n.424+6878A>T c.453-109605A>T (n.453-109605A>T) c.116-60270A>T (n.116-60270A>T) c.577+6878A>T (n.577+6878A>T) c.*110+70615A>T (n.*110+70615A>T) n.337+6878A>T c.1102+6878A>T (n.1102+6878A>T) c.1093+6878A>T (n.1093+6878A>T) c.367+6878A>T (n.367+6878A>T) c.439+6878A>T (n.439+6878A>T) c.307+6878A>T (n.307+6878A>T) n.1466+6878A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151951387C>A | CA1673108325 | ESR1 | c.1096+6879C>A (n.1096+6879C>A) c.42+7138C>A (n.42+7138C>A) n.424+6879C>A c.453-109604C>A (n.453-109604C>A) c.116-60269C>A (n.116-60269C>A) c.577+6879C>A (n.577+6879C>A) c.*110+70616C>A (n.*110+70616C>A) n.337+6879C>A c.1102+6879C>A (n.1102+6879C>A) c.1093+6879C>A (n.1093+6879C>A) c.367+6879C>A (n.367+6879C>A) c.439+6879C>A (n.439+6879C>A) c.307+6879C>A (n.307+6879C>A) n.1466+6879C>A | dbSNP |
| 6 | g.151951387C= | CA1673108324 | ESR1 | c.1096+6879C= (n.1096+6879C=) c.42+7138C= (n.42+7138C=) n.424+6879C= c.453-109604C= (n.453-109604C=) c.116-60269C= (n.116-60269C=) c.577+6879C= (n.577+6879C=) c.*110+70616C= (n.*110+70616C=) n.337+6879C= c.1102+6879C= (n.1102+6879C=) c.1093+6879C= (n.1093+6879C=) c.367+6879C= (n.367+6879C=) c.439+6879C= (n.439+6879C=) c.307+6879C= (n.307+6879C=) n.1466+6879C= | |
| 6 | g.151951387C>T | CA1673108326 | ESR1 | c.1096+6879C>T (n.1096+6879C>T) c.42+7138C>T (n.42+7138C>T) n.424+6879C>T c.453-109604C>T (n.453-109604C>T) c.116-60269C>T (n.116-60269C>T) c.577+6879C>T (n.577+6879C>T) c.*110+70616C>T (n.*110+70616C>T) n.337+6879C>T c.1102+6879C>T (n.1102+6879C>T) c.1093+6879C>T (n.1093+6879C>T) c.367+6879C>T (n.367+6879C>T) c.439+6879C>T (n.439+6879C>T) c.307+6879C>T (n.307+6879C>T) n.1466+6879C>T | dbSNP |
| 6 | g.151951388C= | CA1673108327 | ESR1 | c.1096+6880C= (n.1096+6880C=) c.42+7139C= (n.42+7139C=) n.424+6880C= c.453-109603C= (n.453-109603C=) c.116-60268C= (n.116-60268C=) c.577+6880C= (n.577+6880C=) c.*110+70617C= (n.*110+70617C=) n.337+6880C= c.1102+6880C= (n.1102+6880C=) c.1093+6880C= (n.1093+6880C=) c.367+6880C= (n.367+6880C=) c.439+6880C= (n.439+6880C=) c.307+6880C= (n.307+6880C=) n.1466+6880C= | |
| 6 | g.151951388C>T | CA1673108328 | ESR1 | c.1096+6880C>T (n.1096+6880C>T) c.42+7139C>T (n.42+7139C>T) n.424+6880C>T c.453-109603C>T (n.453-109603C>T) c.116-60268C>T (n.116-60268C>T) c.577+6880C>T (n.577+6880C>T) c.*110+70617C>T (n.*110+70617C>T) n.337+6880C>T c.1102+6880C>T (n.1102+6880C>T) c.1093+6880C>T (n.1093+6880C>T) c.367+6880C>T (n.367+6880C>T) c.439+6880C>T (n.439+6880C>T) c.307+6880C>T (n.307+6880C>T) n.1466+6880C>T | dbSNP |
| 6 | g.151951391T>C | CA1673108331 | ESR1 | c.1096+6883T>C (n.1096+6883T>C) c.42+7142T>C (n.42+7142T>C) n.424+6883T>C c.453-109600T>C (n.453-109600T>C) c.116-60265T>C (n.116-60265T>C) c.577+6883T>C (n.577+6883T>C) c.*110+70620T>C (n.*110+70620T>C) n.337+6883T>C c.1102+6883T>C (n.1102+6883T>C) c.1093+6883T>C (n.1093+6883T>C) c.367+6883T>C (n.367+6883T>C) c.439+6883T>C (n.439+6883T>C) c.307+6883T>C (n.307+6883T>C) n.1466+6883T>C | dbSNP |
| 6 | g.151951391T= | CA1673108329 | ESR1 | c.1096+6883T= (n.1096+6883T=) c.42+7142T= (n.42+7142T=) n.424+6883T= c.453-109600T= (n.453-109600T=) c.116-60265T= (n.116-60265T=) c.577+6883T= (n.577+6883T=) c.*110+70620T= (n.*110+70620T=) n.337+6883T= c.1102+6883T= (n.1102+6883T=) c.1093+6883T= (n.1093+6883T=) c.367+6883T= (n.367+6883T=) c.439+6883T= (n.439+6883T=) c.307+6883T= (n.307+6883T=) n.1466+6883T= | |
| 6 | g.151951392T>C | CA1095913332 | ESR1 | c.1096+6884T>C (n.1096+6884T>C) c.42+7143T>C (n.42+7143T>C) n.424+6884T>C c.453-109599T>C (n.453-109599T>C) c.116-60264T>C (n.116-60264T>C) c.577+6884T>C (n.577+6884T>C) c.*110+70621T>C (n.*110+70621T>C) n.337+6884T>C c.1102+6884T>C (n.1102+6884T>C) c.1093+6884T>C (n.1093+6884T>C) c.367+6884T>C (n.367+6884T>C) c.439+6884T>C (n.439+6884T>C) c.307+6884T>C (n.307+6884T>C) n.1466+6884T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151951392T= | CA1673108332 | ESR1 | c.1096+6884T= (n.1096+6884T=) c.42+7143T= (n.42+7143T=) n.424+6884T= c.453-109599T= (n.453-109599T=) c.116-60264T= (n.116-60264T=) c.577+6884T= (n.577+6884T=) c.*110+70621T= (n.*110+70621T=) n.337+6884T= c.1102+6884T= (n.1102+6884T=) c.1093+6884T= (n.1093+6884T=) c.367+6884T= (n.367+6884T=) c.439+6884T= (n.439+6884T=) c.307+6884T= (n.307+6884T=) n.1466+6884T= | |
| 6 | g.151951393G>A | CA1095913333 | ESR1 | c.1096+6885G>A (n.1096+6885G>A) c.42+7144G>A (n.42+7144G>A) n.424+6885G>A c.453-109598G>A (n.453-109598G>A) c.116-60263G>A (n.116-60263G>A) c.577+6885G>A (n.577+6885G>A) c.*110+70622G>A (n.*110+70622G>A) n.337+6885G>A c.1102+6885G>A (n.1102+6885G>A) c.1093+6885G>A (n.1093+6885G>A) c.367+6885G>A (n.367+6885G>A) c.439+6885G>A (n.439+6885G>A) c.307+6885G>A (n.307+6885G>A) n.1466+6885G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151951393G= | CA1673108334 | ESR1 | c.1096+6885G= (n.1096+6885G=) c.42+7144G= (n.42+7144G=) n.424+6885G= c.453-109598G= (n.453-109598G=) c.116-60263G= (n.116-60263G=) c.577+6885G= (n.577+6885G=) c.*110+70622G= (n.*110+70622G=) n.337+6885G= c.1102+6885G= (n.1102+6885G=) c.1093+6885G= (n.1093+6885G=) c.367+6885G= (n.367+6885G=) c.439+6885G= (n.439+6885G=) c.307+6885G= (n.307+6885G=) n.1466+6885G= | |
| 6 | g.151951393G>T | CA2713239148 | ESR1 | c.1096+6885G>T (n.1096+6885G>T) c.42+7144G>T (n.42+7144G>T) n.424+6885G>T c.453-109598G>T (n.453-109598G>T) c.116-60263G>T (n.116-60263G>T) c.577+6885G>T (n.577+6885G>T) c.*110+70622G>T (n.*110+70622G>T) n.337+6885G>T c.1102+6885G>T (n.1102+6885G>T) c.1093+6885G>T (n.1093+6885G>T) c.367+6885G>T (n.367+6885G>T) c.439+6885G>T (n.439+6885G>T) c.307+6885G>T (n.307+6885G>T) n.1466+6885G>T | dbSNP |
| 6 | g.151951394G= | CA1673108335 | ESR1 | c.1096+6886G= (n.1096+6886G=) c.42+7145G= (n.42+7145G=) n.424+6886G= c.453-109597G= (n.453-109597G=) c.116-60262G= (n.116-60262G=) c.577+6886G= (n.577+6886G=) c.*110+70623G= (n.*110+70623G=) n.337+6886G= c.1102+6886G= (n.1102+6886G=) c.1093+6886G= (n.1093+6886G=) c.367+6886G= (n.367+6886G=) c.439+6886G= (n.439+6886G=) c.307+6886G= (n.307+6886G=) n.1466+6886G= | |
| 6 | g.151951394G>T | CA1673108337 | ESR1 | c.1096+6886G>T (n.1096+6886G>T) c.42+7145G>T (n.42+7145G>T) n.424+6886G>T c.453-109597G>T (n.453-109597G>T) c.116-60262G>T (n.116-60262G>T) c.577+6886G>T (n.577+6886G>T) c.*110+70623G>T (n.*110+70623G>T) n.337+6886G>T c.1102+6886G>T (n.1102+6886G>T) c.1093+6886G>T (n.1093+6886G>T) c.367+6886G>T (n.367+6886G>T) c.439+6886G>T (n.439+6886G>T) c.307+6886G>T (n.307+6886G>T) n.1466+6886G>T | dbSNP |
| 6 | g.151951395C= | CA1673108340 | ESR1 | c.1096+6887C= (n.1096+6887C=) c.42+7146C= (n.42+7146C=) n.424+6887C= c.453-109596C= (n.453-109596C=) c.116-60261C= (n.116-60261C=) c.577+6887C= (n.577+6887C=) c.*110+70624C= (n.*110+70624C=) n.337+6887C= c.1102+6887C= (n.1102+6887C=) c.1093+6887C= (n.1093+6887C=) c.367+6887C= (n.367+6887C=) c.439+6887C= (n.439+6887C=) c.307+6887C= (n.307+6887C=) n.1466+6887C= | |
| 6 | g.151951395C>T | CA820848584 | ESR1 | c.1096+6887C>T (n.1096+6887C>T) c.42+7146C>T (n.42+7146C>T) n.424+6887C>T c.453-109596C>T (n.453-109596C>T) c.116-60261C>T (n.116-60261C>T) c.577+6887C>T (n.577+6887C>T) c.*110+70624C>T (n.*110+70624C>T) n.337+6887C>T c.1102+6887C>T (n.1102+6887C>T) c.1093+6887C>T (n.1093+6887C>T) c.367+6887C>T (n.367+6887C>T) c.439+6887C>T (n.439+6887C>T) c.307+6887C>T (n.307+6887C>T) n.1466+6887C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151951401C= | CA1673108342 | ESR1 | c.1096+6893C= (n.1096+6893C=) c.42+7152C= (n.42+7152C=) n.424+6893C= c.453-109590C= (n.453-109590C=) c.116-60255C= (n.116-60255C=) c.577+6893C= (n.577+6893C=) c.*110+70630C= (n.*110+70630C=) n.337+6893C= c.1102+6893C= (n.1102+6893C=) c.1093+6893C= (n.1093+6893C=) c.367+6893C= (n.367+6893C=) c.439+6893C= (n.439+6893C=) c.307+6893C= (n.307+6893C=) n.1466+6893C= | |
| 6 | g.151951401C>T | CA820848588 | ESR1 | c.1096+6893C>T (n.1096+6893C>T) c.42+7152C>T (n.42+7152C>T) n.424+6893C>T c.453-109590C>T (n.453-109590C>T) c.116-60255C>T (n.116-60255C>T) c.577+6893C>T (n.577+6893C>T) c.*110+70630C>T (n.*110+70630C>T) n.337+6893C>T c.1102+6893C>T (n.1102+6893C>T) c.1093+6893C>T (n.1093+6893C>T) c.367+6893C>T (n.367+6893C>T) c.439+6893C>T (n.439+6893C>T) c.307+6893C>T (n.307+6893C>T) n.1466+6893C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151951402G>A | CA150427319 | ESR1 | c.1096+6894G>A (n.1096+6894G>A) c.42+7153G>A (n.42+7153G>A) n.424+6894G>A c.453-109589G>A (n.453-109589G>A) c.116-60254G>A (n.116-60254G>A) c.577+6894G>A (n.577+6894G>A) c.*110+70631G>A (n.*110+70631G>A) n.337+6894G>A c.1102+6894G>A (n.1102+6894G>A) c.1093+6894G>A (n.1093+6894G>A) c.367+6894G>A (n.367+6894G>A) c.439+6894G>A (n.439+6894G>A) c.307+6894G>A (n.307+6894G>A) n.1466+6894G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151951402G>C | CA150427318 | ESR1 | c.1096+6894G>C (n.1096+6894G>C) c.42+7153G>C (n.42+7153G>C) n.424+6894G>C c.453-109589G>C (n.453-109589G>C) c.116-60254G>C (n.116-60254G>C) c.577+6894G>C (n.577+6894G>C) c.*110+70631G>C (n.*110+70631G>C) n.337+6894G>C c.1102+6894G>C (n.1102+6894G>C) c.1093+6894G>C (n.1093+6894G>C) c.367+6894G>C (n.367+6894G>C) c.439+6894G>C (n.439+6894G>C) c.307+6894G>C (n.307+6894G>C) n.1466+6894G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151951402G= | CA1673108347 | ESR1 | c.1096+6894G= (n.1096+6894G=) c.42+7153G= (n.42+7153G=) n.424+6894G= c.453-109589G= (n.453-109589G=) c.116-60254G= (n.116-60254G=) c.577+6894G= (n.577+6894G=) c.*110+70631G= (n.*110+70631G=) n.337+6894G= c.1102+6894G= (n.1102+6894G=) c.1093+6894G= (n.1093+6894G=) c.367+6894G= (n.367+6894G=) c.439+6894G= (n.439+6894G=) c.307+6894G= (n.307+6894G=) n.1466+6894G= | |
| 6 | g.151951408T>C | CA820848590 | ESR1 | c.1096+6900T>C (n.1096+6900T>C) c.42+7159T>C (n.42+7159T>C) n.424+6900T>C c.453-109583T>C (n.453-109583T>C) c.116-60248T>C (n.116-60248T>C) c.577+6900T>C (n.577+6900T>C) c.*110+70637T>C (n.*110+70637T>C) n.337+6900T>C c.1102+6900T>C (n.1102+6900T>C) c.1093+6900T>C (n.1093+6900T>C) c.367+6900T>C (n.367+6900T>C) c.439+6900T>C (n.439+6900T>C) c.307+6900T>C (n.307+6900T>C) n.1466+6900T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151951408T= | CA1673108350 | ESR1 | c.1096+6900T= (n.1096+6900T=) c.42+7159T= (n.42+7159T=) n.424+6900T= c.453-109583T= (n.453-109583T=) c.116-60248T= (n.116-60248T=) c.577+6900T= (n.577+6900T=) c.*110+70637T= (n.*110+70637T=) n.337+6900T= c.1102+6900T= (n.1102+6900T=) c.1093+6900T= (n.1093+6900T=) c.367+6900T= (n.367+6900T=) c.439+6900T= (n.439+6900T=) c.307+6900T= (n.307+6900T=) n.1466+6900T= | |
| 6 | g.151951410A= | CA1673108353 | ESR1 | c.1096+6902A= (n.1096+6902A=) c.42+7161A= (n.42+7161A=) n.424+6902A= c.453-109581A= (n.453-109581A=) c.116-60246A= (n.116-60246A=) c.577+6902A= (n.577+6902A=) c.*110+70639A= (n.*110+70639A=) n.337+6902A= c.1102+6902A= (n.1102+6902A=) c.1093+6902A= (n.1093+6902A=) c.367+6902A= (n.367+6902A=) c.439+6902A= (n.439+6902A=) c.307+6902A= (n.307+6902A=) n.1466+6902A= | |
| 6 | g.151951410A>G | CA150427320 | ESR1 | c.1096+6902A>G (n.1096+6902A>G) c.42+7161A>G (n.42+7161A>G) n.424+6902A>G c.453-109581A>G (n.453-109581A>G) c.116-60246A>G (n.116-60246A>G) c.577+6902A>G (n.577+6902A>G) c.*110+70639A>G (n.*110+70639A>G) n.337+6902A>G c.1102+6902A>G (n.1102+6902A>G) c.1093+6902A>G (n.1093+6902A>G) c.367+6902A>G (n.367+6902A>G) c.439+6902A>G (n.439+6902A>G) c.307+6902A>G (n.307+6902A>G) n.1466+6902A>G | dbSNP |
| 6 | g.151951410A>T | CA150427321 | ESR1 | c.1096+6902A>T (n.1096+6902A>T) c.42+7161A>T (n.42+7161A>T) n.424+6902A>T c.453-109581A>T (n.453-109581A>T) c.116-60246A>T (n.116-60246A>T) c.577+6902A>T (n.577+6902A>T) c.*110+70639A>T (n.*110+70639A>T) n.337+6902A>T c.1102+6902A>T (n.1102+6902A>T) c.1093+6902A>T (n.1093+6902A>T) c.367+6902A>T (n.367+6902A>T) c.439+6902A>T (n.439+6902A>T) c.307+6902A>T (n.307+6902A>T) n.1466+6902A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151951410_151951411delinsAT | CA1673108356 | ESR1 | c.1096+6902_1096+6903delinsAT (n.1096+6902_1096+6903delinsAT) c.42+7161_42+7162delinsAT (n.42+7161_42+7162delinsAT) n.424+6902_424+6903delinsAT c.453-109581_453-109580delinsAT (n.453-109581_453-109580delinsAT) c.116-60246_116-60245delinsAT (n.116-60246_116-60245delinsAT) c.577+6902_577+6903delinsAT (n.577+6902_577+6903delinsAT) c.*110+70639_*110+70640delinsAT (n.*110+70639_*110+70640delinsAT) n.337+6902_337+6903delinsAT c.1102+6902_1102+6903delinsAT (n.1102+6902_1102+6903delinsAT) c.1093+6902_1093+6903delinsAT (n.1093+6902_1093+6903delinsAT) c.367+6902_367+6903delinsAT (n.367+6902_367+6903delinsAT) c.439+6902_439+6903delinsAT (n.439+6902_439+6903delinsAT) c.307+6902_307+6903delinsAT (n.307+6902_307+6903delinsAT) n.1466+6902_1466+6903delinsAT | |
| 6 | g.151951416del | CA1673108358 | ESR1 | c.1096+6908del (n.1096+6908del) c.42+7167del (n.42+7167del) n.424+6908del c.453-109575del (n.453-109575del) c.116-60240del (n.116-60240del) c.577+6908del (n.577+6908del) c.*110+70645del (n.*110+70645del) n.337+6908del c.1102+6908del (n.1102+6908del) c.1093+6908del (n.1093+6908del) c.367+6908del (n.367+6908del) c.439+6908del (n.439+6908del) c.307+6908del (n.307+6908del) n.1466+6908del | dbSNP |
| 6 | g.151951418C= | CA1673108359 | ESR1 | c.1096+6910C= (n.1096+6910C=) c.42+7169C= (n.42+7169C=) n.424+6910C= c.453-109573C= (n.453-109573C=) c.116-60238C= (n.116-60238C=) c.577+6910C= (n.577+6910C=) c.*110+70647C= (n.*110+70647C=) n.337+6910C= c.1102+6910C= (n.1102+6910C=) c.1093+6910C= (n.1093+6910C=) c.367+6910C= (n.367+6910C=) c.439+6910C= (n.439+6910C=) c.307+6910C= (n.307+6910C=) n.1466+6910C= | |
| 6 | g.151951418C>T | CA150427322 | ESR1 | c.1096+6910C>T (n.1096+6910C>T) c.42+7169C>T (n.42+7169C>T) n.424+6910C>T c.453-109573C>T (n.453-109573C>T) c.116-60238C>T (n.116-60238C>T) c.577+6910C>T (n.577+6910C>T) c.*110+70647C>T (n.*110+70647C>T) n.337+6910C>T c.1102+6910C>T (n.1102+6910C>T) c.1093+6910C>T (n.1093+6910C>T) c.367+6910C>T (n.367+6910C>T) c.439+6910C>T (n.439+6910C>T) c.307+6910C>T (n.307+6910C>T) n.1466+6910C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151951419A= | CA1673108362 | ESR1 | c.1096+6911A= (n.1096+6911A=) c.42+7170A= (n.42+7170A=) n.424+6911A= c.453-109572A= (n.453-109572A=) c.116-60237A= (n.116-60237A=) c.577+6911A= (n.577+6911A=) c.*110+70648A= (n.*110+70648A=) n.337+6911A= c.1102+6911A= (n.1102+6911A=) c.1093+6911A= (n.1093+6911A=) c.367+6911A= (n.367+6911A=) c.439+6911A= (n.439+6911A=) c.307+6911A= (n.307+6911A=) n.1466+6911A= | |
| 6 | g.151951419A>T | CA1673108363 | ESR1 | c.1096+6911A>T (n.1096+6911A>T) c.42+7170A>T (n.42+7170A>T) n.424+6911A>T c.453-109572A>T (n.453-109572A>T) c.116-60237A>T (n.116-60237A>T) c.577+6911A>T (n.577+6911A>T) c.*110+70648A>T (n.*110+70648A>T) n.337+6911A>T c.1102+6911A>T (n.1102+6911A>T) c.1093+6911A>T (n.1093+6911A>T) c.367+6911A>T (n.367+6911A>T) c.439+6911A>T (n.439+6911A>T) c.307+6911A>T (n.307+6911A>T) n.1466+6911A>T | dbSNP |
| 6 | g.151951420A= | CA1673108365 | ESR1 | c.1096+6912A= (n.1096+6912A=) c.42+7171A= (n.42+7171A=) n.424+6912A= c.453-109571A= (n.453-109571A=) c.116-60236A= (n.116-60236A=) c.577+6912A= (n.577+6912A=) c.*110+70649A= (n.*110+70649A=) n.337+6912A= c.1102+6912A= (n.1102+6912A=) c.1093+6912A= (n.1093+6912A=) c.367+6912A= (n.367+6912A=) c.439+6912A= (n.439+6912A=) c.307+6912A= (n.307+6912A=) n.1466+6912A= | |
| 6 | g.151951420A>G | CA1095913339 | ESR1 | c.1096+6912A>G (n.1096+6912A>G) c.42+7171A>G (n.42+7171A>G) n.424+6912A>G c.453-109571A>G (n.453-109571A>G) c.116-60236A>G (n.116-60236A>G) c.577+6912A>G (n.577+6912A>G) c.*110+70649A>G (n.*110+70649A>G) n.337+6912A>G c.1102+6912A>G (n.1102+6912A>G) c.1093+6912A>G (n.1093+6912A>G) c.367+6912A>G (n.367+6912A>G) c.439+6912A>G (n.439+6912A>G) c.307+6912A>G (n.307+6912A>G) n.1466+6912A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151951424T>C | CA820848593 | ESR1 | c.1096+6916T>C (n.1096+6916T>C) c.42+7175T>C (n.42+7175T>C) n.424+6916T>C c.453-109567T>C (n.453-109567T>C) c.116-60232T>C (n.116-60232T>C) c.577+6916T>C (n.577+6916T>C) c.*110+70653T>C (n.*110+70653T>C) n.337+6916T>C c.1102+6916T>C (n.1102+6916T>C) c.1093+6916T>C (n.1093+6916T>C) c.367+6916T>C (n.367+6916T>C) c.439+6916T>C (n.439+6916T>C) c.307+6916T>C (n.307+6916T>C) n.1466+6916T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151951424T= | CA1673108368 | ESR1 | c.1096+6916T= (n.1096+6916T=) c.42+7175T= (n.42+7175T=) n.424+6916T= c.453-109567T= (n.453-109567T=) c.116-60232T= (n.116-60232T=) c.577+6916T= (n.577+6916T=) c.*110+70653T= (n.*110+70653T=) n.337+6916T= c.1102+6916T= (n.1102+6916T=) c.1093+6916T= (n.1093+6916T=) c.367+6916T= (n.367+6916T=) c.439+6916T= (n.439+6916T=) c.307+6916T= (n.307+6916T=) n.1466+6916T= | |
| 6 | g.151951429T>A | CA150427323 | ESR1 | c.1096+6921T>A (n.1096+6921T>A) c.42+7180T>A (n.42+7180T>A) n.424+6921T>A c.453-109562T>A (n.453-109562T>A) c.116-60227T>A (n.116-60227T>A) c.577+6921T>A (n.577+6921T>A) c.*110+70658T>A (n.*110+70658T>A) n.337+6921T>A c.1102+6921T>A (n.1102+6921T>A) c.1093+6921T>A (n.1093+6921T>A) c.367+6921T>A (n.367+6921T>A) c.439+6921T>A (n.439+6921T>A) c.307+6921T>A (n.307+6921T>A) n.1466+6921T>A | dbSNP |
| 6 | g.151951429T= | CA1673108373 | ESR1 | c.1096+6921T= (n.1096+6921T=) c.42+7180T= (n.42+7180T=) n.424+6921T= c.453-109562T= (n.453-109562T=) c.116-60227T= (n.116-60227T=) c.577+6921T= (n.577+6921T=) c.*110+70658T= (n.*110+70658T=) n.337+6921T= c.1102+6921T= (n.1102+6921T=) c.1093+6921T= (n.1093+6921T=) c.367+6921T= (n.367+6921T=) c.439+6921T= (n.439+6921T=) c.307+6921T= (n.307+6921T=) n.1466+6921T= | |
| 6 | g.151951430C>G | CA2605321217 | ESR1 | c.1096+6922C>G (n.1096+6922C>G) c.42+7181C>G (n.42+7181C>G) n.424+6922C>G c.453-109561C>G (n.453-109561C>G) c.116-60226C>G (n.116-60226C>G) c.577+6922C>G (n.577+6922C>G) c.*110+70659C>G (n.*110+70659C>G) n.337+6922C>G c.1102+6922C>G (n.1102+6922C>G) c.1093+6922C>G (n.1093+6922C>G) c.367+6922C>G (n.367+6922C>G) c.439+6922C>G (n.439+6922C>G) c.307+6922C>G (n.307+6922C>G) n.1466+6922C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |